Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.193662729T>CCA2669103996OPA1c.2521-93T>C (n.2521-93T>C)
c.2356-93T>C (n.2356-93T>C)
c.2467-93T>C (n.2467-93T>C)
c.2410-93T>C (n.2410-93T>C)
c.2295-93T>C
c.*581-93T>C (n.*581-93T>C)
c.2038-93T>C (n.2038-93T>C)
c.*2437-93T>C (n.*2437-93T>C)
c.1943-93T>C
c.*840-93T>C (n.*840-93T>C)
c.2350-93T>C
c.2371-93T>C (n.2371-93T>C)
c.*1834-93T>C (n.*1834-93T>C)
c.*957-93T>C (n.*957-93T>C)
c.1344-93T>C
c.2248-93T>C (n.2248-93T>C)
c.2359-93T>C (n.2359-93T>C)
c.2413-93T>C (n.2413-93T>C)
c.2302-93T>C (n.2302-93T>C)
n.582+6191A>G
c.1987-93T>C (n.1987-93T>C)
c.1984-93T>C (n.1984-93T>C)
n.2775-93T>C
n.2610-93T>C
n.601-2644A>G
n.475+8079A>G
n.600+6191A>G
 gnomAD v4
3g.193662729T>GCA2669103995OPA1c.2521-93T>G (n.2521-93T>G)
c.2356-93T>G (n.2356-93T>G)
c.2467-93T>G (n.2467-93T>G)
c.2410-93T>G (n.2410-93T>G)
c.2295-93T>G
c.*581-93T>G (n.*581-93T>G)
c.2038-93T>G (n.2038-93T>G)
c.*2437-93T>G (n.*2437-93T>G)
c.1943-93T>G
c.*840-93T>G (n.*840-93T>G)
c.2350-93T>G
c.2371-93T>G (n.2371-93T>G)
c.*1834-93T>G (n.*1834-93T>G)
c.*957-93T>G (n.*957-93T>G)
c.1344-93T>G
c.2248-93T>G (n.2248-93T>G)
c.2359-93T>G (n.2359-93T>G)
c.2413-93T>G (n.2413-93T>G)
c.2302-93T>G (n.2302-93T>G)
n.582+6191A>C
c.1987-93T>G (n.1987-93T>G)
c.1984-93T>G (n.1984-93T>G)
n.2775-93T>G
n.2610-93T>G
n.601-2644A>C
n.475+8079A>C
n.600+6191A>C
 gnomAD v4
3g.193662730G>ACA1430270510OPA1c.2521-92G>A (n.2521-92G>A)
c.2356-92G>A (n.2356-92G>A)
c.2467-92G>A (n.2467-92G>A)
c.2410-92G>A (n.2410-92G>A)
c.2295-92G>A
c.*581-92G>A (n.*581-92G>A)
c.2038-92G>A (n.2038-92G>A)
c.*2437-92G>A (n.*2437-92G>A)
c.1943-92G>A
c.*840-92G>A (n.*840-92G>A)
c.2350-92G>A
c.2371-92G>A (n.2371-92G>A)
c.*1834-92G>A (n.*1834-92G>A)
c.*957-92G>A (n.*957-92G>A)
c.1344-92G>A
c.2248-92G>A (n.2248-92G>A)
c.2359-92G>A (n.2359-92G>A)
c.2413-92G>A (n.2413-92G>A)
c.2302-92G>A (n.2302-92G>A)
n.582+6190C>T
c.1987-92G>A (n.1987-92G>A)
c.1984-92G>A (n.1984-92G>A)
n.2775-92G>A
n.2610-92G>A
n.601-2645C>T
n.475+8078C>T
n.600+6190C>T
 dbSNP
3g.193662730G=CA1430270509OPA1c.2521-92G= (n.2521-92G=)
c.2356-92G= (n.2356-92G=)
c.2467-92G= (n.2467-92G=)
c.2410-92G= (n.2410-92G=)
c.2295-92G=
c.*581-92G= (n.*581-92G=)
c.2038-92G= (n.2038-92G=)
c.*2437-92G= (n.*2437-92G=)
c.1943-92G=
c.*840-92G= (n.*840-92G=)
c.2350-92G=
c.2371-92G= (n.2371-92G=)
c.*1834-92G= (n.*1834-92G=)
c.*957-92G= (n.*957-92G=)
c.1344-92G=
c.2248-92G= (n.2248-92G=)
c.2359-92G= (n.2359-92G=)
c.2413-92G= (n.2413-92G=)
c.2302-92G= (n.2302-92G=)
n.582+6190C=
c.1987-92G= (n.1987-92G=)
c.1984-92G= (n.1984-92G=)
n.2775-92G=
n.2610-92G=
n.601-2645C=
n.475+8078C=
n.600+6190C=
3g.193662731C>ACA2577995204OPA1c.2521-91C>A (n.2521-91C>A)
c.2356-91C>A (n.2356-91C>A)
c.2467-91C>A (n.2467-91C>A)
c.2410-91C>A (n.2410-91C>A)
c.2295-91C>A
c.*581-91C>A (n.*581-91C>A)
c.2038-91C>A (n.2038-91C>A)
c.*2437-91C>A (n.*2437-91C>A)
c.1943-91C>A
c.*840-91C>A (n.*840-91C>A)
c.2350-91C>A
c.2371-91C>A (n.2371-91C>A)
c.*1834-91C>A (n.*1834-91C>A)
c.*957-91C>A (n.*957-91C>A)
c.1344-91C>A
c.2248-91C>A (n.2248-91C>A)
c.2359-91C>A (n.2359-91C>A)
c.2413-91C>A (n.2413-91C>A)
c.2302-91C>A (n.2302-91C>A)
n.582+6189G>T
c.1987-91C>A (n.1987-91C>A)
c.1984-91C>A (n.1984-91C>A)
n.2775-91C>A
n.2610-91C>A
n.601-2646G>T
n.475+8077G>T
n.600+6189G>T
 gnomAD v4
3g.193662731C>TCA2669103997OPA1c.2521-91C>T (n.2521-91C>T)
c.2356-91C>T (n.2356-91C>T)
c.2467-91C>T (n.2467-91C>T)
c.2410-91C>T (n.2410-91C>T)
c.2295-91C>T
c.*581-91C>T (n.*581-91C>T)
c.2038-91C>T (n.2038-91C>T)
c.*2437-91C>T (n.*2437-91C>T)
c.1943-91C>T
c.*840-91C>T (n.*840-91C>T)
c.2350-91C>T
c.2371-91C>T (n.2371-91C>T)
c.*1834-91C>T (n.*1834-91C>T)
c.*957-91C>T (n.*957-91C>T)
c.1344-91C>T
c.2248-91C>T (n.2248-91C>T)
c.2359-91C>T (n.2359-91C>T)
c.2413-91C>T (n.2413-91C>T)
c.2302-91C>T (n.2302-91C>T)
n.582+6189G>A
c.1987-91C>T (n.1987-91C>T)
c.1984-91C>T (n.1984-91C>T)
n.2775-91C>T
n.2610-91C>T
n.601-2646G>A
n.475+8077G>A
n.600+6189G>A
 gnomAD v4
3g.193662732A=CA1430270511OPA1c.2521-90A= (n.2521-90A=)
c.2356-90A= (n.2356-90A=)
c.2467-90A= (n.2467-90A=)
c.2410-90A= (n.2410-90A=)
c.2295-90A=
c.*581-90A= (n.*581-90A=)
c.2038-90A= (n.2038-90A=)
c.*2437-90A= (n.*2437-90A=)
c.1943-90A=
c.*840-90A= (n.*840-90A=)
c.2350-90A=
c.2371-90A= (n.2371-90A=)
c.*1834-90A= (n.*1834-90A=)
c.*957-90A= (n.*957-90A=)
c.1344-90A=
c.2248-90A= (n.2248-90A=)
c.2359-90A= (n.2359-90A=)
c.2413-90A= (n.2413-90A=)
c.2302-90A= (n.2302-90A=)
n.582+6188T=
c.1987-90A= (n.1987-90A=)
c.1984-90A= (n.1984-90A=)
n.2775-90A=
n.2610-90A=
n.601-2647T=
n.475+8076T=
n.600+6188T=
3g.193662732A>CCA548824586OPA1c.2521-90A>C (n.2521-90A>C)
c.2356-90A>C (n.2356-90A>C)
c.2467-90A>C (n.2467-90A>C)
c.2410-90A>C (n.2410-90A>C)
c.2295-90A>C
c.*581-90A>C (n.*581-90A>C)
c.2038-90A>C (n.2038-90A>C)
c.*2437-90A>C (n.*2437-90A>C)
c.1943-90A>C
c.*840-90A>C (n.*840-90A>C)
c.2350-90A>C
c.2371-90A>C (n.2371-90A>C)
c.*1834-90A>C (n.*1834-90A>C)
c.*957-90A>C (n.*957-90A>C)
c.1344-90A>C
c.2248-90A>C (n.2248-90A>C)
c.2359-90A>C (n.2359-90A>C)
c.2413-90A>C (n.2413-90A>C)
c.2302-90A>C (n.2302-90A>C)
n.582+6188T>G
c.1987-90A>C (n.1987-90A>C)
c.1984-90A>C (n.1984-90A>C)
n.2775-90A>C
n.2610-90A>C
n.601-2647T>G
n.475+8076T>G
n.600+6188T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662732A>GCA1430270512OPA1c.2521-90A>G (n.2521-90A>G)
c.2356-90A>G (n.2356-90A>G)
c.2467-90A>G (n.2467-90A>G)
c.2410-90A>G (n.2410-90A>G)
c.2295-90A>G
c.*581-90A>G (n.*581-90A>G)
c.2038-90A>G (n.2038-90A>G)
c.*2437-90A>G (n.*2437-90A>G)
c.1943-90A>G
c.*840-90A>G (n.*840-90A>G)
c.2350-90A>G
c.2371-90A>G (n.2371-90A>G)
c.*1834-90A>G (n.*1834-90A>G)
c.*957-90A>G (n.*957-90A>G)
c.1344-90A>G
c.2248-90A>G (n.2248-90A>G)
c.2359-90A>G (n.2359-90A>G)
c.2413-90A>G (n.2413-90A>G)
c.2302-90A>G (n.2302-90A>G)
n.582+6188T>C
c.1987-90A>G (n.1987-90A>G)
c.1984-90A>G (n.1984-90A>G)
n.2775-90A>G
n.2610-90A>G
n.601-2647T>C
n.475+8076T>C
n.600+6188T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662733A>GCA2669103998OPA1c.2521-89A>G (n.2521-89A>G)
c.2356-89A>G (n.2356-89A>G)
c.2467-89A>G (n.2467-89A>G)
c.2410-89A>G (n.2410-89A>G)
c.2295-89A>G
c.*581-89A>G (n.*581-89A>G)
c.2038-89A>G (n.2038-89A>G)
c.*2437-89A>G (n.*2437-89A>G)
c.1943-89A>G
c.*840-89A>G (n.*840-89A>G)
c.2350-89A>G
c.2371-89A>G (n.2371-89A>G)
c.*1834-89A>G (n.*1834-89A>G)
c.*957-89A>G (n.*957-89A>G)
c.1344-89A>G
c.2248-89A>G (n.2248-89A>G)
c.2359-89A>G (n.2359-89A>G)
c.2413-89A>G (n.2413-89A>G)
c.2302-89A>G (n.2302-89A>G)
n.582+6187T>C
c.1987-89A>G (n.1987-89A>G)
c.1984-89A>G (n.1984-89A>G)
n.2775-89A>G
n.2610-89A>G
n.601-2648T>C
n.475+8075T>C
n.600+6187T>C
 gnomAD v4
3g.193662735A=CA1430270513OPA1c.2521-87A= (n.2521-87A=)
c.2356-87A= (n.2356-87A=)
c.2467-87A= (n.2467-87A=)
c.2410-87A= (n.2410-87A=)
c.2295-87A=
c.*581-87A= (n.*581-87A=)
c.2038-87A= (n.2038-87A=)
c.*2437-87A= (n.*2437-87A=)
c.1943-87A=
c.*840-87A= (n.*840-87A=)
c.2350-87A=
c.2371-87A= (n.2371-87A=)
c.*1834-87A= (n.*1834-87A=)
c.*957-87A= (n.*957-87A=)
c.1344-87A=
c.2248-87A= (n.2248-87A=)
c.2359-87A= (n.2359-87A=)
c.2413-87A= (n.2413-87A=)
c.2302-87A= (n.2302-87A=)
n.582+6185T=
c.1987-87A= (n.1987-87A=)
c.1984-87A= (n.1984-87A=)
n.2775-87A=
n.2610-87A=
n.601-2650T=
n.475+8073T=
n.600+6185T=
3g.193662735A>GCA1430270514OPA1c.2521-87A>G (n.2521-87A>G)
c.2356-87A>G (n.2356-87A>G)
c.2467-87A>G (n.2467-87A>G)
c.2410-87A>G (n.2410-87A>G)
c.2295-87A>G
c.*581-87A>G (n.*581-87A>G)
c.2038-87A>G (n.2038-87A>G)
c.*2437-87A>G (n.*2437-87A>G)
c.1943-87A>G
c.*840-87A>G (n.*840-87A>G)
c.2350-87A>G
c.2371-87A>G (n.2371-87A>G)
c.*1834-87A>G (n.*1834-87A>G)
c.*957-87A>G (n.*957-87A>G)
c.1344-87A>G
c.2248-87A>G (n.2248-87A>G)
c.2359-87A>G (n.2359-87A>G)
c.2413-87A>G (n.2413-87A>G)
c.2302-87A>G (n.2302-87A>G)
n.582+6185T>C
c.1987-87A>G (n.1987-87A>G)
c.1984-87A>G (n.1984-87A>G)
n.2775-87A>G
n.2610-87A>G
n.601-2650T>C
n.475+8073T>C
n.600+6185T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662735A>TCA2669103999OPA1c.2521-87A>T (n.2521-87A>T)
c.2356-87A>T (n.2356-87A>T)
c.2467-87A>T (n.2467-87A>T)
c.2410-87A>T (n.2410-87A>T)
c.2295-87A>T
c.*581-87A>T (n.*581-87A>T)
c.2038-87A>T (n.2038-87A>T)
c.*2437-87A>T (n.*2437-87A>T)
c.1943-87A>T
c.*840-87A>T (n.*840-87A>T)
c.2350-87A>T
c.2371-87A>T (n.2371-87A>T)
c.*1834-87A>T (n.*1834-87A>T)
c.*957-87A>T (n.*957-87A>T)
c.1344-87A>T
c.2248-87A>T (n.2248-87A>T)
c.2359-87A>T (n.2359-87A>T)
c.2413-87A>T (n.2413-87A>T)
c.2302-87A>T (n.2302-87A>T)
n.582+6185T>A
c.1987-87A>T (n.1987-87A>T)
c.1984-87A>T (n.1984-87A>T)
n.2775-87A>T
n.2610-87A>T
n.601-2650T>A
n.475+8073T>A
n.600+6185T>A
 gnomAD v4
3g.193662736G>ACA1057911320OPA1c.2521-86G>A (n.2521-86G>A)
c.2356-86G>A (n.2356-86G>A)
c.2467-86G>A (n.2467-86G>A)
c.2410-86G>A (n.2410-86G>A)
c.2295-86G>A
c.*581-86G>A (n.*581-86G>A)
c.2038-86G>A (n.2038-86G>A)
c.*2437-86G>A (n.*2437-86G>A)
c.1943-86G>A
c.*840-86G>A (n.*840-86G>A)
c.2350-86G>A
c.2371-86G>A (n.2371-86G>A)
c.*1834-86G>A (n.*1834-86G>A)
c.*957-86G>A (n.*957-86G>A)
c.1344-86G>A
c.2248-86G>A (n.2248-86G>A)
c.2359-86G>A (n.2359-86G>A)
c.2413-86G>A (n.2413-86G>A)
c.2302-86G>A (n.2302-86G>A)
n.582+6184C>T
c.1987-86G>A (n.1987-86G>A)
c.1984-86G>A (n.1984-86G>A)
n.2775-86G>A
n.2610-86G>A
n.601-2651C>T
n.475+8072C>T
n.600+6184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662736G=CA1430270515OPA1c.2521-86G= (n.2521-86G=)
c.2356-86G= (n.2356-86G=)
c.2467-86G= (n.2467-86G=)
c.2410-86G= (n.2410-86G=)
c.2295-86G=
c.*581-86G= (n.*581-86G=)
c.2038-86G= (n.2038-86G=)
c.*2437-86G= (n.*2437-86G=)
c.1943-86G=
c.*840-86G= (n.*840-86G=)
c.2350-86G=
c.2371-86G= (n.2371-86G=)
c.*1834-86G= (n.*1834-86G=)
c.*957-86G= (n.*957-86G=)
c.1344-86G=
c.2248-86G= (n.2248-86G=)
c.2359-86G= (n.2359-86G=)
c.2413-86G= (n.2413-86G=)
c.2302-86G= (n.2302-86G=)
n.582+6184C=
c.1987-86G= (n.1987-86G=)
c.1984-86G= (n.1984-86G=)
n.2775-86G=
n.2610-86G=
n.601-2651C=
n.475+8072C=
n.600+6184C=
3g.193662736dupCA2704977392OPA1c.2521-86dup (n.2521-86dup)
c.2356-86dup (n.2356-86dup)
c.2467-86dup (n.2467-86dup)
c.2410-86dup (n.2410-86dup)
c.2295-86dup
c.*581-86dup (n.*581-86dup)
c.2038-86dup (n.2038-86dup)
c.*2437-86dup (n.*2437-86dup)
c.1943-86dup
c.*840-86dup (n.*840-86dup)
c.2350-86dup
c.2371-86dup (n.2371-86dup)
c.*1834-86dup (n.*1834-86dup)
c.*957-86dup (n.*957-86dup)
c.1344-86dup
c.2248-86dup (n.2248-86dup)
c.2359-86dup (n.2359-86dup)
c.2413-86dup (n.2413-86dup)
c.2302-86dup (n.2302-86dup)
n.582+6184dup
c.1987-86dup (n.1987-86dup)
c.1984-86dup (n.1984-86dup)
n.2775-86dup
n.2610-86dup
n.601-2651dup
n.475+8072dup
n.600+6184dup
 dbSNP
3g.193662737T>ACA2669104000OPA1c.2521-85T>A (n.2521-85T>A)
c.2356-85T>A (n.2356-85T>A)
c.2467-85T>A (n.2467-85T>A)
c.2410-85T>A (n.2410-85T>A)
c.2295-85T>A
c.*581-85T>A (n.*581-85T>A)
c.2038-85T>A (n.2038-85T>A)
c.*2437-85T>A (n.*2437-85T>A)
c.1943-85T>A
c.*840-85T>A (n.*840-85T>A)
c.2350-85T>A
c.2371-85T>A (n.2371-85T>A)
c.*1834-85T>A (n.*1834-85T>A)
c.*957-85T>A (n.*957-85T>A)
c.1344-85T>A
c.2248-85T>A (n.2248-85T>A)
c.2359-85T>A (n.2359-85T>A)
c.2413-85T>A (n.2413-85T>A)
c.2302-85T>A (n.2302-85T>A)
n.582+6183A>T
c.1987-85T>A (n.1987-85T>A)
c.1984-85T>A (n.1984-85T>A)
n.2775-85T>A
n.2610-85T>A
n.601-2652A>T
n.475+8071A>T
n.600+6183A>T
 gnomAD v4
3g.193662738A=CA1430270516OPA1c.2521-84A= (n.2521-84A=)
c.2356-84A= (n.2356-84A=)
c.2467-84A= (n.2467-84A=)
c.2410-84A= (n.2410-84A=)
c.2295-84A=
c.*581-84A= (n.*581-84A=)
c.2038-84A= (n.2038-84A=)
c.*2437-84A= (n.*2437-84A=)
c.1943-84A=
c.*840-84A= (n.*840-84A=)
c.2350-84A=
c.2371-84A= (n.2371-84A=)
c.*1834-84A= (n.*1834-84A=)
c.*957-84A= (n.*957-84A=)
c.1344-84A=
c.2248-84A= (n.2248-84A=)
c.2359-84A= (n.2359-84A=)
c.2413-84A= (n.2413-84A=)
c.2302-84A= (n.2302-84A=)
n.582+6182T=
c.1987-84A= (n.1987-84A=)
c.1984-84A= (n.1984-84A=)
n.2775-84A=
n.2610-84A=
n.601-2653T=
n.475+8070T=
n.600+6182T=
3g.193662738A>CCA1057911322OPA1c.2521-84A>C (n.2521-84A>C)
c.2356-84A>C (n.2356-84A>C)
c.2467-84A>C (n.2467-84A>C)
c.2410-84A>C (n.2410-84A>C)
c.2295-84A>C
c.*581-84A>C (n.*581-84A>C)
c.2038-84A>C (n.2038-84A>C)
c.*2437-84A>C (n.*2437-84A>C)
c.1943-84A>C
c.*840-84A>C (n.*840-84A>C)
c.2350-84A>C
c.2371-84A>C (n.2371-84A>C)
c.*1834-84A>C (n.*1834-84A>C)
c.*957-84A>C (n.*957-84A>C)
c.1344-84A>C
c.2248-84A>C (n.2248-84A>C)
c.2359-84A>C (n.2359-84A>C)
c.2413-84A>C (n.2413-84A>C)
c.2302-84A>C (n.2302-84A>C)
n.582+6182T>G
c.1987-84A>C (n.1987-84A>C)
c.1984-84A>C (n.1984-84A>C)
n.2775-84A>C
n.2610-84A>C
n.601-2653T>G
n.475+8070T>G
n.600+6182T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662739delCA2669104001OPA1c.2521-83del (n.2521-83del)
c.2356-83del (n.2356-83del)
c.2467-83del (n.2467-83del)
c.2410-83del (n.2410-83del)
c.2295-83del
c.*581-83del (n.*581-83del)
c.2038-83del (n.2038-83del)
c.*2437-83del (n.*2437-83del)
c.1943-83del
c.*840-83del (n.*840-83del)
c.2350-83del
c.2371-83del (n.2371-83del)
c.*1834-83del (n.*1834-83del)
c.*957-83del (n.*957-83del)
c.1344-83del
c.2248-83del (n.2248-83del)
c.2359-83del (n.2359-83del)
c.2413-83del (n.2413-83del)
c.2302-83del (n.2302-83del)
n.582+6182del
c.1987-83del (n.1987-83del)
c.1984-83del (n.1984-83del)
n.2775-83del
n.2610-83del
n.601-2653del
n.475+8070del
n.600+6182del
 gnomAD v4
3g.193662740T>CCA90554330OPA1c.2521-82T>C (n.2521-82T>C)
c.2356-82T>C (n.2356-82T>C)
c.2467-82T>C (n.2467-82T>C)
c.2410-82T>C (n.2410-82T>C)
c.2295-82T>C
c.*581-82T>C (n.*581-82T>C)
c.2038-82T>C (n.2038-82T>C)
c.*2437-82T>C (n.*2437-82T>C)
c.1943-82T>C
c.*840-82T>C (n.*840-82T>C)
c.2350-82T>C
c.2371-82T>C (n.2371-82T>C)
c.*1834-82T>C (n.*1834-82T>C)
c.*957-82T>C (n.*957-82T>C)
c.1344-82T>C
c.2248-82T>C (n.2248-82T>C)
c.2359-82T>C (n.2359-82T>C)
c.2413-82T>C (n.2413-82T>C)
c.2302-82T>C (n.2302-82T>C)
n.582+6180A>G
c.1987-82T>C (n.1987-82T>C)
c.1984-82T>C (n.1984-82T>C)
n.2775-82T>C
n.2610-82T>C
n.601-2655A>G
n.475+8068A>G
n.600+6180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662740T>GCA2669104002OPA1c.2521-82T>G (n.2521-82T>G)
c.2356-82T>G (n.2356-82T>G)
c.2467-82T>G (n.2467-82T>G)
c.2410-82T>G (n.2410-82T>G)
c.2295-82T>G
c.*581-82T>G (n.*581-82T>G)
c.2038-82T>G (n.2038-82T>G)
c.*2437-82T>G (n.*2437-82T>G)
c.1943-82T>G
c.*840-82T>G (n.*840-82T>G)
c.2350-82T>G
c.2371-82T>G (n.2371-82T>G)
c.*1834-82T>G (n.*1834-82T>G)
c.*957-82T>G (n.*957-82T>G)
c.1344-82T>G
c.2248-82T>G (n.2248-82T>G)
c.2359-82T>G (n.2359-82T>G)
c.2413-82T>G (n.2413-82T>G)
c.2302-82T>G (n.2302-82T>G)
n.582+6180A>C
c.1987-82T>G (n.1987-82T>G)
c.1984-82T>G (n.1984-82T>G)
n.2775-82T>G
n.2610-82T>G
n.601-2655A>C
n.475+8068A>C
n.600+6180A>C
 gnomAD v4
3g.193662740T=CA1430270517OPA1c.2521-82T= (n.2521-82T=)
c.2356-82T= (n.2356-82T=)
c.2467-82T= (n.2467-82T=)
c.2410-82T= (n.2410-82T=)
c.2295-82T=
c.*581-82T= (n.*581-82T=)
c.2038-82T= (n.2038-82T=)
c.*2437-82T= (n.*2437-82T=)
c.1943-82T=
c.*840-82T= (n.*840-82T=)
c.2350-82T=
c.2371-82T= (n.2371-82T=)
c.*1834-82T= (n.*1834-82T=)
c.*957-82T= (n.*957-82T=)
c.1344-82T=
c.2248-82T= (n.2248-82T=)
c.2359-82T= (n.2359-82T=)
c.2413-82T= (n.2413-82T=)
c.2302-82T= (n.2302-82T=)
n.582+6180A=
c.1987-82T= (n.1987-82T=)
c.1984-82T= (n.1984-82T=)
n.2775-82T=
n.2610-82T=
n.601-2655A=
n.475+8068A=
n.600+6180A=
3g.193662746_193662749delCA2577995205OPA1c.2521-76_2521-73del (n.2521-76_2521-73del)
c.2356-76_2356-73del (n.2356-76_2356-73del)
c.2467-76_2467-73del (n.2467-76_2467-73del)
c.2410-76_2410-73del (n.2410-76_2410-73del)
c.2295-76_2295-73del
c.*581-76_*581-73del (n.*581-76_*581-73del)
c.2038-76_2038-73del (n.2038-76_2038-73del)
c.*2437-76_*2437-73del (n.*2437-76_*2437-73del)
c.1943-76_1943-73del
c.*840-76_*840-73del (n.*840-76_*840-73del)
c.2350-76_2350-73del
c.2371-76_2371-73del (n.2371-76_2371-73del)
c.*1834-76_*1834-73del (n.*1834-76_*1834-73del)
c.*957-76_*957-73del (n.*957-76_*957-73del)
c.1344-76_1344-73del
c.2248-76_2248-73del (n.2248-76_2248-73del)
c.2359-76_2359-73del (n.2359-76_2359-73del)
c.2413-76_2413-73del (n.2413-76_2413-73del)
c.2302-76_2302-73del (n.2302-76_2302-73del)
n.582+6175_582+6178del
c.1987-76_1987-73del (n.1987-76_1987-73del)
c.1984-76_1984-73del (n.1984-76_1984-73del)
n.2775-76_2775-73del
n.2610-76_2610-73del
n.601-2660_601-2657del
n.475+8063_475+8066del
n.600+6175_600+6178del
3g.193662743A=CA1430270519OPA1c.2521-79A= (n.2521-79A=)
c.2356-79A= (n.2356-79A=)
c.2467-79A= (n.2467-79A=)
c.2410-79A= (n.2410-79A=)
c.2295-79A=
c.*581-79A= (n.*581-79A=)
c.2038-79A= (n.2038-79A=)
c.*2437-79A= (n.*2437-79A=)
c.1943-79A=
c.*840-79A= (n.*840-79A=)
c.2350-79A=
c.2371-79A= (n.2371-79A=)
c.*1834-79A= (n.*1834-79A=)
c.*957-79A= (n.*957-79A=)
c.1344-79A=
c.2248-79A= (n.2248-79A=)
c.2359-79A= (n.2359-79A=)
c.2413-79A= (n.2413-79A=)
c.2302-79A= (n.2302-79A=)
n.582+6177T=
c.1987-79A= (n.1987-79A=)
c.1984-79A= (n.1984-79A=)
n.2775-79A=
n.2610-79A=
n.601-2658T=
n.475+8065T=
n.600+6177T=
3g.193662743A>GCA1057911325OPA1c.2521-79A>G (n.2521-79A>G)
c.2356-79A>G (n.2356-79A>G)
c.2467-79A>G (n.2467-79A>G)
c.2410-79A>G (n.2410-79A>G)
c.2295-79A>G
c.*581-79A>G (n.*581-79A>G)
c.2038-79A>G (n.2038-79A>G)
c.*2437-79A>G (n.*2437-79A>G)
c.1943-79A>G
c.*840-79A>G (n.*840-79A>G)
c.2350-79A>G
c.2371-79A>G (n.2371-79A>G)
c.*1834-79A>G (n.*1834-79A>G)
c.*957-79A>G (n.*957-79A>G)
c.1344-79A>G
c.2248-79A>G (n.2248-79A>G)
c.2359-79A>G (n.2359-79A>G)
c.2413-79A>G (n.2413-79A>G)
c.2302-79A>G (n.2302-79A>G)
n.582+6177T>C
c.1987-79A>G (n.1987-79A>G)
c.1984-79A>G (n.1984-79A>G)
n.2775-79A>G
n.2610-79A>G
n.601-2658T>C
n.475+8065T>C
n.600+6177T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662744T>CCA1430270523OPA1c.2521-78T>C (n.2521-78T>C)
c.2356-78T>C (n.2356-78T>C)
c.2467-78T>C (n.2467-78T>C)
c.2410-78T>C (n.2410-78T>C)
c.2295-78T>C
c.*581-78T>C (n.*581-78T>C)
c.2038-78T>C (n.2038-78T>C)
c.*2437-78T>C (n.*2437-78T>C)
c.1943-78T>C
c.*840-78T>C (n.*840-78T>C)
c.2350-78T>C
c.2371-78T>C (n.2371-78T>C)
c.*1834-78T>C (n.*1834-78T>C)
c.*957-78T>C (n.*957-78T>C)
c.1344-78T>C
c.2248-78T>C (n.2248-78T>C)
c.2359-78T>C (n.2359-78T>C)
c.2413-78T>C (n.2413-78T>C)
c.2302-78T>C (n.2302-78T>C)
n.582+6176A>G
c.1987-78T>C (n.1987-78T>C)
c.1984-78T>C (n.1984-78T>C)
n.2775-78T>C
n.2610-78T>C
n.601-2659A>G
n.475+8064A>G
n.600+6176A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662744T=CA1430270521OPA1c.2521-78T= (n.2521-78T=)
c.2356-78T= (n.2356-78T=)
c.2467-78T= (n.2467-78T=)
c.2410-78T= (n.2410-78T=)
c.2295-78T=
c.*581-78T= (n.*581-78T=)
c.2038-78T= (n.2038-78T=)
c.*2437-78T= (n.*2437-78T=)
c.1943-78T=
c.*840-78T= (n.*840-78T=)
c.2350-78T=
c.2371-78T= (n.2371-78T=)
c.*1834-78T= (n.*1834-78T=)
c.*957-78T= (n.*957-78T=)
c.1344-78T=
c.2248-78T= (n.2248-78T=)
c.2359-78T= (n.2359-78T=)
c.2413-78T= (n.2413-78T=)
c.2302-78T= (n.2302-78T=)
n.582+6176A=
c.1987-78T= (n.1987-78T=)
c.1984-78T= (n.1984-78T=)
n.2775-78T=
n.2610-78T=
n.601-2659A=
n.475+8064A=
n.600+6176A=
3g.193662747A>GCA2669104003OPA1c.2521-75A>G (n.2521-75A>G)
c.2356-75A>G (n.2356-75A>G)
c.2467-75A>G (n.2467-75A>G)
c.2410-75A>G (n.2410-75A>G)
c.2295-75A>G
c.*581-75A>G (n.*581-75A>G)
c.2038-75A>G (n.2038-75A>G)
c.*2437-75A>G (n.*2437-75A>G)
c.1943-75A>G
c.*840-75A>G (n.*840-75A>G)
c.2350-75A>G
c.2371-75A>G (n.2371-75A>G)
c.*1834-75A>G (n.*1834-75A>G)
c.*957-75A>G (n.*957-75A>G)
c.1344-75A>G
c.2248-75A>G (n.2248-75A>G)
c.2359-75A>G (n.2359-75A>G)
c.2413-75A>G (n.2413-75A>G)
c.2302-75A>G (n.2302-75A>G)
n.582+6173T>C
c.1987-75A>G (n.1987-75A>G)
c.1984-75A>G (n.1984-75A>G)
n.2775-75A>G
n.2610-75A>G
n.601-2662T>C
n.475+8061T>C
n.600+6173T>C
 gnomAD v4
3g.193662748T>CCA2669104004OPA1c.2521-74T>C (n.2521-74T>C)
c.2356-74T>C (n.2356-74T>C)
c.2467-74T>C (n.2467-74T>C)
c.2410-74T>C (n.2410-74T>C)
c.2295-74T>C
c.*581-74T>C (n.*581-74T>C)
c.2038-74T>C (n.2038-74T>C)
c.*2437-74T>C (n.*2437-74T>C)
c.1943-74T>C
c.*840-74T>C (n.*840-74T>C)
c.2350-74T>C
c.2371-74T>C (n.2371-74T>C)
c.*1834-74T>C (n.*1834-74T>C)
c.*957-74T>C (n.*957-74T>C)
c.1344-74T>C
c.2248-74T>C (n.2248-74T>C)
c.2359-74T>C (n.2359-74T>C)
c.2413-74T>C (n.2413-74T>C)
c.2302-74T>C (n.2302-74T>C)
n.582+6172A>G
c.1987-74T>C (n.1987-74T>C)
c.1984-74T>C (n.1984-74T>C)
n.2775-74T>C
n.2610-74T>C
n.601-2663A>G
n.475+8060A>G
n.600+6172A>G
 gnomAD v4
3g.193662750A>TCA2577995206OPA1c.2521-72A>T (n.2521-72A>T)
c.2356-72A>T (n.2356-72A>T)
c.2467-72A>T (n.2467-72A>T)
c.2410-72A>T (n.2410-72A>T)
c.2295-72A>T
c.*581-72A>T (n.*581-72A>T)
c.2038-72A>T (n.2038-72A>T)
c.*2437-72A>T (n.*2437-72A>T)
c.1943-72A>T
c.*840-72A>T (n.*840-72A>T)
c.2350-72A>T
c.2371-72A>T (n.2371-72A>T)
c.*1834-72A>T (n.*1834-72A>T)
c.*957-72A>T (n.*957-72A>T)
c.1344-72A>T
c.2248-72A>T (n.2248-72A>T)
c.2359-72A>T (n.2359-72A>T)
c.2413-72A>T (n.2413-72A>T)
c.2302-72A>T (n.2302-72A>T)
n.582+6170T>A
c.1987-72A>T (n.1987-72A>T)
c.1984-72A>T (n.1984-72A>T)
n.2775-72A>T
n.2610-72A>T
n.601-2665T>A
n.475+8058T>A
n.600+6170T>A
3g.193662753delCA2669104005OPA1c.2521-69del (n.2521-69del)
c.2356-69del (n.2356-69del)
c.2467-69del (n.2467-69del)
c.2410-69del (n.2410-69del)
c.2295-69del
c.*581-69del (n.*581-69del)
c.2038-69del (n.2038-69del)
c.*2437-69del (n.*2437-69del)
c.1943-69del
c.*840-69del (n.*840-69del)
c.2350-69del
c.2371-69del (n.2371-69del)
c.*1834-69del (n.*1834-69del)
c.*957-69del (n.*957-69del)
c.1344-69del
c.2248-69del (n.2248-69del)
c.2359-69del (n.2359-69del)
c.2413-69del (n.2413-69del)
c.2302-69del (n.2302-69del)
n.582+6170del
c.1987-69del (n.1987-69del)
c.1984-69del (n.1984-69del)
n.2775-69del
n.2610-69del
n.601-2665del
n.475+8058del
n.600+6170del
 gnomAD v4
3g.193662754T>GCA1430270525OPA1c.2521-68T>G (n.2521-68T>G)
c.2356-68T>G (n.2356-68T>G)
c.2467-68T>G (n.2467-68T>G)
c.2410-68T>G (n.2410-68T>G)
c.2295-68T>G
c.*581-68T>G (n.*581-68T>G)
c.2038-68T>G (n.2038-68T>G)
c.*2437-68T>G (n.*2437-68T>G)
c.1943-68T>G
c.*840-68T>G (n.*840-68T>G)
c.2350-68T>G
c.2371-68T>G (n.2371-68T>G)
c.*1834-68T>G (n.*1834-68T>G)
c.*957-68T>G (n.*957-68T>G)
c.1344-68T>G
c.2248-68T>G (n.2248-68T>G)
c.2359-68T>G (n.2359-68T>G)
c.2413-68T>G (n.2413-68T>G)
c.2302-68T>G (n.2302-68T>G)
n.582+6166A>C
c.1987-68T>G (n.1987-68T>G)
c.1984-68T>G (n.1984-68T>G)
n.2775-68T>G
n.2610-68T>G
n.601-2669A>C
n.475+8054A>C
n.600+6166A>C
 dbSNP
3g.193662754T=CA1430270524OPA1c.2521-68T= (n.2521-68T=)
c.2356-68T= (n.2356-68T=)
c.2467-68T= (n.2467-68T=)
c.2410-68T= (n.2410-68T=)
c.2295-68T=
c.*581-68T= (n.*581-68T=)
c.2038-68T= (n.2038-68T=)
c.*2437-68T= (n.*2437-68T=)
c.1943-68T=
c.*840-68T= (n.*840-68T=)
c.2350-68T=
c.2371-68T= (n.2371-68T=)
c.*1834-68T= (n.*1834-68T=)
c.*957-68T= (n.*957-68T=)
c.1344-68T=
c.2248-68T= (n.2248-68T=)
c.2359-68T= (n.2359-68T=)
c.2413-68T= (n.2413-68T=)
c.2302-68T= (n.2302-68T=)
n.582+6166A=
c.1987-68T= (n.1987-68T=)
c.1984-68T= (n.1984-68T=)
n.2775-68T=
n.2610-68T=
n.601-2669A=
n.475+8054A=
n.600+6166A=
3g.193662755T>CCA2669104006OPA1c.2521-67T>C (n.2521-67T>C)
c.2356-67T>C (n.2356-67T>C)
c.2467-67T>C (n.2467-67T>C)
c.2410-67T>C (n.2410-67T>C)
c.2295-67T>C
c.*581-67T>C (n.*581-67T>C)
c.2038-67T>C (n.2038-67T>C)
c.*2437-67T>C (n.*2437-67T>C)
c.1943-67T>C
c.*840-67T>C (n.*840-67T>C)
c.2350-67T>C
c.2371-67T>C (n.2371-67T>C)
c.*1834-67T>C (n.*1834-67T>C)
c.*957-67T>C (n.*957-67T>C)
c.1344-67T>C
c.2248-67T>C (n.2248-67T>C)
c.2359-67T>C (n.2359-67T>C)
c.2413-67T>C (n.2413-67T>C)
c.2302-67T>C (n.2302-67T>C)
n.582+6165A>G
c.1987-67T>C (n.1987-67T>C)
c.1984-67T>C (n.1984-67T>C)
n.2775-67T>C
n.2610-67T>C
n.601-2670A>G
n.475+8053A>G
n.600+6165A>G
 gnomAD v4
3g.193662756G>ACA1430270527OPA1c.2521-66G>A (n.2521-66G>A)
c.2356-66G>A (n.2356-66G>A)
c.2467-66G>A (n.2467-66G>A)
c.2410-66G>A (n.2410-66G>A)
c.2295-66G>A
c.*581-66G>A (n.*581-66G>A)
c.2038-66G>A (n.2038-66G>A)
c.*2437-66G>A (n.*2437-66G>A)
c.1943-66G>A
c.*840-66G>A (n.*840-66G>A)
c.2350-66G>A
c.2371-66G>A (n.2371-66G>A)
c.*1834-66G>A (n.*1834-66G>A)
c.*957-66G>A (n.*957-66G>A)
c.1344-66G>A
c.2248-66G>A (n.2248-66G>A)
c.2359-66G>A (n.2359-66G>A)
c.2413-66G>A (n.2413-66G>A)
c.2302-66G>A (n.2302-66G>A)
n.582+6164C>T
c.1987-66G>A (n.1987-66G>A)
c.1984-66G>A (n.1984-66G>A)
n.2775-66G>A
n.2610-66G>A
n.601-2671C>T
n.475+8052C>T
n.600+6164C>T
 dbSNP
3g.193662756G=CA1430270526OPA1c.2521-66G= (n.2521-66G=)
c.2356-66G= (n.2356-66G=)
c.2467-66G= (n.2467-66G=)
c.2410-66G= (n.2410-66G=)
c.2295-66G=
c.*581-66G= (n.*581-66G=)
c.2038-66G= (n.2038-66G=)
c.*2437-66G= (n.*2437-66G=)
c.1943-66G=
c.*840-66G= (n.*840-66G=)
c.2350-66G=
c.2371-66G= (n.2371-66G=)
c.*1834-66G= (n.*1834-66G=)
c.*957-66G= (n.*957-66G=)
c.1344-66G=
c.2248-66G= (n.2248-66G=)
c.2359-66G= (n.2359-66G=)
c.2413-66G= (n.2413-66G=)
c.2302-66G= (n.2302-66G=)
n.582+6164C=
c.1987-66G= (n.1987-66G=)
c.1984-66G= (n.1984-66G=)
n.2775-66G=
n.2610-66G=
n.601-2671C=
n.475+8052C=
n.600+6164C=
3g.193662758G>TCA2669104007OPA1c.2521-64G>T (n.2521-64G>T)
c.2356-64G>T (n.2356-64G>T)
c.2467-64G>T (n.2467-64G>T)
c.2410-64G>T (n.2410-64G>T)
c.2295-64G>T
c.*581-64G>T (n.*581-64G>T)
c.2038-64G>T (n.2038-64G>T)
c.*2437-64G>T (n.*2437-64G>T)
c.1943-64G>T
c.*840-64G>T (n.*840-64G>T)
c.2350-64G>T
c.2371-64G>T (n.2371-64G>T)
c.*1834-64G>T (n.*1834-64G>T)
c.*957-64G>T (n.*957-64G>T)
c.1344-64G>T
c.2248-64G>T (n.2248-64G>T)
c.2359-64G>T (n.2359-64G>T)
c.2413-64G>T (n.2413-64G>T)
c.2302-64G>T (n.2302-64G>T)
n.582+6162C>A
c.1987-64G>T (n.1987-64G>T)
c.1984-64G>T (n.1984-64G>T)
n.2775-64G>T
n.2610-64G>T
n.601-2673C>A
n.475+8050C>A
n.600+6162C>A
 gnomAD v4
3g.193662759A>CCA2669104008OPA1c.2521-63A>C (n.2521-63A>C)
c.2356-63A>C (n.2356-63A>C)
c.2467-63A>C (n.2467-63A>C)
c.2410-63A>C (n.2410-63A>C)
c.2295-63A>C
c.*581-63A>C (n.*581-63A>C)
c.2038-63A>C (n.2038-63A>C)
c.*2437-63A>C (n.*2437-63A>C)
c.1943-63A>C
c.*840-63A>C (n.*840-63A>C)
c.2350-63A>C
c.2371-63A>C (n.2371-63A>C)
c.*1834-63A>C (n.*1834-63A>C)
c.*957-63A>C (n.*957-63A>C)
c.1344-63A>C
c.2248-63A>C (n.2248-63A>C)
c.2359-63A>C (n.2359-63A>C)
c.2413-63A>C (n.2413-63A>C)
c.2302-63A>C (n.2302-63A>C)
n.582+6161T>G
c.1987-63A>C (n.1987-63A>C)
c.1984-63A>C (n.1984-63A>C)
n.2775-63A>C
n.2610-63A>C
n.601-2674T>G
n.475+8049T>G
n.600+6161T>G
 gnomAD v4
3g.193662759A>TCA2669104009OPA1c.2521-63A>T (n.2521-63A>T)
c.2356-63A>T (n.2356-63A>T)
c.2467-63A>T (n.2467-63A>T)
c.2410-63A>T (n.2410-63A>T)
c.2295-63A>T
c.*581-63A>T (n.*581-63A>T)
c.2038-63A>T (n.2038-63A>T)
c.*2437-63A>T (n.*2437-63A>T)
c.1943-63A>T
c.*840-63A>T (n.*840-63A>T)
c.2350-63A>T
c.2371-63A>T (n.2371-63A>T)
c.*1834-63A>T (n.*1834-63A>T)
c.*957-63A>T (n.*957-63A>T)
c.1344-63A>T
c.2248-63A>T (n.2248-63A>T)
c.2359-63A>T (n.2359-63A>T)
c.2413-63A>T (n.2413-63A>T)
c.2302-63A>T (n.2302-63A>T)
n.582+6161T>A
c.1987-63A>T (n.1987-63A>T)
c.1984-63A>T (n.1984-63A>T)
n.2775-63A>T
n.2610-63A>T
n.601-2674T>A
n.475+8049T>A
n.600+6161T>A
 gnomAD v4
3g.193662760C>ACA2669104010OPA1c.2521-62C>A (n.2521-62C>A)
c.2356-62C>A (n.2356-62C>A)
c.2467-62C>A (n.2467-62C>A)
c.2410-62C>A (n.2410-62C>A)
c.2295-62C>A
c.*581-62C>A (n.*581-62C>A)
c.2038-62C>A (n.2038-62C>A)
c.*2437-62C>A (n.*2437-62C>A)
c.1943-62C>A
c.*840-62C>A (n.*840-62C>A)
c.2350-62C>A
c.2371-62C>A (n.2371-62C>A)
c.*1834-62C>A (n.*1834-62C>A)
c.*957-62C>A (n.*957-62C>A)
c.1344-62C>A
c.2248-62C>A (n.2248-62C>A)
c.2359-62C>A (n.2359-62C>A)
c.2413-62C>A (n.2413-62C>A)
c.2302-62C>A (n.2302-62C>A)
n.582+6160G>T
c.1987-62C>A (n.1987-62C>A)
c.1984-62C>A (n.1984-62C>A)
n.2775-62C>A
n.2610-62C>A
n.601-2675G>T
n.475+8048G>T
n.600+6160G>T
 gnomAD v4
3g.193662760C=CA1430270528OPA1c.2521-62C= (n.2521-62C=)
c.2356-62C= (n.2356-62C=)
c.2467-62C= (n.2467-62C=)
c.2410-62C= (n.2410-62C=)
c.2295-62C=
c.*581-62C= (n.*581-62C=)
c.2038-62C= (n.2038-62C=)
c.*2437-62C= (n.*2437-62C=)
c.1943-62C=
c.*840-62C= (n.*840-62C=)
c.2350-62C=
c.2371-62C= (n.2371-62C=)
c.*1834-62C= (n.*1834-62C=)
c.*957-62C= (n.*957-62C=)
c.1344-62C=
c.2248-62C= (n.2248-62C=)
c.2359-62C= (n.2359-62C=)
c.2413-62C= (n.2413-62C=)
c.2302-62C= (n.2302-62C=)
n.582+6160G=
c.1987-62C= (n.1987-62C=)
c.1984-62C= (n.1984-62C=)
n.2775-62C=
n.2610-62C=
n.601-2675G=
n.475+8048G=
n.600+6160G=
3g.193662760C>TCA1057911327OPA1c.2521-62C>T (n.2521-62C>T)
c.2356-62C>T (n.2356-62C>T)
c.2467-62C>T (n.2467-62C>T)
c.2410-62C>T (n.2410-62C>T)
c.2295-62C>T
c.*581-62C>T (n.*581-62C>T)
c.2038-62C>T (n.2038-62C>T)
c.*2437-62C>T (n.*2437-62C>T)
c.1943-62C>T
c.*840-62C>T (n.*840-62C>T)
c.2350-62C>T
c.2371-62C>T (n.2371-62C>T)
c.*1834-62C>T (n.*1834-62C>T)
c.*957-62C>T (n.*957-62C>T)
c.1344-62C>T
c.2248-62C>T (n.2248-62C>T)
c.2359-62C>T (n.2359-62C>T)
c.2413-62C>T (n.2413-62C>T)
c.2302-62C>T (n.2302-62C>T)
n.582+6160G>A
c.1987-62C>T (n.1987-62C>T)
c.1984-62C>T (n.1984-62C>T)
n.2775-62C>T
n.2610-62C>T
n.601-2675G>A
n.475+8048G>A
n.600+6160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662760_193662762delinsCTGCA1430270529OPA1c.2521-62_2521-60delinsCTG (n.2521-62_2521-60delinsCTG)
c.2356-62_2356-60delinsCTG (n.2356-62_2356-60delinsCTG)
c.2467-62_2467-60delinsCTG (n.2467-62_2467-60delinsCTG)
c.2410-62_2410-60delinsCTG (n.2410-62_2410-60delinsCTG)
c.2295-62_2295-60delinsCTG
c.*581-62_*581-60delinsCTG (n.*581-62_*581-60delinsCTG)
c.2038-62_2038-60delinsCTG (n.2038-62_2038-60delinsCTG)
c.*2437-62_*2437-60delinsCTG (n.*2437-62_*2437-60delinsCTG)
c.1943-62_1943-60delinsCTG
c.*840-62_*840-60delinsCTG (n.*840-62_*840-60delinsCTG)
c.2350-62_2350-60delinsCTG
c.2371-62_2371-60delinsCTG (n.2371-62_2371-60delinsCTG)
c.*1834-62_*1834-60delinsCTG (n.*1834-62_*1834-60delinsCTG)
c.*957-62_*957-60delinsCTG (n.*957-62_*957-60delinsCTG)
c.1344-62_1344-60delinsCTG
c.2248-62_2248-60delinsCTG (n.2248-62_2248-60delinsCTG)
c.2359-62_2359-60delinsCTG (n.2359-62_2359-60delinsCTG)
c.2413-62_2413-60delinsCTG (n.2413-62_2413-60delinsCTG)
c.2302-62_2302-60delinsCTG (n.2302-62_2302-60delinsCTG)
n.582+6158_582+6160delinsCAG
c.1987-62_1987-60delinsCTG (n.1987-62_1987-60delinsCTG)
c.1984-62_1984-60delinsCTG (n.1984-62_1984-60delinsCTG)
n.2775-62_2775-60delinsCTG
n.2610-62_2610-60delinsCTG
n.601-2677_601-2675delinsCAG
n.475+8046_475+8048delinsCAG
n.600+6158_600+6160delinsCAG
3g.193662761delCA2669104011OPA1c.2521-61del (n.2521-61del)
c.2356-61del (n.2356-61del)
c.2467-61del (n.2467-61del)
c.2410-61del (n.2410-61del)
c.2295-61del
c.*581-61del (n.*581-61del)
c.2038-61del (n.2038-61del)
c.*2437-61del (n.*2437-61del)
c.1943-61del
c.*840-61del (n.*840-61del)
c.2350-61del
c.2371-61del (n.2371-61del)
c.*1834-61del (n.*1834-61del)
c.*957-61del (n.*957-61del)
c.1344-61del
c.2248-61del (n.2248-61del)
c.2359-61del (n.2359-61del)
c.2413-61del (n.2413-61del)
c.2302-61del (n.2302-61del)
n.582+6159del
c.1987-61del (n.1987-61del)
c.1984-61del (n.1984-61del)
n.2775-61del
n.2610-61del
n.601-2676del
n.475+8047del
n.600+6159del
 gnomAD v4
3g.193662761T>CCA90554338OPA1c.2521-61T>C (n.2521-61T>C)
c.2356-61T>C (n.2356-61T>C)
c.2467-61T>C (n.2467-61T>C)
c.2410-61T>C (n.2410-61T>C)
c.2295-61T>C
c.*581-61T>C (n.*581-61T>C)
c.2038-61T>C (n.2038-61T>C)
c.*2437-61T>C (n.*2437-61T>C)
c.1943-61T>C
c.*840-61T>C (n.*840-61T>C)
c.2350-61T>C
c.2371-61T>C (n.2371-61T>C)
c.*1834-61T>C (n.*1834-61T>C)
c.*957-61T>C (n.*957-61T>C)
c.1344-61T>C
c.2248-61T>C (n.2248-61T>C)
c.2359-61T>C (n.2359-61T>C)
c.2413-61T>C (n.2413-61T>C)
c.2302-61T>C (n.2302-61T>C)
n.582+6159A>G
c.1987-61T>C (n.1987-61T>C)
c.1984-61T>C (n.1984-61T>C)
n.2775-61T>C
n.2610-61T>C
n.601-2676A>G
n.475+8047A>G
n.600+6159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662761T=CA1430270532OPA1c.2521-61T= (n.2521-61T=)
c.2356-61T= (n.2356-61T=)
c.2467-61T= (n.2467-61T=)
c.2410-61T= (n.2410-61T=)
c.2295-61T=
c.*581-61T= (n.*581-61T=)
c.2038-61T= (n.2038-61T=)
c.*2437-61T= (n.*2437-61T=)
c.1943-61T=
c.*840-61T= (n.*840-61T=)
c.2350-61T=
c.2371-61T= (n.2371-61T=)
c.*1834-61T= (n.*1834-61T=)
c.*957-61T= (n.*957-61T=)
c.1344-61T=
c.2248-61T= (n.2248-61T=)
c.2359-61T= (n.2359-61T=)
c.2413-61T= (n.2413-61T=)
c.2302-61T= (n.2302-61T=)
n.582+6159A=
c.1987-61T= (n.1987-61T=)
c.1984-61T= (n.1984-61T=)
n.2775-61T=
n.2610-61T=
n.601-2676A=
n.475+8047A=
n.600+6159A=
3g.193662762_193662763delCA1430270531OPA1c.2521-60_2521-59del (n.2521-60_2521-59del)
c.2356-60_2356-59del (n.2356-60_2356-59del)
c.2467-60_2467-59del (n.2467-60_2467-59del)
c.2410-60_2410-59del (n.2410-60_2410-59del)
c.2295-60_2295-59del
c.*581-60_*581-59del (n.*581-60_*581-59del)
c.2038-60_2038-59del (n.2038-60_2038-59del)
c.*2437-60_*2437-59del (n.*2437-60_*2437-59del)
c.1943-60_1943-59del
c.*840-60_*840-59del (n.*840-60_*840-59del)
c.2350-60_2350-59del
c.2371-60_2371-59del (n.2371-60_2371-59del)
c.*1834-60_*1834-59del (n.*1834-60_*1834-59del)
c.*957-60_*957-59del (n.*957-60_*957-59del)
c.1344-60_1344-59del
c.2248-60_2248-59del (n.2248-60_2248-59del)
c.2359-60_2359-59del (n.2359-60_2359-59del)
c.2413-60_2413-59del (n.2413-60_2413-59del)
c.2302-60_2302-59del (n.2302-60_2302-59del)
n.582+6158_582+6159del
c.1987-60_1987-59del (n.1987-60_1987-59del)
c.1984-60_1984-59del (n.1984-60_1984-59del)
n.2775-60_2775-59del
n.2610-60_2610-59del
n.601-2677_601-2676del
n.475+8046_475+8047del
n.600+6158_600+6159del
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662762G>ACA2577995207OPA1c.2521-60G>A (n.2521-60G>A)
c.2356-60G>A (n.2356-60G>A)
c.2467-60G>A (n.2467-60G>A)
c.2410-60G>A (n.2410-60G>A)
c.2295-60G>A
c.*581-60G>A (n.*581-60G>A)
c.2038-60G>A (n.2038-60G>A)
c.*2437-60G>A (n.*2437-60G>A)
c.1943-60G>A
c.*840-60G>A (n.*840-60G>A)
c.2350-60G>A
c.2371-60G>A (n.2371-60G>A)
c.*1834-60G>A (n.*1834-60G>A)
c.*957-60G>A (n.*957-60G>A)
c.1344-60G>A
c.2248-60G>A (n.2248-60G>A)
c.2359-60G>A (n.2359-60G>A)
c.2413-60G>A (n.2413-60G>A)
c.2302-60G>A (n.2302-60G>A)
n.582+6158C>T
c.1987-60G>A (n.1987-60G>A)
c.1984-60G>A (n.1984-60G>A)
n.2775-60G>A
n.2610-60G>A
n.601-2677C>T
n.475+8046C>T
n.600+6158C>T
 gnomAD v4
3g.193662762G>CCA1430270535OPA1c.2521-60G>C (n.2521-60G>C)
c.2356-60G>C (n.2356-60G>C)
c.2467-60G>C (n.2467-60G>C)
c.2410-60G>C (n.2410-60G>C)
c.2295-60G>C
c.*581-60G>C (n.*581-60G>C)
c.2038-60G>C (n.2038-60G>C)
c.*2437-60G>C (n.*2437-60G>C)
c.1943-60G>C
c.*840-60G>C (n.*840-60G>C)
c.2350-60G>C
c.2371-60G>C (n.2371-60G>C)
c.*1834-60G>C (n.*1834-60G>C)
c.*957-60G>C (n.*957-60G>C)
c.1344-60G>C
c.2248-60G>C (n.2248-60G>C)
c.2359-60G>C (n.2359-60G>C)
c.2413-60G>C (n.2413-60G>C)
c.2302-60G>C (n.2302-60G>C)
n.582+6158C>G
c.1987-60G>C (n.1987-60G>C)
c.1984-60G>C (n.1984-60G>C)
n.2775-60G>C
n.2610-60G>C
n.601-2677C>G
n.475+8046C>G
n.600+6158C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662762G=CA1430270534OPA1c.2521-60G= (n.2521-60G=)
c.2356-60G= (n.2356-60G=)
c.2467-60G= (n.2467-60G=)
c.2410-60G= (n.2410-60G=)
c.2295-60G=
c.*581-60G= (n.*581-60G=)
c.2038-60G= (n.2038-60G=)
c.*2437-60G= (n.*2437-60G=)
c.1943-60G=
c.*840-60G= (n.*840-60G=)
c.2350-60G=
c.2371-60G= (n.2371-60G=)
c.*1834-60G= (n.*1834-60G=)
c.*957-60G= (n.*957-60G=)
c.1344-60G=
c.2248-60G= (n.2248-60G=)
c.2359-60G= (n.2359-60G=)
c.2413-60G= (n.2413-60G=)
c.2302-60G= (n.2302-60G=)
n.582+6158C=
c.1987-60G= (n.1987-60G=)
c.1984-60G= (n.1984-60G=)
n.2775-60G=
n.2610-60G=
n.601-2677C=
n.475+8046C=
n.600+6158C=
3g.193662767dupCA1057911346OPA1c.2521-55dup (n.2521-55dup)
c.2356-55dup (n.2356-55dup)
c.2467-55dup (n.2467-55dup)
c.2410-55dup (n.2410-55dup)
c.2295-55dup
c.*581-55dup (n.*581-55dup)
c.2038-55dup (n.2038-55dup)
c.*2437-55dup (n.*2437-55dup)
c.1943-55dup
c.*840-55dup (n.*840-55dup)
c.2350-55dup
c.2371-55dup (n.2371-55dup)
c.*1834-55dup (n.*1834-55dup)
c.*957-55dup (n.*957-55dup)
c.1344-55dup
c.2248-55dup (n.2248-55dup)
c.2359-55dup (n.2359-55dup)
c.2413-55dup (n.2413-55dup)
c.2302-55dup (n.2302-55dup)
n.582+6157dup
c.1987-55dup (n.1987-55dup)
c.1984-55dup (n.1984-55dup)
n.2775-55dup
n.2610-55dup
n.601-2678dup
n.475+8045dup
n.600+6157dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662764T>CCA90554340OPA1c.2521-58T>C (n.2521-58T>C)
c.2356-58T>C (n.2356-58T>C)
c.2467-58T>C (n.2467-58T>C)
c.2410-58T>C (n.2410-58T>C)
c.2295-58T>C
c.*581-58T>C (n.*581-58T>C)
c.2038-58T>C (n.2038-58T>C)
c.*2437-58T>C (n.*2437-58T>C)
c.1943-58T>C
c.*840-58T>C (n.*840-58T>C)
c.2350-58T>C
c.2371-58T>C (n.2371-58T>C)
c.*1834-58T>C (n.*1834-58T>C)
c.*957-58T>C (n.*957-58T>C)
c.1344-58T>C
c.2248-58T>C (n.2248-58T>C)
c.2359-58T>C (n.2359-58T>C)
c.2413-58T>C (n.2413-58T>C)
c.2302-58T>C (n.2302-58T>C)
n.582+6156A>G
c.1987-58T>C (n.1987-58T>C)
c.1984-58T>C (n.1984-58T>C)
n.2775-58T>C
n.2610-58T>C
n.601-2679A>G
n.475+8044A>G
n.600+6156A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662764T=CA1430270537OPA1c.2521-58T= (n.2521-58T=)
c.2356-58T= (n.2356-58T=)
c.2467-58T= (n.2467-58T=)
c.2410-58T= (n.2410-58T=)
c.2295-58T=
c.*581-58T= (n.*581-58T=)
c.2038-58T= (n.2038-58T=)
c.*2437-58T= (n.*2437-58T=)
c.1943-58T=
c.*840-58T= (n.*840-58T=)
c.2350-58T=
c.2371-58T= (n.2371-58T=)
c.*1834-58T= (n.*1834-58T=)
c.*957-58T= (n.*957-58T=)
c.1344-58T=
c.2248-58T= (n.2248-58T=)
c.2359-58T= (n.2359-58T=)
c.2413-58T= (n.2413-58T=)
c.2302-58T= (n.2302-58T=)
n.582+6156A=
c.1987-58T= (n.1987-58T=)
c.1984-58T= (n.1984-58T=)
n.2775-58T=
n.2610-58T=
n.601-2679A=
n.475+8044A=
n.600+6156A=
3g.193662768C>ACA2512452968OPA1c.2521-54C>A (n.2521-54C>A)
c.2356-54C>A (n.2356-54C>A)
c.2467-54C>A (n.2467-54C>A)
c.2410-54C>A (n.2410-54C>A)
c.2295-54C>A
c.*581-54C>A (n.*581-54C>A)
c.2038-54C>A (n.2038-54C>A)
c.*2437-54C>A (n.*2437-54C>A)
c.1943-54C>A
c.*840-54C>A (n.*840-54C>A)
c.2350-54C>A
c.2371-54C>A (n.2371-54C>A)
c.*1834-54C>A (n.*1834-54C>A)
c.*957-54C>A (n.*957-54C>A)
c.1344-54C>A
c.2248-54C>A (n.2248-54C>A)
c.2359-54C>A (n.2359-54C>A)
c.2413-54C>A (n.2413-54C>A)
c.2302-54C>A (n.2302-54C>A)
n.582+6152G>T
c.1987-54C>A (n.1987-54C>A)
c.1984-54C>A (n.1984-54C>A)
n.2775-54C>A
n.2610-54C>A
n.601-2683G>T
n.475+8040G>T
n.600+6152G>T
 gnomAD v4
3g.193662769A>GCA2669104012OPA1c.2521-53A>G (n.2521-53A>G)
c.2356-53A>G (n.2356-53A>G)
c.2467-53A>G (n.2467-53A>G)
c.2410-53A>G (n.2410-53A>G)
c.2295-53A>G
c.*581-53A>G (n.*581-53A>G)
c.2038-53A>G (n.2038-53A>G)
c.*2437-53A>G (n.*2437-53A>G)
c.1943-53A>G
c.*840-53A>G (n.*840-53A>G)
c.2350-53A>G
c.2371-53A>G (n.2371-53A>G)
c.*1834-53A>G (n.*1834-53A>G)
c.*957-53A>G (n.*957-53A>G)
c.1344-53A>G
c.2248-53A>G (n.2248-53A>G)
c.2359-53A>G (n.2359-53A>G)
c.2413-53A>G (n.2413-53A>G)
c.2302-53A>G (n.2302-53A>G)
n.582+6151T>C
c.1987-53A>G (n.1987-53A>G)
c.1984-53A>G (n.1984-53A>G)
n.2775-53A>G
n.2610-53A>G
n.601-2684T>C
n.475+8039T>C
n.600+6151T>C
 gnomAD v4
3g.193662769A>TCA2570722034OPA1c.2521-53A>T (n.2521-53A>T)
c.2356-53A>T (n.2356-53A>T)
c.2467-53A>T (n.2467-53A>T)
c.2410-53A>T (n.2410-53A>T)
c.2295-53A>T
c.*581-53A>T (n.*581-53A>T)
c.2038-53A>T (n.2038-53A>T)
c.*2437-53A>T (n.*2437-53A>T)
c.1943-53A>T
c.*840-53A>T (n.*840-53A>T)
c.2350-53A>T
c.2371-53A>T (n.2371-53A>T)
c.*1834-53A>T (n.*1834-53A>T)
c.*957-53A>T (n.*957-53A>T)
c.1344-53A>T
c.2248-53A>T (n.2248-53A>T)
c.2359-53A>T (n.2359-53A>T)
c.2413-53A>T (n.2413-53A>T)
c.2302-53A>T (n.2302-53A>T)
n.582+6151T>A
c.1987-53A>T (n.1987-53A>T)
c.1984-53A>T (n.1984-53A>T)
n.2775-53A>T
n.2610-53A>T
n.601-2684T>A
n.475+8039T>A
n.600+6151T>A
3g.193662770A=CA1430270540OPA1c.2521-52A= (n.2521-52A=)
c.2356-52A= (n.2356-52A=)
c.2467-52A= (n.2467-52A=)
c.2410-52A= (n.2410-52A=)
c.2295-52A=
c.*581-52A= (n.*581-52A=)
c.2038-52A= (n.2038-52A=)
c.*2437-52A= (n.*2437-52A=)
c.1943-52A=
c.*840-52A= (n.*840-52A=)
c.2350-52A=
c.2371-52A= (n.2371-52A=)
c.*1834-52A= (n.*1834-52A=)
c.*957-52A= (n.*957-52A=)
c.1344-52A=
c.2248-52A= (n.2248-52A=)
c.2359-52A= (n.2359-52A=)
c.2413-52A= (n.2413-52A=)
c.2302-52A= (n.2302-52A=)
n.582+6150T=
c.1987-52A= (n.1987-52A=)
c.1984-52A= (n.1984-52A=)
n.2775-52A=
n.2610-52A=
n.601-2685T=
n.475+8038T=
n.600+6150T=
3g.193662770A>GCA90554341OPA1c.2521-52A>G (n.2521-52A>G)
c.2356-52A>G (n.2356-52A>G)
c.2467-52A>G (n.2467-52A>G)
c.2410-52A>G (n.2410-52A>G)
c.2295-52A>G
c.*581-52A>G (n.*581-52A>G)
c.2038-52A>G (n.2038-52A>G)
c.*2437-52A>G (n.*2437-52A>G)
c.1943-52A>G
c.*840-52A>G (n.*840-52A>G)
c.2350-52A>G
c.2371-52A>G (n.2371-52A>G)
c.*1834-52A>G (n.*1834-52A>G)
c.*957-52A>G (n.*957-52A>G)
c.1344-52A>G
c.2248-52A>G (n.2248-52A>G)
c.2359-52A>G (n.2359-52A>G)
c.2413-52A>G (n.2413-52A>G)
c.2302-52A>G (n.2302-52A>G)
n.582+6150T>C
c.1987-52A>G (n.1987-52A>G)
c.1984-52A>G (n.1984-52A>G)
n.2775-52A>G
n.2610-52A>G
n.601-2685T>C
n.475+8038T>C
n.600+6150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662771G>ACA2669104013OPA1c.2521-51G>A (n.2521-51G>A)
c.2356-51G>A (n.2356-51G>A)
c.2467-51G>A (n.2467-51G>A)
c.2410-51G>A (n.2410-51G>A)
c.2295-51G>A
c.*581-51G>A (n.*581-51G>A)
c.2038-51G>A (n.2038-51G>A)
c.*2437-51G>A (n.*2437-51G>A)
c.1943-51G>A
c.*840-51G>A (n.*840-51G>A)
c.2350-51G>A
c.2371-51G>A (n.2371-51G>A)
c.*1834-51G>A (n.*1834-51G>A)
c.*957-51G>A (n.*957-51G>A)
c.1344-51G>A
c.2248-51G>A (n.2248-51G>A)
c.2359-51G>A (n.2359-51G>A)
c.2413-51G>A (n.2413-51G>A)
c.2302-51G>A (n.2302-51G>A)
n.582+6149C>T
c.1987-51G>A (n.1987-51G>A)
c.1984-51G>A (n.1984-51G>A)
n.2775-51G>A
n.2610-51G>A
n.601-2686C>T
n.475+8037C>T
n.600+6149C>T
 gnomAD v4
3g.193662771_193662772insTCA2571089692OPA1c.2521-51_2521-50insT (n.2521-51_2521-50insT)
c.2356-51_2356-50insT (n.2356-51_2356-50insT)
c.2467-51_2467-50insT (n.2467-51_2467-50insT)
c.2410-51_2410-50insT (n.2410-51_2410-50insT)
c.2295-51_2295-50insT
c.*581-51_*581-50insT (n.*581-51_*581-50insT)
c.2038-51_2038-50insT (n.2038-51_2038-50insT)
c.*2437-51_*2437-50insT (n.*2437-51_*2437-50insT)
c.1943-51_1943-50insT
c.*840-51_*840-50insT (n.*840-51_*840-50insT)
c.2350-51_2350-50insT
c.2371-51_2371-50insT (n.2371-51_2371-50insT)
c.*1834-51_*1834-50insT (n.*1834-51_*1834-50insT)
c.*957-51_*957-50insT (n.*957-51_*957-50insT)
c.1344-51_1344-50insT
c.2248-51_2248-50insT (n.2248-51_2248-50insT)
c.2359-51_2359-50insT (n.2359-51_2359-50insT)
c.2413-51_2413-50insT (n.2413-51_2413-50insT)
c.2302-51_2302-50insT (n.2302-51_2302-50insT)
n.582+6148_582+6149insA
c.1987-51_1987-50insT (n.1987-51_1987-50insT)
c.1984-51_1984-50insT (n.1984-51_1984-50insT)
n.2775-51_2775-50insT
n.2610-51_2610-50insT
n.601-2687_601-2686insA
n.475+8036_475+8037insA
n.600+6148_600+6149insA
3g.193662772C>ACA2577995209OPA1c.2521-50C>A (n.2521-50C>A)
c.2356-50C>A (n.2356-50C>A)
c.2467-50C>A (n.2467-50C>A)
c.2410-50C>A (n.2410-50C>A)
c.2295-50C>A
c.*581-50C>A (n.*581-50C>A)
c.2038-50C>A (n.2038-50C>A)
c.*2437-50C>A (n.*2437-50C>A)
c.1943-50C>A
c.*840-50C>A (n.*840-50C>A)
c.2350-50C>A
c.2371-50C>A (n.2371-50C>A)
c.*1834-50C>A (n.*1834-50C>A)
c.*957-50C>A (n.*957-50C>A)
c.1344-50C>A
c.2248-50C>A (n.2248-50C>A)
c.2359-50C>A (n.2359-50C>A)
c.2413-50C>A (n.2413-50C>A)
c.2302-50C>A (n.2302-50C>A)
n.582+6148G>T
c.1987-50C>A (n.1987-50C>A)
c.1984-50C>A (n.1984-50C>A)
n.2775-50C>A
n.2610-50C>A
n.601-2687G>T
n.475+8036G>T
n.600+6148G>T
 gnomAD v4
3g.193662772C=CA1430270543OPA1c.2521-50C= (n.2521-50C=)
c.2356-50C= (n.2356-50C=)
c.2467-50C= (n.2467-50C=)
c.2410-50C= (n.2410-50C=)
c.2295-50C=
c.*581-50C= (n.*581-50C=)
c.2038-50C= (n.2038-50C=)
c.*2437-50C= (n.*2437-50C=)
c.1943-50C=
c.*840-50C= (n.*840-50C=)
c.2350-50C=
c.2371-50C= (n.2371-50C=)
c.*1834-50C= (n.*1834-50C=)
c.*957-50C= (n.*957-50C=)
c.1344-50C=
c.2248-50C= (n.2248-50C=)
c.2359-50C= (n.2359-50C=)
c.2413-50C= (n.2413-50C=)
c.2302-50C= (n.2302-50C=)
n.582+6148G=
c.1987-50C= (n.1987-50C=)
c.1984-50C= (n.1984-50C=)
n.2775-50C=
n.2610-50C=
n.601-2687G=
n.475+8036G=
n.600+6148G=
3g.193662772C>GCA2759685OPA1c.2521-50C>G (n.2521-50C>G)
c.2356-50C>G (n.2356-50C>G)
c.2467-50C>G (n.2467-50C>G)
c.2410-50C>G (n.2410-50C>G)
c.2295-50C>G
c.*581-50C>G (n.*581-50C>G)
c.2038-50C>G (n.2038-50C>G)
c.*2437-50C>G (n.*2437-50C>G)
c.1943-50C>G
c.*840-50C>G (n.*840-50C>G)
c.2350-50C>G
c.2371-50C>G (n.2371-50C>G)
c.*1834-50C>G (n.*1834-50C>G)
c.*957-50C>G (n.*957-50C>G)
c.1344-50C>G
c.2248-50C>G (n.2248-50C>G)
c.2359-50C>G (n.2359-50C>G)
c.2413-50C>G (n.2413-50C>G)
c.2302-50C>G (n.2302-50C>G)
n.582+6148G>C
c.1987-50C>G (n.1987-50C>G)
c.1984-50C>G (n.1984-50C>G)
n.2775-50C>G
n.2610-50C>G
n.601-2687G>C
n.475+8036G>C
n.600+6148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193662772C>TCA2759686OPA1c.2521-50C>T (n.2521-50C>T)
c.2356-50C>T (n.2356-50C>T)
c.2467-50C>T (n.2467-50C>T)
c.2410-50C>T (n.2410-50C>T)
c.2295-50C>T
c.*581-50C>T (n.*581-50C>T)
c.2038-50C>T (n.2038-50C>T)
c.*2437-50C>T (n.*2437-50C>T)
c.1943-50C>T
c.*840-50C>T (n.*840-50C>T)
c.2350-50C>T
c.2371-50C>T (n.2371-50C>T)
c.*1834-50C>T (n.*1834-50C>T)
c.*957-50C>T (n.*957-50C>T)
c.1344-50C>T
c.2248-50C>T (n.2248-50C>T)
c.2359-50C>T (n.2359-50C>T)
c.2413-50C>T (n.2413-50C>T)
c.2302-50C>T (n.2302-50C>T)
n.582+6148G>A
c.1987-50C>T (n.1987-50C>T)
c.1984-50C>T (n.1984-50C>T)
n.2775-50C>T
n.2610-50C>T
n.601-2687G>A
n.475+8036G>A
n.600+6148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662773A>GCA2704977415OPA1c.2521-49A>G (n.2521-49A>G)
c.2356-49A>G (n.2356-49A>G)
c.2467-49A>G (n.2467-49A>G)
c.2410-49A>G (n.2410-49A>G)
c.2295-49A>G
c.*581-49A>G (n.*581-49A>G)
c.2038-49A>G (n.2038-49A>G)
c.*2437-49A>G (n.*2437-49A>G)
c.1943-49A>G
c.*840-49A>G (n.*840-49A>G)
c.2350-49A>G
c.2371-49A>G (n.2371-49A>G)
c.*1834-49A>G (n.*1834-49A>G)
c.*957-49A>G (n.*957-49A>G)
c.1344-49A>G
c.2248-49A>G (n.2248-49A>G)
c.2359-49A>G (n.2359-49A>G)
c.2413-49A>G (n.2413-49A>G)
c.2302-49A>G (n.2302-49A>G)
n.582+6147T>C
c.1987-49A>G (n.1987-49A>G)
c.1984-49A>G (n.1984-49A>G)
n.2775-49A>G
n.2610-49A>G
n.601-2688T>C
n.475+8035T>C
n.600+6147T>C
 dbSNP
3g.193662773_193662774insTGCA2532540029OPA1c.2521-49_2521-48insTG (n.2521-49_2521-48insTG)
c.2356-49_2356-48insTG (n.2356-49_2356-48insTG)
c.2467-49_2467-48insTG (n.2467-49_2467-48insTG)
c.2410-49_2410-48insTG (n.2410-49_2410-48insTG)
c.2295-49_2295-48insTG
c.*581-49_*581-48insTG (n.*581-49_*581-48insTG)
c.2038-49_2038-48insTG (n.2038-49_2038-48insTG)
c.*2437-49_*2437-48insTG (n.*2437-49_*2437-48insTG)
c.1943-49_1943-48insTG
c.*840-49_*840-48insTG (n.*840-49_*840-48insTG)
c.2350-49_2350-48insTG
c.2371-49_2371-48insTG (n.2371-49_2371-48insTG)
c.*1834-49_*1834-48insTG (n.*1834-49_*1834-48insTG)
c.*957-49_*957-48insTG (n.*957-49_*957-48insTG)
c.1344-49_1344-48insTG
c.2248-49_2248-48insTG (n.2248-49_2248-48insTG)
c.2359-49_2359-48insTG (n.2359-49_2359-48insTG)
c.2413-49_2413-48insTG (n.2413-49_2413-48insTG)
c.2302-49_2302-48insTG (n.2302-49_2302-48insTG)
n.582+6146_582+6147insCA
c.1987-49_1987-48insTG (n.1987-49_1987-48insTG)
c.1984-49_1984-48insTG (n.1984-49_1984-48insTG)
n.2775-49_2775-48insTG
n.2610-49_2610-48insTG
n.601-2689_601-2688insCA
n.475+8034_475+8035insCA
n.600+6146_600+6147insCA
3g.193662774C>ACA548824591OPA1c.2521-48C>A (n.2521-48C>A)
c.2356-48C>A (n.2356-48C>A)
c.2467-48C>A (n.2467-48C>A)
c.2410-48C>A (n.2410-48C>A)
c.2295-48C>A
c.*581-48C>A (n.*581-48C>A)
c.2038-48C>A (n.2038-48C>A)
c.*2437-48C>A (n.*2437-48C>A)
c.1943-48C>A
c.*840-48C>A (n.*840-48C>A)
c.2350-48C>A
c.2371-48C>A (n.2371-48C>A)
c.*1834-48C>A (n.*1834-48C>A)
c.*957-48C>A (n.*957-48C>A)
c.1344-48C>A
c.2248-48C>A (n.2248-48C>A)
c.2359-48C>A (n.2359-48C>A)
c.2413-48C>A (n.2413-48C>A)
c.2302-48C>A (n.2302-48C>A)
n.582+6146G>T
c.1987-48C>A (n.1987-48C>A)
c.1984-48C>A (n.1984-48C>A)
n.2775-48C>A
n.2610-48C>A
n.601-2689G>T
n.475+8034G>T
n.600+6146G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662774C=CA1430270545OPA1c.2521-48C= (n.2521-48C=)
c.2356-48C= (n.2356-48C=)
c.2467-48C= (n.2467-48C=)
c.2410-48C= (n.2410-48C=)
c.2295-48C=
c.*581-48C= (n.*581-48C=)
c.2038-48C= (n.2038-48C=)
c.*2437-48C= (n.*2437-48C=)
c.1943-48C=
c.*840-48C= (n.*840-48C=)
c.2350-48C=
c.2371-48C= (n.2371-48C=)
c.*1834-48C= (n.*1834-48C=)
c.*957-48C= (n.*957-48C=)
c.1344-48C=
c.2248-48C= (n.2248-48C=)
c.2359-48C= (n.2359-48C=)
c.2413-48C= (n.2413-48C=)
c.2302-48C= (n.2302-48C=)
n.582+6146G=
c.1987-48C= (n.1987-48C=)
c.1984-48C= (n.1984-48C=)
n.2775-48C=
n.2610-48C=
n.601-2689G=
n.475+8034G=
n.600+6146G=
3g.193662774C>TCA548824590OPA1c.2521-48C>T (n.2521-48C>T)
c.2356-48C>T (n.2356-48C>T)
c.2467-48C>T (n.2467-48C>T)
c.2410-48C>T (n.2410-48C>T)
c.2295-48C>T
c.*581-48C>T (n.*581-48C>T)
c.2038-48C>T (n.2038-48C>T)
c.*2437-48C>T (n.*2437-48C>T)
c.1943-48C>T
c.*840-48C>T (n.*840-48C>T)
c.2350-48C>T
c.2371-48C>T (n.2371-48C>T)
c.*1834-48C>T (n.*1834-48C>T)
c.*957-48C>T (n.*957-48C>T)
c.1344-48C>T
c.2248-48C>T (n.2248-48C>T)
c.2359-48C>T (n.2359-48C>T)
c.2413-48C>T (n.2413-48C>T)
c.2302-48C>T (n.2302-48C>T)
n.582+6146G>A
c.1987-48C>T (n.1987-48C>T)
c.1984-48C>T (n.1984-48C>T)
n.2775-48C>T
n.2610-48C>T
n.601-2689G>A
n.475+8034G>A
n.600+6146G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.193662775C>ACA2669104014OPA1c.2521-47C>A (n.2521-47C>A)
c.2356-47C>A (n.2356-47C>A)
c.2467-47C>A (n.2467-47C>A)
c.2410-47C>A (n.2410-47C>A)
c.2295-47C>A
c.*581-47C>A (n.*581-47C>A)
c.2038-47C>A (n.2038-47C>A)
c.*2437-47C>A (n.*2437-47C>A)
c.1943-47C>A
c.*840-47C>A (n.*840-47C>A)
c.2350-47C>A
c.2371-47C>A (n.2371-47C>A)
c.*1834-47C>A (n.*1834-47C>A)
c.*957-47C>A (n.*957-47C>A)
c.1344-47C>A
c.2248-47C>A (n.2248-47C>A)
c.2359-47C>A (n.2359-47C>A)
c.2413-47C>A (n.2413-47C>A)
c.2302-47C>A (n.2302-47C>A)
n.582+6145G>T
c.1987-47C>A (n.1987-47C>A)
c.1984-47C>A (n.1984-47C>A)
n.2775-47C>A
n.2610-47C>A
n.601-2690G>T
n.475+8033G>T
n.600+6145G>T
 gnomAD v4
3g.193662775C>GCA2669104015OPA1c.2521-47C>G (n.2521-47C>G)
c.2356-47C>G (n.2356-47C>G)
c.2467-47C>G (n.2467-47C>G)
c.2410-47C>G (n.2410-47C>G)
c.2295-47C>G
c.*581-47C>G (n.*581-47C>G)
c.2038-47C>G (n.2038-47C>G)
c.*2437-47C>G (n.*2437-47C>G)
c.1943-47C>G
c.*840-47C>G (n.*840-47C>G)
c.2350-47C>G
c.2371-47C>G (n.2371-47C>G)
c.*1834-47C>G (n.*1834-47C>G)
c.*957-47C>G (n.*957-47C>G)
c.1344-47C>G
c.2248-47C>G (n.2248-47C>G)
c.2359-47C>G (n.2359-47C>G)
c.2413-47C>G (n.2413-47C>G)
c.2302-47C>G (n.2302-47C>G)
n.582+6145G>C
c.1987-47C>G (n.1987-47C>G)
c.1984-47C>G (n.1984-47C>G)
n.2775-47C>G
n.2610-47C>G
n.601-2690G>C
n.475+8033G>C
n.600+6145G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662776A=CA1430270547OPA1c.2521-46A= (n.2521-46A=)
c.2356-46A= (n.2356-46A=)
c.2467-46A= (n.2467-46A=)
c.2410-46A= (n.2410-46A=)
c.2295-46A=
c.*581-46A= (n.*581-46A=)
c.2038-46A= (n.2038-46A=)
c.*2437-46A= (n.*2437-46A=)
c.1943-46A=
c.*840-46A= (n.*840-46A=)
c.2350-46A=
c.2371-46A= (n.2371-46A=)
c.*1834-46A= (n.*1834-46A=)
c.*957-46A= (n.*957-46A=)
c.1344-46A=
c.2248-46A= (n.2248-46A=)
c.2359-46A= (n.2359-46A=)
c.2413-46A= (n.2413-46A=)
c.2302-46A= (n.2302-46A=)
n.582+6144T=
c.1987-46A= (n.1987-46A=)
c.1984-46A= (n.1984-46A=)
n.2775-46A=
n.2610-46A=
n.601-2691T=
n.475+8032T=
n.600+6144T=
3g.193662776A>GCA2759687OPA1c.2521-46A>G (n.2521-46A>G)
c.2356-46A>G (n.2356-46A>G)
c.2467-46A>G (n.2467-46A>G)
c.2410-46A>G (n.2410-46A>G)
c.2295-46A>G
c.*581-46A>G (n.*581-46A>G)
c.2038-46A>G (n.2038-46A>G)
c.*2437-46A>G (n.*2437-46A>G)
c.1943-46A>G
c.*840-46A>G (n.*840-46A>G)
c.2350-46A>G
c.2371-46A>G (n.2371-46A>G)
c.*1834-46A>G (n.*1834-46A>G)
c.*957-46A>G (n.*957-46A>G)
c.1344-46A>G
c.2248-46A>G (n.2248-46A>G)
c.2359-46A>G (n.2359-46A>G)
c.2413-46A>G (n.2413-46A>G)
c.2302-46A>G (n.2302-46A>G)
n.582+6144T>C
c.1987-46A>G (n.1987-46A>G)
c.1984-46A>G (n.1984-46A>G)
n.2775-46A>G
n.2610-46A>G
n.601-2691T>C
n.475+8032T>C
n.600+6144T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662777A=CA1430270550OPA1c.2521-45A= (n.2521-45A=)
c.2356-45A= (n.2356-45A=)
c.2467-45A= (n.2467-45A=)
c.2410-45A= (n.2410-45A=)
c.2295-45A=
c.*581-45A= (n.*581-45A=)
c.2038-45A= (n.2038-45A=)
c.*2437-45A= (n.*2437-45A=)
c.1943-45A=
c.*840-45A= (n.*840-45A=)
c.2350-45A=
c.2371-45A= (n.2371-45A=)
c.*1834-45A= (n.*1834-45A=)
c.*957-45A= (n.*957-45A=)
c.1344-45A=
c.2248-45A= (n.2248-45A=)
c.2359-45A= (n.2359-45A=)
c.2413-45A= (n.2413-45A=)
c.2302-45A= (n.2302-45A=)
n.582+6143T=
c.1987-45A= (n.1987-45A=)
c.1984-45A= (n.1984-45A=)
n.2775-45A=
n.2610-45A=
n.601-2692T=
n.475+8031T=
n.600+6143T=
3g.193662777A>GCA2759688OPA1c.2521-45A>G (n.2521-45A>G)
c.2356-45A>G (n.2356-45A>G)
c.2467-45A>G (n.2467-45A>G)
c.2410-45A>G (n.2410-45A>G)
c.2295-45A>G
c.*581-45A>G (n.*581-45A>G)
c.2038-45A>G (n.2038-45A>G)
c.*2437-45A>G (n.*2437-45A>G)
c.1943-45A>G
c.*840-45A>G (n.*840-45A>G)
c.2350-45A>G
c.2371-45A>G (n.2371-45A>G)
c.*1834-45A>G (n.*1834-45A>G)
c.*957-45A>G (n.*957-45A>G)
c.1344-45A>G
c.2248-45A>G (n.2248-45A>G)
c.2359-45A>G (n.2359-45A>G)
c.2413-45A>G (n.2413-45A>G)
c.2302-45A>G (n.2302-45A>G)
n.582+6143T>C
c.1987-45A>G (n.1987-45A>G)
c.1984-45A>G (n.1984-45A>G)
n.2775-45A>G
n.2610-45A>G
n.601-2692T>C
n.475+8031T>C
n.600+6143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662778A>GCA2669104016OPA1c.2521-44A>G (n.2521-44A>G)
c.2356-44A>G (n.2356-44A>G)
c.2467-44A>G (n.2467-44A>G)
c.2410-44A>G (n.2410-44A>G)
c.2295-44A>G
c.*581-44A>G (n.*581-44A>G)
c.2038-44A>G (n.2038-44A>G)
c.*2437-44A>G (n.*2437-44A>G)
c.1943-44A>G
c.*840-44A>G (n.*840-44A>G)
c.2350-44A>G
c.2371-44A>G (n.2371-44A>G)
c.*1834-44A>G (n.*1834-44A>G)
c.*957-44A>G (n.*957-44A>G)
c.1344-44A>G
c.2248-44A>G (n.2248-44A>G)
c.2359-44A>G (n.2359-44A>G)
c.2413-44A>G (n.2413-44A>G)
c.2302-44A>G (n.2302-44A>G)
n.582+6142T>C
c.1987-44A>G (n.1987-44A>G)
c.1984-44A>G (n.1984-44A>G)
n.2775-44A>G
n.2610-44A>G
n.601-2693T>C
n.475+8030T>C
n.600+6142T>C
 gnomAD v4
3g.193662780T>CCA2532865488OPA1c.2521-42T>C (n.2521-42T>C)
c.2356-42T>C (n.2356-42T>C)
c.2467-42T>C (n.2467-42T>C)
c.2410-42T>C (n.2410-42T>C)
c.2295-42T>C
c.*581-42T>C (n.*581-42T>C)
c.2038-42T>C (n.2038-42T>C)
c.*2437-42T>C (n.*2437-42T>C)
c.1943-42T>C
c.*840-42T>C (n.*840-42T>C)
c.2350-42T>C
c.2371-42T>C (n.2371-42T>C)
c.*1834-42T>C (n.*1834-42T>C)
c.*957-42T>C (n.*957-42T>C)
c.1344-42T>C
c.2248-42T>C (n.2248-42T>C)
c.2359-42T>C (n.2359-42T>C)
c.2413-42T>C (n.2413-42T>C)
c.2302-42T>C (n.2302-42T>C)
n.582+6140A>G
c.1987-42T>C (n.1987-42T>C)
c.1984-42T>C (n.1984-42T>C)
n.2775-42T>C
n.2610-42T>C
n.601-2695A>G
n.475+8028A>G
n.600+6140A>G
3g.193662781A=CA1430270551OPA1c.2521-41A= (n.2521-41A=)
c.2356-41A= (n.2356-41A=)
c.2467-41A= (n.2467-41A=)
c.2410-41A= (n.2410-41A=)
c.2295-41A=
c.*581-41A= (n.*581-41A=)
c.2038-41A= (n.2038-41A=)
c.*2437-41A= (n.*2437-41A=)
c.1943-41A=
c.*840-41A= (n.*840-41A=)
c.2350-41A=
c.2371-41A= (n.2371-41A=)
c.*1834-41A= (n.*1834-41A=)
c.*957-41A= (n.*957-41A=)
c.1344-41A=
c.2248-41A= (n.2248-41A=)
c.2359-41A= (n.2359-41A=)
c.2413-41A= (n.2413-41A=)
c.2302-41A= (n.2302-41A=)
n.582+6139T=
c.1987-41A= (n.1987-41A=)
c.1984-41A= (n.1984-41A=)
n.2775-41A=
n.2610-41A=
n.601-2696T=
n.475+8027T=
n.600+6139T=
3g.193662781A>GCA2759689OPA1c.2521-41A>G (n.2521-41A>G)
c.2356-41A>G (n.2356-41A>G)
c.2467-41A>G (n.2467-41A>G)
c.2410-41A>G (n.2410-41A>G)
c.2295-41A>G
c.*581-41A>G (n.*581-41A>G)
c.2038-41A>G (n.2038-41A>G)
c.*2437-41A>G (n.*2437-41A>G)
c.1943-41A>G
c.*840-41A>G (n.*840-41A>G)
c.2350-41A>G
c.2371-41A>G (n.2371-41A>G)
c.*1834-41A>G (n.*1834-41A>G)
c.*957-41A>G (n.*957-41A>G)
c.1344-41A>G
c.2248-41A>G (n.2248-41A>G)
c.2359-41A>G (n.2359-41A>G)
c.2413-41A>G (n.2413-41A>G)
c.2302-41A>G (n.2302-41A>G)
n.582+6139T>C
c.1987-41A>G (n.1987-41A>G)
c.1984-41A>G (n.1984-41A>G)
n.2775-41A>G
n.2610-41A>G
n.601-2696T>C
n.475+8027T>C
n.600+6139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662784A>GCA2669104017OPA1c.2521-38A>G (n.2521-38A>G)
c.2356-38A>G (n.2356-38A>G)
c.2467-38A>G (n.2467-38A>G)
c.2410-38A>G (n.2410-38A>G)
c.2295-38A>G
c.*581-38A>G (n.*581-38A>G)
c.2038-38A>G (n.2038-38A>G)
c.*2437-38A>G (n.*2437-38A>G)
c.1943-38A>G
c.*840-38A>G (n.*840-38A>G)
c.2350-38A>G
c.2371-38A>G (n.2371-38A>G)
c.*1834-38A>G (n.*1834-38A>G)
c.*957-38A>G (n.*957-38A>G)
c.1344-38A>G
c.2248-38A>G (n.2248-38A>G)
c.2359-38A>G (n.2359-38A>G)
c.2413-38A>G (n.2413-38A>G)
c.2302-38A>G (n.2302-38A>G)
n.582+6136T>C
c.1987-38A>G (n.1987-38A>G)
c.1984-38A>G (n.1984-38A>G)
n.2775-38A>G
n.2610-38A>G
n.601-2699T>C
n.475+8024T>C
n.600+6136T>C
 gnomAD v4
3g.193662785A>CCA2669104018OPA1c.2521-37A>C (n.2521-37A>C)
c.2356-37A>C (n.2356-37A>C)
c.2467-37A>C (n.2467-37A>C)
c.2410-37A>C (n.2410-37A>C)
c.2295-37A>C
c.*581-37A>C (n.*581-37A>C)
c.2038-37A>C (n.2038-37A>C)
c.*2437-37A>C (n.*2437-37A>C)
c.1943-37A>C
c.*840-37A>C (n.*840-37A>C)
c.2350-37A>C
c.2371-37A>C (n.2371-37A>C)
c.*1834-37A>C (n.*1834-37A>C)
c.*957-37A>C (n.*957-37A>C)
c.1344-37A>C
c.2248-37A>C (n.2248-37A>C)
c.2359-37A>C (n.2359-37A>C)
c.2413-37A>C (n.2413-37A>C)
c.2302-37A>C (n.2302-37A>C)
n.582+6135T>G
c.1987-37A>C (n.1987-37A>C)
c.1984-37A>C (n.1984-37A>C)
n.2775-37A>C
n.2610-37A>C
n.601-2700T>G
n.475+8023T>G
n.600+6135T>G
 gnomAD v4
3g.193662786C=CA1430270553OPA1c.2521-36C= (n.2521-36C=)
c.2356-36C= (n.2356-36C=)
c.2467-36C= (n.2467-36C=)
c.2410-36C= (n.2410-36C=)
c.2295-36C=
c.*581-36C= (n.*581-36C=)
c.2038-36C= (n.2038-36C=)
c.*2437-36C= (n.*2437-36C=)
c.1943-36C=
c.*840-36C= (n.*840-36C=)
c.2350-36C=
c.2371-36C= (n.2371-36C=)
c.*1834-36C= (n.*1834-36C=)
c.*957-36C= (n.*957-36C=)
c.1344-36C=
c.2248-36C= (n.2248-36C=)
c.2359-36C= (n.2359-36C=)
c.2413-36C= (n.2413-36C=)
c.2302-36C= (n.2302-36C=)
n.582+6134G=
c.1987-36C= (n.1987-36C=)
c.1984-36C= (n.1984-36C=)
n.2775-36C=
n.2610-36C=
n.601-2701G=
n.475+8022G=
n.600+6134G=
3g.193662786C>TCA2759690OPA1c.2521-36C>T (n.2521-36C>T)
c.2356-36C>T (n.2356-36C>T)
c.2467-36C>T (n.2467-36C>T)
c.2410-36C>T (n.2410-36C>T)
c.2295-36C>T
c.*581-36C>T (n.*581-36C>T)
c.2038-36C>T (n.2038-36C>T)
c.*2437-36C>T (n.*2437-36C>T)
c.1943-36C>T
c.*840-36C>T (n.*840-36C>T)
c.2350-36C>T
c.2371-36C>T (n.2371-36C>T)
c.*1834-36C>T (n.*1834-36C>T)
c.*957-36C>T (n.*957-36C>T)
c.1344-36C>T
c.2248-36C>T (n.2248-36C>T)
c.2359-36C>T (n.2359-36C>T)
c.2413-36C>T (n.2413-36C>T)
c.2302-36C>T (n.2302-36C>T)
n.582+6134G>A
c.1987-36C>T (n.1987-36C>T)
c.1984-36C>T (n.1984-36C>T)
n.2775-36C>T
n.2610-36C>T
n.601-2701G>A
n.475+8022G>A
n.600+6134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193662787C>ACA2669104019OPA1c.2521-35C>A (n.2521-35C>A)
c.2356-35C>A (n.2356-35C>A)
c.2467-35C>A (n.2467-35C>A)
c.2410-35C>A (n.2410-35C>A)
c.2295-35C>A
c.*581-35C>A (n.*581-35C>A)
c.2038-35C>A (n.2038-35C>A)
c.*2437-35C>A (n.*2437-35C>A)
c.1943-35C>A
c.*840-35C>A (n.*840-35C>A)
c.2350-35C>A
c.2371-35C>A (n.2371-35C>A)
c.*1834-35C>A (n.*1834-35C>A)
c.*957-35C>A (n.*957-35C>A)
c.1344-35C>A
c.2248-35C>A (n.2248-35C>A)
c.2359-35C>A (n.2359-35C>A)
c.2413-35C>A (n.2413-35C>A)
c.2302-35C>A (n.2302-35C>A)
n.582+6133G>T
c.1987-35C>A (n.1987-35C>A)
c.1984-35C>A (n.1984-35C>A)
n.2775-35C>A
n.2610-35C>A
n.601-2702G>T
n.475+8021G>T
n.600+6133G>T
 gnomAD v4
3g.193662790C>ACA2759691OPA1c.2521-32C>A (n.2521-32C>A)
c.2356-32C>A (n.2356-32C>A)
c.2467-32C>A (n.2467-32C>A)
c.2410-32C>A (n.2410-32C>A)
c.2295-32C>A
c.*581-32C>A (n.*581-32C>A)
c.2038-32C>A (n.2038-32C>A)
c.*2437-32C>A (n.*2437-32C>A)
c.1943-32C>A
c.*840-32C>A (n.*840-32C>A)
c.2350-32C>A
c.2371-32C>A (n.2371-32C>A)
c.*1834-32C>A (n.*1834-32C>A)
c.*957-32C>A (n.*957-32C>A)
c.1344-32C>A
c.2248-32C>A (n.2248-32C>A)
c.2359-32C>A (n.2359-32C>A)
c.2413-32C>A (n.2413-32C>A)
c.2302-32C>A (n.2302-32C>A)
n.582+6130G>T
c.1987-32C>A (n.1987-32C>A)
c.1984-32C>A (n.1984-32C>A)
n.2775-32C>A
n.2610-32C>A
n.601-2705G>T
n.475+8018G>T
n.600+6130G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662790C=CA1430270556OPA1c.2521-32C= (n.2521-32C=)
c.2356-32C= (n.2356-32C=)
c.2467-32C= (n.2467-32C=)
c.2410-32C= (n.2410-32C=)
c.2295-32C=
c.*581-32C= (n.*581-32C=)
c.2038-32C= (n.2038-32C=)
c.*2437-32C= (n.*2437-32C=)
c.1943-32C=
c.*840-32C= (n.*840-32C=)
c.2350-32C=
c.2371-32C= (n.2371-32C=)
c.*1834-32C= (n.*1834-32C=)
c.*957-32C= (n.*957-32C=)
c.1344-32C=
c.2248-32C= (n.2248-32C=)
c.2359-32C= (n.2359-32C=)
c.2413-32C= (n.2413-32C=)
c.2302-32C= (n.2302-32C=)
n.582+6130G=
c.1987-32C= (n.1987-32C=)
c.1984-32C= (n.1984-32C=)
n.2775-32C=
n.2610-32C=
n.601-2705G=
n.475+8018G=
n.600+6130G=
3g.193662790C>GCA90554372OPA1c.2521-32C>G (n.2521-32C>G)
c.2356-32C>G (n.2356-32C>G)
c.2467-32C>G (n.2467-32C>G)
c.2410-32C>G (n.2410-32C>G)
c.2295-32C>G
c.*581-32C>G (n.*581-32C>G)
c.2038-32C>G (n.2038-32C>G)
c.*2437-32C>G (n.*2437-32C>G)
c.1943-32C>G
c.*840-32C>G (n.*840-32C>G)
c.2350-32C>G
c.2371-32C>G (n.2371-32C>G)
c.*1834-32C>G (n.*1834-32C>G)
c.*957-32C>G (n.*957-32C>G)
c.1344-32C>G
c.2248-32C>G (n.2248-32C>G)
c.2359-32C>G (n.2359-32C>G)
c.2413-32C>G (n.2413-32C>G)
c.2302-32C>G (n.2302-32C>G)
n.582+6130G>C
c.1987-32C>G (n.1987-32C>G)
c.1984-32C>G (n.1984-32C>G)
n.2775-32C>G
n.2610-32C>G
n.601-2705G>C
n.475+8018G>C
n.600+6130G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662790C>TCA2759692OPA1c.2521-32C>T (n.2521-32C>T)
c.2356-32C>T (n.2356-32C>T)
c.2467-32C>T (n.2467-32C>T)
c.2410-32C>T (n.2410-32C>T)
c.2295-32C>T
c.*581-32C>T (n.*581-32C>T)
c.2038-32C>T (n.2038-32C>T)
c.*2437-32C>T (n.*2437-32C>T)
c.1943-32C>T
c.*840-32C>T (n.*840-32C>T)
c.2350-32C>T
c.2371-32C>T (n.2371-32C>T)
c.*1834-32C>T (n.*1834-32C>T)
c.*957-32C>T (n.*957-32C>T)
c.1344-32C>T
c.2248-32C>T (n.2248-32C>T)
c.2359-32C>T (n.2359-32C>T)
c.2413-32C>T (n.2413-32C>T)
c.2302-32C>T (n.2302-32C>T)
n.582+6130G>A
c.1987-32C>T (n.1987-32C>T)
c.1984-32C>T (n.1984-32C>T)
n.2775-32C>T
n.2610-32C>T
n.601-2705G>A
n.475+8018G>A
n.600+6130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193662791T>ACA2513152408OPA1c.2521-31T>A (n.2521-31T>A)
c.2356-31T>A (n.2356-31T>A)
c.2467-31T>A (n.2467-31T>A)
c.2410-31T>A (n.2410-31T>A)
c.2295-31T>A
c.*581-31T>A (n.*581-31T>A)
c.2038-31T>A (n.2038-31T>A)
c.*2437-31T>A (n.*2437-31T>A)
c.1943-31T>A
c.*840-31T>A (n.*840-31T>A)
c.2350-31T>A
c.2371-31T>A (n.2371-31T>A)
c.*1834-31T>A (n.*1834-31T>A)
c.*957-31T>A (n.*957-31T>A)
c.1344-31T>A
c.2248-31T>A (n.2248-31T>A)
c.2359-31T>A (n.2359-31T>A)
c.2413-31T>A (n.2413-31T>A)
c.2302-31T>A (n.2302-31T>A)
n.582+6129A>T
c.1987-31T>A (n.1987-31T>A)
c.1984-31T>A (n.1984-31T>A)
n.2775-31T>A
n.2610-31T>A
n.601-2706A>T
n.475+8017A>T
n.600+6129A>T
3g.193662791T>GCA2704977471OPA1c.2521-31T>G (n.2521-31T>G)
c.2356-31T>G (n.2356-31T>G)
c.2467-31T>G (n.2467-31T>G)
c.2410-31T>G (n.2410-31T>G)
c.2295-31T>G
c.*581-31T>G (n.*581-31T>G)
c.2038-31T>G (n.2038-31T>G)
c.*2437-31T>G (n.*2437-31T>G)
c.1943-31T>G
c.*840-31T>G (n.*840-31T>G)
c.2350-31T>G
c.2371-31T>G (n.2371-31T>G)
c.*1834-31T>G (n.*1834-31T>G)
c.*957-31T>G (n.*957-31T>G)
c.1344-31T>G
c.2248-31T>G (n.2248-31T>G)
c.2359-31T>G (n.2359-31T>G)
c.2413-31T>G (n.2413-31T>G)
c.2302-31T>G (n.2302-31T>G)
n.582+6129A>C
c.1987-31T>G (n.1987-31T>G)
c.1984-31T>G (n.1984-31T>G)
n.2775-31T>G
n.2610-31T>G
n.601-2706A>C
n.475+8017A>C
n.600+6129A>C
 dbSNP
3g.193662792A=CA1430270561OPA1c.2521-30A= (n.2521-30A=)
c.2356-30A= (n.2356-30A=)
c.2467-30A= (n.2467-30A=)
c.2410-30A= (n.2410-30A=)
c.2295-30A=
c.*581-30A= (n.*581-30A=)
c.2038-30A= (n.2038-30A=)
c.*2437-30A= (n.*2437-30A=)
c.1943-30A=
c.*840-30A= (n.*840-30A=)
c.2350-30A=
c.2371-30A= (n.2371-30A=)
c.*1834-30A= (n.*1834-30A=)
c.*957-30A= (n.*957-30A=)
c.1344-30A=
c.2248-30A= (n.2248-30A=)
c.2359-30A= (n.2359-30A=)
c.2413-30A= (n.2413-30A=)
c.2302-30A= (n.2302-30A=)
n.582+6128T=
c.1987-30A= (n.1987-30A=)
c.1984-30A= (n.1984-30A=)
n.2775-30A=
n.2610-30A=
n.601-2707T=
n.475+8016T=
n.600+6128T=
3g.193662792A>GCA90554393OPA1c.2521-30A>G (n.2521-30A>G)
c.2356-30A>G (n.2356-30A>G)
c.2467-30A>G (n.2467-30A>G)
c.2410-30A>G (n.2410-30A>G)
c.2295-30A>G
c.*581-30A>G (n.*581-30A>G)
c.2038-30A>G (n.2038-30A>G)
c.*2437-30A>G (n.*2437-30A>G)
c.1943-30A>G
c.*840-30A>G (n.*840-30A>G)
c.2350-30A>G
c.2371-30A>G (n.2371-30A>G)
c.*1834-30A>G (n.*1834-30A>G)
c.*957-30A>G (n.*957-30A>G)
c.1344-30A>G
c.2248-30A>G (n.2248-30A>G)
c.2359-30A>G (n.2359-30A>G)
c.2413-30A>G (n.2413-30A>G)
c.2302-30A>G (n.2302-30A>G)
n.582+6128T>C
c.1987-30A>G (n.1987-30A>G)
c.1984-30A>G (n.1984-30A>G)
n.2775-30A>G
n.2610-30A>G
n.601-2707T>C
n.475+8016T>C
n.600+6128T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662794A>TCA2669104021OPA1c.2521-28A>T (n.2521-28A>T)
c.2356-28A>T (n.2356-28A>T)
c.2467-28A>T (n.2467-28A>T)
c.2410-28A>T (n.2410-28A>T)
c.2295-28A>T
c.*581-28A>T (n.*581-28A>T)
c.2038-28A>T (n.2038-28A>T)
c.*2437-28A>T (n.*2437-28A>T)
c.1943-28A>T
c.*840-28A>T (n.*840-28A>T)
c.2350-28A>T
c.2371-28A>T (n.2371-28A>T)
c.*1834-28A>T (n.*1834-28A>T)
c.*957-28A>T (n.*957-28A>T)
c.1344-28A>T
c.2248-28A>T (n.2248-28A>T)
c.2359-28A>T (n.2359-28A>T)
c.2413-28A>T (n.2413-28A>T)
c.2302-28A>T (n.2302-28A>T)
n.582+6126T>A
c.1987-28A>T (n.1987-28A>T)
c.1984-28A>T (n.1984-28A>T)
n.2775-28A>T
n.2610-28A>T
n.601-2709T>A
n.475+8014T>A
n.600+6126T>A
 gnomAD v4
3g.193662797_193662798delCA2669104020OPA1c.2521-25_2521-24del (n.2521-25_2521-24del)
c.2356-25_2356-24del (n.2356-25_2356-24del)
c.2467-25_2467-24del (n.2467-25_2467-24del)
c.2410-25_2410-24del (n.2410-25_2410-24del)
c.2295-25_2295-24del
c.*581-25_*581-24del (n.*581-25_*581-24del)
c.2038-25_2038-24del (n.2038-25_2038-24del)
c.*2437-25_*2437-24del (n.*2437-25_*2437-24del)
c.1943-25_1943-24del
c.*840-25_*840-24del (n.*840-25_*840-24del)
c.2350-25_2350-24del
c.2371-25_2371-24del (n.2371-25_2371-24del)
c.*1834-25_*1834-24del (n.*1834-25_*1834-24del)
c.*957-25_*957-24del (n.*957-25_*957-24del)
c.1344-25_1344-24del
c.2248-25_2248-24del (n.2248-25_2248-24del)
c.2359-25_2359-24del (n.2359-25_2359-24del)
c.2413-25_2413-24del (n.2413-25_2413-24del)
c.2302-25_2302-24del (n.2302-25_2302-24del)
n.582+6125_582+6126del
c.1987-25_1987-24del (n.1987-25_1987-24del)
c.1984-25_1984-24del (n.1984-25_1984-24del)
n.2775-25_2775-24del
n.2610-25_2610-24del
n.601-2710_601-2709del
n.475+8013_475+8014del
n.600+6125_600+6126del
 gnomAD v4
3g.193662795C=CA1430270563OPA1c.2521-27C= (n.2521-27C=)
c.2356-27C= (n.2356-27C=)
c.2467-27C= (n.2467-27C=)
c.2410-27C= (n.2410-27C=)
c.2295-27C=
c.*581-27C= (n.*581-27C=)
c.2038-27C= (n.2038-27C=)
c.*2437-27C= (n.*2437-27C=)
c.1943-27C=
c.*840-27C= (n.*840-27C=)
c.2350-27C=
c.2371-27C= (n.2371-27C=)
c.*1834-27C= (n.*1834-27C=)
c.*957-27C= (n.*957-27C=)
c.1344-27C=
c.2248-27C= (n.2248-27C=)
c.2359-27C= (n.2359-27C=)
c.2413-27C= (n.2413-27C=)
c.2302-27C= (n.2302-27C=)
n.582+6125G=
c.1987-27C= (n.1987-27C=)
c.1984-27C= (n.1984-27C=)
n.2775-27C=
n.2610-27C=
n.601-2710G=
n.475+8013G=
n.600+6125G=
3g.193662795C>TCA2759693OPA1c.2521-27C>T (n.2521-27C>T)
c.2356-27C>T (n.2356-27C>T)
c.2467-27C>T (n.2467-27C>T)
c.2410-27C>T (n.2410-27C>T)
c.2295-27C>T
c.*581-27C>T (n.*581-27C>T)
c.2038-27C>T (n.2038-27C>T)
c.*2437-27C>T (n.*2437-27C>T)
c.1943-27C>T
c.*840-27C>T (n.*840-27C>T)
c.2350-27C>T
c.2371-27C>T (n.2371-27C>T)
c.*1834-27C>T (n.*1834-27C>T)
c.*957-27C>T (n.*957-27C>T)
c.1344-27C>T
c.2248-27C>T (n.2248-27C>T)
c.2359-27C>T (n.2359-27C>T)
c.2413-27C>T (n.2413-27C>T)
c.2302-27C>T (n.2302-27C>T)
n.582+6125G>A
c.1987-27C>T (n.1987-27C>T)
c.1984-27C>T (n.1984-27C>T)
n.2775-27C>T
n.2610-27C>T
n.601-2710G>A
n.475+8013G>A
n.600+6125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662796A>GCA2577995210OPA1c.2521-26A>G (n.2521-26A>G)
c.2356-26A>G (n.2356-26A>G)
c.2467-26A>G (n.2467-26A>G)
c.2410-26A>G (n.2410-26A>G)
c.2295-26A>G
c.*581-26A>G (n.*581-26A>G)
c.2038-26A>G (n.2038-26A>G)
c.*2437-26A>G (n.*2437-26A>G)
c.1943-26A>G
c.*840-26A>G (n.*840-26A>G)
c.2350-26A>G
c.2371-26A>G (n.2371-26A>G)
c.*1834-26A>G (n.*1834-26A>G)
c.*957-26A>G (n.*957-26A>G)
c.1344-26A>G
c.2248-26A>G (n.2248-26A>G)
c.2359-26A>G (n.2359-26A>G)
c.2413-26A>G (n.2413-26A>G)
c.2302-26A>G (n.2302-26A>G)
n.582+6124T>C
c.1987-26A>G (n.1987-26A>G)
c.1984-26A>G (n.1984-26A>G)
n.2775-26A>G
n.2610-26A>G
n.601-2711T>C
n.475+8012T>C
n.600+6124T>C
3g.193662798A=CA1430270565OPA1c.2521-24A= (n.2521-24A=)
c.2356-24A= (n.2356-24A=)
c.2467-24A= (n.2467-24A=)
c.2410-24A= (n.2410-24A=)
c.2295-24A=
c.*581-24A= (n.*581-24A=)
c.2038-24A= (n.2038-24A=)
c.*2437-24A= (n.*2437-24A=)
c.1943-24A=
c.*840-24A= (n.*840-24A=)
c.2350-24A=
c.2371-24A= (n.2371-24A=)
c.*1834-24A= (n.*1834-24A=)
c.*957-24A= (n.*957-24A=)
c.1344-24A=
c.2248-24A= (n.2248-24A=)
c.2359-24A= (n.2359-24A=)
c.2413-24A= (n.2413-24A=)
c.2302-24A= (n.2302-24A=)
n.582+6122T=
c.1987-24A= (n.1987-24A=)
c.1984-24A= (n.1984-24A=)
n.2775-24A=
n.2610-24A=
n.601-2713T=
n.475+8010T=
n.600+6122T=
3g.193662798A>CCA1430270566OPA1c.2521-24A>C (n.2521-24A>C)
c.2356-24A>C (n.2356-24A>C)
c.2467-24A>C (n.2467-24A>C)
c.2410-24A>C (n.2410-24A>C)
c.2295-24A>C
c.*581-24A>C (n.*581-24A>C)
c.2038-24A>C (n.2038-24A>C)
c.*2437-24A>C (n.*2437-24A>C)
c.1943-24A>C
c.*840-24A>C (n.*840-24A>C)
c.2350-24A>C
c.2371-24A>C (n.2371-24A>C)
c.*1834-24A>C (n.*1834-24A>C)
c.*957-24A>C (n.*957-24A>C)
c.1344-24A>C
c.2248-24A>C (n.2248-24A>C)
c.2359-24A>C (n.2359-24A>C)
c.2413-24A>C (n.2413-24A>C)
c.2302-24A>C (n.2302-24A>C)
n.582+6122T>G
c.1987-24A>C (n.1987-24A>C)
c.1984-24A>C (n.1984-24A>C)
n.2775-24A>C
n.2610-24A>C
n.601-2713T>G
n.475+8010T>G
n.600+6122T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.193662801C>ACA2577995211OPA1c.2521-21C>A (n.2521-21C>A)
c.2356-21C>A (n.2356-21C>A)
c.2467-21C>A (n.2467-21C>A)
c.2410-21C>A (n.2410-21C>A)
c.2295-21C>A
c.*581-21C>A (n.*581-21C>A)
c.2038-21C>A (n.2038-21C>A)
c.*2437-21C>A (n.*2437-21C>A)
c.1943-21C>A
c.*840-21C>A (n.*840-21C>A)
c.2350-21C>A
c.2371-21C>A (n.2371-21C>A)
c.*1834-21C>A (n.*1834-21C>A)
c.*957-21C>A (n.*957-21C>A)
c.1344-21C>A
c.2248-21C>A (n.2248-21C>A)
c.2359-21C>A (n.2359-21C>A)
c.2413-21C>A (n.2413-21C>A)
c.2302-21C>A (n.2302-21C>A)
n.582+6119G>T
c.1987-21C>A (n.1987-21C>A)
c.1984-21C>A (n.1984-21C>A)
n.2775-21C>A
n.2610-21C>A
n.601-2716G>T
n.475+8007G>T
n.600+6119G>T
3g.193662801C=CA1430270569OPA1c.2521-21C= (n.2521-21C=)
c.2356-21C= (n.2356-21C=)
c.2467-21C= (n.2467-21C=)
c.2410-21C= (n.2410-21C=)
c.2295-21C=
c.*581-21C= (n.*581-21C=)
c.2038-21C= (n.2038-21C=)
c.*2437-21C= (n.*2437-21C=)
c.1943-21C=
c.*840-21C= (n.*840-21C=)
c.2350-21C=
c.2371-21C= (n.2371-21C=)
c.*1834-21C= (n.*1834-21C=)
c.*957-21C= (n.*957-21C=)
c.1344-21C=
c.2248-21C= (n.2248-21C=)
c.2359-21C= (n.2359-21C=)
c.2413-21C= (n.2413-21C=)
c.2302-21C= (n.2302-21C=)
n.582+6119G=
c.1987-21C= (n.1987-21C=)
c.1984-21C= (n.1984-21C=)
n.2775-21C=
n.2610-21C=
n.601-2716G=
n.475+8007G=
n.600+6119G=
3g.193662801C>GCA2759694OPA1c.2521-21C>G (n.2521-21C>G)
c.2356-21C>G (n.2356-21C>G)
c.2467-21C>G (n.2467-21C>G)
c.2410-21C>G (n.2410-21C>G)
c.2295-21C>G
c.*581-21C>G (n.*581-21C>G)
c.2038-21C>G (n.2038-21C>G)
c.*2437-21C>G (n.*2437-21C>G)
c.1943-21C>G
c.*840-21C>G (n.*840-21C>G)
c.2350-21C>G
c.2371-21C>G (n.2371-21C>G)
c.*1834-21C>G (n.*1834-21C>G)
c.*957-21C>G (n.*957-21C>G)
c.1344-21C>G
c.2248-21C>G (n.2248-21C>G)
c.2359-21C>G (n.2359-21C>G)
c.2413-21C>G (n.2413-21C>G)
c.2302-21C>G (n.2302-21C>G)
n.582+6119G>C
c.1987-21C>G (n.1987-21C>G)
c.1984-21C>G (n.1984-21C>G)
n.2775-21C>G
n.2610-21C>G
n.601-2716G>C
n.475+8007G>C
n.600+6119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662801C>TCA2536652818OPA1c.2521-21C>T (n.2521-21C>T)
c.2356-21C>T (n.2356-21C>T)
c.2467-21C>T (n.2467-21C>T)
c.2410-21C>T (n.2410-21C>T)
c.2295-21C>T
c.*581-21C>T (n.*581-21C>T)
c.2038-21C>T (n.2038-21C>T)
c.*2437-21C>T (n.*2437-21C>T)
c.1943-21C>T
c.*840-21C>T (n.*840-21C>T)
c.2350-21C>T
c.2371-21C>T (n.2371-21C>T)
c.*1834-21C>T (n.*1834-21C>T)
c.*957-21C>T (n.*957-21C>T)
c.1344-21C>T
c.2248-21C>T (n.2248-21C>T)
c.2359-21C>T (n.2359-21C>T)
c.2413-21C>T (n.2413-21C>T)
c.2302-21C>T (n.2302-21C>T)
n.582+6119G>A
c.1987-21C>T (n.1987-21C>T)
c.1984-21C>T (n.1984-21C>T)
n.2775-21C>T
n.2610-21C>T
n.601-2716G>A
n.475+8007G>A
n.600+6119G>A
3g.193662803T>CCA548824601OPA1c.2521-19T>C (n.2521-19T>C)
c.2356-19T>C (n.2356-19T>C)
c.2467-19T>C (n.2467-19T>C)
c.2410-19T>C (n.2410-19T>C)
c.2295-19T>C
c.*581-19T>C (n.*581-19T>C)
c.2038-19T>C (n.2038-19T>C)
c.*2437-19T>C (n.*2437-19T>C)
c.1943-19T>C
c.*840-19T>C (n.*840-19T>C)
c.2350-19T>C
c.2371-19T>C (n.2371-19T>C)
c.*1834-19T>C (n.*1834-19T>C)
c.*957-19T>C (n.*957-19T>C)
c.1344-19T>C
c.2248-19T>C (n.2248-19T>C)
c.2359-19T>C (n.2359-19T>C)
c.2413-19T>C (n.2413-19T>C)
c.2302-19T>C (n.2302-19T>C)
n.582+6117A>G
c.1987-19T>C (n.1987-19T>C)
c.1984-19T>C (n.1984-19T>C)
n.2775-19T>C
n.2610-19T>C
n.601-2718A>G
n.475+8005A>G
n.600+6117A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193662803T=CA1430270571OPA1c.2521-19T= (n.2521-19T=)
c.2356-19T= (n.2356-19T=)
c.2467-19T= (n.2467-19T=)
c.2410-19T= (n.2410-19T=)
c.2295-19T=
c.*581-19T= (n.*581-19T=)
c.2038-19T= (n.2038-19T=)
c.*2437-19T= (n.*2437-19T=)
c.1943-19T=
c.*840-19T= (n.*840-19T=)
c.2350-19T=
c.2371-19T= (n.2371-19T=)
c.*1834-19T= (n.*1834-19T=)
c.*957-19T= (n.*957-19T=)
c.1344-19T=
c.2248-19T= (n.2248-19T=)
c.2359-19T= (n.2359-19T=)
c.2413-19T= (n.2413-19T=)
c.2302-19T= (n.2302-19T=)
n.582+6117A=
c.1987-19T= (n.1987-19T=)
c.1984-19T= (n.1984-19T=)
n.2775-19T=
n.2610-19T=
n.601-2718A=
n.475+8005A=
n.600+6117A=
3g.193662808dupCA2669104022OPA1c.2521-14dup (n.2521-14dup)
c.2356-14dup (n.2356-14dup)
c.2467-14dup (n.2467-14dup)
c.2410-14dup (n.2410-14dup)
c.2295-14dup
c.*581-14dup (n.*581-14dup)
c.2038-14dup (n.2038-14dup)
c.*2437-14dup (n.*2437-14dup)
c.1943-14dup
c.*840-14dup (n.*840-14dup)
c.2350-14dup
c.2371-14dup (n.2371-14dup)
c.*1834-14dup (n.*1834-14dup)
c.*957-14dup (n.*957-14dup)
c.1344-14dup
c.2248-14dup (n.2248-14dup)
c.2359-14dup (n.2359-14dup)
c.2413-14dup (n.2413-14dup)
c.2302-14dup (n.2302-14dup)
n.582+6117dup
c.1987-14dup (n.1987-14dup)
c.1984-14dup (n.1984-14dup)
n.2775-14dup
n.2610-14dup
n.601-2718dup
n.475+8005dup
n.600+6117dup
 gnomAD v4
3g.193662808delCA2739265862OPA1c.2521-14del (n.2521-14del)
c.2356-14del (n.2356-14del)
c.2467-14del (n.2467-14del)
c.2410-14del (n.2410-14del)
c.2295-14del
c.*581-14del (n.*581-14del)
c.2038-14del (n.2038-14del)
c.*2437-14del (n.*2437-14del)
c.1943-14del
c.*840-14del (n.*840-14del)
c.2350-14del
c.2371-14del (n.2371-14del)
c.*1834-14del (n.*1834-14del)
c.*957-14del (n.*957-14del)
c.1344-14del
c.2248-14del (n.2248-14del)
c.2359-14del (n.2359-14del)
c.2413-14del (n.2413-14del)
c.2302-14del (n.2302-14del)
n.582+6117del
c.1987-14del (n.1987-14del)
c.1984-14del (n.1984-14del)
n.2775-14del
n.2610-14del
n.601-2718del
n.475+8005del
n.600+6117del
 ClinVar
3g.193662804T>CCA2557432672OPA1c.2521-18T>C (n.2521-18T>C)
c.2356-18T>C (n.2356-18T>C)
c.2467-18T>C (n.2467-18T>C)
c.2410-18T>C (n.2410-18T>C)
c.2295-18T>C
c.*581-18T>C (n.*581-18T>C)
c.2038-18T>C (n.2038-18T>C)
c.*2437-18T>C (n.*2437-18T>C)
c.1943-18T>C
c.*840-18T>C (n.*840-18T>C)
c.2350-18T>C
c.2371-18T>C (n.2371-18T>C)
c.*1834-18T>C (n.*1834-18T>C)
c.*957-18T>C (n.*957-18T>C)
c.1344-18T>C
c.2248-18T>C (n.2248-18T>C)
c.2359-18T>C (n.2359-18T>C)
c.2413-18T>C (n.2413-18T>C)
c.2302-18T>C (n.2302-18T>C)
n.582+6116A>G
c.1987-18T>C (n.1987-18T>C)
c.1984-18T>C (n.1984-18T>C)
n.2775-18T>C
n.2610-18T>C
n.601-2719A>G
n.475+8004A>G
n.600+6116A>G
3g.193662805_193662810delinsTTTTAACA1430270574OPA1c.2521-17_2521-12delinsTTTTAA (n.2521-17_2521-12delinsTTTTAA)
c.2356-17_2356-12delinsTTTTAA (n.2356-17_2356-12delinsTTTTAA)
c.2467-17_2467-12delinsTTTTAA (n.2467-17_2467-12delinsTTTTAA)
c.2410-17_2410-12delinsTTTTAA (n.2410-17_2410-12delinsTTTTAA)
c.2295-17_2295-12delinsTTTTAA
c.*581-17_*581-12delinsTTTTAA (n.*581-17_*581-12delinsTTTTAA)
c.2038-17_2038-12delinsTTTTAA (n.2038-17_2038-12delinsTTTTAA)
c.*2437-17_*2437-12delinsTTTTAA (n.*2437-17_*2437-12delinsTTTTAA)
c.1943-17_1943-12delinsTTTTAA
c.*840-17_*840-12delinsTTTTAA (n.*840-17_*840-12delinsTTTTAA)
c.2350-17_2350-12delinsTTTTAA
c.2371-17_2371-12delinsTTTTAA (n.2371-17_2371-12delinsTTTTAA)
c.*1834-17_*1834-12delinsTTTTAA (n.*1834-17_*1834-12delinsTTTTAA)
c.*957-17_*957-12delinsTTTTAA (n.*957-17_*957-12delinsTTTTAA)
c.1344-17_1344-12delinsTTTTAA
c.2248-17_2248-12delinsTTTTAA (n.2248-17_2248-12delinsTTTTAA)
c.2359-17_2359-12delinsTTTTAA (n.2359-17_2359-12delinsTTTTAA)
c.2413-17_2413-12delinsTTTTAA (n.2413-17_2413-12delinsTTTTAA)
c.2302-17_2302-12delinsTTTTAA (n.2302-17_2302-12delinsTTTTAA)
n.582+6110_582+6115delinsTTAAAA
c.1987-17_1987-12delinsTTTTAA (n.1987-17_1987-12delinsTTTTAA)
c.1984-17_1984-12delinsTTTTAA (n.1984-17_1984-12delinsTTTTAA)
n.2775-17_2775-12delinsTTTTAA
n.2610-17_2610-12delinsTTTTAA
n.601-2725_601-2720delinsTTAAAA
n.475+7998_475+8003delinsTTAAAA
n.600+6110_600+6115delinsTTAAAA
3g.193662806T>ACA2759695OPA1c.2521-16T>A (n.2521-16T>A)
c.2356-16T>A (n.2356-16T>A)
c.2467-16T>A (n.2467-16T>A)
c.2410-16T>A (n.2410-16T>A)
c.2295-16T>A
c.*581-16T>A (n.*581-16T>A)
c.2038-16T>A (n.2038-16T>A)
c.*2437-16T>A (n.*2437-16T>A)
c.1943-16T>A
c.*840-16T>A (n.*840-16T>A)
c.2350-16T>A
c.2371-16T>A (n.2371-16T>A)
c.*1834-16T>A (n.*1834-16T>A)
c.*957-16T>A (n.*957-16T>A)
c.1344-16T>A
c.2248-16T>A (n.2248-16T>A)
c.2359-16T>A (n.2359-16T>A)
c.2413-16T>A (n.2413-16T>A)
c.2302-16T>A (n.2302-16T>A)
n.582+6114A>T
c.1987-16T>A (n.1987-16T>A)
c.1984-16T>A (n.1984-16T>A)
n.2775-16T>A
n.2610-16T>A
n.601-2721A>T
n.475+8002A>T
n.600+6114A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662806T=CA1430270577OPA1c.2521-16T= (n.2521-16T=)
c.2356-16T= (n.2356-16T=)
c.2467-16T= (n.2467-16T=)
c.2410-16T= (n.2410-16T=)
c.2295-16T=
c.*581-16T= (n.*581-16T=)
c.2038-16T= (n.2038-16T=)
c.*2437-16T= (n.*2437-16T=)
c.1943-16T=
c.*840-16T= (n.*840-16T=)
c.2350-16T=
c.2371-16T= (n.2371-16T=)
c.*1834-16T= (n.*1834-16T=)
c.*957-16T= (n.*957-16T=)
c.1344-16T=
c.2248-16T= (n.2248-16T=)
c.2359-16T= (n.2359-16T=)
c.2413-16T= (n.2413-16T=)
c.2302-16T= (n.2302-16T=)
n.582+6114A=
c.1987-16T= (n.1987-16T=)
c.1984-16T= (n.1984-16T=)
n.2775-16T=
n.2610-16T=
n.601-2721A=
n.475+8002A=
n.600+6114A=
3g.193662806_193662810delCA548824602OPA1c.2521-16_2521-12del (n.2521-16_2521-12del)
c.2356-16_2356-12del (n.2356-16_2356-12del)
c.2467-16_2467-12del (n.2467-16_2467-12del)
c.2410-16_2410-12del (n.2410-16_2410-12del)
c.2295-16_2295-12del
c.*581-16_*581-12del (n.*581-16_*581-12del)
c.2038-16_2038-12del (n.2038-16_2038-12del)
c.*2437-16_*2437-12del (n.*2437-16_*2437-12del)
c.1943-16_1943-12del
c.*840-16_*840-12del (n.*840-16_*840-12del)
c.2350-16_2350-12del
c.2371-16_2371-12del (n.2371-16_2371-12del)
c.*1834-16_*1834-12del (n.*1834-16_*1834-12del)
c.*957-16_*957-12del (n.*957-16_*957-12del)
c.1344-16_1344-12del
c.2248-16_2248-12del (n.2248-16_2248-12del)
c.2359-16_2359-12del (n.2359-16_2359-12del)
c.2413-16_2413-12del (n.2413-16_2413-12del)
c.2302-16_2302-12del (n.2302-16_2302-12del)
n.582+6110_582+6114del
c.1987-16_1987-12del (n.1987-16_1987-12del)
c.1984-16_1984-12del (n.1984-16_1984-12del)
n.2775-16_2775-12del
n.2610-16_2610-12del
n.601-2725_601-2721del
n.475+7998_475+8002del
n.600+6110_600+6114del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.193662808T>ACA2573136887OPA1c.2521-14T>A (n.2521-14T>A)
c.2356-14T>A (n.2356-14T>A)
c.2467-14T>A (n.2467-14T>A)
c.2410-14T>A (n.2410-14T>A)
c.2295-14T>A
c.*581-14T>A (n.*581-14T>A)
c.2038-14T>A (n.2038-14T>A)
c.*2437-14T>A (n.*2437-14T>A)
c.1943-14T>A
c.*840-14T>A (n.*840-14T>A)
c.2350-14T>A
c.2371-14T>A (n.2371-14T>A)
c.*1834-14T>A (n.*1834-14T>A)
c.*957-14T>A (n.*957-14T>A)
c.1344-14T>A
c.2248-14T>A (n.2248-14T>A)
c.2359-14T>A (n.2359-14T>A)
c.2413-14T>A (n.2413-14T>A)
c.2302-14T>A (n.2302-14T>A)
n.582+6112A>T
c.1987-14T>A (n.1987-14T>A)
c.1984-14T>A (n.1984-14T>A)
n.2775-14T>A
n.2610-14T>A
n.601-2723A>T
n.475+8000A>T
n.600+6112A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.193662808T>GCA2669104023OPA1c.2521-14T>G (n.2521-14T>G)
c.2356-14T>G (n.2356-14T>G)
c.2467-14T>G (n.2467-14T>G)
c.2410-14T>G (n.2410-14T>G)
c.2295-14T>G
c.*581-14T>G (n.*581-14T>G)
c.2038-14T>G (n.2038-14T>G)
c.*2437-14T>G (n.*2437-14T>G)
c.1943-14T>G
c.*840-14T>G (n.*840-14T>G)
c.2350-14T>G
c.2371-14T>G (n.2371-14T>G)
c.*1834-14T>G (n.*1834-14T>G)
c.*957-14T>G (n.*957-14T>G)
c.1344-14T>G
c.2248-14T>G (n.2248-14T>G)
c.2359-14T>G (n.2359-14T>G)
c.2413-14T>G (n.2413-14T>G)
c.2302-14T>G (n.2302-14T>G)
n.582+6112A>C
c.1987-14T>G (n.1987-14T>G)
c.1984-14T>G (n.1984-14T>G)
n.2775-14T>G
n.2610-14T>G
n.601-2723A>C
n.475+8000A>C
n.600+6112A>C
 gnomAD v4
3g.193662814T>ACA904583901OPA1c.2521-8T>A (n.2521-8T>A)
c.2356-8T>A (n.2356-8T>A)
c.2467-8T>A (n.2467-8T>A)
c.2410-8T>A (n.2410-8T>A)
c.2295-8T>A
c.*581-8T>A (n.*581-8T>A)
c.2038-8T>A (n.2038-8T>A)
c.*2437-8T>A (n.*2437-8T>A)
c.1943-8T>A
c.*840-8T>A (n.*840-8T>A)
c.2350-8T>A
c.2371-8T>A (n.2371-8T>A)
c.*1834-8T>A (n.*1834-8T>A)
c.*957-8T>A (n.*957-8T>A)
c.1344-8T>A
c.2248-8T>A (n.2248-8T>A)
c.2359-8T>A (n.2359-8T>A)
c.2413-8T>A (n.2413-8T>A)
c.2302-8T>A (n.2302-8T>A)
n.582+6106A>T
c.1987-8T>A (n.1987-8T>A)
c.1984-8T>A (n.1984-8T>A)
n.2775-8T>A
n.2610-8T>A
n.601-2729A>T
n.475+7994A>T
n.600+6106A>T
 dbSNP
3g.193662814T>GCA16621813OPA1c.2521-8T>G (n.2521-8T>G)
c.2356-8T>G (n.2356-8T>G)
c.2467-8T>G (n.2467-8T>G)
c.2410-8T>G (n.2410-8T>G)
c.2295-8T>G
c.*581-8T>G (n.*581-8T>G)
c.2038-8T>G (n.2038-8T>G)
c.*2437-8T>G (n.*2437-8T>G)
c.1943-8T>G
c.*840-8T>G (n.*840-8T>G)
c.2350-8T>G
c.2371-8T>G (n.2371-8T>G)
c.*1834-8T>G (n.*1834-8T>G)
c.*957-8T>G (n.*957-8T>G)
c.1344-8T>G
c.2248-8T>G (n.2248-8T>G)
c.2359-8T>G (n.2359-8T>G)
c.2413-8T>G (n.2413-8T>G)
c.2302-8T>G (n.2302-8T>G)
n.582+6106A>C
c.1987-8T>G (n.1987-8T>G)
c.1984-8T>G (n.1984-8T>G)
n.2775-8T>G
n.2610-8T>G
n.601-2729A>C
n.475+7994A>C
n.600+6106A>C
 ClinVar dbSNP
3g.193662814T=CA1430270582OPA1c.2521-8T= (n.2521-8T=)
c.2356-8T= (n.2356-8T=)
c.2467-8T= (n.2467-8T=)
c.2410-8T= (n.2410-8T=)
c.2295-8T=
c.*581-8T= (n.*581-8T=)
c.2038-8T= (n.2038-8T=)
c.*2437-8T= (n.*2437-8T=)
c.1943-8T=
c.*840-8T= (n.*840-8T=)
c.2350-8T=
c.2371-8T= (n.2371-8T=)
c.*1834-8T= (n.*1834-8T=)
c.*957-8T= (n.*957-8T=)
c.1344-8T=
c.2248-8T= (n.2248-8T=)
c.2359-8T= (n.2359-8T=)
c.2413-8T= (n.2413-8T=)
c.2302-8T= (n.2302-8T=)
n.582+6106A=
c.1987-8T= (n.1987-8T=)
c.1984-8T= (n.1984-8T=)
n.2775-8T=
n.2610-8T=
n.601-2729A=
n.475+7994A=
n.600+6106A=
3g.193662817T>CCA2544496170OPA1c.2521-5T>C (n.2521-5T>C)
c.2356-5T>C (n.2356-5T>C)
c.2467-5T>C (n.2467-5T>C)
c.2410-5T>C (n.2410-5T>C)
c.2295-5T>C
c.*581-5T>C (n.*581-5T>C)
c.2038-5T>C (n.2038-5T>C)
c.*2437-5T>C (n.*2437-5T>C)
c.1943-5T>C
c.*840-5T>C (n.*840-5T>C)
c.2350-5T>C
c.2371-5T>C (n.2371-5T>C)
c.*1834-5T>C (n.*1834-5T>C)
c.*957-5T>C (n.*957-5T>C)
c.1344-5T>C
c.2248-5T>C (n.2248-5T>C)
c.2359-5T>C (n.2359-5T>C)
c.2413-5T>C (n.2413-5T>C)
c.2302-5T>C (n.2302-5T>C)
n.582+6103A>G
c.1987-5T>C (n.1987-5T>C)
c.1984-5T>C (n.1984-5T>C)
n.2775-5T>C
n.2610-5T>C
n.601-2732A>G
n.475+7991A>G
n.600+6103A>G
3g.193662818A=CA1430270584OPA1c.2521-4A= (n.2521-4A=)
c.2356-4A= (n.2356-4A=)
c.2467-4A= (n.2467-4A=)
c.2410-4A= (n.2410-4A=)
c.2295-4A=
c.*581-4A= (n.*581-4A=)
c.2038-4A= (n.2038-4A=)
c.*2437-4A= (n.*2437-4A=)
c.1943-4A=
c.*840-4A= (n.*840-4A=)
c.2350-4A=
c.2371-4A= (n.2371-4A=)
c.*1834-4A= (n.*1834-4A=)
c.*957-4A= (n.*957-4A=)
c.1344-4A=
c.2248-4A= (n.2248-4A=)
c.2359-4A= (n.2359-4A=)
c.2413-4A= (n.2413-4A=)
c.2302-4A= (n.2302-4A=)
n.582+6102T=
c.1987-4A= (n.1987-4A=)
c.1984-4A= (n.1984-4A=)
n.2775-4A=
n.2610-4A=
n.601-2733T=
n.475+7990T=
n.600+6102T=
3g.193662818A>TCA548824603OPA1c.2521-4A>T (n.2521-4A>T)
c.2356-4A>T (n.2356-4A>T)
c.2467-4A>T (n.2467-4A>T)
c.2410-4A>T (n.2410-4A>T)
c.2295-4A>T
c.*581-4A>T (n.*581-4A>T)
c.2038-4A>T (n.2038-4A>T)
c.*2437-4A>T (n.*2437-4A>T)
c.1943-4A>T
c.*840-4A>T (n.*840-4A>T)
c.2350-4A>T
c.2371-4A>T (n.2371-4A>T)
c.*1834-4A>T (n.*1834-4A>T)
c.*957-4A>T (n.*957-4A>T)
c.1344-4A>T
c.2248-4A>T (n.2248-4A>T)
c.2359-4A>T (n.2359-4A>T)
c.2413-4A>T (n.2413-4A>T)
c.2302-4A>T (n.2302-4A>T)
n.582+6102T>A
c.1987-4A>T (n.1987-4A>T)
c.1984-4A>T (n.1984-4A>T)
n.2775-4A>T
n.2610-4A>T
n.601-2733T>A
n.475+7990T>A
n.600+6102T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193662820A>CCA355792990OPA1c.2521-2A>C (n.2521-2A>C)
c.2356-2A>C (n.2356-2A>C)
c.2467-2A>C (n.2467-2A>C)
c.2410-2A>C (n.2410-2A>C)
c.2295-2A>C
c.*581-2A>C (n.*581-2A>C)
c.2038-2A>C (n.2038-2A>C)
c.*2437-2A>C (n.*2437-2A>C)
c.1943-2A>C
c.*840-2A>C (n.*840-2A>C)
c.2350-2A>C
c.2371-2A>C (n.2371-2A>C)
c.*1834-2A>C (n.*1834-2A>C)
c.*957-2A>C (n.*957-2A>C)
c.1344-2A>C
c.2248-2A>C (n.2248-2A>C)
c.2359-2A>C (n.2359-2A>C)
c.2413-2A>C (n.2413-2A>C)
c.2302-2A>C (n.2302-2A>C)
n.582+6100T>G
c.1987-2A>C (n.1987-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
n.2775-2A>C
n.2610-2A>C
n.601-2735T>G
n.475+7988T>G
n.600+6100T>G
3g.193662820A>GCA355792989OPA1c.2521-2A>G (n.2521-2A>G)
c.2356-2A>G (n.2356-2A>G)
c.2467-2A>G (n.2467-2A>G)
c.2410-2A>G (n.2410-2A>G)
c.2295-2A>G
c.*581-2A>G (n.*581-2A>G)
c.2038-2A>G (n.2038-2A>G)
c.*2437-2A>G (n.*2437-2A>G)
c.1943-2A>G
c.*840-2A>G (n.*840-2A>G)
c.2350-2A>G
c.2371-2A>G (n.2371-2A>G)
c.*1834-2A>G (n.*1834-2A>G)
c.*957-2A>G (n.*957-2A>G)
c.1344-2A>G
c.2248-2A>G (n.2248-2A>G)
c.2359-2A>G (n.2359-2A>G)
c.2413-2A>G (n.2413-2A>G)
c.2302-2A>G (n.2302-2A>G)
n.582+6100T>C
c.1987-2A>G (n.1987-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
n.2775-2A>G
n.2610-2A>G
n.601-2735T>C
n.475+7988T>C
n.600+6100T>C
3g.193662820A>TCA355792991OPA1c.2521-2A>T (n.2521-2A>T)
c.2356-2A>T (n.2356-2A>T)
c.2467-2A>T (n.2467-2A>T)
c.2410-2A>T (n.2410-2A>T)
c.2295-2A>T
c.*581-2A>T (n.*581-2A>T)
c.2038-2A>T (n.2038-2A>T)
c.*2437-2A>T (n.*2437-2A>T)
c.1943-2A>T
c.*840-2A>T (n.*840-2A>T)
c.2350-2A>T
c.2371-2A>T (n.2371-2A>T)
c.*1834-2A>T (n.*1834-2A>T)
c.*957-2A>T (n.*957-2A>T)
c.1344-2A>T
c.2248-2A>T (n.2248-2A>T)
c.2359-2A>T (n.2359-2A>T)
c.2413-2A>T (n.2413-2A>T)
c.2302-2A>T (n.2302-2A>T)
n.582+6100T>A
c.1987-2A>T (n.1987-2A>T)
c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
n.2775-2A>T
n.2610-2A>T
n.601-2735T>A
n.475+7988T>A
n.600+6100T>A
3g.193662821G>ACA355792992OPA1c.2521-1G>A (n.2521-1G>A)
c.2356-1G>A (n.2356-1G>A)
c.2467-1G>A (n.2467-1G>A)
c.2410-1G>A (n.2410-1G>A)
c.2295-1G>A
c.*581-1G>A (n.*581-1G>A)
c.2038-1G>A (n.2038-1G>A)
c.*2437-1G>A (n.*2437-1G>A)
c.1943-1G>A
c.*840-1G>A (n.*840-1G>A)
c.2350-1G>A
c.2371-1G>A (n.2371-1G>A)
c.*1834-1G>A (n.*1834-1G>A)
c.*957-1G>A (n.*957-1G>A)
c.1344-1G>A
c.2248-1G>A (n.2248-1G>A)
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
c.2413-1G>A (n.2413-1G>A)
c.2302-1G>A (n.2302-1G>A)
n.582+6099C>T
c.1987-1G>A (n.1987-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
n.2775-1G>A
n.2610-1G>A
n.601-2736C>T
n.475+7987C>T
n.600+6099C>T
3g.193662821G>CCA355792994OPA1c.2521-1G>C (n.2521-1G>C)
c.2356-1G>C (n.2356-1G>C)
c.2467-1G>C (n.2467-1G>C)
c.2410-1G>C (n.2410-1G>C)
c.2295-1G>C
c.*581-1G>C (n.*581-1G>C)
c.2038-1G>C (n.2038-1G>C)
c.*2437-1G>C (n.*2437-1G>C)
c.1943-1G>C
c.*840-1G>C (n.*840-1G>C)
c.2350-1G>C
c.2371-1G>C (n.2371-1G>C)
c.*1834-1G>C (n.*1834-1G>C)
c.*957-1G>C (n.*957-1G>C)
c.1344-1G>C
c.2248-1G>C (n.2248-1G>C)
c.2359-1G>C (n.2359-1G>C)
c.2413-1G>C (n.2413-1G>C)
c.2302-1G>C (n.2302-1G>C)
n.582+6099C>G
c.1987-1G>C (n.1987-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
n.2775-1G>C
n.2610-1G>C
n.601-2736C>G
n.475+7987C>G
n.600+6099C>G
3g.193662821G>TCA355792993OPA1c.2521-1G>T (n.2521-1G>T)
c.2356-1G>T (n.2356-1G>T)
c.2467-1G>T (n.2467-1G>T)
c.2410-1G>T (n.2410-1G>T)
c.2295-1G>T
c.*581-1G>T (n.*581-1G>T)
c.2038-1G>T (n.2038-1G>T)
c.*2437-1G>T (n.*2437-1G>T)
c.1943-1G>T
c.*840-1G>T (n.*840-1G>T)
c.2350-1G>T
c.2371-1G>T (n.2371-1G>T)
c.*1834-1G>T (n.*1834-1G>T)
c.*957-1G>T (n.*957-1G>T)
c.1344-1G>T
c.2248-1G>T (n.2248-1G>T)
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
c.2413-1G>T (n.2413-1G>T)
c.2302-1G>T (n.2302-1G>T)
n.582+6099C>A
c.1987-1G>T (n.1987-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
n.2775-1G>T
n.2610-1G>T
n.601-2736C>A
n.475+7987C>A
n.600+6099C>A
 gnomAD v4
3g.193662822T>ACA355792995OPA1c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.2356T>A (p.Cys786Ser)
c.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.2410T>A (p.Cys804Ser)
c.2295T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
c.1943T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.2350T>A
c.2371T>A (p.Cys791Ser)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1344T>A
c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
c.2413T>A (p.Cys805Ser)
c.2302T>A (p.Cys768Ser)
n.582+6098A>T
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
n.2775T>A
n.2610T>A
n.601-2737A>T
n.475+7986A>T
n.600+6098A>T
3g.193662822T>CCA90554434OPA1c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.2356T>C (p.Cys786Arg)
c.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.2410T>C (p.Cys804Arg)
c.2295T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.*2437T>C (n.*2437T>C)
c.1943T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.2350T>C
c.2371T>C (p.Cys791Arg)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1344T>C
c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
c.2413T>C (p.Cys805Arg)
c.2302T>C (p.Cys768Arg)
n.582+6098A>G
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
n.2775T>C
n.2610T>C
n.601-2737A>G
n.475+7986A>G
n.600+6098A>G
 dbSNP
3g.193662822T>GCA355792996OPA1c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.2356T>G (p.Cys786Gly)
c.2467T>G (p.Cys823Gly)
c.2410T>G (p.Cys804Gly)
c.2295T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
c.1943T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.2350T>G
c.2371T>G (p.Cys791Gly)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1344T>G
c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
c.2413T>G (p.Cys805Gly)
c.2302T>G (p.Cys768Gly)
n.582+6098A>C
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
n.2775T>G
n.2610T>G
n.601-2737A>C
n.475+7986A>C
n.600+6098A>C
3g.193662822T=CA1430270589OPA1c.2521T= (p.Cys841=)
c.2356T= (p.Cys786=)
c.2467T= (p.Cys823=)
c.2410T= (p.Cys804=)
c.2295T=
c.*581T= (n.*581T=)
c.2038T= (p.Cys680=)
c.*2437T= (n.*2437T=)
c.1943T=
c.*840T= (n.*840T=)
c.2350T=
c.2371T= (p.Cys791=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1344T=
c.2248T= (p.Cys750=)
c.2359T= (p.Cys787=)
c.2413T= (p.Cys805=)
c.2302T= (p.Cys768=)
n.582+6098A=
c.1987T= (p.Cys663=)
c.1984T= (p.Cys662=)
n.2775T=
n.2610T=
n.601-2737A=
n.475+7986A=
n.600+6098A=
3g.193662823G>ACA355792997OPA1c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
c.2357G>A (p.Cys786Tyr)
c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.2411G>A (p.Cys804Tyr)
c.2296G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.1944G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.2351G>A
c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1345G>A
c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
c.2414G>A (p.Cys805Tyr)
c.2303G>A (p.Cys768Tyr)
n.582+6097C>T
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
n.2776G>A
n.2611G>A
n.601-2738C>T
n.475+7985C>T
n.600+6097C>T
 gnomAD v4
3g.193662823G>CCA355792998OPA1c.2522G>C (p.Cys841Ser)
c.2357G>C (p.Cys786Ser)
c.2468G>C (p.Cys823Ser)
c.2411G>C (p.Cys804Ser)
c.2296G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.1944G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.2351G>C
c.2372G>C (p.Cys791Ser)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1345G>C
c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
c.2414G>C (p.Cys805Ser)
c.2303G>C (p.Cys768Ser)
n.582+6097C>G
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
n.2776G>C
n.2611G>C
n.601-2738C>G
n.475+7985C>G
n.600+6097C>G
3g.193662823G>TCA355792999OPA1c.2522G>T (p.Cys841Phe)
c.2357G>T (p.Cys786Phe)
c.2468G>T (p.Cys823Phe)
c.2411G>T (p.Cys804Phe)
c.2296G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.1944G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.2351G>T
c.2372G>T (p.Cys791Phe)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1345G>T
c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
c.2414G>T (p.Cys805Phe)
c.2303G>T (p.Cys768Phe)
n.582+6097C>A
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
n.2776G>T
n.2611G>T
n.601-2738C>A
n.475+7985C>A
n.600+6097C>A
3g.193662824T>ACA355793000OPA1c.2523T>A (p.Cys841Ter)
c.2358T>A (p.Cys786Ter)
c.2469T>A (p.Cys823Ter)
c.2412T>A (p.Cys804Ter)
c.2297T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.2040T>A (p.Cys680Ter)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
c.1945T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.2352T>A
c.2373T>A (p.Cys791Ter)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1346T>A
c.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
c.2415T>A (p.Cys805Ter)
c.2304T>A (p.Cys768Ter)
n.582+6096A>T
c.1989T>A (p.Cys663Ter)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
n.2777T>A
n.2612T>A
n.601-2739A>T
n.475+7984A>T
n.600+6096A>T
3g.193662824T>CCA437441550OPA1c.2523T>C (p.Cys841=)
c.2358T>C (p.Cys786=)
c.2469T>C (p.Cys823=)
c.2412T>C (p.Cys804=)
c.2297T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.2040T>C (p.Cys680=)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
c.1945T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.2352T>C
c.2373T>C (p.Cys791=)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1346T>C
c.2250T>C (p.Cys750=)
c.2361T>C (p.Cys787=)
c.2415T>C (p.Cys805=)
c.2304T>C (p.Cys768=)
n.582+6096A>G
c.1989T>C (p.Cys663=)
c.1986T>C (p.Cys662=)
n.2777T>C
n.2612T>C
n.601-2739A>G
n.475+7984A>G
n.600+6096A>G
3g.193662824T>GCA355793001OPA1c.2523T>G (p.Cys841Trp)
c.2358T>G (p.Cys786Trp)
c.2469T>G (p.Cys823Trp)
c.2412T>G (p.Cys804Trp)
c.2297T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.2040T>G (p.Cys680Trp)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
c.1945T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.2352T>G
c.2373T>G (p.Cys791Trp)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1346T>G
c.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.2361T>G (p.Cys787Trp)
c.2415T>G (p.Cys805Trp)
c.2304T>G (p.Cys768Trp)
n.582+6096A>C
c.1989T>G (p.Cys663Trp)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
n.2777T>G
n.2612T>G
n.601-2739A>C
n.475+7984A>C
n.600+6096A>C
3g.193662825G>ACA355793002OPA1c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
c.2470G>A (p.Val824Ile)
c.2413G>A (p.Val805Ile)
c.2298G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
c.*2440G>A (n.*2440G>A)
c.1946G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.2353G>A
c.2374G>A (p.Val792Ile)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1347G>A
c.2251G>A (p.Val751Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
c.2305G>A (p.Val769Ile)
n.582+6095C>T
c.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.2778G>A
n.2613G>A
n.601-2740C>T
n.475+7983C>T
n.600+6095C>T
 gnomAD v4
3g.193662825G>CCA355793003OPA1c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.2470G>C (p.Val824Leu)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.2298G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.*2440G>C (n.*2440G>C)
c.1946G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.2353G>C
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1347G>C
c.2251G>C (p.Val751Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
n.582+6095C>G
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.2778G>C
n.2613G>C
n.601-2740C>G
n.475+7983C>G
n.600+6095C>G
3g.193662825G>TCA355793004OPA1c.2524G>T (p.Val842Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.2470G>T (p.Val824Phe)
c.2413G>T (p.Val805Phe)
c.2298G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.2041G>T (p.Val681Phe)
c.*2440G>T (n.*2440G>T)
c.1946G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.2353G>T
c.2374G>T (p.Val792Phe)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1347G>T
c.2251G>T (p.Val751Phe)
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2416G>T (p.Val806Phe)
c.2305G>T (p.Val769Phe)
n.582+6095C>A
c.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
n.2778G>T
n.2613G>T
n.601-2740C>A
n.475+7983C>A
n.600+6095C>A
3g.193662826T>ACA355793007OPA1c.2525T>A (p.Val842Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.2471T>A (p.Val824Asp)
c.2414T>A (p.Val805Asp)
c.2299T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.2042T>A (p.Val681Asp)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.1947T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.2354T>A
c.2375T>A (p.Val792Asp)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1348T>A
c.2252T>A (p.Val751Asp)
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2417T>A (p.Val806Asp)
c.2306T>A (p.Val769Asp)
n.582+6094A>T
c.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1988T>A (p.Val663Asp)
n.2779T>A
n.2614T>A
n.601-2741A>T
n.475+7982A>T
n.600+6094A>T
3g.193662826T>CCA355793006OPA1c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.2299T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.1947T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.2354T>C
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1348T>C
c.2252T>C (p.Val751Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
n.582+6094A>G
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.2779T>C
n.2614T>C
n.601-2741A>G
n.475+7982A>G
n.600+6094A>G
3g.193662826T>GCA355793005OPA1c.2525T>G (p.Val842Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.2299T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.1947T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.2354T>G
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1348T>G
c.2252T>G (p.Val751Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
n.582+6094A>C
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.2779T>G
n.2614T>G
n.601-2741A>C
n.475+7982A>C
n.600+6094A>C
3g.193662827T>ACA437441551OPA1c.2526T>A (p.Val842=)
c.2361T>A (p.Val787=)
c.2472T>A (p.Val824=)
c.2415T>A (p.Val805=)
c.2300T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.2043T>A (p.Val681=)
c.*2442T>A (n.*2442T>A)
c.1948T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.2355T>A
c.2376T>A (p.Val792=)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1349T>A
c.2253T>A (p.Val751=)
c.2364T>A (p.Val788=)
c.2418T>A (p.Val806=)
c.2307T>A (p.Val769=)
n.582+6093A>T
c.1992T>A (p.Val664=)
c.1989T>A (p.Val663=)
n.2780T>A
n.2615T>A
n.601-2742A>T
n.475+7981A>T
n.600+6093A>T
3g.193662827T>CCA437441552OPA1c.2526T>C (p.Val842=)
c.2361T>C (p.Val787=)
c.2472T>C (p.Val824=)
c.2415T>C (p.Val805=)
c.2300T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.2043T>C (p.Val681=)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
c.1948T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.2355T>C
c.2376T>C (p.Val792=)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1349T>C
c.2253T>C (p.Val751=)
c.2364T>C (p.Val788=)
c.2418T>C (p.Val806=)
c.2307T>C (p.Val769=)
n.582+6093A>G
c.1992T>C (p.Val664=)
c.1989T>C (p.Val663=)
n.2780T>C
n.2615T>C
n.601-2742A>G
n.475+7981A>G
n.600+6093A>G
3g.193662827T>GCA437441553OPA1c.2526T>G (p.Val842=)
c.2361T>G (p.Val787=)
c.2472T>G (p.Val824=)
c.2415T>G (p.Val805=)
c.2300T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.2043T>G (p.Val681=)
c.*2442T>G (n.*2442T>G)
c.1948T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.2355T>G
c.2376T>G (p.Val792=)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1349T>G
c.2253T>G (p.Val751=)
c.2364T>G (p.Val788=)
c.2418T>G (p.Val806=)
c.2307T>G (p.Val769=)
n.582+6093A>C
c.1992T>G (p.Val664=)
c.1989T>G (p.Val663=)
n.2780T>G
n.2615T>G
n.601-2742A>C
n.475+7981A>C
n.600+6093A>C
3g.193662828C>ACA355793008OPA1c.2527C>A (p.His843Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
c.2473C>A (p.His825Asn)
c.2416C>A (p.His806Asn)
c.2301C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.2044C>A (p.His682Asn)
c.*2443C>A (n.*2443C>A)
c.1949C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.2356C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1350C>A
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2365C>A (p.His789Asn)
c.2419C>A (p.His807Asn)
c.2308C>A (p.His770Asn)
n.582+6092G>T
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.1990C>A (p.His664Asn)
n.2781C>A
n.2616C>A
n.601-2743G>T
n.475+7980G>T
n.600+6092G>T
3g.193662828C>GCA355793009OPA1c.2527C>G (p.His843Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
c.2473C>G (p.His825Asp)
c.2416C>G (p.His806Asp)
c.2301C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.2044C>G (p.His682Asp)
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
c.1949C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.2356C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1350C>G
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2365C>G (p.His789Asp)
c.2419C>G (p.His807Asp)
c.2308C>G (p.His770Asp)
n.582+6092G>C
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.1990C>G (p.His664Asp)
n.2781C>G
n.2616C>G
n.601-2743G>C
n.475+7980G>C
n.600+6092G>C
3g.193662828C>TCA355793010OPA1c.2527C>T (p.His843Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.2473C>T (p.His825Tyr)
c.2416C>T (p.His806Tyr)
c.2301C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.2044C>T (p.His682Tyr)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
c.1949C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.2356C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1350C>T
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2365C>T (p.His789Tyr)
c.2419C>T (p.His807Tyr)
c.2308C>T (p.His770Tyr)
n.582+6092G>A
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
n.2781C>T
n.2616C>T
n.601-2743G>A
n.475+7980G>A
n.600+6092G>A
3g.193662829A>CCA355793011OPA1c.2528A>C (p.His843Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.2474A>C (p.His825Pro)
c.2417A>C (p.His806Pro)
c.2302A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.2045A>C (p.His682Pro)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
c.1950A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.2357A>C
c.2378A>C (p.His793Pro)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1351A>C
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.2366A>C (p.His789Pro)
c.2420A>C (p.His807Pro)
c.2309A>C (p.His770Pro)
n.582+6091T>G
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.1991A>C (p.His664Pro)
n.2782A>C
n.2617A>C
n.601-2744T>G
n.475+7979T>G
n.600+6091T>G
3g.193662829A>GCA355793012OPA1c.2528A>G (p.His843Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
c.2474A>G (p.His825Arg)
c.2417A>G (p.His806Arg)
c.2302A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.2045A>G (p.His682Arg)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
c.1950A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.2357A>G
c.2378A>G (p.His793Arg)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1351A>G
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.2366A>G (p.His789Arg)
c.2420A>G (p.His807Arg)
c.2309A>G (p.His770Arg)
n.582+6091T>C
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.1991A>G (p.His664Arg)
n.2782A>G
n.2617A>G
n.601-2744T>C
n.475+7979T>C
n.600+6091T>C
3g.193662829A>TCA355793013OPA1c.2528A>T (p.His843Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
c.2474A>T (p.His825Leu)
c.2417A>T (p.His806Leu)
c.2302A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.2045A>T (p.His682Leu)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
c.1950A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.2357A>T
c.2378A>T (p.His793Leu)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1351A>T
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.2366A>T (p.His789Leu)
c.2420A>T (p.His807Leu)
c.2309A>T (p.His770Leu)
n.582+6091T>A
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.1991A>T (p.His664Leu)
n.2782A>T
n.2617A>T
n.601-2744T>A
n.475+7979T>A
n.600+6091T>A

Number of alleles fetched