Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201276827A>G | CA2053645 | CASP8 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.550+4051A>G (n.550+4051A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.746A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.139+4051A>G (n.139+4051A>G) n.1039A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.727+4051A>G (n.727+4051A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.794A>G n.872A>G n.1035A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.595+3885A>G (n.595+3885A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.614A>G n.744A>G n.770A>G n.876A>G n.925A>G n.807A>G n.781A>G n.944A>G n.739A>G n.831A>G n.762A>G n.1107A>G n.905A>G n.948A>G n.863A>G n.700A>G n.1058A>G n.719+1874A>G n.970A>G n.895A>G n.765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201276827A>T | CA350293525 | CASP8 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.550+4051A>T (n.550+4051A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.746A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.596A>T (p.Asp199Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.139+4051A>T (n.139+4051A>T) n.1039A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.728A>T (p.Asp243Val) c.727+4051A>T (n.727+4051A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.794A>T n.872A>T n.1035A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.595+3885A>T (n.595+3885A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.614A>T n.744A>T n.770A>T n.876A>T n.925A>T n.807A>T n.781A>T n.944A>T n.739A>T n.831A>T n.762A>T n.1107A>T n.905A>T n.948A>T n.863A>T n.700A>T n.1058A>T n.719+1874A>T n.970A>T n.895A>T n.765A>T | dbSNP |
2 | g.201276828C>A | CA350293538 | CASP8 | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.550+4052C>A (n.550+4052C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.747C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.139+4052C>A (n.139+4052C>A) n.1040C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.727+4052C>A (n.727+4052C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.795C>A n.873C>A n.1036C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.595+3886C>A (n.595+3886C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.615C>A n.745C>A n.771C>A n.877C>A n.926C>A n.808C>A n.782C>A n.945C>A n.740C>A n.832C>A n.763C>A n.1108C>A n.906C>A n.949C>A n.864C>A n.701C>A n.1059C>A n.719+1875C>A n.971C>A n.896C>A n.766C>A | dbSNP |
2 | g.201276828C>G | CA350293535 | CASP8 | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.550+4052C>G (n.550+4052C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.747C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.139+4052C>G (n.139+4052C>G) n.1040C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.727+4052C>G (n.727+4052C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.795C>G n.873C>G n.1036C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.595+3886C>G (n.595+3886C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.615C>G n.745C>G n.771C>G n.877C>G n.926C>G n.808C>G n.782C>G n.945C>G n.740C>G n.832C>G n.763C>G n.1108C>G n.906C>G n.949C>G n.864C>G n.701C>G n.1059C>G n.719+1875C>G n.971C>G n.896C>G n.766C>G | dbSNP |
2 | g.201276828C>T | CA350293542 | CASP8 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.550+4052C>T (n.550+4052C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.747C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.597C>T (p.Asp199=) c.141C>T (p.Asp47=) c.139+4052C>T (n.139+4052C>T) n.1040C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.729C>T (p.Asp243=) c.727+4052C>T (n.727+4052C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.795C>T n.873C>T n.1036C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.595+3886C>T (n.595+3886C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.615C>T n.745C>T n.771C>T n.877C>T n.926C>T n.808C>T n.782C>T n.945C>T n.740C>T n.832C>T n.763C>T n.1108C>T n.906C>T n.949C>T n.864C>T n.701C>T n.1059C>T n.719+1875C>T n.971C>T n.896C>T n.766C>T | dbSNP |
2 | g.201276829T>A | CA350293543 | CASP8 | c.663T>A (p.Thr221=) c.550+4053T>A (n.550+4053T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.309T>A (p.Thr103=) c.618T>A (p.Thr206=) c.795T>A (p.Thr265=) c.714T>A (p.Thr238=) n.748T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.139+4053T>A (n.139+4053T>A) n.1041T>A c.775T>A (p.Phe259Ile) c.66T>A (p.Thr22=) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.727+4053T>A (n.727+4053T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.796T>A n.874T>A n.1037T>A c.696T>A (p.Thr232=) c.594T>A (p.Thr198=) c.595+3887T>A (n.595+3887T>A) c.354T>A (p.Thr118=) c.48T>A (p.Thr16=) c.21T>A (p.Thr7=) n.616T>A n.746T>A n.772T>A n.878T>A n.927T>A n.809T>A n.783T>A n.946T>A n.741T>A n.833T>A n.764T>A n.1109T>A n.907T>A n.950T>A n.865T>A n.702T>A n.1060T>A n.719+1876T>A n.972T>A n.897T>A n.767T>A | dbSNP |
2 | g.201276829T>C | CA350293544 | CASP8 | c.663T>C (p.Thr221=) c.550+4053T>C (n.550+4053T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.309T>C (p.Thr103=) c.618T>C (p.Thr206=) c.795T>C (p.Thr265=) c.714T>C (p.Thr238=) n.748T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.139+4053T>C (n.139+4053T>C) n.1041T>C c.775T>C (p.Phe259Leu) c.66T>C (p.Thr22=) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.727+4053T>C (n.727+4053T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.796T>C n.874T>C n.1037T>C c.696T>C (p.Thr232=) c.594T>C (p.Thr198=) c.595+3887T>C (n.595+3887T>C) c.354T>C (p.Thr118=) c.48T>C (p.Thr16=) c.21T>C (p.Thr7=) n.616T>C n.746T>C n.772T>C n.878T>C n.927T>C n.809T>C n.783T>C n.946T>C n.741T>C n.833T>C n.764T>C n.1109T>C n.907T>C n.950T>C n.865T>C n.702T>C n.1060T>C n.719+1876T>C n.972T>C n.897T>C n.767T>C | |
2 | g.201276829T>G | CA350293545 | CASP8 | c.663T>G (p.Thr221=) c.550+4053T>G (n.550+4053T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.309T>G (p.Thr103=) c.618T>G (p.Thr206=) c.795T>G (p.Thr265=) c.714T>G (p.Thr238=) n.748T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.598T>G (p.Phe200Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.139+4053T>G (n.139+4053T>G) n.1041T>G c.775T>G (p.Phe259Val) c.66T>G (p.Thr22=) c.730T>G (p.Phe244Val) c.727+4053T>G (n.727+4053T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.796T>G n.874T>G n.1037T>G c.696T>G (p.Thr232=) c.594T>G (p.Thr198=) c.595+3887T>G (n.595+3887T>G) c.354T>G (p.Thr118=) c.48T>G (p.Thr16=) c.21T>G (p.Thr7=) n.616T>G n.746T>G n.772T>G n.878T>G n.927T>G n.809T>G n.783T>G n.946T>G n.741T>G n.833T>G n.764T>G n.1109T>G n.907T>G n.950T>G n.865T>G n.702T>G n.1060T>G n.719+1876T>G n.972T>G n.897T>G n.767T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201276830T>A | CA350293548 | CASP8 | c.664T>A (p.Leu222Met) c.550+4054T>A (n.550+4054T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.310T>A (p.Leu104Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.715T>A (p.Leu239Met) n.749T>A c.841T>A (p.Leu281Met) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.139+4054T>A (n.139+4054T>A) n.1042T>A c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.67T>A (p.Leu23Met) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.727+4054T>A (n.727+4054T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) n.797T>A n.875T>A n.1038T>A c.697T>A (p.Leu233Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.595+3888T>A (n.595+3888T>A) c.355T>A (p.Leu119Met) c.49T>A (p.Leu17Met) c.22T>A (p.Leu8Met) n.617T>A n.747T>A n.773T>A n.879T>A n.928T>A n.810T>A n.784T>A n.947T>A n.742T>A n.834T>A n.765T>A n.1110T>A n.908T>A n.951T>A n.866T>A n.703T>A n.1061T>A n.719+1877T>A n.973T>A n.898T>A n.768T>A | |
2 | g.201276830T>C | CA350293558 | CASP8 | c.664T>C (p.Leu222=) c.550+4054T>C (n.550+4054T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.310T>C (p.Leu104=) c.619T>C (p.Leu207=) c.796T>C (p.Leu266=) c.715T>C (p.Leu239=) n.749T>C c.841T>C (p.Leu281=) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.139+4054T>C (n.139+4054T>C) n.1042T>C c.776T>C (p.Phe259Ser) c.67T>C (p.Leu23=) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.727+4054T>C (n.727+4054T>C) c.229T>C (p.Leu77=) n.797T>C n.875T>C n.1038T>C c.697T>C (p.Leu233=) c.595T>C (p.Leu199=) c.595+3888T>C (n.595+3888T>C) c.355T>C (p.Leu119=) c.49T>C (p.Leu17=) c.22T>C (p.Leu8=) n.617T>C n.747T>C n.773T>C n.879T>C n.928T>C n.810T>C n.784T>C n.947T>C n.742T>C n.834T>C n.765T>C n.1110T>C n.908T>C n.951T>C n.866T>C n.703T>C n.1061T>C n.719+1877T>C n.973T>C n.898T>C n.768T>C | dbSNP |
2 | g.201276830T>G | CA350293561 | CASP8 | c.664T>G (p.Leu222Val) c.550+4054T>G (n.550+4054T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.310T>G (p.Leu104Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.715T>G (p.Leu239Val) n.749T>G c.841T>G (p.Leu281Val) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.139+4054T>G (n.139+4054T>G) n.1042T>G c.776T>G (p.Phe259Cys) c.67T>G (p.Leu23Val) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.727+4054T>G (n.727+4054T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) n.797T>G n.875T>G n.1038T>G c.697T>G (p.Leu233Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.595+3888T>G (n.595+3888T>G) c.355T>G (p.Leu119Val) c.49T>G (p.Leu17Val) c.22T>G (p.Leu8Val) n.617T>G n.747T>G n.773T>G n.879T>G n.928T>G n.810T>G n.784T>G n.947T>G n.742T>G n.834T>G n.765T>G n.1110T>G n.908T>G n.951T>G n.866T>G n.703T>G n.1061T>G n.719+1877T>G n.973T>G n.898T>G n.768T>G | |
2 | g.201276831T>A | CA350293564 | CASP8 | c.665T>A (p.Leu222Ter) c.550+4055T>A (n.550+4055T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.750T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.139+4055T>A (n.139+4055T>A) n.1043T>A c.777T>A (p.Phe259Leu) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.732T>A (p.Phe244Leu) c.727+4055T>A (n.727+4055T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.798T>A n.876T>A n.1039T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.595+3889T>A (n.595+3889T>A) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.50T>A (p.Leu17Ter) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.618T>A n.748T>A n.774T>A n.880T>A n.929T>A n.811T>A n.785T>A n.948T>A n.743T>A n.835T>A n.766T>A n.1111T>A n.909T>A n.952T>A n.867T>A n.704T>A n.1062T>A n.719+1878T>A n.974T>A n.899T>A n.769T>A | |
2 | g.201276831T>C | CA350293566 | CASP8 | c.665T>C (p.Leu222Ser) c.550+4055T>C (n.550+4055T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.750T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) c.600T>C (p.Phe200=) c.144T>C (p.Phe48=) c.139+4055T>C (n.139+4055T>C) n.1043T>C c.777T>C (p.Phe259=) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.732T>C (p.Phe244=) c.727+4055T>C (n.727+4055T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.798T>C n.876T>C n.1039T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.595+3889T>C (n.595+3889T>C) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.50T>C (p.Leu17Ser) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.618T>C n.748T>C n.774T>C n.880T>C n.929T>C n.811T>C n.785T>C n.948T>C n.743T>C n.835T>C n.766T>C n.1111T>C n.909T>C n.952T>C n.867T>C n.704T>C n.1062T>C n.719+1878T>C n.974T>C n.899T>C n.769T>C | |
2 | g.201276831T>G | CA350293569 | CASP8 | c.665T>G (p.Leu222Trp) c.550+4055T>G (n.550+4055T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.750T>G c.842T>G (p.Leu281Trp) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.139+4055T>G (n.139+4055T>G) n.1043T>G c.777T>G (p.Phe259Leu) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.732T>G (p.Phe244Leu) c.727+4055T>G (n.727+4055T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.798T>G n.876T>G n.1039T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.595+3889T>G (n.595+3889T>G) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.50T>G (p.Leu17Trp) c.23T>G (p.Leu8Trp) n.618T>G n.748T>G n.774T>G n.880T>G n.929T>G n.811T>G n.785T>G n.948T>G n.743T>G n.835T>G n.766T>G n.1111T>G n.909T>G n.952T>G n.867T>G n.704T>G n.1062T>G n.719+1878T>G n.974T>G n.899T>G n.769T>G | |
2 | g.201276832G>A | CA350293572 | CASP8 | c.666G>A (p.Leu222=) c.550+4056G>A (n.550+4056G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.312G>A (p.Leu104=) c.621G>A (p.Leu207=) c.798G>A (p.Leu266=) c.717G>A (p.Leu239=) n.751G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.139+4056G>A (n.139+4056G>A) n.1044G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.69G>A (p.Leu23=) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.727+4056G>A (n.727+4056G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.799G>A n.877G>A n.1040G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.597G>A (p.Leu199=) c.595+3890G>A (n.595+3890G>A) c.357G>A (p.Leu119=) c.51G>A (p.Leu17=) c.24G>A (p.Leu8=) n.619G>A n.749G>A n.775G>A n.881G>A n.930G>A n.812G>A n.786G>A n.949G>A n.744G>A n.836G>A n.767G>A n.1112G>A n.910G>A n.953G>A n.868G>A n.705G>A n.1063G>A n.719+1879G>A n.975G>A n.900G>A n.770G>A | dbSNP |
2 | g.201276832G>C | CA350293574 | CASP8 | c.666G>C (p.Leu222Phe) c.550+4056G>C (n.550+4056G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.751G>C c.843G>C (p.Leu281Phe) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.139+4056G>C (n.139+4056G>C) n.1044G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.727+4056G>C (n.727+4056G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.799G>C n.877G>C n.1040G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.595+3890G>C (n.595+3890G>C) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.51G>C (p.Leu17Phe) c.24G>C (p.Leu8Phe) n.619G>C n.749G>C n.775G>C n.881G>C n.930G>C n.812G>C n.786G>C n.949G>C n.744G>C n.836G>C n.767G>C n.1112G>C n.910G>C n.953G>C n.868G>C n.705G>C n.1063G>C n.719+1879G>C n.975G>C n.900G>C n.770G>C | |
2 | g.201276832G>T | CA350293580 | CASP8 | c.666G>T (p.Leu222Phe) c.550+4056G>T (n.550+4056G>T) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.751G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.139+4056G>T (n.139+4056G>T) n.1044G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.727+4056G>T (n.727+4056G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.799G>T n.877G>T n.1040G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.595+3890G>T (n.595+3890G>T) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.51G>T (p.Leu17Phe) c.24G>T (p.Leu8Phe) n.619G>T n.749G>T n.775G>T n.881G>T n.930G>T n.812G>T n.786G>T n.949G>T n.744G>T n.836G>T n.767G>T n.1112G>T n.910G>T n.953G>T n.868G>T n.705G>T n.1063G>T n.719+1879G>T n.975G>T n.900G>T n.770G>T | dbSNP |
2 | g.201276833G>A | CA2053646 | CASP8 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.550+4057G>A (n.550+4057G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.752G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.139+4057G>A (n.139+4057G>A) n.1045G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.727+4057G>A (n.727+4057G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.800G>A n.878G>A n.1041G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.595+3891G>A (n.595+3891G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.620G>A n.750G>A n.776G>A n.882G>A n.931G>A n.813G>A n.787G>A n.950G>A n.745G>A n.837G>A n.768G>A n.1113G>A n.911G>A n.954G>A n.869G>A n.706G>A n.1064G>A n.719+1880G>A n.976G>A n.901G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201276833G>T | CA350293583 | CASP8 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.550+4057G>T (n.550+4057G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.752G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.602G>T (p.Gly201Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.139+4057G>T (n.139+4057G>T) n.1045G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.734G>T (p.Gly245Val) c.727+4057G>T (n.727+4057G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.800G>T n.878G>T n.1041G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.595+3891G>T (n.595+3891G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.620G>T n.750G>T n.776G>T n.882G>T n.931G>T n.813G>T n.787G>T n.950G>T n.745G>T n.837G>T n.768G>T n.1113G>T n.911G>T n.954G>T n.869G>T n.706G>T n.1064G>T n.719+1880G>T n.976G>T n.901G>T n.771G>T | dbSNP |
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2 | g.201276834A>G | CA350293597 | CASP8 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.550+4058A>G (n.550+4058A>G) c.558A>G (p.Gly186=) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.753A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) c.603A>G (p.Gly201=) c.147A>G (p.Gly49=) c.139+4058A>G (n.139+4058A>G) n.1046A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.735A>G (p.Gly245=) c.727+4058A>G (n.727+4058A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.801A>G n.879A>G n.1042A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.595+3892A>G (n.595+3892A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.621A>G n.751A>G n.777A>G n.883A>G n.932A>G n.814A>G n.788A>G n.951A>G n.746A>G n.838A>G n.769A>G n.1114A>G n.912A>G n.955A>G n.870A>G n.707A>G n.1065A>G n.719+1881A>G n.977A>G n.902A>G n.772A>G | |
2 | g.201276834A>T | CA350293602 | CASP8 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.550+4058A>T (n.550+4058A>T) c.558A>T (p.Gly186=) c.314A>T (p.Asp105Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.753A>T c.845A>T (p.Asp282Val) c.603A>T (p.Gly201=) c.147A>T (p.Gly49=) c.139+4058A>T (n.139+4058A>T) n.1046A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.71A>T (p.Asp24Val) c.735A>T (p.Gly245=) c.727+4058A>T (n.727+4058A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.801A>T n.879A>T n.1042A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.595+3892A>T (n.595+3892A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.53A>T (p.Asp18Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.621A>T n.751A>T n.777A>T n.883A>T n.932A>T n.814A>T n.788A>T n.951A>T n.746A>T n.838A>T n.769A>T n.1114A>T n.912A>T n.955A>T n.870A>T n.707A>T n.1065A>T n.719+1881A>T n.977A>T n.902A>T n.772A>T | dbSNP |
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2 | g.201276840T>G | CA350293656 | CASP8 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.550+4064T>G (n.550+4064T>G) c.564T>G (p.Ser188Arg) c.320T>G (p.Val107Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.759T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.153T>G (p.Ser51Arg) c.139+4064T>G (n.139+4064T>G) n.1052T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.77T>G (p.Val26Gly) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.727+4064T>G (n.727+4064T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.807T>G n.885T>G n.1048T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.595+3898T>G (n.595+3898T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.627T>G n.757T>G n.783T>G n.889T>G n.938T>G n.820T>G n.794T>G n.957T>G n.752T>G n.844T>G n.775T>G n.1120T>G n.918T>G n.961T>G n.876T>G n.713T>G n.1071T>G n.719+1887T>G n.983T>G n.908T>G n.778T>G | |
2 | g.201276841T>A | CA350293660 | CASP8 | c.675T>A (p.Val225=) c.550+4065T>A (n.550+4065T>A) c.565T>A (p.Leu189Ile) c.321T>A (p.Val107=) c.630T>A (p.Val210=) c.807T>A (p.Val269=) c.726T>A (p.Val242=) n.760T>A c.852T>A (p.Val284=) c.610T>A (p.Leu204Ile) c.154T>A (p.Leu52Ile) c.139+4065T>A (n.139+4065T>A) n.1053T>A c.787T>A (p.Leu263Ile) c.78T>A (p.Val26=) c.742T>A (p.Leu248Ile) c.727+4065T>A (n.727+4065T>A) c.240T>A (p.Val80=) n.808T>A n.886T>A n.1049T>A c.708T>A (p.Val236=) c.606T>A (p.Val202=) c.595+3899T>A (n.595+3899T>A) c.366T>A (p.Val122=) c.60T>A (p.Val20=) c.33T>A (p.Val11=) n.628T>A n.758T>A n.784T>A n.890T>A n.939T>A n.821T>A n.795T>A n.958T>A n.753T>A n.845T>A n.776T>A n.1121T>A n.919T>A n.962T>A n.877T>A n.714T>A n.1072T>A n.719+1888T>A n.984T>A n.909T>A n.779T>A | |
2 | g.201276841T>C | CA430626764 | CASP8 | c.675T>C (p.Val225=) c.550+4065T>C (n.550+4065T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.321T>C (p.Val107=) c.630T>C (p.Val210=) c.807T>C (p.Val269=) c.726T>C (p.Val242=) n.760T>C c.852T>C (p.Val284=) c.610T>C (p.Leu204=) c.154T>C (p.Leu52=) c.139+4065T>C (n.139+4065T>C) n.1053T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.78T>C (p.Val26=) c.742T>C (p.Leu248=) c.727+4065T>C (n.727+4065T>C) c.240T>C (p.Val80=) n.808T>C n.886T>C n.1049T>C c.708T>C (p.Val236=) c.606T>C (p.Val202=) c.595+3899T>C (n.595+3899T>C) c.366T>C (p.Val122=) c.60T>C (p.Val20=) c.33T>C (p.Val11=) n.628T>C n.758T>C n.784T>C n.890T>C n.939T>C n.821T>C n.795T>C n.958T>C n.753T>C n.845T>C n.776T>C n.1121T>C n.919T>C n.962T>C n.877T>C n.714T>C n.1072T>C n.719+1888T>C n.984T>C n.909T>C n.779T>C | |
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2 | g.201276858A>G | CA350293830 | CASP8 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.550+4082A>G (n.550+4082A>G) c.582A>G (p.Gln194=) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.777A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.627A>G (p.Gln209=) c.171A>G (p.Gln57=) c.139+4082A>G (n.139+4082A>G) n.1070A>G c.804A>G (p.Gln268=) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.759A>G (p.Gln253=) c.727+4082A>G (n.727+4082A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.825A>G n.903A>G n.1066A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.595+3916A>G (n.595+3916A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.645A>G n.775A>G n.801A>G n.907A>G n.956A>G n.838A>G n.812A>G n.975A>G n.770A>G n.862A>G n.793A>G n.1138A>G n.936A>G n.979A>G n.894A>G n.731A>G n.1089A>G n.719+1905A>G n.1001A>G n.926A>G n.796A>G | |
2 | g.201276858A>T | CA350293833 | CASP8 | c.692A>T (p.Lys231Ile) c.550+4082A>T (n.550+4082A>T) c.582A>T (p.Gln194His) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) n.777A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.627A>T (p.Gln209His) c.171A>T (p.Gln57His) c.139+4082A>T (n.139+4082A>T) n.1070A>T c.804A>T (p.Gln268His) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.759A>T (p.Gln253His) c.727+4082A>T (n.727+4082A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.825A>T n.903A>T n.1066A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.595+3916A>T (n.595+3916A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.645A>T n.775A>T n.801A>T n.907A>T n.956A>T n.838A>T n.812A>T n.975A>T n.770A>T n.862A>T n.793A>T n.1138A>T n.936A>T n.979A>T n.894A>T n.731A>T n.1089A>T n.719+1905A>T n.1001A>T n.926A>T n.796A>T | |
2 | g.201276859A>C | CA350293844 | CASP8 | c.693A>C (p.Lys231Asn) c.550+4083A>C (n.550+4083A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) n.778A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.139+4083A>C (n.139+4083A>C) n.1071A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.727+4083A>C (n.727+4083A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.826A>C n.904A>C n.1067A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.595+3917A>C (n.595+3917A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.646A>C n.776A>C n.802A>C n.908A>C n.957A>C n.839A>C n.813A>C n.976A>C n.771A>C n.863A>C n.794A>C n.1139A>C n.937A>C n.980A>C n.895A>C n.732A>C n.1090A>C n.719+1906A>C n.1002A>C n.927A>C n.797A>C | |
2 | g.201276859A>G | CA350293845 | CASP8 | c.693A>G (p.Lys231=) c.550+4083A>G (n.550+4083A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.339A>G (p.Lys113=) c.648A>G (p.Lys216=) c.825A>G (p.Lys275=) c.744A>G (p.Lys248=) n.778A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.139+4083A>G (n.139+4083A>G) n.1071A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.96A>G (p.Lys32=) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.727+4083A>G (n.727+4083A>G) c.258A>G (p.Lys86=) n.826A>G n.904A>G n.1067A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.624A>G (p.Lys208=) c.595+3917A>G (n.595+3917A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.78A>G (p.Lys26=) c.51A>G (p.Lys17=) n.646A>G n.776A>G n.802A>G n.908A>G n.957A>G n.839A>G n.813A>G n.976A>G n.771A>G n.863A>G n.794A>G n.1139A>G n.937A>G n.980A>G n.895A>G n.732A>G n.1090A>G n.719+1906A>G n.1002A>G n.927A>G n.797A>G | |
2 | g.201276859A>T | CA350293847 | CASP8 | c.693A>T (p.Lys231Asn) c.550+4083A>T (n.550+4083A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.778A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.139+4083A>T (n.139+4083A>T) n.1071A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.727+4083A>T (n.727+4083A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.826A>T n.904A>T n.1067A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.595+3917A>T (n.595+3917A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.646A>T n.776A>T n.802A>T n.908A>T n.957A>T n.839A>T n.813A>T n.976A>T n.771A>T n.863A>T n.794A>T n.1139A>T n.937A>T n.980A>T n.895A>T n.732A>T n.1090A>T n.719+1906A>T n.1002A>T n.927A>T n.797A>T | dbSNP |
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2 | g.201276861C>A | CA350293865 | CASP8 | c.695C>A (p.Pro232His) c.550+4085C>A (n.550+4085C>A) c.585C>A (p.Thr195=) c.341C>A (p.Pro114His) c.650C>A (p.Pro217His) c.827C>A (p.Pro276His) c.746C>A (p.Pro249His) n.780C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.630C>A (p.Thr210=) c.174C>A (p.Thr58=) c.139+4085C>A (n.139+4085C>A) n.1073C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.98C>A (p.Pro33His) c.762C>A (p.Thr254=) c.727+4085C>A (n.727+4085C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.828C>A n.906C>A n.1069C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.626C>A (p.Pro209His) c.595+3919C>A (n.595+3919C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.80C>A (p.Pro27His) c.53C>A (p.Pro18His) n.648C>A n.778C>A n.804C>A n.910C>A n.959C>A n.841C>A n.815C>A n.978C>A n.773C>A n.865C>A n.796C>A n.1141C>A n.939C>A n.982C>A n.897C>A n.734C>A n.1092C>A n.719+1908C>A n.1004C>A n.929C>A n.799C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201276861C>G | CA350293871 | CASP8 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.550+4085C>G (n.550+4085C>G) c.585C>G (p.Thr195=) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.780C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.630C>G (p.Thr210=) c.174C>G (p.Thr58=) c.139+4085C>G (n.139+4085C>G) n.1073C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.762C>G (p.Thr254=) c.727+4085C>G (n.727+4085C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.828C>G n.906C>G n.1069C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.595+3919C>G (n.595+3919C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.648C>G n.778C>G n.804C>G n.910C>G n.959C>G n.841C>G n.815C>G n.978C>G n.773C>G n.865C>G n.796C>G n.1141C>G n.939C>G n.982C>G n.897C>G n.734C>G n.1092C>G n.719+1908C>G n.1004C>G n.929C>G n.799C>G | dbSNP |
2 | g.201276861C>T | CA350293873 | CASP8 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.550+4085C>T (n.550+4085C>T) c.585C>T (p.Thr195=) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.780C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.630C>T (p.Thr210=) c.174C>T (p.Thr58=) c.139+4085C>T (n.139+4085C>T) n.1073C>T c.807C>T (p.Thr269=) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.762C>T (p.Thr254=) c.727+4085C>T (n.727+4085C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.828C>T n.906C>T n.1069C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.595+3919C>T (n.595+3919C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.648C>T n.778C>T n.804C>T n.910C>T n.959C>T n.841C>T n.815C>T n.978C>T n.773C>T n.865C>T n.796C>T n.1141C>T n.939C>T n.982C>T n.897C>T n.734C>T n.1092C>T n.719+1908C>T n.1004C>T n.929C>T n.799C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201276862T>A | CA350293879 | CASP8 | c.696T>A (p.Pro232=) c.550+4086T>A (n.550+4086T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.342T>A (p.Pro114=) c.651T>A (p.Pro217=) c.828T>A (p.Pro276=) c.747T>A (p.Pro249=) n.781T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.139+4086T>A (n.139+4086T>A) n.1074T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.99T>A (p.Pro33=) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.727+4086T>A (n.727+4086T>A) c.261T>A (p.Pro87=) n.829T>A n.907T>A n.1070T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.627T>A (p.Pro209=) c.595+3920T>A (n.595+3920T>A) c.387T>A (p.Pro129=) c.81T>A (p.Pro27=) c.54T>A (p.Pro18=) n.649T>A n.779T>A n.805T>A n.911T>A n.960T>A n.842T>A n.816T>A n.979T>A n.774T>A n.866T>A n.797T>A n.1142T>A n.940T>A n.983T>A n.898T>A n.735T>A n.1093T>A n.719+1909T>A n.1005T>A n.930T>A n.800T>A | dbSNP |
2 | g.201276862T>C | CA350293882 | CASP8 | c.696T>C (p.Pro232=) c.550+4086T>C (n.550+4086T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.342T>C (p.Pro114=) c.651T>C (p.Pro217=) c.828T>C (p.Pro276=) c.747T>C (p.Pro249=) n.781T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.139+4086T>C (n.139+4086T>C) n.1074T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.99T>C (p.Pro33=) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.727+4086T>C (n.727+4086T>C) c.261T>C (p.Pro87=) n.829T>C n.907T>C n.1070T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.627T>C (p.Pro209=) c.595+3920T>C (n.595+3920T>C) c.387T>C (p.Pro129=) c.81T>C (p.Pro27=) c.54T>C (p.Pro18=) n.649T>C n.779T>C n.805T>C n.911T>C n.960T>C n.842T>C n.816T>C n.979T>C n.774T>C n.866T>C n.797T>C n.1142T>C n.940T>C n.983T>C n.898T>C n.735T>C n.1093T>C n.719+1909T>C n.1005T>C n.930T>C n.800T>C | |
2 | g.201276862T>G | CA350293885 | CASP8 | c.696T>G (p.Pro232=) c.550+4086T>G (n.550+4086T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.342T>G (p.Pro114=) c.651T>G (p.Pro217=) c.828T>G (p.Pro276=) c.747T>G (p.Pro249=) n.781T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.139+4086T>G (n.139+4086T>G) n.1074T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.99T>G (p.Pro33=) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.727+4086T>G (n.727+4086T>G) c.261T>G (p.Pro87=) n.829T>G n.907T>G n.1070T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.627T>G (p.Pro209=) c.595+3920T>G (n.595+3920T>G) c.387T>G (p.Pro129=) c.81T>G (p.Pro27=) c.54T>G (p.Pro18=) n.649T>G n.779T>G n.805T>G n.911T>G n.960T>G n.842T>G n.816T>G n.979T>G n.774T>G n.866T>G n.797T>G n.1142T>G n.940T>G n.983T>G n.898T>G n.735T>G n.1093T>G n.719+1909T>G n.1005T>G n.930T>G n.800T>G | |
2 | g.201276863C>A | CA350293889 | CASP8 | c.697C>A (p.Arg233=) c.550+4087C>A (n.550+4087C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.343C>A (p.Arg115=) c.652C>A (p.Arg218=) c.829C>A (p.Arg277=) c.748C>A (p.Arg250=) n.782C>A c.874C>A (p.Arg292=) c.632C>A (p.Ser211Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) c.139+4087C>A (n.139+4087C>A) n.1075C>A c.809C>A (p.Ser270Ter) c.100C>A (p.Arg34=) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.727+4087C>A (n.727+4087C>A) c.262C>A (p.Arg88=) n.830C>A n.908C>A n.1071C>A c.730C>A (p.Arg244=) c.628C>A (p.Arg210=) c.595+3921C>A (n.595+3921C>A) c.388C>A (p.Arg130=) c.82C>A (p.Arg28=) c.55C>A (p.Arg19=) n.650C>A n.780C>A n.806C>A n.912C>A n.961C>A n.843C>A n.817C>A n.980C>A n.775C>A n.867C>A n.798C>A n.1143C>A n.941C>A n.984C>A n.899C>A n.736C>A n.1094C>A n.719+1910C>A n.1006C>A n.931C>A n.801C>A | |
2 | g.201276863C= | CA1320990751 | CASP8 | c.697C= (p.Arg233=) c.550+4087C= (n.550+4087C=) c.587C= (p.Ser196=) c.343C= (p.Arg115=) c.652C= (p.Arg218=) c.829C= (p.Arg277=) c.748C= (p.Arg250=) n.782C= c.874C= (p.Arg292=) c.632C= (p.Ser211=) c.176C= (p.Ser59=) c.139+4087C= (n.139+4087C=) n.1075C= c.809C= (p.Ser270=) c.100C= (p.Arg34=) c.764C= (p.Ser255=) c.727+4087C= (n.727+4087C=) c.262C= (p.Arg88=) n.830C= n.908C= n.1071C= c.730C= (p.Arg244=) c.628C= (p.Arg210=) c.595+3921C= (n.595+3921C=) c.388C= (p.Arg130=) c.82C= (p.Arg28=) c.55C= (p.Arg19=) n.650C= n.780C= n.806C= n.912C= n.961C= n.843C= n.817C= n.980C= n.775C= n.867C= n.798C= n.1143C= n.941C= n.984C= n.899C= n.736C= n.1094C= n.719+1910C= n.1006C= n.931C= n.801C= | |
2 | g.201276863C>G | CA350293892 | CASP8 | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.550+4087C>G (n.550+4087C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.782C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.632C>G (p.Ser211Trp) c.176C>G (p.Ser59Trp) c.139+4087C>G (n.139+4087C>G) n.1075C>G c.809C>G (p.Ser270Trp) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.727+4087C>G (n.727+4087C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.830C>G n.908C>G n.1071C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.595+3921C>G (n.595+3921C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.650C>G n.780C>G n.806C>G n.912C>G n.961C>G n.843C>G n.817C>G n.980C>G n.775C>G n.867C>G n.798C>G n.1143C>G n.941C>G n.984C>G n.899C>G n.736C>G n.1094C>G n.719+1910C>G n.1006C>G n.931C>G n.801C>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.201276864G>C | CA350293908 | CASP8 | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.550+4088G>C (n.550+4088G>C) c.588G>C (p.Ser196=) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.783G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.633G>C (p.Ser211=) c.177G>C (p.Ser59=) c.139+4088G>C (n.139+4088G>C) n.1076G>C c.810G>C (p.Ser270=) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.765G>C (p.Ser255=) c.727+4088G>C (n.727+4088G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.831G>C n.909G>C n.1072G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.595+3922G>C (n.595+3922G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.651G>C n.781G>C n.807G>C n.913G>C n.962G>C n.844G>C n.818G>C n.981G>C n.776G>C n.868G>C n.799G>C n.1144G>C n.942G>C n.985G>C n.900G>C n.737G>C n.1095G>C n.719+1911G>C n.1007G>C n.932G>C n.802G>C | dbSNP |
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2 | g.201276864G>T | CA350293911 | CASP8 | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.550+4088G>T (n.550+4088G>T) c.588G>T (p.Ser196=) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.783G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.633G>T (p.Ser211=) c.177G>T (p.Ser59=) c.139+4088G>T (n.139+4088G>T) n.1076G>T c.810G>T (p.Ser270=) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.765G>T (p.Ser255=) c.727+4088G>T (n.727+4088G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.831G>T n.909G>T n.1072G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.595+3922G>T (n.595+3922G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.651G>T n.781G>T n.807G>T n.913G>T n.962G>T n.844G>T n.818G>T n.981G>T n.776G>T n.868G>T n.799G>T n.1144G>T n.942G>T n.985G>T n.900G>T n.737G>T n.1095G>T n.719+1911G>T n.1007G>T n.932G>T n.802G>T | dbSNP |
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2 | g.201276865G>A | CA350293924 | CASP8 | c.699G>A (p.Arg233=) c.550+4089G>A (n.550+4089G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.345G>A (p.Arg115=) c.654G>A (p.Arg218=) c.831G>A (p.Arg277=) c.750G>A (p.Arg250=) n.784G>A c.876G>A (p.Arg292=) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.139+4089G>A (n.139+4089G>A) n.1077G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.102G>A (p.Arg34=) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.727+4089G>A (n.727+4089G>A) c.264G>A (p.Arg88=) n.832G>A n.910G>A n.1073G>A c.732G>A (p.Arg244=) c.630G>A (p.Arg210=) c.595+3923G>A (n.595+3923G>A) c.390G>A (p.Arg130=) c.84G>A (p.Arg28=) c.57G>A (p.Arg19=) n.652G>A n.782G>A n.808G>A n.914G>A n.963G>A n.845G>A n.819G>A n.982G>A n.777G>A n.869G>A n.800G>A n.1145G>A n.943G>A n.986G>A n.901G>A n.738G>A n.1096G>A n.719+1912G>A n.1008G>A n.933G>A n.803G>A | dbSNP |
2 | g.201276865G>C | CA350293917 | CASP8 | c.699G>C (p.Arg233=) c.550+4089G>C (n.550+4089G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.345G>C (p.Arg115=) c.654G>C (p.Arg218=) c.831G>C (p.Arg277=) c.750G>C (p.Arg250=) n.784G>C c.876G>C (p.Arg292=) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.139+4089G>C (n.139+4089G>C) n.1077G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.102G>C (p.Arg34=) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.727+4089G>C (n.727+4089G>C) c.264G>C (p.Arg88=) n.832G>C n.910G>C n.1073G>C c.732G>C (p.Arg244=) c.630G>C (p.Arg210=) c.595+3923G>C (n.595+3923G>C) c.390G>C (p.Arg130=) c.84G>C (p.Arg28=) c.57G>C (p.Arg19=) n.652G>C n.782G>C n.808G>C n.914G>C n.963G>C n.845G>C n.819G>C n.982G>C n.777G>C n.869G>C n.800G>C n.1145G>C n.943G>C n.986G>C n.901G>C n.738G>C n.1096G>C n.719+1912G>C n.1008G>C n.933G>C n.803G>C | dbSNP |
2 | g.201276865G>T | CA350293922 | CASP8 | c.699G>T (p.Arg233=) c.550+4089G>T (n.550+4089G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.345G>T (p.Arg115=) c.654G>T (p.Arg218=) c.831G>T (p.Arg277=) c.750G>T (p.Arg250=) n.784G>T c.876G>T (p.Arg292=) c.634G>T (p.Gly212Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.139+4089G>T (n.139+4089G>T) n.1077G>T c.811G>T (p.Gly271Trp) c.102G>T (p.Arg34=) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.727+4089G>T (n.727+4089G>T) c.264G>T (p.Arg88=) n.832G>T n.910G>T n.1073G>T c.732G>T (p.Arg244=) c.630G>T (p.Arg210=) c.595+3923G>T (n.595+3923G>T) c.390G>T (p.Arg130=) c.84G>T (p.Arg28=) c.57G>T (p.Arg19=) n.652G>T n.782G>T n.808G>T n.914G>T n.963G>T n.845G>T n.819G>T n.982G>T n.777G>T n.869G>T n.800G>T n.1145G>T n.943G>T n.986G>T n.901G>T n.738G>T n.1096G>T n.719+1912G>T n.1008G>T n.933G>T n.803G>T | dbSNP |
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