Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693794T>ACA389115269ANG,EGILA,RNASE4c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-17-5561T>A (n.-17-5561T>A)
c.86+144T>A (n.86+144T>A)
n.146-5072T>A
c.-18+4920T>A (n.-18+4920T>A)
c.-18+144T>A (n.-18+144T>A)
n.467-45A>T
14g.20693794T>CCA389115273ANG,EGILA,RNASE4c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-17-5561T>C (n.-17-5561T>C)
c.86+144T>C (n.86+144T>C)
n.146-5072T>C
c.-18+4920T>C (n.-18+4920T>C)
c.-18+144T>C (n.-18+144T>C)
n.467-45A>G
14g.20693794T>GCA389115254ANG,EGILA,RNASE4c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-17-5561T>G (n.-17-5561T>G)
c.86+144T>G (n.86+144T>G)
n.146-5072T>G
c.-18+4920T>G (n.-18+4920T>G)
c.-18+144T>G (n.-18+144T>G)
n.467-45A>C
14g.20693795C>ACA485452468ANG,EGILA,RNASE4c.231C>A (p.Ile77=)
c.-17-5560C>A (n.-17-5560C>A)
c.86+145C>A (n.86+145C>A)
n.146-5071C>A
c.-18+4921C>A (n.-18+4921C>A)
c.-18+145C>A (n.-18+145C>A)
n.467-46G>T
14g.20693795C>GCA389115279ANG,EGILA,RNASE4c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-17-5560C>G (n.-17-5560C>G)
c.86+145C>G (n.86+145C>G)
n.146-5071C>G
c.-18+4921C>G (n.-18+4921C>G)
c.-18+145C>G (n.-18+145C>G)
n.467-46G>C
14g.20693795C>TCA485452469ANG,EGILA,RNASE4c.231C>T (p.Ile77=)
c.-17-5560C>T (n.-17-5560C>T)
c.86+145C>T (n.86+145C>T)
n.146-5071C>T
c.-18+4921C>T (n.-18+4921C>T)
c.-18+145C>T (n.-18+145C>T)
n.467-46G>A
14g.20693796A=CA2122157820ANG,EGILA,RNASE4c.232A= (p.Lys78=)
c.-17-5559A= (n.-17-5559A=)
c.86+146A= (n.86+146A=)
n.146-5070A=
c.-18+4922A= (n.-18+4922A=)
c.-18+146A= (n.-18+146A=)
n.467-47T=
14g.20693796A>CCA389115282ANG,EGILA,RNASE4c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.-17-5559A>C (n.-17-5559A>C)
c.86+146A>C (n.86+146A>C)
n.146-5070A>C
c.-18+4922A>C (n.-18+4922A>C)
c.-18+146A>C (n.-18+146A>C)
n.467-47T>G
14g.20693796A>GCA7083161ANG,EGILA,RNASE4c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G)
c.86+146A>G (n.86+146A>G)
n.146-5070A>G
c.-18+4922A>G (n.-18+4922A>G)
c.-18+146A>G (n.-18+146A>G)
n.467-47T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693796A>TCA389115286ANG,EGILA,RNASE4c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.-17-5559A>T (n.-17-5559A>T)
c.86+146A>T (n.86+146A>T)
n.146-5070A>T
c.-18+4922A>T (n.-18+4922A>T)
c.-18+146A>T (n.-18+146A>T)
n.467-47T>A
14g.20693797A=CA2122157821ANG,EGILA,RNASE4c.233A= (p.Lys78=)
c.-17-5558A= (n.-17-5558A=)
c.86+147A= (n.86+147A=)
n.146-5069A=
c.-18+4923A= (n.-18+4923A=)
c.-18+147A= (n.-18+147A=)
n.467-48T=
14g.20693797A>CCA389115290ANG,EGILA,RNASE4c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.-17-5558A>C (n.-17-5558A>C)
c.86+147A>C (n.86+147A>C)
n.146-5069A>C
c.-18+4923A>C (n.-18+4923A>C)
c.-18+147A>C (n.-18+147A>C)
n.467-48T>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693797A>GCA7083162ANG,EGILA,RNASE4c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.-17-5558A>G (n.-17-5558A>G)
c.86+147A>G (n.86+147A>G)
n.146-5069A>G
c.-18+4923A>G (n.-18+4923A>G)
c.-18+147A>G (n.-18+147A>G)
n.467-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693797A>TCA389115298ANG,EGILA,RNASE4c.233A>T (p.Lys78Met)
c.-17-5558A>T (n.-17-5558A>T)
c.86+147A>T (n.86+147A>T)
n.146-5069A>T
c.-18+4923A>T (n.-18+4923A>T)
c.-18+147A>T (n.-18+147A>T)
n.467-48T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693798G>ACA485452473ANG,EGILA,RNASE4c.234G>A (p.Lys78=)
c.-17-5557G>A (n.-17-5557G>A)
c.86+148G>A (n.86+148G>A)
n.146-5068G>A
c.-18+4924G>A (n.-18+4924G>A)
c.-18+148G>A (n.-18+148G>A)
n.467-49C>T
 gnomAD v4
14g.20693798G>CCA7083163ANG,EGILA,RNASE4c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.-17-5557G>C (n.-17-5557G>C)
c.86+148G>C (n.86+148G>C)
n.146-5068G>C
c.-18+4924G>C (n.-18+4924G>C)
c.-18+148G>C (n.-18+148G>C)
n.467-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693798G=CA2122157822ANG,EGILA,RNASE4c.234G= (p.Lys78=)
c.-17-5557G= (n.-17-5557G=)
c.86+148G= (n.86+148G=)
n.146-5068G=
c.-18+4924G= (n.-18+4924G=)
c.-18+148G= (n.-18+148G=)
n.467-49C=
14g.20693798G>TCA389115304ANG,EGILA,RNASE4c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.-17-5557G>T (n.-17-5557G>T)
c.86+148G>T (n.86+148G>T)
n.146-5068G>T
c.-18+4924G>T (n.-18+4924G>T)
c.-18+148G>T (n.-18+148G>T)
n.467-49C>A
14g.20693799G>ACA389115309ANG,EGILA,RNASE4c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-17-5556G>A (n.-17-5556G>A)
c.86+149G>A (n.86+149G>A)
n.146-5067G>A
c.-18+4925G>A (n.-18+4925G>A)
c.-18+149G>A (n.-18+149G>A)
n.467-50C>T
14g.20693799G>CCA389115312ANG,EGILA,RNASE4c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-17-5556G>C (n.-17-5556G>C)
c.86+149G>C (n.86+149G>C)
n.146-5067G>C
c.-18+4925G>C (n.-18+4925G>C)
c.-18+149G>C (n.-18+149G>C)
n.467-50C>G
14g.20693799G=CA2122157823ANG,EGILA,RNASE4c.235G= (p.Ala79=)
c.-17-5556G= (n.-17-5556G=)
c.86+149G= (n.86+149G=)
n.146-5067G=
c.-18+4925G= (n.-18+4925G=)
c.-18+149G= (n.-18+149G=)
n.467-50C=
14g.20693799G>TCA389115314ANG,EGILA,RNASE4c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-17-5556G>T (n.-17-5556G>T)
c.86+149G>T (n.86+149G>T)
n.146-5067G>T
c.-18+4925G>T (n.-18+4925G>T)
c.-18+149G>T (n.-18+149G>T)
n.467-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693800C>ACA389115323ANG,EGILA,RNASE4c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-17-5555C>A (n.-17-5555C>A)
c.86+150C>A (n.86+150C>A)
n.146-5066C>A
c.-18+4926C>A (n.-18+4926C>A)
c.-18+150C>A (n.-18+150C>A)
n.467-51G>T
14g.20693800C=CA2122157824ANG,EGILA,RNASE4c.236C= (p.Ala79=)
c.-17-5555C= (n.-17-5555C=)
c.86+150C= (n.86+150C=)
n.146-5066C=
c.-18+4926C= (n.-18+4926C=)
c.-18+150C= (n.-18+150C=)
n.467-51G=
14g.20693800C>GCA389115326ANG,EGILA,RNASE4c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-17-5555C>G (n.-17-5555C>G)
c.86+150C>G (n.86+150C>G)
n.146-5066C>G
c.-18+4926C>G (n.-18+4926C>G)
c.-18+150C>G (n.-18+150C>G)
n.467-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693800C>TCA7083164ANG,EGILA,RNASE4c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-17-5555C>T (n.-17-5555C>T)
c.86+150C>T (n.86+150C>T)
n.146-5066C>T
c.-18+4926C>T (n.-18+4926C>T)
c.-18+150C>T (n.-18+150C>T)
n.467-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693801C>ACA485452478ANG,EGILA,RNASE4c.237C>A (p.Ala79=)
c.-17-5554C>A (n.-17-5554C>A)
c.86+151C>A (n.86+151C>A)
n.146-5065C>A
c.-18+4927C>A (n.-18+4927C>A)
c.-18+151C>A (n.-18+151C>A)
n.467-52G>T
14g.20693801C>GCA485452479ANG,EGILA,RNASE4c.237C>G (p.Ala79=)
c.-17-5554C>G (n.-17-5554C>G)
c.86+151C>G (n.86+151C>G)
n.146-5065C>G
c.-18+4927C>G (n.-18+4927C>G)
c.-18+151C>G (n.-18+151C>G)
n.467-52G>C
14g.20693801C>TCA485452477ANG,EGILA,RNASE4c.237C>T (p.Ala79=)
c.-17-5554C>T (n.-17-5554C>T)
c.86+151C>T (n.86+151C>T)
n.146-5065C>T
c.-18+4927C>T (n.-18+4927C>T)
c.-18+151C>T (n.-18+151C>T)
n.467-52G>A
14g.20693802A>CCA389115333ANG,EGILA,RNASE4c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-17-5553A>C (n.-17-5553A>C)
c.86+152A>C (n.86+152A>C)
n.146-5064A>C
c.-18+4928A>C (n.-18+4928A>C)
c.-18+152A>C (n.-18+152A>C)
n.467-53T>G
14g.20693802A>GCA389115339ANG,EGILA,RNASE4c.238A>G (p.Ile80Val)
c.-17-5553A>G (n.-17-5553A>G)
c.86+152A>G (n.86+152A>G)
n.146-5064A>G
c.-18+4928A>G (n.-18+4928A>G)
c.-18+152A>G (n.-18+152A>G)
n.467-53T>C
14g.20693802A>TCA389115336ANG,EGILA,RNASE4c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-17-5553A>T (n.-17-5553A>T)
c.86+152A>T (n.86+152A>T)
n.146-5064A>T
c.-18+4928A>T (n.-18+4928A>T)
c.-18+152A>T (n.-18+152A>T)
n.467-53T>A
14g.20693803T>ACA389115342ANG,EGILA,RNASE4c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-17-5552T>A (n.-17-5552T>A)
c.86+153T>A (n.86+153T>A)
n.146-5063T>A
c.-18+4929T>A (n.-18+4929T>A)
c.-18+153T>A (n.-18+153T>A)
n.467-54A>T
14g.20693803T>CCA389115344ANG,EGILA,RNASE4c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-17-5552T>C (n.-17-5552T>C)
c.86+153T>C (n.86+153T>C)
n.146-5063T>C
c.-18+4929T>C (n.-18+4929T>C)
c.-18+153T>C (n.-18+153T>C)
n.467-54A>G
 gnomAD v4
14g.20693803T>GCA389115345ANG,EGILA,RNASE4c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-17-5552T>G (n.-17-5552T>G)
c.86+153T>G (n.86+153T>G)
n.146-5063T>G
c.-18+4929T>G (n.-18+4929T>G)
c.-18+153T>G (n.-18+153T>G)
n.467-54A>C
14g.20693804C>ACA485452480ANG,EGILA,RNASE4c.240C>A (p.Ile80=)
c.-17-5551C>A (n.-17-5551C>A)
c.86+154C>A (n.86+154C>A)
n.146-5062C>A
c.-18+4930C>A (n.-18+4930C>A)
c.-18+154C>A (n.-18+154C>A)
n.467-55G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693804C=CA2122157825ANG,EGILA,RNASE4c.240C= (p.Ile80=)
c.-17-5551C= (n.-17-5551C=)
c.86+154C= (n.86+154C=)
n.146-5062C=
c.-18+4930C= (n.-18+4930C=)
c.-18+154C= (n.-18+154C=)
n.467-55G=
14g.20693804C>GCA389115346ANG,EGILA,RNASE4c.240C>G (p.Ile80Met)
c.-17-5551C>G (n.-17-5551C>G)
c.86+154C>G (n.86+154C>G)
n.146-5062C>G
c.-18+4930C>G (n.-18+4930C>G)
c.-18+154C>G (n.-18+154C>G)
n.467-55G>C
14g.20693804C>TCA485452482ANG,EGILA,RNASE4c.240C>T (p.Ile80=)
c.-17-5551C>T (n.-17-5551C>T)
c.86+154C>T (n.86+154C>T)
n.146-5062C>T
c.-18+4930C>T (n.-18+4930C>T)
c.-18+154C>T (n.-18+154C>T)
n.467-55G>A
14g.20693805T>ACA389115350ANG,EGILA,RNASE4c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.-17-5550T>A (n.-17-5550T>A)
c.86+155T>A (n.86+155T>A)
n.146-5061T>A
c.-18+4931T>A (n.-18+4931T>A)
c.-18+155T>A (n.-18+155T>A)
n.467-56A>T
14g.20693805T>CCA389115352ANG,EGILA,RNASE4c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.-17-5550T>C (n.-17-5550T>C)
c.86+155T>C (n.86+155T>C)
n.146-5061T>C
c.-18+4931T>C (n.-18+4931T>C)
c.-18+155T>C (n.-18+155T>C)
n.467-56A>G
14g.20693805T>GCA389115356ANG,EGILA,RNASE4c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.-17-5550T>G (n.-17-5550T>G)
c.86+155T>G (n.86+155T>G)
n.146-5061T>G
c.-18+4931T>G (n.-18+4931T>G)
c.-18+155T>G (n.-18+155T>G)
n.467-56A>C
14g.20693806G>ACA389115360ANG,EGILA,RNASE4c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.-17-5549G>A (n.-17-5549G>A)
c.86+156G>A (n.86+156G>A)
n.146-5060G>A
c.-18+4932G>A (n.-18+4932G>A)
c.-18+156G>A (n.-18+156G>A)
n.467-57C>T
14g.20693806G>CCA389115363ANG,EGILA,RNASE4c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.-17-5549G>C (n.-17-5549G>C)
c.86+156G>C (n.86+156G>C)
n.146-5060G>C
c.-18+4932G>C (n.-18+4932G>C)
c.-18+156G>C (n.-18+156G>C)
n.467-57C>G
14g.20693806G=CA2122157826ANG,EGILA,RNASE4c.242G= (p.Cys81=)
c.-17-5549G= (n.-17-5549G=)
c.86+156G= (n.86+156G=)
n.146-5060G=
c.-18+4932G= (n.-18+4932G=)
c.-18+156G= (n.-18+156G=)
n.467-57C=
14g.20693806G>TCA7083165ANG,EGILA,RNASE4c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.-17-5549G>T (n.-17-5549G>T)
c.86+156G>T (n.86+156G>T)
n.146-5060G>T
c.-18+4932G>T (n.-18+4932G>T)
c.-18+156G>T (n.-18+156G>T)
n.467-57C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693807T>ACA389115369ANG,EGILA,RNASE4c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.-17-5548T>A (n.-17-5548T>A)
c.86+157T>A (n.86+157T>A)
n.146-5059T>A
c.-18+4933T>A (n.-18+4933T>A)
c.-18+157T>A (n.-18+157T>A)
n.467-58A>T
14g.20693807T>CCA485452483ANG,EGILA,RNASE4c.243T>C (p.Cys81=)
c.-17-5548T>C (n.-17-5548T>C)
c.86+157T>C (n.86+157T>C)
n.146-5059T>C
c.-18+4933T>C (n.-18+4933T>C)
c.-18+157T>C (n.-18+157T>C)
n.467-58A>G
14g.20693807T>GCA389115372ANG,EGILA,RNASE4c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.-17-5548T>G (n.-17-5548T>G)
c.86+157T>G (n.86+157T>G)
n.146-5059T>G
c.-18+4933T>G (n.-18+4933T>G)
c.-18+157T>G (n.-18+157T>G)
n.467-58A>C
14g.20693808G>ACA389115381ANG,EGILA,RNASE4c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-17-5547G>A (n.-17-5547G>A)
c.86+158G>A (n.86+158G>A)
n.146-5058G>A
c.-18+4934G>A (n.-18+4934G>A)
c.-18+158G>A (n.-18+158G>A)
n.467-59C>T
 dbSNP
14g.20693808G>CCA389115377ANG,EGILA,RNASE4c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-17-5547G>C (n.-17-5547G>C)
c.86+158G>C (n.86+158G>C)
n.146-5058G>C
c.-18+4934G>C (n.-18+4934G>C)
c.-18+158G>C (n.-18+158G>C)
n.467-59C>G
14g.20693808G>TCA389115380ANG,EGILA,RNASE4c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-17-5547G>T (n.-17-5547G>T)
c.86+158G>T (n.86+158G>T)
n.146-5058G>T
c.-18+4934G>T (n.-18+4934G>T)
c.-18+158G>T (n.-18+158G>T)
n.467-59C>A
14g.20693809A>CCA389115383ANG,EGILA,RNASE4c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-17-5546A>C (n.-17-5546A>C)
c.86+159A>C (n.86+159A>C)
n.146-5057A>C
c.-18+4935A>C (n.-18+4935A>C)
c.-18+159A>C (n.-18+159A>C)
n.467-60T>G
14g.20693809A>GCA389115385ANG,EGILA,RNASE4c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-17-5546A>G (n.-17-5546A>G)
c.86+159A>G (n.86+159A>G)
n.146-5057A>G
c.-18+4935A>G (n.-18+4935A>G)
c.-18+159A>G (n.-18+159A>G)
n.467-60T>C
14g.20693809A>TCA389115387ANG,EGILA,RNASE4c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-17-5546A>T (n.-17-5546A>T)
c.86+159A>T (n.86+159A>T)
n.146-5057A>T
c.-18+4935A>T (n.-18+4935A>T)
c.-18+159A>T (n.-18+159A>T)
n.467-60T>A
14g.20693810A>CCA389115393ANG,EGILA,RNASE4c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C)
c.86+160A>C (n.86+160A>C)
n.146-5056A>C
c.-18+4936A>C (n.-18+4936A>C)
c.-18+160A>C (n.-18+160A>C)
n.467-61T>G
14g.20693810A>GCA485452487ANG,EGILA,RNASE4c.246A>G (p.Glu82=)
c.-17-5545A>G (n.-17-5545A>G)
c.86+160A>G (n.86+160A>G)
n.146-5056A>G
c.-18+4936A>G (n.-18+4936A>G)
c.-18+160A>G (n.-18+160A>G)
n.467-61T>C
14g.20693810A>TCA389115402ANG,EGILA,RNASE4c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-17-5545A>T (n.-17-5545A>T)
c.86+160A>T (n.86+160A>T)
n.146-5056A>T
c.-18+4936A>T (n.-18+4936A>T)
c.-18+160A>T (n.-18+160A>T)
n.467-61T>A
14g.20693811A>CCA389115432ANG,EGILA,RNASE4c.247A>C (p.Asn83His)
c.-17-5544A>C (n.-17-5544A>C)
c.86+161A>C (n.86+161A>C)
n.146-5055A>C
c.-18+4937A>C (n.-18+4937A>C)
c.-18+161A>C (n.-18+161A>C)
n.467-62T>G
14g.20693811A>GCA389115425ANG,EGILA,RNASE4c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.-17-5544A>G (n.-17-5544A>G)
c.86+161A>G (n.86+161A>G)
n.146-5055A>G
c.-18+4937A>G (n.-18+4937A>G)
c.-18+161A>G (n.-18+161A>G)
n.467-62T>C
14g.20693811A>TCA389115411ANG,EGILA,RNASE4c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.-17-5544A>T (n.-17-5544A>T)
c.86+161A>T (n.86+161A>T)
n.146-5055A>T
c.-18+4937A>T (n.-18+4937A>T)
c.-18+161A>T (n.-18+161A>T)
n.467-62T>A
14g.20693812A>CCA389115434ANG,EGILA,RNASE4c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.-17-5543A>C (n.-17-5543A>C)
c.86+162A>C (n.86+162A>C)
n.146-5054A>C
c.-18+4938A>C (n.-18+4938A>C)
c.-18+162A>C (n.-18+162A>C)
n.467-63T>G
14g.20693812A>GCA389115437ANG,EGILA,RNASE4c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.-17-5543A>G (n.-17-5543A>G)
c.86+162A>G (n.86+162A>G)
n.146-5054A>G
c.-18+4938A>G (n.-18+4938A>G)
c.-18+162A>G (n.-18+162A>G)
n.467-63T>C
14g.20693812A>TCA389115441ANG,EGILA,RNASE4c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.-17-5543A>T (n.-17-5543A>T)
c.86+162A>T (n.86+162A>T)
n.146-5054A>T
c.-18+4938A>T (n.-18+4938A>T)
c.-18+162A>T (n.-18+162A>T)
n.467-63T>A
14g.20693813C>ACA389115448ANG,EGILA,RNASE4c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.-17-5542C>A (n.-17-5542C>A)
c.86+163C>A (n.86+163C>A)
n.146-5053C>A
c.-18+4939C>A (n.-18+4939C>A)
c.-18+163C>A (n.-18+163C>A)
n.467-64G>T
14g.20693813C=CA2122157827ANG,EGILA,RNASE4c.249C= (p.Asn83=)
c.-17-5542C= (n.-17-5542C=)
c.86+163C= (n.86+163C=)
n.146-5053C=
c.-18+4939C= (n.-18+4939C=)
c.-18+163C= (n.-18+163C=)
n.467-64G=
14g.20693813C>GCA389115451ANG,EGILA,RNASE4c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.-17-5542C>G (n.-17-5542C>G)
c.86+163C>G (n.86+163C>G)
n.146-5053C>G
c.-18+4939C>G (n.-18+4939C>G)
c.-18+163C>G (n.-18+163C>G)
n.467-64G>C
 gnomAD v4
14g.20693813C>TCA7083166ANG,EGILA,RNASE4c.249C>T (p.Asn83=)
c.-17-5542C>T (n.-17-5542C>T)
c.86+163C>T (n.86+163C>T)
n.146-5053C>T
c.-18+4939C>T (n.-18+4939C>T)
c.-18+163C>T (n.-18+163C>T)
n.467-64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.20693814A=CA2122157828ANG,EGILA,RNASE4c.250A= (p.Lys84=)
c.-17-5541A= (n.-17-5541A=)
c.86+164A= (n.86+164A=)
n.146-5052A=
c.-18+4940A= (n.-18+4940A=)
c.-18+164A= (n.-18+164A=)
n.467-65T=
14g.20693814A>CCA389115479ANG,EGILA,RNASE4c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-17-5541A>C (n.-17-5541A>C)
c.86+164A>C (n.86+164A>C)
n.146-5052A>C
c.-18+4940A>C (n.-18+4940A>C)
c.-18+164A>C (n.-18+164A>C)
n.467-65T>G
14g.20693814A>GCA7083167ANG,EGILA,RNASE4c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-17-5541A>G (n.-17-5541A>G)
c.86+164A>G (n.86+164A>G)
n.146-5052A>G
c.-18+4940A>G (n.-18+4940A>G)
c.-18+164A>G (n.-18+164A>G)
n.467-65T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693814A>TCA389115470ANG,EGILA,RNASE4c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-17-5541A>T (n.-17-5541A>T)
c.86+164A>T (n.86+164A>T)
n.146-5052A>T
c.-18+4940A>T (n.-18+4940A>T)
c.-18+164A>T (n.-18+164A>T)
n.467-65T>A
14g.20693815A>CCA389115482ANG,EGILA,RNASE4c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-17-5540A>C (n.-17-5540A>C)
c.86+165A>C (n.86+165A>C)
n.146-5051A>C
c.-18+4941A>C (n.-18+4941A>C)
c.-18+165A>C (n.-18+165A>C)
n.467-66T>G
14g.20693815A>GCA389115486ANG,EGILA,RNASE4c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-17-5540A>G (n.-17-5540A>G)
c.86+165A>G (n.86+165A>G)
n.146-5051A>G
c.-18+4941A>G (n.-18+4941A>G)
c.-18+165A>G (n.-18+165A>G)
n.467-66T>C
14g.20693815A>TCA389115490ANG,EGILA,RNASE4c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-17-5540A>T (n.-17-5540A>T)
c.86+165A>T (n.86+165A>T)
n.146-5051A>T
c.-18+4941A>T (n.-18+4941A>T)
c.-18+165A>T (n.-18+165A>T)
n.467-66T>A
14g.20693816G>ACA485452491ANG,EGILA,RNASE4c.252G>A (p.Lys84=)
c.-17-5539G>A (n.-17-5539G>A)
c.86+166G>A (n.86+166G>A)
n.146-5050G>A
c.-18+4942G>A (n.-18+4942G>A)
c.-18+166G>A (n.-18+166G>A)
n.467-67C>T
 dbSNP
14g.20693816G>CCA389115498ANG,EGILA,RNASE4c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-17-5539G>C (n.-17-5539G>C)
c.86+166G>C (n.86+166G>C)
n.146-5050G>C
c.-18+4942G>C (n.-18+4942G>C)
c.-18+166G>C (n.-18+166G>C)
n.467-67C>G
14g.20693816G>TCA389115501ANG,EGILA,RNASE4c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-17-5539G>T (n.-17-5539G>T)
c.86+166G>T (n.86+166G>T)
n.146-5050G>T
c.-18+4942G>T (n.-18+4942G>T)
c.-18+166G>T (n.-18+166G>T)
n.467-67C>A
14g.20693817A=CA2122157829ANG,EGILA,RNASE4c.253A= (p.Asn85=)
c.-17-5538A= (n.-17-5538A=)
c.86+167A= (n.86+167A=)
n.146-5049A=
c.-18+4943A= (n.-18+4943A=)
c.-18+167A= (n.-18+167A=)
n.467-68T=
14g.20693817A>CCA389115504ANG,EGILA,RNASE4c.253A>C (p.Asn85His)
c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C)
c.86+167A>C (n.86+167A>C)
n.146-5049A>C
c.-18+4943A>C (n.-18+4943A>C)
c.-18+167A>C (n.-18+167A>C)
n.467-68T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693817A>GCA389115506ANG,EGILA,RNASE4c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-17-5538A>G (n.-17-5538A>G)
c.86+167A>G (n.86+167A>G)
n.146-5049A>G
c.-18+4943A>G (n.-18+4943A>G)
c.-18+167A>G (n.-18+167A>G)
n.467-68T>C
14g.20693817A>TCA389115507ANG,EGILA,RNASE4c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T)
c.86+167A>T (n.86+167A>T)
n.146-5049A>T
c.-18+4943A>T (n.-18+4943A>T)
c.-18+167A>T (n.-18+167A>T)
n.467-68T>A
14g.20693818A>CCA389115509ANG,EGILA,RNASE4c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-17-5537A>C (n.-17-5537A>C)
c.86+168A>C (n.86+168A>C)
n.146-5048A>C
c.-18+4944A>C (n.-18+4944A>C)
c.-18+168A>C (n.-18+168A>C)
n.467-69T>G
14g.20693818A>GCA389115511ANG,EGILA,RNASE4c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-17-5537A>G (n.-17-5537A>G)
c.86+168A>G (n.86+168A>G)
n.146-5048A>G
c.-18+4944A>G (n.-18+4944A>G)
c.-18+168A>G (n.-18+168A>G)
n.467-69T>C
14g.20693818A>TCA389115515ANG,EGILA,RNASE4c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-17-5537A>T (n.-17-5537A>T)
c.86+168A>T (n.86+168A>T)
n.146-5048A>T
c.-18+4944A>T (n.-18+4944A>T)
c.-18+168A>T (n.-18+168A>T)
n.467-69T>A
14g.20693819T>ACA389115520ANG,EGILA,RNASE4c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-17-5536T>A (n.-17-5536T>A)
c.86+169T>A (n.86+169T>A)
n.146-5047T>A
c.-18+4945T>A (n.-18+4945T>A)
c.-18+169T>A (n.-18+169T>A)
n.467-70A>T
14g.20693819T>CCA485452493ANG,EGILA,RNASE4c.255T>C (p.Asn85=)
c.-17-5536T>C (n.-17-5536T>C)
c.86+169T>C (n.86+169T>C)
n.146-5047T>C
c.-18+4945T>C (n.-18+4945T>C)
c.-18+169T>C (n.-18+169T>C)
n.467-70A>G
14g.20693819T>GCA389115522ANG,EGILA,RNASE4c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-17-5536T>G (n.-17-5536T>G)
c.86+169T>G (n.86+169T>G)
n.146-5047T>G
c.-18+4945T>G (n.-18+4945T>G)
c.-18+169T>G (n.-18+169T>G)
n.467-70A>C
14g.20693820G>ACA389115524ANG,EGILA,RNASE4c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.-17-5535G>A (n.-17-5535G>A)
c.86+170G>A (n.86+170G>A)
n.146-5046G>A
c.-18+4946G>A (n.-18+4946G>A)
c.-18+170G>A (n.-18+170G>A)
n.467-71C>T
14g.20693820G>CCA389115528ANG,EGILA,RNASE4c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-17-5535G>C (n.-17-5535G>C)
c.86+170G>C (n.86+170G>C)
n.146-5046G>C
c.-18+4946G>C (n.-18+4946G>C)
c.-18+170G>C (n.-18+170G>C)
n.467-71C>G
14g.20693820G>TCA389115526ANG,EGILA,RNASE4c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.-17-5535G>T (n.-17-5535G>T)
c.86+170G>T (n.86+170G>T)
n.146-5046G>T
c.-18+4946G>T (n.-18+4946G>T)
c.-18+170G>T (n.-18+170G>T)
n.467-71C>A
14g.20693821G>ACA389115532ANG,EGILA,RNASE4c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.-17-5534G>A (n.-17-5534G>A)
c.86+171G>A (n.86+171G>A)
n.146-5045G>A
c.-18+4947G>A (n.-18+4947G>A)
c.-18+171G>A (n.-18+171G>A)
n.467-72C>T
14g.20693821G>CCA389115543ANG,EGILA,RNASE4c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-17-5534G>C (n.-17-5534G>C)
c.86+171G>C (n.86+171G>C)
n.146-5045G>C
c.-18+4947G>C (n.-18+4947G>C)
c.-18+171G>C (n.-18+171G>C)
n.467-72C>G
14g.20693821G>TCA389115534ANG,EGILA,RNASE4c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-17-5534G>T (n.-17-5534G>T)
c.86+171G>T (n.86+171G>T)
n.146-5045G>T
c.-18+4947G>T (n.-18+4947G>T)
c.-18+171G>T (n.-18+171G>T)
n.467-72C>A
14g.20693822A>CCA485452495ANG,EGILA,RNASE4c.258A>C (p.Gly86=)
c.-17-5533A>C (n.-17-5533A>C)
c.86+172A>C (n.86+172A>C)
n.146-5044A>C
c.-18+4948A>C (n.-18+4948A>C)
c.-18+172A>C (n.-18+172A>C)
n.467-73T>G
14g.20693822A>GCA485452497ANG,EGILA,RNASE4c.258A>G (p.Gly86=)
c.-17-5533A>G (n.-17-5533A>G)
c.86+172A>G (n.86+172A>G)
n.146-5044A>G
c.-18+4948A>G (n.-18+4948A>G)
c.-18+172A>G (n.-18+172A>G)
n.467-73T>C
14g.20693822A>TCA485452496ANG,EGILA,RNASE4c.258A>T (p.Gly86=)
c.-17-5533A>T (n.-17-5533A>T)
c.86+172A>T (n.86+172A>T)
n.146-5044A>T
c.-18+4948A>T (n.-18+4948A>T)
c.-18+172A>T (n.-18+172A>T)
n.467-73T>A
14g.20693823A>CCA389115547ANG,EGILA,RNASE4c.259A>C (p.Asn87His)
c.-17-5532A>C (n.-17-5532A>C)
c.86+173A>C (n.86+173A>C)
n.146-5043A>C
c.-18+4949A>C (n.-18+4949A>C)
c.-18+173A>C (n.-18+173A>C)
n.467-74T>G
14g.20693823A>GCA389115549ANG,EGILA,RNASE4c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.-17-5532A>G (n.-17-5532A>G)
c.86+173A>G (n.86+173A>G)
n.146-5043A>G
c.-18+4949A>G (n.-18+4949A>G)
c.-18+173A>G (n.-18+173A>G)
n.467-74T>C
14g.20693823A>TCA389115551ANG,EGILA,RNASE4c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.-17-5532A>T (n.-17-5532A>T)
c.86+173A>T (n.86+173A>T)
n.146-5043A>T
c.-18+4949A>T (n.-18+4949A>T)
c.-18+173A>T (n.-18+173A>T)
n.467-74T>A
14g.20693824A>CCA389115555ANG,EGILA,RNASE4c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.-17-5531A>C (n.-17-5531A>C)
c.86+174A>C (n.86+174A>C)
n.146-5042A>C
c.-18+4950A>C (n.-18+4950A>C)
c.-18+174A>C (n.-18+174A>C)
n.467-75T>G
14g.20693824A>GCA389115556ANG,EGILA,RNASE4c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.-17-5531A>G (n.-17-5531A>G)
c.86+174A>G (n.86+174A>G)
n.146-5042A>G
c.-18+4950A>G (n.-18+4950A>G)
c.-18+174A>G (n.-18+174A>G)
n.467-75T>C
 gnomAD v4
14g.20693824A>TCA389115561ANG,EGILA,RNASE4c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.-17-5531A>T (n.-17-5531A>T)
c.86+174A>T (n.86+174A>T)
n.146-5042A>T
c.-18+4950A>T (n.-18+4950A>T)
c.-18+174A>T (n.-18+174A>T)
n.467-75T>A
14g.20693825C>ACA7083168ANG,EGILA,RNASE4c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.-17-5530C>A (n.-17-5530C>A)
c.86+175C>A (n.86+175C>A)
n.146-5041C>A
c.-18+4951C>A (n.-18+4951C>A)
c.-18+175C>A (n.-18+175C>A)
n.467-76G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693825C=CA2122157830ANG,EGILA,RNASE4c.261C= (p.Asn87=)
c.-17-5530C= (n.-17-5530C=)
c.86+175C= (n.86+175C=)
n.146-5041C=
c.-18+4951C= (n.-18+4951C=)
c.-18+175C= (n.-18+175C=)
n.467-76G=
14g.20693825C>GCA389115577ANG,EGILA,RNASE4c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.-17-5530C>G (n.-17-5530C>G)
c.86+175C>G (n.86+175C>G)
n.146-5041C>G
c.-18+4951C>G (n.-18+4951C>G)
c.-18+175C>G (n.-18+175C>G)
n.467-76G>C
14g.20693825C>TCA485452498ANG,EGILA,RNASE4c.261C>T (p.Asn87=)
c.-17-5530C>T (n.-17-5530C>T)
c.86+175C>T (n.86+175C>T)
n.146-5041C>T
c.-18+4951C>T (n.-18+4951C>T)
c.-18+175C>T (n.-18+175C>T)
n.467-76G>A
14g.20693826C>ACA389115583ANG,EGILA,RNASE4c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-17-5529C>A (n.-17-5529C>A)
c.86+176C>A (n.86+176C>A)
n.146-5040C>A
c.-18+4952C>A (n.-18+4952C>A)
c.-18+176C>A (n.-18+176C>A)
n.467-77G>T
14g.20693826C>GCA389115584ANG,EGILA,RNASE4c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-17-5529C>G (n.-17-5529C>G)
c.86+176C>G (n.86+176C>G)
n.146-5040C>G
c.-18+4952C>G (n.-18+4952C>G)
c.-18+176C>G (n.-18+176C>G)
n.467-77G>C
 COSMIC
14g.20693826C>TCA389115585ANG,EGILA,RNASE4c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-17-5529C>T (n.-17-5529C>T)
c.86+176C>T (n.86+176C>T)
n.146-5040C>T
c.-18+4952C>T (n.-18+4952C>T)
c.-18+176C>T (n.-18+176C>T)
n.467-77G>A
14g.20693827C>ACA389115596ANG,EGILA,RNASE4c.263C>A (p.Pro88His)
c.-17-5528C>A (n.-17-5528C>A)
c.86+177C>A (n.86+177C>A)
n.146-5039C>A
c.-18+4953C>A (n.-18+4953C>A)
c.-18+177C>A (n.-18+177C>A)
n.467-78G>T
14g.20693827C>GCA389115593ANG,EGILA,RNASE4c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-17-5528C>G (n.-17-5528C>G)
c.86+177C>G (n.86+177C>G)
n.146-5039C>G
c.-18+4953C>G (n.-18+4953C>G)
c.-18+177C>G (n.-18+177C>G)
n.467-78G>C
14g.20693827C>TCA389115588ANG,EGILA,RNASE4c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-17-5528C>T (n.-17-5528C>T)
c.86+177C>T (n.86+177C>T)
n.146-5039C>T
c.-18+4953C>T (n.-18+4953C>T)
c.-18+177C>T (n.-18+177C>T)
n.467-78G>A
14g.20693828T>ACA485452502ANG,EGILA,RNASE4c.264T>A (p.Pro88=)
c.-17-5527T>A (n.-17-5527T>A)
c.86+178T>A (n.86+178T>A)
n.146-5038T>A
c.-18+4954T>A (n.-18+4954T>A)
c.-18+178T>A (n.-18+178T>A)
n.467-79A>T
14g.20693828T>CCA485452501ANG,EGILA,RNASE4c.264T>C (p.Pro88=)
c.-17-5527T>C (n.-17-5527T>C)
c.86+178T>C (n.86+178T>C)
n.146-5038T>C
c.-18+4954T>C (n.-18+4954T>C)
c.-18+178T>C (n.-18+178T>C)
n.467-79A>G
14g.20693828T>GCA485452503ANG,EGILA,RNASE4c.264T>G (p.Pro88=)
c.-17-5527T>G (n.-17-5527T>G)
c.86+178T>G (n.86+178T>G)
n.146-5038T>G
c.-18+4954T>G (n.-18+4954T>G)
c.-18+178T>G (n.-18+178T>G)
n.467-79A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693828T=CA2122157831ANG,EGILA,RNASE4c.264T= (p.Pro88=)
c.-17-5527T= (n.-17-5527T=)
c.86+178T= (n.86+178T=)
n.146-5038T=
c.-18+4954T= (n.-18+4954T=)
c.-18+178T= (n.-18+178T=)
n.467-79A=
14g.20693829C>ACA389115606ANG,EGILA,RNASE4c.265C>A (p.His89Asn)
c.-17-5526C>A (n.-17-5526C>A)
c.86+179C>A (n.86+179C>A)
n.146-5037C>A
c.-18+4955C>A (n.-18+4955C>A)
c.-18+179C>A (n.-18+179C>A)
n.467-80G>T
14g.20693829C=CA2122157832ANG,EGILA,RNASE4c.265C= (p.His89=)
c.-17-5526C= (n.-17-5526C=)
c.86+179C= (n.86+179C=)
n.146-5037C=
c.-18+4955C= (n.-18+4955C=)
c.-18+179C= (n.-18+179C=)
n.467-80G=
14g.20693829C>GCA389115625ANG,EGILA,RNASE4c.265C>G (p.His89Asp)
c.-17-5526C>G (n.-17-5526C>G)
c.86+179C>G (n.86+179C>G)
n.146-5037C>G
c.-18+4955C>G (n.-18+4955C>G)
c.-18+179C>G (n.-18+179C>G)
n.467-80G>C
14g.20693829C>TCA389115631ANG,EGILA,RNASE4c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-17-5526C>T (n.-17-5526C>T)
c.86+179C>T (n.86+179C>T)
n.146-5037C>T
c.-18+4955C>T (n.-18+4955C>T)
c.-18+179C>T (n.-18+179C>T)
n.467-80G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.20693830A=CA2122157833ANG,EGILA,RNASE4c.266A= (p.His89=)
c.-17-5525A= (n.-17-5525A=)
c.86+180A= (n.86+180A=)
n.146-5036A=
c.-18+4956A= (n.-18+4956A=)
c.-18+180A= (n.-18+180A=)
n.467-81T=
14g.20693830A>CCA389115635ANG,EGILA,RNASE4c.266A>C (p.His89Pro)
c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C)
c.86+180A>C (n.86+180A>C)
n.146-5036A>C
c.-18+4956A>C (n.-18+4956A>C)
c.-18+180A>C (n.-18+180A>C)
n.467-81T>G
14g.20693830A>GCA7083169ANG,EGILA,RNASE4c.266A>G (p.His89Arg)
c.-17-5525A>G (n.-17-5525A>G)
c.86+180A>G (n.86+180A>G)
n.146-5036A>G
c.-18+4956A>G (n.-18+4956A>G)
c.-18+180A>G (n.-18+180A>G)
n.467-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693830A>TCA389115649ANG,EGILA,RNASE4c.266A>T (p.His89Leu)
c.-17-5525A>T (n.-17-5525A>T)
c.86+180A>T (n.86+180A>T)
n.146-5036A>T
c.-18+4956A>T (n.-18+4956A>T)
c.-18+180A>T (n.-18+180A>T)
n.467-81T>A
14g.20693831C>ACA389115652ANG,EGILA,RNASE4c.267C>A (p.His89Gln)
c.-17-5524C>A (n.-17-5524C>A)
c.86+181C>A (n.86+181C>A)
n.146-5035C>A
c.-18+4957C>A (n.-18+4957C>A)
c.-18+181C>A (n.-18+181C>A)
n.467-82G>T
14g.20693831C=CA2122157834ANG,EGILA,RNASE4c.267C= (p.His89=)
c.-17-5524C= (n.-17-5524C=)
c.86+181C= (n.86+181C=)
n.146-5035C=
c.-18+4957C= (n.-18+4957C=)
c.-18+181C= (n.-18+181C=)
n.467-82G=
14g.20693831C>GCA389115653ANG,EGILA,RNASE4c.267C>G (p.His89Gln)
c.-17-5524C>G (n.-17-5524C>G)
c.86+181C>G (n.86+181C>G)
n.146-5035C>G
c.-18+4957C>G (n.-18+4957C>G)
c.-18+181C>G (n.-18+181C>G)
n.467-82G>C
14g.20693831C>TCA485452507ANG,EGILA,RNASE4c.267C>T (p.His89=)
c.-17-5524C>T (n.-17-5524C>T)
c.86+181C>T (n.86+181C>T)
n.146-5035C>T
c.-18+4957C>T (n.-18+4957C>T)
c.-18+181C>T (n.-18+181C>T)
n.467-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693832A>CCA485452508ANG,EGILA,RNASE4c.268A>C (p.Arg90=)
c.-17-5523A>C (n.-17-5523A>C)
c.86+182A>C (n.86+182A>C)
n.146-5034A>C
c.-18+4958A>C (n.-18+4958A>C)
c.-18+182A>C (n.-18+182A>C)
n.467-83T>G
14g.20693832A>GCA389115658ANG,EGILA,RNASE4c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.-17-5523A>G (n.-17-5523A>G)
c.86+182A>G (n.86+182A>G)
n.146-5034A>G
c.-18+4958A>G (n.-18+4958A>G)
c.-18+182A>G (n.-18+182A>G)
n.467-83T>C
14g.20693832A>TCA389115662ANG,EGILA,RNASE4c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.-17-5523A>T (n.-17-5523A>T)
c.86+182A>T (n.86+182A>T)
n.146-5034A>T
c.-18+4958A>T (n.-18+4958A>T)
c.-18+182A>T (n.-18+182A>T)
n.467-83T>A
14g.20693833G>ACA389115679ANG,EGILA,RNASE4c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.-17-5522G>A (n.-17-5522G>A)
c.86+183G>A (n.86+183G>A)
n.146-5033G>A
c.-18+4959G>A (n.-18+4959G>A)
c.-18+183G>A (n.-18+183G>A)
n.467-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693833G>CCA389115680ANG,EGILA,RNASE4c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.-17-5522G>C (n.-17-5522G>C)
c.86+183G>C (n.86+183G>C)
n.146-5033G>C
c.-18+4959G>C (n.-18+4959G>C)
c.-18+183G>C (n.-18+183G>C)
n.467-84C>G
14g.20693833G=CA2122157835ANG,EGILA,RNASE4c.269G= (p.Arg90=)
c.-17-5522G= (n.-17-5522G=)
c.86+183G= (n.86+183G=)
n.146-5033G=
c.-18+4959G= (n.-18+4959G=)
c.-18+183G= (n.-18+183G=)
n.467-84C=
14g.20693833G>TCA389115681ANG,EGILA,RNASE4c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.-17-5522G>T (n.-17-5522G>T)
c.86+183G>T (n.86+183G>T)
n.146-5033G>T
c.-18+4959G>T (n.-18+4959G>T)
c.-18+183G>T (n.-18+183G>T)
n.467-84C>A
14g.20693834A>CCA389115684ANG,EGILA,RNASE4c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.-17-5521A>C (n.-17-5521A>C)
c.86+184A>C (n.86+184A>C)
n.146-5032A>C
c.-18+4960A>C (n.-18+4960A>C)
c.-18+184A>C (n.-18+184A>C)
n.467-85T>G
14g.20693834A>GCA485452509ANG,EGILA,RNASE4c.270A>G (p.Arg90=)
c.-17-5521A>G (n.-17-5521A>G)
c.86+184A>G (n.86+184A>G)
n.146-5032A>G
c.-18+4960A>G (n.-18+4960A>G)
c.-18+184A>G (n.-18+184A>G)
n.467-85T>C
14g.20693834A>TCA389115686ANG,EGILA,RNASE4c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.-17-5521A>T (n.-17-5521A>T)
c.86+184A>T (n.86+184A>T)
n.146-5032A>T
c.-18+4960A>T (n.-18+4960A>T)
c.-18+184A>T (n.-18+184A>T)
n.467-85T>A
14g.20693835G>ACA389115688ANG,EGILA,RNASE4c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-17-5520G>A (n.-17-5520G>A)
c.86+185G>A (n.86+185G>A)
n.146-5031G>A
c.-18+4961G>A (n.-18+4961G>A)
c.-18+185G>A (n.-18+185G>A)
n.467-86C>T
14g.20693835G>CCA389115694ANG,EGILA,RNASE4c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-17-5520G>C (n.-17-5520G>C)
c.86+185G>C (n.86+185G>C)
n.146-5031G>C
c.-18+4961G>C (n.-18+4961G>C)
c.-18+185G>C (n.-18+185G>C)
n.467-86C>G
14g.20693835G>TCA389115698ANG,EGILA,RNASE4c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-17-5520G>T (n.-17-5520G>T)
c.86+185G>T (n.86+185G>T)
n.146-5031G>T
c.-18+4961G>T (n.-18+4961G>T)
c.-18+185G>T (n.-18+185G>T)
n.467-86C>A
14g.20693836A>CCA389115711ANG,EGILA,RNASE4c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-17-5519A>C (n.-17-5519A>C)
c.86+186A>C (n.86+186A>C)
n.146-5030A>C
c.-18+4962A>C (n.-18+4962A>C)
c.-18+186A>C (n.-18+186A>C)
n.467-87T>G
14g.20693836A>GCA389115716ANG,EGILA,RNASE4c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-17-5519A>G (n.-17-5519A>G)
c.86+186A>G (n.86+186A>G)
n.146-5030A>G
c.-18+4962A>G (n.-18+4962A>G)
c.-18+186A>G (n.-18+186A>G)
n.467-87T>C
14g.20693836A>TCA389115717ANG,EGILA,RNASE4c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-17-5519A>T (n.-17-5519A>T)
c.86+186A>T (n.86+186A>T)
n.146-5030A>T
c.-18+4962A>T (n.-18+4962A>T)
c.-18+186A>T (n.-18+186A>T)
n.467-87T>A
14g.20693839dupCA2624019934ANG,EGILA,RNASE4c.275dup (p.Asn92LysfsTer?)
c.-17-5516dup (n.-17-5516dup)
c.86+189dup (n.86+189dup)
n.146-5027dup
c.-18+4965dup (n.-18+4965dup)
c.-18+189dup (n.-18+189dup)
n.467-87dup
 gnomAD v4
14g.20693837A>CCA389115718ANG,EGILA,RNASE4c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.-17-5518A>C (n.-17-5518A>C)
c.86+187A>C (n.86+187A>C)
n.146-5029A>C
c.-18+4963A>C (n.-18+4963A>C)
c.-18+187A>C (n.-18+187A>C)
n.467-88T>G
14g.20693837A>GCA485452514ANG,EGILA,RNASE4c.273A>G (p.Glu91=)
c.-17-5518A>G (n.-17-5518A>G)
c.86+187A>G (n.86+187A>G)
n.146-5029A>G
c.-18+4963A>G (n.-18+4963A>G)
c.-18+187A>G (n.-18+187A>G)
n.467-88T>C
14g.20693837A>TCA389115719ANG,EGILA,RNASE4c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.-17-5518A>T (n.-17-5518A>T)
c.86+187A>T (n.86+187A>T)
n.146-5029A>T
c.-18+4963A>T (n.-18+4963A>T)
c.-18+187A>T (n.-18+187A>T)
n.467-88T>A
14g.20693838A>CCA389115724ANG,EGILA,RNASE4c.274A>C (p.Asn92His)
c.-17-5517A>C (n.-17-5517A>C)
c.86+188A>C (n.86+188A>C)
n.146-5028A>C
c.-18+4964A>C (n.-18+4964A>C)
c.-18+188A>C (n.-18+188A>C)
n.467-89T>G
14g.20693838A>GCA389115730ANG,EGILA,RNASE4c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-17-5517A>G (n.-17-5517A>G)
c.86+188A>G (n.86+188A>G)
n.146-5028A>G
c.-18+4964A>G (n.-18+4964A>G)
c.-18+188A>G (n.-18+188A>G)
n.467-89T>C
14g.20693838A>TCA389115736ANG,EGILA,RNASE4c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-17-5517A>T (n.-17-5517A>T)
c.86+188A>T (n.86+188A>T)
n.146-5028A>T
c.-18+4964A>T (n.-18+4964A>T)
c.-18+188A>T (n.-18+188A>T)
n.467-89T>A
 gnomAD v4
14g.20693839A=CA2122157836ANG,EGILA,RNASE4c.275A= (p.Asn92=)
c.-17-5516A= (n.-17-5516A=)
c.86+189A= (n.86+189A=)
n.146-5027A=
c.-18+4965A= (n.-18+4965A=)
c.-18+189A= (n.-18+189A=)
n.467-90T=
14g.20693839A>CCA389115748ANG,EGILA,RNASE4c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-17-5516A>C (n.-17-5516A>C)
c.86+189A>C (n.86+189A>C)
n.146-5027A>C
c.-18+4965A>C (n.-18+4965A>C)
c.-18+189A>C (n.-18+189A>C)
n.467-90T>G
 gnomAD v4
14g.20693839A>GCA7083170ANG,EGILA,RNASE4c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-17-5516A>G (n.-17-5516A>G)
c.86+189A>G (n.86+189A>G)
n.146-5027A>G
c.-18+4965A>G (n.-18+4965A>G)
c.-18+189A>G (n.-18+189A>G)
n.467-90T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693839A>TCA389115775ANG,EGILA,RNASE4c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-17-5516A>T (n.-17-5516A>T)
c.86+189A>T (n.86+189A>T)
n.146-5027A>T
c.-18+4965A>T (n.-18+4965A>T)
c.-18+189A>T (n.-18+189A>T)
n.467-90T>A
14g.20693840C>ACA389115777ANG,EGILA,RNASE4c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.-17-5515C>A (n.-17-5515C>A)
c.86+190C>A (n.86+190C>A)
n.146-5026C>A
c.-18+4966C>A (n.-18+4966C>A)
c.-18+190C>A (n.-18+190C>A)
n.467-91G>T
14g.20693840C>GCA389115779ANG,EGILA,RNASE4c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.-17-5515C>G (n.-17-5515C>G)
c.86+190C>G (n.86+190C>G)
n.146-5026C>G
c.-18+4966C>G (n.-18+4966C>G)
c.-18+190C>G (n.-18+190C>G)
n.467-91G>C
14g.20693840C>TCA485452516ANG,EGILA,RNASE4c.276C>T (p.Asn92=)
c.-17-5515C>T (n.-17-5515C>T)
c.86+190C>T (n.86+190C>T)
n.146-5026C>T
c.-18+4966C>T (n.-18+4966C>T)
c.-18+190C>T (n.-18+190C>T)
n.467-91G>A
 gnomAD v4
14g.20693841C>ACA389115783ANG,EGILA,RNASE4c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-17-5514C>A (n.-17-5514C>A)
c.86+191C>A (n.86+191C>A)
n.146-5025C>A
c.-18+4967C>A (n.-18+4967C>A)
c.-18+191C>A (n.-18+191C>A)
n.467-92G>T
14g.20693841C>GCA389115789ANG,EGILA,RNASE4c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-17-5514C>G (n.-17-5514C>G)
c.86+191C>G (n.86+191C>G)
n.146-5025C>G
c.-18+4967C>G (n.-18+4967C>G)
c.-18+191C>G (n.-18+191C>G)
n.467-92G>C
14g.20693841C>TCA485452517ANG,EGILA,RNASE4c.277C>T (p.Leu93=)
c.-17-5514C>T (n.-17-5514C>T)
c.86+191C>T (n.86+191C>T)
n.146-5025C>T
c.-18+4967C>T (n.-18+4967C>T)
c.-18+191C>T (n.-18+191C>T)
n.467-92G>A
14g.20693842T>ACA389115793ANG,EGILA,RNASE4c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-17-5513T>A (n.-17-5513T>A)
c.86+192T>A (n.86+192T>A)
n.146-5024T>A
c.-18+4968T>A (n.-18+4968T>A)
c.-18+192T>A (n.-18+192T>A)
n.467-93A>T
14g.20693842T>CCA389115795ANG,EGILA,RNASE4c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-17-5513T>C (n.-17-5513T>C)
c.86+192T>C (n.86+192T>C)
n.146-5024T>C
c.-18+4968T>C (n.-18+4968T>C)
c.-18+192T>C (n.-18+192T>C)
n.467-93A>G
14g.20693842T>GCA389115796ANG,EGILA,RNASE4c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-17-5513T>G (n.-17-5513T>G)
c.86+192T>G (n.86+192T>G)
n.146-5024T>G
c.-18+4968T>G (n.-18+4968T>G)
c.-18+192T>G (n.-18+192T>G)
n.467-93A>C
14g.20693843A>CCA485452518ANG,EGILA,RNASE4c.279A>C (p.Leu93=)
c.-17-5512A>C (n.-17-5512A>C)
c.86+193A>C (n.86+193A>C)
n.146-5023A>C
c.-18+4969A>C (n.-18+4969A>C)
c.-18+193A>C (n.-18+193A>C)
n.467-94T>G
14g.20693843A>GCA485452520ANG,EGILA,RNASE4c.279A>G (p.Leu93=)
c.-17-5512A>G (n.-17-5512A>G)
c.86+193A>G (n.86+193A>G)
n.146-5023A>G
c.-18+4969A>G (n.-18+4969A>G)
c.-18+193A>G (n.-18+193A>G)
n.467-94T>C
14g.20693843A>TCA485452521ANG,EGILA,RNASE4c.279A>T (p.Leu93=)
c.-17-5512A>T (n.-17-5512A>T)
c.86+193A>T (n.86+193A>T)
n.146-5023A>T
c.-18+4969A>T (n.-18+4969A>T)
c.-18+193A>T (n.-18+193A>T)
n.467-94T>A
 gnomAD v4
14g.20693844A>CCA485452522ANG,EGILA,RNASE4c.280A>C (p.Arg94=)
c.-17-5511A>C (n.-17-5511A>C)
c.86+194A>C (n.86+194A>C)
n.146-5022A>C
c.-18+4970A>C (n.-18+4970A>C)
c.-18+194A>C (n.-18+194A>C)
n.467-95T>G
14g.20693844A>GCA389115801ANG,EGILA,RNASE4c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.-17-5511A>G (n.-17-5511A>G)
c.86+194A>G (n.86+194A>G)
n.146-5022A>G
c.-18+4970A>G (n.-18+4970A>G)
c.-18+194A>G (n.-18+194A>G)
n.467-95T>C
14g.20693844A>TCA389115812ANG,EGILA,RNASE4c.280A>T (p.Arg94Ter)
c.-17-5511A>T (n.-17-5511A>T)
c.86+194A>T (n.86+194A>T)
n.146-5022A>T
c.-18+4970A>T (n.-18+4970A>T)
c.-18+194A>T (n.-18+194A>T)
n.467-95T>A
14g.20693845G>ACA389115819ANG,EGILA,RNASE4c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.-17-5510G>A (n.-17-5510G>A)
c.86+195G>A (n.86+195G>A)
n.146-5021G>A
c.-18+4971G>A (n.-18+4971G>A)
c.-18+195G>A (n.-18+195G>A)
n.467-96C>T
14g.20693845G>CCA389115823ANG,EGILA,RNASE4c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.-17-5510G>C (n.-17-5510G>C)
c.86+195G>C (n.86+195G>C)
n.146-5021G>C
c.-18+4971G>C (n.-18+4971G>C)
c.-18+195G>C (n.-18+195G>C)
n.467-96C>G
14g.20693845G>TCA389115827ANG,EGILA,RNASE4c.281G>T (p.Arg94Ile)
c.-17-5510G>T (n.-17-5510G>T)
c.86+195G>T (n.86+195G>T)
n.146-5021G>T
c.-18+4971G>T (n.-18+4971G>T)
c.-18+195G>T (n.-18+195G>T)
n.467-96C>A
14g.20693846A>CCA389115833ANG,EGILA,RNASE4c.282A>C (p.Arg94Ser)
c.-17-5509A>C (n.-17-5509A>C)
c.86+196A>C (n.86+196A>C)
n.146-5020A>C
c.-18+4972A>C (n.-18+4972A>C)
c.-18+196A>C (n.-18+196A>C)
n.467-97T>G
14g.20693846A>GCA485452524ANG,EGILA,RNASE4c.282A>G (p.Arg94=)
c.-17-5509A>G (n.-17-5509A>G)
c.86+196A>G (n.86+196A>G)
n.146-5020A>G
c.-18+4972A>G (n.-18+4972A>G)
c.-18+196A>G (n.-18+196A>G)
n.467-97T>C
14g.20693846A>TCA389115842ANG,EGILA,RNASE4c.282A>T (p.Arg94Ser)
c.-17-5509A>T (n.-17-5509A>T)
c.86+196A>T (n.86+196A>T)
n.146-5020A>T
c.-18+4972A>T (n.-18+4972A>T)
c.-18+196A>T (n.-18+196A>T)
n.467-97T>A
14g.20693847A>CCA389115875ANG,EGILA,RNASE4c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-17-5508A>C (n.-17-5508A>C)
c.86+197A>C (n.86+197A>C)
n.146-5019A>C
c.-18+4973A>C (n.-18+4973A>C)
c.-18+197A>C (n.-18+197A>C)
n.467-98T>G
14g.20693847A>GCA389115873ANG,EGILA,RNASE4c.283A>G (p.Ile95Val)
c.-17-5508A>G (n.-17-5508A>G)
c.86+197A>G (n.86+197A>G)
n.146-5019A>G
c.-18+4973A>G (n.-18+4973A>G)
c.-18+197A>G (n.-18+197A>G)
n.467-98T>C
14g.20693847A>TCA389115864ANG,EGILA,RNASE4c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-17-5508A>T (n.-17-5508A>T)
c.86+197A>T (n.86+197A>T)
n.146-5019A>T
c.-18+4973A>T (n.-18+4973A>T)
c.-18+197A>T (n.-18+197A>T)
n.467-98T>A
14g.20693848T>ACA389115880ANG,EGILA,RNASE4c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-17-5507T>A (n.-17-5507T>A)
c.86+198T>A (n.86+198T>A)
n.146-5018T>A
c.-18+4974T>A (n.-18+4974T>A)
c.-18+198T>A (n.-18+198T>A)
n.467-99A>T
14g.20693848T>CCA389115886ANG,EGILA,RNASE4c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-17-5507T>C (n.-17-5507T>C)
c.86+198T>C (n.86+198T>C)
n.146-5018T>C
c.-18+4974T>C (n.-18+4974T>C)
c.-18+198T>C (n.-18+198T>C)
n.467-99A>G
 gnomAD v4
14g.20693848T>GCA389115882ANG,EGILA,RNASE4c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-17-5507T>G (n.-17-5507T>G)
c.86+198T>G (n.86+198T>G)
n.146-5018T>G
c.-18+4974T>G (n.-18+4974T>G)
c.-18+198T>G (n.-18+198T>G)
n.467-99A>C
14g.20693849A>CCA485452529ANG,EGILA,RNASE4c.285A>C (p.Ile95=)
c.-17-5506A>C (n.-17-5506A>C)
c.86+199A>C (n.86+199A>C)
n.146-5017A>C
c.-18+4975A>C (n.-18+4975A>C)
c.-18+199A>C (n.-18+199A>C)
n.467-100T>G
14g.20693849A>GCA389115887ANG,EGILA,RNASE4c.285A>G (p.Ile95Met)
c.-17-5506A>G (n.-17-5506A>G)
c.86+199A>G (n.86+199A>G)
n.146-5017A>G
c.-18+4975A>G (n.-18+4975A>G)
c.-18+199A>G (n.-18+199A>G)
n.467-100T>C
14g.20693849A>TCA485452527ANG,EGILA,RNASE4c.285A>T (p.Ile95=)
c.-17-5506A>T (n.-17-5506A>T)
c.86+199A>T (n.86+199A>T)
n.146-5017A>T
c.-18+4975A>T (n.-18+4975A>T)
c.-18+199A>T (n.-18+199A>T)
n.467-100T>A
14g.20693850A>CCA389115891ANG,EGILA,RNASE4c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.-17-5505A>C (n.-17-5505A>C)
c.86+200A>C (n.86+200A>C)
n.146-5016A>C
c.-18+4976A>C (n.-18+4976A>C)
c.-18+200A>C (n.-18+200A>C)
n.467-101T>G
14g.20693850A>GCA389115888ANG,EGILA,RNASE4c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.-17-5505A>G (n.-17-5505A>G)
c.86+200A>G (n.86+200A>G)
n.146-5016A>G
c.-18+4976A>G (n.-18+4976A>G)
c.-18+200A>G (n.-18+200A>G)
n.467-101T>C
 gnomAD v4
14g.20693850A>TCA389115902ANG,EGILA,RNASE4c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.-17-5505A>T (n.-17-5505A>T)
c.86+200A>T (n.86+200A>T)
n.146-5016A>T
c.-18+4976A>T (n.-18+4976A>T)
c.-18+200A>T (n.-18+200A>T)
n.467-101T>A
14g.20693851G>ACA389115908ANG,EGILA,RNASE4c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.-17-5504G>A (n.-17-5504G>A)
c.86+201G>A (n.86+201G>A)
n.146-5015G>A
c.-18+4977G>A (n.-18+4977G>A)
c.-18+201G>A (n.-18+201G>A)
n.467-102C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693851G>CCA389115929ANG,EGILA,RNASE4c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.-17-5504G>C (n.-17-5504G>C)
c.86+201G>C (n.86+201G>C)
n.146-5015G>C
c.-18+4977G>C (n.-18+4977G>C)
c.-18+201G>C (n.-18+201G>C)
n.467-102C>G
14g.20693851G=CA2122157837ANG,EGILA,RNASE4c.287G= (p.Ser96=)
c.-17-5504G= (n.-17-5504G=)
c.86+201G= (n.86+201G=)
n.146-5015G=
c.-18+4977G= (n.-18+4977G=)
c.-18+201G= (n.-18+201G=)
n.467-102C=
14g.20693851G>TCA389115921ANG,EGILA,RNASE4c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.-17-5504G>T (n.-17-5504G>T)
c.86+201G>T (n.86+201G>T)
n.146-5015G>T
c.-18+4977G>T (n.-18+4977G>T)
c.-18+201G>T (n.-18+201G>T)
n.467-102C>A
14g.20693852C>ACA389115934ANG,EGILA,RNASE4c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.-17-5503C>A (n.-17-5503C>A)
c.86+202C>A (n.86+202C>A)
n.146-5014C>A
c.-18+4978C>A (n.-18+4978C>A)
c.-18+202C>A (n.-18+202C>A)
n.467-103G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693852C=CA2122157838ANG,EGILA,RNASE4c.288C= (p.Ser96=)
c.-17-5503C= (n.-17-5503C=)
c.86+202C= (n.86+202C=)
n.146-5014C=
c.-18+4978C= (n.-18+4978C=)
c.-18+202C= (n.-18+202C=)
n.467-103G=
14g.20693852C>GCA389115935ANG,EGILA,RNASE4c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G)
c.86+202C>G (n.86+202C>G)
n.146-5014C>G
c.-18+4978C>G (n.-18+4978C>G)
c.-18+202C>G (n.-18+202C>G)
n.467-103G>C
14g.20693852C>TCA485452532ANG,EGILA,RNASE4c.288C>T (p.Ser96=)
c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T)
c.86+202C>T (n.86+202C>T)
n.146-5014C>T
c.-18+4978C>T (n.-18+4978C>T)
c.-18+202C>T (n.-18+202C>T)
n.467-103G>A
 gnomAD v4
14g.20693853A>CCA389115936ANG,EGILA,RNASE4c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.-17-5502A>C (n.-17-5502A>C)
c.86+203A>C (n.86+203A>C)
n.146-5013A>C
c.-18+4979A>C (n.-18+4979A>C)
c.-18+203A>C (n.-18+203A>C)
n.467-104T>G
14g.20693853A>GCA389115942ANG,EGILA,RNASE4c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.-17-5502A>G (n.-17-5502A>G)
c.86+203A>G (n.86+203A>G)
n.146-5013A>G
c.-18+4979A>G (n.-18+4979A>G)
c.-18+203A>G (n.-18+203A>G)
n.467-104T>C
 gnomAD v4
14g.20693853A>TCA389115946ANG,EGILA,RNASE4c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.-17-5502A>T (n.-17-5502A>T)
c.86+203A>T (n.86+203A>T)
n.146-5013A>T
c.-18+4979A>T (n.-18+4979A>T)
c.-18+203A>T (n.-18+203A>T)
n.467-104T>A
14g.20693854A>CCA389115947ANG,EGILA,RNASE4c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.-17-5501A>C (n.-17-5501A>C)
c.86+204A>C (n.86+204A>C)
n.146-5012A>C
c.-18+4980A>C (n.-18+4980A>C)
c.-18+204A>C (n.-18+204A>C)
n.467-105T>G
14g.20693854A>GCA389115948ANG,EGILA,RNASE4c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.-17-5501A>G (n.-17-5501A>G)
c.86+204A>G (n.86+204A>G)
n.146-5012A>G
c.-18+4980A>G (n.-18+4980A>G)
c.-18+204A>G (n.-18+204A>G)
n.467-105T>C
14g.20693854A>TCA389115950ANG,EGILA,RNASE4c.290A>T (p.Lys97Met)
c.-17-5501A>T (n.-17-5501A>T)
c.86+204A>T (n.86+204A>T)
n.146-5012A>T
c.-18+4980A>T (n.-18+4980A>T)
c.-18+204A>T (n.-18+204A>T)
n.467-105T>A
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATTCA2541946721ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATTCA2515351008ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.467-106_467-105insAATCTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATTCA2561203424ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (p.Ser98GlyfsTer42)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTAGCCGCCGCAAGGATGGTTCGCGAAGTTGTTTCGCCAATACCATAAATGTAAGTAAGAGCGATCCAAACTTGCTTTTCTGCTGGGATTGTTACCCCTGCGATTCGAGCCATACTTAACCCTGCCT
14g.20693855G>ACA485452534ANG,EGILA,RNASE4c.291G>A (p.Lys97=)
c.-17-5500G>A (n.-17-5500G>A)
c.86+205G>A (n.86+205G>A)
n.146-5011G>A
c.-18+4981G>A (n.-18+4981G>A)
c.-18+205G>A (n.-18+205G>A)
n.467-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693855G>CCA389115958ANG,EGILA,RNASE4c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>C (n.-17-5500G>C)
c.86+205G>C (n.86+205G>C)
n.146-5011G>C
c.-18+4981G>C (n.-18+4981G>C)
c.-18+205G>C (n.-18+205G>C)
n.467-106C>G
14g.20693855G=CA2122157840ANG,EGILA,RNASE4c.291G= (p.Lys97=)
c.-17-5500G= (n.-17-5500G=)
c.86+205G= (n.86+205G=)
n.146-5011G=
c.-18+4981G= (n.-18+4981G=)
c.-18+205G= (n.-18+205G=)
n.467-106C=
14g.20693855G>TCA389115960ANG,EGILA,RNASE4c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>T (n.-17-5500G>T)
c.86+205G>T (n.86+205G>T)
n.146-5011G>T
c.-18+4981G>T (n.-18+4981G>T)
c.-18+205G>T (n.-18+205G>T)
n.467-106C>A
14g.20693855_20693858delinsGTCTCA2122157839ANG,EGILA,RNASE4c.291_294delinsGTCT (p.Lys97=)
c.-17-5500_-17-5497delinsGTCT (n.-17-5500_-17-5497delinsGTCT)
c.86+205_86+208delinsGTCT (n.86+205_86+208delinsGTCT)
n.146-5011_146-5008delinsGTCT
c.-18+4981_-18+4984delinsGTCT (n.-18+4981_-18+4984delinsGTCT)
c.-18+205_-18+208delinsGTCT (n.-18+205_-18+208delinsGTCT)
n.467-109_467-106delinsAGAC
14g.20693856T>ACA389115964ANG,EGILA,RNASE4c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-17-5499T>A (n.-17-5499T>A)
c.86+206T>A (n.86+206T>A)
n.146-5010T>A
c.-18+4982T>A (n.-18+4982T>A)
c.-18+206T>A (n.-18+206T>A)
n.467-107A>T
14g.20693856T>CCA389115984ANG,EGILA,RNASE4c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-17-5499T>C (n.-17-5499T>C)
c.86+206T>C (n.86+206T>C)
n.146-5010T>C
c.-18+4982T>C (n.-18+4982T>C)
c.-18+206T>C (n.-18+206T>C)
n.467-107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693856T>GCA389115992ANG,EGILA,RNASE4c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-17-5499T>G (n.-17-5499T>G)
c.86+206T>G (n.86+206T>G)
n.146-5010T>G
c.-18+4982T>G (n.-18+4982T>G)
c.-18+206T>G (n.-18+206T>G)
n.467-107A>C
 gnomAD v4
14g.20693856T=CA2122157841ANG,EGILA,RNASE4c.292T= (p.Ser98=)
c.-17-5499T= (n.-17-5499T=)
c.86+206T= (n.86+206T=)
n.146-5010T=
c.-18+4982T= (n.-18+4982T=)
c.-18+206T= (n.-18+206T=)
n.467-107A=
14g.20693860_20693862delCA704045724ANG,EGILA,RNASE4c.296_298del (p.Ser99del)
c.-17-5495_-17-5493del (n.-17-5495_-17-5493del)
c.86+210_86+212del (n.86+210_86+212del)
n.146-5006_146-5004del
c.-18+4986_-18+4988del (n.-18+4986_-18+4988del)
c.-18+210_-18+212del (n.-18+210_-18+212del)
n.467-109_467-107del
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693857C>ACA389115998ANG,EGILA,RNASE4c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.-17-5498C>A (n.-17-5498C>A)
c.86+207C>A (n.86+207C>A)
n.146-5009C>A
c.-18+4983C>A (n.-18+4983C>A)
c.-18+207C>A (n.-18+207C>A)
n.467-108G>T
14g.20693857C=CA2122157842ANG,EGILA,RNASE4c.293C= (p.Ser98=)
c.-17-5498C= (n.-17-5498C=)
c.86+207C= (n.86+207C=)
n.146-5009C=
c.-18+4983C= (n.-18+4983C=)
c.-18+207C= (n.-18+207C=)
n.467-108G=
14g.20693857C>GCA389116014ANG,EGILA,RNASE4c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.-17-5498C>G (n.-17-5498C>G)
c.86+207C>G (n.86+207C>G)
n.146-5009C>G
c.-18+4983C>G (n.-18+4983C>G)
c.-18+207C>G (n.-18+207C>G)
n.467-108G>C
14g.20693857C>TCA389116009ANG,EGILA,RNASE4c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.-17-5498C>T (n.-17-5498C>T)
c.86+207C>T (n.86+207C>T)
n.146-5009C>T
c.-18+4983C>T (n.-18+4983C>T)
c.-18+207C>T (n.-18+207C>T)
n.467-108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693858T>ACA485452535ANG,EGILA,RNASE4c.294T>A (p.Ser98=)
c.-17-5497T>A (n.-17-5497T>A)
c.86+208T>A (n.86+208T>A)
n.146-5008T>A
c.-18+4984T>A (n.-18+4984T>A)
c.-18+208T>A (n.-18+208T>A)
n.467-109A>T
 gnomAD v4
14g.20693858T>CCA485452536ANG,EGILA,RNASE4c.294T>C (p.Ser98=)
c.-17-5497T>C (n.-17-5497T>C)
c.86+208T>C (n.86+208T>C)
n.146-5008T>C
c.-18+4984T>C (n.-18+4984T>C)
c.-18+208T>C (n.-18+208T>C)
n.467-109A>G
14g.20693858T>GCA485452537ANG,EGILA,RNASE4c.294T>G (p.Ser98=)
c.-17-5497T>G (n.-17-5497T>G)
c.86+208T>G (n.86+208T>G)
n.146-5008T>G
c.-18+4984T>G (n.-18+4984T>G)
c.-18+208T>G (n.-18+208T>G)
n.467-109A>C
14g.20693859T>ACA389116016ANG,EGILA,RNASE4c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-17-5496T>A (n.-17-5496T>A)
c.86+209T>A (n.86+209T>A)
n.146-5007T>A
c.-18+4985T>A (n.-18+4985T>A)
c.-18+209T>A (n.-18+209T>A)
n.467-110A>T
14g.20693859T>CCA389116019ANG,EGILA,RNASE4c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-17-5496T>C (n.-17-5496T>C)
c.86+209T>C (n.86+209T>C)
n.146-5007T>C
c.-18+4985T>C (n.-18+4985T>C)
c.-18+209T>C (n.-18+209T>C)
n.467-110A>G
14g.20693859T>GCA389116032ANG,EGILA,RNASE4c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-17-5496T>G (n.-17-5496T>G)
c.86+209T>G (n.86+209T>G)
n.146-5007T>G
c.-18+4985T>G (n.-18+4985T>G)
c.-18+209T>G (n.-18+209T>G)
n.467-110A>C
 gnomAD v4
14g.20693860C>ACA389116038ANG,EGILA,RNASE4c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-17-5495C>A (n.-17-5495C>A)
c.86+210C>A (n.86+210C>A)
n.146-5006C>A
c.-18+4986C>A (n.-18+4986C>A)
c.-18+210C>A (n.-18+210C>A)
n.467-111G>T
14g.20693860C>GCA389116039ANG,EGILA,RNASE4c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-17-5495C>G (n.-17-5495C>G)
c.86+210C>G (n.86+210C>G)
n.146-5006C>G
c.-18+4986C>G (n.-18+4986C>G)
c.-18+210C>G (n.-18+210C>G)
n.467-111G>C
14g.20693860C>TCA389116040ANG,EGILA,RNASE4c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-17-5495C>T (n.-17-5495C>T)
c.86+210C>T (n.86+210C>T)
n.146-5006C>T
c.-18+4986C>T (n.-18+4986C>T)
c.-18+210C>T (n.-18+210C>T)
n.467-111G>A
14g.20693861T>ACA485452541ANG,EGILA,RNASE4c.297T>A (p.Ser99=)
c.-17-5494T>A (n.-17-5494T>A)
c.86+211T>A (n.86+211T>A)
n.146-5005T>A
c.-18+4987T>A (n.-18+4987T>A)
c.-18+211T>A (n.-18+211T>A)
n.467-112A>T
14g.20693861T>CCA485452542ANG,EGILA,RNASE4c.297T>C (p.Ser99=)
c.-17-5494T>C (n.-17-5494T>C)
c.86+211T>C (n.86+211T>C)
n.146-5005T>C
c.-18+4987T>C (n.-18+4987T>C)
c.-18+211T>C (n.-18+211T>C)
n.467-112A>G
14g.20693861T>GCA485452543ANG,EGILA,RNASE4c.297T>G (p.Ser99=)
c.-17-5494T>G (n.-17-5494T>G)
c.86+211T>G (n.86+211T>G)
n.146-5005T>G
c.-18+4987T>G (n.-18+4987T>G)
c.-18+211T>G (n.-18+211T>G)
n.467-112A>C
14g.20693862T>ACA389116041ANG,EGILA,RNASE4c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.-17-5493T>A (n.-17-5493T>A)
c.86+212T>A (n.86+212T>A)
n.146-5004T>A
c.-18+4988T>A (n.-18+4988T>A)
c.-18+212T>A (n.-18+212T>A)
n.467-113A>T
14g.20693862T>CCA389116042ANG,EGILA,RNASE4c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.-17-5493T>C (n.-17-5493T>C)
c.86+212T>C (n.86+212T>C)
n.146-5004T>C
c.-18+4988T>C (n.-18+4988T>C)
c.-18+212T>C (n.-18+212T>C)
n.467-113A>G
14g.20693862T>GCA389116047ANG,EGILA,RNASE4c.298T>G (p.Phe100Val)
c.-17-5493T>G (n.-17-5493T>G)
c.86+212T>G (n.86+212T>G)
n.146-5004T>G
c.-18+4988T>G (n.-18+4988T>G)
c.-18+212T>G (n.-18+212T>G)
n.467-113A>C
14g.20693863T>ACA389116057ANG,EGILA,RNASE4c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.-17-5492T>A (n.-17-5492T>A)
c.86+213T>A (n.86+213T>A)
n.146-5003T>A
c.-18+4989T>A (n.-18+4989T>A)
c.-18+213T>A (n.-18+213T>A)
n.467-114A>T
14g.20693863T>CCA389116051ANG,EGILA,RNASE4c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.-17-5492T>C (n.-17-5492T>C)
c.86+213T>C (n.86+213T>C)
n.146-5003T>C
c.-18+4989T>C (n.-18+4989T>C)
c.-18+213T>C (n.-18+213T>C)
n.467-114A>G
14g.20693863T>GCA389116049ANG,EGILA,RNASE4c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.-17-5492T>G (n.-17-5492T>G)
c.86+213T>G (n.86+213T>G)
n.146-5003T>G
c.-18+4989T>G (n.-18+4989T>G)
c.-18+213T>G (n.-18+213T>G)
n.467-114A>C
14g.20693864C>ACA389116062ANG,EGILA,RNASE4c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.-17-5491C>A (n.-17-5491C>A)
c.86+214C>A (n.86+214C>A)
n.146-5002C>A
c.-18+4990C>A (n.-18+4990C>A)
c.-18+214C>A (n.-18+214C>A)
n.467-115G>T
14g.20693864C=CA2122157843ANG,EGILA,RNASE4c.300C= (p.Phe100=)
c.-17-5491C= (n.-17-5491C=)
c.86+214C= (n.86+214C=)
n.146-5002C=
c.-18+4990C= (n.-18+4990C=)
c.-18+214C= (n.-18+214C=)
n.467-115G=
14g.20693864C>GCA389116063ANG,EGILA,RNASE4c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.-17-5491C>G (n.-17-5491C>G)
c.86+214C>G (n.86+214C>G)
n.146-5002C>G
c.-18+4990C>G (n.-18+4990C>G)
c.-18+214C>G (n.-18+214C>G)
n.467-115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693864C>TCA485452546ANG,EGILA,RNASE4c.300C>T (p.Phe100=)
c.-17-5491C>T (n.-17-5491C>T)
c.86+214C>T (n.86+214C>T)
n.146-5002C>T
c.-18+4990C>T (n.-18+4990C>T)
c.-18+214C>T (n.-18+214C>T)
n.467-115G>A
14g.20693865C>ACA389116067ANG,EGILA,RNASE4c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-17-5490C>A (n.-17-5490C>A)
c.86+215C>A (n.86+215C>A)
n.146-5001C>A
c.-18+4991C>A (n.-18+4991C>A)
c.-18+215C>A (n.-18+215C>A)
n.467-116G>T
14g.20693865C=CA2122157844ANG,EGILA,RNASE4c.301C= (p.Gln101=)
c.-17-5490C= (n.-17-5490C=)
c.86+215C= (n.86+215C=)
n.146-5001C=
c.-18+4991C= (n.-18+4991C=)
c.-18+215C= (n.-18+215C=)
n.467-116G=
14g.20693865C>GCA389116073ANG,EGILA,RNASE4c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-17-5490C>G (n.-17-5490C>G)
c.86+215C>G (n.86+215C>G)
n.146-5001C>G
c.-18+4991C>G (n.-18+4991C>G)
c.-18+215C>G (n.-18+215C>G)
n.467-116G>C
14g.20693865C>TCA257418969ANG,EGILA,RNASE4c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-17-5490C>T (n.-17-5490C>T)
c.86+215C>T (n.86+215C>T)
n.146-5001C>T
c.-18+4991C>T (n.-18+4991C>T)
c.-18+215C>T (n.-18+215C>T)
n.467-116G>A
 dbSNP
14g.20693866A=CA2122157845ANG,EGILA,RNASE4c.302A= (p.Gln101=)
c.-17-5489A= (n.-17-5489A=)
c.86+216A= (n.86+216A=)
n.146-5000A=
c.-18+4992A= (n.-18+4992A=)
c.-18+216A= (n.-18+216A=)
n.467-117T=
14g.20693866A>CCA257418973ANG,EGILA,RNASE4c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-17-5489A>C (n.-17-5489A>C)
c.86+216A>C (n.86+216A>C)
n.146-5000A>C
c.-18+4992A>C (n.-18+4992A>C)
c.-18+216A>C (n.-18+216A>C)
n.467-117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693866A>GCA389116098ANG,EGILA,RNASE4c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-17-5489A>G (n.-17-5489A>G)
c.86+216A>G (n.86+216A>G)
n.146-5000A>G
c.-18+4992A>G (n.-18+4992A>G)
c.-18+216A>G (n.-18+216A>G)
n.467-117T>C
14g.20693866A>TCA389116099ANG,EGILA,RNASE4c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-17-5489A>T (n.-17-5489A>T)
c.86+216A>T (n.86+216A>T)
n.146-5000A>T
c.-18+4992A>T (n.-18+4992A>T)
c.-18+216A>T (n.-18+216A>T)
n.467-117T>A
14g.20693867G>ACA485452547ANG,EGILA,RNASE4c.303G>A (p.Gln101=)
c.-17-5488G>A (n.-17-5488G>A)
c.86+217G>A (n.86+217G>A)
n.146-4999G>A
c.-18+4993G>A (n.-18+4993G>A)
c.-18+217G>A (n.-18+217G>A)
n.467-118C>T
14g.20693867G>CCA389116102ANG,EGILA,RNASE4c.303G>C (p.Gln101His)
c.-17-5488G>C (n.-17-5488G>C)
c.86+217G>C (n.86+217G>C)
n.146-4999G>C
c.-18+4993G>C (n.-18+4993G>C)
c.-18+217G>C (n.-18+217G>C)
n.467-118C>G
14g.20693867G>TCA389116109ANG,EGILA,RNASE4c.303G>T (p.Gln101His)
c.-17-5488G>T (n.-17-5488G>T)
c.86+217G>T (n.86+217G>T)
n.146-4999G>T
c.-18+4993G>T (n.-18+4993G>T)
c.-18+217G>T (n.-18+217G>T)
n.467-118C>A
14g.20693868G>ACA389116123ANG,EGILA,RNASE4c.304G>A (p.Val102Ile)
c.-17-5487G>A (n.-17-5487G>A)
c.86+218G>A (n.86+218G>A)
n.146-4998G>A
c.-18+4994G>A (n.-18+4994G>A)
c.-18+218G>A (n.-18+218G>A)
n.467-119C>T
 gnomAD v4
14g.20693868G>CCA389116135ANG,EGILA,RNASE4c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-17-5487G>C (n.-17-5487G>C)
c.86+218G>C (n.86+218G>C)
n.146-4998G>C
c.-18+4994G>C (n.-18+4994G>C)
c.-18+218G>C (n.-18+218G>C)
n.467-119C>G
14g.20693868G>TCA389116141ANG,EGILA,RNASE4c.304G>T (p.Val102Phe)
c.-17-5487G>T (n.-17-5487G>T)
c.86+218G>T (n.86+218G>T)
n.146-4998G>T
c.-18+4994G>T (n.-18+4994G>T)
c.-18+218G>T (n.-18+218G>T)
n.467-119C>A
14g.20693869T>ACA389116158ANG,EGILA,RNASE4c.305T>A (p.Val102Asp)
c.-17-5486T>A (n.-17-5486T>A)
c.86+219T>A (n.86+219T>A)
n.146-4997T>A
c.-18+4995T>A (n.-18+4995T>A)
c.-18+219T>A (n.-18+219T>A)
n.467-120A>T
14g.20693869T>CCA389116149ANG,EGILA,RNASE4c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-17-5486T>C (n.-17-5486T>C)
c.86+219T>C (n.86+219T>C)
n.146-4997T>C
c.-18+4995T>C (n.-18+4995T>C)
c.-18+219T>C (n.-18+219T>C)
n.467-120A>G
14g.20693869T>GCA389116152ANG,EGILA,RNASE4c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-17-5486T>G (n.-17-5486T>G)
c.86+219T>G (n.86+219T>G)
n.146-4997T>G
c.-18+4995T>G (n.-18+4995T>G)
c.-18+219T>G (n.-18+219T>G)
n.467-120A>C
14g.20693870C>ACA485452551ANG,EGILA,RNASE4c.306C>A (p.Val102=)
c.-17-5485C>A (n.-17-5485C>A)
c.86+220C>A (n.86+220C>A)
n.146-4996C>A
c.-18+4996C>A (n.-18+4996C>A)
c.-18+220C>A (n.-18+220C>A)
n.467-121G>T
14g.20693870C=CA2122157846ANG,EGILA,RNASE4c.306C= (p.Val102=)
c.-17-5485C= (n.-17-5485C=)
c.86+220C= (n.86+220C=)
n.146-4996C=
c.-18+4996C= (n.-18+4996C=)
c.-18+220C= (n.-18+220C=)
n.467-121G=
14g.20693870C>GCA485452553ANG,EGILA,RNASE4c.306C>G (p.Val102=)
c.-17-5485C>G (n.-17-5485C>G)
c.86+220C>G (n.86+220C>G)
n.146-4996C>G
c.-18+4996C>G (n.-18+4996C>G)
c.-18+220C>G (n.-18+220C>G)
n.467-121G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693870C>TCA485452552ANG,EGILA,RNASE4c.306C>T (p.Val102=)
c.-17-5485C>T (n.-17-5485C>T)
c.86+220C>T (n.86+220C>T)
n.146-4996C>T
c.-18+4996C>T (n.-18+4996C>T)
c.-18+220C>T (n.-18+220C>T)
n.467-121G>A
14g.20693871A>CCA389116187ANG,EGILA,RNASE4c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-17-5484A>C (n.-17-5484A>C)
c.86+221A>C (n.86+221A>C)
n.146-4995A>C
c.-18+4997A>C (n.-18+4997A>C)
c.-18+221A>C (n.-18+221A>C)
n.467-122T>G
14g.20693871A>GCA389116189ANG,EGILA,RNASE4c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-17-5484A>G (n.-17-5484A>G)
c.86+221A>G (n.86+221A>G)
n.146-4995A>G
c.-18+4997A>G (n.-18+4997A>G)
c.-18+221A>G (n.-18+221A>G)
n.467-122T>C
 gnomAD v4
14g.20693871A>TCA389116195ANG,EGILA,RNASE4c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-17-5484A>T (n.-17-5484A>T)
c.86+221A>T (n.86+221A>T)
n.146-4995A>T
c.-18+4997A>T (n.-18+4997A>T)
c.-18+221A>T (n.-18+221A>T)
n.467-122T>A
14g.20693872C>ACA389116204ANG,EGILA,RNASE4c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.-17-5483C>A (n.-17-5483C>A)
c.86+222C>A (n.86+222C>A)
n.146-4994C>A
c.-18+4998C>A (n.-18+4998C>A)
c.-18+222C>A (n.-18+222C>A)
n.467-123G>T
14g.20693872C>GCA389116209ANG,EGILA,RNASE4c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.-17-5483C>G (n.-17-5483C>G)
c.86+222C>G (n.86+222C>G)
n.146-4994C>G
c.-18+4998C>G (n.-18+4998C>G)
c.-18+222C>G (n.-18+222C>G)
n.467-123G>C
14g.20693872C>TCA389116213ANG,EGILA,RNASE4c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-17-5483C>T (n.-17-5483C>T)
c.86+222C>T (n.86+222C>T)
n.146-4994C>T
c.-18+4998C>T (n.-18+4998C>T)
c.-18+222C>T (n.-18+222C>T)
n.467-123G>A
14g.20693873C>ACA485452558ANG,EGILA,RNASE4c.309C>A (p.Thr103=)
c.-17-5482C>A (n.-17-5482C>A)
c.86+223C>A (n.86+223C>A)
n.146-4993C>A
c.-18+4999C>A (n.-18+4999C>A)
c.-18+223C>A (n.-18+223C>A)
n.467-124G>T
14g.20693873C>GCA485452559ANG,EGILA,RNASE4c.309C>G (p.Thr103=)
c.-17-5482C>G (n.-17-5482C>G)
c.86+223C>G (n.86+223C>G)
n.146-4993C>G
c.-18+4999C>G (n.-18+4999C>G)
c.-18+223C>G (n.-18+223C>G)
n.467-124G>C
14g.20693873C>TCA485452557ANG,EGILA,RNASE4c.309C>T (p.Thr103=)
c.-17-5482C>T (n.-17-5482C>T)
c.86+223C>T (n.86+223C>T)
n.146-4993C>T
c.-18+4999C>T (n.-18+4999C>T)
c.-18+223C>T (n.-18+223C>T)
n.467-124G>A
14g.20693874A>CCA389116217ANG,EGILA,RNASE4c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-17-5481A>C (n.-17-5481A>C)
c.86+224A>C (n.86+224A>C)
n.146-4992A>C
c.-18+5000A>C (n.-18+5000A>C)
c.-18+224A>C (n.-18+224A>C)
n.467-125T>G
14g.20693874A>GCA389116219ANG,EGILA,RNASE4c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-17-5481A>G (n.-17-5481A>G)
c.86+224A>G (n.86+224A>G)
n.146-4992A>G
c.-18+5000A>G (n.-18+5000A>G)
c.-18+224A>G (n.-18+224A>G)
n.467-125T>C
 gnomAD v4
14g.20693874A>TCA389116235ANG,EGILA,RNASE4c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-17-5481A>T (n.-17-5481A>T)
c.86+224A>T (n.86+224A>T)
n.146-4992A>T
c.-18+5000A>T (n.-18+5000A>T)
c.-18+224A>T (n.-18+224A>T)
n.467-125T>A
 gnomAD v4
14g.20693875C>ACA389116238ANG,EGILA,RNASE4c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.-17-5480C>A (n.-17-5480C>A)
c.86+225C>A (n.86+225C>A)
n.146-4991C>A
c.-18+5001C>A (n.-18+5001C>A)
c.-18+225C>A (n.-18+225C>A)
n.467-126G>T
14g.20693875C>GCA389116240ANG,EGILA,RNASE4c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.-17-5480C>G (n.-17-5480C>G)
c.86+225C>G (n.86+225C>G)
n.146-4991C>G
c.-18+5001C>G (n.-18+5001C>G)
c.-18+225C>G (n.-18+225C>G)
n.467-126G>C
14g.20693875C>TCA389116241ANG,EGILA,RNASE4c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-17-5480C>T (n.-17-5480C>T)
c.86+225C>T (n.86+225C>T)
n.146-4991C>T
c.-18+5001C>T (n.-18+5001C>T)
c.-18+225C>T (n.-18+225C>T)
n.467-126G>A
14g.20693876T>ACA485452562ANG,EGILA,RNASE4c.312T>A (p.Thr104=)
c.-17-5479T>A (n.-17-5479T>A)
c.86+226T>A (n.86+226T>A)
n.146-4990T>A
c.-18+5002T>A (n.-18+5002T>A)
c.-18+226T>A (n.-18+226T>A)
n.467-127A>T
14g.20693876T>CCA485452561ANG,EGILA,RNASE4c.312T>C (p.Thr104=)
c.-17-5479T>C (n.-17-5479T>C)
c.86+226T>C (n.86+226T>C)
n.146-4990T>C
c.-18+5002T>C (n.-18+5002T>C)
c.-18+226T>C (n.-18+226T>C)
n.467-127A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693876T>GCA257418975ANG,EGILA,RNASE4c.312T>G (p.Thr104=)
c.-17-5479T>G (n.-17-5479T>G)
c.86+226T>G (n.86+226T>G)
n.146-4990T>G
c.-18+5002T>G (n.-18+5002T>G)
c.-18+226T>G (n.-18+226T>G)
n.467-127A>C
 dbSNP
14g.20693876T=CA2122157847ANG,EGILA,RNASE4c.312T= (p.Thr104=)
c.-17-5479T= (n.-17-5479T=)
c.86+226T= (n.86+226T=)
n.146-4990T=
c.-18+5002T= (n.-18+5002T=)
c.-18+226T= (n.-18+226T=)
n.467-127A=
14g.20693877T>ACA389116246ANG,EGILA,RNASE4c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.-17-5478T>A (n.-17-5478T>A)
c.86+227T>A (n.86+227T>A)
n.146-4989T>A
c.-18+5003T>A (n.-18+5003T>A)
c.-18+227T>A (n.-18+227T>A)
n.467-128A>T
14g.20693877T>CCA389116244ANG,EGILA,RNASE4c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.-17-5478T>C (n.-17-5478T>C)
c.86+227T>C (n.86+227T>C)
n.146-4989T>C
c.-18+5003T>C (n.-18+5003T>C)
c.-18+227T>C (n.-18+227T>C)
n.467-128A>G
14g.20693877T>GCA389116242ANG,EGILA,RNASE4c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.-17-5478T>G (n.-17-5478T>G)
c.86+227T>G (n.86+227T>G)
n.146-4989T>G
c.-18+5003T>G (n.-18+5003T>G)
c.-18+227T>G (n.-18+227T>G)
n.467-128A>C
14g.20693878G>ACA389116255ANG,EGILA,RNASE4c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.-17-5477G>A (n.-17-5477G>A)
c.86+228G>A (n.86+228G>A)
n.146-4988G>A
c.-18+5004G>A (n.-18+5004G>A)
c.-18+228G>A (n.-18+228G>A)
n.467-129C>T
14g.20693878G>CCA389116252ANG,EGILA,RNASE4c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.-17-5477G>C (n.-17-5477G>C)
c.86+228G>C (n.86+228G>C)
n.146-4988G>C
c.-18+5004G>C (n.-18+5004G>C)
c.-18+228G>C (n.-18+228G>C)
n.467-129C>G
14g.20693878G>TCA389116257ANG,EGILA,RNASE4c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.-17-5477G>T (n.-17-5477G>T)
c.86+228G>T (n.86+228G>T)
n.146-4988G>T
c.-18+5004G>T (n.-18+5004G>T)
c.-18+228G>T (n.-18+228G>T)
n.467-129C>A
14g.20693879C>ACA389116266ANG,EGILA,RNASE4c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.-17-5476C>A (n.-17-5476C>A)
c.86+229C>A (n.86+229C>A)
n.146-4987C>A
c.-18+5005C>A (n.-18+5005C>A)
c.-18+229C>A (n.-18+229C>A)
n.467-130G>T
14g.20693879C>GCA389116271ANG,EGILA,RNASE4c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.-17-5476C>G (n.-17-5476C>G)
c.86+229C>G (n.86+229C>G)
n.146-4987C>G
c.-18+5005C>G (n.-18+5005C>G)
c.-18+229C>G (n.-18+229C>G)
n.467-130G>C
14g.20693879C>TCA485452566ANG,EGILA,RNASE4c.315C>T (p.Cys105=)
c.-17-5476C>T (n.-17-5476C>T)
c.86+229C>T (n.86+229C>T)
n.146-4987C>T
c.-18+5005C>T (n.-18+5005C>T)
c.-18+229C>T (n.-18+229C>T)
n.467-130G>A
14g.20693880A>CCA389116280ANG,EGILA,RNASE4c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-17-5475A>C (n.-17-5475A>C)
c.86+230A>C (n.86+230A>C)
n.146-4986A>C
c.-18+5006A>C (n.-18+5006A>C)
c.-18+230A>C (n.-18+230A>C)
n.467-131T>G
14g.20693880A>GCA389116288ANG,EGILA,RNASE4c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-17-5475A>G (n.-17-5475A>G)
c.86+230A>G (n.86+230A>G)
n.146-4986A>G
c.-18+5006A>G (n.-18+5006A>G)
c.-18+230A>G (n.-18+230A>G)
n.467-131T>C
14g.20693880A>TCA389116295ANG,EGILA,RNASE4c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-17-5475A>T (n.-17-5475A>T)
c.86+230A>T (n.86+230A>T)
n.146-4986A>T
c.-18+5006A>T (n.-18+5006A>T)
c.-18+230A>T (n.-18+230A>T)
n.467-131T>A
14g.20693881A>CCA389116296ANG,EGILA,RNASE4c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-17-5474A>C (n.-17-5474A>C)
c.86+231A>C (n.86+231A>C)
n.146-4985A>C
c.-18+5007A>C (n.-18+5007A>C)
c.-18+231A>C (n.-18+231A>C)
n.467-132T>G
14g.20693881A>GCA389116298ANG,EGILA,RNASE4c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-17-5474A>G (n.-17-5474A>G)
c.86+231A>G (n.86+231A>G)
n.146-4985A>G
c.-18+5007A>G (n.-18+5007A>G)
c.-18+231A>G (n.-18+231A>G)
n.467-132T>C
14g.20693881A>TCA389116301ANG,EGILA,RNASE4c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-17-5474A>T (n.-17-5474A>T)
c.86+231A>T (n.86+231A>T)
n.146-4985A>T
c.-18+5007A>T (n.-18+5007A>T)
c.-18+231A>T (n.-18+231A>T)
n.467-132T>A
14g.20693882delCA2624019935ANG,EGILA,RNASE4c.318del (p.Lys106AsnfsTer?)
c.-17-5473del (n.-17-5473del)
c.86+232del (n.86+232del)
n.146-4984del
c.-18+5008del (n.-18+5008del)
c.-18+232del (n.-18+232del)
n.467-133del
 gnomAD v4
14g.20693882G>ACA485452567ANG,EGILA,RNASE4c.318G>A (p.Lys106=)
c.-17-5473G>A (n.-17-5473G>A)
c.86+232G>A (n.86+232G>A)
n.146-4984G>A
c.-18+5008G>A (n.-18+5008G>A)
c.-18+232G>A (n.-18+232G>A)
n.467-133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693882G>CCA389116311ANG,EGILA,RNASE4c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-17-5473G>C (n.-17-5473G>C)
c.86+232G>C (n.86+232G>C)
n.146-4984G>C
c.-18+5008G>C (n.-18+5008G>C)
c.-18+232G>C (n.-18+232G>C)
n.467-133C>G
14g.20693882G=CA2122157848ANG,EGILA,RNASE4c.318G= (p.Lys106=)
c.-17-5473G= (n.-17-5473G=)
c.86+232G= (n.86+232G=)
n.146-4984G=
c.-18+5008G= (n.-18+5008G=)
c.-18+232G= (n.-18+232G=)
n.467-133C=
14g.20693882G>TCA389116312ANG,EGILA,RNASE4c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-17-5473G>T (n.-17-5473G>T)
c.86+232G>T (n.86+232G>T)
n.146-4984G>T
c.-18+5008G>T (n.-18+5008G>T)
c.-18+232G>T (n.-18+232G>T)
n.467-133C>A
14g.20693883C>ACA389116314ANG,EGILA,RNASE4c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.-17-5472C>A (n.-17-5472C>A)
c.86+233C>A (n.86+233C>A)
n.146-4983C>A
c.-18+5009C>A (n.-18+5009C>A)
c.-18+233C>A (n.-18+233C>A)
n.467-134G>T
14g.20693883C=CA2122157849ANG,EGILA,RNASE4c.319C= (p.Leu107=)
c.-17-5472C= (n.-17-5472C=)
c.86+233C= (n.86+233C=)
n.146-4983C=
c.-18+5009C= (n.-18+5009C=)
c.-18+233C= (n.-18+233C=)
n.467-134G=
14g.20693883C>GCA389116320ANG,EGILA,RNASE4c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-17-5472C>G (n.-17-5472C>G)
c.86+233C>G (n.86+233C>G)
n.146-4983C>G
c.-18+5009C>G (n.-18+5009C>G)
c.-18+233C>G (n.-18+233C>G)
n.467-134G>C
14g.20693883C>TCA485452568ANG,EGILA,RNASE4c.319C>T (p.Leu107=)
c.-17-5472C>T (n.-17-5472C>T)
c.86+233C>T (n.86+233C>T)
n.146-4983C>T
c.-18+5009C>T (n.-18+5009C>T)
c.-18+233C>T (n.-18+233C>T)
n.467-134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693884T>ACA389116349ANG,EGILA,RNASE4c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-17-5471T>A (n.-17-5471T>A)
c.86+234T>A (n.86+234T>A)
n.146-4982T>A
c.-18+5010T>A (n.-18+5010T>A)
c.-18+234T>A (n.-18+234T>A)
n.467-135A>T
14g.20693884T>CCA389116336ANG,EGILA,RNASE4c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-17-5471T>C (n.-17-5471T>C)
c.86+234T>C (n.86+234T>C)
n.146-4982T>C
c.-18+5010T>C (n.-18+5010T>C)
c.-18+234T>C (n.-18+234T>C)
n.467-135A>G
14g.20693884T>GCA389116344ANG,EGILA,RNASE4c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-17-5471T>G (n.-17-5471T>G)
c.86+234T>G (n.86+234T>G)
n.146-4982T>G
c.-18+5010T>G (n.-18+5010T>G)
c.-18+234T>G (n.-18+234T>G)
n.467-135A>C
14g.20693884T=CA2122157850ANG,EGILA,RNASE4c.320T= (p.Leu107=)
c.-17-5471T= (n.-17-5471T=)
c.86+234T= (n.86+234T=)
n.146-4982T=
c.-18+5010T= (n.-18+5010T=)
c.-18+234T= (n.-18+234T=)
n.467-135A=
14g.20693885A>CCA485452570ANG,EGILA,RNASE4c.321A>C (p.Leu107=)
c.-17-5470A>C (n.-17-5470A>C)
c.86+235A>C (n.86+235A>C)
n.146-4981A>C
c.-18+5011A>C (n.-18+5011A>C)
c.-18+235A>C (n.-18+235A>C)
n.467-136T>G
14g.20693885A>GCA485452571ANG,EGILA,RNASE4c.321A>G (p.Leu107=)
c.-17-5470A>G (n.-17-5470A>G)
c.86+235A>G (n.86+235A>G)
n.146-4981A>G
c.-18+5011A>G (n.-18+5011A>G)
c.-18+235A>G (n.-18+235A>G)
n.467-136T>C
14g.20693885A>TCA485452569ANG,EGILA,RNASE4c.321A>T (p.Leu107=)
c.-17-5470A>T (n.-17-5470A>T)
c.86+235A>T (n.86+235A>T)
n.146-4981A>T
c.-18+5011A>T (n.-18+5011A>T)
c.-18+235A>T (n.-18+235A>T)
n.467-136T>A
 COSMIC
14g.20693886_20693887dupCA704045783ANG,EGILA,RNASE4c.322_323dup (p.Gly109MetfsTer?)
c.-17-5469_-17-5468dup (n.-17-5469_-17-5468dup)
c.86+236_86+237dup (n.86+236_86+237dup)
n.146-4980_146-4979dup
c.-18+5012_-18+5013dup (n.-18+5012_-18+5013dup)
c.-18+236_-18+237dup (n.-18+236_-18+237dup)
n.467-137_467-136dup
 dbSNP
14g.20693886C>ACA389116355ANG,EGILA,RNASE4c.322C>A (p.His108Asn)
c.-17-5469C>A (n.-17-5469C>A)
c.86+236C>A (n.86+236C>A)
n.146-4980C>A
c.-18+5012C>A (n.-18+5012C>A)
c.-18+236C>A (n.-18+236C>A)
n.467-137G>T
14g.20693886C=CA2122157851ANG,EGILA,RNASE4c.322C= (p.His108=)
c.-17-5469C= (n.-17-5469C=)
c.86+236C= (n.86+236C=)
n.146-4980C=
c.-18+5012C= (n.-18+5012C=)
c.-18+236C= (n.-18+236C=)
n.467-137G=
14g.20693886C>GCA389116362ANG,EGILA,RNASE4c.322C>G (p.His108Asp)
c.-17-5469C>G (n.-17-5469C>G)
c.86+236C>G (n.86+236C>G)
n.146-4980C>G
c.-18+5012C>G (n.-18+5012C>G)
c.-18+236C>G (n.-18+236C>G)
n.467-137G>C
14g.20693886C>TCA389116375ANG,EGILA,RNASE4c.322C>T (p.His108Tyr)
c.-17-5469C>T (n.-17-5469C>T)
c.86+236C>T (n.86+236C>T)
n.146-4980C>T
c.-18+5012C>T (n.-18+5012C>T)
c.-18+236C>T (n.-18+236C>T)
n.467-137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A=CA2122157852ANG,EGILA,RNASE4c.323A= (p.His108=)
c.-17-5468A= (n.-17-5468A=)
c.86+237A= (n.86+237A=)
n.146-4979A=
c.-18+5013A= (n.-18+5013A=)
c.-18+237A= (n.-18+237A=)
n.467-138T=
14g.20693887A>CCA389116379ANG,EGILA,RNASE4c.323A>C (p.His108Pro)
c.-17-5468A>C (n.-17-5468A>C)
c.86+237A>C (n.86+237A>C)
n.146-4979A>C
c.-18+5013A>C (n.-18+5013A>C)
c.-18+237A>C (n.-18+237A>C)
n.467-138T>G
14g.20693887A>GCA7083171ANG,EGILA,RNASE4c.323A>G (p.His108Arg)
c.-17-5468A>G (n.-17-5468A>G)
c.86+237A>G (n.86+237A>G)
n.146-4979A>G
c.-18+5013A>G (n.-18+5013A>G)
c.-18+237A>G (n.-18+237A>G)
n.467-138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A>TCA389116387ANG,EGILA,RNASE4c.323A>T (p.His108Leu)
c.-17-5468A>T (n.-17-5468A>T)
c.86+237A>T (n.86+237A>T)
n.146-4979A>T
c.-18+5013A>T (n.-18+5013A>T)
c.-18+237A>T (n.-18+237A>T)
n.467-138T>A
14g.20693888T>ACA389116392ANG,EGILA,RNASE4c.324T>A (p.His108Gln)
c.-17-5467T>A (n.-17-5467T>A)
c.86+238T>A (n.86+238T>A)
n.146-4978T>A
c.-18+5014T>A (n.-18+5014T>A)
c.-18+238T>A (n.-18+238T>A)
n.467-139A>T
14g.20693888T>CCA485452573ANG,EGILA,RNASE4c.324T>C (p.His108=)
c.-17-5467T>C (n.-17-5467T>C)
c.86+238T>C (n.86+238T>C)
n.146-4978T>C
c.-18+5014T>C (n.-18+5014T>C)
c.-18+238T>C (n.-18+238T>C)
n.467-139A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693888T>GCA389116395ANG,EGILA,RNASE4c.324T>G (p.His108Gln)
c.-17-5467T>G (n.-17-5467T>G)
c.86+238T>G (n.86+238T>G)
n.146-4978T>G
c.-18+5014T>G (n.-18+5014T>G)
c.-18+238T>G (n.-18+238T>G)
n.467-139A>C
14g.20693888T=CA2122139830ANG,EGILA,RNASE4c.324T= (p.His108=)
c.-17-5467T= (n.-17-5467T=)
c.86+238T= (n.86+238T=)
n.146-4978T=
c.-18+5014T= (n.-18+5014T=)
c.-18+238T= (n.-18+238T=)
n.467-139A=
14g.20693888dupCA1139663346ANG,EGILA,RNASE4c.324dup (p.Gly109TrpfsTer24)
c.-17-5467dup (n.-17-5467dup)
c.86+238dup (n.86+238dup)
n.146-4978dup
c.-18+5014dup (n.-18+5014dup)
c.-18+238dup (n.-18+238dup)
n.467-139dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693889G>ACA389116397ANG,EGILA,RNASE4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>A (n.-17-5466G>A)
c.86+239G>A (n.86+239G>A)
n.146-4977G>A
c.-18+5015G>A (n.-18+5015G>A)
c.-18+239G>A (n.-18+239G>A)
n.467-140C>T
14g.20693889G>CCA389116402ANG,EGILA,RNASE4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>C (n.-17-5466G>C)
c.86+239G>C (n.86+239G>C)
n.146-4977G>C
c.-18+5015G>C (n.-18+5015G>C)
c.-18+239G>C (n.-18+239G>C)
n.467-140C>G
14g.20693889G>TCA389116431ANG,EGILA,RNASE4c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.-17-5466G>T (n.-17-5466G>T)
c.86+239G>T (n.86+239G>T)
n.146-4977G>T
c.-18+5015G>T (n.-18+5015G>T)
c.-18+239G>T (n.-18+239G>T)
n.467-140C>A
14g.20693890G>ACA389116438ANG,EGILA,RNASE4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.-17-5465G>A (n.-17-5465G>A)
c.86+240G>A (n.86+240G>A)
n.146-4976G>A
c.-18+5016G>A (n.-18+5016G>A)
c.-18+240G>A (n.-18+240G>A)
n.467-141C>T
14g.20693890G>CCA389116443ANG,EGILA,RNASE4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-17-5465G>C (n.-17-5465G>C)
c.86+240G>C (n.86+240G>C)
n.146-4976G>C
c.-18+5016G>C (n.-18+5016G>C)
c.-18+240G>C (n.-18+240G>C)
n.467-141C>G
14g.20693890G>TCA389116436ANG,EGILA,RNASE4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.-17-5465G>T (n.-17-5465G>T)
c.86+240G>T (n.86+240G>T)
n.146-4976G>T
c.-18+5016G>T (n.-18+5016G>T)
c.-18+240G>T (n.-18+240G>T)
n.467-141C>A
14g.20693891A>CCA485452577ANG,EGILA,RNASE4c.327A>C (p.Gly109=)
c.-17-5464A>C (n.-17-5464A>C)
c.86+241A>C (n.86+241A>C)
n.146-4975A>C
c.-18+5017A>C (n.-18+5017A>C)
c.-18+241A>C (n.-18+241A>C)
n.467-142T>G
14g.20693891A>GCA485452578ANG,EGILA,RNASE4c.327A>G (p.Gly109=)
c.-17-5464A>G (n.-17-5464A>G)
c.86+241A>G (n.86+241A>G)
n.146-4975A>G
c.-18+5017A>G (n.-18+5017A>G)
c.-18+241A>G (n.-18+241A>G)
n.467-142T>C
14g.20693891A>TCA485452579ANG,EGILA,RNASE4c.327A>T (p.Gly109=)
c.-17-5464A>T (n.-17-5464A>T)
c.86+241A>T (n.86+241A>T)
n.146-4975A>T
c.-18+5017A>T (n.-18+5017A>T)
c.-18+241A>T (n.-18+241A>T)
n.467-142T>A
14g.20693892G>ACA389116448ANG,EGILA,RNASE4c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-17-5463G>A (n.-17-5463G>A)
c.86+242G>A (n.86+242G>A)
n.146-4974G>A
c.-18+5018G>A (n.-18+5018G>A)
c.-18+242G>A (n.-18+242G>A)
n.467-143C>T
 dbSNP
14g.20693892G>CCA389116449ANG,EGILA,RNASE4c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-17-5463G>C (n.-17-5463G>C)
c.86+242G>C (n.86+242G>C)
n.146-4974G>C
c.-18+5018G>C (n.-18+5018G>C)
c.-18+242G>C (n.-18+242G>C)
n.467-143C>G
14g.20693892G=CA2122139841ANG,EGILA,RNASE4c.328G= (p.Gly110=)
c.-17-5463G= (n.-17-5463G=)
c.86+242G= (n.86+242G=)
n.146-4974G=
c.-18+5018G= (n.-18+5018G=)
c.-18+242G= (n.-18+242G=)
n.467-143C=
14g.20693892G>TCA389116451ANG,EGILA,RNASE4c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-17-5463G>T (n.-17-5463G>T)
c.86+242G>T (n.86+242G>T)
n.146-4974G>T
c.-18+5018G>T (n.-18+5018G>T)
c.-18+242G>T (n.-18+242G>T)
n.467-143C>A
 gnomAD v4
14g.20693893G>ACA389116455ANG,EGILA,RNASE4c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-17-5462G>A (n.-17-5462G>A)
c.86+243G>A (n.86+243G>A)
n.146-4973G>A
c.-18+5019G>A (n.-18+5019G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
n.467-144C>T
 gnomAD v4
14g.20693893G>CCA389116459ANG,EGILA,RNASE4c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-17-5462G>C (n.-17-5462G>C)
c.86+243G>C (n.86+243G>C)
n.146-4973G>C
c.-18+5019G>C (n.-18+5019G>C)
c.-18+243G>C (n.-18+243G>C)
n.467-144C>G
14g.20693893G>TCA389116462ANG,EGILA,RNASE4c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-17-5462G>T (n.-17-5462G>T)
c.86+243G>T (n.86+243G>T)
n.146-4973G>T
c.-18+5019G>T (n.-18+5019G>T)
c.-18+243G>T (n.-18+243G>T)
n.467-144C>A
14g.20693894T>ACA7083173ANG,EGILA,RNASE4c.330T>A (p.Gly110=)
c.-17-5461T>A (n.-17-5461T>A)
c.86+244T>A (n.86+244T>A)
n.146-4972T>A
c.-18+5020T>A (n.-18+5020T>A)
c.-18+244T>A (n.-18+244T>A)
n.467-145A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.20693894T>CCA485452581ANG,EGILA,RNASE4c.330T>C (p.Gly110=)
c.-17-5461T>C (n.-17-5461T>C)
c.86+244T>C (n.86+244T>C)
n.146-4972T>C
c.-18+5020T>C (n.-18+5020T>C)
c.-18+244T>C (n.-18+244T>C)
n.467-145A>G
 dbSNP
14g.20693894T>GCA7083172ANG,EGILA,RNASE4c.330T>G (p.Gly110=)
c.-17-5461T>G (n.-17-5461T>G)
c.86+244T>G (n.86+244T>G)
n.146-4972T>G
c.-18+5020T>G (n.-18+5020T>G)
c.-18+244T>G (n.-18+244T>G)
n.467-145A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693894T=CA2122139852ANG,EGILA,RNASE4c.330T= (p.Gly110=)
c.-17-5461T= (n.-17-5461T=)
c.86+244T= (n.86+244T=)
n.146-4972T=
c.-18+5020T= (n.-18+5020T=)
c.-18+244T= (n.-18+244T=)
n.467-145A=

Number of alleles fetched