| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690220_196690230delinsTCCCAGATGCA | CA1217743343 | CFH | c.1125_1135delinsTCCCAGATGCA (p.Thr375=) n.1583_1593delinsTCCCAGATGCA c.1134_1144delinsTCCCAGATGCA (p.Thr378=) c.1317_1327delinsTCCCAGATGCA (p.Thr439=) c.1296_1306delinsTCCCAGATGCA (p.Thr432=) c.1128_1138delinsTCCCAGATGCA (p.Thr376=) n.158_168delinsTCCCAGATGCA n.1437_1447delinsTCCCAGATGCA c.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA (n.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA) c.*968_*978delinsTCCCAGATGCA (n.*968_*978delinsTCCCAGATGCA) n.1401_1411delinsTCCCAGATGCA n.1380_1390delinsTCCCAGATGCA c.1242_1252delinsTCCCAGATGCA (p.Thr414=) c.*835_*845delinsTCCCAGATGCA (n.*835_*845delinsTCCCAGATGCA) c.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA (n.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA) n.3333_3343delinsTCCCAGATGCA n.1402_1412delinsTCCCAGATGCA | |
| 1 | g.196690221C>A | CA343980843 | CFH | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1584C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.159C>A n.1438C>A c.244+17058C>A (n.244+17058C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1402C>A n.1381C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1159+607C>A (n.1159+607C>A) n.3334C>A n.1403C>A | |
| 1 | g.196690221C= | CA1217743344 | CFH | c.1126C= (p.Pro376=) n.1584C= c.1135C= (p.Pro379=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1129C= (p.Pro377=) n.159C= n.1438C= c.244+17058C= (n.244+17058C=) c.*969C= (n.*969C=) n.1402C= n.1381C= c.1243C= (p.Pro415=) c.*836C= (n.*836C=) c.1159+607C= (n.1159+607C=) n.3334C= n.1403C= | |
| 1 | g.196690221C>G | CA343980844 | CFH | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1584C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.159C>G n.1438C>G c.244+17058C>G (n.244+17058C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1402C>G n.1381C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1159+607C>G (n.1159+607C>G) n.3334C>G n.1403C>G | |
| 1 | g.196690221C>T | CA1305303 | CFH | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1584C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.159C>T n.1438C>T c.244+17058C>T (n.244+17058C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1402C>T n.1381C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1159+607C>T (n.1159+607C>T) n.3334C>T n.1403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690221_196690230del | CA913189747 | CFH | c.1126_1135del (p.Pro376SerfsTer19) n.1584_1593del c.1135_1144del (p.Pro379SerfsTer19) c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer11) c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer11) c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer11) n.159_168del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer8) c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer19) n.1438_1447del c.244+17058_244+17067del (n.244+17058_244+17067del) c.*969_*978del (n.*969_*978del) c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer19) n.1402_1411del n.1381_1390del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer9) c.1243_1252del (p.Pro415SerfsTer19) c.*836_*845del (n.*836_*845del) c.1159+607_1159+616del (n.1159+607_1159+616del) n.3334_3343del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer19) c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer6) n.1403_1412del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690222C>A | CA343980845 | CFH | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1585C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.160C>A n.1439C>A c.244+17059C>A (n.244+17059C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1403C>A n.1382C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1159+608C>A (n.1159+608C>A) n.3335C>A n.1404C>A | |
| 1 | g.196690222C= | CA1217743345 | CFH | c.1127C= (p.Pro376=) n.1585C= c.1136C= (p.Pro379=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1130C= (p.Pro377=) n.160C= n.1439C= c.244+17059C= (n.244+17059C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1403C= n.1382C= c.1244C= (p.Pro415=) c.*837C= (n.*837C=) c.1159+608C= (n.1159+608C=) n.3335C= n.1404C= | |
| 1 | g.196690222C>G | CA343980846 | CFH | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1585C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.160C>G n.1439C>G c.244+17059C>G (n.244+17059C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1403C>G n.1382C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1159+608C>G (n.1159+608C>G) n.3335C>G n.1404C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690222C>T | CA1305304 | CFH | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1585C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.160C>T n.1439C>T c.244+17059C>T (n.244+17059C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1403C>T n.1382C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1159+608C>T (n.1159+608C>T) n.3335C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690223C>A | CA422662399 | CFH | c.1128C>A (p.Pro376=) n.1586C>A c.1137C>A (p.Pro379=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1131C>A (p.Pro377=) n.161C>A n.1440C>A c.244+17060C>A (n.244+17060C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1404C>A n.1383C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1159+609C>A (n.1159+609C>A) n.3336C>A n.1405C>A | |
| 1 | g.196690223C>G | CA422662401 | CFH | c.1128C>G (p.Pro376=) n.1586C>G c.1137C>G (p.Pro379=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1131C>G (p.Pro377=) n.161C>G n.1440C>G c.244+17060C>G (n.244+17060C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1404C>G n.1383C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1159+609C>G (n.1159+609C>G) n.3336C>G n.1405C>G | |
| 1 | g.196690223C>T | CA422662400 | CFH | c.1128C>T (p.Pro376=) n.1586C>T c.1137C>T (p.Pro379=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1131C>T (p.Pro377=) n.161C>T n.1440C>T c.244+17060C>T (n.244+17060C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1404C>T n.1383C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1159+609C>T (n.1159+609C>T) n.3336C>T n.1405C>T | |
| 1 | g.196690224A= | CA1217743346 | CFH | c.1129A= (p.Arg377=) n.1587A= c.1138A= (p.Arg380=) c.1321A= (p.Arg441=) c.1300A= (p.Arg434=) c.1132A= (p.Arg378=) n.162A= n.1441A= c.244+17061A= (n.244+17061A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1405A= n.1384A= c.1246A= (p.Arg416=) c.*839A= (n.*839A=) c.1159+610A= (n.1159+610A=) n.3337A= n.1406A= | |
| 1 | g.196690224A>C | CA422662402 | CFH | c.1129A>C (p.Arg377=) n.1587A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.1321A>C (p.Arg441=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.162A>C n.1441A>C c.244+17061A>C (n.244+17061A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1405A>C n.1384A>C c.1246A>C (p.Arg416=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1159+610A>C (n.1159+610A>C) n.3337A>C n.1406A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690224A>G | CA343980847 | CFH | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1587A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.162A>G n.1441A>G c.244+17061A>G (n.244+17061A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1405A>G n.1384A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1159+610A>G (n.1159+610A>G) n.3337A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690224A>T | CA343980848 | CFH | c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1587A>T c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.162A>T n.1441A>T c.244+17061A>T (n.244+17061A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1405A>T n.1384A>T c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1159+610A>T (n.1159+610A>T) n.3337A>T n.1406A>T | |
| 1 | g.196690225G>A | CA343980849 | CFH | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1588G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.163G>A n.1442G>A c.244+17062G>A (n.244+17062G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1406G>A n.1385G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1159+611G>A (n.1159+611G>A) n.3338G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690225G>C | CA1305305 | CFH | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1588G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.163G>C n.1442G>C c.244+17062G>C (n.244+17062G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1406G>C n.1385G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1159+611G>C (n.1159+611G>C) n.3338G>C n.1407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690225G= | CA1217743347 | CFH | c.1130G= (p.Arg377=) n.1588G= c.1139G= (p.Arg380=) c.1322G= (p.Arg441=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1133G= (p.Arg378=) n.163G= n.1442G= c.244+17062G= (n.244+17062G=) c.*973G= (n.*973G=) n.1406G= n.1385G= c.1247G= (p.Arg416=) c.*840G= (n.*840G=) c.1159+611G= (n.1159+611G=) n.3338G= n.1407G= | |
| 1 | g.196690225G>T | CA343980850 | CFH | c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1588G>T c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.163G>T n.1442G>T c.244+17062G>T (n.244+17062G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1406G>T n.1385G>T c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1159+611G>T (n.1159+611G>T) n.3338G>T n.1407G>T | |
| 1 | g.196690226A>C | CA343980851 | CFH | c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1589A>C c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.164A>C n.1443A>C c.244+17063A>C (n.244+17063A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.1407A>C n.1386A>C c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1159+612A>C (n.1159+612A>C) n.3339A>C n.1408A>C | |
| 1 | g.196690226A>G | CA422662403 | CFH | c.1131A>G (p.Arg377=) n.1589A>G c.1140A>G (p.Arg380=) c.1323A>G (p.Arg441=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.164A>G n.1443A>G c.244+17063A>G (n.244+17063A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.1407A>G n.1386A>G c.1248A>G (p.Arg416=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1159+612A>G (n.1159+612A>G) n.3339A>G n.1408A>G | |
| 1 | g.196690226A>T | CA343980852 | CFH | c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1589A>T c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.164A>T n.1443A>T c.244+17063A>T (n.244+17063A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.1407A>T n.1386A>T c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1159+612A>T (n.1159+612A>T) n.3339A>T n.1408A>T | |
| 1 | g.196690227T>A | CA343980853 | CFH | c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1590T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.165T>A n.1444T>A c.244+17064T>A (n.244+17064T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1408T>A n.1387T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1159+613T>A (n.1159+613T>A) n.3340T>A n.1409T>A | |
| 1 | g.196690227T>C | CA343980854 | CFH | c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1590T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.165T>C n.1444T>C c.244+17064T>C (n.244+17064T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1408T>C n.1387T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1159+613T>C (n.1159+613T>C) n.3340T>C n.1409T>C | |
| 1 | g.196690227T>G | CA1305306 | CFH | c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1590T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.165T>G n.1444T>G c.244+17064T>G (n.244+17064T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1408T>G n.1387T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1159+613T>G (n.1159+613T>G) n.3340T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690227T= | CA1217743348 | CFH | c.1132T= (p.Cys378=) n.1590T= c.1141T= (p.Cys381=) c.1324T= (p.Cys442=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1135T= (p.Cys379=) n.165T= n.1444T= c.244+17064T= (n.244+17064T=) c.*975T= (n.*975T=) n.1408T= n.1387T= c.1249T= (p.Cys417=) c.*842T= (n.*842T=) c.1159+613T= (n.1159+613T=) n.3340T= n.1409T= | |
| 1 | g.196690228G>A | CA343980857 | CFH | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1591G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.166G>A n.1445G>A c.244+17065G>A (n.244+17065G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.1409G>A n.1388G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1159+614G>A (n.1159+614G>A) n.3341G>A n.1410G>A | ClinVar |
| 1 | g.196690228G>C | CA343980856 | CFH | c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1591G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.166G>C n.1445G>C c.244+17065G>C (n.244+17065G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.1409G>C n.1388G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1159+614G>C (n.1159+614G>C) n.3341G>C n.1410G>C | |
| 1 | g.196690228G>T | CA343980855 | CFH | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1591G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.166G>T n.1445G>T c.244+17065G>T (n.244+17065G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.1409G>T n.1388G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1159+614G>T (n.1159+614G>T) n.3341G>T n.1410G>T | |
| 1 | g.196690229C>A | CA343980858 | CFH | c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.1592C>A c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.167C>A n.1446C>A c.244+17066C>A (n.244+17066C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.1410C>A n.1389C>A c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1159+615C>A (n.1159+615C>A) n.3342C>A n.1411C>A | |
| 1 | g.196690229C>G | CA343980859 | CFH | c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.1592C>G c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.167C>G n.1446C>G c.244+17066C>G (n.244+17066C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.1410C>G n.1389C>G c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1159+615C>G (n.1159+615C>G) n.3342C>G n.1411C>G | |
| 1 | g.196690229C>T | CA422662404 | CFH | c.1134C>T (p.Cys378=) n.1592C>T c.1143C>T (p.Cys381=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1305C>T (p.Cys435=) c.1137C>T (p.Cys379=) n.167C>T n.1446C>T c.244+17066C>T (n.244+17066C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.1410C>T n.1389C>T c.1251C>T (p.Cys417=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1159+615C>T (n.1159+615C>T) n.3342C>T n.1411C>T | |
| 1 | g.196690230A>C | CA343980860 | CFH | c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1593A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.168A>C n.1447A>C c.244+17067A>C (n.244+17067A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1411A>C n.1390A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1159+616A>C (n.1159+616A>C) n.3343A>C n.1412A>C | |
| 1 | g.196690230A>G | CA343980861 | CFH | c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1593A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.168A>G n.1447A>G c.244+17067A>G (n.244+17067A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1411A>G n.1390A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1159+616A>G (n.1159+616A>G) n.3343A>G n.1412A>G | |
| 1 | g.196690230A>T | CA343980862 | CFH | c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1593A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.168A>T n.1447A>T c.244+17067A>T (n.244+17067A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1411A>T n.1390A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1159+616A>T (n.1159+616A>T) n.3343A>T n.1412A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690231T>A | CA343980863 | CFH | c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1594T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.169T>A n.1448T>A c.244+17068T>A (n.244+17068T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.1412T>A n.1391T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1159+617T>A (n.1159+617T>A) n.3344T>A n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690231T>C | CA343980864 | CFH | c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1594T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.169T>C n.1448T>C c.244+17068T>C (n.244+17068T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.1412T>C n.1391T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1159+617T>C (n.1159+617T>C) n.3344T>C n.1413T>C | |
| 1 | g.196690231T>G | CA343980865 | CFH | c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1594T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.169T>G n.1448T>G c.244+17068T>G (n.244+17068T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.1412T>G n.1391T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1159+617T>G (n.1159+617T>G) n.3344T>G n.1413T>G | |
| 1 | g.196690232C>A | CA35824925 | CFH | c.1137C>A (p.Ile379=) n.1595C>A c.1146C>A (p.Ile382=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.170C>A n.1449C>A c.244+17069C>A (n.244+17069C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.1413C>A n.1392C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1159+618C>A (n.1159+618C>A) n.3345C>A n.1414C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690232C= | CA1143647975 | CFH | c.1137C= (p.Ile379=) n.1595C= c.1146C= (p.Ile382=) c.1329C= (p.Ile443=) c.1308C= (p.Ile436=) c.1140C= (p.Ile380=) n.170C= n.1449C= c.244+17069C= (n.244+17069C=) c.*980C= (n.*980C=) n.1413C= n.1392C= c.1254C= (p.Ile418=) c.*847C= (n.*847C=) c.1159+618C= (n.1159+618C=) n.3345C= n.1414C= | |
| 1 | g.196690232C>G | CA343980866 | CFH | c.1137C>G (p.Ile379Met) n.1595C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.170C>G n.1449C>G c.244+17069C>G (n.244+17069C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.1413C>G n.1392C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1159+618C>G (n.1159+618C>G) n.3345C>G n.1414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690232C>T | CA1305307 | CFH | c.1137C>T (p.Ile379=) n.1595C>T c.1146C>T (p.Ile382=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.170C>T n.1449C>T c.244+17069C>T (n.244+17069C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.1413C>T n.1392C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1159+618C>T (n.1159+618C>T) n.3345C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690233C>A | CA343980867 | CFH | c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1596C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.171C>A n.1450C>A c.244+17070C>A (n.244+17070C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.1414C>A n.1393C>A c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1159+619C>A (n.1159+619C>A) n.3346C>A n.1415C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690233C= | CA1217743349 | CFH | c.1138C= (p.Arg380=) n.1596C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1141C= (p.Arg381=) n.171C= n.1450C= c.244+17070C= (n.244+17070C=) c.*981C= (n.*981C=) n.1414C= n.1393C= c.1255C= (p.Arg419=) c.*848C= (n.*848C=) c.1159+619C= (n.1159+619C=) n.3346C= n.1415C= | |
| 1 | g.196690233C>G | CA343980868 | CFH | c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1596C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.171C>G n.1450C>G c.244+17070C>G (n.244+17070C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.1414C>G n.1393C>G c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1159+619C>G (n.1159+619C>G) n.3346C>G n.1415C>G | |
| 1 | g.196690233C>T | CA1305308 | CFH | c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1596C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.171C>T n.1450C>T c.244+17070C>T (n.244+17070C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.1414C>T n.1393C>T c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1159+619C>T (n.1159+619C>T) n.3346C>T n.1415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690234G>A | CA35824947 | CFH | c.1139G>A (p.Arg380His) n.1597G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.172G>A n.1451G>A c.244+17071G>A (n.244+17071G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1415G>A n.1394G>A c.1256G>A (p.Arg419His) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1159+620G>A (n.1159+620G>A) n.3347G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690234G>C | CA343980869 | CFH | c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1597G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.172G>C n.1451G>C c.244+17071G>C (n.244+17071G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1415G>C n.1394G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1159+620G>C (n.1159+620G>C) n.3347G>C n.1416G>C | |
| 1 | g.196690234G= | CA1143564264 | CFH | c.1139G= (p.Arg380=) n.1597G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1142G= (p.Arg381=) n.172G= n.1451G= c.244+17071G= (n.244+17071G=) c.*982G= (n.*982G=) n.1415G= n.1394G= c.1256G= (p.Arg419=) c.*849G= (n.*849G=) c.1159+620G= (n.1159+620G=) n.3347G= n.1416G= | |
| 1 | g.196690234G>T | CA343980870 | CFH | c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1597G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.172G>T n.1451G>T c.244+17071G>T (n.244+17071G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1415G>T n.1394G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1159+620G>T (n.1159+620G>T) n.3347G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690235T>A | CA422662405 | CFH | c.1140T>A (p.Arg380=) n.1598T>A c.1149T>A (p.Arg383=) c.1332T>A (p.Arg444=) c.1311T>A (p.Arg437=) c.1143T>A (p.Arg381=) n.173T>A n.1452T>A c.244+17072T>A (n.244+17072T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.1416T>A n.1395T>A c.1257T>A (p.Arg419=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1159+621T>A (n.1159+621T>A) n.3348T>A n.1417T>A | |
| 1 | g.196690235T>C | CA422662406 | CFH | c.1140T>C (p.Arg380=) n.1598T>C c.1149T>C (p.Arg383=) c.1332T>C (p.Arg444=) c.1311T>C (p.Arg437=) c.1143T>C (p.Arg381=) n.173T>C n.1452T>C c.244+17072T>C (n.244+17072T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.1416T>C n.1395T>C c.1257T>C (p.Arg419=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1159+621T>C (n.1159+621T>C) n.3348T>C n.1417T>C | |
| 1 | g.196690235T>G | CA422662407 | CFH | c.1140T>G (p.Arg380=) n.1598T>G c.1149T>G (p.Arg383=) c.1332T>G (p.Arg444=) c.1311T>G (p.Arg437=) c.1143T>G (p.Arg381=) n.173T>G n.1452T>G c.244+17072T>G (n.244+17072T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.1416T>G n.1395T>G c.1257T>G (p.Arg419=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1159+621T>G (n.1159+621T>G) n.3348T>G n.1417T>G | |
| 1 | g.196690236G>A | CA35824956 | CFH | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1599G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.174G>A n.1453G>A c.244+17073G>A (n.244+17073G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.1417G>A n.1396G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1159+622G>A (n.1159+622G>A) n.3349G>A n.1418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690236G>C | CA343980871 | CFH | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1599G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.174G>C n.1453G>C c.244+17073G>C (n.244+17073G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.1417G>C n.1396G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1159+622G>C (n.1159+622G>C) n.3349G>C n.1418G>C | |
| 1 | g.196690236G= | CA1217743350 | CFH | c.1141G= (p.Val381=) n.1599G= c.1150G= (p.Val384=) c.1333G= (p.Val445=) c.1312G= (p.Val438=) c.1144G= (p.Val382=) n.174G= n.1453G= c.244+17073G= (n.244+17073G=) c.*984G= (n.*984G=) n.1417G= n.1396G= c.1258G= (p.Val420=) c.*851G= (n.*851G=) c.1159+622G= (n.1159+622G=) n.3349G= n.1418G= | |
| 1 | g.196690236G>T | CA343980872 | CFH | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1599G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.174G>T n.1453G>T c.244+17073G>T (n.244+17073G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.1417G>T n.1396G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1159+622G>T (n.1159+622G>T) n.3349G>T n.1418G>T | |
| 1 | g.196690237T>A | CA343980873 | CFH | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1600T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.175T>A n.1454T>A c.244+17074T>A (n.244+17074T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1418T>A n.1397T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1159+623T>A (n.1159+623T>A) n.3350T>A n.1419T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690237T>C | CA343980874 | CFH | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1600T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.175T>C n.1454T>C c.244+17074T>C (n.244+17074T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1418T>C n.1397T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1159+623T>C (n.1159+623T>C) n.3350T>C n.1419T>C | |
| 1 | g.196690237T>G | CA343980875 | CFH | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1600T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.175T>G n.1454T>G c.244+17074T>G (n.244+17074T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1418T>G n.1397T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1159+623T>G (n.1159+623T>G) n.3350T>G n.1419T>G | |
| 1 | g.196690237T= | CA1217743351 | CFH | c.1142T= (p.Val381=) n.1600T= c.1151T= (p.Val384=) c.1334T= (p.Val445=) c.1313T= (p.Val438=) c.1145T= (p.Val382=) n.175T= n.1454T= c.244+17074T= (n.244+17074T=) c.*985T= (n.*985T=) n.1418T= n.1397T= c.1259T= (p.Val420=) c.*852T= (n.*852T=) c.1159+623T= (n.1159+623T=) n.3350T= n.1419T= | |
| 1 | g.196690237_196690238insACAAACTTTCTTC | CA2525214888 | CFH | c.1142_1143insACAAACTTTCTTC (p.Ser382GlnfsTer12) n.1600_1601insACAAACTTTCTTC c.1151_1152insACAAACTTTCTTC (p.Ser385GlnfsTer12) c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Lys446GlnfsTer15) c.1313_1314insACAAACTTTCTTC (p.Lys439GlnfsTer15) c.1145_1146insACAAACTTTCTTC (p.Lys383GlnfsTer15) n.175_176insACAAACTTTCTTC c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Ser446GlnfsTer6) c.1313_1314insACAAACTTTCTTC (p.Ser439GlnfsTer12) n.1454_1455insACAAACTTTCTTC c.244+17074_244+17075insACAAACTTTCTTC (n.244+17074_244+17075insACAAACTTTCTTC) c.*985_*986insACAAACTTTCTTC (n.*985_*986insACAAACTTTCTTC) c.1145_1146insACAAACTTTCTTC (p.Ser383GlnfsTer12) n.1418_1419insACAAACTTTCTTC n.1397_1398insACAAACTTTCTTC c.1259_1260insACAAACTTTCTTC (p.Ser421GlnfsTer12) c.*852_*853insACAAACTTTCTTC (n.*852_*853insACAAACTTTCTTC) c.1159+623_1159+624insACAAACTTTCTTC (n.1159+623_1159+624insACAAACTTTCTTC) n.3350_3351insACAAACTTTCTTC c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Ser446GlnfsTer12) c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Asn446GlnfsTer?) n.1419_1420insACAAACTTTCTTC | |
| 1 | g.196690238C>A | CA422662408 | CFH | c.1143C>A (p.Val381=) n.1601C>A c.1152C>A (p.Val384=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1146C>A (p.Val382=) n.176C>A n.1455C>A c.244+17075C>A (n.244+17075C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1419C>A n.1398C>A c.1260C>A (p.Val420=) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1159+624C>A (n.1159+624C>A) n.3351C>A n.1420C>A | |
| 1 | g.196690238C>G | CA422662410 | CFH | c.1143C>G (p.Val381=) n.1601C>G c.1152C>G (p.Val384=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1146C>G (p.Val382=) n.176C>G n.1455C>G c.244+17075C>G (n.244+17075C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1419C>G n.1398C>G c.1260C>G (p.Val420=) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1159+624C>G (n.1159+624C>G) n.3351C>G n.1420C>G | |
| 1 | g.196690238C>T | CA422662409 | CFH | c.1143C>T (p.Val381=) n.1601C>T c.1152C>T (p.Val384=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1146C>T (p.Val382=) n.176C>T n.1455C>T c.244+17075C>T (n.244+17075C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1419C>T n.1398C>T c.1260C>T (p.Val420=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1159+624C>T (n.1159+624C>T) n.3351C>T n.1420C>T | |
| 1 | g.196690239A= | CA1217743352 | CFH | c.1144A= (p.Ser382=) n.1602A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1336A= (p.Lys446=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1147A= (p.Lys383=) n.177A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1456A= c.244+17076A= (n.244+17076A=) c.*987A= (n.*987A=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1420A= n.1399A= c.1261A= (p.Ser421=) c.*854A= (n.*854A=) c.1159+625A= (n.1159+625A=) n.3352A= c.1336A= (p.Asn446=) n.1421A= | |
| 1 | g.196690239A>C | CA343980876 | CFH | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1602A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.177A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1456A>C c.244+17076A>C (n.244+17076A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1420A>C n.1399A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1159+625A>C (n.1159+625A>C) n.3352A>C c.1336A>C (p.Asn446His) n.1421A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690239A>G | CA343980877 | CFH | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1602A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.177A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1456A>G c.244+17076A>G (n.244+17076A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1420A>G n.1399A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1159+625A>G (n.1159+625A>G) n.3352A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) n.1421A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690239A>T | CA343980878 | CFH | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1602A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.177A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1456A>T c.244+17076A>T (n.244+17076A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1420A>T n.1399A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1159+625A>T (n.1159+625A>T) n.3352A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) n.1421A>T | |
| 1 | g.196690240G>A | CA343980881 | CFH | c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) n.1602+1G>A c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) n.177+1G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.1456+1G>A c.244+17077G>A (n.244+17077G>A) c.*987+1G>A (n.*987+1G>A) n.1420+1G>A n.1399+1G>A n.1421G>A c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.1159+626G>A (n.1159+626G>A) n.3352+1G>A n.1421+1G>A | |
| 1 | g.196690240G>C | CA343980879 | CFH | c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) n.1602+1G>C c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) n.177+1G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.1456+1G>C c.244+17077G>C (n.244+17077G>C) c.*987+1G>C (n.*987+1G>C) n.1420+1G>C n.1399+1G>C n.1421G>C c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.1159+626G>C (n.1159+626G>C) n.3352+1G>C n.1421+1G>C | |
| 1 | g.196690240G>T | CA343980880 | CFH | c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) n.1602+1G>T c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) n.177+1G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.1456+1G>T c.244+17077G>T (n.244+17077G>T) c.*987+1G>T (n.*987+1G>T) n.1420+1G>T n.1399+1G>T n.1421G>T c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.1159+626G>T (n.1159+626G>T) n.3352+1G>T n.1421+1G>T | |
| 1 | g.196690241T>A | CA343980882 | CFH | c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) n.1602+2T>A c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) n.177+2T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) n.1456+2T>A c.244+17078T>A (n.244+17078T>A) c.*987+2T>A (n.*987+2T>A) n.1420+2T>A n.1399+2T>A n.1422T>A c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.1159+627T>A (n.1159+627T>A) n.3352+2T>A n.1421+2T>A | |
| 1 | g.196690241T>C | CA343980883 | CFH | c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) n.1602+2T>C c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) n.177+2T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.1456+2T>C c.244+17078T>C (n.244+17078T>C) c.*987+2T>C (n.*987+2T>C) n.1420+2T>C n.1399+2T>C n.1422T>C c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.1159+627T>C (n.1159+627T>C) n.3352+2T>C n.1421+2T>C | |
| 1 | g.196690241T>G | CA343980884 | CFH | c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) n.1602+2T>G c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1147+2T>G (n.1147+2T>G) n.177+2T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) n.1456+2T>G c.244+17078T>G (n.244+17078T>G) c.*987+2T>G (n.*987+2T>G) n.1420+2T>G n.1399+2T>G n.1422T>G c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.1159+627T>G (n.1159+627T>G) n.3352+2T>G n.1421+2T>G | |
| 1 | g.196690242A>T | CA2649643525 | CFH | c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) n.1602+3A>T c.1153+3A>T (n.1153+3A>T) c.1336+3A>T (n.1336+3A>T) c.1315+3A>T (n.1315+3A>T) c.1147+3A>T (n.1147+3A>T) n.177+3A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.1456+3A>T c.244+17079A>T (n.244+17079A>T) c.*987+3A>T (n.*987+3A>T) n.1420+3A>T n.1399+3A>T n.1423A>T c.1261+3A>T (n.1261+3A>T) c.*854+3A>T (n.*854+3A>T) c.1159+628A>T (n.1159+628A>T) n.3352+3A>T n.1421+3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690243A= | CA1217743353 | CFH | c.1144+4A= (n.1144+4A=) n.1602+4A= c.1153+4A= (n.1153+4A=) c.1336+4A= (n.1336+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.1147+4A= (n.1147+4A=) n.177+4A= c.1340A= (p.Lys447=) n.1456+4A= c.244+17080A= (n.244+17080A=) c.*987+4A= (n.*987+4A=) n.1420+4A= n.1399+4A= n.1424A= c.1261+4A= (n.1261+4A=) c.*854+4A= (n.*854+4A=) c.1159+629A= (n.1159+629A=) n.3352+4A= n.1421+4A= | |
| 1 | g.196690243A>G | CA913189748 | CFH | c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) n.1602+4A>G c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) c.1336+4A>G (n.1336+4A>G) c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.1147+4A>G (n.1147+4A>G) n.177+4A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.1456+4A>G c.244+17080A>G (n.244+17080A>G) c.*987+4A>G (n.*987+4A>G) n.1420+4A>G n.1399+4A>G n.1424A>G c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.*854+4A>G (n.*854+4A>G) c.1159+629A>G (n.1159+629A>G) n.3352+4A>G n.1421+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690243A>T | CA2825000876 | CFH | c.1144+4A>T (n.1144+4A>T) n.1602+4A>T c.1153+4A>T (n.1153+4A>T) c.1336+4A>T (n.1336+4A>T) c.1315+4A>T (n.1315+4A>T) c.1147+4A>T (n.1147+4A>T) n.177+4A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) n.1456+4A>T c.244+17080A>T (n.244+17080A>T) c.*987+4A>T (n.*987+4A>T) n.1420+4A>T n.1399+4A>T n.1424A>T c.1261+4A>T (n.1261+4A>T) c.*854+4A>T (n.*854+4A>T) c.1159+629A>T (n.1159+629A>T) n.3352+4A>T n.1421+4A>T | ClinVar |
| 1 | g.196690245T>C | CA2649643526 | CFH | c.1144+6T>C (n.1144+6T>C) n.1602+6T>C c.1153+6T>C (n.1153+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.1147+6T>C (n.1147+6T>C) n.177+6T>C c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) n.1456+6T>C c.244+17082T>C (n.244+17082T>C) c.*987+6T>C (n.*987+6T>C) n.1420+6T>C n.1399+6T>C n.1424+2T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1261+6T>C (n.1261+6T>C) c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.1159+631T>C (n.1159+631T>C) n.3352+6T>C n.1421+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690246A= | CA1217743354 | CFH | c.1144+7A= (n.1144+7A=) n.1602+7A= c.1153+7A= (n.1153+7A=) c.1336+7A= (n.1336+7A=) c.1315+7A= (n.1315+7A=) c.1147+7A= (n.1147+7A=) n.177+7A= c.1340+3A= (n.1340+3A=) n.1456+7A= c.244+17083A= (n.244+17083A=) c.*987+7A= (n.*987+7A=) n.1420+7A= n.1399+7A= n.1424+3A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.1261+7A= (n.1261+7A=) c.*854+7A= (n.*854+7A=) c.1159+632A= (n.1159+632A=) n.3352+7A= n.1421+7A= | |
| 1 | g.196690246A>C | CA1305309 | CFH | c.1144+7A>C (n.1144+7A>C) n.1602+7A>C c.1153+7A>C (n.1153+7A>C) c.1336+7A>C (n.1336+7A>C) c.1315+7A>C (n.1315+7A>C) c.1147+7A>C (n.1147+7A>C) n.177+7A>C c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) n.1456+7A>C c.244+17083A>C (n.244+17083A>C) c.*987+7A>C (n.*987+7A>C) n.1420+7A>C n.1399+7A>C n.1424+3A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1261+7A>C (n.1261+7A>C) c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.1159+632A>C (n.1159+632A>C) n.3352+7A>C n.1421+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690247C= | CA1217743355 | CFH | c.1144+8C= (n.1144+8C=) n.1602+8C= c.1153+8C= (n.1153+8C=) c.1336+8C= (n.1336+8C=) c.1315+8C= (n.1315+8C=) c.1147+8C= (n.1147+8C=) n.177+8C= c.1340+4C= (n.1340+4C=) n.1456+8C= c.244+17084C= (n.244+17084C=) c.*987+8C= (n.*987+8C=) n.1420+8C= n.1399+8C= n.1424+4C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.1261+8C= (n.1261+8C=) c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.1159+633C= (n.1159+633C=) n.3352+8C= n.1421+8C= | |
| 1 | g.196690247C>T | CA528533923 | CFH | c.1144+8C>T (n.1144+8C>T) n.1602+8C>T c.1153+8C>T (n.1153+8C>T) c.1336+8C>T (n.1336+8C>T) c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) c.1147+8C>T (n.1147+8C>T) n.177+8C>T c.1340+4C>T (n.1340+4C>T) n.1456+8C>T c.244+17084C>T (n.244+17084C>T) c.*987+8C>T (n.*987+8C>T) n.1420+8C>T n.1399+8C>T n.1424+4C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1261+8C>T (n.1261+8C>T) c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.1159+633C>T (n.1159+633C>T) n.3352+8C>T n.1421+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690248A= | CA1217743356 | CFH | c.1144+9A= (n.1144+9A=) n.1602+9A= c.1153+9A= (n.1153+9A=) c.1336+9A= (n.1336+9A=) c.1315+9A= (n.1315+9A=) c.1147+9A= (n.1147+9A=) n.177+9A= c.1340+5A= (n.1340+5A=) n.1456+9A= c.244+17085A= (n.244+17085A=) c.*987+9A= (n.*987+9A=) n.1420+9A= n.1399+9A= n.1424+5A= c.1345A= (p.Thr449=) c.1261+9A= (n.1261+9A=) c.*854+9A= (n.*854+9A=) c.1159+634A= (n.1159+634A=) n.3352+9A= n.1421+9A= | |
| 1 | g.196690248A>G | CA729677251 | CFH | c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) n.1602+9A>G c.1153+9A>G (n.1153+9A>G) c.1336+9A>G (n.1336+9A>G) c.1315+9A>G (n.1315+9A>G) c.1147+9A>G (n.1147+9A>G) n.177+9A>G c.1340+5A>G (n.1340+5A>G) n.1456+9A>G c.244+17085A>G (n.244+17085A>G) c.*987+9A>G (n.*987+9A>G) n.1420+9A>G n.1399+9A>G n.1424+5A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1261+9A>G (n.1261+9A>G) c.*854+9A>G (n.*854+9A>G) c.1159+634A>G (n.1159+634A>G) n.3352+9A>G n.1421+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690248A>T | CA1305310 | CFH | c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) n.1602+9A>T c.1153+9A>T (n.1153+9A>T) c.1336+9A>T (n.1336+9A>T) c.1315+9A>T (n.1315+9A>T) c.1147+9A>T (n.1147+9A>T) n.177+9A>T c.1340+5A>T (n.1340+5A>T) n.1456+9A>T c.244+17085A>T (n.244+17085A>T) c.*987+9A>T (n.*987+9A>T) n.1420+9A>T n.1399+9A>T n.1424+5A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1261+9A>T (n.1261+9A>T) c.*854+9A>T (n.*854+9A>T) c.1159+634A>T (n.1159+634A>T) n.3352+9A>T n.1421+9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690249C>A | CA1305311 | CFH | c.1144+10C>A (n.1144+10C>A) n.1602+10C>A c.1153+10C>A (n.1153+10C>A) c.1336+10C>A (n.1336+10C>A) c.1315+10C>A (n.1315+10C>A) c.1147+10C>A (n.1147+10C>A) n.177+10C>A c.1340+6C>A (n.1340+6C>A) n.1456+10C>A c.244+17086C>A (n.244+17086C>A) c.*987+10C>A (n.*987+10C>A) n.1420+10C>A n.1399+10C>A n.1424+6C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1261+10C>A (n.1261+10C>A) c.*854+10C>A (n.*854+10C>A) c.1159+635C>A (n.1159+635C>A) n.3352+10C>A n.1421+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690249C= | CA1148732906 | CFH | c.1144+10C= (n.1144+10C=) n.1602+10C= c.1153+10C= (n.1153+10C=) c.1336+10C= (n.1336+10C=) c.1315+10C= (n.1315+10C=) c.1147+10C= (n.1147+10C=) n.177+10C= c.1340+6C= (n.1340+6C=) n.1456+10C= c.244+17086C= (n.244+17086C=) c.*987+10C= (n.*987+10C=) n.1420+10C= n.1399+10C= n.1424+6C= c.1346C= (p.Thr449=) c.1261+10C= (n.1261+10C=) c.*854+10C= (n.*854+10C=) c.1159+635C= (n.1159+635C=) n.3352+10C= n.1421+10C= | |
| 1 | g.196690250T>C | CA2649643527 | CFH | c.1144+11T>C (n.1144+11T>C) n.1602+11T>C c.1153+11T>C (n.1153+11T>C) c.1336+11T>C (n.1336+11T>C) c.1315+11T>C (n.1315+11T>C) c.1147+11T>C (n.1147+11T>C) n.177+11T>C c.1340+7T>C (n.1340+7T>C) n.1456+11T>C c.244+17087T>C (n.244+17087T>C) c.*987+11T>C (n.*987+11T>C) n.1420+11T>C n.1399+11T>C n.1424+7T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1261+11T>C (n.1261+11T>C) c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.1159+636T>C (n.1159+636T>C) n.3352+11T>C n.1421+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690251A>G | CA2649643528 | CFH | c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) n.1602+12A>G c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) c.1336+12A>G (n.1336+12A>G) c.1315+12A>G (n.1315+12A>G) c.1147+12A>G (n.1147+12A>G) n.177+12A>G c.1340+8A>G (n.1340+8A>G) n.1456+12A>G c.244+17088A>G (n.244+17088A>G) c.*987+12A>G (n.*987+12A>G) n.1420+12A>G n.1399+12A>G n.1424+8A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1261+12A>G (n.1261+12A>G) c.*854+12A>G (n.*854+12A>G) c.1159+637A>G (n.1159+637A>G) n.3352+12A>G n.1421+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690252C>T | CA2740211931 | CFH | c.1144+13C>T (n.1144+13C>T) n.1602+13C>T c.1153+13C>T (n.1153+13C>T) c.1336+13C>T (n.1336+13C>T) c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.1147+13C>T (n.1147+13C>T) n.177+13C>T c.1340+9C>T (n.1340+9C>T) n.1456+13C>T c.244+17089C>T (n.244+17089C>T) c.*987+13C>T (n.*987+13C>T) n.1420+13C>T n.1399+13C>T n.1424+9C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1261+13C>T (n.1261+13C>T) c.*854+13C>T (n.*854+13C>T) c.1159+638C>T (n.1159+638C>T) n.3352+13C>T n.1421+13C>T | |
| 1 | g.196690253T>C | CA1217743358 | CFH | c.1144+14T>C (n.1144+14T>C) n.1602+14T>C c.1153+14T>C (n.1153+14T>C) c.1336+14T>C (n.1336+14T>C) c.1315+14T>C (n.1315+14T>C) c.1147+14T>C (n.1147+14T>C) n.177+14T>C c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) n.1456+14T>C c.244+17090T>C (n.244+17090T>C) c.*987+14T>C (n.*987+14T>C) n.1420+14T>C n.1399+14T>C n.1424+10T>C c.1350T>C (p.Thr450=) c.1261+14T>C (n.1261+14T>C) c.*854+14T>C (n.*854+14T>C) c.1159+639T>C (n.1159+639T>C) n.3352+14T>C n.1421+14T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690253T= | CA1217743357 | CFH | c.1144+14T= (n.1144+14T=) n.1602+14T= c.1153+14T= (n.1153+14T=) c.1336+14T= (n.1336+14T=) c.1315+14T= (n.1315+14T=) c.1147+14T= (n.1147+14T=) n.177+14T= c.1340+10T= (n.1340+10T=) n.1456+14T= c.244+17090T= (n.244+17090T=) c.*987+14T= (n.*987+14T=) n.1420+14T= n.1399+14T= n.1424+10T= c.1350T= (p.Thr450=) c.1261+14T= (n.1261+14T=) c.*854+14T= (n.*854+14T=) c.1159+639T= (n.1159+639T=) n.3352+14T= n.1421+14T= | |
| 1 | g.196690254C>T | CA2649643529 | CFH | c.1144+15C>T (n.1144+15C>T) n.1602+15C>T c.1153+15C>T (n.1153+15C>T) c.1336+15C>T (n.1336+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) c.1147+15C>T (n.1147+15C>T) n.177+15C>T c.1340+11C>T (n.1340+11C>T) n.1456+15C>T c.244+17091C>T (n.244+17091C>T) c.*987+15C>T (n.*987+15C>T) n.1420+15C>T n.1399+15C>T n.1424+11C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.1261+15C>T (n.1261+15C>T) c.*854+15C>T (n.*854+15C>T) c.1159+640C>T (n.1159+640C>T) n.3352+15C>T n.1421+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690258A= | CA1217743359 | CFH | c.1144+19A= (n.1144+19A=) n.1602+19A= c.1153+19A= (n.1153+19A=) c.1336+19A= (n.1336+19A=) c.1315+19A= (n.1315+19A=) c.1147+19A= (n.1147+19A=) n.177+19A= c.1340+15A= (n.1340+15A=) n.1456+19A= c.244+17095A= (n.244+17095A=) c.*987+19A= (n.*987+19A=) n.1420+19A= n.1399+19A= n.1424+15A= c.1355A= (p.Lys452=) c.1261+19A= (n.1261+19A=) c.*854+19A= (n.*854+19A=) c.1159+644A= (n.1159+644A=) n.3352+19A= n.1421+19A= | |
| 1 | g.196690258A>G | CA1305312 | CFH | c.1144+19A>G (n.1144+19A>G) n.1602+19A>G c.1153+19A>G (n.1153+19A>G) c.1336+19A>G (n.1336+19A>G) c.1315+19A>G (n.1315+19A>G) c.1147+19A>G (n.1147+19A>G) n.177+19A>G c.1340+15A>G (n.1340+15A>G) n.1456+19A>G c.244+17095A>G (n.244+17095A>G) c.*987+19A>G (n.*987+19A>G) n.1420+19A>G n.1399+19A>G n.1424+15A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1261+19A>G (n.1261+19A>G) c.*854+19A>G (n.*854+19A>G) c.1159+644A>G (n.1159+644A>G) n.3352+19A>G n.1421+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690259A= | CA1217743360 | CFH | c.1144+20A= (n.1144+20A=) n.1602+20A= c.1153+20A= (n.1153+20A=) c.1336+20A= (n.1336+20A=) c.1315+20A= (n.1315+20A=) c.1147+20A= (n.1147+20A=) n.177+20A= c.1340+16A= (n.1340+16A=) n.1456+20A= c.244+17096A= (n.244+17096A=) c.*987+20A= (n.*987+20A=) n.1420+20A= n.1399+20A= n.1424+16A= c.1356A= (p.Lys452=) c.1261+20A= (n.1261+20A=) c.*854+20A= (n.*854+20A=) c.1159+645A= (n.1159+645A=) n.3352+20A= n.1421+20A= | |
| 1 | g.196690259A>G | CA528533924 | CFH | c.1144+20A>G (n.1144+20A>G) n.1602+20A>G c.1153+20A>G (n.1153+20A>G) c.1336+20A>G (n.1336+20A>G) c.1315+20A>G (n.1315+20A>G) c.1147+20A>G (n.1147+20A>G) n.177+20A>G c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) n.1456+20A>G c.244+17096A>G (n.244+17096A>G) c.*987+20A>G (n.*987+20A>G) n.1420+20A>G n.1399+20A>G n.1424+16A>G c.1356A>G (p.Lys452=) c.1261+20A>G (n.1261+20A>G) c.*854+20A>G (n.*854+20A>G) c.1159+645A>G (n.1159+645A>G) n.3352+20A>G n.1421+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690260T>A | CA2649643530 | CFH | c.1144+21T>A (n.1144+21T>A) n.1602+21T>A c.1153+21T>A (n.1153+21T>A) c.1336+21T>A (n.1336+21T>A) c.1315+21T>A (n.1315+21T>A) c.1147+21T>A (n.1147+21T>A) n.177+21T>A c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) n.1456+21T>A c.244+17097T>A (n.244+17097T>A) c.*987+21T>A (n.*987+21T>A) n.1420+21T>A n.1399+21T>A n.1424+17T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1261+21T>A (n.1261+21T>A) c.*854+21T>A (n.*854+21T>A) c.1159+646T>A (n.1159+646T>A) n.3352+21T>A n.1421+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690261C= | CA1217743361 | CFH | c.1144+22C= (n.1144+22C=) n.1602+22C= c.1153+22C= (n.1153+22C=) c.1336+22C= (n.1336+22C=) c.1315+22C= (n.1315+22C=) c.1147+22C= (n.1147+22C=) n.177+22C= c.1340+18C= (n.1340+18C=) n.1456+22C= c.244+17098C= (n.244+17098C=) c.*987+22C= (n.*987+22C=) n.1420+22C= n.1399+22C= n.1424+18C= c.1358C= (p.Ser453=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.*854+22C= (n.*854+22C=) c.1159+647C= (n.1159+647C=) n.3352+22C= n.1421+22C= | |
| 1 | g.196690261C>T | CA1217743362 | CFH | c.1144+22C>T (n.1144+22C>T) n.1602+22C>T c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) c.1336+22C>T (n.1336+22C>T) c.1315+22C>T (n.1315+22C>T) c.1147+22C>T (n.1147+22C>T) n.177+22C>T c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) n.1456+22C>T c.244+17098C>T (n.244+17098C>T) c.*987+22C>T (n.*987+22C>T) n.1420+22C>T n.1399+22C>T n.1424+18C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.*854+22C>T (n.*854+22C>T) c.1159+647C>T (n.1159+647C>T) n.3352+22C>T n.1421+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690262C>T | CA2606696018 | CFH | c.1144+23C>T (n.1144+23C>T) n.1602+23C>T c.1153+23C>T (n.1153+23C>T) c.1336+23C>T (n.1336+23C>T) c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) c.1147+23C>T (n.1147+23C>T) n.177+23C>T c.1340+19C>T (n.1340+19C>T) n.1456+23C>T c.244+17099C>T (n.244+17099C>T) c.*987+23C>T (n.*987+23C>T) n.1420+23C>T n.1399+23C>T n.1424+19C>T c.1359C>T (p.Ser453=) c.1261+23C>T (n.1261+23C>T) c.*854+23C>T (n.*854+23C>T) c.1159+648C>T (n.1159+648C>T) n.3352+23C>T n.1421+23C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690263T>C | CA1217743364 | CFH | c.1144+24T>C (n.1144+24T>C) n.1602+24T>C c.1153+24T>C (n.1153+24T>C) c.1336+24T>C (n.1336+24T>C) c.1315+24T>C (n.1315+24T>C) c.1147+24T>C (n.1147+24T>C) n.177+24T>C c.1340+20T>C (n.1340+20T>C) n.1456+24T>C c.244+17100T>C (n.244+17100T>C) c.*987+24T>C (n.*987+24T>C) n.1420+24T>C n.1399+24T>C n.1424+20T>C c.1360T>C (p.Ter454Gln) c.1261+24T>C (n.1261+24T>C) c.*854+24T>C (n.*854+24T>C) c.1159+649T>C (n.1159+649T>C) n.3352+24T>C n.1421+24T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690263T= | CA1217743363 | CFH | c.1144+24T= (n.1144+24T=) n.1602+24T= c.1153+24T= (n.1153+24T=) c.1336+24T= (n.1336+24T=) c.1315+24T= (n.1315+24T=) c.1147+24T= (n.1147+24T=) n.177+24T= c.1340+20T= (n.1340+20T=) n.1456+24T= c.244+17100T= (n.244+17100T=) c.*987+24T= (n.*987+24T=) n.1420+24T= n.1399+24T= n.1424+20T= c.1360T= (p.Ter454=) c.1261+24T= (n.1261+24T=) c.*854+24T= (n.*854+24T=) c.1159+649T= (n.1159+649T=) n.3352+24T= n.1421+24T= | |
| 1 | g.196690264A= | CA1217743365 | CFH | c.1144+25A= (n.1144+25A=) n.1602+25A= c.1153+25A= (n.1153+25A=) c.1336+25A= (n.1336+25A=) c.1315+25A= (n.1315+25A=) c.1147+25A= (n.1147+25A=) n.177+25A= c.1340+21A= (n.1340+21A=) n.1456+25A= c.244+17101A= (n.244+17101A=) c.*987+25A= (n.*987+25A=) n.1420+25A= n.1399+25A= n.1424+21A= c.1361A= (p.Ter454=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.*854+25A= (n.*854+25A=) c.1159+650A= (n.1159+650A=) n.3352+25A= n.1421+25A= | |
| 1 | g.196690264A>G | CA1217743366 | CFH | c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) n.1602+25A>G c.1153+25A>G (n.1153+25A>G) c.1336+25A>G (n.1336+25A>G) c.1315+25A>G (n.1315+25A>G) c.1147+25A>G (n.1147+25A>G) n.177+25A>G c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) n.1456+25A>G c.244+17101A>G (n.244+17101A>G) c.*987+25A>G (n.*987+25A>G) n.1420+25A>G n.1399+25A>G n.1424+21A>G c.1361A>G (p.Ter454Trp) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.*854+25A>G (n.*854+25A>G) c.1159+650A>G (n.1159+650A>G) n.3352+25A>G n.1421+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690265G>A | CA1217743368 | CFH | c.1144+26G>A (n.1144+26G>A) n.1602+26G>A c.1153+26G>A (n.1153+26G>A) c.1336+26G>A (n.1336+26G>A) c.1315+26G>A (n.1315+26G>A) c.1147+26G>A (n.1147+26G>A) n.177+26G>A c.1340+22G>A (n.1340+22G>A) n.1456+26G>A c.244+17102G>A (n.244+17102G>A) c.*987+26G>A (n.*987+26G>A) n.1420+26G>A n.1399+26G>A n.1424+22G>A c.1362G>A (p.Ter454=) c.1261+26G>A (n.1261+26G>A) c.*854+26G>A (n.*854+26G>A) c.1159+651G>A (n.1159+651G>A) n.3352+26G>A n.1421+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690265G= | CA1217743367 | CFH | c.1144+26G= (n.1144+26G=) n.1602+26G= c.1153+26G= (n.1153+26G=) c.1336+26G= (n.1336+26G=) c.1315+26G= (n.1315+26G=) c.1147+26G= (n.1147+26G=) n.177+26G= c.1340+22G= (n.1340+22G=) n.1456+26G= c.244+17102G= (n.244+17102G=) c.*987+26G= (n.*987+26G=) n.1420+26G= n.1399+26G= n.1424+22G= c.1362G= (p.Ter454=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.*854+26G= (n.*854+26G=) c.1159+651G= (n.1159+651G=) n.3352+26G= n.1421+26G= | |
| 1 | g.196690266C>A | CA1305313 | CFH | c.1144+27C>A (n.1144+27C>A) n.1602+27C>A c.1153+27C>A (n.1153+27C>A) c.1336+27C>A (n.1336+27C>A) c.1315+27C>A (n.1315+27C>A) c.1147+27C>A (n.1147+27C>A) n.177+27C>A c.1340+23C>A (n.1340+23C>A) n.1456+27C>A c.244+17103C>A (n.244+17103C>A) c.*987+27C>A (n.*987+27C>A) n.1420+27C>A n.1399+27C>A n.1424+23C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.1261+27C>A (n.1261+27C>A) c.*854+27C>A (n.*854+27C>A) c.1159+652C>A (n.1159+652C>A) n.3352+27C>A n.1421+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690266C= | CA1217743369 | CFH | c.1144+27C= (n.1144+27C=) n.1602+27C= c.1153+27C= (n.1153+27C=) c.1336+27C= (n.1336+27C=) c.1315+27C= (n.1315+27C=) c.1147+27C= (n.1147+27C=) n.177+27C= c.1340+23C= (n.1340+23C=) n.1456+27C= c.244+17103C= (n.244+17103C=) c.*987+27C= (n.*987+27C=) n.1420+27C= n.1399+27C= n.1424+23C= c.*1C= (n.*1C=) c.1261+27C= (n.1261+27C=) c.*854+27C= (n.*854+27C=) c.1159+652C= (n.1159+652C=) n.3352+27C= n.1421+27C= | |
| 1 | g.196690268T>C | CA729677259 | CFH | c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) n.1602+29T>C c.1153+29T>C (n.1153+29T>C) c.1336+29T>C (n.1336+29T>C) c.1315+29T>C (n.1315+29T>C) c.1147+29T>C (n.1147+29T>C) n.177+29T>C c.1340+25T>C (n.1340+25T>C) n.1456+29T>C c.244+17105T>C (n.244+17105T>C) c.*987+29T>C (n.*987+29T>C) n.1420+29T>C n.1399+29T>C n.1424+25T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1261+29T>C (n.1261+29T>C) c.*854+29T>C (n.*854+29T>C) c.1159+654T>C (n.1159+654T>C) n.3352+29T>C n.1421+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690268T= | CA1217743370 | CFH | c.1144+29T= (n.1144+29T=) n.1602+29T= c.1153+29T= (n.1153+29T=) c.1336+29T= (n.1336+29T=) c.1315+29T= (n.1315+29T=) c.1147+29T= (n.1147+29T=) n.177+29T= c.1340+25T= (n.1340+25T=) n.1456+29T= c.244+17105T= (n.244+17105T=) c.*987+29T= (n.*987+29T=) n.1420+29T= n.1399+29T= n.1424+25T= c.*3T= (n.*3T=) c.1261+29T= (n.1261+29T=) c.*854+29T= (n.*854+29T=) c.1159+654T= (n.1159+654T=) n.3352+29T= n.1421+29T= | |
| 1 | g.196690270T>C | CA2649643531 | CFH | c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) n.1602+31T>C c.1153+31T>C (n.1153+31T>C) c.1336+31T>C (n.1336+31T>C) c.1315+31T>C (n.1315+31T>C) c.1147+31T>C (n.1147+31T>C) n.177+31T>C c.1340+27T>C (n.1340+27T>C) n.1456+31T>C c.244+17107T>C (n.244+17107T>C) c.*987+31T>C (n.*987+31T>C) n.1420+31T>C n.1399+31T>C n.1424+27T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1261+31T>C (n.1261+31T>C) c.*854+31T>C (n.*854+31T>C) c.1159+656T>C (n.1159+656T>C) n.3352+31T>C n.1421+31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690270T>G | CA1305314 | CFH | c.1144+31T>G (n.1144+31T>G) n.1602+31T>G c.1153+31T>G (n.1153+31T>G) c.1336+31T>G (n.1336+31T>G) c.1315+31T>G (n.1315+31T>G) c.1147+31T>G (n.1147+31T>G) n.177+31T>G c.1340+27T>G (n.1340+27T>G) n.1456+31T>G c.244+17107T>G (n.244+17107T>G) c.*987+31T>G (n.*987+31T>G) n.1420+31T>G n.1399+31T>G n.1424+27T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.1261+31T>G (n.1261+31T>G) c.*854+31T>G (n.*854+31T>G) c.1159+656T>G (n.1159+656T>G) n.3352+31T>G n.1421+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690270T= | CA1148441179 | CFH | c.1144+31T= (n.1144+31T=) n.1602+31T= c.1153+31T= (n.1153+31T=) c.1336+31T= (n.1336+31T=) c.1315+31T= (n.1315+31T=) c.1147+31T= (n.1147+31T=) n.177+31T= c.1340+27T= (n.1340+27T=) n.1456+31T= c.244+17107T= (n.244+17107T=) c.*987+31T= (n.*987+31T=) n.1420+31T= n.1399+31T= n.1424+27T= c.*5T= (n.*5T=) c.1261+31T= (n.1261+31T=) c.*854+31T= (n.*854+31T=) c.1159+656T= (n.1159+656T=) n.3352+31T= n.1421+31T= | |
| 1 | g.196690271T>C | CA2574104307 | CFH | c.1144+32T>C (n.1144+32T>C) n.1602+32T>C c.1153+32T>C (n.1153+32T>C) c.1336+32T>C (n.1336+32T>C) c.1315+32T>C (n.1315+32T>C) c.1147+32T>C (n.1147+32T>C) n.177+32T>C c.1340+28T>C (n.1340+28T>C) n.1456+32T>C c.244+17108T>C (n.244+17108T>C) c.*987+32T>C (n.*987+32T>C) n.1420+32T>C n.1399+32T>C n.1424+28T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.1261+32T>C (n.1261+32T>C) c.*854+32T>C (n.*854+32T>C) c.1159+657T>C (n.1159+657T>C) n.3352+32T>C n.1421+32T>C | |
| 1 | g.196690272C>T | CA2649643532 | CFH | c.1144+33C>T (n.1144+33C>T) n.1602+33C>T c.1153+33C>T (n.1153+33C>T) c.1336+33C>T (n.1336+33C>T) c.1315+33C>T (n.1315+33C>T) c.1147+33C>T (n.1147+33C>T) n.177+33C>T c.1340+29C>T (n.1340+29C>T) n.1456+33C>T c.244+17109C>T (n.244+17109C>T) c.*987+33C>T (n.*987+33C>T) n.1420+33C>T n.1399+33C>T n.1424+29C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.1261+33C>T (n.1261+33C>T) c.*854+33C>T (n.*854+33C>T) c.1159+658C>T (n.1159+658C>T) n.3352+33C>T n.1421+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690273A= | CA1217743371 | CFH | c.1144+34A= (n.1144+34A=) n.1602+34A= c.1153+34A= (n.1153+34A=) c.1336+34A= (n.1336+34A=) c.1315+34A= (n.1315+34A=) c.1147+34A= (n.1147+34A=) n.177+34A= c.1340+30A= (n.1340+30A=) n.1456+34A= c.244+17110A= (n.244+17110A=) c.*987+34A= (n.*987+34A=) n.1420+34A= n.1399+34A= n.1424+30A= c.*8A= (n.*8A=) c.1261+34A= (n.1261+34A=) c.*854+34A= (n.*854+34A=) c.1159+659A= (n.1159+659A=) n.3352+34A= n.1421+34A= | |
| 1 | g.196690273A>G | CA1217743372 | CFH | c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) n.1602+34A>G c.1153+34A>G (n.1153+34A>G) c.1336+34A>G (n.1336+34A>G) c.1315+34A>G (n.1315+34A>G) c.1147+34A>G (n.1147+34A>G) n.177+34A>G c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) n.1456+34A>G c.244+17110A>G (n.244+17110A>G) c.*987+34A>G (n.*987+34A>G) n.1420+34A>G n.1399+34A>G n.1424+30A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.1261+34A>G (n.1261+34A>G) c.*854+34A>G (n.*854+34A>G) c.1159+659A>G (n.1159+659A>G) n.3352+34A>G n.1421+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690273A>T | CA2649643533 | CFH | c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) n.1602+34A>T c.1153+34A>T (n.1153+34A>T) c.1336+34A>T (n.1336+34A>T) c.1315+34A>T (n.1315+34A>T) c.1147+34A>T (n.1147+34A>T) n.177+34A>T c.1340+30A>T (n.1340+30A>T) n.1456+34A>T c.244+17110A>T (n.244+17110A>T) c.*987+34A>T (n.*987+34A>T) n.1420+34A>T n.1399+34A>T n.1424+30A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1261+34A>T (n.1261+34A>T) c.*854+34A>T (n.*854+34A>T) c.1159+659A>T (n.1159+659A>T) n.3352+34A>T n.1421+34A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690274T>C | CA2649643534 | CFH | c.1144+35T>C (n.1144+35T>C) n.1602+35T>C c.1153+35T>C (n.1153+35T>C) c.1336+35T>C (n.1336+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.1147+35T>C (n.1147+35T>C) n.177+35T>C c.1340+31T>C (n.1340+31T>C) n.1456+35T>C c.244+17111T>C (n.244+17111T>C) c.*987+35T>C (n.*987+35T>C) n.1420+35T>C n.1399+35T>C n.1424+31T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1261+35T>C (n.1261+35T>C) c.*854+35T>C (n.*854+35T>C) c.1159+660T>C (n.1159+660T>C) n.3352+35T>C n.1421+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275G>A | CA1305316 | CFH | c.1144+36G>A (n.1144+36G>A) n.1602+36G>A c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) c.1336+36G>A (n.1336+36G>A) c.1315+36G>A (n.1315+36G>A) c.1147+36G>A (n.1147+36G>A) n.177+36G>A c.1340+32G>A (n.1340+32G>A) n.1456+36G>A c.244+17112G>A (n.244+17112G>A) c.*987+36G>A (n.*987+36G>A) n.1420+36G>A n.1399+36G>A n.1424+32G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1261+36G>A (n.1261+36G>A) c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.1159+661G>A (n.1159+661G>A) n.3352+36G>A n.1421+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275G= | CA1217743373 | CFH | c.1144+36G= (n.1144+36G=) n.1602+36G= c.1153+36G= (n.1153+36G=) c.1336+36G= (n.1336+36G=) c.1315+36G= (n.1315+36G=) c.1147+36G= (n.1147+36G=) n.177+36G= c.1340+32G= (n.1340+32G=) n.1456+36G= c.244+17112G= (n.244+17112G=) c.*987+36G= (n.*987+36G=) n.1420+36G= n.1399+36G= n.1424+32G= c.*10G= (n.*10G=) c.1261+36G= (n.1261+36G=) c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.1159+661G= (n.1159+661G=) n.3352+36G= n.1421+36G= | |
| 1 | g.196690275G>T | CA2649643535 | CFH | c.1144+36G>T (n.1144+36G>T) n.1602+36G>T c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) c.1336+36G>T (n.1336+36G>T) c.1315+36G>T (n.1315+36G>T) c.1147+36G>T (n.1147+36G>T) n.177+36G>T c.1340+32G>T (n.1340+32G>T) n.1456+36G>T c.244+17112G>T (n.244+17112G>T) c.*987+36G>T (n.*987+36G>T) n.1420+36G>T n.1399+36G>T n.1424+32G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1261+36G>T (n.1261+36G>T) c.*854+36G>T (n.*854+36G>T) c.1159+661G>T (n.1159+661G>T) n.3352+36G>T n.1421+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275_196690279delinsGTCTT | CA1217743374 | CFH | c.1144+36_1144+40delinsGTCTT (n.1144+36_1144+40delinsGTCTT) n.1602+36_1602+40delinsGTCTT c.1153+36_1153+40delinsGTCTT (n.1153+36_1153+40delinsGTCTT) c.1336+36_1336+40delinsGTCTT (n.1336+36_1336+40delinsGTCTT) c.1315+36_1315+40delinsGTCTT (n.1315+36_1315+40delinsGTCTT) c.1147+36_1147+40delinsGTCTT (n.1147+36_1147+40delinsGTCTT) n.177+36_177+40delinsGTCTT c.1340+32_1340+36delinsGTCTT (n.1340+32_1340+36delinsGTCTT) n.1456+36_1456+40delinsGTCTT c.244+17112_244+17116delinsGTCTT (n.244+17112_244+17116delinsGTCTT) c.*987+36_*987+40delinsGTCTT (n.*987+36_*987+40delinsGTCTT) n.1420+36_1420+40delinsGTCTT n.1399+36_1399+40delinsGTCTT n.1424+32_1424+36delinsGTCTT c.*10_*14delinsGTCTT (n.*10_*14delinsGTCTT) c.1261+36_1261+40delinsGTCTT (n.1261+36_1261+40delinsGTCTT) c.*854+36_*854+40delinsGTCTT (n.*854+36_*854+40delinsGTCTT) c.1159+661_1159+665delinsGTCTT (n.1159+661_1159+665delinsGTCTT) n.3352+36_3352+40delinsGTCTT n.1421+36_1421+40delinsGTCTT | |
| 1 | g.196690276T>C | CA729677287 | CFH | c.1144+37T>C (n.1144+37T>C) n.1602+37T>C c.1153+37T>C (n.1153+37T>C) c.1336+37T>C (n.1336+37T>C) c.1315+37T>C (n.1315+37T>C) c.1147+37T>C (n.1147+37T>C) n.177+37T>C c.1340+33T>C (n.1340+33T>C) n.1456+37T>C c.244+17113T>C (n.244+17113T>C) c.*987+37T>C (n.*987+37T>C) n.1420+37T>C n.1399+37T>C n.1424+33T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1261+37T>C (n.1261+37T>C) c.*854+37T>C (n.*854+37T>C) c.1159+662T>C (n.1159+662T>C) n.3352+37T>C n.1421+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690276T= | CA1217743375 | CFH | c.1144+37T= (n.1144+37T=) n.1602+37T= c.1153+37T= (n.1153+37T=) c.1336+37T= (n.1336+37T=) c.1315+37T= (n.1315+37T=) c.1147+37T= (n.1147+37T=) n.177+37T= c.1340+33T= (n.1340+33T=) n.1456+37T= c.244+17113T= (n.244+17113T=) c.*987+37T= (n.*987+37T=) n.1420+37T= n.1399+37T= n.1424+33T= c.*11T= (n.*11T=) c.1261+37T= (n.1261+37T=) c.*854+37T= (n.*854+37T=) c.1159+662T= (n.1159+662T=) n.3352+37T= n.1421+37T= | |
| 1 | g.196690279_196690282del | CA1305315 | CFH | c.1144+40_1144+43del (n.1144+40_1144+43del) n.1602+40_1602+43del c.1153+40_1153+43del (n.1153+40_1153+43del) c.1336+40_1336+43del (n.1336+40_1336+43del) c.1315+40_1315+43del (n.1315+40_1315+43del) c.1147+40_1147+43del (n.1147+40_1147+43del) n.177+40_177+43del c.1340+36_1340+39del (n.1340+36_1340+39del) n.1456+40_1456+43del c.244+17116_244+17119del (n.244+17116_244+17119del) c.*987+40_*987+43del (n.*987+40_*987+43del) n.1420+40_1420+43del n.1399+40_1399+43del n.1424+36_1424+39del c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.1261+40_1261+43del (n.1261+40_1261+43del) c.*854+40_*854+43del (n.*854+40_*854+43del) c.1159+665_1159+668del (n.1159+665_1159+668del) n.3352+40_3352+43del n.1421+40_1421+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690277C>A | CA2649643536 | CFH | c.1144+38C>A (n.1144+38C>A) n.1602+38C>A c.1153+38C>A (n.1153+38C>A) c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1315+38C>A (n.1315+38C>A) c.1147+38C>A (n.1147+38C>A) n.177+38C>A c.1340+34C>A (n.1340+34C>A) n.1456+38C>A c.244+17114C>A (n.244+17114C>A) c.*987+38C>A (n.*987+38C>A) n.1420+38C>A n.1399+38C>A n.1424+34C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1261+38C>A (n.1261+38C>A) c.*854+38C>A (n.*854+38C>A) c.1159+663C>A (n.1159+663C>A) n.3352+38C>A n.1421+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690277C>G | CA2574104308 | CFH | c.1144+38C>G (n.1144+38C>G) n.1602+38C>G c.1153+38C>G (n.1153+38C>G) c.1336+38C>G (n.1336+38C>G) c.1315+38C>G (n.1315+38C>G) c.1147+38C>G (n.1147+38C>G) n.177+38C>G c.1340+34C>G (n.1340+34C>G) n.1456+38C>G c.244+17114C>G (n.244+17114C>G) c.*987+38C>G (n.*987+38C>G) n.1420+38C>G n.1399+38C>G n.1424+34C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1261+38C>G (n.1261+38C>G) c.*854+38C>G (n.*854+38C>G) c.1159+663C>G (n.1159+663C>G) n.3352+38C>G n.1421+38C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690279T>C | CA2649643537 | CFH | c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) n.1602+40T>C c.1153+40T>C (n.1153+40T>C) c.1336+40T>C (n.1336+40T>C) c.1315+40T>C (n.1315+40T>C) c.1147+40T>C (n.1147+40T>C) n.177+40T>C c.1340+36T>C (n.1340+36T>C) n.1456+40T>C c.244+17116T>C (n.244+17116T>C) c.*987+40T>C (n.*987+40T>C) n.1420+40T>C n.1399+40T>C n.1424+36T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.1261+40T>C (n.1261+40T>C) c.*854+40T>C (n.*854+40T>C) c.1159+665T>C (n.1159+665T>C) n.3352+40T>C n.1421+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690281C>A | CA1305317 | CFH | c.1144+42C>A (n.1144+42C>A) n.1602+42C>A c.1153+42C>A (n.1153+42C>A) c.1336+42C>A (n.1336+42C>A) c.1315+42C>A (n.1315+42C>A) c.1147+42C>A (n.1147+42C>A) n.177+42C>A c.1340+38C>A (n.1340+38C>A) n.1456+42C>A c.244+17118C>A (n.244+17118C>A) c.*987+42C>A (n.*987+42C>A) n.1420+42C>A n.1399+42C>A n.1424+38C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.*854+42C>A (n.*854+42C>A) c.1159+667C>A (n.1159+667C>A) n.3352+42C>A n.1421+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690281C= | CA1217743376 | CFH | c.1144+42C= (n.1144+42C=) n.1602+42C= c.1153+42C= (n.1153+42C=) c.1336+42C= (n.1336+42C=) c.1315+42C= (n.1315+42C=) c.1147+42C= (n.1147+42C=) n.177+42C= c.1340+38C= (n.1340+38C=) n.1456+42C= c.244+17118C= (n.244+17118C=) c.*987+42C= (n.*987+42C=) n.1420+42C= n.1399+42C= n.1424+38C= c.*16C= (n.*16C=) c.1261+42C= (n.1261+42C=) c.*854+42C= (n.*854+42C=) c.1159+667C= (n.1159+667C=) n.3352+42C= n.1421+42C= | |
| 1 | g.196690283A= | CA1217743377 | CFH | c.1144+44A= (n.1144+44A=) n.1602+44A= c.1153+44A= (n.1153+44A=) c.1336+44A= (n.1336+44A=) c.1315+44A= (n.1315+44A=) c.1147+44A= (n.1147+44A=) n.177+44A= c.1340+40A= (n.1340+40A=) n.1456+44A= c.244+17120A= (n.244+17120A=) c.*987+44A= (n.*987+44A=) n.1420+44A= n.1399+44A= n.1424+40A= c.*18A= (n.*18A=) c.1261+44A= (n.1261+44A=) c.*854+44A= (n.*854+44A=) c.1159+669A= (n.1159+669A=) n.3352+44A= n.1421+44A= | |
| 1 | g.196690283A>G | CA35825009 | CFH | c.1144+44A>G (n.1144+44A>G) n.1602+44A>G c.1153+44A>G (n.1153+44A>G) c.1336+44A>G (n.1336+44A>G) c.1315+44A>G (n.1315+44A>G) c.1147+44A>G (n.1147+44A>G) n.177+44A>G c.1340+40A>G (n.1340+40A>G) n.1456+44A>G c.244+17120A>G (n.244+17120A>G) c.*987+44A>G (n.*987+44A>G) n.1420+44A>G n.1399+44A>G n.1424+40A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.1261+44A>G (n.1261+44A>G) c.*854+44A>G (n.*854+44A>G) c.1159+669A>G (n.1159+669A>G) n.3352+44A>G n.1421+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690283A>T | CA2747229544 | CFH | c.1144+44A>T (n.1144+44A>T) n.1602+44A>T c.1153+44A>T (n.1153+44A>T) c.1336+44A>T (n.1336+44A>T) c.1315+44A>T (n.1315+44A>T) c.1147+44A>T (n.1147+44A>T) n.177+44A>T c.1340+40A>T (n.1340+40A>T) n.1456+44A>T c.244+17120A>T (n.244+17120A>T) c.*987+44A>T (n.*987+44A>T) n.1420+44A>T n.1399+44A>T n.1424+40A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.1261+44A>T (n.1261+44A>T) c.*854+44A>T (n.*854+44A>T) c.1159+669A>T (n.1159+669A>T) n.3352+44A>T n.1421+44A>T | |
| 1 | g.196690285G>C | CA528533925 | CFH | c.1144+46G>C (n.1144+46G>C) n.1602+46G>C c.1153+46G>C (n.1153+46G>C) c.1336+46G>C (n.1336+46G>C) c.1315+46G>C (n.1315+46G>C) c.1147+46G>C (n.1147+46G>C) n.177+46G>C c.1340+42G>C (n.1340+42G>C) n.1456+46G>C c.244+17122G>C (n.244+17122G>C) c.*987+46G>C (n.*987+46G>C) n.1420+46G>C n.1399+46G>C n.1424+42G>C c.*19+1G>C (n.*19+1G>C) c.1261+46G>C (n.1261+46G>C) c.*854+46G>C (n.*854+46G>C) c.1159+671G>C (n.1159+671G>C) n.3352+46G>C n.1421+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690285G= | CA1217743378 | CFH | c.1144+46G= (n.1144+46G=) n.1602+46G= c.1153+46G= (n.1153+46G=) c.1336+46G= (n.1336+46G=) c.1315+46G= (n.1315+46G=) c.1147+46G= (n.1147+46G=) n.177+46G= c.1340+42G= (n.1340+42G=) n.1456+46G= c.244+17122G= (n.244+17122G=) c.*987+46G= (n.*987+46G=) n.1420+46G= n.1399+46G= n.1424+42G= c.*19+1G= (n.*19+1G=) c.1261+46G= (n.1261+46G=) c.*854+46G= (n.*854+46G=) c.1159+671G= (n.1159+671G=) n.3352+46G= n.1421+46G= | |
| 1 | g.196690286T>A | CA2649643538 | CFH | c.1144+47T>A (n.1144+47T>A) n.1602+47T>A c.1153+47T>A (n.1153+47T>A) c.1336+47T>A (n.1336+47T>A) c.1315+47T>A (n.1315+47T>A) c.1147+47T>A (n.1147+47T>A) n.177+47T>A c.1340+43T>A (n.1340+43T>A) n.1456+47T>A c.244+17123T>A (n.244+17123T>A) c.*987+47T>A (n.*987+47T>A) n.1420+47T>A n.1399+47T>A n.1424+43T>A c.*19+2T>A (n.*19+2T>A) c.1261+47T>A (n.1261+47T>A) c.*854+47T>A (n.*854+47T>A) c.1159+672T>A (n.1159+672T>A) n.3352+47T>A n.1421+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690287A>C | CA2574104309 | CFH | c.1144+48A>C (n.1144+48A>C) n.1602+48A>C c.1153+48A>C (n.1153+48A>C) c.1336+48A>C (n.1336+48A>C) c.1315+48A>C (n.1315+48A>C) c.1147+48A>C (n.1147+48A>C) n.177+48A>C c.1340+44A>C (n.1340+44A>C) n.1456+48A>C c.244+17124A>C (n.244+17124A>C) c.*987+48A>C (n.*987+48A>C) n.1420+48A>C n.1399+48A>C n.1424+44A>C c.*19+3A>C (n.*19+3A>C) c.1261+48A>C (n.1261+48A>C) c.*854+48A>C (n.*854+48A>C) c.1159+673A>C (n.1159+673A>C) n.3352+48A>C n.1421+48A>C | |
| 1 | g.196690290A>G | CA2574104310 | CFH | c.1144+51A>G (n.1144+51A>G) n.1602+51A>G c.1153+51A>G (n.1153+51A>G) c.1336+51A>G (n.1336+51A>G) c.1315+51A>G (n.1315+51A>G) c.1147+51A>G (n.1147+51A>G) n.177+51A>G c.1340+47A>G (n.1340+47A>G) n.1456+51A>G c.244+17127A>G (n.244+17127A>G) c.*987+51A>G (n.*987+51A>G) n.1420+51A>G n.1399+51A>G n.1424+47A>G c.*19+6A>G (n.*19+6A>G) c.1261+51A>G (n.1261+51A>G) c.*854+51A>G (n.*854+51A>G) c.1159+676A>G (n.1159+676A>G) n.3352+51A>G n.1421+51A>G | |
| 1 | g.196690291T>A | CA2649643539 | CFH | c.1144+52T>A (n.1144+52T>A) n.1602+52T>A c.1153+52T>A (n.1153+52T>A) c.1336+52T>A (n.1336+52T>A) c.1315+52T>A (n.1315+52T>A) c.1147+52T>A (n.1147+52T>A) n.177+52T>A c.1340+48T>A (n.1340+48T>A) n.1456+52T>A c.244+17128T>A (n.244+17128T>A) c.*987+52T>A (n.*987+52T>A) n.1420+52T>A n.1399+52T>A n.1424+48T>A c.*19+7T>A (n.*19+7T>A) c.1261+52T>A (n.1261+52T>A) c.*854+52T>A (n.*854+52T>A) c.1159+677T>A (n.1159+677T>A) n.3352+52T>A n.1421+52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690291T>C | CA729677290 | CFH | c.1144+52T>C (n.1144+52T>C) n.1602+52T>C c.1153+52T>C (n.1153+52T>C) c.1336+52T>C (n.1336+52T>C) c.1315+52T>C (n.1315+52T>C) c.1147+52T>C (n.1147+52T>C) n.177+52T>C c.1340+48T>C (n.1340+48T>C) n.1456+52T>C c.244+17128T>C (n.244+17128T>C) c.*987+52T>C (n.*987+52T>C) n.1420+52T>C n.1399+52T>C n.1424+48T>C c.*19+7T>C (n.*19+7T>C) c.1261+52T>C (n.1261+52T>C) c.*854+52T>C (n.*854+52T>C) c.1159+677T>C (n.1159+677T>C) n.3352+52T>C n.1421+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690291T= | CA1217743379 | CFH | c.1144+52T= (n.1144+52T=) n.1602+52T= c.1153+52T= (n.1153+52T=) c.1336+52T= (n.1336+52T=) c.1315+52T= (n.1315+52T=) c.1147+52T= (n.1147+52T=) n.177+52T= c.1340+48T= (n.1340+48T=) n.1456+52T= c.244+17128T= (n.244+17128T=) c.*987+52T= (n.*987+52T=) n.1420+52T= n.1399+52T= n.1424+48T= c.*19+7T= (n.*19+7T=) c.1261+52T= (n.1261+52T=) c.*854+52T= (n.*854+52T=) c.1159+677T= (n.1159+677T=) n.3352+52T= n.1421+52T= | |
| 1 | g.196690293G>A | CA2649643540 | CFH | c.1144+54G>A (n.1144+54G>A) n.1602+54G>A c.1153+54G>A (n.1153+54G>A) c.1336+54G>A (n.1336+54G>A) c.1315+54G>A (n.1315+54G>A) c.1147+54G>A (n.1147+54G>A) n.177+54G>A c.1340+50G>A (n.1340+50G>A) n.1456+54G>A c.244+17130G>A (n.244+17130G>A) c.*987+54G>A (n.*987+54G>A) n.1420+54G>A n.1399+54G>A n.1424+50G>A c.*19+9G>A (n.*19+9G>A) c.1261+54G>A (n.1261+54G>A) c.*854+54G>A (n.*854+54G>A) c.1159+679G>A (n.1159+679G>A) n.3352+54G>A n.1421+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690294A>T | CA2649643541 | CFH | c.1144+55A>T (n.1144+55A>T) n.1602+55A>T c.1153+55A>T (n.1153+55A>T) c.1336+55A>T (n.1336+55A>T) c.1315+55A>T (n.1315+55A>T) c.1147+55A>T (n.1147+55A>T) n.177+55A>T c.1340+51A>T (n.1340+51A>T) n.1456+55A>T c.244+17131A>T (n.244+17131A>T) c.*987+55A>T (n.*987+55A>T) n.1420+55A>T n.1399+55A>T n.1424+51A>T c.*19+10A>T (n.*19+10A>T) c.1261+55A>T (n.1261+55A>T) c.*854+55A>T (n.*854+55A>T) c.1159+680A>T (n.1159+680A>T) n.3352+55A>T n.1421+55A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690295T>C | CA2649643542 | CFH | c.1144+56T>C (n.1144+56T>C) n.1602+56T>C c.1153+56T>C (n.1153+56T>C) c.1336+56T>C (n.1336+56T>C) c.1315+56T>C (n.1315+56T>C) c.1147+56T>C (n.1147+56T>C) n.177+56T>C c.1340+52T>C (n.1340+52T>C) n.1456+56T>C c.244+17132T>C (n.244+17132T>C) c.*987+56T>C (n.*987+56T>C) n.1420+56T>C n.1399+56T>C n.1424+52T>C c.*19+11T>C (n.*19+11T>C) c.1261+56T>C (n.1261+56T>C) c.*854+56T>C (n.*854+56T>C) c.1159+681T>C (n.1159+681T>C) n.3352+56T>C n.1421+56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690297A>G | CA2649643543 | CFH | c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) n.1602+58A>G c.1153+58A>G (n.1153+58A>G) c.1336+58A>G (n.1336+58A>G) c.1315+58A>G (n.1315+58A>G) c.1147+58A>G (n.1147+58A>G) n.177+58A>G c.1340+54A>G (n.1340+54A>G) n.1456+58A>G c.244+17134A>G (n.244+17134A>G) c.*987+58A>G (n.*987+58A>G) n.1420+58A>G n.1399+58A>G n.1424+54A>G c.*19+13A>G (n.*19+13A>G) c.1261+58A>G (n.1261+58A>G) c.*854+58A>G (n.*854+58A>G) c.1159+683A>G (n.1159+683A>G) n.3352+58A>G n.1421+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690298C>A | CA2649643544 | CFH | c.1144+59C>A (n.1144+59C>A) n.1602+59C>A c.1153+59C>A (n.1153+59C>A) c.1336+59C>A (n.1336+59C>A) c.1315+59C>A (n.1315+59C>A) c.1147+59C>A (n.1147+59C>A) n.177+59C>A c.1340+55C>A (n.1340+55C>A) n.1456+59C>A c.244+17135C>A (n.244+17135C>A) c.*987+59C>A (n.*987+59C>A) n.1420+59C>A n.1399+59C>A n.1424+55C>A c.*19+14C>A (n.*19+14C>A) c.1261+59C>A (n.1261+59C>A) c.*854+59C>A (n.*854+59C>A) c.1159+684C>A (n.1159+684C>A) n.3352+59C>A n.1421+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690299A>T | CA2747229545 | CFH | c.1144+60A>T (n.1144+60A>T) n.1602+60A>T c.1153+60A>T (n.1153+60A>T) c.1336+60A>T (n.1336+60A>T) c.1315+60A>T (n.1315+60A>T) c.1147+60A>T (n.1147+60A>T) n.177+60A>T c.1340+56A>T (n.1340+56A>T) n.1456+60A>T c.244+17136A>T (n.244+17136A>T) c.*987+60A>T (n.*987+60A>T) n.1420+60A>T n.1399+60A>T n.1424+56A>T c.*19+15A>T (n.*19+15A>T) c.1261+60A>T (n.1261+60A>T) c.*854+60A>T (n.*854+60A>T) c.1159+685A>T (n.1159+685A>T) n.3352+60A>T n.1421+60A>T | |
| 1 | g.196690300T>G | CA2649643545 | CFH | c.1144+61T>G (n.1144+61T>G) n.1602+61T>G c.1153+61T>G (n.1153+61T>G) c.1336+61T>G (n.1336+61T>G) c.1315+61T>G (n.1315+61T>G) c.1147+61T>G (n.1147+61T>G) n.177+61T>G c.1340+57T>G (n.1340+57T>G) n.1456+61T>G c.244+17137T>G (n.244+17137T>G) c.*987+61T>G (n.*987+61T>G) n.1420+61T>G n.1399+61T>G n.1424+57T>G c.*19+16T>G (n.*19+16T>G) c.1261+61T>G (n.1261+61T>G) c.*854+61T>G (n.*854+61T>G) c.1159+686T>G (n.1159+686T>G) n.3352+61T>G n.1421+61T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690301T>C | CA2649643546 | CFH | c.1144+62T>C (n.1144+62T>C) n.1602+62T>C c.1153+62T>C (n.1153+62T>C) c.1336+62T>C (n.1336+62T>C) c.1315+62T>C (n.1315+62T>C) c.1147+62T>C (n.1147+62T>C) n.177+62T>C c.1340+58T>C (n.1340+58T>C) n.1456+62T>C c.244+17138T>C (n.244+17138T>C) c.*987+62T>C (n.*987+62T>C) n.1420+62T>C n.1399+62T>C n.1424+58T>C c.*19+17T>C (n.*19+17T>C) c.1261+62T>C (n.1261+62T>C) c.*854+62T>C (n.*854+62T>C) c.1159+687T>C (n.1159+687T>C) n.3352+62T>C n.1421+62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690302C>T | CA2649643547 | CFH | c.1144+63C>T (n.1144+63C>T) n.1602+63C>T c.1153+63C>T (n.1153+63C>T) c.1336+63C>T (n.1336+63C>T) c.1315+63C>T (n.1315+63C>T) c.1147+63C>T (n.1147+63C>T) n.177+63C>T c.1340+59C>T (n.1340+59C>T) n.1456+63C>T c.244+17139C>T (n.244+17139C>T) c.*987+63C>T (n.*987+63C>T) n.1420+63C>T n.1399+63C>T n.1424+59C>T c.*19+18C>T (n.*19+18C>T) c.1261+63C>T (n.1261+63C>T) c.*854+63C>T (n.*854+63C>T) c.1159+688C>T (n.1159+688C>T) n.3352+63C>T n.1421+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690304A>T | CA2649643548 | CFH | c.1144+65A>T (n.1144+65A>T) n.1602+65A>T c.1153+65A>T (n.1153+65A>T) c.1336+65A>T (n.1336+65A>T) c.1315+65A>T (n.1315+65A>T) c.1147+65A>T (n.1147+65A>T) n.177+65A>T c.1340+61A>T (n.1340+61A>T) n.1456+65A>T c.244+17141A>T (n.244+17141A>T) c.*987+65A>T (n.*987+65A>T) n.1420+65A>T n.1399+65A>T n.1424+61A>T c.*19+20A>T (n.*19+20A>T) c.1261+65A>T (n.1261+65A>T) c.*854+65A>T (n.*854+65A>T) c.1159+690A>T (n.1159+690A>T) n.3352+65A>T n.1421+65A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690307A= | CA1217743380 | CFH | c.1144+68A= (n.1144+68A=) n.1602+68A= c.1153+68A= (n.1153+68A=) c.1336+68A= (n.1336+68A=) c.1315+68A= (n.1315+68A=) c.1147+68A= (n.1147+68A=) n.177+68A= c.1340+64A= (n.1340+64A=) n.1456+68A= c.244+17144A= (n.244+17144A=) c.*987+68A= (n.*987+68A=) n.1420+68A= n.1399+68A= n.1424+64A= c.*19+23A= (n.*19+23A=) c.1261+68A= (n.1261+68A=) c.*854+68A= (n.*854+68A=) c.1159+693A= (n.1159+693A=) n.3352+68A= n.1421+68A= | |
| 1 | g.196690307A>C | CA729677293 | CFH | c.1144+68A>C (n.1144+68A>C) n.1602+68A>C c.1153+68A>C (n.1153+68A>C) c.1336+68A>C (n.1336+68A>C) c.1315+68A>C (n.1315+68A>C) c.1147+68A>C (n.1147+68A>C) n.177+68A>C c.1340+64A>C (n.1340+64A>C) n.1456+68A>C c.244+17144A>C (n.244+17144A>C) c.*987+68A>C (n.*987+68A>C) n.1420+68A>C n.1399+68A>C n.1424+64A>C c.*19+23A>C (n.*19+23A>C) c.1261+68A>C (n.1261+68A>C) c.*854+68A>C (n.*854+68A>C) c.1159+693A>C (n.1159+693A>C) n.3352+68A>C n.1421+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690307A>T | CA528533926 | CFH | c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) n.1602+68A>T c.1153+68A>T (n.1153+68A>T) c.1336+68A>T (n.1336+68A>T) c.1315+68A>T (n.1315+68A>T) c.1147+68A>T (n.1147+68A>T) n.177+68A>T c.1340+64A>T (n.1340+64A>T) n.1456+68A>T c.244+17144A>T (n.244+17144A>T) c.*987+68A>T (n.*987+68A>T) n.1420+68A>T n.1399+68A>T n.1424+64A>T c.*19+23A>T (n.*19+23A>T) c.1261+68A>T (n.1261+68A>T) c.*854+68A>T (n.*854+68A>T) c.1159+693A>T (n.1159+693A>T) n.3352+68A>T n.1421+68A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690308C>G | CA2649643549 | CFH | c.1144+69C>G (n.1144+69C>G) n.1602+69C>G c.1153+69C>G (n.1153+69C>G) c.1336+69C>G (n.1336+69C>G) c.1315+69C>G (n.1315+69C>G) c.1147+69C>G (n.1147+69C>G) n.177+69C>G c.1340+65C>G (n.1340+65C>G) n.1456+69C>G c.244+17145C>G (n.244+17145C>G) c.*987+69C>G (n.*987+69C>G) n.1420+69C>G n.1399+69C>G n.1424+65C>G c.*19+24C>G (n.*19+24C>G) c.1261+69C>G (n.1261+69C>G) c.*854+69C>G (n.*854+69C>G) c.1159+694C>G (n.1159+694C>G) n.3352+69C>G n.1421+69C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690309T>C | CA1217743382 | CFH | c.1144+70T>C (n.1144+70T>C) n.1602+70T>C c.1153+70T>C (n.1153+70T>C) c.1336+70T>C (n.1336+70T>C) c.1315+70T>C (n.1315+70T>C) c.1147+70T>C (n.1147+70T>C) n.177+70T>C c.1340+66T>C (n.1340+66T>C) n.1456+70T>C c.244+17146T>C (n.244+17146T>C) c.*987+70T>C (n.*987+70T>C) n.1420+70T>C n.1399+70T>C n.1424+66T>C c.*19+25T>C (n.*19+25T>C) c.1261+70T>C (n.1261+70T>C) c.*854+70T>C (n.*854+70T>C) c.1159+695T>C (n.1159+695T>C) n.3352+70T>C n.1421+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690309T= | CA1217743381 | CFH | c.1144+70T= (n.1144+70T=) n.1602+70T= c.1153+70T= (n.1153+70T=) c.1336+70T= (n.1336+70T=) c.1315+70T= (n.1315+70T=) c.1147+70T= (n.1147+70T=) n.177+70T= c.1340+66T= (n.1340+66T=) n.1456+70T= c.244+17146T= (n.244+17146T=) c.*987+70T= (n.*987+70T=) n.1420+70T= n.1399+70T= n.1424+66T= c.*19+25T= (n.*19+25T=) c.1261+70T= (n.1261+70T=) c.*854+70T= (n.*854+70T=) c.1159+695T= (n.1159+695T=) n.3352+70T= n.1421+70T= | |
| 1 | g.196690311A= | CA1217743383 | CFH | c.1144+72A= (n.1144+72A=) n.1602+72A= c.1153+72A= (n.1153+72A=) c.1336+72A= (n.1336+72A=) c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.1147+72A= (n.1147+72A=) n.177+72A= c.1340+68A= (n.1340+68A=) n.1456+72A= c.244+17148A= (n.244+17148A=) c.*987+72A= (n.*987+72A=) n.1420+72A= n.1399+72A= n.1424+68A= c.*19+27A= (n.*19+27A=) c.1261+72A= (n.1261+72A=) c.*854+72A= (n.*854+72A=) c.1159+697A= (n.1159+697A=) n.3352+72A= n.1421+72A= | |
| 1 | g.196690311A>C | CA2574104311 | CFH | c.1144+72A>C (n.1144+72A>C) n.1602+72A>C c.1153+72A>C (n.1153+72A>C) c.1336+72A>C (n.1336+72A>C) c.1315+72A>C (n.1315+72A>C) c.1147+72A>C (n.1147+72A>C) n.177+72A>C c.1340+68A>C (n.1340+68A>C) n.1456+72A>C c.244+17148A>C (n.244+17148A>C) c.*987+72A>C (n.*987+72A>C) n.1420+72A>C n.1399+72A>C n.1424+68A>C c.*19+27A>C (n.*19+27A>C) c.1261+72A>C (n.1261+72A>C) c.*854+72A>C (n.*854+72A>C) c.1159+697A>C (n.1159+697A>C) n.3352+72A>C n.1421+72A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690311A>T | CA1010866369 | CFH | c.1144+72A>T (n.1144+72A>T) n.1602+72A>T c.1153+72A>T (n.1153+72A>T) c.1336+72A>T (n.1336+72A>T) c.1315+72A>T (n.1315+72A>T) c.1147+72A>T (n.1147+72A>T) n.177+72A>T c.1340+68A>T (n.1340+68A>T) n.1456+72A>T c.244+17148A>T (n.244+17148A>T) c.*987+72A>T (n.*987+72A>T) n.1420+72A>T n.1399+72A>T n.1424+68A>T c.*19+27A>T (n.*19+27A>T) c.1261+72A>T (n.1261+72A>T) c.*854+72A>T (n.*854+72A>T) c.1159+697A>T (n.1159+697A>T) n.3352+72A>T n.1421+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690312T>A | CA2697836907 | CFH | c.1144+73T>A (n.1144+73T>A) n.1602+73T>A c.1153+73T>A (n.1153+73T>A) c.1336+73T>A (n.1336+73T>A) c.1315+73T>A (n.1315+73T>A) c.1147+73T>A (n.1147+73T>A) n.177+73T>A c.1340+69T>A (n.1340+69T>A) n.1456+73T>A c.244+17149T>A (n.244+17149T>A) c.*987+73T>A (n.*987+73T>A) n.1420+73T>A n.1399+73T>A n.1424+69T>A c.*19+28T>A (n.*19+28T>A) c.1261+73T>A (n.1261+73T>A) c.*854+73T>A (n.*854+73T>A) c.1159+698T>A (n.1159+698T>A) n.3352+73T>A n.1421+73T>A | dbSNP |
| 1 | g.196690313C>A | CA2649643550 | CFH | c.1144+74C>A (n.1144+74C>A) n.1602+74C>A c.1153+74C>A (n.1153+74C>A) c.1336+74C>A (n.1336+74C>A) c.1315+74C>A (n.1315+74C>A) c.1147+74C>A (n.1147+74C>A) n.177+74C>A c.1340+70C>A (n.1340+70C>A) n.1456+74C>A c.244+17150C>A (n.244+17150C>A) c.*987+74C>A (n.*987+74C>A) n.1420+74C>A n.1399+74C>A n.1424+70C>A c.*19+29C>A (n.*19+29C>A) c.1261+74C>A (n.1261+74C>A) c.*854+74C>A (n.*854+74C>A) c.1159+699C>A (n.1159+699C>A) n.3352+74C>A n.1421+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690313C= | CA1217743384 | CFH | c.1144+74C= (n.1144+74C=) n.1602+74C= c.1153+74C= (n.1153+74C=) c.1336+74C= (n.1336+74C=) c.1315+74C= (n.1315+74C=) c.1147+74C= (n.1147+74C=) n.177+74C= c.1340+70C= (n.1340+70C=) n.1456+74C= c.244+17150C= (n.244+17150C=) c.*987+74C= (n.*987+74C=) n.1420+74C= n.1399+74C= n.1424+70C= c.*19+29C= (n.*19+29C=) c.1261+74C= (n.1261+74C=) c.*854+74C= (n.*854+74C=) c.1159+699C= (n.1159+699C=) n.3352+74C= n.1421+74C= | |
| 1 | g.196690313C>T | CA729677299 | CFH | c.1144+74C>T (n.1144+74C>T) n.1602+74C>T c.1153+74C>T (n.1153+74C>T) c.1336+74C>T (n.1336+74C>T) c.1315+74C>T (n.1315+74C>T) c.1147+74C>T (n.1147+74C>T) n.177+74C>T c.1340+70C>T (n.1340+70C>T) n.1456+74C>T c.244+17150C>T (n.244+17150C>T) c.*987+74C>T (n.*987+74C>T) n.1420+74C>T n.1399+74C>T n.1424+70C>T c.*19+29C>T (n.*19+29C>T) c.1261+74C>T (n.1261+74C>T) c.*854+74C>T (n.*854+74C>T) c.1159+699C>T (n.1159+699C>T) n.3352+74C>T n.1421+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690314T>C | CA2649643551 | CFH | c.1144+75T>C (n.1144+75T>C) n.1602+75T>C c.1153+75T>C (n.1153+75T>C) c.1336+75T>C (n.1336+75T>C) c.1315+75T>C (n.1315+75T>C) c.1147+75T>C (n.1147+75T>C) n.177+75T>C c.1340+71T>C (n.1340+71T>C) n.1456+75T>C c.244+17151T>C (n.244+17151T>C) c.*987+75T>C (n.*987+75T>C) n.1420+75T>C n.1399+75T>C n.1424+71T>C c.*19+30T>C (n.*19+30T>C) c.1261+75T>C (n.1261+75T>C) c.*854+75T>C (n.*854+75T>C) c.1159+700T>C (n.1159+700T>C) n.3352+75T>C n.1421+75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690317A= | CA1217743385 | CFH | c.1144+78A= (n.1144+78A=) n.1602+78A= c.1153+78A= (n.1153+78A=) c.1336+78A= (n.1336+78A=) c.1315+78A= (n.1315+78A=) c.1147+78A= (n.1147+78A=) n.177+78A= c.1340+74A= (n.1340+74A=) n.1456+78A= c.244+17154A= (n.244+17154A=) c.*987+78A= (n.*987+78A=) n.1420+78A= n.1399+78A= n.1424+74A= c.*19+33A= (n.*19+33A=) c.1261+78A= (n.1261+78A=) c.*854+78A= (n.*854+78A=) c.1159+703A= (n.1159+703A=) n.3352+78A= n.1421+78A= | |
| 1 | g.196690317A>G | CA35825012 | CFH | c.1144+78A>G (n.1144+78A>G) n.1602+78A>G c.1153+78A>G (n.1153+78A>G) c.1336+78A>G (n.1336+78A>G) c.1315+78A>G (n.1315+78A>G) c.1147+78A>G (n.1147+78A>G) n.177+78A>G c.1340+74A>G (n.1340+74A>G) n.1456+78A>G c.244+17154A>G (n.244+17154A>G) c.*987+78A>G (n.*987+78A>G) n.1420+78A>G n.1399+78A>G n.1424+74A>G c.*19+33A>G (n.*19+33A>G) c.1261+78A>G (n.1261+78A>G) c.*854+78A>G (n.*854+78A>G) c.1159+703A>G (n.1159+703A>G) n.3352+78A>G n.1421+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690318T>C | CA729677304 | CFH | c.1144+79T>C (n.1144+79T>C) n.1602+79T>C c.1153+79T>C (n.1153+79T>C) c.1336+79T>C (n.1336+79T>C) c.1315+79T>C (n.1315+79T>C) c.1147+79T>C (n.1147+79T>C) n.177+79T>C c.1340+75T>C (n.1340+75T>C) n.1456+79T>C c.244+17155T>C (n.244+17155T>C) c.*987+79T>C (n.*987+79T>C) n.1420+79T>C n.1399+79T>C n.1424+75T>C c.*19+34T>C (n.*19+34T>C) c.1261+79T>C (n.1261+79T>C) c.*854+79T>C (n.*854+79T>C) c.1159+704T>C (n.1159+704T>C) n.3352+79T>C n.1421+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690318T= | CA1217743386 | CFH | c.1144+79T= (n.1144+79T=) n.1602+79T= c.1153+79T= (n.1153+79T=) c.1336+79T= (n.1336+79T=) c.1315+79T= (n.1315+79T=) c.1147+79T= (n.1147+79T=) n.177+79T= c.1340+75T= (n.1340+75T=) n.1456+79T= c.244+17155T= (n.244+17155T=) c.*987+79T= (n.*987+79T=) n.1420+79T= n.1399+79T= n.1424+75T= c.*19+34T= (n.*19+34T=) c.1261+79T= (n.1261+79T=) c.*854+79T= (n.*854+79T=) c.1159+704T= (n.1159+704T=) n.3352+79T= n.1421+79T= | |
| 1 | g.196690319T>A | CA2574104312 | CFH | c.1144+80T>A (n.1144+80T>A) n.1602+80T>A c.1153+80T>A (n.1153+80T>A) c.1336+80T>A (n.1336+80T>A) c.1315+80T>A (n.1315+80T>A) c.1147+80T>A (n.1147+80T>A) n.177+80T>A c.1340+76T>A (n.1340+76T>A) n.1456+80T>A c.244+17156T>A (n.244+17156T>A) c.*987+80T>A (n.*987+80T>A) n.1420+80T>A n.1399+80T>A n.1424+76T>A c.*19+35T>A (n.*19+35T>A) c.1261+80T>A (n.1261+80T>A) c.*854+80T>A (n.*854+80T>A) c.1159+705T>A (n.1159+705T>A) n.3352+80T>A n.1421+80T>A | |
| 1 | g.196690321A= | CA1217743387 | CFH | c.1144+82A= (n.1144+82A=) n.1602+82A= c.1153+82A= (n.1153+82A=) c.1336+82A= (n.1336+82A=) c.1315+82A= (n.1315+82A=) c.1147+82A= (n.1147+82A=) n.177+82A= c.1340+78A= (n.1340+78A=) n.1456+82A= c.244+17158A= (n.244+17158A=) c.*987+82A= (n.*987+82A=) n.1420+82A= n.1399+82A= n.1424+78A= c.*19+37A= (n.*19+37A=) c.1261+82A= (n.1261+82A=) c.*854+82A= (n.*854+82A=) c.1159+707A= (n.1159+707A=) n.3352+82A= n.1421+82A= |