Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092380C>A | CA2631131516 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+100G>T (n.11269+100G>T) c.11266+100G>T (n.11266+100G>T) n.118+100G>T c.5831+100G>T (n.5831+100G>T) c.382+100G>T n.432+100G>T c.8224+100G>T (n.8224+100G>T) c.11347+100G>T (n.11347+100G>T) c.11344+100G>T (n.11344+100G>T) c.11329+100G>T (n.11329+100G>T) c.11323+100G>T (n.11323+100G>T) c.11320+100G>T (n.11320+100G>T) c.11293+100G>T (n.11293+100G>T) c.11275+100G>T (n.11275+100G>T) c.11221+100G>T (n.11221+100G>T) c.11140+100G>T (n.11140+100G>T) c.11083+100G>T (n.11083+100G>T) c.9169+100G>T (n.9169+100G>T) c.8347+100G>T (n.8347+100G>T) n.11362+100G>T n.11110-192G>T n.11222+100G>T n.90-509C>A n.180-509C>A n.89-509C>A c.11389+100G>T (n.11389+100G>T) c.11317+100G>T (n.11317+100G>T) c.11179+100G>T (n.11179+100G>T) c.9265+100G>T (n.9265+100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092380C>T | CA2575877716 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+100G>A (n.11269+100G>A) c.11266+100G>A (n.11266+100G>A) n.118+100G>A c.5831+100G>A (n.5831+100G>A) c.382+100G>A n.432+100G>A c.8224+100G>A (n.8224+100G>A) c.11347+100G>A (n.11347+100G>A) c.11344+100G>A (n.11344+100G>A) c.11329+100G>A (n.11329+100G>A) c.11323+100G>A (n.11323+100G>A) c.11320+100G>A (n.11320+100G>A) c.11293+100G>A (n.11293+100G>A) c.11275+100G>A (n.11275+100G>A) c.11221+100G>A (n.11221+100G>A) c.11140+100G>A (n.11140+100G>A) c.11083+100G>A (n.11083+100G>A) c.9169+100G>A (n.9169+100G>A) c.8347+100G>A (n.8347+100G>A) n.11362+100G>A n.11110-192G>A n.11222+100G>A n.90-509C>T n.180-509C>T n.89-509C>T c.11389+100G>A (n.11389+100G>A) c.11317+100G>A (n.11317+100G>A) c.11179+100G>A (n.11179+100G>A) c.9265+100G>A (n.9265+100G>A) | |
16 | g.2092384_2092385del | CA2631131514 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+99_11269+100del (n.11269+99_11269+100del) c.11266+99_11266+100del (n.11266+99_11266+100del) n.118+99_118+100del c.5831+99_5831+100del (n.5831+99_5831+100del) c.382+99_382+100del n.432+99_432+100del c.8224+99_8224+100del (n.8224+99_8224+100del) c.11347+99_11347+100del (n.11347+99_11347+100del) c.11344+99_11344+100del (n.11344+99_11344+100del) c.11329+99_11329+100del (n.11329+99_11329+100del) c.11323+99_11323+100del (n.11323+99_11323+100del) c.11320+99_11320+100del (n.11320+99_11320+100del) c.11293+99_11293+100del (n.11293+99_11293+100del) c.11275+99_11275+100del (n.11275+99_11275+100del) c.11221+99_11221+100del (n.11221+99_11221+100del) c.11140+99_11140+100del (n.11140+99_11140+100del) c.11083+99_11083+100del (n.11083+99_11083+100del) c.9169+99_9169+100del (n.9169+99_9169+100del) c.8347+99_8347+100del (n.8347+99_8347+100del) n.11362+99_11362+100del n.11110-193_11110-192del n.11222+99_11222+100del n.90-505_90-504del n.180-505_180-504del n.89-505_89-504del c.11389+99_11389+100del (n.11389+99_11389+100del) c.11317+99_11317+100del (n.11317+99_11317+100del) c.11179+99_11179+100del (n.11179+99_11179+100del) c.9265+99_9265+100del (n.9265+99_9265+100del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092381A= | CA2202020550 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+99T= (n.11269+99T=) c.11266+99T= (n.11266+99T=) n.118+99T= c.5831+99T= (n.5831+99T=) c.382+99T= n.432+99T= c.8224+99T= (n.8224+99T=) c.11347+99T= (n.11347+99T=) c.11344+99T= (n.11344+99T=) c.11329+99T= (n.11329+99T=) c.11323+99T= (n.11323+99T=) c.11320+99T= (n.11320+99T=) c.11293+99T= (n.11293+99T=) c.11275+99T= (n.11275+99T=) c.11221+99T= (n.11221+99T=) c.11140+99T= (n.11140+99T=) c.11083+99T= (n.11083+99T=) c.9169+99T= (n.9169+99T=) c.8347+99T= (n.8347+99T=) n.11362+99T= n.11110-193T= n.11222+99T= n.90-508A= n.180-508A= n.89-508A= c.11389+99T= (n.11389+99T=) c.11317+99T= (n.11317+99T=) c.11179+99T= (n.11179+99T=) c.9265+99T= (n.9265+99T=) | |
16 | g.2092381A>G | CA276767253 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+99T>C (n.11269+99T>C) c.11266+99T>C (n.11266+99T>C) n.118+99T>C c.5831+99T>C (n.5831+99T>C) c.382+99T>C n.432+99T>C c.8224+99T>C (n.8224+99T>C) c.11347+99T>C (n.11347+99T>C) c.11344+99T>C (n.11344+99T>C) c.11329+99T>C (n.11329+99T>C) c.11323+99T>C (n.11323+99T>C) c.11320+99T>C (n.11320+99T>C) c.11293+99T>C (n.11293+99T>C) c.11275+99T>C (n.11275+99T>C) c.11221+99T>C (n.11221+99T>C) c.11140+99T>C (n.11140+99T>C) c.11083+99T>C (n.11083+99T>C) c.9169+99T>C (n.9169+99T>C) c.8347+99T>C (n.8347+99T>C) n.11362+99T>C n.11110-193T>C n.11222+99T>C n.90-508A>G n.180-508A>G n.89-508A>G c.11389+99T>C (n.11389+99T>C) c.11317+99T>C (n.11317+99T>C) c.11179+99T>C (n.11179+99T>C) c.9265+99T>C (n.9265+99T>C) | dbSNP |
16 | g.2092383A= | CA2202020553 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+97T= (n.11269+97T=) c.11266+97T= (n.11266+97T=) n.118+97T= c.5831+97T= (n.5831+97T=) c.382+97T= n.432+97T= c.8224+97T= (n.8224+97T=) c.11347+97T= (n.11347+97T=) c.11344+97T= (n.11344+97T=) c.11329+97T= (n.11329+97T=) c.11323+97T= (n.11323+97T=) c.11320+97T= (n.11320+97T=) c.11293+97T= (n.11293+97T=) c.11275+97T= (n.11275+97T=) c.11221+97T= (n.11221+97T=) c.11140+97T= (n.11140+97T=) c.11083+97T= (n.11083+97T=) c.9169+97T= (n.9169+97T=) c.8347+97T= (n.8347+97T=) n.11362+97T= n.11110-195T= n.11222+97T= n.90-506A= n.180-506A= n.89-506A= c.11389+97T= (n.11389+97T=) c.11317+97T= (n.11317+97T=) c.11179+97T= (n.11179+97T=) c.9265+97T= (n.9265+97T=) | |
16 | g.2092383A>G | CA718967262 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+97T>C (n.11269+97T>C) c.11266+97T>C (n.11266+97T>C) n.118+97T>C c.5831+97T>C (n.5831+97T>C) c.382+97T>C n.432+97T>C c.8224+97T>C (n.8224+97T>C) c.11347+97T>C (n.11347+97T>C) c.11344+97T>C (n.11344+97T>C) c.11329+97T>C (n.11329+97T>C) c.11323+97T>C (n.11323+97T>C) c.11320+97T>C (n.11320+97T>C) c.11293+97T>C (n.11293+97T>C) c.11275+97T>C (n.11275+97T>C) c.11221+97T>C (n.11221+97T>C) c.11140+97T>C (n.11140+97T>C) c.11083+97T>C (n.11083+97T>C) c.9169+97T>C (n.9169+97T>C) c.8347+97T>C (n.8347+97T>C) n.11362+97T>C n.11110-195T>C n.11222+97T>C n.90-506A>G n.180-506A>G n.89-506A>G c.11389+97T>C (n.11389+97T>C) c.11317+97T>C (n.11317+97T>C) c.11179+97T>C (n.11179+97T>C) c.9265+97T>C (n.9265+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092384C>A | CA2631131520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+96G>T (n.11269+96G>T) c.11266+96G>T (n.11266+96G>T) n.118+96G>T c.5831+96G>T (n.5831+96G>T) c.382+96G>T n.432+96G>T c.8224+96G>T (n.8224+96G>T) c.11347+96G>T (n.11347+96G>T) c.11344+96G>T (n.11344+96G>T) c.11329+96G>T (n.11329+96G>T) c.11323+96G>T (n.11323+96G>T) c.11320+96G>T (n.11320+96G>T) c.11293+96G>T (n.11293+96G>T) c.11275+96G>T (n.11275+96G>T) c.11221+96G>T (n.11221+96G>T) c.11140+96G>T (n.11140+96G>T) c.11083+96G>T (n.11083+96G>T) c.9169+96G>T (n.9169+96G>T) c.8347+96G>T (n.8347+96G>T) n.11362+96G>T n.11110-196G>T n.11222+96G>T n.90-505C>A n.180-505C>A n.89-505C>A c.11389+96G>T (n.11389+96G>T) c.11317+96G>T (n.11317+96G>T) c.11179+96G>T (n.11179+96G>T) c.9265+96G>T (n.9265+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092386G>A | CA2202020558 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C>T (n.11269+94C>T) c.11266+94C>T (n.11266+94C>T) n.118+94C>T c.5831+94C>T (n.5831+94C>T) c.382+94C>T n.432+94C>T c.8224+94C>T (n.8224+94C>T) c.11347+94C>T (n.11347+94C>T) c.11344+94C>T (n.11344+94C>T) c.11329+94C>T (n.11329+94C>T) c.11323+94C>T (n.11323+94C>T) c.11320+94C>T (n.11320+94C>T) c.11293+94C>T (n.11293+94C>T) c.11275+94C>T (n.11275+94C>T) c.11221+94C>T (n.11221+94C>T) c.11140+94C>T (n.11140+94C>T) c.11083+94C>T (n.11083+94C>T) c.9169+94C>T (n.9169+94C>T) c.8347+94C>T (n.8347+94C>T) n.11362+94C>T n.11110-198C>T n.11222+94C>T n.90-503G>A n.180-503G>A n.89-503G>A c.11389+94C>T (n.11389+94C>T) c.11317+94C>T (n.11317+94C>T) c.11179+94C>T (n.11179+94C>T) c.9265+94C>T (n.9265+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092386G= | CA2202020554 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C= (n.11269+94C=) c.11266+94C= (n.11266+94C=) n.118+94C= c.5831+94C= (n.5831+94C=) c.382+94C= n.432+94C= c.8224+94C= (n.8224+94C=) c.11347+94C= (n.11347+94C=) c.11344+94C= (n.11344+94C=) c.11329+94C= (n.11329+94C=) c.11323+94C= (n.11323+94C=) c.11320+94C= (n.11320+94C=) c.11293+94C= (n.11293+94C=) c.11275+94C= (n.11275+94C=) c.11221+94C= (n.11221+94C=) c.11140+94C= (n.11140+94C=) c.11083+94C= (n.11083+94C=) c.9169+94C= (n.9169+94C=) c.8347+94C= (n.8347+94C=) n.11362+94C= n.11110-198C= n.11222+94C= n.90-503G= n.180-503G= n.89-503G= c.11389+94C= (n.11389+94C=) c.11317+94C= (n.11317+94C=) c.11179+94C= (n.11179+94C=) c.9265+94C= (n.9265+94C=) | |
16 | g.2092386G>T | CA2575877717 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+94C>A (n.11269+94C>A) c.11266+94C>A (n.11266+94C>A) n.118+94C>A c.5831+94C>A (n.5831+94C>A) c.382+94C>A n.432+94C>A c.8224+94C>A (n.8224+94C>A) c.11347+94C>A (n.11347+94C>A) c.11344+94C>A (n.11344+94C>A) c.11329+94C>A (n.11329+94C>A) c.11323+94C>A (n.11323+94C>A) c.11320+94C>A (n.11320+94C>A) c.11293+94C>A (n.11293+94C>A) c.11275+94C>A (n.11275+94C>A) c.11221+94C>A (n.11221+94C>A) c.11140+94C>A (n.11140+94C>A) c.11083+94C>A (n.11083+94C>A) c.9169+94C>A (n.9169+94C>A) c.8347+94C>A (n.8347+94C>A) n.11362+94C>A n.11110-198C>A n.11222+94C>A n.90-503G>T n.180-503G>T n.89-503G>T c.11389+94C>A (n.11389+94C>A) c.11317+94C>A (n.11317+94C>A) c.11179+94C>A (n.11179+94C>A) c.9265+94C>A (n.9265+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092387C>A | CA2631131532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+93G>T (n.11269+93G>T) c.11266+93G>T (n.11266+93G>T) n.118+93G>T c.5831+93G>T (n.5831+93G>T) c.382+93G>T n.432+93G>T c.8224+93G>T (n.8224+93G>T) c.11347+93G>T (n.11347+93G>T) c.11344+93G>T (n.11344+93G>T) c.11329+93G>T (n.11329+93G>T) c.11323+93G>T (n.11323+93G>T) c.11320+93G>T (n.11320+93G>T) c.11293+93G>T (n.11293+93G>T) c.11275+93G>T (n.11275+93G>T) c.11221+93G>T (n.11221+93G>T) c.11140+93G>T (n.11140+93G>T) c.11083+93G>T (n.11083+93G>T) c.9169+93G>T (n.9169+93G>T) c.8347+93G>T (n.8347+93G>T) n.11362+93G>T n.11110-199G>T n.11222+93G>T n.90-502C>A n.180-502C>A n.89-502C>A c.11389+93G>T (n.11389+93G>T) c.11317+93G>T (n.11317+93G>T) c.11179+93G>T (n.11179+93G>T) c.9265+93G>T (n.9265+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092388T>C | CA718967263 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+92A>G (n.11269+92A>G) c.11266+92A>G (n.11266+92A>G) n.118+92A>G c.5831+92A>G (n.5831+92A>G) c.382+92A>G n.432+92A>G c.8224+92A>G (n.8224+92A>G) c.11347+92A>G (n.11347+92A>G) c.11344+92A>G (n.11344+92A>G) c.11329+92A>G (n.11329+92A>G) c.11323+92A>G (n.11323+92A>G) c.11320+92A>G (n.11320+92A>G) c.11293+92A>G (n.11293+92A>G) c.11275+92A>G (n.11275+92A>G) c.11221+92A>G (n.11221+92A>G) c.11140+92A>G (n.11140+92A>G) c.11083+92A>G (n.11083+92A>G) c.9169+92A>G (n.9169+92A>G) c.8347+92A>G (n.8347+92A>G) n.11362+92A>G n.11110-200A>G n.11222+92A>G n.90-501T>C n.180-501T>C n.89-501T>C c.11389+92A>G (n.11389+92A>G) c.11317+92A>G (n.11317+92A>G) c.11179+92A>G (n.11179+92A>G) c.9265+92A>G (n.9265+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092388T= | CA2202020563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+92A= (n.11269+92A=) c.11266+92A= (n.11266+92A=) n.118+92A= c.5831+92A= (n.5831+92A=) c.382+92A= n.432+92A= c.8224+92A= (n.8224+92A=) c.11347+92A= (n.11347+92A=) c.11344+92A= (n.11344+92A=) c.11329+92A= (n.11329+92A=) c.11323+92A= (n.11323+92A=) c.11320+92A= (n.11320+92A=) c.11293+92A= (n.11293+92A=) c.11275+92A= (n.11275+92A=) c.11221+92A= (n.11221+92A=) c.11140+92A= (n.11140+92A=) c.11083+92A= (n.11083+92A=) c.9169+92A= (n.9169+92A=) c.8347+92A= (n.8347+92A=) n.11362+92A= n.11110-200A= n.11222+92A= n.90-501T= n.180-501T= n.89-501T= c.11389+92A= (n.11389+92A=) c.11317+92A= (n.11317+92A=) c.11179+92A= (n.11179+92A=) c.9265+92A= (n.9265+92A=) | |
16 | g.2092389A= | CA2202020567 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+91T= (n.11269+91T=) c.11266+91T= (n.11266+91T=) n.118+91T= c.5831+91T= (n.5831+91T=) c.382+91T= n.432+91T= c.8224+91T= (n.8224+91T=) c.11347+91T= (n.11347+91T=) c.11344+91T= (n.11344+91T=) c.11329+91T= (n.11329+91T=) c.11323+91T= (n.11323+91T=) c.11320+91T= (n.11320+91T=) c.11293+91T= (n.11293+91T=) c.11275+91T= (n.11275+91T=) c.11221+91T= (n.11221+91T=) c.11140+91T= (n.11140+91T=) c.11083+91T= (n.11083+91T=) c.9169+91T= (n.9169+91T=) c.8347+91T= (n.8347+91T=) n.11362+91T= n.11110-201T= n.11222+91T= n.90-500A= n.180-500A= n.89-500A= c.11389+91T= (n.11389+91T=) c.11317+91T= (n.11317+91T=) c.11179+91T= (n.11179+91T=) c.9265+91T= (n.9265+91T=) | |
16 | g.2092389A>G | CA2202020568 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+91T>C (n.11269+91T>C) c.11266+91T>C (n.11266+91T>C) n.118+91T>C c.5831+91T>C (n.5831+91T>C) c.382+91T>C n.432+91T>C c.8224+91T>C (n.8224+91T>C) c.11347+91T>C (n.11347+91T>C) c.11344+91T>C (n.11344+91T>C) c.11329+91T>C (n.11329+91T>C) c.11323+91T>C (n.11323+91T>C) c.11320+91T>C (n.11320+91T>C) c.11293+91T>C (n.11293+91T>C) c.11275+91T>C (n.11275+91T>C) c.11221+91T>C (n.11221+91T>C) c.11140+91T>C (n.11140+91T>C) c.11083+91T>C (n.11083+91T>C) c.9169+91T>C (n.9169+91T>C) c.8347+91T>C (n.8347+91T>C) n.11362+91T>C n.11110-201T>C n.11222+91T>C n.90-500A>G n.180-500A>G n.89-500A>G c.11389+91T>C (n.11389+91T>C) c.11317+91T>C (n.11317+91T>C) c.11179+91T>C (n.11179+91T>C) c.9265+91T>C (n.9265+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092390G>A | CA620380573 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>T (n.11269+90C>T) c.11266+90C>T (n.11266+90C>T) n.118+90C>T c.5831+90C>T (n.5831+90C>T) c.382+90C>T n.432+90C>T c.8224+90C>T (n.8224+90C>T) c.11347+90C>T (n.11347+90C>T) c.11344+90C>T (n.11344+90C>T) c.11329+90C>T (n.11329+90C>T) c.11323+90C>T (n.11323+90C>T) c.11320+90C>T (n.11320+90C>T) c.11293+90C>T (n.11293+90C>T) c.11275+90C>T (n.11275+90C>T) c.11221+90C>T (n.11221+90C>T) c.11140+90C>T (n.11140+90C>T) c.11083+90C>T (n.11083+90C>T) c.9169+90C>T (n.9169+90C>T) c.8347+90C>T (n.8347+90C>T) n.11362+90C>T n.11110-202C>T n.11222+90C>T n.90-499G>A n.180-499G>A n.89-499G>A c.11389+90C>T (n.11389+90C>T) c.11317+90C>T (n.11317+90C>T) c.11179+90C>T (n.11179+90C>T) c.9265+90C>T (n.9265+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092390G>C | CA276767256 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>G (n.11269+90C>G) c.11266+90C>G (n.11266+90C>G) n.118+90C>G c.5831+90C>G (n.5831+90C>G) c.382+90C>G n.432+90C>G c.8224+90C>G (n.8224+90C>G) c.11347+90C>G (n.11347+90C>G) c.11344+90C>G (n.11344+90C>G) c.11329+90C>G (n.11329+90C>G) c.11323+90C>G (n.11323+90C>G) c.11320+90C>G (n.11320+90C>G) c.11293+90C>G (n.11293+90C>G) c.11275+90C>G (n.11275+90C>G) c.11221+90C>G (n.11221+90C>G) c.11140+90C>G (n.11140+90C>G) c.11083+90C>G (n.11083+90C>G) c.9169+90C>G (n.9169+90C>G) c.8347+90C>G (n.8347+90C>G) n.11362+90C>G n.11110-202C>G n.11222+90C>G n.90-499G>C n.180-499G>C n.89-499G>C c.11389+90C>G (n.11389+90C>G) c.11317+90C>G (n.11317+90C>G) c.11179+90C>G (n.11179+90C>G) c.9265+90C>G (n.9265+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092390G= | CA2202020572 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C= (n.11269+90C=) c.11266+90C= (n.11266+90C=) n.118+90C= c.5831+90C= (n.5831+90C=) c.382+90C= n.432+90C= c.8224+90C= (n.8224+90C=) c.11347+90C= (n.11347+90C=) c.11344+90C= (n.11344+90C=) c.11329+90C= (n.11329+90C=) c.11323+90C= (n.11323+90C=) c.11320+90C= (n.11320+90C=) c.11293+90C= (n.11293+90C=) c.11275+90C= (n.11275+90C=) c.11221+90C= (n.11221+90C=) c.11140+90C= (n.11140+90C=) c.11083+90C= (n.11083+90C=) c.9169+90C= (n.9169+90C=) c.8347+90C= (n.8347+90C=) n.11362+90C= n.11110-202C= n.11222+90C= n.90-499G= n.180-499G= n.89-499G= c.11389+90C= (n.11389+90C=) c.11317+90C= (n.11317+90C=) c.11179+90C= (n.11179+90C=) c.9265+90C= (n.9265+90C=) | |
16 | g.2092390G>T | CA2631131539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+90C>A (n.11269+90C>A) c.11266+90C>A (n.11266+90C>A) n.118+90C>A c.5831+90C>A (n.5831+90C>A) c.382+90C>A n.432+90C>A c.8224+90C>A (n.8224+90C>A) c.11347+90C>A (n.11347+90C>A) c.11344+90C>A (n.11344+90C>A) c.11329+90C>A (n.11329+90C>A) c.11323+90C>A (n.11323+90C>A) c.11320+90C>A (n.11320+90C>A) c.11293+90C>A (n.11293+90C>A) c.11275+90C>A (n.11275+90C>A) c.11221+90C>A (n.11221+90C>A) c.11140+90C>A (n.11140+90C>A) c.11083+90C>A (n.11083+90C>A) c.9169+90C>A (n.9169+90C>A) c.8347+90C>A (n.8347+90C>A) n.11362+90C>A n.11110-202C>A n.11222+90C>A n.90-499G>T n.180-499G>T n.89-499G>T c.11389+90C>A (n.11389+90C>A) c.11317+90C>A (n.11317+90C>A) c.11179+90C>A (n.11179+90C>A) c.9265+90C>A (n.9265+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092391G>A | CA973766015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C>T (n.11269+89C>T) c.11266+89C>T (n.11266+89C>T) n.118+89C>T c.5831+89C>T (n.5831+89C>T) c.382+89C>T n.432+89C>T c.8224+89C>T (n.8224+89C>T) c.11347+89C>T (n.11347+89C>T) c.11344+89C>T (n.11344+89C>T) c.11329+89C>T (n.11329+89C>T) c.11323+89C>T (n.11323+89C>T) c.11320+89C>T (n.11320+89C>T) c.11293+89C>T (n.11293+89C>T) c.11275+89C>T (n.11275+89C>T) c.11221+89C>T (n.11221+89C>T) c.11140+89C>T (n.11140+89C>T) c.11083+89C>T (n.11083+89C>T) c.9169+89C>T (n.9169+89C>T) c.8347+89C>T (n.8347+89C>T) n.11362+89C>T n.11110-203C>T n.11222+89C>T n.90-498G>A n.180-498G>A n.89-498G>A c.11389+89C>T (n.11389+89C>T) c.11317+89C>T (n.11317+89C>T) c.11179+89C>T (n.11179+89C>T) c.9265+89C>T (n.9265+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092391G= | CA2202020578 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C= (n.11269+89C=) c.11266+89C= (n.11266+89C=) n.118+89C= c.5831+89C= (n.5831+89C=) c.382+89C= n.432+89C= c.8224+89C= (n.8224+89C=) c.11347+89C= (n.11347+89C=) c.11344+89C= (n.11344+89C=) c.11329+89C= (n.11329+89C=) c.11323+89C= (n.11323+89C=) c.11320+89C= (n.11320+89C=) c.11293+89C= (n.11293+89C=) c.11275+89C= (n.11275+89C=) c.11221+89C= (n.11221+89C=) c.11140+89C= (n.11140+89C=) c.11083+89C= (n.11083+89C=) c.9169+89C= (n.9169+89C=) c.8347+89C= (n.8347+89C=) n.11362+89C= n.11110-203C= n.11222+89C= n.90-498G= n.180-498G= n.89-498G= c.11389+89C= (n.11389+89C=) c.11317+89C= (n.11317+89C=) c.11179+89C= (n.11179+89C=) c.9265+89C= (n.9265+89C=) | |
16 | g.2092392G>A | CA276767259 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>T (n.11269+88C>T) c.11266+88C>T (n.11266+88C>T) n.118+88C>T c.5831+88C>T (n.5831+88C>T) c.382+88C>T n.432+88C>T c.8224+88C>T (n.8224+88C>T) c.11347+88C>T (n.11347+88C>T) c.11344+88C>T (n.11344+88C>T) c.11329+88C>T (n.11329+88C>T) c.11323+88C>T (n.11323+88C>T) c.11320+88C>T (n.11320+88C>T) c.11293+88C>T (n.11293+88C>T) c.11275+88C>T (n.11275+88C>T) c.11221+88C>T (n.11221+88C>T) c.11140+88C>T (n.11140+88C>T) c.11083+88C>T (n.11083+88C>T) c.9169+88C>T (n.9169+88C>T) c.8347+88C>T (n.8347+88C>T) n.11362+88C>T n.11110-204C>T n.11222+88C>T n.90-497G>A n.180-497G>A n.89-497G>A c.11389+88C>T (n.11389+88C>T) c.11317+88C>T (n.11317+88C>T) c.11179+88C>T (n.11179+88C>T) c.9265+88C>T (n.9265+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092392G>C | CA276767265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>G (n.11269+88C>G) c.11266+88C>G (n.11266+88C>G) n.118+88C>G c.5831+88C>G (n.5831+88C>G) c.382+88C>G n.432+88C>G c.8224+88C>G (n.8224+88C>G) c.11347+88C>G (n.11347+88C>G) c.11344+88C>G (n.11344+88C>G) c.11329+88C>G (n.11329+88C>G) c.11323+88C>G (n.11323+88C>G) c.11320+88C>G (n.11320+88C>G) c.11293+88C>G (n.11293+88C>G) c.11275+88C>G (n.11275+88C>G) c.11221+88C>G (n.11221+88C>G) c.11140+88C>G (n.11140+88C>G) c.11083+88C>G (n.11083+88C>G) c.9169+88C>G (n.9169+88C>G) c.8347+88C>G (n.8347+88C>G) n.11362+88C>G n.11110-204C>G n.11222+88C>G n.90-497G>C n.180-497G>C n.89-497G>C c.11389+88C>G (n.11389+88C>G) c.11317+88C>G (n.11317+88C>G) c.11179+88C>G (n.11179+88C>G) c.9265+88C>G (n.9265+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092392G= | CA2202020584 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C= (n.11269+88C=) c.11266+88C= (n.11266+88C=) n.118+88C= c.5831+88C= (n.5831+88C=) c.382+88C= n.432+88C= c.8224+88C= (n.8224+88C=) c.11347+88C= (n.11347+88C=) c.11344+88C= (n.11344+88C=) c.11329+88C= (n.11329+88C=) c.11323+88C= (n.11323+88C=) c.11320+88C= (n.11320+88C=) c.11293+88C= (n.11293+88C=) c.11275+88C= (n.11275+88C=) c.11221+88C= (n.11221+88C=) c.11140+88C= (n.11140+88C=) c.11083+88C= (n.11083+88C=) c.9169+88C= (n.9169+88C=) c.8347+88C= (n.8347+88C=) n.11362+88C= n.11110-204C= n.11222+88C= n.90-497G= n.180-497G= n.89-497G= c.11389+88C= (n.11389+88C=) c.11317+88C= (n.11317+88C=) c.11179+88C= (n.11179+88C=) c.9265+88C= (n.9265+88C=) | |
16 | g.2092392G>T | CA2631131549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>A (n.11269+88C>A) c.11266+88C>A (n.11266+88C>A) n.118+88C>A c.5831+88C>A (n.5831+88C>A) c.382+88C>A n.432+88C>A c.8224+88C>A (n.8224+88C>A) c.11347+88C>A (n.11347+88C>A) c.11344+88C>A (n.11344+88C>A) c.11329+88C>A (n.11329+88C>A) c.11323+88C>A (n.11323+88C>A) c.11320+88C>A (n.11320+88C>A) c.11293+88C>A (n.11293+88C>A) c.11275+88C>A (n.11275+88C>A) c.11221+88C>A (n.11221+88C>A) c.11140+88C>A (n.11140+88C>A) c.11083+88C>A (n.11083+88C>A) c.9169+88C>A (n.9169+88C>A) c.8347+88C>A (n.8347+88C>A) n.11362+88C>A n.11110-204C>A n.11222+88C>A n.90-497G>T n.180-497G>T n.89-497G>T c.11389+88C>A (n.11389+88C>A) c.11317+88C>A (n.11317+88C>A) c.11179+88C>A (n.11179+88C>A) c.9265+88C>A (n.9265+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092393A>G | CA2575877718 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+87T>C (n.11269+87T>C) c.11266+87T>C (n.11266+87T>C) n.118+87T>C c.5831+87T>C (n.5831+87T>C) c.382+87T>C n.432+87T>C c.8224+87T>C (n.8224+87T>C) c.11347+87T>C (n.11347+87T>C) c.11344+87T>C (n.11344+87T>C) c.11329+87T>C (n.11329+87T>C) c.11323+87T>C (n.11323+87T>C) c.11320+87T>C (n.11320+87T>C) c.11293+87T>C (n.11293+87T>C) c.11275+87T>C (n.11275+87T>C) c.11221+87T>C (n.11221+87T>C) c.11140+87T>C (n.11140+87T>C) c.11083+87T>C (n.11083+87T>C) c.9169+87T>C (n.9169+87T>C) c.8347+87T>C (n.8347+87T>C) n.11362+87T>C n.11110-205T>C n.11222+87T>C n.90-496A>G n.180-496A>G n.89-496A>G c.11389+87T>C (n.11389+87T>C) c.11317+87T>C (n.11317+87T>C) c.11179+87T>C (n.11179+87T>C) c.9265+87T>C (n.9265+87T>C) | |
16 | g.2092394G>A | CA2575877719 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>T (n.11269+86C>T) c.11266+86C>T (n.11266+86C>T) n.118+86C>T c.5831+86C>T (n.5831+86C>T) c.382+86C>T n.432+86C>T c.8224+86C>T (n.8224+86C>T) c.11347+86C>T (n.11347+86C>T) c.11344+86C>T (n.11344+86C>T) c.11329+86C>T (n.11329+86C>T) c.11323+86C>T (n.11323+86C>T) c.11320+86C>T (n.11320+86C>T) c.11293+86C>T (n.11293+86C>T) c.11275+86C>T (n.11275+86C>T) c.11221+86C>T (n.11221+86C>T) c.11140+86C>T (n.11140+86C>T) c.11083+86C>T (n.11083+86C>T) c.9169+86C>T (n.9169+86C>T) c.8347+86C>T (n.8347+86C>T) n.11362+86C>T n.11110-206C>T n.11222+86C>T n.90-495G>A n.180-495G>A n.89-495G>A c.11389+86C>T (n.11389+86C>T) c.11317+86C>T (n.11317+86C>T) c.11179+86C>T (n.11179+86C>T) c.9265+86C>T (n.9265+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092394G>T | CA2631131560 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>A (n.11269+86C>A) c.11266+86C>A (n.11266+86C>A) n.118+86C>A c.5831+86C>A (n.5831+86C>A) c.382+86C>A n.432+86C>A c.8224+86C>A (n.8224+86C>A) c.11347+86C>A (n.11347+86C>A) c.11344+86C>A (n.11344+86C>A) c.11329+86C>A (n.11329+86C>A) c.11323+86C>A (n.11323+86C>A) c.11320+86C>A (n.11320+86C>A) c.11293+86C>A (n.11293+86C>A) c.11275+86C>A (n.11275+86C>A) c.11221+86C>A (n.11221+86C>A) c.11140+86C>A (n.11140+86C>A) c.11083+86C>A (n.11083+86C>A) c.9169+86C>A (n.9169+86C>A) c.8347+86C>A (n.8347+86C>A) n.11362+86C>A n.11110-206C>A n.11222+86C>A n.90-495G>T n.180-495G>T n.89-495G>T c.11389+86C>A (n.11389+86C>A) c.11317+86C>A (n.11317+86C>A) c.11179+86C>A (n.11179+86C>A) c.9265+86C>A (n.9265+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C>A | CA2631131606 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>T (n.11269+85G>T) c.11266+85G>T (n.11266+85G>T) n.118+85G>T c.5831+85G>T (n.5831+85G>T) c.382+85G>T n.432+85G>T c.8224+85G>T (n.8224+85G>T) c.11347+85G>T (n.11347+85G>T) c.11344+85G>T (n.11344+85G>T) c.11329+85G>T (n.11329+85G>T) c.11323+85G>T (n.11323+85G>T) c.11320+85G>T (n.11320+85G>T) c.11293+85G>T (n.11293+85G>T) c.11275+85G>T (n.11275+85G>T) c.11221+85G>T (n.11221+85G>T) c.11140+85G>T (n.11140+85G>T) c.11083+85G>T (n.11083+85G>T) c.9169+85G>T (n.9169+85G>T) c.8347+85G>T (n.8347+85G>T) n.11362+85G>T n.11110-207G>T n.11222+85G>T n.90-494C>A n.180-494C>A n.89-494C>A c.11389+85G>T (n.11389+85G>T) c.11317+85G>T (n.11317+85G>T) c.11179+85G>T (n.11179+85G>T) c.9265+85G>T (n.9265+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C= | CA2202020596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G= (n.11269+85G=) c.11266+85G= (n.11266+85G=) n.118+85G= c.5831+85G= (n.5831+85G=) c.382+85G= n.432+85G= c.8224+85G= (n.8224+85G=) c.11347+85G= (n.11347+85G=) c.11344+85G= (n.11344+85G=) c.11329+85G= (n.11329+85G=) c.11323+85G= (n.11323+85G=) c.11320+85G= (n.11320+85G=) c.11293+85G= (n.11293+85G=) c.11275+85G= (n.11275+85G=) c.11221+85G= (n.11221+85G=) c.11140+85G= (n.11140+85G=) c.11083+85G= (n.11083+85G=) c.9169+85G= (n.9169+85G=) c.8347+85G= (n.8347+85G=) n.11362+85G= n.11110-207G= n.11222+85G= n.90-494C= n.180-494C= n.89-494C= c.11389+85G= (n.11389+85G=) c.11317+85G= (n.11317+85G=) c.11179+85G= (n.11179+85G=) c.9265+85G= (n.9265+85G=) | |
16 | g.2092395C>G | CA2575877720 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>C (n.11269+85G>C) c.11266+85G>C (n.11266+85G>C) n.118+85G>C c.5831+85G>C (n.5831+85G>C) c.382+85G>C n.432+85G>C c.8224+85G>C (n.8224+85G>C) c.11347+85G>C (n.11347+85G>C) c.11344+85G>C (n.11344+85G>C) c.11329+85G>C (n.11329+85G>C) c.11323+85G>C (n.11323+85G>C) c.11320+85G>C (n.11320+85G>C) c.11293+85G>C (n.11293+85G>C) c.11275+85G>C (n.11275+85G>C) c.11221+85G>C (n.11221+85G>C) c.11140+85G>C (n.11140+85G>C) c.11083+85G>C (n.11083+85G>C) c.9169+85G>C (n.9169+85G>C) c.8347+85G>C (n.8347+85G>C) n.11362+85G>C n.11110-207G>C n.11222+85G>C n.90-494C>G n.180-494C>G n.89-494C>G c.11389+85G>C (n.11389+85G>C) c.11317+85G>C (n.11317+85G>C) c.11179+85G>C (n.11179+85G>C) c.9265+85G>C (n.9265+85G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092395C>T | CA2202020593 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>A (n.11269+85G>A) c.11266+85G>A (n.11266+85G>A) n.118+85G>A c.5831+85G>A (n.5831+85G>A) c.382+85G>A n.432+85G>A c.8224+85G>A (n.8224+85G>A) c.11347+85G>A (n.11347+85G>A) c.11344+85G>A (n.11344+85G>A) c.11329+85G>A (n.11329+85G>A) c.11323+85G>A (n.11323+85G>A) c.11320+85G>A (n.11320+85G>A) c.11293+85G>A (n.11293+85G>A) c.11275+85G>A (n.11275+85G>A) c.11221+85G>A (n.11221+85G>A) c.11140+85G>A (n.11140+85G>A) c.11083+85G>A (n.11083+85G>A) c.9169+85G>A (n.9169+85G>A) c.8347+85G>A (n.8347+85G>A) n.11362+85G>A n.11110-207G>A n.11222+85G>A n.90-494C>T n.180-494C>T n.89-494C>T c.11389+85G>A (n.11389+85G>A) c.11317+85G>A (n.11317+85G>A) c.11179+85G>A (n.11179+85G>A) c.9265+85G>A (n.9265+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092397G>A | CA620380574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>T (n.11269+83C>T) c.11266+83C>T (n.11266+83C>T) n.118+83C>T c.5831+83C>T (n.5831+83C>T) c.382+83C>T n.432+83C>T c.8224+83C>T (n.8224+83C>T) c.11347+83C>T (n.11347+83C>T) c.11344+83C>T (n.11344+83C>T) c.11329+83C>T (n.11329+83C>T) c.11323+83C>T (n.11323+83C>T) c.11320+83C>T (n.11320+83C>T) c.11293+83C>T (n.11293+83C>T) c.11275+83C>T (n.11275+83C>T) c.11221+83C>T (n.11221+83C>T) c.11140+83C>T (n.11140+83C>T) c.11083+83C>T (n.11083+83C>T) c.9169+83C>T (n.9169+83C>T) c.8347+83C>T (n.8347+83C>T) n.11362+83C>T n.11110-209C>T n.11222+83C>T n.90-492G>A n.180-492G>A n.89-492G>A c.11389+83C>T (n.11389+83C>T) c.11317+83C>T (n.11317+83C>T) c.11179+83C>T (n.11179+83C>T) c.9265+83C>T (n.9265+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092397G>C | CA718967266 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>G (n.11269+83C>G) c.11266+83C>G (n.11266+83C>G) n.118+83C>G c.5831+83C>G (n.5831+83C>G) c.382+83C>G n.432+83C>G c.8224+83C>G (n.8224+83C>G) c.11347+83C>G (n.11347+83C>G) c.11344+83C>G (n.11344+83C>G) c.11329+83C>G (n.11329+83C>G) c.11323+83C>G (n.11323+83C>G) c.11320+83C>G (n.11320+83C>G) c.11293+83C>G (n.11293+83C>G) c.11275+83C>G (n.11275+83C>G) c.11221+83C>G (n.11221+83C>G) c.11140+83C>G (n.11140+83C>G) c.11083+83C>G (n.11083+83C>G) c.9169+83C>G (n.9169+83C>G) c.8347+83C>G (n.8347+83C>G) n.11362+83C>G n.11110-209C>G n.11222+83C>G n.90-492G>C n.180-492G>C n.89-492G>C c.11389+83C>G (n.11389+83C>G) c.11317+83C>G (n.11317+83C>G) c.11179+83C>G (n.11179+83C>G) c.9265+83C>G (n.9265+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092397G= | CA2202020602 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C= (n.11269+83C=) c.11266+83C= (n.11266+83C=) n.118+83C= c.5831+83C= (n.5831+83C=) c.382+83C= n.432+83C= c.8224+83C= (n.8224+83C=) c.11347+83C= (n.11347+83C=) c.11344+83C= (n.11344+83C=) c.11329+83C= (n.11329+83C=) c.11323+83C= (n.11323+83C=) c.11320+83C= (n.11320+83C=) c.11293+83C= (n.11293+83C=) c.11275+83C= (n.11275+83C=) c.11221+83C= (n.11221+83C=) c.11140+83C= (n.11140+83C=) c.11083+83C= (n.11083+83C=) c.9169+83C= (n.9169+83C=) c.8347+83C= (n.8347+83C=) n.11362+83C= n.11110-209C= n.11222+83C= n.90-492G= n.180-492G= n.89-492G= c.11389+83C= (n.11389+83C=) c.11317+83C= (n.11317+83C=) c.11179+83C= (n.11179+83C=) c.9265+83C= (n.9265+83C=) | |
16 | g.2092397G>T | CA2575877721 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>A (n.11269+83C>A) c.11266+83C>A (n.11266+83C>A) n.118+83C>A c.5831+83C>A (n.5831+83C>A) c.382+83C>A n.432+83C>A c.8224+83C>A (n.8224+83C>A) c.11347+83C>A (n.11347+83C>A) c.11344+83C>A (n.11344+83C>A) c.11329+83C>A (n.11329+83C>A) c.11323+83C>A (n.11323+83C>A) c.11320+83C>A (n.11320+83C>A) c.11293+83C>A (n.11293+83C>A) c.11275+83C>A (n.11275+83C>A) c.11221+83C>A (n.11221+83C>A) c.11140+83C>A (n.11140+83C>A) c.11083+83C>A (n.11083+83C>A) c.9169+83C>A (n.9169+83C>A) c.8347+83C>A (n.8347+83C>A) n.11362+83C>A n.11110-209C>A n.11222+83C>A n.90-492G>T n.180-492G>T n.89-492G>T c.11389+83C>A (n.11389+83C>A) c.11317+83C>A (n.11317+83C>A) c.11179+83C>A (n.11179+83C>A) c.9265+83C>A (n.9265+83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092398G>A | CA620380575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>T (n.11269+82C>T) c.11266+82C>T (n.11266+82C>T) n.118+82C>T c.5831+82C>T (n.5831+82C>T) c.382+82C>T n.432+82C>T c.8224+82C>T (n.8224+82C>T) c.11347+82C>T (n.11347+82C>T) c.11344+82C>T (n.11344+82C>T) c.11329+82C>T (n.11329+82C>T) c.11323+82C>T (n.11323+82C>T) c.11320+82C>T (n.11320+82C>T) c.11293+82C>T (n.11293+82C>T) c.11275+82C>T (n.11275+82C>T) c.11221+82C>T (n.11221+82C>T) c.11140+82C>T (n.11140+82C>T) c.11083+82C>T (n.11083+82C>T) c.9169+82C>T (n.9169+82C>T) c.8347+82C>T (n.8347+82C>T) n.11362+82C>T n.11110-210C>T n.11222+82C>T n.90-491G>A n.180-491G>A n.89-491G>A c.11389+82C>T (n.11389+82C>T) c.11317+82C>T (n.11317+82C>T) c.11179+82C>T (n.11179+82C>T) c.9265+82C>T (n.9265+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092398G= | CA2202020616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C= (n.11269+82C=) c.11266+82C= (n.11266+82C=) n.118+82C= c.5831+82C= (n.5831+82C=) c.382+82C= n.432+82C= c.8224+82C= (n.8224+82C=) c.11347+82C= (n.11347+82C=) c.11344+82C= (n.11344+82C=) c.11329+82C= (n.11329+82C=) c.11323+82C= (n.11323+82C=) c.11320+82C= (n.11320+82C=) c.11293+82C= (n.11293+82C=) c.11275+82C= (n.11275+82C=) c.11221+82C= (n.11221+82C=) c.11140+82C= (n.11140+82C=) c.11083+82C= (n.11083+82C=) c.9169+82C= (n.9169+82C=) c.8347+82C= (n.8347+82C=) n.11362+82C= n.11110-210C= n.11222+82C= n.90-491G= n.180-491G= n.89-491G= c.11389+82C= (n.11389+82C=) c.11317+82C= (n.11317+82C=) c.11179+82C= (n.11179+82C=) c.9265+82C= (n.9265+82C=) | |
16 | g.2092398G>T | CA2575877722 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>A (n.11269+82C>A) c.11266+82C>A (n.11266+82C>A) n.118+82C>A c.5831+82C>A (n.5831+82C>A) c.382+82C>A n.432+82C>A c.8224+82C>A (n.8224+82C>A) c.11347+82C>A (n.11347+82C>A) c.11344+82C>A (n.11344+82C>A) c.11329+82C>A (n.11329+82C>A) c.11323+82C>A (n.11323+82C>A) c.11320+82C>A (n.11320+82C>A) c.11293+82C>A (n.11293+82C>A) c.11275+82C>A (n.11275+82C>A) c.11221+82C>A (n.11221+82C>A) c.11140+82C>A (n.11140+82C>A) c.11083+82C>A (n.11083+82C>A) c.9169+82C>A (n.9169+82C>A) c.8347+82C>A (n.8347+82C>A) n.11362+82C>A n.11110-210C>A n.11222+82C>A n.90-491G>T n.180-491G>T n.89-491G>T c.11389+82C>A (n.11389+82C>A) c.11317+82C>A (n.11317+82C>A) c.11179+82C>A (n.11179+82C>A) c.9265+82C>A (n.9265+82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092403_2092426dup | CA2631131616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+59_11269+82dup (n.11269+59_11269+82dup) c.11266+59_11266+82dup (n.11266+59_11266+82dup) n.118+59_118+82dup c.5831+59_5831+82dup (n.5831+59_5831+82dup) c.382+59_382+82dup n.432+59_432+82dup c.8224+59_8224+82dup (n.8224+59_8224+82dup) c.11347+59_11347+82dup (n.11347+59_11347+82dup) c.11344+59_11344+82dup (n.11344+59_11344+82dup) c.11329+59_11329+82dup (n.11329+59_11329+82dup) c.11323+59_11323+82dup (n.11323+59_11323+82dup) c.11320+59_11320+82dup (n.11320+59_11320+82dup) c.11293+59_11293+82dup (n.11293+59_11293+82dup) c.11275+59_11275+82dup (n.11275+59_11275+82dup) c.11221+59_11221+82dup (n.11221+59_11221+82dup) c.11140+59_11140+82dup (n.11140+59_11140+82dup) c.11083+59_11083+82dup (n.11083+59_11083+82dup) c.9169+59_9169+82dup (n.9169+59_9169+82dup) c.8347+59_8347+82dup (n.8347+59_8347+82dup) n.11362+59_11362+82dup n.11110-233_11110-210dup n.11222+59_11222+82dup n.90-486_90-463dup n.180-486_180-463dup n.89-486_89-463dup c.11389+59_11389+82dup (n.11389+59_11389+82dup) c.11317+59_11317+82dup (n.11317+59_11317+82dup) c.11179+59_11179+82dup (n.11179+59_11179+82dup) c.9265+59_9265+82dup (n.9265+59_9265+82dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399G>A | CA2631131619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>T (n.11269+81C>T) c.11266+81C>T (n.11266+81C>T) n.118+81C>T c.5831+81C>T (n.5831+81C>T) c.382+81C>T n.432+81C>T c.8224+81C>T (n.8224+81C>T) c.11347+81C>T (n.11347+81C>T) c.11344+81C>T (n.11344+81C>T) c.11329+81C>T (n.11329+81C>T) c.11323+81C>T (n.11323+81C>T) c.11320+81C>T (n.11320+81C>T) c.11293+81C>T (n.11293+81C>T) c.11275+81C>T (n.11275+81C>T) c.11221+81C>T (n.11221+81C>T) c.11140+81C>T (n.11140+81C>T) c.11083+81C>T (n.11083+81C>T) c.9169+81C>T (n.9169+81C>T) c.8347+81C>T (n.8347+81C>T) n.11362+81C>T n.11110-211C>T n.11222+81C>T n.90-490G>A n.180-490G>A n.89-490G>A c.11389+81C>T (n.11389+81C>T) c.11317+81C>T (n.11317+81C>T) c.11179+81C>T (n.11179+81C>T) c.9265+81C>T (n.9265+81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399G>T | CA2575877723 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>A (n.11269+81C>A) c.11266+81C>A (n.11266+81C>A) n.118+81C>A c.5831+81C>A (n.5831+81C>A) c.382+81C>A n.432+81C>A c.8224+81C>A (n.8224+81C>A) c.11347+81C>A (n.11347+81C>A) c.11344+81C>A (n.11344+81C>A) c.11329+81C>A (n.11329+81C>A) c.11323+81C>A (n.11323+81C>A) c.11320+81C>A (n.11320+81C>A) c.11293+81C>A (n.11293+81C>A) c.11275+81C>A (n.11275+81C>A) c.11221+81C>A (n.11221+81C>A) c.11140+81C>A (n.11140+81C>A) c.11083+81C>A (n.11083+81C>A) c.9169+81C>A (n.9169+81C>A) c.8347+81C>A (n.8347+81C>A) n.11362+81C>A n.11110-211C>A n.11222+81C>A n.90-490G>T n.180-490G>T n.89-490G>T c.11389+81C>A (n.11389+81C>A) c.11317+81C>A (n.11317+81C>A) c.11179+81C>A (n.11179+81C>A) c.9265+81C>A (n.9265+81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092399_2092406delinsGCTGATGC | CA2202020619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC (n.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC) c.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC (n.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC) n.118+74_118+81delinsGCATCAGC c.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC (n.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC) c.382+74_382+81delinsGCATCAGC n.432+74_432+81delinsGCATCAGC c.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC (n.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC) c.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC (n.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC) c.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC (n.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC) c.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC (n.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC) c.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC (n.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC) c.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC (n.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC) c.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC (n.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC) c.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC (n.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC) c.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC (n.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC) c.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC (n.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC) c.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC (n.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC) c.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC (n.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC) c.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC (n.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC) n.11362+74_11362+81delinsGCATCAGC n.11110-218_11110-211delinsGCATCAGC n.11222+74_11222+81delinsGCATCAGC n.90-490_90-483delinsGCTGATGC n.180-490_180-483delinsGCTGATGC n.89-490_89-483delinsGCTGATGC c.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC (n.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC) c.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC (n.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC) c.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC (n.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC) c.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC (n.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC) | |
16 | g.2092400C>A | CA2631131622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>T (n.11269+80G>T) c.11266+80G>T (n.11266+80G>T) n.118+80G>T c.5831+80G>T (n.5831+80G>T) c.382+80G>T n.432+80G>T c.8224+80G>T (n.8224+80G>T) c.11347+80G>T (n.11347+80G>T) c.11344+80G>T (n.11344+80G>T) c.11329+80G>T (n.11329+80G>T) c.11323+80G>T (n.11323+80G>T) c.11320+80G>T (n.11320+80G>T) c.11293+80G>T (n.11293+80G>T) c.11275+80G>T (n.11275+80G>T) c.11221+80G>T (n.11221+80G>T) c.11140+80G>T (n.11140+80G>T) c.11083+80G>T (n.11083+80G>T) c.9169+80G>T (n.9169+80G>T) c.8347+80G>T (n.8347+80G>T) n.11362+80G>T n.11110-212G>T n.11222+80G>T n.90-489C>A n.180-489C>A n.89-489C>A c.11389+80G>T (n.11389+80G>T) c.11317+80G>T (n.11317+80G>T) c.11179+80G>T (n.11179+80G>T) c.9265+80G>T (n.9265+80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092400C= | CA2202020623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G= (n.11269+80G=) c.11266+80G= (n.11266+80G=) n.118+80G= c.5831+80G= (n.5831+80G=) c.382+80G= n.432+80G= c.8224+80G= (n.8224+80G=) c.11347+80G= (n.11347+80G=) c.11344+80G= (n.11344+80G=) c.11329+80G= (n.11329+80G=) c.11323+80G= (n.11323+80G=) c.11320+80G= (n.11320+80G=) c.11293+80G= (n.11293+80G=) c.11275+80G= (n.11275+80G=) c.11221+80G= (n.11221+80G=) c.11140+80G= (n.11140+80G=) c.11083+80G= (n.11083+80G=) c.9169+80G= (n.9169+80G=) c.8347+80G= (n.8347+80G=) n.11362+80G= n.11110-212G= n.11222+80G= n.90-489C= n.180-489C= n.89-489C= c.11389+80G= (n.11389+80G=) c.11317+80G= (n.11317+80G=) c.11179+80G= (n.11179+80G=) c.9265+80G= (n.9265+80G=) | |
16 | g.2092400C>T | CA276767267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>A (n.11269+80G>A) c.11266+80G>A (n.11266+80G>A) n.118+80G>A c.5831+80G>A (n.5831+80G>A) c.382+80G>A n.432+80G>A c.8224+80G>A (n.8224+80G>A) c.11347+80G>A (n.11347+80G>A) c.11344+80G>A (n.11344+80G>A) c.11329+80G>A (n.11329+80G>A) c.11323+80G>A (n.11323+80G>A) c.11320+80G>A (n.11320+80G>A) c.11293+80G>A (n.11293+80G>A) c.11275+80G>A (n.11275+80G>A) c.11221+80G>A (n.11221+80G>A) c.11140+80G>A (n.11140+80G>A) c.11083+80G>A (n.11083+80G>A) c.9169+80G>A (n.9169+80G>A) c.8347+80G>A (n.8347+80G>A) n.11362+80G>A n.11110-212G>A n.11222+80G>A n.90-489C>T n.180-489C>T n.89-489C>T c.11389+80G>A (n.11389+80G>A) c.11317+80G>A (n.11317+80G>A) c.11179+80G>A (n.11179+80G>A) c.9265+80G>A (n.9265+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092400_2092402delinsCTG | CA2202020626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+80delinsCAG (n.11269+78_11269+80delinsCAG) c.11266+78_11266+80delinsCAG (n.11266+78_11266+80delinsCAG) n.118+78_118+80delinsCAG c.5831+78_5831+80delinsCAG (n.5831+78_5831+80delinsCAG) c.382+78_382+80delinsCAG n.432+78_432+80delinsCAG c.8224+78_8224+80delinsCAG (n.8224+78_8224+80delinsCAG) c.11347+78_11347+80delinsCAG (n.11347+78_11347+80delinsCAG) c.11344+78_11344+80delinsCAG (n.11344+78_11344+80delinsCAG) c.11329+78_11329+80delinsCAG (n.11329+78_11329+80delinsCAG) c.11323+78_11323+80delinsCAG (n.11323+78_11323+80delinsCAG) c.11320+78_11320+80delinsCAG (n.11320+78_11320+80delinsCAG) c.11293+78_11293+80delinsCAG (n.11293+78_11293+80delinsCAG) c.11275+78_11275+80delinsCAG (n.11275+78_11275+80delinsCAG) c.11221+78_11221+80delinsCAG (n.11221+78_11221+80delinsCAG) c.11140+78_11140+80delinsCAG (n.11140+78_11140+80delinsCAG) c.11083+78_11083+80delinsCAG (n.11083+78_11083+80delinsCAG) c.9169+78_9169+80delinsCAG (n.9169+78_9169+80delinsCAG) c.8347+78_8347+80delinsCAG (n.8347+78_8347+80delinsCAG) n.11362+78_11362+80delinsCAG n.11110-214_11110-212delinsCAG n.11222+78_11222+80delinsCAG n.90-489_90-487delinsCTG n.180-489_180-487delinsCTG n.89-489_89-487delinsCTG c.11389+78_11389+80delinsCAG (n.11389+78_11389+80delinsCAG) c.11317+78_11317+80delinsCAG (n.11317+78_11317+80delinsCAG) c.11179+78_11179+80delinsCAG (n.11179+78_11179+80delinsCAG) c.9265+78_9265+80delinsCAG (n.9265+78_9265+80delinsCAG) | |
16 | g.2092401_2092407del | CA718967272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+80del (n.11269+74_11269+80del) c.11266+74_11266+80del (n.11266+74_11266+80del) n.118+74_118+80del c.5831+74_5831+80del (n.5831+74_5831+80del) c.382+74_382+80del n.432+74_432+80del c.8224+74_8224+80del (n.8224+74_8224+80del) c.11347+74_11347+80del (n.11347+74_11347+80del) c.11344+74_11344+80del (n.11344+74_11344+80del) c.11329+74_11329+80del (n.11329+74_11329+80del) c.11323+74_11323+80del (n.11323+74_11323+80del) c.11320+74_11320+80del (n.11320+74_11320+80del) c.11293+74_11293+80del (n.11293+74_11293+80del) c.11275+74_11275+80del (n.11275+74_11275+80del) c.11221+74_11221+80del (n.11221+74_11221+80del) c.11140+74_11140+80del (n.11140+74_11140+80del) c.11083+74_11083+80del (n.11083+74_11083+80del) c.9169+74_9169+80del (n.9169+74_9169+80del) c.8347+74_8347+80del (n.8347+74_8347+80del) n.11362+74_11362+80del n.11110-218_11110-212del n.11222+74_11222+80del n.90-488_90-482del n.180-488_180-482del n.89-488_89-482del c.11389+74_11389+80del (n.11389+74_11389+80del) c.11317+74_11317+80del (n.11317+74_11317+80del) c.11179+74_11179+80del (n.11179+74_11179+80del) c.9265+74_9265+80del (n.9265+74_9265+80del) | dbSNP |
16 | g.2092401T>A | CA2571512677 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>T (n.11269+79A>T) c.11266+79A>T (n.11266+79A>T) n.118+79A>T c.5831+79A>T (n.5831+79A>T) c.382+79A>T n.432+79A>T c.8224+79A>T (n.8224+79A>T) c.11347+79A>T (n.11347+79A>T) c.11344+79A>T (n.11344+79A>T) c.11329+79A>T (n.11329+79A>T) c.11323+79A>T (n.11323+79A>T) c.11320+79A>T (n.11320+79A>T) c.11293+79A>T (n.11293+79A>T) c.11275+79A>T (n.11275+79A>T) c.11221+79A>T (n.11221+79A>T) c.11140+79A>T (n.11140+79A>T) c.11083+79A>T (n.11083+79A>T) c.9169+79A>T (n.9169+79A>T) c.8347+79A>T (n.8347+79A>T) n.11362+79A>T n.11110-213A>T n.11222+79A>T n.90-488T>A n.180-488T>A n.89-488T>A c.11389+79A>T (n.11389+79A>T) c.11317+79A>T (n.11317+79A>T) c.11179+79A>T (n.11179+79A>T) c.9265+79A>T (n.9265+79A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092401T>C | CA718967275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>G (n.11269+79A>G) c.11266+79A>G (n.11266+79A>G) n.118+79A>G c.5831+79A>G (n.5831+79A>G) c.382+79A>G n.432+79A>G c.8224+79A>G (n.8224+79A>G) c.11347+79A>G (n.11347+79A>G) c.11344+79A>G (n.11344+79A>G) c.11329+79A>G (n.11329+79A>G) c.11323+79A>G (n.11323+79A>G) c.11320+79A>G (n.11320+79A>G) c.11293+79A>G (n.11293+79A>G) c.11275+79A>G (n.11275+79A>G) c.11221+79A>G (n.11221+79A>G) c.11140+79A>G (n.11140+79A>G) c.11083+79A>G (n.11083+79A>G) c.9169+79A>G (n.9169+79A>G) c.8347+79A>G (n.8347+79A>G) n.11362+79A>G n.11110-213A>G n.11222+79A>G n.90-488T>C n.180-488T>C n.89-488T>C c.11389+79A>G (n.11389+79A>G) c.11317+79A>G (n.11317+79A>G) c.11179+79A>G (n.11179+79A>G) c.9265+79A>G (n.9265+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092401T= | CA2202020631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A= (n.11269+79A=) c.11266+79A= (n.11266+79A=) n.118+79A= c.5831+79A= (n.5831+79A=) c.382+79A= n.432+79A= c.8224+79A= (n.8224+79A=) c.11347+79A= (n.11347+79A=) c.11344+79A= (n.11344+79A=) c.11329+79A= (n.11329+79A=) c.11323+79A= (n.11323+79A=) c.11320+79A= (n.11320+79A=) c.11293+79A= (n.11293+79A=) c.11275+79A= (n.11275+79A=) c.11221+79A= (n.11221+79A=) c.11140+79A= (n.11140+79A=) c.11083+79A= (n.11083+79A=) c.9169+79A= (n.9169+79A=) c.8347+79A= (n.8347+79A=) n.11362+79A= n.11110-213A= n.11222+79A= n.90-488T= n.180-488T= n.89-488T= c.11389+79A= (n.11389+79A=) c.11317+79A= (n.11317+79A=) c.11179+79A= (n.11179+79A=) c.9265+79A= (n.9265+79A=) | |
16 | g.2092401_2092402del | CA620380576 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+79del (n.11269+78_11269+79del) c.11266+78_11266+79del (n.11266+78_11266+79del) n.118+78_118+79del c.5831+78_5831+79del (n.5831+78_5831+79del) c.382+78_382+79del n.432+78_432+79del c.8224+78_8224+79del (n.8224+78_8224+79del) c.11347+78_11347+79del (n.11347+78_11347+79del) c.11344+78_11344+79del (n.11344+78_11344+79del) c.11329+78_11329+79del (n.11329+78_11329+79del) c.11323+78_11323+79del (n.11323+78_11323+79del) c.11320+78_11320+79del (n.11320+78_11320+79del) c.11293+78_11293+79del (n.11293+78_11293+79del) c.11275+78_11275+79del (n.11275+78_11275+79del) c.11221+78_11221+79del (n.11221+78_11221+79del) c.11140+78_11140+79del (n.11140+78_11140+79del) c.11083+78_11083+79del (n.11083+78_11083+79del) c.9169+78_9169+79del (n.9169+78_9169+79del) c.8347+78_8347+79del (n.8347+78_8347+79del) n.11362+78_11362+79del n.11110-214_11110-213del n.11222+78_11222+79del n.90-488_90-487del n.180-488_180-487del n.89-488_89-487del c.11389+78_11389+79del (n.11389+78_11389+79del) c.11317+78_11317+79del (n.11317+78_11317+79del) c.11179+78_11179+79del (n.11179+78_11179+79del) c.9265+78_9265+79del (n.9265+78_9265+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092401_2092410dup | CA2631131629 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70_11269+79dup (n.11269+70_11269+79dup) c.11266+70_11266+79dup (n.11266+70_11266+79dup) n.118+70_118+79dup c.5831+70_5831+79dup (n.5831+70_5831+79dup) c.382+70_382+79dup n.432+70_432+79dup c.8224+70_8224+79dup (n.8224+70_8224+79dup) c.11347+70_11347+79dup (n.11347+70_11347+79dup) c.11344+70_11344+79dup (n.11344+70_11344+79dup) c.11329+70_11329+79dup (n.11329+70_11329+79dup) c.11323+70_11323+79dup (n.11323+70_11323+79dup) c.11320+70_11320+79dup (n.11320+70_11320+79dup) c.11293+70_11293+79dup (n.11293+70_11293+79dup) c.11275+70_11275+79dup (n.11275+70_11275+79dup) c.11221+70_11221+79dup (n.11221+70_11221+79dup) c.11140+70_11140+79dup (n.11140+70_11140+79dup) c.11083+70_11083+79dup (n.11083+70_11083+79dup) c.9169+70_9169+79dup (n.9169+70_9169+79dup) c.8347+70_8347+79dup (n.8347+70_8347+79dup) n.11362+70_11362+79dup n.11110-222_11110-213dup n.11222+70_11222+79dup n.90-488_90-479dup n.180-488_180-479dup n.89-488_89-479dup c.11389+70_11389+79dup (n.11389+70_11389+79dup) c.11317+70_11317+79dup (n.11317+70_11317+79dup) c.11179+70_11179+79dup (n.11179+70_11179+79dup) c.9265+70_9265+79dup (n.9265+70_9265+79dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2092402G>A | CA2631131635 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>T (n.11269+78C>T) c.11266+78C>T (n.11266+78C>T) n.118+78C>T c.5831+78C>T (n.5831+78C>T) c.382+78C>T n.432+78C>T c.8224+78C>T (n.8224+78C>T) c.11347+78C>T (n.11347+78C>T) c.11344+78C>T (n.11344+78C>T) c.11329+78C>T (n.11329+78C>T) c.11323+78C>T (n.11323+78C>T) c.11320+78C>T (n.11320+78C>T) c.11293+78C>T (n.11293+78C>T) c.11275+78C>T (n.11275+78C>T) c.11221+78C>T (n.11221+78C>T) c.11140+78C>T (n.11140+78C>T) c.11083+78C>T (n.11083+78C>T) c.9169+78C>T (n.9169+78C>T) c.8347+78C>T (n.8347+78C>T) n.11362+78C>T n.11110-214C>T n.11222+78C>T n.90-487G>A n.180-487G>A n.89-487G>A c.11389+78C>T (n.11389+78C>T) c.11317+78C>T (n.11317+78C>T) c.11179+78C>T (n.11179+78C>T) c.9265+78C>T (n.9265+78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092402G>C | CA2575877724 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>G (n.11269+78C>G) c.11266+78C>G (n.11266+78C>G) n.118+78C>G c.5831+78C>G (n.5831+78C>G) c.382+78C>G n.432+78C>G c.8224+78C>G (n.8224+78C>G) c.11347+78C>G (n.11347+78C>G) c.11344+78C>G (n.11344+78C>G) c.11329+78C>G (n.11329+78C>G) c.11323+78C>G (n.11323+78C>G) c.11320+78C>G (n.11320+78C>G) c.11293+78C>G (n.11293+78C>G) c.11275+78C>G (n.11275+78C>G) c.11221+78C>G (n.11221+78C>G) c.11140+78C>G (n.11140+78C>G) c.11083+78C>G (n.11083+78C>G) c.9169+78C>G (n.9169+78C>G) c.8347+78C>G (n.8347+78C>G) n.11362+78C>G n.11110-214C>G n.11222+78C>G n.90-487G>C n.180-487G>C n.89-487G>C c.11389+78C>G (n.11389+78C>G) c.11317+78C>G (n.11317+78C>G) c.11179+78C>G (n.11179+78C>G) c.9265+78C>G (n.9265+78C>G) | |
16 | g.2092402G= | CA2202020635 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C= (n.11269+78C=) c.11266+78C= (n.11266+78C=) n.118+78C= c.5831+78C= (n.5831+78C=) c.382+78C= n.432+78C= c.8224+78C= (n.8224+78C=) c.11347+78C= (n.11347+78C=) c.11344+78C= (n.11344+78C=) c.11329+78C= (n.11329+78C=) c.11323+78C= (n.11323+78C=) c.11320+78C= (n.11320+78C=) c.11293+78C= (n.11293+78C=) c.11275+78C= (n.11275+78C=) c.11221+78C= (n.11221+78C=) c.11140+78C= (n.11140+78C=) c.11083+78C= (n.11083+78C=) c.9169+78C= (n.9169+78C=) c.8347+78C= (n.8347+78C=) n.11362+78C= n.11110-214C= n.11222+78C= n.90-487G= n.180-487G= n.89-487G= c.11389+78C= (n.11389+78C=) c.11317+78C= (n.11317+78C=) c.11179+78C= (n.11179+78C=) c.9265+78C= (n.9265+78C=) | |
16 | g.2092402G>T | CA2202020636 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>A (n.11269+78C>A) c.11266+78C>A (n.11266+78C>A) n.118+78C>A c.5831+78C>A (n.5831+78C>A) c.382+78C>A n.432+78C>A c.8224+78C>A (n.8224+78C>A) c.11347+78C>A (n.11347+78C>A) c.11344+78C>A (n.11344+78C>A) c.11329+78C>A (n.11329+78C>A) c.11323+78C>A (n.11323+78C>A) c.11320+78C>A (n.11320+78C>A) c.11293+78C>A (n.11293+78C>A) c.11275+78C>A (n.11275+78C>A) c.11221+78C>A (n.11221+78C>A) c.11140+78C>A (n.11140+78C>A) c.11083+78C>A (n.11083+78C>A) c.9169+78C>A (n.9169+78C>A) c.8347+78C>A (n.8347+78C>A) n.11362+78C>A n.11110-214C>A n.11222+78C>A n.90-487G>T n.180-487G>T n.89-487G>T c.11389+78C>A (n.11389+78C>A) c.11317+78C>A (n.11317+78C>A) c.11179+78C>A (n.11179+78C>A) c.9265+78C>A (n.9265+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092404T>C | CA2202020653 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+76A>G (n.11269+76A>G) c.11266+76A>G (n.11266+76A>G) n.118+76A>G c.5831+76A>G (n.5831+76A>G) c.382+76A>G n.432+76A>G c.8224+76A>G (n.8224+76A>G) c.11347+76A>G (n.11347+76A>G) c.11344+76A>G (n.11344+76A>G) c.11329+76A>G (n.11329+76A>G) c.11323+76A>G (n.11323+76A>G) c.11320+76A>G (n.11320+76A>G) c.11293+76A>G (n.11293+76A>G) c.11275+76A>G (n.11275+76A>G) c.11221+76A>G (n.11221+76A>G) c.11140+76A>G (n.11140+76A>G) c.11083+76A>G (n.11083+76A>G) c.9169+76A>G (n.9169+76A>G) c.8347+76A>G (n.8347+76A>G) n.11362+76A>G n.11110-216A>G n.11222+76A>G n.90-485T>C n.180-485T>C n.89-485T>C c.11389+76A>G (n.11389+76A>G) c.11317+76A>G (n.11317+76A>G) c.11179+76A>G (n.11179+76A>G) c.9265+76A>G (n.9265+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092404T= | CA2202020651 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+76A= (n.11269+76A=) c.11266+76A= (n.11266+76A=) n.118+76A= c.5831+76A= (n.5831+76A=) c.382+76A= n.432+76A= c.8224+76A= (n.8224+76A=) c.11347+76A= (n.11347+76A=) c.11344+76A= (n.11344+76A=) c.11329+76A= (n.11329+76A=) c.11323+76A= (n.11323+76A=) c.11320+76A= (n.11320+76A=) c.11293+76A= (n.11293+76A=) c.11275+76A= (n.11275+76A=) c.11221+76A= (n.11221+76A=) c.11140+76A= (n.11140+76A=) c.11083+76A= (n.11083+76A=) c.9169+76A= (n.9169+76A=) c.8347+76A= (n.8347+76A=) n.11362+76A= n.11110-216A= n.11222+76A= n.90-485T= n.180-485T= n.89-485T= c.11389+76A= (n.11389+76A=) c.11317+76A= (n.11317+76A=) c.11179+76A= (n.11179+76A=) c.9265+76A= (n.9265+76A=) | |
16 | g.2092404_2092405delinsTG | CA2202020640 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75_11269+76delinsCA (n.11269+75_11269+76delinsCA) c.11266+75_11266+76delinsCA (n.11266+75_11266+76delinsCA) n.118+75_118+76delinsCA c.5831+75_5831+76delinsCA (n.5831+75_5831+76delinsCA) c.382+75_382+76delinsCA n.432+75_432+76delinsCA c.8224+75_8224+76delinsCA (n.8224+75_8224+76delinsCA) c.11347+75_11347+76delinsCA (n.11347+75_11347+76delinsCA) c.11344+75_11344+76delinsCA (n.11344+75_11344+76delinsCA) c.11329+75_11329+76delinsCA (n.11329+75_11329+76delinsCA) c.11323+75_11323+76delinsCA (n.11323+75_11323+76delinsCA) c.11320+75_11320+76delinsCA (n.11320+75_11320+76delinsCA) c.11293+75_11293+76delinsCA (n.11293+75_11293+76delinsCA) c.11275+75_11275+76delinsCA (n.11275+75_11275+76delinsCA) c.11221+75_11221+76delinsCA (n.11221+75_11221+76delinsCA) c.11140+75_11140+76delinsCA (n.11140+75_11140+76delinsCA) c.11083+75_11083+76delinsCA (n.11083+75_11083+76delinsCA) c.9169+75_9169+76delinsCA (n.9169+75_9169+76delinsCA) c.8347+75_8347+76delinsCA (n.8347+75_8347+76delinsCA) n.11362+75_11362+76delinsCA n.11110-217_11110-216delinsCA n.11222+75_11222+76delinsCA n.90-485_90-484delinsTG n.180-485_180-484delinsTG n.89-485_89-484delinsTG c.11389+75_11389+76delinsCA (n.11389+75_11389+76delinsCA) c.11317+75_11317+76delinsCA (n.11317+75_11317+76delinsCA) c.11179+75_11179+76delinsCA (n.11179+75_11179+76delinsCA) c.9265+75_9265+76delinsCA (n.9265+75_9265+76delinsCA) | |
16 | g.2092405del | CA620380577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75del (n.11269+75del) c.11266+75del (n.11266+75del) n.118+75del c.5831+75del (n.5831+75del) c.382+75del n.432+75del c.8224+75del (n.8224+75del) c.11347+75del (n.11347+75del) c.11344+75del (n.11344+75del) c.11329+75del (n.11329+75del) c.11323+75del (n.11323+75del) c.11320+75del (n.11320+75del) c.11293+75del (n.11293+75del) c.11275+75del (n.11275+75del) c.11221+75del (n.11221+75del) c.11140+75del (n.11140+75del) c.11083+75del (n.11083+75del) c.9169+75del (n.9169+75del) c.8347+75del (n.8347+75del) n.11362+75del n.11110-217del n.11222+75del n.90-484del n.180-484del n.89-484del c.11389+75del (n.11389+75del) c.11317+75del (n.11317+75del) c.11179+75del (n.11179+75del) c.9265+75del (n.9265+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092405G>A | CA276767274 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>T (n.11269+75C>T) c.11266+75C>T (n.11266+75C>T) n.118+75C>T c.5831+75C>T (n.5831+75C>T) c.382+75C>T n.432+75C>T c.8224+75C>T (n.8224+75C>T) c.11347+75C>T (n.11347+75C>T) c.11344+75C>T (n.11344+75C>T) c.11329+75C>T (n.11329+75C>T) c.11323+75C>T (n.11323+75C>T) c.11320+75C>T (n.11320+75C>T) c.11293+75C>T (n.11293+75C>T) c.11275+75C>T (n.11275+75C>T) c.11221+75C>T (n.11221+75C>T) c.11140+75C>T (n.11140+75C>T) c.11083+75C>T (n.11083+75C>T) c.9169+75C>T (n.9169+75C>T) c.8347+75C>T (n.8347+75C>T) n.11362+75C>T n.11110-217C>T n.11222+75C>T n.90-484G>A n.180-484G>A n.89-484G>A c.11389+75C>T (n.11389+75C>T) c.11317+75C>T (n.11317+75C>T) c.11179+75C>T (n.11179+75C>T) c.9265+75C>T (n.9265+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092405G>C | CA276767270 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>G (n.11269+75C>G) c.11266+75C>G (n.11266+75C>G) n.118+75C>G c.5831+75C>G (n.5831+75C>G) c.382+75C>G n.432+75C>G c.8224+75C>G (n.8224+75C>G) c.11347+75C>G (n.11347+75C>G) c.11344+75C>G (n.11344+75C>G) c.11329+75C>G (n.11329+75C>G) c.11323+75C>G (n.11323+75C>G) c.11320+75C>G (n.11320+75C>G) c.11293+75C>G (n.11293+75C>G) c.11275+75C>G (n.11275+75C>G) c.11221+75C>G (n.11221+75C>G) c.11140+75C>G (n.11140+75C>G) c.11083+75C>G (n.11083+75C>G) c.9169+75C>G (n.9169+75C>G) c.8347+75C>G (n.8347+75C>G) n.11362+75C>G n.11110-217C>G n.11222+75C>G n.90-484G>C n.180-484G>C n.89-484G>C c.11389+75C>G (n.11389+75C>G) c.11317+75C>G (n.11317+75C>G) c.11179+75C>G (n.11179+75C>G) c.9265+75C>G (n.9265+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092405G= | CA2202020660 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C= (n.11269+75C=) c.11266+75C= (n.11266+75C=) n.118+75C= c.5831+75C= (n.5831+75C=) c.382+75C= n.432+75C= c.8224+75C= (n.8224+75C=) c.11347+75C= (n.11347+75C=) c.11344+75C= (n.11344+75C=) c.11329+75C= (n.11329+75C=) c.11323+75C= (n.11323+75C=) c.11320+75C= (n.11320+75C=) c.11293+75C= (n.11293+75C=) c.11275+75C= (n.11275+75C=) c.11221+75C= (n.11221+75C=) c.11140+75C= (n.11140+75C=) c.11083+75C= (n.11083+75C=) c.9169+75C= (n.9169+75C=) c.8347+75C= (n.8347+75C=) n.11362+75C= n.11110-217C= n.11222+75C= n.90-484G= n.180-484G= n.89-484G= c.11389+75C= (n.11389+75C=) c.11317+75C= (n.11317+75C=) c.11179+75C= (n.11179+75C=) c.9265+75C= (n.9265+75C=) | |
16 | g.2092405G>T | CA2631131643 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>A (n.11269+75C>A) c.11266+75C>A (n.11266+75C>A) n.118+75C>A c.5831+75C>A (n.5831+75C>A) c.382+75C>A n.432+75C>A c.8224+75C>A (n.8224+75C>A) c.11347+75C>A (n.11347+75C>A) c.11344+75C>A (n.11344+75C>A) c.11329+75C>A (n.11329+75C>A) c.11323+75C>A (n.11323+75C>A) c.11320+75C>A (n.11320+75C>A) c.11293+75C>A (n.11293+75C>A) c.11275+75C>A (n.11275+75C>A) c.11221+75C>A (n.11221+75C>A) c.11140+75C>A (n.11140+75C>A) c.11083+75C>A (n.11083+75C>A) c.9169+75C>A (n.9169+75C>A) c.8347+75C>A (n.8347+75C>A) n.11362+75C>A n.11110-217C>A n.11222+75C>A n.90-484G>T n.180-484G>T n.89-484G>T c.11389+75C>A (n.11389+75C>A) c.11317+75C>A (n.11317+75C>A) c.11179+75C>A (n.11179+75C>A) c.9265+75C>A (n.9265+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092406C>A | CA2631131645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G>T (n.11269+74G>T) c.11266+74G>T (n.11266+74G>T) n.118+74G>T c.5831+74G>T (n.5831+74G>T) c.382+74G>T n.432+74G>T c.8224+74G>T (n.8224+74G>T) c.11347+74G>T (n.11347+74G>T) c.11344+74G>T (n.11344+74G>T) c.11329+74G>T (n.11329+74G>T) c.11323+74G>T (n.11323+74G>T) c.11320+74G>T (n.11320+74G>T) c.11293+74G>T (n.11293+74G>T) c.11275+74G>T (n.11275+74G>T) c.11221+74G>T (n.11221+74G>T) c.11140+74G>T (n.11140+74G>T) c.11083+74G>T (n.11083+74G>T) c.9169+74G>T (n.9169+74G>T) c.8347+74G>T (n.8347+74G>T) n.11362+74G>T n.11110-218G>T n.11222+74G>T n.90-483C>A n.180-483C>A n.89-483C>A c.11389+74G>T (n.11389+74G>T) c.11317+74G>T (n.11317+74G>T) c.11179+74G>T (n.11179+74G>T) c.9265+74G>T (n.9265+74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092406C= | CA2202020672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G= (n.11269+74G=) c.11266+74G= (n.11266+74G=) n.118+74G= c.5831+74G= (n.5831+74G=) c.382+74G= n.432+74G= c.8224+74G= (n.8224+74G=) c.11347+74G= (n.11347+74G=) c.11344+74G= (n.11344+74G=) c.11329+74G= (n.11329+74G=) c.11323+74G= (n.11323+74G=) c.11320+74G= (n.11320+74G=) c.11293+74G= (n.11293+74G=) c.11275+74G= (n.11275+74G=) c.11221+74G= (n.11221+74G=) c.11140+74G= (n.11140+74G=) c.11083+74G= (n.11083+74G=) c.9169+74G= (n.9169+74G=) c.8347+74G= (n.8347+74G=) n.11362+74G= n.11110-218G= n.11222+74G= n.90-483C= n.180-483C= n.89-483C= c.11389+74G= (n.11389+74G=) c.11317+74G= (n.11317+74G=) c.11179+74G= (n.11179+74G=) c.9265+74G= (n.9265+74G=) | |
16 | g.2092406C>T | CA2202020669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G>A (n.11269+74G>A) c.11266+74G>A (n.11266+74G>A) n.118+74G>A c.5831+74G>A (n.5831+74G>A) c.382+74G>A n.432+74G>A c.8224+74G>A (n.8224+74G>A) c.11347+74G>A (n.11347+74G>A) c.11344+74G>A (n.11344+74G>A) c.11329+74G>A (n.11329+74G>A) c.11323+74G>A (n.11323+74G>A) c.11320+74G>A (n.11320+74G>A) c.11293+74G>A (n.11293+74G>A) c.11275+74G>A (n.11275+74G>A) c.11221+74G>A (n.11221+74G>A) c.11140+74G>A (n.11140+74G>A) c.11083+74G>A (n.11083+74G>A) c.9169+74G>A (n.9169+74G>A) c.8347+74G>A (n.8347+74G>A) n.11362+74G>A n.11110-218G>A n.11222+74G>A n.90-483C>T n.180-483C>T n.89-483C>T c.11389+74G>A (n.11389+74G>A) c.11317+74G>A (n.11317+74G>A) c.11179+74G>A (n.11179+74G>A) c.9265+74G>A (n.9265+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092407del | CA2575877725 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74del (n.11269+74del) c.11266+74del (n.11266+74del) n.118+74del c.5831+74del (n.5831+74del) c.382+74del n.432+74del c.8224+74del (n.8224+74del) c.11347+74del (n.11347+74del) c.11344+74del (n.11344+74del) c.11329+74del (n.11329+74del) c.11323+74del (n.11323+74del) c.11320+74del (n.11320+74del) c.11293+74del (n.11293+74del) c.11275+74del (n.11275+74del) c.11221+74del (n.11221+74del) c.11140+74del (n.11140+74del) c.11083+74del (n.11083+74del) c.9169+74del (n.9169+74del) c.8347+74del (n.8347+74del) n.11362+74del n.11110-218del n.11222+74del n.90-482del n.180-482del n.89-482del c.11389+74del (n.11389+74del) c.11317+74del (n.11317+74del) c.11179+74del (n.11179+74del) c.9265+74del (n.9265+74del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092406_2092410delinsCCAGA | CA2202020675 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70_11269+74delinsTCTGG (n.11269+70_11269+74delinsTCTGG) c.11266+70_11266+74delinsTCTGG (n.11266+70_11266+74delinsTCTGG) n.118+70_118+74delinsTCTGG c.5831+70_5831+74delinsTCTGG (n.5831+70_5831+74delinsTCTGG) c.382+70_382+74delinsTCTGG n.432+70_432+74delinsTCTGG c.8224+70_8224+74delinsTCTGG (n.8224+70_8224+74delinsTCTGG) c.11347+70_11347+74delinsTCTGG (n.11347+70_11347+74delinsTCTGG) c.11344+70_11344+74delinsTCTGG (n.11344+70_11344+74delinsTCTGG) c.11329+70_11329+74delinsTCTGG (n.11329+70_11329+74delinsTCTGG) c.11323+70_11323+74delinsTCTGG (n.11323+70_11323+74delinsTCTGG) c.11320+70_11320+74delinsTCTGG (n.11320+70_11320+74delinsTCTGG) c.11293+70_11293+74delinsTCTGG (n.11293+70_11293+74delinsTCTGG) c.11275+70_11275+74delinsTCTGG (n.11275+70_11275+74delinsTCTGG) c.11221+70_11221+74delinsTCTGG (n.11221+70_11221+74delinsTCTGG) c.11140+70_11140+74delinsTCTGG (n.11140+70_11140+74delinsTCTGG) c.11083+70_11083+74delinsTCTGG (n.11083+70_11083+74delinsTCTGG) c.9169+70_9169+74delinsTCTGG (n.9169+70_9169+74delinsTCTGG) c.8347+70_8347+74delinsTCTGG (n.8347+70_8347+74delinsTCTGG) n.11362+70_11362+74delinsTCTGG n.11110-222_11110-218delinsTCTGG n.11222+70_11222+74delinsTCTGG n.90-483_90-479delinsCCAGA n.180-483_180-479delinsCCAGA n.89-483_89-479delinsCCAGA c.11389+70_11389+74delinsTCTGG (n.11389+70_11389+74delinsTCTGG) c.11317+70_11317+74delinsTCTGG (n.11317+70_11317+74delinsTCTGG) c.11179+70_11179+74delinsTCTGG (n.11179+70_11179+74delinsTCTGG) c.9265+70_9265+74delinsTCTGG (n.9265+70_9265+74delinsTCTGG) | |
16 | g.2092407C>A | CA2631131649 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+73G>T (n.11269+73G>T) c.11266+73G>T (n.11266+73G>T) n.118+73G>T c.5831+73G>T (n.5831+73G>T) c.382+73G>T n.432+73G>T c.8224+73G>T (n.8224+73G>T) c.11347+73G>T (n.11347+73G>T) c.11344+73G>T (n.11344+73G>T) c.11329+73G>T (n.11329+73G>T) c.11323+73G>T (n.11323+73G>T) c.11320+73G>T (n.11320+73G>T) c.11293+73G>T (n.11293+73G>T) c.11275+73G>T (n.11275+73G>T) c.11221+73G>T (n.11221+73G>T) c.11140+73G>T (n.11140+73G>T) c.11083+73G>T (n.11083+73G>T) c.9169+73G>T (n.9169+73G>T) c.8347+73G>T (n.8347+73G>T) n.11362+73G>T n.11110-219G>T n.11222+73G>T n.90-482C>A n.180-482C>A n.89-482C>A c.11389+73G>T (n.11389+73G>T) c.11317+73G>T (n.11317+73G>T) c.11179+73G>T (n.11179+73G>T) c.9265+73G>T (n.9265+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092407_2092410del | CA620380578 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70_11269+73del (n.11269+70_11269+73del) c.11266+70_11266+73del (n.11266+70_11266+73del) n.118+70_118+73del c.5831+70_5831+73del (n.5831+70_5831+73del) c.382+70_382+73del n.432+70_432+73del c.8224+70_8224+73del (n.8224+70_8224+73del) c.11347+70_11347+73del (n.11347+70_11347+73del) c.11344+70_11344+73del (n.11344+70_11344+73del) c.11329+70_11329+73del (n.11329+70_11329+73del) c.11323+70_11323+73del (n.11323+70_11323+73del) c.11320+70_11320+73del (n.11320+70_11320+73del) c.11293+70_11293+73del (n.11293+70_11293+73del) c.11275+70_11275+73del (n.11275+70_11275+73del) c.11221+70_11221+73del (n.11221+70_11221+73del) c.11140+70_11140+73del (n.11140+70_11140+73del) c.11083+70_11083+73del (n.11083+70_11083+73del) c.9169+70_9169+73del (n.9169+70_9169+73del) c.8347+70_8347+73del (n.8347+70_8347+73del) n.11362+70_11362+73del n.11110-222_11110-219del n.11222+70_11222+73del n.90-482_90-479del n.180-482_180-479del n.89-482_89-479del c.11389+70_11389+73del (n.11389+70_11389+73del) c.11317+70_11317+73del (n.11317+70_11317+73del) c.11179+70_11179+73del (n.11179+70_11179+73del) c.9265+70_9265+73del (n.9265+70_9265+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092409G>A | CA2202020681 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+71C>T (n.11269+71C>T) c.11266+71C>T (n.11266+71C>T) n.118+71C>T c.5831+71C>T (n.5831+71C>T) c.382+71C>T n.432+71C>T c.8224+71C>T (n.8224+71C>T) c.11347+71C>T (n.11347+71C>T) c.11344+71C>T (n.11344+71C>T) c.11329+71C>T (n.11329+71C>T) c.11323+71C>T (n.11323+71C>T) c.11320+71C>T (n.11320+71C>T) c.11293+71C>T (n.11293+71C>T) c.11275+71C>T (n.11275+71C>T) c.11221+71C>T (n.11221+71C>T) c.11140+71C>T (n.11140+71C>T) c.11083+71C>T (n.11083+71C>T) c.9169+71C>T (n.9169+71C>T) c.8347+71C>T (n.8347+71C>T) n.11362+71C>T n.11110-221C>T n.11222+71C>T n.90-480G>A n.180-480G>A n.89-480G>A c.11389+71C>T (n.11389+71C>T) c.11317+71C>T (n.11317+71C>T) c.11179+71C>T (n.11179+71C>T) c.9265+71C>T (n.9265+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092409G>C | CA2631131660 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+71C>G (n.11269+71C>G) c.11266+71C>G (n.11266+71C>G) n.118+71C>G c.5831+71C>G (n.5831+71C>G) c.382+71C>G n.432+71C>G c.8224+71C>G (n.8224+71C>G) c.11347+71C>G (n.11347+71C>G) c.11344+71C>G (n.11344+71C>G) c.11329+71C>G (n.11329+71C>G) c.11323+71C>G (n.11323+71C>G) c.11320+71C>G (n.11320+71C>G) c.11293+71C>G (n.11293+71C>G) c.11275+71C>G (n.11275+71C>G) c.11221+71C>G (n.11221+71C>G) c.11140+71C>G (n.11140+71C>G) c.11083+71C>G (n.11083+71C>G) c.9169+71C>G (n.9169+71C>G) c.8347+71C>G (n.8347+71C>G) n.11362+71C>G n.11110-221C>G n.11222+71C>G n.90-480G>C n.180-480G>C n.89-480G>C c.11389+71C>G (n.11389+71C>G) c.11317+71C>G (n.11317+71C>G) c.11179+71C>G (n.11179+71C>G) c.9265+71C>G (n.9265+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092409G= | CA2202020680 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+71C= (n.11269+71C=) c.11266+71C= (n.11266+71C=) n.118+71C= c.5831+71C= (n.5831+71C=) c.382+71C= n.432+71C= c.8224+71C= (n.8224+71C=) c.11347+71C= (n.11347+71C=) c.11344+71C= (n.11344+71C=) c.11329+71C= (n.11329+71C=) c.11323+71C= (n.11323+71C=) c.11320+71C= (n.11320+71C=) c.11293+71C= (n.11293+71C=) c.11275+71C= (n.11275+71C=) c.11221+71C= (n.11221+71C=) c.11140+71C= (n.11140+71C=) c.11083+71C= (n.11083+71C=) c.9169+71C= (n.9169+71C=) c.8347+71C= (n.8347+71C=) n.11362+71C= n.11110-221C= n.11222+71C= n.90-480G= n.180-480G= n.89-480G= c.11389+71C= (n.11389+71C=) c.11317+71C= (n.11317+71C=) c.11179+71C= (n.11179+71C=) c.9265+71C= (n.9265+71C=) | |
16 | g.2092409G>T | CA718967278 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+71C>A (n.11269+71C>A) c.11266+71C>A (n.11266+71C>A) n.118+71C>A c.5831+71C>A (n.5831+71C>A) c.382+71C>A n.432+71C>A c.8224+71C>A (n.8224+71C>A) c.11347+71C>A (n.11347+71C>A) c.11344+71C>A (n.11344+71C>A) c.11329+71C>A (n.11329+71C>A) c.11323+71C>A (n.11323+71C>A) c.11320+71C>A (n.11320+71C>A) c.11293+71C>A (n.11293+71C>A) c.11275+71C>A (n.11275+71C>A) c.11221+71C>A (n.11221+71C>A) c.11140+71C>A (n.11140+71C>A) c.11083+71C>A (n.11083+71C>A) c.9169+71C>A (n.9169+71C>A) c.8347+71C>A (n.8347+71C>A) n.11362+71C>A n.11110-221C>A n.11222+71C>A n.90-480G>T n.180-480G>T n.89-480G>T c.11389+71C>A (n.11389+71C>A) c.11317+71C>A (n.11317+71C>A) c.11179+71C>A (n.11179+71C>A) c.9265+71C>A (n.9265+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092410A= | CA2202020696 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70T= (n.11269+70T=) c.11266+70T= (n.11266+70T=) n.118+70T= c.5831+70T= (n.5831+70T=) c.382+70T= n.432+70T= c.8224+70T= (n.8224+70T=) c.11347+70T= (n.11347+70T=) c.11344+70T= (n.11344+70T=) c.11329+70T= (n.11329+70T=) c.11323+70T= (n.11323+70T=) c.11320+70T= (n.11320+70T=) c.11293+70T= (n.11293+70T=) c.11275+70T= (n.11275+70T=) c.11221+70T= (n.11221+70T=) c.11140+70T= (n.11140+70T=) c.11083+70T= (n.11083+70T=) c.9169+70T= (n.9169+70T=) c.8347+70T= (n.8347+70T=) n.11362+70T= n.11110-222T= n.11222+70T= n.90-479A= n.180-479A= n.89-479A= c.11389+70T= (n.11389+70T=) c.11317+70T= (n.11317+70T=) c.11179+70T= (n.11179+70T=) c.9265+70T= (n.9265+70T=) | |
16 | g.2092410A>C | CA718967280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70T>G (n.11269+70T>G) c.11266+70T>G (n.11266+70T>G) n.118+70T>G c.5831+70T>G (n.5831+70T>G) c.382+70T>G n.432+70T>G c.8224+70T>G (n.8224+70T>G) c.11347+70T>G (n.11347+70T>G) c.11344+70T>G (n.11344+70T>G) c.11329+70T>G (n.11329+70T>G) c.11323+70T>G (n.11323+70T>G) c.11320+70T>G (n.11320+70T>G) c.11293+70T>G (n.11293+70T>G) c.11275+70T>G (n.11275+70T>G) c.11221+70T>G (n.11221+70T>G) c.11140+70T>G (n.11140+70T>G) c.11083+70T>G (n.11083+70T>G) c.9169+70T>G (n.9169+70T>G) c.8347+70T>G (n.8347+70T>G) n.11362+70T>G n.11110-222T>G n.11222+70T>G n.90-479A>C n.180-479A>C n.89-479A>C c.11389+70T>G (n.11389+70T>G) c.11317+70T>G (n.11317+70T>G) c.11179+70T>G (n.11179+70T>G) c.9265+70T>G (n.9265+70T>G) | dbSNP |
16 | g.2092410A>G | CA718967279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70T>C (n.11269+70T>C) c.11266+70T>C (n.11266+70T>C) n.118+70T>C c.5831+70T>C (n.5831+70T>C) c.382+70T>C n.432+70T>C c.8224+70T>C (n.8224+70T>C) c.11347+70T>C (n.11347+70T>C) c.11344+70T>C (n.11344+70T>C) c.11329+70T>C (n.11329+70T>C) c.11323+70T>C (n.11323+70T>C) c.11320+70T>C (n.11320+70T>C) c.11293+70T>C (n.11293+70T>C) c.11275+70T>C (n.11275+70T>C) c.11221+70T>C (n.11221+70T>C) c.11140+70T>C (n.11140+70T>C) c.11083+70T>C (n.11083+70T>C) c.9169+70T>C (n.9169+70T>C) c.8347+70T>C (n.8347+70T>C) n.11362+70T>C n.11110-222T>C n.11222+70T>C n.90-479A>G n.180-479A>G n.89-479A>G c.11389+70T>C (n.11389+70T>C) c.11317+70T>C (n.11317+70T>C) c.11179+70T>C (n.11179+70T>C) c.9265+70T>C (n.9265+70T>C) | dbSNP |
16 | g.2092411G>T | CA2631131682 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+69C>A (n.11269+69C>A) c.11266+69C>A (n.11266+69C>A) n.118+69C>A c.5831+69C>A (n.5831+69C>A) c.382+69C>A n.432+69C>A c.8224+69C>A (n.8224+69C>A) c.11347+69C>A (n.11347+69C>A) c.11344+69C>A (n.11344+69C>A) c.11329+69C>A (n.11329+69C>A) c.11323+69C>A (n.11323+69C>A) c.11320+69C>A (n.11320+69C>A) c.11293+69C>A (n.11293+69C>A) c.11275+69C>A (n.11275+69C>A) c.11221+69C>A (n.11221+69C>A) c.11140+69C>A (n.11140+69C>A) c.11083+69C>A (n.11083+69C>A) c.9169+69C>A (n.9169+69C>A) c.8347+69C>A (n.8347+69C>A) n.11362+69C>A n.11110-223C>A n.11222+69C>A n.90-478G>T n.180-478G>T n.89-478G>T c.11389+69C>A (n.11389+69C>A) c.11317+69C>A (n.11317+69C>A) c.11179+69C>A (n.11179+69C>A) c.9265+69C>A (n.9265+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092412C>A | CA2631131684 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+68G>T (n.11269+68G>T) c.11266+68G>T (n.11266+68G>T) n.118+68G>T c.5831+68G>T (n.5831+68G>T) c.382+68G>T n.432+68G>T c.8224+68G>T (n.8224+68G>T) c.11347+68G>T (n.11347+68G>T) c.11344+68G>T (n.11344+68G>T) c.11329+68G>T (n.11329+68G>T) c.11323+68G>T (n.11323+68G>T) c.11320+68G>T (n.11320+68G>T) c.11293+68G>T (n.11293+68G>T) c.11275+68G>T (n.11275+68G>T) c.11221+68G>T (n.11221+68G>T) c.11140+68G>T (n.11140+68G>T) c.11083+68G>T (n.11083+68G>T) c.9169+68G>T (n.9169+68G>T) c.8347+68G>T (n.8347+68G>T) n.11362+68G>T n.11110-224G>T n.11222+68G>T n.90-477C>A n.180-477C>A n.89-477C>A c.11389+68G>T (n.11389+68G>T) c.11317+68G>T (n.11317+68G>T) c.11179+68G>T (n.11179+68G>T) c.9265+68G>T (n.9265+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092412C>T | CA2631131685 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+68G>A (n.11269+68G>A) c.11266+68G>A (n.11266+68G>A) n.118+68G>A c.5831+68G>A (n.5831+68G>A) c.382+68G>A n.432+68G>A c.8224+68G>A (n.8224+68G>A) c.11347+68G>A (n.11347+68G>A) c.11344+68G>A (n.11344+68G>A) c.11329+68G>A (n.11329+68G>A) c.11323+68G>A (n.11323+68G>A) c.11320+68G>A (n.11320+68G>A) c.11293+68G>A (n.11293+68G>A) c.11275+68G>A (n.11275+68G>A) c.11221+68G>A (n.11221+68G>A) c.11140+68G>A (n.11140+68G>A) c.11083+68G>A (n.11083+68G>A) c.9169+68G>A (n.9169+68G>A) c.8347+68G>A (n.8347+68G>A) n.11362+68G>A n.11110-224G>A n.11222+68G>A n.90-477C>T n.180-477C>T n.89-477C>T c.11389+68G>A (n.11389+68G>A) c.11317+68G>A (n.11317+68G>A) c.11179+68G>A (n.11179+68G>A) c.9265+68G>A (n.9265+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092413T>G | CA2631131687 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+67A>C (n.11269+67A>C) c.11266+67A>C (n.11266+67A>C) n.118+67A>C c.5831+67A>C (n.5831+67A>C) c.382+67A>C n.432+67A>C c.8224+67A>C (n.8224+67A>C) c.11347+67A>C (n.11347+67A>C) c.11344+67A>C (n.11344+67A>C) c.11329+67A>C (n.11329+67A>C) c.11323+67A>C (n.11323+67A>C) c.11320+67A>C (n.11320+67A>C) c.11293+67A>C (n.11293+67A>C) c.11275+67A>C (n.11275+67A>C) c.11221+67A>C (n.11221+67A>C) c.11140+67A>C (n.11140+67A>C) c.11083+67A>C (n.11083+67A>C) c.9169+67A>C (n.9169+67A>C) c.8347+67A>C (n.8347+67A>C) n.11362+67A>C n.11110-225A>C n.11222+67A>C n.90-476T>G n.180-476T>G n.89-476T>G c.11389+67A>C (n.11389+67A>C) c.11317+67A>C (n.11317+67A>C) c.11179+67A>C (n.11179+67A>C) c.9265+67A>C (n.9265+67A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092414C>A | CA2631131690 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+66G>T (n.11269+66G>T) c.11266+66G>T (n.11266+66G>T) n.118+66G>T c.5831+66G>T (n.5831+66G>T) c.382+66G>T n.432+66G>T c.8224+66G>T (n.8224+66G>T) c.11347+66G>T (n.11347+66G>T) c.11344+66G>T (n.11344+66G>T) c.11329+66G>T (n.11329+66G>T) c.11323+66G>T (n.11323+66G>T) c.11320+66G>T (n.11320+66G>T) c.11293+66G>T (n.11293+66G>T) c.11275+66G>T (n.11275+66G>T) c.11221+66G>T (n.11221+66G>T) c.11140+66G>T (n.11140+66G>T) c.11083+66G>T (n.11083+66G>T) c.9169+66G>T (n.9169+66G>T) c.8347+66G>T (n.8347+66G>T) n.11362+66G>T n.11110-226G>T n.11222+66G>T n.90-475C>A n.180-475C>A n.89-475C>A c.11389+66G>T (n.11389+66G>T) c.11317+66G>T (n.11317+66G>T) c.11179+66G>T (n.11179+66G>T) c.9265+66G>T (n.9265+66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092415C>A | CA2631131715 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+65G>T (n.11269+65G>T) c.11266+65G>T (n.11266+65G>T) n.118+65G>T c.5831+65G>T (n.5831+65G>T) c.382+65G>T n.432+65G>T c.8224+65G>T (n.8224+65G>T) c.11347+65G>T (n.11347+65G>T) c.11344+65G>T (n.11344+65G>T) c.11329+65G>T (n.11329+65G>T) c.11323+65G>T (n.11323+65G>T) c.11320+65G>T (n.11320+65G>T) c.11293+65G>T (n.11293+65G>T) c.11275+65G>T (n.11275+65G>T) c.11221+65G>T (n.11221+65G>T) c.11140+65G>T (n.11140+65G>T) c.11083+65G>T (n.11083+65G>T) c.9169+65G>T (n.9169+65G>T) c.8347+65G>T (n.8347+65G>T) n.11362+65G>T n.11110-227G>T n.11222+65G>T n.90-474C>A n.180-474C>A n.89-474C>A c.11389+65G>T (n.11389+65G>T) c.11317+65G>T (n.11317+65G>T) c.11179+65G>T (n.11179+65G>T) c.9265+65G>T (n.9265+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092415C= | CA2202020701 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+65G= (n.11269+65G=) c.11266+65G= (n.11266+65G=) n.118+65G= c.5831+65G= (n.5831+65G=) c.382+65G= n.432+65G= c.8224+65G= (n.8224+65G=) c.11347+65G= (n.11347+65G=) c.11344+65G= (n.11344+65G=) c.11329+65G= (n.11329+65G=) c.11323+65G= (n.11323+65G=) c.11320+65G= (n.11320+65G=) c.11293+65G= (n.11293+65G=) c.11275+65G= (n.11275+65G=) c.11221+65G= (n.11221+65G=) c.11140+65G= (n.11140+65G=) c.11083+65G= (n.11083+65G=) c.9169+65G= (n.9169+65G=) c.8347+65G= (n.8347+65G=) n.11362+65G= n.11110-227G= n.11222+65G= n.90-474C= n.180-474C= n.89-474C= c.11389+65G= (n.11389+65G=) c.11317+65G= (n.11317+65G=) c.11179+65G= (n.11179+65G=) c.9265+65G= (n.9265+65G=) | |
16 | g.2092415C>G | CA2202020702 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+65G>C (n.11269+65G>C) c.11266+65G>C (n.11266+65G>C) n.118+65G>C c.5831+65G>C (n.5831+65G>C) c.382+65G>C n.432+65G>C c.8224+65G>C (n.8224+65G>C) c.11347+65G>C (n.11347+65G>C) c.11344+65G>C (n.11344+65G>C) c.11329+65G>C (n.11329+65G>C) c.11323+65G>C (n.11323+65G>C) c.11320+65G>C (n.11320+65G>C) c.11293+65G>C (n.11293+65G>C) c.11275+65G>C (n.11275+65G>C) c.11221+65G>C (n.11221+65G>C) c.11140+65G>C (n.11140+65G>C) c.11083+65G>C (n.11083+65G>C) c.9169+65G>C (n.9169+65G>C) c.8347+65G>C (n.8347+65G>C) n.11362+65G>C n.11110-227G>C n.11222+65G>C n.90-474C>G n.180-474C>G n.89-474C>G c.11389+65G>C (n.11389+65G>C) c.11317+65G>C (n.11317+65G>C) c.11179+65G>C (n.11179+65G>C) c.9265+65G>C (n.9265+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092415C>T | CA276767277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+65G>A (n.11269+65G>A) c.11266+65G>A (n.11266+65G>A) n.118+65G>A c.5831+65G>A (n.5831+65G>A) c.382+65G>A n.432+65G>A c.8224+65G>A (n.8224+65G>A) c.11347+65G>A (n.11347+65G>A) c.11344+65G>A (n.11344+65G>A) c.11329+65G>A (n.11329+65G>A) c.11323+65G>A (n.11323+65G>A) c.11320+65G>A (n.11320+65G>A) c.11293+65G>A (n.11293+65G>A) c.11275+65G>A (n.11275+65G>A) c.11221+65G>A (n.11221+65G>A) c.11140+65G>A (n.11140+65G>A) c.11083+65G>A (n.11083+65G>A) c.9169+65G>A (n.9169+65G>A) c.8347+65G>A (n.8347+65G>A) n.11362+65G>A n.11110-227G>A n.11222+65G>A n.90-474C>T n.180-474C>T n.89-474C>T c.11389+65G>A (n.11389+65G>A) c.11317+65G>A (n.11317+65G>A) c.11179+65G>A (n.11179+65G>A) c.9265+65G>A (n.9265+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092416_2092417del | CA2575877726 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64_11269+65del (n.11269+64_11269+65del) c.11266+64_11266+65del (n.11266+64_11266+65del) n.118+64_118+65del c.5831+64_5831+65del (n.5831+64_5831+65del) c.382+64_382+65del n.432+64_432+65del c.8224+64_8224+65del (n.8224+64_8224+65del) c.11347+64_11347+65del (n.11347+64_11347+65del) c.11344+64_11344+65del (n.11344+64_11344+65del) c.11329+64_11329+65del (n.11329+64_11329+65del) c.11323+64_11323+65del (n.11323+64_11323+65del) c.11320+64_11320+65del (n.11320+64_11320+65del) c.11293+64_11293+65del (n.11293+64_11293+65del) c.11275+64_11275+65del (n.11275+64_11275+65del) c.11221+64_11221+65del (n.11221+64_11221+65del) c.11140+64_11140+65del (n.11140+64_11140+65del) c.11083+64_11083+65del (n.11083+64_11083+65del) c.9169+64_9169+65del (n.9169+64_9169+65del) c.8347+64_8347+65del (n.8347+64_8347+65del) n.11362+64_11362+65del n.11110-228_11110-227del n.11222+64_11222+65del n.90-473_90-472del n.180-473_180-472del n.89-473_89-472del c.11389+64_11389+65del (n.11389+64_11389+65del) c.11317+64_11317+65del (n.11317+64_11317+65del) c.11179+64_11179+65del (n.11179+64_11179+65del) c.9265+64_9265+65del (n.9265+64_9265+65del) | |
16 | g.2092415_2092416insTCAGACCT | CA2631131722 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64_11269+65insAGGTCTGA (n.11269+64_11269+65insAGGTCTGA) c.11266+64_11266+65insAGGTCTGA (n.11266+64_11266+65insAGGTCTGA) n.118+64_118+65insAGGTCTGA c.5831+64_5831+65insAGGTCTGA (n.5831+64_5831+65insAGGTCTGA) c.382+64_382+65insAGGTCTGA n.432+64_432+65insAGGTCTGA c.8224+64_8224+65insAGGTCTGA (n.8224+64_8224+65insAGGTCTGA) c.11347+64_11347+65insAGGTCTGA (n.11347+64_11347+65insAGGTCTGA) c.11344+64_11344+65insAGGTCTGA (n.11344+64_11344+65insAGGTCTGA) c.11329+64_11329+65insAGGTCTGA (n.11329+64_11329+65insAGGTCTGA) c.11323+64_11323+65insAGGTCTGA (n.11323+64_11323+65insAGGTCTGA) c.11320+64_11320+65insAGGTCTGA (n.11320+64_11320+65insAGGTCTGA) c.11293+64_11293+65insAGGTCTGA (n.11293+64_11293+65insAGGTCTGA) c.11275+64_11275+65insAGGTCTGA (n.11275+64_11275+65insAGGTCTGA) c.11221+64_11221+65insAGGTCTGA (n.11221+64_11221+65insAGGTCTGA) c.11140+64_11140+65insAGGTCTGA (n.11140+64_11140+65insAGGTCTGA) c.11083+64_11083+65insAGGTCTGA (n.11083+64_11083+65insAGGTCTGA) c.9169+64_9169+65insAGGTCTGA (n.9169+64_9169+65insAGGTCTGA) c.8347+64_8347+65insAGGTCTGA (n.8347+64_8347+65insAGGTCTGA) n.11362+64_11362+65insAGGTCTGA n.11110-228_11110-227insAGGTCTGA n.11222+64_11222+65insAGGTCTGA n.90-474_90-473insTCAGACCT n.180-474_180-473insTCAGACCT n.89-474_89-473insTCAGACCT c.11389+64_11389+65insAGGTCTGA (n.11389+64_11389+65insAGGTCTGA) c.11317+64_11317+65insAGGTCTGA (n.11317+64_11317+65insAGGTCTGA) c.11179+64_11179+65insAGGTCTGA (n.11179+64_11179+65insAGGTCTGA) c.9265+64_9265+65insAGGTCTGA (n.9265+64_9265+65insAGGTCTGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2092416G>A | CA276767284 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64C>T (n.11269+64C>T) c.11266+64C>T (n.11266+64C>T) n.118+64C>T c.5831+64C>T (n.5831+64C>T) c.382+64C>T n.432+64C>T c.8224+64C>T (n.8224+64C>T) c.11347+64C>T (n.11347+64C>T) c.11344+64C>T (n.11344+64C>T) c.11329+64C>T (n.11329+64C>T) c.11323+64C>T (n.11323+64C>T) c.11320+64C>T (n.11320+64C>T) c.11293+64C>T (n.11293+64C>T) c.11275+64C>T (n.11275+64C>T) c.11221+64C>T (n.11221+64C>T) c.11140+64C>T (n.11140+64C>T) c.11083+64C>T (n.11083+64C>T) c.9169+64C>T (n.9169+64C>T) c.8347+64C>T (n.8347+64C>T) n.11362+64C>T n.11110-228C>T n.11222+64C>T n.90-473G>A n.180-473G>A n.89-473G>A c.11389+64C>T (n.11389+64C>T) c.11317+64C>T (n.11317+64C>T) c.11179+64C>T (n.11179+64C>T) c.9265+64C>T (n.9265+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092416G>C | CA2631131732 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64C>G (n.11269+64C>G) c.11266+64C>G (n.11266+64C>G) n.118+64C>G c.5831+64C>G (n.5831+64C>G) c.382+64C>G n.432+64C>G c.8224+64C>G (n.8224+64C>G) c.11347+64C>G (n.11347+64C>G) c.11344+64C>G (n.11344+64C>G) c.11329+64C>G (n.11329+64C>G) c.11323+64C>G (n.11323+64C>G) c.11320+64C>G (n.11320+64C>G) c.11293+64C>G (n.11293+64C>G) c.11275+64C>G (n.11275+64C>G) c.11221+64C>G (n.11221+64C>G) c.11140+64C>G (n.11140+64C>G) c.11083+64C>G (n.11083+64C>G) c.9169+64C>G (n.9169+64C>G) c.8347+64C>G (n.8347+64C>G) n.11362+64C>G n.11110-228C>G n.11222+64C>G n.90-473G>C n.180-473G>C n.89-473G>C c.11389+64C>G (n.11389+64C>G) c.11317+64C>G (n.11317+64C>G) c.11179+64C>G (n.11179+64C>G) c.9265+64C>G (n.9265+64C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092416G= | CA2202020704 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64C= (n.11269+64C=) c.11266+64C= (n.11266+64C=) n.118+64C= c.5831+64C= (n.5831+64C=) c.382+64C= n.432+64C= c.8224+64C= (n.8224+64C=) c.11347+64C= (n.11347+64C=) c.11344+64C= (n.11344+64C=) c.11329+64C= (n.11329+64C=) c.11323+64C= (n.11323+64C=) c.11320+64C= (n.11320+64C=) c.11293+64C= (n.11293+64C=) c.11275+64C= (n.11275+64C=) c.11221+64C= (n.11221+64C=) c.11140+64C= (n.11140+64C=) c.11083+64C= (n.11083+64C=) c.9169+64C= (n.9169+64C=) c.8347+64C= (n.8347+64C=) n.11362+64C= n.11110-228C= n.11222+64C= n.90-473G= n.180-473G= n.89-473G= c.11389+64C= (n.11389+64C=) c.11317+64C= (n.11317+64C=) c.11179+64C= (n.11179+64C=) c.9265+64C= (n.9265+64C=) | |
16 | g.2092416G>T | CA2631131752 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+64C>A (n.11269+64C>A) c.11266+64C>A (n.11266+64C>A) n.118+64C>A c.5831+64C>A (n.5831+64C>A) c.382+64C>A n.432+64C>A c.8224+64C>A (n.8224+64C>A) c.11347+64C>A (n.11347+64C>A) c.11344+64C>A (n.11344+64C>A) c.11329+64C>A (n.11329+64C>A) c.11323+64C>A (n.11323+64C>A) c.11320+64C>A (n.11320+64C>A) c.11293+64C>A (n.11293+64C>A) c.11275+64C>A (n.11275+64C>A) c.11221+64C>A (n.11221+64C>A) c.11140+64C>A (n.11140+64C>A) c.11083+64C>A (n.11083+64C>A) c.9169+64C>A (n.9169+64C>A) c.8347+64C>A (n.8347+64C>A) n.11362+64C>A n.11110-228C>A n.11222+64C>A n.90-473G>T n.180-473G>T n.89-473G>T c.11389+64C>A (n.11389+64C>A) c.11317+64C>A (n.11317+64C>A) c.11179+64C>A (n.11179+64C>A) c.9265+64C>A (n.9265+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092417C>A | CA2631131772 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+63G>T (n.11269+63G>T) c.11266+63G>T (n.11266+63G>T) n.118+63G>T c.5831+63G>T (n.5831+63G>T) c.382+63G>T n.432+63G>T c.8224+63G>T (n.8224+63G>T) c.11347+63G>T (n.11347+63G>T) c.11344+63G>T (n.11344+63G>T) c.11329+63G>T (n.11329+63G>T) c.11323+63G>T (n.11323+63G>T) c.11320+63G>T (n.11320+63G>T) c.11293+63G>T (n.11293+63G>T) c.11275+63G>T (n.11275+63G>T) c.11221+63G>T (n.11221+63G>T) c.11140+63G>T (n.11140+63G>T) c.11083+63G>T (n.11083+63G>T) c.9169+63G>T (n.9169+63G>T) c.8347+63G>T (n.8347+63G>T) n.11362+63G>T n.11110-229G>T n.11222+63G>T n.90-472C>A n.180-472C>A n.89-472C>A c.11389+63G>T (n.11389+63G>T) c.11317+63G>T (n.11317+63G>T) c.11179+63G>T (n.11179+63G>T) c.9265+63G>T (n.9265+63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092417C>G | CA2631131774 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+63G>C (n.11269+63G>C) c.11266+63G>C (n.11266+63G>C) n.118+63G>C c.5831+63G>C (n.5831+63G>C) c.382+63G>C n.432+63G>C c.8224+63G>C (n.8224+63G>C) c.11347+63G>C (n.11347+63G>C) c.11344+63G>C (n.11344+63G>C) c.11329+63G>C (n.11329+63G>C) c.11323+63G>C (n.11323+63G>C) c.11320+63G>C (n.11320+63G>C) c.11293+63G>C (n.11293+63G>C) c.11275+63G>C (n.11275+63G>C) c.11221+63G>C (n.11221+63G>C) c.11140+63G>C (n.11140+63G>C) c.11083+63G>C (n.11083+63G>C) c.9169+63G>C (n.9169+63G>C) c.8347+63G>C (n.8347+63G>C) n.11362+63G>C n.11110-229G>C n.11222+63G>C n.90-472C>G n.180-472C>G n.89-472C>G c.11389+63G>C (n.11389+63G>C) c.11317+63G>C (n.11317+63G>C) c.11179+63G>C (n.11179+63G>C) c.9265+63G>C (n.9265+63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092417C>T | CA2631131780 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+63G>A (n.11269+63G>A) c.11266+63G>A (n.11266+63G>A) n.118+63G>A c.5831+63G>A (n.5831+63G>A) c.382+63G>A n.432+63G>A c.8224+63G>A (n.8224+63G>A) c.11347+63G>A (n.11347+63G>A) c.11344+63G>A (n.11344+63G>A) c.11329+63G>A (n.11329+63G>A) c.11323+63G>A (n.11323+63G>A) c.11320+63G>A (n.11320+63G>A) c.11293+63G>A (n.11293+63G>A) c.11275+63G>A (n.11275+63G>A) c.11221+63G>A (n.11221+63G>A) c.11140+63G>A (n.11140+63G>A) c.11083+63G>A (n.11083+63G>A) c.9169+63G>A (n.9169+63G>A) c.8347+63G>A (n.8347+63G>A) n.11362+63G>A n.11110-229G>A n.11222+63G>A n.90-472C>T n.180-472C>T n.89-472C>T c.11389+63G>A (n.11389+63G>A) c.11317+63G>A (n.11317+63G>A) c.11179+63G>A (n.11179+63G>A) c.9265+63G>A (n.9265+63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092418T>A | CA914056847 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+62A>T (n.11269+62A>T) c.11266+62A>T (n.11266+62A>T) n.118+62A>T c.5831+62A>T (n.5831+62A>T) c.382+62A>T n.432+62A>T c.8224+62A>T (n.8224+62A>T) c.11347+62A>T (n.11347+62A>T) c.11344+62A>T (n.11344+62A>T) c.11329+62A>T (n.11329+62A>T) c.11323+62A>T (n.11323+62A>T) c.11320+62A>T (n.11320+62A>T) c.11293+62A>T (n.11293+62A>T) c.11275+62A>T (n.11275+62A>T) c.11221+62A>T (n.11221+62A>T) c.11140+62A>T (n.11140+62A>T) c.11083+62A>T (n.11083+62A>T) c.9169+62A>T (n.9169+62A>T) c.8347+62A>T (n.8347+62A>T) n.11362+62A>T n.11110-230A>T n.11222+62A>T n.90-471T>A n.180-471T>A n.89-471T>A c.11389+62A>T (n.11389+62A>T) c.11317+62A>T (n.11317+62A>T) c.11179+62A>T (n.11179+62A>T) c.9265+62A>T (n.9265+62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092418T>C | CA2202020713 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+62A>G (n.11269+62A>G) c.11266+62A>G (n.11266+62A>G) n.118+62A>G c.5831+62A>G (n.5831+62A>G) c.382+62A>G n.432+62A>G c.8224+62A>G (n.8224+62A>G) c.11347+62A>G (n.11347+62A>G) c.11344+62A>G (n.11344+62A>G) c.11329+62A>G (n.11329+62A>G) c.11323+62A>G (n.11323+62A>G) c.11320+62A>G (n.11320+62A>G) c.11293+62A>G (n.11293+62A>G) c.11275+62A>G (n.11275+62A>G) c.11221+62A>G (n.11221+62A>G) c.11140+62A>G (n.11140+62A>G) c.11083+62A>G (n.11083+62A>G) c.9169+62A>G (n.9169+62A>G) c.8347+62A>G (n.8347+62A>G) n.11362+62A>G n.11110-230A>G n.11222+62A>G n.90-471T>C n.180-471T>C n.89-471T>C c.11389+62A>G (n.11389+62A>G) c.11317+62A>G (n.11317+62A>G) c.11179+62A>G (n.11179+62A>G) c.9265+62A>G (n.9265+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092418T= | CA2202020709 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+62A= (n.11269+62A=) c.11266+62A= (n.11266+62A=) n.118+62A= c.5831+62A= (n.5831+62A=) c.382+62A= n.432+62A= c.8224+62A= (n.8224+62A=) c.11347+62A= (n.11347+62A=) c.11344+62A= (n.11344+62A=) c.11329+62A= (n.11329+62A=) c.11323+62A= (n.11323+62A=) c.11320+62A= (n.11320+62A=) c.11293+62A= (n.11293+62A=) c.11275+62A= (n.11275+62A=) c.11221+62A= (n.11221+62A=) c.11140+62A= (n.11140+62A=) c.11083+62A= (n.11083+62A=) c.9169+62A= (n.9169+62A=) c.8347+62A= (n.8347+62A=) n.11362+62A= n.11110-230A= n.11222+62A= n.90-471T= n.180-471T= n.89-471T= c.11389+62A= (n.11389+62A=) c.11317+62A= (n.11317+62A=) c.11179+62A= (n.11179+62A=) c.9265+62A= (n.9265+62A=) | |
16 | g.2092419A= | CA2202020719 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+61T= (n.11269+61T=) c.11266+61T= (n.11266+61T=) n.118+61T= c.5831+61T= (n.5831+61T=) c.382+61T= n.432+61T= c.8224+61T= (n.8224+61T=) c.11347+61T= (n.11347+61T=) c.11344+61T= (n.11344+61T=) c.11329+61T= (n.11329+61T=) c.11323+61T= (n.11323+61T=) c.11320+61T= (n.11320+61T=) c.11293+61T= (n.11293+61T=) c.11275+61T= (n.11275+61T=) c.11221+61T= (n.11221+61T=) c.11140+61T= (n.11140+61T=) c.11083+61T= (n.11083+61T=) c.9169+61T= (n.9169+61T=) c.8347+61T= (n.8347+61T=) n.11362+61T= n.11110-231T= n.11222+61T= n.90-470A= n.180-470A= n.89-470A= c.11389+61T= (n.11389+61T=) c.11317+61T= (n.11317+61T=) c.11179+61T= (n.11179+61T=) c.9265+61T= (n.9265+61T=) | |
16 | g.2092419A>G | CA2631131800 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+61T>C (n.11269+61T>C) c.11266+61T>C (n.11266+61T>C) n.118+61T>C c.5831+61T>C (n.5831+61T>C) c.382+61T>C n.432+61T>C c.8224+61T>C (n.8224+61T>C) c.11347+61T>C (n.11347+61T>C) c.11344+61T>C (n.11344+61T>C) c.11329+61T>C (n.11329+61T>C) c.11323+61T>C (n.11323+61T>C) c.11320+61T>C (n.11320+61T>C) c.11293+61T>C (n.11293+61T>C) c.11275+61T>C (n.11275+61T>C) c.11221+61T>C (n.11221+61T>C) c.11140+61T>C (n.11140+61T>C) c.11083+61T>C (n.11083+61T>C) c.9169+61T>C (n.9169+61T>C) c.8347+61T>C (n.8347+61T>C) n.11362+61T>C n.11110-231T>C n.11222+61T>C n.90-470A>G n.180-470A>G n.89-470A>G c.11389+61T>C (n.11389+61T>C) c.11317+61T>C (n.11317+61T>C) c.11179+61T>C (n.11179+61T>C) c.9265+61T>C (n.9265+61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092419A>T | CA973766025 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+61T>A (n.11269+61T>A) c.11266+61T>A (n.11266+61T>A) n.118+61T>A c.5831+61T>A (n.5831+61T>A) c.382+61T>A n.432+61T>A c.8224+61T>A (n.8224+61T>A) c.11347+61T>A (n.11347+61T>A) c.11344+61T>A (n.11344+61T>A) c.11329+61T>A (n.11329+61T>A) c.11323+61T>A (n.11323+61T>A) c.11320+61T>A (n.11320+61T>A) c.11293+61T>A (n.11293+61T>A) c.11275+61T>A (n.11275+61T>A) c.11221+61T>A (n.11221+61T>A) c.11140+61T>A (n.11140+61T>A) c.11083+61T>A (n.11083+61T>A) c.9169+61T>A (n.9169+61T>A) c.8347+61T>A (n.8347+61T>A) n.11362+61T>A n.11110-231T>A n.11222+61T>A n.90-470A>T n.180-470A>T n.89-470A>T c.11389+61T>A (n.11389+61T>A) c.11317+61T>A (n.11317+61T>A) c.11179+61T>A (n.11179+61T>A) c.9265+61T>A (n.9265+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092421del | CA2631131792 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+61del (n.11269+61del) c.11266+61del (n.11266+61del) n.118+61del c.5831+61del (n.5831+61del) c.382+61del n.432+61del c.8224+61del (n.8224+61del) c.11347+61del (n.11347+61del) c.11344+61del (n.11344+61del) c.11329+61del (n.11329+61del) c.11323+61del (n.11323+61del) c.11320+61del (n.11320+61del) c.11293+61del (n.11293+61del) c.11275+61del (n.11275+61del) c.11221+61del (n.11221+61del) c.11140+61del (n.11140+61del) c.11083+61del (n.11083+61del) c.9169+61del (n.9169+61del) c.8347+61del (n.8347+61del) n.11362+61del n.11110-231del n.11222+61del n.90-468del n.180-468del n.89-468del c.11389+61del (n.11389+61del) c.11317+61del (n.11317+61del) c.11179+61del (n.11179+61del) c.9265+61del (n.9265+61del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092421A= | CA2202020725 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+59T= (n.11269+59T=) c.11266+59T= (n.11266+59T=) n.118+59T= c.5831+59T= (n.5831+59T=) c.382+59T= n.432+59T= c.8224+59T= (n.8224+59T=) c.11347+59T= (n.11347+59T=) c.11344+59T= (n.11344+59T=) c.11329+59T= (n.11329+59T=) c.11323+59T= (n.11323+59T=) c.11320+59T= (n.11320+59T=) c.11293+59T= (n.11293+59T=) c.11275+59T= (n.11275+59T=) c.11221+59T= (n.11221+59T=) c.11140+59T= (n.11140+59T=) c.11083+59T= (n.11083+59T=) c.9169+59T= (n.9169+59T=) c.8347+59T= (n.8347+59T=) n.11362+59T= n.11110-233T= n.11222+59T= n.90-468A= n.180-468A= n.89-468A= c.11389+59T= (n.11389+59T=) c.11317+59T= (n.11317+59T=) c.11179+59T= (n.11179+59T=) c.9265+59T= (n.9265+59T=) | |
16 | g.2092421A>G | CA2202020729 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+59T>C (n.11269+59T>C) c.11266+59T>C (n.11266+59T>C) n.118+59T>C c.5831+59T>C (n.5831+59T>C) c.382+59T>C n.432+59T>C c.8224+59T>C (n.8224+59T>C) c.11347+59T>C (n.11347+59T>C) c.11344+59T>C (n.11344+59T>C) c.11329+59T>C (n.11329+59T>C) c.11323+59T>C (n.11323+59T>C) c.11320+59T>C (n.11320+59T>C) c.11293+59T>C (n.11293+59T>C) c.11275+59T>C (n.11275+59T>C) c.11221+59T>C (n.11221+59T>C) c.11140+59T>C (n.11140+59T>C) c.11083+59T>C (n.11083+59T>C) c.9169+59T>C (n.9169+59T>C) c.8347+59T>C (n.8347+59T>C) n.11362+59T>C n.11110-233T>C n.11222+59T>C n.90-468A>G n.180-468A>G n.89-468A>G c.11389+59T>C (n.11389+59T>C) c.11317+59T>C (n.11317+59T>C) c.11179+59T>C (n.11179+59T>C) c.9265+59T>C (n.9265+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092422G>A | CA718967281 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+58C>T (n.11269+58C>T) c.11266+58C>T (n.11266+58C>T) n.118+58C>T c.5831+58C>T (n.5831+58C>T) c.382+58C>T n.432+58C>T c.8224+58C>T (n.8224+58C>T) c.11347+58C>T (n.11347+58C>T) c.11344+58C>T (n.11344+58C>T) c.11329+58C>T (n.11329+58C>T) c.11323+58C>T (n.11323+58C>T) c.11320+58C>T (n.11320+58C>T) c.11293+58C>T (n.11293+58C>T) c.11275+58C>T (n.11275+58C>T) c.11221+58C>T (n.11221+58C>T) c.11140+58C>T (n.11140+58C>T) c.11083+58C>T (n.11083+58C>T) c.9169+58C>T (n.9169+58C>T) c.8347+58C>T (n.8347+58C>T) n.11362+58C>T n.11110-234C>T n.11222+58C>T n.90-467G>A n.180-467G>A n.89-467G>A c.11389+58C>T (n.11389+58C>T) c.11317+58C>T (n.11317+58C>T) c.11179+58C>T (n.11179+58C>T) c.9265+58C>T (n.9265+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092422G>C | CA2575877727 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+58C>G (n.11269+58C>G) c.11266+58C>G (n.11266+58C>G) n.118+58C>G c.5831+58C>G (n.5831+58C>G) c.382+58C>G n.432+58C>G c.8224+58C>G (n.8224+58C>G) c.11347+58C>G (n.11347+58C>G) c.11344+58C>G (n.11344+58C>G) c.11329+58C>G (n.11329+58C>G) c.11323+58C>G (n.11323+58C>G) c.11320+58C>G (n.11320+58C>G) c.11293+58C>G (n.11293+58C>G) c.11275+58C>G (n.11275+58C>G) c.11221+58C>G (n.11221+58C>G) c.11140+58C>G (n.11140+58C>G) c.11083+58C>G (n.11083+58C>G) c.9169+58C>G (n.9169+58C>G) c.8347+58C>G (n.8347+58C>G) n.11362+58C>G n.11110-234C>G n.11222+58C>G n.90-467G>C n.180-467G>C n.89-467G>C c.11389+58C>G (n.11389+58C>G) c.11317+58C>G (n.11317+58C>G) c.11179+58C>G (n.11179+58C>G) c.9265+58C>G (n.9265+58C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092422G= | CA2202020734 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+58C= (n.11269+58C=) c.11266+58C= (n.11266+58C=) n.118+58C= c.5831+58C= (n.5831+58C=) c.382+58C= n.432+58C= c.8224+58C= (n.8224+58C=) c.11347+58C= (n.11347+58C=) c.11344+58C= (n.11344+58C=) c.11329+58C= (n.11329+58C=) c.11323+58C= (n.11323+58C=) c.11320+58C= (n.11320+58C=) c.11293+58C= (n.11293+58C=) c.11275+58C= (n.11275+58C=) c.11221+58C= (n.11221+58C=) c.11140+58C= (n.11140+58C=) c.11083+58C= (n.11083+58C=) c.9169+58C= (n.9169+58C=) c.8347+58C= (n.8347+58C=) n.11362+58C= n.11110-234C= n.11222+58C= n.90-467G= n.180-467G= n.89-467G= c.11389+58C= (n.11389+58C=) c.11317+58C= (n.11317+58C=) c.11179+58C= (n.11179+58C=) c.9265+58C= (n.9265+58C=) | |
16 | g.2092422G>T | CA2575877728 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+58C>A (n.11269+58C>A) c.11266+58C>A (n.11266+58C>A) n.118+58C>A c.5831+58C>A (n.5831+58C>A) c.382+58C>A n.432+58C>A c.8224+58C>A (n.8224+58C>A) c.11347+58C>A (n.11347+58C>A) c.11344+58C>A (n.11344+58C>A) c.11329+58C>A (n.11329+58C>A) c.11323+58C>A (n.11323+58C>A) c.11320+58C>A (n.11320+58C>A) c.11293+58C>A (n.11293+58C>A) c.11275+58C>A (n.11275+58C>A) c.11221+58C>A (n.11221+58C>A) c.11140+58C>A (n.11140+58C>A) c.11083+58C>A (n.11083+58C>A) c.9169+58C>A (n.9169+58C>A) c.8347+58C>A (n.8347+58C>A) n.11362+58C>A n.11110-234C>A n.11222+58C>A n.90-467G>T n.180-467G>T n.89-467G>T c.11389+58C>A (n.11389+58C>A) c.11317+58C>A (n.11317+58C>A) c.11179+58C>A (n.11179+58C>A) c.9265+58C>A (n.9265+58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092423G>A | CA276767286 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+57C>T (n.11269+57C>T) c.11266+57C>T (n.11266+57C>T) n.118+57C>T c.5831+57C>T (n.5831+57C>T) c.382+57C>T n.432+57C>T c.8224+57C>T (n.8224+57C>T) c.11347+57C>T (n.11347+57C>T) c.11344+57C>T (n.11344+57C>T) c.11329+57C>T (n.11329+57C>T) c.11323+57C>T (n.11323+57C>T) c.11320+57C>T (n.11320+57C>T) c.11293+57C>T (n.11293+57C>T) c.11275+57C>T (n.11275+57C>T) c.11221+57C>T (n.11221+57C>T) c.11140+57C>T (n.11140+57C>T) c.11083+57C>T (n.11083+57C>T) c.9169+57C>T (n.9169+57C>T) c.8347+57C>T (n.8347+57C>T) n.11362+57C>T n.11110-235C>T n.11222+57C>T n.90-466G>A n.180-466G>A n.89-466G>A c.11389+57C>T (n.11389+57C>T) c.11317+57C>T (n.11317+57C>T) c.11179+57C>T (n.11179+57C>T) c.9265+57C>T (n.9265+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092423G>C | CA276767287 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+57C>G (n.11269+57C>G) c.11266+57C>G (n.11266+57C>G) n.118+57C>G c.5831+57C>G (n.5831+57C>G) c.382+57C>G n.432+57C>G c.8224+57C>G (n.8224+57C>G) c.11347+57C>G (n.11347+57C>G) c.11344+57C>G (n.11344+57C>G) c.11329+57C>G (n.11329+57C>G) c.11323+57C>G (n.11323+57C>G) c.11320+57C>G (n.11320+57C>G) c.11293+57C>G (n.11293+57C>G) c.11275+57C>G (n.11275+57C>G) c.11221+57C>G (n.11221+57C>G) c.11140+57C>G (n.11140+57C>G) c.11083+57C>G (n.11083+57C>G) c.9169+57C>G (n.9169+57C>G) c.8347+57C>G (n.8347+57C>G) n.11362+57C>G n.11110-235C>G n.11222+57C>G n.90-466G>C n.180-466G>C n.89-466G>C c.11389+57C>G (n.11389+57C>G) c.11317+57C>G (n.11317+57C>G) c.11179+57C>G (n.11179+57C>G) c.9265+57C>G (n.9265+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092423G= | CA2202020735 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+57C= (n.11269+57C=) c.11266+57C= (n.11266+57C=) n.118+57C= c.5831+57C= (n.5831+57C=) c.382+57C= n.432+57C= c.8224+57C= (n.8224+57C=) c.11347+57C= (n.11347+57C=) c.11344+57C= (n.11344+57C=) c.11329+57C= (n.11329+57C=) c.11323+57C= (n.11323+57C=) c.11320+57C= (n.11320+57C=) c.11293+57C= (n.11293+57C=) c.11275+57C= (n.11275+57C=) c.11221+57C= (n.11221+57C=) c.11140+57C= (n.11140+57C=) c.11083+57C= (n.11083+57C=) c.9169+57C= (n.9169+57C=) c.8347+57C= (n.8347+57C=) n.11362+57C= n.11110-235C= n.11222+57C= n.90-466G= n.180-466G= n.89-466G= c.11389+57C= (n.11389+57C=) c.11317+57C= (n.11317+57C=) c.11179+57C= (n.11179+57C=) c.9265+57C= (n.9265+57C=) | |
16 | g.2092423G>T | CA2575877729 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+57C>A (n.11269+57C>A) c.11266+57C>A (n.11266+57C>A) n.118+57C>A c.5831+57C>A (n.5831+57C>A) c.382+57C>A n.432+57C>A c.8224+57C>A (n.8224+57C>A) c.11347+57C>A (n.11347+57C>A) c.11344+57C>A (n.11344+57C>A) c.11329+57C>A (n.11329+57C>A) c.11323+57C>A (n.11323+57C>A) c.11320+57C>A (n.11320+57C>A) c.11293+57C>A (n.11293+57C>A) c.11275+57C>A (n.11275+57C>A) c.11221+57C>A (n.11221+57C>A) c.11140+57C>A (n.11140+57C>A) c.11083+57C>A (n.11083+57C>A) c.9169+57C>A (n.9169+57C>A) c.8347+57C>A (n.8347+57C>A) n.11362+57C>A n.11110-235C>A n.11222+57C>A n.90-466G>T n.180-466G>T n.89-466G>T c.11389+57C>A (n.11389+57C>A) c.11317+57C>A (n.11317+57C>A) c.11179+57C>A (n.11179+57C>A) c.9265+57C>A (n.9265+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092424C>A | CA2805580060 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+56G>T (n.11269+56G>T) c.11266+56G>T (n.11266+56G>T) n.118+56G>T c.5831+56G>T (n.5831+56G>T) c.382+56G>T n.432+56G>T c.8224+56G>T (n.8224+56G>T) c.11347+56G>T (n.11347+56G>T) c.11344+56G>T (n.11344+56G>T) c.11329+56G>T (n.11329+56G>T) c.11323+56G>T (n.11323+56G>T) c.11320+56G>T (n.11320+56G>T) c.11293+56G>T (n.11293+56G>T) c.11275+56G>T (n.11275+56G>T) c.11221+56G>T (n.11221+56G>T) c.11140+56G>T (n.11140+56G>T) c.11083+56G>T (n.11083+56G>T) c.9169+56G>T (n.9169+56G>T) c.8347+56G>T (n.8347+56G>T) n.11362+56G>T n.11110-236G>T n.11222+56G>T n.90-465C>A n.180-465C>A n.89-465C>A c.11389+56G>T (n.11389+56G>T) c.11317+56G>T (n.11317+56G>T) c.11179+56G>T (n.11179+56G>T) c.9265+56G>T (n.9265+56G>T) | |
16 | g.2092424C>T | CA2631131815 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+56G>A (n.11269+56G>A) c.11266+56G>A (n.11266+56G>A) n.118+56G>A c.5831+56G>A (n.5831+56G>A) c.382+56G>A n.432+56G>A c.8224+56G>A (n.8224+56G>A) c.11347+56G>A (n.11347+56G>A) c.11344+56G>A (n.11344+56G>A) c.11329+56G>A (n.11329+56G>A) c.11323+56G>A (n.11323+56G>A) c.11320+56G>A (n.11320+56G>A) c.11293+56G>A (n.11293+56G>A) c.11275+56G>A (n.11275+56G>A) c.11221+56G>A (n.11221+56G>A) c.11140+56G>A (n.11140+56G>A) c.11083+56G>A (n.11083+56G>A) c.9169+56G>A (n.9169+56G>A) c.8347+56G>A (n.8347+56G>A) n.11362+56G>A n.11110-236G>A n.11222+56G>A n.90-465C>T n.180-465C>T n.89-465C>T c.11389+56G>A (n.11389+56G>A) c.11317+56G>A (n.11317+56G>A) c.11179+56G>A (n.11179+56G>A) c.9265+56G>A (n.9265+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092426G>A | CA718967284 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+54C>T (n.11269+54C>T) c.11266+54C>T (n.11266+54C>T) n.118+54C>T c.5831+54C>T (n.5831+54C>T) c.382+54C>T n.432+54C>T c.8224+54C>T (n.8224+54C>T) c.11347+54C>T (n.11347+54C>T) c.11344+54C>T (n.11344+54C>T) c.11329+54C>T (n.11329+54C>T) c.11323+54C>T (n.11323+54C>T) c.11320+54C>T (n.11320+54C>T) c.11293+54C>T (n.11293+54C>T) c.11275+54C>T (n.11275+54C>T) c.11221+54C>T (n.11221+54C>T) c.11140+54C>T (n.11140+54C>T) c.11083+54C>T (n.11083+54C>T) c.9169+54C>T (n.9169+54C>T) c.8347+54C>T (n.8347+54C>T) n.11362+54C>T n.11110-238C>T n.11222+54C>T n.90-463G>A n.180-463G>A n.89-463G>A c.11389+54C>T (n.11389+54C>T) c.11317+54C>T (n.11317+54C>T) c.11179+54C>T (n.11179+54C>T) c.9265+54C>T (n.9265+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092426G>C | CA620380579 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+54C>G (n.11269+54C>G) c.11266+54C>G (n.11266+54C>G) n.118+54C>G c.5831+54C>G (n.5831+54C>G) c.382+54C>G n.432+54C>G c.8224+54C>G (n.8224+54C>G) c.11347+54C>G (n.11347+54C>G) c.11344+54C>G (n.11344+54C>G) c.11329+54C>G (n.11329+54C>G) c.11323+54C>G (n.11323+54C>G) c.11320+54C>G (n.11320+54C>G) c.11293+54C>G (n.11293+54C>G) c.11275+54C>G (n.11275+54C>G) c.11221+54C>G (n.11221+54C>G) c.11140+54C>G (n.11140+54C>G) c.11083+54C>G (n.11083+54C>G) c.9169+54C>G (n.9169+54C>G) c.8347+54C>G (n.8347+54C>G) n.11362+54C>G n.11110-238C>G n.11222+54C>G n.90-463G>C n.180-463G>C n.89-463G>C c.11389+54C>G (n.11389+54C>G) c.11317+54C>G (n.11317+54C>G) c.11179+54C>G (n.11179+54C>G) c.9265+54C>G (n.9265+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092426G= | CA2202020739 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+54C= (n.11269+54C=) c.11266+54C= (n.11266+54C=) n.118+54C= c.5831+54C= (n.5831+54C=) c.382+54C= n.432+54C= c.8224+54C= (n.8224+54C=) c.11347+54C= (n.11347+54C=) c.11344+54C= (n.11344+54C=) c.11329+54C= (n.11329+54C=) c.11323+54C= (n.11323+54C=) c.11320+54C= (n.11320+54C=) c.11293+54C= (n.11293+54C=) c.11275+54C= (n.11275+54C=) c.11221+54C= (n.11221+54C=) c.11140+54C= (n.11140+54C=) c.11083+54C= (n.11083+54C=) c.9169+54C= (n.9169+54C=) c.8347+54C= (n.8347+54C=) n.11362+54C= n.11110-238C= n.11222+54C= n.90-463G= n.180-463G= n.89-463G= c.11389+54C= (n.11389+54C=) c.11317+54C= (n.11317+54C=) c.11179+54C= (n.11179+54C=) c.9265+54C= (n.9265+54C=) | |
16 | g.2092426G>T | CA2631131821 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+54C>A (n.11269+54C>A) c.11266+54C>A (n.11266+54C>A) n.118+54C>A c.5831+54C>A (n.5831+54C>A) c.382+54C>A n.432+54C>A c.8224+54C>A (n.8224+54C>A) c.11347+54C>A (n.11347+54C>A) c.11344+54C>A (n.11344+54C>A) c.11329+54C>A (n.11329+54C>A) c.11323+54C>A (n.11323+54C>A) c.11320+54C>A (n.11320+54C>A) c.11293+54C>A (n.11293+54C>A) c.11275+54C>A (n.11275+54C>A) c.11221+54C>A (n.11221+54C>A) c.11140+54C>A (n.11140+54C>A) c.11083+54C>A (n.11083+54C>A) c.9169+54C>A (n.9169+54C>A) c.8347+54C>A (n.8347+54C>A) n.11362+54C>A n.11110-238C>A n.11222+54C>A n.90-463G>T n.180-463G>T n.89-463G>T c.11389+54C>A (n.11389+54C>A) c.11317+54C>A (n.11317+54C>A) c.11179+54C>A (n.11179+54C>A) c.9265+54C>A (n.9265+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092426_2092428delinsGCT | CA2202020738 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+52_11269+54delinsAGC (n.11269+52_11269+54delinsAGC) c.11266+52_11266+54delinsAGC (n.11266+52_11266+54delinsAGC) n.118+52_118+54delinsAGC c.5831+52_5831+54delinsAGC (n.5831+52_5831+54delinsAGC) c.382+52_382+54delinsAGC n.432+52_432+54delinsAGC c.8224+52_8224+54delinsAGC (n.8224+52_8224+54delinsAGC) c.11347+52_11347+54delinsAGC (n.11347+52_11347+54delinsAGC) c.11344+52_11344+54delinsAGC (n.11344+52_11344+54delinsAGC) c.11329+52_11329+54delinsAGC (n.11329+52_11329+54delinsAGC) c.11323+52_11323+54delinsAGC (n.11323+52_11323+54delinsAGC) c.11320+52_11320+54delinsAGC (n.11320+52_11320+54delinsAGC) c.11293+52_11293+54delinsAGC (n.11293+52_11293+54delinsAGC) c.11275+52_11275+54delinsAGC (n.11275+52_11275+54delinsAGC) c.11221+52_11221+54delinsAGC (n.11221+52_11221+54delinsAGC) c.11140+52_11140+54delinsAGC (n.11140+52_11140+54delinsAGC) c.11083+52_11083+54delinsAGC (n.11083+52_11083+54delinsAGC) c.9169+52_9169+54delinsAGC (n.9169+52_9169+54delinsAGC) c.8347+52_8347+54delinsAGC (n.8347+52_8347+54delinsAGC) n.11362+52_11362+54delinsAGC n.11110-240_11110-238delinsAGC n.11222+52_11222+54delinsAGC n.90-463_90-461delinsGCT n.180-463_180-461delinsGCT n.89-463_89-461delinsGCT c.11389+52_11389+54delinsAGC (n.11389+52_11389+54delinsAGC) c.11317+52_11317+54delinsAGC (n.11317+52_11317+54delinsAGC) c.11179+52_11179+54delinsAGC (n.11179+52_11179+54delinsAGC) c.9265+52_9265+54delinsAGC (n.9265+52_9265+54delinsAGC) | |
16 | g.2092427C>A | CA2631131828 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+53G>T (n.11269+53G>T) c.11266+53G>T (n.11266+53G>T) n.118+53G>T c.5831+53G>T (n.5831+53G>T) c.382+53G>T n.432+53G>T c.8224+53G>T (n.8224+53G>T) c.11347+53G>T (n.11347+53G>T) c.11344+53G>T (n.11344+53G>T) c.11329+53G>T (n.11329+53G>T) c.11323+53G>T (n.11323+53G>T) c.11320+53G>T (n.11320+53G>T) c.11293+53G>T (n.11293+53G>T) c.11275+53G>T (n.11275+53G>T) c.11221+53G>T (n.11221+53G>T) c.11140+53G>T (n.11140+53G>T) c.11083+53G>T (n.11083+53G>T) c.9169+53G>T (n.9169+53G>T) c.8347+53G>T (n.8347+53G>T) n.11362+53G>T n.11110-239G>T n.11222+53G>T n.90-462C>A n.180-462C>A n.89-462C>A c.11389+53G>T (n.11389+53G>T) c.11317+53G>T (n.11317+53G>T) c.11179+53G>T (n.11179+53G>T) c.9265+53G>T (n.9265+53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092427C>T | CA2631131823 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+53G>A (n.11269+53G>A) c.11266+53G>A (n.11266+53G>A) n.118+53G>A c.5831+53G>A (n.5831+53G>A) c.382+53G>A n.432+53G>A c.8224+53G>A (n.8224+53G>A) c.11347+53G>A (n.11347+53G>A) c.11344+53G>A (n.11344+53G>A) c.11329+53G>A (n.11329+53G>A) c.11323+53G>A (n.11323+53G>A) c.11320+53G>A (n.11320+53G>A) c.11293+53G>A (n.11293+53G>A) c.11275+53G>A (n.11275+53G>A) c.11221+53G>A (n.11221+53G>A) c.11140+53G>A (n.11140+53G>A) c.11083+53G>A (n.11083+53G>A) c.9169+53G>A (n.9169+53G>A) c.8347+53G>A (n.8347+53G>A) n.11362+53G>A n.11110-239G>A n.11222+53G>A n.90-462C>T n.180-462C>T n.89-462C>T c.11389+53G>A (n.11389+53G>A) c.11317+53G>A (n.11317+53G>A) c.11179+53G>A (n.11179+53G>A) c.9265+53G>A (n.9265+53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092432_2092433del | CA718967285 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+52_11269+53del (n.11269+52_11269+53del) c.11266+52_11266+53del (n.11266+52_11266+53del) n.118+52_118+53del c.5831+52_5831+53del (n.5831+52_5831+53del) c.382+52_382+53del n.432+52_432+53del c.8224+52_8224+53del (n.8224+52_8224+53del) c.11347+52_11347+53del (n.11347+52_11347+53del) c.11344+52_11344+53del (n.11344+52_11344+53del) c.11329+52_11329+53del (n.11329+52_11329+53del) c.11323+52_11323+53del (n.11323+52_11323+53del) c.11320+52_11320+53del (n.11320+52_11320+53del) c.11293+52_11293+53del (n.11293+52_11293+53del) c.11275+52_11275+53del (n.11275+52_11275+53del) c.11221+52_11221+53del (n.11221+52_11221+53del) c.11140+52_11140+53del (n.11140+52_11140+53del) c.11083+52_11083+53del (n.11083+52_11083+53del) c.9169+52_9169+53del (n.9169+52_9169+53del) c.8347+52_8347+53del (n.8347+52_8347+53del) n.11362+52_11362+53del n.11110-240_11110-239del n.11222+52_11222+53del n.90-457_90-456del n.180-457_180-456del n.89-457_89-456del c.11389+52_11389+53del (n.11389+52_11389+53del) c.11317+52_11317+53del (n.11317+52_11317+53del) c.11179+52_11179+53del (n.11179+52_11179+53del) c.9265+52_9265+53del (n.9265+52_9265+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092428T>C | CA718967287 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+52A>G (n.11269+52A>G) c.11266+52A>G (n.11266+52A>G) n.118+52A>G c.5831+52A>G (n.5831+52A>G) c.382+52A>G n.432+52A>G c.8224+52A>G (n.8224+52A>G) c.11347+52A>G (n.11347+52A>G) c.11344+52A>G (n.11344+52A>G) c.11329+52A>G (n.11329+52A>G) c.11323+52A>G (n.11323+52A>G) c.11320+52A>G (n.11320+52A>G) c.11293+52A>G (n.11293+52A>G) c.11275+52A>G (n.11275+52A>G) c.11221+52A>G (n.11221+52A>G) c.11140+52A>G (n.11140+52A>G) c.11083+52A>G (n.11083+52A>G) c.9169+52A>G (n.9169+52A>G) c.8347+52A>G (n.8347+52A>G) n.11362+52A>G n.11110-240A>G n.11222+52A>G n.90-461T>C n.180-461T>C n.89-461T>C c.11389+52A>G (n.11389+52A>G) c.11317+52A>G (n.11317+52A>G) c.11179+52A>G (n.11179+52A>G) c.9265+52A>G (n.9265+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092428T>G | CA2575877730 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+52A>C (n.11269+52A>C) c.11266+52A>C (n.11266+52A>C) n.118+52A>C c.5831+52A>C (n.5831+52A>C) c.382+52A>C n.432+52A>C c.8224+52A>C (n.8224+52A>C) c.11347+52A>C (n.11347+52A>C) c.11344+52A>C (n.11344+52A>C) c.11329+52A>C (n.11329+52A>C) c.11323+52A>C (n.11323+52A>C) c.11320+52A>C (n.11320+52A>C) c.11293+52A>C (n.11293+52A>C) c.11275+52A>C (n.11275+52A>C) c.11221+52A>C (n.11221+52A>C) c.11140+52A>C (n.11140+52A>C) c.11083+52A>C (n.11083+52A>C) c.9169+52A>C (n.9169+52A>C) c.8347+52A>C (n.8347+52A>C) n.11362+52A>C n.11110-240A>C n.11222+52A>C n.90-461T>G n.180-461T>G n.89-461T>G c.11389+52A>C (n.11389+52A>C) c.11317+52A>C (n.11317+52A>C) c.11179+52A>C (n.11179+52A>C) c.9265+52A>C (n.9265+52A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092428T= | CA2202020742 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+52A= (n.11269+52A=) c.11266+52A= (n.11266+52A=) n.118+52A= c.5831+52A= (n.5831+52A=) c.382+52A= n.432+52A= c.8224+52A= (n.8224+52A=) c.11347+52A= (n.11347+52A=) c.11344+52A= (n.11344+52A=) c.11329+52A= (n.11329+52A=) c.11323+52A= (n.11323+52A=) c.11320+52A= (n.11320+52A=) c.11293+52A= (n.11293+52A=) c.11275+52A= (n.11275+52A=) c.11221+52A= (n.11221+52A=) c.11140+52A= (n.11140+52A=) c.11083+52A= (n.11083+52A=) c.9169+52A= (n.9169+52A=) c.8347+52A= (n.8347+52A=) n.11362+52A= n.11110-240A= n.11222+52A= n.90-461T= n.180-461T= n.89-461T= c.11389+52A= (n.11389+52A=) c.11317+52A= (n.11317+52A=) c.11179+52A= (n.11179+52A=) c.9265+52A= (n.9265+52A=) | |
16 | g.2092429C>A | CA2631131836 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+51G>T (n.11269+51G>T) c.11266+51G>T (n.11266+51G>T) n.118+51G>T c.5831+51G>T (n.5831+51G>T) c.382+51G>T n.432+51G>T c.8224+51G>T (n.8224+51G>T) c.11347+51G>T (n.11347+51G>T) c.11344+51G>T (n.11344+51G>T) c.11329+51G>T (n.11329+51G>T) c.11323+51G>T (n.11323+51G>T) c.11320+51G>T (n.11320+51G>T) c.11293+51G>T (n.11293+51G>T) c.11275+51G>T (n.11275+51G>T) c.11221+51G>T (n.11221+51G>T) c.11140+51G>T (n.11140+51G>T) c.11083+51G>T (n.11083+51G>T) c.9169+51G>T (n.9169+51G>T) c.8347+51G>T (n.8347+51G>T) n.11362+51G>T n.11110-241G>T n.11222+51G>T n.90-460C>A n.180-460C>A n.89-460C>A c.11389+51G>T (n.11389+51G>T) c.11317+51G>T (n.11317+51G>T) c.11179+51G>T (n.11179+51G>T) c.9265+51G>T (n.9265+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092429C= | CA2202020744 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+51G= (n.11269+51G=) c.11266+51G= (n.11266+51G=) n.118+51G= c.5831+51G= (n.5831+51G=) c.382+51G= n.432+51G= c.8224+51G= (n.8224+51G=) c.11347+51G= (n.11347+51G=) c.11344+51G= (n.11344+51G=) c.11329+51G= (n.11329+51G=) c.11323+51G= (n.11323+51G=) c.11320+51G= (n.11320+51G=) c.11293+51G= (n.11293+51G=) c.11275+51G= (n.11275+51G=) c.11221+51G= (n.11221+51G=) c.11140+51G= (n.11140+51G=) c.11083+51G= (n.11083+51G=) c.9169+51G= (n.9169+51G=) c.8347+51G= (n.8347+51G=) n.11362+51G= n.11110-241G= n.11222+51G= n.90-460C= n.180-460C= n.89-460C= c.11389+51G= (n.11389+51G=) c.11317+51G= (n.11317+51G=) c.11179+51G= (n.11179+51G=) c.9265+51G= (n.9265+51G=) | |
16 | g.2092429C>G | CA2731604158 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+51G>C (n.11269+51G>C) c.11266+51G>C (n.11266+51G>C) n.118+51G>C c.5831+51G>C (n.5831+51G>C) c.382+51G>C n.432+51G>C c.8224+51G>C (n.8224+51G>C) c.11347+51G>C (n.11347+51G>C) c.11344+51G>C (n.11344+51G>C) c.11329+51G>C (n.11329+51G>C) c.11323+51G>C (n.11323+51G>C) c.11320+51G>C (n.11320+51G>C) c.11293+51G>C (n.11293+51G>C) c.11275+51G>C (n.11275+51G>C) c.11221+51G>C (n.11221+51G>C) c.11140+51G>C (n.11140+51G>C) c.11083+51G>C (n.11083+51G>C) c.9169+51G>C (n.9169+51G>C) c.8347+51G>C (n.8347+51G>C) n.11362+51G>C n.11110-241G>C n.11222+51G>C n.90-460C>G n.180-460C>G n.89-460C>G c.11389+51G>C (n.11389+51G>C) c.11317+51G>C (n.11317+51G>C) c.11179+51G>C (n.11179+51G>C) c.9265+51G>C (n.9265+51G>C) | dbSNP |
16 | g.2092429C>T | CA718967288 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+51G>A (n.11269+51G>A) c.11266+51G>A (n.11266+51G>A) n.118+51G>A c.5831+51G>A (n.5831+51G>A) c.382+51G>A n.432+51G>A c.8224+51G>A (n.8224+51G>A) c.11347+51G>A (n.11347+51G>A) c.11344+51G>A (n.11344+51G>A) c.11329+51G>A (n.11329+51G>A) c.11323+51G>A (n.11323+51G>A) c.11320+51G>A (n.11320+51G>A) c.11293+51G>A (n.11293+51G>A) c.11275+51G>A (n.11275+51G>A) c.11221+51G>A (n.11221+51G>A) c.11140+51G>A (n.11140+51G>A) c.11083+51G>A (n.11083+51G>A) c.9169+51G>A (n.9169+51G>A) c.8347+51G>A (n.8347+51G>A) n.11362+51G>A n.11110-241G>A n.11222+51G>A n.90-460C>T n.180-460C>T n.89-460C>T c.11389+51G>A (n.11389+51G>A) c.11317+51G>A (n.11317+51G>A) c.11179+51G>A (n.11179+51G>A) c.9265+51G>A (n.9265+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092430T>A | CA2631131838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+50A>T (n.11269+50A>T) c.11266+50A>T (n.11266+50A>T) n.118+50A>T c.5831+50A>T (n.5831+50A>T) c.382+50A>T n.432+50A>T c.8224+50A>T (n.8224+50A>T) c.11347+50A>T (n.11347+50A>T) c.11344+50A>T (n.11344+50A>T) c.11329+50A>T (n.11329+50A>T) c.11323+50A>T (n.11323+50A>T) c.11320+50A>T (n.11320+50A>T) c.11293+50A>T (n.11293+50A>T) c.11275+50A>T (n.11275+50A>T) c.11221+50A>T (n.11221+50A>T) c.11140+50A>T (n.11140+50A>T) c.11083+50A>T (n.11083+50A>T) c.9169+50A>T (n.9169+50A>T) c.8347+50A>T (n.8347+50A>T) n.11362+50A>T n.11110-242A>T n.11222+50A>T n.90-459T>A n.180-459T>A n.89-459T>A c.11389+50A>T (n.11389+50A>T) c.11317+50A>T (n.11317+50A>T) c.11179+50A>T (n.11179+50A>T) c.9265+50A>T (n.9265+50A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092430T>G | CA7829228 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+50A>C (n.11269+50A>C) c.11266+50A>C (n.11266+50A>C) n.118+50A>C c.5831+50A>C (n.5831+50A>C) c.382+50A>C n.432+50A>C c.8224+50A>C (n.8224+50A>C) c.11347+50A>C (n.11347+50A>C) c.11344+50A>C (n.11344+50A>C) c.11329+50A>C (n.11329+50A>C) c.11323+50A>C (n.11323+50A>C) c.11320+50A>C (n.11320+50A>C) c.11293+50A>C (n.11293+50A>C) c.11275+50A>C (n.11275+50A>C) c.11221+50A>C (n.11221+50A>C) c.11140+50A>C (n.11140+50A>C) c.11083+50A>C (n.11083+50A>C) c.9169+50A>C (n.9169+50A>C) c.8347+50A>C (n.8347+50A>C) n.11362+50A>C n.11110-242A>C n.11222+50A>C n.90-459T>G n.180-459T>G n.89-459T>G c.11389+50A>C (n.11389+50A>C) c.11317+50A>C (n.11317+50A>C) c.11179+50A>C (n.11179+50A>C) c.9265+50A>C (n.9265+50A>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.2092430T= | CA2202020749 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+50A= (n.11269+50A=) c.11266+50A= (n.11266+50A=) n.118+50A= c.5831+50A= (n.5831+50A=) c.382+50A= n.432+50A= c.8224+50A= (n.8224+50A=) c.11347+50A= (n.11347+50A=) c.11344+50A= (n.11344+50A=) c.11329+50A= (n.11329+50A=) c.11323+50A= (n.11323+50A=) c.11320+50A= (n.11320+50A=) c.11293+50A= (n.11293+50A=) c.11275+50A= (n.11275+50A=) c.11221+50A= (n.11221+50A=) c.11140+50A= (n.11140+50A=) c.11083+50A= (n.11083+50A=) c.9169+50A= (n.9169+50A=) c.8347+50A= (n.8347+50A=) n.11362+50A= n.11110-242A= n.11222+50A= n.90-459T= n.180-459T= n.89-459T= c.11389+50A= (n.11389+50A=) c.11317+50A= (n.11317+50A=) c.11179+50A= (n.11179+50A=) c.9265+50A= (n.9265+50A=) | |
16 | g.2092431C= | CA2202020758 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+49G= (n.11269+49G=) c.11266+49G= (n.11266+49G=) n.118+49G= c.5831+49G= (n.5831+49G=) c.382+49G= n.432+49G= c.8224+49G= (n.8224+49G=) c.11347+49G= (n.11347+49G=) c.11344+49G= (n.11344+49G=) c.11329+49G= (n.11329+49G=) c.11323+49G= (n.11323+49G=) c.11320+49G= (n.11320+49G=) c.11293+49G= (n.11293+49G=) c.11275+49G= (n.11275+49G=) c.11221+49G= (n.11221+49G=) c.11140+49G= (n.11140+49G=) c.11083+49G= (n.11083+49G=) c.9169+49G= (n.9169+49G=) c.8347+49G= (n.8347+49G=) n.11362+49G= n.11110-243G= n.11222+49G= n.90-458C= n.180-458C= n.89-458C= c.11389+49G= (n.11389+49G=) c.11317+49G= (n.11317+49G=) c.11179+49G= (n.11179+49G=) c.9265+49G= (n.9265+49G=) | |
16 | g.2092431C>G | CA2202020762 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+49G>C (n.11269+49G>C) c.11266+49G>C (n.11266+49G>C) n.118+49G>C c.5831+49G>C (n.5831+49G>C) c.382+49G>C n.432+49G>C c.8224+49G>C (n.8224+49G>C) c.11347+49G>C (n.11347+49G>C) c.11344+49G>C (n.11344+49G>C) c.11329+49G>C (n.11329+49G>C) c.11323+49G>C (n.11323+49G>C) c.11320+49G>C (n.11320+49G>C) c.11293+49G>C (n.11293+49G>C) c.11275+49G>C (n.11275+49G>C) c.11221+49G>C (n.11221+49G>C) c.11140+49G>C (n.11140+49G>C) c.11083+49G>C (n.11083+49G>C) c.9169+49G>C (n.9169+49G>C) c.8347+49G>C (n.8347+49G>C) n.11362+49G>C n.11110-243G>C n.11222+49G>C n.90-458C>G n.180-458C>G n.89-458C>G c.11389+49G>C (n.11389+49G>C) c.11317+49G>C (n.11317+49G>C) c.11179+49G>C (n.11179+49G>C) c.9265+49G>C (n.9265+49G>C) | dbSNP |
16 | g.2092432T>C | CA2575877731 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+48A>G (n.11269+48A>G) c.11266+48A>G (n.11266+48A>G) n.118+48A>G c.5831+48A>G (n.5831+48A>G) c.382+48A>G n.432+48A>G c.8224+48A>G (n.8224+48A>G) c.11347+48A>G (n.11347+48A>G) c.11344+48A>G (n.11344+48A>G) c.11329+48A>G (n.11329+48A>G) c.11323+48A>G (n.11323+48A>G) c.11320+48A>G (n.11320+48A>G) c.11293+48A>G (n.11293+48A>G) c.11275+48A>G (n.11275+48A>G) c.11221+48A>G (n.11221+48A>G) c.11140+48A>G (n.11140+48A>G) c.11083+48A>G (n.11083+48A>G) c.9169+48A>G (n.9169+48A>G) c.8347+48A>G (n.8347+48A>G) n.11362+48A>G n.11110-244A>G n.11222+48A>G n.90-457T>C n.180-457T>C n.89-457T>C c.11389+48A>G (n.11389+48A>G) c.11317+48A>G (n.11317+48A>G) c.11179+48A>G (n.11179+48A>G) c.9265+48A>G (n.9265+48A>G) | |
16 | g.2092432T>G | CA7829229 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+48A>C (n.11269+48A>C) c.11266+48A>C (n.11266+48A>C) n.118+48A>C c.5831+48A>C (n.5831+48A>C) c.382+48A>C n.432+48A>C c.8224+48A>C (n.8224+48A>C) c.11347+48A>C (n.11347+48A>C) c.11344+48A>C (n.11344+48A>C) c.11329+48A>C (n.11329+48A>C) c.11323+48A>C (n.11323+48A>C) c.11320+48A>C (n.11320+48A>C) c.11293+48A>C (n.11293+48A>C) c.11275+48A>C (n.11275+48A>C) c.11221+48A>C (n.11221+48A>C) c.11140+48A>C (n.11140+48A>C) c.11083+48A>C (n.11083+48A>C) c.9169+48A>C (n.9169+48A>C) c.8347+48A>C (n.8347+48A>C) n.11362+48A>C n.11110-244A>C n.11222+48A>C n.90-457T>G n.180-457T>G n.89-457T>G c.11389+48A>C (n.11389+48A>C) c.11317+48A>C (n.11317+48A>C) c.11179+48A>C (n.11179+48A>C) c.9265+48A>C (n.9265+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092432T= | CA2202020768 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+48A= (n.11269+48A=) c.11266+48A= (n.11266+48A=) n.118+48A= c.5831+48A= (n.5831+48A=) c.382+48A= n.432+48A= c.8224+48A= (n.8224+48A=) c.11347+48A= (n.11347+48A=) c.11344+48A= (n.11344+48A=) c.11329+48A= (n.11329+48A=) c.11323+48A= (n.11323+48A=) c.11320+48A= (n.11320+48A=) c.11293+48A= (n.11293+48A=) c.11275+48A= (n.11275+48A=) c.11221+48A= (n.11221+48A=) c.11140+48A= (n.11140+48A=) c.11083+48A= (n.11083+48A=) c.9169+48A= (n.9169+48A=) c.8347+48A= (n.8347+48A=) n.11362+48A= n.11110-244A= n.11222+48A= n.90-457T= n.180-457T= n.89-457T= c.11389+48A= (n.11389+48A=) c.11317+48A= (n.11317+48A=) c.11179+48A= (n.11179+48A=) c.9265+48A= (n.9265+48A=) | |
16 | g.2092432_2092435delinsTCAA | CA2202020781 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+45_11269+48delinsTTGA (n.11269+45_11269+48delinsTTGA) c.11266+45_11266+48delinsTTGA (n.11266+45_11266+48delinsTTGA) n.118+45_118+48delinsTTGA c.5831+45_5831+48delinsTTGA (n.5831+45_5831+48delinsTTGA) c.382+45_382+48delinsTTGA n.432+45_432+48delinsTTGA c.8224+45_8224+48delinsTTGA (n.8224+45_8224+48delinsTTGA) c.11347+45_11347+48delinsTTGA (n.11347+45_11347+48delinsTTGA) c.11344+45_11344+48delinsTTGA (n.11344+45_11344+48delinsTTGA) c.11329+45_11329+48delinsTTGA (n.11329+45_11329+48delinsTTGA) c.11323+45_11323+48delinsTTGA (n.11323+45_11323+48delinsTTGA) c.11320+45_11320+48delinsTTGA (n.11320+45_11320+48delinsTTGA) c.11293+45_11293+48delinsTTGA (n.11293+45_11293+48delinsTTGA) c.11275+45_11275+48delinsTTGA (n.11275+45_11275+48delinsTTGA) c.11221+45_11221+48delinsTTGA (n.11221+45_11221+48delinsTTGA) c.11140+45_11140+48delinsTTGA (n.11140+45_11140+48delinsTTGA) c.11083+45_11083+48delinsTTGA (n.11083+45_11083+48delinsTTGA) c.9169+45_9169+48delinsTTGA (n.9169+45_9169+48delinsTTGA) c.8347+45_8347+48delinsTTGA (n.8347+45_8347+48delinsTTGA) n.11362+45_11362+48delinsTTGA n.11110-247_11110-244delinsTTGA n.11222+45_11222+48delinsTTGA n.90-457_90-454delinsTCAA n.180-457_180-454delinsTCAA n.89-457_89-454delinsTCAA c.11389+45_11389+48delinsTTGA (n.11389+45_11389+48delinsTTGA) c.11317+45_11317+48delinsTTGA (n.11317+45_11317+48delinsTTGA) c.11179+45_11179+48delinsTTGA (n.11179+45_11179+48delinsTTGA) c.9265+45_9265+48delinsTTGA (n.9265+45_9265+48delinsTTGA) | |
16 | g.2092433C>A | CA2631131850 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+47G>T (n.11269+47G>T) c.11266+47G>T (n.11266+47G>T) n.118+47G>T c.5831+47G>T (n.5831+47G>T) c.382+47G>T n.432+47G>T c.8224+47G>T (n.8224+47G>T) c.11347+47G>T (n.11347+47G>T) c.11344+47G>T (n.11344+47G>T) c.11329+47G>T (n.11329+47G>T) c.11323+47G>T (n.11323+47G>T) c.11320+47G>T (n.11320+47G>T) c.11293+47G>T (n.11293+47G>T) c.11275+47G>T (n.11275+47G>T) c.11221+47G>T (n.11221+47G>T) c.11140+47G>T (n.11140+47G>T) c.11083+47G>T (n.11083+47G>T) c.9169+47G>T (n.9169+47G>T) c.8347+47G>T (n.8347+47G>T) n.11362+47G>T n.11110-245G>T n.11222+47G>T n.90-456C>A n.180-456C>A n.89-456C>A c.11389+47G>T (n.11389+47G>T) c.11317+47G>T (n.11317+47G>T) c.11179+47G>T (n.11179+47G>T) c.9265+47G>T (n.9265+47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092433C= | CA2202020784 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+47G= (n.11269+47G=) c.11266+47G= (n.11266+47G=) n.118+47G= c.5831+47G= (n.5831+47G=) c.382+47G= n.432+47G= c.8224+47G= (n.8224+47G=) c.11347+47G= (n.11347+47G=) c.11344+47G= (n.11344+47G=) c.11329+47G= (n.11329+47G=) c.11323+47G= (n.11323+47G=) c.11320+47G= (n.11320+47G=) c.11293+47G= (n.11293+47G=) c.11275+47G= (n.11275+47G=) c.11221+47G= (n.11221+47G=) c.11140+47G= (n.11140+47G=) c.11083+47G= (n.11083+47G=) c.9169+47G= (n.9169+47G=) c.8347+47G= (n.8347+47G=) n.11362+47G= n.11110-245G= n.11222+47G= n.90-456C= n.180-456C= n.89-456C= c.11389+47G= (n.11389+47G=) c.11317+47G= (n.11317+47G=) c.11179+47G= (n.11179+47G=) c.9265+47G= (n.9265+47G=) | |
16 | g.2092433C>G | CA973766030 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+47G>C (n.11269+47G>C) c.11266+47G>C (n.11266+47G>C) n.118+47G>C c.5831+47G>C (n.5831+47G>C) c.382+47G>C n.432+47G>C c.8224+47G>C (n.8224+47G>C) c.11347+47G>C (n.11347+47G>C) c.11344+47G>C (n.11344+47G>C) c.11329+47G>C (n.11329+47G>C) c.11323+47G>C (n.11323+47G>C) c.11320+47G>C (n.11320+47G>C) c.11293+47G>C (n.11293+47G>C) c.11275+47G>C (n.11275+47G>C) c.11221+47G>C (n.11221+47G>C) c.11140+47G>C (n.11140+47G>C) c.11083+47G>C (n.11083+47G>C) c.9169+47G>C (n.9169+47G>C) c.8347+47G>C (n.8347+47G>C) n.11362+47G>C n.11110-245G>C n.11222+47G>C n.90-456C>G n.180-456C>G n.89-456C>G c.11389+47G>C (n.11389+47G>C) c.11317+47G>C (n.11317+47G>C) c.11179+47G>C (n.11179+47G>C) c.9265+47G>C (n.9265+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092433C>T | CA2631131851 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+47G>A (n.11269+47G>A) c.11266+47G>A (n.11266+47G>A) n.118+47G>A c.5831+47G>A (n.5831+47G>A) c.382+47G>A n.432+47G>A c.8224+47G>A (n.8224+47G>A) c.11347+47G>A (n.11347+47G>A) c.11344+47G>A (n.11344+47G>A) c.11329+47G>A (n.11329+47G>A) c.11323+47G>A (n.11323+47G>A) c.11320+47G>A (n.11320+47G>A) c.11293+47G>A (n.11293+47G>A) c.11275+47G>A (n.11275+47G>A) c.11221+47G>A (n.11221+47G>A) c.11140+47G>A (n.11140+47G>A) c.11083+47G>A (n.11083+47G>A) c.9169+47G>A (n.9169+47G>A) c.8347+47G>A (n.8347+47G>A) n.11362+47G>A n.11110-245G>A n.11222+47G>A n.90-456C>T n.180-456C>T n.89-456C>T c.11389+47G>A (n.11389+47G>A) c.11317+47G>A (n.11317+47G>A) c.11179+47G>A (n.11179+47G>A) c.9265+47G>A (n.9265+47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092436_2092438del | CA620380580 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+45_11269+47del (n.11269+45_11269+47del) c.11266+45_11266+47del (n.11266+45_11266+47del) n.118+45_118+47del c.5831+45_5831+47del (n.5831+45_5831+47del) c.382+45_382+47del n.432+45_432+47del c.8224+45_8224+47del (n.8224+45_8224+47del) c.11347+45_11347+47del (n.11347+45_11347+47del) c.11344+45_11344+47del (n.11344+45_11344+47del) c.11329+45_11329+47del (n.11329+45_11329+47del) c.11323+45_11323+47del (n.11323+45_11323+47del) c.11320+45_11320+47del (n.11320+45_11320+47del) c.11293+45_11293+47del (n.11293+45_11293+47del) c.11275+45_11275+47del (n.11275+45_11275+47del) c.11221+45_11221+47del (n.11221+45_11221+47del) c.11140+45_11140+47del (n.11140+45_11140+47del) c.11083+45_11083+47del (n.11083+45_11083+47del) c.9169+45_9169+47del (n.9169+45_9169+47del) c.8347+45_8347+47del (n.8347+45_8347+47del) n.11362+45_11362+47del n.11110-247_11110-245del n.11222+45_11222+47del n.90-453_90-451del n.180-453_180-451del n.89-453_89-451del c.11389+45_11389+47del (n.11389+45_11389+47del) c.11317+45_11317+47del (n.11317+45_11317+47del) c.11179+45_11179+47del (n.11179+45_11179+47del) c.9265+45_9265+47del (n.9265+45_9265+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092434_2092467del | CA2607741470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14_11269+47del (n.11269+14_11269+47del) c.11266+14_11266+47del (n.11266+14_11266+47del) n.118+14_118+47del c.5831+14_5831+47del (n.5831+14_5831+47del) c.382+14_382+47del n.432+14_432+47del c.8224+14_8224+47del (n.8224+14_8224+47del) c.11347+14_11347+47del (n.11347+14_11347+47del) c.11344+14_11344+47del (n.11344+14_11344+47del) c.11329+14_11329+47del (n.11329+14_11329+47del) c.11323+14_11323+47del (n.11323+14_11323+47del) c.11320+14_11320+47del (n.11320+14_11320+47del) c.11293+14_11293+47del (n.11293+14_11293+47del) c.11275+14_11275+47del (n.11275+14_11275+47del) c.11221+14_11221+47del (n.11221+14_11221+47del) c.11140+14_11140+47del (n.11140+14_11140+47del) c.11083+14_11083+47del (n.11083+14_11083+47del) c.9169+14_9169+47del (n.9169+14_9169+47del) c.8347+14_8347+47del (n.8347+14_8347+47del) n.11362+14_11362+47del n.11110-278_11110-245del n.11222+14_11222+47del n.90-455_90-422del n.180-455_180-422del n.89-455_89-422del c.11389+14_11389+47del (n.11389+14_11389+47del) c.11317+14_11317+47del (n.11317+14_11317+47del) c.11179+14_11179+47del (n.11179+14_11179+47del) c.9265+14_9265+47del (n.9265+14_9265+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092435A= | CA2202020787 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+45T= (n.11269+45T=) c.11266+45T= (n.11266+45T=) n.118+45T= c.5831+45T= (n.5831+45T=) c.382+45T= n.432+45T= c.8224+45T= (n.8224+45T=) c.11347+45T= (n.11347+45T=) c.11344+45T= (n.11344+45T=) c.11329+45T= (n.11329+45T=) c.11323+45T= (n.11323+45T=) c.11320+45T= (n.11320+45T=) c.11293+45T= (n.11293+45T=) c.11275+45T= (n.11275+45T=) c.11221+45T= (n.11221+45T=) c.11140+45T= (n.11140+45T=) c.11083+45T= (n.11083+45T=) c.9169+45T= (n.9169+45T=) c.8347+45T= (n.8347+45T=) n.11362+45T= n.11110-247T= n.11222+45T= n.90-454A= n.180-454A= n.89-454A= c.11389+45T= (n.11389+45T=) c.11317+45T= (n.11317+45T=) c.11179+45T= (n.11179+45T=) c.9265+45T= (n.9265+45T=) | |
16 | g.2092435A>G | CA2202020788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+45T>C (n.11269+45T>C) c.11266+45T>C (n.11266+45T>C) n.118+45T>C c.5831+45T>C (n.5831+45T>C) c.382+45T>C n.432+45T>C c.8224+45T>C (n.8224+45T>C) c.11347+45T>C (n.11347+45T>C) c.11344+45T>C (n.11344+45T>C) c.11329+45T>C (n.11329+45T>C) c.11323+45T>C (n.11323+45T>C) c.11320+45T>C (n.11320+45T>C) c.11293+45T>C (n.11293+45T>C) c.11275+45T>C (n.11275+45T>C) c.11221+45T>C (n.11221+45T>C) c.11140+45T>C (n.11140+45T>C) c.11083+45T>C (n.11083+45T>C) c.9169+45T>C (n.9169+45T>C) c.8347+45T>C (n.8347+45T>C) n.11362+45T>C n.11110-247T>C n.11222+45T>C n.90-454A>G n.180-454A>G n.89-454A>G c.11389+45T>C (n.11389+45T>C) c.11317+45T>C (n.11317+45T>C) c.11179+45T>C (n.11179+45T>C) c.9265+45T>C (n.9265+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.2092436C>A | CA2202020791 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+44G>T (n.11269+44G>T) c.11266+44G>T (n.11266+44G>T) n.118+44G>T c.5831+44G>T (n.5831+44G>T) c.382+44G>T n.432+44G>T c.8224+44G>T (n.8224+44G>T) c.11347+44G>T (n.11347+44G>T) c.11344+44G>T (n.11344+44G>T) c.11329+44G>T (n.11329+44G>T) c.11323+44G>T (n.11323+44G>T) c.11320+44G>T (n.11320+44G>T) c.11293+44G>T (n.11293+44G>T) c.11275+44G>T (n.11275+44G>T) c.11221+44G>T (n.11221+44G>T) c.11140+44G>T (n.11140+44G>T) c.11083+44G>T (n.11083+44G>T) c.9169+44G>T (n.9169+44G>T) c.8347+44G>T (n.8347+44G>T) n.11362+44G>T n.11110-248G>T n.11222+44G>T n.90-453C>A n.180-453C>A n.89-453C>A c.11389+44G>T (n.11389+44G>T) c.11317+44G>T (n.11317+44G>T) c.11179+44G>T (n.11179+44G>T) c.9265+44G>T (n.9265+44G>T) | dbSNP |
16 | g.2092436C= | CA2202020789 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+44G= (n.11269+44G=) c.11266+44G= (n.11266+44G=) n.118+44G= c.5831+44G= (n.5831+44G=) c.382+44G= n.432+44G= c.8224+44G= (n.8224+44G=) c.11347+44G= (n.11347+44G=) c.11344+44G= (n.11344+44G=) c.11329+44G= (n.11329+44G=) c.11323+44G= (n.11323+44G=) c.11320+44G= (n.11320+44G=) c.11293+44G= (n.11293+44G=) c.11275+44G= (n.11275+44G=) c.11221+44G= (n.11221+44G=) c.11140+44G= (n.11140+44G=) c.11083+44G= (n.11083+44G=) c.9169+44G= (n.9169+44G=) c.8347+44G= (n.8347+44G=) n.11362+44G= n.11110-248G= n.11222+44G= n.90-453C= n.180-453C= n.89-453C= c.11389+44G= (n.11389+44G=) c.11317+44G= (n.11317+44G=) c.11179+44G= (n.11179+44G=) c.9265+44G= (n.9265+44G=) | |
16 | g.2092436C>G | CA2202020793 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+44G>C (n.11269+44G>C) c.11266+44G>C (n.11266+44G>C) n.118+44G>C c.5831+44G>C (n.5831+44G>C) c.382+44G>C n.432+44G>C c.8224+44G>C (n.8224+44G>C) c.11347+44G>C (n.11347+44G>C) c.11344+44G>C (n.11344+44G>C) c.11329+44G>C (n.11329+44G>C) c.11323+44G>C (n.11323+44G>C) c.11320+44G>C (n.11320+44G>C) c.11293+44G>C (n.11293+44G>C) c.11275+44G>C (n.11275+44G>C) c.11221+44G>C (n.11221+44G>C) c.11140+44G>C (n.11140+44G>C) c.11083+44G>C (n.11083+44G>C) c.9169+44G>C (n.9169+44G>C) c.8347+44G>C (n.8347+44G>C) n.11362+44G>C n.11110-248G>C n.11222+44G>C n.90-453C>G n.180-453C>G n.89-453C>G c.11389+44G>C (n.11389+44G>C) c.11317+44G>C (n.11317+44G>C) c.11179+44G>C (n.11179+44G>C) c.9265+44G>C (n.9265+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092436C>T | CA2631131857 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+44G>A (n.11269+44G>A) c.11266+44G>A (n.11266+44G>A) n.118+44G>A c.5831+44G>A (n.5831+44G>A) c.382+44G>A n.432+44G>A c.8224+44G>A (n.8224+44G>A) c.11347+44G>A (n.11347+44G>A) c.11344+44G>A (n.11344+44G>A) c.11329+44G>A (n.11329+44G>A) c.11323+44G>A (n.11323+44G>A) c.11320+44G>A (n.11320+44G>A) c.11293+44G>A (n.11293+44G>A) c.11275+44G>A (n.11275+44G>A) c.11221+44G>A (n.11221+44G>A) c.11140+44G>A (n.11140+44G>A) c.11083+44G>A (n.11083+44G>A) c.9169+44G>A (n.9169+44G>A) c.8347+44G>A (n.8347+44G>A) n.11362+44G>A n.11110-248G>A n.11222+44G>A n.90-453C>T n.180-453C>T n.89-453C>T c.11389+44G>A (n.11389+44G>A) c.11317+44G>A (n.11317+44G>A) c.11179+44G>A (n.11179+44G>A) c.9265+44G>A (n.9265+44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092437A= | CA2202020798 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+43T= (n.11269+43T=) c.11266+43T= (n.11266+43T=) n.118+43T= c.5831+43T= (n.5831+43T=) c.382+43T= n.432+43T= c.8224+43T= (n.8224+43T=) c.11347+43T= (n.11347+43T=) c.11344+43T= (n.11344+43T=) c.11329+43T= (n.11329+43T=) c.11323+43T= (n.11323+43T=) c.11320+43T= (n.11320+43T=) c.11293+43T= (n.11293+43T=) c.11275+43T= (n.11275+43T=) c.11221+43T= (n.11221+43T=) c.11140+43T= (n.11140+43T=) c.11083+43T= (n.11083+43T=) c.9169+43T= (n.9169+43T=) c.8347+43T= (n.8347+43T=) n.11362+43T= n.11110-249T= n.11222+43T= n.90-452A= n.180-452A= n.89-452A= c.11389+43T= (n.11389+43T=) c.11317+43T= (n.11317+43T=) c.11179+43T= (n.11179+43T=) c.9265+43T= (n.9265+43T=) | |
16 | g.2092437A>C | CA7829230 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+43T>G (n.11269+43T>G) c.11266+43T>G (n.11266+43T>G) n.118+43T>G c.5831+43T>G (n.5831+43T>G) c.382+43T>G n.432+43T>G c.8224+43T>G (n.8224+43T>G) c.11347+43T>G (n.11347+43T>G) c.11344+43T>G (n.11344+43T>G) c.11329+43T>G (n.11329+43T>G) c.11323+43T>G (n.11323+43T>G) c.11320+43T>G (n.11320+43T>G) c.11293+43T>G (n.11293+43T>G) c.11275+43T>G (n.11275+43T>G) c.11221+43T>G (n.11221+43T>G) c.11140+43T>G (n.11140+43T>G) c.11083+43T>G (n.11083+43T>G) c.9169+43T>G (n.9169+43T>G) c.8347+43T>G (n.8347+43T>G) n.11362+43T>G n.11110-249T>G n.11222+43T>G n.90-452A>C n.180-452A>C n.89-452A>C c.11389+43T>G (n.11389+43T>G) c.11317+43T>G (n.11317+43T>G) c.11179+43T>G (n.11179+43T>G) c.9265+43T>G (n.9265+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092437A>G | CA276767289 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+43T>C (n.11269+43T>C) c.11266+43T>C (n.11266+43T>C) n.118+43T>C c.5831+43T>C (n.5831+43T>C) c.382+43T>C n.432+43T>C c.8224+43T>C (n.8224+43T>C) c.11347+43T>C (n.11347+43T>C) c.11344+43T>C (n.11344+43T>C) c.11329+43T>C (n.11329+43T>C) c.11323+43T>C (n.11323+43T>C) c.11320+43T>C (n.11320+43T>C) c.11293+43T>C (n.11293+43T>C) c.11275+43T>C (n.11275+43T>C) c.11221+43T>C (n.11221+43T>C) c.11140+43T>C (n.11140+43T>C) c.11083+43T>C (n.11083+43T>C) c.9169+43T>C (n.9169+43T>C) c.8347+43T>C (n.8347+43T>C) n.11362+43T>C n.11110-249T>C n.11222+43T>C n.90-452A>G n.180-452A>G n.89-452A>G c.11389+43T>C (n.11389+43T>C) c.11317+43T>C (n.11317+43T>C) c.11179+43T>C (n.11179+43T>C) c.9265+43T>C (n.9265+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092437A>T | CA2541089285 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+43T>A (n.11269+43T>A) c.11266+43T>A (n.11266+43T>A) n.118+43T>A c.5831+43T>A (n.5831+43T>A) c.382+43T>A n.432+43T>A c.8224+43T>A (n.8224+43T>A) c.11347+43T>A (n.11347+43T>A) c.11344+43T>A (n.11344+43T>A) c.11329+43T>A (n.11329+43T>A) c.11323+43T>A (n.11323+43T>A) c.11320+43T>A (n.11320+43T>A) c.11293+43T>A (n.11293+43T>A) c.11275+43T>A (n.11275+43T>A) c.11221+43T>A (n.11221+43T>A) c.11140+43T>A (n.11140+43T>A) c.11083+43T>A (n.11083+43T>A) c.9169+43T>A (n.9169+43T>A) c.8347+43T>A (n.8347+43T>A) n.11362+43T>A n.11110-249T>A n.11222+43T>A n.90-452A>T n.180-452A>T n.89-452A>T c.11389+43T>A (n.11389+43T>A) c.11317+43T>A (n.11317+43T>A) c.11179+43T>A (n.11179+43T>A) c.9265+43T>A (n.9265+43T>A) | |
16 | g.2092439G>A | CA7829231 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+41C>T (n.11269+41C>T) c.11266+41C>T (n.11266+41C>T) n.118+41C>T c.5831+41C>T (n.5831+41C>T) c.382+41C>T n.432+41C>T c.8224+41C>T (n.8224+41C>T) c.11347+41C>T (n.11347+41C>T) c.11344+41C>T (n.11344+41C>T) c.11329+41C>T (n.11329+41C>T) c.11323+41C>T (n.11323+41C>T) c.11320+41C>T (n.11320+41C>T) c.11293+41C>T (n.11293+41C>T) c.11275+41C>T (n.11275+41C>T) c.11221+41C>T (n.11221+41C>T) c.11140+41C>T (n.11140+41C>T) c.11083+41C>T (n.11083+41C>T) c.9169+41C>T (n.9169+41C>T) c.8347+41C>T (n.8347+41C>T) n.11362+41C>T n.11110-251C>T n.11222+41C>T n.90-450G>A n.180-450G>A n.89-450G>A c.11389+41C>T (n.11389+41C>T) c.11317+41C>T (n.11317+41C>T) c.11179+41C>T (n.11179+41C>T) c.9265+41C>T (n.9265+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092439G>C | CA620380581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+41C>G (n.11269+41C>G) c.11266+41C>G (n.11266+41C>G) n.118+41C>G c.5831+41C>G (n.5831+41C>G) c.382+41C>G n.432+41C>G c.8224+41C>G (n.8224+41C>G) c.11347+41C>G (n.11347+41C>G) c.11344+41C>G (n.11344+41C>G) c.11329+41C>G (n.11329+41C>G) c.11323+41C>G (n.11323+41C>G) c.11320+41C>G (n.11320+41C>G) c.11293+41C>G (n.11293+41C>G) c.11275+41C>G (n.11275+41C>G) c.11221+41C>G (n.11221+41C>G) c.11140+41C>G (n.11140+41C>G) c.11083+41C>G (n.11083+41C>G) c.9169+41C>G (n.9169+41C>G) c.8347+41C>G (n.8347+41C>G) n.11362+41C>G n.11110-251C>G n.11222+41C>G n.90-450G>C n.180-450G>C n.89-450G>C c.11389+41C>G (n.11389+41C>G) c.11317+41C>G (n.11317+41C>G) c.11179+41C>G (n.11179+41C>G) c.9265+41C>G (n.9265+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092439G= | CA2202020810 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+41C= (n.11269+41C=) c.11266+41C= (n.11266+41C=) n.118+41C= c.5831+41C= (n.5831+41C=) c.382+41C= n.432+41C= c.8224+41C= (n.8224+41C=) c.11347+41C= (n.11347+41C=) c.11344+41C= (n.11344+41C=) c.11329+41C= (n.11329+41C=) c.11323+41C= (n.11323+41C=) c.11320+41C= (n.11320+41C=) c.11293+41C= (n.11293+41C=) c.11275+41C= (n.11275+41C=) c.11221+41C= (n.11221+41C=) c.11140+41C= (n.11140+41C=) c.11083+41C= (n.11083+41C=) c.9169+41C= (n.9169+41C=) c.8347+41C= (n.8347+41C=) n.11362+41C= n.11110-251C= n.11222+41C= n.90-450G= n.180-450G= n.89-450G= c.11389+41C= (n.11389+41C=) c.11317+41C= (n.11317+41C=) c.11179+41C= (n.11179+41C=) c.9265+41C= (n.9265+41C=) | |
16 | g.2092439G>T | CA2575877732 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+41C>A (n.11269+41C>A) c.11266+41C>A (n.11266+41C>A) n.118+41C>A c.5831+41C>A (n.5831+41C>A) c.382+41C>A n.432+41C>A c.8224+41C>A (n.8224+41C>A) c.11347+41C>A (n.11347+41C>A) c.11344+41C>A (n.11344+41C>A) c.11329+41C>A (n.11329+41C>A) c.11323+41C>A (n.11323+41C>A) c.11320+41C>A (n.11320+41C>A) c.11293+41C>A (n.11293+41C>A) c.11275+41C>A (n.11275+41C>A) c.11221+41C>A (n.11221+41C>A) c.11140+41C>A (n.11140+41C>A) c.11083+41C>A (n.11083+41C>A) c.9169+41C>A (n.9169+41C>A) c.8347+41C>A (n.8347+41C>A) n.11362+41C>A n.11110-251C>A n.11222+41C>A n.90-450G>T n.180-450G>T n.89-450G>T c.11389+41C>A (n.11389+41C>A) c.11317+41C>A (n.11317+41C>A) c.11179+41C>A (n.11179+41C>A) c.9265+41C>A (n.9265+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092440A>G | CA2631131876 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+40T>C (n.11269+40T>C) c.11266+40T>C (n.11266+40T>C) n.118+40T>C c.5831+40T>C (n.5831+40T>C) c.382+40T>C n.432+40T>C c.8224+40T>C (n.8224+40T>C) c.11347+40T>C (n.11347+40T>C) c.11344+40T>C (n.11344+40T>C) c.11329+40T>C (n.11329+40T>C) c.11323+40T>C (n.11323+40T>C) c.11320+40T>C (n.11320+40T>C) c.11293+40T>C (n.11293+40T>C) c.11275+40T>C (n.11275+40T>C) c.11221+40T>C (n.11221+40T>C) c.11140+40T>C (n.11140+40T>C) c.11083+40T>C (n.11083+40T>C) c.9169+40T>C (n.9169+40T>C) c.8347+40T>C (n.8347+40T>C) n.11362+40T>C n.11110-252T>C n.11222+40T>C n.90-449A>G n.180-449A>G n.89-449A>G c.11389+40T>C (n.11389+40T>C) c.11317+40T>C (n.11317+40T>C) c.11179+40T>C (n.11179+40T>C) c.9265+40T>C (n.9265+40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092441G>A | CA2202020825 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+39C>T (n.11269+39C>T) c.11266+39C>T (n.11266+39C>T) n.118+39C>T c.5831+39C>T (n.5831+39C>T) c.382+39C>T n.432+39C>T c.8224+39C>T (n.8224+39C>T) c.11347+39C>T (n.11347+39C>T) c.11344+39C>T (n.11344+39C>T) c.11329+39C>T (n.11329+39C>T) c.11323+39C>T (n.11323+39C>T) c.11320+39C>T (n.11320+39C>T) c.11293+39C>T (n.11293+39C>T) c.11275+39C>T (n.11275+39C>T) c.11221+39C>T (n.11221+39C>T) c.11140+39C>T (n.11140+39C>T) c.11083+39C>T (n.11083+39C>T) c.9169+39C>T (n.9169+39C>T) c.8347+39C>T (n.8347+39C>T) n.11362+39C>T n.11110-253C>T n.11222+39C>T n.90-448G>A n.180-448G>A n.89-448G>A c.11389+39C>T (n.11389+39C>T) c.11317+39C>T (n.11317+39C>T) c.11179+39C>T (n.11179+39C>T) c.9265+39C>T (n.9265+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092441G>C | CA7829232 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+39C>G (n.11269+39C>G) c.11266+39C>G (n.11266+39C>G) n.118+39C>G c.5831+39C>G (n.5831+39C>G) c.382+39C>G n.432+39C>G c.8224+39C>G (n.8224+39C>G) c.11347+39C>G (n.11347+39C>G) c.11344+39C>G (n.11344+39C>G) c.11329+39C>G (n.11329+39C>G) c.11323+39C>G (n.11323+39C>G) c.11320+39C>G (n.11320+39C>G) c.11293+39C>G (n.11293+39C>G) c.11275+39C>G (n.11275+39C>G) c.11221+39C>G (n.11221+39C>G) c.11140+39C>G (n.11140+39C>G) c.11083+39C>G (n.11083+39C>G) c.9169+39C>G (n.9169+39C>G) c.8347+39C>G (n.8347+39C>G) n.11362+39C>G n.11110-253C>G n.11222+39C>G n.90-448G>C n.180-448G>C n.89-448G>C c.11389+39C>G (n.11389+39C>G) c.11317+39C>G (n.11317+39C>G) c.11179+39C>G (n.11179+39C>G) c.9265+39C>G (n.9265+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092441G= | CA2202020822 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+39C= (n.11269+39C=) c.11266+39C= (n.11266+39C=) n.118+39C= c.5831+39C= (n.5831+39C=) c.382+39C= n.432+39C= c.8224+39C= (n.8224+39C=) c.11347+39C= (n.11347+39C=) c.11344+39C= (n.11344+39C=) c.11329+39C= (n.11329+39C=) c.11323+39C= (n.11323+39C=) c.11320+39C= (n.11320+39C=) c.11293+39C= (n.11293+39C=) c.11275+39C= (n.11275+39C=) c.11221+39C= (n.11221+39C=) c.11140+39C= (n.11140+39C=) c.11083+39C= (n.11083+39C=) c.9169+39C= (n.9169+39C=) c.8347+39C= (n.8347+39C=) n.11362+39C= n.11110-253C= n.11222+39C= n.90-448G= n.180-448G= n.89-448G= c.11389+39C= (n.11389+39C=) c.11317+39C= (n.11317+39C=) c.11179+39C= (n.11179+39C=) c.9265+39C= (n.9265+39C=) | |
16 | g.2092441G>T | CA620380582 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+39C>A (n.11269+39C>A) c.11266+39C>A (n.11266+39C>A) n.118+39C>A c.5831+39C>A (n.5831+39C>A) c.382+39C>A n.432+39C>A c.8224+39C>A (n.8224+39C>A) c.11347+39C>A (n.11347+39C>A) c.11344+39C>A (n.11344+39C>A) c.11329+39C>A (n.11329+39C>A) c.11323+39C>A (n.11323+39C>A) c.11320+39C>A (n.11320+39C>A) c.11293+39C>A (n.11293+39C>A) c.11275+39C>A (n.11275+39C>A) c.11221+39C>A (n.11221+39C>A) c.11140+39C>A (n.11140+39C>A) c.11083+39C>A (n.11083+39C>A) c.9169+39C>A (n.9169+39C>A) c.8347+39C>A (n.8347+39C>A) n.11362+39C>A n.11110-253C>A n.11222+39C>A n.90-448G>T n.180-448G>T n.89-448G>T c.11389+39C>A (n.11389+39C>A) c.11317+39C>A (n.11317+39C>A) c.11179+39C>A (n.11179+39C>A) c.9265+39C>A (n.9265+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092442dup | CA2631131897 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+39dup (n.11269+39dup) c.11266+39dup (n.11266+39dup) n.118+39dup c.5831+39dup (n.5831+39dup) c.382+39dup n.432+39dup c.8224+39dup (n.8224+39dup) c.11347+39dup (n.11347+39dup) c.11344+39dup (n.11344+39dup) c.11329+39dup (n.11329+39dup) c.11323+39dup (n.11323+39dup) c.11320+39dup (n.11320+39dup) c.11293+39dup (n.11293+39dup) c.11275+39dup (n.11275+39dup) c.11221+39dup (n.11221+39dup) c.11140+39dup (n.11140+39dup) c.11083+39dup (n.11083+39dup) c.9169+39dup (n.9169+39dup) c.8347+39dup (n.8347+39dup) n.11362+39dup n.11110-253dup n.11222+39dup n.90-447dup n.180-447dup n.89-447dup c.11389+39dup (n.11389+39dup) c.11317+39dup (n.11317+39dup) c.11179+39dup (n.11179+39dup) c.9265+39dup (n.9265+39dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2092442G>A | CA7829233 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+38C>T (n.11269+38C>T) c.11266+38C>T (n.11266+38C>T) n.118+38C>T c.5831+38C>T (n.5831+38C>T) c.382+38C>T n.432+38C>T c.8224+38C>T (n.8224+38C>T) c.11347+38C>T (n.11347+38C>T) c.11344+38C>T (n.11344+38C>T) c.11329+38C>T (n.11329+38C>T) c.11323+38C>T (n.11323+38C>T) c.11320+38C>T (n.11320+38C>T) c.11293+38C>T (n.11293+38C>T) c.11275+38C>T (n.11275+38C>T) c.11221+38C>T (n.11221+38C>T) c.11140+38C>T (n.11140+38C>T) c.11083+38C>T (n.11083+38C>T) c.9169+38C>T (n.9169+38C>T) c.8347+38C>T (n.8347+38C>T) n.11362+38C>T n.11110-254C>T n.11222+38C>T n.90-447G>A n.180-447G>A n.89-447G>A c.11389+38C>T (n.11389+38C>T) c.11317+38C>T (n.11317+38C>T) c.11179+38C>T (n.11179+38C>T) c.9265+38C>T (n.9265+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092442G>C | CA2631131916 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+38C>G (n.11269+38C>G) c.11266+38C>G (n.11266+38C>G) n.118+38C>G c.5831+38C>G (n.5831+38C>G) c.382+38C>G n.432+38C>G c.8224+38C>G (n.8224+38C>G) c.11347+38C>G (n.11347+38C>G) c.11344+38C>G (n.11344+38C>G) c.11329+38C>G (n.11329+38C>G) c.11323+38C>G (n.11323+38C>G) c.11320+38C>G (n.11320+38C>G) c.11293+38C>G (n.11293+38C>G) c.11275+38C>G (n.11275+38C>G) c.11221+38C>G (n.11221+38C>G) c.11140+38C>G (n.11140+38C>G) c.11083+38C>G (n.11083+38C>G) c.9169+38C>G (n.9169+38C>G) c.8347+38C>G (n.8347+38C>G) n.11362+38C>G n.11110-254C>G n.11222+38C>G n.90-447G>C n.180-447G>C n.89-447G>C c.11389+38C>G (n.11389+38C>G) c.11317+38C>G (n.11317+38C>G) c.11179+38C>G (n.11179+38C>G) c.9265+38C>G (n.9265+38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092442G= | CA2202020830 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+38C= (n.11269+38C=) c.11266+38C= (n.11266+38C=) n.118+38C= c.5831+38C= (n.5831+38C=) c.382+38C= n.432+38C= c.8224+38C= (n.8224+38C=) c.11347+38C= (n.11347+38C=) c.11344+38C= (n.11344+38C=) c.11329+38C= (n.11329+38C=) c.11323+38C= (n.11323+38C=) c.11320+38C= (n.11320+38C=) c.11293+38C= (n.11293+38C=) c.11275+38C= (n.11275+38C=) c.11221+38C= (n.11221+38C=) c.11140+38C= (n.11140+38C=) c.11083+38C= (n.11083+38C=) c.9169+38C= (n.9169+38C=) c.8347+38C= (n.8347+38C=) n.11362+38C= n.11110-254C= n.11222+38C= n.90-447G= n.180-447G= n.89-447G= c.11389+38C= (n.11389+38C=) c.11317+38C= (n.11317+38C=) c.11179+38C= (n.11179+38C=) c.9265+38C= (n.9265+38C=) | |
16 | g.2092442G>T | CA2575877733 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+38C>A (n.11269+38C>A) c.11266+38C>A (n.11266+38C>A) n.118+38C>A c.5831+38C>A (n.5831+38C>A) c.382+38C>A n.432+38C>A c.8224+38C>A (n.8224+38C>A) c.11347+38C>A (n.11347+38C>A) c.11344+38C>A (n.11344+38C>A) c.11329+38C>A (n.11329+38C>A) c.11323+38C>A (n.11323+38C>A) c.11320+38C>A (n.11320+38C>A) c.11293+38C>A (n.11293+38C>A) c.11275+38C>A (n.11275+38C>A) c.11221+38C>A (n.11221+38C>A) c.11140+38C>A (n.11140+38C>A) c.11083+38C>A (n.11083+38C>A) c.9169+38C>A (n.9169+38C>A) c.8347+38C>A (n.8347+38C>A) n.11362+38C>A n.11110-254C>A n.11222+38C>A n.90-447G>T n.180-447G>T n.89-447G>T c.11389+38C>A (n.11389+38C>A) c.11317+38C>A (n.11317+38C>A) c.11179+38C>A (n.11179+38C>A) c.9265+38C>A (n.9265+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092443A= | CA2202020841 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+37T= (n.11269+37T=) c.11266+37T= (n.11266+37T=) n.118+37T= c.5831+37T= (n.5831+37T=) c.382+37T= n.432+37T= c.8224+37T= (n.8224+37T=) c.11347+37T= (n.11347+37T=) c.11344+37T= (n.11344+37T=) c.11329+37T= (n.11329+37T=) c.11323+37T= (n.11323+37T=) c.11320+37T= (n.11320+37T=) c.11293+37T= (n.11293+37T=) c.11275+37T= (n.11275+37T=) c.11221+37T= (n.11221+37T=) c.11140+37T= (n.11140+37T=) c.11083+37T= (n.11083+37T=) c.9169+37T= (n.9169+37T=) c.8347+37T= (n.8347+37T=) n.11362+37T= n.11110-255T= n.11222+37T= n.90-446A= n.180-446A= n.89-446A= c.11389+37T= (n.11389+37T=) c.11317+37T= (n.11317+37T=) c.11179+37T= (n.11179+37T=) c.9265+37T= (n.9265+37T=) | |
16 | g.2092443A>C | CA2202020845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+37T>G (n.11269+37T>G) c.11266+37T>G (n.11266+37T>G) n.118+37T>G c.5831+37T>G (n.5831+37T>G) c.382+37T>G n.432+37T>G c.8224+37T>G (n.8224+37T>G) c.11347+37T>G (n.11347+37T>G) c.11344+37T>G (n.11344+37T>G) c.11329+37T>G (n.11329+37T>G) c.11323+37T>G (n.11323+37T>G) c.11320+37T>G (n.11320+37T>G) c.11293+37T>G (n.11293+37T>G) c.11275+37T>G (n.11275+37T>G) c.11221+37T>G (n.11221+37T>G) c.11140+37T>G (n.11140+37T>G) c.11083+37T>G (n.11083+37T>G) c.9169+37T>G (n.9169+37T>G) c.8347+37T>G (n.8347+37T>G) n.11362+37T>G n.11110-255T>G n.11222+37T>G n.90-446A>C n.180-446A>C n.89-446A>C c.11389+37T>G (n.11389+37T>G) c.11317+37T>G (n.11317+37T>G) c.11179+37T>G (n.11179+37T>G) c.9265+37T>G (n.9265+37T>G) | dbSNP |
16 | g.2092444A>T | CA2631131930 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+36T>A (n.11269+36T>A) c.11266+36T>A (n.11266+36T>A) n.118+36T>A c.5831+36T>A (n.5831+36T>A) c.382+36T>A n.432+36T>A c.8224+36T>A (n.8224+36T>A) c.11347+36T>A (n.11347+36T>A) c.11344+36T>A (n.11344+36T>A) c.11329+36T>A (n.11329+36T>A) c.11323+36T>A (n.11323+36T>A) c.11320+36T>A (n.11320+36T>A) c.11293+36T>A (n.11293+36T>A) c.11275+36T>A (n.11275+36T>A) c.11221+36T>A (n.11221+36T>A) c.11140+36T>A (n.11140+36T>A) c.11083+36T>A (n.11083+36T>A) c.9169+36T>A (n.9169+36T>A) c.8347+36T>A (n.8347+36T>A) n.11362+36T>A n.11110-256T>A n.11222+36T>A n.90-445A>T n.180-445A>T n.89-445A>T c.11389+36T>A (n.11389+36T>A) c.11317+36T>A (n.11317+36T>A) c.11179+36T>A (n.11179+36T>A) c.9265+36T>A (n.9265+36T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092445C>A | CA2202020851 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+35G>T (n.11269+35G>T) c.11266+35G>T (n.11266+35G>T) n.118+35G>T c.5831+35G>T (n.5831+35G>T) c.382+35G>T n.432+35G>T c.8224+35G>T (n.8224+35G>T) c.11347+35G>T (n.11347+35G>T) c.11344+35G>T (n.11344+35G>T) c.11329+35G>T (n.11329+35G>T) c.11323+35G>T (n.11323+35G>T) c.11320+35G>T (n.11320+35G>T) c.11293+35G>T (n.11293+35G>T) c.11275+35G>T (n.11275+35G>T) c.11221+35G>T (n.11221+35G>T) c.11140+35G>T (n.11140+35G>T) c.11083+35G>T (n.11083+35G>T) c.9169+35G>T (n.9169+35G>T) c.8347+35G>T (n.8347+35G>T) n.11362+35G>T n.11110-257G>T n.11222+35G>T n.90-444C>A n.180-444C>A n.89-444C>A c.11389+35G>T (n.11389+35G>T) c.11317+35G>T (n.11317+35G>T) c.11179+35G>T (n.11179+35G>T) c.9265+35G>T (n.9265+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092445C= | CA2202020853 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+35G= (n.11269+35G=) c.11266+35G= (n.11266+35G=) n.118+35G= c.5831+35G= (n.5831+35G=) c.382+35G= n.432+35G= c.8224+35G= (n.8224+35G=) c.11347+35G= (n.11347+35G=) c.11344+35G= (n.11344+35G=) c.11329+35G= (n.11329+35G=) c.11323+35G= (n.11323+35G=) c.11320+35G= (n.11320+35G=) c.11293+35G= (n.11293+35G=) c.11275+35G= (n.11275+35G=) c.11221+35G= (n.11221+35G=) c.11140+35G= (n.11140+35G=) c.11083+35G= (n.11083+35G=) c.9169+35G= (n.9169+35G=) c.8347+35G= (n.8347+35G=) n.11362+35G= n.11110-257G= n.11222+35G= n.90-444C= n.180-444C= n.89-444C= c.11389+35G= (n.11389+35G=) c.11317+35G= (n.11317+35G=) c.11179+35G= (n.11179+35G=) c.9265+35G= (n.9265+35G=) | |
16 | g.2092445C>G | CA620380583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+35G>C (n.11269+35G>C) c.11266+35G>C (n.11266+35G>C) n.118+35G>C c.5831+35G>C (n.5831+35G>C) c.382+35G>C n.432+35G>C c.8224+35G>C (n.8224+35G>C) c.11347+35G>C (n.11347+35G>C) c.11344+35G>C (n.11344+35G>C) c.11329+35G>C (n.11329+35G>C) c.11323+35G>C (n.11323+35G>C) c.11320+35G>C (n.11320+35G>C) c.11293+35G>C (n.11293+35G>C) c.11275+35G>C (n.11275+35G>C) c.11221+35G>C (n.11221+35G>C) c.11140+35G>C (n.11140+35G>C) c.11083+35G>C (n.11083+35G>C) c.9169+35G>C (n.9169+35G>C) c.8347+35G>C (n.8347+35G>C) n.11362+35G>C n.11110-257G>C n.11222+35G>C n.90-444C>G n.180-444C>G n.89-444C>G c.11389+35G>C (n.11389+35G>C) c.11317+35G>C (n.11317+35G>C) c.11179+35G>C (n.11179+35G>C) c.9265+35G>C (n.9265+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092445C>T | CA7829234 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+35G>A (n.11269+35G>A) c.11266+35G>A (n.11266+35G>A) n.118+35G>A c.5831+35G>A (n.5831+35G>A) c.382+35G>A n.432+35G>A c.8224+35G>A (n.8224+35G>A) c.11347+35G>A (n.11347+35G>A) c.11344+35G>A (n.11344+35G>A) c.11329+35G>A (n.11329+35G>A) c.11323+35G>A (n.11323+35G>A) c.11320+35G>A (n.11320+35G>A) c.11293+35G>A (n.11293+35G>A) c.11275+35G>A (n.11275+35G>A) c.11221+35G>A (n.11221+35G>A) c.11140+35G>A (n.11140+35G>A) c.11083+35G>A (n.11083+35G>A) c.9169+35G>A (n.9169+35G>A) c.8347+35G>A (n.8347+35G>A) n.11362+35G>A n.11110-257G>A n.11222+35G>A n.90-444C>T n.180-444C>T n.89-444C>T c.11389+35G>A (n.11389+35G>A) c.11317+35G>A (n.11317+35G>A) c.11179+35G>A (n.11179+35G>A) c.9265+35G>A (n.9265+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092446G>A | CA7829236 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+34C>T (n.11269+34C>T) c.11266+34C>T (n.11266+34C>T) n.118+34C>T c.5831+34C>T (n.5831+34C>T) c.382+34C>T n.432+34C>T c.8224+34C>T (n.8224+34C>T) c.11347+34C>T (n.11347+34C>T) c.11344+34C>T (n.11344+34C>T) c.11329+34C>T (n.11329+34C>T) c.11323+34C>T (n.11323+34C>T) c.11320+34C>T (n.11320+34C>T) c.11293+34C>T (n.11293+34C>T) c.11275+34C>T (n.11275+34C>T) c.11221+34C>T (n.11221+34C>T) c.11140+34C>T (n.11140+34C>T) c.11083+34C>T (n.11083+34C>T) c.9169+34C>T (n.9169+34C>T) c.8347+34C>T (n.8347+34C>T) n.11362+34C>T n.11110-258C>T n.11222+34C>T n.90-443G>A n.180-443G>A n.89-443G>A c.11389+34C>T (n.11389+34C>T) c.11317+34C>T (n.11317+34C>T) c.11179+34C>T (n.11179+34C>T) c.9265+34C>T (n.9265+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092446G>C | CA973766041 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+34C>G (n.11269+34C>G) c.11266+34C>G (n.11266+34C>G) n.118+34C>G c.5831+34C>G (n.5831+34C>G) c.382+34C>G n.432+34C>G c.8224+34C>G (n.8224+34C>G) c.11347+34C>G (n.11347+34C>G) c.11344+34C>G (n.11344+34C>G) c.11329+34C>G (n.11329+34C>G) c.11323+34C>G (n.11323+34C>G) c.11320+34C>G (n.11320+34C>G) c.11293+34C>G (n.11293+34C>G) c.11275+34C>G (n.11275+34C>G) c.11221+34C>G (n.11221+34C>G) c.11140+34C>G (n.11140+34C>G) c.11083+34C>G (n.11083+34C>G) c.9169+34C>G (n.9169+34C>G) c.8347+34C>G (n.8347+34C>G) n.11362+34C>G n.11110-258C>G n.11222+34C>G n.90-443G>C n.180-443G>C n.89-443G>C c.11389+34C>G (n.11389+34C>G) c.11317+34C>G (n.11317+34C>G) c.11179+34C>G (n.11179+34C>G) c.9265+34C>G (n.9265+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092446G= | CA2202020862 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+34C= (n.11269+34C=) c.11266+34C= (n.11266+34C=) n.118+34C= c.5831+34C= (n.5831+34C=) c.382+34C= n.432+34C= c.8224+34C= (n.8224+34C=) c.11347+34C= (n.11347+34C=) c.11344+34C= (n.11344+34C=) c.11329+34C= (n.11329+34C=) c.11323+34C= (n.11323+34C=) c.11320+34C= (n.11320+34C=) c.11293+34C= (n.11293+34C=) c.11275+34C= (n.11275+34C=) c.11221+34C= (n.11221+34C=) c.11140+34C= (n.11140+34C=) c.11083+34C= (n.11083+34C=) c.9169+34C= (n.9169+34C=) c.8347+34C= (n.8347+34C=) n.11362+34C= n.11110-258C= n.11222+34C= n.90-443G= n.180-443G= n.89-443G= c.11389+34C= (n.11389+34C=) c.11317+34C= (n.11317+34C=) c.11179+34C= (n.11179+34C=) c.9265+34C= (n.9265+34C=) | |
16 | g.2092446G>T | CA7829235 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+34C>A (n.11269+34C>A) c.11266+34C>A (n.11266+34C>A) n.118+34C>A c.5831+34C>A (n.5831+34C>A) c.382+34C>A n.432+34C>A c.8224+34C>A (n.8224+34C>A) c.11347+34C>A (n.11347+34C>A) c.11344+34C>A (n.11344+34C>A) c.11329+34C>A (n.11329+34C>A) c.11323+34C>A (n.11323+34C>A) c.11320+34C>A (n.11320+34C>A) c.11293+34C>A (n.11293+34C>A) c.11275+34C>A (n.11275+34C>A) c.11221+34C>A (n.11221+34C>A) c.11140+34C>A (n.11140+34C>A) c.11083+34C>A (n.11083+34C>A) c.9169+34C>A (n.9169+34C>A) c.8347+34C>A (n.8347+34C>A) n.11362+34C>A n.11110-258C>A n.11222+34C>A n.90-443G>T n.180-443G>T n.89-443G>T c.11389+34C>A (n.11389+34C>A) c.11317+34C>A (n.11317+34C>A) c.11179+34C>A (n.11179+34C>A) c.9265+34C>A (n.9265+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092448T>C | CA2631131952 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+32A>G (n.11269+32A>G) c.11266+32A>G (n.11266+32A>G) n.118+32A>G c.5831+32A>G (n.5831+32A>G) c.382+32A>G n.432+32A>G c.8224+32A>G (n.8224+32A>G) c.11347+32A>G (n.11347+32A>G) c.11344+32A>G (n.11344+32A>G) c.11329+32A>G (n.11329+32A>G) c.11323+32A>G (n.11323+32A>G) c.11320+32A>G (n.11320+32A>G) c.11293+32A>G (n.11293+32A>G) c.11275+32A>G (n.11275+32A>G) c.11221+32A>G (n.11221+32A>G) c.11140+32A>G (n.11140+32A>G) c.11083+32A>G (n.11083+32A>G) c.9169+32A>G (n.9169+32A>G) c.8347+32A>G (n.8347+32A>G) n.11362+32A>G n.11110-260A>G n.11222+32A>G n.90-441T>C n.180-441T>C n.89-441T>C c.11389+32A>G (n.11389+32A>G) c.11317+32A>G (n.11317+32A>G) c.11179+32A>G (n.11179+32A>G) c.9265+32A>G (n.9265+32A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092448T>G | CA2631131950 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+32A>C (n.11269+32A>C) c.11266+32A>C (n.11266+32A>C) n.118+32A>C c.5831+32A>C (n.5831+32A>C) c.382+32A>C n.432+32A>C c.8224+32A>C (n.8224+32A>C) c.11347+32A>C (n.11347+32A>C) c.11344+32A>C (n.11344+32A>C) c.11329+32A>C (n.11329+32A>C) c.11323+32A>C (n.11323+32A>C) c.11320+32A>C (n.11320+32A>C) c.11293+32A>C (n.11293+32A>C) c.11275+32A>C (n.11275+32A>C) c.11221+32A>C (n.11221+32A>C) c.11140+32A>C (n.11140+32A>C) c.11083+32A>C (n.11083+32A>C) c.9169+32A>C (n.9169+32A>C) c.8347+32A>C (n.8347+32A>C) n.11362+32A>C n.11110-260A>C n.11222+32A>C n.90-441T>G n.180-441T>G n.89-441T>G c.11389+32A>C (n.11389+32A>C) c.11317+32A>C (n.11317+32A>C) c.11179+32A>C (n.11179+32A>C) c.9265+32A>C (n.9265+32A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092449T>A | CA620380584 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+31A>T (n.11269+31A>T) c.11266+31A>T (n.11266+31A>T) n.118+31A>T c.5831+31A>T (n.5831+31A>T) c.382+31A>T n.432+31A>T c.8224+31A>T (n.8224+31A>T) c.11347+31A>T (n.11347+31A>T) c.11344+31A>T (n.11344+31A>T) c.11329+31A>T (n.11329+31A>T) c.11323+31A>T (n.11323+31A>T) c.11320+31A>T (n.11320+31A>T) c.11293+31A>T (n.11293+31A>T) c.11275+31A>T (n.11275+31A>T) c.11221+31A>T (n.11221+31A>T) c.11140+31A>T (n.11140+31A>T) c.11083+31A>T (n.11083+31A>T) c.9169+31A>T (n.9169+31A>T) c.8347+31A>T (n.8347+31A>T) n.11362+31A>T n.11110-261A>T n.11222+31A>T n.90-440T>A n.180-440T>A n.89-440T>A c.11389+31A>T (n.11389+31A>T) c.11317+31A>T (n.11317+31A>T) c.11179+31A>T (n.11179+31A>T) c.9265+31A>T (n.9265+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092449T>G | CA2631131958 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+31A>C (n.11269+31A>C) c.11266+31A>C (n.11266+31A>C) n.118+31A>C c.5831+31A>C (n.5831+31A>C) c.382+31A>C n.432+31A>C c.8224+31A>C (n.8224+31A>C) c.11347+31A>C (n.11347+31A>C) c.11344+31A>C (n.11344+31A>C) c.11329+31A>C (n.11329+31A>C) c.11323+31A>C (n.11323+31A>C) c.11320+31A>C (n.11320+31A>C) c.11293+31A>C (n.11293+31A>C) c.11275+31A>C (n.11275+31A>C) c.11221+31A>C (n.11221+31A>C) c.11140+31A>C (n.11140+31A>C) c.11083+31A>C (n.11083+31A>C) c.9169+31A>C (n.9169+31A>C) c.8347+31A>C (n.8347+31A>C) n.11362+31A>C n.11110-261A>C n.11222+31A>C n.90-440T>G n.180-440T>G n.89-440T>G c.11389+31A>C (n.11389+31A>C) c.11317+31A>C (n.11317+31A>C) c.11179+31A>C (n.11179+31A>C) c.9265+31A>C (n.9265+31A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092449T= | CA2202020871 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+31A= (n.11269+31A=) c.11266+31A= (n.11266+31A=) n.118+31A= c.5831+31A= (n.5831+31A=) c.382+31A= n.432+31A= c.8224+31A= (n.8224+31A=) c.11347+31A= (n.11347+31A=) c.11344+31A= (n.11344+31A=) c.11329+31A= (n.11329+31A=) c.11323+31A= (n.11323+31A=) c.11320+31A= (n.11320+31A=) c.11293+31A= (n.11293+31A=) c.11275+31A= (n.11275+31A=) c.11221+31A= (n.11221+31A=) c.11140+31A= (n.11140+31A=) c.11083+31A= (n.11083+31A=) c.9169+31A= (n.9169+31A=) c.8347+31A= (n.8347+31A=) n.11362+31A= n.11110-261A= n.11222+31A= n.90-440T= n.180-440T= n.89-440T= c.11389+31A= (n.11389+31A=) c.11317+31A= (n.11317+31A=) c.11179+31A= (n.11179+31A=) c.9265+31A= (n.9265+31A=) | |
16 | g.2092450T>A | CA620380585 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+30A>T (n.11269+30A>T) c.11266+30A>T (n.11266+30A>T) n.118+30A>T c.5831+30A>T (n.5831+30A>T) c.382+30A>T n.432+30A>T c.8224+30A>T (n.8224+30A>T) c.11347+30A>T (n.11347+30A>T) c.11344+30A>T (n.11344+30A>T) c.11329+30A>T (n.11329+30A>T) c.11323+30A>T (n.11323+30A>T) c.11320+30A>T (n.11320+30A>T) c.11293+30A>T (n.11293+30A>T) c.11275+30A>T (n.11275+30A>T) c.11221+30A>T (n.11221+30A>T) c.11140+30A>T (n.11140+30A>T) c.11083+30A>T (n.11083+30A>T) c.9169+30A>T (n.9169+30A>T) c.8347+30A>T (n.8347+30A>T) n.11362+30A>T n.11110-262A>T n.11222+30A>T n.90-439T>A n.180-439T>A n.89-439T>A c.11389+30A>T (n.11389+30A>T) c.11317+30A>T (n.11317+30A>T) c.11179+30A>T (n.11179+30A>T) c.9265+30A>T (n.9265+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092450T>C | CA2741460374 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+30A>G (n.11269+30A>G) c.11266+30A>G (n.11266+30A>G) n.118+30A>G c.5831+30A>G (n.5831+30A>G) c.382+30A>G n.432+30A>G c.8224+30A>G (n.8224+30A>G) c.11347+30A>G (n.11347+30A>G) c.11344+30A>G (n.11344+30A>G) c.11329+30A>G (n.11329+30A>G) c.11323+30A>G (n.11323+30A>G) c.11320+30A>G (n.11320+30A>G) c.11293+30A>G (n.11293+30A>G) c.11275+30A>G (n.11275+30A>G) c.11221+30A>G (n.11221+30A>G) c.11140+30A>G (n.11140+30A>G) c.11083+30A>G (n.11083+30A>G) c.9169+30A>G (n.9169+30A>G) c.8347+30A>G (n.8347+30A>G) n.11362+30A>G n.11110-262A>G n.11222+30A>G n.90-439T>C n.180-439T>C n.89-439T>C c.11389+30A>G (n.11389+30A>G) c.11317+30A>G (n.11317+30A>G) c.11179+30A>G (n.11179+30A>G) c.9265+30A>G (n.9265+30A>G) | |
16 | g.2092450T= | CA2202020885 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+30A= (n.11269+30A=) c.11266+30A= (n.11266+30A=) n.118+30A= c.5831+30A= (n.5831+30A=) c.382+30A= n.432+30A= c.8224+30A= (n.8224+30A=) c.11347+30A= (n.11347+30A=) c.11344+30A= (n.11344+30A=) c.11329+30A= (n.11329+30A=) c.11323+30A= (n.11323+30A=) c.11320+30A= (n.11320+30A=) c.11293+30A= (n.11293+30A=) c.11275+30A= (n.11275+30A=) c.11221+30A= (n.11221+30A=) c.11140+30A= (n.11140+30A=) c.11083+30A= (n.11083+30A=) c.9169+30A= (n.9169+30A=) c.8347+30A= (n.8347+30A=) n.11362+30A= n.11110-262A= n.11222+30A= n.90-439T= n.180-439T= n.89-439T= c.11389+30A= (n.11389+30A=) c.11317+30A= (n.11317+30A=) c.11179+30A= (n.11179+30A=) c.9265+30A= (n.9265+30A=) | |
16 | g.2092450_2092452delinsTAA | CA2202020882 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+28_11269+30delinsTTA (n.11269+28_11269+30delinsTTA) c.11266+28_11266+30delinsTTA (n.11266+28_11266+30delinsTTA) n.118+28_118+30delinsTTA c.5831+28_5831+30delinsTTA (n.5831+28_5831+30delinsTTA) c.382+28_382+30delinsTTA n.432+28_432+30delinsTTA c.8224+28_8224+30delinsTTA (n.8224+28_8224+30delinsTTA) c.11347+28_11347+30delinsTTA (n.11347+28_11347+30delinsTTA) c.11344+28_11344+30delinsTTA (n.11344+28_11344+30delinsTTA) c.11329+28_11329+30delinsTTA (n.11329+28_11329+30delinsTTA) c.11323+28_11323+30delinsTTA (n.11323+28_11323+30delinsTTA) c.11320+28_11320+30delinsTTA (n.11320+28_11320+30delinsTTA) c.11293+28_11293+30delinsTTA (n.11293+28_11293+30delinsTTA) c.11275+28_11275+30delinsTTA (n.11275+28_11275+30delinsTTA) c.11221+28_11221+30delinsTTA (n.11221+28_11221+30delinsTTA) c.11140+28_11140+30delinsTTA (n.11140+28_11140+30delinsTTA) c.11083+28_11083+30delinsTTA (n.11083+28_11083+30delinsTTA) c.9169+28_9169+30delinsTTA (n.9169+28_9169+30delinsTTA) c.8347+28_8347+30delinsTTA (n.8347+28_8347+30delinsTTA) n.11362+28_11362+30delinsTTA n.11110-264_11110-262delinsTTA n.11222+28_11222+30delinsTTA n.90-439_90-437delinsTAA n.180-439_180-437delinsTAA n.89-439_89-437delinsTAA c.11389+28_11389+30delinsTTA (n.11389+28_11389+30delinsTTA) c.11317+28_11317+30delinsTTA (n.11317+28_11317+30delinsTTA) c.11179+28_11179+30delinsTTA (n.11179+28_11179+30delinsTTA) c.9265+28_9265+30delinsTTA (n.9265+28_9265+30delinsTTA) | |
16 | g.2092451A>T | CA2575877734 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+29T>A (n.11269+29T>A) c.11266+29T>A (n.11266+29T>A) n.118+29T>A c.5831+29T>A (n.5831+29T>A) c.382+29T>A n.432+29T>A c.8224+29T>A (n.8224+29T>A) c.11347+29T>A (n.11347+29T>A) c.11344+29T>A (n.11344+29T>A) c.11329+29T>A (n.11329+29T>A) c.11323+29T>A (n.11323+29T>A) c.11320+29T>A (n.11320+29T>A) c.11293+29T>A (n.11293+29T>A) c.11275+29T>A (n.11275+29T>A) c.11221+29T>A (n.11221+29T>A) c.11140+29T>A (n.11140+29T>A) c.11083+29T>A (n.11083+29T>A) c.9169+29T>A (n.9169+29T>A) c.8347+29T>A (n.8347+29T>A) n.11362+29T>A n.11110-263T>A n.11222+29T>A n.90-438A>T n.180-438A>T n.89-438A>T c.11389+29T>A (n.11389+29T>A) c.11317+29T>A (n.11317+29T>A) c.11179+29T>A (n.11179+29T>A) c.9265+29T>A (n.9265+29T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092451_2092452del | CA7829237 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+28_11269+29del (n.11269+28_11269+29del) c.11266+28_11266+29del (n.11266+28_11266+29del) n.118+28_118+29del c.5831+28_5831+29del (n.5831+28_5831+29del) c.382+28_382+29del n.432+28_432+29del c.8224+28_8224+29del (n.8224+28_8224+29del) c.11347+28_11347+29del (n.11347+28_11347+29del) c.11344+28_11344+29del (n.11344+28_11344+29del) c.11329+28_11329+29del (n.11329+28_11329+29del) c.11323+28_11323+29del (n.11323+28_11323+29del) c.11320+28_11320+29del (n.11320+28_11320+29del) c.11293+28_11293+29del (n.11293+28_11293+29del) c.11275+28_11275+29del (n.11275+28_11275+29del) c.11221+28_11221+29del (n.11221+28_11221+29del) c.11140+28_11140+29del (n.11140+28_11140+29del) c.11083+28_11083+29del (n.11083+28_11083+29del) c.9169+28_9169+29del (n.9169+28_9169+29del) c.8347+28_8347+29del (n.8347+28_8347+29del) n.11362+28_11362+29del n.11110-264_11110-263del n.11222+28_11222+29del n.90-438_90-437del n.180-438_180-437del n.89-438_89-437del c.11389+28_11389+29del (n.11389+28_11389+29del) c.11317+28_11317+29del (n.11317+28_11317+29del) c.11179+28_11179+29del (n.11179+28_11179+29del) c.9265+28_9265+29del (n.9265+28_9265+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092452A>C | CA2631131966 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+28T>G (n.11269+28T>G) c.11266+28T>G (n.11266+28T>G) n.118+28T>G c.5831+28T>G (n.5831+28T>G) c.382+28T>G n.432+28T>G c.8224+28T>G (n.8224+28T>G) c.11347+28T>G (n.11347+28T>G) c.11344+28T>G (n.11344+28T>G) c.11329+28T>G (n.11329+28T>G) c.11323+28T>G (n.11323+28T>G) c.11320+28T>G (n.11320+28T>G) c.11293+28T>G (n.11293+28T>G) c.11275+28T>G (n.11275+28T>G) c.11221+28T>G (n.11221+28T>G) c.11140+28T>G (n.11140+28T>G) c.11083+28T>G (n.11083+28T>G) c.9169+28T>G (n.9169+28T>G) c.8347+28T>G (n.8347+28T>G) n.11362+28T>G n.11110-264T>G n.11222+28T>G n.90-437A>C n.180-437A>C n.89-437A>C c.11389+28T>G (n.11389+28T>G) c.11317+28T>G (n.11317+28T>G) c.11179+28T>G (n.11179+28T>G) c.9265+28T>G (n.9265+28T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092453G>C | CA7829238 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+27C>G (n.11269+27C>G) c.11266+27C>G (n.11266+27C>G) n.118+27C>G c.5831+27C>G (n.5831+27C>G) c.382+27C>G n.432+27C>G c.8224+27C>G (n.8224+27C>G) c.11347+27C>G (n.11347+27C>G) c.11344+27C>G (n.11344+27C>G) c.11329+27C>G (n.11329+27C>G) c.11323+27C>G (n.11323+27C>G) c.11320+27C>G (n.11320+27C>G) c.11293+27C>G (n.11293+27C>G) c.11275+27C>G (n.11275+27C>G) c.11221+27C>G (n.11221+27C>G) c.11140+27C>G (n.11140+27C>G) c.11083+27C>G (n.11083+27C>G) c.9169+27C>G (n.9169+27C>G) c.8347+27C>G (n.8347+27C>G) n.11362+27C>G n.11110-265C>G n.11222+27C>G n.90-436G>C n.180-436G>C n.89-436G>C c.11389+27C>G (n.11389+27C>G) c.11317+27C>G (n.11317+27C>G) c.11179+27C>G (n.11179+27C>G) c.9265+27C>G (n.9265+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092453G= | CA2202020893 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+27C= (n.11269+27C=) c.11266+27C= (n.11266+27C=) n.118+27C= c.5831+27C= (n.5831+27C=) c.382+27C= n.432+27C= c.8224+27C= (n.8224+27C=) c.11347+27C= (n.11347+27C=) c.11344+27C= (n.11344+27C=) c.11329+27C= (n.11329+27C=) c.11323+27C= (n.11323+27C=) c.11320+27C= (n.11320+27C=) c.11293+27C= (n.11293+27C=) c.11275+27C= (n.11275+27C=) c.11221+27C= (n.11221+27C=) c.11140+27C= (n.11140+27C=) c.11083+27C= (n.11083+27C=) c.9169+27C= (n.9169+27C=) c.8347+27C= (n.8347+27C=) n.11362+27C= n.11110-265C= n.11222+27C= n.90-436G= n.180-436G= n.89-436G= c.11389+27C= (n.11389+27C=) c.11317+27C= (n.11317+27C=) c.11179+27C= (n.11179+27C=) c.9265+27C= (n.9265+27C=) | |
16 | g.2092453G>T | CA2631131969 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+27C>A (n.11269+27C>A) c.11266+27C>A (n.11266+27C>A) n.118+27C>A c.5831+27C>A (n.5831+27C>A) c.382+27C>A n.432+27C>A c.8224+27C>A (n.8224+27C>A) c.11347+27C>A (n.11347+27C>A) c.11344+27C>A (n.11344+27C>A) c.11329+27C>A (n.11329+27C>A) c.11323+27C>A (n.11323+27C>A) c.11320+27C>A (n.11320+27C>A) c.11293+27C>A (n.11293+27C>A) c.11275+27C>A (n.11275+27C>A) c.11221+27C>A (n.11221+27C>A) c.11140+27C>A (n.11140+27C>A) c.11083+27C>A (n.11083+27C>A) c.9169+27C>A (n.9169+27C>A) c.8347+27C>A (n.8347+27C>A) n.11362+27C>A n.11110-265C>A n.11222+27C>A n.90-436G>T n.180-436G>T n.89-436G>T c.11389+27C>A (n.11389+27C>A) c.11317+27C>A (n.11317+27C>A) c.11179+27C>A (n.11179+27C>A) c.9265+27C>A (n.9265+27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092454T>A | CA2631131972 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+26A>T (n.11269+26A>T) c.11266+26A>T (n.11266+26A>T) n.118+26A>T c.5831+26A>T (n.5831+26A>T) c.382+26A>T n.432+26A>T c.8224+26A>T (n.8224+26A>T) c.11347+26A>T (n.11347+26A>T) c.11344+26A>T (n.11344+26A>T) c.11329+26A>T (n.11329+26A>T) c.11323+26A>T (n.11323+26A>T) c.11320+26A>T (n.11320+26A>T) c.11293+26A>T (n.11293+26A>T) c.11275+26A>T (n.11275+26A>T) c.11221+26A>T (n.11221+26A>T) c.11140+26A>T (n.11140+26A>T) c.11083+26A>T (n.11083+26A>T) c.9169+26A>T (n.9169+26A>T) c.8347+26A>T (n.8347+26A>T) n.11362+26A>T n.11110-266A>T n.11222+26A>T n.90-435T>A n.180-435T>A n.89-435T>A c.11389+26A>T (n.11389+26A>T) c.11317+26A>T (n.11317+26A>T) c.11179+26A>T (n.11179+26A>T) c.9265+26A>T (n.9265+26A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092454T>C | CA2631131975 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+26A>G (n.11269+26A>G) c.11266+26A>G (n.11266+26A>G) n.118+26A>G c.5831+26A>G (n.5831+26A>G) c.382+26A>G n.432+26A>G c.8224+26A>G (n.8224+26A>G) c.11347+26A>G (n.11347+26A>G) c.11344+26A>G (n.11344+26A>G) c.11329+26A>G (n.11329+26A>G) c.11323+26A>G (n.11323+26A>G) c.11320+26A>G (n.11320+26A>G) c.11293+26A>G (n.11293+26A>G) c.11275+26A>G (n.11275+26A>G) c.11221+26A>G (n.11221+26A>G) c.11140+26A>G (n.11140+26A>G) c.11083+26A>G (n.11083+26A>G) c.9169+26A>G (n.9169+26A>G) c.8347+26A>G (n.8347+26A>G) n.11362+26A>G n.11110-266A>G n.11222+26A>G n.90-435T>C n.180-435T>C n.89-435T>C c.11389+26A>G (n.11389+26A>G) c.11317+26A>G (n.11317+26A>G) c.11179+26A>G (n.11179+26A>G) c.9265+26A>G (n.9265+26A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092455C= | CA2202020899 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+25G= (n.11269+25G=) c.11266+25G= (n.11266+25G=) n.118+25G= c.5831+25G= (n.5831+25G=) c.382+25G= n.432+25G= c.8224+25G= (n.8224+25G=) c.11347+25G= (n.11347+25G=) c.11344+25G= (n.11344+25G=) c.11329+25G= (n.11329+25G=) c.11323+25G= (n.11323+25G=) c.11320+25G= (n.11320+25G=) c.11293+25G= (n.11293+25G=) c.11275+25G= (n.11275+25G=) c.11221+25G= (n.11221+25G=) c.11140+25G= (n.11140+25G=) c.11083+25G= (n.11083+25G=) c.9169+25G= (n.9169+25G=) c.8347+25G= (n.8347+25G=) n.11362+25G= n.11110-267G= n.11222+25G= n.90-434C= n.180-434C= n.89-434C= c.11389+25G= (n.11389+25G=) c.11317+25G= (n.11317+25G=) c.11179+25G= (n.11179+25G=) c.9265+25G= (n.9265+25G=) | |
16 | g.2092455C>T | CA7829239 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+25G>A (n.11269+25G>A) c.11266+25G>A (n.11266+25G>A) n.118+25G>A c.5831+25G>A (n.5831+25G>A) c.382+25G>A n.432+25G>A c.8224+25G>A (n.8224+25G>A) c.11347+25G>A (n.11347+25G>A) c.11344+25G>A (n.11344+25G>A) c.11329+25G>A (n.11329+25G>A) c.11323+25G>A (n.11323+25G>A) c.11320+25G>A (n.11320+25G>A) c.11293+25G>A (n.11293+25G>A) c.11275+25G>A (n.11275+25G>A) c.11221+25G>A (n.11221+25G>A) c.11140+25G>A (n.11140+25G>A) c.11083+25G>A (n.11083+25G>A) c.9169+25G>A (n.9169+25G>A) c.8347+25G>A (n.8347+25G>A) n.11362+25G>A n.11110-267G>A n.11222+25G>A n.90-434C>T n.180-434C>T n.89-434C>T c.11389+25G>A (n.11389+25G>A) c.11317+25G>A (n.11317+25G>A) c.11179+25G>A (n.11179+25G>A) c.9265+25G>A (n.9265+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092456T>C | CA7829240 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+24A>G (n.11269+24A>G) c.11266+24A>G (n.11266+24A>G) n.118+24A>G c.5831+24A>G (n.5831+24A>G) c.382+24A>G n.432+24A>G c.8224+24A>G (n.8224+24A>G) c.11347+24A>G (n.11347+24A>G) c.11344+24A>G (n.11344+24A>G) c.11329+24A>G (n.11329+24A>G) c.11323+24A>G (n.11323+24A>G) c.11320+24A>G (n.11320+24A>G) c.11293+24A>G (n.11293+24A>G) c.11275+24A>G (n.11275+24A>G) c.11221+24A>G (n.11221+24A>G) c.11140+24A>G (n.11140+24A>G) c.11083+24A>G (n.11083+24A>G) c.9169+24A>G (n.9169+24A>G) c.8347+24A>G (n.8347+24A>G) n.11362+24A>G n.11110-268A>G n.11222+24A>G n.90-433T>C n.180-433T>C n.89-433T>C c.11389+24A>G (n.11389+24A>G) c.11317+24A>G (n.11317+24A>G) c.11179+24A>G (n.11179+24A>G) c.9265+24A>G (n.9265+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092456T= | CA2202020903 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+24A= (n.11269+24A=) c.11266+24A= (n.11266+24A=) n.118+24A= c.5831+24A= (n.5831+24A=) c.382+24A= n.432+24A= c.8224+24A= (n.8224+24A=) c.11347+24A= (n.11347+24A=) c.11344+24A= (n.11344+24A=) c.11329+24A= (n.11329+24A=) c.11323+24A= (n.11323+24A=) c.11320+24A= (n.11320+24A=) c.11293+24A= (n.11293+24A=) c.11275+24A= (n.11275+24A=) c.11221+24A= (n.11221+24A=) c.11140+24A= (n.11140+24A=) c.11083+24A= (n.11083+24A=) c.9169+24A= (n.9169+24A=) c.8347+24A= (n.8347+24A=) n.11362+24A= n.11110-268A= n.11222+24A= n.90-433T= n.180-433T= n.89-433T= c.11389+24A= (n.11389+24A=) c.11317+24A= (n.11317+24A=) c.11179+24A= (n.11179+24A=) c.9265+24A= (n.9265+24A=) | |
16 | g.2092457T>C | CA973766044 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+23A>G (n.11269+23A>G) c.11266+23A>G (n.11266+23A>G) n.118+23A>G c.5831+23A>G (n.5831+23A>G) c.382+23A>G n.432+23A>G c.8224+23A>G (n.8224+23A>G) c.11347+23A>G (n.11347+23A>G) c.11344+23A>G (n.11344+23A>G) c.11329+23A>G (n.11329+23A>G) c.11323+23A>G (n.11323+23A>G) c.11320+23A>G (n.11320+23A>G) c.11293+23A>G (n.11293+23A>G) c.11275+23A>G (n.11275+23A>G) c.11221+23A>G (n.11221+23A>G) c.11140+23A>G (n.11140+23A>G) c.11083+23A>G (n.11083+23A>G) c.9169+23A>G (n.9169+23A>G) c.8347+23A>G (n.8347+23A>G) n.11362+23A>G n.11110-269A>G n.11222+23A>G n.90-432T>C n.180-432T>C n.89-432T>C c.11389+23A>G (n.11389+23A>G) c.11317+23A>G (n.11317+23A>G) c.11179+23A>G (n.11179+23A>G) c.9265+23A>G (n.9265+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092457T= | CA2202020909 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+23A= (n.11269+23A=) c.11266+23A= (n.11266+23A=) n.118+23A= c.5831+23A= (n.5831+23A=) c.382+23A= n.432+23A= c.8224+23A= (n.8224+23A=) c.11347+23A= (n.11347+23A=) c.11344+23A= (n.11344+23A=) c.11329+23A= (n.11329+23A=) c.11323+23A= (n.11323+23A=) c.11320+23A= (n.11320+23A=) c.11293+23A= (n.11293+23A=) c.11275+23A= (n.11275+23A=) c.11221+23A= (n.11221+23A=) c.11140+23A= (n.11140+23A=) c.11083+23A= (n.11083+23A=) c.9169+23A= (n.9169+23A=) c.8347+23A= (n.8347+23A=) n.11362+23A= n.11110-269A= n.11222+23A= n.90-432T= n.180-432T= n.89-432T= c.11389+23A= (n.11389+23A=) c.11317+23A= (n.11317+23A=) c.11179+23A= (n.11179+23A=) c.9265+23A= (n.9265+23A=) | |
16 | g.2092458G>A | CA7829241 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+22C>T (n.11269+22C>T) c.11266+22C>T (n.11266+22C>T) n.118+22C>T c.5831+22C>T (n.5831+22C>T) c.382+22C>T n.432+22C>T c.8224+22C>T (n.8224+22C>T) c.11347+22C>T (n.11347+22C>T) c.11344+22C>T (n.11344+22C>T) c.11329+22C>T (n.11329+22C>T) c.11323+22C>T (n.11323+22C>T) c.11320+22C>T (n.11320+22C>T) c.11293+22C>T (n.11293+22C>T) c.11275+22C>T (n.11275+22C>T) c.11221+22C>T (n.11221+22C>T) c.11140+22C>T (n.11140+22C>T) c.11083+22C>T (n.11083+22C>T) c.9169+22C>T (n.9169+22C>T) c.8347+22C>T (n.8347+22C>T) n.11362+22C>T n.11110-270C>T n.11222+22C>T n.90-431G>A n.180-431G>A n.89-431G>A c.11389+22C>T (n.11389+22C>T) c.11317+22C>T (n.11317+22C>T) c.11179+22C>T (n.11179+22C>T) c.9265+22C>T (n.9265+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092458G>C | CA276767301 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+22C>G (n.11269+22C>G) c.11266+22C>G (n.11266+22C>G) n.118+22C>G c.5831+22C>G (n.5831+22C>G) c.382+22C>G n.432+22C>G c.8224+22C>G (n.8224+22C>G) c.11347+22C>G (n.11347+22C>G) c.11344+22C>G (n.11344+22C>G) c.11329+22C>G (n.11329+22C>G) c.11323+22C>G (n.11323+22C>G) c.11320+22C>G (n.11320+22C>G) c.11293+22C>G (n.11293+22C>G) c.11275+22C>G (n.11275+22C>G) c.11221+22C>G (n.11221+22C>G) c.11140+22C>G (n.11140+22C>G) c.11083+22C>G (n.11083+22C>G) c.9169+22C>G (n.9169+22C>G) c.8347+22C>G (n.8347+22C>G) n.11362+22C>G n.11110-270C>G n.11222+22C>G n.90-431G>C n.180-431G>C n.89-431G>C c.11389+22C>G (n.11389+22C>G) c.11317+22C>G (n.11317+22C>G) c.11179+22C>G (n.11179+22C>G) c.9265+22C>G (n.9265+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092458G= | CA2202020916 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+22C= (n.11269+22C=) c.11266+22C= (n.11266+22C=) n.118+22C= c.5831+22C= (n.5831+22C=) c.382+22C= n.432+22C= c.8224+22C= (n.8224+22C=) c.11347+22C= (n.11347+22C=) c.11344+22C= (n.11344+22C=) c.11329+22C= (n.11329+22C=) c.11323+22C= (n.11323+22C=) c.11320+22C= (n.11320+22C=) c.11293+22C= (n.11293+22C=) c.11275+22C= (n.11275+22C=) c.11221+22C= (n.11221+22C=) c.11140+22C= (n.11140+22C=) c.11083+22C= (n.11083+22C=) c.9169+22C= (n.9169+22C=) c.8347+22C= (n.8347+22C=) n.11362+22C= n.11110-270C= n.11222+22C= n.90-431G= n.180-431G= n.89-431G= c.11389+22C= (n.11389+22C=) c.11317+22C= (n.11317+22C=) c.11179+22C= (n.11179+22C=) c.9265+22C= (n.9265+22C=) | |
16 | g.2092458G>T | CA2575877735 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+22C>A (n.11269+22C>A) c.11266+22C>A (n.11266+22C>A) n.118+22C>A c.5831+22C>A (n.5831+22C>A) c.382+22C>A n.432+22C>A c.8224+22C>A (n.8224+22C>A) c.11347+22C>A (n.11347+22C>A) c.11344+22C>A (n.11344+22C>A) c.11329+22C>A (n.11329+22C>A) c.11323+22C>A (n.11323+22C>A) c.11320+22C>A (n.11320+22C>A) c.11293+22C>A (n.11293+22C>A) c.11275+22C>A (n.11275+22C>A) c.11221+22C>A (n.11221+22C>A) c.11140+22C>A (n.11140+22C>A) c.11083+22C>A (n.11083+22C>A) c.9169+22C>A (n.9169+22C>A) c.8347+22C>A (n.8347+22C>A) n.11362+22C>A n.11110-270C>A n.11222+22C>A n.90-431G>T n.180-431G>T n.89-431G>T c.11389+22C>A (n.11389+22C>A) c.11317+22C>A (n.11317+22C>A) c.11179+22C>A (n.11179+22C>A) c.9265+22C>A (n.9265+22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092461del | CA2631131995 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+22del (n.11269+22del) c.11266+22del (n.11266+22del) n.118+22del c.5831+22del (n.5831+22del) c.382+22del n.432+22del c.8224+22del (n.8224+22del) c.11347+22del (n.11347+22del) c.11344+22del (n.11344+22del) c.11329+22del (n.11329+22del) c.11323+22del (n.11323+22del) c.11320+22del (n.11320+22del) c.11293+22del (n.11293+22del) c.11275+22del (n.11275+22del) c.11221+22del (n.11221+22del) c.11140+22del (n.11140+22del) c.11083+22del (n.11083+22del) c.9169+22del (n.9169+22del) c.8347+22del (n.8347+22del) n.11362+22del n.11110-270del n.11222+22del n.90-428del n.180-428del n.89-428del c.11389+22del (n.11389+22del) c.11317+22del (n.11317+22del) c.11179+22del (n.11179+22del) c.9265+22del (n.9265+22del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092459G>T | CA2575877736 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+21C>A (n.11269+21C>A) c.11266+21C>A (n.11266+21C>A) n.118+21C>A c.5831+21C>A (n.5831+21C>A) c.382+21C>A n.432+21C>A c.8224+21C>A (n.8224+21C>A) c.11347+21C>A (n.11347+21C>A) c.11344+21C>A (n.11344+21C>A) c.11329+21C>A (n.11329+21C>A) c.11323+21C>A (n.11323+21C>A) c.11320+21C>A (n.11320+21C>A) c.11293+21C>A (n.11293+21C>A) c.11275+21C>A (n.11275+21C>A) c.11221+21C>A (n.11221+21C>A) c.11140+21C>A (n.11140+21C>A) c.11083+21C>A (n.11083+21C>A) c.9169+21C>A (n.9169+21C>A) c.8347+21C>A (n.8347+21C>A) n.11362+21C>A n.11110-271C>A n.11222+21C>A n.90-430G>T n.180-430G>T n.89-430G>T c.11389+21C>A (n.11389+21C>A) c.11317+21C>A (n.11317+21C>A) c.11179+21C>A (n.11179+21C>A) c.9265+21C>A (n.9265+21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092460G>A | CA2631132000 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+20C>T (n.11269+20C>T) c.11266+20C>T (n.11266+20C>T) n.118+20C>T c.5831+20C>T (n.5831+20C>T) c.382+20C>T n.432+20C>T c.8224+20C>T (n.8224+20C>T) c.11347+20C>T (n.11347+20C>T) c.11344+20C>T (n.11344+20C>T) c.11329+20C>T (n.11329+20C>T) c.11323+20C>T (n.11323+20C>T) c.11320+20C>T (n.11320+20C>T) c.11293+20C>T (n.11293+20C>T) c.11275+20C>T (n.11275+20C>T) c.11221+20C>T (n.11221+20C>T) c.11140+20C>T (n.11140+20C>T) c.11083+20C>T (n.11083+20C>T) c.9169+20C>T (n.9169+20C>T) c.8347+20C>T (n.8347+20C>T) n.11362+20C>T n.11110-272C>T n.11222+20C>T n.90-429G>A n.180-429G>A n.89-429G>A c.11389+20C>T (n.11389+20C>T) c.11317+20C>T (n.11317+20C>T) c.11179+20C>T (n.11179+20C>T) c.9265+20C>T (n.9265+20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092460G>T | CA2631132002 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+20C>A (n.11269+20C>A) c.11266+20C>A (n.11266+20C>A) n.118+20C>A c.5831+20C>A (n.5831+20C>A) c.382+20C>A n.432+20C>A c.8224+20C>A (n.8224+20C>A) c.11347+20C>A (n.11347+20C>A) c.11344+20C>A (n.11344+20C>A) c.11329+20C>A (n.11329+20C>A) c.11323+20C>A (n.11323+20C>A) c.11320+20C>A (n.11320+20C>A) c.11293+20C>A (n.11293+20C>A) c.11275+20C>A (n.11275+20C>A) c.11221+20C>A (n.11221+20C>A) c.11140+20C>A (n.11140+20C>A) c.11083+20C>A (n.11083+20C>A) c.9169+20C>A (n.9169+20C>A) c.8347+20C>A (n.8347+20C>A) n.11362+20C>A n.11110-272C>A n.11222+20C>A n.90-429G>T n.180-429G>T n.89-429G>T c.11389+20C>A (n.11389+20C>A) c.11317+20C>A (n.11317+20C>A) c.11179+20C>A (n.11179+20C>A) c.9265+20C>A (n.9265+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092461G>A | CA2631132004 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+19C>T (n.11269+19C>T) c.11266+19C>T (n.11266+19C>T) n.118+19C>T c.5831+19C>T (n.5831+19C>T) c.382+19C>T n.432+19C>T c.8224+19C>T (n.8224+19C>T) c.11347+19C>T (n.11347+19C>T) c.11344+19C>T (n.11344+19C>T) c.11329+19C>T (n.11329+19C>T) c.11323+19C>T (n.11323+19C>T) c.11320+19C>T (n.11320+19C>T) c.11293+19C>T (n.11293+19C>T) c.11275+19C>T (n.11275+19C>T) c.11221+19C>T (n.11221+19C>T) c.11140+19C>T (n.11140+19C>T) c.11083+19C>T (n.11083+19C>T) c.9169+19C>T (n.9169+19C>T) c.8347+19C>T (n.8347+19C>T) n.11362+19C>T n.11110-273C>T n.11222+19C>T n.90-428G>A n.180-428G>A n.89-428G>A c.11389+19C>T (n.11389+19C>T) c.11317+19C>T (n.11317+19C>T) c.11179+19C>T (n.11179+19C>T) c.9265+19C>T (n.9265+19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092461G= | CA2202020918 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+19C= (n.11269+19C=) c.11266+19C= (n.11266+19C=) n.118+19C= c.5831+19C= (n.5831+19C=) c.382+19C= n.432+19C= c.8224+19C= (n.8224+19C=) c.11347+19C= (n.11347+19C=) c.11344+19C= (n.11344+19C=) c.11329+19C= (n.11329+19C=) c.11323+19C= (n.11323+19C=) c.11320+19C= (n.11320+19C=) c.11293+19C= (n.11293+19C=) c.11275+19C= (n.11275+19C=) c.11221+19C= (n.11221+19C=) c.11140+19C= (n.11140+19C=) c.11083+19C= (n.11083+19C=) c.9169+19C= (n.9169+19C=) c.8347+19C= (n.8347+19C=) n.11362+19C= n.11110-273C= n.11222+19C= n.90-428G= n.180-428G= n.89-428G= c.11389+19C= (n.11389+19C=) c.11317+19C= (n.11317+19C=) c.11179+19C= (n.11179+19C=) c.9265+19C= (n.9265+19C=) | |
16 | g.2092461G>T | CA2202020919 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+19C>A (n.11269+19C>A) c.11266+19C>A (n.11266+19C>A) n.118+19C>A c.5831+19C>A (n.5831+19C>A) c.382+19C>A n.432+19C>A c.8224+19C>A (n.8224+19C>A) c.11347+19C>A (n.11347+19C>A) c.11344+19C>A (n.11344+19C>A) c.11329+19C>A (n.11329+19C>A) c.11323+19C>A (n.11323+19C>A) c.11320+19C>A (n.11320+19C>A) c.11293+19C>A (n.11293+19C>A) c.11275+19C>A (n.11275+19C>A) c.11221+19C>A (n.11221+19C>A) c.11140+19C>A (n.11140+19C>A) c.11083+19C>A (n.11083+19C>A) c.9169+19C>A (n.9169+19C>A) c.8347+19C>A (n.8347+19C>A) n.11362+19C>A n.11110-273C>A n.11222+19C>A n.90-428G>T n.180-428G>T n.89-428G>T c.11389+19C>A (n.11389+19C>A) c.11317+19C>A (n.11317+19C>A) c.11179+19C>A (n.11179+19C>A) c.9265+19C>A (n.9265+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092462C>T | CA2631132006 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+18G>A (n.11269+18G>A) c.11266+18G>A (n.11266+18G>A) n.118+18G>A c.5831+18G>A (n.5831+18G>A) c.382+18G>A n.432+18G>A c.8224+18G>A (n.8224+18G>A) c.11347+18G>A (n.11347+18G>A) c.11344+18G>A (n.11344+18G>A) c.11329+18G>A (n.11329+18G>A) c.11323+18G>A (n.11323+18G>A) c.11320+18G>A (n.11320+18G>A) c.11293+18G>A (n.11293+18G>A) c.11275+18G>A (n.11275+18G>A) c.11221+18G>A (n.11221+18G>A) c.11140+18G>A (n.11140+18G>A) c.11083+18G>A (n.11083+18G>A) c.9169+18G>A (n.9169+18G>A) c.8347+18G>A (n.8347+18G>A) n.11362+18G>A n.11110-274G>A n.11222+18G>A n.90-427C>T n.180-427C>T n.89-427C>T c.11389+18G>A (n.11389+18G>A) c.11317+18G>A (n.11317+18G>A) c.11179+18G>A (n.11179+18G>A) c.9265+18G>A (n.9265+18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092463A>G | CA2575877737 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+17T>C (n.11269+17T>C) c.11266+17T>C (n.11266+17T>C) n.118+17T>C c.5831+17T>C (n.5831+17T>C) c.382+17T>C n.432+17T>C c.8224+17T>C (n.8224+17T>C) c.11347+17T>C (n.11347+17T>C) c.11344+17T>C (n.11344+17T>C) c.11329+17T>C (n.11329+17T>C) c.11323+17T>C (n.11323+17T>C) c.11320+17T>C (n.11320+17T>C) c.11293+17T>C (n.11293+17T>C) c.11275+17T>C (n.11275+17T>C) c.11221+17T>C (n.11221+17T>C) c.11140+17T>C (n.11140+17T>C) c.11083+17T>C (n.11083+17T>C) c.9169+17T>C (n.9169+17T>C) c.8347+17T>C (n.8347+17T>C) n.11362+17T>C n.11110-275T>C n.11222+17T>C n.90-426A>G n.180-426A>G n.89-426A>G c.11389+17T>C (n.11389+17T>C) c.11317+17T>C (n.11317+17T>C) c.11179+17T>C (n.11179+17T>C) c.9265+17T>C (n.9265+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092463A>T | CA2631132007 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+17T>A (n.11269+17T>A) c.11266+17T>A (n.11266+17T>A) n.118+17T>A c.5831+17T>A (n.5831+17T>A) c.382+17T>A n.432+17T>A c.8224+17T>A (n.8224+17T>A) c.11347+17T>A (n.11347+17T>A) c.11344+17T>A (n.11344+17T>A) c.11329+17T>A (n.11329+17T>A) c.11323+17T>A (n.11323+17T>A) c.11320+17T>A (n.11320+17T>A) c.11293+17T>A (n.11293+17T>A) c.11275+17T>A (n.11275+17T>A) c.11221+17T>A (n.11221+17T>A) c.11140+17T>A (n.11140+17T>A) c.11083+17T>A (n.11083+17T>A) c.9169+17T>A (n.9169+17T>A) c.8347+17T>A (n.8347+17T>A) n.11362+17T>A n.11110-275T>A n.11222+17T>A n.90-426A>T n.180-426A>T n.89-426A>T c.11389+17T>A (n.11389+17T>A) c.11317+17T>A (n.11317+17T>A) c.11179+17T>A (n.11179+17T>A) c.9265+17T>A (n.9265+17T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092464C= | CA2202020923 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+16G= (n.11269+16G=) c.11266+16G= (n.11266+16G=) n.118+16G= c.5831+16G= (n.5831+16G=) c.382+16G= n.432+16G= c.8224+16G= (n.8224+16G=) c.11347+16G= (n.11347+16G=) c.11344+16G= (n.11344+16G=) c.11329+16G= (n.11329+16G=) c.11323+16G= (n.11323+16G=) c.11320+16G= (n.11320+16G=) c.11293+16G= (n.11293+16G=) c.11275+16G= (n.11275+16G=) c.11221+16G= (n.11221+16G=) c.11140+16G= (n.11140+16G=) c.11083+16G= (n.11083+16G=) c.9169+16G= (n.9169+16G=) c.8347+16G= (n.8347+16G=) n.11362+16G= n.11110-276G= n.11222+16G= n.90-425C= n.180-425C= n.89-425C= c.11389+16G= (n.11389+16G=) c.11317+16G= (n.11317+16G=) c.11179+16G= (n.11179+16G=) c.9265+16G= (n.9265+16G=) | |
16 | g.2092464C>T | CA7829242 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+16G>A (n.11269+16G>A) c.11266+16G>A (n.11266+16G>A) n.118+16G>A c.5831+16G>A (n.5831+16G>A) c.382+16G>A n.432+16G>A c.8224+16G>A (n.8224+16G>A) c.11347+16G>A (n.11347+16G>A) c.11344+16G>A (n.11344+16G>A) c.11329+16G>A (n.11329+16G>A) c.11323+16G>A (n.11323+16G>A) c.11320+16G>A (n.11320+16G>A) c.11293+16G>A (n.11293+16G>A) c.11275+16G>A (n.11275+16G>A) c.11221+16G>A (n.11221+16G>A) c.11140+16G>A (n.11140+16G>A) c.11083+16G>A (n.11083+16G>A) c.9169+16G>A (n.9169+16G>A) c.8347+16G>A (n.8347+16G>A) n.11362+16G>A n.11110-276G>A n.11222+16G>A n.90-425C>T n.180-425C>T n.89-425C>T c.11389+16G>A (n.11389+16G>A) c.11317+16G>A (n.11317+16G>A) c.11179+16G>A (n.11179+16G>A) c.9265+16G>A (n.9265+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092465G>A | CA7829243 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C>T (n.11269+15C>T) c.11266+15C>T (n.11266+15C>T) n.118+15C>T c.5831+15C>T (n.5831+15C>T) c.382+15C>T n.432+15C>T c.8224+15C>T (n.8224+15C>T) c.11347+15C>T (n.11347+15C>T) c.11344+15C>T (n.11344+15C>T) c.11329+15C>T (n.11329+15C>T) c.11323+15C>T (n.11323+15C>T) c.11320+15C>T (n.11320+15C>T) c.11293+15C>T (n.11293+15C>T) c.11275+15C>T (n.11275+15C>T) c.11221+15C>T (n.11221+15C>T) c.11140+15C>T (n.11140+15C>T) c.11083+15C>T (n.11083+15C>T) c.9169+15C>T (n.9169+15C>T) c.8347+15C>T (n.8347+15C>T) n.11362+15C>T n.11110-277C>T n.11222+15C>T n.90-424G>A n.180-424G>A n.89-424G>A c.11389+15C>T (n.11389+15C>T) c.11317+15C>T (n.11317+15C>T) c.11179+15C>T (n.11179+15C>T) c.9265+15C>T (n.9265+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092465G>C | CA2575877738 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C>G (n.11269+15C>G) c.11266+15C>G (n.11266+15C>G) n.118+15C>G c.5831+15C>G (n.5831+15C>G) c.382+15C>G n.432+15C>G c.8224+15C>G (n.8224+15C>G) c.11347+15C>G (n.11347+15C>G) c.11344+15C>G (n.11344+15C>G) c.11329+15C>G (n.11329+15C>G) c.11323+15C>G (n.11323+15C>G) c.11320+15C>G (n.11320+15C>G) c.11293+15C>G (n.11293+15C>G) c.11275+15C>G (n.11275+15C>G) c.11221+15C>G (n.11221+15C>G) c.11140+15C>G (n.11140+15C>G) c.11083+15C>G (n.11083+15C>G) c.9169+15C>G (n.9169+15C>G) c.8347+15C>G (n.8347+15C>G) n.11362+15C>G n.11110-277C>G n.11222+15C>G n.90-424G>C n.180-424G>C n.89-424G>C c.11389+15C>G (n.11389+15C>G) c.11317+15C>G (n.11317+15C>G) c.11179+15C>G (n.11179+15C>G) c.9265+15C>G (n.9265+15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092465G= | CA2202020929 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C= (n.11269+15C=) c.11266+15C= (n.11266+15C=) n.118+15C= c.5831+15C= (n.5831+15C=) c.382+15C= n.432+15C= c.8224+15C= (n.8224+15C=) c.11347+15C= (n.11347+15C=) c.11344+15C= (n.11344+15C=) c.11329+15C= (n.11329+15C=) c.11323+15C= (n.11323+15C=) c.11320+15C= (n.11320+15C=) c.11293+15C= (n.11293+15C=) c.11275+15C= (n.11275+15C=) c.11221+15C= (n.11221+15C=) c.11140+15C= (n.11140+15C=) c.11083+15C= (n.11083+15C=) c.9169+15C= (n.9169+15C=) c.8347+15C= (n.8347+15C=) n.11362+15C= n.11110-277C= n.11222+15C= n.90-424G= n.180-424G= n.89-424G= c.11389+15C= (n.11389+15C=) c.11317+15C= (n.11317+15C=) c.11179+15C= (n.11179+15C=) c.9265+15C= (n.9265+15C=) | |
16 | g.2092465G>T | CA2575877739 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C>A (n.11269+15C>A) c.11266+15C>A (n.11266+15C>A) n.118+15C>A c.5831+15C>A (n.5831+15C>A) c.382+15C>A n.432+15C>A c.8224+15C>A (n.8224+15C>A) c.11347+15C>A (n.11347+15C>A) c.11344+15C>A (n.11344+15C>A) c.11329+15C>A (n.11329+15C>A) c.11323+15C>A (n.11323+15C>A) c.11320+15C>A (n.11320+15C>A) c.11293+15C>A (n.11293+15C>A) c.11275+15C>A (n.11275+15C>A) c.11221+15C>A (n.11221+15C>A) c.11140+15C>A (n.11140+15C>A) c.11083+15C>A (n.11083+15C>A) c.9169+15C>A (n.9169+15C>A) c.8347+15C>A (n.8347+15C>A) n.11362+15C>A n.11110-277C>A n.11222+15C>A n.90-424G>T n.180-424G>T n.89-424G>T c.11389+15C>A (n.11389+15C>A) c.11317+15C>A (n.11317+15C>A) c.11179+15C>A (n.11179+15C>A) c.9265+15C>A (n.9265+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092466C>A | CA2202020936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G>T (n.11269+14G>T) c.11266+14G>T (n.11266+14G>T) n.118+14G>T c.5831+14G>T (n.5831+14G>T) c.382+14G>T n.432+14G>T c.8224+14G>T (n.8224+14G>T) c.11347+14G>T (n.11347+14G>T) c.11344+14G>T (n.11344+14G>T) c.11329+14G>T (n.11329+14G>T) c.11323+14G>T (n.11323+14G>T) c.11320+14G>T (n.11320+14G>T) c.11293+14G>T (n.11293+14G>T) c.11275+14G>T (n.11275+14G>T) c.11221+14G>T (n.11221+14G>T) c.11140+14G>T (n.11140+14G>T) c.11083+14G>T (n.11083+14G>T) c.9169+14G>T (n.9169+14G>T) c.8347+14G>T (n.8347+14G>T) n.11362+14G>T n.11110-278G>T n.11222+14G>T n.90-423C>A n.180-423C>A n.89-423C>A c.11389+14G>T (n.11389+14G>T) c.11317+14G>T (n.11317+14G>T) c.11179+14G>T (n.11179+14G>T) c.9265+14G>T (n.9265+14G>T) | dbSNP |
16 | g.2092466C= | CA2202020935 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G= (n.11269+14G=) c.11266+14G= (n.11266+14G=) n.118+14G= c.5831+14G= (n.5831+14G=) c.382+14G= n.432+14G= c.8224+14G= (n.8224+14G=) c.11347+14G= (n.11347+14G=) c.11344+14G= (n.11344+14G=) c.11329+14G= (n.11329+14G=) c.11323+14G= (n.11323+14G=) c.11320+14G= (n.11320+14G=) c.11293+14G= (n.11293+14G=) c.11275+14G= (n.11275+14G=) c.11221+14G= (n.11221+14G=) c.11140+14G= (n.11140+14G=) c.11083+14G= (n.11083+14G=) c.9169+14G= (n.9169+14G=) c.8347+14G= (n.8347+14G=) n.11362+14G= n.11110-278G= n.11222+14G= n.90-423C= n.180-423C= n.89-423C= c.11389+14G= (n.11389+14G=) c.11317+14G= (n.11317+14G=) c.11179+14G= (n.11179+14G=) c.9265+14G= (n.9265+14G=) | |
16 | g.2092466C>T | CA2631132022 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G>A (n.11269+14G>A) c.11266+14G>A (n.11266+14G>A) n.118+14G>A c.5831+14G>A (n.5831+14G>A) c.382+14G>A n.432+14G>A c.8224+14G>A (n.8224+14G>A) c.11347+14G>A (n.11347+14G>A) c.11344+14G>A (n.11344+14G>A) c.11329+14G>A (n.11329+14G>A) c.11323+14G>A (n.11323+14G>A) c.11320+14G>A (n.11320+14G>A) c.11293+14G>A (n.11293+14G>A) c.11275+14G>A (n.11275+14G>A) c.11221+14G>A (n.11221+14G>A) c.11140+14G>A (n.11140+14G>A) c.11083+14G>A (n.11083+14G>A) c.9169+14G>A (n.9169+14G>A) c.8347+14G>A (n.8347+14G>A) n.11362+14G>A n.11110-278G>A n.11222+14G>A n.90-423C>T n.180-423C>T n.89-423C>T c.11389+14G>A (n.11389+14G>A) c.11317+14G>A (n.11317+14G>A) c.11179+14G>A (n.11179+14G>A) c.9265+14G>A (n.9265+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092468del | CA2631132016 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14del (n.11269+14del) c.11266+14del (n.11266+14del) n.118+14del c.5831+14del (n.5831+14del) c.382+14del n.432+14del c.8224+14del (n.8224+14del) c.11347+14del (n.11347+14del) c.11344+14del (n.11344+14del) c.11329+14del (n.11329+14del) c.11323+14del (n.11323+14del) c.11320+14del (n.11320+14del) c.11293+14del (n.11293+14del) c.11275+14del (n.11275+14del) c.11221+14del (n.11221+14del) c.11140+14del (n.11140+14del) c.11083+14del (n.11083+14del) c.9169+14del (n.9169+14del) c.8347+14del (n.8347+14del) n.11362+14del n.11110-278del n.11222+14del n.90-421del n.180-421del n.89-421del c.11389+14del (n.11389+14del) c.11317+14del (n.11317+14del) c.11179+14del (n.11179+14del) c.9265+14del (n.9265+14del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092467C>G | CA2575877740 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+13G>C (n.11269+13G>C) c.11266+13G>C (n.11266+13G>C) n.118+13G>C c.5831+13G>C (n.5831+13G>C) c.382+13G>C n.432+13G>C c.8224+13G>C (n.8224+13G>C) c.11347+13G>C (n.11347+13G>C) c.11344+13G>C (n.11344+13G>C) c.11329+13G>C (n.11329+13G>C) c.11323+13G>C (n.11323+13G>C) c.11320+13G>C (n.11320+13G>C) c.11293+13G>C (n.11293+13G>C) c.11275+13G>C (n.11275+13G>C) c.11221+13G>C (n.11221+13G>C) c.11140+13G>C (n.11140+13G>C) c.11083+13G>C (n.11083+13G>C) c.9169+13G>C (n.9169+13G>C) c.8347+13G>C (n.8347+13G>C) n.11362+13G>C n.11110-279G>C n.11222+13G>C n.90-422C>G n.180-422C>G n.89-422C>G c.11389+13G>C (n.11389+13G>C) c.11317+13G>C (n.11317+13G>C) c.11179+13G>C (n.11179+13G>C) c.9265+13G>C (n.9265+13G>C) | |
16 | g.2092467C>T | CA2631132044 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+13G>A (n.11269+13G>A) c.11266+13G>A (n.11266+13G>A) n.118+13G>A c.5831+13G>A (n.5831+13G>A) c.382+13G>A n.432+13G>A c.8224+13G>A (n.8224+13G>A) c.11347+13G>A (n.11347+13G>A) c.11344+13G>A (n.11344+13G>A) c.11329+13G>A (n.11329+13G>A) c.11323+13G>A (n.11323+13G>A) c.11320+13G>A (n.11320+13G>A) c.11293+13G>A (n.11293+13G>A) c.11275+13G>A (n.11275+13G>A) c.11221+13G>A (n.11221+13G>A) c.11140+13G>A (n.11140+13G>A) c.11083+13G>A (n.11083+13G>A) c.9169+13G>A (n.9169+13G>A) c.8347+13G>A (n.8347+13G>A) n.11362+13G>A n.11110-279G>A n.11222+13G>A n.90-422C>T n.180-422C>T n.89-422C>T c.11389+13G>A (n.11389+13G>A) c.11317+13G>A (n.11317+13G>A) c.11179+13G>A (n.11179+13G>A) c.9265+13G>A (n.9265+13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092468C= | CA2202020940 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+12G= (n.11269+12G=) c.11266+12G= (n.11266+12G=) n.118+12G= c.5831+12G= (n.5831+12G=) c.382+12G= n.432+12G= c.8224+12G= (n.8224+12G=) c.11347+12G= (n.11347+12G=) c.11344+12G= (n.11344+12G=) c.11329+12G= (n.11329+12G=) c.11323+12G= (n.11323+12G=) c.11320+12G= (n.11320+12G=) c.11293+12G= (n.11293+12G=) c.11275+12G= (n.11275+12G=) c.11221+12G= (n.11221+12G=) c.11140+12G= (n.11140+12G=) c.11083+12G= (n.11083+12G=) c.9169+12G= (n.9169+12G=) c.8347+12G= (n.8347+12G=) n.11362+12G= n.11110-280G= n.11222+12G= n.90-421C= n.180-421C= n.89-421C= c.11389+12G= (n.11389+12G=) c.11317+12G= (n.11317+12G=) c.11179+12G= (n.11179+12G=) c.9265+12G= (n.9265+12G=) | |
16 | g.2092468C>T | CA7829244 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+12G>A (n.11269+12G>A) c.11266+12G>A (n.11266+12G>A) n.118+12G>A c.5831+12G>A (n.5831+12G>A) c.382+12G>A n.432+12G>A c.8224+12G>A (n.8224+12G>A) c.11347+12G>A (n.11347+12G>A) c.11344+12G>A (n.11344+12G>A) c.11329+12G>A (n.11329+12G>A) c.11323+12G>A (n.11323+12G>A) c.11320+12G>A (n.11320+12G>A) c.11293+12G>A (n.11293+12G>A) c.11275+12G>A (n.11275+12G>A) c.11221+12G>A (n.11221+12G>A) c.11140+12G>A (n.11140+12G>A) c.11083+12G>A (n.11083+12G>A) c.9169+12G>A (n.9169+12G>A) c.8347+12G>A (n.8347+12G>A) n.11362+12G>A n.11110-280G>A n.11222+12G>A n.90-421C>T n.180-421C>T n.89-421C>T c.11389+12G>A (n.11389+12G>A) c.11317+12G>A (n.11317+12G>A) c.11179+12G>A (n.11179+12G>A) c.9265+12G>A (n.9265+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092469T>C | CA2631132047 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A>G (n.11269+11A>G) c.11266+11A>G (n.11266+11A>G) n.118+11A>G c.5831+11A>G (n.5831+11A>G) c.382+11A>G n.432+11A>G c.8224+11A>G (n.8224+11A>G) c.11347+11A>G (n.11347+11A>G) c.11344+11A>G (n.11344+11A>G) c.11329+11A>G (n.11329+11A>G) c.11323+11A>G (n.11323+11A>G) c.11320+11A>G (n.11320+11A>G) c.11293+11A>G (n.11293+11A>G) c.11275+11A>G (n.11275+11A>G) c.11221+11A>G (n.11221+11A>G) c.11140+11A>G (n.11140+11A>G) c.11083+11A>G (n.11083+11A>G) c.9169+11A>G (n.9169+11A>G) c.8347+11A>G (n.8347+11A>G) n.11362+11A>G n.11110-281A>G n.11222+11A>G n.90-420T>C n.180-420T>C n.89-420T>C c.11389+11A>G (n.11389+11A>G) c.11317+11A>G (n.11317+11A>G) c.11179+11A>G (n.11179+11A>G) c.9265+11A>G (n.9265+11A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092469T>G | CA718967305 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A>C (n.11269+11A>C) c.11266+11A>C (n.11266+11A>C) n.118+11A>C c.5831+11A>C (n.5831+11A>C) c.382+11A>C n.432+11A>C c.8224+11A>C (n.8224+11A>C) c.11347+11A>C (n.11347+11A>C) c.11344+11A>C (n.11344+11A>C) c.11329+11A>C (n.11329+11A>C) c.11323+11A>C (n.11323+11A>C) c.11320+11A>C (n.11320+11A>C) c.11293+11A>C (n.11293+11A>C) c.11275+11A>C (n.11275+11A>C) c.11221+11A>C (n.11221+11A>C) c.11140+11A>C (n.11140+11A>C) c.11083+11A>C (n.11083+11A>C) c.9169+11A>C (n.9169+11A>C) c.8347+11A>C (n.8347+11A>C) n.11362+11A>C n.11110-281A>C n.11222+11A>C n.90-420T>G n.180-420T>G n.89-420T>G c.11389+11A>C (n.11389+11A>C) c.11317+11A>C (n.11317+11A>C) c.11179+11A>C (n.11179+11A>C) c.9265+11A>C (n.9265+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092469T= | CA2202020942 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A= (n.11269+11A=) c.11266+11A= (n.11266+11A=) n.118+11A= c.5831+11A= (n.5831+11A=) c.382+11A= n.432+11A= c.8224+11A= (n.8224+11A=) c.11347+11A= (n.11347+11A=) c.11344+11A= (n.11344+11A=) c.11329+11A= (n.11329+11A=) c.11323+11A= (n.11323+11A=) c.11320+11A= (n.11320+11A=) c.11293+11A= (n.11293+11A=) c.11275+11A= (n.11275+11A=) c.11221+11A= (n.11221+11A=) c.11140+11A= (n.11140+11A=) c.11083+11A= (n.11083+11A=) c.9169+11A= (n.9169+11A=) c.8347+11A= (n.8347+11A=) n.11362+11A= n.11110-281A= n.11222+11A= n.90-420T= n.180-420T= n.89-420T= c.11389+11A= (n.11389+11A=) c.11317+11A= (n.11317+11A=) c.11179+11A= (n.11179+11A=) c.9265+11A= (n.9265+11A=) | |
16 | g.2092470G>A | CA2575877741 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>T (n.11269+10C>T) c.11266+10C>T (n.11266+10C>T) n.118+10C>T c.5831+10C>T (n.5831+10C>T) c.382+10C>T n.432+10C>T c.8224+10C>T (n.8224+10C>T) c.11347+10C>T (n.11347+10C>T) c.11344+10C>T (n.11344+10C>T) c.11329+10C>T (n.11329+10C>T) c.11323+10C>T (n.11323+10C>T) c.11320+10C>T (n.11320+10C>T) c.11293+10C>T (n.11293+10C>T) c.11275+10C>T (n.11275+10C>T) c.11221+10C>T (n.11221+10C>T) c.11140+10C>T (n.11140+10C>T) c.11083+10C>T (n.11083+10C>T) c.9169+10C>T (n.9169+10C>T) c.8347+10C>T (n.8347+10C>T) n.11362+10C>T n.11110-282C>T n.11222+10C>T n.90-419G>A n.180-419G>A n.89-419G>A c.11389+10C>T (n.11389+10C>T) c.11317+10C>T (n.11317+10C>T) c.11179+10C>T (n.11179+10C>T) c.9265+10C>T (n.9265+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092470G>C | CA2631132051 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>G (n.11269+10C>G) c.11266+10C>G (n.11266+10C>G) n.118+10C>G c.5831+10C>G (n.5831+10C>G) c.382+10C>G n.432+10C>G c.8224+10C>G (n.8224+10C>G) c.11347+10C>G (n.11347+10C>G) c.11344+10C>G (n.11344+10C>G) c.11329+10C>G (n.11329+10C>G) c.11323+10C>G (n.11323+10C>G) c.11320+10C>G (n.11320+10C>G) c.11293+10C>G (n.11293+10C>G) c.11275+10C>G (n.11275+10C>G) c.11221+10C>G (n.11221+10C>G) c.11140+10C>G (n.11140+10C>G) c.11083+10C>G (n.11083+10C>G) c.9169+10C>G (n.9169+10C>G) c.8347+10C>G (n.8347+10C>G) n.11362+10C>G n.11110-282C>G n.11222+10C>G n.90-419G>C n.180-419G>C n.89-419G>C c.11389+10C>G (n.11389+10C>G) c.11317+10C>G (n.11317+10C>G) c.11179+10C>G (n.11179+10C>G) c.9265+10C>G (n.9265+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092470G>T | CA2575877742 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>A (n.11269+10C>A) c.11266+10C>A (n.11266+10C>A) n.118+10C>A c.5831+10C>A (n.5831+10C>A) c.382+10C>A n.432+10C>A c.8224+10C>A (n.8224+10C>A) c.11347+10C>A (n.11347+10C>A) c.11344+10C>A (n.11344+10C>A) c.11329+10C>A (n.11329+10C>A) c.11323+10C>A (n.11323+10C>A) c.11320+10C>A (n.11320+10C>A) c.11293+10C>A (n.11293+10C>A) c.11275+10C>A (n.11275+10C>A) c.11221+10C>A (n.11221+10C>A) c.11140+10C>A (n.11140+10C>A) c.11083+10C>A (n.11083+10C>A) c.9169+10C>A (n.9169+10C>A) c.8347+10C>A (n.8347+10C>A) n.11362+10C>A n.11110-282C>A n.11222+10C>A n.90-419G>T n.180-419G>T n.89-419G>T c.11389+10C>A (n.11389+10C>A) c.11317+10C>A (n.11317+10C>A) c.11179+10C>A (n.11179+10C>A) c.9265+10C>A (n.9265+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092471C= | CA2202020944 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+9G= (n.11269+9G=) c.11266+9G= (n.11266+9G=) n.118+9G= c.5831+9G= (n.5831+9G=) c.382+9G= n.432+9G= c.8224+9G= (n.8224+9G=) c.11347+9G= (n.11347+9G=) c.11344+9G= (n.11344+9G=) c.11329+9G= (n.11329+9G=) c.11323+9G= (n.11323+9G=) c.11320+9G= (n.11320+9G=) c.11293+9G= (n.11293+9G=) c.11275+9G= (n.11275+9G=) c.11221+9G= (n.11221+9G=) c.11140+9G= (n.11140+9G=) c.11083+9G= (n.11083+9G=) c.9169+9G= (n.9169+9G=) c.8347+9G= (n.8347+9G=) n.11362+9G= n.11110-283G= n.11222+9G= n.90-418C= n.180-418C= n.89-418C= c.11389+9G= (n.11389+9G=) c.11317+9G= (n.11317+9G=) c.11179+9G= (n.11179+9G=) c.9265+9G= (n.9265+9G=) | |
16 | g.2092471C>T | CA7829245 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+9G>A (n.11269+9G>A) c.11266+9G>A (n.11266+9G>A) n.118+9G>A c.5831+9G>A (n.5831+9G>A) c.382+9G>A n.432+9G>A c.8224+9G>A (n.8224+9G>A) c.11347+9G>A (n.11347+9G>A) c.11344+9G>A (n.11344+9G>A) c.11329+9G>A (n.11329+9G>A) c.11323+9G>A (n.11323+9G>A) c.11320+9G>A (n.11320+9G>A) c.11293+9G>A (n.11293+9G>A) c.11275+9G>A (n.11275+9G>A) c.11221+9G>A (n.11221+9G>A) c.11140+9G>A (n.11140+9G>A) c.11083+9G>A (n.11083+9G>A) c.9169+9G>A (n.9169+9G>A) c.8347+9G>A (n.8347+9G>A) n.11362+9G>A n.11110-283G>A n.11222+9G>A n.90-418C>T n.180-418C>T n.89-418C>T c.11389+9G>A (n.11389+9G>A) c.11317+9G>A (n.11317+9G>A) c.11179+9G>A (n.11179+9G>A) c.9265+9G>A (n.9265+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092473_2092484del | CA2695221581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11267_11269+9del c.11264_11266+9del n.116_118+9del c.5829_5831+9del c.380_382+9del n.430_432+9del c.8222_8224+9del c.11345_11347+9del c.11342_11344+9del c.11327_11329+9del c.11321_11323+9del c.11318_11320+9del c.11291_11293+9del c.11273_11275+9del c.11219_11221+9del c.11138_11140+9del c.11081_11083+9del c.9167_9169+9del c.8345_8347+9del n.11360_11362+9del n.11110-294_11110-283del n.11220_11222+9del n.90-416_90-405del n.180-416_180-405del n.89-416_89-405del c.11387_11389+9del c.11315_11317+9del c.11177_11179+9del c.9263_9265+9del | |
16 | g.2092472C>A | CA2631132058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G>T (n.11269+8G>T) c.11266+8G>T (n.11266+8G>T) n.118+8G>T c.5831+8G>T (n.5831+8G>T) c.382+8G>T n.432+8G>T c.8224+8G>T (n.8224+8G>T) c.11347+8G>T (n.11347+8G>T) c.11344+8G>T (n.11344+8G>T) c.11329+8G>T (n.11329+8G>T) c.11323+8G>T (n.11323+8G>T) c.11320+8G>T (n.11320+8G>T) c.11293+8G>T (n.11293+8G>T) c.11275+8G>T (n.11275+8G>T) c.11221+8G>T (n.11221+8G>T) c.11140+8G>T (n.11140+8G>T) c.11083+8G>T (n.11083+8G>T) c.9169+8G>T (n.9169+8G>T) c.8347+8G>T (n.8347+8G>T) n.11362+8G>T n.11110-284G>T n.11222+8G>T n.90-417C>A n.180-417C>A n.89-417C>A c.11389+8G>T (n.11389+8G>T) c.11317+8G>T (n.11317+8G>T) c.11179+8G>T (n.11179+8G>T) c.9265+8G>T (n.9265+8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092472C= | CA2202020948 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G= (n.11269+8G=) c.11266+8G= (n.11266+8G=) n.118+8G= c.5831+8G= (n.5831+8G=) c.382+8G= n.432+8G= c.8224+8G= (n.8224+8G=) c.11347+8G= (n.11347+8G=) c.11344+8G= (n.11344+8G=) c.11329+8G= (n.11329+8G=) c.11323+8G= (n.11323+8G=) c.11320+8G= (n.11320+8G=) c.11293+8G= (n.11293+8G=) c.11275+8G= (n.11275+8G=) c.11221+8G= (n.11221+8G=) c.11140+8G= (n.11140+8G=) c.11083+8G= (n.11083+8G=) c.9169+8G= (n.9169+8G=) c.8347+8G= (n.8347+8G=) n.11362+8G= n.11110-284G= n.11222+8G= n.90-417C= n.180-417C= n.89-417C= c.11389+8G= (n.11389+8G=) c.11317+8G= (n.11317+8G=) c.11179+8G= (n.11179+8G=) c.9265+8G= (n.9265+8G=) | |
16 | g.2092472C>G | CA7829246 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G>C (n.11269+8G>C) c.11266+8G>C (n.11266+8G>C) n.118+8G>C c.5831+8G>C (n.5831+8G>C) c.382+8G>C n.432+8G>C c.8224+8G>C (n.8224+8G>C) c.11347+8G>C (n.11347+8G>C) c.11344+8G>C (n.11344+8G>C) c.11329+8G>C (n.11329+8G>C) c.11323+8G>C (n.11323+8G>C) c.11320+8G>C (n.11320+8G>C) c.11293+8G>C (n.11293+8G>C) c.11275+8G>C (n.11275+8G>C) c.11221+8G>C (n.11221+8G>C) c.11140+8G>C (n.11140+8G>C) c.11083+8G>C (n.11083+8G>C) c.9169+8G>C (n.9169+8G>C) c.8347+8G>C (n.8347+8G>C) n.11362+8G>C n.11110-284G>C n.11222+8G>C n.90-417C>G n.180-417C>G n.89-417C>G c.11389+8G>C (n.11389+8G>C) c.11317+8G>C (n.11317+8G>C) c.11179+8G>C (n.11179+8G>C) c.9265+8G>C (n.9265+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092473A= | CA2202020954 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T= (n.11269+7T=) c.11266+7T= (n.11266+7T=) n.118+7T= c.5831+7T= (n.5831+7T=) c.382+7T= n.432+7T= c.8224+7T= (n.8224+7T=) c.11347+7T= (n.11347+7T=) c.11344+7T= (n.11344+7T=) c.11329+7T= (n.11329+7T=) c.11323+7T= (n.11323+7T=) c.11320+7T= (n.11320+7T=) c.11293+7T= (n.11293+7T=) c.11275+7T= (n.11275+7T=) c.11221+7T= (n.11221+7T=) c.11140+7T= (n.11140+7T=) c.11083+7T= (n.11083+7T=) c.9169+7T= (n.9169+7T=) c.8347+7T= (n.8347+7T=) n.11362+7T= n.11110-285T= n.11222+7T= n.90-416A= n.180-416A= n.89-416A= c.11389+7T= (n.11389+7T=) c.11317+7T= (n.11317+7T=) c.11179+7T= (n.11179+7T=) c.9265+7T= (n.9265+7T=) | |
16 | g.2092473A>C | CA973766053 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T>G (n.11269+7T>G) c.11266+7T>G (n.11266+7T>G) n.118+7T>G c.5831+7T>G (n.5831+7T>G) c.382+7T>G n.432+7T>G c.8224+7T>G (n.8224+7T>G) c.11347+7T>G (n.11347+7T>G) c.11344+7T>G (n.11344+7T>G) c.11329+7T>G (n.11329+7T>G) c.11323+7T>G (n.11323+7T>G) c.11320+7T>G (n.11320+7T>G) c.11293+7T>G (n.11293+7T>G) c.11275+7T>G (n.11275+7T>G) c.11221+7T>G (n.11221+7T>G) c.11140+7T>G (n.11140+7T>G) c.11083+7T>G (n.11083+7T>G) c.9169+7T>G (n.9169+7T>G) c.8347+7T>G (n.8347+7T>G) n.11362+7T>G n.11110-285T>G n.11222+7T>G n.90-416A>C n.180-416A>C n.89-416A>C c.11389+7T>G (n.11389+7T>G) c.11317+7T>G (n.11317+7T>G) c.11179+7T>G (n.11179+7T>G) c.9265+7T>G (n.9265+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092473A>G | CA2631132066 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T>C (n.11269+7T>C) c.11266+7T>C (n.11266+7T>C) n.118+7T>C c.5831+7T>C (n.5831+7T>C) c.382+7T>C n.432+7T>C c.8224+7T>C (n.8224+7T>C) c.11347+7T>C (n.11347+7T>C) c.11344+7T>C (n.11344+7T>C) c.11329+7T>C (n.11329+7T>C) c.11323+7T>C (n.11323+7T>C) c.11320+7T>C (n.11320+7T>C) c.11293+7T>C (n.11293+7T>C) c.11275+7T>C (n.11275+7T>C) c.11221+7T>C (n.11221+7T>C) c.11140+7T>C (n.11140+7T>C) c.11083+7T>C (n.11083+7T>C) c.9169+7T>C (n.9169+7T>C) c.8347+7T>C (n.8347+7T>C) n.11362+7T>C n.11110-285T>C n.11222+7T>C n.90-416A>G n.180-416A>G n.89-416A>G c.11389+7T>C (n.11389+7T>C) c.11317+7T>C (n.11317+7T>C) c.11179+7T>C (n.11179+7T>C) c.9265+7T>C (n.9265+7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092474G>A | CA620380587 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C>T (n.11269+6C>T) c.11266+6C>T (n.11266+6C>T) n.118+6C>T c.5831+6C>T (n.5831+6C>T) c.382+6C>T n.432+6C>T c.8224+6C>T (n.8224+6C>T) c.11347+6C>T (n.11347+6C>T) c.11344+6C>T (n.11344+6C>T) c.11329+6C>T (n.11329+6C>T) c.11323+6C>T (n.11323+6C>T) c.11320+6C>T (n.11320+6C>T) c.11293+6C>T (n.11293+6C>T) c.11275+6C>T (n.11275+6C>T) c.11221+6C>T (n.11221+6C>T) c.11140+6C>T (n.11140+6C>T) c.11083+6C>T (n.11083+6C>T) c.9169+6C>T (n.9169+6C>T) c.8347+6C>T (n.8347+6C>T) n.11362+6C>T n.11110-286C>T n.11222+6C>T n.90-415G>A n.180-415G>A n.89-415G>A c.11389+6C>T (n.11389+6C>T) c.11317+6C>T (n.11317+6C>T) c.11179+6C>T (n.11179+6C>T) c.9265+6C>T (n.9265+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092474G= | CA2202020958 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C= (n.11269+6C=) c.11266+6C= (n.11266+6C=) n.118+6C= c.5831+6C= (n.5831+6C=) c.382+6C= n.432+6C= c.8224+6C= (n.8224+6C=) c.11347+6C= (n.11347+6C=) c.11344+6C= (n.11344+6C=) c.11329+6C= (n.11329+6C=) c.11323+6C= (n.11323+6C=) c.11320+6C= (n.11320+6C=) c.11293+6C= (n.11293+6C=) c.11275+6C= (n.11275+6C=) c.11221+6C= (n.11221+6C=) c.11140+6C= (n.11140+6C=) c.11083+6C= (n.11083+6C=) c.9169+6C= (n.9169+6C=) c.8347+6C= (n.8347+6C=) n.11362+6C= n.11110-286C= n.11222+6C= n.90-415G= n.180-415G= n.89-415G= c.11389+6C= (n.11389+6C=) c.11317+6C= (n.11317+6C=) c.11179+6C= (n.11179+6C=) c.9265+6C= (n.9265+6C=) | |
16 | g.2092474G>T | CA2631132070 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C>A (n.11269+6C>A) c.11266+6C>A (n.11266+6C>A) n.118+6C>A c.5831+6C>A (n.5831+6C>A) c.382+6C>A n.432+6C>A c.8224+6C>A (n.8224+6C>A) c.11347+6C>A (n.11347+6C>A) c.11344+6C>A (n.11344+6C>A) c.11329+6C>A (n.11329+6C>A) c.11323+6C>A (n.11323+6C>A) c.11320+6C>A (n.11320+6C>A) c.11293+6C>A (n.11293+6C>A) c.11275+6C>A (n.11275+6C>A) c.11221+6C>A (n.11221+6C>A) c.11140+6C>A (n.11140+6C>A) c.11083+6C>A (n.11083+6C>A) c.9169+6C>A (n.9169+6C>A) c.8347+6C>A (n.8347+6C>A) n.11362+6C>A n.11110-286C>A n.11222+6C>A n.90-415G>T n.180-415G>T n.89-415G>T c.11389+6C>A (n.11389+6C>A) c.11317+6C>A (n.11317+6C>A) c.11179+6C>A (n.11179+6C>A) c.9265+6C>A (n.9265+6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092475C>T | CA2631132074 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+5G>A (n.11269+5G>A) c.11266+5G>A (n.11266+5G>A) n.118+5G>A c.5831+5G>A (n.5831+5G>A) c.382+5G>A n.432+5G>A c.8224+5G>A (n.8224+5G>A) c.11347+5G>A (n.11347+5G>A) c.11344+5G>A (n.11344+5G>A) c.11329+5G>A (n.11329+5G>A) c.11323+5G>A (n.11323+5G>A) c.11320+5G>A (n.11320+5G>A) c.11293+5G>A (n.11293+5G>A) c.11275+5G>A (n.11275+5G>A) c.11221+5G>A (n.11221+5G>A) c.11140+5G>A (n.11140+5G>A) c.11083+5G>A (n.11083+5G>A) c.9169+5G>A (n.9169+5G>A) c.8347+5G>A (n.8347+5G>A) n.11362+5G>A n.11110-287G>A n.11222+5G>A n.90-414C>T n.180-414C>T n.89-414C>T c.11389+5G>A (n.11389+5G>A) c.11317+5G>A (n.11317+5G>A) c.11179+5G>A (n.11179+5G>A) c.9265+5G>A (n.9265+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092477C>G | CA2575877743 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+3G>C (n.11269+3G>C) c.11266+3G>C (n.11266+3G>C) n.118+3G>C c.5831+3G>C (n.5831+3G>C) c.382+3G>C n.432+3G>C c.8224+3G>C (n.8224+3G>C) c.11347+3G>C (n.11347+3G>C) c.11344+3G>C (n.11344+3G>C) c.11329+3G>C (n.11329+3G>C) c.11323+3G>C (n.11323+3G>C) c.11320+3G>C (n.11320+3G>C) c.11293+3G>C (n.11293+3G>C) c.11275+3G>C (n.11275+3G>C) c.11221+3G>C (n.11221+3G>C) c.11140+3G>C (n.11140+3G>C) c.11083+3G>C (n.11083+3G>C) c.9169+3G>C (n.9169+3G>C) c.8347+3G>C (n.8347+3G>C) n.11362+3G>C n.11110-289G>C n.11222+3G>C n.90-412C>G n.180-412C>G n.89-412C>G c.11389+3G>C (n.11389+3G>C) c.11317+3G>C (n.11317+3G>C) c.11179+3G>C (n.11179+3G>C) c.9265+3G>C (n.9265+3G>C) | |
16 | g.2092477C>T | CA2631132077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+3G>A (n.11269+3G>A) c.11266+3G>A (n.11266+3G>A) n.118+3G>A c.5831+3G>A (n.5831+3G>A) c.382+3G>A n.432+3G>A c.8224+3G>A (n.8224+3G>A) c.11347+3G>A (n.11347+3G>A) c.11344+3G>A (n.11344+3G>A) c.11329+3G>A (n.11329+3G>A) c.11323+3G>A (n.11323+3G>A) c.11320+3G>A (n.11320+3G>A) c.11293+3G>A (n.11293+3G>A) c.11275+3G>A (n.11275+3G>A) c.11221+3G>A (n.11221+3G>A) c.11140+3G>A (n.11140+3G>A) c.11083+3G>A (n.11083+3G>A) c.9169+3G>A (n.9169+3G>A) c.8347+3G>A (n.8347+3G>A) n.11362+3G>A n.11110-289G>A n.11222+3G>A n.90-412C>T n.180-412C>T n.89-412C>T c.11389+3G>A (n.11389+3G>A) c.11317+3G>A (n.11317+3G>A) c.11179+3G>A (n.11179+3G>A) c.9265+3G>A (n.9265+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092482_2092497del | CA2695221583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257_11269+3del c.11254_11266+3del n.106_118+3del c.5819_5831+3del c.370_382+3del n.420_432+3del c.8212_8224+3del c.11335_11347+3del c.11332_11344+3del c.11317_11329+3del c.11311_11323+3del c.11308_11320+3del c.11281_11293+3del c.11263_11275+3del c.11209_11221+3del c.11128_11140+3del c.11071_11083+3del c.9157_9169+3del c.8335_8347+3del n.11350_11362+3del n.11110-304_11110-289del n.11210_11222+3del n.90-407_90-392del n.180-407_180-392del n.89-407_89-392del c.11377_11389+3del c.11305_11317+3del c.11167_11179+3del c.9253_9265+3del | |
16 | g.2092478A= | CA2202020960 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T= (n.11269+2T=) c.11266+2T= (n.11266+2T=) n.118+2T= c.5831+2T= (n.5831+2T=) c.382+2T= n.432+2T= c.8224+2T= (n.8224+2T=) c.11347+2T= (n.11347+2T=) c.11344+2T= (n.11344+2T=) c.11329+2T= (n.11329+2T=) c.11323+2T= (n.11323+2T=) c.11320+2T= (n.11320+2T=) c.11293+2T= (n.11293+2T=) c.11275+2T= (n.11275+2T=) c.11221+2T= (n.11221+2T=) c.11140+2T= (n.11140+2T=) c.11083+2T= (n.11083+2T=) c.9169+2T= (n.9169+2T=) c.8347+2T= (n.8347+2T=) n.11362+2T= n.11110-290T= n.11222+2T= n.90-411A= n.180-411A= n.89-411A= c.11389+2T= (n.11389+2T=) c.11317+2T= (n.11317+2T=) c.11179+2T= (n.11179+2T=) c.9265+2T= (n.9265+2T=) | |
16 | g.2092478A>C | CA276767302 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>G (n.11269+2T>G) c.11266+2T>G (n.11266+2T>G) n.118+2T>G c.5831+2T>G (n.5831+2T>G) c.382+2T>G n.432+2T>G c.8224+2T>G (n.8224+2T>G) c.11347+2T>G (n.11347+2T>G) c.11344+2T>G (n.11344+2T>G) c.11329+2T>G (n.11329+2T>G) c.11323+2T>G (n.11323+2T>G) c.11320+2T>G (n.11320+2T>G) c.11293+2T>G (n.11293+2T>G) c.11275+2T>G (n.11275+2T>G) c.11221+2T>G (n.11221+2T>G) c.11140+2T>G (n.11140+2T>G) c.11083+2T>G (n.11083+2T>G) c.9169+2T>G (n.9169+2T>G) c.8347+2T>G (n.8347+2T>G) n.11362+2T>G n.11110-290T>G n.11222+2T>G n.90-411A>C n.180-411A>C n.89-411A>C c.11389+2T>G (n.11389+2T>G) c.11317+2T>G (n.11317+2T>G) c.11179+2T>G (n.11179+2T>G) c.9265+2T>G (n.9265+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092478A>G | CA394336075 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>C (n.11269+2T>C) c.11266+2T>C (n.11266+2T>C) n.118+2T>C c.5831+2T>C (n.5831+2T>C) c.382+2T>C n.432+2T>C c.8224+2T>C (n.8224+2T>C) c.11347+2T>C (n.11347+2T>C) c.11344+2T>C (n.11344+2T>C) c.11329+2T>C (n.11329+2T>C) c.11323+2T>C (n.11323+2T>C) c.11320+2T>C (n.11320+2T>C) c.11293+2T>C (n.11293+2T>C) c.11275+2T>C (n.11275+2T>C) c.11221+2T>C (n.11221+2T>C) c.11140+2T>C (n.11140+2T>C) c.11083+2T>C (n.11083+2T>C) c.9169+2T>C (n.9169+2T>C) c.8347+2T>C (n.8347+2T>C) n.11362+2T>C n.11110-290T>C n.11222+2T>C n.90-411A>G n.180-411A>G n.89-411A>G c.11389+2T>C (n.11389+2T>C) c.11317+2T>C (n.11317+2T>C) c.11179+2T>C (n.11179+2T>C) c.9265+2T>C (n.9265+2T>C) | |
16 | g.2092478A>T | CA394336077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>A (n.11269+2T>A) c.11266+2T>A (n.11266+2T>A) n.118+2T>A c.5831+2T>A (n.5831+2T>A) c.382+2T>A n.432+2T>A c.8224+2T>A (n.8224+2T>A) c.11347+2T>A (n.11347+2T>A) c.11344+2T>A (n.11344+2T>A) c.11329+2T>A (n.11329+2T>A) c.11323+2T>A (n.11323+2T>A) c.11320+2T>A (n.11320+2T>A) c.11293+2T>A (n.11293+2T>A) c.11275+2T>A (n.11275+2T>A) c.11221+2T>A (n.11221+2T>A) c.11140+2T>A (n.11140+2T>A) c.11083+2T>A (n.11083+2T>A) c.9169+2T>A (n.9169+2T>A) c.8347+2T>A (n.8347+2T>A) n.11362+2T>A n.11110-290T>A n.11222+2T>A n.90-411A>T n.180-411A>T n.89-411A>T c.11389+2T>A (n.11389+2T>A) c.11317+2T>A (n.11317+2T>A) c.11179+2T>A (n.11179+2T>A) c.9265+2T>A (n.9265+2T>A) | |
16 | g.2092479C>A | CA394336080 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>T (n.11269+1G>T) c.11266+1G>T (n.11266+1G>T) n.118+1G>T c.5831+1G>T (n.5831+1G>T) c.382+1G>T n.432+1G>T c.8224+1G>T (n.8224+1G>T) c.11347+1G>T (n.11347+1G>T) c.11344+1G>T (n.11344+1G>T) c.11329+1G>T (n.11329+1G>T) c.11323+1G>T (n.11323+1G>T) c.11320+1G>T (n.11320+1G>T) c.11293+1G>T (n.11293+1G>T) c.11275+1G>T (n.11275+1G>T) c.11221+1G>T (n.11221+1G>T) c.11140+1G>T (n.11140+1G>T) c.11083+1G>T (n.11083+1G>T) c.9169+1G>T (n.9169+1G>T) c.8347+1G>T (n.8347+1G>T) n.11362+1G>T n.11110-291G>T n.11222+1G>T n.90-410C>A n.180-410C>A n.89-410C>A c.11389+1G>T (n.11389+1G>T) c.11317+1G>T (n.11317+1G>T) c.11179+1G>T (n.11179+1G>T) c.9265+1G>T (n.9265+1G>T) | |
16 | g.2092479C>G | CA394336083 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>C (n.11269+1G>C) c.11266+1G>C (n.11266+1G>C) n.118+1G>C c.5831+1G>C (n.5831+1G>C) c.382+1G>C n.432+1G>C c.8224+1G>C (n.8224+1G>C) c.11347+1G>C (n.11347+1G>C) c.11344+1G>C (n.11344+1G>C) c.11329+1G>C (n.11329+1G>C) c.11323+1G>C (n.11323+1G>C) c.11320+1G>C (n.11320+1G>C) c.11293+1G>C (n.11293+1G>C) c.11275+1G>C (n.11275+1G>C) c.11221+1G>C (n.11221+1G>C) c.11140+1G>C (n.11140+1G>C) c.11083+1G>C (n.11083+1G>C) c.9169+1G>C (n.9169+1G>C) c.8347+1G>C (n.8347+1G>C) n.11362+1G>C n.11110-291G>C n.11222+1G>C n.90-410C>G n.180-410C>G n.89-410C>G c.11389+1G>C (n.11389+1G>C) c.11317+1G>C (n.11317+1G>C) c.11179+1G>C (n.11179+1G>C) c.9265+1G>C (n.9265+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092479C>T | CA394336085 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>A (n.11269+1G>A) c.11266+1G>A (n.11266+1G>A) n.118+1G>A c.5831+1G>A (n.5831+1G>A) c.382+1G>A n.432+1G>A c.8224+1G>A (n.8224+1G>A) c.11347+1G>A (n.11347+1G>A) c.11344+1G>A (n.11344+1G>A) c.11329+1G>A (n.11329+1G>A) c.11323+1G>A (n.11323+1G>A) c.11320+1G>A (n.11320+1G>A) c.11293+1G>A (n.11293+1G>A) c.11275+1G>A (n.11275+1G>A) c.11221+1G>A (n.11221+1G>A) c.11140+1G>A (n.11140+1G>A) c.11083+1G>A (n.11083+1G>A) c.9169+1G>A (n.9169+1G>A) c.8347+1G>A (n.8347+1G>A) n.11362+1G>A n.11110-291G>A n.11222+1G>A n.90-410C>T n.180-410C>T n.89-410C>T c.11389+1G>A (n.11389+1G>A) c.11317+1G>A (n.11317+1G>A) c.11179+1G>A (n.11179+1G>A) c.9265+1G>A (n.9265+1G>A) | |
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