Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693756A>CCA389114726ANG,EGILA,RNASE4c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>C (n.-17-5599A>C)
c.86+106A>C (n.86+106A>C)
n.146-5110A>C
c.-18+4882A>C (n.-18+4882A>C)
c.-18+106A>C (n.-18+106A>C)
n.467-7T>G
14g.20693756A>GCA485452339ANG,EGILA,RNASE4c.192A>G (p.Lys64=)
c.-17-5599A>G (n.-17-5599A>G)
c.86+106A>G (n.86+106A>G)
n.146-5110A>G
c.-18+4882A>G (n.-18+4882A>G)
c.-18+106A>G (n.-18+106A>G)
n.467-7T>C
14g.20693756A>TCA389114730ANG,EGILA,RNASE4c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>T (n.-17-5599A>T)
c.86+106A>T (n.86+106A>T)
n.146-5110A>T
c.-18+4882A>T (n.-18+4882A>T)
c.-18+106A>T (n.-18+106A>T)
n.467-7T>A
14g.20693757_20693760delCA2624019933ANG,EGILA,RNASE4c.193_196del (p.Asp65SerfsTer28)
c.-17-5598_-17-5595del (n.-17-5598_-17-5595del)
c.86+107_86+110del (n.86+107_86+110del)
n.146-5109_146-5106del
c.-18+4883_-18+4886del (n.-18+4883_-18+4886del)
c.-18+107_-18+110del (n.-18+107_-18+110del)
n.467-10_467-7del
 gnomAD v4
14g.20693757G>ACA389114733ANG,EGILA,RNASE4c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-17-5598G>A (n.-17-5598G>A)
c.86+107G>A (n.86+107G>A)
n.146-5109G>A
c.-18+4883G>A (n.-18+4883G>A)
c.-18+107G>A (n.-18+107G>A)
n.467-8C>T
 ClinVar
14g.20693757G>CCA389114734ANG,EGILA,RNASE4c.193G>C (p.Asp65His)
c.-17-5598G>C (n.-17-5598G>C)
c.86+107G>C (n.86+107G>C)
n.146-5109G>C
c.-18+4883G>C (n.-18+4883G>C)
c.-18+107G>C (n.-18+107G>C)
n.467-8C>G
14g.20693757G>TCA389114735ANG,EGILA,RNASE4c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-17-5598G>T (n.-17-5598G>T)
c.86+107G>T (n.86+107G>T)
n.146-5109G>T
c.-18+4883G>T (n.-18+4883G>T)
c.-18+107G>T (n.-18+107G>T)
n.467-8C>A
14g.20693758A>CCA389114739ANG,EGILA,RNASE4c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-17-5597A>C (n.-17-5597A>C)
c.86+108A>C (n.86+108A>C)
n.146-5108A>C
c.-18+4884A>C (n.-18+4884A>C)
c.-18+108A>C (n.-18+108A>C)
n.467-9T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693758A>GCA389114748ANG,EGILA,RNASE4c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-17-5597A>G (n.-17-5597A>G)
c.86+108A>G (n.86+108A>G)
n.146-5108A>G
c.-18+4884A>G (n.-18+4884A>G)
c.-18+108A>G (n.-18+108A>G)
n.467-9T>C
 gnomAD v4
14g.20693758A>TCA389114744ANG,EGILA,RNASE4c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-17-5597A>T (n.-17-5597A>T)
c.86+108A>T (n.86+108A>T)
n.146-5108A>T
c.-18+4884A>T (n.-18+4884A>T)
c.-18+108A>T (n.-18+108A>T)
n.467-9T>A
14g.20693759C>ACA389114753ANG,EGILA,RNASE4c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>A (n.-17-5596C>A)
c.86+109C>A (n.86+109C>A)
n.146-5107C>A
c.-18+4885C>A (n.-18+4885C>A)
c.-18+109C>A (n.-18+109C>A)
n.467-10G>T
14g.20693759C=CA2122157803ANG,EGILA,RNASE4c.195C= (p.Asp65=)
c.-17-5596C= (n.-17-5596C=)
c.86+109C= (n.86+109C=)
n.146-5107C=
c.-18+4885C= (n.-18+4885C=)
c.-18+109C= (n.-18+109C=)
n.467-10G=
14g.20693759C>GCA389114764ANG,EGILA,RNASE4c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>G (n.-17-5596C>G)
c.86+109C>G (n.86+109C>G)
n.146-5107C>G
c.-18+4885C>G (n.-18+4885C>G)
c.-18+109C>G (n.-18+109C>G)
n.467-10G>C
14g.20693759C>TCA7083153ANG,EGILA,RNASE4c.195C>T (p.Asp65=)
c.-17-5596C>T (n.-17-5596C>T)
c.86+109C>T (n.86+109C>T)
n.146-5107C>T
c.-18+4885C>T (n.-18+4885C>T)
c.-18+109C>T (n.-18+109C>T)
n.467-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693760A>CCA389114774ANG,EGILA,RNASE4c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-17-5595A>C (n.-17-5595A>C)
c.86+110A>C (n.86+110A>C)
n.146-5106A>C
c.-18+4886A>C (n.-18+4886A>C)
c.-18+110A>C (n.-18+110A>C)
n.467-11T>G
14g.20693760A>GCA389114783ANG,EGILA,RNASE4c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-17-5595A>G (n.-17-5595A>G)
c.86+110A>G (n.86+110A>G)
n.146-5106A>G
c.-18+4886A>G (n.-18+4886A>G)
c.-18+110A>G (n.-18+110A>G)
n.467-11T>C
 gnomAD v4
14g.20693760A>TCA389114786ANG,EGILA,RNASE4c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-17-5595A>T (n.-17-5595A>T)
c.86+110A>T (n.86+110A>T)
n.146-5106A>T
c.-18+4886A>T (n.-18+4886A>T)
c.-18+110A>T (n.-18+110A>T)
n.467-11T>A
14g.20693761T>ACA389114796ANG,EGILA,RNASE4c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-17-5594T>A (n.-17-5594T>A)
c.86+111T>A (n.86+111T>A)
n.146-5105T>A
c.-18+4887T>A (n.-18+4887T>A)
c.-18+111T>A (n.-18+111T>A)
n.467-12A>T
14g.20693761T>CCA389114797ANG,EGILA,RNASE4c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-17-5594T>C (n.-17-5594T>C)
c.86+111T>C (n.86+111T>C)
n.146-5105T>C
c.-18+4887T>C (n.-18+4887T>C)
c.-18+111T>C (n.-18+111T>C)
n.467-12A>G
14g.20693761T>GCA389114798ANG,EGILA,RNASE4c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-17-5594T>G (n.-17-5594T>G)
c.86+111T>G (n.86+111T>G)
n.146-5105T>G
c.-18+4887T>G (n.-18+4887T>G)
c.-18+111T>G (n.-18+111T>G)
n.467-12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693761T=CA2122157804ANG,EGILA,RNASE4c.197T= (p.Ile66=)
c.-17-5594T= (n.-17-5594T=)
c.86+111T= (n.86+111T=)
n.146-5105T=
c.-18+4887T= (n.-18+4887T=)
c.-18+111T= (n.-18+111T=)
n.467-12A=
14g.20693762C>ACA485452340ANG,EGILA,RNASE4c.198C>A (p.Ile66=)
c.-17-5593C>A (n.-17-5593C>A)
c.86+112C>A (n.86+112C>A)
n.146-5104C>A
c.-18+4888C>A (n.-18+4888C>A)
c.-18+112C>A (n.-18+112C>A)
n.467-13G>T
 gnomAD v4
14g.20693762C>GCA389114800ANG,EGILA,RNASE4c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-17-5593C>G (n.-17-5593C>G)
c.86+112C>G (n.86+112C>G)
n.146-5104C>G
c.-18+4888C>G (n.-18+4888C>G)
c.-18+112C>G (n.-18+112C>G)
n.467-13G>C
14g.20693762C>TCA485452341ANG,EGILA,RNASE4c.198C>T (p.Ile66=)
c.-17-5593C>T (n.-17-5593C>T)
c.86+112C>T (n.86+112C>T)
n.146-5104C>T
c.-18+4888C>T (n.-18+4888C>T)
c.-18+112C>T (n.-18+112C>T)
n.467-13G>A
14g.20693763A=CA2122157805ANG,EGILA,RNASE4c.199A= (p.Asn67=)
c.-17-5592A= (n.-17-5592A=)
c.86+113A= (n.86+113A=)
n.146-5103A=
c.-18+4889A= (n.-18+4889A=)
c.-18+113A= (n.-18+113A=)
n.467-14T=
14g.20693763A>CCA389114802ANG,EGILA,RNASE4c.199A>C (p.Asn67His)
c.-17-5592A>C (n.-17-5592A>C)
c.86+113A>C (n.86+113A>C)
n.146-5103A>C
c.-18+4889A>C (n.-18+4889A>C)
c.-18+113A>C (n.-18+113A>C)
n.467-14T>G
14g.20693763A>GCA389114804ANG,EGILA,RNASE4c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-17-5592A>G (n.-17-5592A>G)
c.86+113A>G (n.86+113A>G)
n.146-5103A>G
c.-18+4889A>G (n.-18+4889A>G)
c.-18+113A>G (n.-18+113A>G)
n.467-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693763A>TCA389114808ANG,EGILA,RNASE4c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-17-5592A>T (n.-17-5592A>T)
c.86+113A>T (n.86+113A>T)
n.146-5103A>T
c.-18+4889A>T (n.-18+4889A>T)
c.-18+113A>T (n.-18+113A>T)
n.467-14T>A
14g.20693764A>CCA389114823ANG,EGILA,RNASE4c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-17-5591A>C (n.-17-5591A>C)
c.86+114A>C (n.86+114A>C)
n.146-5102A>C
c.-18+4890A>C (n.-18+4890A>C)
c.-18+114A>C (n.-18+114A>C)
n.467-15T>G
14g.20693764A>GCA389114812ANG,EGILA,RNASE4c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-17-5591A>G (n.-17-5591A>G)
c.86+114A>G (n.86+114A>G)
n.146-5102A>G
c.-18+4890A>G (n.-18+4890A>G)
c.-18+114A>G (n.-18+114A>G)
n.467-15T>C
 ClinVar
14g.20693764A>TCA389114819ANG,EGILA,RNASE4c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-17-5591A>T (n.-17-5591A>T)
c.86+114A>T (n.86+114A>T)
n.146-5102A>T
c.-18+4890A>T (n.-18+4890A>T)
c.-18+114A>T (n.-18+114A>T)
n.467-15T>A
14g.20693765C>ACA389114826ANG,EGILA,RNASE4c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>A (n.-17-5590C>A)
c.86+115C>A (n.86+115C>A)
n.146-5101C>A
c.-18+4891C>A (n.-18+4891C>A)
c.-18+115C>A (n.-18+115C>A)
n.467-16G>T
14g.20693765C>GCA389114833ANG,EGILA,RNASE4c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>G (n.-17-5590C>G)
c.86+115C>G (n.86+115C>G)
n.146-5101C>G
c.-18+4891C>G (n.-18+4891C>G)
c.-18+115C>G (n.-18+115C>G)
n.467-16G>C
14g.20693765C>TCA485452342ANG,EGILA,RNASE4c.201C>T (p.Asn67=)
c.-17-5590C>T (n.-17-5590C>T)
c.86+115C>T (n.86+115C>T)
n.146-5101C>T
c.-18+4891C>T (n.-18+4891C>T)
c.-18+115C>T (n.-18+115C>T)
n.467-16G>A
14g.20693766A>CCA389114840ANG,EGILA,RNASE4c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-17-5589A>C (n.-17-5589A>C)
c.86+116A>C (n.86+116A>C)
n.146-5100A>C
c.-18+4892A>C (n.-18+4892A>C)
c.-18+116A>C (n.-18+116A>C)
n.467-17T>G
14g.20693766A>GCA389114843ANG,EGILA,RNASE4c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-17-5589A>G (n.-17-5589A>G)
c.86+116A>G (n.86+116A>G)
n.146-5100A>G
c.-18+4892A>G (n.-18+4892A>G)
c.-18+116A>G (n.-18+116A>G)
n.467-17T>C
14g.20693766A>TCA389114846ANG,EGILA,RNASE4c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-17-5589A>T (n.-17-5589A>T)
c.86+116A>T (n.86+116A>T)
n.146-5100A>T
c.-18+4892A>T (n.-18+4892A>T)
c.-18+116A>T (n.-18+116A>T)
n.467-17T>A
14g.20693767C>ACA389114855ANG,EGILA,RNASE4c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.-17-5588C>A (n.-17-5588C>A)
c.86+117C>A (n.86+117C>A)
n.146-5099C>A
c.-18+4893C>A (n.-18+4893C>A)
c.-18+117C>A (n.-18+117C>A)
n.467-18G>T
14g.20693767C=CA2122157806ANG,EGILA,RNASE4c.203C= (p.Thr68=)
c.-17-5588C= (n.-17-5588C=)
c.86+117C= (n.86+117C=)
n.146-5099C=
c.-18+4893C= (n.-18+4893C=)
c.-18+117C= (n.-18+117C=)
n.467-18G=
14g.20693767C>GCA389114858ANG,EGILA,RNASE4c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.-17-5588C>G (n.-17-5588C>G)
c.86+117C>G (n.86+117C>G)
n.146-5099C>G
c.-18+4893C>G (n.-18+4893C>G)
c.-18+117C>G (n.-18+117C>G)
n.467-18G>C
 gnomAD v4
14g.20693767C>TCA389114860ANG,EGILA,RNASE4c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-17-5588C>T (n.-17-5588C>T)
c.86+117C>T (n.86+117C>T)
n.146-5099C>T
c.-18+4893C>T (n.-18+4893C>T)
c.-18+117C>T (n.-18+117C>T)
n.467-18G>A
 dbSNP
14g.20693768A=CA2122157807ANG,EGILA,RNASE4c.204A= (p.Thr68=)
c.-17-5587A= (n.-17-5587A=)
c.86+118A= (n.86+118A=)
n.146-5098A=
c.-18+4894A= (n.-18+4894A=)
c.-18+118A= (n.-18+118A=)
n.467-19T=
14g.20693768A>CCA485452344ANG,EGILA,RNASE4c.204A>C (p.Thr68=)
c.-17-5587A>C (n.-17-5587A>C)
c.86+118A>C (n.86+118A>C)
n.146-5098A>C
c.-18+4894A>C (n.-18+4894A>C)
c.-18+118A>C (n.-18+118A>C)
n.467-19T>G
14g.20693768A>GCA485452343ANG,EGILA,RNASE4c.204A>G (p.Thr68=)
c.-17-5587A>G (n.-17-5587A>G)
c.86+118A>G (n.86+118A>G)
n.146-5098A>G
c.-18+4894A>G (n.-18+4894A>G)
c.-18+118A>G (n.-18+118A>G)
n.467-19T>C
14g.20693768A>TCA485452345ANG,EGILA,RNASE4c.204A>T (p.Thr68=)
c.-17-5587A>T (n.-17-5587A>T)
c.86+118A>T (n.86+118A>T)
n.146-5098A>T
c.-18+4894A>T (n.-18+4894A>T)
c.-18+118A>T (n.-18+118A>T)
n.467-19T>A
14g.20693769T>ACA389114862ANG,EGILA,RNASE4c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-17-5586T>A (n.-17-5586T>A)
c.86+119T>A (n.86+119T>A)
n.146-5097T>A
c.-18+4895T>A (n.-18+4895T>A)
c.-18+119T>A (n.-18+119T>A)
n.467-20A>T
14g.20693769T>CCA389114866ANG,EGILA,RNASE4c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-17-5586T>C (n.-17-5586T>C)
c.86+119T>C (n.86+119T>C)
n.146-5097T>C
c.-18+4895T>C (n.-18+4895T>C)
c.-18+119T>C (n.-18+119T>C)
n.467-20A>G
14g.20693769T>GCA389114869ANG,EGILA,RNASE4c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-17-5586T>G (n.-17-5586T>G)
c.86+119T>G (n.86+119T>G)
n.146-5097T>G
c.-18+4895T>G (n.-18+4895T>G)
c.-18+119T>G (n.-18+119T>G)
n.467-20A>C
14g.20693771dupCA257418889ANG,EGILA,RNASE4c.207dup (p.Ile70TyrfsTer13)
c.-17-5584dup (n.-17-5584dup)
c.86+121dup (n.86+121dup)
n.146-5095dup
c.-18+4897dup (n.-18+4897dup)
c.-18+121dup (n.-18+121dup)
n.467-20dup
 dbSNP
14g.20693770T>ACA389114876ANG,EGILA,RNASE4c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-17-5585T>A (n.-17-5585T>A)
c.86+120T>A (n.86+120T>A)
n.146-5096T>A
c.-18+4896T>A (n.-18+4896T>A)
c.-18+120T>A (n.-18+120T>A)
n.467-21A>T
14g.20693770T>CCA389114886ANG,EGILA,RNASE4c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-17-5585T>C (n.-17-5585T>C)
c.86+120T>C (n.86+120T>C)
n.146-5096T>C
c.-18+4896T>C (n.-18+4896T>C)
c.-18+120T>C (n.-18+120T>C)
n.467-21A>G
14g.20693770T>GCA389114883ANG,EGILA,RNASE4c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-17-5585T>G (n.-17-5585T>G)
c.86+120T>G (n.86+120T>G)
n.146-5096T>G
c.-18+4896T>G (n.-18+4896T>G)
c.-18+120T>G (n.-18+120T>G)
n.467-21A>C
14g.20693771T>ACA389114895ANG,EGILA,RNASE4c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-17-5584T>A (n.-17-5584T>A)
c.86+121T>A (n.86+121T>A)
n.146-5095T>A
c.-18+4897T>A (n.-18+4897T>A)
c.-18+121T>A (n.-18+121T>A)
n.467-22A>T
14g.20693771T>CCA485452347ANG,EGILA,RNASE4c.207T>C (p.Phe69=)
c.-17-5584T>C (n.-17-5584T>C)
c.86+121T>C (n.86+121T>C)
n.146-5095T>C
c.-18+4897T>C (n.-18+4897T>C)
c.-18+121T>C (n.-18+121T>C)
n.467-22A>G
14g.20693771T>GCA389114919ANG,EGILA,RNASE4c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-17-5584T>G (n.-17-5584T>G)
c.86+121T>G (n.86+121T>G)
n.146-5095T>G
c.-18+4897T>G (n.-18+4897T>G)
c.-18+121T>G (n.-18+121T>G)
n.467-22A>C
14g.20693772A=CA2122157808ANG,EGILA,RNASE4c.208A= (p.Ile70=)
c.-17-5583A= (n.-17-5583A=)
c.86+122A= (n.86+122A=)
n.146-5094A=
c.-18+4898A= (n.-18+4898A=)
c.-18+122A= (n.-18+122A=)
n.467-23T=
14g.20693772A>CCA389114939ANG,EGILA,RNASE4c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-17-5583A>C (n.-17-5583A>C)
c.86+122A>C (n.86+122A>C)
n.146-5094A>C
c.-18+4898A>C (n.-18+4898A>C)
c.-18+122A>C (n.-18+122A>C)
n.467-23T>G
14g.20693772A>GCA258106ANG,EGILA,RNASE4c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-17-5583A>G (n.-17-5583A>G)
c.86+122A>G (n.86+122A>G)
n.146-5094A>G
c.-18+4898A>G (n.-18+4898A>G)
c.-18+122A>G (n.-18+122A>G)
n.467-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693772A>TCA389114944ANG,EGILA,RNASE4c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-17-5583A>T (n.-17-5583A>T)
c.86+122A>T (n.86+122A>T)
n.146-5094A>T
c.-18+4898A>T (n.-18+4898A>T)
c.-18+122A>T (n.-18+122A>T)
n.467-23T>A
14g.20693773T>ACA389114949ANG,EGILA,RNASE4c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-17-5582T>A (n.-17-5582T>A)
c.86+123T>A (n.86+123T>A)
n.146-5093T>A
c.-18+4899T>A (n.-18+4899T>A)
c.-18+123T>A (n.-18+123T>A)
n.467-24A>T
14g.20693773T>CCA7083154ANG,EGILA,RNASE4c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-17-5582T>C (n.-17-5582T>C)
c.86+123T>C (n.86+123T>C)
n.146-5093T>C
c.-18+4899T>C (n.-18+4899T>C)
c.-18+123T>C (n.-18+123T>C)
n.467-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693773T>GCA389114981ANG,EGILA,RNASE4c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-17-5582T>G (n.-17-5582T>G)
c.86+123T>G (n.86+123T>G)
n.146-5093T>G
c.-18+4899T>G (n.-18+4899T>G)
c.-18+123T>G (n.-18+123T>G)
n.467-24A>C
14g.20693773T=CA2122157809ANG,EGILA,RNASE4c.209T= (p.Ile70=)
c.-17-5582T= (n.-17-5582T=)
c.86+123T= (n.86+123T=)
n.146-5093T=
c.-18+4899T= (n.-18+4899T=)
c.-18+123T= (n.-18+123T=)
n.467-24A=
14g.20693774T>ACA485452351ANG,EGILA,RNASE4c.210T>A (p.Ile70=)
c.-17-5581T>A (n.-17-5581T>A)
c.86+124T>A (n.86+124T>A)
n.146-5092T>A
c.-18+4900T>A (n.-18+4900T>A)
c.-18+124T>A (n.-18+124T>A)
n.467-25A>T
14g.20693774T>CCA485452352ANG,EGILA,RNASE4c.210T>C (p.Ile70=)
c.-17-5581T>C (n.-17-5581T>C)
c.86+124T>C (n.86+124T>C)
n.146-5092T>C
c.-18+4900T>C (n.-18+4900T>C)
c.-18+124T>C (n.-18+124T>C)
n.467-25A>G
14g.20693774T>GCA389114998ANG,EGILA,RNASE4c.210T>G (p.Ile70Met)
c.-17-5581T>G (n.-17-5581T>G)
c.86+124T>G (n.86+124T>G)
n.146-5092T>G
c.-18+4900T>G (n.-18+4900T>G)
c.-18+124T>G (n.-18+124T>G)
n.467-25A>C
14g.20693775C>ACA389115002ANG,EGILA,RNASE4c.211C>A (p.His71Asn)
c.-17-5580C>A (n.-17-5580C>A)
c.86+125C>A (n.86+125C>A)
n.146-5091C>A
c.-18+4901C>A (n.-18+4901C>A)
c.-18+125C>A (n.-18+125C>A)
n.467-26G>T
 ClinVar
14g.20693775C>GCA389115004ANG,EGILA,RNASE4c.211C>G (p.His71Asp)
c.-17-5580C>G (n.-17-5580C>G)
c.86+125C>G (n.86+125C>G)
n.146-5091C>G
c.-18+4901C>G (n.-18+4901C>G)
c.-18+125C>G (n.-18+125C>G)
n.467-26G>C
14g.20693775C>TCA389115006ANG,EGILA,RNASE4c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-17-5580C>T (n.-17-5580C>T)
c.86+125C>T (n.86+125C>T)
n.146-5091C>T
c.-18+4901C>T (n.-18+4901C>T)
c.-18+125C>T (n.-18+125C>T)
n.467-26G>A
14g.20693776A=CA2122157810ANG,EGILA,RNASE4c.212A= (p.His71=)
c.-17-5579A= (n.-17-5579A=)
c.86+126A= (n.86+126A=)
n.146-5090A=
c.-18+4902A= (n.-18+4902A=)
c.-18+126A= (n.-18+126A=)
n.467-27T=
14g.20693776A>CCA389115017ANG,EGILA,RNASE4c.212A>C (p.His71Pro)
c.-17-5579A>C (n.-17-5579A>C)
c.86+126A>C (n.86+126A>C)
n.146-5090A>C
c.-18+4902A>C (n.-18+4902A>C)
c.-18+126A>C (n.-18+126A>C)
n.467-27T>G
14g.20693776A>GCA389115013ANG,EGILA,RNASE4c.212A>G (p.His71Arg)
c.-17-5579A>G (n.-17-5579A>G)
c.86+126A>G (n.86+126A>G)
n.146-5090A>G
c.-18+4902A>G (n.-18+4902A>G)
c.-18+126A>G (n.-18+126A>G)
n.467-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693776A>TCA389115011ANG,EGILA,RNASE4c.212A>T (p.His71Leu)
c.-17-5579A>T (n.-17-5579A>T)
c.86+126A>T (n.86+126A>T)
n.146-5090A>T
c.-18+4902A>T (n.-18+4902A>T)
c.-18+126A>T (n.-18+126A>T)
n.467-27T>A
14g.20693777T>ACA389115020ANG,EGILA,RNASE4c.213T>A (p.His71Gln)
c.-17-5578T>A (n.-17-5578T>A)
c.86+127T>A (n.86+127T>A)
n.146-5089T>A
c.-18+4903T>A (n.-18+4903T>A)
c.-18+127T>A (n.-18+127T>A)
n.467-28A>T
14g.20693777T>CCA7083155ANG,EGILA,RNASE4c.213T>C (p.His71=)
c.-17-5578T>C (n.-17-5578T>C)
c.86+127T>C (n.86+127T>C)
n.146-5089T>C
c.-18+4903T>C (n.-18+4903T>C)
c.-18+127T>C (n.-18+127T>C)
n.467-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693777T>GCA389115025ANG,EGILA,RNASE4c.213T>G (p.His71Gln)
c.-17-5578T>G (n.-17-5578T>G)
c.86+127T>G (n.86+127T>G)
n.146-5089T>G
c.-18+4903T>G (n.-18+4903T>G)
c.-18+127T>G (n.-18+127T>G)
n.467-28A>C
14g.20693777T=CA2122157811ANG,EGILA,RNASE4c.213T= (p.His71=)
c.-17-5578T= (n.-17-5578T=)
c.86+127T= (n.86+127T=)
n.146-5089T=
c.-18+4903T= (n.-18+4903T=)
c.-18+127T= (n.-18+127T=)
n.467-28A=
14g.20693778G>ACA389115030ANG,EGILA,RNASE4c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-17-5577G>A (n.-17-5577G>A)
c.86+128G>A (n.86+128G>A)
n.146-5088G>A
c.-18+4904G>A (n.-18+4904G>A)
c.-18+128G>A (n.-18+128G>A)
n.467-29C>T
 dbSNP COSMIC
14g.20693778G>CCA389115035ANG,EGILA,RNASE4c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-17-5577G>C (n.-17-5577G>C)
c.86+128G>C (n.86+128G>C)
n.146-5088G>C
c.-18+4904G>C (n.-18+4904G>C)
c.-18+128G>C (n.-18+128G>C)
n.467-29C>G
14g.20693778G>TCA389115037ANG,EGILA,RNASE4c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-17-5577G>T (n.-17-5577G>T)
c.86+128G>T (n.86+128G>T)
n.146-5088G>T
c.-18+4904G>T (n.-18+4904G>T)
c.-18+128G>T (n.-18+128G>T)
n.467-29C>A
14g.20693779G>ACA389115041ANG,EGILA,RNASE4c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-17-5576G>A (n.-17-5576G>A)
c.86+129G>A (n.86+129G>A)
n.146-5087G>A
c.-18+4905G>A (n.-18+4905G>A)
c.-18+129G>A (n.-18+129G>A)
n.467-30C>T
14g.20693779G>CCA389115045ANG,EGILA,RNASE4c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-17-5576G>C (n.-17-5576G>C)
c.86+129G>C (n.86+129G>C)
n.146-5087G>C
c.-18+4905G>C (n.-18+4905G>C)
c.-18+129G>C (n.-18+129G>C)
n.467-30C>G
14g.20693779G>TCA389115061ANG,EGILA,RNASE4c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-17-5576G>T (n.-17-5576G>T)
c.86+129G>T (n.86+129G>T)
n.146-5087G>T
c.-18+4905G>T (n.-18+4905G>T)
c.-18+129G>T (n.-18+129G>T)
n.467-30C>A
14g.20693780C>ACA485452356ANG,EGILA,RNASE4c.216C>A (p.Gly72=)
c.-17-5575C>A (n.-17-5575C>A)
c.86+130C>A (n.86+130C>A)
n.146-5086C>A
c.-18+4906C>A (n.-18+4906C>A)
c.-18+130C>A (n.-18+130C>A)
n.467-31G>T
14g.20693780C>GCA485452355ANG,EGILA,RNASE4c.216C>G (p.Gly72=)
c.-17-5575C>G (n.-17-5575C>G)
c.86+130C>G (n.86+130C>G)
n.146-5086C>G
c.-18+4906C>G (n.-18+4906C>G)
c.-18+130C>G (n.-18+130C>G)
n.467-31G>C
14g.20693780C>TCA485452357ANG,EGILA,RNASE4c.216C>T (p.Gly72=)
c.-17-5575C>T (n.-17-5575C>T)
c.86+130C>T (n.86+130C>T)
n.146-5086C>T
c.-18+4906C>T (n.-18+4906C>T)
c.-18+130C>T (n.-18+130C>T)
n.467-31G>A
 gnomAD v4
14g.20693781A>CCA389115068ANG,EGILA,RNASE4c.217A>C (p.Asn73His)
c.-17-5574A>C (n.-17-5574A>C)
c.86+131A>C (n.86+131A>C)
n.146-5085A>C
c.-18+4907A>C (n.-18+4907A>C)
c.-18+131A>C (n.-18+131A>C)
n.467-32T>G
14g.20693781A>GCA389115071ANG,EGILA,RNASE4c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.-17-5574A>G (n.-17-5574A>G)
c.86+131A>G (n.86+131A>G)
n.146-5085A>G
c.-18+4907A>G (n.-18+4907A>G)
c.-18+131A>G (n.-18+131A>G)
n.467-32T>C
14g.20693781A>TCA389115077ANG,EGILA,RNASE4c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.-17-5574A>T (n.-17-5574A>T)
c.86+131A>T (n.86+131A>T)
n.146-5085A>T
c.-18+4907A>T (n.-18+4907A>T)
c.-18+131A>T (n.-18+131A>T)
n.467-32T>A
14g.20693782A=CA2122157812ANG,EGILA,RNASE4c.218A= (p.Asn73=)
c.-17-5573A= (n.-17-5573A=)
c.86+132A= (n.86+132A=)
n.146-5084A=
c.-18+4908A= (n.-18+4908A=)
c.-18+132A= (n.-18+132A=)
n.467-33T=
14g.20693782A>CCA389115079ANG,EGILA,RNASE4c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.-17-5573A>C (n.-17-5573A>C)
c.86+132A>C (n.86+132A>C)
n.146-5084A>C
c.-18+4908A>C (n.-18+4908A>C)
c.-18+132A>C (n.-18+132A>C)
n.467-33T>G
14g.20693782A>GCA389115082ANG,EGILA,RNASE4c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.-17-5573A>G (n.-17-5573A>G)
c.86+132A>G (n.86+132A>G)
n.146-5084A>G
c.-18+4908A>G (n.-18+4908A>G)
c.-18+132A>G (n.-18+132A>G)
n.467-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693782A>TCA389115078ANG,EGILA,RNASE4c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.-17-5573A>T (n.-17-5573A>T)
c.86+132A>T (n.86+132A>T)
n.146-5084A>T
c.-18+4908A>T (n.-18+4908A>T)
c.-18+132A>T (n.-18+132A>T)
n.467-33T>A
14g.20693783C>ACA389115094ANG,EGILA,RNASE4c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.-17-5572C>A (n.-17-5572C>A)
c.86+133C>A (n.86+133C>A)
n.146-5083C>A
c.-18+4909C>A (n.-18+4909C>A)
c.-18+133C>A (n.-18+133C>A)
n.467-34G>T
14g.20693783C=CA2122157813ANG,EGILA,RNASE4c.219C= (p.Asn73=)
c.-17-5572C= (n.-17-5572C=)
c.86+133C= (n.86+133C=)
n.146-5083C=
c.-18+4909C= (n.-18+4909C=)
c.-18+133C= (n.-18+133C=)
n.467-34G=
14g.20693783C>GCA389115096ANG,EGILA,RNASE4c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.-17-5572C>G (n.-17-5572C>G)
c.86+133C>G (n.86+133C>G)
n.146-5083C>G
c.-18+4909C>G (n.-18+4909C>G)
c.-18+133C>G (n.-18+133C>G)
n.467-34G>C
 gnomAD v4
14g.20693783C>TCA485452360ANG,EGILA,RNASE4c.219C>T (p.Asn73=)
c.-17-5572C>T (n.-17-5572C>T)
c.86+133C>T (n.86+133C>T)
n.146-5083C>T
c.-18+4909C>T (n.-18+4909C>T)
c.-18+133C>T (n.-18+133C>T)
n.467-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693784A>CCA389115099ANG,EGILA,RNASE4c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-17-5571A>C (n.-17-5571A>C)
c.86+134A>C (n.86+134A>C)
n.146-5082A>C
c.-18+4910A>C (n.-18+4910A>C)
c.-18+134A>C (n.-18+134A>C)
n.467-35T>G
14g.20693784A>GCA389115103ANG,EGILA,RNASE4c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-17-5571A>G (n.-17-5571A>G)
c.86+134A>G (n.86+134A>G)
n.146-5082A>G
c.-18+4910A>G (n.-18+4910A>G)
c.-18+134A>G (n.-18+134A>G)
n.467-35T>C
14g.20693784A>TCA389115109ANG,EGILA,RNASE4c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-17-5571A>T (n.-17-5571A>T)
c.86+134A>T (n.86+134A>T)
n.146-5082A>T
c.-18+4910A>T (n.-18+4910A>T)
c.-18+134A>T (n.-18+134A>T)
n.467-35T>A
14g.20693785A=CA2122157814ANG,EGILA,RNASE4c.221A= (p.Lys74=)
c.-17-5570A= (n.-17-5570A=)
c.86+135A= (n.86+135A=)
n.146-5081A=
c.-18+4911A= (n.-18+4911A=)
c.-18+135A= (n.-18+135A=)
n.467-36T=
14g.20693785A>CCA389115127ANG,EGILA,RNASE4c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-17-5570A>C (n.-17-5570A>C)
c.86+135A>C (n.86+135A>C)
n.146-5081A>C
c.-18+4911A>C (n.-18+4911A>C)
c.-18+135A>C (n.-18+135A>C)
n.467-36T>G
14g.20693785A>GCA389115123ANG,EGILA,RNASE4c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-17-5570A>G (n.-17-5570A>G)
c.86+135A>G (n.86+135A>G)
n.146-5081A>G
c.-18+4911A>G (n.-18+4911A>G)
c.-18+135A>G (n.-18+135A>G)
n.467-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693785A>TCA389115117ANG,EGILA,RNASE4c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T)
c.86+135A>T (n.86+135A>T)
n.146-5081A>T
c.-18+4911A>T (n.-18+4911A>T)
c.-18+135A>T (n.-18+135A>T)
n.467-36T>A
14g.20693786G>ACA7083156ANG,EGILA,RNASE4c.222G>A (p.Lys74=)
c.-17-5569G>A (n.-17-5569G>A)
c.86+136G>A (n.86+136G>A)
n.146-5080G>A
c.-18+4912G>A (n.-18+4912G>A)
c.-18+136G>A (n.-18+136G>A)
n.467-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693786G>CCA389115147ANG,EGILA,RNASE4c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-17-5569G>C (n.-17-5569G>C)
c.86+136G>C (n.86+136G>C)
n.146-5080G>C
c.-18+4912G>C (n.-18+4912G>C)
c.-18+136G>C (n.-18+136G>C)
n.467-37C>G
14g.20693786G=CA2122157815ANG,EGILA,RNASE4c.222G= (p.Lys74=)
c.-17-5569G= (n.-17-5569G=)
c.86+136G= (n.86+136G=)
n.146-5080G=
c.-18+4912G= (n.-18+4912G=)
c.-18+136G= (n.-18+136G=)
n.467-37C=
14g.20693786G>TCA389115149ANG,EGILA,RNASE4c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-17-5569G>T (n.-17-5569G>T)
c.86+136G>T (n.86+136G>T)
n.146-5080G>T
c.-18+4912G>T (n.-18+4912G>T)
c.-18+136G>T (n.-18+136G>T)
n.467-37C>A
14g.20693787C>ACA389115160ANG,EGILA,RNASE4c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.-17-5568C>A (n.-17-5568C>A)
c.86+137C>A (n.86+137C>A)
n.146-5079C>A
c.-18+4913C>A (n.-18+4913C>A)
c.-18+137C>A (n.-18+137C>A)
n.467-38G>T
 gnomAD v4
14g.20693787C=CA2122157816ANG,EGILA,RNASE4c.223C= (p.Arg75=)
c.-17-5568C= (n.-17-5568C=)
c.86+137C= (n.86+137C=)
n.146-5079C=
c.-18+4913C= (n.-18+4913C=)
c.-18+137C= (n.-18+137C=)
n.467-38G=
14g.20693787C>GCA389115164ANG,EGILA,RNASE4c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-17-5568C>G (n.-17-5568C>G)
c.86+137C>G (n.86+137C>G)
n.146-5079C>G
c.-18+4913C>G (n.-18+4913C>G)
c.-18+137C>G (n.-18+137C>G)
n.467-38G>C
 ClinVar
14g.20693787C>TCA7083157ANG,EGILA,RNASE4c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.-17-5568C>T (n.-17-5568C>T)
c.86+137C>T (n.86+137C>T)
n.146-5079C>T
c.-18+4913C>T (n.-18+4913C>T)
c.-18+137C>T (n.-18+137C>T)
n.467-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693788G>ACA7083158ANG,EGILA,RNASE4c.224G>A (p.Arg75His)
c.-17-5567G>A (n.-17-5567G>A)
c.86+138G>A (n.86+138G>A)
n.146-5078G>A
c.-18+4914G>A (n.-18+4914G>A)
c.-18+138G>A (n.-18+138G>A)
n.467-39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693788G>CCA7083159ANG,EGILA,RNASE4c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-17-5567G>C (n.-17-5567G>C)
c.86+138G>C (n.86+138G>C)
n.146-5078G>C
c.-18+4914G>C (n.-18+4914G>C)
c.-18+138G>C (n.-18+138G>C)
n.467-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693788G=CA2122157817ANG,EGILA,RNASE4c.224G= (p.Arg75=)
c.-17-5567G= (n.-17-5567G=)
c.86+138G= (n.86+138G=)
n.146-5078G=
c.-18+4914G= (n.-18+4914G=)
c.-18+138G= (n.-18+138G=)
n.467-39C=
14g.20693788G>TCA389115175ANG,EGILA,RNASE4c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-17-5567G>T (n.-17-5567G>T)
c.86+138G>T (n.86+138G>T)
n.146-5078G>T
c.-18+4914G>T (n.-18+4914G>T)
c.-18+138G>T (n.-18+138G>T)
n.467-39C>A
14g.20693789C>ACA485452463ANG,EGILA,RNASE4c.225C>A (p.Arg75=)
c.-17-5566C>A (n.-17-5566C>A)
c.86+139C>A (n.86+139C>A)
n.146-5077C>A
c.-18+4915C>A (n.-18+4915C>A)
c.-18+139C>A (n.-18+139C>A)
n.467-40G>T
14g.20693789C>GCA485452464ANG,EGILA,RNASE4c.225C>G (p.Arg75=)
c.-17-5566C>G (n.-17-5566C>G)
c.86+139C>G (n.86+139C>G)
n.146-5077C>G
c.-18+4915C>G (n.-18+4915C>G)
c.-18+139C>G (n.-18+139C>G)
n.467-40G>C
14g.20693789C>TCA485452462ANG,EGILA,RNASE4c.225C>T (p.Arg75=)
c.-17-5566C>T (n.-17-5566C>T)
c.86+139C>T (n.86+139C>T)
n.146-5077C>T
c.-18+4915C>T (n.-18+4915C>T)
c.-18+139C>T (n.-18+139C>T)
n.467-40G>A
14g.20693790A>CCA389115180ANG,EGILA,RNASE4c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C)
c.86+140A>C (n.86+140A>C)
n.146-5076A>C
c.-18+4916A>C (n.-18+4916A>C)
c.-18+140A>C (n.-18+140A>C)
n.467-41T>G
14g.20693790A>GCA389115183ANG,EGILA,RNASE4c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-17-5565A>G (n.-17-5565A>G)
c.86+140A>G (n.86+140A>G)
n.146-5076A>G
c.-18+4916A>G (n.-18+4916A>G)
c.-18+140A>G (n.-18+140A>G)
n.467-41T>C
14g.20693790A>TCA389115188ANG,EGILA,RNASE4c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-17-5565A>T (n.-17-5565A>T)
c.86+140A>T (n.86+140A>T)
n.146-5076A>T
c.-18+4916A>T (n.-18+4916A>T)
c.-18+140A>T (n.-18+140A>T)
n.467-41T>A
14g.20693791G>ACA257418904ANG,EGILA,RNASE4c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-17-5564G>A (n.-17-5564G>A)
c.86+141G>A (n.86+141G>A)
n.146-5075G>A
c.-18+4917G>A (n.-18+4917G>A)
c.-18+141G>A (n.-18+141G>A)
n.467-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693791G>CCA389115201ANG,EGILA,RNASE4c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C)
c.86+141G>C (n.86+141G>C)
n.146-5075G>C
c.-18+4917G>C (n.-18+4917G>C)
c.-18+141G>C (n.-18+141G>C)
n.467-42C>G
14g.20693791G=CA2122157818ANG,EGILA,RNASE4c.227G= (p.Ser76=)
c.-17-5564G= (n.-17-5564G=)
c.86+141G= (n.86+141G=)
n.146-5075G=
c.-18+4917G= (n.-18+4917G=)
c.-18+141G= (n.-18+141G=)
n.467-42C=
14g.20693791G>TCA389115207ANG,EGILA,RNASE4c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-17-5564G>T (n.-17-5564G>T)
c.86+141G>T (n.86+141G>T)
n.146-5075G>T
c.-18+4917G>T (n.-18+4917G>T)
c.-18+141G>T (n.-18+141G>T)
n.467-42C>A
14g.20693792C>ACA389115215ANG,EGILA,RNASE4c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-17-5563C>A (n.-17-5563C>A)
c.86+142C>A (n.86+142C>A)
n.146-5074C>A
c.-18+4918C>A (n.-18+4918C>A)
c.-18+142C>A (n.-18+142C>A)
n.467-43G>T
14g.20693792C=CA2122157819ANG,EGILA,RNASE4c.228C= (p.Ser76=)
c.-17-5563C= (n.-17-5563C=)
c.86+142C= (n.86+142C=)
n.146-5074C=
c.-18+4918C= (n.-18+4918C=)
c.-18+142C= (n.-18+142C=)
n.467-43G=
14g.20693792C>GCA389115218ANG,EGILA,RNASE4c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-17-5563C>G (n.-17-5563C>G)
c.86+142C>G (n.86+142C>G)
n.146-5074C>G
c.-18+4918C>G (n.-18+4918C>G)
c.-18+142C>G (n.-18+142C>G)
n.467-43G>C
14g.20693792C>TCA7083160ANG,EGILA,RNASE4c.228C>T (p.Ser76=)
c.-17-5563C>T (n.-17-5563C>T)
c.86+142C>T (n.86+142C>T)
n.146-5074C>T
c.-18+4918C>T (n.-18+4918C>T)
c.-18+142C>T (n.-18+142C>T)
n.467-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693793A>CCA389115228ANG,EGILA,RNASE4c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-17-5562A>C (n.-17-5562A>C)
c.86+143A>C (n.86+143A>C)
n.146-5073A>C
c.-18+4919A>C (n.-18+4919A>C)
c.-18+143A>C (n.-18+143A>C)
n.467-44T>G
14g.20693793A>GCA389115244ANG,EGILA,RNASE4c.229A>G (p.Ile77Val)
c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G)
c.86+143A>G (n.86+143A>G)
n.146-5073A>G
c.-18+4919A>G (n.-18+4919A>G)
c.-18+143A>G (n.-18+143A>G)
n.467-44T>C
14g.20693793A>TCA389115248ANG,EGILA,RNASE4c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-17-5562A>T (n.-17-5562A>T)
c.86+143A>T (n.86+143A>T)
n.146-5073A>T
c.-18+4919A>T (n.-18+4919A>T)
c.-18+143A>T (n.-18+143A>T)
n.467-44T>A
14g.20693794T>ACA389115269ANG,EGILA,RNASE4c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-17-5561T>A (n.-17-5561T>A)
c.86+144T>A (n.86+144T>A)
n.146-5072T>A
c.-18+4920T>A (n.-18+4920T>A)
c.-18+144T>A (n.-18+144T>A)
n.467-45A>T
14g.20693794T>CCA389115273ANG,EGILA,RNASE4c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-17-5561T>C (n.-17-5561T>C)
c.86+144T>C (n.86+144T>C)
n.146-5072T>C
c.-18+4920T>C (n.-18+4920T>C)
c.-18+144T>C (n.-18+144T>C)
n.467-45A>G
14g.20693794T>GCA389115254ANG,EGILA,RNASE4c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-17-5561T>G (n.-17-5561T>G)
c.86+144T>G (n.86+144T>G)
n.146-5072T>G
c.-18+4920T>G (n.-18+4920T>G)
c.-18+144T>G (n.-18+144T>G)
n.467-45A>C
14g.20693795C>ACA485452468ANG,EGILA,RNASE4c.231C>A (p.Ile77=)
c.-17-5560C>A (n.-17-5560C>A)
c.86+145C>A (n.86+145C>A)
n.146-5071C>A
c.-18+4921C>A (n.-18+4921C>A)
c.-18+145C>A (n.-18+145C>A)
n.467-46G>T
14g.20693795C>GCA389115279ANG,EGILA,RNASE4c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-17-5560C>G (n.-17-5560C>G)
c.86+145C>G (n.86+145C>G)
n.146-5071C>G
c.-18+4921C>G (n.-18+4921C>G)
c.-18+145C>G (n.-18+145C>G)
n.467-46G>C
14g.20693795C>TCA485452469ANG,EGILA,RNASE4c.231C>T (p.Ile77=)
c.-17-5560C>T (n.-17-5560C>T)
c.86+145C>T (n.86+145C>T)
n.146-5071C>T
c.-18+4921C>T (n.-18+4921C>T)
c.-18+145C>T (n.-18+145C>T)
n.467-46G>A
14g.20693796A=CA2122157820ANG,EGILA,RNASE4c.232A= (p.Lys78=)
c.-17-5559A= (n.-17-5559A=)
c.86+146A= (n.86+146A=)
n.146-5070A=
c.-18+4922A= (n.-18+4922A=)
c.-18+146A= (n.-18+146A=)
n.467-47T=
14g.20693796A>CCA389115282ANG,EGILA,RNASE4c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.-17-5559A>C (n.-17-5559A>C)
c.86+146A>C (n.86+146A>C)
n.146-5070A>C
c.-18+4922A>C (n.-18+4922A>C)
c.-18+146A>C (n.-18+146A>C)
n.467-47T>G
14g.20693796A>GCA7083161ANG,EGILA,RNASE4c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G)
c.86+146A>G (n.86+146A>G)
n.146-5070A>G
c.-18+4922A>G (n.-18+4922A>G)
c.-18+146A>G (n.-18+146A>G)
n.467-47T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693796A>TCA389115286ANG,EGILA,RNASE4c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.-17-5559A>T (n.-17-5559A>T)
c.86+146A>T (n.86+146A>T)
n.146-5070A>T
c.-18+4922A>T (n.-18+4922A>T)
c.-18+146A>T (n.-18+146A>T)
n.467-47T>A
14g.20693797A=CA2122157821ANG,EGILA,RNASE4c.233A= (p.Lys78=)
c.-17-5558A= (n.-17-5558A=)
c.86+147A= (n.86+147A=)
n.146-5069A=
c.-18+4923A= (n.-18+4923A=)
c.-18+147A= (n.-18+147A=)
n.467-48T=
14g.20693797A>CCA389115290ANG,EGILA,RNASE4c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.-17-5558A>C (n.-17-5558A>C)
c.86+147A>C (n.86+147A>C)
n.146-5069A>C
c.-18+4923A>C (n.-18+4923A>C)
c.-18+147A>C (n.-18+147A>C)
n.467-48T>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693797A>GCA7083162ANG,EGILA,RNASE4c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.-17-5558A>G (n.-17-5558A>G)
c.86+147A>G (n.86+147A>G)
n.146-5069A>G
c.-18+4923A>G (n.-18+4923A>G)
c.-18+147A>G (n.-18+147A>G)
n.467-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693797A>TCA389115298ANG,EGILA,RNASE4c.233A>T (p.Lys78Met)
c.-17-5558A>T (n.-17-5558A>T)
c.86+147A>T (n.86+147A>T)
n.146-5069A>T
c.-18+4923A>T (n.-18+4923A>T)
c.-18+147A>T (n.-18+147A>T)
n.467-48T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693798G>ACA485452473ANG,EGILA,RNASE4c.234G>A (p.Lys78=)
c.-17-5557G>A (n.-17-5557G>A)
c.86+148G>A (n.86+148G>A)
n.146-5068G>A
c.-18+4924G>A (n.-18+4924G>A)
c.-18+148G>A (n.-18+148G>A)
n.467-49C>T
 gnomAD v4
14g.20693798G>CCA7083163ANG,EGILA,RNASE4c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.-17-5557G>C (n.-17-5557G>C)
c.86+148G>C (n.86+148G>C)
n.146-5068G>C
c.-18+4924G>C (n.-18+4924G>C)
c.-18+148G>C (n.-18+148G>C)
n.467-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693798G=CA2122157822ANG,EGILA,RNASE4c.234G= (p.Lys78=)
c.-17-5557G= (n.-17-5557G=)
c.86+148G= (n.86+148G=)
n.146-5068G=
c.-18+4924G= (n.-18+4924G=)
c.-18+148G= (n.-18+148G=)
n.467-49C=
14g.20693798G>TCA389115304ANG,EGILA,RNASE4c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.-17-5557G>T (n.-17-5557G>T)
c.86+148G>T (n.86+148G>T)
n.146-5068G>T
c.-18+4924G>T (n.-18+4924G>T)
c.-18+148G>T (n.-18+148G>T)
n.467-49C>A
14g.20693799G>ACA389115309ANG,EGILA,RNASE4c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-17-5556G>A (n.-17-5556G>A)
c.86+149G>A (n.86+149G>A)
n.146-5067G>A
c.-18+4925G>A (n.-18+4925G>A)
c.-18+149G>A (n.-18+149G>A)
n.467-50C>T
14g.20693799G>CCA389115312ANG,EGILA,RNASE4c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-17-5556G>C (n.-17-5556G>C)
c.86+149G>C (n.86+149G>C)
n.146-5067G>C
c.-18+4925G>C (n.-18+4925G>C)
c.-18+149G>C (n.-18+149G>C)
n.467-50C>G
14g.20693799G=CA2122157823ANG,EGILA,RNASE4c.235G= (p.Ala79=)
c.-17-5556G= (n.-17-5556G=)
c.86+149G= (n.86+149G=)
n.146-5067G=
c.-18+4925G= (n.-18+4925G=)
c.-18+149G= (n.-18+149G=)
n.467-50C=
14g.20693799G>TCA389115314ANG,EGILA,RNASE4c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-17-5556G>T (n.-17-5556G>T)
c.86+149G>T (n.86+149G>T)
n.146-5067G>T
c.-18+4925G>T (n.-18+4925G>T)
c.-18+149G>T (n.-18+149G>T)
n.467-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693800C>ACA389115323ANG,EGILA,RNASE4c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-17-5555C>A (n.-17-5555C>A)
c.86+150C>A (n.86+150C>A)
n.146-5066C>A
c.-18+4926C>A (n.-18+4926C>A)
c.-18+150C>A (n.-18+150C>A)
n.467-51G>T
14g.20693800C=CA2122157824ANG,EGILA,RNASE4c.236C= (p.Ala79=)
c.-17-5555C= (n.-17-5555C=)
c.86+150C= (n.86+150C=)
n.146-5066C=
c.-18+4926C= (n.-18+4926C=)
c.-18+150C= (n.-18+150C=)
n.467-51G=
14g.20693800C>GCA389115326ANG,EGILA,RNASE4c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-17-5555C>G (n.-17-5555C>G)
c.86+150C>G (n.86+150C>G)
n.146-5066C>G
c.-18+4926C>G (n.-18+4926C>G)
c.-18+150C>G (n.-18+150C>G)
n.467-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693800C>TCA7083164ANG,EGILA,RNASE4c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-17-5555C>T (n.-17-5555C>T)
c.86+150C>T (n.86+150C>T)
n.146-5066C>T
c.-18+4926C>T (n.-18+4926C>T)
c.-18+150C>T (n.-18+150C>T)
n.467-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693801C>ACA485452478ANG,EGILA,RNASE4c.237C>A (p.Ala79=)
c.-17-5554C>A (n.-17-5554C>A)
c.86+151C>A (n.86+151C>A)
n.146-5065C>A
c.-18+4927C>A (n.-18+4927C>A)
c.-18+151C>A (n.-18+151C>A)
n.467-52G>T
14g.20693801C>GCA485452479ANG,EGILA,RNASE4c.237C>G (p.Ala79=)
c.-17-5554C>G (n.-17-5554C>G)
c.86+151C>G (n.86+151C>G)
n.146-5065C>G
c.-18+4927C>G (n.-18+4927C>G)
c.-18+151C>G (n.-18+151C>G)
n.467-52G>C
14g.20693801C>TCA485452477ANG,EGILA,RNASE4c.237C>T (p.Ala79=)
c.-17-5554C>T (n.-17-5554C>T)
c.86+151C>T (n.86+151C>T)
n.146-5065C>T
c.-18+4927C>T (n.-18+4927C>T)
c.-18+151C>T (n.-18+151C>T)
n.467-52G>A
14g.20693802A>CCA389115333ANG,EGILA,RNASE4c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-17-5553A>C (n.-17-5553A>C)
c.86+152A>C (n.86+152A>C)
n.146-5064A>C
c.-18+4928A>C (n.-18+4928A>C)
c.-18+152A>C (n.-18+152A>C)
n.467-53T>G
14g.20693802A>GCA389115339ANG,EGILA,RNASE4c.238A>G (p.Ile80Val)
c.-17-5553A>G (n.-17-5553A>G)
c.86+152A>G (n.86+152A>G)
n.146-5064A>G
c.-18+4928A>G (n.-18+4928A>G)
c.-18+152A>G (n.-18+152A>G)
n.467-53T>C
14g.20693802A>TCA389115336ANG,EGILA,RNASE4c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-17-5553A>T (n.-17-5553A>T)
c.86+152A>T (n.86+152A>T)
n.146-5064A>T
c.-18+4928A>T (n.-18+4928A>T)
c.-18+152A>T (n.-18+152A>T)
n.467-53T>A
14g.20693803T>ACA389115342ANG,EGILA,RNASE4c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-17-5552T>A (n.-17-5552T>A)
c.86+153T>A (n.86+153T>A)
n.146-5063T>A
c.-18+4929T>A (n.-18+4929T>A)
c.-18+153T>A (n.-18+153T>A)
n.467-54A>T
14g.20693803T>CCA389115344ANG,EGILA,RNASE4c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-17-5552T>C (n.-17-5552T>C)
c.86+153T>C (n.86+153T>C)
n.146-5063T>C
c.-18+4929T>C (n.-18+4929T>C)
c.-18+153T>C (n.-18+153T>C)
n.467-54A>G
 gnomAD v4
14g.20693803T>GCA389115345ANG,EGILA,RNASE4c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-17-5552T>G (n.-17-5552T>G)
c.86+153T>G (n.86+153T>G)
n.146-5063T>G
c.-18+4929T>G (n.-18+4929T>G)
c.-18+153T>G (n.-18+153T>G)
n.467-54A>C
14g.20693804C>ACA485452480ANG,EGILA,RNASE4c.240C>A (p.Ile80=)
c.-17-5551C>A (n.-17-5551C>A)
c.86+154C>A (n.86+154C>A)
n.146-5062C>A
c.-18+4930C>A (n.-18+4930C>A)
c.-18+154C>A (n.-18+154C>A)
n.467-55G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693804C=CA2122157825ANG,EGILA,RNASE4c.240C= (p.Ile80=)
c.-17-5551C= (n.-17-5551C=)
c.86+154C= (n.86+154C=)
n.146-5062C=
c.-18+4930C= (n.-18+4930C=)
c.-18+154C= (n.-18+154C=)
n.467-55G=
14g.20693804C>GCA389115346ANG,EGILA,RNASE4c.240C>G (p.Ile80Met)
c.-17-5551C>G (n.-17-5551C>G)
c.86+154C>G (n.86+154C>G)
n.146-5062C>G
c.-18+4930C>G (n.-18+4930C>G)
c.-18+154C>G (n.-18+154C>G)
n.467-55G>C
14g.20693804C>TCA485452482ANG,EGILA,RNASE4c.240C>T (p.Ile80=)
c.-17-5551C>T (n.-17-5551C>T)
c.86+154C>T (n.86+154C>T)
n.146-5062C>T
c.-18+4930C>T (n.-18+4930C>T)
c.-18+154C>T (n.-18+154C>T)
n.467-55G>A
14g.20693805T>ACA389115350ANG,EGILA,RNASE4c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.-17-5550T>A (n.-17-5550T>A)
c.86+155T>A (n.86+155T>A)
n.146-5061T>A
c.-18+4931T>A (n.-18+4931T>A)
c.-18+155T>A (n.-18+155T>A)
n.467-56A>T
14g.20693805T>CCA389115352ANG,EGILA,RNASE4c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.-17-5550T>C (n.-17-5550T>C)
c.86+155T>C (n.86+155T>C)
n.146-5061T>C
c.-18+4931T>C (n.-18+4931T>C)
c.-18+155T>C (n.-18+155T>C)
n.467-56A>G
14g.20693805T>GCA389115356ANG,EGILA,RNASE4c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.-17-5550T>G (n.-17-5550T>G)
c.86+155T>G (n.86+155T>G)
n.146-5061T>G
c.-18+4931T>G (n.-18+4931T>G)
c.-18+155T>G (n.-18+155T>G)
n.467-56A>C
14g.20693806G>ACA389115360ANG,EGILA,RNASE4c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.-17-5549G>A (n.-17-5549G>A)
c.86+156G>A (n.86+156G>A)
n.146-5060G>A
c.-18+4932G>A (n.-18+4932G>A)
c.-18+156G>A (n.-18+156G>A)
n.467-57C>T
14g.20693806G>CCA389115363ANG,EGILA,RNASE4c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.-17-5549G>C (n.-17-5549G>C)
c.86+156G>C (n.86+156G>C)
n.146-5060G>C
c.-18+4932G>C (n.-18+4932G>C)
c.-18+156G>C (n.-18+156G>C)
n.467-57C>G
14g.20693806G=CA2122157826ANG,EGILA,RNASE4c.242G= (p.Cys81=)
c.-17-5549G= (n.-17-5549G=)
c.86+156G= (n.86+156G=)
n.146-5060G=
c.-18+4932G= (n.-18+4932G=)
c.-18+156G= (n.-18+156G=)
n.467-57C=
14g.20693806G>TCA7083165ANG,EGILA,RNASE4c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.-17-5549G>T (n.-17-5549G>T)
c.86+156G>T (n.86+156G>T)
n.146-5060G>T
c.-18+4932G>T (n.-18+4932G>T)
c.-18+156G>T (n.-18+156G>T)
n.467-57C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693807T>ACA389115369ANG,EGILA,RNASE4c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.-17-5548T>A (n.-17-5548T>A)
c.86+157T>A (n.86+157T>A)
n.146-5059T>A
c.-18+4933T>A (n.-18+4933T>A)
c.-18+157T>A (n.-18+157T>A)
n.467-58A>T
14g.20693807T>CCA485452483ANG,EGILA,RNASE4c.243T>C (p.Cys81=)
c.-17-5548T>C (n.-17-5548T>C)
c.86+157T>C (n.86+157T>C)
n.146-5059T>C
c.-18+4933T>C (n.-18+4933T>C)
c.-18+157T>C (n.-18+157T>C)
n.467-58A>G
14g.20693807T>GCA389115372ANG,EGILA,RNASE4c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.-17-5548T>G (n.-17-5548T>G)
c.86+157T>G (n.86+157T>G)
n.146-5059T>G
c.-18+4933T>G (n.-18+4933T>G)
c.-18+157T>G (n.-18+157T>G)
n.467-58A>C
14g.20693808G>ACA389115381ANG,EGILA,RNASE4c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-17-5547G>A (n.-17-5547G>A)
c.86+158G>A (n.86+158G>A)
n.146-5058G>A
c.-18+4934G>A (n.-18+4934G>A)
c.-18+158G>A (n.-18+158G>A)
n.467-59C>T
 dbSNP
14g.20693808G>CCA389115377ANG,EGILA,RNASE4c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-17-5547G>C (n.-17-5547G>C)
c.86+158G>C (n.86+158G>C)
n.146-5058G>C
c.-18+4934G>C (n.-18+4934G>C)
c.-18+158G>C (n.-18+158G>C)
n.467-59C>G
14g.20693808G>TCA389115380ANG,EGILA,RNASE4c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-17-5547G>T (n.-17-5547G>T)
c.86+158G>T (n.86+158G>T)
n.146-5058G>T
c.-18+4934G>T (n.-18+4934G>T)
c.-18+158G>T (n.-18+158G>T)
n.467-59C>A
14g.20693809A>CCA389115383ANG,EGILA,RNASE4c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-17-5546A>C (n.-17-5546A>C)
c.86+159A>C (n.86+159A>C)
n.146-5057A>C
c.-18+4935A>C (n.-18+4935A>C)
c.-18+159A>C (n.-18+159A>C)
n.467-60T>G
14g.20693809A>GCA389115385ANG,EGILA,RNASE4c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-17-5546A>G (n.-17-5546A>G)
c.86+159A>G (n.86+159A>G)
n.146-5057A>G
c.-18+4935A>G (n.-18+4935A>G)
c.-18+159A>G (n.-18+159A>G)
n.467-60T>C
14g.20693809A>TCA389115387ANG,EGILA,RNASE4c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-17-5546A>T (n.-17-5546A>T)
c.86+159A>T (n.86+159A>T)
n.146-5057A>T
c.-18+4935A>T (n.-18+4935A>T)
c.-18+159A>T (n.-18+159A>T)
n.467-60T>A
14g.20693810A>CCA389115393ANG,EGILA,RNASE4c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C)
c.86+160A>C (n.86+160A>C)
n.146-5056A>C
c.-18+4936A>C (n.-18+4936A>C)
c.-18+160A>C (n.-18+160A>C)
n.467-61T>G
14g.20693810A>GCA485452487ANG,EGILA,RNASE4c.246A>G (p.Glu82=)
c.-17-5545A>G (n.-17-5545A>G)
c.86+160A>G (n.86+160A>G)
n.146-5056A>G
c.-18+4936A>G (n.-18+4936A>G)
c.-18+160A>G (n.-18+160A>G)
n.467-61T>C
14g.20693810A>TCA389115402ANG,EGILA,RNASE4c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-17-5545A>T (n.-17-5545A>T)
c.86+160A>T (n.86+160A>T)
n.146-5056A>T
c.-18+4936A>T (n.-18+4936A>T)
c.-18+160A>T (n.-18+160A>T)
n.467-61T>A
14g.20693811A>CCA389115432ANG,EGILA,RNASE4c.247A>C (p.Asn83His)
c.-17-5544A>C (n.-17-5544A>C)
c.86+161A>C (n.86+161A>C)
n.146-5055A>C
c.-18+4937A>C (n.-18+4937A>C)
c.-18+161A>C (n.-18+161A>C)
n.467-62T>G
14g.20693811A>GCA389115425ANG,EGILA,RNASE4c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.-17-5544A>G (n.-17-5544A>G)
c.86+161A>G (n.86+161A>G)
n.146-5055A>G
c.-18+4937A>G (n.-18+4937A>G)
c.-18+161A>G (n.-18+161A>G)
n.467-62T>C
14g.20693811A>TCA389115411ANG,EGILA,RNASE4c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.-17-5544A>T (n.-17-5544A>T)
c.86+161A>T (n.86+161A>T)
n.146-5055A>T
c.-18+4937A>T (n.-18+4937A>T)
c.-18+161A>T (n.-18+161A>T)
n.467-62T>A
14g.20693812A>CCA389115434ANG,EGILA,RNASE4c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.-17-5543A>C (n.-17-5543A>C)
c.86+162A>C (n.86+162A>C)
n.146-5054A>C
c.-18+4938A>C (n.-18+4938A>C)
c.-18+162A>C (n.-18+162A>C)
n.467-63T>G
14g.20693812A>GCA389115437ANG,EGILA,RNASE4c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.-17-5543A>G (n.-17-5543A>G)
c.86+162A>G (n.86+162A>G)
n.146-5054A>G
c.-18+4938A>G (n.-18+4938A>G)
c.-18+162A>G (n.-18+162A>G)
n.467-63T>C
14g.20693812A>TCA389115441ANG,EGILA,RNASE4c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.-17-5543A>T (n.-17-5543A>T)
c.86+162A>T (n.86+162A>T)
n.146-5054A>T
c.-18+4938A>T (n.-18+4938A>T)
c.-18+162A>T (n.-18+162A>T)
n.467-63T>A
14g.20693813C>ACA389115448ANG,EGILA,RNASE4c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.-17-5542C>A (n.-17-5542C>A)
c.86+163C>A (n.86+163C>A)
n.146-5053C>A
c.-18+4939C>A (n.-18+4939C>A)
c.-18+163C>A (n.-18+163C>A)
n.467-64G>T
14g.20693813C=CA2122157827ANG,EGILA,RNASE4c.249C= (p.Asn83=)
c.-17-5542C= (n.-17-5542C=)
c.86+163C= (n.86+163C=)
n.146-5053C=
c.-18+4939C= (n.-18+4939C=)
c.-18+163C= (n.-18+163C=)
n.467-64G=
14g.20693813C>GCA389115451ANG,EGILA,RNASE4c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.-17-5542C>G (n.-17-5542C>G)
c.86+163C>G (n.86+163C>G)
n.146-5053C>G
c.-18+4939C>G (n.-18+4939C>G)
c.-18+163C>G (n.-18+163C>G)
n.467-64G>C
 gnomAD v4
14g.20693813C>TCA7083166ANG,EGILA,RNASE4c.249C>T (p.Asn83=)
c.-17-5542C>T (n.-17-5542C>T)
c.86+163C>T (n.86+163C>T)
n.146-5053C>T
c.-18+4939C>T (n.-18+4939C>T)
c.-18+163C>T (n.-18+163C>T)
n.467-64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.20693814A=CA2122157828ANG,EGILA,RNASE4c.250A= (p.Lys84=)
c.-17-5541A= (n.-17-5541A=)
c.86+164A= (n.86+164A=)
n.146-5052A=
c.-18+4940A= (n.-18+4940A=)
c.-18+164A= (n.-18+164A=)
n.467-65T=
14g.20693814A>CCA389115479ANG,EGILA,RNASE4c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-17-5541A>C (n.-17-5541A>C)
c.86+164A>C (n.86+164A>C)
n.146-5052A>C
c.-18+4940A>C (n.-18+4940A>C)
c.-18+164A>C (n.-18+164A>C)
n.467-65T>G
14g.20693814A>GCA7083167ANG,EGILA,RNASE4c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-17-5541A>G (n.-17-5541A>G)
c.86+164A>G (n.86+164A>G)
n.146-5052A>G
c.-18+4940A>G (n.-18+4940A>G)
c.-18+164A>G (n.-18+164A>G)
n.467-65T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693814A>TCA389115470ANG,EGILA,RNASE4c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-17-5541A>T (n.-17-5541A>T)
c.86+164A>T (n.86+164A>T)
n.146-5052A>T
c.-18+4940A>T (n.-18+4940A>T)
c.-18+164A>T (n.-18+164A>T)
n.467-65T>A
14g.20693815A>CCA389115482ANG,EGILA,RNASE4c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-17-5540A>C (n.-17-5540A>C)
c.86+165A>C (n.86+165A>C)
n.146-5051A>C
c.-18+4941A>C (n.-18+4941A>C)
c.-18+165A>C (n.-18+165A>C)
n.467-66T>G
14g.20693815A>GCA389115486ANG,EGILA,RNASE4c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-17-5540A>G (n.-17-5540A>G)
c.86+165A>G (n.86+165A>G)
n.146-5051A>G
c.-18+4941A>G (n.-18+4941A>G)
c.-18+165A>G (n.-18+165A>G)
n.467-66T>C
14g.20693815A>TCA389115490ANG,EGILA,RNASE4c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-17-5540A>T (n.-17-5540A>T)
c.86+165A>T (n.86+165A>T)
n.146-5051A>T
c.-18+4941A>T (n.-18+4941A>T)
c.-18+165A>T (n.-18+165A>T)
n.467-66T>A
14g.20693816G>ACA485452491ANG,EGILA,RNASE4c.252G>A (p.Lys84=)
c.-17-5539G>A (n.-17-5539G>A)
c.86+166G>A (n.86+166G>A)
n.146-5050G>A
c.-18+4942G>A (n.-18+4942G>A)
c.-18+166G>A (n.-18+166G>A)
n.467-67C>T
 dbSNP
14g.20693816G>CCA389115498ANG,EGILA,RNASE4c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-17-5539G>C (n.-17-5539G>C)
c.86+166G>C (n.86+166G>C)
n.146-5050G>C
c.-18+4942G>C (n.-18+4942G>C)
c.-18+166G>C (n.-18+166G>C)
n.467-67C>G
14g.20693816G>TCA389115501ANG,EGILA,RNASE4c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-17-5539G>T (n.-17-5539G>T)
c.86+166G>T (n.86+166G>T)
n.146-5050G>T
c.-18+4942G>T (n.-18+4942G>T)
c.-18+166G>T (n.-18+166G>T)
n.467-67C>A
14g.20693817A=CA2122157829ANG,EGILA,RNASE4c.253A= (p.Asn85=)
c.-17-5538A= (n.-17-5538A=)
c.86+167A= (n.86+167A=)
n.146-5049A=
c.-18+4943A= (n.-18+4943A=)
c.-18+167A= (n.-18+167A=)
n.467-68T=
14g.20693817A>CCA389115504ANG,EGILA,RNASE4c.253A>C (p.Asn85His)
c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C)
c.86+167A>C (n.86+167A>C)
n.146-5049A>C
c.-18+4943A>C (n.-18+4943A>C)
c.-18+167A>C (n.-18+167A>C)
n.467-68T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693817A>GCA389115506ANG,EGILA,RNASE4c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-17-5538A>G (n.-17-5538A>G)
c.86+167A>G (n.86+167A>G)
n.146-5049A>G
c.-18+4943A>G (n.-18+4943A>G)
c.-18+167A>G (n.-18+167A>G)
n.467-68T>C
14g.20693817A>TCA389115507ANG,EGILA,RNASE4c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T)
c.86+167A>T (n.86+167A>T)
n.146-5049A>T
c.-18+4943A>T (n.-18+4943A>T)
c.-18+167A>T (n.-18+167A>T)
n.467-68T>A
14g.20693818A>CCA389115509ANG,EGILA,RNASE4c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-17-5537A>C (n.-17-5537A>C)
c.86+168A>C (n.86+168A>C)
n.146-5048A>C
c.-18+4944A>C (n.-18+4944A>C)
c.-18+168A>C (n.-18+168A>C)
n.467-69T>G
14g.20693818A>GCA389115511ANG,EGILA,RNASE4c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-17-5537A>G (n.-17-5537A>G)
c.86+168A>G (n.86+168A>G)
n.146-5048A>G
c.-18+4944A>G (n.-18+4944A>G)
c.-18+168A>G (n.-18+168A>G)
n.467-69T>C
14g.20693818A>TCA389115515ANG,EGILA,RNASE4c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-17-5537A>T (n.-17-5537A>T)
c.86+168A>T (n.86+168A>T)
n.146-5048A>T
c.-18+4944A>T (n.-18+4944A>T)
c.-18+168A>T (n.-18+168A>T)
n.467-69T>A
14g.20693819T>ACA389115520ANG,EGILA,RNASE4c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-17-5536T>A (n.-17-5536T>A)
c.86+169T>A (n.86+169T>A)
n.146-5047T>A
c.-18+4945T>A (n.-18+4945T>A)
c.-18+169T>A (n.-18+169T>A)
n.467-70A>T
14g.20693819T>CCA485452493ANG,EGILA,RNASE4c.255T>C (p.Asn85=)
c.-17-5536T>C (n.-17-5536T>C)
c.86+169T>C (n.86+169T>C)
n.146-5047T>C
c.-18+4945T>C (n.-18+4945T>C)
c.-18+169T>C (n.-18+169T>C)
n.467-70A>G
14g.20693819T>GCA389115522ANG,EGILA,RNASE4c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-17-5536T>G (n.-17-5536T>G)
c.86+169T>G (n.86+169T>G)
n.146-5047T>G
c.-18+4945T>G (n.-18+4945T>G)
c.-18+169T>G (n.-18+169T>G)
n.467-70A>C
14g.20693820G>ACA389115524ANG,EGILA,RNASE4c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.-17-5535G>A (n.-17-5535G>A)
c.86+170G>A (n.86+170G>A)
n.146-5046G>A
c.-18+4946G>A (n.-18+4946G>A)
c.-18+170G>A (n.-18+170G>A)
n.467-71C>T
14g.20693820G>CCA389115528ANG,EGILA,RNASE4c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-17-5535G>C (n.-17-5535G>C)
c.86+170G>C (n.86+170G>C)
n.146-5046G>C
c.-18+4946G>C (n.-18+4946G>C)
c.-18+170G>C (n.-18+170G>C)
n.467-71C>G
14g.20693820G>TCA389115526ANG,EGILA,RNASE4c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.-17-5535G>T (n.-17-5535G>T)
c.86+170G>T (n.86+170G>T)
n.146-5046G>T
c.-18+4946G>T (n.-18+4946G>T)
c.-18+170G>T (n.-18+170G>T)
n.467-71C>A
14g.20693821G>ACA389115532ANG,EGILA,RNASE4c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.-17-5534G>A (n.-17-5534G>A)
c.86+171G>A (n.86+171G>A)
n.146-5045G>A
c.-18+4947G>A (n.-18+4947G>A)
c.-18+171G>A (n.-18+171G>A)
n.467-72C>T
14g.20693821G>CCA389115543ANG,EGILA,RNASE4c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-17-5534G>C (n.-17-5534G>C)
c.86+171G>C (n.86+171G>C)
n.146-5045G>C
c.-18+4947G>C (n.-18+4947G>C)
c.-18+171G>C (n.-18+171G>C)
n.467-72C>G
14g.20693821G>TCA389115534ANG,EGILA,RNASE4c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-17-5534G>T (n.-17-5534G>T)
c.86+171G>T (n.86+171G>T)
n.146-5045G>T
c.-18+4947G>T (n.-18+4947G>T)
c.-18+171G>T (n.-18+171G>T)
n.467-72C>A
14g.20693822A>CCA485452495ANG,EGILA,RNASE4c.258A>C (p.Gly86=)
c.-17-5533A>C (n.-17-5533A>C)
c.86+172A>C (n.86+172A>C)
n.146-5044A>C
c.-18+4948A>C (n.-18+4948A>C)
c.-18+172A>C (n.-18+172A>C)
n.467-73T>G
14g.20693822A>GCA485452497ANG,EGILA,RNASE4c.258A>G (p.Gly86=)
c.-17-5533A>G (n.-17-5533A>G)
c.86+172A>G (n.86+172A>G)
n.146-5044A>G
c.-18+4948A>G (n.-18+4948A>G)
c.-18+172A>G (n.-18+172A>G)
n.467-73T>C
14g.20693822A>TCA485452496ANG,EGILA,RNASE4c.258A>T (p.Gly86=)
c.-17-5533A>T (n.-17-5533A>T)
c.86+172A>T (n.86+172A>T)
n.146-5044A>T
c.-18+4948A>T (n.-18+4948A>T)
c.-18+172A>T (n.-18+172A>T)
n.467-73T>A
14g.20693823A>CCA389115547ANG,EGILA,RNASE4c.259A>C (p.Asn87His)
c.-17-5532A>C (n.-17-5532A>C)
c.86+173A>C (n.86+173A>C)
n.146-5043A>C
c.-18+4949A>C (n.-18+4949A>C)
c.-18+173A>C (n.-18+173A>C)
n.467-74T>G
14g.20693823A>GCA389115549ANG,EGILA,RNASE4c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.-17-5532A>G (n.-17-5532A>G)
c.86+173A>G (n.86+173A>G)
n.146-5043A>G
c.-18+4949A>G (n.-18+4949A>G)
c.-18+173A>G (n.-18+173A>G)
n.467-74T>C
14g.20693823A>TCA389115551ANG,EGILA,RNASE4c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.-17-5532A>T (n.-17-5532A>T)
c.86+173A>T (n.86+173A>T)
n.146-5043A>T
c.-18+4949A>T (n.-18+4949A>T)
c.-18+173A>T (n.-18+173A>T)
n.467-74T>A
14g.20693824A>CCA389115555ANG,EGILA,RNASE4c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.-17-5531A>C (n.-17-5531A>C)
c.86+174A>C (n.86+174A>C)
n.146-5042A>C
c.-18+4950A>C (n.-18+4950A>C)
c.-18+174A>C (n.-18+174A>C)
n.467-75T>G
14g.20693824A>GCA389115556ANG,EGILA,RNASE4c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.-17-5531A>G (n.-17-5531A>G)
c.86+174A>G (n.86+174A>G)
n.146-5042A>G
c.-18+4950A>G (n.-18+4950A>G)
c.-18+174A>G (n.-18+174A>G)
n.467-75T>C
 gnomAD v4
14g.20693824A>TCA389115561ANG,EGILA,RNASE4c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.-17-5531A>T (n.-17-5531A>T)
c.86+174A>T (n.86+174A>T)
n.146-5042A>T
c.-18+4950A>T (n.-18+4950A>T)
c.-18+174A>T (n.-18+174A>T)
n.467-75T>A
14g.20693825C>ACA7083168ANG,EGILA,RNASE4c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.-17-5530C>A (n.-17-5530C>A)
c.86+175C>A (n.86+175C>A)
n.146-5041C>A
c.-18+4951C>A (n.-18+4951C>A)
c.-18+175C>A (n.-18+175C>A)
n.467-76G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693825C=CA2122157830ANG,EGILA,RNASE4c.261C= (p.Asn87=)
c.-17-5530C= (n.-17-5530C=)
c.86+175C= (n.86+175C=)
n.146-5041C=
c.-18+4951C= (n.-18+4951C=)
c.-18+175C= (n.-18+175C=)
n.467-76G=
14g.20693825C>GCA389115577ANG,EGILA,RNASE4c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.-17-5530C>G (n.-17-5530C>G)
c.86+175C>G (n.86+175C>G)
n.146-5041C>G
c.-18+4951C>G (n.-18+4951C>G)
c.-18+175C>G (n.-18+175C>G)
n.467-76G>C
14g.20693825C>TCA485452498ANG,EGILA,RNASE4c.261C>T (p.Asn87=)
c.-17-5530C>T (n.-17-5530C>T)
c.86+175C>T (n.86+175C>T)
n.146-5041C>T
c.-18+4951C>T (n.-18+4951C>T)
c.-18+175C>T (n.-18+175C>T)
n.467-76G>A
14g.20693826C>ACA389115583ANG,EGILA,RNASE4c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-17-5529C>A (n.-17-5529C>A)
c.86+176C>A (n.86+176C>A)
n.146-5040C>A
c.-18+4952C>A (n.-18+4952C>A)
c.-18+176C>A (n.-18+176C>A)
n.467-77G>T
14g.20693826C>GCA389115584ANG,EGILA,RNASE4c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-17-5529C>G (n.-17-5529C>G)
c.86+176C>G (n.86+176C>G)
n.146-5040C>G
c.-18+4952C>G (n.-18+4952C>G)
c.-18+176C>G (n.-18+176C>G)
n.467-77G>C
 COSMIC
14g.20693826C>TCA389115585ANG,EGILA,RNASE4c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-17-5529C>T (n.-17-5529C>T)
c.86+176C>T (n.86+176C>T)
n.146-5040C>T
c.-18+4952C>T (n.-18+4952C>T)
c.-18+176C>T (n.-18+176C>T)
n.467-77G>A
14g.20693827C>ACA389115596ANG,EGILA,RNASE4c.263C>A (p.Pro88His)
c.-17-5528C>A (n.-17-5528C>A)
c.86+177C>A (n.86+177C>A)
n.146-5039C>A
c.-18+4953C>A (n.-18+4953C>A)
c.-18+177C>A (n.-18+177C>A)
n.467-78G>T
14g.20693827C>GCA389115593ANG,EGILA,RNASE4c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-17-5528C>G (n.-17-5528C>G)
c.86+177C>G (n.86+177C>G)
n.146-5039C>G
c.-18+4953C>G (n.-18+4953C>G)
c.-18+177C>G (n.-18+177C>G)
n.467-78G>C
14g.20693827C>TCA389115588ANG,EGILA,RNASE4c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-17-5528C>T (n.-17-5528C>T)
c.86+177C>T (n.86+177C>T)
n.146-5039C>T
c.-18+4953C>T (n.-18+4953C>T)
c.-18+177C>T (n.-18+177C>T)
n.467-78G>A
14g.20693828T>ACA485452502ANG,EGILA,RNASE4c.264T>A (p.Pro88=)
c.-17-5527T>A (n.-17-5527T>A)
c.86+178T>A (n.86+178T>A)
n.146-5038T>A
c.-18+4954T>A (n.-18+4954T>A)
c.-18+178T>A (n.-18+178T>A)
n.467-79A>T
14g.20693828T>CCA485452501ANG,EGILA,RNASE4c.264T>C (p.Pro88=)
c.-17-5527T>C (n.-17-5527T>C)
c.86+178T>C (n.86+178T>C)
n.146-5038T>C
c.-18+4954T>C (n.-18+4954T>C)
c.-18+178T>C (n.-18+178T>C)
n.467-79A>G
14g.20693828T>GCA485452503ANG,EGILA,RNASE4c.264T>G (p.Pro88=)
c.-17-5527T>G (n.-17-5527T>G)
c.86+178T>G (n.86+178T>G)
n.146-5038T>G
c.-18+4954T>G (n.-18+4954T>G)
c.-18+178T>G (n.-18+178T>G)
n.467-79A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693828T=CA2122157831ANG,EGILA,RNASE4c.264T= (p.Pro88=)
c.-17-5527T= (n.-17-5527T=)
c.86+178T= (n.86+178T=)
n.146-5038T=
c.-18+4954T= (n.-18+4954T=)
c.-18+178T= (n.-18+178T=)
n.467-79A=
14g.20693829C>ACA389115606ANG,EGILA,RNASE4c.265C>A (p.His89Asn)
c.-17-5526C>A (n.-17-5526C>A)
c.86+179C>A (n.86+179C>A)
n.146-5037C>A
c.-18+4955C>A (n.-18+4955C>A)
c.-18+179C>A (n.-18+179C>A)
n.467-80G>T
14g.20693829C=CA2122157832ANG,EGILA,RNASE4c.265C= (p.His89=)
c.-17-5526C= (n.-17-5526C=)
c.86+179C= (n.86+179C=)
n.146-5037C=
c.-18+4955C= (n.-18+4955C=)
c.-18+179C= (n.-18+179C=)
n.467-80G=
14g.20693829C>GCA389115625ANG,EGILA,RNASE4c.265C>G (p.His89Asp)
c.-17-5526C>G (n.-17-5526C>G)
c.86+179C>G (n.86+179C>G)
n.146-5037C>G
c.-18+4955C>G (n.-18+4955C>G)
c.-18+179C>G (n.-18+179C>G)
n.467-80G>C
14g.20693829C>TCA389115631ANG,EGILA,RNASE4c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-17-5526C>T (n.-17-5526C>T)
c.86+179C>T (n.86+179C>T)
n.146-5037C>T
c.-18+4955C>T (n.-18+4955C>T)
c.-18+179C>T (n.-18+179C>T)
n.467-80G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.20693830A=CA2122157833ANG,EGILA,RNASE4c.266A= (p.His89=)
c.-17-5525A= (n.-17-5525A=)
c.86+180A= (n.86+180A=)
n.146-5036A=
c.-18+4956A= (n.-18+4956A=)
c.-18+180A= (n.-18+180A=)
n.467-81T=
14g.20693830A>CCA389115635ANG,EGILA,RNASE4c.266A>C (p.His89Pro)
c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C)
c.86+180A>C (n.86+180A>C)
n.146-5036A>C
c.-18+4956A>C (n.-18+4956A>C)
c.-18+180A>C (n.-18+180A>C)
n.467-81T>G
14g.20693830A>GCA7083169ANG,EGILA,RNASE4c.266A>G (p.His89Arg)
c.-17-5525A>G (n.-17-5525A>G)
c.86+180A>G (n.86+180A>G)
n.146-5036A>G
c.-18+4956A>G (n.-18+4956A>G)
c.-18+180A>G (n.-18+180A>G)
n.467-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693830A>TCA389115649ANG,EGILA,RNASE4c.266A>T (p.His89Leu)
c.-17-5525A>T (n.-17-5525A>T)
c.86+180A>T (n.86+180A>T)
n.146-5036A>T
c.-18+4956A>T (n.-18+4956A>T)
c.-18+180A>T (n.-18+180A>T)
n.467-81T>A
14g.20693831C>ACA389115652ANG,EGILA,RNASE4c.267C>A (p.His89Gln)
c.-17-5524C>A (n.-17-5524C>A)
c.86+181C>A (n.86+181C>A)
n.146-5035C>A
c.-18+4957C>A (n.-18+4957C>A)
c.-18+181C>A (n.-18+181C>A)
n.467-82G>T
14g.20693831C=CA2122157834ANG,EGILA,RNASE4c.267C= (p.His89=)
c.-17-5524C= (n.-17-5524C=)
c.86+181C= (n.86+181C=)
n.146-5035C=
c.-18+4957C= (n.-18+4957C=)
c.-18+181C= (n.-18+181C=)
n.467-82G=
14g.20693831C>GCA389115653ANG,EGILA,RNASE4c.267C>G (p.His89Gln)
c.-17-5524C>G (n.-17-5524C>G)
c.86+181C>G (n.86+181C>G)
n.146-5035C>G
c.-18+4957C>G (n.-18+4957C>G)
c.-18+181C>G (n.-18+181C>G)
n.467-82G>C
14g.20693831C>TCA485452507ANG,EGILA,RNASE4c.267C>T (p.His89=)
c.-17-5524C>T (n.-17-5524C>T)
c.86+181C>T (n.86+181C>T)
n.146-5035C>T
c.-18+4957C>T (n.-18+4957C>T)
c.-18+181C>T (n.-18+181C>T)
n.467-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693832A>CCA485452508ANG,EGILA,RNASE4c.268A>C (p.Arg90=)
c.-17-5523A>C (n.-17-5523A>C)
c.86+182A>C (n.86+182A>C)
n.146-5034A>C
c.-18+4958A>C (n.-18+4958A>C)
c.-18+182A>C (n.-18+182A>C)
n.467-83T>G
14g.20693832A>GCA389115658ANG,EGILA,RNASE4c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.-17-5523A>G (n.-17-5523A>G)
c.86+182A>G (n.86+182A>G)
n.146-5034A>G
c.-18+4958A>G (n.-18+4958A>G)
c.-18+182A>G (n.-18+182A>G)
n.467-83T>C
14g.20693832A>TCA389115662ANG,EGILA,RNASE4c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.-17-5523A>T (n.-17-5523A>T)
c.86+182A>T (n.86+182A>T)
n.146-5034A>T
c.-18+4958A>T (n.-18+4958A>T)
c.-18+182A>T (n.-18+182A>T)
n.467-83T>A
14g.20693833G>ACA389115679ANG,EGILA,RNASE4c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.-17-5522G>A (n.-17-5522G>A)
c.86+183G>A (n.86+183G>A)
n.146-5033G>A
c.-18+4959G>A (n.-18+4959G>A)
c.-18+183G>A (n.-18+183G>A)
n.467-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693833G>CCA389115680ANG,EGILA,RNASE4c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.-17-5522G>C (n.-17-5522G>C)
c.86+183G>C (n.86+183G>C)
n.146-5033G>C
c.-18+4959G>C (n.-18+4959G>C)
c.-18+183G>C (n.-18+183G>C)
n.467-84C>G
14g.20693833G=CA2122157835ANG,EGILA,RNASE4c.269G= (p.Arg90=)
c.-17-5522G= (n.-17-5522G=)
c.86+183G= (n.86+183G=)
n.146-5033G=
c.-18+4959G= (n.-18+4959G=)
c.-18+183G= (n.-18+183G=)
n.467-84C=
14g.20693833G>TCA389115681ANG,EGILA,RNASE4c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.-17-5522G>T (n.-17-5522G>T)
c.86+183G>T (n.86+183G>T)
n.146-5033G>T
c.-18+4959G>T (n.-18+4959G>T)
c.-18+183G>T (n.-18+183G>T)
n.467-84C>A
14g.20693834A>CCA389115684ANG,EGILA,RNASE4c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.-17-5521A>C (n.-17-5521A>C)
c.86+184A>C (n.86+184A>C)
n.146-5032A>C
c.-18+4960A>C (n.-18+4960A>C)
c.-18+184A>C (n.-18+184A>C)
n.467-85T>G
14g.20693834A>GCA485452509ANG,EGILA,RNASE4c.270A>G (p.Arg90=)
c.-17-5521A>G (n.-17-5521A>G)
c.86+184A>G (n.86+184A>G)
n.146-5032A>G
c.-18+4960A>G (n.-18+4960A>G)
c.-18+184A>G (n.-18+184A>G)
n.467-85T>C
14g.20693834A>TCA389115686ANG,EGILA,RNASE4c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.-17-5521A>T (n.-17-5521A>T)
c.86+184A>T (n.86+184A>T)
n.146-5032A>T
c.-18+4960A>T (n.-18+4960A>T)
c.-18+184A>T (n.-18+184A>T)
n.467-85T>A
14g.20693835G>ACA389115688ANG,EGILA,RNASE4c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-17-5520G>A (n.-17-5520G>A)
c.86+185G>A (n.86+185G>A)
n.146-5031G>A
c.-18+4961G>A (n.-18+4961G>A)
c.-18+185G>A (n.-18+185G>A)
n.467-86C>T
14g.20693835G>CCA389115694ANG,EGILA,RNASE4c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-17-5520G>C (n.-17-5520G>C)
c.86+185G>C (n.86+185G>C)
n.146-5031G>C
c.-18+4961G>C (n.-18+4961G>C)
c.-18+185G>C (n.-18+185G>C)
n.467-86C>G
14g.20693835G>TCA389115698ANG,EGILA,RNASE4c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-17-5520G>T (n.-17-5520G>T)
c.86+185G>T (n.86+185G>T)
n.146-5031G>T
c.-18+4961G>T (n.-18+4961G>T)
c.-18+185G>T (n.-18+185G>T)
n.467-86C>A
14g.20693836A>CCA389115711ANG,EGILA,RNASE4c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-17-5519A>C (n.-17-5519A>C)
c.86+186A>C (n.86+186A>C)
n.146-5030A>C
c.-18+4962A>C (n.-18+4962A>C)
c.-18+186A>C (n.-18+186A>C)
n.467-87T>G
14g.20693836A>GCA389115716ANG,EGILA,RNASE4c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-17-5519A>G (n.-17-5519A>G)
c.86+186A>G (n.86+186A>G)
n.146-5030A>G
c.-18+4962A>G (n.-18+4962A>G)
c.-18+186A>G (n.-18+186A>G)
n.467-87T>C
14g.20693836A>TCA389115717ANG,EGILA,RNASE4c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-17-5519A>T (n.-17-5519A>T)
c.86+186A>T (n.86+186A>T)
n.146-5030A>T
c.-18+4962A>T (n.-18+4962A>T)
c.-18+186A>T (n.-18+186A>T)
n.467-87T>A
14g.20693839dupCA2624019934ANG,EGILA,RNASE4c.275dup (p.Asn92LysfsTer?)
c.-17-5516dup (n.-17-5516dup)
c.86+189dup (n.86+189dup)
n.146-5027dup
c.-18+4965dup (n.-18+4965dup)
c.-18+189dup (n.-18+189dup)
n.467-87dup
 gnomAD v4
14g.20693837A>CCA389115718ANG,EGILA,RNASE4c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.-17-5518A>C (n.-17-5518A>C)
c.86+187A>C (n.86+187A>C)
n.146-5029A>C
c.-18+4963A>C (n.-18+4963A>C)
c.-18+187A>C (n.-18+187A>C)
n.467-88T>G
14g.20693837A>GCA485452514ANG,EGILA,RNASE4c.273A>G (p.Glu91=)
c.-17-5518A>G (n.-17-5518A>G)
c.86+187A>G (n.86+187A>G)
n.146-5029A>G
c.-18+4963A>G (n.-18+4963A>G)
c.-18+187A>G (n.-18+187A>G)
n.467-88T>C
14g.20693837A>TCA389115719ANG,EGILA,RNASE4c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.-17-5518A>T (n.-17-5518A>T)
c.86+187A>T (n.86+187A>T)
n.146-5029A>T
c.-18+4963A>T (n.-18+4963A>T)
c.-18+187A>T (n.-18+187A>T)
n.467-88T>A
14g.20693838A>CCA389115724ANG,EGILA,RNASE4c.274A>C (p.Asn92His)
c.-17-5517A>C (n.-17-5517A>C)
c.86+188A>C (n.86+188A>C)
n.146-5028A>C
c.-18+4964A>C (n.-18+4964A>C)
c.-18+188A>C (n.-18+188A>C)
n.467-89T>G
14g.20693838A>GCA389115730ANG,EGILA,RNASE4c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-17-5517A>G (n.-17-5517A>G)
c.86+188A>G (n.86+188A>G)
n.146-5028A>G
c.-18+4964A>G (n.-18+4964A>G)
c.-18+188A>G (n.-18+188A>G)
n.467-89T>C
14g.20693838A>TCA389115736ANG,EGILA,RNASE4c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-17-5517A>T (n.-17-5517A>T)
c.86+188A>T (n.86+188A>T)
n.146-5028A>T
c.-18+4964A>T (n.-18+4964A>T)
c.-18+188A>T (n.-18+188A>T)
n.467-89T>A
 gnomAD v4
14g.20693839A=CA2122157836ANG,EGILA,RNASE4c.275A= (p.Asn92=)
c.-17-5516A= (n.-17-5516A=)
c.86+189A= (n.86+189A=)
n.146-5027A=
c.-18+4965A= (n.-18+4965A=)
c.-18+189A= (n.-18+189A=)
n.467-90T=
14g.20693839A>CCA389115748ANG,EGILA,RNASE4c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-17-5516A>C (n.-17-5516A>C)
c.86+189A>C (n.86+189A>C)
n.146-5027A>C
c.-18+4965A>C (n.-18+4965A>C)
c.-18+189A>C (n.-18+189A>C)
n.467-90T>G
 gnomAD v4
14g.20693839A>GCA7083170ANG,EGILA,RNASE4c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-17-5516A>G (n.-17-5516A>G)
c.86+189A>G (n.86+189A>G)
n.146-5027A>G
c.-18+4965A>G (n.-18+4965A>G)
c.-18+189A>G (n.-18+189A>G)
n.467-90T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693839A>TCA389115775ANG,EGILA,RNASE4c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-17-5516A>T (n.-17-5516A>T)
c.86+189A>T (n.86+189A>T)
n.146-5027A>T
c.-18+4965A>T (n.-18+4965A>T)
c.-18+189A>T (n.-18+189A>T)
n.467-90T>A
14g.20693840C>ACA389115777ANG,EGILA,RNASE4c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.-17-5515C>A (n.-17-5515C>A)
c.86+190C>A (n.86+190C>A)
n.146-5026C>A
c.-18+4966C>A (n.-18+4966C>A)
c.-18+190C>A (n.-18+190C>A)
n.467-91G>T
14g.20693840C>GCA389115779ANG,EGILA,RNASE4c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.-17-5515C>G (n.-17-5515C>G)
c.86+190C>G (n.86+190C>G)
n.146-5026C>G
c.-18+4966C>G (n.-18+4966C>G)
c.-18+190C>G (n.-18+190C>G)
n.467-91G>C
14g.20693840C>TCA485452516ANG,EGILA,RNASE4c.276C>T (p.Asn92=)
c.-17-5515C>T (n.-17-5515C>T)
c.86+190C>T (n.86+190C>T)
n.146-5026C>T
c.-18+4966C>T (n.-18+4966C>T)
c.-18+190C>T (n.-18+190C>T)
n.467-91G>A
 gnomAD v4
14g.20693841C>ACA389115783ANG,EGILA,RNASE4c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-17-5514C>A (n.-17-5514C>A)
c.86+191C>A (n.86+191C>A)
n.146-5025C>A
c.-18+4967C>A (n.-18+4967C>A)
c.-18+191C>A (n.-18+191C>A)
n.467-92G>T
14g.20693841C>GCA389115789ANG,EGILA,RNASE4c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-17-5514C>G (n.-17-5514C>G)
c.86+191C>G (n.86+191C>G)
n.146-5025C>G
c.-18+4967C>G (n.-18+4967C>G)
c.-18+191C>G (n.-18+191C>G)
n.467-92G>C
14g.20693841C>TCA485452517ANG,EGILA,RNASE4c.277C>T (p.Leu93=)
c.-17-5514C>T (n.-17-5514C>T)
c.86+191C>T (n.86+191C>T)
n.146-5025C>T
c.-18+4967C>T (n.-18+4967C>T)
c.-18+191C>T (n.-18+191C>T)
n.467-92G>A
14g.20693842T>ACA389115793ANG,EGILA,RNASE4c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-17-5513T>A (n.-17-5513T>A)
c.86+192T>A (n.86+192T>A)
n.146-5024T>A
c.-18+4968T>A (n.-18+4968T>A)
c.-18+192T>A (n.-18+192T>A)
n.467-93A>T
14g.20693842T>CCA389115795ANG,EGILA,RNASE4c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-17-5513T>C (n.-17-5513T>C)
c.86+192T>C (n.86+192T>C)
n.146-5024T>C
c.-18+4968T>C (n.-18+4968T>C)
c.-18+192T>C (n.-18+192T>C)
n.467-93A>G
14g.20693842T>GCA389115796ANG,EGILA,RNASE4c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-17-5513T>G (n.-17-5513T>G)
c.86+192T>G (n.86+192T>G)
n.146-5024T>G
c.-18+4968T>G (n.-18+4968T>G)
c.-18+192T>G (n.-18+192T>G)
n.467-93A>C
14g.20693843A>CCA485452518ANG,EGILA,RNASE4c.279A>C (p.Leu93=)
c.-17-5512A>C (n.-17-5512A>C)
c.86+193A>C (n.86+193A>C)
n.146-5023A>C
c.-18+4969A>C (n.-18+4969A>C)
c.-18+193A>C (n.-18+193A>C)
n.467-94T>G
14g.20693843A>GCA485452520ANG,EGILA,RNASE4c.279A>G (p.Leu93=)
c.-17-5512A>G (n.-17-5512A>G)
c.86+193A>G (n.86+193A>G)
n.146-5023A>G
c.-18+4969A>G (n.-18+4969A>G)
c.-18+193A>G (n.-18+193A>G)
n.467-94T>C
14g.20693843A>TCA485452521ANG,EGILA,RNASE4c.279A>T (p.Leu93=)
c.-17-5512A>T (n.-17-5512A>T)
c.86+193A>T (n.86+193A>T)
n.146-5023A>T
c.-18+4969A>T (n.-18+4969A>T)
c.-18+193A>T (n.-18+193A>T)
n.467-94T>A
 gnomAD v4
14g.20693844A>CCA485452522ANG,EGILA,RNASE4c.280A>C (p.Arg94=)
c.-17-5511A>C (n.-17-5511A>C)
c.86+194A>C (n.86+194A>C)
n.146-5022A>C
c.-18+4970A>C (n.-18+4970A>C)
c.-18+194A>C (n.-18+194A>C)
n.467-95T>G
14g.20693844A>GCA389115801ANG,EGILA,RNASE4c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.-17-5511A>G (n.-17-5511A>G)
c.86+194A>G (n.86+194A>G)
n.146-5022A>G
c.-18+4970A>G (n.-18+4970A>G)
c.-18+194A>G (n.-18+194A>G)
n.467-95T>C
14g.20693844A>TCA389115812ANG,EGILA,RNASE4c.280A>T (p.Arg94Ter)
c.-17-5511A>T (n.-17-5511A>T)
c.86+194A>T (n.86+194A>T)
n.146-5022A>T
c.-18+4970A>T (n.-18+4970A>T)
c.-18+194A>T (n.-18+194A>T)
n.467-95T>A
14g.20693845G>ACA389115819ANG,EGILA,RNASE4c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.-17-5510G>A (n.-17-5510G>A)
c.86+195G>A (n.86+195G>A)
n.146-5021G>A
c.-18+4971G>A (n.-18+4971G>A)
c.-18+195G>A (n.-18+195G>A)
n.467-96C>T
14g.20693845G>CCA389115823ANG,EGILA,RNASE4c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.-17-5510G>C (n.-17-5510G>C)
c.86+195G>C (n.86+195G>C)
n.146-5021G>C
c.-18+4971G>C (n.-18+4971G>C)
c.-18+195G>C (n.-18+195G>C)
n.467-96C>G
14g.20693845G>TCA389115827ANG,EGILA,RNASE4c.281G>T (p.Arg94Ile)
c.-17-5510G>T (n.-17-5510G>T)
c.86+195G>T (n.86+195G>T)
n.146-5021G>T
c.-18+4971G>T (n.-18+4971G>T)
c.-18+195G>T (n.-18+195G>T)
n.467-96C>A
14g.20693846A>CCA389115833ANG,EGILA,RNASE4c.282A>C (p.Arg94Ser)
c.-17-5509A>C (n.-17-5509A>C)
c.86+196A>C (n.86+196A>C)
n.146-5020A>C
c.-18+4972A>C (n.-18+4972A>C)
c.-18+196A>C (n.-18+196A>C)
n.467-97T>G
14g.20693846A>GCA485452524ANG,EGILA,RNASE4c.282A>G (p.Arg94=)
c.-17-5509A>G (n.-17-5509A>G)
c.86+196A>G (n.86+196A>G)
n.146-5020A>G
c.-18+4972A>G (n.-18+4972A>G)
c.-18+196A>G (n.-18+196A>G)
n.467-97T>C
14g.20693846A>TCA389115842ANG,EGILA,RNASE4c.282A>T (p.Arg94Ser)
c.-17-5509A>T (n.-17-5509A>T)
c.86+196A>T (n.86+196A>T)
n.146-5020A>T
c.-18+4972A>T (n.-18+4972A>T)
c.-18+196A>T (n.-18+196A>T)
n.467-97T>A
14g.20693847A>CCA389115875ANG,EGILA,RNASE4c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-17-5508A>C (n.-17-5508A>C)
c.86+197A>C (n.86+197A>C)
n.146-5019A>C
c.-18+4973A>C (n.-18+4973A>C)
c.-18+197A>C (n.-18+197A>C)
n.467-98T>G
14g.20693847A>GCA389115873ANG,EGILA,RNASE4c.283A>G (p.Ile95Val)
c.-17-5508A>G (n.-17-5508A>G)
c.86+197A>G (n.86+197A>G)
n.146-5019A>G
c.-18+4973A>G (n.-18+4973A>G)
c.-18+197A>G (n.-18+197A>G)
n.467-98T>C
14g.20693847A>TCA389115864ANG,EGILA,RNASE4c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-17-5508A>T (n.-17-5508A>T)
c.86+197A>T (n.86+197A>T)
n.146-5019A>T
c.-18+4973A>T (n.-18+4973A>T)
c.-18+197A>T (n.-18+197A>T)
n.467-98T>A
14g.20693848T>ACA389115880ANG,EGILA,RNASE4c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-17-5507T>A (n.-17-5507T>A)
c.86+198T>A (n.86+198T>A)
n.146-5018T>A
c.-18+4974T>A (n.-18+4974T>A)
c.-18+198T>A (n.-18+198T>A)
n.467-99A>T
14g.20693848T>CCA389115886ANG,EGILA,RNASE4c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-17-5507T>C (n.-17-5507T>C)
c.86+198T>C (n.86+198T>C)
n.146-5018T>C
c.-18+4974T>C (n.-18+4974T>C)
c.-18+198T>C (n.-18+198T>C)
n.467-99A>G
 gnomAD v4
14g.20693848T>GCA389115882ANG,EGILA,RNASE4c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-17-5507T>G (n.-17-5507T>G)
c.86+198T>G (n.86+198T>G)
n.146-5018T>G
c.-18+4974T>G (n.-18+4974T>G)
c.-18+198T>G (n.-18+198T>G)
n.467-99A>C
14g.20693849A>CCA485452529ANG,EGILA,RNASE4c.285A>C (p.Ile95=)
c.-17-5506A>C (n.-17-5506A>C)
c.86+199A>C (n.86+199A>C)
n.146-5017A>C
c.-18+4975A>C (n.-18+4975A>C)
c.-18+199A>C (n.-18+199A>C)
n.467-100T>G
14g.20693849A>GCA389115887ANG,EGILA,RNASE4c.285A>G (p.Ile95Met)
c.-17-5506A>G (n.-17-5506A>G)
c.86+199A>G (n.86+199A>G)
n.146-5017A>G
c.-18+4975A>G (n.-18+4975A>G)
c.-18+199A>G (n.-18+199A>G)
n.467-100T>C
14g.20693849A>TCA485452527ANG,EGILA,RNASE4c.285A>T (p.Ile95=)
c.-17-5506A>T (n.-17-5506A>T)
c.86+199A>T (n.86+199A>T)
n.146-5017A>T
c.-18+4975A>T (n.-18+4975A>T)
c.-18+199A>T (n.-18+199A>T)
n.467-100T>A
14g.20693850A>CCA389115891ANG,EGILA,RNASE4c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.-17-5505A>C (n.-17-5505A>C)
c.86+200A>C (n.86+200A>C)
n.146-5016A>C
c.-18+4976A>C (n.-18+4976A>C)
c.-18+200A>C (n.-18+200A>C)
n.467-101T>G
14g.20693850A>GCA389115888ANG,EGILA,RNASE4c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.-17-5505A>G (n.-17-5505A>G)
c.86+200A>G (n.86+200A>G)
n.146-5016A>G
c.-18+4976A>G (n.-18+4976A>G)
c.-18+200A>G (n.-18+200A>G)
n.467-101T>C
 gnomAD v4
14g.20693850A>TCA389115902ANG,EGILA,RNASE4c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.-17-5505A>T (n.-17-5505A>T)
c.86+200A>T (n.86+200A>T)
n.146-5016A>T
c.-18+4976A>T (n.-18+4976A>T)
c.-18+200A>T (n.-18+200A>T)
n.467-101T>A
14g.20693851G>ACA389115908ANG,EGILA,RNASE4c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.-17-5504G>A (n.-17-5504G>A)
c.86+201G>A (n.86+201G>A)
n.146-5015G>A
c.-18+4977G>A (n.-18+4977G>A)
c.-18+201G>A (n.-18+201G>A)
n.467-102C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693851G>CCA389115929ANG,EGILA,RNASE4c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.-17-5504G>C (n.-17-5504G>C)
c.86+201G>C (n.86+201G>C)
n.146-5015G>C
c.-18+4977G>C (n.-18+4977G>C)
c.-18+201G>C (n.-18+201G>C)
n.467-102C>G
14g.20693851G=CA2122157837ANG,EGILA,RNASE4c.287G= (p.Ser96=)
c.-17-5504G= (n.-17-5504G=)
c.86+201G= (n.86+201G=)
n.146-5015G=
c.-18+4977G= (n.-18+4977G=)
c.-18+201G= (n.-18+201G=)
n.467-102C=
14g.20693851G>TCA389115921ANG,EGILA,RNASE4c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.-17-5504G>T (n.-17-5504G>T)
c.86+201G>T (n.86+201G>T)
n.146-5015G>T
c.-18+4977G>T (n.-18+4977G>T)
c.-18+201G>T (n.-18+201G>T)
n.467-102C>A
14g.20693852C>ACA389115934ANG,EGILA,RNASE4c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.-17-5503C>A (n.-17-5503C>A)
c.86+202C>A (n.86+202C>A)
n.146-5014C>A
c.-18+4978C>A (n.-18+4978C>A)
c.-18+202C>A (n.-18+202C>A)
n.467-103G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693852C=CA2122157838ANG,EGILA,RNASE4c.288C= (p.Ser96=)
c.-17-5503C= (n.-17-5503C=)
c.86+202C= (n.86+202C=)
n.146-5014C=
c.-18+4978C= (n.-18+4978C=)
c.-18+202C= (n.-18+202C=)
n.467-103G=
14g.20693852C>GCA389115935ANG,EGILA,RNASE4c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G)
c.86+202C>G (n.86+202C>G)
n.146-5014C>G
c.-18+4978C>G (n.-18+4978C>G)
c.-18+202C>G (n.-18+202C>G)
n.467-103G>C
14g.20693852C>TCA485452532ANG,EGILA,RNASE4c.288C>T (p.Ser96=)
c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T)
c.86+202C>T (n.86+202C>T)
n.146-5014C>T
c.-18+4978C>T (n.-18+4978C>T)
c.-18+202C>T (n.-18+202C>T)
n.467-103G>A
 gnomAD v4
14g.20693853A>CCA389115936ANG,EGILA,RNASE4c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.-17-5502A>C (n.-17-5502A>C)
c.86+203A>C (n.86+203A>C)
n.146-5013A>C
c.-18+4979A>C (n.-18+4979A>C)
c.-18+203A>C (n.-18+203A>C)
n.467-104T>G
14g.20693853A>GCA389115942ANG,EGILA,RNASE4c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.-17-5502A>G (n.-17-5502A>G)
c.86+203A>G (n.86+203A>G)
n.146-5013A>G
c.-18+4979A>G (n.-18+4979A>G)
c.-18+203A>G (n.-18+203A>G)
n.467-104T>C
 gnomAD v4
14g.20693853A>TCA389115946ANG,EGILA,RNASE4c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.-17-5502A>T (n.-17-5502A>T)
c.86+203A>T (n.86+203A>T)
n.146-5013A>T
c.-18+4979A>T (n.-18+4979A>T)
c.-18+203A>T (n.-18+203A>T)
n.467-104T>A
14g.20693854A>CCA389115947ANG,EGILA,RNASE4c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.-17-5501A>C (n.-17-5501A>C)
c.86+204A>C (n.86+204A>C)
n.146-5012A>C
c.-18+4980A>C (n.-18+4980A>C)
c.-18+204A>C (n.-18+204A>C)
n.467-105T>G
14g.20693854A>GCA389115948ANG,EGILA,RNASE4c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.-17-5501A>G (n.-17-5501A>G)
c.86+204A>G (n.86+204A>G)
n.146-5012A>G
c.-18+4980A>G (n.-18+4980A>G)
c.-18+204A>G (n.-18+204A>G)
n.467-105T>C
14g.20693854A>TCA389115950ANG,EGILA,RNASE4c.290A>T (p.Lys97Met)
c.-17-5501A>T (n.-17-5501A>T)
c.86+204A>T (n.86+204A>T)
n.146-5012A>T
c.-18+4980A>T (n.-18+4980A>T)
c.-18+204A>T (n.-18+204A>T)
n.467-105T>A
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATTCA2541946721ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATTCA2515351008ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.467-106_467-105insAATCTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATTCA2561203424ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (p.Ser98GlyfsTer42)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTAGCCGCCGCAAGGATGGTTCGCGAAGTTGTTTCGCCAATACCATAAATGTAAGTAAGAGCGATCCAAACTTGCTTTTCTGCTGGGATTGTTACCCCTGCGATTCGAGCCATACTTAACCCTGCCT
14g.20693855G>ACA485452534ANG,EGILA,RNASE4c.291G>A (p.Lys97=)
c.-17-5500G>A (n.-17-5500G>A)
c.86+205G>A (n.86+205G>A)
n.146-5011G>A
c.-18+4981G>A (n.-18+4981G>A)
c.-18+205G>A (n.-18+205G>A)
n.467-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693855G>CCA389115958ANG,EGILA,RNASE4c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>C (n.-17-5500G>C)
c.86+205G>C (n.86+205G>C)
n.146-5011G>C
c.-18+4981G>C (n.-18+4981G>C)
c.-18+205G>C (n.-18+205G>C)
n.467-106C>G
14g.20693855G=CA2122157840ANG,EGILA,RNASE4c.291G= (p.Lys97=)
c.-17-5500G= (n.-17-5500G=)
c.86+205G= (n.86+205G=)
n.146-5011G=
c.-18+4981G= (n.-18+4981G=)
c.-18+205G= (n.-18+205G=)
n.467-106C=
14g.20693855G>TCA389115960ANG,EGILA,RNASE4c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>T (n.-17-5500G>T)
c.86+205G>T (n.86+205G>T)
n.146-5011G>T
c.-18+4981G>T (n.-18+4981G>T)
c.-18+205G>T (n.-18+205G>T)
n.467-106C>A
14g.20693855_20693858delinsGTCTCA2122157839ANG,EGILA,RNASE4c.291_294delinsGTCT (p.Lys97=)
c.-17-5500_-17-5497delinsGTCT (n.-17-5500_-17-5497delinsGTCT)
c.86+205_86+208delinsGTCT (n.86+205_86+208delinsGTCT)
n.146-5011_146-5008delinsGTCT
c.-18+4981_-18+4984delinsGTCT (n.-18+4981_-18+4984delinsGTCT)
c.-18+205_-18+208delinsGTCT (n.-18+205_-18+208delinsGTCT)
n.467-109_467-106delinsAGAC
14g.20693856T>ACA389115964ANG,EGILA,RNASE4c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-17-5499T>A (n.-17-5499T>A)
c.86+206T>A (n.86+206T>A)
n.146-5010T>A
c.-18+4982T>A (n.-18+4982T>A)
c.-18+206T>A (n.-18+206T>A)
n.467-107A>T
14g.20693856T>CCA389115984ANG,EGILA,RNASE4c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-17-5499T>C (n.-17-5499T>C)
c.86+206T>C (n.86+206T>C)
n.146-5010T>C
c.-18+4982T>C (n.-18+4982T>C)
c.-18+206T>C (n.-18+206T>C)
n.467-107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693856T>GCA389115992ANG,EGILA,RNASE4c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-17-5499T>G (n.-17-5499T>G)
c.86+206T>G (n.86+206T>G)
n.146-5010T>G
c.-18+4982T>G (n.-18+4982T>G)
c.-18+206T>G (n.-18+206T>G)
n.467-107A>C
 gnomAD v4
14g.20693856T=CA2122157841ANG,EGILA,RNASE4c.292T= (p.Ser98=)
c.-17-5499T= (n.-17-5499T=)
c.86+206T= (n.86+206T=)
n.146-5010T=
c.-18+4982T= (n.-18+4982T=)
c.-18+206T= (n.-18+206T=)
n.467-107A=
14g.20693860_20693862delCA704045724ANG,EGILA,RNASE4c.296_298del (p.Ser99del)
c.-17-5495_-17-5493del (n.-17-5495_-17-5493del)
c.86+210_86+212del (n.86+210_86+212del)
n.146-5006_146-5004del
c.-18+4986_-18+4988del (n.-18+4986_-18+4988del)
c.-18+210_-18+212del (n.-18+210_-18+212del)
n.467-109_467-107del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched