| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732006C>G | CA658605751 | KDM5D | c.1212+40G>C (n.1212+40G>C) c.1041+40G>C (n.1041+40G>C) c.1089+40G>C (n.1089+40G>C) c.1077+40G>C (n.1077+40G>C) n.1500+40G>C c.-906+40G>C (n.-906+40G>C) n.1499+40G>C n.1364+40G>C | COSMIC |
| Y | g.19732007A= | CA2470920625 | KDM5D | c.1212+39T= (n.1212+39T=) c.1041+39T= (n.1041+39T=) c.1089+39T= (n.1089+39T=) c.1077+39T= (n.1077+39T=) n.1500+39T= c.-906+39T= (n.-906+39T=) n.1499+39T= n.1364+39T= | |
| Y | g.19732007A>G | CA10574957 | KDM5D | c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.1041+39T>C (n.1041+39T>C) c.1089+39T>C (n.1089+39T>C) c.1077+39T>C (n.1077+39T>C) n.1500+39T>C c.-906+39T>C (n.-906+39T>C) n.1499+39T>C n.1364+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732013G>A | CA645292594 | KDM5D | c.1212+33C>T (n.1212+33C>T) c.1041+33C>T (n.1041+33C>T) c.1089+33C>T (n.1089+33C>T) c.1077+33C>T (n.1077+33C>T) n.1500+33C>T c.-906+33C>T (n.-906+33C>T) n.1499+33C>T n.1364+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732013G= | CA2470920626 | KDM5D | c.1212+33C= (n.1212+33C=) c.1041+33C= (n.1041+33C=) c.1089+33C= (n.1089+33C=) c.1077+33C= (n.1077+33C=) n.1500+33C= c.-906+33C= (n.-906+33C=) n.1499+33C= n.1364+33C= | |
| Y | g.19732014A= | CA2470920627 | KDM5D | c.1212+32T= (n.1212+32T=) c.1041+32T= (n.1041+32T=) c.1089+32T= (n.1089+32T=) c.1077+32T= (n.1077+32T=) n.1500+32T= c.-906+32T= (n.-906+32T=) n.1499+32T= n.1364+32T= | |
| Y | g.19732014A>G | CA10574958 | KDM5D | c.1212+32T>C (n.1212+32T>C) c.1041+32T>C (n.1041+32T>C) c.1089+32T>C (n.1089+32T>C) c.1077+32T>C (n.1077+32T>C) n.1500+32T>C c.-906+32T>C (n.-906+32T>C) n.1499+32T>C n.1364+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732015A>T | CA923741821 | KDM5D | c.1212+31T>A (n.1212+31T>A) c.1041+31T>A (n.1041+31T>A) c.1089+31T>A (n.1089+31T>A) c.1077+31T>A (n.1077+31T>A) n.1500+31T>A c.-906+31T>A (n.-906+31T>A) n.1499+31T>A n.1364+31T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732016T>C | CA2766253941 | KDM5D | c.1212+30A>G (n.1212+30A>G) c.1041+30A>G (n.1041+30A>G) c.1089+30A>G (n.1089+30A>G) c.1077+30A>G (n.1077+30A>G) n.1500+30A>G c.-906+30A>G (n.-906+30A>G) n.1499+30A>G n.1364+30A>G | |
| Y | g.19732021A= | CA2470920628 | KDM5D | c.1212+25T= (n.1212+25T=) c.1041+25T= (n.1041+25T=) c.1089+25T= (n.1089+25T=) c.1077+25T= (n.1077+25T=) n.1500+25T= c.-906+25T= (n.-906+25T=) n.1499+25T= n.1364+25T= | |
| Y | g.19732021A>G | CA10574959 | KDM5D | c.1212+25T>C (n.1212+25T>C) c.1041+25T>C (n.1041+25T>C) c.1089+25T>C (n.1089+25T>C) c.1077+25T>C (n.1077+25T>C) n.1500+25T>C c.-906+25T>C (n.-906+25T>C) n.1499+25T>C n.1364+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732022T>C | CA2579749541 | KDM5D | c.1212+24A>G (n.1212+24A>G) c.1041+24A>G (n.1041+24A>G) c.1089+24A>G (n.1089+24A>G) c.1077+24A>G (n.1077+24A>G) n.1500+24A>G c.-906+24A>G (n.-906+24A>G) n.1499+24A>G n.1364+24A>G | |
| Y | g.19732022T>G | CA658605756 | KDM5D | c.1212+24A>C (n.1212+24A>C) c.1041+24A>C (n.1041+24A>C) c.1089+24A>C (n.1089+24A>C) c.1077+24A>C (n.1077+24A>C) n.1500+24A>C c.-906+24A>C (n.-906+24A>C) n.1499+24A>C n.1364+24A>C | COSMIC |
| Y | g.19732023A= | CA2470920629 | KDM5D | c.1212+23T= (n.1212+23T=) c.1041+23T= (n.1041+23T=) c.1089+23T= (n.1089+23T=) c.1077+23T= (n.1077+23T=) n.1500+23T= c.-906+23T= (n.-906+23T=) n.1499+23T= n.1364+23T= | |
| Y | g.19732023A>G | CA10574960 | KDM5D | c.1212+23T>C (n.1212+23T>C) c.1041+23T>C (n.1041+23T>C) c.1089+23T>C (n.1089+23T>C) c.1077+23T>C (n.1077+23T>C) n.1500+23T>C c.-906+23T>C (n.-906+23T>C) n.1499+23T>C n.1364+23T>C | dbSNP ExAC |
| Y | g.19732026C>G | CA2766253942 | KDM5D | c.1212+20G>C (n.1212+20G>C) c.1041+20G>C (n.1041+20G>C) c.1089+20G>C (n.1089+20G>C) c.1077+20G>C (n.1077+20G>C) n.1500+20G>C c.-906+20G>C (n.-906+20G>C) n.1499+20G>C n.1364+20G>C | |
| Y | g.19732026C>T | CA2766253943 | KDM5D | c.1212+20G>A (n.1212+20G>A) c.1041+20G>A (n.1041+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) c.1077+20G>A (n.1077+20G>A) n.1500+20G>A c.-906+20G>A (n.-906+20G>A) n.1499+20G>A n.1364+20G>A | |
| Y | g.19732027C>T | CA2766253944 | KDM5D | c.1212+19G>A (n.1212+19G>A) c.1041+19G>A (n.1041+19G>A) c.1089+19G>A (n.1089+19G>A) c.1077+19G>A (n.1077+19G>A) n.1500+19G>A c.-906+19G>A (n.-906+19G>A) n.1499+19G>A n.1364+19G>A | |
| Y | g.19732039C>G | CA2579749542 | KDM5D | c.1212+7G>C (n.1212+7G>C) c.1041+7G>C (n.1041+7G>C) c.1089+7G>C (n.1089+7G>C) c.1077+7G>C (n.1077+7G>C) n.1500+7G>C c.-906+7G>C (n.-906+7G>C) n.1499+7G>C n.1364+7G>C | |
| Y | g.19732039C>T | CA2579749543 | KDM5D | c.1212+7G>A (n.1212+7G>A) c.1041+7G>A (n.1041+7G>A) c.1089+7G>A (n.1089+7G>A) c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) n.1500+7G>A c.-906+7G>A (n.-906+7G>A) n.1499+7G>A n.1364+7G>A | |
| Y | g.19732042A>C | CA2766253945 | KDM5D | c.1212+4T>G (n.1212+4T>G) c.1041+4T>G (n.1041+4T>G) c.1089+4T>G (n.1089+4T>G) c.1077+4T>G (n.1077+4T>G) n.1500+4T>G c.-906+4T>G (n.-906+4T>G) n.1499+4T>G n.1364+4T>G | |
| Y | g.19732043T>C | CA10574961 | KDM5D | c.1212+3A>G (n.1212+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) c.1077+3A>G (n.1077+3A>G) n.1500+3A>G c.-906+3A>G (n.-906+3A>G) n.1499+3A>G n.1364+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732043T= | CA2470920630 | KDM5D | c.1212+3A= (n.1212+3A=) c.1041+3A= (n.1041+3A=) c.1089+3A= (n.1089+3A=) c.1077+3A= (n.1077+3A=) n.1500+3A= c.-906+3A= (n.-906+3A=) n.1499+3A= n.1364+3A= | |
| Y | g.19732044A>C | CA414840632 | KDM5D | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) n.1500+2T>G c.-906+2T>G (n.-906+2T>G) n.1499+2T>G n.1364+2T>G | |
| Y | g.19732044A>G | CA414840634 | KDM5D | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) n.1500+2T>C c.-906+2T>C (n.-906+2T>C) n.1499+2T>C n.1364+2T>C | |
| Y | g.19732044A>T | CA414840636 | KDM5D | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) n.1500+2T>A c.-906+2T>A (n.-906+2T>A) n.1499+2T>A n.1364+2T>A | |
| Y | g.19732045C>A | CA414840639 | KDM5D | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) n.1500+1G>T c.-906+1G>T (n.-906+1G>T) n.1499+1G>T n.1364+1G>T | |
| Y | g.19732045C>G | CA414840641 | KDM5D | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) n.1500+1G>C c.-906+1G>C (n.-906+1G>C) n.1499+1G>C n.1364+1G>C | |
| Y | g.19732045C>T | CA414840643 | KDM5D | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.1500+1G>A c.-906+1G>A (n.-906+1G>A) n.1499+1G>A n.1364+1G>A | |
| Y | g.19732046A>C | CA414840646 | KDM5D | c.1212T>G (p.His404Gln) c.1041T>G (p.His347Gln) c.1089T>G (p.His363Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) n.1500T>G c.-906T>G (n.-906T>G) n.1499T>G n.1364T>G | |
| Y | g.19732046A>G | CA520516682 | KDM5D | c.1212T>C (p.His404=) c.1041T>C (p.His347=) c.1089T>C (p.His363=) c.1077T>C (p.His359=) n.1500T>C c.-906T>C (n.-906T>C) n.1499T>C n.1364T>C | |
| Y | g.19732046A>T | CA414840648 | KDM5D | c.1212T>A (p.His404Gln) c.1041T>A (p.His347Gln) c.1089T>A (p.His363Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) n.1500T>A c.-906T>A (n.-906T>A) n.1499T>A n.1364T>A | |
| Y | g.19732047T>A | CA414840652 | KDM5D | c.1211A>T (p.His404Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.1499A>T c.-907A>T (n.-907A>T) n.1498A>T n.1363A>T | |
| Y | g.19732047T>C | CA414840656 | KDM5D | c.1211A>G (p.His404Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.1499A>G c.-907A>G (n.-907A>G) n.1498A>G n.1363A>G | |
| Y | g.19732047T>G | CA414840653 | KDM5D | c.1211A>C (p.His404Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.1499A>C c.-907A>C (n.-907A>C) n.1498A>C n.1363A>C | |
| Y | g.19732048G>A | CA414840659 | KDM5D | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1498C>T c.-908C>T (n.-908C>T) n.1497C>T n.1362C>T | |
| Y | g.19732048G>C | CA414840661 | KDM5D | c.1210C>G (p.His404Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.1498C>G c.-908C>G (n.-908C>G) n.1497C>G n.1362C>G | |
| Y | g.19732048G>T | CA414840663 | KDM5D | c.1210C>A (p.His404Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.1498C>A c.-908C>A (n.-908C>A) n.1497C>A n.1362C>A | |
| Y | g.19732049T>A | CA520516692 | KDM5D | c.1209A>T (p.Val403=) c.1038A>T (p.Val346=) c.1086A>T (p.Val362=) c.1074A>T (p.Val358=) n.1497A>T c.-909A>T (n.-909A>T) n.1496A>T n.1361A>T | |
| Y | g.19732049T>C | CA520516694 | KDM5D | c.1209A>G (p.Val403=) c.1038A>G (p.Val346=) c.1086A>G (p.Val362=) c.1074A>G (p.Val358=) n.1497A>G c.-909A>G (n.-909A>G) n.1496A>G n.1361A>G | |
| Y | g.19732049T>G | CA520516695 | KDM5D | c.1209A>C (p.Val403=) c.1038A>C (p.Val346=) c.1086A>C (p.Val362=) c.1074A>C (p.Val358=) n.1497A>C c.-909A>C (n.-909A>C) n.1496A>C n.1361A>C | |
| Y | g.19732050A>C | CA414840666 | KDM5D | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.1496T>G c.-910T>G (n.-910T>G) n.1495T>G n.1360T>G | |
| Y | g.19732050A>G | CA414840668 | KDM5D | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1496T>C c.-910T>C (n.-910T>C) n.1495T>C n.1360T>C | |
| Y | g.19732050A>T | CA414840670 | KDM5D | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.1496T>A c.-910T>A (n.-910T>A) n.1495T>A n.1360T>A | |
| Y | g.19732051C>A | CA414840673 | KDM5D | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.1495G>T c.-911G>T (n.-911G>T) n.1494G>T n.1359G>T | |
| Y | g.19732051C>G | CA414840674 | KDM5D | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.1495G>C c.-911G>C (n.-911G>C) n.1494G>C n.1359G>C | |
| Y | g.19732051C>T | CA414840677 | KDM5D | c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) n.1495G>A c.-911G>A (n.-911G>A) n.1494G>A n.1359G>A | |
| Y | g.19732052A>C | CA520516704 | KDM5D | c.1206T>G (p.Pro402=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.1071T>G (p.Pro357=) n.1494T>G c.-912T>G (n.-912T>G) n.1493T>G n.1358T>G | |
| Y | g.19732052A>G | CA520516706 | KDM5D | c.1206T>C (p.Pro402=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.1071T>C (p.Pro357=) n.1494T>C c.-912T>C (n.-912T>C) n.1493T>C n.1358T>C | |
| Y | g.19732052A>T | CA520516705 | KDM5D | c.1206T>A (p.Pro402=) c.1035T>A (p.Pro345=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.1071T>A (p.Pro357=) n.1494T>A c.-912T>A (n.-912T>A) n.1493T>A n.1358T>A | |
| Y | g.19732053G>A | CA414840680 | KDM5D | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1493C>T c.-913C>T (n.-913C>T) n.1492C>T n.1357C>T | |
| Y | g.19732053G>C | CA414840682 | KDM5D | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1493C>G c.-913C>G (n.-913C>G) n.1492C>G n.1357C>G | |
| Y | g.19732053G>T | CA414840684 | KDM5D | c.1205C>A (p.Pro402His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1493C>A c.-913C>A (n.-913C>A) n.1492C>A n.1357C>A | |
| Y | g.19732054G>A | CA414840692 | KDM5D | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1492C>T c.-914C>T (n.-914C>T) n.1491C>T n.1356C>T | |
| Y | g.19732054G>C | CA414840688 | KDM5D | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1492C>G c.-914C>G (n.-914C>G) n.1491C>G n.1356C>G | |
| Y | g.19732054G>T | CA414840690 | KDM5D | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1492C>A c.-914C>A (n.-914C>A) n.1491C>A n.1356C>A | |
| Y | g.19732055C>A | CA414840695 | KDM5D | c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) n.1491G>T c.-915G>T (n.-915G>T) n.1490G>T n.1355G>T | |
| Y | g.19732055C>G | CA414840696 | KDM5D | c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) n.1491G>C c.-915G>C (n.-915G>C) n.1490G>C n.1355G>C | |
| Y | g.19732055C>T | CA414840698 | KDM5D | c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) n.1491G>A c.-915G>A (n.-915G>A) n.1490G>A n.1355G>A | |
| Y | g.19732056A>C | CA414840701 | KDM5D | c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) n.1490T>G c.-916T>G (n.-916T>G) n.1489T>G n.1354T>G | |
| Y | g.19732056A>G | CA414840703 | KDM5D | c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.1490T>C c.-916T>C (n.-916T>C) n.1489T>C n.1354T>C | |
| Y | g.19732056A>T | CA414840705 | KDM5D | c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) n.1490T>A c.-916T>A (n.-916T>A) n.1489T>A n.1354T>A | |
| Y | g.19732057T>A | CA414840708 | KDM5D | c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) n.1489A>T c.-917A>T (n.-917A>T) n.1488A>T n.1353A>T | |
| Y | g.19732057T>C | CA414840710 | KDM5D | c.1201A>G (p.Met401Val) c.1030A>G (p.Met344Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.1489A>G c.-917A>G (n.-917A>G) n.1488A>G n.1353A>G | |
| Y | g.19732057T>G | CA414840712 | KDM5D | c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.1489A>C c.-917A>C (n.-917A>C) n.1488A>C n.1353A>C | |
| Y | g.19732058G>A | CA520516723 | KDM5D | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1029C>T (p.Asn343=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.1488C>T c.-918C>T (n.-918C>T) n.1487C>T n.1352C>T | |
| Y | g.19732058G>C | CA414840715 | KDM5D | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.1488C>G c.-918C>G (n.-918C>G) n.1487C>G n.1352C>G | |
| Y | g.19732058G>T | CA414840717 | KDM5D | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.1488C>A c.-918C>A (n.-918C>A) n.1487C>A n.1352C>A | |
| Y | g.19732059T>A | CA414840722 | KDM5D | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1487A>T c.-919A>T (n.-919A>T) n.1486A>T n.1351A>T | |
| Y | g.19732059T>C | CA10574962 | KDM5D | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1487A>G c.-919A>G (n.-919A>G) n.1486A>G n.1351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732059T>G | CA414840721 | KDM5D | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1487A>C c.-919A>C (n.-919A>C) n.1486A>C n.1351A>C | |
| Y | g.19732059T= | CA2470920631 | KDM5D | c.1199A= (p.Asn400=) c.1028A= (p.Asn343=) c.1076A= (p.Asn359=) c.1064A= (p.Asn355=) n.1487A= c.-919A= (n.-919A=) n.1486A= n.1351A= | |
| Y | g.19732060T>A | CA414840726 | KDM5D | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1486A>T c.-920A>T (n.-920A>T) n.1485A>T n.1350A>T | |
| Y | g.19732060T>C | CA414840728 | KDM5D | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1486A>G c.-920A>G (n.-920A>G) n.1485A>G n.1350A>G | |
| Y | g.19732060T>G | CA414840730 | KDM5D | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1486A>C c.-920A>C (n.-920A>C) n.1485A>C n.1350A>C | |
| Y | g.19732061G>A | CA520516735 | KDM5D | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1062C>T (p.Phe354=) n.1485C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.1484C>T n.1349C>T | |
| Y | g.19732061G>C | CA414840733 | KDM5D | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.1485C>G c.-921C>G (n.-921C>G) n.1484C>G n.1349C>G | |
| Y | g.19732061G>T | CA414840735 | KDM5D | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.1485C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.1484C>A n.1349C>A | |
| Y | g.19732062A>C | CA414840737 | KDM5D | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1484T>G c.-922T>G (n.-922T>G) n.1483T>G n.1348T>G | |
| Y | g.19732062A>G | CA414840740 | KDM5D | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1484T>C c.-922T>C (n.-922T>C) n.1483T>C n.1348T>C | |
| Y | g.19732062A>T | CA414840742 | KDM5D | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1484T>A c.-922T>A (n.-922T>A) n.1483T>A n.1348T>A | |
| Y | g.19732063A>C | CA414840745 | KDM5D | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1483T>G c.-923T>G (n.-923T>G) n.1482T>G n.1347T>G | |
| Y | g.19732063A>G | CA414840747 | KDM5D | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1483T>C c.-923T>C (n.-923T>C) n.1482T>C n.1347T>C | |
| Y | g.19732063A>T | CA414840749 | KDM5D | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1483T>A c.-923T>A (n.-923T>A) n.1482T>A n.1347T>A | |
| Y | g.19732064G>A | CA520516744 | KDM5D | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1059C>T (p.Tyr353=) n.1482C>T c.-924C>T (n.-924C>T) n.1481C>T n.1346C>T | |
| Y | g.19732064G>C | CA414840751 | KDM5D | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.1482C>G c.-924C>G (n.-924C>G) n.1481C>G n.1346C>G | |
| Y | g.19732064G>T | CA414840754 | KDM5D | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.1482C>A c.-924C>A (n.-924C>A) n.1481C>A n.1346C>A | |
| Y | g.19732065T>A | CA414840761 | KDM5D | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.1481A>T c.-925A>T (n.-925A>T) n.1480A>T n.1345A>T | |
| Y | g.19732065T>C | CA414840756 | KDM5D | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.1481A>G c.-925A>G (n.-925A>G) n.1480A>G n.1345A>G | |
| Y | g.19732065T>G | CA414840759 | KDM5D | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.1481A>C c.-925A>C (n.-925A>C) n.1480A>C n.1345A>C | |
| Y | g.19732066A>C | CA414840764 | KDM5D | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.1480T>G c.-926T>G (n.-926T>G) n.1479T>G n.1344T>G | |
| Y | g.19732066A>G | CA414840767 | KDM5D | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.1480T>C c.-926T>C (n.-926T>C) n.1479T>C n.1344T>C | |
| Y | g.19732066A>T | CA414840769 | KDM5D | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.1480T>A c.-926T>A (n.-926T>A) n.1479T>A n.1344T>A | |
| Y | g.19732067G>A | CA520516751 | KDM5D | c.1191C>T (p.Asp397=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1068C>T (p.Asp356=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1479C>T c.-927C>T (n.-927C>T) n.1478C>T n.1343C>T | |
| Y | g.19732067G>C | CA414840772 | KDM5D | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1479C>G c.-927C>G (n.-927C>G) n.1478C>G n.1343C>G | |
| Y | g.19732067G>T | CA414840774 | KDM5D | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1479C>A c.-927C>A (n.-927C>A) n.1478C>A n.1343C>A | |
| Y | g.19732068T>A | CA414840777 | KDM5D | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1478A>T c.-928A>T (n.-928A>T) n.1477A>T n.1342A>T | |
| Y | g.19732068T>C | CA414840778 | KDM5D | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1478A>G c.-928A>G (n.-928A>G) n.1477A>G n.1342A>G | |
| Y | g.19732068T>G | CA414840781 | KDM5D | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1478A>C c.-928A>C (n.-928A>C) n.1477A>C n.1342A>C | |
| Y | g.19732069C>A | CA414840784 | KDM5D | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1477G>T c.-929G>T (n.-929G>T) n.1476G>T n.1341G>T | |
| Y | g.19732069C= | CA2470920632 | KDM5D | c.1189G= (p.Asp397=) c.1018G= (p.Asp340=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1477G= c.-929G= (n.-929G=) n.1476G= n.1341G= | |
| Y | g.19732069C>G | CA414840786 | KDM5D | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1477G>C c.-929G>C (n.-929G>C) n.1476G>C n.1341G>C | |
| Y | g.19732069C>T | CA10574963 | KDM5D | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1477G>A c.-929G>A (n.-929G>A) n.1476G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732070G>A | CA520516757 | KDM5D | c.1188C>T (p.Ser396=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1053C>T (p.Ser351=) n.1476C>T c.-930C>T (n.-930C>T) n.1475C>T n.1340C>T | |
| Y | g.19732070G>C | CA520516760 | KDM5D | c.1188C>G (p.Ser396=) c.1017C>G (p.Ser339=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1053C>G (p.Ser351=) n.1476C>G c.-930C>G (n.-930C>G) n.1475C>G n.1340C>G | |
| Y | g.19732070G>T | CA520516761 | KDM5D | c.1188C>A (p.Ser396=) c.1017C>A (p.Ser339=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1053C>A (p.Ser351=) n.1476C>A c.-930C>A (n.-930C>A) n.1475C>A n.1340C>A | |
| Y | g.19732071G>A | CA10574964 | KDM5D | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1475C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.1474C>T n.1339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732071G>C | CA414840792 | KDM5D | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1475C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.1474C>G n.1339C>G | |
| Y | g.19732071G= | CA2470920633 | KDM5D | c.1187C= (p.Ser396=) c.1016C= (p.Ser339=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1052C= (p.Ser351=) n.1475C= c.-931C= (n.-931C=) n.1474C= n.1339C= | |
| Y | g.19732071G>T | CA414840794 | KDM5D | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1475C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.1474C>A n.1339C>A | |
| Y | g.19732072A>C | CA414840798 | KDM5D | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1474T>G c.-932T>G (n.-932T>G) n.1473T>G n.1338T>G | |
| Y | g.19732072A>G | CA414840800 | KDM5D | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1474T>C c.-932T>C (n.-932T>C) n.1473T>C n.1338T>C | |
| Y | g.19732072A>T | CA414840802 | KDM5D | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1474T>A c.-932T>A (n.-932T>A) n.1473T>A n.1338T>A | |
| Y | g.19732073C>A | CA414840805 | KDM5D | c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.1473G>T c.-933G>T (n.-933G>T) n.1472G>T n.1337G>T | |
| Y | g.19732073C>G | CA414840807 | KDM5D | c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.1473G>C c.-933G>C (n.-933G>C) n.1472G>C n.1337G>C | |
| Y | g.19732073C>T | CA520516769 | KDM5D | c.1185G>A (p.Lys395=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.1050G>A (p.Lys350=) n.1473G>A c.-933G>A (n.-933G>A) n.1472G>A n.1337G>A | |
| Y | g.19732074T>A | CA414840810 | KDM5D | c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) n.1472A>T c.-934A>T (n.-934A>T) n.1471A>T n.1336A>T | |
| Y | g.19732074T>C | CA414840812 | KDM5D | c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.1472A>G c.-934A>G (n.-934A>G) n.1471A>G n.1336A>G | |
| Y | g.19732074T>G | CA414840815 | KDM5D | c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.1472A>C c.-934A>C (n.-934A>C) n.1471A>C n.1336A>C | |
| Y | g.19732075T>A | CA414840818 | KDM5D | c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.1471A>T c.-935A>T (n.-935A>T) n.1470A>T n.1335A>T | |
| Y | g.19732075T>C | CA414840820 | KDM5D | c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.1471A>G c.-935A>G (n.-935A>G) n.1470A>G n.1335A>G | |
| Y | g.19732075T>G | CA414840823 | KDM5D | c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.1471A>C c.-935A>C (n.-935A>C) n.1470A>C n.1335A>C | |
| Y | g.19732076G>A | CA520516778 | KDM5D | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1470C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.1469C>T n.1334C>T | |
| Y | g.19732076G>C | CA414840825 | KDM5D | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1470C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.1469C>G n.1334C>G | |
| Y | g.19732076G>T | CA414840826 | KDM5D | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1470C>A c.-936C>A (n.-936C>A) n.1469C>A n.1334C>A | |
| Y | g.19732077A>C | CA414840829 | KDM5D | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1469T>G c.-937T>G (n.-937T>G) n.1468T>G n.1333T>G | |
| Y | g.19732077A>G | CA414840832 | KDM5D | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1469T>C c.-937T>C (n.-937T>C) n.1468T>C n.1333T>C | |
| Y | g.19732077A>T | CA414840830 | KDM5D | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1469T>A c.-937T>A (n.-937T>A) n.1468T>A n.1333T>A | |
| Y | g.19732078A>C | CA414840834 | KDM5D | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1468T>G c.-938T>G (n.-938T>G) n.1467T>G n.1332T>G | |
| Y | g.19732078A>G | CA414840836 | KDM5D | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1468T>C c.-938T>C (n.-938T>C) n.1467T>C n.1332T>C | |
| Y | g.19732078A>T | CA414840839 | KDM5D | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1468T>A c.-938T>A (n.-938T>A) n.1467T>A n.1332T>A | |
| Y | g.19732079G>A | CA520516791 | KDM5D | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1044C>T (p.Ser348=) n.1467C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.1466C>T n.1331C>T | |
| Y | g.19732079G>C | CA520516786 | KDM5D | c.1179C>G (p.Ser393=) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1056C>G (p.Ser352=) c.1044C>G (p.Ser348=) n.1467C>G c.-939C>G (n.-939C>G) n.1466C>G n.1331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732079G= | CA2470920634 | KDM5D | c.1179C= (p.Ser393=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1044C= (p.Ser348=) n.1467C= c.-939C= (n.-939C=) n.1466C= n.1331C= | |
| Y | g.19732079G>T | CA520516789 | KDM5D | c.1179C>A (p.Ser393=) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1056C>A (p.Ser352=) c.1044C>A (p.Ser348=) n.1467C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.1466C>A n.1331C>A | |
| Y | g.19732080G>A | CA10574966 | KDM5D | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1466C>T c.-940C>T (n.-940C>T) n.1465C>T n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732080G>C | CA414840842 | KDM5D | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1466C>G c.-940C>G (n.-940C>G) n.1465C>G n.1330C>G | |
| Y | g.19732080G= | CA2470920635 | KDM5D | c.1178C= (p.Ser393=) c.1007C= (p.Ser336=) c.1055C= (p.Ser352=) c.1043C= (p.Ser348=) n.1466C= c.-940C= (n.-940C=) n.1465C= n.1330C= | |
| Y | g.19732080G>T | CA414840845 | KDM5D | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1466C>A c.-940C>A (n.-940C>A) n.1465C>A n.1330C>A | |
| Y | g.19732080_19732081delinsGA | CA2470920636 | KDM5D | c.1177_1178delinsTC (p.Ser393=) c.1006_1007delinsTC (p.Ser336=) c.1054_1055delinsTC (p.Ser352=) c.1042_1043delinsTC (p.Ser348=) n.1465_1466delinsTC c.-941_-940delinsTC (n.-941_-940delinsTC) n.1464_1465delinsTC n.1329_1330delinsTC | |
| Y | g.19732081A>C | CA414840848 | KDM5D | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1465T>G c.-941T>G (n.-941T>G) n.1464T>G n.1329T>G | |
| Y | g.19732081A>G | CA414840850 | KDM5D | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1465T>C c.-941T>C (n.-941T>C) n.1464T>C n.1329T>C | |
| Y | g.19732081A>T | CA414840852 | KDM5D | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1465T>A c.-941T>A (n.-941T>A) n.1464T>A n.1329T>A | |
| Y | g.19732082del | CA10574965 | KDM5D | c.1177del (p.Ser393ProfsTer19) c.1006del (p.Ser336ProfsTer19) c.1054del (p.Ser352ProfsTer19) c.1042del (p.Ser348ProfsTer19) n.1465del c.-941del (n.-941del) n.1464del n.1329del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732082A= | CA2470920637 | KDM5D | c.1176T= (p.Asp392=) c.1005T= (p.Asp335=) c.1053T= (p.Asp351=) c.1041T= (p.Asp347=) n.1464T= c.-942T= (n.-942T=) n.1463T= n.1328T= | |
| Y | g.19732082A>C | CA414840855 | KDM5D | c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) n.1464T>G c.-942T>G (n.-942T>G) n.1463T>G n.1328T>G | |
| Y | g.19732082A>G | CA10574967 | KDM5D | c.1176T>C (p.Asp392=) c.1005T>C (p.Asp335=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1041T>C (p.Asp347=) n.1464T>C c.-942T>C (n.-942T>C) n.1463T>C n.1328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| Y | g.19732087C>G | CA414840885 | KDM5D | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1459G>C c.-947G>C (n.-947G>C) n.1458G>C n.1323G>C | |
| Y | g.19732087C>T | CA414840887 | KDM5D | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1459G>A c.-947G>A (n.-947G>A) n.1458G>A n.1323G>A | |
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| Y | g.19732088C>T | CA414840894 | KDM5D | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) n.1458G>A c.-948G>A (n.-948G>A) n.1457G>A n.1322G>A | |
| Y | g.19732089A>C | CA414840897 | KDM5D | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) n.1457T>G c.-949T>G (n.-949T>G) n.1456T>G n.1321T>G | |
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| Y | g.19732089A>T | CA414840901 | KDM5D | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) n.1457T>A c.-949T>A (n.-949T>A) n.1456T>A n.1321T>A | |
| Y | g.19732090T>A | CA414840903 | KDM5D | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) n.1456A>T c.-950A>T (n.-950A>T) n.1455A>T n.1320A>T | |
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| Y | g.19732090T>G | CA414840905 | KDM5D | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) n.1456A>C c.-950A>C (n.-950A>C) n.1455A>C n.1320A>C | |
| Y | g.19732091T>A | CA414840910 | KDM5D | c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.1455A>T c.-951A>T (n.-951A>T) n.1454A>T n.1319A>T | |
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| Y | g.19732091T>G | CA414840911 | KDM5D | c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.1455A>C c.-951A>C (n.-951A>C) n.1454A>C n.1319A>C | |
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| Y | g.19732092T>C | CA414840915 | KDM5D | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1454A>G c.-952A>G (n.-952A>G) n.1453A>G n.1318A>G | |
| Y | g.19732092T>G | CA414840917 | KDM5D | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1454A>C c.-952A>C (n.-952A>C) n.1453A>C n.1318A>C | |
| Y | g.19732093C>A | CA414840920 | KDM5D | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1453G>T c.-953G>T (n.-953G>T) n.1452G>T n.1317G>T | |
| Y | g.19732093C>G | CA414840923 | KDM5D | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1453G>C c.-953G>C (n.-953G>C) n.1452G>C n.1317G>C | |
| Y | g.19732093C>T | CA414840925 | KDM5D | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1453G>A c.-953G>A (n.-953G>A) n.1452G>A n.1317G>A | |
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| Y | g.19732094A>G | CA520516841 | KDM5D | c.1164T>C (p.Gly388=) c.993T>C (p.Gly331=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.1452T>C c.-954T>C (n.-954T>C) n.1451T>C n.1316T>C | |
| Y | g.19732094A>T | CA520516838 | KDM5D | c.1164T>A (p.Gly388=) c.993T>A (p.Gly331=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.1452T>A c.-954T>A (n.-954T>A) n.1451T>A n.1316T>A | |
| Y | g.19732095C>A | CA414840932 | KDM5D | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1451G>T c.-955G>T (n.-955G>T) n.1450G>T n.1315G>T | |
| Y | g.19732095C>G | CA414840930 | KDM5D | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1451G>C c.-955G>C (n.-955G>C) n.1450G>C n.1315G>C | |
| Y | g.19732095C>T | CA414840928 | KDM5D | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1451G>A c.-955G>A (n.-955G>A) n.1450G>A n.1315G>A | |
| Y | g.19732096C>A | CA414840936 | KDM5D | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.1450G>T c.-956G>T (n.-956G>T) n.1449G>T n.1314G>T | |
| Y | g.19732096C>G | CA414840938 | KDM5D | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1450G>C c.-956G>C (n.-956G>C) n.1449G>C n.1314G>C | |
| Y | g.19732096C>T | CA414840940 | KDM5D | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1450G>A c.-956G>A (n.-956G>A) n.1449G>A n.1314G>A | |
| Y | g.19732097A>C | CA414840943 | KDM5D | c.1161T>G (p.Phe387Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1449T>G c.-957T>G (n.-957T>G) n.1448T>G n.1313T>G | |
| Y | g.19732097A>G | CA520516847 | KDM5D | c.1161T>C (p.Phe387=) c.990T>C (p.Phe330=) c.1038T>C (p.Phe346=) c.1026T>C (p.Phe342=) n.1449T>C c.-957T>C (n.-957T>C) n.1448T>C n.1313T>C | |
| Y | g.19732097A>T | CA414840945 | KDM5D | c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1449T>A c.-957T>A (n.-957T>A) n.1448T>A n.1313T>A | |
| Y | g.19732100del | CA2579749544 | KDM5D | c.1161del (p.Phe387LeufsTer25) c.990del (p.Phe330LeufsTer25) c.1038del (p.Phe346LeufsTer25) c.1026del (p.Phe342LeufsTer25) n.1449del c.-957del (n.-957del) n.1448del n.1313del | |
| Y | g.19732098A>C | CA414840947 | KDM5D | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1448T>G c.-958T>G (n.-958T>G) n.1447T>G n.1312T>G | |
| Y | g.19732098A>G | CA414840948 | KDM5D | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1448T>C c.-958T>C (n.-958T>C) n.1447T>C n.1312T>C | |
| Y | g.19732098A>T | CA414840950 | KDM5D | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1448T>A c.-958T>A (n.-958T>A) n.1447T>A n.1312T>A | |
| Y | g.19732099A>C | CA414840953 | KDM5D | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1447T>G c.-959T>G (n.-959T>G) n.1446T>G n.1311T>G | |
| Y | g.19732099A>G | CA414840955 | KDM5D | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1447T>C c.-959T>C (n.-959T>C) n.1446T>C n.1311T>C | |
| Y | g.19732099A>T | CA414840957 | KDM5D | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1447T>A c.-959T>A (n.-959T>A) n.1446T>A n.1311T>A | |
| Y | g.19732100A>C | CA414840963 | KDM5D | c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) n.1446T>G c.-960T>G (n.-960T>G) n.1445T>G n.1310T>G | |
| Y | g.19732100A>G | CA520516854 | KDM5D | c.1158T>C (p.Ser386=) c.987T>C (p.Ser329=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.1446T>C c.-960T>C (n.-960T>C) n.1445T>C n.1310T>C | |
| Y | g.19732100A>T | CA414840960 | KDM5D | c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) n.1446T>A c.-960T>A (n.-960T>A) n.1445T>A n.1310T>A | |
| Y | g.19732101C>A | CA414840966 | KDM5D | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1445G>T c.-961G>T (n.-961G>T) n.1444G>T n.1309G>T | |
| Y | g.19732101C>G | CA414840969 | KDM5D | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1445G>C c.-961G>C (n.-961G>C) n.1444G>C n.1309G>C | |
| Y | g.19732101C>T | CA414840971 | KDM5D | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1445G>A c.-961G>A (n.-961G>A) n.1444G>A n.1309G>A | |
| Y | g.19732103_19732104del | CA2766253946 | KDM5D | c.1156_1157del (p.Ser386PhefsTer3) c.985_986del (p.Ser329PhefsTer3) c.1033_1034del (p.Ser345PhefsTer3) c.1021_1022del (p.Ser341PhefsTer3) n.1444_1445del c.-962_-961del (n.-962_-961del) n.1443_1444del n.1308_1309del | |
| Y | g.19732102T>A | CA414840973 | KDM5D | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1444A>T c.-962A>T (n.-962A>T) n.1443A>T n.1308A>T | |
| Y | g.19732102T>C | CA414840975 | KDM5D | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1444A>G c.-962A>G (n.-962A>G) n.1443A>G n.1308A>G | |
| Y | g.19732102T>G | CA414840977 | KDM5D | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1444A>C c.-962A>C (n.-962A>C) n.1443A>C n.1308A>C | |
| Y | g.19732103C>A | CA414840979 | KDM5D | c.1155G>T (p.Gln385His) c.984G>T (p.Gln328His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1443G>T c.-963G>T (n.-963G>T) n.1442G>T n.1307G>T | |
| Y | g.19732103C>G | CA414840981 | KDM5D | c.1155G>C (p.Gln385His) c.984G>C (p.Gln328His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1443G>C c.-963G>C (n.-963G>C) n.1442G>C n.1307G>C | |
| Y | g.19732103C>T | CA520516860 | KDM5D | c.1155G>A (p.Gln385=) c.984G>A (p.Gln328=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1443G>A c.-963G>A (n.-963G>A) n.1442G>A n.1307G>A | |
| Y | g.19732104T>A | CA414840984 | KDM5D | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1442A>T c.-964A>T (n.-964A>T) n.1441A>T n.1306A>T | |
| Y | g.19732104T>C | CA414840985 | KDM5D | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1442A>G c.-964A>G (n.-964A>G) n.1441A>G n.1306A>G | |
| Y | g.19732104T>G | CA414840986 | KDM5D | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1442A>C c.-964A>C (n.-964A>C) n.1441A>C n.1306A>C | |
| Y | g.19732105G>A | CA414840994 | KDM5D | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1441C>T c.-965C>T (n.-965C>T) n.1440C>T n.1305C>T | |
| Y | g.19732105G>C | CA414840993 | KDM5D | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1441C>G c.-965C>G (n.-965C>G) n.1440C>G n.1305C>G | |
| Y | g.19732105G>T | CA414840988 | KDM5D | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1441C>A c.-965C>A (n.-965C>A) n.1440C>A n.1305C>A | |
| Y | g.19732106C>A | CA414840997 | KDM5D | c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) n.1440G>T c.-966G>T (n.-966G>T) n.1439G>T n.1304G>T | |
| Y | g.19732106C>G | CA414840998 | KDM5D | c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) n.1440G>C c.-966G>C (n.-966G>C) n.1439G>C n.1304G>C | |
| Y | g.19732106C>T | CA520516865 | KDM5D | c.1152G>A (p.Leu384=) c.981G>A (p.Leu327=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.1440G>A c.-966G>A (n.-966G>A) n.1439G>A n.1304G>A |