Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2048720_2048861del | CA658655487 | TSC2 | c.105_138+108del n.215_248+108del c.138_171+108del n.162_195+108del n.192_225+108del c.98_131+108del n.222_255+108del n.233_266+108del c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del) n.210_243+108del c.-122_-89+108del c.378_411+108del c.-1327_-1294+108del | |
16 | g.2048743A>C | CA394301742 | TSC2 | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.238A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.8A>C n.185A>C n.215A>C c.121A>C n.245A>C n.256A>C n.3A>C c.-10+678A>C (n.-10+678A>C) n.233A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.-1304A>C (n.-1304A>C) | |
16 | g.2048743A>G | CA394301747 | TSC2 | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.238A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.8A>G n.185A>G n.215A>G c.121A>G n.245A>G n.256A>G n.3A>G c.-10+678A>G (n.-10+678A>G) n.233A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.-1304A>G (n.-1304A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048743A>T | CA394301748 | TSC2 | c.128A>T (p.Glu43Val) n.238A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.8A>T n.185A>T n.215A>T c.121A>T n.245A>T n.256A>T n.3A>T c.-10+678A>T (n.-10+678A>T) n.233A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.-1304A>T (n.-1304A>T) | |
16 | g.2048744A= | CA2201991460 | TSC2 | c.129A= (p.Glu43=) n.239A= c.162A= (p.Glu54=) n.9A= n.186A= n.216A= c.122A= n.246A= n.257A= n.4A= c.-10+679A= (n.-10+679A=) n.234A= c.-98A= (n.-98A=) c.402A= (p.Glu134=) c.-1303A= (n.-1303A=) | |
16 | g.2048744A>C | CA394301749 | TSC2 | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.239A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) n.9A>C n.186A>C n.216A>C c.122A>C n.246A>C n.257A>C n.4A>C c.-10+679A>C (n.-10+679A>C) n.234A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.-1303A>C (n.-1303A>C) | |
16 | g.2048744A>G | CA492954602 | TSC2 | c.129A>G (p.Glu43=) n.239A>G c.162A>G (p.Glu54=) n.9A>G n.186A>G n.216A>G c.122A>G n.246A>G n.257A>G n.4A>G c.-10+679A>G (n.-10+679A>G) n.234A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.-1303A>G (n.-1303A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2048744A>T | CA394301750 | TSC2 | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.239A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) n.9A>T n.186A>T n.216A>T c.122A>T n.246A>T n.257A>T n.4A>T c.-10+679A>T (n.-10+679A>T) n.234A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.-1303A>T (n.-1303A>T) | |
16 | g.2048744_2048746delinsAAT | CA2201991459 | TSC2 | c.129_131delinsAAT (p.Glu43=) n.239_241delinsAAT c.162_164delinsAAT (p.Glu54=) n.9_11delinsAAT n.186_188delinsAAT n.216_218delinsAAT c.122_124delinsAAT n.246_248delinsAAT n.257_259delinsAAT n.4_6delinsAAT c.-10+679_-10+681delinsAAT (n.-10+679_-10+681delinsAAT) n.234_236delinsAAT c.-98_-96delinsAAT (n.-98_-96delinsAAT) c.402_404delinsAAT (p.Glu134=) c.-1303_-1301delinsAAT (n.-1303_-1301delinsAAT) | |
16 | g.2048745A= | CA2201991463 | TSC2 | c.130A= (p.Ile44=) n.240A= c.163A= (p.Ile55=) n.10A= n.187A= n.217A= c.123A= n.247A= n.258A= n.5A= c.-10+680A= (n.-10+680A=) n.235A= c.-97A= (n.-97A=) c.403A= (p.Ile135=) c.-1302A= (n.-1302A=) | |
16 | g.2048745A>C | CA394301752 | TSC2 | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.240A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.10A>C n.187A>C n.217A>C c.123A>C n.247A>C n.258A>C n.5A>C c.-10+680A>C (n.-10+680A>C) n.235A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-1302A>C (n.-1302A>C) | |
16 | g.2048745A>G | CA394301772 | TSC2 | c.130A>G (p.Ile44Val) n.240A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.10A>G n.187A>G n.217A>G c.123A>G n.247A>G n.258A>G n.5A>G c.-10+680A>G (n.-10+680A>G) n.235A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.-1302A>G (n.-1302A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048745A>T | CA394301765 | TSC2 | c.130A>T (p.Ile44Leu) n.240A>T c.163A>T (p.Ile55Leu) n.10A>T n.187A>T n.217A>T c.123A>T n.247A>T n.258A>T n.5A>T c.-10+680A>T (n.-10+680A>T) n.235A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) c.-1302A>T (n.-1302A>T) | dbSNP |
16 | g.2048746_2048747del | CA16620084 | TSC2 | c.131_132del (p.Ile44ThrfsTer22) n.241_242del c.164_165del (p.Ile55ThrfsTer22) n.11_12del n.188_189del n.218_219del c.124_125del n.248_249del n.259_260del n.6_7del c.-10+681_-10+682del (n.-10+681_-10+682del) n.236_237del c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.404_405del (p.Ile135ThrfsTer22) c.-1301_-1300del (n.-1301_-1300del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048746T>A | CA394301776 | TSC2 | c.131T>A (p.Ile44Lys) n.241T>A c.164T>A (p.Ile55Lys) n.11T>A n.188T>A n.218T>A c.124T>A n.248T>A n.259T>A n.6T>A c.-10+681T>A (n.-10+681T>A) n.236T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.-1301T>A (n.-1301T>A) | dbSNP |
16 | g.2048746T>C | CA394301782 | TSC2 | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.241T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.11T>C n.188T>C n.218T>C c.124T>C n.248T>C n.259T>C n.6T>C c.-10+681T>C (n.-10+681T>C) n.236T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-1301T>C (n.-1301T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048746T>G | CA394301783 | TSC2 | c.131T>G (p.Ile44Arg) n.241T>G c.164T>G (p.Ile55Arg) n.11T>G n.188T>G n.218T>G c.124T>G n.248T>G n.259T>G n.6T>G c.-10+681T>G (n.-10+681T>G) n.236T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) c.-1301T>G (n.-1301T>G) | dbSNP |
16 | g.2048746T= | CA2201991466 | TSC2 | c.131T= (p.Ile44=) n.241T= c.164T= (p.Ile55=) n.11T= n.188T= n.218T= c.124T= n.248T= n.259T= n.6T= c.-10+681T= (n.-10+681T=) n.236T= c.-96T= (n.-96T=) c.404T= (p.Ile135=) c.-1301T= (n.-1301T=) | |
16 | g.2048746_2048750delinsTACTG | CA2201991464 | TSC2 | c.131_135delinsTACTG (p.Ile44=) n.241_245delinsTACTG c.164_168delinsTACTG (p.Ile55=) n.11_15delinsTACTG n.188_192delinsTACTG n.218_222delinsTACTG c.124_128delinsTACTG n.248_252delinsTACTG n.259_263delinsTACTG n.6_10delinsTACTG c.-10+681_-10+685delinsTACTG (n.-10+681_-10+685delinsTACTG) n.236_240delinsTACTG c.-96_-92delinsTACTG (n.-96_-92delinsTACTG) c.404_408delinsTACTG (p.Ile135=) c.-1301_-1297delinsTACTG (n.-1301_-1297delinsTACTG) | |
16 | g.2048747A= | CA2201991469 | TSC2 | c.132A= (p.Ile44=) n.242A= c.165A= (p.Ile55=) n.12A= n.189A= n.219A= c.125A= n.249A= n.260A= n.7A= c.-10+682A= (n.-10+682A=) n.237A= c.-95A= (n.-95A=) c.405A= (p.Ile135=) c.-1300A= (n.-1300A=) | |
16 | g.2048747A>C | CA492954617 | TSC2 | c.132A>C (p.Ile44=) n.242A>C c.165A>C (p.Ile55=) n.12A>C n.189A>C n.219A>C c.125A>C n.249A>C n.260A>C n.7A>C c.-10+682A>C (n.-10+682A>C) n.237A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.405A>C (p.Ile135=) c.-1300A>C (n.-1300A>C) | |
16 | g.2048747A>G | CA319579 | TSC2 | c.132A>G (p.Ile44Met) n.242A>G c.165A>G (p.Ile55Met) n.12A>G n.189A>G n.219A>G c.125A>G n.249A>G n.260A>G n.7A>G c.-10+682A>G (n.-10+682A>G) n.237A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) c.-1300A>G (n.-1300A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048747A>T | CA492954619 | TSC2 | c.132A>T (p.Ile44=) n.242A>T c.165A>T (p.Ile55=) n.12A>T n.189A>T n.219A>T c.125A>T n.249A>T n.260A>T n.7A>T c.-10+682A>T (n.-10+682A>T) n.237A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.405A>T (p.Ile135=) c.-1300A>T (n.-1300A>T) | dbSNP |
16 | g.2048747dup | CA2499223266 | TSC2 | c.132dup (p.Leu45ThrfsTer22) n.242dup c.165dup (p.Leu56ThrfsTer22) n.12dup n.189dup n.219dup c.125dup n.249dup n.260dup n.7dup c.-10+682dup (n.-10+682dup) n.237dup c.-95dup (n.-95dup) c.405dup (p.Leu136ThrfsTer22) c.-1300dup (n.-1300dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048748_2048751del | CA014408 | TSC2 | c.133_136del (p.Leu45GlufsTer3) n.243_246del c.166_169del (p.Leu56GlufsTer3) n.13_16del n.190_193del n.220_223del c.126_129del n.250_253del n.261_264del n.8_11del c.-10+683_-10+686del (n.-10+683_-10+686del) n.238_241del c.-94_-91del (n.-94_-91del) c.406_409del (p.Leu136GlufsTer3) c.-1299_-1296del (n.-1299_-1296del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048748C>A | CA394301785 | TSC2 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.243C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.13C>A n.190C>A n.220C>A c.126C>A n.250C>A n.261C>A n.8C>A c.-10+683C>A (n.-10+683C>A) n.238C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.-1299C>A (n.-1299C>A) | dbSNP |
16 | g.2048748C= | CA2201991472 | TSC2 | c.133C= (p.Leu45=) n.243C= c.166C= (p.Leu56=) n.13C= n.190C= n.220C= c.126C= n.250C= n.261C= n.8C= c.-10+683C= (n.-10+683C=) n.238C= c.-94C= (n.-94C=) c.406C= (p.Leu136=) c.-1299C= (n.-1299C=) | |
16 | g.2048748C>G | CA394301789 | TSC2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.243C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.13C>G n.190C>G n.220C>G c.126C>G n.250C>G n.261C>G n.8C>G c.-10+683C>G (n.-10+683C>G) n.238C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.-1299C>G (n.-1299C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048748C>T | CA492954621 | TSC2 | c.133C>T (p.Leu45=) n.243C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.13C>T n.190C>T n.220C>T c.126C>T n.250C>T n.261C>T n.8C>T c.-10+683C>T (n.-10+683C>T) n.238C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.-1299C>T (n.-1299C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048748_2048754delinsCTGAGAG | CA2201991471 | TSC2 | c.133_138+1delinsCTGAGAG n.243_248+1delinsCTGAGAG c.166_171+1delinsCTGAGAG n.13_18+1delinsCTGAGAG n.190_195+1delinsCTGAGAG n.220_225+1delinsCTGAGAG c.126_131+1delinsCTGAGAG n.250_255+1delinsCTGAGAG n.261_266+1delinsCTGAGAG n.8_13+1delinsCTGAGAG c.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG (n.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG) n.238_243+1delinsCTGAGAG c.-94_-89+1delinsCTGAGAG c.406_411+1delinsCTGAGAG c.-1299_-1294+1delinsCTGAGAG | |
16 | g.2048749T>A | CA394301793 | TSC2 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.244T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.14T>A n.191T>A n.221T>A c.127T>A n.251T>A n.262T>A n.9T>A c.-10+684T>A (n.-10+684T>A) n.239T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.-1298T>A (n.-1298T>A) | dbSNP |
16 | g.2048749T>C | CA394301801 | TSC2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.244T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.14T>C n.191T>C n.221T>C c.127T>C n.251T>C n.262T>C n.9T>C c.-10+684T>C (n.-10+684T>C) n.239T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-1298T>C (n.-1298T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048749T>G | CA394301803 | TSC2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.244T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.14T>G n.191T>G n.221T>G c.127T>G n.251T>G n.262T>G n.9T>G c.-10+684T>G (n.-10+684T>G) n.239T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-1298T>G (n.-1298T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048749T= | CA2201991476 | TSC2 | c.134T= (p.Leu45=) n.244T= c.167T= (p.Leu56=) n.14T= n.191T= n.221T= c.127T= n.251T= n.262T= n.9T= c.-10+684T= (n.-10+684T=) n.239T= c.-93T= (n.-93T=) c.407T= (p.Leu136=) c.-1298T= (n.-1298T=) | |
16 | g.2048749_2048753delinsTGAGA | CA2201991477 | TSC2 | c.134_138delinsTGAGA (p.Leu45=) n.244_248delinsTGAGA c.167_171delinsTGAGA (p.Leu56=) n.14_18delinsTGAGA n.191_195delinsTGAGA n.221_225delinsTGAGA c.127_131delinsTGAGA n.251_255delinsTGAGA n.262_266delinsTGAGA n.9_13delinsTGAGA c.-10+684_-10+688delinsTGAGA (n.-10+684_-10+688delinsTGAGA) n.239_243delinsTGAGA c.-93_-89delinsTGAGA (n.-93_-89delinsTGAGA) c.407_411delinsTGAGA (p.Leu136=) c.-1298_-1294delinsTGAGA (n.-1298_-1294delinsTGAGA) | |
16 | g.2048749_2048754delinsC | CA16042978 | TSC2 | c.134_138+1delinsC n.244_248+1delinsC c.167_171+1delinsC n.14_18+1delinsC n.191_195+1delinsC n.221_225+1delinsC c.127_131+1delinsC n.251_255+1delinsC n.262_266+1delinsC n.9_13+1delinsC c.-10+684_-10+689delinsC (n.-10+684_-10+689delinsC) n.239_243+1delinsC c.-93_-89+1delinsC c.407_411+1delinsC c.-1298_-1294+1delinsC | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048750G>A | CA492954640 | TSC2 | c.135G>A (p.Leu45=) n.245G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.15G>A n.192G>A n.222G>A c.128G>A n.252G>A n.263G>A n.10G>A c.-10+685G>A (n.-10+685G>A) n.240G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.-1297G>A (n.-1297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2048750G>C | CA492954639 | TSC2 | c.135G>C (p.Leu45=) n.245G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.15G>C n.192G>C n.222G>C c.128G>C n.252G>C n.263G>C n.10G>C c.-10+685G>C (n.-10+685G>C) n.240G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.-1297G>C (n.-1297G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048750G= | CA2201991480 | TSC2 | c.135G= (p.Leu45=) n.245G= c.168G= (p.Leu56=) n.15G= n.192G= n.222G= c.128G= n.252G= n.263G= n.10G= c.-10+685G= (n.-10+685G=) n.240G= c.-92G= (n.-92G=) c.408G= (p.Leu136=) c.-1297G= (n.-1297G=) | |
16 | g.2048750G>T | CA492954638 | TSC2 | c.135G>T (p.Leu45=) n.245G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.15G>T n.192G>T n.222G>T c.128G>T n.252G>T n.263G>T n.10G>T c.-10+685G>T (n.-10+685G>T) n.240G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.-1297G>T (n.-1297G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048753_2048754del | CA262847 | TSC2 | c.138_138+1del n.248_248+1del c.171_171+1del n.18_18+1del n.195_195+1del n.225_225+1del c.131_131+1del n.255_255+1del n.266_266+1del n.13_13+1del c.-10+688_-10+689del (n.-10+688_-10+689del) n.243_243+1del c.-89_-89+1del c.411_411+1del c.-1294_-1294+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048751_2048754del | CA658658339 | TSC2 | c.136_138+1del n.246_248+1del c.169_171+1del n.16_18+1del n.193_195+1del n.223_225+1del c.129_131+1del n.253_255+1del n.264_266+1del n.11_13+1del c.-10+686_-10+689del (n.-10+686_-10+689del) n.241_243+1del c.-91_-89+1del c.409_411+1del c.-1296_-1294+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048751A= | CA2201991481 | TSC2 | c.136A= (p.Arg46=) n.246A= c.169A= (p.Arg57=) n.16A= n.193A= n.223A= c.129A= n.253A= n.264A= n.11A= c.-10+686A= (n.-10+686A=) n.241A= c.-91A= (n.-91A=) c.409A= (p.Arg137=) c.-1296A= (n.-1296A=) | |
16 | g.2048751A>C | CA492954641 | TSC2 | c.136A>C (p.Arg46=) n.246A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.16A>C n.193A>C n.223A>C c.129A>C n.253A>C n.264A>C n.11A>C c.-10+686A>C (n.-10+686A>C) n.241A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.409A>C (p.Arg137=) c.-1296A>C (n.-1296A>C) | |
16 | g.2048751A>G | CA394301821 | TSC2 | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.246A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.16A>G n.193A>G n.223A>G c.129A>G n.253A>G n.264A>G n.11A>G c.-10+686A>G (n.-10+686A>G) n.241A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.-1296A>G (n.-1296A>G) | dbSNP |
16 | g.2048751A>T | CA014603 | TSC2 | c.136A>T (p.Arg46Ter) n.246A>T c.169A>T (p.Arg57Ter) n.16A>T n.193A>T n.223A>T c.129A>T n.253A>T n.264A>T n.11A>T c.-10+686A>T (n.-10+686A>T) n.241A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.-1296A>T (n.-1296A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048751_2048755delinsAGAGT | CA2201991483 | TSC2 | c.136_138+2delinsAGAGT n.246_248+2delinsAGAGT c.169_171+2delinsAGAGT n.16_18+2delinsAGAGT n.193_195+2delinsAGAGT n.223_225+2delinsAGAGT c.129_131+2delinsAGAGT n.253_255+2delinsAGAGT n.264_266+2delinsAGAGT n.11_13+2delinsAGAGT c.-10+686_-10+690delinsAGAGT (n.-10+686_-10+690delinsAGAGT) n.241_243+2delinsAGAGT c.-91_-89+2delinsAGAGT c.409_411+2delinsAGAGT c.-1296_-1294+2delinsAGAGT | |
16 | g.2048752G>A | CA394301833 | TSC2 | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.247G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.17G>A n.194G>A n.224G>A c.130G>A n.254G>A n.265G>A n.12G>A c.-10+687G>A (n.-10+687G>A) n.242G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.-1295G>A (n.-1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048752G>C | CA394301828 | TSC2 | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.247G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.17G>C n.194G>C n.224G>C c.130G>C n.254G>C n.265G>C n.12G>C c.-10+687G>C (n.-10+687G>C) n.242G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.-1295G>C (n.-1295G>C) | dbSNP |
16 | g.2048752G= | CA2201991485 | TSC2 | c.137G= (p.Arg46=) n.247G= c.170G= (p.Arg57=) n.17G= n.194G= n.224G= c.130G= n.254G= n.265G= n.12G= c.-10+687G= (n.-10+687G=) n.242G= c.-90G= (n.-90G=) c.410G= (p.Arg137=) c.-1295G= (n.-1295G=) | |
16 | g.2048752G>T | CA394301830 | TSC2 | c.137G>T (p.Arg46Ile) n.247G>T c.170G>T (p.Arg57Ile) n.17G>T n.194G>T n.224G>T c.130G>T n.254G>T n.265G>T n.12G>T c.-10+687G>T (n.-10+687G>T) n.242G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.-1295G>T (n.-1295G>T) | |
16 | g.2048759_2048762del | CA2201991484 | TSC2 | c.138+6_138+9del n.248+6_248+9del c.171+6_171+9del n.18+6_18+9del n.195+6_195+9del n.225+6_225+9del c.131+6_131+9del n.255+6_255+9del n.266+6_266+9del n.13+6_13+9del c.-10+694_-10+697del (n.-10+694_-10+697del) n.243+6_243+9del c.-89+6_-89+9del c.411+6_411+9del c.-1294+6_-1294+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048753A>C | CA394301837 | TSC2 | c.138A>C (p.Arg46Ser) n.248A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.18A>C n.195A>C n.225A>C c.131A>C n.255A>C n.266A>C n.13A>C c.-10+688A>C (n.-10+688A>C) n.243A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.-1294A>C (n.-1294A>C) | |
16 | g.2048753A>G | CA492954661 | TSC2 | c.138A>G (p.Arg46=) n.248A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.18A>G n.195A>G n.225A>G c.131A>G n.255A>G n.266A>G n.13A>G c.-10+688A>G (n.-10+688A>G) n.243A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.-1294A>G (n.-1294A>G) | |
16 | g.2048753A>T | CA394301841 | TSC2 | c.138A>T (p.Arg46Ser) n.248A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) n.18A>T n.195A>T n.225A>T c.131A>T n.255A>T n.266A>T n.13A>T c.-10+688A>T (n.-10+688A>T) n.243A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.-1294A>T (n.-1294A>T) | |
16 | g.2048753_2048755delinsAGT | CA2201991487 | TSC2 | c.138_138+2delinsAGT n.248_248+2delinsAGT c.171_171+2delinsAGT n.18_18+2delinsAGT n.195_195+2delinsAGT n.225_225+2delinsAGT c.131_131+2delinsAGT n.255_255+2delinsAGT n.266_266+2delinsAGT n.13_13+2delinsAGT c.-10+688_-10+690delinsAGT (n.-10+688_-10+690delinsAGT) n.243_243+2delinsAGT c.-89_-89+2delinsAGT c.411_411+2delinsAGT c.-1294_-1294+2delinsAGT | |
16 | g.2048754G>A | CA014645 | TSC2 | c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.248+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.18+1G>A n.195+1G>A n.225+1G>A c.131+1G>A n.255+1G>A n.266+1G>A n.13+1G>A c.-10+689G>A (n.-10+689G>A) n.243+1G>A c.-89+1G>A (n.-89+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-1294+1G>A (n.-1294+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048754G>C | CA394301845 | TSC2 | c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.248+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.18+1G>C n.195+1G>C n.225+1G>C c.131+1G>C n.255+1G>C n.266+1G>C n.13+1G>C c.-10+689G>C (n.-10+689G>C) n.243+1G>C c.-89+1G>C (n.-89+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-1294+1G>C (n.-1294+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048754G= | CA2201991488 | TSC2 | c.138+1G= (n.138+1G=) n.248+1G= c.171+1G= (n.171+1G=) n.18+1G= n.195+1G= n.225+1G= c.131+1G= n.255+1G= n.266+1G= n.13+1G= c.-10+689G= (n.-10+689G=) n.243+1G= c.-89+1G= (n.-89+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.-1294+1G= (n.-1294+1G=) | |
16 | g.2048754G>T | CA394301848 | TSC2 | c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.248+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.18+1G>T n.195+1G>T n.225+1G>T c.131+1G>T n.255+1G>T n.266+1G>T n.13+1G>T c.-10+689G>T (n.-10+689G>T) n.243+1G>T c.-89+1G>T (n.-89+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-1294+1G>T (n.-1294+1G>T) | |
16 | g.2048755_2048756del | CA264550 | TSC2 | c.138+2_138+3del (n.138+2_138+3del) n.248+2_248+3del c.171+2_171+3del (n.171+2_171+3del) n.18+2_18+3del n.195+2_195+3del n.225+2_225+3del c.131+2_131+3del n.255+2_255+3del n.266+2_266+3del n.13+2_13+3del c.-10+690_-10+691del (n.-10+690_-10+691del) n.243+2_243+3del c.-89+2_-89+3del (n.-89+2_-89+3del) c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del) c.-1294+2_-1294+3del (n.-1294+2_-1294+3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048755T>A | CA394301854 | TSC2 | c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.248+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.18+2T>A n.195+2T>A n.225+2T>A c.131+2T>A n.255+2T>A n.266+2T>A n.13+2T>A c.-10+690T>A (n.-10+690T>A) n.243+2T>A c.-89+2T>A (n.-89+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-1294+2T>A (n.-1294+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048755T>C | CA014657 | TSC2 | c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.248+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.18+2T>C n.195+2T>C n.225+2T>C c.131+2T>C n.255+2T>C n.266+2T>C n.13+2T>C c.-10+690T>C (n.-10+690T>C) n.243+2T>C c.-89+2T>C (n.-89+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.-1294+2T>C (n.-1294+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048755T>G | CA394301855 | TSC2 | c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.248+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.18+2T>G n.195+2T>G n.225+2T>G c.131+2T>G n.255+2T>G n.266+2T>G n.13+2T>G c.-10+690T>G (n.-10+690T>G) n.243+2T>G c.-89+2T>G (n.-89+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.-1294+2T>G (n.-1294+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048755T= | CA2201991490 | TSC2 | c.138+2T= (n.138+2T=) n.248+2T= c.171+2T= (n.171+2T=) n.18+2T= n.195+2T= n.225+2T= c.131+2T= n.255+2T= n.266+2T= n.13+2T= c.-10+690T= (n.-10+690T=) n.243+2T= c.-89+2T= (n.-89+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) c.-1294+2T= (n.-1294+2T=) | |
16 | g.2048756G>A | CA2731578447 | TSC2 | c.138+3G>A (n.138+3G>A) n.248+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) n.18+3G>A n.195+3G>A n.225+3G>A c.131+3G>A n.255+3G>A n.266+3G>A n.13+3G>A c.-10+691G>A (n.-10+691G>A) n.243+3G>A c.-89+3G>A (n.-89+3G>A) c.411+3G>A (n.411+3G>A) c.-1294+3G>A (n.-1294+3G>A) | dbSNP |
16 | g.2048756G>C | CA029818 | TSC2 | c.138+3G>C (n.138+3G>C) n.248+3G>C c.171+3G>C (n.171+3G>C) n.18+3G>C n.195+3G>C n.225+3G>C c.131+3G>C n.255+3G>C n.266+3G>C n.13+3G>C c.-10+691G>C (n.-10+691G>C) n.243+3G>C c.-89+3G>C (n.-89+3G>C) c.411+3G>C (n.411+3G>C) c.-1294+3G>C (n.-1294+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048756G= | CA2201991491 | TSC2 | c.138+3G= (n.138+3G=) n.248+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) n.18+3G= n.195+3G= n.225+3G= c.131+3G= n.255+3G= n.266+3G= n.13+3G= c.-10+691G= (n.-10+691G=) n.243+3G= c.-89+3G= (n.-89+3G=) c.411+3G= (n.411+3G=) c.-1294+3G= (n.-1294+3G=) | |
16 | g.2048756G>T | CA2560633507 | TSC2 | c.138+3G>T (n.138+3G>T) n.248+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) n.18+3G>T n.195+3G>T n.225+3G>T c.131+3G>T n.255+3G>T n.266+3G>T n.13+3G>T c.-10+691G>T (n.-10+691G>T) n.243+3G>T c.-89+3G>T (n.-89+3G>T) c.411+3G>T (n.411+3G>T) c.-1294+3G>T (n.-1294+3G>T) | |
16 | g.2048757A= | CA2201991493 | TSC2 | c.138+4A= (n.138+4A=) n.248+4A= c.171+4A= (n.171+4A=) n.18+4A= n.195+4A= n.225+4A= c.131+4A= n.255+4A= n.266+4A= n.13+4A= c.-10+692A= (n.-10+692A=) n.243+4A= c.-89+4A= (n.-89+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) c.-1294+4A= (n.-1294+4A=) | |
16 | g.2048757A>G | CA029855 | TSC2 | c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.248+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) n.18+4A>G n.195+4A>G n.225+4A>G c.131+4A>G n.255+4A>G n.266+4A>G n.13+4A>G c.-10+692A>G (n.-10+692A>G) n.243+4A>G c.-89+4A>G (n.-89+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048757A>T | CA2731579020 | TSC2 | c.138+4A>T (n.138+4A>T) n.248+4A>T c.171+4A>T (n.171+4A>T) n.18+4A>T n.195+4A>T n.225+4A>T c.131+4A>T n.255+4A>T n.266+4A>T n.13+4A>T c.-10+692A>T (n.-10+692A>T) n.243+4A>T c.-89+4A>T (n.-89+4A>T) c.411+4A>T (n.411+4A>T) c.-1294+4A>T (n.-1294+4A>T) | dbSNP |
16 | g.2048758G>A | CA014690 | TSC2 | c.138+5G>A (n.138+5G>A) n.248+5G>A c.171+5G>A (n.171+5G>A) n.18+5G>A n.195+5G>A n.225+5G>A c.131+5G>A n.255+5G>A n.266+5G>A n.13+5G>A c.-10+693G>A (n.-10+693G>A) n.243+5G>A c.-89+5G>A (n.-89+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.-1294+5G>A (n.-1294+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048758G>C | CA2499223267 | TSC2 | c.138+5G>C (n.138+5G>C) n.248+5G>C c.171+5G>C (n.171+5G>C) n.18+5G>C n.195+5G>C n.225+5G>C c.131+5G>C n.255+5G>C n.266+5G>C n.13+5G>C c.-10+693G>C (n.-10+693G>C) n.243+5G>C c.-89+5G>C (n.-89+5G>C) c.411+5G>C (n.411+5G>C) c.-1294+5G>C (n.-1294+5G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048758G= | CA2201991494 | TSC2 | c.138+5G= (n.138+5G=) n.248+5G= c.171+5G= (n.171+5G=) n.18+5G= n.195+5G= n.225+5G= c.131+5G= n.255+5G= n.266+5G= n.13+5G= c.-10+693G= (n.-10+693G=) n.243+5G= c.-89+5G= (n.-89+5G=) c.411+5G= (n.411+5G=) c.-1294+5G= (n.-1294+5G=) | |
16 | g.2048758G>T | CA2581244765 | TSC2 | c.138+5G>T (n.138+5G>T) n.248+5G>T c.171+5G>T (n.171+5G>T) n.18+5G>T n.195+5G>T n.225+5G>T c.131+5G>T n.255+5G>T n.266+5G>T n.13+5G>T c.-10+693G>T (n.-10+693G>T) n.243+5G>T c.-89+5G>T (n.-89+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) c.-1294+5G>T (n.-1294+5G>T) | |
16 | g.2048759T>A | CA2731606027 | TSC2 | c.138+6T>A (n.138+6T>A) n.248+6T>A c.171+6T>A (n.171+6T>A) n.18+6T>A n.195+6T>A n.225+6T>A c.131+6T>A n.255+6T>A n.266+6T>A n.13+6T>A c.-10+694T>A (n.-10+694T>A) n.243+6T>A c.-89+6T>A (n.-89+6T>A) c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.-1294+6T>A (n.-1294+6T>A) | dbSNP |
16 | g.2048759T>C | CA620704769 | TSC2 | c.138+6T>C (n.138+6T>C) n.248+6T>C c.171+6T>C (n.171+6T>C) n.18+6T>C n.195+6T>C n.225+6T>C c.131+6T>C n.255+6T>C n.266+6T>C n.13+6T>C c.-10+694T>C (n.-10+694T>C) n.243+6T>C c.-89+6T>C (n.-89+6T>C) c.411+6T>C (n.411+6T>C) c.-1294+6T>C (n.-1294+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048759T>G | CA2731606028 | TSC2 | c.138+6T>G (n.138+6T>G) n.248+6T>G c.171+6T>G (n.171+6T>G) n.18+6T>G n.195+6T>G n.225+6T>G c.131+6T>G n.255+6T>G n.266+6T>G n.13+6T>G c.-10+694T>G (n.-10+694T>G) n.243+6T>G c.-89+6T>G (n.-89+6T>G) c.411+6T>G (n.411+6T>G) c.-1294+6T>G (n.-1294+6T>G) | dbSNP |
16 | g.2048759T= | CA2201991495 | TSC2 | c.138+6T= (n.138+6T=) n.248+6T= c.171+6T= (n.171+6T=) n.18+6T= n.195+6T= n.225+6T= c.131+6T= n.255+6T= n.266+6T= n.13+6T= c.-10+694T= (n.-10+694T=) n.243+6T= c.-89+6T= (n.-89+6T=) c.411+6T= (n.411+6T=) c.-1294+6T= (n.-1294+6T=) | |
16 | g.2048760G>A | CA915946203 | TSC2 | c.138+7G>A (n.138+7G>A) n.248+7G>A c.171+7G>A (n.171+7G>A) n.18+7G>A n.195+7G>A n.225+7G>A c.131+7G>A n.255+7G>A n.266+7G>A n.13+7G>A c.-10+695G>A (n.-10+695G>A) n.243+7G>A c.-89+7G>A (n.-89+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.-1294+7G>A (n.-1294+7G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048760G>C | CA2731627762 | TSC2 | c.138+7G>C (n.138+7G>C) n.248+7G>C c.171+7G>C (n.171+7G>C) n.18+7G>C n.195+7G>C n.225+7G>C c.131+7G>C n.255+7G>C n.266+7G>C n.13+7G>C c.-10+695G>C (n.-10+695G>C) n.243+7G>C c.-89+7G>C (n.-89+7G>C) c.411+7G>C (n.411+7G>C) c.-1294+7G>C (n.-1294+7G>C) | dbSNP |
16 | g.2048760G= | CA2201991497 | TSC2 | c.138+7G= (n.138+7G=) n.248+7G= c.171+7G= (n.171+7G=) n.18+7G= n.195+7G= n.225+7G= c.131+7G= n.255+7G= n.266+7G= n.13+7G= c.-10+695G= (n.-10+695G=) n.243+7G= c.-89+7G= (n.-89+7G=) c.411+7G= (n.411+7G=) c.-1294+7G= (n.-1294+7G=) | |
16 | g.2048761A>T | CA2731829825 | TSC2 | c.138+8A>T (n.138+8A>T) n.248+8A>T c.171+8A>T (n.171+8A>T) n.18+8A>T n.195+8A>T n.225+8A>T c.131+8A>T n.255+8A>T n.266+8A>T n.13+8A>T c.-10+696A>T (n.-10+696A>T) n.243+8A>T c.-89+8A>T (n.-89+8A>T) c.411+8A>T (n.411+8A>T) c.-1294+8A>T (n.-1294+8A>T) | dbSNP |
16 | g.2048762_2048765dup | CA620704770 | TSC2 | c.138+9_138+12dup (n.138+9_138+12dup) n.248+9_248+12dup c.171+9_171+12dup (n.171+9_171+12dup) n.18+9_18+12dup n.195+9_195+12dup n.225+9_225+12dup c.131+9_131+12dup n.255+9_255+12dup n.266+9_266+12dup n.13+9_13+12dup c.-10+697_-10+700dup (n.-10+697_-10+700dup) n.243+9_243+12dup c.-89+9_-89+12dup (n.-89+9_-89+12dup) c.411+9_411+12dup (n.411+9_411+12dup) c.-1294+9_-1294+12dup (n.-1294+9_-1294+12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048762G>A | CA2731610496 | TSC2 | c.138+9G>A (n.138+9G>A) n.248+9G>A c.171+9G>A (n.171+9G>A) n.18+9G>A n.195+9G>A n.225+9G>A c.131+9G>A n.255+9G>A n.266+9G>A n.13+9G>A c.-10+697G>A (n.-10+697G>A) n.243+9G>A c.-89+9G>A (n.-89+9G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) c.-1294+9G>A (n.-1294+9G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048762G>C | CA718911768 | TSC2 | c.138+9G>C (n.138+9G>C) n.248+9G>C c.171+9G>C (n.171+9G>C) n.18+9G>C n.195+9G>C n.225+9G>C c.131+9G>C n.255+9G>C n.266+9G>C n.13+9G>C c.-10+697G>C (n.-10+697G>C) n.243+9G>C c.-89+9G>C (n.-89+9G>C) c.411+9G>C (n.411+9G>C) c.-1294+9G>C (n.-1294+9G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048762G= | CA2201991499 | TSC2 | c.138+9G= (n.138+9G=) n.248+9G= c.171+9G= (n.171+9G=) n.18+9G= n.195+9G= n.225+9G= c.131+9G= n.255+9G= n.266+9G= n.13+9G= c.-10+697G= (n.-10+697G=) n.243+9G= c.-89+9G= (n.-89+9G=) c.411+9G= (n.411+9G=) c.-1294+9G= (n.-1294+9G=) | |
16 | g.2048762G>T | CA2731610495 | TSC2 | c.138+9G>T (n.138+9G>T) n.248+9G>T c.171+9G>T (n.171+9G>T) n.18+9G>T n.195+9G>T n.225+9G>T c.131+9G>T n.255+9G>T n.266+9G>T n.13+9G>T c.-10+697G>T (n.-10+697G>T) n.243+9G>T c.-89+9G>T (n.-89+9G>T) c.411+9G>T (n.411+9G>T) c.-1294+9G>T (n.-1294+9G>T) | dbSNP |
16 | g.2048762_2048772del | CA2631113301 | TSC2 | c.138+9_138+19del (n.138+9_138+19del) n.248+9_248+19del c.171+9_171+19del (n.171+9_171+19del) n.18+9_18+19del n.195+9_195+19del n.225+9_225+19del c.131+9_131+19del n.255+9_255+19del n.266+9_266+19del n.13+9_13+19del c.-10+697_-10+707del (n.-10+697_-10+707del) n.243+9_243+19del c.-89+9_-89+19del (n.-89+9_-89+19del) c.411+9_411+19del (n.411+9_411+19del) c.-1294+9_-1294+19del (n.-1294+9_-1294+19del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048763C= | CA2201991500 | TSC2 | c.138+10C= (n.138+10C=) n.248+10C= c.171+10C= (n.171+10C=) n.18+10C= n.195+10C= n.225+10C= c.131+10C= n.255+10C= n.266+10C= n.13+10C= c.-10+698C= (n.-10+698C=) n.243+10C= c.-89+10C= (n.-89+10C=) c.411+10C= (n.411+10C=) c.-1294+10C= (n.-1294+10C=) | |
16 | g.2048763C>G | CA029771 | TSC2 | c.138+10C>G (n.138+10C>G) n.248+10C>G c.171+10C>G (n.171+10C>G) n.18+10C>G n.195+10C>G n.225+10C>G c.131+10C>G n.255+10C>G n.266+10C>G n.13+10C>G c.-10+698C>G (n.-10+698C>G) n.243+10C>G c.-89+10C>G (n.-89+10C>G) c.411+10C>G (n.411+10C>G) c.-1294+10C>G (n.-1294+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048763C>T | CA2575876928 | TSC2 | c.138+10C>T (n.138+10C>T) n.248+10C>T c.171+10C>T (n.171+10C>T) n.18+10C>T n.195+10C>T n.225+10C>T c.131+10C>T n.255+10C>T n.266+10C>T n.13+10C>T c.-10+698C>T (n.-10+698C>T) n.243+10C>T c.-89+10C>T (n.-89+10C>T) c.411+10C>T (n.411+10C>T) c.-1294+10C>T (n.-1294+10C>T) | ClinVar |
16 | g.2048764T>A | CA2731601642 | TSC2 | c.138+11T>A (n.138+11T>A) n.248+11T>A c.171+11T>A (n.171+11T>A) n.18+11T>A n.195+11T>A n.225+11T>A c.131+11T>A n.255+11T>A n.266+11T>A n.13+11T>A c.-10+699T>A (n.-10+699T>A) n.243+11T>A c.-89+11T>A (n.-89+11T>A) c.411+11T>A (n.411+11T>A) c.-1294+11T>A (n.-1294+11T>A) | dbSNP |
16 | g.2048764T>C | CA620372672 | TSC2 | c.138+11T>C (n.138+11T>C) n.248+11T>C c.171+11T>C (n.171+11T>C) n.18+11T>C n.195+11T>C n.225+11T>C c.131+11T>C n.255+11T>C n.266+11T>C n.13+11T>C c.-10+699T>C (n.-10+699T>C) n.243+11T>C c.-89+11T>C (n.-89+11T>C) c.411+11T>C (n.411+11T>C) c.-1294+11T>C (n.-1294+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048764T= | CA2201991502 | TSC2 | c.138+11T= (n.138+11T=) n.248+11T= c.171+11T= (n.171+11T=) n.18+11T= n.195+11T= n.225+11T= c.131+11T= n.255+11T= n.266+11T= n.13+11T= c.-10+699T= (n.-10+699T=) n.243+11T= c.-89+11T= (n.-89+11T=) c.411+11T= (n.411+11T=) c.-1294+11T= (n.-1294+11T=) | |
16 | g.2048765A>C | CA2731829863 | TSC2 | c.138+12A>C (n.138+12A>C) n.248+12A>C c.171+12A>C (n.171+12A>C) n.18+12A>C n.195+12A>C n.225+12A>C c.131+12A>C n.255+12A>C n.266+12A>C n.13+12A>C c.-10+700A>C (n.-10+700A>C) n.243+12A>C c.-89+12A>C (n.-89+12A>C) c.411+12A>C (n.411+12A>C) c.-1294+12A>C (n.-1294+12A>C) | dbSNP |
16 | g.2048765A>G | CA2631113305 | TSC2 | c.138+12A>G (n.138+12A>G) n.248+12A>G c.171+12A>G (n.171+12A>G) n.18+12A>G n.195+12A>G n.225+12A>G c.131+12A>G n.255+12A>G n.266+12A>G n.13+12A>G c.-10+700A>G (n.-10+700A>G) n.243+12A>G c.-89+12A>G (n.-89+12A>G) c.411+12A>G (n.411+12A>G) c.-1294+12A>G (n.-1294+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048765A>T | CA2731829918 | TSC2 | c.138+12A>T (n.138+12A>T) n.248+12A>T c.171+12A>T (n.171+12A>T) n.18+12A>T n.195+12A>T n.225+12A>T c.131+12A>T n.255+12A>T n.266+12A>T n.13+12A>T c.-10+700A>T (n.-10+700A>T) n.243+12A>T c.-89+12A>T (n.-89+12A>T) c.411+12A>T (n.411+12A>T) c.-1294+12A>T (n.-1294+12A>T) | dbSNP |
16 | g.2048766C= | CA2201991504 | TSC2 | c.138+13C= (n.138+13C=) n.248+13C= c.171+13C= (n.171+13C=) n.18+13C= n.195+13C= n.225+13C= c.131+13C= n.255+13C= n.266+13C= n.13+13C= c.-10+701C= (n.-10+701C=) n.243+13C= c.-89+13C= (n.-89+13C=) c.411+13C= (n.411+13C=) c.-1294+13C= (n.-1294+13C=) | |
16 | g.2048766C>G | CA2731660235 | TSC2 | c.138+13C>G (n.138+13C>G) n.248+13C>G c.171+13C>G (n.171+13C>G) n.18+13C>G n.195+13C>G n.225+13C>G c.131+13C>G n.255+13C>G n.266+13C>G n.13+13C>G c.-10+701C>G (n.-10+701C>G) n.243+13C>G c.-89+13C>G (n.-89+13C>G) c.411+13C>G (n.411+13C>G) c.-1294+13C>G (n.-1294+13C>G) | dbSNP |
16 | g.2048766C>T | CA2201991503 | TSC2 | c.138+13C>T (n.138+13C>T) n.248+13C>T c.171+13C>T (n.171+13C>T) n.18+13C>T n.195+13C>T n.225+13C>T c.131+13C>T n.255+13C>T n.266+13C>T n.13+13C>T c.-10+701C>T (n.-10+701C>T) n.243+13C>T c.-89+13C>T (n.-89+13C>T) c.411+13C>T (n.411+13C>T) c.-1294+13C>T (n.-1294+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048767C= | CA2201991506 | TSC2 | c.138+14C= (n.138+14C=) n.248+14C= c.171+14C= (n.171+14C=) n.18+14C= n.195+14C= n.225+14C= c.131+14C= n.255+14C= n.266+14C= n.13+14C= c.-10+702C= (n.-10+702C=) n.243+14C= c.-89+14C= (n.-89+14C=) c.411+14C= (n.411+14C=) c.-1294+14C= (n.-1294+14C=) | |
16 | g.2048767C>G | CA014640 | TSC2 | c.138+14C>G (n.138+14C>G) n.248+14C>G c.171+14C>G (n.171+14C>G) n.18+14C>G n.195+14C>G n.225+14C>G c.131+14C>G n.255+14C>G n.266+14C>G n.13+14C>G c.-10+702C>G (n.-10+702C>G) n.243+14C>G c.-89+14C>G (n.-89+14C>G) c.411+14C>G (n.411+14C>G) c.-1294+14C>G (n.-1294+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048767C>T | CA029791 | TSC2 | c.138+14C>T (n.138+14C>T) n.248+14C>T c.171+14C>T (n.171+14C>T) n.18+14C>T n.195+14C>T n.225+14C>T c.131+14C>T n.255+14C>T n.266+14C>T n.13+14C>T c.-10+702C>T (n.-10+702C>T) n.243+14C>T c.-89+14C>T (n.-89+14C>T) c.411+14C>T (n.411+14C>T) c.-1294+14C>T (n.-1294+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048768T>A | CA718911779 | TSC2 | c.138+15T>A (n.138+15T>A) n.248+15T>A c.171+15T>A (n.171+15T>A) n.18+15T>A n.195+15T>A n.225+15T>A c.131+15T>A n.255+15T>A n.266+15T>A n.13+15T>A c.-10+703T>A (n.-10+703T>A) n.243+15T>A c.-89+15T>A (n.-89+15T>A) c.411+15T>A (n.411+15T>A) c.-1294+15T>A (n.-1294+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048768T>C | CA2731599131 | TSC2 | c.138+15T>C (n.138+15T>C) n.248+15T>C c.171+15T>C (n.171+15T>C) n.18+15T>C n.195+15T>C n.225+15T>C c.131+15T>C n.255+15T>C n.266+15T>C n.13+15T>C c.-10+703T>C (n.-10+703T>C) n.243+15T>C c.-89+15T>C (n.-89+15T>C) c.411+15T>C (n.411+15T>C) c.-1294+15T>C (n.-1294+15T>C) | dbSNP |
16 | g.2048768T>G | CA2731599130 | TSC2 | c.138+15T>G (n.138+15T>G) n.248+15T>G c.171+15T>G (n.171+15T>G) n.18+15T>G n.195+15T>G n.225+15T>G c.131+15T>G n.255+15T>G n.266+15T>G n.13+15T>G c.-10+703T>G (n.-10+703T>G) n.243+15T>G c.-89+15T>G (n.-89+15T>G) c.411+15T>G (n.411+15T>G) c.-1294+15T>G (n.-1294+15T>G) | dbSNP |
16 | g.2048768T= | CA2201991508 | TSC2 | c.138+15T= (n.138+15T=) n.248+15T= c.171+15T= (n.171+15T=) n.18+15T= n.195+15T= n.225+15T= c.131+15T= n.255+15T= n.266+15T= n.13+15T= c.-10+703T= (n.-10+703T=) n.243+15T= c.-89+15T= (n.-89+15T=) c.411+15T= (n.411+15T=) c.-1294+15T= (n.-1294+15T=) | |
16 | g.2048769G>A | CA658798464 | TSC2 | c.138+16G>A (n.138+16G>A) n.248+16G>A c.171+16G>A (n.171+16G>A) n.18+16G>A n.195+16G>A n.225+16G>A c.131+16G>A n.255+16G>A n.266+16G>A n.13+16G>A c.-10+704G>A (n.-10+704G>A) n.243+16G>A c.-89+16G>A (n.-89+16G>A) c.411+16G>A (n.411+16G>A) c.-1294+16G>A (n.-1294+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048769G>C | CA2731626594 | TSC2 | c.138+16G>C (n.138+16G>C) n.248+16G>C c.171+16G>C (n.171+16G>C) n.18+16G>C n.195+16G>C n.225+16G>C c.131+16G>C n.255+16G>C n.266+16G>C n.13+16G>C c.-10+704G>C (n.-10+704G>C) n.243+16G>C c.-89+16G>C (n.-89+16G>C) c.411+16G>C (n.411+16G>C) c.-1294+16G>C (n.-1294+16G>C) | dbSNP |
16 | g.2048769G= | CA2201991510 | TSC2 | c.138+16G= (n.138+16G=) n.248+16G= c.171+16G= (n.171+16G=) n.18+16G= n.195+16G= n.225+16G= c.131+16G= n.255+16G= n.266+16G= n.13+16G= c.-10+704G= (n.-10+704G=) n.243+16G= c.-89+16G= (n.-89+16G=) c.411+16G= (n.411+16G=) c.-1294+16G= (n.-1294+16G=) | |
16 | g.2048769G>T | CA2631113310 | TSC2 | c.138+16G>T (n.138+16G>T) n.248+16G>T c.171+16G>T (n.171+16G>T) n.18+16G>T n.195+16G>T n.225+16G>T c.131+16G>T n.255+16G>T n.266+16G>T n.13+16G>T c.-10+704G>T (n.-10+704G>T) n.243+16G>T c.-89+16G>T (n.-89+16G>T) c.411+16G>T (n.411+16G>T) c.-1294+16G>T (n.-1294+16G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048770T>A | CA2731829947 | TSC2 | c.138+17T>A (n.138+17T>A) n.248+17T>A c.171+17T>A (n.171+17T>A) n.18+17T>A n.195+17T>A n.225+17T>A c.131+17T>A n.255+17T>A n.266+17T>A n.13+17T>A c.-10+705T>A (n.-10+705T>A) n.243+17T>A c.-89+17T>A (n.-89+17T>A) c.411+17T>A (n.411+17T>A) c.-1294+17T>A (n.-1294+17T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048771G>A | CA276768640 | TSC2 | c.138+18G>A (n.138+18G>A) n.248+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) n.18+18G>A n.195+18G>A n.225+18G>A c.131+18G>A n.255+18G>A n.266+18G>A n.13+18G>A c.-10+706G>A (n.-10+706G>A) n.243+18G>A c.-89+18G>A (n.-89+18G>A) c.411+18G>A (n.411+18G>A) c.-1294+18G>A (n.-1294+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048771G>C | CA2731588631 | TSC2 | c.138+18G>C (n.138+18G>C) n.248+18G>C c.171+18G>C (n.171+18G>C) n.18+18G>C n.195+18G>C n.225+18G>C c.131+18G>C n.255+18G>C n.266+18G>C n.13+18G>C c.-10+706G>C (n.-10+706G>C) n.243+18G>C c.-89+18G>C (n.-89+18G>C) c.411+18G>C (n.411+18G>C) c.-1294+18G>C (n.-1294+18G>C) | dbSNP |
16 | g.2048771G= | CA2201991511 | TSC2 | c.138+18G= (n.138+18G=) n.248+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) n.18+18G= n.195+18G= n.225+18G= c.131+18G= n.255+18G= n.266+18G= n.13+18G= c.-10+706G= (n.-10+706G=) n.243+18G= c.-89+18G= (n.-89+18G=) c.411+18G= (n.411+18G=) c.-1294+18G= (n.-1294+18G=) | |
16 | g.2048771G>T | CA2731588632 | TSC2 | c.138+18G>T (n.138+18G>T) n.248+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) n.18+18G>T n.195+18G>T n.225+18G>T c.131+18G>T n.255+18G>T n.266+18G>T n.13+18G>T c.-10+706G>T (n.-10+706G>T) n.243+18G>T c.-89+18G>T (n.-89+18G>T) c.411+18G>T (n.411+18G>T) c.-1294+18G>T (n.-1294+18G>T) | dbSNP |
16 | g.2048772T>A | CA2731600392 | TSC2 | c.138+19T>A (n.138+19T>A) n.248+19T>A c.171+19T>A (n.171+19T>A) n.18+19T>A n.195+19T>A n.225+19T>A c.131+19T>A n.255+19T>A n.266+19T>A n.13+19T>A c.-10+707T>A (n.-10+707T>A) n.243+19T>A c.-89+19T>A (n.-89+19T>A) c.411+19T>A (n.411+19T>A) c.-1294+19T>A (n.-1294+19T>A) | dbSNP |
16 | g.2048772T>C | CA620372673 | TSC2 | c.138+19T>C (n.138+19T>C) n.248+19T>C c.171+19T>C (n.171+19T>C) n.18+19T>C n.195+19T>C n.225+19T>C c.131+19T>C n.255+19T>C n.266+19T>C n.13+19T>C c.-10+707T>C (n.-10+707T>C) n.243+19T>C c.-89+19T>C (n.-89+19T>C) c.411+19T>C (n.411+19T>C) c.-1294+19T>C (n.-1294+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048772T>G | CA2573151837 | TSC2 | c.138+19T>G (n.138+19T>G) n.248+19T>G c.171+19T>G (n.171+19T>G) n.18+19T>G n.195+19T>G n.225+19T>G c.131+19T>G n.255+19T>G n.266+19T>G n.13+19T>G c.-10+707T>G (n.-10+707T>G) n.243+19T>G c.-89+19T>G (n.-89+19T>G) c.411+19T>G (n.411+19T>G) c.-1294+19T>G (n.-1294+19T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048772T= | CA2201991512 | TSC2 | c.138+19T= (n.138+19T=) n.248+19T= c.171+19T= (n.171+19T=) n.18+19T= n.195+19T= n.225+19T= c.131+19T= n.255+19T= n.266+19T= n.13+19T= c.-10+707T= (n.-10+707T=) n.243+19T= c.-89+19T= (n.-89+19T=) c.411+19T= (n.411+19T=) c.-1294+19T= (n.-1294+19T=) | |
16 | g.2048773C>A | CA2581244766 | TSC2 | c.138+20C>A (n.138+20C>A) n.248+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) n.18+20C>A n.195+20C>A n.225+20C>A c.131+20C>A n.255+20C>A n.266+20C>A n.13+20C>A c.-10+708C>A (n.-10+708C>A) n.243+20C>A c.-89+20C>A (n.-89+20C>A) c.411+20C>A (n.411+20C>A) c.-1294+20C>A (n.-1294+20C>A) | dbSNP |
16 | g.2048773C= | CA2201991514 | TSC2 | c.138+20C= (n.138+20C=) n.248+20C= c.171+20C= (n.171+20C=) n.18+20C= n.195+20C= n.225+20C= c.131+20C= n.255+20C= n.266+20C= n.13+20C= c.-10+708C= (n.-10+708C=) n.243+20C= c.-89+20C= (n.-89+20C=) c.411+20C= (n.411+20C=) c.-1294+20C= (n.-1294+20C=) | |
16 | g.2048773C>G | CA014650 | TSC2 | c.138+20C>G (n.138+20C>G) n.248+20C>G c.171+20C>G (n.171+20C>G) n.18+20C>G n.195+20C>G n.225+20C>G c.131+20C>G n.255+20C>G n.266+20C>G n.13+20C>G c.-10+708C>G (n.-10+708C>G) n.243+20C>G c.-89+20C>G (n.-89+20C>G) c.411+20C>G (n.411+20C>G) c.-1294+20C>G (n.-1294+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048773C>T | CA2573151838 | TSC2 | c.138+20C>T (n.138+20C>T) n.248+20C>T c.171+20C>T (n.171+20C>T) n.18+20C>T n.195+20C>T n.225+20C>T c.131+20C>T n.255+20C>T n.266+20C>T n.13+20C>T c.-10+708C>T (n.-10+708C>T) n.243+20C>T c.-89+20C>T (n.-89+20C>T) c.411+20C>T (n.411+20C>T) c.-1294+20C>T (n.-1294+20C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2048773_2048775delinsCTT | CA2201991515 | TSC2 | c.138+20_138+22delinsCTT (n.138+20_138+22delinsCTT) n.248+20_248+22delinsCTT c.171+20_171+22delinsCTT (n.171+20_171+22delinsCTT) n.18+20_18+22delinsCTT n.195+20_195+22delinsCTT n.225+20_225+22delinsCTT c.131+20_131+22delinsCTT n.255+20_255+22delinsCTT n.266+20_266+22delinsCTT n.13+20_13+22delinsCTT c.-10+708_-10+710delinsCTT (n.-10+708_-10+710delinsCTT) n.243+20_243+22delinsCTT c.-89+20_-89+22delinsCTT (n.-89+20_-89+22delinsCTT) c.411+20_411+22delinsCTT (n.411+20_411+22delinsCTT) c.-1294+20_-1294+22delinsCTT (n.-1294+20_-1294+22delinsCTT) | |
16 | g.2048775_2048776del | CA718911785 | TSC2 | c.138+22_138+23del (n.138+22_138+23del) n.248+22_248+23del c.171+22_171+23del (n.171+22_171+23del) n.18+22_18+23del n.195+22_195+23del n.225+22_225+23del c.131+22_131+23del n.255+22_255+23del n.266+22_266+23del n.13+22_13+23del c.-10+710_-10+711del (n.-10+710_-10+711del) n.243+22_243+23del c.-89+22_-89+23del (n.-89+22_-89+23del) c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del) c.-1294+22_-1294+23del (n.-1294+22_-1294+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048776T>C | CA2631113316 | TSC2 | c.138+23T>C (n.138+23T>C) n.248+23T>C c.171+23T>C (n.171+23T>C) n.18+23T>C n.195+23T>C n.225+23T>C c.131+23T>C n.255+23T>C n.266+23T>C n.13+23T>C c.-10+711T>C (n.-10+711T>C) n.243+23T>C c.-89+23T>C (n.-89+23T>C) c.411+23T>C (n.411+23T>C) c.-1294+23T>C (n.-1294+23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048777G>A | CA2631113318 | TSC2 | c.138+24G>A (n.138+24G>A) n.248+24G>A c.171+24G>A (n.171+24G>A) n.18+24G>A n.195+24G>A n.225+24G>A c.131+24G>A n.255+24G>A n.266+24G>A n.13+24G>A c.-10+712G>A (n.-10+712G>A) n.243+24G>A c.-89+24G>A (n.-89+24G>A) c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.-1294+24G>A (n.-1294+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048777G>T | CA2731830088 | TSC2 | c.138+24G>T (n.138+24G>T) n.248+24G>T c.171+24G>T (n.171+24G>T) n.18+24G>T n.195+24G>T n.225+24G>T c.131+24G>T n.255+24G>T n.266+24G>T n.13+24G>T c.-10+712G>T (n.-10+712G>T) n.243+24G>T c.-89+24G>T (n.-89+24G>T) c.411+24G>T (n.411+24G>T) c.-1294+24G>T (n.-1294+24G>T) | dbSNP |
16 | g.2048778C>A | CA2731660236 | TSC2 | c.138+25C>A (n.138+25C>A) n.248+25C>A c.171+25C>A (n.171+25C>A) n.18+25C>A n.195+25C>A n.225+25C>A c.131+25C>A n.255+25C>A n.266+25C>A n.13+25C>A c.-10+713C>A (n.-10+713C>A) n.243+25C>A c.-89+25C>A (n.-89+25C>A) c.411+25C>A (n.411+25C>A) c.-1294+25C>A (n.-1294+25C>A) | dbSNP |
16 | g.2048778C= | CA2201991518 | TSC2 | c.138+25C= (n.138+25C=) n.248+25C= c.171+25C= (n.171+25C=) n.18+25C= n.195+25C= n.225+25C= c.131+25C= n.255+25C= n.266+25C= n.13+25C= c.-10+713C= (n.-10+713C=) n.243+25C= c.-89+25C= (n.-89+25C=) c.411+25C= (n.411+25C=) c.-1294+25C= (n.-1294+25C=) | |
16 | g.2048778C>G | CA2201991517 | TSC2 | c.138+25C>G (n.138+25C>G) n.248+25C>G c.171+25C>G (n.171+25C>G) n.18+25C>G n.195+25C>G n.225+25C>G c.131+25C>G n.255+25C>G n.266+25C>G n.13+25C>G c.-10+713C>G (n.-10+713C>G) n.243+25C>G c.-89+25C>G (n.-89+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) c.-1294+25C>G (n.-1294+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048778C>T | CA2631113319 | TSC2 | c.138+25C>T (n.138+25C>T) n.248+25C>T c.171+25C>T (n.171+25C>T) n.18+25C>T n.195+25C>T n.225+25C>T c.131+25C>T n.255+25C>T n.266+25C>T n.13+25C>T c.-10+713C>T (n.-10+713C>T) n.243+25C>T c.-89+25C>T (n.-89+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.-1294+25C>T (n.-1294+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048779T>A | CA2731830091 | TSC2 | c.138+26T>A (n.138+26T>A) n.248+26T>A c.171+26T>A (n.171+26T>A) n.18+26T>A n.195+26T>A n.225+26T>A c.131+26T>A n.255+26T>A n.266+26T>A n.13+26T>A c.-10+714T>A (n.-10+714T>A) n.243+26T>A c.-89+26T>A (n.-89+26T>A) c.411+26T>A (n.411+26T>A) c.-1294+26T>A (n.-1294+26T>A) | dbSNP |
16 | g.2048779T>C | CA2805579746 | TSC2 | c.138+26T>C (n.138+26T>C) n.248+26T>C c.171+26T>C (n.171+26T>C) n.18+26T>C n.195+26T>C n.225+26T>C c.131+26T>C n.255+26T>C n.266+26T>C n.13+26T>C c.-10+714T>C (n.-10+714T>C) n.243+26T>C c.-89+26T>C (n.-89+26T>C) c.411+26T>C (n.411+26T>C) c.-1294+26T>C (n.-1294+26T>C) | |
16 | g.2048781G>A | CA2731830127 | TSC2 | c.138+28G>A (n.138+28G>A) n.248+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.18+28G>A n.195+28G>A n.225+28G>A c.131+28G>A n.255+28G>A n.266+28G>A n.13+28G>A c.-10+716G>A (n.-10+716G>A) n.243+28G>A c.-89+28G>A (n.-89+28G>A) c.411+28G>A (n.411+28G>A) c.-1294+28G>A (n.-1294+28G>A) | dbSNP |
16 | g.2048781G>T | CA2731830128 | TSC2 | c.138+28G>T (n.138+28G>T) n.248+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.18+28G>T n.195+28G>T n.225+28G>T c.131+28G>T n.255+28G>T n.266+28G>T n.13+28G>T c.-10+716G>T (n.-10+716G>T) n.243+28G>T c.-89+28G>T (n.-89+28G>T) c.411+28G>T (n.411+28G>T) c.-1294+28G>T (n.-1294+28G>T) | dbSNP |
16 | g.2048782G>A | CA2731830151 | TSC2 | c.138+29G>A (n.138+29G>A) n.248+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.18+29G>A n.195+29G>A n.225+29G>A c.131+29G>A n.255+29G>A n.266+29G>A n.13+29G>A c.-10+717G>A (n.-10+717G>A) n.243+29G>A c.-89+29G>A (n.-89+29G>A) c.411+29G>A (n.411+29G>A) c.-1294+29G>A (n.-1294+29G>A) | dbSNP |
16 | g.2048782G>C | CA2631113320 | TSC2 | c.138+29G>C (n.138+29G>C) n.248+29G>C c.171+29G>C (n.171+29G>C) n.18+29G>C n.195+29G>C n.225+29G>C c.131+29G>C n.255+29G>C n.266+29G>C n.13+29G>C c.-10+717G>C (n.-10+717G>C) n.243+29G>C c.-89+29G>C (n.-89+29G>C) c.411+29G>C (n.411+29G>C) c.-1294+29G>C (n.-1294+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048783C>A | CA2731830155 | TSC2 | c.138+30C>A (n.138+30C>A) n.248+30C>A c.171+30C>A (n.171+30C>A) n.18+30C>A n.195+30C>A n.225+30C>A c.131+30C>A n.255+30C>A n.266+30C>A n.13+30C>A c.-10+718C>A (n.-10+718C>A) n.243+30C>A c.-89+30C>A (n.-89+30C>A) c.411+30C>A (n.411+30C>A) c.-1294+30C>A (n.-1294+30C>A) | dbSNP |
16 | g.2048783C>G | CA2731830153 | TSC2 | c.138+30C>G (n.138+30C>G) n.248+30C>G c.171+30C>G (n.171+30C>G) n.18+30C>G n.195+30C>G n.225+30C>G c.131+30C>G n.255+30C>G n.266+30C>G n.13+30C>G c.-10+718C>G (n.-10+718C>G) n.243+30C>G c.-89+30C>G (n.-89+30C>G) c.411+30C>G (n.411+30C>G) c.-1294+30C>G (n.-1294+30C>G) | dbSNP |
16 | g.2048784T>A | CA2731830161 | TSC2 | c.138+31T>A (n.138+31T>A) n.248+31T>A c.171+31T>A (n.171+31T>A) n.18+31T>A n.195+31T>A n.225+31T>A c.131+31T>A n.255+31T>A n.266+31T>A n.13+31T>A c.-10+719T>A (n.-10+719T>A) n.243+31T>A c.-89+31T>A (n.-89+31T>A) c.411+31T>A (n.411+31T>A) c.-1294+31T>A (n.-1294+31T>A) | dbSNP |
16 | g.2048785A= | CA2201991519 | TSC2 | c.138+32A= (n.138+32A=) n.248+32A= c.171+32A= (n.171+32A=) n.18+32A= n.195+32A= n.225+32A= c.131+32A= n.255+32A= n.266+32A= n.13+32A= c.-10+720A= (n.-10+720A=) n.243+32A= c.-89+32A= (n.-89+32A=) c.411+32A= (n.411+32A=) c.-1294+32A= (n.-1294+32A=) | |
16 | g.2048785A>G | CA2201991520 | TSC2 | c.138+32A>G (n.138+32A>G) n.248+32A>G c.171+32A>G (n.171+32A>G) n.18+32A>G n.195+32A>G n.225+32A>G c.131+32A>G n.255+32A>G n.266+32A>G n.13+32A>G c.-10+720A>G (n.-10+720A>G) n.243+32A>G c.-89+32A>G (n.-89+32A>G) c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.-1294+32A>G (n.-1294+32A>G) | dbSNP |
16 | g.2048785A>T | CA2201991521 | TSC2 | c.138+32A>T (n.138+32A>T) n.248+32A>T c.171+32A>T (n.171+32A>T) n.18+32A>T n.195+32A>T n.225+32A>T c.131+32A>T n.255+32A>T n.266+32A>T n.13+32A>T c.-10+720A>T (n.-10+720A>T) n.243+32A>T c.-89+32A>T (n.-89+32A>T) c.411+32A>T (n.411+32A>T) c.-1294+32A>T (n.-1294+32A>T) | dbSNP |
16 | g.2048786G>A | CA276768649 | TSC2 | c.138+33G>A (n.138+33G>A) n.248+33G>A c.171+33G>A (n.171+33G>A) n.18+33G>A n.195+33G>A n.225+33G>A c.131+33G>A n.255+33G>A n.266+33G>A n.13+33G>A c.-10+721G>A (n.-10+721G>A) n.243+33G>A c.-89+33G>A (n.-89+33G>A) c.411+33G>A (n.411+33G>A) c.-1294+33G>A (n.-1294+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048786G>C | CA2631113321 | TSC2 | c.138+33G>C (n.138+33G>C) n.248+33G>C c.171+33G>C (n.171+33G>C) n.18+33G>C n.195+33G>C n.225+33G>C c.131+33G>C n.255+33G>C n.266+33G>C n.13+33G>C c.-10+721G>C (n.-10+721G>C) n.243+33G>C c.-89+33G>C (n.-89+33G>C) c.411+33G>C (n.411+33G>C) c.-1294+33G>C (n.-1294+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048786G= | CA2201991523 | TSC2 | c.138+33G= (n.138+33G=) n.248+33G= c.171+33G= (n.171+33G=) n.18+33G= n.195+33G= n.225+33G= c.131+33G= n.255+33G= n.266+33G= n.13+33G= c.-10+721G= (n.-10+721G=) n.243+33G= c.-89+33G= (n.-89+33G=) c.411+33G= (n.411+33G=) c.-1294+33G= (n.-1294+33G=) | |
16 | g.2048788G>A | CA2631113322 | TSC2 | c.138+35G>A (n.138+35G>A) n.248+35G>A c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.18+35G>A n.195+35G>A n.225+35G>A c.131+35G>A n.255+35G>A n.266+35G>A n.13+35G>A c.-10+723G>A (n.-10+723G>A) n.243+35G>A c.-89+35G>A (n.-89+35G>A) c.411+35G>A (n.411+35G>A) c.-1294+35G>A (n.-1294+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048788G= | CA2201991524 | TSC2 | c.138+35G= (n.138+35G=) n.248+35G= c.171+35G= (n.171+35G=) n.18+35G= n.195+35G= n.225+35G= c.131+35G= n.255+35G= n.266+35G= n.13+35G= c.-10+723G= (n.-10+723G=) n.243+35G= c.-89+35G= (n.-89+35G=) c.411+35G= (n.411+35G=) c.-1294+35G= (n.-1294+35G=) | |
16 | g.2048788G>T | CA718911788 | TSC2 | c.138+35G>T (n.138+35G>T) n.248+35G>T c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.18+35G>T n.195+35G>T n.225+35G>T c.131+35G>T n.255+35G>T n.266+35G>T n.13+35G>T c.-10+723G>T (n.-10+723G>T) n.243+35G>T c.-89+35G>T (n.-89+35G>T) c.411+35G>T (n.411+35G>T) c.-1294+35G>T (n.-1294+35G>T) | dbSNP |
16 | g.2048789G>A | CA276768650 | TSC2 | c.138+36G>A (n.138+36G>A) n.248+36G>A c.171+36G>A (n.171+36G>A) n.18+36G>A n.195+36G>A n.225+36G>A c.131+36G>A n.255+36G>A n.266+36G>A n.13+36G>A c.-10+724G>A (n.-10+724G>A) n.243+36G>A c.-89+36G>A (n.-89+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) c.-1294+36G>A (n.-1294+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048789G= | CA2201991525 | TSC2 | c.138+36G= (n.138+36G=) n.248+36G= c.171+36G= (n.171+36G=) n.18+36G= n.195+36G= n.225+36G= c.131+36G= n.255+36G= n.266+36G= n.13+36G= c.-10+724G= (n.-10+724G=) n.243+36G= c.-89+36G= (n.-89+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) c.-1294+36G= (n.-1294+36G=) | |
16 | g.2048789_2048790insACCTT | CA2731830177 | TSC2 | c.138+36_138+37insACCTT (n.138+36_138+37insACCTT) n.248+36_248+37insACCTT c.171+36_171+37insACCTT (n.171+36_171+37insACCTT) n.18+36_18+37insACCTT n.195+36_195+37insACCTT n.225+36_225+37insACCTT c.131+36_131+37insACCTT n.255+36_255+37insACCTT n.266+36_266+37insACCTT n.13+36_13+37insACCTT c.-10+724_-10+725insACCTT (n.-10+724_-10+725insACCTT) n.243+36_243+37insACCTT c.-89+36_-89+37insACCTT (n.-89+36_-89+37insACCTT) c.411+36_411+37insACCTT (n.411+36_411+37insACCTT) c.-1294+36_-1294+37insACCTT (n.-1294+36_-1294+37insACCTT) | dbSNP |
16 | g.2048791_2048792insTTCCATTTGTCCATTTTT | CA2731830210 | TSC2 | c.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.248+38_248+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.18+38_18+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.195+38_195+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.225+38_225+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.131+38_131+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.255+38_255+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.266+38_266+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.13+38_13+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.243+38_243+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) c.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) c.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) | dbSNP |
16 | g.2048792A>T | CA2631113324 | TSC2 | c.138+39A>T (n.138+39A>T) n.248+39A>T c.171+39A>T (n.171+39A>T) n.18+39A>T n.195+39A>T n.225+39A>T c.131+39A>T n.255+39A>T n.266+39A>T n.13+39A>T c.-10+727A>T (n.-10+727A>T) n.243+39A>T c.-89+39A>T (n.-89+39A>T) c.411+39A>T (n.411+39A>T) c.-1294+39A>T (n.-1294+39A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048793A>G | CA2731830212 | TSC2 | c.138+40A>G (n.138+40A>G) n.248+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) n.18+40A>G n.195+40A>G n.225+40A>G c.131+40A>G n.255+40A>G n.266+40A>G n.13+40A>G c.-10+728A>G (n.-10+728A>G) n.243+40A>G c.-89+40A>G (n.-89+40A>G) c.411+40A>G (n.411+40A>G) c.-1294+40A>G (n.-1294+40A>G) | dbSNP |
16 | g.2048794T>A | CA2731830241 | TSC2 | c.138+41T>A (n.138+41T>A) n.248+41T>A c.171+41T>A (n.171+41T>A) n.18+41T>A n.195+41T>A n.225+41T>A c.131+41T>A n.255+41T>A n.266+41T>A n.13+41T>A c.-10+729T>A (n.-10+729T>A) n.243+41T>A c.-89+41T>A (n.-89+41T>A) c.411+41T>A (n.411+41T>A) c.-1294+41T>A (n.-1294+41T>A) | dbSNP |
16 | g.2048794T>C | CA2631113325 | TSC2 | c.138+41T>C (n.138+41T>C) n.248+41T>C c.171+41T>C (n.171+41T>C) n.18+41T>C n.195+41T>C n.225+41T>C c.131+41T>C n.255+41T>C n.266+41T>C n.13+41T>C c.-10+729T>C (n.-10+729T>C) n.243+41T>C c.-89+41T>C (n.-89+41T>C) c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.-1294+41T>C (n.-1294+41T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048795G>A | CA973767092 | TSC2 | c.138+42G>A (n.138+42G>A) n.248+42G>A c.171+42G>A (n.171+42G>A) n.18+42G>A n.195+42G>A n.225+42G>A c.131+42G>A n.255+42G>A n.266+42G>A n.13+42G>A c.-10+730G>A (n.-10+730G>A) n.243+42G>A c.-89+42G>A (n.-89+42G>A) c.411+42G>A (n.411+42G>A) c.-1294+42G>A (n.-1294+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048795G= | CA2201991526 | TSC2 | c.138+42G= (n.138+42G=) n.248+42G= c.171+42G= (n.171+42G=) n.18+42G= n.195+42G= n.225+42G= c.131+42G= n.255+42G= n.266+42G= n.13+42G= c.-10+730G= (n.-10+730G=) n.243+42G= c.-89+42G= (n.-89+42G=) c.411+42G= (n.411+42G=) c.-1294+42G= (n.-1294+42G=) | |
16 | g.2048796C>A | CA2731578448 | TSC2 | c.138+43C>A (n.138+43C>A) n.248+43C>A c.171+43C>A (n.171+43C>A) n.18+43C>A n.195+43C>A n.225+43C>A c.131+43C>A n.255+43C>A n.266+43C>A n.13+43C>A c.-10+731C>A (n.-10+731C>A) n.243+43C>A c.-89+43C>A (n.-89+43C>A) c.411+43C>A (n.411+43C>A) c.-1294+43C>A (n.-1294+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2048796C= | CA2201991527 | TSC2 | c.138+43C= (n.138+43C=) n.248+43C= c.171+43C= (n.171+43C=) n.18+43C= n.195+43C= n.225+43C= c.131+43C= n.255+43C= n.266+43C= n.13+43C= c.-10+731C= (n.-10+731C=) n.243+43C= c.-89+43C= (n.-89+43C=) c.411+43C= (n.411+43C=) c.-1294+43C= (n.-1294+43C=) | |
16 | g.2048796C>G | CA2731578449 | TSC2 | c.138+43C>G (n.138+43C>G) n.248+43C>G c.171+43C>G (n.171+43C>G) n.18+43C>G n.195+43C>G n.225+43C>G c.131+43C>G n.255+43C>G n.266+43C>G n.13+43C>G c.-10+731C>G (n.-10+731C>G) n.243+43C>G c.-89+43C>G (n.-89+43C>G) c.411+43C>G (n.411+43C>G) c.-1294+43C>G (n.-1294+43C>G) | dbSNP |
16 | g.2048796C>T | CA029833 | TSC2 | c.138+43C>T (n.138+43C>T) n.248+43C>T c.171+43C>T (n.171+43C>T) n.18+43C>T n.195+43C>T n.225+43C>T c.131+43C>T n.255+43C>T n.266+43C>T n.13+43C>T c.-10+731C>T (n.-10+731C>T) n.243+43C>T c.-89+43C>T (n.-89+43C>T) c.411+43C>T (n.411+43C>T) c.-1294+43C>T (n.-1294+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048797A>G | CA2731830270 | TSC2 | c.138+44A>G (n.138+44A>G) n.248+44A>G c.171+44A>G (n.171+44A>G) n.18+44A>G n.195+44A>G n.225+44A>G c.131+44A>G n.255+44A>G n.266+44A>G n.13+44A>G c.-10+732A>G (n.-10+732A>G) n.243+44A>G c.-89+44A>G (n.-89+44A>G) c.411+44A>G (n.411+44A>G) c.-1294+44A>G (n.-1294+44A>G) | dbSNP |
16 | g.2048797_2048798delinsAG | CA2201991528 | TSC2 | c.138+44_138+45delinsAG (n.138+44_138+45delinsAG) n.248+44_248+45delinsAG c.171+44_171+45delinsAG (n.171+44_171+45delinsAG) n.18+44_18+45delinsAG n.195+44_195+45delinsAG n.225+44_225+45delinsAG c.131+44_131+45delinsAG n.255+44_255+45delinsAG n.266+44_266+45delinsAG n.13+44_13+45delinsAG c.-10+732_-10+733delinsAG (n.-10+732_-10+733delinsAG) n.243+44_243+45delinsAG c.-89+44_-89+45delinsAG (n.-89+44_-89+45delinsAG) c.411+44_411+45delinsAG (n.411+44_411+45delinsAG) c.-1294+44_-1294+45delinsAG (n.-1294+44_-1294+45delinsAG) | |
16 | g.2048798del | CA2201991530 | TSC2 | c.138+45del (n.138+45del) n.248+45del c.171+45del (n.171+45del) n.18+45del n.195+45del n.225+45del c.131+45del n.255+45del n.266+45del n.13+45del c.-10+733del (n.-10+733del) n.243+45del c.-89+45del (n.-89+45del) c.411+45del (n.411+45del) c.-1294+45del (n.-1294+45del) | dbSNP |
16 | g.2048798G>A | CA2731596529 | TSC2 | c.138+45G>A (n.138+45G>A) n.248+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) n.18+45G>A n.195+45G>A n.225+45G>A c.131+45G>A n.255+45G>A n.266+45G>A n.13+45G>A c.-10+733G>A (n.-10+733G>A) n.243+45G>A c.-89+45G>A (n.-89+45G>A) c.411+45G>A (n.411+45G>A) c.-1294+45G>A (n.-1294+45G>A) | dbSNP |
16 | g.2048798G>C | CA718911792 | TSC2 | c.138+45G>C (n.138+45G>C) n.248+45G>C c.171+45G>C (n.171+45G>C) n.18+45G>C n.195+45G>C n.225+45G>C c.131+45G>C n.255+45G>C n.266+45G>C n.13+45G>C c.-10+733G>C (n.-10+733G>C) n.243+45G>C c.-89+45G>C (n.-89+45G>C) c.411+45G>C (n.411+45G>C) c.-1294+45G>C (n.-1294+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048798G= | CA2201991531 | TSC2 | c.138+45G= (n.138+45G=) n.248+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) n.18+45G= n.195+45G= n.225+45G= c.131+45G= n.255+45G= n.266+45G= n.13+45G= c.-10+733G= (n.-10+733G=) n.243+45G= c.-89+45G= (n.-89+45G=) c.411+45G= (n.411+45G=) c.-1294+45G= (n.-1294+45G=) | |
16 | g.2048798G>T | CA276768652 | TSC2 | c.138+45G>T (n.138+45G>T) n.248+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) n.18+45G>T n.195+45G>T n.225+45G>T c.131+45G>T n.255+45G>T n.266+45G>T n.13+45G>T c.-10+733G>T (n.-10+733G>T) n.243+45G>T c.-89+45G>T (n.-89+45G>T) c.411+45G>T (n.411+45G>T) c.-1294+45G>T (n.-1294+45G>T) | dbSNP |
16 | g.2048799A>G | CA2731830288 | TSC2 | c.138+46A>G (n.138+46A>G) n.248+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) n.18+46A>G n.195+46A>G n.225+46A>G c.131+46A>G n.255+46A>G n.266+46A>G n.13+46A>G c.-10+734A>G (n.-10+734A>G) n.243+46A>G c.-89+46A>G (n.-89+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.-1294+46A>G (n.-1294+46A>G) | dbSNP |
16 | g.2048800G>A | CA2731830302 | TSC2 | c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.248+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) n.18+47G>A n.195+47G>A n.225+47G>A c.131+47G>A n.255+47G>A n.266+47G>A n.13+47G>A c.-10+735G>A (n.-10+735G>A) n.243+47G>A c.-89+47G>A (n.-89+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.-1294+47G>A (n.-1294+47G>A) | dbSNP |
16 | g.2048800G>C | CA2731830329 | TSC2 | c.138+47G>C (n.138+47G>C) n.248+47G>C c.171+47G>C (n.171+47G>C) n.18+47G>C n.195+47G>C n.225+47G>C c.131+47G>C n.255+47G>C n.266+47G>C n.13+47G>C c.-10+735G>C (n.-10+735G>C) n.243+47G>C c.-89+47G>C (n.-89+47G>C) c.411+47G>C (n.411+47G>C) c.-1294+47G>C (n.-1294+47G>C) | dbSNP |
16 | g.2048800G>T | CA2731830338 | TSC2 | c.138+47G>T (n.138+47G>T) n.248+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) n.18+47G>T n.195+47G>T n.225+47G>T c.131+47G>T n.255+47G>T n.266+47G>T n.13+47G>T c.-10+735G>T (n.-10+735G>T) n.243+47G>T c.-89+47G>T (n.-89+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.-1294+47G>T (n.-1294+47G>T) | dbSNP |
16 | g.2048801A= | CA2201991532 | TSC2 | c.138+48A= (n.138+48A=) n.248+48A= c.171+48A= (n.171+48A=) n.18+48A= n.195+48A= n.225+48A= c.131+48A= n.255+48A= n.266+48A= n.13+48A= c.-10+736A= (n.-10+736A=) n.243+48A= c.-89+48A= (n.-89+48A=) c.411+48A= (n.411+48A=) c.-1294+48A= (n.-1294+48A=) | |
16 | g.2048801A>C | CA718911796 | TSC2 | c.138+48A>C (n.138+48A>C) n.248+48A>C c.171+48A>C (n.171+48A>C) n.18+48A>C n.195+48A>C n.225+48A>C c.131+48A>C n.255+48A>C n.266+48A>C n.13+48A>C c.-10+736A>C (n.-10+736A>C) n.243+48A>C c.-89+48A>C (n.-89+48A>C) c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.-1294+48A>C (n.-1294+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048801A>G | CA2731575288 | TSC2 | c.138+48A>G (n.138+48A>G) n.248+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) n.18+48A>G n.195+48A>G n.225+48A>G c.131+48A>G n.255+48A>G n.266+48A>G n.13+48A>G c.-10+736A>G (n.-10+736A>G) n.243+48A>G c.-89+48A>G (n.-89+48A>G) c.411+48A>G (n.411+48A>G) c.-1294+48A>G (n.-1294+48A>G) | dbSNP |
16 | g.2048801A>T | CA276768653 | TSC2 | c.138+48A>T (n.138+48A>T) n.248+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) n.18+48A>T n.195+48A>T n.225+48A>T c.131+48A>T n.255+48A>T n.266+48A>T n.13+48A>T c.-10+736A>T (n.-10+736A>T) n.243+48A>T c.-89+48A>T (n.-89+48A>T) c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.-1294+48A>T (n.-1294+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048802A= | CA2201991535 | TSC2 | c.138+49A= (n.138+49A=) n.248+49A= c.171+49A= (n.171+49A=) n.18+49A= n.195+49A= n.225+49A= c.131+49A= n.255+49A= n.266+49A= n.13+49A= c.-10+737A= (n.-10+737A=) n.243+49A= c.-89+49A= (n.-89+49A=) c.411+49A= (n.411+49A=) c.-1294+49A= (n.-1294+49A=) | |
16 | g.2048802A>C | CA2201991534 | TSC2 | c.138+49A>C (n.138+49A>C) n.248+49A>C c.171+49A>C (n.171+49A>C) n.18+49A>C n.195+49A>C n.225+49A>C c.131+49A>C n.255+49A>C n.266+49A>C n.13+49A>C c.-10+737A>C (n.-10+737A>C) n.243+49A>C c.-89+49A>C (n.-89+49A>C) c.411+49A>C (n.411+49A>C) c.-1294+49A>C (n.-1294+49A>C) | dbSNP |
16 | g.2048803G>A | CA029866 | TSC2 | c.138+50G>A (n.138+50G>A) n.248+50G>A c.171+50G>A (n.171+50G>A) n.18+50G>A n.195+50G>A n.225+50G>A c.131+50G>A n.255+50G>A n.266+50G>A n.13+50G>A c.-10+738G>A (n.-10+738G>A) n.243+50G>A c.-89+50G>A (n.-89+50G>A) c.411+50G>A (n.411+50G>A) c.-1294+50G>A (n.-1294+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048803G= | CA2201991536 | TSC2 | c.138+50G= (n.138+50G=) n.248+50G= c.171+50G= (n.171+50G=) n.18+50G= n.195+50G= n.225+50G= c.131+50G= n.255+50G= n.266+50G= n.13+50G= c.-10+738G= (n.-10+738G=) n.243+50G= c.-89+50G= (n.-89+50G=) c.411+50G= (n.411+50G=) c.-1294+50G= (n.-1294+50G=) | |
16 | g.2048803G>T | CA2731579028 | TSC2 | c.138+50G>T (n.138+50G>T) n.248+50G>T c.171+50G>T (n.171+50G>T) n.18+50G>T n.195+50G>T n.225+50G>T c.131+50G>T n.255+50G>T n.266+50G>T n.13+50G>T c.-10+738G>T (n.-10+738G>T) n.243+50G>T c.-89+50G>T (n.-89+50G>T) c.411+50G>T (n.411+50G>T) c.-1294+50G>T (n.-1294+50G>T) | dbSNP |
16 | g.2048804G>A | CA029881 | TSC2 | c.138+51G>A (n.138+51G>A) n.248+51G>A c.171+51G>A (n.171+51G>A) n.18+51G>A n.195+51G>A n.225+51G>A c.131+51G>A n.255+51G>A n.266+51G>A n.13+51G>A c.-10+739G>A (n.-10+739G>A) n.243+51G>A c.-89+51G>A (n.-89+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) c.-1294+51G>A (n.-1294+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048804G= | CA2201991537 | TSC2 | c.138+51G= (n.138+51G=) n.248+51G= c.171+51G= (n.171+51G=) n.18+51G= n.195+51G= n.225+51G= c.131+51G= n.255+51G= n.266+51G= n.13+51G= c.-10+739G= (n.-10+739G=) n.243+51G= c.-89+51G= (n.-89+51G=) c.411+51G= (n.411+51G=) c.-1294+51G= (n.-1294+51G=) | |
16 | g.2048805C>A | CA2731577876 | TSC2 | c.138+52C>A (n.138+52C>A) n.248+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.18+52C>A n.195+52C>A n.225+52C>A c.131+52C>A n.255+52C>A n.266+52C>A n.13+52C>A c.-10+740C>A (n.-10+740C>A) n.243+52C>A c.-89+52C>A (n.-89+52C>A) c.411+52C>A (n.411+52C>A) c.-1294+52C>A (n.-1294+52C>A) | dbSNP |
16 | g.2048805C= | CA2201991539 | TSC2 | c.138+52C= (n.138+52C=) n.248+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) n.18+52C= n.195+52C= n.225+52C= c.131+52C= n.255+52C= n.266+52C= n.13+52C= c.-10+740C= (n.-10+740C=) n.243+52C= c.-89+52C= (n.-89+52C=) c.411+52C= (n.411+52C=) c.-1294+52C= (n.-1294+52C=) | |
16 | g.2048805C>G | CA2731577877 | TSC2 | c.138+52C>G (n.138+52C>G) n.248+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) n.18+52C>G n.195+52C>G n.225+52C>G c.131+52C>G n.255+52C>G n.266+52C>G n.13+52C>G c.-10+740C>G (n.-10+740C>G) n.243+52C>G c.-89+52C>G (n.-89+52C>G) c.411+52C>G (n.411+52C>G) c.-1294+52C>G (n.-1294+52C>G) | dbSNP |
16 | g.2048805C>T | CA029901 | TSC2 | c.138+52C>T (n.138+52C>T) n.248+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) n.18+52C>T n.195+52C>T n.225+52C>T c.131+52C>T n.255+52C>T n.266+52C>T n.13+52C>T c.-10+740C>T (n.-10+740C>T) n.243+52C>T c.-89+52C>T (n.-89+52C>T) c.411+52C>T (n.411+52C>T) c.-1294+52C>T (n.-1294+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048806T>C | CA2631113327 | TSC2 | c.138+53T>C (n.138+53T>C) n.248+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) n.18+53T>C n.195+53T>C n.225+53T>C c.131+53T>C n.255+53T>C n.266+53T>C n.13+53T>C c.-10+741T>C (n.-10+741T>C) n.243+53T>C c.-89+53T>C (n.-89+53T>C) c.411+53T>C (n.411+53T>C) c.-1294+53T>C (n.-1294+53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048807G>A | CA2201991542 | TSC2 | c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.248+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) n.18+54G>A n.195+54G>A n.225+54G>A c.131+54G>A n.255+54G>A n.266+54G>A n.13+54G>A c.-10+742G>A (n.-10+742G>A) n.243+54G>A c.-89+54G>A (n.-89+54G>A) c.411+54G>A (n.411+54G>A) c.-1294+54G>A (n.-1294+54G>A) | dbSNP |
16 | g.2048807G= | CA2201991541 | TSC2 | c.138+54G= (n.138+54G=) n.248+54G= c.171+54G= (n.171+54G=) n.18+54G= n.195+54G= n.225+54G= c.131+54G= n.255+54G= n.266+54G= n.13+54G= c.-10+742G= (n.-10+742G=) n.243+54G= c.-89+54G= (n.-89+54G=) c.411+54G= (n.411+54G=) c.-1294+54G= (n.-1294+54G=) | |
16 | g.2048808G>A | CA2631113328 | TSC2 | c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.248+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) n.18+55G>A n.195+55G>A n.225+55G>A c.131+55G>A n.255+55G>A n.266+55G>A n.13+55G>A c.-10+743G>A (n.-10+743G>A) n.243+55G>A c.-89+55G>A (n.-89+55G>A) c.411+55G>A (n.411+55G>A) c.-1294+55G>A (n.-1294+55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048808G>C | CA2631113329 | TSC2 | c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.248+55G>C c.171+55G>C (n.171+55G>C) n.18+55G>C n.195+55G>C n.225+55G>C c.131+55G>C n.255+55G>C n.266+55G>C n.13+55G>C c.-10+743G>C (n.-10+743G>C) n.243+55G>C c.-89+55G>C (n.-89+55G>C) c.411+55G>C (n.411+55G>C) c.-1294+55G>C (n.-1294+55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048809G>A | CA2631113330 | TSC2 | c.138+56G>A (n.138+56G>A) n.248+56G>A c.171+56G>A (n.171+56G>A) n.18+56G>A n.195+56G>A n.225+56G>A c.131+56G>A n.255+56G>A n.266+56G>A n.13+56G>A c.-10+744G>A (n.-10+744G>A) n.243+56G>A c.-89+56G>A (n.-89+56G>A) c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.-1294+56G>A (n.-1294+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048809G>C | CA973767096 | TSC2 | c.138+56G>C (n.138+56G>C) n.248+56G>C c.171+56G>C (n.171+56G>C) n.18+56G>C n.195+56G>C n.225+56G>C c.131+56G>C n.255+56G>C n.266+56G>C n.13+56G>C c.-10+744G>C (n.-10+744G>C) n.243+56G>C c.-89+56G>C (n.-89+56G>C) c.411+56G>C (n.411+56G>C) c.-1294+56G>C (n.-1294+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048809G= | CA2201991543 | TSC2 | c.138+56G= (n.138+56G=) n.248+56G= c.171+56G= (n.171+56G=) n.18+56G= n.195+56G= n.225+56G= c.131+56G= n.255+56G= n.266+56G= n.13+56G= c.-10+744G= (n.-10+744G=) n.243+56G= c.-89+56G= (n.-89+56G=) c.411+56G= (n.411+56G=) c.-1294+56G= (n.-1294+56G=) | |
16 | g.2048812del | CA2631113331 | TSC2 | c.138+59del (n.138+59del) n.248+59del c.171+59del (n.171+59del) n.18+59del n.195+59del n.225+59del c.131+59del n.255+59del n.266+59del n.13+59del c.-10+747del (n.-10+747del) n.243+59del c.-89+59del (n.-89+59del) c.411+59del (n.411+59del) c.-1294+59del (n.-1294+59del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048811T>C | CA2590038631 | TSC2 | c.138+58T>C (n.138+58T>C) n.248+58T>C c.171+58T>C (n.171+58T>C) n.18+58T>C n.195+58T>C n.225+58T>C c.131+58T>C n.255+58T>C n.266+58T>C n.13+58T>C c.-10+746T>C (n.-10+746T>C) n.243+58T>C c.-89+58T>C (n.-89+58T>C) c.411+58T>C (n.411+58T>C) c.-1294+58T>C (n.-1294+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048813G>C | CA2631113332 | TSC2 | c.138+60G>C (n.138+60G>C) n.248+60G>C c.171+60G>C (n.171+60G>C) n.18+60G>C n.195+60G>C n.225+60G>C c.131+60G>C n.255+60G>C n.266+60G>C n.13+60G>C c.-10+748G>C (n.-10+748G>C) n.243+60G>C c.-89+60G>C (n.-89+60G>C) c.411+60G>C (n.411+60G>C) c.-1294+60G>C (n.-1294+60G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048813G>T | CA2731830376 | TSC2 | c.138+60G>T (n.138+60G>T) n.248+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) n.18+60G>T n.195+60G>T n.225+60G>T c.131+60G>T n.255+60G>T n.266+60G>T n.13+60G>T c.-10+748G>T (n.-10+748G>T) n.243+60G>T c.-89+60G>T (n.-89+60G>T) c.411+60G>T (n.411+60G>T) c.-1294+60G>T (n.-1294+60G>T) | dbSNP |
16 | g.2048814G>A | CA2631113333 | TSC2 | c.138+61G>A (n.138+61G>A) n.248+61G>A c.171+61G>A (n.171+61G>A) n.18+61G>A n.195+61G>A n.225+61G>A c.131+61G>A n.255+61G>A n.266+61G>A n.13+61G>A c.-10+749G>A (n.-10+749G>A) n.243+61G>A c.-89+61G>A (n.-89+61G>A) c.411+61G>A (n.411+61G>A) c.-1294+61G>A (n.-1294+61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048815T>G | CA2631113334 | TSC2 | c.138+62T>G (n.138+62T>G) n.248+62T>G c.171+62T>G (n.171+62T>G) n.18+62T>G n.195+62T>G n.225+62T>G c.131+62T>G n.255+62T>G n.266+62T>G n.13+62T>G c.-10+750T>G (n.-10+750T>G) n.243+62T>G c.-89+62T>G (n.-89+62T>G) c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.-1294+62T>G (n.-1294+62T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048816C>A | CA2631113335 | TSC2 | c.138+63C>A (n.138+63C>A) n.248+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) n.18+63C>A n.195+63C>A n.225+63C>A c.131+63C>A n.255+63C>A n.266+63C>A n.13+63C>A c.-10+751C>A (n.-10+751C>A) n.243+63C>A c.-89+63C>A (n.-89+63C>A) c.411+63C>A (n.411+63C>A) c.-1294+63C>A (n.-1294+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048816C= | CA2201991545 | TSC2 | c.138+63C= (n.138+63C=) n.248+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) n.18+63C= n.195+63C= n.225+63C= c.131+63C= n.255+63C= n.266+63C= n.13+63C= c.-10+751C= (n.-10+751C=) n.243+63C= c.-89+63C= (n.-89+63C=) c.411+63C= (n.411+63C=) c.-1294+63C= (n.-1294+63C=) | |
16 | g.2048816C>G | CA276768656 | TSC2 | c.138+63C>G (n.138+63C>G) n.248+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) n.18+63C>G n.195+63C>G n.225+63C>G c.131+63C>G n.255+63C>G n.266+63C>G n.13+63C>G c.-10+751C>G (n.-10+751C>G) n.243+63C>G c.-89+63C>G (n.-89+63C>G) c.411+63C>G (n.411+63C>G) c.-1294+63C>G (n.-1294+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048816C>T | CA276768658 | TSC2 | c.138+63C>T (n.138+63C>T) n.248+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) n.18+63C>T n.195+63C>T n.225+63C>T c.131+63C>T n.255+63C>T n.266+63C>T n.13+63C>T c.-10+751C>T (n.-10+751C>T) n.243+63C>T c.-89+63C>T (n.-89+63C>T) c.411+63C>T (n.411+63C>T) c.-1294+63C>T (n.-1294+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048817T>G | CA2631113338 | TSC2 | c.138+64T>G (n.138+64T>G) n.248+64T>G c.171+64T>G (n.171+64T>G) n.18+64T>G n.195+64T>G n.225+64T>G c.131+64T>G n.255+64T>G n.266+64T>G n.13+64T>G c.-10+752T>G (n.-10+752T>G) n.243+64T>G c.-89+64T>G (n.-89+64T>G) c.411+64T>G (n.411+64T>G) c.-1294+64T>G (n.-1294+64T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048818T>C | CA2631113340 | TSC2 | c.138+65T>C (n.138+65T>C) n.248+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) n.18+65T>C n.195+65T>C n.225+65T>C c.131+65T>C n.255+65T>C n.266+65T>C n.13+65T>C c.-10+753T>C (n.-10+753T>C) n.243+65T>C c.-89+65T>C (n.-89+65T>C) c.411+65T>C (n.411+65T>C) c.-1294+65T>C (n.-1294+65T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048819G>A | CA973767098 | TSC2 | c.138+66G>A (n.138+66G>A) n.248+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) n.18+66G>A n.195+66G>A n.225+66G>A c.131+66G>A n.255+66G>A n.266+66G>A n.13+66G>A c.-10+754G>A (n.-10+754G>A) n.243+66G>A c.-89+66G>A (n.-89+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.-1294+66G>A (n.-1294+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048819G>C | CA2631113341 | TSC2 | c.138+66G>C (n.138+66G>C) n.248+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) n.18+66G>C n.195+66G>C n.225+66G>C c.131+66G>C n.255+66G>C n.266+66G>C n.13+66G>C c.-10+754G>C (n.-10+754G>C) n.243+66G>C c.-89+66G>C (n.-89+66G>C) c.411+66G>C (n.411+66G>C) c.-1294+66G>C (n.-1294+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048819G= | CA2201991546 | TSC2 | c.138+66G= (n.138+66G=) n.248+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) n.18+66G= n.195+66G= n.225+66G= c.131+66G= n.255+66G= n.266+66G= n.13+66G= c.-10+754G= (n.-10+754G=) n.243+66G= c.-89+66G= (n.-89+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) c.-1294+66G= (n.-1294+66G=) | |
16 | g.2048820C= | CA2201991547 | TSC2 | c.138+67C= (n.138+67C=) n.248+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) n.18+67C= n.195+67C= n.225+67C= c.131+67C= n.255+67C= n.266+67C= n.13+67C= c.-10+755C= (n.-10+755C=) n.243+67C= c.-89+67C= (n.-89+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.-1294+67C= (n.-1294+67C=) | |
16 | g.2048820C>G | CA2201991548 | TSC2 | c.138+67C>G (n.138+67C>G) n.248+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) n.18+67C>G n.195+67C>G n.225+67C>G c.131+67C>G n.255+67C>G n.266+67C>G n.13+67C>G c.-10+755C>G (n.-10+755C>G) n.243+67C>G c.-89+67C>G (n.-89+67C>G) c.411+67C>G (n.411+67C>G) c.-1294+67C>G (n.-1294+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048820C>T | CA2575876958 | TSC2 | c.138+67C>T (n.138+67C>T) n.248+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) n.18+67C>T n.195+67C>T n.225+67C>T c.131+67C>T n.255+67C>T n.266+67C>T n.13+67C>T c.-10+755C>T (n.-10+755C>T) n.243+67C>T c.-89+67C>T (n.-89+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.-1294+67C>T (n.-1294+67C>T) | |
16 | g.2048821A>G | CA2631113343 | TSC2 | c.138+68A>G (n.138+68A>G) n.248+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) n.18+68A>G n.195+68A>G n.225+68A>G c.131+68A>G n.255+68A>G n.266+68A>G n.13+68A>G c.-10+756A>G (n.-10+756A>G) n.243+68A>G c.-89+68A>G (n.-89+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.-1294+68A>G (n.-1294+68A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048822C= | CA2201991550 | TSC2 | c.138+69C= (n.138+69C=) n.248+69C= c.171+69C= (n.171+69C=) n.18+69C= n.195+69C= n.225+69C= c.131+69C= n.255+69C= n.266+69C= n.13+69C= c.-10+757C= (n.-10+757C=) n.243+69C= c.-89+69C= (n.-89+69C=) c.411+69C= (n.411+69C=) c.-1294+69C= (n.-1294+69C=) | |
16 | g.2048822C>T | CA276768659 | TSC2 | c.138+69C>T (n.138+69C>T) n.248+69C>T c.171+69C>T (n.171+69C>T) n.18+69C>T n.195+69C>T n.225+69C>T c.131+69C>T n.255+69C>T n.266+69C>T n.13+69C>T c.-10+757C>T (n.-10+757C>T) n.243+69C>T c.-89+69C>T (n.-89+69C>T) c.411+69C>T (n.411+69C>T) c.-1294+69C>T (n.-1294+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048823C= | CA2201991551 | TSC2 | c.138+70C= (n.138+70C=) n.248+70C= c.171+70C= (n.171+70C=) n.18+70C= n.195+70C= n.225+70C= c.131+70C= n.255+70C= n.266+70C= n.13+70C= c.-10+758C= (n.-10+758C=) n.243+70C= c.-89+70C= (n.-89+70C=) c.411+70C= (n.411+70C=) c.-1294+70C= (n.-1294+70C=) | |
16 | g.2048823C>G | CA2731575289 | TSC2 | c.138+70C>G (n.138+70C>G) n.248+70C>G c.171+70C>G (n.171+70C>G) n.18+70C>G n.195+70C>G n.225+70C>G c.131+70C>G n.255+70C>G n.266+70C>G n.13+70C>G c.-10+758C>G (n.-10+758C>G) n.243+70C>G c.-89+70C>G (n.-89+70C>G) c.411+70C>G (n.411+70C>G) c.-1294+70C>G (n.-1294+70C>G) | dbSNP |
16 | g.2048823C>T | CA276768660 | TSC2 | c.138+70C>T (n.138+70C>T) n.248+70C>T c.171+70C>T (n.171+70C>T) n.18+70C>T n.195+70C>T n.225+70C>T c.131+70C>T n.255+70C>T n.266+70C>T n.13+70C>T c.-10+758C>T (n.-10+758C>T) n.243+70C>T c.-89+70C>T (n.-89+70C>T) c.411+70C>T (n.411+70C>T) c.-1294+70C>T (n.-1294+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048824A= | CA2201991553 | TSC2 | c.138+71A= (n.138+71A=) n.248+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) n.18+71A= n.195+71A= n.225+71A= c.131+71A= n.255+71A= n.266+71A= n.13+71A= c.-10+759A= (n.-10+759A=) n.243+71A= c.-89+71A= (n.-89+71A=) c.411+71A= (n.411+71A=) c.-1294+71A= (n.-1294+71A=) | |
16 | g.2048824A>C | CA718911804 | TSC2 | c.138+71A>C (n.138+71A>C) n.248+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) n.18+71A>C n.195+71A>C n.225+71A>C c.131+71A>C n.255+71A>C n.266+71A>C n.13+71A>C c.-10+759A>C (n.-10+759A>C) n.243+71A>C c.-89+71A>C (n.-89+71A>C) c.411+71A>C (n.411+71A>C) c.-1294+71A>C (n.-1294+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048824A>G | CA718911806 | TSC2 | c.138+71A>G (n.138+71A>G) n.248+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) n.18+71A>G n.195+71A>G n.225+71A>G c.131+71A>G n.255+71A>G n.266+71A>G n.13+71A>G c.-10+759A>G (n.-10+759A>G) n.243+71A>G c.-89+71A>G (n.-89+71A>G) c.411+71A>G (n.411+71A>G) c.-1294+71A>G (n.-1294+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048824A>T | CA276768662 | TSC2 | c.138+71A>T (n.138+71A>T) n.248+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) n.18+71A>T n.195+71A>T n.225+71A>T c.131+71A>T n.255+71A>T n.266+71A>T n.13+71A>T c.-10+759A>T (n.-10+759A>T) n.243+71A>T c.-89+71A>T (n.-89+71A>T) c.411+71A>T (n.411+71A>T) c.-1294+71A>T (n.-1294+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048824dup | CA276768661 | TSC2 | c.138+71dup (n.138+71dup) n.248+71dup c.171+71dup (n.171+71dup) n.18+71dup n.195+71dup n.225+71dup c.131+71dup n.255+71dup n.266+71dup n.13+71dup c.-10+759dup (n.-10+759dup) n.243+71dup c.-89+71dup (n.-89+71dup) c.411+71dup (n.411+71dup) c.-1294+71dup (n.-1294+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048825G>C | CA2201991555 | TSC2 | c.138+72G>C (n.138+72G>C) n.248+72G>C c.171+72G>C (n.171+72G>C) n.18+72G>C n.195+72G>C n.225+72G>C c.131+72G>C n.255+72G>C n.266+72G>C n.13+72G>C c.-10+760G>C (n.-10+760G>C) n.243+72G>C c.-89+72G>C (n.-89+72G>C) c.411+72G>C (n.411+72G>C) c.-1294+72G>C (n.-1294+72G>C) | dbSNP |
16 | g.2048825G= | CA2201991554 | TSC2 | c.138+72G= (n.138+72G=) n.248+72G= c.171+72G= (n.171+72G=) n.18+72G= n.195+72G= n.225+72G= c.131+72G= n.255+72G= n.266+72G= n.13+72G= c.-10+760G= (n.-10+760G=) n.243+72G= c.-89+72G= (n.-89+72G=) c.411+72G= (n.411+72G=) c.-1294+72G= (n.-1294+72G=) | |
16 | g.2048825_2048828delinsGGTT | CA2201991557 | TSC2 | c.138+72_138+75delinsGGTT (n.138+72_138+75delinsGGTT) n.248+72_248+75delinsGGTT c.171+72_171+75delinsGGTT (n.171+72_171+75delinsGGTT) n.18+72_18+75delinsGGTT n.195+72_195+75delinsGGTT n.225+72_225+75delinsGGTT c.131+72_131+75delinsGGTT n.255+72_255+75delinsGGTT n.266+72_266+75delinsGGTT n.13+72_13+75delinsGGTT c.-10+760_-10+763delinsGGTT (n.-10+760_-10+763delinsGGTT) n.243+72_243+75delinsGGTT c.-89+72_-89+75delinsGGTT (n.-89+72_-89+75delinsGGTT) c.411+72_411+75delinsGGTT (n.411+72_411+75delinsGGTT) c.-1294+72_-1294+75delinsGGTT (n.-1294+72_-1294+75delinsGGTT) | |
16 | g.2048825_2048836delinsGGTTCTGTGGGA | CA2201991556 | TSC2 | c.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.248+72_248+83delinsGGTTCTGTGGGA c.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.18+72_18+83delinsGGTTCTGTGGGA n.195+72_195+83delinsGGTTCTGTGGGA n.225+72_225+83delinsGGTTCTGTGGGA c.131+72_131+83delinsGGTTCTGTGGGA n.255+72_255+83delinsGGTTCTGTGGGA n.266+72_266+83delinsGGTTCTGTGGGA n.13+72_13+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA (n.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA) n.243+72_243+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA) | |
16 | g.2048826G>A | CA2201991561 | TSC2 | c.138+73G>A (n.138+73G>A) n.248+73G>A c.171+73G>A (n.171+73G>A) n.18+73G>A n.195+73G>A n.225+73G>A c.131+73G>A n.255+73G>A n.266+73G>A n.13+73G>A c.-10+761G>A (n.-10+761G>A) n.243+73G>A c.-89+73G>A (n.-89+73G>A) c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.-1294+73G>A (n.-1294+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048826G>C | CA2631113347 | TSC2 | c.138+73G>C (n.138+73G>C) n.248+73G>C c.171+73G>C (n.171+73G>C) n.18+73G>C n.195+73G>C n.225+73G>C c.131+73G>C n.255+73G>C n.266+73G>C n.13+73G>C c.-10+761G>C (n.-10+761G>C) n.243+73G>C c.-89+73G>C (n.-89+73G>C) c.411+73G>C (n.411+73G>C) c.-1294+73G>C (n.-1294+73G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048826G= | CA2201991560 | TSC2 | c.138+73G= (n.138+73G=) n.248+73G= c.171+73G= (n.171+73G=) n.18+73G= n.195+73G= n.225+73G= c.131+73G= n.255+73G= n.266+73G= n.13+73G= c.-10+761G= (n.-10+761G=) n.243+73G= c.-89+73G= (n.-89+73G=) c.411+73G= (n.411+73G=) c.-1294+73G= (n.-1294+73G=) | |
16 | g.2048826_2048828del | CA620372674 | TSC2 | c.138+73_138+75del (n.138+73_138+75del) n.248+73_248+75del c.171+73_171+75del (n.171+73_171+75del) n.18+73_18+75del n.195+73_195+75del n.225+73_225+75del c.131+73_131+75del n.255+73_255+75del n.266+73_266+75del n.13+73_13+75del c.-10+761_-10+763del (n.-10+761_-10+763del) n.243+73_243+75del c.-89+73_-89+75del (n.-89+73_-89+75del) c.411+73_411+75del (n.411+73_411+75del) c.-1294+73_-1294+75del (n.-1294+73_-1294+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048827_2048837del | CA2201991559 | TSC2 | c.138+74_138+84del (n.138+74_138+84del) n.248+74_248+84del c.171+74_171+84del (n.171+74_171+84del) n.18+74_18+84del n.195+74_195+84del n.225+74_225+84del c.131+74_131+84del n.255+74_255+84del n.266+74_266+84del n.13+74_13+84del c.-10+762_-10+772del (n.-10+762_-10+772del) n.243+74_243+84del c.-89+74_-89+84del (n.-89+74_-89+84del) c.411+74_411+84del (n.411+74_411+84del) c.-1294+74_-1294+84del (n.-1294+74_-1294+84del) | dbSNP |
16 | g.2048827T>C | CA2631113348 | TSC2 | c.138+74T>C (n.138+74T>C) n.248+74T>C c.171+74T>C (n.171+74T>C) n.18+74T>C n.195+74T>C n.225+74T>C c.131+74T>C n.255+74T>C n.266+74T>C n.13+74T>C c.-10+762T>C (n.-10+762T>C) n.243+74T>C c.-89+74T>C (n.-89+74T>C) c.411+74T>C (n.411+74T>C) c.-1294+74T>C (n.-1294+74T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048829C>A | CA2631113349 | TSC2 | c.138+76C>A (n.138+76C>A) n.248+76C>A c.171+76C>A (n.171+76C>A) n.18+76C>A n.195+76C>A n.225+76C>A c.131+76C>A n.255+76C>A n.266+76C>A n.13+76C>A c.-10+764C>A (n.-10+764C>A) n.243+76C>A c.-89+76C>A (n.-89+76C>A) c.411+76C>A (n.411+76C>A) c.-1294+76C>A (n.-1294+76C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048829C= | CA2201991562 | TSC2 | c.138+76C= (n.138+76C=) n.248+76C= c.171+76C= (n.171+76C=) n.18+76C= n.195+76C= n.225+76C= c.131+76C= n.255+76C= n.266+76C= n.13+76C= c.-10+764C= (n.-10+764C=) n.243+76C= c.-89+76C= (n.-89+76C=) c.411+76C= (n.411+76C=) c.-1294+76C= (n.-1294+76C=) | |
16 | g.2048829C>T | CA620372675 | TSC2 | c.138+76C>T (n.138+76C>T) n.248+76C>T c.171+76C>T (n.171+76C>T) n.18+76C>T n.195+76C>T n.225+76C>T c.131+76C>T n.255+76C>T n.266+76C>T n.13+76C>T c.-10+764C>T (n.-10+764C>T) n.243+76C>T c.-89+76C>T (n.-89+76C>T) c.411+76C>T (n.411+76C>T) c.-1294+76C>T (n.-1294+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048829_2048837delinsCTGTGGGAG | CA2201991563 | TSC2 | c.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG (n.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG) n.248+76_248+84delinsCTGTGGGAG c.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG (n.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG) n.18+76_18+84delinsCTGTGGGAG n.195+76_195+84delinsCTGTGGGAG n.225+76_225+84delinsCTGTGGGAG c.131+76_131+84delinsCTGTGGGAG n.255+76_255+84delinsCTGTGGGAG n.266+76_266+84delinsCTGTGGGAG n.13+76_13+84delinsCTGTGGGAG c.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG (n.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG) n.243+76_243+84delinsCTGTGGGAG c.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG (n.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG) c.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG (n.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG) c.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG (n.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG) | |
16 | g.2048830T>C | CA2631113351 | TSC2 | c.138+77T>C (n.138+77T>C) n.248+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) n.18+77T>C n.195+77T>C n.225+77T>C c.131+77T>C n.255+77T>C n.266+77T>C n.13+77T>C c.-10+765T>C (n.-10+765T>C) n.243+77T>C c.-89+77T>C (n.-89+77T>C) c.411+77T>C (n.411+77T>C) c.-1294+77T>C (n.-1294+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048830_2048837del | CA620372676 | TSC2 | c.138+77_138+84del (n.138+77_138+84del) n.248+77_248+84del c.171+77_171+84del (n.171+77_171+84del) n.18+77_18+84del n.195+77_195+84del n.225+77_225+84del c.131+77_131+84del n.255+77_255+84del n.266+77_266+84del n.13+77_13+84del c.-10+765_-10+772del (n.-10+765_-10+772del) n.243+77_243+84del c.-89+77_-89+84del (n.-89+77_-89+84del) c.411+77_411+84del (n.411+77_411+84del) c.-1294+77_-1294+84del (n.-1294+77_-1294+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048831G>A | CA2631113352 | TSC2 | c.138+78G>A (n.138+78G>A) n.248+78G>A c.171+78G>A (n.171+78G>A) n.18+78G>A n.195+78G>A n.225+78G>A c.131+78G>A n.255+78G>A n.266+78G>A n.13+78G>A c.-10+766G>A (n.-10+766G>A) n.243+78G>A c.-89+78G>A (n.-89+78G>A) c.411+78G>A (n.411+78G>A) c.-1294+78G>A (n.-1294+78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048832T>C | CA276768663 | TSC2 | c.138+79T>C (n.138+79T>C) n.248+79T>C c.171+79T>C (n.171+79T>C) n.18+79T>C n.195+79T>C n.225+79T>C c.131+79T>C n.255+79T>C n.266+79T>C n.13+79T>C c.-10+767T>C (n.-10+767T>C) n.243+79T>C c.-89+79T>C (n.-89+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) c.-1294+79T>C (n.-1294+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048832T= | CA2201991565 | TSC2 | c.138+79T= (n.138+79T=) n.248+79T= c.171+79T= (n.171+79T=) n.18+79T= n.195+79T= n.225+79T= c.131+79T= n.255+79T= n.266+79T= n.13+79T= c.-10+767T= (n.-10+767T=) n.243+79T= c.-89+79T= (n.-89+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) c.-1294+79T= (n.-1294+79T=) | |
16 | g.2048834G>C | CA2201991568 | TSC2 | c.138+81G>C (n.138+81G>C) n.248+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) n.18+81G>C n.195+81G>C n.225+81G>C c.131+81G>C n.255+81G>C n.266+81G>C n.13+81G>C c.-10+769G>C (n.-10+769G>C) n.243+81G>C c.-89+81G>C (n.-89+81G>C) c.411+81G>C (n.411+81G>C) c.-1294+81G>C (n.-1294+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048834G= | CA2201991567 | TSC2 | c.138+81G= (n.138+81G=) n.248+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) n.18+81G= n.195+81G= n.225+81G= c.131+81G= n.255+81G= n.266+81G= n.13+81G= c.-10+769G= (n.-10+769G=) n.243+81G= c.-89+81G= (n.-89+81G=) c.411+81G= (n.411+81G=) c.-1294+81G= (n.-1294+81G=) | |
16 | g.2048834G>T | CA718911816 | TSC2 | c.138+81G>T (n.138+81G>T) n.248+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) n.18+81G>T n.195+81G>T n.225+81G>T c.131+81G>T n.255+81G>T n.266+81G>T n.13+81G>T c.-10+769G>T (n.-10+769G>T) n.243+81G>T c.-89+81G>T (n.-89+81G>T) c.411+81G>T (n.411+81G>T) c.-1294+81G>T (n.-1294+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048835G>C | CA2631113354 | TSC2 | c.138+82G>C (n.138+82G>C) n.248+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) n.18+82G>C n.195+82G>C n.225+82G>C c.131+82G>C n.255+82G>C n.266+82G>C n.13+82G>C c.-10+770G>C (n.-10+770G>C) n.243+82G>C c.-89+82G>C (n.-89+82G>C) c.411+82G>C (n.411+82G>C) c.-1294+82G>C (n.-1294+82G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048836A>T | CA2631113355 | TSC2 | c.138+83A>T (n.138+83A>T) n.248+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) n.18+83A>T n.195+83A>T n.225+83A>T c.131+83A>T n.255+83A>T n.266+83A>T n.13+83A>T c.-10+771A>T (n.-10+771A>T) n.243+83A>T c.-89+83A>T (n.-89+83A>T) c.411+83A>T (n.411+83A>T) c.-1294+83A>T (n.-1294+83A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048837G>C | CA2201991570 | TSC2 | c.138+84G>C (n.138+84G>C) n.248+84G>C c.171+84G>C (n.171+84G>C) n.18+84G>C n.195+84G>C n.225+84G>C c.131+84G>C n.255+84G>C n.266+84G>C n.13+84G>C c.-10+772G>C (n.-10+772G>C) n.243+84G>C c.-89+84G>C (n.-89+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.-1294+84G>C (n.-1294+84G>C) | dbSNP |
16 | g.2048837G= | CA2201991569 | TSC2 | c.138+84G= (n.138+84G=) n.248+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) n.18+84G= n.195+84G= n.225+84G= c.131+84G= n.255+84G= n.266+84G= n.13+84G= c.-10+772G= (n.-10+772G=) n.243+84G= c.-89+84G= (n.-89+84G=) c.411+84G= (n.411+84G=) c.-1294+84G= (n.-1294+84G=) | |
16 | g.2048838A= | CA2201991571 | TSC2 | c.138+85A= (n.138+85A=) n.248+85A= c.171+85A= (n.171+85A=) n.18+85A= n.195+85A= n.225+85A= c.131+85A= n.255+85A= n.266+85A= n.13+85A= c.-10+773A= (n.-10+773A=) n.243+85A= c.-89+85A= (n.-89+85A=) c.411+85A= (n.411+85A=) c.-1294+85A= (n.-1294+85A=) | |
16 | g.2048838A>T | CA973767104 | TSC2 | c.138+85A>T (n.138+85A>T) n.248+85A>T c.171+85A>T (n.171+85A>T) n.18+85A>T n.195+85A>T n.225+85A>T c.131+85A>T n.255+85A>T n.266+85A>T n.13+85A>T c.-10+773A>T (n.-10+773A>T) n.243+85A>T c.-89+85A>T (n.-89+85A>T) c.411+85A>T (n.411+85A>T) c.-1294+85A>T (n.-1294+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048839del | CA2631113357 | TSC2 | c.138+86del (n.138+86del) n.248+86del c.171+86del (n.171+86del) n.18+86del n.195+86del n.225+86del c.131+86del n.255+86del n.266+86del n.13+86del c.-10+774del (n.-10+774del) n.243+86del c.-89+86del (n.-89+86del) c.411+86del (n.411+86del) c.-1294+86del (n.-1294+86del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048839C>A | CA2731587981 | TSC2 | c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.248+86C>A c.171+86C>A (n.171+86C>A) n.18+86C>A n.195+86C>A n.225+86C>A c.131+86C>A n.255+86C>A n.266+86C>A n.13+86C>A c.-10+774C>A (n.-10+774C>A) n.243+86C>A c.-89+86C>A (n.-89+86C>A) c.411+86C>A (n.411+86C>A) c.-1294+86C>A (n.-1294+86C>A) | dbSNP |
16 | g.2048839C= | CA2201991573 | TSC2 | c.138+86C= (n.138+86C=) n.248+86C= c.171+86C= (n.171+86C=) n.18+86C= n.195+86C= n.225+86C= c.131+86C= n.255+86C= n.266+86C= n.13+86C= c.-10+774C= (n.-10+774C=) n.243+86C= c.-89+86C= (n.-89+86C=) c.411+86C= (n.411+86C=) c.-1294+86C= (n.-1294+86C=) | |
16 | g.2048839C>G | CA2631113358 | TSC2 | c.138+86C>G (n.138+86C>G) n.248+86C>G c.171+86C>G (n.171+86C>G) n.18+86C>G n.195+86C>G n.225+86C>G c.131+86C>G n.255+86C>G n.266+86C>G n.13+86C>G c.-10+774C>G (n.-10+774C>G) n.243+86C>G c.-89+86C>G (n.-89+86C>G) c.411+86C>G (n.411+86C>G) c.-1294+86C>G (n.-1294+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048839C>T | CA276768665 | TSC2 | c.138+86C>T (n.138+86C>T) n.248+86C>T c.171+86C>T (n.171+86C>T) n.18+86C>T n.195+86C>T n.225+86C>T c.131+86C>T n.255+86C>T n.266+86C>T n.13+86C>T c.-10+774C>T (n.-10+774C>T) n.243+86C>T c.-89+86C>T (n.-89+86C>T) c.411+86C>T (n.411+86C>T) c.-1294+86C>T (n.-1294+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048839dup | CA620372677 | TSC2 | c.138+86dup (n.138+86dup) n.248+86dup c.171+86dup (n.171+86dup) n.18+86dup n.195+86dup n.225+86dup c.131+86dup n.255+86dup n.266+86dup n.13+86dup c.-10+774dup (n.-10+774dup) n.243+86dup c.-89+86dup (n.-89+86dup) c.411+86dup (n.411+86dup) c.-1294+86dup (n.-1294+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048840G>A | CA2201991576 | TSC2 | c.138+87G>A (n.138+87G>A) n.248+87G>A c.171+87G>A (n.171+87G>A) n.18+87G>A n.195+87G>A n.225+87G>A c.131+87G>A n.255+87G>A n.266+87G>A n.13+87G>A c.-10+775G>A (n.-10+775G>A) n.243+87G>A c.-89+87G>A (n.-89+87G>A) c.411+87G>A (n.411+87G>A) c.-1294+87G>A (n.-1294+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048840G= | CA2201991575 | TSC2 | c.138+87G= (n.138+87G=) n.248+87G= c.171+87G= (n.171+87G=) n.18+87G= n.195+87G= n.225+87G= c.131+87G= n.255+87G= n.266+87G= n.13+87G= c.-10+775G= (n.-10+775G=) n.243+87G= c.-89+87G= (n.-89+87G=) c.411+87G= (n.411+87G=) c.-1294+87G= (n.-1294+87G=) |