Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779534G>A | CA10115830 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>A (p.Glu74=) c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T) n.91+13659C>T n.64+13659C>T c.2412+13659C>T (n.2412+13659C>T) n.2415+13659C>T c.2262+13659C>T (n.2262+13659C>T) c.429+13659C>T (n.429+13659C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779534G>C | CA410769328 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>G (n.2328+13659C>G) n.91+13659C>G n.64+13659C>G c.2412+13659C>G (n.2412+13659C>G) n.2415+13659C>G c.2262+13659C>G (n.2262+13659C>G) c.429+13659C>G (n.429+13659C>G) | |
22 | g.20779534G= | CA2396537675 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G= (p.Glu74=) c.2328+13659C= (n.2328+13659C=) n.91+13659C= n.64+13659C= c.2412+13659C= (n.2412+13659C=) n.2415+13659C= c.2262+13659C= (n.2262+13659C=) c.429+13659C= (n.429+13659C=) | |
22 | g.20779534G>T | CA410769330 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>A (n.2328+13659C>A) n.91+13659C>A n.64+13659C>A c.2412+13659C>A (n.2412+13659C>A) n.2415+13659C>A c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A) c.429+13659C>A (n.429+13659C>A) | |
22 | g.20779535G>A | CA410769332 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T) n.91+13658C>T n.64+13658C>T c.2412+13658C>T (n.2412+13658C>T) n.2415+13658C>T c.2262+13658C>T (n.2262+13658C>T) c.429+13658C>T (n.429+13658C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779535G>C | CA410769333 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G) n.91+13658C>G n.64+13658C>G c.2412+13658C>G (n.2412+13658C>G) n.2415+13658C>G c.2262+13658C>G (n.2262+13658C>G) c.429+13658C>G (n.429+13658C>G) | |
22 | g.20779535G>T | CA410769334 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A) n.91+13658C>A n.64+13658C>A c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A) n.2415+13658C>A c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A) c.429+13658C>A (n.429+13658C>A) | |
22 | g.20779536A= | CA2396537676 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A= (p.Glu75=) c.2328+13657T= (n.2328+13657T=) n.91+13657T= n.64+13657T= c.2412+13657T= (n.2412+13657T=) n.2415+13657T= c.2262+13657T= (n.2262+13657T=) c.429+13657T= (n.429+13657T=) | |
22 | g.20779536A>C | CA10115832 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G) n.91+13657T>G n.64+13657T>G c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G) n.2415+13657T>G c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G) c.429+13657T>G (n.429+13657T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779536A>G | CA10115831 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C) n.91+13657T>C n.64+13657T>C c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C) n.2415+13657T>C c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C) c.429+13657T>C (n.429+13657T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779536A>T | CA410769337 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A) n.91+13657T>A n.64+13657T>A c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A) n.2415+13657T>A c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A) c.429+13657T>A (n.429+13657T>A) | |
22 | g.20779537G>A | CA513697825 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T) n.91+13656C>T n.64+13656C>T c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T) n.2415+13656C>T c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T) c.429+13656C>T (n.429+13656C>T) | |
22 | g.20779537G>C | CA410769340 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G) n.91+13656C>G n.64+13656C>G c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G) n.2415+13656C>G c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G) c.429+13656C>G (n.429+13656C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779537G= | CA2396537677 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G= (p.Glu75=) c.2328+13656C= (n.2328+13656C=) n.91+13656C= n.64+13656C= c.2412+13656C= (n.2412+13656C=) n.2415+13656C= c.2262+13656C= (n.2262+13656C=) c.429+13656C= (n.429+13656C=) | |
22 | g.20779537G>T | CA410769339 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A) n.91+13656C>A n.64+13656C>A c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A) n.2415+13656C>A c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A) c.429+13656C>A (n.429+13656C>A) | |
22 | g.20779537_20779540delinsGGAC | CA2396537678 | PI4KA,SERPIND1 | c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=) c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC) n.91+13653_91+13656delinsGTCC n.64+13653_64+13656delinsGTCC c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC) n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC) c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC) | |
22 | g.20779538G>A | CA410769342 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T) n.91+13655C>T n.64+13655C>T c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T) n.2415+13655C>T c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T) c.429+13655C>T (n.429+13655C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779538G>C | CA410769344 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G) n.91+13655C>G n.64+13655C>G c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G) n.2415+13655C>G c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G) c.429+13655C>G (n.429+13655C>G) | |
22 | g.20779538G>T | CA410769345 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A) n.91+13655C>A n.64+13655C>A c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A) n.2415+13655C>A c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A) c.429+13655C>A (n.429+13655C>A) | |
22 | g.20779544_20779546del | CA322258463 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_234del (p.Asp78del) c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del) n.91+13653_91+13655del n.64+13653_64+13655del c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del) n.2415+13653_2415+13655del c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del) c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779549_20779587del | CA2655442660 | PI4KA,SERPIND1 | c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del) c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del) n.91+13617_91+13655del n.64+13617_64+13655del c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del) n.2415+13617_2415+13655del c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del) c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779539A>C | CA410769347 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G) n.91+13654T>G n.64+13654T>G c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G) n.2415+13654T>G c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G) c.429+13654T>G (n.429+13654T>G) | |
22 | g.20779539A>G | CA410769348 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C) n.91+13654T>C n.64+13654T>C c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C) n.2415+13654T>C c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C) c.429+13654T>C (n.429+13654T>C) | |
22 | g.20779539A>T | CA410769350 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A) n.91+13654T>A n.64+13654T>A c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A) n.2415+13654T>A c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A) c.429+13654T>A (n.429+13654T>A) | |
22 | g.20779540C>A | CA410769355 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T) n.91+13653G>T n.64+13653G>T c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T) n.2415+13653G>T c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T) c.429+13653G>T (n.429+13653G>T) | |
22 | g.20779540C= | CA2396537679 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C= (p.Asp76=) c.2328+13653G= (n.2328+13653G=) n.91+13653G= n.64+13653G= c.2412+13653G= (n.2412+13653G=) n.2415+13653G= c.2262+13653G= (n.2262+13653G=) c.429+13653G= (n.429+13653G=) | |
22 | g.20779540C>G | CA410769353 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C) n.91+13653G>C n.64+13653G>C c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C) n.2415+13653G>C c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C) c.429+13653G>C (n.429+13653G>C) | |
22 | g.20779540C>T | CA10115833 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A) n.91+13653G>A n.64+13653G>A c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A) n.2415+13653G>A c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A) c.429+13653G>A (n.429+13653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>A | CA10115834 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T) n.91+13652C>T n.64+13652C>T c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T) n.2415+13652C>T c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T) c.429+13652C>T (n.429+13652C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>C | CA410769358 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G) n.91+13652C>G n.64+13652C>G c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G) n.2415+13652C>G c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G) c.429+13652C>G (n.429+13652C>G) | |
22 | g.20779541G= | CA2396537680 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G= (p.Asp77=) c.2328+13652C= (n.2328+13652C=) n.91+13652C= n.64+13652C= c.2412+13652C= (n.2412+13652C=) n.2415+13652C= c.2262+13652C= (n.2262+13652C=) c.429+13652C= (n.429+13652C=) | |
22 | g.20779541G>T | CA410769360 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A) n.91+13652C>A n.64+13652C>A c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A) n.2415+13652C>A c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A) c.429+13652C>A (n.429+13652C>A) | |
22 | g.20779542A>C | CA410769362 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G) n.91+13651T>G n.64+13651T>G c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G) n.2415+13651T>G c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G) c.429+13651T>G (n.429+13651T>G) | |
22 | g.20779542A>G | CA410769364 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C) n.91+13651T>C n.64+13651T>C c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C) n.2415+13651T>C c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C) c.429+13651T>C (n.429+13651T>C) | |
22 | g.20779542A>T | CA410769365 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A) n.91+13651T>A n.64+13651T>A c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A) n.2415+13651T>A c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A) c.429+13651T>A (n.429+13651T>A) | |
22 | g.20779543C>A | CA10115836 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T) n.91+13650G>T n.64+13650G>T c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T) n.2415+13650G>T c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T) c.429+13650G>T (n.429+13650G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779543C= | CA1139772240 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C= (p.Asp77=) c.2328+13650G= (n.2328+13650G=) n.91+13650G= n.64+13650G= c.2412+13650G= (n.2412+13650G=) n.2415+13650G= c.2262+13650G= (n.2262+13650G=) c.429+13650G= (n.429+13650G=) | |
22 | g.20779543C>G | CA410769368 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C) n.91+13650G>C n.64+13650G>C c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C) n.2415+13650G>C c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C) c.429+13650G>C (n.429+13650G>C) | |
22 | g.20779543C>T | CA10115835 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A) n.91+13650G>A n.64+13650G>A c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A) n.2415+13650G>A c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A) c.429+13650G>A (n.429+13650G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779544G>A | CA10115837 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T) n.91+13649C>T n.64+13649C>T c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T) n.2415+13649C>T c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T) c.429+13649C>T (n.429+13649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779544G>C | CA410769371 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G) n.91+13649C>G n.64+13649C>G c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G) n.2415+13649C>G c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G) c.429+13649C>G (n.429+13649C>G) | |
22 | g.20779544G= | CA2396537681 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G= (p.Asp78=) c.2328+13649C= (n.2328+13649C=) n.91+13649C= n.64+13649C= c.2412+13649C= (n.2412+13649C=) n.2415+13649C= c.2262+13649C= (n.2262+13649C=) c.429+13649C= (n.429+13649C=) | |
22 | g.20779544G>T | CA410769373 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A) n.91+13649C>A n.64+13649C>A c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A) n.2415+13649C>A c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A) c.429+13649C>A (n.429+13649C>A) | |
22 | g.20779544_20779547delinsGACT | CA2396537682 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_235delinsGACT (p.Asp78=) c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC) n.91+13646_91+13649delinsAGTC n.64+13646_64+13649delinsAGTC c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC) n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC) c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC) | |
22 | g.20779545A>C | CA410769375 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G) n.91+13648T>G n.64+13648T>G c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G) n.2415+13648T>G c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G) c.429+13648T>G (n.429+13648T>G) | |
22 | g.20779545A>G | CA410769377 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C) n.91+13648T>C n.64+13648T>C c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C) n.2415+13648T>C c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C) c.429+13648T>C (n.429+13648T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779545A>T | CA410769379 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A) n.91+13648T>A n.64+13648T>A c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A) n.2415+13648T>A c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A) c.429+13648T>A (n.429+13648T>A) | |
22 | g.20779546_20779548del | CA2396537683 | PI4KA,SERPIND1 | c.234_236del (p.Tyr79del) c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del) n.91+13646_91+13648del n.64+13646_64+13648del c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del) n.2415+13646_2415+13648del c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del) c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del) | dbSNP |
22 | g.20779546C>A | CA410769381 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T) n.91+13647G>T n.64+13647G>T c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T) n.2415+13647G>T c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T) c.429+13647G>T (n.429+13647G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779546C= | CA2396537684 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C= (p.Asp78=) c.2328+13647G= (n.2328+13647G=) n.91+13647G= n.64+13647G= c.2412+13647G= (n.2412+13647G=) n.2415+13647G= c.2262+13647G= (n.2262+13647G=) c.429+13647G= (n.429+13647G=) | |
22 | g.20779546C>G | CA410769383 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>C (n.2328+13647G>C) n.91+13647G>C n.64+13647G>C c.2412+13647G>C (n.2412+13647G>C) n.2415+13647G>C c.2262+13647G>C (n.2262+13647G>C) c.429+13647G>C (n.429+13647G>C) | |
22 | g.20779546C>T | CA10115838 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>T (p.Asp78=) c.2328+13647G>A (n.2328+13647G>A) n.91+13647G>A n.64+13647G>A c.2412+13647G>A (n.2412+13647G>A) n.2415+13647G>A c.2262+13647G>A (n.2262+13647G>A) c.429+13647G>A (n.429+13647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>A | CA410769385 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.2328+13646A>T (n.2328+13646A>T) n.91+13646A>T n.64+13646A>T c.2412+13646A>T (n.2412+13646A>T) n.2415+13646A>T c.2262+13646A>T (n.2262+13646A>T) c.429+13646A>T (n.429+13646A>T) | |
22 | g.20779547T>C | CA410769387 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>C (p.Tyr79His) c.2328+13646A>G (n.2328+13646A>G) n.91+13646A>G n.64+13646A>G c.2412+13646A>G (n.2412+13646A>G) n.2415+13646A>G c.2262+13646A>G (n.2262+13646A>G) c.429+13646A>G (n.429+13646A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>G | CA410769389 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.2328+13646A>C (n.2328+13646A>C) n.91+13646A>C n.64+13646A>C c.2412+13646A>C (n.2412+13646A>C) n.2415+13646A>C c.2262+13646A>C (n.2262+13646A>C) c.429+13646A>C (n.429+13646A>C) | |
22 | g.20779548A= | CA2396537685 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A= (p.Tyr79=) c.2328+13645T= (n.2328+13645T=) n.91+13645T= n.64+13645T= c.2412+13645T= (n.2412+13645T=) n.2415+13645T= c.2262+13645T= (n.2262+13645T=) c.429+13645T= (n.429+13645T=) | |
22 | g.20779548A>C | CA410769395 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.2328+13645T>G (n.2328+13645T>G) n.91+13645T>G n.64+13645T>G c.2412+13645T>G (n.2412+13645T>G) n.2415+13645T>G c.2262+13645T>G (n.2262+13645T>G) c.429+13645T>G (n.429+13645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>G | CA410769391 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.2328+13645T>C (n.2328+13645T>C) n.91+13645T>C n.64+13645T>C c.2412+13645T>C (n.2412+13645T>C) n.2415+13645T>C c.2262+13645T>C (n.2262+13645T>C) c.429+13645T>C (n.429+13645T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>T | CA410769393 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.2328+13645T>A (n.2328+13645T>A) n.91+13645T>A n.64+13645T>A c.2412+13645T>A (n.2412+13645T>A) n.2415+13645T>A c.2262+13645T>A (n.2262+13645T>A) c.429+13645T>A (n.429+13645T>A) | |
22 | g.20779549T>A | CA410769397 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>T (n.2328+13644A>T) n.91+13644A>T n.64+13644A>T c.2412+13644A>T (n.2412+13644A>T) n.2415+13644A>T c.2262+13644A>T (n.2262+13644A>T) c.429+13644A>T (n.429+13644A>T) | |
22 | g.20779549T>C | CA513697873 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>C (p.Tyr79=) c.2328+13644A>G (n.2328+13644A>G) n.91+13644A>G n.64+13644A>G c.2412+13644A>G (n.2412+13644A>G) n.2415+13644A>G c.2262+13644A>G (n.2262+13644A>G) c.429+13644A>G (n.429+13644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779549T>G | CA410769399 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>C (n.2328+13644A>C) n.91+13644A>C n.64+13644A>C c.2412+13644A>C (n.2412+13644A>C) n.2415+13644A>C c.2262+13644A>C (n.2262+13644A>C) c.429+13644A>C (n.429+13644A>C) | |
22 | g.20779549T= | CA2396537686 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T= (p.Tyr79=) c.2328+13644A= (n.2328+13644A=) n.91+13644A= n.64+13644A= c.2412+13644A= (n.2412+13644A=) n.2415+13644A= c.2262+13644A= (n.2262+13644A=) c.429+13644A= (n.429+13644A=) | |
22 | g.20779550C>A | CA410769401 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.2328+13643G>T (n.2328+13643G>T) n.91+13643G>T n.64+13643G>T c.2412+13643G>T (n.2412+13643G>T) n.2415+13643G>T c.2262+13643G>T (n.2262+13643G>T) c.429+13643G>T (n.429+13643G>T) | |
22 | g.20779550C>G | CA410769403 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.2328+13643G>C (n.2328+13643G>C) n.91+13643G>C n.64+13643G>C c.2412+13643G>C (n.2412+13643G>C) n.2415+13643G>C c.2262+13643G>C (n.2262+13643G>C) c.429+13643G>C (n.429+13643G>C) | |
22 | g.20779550C>T | CA513697878 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.2328+13643G>A (n.2328+13643G>A) n.91+13643G>A n.64+13643G>A c.2412+13643G>A (n.2412+13643G>A) n.2415+13643G>A c.2262+13643G>A (n.2262+13643G>A) c.429+13643G>A (n.429+13643G>A) | |
22 | g.20779551T>A | CA410769405 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.2328+13642A>T (n.2328+13642A>T) n.91+13642A>T n.64+13642A>T c.2412+13642A>T (n.2412+13642A>T) n.2415+13642A>T c.2262+13642A>T (n.2262+13642A>T) c.429+13642A>T (n.429+13642A>T) | |
22 | g.20779551T>C | CA410769406 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.2328+13642A>G (n.2328+13642A>G) n.91+13642A>G n.64+13642A>G c.2412+13642A>G (n.2412+13642A>G) n.2415+13642A>G c.2262+13642A>G (n.2262+13642A>G) c.429+13642A>G (n.429+13642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779551T>G | CA410769408 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.2328+13642A>C (n.2328+13642A>C) n.91+13642A>C n.64+13642A>C c.2412+13642A>C (n.2412+13642A>C) n.2415+13642A>C c.2262+13642A>C (n.2262+13642A>C) c.429+13642A>C (n.429+13642A>C) | |
22 | g.20779551T= | CA2396537687 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T= (p.Leu80=) c.2328+13642A= (n.2328+13642A=) n.91+13642A= n.64+13642A= c.2412+13642A= (n.2412+13642A=) n.2415+13642A= c.2262+13642A= (n.2262+13642A=) c.429+13642A= (n.429+13642A=) | |
22 | g.20779552G>A | CA322258474 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.2328+13641C>T (n.2328+13641C>T) n.91+13641C>T n.64+13641C>T c.2412+13641C>T (n.2412+13641C>T) n.2415+13641C>T c.2262+13641C>T (n.2262+13641C>T) c.429+13641C>T (n.429+13641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779552G>C | CA513697884 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.2328+13641C>G (n.2328+13641C>G) n.91+13641C>G n.64+13641C>G c.2412+13641C>G (n.2412+13641C>G) n.2415+13641C>G c.2262+13641C>G (n.2262+13641C>G) c.429+13641C>G (n.429+13641C>G) | |
22 | g.20779552G= | CA2396537688 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G= (p.Leu80=) c.2328+13641C= (n.2328+13641C=) n.91+13641C= n.64+13641C= c.2412+13641C= (n.2412+13641C=) n.2415+13641C= c.2262+13641C= (n.2262+13641C=) c.429+13641C= (n.429+13641C=) | |
22 | g.20779552G>T | CA513697883 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.2328+13641C>A (n.2328+13641C>A) n.91+13641C>A n.64+13641C>A c.2412+13641C>A (n.2412+13641C>A) n.2415+13641C>A c.2262+13641C>A (n.2262+13641C>A) c.429+13641C>A (n.429+13641C>A) | |
22 | g.20779553G>A | CA410769411 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.2328+13640C>T (n.2328+13640C>T) n.91+13640C>T n.64+13640C>T c.2412+13640C>T (n.2412+13640C>T) n.2415+13640C>T c.2262+13640C>T (n.2262+13640C>T) c.429+13640C>T (n.429+13640C>T) | |
22 | g.20779553G>C | CA10115839 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>C (p.Asp81His) c.2328+13640C>G (n.2328+13640C>G) n.91+13640C>G n.64+13640C>G c.2412+13640C>G (n.2412+13640C>G) n.2415+13640C>G c.2262+13640C>G (n.2262+13640C>G) c.429+13640C>G (n.429+13640C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779553G= | CA2396537689 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G= (p.Asp81=) c.2328+13640C= (n.2328+13640C=) n.91+13640C= n.64+13640C= c.2412+13640C= (n.2412+13640C=) n.2415+13640C= c.2262+13640C= (n.2262+13640C=) c.429+13640C= (n.429+13640C=) | |
22 | g.20779553G>T | CA322258478 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.2328+13640C>A (n.2328+13640C>A) n.91+13640C>A n.64+13640C>A c.2412+13640C>A (n.2412+13640C>A) n.2415+13640C>A c.2262+13640C>A (n.2262+13640C>A) c.429+13640C>A (n.429+13640C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779554A>C | CA410769415 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.2328+13639T>G (n.2328+13639T>G) n.91+13639T>G n.64+13639T>G c.2412+13639T>G (n.2412+13639T>G) n.2415+13639T>G c.2262+13639T>G (n.2262+13639T>G) c.429+13639T>G (n.429+13639T>G) | |
22 | g.20779554A>G | CA410769417 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.2328+13639T>C (n.2328+13639T>C) n.91+13639T>C n.64+13639T>C c.2412+13639T>C (n.2412+13639T>C) n.2415+13639T>C c.2262+13639T>C (n.2262+13639T>C) c.429+13639T>C (n.429+13639T>C) | |
22 | g.20779554A>T | CA410769418 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.2328+13639T>A (n.2328+13639T>A) n.91+13639T>A n.64+13639T>A c.2412+13639T>A (n.2412+13639T>A) n.2415+13639T>A c.2262+13639T>A (n.2262+13639T>A) c.429+13639T>A (n.429+13639T>A) | |
22 | g.20779555C>A | CA410769422 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>A (p.Asp81Glu) c.2328+13638G>T (n.2328+13638G>T) n.91+13638G>T n.64+13638G>T c.2412+13638G>T (n.2412+13638G>T) n.2415+13638G>T c.2262+13638G>T (n.2262+13638G>T) c.429+13638G>T (n.429+13638G>T) | |
22 | g.20779555C= | CA2396537690 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C= (p.Asp81=) c.2328+13638G= (n.2328+13638G=) n.91+13638G= n.64+13638G= c.2412+13638G= (n.2412+13638G=) n.2415+13638G= c.2262+13638G= (n.2262+13638G=) c.429+13638G= (n.429+13638G=) | |
22 | g.20779555C>G | CA410769420 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>G (p.Asp81Glu) c.2328+13638G>C (n.2328+13638G>C) n.91+13638G>C n.64+13638G>C c.2412+13638G>C (n.2412+13638G>C) n.2415+13638G>C c.2262+13638G>C (n.2262+13638G>C) c.429+13638G>C (n.429+13638G>C) | |
22 | g.20779555C>T | CA513697888 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>T (p.Asp81=) c.2328+13638G>A (n.2328+13638G>A) n.91+13638G>A n.64+13638G>A c.2412+13638G>A (n.2412+13638G>A) n.2415+13638G>A c.2262+13638G>A (n.2262+13638G>A) c.429+13638G>A (n.429+13638G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779556C>A | CA410769424 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.2328+13637G>T (n.2328+13637G>T) n.91+13637G>T n.64+13637G>T c.2412+13637G>T (n.2412+13637G>T) n.2415+13637G>T c.2262+13637G>T (n.2262+13637G>T) c.429+13637G>T (n.429+13637G>T) | |
22 | g.20779556C>G | CA410769426 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.2328+13637G>C (n.2328+13637G>C) n.91+13637G>C n.64+13637G>C c.2412+13637G>C (n.2412+13637G>C) n.2415+13637G>C c.2262+13637G>C (n.2262+13637G>C) c.429+13637G>C (n.429+13637G>C) | |
22 | g.20779556C>T | CA513697889 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.2328+13637G>A (n.2328+13637G>A) n.91+13637G>A n.64+13637G>A c.2412+13637G>A (n.2412+13637G>A) n.2415+13637G>A c.2262+13637G>A (n.2262+13637G>A) c.429+13637G>A (n.429+13637G>A) | |
22 | g.20779557T>A | CA410769428 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.2328+13636A>T (n.2328+13636A>T) n.91+13636A>T n.64+13636A>T c.2412+13636A>T (n.2412+13636A>T) n.2415+13636A>T c.2262+13636A>T (n.2262+13636A>T) c.429+13636A>T (n.429+13636A>T) | |
22 | g.20779557T>C | CA10115840 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.2328+13636A>G (n.2328+13636A>G) n.91+13636A>G n.64+13636A>G c.2412+13636A>G (n.2412+13636A>G) n.2415+13636A>G c.2262+13636A>G (n.2262+13636A>G) c.429+13636A>G (n.429+13636A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779557T>G | CA410769431 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.2328+13636A>C (n.2328+13636A>C) n.91+13636A>C n.64+13636A>C c.2412+13636A>C (n.2412+13636A>C) n.2415+13636A>C c.2262+13636A>C (n.2262+13636A>C) c.429+13636A>C (n.429+13636A>C) | |
22 | g.20779557T= | CA2396537691 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T= (p.Leu82=) c.2328+13636A= (n.2328+13636A=) n.91+13636A= n.64+13636A= c.2412+13636A= (n.2412+13636A=) n.2415+13636A= c.2262+13636A= (n.2262+13636A=) c.429+13636A= (n.429+13636A=) | |
22 | g.20779558G>A | CA322258483 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.2328+13635C>T (n.2328+13635C>T) n.91+13635C>T n.64+13635C>T c.2412+13635C>T (n.2412+13635C>T) n.2415+13635C>T c.2262+13635C>T (n.2262+13635C>T) c.429+13635C>T (n.429+13635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779558G>C | CA513697897 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.2328+13635C>G (n.2328+13635C>G) n.91+13635C>G n.64+13635C>G c.2412+13635C>G (n.2412+13635C>G) n.2415+13635C>G c.2262+13635C>G (n.2262+13635C>G) c.429+13635C>G (n.429+13635C>G) | |
22 | g.20779558G= | CA2396537692 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G= (p.Leu82=) c.2328+13635C= (n.2328+13635C=) n.91+13635C= n.64+13635C= c.2412+13635C= (n.2412+13635C=) n.2415+13635C= c.2262+13635C= (n.2262+13635C=) c.429+13635C= (n.429+13635C=) | |
22 | g.20779558G>T | CA513697900 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.2328+13635C>A (n.2328+13635C>A) n.91+13635C>A n.64+13635C>A c.2412+13635C>A (n.2412+13635C>A) n.2415+13635C>A c.2262+13635C>A (n.2262+13635C>A) c.429+13635C>A (n.429+13635C>A) | |
22 | g.20779559_20779561del | CA2577654331 | PI4KA,SERPIND1 | c.247_249del (p.Glu83del) c.2328+13633_2328+13635del (n.2328+13633_2328+13635del) n.91+13633_91+13635del n.64+13633_64+13635del c.2412+13633_2412+13635del (n.2412+13633_2412+13635del) n.2415+13633_2415+13635del c.2262+13633_2262+13635del (n.2262+13633_2262+13635del) c.429+13633_429+13635del (n.429+13633_429+13635del) | |
22 | g.20779559G>A | CA322258484 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.2328+13634C>T (n.2328+13634C>T) n.91+13634C>T n.64+13634C>T c.2412+13634C>T (n.2412+13634C>T) n.2415+13634C>T c.2262+13634C>T (n.2262+13634C>T) c.429+13634C>T (n.429+13634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779559G>C | CA410769434 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.2328+13634C>G (n.2328+13634C>G) n.91+13634C>G n.64+13634C>G c.2412+13634C>G (n.2412+13634C>G) n.2415+13634C>G c.2262+13634C>G (n.2262+13634C>G) c.429+13634C>G (n.429+13634C>G) | |
22 | g.20779559G= | CA2396537693 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G= (p.Glu83=) c.2328+13634C= (n.2328+13634C=) n.91+13634C= n.64+13634C= c.2412+13634C= (n.2412+13634C=) n.2415+13634C= c.2262+13634C= (n.2262+13634C=) c.429+13634C= (n.429+13634C=) | |
22 | g.20779559G>T | CA410769436 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.2328+13634C>A (n.2328+13634C>A) n.91+13634C>A n.64+13634C>A c.2412+13634C>A (n.2412+13634C>A) n.2415+13634C>A c.2262+13634C>A (n.2262+13634C>A) c.429+13634C>A (n.429+13634C>A) | |
22 | g.20779560A= | CA2396537694 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A= (p.Glu83=) c.2328+13633T= (n.2328+13633T=) n.91+13633T= n.64+13633T= c.2412+13633T= (n.2412+13633T=) n.2415+13633T= c.2262+13633T= (n.2262+13633T=) c.429+13633T= (n.429+13633T=) | |
22 | g.20779560A>C | CA322258487 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.2328+13633T>G (n.2328+13633T>G) n.91+13633T>G n.64+13633T>G c.2412+13633T>G (n.2412+13633T>G) n.2415+13633T>G c.2262+13633T>G (n.2262+13633T>G) c.429+13633T>G (n.429+13633T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779560A>G | CA410769439 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.2328+13633T>C (n.2328+13633T>C) n.91+13633T>C n.64+13633T>C c.2412+13633T>C (n.2412+13633T>C) n.2415+13633T>C c.2262+13633T>C (n.2262+13633T>C) c.429+13633T>C (n.429+13633T>C) | |
22 | g.20779560A>T | CA410769441 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.2328+13633T>A (n.2328+13633T>A) n.91+13633T>A n.64+13633T>A c.2412+13633T>A (n.2412+13633T>A) n.2415+13633T>A c.2262+13633T>A (n.2262+13633T>A) c.429+13633T>A (n.429+13633T>A) | |
22 | g.20779561G>A | CA513697904 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>A (p.Glu83=) c.2328+13632C>T (n.2328+13632C>T) n.91+13632C>T n.64+13632C>T c.2412+13632C>T (n.2412+13632C>T) n.2415+13632C>T c.2262+13632C>T (n.2262+13632C>T) c.429+13632C>T (n.429+13632C>T) | |
22 | g.20779561G>C | CA410769443 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.2328+13632C>G (n.2328+13632C>G) n.91+13632C>G n.64+13632C>G c.2412+13632C>G (n.2412+13632C>G) n.2415+13632C>G c.2262+13632C>G (n.2262+13632C>G) c.429+13632C>G (n.429+13632C>G) | |
22 | g.20779561G>T | CA410769445 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.2328+13632C>A (n.2328+13632C>A) n.91+13632C>A n.64+13632C>A c.2412+13632C>A (n.2412+13632C>A) n.2415+13632C>A c.2262+13632C>A (n.2262+13632C>A) c.429+13632C>A (n.429+13632C>A) | |
22 | g.20779562A>C | CA410769447 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.2328+13631T>G (n.2328+13631T>G) n.91+13631T>G n.64+13631T>G c.2412+13631T>G (n.2412+13631T>G) n.2415+13631T>G c.2262+13631T>G (n.2262+13631T>G) c.429+13631T>G (n.429+13631T>G) | |
22 | g.20779562A>G | CA410769451 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.2328+13631T>C (n.2328+13631T>C) n.91+13631T>C n.64+13631T>C c.2412+13631T>C (n.2412+13631T>C) n.2415+13631T>C c.2262+13631T>C (n.2262+13631T>C) c.429+13631T>C (n.429+13631T>C) | |
22 | g.20779562A>T | CA410769449 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.2328+13631T>A (n.2328+13631T>A) n.91+13631T>A n.64+13631T>A c.2412+13631T>A (n.2412+13631T>A) n.2415+13631T>A c.2262+13631T>A (n.2262+13631T>A) c.429+13631T>A (n.429+13631T>A) | |
22 | g.20779563A= | CA2396537695 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A= (p.Lys84=) c.2328+13630T= (n.2328+13630T=) n.91+13630T= n.64+13630T= c.2412+13630T= (n.2412+13630T=) n.2415+13630T= c.2262+13630T= (n.2262+13630T=) c.429+13630T= (n.429+13630T=) | |
22 | g.20779563A>C | CA410769454 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.2328+13630T>G (n.2328+13630T>G) n.91+13630T>G n.64+13630T>G c.2412+13630T>G (n.2412+13630T>G) n.2415+13630T>G c.2262+13630T>G (n.2262+13630T>G) c.429+13630T>G (n.429+13630T>G) | |
22 | g.20779563A>G | CA410769457 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.2328+13630T>C (n.2328+13630T>C) n.91+13630T>C n.64+13630T>C c.2412+13630T>C (n.2412+13630T>C) n.2415+13630T>C c.2262+13630T>C (n.2262+13630T>C) c.429+13630T>C (n.429+13630T>C) | dbSNP |
22 | g.20779563A>T | CA410769455 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.2328+13630T>A (n.2328+13630T>A) n.91+13630T>A n.64+13630T>A c.2412+13630T>A (n.2412+13630T>A) n.2415+13630T>A c.2262+13630T>A (n.2262+13630T>A) c.429+13630T>A (n.429+13630T>A) | |
22 | g.20779564G>A | CA513697910 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>A (p.Lys84=) c.2328+13629C>T (n.2328+13629C>T) n.91+13629C>T n.64+13629C>T c.2412+13629C>T (n.2412+13629C>T) n.2415+13629C>T c.2262+13629C>T (n.2262+13629C>T) c.429+13629C>T (n.429+13629C>T) | |
22 | g.20779564G>C | CA410769459 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.2328+13629C>G (n.2328+13629C>G) n.91+13629C>G n.64+13629C>G c.2412+13629C>G (n.2412+13629C>G) n.2415+13629C>G c.2262+13629C>G (n.2262+13629C>G) c.429+13629C>G (n.429+13629C>G) | |
22 | g.20779564G>T | CA410769461 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.2328+13629C>A (n.2328+13629C>A) n.91+13629C>A n.64+13629C>A c.2412+13629C>A (n.2412+13629C>A) n.2415+13629C>A c.2262+13629C>A (n.2262+13629C>A) c.429+13629C>A (n.429+13629C>A) | |
22 | g.20779565A>C | CA410769463 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.2328+13628T>G (n.2328+13628T>G) n.91+13628T>G n.64+13628T>G c.2412+13628T>G (n.2412+13628T>G) n.2415+13628T>G c.2262+13628T>G (n.2262+13628T>G) c.429+13628T>G (n.429+13628T>G) | |
22 | g.20779565A>G | CA410769465 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.2328+13628T>C (n.2328+13628T>C) n.91+13628T>C n.64+13628T>C c.2412+13628T>C (n.2412+13628T>C) n.2415+13628T>C c.2262+13628T>C (n.2262+13628T>C) c.429+13628T>C (n.429+13628T>C) | |
22 | g.20779565A>T | CA410769467 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>T (p.Ile85Leu) c.2328+13628T>A (n.2328+13628T>A) n.91+13628T>A n.64+13628T>A c.2412+13628T>A (n.2412+13628T>A) n.2415+13628T>A c.2262+13628T>A (n.2262+13628T>A) c.429+13628T>A (n.429+13628T>A) | |
22 | g.20779566T>A | CA410769469 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>A (p.Ile85Lys) c.2328+13627A>T (n.2328+13627A>T) n.91+13627A>T n.64+13627A>T c.2412+13627A>T (n.2412+13627A>T) n.2415+13627A>T c.2262+13627A>T (n.2262+13627A>T) c.429+13627A>T (n.429+13627A>T) | |
22 | g.20779566T>C | CA10115841 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.2328+13627A>G (n.2328+13627A>G) n.91+13627A>G n.64+13627A>G c.2412+13627A>G (n.2412+13627A>G) n.2415+13627A>G c.2262+13627A>G (n.2262+13627A>G) c.429+13627A>G (n.429+13627A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779566T>G | CA410769472 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>G (p.Ile85Arg) c.2328+13627A>C (n.2328+13627A>C) n.91+13627A>C n.64+13627A>C c.2412+13627A>C (n.2412+13627A>C) n.2415+13627A>C c.2262+13627A>C (n.2262+13627A>C) c.429+13627A>C (n.429+13627A>C) | |
22 | g.20779566T= | CA2396537696 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T= (p.Ile85=) c.2328+13627A= (n.2328+13627A=) n.91+13627A= n.64+13627A= c.2412+13627A= (n.2412+13627A=) n.2415+13627A= c.2262+13627A= (n.2262+13627A=) c.429+13627A= (n.429+13627A=) | |
22 | g.20779567A= | CA2396537697 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A= (p.Ile85=) c.2328+13626T= (n.2328+13626T=) n.91+13626T= n.64+13626T= c.2412+13626T= (n.2412+13626T=) n.2415+13626T= c.2262+13626T= (n.2262+13626T=) c.429+13626T= (n.429+13626T=) | |
22 | g.20779567A>C | CA513697930 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>C (p.Ile85=) c.2328+13626T>G (n.2328+13626T>G) n.91+13626T>G n.64+13626T>G c.2412+13626T>G (n.2412+13626T>G) n.2415+13626T>G c.2262+13626T>G (n.2262+13626T>G) c.429+13626T>G (n.429+13626T>G) | |
22 | g.20779567A>G | CA410769473 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>G (p.Ile85Met) c.2328+13626T>C (n.2328+13626T>C) n.91+13626T>C n.64+13626T>C c.2412+13626T>C (n.2412+13626T>C) n.2415+13626T>C c.2262+13626T>C (n.2262+13626T>C) c.429+13626T>C (n.429+13626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779567A>T | CA513697929 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>T (p.Ile85=) c.2328+13626T>A (n.2328+13626T>A) n.91+13626T>A n.64+13626T>A c.2412+13626T>A (n.2412+13626T>A) n.2415+13626T>A c.2262+13626T>A (n.2262+13626T>A) c.429+13626T>A (n.429+13626T>A) | |
22 | g.20779568T>A | CA410769475 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.2328+13625A>T (n.2328+13625A>T) n.91+13625A>T n.64+13625A>T c.2412+13625A>T (n.2412+13625A>T) n.2415+13625A>T c.2262+13625A>T (n.2262+13625A>T) c.429+13625A>T (n.429+13625A>T) | |
22 | g.20779568T>C | CA322258490 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.2328+13625A>G (n.2328+13625A>G) n.91+13625A>G n.64+13625A>G c.2412+13625A>G (n.2412+13625A>G) n.2415+13625A>G c.2262+13625A>G (n.2262+13625A>G) c.429+13625A>G (n.429+13625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779568T>G | CA410769478 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.2328+13625A>C (n.2328+13625A>C) n.91+13625A>C n.64+13625A>C c.2412+13625A>C (n.2412+13625A>C) n.2415+13625A>C c.2262+13625A>C (n.2262+13625A>C) c.429+13625A>C (n.429+13625A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779568T= | CA2396537698 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T= (p.Phe86=) c.2328+13625A= (n.2328+13625A=) n.91+13625A= n.64+13625A= c.2412+13625A= (n.2412+13625A=) n.2415+13625A= c.2262+13625A= (n.2262+13625A=) c.429+13625A= (n.429+13625A=) | |
22 | g.20779569T>A | CA410769485 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.2328+13624A>T (n.2328+13624A>T) n.91+13624A>T n.64+13624A>T c.2412+13624A>T (n.2412+13624A>T) n.2415+13624A>T c.2262+13624A>T (n.2262+13624A>T) c.429+13624A>T (n.429+13624A>T) | |
22 | g.20779569T>C | CA410769483 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.2328+13624A>G (n.2328+13624A>G) n.91+13624A>G n.64+13624A>G c.2412+13624A>G (n.2412+13624A>G) n.2415+13624A>G c.2262+13624A>G (n.2262+13624A>G) c.429+13624A>G (n.429+13624A>G) | |
22 | g.20779569T>G | CA410769481 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.2328+13624A>C (n.2328+13624A>C) n.91+13624A>C n.64+13624A>C c.2412+13624A>C (n.2412+13624A>C) n.2415+13624A>C c.2262+13624A>C (n.2262+13624A>C) c.429+13624A>C (n.429+13624A>C) | |
22 | g.20779570C>A | CA410769487 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>A (p.Phe86Leu) c.2328+13623G>T (n.2328+13623G>T) n.91+13623G>T n.64+13623G>T c.2412+13623G>T (n.2412+13623G>T) n.2415+13623G>T c.2262+13623G>T (n.2262+13623G>T) c.429+13623G>T (n.429+13623G>T) | |
22 | g.20779570C>G | CA410769489 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>G (p.Phe86Leu) c.2328+13623G>C (n.2328+13623G>C) n.91+13623G>C n.64+13623G>C c.2412+13623G>C (n.2412+13623G>C) n.2415+13623G>C c.2262+13623G>C (n.2262+13623G>C) c.429+13623G>C (n.429+13623G>C) | |
22 | g.20779570C>T | CA513697942 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>T (p.Phe86=) c.2328+13623G>A (n.2328+13623G>A) n.91+13623G>A n.64+13623G>A c.2412+13623G>A (n.2412+13623G>A) n.2415+13623G>A c.2262+13623G>A (n.2262+13623G>A) c.429+13623G>A (n.429+13623G>A) | |
22 | g.20779571A>C | CA410769491 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.2328+13622T>G (n.2328+13622T>G) n.91+13622T>G n.64+13622T>G c.2412+13622T>G (n.2412+13622T>G) n.2415+13622T>G c.2262+13622T>G (n.2262+13622T>G) c.429+13622T>G (n.429+13622T>G) | |
22 | g.20779571A>G | CA410769493 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.2328+13622T>C (n.2328+13622T>C) n.91+13622T>C n.64+13622T>C c.2412+13622T>C (n.2412+13622T>C) n.2415+13622T>C c.2262+13622T>C (n.2262+13622T>C) c.429+13622T>C (n.429+13622T>C) | |
22 | g.20779571A>T | CA410769495 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.2328+13622T>A (n.2328+13622T>A) n.91+13622T>A n.64+13622T>A c.2412+13622T>A (n.2412+13622T>A) n.2415+13622T>A c.2262+13622T>A (n.2262+13622T>A) c.429+13622T>A (n.429+13622T>A) | |
22 | g.20779572G>A | CA10115842 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.2328+13621C>T (n.2328+13621C>T) n.91+13621C>T n.64+13621C>T c.2412+13621C>T (n.2412+13621C>T) n.2415+13621C>T c.2262+13621C>T (n.2262+13621C>T) c.429+13621C>T (n.429+13621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779572G>C | CA410769498 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.2328+13621C>G (n.2328+13621C>G) n.91+13621C>G n.64+13621C>G c.2412+13621C>G (n.2412+13621C>G) n.2415+13621C>G c.2262+13621C>G (n.2262+13621C>G) c.429+13621C>G (n.429+13621C>G) | |
22 | g.20779572G= | CA2396537699 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G= (p.Ser87=) c.2328+13621C= (n.2328+13621C=) n.91+13621C= n.64+13621C= c.2412+13621C= (n.2412+13621C=) n.2415+13621C= c.2262+13621C= (n.2262+13621C=) c.429+13621C= (n.429+13621C=) | |
22 | g.20779572G>T | CA410769499 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.2328+13621C>A (n.2328+13621C>A) n.91+13621C>A n.64+13621C>A c.2412+13621C>A (n.2412+13621C>A) n.2415+13621C>A c.2262+13621C>A (n.2262+13621C>A) c.429+13621C>A (n.429+13621C>A) | |
22 | g.20779573T>A | CA410769500 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>A (p.Ser87Arg) c.2328+13620A>T (n.2328+13620A>T) n.91+13620A>T n.64+13620A>T c.2412+13620A>T (n.2412+13620A>T) n.2415+13620A>T c.2262+13620A>T (n.2262+13620A>T) c.429+13620A>T (n.429+13620A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779573T>C | CA513697948 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>C (p.Ser87=) c.2328+13620A>G (n.2328+13620A>G) n.91+13620A>G n.64+13620A>G c.2412+13620A>G (n.2412+13620A>G) n.2415+13620A>G c.2262+13620A>G (n.2262+13620A>G) c.429+13620A>G (n.429+13620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779573T>G | CA410769501 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>G (p.Ser87Arg) c.2328+13620A>C (n.2328+13620A>C) n.91+13620A>C n.64+13620A>C c.2412+13620A>C (n.2412+13620A>C) n.2415+13620A>C c.2262+13620A>C (n.2262+13620A>C) c.429+13620A>C (n.429+13620A>C) | |
22 | g.20779573T= | CA2396537700 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T= (p.Ser87=) c.2328+13620A= (n.2328+13620A=) n.91+13620A= n.64+13620A= c.2412+13620A= (n.2412+13620A=) n.2415+13620A= c.2262+13620A= (n.2262+13620A=) c.429+13620A= (n.429+13620A=) | |
22 | g.20779574G>A | CA410769502 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.2328+13619C>T (n.2328+13619C>T) n.91+13619C>T n.64+13619C>T c.2412+13619C>T (n.2412+13619C>T) n.2415+13619C>T c.2262+13619C>T (n.2262+13619C>T) c.429+13619C>T (n.429+13619C>T) | |
22 | g.20779574G>C | CA410769503 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.2328+13619C>G (n.2328+13619C>G) n.91+13619C>G n.64+13619C>G c.2412+13619C>G (n.2412+13619C>G) n.2415+13619C>G c.2262+13619C>G (n.2262+13619C>G) c.429+13619C>G (n.429+13619C>G) | |
22 | g.20779574G>T | CA410769504 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.2328+13619C>A (n.2328+13619C>A) n.91+13619C>A n.64+13619C>A c.2412+13619C>A (n.2412+13619C>A) n.2415+13619C>A c.2262+13619C>A (n.2262+13619C>A) c.429+13619C>A (n.429+13619C>A) | |
22 | g.20779575A>C | CA410769506 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.2328+13618T>G (n.2328+13618T>G) n.91+13618T>G n.64+13618T>G c.2412+13618T>G (n.2412+13618T>G) n.2415+13618T>G c.2262+13618T>G (n.2262+13618T>G) c.429+13618T>G (n.429+13618T>G) | |
22 | g.20779575A>G | CA410769507 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.2328+13618T>C (n.2328+13618T>C) n.91+13618T>C n.64+13618T>C c.2412+13618T>C (n.2412+13618T>C) n.2415+13618T>C c.2262+13618T>C (n.2262+13618T>C) c.429+13618T>C (n.429+13618T>C) | |
22 | g.20779575A>T | CA410769505 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.2328+13618T>A (n.2328+13618T>A) n.91+13618T>A n.64+13618T>A c.2412+13618T>A (n.2412+13618T>A) n.2415+13618T>A c.2262+13618T>A (n.2262+13618T>A) c.429+13618T>A (n.429+13618T>A) | |
22 | g.20779576A>C | CA410769508 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.2328+13617T>G (n.2328+13617T>G) n.91+13617T>G n.64+13617T>G c.2412+13617T>G (n.2412+13617T>G) n.2415+13617T>G c.2262+13617T>G (n.2262+13617T>G) c.429+13617T>G (n.429+13617T>G) | |
22 | g.20779576A>G | CA513697953 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>G (p.Glu88=) c.2328+13617T>C (n.2328+13617T>C) n.91+13617T>C n.64+13617T>C c.2412+13617T>C (n.2412+13617T>C) n.2415+13617T>C c.2262+13617T>C (n.2262+13617T>C) c.429+13617T>C (n.429+13617T>C) | |
22 | g.20779576A>T | CA410769509 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.2328+13617T>A (n.2328+13617T>A) n.91+13617T>A n.64+13617T>A c.2412+13617T>A (n.2412+13617T>A) n.2415+13617T>A c.2262+13617T>A (n.2262+13617T>A) c.429+13617T>A (n.429+13617T>A) | |
22 | g.20779577G>A | CA410769510 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.2328+13616C>T (n.2328+13616C>T) n.91+13616C>T n.64+13616C>T c.2412+13616C>T (n.2412+13616C>T) n.2415+13616C>T c.2262+13616C>T (n.2262+13616C>T) c.429+13616C>T (n.429+13616C>T) | |
22 | g.20779577G>C | CA410769511 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>C (p.Asp89His) c.2328+13616C>G (n.2328+13616C>G) n.91+13616C>G n.64+13616C>G c.2412+13616C>G (n.2412+13616C>G) n.2415+13616C>G c.2262+13616C>G (n.2262+13616C>G) c.429+13616C>G (n.429+13616C>G) | |
22 | g.20779577G>T | CA410769512 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.2328+13616C>A (n.2328+13616C>A) n.91+13616C>A n.64+13616C>A c.2412+13616C>A (n.2412+13616C>A) n.2415+13616C>A c.2262+13616C>A (n.2262+13616C>A) c.429+13616C>A (n.429+13616C>A) | |
22 | g.20779580_20779585del | CA2577654332 | PI4KA,SERPIND1 | c.268_273del (p.Asp90_Asp91del) c.2328+13611_2328+13616del (n.2328+13611_2328+13616del) n.91+13611_91+13616del n.64+13611_64+13616del c.2412+13611_2412+13616del (n.2412+13611_2412+13616del) n.2415+13611_2415+13616del c.2262+13611_2262+13616del (n.2262+13611_2262+13616del) c.429+13611_429+13616del (n.429+13611_429+13616del) | |
22 | g.20779578A>C | CA410769513 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.2328+13615T>G (n.2328+13615T>G) n.91+13615T>G n.64+13615T>G c.2412+13615T>G (n.2412+13615T>G) n.2415+13615T>G c.2262+13615T>G (n.2262+13615T>G) c.429+13615T>G (n.429+13615T>G) | |
22 | g.20779578A>G | CA410769514 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.2328+13615T>C (n.2328+13615T>C) n.91+13615T>C n.64+13615T>C c.2412+13615T>C (n.2412+13615T>C) n.2415+13615T>C c.2262+13615T>C (n.2262+13615T>C) c.429+13615T>C (n.429+13615T>C) | |
22 | g.20779578A>T | CA410769515 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>T (p.Asp89Val) c.2328+13615T>A (n.2328+13615T>A) n.91+13615T>A n.64+13615T>A c.2412+13615T>A (n.2412+13615T>A) n.2415+13615T>A c.2262+13615T>A (n.2262+13615T>A) c.429+13615T>A (n.429+13615T>A) | |
22 | g.20779579C>A | CA410769541 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.2328+13614G>T (n.2328+13614G>T) n.91+13614G>T n.64+13614G>T c.2412+13614G>T (n.2412+13614G>T) n.2415+13614G>T c.2262+13614G>T (n.2262+13614G>T) c.429+13614G>T (n.429+13614G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779579C= | CA2396537701 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C= (p.Asp89=) c.2328+13614G= (n.2328+13614G=) n.91+13614G= n.64+13614G= c.2412+13614G= (n.2412+13614G=) n.2415+13614G= c.2262+13614G= (n.2262+13614G=) c.429+13614G= (n.429+13614G=) | |
22 | g.20779579C>G | CA410769543 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.2328+13614G>C (n.2328+13614G>C) n.91+13614G>C n.64+13614G>C c.2412+13614G>C (n.2412+13614G>C) n.2415+13614G>C c.2262+13614G>C (n.2262+13614G>C) c.429+13614G>C (n.429+13614G>C) | |
22 | g.20779579C>T | CA10115843 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>T (p.Asp89=) c.2328+13614G>A (n.2328+13614G>A) n.91+13614G>A n.64+13614G>A c.2412+13614G>A (n.2412+13614G>A) n.2415+13614G>A c.2262+13614G>A (n.2262+13614G>A) c.429+13614G>A (n.429+13614G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779580G>A | CA410769551 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.2328+13613C>T (n.2328+13613C>T) n.91+13613C>T n.64+13613C>T c.2412+13613C>T (n.2412+13613C>T) n.2415+13613C>T c.2262+13613C>T (n.2262+13613C>T) c.429+13613C>T (n.429+13613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779580G>C | CA410769549 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.2328+13613C>G (n.2328+13613C>G) n.91+13613C>G n.64+13613C>G c.2412+13613C>G (n.2412+13613C>G) n.2415+13613C>G c.2262+13613C>G (n.2262+13613C>G) c.429+13613C>G (n.429+13613C>G) | |
22 | g.20779580G= | CA2396537702 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G= (p.Asp90=) c.2328+13613C= (n.2328+13613C=) n.91+13613C= n.64+13613C= c.2412+13613C= (n.2412+13613C=) n.2415+13613C= c.2262+13613C= (n.2262+13613C=) c.429+13613C= (n.429+13613C=) | |
22 | g.20779580G>T | CA410769546 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.2328+13613C>A (n.2328+13613C>A) n.91+13613C>A n.64+13613C>A c.2412+13613C>A (n.2412+13613C>A) n.2415+13613C>A c.2262+13613C>A (n.2262+13613C>A) c.429+13613C>A (n.429+13613C>A) | |
22 | g.20779581A>C | CA410769553 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.2328+13612T>G (n.2328+13612T>G) n.91+13612T>G n.64+13612T>G c.2412+13612T>G (n.2412+13612T>G) n.2415+13612T>G c.2262+13612T>G (n.2262+13612T>G) c.429+13612T>G (n.429+13612T>G) | |
22 | g.20779581A>G | CA410769555 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.2328+13612T>C (n.2328+13612T>C) n.91+13612T>C n.64+13612T>C c.2412+13612T>C (n.2412+13612T>C) n.2415+13612T>C c.2262+13612T>C (n.2262+13612T>C) c.429+13612T>C (n.429+13612T>C) | |
22 | g.20779581A>T | CA410769557 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.2328+13612T>A (n.2328+13612T>A) n.91+13612T>A n.64+13612T>A c.2412+13612T>A (n.2412+13612T>A) n.2415+13612T>A c.2262+13612T>A (n.2262+13612T>A) c.429+13612T>A (n.429+13612T>A) | |
22 | g.20779582C>A | CA410769559 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.2328+13611G>T (n.2328+13611G>T) n.91+13611G>T n.64+13611G>T c.2412+13611G>T (n.2412+13611G>T) n.2415+13611G>T c.2262+13611G>T (n.2262+13611G>T) c.429+13611G>T (n.429+13611G>T) | |
22 | g.20779582C= | CA2396537703 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C= (p.Asp90=) c.2328+13611G= (n.2328+13611G=) n.91+13611G= n.64+13611G= c.2412+13611G= (n.2412+13611G=) n.2415+13611G= c.2262+13611G= (n.2262+13611G=) c.429+13611G= (n.429+13611G=) | |
22 | g.20779582C>G | CA410769561 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.2328+13611G>C (n.2328+13611G>C) n.91+13611G>C n.64+13611G>C c.2412+13611G>C (n.2412+13611G>C) n.2415+13611G>C c.2262+13611G>C (n.2262+13611G>C) c.429+13611G>C (n.429+13611G>C) | |
22 | g.20779582C>T | CA10115844 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>T (p.Asp90=) c.2328+13611G>A (n.2328+13611G>A) n.91+13611G>A n.64+13611G>A c.2412+13611G>A (n.2412+13611G>A) n.2415+13611G>A c.2262+13611G>A (n.2262+13611G>A) c.429+13611G>A (n.429+13611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779583G>A | CA10115845 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.2328+13610C>T (n.2328+13610C>T) n.91+13610C>T n.64+13610C>T c.2412+13610C>T (n.2412+13610C>T) n.2415+13610C>T c.2262+13610C>T (n.2262+13610C>T) c.429+13610C>T (n.429+13610C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779583G>C | CA410769565 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.2328+13610C>G (n.2328+13610C>G) n.91+13610C>G n.64+13610C>G c.2412+13610C>G (n.2412+13610C>G) n.2415+13610C>G c.2262+13610C>G (n.2262+13610C>G) c.429+13610C>G (n.429+13610C>G) | |
22 | g.20779583G= | CA2396537704 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G= (p.Asp91=) c.2328+13610C= (n.2328+13610C=) n.91+13610C= n.64+13610C= c.2412+13610C= (n.2412+13610C=) n.2415+13610C= c.2262+13610C= (n.2262+13610C=) c.429+13610C= (n.429+13610C=) | |
22 | g.20779583G>T | CA410769566 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.2328+13610C>A (n.2328+13610C>A) n.91+13610C>A n.64+13610C>A c.2412+13610C>A (n.2412+13610C>A) n.2415+13610C>A c.2262+13610C>A (n.2262+13610C>A) c.429+13610C>A (n.429+13610C>A) | |
22 | g.20779584A>C | CA410769568 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.2328+13609T>G (n.2328+13609T>G) n.91+13609T>G n.64+13609T>G c.2412+13609T>G (n.2412+13609T>G) n.2415+13609T>G c.2262+13609T>G (n.2262+13609T>G) c.429+13609T>G (n.429+13609T>G) | |
22 | g.20779584A>G | CA410769570 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.2328+13609T>C (n.2328+13609T>C) n.91+13609T>C n.64+13609T>C c.2412+13609T>C (n.2412+13609T>C) n.2415+13609T>C c.2262+13609T>C (n.2262+13609T>C) c.429+13609T>C (n.429+13609T>C) | |
22 | g.20779584A>T | CA410769571 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.2328+13609T>A (n.2328+13609T>A) n.91+13609T>A n.64+13609T>A c.2412+13609T>A (n.2412+13609T>A) n.2415+13609T>A c.2262+13609T>A (n.2262+13609T>A) c.429+13609T>A (n.429+13609T>A) | |
22 | g.20779585C>A | CA410769575 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.2328+13608G>T (n.2328+13608G>T) n.91+13608G>T n.64+13608G>T c.2412+13608G>T (n.2412+13608G>T) n.2415+13608G>T c.2262+13608G>T (n.2262+13608G>T) c.429+13608G>T (n.429+13608G>T) | |
22 | g.20779585C>G | CA410769573 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.2328+13608G>C (n.2328+13608G>C) n.91+13608G>C n.64+13608G>C c.2412+13608G>C (n.2412+13608G>C) n.2415+13608G>C c.2262+13608G>C (n.2262+13608G>C) c.429+13608G>C (n.429+13608G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779585C>T | CA513697415 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.2328+13608G>A (n.2328+13608G>A) n.91+13608G>A n.64+13608G>A c.2412+13608G>A (n.2412+13608G>A) n.2415+13608G>A c.2262+13608G>A (n.2262+13608G>A) c.429+13608G>A (n.429+13608G>A) | |
22 | g.20779586T>A | CA410769577 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.2328+13607A>T (n.2328+13607A>T) n.91+13607A>T n.64+13607A>T c.2412+13607A>T (n.2412+13607A>T) n.2415+13607A>T c.2262+13607A>T (n.2262+13607A>T) c.429+13607A>T (n.429+13607A>T) | |
22 | g.20779586T>C | CA10115846 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.2328+13607A>G (n.2328+13607A>G) n.91+13607A>G n.64+13607A>G c.2412+13607A>G (n.2412+13607A>G) n.2415+13607A>G c.2262+13607A>G (n.2262+13607A>G) c.429+13607A>G (n.429+13607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779586T>G | CA410769579 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.2328+13607A>C (n.2328+13607A>C) n.91+13607A>C n.64+13607A>C c.2412+13607A>C (n.2412+13607A>C) n.2415+13607A>C c.2262+13607A>C (n.2262+13607A>C) c.429+13607A>C (n.429+13607A>C) | dbSNP |
22 | g.20779586T= | CA2396537705 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T= (p.Tyr92=) c.2328+13607A= (n.2328+13607A=) n.91+13607A= n.64+13607A= c.2412+13607A= (n.2412+13607A=) n.2415+13607A= c.2262+13607A= (n.2262+13607A=) c.429+13607A= (n.429+13607A=) | |
22 | g.20779587A>C | CA410769581 | PI4KA,SERPIND1 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.2328+13606T>G (n.2328+13606T>G) n.91+13606T>G n.64+13606T>G c.2412+13606T>G (n.2412+13606T>G) n.2415+13606T>G c.2262+13606T>G (n.2262+13606T>G) c.429+13606T>G (n.429+13606T>G) | |
22 | g.20779587A>G | CA410769583 | PI4KA,SERPIND1 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.2328+13606T>C (n.2328+13606T>C) n.91+13606T>C n.64+13606T>C c.2412+13606T>C (n.2412+13606T>C) n.2415+13606T>C c.2262+13606T>C (n.2262+13606T>C) c.429+13606T>C (n.429+13606T>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779587A>T | CA410769585 | PI4KA,SERPIND1 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.2328+13606T>A (n.2328+13606T>A) n.91+13606T>A n.64+13606T>A c.2412+13606T>A (n.2412+13606T>A) n.2415+13606T>A c.2262+13606T>A (n.2262+13606T>A) c.429+13606T>A (n.429+13606T>A) | |
22 | g.20779588C>A | CA410769587 | PI4KA,SERPIND1 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.2328+13605G>T (n.2328+13605G>T) n.91+13605G>T n.64+13605G>T c.2412+13605G>T (n.2412+13605G>T) n.2415+13605G>T c.2262+13605G>T (n.2262+13605G>T) c.429+13605G>T (n.429+13605G>T) | |
22 | g.20779588C= | CA2396537706 | PI4KA,SERPIND1 | c.276C= (p.Tyr92=) c.2328+13605G= (n.2328+13605G=) n.91+13605G= n.64+13605G= c.2412+13605G= (n.2412+13605G=) n.2415+13605G= c.2262+13605G= (n.2262+13605G=) c.429+13605G= (n.429+13605G=) | |
22 | g.20779588C>G | CA410769589 | PI4KA,SERPIND1 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.2328+13605G>C (n.2328+13605G>C) n.91+13605G>C n.64+13605G>C c.2412+13605G>C (n.2412+13605G>C) n.2415+13605G>C c.2262+13605G>C (n.2262+13605G>C) c.429+13605G>C (n.429+13605G>C) | |
22 | g.20779588C>T | CA513697417 | PI4KA,SERPIND1 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.2328+13605G>A (n.2328+13605G>A) n.91+13605G>A n.64+13605G>A c.2412+13605G>A (n.2412+13605G>A) n.2415+13605G>A c.2262+13605G>A (n.2262+13605G>A) c.429+13605G>A (n.429+13605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779589A= | CA2396537707 | PI4KA,SERPIND1 | c.277A= (p.Ile93=) c.2328+13604T= (n.2328+13604T=) n.91+13604T= n.64+13604T= c.2412+13604T= (n.2412+13604T=) n.2415+13604T= c.2262+13604T= (n.2262+13604T=) c.429+13604T= (n.429+13604T=) | |
22 | g.20779589A>C | CA410769591 | PI4KA,SERPIND1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.2328+13604T>G (n.2328+13604T>G) n.91+13604T>G n.64+13604T>G c.2412+13604T>G (n.2412+13604T>G) n.2415+13604T>G c.2262+13604T>G (n.2262+13604T>G) c.429+13604T>G (n.429+13604T>G) | |
22 | g.20779589A>G | CA10115847 | PI4KA,SERPIND1 | c.277A>G (p.Ile93Val) c.2328+13604T>C (n.2328+13604T>C) n.91+13604T>C n.64+13604T>C c.2412+13604T>C (n.2412+13604T>C) n.2415+13604T>C c.2262+13604T>C (n.2262+13604T>C) c.429+13604T>C (n.429+13604T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779589A>T | CA410769594 | PI4KA,SERPIND1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) c.2328+13604T>A (n.2328+13604T>A) n.91+13604T>A n.64+13604T>A c.2412+13604T>A (n.2412+13604T>A) n.2415+13604T>A c.2262+13604T>A (n.2262+13604T>A) c.429+13604T>A (n.429+13604T>A) | |
22 | g.20779590T>A | CA410769596 | PI4KA,SERPIND1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) c.2328+13603A>T (n.2328+13603A>T) n.91+13603A>T n.64+13603A>T c.2412+13603A>T (n.2412+13603A>T) n.2415+13603A>T c.2262+13603A>T (n.2262+13603A>T) c.429+13603A>T (n.429+13603A>T) | |
22 | g.20779590T>C | CA410769598 | PI4KA,SERPIND1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.2328+13603A>G (n.2328+13603A>G) n.91+13603A>G n.64+13603A>G c.2412+13603A>G (n.2412+13603A>G) n.2415+13603A>G c.2262+13603A>G (n.2262+13603A>G) c.429+13603A>G (n.429+13603A>G) | |
22 | g.20779590T>G | CA410769600 | PI4KA,SERPIND1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) c.2328+13603A>C (n.2328+13603A>C) n.91+13603A>C n.64+13603A>C c.2412+13603A>C (n.2412+13603A>C) n.2415+13603A>C c.2262+13603A>C (n.2262+13603A>C) c.429+13603A>C (n.429+13603A>C) | |
22 | g.20779591C>A | CA513697419 | PI4KA,SERPIND1 | c.279C>A (p.Ile93=) c.2328+13602G>T (n.2328+13602G>T) n.91+13602G>T n.64+13602G>T c.2412+13602G>T (n.2412+13602G>T) n.2415+13602G>T c.2262+13602G>T (n.2262+13602G>T) c.429+13602G>T (n.429+13602G>T) | |
22 | g.20779591C= | CA2396537708 | PI4KA,SERPIND1 | c.279C= (p.Ile93=) c.2328+13602G= (n.2328+13602G=) n.91+13602G= n.64+13602G= c.2412+13602G= (n.2412+13602G=) n.2415+13602G= c.2262+13602G= (n.2262+13602G=) c.429+13602G= (n.429+13602G=) | |
22 | g.20779591C>G | CA410769602 | PI4KA,SERPIND1 | c.279C>G (p.Ile93Met) c.2328+13602G>C (n.2328+13602G>C) n.91+13602G>C n.64+13602G>C c.2412+13602G>C (n.2412+13602G>C) n.2415+13602G>C c.2262+13602G>C (n.2262+13602G>C) c.429+13602G>C (n.429+13602G>C) | |
22 | g.20779591C>T | CA322258504 | PI4KA,SERPIND1 | c.279C>T (p.Ile93=) c.2328+13602G>A (n.2328+13602G>A) n.91+13602G>A n.64+13602G>A c.2412+13602G>A (n.2412+13602G>A) n.2415+13602G>A c.2262+13602G>A (n.2262+13602G>A) c.429+13602G>A (n.429+13602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779592G>A | CA10115848 | PI4KA,SERPIND1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.2328+13601C>T (n.2328+13601C>T) n.91+13601C>T n.64+13601C>T c.2412+13601C>T (n.2412+13601C>T) n.2415+13601C>T c.2262+13601C>T (n.2262+13601C>T) c.429+13601C>T (n.429+13601C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779592G>C | CA410769605 | PI4KA,SERPIND1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.2328+13601C>G (n.2328+13601C>G) n.91+13601C>G n.64+13601C>G c.2412+13601C>G (n.2412+13601C>G) n.2415+13601C>G c.2262+13601C>G (n.2262+13601C>G) c.429+13601C>G (n.429+13601C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779592G= | CA2396537709 | PI4KA,SERPIND1 | c.280G= (p.Asp94=) c.2328+13601C= (n.2328+13601C=) n.91+13601C= n.64+13601C= c.2412+13601C= (n.2412+13601C=) n.2415+13601C= c.2262+13601C= (n.2262+13601C=) c.429+13601C= (n.429+13601C=) | |
22 | g.20779592G>T | CA410769607 | PI4KA,SERPIND1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.2328+13601C>A (n.2328+13601C>A) n.91+13601C>A n.64+13601C>A c.2412+13601C>A (n.2412+13601C>A) n.2415+13601C>A c.2262+13601C>A (n.2262+13601C>A) c.429+13601C>A (n.429+13601C>A) | |
22 | g.20779593A>C | CA410769610 | PI4KA,SERPIND1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.2328+13600T>G (n.2328+13600T>G) n.91+13600T>G n.64+13600T>G c.2412+13600T>G (n.2412+13600T>G) n.2415+13600T>G c.2262+13600T>G (n.2262+13600T>G) c.429+13600T>G (n.429+13600T>G) | |
22 | g.20779593A>G | CA410769611 | PI4KA,SERPIND1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.2328+13600T>C (n.2328+13600T>C) n.91+13600T>C n.64+13600T>C c.2412+13600T>C (n.2412+13600T>C) n.2415+13600T>C c.2262+13600T>C (n.2262+13600T>C) c.429+13600T>C (n.429+13600T>C) | |
22 | g.20779593A>T | CA410769613 | PI4KA,SERPIND1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.2328+13600T>A (n.2328+13600T>A) n.91+13600T>A n.64+13600T>A c.2412+13600T>A (n.2412+13600T>A) n.2415+13600T>A c.2262+13600T>A (n.2262+13600T>A) c.429+13600T>A (n.429+13600T>A) | |
22 | g.20779594C>A | CA410769615 | PI4KA,SERPIND1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.2328+13599G>T (n.2328+13599G>T) n.91+13599G>T n.64+13599G>T c.2412+13599G>T (n.2412+13599G>T) n.2415+13599G>T c.2262+13599G>T (n.2262+13599G>T) c.429+13599G>T (n.429+13599G>T) | |
22 | g.20779594C= | CA2396537710 | PI4KA,SERPIND1 | c.282C= (p.Asp94=) c.2328+13599G= (n.2328+13599G=) n.91+13599G= n.64+13599G= c.2412+13599G= (n.2412+13599G=) n.2415+13599G= c.2262+13599G= (n.2262+13599G=) c.429+13599G= (n.429+13599G=) | |
22 | g.20779594C>G | CA410769617 | PI4KA,SERPIND1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.2328+13599G>C (n.2328+13599G>C) n.91+13599G>C n.64+13599G>C c.2412+13599G>C (n.2412+13599G>C) n.2415+13599G>C c.2262+13599G>C (n.2262+13599G>C) c.429+13599G>C (n.429+13599G>C) | |
22 | g.20779594C>T | CA513697424 | PI4KA,SERPIND1 | c.282C>T (p.Asp94=) c.2328+13599G>A (n.2328+13599G>A) n.91+13599G>A n.64+13599G>A c.2412+13599G>A (n.2412+13599G>A) n.2415+13599G>A c.2262+13599G>A (n.2262+13599G>A) c.429+13599G>A (n.429+13599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779595A>C | CA410769620 | PI4KA,SERPIND1 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.2328+13598T>G (n.2328+13598T>G) n.91+13598T>G n.64+13598T>G c.2412+13598T>G (n.2412+13598T>G) n.2415+13598T>G c.2262+13598T>G (n.2262+13598T>G) c.429+13598T>G (n.429+13598T>G) | |
22 | g.20779595A>G | CA410769621 | PI4KA,SERPIND1 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.2328+13598T>C (n.2328+13598T>C) n.91+13598T>C n.64+13598T>C c.2412+13598T>C (n.2412+13598T>C) n.2415+13598T>C c.2262+13598T>C (n.2262+13598T>C) c.429+13598T>C (n.429+13598T>C) | |
22 | g.20779595A>T | CA410769622 | PI4KA,SERPIND1 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.2328+13598T>A (n.2328+13598T>A) n.91+13598T>A n.64+13598T>A c.2412+13598T>A (n.2412+13598T>A) n.2415+13598T>A c.2262+13598T>A (n.2262+13598T>A) c.429+13598T>A (n.429+13598T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779596T>A | CA410769625 | PI4KA,SERPIND1 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.2328+13597A>T (n.2328+13597A>T) n.91+13597A>T n.64+13597A>T c.2412+13597A>T (n.2412+13597A>T) n.2415+13597A>T c.2262+13597A>T (n.2262+13597A>T) c.429+13597A>T (n.429+13597A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779596T>C | CA410769627 | PI4KA,SERPIND1 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.2328+13597A>G (n.2328+13597A>G) n.91+13597A>G n.64+13597A>G c.2412+13597A>G (n.2412+13597A>G) n.2415+13597A>G c.2262+13597A>G (n.2262+13597A>G) c.429+13597A>G (n.429+13597A>G) | |
22 | g.20779596T>G | CA410769629 | PI4KA,SERPIND1 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.2328+13597A>C (n.2328+13597A>C) n.91+13597A>C n.64+13597A>C c.2412+13597A>C (n.2412+13597A>C) n.2415+13597A>C c.2262+13597A>C (n.2262+13597A>C) c.429+13597A>C (n.429+13597A>C) | |
22 | g.20779597C>A | CA513697427 | PI4KA,SERPIND1 | c.285C>A (p.Ile95=) c.2328+13596G>T (n.2328+13596G>T) n.91+13596G>T n.64+13596G>T c.2412+13596G>T (n.2412+13596G>T) n.2415+13596G>T c.2262+13596G>T (n.2262+13596G>T) c.429+13596G>T (n.429+13596G>T) | dbSNP |
22 | g.20779597C= | CA1139772243 | PI4KA,SERPIND1 | c.285C= (p.Ile95=) c.2328+13596G= (n.2328+13596G=) n.91+13596G= n.64+13596G= c.2412+13596G= (n.2412+13596G=) n.2415+13596G= c.2262+13596G= (n.2262+13596G=) c.429+13596G= (n.429+13596G=) | |
22 | g.20779597C>G | CA410769632 | PI4KA,SERPIND1 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.2328+13596G>C (n.2328+13596G>C) n.91+13596G>C n.64+13596G>C c.2412+13596G>C (n.2412+13596G>C) n.2415+13596G>C c.2262+13596G>C (n.2262+13596G>C) c.429+13596G>C (n.429+13596G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779597C>T | CA10115849 | PI4KA,SERPIND1 | c.285C>T (p.Ile95=) c.2328+13596G>A (n.2328+13596G>A) n.91+13596G>A n.64+13596G>A c.2412+13596G>A (n.2412+13596G>A) n.2415+13596G>A c.2262+13596G>A (n.2262+13596G>A) c.429+13596G>A (n.429+13596G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779598G>A | CA10115850 | PI4KA,SERPIND1 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.2328+13595C>T (n.2328+13595C>T) n.91+13595C>T n.64+13595C>T c.2412+13595C>T (n.2412+13595C>T) n.2415+13595C>T c.2262+13595C>T (n.2262+13595C>T) c.429+13595C>T (n.429+13595C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779598G>C | CA410769636 | PI4KA,SERPIND1 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.2328+13595C>G (n.2328+13595C>G) n.91+13595C>G n.64+13595C>G c.2412+13595C>G (n.2412+13595C>G) n.2415+13595C>G c.2262+13595C>G (n.2262+13595C>G) c.429+13595C>G (n.429+13595C>G) | |
22 | g.20779598G= | CA2396537711 | PI4KA,SERPIND1 | c.286G= (p.Val96=) c.2328+13595C= (n.2328+13595C=) n.91+13595C= n.64+13595C= c.2412+13595C= (n.2412+13595C=) n.2415+13595C= c.2262+13595C= (n.2262+13595C=) c.429+13595C= (n.429+13595C=) | |
22 | g.20779598G>T | CA410769635 | PI4KA,SERPIND1 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.2328+13595C>A (n.2328+13595C>A) n.91+13595C>A n.64+13595C>A c.2412+13595C>A (n.2412+13595C>A) n.2415+13595C>A c.2262+13595C>A (n.2262+13595C>A) c.429+13595C>A (n.429+13595C>A) | |
22 | g.20779599T>A | CA410769639 | PI4KA,SERPIND1 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.2328+13594A>T (n.2328+13594A>T) n.91+13594A>T n.64+13594A>T c.2412+13594A>T (n.2412+13594A>T) n.2415+13594A>T c.2262+13594A>T (n.2262+13594A>T) c.429+13594A>T (n.429+13594A>T) | |
22 | g.20779599T>C | CA410769641 | PI4KA,SERPIND1 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.2328+13594A>G (n.2328+13594A>G) n.91+13594A>G n.64+13594A>G c.2412+13594A>G (n.2412+13594A>G) n.2415+13594A>G c.2262+13594A>G (n.2262+13594A>G) c.429+13594A>G (n.429+13594A>G) | |
22 | g.20779599T>G | CA410769642 | PI4KA,SERPIND1 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.2328+13594A>C (n.2328+13594A>C) n.91+13594A>C n.64+13594A>C c.2412+13594A>C (n.2412+13594A>C) n.2415+13594A>C c.2262+13594A>C (n.2262+13594A>C) c.429+13594A>C (n.429+13594A>C) | |
22 | g.20779600C>A | CA513697432 | PI4KA,SERPIND1 | c.288C>A (p.Val96=) c.2328+13593G>T (n.2328+13593G>T) n.91+13593G>T n.64+13593G>T c.2412+13593G>T (n.2412+13593G>T) n.2415+13593G>T c.2262+13593G>T (n.2262+13593G>T) c.429+13593G>T (n.429+13593G>T) | |
22 | g.20779600C= | CA2396537712 | PI4KA,SERPIND1 | c.288C= (p.Val96=) c.2328+13593G= (n.2328+13593G=) n.91+13593G= n.64+13593G= c.2412+13593G= (n.2412+13593G=) n.2415+13593G= c.2262+13593G= (n.2262+13593G=) c.429+13593G= (n.429+13593G=) | |
22 | g.20779600C>G | CA513697434 | PI4KA,SERPIND1 | c.288C>G (p.Val96=) c.2328+13593G>C (n.2328+13593G>C) n.91+13593G>C n.64+13593G>C c.2412+13593G>C (n.2412+13593G>C) n.2415+13593G>C c.2262+13593G>C (n.2262+13593G>C) c.429+13593G>C (n.429+13593G>C) | |
22 | g.20779600C>T | CA513697433 | PI4KA,SERPIND1 | c.288C>T (p.Val96=) c.2328+13593G>A (n.2328+13593G>A) n.91+13593G>A n.64+13593G>A c.2412+13593G>A (n.2412+13593G>A) n.2415+13593G>A c.2262+13593G>A (n.2262+13593G>A) c.429+13593G>A (n.429+13593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779601G>A | CA10115851 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.2328+13592C>T (n.2328+13592C>T) n.91+13592C>T n.64+13592C>T c.2412+13592C>T (n.2412+13592C>T) n.2415+13592C>T c.2262+13592C>T (n.2262+13592C>T) c.429+13592C>T (n.429+13592C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779601G>C | CA410769645 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>C (p.Asp97His) c.2328+13592C>G (n.2328+13592C>G) n.91+13592C>G n.64+13592C>G c.2412+13592C>G (n.2412+13592C>G) n.2415+13592C>G c.2262+13592C>G (n.2262+13592C>G) c.429+13592C>G (n.429+13592C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779601G= | CA2396537713 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G= (p.Asp97=) c.2328+13592C= (n.2328+13592C=) n.91+13592C= n.64+13592C= c.2412+13592C= (n.2412+13592C=) n.2415+13592C= c.2262+13592C= (n.2262+13592C=) c.429+13592C= (n.429+13592C=) | |
22 | g.20779601G>T | CA410769647 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.2328+13592C>A (n.2328+13592C>A) n.91+13592C>A n.64+13592C>A c.2412+13592C>A (n.2412+13592C>A) n.2415+13592C>A c.2262+13592C>A (n.2262+13592C>A) c.429+13592C>A (n.429+13592C>A) | |
22 | g.20779602A>C | CA410769649 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.2328+13591T>G (n.2328+13591T>G) n.91+13591T>G n.64+13591T>G c.2412+13591T>G (n.2412+13591T>G) n.2415+13591T>G c.2262+13591T>G (n.2262+13591T>G) c.429+13591T>G (n.429+13591T>G) | |
22 | g.20779602A>G | CA410769651 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.2328+13591T>C (n.2328+13591T>C) n.91+13591T>C n.64+13591T>C c.2412+13591T>C (n.2412+13591T>C) n.2415+13591T>C c.2262+13591T>C (n.2262+13591T>C) c.429+13591T>C (n.429+13591T>C) | |
22 | g.20779602A>T | CA410769652 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.2328+13591T>A (n.2328+13591T>A) n.91+13591T>A n.64+13591T>A c.2412+13591T>A (n.2412+13591T>A) n.2415+13591T>A c.2262+13591T>A (n.2262+13591T>A) c.429+13591T>A (n.429+13591T>A) | |
22 | g.20779603C>A | CA410769655 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.2328+13590G>T (n.2328+13590G>T) n.91+13590G>T n.64+13590G>T c.2412+13590G>T (n.2412+13590G>T) n.2415+13590G>T c.2262+13590G>T (n.2262+13590G>T) c.429+13590G>T (n.429+13590G>T) | |
22 | g.20779603C>G | CA410769657 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.2328+13590G>C (n.2328+13590G>C) n.91+13590G>C n.64+13590G>C c.2412+13590G>C (n.2412+13590G>C) n.2415+13590G>C c.2262+13590G>C (n.2262+13590G>C) c.429+13590G>C (n.429+13590G>C) | |
22 | g.20779603C>T | CA513697436 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>T (p.Asp97=) c.2328+13590G>A (n.2328+13590G>A) n.91+13590G>A n.64+13590G>A c.2412+13590G>A (n.2412+13590G>A) n.2415+13590G>A c.2262+13590G>A (n.2262+13590G>A) c.429+13590G>A (n.429+13590G>A) | |
22 | g.20779604A= | CA2396537714 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A= (p.Ser98=) c.2328+13589T= (n.2328+13589T=) n.91+13589T= n.64+13589T= c.2412+13589T= (n.2412+13589T=) n.2415+13589T= c.2262+13589T= (n.2262+13589T=) c.429+13589T= (n.429+13589T=) | |
22 | g.20779604A>C | CA410769660 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.2328+13589T>G (n.2328+13589T>G) n.91+13589T>G n.64+13589T>G c.2412+13589T>G (n.2412+13589T>G) n.2415+13589T>G c.2262+13589T>G (n.2262+13589T>G) c.429+13589T>G (n.429+13589T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779604A>G | CA410769659 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.2328+13589T>C (n.2328+13589T>C) n.91+13589T>C n.64+13589T>C c.2412+13589T>C (n.2412+13589T>C) n.2415+13589T>C c.2262+13589T>C (n.2262+13589T>C) c.429+13589T>C (n.429+13589T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779604A>T | CA410769658 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.2328+13589T>A (n.2328+13589T>A) n.91+13589T>A n.64+13589T>A c.2412+13589T>A (n.2412+13589T>A) n.2415+13589T>A c.2262+13589T>A (n.2262+13589T>A) c.429+13589T>A (n.429+13589T>A) | |
22 | g.20779604_20779608delinsAGTCT | CA2396537715 | PI4KA,SERPIND1 | c.292_296delinsAGTCT (p.Ser98=) c.2328+13585_2328+13589delinsAGACT (n.2328+13585_2328+13589delinsAGACT) n.91+13585_91+13589delinsAGACT n.64+13585_64+13589delinsAGACT c.2412+13585_2412+13589delinsAGACT (n.2412+13585_2412+13589delinsAGACT) n.2415+13585_2415+13589delinsAGACT c.2262+13585_2262+13589delinsAGACT (n.2262+13585_2262+13589delinsAGACT) c.429+13585_429+13589delinsAGACT (n.429+13585_429+13589delinsAGACT) | |
22 | g.20779605G>A | CA410769661 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.2328+13588C>T (n.2328+13588C>T) n.91+13588C>T n.64+13588C>T c.2412+13588C>T (n.2412+13588C>T) n.2415+13588C>T c.2262+13588C>T (n.2262+13588C>T) c.429+13588C>T (n.429+13588C>T) | |
22 | g.20779605G>C | CA410769662 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.2328+13588C>G (n.2328+13588C>G) n.91+13588C>G n.64+13588C>G c.2412+13588C>G (n.2412+13588C>G) n.2415+13588C>G c.2262+13588C>G (n.2262+13588C>G) c.429+13588C>G (n.429+13588C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779605G>T | CA410769663 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.2328+13588C>A (n.2328+13588C>A) n.91+13588C>A n.64+13588C>A c.2412+13588C>A (n.2412+13588C>A) n.2415+13588C>A c.2262+13588C>A (n.2262+13588C>A) c.429+13588C>A (n.429+13588C>A) | |
22 | g.20779608_20779611del | CA2396537716 | PI4KA,SERPIND1 | c.296_299del (p.Leu99GlnfsTer9) c.2328+13585_2328+13588del (n.2328+13585_2328+13588del) n.91+13585_91+13588del n.64+13585_64+13588del c.2412+13585_2412+13588del (n.2412+13585_2412+13588del) n.2415+13585_2415+13588del c.2262+13585_2262+13588del (n.2262+13585_2262+13588del) c.429+13585_429+13588del (n.429+13585_429+13588del) | dbSNP |
22 | g.20779606T>A | CA410769664 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>A (p.Ser98Arg) c.2328+13587A>T (n.2328+13587A>T) n.91+13587A>T n.64+13587A>T c.2412+13587A>T (n.2412+13587A>T) n.2415+13587A>T c.2262+13587A>T (n.2262+13587A>T) c.429+13587A>T (n.429+13587A>T) | |
22 | g.20779606T>C | CA513697440 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>C (p.Ser98=) c.2328+13587A>G (n.2328+13587A>G) n.91+13587A>G n.64+13587A>G c.2412+13587A>G (n.2412+13587A>G) n.2415+13587A>G c.2262+13587A>G (n.2262+13587A>G) c.429+13587A>G (n.429+13587A>G) | |
22 | g.20779606T>G | CA410769665 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>G (p.Ser98Arg) c.2328+13587A>C (n.2328+13587A>C) n.91+13587A>C n.64+13587A>C c.2412+13587A>C (n.2412+13587A>C) n.2415+13587A>C c.2262+13587A>C (n.2262+13587A>C) c.429+13587A>C (n.429+13587A>C) | |
22 | g.20779607C>A | CA410769666 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.2328+13586G>T (n.2328+13586G>T) n.91+13586G>T n.64+13586G>T c.2412+13586G>T (n.2412+13586G>T) n.2415+13586G>T c.2262+13586G>T (n.2262+13586G>T) c.429+13586G>T (n.429+13586G>T) | |
22 | g.20779607C>G | CA410769667 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.2328+13586G>C (n.2328+13586G>C) n.91+13586G>C n.64+13586G>C c.2412+13586G>C (n.2412+13586G>C) n.2415+13586G>C c.2262+13586G>C (n.2262+13586G>C) c.429+13586G>C (n.429+13586G>C) | |
22 | g.20779607C>T | CA513697441 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>T (p.Leu99=) c.2328+13586G>A (n.2328+13586G>A) n.91+13586G>A n.64+13586G>A c.2412+13586G>A (n.2412+13586G>A) n.2415+13586G>A c.2262+13586G>A (n.2262+13586G>A) c.429+13586G>A (n.429+13586G>A) | |
22 | g.20779608T>A | CA410769668 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.2328+13585A>T (n.2328+13585A>T) n.91+13585A>T n.64+13585A>T c.2412+13585A>T (n.2412+13585A>T) n.2415+13585A>T c.2262+13585A>T (n.2262+13585A>T) c.429+13585A>T (n.429+13585A>T) | |
22 | g.20779608T>C | CA410769669 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.2328+13585A>G (n.2328+13585A>G) n.91+13585A>G n.64+13585A>G c.2412+13585A>G (n.2412+13585A>G) n.2415+13585A>G c.2262+13585A>G (n.2262+13585A>G) c.429+13585A>G (n.429+13585A>G) | |
22 | g.20779608T>G | CA410769670 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.2328+13585A>C (n.2328+13585A>C) n.91+13585A>C n.64+13585A>C c.2412+13585A>C (n.2412+13585A>C) n.2415+13585A>C c.2262+13585A>C (n.2262+13585A>C) c.429+13585A>C (n.429+13585A>C) | |
22 | g.20779609G>A | CA322258512 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.2328+13584C>T (n.2328+13584C>T) n.91+13584C>T n.64+13584C>T c.2412+13584C>T (n.2412+13584C>T) n.2415+13584C>T c.2262+13584C>T (n.2262+13584C>T) c.429+13584C>T (n.429+13584C>T) | dbSNP |
22 | g.20779609G>C | CA513697444 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>C (p.Leu99=) c.2328+13584C>G (n.2328+13584C>G) n.91+13584C>G n.64+13584C>G c.2412+13584C>G (n.2412+13584C>G) n.2415+13584C>G c.2262+13584C>G (n.2262+13584C>G) c.429+13584C>G (n.429+13584C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779609G= | CA2396537717 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G= (p.Leu99=) c.2328+13584C= (n.2328+13584C=) n.91+13584C= n.64+13584C= c.2412+13584C= (n.2412+13584C=) n.2415+13584C= c.2262+13584C= (n.2262+13584C=) c.429+13584C= (n.429+13584C=) | |
22 | g.20779609G>T | CA513697445 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>T (p.Leu99=) c.2328+13584C>A (n.2328+13584C>A) n.91+13584C>A n.64+13584C>A c.2412+13584C>A (n.2412+13584C>A) n.2415+13584C>A c.2262+13584C>A (n.2262+13584C>A) c.429+13584C>A (n.429+13584C>A) | |
22 | g.20779610T>A | CA410769671 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.2328+13583A>T (n.2328+13583A>T) n.91+13583A>T n.64+13583A>T c.2412+13583A>T (n.2412+13583A>T) n.2415+13583A>T c.2262+13583A>T (n.2262+13583A>T) c.429+13583A>T (n.429+13583A>T) | |
22 | g.20779610T>C | CA410769672 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.2328+13583A>G (n.2328+13583A>G) n.91+13583A>G n.64+13583A>G c.2412+13583A>G (n.2412+13583A>G) n.2415+13583A>G c.2262+13583A>G (n.2262+13583A>G) c.429+13583A>G (n.429+13583A>G) | |
22 | g.20779610T>G | CA410769673 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.2328+13583A>C (n.2328+13583A>C) n.91+13583A>C n.64+13583A>C c.2412+13583A>C (n.2412+13583A>C) n.2415+13583A>C c.2262+13583A>C (n.2262+13583A>C) c.429+13583A>C (n.429+13583A>C) | |
22 | g.20779611C>A | CA410769676 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.2328+13582G>T (n.2328+13582G>T) n.91+13582G>T n.64+13582G>T c.2412+13582G>T (n.2412+13582G>T) n.2415+13582G>T c.2262+13582G>T (n.2262+13582G>T) c.429+13582G>T (n.429+13582G>T) | |
22 | g.20779611C>G | CA410769678 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>G (p.Ser100Ter) c.2328+13582G>C (n.2328+13582G>C) n.91+13582G>C n.64+13582G>C c.2412+13582G>C (n.2412+13582G>C) n.2415+13582G>C c.2262+13582G>C (n.2262+13582G>C) c.429+13582G>C (n.429+13582G>C) | |
22 | g.20779611C>T | CA410769674 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.2328+13582G>A (n.2328+13582G>A) n.91+13582G>A n.64+13582G>A c.2412+13582G>A (n.2412+13582G>A) n.2415+13582G>A c.2262+13582G>A (n.2262+13582G>A) c.429+13582G>A (n.429+13582G>A) | |
22 | g.20779612A= | CA2396537718 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A= (p.Ser100=) c.2328+13581T= (n.2328+13581T=) n.91+13581T= n.64+13581T= c.2412+13581T= (n.2412+13581T=) n.2415+13581T= c.2262+13581T= (n.2262+13581T=) c.429+13581T= (n.429+13581T=) | |
22 | g.20779612A>C | CA322258514 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>C (p.Ser100=) c.2328+13581T>G (n.2328+13581T>G) n.91+13581T>G n.64+13581T>G c.2412+13581T>G (n.2412+13581T>G) n.2415+13581T>G c.2262+13581T>G (n.2262+13581T>G) c.429+13581T>G (n.429+13581T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779612A>G | CA513697449 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>G (p.Ser100=) c.2328+13581T>C (n.2328+13581T>C) n.91+13581T>C n.64+13581T>C c.2412+13581T>C (n.2412+13581T>C) n.2415+13581T>C c.2262+13581T>C (n.2262+13581T>C) c.429+13581T>C (n.429+13581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779612A>T | CA513697448 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>T (p.Ser100=) c.2328+13581T>A (n.2328+13581T>A) n.91+13581T>A n.64+13581T>A c.2412+13581T>A (n.2412+13581T>A) n.2415+13581T>A c.2262+13581T>A (n.2262+13581T>A) c.429+13581T>A (n.429+13581T>A) | |
22 | g.20779613G>A | CA410769680 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.2328+13580C>T (n.2328+13580C>T) n.91+13580C>T n.64+13580C>T c.2412+13580C>T (n.2412+13580C>T) n.2415+13580C>T c.2262+13580C>T (n.2262+13580C>T) c.429+13580C>T (n.429+13580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779613G>C | CA410769684 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.2328+13580C>G (n.2328+13580C>G) n.91+13580C>G n.64+13580C>G c.2412+13580C>G (n.2412+13580C>G) n.2415+13580C>G c.2262+13580C>G (n.2262+13580C>G) c.429+13580C>G (n.429+13580C>G) | |
22 | g.20779613G= | CA2396537719 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G= (p.Val101=) c.2328+13580C= (n.2328+13580C=) n.91+13580C= n.64+13580C= c.2412+13580C= (n.2412+13580C=) n.2415+13580C= c.2262+13580C= (n.2262+13580C=) c.429+13580C= (n.429+13580C=) | |
22 | g.20779613G>T | CA410769682 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.2328+13580C>A (n.2328+13580C>A) n.91+13580C>A n.64+13580C>A c.2412+13580C>A (n.2412+13580C>A) n.2415+13580C>A c.2262+13580C>A (n.2262+13580C>A) c.429+13580C>A (n.429+13580C>A) | |
22 | g.20779614T>A | CA410769686 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.2328+13579A>T (n.2328+13579A>T) n.91+13579A>T n.64+13579A>T c.2412+13579A>T (n.2412+13579A>T) n.2415+13579A>T c.2262+13579A>T (n.2262+13579A>T) c.429+13579A>T (n.429+13579A>T) | |
22 | g.20779614T>C | CA410769690 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.2328+13579A>G (n.2328+13579A>G) n.91+13579A>G n.64+13579A>G c.2412+13579A>G (n.2412+13579A>G) n.2415+13579A>G c.2262+13579A>G (n.2262+13579A>G) c.429+13579A>G (n.429+13579A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779614T>G | CA410769688 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.2328+13579A>C (n.2328+13579A>C) n.91+13579A>C n.64+13579A>C c.2412+13579A>C (n.2412+13579A>C) n.2415+13579A>C c.2262+13579A>C (n.2262+13579A>C) c.429+13579A>C (n.429+13579A>C) | |
22 | g.20779615T>A | CA513697455 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>A (p.Val101=) c.2328+13578A>T (n.2328+13578A>T) n.91+13578A>T n.64+13578A>T c.2412+13578A>T (n.2412+13578A>T) n.2415+13578A>T c.2262+13578A>T (n.2262+13578A>T) c.429+13578A>T (n.429+13578A>T) | |
22 | g.20779615T>C | CA513697453 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>C (p.Val101=) c.2328+13578A>G (n.2328+13578A>G) n.91+13578A>G n.64+13578A>G c.2412+13578A>G (n.2412+13578A>G) n.2415+13578A>G c.2262+13578A>G (n.2262+13578A>G) c.429+13578A>G (n.429+13578A>G) | |
22 | g.20779615T>G | CA513697454 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>G (p.Val101=) c.2328+13578A>C (n.2328+13578A>C) n.91+13578A>C n.64+13578A>C c.2412+13578A>C (n.2412+13578A>C) n.2415+13578A>C c.2262+13578A>C (n.2262+13578A>C) c.429+13578A>C (n.429+13578A>C) | |
22 | g.20779616T>A | CA410769692 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.2328+13577A>T (n.2328+13577A>T) n.91+13577A>T n.64+13577A>T c.2412+13577A>T (n.2412+13577A>T) n.2415+13577A>T c.2262+13577A>T (n.2262+13577A>T) c.429+13577A>T (n.429+13577A>T) | |
22 | g.20779616T>C | CA410769693 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.2328+13577A>G (n.2328+13577A>G) n.91+13577A>G n.64+13577A>G c.2412+13577A>G (n.2412+13577A>G) n.2415+13577A>G c.2262+13577A>G (n.2262+13577A>G) c.429+13577A>G (n.429+13577A>G) | |
22 | g.20779616T>G | CA410769695 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.2328+13577A>C (n.2328+13577A>C) n.91+13577A>C n.64+13577A>C c.2412+13577A>C (n.2412+13577A>C) n.2415+13577A>C c.2262+13577A>C (n.2262+13577A>C) c.429+13577A>C (n.429+13577A>C) | |
22 | g.20779617C>A | CA410769698 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.2328+13576G>T (n.2328+13576G>T) n.91+13576G>T n.64+13576G>T c.2412+13576G>T (n.2412+13576G>T) n.2415+13576G>T c.2262+13576G>T (n.2262+13576G>T) c.429+13576G>T (n.429+13576G>T) | |
22 | g.20779617C>G | CA410769699 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.2328+13576G>C (n.2328+13576G>C) n.91+13576G>C n.64+13576G>C c.2412+13576G>C (n.2412+13576G>C) n.2415+13576G>C c.2262+13576G>C (n.2262+13576G>C) c.429+13576G>C (n.429+13576G>C) | |
22 | g.20779617C>T | CA410769701 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.2328+13576G>A (n.2328+13576G>A) n.91+13576G>A n.64+13576G>A c.2412+13576G>A (n.2412+13576G>A) n.2415+13576G>A c.2262+13576G>A (n.2262+13576G>A) c.429+13576G>A (n.429+13576G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779618C>A | CA513697458 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>A (p.Ser102=) c.2328+13575G>T (n.2328+13575G>T) n.91+13575G>T n.64+13575G>T c.2412+13575G>T (n.2412+13575G>T) n.2415+13575G>T c.2262+13575G>T (n.2262+13575G>T) c.429+13575G>T (n.429+13575G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779618C>G | CA513697459 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>G (p.Ser102=) c.2328+13575G>C (n.2328+13575G>C) n.91+13575G>C n.64+13575G>C c.2412+13575G>C (n.2412+13575G>C) n.2415+13575G>C c.2262+13575G>C (n.2262+13575G>C) c.429+13575G>C (n.429+13575G>C) | |
22 | g.20779618C>T | CA513697460 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>T (p.Ser102=) c.2328+13575G>A (n.2328+13575G>A) n.91+13575G>A n.64+13575G>A c.2412+13575G>A (n.2412+13575G>A) n.2415+13575G>A c.2262+13575G>A (n.2262+13575G>A) c.429+13575G>A (n.429+13575G>A) | |
22 | g.20779619C>A | CA410769704 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.2328+13574G>T (n.2328+13574G>T) n.91+13574G>T n.64+13574G>T c.2412+13574G>T (n.2412+13574G>T) n.2415+13574G>T c.2262+13574G>T (n.2262+13574G>T) c.429+13574G>T (n.429+13574G>T) | |
22 | g.20779619C>G | CA410769705 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.2328+13574G>C (n.2328+13574G>C) n.91+13574G>C n.64+13574G>C c.2412+13574G>C (n.2412+13574G>C) n.2415+13574G>C c.2262+13574G>C (n.2262+13574G>C) c.429+13574G>C (n.429+13574G>C) | |
22 | g.20779619C>T | CA410769707 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.2328+13574G>A (n.2328+13574G>A) n.91+13574G>A n.64+13574G>A c.2412+13574G>A (n.2412+13574G>A) n.2415+13574G>A c.2262+13574G>A (n.2262+13574G>A) c.429+13574G>A (n.429+13574G>A) | |
22 | g.20779620C>A | CA410769710 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.2328+13573G>T (n.2328+13573G>T) n.91+13573G>T n.64+13573G>T c.2412+13573G>T (n.2412+13573G>T) n.2415+13573G>T c.2262+13573G>T (n.2262+13573G>T) c.429+13573G>T (n.429+13573G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779620C= | CA2396537720 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C= (p.Pro103=) c.2328+13573G= (n.2328+13573G=) n.91+13573G= n.64+13573G= c.2412+13573G= (n.2412+13573G=) n.2415+13573G= c.2262+13573G= (n.2262+13573G=) c.429+13573G= (n.429+13573G=) | |
22 | g.20779620C>G | CA410769712 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.2328+13573G>C (n.2328+13573G>C) n.91+13573G>C n.64+13573G>C c.2412+13573G>C (n.2412+13573G>C) n.2415+13573G>C c.2262+13573G>C (n.2262+13573G>C) c.429+13573G>C (n.429+13573G>C) | |
22 | g.20779620C>T | CA10115852 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.2328+13573G>A (n.2328+13573G>A) n.91+13573G>A n.64+13573G>A c.2412+13573G>A (n.2412+13573G>A) n.2415+13573G>A c.2262+13573G>A (n.2262+13573G>A) c.429+13573G>A (n.429+13573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779621G>A | CA10115853 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>A (p.Pro103=) c.2328+13572C>T (n.2328+13572C>T) n.91+13572C>T n.64+13572C>T c.2412+13572C>T (n.2412+13572C>T) n.2415+13572C>T c.2262+13572C>T (n.2262+13572C>T) c.429+13572C>T (n.429+13572C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779621G>C | CA513697462 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>C (p.Pro103=) c.2328+13572C>G (n.2328+13572C>G) n.91+13572C>G n.64+13572C>G c.2412+13572C>G (n.2412+13572C>G) n.2415+13572C>G c.2262+13572C>G (n.2262+13572C>G) c.429+13572C>G (n.429+13572C>G) | |
22 | g.20779621G= | CA2396537721 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G= (p.Pro103=) c.2328+13572C= (n.2328+13572C=) n.91+13572C= n.64+13572C= c.2412+13572C= (n.2412+13572C=) n.2415+13572C= c.2262+13572C= (n.2262+13572C=) c.429+13572C= (n.429+13572C=) | |
22 | g.20779621G>T | CA10115854 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>T (p.Pro103=) c.2328+13572C>A (n.2328+13572C>A) n.91+13572C>A n.64+13572C>A c.2412+13572C>A (n.2412+13572C>A) n.2415+13572C>A c.2262+13572C>A (n.2262+13572C>A) c.429+13572C>A (n.429+13572C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779622A>C | CA410769717 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.2328+13571T>G (n.2328+13571T>G) n.91+13571T>G n.64+13571T>G c.2412+13571T>G (n.2412+13571T>G) n.2415+13571T>G c.2262+13571T>G (n.2262+13571T>G) c.429+13571T>G (n.429+13571T>G) | |
22 | g.20779622A>G | CA410769719 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.2328+13571T>C (n.2328+13571T>C) n.91+13571T>C n.64+13571T>C c.2412+13571T>C (n.2412+13571T>C) n.2415+13571T>C c.2262+13571T>C (n.2262+13571T>C) c.429+13571T>C (n.429+13571T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779622A>T | CA410769721 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.2328+13571T>A (n.2328+13571T>A) n.91+13571T>A n.64+13571T>A c.2412+13571T>A (n.2412+13571T>A) n.2415+13571T>A c.2262+13571T>A (n.2262+13571T>A) c.429+13571T>A (n.429+13571T>A) | |
22 | g.20779625_20779649dup | CA10115855 | PI4KA,SERPIND1 | c.313_337dup (p.Ile113ArgfsTer3) c.2328+13547_2328+13571dup (n.2328+13547_2328+13571dup) n.91+13547_91+13571dup n.64+13547_64+13571dup c.2412+13547_2412+13571dup (n.2412+13547_2412+13571dup) n.2415+13547_2415+13571dup c.2262+13547_2262+13571dup (n.2262+13547_2262+13571dup) c.429+13547_429+13571dup (n.429+13547_429+13571dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779623C>A | CA10115856 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>A (p.Thr104Lys) c.2328+13570G>T (n.2328+13570G>T) n.91+13570G>T n.64+13570G>T c.2412+13570G>T (n.2412+13570G>T) n.2415+13570G>T c.2262+13570G>T (n.2262+13570G>T) c.429+13570G>T (n.429+13570G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779623C= | CA2396537722 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C= (p.Thr104=) c.2328+13570G= (n.2328+13570G=) n.91+13570G= n.64+13570G= c.2412+13570G= (n.2412+13570G=) n.2415+13570G= c.2262+13570G= (n.2262+13570G=) c.429+13570G= (n.429+13570G=) | |
22 | g.20779623C>G | CA410769723 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>G (p.Thr104Arg) c.2328+13570G>C (n.2328+13570G>C) n.91+13570G>C n.64+13570G>C c.2412+13570G>C (n.2412+13570G>C) n.2415+13570G>C c.2262+13570G>C (n.2262+13570G>C) c.429+13570G>C (n.429+13570G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779623C>T | CA410769725 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.2328+13570G>A (n.2328+13570G>A) n.91+13570G>A n.64+13570G>A c.2412+13570G>A (n.2412+13570G>A) n.2415+13570G>A c.2262+13570G>A (n.2262+13570G>A) c.429+13570G>A (n.429+13570G>A) | |
22 | g.20779624A>C | CA513697463 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>C (p.Thr104=) c.2328+13569T>G (n.2328+13569T>G) n.91+13569T>G n.64+13569T>G c.2412+13569T>G (n.2412+13569T>G) n.2415+13569T>G c.2262+13569T>G (n.2262+13569T>G) c.429+13569T>G (n.429+13569T>G) | |
22 | g.20779624A>G | CA513697464 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>G (p.Thr104=) c.2328+13569T>C (n.2328+13569T>C) n.91+13569T>C n.64+13569T>C c.2412+13569T>C (n.2412+13569T>C) n.2415+13569T>C c.2262+13569T>C (n.2262+13569T>C) c.429+13569T>C (n.429+13569T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779624A>T | CA513697465 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>T (p.Thr104=) c.2328+13569T>A (n.2328+13569T>A) n.91+13569T>A n.64+13569T>A c.2412+13569T>A (n.2412+13569T>A) n.2415+13569T>A c.2262+13569T>A (n.2262+13569T>A) c.429+13569T>A (n.429+13569T>A) | |
22 | g.20779625G>A | CA410769727 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.2328+13568C>T (n.2328+13568C>T) n.91+13568C>T n.64+13568C>T c.2412+13568C>T (n.2412+13568C>T) n.2415+13568C>T c.2262+13568C>T (n.2262+13568C>T) c.429+13568C>T (n.429+13568C>T) | |
22 | g.20779625G>C | CA410769729 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.2328+13568C>G (n.2328+13568C>G) n.91+13568C>G n.64+13568C>G c.2412+13568C>G (n.2412+13568C>G) n.2415+13568C>G c.2262+13568C>G (n.2262+13568C>G) c.429+13568C>G (n.429+13568C>G) | |
22 | g.20779625G>T | CA410769731 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.2328+13568C>A (n.2328+13568C>A) n.91+13568C>A n.64+13568C>A c.2412+13568C>A (n.2412+13568C>A) n.2415+13568C>A c.2262+13568C>A (n.2262+13568C>A) c.429+13568C>A (n.429+13568C>A) | |
22 | g.20779626A= | CA2396537723 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A= (p.Asp105=) c.2328+13567T= (n.2328+13567T=) n.91+13567T= n.64+13567T= c.2412+13567T= (n.2412+13567T=) n.2415+13567T= c.2262+13567T= (n.2262+13567T=) c.429+13567T= (n.429+13567T=) | |
22 | g.20779626A>C | CA410769733 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.2328+13567T>G (n.2328+13567T>G) n.91+13567T>G n.64+13567T>G c.2412+13567T>G (n.2412+13567T>G) n.2415+13567T>G c.2262+13567T>G (n.2262+13567T>G) c.429+13567T>G (n.429+13567T>G) | |
22 | g.20779626A>G | CA410769735 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.2328+13567T>C (n.2328+13567T>C) n.91+13567T>C n.64+13567T>C c.2412+13567T>C (n.2412+13567T>C) n.2415+13567T>C c.2262+13567T>C (n.2262+13567T>C) c.429+13567T>C (n.429+13567T>C) | |
22 | g.20779626A>T | CA410769736 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.2328+13567T>A (n.2328+13567T>A) n.91+13567T>A n.64+13567T>A c.2412+13567T>A (n.2412+13567T>A) n.2415+13567T>A c.2262+13567T>A (n.2262+13567T>A) c.429+13567T>A (n.429+13567T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779627C>A | CA410769740 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.2328+13566G>T (n.2328+13566G>T) n.91+13566G>T n.64+13566G>T c.2412+13566G>T (n.2412+13566G>T) n.2415+13566G>T c.2262+13566G>T (n.2262+13566G>T) c.429+13566G>T (n.429+13566G>T) | |
22 | g.20779627C>G | CA410769738 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.2328+13566G>C (n.2328+13566G>C) n.91+13566G>C n.64+13566G>C c.2412+13566G>C (n.2412+13566G>C) n.2415+13566G>C c.2262+13566G>C (n.2262+13566G>C) c.429+13566G>C (n.429+13566G>C) | |
22 | g.20779627C>T | CA513697470 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.2328+13566G>A (n.2328+13566G>A) n.91+13566G>A n.64+13566G>A c.2412+13566G>A (n.2412+13566G>A) n.2415+13566G>A c.2262+13566G>A (n.2262+13566G>A) c.429+13566G>A (n.429+13566G>A) | |
22 | g.20779628T>A | CA10115857 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.2328+13565A>T (n.2328+13565A>T) n.91+13565A>T n.64+13565A>T c.2412+13565A>T (n.2412+13565A>T) n.2415+13565A>T c.2262+13565A>T (n.2262+13565A>T) c.429+13565A>T (n.429+13565A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779628T>C | CA410769742 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.2328+13565A>G (n.2328+13565A>G) n.91+13565A>G n.64+13565A>G c.2412+13565A>G (n.2412+13565A>G) n.2415+13565A>G c.2262+13565A>G (n.2262+13565A>G) c.429+13565A>G (n.429+13565A>G) | |
22 | g.20779628T>G | CA410769744 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.2328+13565A>C (n.2328+13565A>C) n.91+13565A>C n.64+13565A>C c.2412+13565A>C (n.2412+13565A>C) n.2415+13565A>C c.2262+13565A>C (n.2262+13565A>C) c.429+13565A>C (n.429+13565A>C) | |
22 | g.20779628T= | CA2396537724 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T= (p.Ser106=) c.2328+13565A= (n.2328+13565A=) n.91+13565A= n.64+13565A= c.2412+13565A= (n.2412+13565A=) n.2415+13565A= c.2262+13565A= (n.2262+13565A=) c.429+13565A= (n.429+13565A=) | |
22 | g.20779629C>A | CA322258527 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.2328+13564G>T (n.2328+13564G>T) n.91+13564G>T n.64+13564G>T c.2412+13564G>T (n.2412+13564G>T) n.2415+13564G>T c.2262+13564G>T (n.2262+13564G>T) c.429+13564G>T (n.429+13564G>T) | dbSNP |
22 | g.20779629C= | CA2396537725 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C= (p.Ser106=) c.2328+13564G= (n.2328+13564G=) n.91+13564G= n.64+13564G= c.2412+13564G= (n.2412+13564G=) n.2415+13564G= c.2262+13564G= (n.2262+13564G=) c.429+13564G= (n.429+13564G=) | |
22 | g.20779629C>G | CA410769747 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.2328+13564G>C (n.2328+13564G>C) n.91+13564G>C n.64+13564G>C c.2412+13564G>C (n.2412+13564G>C) n.2415+13564G>C c.2262+13564G>C (n.2262+13564G>C) c.429+13564G>C (n.429+13564G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779629C>T | CA410769749 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.2328+13564G>A (n.2328+13564G>A) n.91+13564G>A n.64+13564G>A c.2412+13564G>A (n.2412+13564G>A) n.2415+13564G>A c.2262+13564G>A (n.2262+13564G>A) c.429+13564G>A (n.429+13564G>A) | |
22 | g.20779630T>A | CA513697473 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>A (p.Ser106=) c.2328+13563A>T (n.2328+13563A>T) n.91+13563A>T n.64+13563A>T c.2412+13563A>T (n.2412+13563A>T) n.2415+13563A>T c.2262+13563A>T (n.2262+13563A>T) c.429+13563A>T (n.429+13563A>T) | |
22 | g.20779630T>C | CA513697474 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>C (p.Ser106=) c.2328+13563A>G (n.2328+13563A>G) n.91+13563A>G n.64+13563A>G c.2412+13563A>G (n.2412+13563A>G) n.2415+13563A>G c.2262+13563A>G (n.2262+13563A>G) c.429+13563A>G (n.429+13563A>G) | |
22 | g.20779630T>G | CA513697475 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>G (p.Ser106=) c.2328+13563A>C (n.2328+13563A>C) n.91+13563A>C n.64+13563A>C c.2412+13563A>C (n.2412+13563A>C) n.2415+13563A>C c.2262+13563A>C (n.2262+13563A>C) c.429+13563A>C (n.429+13563A>C) | |
22 | g.20779631G>A | CA410769754 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.2328+13562C>T (n.2328+13562C>T) n.91+13562C>T n.64+13562C>T c.2412+13562C>T (n.2412+13562C>T) n.2415+13562C>T c.2262+13562C>T (n.2262+13562C>T) c.429+13562C>T (n.429+13562C>T) | dbSNP |
22 | g.20779631G>C | CA410769751 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>C (p.Asp107His) c.2328+13562C>G (n.2328+13562C>G) n.91+13562C>G n.64+13562C>G c.2412+13562C>G (n.2412+13562C>G) n.2415+13562C>G c.2262+13562C>G (n.2262+13562C>G) c.429+13562C>G (n.429+13562C>G) | |
22 | g.20779631G= | CA2396537726 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G= (p.Asp107=) c.2328+13562C= (n.2328+13562C=) n.91+13562C= n.64+13562C= c.2412+13562C= (n.2412+13562C=) n.2415+13562C= c.2262+13562C= (n.2262+13562C=) c.429+13562C= (n.429+13562C=) | |
22 | g.20779631G>T | CA410769752 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.2328+13562C>A (n.2328+13562C>A) n.91+13562C>A n.64+13562C>A c.2412+13562C>A (n.2412+13562C>A) n.2415+13562C>A c.2262+13562C>A (n.2262+13562C>A) c.429+13562C>A (n.429+13562C>A) | |
22 | g.20779632A= | CA2396537727 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A= (p.Asp107=) c.2328+13561T= (n.2328+13561T=) n.91+13561T= n.64+13561T= c.2412+13561T= (n.2412+13561T=) n.2415+13561T= c.2262+13561T= (n.2262+13561T=) c.429+13561T= (n.429+13561T=) | |
22 | g.20779632A>C | CA410769756 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.2328+13561T>G (n.2328+13561T>G) n.91+13561T>G n.64+13561T>G c.2412+13561T>G (n.2412+13561T>G) n.2415+13561T>G c.2262+13561T>G (n.2262+13561T>G) c.429+13561T>G (n.429+13561T>G) | |
22 | g.20779632A>G | CA410769758 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.2328+13561T>C (n.2328+13561T>C) n.91+13561T>C n.64+13561T>C c.2412+13561T>C (n.2412+13561T>C) n.2415+13561T>C c.2262+13561T>C (n.2262+13561T>C) c.429+13561T>C (n.429+13561T>C) | |
22 | g.20779632A>T | CA410769760 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.2328+13561T>A (n.2328+13561T>A) n.91+13561T>A n.64+13561T>A c.2412+13561T>A (n.2412+13561T>A) n.2415+13561T>A c.2262+13561T>A (n.2262+13561T>A) c.429+13561T>A (n.429+13561T>A) | |
22 | g.20779633T>A | CA410769762 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.2328+13560A>T (n.2328+13560A>T) n.91+13560A>T n.64+13560A>T c.2412+13560A>T (n.2412+13560A>T) n.2415+13560A>T c.2262+13560A>T (n.2262+13560A>T) c.429+13560A>T (n.429+13560A>T) | |
22 | g.20779633T>C | CA513697477 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>C (p.Asp107=) c.2328+13560A>G (n.2328+13560A>G) n.91+13560A>G n.64+13560A>G c.2412+13560A>G (n.2412+13560A>G) n.2415+13560A>G c.2262+13560A>G (n.2262+13560A>G) c.429+13560A>G (n.429+13560A>G) | |
22 | g.20779633T>G | CA410769764 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.2328+13560A>C (n.2328+13560A>C) n.91+13560A>C n.64+13560A>C c.2412+13560A>C (n.2412+13560A>C) n.2415+13560A>C c.2262+13560A>C (n.2262+13560A>C) c.429+13560A>C (n.429+13560A>C) | |
22 | g.20779633dup | CA124491 | PI4KA,SERPIND1 | c.321dup (p.Val108CysfsTer20) c.2328+13560dup (n.2328+13560dup) n.91+13560dup n.64+13560dup c.2412+13560dup (n.2412+13560dup) n.2415+13560dup c.2262+13560dup (n.2262+13560dup) c.429+13560dup (n.429+13560dup) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779634G>A | CA10115858 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.2328+13559C>T (n.2328+13559C>T) n.91+13559C>T n.64+13559C>T c.2412+13559C>T (n.2412+13559C>T) n.2415+13559C>T c.2262+13559C>T (n.2262+13559C>T) c.429+13559C>T (n.429+13559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779634G>C | CA410769767 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.2328+13559C>G (n.2328+13559C>G) n.91+13559C>G n.64+13559C>G c.2412+13559C>G (n.2412+13559C>G) n.2415+13559C>G c.2262+13559C>G (n.2262+13559C>G) c.429+13559C>G (n.429+13559C>G) | |
22 | g.20779634G= | CA2396537728 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G= (p.Val108=) c.2328+13559C= (n.2328+13559C=) n.91+13559C= n.64+13559C= c.2412+13559C= (n.2412+13559C=) n.2415+13559C= c.2262+13559C= (n.2262+13559C=) c.429+13559C= (n.429+13559C=) | |
22 | g.20779634G>T | CA410769769 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.2328+13559C>A (n.2328+13559C>A) n.91+13559C>A n.64+13559C>A c.2412+13559C>A (n.2412+13559C>A) n.2415+13559C>A c.2262+13559C>A (n.2262+13559C>A) c.429+13559C>A (n.429+13559C>A) |