Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196715651T>A | CA343982947 | CFH | n.1844T>A c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.245-12695T>A (n.245-12695T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1662T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1159+26037T>A (n.1159+26037T>A) n.3594T>A n.1663T>A | |
1 | g.196715651T>C | CA422663708 | CFH | n.1844T>C c.1578T>C (p.Phe526=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.1389T>C (p.Phe463=) c.245-12695T>C (n.245-12695T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1662T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1159+26037T>C (n.1159+26037T>C) n.3594T>C n.1663T>C | |
1 | g.196715651T>G | CA343982945 | CFH | n.1844T>G c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.245-12695T>G (n.245-12695T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.1662T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1159+26037T>G (n.1159+26037T>G) n.3594T>G n.1663T>G | |
1 | g.196715652A>C | CA343982959 | CFH | n.1845A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.245-12694A>C (n.245-12694A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1663A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1159+26038A>C (n.1159+26038A>C) n.3595A>C n.1664A>C | |
1 | g.196715652A>G | CA343982964 | CFH | n.1845A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.245-12694A>G (n.245-12694A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1663A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1159+26038A>G (n.1159+26038A>G) n.3595A>G n.1664A>G | |
1 | g.196715652A>T | CA343982968 | CFH | n.1845A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.245-12694A>T (n.245-12694A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1663A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1159+26038A>T (n.1159+26038A>T) n.3595A>T n.1664A>T | |
1 | g.196715653A>C | CA343982982 | CFH | n.1846A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.245-12693A>C (n.245-12693A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1664A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1159+26039A>C (n.1159+26039A>C) n.3596A>C n.1665A>C | COSMIC |
1 | g.196715653A>G | CA343982987 | CFH | n.1846A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.245-12693A>G (n.245-12693A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1664A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1159+26039A>G (n.1159+26039A>G) n.3596A>G n.1665A>G | |
1 | g.196715653A>T | CA343982988 | CFH | n.1846A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.245-12693A>T (n.245-12693A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1664A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1159+26039A>T (n.1159+26039A>T) n.3596A>T n.1665A>T | |
1 | g.196715654G>A | CA422663714 | CFH | n.1847G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.245-12692G>A (n.245-12692G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1665G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1159+26040G>A (n.1159+26040G>A) n.3597G>A n.1666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715654G>C | CA343982990 | CFH | n.1847G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.245-12692G>C (n.245-12692G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1665G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1159+26040G>C (n.1159+26040G>C) n.3597G>C n.1666G>C | dbSNP |
1 | g.196715654G= | CA1217757026 | CFH | n.1847G= c.1581G= (p.Lys527=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1392G= (p.Lys464=) c.245-12692G= (n.245-12692G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1665G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.1159+26040G= (n.1159+26040G=) n.3597G= n.1666G= | |
1 | g.196715654G>T | CA343982992 | CFH | n.1847G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.245-12692G>T (n.245-12692G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1665G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1159+26040G>T (n.1159+26040G>T) n.3597G>T n.1666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715655C>A | CA343982995 | CFH | n.1848C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.245-12691C>A (n.245-12691C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1666C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1159+26041C>A (n.1159+26041C>A) n.3598C>A n.1667C>A | |
1 | g.196715655C>G | CA343982996 | CFH | n.1848C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.245-12691C>G (n.245-12691C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1666C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1159+26041C>G (n.1159+26041C>G) n.3598C>G n.1667C>G | |
1 | g.196715655C>T | CA422663717 | CFH | n.1848C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.245-12691C>T (n.245-12691C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1666C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1159+26041C>T (n.1159+26041C>T) n.3598C>T n.1667C>T | |
1 | g.196715656T>A | CA343983007 | CFH | n.1849T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.245-12690T>A (n.245-12690T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.1667T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1159+26042T>A (n.1159+26042T>A) n.3599T>A n.1668T>A | |
1 | g.196715656T>C | CA343983010 | CFH | n.1849T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.245-12690T>C (n.245-12690T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.1667T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1159+26042T>C (n.1159+26042T>C) n.3599T>C n.1668T>C | |
1 | g.196715656T>G | CA343983015 | CFH | n.1849T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.245-12690T>G (n.245-12690T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.1667T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1159+26042T>G (n.1159+26042T>G) n.3599T>G n.1668T>G | dbSNP |
1 | g.196715656T= | CA1217757032 | CFH | n.1849T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1394T= (p.Leu465=) c.245-12690T= (n.245-12690T=) c.*1234T= (n.*1234T=) n.1667T= c.*1101T= (n.*1101T=) c.1159+26042T= (n.1159+26042T=) n.3599T= n.1668T= | |
1 | g.196715657G>A | CA422663718 | CFH | n.1850G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.245-12689G>A (n.245-12689G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1668G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1159+26043G>A (n.1159+26043G>A) n.3600G>A n.1669G>A | |
1 | g.196715657G>C | CA422663720 | CFH | n.1850G>C c.1584G>C (p.Leu528=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.245-12689G>C (n.245-12689G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1668G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1159+26043G>C (n.1159+26043G>C) n.3600G>C n.1669G>C | |
1 | g.196715657G>T | CA422663721 | CFH | n.1850G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.245-12689G>T (n.245-12689G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1668G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1159+26043G>T (n.1159+26043G>T) n.3600G>T n.1669G>T | |
1 | g.196715658A>C | CA343983019 | CFH | n.1851A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.245-12688A>C (n.245-12688A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1669A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1159+26044A>C (n.1159+26044A>C) n.3601A>C n.1670A>C | |
1 | g.196715658A>G | CA343983027 | CFH | n.1851A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.245-12688A>G (n.245-12688A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1669A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1159+26044A>G (n.1159+26044A>G) n.3601A>G n.1670A>G | |
1 | g.196715658A>T | CA343983023 | CFH | n.1851A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.245-12688A>T (n.245-12688A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1669A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1159+26044A>T (n.1159+26044A>T) n.3601A>T n.1670A>T | |
1 | g.196715659A>C | CA343983033 | CFH | n.1852A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.245-12687A>C (n.245-12687A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1670A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1159+26045A>C (n.1159+26045A>C) n.3602A>C n.1671A>C | |
1 | g.196715659A>G | CA343983035 | CFH | n.1852A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.245-12687A>G (n.245-12687A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1670A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1159+26045A>G (n.1159+26045A>G) n.3602A>G n.1671A>G | |
1 | g.196715659A>T | CA343983037 | CFH | n.1852A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.245-12687A>T (n.245-12687A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1670A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1159+26045A>T (n.1159+26045A>T) n.3602A>T n.1671A>T | |
1 | g.196715660T>A | CA343983041 | CFH | n.1853T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.245-12686T>A (n.245-12686T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1671T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1159+26046T>A (n.1159+26046T>A) n.3603T>A n.1672T>A | |
1 | g.196715660T>C | CA422663727 | CFH | n.1853T>C c.1587T>C (p.Asn529=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.245-12686T>C (n.245-12686T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1671T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1159+26046T>C (n.1159+26046T>C) n.3603T>C n.1672T>C | |
1 | g.196715660T>G | CA343983044 | CFH | n.1853T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.245-12686T>G (n.245-12686T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1671T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1159+26046T>G (n.1159+26046T>G) n.3603T>G n.1672T>G | |
1 | g.196715661G>A | CA343983049 | CFH | n.1854G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.245-12685G>A (n.245-12685G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1672G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1159+26047G>A (n.1159+26047G>A) n.3604G>A n.1673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715661G>C | CA343983052 | CFH | n.1854G>C c.1588G>C (p.Asp530His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.245-12685G>C (n.245-12685G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1672G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1159+26047G>C (n.1159+26047G>C) n.3604G>C n.1673G>C | |
1 | g.196715661G= | CA1217757037 | CFH | n.1854G= c.1588G= (p.Asp530=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1399G= (p.Asp467=) c.245-12685G= (n.245-12685G=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.1672G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.1159+26047G= (n.1159+26047G=) n.3604G= n.1673G= | |
1 | g.196715661G>T | CA343983055 | CFH | n.1854G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.245-12685G>T (n.245-12685G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1672G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1159+26047G>T (n.1159+26047G>T) n.3604G>T n.1673G>T | |
1 | g.196715662A>C | CA343983061 | CFH | n.1855A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.245-12684A>C (n.245-12684A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1673A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1159+26048A>C (n.1159+26048A>C) n.3605A>C n.1674A>C | |
1 | g.196715662A>G | CA343983063 | CFH | n.1855A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.245-12684A>G (n.245-12684A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1673A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1159+26048A>G (n.1159+26048A>G) n.3605A>G n.1674A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715662A>T | CA343983067 | CFH | n.1855A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.245-12684A>T (n.245-12684A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1673A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1159+26048A>T (n.1159+26048A>T) n.3605A>T n.1674A>T | |
1 | g.196715663C>A | CA343983071 | CFH | n.1856C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.245-12683C>A (n.245-12683C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1674C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1159+26049C>A (n.1159+26049C>A) n.3606C>A n.1675C>A | |
1 | g.196715663C= | CA1217757039 | CFH | n.1856C= c.1590C= (p.Asp530=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1401C= (p.Asp467=) c.245-12683C= (n.245-12683C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.1674C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.1159+26049C= (n.1159+26049C=) n.3606C= n.1675C= | |
1 | g.196715663C>G | CA343983070 | CFH | n.1856C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.245-12683C>G (n.245-12683C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1674C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1159+26049C>G (n.1159+26049C>G) n.3606C>G n.1675C>G | |
1 | g.196715663C>T | CA422663733 | CFH | n.1856C>T c.1590C>T (p.Asp530=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.245-12683C>T (n.245-12683C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1674C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1159+26049C>T (n.1159+26049C>T) n.3606C>T n.1675C>T | dbSNP |
1 | g.196715664A= | CA1148560086 | CFH | n.1857A= c.1591A= (p.Thr531=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1402A= (p.Thr468=) c.245-12682A= (n.245-12682A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.1675A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.1159+26050A= (n.1159+26050A=) n.3607A= n.1676A= | |
1 | g.196715664A>C | CA343983072 | CFH | n.1857A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.245-12682A>C (n.245-12682A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1675A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1159+26050A>C (n.1159+26050A>C) n.3607A>C n.1676A>C | |
1 | g.196715664A>G | CA1305443 | CFH | n.1857A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.245-12682A>G (n.245-12682A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1675A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1159+26050A>G (n.1159+26050A>G) n.3607A>G n.1676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715664A>T | CA343983073 | CFH | n.1857A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.245-12682A>T (n.245-12682A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1675A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1159+26050A>T (n.1159+26050A>T) n.3607A>T n.1676A>T | |
1 | g.196715665C>A | CA343983077 | CFH | n.1858C>A c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.245-12681C>A (n.245-12681C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.1676C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1159+26051C>A (n.1159+26051C>A) n.3608C>A n.1677C>A | |
1 | g.196715665C>G | CA343983079 | CFH | n.1858C>G c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.245-12681C>G (n.245-12681C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.1676C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1159+26051C>G (n.1159+26051C>G) n.3608C>G n.1677C>G | |
1 | g.196715665C>T | CA343983081 | CFH | n.1858C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.245-12681C>T (n.245-12681C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1676C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1159+26051C>T (n.1159+26051C>T) n.3608C>T n.1677C>T | |
1 | g.196715666A>C | CA422663736 | CFH | n.1859A>C c.1593A>C (p.Thr531=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.245-12680A>C (n.245-12680A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1677A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1159+26052A>C (n.1159+26052A>C) n.3609A>C n.1678A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715666A>G | CA422663737 | CFH | n.1859A>G c.1593A>G (p.Thr531=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.245-12680A>G (n.245-12680A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1677A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1159+26052A>G (n.1159+26052A>G) n.3609A>G n.1678A>G | |
1 | g.196715666A>T | CA422663738 | CFH | n.1859A>T c.1593A>T (p.Thr531=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.245-12680A>T (n.245-12680A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1677A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1159+26052A>T (n.1159+26052A>T) n.3609A>T n.1678A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715667T>A | CA343983082 | CFH | n.1860T>A c.1594T>A (p.Leu532Met) c.1573T>A (p.Leu525Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.245-12679T>A (n.245-12679T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1678T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1159+26053T>A (n.1159+26053T>A) n.3610T>A n.1679T>A | |
1 | g.196715667T>C | CA422663739 | CFH | n.1860T>C c.1594T>C (p.Leu532=) c.1573T>C (p.Leu525=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.245-12679T>C (n.245-12679T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1678T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1159+26053T>C (n.1159+26053T>C) n.3610T>C n.1679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715667T>G | CA343983084 | CFH | n.1860T>G c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.245-12679T>G (n.245-12679T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1678T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1159+26053T>G (n.1159+26053T>G) n.3610T>G n.1679T>G | |
1 | g.196715668T>A | CA343983088 | CFH | n.1861T>A c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.245-12678T>A (n.245-12678T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1679T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1159+26054T>A (n.1159+26054T>A) n.3611T>A n.1680T>A | |
1 | g.196715668T>C | CA35851900 | CFH | n.1861T>C c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.245-12678T>C (n.245-12678T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1679T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1159+26054T>C (n.1159+26054T>C) n.3611T>C n.1680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715668T>G | CA343983089 | CFH | n.1861T>G c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.245-12678T>G (n.245-12678T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1679T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1159+26054T>G (n.1159+26054T>G) n.3611T>G n.1680T>G | |
1 | g.196715668T= | CA1143467377 | CFH | n.1861T= c.1595T= (p.Leu532=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1406T= (p.Leu469=) c.245-12678T= (n.245-12678T=) c.*1246T= (n.*1246T=) n.1679T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.1159+26054T= (n.1159+26054T=) n.3611T= n.1680T= | |
1 | g.196715669G>A | CA422663740 | CFH | n.1862G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.245-12677G>A (n.245-12677G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.1680G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1159+26055G>A (n.1159+26055G>A) n.3612G>A n.1681G>A | |
1 | g.196715669G>C | CA343983098 | CFH | n.1862G>C c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.245-12677G>C (n.245-12677G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.1680G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1159+26055G>C (n.1159+26055G>C) n.3612G>C n.1681G>C | |
1 | g.196715669G>T | CA343983102 | CFH | n.1862G>T c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.245-12677G>T (n.245-12677G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.1680G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1159+26055G>T (n.1159+26055G>T) n.3612G>T n.1681G>T | |
1 | g.196715670G>A | CA343983122 | CFH | n.1863G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.245-12676G>A (n.245-12676G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1681G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1159+26056G>A (n.1159+26056G>A) n.3613G>A n.1682G>A | COSMIC |
1 | g.196715670G>C | CA343983125 | CFH | n.1863G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.245-12676G>C (n.245-12676G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1681G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1159+26056G>C (n.1159+26056G>C) n.3613G>C n.1682G>C | |
1 | g.196715670G>T | CA343983107 | CFH | n.1863G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.245-12676G>T (n.245-12676G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1681G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1159+26056G>T (n.1159+26056G>T) n.3613G>T n.1682G>T | |
1 | g.196715671A>C | CA343983139 | CFH | n.1864A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.245-12675A>C (n.245-12675A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1682A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1159+26057A>C (n.1159+26057A>C) n.3614A>C n.1683A>C | |
1 | g.196715671A>G | CA343983145 | CFH | n.1864A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.245-12675A>G (n.245-12675A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1682A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1159+26057A>G (n.1159+26057A>G) n.3614A>G n.1683A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715671A>T | CA343983150 | CFH | n.1864A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.245-12675A>T (n.245-12675A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.1682A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1159+26057A>T (n.1159+26057A>T) n.3614A>T n.1683A>T | |
1 | g.196715672C>A | CA343983152 | CFH | n.1865C>A c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.245-12674C>A (n.245-12674C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1683C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1159+26058C>A (n.1159+26058C>A) n.3615C>A n.1684C>A | |
1 | g.196715672C= | CA1143420876 | CFH | n.1865C= c.1599C= (p.Asp533=) c.1578C= (p.Asp526=) c.1410C= (p.Asp470=) c.245-12674C= (n.245-12674C=) c.*1250C= (n.*1250C=) n.1683C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.1159+26058C= (n.1159+26058C=) n.3615C= n.1684C= | |
1 | g.196715672C>G | CA343983158 | CFH | n.1865C>G c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.245-12674C>G (n.245-12674C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1683C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1159+26058C>G (n.1159+26058C>G) n.3615C>G n.1684C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715672C>T | CA35851907 | CFH | n.1865C>T c.1599C>T (p.Asp533=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.245-12674C>T (n.245-12674C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1683C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1159+26058C>T (n.1159+26058C>T) n.3615C>T n.1684C>T | dbSNP |
1 | g.196715673T>A | CA343983176 | CFH | n.1866T>A c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.245-12673T>A (n.245-12673T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1684T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1159+26059T>A (n.1159+26059T>A) n.3616T>A n.1685T>A | |
1 | g.196715673T>C | CA343983165 | CFH | n.1866T>C c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1579T>C (p.Tyr527His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.245-12673T>C (n.245-12673T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1684T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1159+26059T>C (n.1159+26059T>C) n.3616T>C n.1685T>C | |
1 | g.196715673T>G | CA343983172 | CFH | n.1866T>G c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.245-12673T>G (n.245-12673T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1684T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1159+26059T>G (n.1159+26059T>G) n.3616T>G n.1685T>G | |
1 | g.196715674A= | CA1143555362 | CFH | n.1867A= c.1601A= (p.Tyr534=) c.1580A= (p.Tyr527=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.245-12672A= (n.245-12672A=) c.*1252A= (n.*1252A=) n.1685A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.1159+26060A= (n.1159+26060A=) n.3617A= n.1686A= | |
1 | g.196715674A>C | CA343983184 | CFH | n.1867A>C c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.245-12672A>C (n.245-12672A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1685A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1159+26060A>C (n.1159+26060A>C) n.3617A>C n.1686A>C | |
1 | g.196715674A>G | CA1305444 | CFH | n.1867A>G c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.245-12672A>G (n.245-12672A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1685A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1159+26060A>G (n.1159+26060A>G) n.3617A>G n.1686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715674A>T | CA343983190 | CFH | n.1867A>T c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.245-12672A>T (n.245-12672A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.1685A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1159+26060A>T (n.1159+26060A>T) n.3617A>T n.1686A>T | |
1 | g.196715675T>A | CA343983193 | CFH | n.1868T>A c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.245-12671T>A (n.245-12671T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1686T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1159+26061T>A (n.1159+26061T>A) n.3618T>A n.1687T>A | |
1 | g.196715675T>C | CA422663741 | CFH | n.1868T>C c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1581T>C (p.Tyr527=) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.245-12671T>C (n.245-12671T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1686T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1159+26061T>C (n.1159+26061T>C) n.3618T>C n.1687T>C | |
1 | g.196715675T>G | CA343983196 | CFH | n.1868T>G c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.245-12671T>G (n.245-12671T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1686T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1159+26061T>G (n.1159+26061T>G) n.3618T>G n.1687T>G | |
1 | g.196715676G>A | CA343983205 | CFH | n.1869G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.245-12670G>A (n.245-12670G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1687G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1159+26062G>A (n.1159+26062G>A) n.3619G>A n.1688G>A | |
1 | g.196715676G>C | CA343983203 | CFH | n.1869G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.245-12670G>C (n.245-12670G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1687G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1159+26062G>C (n.1159+26062G>C) n.3619G>C n.1688G>C | COSMIC |
1 | g.196715676G>T | CA343983201 | CFH | n.1869G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.245-12670G>T (n.245-12670G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1687G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1159+26062G>T (n.1159+26062G>T) n.3619G>T n.1688G>T | COSMIC |
1 | g.196715677A>C | CA343983206 | CFH | n.1870A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.245-12669A>C (n.245-12669A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1688A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1159+26063A>C (n.1159+26063A>C) n.3620A>C n.1689A>C | |
1 | g.196715677A>G | CA343983209 | CFH | n.1870A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.245-12669A>G (n.245-12669A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1688A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1159+26063A>G (n.1159+26063A>G) n.3620A>G n.1689A>G | |
1 | g.196715677A>T | CA343983207 | CFH | n.1870A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.245-12669A>T (n.245-12669A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1688A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1159+26063A>T (n.1159+26063A>T) n.3620A>T n.1689A>T | |
1 | g.196715678A>C | CA343983211 | CFH | n.1871A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.245-12668A>C (n.245-12668A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1689A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1159+26064A>C (n.1159+26064A>C) n.3621A>C n.1690A>C | |
1 | g.196715678A>G | CA422663742 | CFH | n.1871A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.245-12668A>G (n.245-12668A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1689A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1159+26064A>G (n.1159+26064A>G) n.3621A>G n.1690A>G | |
1 | g.196715678A>T | CA343983218 | CFH | n.1871A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.245-12668A>T (n.245-12668A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1689A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1159+26064A>T (n.1159+26064A>T) n.3621A>T n.1690A>T | |
1 | g.196715679T>A | CA343983223 | CFH | n.1872T>A c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.245-12667T>A (n.245-12667T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1690T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1159+26065T>A (n.1159+26065T>A) n.3622T>A n.1691T>A | |
1 | g.196715679T>C | CA257493 | CFH | n.1872T>C c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.245-12667T>C (n.245-12667T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1690T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1159+26065T>C (n.1159+26065T>C) n.3622T>C n.1691T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715679T>G | CA343983225 | CFH | n.1872T>G c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.245-12667T>G (n.245-12667T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1690T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1159+26065T>G (n.1159+26065T>G) n.3622T>G n.1691T>G | |
1 | g.196715679T= | CA1141581319 | CFH | n.1872T= c.1606T= (p.Cys536=) c.1585T= (p.Cys529=) c.1417T= (p.Cys473=) c.245-12667T= (n.245-12667T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.1690T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.1159+26065T= (n.1159+26065T=) n.3622T= n.1691T= | |
1 | g.196715680G>A | CA343983245 | CFH | n.1873G>A c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.245-12666G>A (n.245-12666G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1691G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1159+26066G>A (n.1159+26066G>A) n.3623G>A n.1692G>A | |
1 | g.196715680G>C | CA343983270 | CFH | n.1873G>C c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.245-12666G>C (n.245-12666G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1691G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1159+26066G>C (n.1159+26066G>C) n.3623G>C n.1692G>C | |
1 | g.196715680G>T | CA343983261 | CFH | n.1873G>T c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.245-12666G>T (n.245-12666G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1691G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1159+26066G>T (n.1159+26066G>T) n.3623G>T n.1692G>T | |
1 | g.196715681C>A | CA343983272 | CFH | n.1874C>A c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1587C>A (p.Cys529Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.245-12665C>A (n.245-12665C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1692C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1159+26067C>A (n.1159+26067C>A) n.3624C>A n.1693C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715681C>G | CA343983275 | CFH | n.1874C>G c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1587C>G (p.Cys529Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.245-12665C>G (n.245-12665C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1692C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1159+26067C>G (n.1159+26067C>G) n.3624C>G n.1693C>G | |
1 | g.196715681C>T | CA422663744 | CFH | n.1874C>T c.1608C>T (p.Cys536=) c.1587C>T (p.Cys529=) c.1419C>T (p.Cys473=) c.245-12665C>T (n.245-12665C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1692C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1159+26067C>T (n.1159+26067C>T) n.3624C>T n.1693C>T | |
1 | g.196715682del | CA2825000877 | CFH | n.1875del c.1609del (p.His537MetfsTer15) c.1588del (p.His530MetfsTer15) c.1420del (p.His474MetfsTer15) c.245-12664del (n.245-12664del) c.*1260del (n.*1260del) n.1693del c.*1127del (n.*1127del) c.1159+26068del (n.1159+26068del) n.3625del n.1694del | ClinVar |
1 | g.196715682C>A | CA343983280 | CFH | n.1875C>A c.1609C>A (p.His537Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.245-12664C>A (n.245-12664C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1693C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1159+26068C>A (n.1159+26068C>A) n.3625C>A n.1694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715682C= | CA1217757054 | CFH | n.1875C= c.1609C= (p.His537=) c.1588C= (p.His530=) c.1420C= (p.His474=) c.245-12664C= (n.245-12664C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.1693C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.1159+26068C= (n.1159+26068C=) n.3625C= n.1694C= | |
1 | g.196715682C>G | CA343983282 | CFH | n.1875C>G c.1609C>G (p.His537Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.245-12664C>G (n.245-12664C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1693C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1159+26068C>G (n.1159+26068C>G) n.3625C>G n.1694C>G | |
1 | g.196715682C>T | CA343983281 | CFH | n.1875C>T c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.245-12664C>T (n.245-12664C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1693C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1159+26068C>T (n.1159+26068C>T) n.3625C>T n.1694C>T | |
1 | g.196715683A>C | CA343983283 | CFH | n.1876A>C c.1610A>C (p.His537Pro) c.1589A>C (p.His530Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.245-12663A>C (n.245-12663A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1694A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1159+26069A>C (n.1159+26069A>C) n.3626A>C n.1695A>C | |
1 | g.196715683A>G | CA343983284 | CFH | n.1876A>G c.1610A>G (p.His537Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.245-12663A>G (n.245-12663A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1694A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1159+26069A>G (n.1159+26069A>G) n.3626A>G n.1695A>G | |
1 | g.196715683A>T | CA343983294 | CFH | n.1876A>T c.1610A>T (p.His537Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.245-12663A>T (n.245-12663A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1694A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1159+26069A>T (n.1159+26069A>T) n.3626A>T n.1695A>T | |
1 | g.196715684T>A | CA343983297 | CFH | n.1877T>A c.1611T>A (p.His537Gln) c.1590T>A (p.His530Gln) c.1422T>A (p.His474Gln) c.245-12662T>A (n.245-12662T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1695T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1159+26070T>A (n.1159+26070T>A) n.3627T>A n.1696T>A | |
1 | g.196715684T>C | CA422663748 | CFH | n.1877T>C c.1611T>C (p.His537=) c.1590T>C (p.His530=) c.1422T>C (p.His474=) c.245-12662T>C (n.245-12662T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1695T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1159+26070T>C (n.1159+26070T>C) n.3627T>C n.1696T>C | |
1 | g.196715684T>G | CA343983300 | CFH | n.1877T>G c.1611T>G (p.His537Gln) c.1590T>G (p.His530Gln) c.1422T>G (p.His474Gln) c.245-12662T>G (n.245-12662T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1695T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1159+26070T>G (n.1159+26070T>G) n.3627T>G n.1696T>G | |
1 | g.196715684_196715685delinsTG | CA1217757057 | CFH | n.1877_1878delinsTG c.1611_1612delinsTG (p.His537=) c.1590_1591delinsTG (p.His530=) c.1422_1423delinsTG (p.His474=) c.245-12662_245-12661delinsTG (n.245-12662_245-12661delinsTG) c.*1262_*1263delinsTG (n.*1262_*1263delinsTG) n.1695_1696delinsTG c.*1129_*1130delinsTG (n.*1129_*1130delinsTG) c.1159+26070_1159+26071delinsTG (n.1159+26070_1159+26071delinsTG) n.3627_3628delinsTG n.1696_1697delinsTG | |
1 | g.196715685del | CA1305445 | CFH | n.1878del c.1612del (p.Asp538MetfsTer14) c.1591del (p.Asp531MetfsTer14) c.1423del (p.Asp475MetfsTer14) c.245-12661del (n.245-12661del) c.*1263del (n.*1263del) n.1696del c.*1130del (n.*1130del) c.1159+26071del (n.1159+26071del) n.3628del n.1697del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715685G>A | CA343983307 | CFH | n.1878G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.245-12661G>A (n.245-12661G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1696G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1159+26071G>A (n.1159+26071G>A) n.3628G>A n.1697G>A | |
1 | g.196715685G>C | CA1305446 | CFH | n.1878G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.245-12661G>C (n.245-12661G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1696G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1159+26071G>C (n.1159+26071G>C) n.3628G>C n.1697G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715685G= | CA1217757062 | CFH | n.1878G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1423G= (p.Asp475=) c.245-12661G= (n.245-12661G=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.1696G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.1159+26071G= (n.1159+26071G=) n.3628G= n.1697G= | |
1 | g.196715685G>T | CA343983322 | CFH | n.1878G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.245-12661G>T (n.245-12661G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1696G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1159+26071G>T (n.1159+26071G>T) n.3628G>T n.1697G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715686A>C | CA343983327 | CFH | n.1879A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.245-12660A>C (n.245-12660A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1697A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1159+26072A>C (n.1159+26072A>C) n.3629A>C n.1698A>C | |
1 | g.196715686A>G | CA343983331 | CFH | n.1879A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.245-12660A>G (n.245-12660A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1697A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1159+26072A>G (n.1159+26072A>G) n.3629A>G n.1698A>G | |
1 | g.196715686A>T | CA343983332 | CFH | n.1879A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.245-12660A>T (n.245-12660A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1697A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1159+26072A>T (n.1159+26072A>T) n.3629A>T n.1698A>T | |
1 | g.196715687T>A | CA343983337 | CFH | n.1880T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.245-12659T>A (n.245-12659T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.1698T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1159+26073T>A (n.1159+26073T>A) n.3630T>A n.1699T>A | |
1 | g.196715687T>C | CA422663750 | CFH | n.1880T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.1425T>C (p.Asp475=) c.245-12659T>C (n.245-12659T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.1698T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1159+26073T>C (n.1159+26073T>C) n.3630T>C n.1699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715687T>G | CA1305447 | CFH | n.1880T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.245-12659T>G (n.245-12659T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1698T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1159+26073T>G (n.1159+26073T>G) n.3630T>G n.1699T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715687T= | CA1148468067 | CFH | n.1880T= c.1614T= (p.Asp538=) c.1593T= (p.Asp531=) c.1425T= (p.Asp475=) c.245-12659T= (n.245-12659T=) c.*1265T= (n.*1265T=) n.1698T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.1159+26073T= (n.1159+26073T=) n.3630T= n.1699T= | |
1 | g.196715688G>A | CA343983341 | CFH | n.1881G>A c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.245-12658G>A (n.245-12658G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1699G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1159+26074G>A (n.1159+26074G>A) n.3631G>A n.1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715688G>C | CA343983342 | CFH | n.1881G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.245-12658G>C (n.245-12658G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1699G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1159+26074G>C (n.1159+26074G>C) n.3631G>C n.1700G>C | |
1 | g.196715688G= | CA1217757067 | CFH | n.1881G= c.1615G= (p.Gly539=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1426G= (p.Gly476=) c.245-12658G= (n.245-12658G=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.1699G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.1159+26074G= (n.1159+26074G=) n.3631G= n.1700G= | |
1 | g.196715688G>T | CA343983346 | CFH | n.1881G>T c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.245-12658G>T (n.245-12658G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1699G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1159+26074G>T (n.1159+26074G>T) n.3631G>T n.1700G>T | COSMIC |
1 | g.196715689G>A | CA35851920 | CFH | n.1882G>A c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.245-12657G>A (n.245-12657G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1700G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1159+26075G>A (n.1159+26075G>A) n.3632G>A n.1701G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.196715689G>C | CA343983351 | CFH | n.1882G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.245-12657G>C (n.245-12657G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1700G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1159+26075G>C (n.1159+26075G>C) n.3632G>C n.1701G>C | |
1 | g.196715689G= | CA1217757069 | CFH | n.1882G= c.1616G= (p.Gly539=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1427G= (p.Gly476=) c.245-12657G= (n.245-12657G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1700G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.1159+26075G= (n.1159+26075G=) n.3632G= n.1701G= | |
1 | g.196715689G>T | CA343983354 | CFH | n.1882G>T c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.245-12657G>T (n.245-12657G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1700G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1159+26075G>T (n.1159+26075G>T) n.3632G>T n.1701G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715690T>A | CA422663754 | CFH | n.1883T>A c.1617T>A (p.Gly539=) c.1596T>A (p.Gly532=) c.1428T>A (p.Gly476=) c.245-12656T>A (n.245-12656T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1701T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1159+26076T>A (n.1159+26076T>A) n.3633T>A n.1702T>A | |
1 | g.196715690T>C | CA1305448 | CFH | n.1883T>C c.1617T>C (p.Gly539=) c.1596T>C (p.Gly532=) c.1428T>C (p.Gly476=) c.245-12656T>C (n.245-12656T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1701T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1159+26076T>C (n.1159+26076T>C) n.3633T>C n.1702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715690T>G | CA422663753 | CFH | n.1883T>G c.1617T>G (p.Gly539=) c.1596T>G (p.Gly532=) c.1428T>G (p.Gly476=) c.245-12656T>G (n.245-12656T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1701T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1159+26076T>G (n.1159+26076T>G) n.3633T>G n.1702T>G | |
1 | g.196715690T= | CA1142162176 | CFH | n.1883T= c.1617T= (p.Gly539=) c.1596T= (p.Gly532=) c.1428T= (p.Gly476=) c.245-12656T= (n.245-12656T=) c.*1268T= (n.*1268T=) n.1701T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.1159+26076T= (n.1159+26076T=) n.3633T= n.1702T= | |
1 | g.196715691T>A | CA343983355 | CFH | n.1884T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.245-12655T>A (n.245-12655T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1702T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1159+26077T>A (n.1159+26077T>A) n.3634T>A n.1703T>A | |
1 | g.196715691T>C | CA343983356 | CFH | n.1884T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.245-12655T>C (n.245-12655T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1702T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1159+26077T>C (n.1159+26077T>C) n.3634T>C n.1703T>C | |
1 | g.196715691T>G | CA343983357 | CFH | n.1884T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.245-12655T>G (n.245-12655T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1702T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1159+26077T>G (n.1159+26077T>G) n.3634T>G n.1703T>G | |
1 | g.196715692A>C | CA343983359 | CFH | n.1885A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.245-12654A>C (n.245-12654A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1703A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1159+26078A>C (n.1159+26078A>C) n.3635A>C n.1704A>C | |
1 | g.196715692A>G | CA343983360 | CFH | n.1885A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.245-12654A>G (n.245-12654A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1703A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1159+26078A>G (n.1159+26078A>G) n.3635A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715692A>T | CA343983358 | CFH | n.1885A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.245-12654A>T (n.245-12654A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1703A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1159+26078A>T (n.1159+26078A>T) n.3635A>T n.1704A>T | |
1 | g.196715693T>A | CA343983363 | CFH | n.1886T>A c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.245-12653T>A (n.245-12653T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1704T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1159+26079T>A (n.1159+26079T>A) n.3636T>A n.1705T>A | |
1 | g.196715693T>C | CA422663758 | CFH | n.1886T>C c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1431T>C (p.Tyr477=) c.245-12653T>C (n.245-12653T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1704T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1159+26079T>C (n.1159+26079T>C) n.3636T>C n.1705T>C | |
1 | g.196715693T>G | CA343983364 | CFH | n.1886T>G c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.245-12653T>G (n.245-12653T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1704T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1159+26079T>G (n.1159+26079T>G) n.3636T>G n.1705T>G | |
1 | g.196715694G>A | CA35851926 | CFH | n.1887G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.245-12652G>A (n.245-12652G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1705G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1159+26080G>A (n.1159+26080G>A) n.3637G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715694G>C | CA343983365 | CFH | n.1887G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.245-12652G>C (n.245-12652G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1705G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1159+26080G>C (n.1159+26080G>C) n.3637G>C n.1706G>C | |
1 | g.196715694G= | CA1217757076 | CFH | n.1887G= c.1621G= (p.Glu541=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1432G= (p.Glu478=) c.245-12652G= (n.245-12652G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1705G= c.*1139G= (n.*1139G=) c.1159+26080G= (n.1159+26080G=) n.3637G= n.1706G= | |
1 | g.196715694G>T | CA343983366 | CFH | n.1887G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.245-12652G>T (n.245-12652G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1705G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1159+26080G>T (n.1159+26080G>T) n.3637G>T n.1706G>T | |
1 | g.196715695A>C | CA343983367 | CFH | n.1888A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.245-12651A>C (n.245-12651A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1706A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1159+26081A>C (n.1159+26081A>C) n.3638A>C n.1707A>C | |
1 | g.196715695A>G | CA343983372 | CFH | n.1888A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.245-12651A>G (n.245-12651A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1706A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1159+26081A>G (n.1159+26081A>G) n.3638A>G n.1707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715695A>T | CA343983381 | CFH | n.1888A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.245-12651A>T (n.245-12651A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1706A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1159+26081A>T (n.1159+26081A>T) n.3638A>T n.1707A>T | |
1 | g.196715696A= | CA1217757078 | CFH | n.1889A= c.1623A= (p.Glu541=) c.1602A= (p.Glu534=) c.1434A= (p.Glu478=) c.245-12650A= (n.245-12650A=) c.*1274A= (n.*1274A=) n.1707A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.1159+26082A= (n.1159+26082A=) n.3639A= n.1708A= | |
1 | g.196715696A>C | CA35851947 | CFH | n.1889A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.245-12650A>C (n.245-12650A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1707A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1159+26082A>C (n.1159+26082A>C) n.3639A>C n.1708A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196715696A>G | CA422663759 | CFH | n.1889A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.245-12650A>G (n.245-12650A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1707A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1159+26082A>G (n.1159+26082A>G) n.3639A>G n.1708A>G | |
1 | g.196715696A>T | CA343983392 | CFH | n.1889A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.245-12650A>T (n.245-12650A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.1707A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1159+26082A>T (n.1159+26082A>T) n.3639A>T n.1708A>T | |
1 | g.196715697A>C | CA343983396 | CFH | n.1890A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.245-12649A>C (n.245-12649A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1708A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1159+26083A>C (n.1159+26083A>C) n.3640A>C n.1709A>C | |
1 | g.196715697A>G | CA343983401 | CFH | n.1890A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.245-12649A>G (n.245-12649A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1708A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1159+26083A>G (n.1159+26083A>G) n.3640A>G n.1709A>G | |
1 | g.196715697A>T | CA343983404 | CFH | n.1890A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.245-12649A>T (n.245-12649A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1708A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1159+26083A>T (n.1159+26083A>T) n.3640A>T n.1709A>T | |
1 | g.196715698G>A | CA343983417 | CFH | n.1891G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.245-12648G>A (n.245-12648G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1709G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1159+26084G>A (n.1159+26084G>A) n.3641G>A n.1710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715698G>C | CA343983411 | CFH | n.1891G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.245-12648G>C (n.245-12648G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1709G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1159+26084G>C (n.1159+26084G>C) n.3641G>C n.1710G>C | |
1 | g.196715698G= | CA1217757080 | CFH | n.1891G= c.1625G= (p.Ser542=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1436G= (p.Ser479=) c.245-12648G= (n.245-12648G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.1709G= c.*1143G= (n.*1143G=) c.1159+26084G= (n.1159+26084G=) n.3641G= n.1710G= | |
1 | g.196715698G>T | CA343983409 | CFH | n.1891G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.245-12648G>T (n.245-12648G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1709G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1159+26084G>T (n.1159+26084G>T) n.3641G>T n.1710G>T | |
1 | g.196715699C>A | CA343983421 | CFH | n.1892C>A c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.245-12647C>A (n.245-12647C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1710C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1159+26085C>A (n.1159+26085C>A) n.3642C>A n.1711C>A | |
1 | g.196715699C>G | CA343983423 | CFH | n.1892C>G c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.245-12647C>G (n.245-12647C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1710C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1159+26085C>G (n.1159+26085C>G) n.3642C>G n.1711C>G | |
1 | g.196715699C>T | CA422663762 | CFH | n.1892C>T c.1626C>T (p.Ser542=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.245-12647C>T (n.245-12647C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1710C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1159+26085C>T (n.1159+26085C>T) n.3642C>T n.1711C>T | |
1 | g.196715700A>C | CA343983425 | CFH | n.1893A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.245-12646A>C (n.245-12646A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1711A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1159+26086A>C (n.1159+26086A>C) n.3643A>C n.1712A>C | |
1 | g.196715700A>G | CA343983427 | CFH | n.1893A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.245-12646A>G (n.245-12646A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1711A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1159+26086A>G (n.1159+26086A>G) n.3643A>G n.1712A>G | |
1 | g.196715700A>T | CA343983429 | CFH | n.1893A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.245-12646A>T (n.245-12646A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1711A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1159+26086A>T (n.1159+26086A>T) n.3643A>T n.1712A>T | |
1 | g.196715701A= | CA1217757083 | CFH | n.1894A= c.1628A= (p.Asn543=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1439A= (p.Asn480=) c.245-12645A= (n.245-12645A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.1712A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.1159+26087A= (n.1159+26087A=) n.3644A= n.1713A= | |
1 | g.196715701A>C | CA343983434 | CFH | n.1894A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.245-12645A>C (n.245-12645A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1712A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1159+26087A>C (n.1159+26087A>C) n.3644A>C n.1713A>C | |
1 | g.196715701A>G | CA343983437 | CFH | n.1894A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.245-12645A>G (n.245-12645A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1712A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1159+26087A>G (n.1159+26087A>G) n.3644A>G n.1713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715701A>T | CA343983439 | CFH | n.1894A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.245-12645A>T (n.245-12645A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1712A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1159+26087A>T (n.1159+26087A>T) n.3644A>T n.1713A>T | |
1 | g.196715702T>A | CA343983442 | CFH | n.1895T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.245-12644T>A (n.245-12644T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1713T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1159+26088T>A (n.1159+26088T>A) n.3645T>A n.1714T>A | |
1 | g.196715702T>C | CA422663766 | CFH | n.1895T>C c.1629T>C (p.Asn543=) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1440T>C (p.Asn480=) c.245-12644T>C (n.245-12644T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1713T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1159+26088T>C (n.1159+26088T>C) n.3645T>C n.1714T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715702T>G | CA343983444 | CFH | n.1895T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.245-12644T>G (n.245-12644T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1713T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1159+26088T>G (n.1159+26088T>G) n.3645T>G n.1714T>G | |
1 | g.196715703A= | CA1217757084 | CFH | n.1896A= c.1630A= (p.Thr544=) c.1609A= (p.Thr537=) c.1441A= (p.Thr481=) c.245-12643A= (n.245-12643A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.1714A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.1159+26089A= (n.1159+26089A=) n.3646A= n.1715A= | |
1 | g.196715703A>C | CA343983449 | CFH | n.1896A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.245-12643A>C (n.245-12643A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1714A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1159+26089A>C (n.1159+26089A>C) n.3646A>C n.1715A>C | |
1 | g.196715703A>G | CA1305449 | CFH | n.1896A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.245-12643A>G (n.245-12643A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1714A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1159+26089A>G (n.1159+26089A>G) n.3646A>G n.1715A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715703A>T | CA343983451 | CFH | n.1896A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.245-12643A>T (n.245-12643A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1714A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1159+26089A>T (n.1159+26089A>T) n.3646A>T n.1715A>T | |
1 | g.196715704C>A | CA343983454 | CFH | n.1897C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.245-12642C>A (n.245-12642C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1715C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1159+26090C>A (n.1159+26090C>A) n.3647C>A n.1716C>A | |
1 | g.196715704C= | CA1217757086 | CFH | n.1897C= c.1631C= (p.Thr544=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1442C= (p.Thr481=) c.245-12642C= (n.245-12642C=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.1715C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.1159+26090C= (n.1159+26090C=) n.3647C= n.1716C= | |
1 | g.196715704C>G | CA343983452 | CFH | n.1897C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.245-12642C>G (n.245-12642C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1715C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1159+26090C>G (n.1159+26090C>G) n.3647C>G n.1716C>G | |
1 | g.196715704C>T | CA35851961 | CFH | n.1897C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.245-12642C>T (n.245-12642C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1715C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1159+26090C>T (n.1159+26090C>T) n.3647C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715705T>A | CA422663768 | CFH | n.1898T>A c.1632T>A (p.Thr544=) c.1611T>A (p.Thr537=) c.1443T>A (p.Thr481=) c.245-12641T>A (n.245-12641T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1716T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1159+26091T>A (n.1159+26091T>A) n.3648T>A n.1717T>A | |
1 | g.196715705T>C | CA1305451 | CFH | n.1898T>C c.1632T>C (p.Thr544=) c.1611T>C (p.Thr537=) c.1443T>C (p.Thr481=) c.245-12641T>C (n.245-12641T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1716T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1159+26091T>C (n.1159+26091T>C) n.3648T>C n.1717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715705T>G | CA1305450 | CFH | n.1898T>G c.1632T>G (p.Thr544=) c.1611T>G (p.Thr537=) c.1443T>G (p.Thr481=) c.245-12641T>G (n.245-12641T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1716T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1159+26091T>G (n.1159+26091T>G) n.3648T>G n.1717T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715705T= | CA1143796466 | CFH | n.1898T= c.1632T= (p.Thr544=) c.1611T= (p.Thr537=) c.1443T= (p.Thr481=) c.245-12641T= (n.245-12641T=) c.*1283T= (n.*1283T=) n.1716T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.1159+26091T= (n.1159+26091T=) n.3648T= n.1717T= | |
1 | g.196715706G>A | CA343983456 | CFH | n.1899G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.245-12640G>A (n.245-12640G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.1717G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1159+26092G>A (n.1159+26092G>A) n.3649G>A n.1718G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715706G>C | CA343983460 | CFH | n.1899G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.245-12640G>C (n.245-12640G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1717G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1159+26092G>C (n.1159+26092G>C) n.3649G>C n.1718G>C | |
1 | g.196715706G>T | CA343983468 | CFH | n.1899G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.245-12640G>T (n.245-12640G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1717G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1159+26092G>T (n.1159+26092G>T) n.3649G>T n.1718G>T | |
1 | g.196715706_196715707insT | CA2747229448 | CFH | n.1899_1900insT c.1633_1634insT (p.Gly545ValfsTer16) c.1612_1613insT (p.Gly538ValfsTer16) c.1444_1445insT (p.Gly482ValfsTer16) c.245-12640_245-12639insT (n.245-12640_245-12639insT) c.*1284_*1285insT (n.*1284_*1285insT) n.1717_1718insT c.*1151_*1152insT (n.*1151_*1152insT) c.1159+26092_1159+26093insT (n.1159+26092_1159+26093insT) n.3649_3650insT n.1718_1719insT | |
1 | g.196715707G>A | CA343983471 | CFH | n.1900G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.245-12639G>A (n.245-12639G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1718G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1159+26093G>A (n.1159+26093G>A) n.3650G>A n.1719G>A | |
1 | g.196715707G>C | CA343983472 | CFH | n.1900G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.245-12639G>C (n.245-12639G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1718G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1159+26093G>C (n.1159+26093G>C) n.3650G>C n.1719G>C | |
1 | g.196715707G>T | CA343983475 | CFH | n.1900G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.245-12639G>T (n.245-12639G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1718G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1159+26093G>T (n.1159+26093G>T) n.3650G>T n.1719G>T | |
1 | g.196715708A>C | CA422663772 | CFH | n.1901A>C c.1635A>C (p.Gly545=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.1446A>C (p.Gly482=) c.245-12638A>C (n.245-12638A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1719A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1159+26094A>C (n.1159+26094A>C) n.3651A>C n.1720A>C | |
1 | g.196715708A>G | CA422663774 | CFH | n.1901A>G c.1635A>G (p.Gly545=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.1446A>G (p.Gly482=) c.245-12638A>G (n.245-12638A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1719A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1159+26094A>G (n.1159+26094A>G) n.3651A>G n.1720A>G | |
1 | g.196715708A>T | CA422663773 | CFH | n.1901A>T c.1635A>T (p.Gly545=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.1446A>T (p.Gly482=) c.245-12638A>T (n.245-12638A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1719A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1159+26094A>T (n.1159+26094A>T) n.3651A>T n.1720A>T | |
1 | g.196715709A>C | CA343983487 | CFH | n.1902A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.245-12637A>C (n.245-12637A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1720A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1159+26095A>C (n.1159+26095A>C) n.3652A>C n.1721A>C | COSMIC |
1 | g.196715709A>G | CA343983479 | CFH | n.1902A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.245-12637A>G (n.245-12637A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1720A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1159+26095A>G (n.1159+26095A>G) n.3652A>G n.1721A>G | |
1 | g.196715709A>T | CA343983481 | CFH | n.1902A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.245-12637A>T (n.245-12637A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1720A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1159+26095A>T (n.1159+26095A>T) n.3652A>T n.1721A>T | |
1 | g.196715710G>A | CA343983491 | CFH | n.1903G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.245-12636G>A (n.245-12636G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1721G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1159+26096G>A (n.1159+26096G>A) n.3653G>A n.1722G>A | |
1 | g.196715710G>C | CA343983492 | CFH | n.1903G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.245-12636G>C (n.245-12636G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1721G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1159+26096G>C (n.1159+26096G>C) n.3653G>C n.1722G>C | |
1 | g.196715710G>T | CA343983501 | CFH | n.1903G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.245-12636G>T (n.245-12636G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1721G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1159+26096G>T (n.1159+26096G>T) n.3653G>T n.1722G>T | |
1 | g.196715711C>A | CA343983502 | CFH | n.1904C>A c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.245-12635C>A (n.245-12635C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1722C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1159+26097C>A (n.1159+26097C>A) n.3654C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715711C= | CA1217757090 | CFH | n.1904C= c.1638C= (p.Ser546=) c.1617C= (p.Ser539=) c.1449C= (p.Ser483=) c.245-12635C= (n.245-12635C=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1722C= c.*1156C= (n.*1156C=) c.1159+26097C= (n.1159+26097C=) n.3654C= n.1723C= | |
1 | g.196715711C>G | CA343983505 | CFH | n.1904C>G c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.245-12635C>G (n.245-12635C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1722C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1159+26097C>G (n.1159+26097C>G) n.3654C>G n.1723C>G | |
1 | g.196715711C>T | CA422663777 | CFH | n.1904C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.245-12635C>T (n.245-12635C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1722C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1159+26097C>T (n.1159+26097C>T) n.3654C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196715712A>C | CA343983508 | CFH | n.1905A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.245-12634A>C (n.245-12634A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1723A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1159+26098A>C (n.1159+26098A>C) n.3655A>C n.1724A>C | |
1 | g.196715712A>G | CA343983513 | CFH | n.1905A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.245-12634A>G (n.245-12634A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1723A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1159+26098A>G (n.1159+26098A>G) n.3655A>G n.1724A>G | |
1 | g.196715712A>T | CA343983511 | CFH | n.1905A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.245-12634A>T (n.245-12634A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1723A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1159+26098A>T (n.1159+26098A>T) n.3655A>T n.1724A>T | |
1 | g.196715713C>A | CA343983518 | CFH | n.1906C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.245-12633C>A (n.245-12633C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1724C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1159+26099C>A (n.1159+26099C>A) n.3656C>A n.1725C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715713C= | CA1217757092 | CFH | n.1906C= c.1640C= (p.Thr547=) c.1619C= (p.Thr540=) c.1451C= (p.Thr484=) c.245-12633C= (n.245-12633C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.1724C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.1159+26099C= (n.1159+26099C=) n.3656C= n.1725C= | |
1 | g.196715713C>G | CA343983519 | CFH | n.1906C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.245-12633C>G (n.245-12633C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1724C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1159+26099C>G (n.1159+26099C>G) n.3656C>G n.1725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715713C>T | CA343983520 | CFH | n.1906C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.245-12633C>T (n.245-12633C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1724C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1159+26099C>T (n.1159+26099C>T) n.3656C>T n.1725C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715714C>A | CA422663778 | CFH | n.1907C>A c.1641C>A (p.Thr547=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1452C>A (p.Thr484=) c.245-12632C>A (n.245-12632C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1725C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1159+26100C>A (n.1159+26100C>A) n.3657C>A n.1726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715714C= | CA1217757094 | CFH | n.1907C= c.1641C= (p.Thr547=) c.1620C= (p.Thr540=) c.1452C= (p.Thr484=) c.245-12632C= (n.245-12632C=) c.*1292C= (n.*1292C=) n.1725C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.1159+26100C= (n.1159+26100C=) n.3657C= n.1726C= | |
1 | g.196715714C>G | CA422663779 | CFH | n.1907C>G c.1641C>G (p.Thr547=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.245-12632C>G (n.245-12632C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1725C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1159+26100C>G (n.1159+26100C>G) n.3657C>G n.1726C>G | |
1 | g.196715714C>T | CA422663780 | CFH | n.1907C>T c.1641C>T (p.Thr547=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.245-12632C>T (n.245-12632C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1725C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1159+26100C>T (n.1159+26100C>T) n.3657C>T n.1726C>T | |
1 | g.196715715A>C | CA343983521 | CFH | n.1908A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.245-12631A>C (n.245-12631A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1726A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1159+26101A>C (n.1159+26101A>C) n.3658A>C n.1727A>C | dbSNP |
1 | g.196715715A>G | CA343983523 | CFH | n.1908A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.245-12631A>G (n.245-12631A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1726A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1159+26101A>G (n.1159+26101A>G) n.3658A>G n.1727A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715715A>T | CA343983524 | CFH | n.1908A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.245-12631A>T (n.245-12631A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1726A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1159+26101A>T (n.1159+26101A>T) n.3658A>T n.1727A>T | |
1 | g.196715716C>A | CA343983526 | CFH | n.1909C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.245-12630C>A (n.245-12630C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1727C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1159+26102C>A (n.1159+26102C>A) n.3659C>A n.1728C>A | |
1 | g.196715716C>G | CA343983528 | CFH | n.1909C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.245-12630C>G (n.245-12630C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1727C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1159+26102C>G (n.1159+26102C>G) n.3659C>G n.1728C>G | COSMIC |
1 | g.196715716C>T | CA343983529 | CFH | n.1909C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.245-12630C>T (n.245-12630C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1727C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1159+26102C>T (n.1159+26102C>T) n.3659C>T n.1728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715717T>A | CA422663784 | CFH | n.1910T>A c.1644T>A (p.Thr548=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.245-12629T>A (n.245-12629T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1728T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1159+26103T>A (n.1159+26103T>A) n.3660T>A n.1729T>A | |
1 | g.196715717T>C | CA422663785 | CFH | n.1910T>C c.1644T>C (p.Thr548=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.245-12629T>C (n.245-12629T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1728T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1159+26103T>C (n.1159+26103T>C) n.3660T>C n.1729T>C | |
1 | g.196715717T>G | CA422663786 | CFH | n.1910T>G c.1644T>G (p.Thr548=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.245-12629T>G (n.245-12629T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1728T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1159+26103T>G (n.1159+26103T>G) n.3660T>G n.1729T>G | |
1 | g.196715718G>A | CA343983537 | CFH | n.1911G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.245-12628G>A (n.245-12628G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1729G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1159+26104G>A (n.1159+26104G>A) n.3661G>A n.1730G>A | |
1 | g.196715718G>C | CA343983540 | CFH | n.1911G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.245-12628G>C (n.245-12628G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1729G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1159+26104G>C (n.1159+26104G>C) n.3661G>C n.1730G>C | |
1 | g.196715718G>T | CA343983546 | CFH | n.1911G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.245-12628G>T (n.245-12628G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1729G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1159+26104G>T (n.1159+26104G>T) n.3661G>T n.1730G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715719G>A | CA343983552 | CFH | n.1912G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.245-12627G>A (n.245-12627G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1730G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1159+26105G>A (n.1159+26105G>A) n.3662G>A n.1731G>A | |
1 | g.196715719G>C | CA35851969 | CFH | n.1912G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.245-12627G>C (n.245-12627G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1730G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1159+26105G>C (n.1159+26105G>C) n.3662G>C n.1731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715719G= | CA1217757096 | CFH | n.1912G= c.1646G= (p.Gly549=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1457G= (p.Gly486=) c.245-12627G= (n.245-12627G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.1730G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.1159+26105G= (n.1159+26105G=) n.3662G= n.1731G= | |
1 | g.196715719G>T | CA343983554 | CFH | n.1912G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.245-12627G>T (n.245-12627G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1730G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1159+26105G>T (n.1159+26105G>T) n.3662G>T n.1731G>T | |
1 | g.196715720T>A | CA422663787 | CFH | n.1913T>A c.1647T>A (p.Gly549=) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1458T>A (p.Gly486=) c.245-12626T>A (n.245-12626T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1731T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1159+26106T>A (n.1159+26106T>A) n.3663T>A n.1732T>A | |
1 | g.196715720T>C | CA422663788 | CFH | n.1913T>C c.1647T>C (p.Gly549=) c.1626T>C (p.Gly542=) c.1458T>C (p.Gly486=) c.245-12626T>C (n.245-12626T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1731T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1159+26106T>C (n.1159+26106T>C) n.3663T>C n.1732T>C | |
1 | g.196715720T>G | CA422663790 | CFH | n.1913T>G c.1647T>G (p.Gly549=) c.1626T>G (p.Gly542=) c.1458T>G (p.Gly486=) c.245-12626T>G (n.245-12626T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1731T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1159+26106T>G (n.1159+26106T>G) n.3663T>G n.1732T>G | |
1 | g.196715721T>A | CA343983556 | CFH | n.1914T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.245-12625T>A (n.245-12625T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.1732T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1159+26107T>A (n.1159+26107T>A) n.3664T>A n.1733T>A | |
1 | g.196715721T>C | CA343983557 | CFH | n.1914T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.245-12625T>C (n.245-12625T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1732T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1159+26107T>C (n.1159+26107T>C) n.3664T>C n.1733T>C | |
1 | g.196715721T>G | CA343983558 | CFH | n.1914T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.245-12625T>G (n.245-12625T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.1732T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1159+26107T>G (n.1159+26107T>G) n.3664T>G n.1733T>G | |
1 | g.196715722C>A | CA343983560 | CFH | n.1915C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.245-12624C>A (n.245-12624C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1733C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.1159+26108C>A (n.1159+26108C>A) n.3665C>A n.1734C>A | |
1 | g.196715722C= | CA1217757098 | CFH | n.1915C= c.1649C= (p.Ser550=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1460C= (p.Ser487=) c.245-12624C= (n.245-12624C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.1733C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.1159+26108C= (n.1159+26108C=) n.3665C= n.1734C= | |
1 | g.196715722C>G | CA343983561 | CFH | n.1915C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.245-12624C>G (n.245-12624C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1733C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.1159+26108C>G (n.1159+26108C>G) n.3665C>G n.1734C>G | dbSNP |
1 | g.196715722C>T | CA343983562 | CFH | n.1915C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.245-12624C>T (n.245-12624C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1733C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.1159+26108C>T (n.1159+26108C>T) n.3665C>T n.1734C>T | |
1 | g.196715723C>A | CA422663793 | CFH | n.1916C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.245-12623C>A (n.245-12623C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1734C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1159+26109C>A (n.1159+26109C>A) n.3666C>A n.1735C>A | |
1 | g.196715723C>G | CA422663794 | CFH | n.1916C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.245-12623C>G (n.245-12623C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1734C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1159+26109C>G (n.1159+26109C>G) n.3666C>G n.1735C>G | |
1 | g.196715723C>T | CA422663795 | CFH | n.1916C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.245-12623C>T (n.245-12623C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1734C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1159+26109C>T (n.1159+26109C>T) n.3666C>T n.1735C>T | |
1 | g.196715724A>C | CA343983564 | CFH | n.1917A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.245-12622A>C (n.245-12622A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1735A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1159+26110A>C (n.1159+26110A>C) n.3667A>C n.1736A>C | |
1 | g.196715724A>G | CA343983565 | CFH | n.1917A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.245-12622A>G (n.245-12622A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1735A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1159+26110A>G (n.1159+26110A>G) n.3667A>G n.1736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715724A>T | CA343983566 | CFH | n.1917A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.245-12622A>T (n.245-12622A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1735A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1159+26110A>T (n.1159+26110A>T) n.3667A>T n.1736A>T | |
1 | g.196715725T>A | CA343983567 | CFH | n.1918T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.245-12621T>A (n.245-12621T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1736T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1159+26111T>A (n.1159+26111T>A) n.3668T>A n.1737T>A | |
1 | g.196715725T>C | CA1305452 | CFH | n.1918T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.245-12621T>C (n.245-12621T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1736T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1159+26111T>C (n.1159+26111T>C) n.3668T>C n.1737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715725T>G | CA343983570 | CFH | n.1918T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.245-12621T>G (n.245-12621T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1736T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1159+26111T>G (n.1159+26111T>G) n.3668T>G n.1737T>G | |
1 | g.196715725T= | CA1140572609 | CFH | n.1918T= c.1652T= (p.Ile551=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1463T= (p.Ile488=) c.245-12621T= (n.245-12621T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.1736T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.1159+26111T= (n.1159+26111T=) n.3668T= n.1737T= | |
1 | g.196715726A= | CA1217757103 | CFH | n.1919A= c.1653A= (p.Ile551=) c.1632A= (p.Ile544=) c.1464A= (p.Ile488=) c.245-12620A= (n.245-12620A=) c.*1304A= (n.*1304A=) n.1737A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.1159+26112A= (n.1159+26112A=) n.3669A= n.1738A= | |
1 | g.196715726A>C | CA422663799 | CFH | n.1919A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.1464A>C (p.Ile488=) c.245-12620A>C (n.245-12620A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1737A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1159+26112A>C (n.1159+26112A>C) n.3669A>C n.1738A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715726A>G | CA343983573 | CFH | n.1919A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.1464A>G (p.Ile488Met) c.245-12620A>G (n.245-12620A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1737A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1159+26112A>G (n.1159+26112A>G) n.3669A>G n.1738A>G | |
1 | g.196715726A>T | CA422663800 | CFH | n.1919A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.1464A>T (p.Ile488=) c.245-12620A>T (n.245-12620A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1737A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1159+26112A>T (n.1159+26112A>T) n.3669A>T n.1738A>T | |
1 | g.196715727G>A | CA343983575 | CFH | n.1920G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.245-12619G>A (n.245-12619G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1738G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1159+26113G>A (n.1159+26113G>A) n.3670G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715727G>C | CA1305453 | CFH | n.1920G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.245-12619G>C (n.245-12619G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1738G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1159+26113G>C (n.1159+26113G>C) n.3670G>C n.1739G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715727G= | CA1143857748 | CFH | n.1920G= c.1654G= (p.Val552=) c.1633G= (p.Val545=) c.1465G= (p.Val489=) c.245-12619G= (n.245-12619G=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.1738G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.1159+26113G= (n.1159+26113G=) n.3670G= n.1739G= | |
1 | g.196715727G>T | CA343983576 | CFH | n.1920G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.245-12619G>T (n.245-12619G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1738G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1159+26113G>T (n.1159+26113G>T) n.3670G>T n.1739G>T | |
1 | g.196715728T>A | CA343983577 | CFH | n.1921T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.245-12618T>A (n.245-12618T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.1739T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1159+26114T>A (n.1159+26114T>A) n.3671T>A n.1740T>A | |
1 | g.196715728T>C | CA343983578 | CFH | n.1921T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.245-12618T>C (n.245-12618T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.1739T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1159+26114T>C (n.1159+26114T>C) n.3671T>C n.1740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715728T>G | CA343983579 | CFH | n.1921T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.245-12618T>G (n.245-12618T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.1739T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1159+26114T>G (n.1159+26114T>G) n.3671T>G n.1740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715728T= | CA1217757107 | CFH | n.1921T= c.1655T= (p.Val552=) c.1634T= (p.Val545=) c.1466T= (p.Val489=) c.245-12618T= (n.245-12618T=) c.*1306T= (n.*1306T=) n.1739T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.1159+26114T= (n.1159+26114T=) n.3671T= n.1740T= | |
1 | g.196715729G>A | CA422663803 | CFH | n.1922G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.1635G>A (p.Val545=) c.1467G>A (p.Val489=) c.245-12617G>A (n.245-12617G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1740G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1159+26115G>A (n.1159+26115G>A) n.3672G>A n.1741G>A | |
1 | g.196715729G>C | CA422663802 | CFH | n.1922G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.1635G>C (p.Val545=) c.1467G>C (p.Val489=) c.245-12617G>C (n.245-12617G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1740G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1159+26115G>C (n.1159+26115G>C) n.3672G>C n.1741G>C | |
1 | g.196715729G= | CA1217757111 | CFH | n.1922G= c.1656G= (p.Val552=) c.1635G= (p.Val545=) c.1467G= (p.Val489=) c.245-12617G= (n.245-12617G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.1740G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.1159+26115G= (n.1159+26115G=) n.3672G= n.1741G= | |
1 | g.196715729G>T | CA422663801 | CFH | n.1922G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.1635G>T (p.Val545=) c.1467G>T (p.Val489=) c.245-12617G>T (n.245-12617G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1740G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1159+26115G>T (n.1159+26115G>T) n.3672G>T n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715730T>A | CA343983580 | CFH | n.1923T>A c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.245-12616T>A (n.245-12616T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1741T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1159+26116T>A (n.1159+26116T>A) n.3673T>A n.1742T>A | |
1 | g.196715730T>C | CA343983581 | CFH | n.1923T>C c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.245-12616T>C (n.245-12616T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1741T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1159+26116T>C (n.1159+26116T>C) n.3673T>C n.1742T>C | |
1 | g.196715730T>G | CA343983584 | CFH | n.1923T>G c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.245-12616T>G (n.245-12616T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1741T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1159+26116T>G (n.1159+26116T>G) n.3673T>G n.1742T>G | |
1 | g.196715731G>A | CA343983588 | CFH | n.1924G>A c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.245-12615G>A (n.245-12615G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1742G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1159+26117G>A (n.1159+26117G>A) n.3674G>A n.1743G>A | |
1 | g.196715731G>C | CA343983591 | CFH | n.1924G>C c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.245-12615G>C (n.245-12615G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1742G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1159+26117G>C (n.1159+26117G>C) n.3674G>C n.1743G>C | |
1 | g.196715731G>T | CA343983592 | CFH | n.1924G>T c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.245-12615G>T (n.245-12615G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1742G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1159+26117G>T (n.1159+26117G>T) n.3674G>T n.1743G>T | |
1 | g.196715732T>A | CA343983596 | CFH | n.1925T>A c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1638T>A (p.Cys546Ter) c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.245-12614T>A (n.245-12614T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1743T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1159+26118T>A (n.1159+26118T>A) n.3675T>A n.1744T>A | |
1 | g.196715732T>C | CA422663807 | CFH | n.1925T>C c.1659T>C (p.Cys553=) c.1638T>C (p.Cys546=) c.1470T>C (p.Cys490=) c.245-12614T>C (n.245-12614T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1743T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1159+26118T>C (n.1159+26118T>C) n.3675T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196715732T>G | CA343983599 | CFH | n.1925T>G c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.1638T>G (p.Cys546Trp) c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.245-12614T>G (n.245-12614T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1743T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1159+26118T>G (n.1159+26118T>G) n.3675T>G n.1744T>G | |
1 | g.196715733G>A | CA343983604 | CFH | n.1926G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.245-12613G>A (n.245-12613G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1744G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1159+26119G>A (n.1159+26119G>A) n.3676G>A n.1745G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715733G>C | CA343983605 | CFH | n.1926G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.245-12613G>C (n.245-12613G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1744G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1159+26119G>C (n.1159+26119G>C) n.3676G>C n.1745G>C | |
1 | g.196715733G>T | CA343983601 | CFH | n.1926G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.245-12613G>T (n.245-12613G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1744G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1159+26119G>T (n.1159+26119G>T) n.3676G>T n.1745G>T | |
1 | g.196715734G>A | CA343983607 | CFH | n.1927G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.245-12612G>A (n.245-12612G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1745G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1159+26120G>A (n.1159+26120G>A) n.3677G>A n.1746G>A | |
1 | g.196715734G>C | CA343983610 | CFH | n.1927G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.245-12612G>C (n.245-12612G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1745G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1159+26120G>C (n.1159+26120G>C) n.3677G>C n.1746G>C | |
1 | g.196715734G>T | CA343983619 | CFH | n.1927G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.245-12612G>T (n.245-12612G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1745G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1159+26120G>T (n.1159+26120G>T) n.3677G>T n.1746G>T | |
1 | g.196715735T>A | CA422663810 | CFH | n.1928T>A c.1662T>A (p.Gly554=) c.1641T>A (p.Gly547=) c.1473T>A (p.Gly491=) c.245-12611T>A (n.245-12611T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1746T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1159+26121T>A (n.1159+26121T>A) n.3678T>A n.1747T>A | |
1 | g.196715735T>C | CA422663813 | CFH | n.1928T>C c.1662T>C (p.Gly554=) c.1641T>C (p.Gly547=) c.1473T>C (p.Gly491=) c.245-12611T>C (n.245-12611T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1746T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1159+26121T>C (n.1159+26121T>C) n.3678T>C n.1747T>C | |
1 | g.196715735T>G | CA422663812 | CFH | n.1928T>G c.1662T>G (p.Gly554=) c.1641T>G (p.Gly547=) c.1473T>G (p.Gly491=) c.245-12611T>G (n.245-12611T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1746T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1159+26121T>G (n.1159+26121T>G) n.3678T>G n.1747T>G | |
1 | g.196715736T>A | CA343983621 | CFH | n.1929T>A c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.245-12610T>A (n.245-12610T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.1747T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1159+26122T>A (n.1159+26122T>A) n.3679T>A n.1748T>A | |
1 | g.196715736T>C | CA343983626 | CFH | n.1929T>C c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1474T>C (p.Tyr492His) c.245-12610T>C (n.245-12610T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.1747T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1159+26122T>C (n.1159+26122T>C) n.3679T>C n.1748T>C | |
1 | g.196715736T>G | CA343983629 | CFH | n.1929T>G c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.245-12610T>G (n.245-12610T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.1747T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1159+26122T>G (n.1159+26122T>G) n.3679T>G n.1748T>G | |
1 | g.196715737A>C | CA343983630 | CFH | n.1930A>C c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.245-12609A>C (n.245-12609A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1748A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1159+26123A>C (n.1159+26123A>C) n.3680A>C n.1749A>C | |
1 | g.196715737A>G | CA343983632 | CFH | n.1930A>G c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.245-12609A>G (n.245-12609A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1748A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1159+26123A>G (n.1159+26123A>G) n.3680A>G n.1749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715737A>T | CA343983635 | CFH | n.1930A>T c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.245-12609A>T (n.245-12609A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1748A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1159+26123A>T (n.1159+26123A>T) n.3680A>T n.1749A>T | |
1 | g.196715738C>A | CA343983642 | CFH | n.1931C>A c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.245-12608C>A (n.245-12608C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1749C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1159+26124C>A (n.1159+26124C>A) n.3681C>A n.1750C>A | COSMIC |
1 | g.196715738C>G | CA343983645 | CFH | n.1931C>G c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.245-12608C>G (n.245-12608C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1749C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1159+26124C>G (n.1159+26124C>G) n.3681C>G n.1750C>G | |
1 | g.196715738C>T | CA422663814 | CFH | n.1931C>T c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1476C>T (p.Tyr492=) c.245-12608C>T (n.245-12608C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1749C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1159+26124C>T (n.1159+26124C>T) n.3681C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196715739A>C | CA343983646 | CFH | n.1932A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1645A>C (p.Asn549His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.245-12607A>C (n.245-12607A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1750A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1159+26125A>C (n.1159+26125A>C) n.3682A>C n.1751A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196715739A>G | CA343983649 | CFH | n.1932A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.245-12607A>G (n.245-12607A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1750A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1159+26125A>G (n.1159+26125A>G) n.3682A>G n.1751A>G | |
1 | g.196715739A>T | CA343983657 | CFH | n.1932A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.245-12607A>T (n.245-12607A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1750A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1159+26125A>T (n.1159+26125A>T) n.3682A>T n.1751A>T | |
1 | g.196715740A>C | CA343983670 | CFH | n.1933A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.245-12606A>C (n.245-12606A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1751A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1159+26126A>C (n.1159+26126A>C) n.3683A>C n.1752A>C | |
1 | g.196715740A>G | CA343983662 | CFH | n.1933A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.245-12606A>G (n.245-12606A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1751A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1159+26126A>G (n.1159+26126A>G) n.3683A>G n.1752A>G | |
1 | g.196715740A>T | CA343983659 | CFH | n.1933A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.245-12606A>T (n.245-12606A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1751A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1159+26126A>T (n.1159+26126A>T) n.3683A>T n.1752A>T | COSMIC |
1 | g.196715741T>A | CA343983676 | CFH | n.1934T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.245-12605T>A (n.245-12605T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.1752T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1159+26127T>A (n.1159+26127T>A) n.3684T>A n.1753T>A | |
1 | g.196715741T>C | CA422663818 | CFH | n.1934T>C c.1668T>C (p.Asn556=) c.1647T>C (p.Asn549=) c.1479T>C (p.Asn493=) c.245-12605T>C (n.245-12605T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1752T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1159+26127T>C (n.1159+26127T>C) n.3684T>C n.1753T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715741T>G | CA343983680 | CFH | n.1934T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.245-12605T>G (n.245-12605T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.1752T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1159+26127T>G (n.1159+26127T>G) n.3684T>G n.1753T>G | |
1 | g.196715742G>A | CA343983683 | CFH | n.1935G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.245-12604G>A (n.245-12604G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1753G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1159+26128G>A (n.1159+26128G>A) n.3685G>A n.1754G>A | |
1 | g.196715742G>C | CA343983684 | CFH | n.1935G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.245-12604G>C (n.245-12604G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1753G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1159+26128G>C (n.1159+26128G>C) n.3685G>C n.1754G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196715742G= | CA1217757115 | CFH | n.1935G= c.1669G= (p.Gly557=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1480G= (p.Gly494=) c.245-12604G= (n.245-12604G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.1753G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.1159+26128G= (n.1159+26128G=) n.3685G= n.1754G= | |
1 | g.196715742G>T | CA343983685 | CFH | n.1935G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.245-12604G>T (n.245-12604G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1753G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1159+26128G>T (n.1159+26128G>T) n.3685G>T n.1754G>T | |
1 | g.196715743G>A | CA343983687 | CFH | n.1936G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.245-12603G>A (n.245-12603G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1754G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.1159+26129G>A (n.1159+26129G>A) n.3686G>A n.1755G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715743G>C | CA343983688 | CFH | n.1936G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.245-12603G>C (n.245-12603G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1754G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.1159+26129G>C (n.1159+26129G>C) n.3686G>C n.1755G>C | ClinVar |
1 | g.196715743G= | CA1217757119 | CFH | n.1936G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1481G= (p.Gly494=) c.245-12603G= (n.245-12603G=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1754G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.1159+26129G= (n.1159+26129G=) n.3686G= n.1755G= | |
1 | g.196715743G>T | CA343983689 | CFH | n.1936G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.245-12603G>T (n.245-12603G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1754G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.1159+26129G>T (n.1159+26129G>T) n.3686G>T n.1755G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196715744T>A | CA422663820 | CFH | n.1937T>A c.1671T>A (p.Gly557=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.245-12602T>A (n.245-12602T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1755T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1159+26130T>A (n.1159+26130T>A) n.3687T>A n.1756T>A | |
1 | g.196715744T>C | CA422663821 | CFH | n.1937T>C c.1671T>C (p.Gly557=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.245-12602T>C (n.245-12602T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1755T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1159+26130T>C (n.1159+26130T>C) n.3687T>C n.1756T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196715744T>G | CA422663822 | CFH | n.1937T>G c.1671T>G (p.Gly557=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.245-12602T>G (n.245-12602T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1755T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1159+26130T>G (n.1159+26130T>G) n.3687T>G n.1756T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715745T>A | CA343983691 | CFH | n.1938T>A c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.245-12601T>A (n.245-12601T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1756T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1159+26131T>A (n.1159+26131T>A) n.3688T>A n.1757T>A | |
1 | g.196715745T>C | CA343983695 | CFH | n.1938T>C c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.245-12601T>C (n.245-12601T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1756T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1159+26131T>C (n.1159+26131T>C) n.3688T>C n.1757T>C | |
1 | g.196715745T>G | CA343983698 | CFH | n.1938T>G c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.245-12601T>G (n.245-12601T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1756T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1159+26131T>G (n.1159+26131T>G) n.3688T>G n.1757T>G | |
1 | g.196715746G>A | CA343983700 | CFH | n.1939G>A c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.245-12600G>A (n.245-12600G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1757G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1159+26132G>A (n.1159+26132G>A) n.3689G>A n.1758G>A | |
1 | g.196715746G>C | CA343983701 | CFH | n.1939G>C c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.245-12600G>C (n.245-12600G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1757G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1159+26132G>C (n.1159+26132G>C) n.3689G>C n.1758G>C | |
1 | g.196715746G>T | CA343983703 | CFH | n.1939G>T c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.245-12600G>T (n.245-12600G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1757G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1159+26132G>T (n.1159+26132G>T) n.3689G>T n.1758G>T | |
1 | g.196715747G>A | CA343983707 | CFH | n.1940G>A c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.245-12599G>A (n.245-12599G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1758G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1159+26133G>A (n.1159+26133G>A) n.3690G>A n.1759G>A | |
1 | g.196715747G>C | CA343983709 | CFH | n.1940G>C c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.245-12599G>C (n.245-12599G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1758G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1159+26133G>C (n.1159+26133G>C) n.3690G>C n.1759G>C | |
1 | g.196715747G>T | CA343983706 | CFH | n.1940G>T c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.245-12599G>T (n.245-12599G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1758G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1159+26133G>T (n.1159+26133G>T) n.3690G>T n.1759G>T | |
1 | g.196715748T>A | CA343983711 | CFH | n.1941T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.245-12598T>A (n.245-12598T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1759T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1159+26134T>A (n.1159+26134T>A) n.3691T>A n.1760T>A | |
1 | g.196715748T>C | CA343983712 | CFH | n.1941T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.245-12598T>C (n.245-12598T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1759T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1159+26134T>C (n.1159+26134T>C) n.3691T>C n.1760T>C | |
1 | g.196715748T>G | CA343983714 | CFH | n.1941T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.245-12598T>G (n.245-12598T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1759T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1159+26134T>G (n.1159+26134T>G) n.3691T>G n.1760T>G | |
1 | g.196715749C>A | CA343983716 | CFH | n.1942C>A c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.245-12597C>A (n.245-12597C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1760C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1159+26135C>A (n.1159+26135C>A) n.3692C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715749C>G | CA343983717 | CFH | n.1942C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.245-12597C>G (n.245-12597C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1760C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1159+26135C>G (n.1159+26135C>G) n.3692C>G n.1761C>G | |
1 | g.196715749C>T | CA343983719 | CFH | n.1942C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.245-12597C>T (n.245-12597C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1760C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1159+26135C>T (n.1159+26135C>T) n.3692C>T n.1761C>T | |
1 | g.196715750T>A | CA422663828 | CFH | n.1943T>A c.1677T>A (p.Ser559=) c.1656T>A (p.Ser552=) c.1488T>A (p.Ser496=) c.245-12596T>A (n.245-12596T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1761T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1159+26136T>A (n.1159+26136T>A) n.3693T>A n.1762T>A | |
1 | g.196715750T>C | CA422663826 | CFH | n.1943T>C c.1677T>C (p.Ser559=) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1488T>C (p.Ser496=) c.245-12596T>C (n.245-12596T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1761T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1159+26136T>C (n.1159+26136T>C) n.3693T>C n.1762T>C | |
1 | g.196715750T>G | CA422663827 | CFH | n.1943T>G c.1677T>G (p.Ser559=) c.1656T>G (p.Ser552=) c.1488T>G (p.Ser496=) c.245-12596T>G (n.245-12596T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1761T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1159+26136T>G (n.1159+26136T>G) n.3693T>G n.1762T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196715751G>A | CA343983722 | CFH | n.1944G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.245-12595G>A (n.245-12595G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1762G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1159+26137G>A (n.1159+26137G>A) n.3694G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196715751G>C | CA343983724 | CFH | n.1944G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.245-12595G>C (n.245-12595G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1762G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1159+26137G>C (n.1159+26137G>C) n.3694G>C n.1763G>C | |
1 | g.196715751G>T | CA343983726 | CFH | n.1944G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.245-12595G>T (n.245-12595G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1762G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1159+26137G>T (n.1159+26137G>T) n.3694G>T n.1763G>T |