| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677358_196677421del | CA2540242168 | CFH | c.427+1293_427+1356del (n.427+1293_427+1356del) n.694-118_694-55del c.245-118_245-55del (n.245-118_245-55del) c.428-118_428-55del (n.428-118_428-55del) c.239-118_239-55del (n.239-118_239-55del) n.548-118_548-55del c.244+4195_244+4258del (n.244+4195_244+4258del) c.*79-118_*79-55del (n.*79-118_*79-55del) n.512-118_512-55del n.371_434del n.513-118_513-55del | |
| 1 | g.196677384A= | CA1217737635 | CFH | c.427+1319A= (n.427+1319A=) n.694-92A= c.245-92A= (n.245-92A=) c.428-92A= (n.428-92A=) c.239-92A= (n.239-92A=) n.548-92A= c.244+4221A= (n.244+4221A=) c.*79-92A= (n.*79-92A=) n.512-92A= n.397A= n.513-92A= | |
| 1 | g.196677384A>G | CA35814050 | CFH | c.427+1319A>G (n.427+1319A>G) n.694-92A>G c.245-92A>G (n.245-92A>G) c.428-92A>G (n.428-92A>G) c.239-92A>G (n.239-92A>G) n.548-92A>G c.244+4221A>G (n.244+4221A>G) c.*79-92A>G (n.*79-92A>G) n.512-92A>G n.397A>G n.513-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>A | CA2573974262 | CFH | c.427+1321C>A (n.427+1321C>A) n.694-90C>A c.245-90C>A (n.245-90C>A) c.428-90C>A (n.428-90C>A) c.239-90C>A (n.239-90C>A) n.548-90C>A c.244+4223C>A (n.244+4223C>A) c.*79-90C>A (n.*79-90C>A) n.512-90C>A n.399C>A n.513-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>G | CA2649642356 | CFH | c.427+1321C>G (n.427+1321C>G) n.694-90C>G c.245-90C>G (n.245-90C>G) c.428-90C>G (n.428-90C>G) c.239-90C>G (n.239-90C>G) n.548-90C>G c.244+4223C>G (n.244+4223C>G) c.*79-90C>G (n.*79-90C>G) n.512-90C>G n.399C>G n.513-90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>T | CA2649642357 | CFH | c.427+1321C>T (n.427+1321C>T) n.694-90C>T c.245-90C>T (n.245-90C>T) c.428-90C>T (n.428-90C>T) c.239-90C>T (n.239-90C>T) n.548-90C>T c.244+4223C>T (n.244+4223C>T) c.*79-90C>T (n.*79-90C>T) n.512-90C>T n.399C>T n.513-90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677387T>A | CA2649642358 | CFH | c.427+1322T>A (n.427+1322T>A) n.694-89T>A c.245-89T>A (n.245-89T>A) c.428-89T>A (n.428-89T>A) c.239-89T>A (n.239-89T>A) n.548-89T>A c.244+4224T>A (n.244+4224T>A) c.*79-89T>A (n.*79-89T>A) n.512-89T>A n.400T>A n.513-89T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677387T>G | CA645862691 | CFH | c.427+1322T>G (n.427+1322T>G) n.694-89T>G c.245-89T>G (n.245-89T>G) c.428-89T>G (n.428-89T>G) c.239-89T>G (n.239-89T>G) n.548-89T>G c.244+4224T>G (n.244+4224T>G) c.*79-89T>G (n.*79-89T>G) n.512-89T>G n.400T>G n.513-89T>G | COSMIC |
| 1 | g.196677389A>G | CA2649642359 | CFH | c.427+1324A>G (n.427+1324A>G) n.694-87A>G c.245-87A>G (n.245-87A>G) c.428-87A>G (n.428-87A>G) c.239-87A>G (n.239-87A>G) n.548-87A>G c.244+4226A>G (n.244+4226A>G) c.*79-87A>G (n.*79-87A>G) n.512-87A>G n.402A>G n.513-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677391C>A | CA2649642360 | CFH | c.427+1326C>A (n.427+1326C>A) n.694-85C>A c.245-85C>A (n.245-85C>A) c.428-85C>A (n.428-85C>A) c.239-85C>A (n.239-85C>A) n.548-85C>A c.244+4228C>A (n.244+4228C>A) c.*79-85C>A (n.*79-85C>A) n.512-85C>A n.404C>A n.513-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677392C>A | CA2649642361 | CFH | c.427+1327C>A (n.427+1327C>A) n.694-84C>A c.245-84C>A (n.245-84C>A) c.428-84C>A (n.428-84C>A) c.239-84C>A (n.239-84C>A) n.548-84C>A c.244+4229C>A (n.244+4229C>A) c.*79-84C>A (n.*79-84C>A) n.512-84C>A n.405C>A n.513-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677392C>T | CA645862692 | CFH | c.427+1327C>T (n.427+1327C>T) n.694-84C>T c.245-84C>T (n.245-84C>T) c.428-84C>T (n.428-84C>T) c.239-84C>T (n.239-84C>T) n.548-84C>T c.244+4229C>T (n.244+4229C>T) c.*79-84C>T (n.*79-84C>T) n.512-84C>T n.405C>T n.513-84C>T | COSMIC |
| 1 | g.196677393T>A | CA2573974300 | CFH | c.427+1328T>A (n.427+1328T>A) n.694-83T>A c.245-83T>A (n.245-83T>A) c.428-83T>A (n.428-83T>A) c.239-83T>A (n.239-83T>A) n.548-83T>A c.244+4230T>A (n.244+4230T>A) c.*79-83T>A (n.*79-83T>A) n.512-83T>A n.406T>A n.513-83T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677394G>A | CA2649642362 | CFH | c.427+1329G>A (n.427+1329G>A) n.694-82G>A c.245-82G>A (n.245-82G>A) c.428-82G>A (n.428-82G>A) c.239-82G>A (n.239-82G>A) n.548-82G>A c.244+4231G>A (n.244+4231G>A) c.*79-82G>A (n.*79-82G>A) n.512-82G>A n.407G>A n.513-82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677395A= | CA1217737636 | CFH | c.427+1330A= (n.427+1330A=) n.694-81A= c.245-81A= (n.245-81A=) c.428-81A= (n.428-81A=) c.239-81A= (n.239-81A=) n.548-81A= c.244+4232A= (n.244+4232A=) c.*79-81A= (n.*79-81A=) n.512-81A= n.408A= n.513-81A= | |
| 1 | g.196677395A>C | CA2649642363 | CFH | c.427+1330A>C (n.427+1330A>C) n.694-81A>C c.245-81A>C (n.245-81A>C) c.428-81A>C (n.428-81A>C) c.239-81A>C (n.239-81A>C) n.548-81A>C c.244+4232A>C (n.244+4232A>C) c.*79-81A>C (n.*79-81A>C) n.512-81A>C n.408A>C n.513-81A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677395A>G | CA729708847 | CFH | c.427+1330A>G (n.427+1330A>G) n.694-81A>G c.245-81A>G (n.245-81A>G) c.428-81A>G (n.428-81A>G) c.239-81A>G (n.239-81A>G) n.548-81A>G c.244+4232A>G (n.244+4232A>G) c.*79-81A>G (n.*79-81A>G) n.512-81A>G n.408A>G n.513-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677396G>T | CA645862695 | CFH | c.427+1331G>T (n.427+1331G>T) n.694-80G>T c.245-80G>T (n.245-80G>T) c.428-80G>T (n.428-80G>T) c.239-80G>T (n.239-80G>T) n.548-80G>T c.244+4233G>T (n.244+4233G>T) c.*79-80G>T (n.*79-80G>T) n.512-80G>T n.409G>T n.513-80G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677397G>A | CA2649642364 | CFH | c.427+1332G>A (n.427+1332G>A) n.694-79G>A c.245-79G>A (n.245-79G>A) c.428-79G>A (n.428-79G>A) c.239-79G>A (n.239-79G>A) n.548-79G>A c.244+4234G>A (n.244+4234G>A) c.*79-79G>A (n.*79-79G>A) n.512-79G>A n.410G>A n.513-79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677397G>T | CA2649642365 | CFH | c.427+1332G>T (n.427+1332G>T) n.694-79G>T c.245-79G>T (n.245-79G>T) c.428-79G>T (n.428-79G>T) c.239-79G>T (n.239-79G>T) n.548-79G>T c.244+4234G>T (n.244+4234G>T) c.*79-79G>T (n.*79-79G>T) n.512-79G>T n.410G>T n.513-79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677400G>A | CA2649642366 | CFH | c.427+1335G>A (n.427+1335G>A) n.694-76G>A c.245-76G>A (n.245-76G>A) c.428-76G>A (n.428-76G>A) c.239-76G>A (n.239-76G>A) n.548-76G>A c.244+4237G>A (n.244+4237G>A) c.*79-76G>A (n.*79-76G>A) n.512-76G>A n.413G>A n.513-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677400G>C | CA2649642367 | CFH | c.427+1335G>C (n.427+1335G>C) n.694-76G>C c.245-76G>C (n.245-76G>C) c.428-76G>C (n.428-76G>C) c.239-76G>C (n.239-76G>C) n.548-76G>C c.244+4237G>C (n.244+4237G>C) c.*79-76G>C (n.*79-76G>C) n.512-76G>C n.413G>C n.513-76G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677401A= | CA1143496595 | CFH | c.427+1336A= (n.427+1336A=) n.694-75A= c.245-75A= (n.245-75A=) c.428-75A= (n.428-75A=) c.239-75A= (n.239-75A=) n.548-75A= c.244+4238A= (n.244+4238A=) c.*79-75A= (n.*79-75A=) n.512-75A= n.414A= n.513-75A= | |
| 1 | g.196677401A>T | CA35814057 | CFH | c.427+1336A>T (n.427+1336A>T) n.694-75A>T c.245-75A>T (n.245-75A>T) c.428-75A>T (n.428-75A>T) c.239-75A>T (n.239-75A>T) n.548-75A>T c.244+4238A>T (n.244+4238A>T) c.*79-75A>T (n.*79-75A>T) n.512-75A>T n.414A>T n.513-75A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677405del | CA2573974303 | CFH | c.427+1340del (n.427+1340del) n.694-71del c.245-71del (n.245-71del) c.428-71del (n.428-71del) c.239-71del (n.239-71del) n.548-71del c.244+4242del (n.244+4242del) c.*79-71del (n.*79-71del) n.512-71del n.418del n.513-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677405T>C | CA1217737638 | CFH | c.427+1340T>C (n.427+1340T>C) n.694-71T>C c.245-71T>C (n.245-71T>C) c.428-71T>C (n.428-71T>C) c.239-71T>C (n.239-71T>C) n.548-71T>C c.244+4242T>C (n.244+4242T>C) c.*79-71T>C (n.*79-71T>C) n.512-71T>C n.418T>C n.513-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677405T= | CA1217737637 | CFH | c.427+1340T= (n.427+1340T=) n.694-71T= c.245-71T= (n.245-71T=) c.428-71T= (n.428-71T=) c.239-71T= (n.239-71T=) n.548-71T= c.244+4242T= (n.244+4242T=) c.*79-71T= (n.*79-71T=) n.512-71T= n.418T= n.513-71T= | |
| 1 | g.196677406A>T | CA2649642368 | CFH | c.427+1341A>T (n.427+1341A>T) n.694-70A>T c.245-70A>T (n.245-70A>T) c.428-70A>T (n.428-70A>T) c.239-70A>T (n.239-70A>T) n.548-70A>T c.244+4243A>T (n.244+4243A>T) c.*79-70A>T (n.*79-70A>T) n.512-70A>T n.419A>T n.513-70A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677408A= | CA1217737639 | CFH | c.427+1343A= (n.427+1343A=) n.694-68A= c.245-68A= (n.245-68A=) c.428-68A= (n.428-68A=) c.239-68A= (n.239-68A=) n.548-68A= c.244+4245A= (n.244+4245A=) c.*79-68A= (n.*79-68A=) n.512-68A= n.421A= n.513-68A= | |
| 1 | g.196677408A>G | CA1010862814 | CFH | c.427+1343A>G (n.427+1343A>G) n.694-68A>G c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.428-68A>G (n.428-68A>G) c.239-68A>G (n.239-68A>G) n.548-68A>G c.244+4245A>G (n.244+4245A>G) c.*79-68A>G (n.*79-68A>G) n.512-68A>G n.421A>G n.513-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677409C>A | CA2573974324 | CFH | c.427+1344C>A (n.427+1344C>A) n.694-67C>A c.245-67C>A (n.245-67C>A) c.428-67C>A (n.428-67C>A) c.239-67C>A (n.239-67C>A) n.548-67C>A c.244+4246C>A (n.244+4246C>A) c.*79-67C>A (n.*79-67C>A) n.512-67C>A n.422C>A n.513-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677409C>T | CA2649642369 | CFH | c.427+1344C>T (n.427+1344C>T) n.694-67C>T c.245-67C>T (n.245-67C>T) c.428-67C>T (n.428-67C>T) c.239-67C>T (n.239-67C>T) n.548-67C>T c.244+4246C>T (n.244+4246C>T) c.*79-67C>T (n.*79-67C>T) n.512-67C>T n.422C>T n.513-67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677410A= | CA1217737640 | CFH | c.427+1345A= (n.427+1345A=) n.694-66A= c.245-66A= (n.245-66A=) c.428-66A= (n.428-66A=) c.239-66A= (n.239-66A=) n.548-66A= c.244+4247A= (n.244+4247A=) c.*79-66A= (n.*79-66A=) n.512-66A= n.423A= n.513-66A= | |
| 1 | g.196677410A>C | CA1217737641 | CFH | c.427+1345A>C (n.427+1345A>C) n.694-66A>C c.245-66A>C (n.245-66A>C) c.428-66A>C (n.428-66A>C) c.239-66A>C (n.239-66A>C) n.548-66A>C c.244+4247A>C (n.244+4247A>C) c.*79-66A>C (n.*79-66A>C) n.512-66A>C n.423A>C n.513-66A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677410A>G | CA2573974362 | CFH | c.427+1345A>G (n.427+1345A>G) n.694-66A>G c.245-66A>G (n.245-66A>G) c.428-66A>G (n.428-66A>G) c.239-66A>G (n.239-66A>G) n.548-66A>G c.244+4247A>G (n.244+4247A>G) c.*79-66A>G (n.*79-66A>G) n.512-66A>G n.423A>G n.513-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677412A>G | CA2649642370 | CFH | c.427+1347A>G (n.427+1347A>G) n.694-64A>G c.245-64A>G (n.245-64A>G) c.428-64A>G (n.428-64A>G) c.239-64A>G (n.239-64A>G) n.548-64A>G c.244+4249A>G (n.244+4249A>G) c.*79-64A>G (n.*79-64A>G) n.512-64A>G n.425A>G n.513-64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677413C>A | CA2649642371 | CFH | c.427+1348C>A (n.427+1348C>A) n.694-63C>A c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.428-63C>A (n.428-63C>A) c.239-63C>A (n.239-63C>A) n.548-63C>A c.244+4250C>A (n.244+4250C>A) c.*79-63C>A (n.*79-63C>A) n.512-63C>A n.426C>A n.513-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677414A>C | CA2649642372 | CFH | c.427+1349A>C (n.427+1349A>C) n.694-62A>C c.245-62A>C (n.245-62A>C) c.428-62A>C (n.428-62A>C) c.239-62A>C (n.239-62A>C) n.548-62A>C c.244+4251A>C (n.244+4251A>C) c.*79-62A>C (n.*79-62A>C) n.512-62A>C n.427A>C n.513-62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677414A>G | CA2649642373 | CFH | c.427+1349A>G (n.427+1349A>G) n.694-62A>G c.245-62A>G (n.245-62A>G) c.428-62A>G (n.428-62A>G) c.239-62A>G (n.239-62A>G) n.548-62A>G c.244+4251A>G (n.244+4251A>G) c.*79-62A>G (n.*79-62A>G) n.512-62A>G n.427A>G n.513-62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677415C>A | CA1217737643 | CFH | c.427+1350C>A (n.427+1350C>A) n.694-61C>A c.245-61C>A (n.245-61C>A) c.428-61C>A (n.428-61C>A) c.239-61C>A (n.239-61C>A) n.548-61C>A c.244+4252C>A (n.244+4252C>A) c.*79-61C>A (n.*79-61C>A) n.512-61C>A n.428C>A n.513-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677415C= | CA1217737642 | CFH | c.427+1350C= (n.427+1350C=) n.694-61C= c.245-61C= (n.245-61C=) c.428-61C= (n.428-61C=) c.239-61C= (n.239-61C=) n.548-61C= c.244+4252C= (n.244+4252C=) c.*79-61C= (n.*79-61C=) n.512-61C= n.428C= n.513-61C= | |
| 1 | g.196677416A>G | CA2649642375 | CFH | c.427+1351A>G (n.427+1351A>G) n.694-60A>G c.245-60A>G (n.245-60A>G) c.428-60A>G (n.428-60A>G) c.239-60A>G (n.239-60A>G) n.548-60A>G c.244+4253A>G (n.244+4253A>G) c.*79-60A>G (n.*79-60A>G) n.512-60A>G n.429A>G n.513-60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677416A>T | CA2649642374 | CFH | c.427+1351A>T (n.427+1351A>T) n.694-60A>T c.245-60A>T (n.245-60A>T) c.428-60A>T (n.428-60A>T) c.239-60A>T (n.239-60A>T) n.548-60A>T c.244+4253A>T (n.244+4253A>T) c.*79-60A>T (n.*79-60A>T) n.512-60A>T n.429A>T n.513-60A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677417T>C | CA35814063 | CFH | c.427+1352T>C (n.427+1352T>C) n.694-59T>C c.245-59T>C (n.245-59T>C) c.428-59T>C (n.428-59T>C) c.239-59T>C (n.239-59T>C) n.548-59T>C c.244+4254T>C (n.244+4254T>C) c.*79-59T>C (n.*79-59T>C) n.512-59T>C n.430T>C n.513-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677417T= | CA1217737644 | CFH | c.427+1352T= (n.427+1352T=) n.694-59T= c.245-59T= (n.245-59T=) c.428-59T= (n.428-59T=) c.239-59T= (n.239-59T=) n.548-59T= c.244+4254T= (n.244+4254T=) c.*79-59T= (n.*79-59T=) n.512-59T= n.430T= n.513-59T= | |
| 1 | g.196677419T>A | CA1217737646 | CFH | c.427+1354T>A (n.427+1354T>A) n.694-57T>A c.245-57T>A (n.245-57T>A) c.428-57T>A (n.428-57T>A) c.239-57T>A (n.239-57T>A) n.548-57T>A c.244+4256T>A (n.244+4256T>A) c.*79-57T>A (n.*79-57T>A) n.512-57T>A n.432T>A n.513-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677419T= | CA1217737645 | CFH | c.427+1354T= (n.427+1354T=) n.694-57T= c.245-57T= (n.245-57T=) c.428-57T= (n.428-57T=) c.239-57T= (n.239-57T=) n.548-57T= c.244+4256T= (n.244+4256T=) c.*79-57T= (n.*79-57T=) n.512-57T= n.432T= n.513-57T= | |
| 1 | g.196677423dup | CA2649642376 | CFH | c.427+1358dup (n.427+1358dup) n.694-53dup c.245-53dup (n.245-53dup) c.428-53dup (n.428-53dup) c.239-53dup (n.239-53dup) n.548-53dup c.244+4260dup (n.244+4260dup) c.*79-53dup (n.*79-53dup) n.512-53dup n.436dup n.513-53dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>A | CA2649642377 | CFH | c.427+1359C>A (n.427+1359C>A) n.694-52C>A c.245-52C>A (n.245-52C>A) c.428-52C>A (n.428-52C>A) c.239-52C>A (n.239-52C>A) n.548-52C>A c.244+4261C>A (n.244+4261C>A) c.*79-52C>A (n.*79-52C>A) n.512-52C>A n.437C>A n.513-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>G | CA2649642378 | CFH | c.427+1359C>G (n.427+1359C>G) n.694-52C>G c.245-52C>G (n.245-52C>G) c.428-52C>G (n.428-52C>G) c.239-52C>G (n.239-52C>G) n.548-52C>G c.244+4261C>G (n.244+4261C>G) c.*79-52C>G (n.*79-52C>G) n.512-52C>G n.437C>G n.513-52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>T | CA2649642379 | CFH | c.427+1359C>T (n.427+1359C>T) n.694-52C>T c.245-52C>T (n.245-52C>T) c.428-52C>T (n.428-52C>T) c.239-52C>T (n.239-52C>T) n.548-52C>T c.244+4261C>T (n.244+4261C>T) c.*79-52C>T (n.*79-52C>T) n.512-52C>T n.437C>T n.513-52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677425A= | CA1217737647 | CFH | c.427+1360A= (n.427+1360A=) n.694-51A= c.245-51A= (n.245-51A=) c.428-51A= (n.428-51A=) c.239-51A= (n.239-51A=) n.548-51A= c.244+4262A= (n.244+4262A=) c.*79-51A= (n.*79-51A=) n.512-51A= n.438A= n.513-51A= | |
| 1 | g.196677425A>G | CA528257808 | CFH | c.427+1360A>G (n.427+1360A>G) n.694-51A>G c.245-51A>G (n.245-51A>G) c.428-51A>G (n.428-51A>G) c.239-51A>G (n.239-51A>G) n.548-51A>G c.244+4262A>G (n.244+4262A>G) c.*79-51A>G (n.*79-51A>G) n.512-51A>G n.438A>G n.513-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677426C>A | CA1217737649 | CFH | c.427+1361C>A (n.427+1361C>A) n.694-50C>A c.245-50C>A (n.245-50C>A) c.428-50C>A (n.428-50C>A) c.239-50C>A (n.239-50C>A) n.548-50C>A c.244+4263C>A (n.244+4263C>A) c.*79-50C>A (n.*79-50C>A) n.512-50C>A n.439C>A n.513-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677426C= | CA1217737648 | CFH | c.427+1361C= (n.427+1361C=) n.694-50C= c.245-50C= (n.245-50C=) c.428-50C= (n.428-50C=) c.239-50C= (n.239-50C=) n.548-50C= c.244+4263C= (n.244+4263C=) c.*79-50C= (n.*79-50C=) n.512-50C= n.439C= n.513-50C= | |
| 1 | g.196677426C>T | CA528257811 | CFH | c.427+1361C>T (n.427+1361C>T) n.694-50C>T c.245-50C>T (n.245-50C>T) c.428-50C>T (n.428-50C>T) c.239-50C>T (n.239-50C>T) n.548-50C>T c.244+4263C>T (n.244+4263C>T) c.*79-50C>T (n.*79-50C>T) n.512-50C>T n.439C>T n.513-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677428A>G | CA2649642380 | CFH | c.427+1363A>G (n.427+1363A>G) n.694-48A>G c.245-48A>G (n.245-48A>G) c.428-48A>G (n.428-48A>G) c.239-48A>G (n.239-48A>G) n.548-48A>G c.244+4265A>G (n.244+4265A>G) c.*79-48A>G (n.*79-48A>G) n.512-48A>G n.441A>G n.513-48A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677429_196677430delinsTA | CA1217737650 | CFH | c.427+1364_427+1365delinsTA (n.427+1364_427+1365delinsTA) n.694-47_694-46delinsTA c.245-47_245-46delinsTA (n.245-47_245-46delinsTA) c.428-47_428-46delinsTA (n.428-47_428-46delinsTA) c.239-47_239-46delinsTA (n.239-47_239-46delinsTA) n.548-47_548-46delinsTA c.244+4266_244+4267delinsTA (n.244+4266_244+4267delinsTA) c.*79-47_*79-46delinsTA (n.*79-47_*79-46delinsTA) n.512-47_512-46delinsTA n.442_443delinsTA n.513-47_513-46delinsTA | |
| 1 | g.196677430A= | CA1217737651 | CFH | c.427+1365A= (n.427+1365A=) n.694-46A= c.245-46A= (n.245-46A=) c.428-46A= (n.428-46A=) c.239-46A= (n.239-46A=) n.548-46A= c.244+4267A= (n.244+4267A=) c.*79-46A= (n.*79-46A=) n.512-46A= n.443A= n.513-46A= | |
| 1 | g.196677430A>C | CA528257813 | CFH | c.427+1365A>C (n.427+1365A>C) n.694-46A>C c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.428-46A>C (n.428-46A>C) c.239-46A>C (n.239-46A>C) n.548-46A>C c.244+4267A>C (n.244+4267A>C) c.*79-46A>C (n.*79-46A>C) n.512-46A>C n.443A>C n.513-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677432del | CA528257812 | CFH | c.427+1367del (n.427+1367del) n.694-44del c.245-44del (n.245-44del) c.428-44del (n.428-44del) c.239-44del (n.239-44del) n.548-44del c.244+4269del (n.244+4269del) c.*79-44del (n.*79-44del) n.512-44del n.445del n.513-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677431A>T | CA2649642381 | CFH | c.427+1366A>T (n.427+1366A>T) n.694-45A>T c.245-45A>T (n.245-45A>T) c.428-45A>T (n.428-45A>T) c.239-45A>T (n.239-45A>T) n.548-45A>T c.244+4268A>T (n.244+4268A>T) c.*79-45A>T (n.*79-45A>T) n.512-45A>T n.444A>T n.513-45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677432A= | CA1139994014 | CFH | c.427+1367A= (n.427+1367A=) n.694-44A= c.245-44A= (n.245-44A=) c.428-44A= (n.428-44A=) c.239-44A= (n.239-44A=) n.548-44A= c.244+4269A= (n.244+4269A=) c.*79-44A= (n.*79-44A=) n.512-44A= n.445A= n.513-44A= | |
| 1 | g.196677432A>T | CA1305056 | CFH | c.427+1367A>T (n.427+1367A>T) n.694-44A>T c.245-44A>T (n.245-44A>T) c.428-44A>T (n.428-44A>T) c.239-44A>T (n.239-44A>T) n.548-44A>T c.244+4269A>T (n.244+4269A>T) c.*79-44A>T (n.*79-44A>T) n.512-44A>T n.445A>T n.513-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677433C>T | CA2573974391 | CFH | c.427+1368C>T (n.427+1368C>T) n.694-43C>T c.245-43C>T (n.245-43C>T) c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.239-43C>T (n.239-43C>T) n.548-43C>T c.244+4270C>T (n.244+4270C>T) c.*79-43C>T (n.*79-43C>T) n.512-43C>T n.446C>T n.513-43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436_196677437del | CA2649642382 | CFH | c.427+1371_427+1372del (n.427+1371_427+1372del) n.694-40_694-39del c.245-40_245-39del (n.245-40_245-39del) c.428-40_428-39del (n.428-40_428-39del) c.239-40_239-39del (n.239-40_239-39del) n.548-40_548-39del c.244+4273_244+4274del (n.244+4273_244+4274del) c.*79-40_*79-39del (n.*79-40_*79-39del) n.512-40_512-39del n.449_450del n.513-40_513-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436T>C | CA1305057 | CFH | c.427+1371T>C (n.427+1371T>C) n.694-40T>C c.245-40T>C (n.245-40T>C) c.428-40T>C (n.428-40T>C) c.239-40T>C (n.239-40T>C) n.548-40T>C c.244+4273T>C (n.244+4273T>C) c.*79-40T>C (n.*79-40T>C) n.512-40T>C n.449T>C n.513-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436T= | CA1143465570 | CFH | c.427+1371T= (n.427+1371T=) n.694-40T= c.245-40T= (n.245-40T=) c.428-40T= (n.428-40T=) c.239-40T= (n.239-40T=) n.548-40T= c.244+4273T= (n.244+4273T=) c.*79-40T= (n.*79-40T=) n.512-40T= n.449T= n.513-40T= | |
| 1 | g.196677437T>C | CA2649642383 | CFH | c.427+1372T>C (n.427+1372T>C) n.694-39T>C c.245-39T>C (n.245-39T>C) c.428-39T>C (n.428-39T>C) c.239-39T>C (n.239-39T>C) n.548-39T>C c.244+4274T>C (n.244+4274T>C) c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) n.512-39T>C n.450T>C n.513-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677440A= | CA1148463138 | CFH | c.427+1375A= (n.427+1375A=) n.694-36A= c.245-36A= (n.245-36A=) c.428-36A= (n.428-36A=) c.239-36A= (n.239-36A=) n.548-36A= c.244+4277A= (n.244+4277A=) c.*79-36A= (n.*79-36A=) n.512-36A= n.453A= n.513-36A= | |
| 1 | g.196677440A>G | CA1305058 | CFH | c.427+1375A>G (n.427+1375A>G) n.694-36A>G c.245-36A>G (n.245-36A>G) c.428-36A>G (n.428-36A>G) c.239-36A>G (n.239-36A>G) n.548-36A>G c.244+4277A>G (n.244+4277A>G) c.*79-36A>G (n.*79-36A>G) n.512-36A>G n.453A>G n.513-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677441A= | CA1217737652 | CFH | c.427+1376A= (n.427+1376A=) n.694-35A= c.245-35A= (n.245-35A=) c.428-35A= (n.428-35A=) c.239-35A= (n.239-35A=) n.548-35A= c.244+4278A= (n.244+4278A=) c.*79-35A= (n.*79-35A=) n.512-35A= n.454A= n.513-35A= | |
| 1 | g.196677441A>G | CA1305059 | CFH | c.427+1376A>G (n.427+1376A>G) n.694-35A>G c.245-35A>G (n.245-35A>G) c.428-35A>G (n.428-35A>G) c.239-35A>G (n.239-35A>G) n.548-35A>G c.244+4278A>G (n.244+4278A>G) c.*79-35A>G (n.*79-35A>G) n.512-35A>G n.454A>G n.513-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677442T>G | CA1305060 | CFH | c.427+1377T>G (n.427+1377T>G) n.694-34T>G c.245-34T>G (n.245-34T>G) c.428-34T>G (n.428-34T>G) c.239-34T>G (n.239-34T>G) n.548-34T>G c.244+4279T>G (n.244+4279T>G) c.*79-34T>G (n.*79-34T>G) n.512-34T>G n.455T>G n.513-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677442T= | CA1217737653 | CFH | c.427+1377T= (n.427+1377T=) n.694-34T= c.245-34T= (n.245-34T=) c.428-34T= (n.428-34T=) c.239-34T= (n.239-34T=) n.548-34T= c.244+4279T= (n.244+4279T=) c.*79-34T= (n.*79-34T=) n.512-34T= n.455T= n.513-34T= | |
| 1 | g.196677443T>A | CA2649642384 | CFH | c.427+1378T>A (n.427+1378T>A) n.694-33T>A c.245-33T>A (n.245-33T>A) c.428-33T>A (n.428-33T>A) c.239-33T>A (n.239-33T>A) n.548-33T>A c.244+4280T>A (n.244+4280T>A) c.*79-33T>A (n.*79-33T>A) n.512-33T>A n.456T>A n.513-33T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677444C>A | CA2649642385 | CFH | c.427+1379C>A (n.427+1379C>A) n.694-32C>A c.245-32C>A (n.245-32C>A) c.428-32C>A (n.428-32C>A) c.239-32C>A (n.239-32C>A) n.548-32C>A c.244+4281C>A (n.244+4281C>A) c.*79-32C>A (n.*79-32C>A) n.512-32C>A n.457C>A n.513-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677445C>A | CA2649642386 | CFH | c.427+1380C>A (n.427+1380C>A) n.694-31C>A c.245-31C>A (n.245-31C>A) c.428-31C>A (n.428-31C>A) c.239-31C>A (n.239-31C>A) n.548-31C>A c.244+4282C>A (n.244+4282C>A) c.*79-31C>A (n.*79-31C>A) n.512-31C>A n.458C>A n.513-31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677446A>G | CA2573974499 | CFH | c.427+1381A>G (n.427+1381A>G) n.694-30A>G c.245-30A>G (n.245-30A>G) c.428-30A>G (n.428-30A>G) c.239-30A>G (n.239-30A>G) n.548-30A>G c.244+4283A>G (n.244+4283A>G) c.*79-30A>G (n.*79-30A>G) n.512-30A>G n.459A>G n.513-30A>G | |
| 1 | g.196677446A>T | CA645862696 | CFH | c.427+1381A>T (n.427+1381A>T) n.694-30A>T c.245-30A>T (n.245-30A>T) c.428-30A>T (n.428-30A>T) c.239-30A>T (n.239-30A>T) n.548-30A>T c.244+4283A>T (n.244+4283A>T) c.*79-30A>T (n.*79-30A>T) n.512-30A>T n.459A>T n.513-30A>T | COSMIC |
| 1 | g.196677447T>C | CA1010862817 | CFH | c.427+1382T>C (n.427+1382T>C) n.694-29T>C c.245-29T>C (n.245-29T>C) c.428-29T>C (n.428-29T>C) c.239-29T>C (n.239-29T>C) n.548-29T>C c.244+4284T>C (n.244+4284T>C) c.*79-29T>C (n.*79-29T>C) n.512-29T>C n.460T>C n.513-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677447T= | CA1217737654 | CFH | c.427+1382T= (n.427+1382T=) n.694-29T= c.245-29T= (n.245-29T=) c.428-29T= (n.428-29T=) c.239-29T= (n.239-29T=) n.548-29T= c.244+4284T= (n.244+4284T=) c.*79-29T= (n.*79-29T=) n.512-29T= n.460T= n.513-29T= | |
| 1 | g.196677449A= | CA1217737655 | CFH | c.427+1384A= (n.427+1384A=) n.694-27A= c.245-27A= (n.245-27A=) c.428-27A= (n.428-27A=) c.239-27A= (n.239-27A=) n.548-27A= c.244+4286A= (n.244+4286A=) c.*79-27A= (n.*79-27A=) n.512-27A= n.462A= n.513-27A= | |
| 1 | g.196677449A>G | CA1305061 | CFH | c.427+1384A>G (n.427+1384A>G) n.694-27A>G c.245-27A>G (n.245-27A>G) c.428-27A>G (n.428-27A>G) c.239-27A>G (n.239-27A>G) n.548-27A>G c.244+4286A>G (n.244+4286A>G) c.*79-27A>G (n.*79-27A>G) n.512-27A>G n.462A>G n.513-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677450G>C | CA1217737657 | CFH | c.427+1385G>C (n.427+1385G>C) n.694-26G>C c.245-26G>C (n.245-26G>C) c.428-26G>C (n.428-26G>C) c.239-26G>C (n.239-26G>C) n.548-26G>C c.244+4287G>C (n.244+4287G>C) c.*79-26G>C (n.*79-26G>C) n.512-26G>C n.463G>C n.513-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677450G= | CA1217737656 | CFH | c.427+1385G= (n.427+1385G=) n.694-26G= c.245-26G= (n.245-26G=) c.428-26G= (n.428-26G=) c.239-26G= (n.239-26G=) n.548-26G= c.244+4287G= (n.244+4287G=) c.*79-26G= (n.*79-26G=) n.512-26G= n.463G= n.513-26G= | |
| 1 | g.196677450G>T | CA2649642387 | CFH | c.427+1385G>T (n.427+1385G>T) n.694-26G>T c.245-26G>T (n.245-26G>T) c.428-26G>T (n.428-26G>T) c.239-26G>T (n.239-26G>T) n.548-26G>T c.244+4287G>T (n.244+4287G>T) c.*79-26G>T (n.*79-26G>T) n.512-26G>T n.463G>T n.513-26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677451A= | CA1217737658 | CFH | c.427+1386A= (n.427+1386A=) n.694-25A= c.245-25A= (n.245-25A=) c.428-25A= (n.428-25A=) c.239-25A= (n.239-25A=) n.548-25A= c.244+4288A= (n.244+4288A=) c.*79-25A= (n.*79-25A=) n.512-25A= n.464A= n.513-25A= | |
| 1 | g.196677451A>C | CA35814075 | CFH | c.427+1386A>C (n.427+1386A>C) n.694-25A>C c.245-25A>C (n.245-25A>C) c.428-25A>C (n.428-25A>C) c.239-25A>C (n.239-25A>C) n.548-25A>C c.244+4288A>C (n.244+4288A>C) c.*79-25A>C (n.*79-25A>C) n.512-25A>C n.464A>C n.513-25A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677451A>G | CA2649642388 | CFH | c.427+1386A>G (n.427+1386A>G) n.694-25A>G c.245-25A>G (n.245-25A>G) c.428-25A>G (n.428-25A>G) c.239-25A>G (n.239-25A>G) n.548-25A>G c.244+4288A>G (n.244+4288A>G) c.*79-25A>G (n.*79-25A>G) n.512-25A>G n.464A>G n.513-25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677451A>T | CA2649642389 | CFH | c.427+1386A>T (n.427+1386A>T) n.694-25A>T c.245-25A>T (n.245-25A>T) c.428-25A>T (n.428-25A>T) c.239-25A>T (n.239-25A>T) n.548-25A>T c.244+4288A>T (n.244+4288A>T) c.*79-25A>T (n.*79-25A>T) n.512-25A>T n.464A>T n.513-25A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677452A= | CA1217737659 | CFH | c.427+1387A= (n.427+1387A=) n.694-24A= c.245-24A= (n.245-24A=) c.428-24A= (n.428-24A=) c.239-24A= (n.239-24A=) n.548-24A= c.244+4289A= (n.244+4289A=) c.*79-24A= (n.*79-24A=) n.512-24A= n.465A= n.513-24A= | |
| 1 | g.196677452A>G | CA528257824 | CFH | c.427+1387A>G (n.427+1387A>G) n.694-24A>G c.245-24A>G (n.245-24A>G) c.428-24A>G (n.428-24A>G) c.239-24A>G (n.239-24A>G) n.548-24A>G c.244+4289A>G (n.244+4289A>G) c.*79-24A>G (n.*79-24A>G) n.512-24A>G n.465A>G n.513-24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677453A= | CA1217737660 | CFH | c.427+1388A= (n.427+1388A=) n.694-23A= c.245-23A= (n.245-23A=) c.428-23A= (n.428-23A=) c.239-23A= (n.239-23A=) n.548-23A= c.244+4290A= (n.244+4290A=) c.*79-23A= (n.*79-23A=) n.512-23A= n.466A= n.513-23A= | |
| 1 | g.196677453A>G | CA35814076 | CFH | c.427+1388A>G (n.427+1388A>G) n.694-23A>G c.245-23A>G (n.245-23A>G) c.428-23A>G (n.428-23A>G) c.239-23A>G (n.239-23A>G) n.548-23A>G c.244+4290A>G (n.244+4290A>G) c.*79-23A>G (n.*79-23A>G) n.512-23A>G n.466A>G n.513-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677454A= | CA1217737661 | CFH | c.427+1389A= (n.427+1389A=) n.694-22A= c.245-22A= (n.245-22A=) c.428-22A= (n.428-22A=) c.239-22A= (n.239-22A=) n.548-22A= c.244+4291A= (n.244+4291A=) c.*79-22A= (n.*79-22A=) n.512-22A= n.467A= n.513-22A= | |
| 1 | g.196677454A>G | CA528257826 | CFH | c.427+1389A>G (n.427+1389A>G) n.694-22A>G c.245-22A>G (n.245-22A>G) c.428-22A>G (n.428-22A>G) c.239-22A>G (n.239-22A>G) n.548-22A>G c.244+4291A>G (n.244+4291A>G) c.*79-22A>G (n.*79-22A>G) n.512-22A>G n.467A>G n.513-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677455C>A | CA2649642390 | CFH | c.427+1390C>A (n.427+1390C>A) n.694-21C>A c.245-21C>A (n.245-21C>A) c.428-21C>A (n.428-21C>A) c.239-21C>A (n.239-21C>A) n.548-21C>A c.244+4292C>A (n.244+4292C>A) c.*79-21C>A (n.*79-21C>A) n.512-21C>A n.468C>A n.513-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677456A>G | CA2649642391 | CFH | c.427+1391A>G (n.427+1391A>G) n.694-20A>G c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.428-20A>G (n.428-20A>G) c.239-20A>G (n.239-20A>G) n.548-20A>G c.244+4293A>G (n.244+4293A>G) c.*79-20A>G (n.*79-20A>G) n.512-20A>G n.469A>G n.513-20A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677458T>A | CA729667863 | CFH | c.427+1393T>A (n.427+1393T>A) n.694-18T>A c.245-18T>A (n.245-18T>A) c.428-18T>A (n.428-18T>A) c.239-18T>A (n.239-18T>A) n.548-18T>A c.244+4295T>A (n.244+4295T>A) c.*79-18T>A (n.*79-18T>A) n.512-18T>A n.471T>A n.513-18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677458T>C | CA2747228020 | CFH | c.427+1393T>C (n.427+1393T>C) n.694-18T>C c.245-18T>C (n.245-18T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.239-18T>C (n.239-18T>C) n.548-18T>C c.244+4295T>C (n.244+4295T>C) c.*79-18T>C (n.*79-18T>C) n.512-18T>C n.471T>C n.513-18T>C | |
| 1 | g.196677458T= | CA1217737662 | CFH | c.427+1393T= (n.427+1393T=) n.694-18T= c.245-18T= (n.245-18T=) c.428-18T= (n.428-18T=) c.239-18T= (n.239-18T=) n.548-18T= c.244+4295T= (n.244+4295T=) c.*79-18T= (n.*79-18T=) n.512-18T= n.471T= n.513-18T= | |
| 1 | g.196677459A= | CA1217737663 | CFH | c.427+1394A= (n.427+1394A=) n.694-17A= c.245-17A= (n.245-17A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.239-17A= (n.239-17A=) n.548-17A= c.244+4296A= (n.244+4296A=) c.*79-17A= (n.*79-17A=) n.512-17A= n.472A= n.513-17A= | |
| 1 | g.196677459A>G | CA1010862821 | CFH | c.427+1394A>G (n.427+1394A>G) n.694-17A>G c.245-17A>G (n.245-17A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.239-17A>G (n.239-17A>G) n.548-17A>G c.244+4296A>G (n.244+4296A>G) c.*79-17A>G (n.*79-17A>G) n.512-17A>G n.472A>G n.513-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677460C>A | CA528257829 | CFH | c.427+1395C>A (n.427+1395C>A) n.694-16C>A c.245-16C>A (n.245-16C>A) c.428-16C>A (n.428-16C>A) c.239-16C>A (n.239-16C>A) n.548-16C>A c.244+4297C>A (n.244+4297C>A) c.*79-16C>A (n.*79-16C>A) n.512-16C>A n.473C>A n.513-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677460C= | CA1217737664 | CFH | c.427+1395C= (n.427+1395C=) n.694-16C= c.245-16C= (n.245-16C=) c.428-16C= (n.428-16C=) c.239-16C= (n.239-16C=) n.548-16C= c.244+4297C= (n.244+4297C=) c.*79-16C= (n.*79-16C=) n.512-16C= n.473C= n.513-16C= | |
| 1 | g.196677460C>T | CA1010862825 | CFH | c.427+1395C>T (n.427+1395C>T) n.694-16C>T c.245-16C>T (n.245-16C>T) c.428-16C>T (n.428-16C>T) c.239-16C>T (n.239-16C>T) n.548-16C>T c.244+4297C>T (n.244+4297C>T) c.*79-16C>T (n.*79-16C>T) n.512-16C>T n.473C>T n.513-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677461A= | CA1217737665 | CFH | c.427+1396A= (n.427+1396A=) n.694-15A= c.245-15A= (n.245-15A=) c.428-15A= (n.428-15A=) c.239-15A= (n.239-15A=) n.548-15A= c.244+4298A= (n.244+4298A=) c.*79-15A= (n.*79-15A=) n.512-15A= n.474A= n.513-15A= | |
| 1 | g.196677461A>G | CA1217737666 | CFH | c.427+1396A>G (n.427+1396A>G) n.694-15A>G c.245-15A>G (n.245-15A>G) c.428-15A>G (n.428-15A>G) c.239-15A>G (n.239-15A>G) n.548-15A>G c.244+4298A>G (n.244+4298A>G) c.*79-15A>G (n.*79-15A>G) n.512-15A>G n.474A>G n.513-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677462T>C | CA1305062 | CFH | c.427+1397T>C (n.427+1397T>C) n.694-14T>C c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.428-14T>C (n.428-14T>C) c.239-14T>C (n.239-14T>C) n.548-14T>C c.244+4299T>C (n.244+4299T>C) c.*79-14T>C (n.*79-14T>C) n.512-14T>C n.475T>C n.513-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677462T= | CA1142680948 | CFH | c.427+1397T= (n.427+1397T=) n.694-14T= c.245-14T= (n.245-14T=) c.428-14T= (n.428-14T=) c.239-14T= (n.239-14T=) n.548-14T= c.244+4299T= (n.244+4299T=) c.*79-14T= (n.*79-14T=) n.512-14T= n.475T= n.513-14T= | |
| 1 | g.196677463G>A | CA1305063 | CFH | c.427+1398G>A (n.427+1398G>A) n.694-13G>A c.245-13G>A (n.245-13G>A) c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.239-13G>A (n.239-13G>A) n.548-13G>A c.244+4300G>A (n.244+4300G>A) c.*79-13G>A (n.*79-13G>A) n.512-13G>A n.476G>A n.513-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677463G= | CA1143986182 | CFH | c.427+1398G= (n.427+1398G=) n.694-13G= c.245-13G= (n.245-13G=) c.428-13G= (n.428-13G=) c.239-13G= (n.239-13G=) n.548-13G= c.244+4300G= (n.244+4300G=) c.*79-13G= (n.*79-13G=) n.512-13G= n.476G= n.513-13G= | |
| 1 | g.196677464T>C | CA1305064 | CFH | c.427+1399T>C (n.427+1399T>C) n.694-12T>C c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.239-12T>C (n.239-12T>C) n.548-12T>C c.244+4301T>C (n.244+4301T>C) c.*79-12T>C (n.*79-12T>C) n.512-12T>C n.477T>C n.513-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677464T= | CA1143569018 | CFH | c.427+1399T= (n.427+1399T=) n.694-12T= c.245-12T= (n.245-12T=) c.428-12T= (n.428-12T=) c.239-12T= (n.239-12T=) n.548-12T= c.244+4301T= (n.244+4301T=) c.*79-12T= (n.*79-12T=) n.512-12T= n.477T= n.513-12T= | |
| 1 | g.196677466T>C | CA2747228021 | CFH | c.427+1401T>C (n.427+1401T>C) n.694-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.428-10T>C (n.428-10T>C) c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.548-10T>C c.244+4303T>C (n.244+4303T>C) c.*79-10T>C (n.*79-10T>C) n.512-10T>C n.479T>C n.513-10T>C | |
| 1 | g.196677467T>A | CA2649642392 | CFH | c.427+1402T>A (n.427+1402T>A) n.694-9T>A c.245-9T>A (n.245-9T>A) c.428-9T>A (n.428-9T>A) c.239-9T>A (n.239-9T>A) n.548-9T>A c.244+4304T>A (n.244+4304T>A) c.*79-9T>A (n.*79-9T>A) n.512-9T>A n.480T>A n.513-9T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T>G | CA1010862830 | CFH | c.427+1403T>G (n.427+1403T>G) n.694-8T>G c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.239-8T>G (n.239-8T>G) n.548-8T>G c.244+4305T>G (n.244+4305T>G) c.*79-8T>G (n.*79-8T>G) n.512-8T>G n.481T>G n.513-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T= | CA1217737667 | CFH | c.427+1403T= (n.427+1403T=) n.694-8T= c.245-8T= (n.245-8T=) c.428-8T= (n.428-8T=) c.239-8T= (n.239-8T=) n.548-8T= c.244+4305T= (n.244+4305T=) c.*79-8T= (n.*79-8T=) n.512-8T= n.481T= n.513-8T= | |
| 1 | g.196677471T>A | CA35814101 | CFH | c.427+1406T>A (n.427+1406T>A) n.694-5T>A c.245-5T>A (n.245-5T>A) c.428-5T>A (n.428-5T>A) c.239-5T>A (n.239-5T>A) n.548-5T>A c.244+4308T>A (n.244+4308T>A) c.*79-5T>A (n.*79-5T>A) n.512-5T>A n.484T>A n.513-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677471T= | CA1143439147 | CFH | c.427+1406T= (n.427+1406T=) n.694-5T= c.245-5T= (n.245-5T=) c.428-5T= (n.428-5T=) c.239-5T= (n.239-5T=) n.548-5T= c.244+4308T= (n.244+4308T=) c.*79-5T= (n.*79-5T=) n.512-5T= n.484T= n.513-5T= | |
| 1 | g.196677472T>A | CA35814109 | CFH | c.427+1407T>A (n.427+1407T>A) n.694-4T>A c.245-4T>A (n.245-4T>A) c.428-4T>A (n.428-4T>A) c.239-4T>A (n.239-4T>A) n.548-4T>A c.244+4309T>A (n.244+4309T>A) c.*79-4T>A (n.*79-4T>A) n.512-4T>A n.485T>A n.513-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677472T= | CA1217737668 | CFH | c.427+1407T= (n.427+1407T=) n.694-4T= c.245-4T= (n.245-4T=) c.428-4T= (n.428-4T=) c.239-4T= (n.239-4T=) n.548-4T= c.244+4309T= (n.244+4309T=) c.*79-4T= (n.*79-4T=) n.512-4T= n.485T= n.513-4T= | |
| 1 | g.196677473C= | CA1217737669 | CFH | c.427+1408C= (n.427+1408C=) n.694-3C= c.245-3C= (n.245-3C=) c.428-3C= (n.428-3C=) c.239-3C= (n.239-3C=) n.548-3C= c.244+4310C= (n.244+4310C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) n.512-3C= n.486C= n.513-3C= | |
| 1 | g.196677473C>T | CA10608654 | CFH | c.427+1408C>T (n.427+1408C>T) n.694-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) n.548-3C>T c.244+4310C>T (n.244+4310C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) n.512-3C>T n.486C>T n.513-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677474A>C | CA343976921 | CFH | c.427+1409A>C (n.427+1409A>C) n.694-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.548-2A>C c.244+4311A>C (n.244+4311A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) n.512-2A>C n.487A>C n.513-2A>C | |
| 1 | g.196677474A>G | CA343976919 | CFH | c.427+1409A>G (n.427+1409A>G) n.694-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.548-2A>G c.244+4311A>G (n.244+4311A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) n.512-2A>G n.487A>G n.513-2A>G | |
| 1 | g.196677474A>T | CA343976917 | CFH | c.427+1409A>T (n.427+1409A>T) n.694-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.548-2A>T c.244+4311A>T (n.244+4311A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) n.512-2A>T n.487A>T n.513-2A>T | |
| 1 | g.196677475G>A | CA343976924 | CFH | c.427+1410G>A (n.427+1410G>A) n.694-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.548-1G>A c.244+4312G>A (n.244+4312G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) n.512-1G>A n.488G>A n.513-1G>A | |
| 1 | g.196677475G>C | CA343976925 | CFH | c.427+1410G>C (n.427+1410G>C) n.694-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.548-1G>C c.244+4312G>C (n.244+4312G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) n.512-1G>C n.488G>C n.513-1G>C | |
| 1 | g.196677475G>T | CA343976928 | CFH | c.427+1410G>T (n.427+1410G>T) n.694-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.548-1G>T c.244+4312G>T (n.244+4312G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) n.512-1G>T n.488G>T n.513-1G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677476T>A | CA343976930 | CFH | c.427+1411T>A (n.427+1411T>A) n.694T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.428T>A (p.Val143Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.548T>A c.244+4313T>A (n.244+4313T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.512T>A n.489T>A n.513T>A | |
| 1 | g.196677476T>C | CA343976932 | CFH | c.427+1411T>C (n.427+1411T>C) n.694T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.428T>C (p.Val143Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.548T>C c.244+4313T>C (n.244+4313T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.512T>C n.489T>C n.513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677476T>G | CA343976934 | CFH | c.427+1411T>G (n.427+1411T>G) n.694T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.428T>G (p.Val143Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.548T>G c.244+4313T>G (n.244+4313T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.512T>G n.489T>G n.513T>G | |
| 1 | g.196677476T= | CA1217737670 | CFH | c.427+1411T= (n.427+1411T=) n.694T= c.245T= (p.Ile82=) c.428T= (p.Val143=) c.239T= (p.Val80=) n.548T= c.244+4313T= (n.244+4313T=) c.*79T= (n.*79T=) n.512T= n.489T= n.513T= | |
| 1 | g.196677477T>A | CA422661548 | CFH | c.427+1412T>A (n.427+1412T>A) n.695T>A c.246T>A (p.Ile82=) c.429T>A (p.Val143=) c.240T>A (p.Val80=) n.549T>A c.244+4314T>A (n.244+4314T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.513T>A n.490T>A n.514T>A | |
| 1 | g.196677477T>C | CA422661549 | CFH | c.427+1412T>C (n.427+1412T>C) n.695T>C c.246T>C (p.Ile82=) c.429T>C (p.Val143=) c.240T>C (p.Val80=) n.549T>C c.244+4314T>C (n.244+4314T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.513T>C n.490T>C n.514T>C | |
| 1 | g.196677477T>G | CA422661550 | CFH | c.427+1412T>G (n.427+1412T>G) n.695T>G c.246T>G (p.Ile82Met) c.429T>G (p.Val143=) c.240T>G (p.Val80=) n.549T>G c.244+4314T>G (n.244+4314T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.513T>G n.490T>G n.514T>G | |
| 1 | g.196677478G>A | CA1305065 | CFH | c.427+1413G>A (n.427+1413G>A) n.696G>A c.247G>A (p.Val83Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.241G>A (p.Val81Met) n.550G>A c.244+4315G>A (n.244+4315G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.514G>A n.491G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677478G>C | CA343976937 | CFH | c.427+1413G>C (n.427+1413G>C) n.696G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.550G>C c.244+4315G>C (n.244+4315G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.514G>C n.491G>C n.515G>C | |
| 1 | g.196677478G= | CA1141940674 | CFH | c.427+1413G= (n.427+1413G=) n.696G= c.247G= (p.Val83=) c.430G= (p.Val144=) c.241G= (p.Val81=) n.550G= c.244+4315G= (n.244+4315G=) c.*81G= (n.*81G=) n.514G= n.491G= n.515G= | |
| 1 | g.196677478G>T | CA343976939 | CFH | c.427+1413G>T (n.427+1413G>T) n.696G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) n.550G>T c.244+4315G>T (n.244+4315G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.514G>T n.491G>T n.515G>T | |
| 1 | g.196677479T>A | CA343976942 | CFH | c.427+1414T>A (n.427+1414T>A) n.697T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) n.551T>A c.244+4316T>A (n.244+4316T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.515T>A n.492T>A n.516T>A | |
| 1 | g.196677479T>C | CA343976944 | CFH | c.427+1414T>C (n.427+1414T>C) n.697T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.551T>C c.244+4316T>C (n.244+4316T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.515T>C n.492T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677479T>G | CA343976945 | CFH | c.427+1414T>G (n.427+1414T>G) n.697T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.551T>G c.244+4316T>G (n.244+4316T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.515T>G n.492T>G n.516T>G | |
| 1 | g.196677479T= | CA1217737671 | CFH | c.427+1414T= (n.427+1414T=) n.697T= c.248T= (p.Val83=) c.431T= (p.Val144=) c.242T= (p.Val81=) n.551T= c.244+4316T= (n.244+4316T=) c.*82T= (n.*82T=) n.515T= n.492T= n.516T= | |
| 1 | g.196677480G>A | CA422661551 | CFH | c.427+1415G>A (n.427+1415G>A) n.698G>A c.249G>A (p.Val83=) c.432G>A (p.Val144=) c.243G>A (p.Val81=) n.552G>A c.244+4317G>A (n.244+4317G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.516G>A n.493G>A n.517G>A | |
| 1 | g.196677480G>C | CA422661552 | CFH | c.427+1415G>C (n.427+1415G>C) n.698G>C c.249G>C (p.Val83=) c.432G>C (p.Val144=) c.243G>C (p.Val81=) n.552G>C c.244+4317G>C (n.244+4317G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.516G>C n.493G>C n.517G>C | |
| 1 | g.196677480G>T | CA422661553 | CFH | c.427+1415G>T (n.427+1415G>T) n.698G>T c.249G>T (p.Val83=) c.432G>T (p.Val144=) c.243G>T (p.Val81=) n.552G>T c.244+4317G>T (n.244+4317G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.516G>T n.493G>T n.517G>T | |
| 1 | g.196677481A= | CA1141260421 | CFH | c.427+1416A= (n.427+1416A=) n.699A= c.250A= (p.Lys84=) c.433A= (p.Lys145=) c.244A= (p.Lys82=) n.553A= c.244+4318A= (n.244+4318A=) c.*84A= (n.*84A=) n.517A= n.494A= n.518A= | |
| 1 | g.196677481A>C | CA343976949 | CFH | c.427+1416A>C (n.427+1416A>C) n.699A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.553A>C c.244+4318A>C (n.244+4318A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.517A>C n.494A>C n.518A>C | |
| 1 | g.196677481A>G | CA35814123 | CFH | c.427+1416A>G (n.427+1416A>G) n.699A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.553A>G c.244+4318A>G (n.244+4318A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.517A>G n.494A>G n.518A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677481A>T | CA343976947 | CFH | c.427+1416A>T (n.427+1416A>T) n.699A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.553A>T c.244+4318A>T (n.244+4318A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.517A>T n.494A>T n.518A>T | |
| 1 | g.196677482A>C | CA343976952 | CFH | c.427+1417A>C (n.427+1417A>C) n.700A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.554A>C c.244+4319A>C (n.244+4319A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.518A>C n.495A>C n.519A>C | |
| 1 | g.196677482A>G | CA343976953 | CFH | c.427+1417A>G (n.427+1417A>G) n.700A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.554A>G c.244+4319A>G (n.244+4319A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.518A>G n.495A>G n.519A>G | |
| 1 | g.196677482A>T | CA343976956 | CFH | c.427+1417A>T (n.427+1417A>T) n.700A>T c.251A>T (p.Lys84Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.554A>T c.244+4319A>T (n.244+4319A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.518A>T n.495A>T n.519A>T | |
| 1 | g.196677483G>A | CA422661554 | CFH | c.427+1418G>A (n.427+1418G>A) n.701G>A c.252G>A (p.Lys84=) c.435G>A (p.Lys145=) c.246G>A (p.Lys82=) n.555G>A c.244+4320G>A (n.244+4320G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.519G>A n.496G>A n.520G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677483G>C | CA343976958 | CFH | c.427+1418G>C (n.427+1418G>C) n.701G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.555G>C c.244+4320G>C (n.244+4320G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.519G>C n.496G>C n.520G>C | |
| 1 | g.196677483G= | CA1217737672 | CFH | c.427+1418G= (n.427+1418G=) n.701G= c.252G= (p.Lys84=) c.435G= (p.Lys145=) c.246G= (p.Lys82=) n.555G= c.244+4320G= (n.244+4320G=) c.*86G= (n.*86G=) n.519G= n.496G= n.520G= | |
| 1 | g.196677483G>T | CA343976960 | CFH | c.427+1418G>T (n.427+1418G>T) n.701G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.555G>T c.244+4320G>T (n.244+4320G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.519G>T n.496G>T n.520G>T |