Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.20896974G>A | CA5433368 | NEBL | c.137C>T (p.Thr46Met) n.424C>T n.565+64698C>T n.380+64698C>T n.636+64698C>T n.2499C>T n.147C>T c.357+64698C>T (n.357+64698C>T) c.89C>T (p.Thr30Met) n.249C>T n.1733C>T n.452C>T c.309+64698C>T (n.309+64698C>T) c.300+64698C>T (n.300+64698C>T) c.291+64698C>T (n.291+64698C>T) c.249+64698C>T (n.249+64698C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896974G>C | CA5433369 | NEBL | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.424C>G n.565+64698C>G n.380+64698C>G n.636+64698C>G n.2499C>G n.147C>G c.357+64698C>G (n.357+64698C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.249C>G n.1733C>G n.452C>G c.309+64698C>G (n.309+64698C>G) c.300+64698C>G (n.300+64698C>G) c.291+64698C>G (n.291+64698C>G) c.249+64698C>G (n.249+64698C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896974G= | CA1895393901 | NEBL | c.137C= (p.Thr46=) n.424C= n.565+64698C= n.380+64698C= n.636+64698C= n.2499C= n.147C= c.357+64698C= (n.357+64698C=) c.89C= (p.Thr30=) n.249C= n.1733C= n.452C= c.309+64698C= (n.309+64698C=) c.300+64698C= (n.300+64698C=) c.291+64698C= (n.291+64698C=) c.249+64698C= (n.249+64698C=) | |
10 | g.20896974G>T | CA376098575 | NEBL | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.424C>A n.565+64698C>A n.380+64698C>A n.636+64698C>A n.2499C>A n.147C>A c.357+64698C>A (n.357+64698C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.249C>A n.1733C>A n.452C>A c.309+64698C>A (n.309+64698C>A) c.300+64698C>A (n.300+64698C>A) c.291+64698C>A (n.291+64698C>A) c.249+64698C>A (n.249+64698C>A) | |
10 | g.20896975T>A | CA376098576 | NEBL | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.423A>T n.565+64697A>T n.380+64697A>T n.636+64697A>T n.2498A>T n.146A>T c.357+64697A>T (n.357+64697A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.248A>T n.1732A>T n.451A>T c.309+64697A>T (n.309+64697A>T) c.300+64697A>T (n.300+64697A>T) c.291+64697A>T (n.291+64697A>T) c.249+64697A>T (n.249+64697A>T) | |
10 | g.20896975T>C | CA5433370 | NEBL | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.423A>G n.565+64697A>G n.380+64697A>G n.636+64697A>G n.2498A>G n.146A>G c.357+64697A>G (n.357+64697A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.248A>G n.1732A>G n.451A>G c.309+64697A>G (n.309+64697A>G) c.300+64697A>G (n.300+64697A>G) c.291+64697A>G (n.291+64697A>G) c.249+64697A>G (n.249+64697A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896975T>G | CA376098579 | NEBL | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.423A>C n.565+64697A>C n.380+64697A>C n.636+64697A>C n.2498A>C n.146A>C c.357+64697A>C (n.357+64697A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.248A>C n.1732A>C n.451A>C c.309+64697A>C (n.309+64697A>C) c.300+64697A>C (n.300+64697A>C) c.291+64697A>C (n.291+64697A>C) c.249+64697A>C (n.249+64697A>C) | |
10 | g.20896975T= | CA1895393902 | NEBL | c.136A= (p.Thr46=) n.423A= n.565+64697A= n.380+64697A= n.636+64697A= n.2498A= n.146A= c.357+64697A= (n.357+64697A=) c.88A= (p.Thr30=) n.248A= n.1732A= n.451A= c.309+64697A= (n.309+64697A=) c.300+64697A= (n.300+64697A=) c.291+64697A= (n.291+64697A=) c.249+64697A= (n.249+64697A=) | |
10 | g.20896976G>A | CA5433371 | NEBL | c.135C>T (p.Cys45=) n.422C>T n.565+64696C>T n.380+64696C>T n.636+64696C>T n.2497C>T n.145C>T c.357+64696C>T (n.357+64696C>T) c.87C>T (p.Cys29=) n.247C>T n.1731C>T n.450C>T c.309+64696C>T (n.309+64696C>T) c.300+64696C>T (n.300+64696C>T) c.291+64696C>T (n.291+64696C>T) c.249+64696C>T (n.249+64696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896976G>C | CA376098583 | NEBL | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.422C>G n.565+64696C>G n.380+64696C>G n.636+64696C>G n.2497C>G n.145C>G c.357+64696C>G (n.357+64696C>G) c.87C>G (p.Cys29Trp) n.247C>G n.1731C>G n.450C>G c.309+64696C>G (n.309+64696C>G) c.300+64696C>G (n.300+64696C>G) c.291+64696C>G (n.291+64696C>G) c.249+64696C>G (n.249+64696C>G) | |
10 | g.20896976G= | CA1895393903 | NEBL | c.135C= (p.Cys45=) n.422C= n.565+64696C= n.380+64696C= n.636+64696C= n.2497C= n.145C= c.357+64696C= (n.357+64696C=) c.87C= (p.Cys29=) n.247C= n.1731C= n.450C= c.309+64696C= (n.309+64696C=) c.300+64696C= (n.300+64696C=) c.291+64696C= (n.291+64696C=) c.249+64696C= (n.249+64696C=) | |
10 | g.20896976G>T | CA376098585 | NEBL | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.422C>A n.565+64696C>A n.380+64696C>A n.636+64696C>A n.2497C>A n.145C>A c.357+64696C>A (n.357+64696C>A) c.87C>A (p.Cys29Ter) n.247C>A n.1731C>A n.450C>A c.309+64696C>A (n.309+64696C>A) c.300+64696C>A (n.300+64696C>A) c.291+64696C>A (n.291+64696C>A) c.249+64696C>A (n.249+64696C>A) | |
10 | g.20896977C>A | CA376098591 | NEBL | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.421G>T n.565+64695G>T n.380+64695G>T n.636+64695G>T n.2496G>T n.144G>T c.357+64695G>T (n.357+64695G>T) c.86G>T (p.Cys29Phe) n.246G>T n.1730G>T n.449G>T c.309+64695G>T (n.309+64695G>T) c.300+64695G>T (n.300+64695G>T) c.291+64695G>T (n.291+64695G>T) c.249+64695G>T (n.249+64695G>T) | |
10 | g.20896977C>G | CA376098589 | NEBL | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.421G>C n.565+64695G>C n.380+64695G>C n.636+64695G>C n.2496G>C n.144G>C c.357+64695G>C (n.357+64695G>C) c.86G>C (p.Cys29Ser) n.246G>C n.1730G>C n.449G>C c.309+64695G>C (n.309+64695G>C) c.300+64695G>C (n.300+64695G>C) c.291+64695G>C (n.291+64695G>C) c.249+64695G>C (n.249+64695G>C) | |
10 | g.20896977C>T | CA376098587 | NEBL | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.421G>A n.565+64695G>A n.380+64695G>A n.636+64695G>A n.2496G>A n.144G>A c.357+64695G>A (n.357+64695G>A) c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.246G>A n.1730G>A n.449G>A c.309+64695G>A (n.309+64695G>A) c.300+64695G>A (n.300+64695G>A) c.291+64695G>A (n.291+64695G>A) c.249+64695G>A (n.249+64695G>A) | |
10 | g.20896978A>C | CA376098594 | NEBL | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.420T>G n.565+64694T>G n.380+64694T>G n.636+64694T>G n.2495T>G n.143T>G c.357+64694T>G (n.357+64694T>G) c.85T>G (p.Cys29Gly) n.245T>G n.1729T>G n.448T>G c.309+64694T>G (n.309+64694T>G) c.300+64694T>G (n.300+64694T>G) c.291+64694T>G (n.291+64694T>G) c.249+64694T>G (n.249+64694T>G) | |
10 | g.20896978A>G | CA376098596 | NEBL | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.420T>C n.565+64694T>C n.380+64694T>C n.636+64694T>C n.2495T>C n.143T>C c.357+64694T>C (n.357+64694T>C) c.85T>C (p.Cys29Arg) n.245T>C n.1729T>C n.448T>C c.309+64694T>C (n.309+64694T>C) c.300+64694T>C (n.300+64694T>C) c.291+64694T>C (n.291+64694T>C) c.249+64694T>C (n.249+64694T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896978A>T | CA376098597 | NEBL | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.420T>A n.565+64694T>A n.380+64694T>A n.636+64694T>A n.2495T>A n.143T>A c.357+64694T>A (n.357+64694T>A) c.85T>A (p.Cys29Ser) n.245T>A n.1729T>A n.448T>A c.309+64694T>A (n.309+64694T>A) c.300+64694T>A (n.300+64694T>A) c.291+64694T>A (n.291+64694T>A) c.249+64694T>A (n.249+64694T>A) | |
10 | g.20896979T>A | CA376098599 | NEBL | c.132A>T (p.Lys44Asn) n.419A>T n.565+64693A>T n.380+64693A>T n.636+64693A>T n.2494A>T n.142A>T c.357+64693A>T (n.357+64693A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) n.244A>T n.1728A>T n.447A>T c.309+64693A>T (n.309+64693A>T) c.300+64693A>T (n.300+64693A>T) c.291+64693A>T (n.291+64693A>T) c.249+64693A>T (n.249+64693A>T) | |
10 | g.20896979T>C | CA5433372 | NEBL | c.132A>G (p.Lys44=) n.419A>G n.565+64693A>G n.380+64693A>G n.636+64693A>G n.2494A>G n.142A>G c.357+64693A>G (n.357+64693A>G) c.84A>G (p.Lys28=) n.244A>G n.1728A>G n.447A>G c.309+64693A>G (n.309+64693A>G) c.300+64693A>G (n.300+64693A>G) c.291+64693A>G (n.291+64693A>G) c.249+64693A>G (n.249+64693A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896979T>G | CA376098601 | NEBL | c.132A>C (p.Lys44Asn) n.419A>C n.565+64693A>C n.380+64693A>C n.636+64693A>C n.2494A>C n.142A>C c.357+64693A>C (n.357+64693A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) n.244A>C n.1728A>C n.447A>C c.309+64693A>C (n.309+64693A>C) c.300+64693A>C (n.300+64693A>C) c.291+64693A>C (n.291+64693A>C) c.249+64693A>C (n.249+64693A>C) | |
10 | g.20896979T= | CA1895393904 | NEBL | c.132A= (p.Lys44=) n.419A= n.565+64693A= n.380+64693A= n.636+64693A= n.2494A= n.142A= c.357+64693A= (n.357+64693A=) c.84A= (p.Lys28=) n.244A= n.1728A= n.447A= c.309+64693A= (n.309+64693A=) c.300+64693A= (n.300+64693A=) c.291+64693A= (n.291+64693A=) c.249+64693A= (n.249+64693A=) | |
10 | g.20896980T>A | CA376098602 | NEBL | c.131A>T (p.Lys44Ile) n.418A>T n.565+64692A>T n.380+64692A>T n.636+64692A>T n.2493A>T n.141A>T c.357+64692A>T (n.357+64692A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) n.243A>T n.1727A>T n.446A>T c.309+64692A>T (n.309+64692A>T) c.300+64692A>T (n.300+64692A>T) c.291+64692A>T (n.291+64692A>T) c.249+64692A>T (n.249+64692A>T) | |
10 | g.20896980T>C | CA376098604 | NEBL | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.418A>G n.565+64692A>G n.380+64692A>G n.636+64692A>G n.2493A>G n.141A>G c.357+64692A>G (n.357+64692A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.243A>G n.1727A>G n.446A>G c.309+64692A>G (n.309+64692A>G) c.300+64692A>G (n.300+64692A>G) c.291+64692A>G (n.291+64692A>G) c.249+64692A>G (n.249+64692A>G) | |
10 | g.20896980T>G | CA376098606 | NEBL | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.418A>C n.565+64692A>C n.380+64692A>C n.636+64692A>C n.2493A>C n.141A>C c.357+64692A>C (n.357+64692A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.243A>C n.1727A>C n.446A>C c.309+64692A>C (n.309+64692A>C) c.300+64692A>C (n.300+64692A>C) c.291+64692A>C (n.291+64692A>C) c.249+64692A>C (n.249+64692A>C) | |
10 | g.20896981T>A | CA376098609 | NEBL | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.417A>T n.565+64691A>T n.380+64691A>T n.636+64691A>T n.2492A>T n.140A>T c.357+64691A>T (n.357+64691A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.242A>T n.1726A>T n.445A>T c.309+64691A>T (n.309+64691A>T) c.300+64691A>T (n.300+64691A>T) c.291+64691A>T (n.291+64691A>T) c.249+64691A>T (n.249+64691A>T) | |
10 | g.20896981T>C | CA376098610 | NEBL | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.417A>G n.565+64691A>G n.380+64691A>G n.636+64691A>G n.2492A>G n.140A>G c.357+64691A>G (n.357+64691A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.242A>G n.1726A>G n.445A>G c.309+64691A>G (n.309+64691A>G) c.300+64691A>G (n.300+64691A>G) c.291+64691A>G (n.291+64691A>G) c.249+64691A>G (n.249+64691A>G) | |
10 | g.20896981T>G | CA376098611 | NEBL | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.417A>C n.565+64691A>C n.380+64691A>C n.636+64691A>C n.2492A>C n.140A>C c.357+64691A>C (n.357+64691A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.242A>C n.1726A>C n.445A>C c.309+64691A>C (n.309+64691A>C) c.300+64691A>C (n.300+64691A>C) c.291+64691A>C (n.291+64691A>C) c.249+64691A>C (n.249+64691A>C) | |
10 | g.20896982T>A | CA376098614 | NEBL | c.129A>T (p.Arg43Ser) n.416A>T n.565+64690A>T n.380+64690A>T n.636+64690A>T n.2491A>T n.139A>T c.357+64690A>T (n.357+64690A>T) c.81A>T (p.Arg27Ser) n.241A>T n.1725A>T n.444A>T c.309+64690A>T (n.309+64690A>T) c.300+64690A>T (n.300+64690A>T) c.291+64690A>T (n.291+64690A>T) c.249+64690A>T (n.249+64690A>T) | |
10 | g.20896982T>C | CA468448866 | NEBL | c.129A>G (p.Arg43=) n.416A>G n.565+64690A>G n.380+64690A>G n.636+64690A>G n.2491A>G n.139A>G c.357+64690A>G (n.357+64690A>G) c.81A>G (p.Arg27=) n.241A>G n.1725A>G n.444A>G c.309+64690A>G (n.309+64690A>G) c.300+64690A>G (n.300+64690A>G) c.291+64690A>G (n.291+64690A>G) c.249+64690A>G (n.249+64690A>G) | dbSNP |
10 | g.20896982T>G | CA376098616 | NEBL | c.129A>C (p.Arg43Ser) n.416A>C n.565+64690A>C n.380+64690A>C n.636+64690A>C n.2491A>C n.139A>C c.357+64690A>C (n.357+64690A>C) c.81A>C (p.Arg27Ser) n.241A>C n.1725A>C n.444A>C c.309+64690A>C (n.309+64690A>C) c.300+64690A>C (n.300+64690A>C) c.291+64690A>C (n.291+64690A>C) c.249+64690A>C (n.249+64690A>C) | |
10 | g.20896983C>A | CA376098622 | NEBL | c.128G>T (p.Arg43Ile) n.415G>T n.565+64689G>T n.380+64689G>T n.636+64689G>T n.2490G>T n.138G>T c.357+64689G>T (n.357+64689G>T) c.80G>T (p.Arg27Ile) n.240G>T n.1724G>T n.443G>T c.309+64689G>T (n.309+64689G>T) c.300+64689G>T (n.300+64689G>T) c.291+64689G>T (n.291+64689G>T) c.249+64689G>T (n.249+64689G>T) | |
10 | g.20896983C>G | CA376098621 | NEBL | c.128G>C (p.Arg43Thr) n.415G>C n.565+64689G>C n.380+64689G>C n.636+64689G>C n.2490G>C n.138G>C c.357+64689G>C (n.357+64689G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.240G>C n.1724G>C n.443G>C c.309+64689G>C (n.309+64689G>C) c.300+64689G>C (n.300+64689G>C) c.291+64689G>C (n.291+64689G>C) c.249+64689G>C (n.249+64689G>C) | |
10 | g.20896983C>T | CA376098619 | NEBL | c.128G>A (p.Arg43Lys) n.415G>A n.565+64689G>A n.380+64689G>A n.636+64689G>A n.2490G>A n.138G>A c.357+64689G>A (n.357+64689G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.240G>A n.1724G>A n.443G>A c.309+64689G>A (n.309+64689G>A) c.300+64689G>A (n.300+64689G>A) c.291+64689G>A (n.291+64689G>A) c.249+64689G>A (n.249+64689G>A) | |
10 | g.20896984T>A | CA376098623 | NEBL | c.127A>T (p.Arg43Ter) n.414A>T n.565+64688A>T n.380+64688A>T n.636+64688A>T n.2489A>T n.137A>T c.357+64688A>T (n.357+64688A>T) c.79A>T (p.Arg27Ter) n.239A>T n.1723A>T n.442A>T c.309+64688A>T (n.309+64688A>T) c.300+64688A>T (n.300+64688A>T) c.291+64688A>T (n.291+64688A>T) c.249+64688A>T (n.249+64688A>T) | |
10 | g.20896984T>C | CA376098624 | NEBL | c.127A>G (p.Arg43Gly) n.414A>G n.565+64688A>G n.380+64688A>G n.636+64688A>G n.2489A>G n.137A>G c.357+64688A>G (n.357+64688A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.239A>G n.1723A>G n.442A>G c.309+64688A>G (n.309+64688A>G) c.300+64688A>G (n.300+64688A>G) c.291+64688A>G (n.291+64688A>G) c.249+64688A>G (n.249+64688A>G) | dbSNP |
10 | g.20896984T>G | CA468448868 | NEBL | c.127A>C (p.Arg43=) n.414A>C n.565+64688A>C n.380+64688A>C n.636+64688A>C n.2489A>C n.137A>C c.357+64688A>C (n.357+64688A>C) c.79A>C (p.Arg27=) n.239A>C n.1723A>C n.442A>C c.309+64688A>C (n.309+64688A>C) c.300+64688A>C (n.300+64688A>C) c.291+64688A>C (n.291+64688A>C) c.249+64688A>C (n.249+64688A>C) | dbSNP |
10 | g.20896984T= | CA1895393905 | NEBL | c.127A= (p.Arg43=) n.414A= n.565+64688A= n.380+64688A= n.636+64688A= n.2489A= n.137A= c.357+64688A= (n.357+64688A=) c.79A= (p.Arg27=) n.239A= n.1723A= n.442A= c.309+64688A= (n.309+64688A=) c.300+64688A= (n.300+64688A=) c.291+64688A= (n.291+64688A=) c.249+64688A= (n.249+64688A=) | |
10 | g.20896985G>A | CA468448869 | NEBL | c.126C>T (p.Ala42=) n.413C>T n.565+64687C>T n.380+64687C>T n.636+64687C>T n.2488C>T n.136C>T c.357+64687C>T (n.357+64687C>T) c.78C>T (p.Ala26=) n.238C>T n.1722C>T n.441C>T c.309+64687C>T (n.309+64687C>T) c.300+64687C>T (n.300+64687C>T) c.291+64687C>T (n.291+64687C>T) c.249+64687C>T (n.249+64687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896985G>C | CA468448870 | NEBL | c.126C>G (p.Ala42=) n.413C>G n.565+64687C>G n.380+64687C>G n.636+64687C>G n.2488C>G n.136C>G c.357+64687C>G (n.357+64687C>G) c.78C>G (p.Ala26=) n.238C>G n.1722C>G n.441C>G c.309+64687C>G (n.309+64687C>G) c.300+64687C>G (n.300+64687C>G) c.291+64687C>G (n.291+64687C>G) c.249+64687C>G (n.249+64687C>G) | |
10 | g.20896985G= | CA1895393906 | NEBL | c.126C= (p.Ala42=) n.413C= n.565+64687C= n.380+64687C= n.636+64687C= n.2488C= n.136C= c.357+64687C= (n.357+64687C=) c.78C= (p.Ala26=) n.238C= n.1722C= n.441C= c.309+64687C= (n.309+64687C=) c.300+64687C= (n.300+64687C=) c.291+64687C= (n.291+64687C=) c.249+64687C= (n.249+64687C=) | |
10 | g.20896985G>T | CA468448871 | NEBL | c.126C>A (p.Ala42=) n.413C>A n.565+64687C>A n.380+64687C>A n.636+64687C>A n.2488C>A n.136C>A c.357+64687C>A (n.357+64687C>A) c.78C>A (p.Ala26=) n.238C>A n.1722C>A n.441C>A c.309+64687C>A (n.309+64687C>A) c.300+64687C>A (n.300+64687C>A) c.291+64687C>A (n.291+64687C>A) c.249+64687C>A (n.249+64687C>A) | |
10 | g.20896986G>A | CA376098627 | NEBL | c.125C>T (p.Ala42Val) n.412C>T n.565+64686C>T n.380+64686C>T n.636+64686C>T n.2487C>T n.135C>T c.357+64686C>T (n.357+64686C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.237C>T n.1721C>T n.440C>T c.309+64686C>T (n.309+64686C>T) c.300+64686C>T (n.300+64686C>T) c.291+64686C>T (n.291+64686C>T) c.249+64686C>T (n.249+64686C>T) | |
10 | g.20896986G>C | CA376098628 | NEBL | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.412C>G n.565+64686C>G n.380+64686C>G n.636+64686C>G n.2487C>G n.135C>G c.357+64686C>G (n.357+64686C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.237C>G n.1721C>G n.440C>G c.309+64686C>G (n.309+64686C>G) c.300+64686C>G (n.300+64686C>G) c.291+64686C>G (n.291+64686C>G) c.249+64686C>G (n.249+64686C>G) | |
10 | g.20896986G= | CA1895393907 | NEBL | c.125C= (p.Ala42=) n.412C= n.565+64686C= n.380+64686C= n.636+64686C= n.2487C= n.135C= c.357+64686C= (n.357+64686C=) c.77C= (p.Ala26=) n.237C= n.1721C= n.440C= c.309+64686C= (n.309+64686C=) c.300+64686C= (n.300+64686C=) c.291+64686C= (n.291+64686C=) c.249+64686C= (n.249+64686C=) | |
10 | g.20896986G>T | CA376098630 | NEBL | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.412C>A n.565+64686C>A n.380+64686C>A n.636+64686C>A n.2487C>A n.135C>A c.357+64686C>A (n.357+64686C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.237C>A n.1721C>A n.440C>A c.309+64686C>A (n.309+64686C>A) c.300+64686C>A (n.300+64686C>A) c.291+64686C>A (n.291+64686C>A) c.249+64686C>A (n.249+64686C>A) | |
10 | g.20896987C>A | CA376098633 | NEBL | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.411G>T n.565+64685G>T n.380+64685G>T n.636+64685G>T n.2486G>T n.134G>T c.357+64685G>T (n.357+64685G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.236G>T n.1720G>T n.439G>T c.309+64685G>T (n.309+64685G>T) c.300+64685G>T (n.300+64685G>T) c.291+64685G>T (n.291+64685G>T) c.249+64685G>T (n.249+64685G>T) | |
10 | g.20896987C= | CA1895393908 | NEBL | c.124G= (p.Ala42=) n.411G= n.565+64685G= n.380+64685G= n.636+64685G= n.2486G= n.134G= c.357+64685G= (n.357+64685G=) c.76G= (p.Ala26=) n.236G= n.1720G= n.439G= c.309+64685G= (n.309+64685G=) c.300+64685G= (n.300+64685G=) c.291+64685G= (n.291+64685G=) c.249+64685G= (n.249+64685G=) | |
10 | g.20896987C>G | CA376098635 | NEBL | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.411G>C n.565+64685G>C n.380+64685G>C n.636+64685G>C n.2486G>C n.134G>C c.357+64685G>C (n.357+64685G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.236G>C n.1720G>C n.439G>C c.309+64685G>C (n.309+64685G>C) c.300+64685G>C (n.300+64685G>C) c.291+64685G>C (n.291+64685G>C) c.249+64685G>C (n.249+64685G>C) | |
10 | g.20896987C>T | CA204179528 | NEBL | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.411G>A n.565+64685G>A n.380+64685G>A n.636+64685G>A n.2486G>A n.134G>A c.357+64685G>A (n.357+64685G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.236G>A n.1720G>A n.439G>A c.309+64685G>A (n.309+64685G>A) c.300+64685G>A (n.300+64685G>A) c.291+64685G>A (n.291+64685G>A) c.249+64685G>A (n.249+64685G>A) | dbSNP |
10 | g.20896990_20896995dup | CA5433373 | NEBL | c.119_124dup (p.Leu41_Ala42insGluLeu) n.406_411dup n.565+64680_565+64685dup n.380+64680_380+64685dup n.636+64680_636+64685dup n.2481_2486dup n.129_134dup c.357+64680_357+64685dup (n.357+64680_357+64685dup) c.71_76dup (p.Leu25_Ala26insGluLeu) n.231_236dup n.1715_1720dup n.434_439dup c.309+64680_309+64685dup (n.309+64680_309+64685dup) c.300+64680_300+64685dup (n.300+64680_300+64685dup) c.291+64680_291+64685dup (n.291+64680_291+64685dup) c.249+64680_249+64685dup (n.249+64680_249+64685dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896988C>A | CA376098638 | NEBL | c.123G>T (p.Leu41Phe) n.410G>T n.565+64684G>T n.380+64684G>T n.636+64684G>T n.2485G>T n.133G>T c.357+64684G>T (n.357+64684G>T) c.75G>T (p.Leu25Phe) n.235G>T n.1719G>T n.438G>T c.309+64684G>T (n.309+64684G>T) c.300+64684G>T (n.300+64684G>T) c.291+64684G>T (n.291+64684G>T) c.249+64684G>T (n.249+64684G>T) | |
10 | g.20896988C>G | CA376098640 | NEBL | c.123G>C (p.Leu41Phe) n.410G>C n.565+64684G>C n.380+64684G>C n.636+64684G>C n.2485G>C n.133G>C c.357+64684G>C (n.357+64684G>C) c.75G>C (p.Leu25Phe) n.235G>C n.1719G>C n.438G>C c.309+64684G>C (n.309+64684G>C) c.300+64684G>C (n.300+64684G>C) c.291+64684G>C (n.291+64684G>C) c.249+64684G>C (n.249+64684G>C) | |
10 | g.20896988C>T | CA468448873 | NEBL | c.123G>A (p.Leu41=) n.410G>A n.565+64684G>A n.380+64684G>A n.636+64684G>A n.2485G>A n.133G>A c.357+64684G>A (n.357+64684G>A) c.75G>A (p.Leu25=) n.235G>A n.1719G>A n.438G>A c.309+64684G>A (n.309+64684G>A) c.300+64684G>A (n.300+64684G>A) c.291+64684G>A (n.291+64684G>A) c.249+64684G>A (n.249+64684G>A) | |
10 | g.20896989A>C | CA376098642 | NEBL | c.122T>G (p.Leu41Trp) n.409T>G n.565+64683T>G n.380+64683T>G n.636+64683T>G n.2484T>G n.132T>G c.357+64683T>G (n.357+64683T>G) c.74T>G (p.Leu25Trp) n.234T>G n.1718T>G n.437T>G c.309+64683T>G (n.309+64683T>G) c.300+64683T>G (n.300+64683T>G) c.291+64683T>G (n.291+64683T>G) c.249+64683T>G (n.249+64683T>G) | |
10 | g.20896989A>G | CA376098644 | NEBL | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.409T>C n.565+64683T>C n.380+64683T>C n.636+64683T>C n.2484T>C n.132T>C c.357+64683T>C (n.357+64683T>C) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.234T>C n.1718T>C n.437T>C c.309+64683T>C (n.309+64683T>C) c.300+64683T>C (n.300+64683T>C) c.291+64683T>C (n.291+64683T>C) c.249+64683T>C (n.249+64683T>C) | |
10 | g.20896989A>T | CA376098646 | NEBL | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.409T>A n.565+64683T>A n.380+64683T>A n.636+64683T>A n.2484T>A n.132T>A c.357+64683T>A (n.357+64683T>A) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.234T>A n.1718T>A n.437T>A c.309+64683T>A (n.309+64683T>A) c.300+64683T>A (n.300+64683T>A) c.291+64683T>A (n.291+64683T>A) c.249+64683T>A (n.249+64683T>A) | |
10 | g.20896990A>C | CA376098648 | NEBL | c.121T>G (p.Leu41Val) n.408T>G n.565+64682T>G n.380+64682T>G n.636+64682T>G n.2483T>G n.131T>G c.357+64682T>G (n.357+64682T>G) c.73T>G (p.Leu25Val) n.233T>G n.1717T>G n.436T>G c.309+64682T>G (n.309+64682T>G) c.300+64682T>G (n.300+64682T>G) c.291+64682T>G (n.291+64682T>G) c.249+64682T>G (n.249+64682T>G) | |
10 | g.20896990A>G | CA468448874 | NEBL | c.121T>C (p.Leu41=) n.408T>C n.565+64682T>C n.380+64682T>C n.636+64682T>C n.2483T>C n.131T>C c.357+64682T>C (n.357+64682T>C) c.73T>C (p.Leu25=) n.233T>C n.1717T>C n.436T>C c.309+64682T>C (n.309+64682T>C) c.300+64682T>C (n.300+64682T>C) c.291+64682T>C (n.291+64682T>C) c.249+64682T>C (n.249+64682T>C) | |
10 | g.20896990A>T | CA376098650 | NEBL | c.121T>A (p.Leu41Met) n.408T>A n.565+64682T>A n.380+64682T>A n.636+64682T>A n.2483T>A n.131T>A c.357+64682T>A (n.357+64682T>A) c.73T>A (p.Leu25Met) n.233T>A n.1717T>A n.436T>A c.309+64682T>A (n.309+64682T>A) c.300+64682T>A (n.300+64682T>A) c.291+64682T>A (n.291+64682T>A) c.249+64682T>A (n.249+64682T>A) | |
10 | g.20896991T>A | CA376098652 | NEBL | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.407A>T n.565+64681A>T n.380+64681A>T n.636+64681A>T n.2482A>T n.130A>T c.357+64681A>T (n.357+64681A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.232A>T n.1716A>T n.435A>T c.309+64681A>T (n.309+64681A>T) c.300+64681A>T (n.300+64681A>T) c.291+64681A>T (n.291+64681A>T) c.249+64681A>T (n.249+64681A>T) | |
10 | g.20896991T>C | CA136396 | NEBL | c.120A>G (p.Glu40=) n.407A>G n.565+64681A>G n.380+64681A>G n.636+64681A>G n.2482A>G n.130A>G c.357+64681A>G (n.357+64681A>G) c.72A>G (p.Glu24=) n.232A>G n.1716A>G n.435A>G c.309+64681A>G (n.309+64681A>G) c.300+64681A>G (n.300+64681A>G) c.291+64681A>G (n.291+64681A>G) c.249+64681A>G (n.249+64681A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896991T>G | CA376098655 | NEBL | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.407A>C n.565+64681A>C n.380+64681A>C n.636+64681A>C n.2482A>C n.130A>C c.357+64681A>C (n.357+64681A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.232A>C n.1716A>C n.435A>C c.309+64681A>C (n.309+64681A>C) c.300+64681A>C (n.300+64681A>C) c.291+64681A>C (n.291+64681A>C) c.249+64681A>C (n.249+64681A>C) | |
10 | g.20896991T= | CA1895393909 | NEBL | c.120A= (p.Glu40=) n.407A= n.565+64681A= n.380+64681A= n.636+64681A= n.2482A= n.130A= c.357+64681A= (n.357+64681A=) c.72A= (p.Glu24=) n.232A= n.1716A= n.435A= c.309+64681A= (n.309+64681A=) c.300+64681A= (n.300+64681A=) c.291+64681A= (n.291+64681A=) c.249+64681A= (n.249+64681A=) | |
10 | g.20896992T>A | CA376098657 | NEBL | c.119A>T (p.Glu40Val) n.406A>T n.565+64680A>T n.380+64680A>T n.636+64680A>T n.2481A>T n.129A>T c.357+64680A>T (n.357+64680A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) n.231A>T n.1715A>T n.434A>T c.309+64680A>T (n.309+64680A>T) c.300+64680A>T (n.300+64680A>T) c.291+64680A>T (n.291+64680A>T) c.249+64680A>T (n.249+64680A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896992T>C | CA376098658 | NEBL | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.406A>G n.565+64680A>G n.380+64680A>G n.636+64680A>G n.2481A>G n.129A>G c.357+64680A>G (n.357+64680A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.231A>G n.1715A>G n.434A>G c.309+64680A>G (n.309+64680A>G) c.300+64680A>G (n.300+64680A>G) c.291+64680A>G (n.291+64680A>G) c.249+64680A>G (n.249+64680A>G) | |
10 | g.20896992T>G | CA376098661 | NEBL | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.406A>C n.565+64680A>C n.380+64680A>C n.636+64680A>C n.2481A>C n.129A>C c.357+64680A>C (n.357+64680A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.231A>C n.1715A>C n.434A>C c.309+64680A>C (n.309+64680A>C) c.300+64680A>C (n.300+64680A>C) c.291+64680A>C (n.291+64680A>C) c.249+64680A>C (n.249+64680A>C) | |
10 | g.20896992T= | CA1895393910 | NEBL | c.119A= (p.Glu40=) n.406A= n.565+64680A= n.380+64680A= n.636+64680A= n.2481A= n.129A= c.357+64680A= (n.357+64680A=) c.71A= (p.Glu24=) n.231A= n.1715A= n.434A= c.309+64680A= (n.309+64680A=) c.300+64680A= (n.300+64680A=) c.291+64680A= (n.291+64680A=) c.249+64680A= (n.249+64680A=) | |
10 | g.20896993C>A | CA376098663 | NEBL | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.405G>T n.565+64679G>T n.380+64679G>T n.636+64679G>T n.2480G>T n.128G>T c.357+64679G>T (n.357+64679G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.230G>T n.1714G>T n.433G>T c.309+64679G>T (n.309+64679G>T) c.300+64679G>T (n.300+64679G>T) c.291+64679G>T (n.291+64679G>T) c.249+64679G>T (n.249+64679G>T) | |
10 | g.20896993C>G | CA376098665 | NEBL | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.405G>C n.565+64679G>C n.380+64679G>C n.636+64679G>C n.2480G>C n.128G>C c.357+64679G>C (n.357+64679G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.230G>C n.1714G>C n.433G>C c.309+64679G>C (n.309+64679G>C) c.300+64679G>C (n.300+64679G>C) c.291+64679G>C (n.291+64679G>C) c.249+64679G>C (n.249+64679G>C) | |
10 | g.20896993C>T | CA376098667 | NEBL | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.405G>A n.565+64679G>A n.380+64679G>A n.636+64679G>A n.2480G>A n.128G>A c.357+64679G>A (n.357+64679G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.230G>A n.1714G>A n.433G>A c.309+64679G>A (n.309+64679G>A) c.300+64679G>A (n.300+64679G>A) c.291+64679G>A (n.291+64679G>A) c.249+64679G>A (n.249+64679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896994C>A | CA376098668 | NEBL | c.117G>T (p.Met39Ile) n.404G>T n.565+64678G>T n.380+64678G>T n.636+64678G>T n.2479G>T n.127G>T c.357+64678G>T (n.357+64678G>T) c.69G>T (p.Met23Ile) n.229G>T n.1713G>T n.432G>T c.309+64678G>T (n.309+64678G>T) c.300+64678G>T (n.300+64678G>T) c.291+64678G>T (n.291+64678G>T) c.249+64678G>T (n.249+64678G>T) | |
10 | g.20896994C>G | CA376098669 | NEBL | c.117G>C (p.Met39Ile) n.404G>C n.565+64678G>C n.380+64678G>C n.636+64678G>C n.2479G>C n.127G>C c.357+64678G>C (n.357+64678G>C) c.69G>C (p.Met23Ile) n.229G>C n.1713G>C n.432G>C c.309+64678G>C (n.309+64678G>C) c.300+64678G>C (n.300+64678G>C) c.291+64678G>C (n.291+64678G>C) c.249+64678G>C (n.249+64678G>C) | |
10 | g.20896994C>T | CA376098671 | NEBL | c.117G>A (p.Met39Ile) n.404G>A n.565+64678G>A n.380+64678G>A n.636+64678G>A n.2479G>A n.127G>A c.357+64678G>A (n.357+64678G>A) c.69G>A (p.Met23Ile) n.229G>A n.1713G>A n.432G>A c.309+64678G>A (n.309+64678G>A) c.300+64678G>A (n.300+64678G>A) c.291+64678G>A (n.291+64678G>A) c.249+64678G>A (n.249+64678G>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.20896995A= | CA1895393911 | NEBL | c.116T= (p.Met39=) n.403T= n.565+64677T= n.380+64677T= n.636+64677T= n.2478T= n.126T= c.357+64677T= (n.357+64677T=) c.68T= (p.Met23=) n.228T= n.1712T= n.431T= c.309+64677T= (n.309+64677T=) c.300+64677T= (n.300+64677T=) c.291+64677T= (n.291+64677T=) c.249+64677T= (n.249+64677T=) | |
10 | g.20896995A>C | CA376098673 | NEBL | c.116T>G (p.Met39Arg) n.403T>G n.565+64677T>G n.380+64677T>G n.636+64677T>G n.2478T>G n.126T>G c.357+64677T>G (n.357+64677T>G) c.68T>G (p.Met23Arg) n.228T>G n.1712T>G n.431T>G c.309+64677T>G (n.309+64677T>G) c.300+64677T>G (n.300+64677T>G) c.291+64677T>G (n.291+64677T>G) c.249+64677T>G (n.249+64677T>G) | |
10 | g.20896995A>G | CA5433374 | NEBL | c.116T>C (p.Met39Thr) n.403T>C n.565+64677T>C n.380+64677T>C n.636+64677T>C n.2478T>C n.126T>C c.357+64677T>C (n.357+64677T>C) c.68T>C (p.Met23Thr) n.228T>C n.1712T>C n.431T>C c.309+64677T>C (n.309+64677T>C) c.300+64677T>C (n.300+64677T>C) c.291+64677T>C (n.291+64677T>C) c.249+64677T>C (n.249+64677T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896995A>T | CA376098675 | NEBL | c.116T>A (p.Met39Lys) n.403T>A n.565+64677T>A n.380+64677T>A n.636+64677T>A n.2478T>A n.126T>A c.357+64677T>A (n.357+64677T>A) c.68T>A (p.Met23Lys) n.228T>A n.1712T>A n.431T>A c.309+64677T>A (n.309+64677T>A) c.300+64677T>A (n.300+64677T>A) c.291+64677T>A (n.291+64677T>A) c.249+64677T>A (n.249+64677T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896996T>A | CA376098678 | NEBL | c.115A>T (p.Met39Leu) n.402A>T n.565+64676A>T n.380+64676A>T n.636+64676A>T n.2477A>T n.125A>T c.357+64676A>T (n.357+64676A>T) c.67A>T (p.Met23Leu) n.227A>T n.1711A>T n.430A>T c.309+64676A>T (n.309+64676A>T) c.300+64676A>T (n.300+64676A>T) c.291+64676A>T (n.291+64676A>T) c.249+64676A>T (n.249+64676A>T) | |
10 | g.20896996T>C | CA376098681 | NEBL | c.115A>G (p.Met39Val) n.402A>G n.565+64676A>G n.380+64676A>G n.636+64676A>G n.2477A>G n.125A>G c.357+64676A>G (n.357+64676A>G) c.67A>G (p.Met23Val) n.227A>G n.1711A>G n.430A>G c.309+64676A>G (n.309+64676A>G) c.300+64676A>G (n.300+64676A>G) c.291+64676A>G (n.291+64676A>G) c.249+64676A>G (n.249+64676A>G) | dbSNP |
10 | g.20896996T>G | CA376098680 | NEBL | c.115A>C (p.Met39Leu) n.402A>C n.565+64676A>C n.380+64676A>C n.636+64676A>C n.2477A>C n.125A>C c.357+64676A>C (n.357+64676A>C) c.67A>C (p.Met23Leu) n.227A>C n.1711A>C n.430A>C c.309+64676A>C (n.309+64676A>C) c.300+64676A>C (n.300+64676A>C) c.291+64676A>C (n.291+64676A>C) c.249+64676A>C (n.249+64676A>C) | |
10 | g.20896996T= | CA1895393912 | NEBL | c.115A= (p.Met39=) n.402A= n.565+64676A= n.380+64676A= n.636+64676A= n.2477A= n.125A= c.357+64676A= (n.357+64676A=) c.67A= (p.Met23=) n.227A= n.1711A= n.430A= c.309+64676A= (n.309+64676A=) c.300+64676A= (n.300+64676A=) c.291+64676A= (n.291+64676A=) c.249+64676A= (n.249+64676A=) | |
10 | g.20896997G>A | CA468448882 | NEBL | c.114C>T (p.Ser38=) n.401C>T n.565+64675C>T n.380+64675C>T n.636+64675C>T n.2476C>T n.124C>T c.357+64675C>T (n.357+64675C>T) c.66C>T (p.Ser22=) n.226C>T n.1710C>T n.429C>T c.309+64675C>T (n.309+64675C>T) c.300+64675C>T (n.300+64675C>T) c.291+64675C>T (n.291+64675C>T) c.249+64675C>T (n.249+64675C>T) | |
10 | g.20896997G>C | CA376098683 | NEBL | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.401C>G n.565+64675C>G n.380+64675C>G n.636+64675C>G n.2476C>G n.124C>G c.357+64675C>G (n.357+64675C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) n.226C>G n.1710C>G n.429C>G c.309+64675C>G (n.309+64675C>G) c.300+64675C>G (n.300+64675C>G) c.291+64675C>G (n.291+64675C>G) c.249+64675C>G (n.249+64675C>G) | |
10 | g.20896997G>T | CA376098684 | NEBL | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.401C>A n.565+64675C>A n.380+64675C>A n.636+64675C>A n.2476C>A n.124C>A c.357+64675C>A (n.357+64675C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) n.226C>A n.1710C>A n.429C>A c.309+64675C>A (n.309+64675C>A) c.300+64675C>A (n.300+64675C>A) c.291+64675C>A (n.291+64675C>A) c.249+64675C>A (n.249+64675C>A) | |
10 | g.20896998C>A | CA5433375 | NEBL | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.400G>T n.565+64674G>T n.380+64674G>T n.636+64674G>T n.2475G>T n.123G>T c.357+64674G>T (n.357+64674G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.225G>T n.1709G>T n.428G>T c.309+64674G>T (n.309+64674G>T) c.300+64674G>T (n.300+64674G>T) c.291+64674G>T (n.291+64674G>T) c.249+64674G>T (n.249+64674G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896998C= | CA1895393913 | NEBL | c.113G= (p.Ser38=) n.400G= n.565+64674G= n.380+64674G= n.636+64674G= n.2475G= n.123G= c.357+64674G= (n.357+64674G=) c.65G= (p.Ser22=) n.225G= n.1709G= n.428G= c.309+64674G= (n.309+64674G=) c.300+64674G= (n.300+64674G=) c.291+64674G= (n.291+64674G=) c.249+64674G= (n.249+64674G=) | |
10 | g.20896998C>G | CA376098688 | NEBL | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.400G>C n.565+64674G>C n.380+64674G>C n.636+64674G>C n.2475G>C n.123G>C c.357+64674G>C (n.357+64674G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.225G>C n.1709G>C n.428G>C c.309+64674G>C (n.309+64674G>C) c.300+64674G>C (n.300+64674G>C) c.291+64674G>C (n.291+64674G>C) c.249+64674G>C (n.249+64674G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896998C>T | CA5433376 | NEBL | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.400G>A n.565+64674G>A n.380+64674G>A n.636+64674G>A n.2475G>A n.123G>A c.357+64674G>A (n.357+64674G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.225G>A n.1709G>A n.428G>A c.309+64674G>A (n.309+64674G>A) c.300+64674G>A (n.300+64674G>A) c.291+64674G>A (n.291+64674G>A) c.249+64674G>A (n.249+64674G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896999T>A | CA376098691 | NEBL | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.399A>T n.565+64673A>T n.380+64673A>T n.636+64673A>T n.2474A>T n.122A>T c.357+64673A>T (n.357+64673A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.224A>T n.1708A>T n.427A>T c.309+64673A>T (n.309+64673A>T) c.300+64673A>T (n.300+64673A>T) c.291+64673A>T (n.291+64673A>T) c.249+64673A>T (n.249+64673A>T) | |
10 | g.20896999T>C | CA376098693 | NEBL | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.399A>G n.565+64673A>G n.380+64673A>G n.636+64673A>G n.2474A>G n.122A>G c.357+64673A>G (n.357+64673A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.224A>G n.1708A>G n.427A>G c.309+64673A>G (n.309+64673A>G) c.300+64673A>G (n.300+64673A>G) c.291+64673A>G (n.291+64673A>G) c.249+64673A>G (n.249+64673A>G) | |
10 | g.20896999T>G | CA5433377 | NEBL | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.399A>C n.565+64673A>C n.380+64673A>C n.636+64673A>C n.2474A>C n.122A>C c.357+64673A>C (n.357+64673A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.224A>C n.1708A>C n.427A>C c.309+64673A>C (n.309+64673A>C) c.300+64673A>C (n.300+64673A>C) c.291+64673A>C (n.291+64673A>C) c.249+64673A>C (n.249+64673A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896999T= | CA1895393914 | NEBL | c.112A= (p.Ser38=) n.399A= n.565+64673A= n.380+64673A= n.636+64673A= n.2474A= n.122A= c.357+64673A= (n.357+64673A=) c.64A= (p.Ser22=) n.224A= n.1708A= n.427A= c.309+64673A= (n.309+64673A=) c.300+64673A= (n.300+64673A=) c.291+64673A= (n.291+64673A=) c.249+64673A= (n.249+64673A=) | |
10 | g.20897000T>A | CA376098695 | NEBL | c.111A>T (p.Leu37Phe) n.398A>T n.565+64672A>T n.380+64672A>T n.636+64672A>T n.2473A>T n.121A>T c.357+64672A>T (n.357+64672A>T) c.63A>T (p.Leu21Phe) n.223A>T n.1707A>T n.426A>T c.309+64672A>T (n.309+64672A>T) c.300+64672A>T (n.300+64672A>T) c.291+64672A>T (n.291+64672A>T) c.249+64672A>T (n.249+64672A>T) | |
10 | g.20897000T>C | CA468448893 | NEBL | c.111A>G (p.Leu37=) n.398A>G n.565+64672A>G n.380+64672A>G n.636+64672A>G n.2473A>G n.121A>G c.357+64672A>G (n.357+64672A>G) c.63A>G (p.Leu21=) n.223A>G n.1707A>G n.426A>G c.309+64672A>G (n.309+64672A>G) c.300+64672A>G (n.300+64672A>G) c.291+64672A>G (n.291+64672A>G) c.249+64672A>G (n.249+64672A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897000T>G | CA376098697 | NEBL | c.111A>C (p.Leu37Phe) n.398A>C n.565+64672A>C n.380+64672A>C n.636+64672A>C n.2473A>C n.121A>C c.357+64672A>C (n.357+64672A>C) c.63A>C (p.Leu21Phe) n.223A>C n.1707A>C n.426A>C c.309+64672A>C (n.309+64672A>C) c.300+64672A>C (n.300+64672A>C) c.291+64672A>C (n.291+64672A>C) c.249+64672A>C (n.249+64672A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897000T= | CA1895393916 | NEBL | c.111A= (p.Leu37=) n.398A= n.565+64672A= n.380+64672A= n.636+64672A= n.2473A= n.121A= c.357+64672A= (n.357+64672A=) c.63A= (p.Leu21=) n.223A= n.1707A= n.426A= c.309+64672A= (n.309+64672A=) c.300+64672A= (n.300+64672A=) c.291+64672A= (n.291+64672A=) c.249+64672A= (n.249+64672A=) | |
10 | g.20897000_20897002delinsTAA | CA1895393915 | NEBL | c.109_111delinsTTA (p.Leu37=) n.396_398delinsTTA n.565+64670_565+64672delinsTTA n.380+64670_380+64672delinsTTA n.636+64670_636+64672delinsTTA n.2471_2473delinsTTA n.119_121delinsTTA c.357+64670_357+64672delinsTTA (n.357+64670_357+64672delinsTTA) c.61_63delinsTTA (p.Leu21=) n.221_223delinsTTA n.1705_1707delinsTTA n.424_426delinsTTA c.309+64670_309+64672delinsTTA (n.309+64670_309+64672delinsTTA) c.300+64670_300+64672delinsTTA (n.300+64670_300+64672delinsTTA) c.291+64670_291+64672delinsTTA (n.291+64670_291+64672delinsTTA) c.249+64670_249+64672delinsTTA (n.249+64670_249+64672delinsTTA) | |
10 | g.20897001A= | CA1895393918 | NEBL | c.110T= (p.Leu37=) n.397T= n.565+64671T= n.380+64671T= n.636+64671T= n.2472T= n.120T= c.357+64671T= (n.357+64671T=) c.62T= (p.Leu21=) n.222T= n.1706T= n.425T= c.309+64671T= (n.309+64671T=) c.300+64671T= (n.300+64671T=) c.291+64671T= (n.291+64671T=) c.249+64671T= (n.249+64671T=) | |
10 | g.20897001A>C | CA376098701 | NEBL | c.110T>G (p.Leu37Ter) n.397T>G n.565+64671T>G n.380+64671T>G n.636+64671T>G n.2472T>G n.120T>G c.357+64671T>G (n.357+64671T>G) c.62T>G (p.Leu21Ter) n.222T>G n.1706T>G n.425T>G c.309+64671T>G (n.309+64671T>G) c.300+64671T>G (n.300+64671T>G) c.291+64671T>G (n.291+64671T>G) c.249+64671T>G (n.249+64671T>G) | |
10 | g.20897001A>G | CA376098700 | NEBL | c.110T>C (p.Leu37Ser) n.397T>C n.565+64671T>C n.380+64671T>C n.636+64671T>C n.2472T>C n.120T>C c.357+64671T>C (n.357+64671T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) n.222T>C n.1706T>C n.425T>C c.309+64671T>C (n.309+64671T>C) c.300+64671T>C (n.300+64671T>C) c.291+64671T>C (n.291+64671T>C) c.249+64671T>C (n.249+64671T>C) | |
10 | g.20897001A>T | CA376098699 | NEBL | c.110T>A (p.Leu37Ter) n.397T>A n.565+64671T>A n.380+64671T>A n.636+64671T>A n.2472T>A n.120T>A c.357+64671T>A (n.357+64671T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) n.222T>A n.1706T>A n.425T>A c.309+64671T>A (n.309+64671T>A) c.300+64671T>A (n.300+64671T>A) c.291+64671T>A (n.291+64671T>A) c.249+64671T>A (n.249+64671T>A) | |
10 | g.20897001_20897002del | CA5433378 | NEBL | c.109_110del (p.Leu37LysfsTer13) n.396_397del n.565+64670_565+64671del n.380+64670_380+64671del n.636+64670_636+64671del n.2471_2472del n.119_120del c.357+64670_357+64671del (n.357+64670_357+64671del) c.61_62del (p.Leu21LysfsTer13) n.221_222del n.1705_1706del n.424_425del c.309+64670_309+64671del (n.309+64670_309+64671del) c.300+64670_300+64671del (n.300+64670_300+64671del) c.291+64670_291+64671del (n.291+64670_291+64671del) c.249+64670_249+64671del (n.249+64670_249+64671del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897001_20897002dup | CA1895393917 | NEBL | c.109_110dup (p.Leu37PhefsTer2) n.396_397dup n.565+64670_565+64671dup n.380+64670_380+64671dup n.636+64670_636+64671dup n.2471_2472dup n.119_120dup c.357+64670_357+64671dup (n.357+64670_357+64671dup) c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer2) n.221_222dup n.1705_1706dup n.424_425dup c.309+64670_309+64671dup (n.309+64670_309+64671dup) c.300+64670_300+64671dup (n.300+64670_300+64671dup) c.291+64670_291+64671dup (n.291+64670_291+64671dup) c.249+64670_249+64671dup (n.249+64670_249+64671dup) | dbSNP |
10 | g.20897001_20897002insT | CA376098702 | NEBL | c.109_110insA (p.Leu37TyrfsTer14) n.396_397insA n.565+64670_565+64671insA n.380+64670_380+64671insA n.636+64670_636+64671insA n.2471_2472insA n.119_120insA c.357+64670_357+64671insA (n.357+64670_357+64671insA) c.61_62insA (p.Leu21TyrfsTer14) n.221_222insA n.1705_1706insA n.424_425insA c.309+64670_309+64671insA (n.309+64670_309+64671insA) c.300+64670_300+64671insA (n.300+64670_300+64671insA) c.291+64670_291+64671insA (n.291+64670_291+64671insA) c.249+64670_249+64671insA (n.249+64670_249+64671insA) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20897002A= | CA1895393919 | NEBL | c.109T= (p.Leu37=) n.396T= n.565+64670T= n.380+64670T= n.636+64670T= n.2471T= n.119T= c.357+64670T= (n.357+64670T=) c.61T= (p.Leu21=) n.221T= n.1705T= n.424T= c.309+64670T= (n.309+64670T=) c.300+64670T= (n.300+64670T=) c.291+64670T= (n.291+64670T=) c.249+64670T= (n.249+64670T=) | |
10 | g.20897002A>C | CA376098703 | NEBL | c.109T>G (p.Leu37Val) n.396T>G n.565+64670T>G n.380+64670T>G n.636+64670T>G n.2471T>G n.119T>G c.357+64670T>G (n.357+64670T>G) c.61T>G (p.Leu21Val) n.221T>G n.1705T>G n.424T>G c.309+64670T>G (n.309+64670T>G) c.300+64670T>G (n.300+64670T>G) c.291+64670T>G (n.291+64670T>G) c.249+64670T>G (n.249+64670T>G) | |
10 | g.20897002A>G | CA136383 | NEBL | c.109T>C (p.Leu37=) n.396T>C n.565+64670T>C n.380+64670T>C n.636+64670T>C n.2471T>C n.119T>C c.357+64670T>C (n.357+64670T>C) c.61T>C (p.Leu21=) n.221T>C n.1705T>C n.424T>C c.309+64670T>C (n.309+64670T>C) c.300+64670T>C (n.300+64670T>C) c.291+64670T>C (n.291+64670T>C) c.249+64670T>C (n.249+64670T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897002A>T | CA376098704 | NEBL | c.109T>A (p.Leu37Ile) n.396T>A n.565+64670T>A n.380+64670T>A n.636+64670T>A n.2471T>A n.119T>A c.357+64670T>A (n.357+64670T>A) c.61T>A (p.Leu21Ile) n.221T>A n.1705T>A n.424T>A c.309+64670T>A (n.309+64670T>A) c.300+64670T>A (n.300+64670T>A) c.291+64670T>A (n.291+64670T>A) c.249+64670T>A (n.249+64670T>A) | |
10 | g.20897003G>A | CA468448901 | NEBL | c.108C>T (p.Asp36=) n.395C>T n.565+64669C>T n.380+64669C>T n.636+64669C>T n.2470C>T n.118C>T c.357+64669C>T (n.357+64669C>T) c.60C>T (p.Asp20=) n.220C>T n.1704C>T n.423C>T c.309+64669C>T (n.309+64669C>T) c.300+64669C>T (n.300+64669C>T) c.291+64669C>T (n.291+64669C>T) c.249+64669C>T (n.249+64669C>T) | |
10 | g.20897003G>C | CA376098705 | NEBL | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.395C>G n.565+64669C>G n.380+64669C>G n.636+64669C>G n.2470C>G n.118C>G c.357+64669C>G (n.357+64669C>G) c.60C>G (p.Asp20Glu) n.220C>G n.1704C>G n.423C>G c.309+64669C>G (n.309+64669C>G) c.300+64669C>G (n.300+64669C>G) c.291+64669C>G (n.291+64669C>G) c.249+64669C>G (n.249+64669C>G) | |
10 | g.20897003G>T | CA376098706 | NEBL | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.395C>A n.565+64669C>A n.380+64669C>A n.636+64669C>A n.2470C>A n.118C>A c.357+64669C>A (n.357+64669C>A) c.60C>A (p.Asp20Glu) n.220C>A n.1704C>A n.423C>A c.309+64669C>A (n.309+64669C>A) c.300+64669C>A (n.300+64669C>A) c.291+64669C>A (n.291+64669C>A) c.249+64669C>A (n.249+64669C>A) | |
10 | g.20897004T>A | CA376098707 | NEBL | c.107A>T (p.Asp36Val) n.394A>T n.565+64668A>T n.380+64668A>T n.636+64668A>T n.2469A>T n.117A>T c.357+64668A>T (n.357+64668A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) n.219A>T n.1703A>T n.422A>T c.309+64668A>T (n.309+64668A>T) c.300+64668A>T (n.300+64668A>T) c.291+64668A>T (n.291+64668A>T) c.249+64668A>T (n.249+64668A>T) | |
10 | g.20897004T>C | CA376098708 | NEBL | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.394A>G n.565+64668A>G n.380+64668A>G n.636+64668A>G n.2469A>G n.117A>G c.357+64668A>G (n.357+64668A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.219A>G n.1703A>G n.422A>G c.309+64668A>G (n.309+64668A>G) c.300+64668A>G (n.300+64668A>G) c.291+64668A>G (n.291+64668A>G) c.249+64668A>G (n.249+64668A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.20897004T>G | CA376098709 | NEBL | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.394A>C n.565+64668A>C n.380+64668A>C n.636+64668A>C n.2469A>C n.117A>C c.357+64668A>C (n.357+64668A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.219A>C n.1703A>C n.422A>C c.309+64668A>C (n.309+64668A>C) c.300+64668A>C (n.300+64668A>C) c.291+64668A>C (n.291+64668A>C) c.249+64668A>C (n.249+64668A>C) | |
10 | g.20897004T= | CA1895393920 | NEBL | c.107A= (p.Asp36=) n.394A= n.565+64668A= n.380+64668A= n.636+64668A= n.2469A= n.117A= c.357+64668A= (n.357+64668A=) c.59A= (p.Asp20=) n.219A= n.1703A= n.422A= c.309+64668A= (n.309+64668A=) c.300+64668A= (n.300+64668A=) c.291+64668A= (n.291+64668A=) c.249+64668A= (n.249+64668A=) | |
10 | g.20897005C>A | CA376098710 | NEBL | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.393G>T n.565+64667G>T n.380+64667G>T n.636+64667G>T n.2468G>T n.116G>T c.357+64667G>T (n.357+64667G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.218G>T n.1702G>T n.421G>T c.309+64667G>T (n.309+64667G>T) c.300+64667G>T (n.300+64667G>T) c.291+64667G>T (n.291+64667G>T) c.249+64667G>T (n.249+64667G>T) | |
10 | g.20897005C>G | CA376098711 | NEBL | c.106G>C (p.Asp36His) n.393G>C n.565+64667G>C n.380+64667G>C n.636+64667G>C n.2468G>C n.116G>C c.357+64667G>C (n.357+64667G>C) c.58G>C (p.Asp20His) n.218G>C n.1702G>C n.421G>C c.309+64667G>C (n.309+64667G>C) c.300+64667G>C (n.300+64667G>C) c.291+64667G>C (n.291+64667G>C) c.249+64667G>C (n.249+64667G>C) | |
10 | g.20897005C>T | CA376098712 | NEBL | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.393G>A n.565+64667G>A n.380+64667G>A n.636+64667G>A n.2468G>A n.116G>A c.357+64667G>A (n.357+64667G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.218G>A n.1702G>A n.421G>A c.309+64667G>A (n.309+64667G>A) c.300+64667G>A (n.300+64667G>A) c.291+64667G>A (n.291+64667G>A) c.249+64667G>A (n.249+64667G>A) | |
10 | g.20897006T>A | CA376098713 | NEBL | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.392A>T n.565+64666A>T n.380+64666A>T n.636+64666A>T n.2467A>T n.115A>T c.357+64666A>T (n.357+64666A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) n.217A>T n.1701A>T n.420A>T c.309+64666A>T (n.309+64666A>T) c.300+64666A>T (n.300+64666A>T) c.291+64666A>T (n.291+64666A>T) c.249+64666A>T (n.249+64666A>T) | |
10 | g.20897006T>C | CA468448910 | NEBL | c.105A>G (p.Glu35=) n.392A>G n.565+64666A>G n.380+64666A>G n.636+64666A>G n.2467A>G n.115A>G c.357+64666A>G (n.357+64666A>G) c.57A>G (p.Glu19=) n.217A>G n.1701A>G n.420A>G c.309+64666A>G (n.309+64666A>G) c.300+64666A>G (n.300+64666A>G) c.291+64666A>G (n.291+64666A>G) c.249+64666A>G (n.249+64666A>G) | |
10 | g.20897006T>G | CA376098714 | NEBL | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.392A>C n.565+64666A>C n.380+64666A>C n.636+64666A>C n.2467A>C n.115A>C c.357+64666A>C (n.357+64666A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) n.217A>C n.1701A>C n.420A>C c.309+64666A>C (n.309+64666A>C) c.300+64666A>C (n.300+64666A>C) c.291+64666A>C (n.291+64666A>C) c.249+64666A>C (n.249+64666A>C) | |
10 | g.20897007T>A | CA376098715 | NEBL | c.104A>T (p.Glu35Val) n.391A>T n.565+64665A>T n.380+64665A>T n.636+64665A>T n.2466A>T n.114A>T c.357+64665A>T (n.357+64665A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.216A>T n.1700A>T n.419A>T c.309+64665A>T (n.309+64665A>T) c.300+64665A>T (n.300+64665A>T) c.291+64665A>T (n.291+64665A>T) c.249+64665A>T (n.249+64665A>T) | |
10 | g.20897007T>C | CA376098716 | NEBL | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.391A>G n.565+64665A>G n.380+64665A>G n.636+64665A>G n.2466A>G n.114A>G c.357+64665A>G (n.357+64665A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.216A>G n.1700A>G n.419A>G c.309+64665A>G (n.309+64665A>G) c.300+64665A>G (n.300+64665A>G) c.291+64665A>G (n.291+64665A>G) c.249+64665A>G (n.249+64665A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897007T>G | CA376098717 | NEBL | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.391A>C n.565+64665A>C n.380+64665A>C n.636+64665A>C n.2466A>C n.114A>C c.357+64665A>C (n.357+64665A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.216A>C n.1700A>C n.419A>C c.309+64665A>C (n.309+64665A>C) c.300+64665A>C (n.300+64665A>C) c.291+64665A>C (n.291+64665A>C) c.249+64665A>C (n.249+64665A>C) | |
10 | g.20897008C>A | CA376098718 | NEBL | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.390G>T n.565+64664G>T n.380+64664G>T n.636+64664G>T n.2465G>T n.113G>T c.357+64664G>T (n.357+64664G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.215G>T n.1699G>T n.418G>T c.309+64664G>T (n.309+64664G>T) c.300+64664G>T (n.300+64664G>T) c.291+64664G>T (n.291+64664G>T) c.249+64664G>T (n.249+64664G>T) | |
10 | g.20897008C= | CA1895393921 | NEBL | c.103G= (p.Glu35=) n.390G= n.565+64664G= n.380+64664G= n.636+64664G= n.2465G= n.113G= c.357+64664G= (n.357+64664G=) c.55G= (p.Glu19=) n.215G= n.1699G= n.418G= c.309+64664G= (n.309+64664G=) c.300+64664G= (n.300+64664G=) c.291+64664G= (n.291+64664G=) c.249+64664G= (n.249+64664G=) | |
10 | g.20897008C>G | CA376098719 | NEBL | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.390G>C n.565+64664G>C n.380+64664G>C n.636+64664G>C n.2465G>C n.113G>C c.357+64664G>C (n.357+64664G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.215G>C n.1699G>C n.418G>C c.309+64664G>C (n.309+64664G>C) c.300+64664G>C (n.300+64664G>C) c.291+64664G>C (n.291+64664G>C) c.249+64664G>C (n.249+64664G>C) | |
10 | g.20897008C>T | CA10582716 | NEBL | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.390G>A n.565+64664G>A n.380+64664G>A n.636+64664G>A n.2465G>A n.113G>A c.357+64664G>A (n.357+64664G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.215G>A n.1699G>A n.418G>A c.309+64664G>A (n.309+64664G>A) c.300+64664G>A (n.300+64664G>A) c.291+64664G>A (n.291+64664G>A) c.249+64664G>A (n.249+64664G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897009A>C | CA376098720 | NEBL | c.102T>G (p.Ile34Met) n.389T>G n.565+64663T>G n.380+64663T>G n.636+64663T>G n.2464T>G n.112T>G c.357+64663T>G (n.357+64663T>G) c.54T>G (p.Ile18Met) n.214T>G n.1698T>G n.417T>G c.309+64663T>G (n.309+64663T>G) c.300+64663T>G (n.300+64663T>G) c.291+64663T>G (n.291+64663T>G) c.249+64663T>G (n.249+64663T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897009A>G | CA468448918 | NEBL | c.102T>C (p.Ile34=) n.389T>C n.565+64663T>C n.380+64663T>C n.636+64663T>C n.2464T>C n.112T>C c.357+64663T>C (n.357+64663T>C) c.54T>C (p.Ile18=) n.214T>C n.1698T>C n.417T>C c.309+64663T>C (n.309+64663T>C) c.300+64663T>C (n.300+64663T>C) c.291+64663T>C (n.291+64663T>C) c.249+64663T>C (n.249+64663T>C) | dbSNP |
10 | g.20897009A>T | CA468448920 | NEBL | c.102T>A (p.Ile34=) n.389T>A n.565+64663T>A n.380+64663T>A n.636+64663T>A n.2464T>A n.112T>A c.357+64663T>A (n.357+64663T>A) c.54T>A (p.Ile18=) n.214T>A n.1698T>A n.417T>A c.309+64663T>A (n.309+64663T>A) c.300+64663T>A (n.300+64663T>A) c.291+64663T>A (n.291+64663T>A) c.249+64663T>A (n.249+64663T>A) | |
10 | g.20897010A= | CA1895393922 | NEBL | c.101T= (p.Ile34=) n.388T= n.565+64662T= n.380+64662T= n.636+64662T= n.2463T= n.111T= c.357+64662T= (n.357+64662T=) c.53T= (p.Ile18=) n.213T= n.1697T= n.416T= c.309+64662T= (n.309+64662T=) c.300+64662T= (n.300+64662T=) c.291+64662T= (n.291+64662T=) c.249+64662T= (n.249+64662T=) | |
10 | g.20897010A>C | CA376098721 | NEBL | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.388T>G n.565+64662T>G n.380+64662T>G n.636+64662T>G n.2463T>G n.111T>G c.357+64662T>G (n.357+64662T>G) c.53T>G (p.Ile18Ser) n.213T>G n.1697T>G n.416T>G c.309+64662T>G (n.309+64662T>G) c.300+64662T>G (n.300+64662T>G) c.291+64662T>G (n.291+64662T>G) c.249+64662T>G (n.249+64662T>G) | |
10 | g.20897010A>G | CA5433379 | NEBL | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.388T>C n.565+64662T>C n.380+64662T>C n.636+64662T>C n.2463T>C n.111T>C c.357+64662T>C (n.357+64662T>C) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.213T>C n.1697T>C n.416T>C c.309+64662T>C (n.309+64662T>C) c.300+64662T>C (n.300+64662T>C) c.291+64662T>C (n.291+64662T>C) c.249+64662T>C (n.249+64662T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897010A>T | CA376098722 | NEBL | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.388T>A n.565+64662T>A n.380+64662T>A n.636+64662T>A n.2463T>A n.111T>A c.357+64662T>A (n.357+64662T>A) c.53T>A (p.Ile18Asn) n.213T>A n.1697T>A n.416T>A c.309+64662T>A (n.309+64662T>A) c.300+64662T>A (n.300+64662T>A) c.291+64662T>A (n.291+64662T>A) c.249+64662T>A (n.249+64662T>A) | |
10 | g.20897011T>A | CA376098723 | NEBL | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.387A>T n.565+64661A>T n.380+64661A>T n.636+64661A>T n.2462A>T n.110A>T c.357+64661A>T (n.357+64661A>T) c.52A>T (p.Ile18Phe) n.212A>T n.1696A>T n.415A>T c.309+64661A>T (n.309+64661A>T) c.300+64661A>T (n.300+64661A>T) c.291+64661A>T (n.291+64661A>T) c.249+64661A>T (n.249+64661A>T) | |
10 | g.20897011T>C | CA376098724 | NEBL | c.100A>G (p.Ile34Val) n.387A>G n.565+64661A>G n.380+64661A>G n.636+64661A>G n.2462A>G n.110A>G c.357+64661A>G (n.357+64661A>G) c.52A>G (p.Ile18Val) n.212A>G n.1696A>G n.415A>G c.309+64661A>G (n.309+64661A>G) c.300+64661A>G (n.300+64661A>G) c.291+64661A>G (n.291+64661A>G) c.249+64661A>G (n.249+64661A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897011T>G | CA376098725 | NEBL | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.387A>C n.565+64661A>C n.380+64661A>C n.636+64661A>C n.2462A>C n.110A>C c.357+64661A>C (n.357+64661A>C) c.52A>C (p.Ile18Leu) n.212A>C n.1696A>C n.415A>C c.309+64661A>C (n.309+64661A>C) c.300+64661A>C (n.300+64661A>C) c.291+64661A>C (n.291+64661A>C) c.249+64661A>C (n.249+64661A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897012A= | CA1895393923 | NEBL | c.99T= (p.Val33=) n.386T= n.565+64660T= n.380+64660T= n.636+64660T= n.2461T= n.109T= c.357+64660T= (n.357+64660T=) c.51T= (p.Val17=) n.211T= n.1695T= n.414T= c.309+64660T= (n.309+64660T=) c.300+64660T= (n.300+64660T=) c.291+64660T= (n.291+64660T=) c.249+64660T= (n.249+64660T=) | |
10 | g.20897012A>C | CA468448929 | NEBL | c.99T>G (p.Val33=) n.386T>G n.565+64660T>G n.380+64660T>G n.636+64660T>G n.2461T>G n.109T>G c.357+64660T>G (n.357+64660T>G) c.51T>G (p.Val17=) n.211T>G n.1695T>G n.414T>G c.309+64660T>G (n.309+64660T>G) c.300+64660T>G (n.300+64660T>G) c.291+64660T>G (n.291+64660T>G) c.249+64660T>G (n.249+64660T>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.20897012A>G | CA468448930 | NEBL | c.99T>C (p.Val33=) n.386T>C n.565+64660T>C n.380+64660T>C n.636+64660T>C n.2461T>C n.109T>C c.357+64660T>C (n.357+64660T>C) c.51T>C (p.Val17=) n.211T>C n.1695T>C n.414T>C c.309+64660T>C (n.309+64660T>C) c.300+64660T>C (n.300+64660T>C) c.291+64660T>C (n.291+64660T>C) c.249+64660T>C (n.249+64660T>C) | dbSNP |
10 | g.20897012A>T | CA468448933 | NEBL | c.99T>A (p.Val33=) n.386T>A n.565+64660T>A n.380+64660T>A n.636+64660T>A n.2461T>A n.109T>A c.357+64660T>A (n.357+64660T>A) c.51T>A (p.Val17=) n.211T>A n.1695T>A n.414T>A c.309+64660T>A (n.309+64660T>A) c.300+64660T>A (n.300+64660T>A) c.291+64660T>A (n.291+64660T>A) c.249+64660T>A (n.249+64660T>A) | |
10 | g.20897013A= | CA1895393924 | NEBL | c.98T= (p.Val33=) n.385T= n.565+64659T= n.380+64659T= n.636+64659T= n.2460T= n.108T= c.357+64659T= (n.357+64659T=) c.50T= (p.Val17=) n.210T= n.1694T= n.413T= c.309+64659T= (n.309+64659T=) c.300+64659T= (n.300+64659T=) c.291+64659T= (n.291+64659T=) c.249+64659T= (n.249+64659T=) | |
10 | g.20897013A>C | CA376098728 | NEBL | c.98T>G (p.Val33Gly) n.385T>G n.565+64659T>G n.380+64659T>G n.636+64659T>G n.2460T>G n.108T>G c.357+64659T>G (n.357+64659T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) n.210T>G n.1694T>G n.413T>G c.309+64659T>G (n.309+64659T>G) c.300+64659T>G (n.300+64659T>G) c.291+64659T>G (n.291+64659T>G) c.249+64659T>G (n.249+64659T>G) | |
10 | g.20897013A>G | CA376098726 | NEBL | c.98T>C (p.Val33Ala) n.385T>C n.565+64659T>C n.380+64659T>C n.636+64659T>C n.2460T>C n.108T>C c.357+64659T>C (n.357+64659T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) n.210T>C n.1694T>C n.413T>C c.309+64659T>C (n.309+64659T>C) c.300+64659T>C (n.300+64659T>C) c.291+64659T>C (n.291+64659T>C) c.249+64659T>C (n.249+64659T>C) | |
10 | g.20897013A>T | CA376098727 | NEBL | c.98T>A (p.Val33Asp) n.385T>A n.565+64659T>A n.380+64659T>A n.636+64659T>A n.2460T>A n.108T>A c.357+64659T>A (n.357+64659T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) n.210T>A n.1694T>A n.413T>A c.309+64659T>A (n.309+64659T>A) c.300+64659T>A (n.300+64659T>A) c.291+64659T>A (n.291+64659T>A) c.249+64659T>A (n.249+64659T>A) | dbSNP |
10 | g.20897014C>A | CA376098729 | NEBL | c.97G>T (p.Val33Phe) n.384G>T n.565+64658G>T n.380+64658G>T n.636+64658G>T n.2459G>T n.107G>T c.357+64658G>T (n.357+64658G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) n.209G>T n.1693G>T n.412G>T c.309+64658G>T (n.309+64658G>T) c.300+64658G>T (n.300+64658G>T) c.291+64658G>T (n.291+64658G>T) c.249+64658G>T (n.249+64658G>T) | |
10 | g.20897014C>G | CA376098730 | NEBL | c.97G>C (p.Val33Leu) n.384G>C n.565+64658G>C n.380+64658G>C n.636+64658G>C n.2459G>C n.107G>C c.357+64658G>C (n.357+64658G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) n.209G>C n.1693G>C n.412G>C c.309+64658G>C (n.309+64658G>C) c.300+64658G>C (n.300+64658G>C) c.291+64658G>C (n.291+64658G>C) c.249+64658G>C (n.249+64658G>C) | |
10 | g.20897014C>T | CA376098731 | NEBL | c.97G>A (p.Val33Ile) n.384G>A n.565+64658G>A n.380+64658G>A n.636+64658G>A n.2459G>A n.107G>A c.357+64658G>A (n.357+64658G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) n.209G>A n.1693G>A n.412G>A c.309+64658G>A (n.309+64658G>A) c.300+64658G>A (n.300+64658G>A) c.291+64658G>A (n.291+64658G>A) c.249+64658G>A (n.249+64658G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897015A= | CA1895393925 | NEBL | c.96T= (p.Pro32=) n.383T= n.565+64657T= n.380+64657T= n.636+64657T= n.2458T= n.106T= c.357+64657T= (n.357+64657T=) c.48T= (p.Pro16=) n.208T= n.1692T= n.411T= c.309+64657T= (n.309+64657T=) c.300+64657T= (n.300+64657T=) c.291+64657T= (n.291+64657T=) c.249+64657T= (n.249+64657T=) | |
10 | g.20897015A>C | CA468448935 | NEBL | c.96T>G (p.Pro32=) n.383T>G n.565+64657T>G n.380+64657T>G n.636+64657T>G n.2458T>G n.106T>G c.357+64657T>G (n.357+64657T>G) c.48T>G (p.Pro16=) n.208T>G n.1692T>G n.411T>G c.309+64657T>G (n.309+64657T>G) c.300+64657T>G (n.300+64657T>G) c.291+64657T>G (n.291+64657T>G) c.249+64657T>G (n.249+64657T>G) | |
10 | g.20897015A>G | CA468448937 | NEBL | c.96T>C (p.Pro32=) n.383T>C n.565+64657T>C n.380+64657T>C n.636+64657T>C n.2458T>C n.106T>C c.357+64657T>C (n.357+64657T>C) c.48T>C (p.Pro16=) n.208T>C n.1692T>C n.411T>C c.309+64657T>C (n.309+64657T>C) c.300+64657T>C (n.300+64657T>C) c.291+64657T>C (n.291+64657T>C) c.249+64657T>C (n.249+64657T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897015A>T | CA468448939 | NEBL | c.96T>A (p.Pro32=) n.383T>A n.565+64657T>A n.380+64657T>A n.636+64657T>A n.2458T>A n.106T>A c.357+64657T>A (n.357+64657T>A) c.48T>A (p.Pro16=) n.208T>A n.1692T>A n.411T>A c.309+64657T>A (n.309+64657T>A) c.300+64657T>A (n.300+64657T>A) c.291+64657T>A (n.291+64657T>A) c.249+64657T>A (n.249+64657T>A) | |
10 | g.20897016G>A | CA376098732 | NEBL | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.382C>T n.565+64656C>T n.380+64656C>T n.636+64656C>T n.2457C>T n.105C>T c.357+64656C>T (n.357+64656C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.207C>T n.1691C>T n.410C>T c.309+64656C>T (n.309+64656C>T) c.300+64656C>T (n.300+64656C>T) c.291+64656C>T (n.291+64656C>T) c.249+64656C>T (n.249+64656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897016G>C | CA376098733 | NEBL | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.382C>G n.565+64656C>G n.380+64656C>G n.636+64656C>G n.2457C>G n.105C>G c.357+64656C>G (n.357+64656C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.207C>G n.1691C>G n.410C>G c.309+64656C>G (n.309+64656C>G) c.300+64656C>G (n.300+64656C>G) c.291+64656C>G (n.291+64656C>G) c.249+64656C>G (n.249+64656C>G) | |
10 | g.20897016G= | CA1895393926 | NEBL | c.95C= (p.Pro32=) n.382C= n.565+64656C= n.380+64656C= n.636+64656C= n.2457C= n.105C= c.357+64656C= (n.357+64656C=) c.47C= (p.Pro16=) n.207C= n.1691C= n.410C= c.309+64656C= (n.309+64656C=) c.300+64656C= (n.300+64656C=) c.291+64656C= (n.291+64656C=) c.249+64656C= (n.249+64656C=) | |
10 | g.20897016G>T | CA376098734 | NEBL | c.95C>A (p.Pro32His) n.382C>A n.565+64656C>A n.380+64656C>A n.636+64656C>A n.2457C>A n.105C>A c.357+64656C>A (n.357+64656C>A) c.47C>A (p.Pro16His) n.207C>A n.1691C>A n.410C>A c.309+64656C>A (n.309+64656C>A) c.300+64656C>A (n.300+64656C>A) c.291+64656C>A (n.291+64656C>A) c.249+64656C>A (n.249+64656C>A) | |
10 | g.20897017G>A | CA376098735 | NEBL | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.381C>T n.565+64655C>T n.380+64655C>T n.636+64655C>T n.2456C>T n.104C>T c.357+64655C>T (n.357+64655C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.206C>T n.1690C>T n.409C>T c.309+64655C>T (n.309+64655C>T) c.300+64655C>T (n.300+64655C>T) c.291+64655C>T (n.291+64655C>T) c.249+64655C>T (n.249+64655C>T) | |
10 | g.20897017G>C | CA376098736 | NEBL | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.381C>G n.565+64655C>G n.380+64655C>G n.636+64655C>G n.2456C>G n.104C>G c.357+64655C>G (n.357+64655C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.206C>G n.1690C>G n.409C>G c.309+64655C>G (n.309+64655C>G) c.300+64655C>G (n.300+64655C>G) c.291+64655C>G (n.291+64655C>G) c.249+64655C>G (n.249+64655C>G) | |
10 | g.20897017G>T | CA376098737 | NEBL | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.381C>A n.565+64655C>A n.380+64655C>A n.636+64655C>A n.2456C>A n.104C>A c.357+64655C>A (n.357+64655C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.206C>A n.1690C>A n.409C>A c.309+64655C>A (n.309+64655C>A) c.300+64655C>A (n.300+64655C>A) c.291+64655C>A (n.291+64655C>A) c.249+64655C>A (n.249+64655C>A) | |
10 | g.20897017_20897028delinsGCTTATAGAAGA | CA1895393927 | NEBL | c.83_94delinsTCTTCTATAAGC (p.Val28=) n.370_381delinsTCTTCTATAAGC n.565+64644_565+64655delinsTCTTCTATAAGC n.380+64644_380+64655delinsTCTTCTATAAGC n.636+64644_636+64655delinsTCTTCTATAAGC n.2445_2456delinsTCTTCTATAAGC n.93_104delinsTCTTCTATAAGC c.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC) c.35_46delinsTCTTCTATAAGC (p.Val12=) n.195_206delinsTCTTCTATAAGC n.1679_1690delinsTCTTCTATAAGC n.398_409delinsTCTTCTATAAGC c.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC) c.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC) c.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC) c.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC) | |
10 | g.20897018C>A | CA376098738 | NEBL | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.380G>T n.565+64654G>T n.380+64654G>T n.636+64654G>T n.2455G>T n.103G>T c.357+64654G>T (n.357+64654G>T) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.205G>T n.1689G>T n.408G>T c.309+64654G>T (n.309+64654G>T) c.300+64654G>T (n.300+64654G>T) c.291+64654G>T (n.291+64654G>T) c.249+64654G>T (n.249+64654G>T) | |
10 | g.20897018C>G | CA376098739 | NEBL | c.93G>C (p.Lys31Asn) n.380G>C n.565+64654G>C n.380+64654G>C n.636+64654G>C n.2455G>C n.103G>C c.357+64654G>C (n.357+64654G>C) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.205G>C n.1689G>C n.408G>C c.309+64654G>C (n.309+64654G>C) c.300+64654G>C (n.300+64654G>C) c.291+64654G>C (n.291+64654G>C) c.249+64654G>C (n.249+64654G>C) | |
10 | g.20897018C>T | CA468448950 | NEBL | c.93G>A (p.Lys31=) n.380G>A n.565+64654G>A n.380+64654G>A n.636+64654G>A n.2455G>A n.103G>A c.357+64654G>A (n.357+64654G>A) c.45G>A (p.Lys15=) n.205G>A n.1689G>A n.408G>A c.309+64654G>A (n.309+64654G>A) c.300+64654G>A (n.300+64654G>A) c.291+64654G>A (n.291+64654G>A) c.249+64654G>A (n.249+64654G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897019_20897029del | CA5433380 | NEBL | c.83_93del (p.Val28AlafsTer4) n.370_380del n.565+64644_565+64654del n.380+64644_380+64654del n.636+64644_636+64654del n.2445_2455del n.93_103del c.357+64644_357+64654del (n.357+64644_357+64654del) c.35_45del (p.Val12AlafsTer4) n.195_205del n.1679_1689del n.398_408del c.309+64644_309+64654del (n.309+64644_309+64654del) c.300+64644_300+64654del (n.300+64644_300+64654del) c.291+64644_291+64654del (n.291+64644_291+64654del) c.249+64644_249+64654del (n.249+64644_249+64654del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.20897019T>A | CA376098741 | NEBL | c.92A>T (p.Lys31Met) n.379A>T n.565+64653A>T n.380+64653A>T n.636+64653A>T n.2454A>T n.102A>T c.357+64653A>T (n.357+64653A>T) c.44A>T (p.Lys15Met) n.204A>T n.1688A>T n.407A>T c.309+64653A>T (n.309+64653A>T) c.300+64653A>T (n.300+64653A>T) c.291+64653A>T (n.291+64653A>T) c.249+64653A>T (n.249+64653A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20897019T>C | CA376098742 | NEBL | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.379A>G n.565+64653A>G n.380+64653A>G n.636+64653A>G n.2454A>G n.102A>G c.357+64653A>G (n.357+64653A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.204A>G n.1688A>G n.407A>G c.309+64653A>G (n.309+64653A>G) c.300+64653A>G (n.300+64653A>G) c.291+64653A>G (n.291+64653A>G) c.249+64653A>G (n.249+64653A>G) | |
10 | g.20897019T>G | CA376098740 | NEBL | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.379A>C n.565+64653A>C n.380+64653A>C n.636+64653A>C n.2454A>C n.102A>C c.357+64653A>C (n.357+64653A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.204A>C n.1688A>C n.407A>C c.309+64653A>C (n.309+64653A>C) c.300+64653A>C (n.300+64653A>C) c.291+64653A>C (n.291+64653A>C) c.249+64653A>C (n.249+64653A>C) | |
10 | g.20897020T>A | CA376098744 | NEBL | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.378A>T n.565+64652A>T n.380+64652A>T n.636+64652A>T n.2453A>T n.101A>T c.357+64652A>T (n.357+64652A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.203A>T n.1687A>T n.406A>T c.309+64652A>T (n.309+64652A>T) c.300+64652A>T (n.300+64652A>T) c.291+64652A>T (n.291+64652A>T) c.249+64652A>T (n.249+64652A>T) | |
10 | g.20897020T>C | CA376098743 | NEBL | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.378A>G n.565+64652A>G n.380+64652A>G n.636+64652A>G n.2453A>G n.101A>G c.357+64652A>G (n.357+64652A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.203A>G n.1687A>G n.406A>G c.309+64652A>G (n.309+64652A>G) c.300+64652A>G (n.300+64652A>G) c.291+64652A>G (n.291+64652A>G) c.249+64652A>G (n.249+64652A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897020T>G | CA376098745 | NEBL | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.378A>C n.565+64652A>C n.380+64652A>C n.636+64652A>C n.2453A>C n.101A>C c.357+64652A>C (n.357+64652A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.203A>C n.1687A>C n.406A>C c.309+64652A>C (n.309+64652A>C) c.300+64652A>C (n.300+64652A>C) c.291+64652A>C (n.291+64652A>C) c.249+64652A>C (n.249+64652A>C) | |
10 | g.20897021del | CA2574508385 | NEBL | c.90del (p.Tyr30Ter) n.377del n.565+64651del n.380+64651del n.636+64651del n.2452del n.100del c.357+64651del (n.357+64651del) c.42del (p.Tyr14Ter) n.202del n.1686del n.405del c.309+64651del (n.309+64651del) c.300+64651del (n.300+64651del) c.291+64651del (n.291+64651del) c.249+64651del (n.249+64651del) | |
10 | g.20897021A>C | CA376098746 | NEBL | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.377T>G n.565+64651T>G n.380+64651T>G n.636+64651T>G n.2452T>G n.100T>G c.357+64651T>G (n.357+64651T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.202T>G n.1686T>G n.405T>G c.309+64651T>G (n.309+64651T>G) c.300+64651T>G (n.300+64651T>G) c.291+64651T>G (n.291+64651T>G) c.249+64651T>G (n.249+64651T>G) | |
10 | g.20897021A>G | CA468448959 | NEBL | c.90T>C (p.Tyr30=) n.377T>C n.565+64651T>C n.380+64651T>C n.636+64651T>C n.2452T>C n.100T>C c.357+64651T>C (n.357+64651T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) n.202T>C n.1686T>C n.405T>C c.309+64651T>C (n.309+64651T>C) c.300+64651T>C (n.300+64651T>C) c.291+64651T>C (n.291+64651T>C) c.249+64651T>C (n.249+64651T>C) | |
10 | g.20897021A>T | CA376098747 | NEBL | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.377T>A n.565+64651T>A n.380+64651T>A n.636+64651T>A n.2452T>A n.100T>A c.357+64651T>A (n.357+64651T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.202T>A n.1686T>A n.405T>A c.309+64651T>A (n.309+64651T>A) c.300+64651T>A (n.300+64651T>A) c.291+64651T>A (n.291+64651T>A) c.249+64651T>A (n.249+64651T>A) | |
10 | g.20897022_20897028del | CA2608480152 | NEBL | c.84_90del (p.Phe29SerfsTer7) n.371_377del n.565+64645_565+64651del n.380+64645_380+64651del n.636+64645_636+64651del n.2446_2452del n.94_100del c.357+64645_357+64651del (n.357+64645_357+64651del) c.36_42del (p.Phe13SerfsTer7) n.196_202del n.1680_1686del n.399_405del c.309+64645_309+64651del (n.309+64645_309+64651del) c.300+64645_300+64651del (n.300+64645_300+64651del) c.291+64645_291+64651del (n.291+64645_291+64651del) c.249+64645_249+64651del (n.249+64645_249+64651del) | gnomAD v4 |
10 | g.20897022T>A | CA376098748 | NEBL | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.376A>T n.565+64650A>T n.380+64650A>T n.636+64650A>T n.2451A>T n.99A>T c.357+64650A>T (n.357+64650A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.201A>T n.1685A>T n.404A>T c.309+64650A>T (n.309+64650A>T) c.300+64650A>T (n.300+64650A>T) c.291+64650A>T (n.291+64650A>T) c.249+64650A>T (n.249+64650A>T) | |
10 | g.20897022T>C | CA5433381 | NEBL | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.376A>G n.565+64650A>G n.380+64650A>G n.636+64650A>G n.2451A>G n.99A>G c.357+64650A>G (n.357+64650A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.201A>G n.1685A>G n.404A>G c.309+64650A>G (n.309+64650A>G) c.300+64650A>G (n.300+64650A>G) c.291+64650A>G (n.291+64650A>G) c.249+64650A>G (n.249+64650A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897022T>G | CA376098749 | NEBL | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.376A>C n.565+64650A>C n.380+64650A>C n.636+64650A>C n.2451A>C n.99A>C c.357+64650A>C (n.357+64650A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.201A>C n.1685A>C n.404A>C c.309+64650A>C (n.309+64650A>C) c.300+64650A>C (n.300+64650A>C) c.291+64650A>C (n.291+64650A>C) c.249+64650A>C (n.249+64650A>C) | |
10 | g.20897022T= | CA1895393928 | NEBL | c.89A= (p.Tyr30=) n.376A= n.565+64650A= n.380+64650A= n.636+64650A= n.2451A= n.99A= c.357+64650A= (n.357+64650A=) c.41A= (p.Tyr14=) n.201A= n.1685A= n.404A= c.309+64650A= (n.309+64650A=) c.300+64650A= (n.300+64650A=) c.291+64650A= (n.291+64650A=) c.249+64650A= (n.249+64650A=) | |
10 | g.20897023A= | CA1895393929 | NEBL | c.88T= (p.Tyr30=) n.375T= n.565+64649T= n.380+64649T= n.636+64649T= n.2450T= n.98T= c.357+64649T= (n.357+64649T=) c.40T= (p.Tyr14=) n.200T= n.1684T= n.403T= c.309+64649T= (n.309+64649T=) c.300+64649T= (n.300+64649T=) c.291+64649T= (n.291+64649T=) c.249+64649T= (n.249+64649T=) | |
10 | g.20897023A>C | CA376098750 | NEBL | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.375T>G n.565+64649T>G n.380+64649T>G n.636+64649T>G n.2450T>G n.98T>G c.357+64649T>G (n.357+64649T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.200T>G n.1684T>G n.403T>G c.309+64649T>G (n.309+64649T>G) c.300+64649T>G (n.300+64649T>G) c.291+64649T>G (n.291+64649T>G) c.249+64649T>G (n.249+64649T>G) | |
10 | g.20897023A>G | CA376098751 | NEBL | c.88T>C (p.Tyr30His) n.375T>C n.565+64649T>C n.380+64649T>C n.636+64649T>C n.2450T>C n.98T>C c.357+64649T>C (n.357+64649T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) n.200T>C n.1684T>C n.403T>C c.309+64649T>C (n.309+64649T>C) c.300+64649T>C (n.300+64649T>C) c.291+64649T>C (n.291+64649T>C) c.249+64649T>C (n.249+64649T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.20897023A>T | CA376098752 | NEBL | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.375T>A n.565+64649T>A n.380+64649T>A n.636+64649T>A n.2450T>A n.98T>A c.357+64649T>A (n.357+64649T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.200T>A n.1684T>A n.403T>A c.309+64649T>A (n.309+64649T>A) c.300+64649T>A (n.300+64649T>A) c.291+64649T>A (n.291+64649T>A) c.249+64649T>A (n.249+64649T>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.20897024G>A | CA5433382 | NEBL | c.87C>T (p.Phe29=) n.374C>T n.565+64648C>T n.380+64648C>T n.636+64648C>T n.2449C>T n.97C>T c.357+64648C>T (n.357+64648C>T) c.39C>T (p.Phe13=) n.199C>T n.1683C>T n.402C>T c.309+64648C>T (n.309+64648C>T) c.300+64648C>T (n.300+64648C>T) c.291+64648C>T (n.291+64648C>T) c.249+64648C>T (n.249+64648C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897024G>C | CA376098753 | NEBL | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.374C>G n.565+64648C>G n.380+64648C>G n.636+64648C>G n.2449C>G n.97C>G c.357+64648C>G (n.357+64648C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.199C>G n.1683C>G n.402C>G c.309+64648C>G (n.309+64648C>G) c.300+64648C>G (n.300+64648C>G) c.291+64648C>G (n.291+64648C>G) c.249+64648C>G (n.249+64648C>G) | |
10 | g.20897024G= | CA1895393930 | NEBL | c.87C= (p.Phe29=) n.374C= n.565+64648C= n.380+64648C= n.636+64648C= n.2449C= n.97C= c.357+64648C= (n.357+64648C=) c.39C= (p.Phe13=) n.199C= n.1683C= n.402C= c.309+64648C= (n.309+64648C=) c.300+64648C= (n.300+64648C=) c.291+64648C= (n.291+64648C=) c.249+64648C= (n.249+64648C=) | |
10 | g.20897024G>T | CA376098754 | NEBL | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.374C>A n.565+64648C>A n.380+64648C>A n.636+64648C>A n.2449C>A n.97C>A c.357+64648C>A (n.357+64648C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.199C>A n.1683C>A n.402C>A c.309+64648C>A (n.309+64648C>A) c.300+64648C>A (n.300+64648C>A) c.291+64648C>A (n.291+64648C>A) c.249+64648C>A (n.249+64648C>A) | |
10 | g.20897025A>C | CA376098757 | NEBL | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.373T>G n.565+64647T>G n.380+64647T>G n.636+64647T>G n.2448T>G n.96T>G c.357+64647T>G (n.357+64647T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.198T>G n.1682T>G n.401T>G c.309+64647T>G (n.309+64647T>G) c.300+64647T>G (n.300+64647T>G) c.291+64647T>G (n.291+64647T>G) c.249+64647T>G (n.249+64647T>G) | |
10 | g.20897025A>G | CA376098756 | NEBL | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.373T>C n.565+64647T>C n.380+64647T>C n.636+64647T>C n.2448T>C n.96T>C c.357+64647T>C (n.357+64647T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.198T>C n.1682T>C n.401T>C c.309+64647T>C (n.309+64647T>C) c.300+64647T>C (n.300+64647T>C) c.291+64647T>C (n.291+64647T>C) c.249+64647T>C (n.249+64647T>C) | |
10 | g.20897025A>T | CA376098755 | NEBL | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.373T>A n.565+64647T>A n.380+64647T>A n.636+64647T>A n.2448T>A n.96T>A c.357+64647T>A (n.357+64647T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.198T>A n.1682T>A n.401T>A c.309+64647T>A (n.309+64647T>A) c.300+64647T>A (n.300+64647T>A) c.291+64647T>A (n.291+64647T>A) c.249+64647T>A (n.249+64647T>A) | |
10 | g.20897026A>C | CA376098758 | NEBL | c.85T>G (p.Phe29Val) n.372T>G n.565+64646T>G n.380+64646T>G n.636+64646T>G n.2447T>G n.95T>G c.357+64646T>G (n.357+64646T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) n.197T>G n.1681T>G n.400T>G c.309+64646T>G (n.309+64646T>G) c.300+64646T>G (n.300+64646T>G) c.291+64646T>G (n.291+64646T>G) c.249+64646T>G (n.249+64646T>G) | |
10 | g.20897026A>G | CA376098759 | NEBL | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.372T>C n.565+64646T>C n.380+64646T>C n.636+64646T>C n.2447T>C n.95T>C c.357+64646T>C (n.357+64646T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.197T>C n.1681T>C n.400T>C c.309+64646T>C (n.309+64646T>C) c.300+64646T>C (n.300+64646T>C) c.291+64646T>C (n.291+64646T>C) c.249+64646T>C (n.249+64646T>C) | |
10 | g.20897026A>T | CA376098760 | NEBL | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.372T>A n.565+64646T>A n.380+64646T>A n.636+64646T>A n.2447T>A n.95T>A c.357+64646T>A (n.357+64646T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.197T>A n.1681T>A n.400T>A c.309+64646T>A (n.309+64646T>A) c.300+64646T>A (n.300+64646T>A) c.291+64646T>A (n.291+64646T>A) c.249+64646T>A (n.249+64646T>A) | |
10 | g.20897027G>A | CA468448977 | NEBL | c.84C>T (p.Val28=) n.371C>T n.565+64645C>T n.380+64645C>T n.636+64645C>T n.2446C>T n.94C>T c.357+64645C>T (n.357+64645C>T) c.36C>T (p.Val12=) n.196C>T n.1680C>T n.399C>T c.309+64645C>T (n.309+64645C>T) c.300+64645C>T (n.300+64645C>T) c.291+64645C>T (n.291+64645C>T) c.249+64645C>T (n.249+64645C>T) | |
10 | g.20897027G>C | CA468448980 | NEBL | c.84C>G (p.Val28=) n.371C>G n.565+64645C>G n.380+64645C>G n.636+64645C>G n.2446C>G n.94C>G c.357+64645C>G (n.357+64645C>G) c.36C>G (p.Val12=) n.196C>G n.1680C>G n.399C>G c.309+64645C>G (n.309+64645C>G) c.300+64645C>G (n.300+64645C>G) c.291+64645C>G (n.291+64645C>G) c.249+64645C>G (n.249+64645C>G) | |
10 | g.20897027G>T | CA468448982 | NEBL | c.84C>A (p.Val28=) n.371C>A n.565+64645C>A n.380+64645C>A n.636+64645C>A n.2446C>A n.94C>A c.357+64645C>A (n.357+64645C>A) c.36C>A (p.Val12=) n.196C>A n.1680C>A n.399C>A c.309+64645C>A (n.309+64645C>A) c.300+64645C>A (n.300+64645C>A) c.291+64645C>A (n.291+64645C>A) c.249+64645C>A (n.249+64645C>A) | ClinVar |
10 | g.20897028A>C | CA376098761 | NEBL | c.83T>G (p.Val28Gly) n.370T>G n.565+64644T>G n.380+64644T>G n.636+64644T>G n.2445T>G n.93T>G c.357+64644T>G (n.357+64644T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) n.195T>G n.1679T>G n.398T>G c.309+64644T>G (n.309+64644T>G) c.300+64644T>G (n.300+64644T>G) c.291+64644T>G (n.291+64644T>G) c.249+64644T>G (n.249+64644T>G) | |
10 | g.20897028A>G | CA376098762 | NEBL | c.83T>C (p.Val28Ala) n.370T>C n.565+64644T>C n.380+64644T>C n.636+64644T>C n.2445T>C n.93T>C c.357+64644T>C (n.357+64644T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) n.195T>C n.1679T>C n.398T>C c.309+64644T>C (n.309+64644T>C) c.300+64644T>C (n.300+64644T>C) c.291+64644T>C (n.291+64644T>C) c.249+64644T>C (n.249+64644T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897028A>T | CA376098763 | NEBL | c.83T>A (p.Val28Asp) n.370T>A n.565+64644T>A n.380+64644T>A n.636+64644T>A n.2445T>A n.93T>A c.357+64644T>A (n.357+64644T>A) c.35T>A (p.Val12Asp) n.195T>A n.1679T>A n.398T>A c.309+64644T>A (n.309+64644T>A) c.300+64644T>A (n.300+64644T>A) c.291+64644T>A (n.291+64644T>A) c.249+64644T>A (n.249+64644T>A) | |
10 | g.20897029C>A | CA376098764 | NEBL | c.82G>T (p.Val28Phe) n.369G>T n.565+64643G>T n.380+64643G>T n.636+64643G>T n.2444G>T n.92G>T c.357+64643G>T (n.357+64643G>T) c.34G>T (p.Val12Phe) n.194G>T n.1678G>T n.397G>T c.309+64643G>T (n.309+64643G>T) c.300+64643G>T (n.300+64643G>T) c.291+64643G>T (n.291+64643G>T) c.249+64643G>T (n.249+64643G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20897029C= | CA1895393931 | NEBL | c.82G= (p.Val28=) n.369G= n.565+64643G= n.380+64643G= n.636+64643G= n.2444G= n.92G= c.357+64643G= (n.357+64643G=) c.34G= (p.Val12=) n.194G= n.1678G= n.397G= c.309+64643G= (n.309+64643G=) c.300+64643G= (n.300+64643G=) c.291+64643G= (n.291+64643G=) c.249+64643G= (n.249+64643G=) | |
10 | g.20897029C>G | CA376098765 | NEBL | c.82G>C (p.Val28Leu) n.369G>C n.565+64643G>C n.380+64643G>C n.636+64643G>C n.2444G>C n.92G>C c.357+64643G>C (n.357+64643G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) n.194G>C n.1678G>C n.397G>C c.309+64643G>C (n.309+64643G>C) c.300+64643G>C (n.300+64643G>C) c.291+64643G>C (n.291+64643G>C) c.249+64643G>C (n.249+64643G>C) | |
10 | g.20897029C>T | CA204179612 | NEBL | c.82G>A (p.Val28Ile) n.369G>A n.565+64643G>A n.380+64643G>A n.636+64643G>A n.2444G>A n.92G>A c.357+64643G>A (n.357+64643G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) n.194G>A n.1678G>A n.397G>A c.309+64643G>A (n.309+64643G>A) c.300+64643G>A (n.300+64643G>A) c.291+64643G>A (n.291+64643G>A) c.249+64643G>A (n.249+64643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897030C>A | CA376098766 | NEBL | c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.369-1G>T n.565+64642G>T n.380+64642G>T n.636+64642G>T n.2444-1G>T n.92-1G>T c.357+64642G>T (n.357+64642G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) n.194-1G>T n.1678-1G>T n.397-1G>T c.309+64642G>T (n.309+64642G>T) c.300+64642G>T (n.300+64642G>T) c.291+64642G>T (n.291+64642G>T) c.249+64642G>T (n.249+64642G>T) | |
10 | g.20897030C>G | CA376098767 | NEBL | c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.369-1G>C n.565+64642G>C n.380+64642G>C n.636+64642G>C n.2444-1G>C n.92-1G>C c.357+64642G>C (n.357+64642G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) n.194-1G>C n.1678-1G>C n.397-1G>C c.309+64642G>C (n.309+64642G>C) c.300+64642G>C (n.300+64642G>C) c.291+64642G>C (n.291+64642G>C) c.249+64642G>C (n.249+64642G>C) | |
10 | g.20897030C>T | CA376098768 | NEBL | c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.369-1G>A n.565+64642G>A n.380+64642G>A n.636+64642G>A n.2444-1G>A n.92-1G>A c.357+64642G>A (n.357+64642G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) n.194-1G>A n.1678-1G>A n.397-1G>A c.309+64642G>A (n.309+64642G>A) c.300+64642G>A (n.300+64642G>A) c.291+64642G>A (n.291+64642G>A) c.249+64642G>A (n.249+64642G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897031T>A | CA376098770 | NEBL | c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.369-2A>T n.565+64641A>T n.380+64641A>T n.636+64641A>T n.2444-2A>T n.92-2A>T c.357+64641A>T (n.357+64641A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) n.194-2A>T n.1678-2A>T n.397-2A>T c.309+64641A>T (n.309+64641A>T) c.300+64641A>T (n.300+64641A>T) c.291+64641A>T (n.291+64641A>T) c.249+64641A>T (n.249+64641A>T) | |
10 | g.20897031T>C | CA376098771 | NEBL | c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.369-2A>G n.565+64641A>G n.380+64641A>G n.636+64641A>G n.2444-2A>G n.92-2A>G c.357+64641A>G (n.357+64641A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) n.194-2A>G n.1678-2A>G n.397-2A>G c.309+64641A>G (n.309+64641A>G) c.300+64641A>G (n.300+64641A>G) c.291+64641A>G (n.291+64641A>G) c.249+64641A>G (n.249+64641A>G) | |
10 | g.20897031T>G | CA376098769 | NEBL | c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.369-2A>C n.565+64641A>C n.380+64641A>C n.636+64641A>C n.2444-2A>C n.92-2A>C c.357+64641A>C (n.357+64641A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) n.194-2A>C n.1678-2A>C n.397-2A>C c.309+64641A>C (n.309+64641A>C) c.300+64641A>C (n.300+64641A>C) c.291+64641A>C (n.291+64641A>C) c.249+64641A>C (n.249+64641A>C) | |
10 | g.20897033T>C | CA177467 | NEBL | c.82-4A>G (n.82-4A>G) n.369-4A>G n.565+64639A>G n.380+64639A>G n.636+64639A>G n.2444-4A>G n.92-4A>G c.357+64639A>G (n.357+64639A>G) c.34-4A>G (n.34-4A>G) n.194-4A>G n.1678-4A>G n.397-4A>G c.309+64639A>G (n.309+64639A>G) c.300+64639A>G (n.300+64639A>G) c.291+64639A>G (n.291+64639A>G) c.249+64639A>G (n.249+64639A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897033T= | CA1895393932 | NEBL | c.82-4A= (n.82-4A=) n.369-4A= n.565+64639A= n.380+64639A= n.636+64639A= n.2444-4A= n.92-4A= c.357+64639A= (n.357+64639A=) c.34-4A= (n.34-4A=) n.194-4A= n.1678-4A= n.397-4A= c.309+64639A= (n.309+64639A=) c.300+64639A= (n.300+64639A=) c.291+64639A= (n.291+64639A=) c.249+64639A= (n.249+64639A=) | |
10 | g.20897036G>C | CA1895393934 | NEBL | c.82-7C>G (n.82-7C>G) n.369-7C>G n.565+64636C>G n.380+64636C>G n.636+64636C>G n.2444-7C>G n.92-7C>G c.357+64636C>G (n.357+64636C>G) c.34-7C>G (n.34-7C>G) n.194-7C>G n.1678-7C>G n.397-7C>G c.309+64636C>G (n.309+64636C>G) c.300+64636C>G (n.300+64636C>G) c.291+64636C>G (n.291+64636C>G) c.249+64636C>G (n.249+64636C>G) | dbSNP |
10 | g.20897036G= | CA1895393933 | NEBL | c.82-7C= (n.82-7C=) n.369-7C= n.565+64636C= n.380+64636C= n.636+64636C= n.2444-7C= n.92-7C= c.357+64636C= (n.357+64636C=) c.34-7C= (n.34-7C=) n.194-7C= n.1678-7C= n.397-7C= c.309+64636C= (n.309+64636C=) c.300+64636C= (n.300+64636C=) c.291+64636C= (n.291+64636C=) c.249+64636C= (n.249+64636C=) | |
10 | g.20897037A= | CA1895393935 | NEBL | c.82-8T= (n.82-8T=) n.369-8T= n.565+64635T= n.380+64635T= n.636+64635T= n.2444-8T= n.92-8T= c.357+64635T= (n.357+64635T=) c.34-8T= (n.34-8T=) n.194-8T= n.1678-8T= n.397-8T= c.309+64635T= (n.309+64635T=) c.300+64635T= (n.300+64635T=) c.291+64635T= (n.291+64635T=) c.249+64635T= (n.249+64635T=) | |
10 | g.20897037A>G | CA204179647 | NEBL | c.82-8T>C (n.82-8T>C) n.369-8T>C n.565+64635T>C n.380+64635T>C n.636+64635T>C n.2444-8T>C n.92-8T>C c.357+64635T>C (n.357+64635T>C) c.34-8T>C (n.34-8T>C) n.194-8T>C n.1678-8T>C n.397-8T>C c.309+64635T>C (n.309+64635T>C) c.300+64635T>C (n.300+64635T>C) c.291+64635T>C (n.291+64635T>C) c.249+64635T>C (n.249+64635T>C) | dbSNP |
10 | g.20897037A>T | CA2608480153 | NEBL | c.82-8T>A (n.82-8T>A) n.369-8T>A n.565+64635T>A n.380+64635T>A n.636+64635T>A n.2444-8T>A n.92-8T>A c.357+64635T>A (n.357+64635T>A) c.34-8T>A (n.34-8T>A) n.194-8T>A n.1678-8T>A n.397-8T>A c.309+64635T>A (n.309+64635T>A) c.300+64635T>A (n.300+64635T>A) c.291+64635T>A (n.291+64635T>A) c.249+64635T>A (n.249+64635T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897044dup | CA5433383 | NEBL | c.82-8dup (n.82-8dup) n.369-8dup n.565+64635dup n.380+64635dup n.636+64635dup n.2444-8dup n.92-8dup c.357+64635dup (n.357+64635dup) c.34-8dup (n.34-8dup) n.194-8dup n.1678-8dup n.397-8dup c.309+64635dup (n.309+64635dup) c.300+64635dup (n.300+64635dup) c.291+64635dup (n.291+64635dup) c.249+64635dup (n.249+64635dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897043_20897044dup | CA591873628 | NEBL | c.82-9_82-8dup (n.82-9_82-8dup) n.369-9_369-8dup n.565+64634_565+64635dup n.380+64634_380+64635dup n.636+64634_636+64635dup n.2444-9_2444-8dup n.92-9_92-8dup c.357+64634_357+64635dup (n.357+64634_357+64635dup) c.34-9_34-8dup (n.34-9_34-8dup) n.194-9_194-8dup n.1678-9_1678-8dup n.397-9_397-8dup c.309+64634_309+64635dup (n.309+64634_309+64635dup) c.300+64634_300+64635dup (n.300+64634_300+64635dup) c.291+64634_291+64635dup (n.291+64634_291+64635dup) c.249+64634_249+64635dup (n.249+64634_249+64635dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897044del | CA591873627 | NEBL | c.82-8del (n.82-8del) n.369-8del n.565+64635del n.380+64635del n.636+64635del n.2444-8del n.92-8del c.357+64635del (n.357+64635del) c.34-8del (n.34-8del) n.194-8del n.1678-8del n.397-8del c.309+64635del (n.309+64635del) c.300+64635del (n.300+64635del) c.291+64635del (n.291+64635del) c.249+64635del (n.249+64635del) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20897038A= | CA1895393936 | NEBL | c.82-9T= (n.82-9T=) n.369-9T= n.565+64634T= n.380+64634T= n.636+64634T= n.2444-9T= n.92-9T= c.357+64634T= (n.357+64634T=) c.34-9T= (n.34-9T=) n.194-9T= n.1678-9T= n.397-9T= c.309+64634T= (n.309+64634T=) c.300+64634T= (n.300+64634T=) c.291+64634T= (n.291+64634T=) c.249+64634T= (n.249+64634T=) | |
10 | g.20897038A>G | CA591873629 | NEBL | c.82-9T>C (n.82-9T>C) n.369-9T>C n.565+64634T>C n.380+64634T>C n.636+64634T>C n.2444-9T>C n.92-9T>C c.357+64634T>C (n.357+64634T>C) c.34-9T>C (n.34-9T>C) n.194-9T>C n.1678-9T>C n.397-9T>C c.309+64634T>C (n.309+64634T>C) c.300+64634T>C (n.300+64634T>C) c.291+64634T>C (n.291+64634T>C) c.249+64634T>C (n.249+64634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897039A= | CA1895393937 | NEBL | c.82-10T= (n.82-10T=) n.369-10T= n.565+64633T= n.380+64633T= n.636+64633T= n.2444-10T= n.92-10T= c.357+64633T= (n.357+64633T=) c.34-10T= (n.34-10T=) n.194-10T= n.1678-10T= n.397-10T= c.309+64633T= (n.309+64633T=) c.300+64633T= (n.300+64633T=) c.291+64633T= (n.291+64633T=) c.249+64633T= (n.249+64633T=) | |
10 | g.20897039A>G | CA591873630 | NEBL | c.82-10T>C (n.82-10T>C) n.369-10T>C n.565+64633T>C n.380+64633T>C n.636+64633T>C n.2444-10T>C n.92-10T>C c.357+64633T>C (n.357+64633T>C) c.34-10T>C (n.34-10T>C) n.194-10T>C n.1678-10T>C n.397-10T>C c.309+64633T>C (n.309+64633T>C) c.300+64633T>C (n.300+64633T>C) c.291+64633T>C (n.291+64633T>C) c.249+64633T>C (n.249+64633T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897040_20897045delinsAAAAAG | CA1895393938 | NEBL | c.82-16_82-11delinsCTTTTT (n.82-16_82-11delinsCTTTTT) n.369-16_369-11delinsCTTTTT n.565+64627_565+64632delinsCTTTTT n.380+64627_380+64632delinsCTTTTT n.636+64627_636+64632delinsCTTTTT n.2444-16_2444-11delinsCTTTTT n.92-16_92-11delinsCTTTTT c.357+64627_357+64632delinsCTTTTT (n.357+64627_357+64632delinsCTTTTT) c.34-16_34-11delinsCTTTTT (n.34-16_34-11delinsCTTTTT) n.194-16_194-11delinsCTTTTT n.1678-16_1678-11delinsCTTTTT n.397-16_397-11delinsCTTTTT c.309+64627_309+64632delinsCTTTTT (n.309+64627_309+64632delinsCTTTTT) c.300+64627_300+64632delinsCTTTTT (n.300+64627_300+64632delinsCTTTTT) c.291+64627_291+64632delinsCTTTTT (n.291+64627_291+64632delinsCTTTTT) c.249+64627_249+64632delinsCTTTTT (n.249+64627_249+64632delinsCTTTTT) | |
10 | g.20897041A>G | CA2721295302 | NEBL | c.82-12T>C (n.82-12T>C) n.369-12T>C n.565+64631T>C n.380+64631T>C n.636+64631T>C n.2444-12T>C n.92-12T>C c.357+64631T>C (n.357+64631T>C) c.34-12T>C (n.34-12T>C) n.194-12T>C n.1678-12T>C n.397-12T>C c.309+64631T>C (n.309+64631T>C) c.300+64631T>C (n.300+64631T>C) c.291+64631T>C (n.291+64631T>C) c.249+64631T>C (n.249+64631T>C) | dbSNP |
10 | g.20897048_20897052del | CA662761801 | NEBL | c.82-16_82-12del (n.82-16_82-12del) n.369-16_369-12del n.565+64627_565+64631del n.380+64627_380+64631del n.636+64627_636+64631del n.2444-16_2444-12del n.92-16_92-12del c.357+64627_357+64631del (n.357+64627_357+64631del) c.34-16_34-12del (n.34-16_34-12del) n.194-16_194-12del n.1678-16_1678-12del n.397-16_397-12del c.309+64627_309+64631del (n.309+64627_309+64631del) c.300+64627_300+64631del (n.300+64627_300+64631del) c.291+64627_291+64631del (n.291+64627_291+64631del) c.249+64627_249+64631del (n.249+64627_249+64631del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897042A>G | CA2608480155 | NEBL | c.82-13T>C (n.82-13T>C) n.369-13T>C n.565+64630T>C n.380+64630T>C n.636+64630T>C n.2444-13T>C n.92-13T>C c.357+64630T>C (n.357+64630T>C) c.34-13T>C (n.34-13T>C) n.194-13T>C n.1678-13T>C n.397-13T>C c.309+64630T>C (n.309+64630T>C) c.300+64630T>C (n.300+64630T>C) c.291+64630T>C (n.291+64630T>C) c.249+64630T>C (n.249+64630T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897045_20897048del | CA2608480154 | NEBL | c.82-16_82-13del (n.82-16_82-13del) n.369-16_369-13del n.565+64627_565+64630del n.380+64627_380+64630del n.636+64627_636+64630del n.2444-16_2444-13del n.92-16_92-13del c.357+64627_357+64630del (n.357+64627_357+64630del) c.34-16_34-13del (n.34-16_34-13del) n.194-16_194-13del n.1678-16_1678-13del n.397-16_397-13del c.309+64627_309+64630del (n.309+64627_309+64630del) c.300+64627_300+64630del (n.300+64627_300+64630del) c.291+64627_291+64630del (n.291+64627_291+64630del) c.249+64627_249+64630del (n.249+64627_249+64630del) | gnomAD v4 |
10 | g.20897043A>T | CA2608480156 | NEBL | c.82-14T>A (n.82-14T>A) n.369-14T>A n.565+64629T>A n.380+64629T>A n.636+64629T>A n.2444-14T>A n.92-14T>A c.357+64629T>A (n.357+64629T>A) c.34-14T>A (n.34-14T>A) n.194-14T>A n.1678-14T>A n.397-14T>A c.309+64629T>A (n.309+64629T>A) c.300+64629T>A (n.300+64629T>A) c.291+64629T>A (n.291+64629T>A) c.249+64629T>A (n.249+64629T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897044A>G | CA2573145033 | NEBL | c.82-15T>C (n.82-15T>C) n.369-15T>C n.565+64628T>C n.380+64628T>C n.636+64628T>C n.2444-15T>C n.92-15T>C c.357+64628T>C (n.357+64628T>C) c.34-15T>C (n.34-15T>C) n.194-15T>C n.1678-15T>C n.397-15T>C c.309+64628T>C (n.309+64628T>C) c.300+64628T>C (n.300+64628T>C) c.291+64628T>C (n.291+64628T>C) c.249+64628T>C (n.249+64628T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.20897045G>A | CA204179689 | NEBL | c.82-16C>T (n.82-16C>T) n.369-16C>T n.565+64627C>T n.380+64627C>T n.636+64627C>T n.2444-16C>T n.92-16C>T c.357+64627C>T (n.357+64627C>T) c.34-16C>T (n.34-16C>T) n.194-16C>T n.1678-16C>T n.397-16C>T c.309+64627C>T (n.309+64627C>T) c.300+64627C>T (n.300+64627C>T) c.291+64627C>T (n.291+64627C>T) c.249+64627C>T (n.249+64627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.20897045G>C | CA204179654 | NEBL | c.82-16C>G (n.82-16C>G) n.369-16C>G n.565+64627C>G n.380+64627C>G n.636+64627C>G n.2444-16C>G n.92-16C>G c.357+64627C>G (n.357+64627C>G) c.34-16C>G (n.34-16C>G) n.194-16C>G n.1678-16C>G n.397-16C>G c.309+64627C>G (n.309+64627C>G) c.300+64627C>G (n.300+64627C>G) c.291+64627C>G (n.291+64627C>G) c.249+64627C>G (n.249+64627C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897045G= | CA1895393939 | NEBL | c.82-16C= (n.82-16C=) n.369-16C= n.565+64627C= n.380+64627C= n.636+64627C= n.2444-16C= n.92-16C= c.357+64627C= (n.357+64627C=) c.34-16C= (n.34-16C=) n.194-16C= n.1678-16C= n.397-16C= c.309+64627C= (n.309+64627C=) c.300+64627C= (n.300+64627C=) c.291+64627C= (n.291+64627C=) c.249+64627C= (n.249+64627C=) | |
10 | g.20897045G>T | CA5433384 | NEBL | c.82-16C>A (n.82-16C>A) n.369-16C>A n.565+64627C>A n.380+64627C>A n.636+64627C>A n.2444-16C>A n.92-16C>A c.357+64627C>A (n.357+64627C>A) c.34-16C>A (n.34-16C>A) n.194-16C>A n.1678-16C>A n.397-16C>A c.309+64627C>A (n.309+64627C>A) c.300+64627C>A (n.300+64627C>A) c.291+64627C>A (n.291+64627C>A) c.249+64627C>A (n.249+64627C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897045dup | CA2608480157 | NEBL | c.82-16dup (n.82-16dup) n.369-16dup n.565+64627dup n.380+64627dup n.636+64627dup n.2444-16dup n.92-16dup c.357+64627dup (n.357+64627dup) c.34-16dup (n.34-16dup) n.194-16dup n.1678-16dup n.397-16dup c.309+64627dup (n.309+64627dup) c.300+64627dup (n.300+64627dup) c.291+64627dup (n.291+64627dup) c.249+64627dup (n.249+64627dup) | gnomAD v4 |
10 | g.20897046A>G | CA2608480158 | NEBL | c.82-17T>C (n.82-17T>C) n.369-17T>C n.565+64626T>C n.380+64626T>C n.636+64626T>C n.2444-17T>C n.92-17T>C c.357+64626T>C (n.357+64626T>C) c.34-17T>C (n.34-17T>C) n.194-17T>C n.1678-17T>C n.397-17T>C c.309+64626T>C (n.309+64626T>C) c.300+64626T>C (n.300+64626T>C) c.291+64626T>C (n.291+64626T>C) c.249+64626T>C (n.249+64626T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897049del | CA653494226 | NEBL | c.82-17del (n.82-17del) n.369-17del n.565+64626del n.380+64626del n.636+64626del n.2444-17del n.92-17del c.357+64626del (n.357+64626del) c.34-17del (n.34-17del) n.194-17del n.1678-17del n.397-17del c.309+64626del (n.309+64626del) c.300+64626del (n.300+64626del) c.291+64626del (n.291+64626del) c.249+64626del (n.249+64626del) | COSMIC |
10 | g.20897047_20897050delinsAAAG | CA1895393940 | NEBL | c.82-21_82-18delinsCTTT (n.82-21_82-18delinsCTTT) n.369-21_369-18delinsCTTT n.565+64622_565+64625delinsCTTT n.380+64622_380+64625delinsCTTT n.636+64622_636+64625delinsCTTT n.2444-21_2444-18delinsCTTT n.92-21_92-18delinsCTTT c.357+64622_357+64625delinsCTTT (n.357+64622_357+64625delinsCTTT) c.34-21_34-18delinsCTTT (n.34-21_34-18delinsCTTT) n.194-21_194-18delinsCTTT n.1678-21_1678-18delinsCTTT n.397-21_397-18delinsCTTT c.309+64622_309+64625delinsCTTT (n.309+64622_309+64625delinsCTTT) c.300+64622_300+64625delinsCTTT (n.300+64622_300+64625delinsCTTT) c.291+64622_291+64625delinsCTTT (n.291+64622_291+64625delinsCTTT) c.249+64622_249+64625delinsCTTT (n.249+64622_249+64625delinsCTTT) | |
10 | g.20897048A>C | CA2574508393 | NEBL | c.82-19T>G (n.82-19T>G) n.369-19T>G n.565+64624T>G n.380+64624T>G n.636+64624T>G n.2444-19T>G n.92-19T>G c.357+64624T>G (n.357+64624T>G) c.34-19T>G (n.34-19T>G) n.194-19T>G n.1678-19T>G n.397-19T>G c.309+64624T>G (n.309+64624T>G) c.300+64624T>G (n.300+64624T>G) c.291+64624T>G (n.291+64624T>G) c.249+64624T>G (n.249+64624T>G) | |
10 | g.20897050_20897052del | CA918619444 | NEBL | c.82-21_82-19del (n.82-21_82-19del) n.369-21_369-19del n.565+64622_565+64624del n.380+64622_380+64624del n.636+64622_636+64624del n.2444-21_2444-19del n.92-21_92-19del c.357+64622_357+64624del (n.357+64622_357+64624del) c.34-21_34-19del (n.34-21_34-19del) n.194-21_194-19del n.1678-21_1678-19del n.397-21_397-19del c.309+64622_309+64624del (n.309+64622_309+64624del) c.300+64622_300+64624del (n.300+64622_300+64624del) c.291+64622_291+64624del (n.291+64622_291+64624del) c.249+64622_249+64624del (n.249+64622_249+64624del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20897049A>G | CA2608480159 | NEBL | c.82-20T>C (n.82-20T>C) n.369-20T>C n.565+64623T>C n.380+64623T>C n.636+64623T>C n.2444-20T>C n.92-20T>C c.357+64623T>C (n.357+64623T>C) c.34-20T>C (n.34-20T>C) n.194-20T>C n.1678-20T>C n.397-20T>C c.309+64623T>C (n.309+64623T>C) c.300+64623T>C (n.300+64623T>C) c.291+64623T>C (n.291+64623T>C) c.249+64623T>C (n.249+64623T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897050del | CA2608480160 | NEBL | c.82-21del (n.82-21del) n.369-21del n.565+64622del n.380+64622del n.636+64622del n.2444-21del n.92-21del c.357+64622del (n.357+64622del) c.34-21del (n.34-21del) n.194-21del n.1678-21del n.397-21del c.309+64622del (n.309+64622del) c.300+64622del (n.300+64622del) c.291+64622del (n.291+64622del) c.249+64622del (n.249+64622del) | gnomAD v4 |
10 | g.20897053C>G | CA2608480161 | NEBL | c.82-24G>C (n.82-24G>C) n.369-24G>C n.565+64619G>C n.380+64619G>C n.636+64619G>C n.2444-24G>C n.92-24G>C c.357+64619G>C (n.357+64619G>C) c.34-24G>C (n.34-24G>C) n.194-24G>C n.1678-24G>C n.397-24G>C c.309+64619G>C (n.309+64619G>C) c.300+64619G>C (n.300+64619G>C) c.291+64619G>C (n.291+64619G>C) c.249+64619G>C (n.249+64619G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897053C>T | CA2608480162 | NEBL | c.82-24G>A (n.82-24G>A) n.369-24G>A n.565+64619G>A n.380+64619G>A n.636+64619G>A n.2444-24G>A n.92-24G>A c.357+64619G>A (n.357+64619G>A) c.34-24G>A (n.34-24G>A) n.194-24G>A n.1678-24G>A n.397-24G>A c.309+64619G>A (n.309+64619G>A) c.300+64619G>A (n.300+64619G>A) c.291+64619G>A (n.291+64619G>A) c.249+64619G>A (n.249+64619G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897055G>C | CA1895393942 | NEBL | c.82-26C>G (n.82-26C>G) n.369-26C>G n.565+64617C>G n.380+64617C>G n.636+64617C>G n.2444-26C>G n.92-26C>G c.357+64617C>G (n.357+64617C>G) c.34-26C>G (n.34-26C>G) n.194-26C>G n.1678-26C>G n.397-26C>G c.309+64617C>G (n.309+64617C>G) c.300+64617C>G (n.300+64617C>G) c.291+64617C>G (n.291+64617C>G) c.249+64617C>G (n.249+64617C>G) | dbSNP |
10 | g.20897055G= | CA1895393941 | NEBL | c.82-26C= (n.82-26C=) n.369-26C= n.565+64617C= n.380+64617C= n.636+64617C= n.2444-26C= n.92-26C= c.357+64617C= (n.357+64617C=) c.34-26C= (n.34-26C=) n.194-26C= n.1678-26C= n.397-26C= c.309+64617C= (n.309+64617C=) c.300+64617C= (n.300+64617C=) c.291+64617C= (n.291+64617C=) c.249+64617C= (n.249+64617C=) | |
10 | g.20897056A>G | CA2608480163 | NEBL | c.82-27T>C (n.82-27T>C) n.369-27T>C n.565+64616T>C n.380+64616T>C n.636+64616T>C n.2444-27T>C n.92-27T>C c.357+64616T>C (n.357+64616T>C) c.34-27T>C (n.34-27T>C) n.194-27T>C n.1678-27T>C n.397-27T>C c.309+64616T>C (n.309+64616T>C) c.300+64616T>C (n.300+64616T>C) c.291+64616T>C (n.291+64616T>C) c.249+64616T>C (n.249+64616T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897059G>A | CA2574508394 | NEBL | c.82-30C>T (n.82-30C>T) n.369-30C>T n.565+64613C>T n.380+64613C>T n.636+64613C>T n.2444-30C>T n.92-30C>T c.357+64613C>T (n.357+64613C>T) c.34-30C>T (n.34-30C>T) n.194-30C>T n.1678-30C>T n.397-30C>T c.309+64613C>T (n.309+64613C>T) c.300+64613C>T (n.300+64613C>T) c.291+64613C>T (n.291+64613C>T) c.249+64613C>T (n.249+64613C>T) | |
10 | g.20897059G>T | CA2608480164 | NEBL | c.82-30C>A (n.82-30C>A) n.369-30C>A n.565+64613C>A n.380+64613C>A n.636+64613C>A n.2444-30C>A n.92-30C>A c.357+64613C>A (n.357+64613C>A) c.34-30C>A (n.34-30C>A) n.194-30C>A n.1678-30C>A n.397-30C>A c.309+64613C>A (n.309+64613C>A) c.300+64613C>A (n.300+64613C>A) c.291+64613C>A (n.291+64613C>A) c.249+64613C>A (n.249+64613C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20897061A= | CA1895393944 | NEBL | c.82-32T= (n.82-32T=) n.369-32T= n.565+64611T= n.380+64611T= n.636+64611T= n.2444-32T= n.92-32T= c.357+64611T= (n.357+64611T=) c.34-32T= (n.34-32T=) n.194-32T= n.1678-32T= n.397-32T= c.309+64611T= (n.309+64611T=) c.300+64611T= (n.300+64611T=) c.291+64611T= (n.291+64611T=) c.249+64611T= (n.249+64611T=) | |
10 | g.20897061A>T | CA1895393943 | NEBL | c.82-32T>A (n.82-32T>A) n.369-32T>A n.565+64611T>A n.380+64611T>A n.636+64611T>A n.2444-32T>A n.92-32T>A c.357+64611T>A (n.357+64611T>A) c.34-32T>A (n.34-32T>A) n.194-32T>A n.1678-32T>A n.397-32T>A c.309+64611T>A (n.309+64611T>A) c.300+64611T>A (n.300+64611T>A) c.291+64611T>A (n.291+64611T>A) c.249+64611T>A (n.249+64611T>A) | dbSNP |
10 | g.20897062C>A | CA1895393946 | NEBL | c.82-33G>T (n.82-33G>T) n.369-33G>T n.565+64610G>T n.380+64610G>T n.636+64610G>T n.2444-33G>T n.92-33G>T c.357+64610G>T (n.357+64610G>T) c.34-33G>T (n.34-33G>T) n.194-33G>T n.1678-33G>T n.397-33G>T c.309+64610G>T (n.309+64610G>T) c.300+64610G>T (n.300+64610G>T) c.291+64610G>T (n.291+64610G>T) c.249+64610G>T (n.249+64610G>T) | dbSNP |
10 | g.20897062C= | CA1895393945 | NEBL | c.82-33G= (n.82-33G=) n.369-33G= n.565+64610G= n.380+64610G= n.636+64610G= n.2444-33G= n.92-33G= c.357+64610G= (n.357+64610G=) c.34-33G= (n.34-33G=) n.194-33G= n.1678-33G= n.397-33G= c.309+64610G= (n.309+64610G=) c.300+64610G= (n.300+64610G=) c.291+64610G= (n.291+64610G=) c.249+64610G= (n.249+64610G=) | |
10 | g.20897062C>T | CA591873690 | NEBL | c.82-33G>A (n.82-33G>A) n.369-33G>A n.565+64610G>A n.380+64610G>A n.636+64610G>A n.2444-33G>A n.92-33G>A c.357+64610G>A (n.357+64610G>A) c.34-33G>A (n.34-33G>A) n.194-33G>A n.1678-33G>A n.397-33G>A c.309+64610G>A (n.309+64610G>A) c.300+64610G>A (n.300+64610G>A) c.291+64610G>A (n.291+64610G>A) c.249+64610G>A (n.249+64610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897066_20897074del | CA2608480165 | NEBL | c.82-41_82-33del (n.82-41_82-33del) n.369-41_369-33del n.565+64602_565+64610del n.380+64602_380+64610del n.636+64602_636+64610del n.2444-41_2444-33del n.92-41_92-33del c.357+64602_357+64610del (n.357+64602_357+64610del) c.34-41_34-33del (n.34-41_34-33del) n.194-41_194-33del n.1678-41_1678-33del n.397-41_397-33del c.309+64602_309+64610del (n.309+64602_309+64610del) c.300+64602_300+64610del (n.300+64602_300+64610del) c.291+64602_291+64610del (n.291+64602_291+64610del) c.249+64602_249+64610del (n.249+64602_249+64610del) | gnomAD v4 |
10 | g.20897063A= | CA1895393947 | NEBL | c.82-34T= (n.82-34T=) n.369-34T= n.565+64609T= n.380+64609T= n.636+64609T= n.2444-34T= n.92-34T= c.357+64609T= (n.357+64609T=) c.34-34T= (n.34-34T=) n.194-34T= n.1678-34T= n.397-34T= c.309+64609T= (n.309+64609T=) c.300+64609T= (n.300+64609T=) c.291+64609T= (n.291+64609T=) c.249+64609T= (n.249+64609T=) | |
10 | g.20897063A>G | CA5433385 | NEBL | c.82-34T>C (n.82-34T>C) n.369-34T>C n.565+64609T>C n.380+64609T>C n.636+64609T>C n.2444-34T>C n.92-34T>C c.357+64609T>C (n.357+64609T>C) c.34-34T>C (n.34-34T>C) n.194-34T>C n.1678-34T>C n.397-34T>C c.309+64609T>C (n.309+64609T>C) c.300+64609T>C (n.300+64609T>C) c.291+64609T>C (n.291+64609T>C) c.249+64609T>C (n.249+64609T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897064T>C | CA591873692 | NEBL | c.82-35A>G (n.82-35A>G) n.369-35A>G n.565+64608A>G n.380+64608A>G n.636+64608A>G n.2444-35A>G n.92-35A>G c.357+64608A>G (n.357+64608A>G) c.34-35A>G (n.34-35A>G) n.194-35A>G n.1678-35A>G n.397-35A>G c.309+64608A>G (n.309+64608A>G) c.300+64608A>G (n.300+64608A>G) c.291+64608A>G (n.291+64608A>G) c.249+64608A>G (n.249+64608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897064T= | CA1895393948 | NEBL | c.82-35A= (n.82-35A=) n.369-35A= n.565+64608A= n.380+64608A= n.636+64608A= n.2444-35A= n.92-35A= c.357+64608A= (n.357+64608A=) c.34-35A= (n.34-35A=) n.194-35A= n.1678-35A= n.397-35A= c.309+64608A= (n.309+64608A=) c.300+64608A= (n.300+64608A=) c.291+64608A= (n.291+64608A=) c.249+64608A= (n.249+64608A=) | |
10 | g.20897065T>G | CA204179707 | NEBL | c.82-36A>C (n.82-36A>C) n.369-36A>C n.565+64607A>C n.380+64607A>C n.636+64607A>C n.2444-36A>C n.92-36A>C c.357+64607A>C (n.357+64607A>C) c.34-36A>C (n.34-36A>C) n.194-36A>C n.1678-36A>C n.397-36A>C c.309+64607A>C (n.309+64607A>C) c.300+64607A>C (n.300+64607A>C) c.291+64607A>C (n.291+64607A>C) c.249+64607A>C (n.249+64607A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20897065T= | CA1895393949 | NEBL | c.82-36A= (n.82-36A=) n.369-36A= n.565+64607A= n.380+64607A= n.636+64607A= n.2444-36A= n.92-36A= c.357+64607A= (n.357+64607A=) c.34-36A= (n.34-36A=) n.194-36A= n.1678-36A= n.397-36A= c.309+64607A= (n.309+64607A=) c.300+64607A= (n.300+64607A=) c.291+64607A= (n.291+64607A=) c.249+64607A= (n.249+64607A=) | |
10 | g.20897066T>C | CA2574508395 | NEBL | c.82-37A>G (n.82-37A>G) n.369-37A>G n.565+64606A>G n.380+64606A>G n.636+64606A>G n.2444-37A>G n.92-37A>G c.357+64606A>G (n.357+64606A>G) c.34-37A>G (n.34-37A>G) n.194-37A>G n.1678-37A>G n.397-37A>G c.309+64606A>G (n.309+64606A>G) c.300+64606A>G (n.300+64606A>G) c.291+64606A>G (n.291+64606A>G) c.249+64606A>G (n.249+64606A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897069C= | CA1895393950 | NEBL | c.82-40G= (n.82-40G=) n.369-40G= n.565+64603G= n.380+64603G= n.636+64603G= n.2444-40G= n.92-40G= c.357+64603G= (n.357+64603G=) c.34-40G= (n.34-40G=) n.194-40G= n.1678-40G= n.397-40G= c.309+64603G= (n.309+64603G=) c.300+64603G= (n.300+64603G=) c.291+64603G= (n.291+64603G=) c.249+64603G= (n.249+64603G=) | |
10 | g.20897069C>T | CA204179722 | NEBL | c.82-40G>A (n.82-40G>A) n.369-40G>A n.565+64603G>A n.380+64603G>A n.636+64603G>A n.2444-40G>A n.92-40G>A c.357+64603G>A (n.357+64603G>A) c.34-40G>A (n.34-40G>A) n.194-40G>A n.1678-40G>A n.397-40G>A c.309+64603G>A (n.309+64603G>A) c.300+64603G>A (n.300+64603G>A) c.291+64603G>A (n.291+64603G>A) c.249+64603G>A (n.249+64603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897071C= | CA1895393951 | NEBL | c.82-42G= (n.82-42G=) n.369-42G= n.565+64601G= n.380+64601G= n.636+64601G= n.2444-42G= n.92-42G= c.357+64601G= (n.357+64601G=) c.34-42G= (n.34-42G=) n.194-42G= n.1678-42G= n.397-42G= c.309+64601G= (n.309+64601G=) c.300+64601G= (n.300+64601G=) c.291+64601G= (n.291+64601G=) c.249+64601G= (n.249+64601G=) | |
10 | g.20897071C>T | CA591873693 | NEBL | c.82-42G>A (n.82-42G>A) n.369-42G>A n.565+64601G>A n.380+64601G>A n.636+64601G>A n.2444-42G>A n.92-42G>A c.357+64601G>A (n.357+64601G>A) c.34-42G>A (n.34-42G>A) n.194-42G>A n.1678-42G>A n.397-42G>A c.309+64601G>A (n.309+64601G>A) c.300+64601G>A (n.300+64601G>A) c.291+64601G>A (n.291+64601G>A) c.249+64601G>A (n.249+64601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20897073T>C | CA5433386 | NEBL | c.82-44A>G (n.82-44A>G) n.369-44A>G n.565+64599A>G n.380+64599A>G n.636+64599A>G n.2444-44A>G n.92-44A>G c.357+64599A>G (n.357+64599A>G) c.34-44A>G (n.34-44A>G) n.194-44A>G n.1678-44A>G n.397-44A>G c.309+64599A>G (n.309+64599A>G) c.300+64599A>G (n.300+64599A>G) c.291+64599A>G (n.291+64599A>G) c.249+64599A>G (n.249+64599A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897073T>G | CA925709816 | NEBL | c.82-44A>C (n.82-44A>C) n.369-44A>C n.565+64599A>C n.380+64599A>C n.636+64599A>C n.2444-44A>C n.92-44A>C c.357+64599A>C (n.357+64599A>C) c.34-44A>C (n.34-44A>C) n.194-44A>C n.1678-44A>C n.397-44A>C c.309+64599A>C (n.309+64599A>C) c.300+64599A>C (n.300+64599A>C) c.291+64599A>C (n.291+64599A>C) c.249+64599A>C (n.249+64599A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897073T= | CA1895393952 | NEBL | c.82-44A= (n.82-44A=) n.369-44A= n.565+64599A= n.380+64599A= n.636+64599A= n.2444-44A= n.92-44A= c.357+64599A= (n.357+64599A=) c.34-44A= (n.34-44A=) n.194-44A= n.1678-44A= n.397-44A= c.309+64599A= (n.309+64599A=) c.300+64599A= (n.300+64599A=) c.291+64599A= (n.291+64599A=) c.249+64599A= (n.249+64599A=) | |
10 | g.20897074T>C | CA204179749 | NEBL | c.82-45A>G (n.82-45A>G) n.369-45A>G n.565+64598A>G n.380+64598A>G n.636+64598A>G n.2444-45A>G n.92-45A>G c.357+64598A>G (n.357+64598A>G) c.34-45A>G (n.34-45A>G) n.194-45A>G n.1678-45A>G n.397-45A>G c.309+64598A>G (n.309+64598A>G) c.300+64598A>G (n.300+64598A>G) c.291+64598A>G (n.291+64598A>G) c.249+64598A>G (n.249+64598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20897074T>G | CA2721115398 | NEBL | c.82-45A>C (n.82-45A>C) n.369-45A>C n.565+64598A>C n.380+64598A>C n.636+64598A>C n.2444-45A>C n.92-45A>C c.357+64598A>C (n.357+64598A>C) c.34-45A>C (n.34-45A>C) n.194-45A>C n.1678-45A>C n.397-45A>C c.309+64598A>C (n.309+64598A>C) c.300+64598A>C (n.300+64598A>C) c.291+64598A>C (n.291+64598A>C) c.249+64598A>C (n.249+64598A>C) | dbSNP |
10 | g.20897074T= | CA1895393953 | NEBL | c.82-45A= (n.82-45A=) n.369-45A= n.565+64598A= n.380+64598A= n.636+64598A= n.2444-45A= n.92-45A= c.357+64598A= (n.357+64598A=) c.34-45A= (n.34-45A=) n.194-45A= n.1678-45A= n.397-45A= c.309+64598A= (n.309+64598A=) c.300+64598A= (n.300+64598A=) c.291+64598A= (n.291+64598A=) c.249+64598A= (n.249+64598A=) |