Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555648_202555650del | CA2061479 | BMPR2 | c.1983_1985del (p.Glu661del) c.1914_1916del (n.1914_1916del) c.1586+2760_1586+2762del (n.1586+2760_1586+2762del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555649G>A | CA350347022 | BMPR2 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1915G>A (n.1915G>A) c.1586+2761G>A (n.1586+2761G>A) | |
2 | g.202555649G>C | CA350347023 | BMPR2 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1915G>C (n.1915G>C) c.1586+2761G>C (n.1586+2761G>C) | |
2 | g.202555649G>T | CA350347024 | BMPR2 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1915G>T (n.1915G>T) c.1586+2761G>T (n.1586+2761G>T) | |
2 | g.202555650A>C | CA350347025 | BMPR2 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1916A>C (n.1916A>C) c.1586+2762A>C (n.1586+2762A>C) | |
2 | g.202555650A>G | CA350347026 | BMPR2 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1916A>G (n.1916A>G) c.1586+2762A>G (n.1586+2762A>G) | |
2 | g.202555650A>T | CA350347027 | BMPR2 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1916A>T (n.1916A>T) c.1586+2762A>T (n.1586+2762A>T) | |
2 | g.202555651C>A | CA350347028 | BMPR2 | c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1917C>A (n.1917C>A) c.1586+2763C>A (n.1586+2763C>A) | |
2 | g.202555651C>G | CA350347029 | BMPR2 | c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1917C>G (n.1917C>G) c.1586+2763C>G (n.1586+2763C>G) | |
2 | g.202555651C>T | CA430904844 | BMPR2 | c.1986C>T (p.Asp662=) c.1917C>T (n.1917C>T) c.1586+2763C>T (n.1586+2763C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555652T>A | CA350347030 | BMPR2 | c.1987T>A (p.Leu663Met) c.1918T>A (n.1918T>A) c.1586+2764T>A (n.1586+2764T>A) | |
2 | g.202555652T>C | CA64043364 | BMPR2 | c.1987T>C (p.Leu663=) c.1918T>C (n.1918T>C) c.1586+2764T>C (n.1586+2764T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555652T>G | CA350347031 | BMPR2 | c.1987T>G (p.Leu663Val) c.1918T>G (n.1918T>G) c.1586+2764T>G (n.1586+2764T>G) | |
2 | g.202555652T= | CA1321559070 | BMPR2 | c.1987T= (p.Leu663=) c.1918T= (n.1918T=) c.1586+2764T= (n.1586+2764T=) | |
2 | g.202555653T>A | CA350347032 | BMPR2 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.1919T>A (n.1919T>A) c.1586+2765T>A (n.1586+2765T>A) | |
2 | g.202555653T>C | CA350347033 | BMPR2 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.1919T>C (n.1919T>C) c.1586+2765T>C (n.1586+2765T>C) | |
2 | g.202555653T>G | CA350347034 | BMPR2 | c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.1919T>G (n.1919T>G) c.1586+2765T>G (n.1586+2765T>G) | |
2 | g.202555654G>A | CA430904845 | BMPR2 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1920G>A (n.1920G>A) c.1586+2766G>A (n.1586+2766G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555654G>C | CA350347035 | BMPR2 | c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.1920G>C (n.1920G>C) c.1586+2766G>C (n.1586+2766G>C) | |
2 | g.202555654G>T | CA350347036 | BMPR2 | c.1989G>T (p.Leu663Phe) c.1920G>T (n.1920G>T) c.1586+2766G>T (n.1586+2766G>T) | |
2 | g.202555655G>A | CA350347037 | BMPR2 | c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1921G>A (n.1921G>A) c.1586+2767G>A (n.1586+2767G>A) | |
2 | g.202555655G>C | CA350347038 | BMPR2 | c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1921G>C (n.1921G>C) c.1586+2767G>C (n.1586+2767G>C) | |
2 | g.202555655G>T | CA350347039 | BMPR2 | c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1921G>T (n.1921G>T) c.1586+2767G>T (n.1586+2767G>T) | |
2 | g.202555656A>C | CA350347040 | BMPR2 | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1922A>C (n.1922A>C) c.1586+2768A>C (n.1586+2768A>C) | |
2 | g.202555656A>G | CA350347041 | BMPR2 | c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1922A>G (n.1922A>G) c.1586+2768A>G (n.1586+2768A>G) | |
2 | g.202555656A>T | CA350347042 | BMPR2 | c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1922A>T (n.1922A>T) c.1586+2768A>T (n.1586+2768A>T) | |
2 | g.202555658del | CA2662706772 | BMPR2 | c.1993del (p.Thr665ProfsTer4) c.1924del (n.1924del) c.1586+2770del (n.1586+2770del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555657A>C | CA350347043 | BMPR2 | c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.1923A>C (n.1923A>C) c.1586+2769A>C (n.1586+2769A>C) | |
2 | g.202555657A>G | CA430904846 | BMPR2 | c.1992A>G (p.Glu664=) c.1923A>G (n.1923A>G) c.1586+2769A>G (n.1586+2769A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555657A>T | CA350347044 | BMPR2 | c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.1923A>T (n.1923A>T) c.1586+2769A>T (n.1586+2769A>T) | |
2 | g.202555658A= | CA1321559072 | BMPR2 | c.1993A= (p.Thr665=) c.1924A= (n.1924A=) c.1586+2770A= (n.1586+2770A=) | |
2 | g.202555658A>C | CA350347046 | BMPR2 | c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1924A>C (n.1924A>C) c.1586+2770A>C (n.1586+2770A>C) | |
2 | g.202555658A>G | CA2061482 | BMPR2 | c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1924A>G (n.1924A>G) c.1586+2770A>G (n.1586+2770A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555658A>T | CA350347045 | BMPR2 | c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1924A>T (n.1924A>T) c.1586+2770A>T (n.1586+2770A>T) | |
2 | g.202555659C>A | CA350347047 | BMPR2 | c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1925C>A (n.1925C>A) c.1586+2771C>A (n.1586+2771C>A) | |
2 | g.202555659C>G | CA350347048 | BMPR2 | c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1925C>G (n.1925C>G) c.1586+2771C>G (n.1586+2771C>G) | |
2 | g.202555659C>T | CA350347049 | BMPR2 | c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1925C>T (n.1925C>T) c.1586+2771C>T (n.1586+2771C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555660C>A | CA430904847 | BMPR2 | c.1995C>A (p.Thr665=) c.1926C>A (n.1926C>A) c.1586+2772C>A (n.1586+2772C>A) | |
2 | g.202555660C>G | CA430904848 | BMPR2 | c.1995C>G (p.Thr665=) c.1926C>G (n.1926C>G) c.1586+2772C>G (n.1586+2772C>G) | |
2 | g.202555660C>T | CA430904849 | BMPR2 | c.1995C>T (p.Thr665=) c.1926C>T (n.1926C>T) c.1586+2772C>T (n.1586+2772C>T) | |
2 | g.202555661A>C | CA350347050 | BMPR2 | c.1996A>C (p.Asn666His) c.1927A>C (n.1927A>C) c.1586+2773A>C (n.1586+2773A>C) | |
2 | g.202555661A>G | CA350347051 | BMPR2 | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1927A>G (n.1927A>G) c.1586+2773A>G (n.1586+2773A>G) | |
2 | g.202555661A>T | CA350347052 | BMPR2 | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1927A>T (n.1927A>T) c.1586+2773A>T (n.1586+2773A>T) | |
2 | g.202555662A= | CA1321559074 | BMPR2 | c.1997A= (p.Asn666=) c.1928A= (n.1928A=) c.1586+2774A= (n.1586+2774A=) | |
2 | g.202555662A>C | CA350347053 | BMPR2 | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1928A>C (n.1928A>C) c.1586+2774A>C (n.1586+2774A>C) | |
2 | g.202555662A>G | CA2061483 | BMPR2 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1928A>G (n.1928A>G) c.1586+2774A>G (n.1586+2774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555662A>T | CA350347054 | BMPR2 | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1928A>T (n.1928A>T) c.1586+2774A>T (n.1586+2774A>T) | |
2 | g.202555663C>A | CA350347055 | BMPR2 | c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1929C>A (n.1929C>A) c.1586+2775C>A (n.1586+2775C>A) | |
2 | g.202555663C>G | CA350347056 | BMPR2 | c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1929C>G (n.1929C>G) c.1586+2775C>G (n.1586+2775C>G) | |
2 | g.202555663C>T | CA430904850 | BMPR2 | c.1998C>T (p.Asn666=) c.1929C>T (n.1929C>T) c.1586+2775C>T (n.1586+2775C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555664A>C | CA350347059 | BMPR2 | c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1930A>C (n.1930A>C) c.1586+2776A>C (n.1586+2776A>C) | |
2 | g.202555664A>G | CA350347058 | BMPR2 | c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1930A>G (n.1930A>G) c.1586+2776A>G (n.1586+2776A>G) | ClinVar |
2 | g.202555664A>T | CA350347057 | BMPR2 | c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1930A>T (n.1930A>T) c.1586+2776A>T (n.1586+2776A>T) | |
2 | g.202555665A>C | CA350347060 | BMPR2 | c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1931A>C (n.1931A>C) c.1586+2777A>C (n.1586+2777A>C) | COSMIC |
2 | g.202555665A>G | CA350347061 | BMPR2 | c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1931A>G (n.1931A>G) c.1586+2777A>G (n.1586+2777A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555665A>T | CA350347062 | BMPR2 | c.2000A>T (p.Lys667Met) c.1931A>T (n.1931A>T) c.1586+2777A>T (n.1586+2777A>T) | |
2 | g.202555666G>A | CA430904851 | BMPR2 | c.2001G>A (p.Lys667=) c.1932G>A (n.1932G>A) c.1586+2778G>A (n.1586+2778G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555666G>C | CA350347063 | BMPR2 | c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.1932G>C (n.1932G>C) c.1586+2778G>C (n.1586+2778G>C) | |
2 | g.202555666G>T | CA350347064 | BMPR2 | c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.1932G>T (n.1932G>T) c.1586+2778G>T (n.1586+2778G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555667C>A | CA350347066 | BMPR2 | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1933C>A (n.1933C>A) c.1586+2779C>A (n.1586+2779C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555667C= | CA1321559078 | BMPR2 | c.2002C= (p.Leu668=) c.1933C= (n.1933C=) c.1586+2779C= (n.1586+2779C=) | |
2 | g.202555667C>G | CA350347065 | BMPR2 | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1933C>G (n.1933C>G) c.1586+2779C>G (n.1586+2779C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555667C>T | CA2061484 | BMPR2 | c.2002C>T (p.Leu668=) c.1933C>T (n.1933C>T) c.1586+2779C>T (n.1586+2779C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202555668T>A | CA350347067 | BMPR2 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1934T>A (n.1934T>A) c.1586+2780T>A (n.1586+2780T>A) | |
2 | g.202555668T>C | CA350347068 | BMPR2 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1934T>C (n.1934T>C) c.1586+2780T>C (n.1586+2780T>C) | |
2 | g.202555668T>G | CA350347069 | BMPR2 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1934T>G (n.1934T>G) c.1586+2780T>G (n.1586+2780T>G) | |
2 | g.202555668_202555669delinsTA | CA1321559081 | BMPR2 | c.2003_2004delinsTA (p.Leu668=) c.1934_1935delinsTA (n.1934_1935delinsTA) c.1586+2780_1586+2781delinsTA (n.1586+2780_1586+2781delinsTA) | |
2 | g.202555669del | CA915941661 | BMPR2 | c.2004del (p.Asp669ThrfsTer?) c.1935del (n.1935del) c.1586+2781del (n.1586+2781del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555669A>C | CA430904852 | BMPR2 | c.2004A>C (p.Leu668=) c.1935A>C (n.1935A>C) c.1586+2781A>C (n.1586+2781A>C) | |
2 | g.202555669A>G | CA430904853 | BMPR2 | c.2004A>G (p.Leu668=) c.1935A>G (n.1935A>G) c.1586+2781A>G (n.1586+2781A>G) | |
2 | g.202555669A>T | CA430904854 | BMPR2 | c.2004A>T (p.Leu668=) c.1935A>T (n.1935A>T) c.1586+2781A>T (n.1586+2781A>T) | |
2 | g.202555670G>A | CA350347070 | BMPR2 | c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1936G>A (n.1936G>A) c.1586+2782G>A (n.1586+2782G>A) | COSMIC |
2 | g.202555670G>C | CA350347071 | BMPR2 | c.2005G>C (p.Asp669His) c.1936G>C (n.1936G>C) c.1586+2782G>C (n.1586+2782G>C) | |
2 | g.202555670G>T | CA350347072 | BMPR2 | c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1936G>T (n.1936G>T) c.1586+2782G>T (n.1586+2782G>T) | |
2 | g.202555671A>C | CA350347073 | BMPR2 | c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1937A>C (n.1937A>C) c.1586+2783A>C (n.1586+2783A>C) | |
2 | g.202555671A>G | CA350347075 | BMPR2 | c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1937A>G (n.1937A>G) c.1586+2783A>G (n.1586+2783A>G) | |
2 | g.202555671A>T | CA350347074 | BMPR2 | c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1937A>T (n.1937A>T) c.1586+2783A>T (n.1586+2783A>T) | |
2 | g.202555671_202555672delinsAC | CA1321559085 | BMPR2 | c.2006_2007delinsAC (p.Asp669=) c.1937_1938delinsAC (n.1937_1938delinsAC) c.1586+2783_1586+2784delinsAC (n.1586+2783_1586+2784delinsAC) | |
2 | g.202555672C>A | CA350347076 | BMPR2 | c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1938C>A (n.1938C>A) c.1586+2784C>A (n.1586+2784C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555672C>G | CA350347077 | BMPR2 | c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1938C>G (n.1938C>G) c.1586+2784C>G (n.1586+2784C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555672C>T | CA430904855 | BMPR2 | c.2007C>T (p.Asp669=) c.1938C>T (n.1938C>T) c.1586+2784C>T (n.1586+2784C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555674dup | CA2586971015 | BMPR2 | c.2009dup (p.Glu672ArgfsTer3) c.1940dup (n.1940dup) c.1586+2786dup (n.1586+2786dup) | |
2 | g.202555674del | CA645293964 | BMPR2 | c.2009del (p.Pro670GlnfsTer30) c.1940del (n.1940del) c.1586+2786del (n.1586+2786del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555673C>A | CA350347078 | BMPR2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1939C>A (n.1939C>A) c.1586+2785C>A (n.1586+2785C>A) | |
2 | g.202555673C>G | CA350347079 | BMPR2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1939C>G (n.1939C>G) c.1586+2785C>G (n.1586+2785C>G) | |
2 | g.202555673C>T | CA350347080 | BMPR2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1939C>T (n.1939C>T) c.1586+2785C>T (n.1586+2785C>T) | |
2 | g.202555674C>A | CA350347081 | BMPR2 | c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.1940C>A (n.1940C>A) c.1586+2786C>A (n.1586+2786C>A) | |
2 | g.202555674C>G | CA350347082 | BMPR2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1940C>G (n.1940C>G) c.1586+2786C>G (n.1586+2786C>G) | |
2 | g.202555674C>T | CA350347083 | BMPR2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1940C>T (n.1940C>T) c.1586+2786C>T (n.1586+2786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555675A= | CA1321559092 | BMPR2 | c.2010A= (p.Pro670=) c.1941A= (n.1941A=) c.1586+2787A= (n.1586+2787A=) | |
2 | g.202555675A>C | CA430904856 | BMPR2 | c.2010A>C (p.Pro670=) c.1941A>C (n.1941A>C) c.1586+2787A>C (n.1586+2787A>C) | dbSNP |
2 | g.202555675A>G | CA430904857 | BMPR2 | c.2010A>G (p.Pro670=) c.1941A>G (n.1941A>G) c.1586+2787A>G (n.1586+2787A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555675A>T | CA430904858 | BMPR2 | c.2010A>T (p.Pro670=) c.1941A>T (n.1941A>T) c.1586+2787A>T (n.1586+2787A>T) | |
2 | g.202555678del | CA430904859 | BMPR2 | c.2013del (p.Glu672LysfsTer28) c.1944del (n.1944del) c.1586+2790del (n.1586+2790del) | |
2 | g.202555676A>C | CA350347084 | BMPR2 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1942A>C (n.1942A>C) c.1586+2788A>C (n.1586+2788A>C) | |
2 | g.202555676A>G | CA350347085 | BMPR2 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1942A>G (n.1942A>G) c.1586+2788A>G (n.1586+2788A>G) | |
2 | g.202555676A>T | CA350347086 | BMPR2 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1942A>T (n.1942A>T) c.1586+2788A>T (n.1586+2788A>T) | |
2 | g.202555677A>C | CA350347088 | BMPR2 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1943A>C (n.1943A>C) c.1586+2789A>C (n.1586+2789A>C) | |
2 | g.202555677A>G | CA350347089 | BMPR2 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1943A>G (n.1943A>G) c.1586+2789A>G (n.1586+2789A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555677A>T | CA350347087 | BMPR2 | c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.1943A>T (n.1943A>T) c.1586+2789A>T (n.1586+2789A>T) | |
2 | g.202555678A>C | CA350347090 | BMPR2 | c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.1944A>C (n.1944A>C) c.1586+2790A>C (n.1586+2790A>C) | |
2 | g.202555678A>G | CA430904860 | BMPR2 | c.2013A>G (p.Lys671=) c.1944A>G (n.1944A>G) c.1586+2790A>G (n.1586+2790A>G) | |
2 | g.202555678A>T | CA350347091 | BMPR2 | c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.1944A>T (n.1944A>T) c.1586+2790A>T (n.1586+2790A>T) | |
2 | g.202555679G>A | CA350347092 | BMPR2 | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1945G>A (n.1945G>A) c.1586+2791G>A (n.1586+2791G>A) | |
2 | g.202555679G>C | CA350347094 | BMPR2 | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1945G>C (n.1945G>C) c.1586+2791G>C (n.1586+2791G>C) | |
2 | g.202555679G= | CA1321559096 | BMPR2 | c.2014G= (p.Glu672=) c.1945G= (n.1945G=) c.1586+2791G= (n.1586+2791G=) | |
2 | g.202555679G>T | CA350347093 | BMPR2 | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1945G>T (n.1945G>T) c.1586+2791G>T (n.1586+2791G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555680A>C | CA350347095 | BMPR2 | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1946A>C (n.1946A>C) c.1586+2792A>C (n.1586+2792A>C) | |
2 | g.202555680A>G | CA350347097 | BMPR2 | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1946A>G (n.1946A>G) c.1586+2792A>G (n.1586+2792A>G) | |
2 | g.202555680A>T | CA350347096 | BMPR2 | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1946A>T (n.1946A>T) c.1586+2792A>T (n.1586+2792A>T) | |
2 | g.202555681A>C | CA350347098 | BMPR2 | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1947A>C (n.1947A>C) c.1586+2793A>C (n.1586+2793A>C) | |
2 | g.202555681A>G | CA430904861 | BMPR2 | c.2016A>G (p.Glu672=) c.1947A>G (n.1947A>G) c.1586+2793A>G (n.1586+2793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555681A>T | CA350347099 | BMPR2 | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1947A>T (n.1947A>T) c.1586+2793A>T (n.1586+2793A>T) | |
2 | g.202555682G>A | CA350347100 | BMPR2 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1948G>A (n.1948G>A) c.1586+2794G>A (n.1586+2794G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555682G>C | CA350347101 | BMPR2 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1948G>C (n.1948G>C) c.1586+2794G>C (n.1586+2794G>C) | |
2 | g.202555682G>T | CA350347102 | BMPR2 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1948G>T (n.1948G>T) c.1586+2794G>T (n.1586+2794G>T) | |
2 | g.202555683T>A | CA350347103 | BMPR2 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1949T>A (n.1949T>A) c.1586+2795T>A (n.1586+2795T>A) | |
2 | g.202555683T>C | CA350347104 | BMPR2 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1949T>C (n.1949T>C) c.1586+2795T>C (n.1586+2795T>C) | |
2 | g.202555683T>G | CA350347105 | BMPR2 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1949T>G (n.1949T>G) c.1586+2795T>G (n.1586+2795T>G) | |
2 | g.202555684T>A | CA430904864 | BMPR2 | c.2019T>A (p.Val673=) c.1950T>A (n.1950T>A) c.1586+2796T>A (n.1586+2796T>A) | |
2 | g.202555684T>C | CA430904862 | BMPR2 | c.2019T>C (p.Val673=) c.1950T>C (n.1950T>C) c.1586+2796T>C (n.1586+2796T>C) | |
2 | g.202555684T>G | CA430904863 | BMPR2 | c.2019T>G (p.Val673=) c.1950T>G (n.1950T>G) c.1586+2796T>G (n.1586+2796T>G) | |
2 | g.202555685G>A | CA350347106 | BMPR2 | c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1951G>A (n.1951G>A) c.1586+2797G>A (n.1586+2797G>A) | |
2 | g.202555685G>C | CA350347107 | BMPR2 | c.2020G>C (p.Asp674His) c.1951G>C (n.1951G>C) c.1586+2797G>C (n.1586+2797G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555685G>T | CA350347108 | BMPR2 | c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1951G>T (n.1951G>T) c.1586+2797G>T (n.1586+2797G>T) | |
2 | g.202555686A= | CA1321559098 | BMPR2 | c.2021A= (p.Asp674=) c.1952A= (n.1952A=) c.1586+2798A= (n.1586+2798A=) | |
2 | g.202555686A>C | CA350347109 | BMPR2 | c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1952A>C (n.1952A>C) c.1586+2798A>C (n.1586+2798A>C) | |
2 | g.202555686A>G | CA2061485 | BMPR2 | c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1952A>G (n.1952A>G) c.1586+2798A>G (n.1586+2798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555686A>T | CA350347110 | BMPR2 | c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1952A>T (n.1952A>T) c.1586+2798A>T (n.1586+2798A>T) | |
2 | g.202555687T>A | CA350347111 | BMPR2 | c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.1953T>A (n.1953T>A) c.1586+2799T>A (n.1586+2799T>A) | |
2 | g.202555687T>C | CA430904865 | BMPR2 | c.2022T>C (p.Asp674=) c.1953T>C (n.1953T>C) c.1586+2799T>C (n.1586+2799T>C) | |
2 | g.202555687T>G | CA350347112 | BMPR2 | c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.1953T>G (n.1953T>G) c.1586+2799T>G (n.1586+2799T>G) | |
2 | g.202555688A>C | CA350347113 | BMPR2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1954A>C (n.1954A>C) c.1586+2800A>C (n.1586+2800A>C) | |
2 | g.202555688A>G | CA350347114 | BMPR2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) c.1586+2800A>G (n.1586+2800A>G) | |
2 | g.202555688A>T | CA350347115 | BMPR2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) c.1586+2800A>T (n.1586+2800A>T) | |
2 | g.202555689A>C | CA350347116 | BMPR2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) c.1586+2801A>C (n.1586+2801A>C) | |
2 | g.202555689A>G | CA350347117 | BMPR2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) c.1586+2801A>G (n.1586+2801A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555689A>T | CA350347118 | BMPR2 | c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1955A>T (n.1955A>T) c.1586+2801A>T (n.1586+2801A>T) | |
2 | g.202555690G>A | CA430904866 | BMPR2 | c.2025G>A (p.Lys675=) c.1956G>A (n.1956G>A) c.1586+2802G>A (n.1586+2802G>A) | |
2 | g.202555690G>C | CA350347119 | BMPR2 | c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1956G>C (n.1956G>C) c.1586+2802G>C (n.1586+2802G>C) | |
2 | g.202555690G>T | CA350347120 | BMPR2 | c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.1956G>T (n.1956G>T) c.1586+2802G>T (n.1586+2802G>T) | |
2 | g.202555691A= | CA1321559101 | BMPR2 | c.2026A= (p.Asn676=) c.1957A= (n.1957A=) c.1586+2803A= (n.1586+2803A=) | |
2 | g.202555691A>C | CA350347121 | BMPR2 | c.2026A>C (p.Asn676His) c.1957A>C (n.1957A>C) c.1586+2803A>C (n.1586+2803A>C) | |
2 | g.202555691A>G | CA350347122 | BMPR2 | c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1586+2803A>G (n.1586+2803A>G) | |
2 | g.202555691A>T | CA350347123 | BMPR2 | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1957A>T (n.1957A>T) c.1586+2803A>T (n.1586+2803A>T) | |
2 | g.202555692A>C | CA350347125 | BMPR2 | c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1958A>C (n.1958A>C) c.1586+2804A>C (n.1586+2804A>C) | |
2 | g.202555692A>G | CA350347126 | BMPR2 | c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1958A>G (n.1958A>G) c.1586+2804A>G (n.1586+2804A>G) | COSMIC |
2 | g.202555692A>T | CA350347124 | BMPR2 | c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1958A>T (n.1958A>T) c.1586+2804A>T (n.1586+2804A>T) | |
2 | g.202555692_202555695dup | CA915941662 | BMPR2 | c.2027_2030dup (p.Lys678ProfsTer6) c.1958_1961dup (n.1958_1961dup) c.1586+2804_1586+2807dup (n.1586+2804_1586+2807dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555693C>A | CA350347127 | BMPR2 | c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1959C>A (n.1959C>A) c.1586+2805C>A (n.1586+2805C>A) | COSMIC |
2 | g.202555693C>G | CA350347128 | BMPR2 | c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1959C>G (n.1959C>G) c.1586+2805C>G (n.1586+2805C>G) | |
2 | g.202555693C>T | CA430904867 | BMPR2 | c.2028C>T (p.Asn676=) c.1959C>T (n.1959C>T) c.1586+2805C>T (n.1586+2805C>T) | |
2 | g.202555694C>A | CA350347129 | BMPR2 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.1960C>A (n.1960C>A) c.1586+2806C>A (n.1586+2806C>A) | |
2 | g.202555694C>G | CA350347130 | BMPR2 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1960C>G (n.1960C>G) c.1586+2806C>G (n.1586+2806C>G) | |
2 | g.202555694C>T | CA350347131 | BMPR2 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.1960C>T (n.1960C>T) c.1586+2806C>T (n.1586+2806C>T) | |
2 | g.202555695T>A | CA350347132 | BMPR2 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.1961T>A (n.1961T>A) c.1586+2807T>A (n.1586+2807T>A) | |
2 | g.202555695T>C | CA350347133 | BMPR2 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1961T>C (n.1961T>C) c.1586+2807T>C (n.1586+2807T>C) | |
2 | g.202555695T>G | CA350347134 | BMPR2 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1961T>G (n.1961T>G) c.1586+2807T>G (n.1586+2807T>G) | |
2 | g.202555696C>A | CA430904868 | BMPR2 | c.2031C>A (p.Leu677=) c.1962C>A (n.1962C>A) c.1586+2808C>A (n.1586+2808C>A) | |
2 | g.202555696C>G | CA430904869 | BMPR2 | c.2031C>G (p.Leu677=) c.1962C>G (n.1962C>G) c.1586+2808C>G (n.1586+2808C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555696C>T | CA430904870 | BMPR2 | c.2031C>T (p.Leu677=) c.1962C>T (n.1962C>T) c.1586+2808C>T (n.1586+2808C>T) | |
2 | g.202555697A= | CA1321559110 | BMPR2 | c.2032A= (p.Lys678=) c.1963A= (n.1963A=) c.1586+2809A= (n.1586+2809A=) | |
2 | g.202555697A>C | CA350347135 | BMPR2 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1963A>C (n.1963A>C) c.1586+2809A>C (n.1586+2809A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555697A>G | CA64043423 | BMPR2 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1963A>G (n.1963A>G) c.1586+2809A>G (n.1586+2809A>G) | dbSNP |
2 | g.202555697A>T | CA350347136 | BMPR2 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1963A>T (n.1963A>T) c.1586+2809A>T (n.1586+2809A>T) | |
2 | g.202555698A>C | CA350347138 | BMPR2 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1964A>C (n.1964A>C) c.1586+2810A>C (n.1586+2810A>C) | |
2 | g.202555698A>G | CA350347139 | BMPR2 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1964A>G (n.1964A>G) c.1586+2810A>G (n.1586+2810A>G) | COSMIC |
2 | g.202555698A>T | CA350347137 | BMPR2 | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1964A>T (n.1964A>T) c.1586+2810A>T (n.1586+2810A>T) | |
2 | g.202555699G>A | CA430904871 | BMPR2 | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1965G>A (n.1965G>A) c.1586+2811G>A (n.1586+2811G>A) | |
2 | g.202555699G>C | CA350347140 | BMPR2 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1965G>C (n.1965G>C) c.1586+2811G>C (n.1586+2811G>C) | |
2 | g.202555699G>T | CA350347141 | BMPR2 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1965G>T (n.1965G>T) c.1586+2811G>T (n.1586+2811G>T) | |
2 | g.202555700G>A | CA350347142 | BMPR2 | c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1966G>A (n.1966G>A) c.1586+2812G>A (n.1586+2812G>A) | |
2 | g.202555700G>C | CA350347143 | BMPR2 | c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1966G>C (n.1966G>C) c.1586+2812G>C (n.1586+2812G>C) | |
2 | g.202555700G>T | CA350347144 | BMPR2 | c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1586+2812G>T (n.1586+2812G>T) | |
2 | g.202555701A>C | CA350347147 | BMPR2 | c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.1967A>C (n.1967A>C) c.1586+2813A>C (n.1586+2813A>C) | |
2 | g.202555701A>G | CA350347145 | BMPR2 | c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1967A>G (n.1967A>G) c.1586+2813A>G (n.1586+2813A>G) | |
2 | g.202555701A>T | CA350347146 | BMPR2 | c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1967A>T (n.1967A>T) c.1586+2813A>T (n.1586+2813A>T) | |
2 | g.202555702A= | CA1321559114 | BMPR2 | c.2037A= (p.Glu679=) c.1968A= (n.1968A=) c.1586+2814A= (n.1586+2814A=) | |
2 | g.202555702A>C | CA350347148 | BMPR2 | c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.1968A>C (n.1968A>C) c.1586+2814A>C (n.1586+2814A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>G | CA430904872 | BMPR2 | c.2037A>G (p.Glu679=) c.1968A>G (n.1968A>G) c.1586+2814A>G (n.1586+2814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>T | CA350347149 | BMPR2 | c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.1968A>T (n.1968A>T) c.1586+2814A>T (n.1586+2814A>T) | |
2 | g.202555703A= | CA1321559119 | BMPR2 | c.2038A= (p.Ser680=) c.1969A= (n.1969A=) c.1586+2815A= (n.1586+2815A=) | |
2 | g.202555703A>C | CA350347150 | BMPR2 | c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.1969A>C (n.1969A>C) c.1586+2815A>C (n.1586+2815A>C) | |
2 | g.202555703A>G | CA350347151 | BMPR2 | c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1969A>G (n.1969A>G) c.1586+2815A>G (n.1586+2815A>G) | |
2 | g.202555703A>T | CA350347152 | BMPR2 | c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.1969A>T (n.1969A>T) c.1586+2815A>T (n.1586+2815A>T) | |
2 | g.202555704G>A | CA350347154 | BMPR2 | c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.1970G>A (n.1970G>A) c.1586+2816G>A (n.1586+2816G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555704G>C | CA350347155 | BMPR2 | c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.1970G>C (n.1970G>C) c.1586+2816G>C (n.1586+2816G>C) | |
2 | g.202555704G>T | CA350347153 | BMPR2 | c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.1970G>T (n.1970G>T) c.1586+2816G>T (n.1586+2816G>T) | |
2 | g.202555704_202555706dup | CA2061486 | BMPR2 | c.2039_2041dup (p.Ser680_Ser681insCys) c.1970_1972dup (n.1970_1972dup) c.1586+2816_1586+2818dup (n.1586+2816_1586+2818dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555705C>A | CA350347156 | BMPR2 | c.2040C>A (p.Ser680Arg) c.1971C>A (n.1971C>A) c.1586+2817C>A (n.1586+2817C>A) | |
2 | g.202555705C>G | CA350347157 | BMPR2 | c.2040C>G (p.Ser680Arg) c.1971C>G (n.1971C>G) c.1586+2817C>G (n.1586+2817C>G) | |
2 | g.202555705C>T | CA430904873 | BMPR2 | c.2040C>T (p.Ser680=) c.1971C>T (n.1971C>T) c.1586+2817C>T (n.1586+2817C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555706T>A | CA350347158 | BMPR2 | c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1972T>A (n.1972T>A) c.1586+2818T>A (n.1586+2818T>A) | |
2 | g.202555706T>C | CA350347159 | BMPR2 | c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1972T>C (n.1972T>C) c.1586+2818T>C (n.1586+2818T>C) | |
2 | g.202555706T>G | CA350347160 | BMPR2 | c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1972T>G (n.1972T>G) c.1586+2818T>G (n.1586+2818T>G) | |
2 | g.202555707C>A | CA350347163 | BMPR2 | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1973C>A (n.1973C>A) c.1586+2819C>A (n.1586+2819C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555707C>G | CA350347162 | BMPR2 | c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1973C>G (n.1973C>G) c.1586+2819C>G (n.1586+2819C>G) | ClinVar |
2 | g.202555707C>T | CA350347161 | BMPR2 | c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1973C>T (n.1973C>T) c.1586+2819C>T (n.1586+2819C>T) | |
2 | g.202555708T>A | CA430904874 | BMPR2 | c.2043T>A (p.Ser681=) c.1974T>A (n.1974T>A) c.1586+2820T>A (n.1586+2820T>A) | |
2 | g.202555708T>C | CA430904875 | BMPR2 | c.2043T>C (p.Ser681=) c.1974T>C (n.1974T>C) c.1586+2820T>C (n.1586+2820T>C) | |
2 | g.202555708T>G | CA430904876 | BMPR2 | c.2043T>G (p.Ser681=) c.1974T>G (n.1974T>G) c.1586+2820T>G (n.1586+2820T>G) | dbSNP |
2 | g.202555708T= | CA1321559123 | BMPR2 | c.2043T= (p.Ser681=) c.1974T= (n.1974T=) c.1586+2820T= (n.1586+2820T=) | |
2 | g.202555709G>A | CA350347164 | BMPR2 | c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1975G>A (n.1975G>A) c.1586+2821G>A (n.1586+2821G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555709G>C | CA350347165 | BMPR2 | c.2044G>C (p.Asp682His) c.1975G>C (n.1975G>C) c.1586+2821G>C (n.1586+2821G>C) | dbSNP |
2 | g.202555709G= | CA1321559125 | BMPR2 | c.2044G= (p.Asp682=) c.1975G= (n.1975G=) c.1586+2821G= (n.1586+2821G=) | |
2 | g.202555709G>T | CA350347166 | BMPR2 | c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1975G>T (n.1975G>T) c.1586+2821G>T (n.1586+2821G>T) | |
2 | g.202555710A= | CA1321559128 | BMPR2 | c.2045A= (p.Asp682=) c.1976A= (n.1976A=) c.1586+2822A= (n.1586+2822A=) | |
2 | g.202555710A>C | CA350347167 | BMPR2 | c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1976A>C (n.1976A>C) c.1586+2822A>C (n.1586+2822A>C) | |
2 | g.202555710A>G | CA350347168 | BMPR2 | c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1976A>G (n.1976A>G) c.1586+2822A>G (n.1586+2822A>G) | dbSNP |
2 | g.202555710A>T | CA350347169 | BMPR2 | c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1976A>T (n.1976A>T) c.1586+2822A>T (n.1586+2822A>T) | |
2 | g.202555711T>A | CA350347170 | BMPR2 | c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.1977T>A (n.1977T>A) c.1586+2823T>A (n.1586+2823T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555711T>C | CA64043431 | BMPR2 | c.2046T>C (p.Asp682=) c.1977T>C (n.1977T>C) c.1586+2823T>C (n.1586+2823T>C) | dbSNP |
2 | g.202555711T>G | CA350347171 | BMPR2 | c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.1977T>G (n.1977T>G) c.1586+2823T>G (n.1586+2823T>G) | |
2 | g.202555711T= | CA1321559130 | BMPR2 | c.2046T= (p.Asp682=) c.1977T= (n.1977T=) c.1586+2823T= (n.1586+2823T=) | |
2 | g.202555712G>A | CA350347172 | BMPR2 | c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1978G>A (n.1978G>A) c.1586+2824G>A (n.1586+2824G>A) | |
2 | g.202555712G>C | CA350347173 | BMPR2 | c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1978G>C (n.1978G>C) c.1586+2824G>C (n.1586+2824G>C) | |
2 | g.202555712G>T | CA350347174 | BMPR2 | c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1978G>T (n.1978G>T) c.1586+2824G>T (n.1586+2824G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555713A>C | CA350347175 | BMPR2 | c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1979A>C (n.1979A>C) c.1586+2825A>C (n.1586+2825A>C) | |
2 | g.202555713A>G | CA350347176 | BMPR2 | c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1979A>G (n.1979A>G) c.1586+2825A>G (n.1586+2825A>G) | |
2 | g.202555713A>T | CA350347177 | BMPR2 | c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1979A>T (n.1979A>T) c.1586+2825A>T (n.1586+2825A>T) | |
2 | g.202555714G>A | CA430904877 | BMPR2 | c.2049G>A (p.Glu683=) c.1980G>A (n.1980G>A) c.1586+2826G>A (n.1586+2826G>A) | |
2 | g.202555714G>C | CA350347178 | BMPR2 | c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.1980G>C (n.1980G>C) c.1586+2826G>C (n.1586+2826G>C) | |
2 | g.202555714G>T | CA350347179 | BMPR2 | c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.1980G>T (n.1980G>T) c.1586+2826G>T (n.1586+2826G>T) | |
2 | g.202555715A>C | CA350347180 | BMPR2 | c.2050A>C (p.Asn684His) c.1981A>C (n.1981A>C) c.1586+2827A>C (n.1586+2827A>C) | |
2 | g.202555715A>G | CA350347181 | BMPR2 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1981A>G (n.1981A>G) c.1586+2827A>G (n.1586+2827A>G) | |
2 | g.202555715A>T | CA350347182 | BMPR2 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1981A>T (n.1981A>T) c.1586+2827A>T (n.1586+2827A>T) | |
2 | g.202555716A= | CA1321559133 | BMPR2 | c.2051A= (p.Asn684=) c.1982A= (n.1982A=) c.1586+2828A= (n.1586+2828A=) | |
2 | g.202555716A>C | CA350347183 | BMPR2 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1982A>C (n.1982A>C) c.1586+2828A>C (n.1586+2828A>C) | dbSNP |
2 | g.202555716A>G | CA350347185 | BMPR2 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1982A>G (n.1982A>G) c.1586+2828A>G (n.1586+2828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555716A>T | CA350347184 | BMPR2 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1982A>T (n.1982A>T) c.1586+2828A>T (n.1586+2828A>T) | |
2 | g.202555717T>A | CA350347186 | BMPR2 | c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1983T>A (n.1983T>A) c.1586+2829T>A (n.1586+2829T>A) | |
2 | g.202555717T>C | CA430904878 | BMPR2 | c.2052T>C (p.Asn684=) c.1983T>C (n.1983T>C) c.1586+2829T>C (n.1586+2829T>C) | |
2 | g.202555717T>G | CA350347187 | BMPR2 | c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.1983T>G (n.1983T>G) c.1586+2829T>G (n.1586+2829T>G) | |
2 | g.202555718C>A | CA350347190 | BMPR2 | c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1984C>A (n.1984C>A) c.1586+2830C>A (n.1586+2830C>A) | |
2 | g.202555718C>G | CA350347192 | BMPR2 | c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1984C>G (n.1984C>G) c.1586+2830C>G (n.1586+2830C>G) | |
2 | g.202555718C>T | CA350347194 | BMPR2 | c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.1984C>T (n.1984C>T) c.1586+2830C>T (n.1586+2830C>T) | COSMIC |
2 | g.202555719T>A | CA350347196 | BMPR2 | c.2054T>A (p.Leu685His) c.1985T>A (n.1985T>A) c.1586+2831T>A (n.1586+2831T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555719T>C | CA350347197 | BMPR2 | c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1985T>C (n.1985T>C) c.1586+2831T>C (n.1586+2831T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555719T>G | CA350347198 | BMPR2 | c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1985T>G (n.1985T>G) c.1586+2831T>G (n.1586+2831T>G) | |
2 | g.202555720C>A | CA430904879 | BMPR2 | c.2055C>A (p.Leu685=) c.1986C>A (n.1986C>A) c.1586+2832C>A (n.1586+2832C>A) | |
2 | g.202555720C>G | CA430904881 | BMPR2 | c.2055C>G (p.Leu685=) c.1986C>G (n.1986C>G) c.1586+2832C>G (n.1586+2832C>G) | |
2 | g.202555720C>T | CA430904880 | BMPR2 | c.2055C>T (p.Leu685=) c.1986C>T (n.1986C>T) c.1586+2832C>T (n.1586+2832C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555721A= | CA1321559136 | BMPR2 | c.2056A= (p.Met686=) c.1987A= (n.1987A=) c.1586+2833A= (n.1586+2833A=) | |
2 | g.202555721A>C | CA350347201 | BMPR2 | c.2056A>C (p.Met686Leu) c.1987A>C (n.1987A>C) c.1586+2833A>C (n.1586+2833A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555721A>G | CA2061487 | BMPR2 | c.2056A>G (p.Met686Val) c.1987A>G (n.1987A>G) c.1586+2833A>G (n.1586+2833A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555721A>T | CA350347204 | BMPR2 | c.2056A>T (p.Met686Leu) c.1987A>T (n.1987A>T) c.1586+2833A>T (n.1586+2833A>T) | |
2 | g.202555722T>A | CA350347209 | BMPR2 | c.2057T>A (p.Met686Lys) c.1988T>A (n.1988T>A) c.1586+2834T>A (n.1586+2834T>A) | |
2 | g.202555722T>C | CA2061488 | BMPR2 | c.2057T>C (p.Met686Thr) c.1988T>C (n.1988T>C) c.1586+2834T>C (n.1586+2834T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555722T>G | CA350347206 | BMPR2 | c.2057T>G (p.Met686Arg) c.1988T>G (n.1988T>G) c.1586+2834T>G (n.1586+2834T>G) | |
2 | g.202555722T= | CA1321559138 | BMPR2 | c.2057T= (p.Met686=) c.1988T= (n.1988T=) c.1586+2834T= (n.1586+2834T=) | |
2 | g.202555723G>A | CA350347211 | BMPR2 | c.2058G>A (p.Met686Ile) c.1989G>A (n.1989G>A) c.1586+2835G>A (n.1586+2835G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555723G>C | CA350347213 | BMPR2 | c.2058G>C (p.Met686Ile) c.1989G>C (n.1989G>C) c.1586+2835G>C (n.1586+2835G>C) | |
2 | g.202555723G>T | CA350347215 | BMPR2 | c.2058G>T (p.Met686Ile) c.1989G>T (n.1989G>T) c.1586+2835G>T (n.1586+2835G>T) | |
2 | g.202555724G>A | CA350347217 | BMPR2 | c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1990G>A (n.1990G>A) c.1586+2836G>A (n.1586+2836G>A) | |
2 | g.202555724G>C | CA350347219 | BMPR2 | c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1990G>C (n.1990G>C) c.1586+2836G>C (n.1586+2836G>C) | |
2 | g.202555724G>T | CA350347221 | BMPR2 | c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1990G>T (n.1990G>T) c.1586+2836G>T (n.1586+2836G>T) | |
2 | g.202555725A>C | CA350347224 | BMPR2 | c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.1991A>C (n.1991A>C) c.1586+2837A>C (n.1586+2837A>C) | |
2 | g.202555725A>G | CA350347226 | BMPR2 | c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.1991A>G (n.1991A>G) c.1586+2837A>G (n.1586+2837A>G) | |
2 | g.202555725A>T | CA350347228 | BMPR2 | c.2060A>T (p.Glu687Val) c.1991A>T (n.1991A>T) c.1586+2837A>T (n.1586+2837A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555726G>A | CA2061489 | BMPR2 | c.2061G>A (p.Glu687=) c.1992G>A (n.1992G>A) c.1586+2838G>A (n.1586+2838G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555726G>C | CA350347232 | BMPR2 | c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.1992G>C (n.1992G>C) c.1586+2838G>C (n.1586+2838G>C) | |
2 | g.202555726G= | CA1321559141 | BMPR2 | c.2061G= (p.Glu687=) c.1992G= (n.1992G=) c.1586+2838G= (n.1586+2838G=) | |
2 | g.202555726G>T | CA350347234 | BMPR2 | c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.1992G>T (n.1992G>T) c.1586+2838G>T (n.1586+2838G>T) | |
2 | g.202555727C>A | CA350347241 | BMPR2 | c.2062C>A (p.His688Asn) c.1993C>A (n.1993C>A) c.1586+2839C>A (n.1586+2839C>A) | |
2 | g.202555727C= | CA1321559143 | BMPR2 | c.2062C= (p.His688=) c.1993C= (n.1993C=) c.1586+2839C= (n.1586+2839C=) | |
2 | g.202555727C>G | CA350347238 | BMPR2 | c.2062C>G (p.His688Asp) c.1993C>G (n.1993C>G) c.1586+2839C>G (n.1586+2839C>G) | |
2 | g.202555727C>T | CA350347237 | BMPR2 | c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1993C>T (n.1993C>T) c.1586+2839C>T (n.1586+2839C>T) | dbSNP |
2 | g.202555728A= | CA1321559147 | BMPR2 | c.2063A= (p.His688=) c.1994A= (n.1994A=) c.1586+2840A= (n.1586+2840A=) | |
2 | g.202555728A>C | CA350347243 | BMPR2 | c.2063A>C (p.His688Pro) c.1994A>C (n.1994A>C) c.1586+2840A>C (n.1586+2840A>C) | |
2 | g.202555728A>G | CA350347246 | BMPR2 | c.2063A>G (p.His688Arg) c.1994A>G (n.1994A>G) c.1586+2840A>G (n.1586+2840A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555728A>T | CA350347245 | BMPR2 | c.2063A>T (p.His688Leu) c.1994A>T (n.1994A>T) c.1586+2840A>T (n.1586+2840A>T) | |
2 | g.202555729C>A | CA350347249 | BMPR2 | c.2064C>A (p.His688Gln) c.1995C>A (n.1995C>A) c.1586+2841C>A (n.1586+2841C>A) | |
2 | g.202555729C>G | CA350347251 | BMPR2 | c.2064C>G (p.His688Gln) c.1995C>G (n.1995C>G) c.1586+2841C>G (n.1586+2841C>G) | |
2 | g.202555729C>T | CA430904882 | BMPR2 | c.2064C>T (p.His688=) c.1995C>T (n.1995C>T) c.1586+2841C>T (n.1586+2841C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555730T>A | CA350347254 | BMPR2 | c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1996T>A (n.1996T>A) c.1586+2842T>A (n.1586+2842T>A) | |
2 | g.202555730T>C | CA350347255 | BMPR2 | c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1996T>C (n.1996T>C) c.1586+2842T>C (n.1586+2842T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555730T>G | CA350347257 | BMPR2 | c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1996T>G (n.1996T>G) c.1586+2842T>G (n.1586+2842T>G) | |
2 | g.202555730T= | CA1321559151 | BMPR2 | c.2065T= (p.Ser689=) c.1996T= (n.1996T=) c.1586+2842T= (n.1586+2842T=) | |
2 | g.202555731C>A | CA350347263 | BMPR2 | c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.1997C>A (n.1997C>A) c.1586+2843C>A (n.1586+2843C>A) | |
2 | g.202555731C>G | CA350347261 | BMPR2 | c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.1997C>G (n.1997C>G) c.1586+2843C>G (n.1586+2843C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555731C>T | CA350347260 | BMPR2 | c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.1997C>T (n.1997C>T) c.1586+2843C>T (n.1586+2843C>T) | |
2 | g.202555731_202555736del | CA2662706773 | BMPR2 | c.2066_2071del (p.Ser689Ter) c.1997_2002del (n.1997_2002del) c.1586+2843_1586+2848del (n.1586+2843_1586+2848del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555732T>A | CA430904883 | BMPR2 | c.2067T>A (p.Ser689=) c.1998T>A (n.1998T>A) c.1586+2844T>A (n.1586+2844T>A) | |
2 | g.202555732T>C | CA430904884 | BMPR2 | c.2067T>C (p.Ser689=) c.1998T>C (n.1998T>C) c.1586+2844T>C (n.1586+2844T>C) | |
2 | g.202555732T>G | CA430904885 | BMPR2 | c.2067T>G (p.Ser689=) c.1998T>G (n.1998T>G) c.1586+2844T>G (n.1586+2844T>G) | |
2 | g.202555733C>A | CA350347266 | BMPR2 | c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1999C>A (n.1999C>A) c.1586+2845C>A (n.1586+2845C>A) | |
2 | g.202555733C>G | CA350347268 | BMPR2 | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1999C>G (n.1999C>G) c.1586+2845C>G (n.1586+2845C>G) | |
2 | g.202555733C>T | CA350347270 | BMPR2 | c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1999C>T (n.1999C>T) c.1586+2845C>T (n.1586+2845C>T) | |
2 | g.202555734T>A | CA350347272 | BMPR2 | c.2069T>A (p.Leu690His) c.2000T>A (n.2000T>A) c.1586+2846T>A (n.1586+2846T>A) | |
2 | g.202555734T>C | CA350347274 | BMPR2 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2000T>C (n.2000T>C) c.1586+2846T>C (n.1586+2846T>C) | |
2 | g.202555734T>G | CA350347276 | BMPR2 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2000T>G (n.2000T>G) c.1586+2846T>G (n.1586+2846T>G) | |
2 | g.202555735T>A | CA430904886 | BMPR2 | c.2070T>A (p.Leu690=) c.2001T>A (n.2001T>A) c.1586+2847T>A (n.1586+2847T>A) | |
2 | g.202555735T>C | CA430904887 | BMPR2 | c.2070T>C (p.Leu690=) c.2001T>C (n.2001T>C) c.1586+2847T>C (n.1586+2847T>C) | |
2 | g.202555735T>G | CA430904888 | BMPR2 | c.2070T>G (p.Leu690=) c.2001T>G (n.2001T>G) c.1586+2847T>G (n.1586+2847T>G) | |
2 | g.202555736A= | CA1321559152 | BMPR2 | c.2071A= (p.Lys691=) c.2002A= (n.2002A=) c.1586+2848A= (n.1586+2848A=) | |
2 | g.202555736A>C | CA350347278 | BMPR2 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2002A>C (n.2002A>C) c.1586+2848A>C (n.1586+2848A>C) | |
2 | g.202555736A>G | CA350347282 | BMPR2 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2002A>G (n.2002A>G) c.1586+2848A>G (n.1586+2848A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555736A>T | CA350347280 | BMPR2 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2002A>T (n.2002A>T) c.1586+2848A>T (n.1586+2848A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555738dup | CA2573051838 | BMPR2 | c.2073dup (p.Gln692ThrfsTer12) c.2004dup (n.2004dup) c.1586+2850dup (n.1586+2850dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555737A>C | CA350347284 | BMPR2 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2003A>C (n.2003A>C) c.1586+2849A>C (n.1586+2849A>C) | |
2 | g.202555737A>G | CA350347286 | BMPR2 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2003A>G (n.2003A>G) c.1586+2849A>G (n.1586+2849A>G) | |
2 | g.202555737A>T | CA350347287 | BMPR2 | c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2003A>T (n.2003A>T) c.1586+2849A>T (n.1586+2849A>T) | |
2 | g.202555738A>C | CA350347289 | BMPR2 | c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2004A>C (n.2004A>C) c.1586+2850A>C (n.1586+2850A>C) | |
2 | g.202555738A>G | CA430904889 | BMPR2 | c.2073A>G (p.Lys691=) c.2004A>G (n.2004A>G) c.1586+2850A>G (n.1586+2850A>G) | |
2 | g.202555738A>T | CA350347291 | BMPR2 | c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2004A>T (n.2004A>T) c.1586+2850A>T (n.1586+2850A>T) | |
2 | g.202555739C>A | CA350347294 | BMPR2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2005C>A (n.2005C>A) c.1586+2851C>A (n.1586+2851C>A) | |
2 | g.202555739C>G | CA350347296 | BMPR2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2005C>G (n.2005C>G) c.1586+2851C>G (n.1586+2851C>G) | |
2 | g.202555739C>T | CA350347298 | BMPR2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2005C>T (n.2005C>T) c.1586+2851C>T (n.1586+2851C>T) | |
2 | g.202555740A>C | CA350347301 | BMPR2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2006A>C (n.2006A>C) c.1586+2852A>C (n.1586+2852A>C) | |
2 | g.202555740A>G | CA350347302 | BMPR2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2006A>G (n.2006A>G) c.1586+2852A>G (n.1586+2852A>G) | |
2 | g.202555740A>T | CA350347303 | BMPR2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2006A>T (n.2006A>T) c.1586+2852A>T (n.1586+2852A>T) | |
2 | g.202555741G>A | CA430904890 | BMPR2 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.2007G>A (n.2007G>A) c.1586+2853G>A (n.1586+2853G>A) | |
2 | g.202555741G>C | CA350347306 | BMPR2 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.2007G>C (n.2007G>C) c.1586+2853G>C (n.1586+2853G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555741G>T | CA350347308 | BMPR2 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.2007G>T (n.2007G>T) c.1586+2853G>T (n.1586+2853G>T) | |
2 | g.202555742T>A | CA350347310 | BMPR2 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2008T>A (n.2008T>A) c.1586+2854T>A (n.1586+2854T>A) | |
2 | g.202555742T>C | CA350347312 | BMPR2 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2008T>C (n.2008T>C) c.1586+2854T>C (n.1586+2854T>C) | |
2 | g.202555742T>G | CA350347314 | BMPR2 | c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2008T>G (n.2008T>G) c.1586+2854T>G (n.1586+2854T>G) | |
2 | g.202555743T>A | CA350347316 | BMPR2 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2009T>A (n.2009T>A) c.1586+2855T>A (n.1586+2855T>A) | |
2 | g.202555743T>C | CA350347318 | BMPR2 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2009T>C (n.2009T>C) c.1586+2855T>C (n.1586+2855T>C) | |
2 | g.202555743T>G | CA350347320 | BMPR2 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2009T>G (n.2009T>G) c.1586+2855T>G (n.1586+2855T>G) | |
2 | g.202555744C>A | CA350347322 | BMPR2 | c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.2010C>A (n.2010C>A) c.1586+2856C>A (n.1586+2856C>A) | |
2 | g.202555744C>G | CA350347324 | BMPR2 | c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.2010C>G (n.2010C>G) c.1586+2856C>G (n.1586+2856C>G) | |
2 | g.202555744C>T | CA430904891 | BMPR2 | c.2079C>T (p.Phe693=) c.2010C>T (n.2010C>T) c.1586+2856C>T (n.1586+2856C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555745A>C | CA350347326 | BMPR2 | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.2011A>C (n.2011A>C) c.1586+2857A>C (n.1586+2857A>C) | |
2 | g.202555745A>G | CA350347328 | BMPR2 | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.2011A>G (n.2011A>G) c.1586+2857A>G (n.1586+2857A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555745A>T | CA350347330 | BMPR2 | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.2011A>T (n.2011A>T) c.1586+2857A>T (n.1586+2857A>T) | |
2 | g.202555746G>A | CA350347332 | BMPR2 | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.2012G>A (n.2012G>A) c.1586+2858G>A (n.1586+2858G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555746G>C | CA350347334 | BMPR2 | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.2012G>C (n.2012G>C) c.1586+2858G>C (n.1586+2858G>C) | |
2 | g.202555746G= | CA1321559155 | BMPR2 | c.2081G= (p.Ser694=) c.2012G= (n.2012G=) c.1586+2858G= (n.1586+2858G=) | |
2 | g.202555746G>T | CA350347336 | BMPR2 | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.2012G>T (n.2012G>T) c.1586+2858G>T (n.1586+2858G>T) | |
2 | g.202555747T>A | CA350347340 | BMPR2 | c.2082T>A (p.Ser694Arg) c.2013T>A (n.2013T>A) c.1586+2859T>A (n.1586+2859T>A) | |
2 | g.202555747T>C | CA430904892 | BMPR2 | c.2082T>C (p.Ser694=) c.2013T>C (n.2013T>C) c.1586+2859T>C (n.1586+2859T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555747T>G | CA350347338 | BMPR2 | c.2082T>G (p.Ser694Arg) c.2013T>G (n.2013T>G) c.1586+2859T>G (n.1586+2859T>G) | |
2 | g.202555747T= | CA1321559156 | BMPR2 | c.2082T= (p.Ser694=) c.2013T= (n.2013T=) c.1586+2859T= (n.1586+2859T=) | |
2 | g.202555748G>A | CA350347343 | BMPR2 | c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2014G>A (n.2014G>A) c.1586+2860G>A (n.1586+2860G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555748G>C | CA350347344 | BMPR2 | c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2014G>C (n.2014G>C) c.1586+2860G>C (n.1586+2860G>C) | |
2 | g.202555748G>T | CA350347346 | BMPR2 | c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2014G>T (n.2014G>T) c.1586+2860G>T (n.1586+2860G>T) | |
2 | g.202555749G>A | CA350347349 | BMPR2 | c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2015G>A (n.2015G>A) c.1586+2861G>A (n.1586+2861G>A) | |
2 | g.202555749G>C | CA350347351 | BMPR2 | c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2015G>C (n.2015G>C) c.1586+2861G>C (n.1586+2861G>C) | |
2 | g.202555749G= | CA1321559158 | BMPR2 | c.2084G= (p.Gly695=) c.2015G= (n.2015G=) c.1586+2861G= (n.1586+2861G=) | |
2 | g.202555749G>T | CA64043476 | BMPR2 | c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2015G>T (n.2015G>T) c.1586+2861G>T (n.1586+2861G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |