Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+81_2782+91del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1617+90T>A
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n.2782+90T>A
22g.19972269C=CA2396130484ARVCFc.2695+89G= (n.2695+89G=)
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n.1617+89G>C
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n.2782+89G>C
 gnomAD v4
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n.1617+89G>A
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n.2782+89G>A
 dbSNP
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n.2782+88G=
22g.19972272_19972275dupCA2396130486ARVCFc.2695+84_2695+87dup (n.2695+84_2695+87dup)
c.2506+84_2506+87dup (n.2506+84_2506+87dup)
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n.1617+84_1617+87dup
c.2449+84_2449+87dup (n.2449+84_2449+87dup)
c.2662+84_2662+87dup (n.2662+84_2662+87dup)
c.1261+84_1261+87dup (n.1261+84_1261+87dup)
c.1243+84_1243+87dup (n.1243+84_1243+87dup)
n.2782+84_2782+87dup
 dbSNP
22g.19972272T>ACA2737867379ARVCFc.2695+86A>T (n.2695+86A>T)
c.2506+86A>T (n.2506+86A>T)
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n.1617+86A>T
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n.2782+86A>T
 dbSNP
22g.19972272T>CCA322125891ARVCFc.2695+86A>G (n.2695+86A>G)
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n.1617+86A>G
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n.2782+86A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972272T=CA2396130487ARVCFc.2695+86A= (n.2695+86A=)
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c.1243+86A= (n.1243+86A=)
n.2782+86A=
22g.19972273C>ACA2655341750ARVCFc.2695+85G>T (n.2695+85G>T)
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n.1617+85G>T
c.2449+85G>T (n.2449+85G>T)
c.2662+85G>T (n.2662+85G>T)
c.1261+85G>T (n.1261+85G>T)
c.1243+85G>T (n.1243+85G>T)
n.2782+85G>T
 gnomAD v4
22g.19972273C=CA2396130488ARVCFc.2695+85G= (n.2695+85G=)
c.2506+85G= (n.2506+85G=)
c.2677+85G= (n.2677+85G=)
c.2488+85G= (n.2488+85G=)
n.1617+85G=
c.2449+85G= (n.2449+85G=)
c.2662+85G= (n.2662+85G=)
c.1261+85G= (n.1261+85G=)
c.1243+85G= (n.1243+85G=)
n.2782+85G=
22g.19972273C>TCA2396130489ARVCFc.2695+85G>A (n.2695+85G>A)
c.2506+85G>A (n.2506+85G>A)
c.2677+85G>A (n.2677+85G>A)
c.2488+85G>A (n.2488+85G>A)
n.1617+85G>A
c.2449+85G>A (n.2449+85G>A)
c.2662+85G>A (n.2662+85G>A)
c.1261+85G>A (n.1261+85G>A)
c.1243+85G>A (n.1243+85G>A)
n.2782+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972274T>CCA2577770004ARVCFc.2695+84A>G (n.2695+84A>G)
c.2506+84A>G (n.2506+84A>G)
c.2677+84A>G (n.2677+84A>G)
c.2488+84A>G (n.2488+84A>G)
n.1617+84A>G
c.2449+84A>G (n.2449+84A>G)
c.2662+84A>G (n.2662+84A>G)
c.1261+84A>G (n.1261+84A>G)
c.1243+84A>G (n.1243+84A>G)
n.2782+84A>G
22g.19972276C>TCA2655341756ARVCFc.2695+82G>A (n.2695+82G>A)
c.2506+82G>A (n.2506+82G>A)
c.2677+82G>A (n.2677+82G>A)
c.2488+82G>A (n.2488+82G>A)
n.1617+82G>A
c.2449+82G>A (n.2449+82G>A)
c.2662+82G>A (n.2662+82G>A)
c.1261+82G>A (n.1261+82G>A)
c.1243+82G>A (n.1243+82G>A)
n.2782+82G>A
 gnomAD v4
22g.19972277A=CA2396130490ARVCFc.2695+81T= (n.2695+81T=)
c.2506+81T= (n.2506+81T=)
c.2677+81T= (n.2677+81T=)
c.2488+81T= (n.2488+81T=)
n.1617+81T=
c.2449+81T= (n.2449+81T=)
c.2662+81T= (n.2662+81T=)
c.1261+81T= (n.1261+81T=)
c.1243+81T= (n.1243+81T=)
n.2782+81T=
22g.19972277A>GCA2655341758ARVCFc.2695+81T>C (n.2695+81T>C)
c.2506+81T>C (n.2506+81T>C)
c.2677+81T>C (n.2677+81T>C)
c.2488+81T>C (n.2488+81T>C)
n.1617+81T>C
c.2449+81T>C (n.2449+81T>C)
c.2662+81T>C (n.2662+81T>C)
c.1261+81T>C (n.1261+81T>C)
c.1243+81T>C (n.1243+81T>C)
n.2782+81T>C
 gnomAD v4
22g.19972281dupCA638364246ARVCFc.2695+80dup (n.2695+80dup)
c.2506+80dup (n.2506+80dup)
c.2677+80dup (n.2677+80dup)
c.2488+80dup (n.2488+80dup)
n.1617+80dup
c.2449+80dup (n.2449+80dup)
c.2662+80dup (n.2662+80dup)
c.1261+80dup (n.1261+80dup)
c.1243+80dup (n.1243+80dup)
n.2782+80dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972279C>ACA2396130492ARVCFc.2695+79G>T (n.2695+79G>T)
c.2506+79G>T (n.2506+79G>T)
c.2677+79G>T (n.2677+79G>T)
c.2488+79G>T (n.2488+79G>T)
n.1617+79G>T
c.2449+79G>T (n.2449+79G>T)
c.2662+79G>T (n.2662+79G>T)
c.1261+79G>T (n.1261+79G>T)
c.1243+79G>T (n.1243+79G>T)
n.2782+79G>T
 dbSNP
22g.19972279C=CA2396130491ARVCFc.2695+79G= (n.2695+79G=)
c.2506+79G= (n.2506+79G=)
c.2677+79G= (n.2677+79G=)
c.2488+79G= (n.2488+79G=)
n.1617+79G=
c.2449+79G= (n.2449+79G=)
c.2662+79G= (n.2662+79G=)
c.1261+79G= (n.1261+79G=)
c.1243+79G= (n.1243+79G=)
n.2782+79G=
22g.19972281_19972289delCA2655341761ARVCFc.2695+71_2695+79del (n.2695+71_2695+79del)
c.2506+71_2506+79del (n.2506+71_2506+79del)
c.2677+71_2677+79del (n.2677+71_2677+79del)
c.2488+71_2488+79del (n.2488+71_2488+79del)
n.1617+71_1617+79del
c.2449+71_2449+79del (n.2449+71_2449+79del)
c.2662+71_2662+79del (n.2662+71_2662+79del)
c.1261+71_1261+79del (n.1261+71_1261+79del)
c.1243+71_1243+79del (n.1243+71_1243+79del)
n.2782+71_2782+79del
 gnomAD v4
22g.19972280C>TCA2655341763ARVCFc.2695+78G>A (n.2695+78G>A)
c.2506+78G>A (n.2506+78G>A)
c.2677+78G>A (n.2677+78G>A)
c.2488+78G>A (n.2488+78G>A)
n.1617+78G>A
c.2449+78G>A (n.2449+78G>A)
c.2662+78G>A (n.2662+78G>A)
c.1261+78G>A (n.1261+78G>A)
c.1243+78G>A (n.1243+78G>A)
n.2782+78G>A
 gnomAD v4
22g.19972282A=CA2396130493ARVCFc.2695+76T= (n.2695+76T=)
c.2506+76T= (n.2506+76T=)
c.2677+76T= (n.2677+76T=)
c.2488+76T= (n.2488+76T=)
n.1617+76T=
c.2449+76T= (n.2449+76T=)
c.2662+76T= (n.2662+76T=)
c.1261+76T= (n.1261+76T=)
c.1243+76T= (n.1243+76T=)
n.2782+76T=
22g.19972282A>TCA2396130494ARVCFc.2695+76T>A (n.2695+76T>A)
c.2506+76T>A (n.2506+76T>A)
c.2677+76T>A (n.2677+76T>A)
c.2488+76T>A (n.2488+76T>A)
n.1617+76T>A
c.2449+76T>A (n.2449+76T>A)
c.2662+76T>A (n.2662+76T>A)
c.1261+76T>A (n.1261+76T>A)
c.1243+76T>A (n.1243+76T>A)
n.2782+76T>A
 dbSNP
22g.19972284A=CA2396130495ARVCFc.2695+74T= (n.2695+74T=)
c.2506+74T= (n.2506+74T=)
c.2677+74T= (n.2677+74T=)
c.2488+74T= (n.2488+74T=)
n.1617+74T=
c.2449+74T= (n.2449+74T=)
c.2662+74T= (n.2662+74T=)
c.1261+74T= (n.1261+74T=)
c.1243+74T= (n.1243+74T=)
n.2782+74T=
22g.19972284_19972285insTCA2396130496ARVCFc.2695+73_2695+74insA (n.2695+73_2695+74insA)
c.2506+73_2506+74insA (n.2506+73_2506+74insA)
c.2677+73_2677+74insA (n.2677+73_2677+74insA)
c.2488+73_2488+74insA (n.2488+73_2488+74insA)
n.1617+73_1617+74insA
c.2449+73_2449+74insA (n.2449+73_2449+74insA)
c.2662+73_2662+74insA (n.2662+73_2662+74insA)
c.1261+73_1261+74insA (n.1261+73_1261+74insA)
c.1243+73_1243+74insA (n.1243+73_1243+74insA)
n.2782+73_2782+74insA
 dbSNP
22g.19972288C>ACA2577770005ARVCFc.2695+70G>T (n.2695+70G>T)
c.2506+70G>T (n.2506+70G>T)
c.2677+70G>T (n.2677+70G>T)
c.2488+70G>T (n.2488+70G>T)
n.1617+70G>T
c.2449+70G>T (n.2449+70G>T)
c.2662+70G>T (n.2662+70G>T)
c.1261+70G>T (n.1261+70G>T)
c.1243+70G>T (n.1243+70G>T)
n.2782+70G>T
 gnomAD v4
22g.19972288C=CA2396130497ARVCFc.2695+70G= (n.2695+70G=)
c.2506+70G= (n.2506+70G=)
c.2677+70G= (n.2677+70G=)
c.2488+70G= (n.2488+70G=)
n.1617+70G=
c.2449+70G= (n.2449+70G=)
c.2662+70G= (n.2662+70G=)
c.1261+70G= (n.1261+70G=)
c.1243+70G= (n.1243+70G=)
n.2782+70G=
22g.19972288C>GCA2655341768ARVCFc.2695+70G>C (n.2695+70G>C)
c.2506+70G>C (n.2506+70G>C)
c.2677+70G>C (n.2677+70G>C)
c.2488+70G>C (n.2488+70G>C)
n.1617+70G>C
c.2449+70G>C (n.2449+70G>C)
c.2662+70G>C (n.2662+70G>C)
c.1261+70G>C (n.1261+70G>C)
c.1243+70G>C (n.1243+70G>C)
n.2782+70G>C
 gnomAD v4
22g.19972288C>TCA322125893ARVCFc.2695+70G>A (n.2695+70G>A)
c.2506+70G>A (n.2506+70G>A)
c.2677+70G>A (n.2677+70G>A)
c.2488+70G>A (n.2488+70G>A)
n.1617+70G>A
c.2449+70G>A (n.2449+70G>A)
c.2662+70G>A (n.2662+70G>A)
c.1261+70G>A (n.1261+70G>A)
c.1243+70G>A (n.1243+70G>A)
n.2782+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972291G>CCA2655341774ARVCFc.2695+67C>G (n.2695+67C>G)
c.2506+67C>G (n.2506+67C>G)
c.2677+67C>G (n.2677+67C>G)
c.2488+67C>G (n.2488+67C>G)
n.1617+67C>G
c.2449+67C>G (n.2449+67C>G)
c.2662+67C>G (n.2662+67C>G)
c.1261+67C>G (n.1261+67C>G)
c.1243+67C>G (n.1243+67C>G)
n.2782+67C>G
 gnomAD v4
22g.19972292C>TCA2577770006ARVCFc.2695+66G>A (n.2695+66G>A)
c.2506+66G>A (n.2506+66G>A)
c.2677+66G>A (n.2677+66G>A)
c.2488+66G>A (n.2488+66G>A)
n.1617+66G>A
c.2449+66G>A (n.2449+66G>A)
c.2662+66G>A (n.2662+66G>A)
c.1261+66G>A (n.1261+66G>A)
c.1243+66G>A (n.1243+66G>A)
n.2782+66G>A
 gnomAD v4
22g.19972293A>CCA2738024562ARVCFc.2695+65T>G (n.2695+65T>G)
c.2506+65T>G (n.2506+65T>G)
c.2677+65T>G (n.2677+65T>G)
c.2488+65T>G (n.2488+65T>G)
n.1617+65T>G
c.2449+65T>G (n.2449+65T>G)
c.2662+65T>G (n.2662+65T>G)
c.1261+65T>G (n.1261+65T>G)
c.1243+65T>G (n.1243+65T>G)
n.2782+65T>G
 dbSNP
22g.19972294G>ACA2655341776ARVCFc.2695+64C>T (n.2695+64C>T)
c.2506+64C>T (n.2506+64C>T)
c.2677+64C>T (n.2677+64C>T)
c.2488+64C>T (n.2488+64C>T)
n.1617+64C>T
c.2449+64C>T (n.2449+64C>T)
c.2662+64C>T (n.2662+64C>T)
c.1261+64C>T (n.1261+64C>T)
c.1243+64C>T (n.1243+64C>T)
n.2782+64C>T
 gnomAD v4
22g.19972294G>TCA2577770007ARVCFc.2695+64C>A (n.2695+64C>A)
c.2506+64C>A (n.2506+64C>A)
c.2677+64C>A (n.2677+64C>A)
c.2488+64C>A (n.2488+64C>A)
n.1617+64C>A
c.2449+64C>A (n.2449+64C>A)
c.2662+64C>A (n.2662+64C>A)
c.1261+64C>A (n.1261+64C>A)
c.1243+64C>A (n.1243+64C>A)
n.2782+64C>A
22g.19972295G>ACA2577770008ARVCFc.2695+63C>T (n.2695+63C>T)
c.2506+63C>T (n.2506+63C>T)
c.2677+63C>T (n.2677+63C>T)
c.2488+63C>T (n.2488+63C>T)
n.1617+63C>T
c.2449+63C>T (n.2449+63C>T)
c.2662+63C>T (n.2662+63C>T)
c.1261+63C>T (n.1261+63C>T)
c.1243+63C>T (n.1243+63C>T)
n.2782+63C>T
22g.19972295G>CCA2655341778ARVCFc.2695+63C>G (n.2695+63C>G)
c.2506+63C>G (n.2506+63C>G)
c.2677+63C>G (n.2677+63C>G)
c.2488+63C>G (n.2488+63C>G)
n.1617+63C>G
c.2449+63C>G (n.2449+63C>G)
c.2662+63C>G (n.2662+63C>G)
c.1261+63C>G (n.1261+63C>G)
c.1243+63C>G (n.1243+63C>G)
n.2782+63C>G
 gnomAD v4
22g.19972296C>ACA2542303660ARVCFc.2695+62G>T (n.2695+62G>T)
c.2506+62G>T (n.2506+62G>T)
c.2677+62G>T (n.2677+62G>T)
c.2488+62G>T (n.2488+62G>T)
n.1617+62G>T
c.2449+62G>T (n.2449+62G>T)
c.2662+62G>T (n.2662+62G>T)
c.1261+62G>T (n.1261+62G>T)
c.1243+62G>T (n.1243+62G>T)
n.2782+62G>T
 dbSNP
22g.19972296C=CA2396130498ARVCFc.2695+62G= (n.2695+62G=)
c.2506+62G= (n.2506+62G=)
c.2677+62G= (n.2677+62G=)
c.2488+62G= (n.2488+62G=)
n.1617+62G=
c.2449+62G= (n.2449+62G=)
c.2662+62G= (n.2662+62G=)
c.1261+62G= (n.1261+62G=)
c.1243+62G= (n.1243+62G=)
n.2782+62G=
22g.19972296C>GCA322125895ARVCFc.2695+62G>C (n.2695+62G>C)
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c.2677+62G>C (n.2677+62G>C)
c.2488+62G>C (n.2488+62G>C)
n.1617+62G>C
c.2449+62G>C (n.2449+62G>C)
c.2662+62G>C (n.2662+62G>C)
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c.1243+62G>C (n.1243+62G>C)
n.2782+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972296C>TCA2396130499ARVCFc.2695+62G>A (n.2695+62G>A)
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n.1617+62G>A
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n.2782+62G>A
 dbSNP
22g.19972297C=CA2396130500ARVCFc.2695+61G= (n.2695+61G=)
c.2506+61G= (n.2506+61G=)
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n.1617+61G=
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n.2782+61G=
22g.19972297C>TCA2396130501ARVCFc.2695+61G>A (n.2695+61G>A)
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n.1617+61G>A
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n.2782+61G>A
 dbSNP
22g.19972298C>ACA322125897ARVCFc.2695+60G>T (n.2695+60G>T)
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n.1617+60G>T
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n.2782+60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972298C=CA2396130502ARVCFc.2695+60G= (n.2695+60G=)
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n.2782+60G=
22g.19972298C>TCA1024139709ARVCFc.2695+60G>A (n.2695+60G>A)
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n.1617+60G>A
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n.2782+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972300C>ACA322125899ARVCFc.2695+58G>T (n.2695+58G>T)
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n.1617+58G>T
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n.2782+58G>T
 dbSNP
22g.19972300C=CA2396130503ARVCFc.2695+58G= (n.2695+58G=)
c.2506+58G= (n.2506+58G=)
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n.2782+58G=
22g.19972302T>CCA2396130505ARVCFc.2695+56A>G (n.2695+56A>G)
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n.1617+56A>G
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n.2782+56A>G
 dbSNP
22g.19972302T=CA2396130504ARVCFc.2695+56A= (n.2695+56A=)
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n.2782+56A=
22g.19972303C=CA2396130506ARVCFc.2695+55G= (n.2695+55G=)
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n.2782+55G=
22g.19972303C>TCA322125901ARVCFc.2695+55G>A (n.2695+55G>A)
c.2506+55G>A (n.2506+55G>A)
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n.1617+55G>A
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n.2782+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972303_19972305dupCA2655341782ARVCFc.2695+53_2695+55dup (n.2695+53_2695+55dup)
c.2506+53_2506+55dup (n.2506+53_2506+55dup)
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n.1617+53_1617+55dup
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n.2782+53_2782+55dup
 gnomAD v4
22g.19972304A>GCA2577770009ARVCFc.2695+54T>C (n.2695+54T>C)
c.2506+54T>C (n.2506+54T>C)
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n.1617+54T>C
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n.2782+54T>C
 gnomAD v4
22g.19972304_19972305delinsAGCA2396130507ARVCFc.2695+53_2695+54delinsCT (n.2695+53_2695+54delinsCT)
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c.2677+53_2677+54delinsCT (n.2677+53_2677+54delinsCT)
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n.1617+53_1617+54delinsCT
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n.2782+53_2782+54delinsCT
22g.19972305G>TCA2577770010ARVCFc.2695+53C>A (n.2695+53C>A)
c.2506+53C>A (n.2506+53C>A)
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n.1617+53C>A
c.2449+53C>A (n.2449+53C>A)
c.2662+53C>A (n.2662+53C>A)
c.1261+53C>A (n.1261+53C>A)
c.1243+53C>A (n.1243+53C>A)
n.2782+53C>A
22g.19972306dupCA322125905ARVCFc.2695+53dup (n.2695+53dup)
c.2506+53dup (n.2506+53dup)
c.2677+53dup (n.2677+53dup)
c.2488+53dup (n.2488+53dup)
n.1617+53dup
c.2449+53dup (n.2449+53dup)
c.2662+53dup (n.2662+53dup)
c.1261+53dup (n.1261+53dup)
c.1243+53dup (n.1243+53dup)
n.2782+53dup
 dbSNP
22g.19972306delCA322125903ARVCFc.2695+53del (n.2695+53del)
c.2506+53del (n.2506+53del)
c.2677+53del (n.2677+53del)
c.2488+53del (n.2488+53del)
n.1617+53del
c.2449+53del (n.2449+53del)
c.2662+53del (n.2662+53del)
c.1261+53del (n.1261+53del)
c.1243+53del (n.1243+53del)
n.2782+53del
 dbSNP
22g.19972306G>ACA2655341786ARVCFc.2695+52C>T (n.2695+52C>T)
c.2506+52C>T (n.2506+52C>T)
c.2677+52C>T (n.2677+52C>T)
c.2488+52C>T (n.2488+52C>T)
n.1617+52C>T
c.2449+52C>T (n.2449+52C>T)
c.2662+52C>T (n.2662+52C>T)
c.1261+52C>T (n.1261+52C>T)
c.1243+52C>T (n.1243+52C>T)
n.2782+52C>T
 gnomAD v4
22g.19972306G=CA2396130508ARVCFc.2695+52C= (n.2695+52C=)
c.2506+52C= (n.2506+52C=)
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n.1617+52C=
c.2449+52C= (n.2449+52C=)
c.2662+52C= (n.2662+52C=)
c.1261+52C= (n.1261+52C=)
c.1243+52C= (n.1243+52C=)
n.2782+52C=
22g.19972307C>TCA2577770011ARVCFc.2695+51G>A (n.2695+51G>A)
c.2506+51G>A (n.2506+51G>A)
c.2677+51G>A (n.2677+51G>A)
c.2488+51G>A (n.2488+51G>A)
n.1617+51G>A
c.2449+51G>A (n.2449+51G>A)
c.2662+51G>A (n.2662+51G>A)
c.1261+51G>A (n.1261+51G>A)
c.1243+51G>A (n.1243+51G>A)
n.2782+51G>A
22g.19972308dupCA2396130509ARVCFc.2695+51dup (n.2695+51dup)
c.2506+51dup (n.2506+51dup)
c.2677+51dup (n.2677+51dup)
c.2488+51dup (n.2488+51dup)
n.1617+51dup
c.2449+51dup (n.2449+51dup)
c.2662+51dup (n.2662+51dup)
c.1261+51dup (n.1261+51dup)
c.1243+51dup (n.1243+51dup)
n.2782+51dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972308C>TCA2655341789ARVCFc.2695+50G>A (n.2695+50G>A)
c.2506+50G>A (n.2506+50G>A)
c.2677+50G>A (n.2677+50G>A)
c.2488+50G>A (n.2488+50G>A)
n.1617+50G>A
c.2449+50G>A (n.2449+50G>A)
c.2662+50G>A (n.2662+50G>A)
c.1261+50G>A (n.1261+50G>A)
c.1243+50G>A (n.1243+50G>A)
n.2782+50G>A
 gnomAD v4
22g.19972313T>ACA2577770012ARVCFc.2695+45A>T (n.2695+45A>T)
c.2506+45A>T (n.2506+45A>T)
c.2677+45A>T (n.2677+45A>T)
c.2488+45A>T (n.2488+45A>T)
n.1617+45A>T
c.2449+45A>T (n.2449+45A>T)
c.2662+45A>T (n.2662+45A>T)
c.1261+45A>T (n.1261+45A>T)
c.1243+45A>T (n.1243+45A>T)
n.2782+45A>T
22g.19972313T>CCA638364247ARVCFc.2695+45A>G (n.2695+45A>G)
c.2506+45A>G (n.2506+45A>G)
c.2677+45A>G (n.2677+45A>G)
c.2488+45A>G (n.2488+45A>G)
n.1617+45A>G
c.2449+45A>G (n.2449+45A>G)
c.2662+45A>G (n.2662+45A>G)
c.1261+45A>G (n.1261+45A>G)
c.1243+45A>G (n.1243+45A>G)
n.2782+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972313T=CA2396130510ARVCFc.2695+45A= (n.2695+45A=)
c.2506+45A= (n.2506+45A=)
c.2677+45A= (n.2677+45A=)
c.2488+45A= (n.2488+45A=)
n.1617+45A=
c.2449+45A= (n.2449+45A=)
c.2662+45A= (n.2662+45A=)
c.1261+45A= (n.1261+45A=)
c.1243+45A= (n.1243+45A=)
n.2782+45A=
22g.19972314C>ACA2655341798ARVCFc.2695+44G>T (n.2695+44G>T)
c.2506+44G>T (n.2506+44G>T)
c.2677+44G>T (n.2677+44G>T)
c.2488+44G>T (n.2488+44G>T)
n.1617+44G>T
c.2449+44G>T (n.2449+44G>T)
c.2662+44G>T (n.2662+44G>T)
c.1261+44G>T (n.1261+44G>T)
c.1243+44G>T (n.1243+44G>T)
n.2782+44G>T
 gnomAD v4
22g.19972314C=CA2396130511ARVCFc.2695+44G= (n.2695+44G=)
c.2506+44G= (n.2506+44G=)
c.2677+44G= (n.2677+44G=)
c.2488+44G= (n.2488+44G=)
n.1617+44G=
c.2449+44G= (n.2449+44G=)
c.2662+44G= (n.2662+44G=)
c.1261+44G= (n.1261+44G=)
c.1243+44G= (n.1243+44G=)
n.2782+44G=
22g.19972314C>TCA2396130512ARVCFc.2695+44G>A (n.2695+44G>A)
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c.2677+44G>A (n.2677+44G>A)
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n.1617+44G>A
c.2449+44G>A (n.2449+44G>A)
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c.1243+44G>A (n.1243+44G>A)
n.2782+44G>A
 dbSNP
22g.19972317dupCA10104940ARVCFc.2695+44dup (n.2695+44dup)
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n.1617+44dup
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n.2782+44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972315C>ACA322125913ARVCFc.2695+43G>T (n.2695+43G>T)
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n.1617+43G>T
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n.2782+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972315C=CA2396130513ARVCFc.2695+43G= (n.2695+43G=)
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c.2449+43G= (n.2449+43G=)
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n.2782+43G=
22g.19972315C>TCA2396130514ARVCFc.2695+43G>A (n.2695+43G>A)
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n.1617+43G>A
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n.2782+43G>A
 dbSNP
22g.19972316C=CA2396130515ARVCFc.2695+42G= (n.2695+42G=)
c.2506+42G= (n.2506+42G=)
c.2677+42G= (n.2677+42G=)
c.2488+42G= (n.2488+42G=)
n.1617+42G=
c.2449+42G= (n.2449+42G=)
c.2662+42G= (n.2662+42G=)
c.1261+42G= (n.1261+42G=)
c.1243+42G= (n.1243+42G=)
n.2782+42G=
22g.19972316C>GCA2396130516ARVCFc.2695+42G>C (n.2695+42G>C)
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n.1617+42G>C
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n.2782+42G>C
 dbSNP
22g.19972316C>TCA2737899248ARVCFc.2695+42G>A (n.2695+42G>A)
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c.2488+42G>A (n.2488+42G>A)
n.1617+42G>A
c.2449+42G>A (n.2449+42G>A)
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c.1243+42G>A (n.1243+42G>A)
n.2782+42G>A
 dbSNP
22g.19972317C>TCA2577770013ARVCFc.2695+41G>A (n.2695+41G>A)
c.2506+41G>A (n.2506+41G>A)
c.2677+41G>A (n.2677+41G>A)
c.2488+41G>A (n.2488+41G>A)
n.1617+41G>A
c.2449+41G>A (n.2449+41G>A)
c.2662+41G>A (n.2662+41G>A)
c.1261+41G>A (n.1261+41G>A)
c.1243+41G>A (n.1243+41G>A)
n.2782+41G>A
22g.19972319C=CA2396130517ARVCFc.2695+39G= (n.2695+39G=)
c.2506+39G= (n.2506+39G=)
c.2677+39G= (n.2677+39G=)
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n.1617+39G=
c.2449+39G= (n.2449+39G=)
c.2662+39G= (n.2662+39G=)
c.1261+39G= (n.1261+39G=)
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n.2782+39G=
22g.19972319C>TCA2396130518ARVCFc.2695+39G>A (n.2695+39G>A)
c.2506+39G>A (n.2506+39G>A)
c.2677+39G>A (n.2677+39G>A)
c.2488+39G>A (n.2488+39G>A)
n.1617+39G>A
c.2449+39G>A (n.2449+39G>A)
c.2662+39G>A (n.2662+39G>A)
c.1261+39G>A (n.1261+39G>A)
c.1243+39G>A (n.1243+39G>A)
n.2782+39G>A
 dbSNP
22g.19972320C=CA2396130519ARVCFc.2695+38G= (n.2695+38G=)
c.2506+38G= (n.2506+38G=)
c.2677+38G= (n.2677+38G=)
c.2488+38G= (n.2488+38G=)
n.1617+38G=
c.2449+38G= (n.2449+38G=)
c.2662+38G= (n.2662+38G=)
c.1261+38G= (n.1261+38G=)
c.1243+38G= (n.1243+38G=)
n.2782+38G=
22g.19972320C>TCA10104941ARVCFc.2695+38G>A (n.2695+38G>A)
c.2506+38G>A (n.2506+38G>A)
c.2677+38G>A (n.2677+38G>A)
c.2488+38G>A (n.2488+38G>A)
n.1617+38G>A
c.2449+38G>A (n.2449+38G>A)
c.2662+38G>A (n.2662+38G>A)
c.1261+38G>A (n.1261+38G>A)
c.1243+38G>A (n.1243+38G>A)
n.2782+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972321C>ACA638364248ARVCFc.2695+37G>T (n.2695+37G>T)
c.2506+37G>T (n.2506+37G>T)
c.2677+37G>T (n.2677+37G>T)
c.2488+37G>T (n.2488+37G>T)
n.1617+37G>T
c.2449+37G>T (n.2449+37G>T)
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c.1243+37G>T (n.1243+37G>T)
n.2782+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972321C=CA2396130520ARVCFc.2695+37G= (n.2695+37G=)
c.2506+37G= (n.2506+37G=)
c.2677+37G= (n.2677+37G=)
c.2488+37G= (n.2488+37G=)
n.1617+37G=
c.2449+37G= (n.2449+37G=)
c.2662+37G= (n.2662+37G=)
c.1261+37G= (n.1261+37G=)
c.1243+37G= (n.1243+37G=)
n.2782+37G=
22g.19972321C>TCA10104942ARVCFc.2695+37G>A (n.2695+37G>A)
c.2506+37G>A (n.2506+37G>A)
c.2677+37G>A (n.2677+37G>A)
c.2488+37G>A (n.2488+37G>A)
n.1617+37G>A
c.2449+37G>A (n.2449+37G>A)
c.2662+37G>A (n.2662+37G>A)
c.1261+37G>A (n.1261+37G>A)
c.1243+37G>A (n.1243+37G>A)
n.2782+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972322G>ACA10104943ARVCFc.2695+36C>T (n.2695+36C>T)
c.2506+36C>T (n.2506+36C>T)
c.2677+36C>T (n.2677+36C>T)
c.2488+36C>T (n.2488+36C>T)
n.1617+36C>T
c.2449+36C>T (n.2449+36C>T)
c.2662+36C>T (n.2662+36C>T)
c.1261+36C>T (n.1261+36C>T)
c.1243+36C>T (n.1243+36C>T)
n.2782+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972322G=CA2396130521ARVCFc.2695+36C= (n.2695+36C=)
c.2506+36C= (n.2506+36C=)
c.2677+36C= (n.2677+36C=)
c.2488+36C= (n.2488+36C=)
n.1617+36C=
c.2449+36C= (n.2449+36C=)
c.2662+36C= (n.2662+36C=)
c.1261+36C= (n.1261+36C=)
c.1243+36C= (n.1243+36C=)
n.2782+36C=
22g.19972323G>ACA638364249ARVCFc.2695+35C>T (n.2695+35C>T)
c.2506+35C>T (n.2506+35C>T)
c.2677+35C>T (n.2677+35C>T)
c.2488+35C>T (n.2488+35C>T)
n.1617+35C>T
c.2449+35C>T (n.2449+35C>T)
c.2662+35C>T (n.2662+35C>T)
c.1261+35C>T (n.1261+35C>T)
c.1243+35C>T (n.1243+35C>T)
n.2782+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972323G>CCA2655341814ARVCFc.2695+35C>G (n.2695+35C>G)
c.2506+35C>G (n.2506+35C>G)
c.2677+35C>G (n.2677+35C>G)
c.2488+35C>G (n.2488+35C>G)
n.1617+35C>G
c.2449+35C>G (n.2449+35C>G)
c.2662+35C>G (n.2662+35C>G)
c.1261+35C>G (n.1261+35C>G)
c.1243+35C>G (n.1243+35C>G)
n.2782+35C>G
 gnomAD v4
22g.19972323G=CA2396130523ARVCFc.2695+35C= (n.2695+35C=)
c.2506+35C= (n.2506+35C=)
c.2677+35C= (n.2677+35C=)
c.2488+35C= (n.2488+35C=)
n.1617+35C=
c.2449+35C= (n.2449+35C=)
c.2662+35C= (n.2662+35C=)
c.1261+35C= (n.1261+35C=)
c.1243+35C= (n.1243+35C=)
n.2782+35C=
22g.19972323_19972337delinsGCACAGAAAACCAACCA2396130522ARVCFc.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
n.1617+21_1617+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC
c.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
c.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC)
n.2782+21_2782+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC
22g.19972324C=CA2396130524ARVCFc.2695+34G= (n.2695+34G=)
c.2506+34G= (n.2506+34G=)
c.2677+34G= (n.2677+34G=)
c.2488+34G= (n.2488+34G=)
n.1617+34G=
c.2449+34G= (n.2449+34G=)
c.2662+34G= (n.2662+34G=)
c.1261+34G= (n.1261+34G=)
c.1243+34G= (n.1243+34G=)
n.2782+34G=
22g.19972324C>TCA638364250ARVCFc.2695+34G>A (n.2695+34G>A)
c.2506+34G>A (n.2506+34G>A)
c.2677+34G>A (n.2677+34G>A)
c.2488+34G>A (n.2488+34G>A)
n.1617+34G>A
c.2449+34G>A (n.2449+34G>A)
c.2662+34G>A (n.2662+34G>A)
c.1261+34G>A (n.1261+34G>A)
c.1243+34G>A (n.1243+34G>A)
n.2782+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972328_19972341delCA10104944ARVCFc.2695+21_2695+34del (n.2695+21_2695+34del)
c.2506+21_2506+34del (n.2506+21_2506+34del)
c.2677+21_2677+34del (n.2677+21_2677+34del)
c.2488+21_2488+34del (n.2488+21_2488+34del)
n.1617+21_1617+34del
c.2449+21_2449+34del (n.2449+21_2449+34del)
c.2662+21_2662+34del (n.2662+21_2662+34del)
c.1261+21_1261+34del (n.1261+21_1261+34del)
c.1243+21_1243+34del (n.1243+21_1243+34del)
n.2782+21_2782+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972326C>ACA2396130525ARVCFc.2695+32G>T (n.2695+32G>T)
c.2506+32G>T (n.2506+32G>T)
c.2677+32G>T (n.2677+32G>T)
c.2488+32G>T (n.2488+32G>T)
n.1617+32G>T
c.2449+32G>T (n.2449+32G>T)
c.2662+32G>T (n.2662+32G>T)
c.1261+32G>T (n.1261+32G>T)
c.1243+32G>T (n.1243+32G>T)
n.2782+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972326C=CA2396130526ARVCFc.2695+32G= (n.2695+32G=)
c.2506+32G= (n.2506+32G=)
c.2677+32G= (n.2677+32G=)
c.2488+32G= (n.2488+32G=)
n.1617+32G=
c.2449+32G= (n.2449+32G=)
c.2662+32G= (n.2662+32G=)
c.1261+32G= (n.1261+32G=)
c.1243+32G= (n.1243+32G=)
n.2782+32G=
22g.19972326C>TCA638364251ARVCFc.2695+32G>A (n.2695+32G>A)
c.2506+32G>A (n.2506+32G>A)
c.2677+32G>A (n.2677+32G>A)
c.2488+32G>A (n.2488+32G>A)
n.1617+32G>A
c.2449+32G>A (n.2449+32G>A)
c.2662+32G>A (n.2662+32G>A)
c.1261+32G>A (n.1261+32G>A)
c.1243+32G>A (n.1243+32G>A)
n.2782+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972328G>ACA638364252ARVCFc.2695+30C>T (n.2695+30C>T)
c.2506+30C>T (n.2506+30C>T)
c.2677+30C>T (n.2677+30C>T)
c.2488+30C>T (n.2488+30C>T)
n.1617+30C>T
c.2449+30C>T (n.2449+30C>T)
c.2662+30C>T (n.2662+30C>T)
c.1261+30C>T (n.1261+30C>T)
c.1243+30C>T (n.1243+30C>T)
n.2782+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19972328G=CA2396130527ARVCFc.2695+30C= (n.2695+30C=)
c.2506+30C= (n.2506+30C=)
c.2677+30C= (n.2677+30C=)
c.2488+30C= (n.2488+30C=)
n.1617+30C=
c.2449+30C= (n.2449+30C=)
c.2662+30C= (n.2662+30C=)
c.1261+30C= (n.1261+30C=)
c.1243+30C= (n.1243+30C=)
n.2782+30C=
22g.19972333C>GCA2577770014ARVCFc.2695+25G>C (n.2695+25G>C)
c.2506+25G>C (n.2506+25G>C)
c.2677+25G>C (n.2677+25G>C)
c.2488+25G>C (n.2488+25G>C)
n.1617+25G>C
c.2449+25G>C (n.2449+25G>C)
c.2662+25G>C (n.2662+25G>C)
c.1261+25G>C (n.1261+25G>C)
c.1243+25G>C (n.1243+25G>C)
n.2782+25G>C
22g.19972336_19972372delinsACCACACTGCATCTGCACTCACCTGGGCCCAGCGCATCA2396130528ARVCFc.2681_2695+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.2492_2506+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.2663_2677+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.2474_2488+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
n.1603_1617+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.2435_2449+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.2648_2662+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.1247_1261+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
c.1229_1243+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
n.2768_2782+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT
22g.19972337C=CA2396130530ARVCFc.2695+21G= (n.2695+21G=)
c.2506+21G= (n.2506+21G=)
c.2677+21G= (n.2677+21G=)
c.2488+21G= (n.2488+21G=)
n.1617+21G=
c.2449+21G= (n.2449+21G=)
c.2662+21G= (n.2662+21G=)
c.1261+21G= (n.1261+21G=)
c.1243+21G= (n.1243+21G=)
n.2782+21G=
22g.19972337C>TCA10104945ARVCFc.2695+21G>A (n.2695+21G>A)
c.2506+21G>A (n.2506+21G>A)
c.2677+21G>A (n.2677+21G>A)
c.2488+21G>A (n.2488+21G>A)
n.1617+21G>A
c.2449+21G>A (n.2449+21G>A)
c.2662+21G>A (n.2662+21G>A)
c.1261+21G>A (n.1261+21G>A)
c.1243+21G>A (n.1243+21G>A)
n.2782+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972340_19972375delCA2396130529ARVCFc.2681_2695+21del
c.2492_2506+21del
c.2663_2677+21del
c.2474_2488+21del
n.1603_1617+21del
c.2435_2449+21del
c.2648_2662+21del
c.1247_1261+21del
c.1229_1243+21del
n.2768_2782+21del
 dbSNP
22g.19972338C>TCA2655341828ARVCFc.2695+20G>A (n.2695+20G>A)
c.2506+20G>A (n.2506+20G>A)
c.2677+20G>A (n.2677+20G>A)
c.2488+20G>A (n.2488+20G>A)
n.1617+20G>A
c.2449+20G>A (n.2449+20G>A)
c.2662+20G>A (n.2662+20G>A)
c.1261+20G>A (n.1261+20G>A)
c.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.2782+20G>A
 gnomAD v4
22g.19972341A=CA2396130531ARVCFc.2695+17T= (n.2695+17T=)
c.2506+17T= (n.2506+17T=)
c.2677+17T= (n.2677+17T=)
c.2488+17T= (n.2488+17T=)
n.1617+17T=
c.2449+17T= (n.2449+17T=)
c.2662+17T= (n.2662+17T=)
c.1261+17T= (n.1261+17T=)
c.1243+17T= (n.1243+17T=)
n.2782+17T=
22g.19972341A>GCA2396130532ARVCFc.2695+17T>C (n.2695+17T>C)
c.2506+17T>C (n.2506+17T>C)
c.2677+17T>C (n.2677+17T>C)
c.2488+17T>C (n.2488+17T>C)
n.1617+17T>C
c.2449+17T>C (n.2449+17T>C)
c.2662+17T>C (n.2662+17T>C)
c.1261+17T>C (n.1261+17T>C)
c.1243+17T>C (n.1243+17T>C)
n.2782+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972342C=CA2396130533ARVCFc.2695+16G= (n.2695+16G=)
c.2506+16G= (n.2506+16G=)
c.2677+16G= (n.2677+16G=)
c.2488+16G= (n.2488+16G=)
n.1617+16G=
c.2449+16G= (n.2449+16G=)
c.2662+16G= (n.2662+16G=)
c.1261+16G= (n.1261+16G=)
c.1243+16G= (n.1243+16G=)
n.2782+16G=
22g.19972342C>GCA2655341831ARVCFc.2695+16G>C (n.2695+16G>C)
c.2506+16G>C (n.2506+16G>C)
c.2677+16G>C (n.2677+16G>C)
c.2488+16G>C (n.2488+16G>C)
n.1617+16G>C
c.2449+16G>C (n.2449+16G>C)
c.2662+16G>C (n.2662+16G>C)
c.1261+16G>C (n.1261+16G>C)
c.1243+16G>C (n.1243+16G>C)
n.2782+16G>C
 gnomAD v4
22g.19972342C>TCA1024139722ARVCFc.2695+16G>A (n.2695+16G>A)
c.2506+16G>A (n.2506+16G>A)
c.2677+16G>A (n.2677+16G>A)
c.2488+16G>A (n.2488+16G>A)
n.1617+16G>A
c.2449+16G>A (n.2449+16G>A)
c.2662+16G>A (n.2662+16G>A)
c.1261+16G>A (n.1261+16G>A)
c.1243+16G>A (n.1243+16G>A)
n.2782+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972343T>CCA2396130535ARVCFc.2695+15A>G (n.2695+15A>G)
c.2506+15A>G (n.2506+15A>G)
c.2677+15A>G (n.2677+15A>G)
c.2488+15A>G (n.2488+15A>G)
n.1617+15A>G
c.2449+15A>G (n.2449+15A>G)
c.2662+15A>G (n.2662+15A>G)
c.1261+15A>G (n.1261+15A>G)
c.1243+15A>G (n.1243+15A>G)
n.2782+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972343T=CA2396130534ARVCFc.2695+15A= (n.2695+15A=)
c.2506+15A= (n.2506+15A=)
c.2677+15A= (n.2677+15A=)
c.2488+15A= (n.2488+15A=)
n.1617+15A=
c.2449+15A= (n.2449+15A=)
c.2662+15A= (n.2662+15A=)
c.1261+15A= (n.1261+15A=)
c.1243+15A= (n.1243+15A=)
n.2782+15A=
22g.19972344G>ACA2655341836ARVCFc.2695+14C>T (n.2695+14C>T)
c.2506+14C>T (n.2506+14C>T)
c.2677+14C>T (n.2677+14C>T)
c.2488+14C>T (n.2488+14C>T)
n.1617+14C>T
c.2449+14C>T (n.2449+14C>T)
c.2662+14C>T (n.2662+14C>T)
c.1261+14C>T (n.1261+14C>T)
c.1243+14C>T (n.1243+14C>T)
n.2782+14C>T
 gnomAD v4
22g.19972344G>CCA2655341838ARVCFc.2695+14C>G (n.2695+14C>G)
c.2506+14C>G (n.2506+14C>G)
c.2677+14C>G (n.2677+14C>G)
c.2488+14C>G (n.2488+14C>G)
n.1617+14C>G
c.2449+14C>G (n.2449+14C>G)
c.2662+14C>G (n.2662+14C>G)
c.1261+14C>G (n.1261+14C>G)
c.1243+14C>G (n.1243+14C>G)
n.2782+14C>G
 gnomAD v4
22g.19972345C=CA2396130536ARVCFc.2695+13G= (n.2695+13G=)
c.2506+13G= (n.2506+13G=)
c.2677+13G= (n.2677+13G=)
c.2488+13G= (n.2488+13G=)
n.1617+13G=
c.2449+13G= (n.2449+13G=)
c.2662+13G= (n.2662+13G=)
c.1261+13G= (n.1261+13G=)
c.1243+13G= (n.1243+13G=)
n.2782+13G=
22g.19972345C>GCA2396130537ARVCFc.2695+13G>C (n.2695+13G>C)
c.2506+13G>C (n.2506+13G>C)
c.2677+13G>C (n.2677+13G>C)
c.2488+13G>C (n.2488+13G>C)
n.1617+13G>C
c.2449+13G>C (n.2449+13G>C)
c.2662+13G>C (n.2662+13G>C)
c.1261+13G>C (n.1261+13G>C)
c.1243+13G>C (n.1243+13G>C)
n.2782+13G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972345C>TCA2577770015ARVCFc.2695+13G>A (n.2695+13G>A)
c.2506+13G>A (n.2506+13G>A)
c.2677+13G>A (n.2677+13G>A)
c.2488+13G>A (n.2488+13G>A)
n.1617+13G>A
c.2449+13G>A (n.2449+13G>A)
c.2662+13G>A (n.2662+13G>A)
c.1261+13G>A (n.1261+13G>A)
c.1243+13G>A (n.1243+13G>A)
n.2782+13G>A
22g.19972346A=CA2396130538ARVCFc.2695+12T= (n.2695+12T=)
c.2506+12T= (n.2506+12T=)
c.2677+12T= (n.2677+12T=)
c.2488+12T= (n.2488+12T=)
n.1617+12T=
c.2449+12T= (n.2449+12T=)
c.2662+12T= (n.2662+12T=)
c.1261+12T= (n.1261+12T=)
c.1243+12T= (n.1243+12T=)
n.2782+12T=
22g.19972346A>CCA10104946ARVCFc.2695+12T>G (n.2695+12T>G)
c.2506+12T>G (n.2506+12T>G)
c.2677+12T>G (n.2677+12T>G)
c.2488+12T>G (n.2488+12T>G)
n.1617+12T>G
c.2449+12T>G (n.2449+12T>G)
c.2662+12T>G (n.2662+12T>G)
c.1261+12T>G (n.1261+12T>G)
c.1243+12T>G (n.1243+12T>G)
n.2782+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972347T>CCA10104947ARVCFc.2695+11A>G (n.2695+11A>G)
c.2506+11A>G (n.2506+11A>G)
c.2677+11A>G (n.2677+11A>G)
c.2488+11A>G (n.2488+11A>G)
n.1617+11A>G
c.2449+11A>G (n.2449+11A>G)
c.2662+11A>G (n.2662+11A>G)
c.1261+11A>G (n.1261+11A>G)
c.1243+11A>G (n.1243+11A>G)
n.2782+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972347T=CA2396130539ARVCFc.2695+11A= (n.2695+11A=)
c.2506+11A= (n.2506+11A=)
c.2677+11A= (n.2677+11A=)
c.2488+11A= (n.2488+11A=)
n.1617+11A=
c.2449+11A= (n.2449+11A=)
c.2662+11A= (n.2662+11A=)
c.1261+11A= (n.1261+11A=)
c.1243+11A= (n.1243+11A=)
n.2782+11A=
22g.19972349T>CCA2655341844ARVCFc.2695+9A>G (n.2695+9A>G)
c.2506+9A>G (n.2506+9A>G)
c.2677+9A>G (n.2677+9A>G)
c.2488+9A>G (n.2488+9A>G)
n.1617+9A>G
c.2449+9A>G (n.2449+9A>G)
c.2662+9A>G (n.2662+9A>G)
c.1261+9A>G (n.1261+9A>G)
c.1243+9A>G (n.1243+9A>G)
n.2782+9A>G
 gnomAD v4
22g.19972351C=CA2396130540ARVCFc.2695+7G= (n.2695+7G=)
c.2506+7G= (n.2506+7G=)
c.2677+7G= (n.2677+7G=)
c.2488+7G= (n.2488+7G=)
n.1617+7G=
c.2449+7G= (n.2449+7G=)
c.2662+7G= (n.2662+7G=)
c.1261+7G= (n.1261+7G=)
c.1243+7G= (n.1243+7G=)
n.2782+7G=
22g.19972351C>TCA751487047ARVCFc.2695+7G>A (n.2695+7G>A)
c.2506+7G>A (n.2506+7G>A)
c.2677+7G>A (n.2677+7G>A)
c.2488+7G>A (n.2488+7G>A)
n.1617+7G>A
c.2449+7G>A (n.2449+7G>A)
c.2662+7G>A (n.2662+7G>A)
c.1261+7G>A (n.1261+7G>A)
c.1243+7G>A (n.1243+7G>A)
n.2782+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972352A=CA2396130541ARVCFc.2695+6T= (n.2695+6T=)
c.2506+6T= (n.2506+6T=)
c.2677+6T= (n.2677+6T=)
c.2488+6T= (n.2488+6T=)
n.1617+6T=
c.2449+6T= (n.2449+6T=)
c.2662+6T= (n.2662+6T=)
c.1261+6T= (n.1261+6T=)
c.1243+6T= (n.1243+6T=)
n.2782+6T=
22g.19972352A>GCA2396130542ARVCFc.2695+6T>C (n.2695+6T>C)
c.2506+6T>C (n.2506+6T>C)
c.2677+6T>C (n.2677+6T>C)
c.2488+6T>C (n.2488+6T>C)
n.1617+6T>C
c.2449+6T>C (n.2449+6T>C)
c.2662+6T>C (n.2662+6T>C)
c.1261+6T>C (n.1261+6T>C)
c.1243+6T>C (n.1243+6T>C)
n.2782+6T>C
 dbSNP
22g.19972353C>TCA2577770016ARVCFc.2695+5G>A (n.2695+5G>A)
c.2506+5G>A (n.2506+5G>A)
c.2677+5G>A (n.2677+5G>A)
c.2488+5G>A (n.2488+5G>A)
n.1617+5G>A
c.2449+5G>A (n.2449+5G>A)
c.2662+5G>A (n.2662+5G>A)
c.1261+5G>A (n.1261+5G>A)
c.1243+5G>A (n.1243+5G>A)
n.2782+5G>A
 gnomAD v4
22g.19972354T>CCA10104948ARVCFc.2695+4A>G (n.2695+4A>G)
c.2506+4A>G (n.2506+4A>G)
c.2677+4A>G (n.2677+4A>G)
c.2488+4A>G (n.2488+4A>G)
n.1617+4A>G
c.2449+4A>G (n.2449+4A>G)
c.2662+4A>G (n.2662+4A>G)
c.1261+4A>G (n.1261+4A>G)
c.1243+4A>G (n.1243+4A>G)
n.2782+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972354T=CA2396130543ARVCFc.2695+4A= (n.2695+4A=)
c.2506+4A= (n.2506+4A=)
c.2677+4A= (n.2677+4A=)
c.2488+4A= (n.2488+4A=)
n.1617+4A=
c.2449+4A= (n.2449+4A=)
c.2662+4A= (n.2662+4A=)
c.1261+4A= (n.1261+4A=)
c.1243+4A= (n.1243+4A=)
n.2782+4A=
22g.19972356A=CA2396130544ARVCFc.2695+2T= (n.2695+2T=)
c.2506+2T= (n.2506+2T=)
c.2677+2T= (n.2677+2T=)
c.2488+2T= (n.2488+2T=)
n.1617+2T=
c.2449+2T= (n.2449+2T=)
c.2662+2T= (n.2662+2T=)
c.1261+2T= (n.1261+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
n.2782+2T=
22g.19972356A>CCA410693328ARVCFc.2695+2T>G (n.2695+2T>G)
c.2506+2T>G (n.2506+2T>G)
c.2677+2T>G (n.2677+2T>G)
c.2488+2T>G (n.2488+2T>G)
n.1617+2T>G
c.2449+2T>G (n.2449+2T>G)
c.2662+2T>G (n.2662+2T>G)
c.1261+2T>G (n.1261+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.2782+2T>G
 dbSNP
22g.19972356A>GCA10104949ARVCFc.2695+2T>C (n.2695+2T>C)
c.2506+2T>C (n.2506+2T>C)
c.2677+2T>C (n.2677+2T>C)
c.2488+2T>C (n.2488+2T>C)
n.1617+2T>C
c.2449+2T>C (n.2449+2T>C)
c.2662+2T>C (n.2662+2T>C)
c.1261+2T>C (n.1261+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.2782+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19972356A>TCA410693329ARVCFc.2695+2T>A (n.2695+2T>A)
c.2506+2T>A (n.2506+2T>A)
c.2677+2T>A (n.2677+2T>A)
c.2488+2T>A (n.2488+2T>A)
n.1617+2T>A
c.2449+2T>A (n.2449+2T>A)
c.2662+2T>A (n.2662+2T>A)
c.1261+2T>A (n.1261+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.2782+2T>A
22g.19972357C>ACA10104951ARVCFc.2695+1G>T (n.2695+1G>T)
c.2506+1G>T (n.2506+1G>T)
c.2677+1G>T (n.2677+1G>T)
c.2488+1G>T (n.2488+1G>T)
n.1617+1G>T
c.2449+1G>T (n.2449+1G>T)
c.2662+1G>T (n.2662+1G>T)
c.1261+1G>T (n.1261+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.2782+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972357C=CA2396130545ARVCFc.2695+1G= (n.2695+1G=)
c.2506+1G= (n.2506+1G=)
c.2677+1G= (n.2677+1G=)
c.2488+1G= (n.2488+1G=)
n.1617+1G=
c.2449+1G= (n.2449+1G=)
c.2662+1G= (n.2662+1G=)
c.1261+1G= (n.1261+1G=)
c.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.2782+1G=
22g.19972357C>GCA410693330ARVCFc.2695+1G>C (n.2695+1G>C)
c.2506+1G>C (n.2506+1G>C)
c.2677+1G>C (n.2677+1G>C)
c.2488+1G>C (n.2488+1G>C)
n.1617+1G>C
c.2449+1G>C (n.2449+1G>C)
c.2662+1G>C (n.2662+1G>C)
c.1261+1G>C (n.1261+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.2782+1G>C
 gnomAD v4
22g.19972357C>TCA10104950ARVCFc.2695+1G>A (n.2695+1G>A)
c.2506+1G>A (n.2506+1G>A)
c.2677+1G>A (n.2677+1G>A)
c.2488+1G>A (n.2488+1G>A)
n.1617+1G>A
c.2449+1G>A (n.2449+1G>A)
c.2662+1G>A (n.2662+1G>A)
c.1261+1G>A (n.1261+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.2782+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972358C>ACA410693331ARVCFc.2695G>T (p.Asp899Tyr)
c.2506G>T (p.Asp836Tyr)
c.2677G>T (p.Asp893Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
n.1617G>T
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
c.2662G>T (p.Asp888Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.2782G>T
22g.19972358C>GCA410693332ARVCFc.2695G>C (p.Asp899His)
c.2506G>C (p.Asp836His)
c.2677G>C (p.Asp893His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
n.1617G>C
c.2449G>C (p.Asp817His)
c.2662G>C (p.Asp888His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.2782G>C
 gnomAD v4
22g.19972358C>TCA410693333ARVCFc.2695G>A (p.Asp899Asn)
c.2506G>A (p.Asp836Asn)
c.2677G>A (p.Asp893Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
n.1617G>A
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
c.2662G>A (p.Asp888Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.2782G>A
22g.19972359T>ACA513365551ARVCFc.2694A>T (p.Pro898=)
c.2505A>T (p.Pro835=)
c.2676A>T (p.Pro892=)
c.2487A>T (p.Pro829=)
n.1616A>T
c.2448A>T (p.Pro816=)
c.2661A>T (p.Pro887=)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.2781A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972359T>CCA513365552ARVCFc.2694A>G (p.Pro898=)
c.2505A>G (p.Pro835=)
c.2676A>G (p.Pro892=)
c.2487A>G (p.Pro829=)
n.1616A>G
c.2448A>G (p.Pro816=)
c.2661A>G (p.Pro887=)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.2781A>G
22g.19972359T>GCA513365555ARVCFc.2694A>C (p.Pro898=)
c.2505A>C (p.Pro835=)
c.2676A>C (p.Pro892=)
c.2487A>C (p.Pro829=)
n.1616A>C
c.2448A>C (p.Pro816=)
c.2661A>C (p.Pro887=)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.2781A>C
22g.19972359T=CA2396130546ARVCFc.2694A= (p.Pro898=)
c.2505A= (p.Pro835=)
c.2676A= (p.Pro892=)
c.2487A= (p.Pro829=)
n.1616A=
c.2448A= (p.Pro816=)
c.2661A= (p.Pro887=)
c.1260A= (p.Pro420=)
c.1242A= (p.Pro414=)
n.2781A=
22g.19972360G>ACA410693335ARVCFc.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.1615C>T
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2780C>T
22g.19972360G>CCA410693334ARVCFc.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.1615C>G
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2780C>G
22g.19972360G=CA2396130547ARVCFc.2693C= (p.Pro898=)
c.2504C= (p.Pro835=)
c.2675C= (p.Pro892=)
c.2486C= (p.Pro829=)
n.1615C=
c.2447C= (p.Pro816=)
c.2660C= (p.Pro887=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1241C= (p.Pro414=)
n.2780C=
22g.19972360G>TCA10104952ARVCFc.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.2504C>A (p.Pro835Gln)
c.2675C>A (p.Pro892Gln)
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
n.1615C>A
c.2447C>A (p.Pro816Gln)
c.2660C>A (p.Pro887Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.2780C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched