Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1315T>C
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n.2746T>C
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n.600+9386T=
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n.475+11274T>C
n.600+9386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2582dup
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n.600+9386dup
3g.193659535T>ACA355792920OPA1c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
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n.2748T>A
n.2583T>A
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 gnomAD v4
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3g.193659536A>CCA355792923OPA1c.2495A>C (p.Tyr832Ser)
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c.1917A>C
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c.2324A>C
c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
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c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1318A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.2333A>C (p.Tyr778Ser)
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n.582+9384T>G
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
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n.2749A>C
n.2584A>C
n.475+11272T>G
n.600+9384T>G
 gnomAD v4
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c.2324A>G
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n.582+9384T>C
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n.2749A>G
n.2584A>G
n.475+11272T>C
n.600+9384T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.2333A>T (p.Tyr778Phe)
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
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n.582+9384T>A
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
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n.2749A>T
n.2584A>T
n.475+11272T>A
n.600+9384T>A
3g.193659537C>ACA355792926OPA1c.2496C>A (p.Tyr832Ter)
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c.2270C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.2013C>A (p.Tyr671Ter)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.1918C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.2325C>A
c.2346C>A (p.Tyr782Ter)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
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c.1319C>A
c.2223C>A (p.Tyr741Ter)
c.2334C>A (p.Tyr778Ter)
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
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n.582+9383G>T
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
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n.2750C>A
n.2585C>A
n.475+11271G>T
n.600+9383G>T
 gnomAD v4
3g.193659537C=CA1430266037OPA1c.2496C= (p.Tyr832=)
c.2331C= (p.Tyr777=)
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c.*815C= (n.*815C=)
c.2325C=
c.2346C= (p.Tyr782=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
c.*932C= (n.*932C=)
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c.2223C= (p.Tyr741=)
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c.2388C= (p.Tyr796=)
c.2277C= (p.Tyr759=)
n.582+9383G=
c.1962C= (p.Tyr654=)
c.1959C= (p.Tyr653=)
n.2750C=
n.2585C=
n.475+11271G=
n.600+9383G=
3g.193659537C>GCA355792927OPA1c.2496C>G (p.Tyr832Ter)
c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
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c.*556C>G (n.*556C>G)
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c.2325C>G
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c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1319C>G
c.2223C>G (p.Tyr741Ter)
c.2334C>G (p.Tyr778Ter)
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
n.582+9383G>C
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.2750C>G
n.2585C>G
n.475+11271G>C
n.600+9383G>C
3g.193659537C>TCA437441535OPA1c.2496C>T (p.Tyr832=)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
c.2442C>T (p.Tyr814=)
c.2385C>T (p.Tyr795=)
c.2270C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.2013C>T (p.Tyr671=)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.1918C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.2325C>T
c.2346C>T (p.Tyr782=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1319C>T
c.2223C>T (p.Tyr741=)
c.2334C>T (p.Tyr778=)
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
n.582+9383G>A
c.1962C>T (p.Tyr654=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.2750C>T
n.2585C>T
n.475+11271G>A
n.600+9383G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.193659538T>ACA355792928OPA1c.2497T>A (p.Trp833Arg)
c.2332T>A (p.Trp778Arg)
c.2443T>A (p.Trp815Arg)
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c.*816T>A (n.*816T>A)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.193659561G>TCA355792982OPA1c.2520G>T (p.Gln840His)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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