Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964241A=CA2396126100COMTc.557A= (p.Asp186=)
c.407A= (p.Asp136=)
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dbSNP
22g.19964242C>ACA410689791COMTc.558C>A (p.Asp186Glu)
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c.969C>G (p.Asp323Glu)
22g.19964242C>TCA513688511COMTc.558C>T (p.Asp186=)
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22g.19964243A=CA2396126101COMTc.559A= (p.Met187=)
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22g.19964243A>GCA10104645COMTc.559A>G (p.Met187Val)
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c.970A>G (p.Met324Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964243A>TCA410689793COMTc.559A>T (p.Met187Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
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gnomAD v4
22g.19964244T>ACA410689795COMTc.560T>A (p.Met187Lys)
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22g.19964244T>CCA410689796COMTc.560T>C (p.Met187Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964244T>GCA410689797COMTc.560T>G (p.Met187Arg)
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22g.19964244T=CA2396126102COMTc.560T= (p.Met187=)
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c.411G>A (p.Met137Ile)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964245G>CCA410689799COMTc.561G>C (p.Met187Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
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n.361G>C
n.409G>C
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c.139G>C
n.299G>C
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
gnomAD v4
22g.19964245G=CA2396126103COMTc.561G= (p.Met187=)
c.411G= (p.Met137=)
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c.972G= (p.Met324=)
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c.411G>T (p.Met137Ile)
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n.345G>T
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22g.19964247T>ACA410689804COMTc.563T>A (p.Val188Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.413T>A
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c.141T>A
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n.413T>C
n.346T>C
n.363T>C
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n.431T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.141T>C
n.301T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
22g.19964247T>GCA410689806COMTc.563T>G (p.Val188Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.413T>G
n.346T>G
n.363T>G
n.411T>G
n.431T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.141T>G
n.301T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
22g.19964248C>ACA513688514COMTc.564C>A (p.Val188=)
c.414C>A (p.Val138=)
n.414C>A
n.347C>A
n.364C>A
n.412C>A
n.432C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.142C>A
n.302C>A
c.678C>A (p.Val226=)
c.975C>A (p.Val325=)
22g.19964248C>GCA513688513COMTc.564C>G (p.Val188=)
c.414C>G (p.Val138=)
n.414C>G
n.347C>G
n.364C>G
n.412C>G
n.432C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.142C>G
n.302C>G
c.678C>G (p.Val226=)
c.975C>G (p.Val325=)
22g.19964248C>TCA513688512COMTc.564C>T (p.Val188=)
c.414C>T (p.Val138=)
n.414C>T
n.347C>T
n.364C>T
n.412C>T
n.432C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.142C>T
n.302C>T
c.678C>T (p.Val226=)
c.975C>T (p.Val325=)
22g.19964249T>ACA410689807COMTc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.415T>A
n.348T>A
n.365T>A
n.413T>A
n.433T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.143T>A
n.303T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
22g.19964249T>CCA10104646COMTc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.415T>C
n.348T>C
n.365T>C
n.413T>C
n.433T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.143T>C
n.303T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964249T>GCA410689808COMTc.565T>G (p.Phe189Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.415T>G
n.348T>G
n.365T>G
n.413T>G
n.433T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.143T>G
n.303T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
22g.19964249T=CA2396126104COMTc.565T= (p.Phe189=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.415T=
n.348T=
n.365T=
n.413T=
n.433T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.143T=
n.303T=
c.679T= (p.Phe227=)
c.976T= (p.Phe326=)
22g.19964250T>ACA410689809COMTc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.416T>A
n.349T>A
n.366T>A
n.414T>A
n.434T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.144T>A
n.304T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
22g.19964250T>CCA410689810COMTc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.416T>C
n.349T>C
n.366T>C
n.414T>C
n.434T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.144T>C
n.304T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
gnomAD v4
22g.19964250T>GCA410689811COMTc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.416T>G
n.349T>G
n.366T>G
n.414T>G
n.434T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.144T>G
n.304T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
22g.19964251C>ACA410689812COMTc.567C>A (p.Phe189Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.417C>A
n.350C>A
n.367C>A
n.415C>A
n.435C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.145C>A
n.305C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
22g.19964251C>GCA410689813COMTc.567C>G (p.Phe189Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.417C>G
n.350C>G
n.367C>G
n.415C>G
n.435C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.145C>G
n.305C>G
c.681C>G (p.Phe227Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
22g.19964251C>TCA513688515COMTc.567C>T (p.Phe189=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.417C>T
n.350C>T
n.367C>T
n.415C>T
n.435C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.145C>T
n.305C>T
c.681C>T (p.Phe227=)
c.978C>T (p.Phe326=)
22g.19964252C>ACA410689814COMTc.568C>A (p.Leu190Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.418C>A
n.351C>A
n.368C>A
n.416C>A
n.436C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.146C>A
n.306C>A
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
22g.19964252C>GCA410689816COMTc.568C>G (p.Leu190Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.418C>G
n.351C>G
n.368C>G
n.416C>G
n.436C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.146C>G
n.306C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
22g.19964252C>TCA410689815COMTc.568C>T (p.Leu190Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.418C>T
n.351C>T
n.368C>T
n.416C>T
n.436C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.146C>T
n.306C>T
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
22g.19964253T>ACA410689817COMTc.569T>A (p.Leu190His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.419T>A
n.352T>A
n.369T>A
n.417T>A
n.437T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.147T>A
n.307T>A
c.683T>A (p.Leu228His)
c.980T>A (p.Leu327His)
22g.19964253T>CCA410689819COMTc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.419T>C
n.352T>C
n.369T>C
n.417T>C
n.437T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.147T>C
n.307T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
22g.19964253T>GCA410689818COMTc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.419T>G
n.352T>G
n.369T>G
n.417T>G
n.437T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.147T>G
n.307T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
22g.19964253_19964256delinsTCGACA2396126105COMTc.569_572delinsTCGA (p.Leu190=)
c.419_422delinsTCGA (p.Leu140=)
n.419_422delinsTCGA
n.352_355delinsTCGA
n.369_372delinsTCGA
n.417_420delinsTCGA
n.437_440delinsTCGA
c.*27_*30delinsTCGA (n.*27_*30delinsTCGA)
c.147_150delinsTCGA
n.307_310delinsTCGA
c.683_686delinsTCGA (p.Leu228=)
c.980_983delinsTCGA (p.Leu327=)
22g.19964254C>ACA513688518COMTc.570C>A (p.Leu190=)
c.420C>A (p.Leu140=)
n.420C>A
n.353C>A
n.370C>A
n.418C>A
n.438C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.148C>A
n.308C>A
c.684C>A (p.Leu228=)
c.981C>A (p.Leu327=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964254C=CA2396126106COMTc.570C= (p.Leu190=)
c.420C= (p.Leu140=)
n.420C=
n.353C=
n.370C=
n.418C=
n.438C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.148C=
n.308C=
c.684C= (p.Leu228=)
c.981C= (p.Leu327=)
22g.19964254C>GCA513688517COMTc.570C>G (p.Leu190=)
c.420C>G (p.Leu140=)
n.420C>G
n.353C>G
n.370C>G
n.418C>G
n.438C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.148C>G
n.308C>G
c.684C>G (p.Leu228=)
c.981C>G (p.Leu327=)
COSMIC
22g.19964254C>TCA513688516COMTc.570C>T (p.Leu190=)
c.420C>T (p.Leu140=)
n.420C>T
n.353C>T
n.370C>T
n.418C>T
n.438C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.148C>T
n.308C>T
c.684C>T (p.Leu228=)
c.981C>T (p.Leu327=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964255_19964257delCA638504545COMTc.571_573del (p.Asp191del)
c.421_423del (p.Asp141del)
n.421_423del
n.354_356del
n.371_373del
n.419_421del
n.439_441del
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
c.149_151del
n.309_311del
c.685_687del (p.Asp229del)
c.982_984del (p.Asp328del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964255G>ACA410689820COMTc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.421G>A
n.354G>A
n.371G>A
n.419G>A
n.439G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.149G>A
n.309G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964255G>CCA410689822COMTc.571G>C (p.Asp191His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.421G>C
n.354G>C
n.371G>C
n.419G>C
n.439G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.149G>C
n.309G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.982G>C (p.Asp328His)
dbSNP
22g.19964255G=CA2396126107COMTc.571G= (p.Asp191=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.421G=
n.354G=
n.371G=
n.419G=
n.439G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.149G=
n.309G=
c.685G= (p.Asp229=)
c.982G= (p.Asp328=)
22g.19964255G>TCA410689821COMTc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.421G>T
n.354G>T
n.371G>T
n.419G>T
n.439G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.149G>T
n.309G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
22g.19964256A>CCA410689823COMTc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.422A>C
n.355A>C
n.372A>C
n.420A>C
n.440A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.150A>C
n.310A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
22g.19964256A>GCA410689824COMTc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.422A>G
n.355A>G
n.372A>G
n.420A>G
n.440A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.150A>G
n.310A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
22g.19964256A>TCA410689825COMTc.572A>T (p.Asp191Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.422A>T
n.355A>T
n.372A>T
n.420A>T
n.440A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.150A>T
n.310A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
22g.19964257C>ACA410689826COMTc.573C>A (p.Asp191Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.423C>A
n.356C>A
n.373C>A
n.421C>A
n.441C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.151C>A
n.311C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
22g.19964257C>GCA410689827COMTc.573C>G (p.Asp191Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.423C>G
n.356C>G
n.373C>G
n.421C>G
n.441C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.151C>G
n.311C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
22g.19964257C>TCA513688519COMTc.573C>T (p.Asp191=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.423C>T
n.356C>T
n.373C>T
n.421C>T
n.441C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.151C>T
n.311C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.984C>T (p.Asp328=)
gnomAD v4
22g.19964258C>ACA410689828COMTc.574C>A (p.His192Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.424C>A
n.357C>A
n.374C>A
n.422C>A
n.442C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.152C>A
n.312C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
22g.19964258C>GCA410689829COMTc.574C>G (p.His192Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.424C>G
n.357C>G
n.374C>G
n.422C>G
n.442C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.152C>G
n.312C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
22g.19964258C>TCA410689830COMTc.574C>T (p.His192Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.424C>T
n.357C>T
n.374C>T
n.422C>T
n.442C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.152C>T
n.312C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
COSMIC
22g.19964259A=CA2396126108COMTc.575A= (p.His192=)
c.425A= (p.His142=)
n.425A=
n.358A=
n.375A=
n.423A=
n.443A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.153A=
n.313A=
c.689A= (p.His230=)
c.986A= (p.His329=)
22g.19964259A>CCA410689831COMTc.575A>C (p.His192Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.425A>C
n.358A>C
n.375A>C
n.423A>C
n.443A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.153A>C
n.313A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
22g.19964259A>GCA410689832COMTc.575A>G (p.His192Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.425A>G
n.358A>G
n.375A>G
n.423A>G
n.443A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.153A>G
n.313A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964259A>TCA410689833COMTc.575A>T (p.His192Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.425A>T
n.358A>T
n.375A>T
n.423A>T
n.443A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.153A>T
n.313A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
22g.19964259_19964260insTCA2580099116COMTc.575_576insT (p.Trp193LeufsTer27)
c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer24)
c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer24)
n.425_426insT
n.358_359insT
n.375_376insT
n.423_424insT
c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer?)
n.443_444insT
c.*33_*34insT (n.*33_*34insT)
c.153_154insT
c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer27)
n.313_314insT
c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer24)
c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer27)
c.986_987insT (p.Trp330LeufsTer27)
ClinVar
22g.19964260C>ACA410689834COMTc.576C>A (p.His192Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.426C>A
n.359C>A
n.376C>A
n.424C>A
n.444C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.154C>A
n.314C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
22g.19964260C=CA2396126109COMTc.576C= (p.His192=)
c.426C= (p.His142=)
n.426C=
n.359C=
n.376C=
n.424C=
n.444C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.154C=
n.314C=
c.690C= (p.His230=)
c.987C= (p.His329=)
22g.19964260C>GCA410689835COMTc.576C>G (p.His192Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.426C>G
n.359C>G
n.376C>G
n.424C>G
n.444C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.154C>G
n.314C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964260C>TCA322121245COMTc.576C>T (p.His192=)
c.426C>T (p.His142=)
n.426C>T
n.359C>T
n.376C>T
n.424C>T
n.444C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.154C>T
n.314C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.987C>T (p.His329=)
dbSNP
22g.19964261T>ACA410689836COMTc.577T>A (p.Trp193Arg)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.427T>A
n.360T>A
n.377T>A
n.425T>A
n.445T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.155T>A
n.315T>A
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
22g.19964261T>CCA410689837COMTc.577T>C (p.Trp193Arg)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.427T>C
n.360T>C
n.377T>C
n.425T>C
n.445T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.155T>C
n.315T>C
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
22g.19964261T>GCA410689838COMTc.577T>G (p.Trp193Gly)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.427T>G
n.360T>G
n.377T>G
n.425T>G
n.445T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.155T>G
n.315T>G
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
22g.19964261_19964270delinsTGGAAGGACCCA2396126110COMTc.577_586delinsTGGAAGGACC (p.Trp193=)
c.427_436delinsTGGAAGGACC (p.Trp143=)
n.427_436delinsTGGAAGGACC
n.360_369delinsTGGAAGGACC
n.377_386delinsTGGAAGGACC
n.425_434delinsTGGAAGGACC
n.445_454delinsTGGAAGGACC
c.*35_*44delinsTGGAAGGACC (n.*35_*44delinsTGGAAGGACC)
c.155_164delinsTGGAAGGACC
n.315_324delinsTGGAAGGACC
c.691_700delinsTGGAAGGACC (p.Trp231=)
c.988_997delinsTGGAAGGACC (p.Trp330=)
22g.19964262G>ACA410689839COMTc.578G>A (p.Trp193Ter)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.428G>A
n.361G>A
n.378G>A
n.426G>A
n.446G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.156G>A
n.316G>A
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
COSMIC
22g.19964262G>CCA410689840COMTc.578G>C (p.Trp193Ser)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.428G>C
n.361G>C
n.378G>C
n.426G>C
n.446G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.156G>C
n.316G>C
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
22g.19964262G>TCA410689841COMTc.578G>T (p.Trp193Leu)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.428G>T
n.361G>T
n.378G>T
n.426G>T
n.446G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.156G>T
n.316G>T
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
22g.19964264_19964272delCA638504546COMTc.580_588del (p.Lys194_Arg196del)
c.430_438del (p.Lys144_Arg146del)
n.430_438del
n.363_371del
n.380_388del
n.428_436del
n.448_456del
c.*38_*46del (n.*38_*46del)
c.158_166del
n.318_326del
c.694_702del (p.Lys232_Arg234del)
c.991_999del (p.Lys331_Arg333del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964263G>ACA410689842COMTc.579G>A (p.Trp193Ter)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.429G>A
n.362G>A
n.379G>A
n.427G>A
n.447G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.157G>A
n.317G>A
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
dbSNP
22g.19964263G>CCA410689843COMTc.579G>C (p.Trp193Cys)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.429G>C
n.362G>C
n.379G>C
n.427G>C
n.447G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.157G>C
n.317G>C
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
22g.19964263G=CA2396126111COMTc.579G= (p.Trp193=)
c.429G= (p.Trp143=)
n.429G=
n.362G=
n.379G=
n.427G=
n.447G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.157G=
n.317G=
c.693G= (p.Trp231=)
c.990G= (p.Trp330=)
22g.19964263G>TCA410689844COMTc.579G>T (p.Trp193Cys)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.429G>T
n.362G>T
n.379G>T
n.427G>T
n.447G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.157G>T
n.317G>T
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
22g.19964264A>CCA410689846COMTc.580A>C (p.Lys194Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.430A>C
n.363A>C
n.380A>C
n.428A>C
n.448A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.158A>C
n.318A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
22g.19964264A>GCA410689847COMTc.580A>G (p.Lys194Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.430A>G
n.363A>G
n.380A>G
n.428A>G
n.448A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.158A>G
n.318A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
22g.19964264A>TCA410689845COMTc.580A>T (p.Lys194Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.430A>T
n.363A>T
n.380A>T
n.428A>T
n.448A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.158A>T
n.318A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
22g.19964265A>CCA410689848COMTc.581A>C (p.Lys194Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.431A>C
n.364A>C
n.381A>C
n.429A>C
n.449A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.159A>C
n.319A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
22g.19964265A>GCA410689849COMTc.581A>G (p.Lys194Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.431A>G
n.364A>G
n.381A>G
n.429A>G
n.449A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.159A>G
n.319A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
22g.19964265A>TCA410689850COMTc.581A>T (p.Lys194Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.431A>T
n.364A>T
n.381A>T
n.429A>T
n.449A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.159A>T
n.319A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.992A>T (p.Lys331Met)
22g.19964266G>ACA513688520COMTc.582G>A (p.Lys194=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.432G>A
n.365G>A
n.382G>A
n.430G>A
n.450G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.160G>A
n.320G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.993G>A (p.Lys331=)
22g.19964266G>CCA410689851COMTc.582G>C (p.Lys194Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.432G>C
n.365G>C
n.382G>C
n.430G>C
n.450G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.160G>C
n.320G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
22g.19964266G>TCA410689852COMTc.582G>T (p.Lys194Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.432G>T
n.365G>T
n.382G>T
n.430G>T
n.450G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.160G>T
n.320G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
22g.19964267G>ACA410689853COMTc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.433G>A
n.366G>A
n.383G>A
n.431G>A
n.451G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.161G>A
n.321G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
22g.19964267G>CCA410689854COMTc.583G>C (p.Asp195His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.433G>C
n.366G>C
n.383G>C
n.431G>C
n.451G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.161G>C
n.321G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.994G>C (p.Asp332His)
22g.19964267G>TCA410689855COMTc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.433G>T
n.366G>T
n.383G>T
n.431G>T
n.451G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.161G>T
n.321G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
22g.19964268A=CA2396126112COMTc.584A= (p.Asp195=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.434A=
n.367A=
n.384A=
n.432A=
n.452A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.162A=
n.322A=
c.698A= (p.Asp233=)
c.995A= (p.Asp332=)
22g.19964268A>CCA410689856COMTc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.434A>C
n.367A>C
n.384A>C
n.432A>C
n.452A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.162A>C
n.322A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
dbSNP
22g.19964268A>GCA410689857COMTc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.434A>G
n.367A>G
n.384A>G
n.432A>G
n.452A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.162A>G
n.322A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
22g.19964268A>TCA410689858COMTc.584A>T (p.Asp195Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.434A>T
n.367A>T
n.384A>T
n.432A>T
n.452A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.162A>T
n.322A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
22g.19964269C>ACA410689859COMTc.585C>A (p.Asp195Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.435C>A
n.368C>A
n.385C>A
n.433C>A
n.453C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.163C>A
n.323C>A
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964269C=CA2396126113COMTc.585C= (p.Asp195=)
c.435C= (p.Asp145=)
n.435C=
n.368C=
n.385C=
n.433C=
n.453C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.163C=
n.323C=
c.699C= (p.Asp233=)
c.996C= (p.Asp332=)
22g.19964269C>GCA410689860COMTc.585C>G (p.Asp195Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.435C>G
n.368C>G
n.385C>G
n.433C>G
n.453C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.163C>G
n.323C>G
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
22g.19964269C>TCA513688521COMTc.585C>T (p.Asp195=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.435C>T
n.368C>T
n.385C>T
n.433C>T
n.453C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.163C>T
n.323C>T
c.699C>T (p.Asp233=)
c.996C>T (p.Asp332=)
22g.19964270C>ACA513688522COMTc.586C>A (p.Arg196=)
c.436C>A (p.Arg146=)
n.436C>A
n.369C>A
n.386C>A
n.434C>A
n.454C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.164C>A
n.324C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
c.997C>A (p.Arg333=)
22g.19964270C=CA2396126114COMTc.586C= (p.Arg196=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.436C=
n.369C=
n.386C=
n.434C=
n.454C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.164C=
n.324C=
c.700C= (p.Arg234=)
c.997C= (p.Arg333=)
22g.19964270C>GCA410689861COMTc.586C>G (p.Arg196Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.436C>G
n.369C>G
n.386C>G
n.434C>G
n.454C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.164C>G
n.324C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
22g.19964270C>TCA10104647COMTc.586C>T (p.Arg196Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
n.436C>T
n.369C>T
n.386C>T
n.434C>T
n.454C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.164C>T
n.324C>T
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964271G>ACA10104648COMTc.587G>A (p.Arg196Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.437G>A
n.370G>A
n.387G>A
n.435G>A
n.455G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.165G>A
n.325G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964271G>CCA410689862COMTc.587G>C (p.Arg196Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.437G>C
n.370G>C
n.387G>C
n.435G>C
n.455G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.165G>C
n.325G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
gnomAD v4
22g.19964271G=CA2396126115COMTc.587G= (p.Arg196=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.437G=
n.370G=
n.387G=
n.435G=
n.455G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.165G=
n.325G=
c.701G= (p.Arg234=)
c.998G= (p.Arg333=)
22g.19964271G>TCA410689863COMTc.587G>T (p.Arg196Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.437G>T
n.370G>T
n.387G>T
n.435G>T
n.455G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.165G>T
n.325G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
22g.19964272G>ACA322121248COMTc.588G>A (p.Arg196=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.438G>A
n.371G>A
n.388G>A
n.436G>A
n.456G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.166G>A
n.326G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.999G>A (p.Arg333=)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964272G>CCA513688524COMTc.588G>C (p.Arg196=)
c.438G>C (p.Arg146=)
n.438G>C
n.371G>C
n.388G>C
n.436G>C
n.456G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.166G>C
n.326G>C
c.702G>C (p.Arg234=)
c.999G>C (p.Arg333=)
22g.19964272G=CA2396126116COMTc.588G= (p.Arg196=)
c.438G= (p.Arg146=)
n.438G=
n.371G=
n.388G=
n.436G=
n.456G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.166G=
n.326G=
c.702G= (p.Arg234=)
c.999G= (p.Arg333=)
22g.19964272G>TCA513688523COMTc.588G>T (p.Arg196=)
c.438G>T (p.Arg146=)
n.438G>T
n.371G>T
n.388G>T
n.436G>T
n.456G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.166G>T
n.326G>T
c.702G>T (p.Arg234=)
c.999G>T (p.Arg333=)
22g.19964273T>ACA410689864COMTc.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.439T>A
n.372T>A
n.389T>A
n.437T>A
n.457T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.167T>A
n.327T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
22g.19964273T>CCA410689865COMTc.589T>C (p.Tyr197His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.439T>C
n.372T>C
n.389T>C
n.437T>C
n.457T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.167T>C
n.327T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
22g.19964273T>GCA410689866COMTc.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.439T>G
n.372T>G
n.389T>G
n.437T>G
n.457T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.167T>G
n.327T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
22g.19964274A>CCA410689867COMTc.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.440A>C
n.373A>C
n.390A>C
n.438A>C
n.458A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.168A>C
n.328A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
gnomAD v4
22g.19964274A>GCA410689868COMTc.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.440A>G
n.373A>G
n.390A>G
n.438A>G
n.458A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.168A>G
n.328A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
22g.19964274A>TCA410689869COMTc.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.440A>T
n.373A>T
n.390A>T
n.438A>T
n.458A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.168A>T
n.328A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
22g.19964275C>ACA322121250COMTc.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.441C>A
n.374C>A
n.391C>A
n.439C>A
n.459C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.169C>A
n.329C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
dbSNP
22g.19964275C=CA2396126117COMTc.591C= (p.Tyr197=)
c.441C= (p.Tyr147=)
n.441C=
n.374C=
n.391C=
n.439C=
n.459C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.169C=
n.329C=
c.705C= (p.Tyr235=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
22g.19964275C>GCA410689870COMTc.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.441C>G
n.374C>G
n.391C>G
n.439C>G
n.459C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.169C>G
n.329C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
gnomAD v4
22g.19964275C>TCA513688525COMTc.591C>T (p.Tyr197=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.441C>T
n.374C>T
n.391C>T
n.439C>T
n.459C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.169C>T
n.329C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
22g.19964276C>ACA410689871COMTc.592C>A (p.Leu198Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.442C>A
n.375C>A
n.392C>A
n.440C>A
n.460C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.170C>A
n.330C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
22g.19964276C>GCA410689872COMTc.592C>G (p.Leu198Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.442C>G
n.375C>G
n.392C>G
n.440C>G
n.460C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.170C>G
n.330C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
22g.19964276C>TCA513688526COMTc.592C>T (p.Leu198=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.442C>T
n.375C>T
n.392C>T
n.440C>T
n.460C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.170C>T
n.330C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
22g.19964277T>ACA410689874COMTc.593T>A (p.Leu198Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.443T>A
n.376T>A
n.393T>A
n.441T>A
n.461T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.171T>A
n.331T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
22g.19964277T>CCA410689875COMTc.593T>C (p.Leu198Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.443T>C
n.376T>C
n.393T>C
n.441T>C
n.461T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.171T>C
n.331T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
22g.19964277T>GCA410689873COMTc.593T>G (p.Leu198Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.443T>G
n.376T>G
n.393T>G
n.441T>G
n.461T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.171T>G
n.331T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
22g.19964278G>ACA513688529COMTc.594G>A (p.Leu198=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.444G>A
n.377G>A
n.394G>A
n.442G>A
n.462G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.172G>A
n.332G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964278G>CCA513688528COMTc.594G>C (p.Leu198=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.444G>C
n.377G>C
n.394G>C
n.442G>C
n.462G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.172G>C
n.332G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
22g.19964278G=CA2396126119COMTc.594G= (p.Leu198=)
c.444G= (p.Leu148=)
n.444G=
n.377G=
n.394G=
n.442G=
n.462G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.172G=
n.332G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.1005G= (p.Leu335=)
22g.19964278G>TCA513688527COMTc.594G>T (p.Leu198=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.444G>T
n.377G>T
n.394G>T
n.442G>T
n.462G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.172G>T
n.332G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
22g.19964278_19964279delinsGCCA2396126118COMTc.594_595delinsGC (p.Leu198=)
c.444_445delinsGC (p.Leu148=)
n.444_445delinsGC
n.377_378delinsGC
n.394_395delinsGC
n.442_443delinsGC
n.462_463delinsGC
c.*52_*53delinsGC (n.*52_*53delinsGC)
c.172_173delinsGC
n.332_333delinsGC
c.708_709delinsGC (p.Leu236=)
c.1005_1006delinsGC (p.Leu335=)
22g.19964279C>ACA410689878COMTc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.445C>A
n.378C>A
n.395C>A
n.443C>A
n.463C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.173C>A
n.333C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
22g.19964279C=CA2396126121COMTc.595C= (p.Pro199=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.445C=
n.378C=
n.395C=
n.443C=
n.463C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.173C=
n.333C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.1006C= (p.Pro336=)
22g.19964279C>GCA410689876COMTc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.445C>G
n.378C>G
n.395C>G
n.443C>G
n.463C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.173C>G
n.333C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
22g.19964279C>TCA410689877COMTc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.445C>T
n.378C>T
n.395C>T
n.443C>T
n.463C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.173C>T
n.333C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964280delCA322121252COMTc.596del (p.Pro199ArgfsTer23)
c.596del (p.Pro199ArgfsTer30)
c.446del (p.Pro149ArgfsTer30)
n.446del
n.379del
n.396del
n.444del
c.596del (p.Pro199ArgfsTer?)
n.464del
c.*54del (n.*54del)
c.596del (p.Pro199ArgfsTer8)
c.174del
c.446del (p.Pro149ArgfsTer23)
n.334del
c.710del (p.Pro237ArgfsTer30)
c.710del (p.Pro237ArgfsTer23)
c.1007del (p.Pro336ArgfsTer23)
dbSNP
22g.19964279_19964281delinsCCGCA2396126120COMTc.595_597delinsCCG (p.Pro199=)
c.445_447delinsCCG (p.Pro149=)
n.445_447delinsCCG
n.378_380delinsCCG
n.395_397delinsCCG
n.443_445delinsCCG
n.463_465delinsCCG
c.*53_*55delinsCCG (n.*53_*55delinsCCG)
c.173_175delinsCCG
n.333_335delinsCCG
c.709_711delinsCCG (p.Pro237=)
c.1006_1008delinsCCG (p.Pro336=)
22g.19964280C>ACA410689879COMTc.596C>A (p.Pro199Gln)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.446C>A
n.379C>A
n.396C>A
n.444C>A
n.464C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.174C>A
n.334C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
22g.19964280C=CA2396126123COMTc.596C= (p.Pro199=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.446C=
n.379C=
n.396C=
n.444C=
n.464C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.174C=
n.334C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.1007C= (p.Pro336=)
22g.19964280C>GCA410689880COMTc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.446C>G
n.379C>G
n.396C>G
n.444C>G
n.464C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.174C>G
n.334C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
22g.19964280C>TCA10104649COMTc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.446C>T
n.379C>T
n.396C>T
n.444C>T
n.464C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.174C>T
n.334C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964280_19964281delinsACA322121254COMTc.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer23)
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer30)
c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer30)
n.446_447delinsA
n.379_380delinsA
n.396_397delinsA
n.444_445delinsA
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer?)
n.464_465delinsA
c.*54_*55delinsA (n.*54_*55delinsA)
c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer8)
c.174_175delinsA
c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer23)
n.334_335delinsA
c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer30)
c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer23)
c.1007_1008delinsA (p.Pro336GlnfsTer23)
dbSNP
22g.19964280_19964281delinsTCA920337049COMTc.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer23)
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer30)
c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer30)
n.446_447delinsT
n.379_380delinsT
n.396_397delinsT
n.444_445delinsT
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer?)
n.464_465delinsT
c.*54_*55delinsT (n.*54_*55delinsT)
c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer8)
c.174_175delinsT
c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer23)
n.334_335delinsT
c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer30)
c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer23)
c.1007_1008delinsT (p.Pro336LeufsTer23)
dbSNP
22g.19964280_19964281delinsCGCA2396126122COMTc.596_597delinsCG (p.Pro199=)
c.446_447delinsCG (p.Pro149=)
n.446_447delinsCG
n.379_380delinsCG
n.396_397delinsCG
n.444_445delinsCG
n.464_465delinsCG
c.*54_*55delinsCG (n.*54_*55delinsCG)
c.174_175delinsCG
n.334_335delinsCG
c.710_711delinsCG (p.Pro237=)
c.1007_1008delinsCG (p.Pro336=)
22g.19964281G>ACA10104650COMTc.597G>A (p.Pro199=)
c.447G>A (p.Pro149=)
n.447G>A
n.380G>A
n.397G>A
n.445G>A
n.465G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.175G>A
n.335G>A
c.711G>A (p.Pro237=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964281G>CCA513688531COMTc.597G>C (p.Pro199=)
c.447G>C (p.Pro149=)
n.447G>C
n.380G>C
n.397G>C
n.445G>C
n.465G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.175G>C
n.335G>C
c.711G>C (p.Pro237=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
22g.19964281G=CA2396126124COMTc.597G= (p.Pro199=)
c.447G= (p.Pro149=)
n.447G=
n.380G=
n.397G=
n.445G=
n.465G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.175G=
n.335G=
c.711G= (p.Pro237=)
c.1008G= (p.Pro336=)
22g.19964281G>TCA513688530COMTc.597G>T (p.Pro199=)
c.447G>T (p.Pro149=)
n.447G>T
n.380G>T
n.397G>T
n.445G>T
n.465G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.175G>T
n.335G>T
c.711G>T (p.Pro237=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
22g.19964282delCA920337050COMTc.598del (p.Asp200ThrfsTer22)
c.598del (p.Asp200ThrfsTer29)
c.448del (p.Asp150ThrfsTer29)
n.448del
n.381del
n.398del
n.446del
c.598del (p.Asp200ThrfsTer?)
n.466del
c.*56del (n.*56del)
c.598del (p.Asp200ThrfsTer7)
c.176del
c.448del (p.Asp150ThrfsTer22)
n.336del
c.712del (p.Asp238ThrfsTer29)
c.712del (p.Asp238ThrfsTer22)
c.1009del (p.Asp337ThrfsTer22)
dbSNP
22g.19964282G>ACA410689883COMTc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.448G>A
n.381G>A
n.398G>A
n.446G>A
n.466G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.176G>A
n.336G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964282G>CCA410689881COMTc.598G>C (p.Asp200His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.448G>C
n.381G>C
n.398G>C
n.446G>C
n.466G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.176G>C
n.336G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964282G=CA2396126125COMTc.598G= (p.Asp200=)
c.448G= (p.Asp150=)
n.448G=
n.381G=
n.398G=
n.446G=
n.466G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.176G=
n.336G=
c.712G= (p.Asp238=)
c.1009G= (p.Asp337=)
22g.19964282G>TCA410689882COMTc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.448G>T
n.381G>T
n.398G>T
n.446G>T
n.466G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.176G>T
n.336G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
22g.19964283A>CCA410689884COMTc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.449A>C
n.382A>C
n.399A>C
n.447A>C
n.467A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.177A>C
n.337A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
22g.19964283A>GCA410689885COMTc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.449A>G
n.382A>G
n.399A>G
n.447A>G
n.467A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.177A>G
n.337A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
22g.19964283A>TCA410689886COMTc.599A>T (p.Asp200Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.449A>T
n.382A>T
n.399A>T
n.447A>T
n.467A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.177A>T
n.337A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
22g.19964284C>ACA410689887COMTc.600C>A (p.Asp200Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.450C>A
n.383C>A
n.400C>A
n.448C>A
n.468C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.178C>A
n.338C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
22g.19964284C>GCA410689888COMTc.600C>G (p.Asp200Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.450C>G
n.383C>G
n.400C>G
n.448C>G
n.468C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.178C>G
n.338C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
22g.19964284C>TCA513688532COMTc.600C>T (p.Asp200=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.450C>T
n.383C>T
n.400C>T
n.448C>T
n.468C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.178C>T
n.338C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
22g.19964285A>CCA410689889COMTc.601A>C (p.Thr201Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.451A>C
n.384A>C
n.401A>C
n.449A>C
n.469A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.179A>C
n.339A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
22g.19964285A>GCA410689891COMTc.601A>G (p.Thr201Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.451A>G
n.384A>G
n.401A>G
n.449A>G
n.469A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.179A>G
n.339A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
22g.19964285A>TCA410689890COMTc.601A>T (p.Thr201Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.451A>T
n.384A>T
n.401A>T
n.449A>T
n.469A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.179A>T
n.339A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
22g.19964286C>ACA410689892COMTc.602C>A (p.Thr201Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.452C>A
n.385C>A
n.402C>A
n.450C>A
n.470C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.180C>A
n.340C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
22g.19964286C=CA2396126126COMTc.602C= (p.Thr201=)
c.452C= (p.Thr151=)
n.452C=
n.385C=
n.402C=
n.450C=
n.470C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.180C=
n.340C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.1013C= (p.Thr338=)
22g.19964286C>GCA410689893COMTc.602C>G (p.Thr201Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.452C>G
n.385C>G
n.402C>G
n.450C>G
n.470C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.180C>G
n.340C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
gnomAD v4
22g.19964286C>TCA10104651COMTc.602C>T (p.Thr201Met)
c.452C>T (p.Thr151Met)
n.452C>T
n.385C>T
n.402C>T
n.450C>T
n.470C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.180C>T
n.340C>T
c.716C>T (p.Thr239Met)
c.1013C>T (p.Thr338Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964287G>ACA10104653COMTc.603G>A (p.Thr201=)
c.453G>A (p.Thr151=)
n.453G>A
n.386G>A
n.403G>A
n.451G>A
n.471G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.181G>A
n.341G>A
c.717G>A (p.Thr239=)
c.1014G>A (p.Thr338=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964287G>CCA513688533COMTc.603G>C (p.Thr201=)
c.453G>C (p.Thr151=)
n.453G>C
n.386G>C
n.403G>C
n.451G>C
n.471G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.181G>C
n.341G>C
c.717G>C (p.Thr239=)
c.1014G>C (p.Thr338=)
22g.19964287G=CA2396126127COMTc.603G= (p.Thr201=)
c.453G= (p.Thr151=)
n.453G=
n.386G=
n.403G=
n.451G=
n.471G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.181G=
n.341G=
c.717G= (p.Thr239=)
c.1014G= (p.Thr338=)
22g.19964287G>TCA10104652COMTc.603G>T (p.Thr201=)
c.453G>T (p.Thr151=)
n.453G>T
n.386G>T
n.403G>T
n.451G>T
n.471G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.181G>T
n.341G>T
c.717G>T (p.Thr239=)
c.1014G>T (p.Thr338=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964288C>ACA10104654COMTc.604C>A (p.Leu202Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.454C>A
n.387C>A
n.404C>A
n.452C>A
n.472C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.182C>A
n.342C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964288C=CA2396126128COMTc.604C= (p.Leu202=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.454C=
n.387C=
n.404C=
n.452C=
n.472C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.182C=
n.342C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.1015C= (p.Leu339=)
22g.19964288C>GCA410689894COMTc.604C>G (p.Leu202Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.454C>G
n.387C>G
n.404C>G
n.452C>G
n.472C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.182C>G
n.342C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
22g.19964288C>TCA410689895COMTc.604C>T (p.Leu202Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.454C>T
n.387C>T
n.404C>T
n.452C>T
n.472C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.182C>T
n.342C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
dbSNP
22g.19964289T>ACA10104655COMTc.605T>A (p.Leu202His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.455T>A
n.388T>A
n.405T>A
n.453T>A
n.473T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.183T>A
n.343T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964289T>CCA10104656COMTc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.455T>C
n.388T>C
n.405T>C
n.453T>C
n.473T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.183T>C
n.343T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964289T>GCA410689896COMTc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.455T>G
n.388T>G
n.405T>G
n.453T>G
n.473T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.183T>G
n.343T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
22g.19964289T=CA2396126129COMTc.605T= (p.Leu202=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.455T=
n.388T=
n.405T=
n.453T=
n.473T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.183T=
n.343T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.1016T= (p.Leu339=)
22g.19964290T>ACA513688535COMTc.606T>A (p.Leu202=)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.456T>A
n.389T>A
n.406T>A
n.454T>A
n.474T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.184T>A
n.344T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
22g.19964290T>CCA513688534COMTc.606T>C (p.Leu202=)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.456T>C
n.389T>C
n.406T>C
n.454T>C
n.474T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.184T>C
n.344T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
22g.19964290T>GCA513688536COMTc.606T>G (p.Leu202=)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.456T>G
n.389T>G
n.406T>G
n.454T>G
n.474T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.184T>G
n.344T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
22g.19964291C>ACA410689899COMTc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.457C>A
n.390C>A
n.407C>A
n.455C>A
n.475C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.185C>A
n.345C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
22g.19964291C=CA2396126130COMTc.607C= (p.Leu203=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.457C=
n.390C=
n.407C=
n.455C=
n.475C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.185C=
n.345C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.1018C= (p.Leu340=)
22g.19964291C>GCA410689898COMTc.607C>G (p.Leu203Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.457C>G
n.390C>G
n.407C>G
n.455C>G
n.475C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.185C>G
n.345C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964291C>TCA410689897COMTc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.457C>T
n.390C>T
n.407C>T
n.455C>T
n.475C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.185C>T
n.345C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964292T>ACA410689900COMTc.608T>A (p.Leu203His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.458T>A
n.391T>A
n.408T>A
n.456T>A
n.476T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.186T>A
n.346T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
22g.19964292T>CCA410689901COMTc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.458T>C
n.391T>C
n.408T>C
n.456T>C
n.476T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.186T>C
n.346T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
22g.19964292T>GCA410689902COMTc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.458T>G
n.391T>G
n.408T>G
n.456T>G
n.476T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.186T>G
n.346T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
22g.19964293C>ACA513688538COMTc.609C>A (p.Leu203=)
c.459C>A (p.Leu153=)
n.459C>A
n.392C>A
n.409C>A
n.457C>A
n.477C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.187C>A
n.347C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
dbSNP
22g.19964293C=CA2396126131COMTc.609C= (p.Leu203=)
c.459C= (p.Leu153=)
n.459C=
n.392C=
n.409C=
n.457C=
n.477C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.187C=
n.347C=
c.723C= (p.Leu241=)
c.1020C= (p.Leu340=)
22g.19964293C>GCA513688537COMTc.609C>G (p.Leu203=)
c.459C>G (p.Leu153=)
n.459C>G
n.392C>G
n.409C>G
n.457C>G
n.477C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.187C>G
n.347C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
22g.19964293C>TCA10104657COMTc.609C>T (p.Leu203=)
c.459C>T (p.Leu153=)
n.459C>T
n.392C>T
n.409C>T
n.457C>T
n.477C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.187C>T
n.347C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964294T>ACA410689903COMTc.610T>A (p.Leu204Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.460T>A
n.393T>A
n.410T>A
n.458T>A
n.478T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.188T>A
n.348T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
22g.19964294T>CCA513688539COMTc.610T>C (p.Leu204=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.460T>C
n.393T>C
n.410T>C
n.458T>C
n.478T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.188T>C
n.348T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
22g.19964294T>GCA410689904COMTc.610T>G (p.Leu204Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.460T>G
n.393T>G
n.410T>G
n.458T>G
n.478T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.188T>G
n.348T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
22g.19964295T>ACA410689907COMTc.611T>A (p.Leu204Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.461T>A
n.394T>A
n.411T>A
n.459T>A
n.479T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.189T>A
n.349T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
22g.19964295T>CCA410689905COMTc.611T>C (p.Leu204Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.461T>C
n.394T>C
n.411T>C
n.459T>C
n.479T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.189T>C
n.349T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
22g.19964295T>GCA410689906COMTc.611T>G (p.Leu204Trp)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.461T>G
n.394T>G
n.411T>G
n.459T>G
n.479T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.189T>G
n.349T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964295T=CA2396126132COMTc.611T= (p.Leu204=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.461T=
n.394T=
n.411T=
n.459T=
n.479T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.189T=
n.349T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.1022T= (p.Leu341=)
22g.19964296G>ACA513688540COMTc.612G>A (p.Leu204=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.462G>A
n.395G>A
n.412G>A
n.460G>A
n.480G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.190G>A
n.350G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
22g.19964296G>CCA10104658COMTc.612G>C (p.Leu204Phe)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.462G>C
n.395G>C
n.412G>C
n.460G>C
n.480G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.190G>C
n.350G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964296G=CA2396126133COMTc.612G= (p.Leu204=)
c.462G= (p.Leu154=)
n.462G=
n.395G=
n.412G=
n.460G=
n.480G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.190G=
n.350G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.1023G= (p.Leu341=)
22g.19964296G>TCA410689908COMTc.612G>T (p.Leu204Phe)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.462G>T
n.395G>T
n.412G>T
n.460G>T
n.480G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.190G>T
n.350G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
22g.19964297delCA2577769748COMTc.613del (p.Glu205ArgfsTer17)
c.613del (p.Glu205ArgfsTer24)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer24)
n.463del
n.396del
n.413del
n.461del
c.613del (p.Glu205ArgfsTer?)
n.481del
c.*71del (n.*71del)
c.613del (p.Glu205ArgfsTer2)
c.191del
c.463del (p.Glu155ArgfsTer17)
n.351del
c.727del (p.Glu243ArgfsTer24)
c.727del (p.Glu243ArgfsTer17)
c.1024del (p.Glu342ArgfsTer17)
22g.19964297G>ACA410689909COMTc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.463G>A
n.396G>A
n.413G>A
n.461G>A
n.481G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.191G>A
n.351G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
22g.19964297G>CCA410689910COMTc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.463G>C
n.396G>C
n.413G>C
n.461G>C
n.481G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.191G>C
n.351G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
22g.19964297G>TCA410689911COMTc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.463G>T
n.396G>T
n.413G>T
n.461G>T
n.481G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.191G>T
n.351G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
22g.19964298A>CCA410689912COMTc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.464A>C
n.397A>C
n.414A>C
n.462A>C
n.482A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.192A>C
n.352A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
22g.19964298A>GCA410689914COMTc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.464A>G
n.397A>G
n.414A>G
n.462A>G
n.482A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.192A>G
n.352A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
22g.19964298A>TCA410689913COMTc.614A>T (p.Glu205Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.464A>T
n.397A>T
n.414A>T
n.462A>T
n.482A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.192A>T
n.352A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
22g.19964299G>ACA513688541COMTc.615G>A (p.Glu205=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.465G>A
n.398G>A
n.415G>A
n.463G>A
n.483G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.193G>A
n.353G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
22g.19964299G>CCA410689915COMTc.615G>C (p.Glu205Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.465G>C
n.398G>C
n.415G>C
n.463G>C
n.483G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.193G>C
n.353G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
22g.19964299G=CA2396126134COMTc.615G= (p.Glu205=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.465G=
n.398G=
n.415G=
n.463G=
n.483G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.193G=
n.353G=
c.729G= (p.Glu243=)
c.1026G= (p.Glu342=)
22g.19964299G>TCA410689916COMTc.615G>T (p.Glu205Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.465G>T
n.398G>T
n.415G>T
n.463G>T
n.483G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.193G>T
n.353G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964300G>ACA10104659COMTc.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
n.465+1G>A
n.398+1G>A
n.415+1G>A
n.464G>A
n.483+1G>A
c.*73+1G>A (n.*73+1G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.193+1G>A
n.354G>A
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964300G>CCA410689917COMTc.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
n.465+1G>C
n.398+1G>C
n.415+1G>C
n.464G>C
n.483+1G>C
c.*73+1G>C (n.*73+1G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.193+1G>C
n.354G>C
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
22g.19964300G=CA2396126135COMTc.615+1G= (n.615+1G=)
c.465+1G= (n.465+1G=)
n.465+1G=
n.398+1G=
n.415+1G=
n.464G=
n.483+1G=
c.*73+1G= (n.*73+1G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.193+1G=
n.354G=
c.729+1G= (n.729+1G=)
c.1026+1G= (n.1026+1G=)
22g.19964300G>TCA410689918COMTc.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
n.465+1G>T
n.398+1G>T
n.415+1G>T
n.464G>T
n.483+1G>T
c.*73+1G>T (n.*73+1G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.193+1G>T
n.354G>T
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
22g.19964301T>ACA410689919COMTc.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
n.465+2T>A
n.398+2T>A
n.415+2T>A
n.465T>A
n.483+2T>A
c.*73+2T>A (n.*73+2T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.193+2T>A
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
22g.19964301T>CCA410689920COMTc.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
n.465+2T>C
n.398+2T>C
n.415+2T>C
n.465T>C
n.483+2T>C
c.*73+2T>C (n.*73+2T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.193+2T>C
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
22g.19964301T>GCA410689921COMTc.615+2T>G (n.615+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
n.465+2T>G
n.398+2T>G
n.415+2T>G
n.465T>G
n.483+2T>G
c.*73+2T>G (n.*73+2T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.193+2T>G
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
dbSNP
22g.19964301T=CA2396126136COMTc.615+2T= (n.615+2T=)
c.465+2T= (n.465+2T=)
n.465+2T=
n.398+2T=
n.415+2T=
n.465T=
n.483+2T=
c.*73+2T= (n.*73+2T=)
c.617T= (p.Val206=)
c.193+2T=
c.729+2T= (n.729+2T=)
c.1026+2T= (n.1026+2T=)
22g.19964302G>ACA2655334132COMTc.615+3G>A (n.615+3G>A)
c.465+3G>A (n.465+3G>A)
n.465+3G>A
n.398+3G>A
n.415+3G>A
n.466G>A
n.483+3G>A
c.*73+3G>A (n.*73+3G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
c.193+3G>A
c.729+3G>A (n.729+3G>A)
c.1026+3G>A (n.1026+3G>A)
gnomAD v4
22g.19964303A>CCA410689922COMTc.615+4A>C (n.615+4A>C)
c.465+4A>C (n.465+4A>C)
n.465+4A>C
n.398+4A>C
n.415+4A>C
n.467A>C
n.483+4A>C
c.*73+4A>C (n.*73+4A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.193+4A>C
c.729+4A>C (n.729+4A>C)
c.1026+4A>C (n.1026+4A>C)
22g.19964303A>GCA410689923COMTc.615+4A>G (n.615+4A>G)
c.465+4A>G (n.465+4A>G)
n.465+4A>G
n.398+4A>G
n.415+4A>G
n.467A>G
n.483+4A>G
c.*73+4A>G (n.*73+4A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.193+4A>G
c.729+4A>G (n.729+4A>G)
c.1026+4A>G (n.1026+4A>G)
22g.19964303A>TCA410689924COMTc.615+4A>T (n.615+4A>T)
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
n.465+4A>T
n.398+4A>T
n.415+4A>T
n.467A>T
n.483+4A>T
c.*73+4A>T (n.*73+4A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.193+4A>T
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.1026+4A>T (n.1026+4A>T)
22g.19964304G>ACA410689925COMTc.615+5G>A (n.615+5G>A)
c.465+5G>A (n.465+5G>A)
n.465+5G>A
n.398+5G>A
n.415+5G>A
n.468G>A
n.483+5G>A
c.*73+5G>A (n.*73+5G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.193+5G>A
c.729+5G>A (n.729+5G>A)
c.1026+5G>A (n.1026+5G>A)
22g.19964304G>CCA410689927COMTc.615+5G>C (n.615+5G>C)
c.465+5G>C (n.465+5G>C)
n.465+5G>C
n.398+5G>C
n.415+5G>C
n.468G>C
n.483+5G>C
c.*73+5G>C (n.*73+5G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.193+5G>C
c.729+5G>C (n.729+5G>C)
c.1026+5G>C (n.1026+5G>C)
22g.19964304G>TCA410689926COMTc.615+5G>T (n.615+5G>T)
c.465+5G>T (n.465+5G>T)
n.465+5G>T
n.398+5G>T
n.415+5G>T
n.468G>T
n.483+5G>T
c.*73+5G>T (n.*73+5G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.193+5G>T
c.729+5G>T (n.729+5G>T)
c.1026+5G>T (n.1026+5G>T)
22g.19964305C>ACA410689928COMTc.615+6C>A (n.615+6C>A)
c.465+6C>A (n.465+6C>A)
n.465+6C>A
n.398+6C>A
n.415+6C>A
n.469C>A
n.483+6C>A
c.*73+6C>A (n.*73+6C>A)
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.193+6C>A
c.729+6C>A (n.729+6C>A)
c.1026+6C>A (n.1026+6C>A)
22g.19964305C=CA2396126137COMTc.615+6C= (n.615+6C=)
c.465+6C= (n.465+6C=)
n.465+6C=
n.398+6C=
n.415+6C=
n.469C=
n.483+6C=
c.*73+6C= (n.*73+6C=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.193+6C=
c.729+6C= (n.729+6C=)
c.1026+6C= (n.1026+6C=)
22g.19964305C>GCA410689929COMTc.615+6C>G (n.615+6C>G)
c.465+6C>G (n.465+6C>G)
n.465+6C>G
n.398+6C>G
n.415+6C>G
n.469C>G
n.483+6C>G
c.*73+6C>G (n.*73+6C>G)
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.193+6C>G
c.729+6C>G (n.729+6C>G)
c.1026+6C>G (n.1026+6C>G)
22g.19964305C>TCA10104660COMTc.615+6C>T (n.615+6C>T)
c.465+6C>T (n.465+6C>T)
n.465+6C>T
n.398+6C>T
n.415+6C>T
n.469C>T
n.483+6C>T
c.*73+6C>T (n.*73+6C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.193+6C>T
c.729+6C>T (n.729+6C>T)
c.1026+6C>T (n.1026+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964306C>ACA410689930COMTc.615+7C>A (n.615+7C>A)
c.465+7C>A (n.465+7C>A)
n.465+7C>A
n.398+7C>A
n.415+7C>A
n.470C>A
n.483+7C>A
c.*73+7C>A (n.*73+7C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.193+7C>A
c.729+7C>A (n.729+7C>A)
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
22g.19964306C>GCA410689932COMTc.615+7C>G (n.615+7C>G)
c.465+7C>G (n.465+7C>G)
n.465+7C>G
n.398+7C>G
n.415+7C>G
n.470C>G
n.483+7C>G
c.*73+7C>G (n.*73+7C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.193+7C>G
c.729+7C>G (n.729+7C>G)
c.1026+7C>G (n.1026+7C>G)
22g.19964306C>TCA410689931COMTc.615+7C>T (n.615+7C>T)
c.465+7C>T (n.465+7C>T)
n.465+7C>T
n.398+7C>T
n.415+7C>T
n.470C>T
n.483+7C>T
c.*73+7C>T (n.*73+7C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.193+7C>T
c.729+7C>T (n.729+7C>T)
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
22g.19964307C>ACA410689933COMTc.615+8C>A (n.615+8C>A)
c.465+8C>A (n.465+8C>A)
n.465+8C>A
n.398+8C>A
n.415+8C>A
n.471C>A
n.483+8C>A
c.*73+8C>A (n.*73+8C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.193+8C>A
c.729+8C>A (n.729+8C>A)
c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
22g.19964307C>GCA410689935COMTc.615+8C>G (n.615+8C>G)
c.465+8C>G (n.465+8C>G)
n.465+8C>G
n.398+8C>G
n.415+8C>G
n.471C>G
n.483+8C>G
c.*73+8C>G (n.*73+8C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.193+8C>G
c.729+8C>G (n.729+8C>G)
c.1026+8C>G (n.1026+8C>G)
22g.19964307C>TCA410689934COMTc.615+8C>T (n.615+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
n.465+8C>T
n.398+8C>T
n.415+8C>T
n.471C>T
n.483+8C>T
c.*73+8C>T (n.*73+8C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.193+8C>T
c.729+8C>T (n.729+8C>T)
c.1026+8C>T (n.1026+8C>T)
gnomAD v4
22g.19964308C>ACA2655334133COMTc.615+9C>A (n.615+9C>A)
c.465+9C>A (n.465+9C>A)
n.465+9C>A
n.398+9C>A
n.415+9C>A
n.472C>A
n.483+9C>A
c.*73+9C>A (n.*73+9C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.193+9C>A
c.729+9C>A (n.729+9C>A)
c.1026+9C>A (n.1026+9C>A)
gnomAD v4
22g.19964309A>CCA410689936COMTc.615+10A>C (n.615+10A>C)
c.465+10A>C (n.465+10A>C)
n.465+10A>C
n.398+10A>C
n.415+10A>C
n.473A>C
n.483+10A>C
c.*73+10A>C (n.*73+10A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.193+10A>C
c.729+10A>C (n.729+10A>C)
c.1026+10A>C (n.1026+10A>C)
22g.19964309A>GCA410689937COMTc.615+10A>G (n.615+10A>G)
c.465+10A>G (n.465+10A>G)
n.465+10A>G
n.398+10A>G
n.415+10A>G
n.473A>G
n.483+10A>G
c.*73+10A>G (n.*73+10A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.193+10A>G
c.729+10A>G (n.729+10A>G)
c.1026+10A>G (n.1026+10A>G)
22g.19964309A>TCA410689938COMTc.615+10A>T (n.615+10A>T)
c.465+10A>T (n.465+10A>T)
n.465+10A>T
n.398+10A>T
n.415+10A>T
n.473A>T
n.483+10A>T
c.*73+10A>T (n.*73+10A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.193+10A>T
c.729+10A>T (n.729+10A>T)
c.1026+10A>T (n.1026+10A>T)
22g.19964310A=CA2396126138COMTc.615+11A= (n.615+11A=)
c.465+11A= (n.465+11A=)
n.465+11A=
n.398+11A=
n.415+11A=
n.474A=
n.483+11A=
c.*73+11A= (n.*73+11A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.193+11A=
c.729+11A= (n.729+11A=)
c.1026+11A= (n.1026+11A=)
22g.19964310A>CCA10104661COMTc.615+11A>C (n.615+11A>C)
c.465+11A>C (n.465+11A>C)
n.465+11A>C
n.398+11A>C
n.415+11A>C
n.474A>C
n.483+11A>C
c.*73+11A>C (n.*73+11A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.193+11A>C
c.729+11A>C (n.729+11A>C)
c.1026+11A>C (n.1026+11A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964310A>GCA410689939COMTc.615+11A>G (n.615+11A>G)
c.465+11A>G (n.465+11A>G)
n.465+11A>G
n.398+11A>G
n.415+11A>G
n.474A>G
n.483+11A>G
c.*73+11A>G (n.*73+11A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.193+11A>G
c.729+11A>G (n.729+11A>G)
c.1026+11A>G (n.1026+11A>G)
COSMIC COSMIC
22g.19964310A>TCA410689940COMTc.615+11A>T (n.615+11A>T)
c.465+11A>T (n.465+11A>T)
n.465+11A>T
n.398+11A>T
n.415+11A>T
n.474A>T
n.483+11A>T
c.*73+11A>T (n.*73+11A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.193+11A>T
c.729+11A>T (n.729+11A>T)
c.1026+11A>T (n.1026+11A>T)
22g.19964311C>ACA410689941COMTc.615+12C>A (n.615+12C>A)
c.465+12C>A (n.465+12C>A)
n.465+12C>A
n.398+12C>A
n.415+12C>A
n.475C>A
n.483+12C>A
c.*73+12C>A (n.*73+12C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.193+12C>A
c.729+12C>A (n.729+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
22g.19964311C>GCA410689942COMTc.615+12C>G (n.615+12C>G)
c.465+12C>G (n.465+12C>G)
n.465+12C>G
n.398+12C>G
n.415+12C>G
n.475C>G
n.483+12C>G
c.*73+12C>G (n.*73+12C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.193+12C>G
c.729+12C>G (n.729+12C>G)
c.1026+12C>G (n.1026+12C>G)
22g.19964311C>TCA2655334134COMTc.615+12C>T (n.615+12C>T)
c.465+12C>T (n.465+12C>T)
n.465+12C>T
n.398+12C>T
n.415+12C>T
n.475C>T
n.483+12C>T
c.*73+12C>T (n.*73+12C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.193+12C>T
c.729+12C>T (n.729+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964312C>ACA410689943COMTc.615+13C>A (n.615+13C>A)
c.465+13C>A (n.465+13C>A)
n.465+13C>A
n.398+13C>A
n.415+13C>A
n.476C>A
n.483+13C>A
c.*73+13C>A (n.*73+13C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.193+13C>A
c.729+13C>A (n.729+13C>A)
c.1026+13C>A (n.1026+13C>A)
22g.19964312C>GCA410689944COMTc.615+13C>G (n.615+13C>G)
c.465+13C>G (n.465+13C>G)
n.465+13C>G
n.398+13C>G
n.415+13C>G
n.476C>G
n.483+13C>G
c.*73+13C>G (n.*73+13C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.193+13C>G
c.729+13C>G (n.729+13C>G)
c.1026+13C>G (n.1026+13C>G)
22g.19964312C>TCA410689945COMTc.615+13C>T (n.615+13C>T)
c.465+13C>T (n.465+13C>T)
n.465+13C>T
n.398+13C>T
n.415+13C>T
n.476C>T
n.483+13C>T
c.*73+13C>T (n.*73+13C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.193+13C>T
c.729+13C>T (n.729+13C>T)
c.1026+13C>T (n.1026+13C>T)
gnomAD v4
22g.19964313A>CCA410689948COMTc.615+14A>C (n.615+14A>C)
c.465+14A>C (n.465+14A>C)
n.465+14A>C
n.398+14A>C
n.415+14A>C
n.477A>C
n.483+14A>C
c.*73+14A>C (n.*73+14A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.193+14A>C
c.729+14A>C (n.729+14A>C)
c.1026+14A>C (n.1026+14A>C)
22g.19964313A>GCA410689946COMTc.615+14A>G (n.615+14A>G)
c.465+14A>G (n.465+14A>G)
n.465+14A>G
n.398+14A>G
n.415+14A>G
n.477A>G
n.483+14A>G
c.*73+14A>G (n.*73+14A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.193+14A>G
c.729+14A>G (n.729+14A>G)
c.1026+14A>G (n.1026+14A>G)
22g.19964313A>TCA410689947COMTc.615+14A>T (n.615+14A>T)
c.465+14A>T (n.465+14A>T)
n.465+14A>T
n.398+14A>T
n.415+14A>T
n.477A>T
n.483+14A>T
c.*73+14A>T (n.*73+14A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.193+14A>T
c.729+14A>T (n.729+14A>T)
c.1026+14A>T (n.1026+14A>T)
22g.19964314G>CCA410689949COMTc.615+15G>C (n.615+15G>C)
c.465+15G>C (n.465+15G>C)
n.465+15G>C
n.398+15G>C
n.415+15G>C
n.478G>C
n.483+15G>C
c.*73+15G>C (n.*73+15G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.193+15G>C
c.729+15G>C (n.729+15G>C)
c.1026+15G>C (n.1026+15G>C)
22g.19964314G>TCA410689950COMTc.615+15G>T (n.615+15G>T)
c.465+15G>T (n.465+15G>T)
n.465+15G>T
n.398+15G>T
n.415+15G>T
n.478G>T
n.483+15G>T
c.*73+15G>T (n.*73+15G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.193+15G>T
c.729+15G>T (n.729+15G>T)
c.1026+15G>T (n.1026+15G>T)
22g.19964315G>ACA410689951COMTc.615+16G>A (n.615+16G>A)
c.465+16G>A (n.465+16G>A)
n.465+16G>A
n.398+16G>A
n.415+16G>A
n.479G>A
n.483+16G>A
c.*73+16G>A (n.*73+16G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.193+16G>A
c.729+16G>A (n.729+16G>A)
c.1026+16G>A (n.1026+16G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.19964315G>CCA410689952COMTc.615+16G>C (n.615+16G>C)
c.465+16G>C (n.465+16G>C)
n.465+16G>C
n.398+16G>C
n.415+16G>C
n.479G>C
n.483+16G>C
c.*73+16G>C (n.*73+16G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.193+16G>C
c.729+16G>C (n.729+16G>C)
c.1026+16G>C (n.1026+16G>C)
22g.19964315G=CA2396126139COMTc.615+16G= (n.615+16G=)
c.465+16G= (n.465+16G=)
n.465+16G=
n.398+16G=
n.415+16G=
n.479G=
n.483+16G=
c.*73+16G= (n.*73+16G=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.193+16G=
c.729+16G= (n.729+16G=)
c.1026+16G= (n.1026+16G=)
22g.19964315G>TCA410689953COMTc.615+16G>T (n.615+16G>T)
c.465+16G>T (n.465+16G>T)
n.465+16G>T
n.398+16G>T
n.415+16G>T
n.479G>T
n.483+16G>T
c.*73+16G>T (n.*73+16G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.193+16G>T
c.729+16G>T (n.729+16G>T)
c.1026+16G>T (n.1026+16G>T)
gnomAD v4
22g.19964316A>CCA410689954COMTc.615+17A>C (n.615+17A>C)
c.465+17A>C (n.465+17A>C)
n.465+17A>C
n.398+17A>C
n.415+17A>C
n.480A>C
n.483+17A>C
c.*73+17A>C (n.*73+17A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.193+17A>C
c.729+17A>C (n.729+17A>C)
c.1026+17A>C (n.1026+17A>C)
22g.19964316A>GCA410689955COMTc.615+17A>G (n.615+17A>G)
c.465+17A>G (n.465+17A>G)
n.465+17A>G
n.398+17A>G
n.415+17A>G
n.480A>G
n.483+17A>G
c.*73+17A>G (n.*73+17A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.193+17A>G
c.729+17A>G (n.729+17A>G)
c.1026+17A>G (n.1026+17A>G)
22g.19964316A>TCA410689956COMTc.615+17A>T (n.615+17A>T)
c.465+17A>T (n.465+17A>T)
n.465+17A>T
n.398+17A>T
n.415+17A>T
n.480A>T
n.483+17A>T
c.*73+17A>T (n.*73+17A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.193+17A>T
c.729+17A>T (n.729+17A>T)
c.1026+17A>T (n.1026+17A>T)
22g.19964317T>ACA410689957COMTc.615+18T>A (n.615+18T>A)
c.465+18T>A (n.465+18T>A)
n.465+18T>A
n.398+18T>A
n.415+18T>A
n.481T>A
n.483+18T>A
c.*73+18T>A (n.*73+18T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.193+18T>A
c.729+18T>A (n.729+18T>A)
c.1026+18T>A (n.1026+18T>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964317T>CCA2737899297COMTc.615+18T>C (n.615+18T>C)
c.465+18T>C (n.465+18T>C)
n.465+18T>C
n.398+18T>C
n.415+18T>C
n.481T>C
n.483+18T>C
c.*73+18T>C (n.*73+18T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.193+18T>C
c.729+18T>C (n.729+18T>C)
c.1026+18T>C (n.1026+18T>C)
dbSNP
22g.19964317T>GCA410689958COMTc.615+18T>G (n.615+18T>G)
c.465+18T>G (n.465+18T>G)
n.465+18T>G
n.398+18T>G
n.415+18T>G
n.481T>G
n.483+18T>G
c.*73+18T>G (n.*73+18T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.193+18T>G
c.729+18T>G (n.729+18T>G)
c.1026+18T>G (n.1026+18T>G)
22g.19964317T=CA2396126140COMTc.615+18T= (n.615+18T=)
c.465+18T= (n.465+18T=)
n.465+18T=
n.398+18T=
n.415+18T=
n.481T=
n.483+18T=
c.*73+18T= (n.*73+18T=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.193+18T=
c.729+18T= (n.729+18T=)
c.1026+18T= (n.1026+18T=)
22g.19964318G>ACA410689960COMTc.615+19G>A (n.615+19G>A)
c.465+19G>A (n.465+19G>A)
n.465+19G>A
n.398+19G>A
n.415+19G>A
n.482G>A
n.483+19G>A
c.*73+19G>A (n.*73+19G>A)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.193+19G>A
c.729+19G>A (n.729+19G>A)
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
22g.19964318G>CCA410689961COMTc.615+19G>C (n.615+19G>C)
c.465+19G>C (n.465+19G>C)
n.465+19G>C
n.398+19G>C
n.415+19G>C
n.482G>C
n.483+19G>C
c.*73+19G>C (n.*73+19G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.193+19G>C
c.729+19G>C (n.729+19G>C)
c.1026+19G>C (n.1026+19G>C)
22g.19964318G>TCA410689959COMTc.615+19G>T (n.615+19G>T)
c.465+19G>T (n.465+19G>T)
n.465+19G>T
n.398+19G>T
n.415+19G>T
n.482G>T
n.483+19G>T
c.*73+19G>T (n.*73+19G>T)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.193+19G>T
c.729+19G>T (n.729+19G>T)
c.1026+19G>T (n.1026+19G>T)
22g.19964319G>ACA410689962COMTc.615+20G>A (n.615+20G>A)
c.465+20G>A (n.465+20G>A)
n.465+20G>A
n.398+20G>A
n.415+20G>A
n.483G>A
n.483+20G>A
c.*73+20G>A (n.*73+20G>A)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.193+20G>A
c.729+20G>A (n.729+20G>A)
c.1026+20G>A (n.1026+20G>A)
22g.19964319G>CCA410689963COMTc.615+20G>C (n.615+20G>C)
c.465+20G>C (n.465+20G>C)
n.465+20G>C
n.398+20G>C
n.415+20G>C
n.483G>C
n.483+20G>C
c.*73+20G>C (n.*73+20G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.193+20G>C
c.729+20G>C (n.729+20G>C)
c.1026+20G>C (n.1026+20G>C)
22g.19964319G>TCA410689964COMTc.615+20G>T (n.615+20G>T)
c.465+20G>T (n.465+20G>T)
n.465+20G>T
n.398+20G>T
n.415+20G>T
n.483G>T
n.483+20G>T
c.*73+20G>T (n.*73+20G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.193+20G>T
c.729+20G>T (n.729+20G>T)
c.1026+20G>T (n.1026+20G>T)
22g.19964321A=CA2396126141COMTc.615+22A= (n.615+22A=)
c.465+22A= (n.465+22A=)
n.465+22A=
n.398+22A=
n.415+22A=
n.485A=
n.483+22A=
c.*73+22A= (n.*73+22A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.193+22A=
c.729+22A= (n.729+22A=)
c.1026+22A= (n.1026+22A=)
22g.19964321A>CCA410689965COMTc.615+22A>C (n.615+22A>C)
c.465+22A>C (n.465+22A>C)
n.465+22A>C
n.398+22A>C
n.415+22A>C
n.485A>C
n.483+22A>C
c.*73+22A>C (n.*73+22A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.193+22A>C
c.729+22A>C (n.729+22A>C)
c.1026+22A>C (n.1026+22A>C)
22g.19964321A>GCA10104662COMTc.615+22A>G (n.615+22A>G)
c.465+22A>G (n.465+22A>G)
n.465+22A>G
n.398+22A>G
n.415+22A>G
n.485A>G
n.483+22A>G
c.*73+22A>G (n.*73+22A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.193+22A>G
c.729+22A>G (n.729+22A>G)
c.1026+22A>G (n.1026+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964321A>TCA410689966COMTc.615+22A>T (n.615+22A>T)
c.465+22A>T (n.465+22A>T)
n.465+22A>T
n.398+22A>T
n.415+22A>T
n.485A>T
n.483+22A>T
c.*73+22A>T (n.*73+22A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.193+22A>T
c.729+22A>T (n.729+22A>T)
c.1026+22A>T (n.1026+22A>T)
22g.19964322T>ACA410689967COMTc.615+23T>A (n.615+23T>A)
c.465+23T>A (n.465+23T>A)
n.465+23T>A
n.398+23T>A
n.415+23T>A
n.486T>A
n.483+23T>A
c.*73+23T>A (n.*73+23T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.193+23T>A
c.729+23T>A (n.729+23T>A)
c.1026+23T>A (n.1026+23T>A)
22g.19964322T>CCA410689969COMTc.615+23T>C (n.615+23T>C)
c.465+23T>C (n.465+23T>C)
n.465+23T>C
n.398+23T>C
n.415+23T>C
n.486T>C
n.483+23T>C
c.*73+23T>C (n.*73+23T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.193+23T>C
c.729+23T>C (n.729+23T>C)
c.1026+23T>C (n.1026+23T>C)
22g.19964322T>GCA410689968COMTc.615+23T>G (n.615+23T>G)
c.465+23T>G (n.465+23T>G)
n.465+23T>G
n.398+23T>G
n.415+23T>G
n.486T>G
n.483+23T>G
c.*73+23T>G (n.*73+23T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.193+23T>G
c.729+23T>G (n.729+23T>G)
c.1026+23T>G (n.1026+23T>G)
22g.19964323C>GCA410689970COMTc.615+24C>G (n.615+24C>G)
c.465+24C>G (n.465+24C>G)
n.465+24C>G
n.398+24C>G
n.415+24C>G
n.487C>G
n.483+24C>G
c.*73+24C>G (n.*73+24C>G)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.193+24C>G
c.729+24C>G (n.729+24C>G)
c.1026+24C>G (n.1026+24C>G)
22g.19964323C>TCA2655334135COMTc.615+24C>T (n.615+24C>T)
c.465+24C>T (n.465+24C>T)
n.465+24C>T
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n.415+24C>T
n.487C>T
n.483+24C>T
c.*73+24C>T (n.*73+24C>T)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.193+24C>T
c.729+24C>T (n.729+24C>T)
c.1026+24C>T (n.1026+24C>T)
gnomAD v4
22g.19964324C>ACA410689971COMTc.615+25C>A (n.615+25C>A)
c.465+25C>A (n.465+25C>A)
n.465+25C>A
n.398+25C>A
n.415+25C>A
n.488C>A
n.483+25C>A
c.*73+25C>A (n.*73+25C>A)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.193+25C>A
c.729+25C>A (n.729+25C>A)
c.1026+25C>A (n.1026+25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964324C=CA2396126142COMTc.615+25C= (n.615+25C=)
c.465+25C= (n.465+25C=)
n.465+25C=
n.398+25C=
n.415+25C=
n.488C=
n.483+25C=
c.*73+25C= (n.*73+25C=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.193+25C=
c.729+25C= (n.729+25C=)
c.1026+25C= (n.1026+25C=)
22g.19964324C>GCA410689972COMTc.615+25C>G (n.615+25C>G)
c.465+25C>G (n.465+25C>G)
n.465+25C>G
n.398+25C>G
n.415+25C>G
n.488C>G
n.483+25C>G
c.*73+25C>G (n.*73+25C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.193+25C>G
c.729+25C>G (n.729+25C>G)
c.1026+25C>G (n.1026+25C>G)
22g.19964324C>TCA10104663COMTc.615+25C>T (n.615+25C>T)
c.465+25C>T (n.465+25C>T)
n.465+25C>T
n.398+25C>T
n.415+25C>T
n.488C>T
n.483+25C>T
c.*73+25C>T (n.*73+25C>T)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.193+25C>T
c.729+25C>T (n.729+25C>T)
c.1026+25C>T (n.1026+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964325G>ACA10104664COMTc.615+26G>A (n.615+26G>A)
c.465+26G>A (n.465+26G>A)
n.465+26G>A
n.398+26G>A
n.415+26G>A
n.489G>A
n.483+26G>A
c.*73+26G>A (n.*73+26G>A)
c.641G>A (p.Arg214His)
c.193+26G>A
c.729+26G>A (n.729+26G>A)
c.1026+26G>A (n.1026+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964325G>CCA410689974COMTc.615+26G>C (n.615+26G>C)
c.465+26G>C (n.465+26G>C)
n.465+26G>C
n.398+26G>C
n.415+26G>C
n.489G>C
n.483+26G>C
c.*73+26G>C (n.*73+26G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.193+26G>C
c.729+26G>C (n.729+26G>C)
c.1026+26G>C (n.1026+26G>C)
gnomAD v4
22g.19964325G=CA2396126143COMTc.615+26G= (n.615+26G=)
c.465+26G= (n.465+26G=)
n.465+26G=
n.398+26G=
n.415+26G=
n.489G=
n.483+26G=
c.*73+26G= (n.*73+26G=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.193+26G=
c.729+26G= (n.729+26G=)
c.1026+26G= (n.1026+26G=)
22g.19964325G>TCA410689973COMTc.615+26G>T (n.615+26G>T)
c.465+26G>T (n.465+26G>T)
n.465+26G>T
n.398+26G>T
n.415+26G>T
n.489G>T
n.483+26G>T
c.*73+26G>T (n.*73+26G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.193+26G>T
c.729+26G>T (n.729+26G>T)
c.1026+26G>T (n.1026+26G>T)
22g.19964326T>CCA2818401660COMTc.615+27T>C (n.615+27T>C)
c.465+27T>C (n.465+27T>C)
n.465+27T>C
n.398+27T>C
n.415+27T>C
n.490T>C
n.483+27T>C
c.*73+27T>C (n.*73+27T>C)
c.642T>C (p.Arg214=)
c.193+27T>C
c.729+27T>C (n.729+27T>C)
c.1026+27T>C (n.1026+27T>C)
22g.19964327G>ACA410689975COMTc.615+28G>A (n.615+28G>A)
c.465+28G>A (n.465+28G>A)
n.465+28G>A
n.398+28G>A
n.415+28G>A
n.491G>A
n.483+28G>A
c.*73+28G>A (n.*73+28G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.193+28G>A
c.729+28G>A (n.729+28G>A)
c.1026+28G>A (n.1026+28G>A)
gnomAD v4
22g.19964327G>CCA410689976COMTc.615+28G>C (n.615+28G>C)
c.465+28G>C (n.465+28G>C)
n.465+28G>C
n.398+28G>C
n.415+28G>C
n.491G>C
n.483+28G>C
c.*73+28G>C (n.*73+28G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.193+28G>C
c.729+28G>C (n.729+28G>C)
c.1026+28G>C (n.1026+28G>C)
22g.19964327G>TCA410689977COMTc.615+28G>T (n.615+28G>T)
c.465+28G>T (n.465+28G>T)
n.465+28G>T
n.398+28G>T
n.415+28G>T
n.491G>T
n.483+28G>T
c.*73+28G>T (n.*73+28G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.193+28G>T
c.729+28G>T (n.729+28G>T)
c.1026+28G>T (n.1026+28G>T)
22g.19964328C>ACA410689978COMTc.615+29C>A (n.615+29C>A)
c.465+29C>A (n.465+29C>A)
n.465+29C>A
n.398+29C>A
n.415+29C>A
n.492C>A
n.483+29C>A
c.*73+29C>A (n.*73+29C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.193+29C>A
c.729+29C>A (n.729+29C>A)
c.1026+29C>A (n.1026+29C>A)
22g.19964328C>GCA410689979COMTc.615+29C>G (n.615+29C>G)
c.465+29C>G (n.465+29C>G)
n.465+29C>G
n.398+29C>G
n.415+29C>G
n.492C>G
n.483+29C>G
c.*73+29C>G (n.*73+29C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.193+29C>G
c.729+29C>G (n.729+29C>G)
c.1026+29C>G (n.1026+29C>G)
22g.19964328C>TCA410689980COMTc.615+29C>T (n.615+29C>T)
c.465+29C>T (n.465+29C>T)
n.465+29C>T
n.398+29C>T
n.415+29C>T
n.492C>T
n.483+29C>T
c.*73+29C>T (n.*73+29C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.193+29C>T
c.729+29C>T (n.729+29C>T)
c.1026+29C>T (n.1026+29C>T)
gnomAD v4
22g.19964330A>CCA410689981COMTc.615+31A>C (n.615+31A>C)
c.465+31A>C (n.465+31A>C)
n.465+31A>C
n.398+31A>C
n.415+31A>C
n.494A>C
n.483+31A>C
c.*73+31A>C (n.*73+31A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.193+31A>C
c.729+31A>C (n.729+31A>C)
c.1026+31A>C (n.1026+31A>C)
22g.19964330A>GCA410689982COMTc.615+31A>G (n.615+31A>G)
c.465+31A>G (n.465+31A>G)
n.465+31A>G
n.398+31A>G
n.415+31A>G
n.494A>G
n.483+31A>G
c.*73+31A>G (n.*73+31A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.193+31A>G
c.729+31A>G (n.729+31A>G)
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
22g.19964330A>TCA410689983COMTc.615+31A>T (n.615+31A>T)
c.465+31A>T (n.465+31A>T)
n.465+31A>T
n.398+31A>T
n.415+31A>T
n.494A>T
n.483+31A>T
c.*73+31A>T (n.*73+31A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.193+31A>T
c.729+31A>T (n.729+31A>T)
c.1026+31A>T (n.1026+31A>T)
22g.19964331G>ACA10104665COMTc.615+32G>A (n.615+32G>A)
c.465+32G>A (n.465+32G>A)
n.465+32G>A
n.398+32G>A
n.415+32G>A
n.495G>A
n.483+32G>A
c.*73+32G>A (n.*73+32G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.193+32G>A
c.729+32G>A (n.729+32G>A)
c.1026+32G>A (n.1026+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964331G>CCA410689984COMTc.615+32G>C (n.615+32G>C)
c.465+32G>C (n.465+32G>C)
n.465+32G>C
n.398+32G>C
n.415+32G>C
n.495G>C
n.483+32G>C
c.*73+32G>C (n.*73+32G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.193+32G>C
c.729+32G>C (n.729+32G>C)
c.1026+32G>C (n.1026+32G>C)
22g.19964331G=CA2396126144COMTc.615+32G= (n.615+32G=)
c.465+32G= (n.465+32G=)
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n.483+32G=
c.*73+32G= (n.*73+32G=)
c.647G= (p.Ser216=)
c.193+32G=
c.729+32G= (n.729+32G=)
c.1026+32G= (n.1026+32G=)
22g.19964331G>TCA410689985COMTc.615+32G>T (n.615+32G>T)
c.465+32G>T (n.465+32G>T)
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n.415+32G>T
n.495G>T
n.483+32G>T
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c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.193+32G>T
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22g.19964333_19964338delCA2577769749COMTc.615+34_615+39del (n.615+34_615+39del)
c.465+34_465+39del (n.465+34_465+39del)
n.465+34_465+39del
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c.649_654del (p.Cys217_Cys218del)
c.193+34_193+39del
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22g.19964332C>ACA410689986COMTc.615+33C>A (n.615+33C>A)
c.465+33C>A (n.465+33C>A)
n.465+33C>A
n.398+33C>A
n.415+33C>A
n.496C>A
n.483+33C>A
c.*73+33C>A (n.*73+33C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.193+33C>A
c.729+33C>A (n.729+33C>A)
c.1026+33C>A (n.1026+33C>A)
22g.19964332C>GCA410689987COMTc.615+33C>G (n.615+33C>G)
c.465+33C>G (n.465+33C>G)
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n.483+33C>G
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c.193+33C>G
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22g.19964333T>ACA410689988COMTc.615+34T>A (n.615+34T>A)
c.465+34T>A (n.465+34T>A)
n.465+34T>A
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n.497T>A
n.483+34T>A
c.*73+34T>A (n.*73+34T>A)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.193+34T>A
c.729+34T>A (n.729+34T>A)
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22g.19964333T>CCA410689990COMTc.615+34T>C (n.615+34T>C)
c.465+34T>C (n.465+34T>C)
n.465+34T>C
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n.415+34T>C
n.497T>C
n.483+34T>C
c.*73+34T>C (n.*73+34T>C)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.193+34T>C
c.729+34T>C (n.729+34T>C)
c.1026+34T>C (n.1026+34T>C)
22g.19964333T>GCA410689989COMTc.615+34T>G (n.615+34T>G)
c.465+34T>G (n.465+34T>G)
n.465+34T>G
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n.415+34T>G
n.497T>G
n.483+34T>G
c.*73+34T>G (n.*73+34T>G)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.193+34T>G
c.729+34T>G (n.729+34T>G)
c.1026+34T>G (n.1026+34T>G)
22g.19964334G>ACA410689991COMTc.615+35G>A (n.615+35G>A)
c.465+35G>A (n.465+35G>A)
n.465+35G>A
n.398+35G>A
n.415+35G>A
n.498G>A
n.483+35G>A
c.*73+35G>A (n.*73+35G>A)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.193+35G>A
c.729+35G>A (n.729+35G>A)
c.1026+35G>A (n.1026+35G>A)
22g.19964334G>CCA410689992COMTc.615+35G>C (n.615+35G>C)
c.465+35G>C (n.465+35G>C)
n.465+35G>C
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n.415+35G>C
n.498G>C
n.483+35G>C
c.*73+35G>C (n.*73+35G>C)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.193+35G>C
c.729+35G>C (n.729+35G>C)
c.1026+35G>C (n.1026+35G>C)
22g.19964334G>TCA410689993COMTc.615+35G>T (n.615+35G>T)
c.465+35G>T (n.465+35G>T)
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n.415+35G>T
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n.483+35G>T
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c.650G>T (p.Cys217Phe)
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22g.19964335C>ACA410689994COMTc.615+36C>A (n.615+36C>A)
c.465+36C>A (n.465+36C>A)
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n.415+36C>A
n.499C>A
n.483+36C>A
c.*73+36C>A (n.*73+36C>A)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.193+36C>A
c.729+36C>A (n.729+36C>A)
c.1026+36C>A (n.1026+36C>A)
22g.19964335C=CA2396126145COMTc.615+36C= (n.615+36C=)
c.465+36C= (n.465+36C=)
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n.499C=
n.483+36C=
c.*73+36C= (n.*73+36C=)
c.651C= (p.Cys217=)
c.193+36C=
c.729+36C= (n.729+36C=)
c.1026+36C= (n.1026+36C=)
22g.19964335C>GCA410689995COMTc.615+36C>G (n.615+36C>G)
c.465+36C>G (n.465+36C>G)
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n.398+36C>G
n.415+36C>G
n.499C>G
n.483+36C>G
c.*73+36C>G (n.*73+36C>G)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.193+36C>G
c.729+36C>G (n.729+36C>G)
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22g.19964335C>TCA10104666COMTc.615+36C>T (n.615+36C>T)
c.465+36C>T (n.465+36C>T)
n.465+36C>T
n.398+36C>T
n.415+36C>T
n.499C>T
n.483+36C>T
c.*73+36C>T (n.*73+36C>T)
c.651C>T (p.Cys217=)
c.193+36C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19964336T>ACA410689996COMTc.615+37T>A (n.615+37T>A)
c.465+37T>A (n.465+37T>A)
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n.398+37T>A
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n.483+37T>A
c.*73+37T>A (n.*73+37T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.193+37T>A
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c.1026+37T>A (n.1026+37T>A)
22g.19964336T>CCA410689997COMTc.615+37T>C (n.615+37T>C)
c.465+37T>C (n.465+37T>C)
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n.500T>C
n.483+37T>C
c.*73+37T>C (n.*73+37T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.193+37T>C
c.729+37T>C (n.729+37T>C)
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22g.19964336T>GCA410689998COMTc.615+37T>G (n.615+37T>G)
c.465+37T>G (n.465+37T>G)
n.465+37T>G
n.398+37T>G
n.415+37T>G
n.500T>G
n.483+37T>G
c.*73+37T>G (n.*73+37T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.193+37T>G
c.729+37T>G (n.729+37T>G)
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22g.19964337G>ACA410689999COMTc.615+38G>A (n.615+38G>A)
c.465+38G>A (n.465+38G>A)
n.465+38G>A
n.398+38G>A
n.415+38G>A
n.501G>A
n.483+38G>A
c.*73+38G>A (n.*73+38G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.193+38G>A
c.729+38G>A (n.729+38G>A)
c.1026+38G>A (n.1026+38G>A)
22g.19964337G>CCA410690000COMTc.615+38G>C (n.615+38G>C)
c.465+38G>C (n.465+38G>C)
n.465+38G>C
n.398+38G>C
n.415+38G>C
n.501G>C
n.483+38G>C
c.*73+38G>C (n.*73+38G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.193+38G>C
c.729+38G>C (n.729+38G>C)
c.1026+38G>C (n.1026+38G>C)
22g.19964337G>TCA410690001COMTc.615+38G>T (n.615+38G>T)
c.465+38G>T (n.465+38G>T)
n.465+38G>T
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n.483+38G>T
c.*73+38G>T (n.*73+38G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.193+38G>T
c.729+38G>T (n.729+38G>T)
c.1026+38G>T (n.1026+38G>T)
22g.19964338C>ACA410690003COMTc.615+39C>A (n.615+39C>A)
c.465+39C>A (n.465+39C>A)
n.465+39C>A
n.398+39C>A
n.415+39C>A
n.502C>A
n.483+39C>A
c.*73+39C>A (n.*73+39C>A)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.193+39C>A
c.729+39C>A (n.729+39C>A)
c.1026+39C>A (n.1026+39C>A)
22g.19964338C>GCA410690002COMTc.615+39C>G (n.615+39C>G)
c.465+39C>G (n.465+39C>G)
n.465+39C>G
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n.415+39C>G
n.502C>G
n.483+39C>G
c.*73+39C>G (n.*73+39C>G)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.193+39C>G
c.729+39C>G (n.729+39C>G)
c.1026+39C>G (n.1026+39C>G)
22g.19964338C>TCA2577769751COMTc.615+39C>T (n.615+39C>T)
c.465+39C>T (n.465+39C>T)
n.465+39C>T
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n.502C>T
n.483+39C>T
c.*73+39C>T (n.*73+39C>T)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.193+39C>T
c.729+39C>T (n.729+39C>T)
c.1026+39C>T (n.1026+39C>T)
22g.19964338_19964367delCA2577769750COMTc.615+39_615+68del (n.615+39_615+68del)
c.465+39_465+68del (n.465+39_465+68del)
n.465+39_465+68del
n.398+39_398+68del
n.415+39_415+68del
n.502_531del
n.483+39_483+68del
c.*73+39_*73+68del (n.*73+39_*73+68del)
c.654_683del (p.Pro219_Ser228del)
c.193+39_193+68del
c.729+39_729+68del (n.729+39_729+68del)
c.1026+39_1026+68del (n.1026+39_1026+68del)
22g.19964339C>ACA410690004COMTc.615+40C>A (n.615+40C>A)
c.465+40C>A (n.465+40C>A)
n.465+40C>A
n.398+40C>A
n.415+40C>A
n.503C>A
n.483+40C>A
c.*73+40C>A (n.*73+40C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.193+40C>A
c.729+40C>A (n.729+40C>A)
c.1026+40C>A (n.1026+40C>A)
22g.19964339C>GCA410690005COMTc.615+40C>G (n.615+40C>G)
c.465+40C>G (n.465+40C>G)
n.465+40C>G
n.398+40C>G
n.415+40C>G
n.503C>G
n.483+40C>G
c.*73+40C>G (n.*73+40C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.193+40C>G
c.729+40C>G (n.729+40C>G)
c.1026+40C>G (n.1026+40C>G)
22g.19964339C>TCA410690006COMTc.615+40C>T (n.615+40C>T)
c.465+40C>T (n.465+40C>T)
n.465+40C>T
n.398+40C>T
n.415+40C>T
n.503C>T
n.483+40C>T
c.*73+40C>T (n.*73+40C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.193+40C>T
c.729+40C>T (n.729+40C>T)
c.1026+40C>T (n.1026+40C>T)
22g.19964340C>ACA410690007COMTc.615+41C>A (n.615+41C>A)
c.465+41C>A (n.465+41C>A)
n.465+41C>A
n.398+41C>A
n.415+41C>A
n.504C>A
n.483+41C>A
c.*73+41C>A (n.*73+41C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.193+41C>A
c.729+41C>A (n.729+41C>A)
c.1026+41C>A (n.1026+41C>A)
22g.19964340C>GCA410690008COMTc.615+41C>G (n.615+41C>G)
c.465+41C>G (n.465+41C>G)
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c.*73+41C>G (n.*73+41C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.193+41C>G
c.729+41C>G (n.729+41C>G)
c.1026+41C>G (n.1026+41C>G)
22g.19964340C>TCA410690009COMTc.615+41C>T (n.615+41C>T)
c.465+41C>T (n.465+41C>T)
n.465+41C>T
n.398+41C>T
n.415+41C>T
n.504C>T
n.483+41C>T
c.*73+41C>T (n.*73+41C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.193+41C>T
c.729+41C>T (n.729+41C>T)
c.1026+41C>T (n.1026+41C>T)
gnomAD v4
22g.19964341A>CCA2655334136COMTc.615+42A>C (n.615+42A>C)
c.465+42A>C (n.465+42A>C)
n.465+42A>C
n.398+42A>C
n.415+42A>C
n.505A>C
n.483+42A>C
c.*73+42A>C (n.*73+42A>C)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.193+42A>C
c.729+42A>C (n.729+42A>C)
c.1026+42A>C (n.1026+42A>C)
gnomAD v4
22g.19964341A>TCA657687137COMTc.615+42A>T (n.615+42A>T)
c.465+42A>T (n.465+42A>T)
n.465+42A>T
n.398+42A>T
n.415+42A>T
n.505A>T
n.483+42A>T
c.*73+42A>T (n.*73+42A>T)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.193+42A>T
c.729+42A>T (n.729+42A>T)
c.1026+42A>T (n.1026+42A>T)
COSMIC

Number of alleles fetched