Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197088107C>ACA2649660370ASPMn.3448+149G>T
c.10161+149G>T (n.10161+149G>T)
c.10383+149G>T (n.10383+149G>T)
c.10137+149G>T (n.10137+149G>T)
c.5406+149G>T (n.5406+149G>T)
c.3156+149G>T (n.3156+149G>T)
gnomAD v4
1g.197088107C>TCA2698075852ASPMn.3448+149G>A
c.10161+149G>A (n.10161+149G>A)
c.10383+149G>A (n.10383+149G>A)
c.10137+149G>A (n.10137+149G>A)
c.5406+149G>A (n.5406+149G>A)
c.3156+149G>A (n.3156+149G>A)
dbSNP
1g.197088108T>CCA1217923340ASPMn.3448+148A>G
c.10161+148A>G (n.10161+148A>G)
c.10383+148A>G (n.10383+148A>G)
c.10137+148A>G (n.10137+148A>G)
c.5406+148A>G (n.5406+148A>G)
c.3156+148A>G (n.3156+148A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088108T>GCA1010897415ASPMn.3448+148A>C
c.10161+148A>C (n.10161+148A>C)
c.10383+148A>C (n.10383+148A>C)
c.10137+148A>C (n.10137+148A>C)
c.5406+148A>C (n.5406+148A>C)
c.3156+148A>C (n.3156+148A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088108T=CA1217923339ASPMn.3448+148A=
c.10161+148A= (n.10161+148A=)
c.10383+148A= (n.10383+148A=)
c.10137+148A= (n.10137+148A=)
c.5406+148A= (n.5406+148A=)
c.3156+148A= (n.3156+148A=)
1g.197088109G>CCA2649660371ASPMn.3448+147C>G
c.10161+147C>G (n.10161+147C>G)
c.10383+147C>G (n.10383+147C>G)
c.10137+147C>G (n.10137+147C>G)
c.5406+147C>G (n.5406+147C>G)
c.3156+147C>G (n.3156+147C>G)
gnomAD v4
1g.197088109G>TCA2649660372ASPMn.3448+147C>A
c.10161+147C>A (n.10161+147C>A)
c.10383+147C>A (n.10383+147C>A)
c.10137+147C>A (n.10137+147C>A)
c.5406+147C>A (n.5406+147C>A)
c.3156+147C>A (n.3156+147C>A)
gnomAD v4
1g.197088109_197088110delinsGACA1217923342ASPMn.3448+146_3448+147delinsTC
c.10161+146_10161+147delinsTC (n.10161+146_10161+147delinsTC)
c.10383+146_10383+147delinsTC (n.10383+146_10383+147delinsTC)
c.10137+146_10137+147delinsTC (n.10137+146_10137+147delinsTC)
c.5406+146_5406+147delinsTC (n.5406+146_5406+147delinsTC)
c.3156+146_3156+147delinsTC (n.3156+146_3156+147delinsTC)
1g.197088111delCA729743328ASPMn.3448+146del
c.10161+146del (n.10161+146del)
c.10383+146del (n.10383+146del)
c.10137+146del (n.10137+146del)
c.5406+146del (n.5406+146del)
c.3156+146del (n.3156+146del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088112T>ACA35860972ASPMn.3448+144A>T
c.10161+144A>T (n.10161+144A>T)
c.10383+144A>T (n.10383+144A>T)
c.10137+144A>T (n.10137+144A>T)
c.5406+144A>T (n.5406+144A>T)
c.3156+144A>T (n.3156+144A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088112T>GCA2649660373ASPMn.3448+144A>C
c.10161+144A>C (n.10161+144A>C)
c.10383+144A>C (n.10383+144A>C)
c.10137+144A>C (n.10137+144A>C)
c.5406+144A>C (n.5406+144A>C)
c.3156+144A>C (n.3156+144A>C)
gnomAD v4
1g.197088112T=CA1140934878ASPMn.3448+144A=
c.10161+144A= (n.10161+144A=)
c.10383+144A= (n.10383+144A=)
c.10137+144A= (n.10137+144A=)
c.5406+144A= (n.5406+144A=)
c.3156+144A= (n.3156+144A=)
1g.197088114C>TCA2649660374ASPMn.3448+142G>A
c.10161+142G>A (n.10161+142G>A)
c.10383+142G>A (n.10383+142G>A)
c.10137+142G>A (n.10137+142G>A)
c.5406+142G>A (n.5406+142G>A)
c.3156+142G>A (n.3156+142G>A)
gnomAD v4
1g.197088115A=CA1217923346ASPMn.3448+141T=
c.10161+141T= (n.10161+141T=)
c.10383+141T= (n.10383+141T=)
c.10137+141T= (n.10137+141T=)
c.5406+141T= (n.5406+141T=)
c.3156+141T= (n.3156+141T=)
1g.197088115A>TCA35860973ASPMn.3448+141T>A
c.10161+141T>A (n.10161+141T>A)
c.10383+141T>A (n.10383+141T>A)
c.10137+141T>A (n.10137+141T>A)
c.5406+141T>A (n.5406+141T>A)
c.3156+141T>A (n.3156+141T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088115_197088116delinsATCA1217923348ASPMn.3448+140_3448+141delinsAT
c.10161+140_10161+141delinsAT (n.10161+140_10161+141delinsAT)
c.10383+140_10383+141delinsAT (n.10383+140_10383+141delinsAT)
c.10137+140_10137+141delinsAT (n.10137+140_10137+141delinsAT)
c.5406+140_5406+141delinsAT (n.5406+140_5406+141delinsAT)
c.3156+140_3156+141delinsAT (n.3156+140_3156+141delinsAT)
1g.197088116T>CCA2500003300ASPMn.3448+140A>G
c.10161+140A>G (n.10161+140A>G)
c.10383+140A>G (n.10383+140A>G)
c.10137+140A>G (n.10137+140A>G)
c.5406+140A>G (n.5406+140A>G)
c.3156+140A>G (n.3156+140A>G)
1g.197088119delCA1217923350ASPMn.3448+140del
c.10161+140del (n.10161+140del)
c.10383+140del (n.10383+140del)
c.10137+140del (n.10137+140del)
c.5406+140del (n.5406+140del)
c.3156+140del (n.3156+140del)
dbSNP
1g.197088117T>CCA35860974ASPMn.3448+139A>G
c.10161+139A>G (n.10161+139A>G)
c.10383+139A>G (n.10383+139A>G)
c.10137+139A>G (n.10137+139A>G)
c.5406+139A>G (n.5406+139A>G)
c.3156+139A>G (n.3156+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088117T=CA1146096697ASPMn.3448+139A=
c.10161+139A= (n.10161+139A=)
c.10383+139A= (n.10383+139A=)
c.10137+139A= (n.10137+139A=)
c.5406+139A= (n.5406+139A=)
c.3156+139A= (n.3156+139A=)
1g.197088118T>GCA1217923355ASPMn.3448+138A>C
c.10161+138A>C (n.10161+138A>C)
c.10383+138A>C (n.10383+138A>C)
c.10137+138A>C (n.10137+138A>C)
c.5406+138A>C (n.5406+138A>C)
c.3156+138A>C (n.3156+138A>C)
dbSNP
1g.197088118T=CA1217923356ASPMn.3448+138A=
c.10161+138A= (n.10161+138A=)
c.10383+138A= (n.10383+138A=)
c.10137+138A= (n.10137+138A=)
c.5406+138A= (n.5406+138A=)
c.3156+138A= (n.3156+138A=)
1g.197088119T>CCA2547086229ASPMn.3448+137A>G
c.10161+137A>G (n.10161+137A>G)
c.10383+137A>G (n.10383+137A>G)
c.10137+137A>G (n.10137+137A>G)
c.5406+137A>G (n.5406+137A>G)
c.3156+137A>G (n.3156+137A>G)
gnomAD v4
1g.197088119T=CA1217923358ASPMn.3448+137A=
c.10161+137A= (n.10161+137A=)
c.10383+137A= (n.10383+137A=)
c.10137+137A= (n.10137+137A=)
c.5406+137A= (n.5406+137A=)
c.3156+137A= (n.3156+137A=)
1g.197088120A=CA1217923360ASPMn.3448+136T=
c.10161+136T= (n.10161+136T=)
c.10383+136T= (n.10383+136T=)
c.10137+136T= (n.10137+136T=)
c.5406+136T= (n.5406+136T=)
c.3156+136T= (n.3156+136T=)
1g.197088120A>GCA1217923362ASPMn.3448+136T>C
c.10161+136T>C (n.10161+136T>C)
c.10383+136T>C (n.10383+136T>C)
c.10137+136T>C (n.10137+136T>C)
c.5406+136T>C (n.5406+136T>C)
c.3156+136T>C (n.3156+136T>C)
dbSNP
1g.197088120dupCA528279090ASPMn.3448+136dup
c.10161+136dup (n.10161+136dup)
c.10383+136dup (n.10383+136dup)
c.10137+136dup (n.10137+136dup)
c.5406+136dup (n.5406+136dup)
c.3156+136dup (n.3156+136dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088122C>ACA2649660375ASPMn.3448+134G>T
c.10161+134G>T (n.10161+134G>T)
c.10383+134G>T (n.10383+134G>T)
c.10137+134G>T (n.10137+134G>T)
c.5406+134G>T (n.5406+134G>T)
c.3156+134G>T (n.3156+134G>T)
gnomAD v4
1g.197088122C>GCA2649660376ASPMn.3448+134G>C
c.10161+134G>C (n.10161+134G>C)
c.10383+134G>C (n.10383+134G>C)
c.10137+134G>C (n.10137+134G>C)
c.5406+134G>C (n.5406+134G>C)
c.3156+134G>C (n.3156+134G>C)
gnomAD v4
1g.197088123C>ACA2649660377ASPMn.3448+133G>T
c.10161+133G>T (n.10161+133G>T)
c.10383+133G>T (n.10383+133G>T)
c.10137+133G>T (n.10137+133G>T)
c.5406+133G>T (n.5406+133G>T)
c.3156+133G>T (n.3156+133G>T)
gnomAD v4
1g.197088123C=CA1142882019ASPMn.3448+133G=
c.10161+133G= (n.10161+133G=)
c.10383+133G= (n.10383+133G=)
c.10137+133G= (n.10137+133G=)
c.5406+133G= (n.5406+133G=)
c.3156+133G= (n.3156+133G=)
1g.197088123C>GCA1217923364ASPMn.3448+133G>C
c.10161+133G>C (n.10161+133G>C)
c.10383+133G>C (n.10383+133G>C)
c.10137+133G>C (n.10137+133G>C)
c.5406+133G>C (n.5406+133G>C)
c.3156+133G>C (n.3156+133G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088123C>TCA35860975ASPMn.3448+133G>A
c.10161+133G>A (n.10161+133G>A)
c.10383+133G>A (n.10383+133G>A)
c.10137+133G>A (n.10137+133G>A)
c.5406+133G>A (n.5406+133G>A)
c.3156+133G>A (n.3156+133G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088124G>ACA35860976ASPMn.3448+132C>T
c.10161+132C>T (n.10161+132C>T)
c.10383+132C>T (n.10383+132C>T)
c.10137+132C>T (n.10137+132C>T)
c.5406+132C>T (n.5406+132C>T)
c.3156+132C>T (n.3156+132C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088124G=CA1144286398ASPMn.3448+132C=
c.10161+132C= (n.10161+132C=)
c.10383+132C= (n.10383+132C=)
c.10137+132C= (n.10137+132C=)
c.5406+132C= (n.5406+132C=)
c.3156+132C= (n.3156+132C=)
1g.197088124G>TCA2649660378ASPMn.3448+132C>A
c.10161+132C>A (n.10161+132C>A)
c.10383+132C>A (n.10383+132C>A)
c.10137+132C>A (n.10137+132C>A)
c.5406+132C>A (n.5406+132C>A)
c.3156+132C>A (n.3156+132C>A)
gnomAD v4
1g.197088126G>ACA729743339ASPMn.3448+130C>T
c.10161+130C>T (n.10161+130C>T)
c.10383+130C>T (n.10383+130C>T)
c.10137+130C>T (n.10137+130C>T)
c.5406+130C>T (n.5406+130C>T)
c.3156+130C>T (n.3156+130C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088126G=CA1217923367ASPMn.3448+130C=
c.10161+130C= (n.10161+130C=)
c.10383+130C= (n.10383+130C=)
c.10137+130C= (n.10137+130C=)
c.5406+130C= (n.5406+130C=)
c.3156+130C= (n.3156+130C=)
1g.197088126G>TCA2649660379ASPMn.3448+130C>A
c.10161+130C>A (n.10161+130C>A)
c.10383+130C>A (n.10383+130C>A)
c.10137+130C>A (n.10137+130C>A)
c.5406+130C>A (n.5406+130C>A)
c.3156+130C>A (n.3156+130C>A)
gnomAD v4
1g.197088127C>ACA2649660381ASPMn.3448+129G>T
c.10161+129G>T (n.10161+129G>T)
c.10383+129G>T (n.10383+129G>T)
c.10137+129G>T (n.10137+129G>T)
c.5406+129G>T (n.5406+129G>T)
c.3156+129G>T (n.3156+129G>T)
gnomAD v4
1g.197088127C>TCA2649660380ASPMn.3448+129G>A
c.10161+129G>A (n.10161+129G>A)
c.10383+129G>A (n.10383+129G>A)
c.10137+129G>A (n.10137+129G>A)
c.5406+129G>A (n.5406+129G>A)
c.3156+129G>A (n.3156+129G>A)
gnomAD v4
1g.197088132dupCA2649660382ASPMn.3448+128dup
c.10161+128dup (n.10161+128dup)
c.10383+128dup (n.10383+128dup)
c.10137+128dup (n.10137+128dup)
c.5406+128dup (n.5406+128dup)
c.3156+128dup (n.3156+128dup)
gnomAD v4
1g.197088132delCA2649660383ASPMn.3448+128del
c.10161+128del (n.10161+128del)
c.10383+128del (n.10383+128del)
c.10137+128del (n.10137+128del)
c.5406+128del (n.5406+128del)
c.3156+128del (n.3156+128del)
gnomAD v4
1g.197088134C>ACA2649660384ASPMn.3448+122G>T
c.10161+122G>T (n.10161+122G>T)
c.10383+122G>T (n.10383+122G>T)
c.10137+122G>T (n.10137+122G>T)
c.5406+122G>T (n.5406+122G>T)
c.3156+122G>T (n.3156+122G>T)
gnomAD v4
1g.197088134C>TCA2649660385ASPMn.3448+122G>A
c.10161+122G>A (n.10161+122G>A)
c.10383+122G>A (n.10383+122G>A)
c.10137+122G>A (n.10137+122G>A)
c.5406+122G>A (n.5406+122G>A)
c.3156+122G>A (n.3156+122G>A)
gnomAD v4
1g.197088136G>CCA35860979ASPMn.3448+120C>G
c.10161+120C>G (n.10161+120C>G)
c.10383+120C>G (n.10383+120C>G)
c.10137+120C>G (n.10137+120C>G)
c.5406+120C>G (n.5406+120C>G)
c.3156+120C>G (n.3156+120C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088136G=CA1217923370ASPMn.3448+120C=
c.10161+120C= (n.10161+120C=)
c.10383+120C= (n.10383+120C=)
c.10137+120C= (n.10137+120C=)
c.5406+120C= (n.5406+120C=)
c.3156+120C= (n.3156+120C=)
1g.197088136G>TCA2649660386ASPMn.3448+120C>A
c.10161+120C>A (n.10161+120C>A)
c.10383+120C>A (n.10383+120C>A)
c.10137+120C>A (n.10137+120C>A)
c.5406+120C>A (n.5406+120C>A)
c.3156+120C>A (n.3156+120C>A)
gnomAD v4
1g.197088137G>TCA2649660387ASPMn.3448+119C>A
c.10161+119C>A (n.10161+119C>A)
c.10383+119C>A (n.10383+119C>A)
c.10137+119C>A (n.10137+119C>A)
c.5406+119C>A (n.5406+119C>A)
c.3156+119C>A (n.3156+119C>A)
gnomAD v4
1g.197088138T>ACA729743345ASPMn.3448+118A>T
c.10161+118A>T (n.10161+118A>T)
c.10383+118A>T (n.10383+118A>T)
c.10137+118A>T (n.10137+118A>T)
c.5406+118A>T (n.5406+118A>T)
c.3156+118A>T (n.3156+118A>T)
dbSNP
1g.197088138T>CCA1217923373ASPMn.3448+118A>G
c.10161+118A>G (n.10161+118A>G)
c.10383+118A>G (n.10383+118A>G)
c.10137+118A>G (n.10137+118A>G)
c.5406+118A>G (n.5406+118A>G)
c.3156+118A>G (n.3156+118A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088138T=CA1217923372ASPMn.3448+118A=
c.10161+118A= (n.10161+118A=)
c.10383+118A= (n.10383+118A=)
c.10137+118A= (n.10137+118A=)
c.5406+118A= (n.5406+118A=)
c.3156+118A= (n.3156+118A=)
1g.197088140delCA2649660388ASPMn.3448+118del
c.10161+118del (n.10161+118del)
c.10383+118del (n.10383+118del)
c.10137+118del (n.10137+118del)
c.5406+118del (n.5406+118del)
c.3156+118del (n.3156+118del)
gnomAD v4
1g.197088139T>ACA35860981ASPMn.3448+117A>T
c.10161+117A>T (n.10161+117A>T)
c.10383+117A>T (n.10383+117A>T)
c.10137+117A>T (n.10137+117A>T)
c.5406+117A>T (n.5406+117A>T)
c.3156+117A>T (n.3156+117A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088139T>CCA2649660389ASPMn.3448+117A>G
c.10161+117A>G (n.10161+117A>G)
c.10383+117A>G (n.10383+117A>G)
c.10137+117A>G (n.10137+117A>G)
c.5406+117A>G (n.5406+117A>G)
c.3156+117A>G (n.3156+117A>G)
gnomAD v4
1g.197088139T=CA1217923374ASPMn.3448+117A=
c.10161+117A= (n.10161+117A=)
c.10383+117A= (n.10383+117A=)
c.10137+117A= (n.10137+117A=)
c.5406+117A= (n.5406+117A=)
c.3156+117A= (n.3156+117A=)
1g.197088141G>CCA2649660390ASPMn.3448+115C>G
c.10161+115C>G (n.10161+115C>G)
c.10383+115C>G (n.10383+115C>G)
c.10137+115C>G (n.10137+115C>G)
c.5406+115C>G (n.5406+115C>G)
c.3156+115C>G (n.3156+115C>G)
gnomAD v4
1g.197088141G>TCA2649660391ASPMn.3448+115C>A
c.10161+115C>A (n.10161+115C>A)
c.10383+115C>A (n.10383+115C>A)
c.10137+115C>A (n.10137+115C>A)
c.5406+115C>A (n.5406+115C>A)
c.3156+115C>A (n.3156+115C>A)
gnomAD v4
1g.197088142A=CA1217923376ASPMn.3448+114T=
c.10161+114T= (n.10161+114T=)
c.10383+114T= (n.10383+114T=)
c.10137+114T= (n.10137+114T=)
c.5406+114T= (n.5406+114T=)
c.3156+114T= (n.3156+114T=)
1g.197088142A>GCA1217923377ASPMn.3448+114T>C
c.10161+114T>C (n.10161+114T>C)
c.10383+114T>C (n.10383+114T>C)
c.10137+114T>C (n.10137+114T>C)
c.5406+114T>C (n.5406+114T>C)
c.3156+114T>C (n.3156+114T>C)
dbSNP
1g.197088144C>ACA2649660392ASPMn.3448+112G>T
c.10161+112G>T (n.10161+112G>T)
c.10383+112G>T (n.10383+112G>T)
c.10137+112G>T (n.10137+112G>T)
c.5406+112G>T (n.5406+112G>T)
c.3156+112G>T (n.3156+112G>T)
gnomAD v4
1g.197088144C>TCA2649660393ASPMn.3448+112G>A
c.10161+112G>A (n.10161+112G>A)
c.10383+112G>A (n.10383+112G>A)
c.10137+112G>A (n.10137+112G>A)
c.5406+112G>A (n.5406+112G>A)
c.3156+112G>A (n.3156+112G>A)
gnomAD v4
1g.197088146C>ACA2649660394ASPMn.3448+110G>T
c.10161+110G>T (n.10161+110G>T)
c.10383+110G>T (n.10383+110G>T)
c.10137+110G>T (n.10137+110G>T)
c.5406+110G>T (n.5406+110G>T)
c.3156+110G>T (n.3156+110G>T)
gnomAD v4
1g.197088146C=CA1217923378ASPMn.3448+110G=
c.10161+110G= (n.10161+110G=)
c.10383+110G= (n.10383+110G=)
c.10137+110G= (n.10137+110G=)
c.5406+110G= (n.5406+110G=)
c.3156+110G= (n.3156+110G=)
1g.197088146C>TCA35860983ASPMn.3448+110G>A
c.10161+110G>A (n.10161+110G>A)
c.10383+110G>A (n.10383+110G>A)
c.10137+110G>A (n.10137+110G>A)
c.5406+110G>A (n.5406+110G>A)
c.3156+110G>A (n.3156+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088147A=CA1217923380ASPMn.3448+109T=
c.10161+109T= (n.10161+109T=)
c.10383+109T= (n.10383+109T=)
c.10137+109T= (n.10137+109T=)
c.5406+109T= (n.5406+109T=)
c.3156+109T= (n.3156+109T=)
1g.197088147A>CCA729743349ASPMn.3448+109T>G
c.10161+109T>G (n.10161+109T>G)
c.10383+109T>G (n.10383+109T>G)
c.10137+109T>G (n.10137+109T>G)
c.5406+109T>G (n.5406+109T>G)
c.3156+109T>G (n.3156+109T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088147A>TCA2649660395ASPMn.3448+109T>A
c.10161+109T>A (n.10161+109T>A)
c.10383+109T>A (n.10383+109T>A)
c.10137+109T>A (n.10137+109T>A)
c.5406+109T>A (n.5406+109T>A)
c.3156+109T>A (n.3156+109T>A)
gnomAD v4
1g.197088148C>ACA2649660396ASPMn.3448+108G>T
c.10161+108G>T (n.10161+108G>T)
c.10383+108G>T (n.10383+108G>T)
c.10137+108G>T (n.10137+108G>T)
c.5406+108G>T (n.5406+108G>T)
c.3156+108G>T (n.3156+108G>T)
gnomAD v4
1g.197088148C=CA1217923381ASPMn.3448+108G=
c.10161+108G= (n.10161+108G=)
c.10383+108G= (n.10383+108G=)
c.10137+108G= (n.10137+108G=)
c.5406+108G= (n.5406+108G=)
c.3156+108G= (n.3156+108G=)
1g.197088148C>TCA729743351ASPMn.3448+108G>A
c.10161+108G>A (n.10161+108G>A)
c.10383+108G>A (n.10383+108G>A)
c.10137+108G>A (n.10137+108G>A)
c.5406+108G>A (n.5406+108G>A)
c.3156+108G>A (n.3156+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088149A=CA1143530620ASPMn.3448+107T=
c.10161+107T= (n.10161+107T=)
c.10383+107T= (n.10383+107T=)
c.10137+107T= (n.10137+107T=)
c.5406+107T= (n.5406+107T=)
c.3156+107T= (n.3156+107T=)
1g.197088149A>GCA35860984ASPMn.3448+107T>C
c.10161+107T>C (n.10161+107T>C)
c.10383+107T>C (n.10383+107T>C)
c.10137+107T>C (n.10137+107T>C)
c.5406+107T>C (n.5406+107T>C)
c.3156+107T>C (n.3156+107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088149A>TCA729743358ASPMn.3448+107T>A
c.10161+107T>A (n.10161+107T>A)
c.10383+107T>A (n.10383+107T>A)
c.10137+107T>A (n.10137+107T>A)
c.5406+107T>A (n.5406+107T>A)
c.3156+107T>A (n.3156+107T>A)
dbSNP
1g.197088150T>ACA2649660397ASPMn.3448+106A>T
c.10161+106A>T (n.10161+106A>T)
c.10383+106A>T (n.10383+106A>T)
c.10137+106A>T (n.10137+106A>T)
c.5406+106A>T (n.5406+106A>T)
c.3156+106A>T (n.3156+106A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088150T>CCA35860986ASPMn.3448+106A>G
c.10161+106A>G (n.10161+106A>G)
c.10383+106A>G (n.10383+106A>G)
c.10137+106A>G (n.10137+106A>G)
c.5406+106A>G (n.5406+106A>G)
c.3156+106A>G (n.3156+106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088150T=CA1145916168ASPMn.3448+106A=
c.10161+106A= (n.10161+106A=)
c.10383+106A= (n.10383+106A=)
c.10137+106A= (n.10137+106A=)
c.5406+106A= (n.5406+106A=)
c.3156+106A= (n.3156+106A=)
1g.197088151A=CA1217923386ASPMn.3448+105T=
c.10161+105T= (n.10161+105T=)
c.10383+105T= (n.10383+105T=)
c.10137+105T= (n.10137+105T=)
c.5406+105T= (n.5406+105T=)
c.3156+105T= (n.3156+105T=)
1g.197088151A>GCA2649660399ASPMn.3448+105T>C
c.10161+105T>C (n.10161+105T>C)
c.10383+105T>C (n.10383+105T>C)
c.10137+105T>C (n.10137+105T>C)
c.5406+105T>C (n.5406+105T>C)
c.3156+105T>C (n.3156+105T>C)
gnomAD v4
1g.197088151A>TCA1217923387ASPMn.3448+105T>A
c.10161+105T>A (n.10161+105T>A)
c.10383+105T>A (n.10383+105T>A)
c.10137+105T>A (n.10137+105T>A)
c.5406+105T>A (n.5406+105T>A)
c.3156+105T>A (n.3156+105T>A)
dbSNP
1g.197088154delCA2649660398ASPMn.3448+105del
c.10161+105del (n.10161+105del)
c.10383+105del (n.10383+105del)
c.10137+105del (n.10137+105del)
c.5406+105del (n.5406+105del)
c.3156+105del (n.3156+105del)
gnomAD v4
1g.197088152A=CA1217923389ASPMn.3448+104T=
c.10161+104T= (n.10161+104T=)
c.10383+104T= (n.10383+104T=)
c.10137+104T= (n.10137+104T=)
c.5406+104T= (n.5406+104T=)
c.3156+104T= (n.3156+104T=)
1g.197088152A>TCA729743365ASPMn.3448+104T>A
c.10161+104T>A (n.10161+104T>A)
c.10383+104T>A (n.10383+104T>A)
c.10137+104T>A (n.10137+104T>A)
c.5406+104T>A (n.5406+104T>A)
c.3156+104T>A (n.3156+104T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088155C>ACA1308776ASPMn.3448+101G>T
c.10161+101G>T (n.10161+101G>T)
c.10383+101G>T (n.10383+101G>T)
c.10137+101G>T (n.10137+101G>T)
c.5406+101G>T (n.5406+101G>T)
c.3156+101G>T (n.3156+101G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088155C=CA1217923390ASPMn.3448+101G=
c.10161+101G= (n.10161+101G=)
c.10383+101G= (n.10383+101G=)
c.10137+101G= (n.10137+101G=)
c.5406+101G= (n.5406+101G=)
c.3156+101G= (n.3156+101G=)
1g.197088157C>ACA2649660402ASPMn.3448+99G>T
c.10161+99G>T (n.10161+99G>T)
c.10383+99G>T (n.10383+99G>T)
c.10137+99G>T (n.10137+99G>T)
c.5406+99G>T (n.5406+99G>T)
c.3156+99G>T (n.3156+99G>T)
gnomAD v4
1g.197088157C>GCA2649660400ASPMn.3448+99G>C
c.10161+99G>C (n.10161+99G>C)
c.10383+99G>C (n.10383+99G>C)
c.10137+99G>C (n.10137+99G>C)
c.5406+99G>C (n.5406+99G>C)
c.3156+99G>C (n.3156+99G>C)
gnomAD v4
1g.197088157C>TCA2649660401ASPMn.3448+99G>A
c.10161+99G>A (n.10161+99G>A)
c.10383+99G>A (n.10383+99G>A)
c.10137+99G>A (n.10137+99G>A)
c.5406+99G>A (n.5406+99G>A)
c.3156+99G>A (n.3156+99G>A)
gnomAD v4
1g.197088158T>CCA1308777ASPMn.3448+98A>G
c.10161+98A>G (n.10161+98A>G)
c.10383+98A>G (n.10383+98A>G)
c.10137+98A>G (n.10137+98A>G)
c.5406+98A>G (n.5406+98A>G)
c.3156+98A>G (n.3156+98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088158T>GCA645856938ASPMn.3448+98A>C
c.10161+98A>C (n.10161+98A>C)
c.10383+98A>C (n.10383+98A>C)
c.10137+98A>C (n.10137+98A>C)
c.5406+98A>C (n.5406+98A>C)
c.3156+98A>C (n.3156+98A>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197088158T=CA1148230979ASPMn.3448+98A=
c.10161+98A= (n.10161+98A=)
c.10383+98A= (n.10383+98A=)
c.10137+98A= (n.10137+98A=)
c.5406+98A= (n.5406+98A=)
c.3156+98A= (n.3156+98A=)
1g.197088160T>CCA528279091ASPMn.3448+96A>G
c.10161+96A>G (n.10161+96A>G)
c.10383+96A>G (n.10383+96A>G)
c.10137+96A>G (n.10137+96A>G)
c.5406+96A>G (n.5406+96A>G)
c.3156+96A>G (n.3156+96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088160T=CA1217923391ASPMn.3448+96A=
c.10161+96A= (n.10161+96A=)
c.10383+96A= (n.10383+96A=)
c.10137+96A= (n.10137+96A=)
c.5406+96A= (n.5406+96A=)
c.3156+96A= (n.3156+96A=)
1g.197088161T>CCA2649660403ASPMn.3448+95A>G
c.10161+95A>G (n.10161+95A>G)
c.10383+95A>G (n.10383+95A>G)
c.10137+95A>G (n.10137+95A>G)
c.5406+95A>G (n.5406+95A>G)
c.3156+95A>G (n.3156+95A>G)
gnomAD v4
1g.197088162T>ACA1308778ASPMn.3448+94A>T
c.10161+94A>T (n.10161+94A>T)
c.10383+94A>T (n.10383+94A>T)
c.10137+94A>T (n.10137+94A>T)
c.5406+94A>T (n.5406+94A>T)
c.3156+94A>T (n.3156+94A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088162T=CA1217923392ASPMn.3448+94A=
c.10161+94A= (n.10161+94A=)
c.10383+94A= (n.10383+94A=)
c.10137+94A= (n.10137+94A=)
c.5406+94A= (n.5406+94A=)
c.3156+94A= (n.3156+94A=)
1g.197088164A>TCA2573976697ASPMn.3448+92T>A
c.10161+92T>A (n.10161+92T>A)
c.10383+92T>A (n.10383+92T>A)
c.10137+92T>A (n.10137+92T>A)
c.5406+92T>A (n.5406+92T>A)
c.3156+92T>A (n.3156+92T>A)
gnomAD v4
1g.197088166_197088167delCA2649660404ASPMn.3448+91_3448+92del
c.10161+91_10161+92del (n.10161+91_10161+92del)
c.10383+91_10383+92del (n.10383+91_10383+92del)
c.10137+91_10137+92del (n.10137+91_10137+92del)
c.5406+91_5406+92del (n.5406+91_5406+92del)
c.3156+91_3156+92del (n.3156+91_3156+92del)
gnomAD v4
1g.197088165G>CCA2649660405ASPMn.3448+91C>G
c.10161+91C>G (n.10161+91C>G)
c.10383+91C>G (n.10383+91C>G)
c.10137+91C>G (n.10137+91C>G)
c.5406+91C>G (n.5406+91C>G)
c.3156+91C>G (n.3156+91C>G)
gnomAD v4
1g.197088165G>TCA2649660406ASPMn.3448+91C>A
c.10161+91C>A (n.10161+91C>A)
c.10383+91C>A (n.10383+91C>A)
c.10137+91C>A (n.10137+91C>A)
c.5406+91C>A (n.5406+91C>A)
c.3156+91C>A (n.3156+91C>A)
gnomAD v4
1g.197088166A=CA1217923393ASPMn.3448+90T=
c.10161+90T= (n.10161+90T=)
c.10383+90T= (n.10383+90T=)
c.10137+90T= (n.10137+90T=)
c.5406+90T= (n.5406+90T=)
c.3156+90T= (n.3156+90T=)
1g.197088166A>CCA1217923394ASPMn.3448+90T>G
c.10161+90T>G (n.10161+90T>G)
c.10383+90T>G (n.10383+90T>G)
c.10137+90T>G (n.10137+90T>G)
c.5406+90T>G (n.5406+90T>G)
c.3156+90T>G (n.3156+90T>G)
dbSNP
1g.197088166A>GCA2649660407ASPMn.3448+90T>C
c.10161+90T>C (n.10161+90T>C)
c.10383+90T>C (n.10383+90T>C)
c.10137+90T>C (n.10137+90T>C)
c.5406+90T>C (n.5406+90T>C)
c.3156+90T>C (n.3156+90T>C)
gnomAD v4
1g.197088167G>ACA2649660408ASPMn.3448+89C>T
c.10161+89C>T (n.10161+89C>T)
c.10383+89C>T (n.10383+89C>T)
c.10137+89C>T (n.10137+89C>T)
c.5406+89C>T (n.5406+89C>T)
c.3156+89C>T (n.3156+89C>T)
gnomAD v4
1g.197088167G>TCA2649660409ASPMn.3448+89C>A
c.10161+89C>A (n.10161+89C>A)
c.10383+89C>A (n.10383+89C>A)
c.10137+89C>A (n.10137+89C>A)
c.5406+89C>A (n.5406+89C>A)
c.3156+89C>A (n.3156+89C>A)
gnomAD v4
1g.197088168T>CCA1308779ASPMn.3448+88A>G
c.10161+88A>G (n.10161+88A>G)
c.10383+88A>G (n.10383+88A>G)
c.10137+88A>G (n.10137+88A>G)
c.5406+88A>G (n.5406+88A>G)
c.3156+88A>G (n.3156+88A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088168T>GCA2649660410ASPMn.3448+88A>C
c.10161+88A>C (n.10161+88A>C)
c.10383+88A>C (n.10383+88A>C)
c.10137+88A>C (n.10137+88A>C)
c.5406+88A>C (n.5406+88A>C)
c.3156+88A>C (n.3156+88A>C)
gnomAD v4
1g.197088168T=CA1217923396ASPMn.3448+88A=
c.10161+88A= (n.10161+88A=)
c.10383+88A= (n.10383+88A=)
c.10137+88A= (n.10137+88A=)
c.5406+88A= (n.5406+88A=)
c.3156+88A= (n.3156+88A=)
1g.197088171T>CCA2649660411ASPMn.3448+85A>G
c.10161+85A>G (n.10161+85A>G)
c.10383+85A>G (n.10383+85A>G)
c.10137+85A>G (n.10137+85A>G)
c.5406+85A>G (n.5406+85A>G)
c.3156+85A>G (n.3156+85A>G)
gnomAD v4
1g.197088172A=CA1217923397ASPMn.3448+84T=
c.10161+84T= (n.10161+84T=)
c.10383+84T= (n.10383+84T=)
c.10137+84T= (n.10137+84T=)
c.5406+84T= (n.5406+84T=)
c.3156+84T= (n.3156+84T=)
1g.197088172A>GCA528279092ASPMn.3448+84T>C
c.10161+84T>C (n.10161+84T>C)
c.10383+84T>C (n.10383+84T>C)
c.10137+84T>C (n.10137+84T>C)
c.5406+84T>C (n.5406+84T>C)
c.3156+84T>C (n.3156+84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088173A=CA1149048378ASPMn.3448+83T=
c.10161+83T= (n.10161+83T=)
c.10383+83T= (n.10383+83T=)
c.10137+83T= (n.10137+83T=)
c.5406+83T= (n.5406+83T=)
c.3156+83T= (n.3156+83T=)
1g.197088173A>GCA1308780ASPMn.3448+83T>C
c.10161+83T>C (n.10161+83T>C)
c.10383+83T>C (n.10383+83T>C)
c.10137+83T>C (n.10137+83T>C)
c.5406+83T>C (n.5406+83T>C)
c.3156+83T>C (n.3156+83T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088174T>CCA2573977119ASPMn.3448+82A>G
c.10161+82A>G (n.10161+82A>G)
c.10383+82A>G (n.10383+82A>G)
c.10137+82A>G (n.10137+82A>G)
c.5406+82A>G (n.5406+82A>G)
c.3156+82A>G (n.3156+82A>G)
1g.197088175T>ACA1308781ASPMn.3448+81A>T
c.10161+81A>T (n.10161+81A>T)
c.10383+81A>T (n.10383+81A>T)
c.10137+81A>T (n.10137+81A>T)
c.5406+81A>T (n.5406+81A>T)
c.3156+81A>T (n.3156+81A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088175T>CCA2649660412ASPMn.3448+81A>G
c.10161+81A>G (n.10161+81A>G)
c.10383+81A>G (n.10383+81A>G)
c.10137+81A>G (n.10137+81A>G)
c.5406+81A>G (n.5406+81A>G)
c.3156+81A>G (n.3156+81A>G)
gnomAD v4
1g.197088175T=CA1217923401ASPMn.3448+81A=
c.10161+81A= (n.10161+81A=)
c.10383+81A= (n.10383+81A=)
c.10137+81A= (n.10137+81A=)
c.5406+81A= (n.5406+81A=)
c.3156+81A= (n.3156+81A=)
1g.197088176A>GCA2573977129ASPMn.3448+80T>C
c.10161+80T>C (n.10161+80T>C)
c.10383+80T>C (n.10383+80T>C)
c.10137+80T>C (n.10137+80T>C)
c.5406+80T>C (n.5406+80T>C)
c.3156+80T>C (n.3156+80T>C)
1g.197088181A>GCA2573977138ASPMn.3448+75T>C
c.10161+75T>C (n.10161+75T>C)
c.10383+75T>C (n.10383+75T>C)
c.10137+75T>C (n.10137+75T>C)
c.5406+75T>C (n.5406+75T>C)
c.3156+75T>C (n.3156+75T>C)
1g.197088182G>ACA729743376ASPMn.3448+74C>T
c.10161+74C>T (n.10161+74C>T)
c.10383+74C>T (n.10383+74C>T)
c.10137+74C>T (n.10137+74C>T)
c.5406+74C>T (n.5406+74C>T)
c.3156+74C>T (n.3156+74C>T)
dbSNP
1g.197088182G=CA1217923403ASPMn.3448+74C=
c.10161+74C= (n.10161+74C=)
c.10383+74C= (n.10383+74C=)
c.10137+74C= (n.10137+74C=)
c.5406+74C= (n.5406+74C=)
c.3156+74C= (n.3156+74C=)
1g.197088182G>TCA2649660413ASPMn.3448+74C>A
c.10161+74C>A (n.10161+74C>A)
c.10383+74C>A (n.10383+74C>A)
c.10137+74C>A (n.10137+74C>A)
c.5406+74C>A (n.5406+74C>A)
c.3156+74C>A (n.3156+74C>A)
gnomAD v4
1g.197088183G>CCA2649660414ASPMn.3448+73C>G
c.10161+73C>G (n.10161+73C>G)
c.10383+73C>G (n.10383+73C>G)
c.10137+73C>G (n.10137+73C>G)
c.5406+73C>G (n.5406+73C>G)
c.3156+73C>G (n.3156+73C>G)
gnomAD v4
1g.197088184A>GCA2649660415ASPMn.3448+72T>C
c.10161+72T>C (n.10161+72T>C)
c.10383+72T>C (n.10383+72T>C)
c.10137+72T>C (n.10137+72T>C)
c.5406+72T>C (n.5406+72T>C)
c.3156+72T>C (n.3156+72T>C)
gnomAD v4
1g.197088188C=CA1217923407ASPMn.3448+68G=
c.10161+68G= (n.10161+68G=)
c.10383+68G= (n.10383+68G=)
c.10137+68G= (n.10137+68G=)
c.5406+68G= (n.5406+68G=)
c.3156+68G= (n.3156+68G=)
1g.197088188C>GCA528279094ASPMn.3448+68G>C
c.10161+68G>C (n.10161+68G>C)
c.10383+68G>C (n.10383+68G>C)
c.10137+68G>C (n.10137+68G>C)
c.5406+68G>C (n.5406+68G>C)
c.3156+68G>C (n.3156+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088188C>TCA528279093ASPMn.3448+68G>A
c.10161+68G>A (n.10161+68G>A)
c.10383+68G>A (n.10383+68G>A)
c.10137+68G>A (n.10137+68G>A)
c.5406+68G>A (n.5406+68G>A)
c.3156+68G>A (n.3156+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088189T>ACA1308782ASPMn.3448+67A>T
c.10161+67A>T (n.10161+67A>T)
c.10383+67A>T (n.10383+67A>T)
c.10137+67A>T (n.10137+67A>T)
c.5406+67A>T (n.5406+67A>T)
c.3156+67A>T (n.3156+67A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088189T=CA1217923409ASPMn.3448+67A=
c.10161+67A= (n.10161+67A=)
c.10383+67A= (n.10383+67A=)
c.10137+67A= (n.10137+67A=)
c.5406+67A= (n.5406+67A=)
c.3156+67A= (n.3156+67A=)
1g.197088191_197088192delCA2649660416ASPMn.3448+66_3448+67del
c.10161+66_10161+67del (n.10161+66_10161+67del)
c.10383+66_10383+67del (n.10383+66_10383+67del)
c.10137+66_10137+67del (n.10137+66_10137+67del)
c.5406+66_5406+67del (n.5406+66_5406+67del)
c.3156+66_3156+67del (n.3156+66_3156+67del)
gnomAD v4
1g.197088190A>GCA2571443156ASPMn.3448+66T>C
c.10161+66T>C (n.10161+66T>C)
c.10383+66T>C (n.10383+66T>C)
c.10137+66T>C (n.10137+66T>C)
c.5406+66T>C (n.5406+66T>C)
c.3156+66T>C (n.3156+66T>C)
1g.197088191T>ACA2649660417ASPMn.3448+65A>T
c.10161+65A>T (n.10161+65A>T)
c.10383+65A>T (n.10383+65A>T)
c.10137+65A>T (n.10137+65A>T)
c.5406+65A>T (n.5406+65A>T)
c.3156+65A>T (n.3156+65A>T)
gnomAD v4
1g.197088191T>CCA528279095ASPMn.3448+65A>G
c.10161+65A>G (n.10161+65A>G)
c.10383+65A>G (n.10383+65A>G)
c.10137+65A>G (n.10137+65A>G)
c.5406+65A>G (n.5406+65A>G)
c.3156+65A>G (n.3156+65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088191T=CA1217923411ASPMn.3448+65A=
c.10161+65A= (n.10161+65A=)
c.10383+65A= (n.10383+65A=)
c.10137+65A= (n.10137+65A=)
c.5406+65A= (n.5406+65A=)
c.3156+65A= (n.3156+65A=)
1g.197088195delCA2649660418ASPMn.3448+64del
c.10161+64del (n.10161+64del)
c.10383+64del (n.10383+64del)
c.10137+64del (n.10137+64del)
c.5406+64del (n.5406+64del)
c.3156+64del (n.3156+64del)
gnomAD v4
1g.197088193A>CCA2573977225ASPMn.3448+63T>G
c.10161+63T>G (n.10161+63T>G)
c.10383+63T>G (n.10383+63T>G)
c.10137+63T>G (n.10137+63T>G)
c.5406+63T>G (n.5406+63T>G)
c.3156+63T>G (n.3156+63T>G)
gnomAD v4
1g.197088196G>ACA528279096ASPMn.3448+60C>T
c.10161+60C>T (n.10161+60C>T)
c.10383+60C>T (n.10383+60C>T)
c.10137+60C>T (n.10137+60C>T)
c.5406+60C>T (n.5406+60C>T)
c.3156+60C>T (n.3156+60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088196G=CA1217923413ASPMn.3448+60C=
c.10161+60C= (n.10161+60C=)
c.10383+60C= (n.10383+60C=)
c.10137+60C= (n.10137+60C=)
c.5406+60C= (n.5406+60C=)
c.3156+60C= (n.3156+60C=)
1g.197088196G>TCA2573977258ASPMn.3448+60C>A
c.10161+60C>A (n.10161+60C>A)
c.10383+60C>A (n.10383+60C>A)
c.10137+60C>A (n.10137+60C>A)
c.5406+60C>A (n.5406+60C>A)
c.3156+60C>A (n.3156+60C>A)
gnomAD v4
1g.197088198C>ACA2649660419ASPMn.3448+58G>T
c.10161+58G>T (n.10161+58G>T)
c.10383+58G>T (n.10383+58G>T)
c.10137+58G>T (n.10137+58G>T)
c.5406+58G>T (n.5406+58G>T)
c.3156+58G>T (n.3156+58G>T)
gnomAD v4
1g.197088198C=CA1217923417ASPMn.3448+58G=
c.10161+58G= (n.10161+58G=)
c.10383+58G= (n.10383+58G=)
c.10137+58G= (n.10137+58G=)
c.5406+58G= (n.5406+58G=)
c.3156+58G= (n.3156+58G=)
1g.197088198C>TCA729743394ASPMn.3448+58G>A
c.10161+58G>A (n.10161+58G>A)
c.10383+58G>A (n.10383+58G>A)
c.10137+58G>A (n.10137+58G>A)
c.5406+58G>A (n.5406+58G>A)
c.3156+58G>A (n.3156+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088199A=CA1149037438ASPMn.3448+57T=
c.10161+57T= (n.10161+57T=)
c.10383+57T= (n.10383+57T=)
c.10137+57T= (n.10137+57T=)
c.5406+57T= (n.5406+57T=)
c.3156+57T= (n.3156+57T=)
1g.197088199A>GCA1308783ASPMn.3448+57T>C
c.10161+57T>C (n.10161+57T>C)
c.10383+57T>C (n.10383+57T>C)
c.10137+57T>C (n.10137+57T>C)
c.5406+57T>C (n.5406+57T>C)
c.3156+57T>C (n.3156+57T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088199A>TCA2747239541ASPMn.3448+57T>A
c.10161+57T>A (n.10161+57T>A)
c.10383+57T>A (n.10383+57T>A)
c.10137+57T>A (n.10137+57T>A)
c.5406+57T>A (n.5406+57T>A)
c.3156+57T>A (n.3156+57T>A)
1g.197088200_197088201delCA2649660420ASPMn.3448+56_3448+57del
c.10161+56_10161+57del (n.10161+56_10161+57del)
c.10383+56_10383+57del (n.10383+56_10383+57del)
c.10137+56_10137+57del (n.10137+56_10137+57del)
c.5406+56_5406+57del (n.5406+56_5406+57del)
c.3156+56_3156+57del (n.3156+56_3156+57del)
gnomAD v4
1g.197088200T>ACA2606710842ASPMn.3448+56A>T
c.10161+56A>T (n.10161+56A>T)
c.10383+56A>T (n.10383+56A>T)
c.10137+56A>T (n.10137+56A>T)
c.5406+56A>T (n.5406+56A>T)
c.3156+56A>T (n.3156+56A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088200T>CCA35861005ASPMn.3448+56A>G
c.10161+56A>G (n.10161+56A>G)
c.10383+56A>G (n.10383+56A>G)
c.10137+56A>G (n.10137+56A>G)
c.5406+56A>G (n.5406+56A>G)
c.3156+56A>G (n.3156+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088200T=CA1217923418ASPMn.3448+56A=
c.10161+56A= (n.10161+56A=)
c.10383+56A= (n.10383+56A=)
c.10137+56A= (n.10137+56A=)
c.5406+56A= (n.5406+56A=)
c.3156+56A= (n.3156+56A=)
1g.197088201A=CA1217923419ASPMn.3448+55T=
c.10161+55T= (n.10161+55T=)
c.10383+55T= (n.10383+55T=)
c.10137+55T= (n.10137+55T=)
c.5406+55T= (n.5406+55T=)
c.3156+55T= (n.3156+55T=)
1g.197088201A>GCA528279097ASPMn.3448+55T>C
c.10161+55T>C (n.10161+55T>C)
c.10383+55T>C (n.10383+55T>C)
c.10137+55T>C (n.10137+55T>C)
c.5406+55T>C (n.5406+55T>C)
c.3156+55T>C (n.3156+55T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088201A>TCA2649660421ASPMn.3448+55T>A
c.10161+55T>A (n.10161+55T>A)
c.10383+55T>A (n.10383+55T>A)
c.10137+55T>A (n.10137+55T>A)
c.5406+55T>A (n.5406+55T>A)
c.3156+55T>A (n.3156+55T>A)
gnomAD v4
1g.197088203A=CA1217923420ASPMn.3448+53T=
c.10161+53T= (n.10161+53T=)
c.10383+53T= (n.10383+53T=)
c.10137+53T= (n.10137+53T=)
c.5406+53T= (n.5406+53T=)
c.3156+53T= (n.3156+53T=)
1g.197088203A>CCA35861007ASPMn.3448+53T>G
c.10161+53T>G (n.10161+53T>G)
c.10383+53T>G (n.10383+53T>G)
c.10137+53T>G (n.10137+53T>G)
c.5406+53T>G (n.5406+53T>G)
c.3156+53T>G (n.3156+53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088204C=CA1217923421ASPMn.3448+52G=
c.10161+52G= (n.10161+52G=)
c.10383+52G= (n.10383+52G=)
c.10137+52G= (n.10137+52G=)
c.5406+52G= (n.5406+52G=)
c.3156+52G= (n.3156+52G=)
1g.197088204C>TCA35861010ASPMn.3448+52G>A
c.10161+52G>A (n.10161+52G>A)
c.10383+52G>A (n.10383+52G>A)
c.10137+52G>A (n.10137+52G>A)
c.5406+52G>A (n.5406+52G>A)
c.3156+52G>A (n.3156+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088205T>ACA343996876ASPMn.3448+51A>T
c.10161+51A>T (n.10161+51A>T)
c.10383+51A>T (n.10383+51A>T)
c.10137+51A>T (n.10137+51A>T)
c.5406+51A>T (n.5406+51A>T)
c.3156+51A>T (n.3156+51A>T)
c.4170A>T (p.Ter1390Tyr)
1g.197088205T>GCA343996880ASPMn.3448+51A>C
c.10161+51A>C (n.10161+51A>C)
c.10383+51A>C (n.10383+51A>C)
c.10137+51A>C (n.10137+51A>C)
c.5406+51A>C (n.5406+51A>C)
c.3156+51A>C (n.3156+51A>C)
c.4170A>C (p.Ter1390Tyr)
1g.197088206T>ACA343996885ASPMn.3448+50A>T
c.10161+50A>T (n.10161+50A>T)
c.10383+50A>T (n.10383+50A>T)
c.10137+50A>T (n.10137+50A>T)
c.5406+50A>T (n.5406+50A>T)
c.3156+50A>T (n.3156+50A>T)
c.4169A>T (p.Ter1390Leu)
1g.197088206T>GCA343996887ASPMn.3448+50A>C
c.10161+50A>C (n.10161+50A>C)
c.10383+50A>C (n.10383+50A>C)
c.10137+50A>C (n.10137+50A>C)
c.5406+50A>C (n.5406+50A>C)
c.3156+50A>C (n.3156+50A>C)
c.4169A>C (p.Ter1390Ser)
1g.197088207A>CCA343996890ASPMn.3448+49T>G
c.10161+49T>G (n.10161+49T>G)
c.10383+49T>G (n.10383+49T>G)
c.10137+49T>G (n.10137+49T>G)
c.5406+49T>G (n.5406+49T>G)
c.3156+49T>G (n.3156+49T>G)
c.4168T>G (p.Ter1390Glu)
1g.197088207A>GCA343996892ASPMn.3448+49T>C
c.10161+49T>C (n.10161+49T>C)
c.10383+49T>C (n.10383+49T>C)
c.10137+49T>C (n.10137+49T>C)
c.5406+49T>C (n.5406+49T>C)
c.3156+49T>C (n.3156+49T>C)
c.4168T>C (p.Ter1390Gln)
1g.197088207A>TCA343996894ASPMn.3448+49T>A
c.10161+49T>A (n.10161+49T>A)
c.10383+49T>A (n.10383+49T>A)
c.10137+49T>A (n.10137+49T>A)
c.5406+49T>A (n.5406+49T>A)
c.3156+49T>A (n.3156+49T>A)
c.4168T>A (p.Ter1390Lys)

Number of alleles fetched