Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.199455848C>ACA2662540327SATB2c.169+21G>T (n.169+21G>T)
n.427+21G>T
c.-6+4604G>T (n.-6+4604G>T)
n.986+21G>T
n.829+21G>T
 gnomAD v4
2g.199455849T>ACA2662540328SATB2c.169+20A>T (n.169+20A>T)
n.427+20A>T
c.-6+4603A>T (n.-6+4603A>T)
n.986+20A>T
n.829+20A>T
 gnomAD v4
2g.199455849T>CCA2662540329SATB2c.169+20A>G (n.169+20A>G)
n.427+20A>G
c.-6+4603A>G (n.-6+4603A>G)
n.986+20A>G
n.829+20A>G
 gnomAD v4
2g.199455850C>ACA763184229SATB2c.169+19G>T (n.169+19G>T)
n.427+19G>T
c.-6+4602G>T (n.-6+4602G>T)
n.986+19G>T
n.829+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455850C=CA1320194432SATB2c.169+19G= (n.169+19G=)
n.427+19G=
c.-6+4602G= (n.-6+4602G=)
n.986+19G=
n.829+19G=
2g.199455850C>TCA2662540330SATB2c.169+19G>A (n.169+19G>A)
n.427+19G>A
c.-6+4602G>A (n.-6+4602G>A)
n.986+19G>A
n.829+19G>A
 gnomAD v4
2g.199455851C=CA1320194433SATB2c.169+18G= (n.169+18G=)
n.427+18G=
c.-6+4601G= (n.-6+4601G=)
n.986+18G=
n.829+18G=
2g.199455851C>GCA2607205275SATB2c.169+18G>C (n.169+18G>C)
n.427+18G>C
c.-6+4601G>C (n.-6+4601G>C)
n.986+18G>C
n.829+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455851C>TCA538895605SATB2c.169+18G>A (n.169+18G>A)
n.427+18G>A
c.-6+4601G>A (n.-6+4601G>A)
n.986+18G>A
n.829+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455852C>ACA2662540331SATB2c.169+17G>T (n.169+17G>T)
n.427+17G>T
c.-6+4600G>T (n.-6+4600G>T)
n.986+17G>T
n.829+17G>T
 gnomAD v4
2g.199455852C>TCA2662540332SATB2c.169+17G>A (n.169+17G>A)
n.427+17G>A
c.-6+4600G>A (n.-6+4600G>A)
n.986+17G>A
n.829+17G>A
 gnomAD v4
2g.199455853T>ACA2662540333SATB2c.169+16A>T (n.169+16A>T)
n.427+16A>T
c.-6+4599A>T (n.-6+4599A>T)
n.986+16A>T
n.829+16A>T
 gnomAD v4
2g.199455853T>CCA2577286951SATB2c.169+16A>G (n.169+16A>G)
n.427+16A>G
c.-6+4599A>G (n.-6+4599A>G)
n.986+16A>G
n.829+16A>G
 gnomAD v4
2g.199455853T>GCA2571072972SATB2c.169+16A>C (n.169+16A>C)
n.427+16A>C
c.-6+4599A>C (n.-6+4599A>C)
n.986+16A>C
n.829+16A>C
2g.199455854G>ACA2662540335SATB2c.169+15C>T (n.169+15C>T)
n.427+15C>T
c.-6+4598C>T (n.-6+4598C>T)
n.986+15C>T
n.829+15C>T
 gnomAD v4
2g.199455854G>CCA538895606SATB2c.169+15C>G (n.169+15C>G)
n.427+15C>G
c.-6+4598C>G (n.-6+4598C>G)
n.986+15C>G
n.829+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455854G=CA1320194434SATB2c.169+15C= (n.169+15C=)
n.427+15C=
c.-6+4598C= (n.-6+4598C=)
n.986+15C=
n.829+15C=
2g.199455854G>TCA2662540334SATB2c.169+15C>A (n.169+15C>A)
n.427+15C>A
c.-6+4598C>A (n.-6+4598C>A)
n.986+15C>A
n.829+15C>A
 gnomAD v4
2g.199455857_199455863delCA2662540336SATB2c.169+9_169+15del (n.169+9_169+15del)
n.427+9_427+15del
c.-6+4592_-6+4598del (n.-6+4592_-6+4598del)
n.986+9_986+15del
n.829+9_829+15del
 gnomAD v4
2g.199455855C>ACA538895607SATB2c.169+14G>T (n.169+14G>T)
n.427+14G>T
c.-6+4597G>T (n.-6+4597G>T)
n.986+14G>T
n.829+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455855C=CA1320194435SATB2c.169+14G= (n.169+14G=)
n.427+14G=
c.-6+4597G= (n.-6+4597G=)
n.986+14G=
n.829+14G=
2g.199455855C>TCA538895608SATB2c.169+14G>A (n.169+14G>A)
n.427+14G>A
c.-6+4597G>A (n.-6+4597G>A)
n.986+14G>A
n.829+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455857C>ACA2662540337SATB2c.169+12G>T (n.169+12G>T)
n.427+12G>T
c.-6+4595G>T (n.-6+4595G>T)
n.986+12G>T
n.829+12G>T
 gnomAD v4
2g.199455857C>GCA2662540338SATB2c.169+12G>C (n.169+12G>C)
n.427+12G>C
c.-6+4595G>C (n.-6+4595G>C)
n.986+12G>C
n.829+12G>C
 gnomAD v4
2g.199455857C>TCA2662540339SATB2c.169+12G>A (n.169+12G>A)
n.427+12G>A
c.-6+4595G>A (n.-6+4595G>A)
n.986+12G>A
n.829+12G>A
 gnomAD v4
2g.199455858C>ACA2046158SATB2c.169+11G>T (n.169+11G>T)
n.427+11G>T
c.-6+4594G>T (n.-6+4594G>T)
n.986+11G>T
n.829+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455858C=CA1320194436SATB2c.169+11G= (n.169+11G=)
n.427+11G=
c.-6+4594G= (n.-6+4594G=)
n.986+11G=
n.829+11G=
2g.199455858C>GCA2662540340SATB2c.169+11G>C (n.169+11G>C)
n.427+11G>C
c.-6+4594G>C (n.-6+4594G>C)
n.986+11G>C
n.829+11G>C
 gnomAD v4
2g.199455858C>TCA2577286952SATB2c.169+11G>A (n.169+11G>A)
n.427+11G>A
c.-6+4594G>A (n.-6+4594G>A)
n.986+11G>A
n.829+11G>A
 gnomAD v4
2g.199455859G>ACA2662540342SATB2c.169+10C>T (n.169+10C>T)
n.427+10C>T
c.-6+4593C>T (n.-6+4593C>T)
n.986+10C>T
n.829+10C>T
 gnomAD v4
2g.199455859G>TCA2662540343SATB2c.169+10C>A (n.169+10C>A)
n.427+10C>A
c.-6+4593C>A (n.-6+4593C>A)
n.986+10C>A
n.829+10C>A
 gnomAD v4
2g.199455861delCA2662540341SATB2c.169+10del (n.169+10del)
n.427+10del
c.-6+4593del (n.-6+4593del)
n.986+10del
n.829+10del
 gnomAD v4
2g.199455860G>ACA1320194438SATB2c.169+9C>T (n.169+9C>T)
n.427+9C>T
c.-6+4592C>T (n.-6+4592C>T)
n.986+9C>T
n.829+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455860G=CA1320194437SATB2c.169+9C= (n.169+9C=)
n.427+9C=
c.-6+4592C= (n.-6+4592C=)
n.986+9C=
n.829+9C=
2g.199455860G>TCA2662540344SATB2c.169+9C>A (n.169+9C>A)
n.427+9C>A
c.-6+4592C>A (n.-6+4592C>A)
n.986+9C>A
n.829+9C>A
 gnomAD v4
2g.199455861G>ACA538895610SATB2c.169+8C>T (n.169+8C>T)
n.427+8C>T
c.-6+4591C>T (n.-6+4591C>T)
n.986+8C>T
n.829+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455861G=CA1320194439SATB2c.169+8C= (n.169+8C=)
n.427+8C=
c.-6+4591C= (n.-6+4591C=)
n.986+8C=
n.829+8C=
2g.199455861G>TCA538895609SATB2c.169+8C>A (n.169+8C>A)
n.427+8C>A
c.-6+4591C>A (n.-6+4591C>A)
n.986+8C>A
n.829+8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455862C>ACA2662540345SATB2c.169+7G>T (n.169+7G>T)
n.427+7G>T
c.-6+4590G>T (n.-6+4590G>T)
n.986+7G>T
n.829+7G>T
 gnomAD v4
2g.199455862C=CA1320194440SATB2c.169+7G= (n.169+7G=)
n.427+7G=
c.-6+4590G= (n.-6+4590G=)
n.986+7G=
n.829+7G=
2g.199455862C>TCA64293420SATB2c.169+7G>A (n.169+7G>A)
n.427+7G>A
c.-6+4590G>A (n.-6+4590G>A)
n.986+7G>A
n.829+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455863T>ACA2662540346SATB2c.169+6A>T (n.169+6A>T)
n.427+6A>T
c.-6+4589A>T (n.-6+4589A>T)
n.986+6A>T
n.829+6A>T
 gnomAD v4
2g.199455863T>CCA2662540347SATB2c.169+6A>G (n.169+6A>G)
n.427+6A>G
c.-6+4589A>G (n.-6+4589A>G)
n.986+6A>G
n.829+6A>G
 gnomAD v4
2g.199455863T>GCA2662540348SATB2c.169+6A>C (n.169+6A>C)
n.427+6A>C
c.-6+4589A>C (n.-6+4589A>C)
n.986+6A>C
n.829+6A>C
 gnomAD v4
2g.199455864G>ACA2662540349SATB2c.169+5C>T (n.169+5C>T)
n.427+5C>T
c.-6+4588C>T (n.-6+4588C>T)
n.986+5C>T
n.829+5C>T
 gnomAD v4
2g.199455864G>TCA2662540350SATB2c.169+5C>A (n.169+5C>A)
n.427+5C>A
c.-6+4588C>A (n.-6+4588C>A)
n.986+5C>A
n.829+5C>A
 gnomAD v4
2g.199455865T>CCA2662540351SATB2c.169+4A>G (n.169+4A>G)
n.427+4A>G
c.-6+4587A>G (n.-6+4587A>G)
n.986+4A>G
n.829+4A>G
 gnomAD v4
2g.199455865T>GCA2662540352SATB2c.169+4A>C (n.169+4A>C)
n.427+4A>C
c.-6+4587A>C (n.-6+4587A>C)
n.986+4A>C
n.829+4A>C
 gnomAD v4
2g.199455866T>CCA2522010757SATB2c.169+3A>G (n.169+3A>G)
n.427+3A>G
c.-6+4586A>G (n.-6+4586A>G)
n.986+3A>G
n.829+3A>G
 gnomAD v4
2g.199455867A>CCA350388332SATB2c.169+2T>G (n.169+2T>G)
n.427+2T>G
c.-6+4585T>G (n.-6+4585T>G)
n.986+2T>G
n.829+2T>G
2g.199455867A>GCA350388333SATB2c.169+2T>C (n.169+2T>C)
n.427+2T>C
c.-6+4585T>C (n.-6+4585T>C)
n.986+2T>C
n.829+2T>C
 gnomAD v4
2g.199455867A>TCA350388334SATB2c.169+2T>A (n.169+2T>A)
n.427+2T>A
c.-6+4585T>A (n.-6+4585T>A)
n.986+2T>A
n.829+2T>A
2g.199455868C>ACA350388335SATB2c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.427+1G>T
c.-6+4584G>T (n.-6+4584G>T)
n.986+1G>T
n.829+1G>T
 gnomAD v4
2g.199455868C>GCA350388336SATB2c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.427+1G>C
c.-6+4584G>C (n.-6+4584G>C)
n.986+1G>C
n.829+1G>C
 gnomAD v4
2g.199455868C>TCA350388337SATB2c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.427+1G>A
c.-6+4584G>A (n.-6+4584G>A)
n.986+1G>A
n.829+1G>A
 gnomAD v4
2g.199455869C>ACA350388338SATB2c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.427G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-6+4583G>T (n.-6+4583G>T)
n.986G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
2g.199455869C>GCA350388339SATB2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.427G>C
c.-6+4583G>C (n.-6+4583G>C)
n.986G>C
n.829G>C
2g.199455869C>TCA350388340SATB2c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.427G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-6+4583G>A (n.-6+4583G>A)
n.986G>A
n.829G>A
 gnomAD v4
2g.199455870T>ACA430769707SATB2c.168A>T (p.Gly56=)
n.426A>T
c.-6+4582A>T (n.-6+4582A>T)
n.985A>T
n.828A>T
2g.199455870T>CCA430769709SATB2c.168A>G (p.Gly56=)
n.426A>G
c.-6+4582A>G (n.-6+4582A>G)
n.985A>G
n.828A>G
 gnomAD v4
2g.199455870T>GCA430769711SATB2c.168A>C (p.Gly56=)
n.426A>C
c.-6+4582A>C (n.-6+4582A>C)
n.985A>C
n.828A>C
2g.199455871C>ACA350388341SATB2c.167G>T (p.Gly56Val)
n.425G>T
c.-6+4581G>T (n.-6+4581G>T)
n.984G>T
n.827G>T
 gnomAD v4
2g.199455871C>GCA350388343SATB2c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.425G>C
c.-6+4581G>C (n.-6+4581G>C)
n.984G>C
n.827G>C
2g.199455871C>TCA350388342SATB2c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.425G>A
c.-6+4581G>A (n.-6+4581G>A)
n.984G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
2g.199455873delCA2662540353SATB2c.167del (p.Gly56GlufsTer3)
n.425del
c.-6+4581del (n.-6+4581del)
n.984del
n.827del
 gnomAD v4
2g.199455872C>ACA350388344SATB2c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.424G>T
c.-6+4580G>T (n.-6+4580G>T)
n.983G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
2g.199455872C>GCA350388346SATB2c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.424G>C
c.-6+4580G>C (n.-6+4580G>C)
n.983G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
2g.199455872C>TCA350388345SATB2c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.424G>A
c.-6+4580G>A (n.-6+4580G>A)
n.983G>A
n.826G>A
2g.199455873C>ACA430769719SATB2c.165G>T (p.Val55=)
n.423G>T
c.-6+4579G>T (n.-6+4579G>T)
n.982G>T
n.825G>T
 gnomAD v4
2g.199455873C>GCA430769721SATB2c.165G>C (p.Val55=)
n.423G>C
c.-6+4579G>C (n.-6+4579G>C)
n.982G>C
n.825G>C
2g.199455873C>TCA430769724SATB2c.165G>A (p.Val55=)
n.423G>A
c.-6+4579G>A (n.-6+4579G>A)
n.982G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
2g.199455874A=CA1320194441SATB2c.164T= (p.Val55=)
n.422T=
c.-6+4578T= (n.-6+4578T=)
n.981T=
n.824T=
2g.199455874A>CCA350388347SATB2c.164T>G (p.Val55Gly)
n.422T>G
c.-6+4578T>G (n.-6+4578T>G)
n.981T>G
n.824T>G
2g.199455874A>GCA350388349SATB2c.164T>C (p.Val55Ala)
n.422T>C
c.-6+4578T>C (n.-6+4578T>C)
n.981T>C
n.824T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455874A>TCA350388348SATB2c.164T>A (p.Val55Glu)
n.422T>A
c.-6+4578T>A (n.-6+4578T>A)
n.981T>A
n.824T>A
 gnomAD v4
2g.199455874_199455875delinsACCA1320194442SATB2c.163_164delinsGT (p.Val55=)
n.421_422delinsGT
c.-6+4577_-6+4578delinsGT (n.-6+4577_-6+4578delinsGT)
n.980_981delinsGT
n.823_824delinsGT
2g.199455875delCA915942370SATB2c.163del (p.Val55TrpfsTer4)
n.421del
c.-6+4577del (n.-6+4577del)
n.980del
n.823del
 ClinVar dbSNP
2g.199455875C>ACA350388350SATB2c.163G>T (p.Val55Leu)
n.421G>T
c.-6+4577G>T (n.-6+4577G>T)
n.980G>T
n.823G>T
 gnomAD v4
2g.199455875C=CA1320194443SATB2c.163G= (p.Val55=)
n.421G=
c.-6+4577G= (n.-6+4577G=)
n.980G=
n.823G=
2g.199455875C>GCA2046159SATB2c.163G>C (p.Val55Leu)
n.421G>C
c.-6+4577G>C (n.-6+4577G>C)
n.980G>C
n.823G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455875C>TCA350388351SATB2c.163G>A (p.Val55Met)
n.421G>A
c.-6+4577G>A (n.-6+4577G>A)
n.980G>A
n.823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455875_199455876insCACA2662540354SATB2c.162_163insTG (p.Val55TrpfsTer5)
n.420_421insTG
c.-6+4576_-6+4577insTG (n.-6+4576_-6+4577insTG)
n.979_980insTG
n.822_823insTG
 gnomAD v4
2g.199455876G>ACA430769733SATB2c.162C>T (p.Ala54=)
n.420C>T
c.-6+4576C>T (n.-6+4576C>T)
n.979C>T
n.822C>T
 ClinVar dbSNP
2g.199455876G>CCA430769735SATB2c.162C>G (p.Ala54=)
n.420C>G
c.-6+4576C>G (n.-6+4576C>G)
n.979C>G
n.822C>G
2g.199455876G>TCA430769737SATB2c.162C>A (p.Ala54=)
n.420C>A
c.-6+4576C>A (n.-6+4576C>A)
n.979C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
2g.199455877G>ACA350388352SATB2c.161C>T (p.Ala54Val)
n.419C>T
c.-6+4575C>T (n.-6+4575C>T)
n.978C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
2g.199455877G>CCA350388353SATB2c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.419C>G
c.-6+4575C>G (n.-6+4575C>G)
n.978C>G
n.821C>G
2g.199455877G>TCA350388354SATB2c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.419C>A
c.-6+4575C>A (n.-6+4575C>A)
n.978C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
2g.199455878C>ACA350388355SATB2c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.418G>T
c.-6+4574G>T (n.-6+4574G>T)
n.977G>T
n.820G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455878C=CA1320194444SATB2c.160G= (p.Ala54=)
n.418G=
c.-6+4574G= (n.-6+4574G=)
n.977G=
n.820G=
2g.199455878C>GCA350388356SATB2c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.418G>C
c.-6+4574G>C (n.-6+4574G>C)
n.977G>C
n.820G>C
2g.199455878C>TCA350388357SATB2c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.418G>A
c.-6+4574G>A (n.-6+4574G>A)
n.977G>A
n.820G>A
2g.199455879C>ACA350388358SATB2c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.417G>T
c.-6+4573G>T (n.-6+4573G>T)
n.976G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
2g.199455879C>GCA350388359SATB2c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.417G>C
c.-6+4573G>C (n.-6+4573G>C)
n.976G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
2g.199455879C>TCA430769743SATB2c.159G>A (p.Lys53=)
n.417G>A
c.-6+4573G>A (n.-6+4573G>A)
n.976G>A
n.819G>A
 gnomAD v4
2g.199455880T>ACA350388360SATB2c.158A>T (p.Lys53Met)
n.416A>T
c.-6+4572A>T (n.-6+4572A>T)
n.975A>T
n.818A>T
2g.199455880T>CCA350388361SATB2c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.416A>G
c.-6+4572A>G (n.-6+4572A>G)
n.975A>G
n.818A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455880T>GCA350388362SATB2c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.416A>C
c.-6+4572A>C (n.-6+4572A>C)
n.975A>C
n.818A>C
2g.199455881T>ACA350388363SATB2c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.415A>T
c.-6+4571A>T (n.-6+4571A>T)
n.974A>T
n.817A>T
2g.199455881T>CCA350388365SATB2c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.415A>G
c.-6+4571A>G (n.-6+4571A>G)
n.974A>G
n.817A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455881T>GCA350388364SATB2c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.415A>C
c.-6+4571A>C (n.-6+4571A>C)
n.974A>C
n.817A>C
2g.199455882G>ACA430769756SATB2c.156C>T (p.Ala52=)
n.414C>T
c.-6+4570C>T (n.-6+4570C>T)
n.973C>T
n.816C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455882G>CCA430769754SATB2c.156C>G (p.Ala52=)
n.414C>G
c.-6+4570C>G (n.-6+4570C>G)
n.973C>G
n.816C>G
2g.199455882G=CA1320194445SATB2c.156C= (p.Ala52=)
n.414C=
c.-6+4570C= (n.-6+4570C=)
n.973C=
n.816C=
2g.199455882G>TCA430769753SATB2c.156C>A (p.Ala52=)
n.414C>A
c.-6+4570C>A (n.-6+4570C>A)
n.973C>A
n.816C>A
 gnomAD v4
2g.199455883G>ACA350388366SATB2c.155C>T (p.Ala52Val)
n.413C>T
c.-6+4569C>T (n.-6+4569C>T)
n.972C>T
n.815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455883G>CCA350388367SATB2c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.413C>G
c.-6+4569C>G (n.-6+4569C>G)
n.972C>G
n.815C>G
2g.199455883G=CA1320194446SATB2c.155C= (p.Ala52=)
n.413C=
c.-6+4569C= (n.-6+4569C=)
n.972C=
n.815C=
2g.199455883G>TCA350388368SATB2c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.413C>A
c.-6+4569C>A (n.-6+4569C>A)
n.972C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
2g.199455884C>ACA350388369SATB2c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.412G>T
c.-6+4568G>T (n.-6+4568G>T)
n.971G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
2g.199455884C>GCA350388370SATB2c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.412G>C
c.-6+4568G>C (n.-6+4568G>C)
n.971G>C
n.814G>C
 gnomAD v4
2g.199455884C>TCA350388371SATB2c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.412G>A
c.-6+4568G>A (n.-6+4568G>A)
n.971G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
2g.199455885C>ACA430769764SATB2c.153G>T (p.Val51=)
n.411G>T
c.-6+4567G>T (n.-6+4567G>T)
n.970G>T
n.813G>T
 gnomAD v4
2g.199455885C>GCA430769767SATB2c.153G>C (p.Val51=)
n.411G>C
c.-6+4567G>C (n.-6+4567G>C)
n.970G>C
n.813G>C
2g.199455885C>TCA430769766SATB2c.153G>A (p.Val51=)
n.411G>A
c.-6+4567G>A (n.-6+4567G>A)
n.970G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
2g.199455886A>CCA350388372SATB2c.152T>G (p.Val51Gly)
n.410T>G
c.-6+4566T>G (n.-6+4566T>G)
n.969T>G
n.812T>G
 dbSNP
2g.199455886A>GCA350388373SATB2c.152T>C (p.Val51Ala)
n.410T>C
c.-6+4566T>C (n.-6+4566T>C)
n.969T>C
n.812T>C
 gnomAD v4
2g.199455886A>TCA350388374SATB2c.152T>A (p.Val51Glu)
n.410T>A
c.-6+4566T>A (n.-6+4566T>A)
n.969T>A
n.812T>A
2g.199455887C>ACA350388375SATB2c.151G>T (p.Val51Leu)
n.409G>T
c.-6+4565G>T (n.-6+4565G>T)
n.968G>T
n.811G>T
 gnomAD v4
2g.199455887C=CA1320194447SATB2c.151G= (p.Val51=)
n.409G=
c.-6+4565G= (n.-6+4565G=)
n.968G=
n.811G=
2g.199455887C>GCA350388376SATB2c.151G>C (p.Val51Leu)
n.409G>C
c.-6+4565G>C (n.-6+4565G>C)
n.968G>C
n.811G>C
2g.199455887C>TCA2046160SATB2c.151G>A (p.Val51Met)
n.409G>A
c.-6+4565G>A (n.-6+4565G>A)
n.968G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455888G>ACA64293421SATB2c.150C>T (p.Ala50=)
n.408C>T
c.-6+4564C>T (n.-6+4564C>T)
n.967C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455888G>CCA2046161SATB2c.150C>G (p.Ala50=)
n.408C>G
c.-6+4564C>G (n.-6+4564C>G)
n.967C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455888G=CA1320194448SATB2c.150C= (p.Ala50=)
n.408C=
c.-6+4564C= (n.-6+4564C=)
n.967C=
n.810C=
2g.199455888G>TCA430769779SATB2c.150C>A (p.Ala50=)
n.408C>A
c.-6+4564C>A (n.-6+4564C>A)
n.967C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.199455889delCA2573051832SATB2c.150del (p.Val51TrpfsTer8)
n.408del
c.-6+4564del (n.-6+4564del)
n.967del
n.810del
 ClinVar dbSNP
2g.199455889G>ACA350388377SATB2c.149C>T (p.Ala50Val)
n.407C>T
c.-6+4563C>T (n.-6+4563C>T)
n.966C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
2g.199455889G>CCA350388378SATB2c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.407C>G
c.-6+4563C>G (n.-6+4563C>G)
n.966C>G
n.809C>G
2g.199455889G>TCA350388379SATB2c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.407C>A
c.-6+4563C>A (n.-6+4563C>A)
n.966C>A
n.809C>A
 gnomAD v4
2g.199455890C>ACA350388380SATB2c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.406G>T
c.-6+4562G>T (n.-6+4562G>T)
n.965G>T
n.808G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455890C>GCA350388381SATB2c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.406G>C
c.-6+4562G>C (n.-6+4562G>C)
n.965G>C
n.808G>C
2g.199455890C>TCA350388382SATB2c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.406G>A
c.-6+4562G>A (n.-6+4562G>A)
n.965G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
2g.199455891G>ACA430769786SATB2c.147C>T (p.Gly49=)
n.405C>T
c.-6+4561C>T (n.-6+4561C>T)
n.964C>T
n.807C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455891G>CCA430769787SATB2c.147C>G (p.Gly49=)
n.405C>G
c.-6+4561C>G (n.-6+4561C>G)
n.964C>G
n.807C>G
2g.199455891G>TCA430769789SATB2c.147C>A (p.Gly49=)
n.405C>A
c.-6+4561C>A (n.-6+4561C>A)
n.964C>A
n.807C>A
 gnomAD v4
2g.199455892C>ACA350388383SATB2c.146G>T (p.Gly49Val)
n.404G>T
c.-6+4560G>T (n.-6+4560G>T)
n.963G>T
n.806G>T
 gnomAD v4
2g.199455892C>GCA350388384SATB2c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.404G>C
c.-6+4560G>C (n.-6+4560G>C)
n.963G>C
n.806G>C
2g.199455892C>TCA350388385SATB2c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.404G>A
c.-6+4560G>A (n.-6+4560G>A)
n.963G>A
n.806G>A
 gnomAD v4
2g.199455893C>ACA350388386SATB2c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.403G>T
c.-6+4559G>T (n.-6+4559G>T)
n.962G>T
n.805G>T
2g.199455893C>GCA350388387SATB2c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.403G>C
c.-6+4559G>C (n.-6+4559G>C)
n.962G>C
n.805G>C
 gnomAD v4
2g.199455893C>TCA350388388SATB2c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.403G>A
c.-6+4559G>A (n.-6+4559G>A)
n.962G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
2g.199455894G>ACA430769795SATB2c.144C>T (p.Asn48=)
n.402C>T
c.-6+4558C>T (n.-6+4558C>T)
n.961C>T
n.804C>T
 gnomAD v4
2g.199455894G>CCA350388389SATB2c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.402C>G
c.-6+4558C>G (n.-6+4558C>G)
n.961C>G
n.804C>G
2g.199455894G>TCA350388390SATB2c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.402C>A
c.-6+4558C>A (n.-6+4558C>A)
n.961C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
2g.199455895T>ACA350388391SATB2c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.401A>T
c.-6+4557A>T (n.-6+4557A>T)
n.960A>T
n.803A>T
 gnomAD v4
2g.199455895T>CCA350388392SATB2c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.401A>G
c.-6+4557A>G (n.-6+4557A>G)
n.960A>G
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455895T>GCA350388393SATB2c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.401A>C
c.-6+4557A>C (n.-6+4557A>C)
n.960A>C
n.803A>C
 ClinVar
2g.199455895T=CA1320194449SATB2c.143A= (p.Asn48=)
n.401A=
c.-6+4557A= (n.-6+4557A=)
n.960A=
n.803A=
2g.199455896T>ACA350388394SATB2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.400A>T
c.-6+4556A>T (n.-6+4556A>T)
n.959A>T
n.802A>T
 gnomAD v4
2g.199455896T>CCA350388395SATB2c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.400A>G
c.-6+4556A>G (n.-6+4556A>G)
n.959A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455896T>GCA350388396SATB2c.142A>C (p.Asn48His)
n.400A>C
c.-6+4556A>C (n.-6+4556A>C)
n.959A>C
n.802A>C
2g.199455896T=CA1320194450SATB2c.142A= (p.Asn48=)
n.400A=
c.-6+4556A= (n.-6+4556A=)
n.959A=
n.802A=
2g.199455897G>ACA430769805SATB2c.141C>T (p.Pro47=)
n.399C>T
c.-6+4555C>T (n.-6+4555C>T)
n.958C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
2g.199455897G>CCA430769807SATB2c.141C>G (p.Pro47=)
n.399C>G
c.-6+4555C>G (n.-6+4555C>G)
n.958C>G
n.801C>G
2g.199455897G>TCA430769809SATB2c.141C>A (p.Pro47=)
n.399C>A
c.-6+4555C>A (n.-6+4555C>A)
n.958C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
2g.199455898G>ACA350388397SATB2c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.398C>T
c.-6+4554C>T (n.-6+4554C>T)
n.957C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455898G>CCA350388398SATB2c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.398C>G
c.-6+4554C>G (n.-6+4554C>G)
n.957C>G
n.800C>G
2g.199455898G=CA1320194451SATB2c.140C= (p.Pro47=)
n.398C=
c.-6+4554C= (n.-6+4554C=)
n.957C=
n.800C=
2g.199455898G>TCA350388399SATB2c.140C>A (p.Pro47His)
n.398C>A
c.-6+4554C>A (n.-6+4554C>A)
n.957C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
2g.199455899G>ACA350388400SATB2c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.397C>T
c.-6+4553C>T (n.-6+4553C>T)
n.956C>T
n.799C>T
 gnomAD v4
2g.199455899G>CCA350388401SATB2c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.397C>G
c.-6+4553C>G (n.-6+4553C>G)
n.956C>G
n.799C>G
 gnomAD v4
2g.199455899G>TCA350388402SATB2c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.397C>A
c.-6+4553C>A (n.-6+4553C>A)
n.956C>A
n.799C>A
 gnomAD v4
2g.199455900C>ACA350388404SATB2c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.396G>T
c.-6+4552G>T (n.-6+4552G>T)
n.955G>T
n.798G>T
 gnomAD v4
2g.199455900C>GCA350388403SATB2c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.396G>C
c.-6+4552G>C (n.-6+4552G>C)
n.955G>C
n.798G>C
2g.199455900C>TCA430769819SATB2c.138G>A (p.Arg46=)
n.396G>A
c.-6+4552G>A (n.-6+4552G>A)
n.955G>A
n.798G>A
 gnomAD v4
2g.199455901delCA2580065411SATB2c.138del (p.Arg46SerfsTer13)
n.396del
c.-6+4552del (n.-6+4552del)
n.955del
n.798del
 ClinVar
2g.199455901C>ACA350388405SATB2c.137G>T (p.Arg46Met)
n.395G>T
c.-6+4551G>T (n.-6+4551G>T)
n.954G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
2g.199455901C>GCA350388407SATB2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.395G>C
c.-6+4551G>C (n.-6+4551G>C)
n.954G>C
n.797G>C
2g.199455901C>TCA350388406SATB2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.395G>A
c.-6+4551G>A (n.-6+4551G>A)
n.954G>A
n.797G>A
 gnomAD v4
2g.199455902T>ACA350388408SATB2c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.394A>T
c.-6+4550A>T (n.-6+4550A>T)
n.953A>T
n.796A>T
 COSMIC
2g.199455902T>CCA350388409SATB2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.394A>G
c.-6+4550A>G (n.-6+4550A>G)
n.953A>G
n.796A>G
2g.199455902T>GCA430769826SATB2c.136A>C (p.Arg46=)
n.394A>C
c.-6+4550A>C (n.-6+4550A>C)
n.953A>C
n.796A>C
2g.199455903C>ACA430769828SATB2c.135G>T (p.Gly45=)
n.393G>T
c.-6+4549G>T (n.-6+4549G>T)
n.952G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
2g.199455903C>GCA430769829SATB2c.135G>C (p.Gly45=)
n.393G>C
c.-6+4549G>C (n.-6+4549G>C)
n.952G>C
n.795G>C
2g.199455903C>TCA430769831SATB2c.135G>A (p.Gly45=)
n.393G>A
c.-6+4549G>A (n.-6+4549G>A)
n.952G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
2g.199455905delCA2662540355SATB2c.135del (p.Arg46GlyfsTer13)
n.393del
c.-6+4549del (n.-6+4549del)
n.952del
n.795del
 gnomAD v4
2g.199455904C>ACA350388410SATB2c.134G>T (p.Gly45Val)
n.392G>T
c.-6+4548G>T (n.-6+4548G>T)
n.951G>T
n.794G>T
 gnomAD v4
2g.199455904C>GCA350388411SATB2c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.392G>C
c.-6+4548G>C (n.-6+4548G>C)
n.951G>C
n.794G>C
2g.199455904C>TCA350388412SATB2c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.392G>A
c.-6+4548G>A (n.-6+4548G>A)
n.951G>A
n.794G>A
 gnomAD v4
2g.199455905C>ACA350388413SATB2c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.391G>T
c.-6+4547G>T (n.-6+4547G>T)
n.950G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
2g.199455905C>GCA350388414SATB2c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.391G>C
c.-6+4547G>C (n.-6+4547G>C)
n.950G>C
n.793G>C
2g.199455905C>TCA350388415SATB2c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.391G>A
c.-6+4547G>A (n.-6+4547G>A)
n.950G>A
n.793G>A
 gnomAD v4
2g.199455906G>ACA430769844SATB2c.132C>T (p.Arg44=)
n.390C>T
c.-6+4546C>T (n.-6+4546C>T)
n.949C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
2g.199455906G>CCA430769842SATB2c.132C>G (p.Arg44=)
n.390C>G
c.-6+4546C>G (n.-6+4546C>G)
n.949C>G
n.792C>G
2g.199455906G>TCA430769840SATB2c.132C>A (p.Arg44=)
n.390C>A
c.-6+4546C>A (n.-6+4546C>A)
n.949C>A
n.792C>A
 gnomAD v4
2g.199455907C>ACA350388416SATB2c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.389G>T
c.-6+4545G>T (n.-6+4545G>T)
n.948G>T
n.791G>T
 gnomAD v4
2g.199455907C>GCA350388417SATB2c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.389G>C
c.-6+4545G>C (n.-6+4545G>C)
n.948G>C
n.791G>C
2g.199455907C>TCA350388418SATB2c.131G>A (p.Arg44His)
n.389G>A
c.-6+4545G>A (n.-6+4545G>A)
n.948G>A
n.791G>A
 gnomAD v4
2g.199455908G>ACA350388421SATB2c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.388C>T
c.-6+4544C>T (n.-6+4544C>T)
n.947C>T
n.790C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.199455908G>CCA350388420SATB2c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.388C>G
c.-6+4544C>G (n.-6+4544C>G)
n.947C>G
n.790C>G
2g.199455908G>TCA350388419SATB2c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.388C>A
c.-6+4544C>A (n.-6+4544C>A)
n.947C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
2g.199455909G>ACA430769867SATB2c.129C>T (p.Ala43=)
n.387C>T
c.-6+4543C>T (n.-6+4543C>T)
n.946C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
2g.199455909G>CCA430769869SATB2c.129C>G (p.Ala43=)
n.387C>G
c.-6+4543C>G (n.-6+4543C>G)
n.946C>G
n.789C>G
2g.199455909G>TCA430769871SATB2c.129C>A (p.Ala43=)
n.387C>A
c.-6+4543C>A (n.-6+4543C>A)
n.946C>A
n.789C>A
 gnomAD v4
2g.199455910G>ACA350388422SATB2c.128C>T (p.Ala43Val)
n.386C>T
c.-6+4542C>T (n.-6+4542C>T)
n.945C>T
n.788C>T
 gnomAD v4
2g.199455910G>CCA350388423SATB2c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.386C>G
c.-6+4542C>G (n.-6+4542C>G)
n.945C>G
n.788C>G
2g.199455910G>TCA350388424SATB2c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.386C>A
c.-6+4542C>A (n.-6+4542C>A)
n.945C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
2g.199455911C>ACA350388425SATB2c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.385G>T
c.-6+4541G>T (n.-6+4541G>T)
n.944G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
2g.199455911C=CA1320194452SATB2c.127G= (p.Ala43=)
n.385G=
c.-6+4541G= (n.-6+4541G=)
n.944G=
n.787G=
2g.199455911C>GCA350388426SATB2c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.385G>C
c.-6+4541G>C (n.-6+4541G>C)
n.944G>C
n.787G>C
2g.199455911C>TCA350388427SATB2c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.385G>A
c.-6+4541G>A (n.-6+4541G>A)
n.944G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455912T>ACA430769880SATB2c.126A>T (p.Gly42=)
n.384A>T
c.-6+4540A>T (n.-6+4540A>T)
n.943A>T
n.786A>T
2g.199455912T>CCA430769884SATB2c.126A>G (p.Gly42=)
n.384A>G
c.-6+4540A>G (n.-6+4540A>G)
n.943A>G
n.786A>G
 gnomAD v4
2g.199455912T>GCA430769882SATB2c.126A>C (p.Gly42=)
n.384A>C
c.-6+4540A>C (n.-6+4540A>C)
n.943A>C
n.786A>C
2g.199455913C>ACA350388428SATB2c.125G>T (p.Gly42Val)
n.383G>T
c.-6+4539G>T (n.-6+4539G>T)
n.942G>T
n.785G>T
 gnomAD v4
2g.199455913C>GCA350388429SATB2c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.383G>C
c.-6+4539G>C (n.-6+4539G>C)
n.942G>C
n.785G>C
 gnomAD v4
2g.199455913C>TCA350388430SATB2c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.383G>A
c.-6+4539G>A (n.-6+4539G>A)
n.942G>A
n.785G>A
 gnomAD v4
2g.199455915delCA2662540356SATB2c.125del (p.Gly42GlufsTer17)
n.383del
c.-6+4539del (n.-6+4539del)
n.942del
n.785del
 gnomAD v4
2g.199455914C>ACA16617415SATB2c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.382G>T
c.-6+4538G>T (n.-6+4538G>T)
n.941G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455914C=CA1320194453SATB2c.124G= (p.Gly42=)
n.382G=
c.-6+4538G= (n.-6+4538G=)
n.941G=
n.784G=
2g.199455914C>GCA350388431SATB2c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.382G>C
c.-6+4538G>C (n.-6+4538G>C)
n.941G>C
n.784G>C
2g.199455914C>TCA350388432SATB2c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.382G>A
c.-6+4538G>A (n.-6+4538G>A)
n.941G>A
n.784G>A
 gnomAD v4
2g.199455915C>ACA350388435SATB2c.123G>T (p.Met41Ile)
n.381G>T
c.-6+4537G>T (n.-6+4537G>T)
n.940G>T
n.783G>T
 gnomAD v4
2g.199455915C>GCA350388434SATB2c.123G>C (p.Met41Ile)
n.381G>C
c.-6+4537G>C (n.-6+4537G>C)
n.940G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
2g.199455915C>TCA350388433SATB2c.123G>A (p.Met41Ile)
n.381G>A
c.-6+4537G>A (n.-6+4537G>A)
n.940G>A
n.783G>A
2g.199455916A>CCA350388436SATB2c.122T>G (p.Met41Arg)
n.380T>G
c.-6+4536T>G (n.-6+4536T>G)
n.939T>G
n.782T>G
2g.199455916A>GCA350388437SATB2c.122T>C (p.Met41Thr)
n.380T>C
c.-6+4536T>C (n.-6+4536T>C)
n.939T>C
n.782T>C
2g.199455916A>TCA350388438SATB2c.122T>A (p.Met41Lys)
n.380T>A
c.-6+4536T>A (n.-6+4536T>A)
n.939T>A
n.782T>A
 gnomAD v4
2g.199455917T>ACA350388439SATB2c.121A>T (p.Met41Leu)
n.379A>T
c.-6+4535A>T (n.-6+4535A>T)
n.938A>T
n.781A>T
 gnomAD v4
2g.199455917T>CCA64293422SATB2c.121A>G (p.Met41Val)
n.379A>G
c.-6+4535A>G (n.-6+4535A>G)
n.938A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455917T>GCA350388440SATB2c.121A>C (p.Met41Leu)
n.379A>C
c.-6+4535A>C (n.-6+4535A>C)
n.938A>C
n.781A>C
 gnomAD v4
2g.199455917T=CA1320194454SATB2c.121A= (p.Met41=)
n.379A=
c.-6+4535A= (n.-6+4535A=)
n.938A=
n.781A=
2g.199455918G>ACA430769900SATB2c.120C>T (p.Pro40=)
n.378C>T
c.-6+4534C>T (n.-6+4534C>T)
n.937C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
2g.199455918G>CCA430769904SATB2c.120C>G (p.Pro40=)
n.378C>G
c.-6+4534C>G (n.-6+4534C>G)
n.937C>G
n.780C>G
2g.199455918G>TCA430769902SATB2c.120C>A (p.Pro40=)
n.378C>A
c.-6+4534C>A (n.-6+4534C>A)
n.937C>A
n.780C>A
 gnomAD v4
2g.199455919G>ACA350388443SATB2c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.377C>T
c.-6+4533C>T (n.-6+4533C>T)
n.936C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
2g.199455919G>CCA350388441SATB2c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.377C>G
c.-6+4533C>G (n.-6+4533C>G)
n.936C>G
n.779C>G
2g.199455919G>TCA350388442SATB2c.119C>A (p.Pro40His)
n.377C>A
c.-6+4533C>A (n.-6+4533C>A)
n.936C>A
n.779C>A
 gnomAD v4
2g.199455920G>ACA350388444SATB2c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.376C>T
c.-6+4532C>T (n.-6+4532C>T)
n.935C>T
n.778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455920G>CCA350388445SATB2c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.376C>G
c.-6+4532C>G (n.-6+4532C>G)
n.935C>G
n.778C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455920G=CA1320194455SATB2c.118C= (p.Pro40=)
n.376C=
c.-6+4532C= (n.-6+4532C=)
n.935C=
n.778C=
2g.199455920G>TCA350388446SATB2c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.376C>A
c.-6+4532C>A (n.-6+4532C>A)
n.935C>A
n.778C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455921G>ACA430769912SATB2c.117C>T (p.Ser39=)
n.375C>T
c.-6+4531C>T (n.-6+4531C>T)
n.934C>T
n.777C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.199455921G>CCA350388447SATB2c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.375C>G
c.-6+4531C>G (n.-6+4531C>G)
n.934C>G
n.777C>G
2g.199455921G>TCA350388448SATB2c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.375C>A
c.-6+4531C>A (n.-6+4531C>A)
n.934C>A
n.777C>A
 gnomAD v4
2g.199455922C>ACA350388449SATB2c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.374G>T
c.-6+4530G>T (n.-6+4530G>T)
n.933G>T
n.776G>T
 gnomAD v4
2g.199455922C=CA1320194456SATB2c.116G= (p.Ser39=)
n.374G=
c.-6+4530G= (n.-6+4530G=)
n.933G=
n.776G=
2g.199455922C>GCA350388451SATB2c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.374G>C
c.-6+4530G>C (n.-6+4530G>C)
n.933G>C
n.776G>C
2g.199455922C>TCA350388450SATB2c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.374G>A
c.-6+4530G>A (n.-6+4530G>A)
n.933G>A
n.776G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.199455923T>ACA350388452SATB2c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.373A>T
c.-6+4529A>T (n.-6+4529A>T)
n.932A>T
n.775A>T
2g.199455923T>CCA350388453SATB2c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.373A>G
c.-6+4529A>G (n.-6+4529A>G)
n.932A>G
n.775A>G
 gnomAD v4
2g.199455923T>GCA350388454SATB2c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.373A>C
c.-6+4529A>C (n.-6+4529A>C)
n.932A>C
n.775A>C
2g.199455923dupCA2582342051SATB2c.115dup (p.Ser39LysfsTer?)
n.373dup
c.-6+4529dup (n.-6+4529dup)
n.932dup
n.775dup
 ClinVar
2g.199455924G>ACA430769922SATB2c.114C>T (p.Gly38=)
n.372C>T
c.-6+4528C>T (n.-6+4528C>T)
n.931C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455924G>CCA430769924SATB2c.114C>G (p.Gly38=)
n.372C>G
c.-6+4528C>G (n.-6+4528C>G)
n.931C>G
n.774C>G
2g.199455924G=CA1320194457SATB2c.114C= (p.Gly38=)
n.372C=
c.-6+4528C= (n.-6+4528C=)
n.931C=
n.774C=
2g.199455924G>TCA430769926SATB2c.114C>A (p.Gly38=)
n.372C>A
c.-6+4528C>A (n.-6+4528C>A)
n.931C>A
n.774C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.199455925C>ACA350388455SATB2c.113G>T (p.Gly38Val)
n.371G>T
c.-6+4527G>T (n.-6+4527G>T)
n.930G>T
n.773G>T
 gnomAD v4
2g.199455925C>GCA350388456SATB2c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.371G>C
c.-6+4527G>C (n.-6+4527G>C)
n.930G>C
n.773G>C
2g.199455925C>TCA350388457SATB2c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.371G>A
c.-6+4527G>A (n.-6+4527G>A)
n.930G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
2g.199455926C>ACA350388458SATB2c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.370G>T
c.-6+4526G>T (n.-6+4526G>T)
n.929G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.199455926C=CA1320194458SATB2c.112G= (p.Gly38=)
n.370G=
c.-6+4526G= (n.-6+4526G=)
n.929G=
n.772G=
2g.199455926C>GCA350388459SATB2c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.370G>C
c.-6+4526G>C (n.-6+4526G>C)
n.929G>C
n.772G>C
2g.199455926C>TCA350388460SATB2c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.370G>A
c.-6+4526G>A (n.-6+4526G>A)
n.929G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455927G>ACA430769935SATB2c.111C>T (p.Asn37=)
n.369C>T
c.-6+4525C>T (n.-6+4525C>T)
n.928C>T
n.771C>T
 gnomAD v4
2g.199455927G>CCA350388461SATB2c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.369C>G
c.-6+4525C>G (n.-6+4525C>G)
n.928C>G
n.771C>G
2g.199455927G>TCA350388462SATB2c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.369C>A
c.-6+4525C>A (n.-6+4525C>A)
n.928C>A
n.771C>A
 gnomAD v4
2g.199455928T>ACA350388464SATB2c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.368A>T
c.-6+4524A>T (n.-6+4524A>T)
n.927A>T
n.770A>T
 gnomAD v4
2g.199455928T>CCA350388465SATB2c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.368A>G
c.-6+4524A>G (n.-6+4524A>G)
n.927A>G
n.770A>G
2g.199455928T>GCA350388463SATB2c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.368A>C
c.-6+4524A>C (n.-6+4524A>C)
n.927A>C
n.770A>C
2g.199455929T>ACA350388468SATB2c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.367A>T
c.-6+4523A>T (n.-6+4523A>T)
n.926A>T
n.769A>T
2g.199455929T>CCA350388466SATB2c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.367A>G
c.-6+4523A>G (n.-6+4523A>G)
n.926A>G
n.769A>G
 gnomAD v4
2g.199455929T>GCA350388467SATB2c.109A>C (p.Asn37His)
n.367A>C
c.-6+4523A>C (n.-6+4523A>C)
n.926A>C
n.769A>C
2g.199455930C>ACA350388469SATB2c.108G>T (p.Gln36His)
n.366G>T
c.-6+4522G>T (n.-6+4522G>T)
n.925G>T
n.768G>T
 gnomAD v4
2g.199455930C=CA1320194459SATB2c.108G= (p.Gln36=)
n.366G=
c.-6+4522G= (n.-6+4522G=)
n.925G=
n.768G=
2g.199455930C>GCA350388470SATB2c.108G>C (p.Gln36His)
n.366G>C
c.-6+4522G>C (n.-6+4522G>C)
n.925G>C
n.768G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455930C>TCA430769944SATB2c.108G>A (p.Gln36=)
n.366G>A
c.-6+4522G>A (n.-6+4522G>A)
n.925G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
2g.199455931T>ACA350388471SATB2c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.365A>T
c.-6+4521A>T (n.-6+4521A>T)
n.924A>T
n.767A>T
 gnomAD v4
2g.199455931T>CCA350388472SATB2c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.365A>G
c.-6+4521A>G (n.-6+4521A>G)
n.924A>G
n.767A>G
 gnomAD v4
2g.199455931T>GCA350388473SATB2c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.365A>C
c.-6+4521A>C (n.-6+4521A>C)
n.924A>C
n.767A>C
2g.199455932G>ACA350388474SATB2c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.364C>T
c.-6+4520C>T (n.-6+4520C>T)
n.923C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
2g.199455932G>CCA350388475SATB2c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.364C>G
c.-6+4520C>G (n.-6+4520C>G)
n.923C>G
n.766C>G
2g.199455932G>TCA350388476SATB2c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.364C>A
c.-6+4520C>A (n.-6+4520C>A)
n.923C>A
n.766C>A
 gnomAD v4
2g.199455933C>ACA350388477SATB2c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.363G>T
c.-6+4519G>T (n.-6+4519G>T)
n.922G>T
n.765G>T
 gnomAD v4
2g.199455933C>GCA350388478SATB2c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.363G>C
c.-6+4519G>C (n.-6+4519G>C)
n.922G>C
n.765G>C
2g.199455933C>TCA430769954SATB2c.105G>A (p.Glu35=)
n.363G>A
c.-6+4519G>A (n.-6+4519G>A)
n.922G>A
n.765G>A
2g.199455934T>ACA350388481SATB2c.104A>T (p.Glu35Val)
n.362A>T
c.-6+4518A>T (n.-6+4518A>T)
n.921A>T
n.764A>T
2g.199455934T>CCA350388480SATB2c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.362A>G
c.-6+4518A>G (n.-6+4518A>G)
n.921A>G
n.764A>G
 gnomAD v4
2g.199455934T>GCA350388479SATB2c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.362A>C
c.-6+4518A>C (n.-6+4518A>C)
n.921A>C
n.764A>C
2g.199455935C>ACA350388482SATB2c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.361G>T
c.-6+4517G>T (n.-6+4517G>T)
n.920G>T
n.763G>T
 gnomAD v4
2g.199455935C>GCA350388483SATB2c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.361G>C
c.-6+4517G>C (n.-6+4517G>C)
n.920G>C
n.763G>C
 gnomAD v4
2g.199455935C>TCA350388484SATB2c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.361G>A
c.-6+4517G>A (n.-6+4517G>A)
n.920G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
2g.199455936C>ACA430769962SATB2c.102G>T (p.Leu34=)
n.360G>T
c.-6+4516G>T (n.-6+4516G>T)
n.919G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
2g.199455936C>GCA430769964SATB2c.102G>C (p.Leu34=)
n.360G>C
c.-6+4516G>C (n.-6+4516G>C)
n.919G>C
n.762G>C
2g.199455936C>TCA430769966SATB2c.102G>A (p.Leu34=)
n.360G>A
c.-6+4516G>A (n.-6+4516G>A)
n.919G>A
n.762G>A
 gnomAD v4
2g.199455937A>CCA350388485SATB2c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.359T>G
c.-6+4515T>G (n.-6+4515T>G)
n.918T>G
n.761T>G
2g.199455937A>GCA350388486SATB2c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.359T>C
c.-6+4515T>C (n.-6+4515T>C)
n.918T>C
n.761T>C
 gnomAD v4
2g.199455937A>TCA350388487SATB2c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.359T>A
c.-6+4515T>A (n.-6+4515T>A)
n.918T>A
n.761T>A
 ClinVar
2g.199455938G>ACA430769972SATB2c.100C>T (p.Leu34=)
n.358C>T
c.-6+4514C>T (n.-6+4514C>T)
n.917C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
2g.199455938G>CCA350388488SATB2c.100C>G (p.Leu34Val)
n.358C>G
c.-6+4514C>G (n.-6+4514C>G)
n.917C>G
n.760C>G
2g.199455938G>TCA350388489SATB2c.100C>A (p.Leu34Met)
n.358C>A
c.-6+4514C>A (n.-6+4514C>A)
n.917C>A
n.760C>A
 gnomAD v4
2g.199455939C>ACA430769976SATB2c.99G>T (p.Arg33=)
n.357G>T
c.-6+4513G>T (n.-6+4513G>T)
n.916G>T
n.759G>T
 gnomAD v4
2g.199455939C>GCA430769978SATB2c.99G>C (p.Arg33=)
n.357G>C
c.-6+4513G>C (n.-6+4513G>C)
n.916G>C
n.759G>C
2g.199455939C>TCA430769979SATB2c.99G>A (p.Arg33=)
n.357G>A
c.-6+4513G>A (n.-6+4513G>A)
n.916G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
2g.199455940C>ACA350388490SATB2c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.356G>T
c.-6+4512G>T (n.-6+4512G>T)
n.915G>T
n.758G>T
 gnomAD v4
2g.199455940C>GCA350388491SATB2c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.356G>C
c.-6+4512G>C (n.-6+4512G>C)
n.915G>C
n.758G>C
 gnomAD v4
2g.199455940C>TCA350388492SATB2c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.356G>A
c.-6+4512G>A (n.-6+4512G>A)
n.915G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
2g.199455941G>ACA350388493SATB2c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.355C>T
c.-6+4511C>T (n.-6+4511C>T)
n.914C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455941G>CCA350388494SATB2c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.355C>G
c.-6+4511C>G (n.-6+4511C>G)
n.914C>G
n.757C>G
2g.199455941G=CA1320194460SATB2c.97C= (p.Arg33=)
n.355C=
c.-6+4511C= (n.-6+4511C=)
n.914C=
n.757C=
2g.199455941G>TCA430769986SATB2c.97C>A (p.Arg33=)
n.355C>A
c.-6+4511C>A (n.-6+4511C>A)
n.914C>A
n.757C>A
 gnomAD v4
2g.199455942G>ACA430769988SATB2c.96C>T (p.Ala32=)
n.354C>T
c.-6+4510C>T (n.-6+4510C>T)
n.913C>T
n.756C>T
2g.199455942G>CCA430769990SATB2c.96C>G (p.Ala32=)
n.354C>G
c.-6+4510C>G (n.-6+4510C>G)
n.913C>G
n.756C>G
2g.199455942G>TCA430769992SATB2c.96C>A (p.Ala32=)
n.354C>A
c.-6+4510C>A (n.-6+4510C>A)
n.913C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
2g.199455943G>ACA350388497SATB2c.95C>T (p.Ala32Val)
n.353C>T
c.-6+4509C>T (n.-6+4509C>T)
n.912C>T
n.755C>T
 gnomAD v4
2g.199455943G>CCA350388496SATB2c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.353C>G
c.-6+4509C>G (n.-6+4509C>G)
n.912C>G
n.755C>G
2g.199455943G>TCA350388495SATB2c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.353C>A
c.-6+4509C>A (n.-6+4509C>A)
n.912C>A
n.755C>A
 gnomAD v4
2g.199455944C>ACA350388500SATB2c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.352G>T
c.-6+4508G>T (n.-6+4508G>T)
n.911G>T
n.754G>T
 gnomAD v4
2g.199455944C=CA1320194461SATB2c.94G= (p.Ala32=)
n.352G=
c.-6+4508G= (n.-6+4508G=)
n.911G=
n.754G=
2g.199455944C>GCA350388498SATB2c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.352G>C
c.-6+4508G>C (n.-6+4508G>C)
n.911G>C
n.754G>C
2g.199455944C>TCA350388499SATB2c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.352G>A
c.-6+4508G>A (n.-6+4508G>A)
n.911G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.199455945C>ACA430770000SATB2c.93G>T (p.Val31=)
n.351G>T
c.-6+4507G>T (n.-6+4507G>T)
n.910G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
2g.199455945C=CA1320194462SATB2c.93G= (p.Val31=)
n.351G=
c.-6+4507G= (n.-6+4507G=)
n.910G=
n.753G=
2g.199455945C>GCA430770002SATB2c.93G>C (p.Val31=)
n.351G>C
c.-6+4507G>C (n.-6+4507G>C)
n.910G>C
n.753G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455945C>TCA430770004SATB2c.93G>A (p.Val31=)
n.351G>A
c.-6+4507G>A (n.-6+4507G>A)
n.910G>A
n.753G>A
 gnomAD v4
2g.199455946A>CCA350388501SATB2c.92T>G (p.Val31Gly)
n.350T>G
c.-6+4506T>G (n.-6+4506T>G)
n.909T>G
n.752T>G
2g.199455946A>GCA350388502SATB2c.92T>C (p.Val31Ala)
n.350T>C
c.-6+4506T>C (n.-6+4506T>C)
n.909T>C
n.752T>C
2g.199455946A>TCA350388503SATB2c.92T>A (p.Val31Glu)
n.350T>A
c.-6+4506T>A (n.-6+4506T>A)
n.909T>A
n.752T>A
2g.199455947C>ACA350388504SATB2c.91G>T (p.Val31Leu)
n.349G>T
c.-6+4505G>T (n.-6+4505G>T)
n.908G>T
n.751G>T
2g.199455947C>GCA350388505SATB2c.91G>C (p.Val31Leu)
n.349G>C
c.-6+4505G>C (n.-6+4505G>C)
n.908G>C
n.751G>C
2g.199455947C>TCA350388506SATB2c.91G>A (p.Val31Met)
n.349G>A
c.-6+4505G>A (n.-6+4505G>A)
n.908G>A
n.751G>A
 ClinVar
2g.199455948C>ACA350388507SATB2c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.348G>T
c.-6+4504G>T (n.-6+4504G>T)
n.907G>T
n.750G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.199455948C=CA1320194463SATB2c.90G= (p.Lys30=)
n.348G=
c.-6+4504G= (n.-6+4504G=)
n.907G=
n.750G=
2g.199455948C>GCA350388508SATB2c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.348G>C
c.-6+4504G>C (n.-6+4504G>C)
n.907G>C
n.750G>C
2g.199455948C>TCA430770013SATB2c.90G>A (p.Lys30=)
n.348G>A
c.-6+4504G>A (n.-6+4504G>A)
n.907G>A
n.750G>A

Number of alleles fetched