Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203831G>ACA1303711CDC73c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.259G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203831G>CCA344076150CDC73c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.259G>C
n.1227G>C
 dbSNP
1g.193203831G=CA1148901001CDC73c.1009G= (p.Ala337=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.259G=
n.1227G=
1g.193203831G>TCA344076151CDC73c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.259G>T
n.1227G>T
1g.193203832C>ACA344076152CDC73c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.260C>A
n.1228C>A
1g.193203832C>GCA344076153CDC73c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.260C>G
n.1228C>G
1g.193203832C>TCA344076154CDC73c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.260C>T
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203834delCA2574103655CDC73c.1012del (p.Gln338SerfsTer26)
c.769del (p.Gln257SerfsTer26)
c.1080del (p.Ser361AlafsTer?)
c.*988del (n.*988del)
n.262del
n.1230del
1g.193203833C>ACA422491642CDC73c.1011C>A (p.Ala337=)
c.768C>A (p.Ala256=)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.261C>A
n.1229C>A
 dbSNP
1g.193203833C=CA1143871302CDC73c.1011C= (p.Ala337=)
c.768C= (p.Ala256=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.261C=
n.1229C=
1g.193203833C>GCA422491643CDC73c.1011C>G (p.Ala337=)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.261C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203833C>TCA1303712CDC73c.1011C>T (p.Ala337=)
c.768C>T (p.Ala256=)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.261C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203834C>ACA344076155CDC73c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.262C>A
n.1230C>A
1g.193203834C>GCA344076157CDC73c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.262C>G
n.1230C>G
1g.193203834C>TCA344076156CDC73c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.262C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203835A=CA1216149983CDC73c.1013A= (p.Gln338=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.263A=
n.1231A=
1g.193203835A>CCA35097859CDC73c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.263A>C
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203835A>GCA344076159CDC73c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.263A>G
n.1231A>G
1g.193203835A>TCA344076158CDC73c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.263A>T
n.1231A>T
1g.193203836G>ACA422491644CDC73c.1014G>A (p.Gln338=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.264G>A
n.1232G>A
 dbSNP
1g.193203836G>CCA344076160CDC73c.1014G>C (p.Gln338His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.264G>C
n.1232G>C
 dbSNP
1g.193203836G>TCA344076161CDC73c.1014G>T (p.Gln338His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.264G>T
n.1232G>T
1g.193203837C>ACA1303713CDC73c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.265C>A
n.1233C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203837C=CA1216149984CDC73c.1015C= (p.Pro339=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.*991C= (n.*991C=)
n.265C=
n.1233C=
1g.193203837C>GCA344076162CDC73c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.265C>G
n.1233C>G
1g.193203837C>TCA344076163CDC73c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.265C>T
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203838C>ACA344076164CDC73c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.266C>A
n.1234C>A
 ClinVar
1g.193203838C=CA1216149985CDC73c.1016C= (p.Pro339=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.266C=
n.1234C=
1g.193203838C>GCA16609967CDC73c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.266C>G
n.1234C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203838C>TCA344076165CDC73c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.266C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A=CA1148441222CDC73c.1017A= (p.Pro339=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.267A=
n.1235A=
1g.193203839A>CCA422491646CDC73c.1017A>C (p.Pro339=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.267A>C
n.1235A>C
1g.193203839A>GCA1303714CDC73c.1017A>G (p.Pro339=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.267A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A>TCA422491645CDC73c.1017A>T (p.Pro339=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.267A>T
n.1235A>T
1g.193203840G>ACA16609973CDC73c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.268G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203840G>CCA344076166CDC73c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.268G>C
n.1236G>C
 dbSNP
1g.193203840G=CA1216149986CDC73c.1018G= (p.Val340=)
c.775G= (p.Val259=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.268G=
n.1236G=
1g.193203840G>TCA344076167CDC73c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.268G>T
n.1236G>T
1g.193203841T>ACA344076168CDC73c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.269T>A
n.1237T>A
1g.193203841T>CCA344076169CDC73c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.269T>C
n.1237T>C
1g.193203841T>GCA344076170CDC73c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.269T>G
n.1237T>G
1g.193203842A>CCA422491647CDC73c.1020A>C (p.Val340=)
c.777A>C (p.Val259=)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.270A>C
n.1238A>C
1g.193203842A>GCA422491648CDC73c.1020A>G (p.Val340=)
c.777A>G (p.Val259=)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.270A>G
n.1238A>G
 ClinVar
1g.193203842A>TCA422491649CDC73c.1020A>T (p.Val340=)
c.777A>T (p.Val259=)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.270A>T
n.1238A>T
1g.193203843C>ACA344076171CDC73c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.271C>A
n.1239C>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203843C=CA1216149987CDC73c.1021C= (p.Pro341=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.*997C= (n.*997C=)
n.271C=
n.1239C=
1g.193203843C>GCA344076173CDC73c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.271C>G
n.1239C>G
1g.193203843C>TCA344076172CDC73c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.271C>T
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203844C>ACA344076174CDC73c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.272C>A
n.1240C>A
1g.193203844C>GCA344076175CDC73c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.272C>G
n.1240C>G
 gnomAD v4
1g.193203844C>TCA344076176CDC73c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.272C>T
n.1240C>T
1g.193203845A>CCA422491652CDC73c.1023A>C (p.Pro341=)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.273A>C
n.1241A>C
1g.193203845A>GCA422491650CDC73c.1023A>G (p.Pro341=)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.273A>G
n.1241A>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203845A>TCA422491651CDC73c.1023A>T (p.Pro341=)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.273A>T
n.1241A>T
1g.193203846A>CCA422491653CDC73c.1024A>C (p.Arg342=)
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1092A>C (p.Gln364His)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.274A>C
n.1242A>C
1g.193203846A>GCA344076177CDC73c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1092A>G (p.Gln364=)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.274A>G
n.1242A>G
1g.193203846A>TCA344076178CDC73c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.1092A>T (p.Gln364His)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.274A>T
n.1242A>T
1g.193203847G>ACA35097860CDC73c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.275G>A
n.1243G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203847G>CCA344076179CDC73c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.275G>C
n.1243G>C
1g.193203847G=CA1144691266CDC73c.1025G= (p.Arg342=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.275G=
n.1243G=
1g.193203847G>TCA344076180CDC73c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.275G>T
n.1243G>T
1g.193203848A=CA1216149988CDC73c.1026A= (p.Arg342=)
c.783A= (p.Arg261=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.276A=
n.1244A=
1g.193203848A>CCA344076181CDC73c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.276A>C
n.1244A>C
1g.193203848A>GCA1303715CDC73c.1026A>G (p.Arg342=)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.276A>G
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203848A>TCA344076182CDC73c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.276A>T
n.1244A>T
1g.193203849C>ACA344076183CDC73c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.277C>A
n.1245C>A
 gnomAD v4
1g.193203849C>GCA344076185CDC73c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.277C>G
n.1245C>G
1g.193203849C>TCA344076184CDC73c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.277C>T
n.1245C>T
1g.193203850C>ACA344076186CDC73c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.278C>A
n.1246C>A
1g.193203850C>GCA344076187CDC73c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.278C>G
n.1246C>G
1g.193203850C>TCA344076188CDC73c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.278C>T
n.1246C>T
1g.193203851A>CCA422491654CDC73c.1029A>C (p.Pro343=)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.279A>C
n.1247A>C
1g.193203851A>GCA422491655CDC73c.1029A>G (p.Pro343=)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.279A>G
n.1247A>G
1g.193203851A>TCA422491656CDC73c.1029A>T (p.Pro343=)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.279A>T
n.1247A>T
1g.193203852G>ACA344076189CDC73c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.280G>A
n.1248G>A
1g.193203852G>CCA344076190CDC73c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.280G>C
n.1248G>C
1g.193203852G>TCA344076191CDC73c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.280G>T
n.1248G>T
1g.193203853G>ACA344076192CDC73c.1030+1G>A (n.1030+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A)
n.280+1G>A
n.1248+1G>A
 ClinVar
1g.193203853G>CCA344076193CDC73c.1030+1G>C (n.1030+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C)
n.280+1G>C
n.1248+1G>C
1g.193203853G>TCA344076194CDC73c.1030+1G>T (n.1030+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T)
n.280+1G>T
n.1248+1G>T
1g.193203854T>ACA344076195CDC73c.1030+2T>A (n.1030+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A)
n.280+2T>A
n.1248+2T>A
1g.193203854T>CCA344076196CDC73c.1030+2T>C (n.1030+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C)
n.280+2T>C
n.1248+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203854T>GCA344076197CDC73c.1030+2T>G (n.1030+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G)
n.280+2T>G
n.1248+2T>G
1g.193203856G>ACA2697564133CDC73c.1030+4G>A (n.1030+4G>A)
c.787+4G>A (n.787+4G>A)
c.1098+4G>A (n.1098+4G>A)
c.*1006+4G>A (n.*1006+4G>A)
n.280+4G>A
n.1248+4G>A
 dbSNP
1g.193203856G=CA1216149989CDC73c.1030+4G= (n.1030+4G=)
c.787+4G= (n.787+4G=)
c.1098+4G= (n.1098+4G=)
c.*1006+4G= (n.*1006+4G=)
n.280+4G=
n.1248+4G=
1g.193203856G>TCA528011316CDC73c.1030+4G>T (n.1030+4G>T)
c.787+4G>T (n.787+4G>T)
c.1098+4G>T (n.1098+4G>T)
c.*1006+4G>T (n.*1006+4G>T)
n.280+4G>T
n.1248+4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203857A>CCA2574103656CDC73c.1030+5A>C (n.1030+5A>C)
c.787+5A>C (n.787+5A>C)
c.1098+5A>C (n.1098+5A>C)
c.*1006+5A>C (n.*1006+5A>C)
n.280+5A>C
n.1248+5A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203857A>TCA2747147011CDC73c.1030+5A>T (n.1030+5A>T)
c.787+5A>T (n.787+5A>T)
c.1098+5A>T (n.1098+5A>T)
c.*1006+5A>T (n.*1006+5A>T)
n.280+5A>T
n.1248+5A>T
1g.193203859A>CCA2580061745CDC73c.1030+7A>C (n.1030+7A>C)
c.787+7A>C (n.787+7A>C)
c.1098+7A>C (n.1098+7A>C)
c.*1006+7A>C (n.*1006+7A>C)
n.280+7A>C
n.1248+7A>C
 ClinVar
1g.193203862_193203863delCA2697554811CDC73c.1030+10_1030+11del (n.1030+10_1030+11del)
c.787+10_787+11del (n.787+10_787+11del)
c.1098+10_1098+11del (n.1098+10_1098+11del)
c.*1006+10_*1006+11del (n.*1006+10_*1006+11del)
n.280+10_280+11del
n.1248+10_1248+11del
 ClinVar
1g.193203860T>GCA35097861CDC73c.1030+8T>G (n.1030+8T>G)
c.787+8T>G (n.787+8T>G)
c.1098+8T>G (n.1098+8T>G)
c.*1006+8T>G (n.*1006+8T>G)
n.280+8T>G
n.1248+8T>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203860T=CA1216149990CDC73c.1030+8T= (n.1030+8T=)
c.787+8T= (n.787+8T=)
c.1098+8T= (n.1098+8T=)
c.*1006+8T= (n.*1006+8T=)
n.280+8T=
n.1248+8T=
1g.193203861A>GCA2697810621CDC73c.1030+9A>G (n.1030+9A>G)
c.787+9A>G (n.787+9A>G)
c.1098+9A>G (n.1098+9A>G)
c.*1006+9A>G (n.*1006+9A>G)
n.280+9A>G
n.1248+9A>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203861_193203862insCCA2499214361CDC73c.1030+9_1030+10insC (n.1030+9_1030+10insC)
c.787+9_787+10insC (n.787+9_787+10insC)
c.1098+9_1098+10insC (n.1098+9_1098+10insC)
c.*1006+9_*1006+10insC (n.*1006+9_*1006+10insC)
n.280+9_280+10insC
n.1248+9_1248+10insC
 ClinVar dbSNP
1g.193203862T>CCA35097862CDC73c.1030+10T>C (n.1030+10T>C)
c.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.1098+10T>C (n.1098+10T>C)
c.*1006+10T>C (n.*1006+10T>C)
n.280+10T>C
n.1248+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203862T=CA1216149991CDC73c.1030+10T= (n.1030+10T=)
c.787+10T= (n.787+10T=)
c.1098+10T= (n.1098+10T=)
c.*1006+10T= (n.*1006+10T=)
n.280+10T=
n.1248+10T=
1g.193203863A>GCA2649598750CDC73c.1030+11A>G (n.1030+11A>G)
c.787+11A>G (n.787+11A>G)
c.1098+11A>G (n.1098+11A>G)
c.*1006+11A>G (n.*1006+11A>G)
n.280+11A>G
n.1248+11A>G
 gnomAD v4
1g.193203864G>ACA528011318CDC73c.1030+12G>A (n.1030+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.1098+12G>A (n.1098+12G>A)
c.*1006+12G>A (n.*1006+12G>A)
n.280+12G>A
n.1248+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203864G=CA1216149992CDC73c.1030+12G= (n.1030+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
c.1098+12G= (n.1098+12G=)
c.*1006+12G= (n.*1006+12G=)
n.280+12G=
n.1248+12G=
1g.193203864G>TCA2573131383CDC73c.1030+12G>T (n.1030+12G>T)
c.787+12G>T (n.787+12G>T)
c.1098+12G>T (n.1098+12G>T)
c.*1006+12G>T (n.*1006+12G>T)
n.280+12G>T
n.1248+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203866A>CCA2580061746CDC73c.1030+14A>C (n.1030+14A>C)
c.787+14A>C (n.787+14A>C)
c.1098+14A>C (n.1098+14A>C)
c.*1006+14A>C (n.*1006+14A>C)
n.280+14A>C
n.1248+14A>C
 ClinVar
1g.193203866A>TCA2739275481CDC73c.1030+14A>T (n.1030+14A>T)
c.787+14A>T (n.787+14A>T)
c.1098+14A>T (n.1098+14A>T)
c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T)
n.280+14A>T
n.1248+14A>T
 ClinVar
1g.193203867C>GCA2649598751CDC73c.1030+15C>G (n.1030+15C>G)
c.787+15C>G (n.787+15C>G)
c.1098+15C>G (n.1098+15C>G)
c.*1006+15C>G (n.*1006+15C>G)
n.280+15C>G
n.1248+15C>G
 gnomAD v4
1g.193203870dupCA2649598752CDC73c.1030+18dup (n.1030+18dup)
c.787+18dup (n.787+18dup)
c.1098+18dup (n.1098+18dup)
c.*1006+18dup (n.*1006+18dup)
n.280+18dup
n.1248+18dup
 gnomAD v4
1g.193203870T>CCA2649598753CDC73c.1030+18T>C (n.1030+18T>C)
c.787+18T>C (n.787+18T>C)
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
c.*1006+18T>C (n.*1006+18T>C)
n.280+18T>C
n.1248+18T>C
 gnomAD v4
1g.193203870T>GCA1010623074CDC73c.1030+18T>G (n.1030+18T>G)
c.787+18T>G (n.787+18T>G)
c.1098+18T>G (n.1098+18T>G)
c.*1006+18T>G (n.*1006+18T>G)
n.280+18T>G
n.1248+18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203870T=CA1216149993CDC73c.1030+18T= (n.1030+18T=)
c.787+18T= (n.787+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
c.*1006+18T= (n.*1006+18T=)
n.280+18T=
n.1248+18T=
1g.193203871delCA2573131384CDC73c.1030+19del (n.1030+19del)
c.787+19del (n.787+19del)
c.1098+19del (n.1098+19del)
c.*1006+19del (n.*1006+19del)
n.280+19del
n.1248+19del
 ClinVar dbSNP
1g.193203871G>ACA2580061747CDC73c.1030+19G>A (n.1030+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.1098+19G>A (n.1098+19G>A)
c.*1006+19G>A (n.*1006+19G>A)
n.280+19G>A
n.1248+19G>A
 ClinVar
1g.193203872C=CA1216149994CDC73c.1030+20C= (n.1030+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.1098+20C= (n.1098+20C=)
c.*1006+20C= (n.*1006+20C=)
n.280+20C=
n.1248+20C=
1g.193203872C>GCA2649598754CDC73c.1030+20C>G (n.1030+20C>G)
c.787+20C>G (n.787+20C>G)
c.1098+20C>G (n.1098+20C>G)
c.*1006+20C>G (n.*1006+20C>G)
n.280+20C>G
n.1248+20C>G
 gnomAD v4
1g.193203872C>TCA528011319CDC73c.1030+20C>T (n.1030+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.1098+20C>T (n.1098+20C>T)
c.*1006+20C>T (n.*1006+20C>T)
n.280+20C>T
n.1248+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203873T>CCA528011320CDC73c.1030+21T>C (n.1030+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.1098+21T>C (n.1098+21T>C)
c.*1006+21T>C (n.*1006+21T>C)
n.280+21T>C
n.1248+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203873T=CA1216149995CDC73c.1030+21T= (n.1030+21T=)
c.787+21T= (n.787+21T=)
c.1098+21T= (n.1098+21T=)
c.*1006+21T= (n.*1006+21T=)
n.280+21T=
n.1248+21T=
1g.193203877delCA1010623084CDC73c.1030+25del (n.1030+25del)
c.787+25del (n.787+25del)
c.1098+25del (n.1098+25del)
c.*1006+25del (n.*1006+25del)
n.280+25del
n.1248+25del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203876T>CCA1303716CDC73c.1030+24T>C (n.1030+24T>C)
c.787+24T>C (n.787+24T>C)
c.1098+24T>C (n.1098+24T>C)
c.*1006+24T>C (n.*1006+24T>C)
n.280+24T>C
n.1248+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203876T=CA1216149996CDC73c.1030+24T= (n.1030+24T=)
c.787+24T= (n.787+24T=)
c.1098+24T= (n.1098+24T=)
c.*1006+24T= (n.*1006+24T=)
n.280+24T=
n.1248+24T=
1g.193203882_193203883insTTTTTTTTTTTTTTTCA2649598755CDC73c.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.280+30_280+31insTTTTTTTTTTTTTTT
n.1248+30_1248+31insTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.193203881T>GCA2649598756CDC73c.1030+29T>G (n.1030+29T>G)
c.787+29T>G (n.787+29T>G)
c.1098+29T>G (n.1098+29T>G)
c.*1006+29T>G (n.*1006+29T>G)
n.280+29T>G
n.1248+29T>G
 gnomAD v4
1g.193203882T>GCA1303717CDC73c.1030+30T>G (n.1030+30T>G)
c.787+30T>G (n.787+30T>G)
c.1098+30T>G (n.1098+30T>G)
c.*1006+30T>G (n.*1006+30T>G)
n.280+30T>G
n.1248+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203882T=CA1144153082CDC73c.1030+30T= (n.1030+30T=)
c.787+30T= (n.787+30T=)
c.1098+30T= (n.1098+30T=)
c.*1006+30T= (n.*1006+30T=)
n.280+30T=
n.1248+30T=
1g.193203884T>GCA2649598757CDC73c.1030+32T>G (n.1030+32T>G)
c.787+32T>G (n.787+32T>G)
c.1098+32T>G (n.1098+32T>G)
c.*1006+32T>G (n.*1006+32T>G)
n.280+32T>G
n.1248+32T>G
 gnomAD v4
1g.193203886T>ACA2697810697CDC73c.1030+34T>A (n.1030+34T>A)
c.787+34T>A (n.787+34T>A)
c.1098+34T>A (n.1098+34T>A)
c.*1006+34T>A (n.*1006+34T>A)
n.280+34T>A
n.1248+34T>A
 dbSNP
1g.193203886T>CCA2649598758CDC73c.1030+34T>C (n.1030+34T>C)
c.787+34T>C (n.787+34T>C)
c.1098+34T>C (n.1098+34T>C)
c.*1006+34T>C (n.*1006+34T>C)
n.280+34T>C
n.1248+34T>C
 gnomAD v4
1g.193203887delCA2574103657CDC73c.1030+35del (n.1030+35del)
c.787+35del (n.787+35del)
c.1098+35del (n.1098+35del)
c.*1006+35del (n.*1006+35del)
n.280+35del
n.1248+35del
1g.193203887C>ACA2649598759CDC73c.1030+35C>A (n.1030+35C>A)
c.787+35C>A (n.787+35C>A)
c.1098+35C>A (n.1098+35C>A)
c.*1006+35C>A (n.*1006+35C>A)
n.280+35C>A
n.1248+35C>A
 gnomAD v4
1g.193203887C>GCA2649598760CDC73c.1030+35C>G (n.1030+35C>G)
c.787+35C>G (n.787+35C>G)
c.1098+35C>G (n.1098+35C>G)
c.*1006+35C>G (n.*1006+35C>G)
n.280+35C>G
n.1248+35C>G
 gnomAD v4
1g.193203888A=CA1216149997CDC73c.1030+36A= (n.1030+36A=)
c.787+36A= (n.787+36A=)
c.1098+36A= (n.1098+36A=)
c.*1006+36A= (n.*1006+36A=)
n.280+36A=
n.1248+36A=
1g.193203888A>GCA1216149998CDC73c.1030+36A>G (n.1030+36A>G)
c.787+36A>G (n.787+36A>G)
c.1098+36A>G (n.1098+36A>G)
c.*1006+36A>G (n.*1006+36A>G)
n.280+36A>G
n.1248+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203889A>GCA2747147699CDC73c.1030+37A>G (n.1030+37A>G)
c.787+37A>G (n.787+37A>G)
c.1098+37A>G (n.1098+37A>G)
c.*1006+37A>G (n.*1006+37A>G)
n.280+37A>G
n.1248+37A>G
1g.193203889_193203896delinsAAAGATCGCA1216149999CDC73c.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG (n.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG)
c.787+37_787+44delinsAAAGATCG (n.787+37_787+44delinsAAAGATCG)
c.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG (n.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG)
c.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG (n.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG)
n.280+37_280+44delinsAAAGATCG
n.1248+37_1248+44delinsAAAGATCG
1g.193203890_193203896delCA528011324CDC73c.1030+38_1030+44del (n.1030+38_1030+44del)
c.787+38_787+44del (n.787+38_787+44del)
c.1098+38_1098+44del (n.1098+38_1098+44del)
c.*1006+38_*1006+44del (n.*1006+38_*1006+44del)
n.280+38_280+44del
n.1248+38_1248+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203891A>CCA2649598761CDC73c.1030+39A>C (n.1030+39A>C)
c.787+39A>C (n.787+39A>C)
c.1098+39A>C (n.1098+39A>C)
c.*1006+39A>C (n.*1006+39A>C)
n.280+39A>C
n.1248+39A>C
 gnomAD v4
1g.193203891A>GCA2649598762CDC73c.1030+39A>G (n.1030+39A>G)
c.787+39A>G (n.787+39A>G)
c.1098+39A>G (n.1098+39A>G)
c.*1006+39A>G (n.*1006+39A>G)
n.280+39A>G
n.1248+39A>G
 gnomAD v4
1g.193203892delCA2649598764CDC73c.1030+40del (n.1030+40del)
c.787+40del (n.787+40del)
c.1098+40del (n.1098+40del)
c.*1006+40del (n.*1006+40del)
n.280+40del
n.1248+40del
 gnomAD v4
1g.193203892G>ACA2649598763CDC73c.1030+40G>A (n.1030+40G>A)
c.787+40G>A (n.787+40G>A)
c.1098+40G>A (n.1098+40G>A)
c.*1006+40G>A (n.*1006+40G>A)
n.280+40G>A
n.1248+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203892G>CCA1303718CDC73c.1030+40G>C (n.1030+40G>C)
c.787+40G>C (n.787+40G>C)
c.1098+40G>C (n.1098+40G>C)
c.*1006+40G>C (n.*1006+40G>C)
n.280+40G>C
n.1248+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203892G=CA1216150000CDC73c.1030+40G= (n.1030+40G=)
c.787+40G= (n.787+40G=)
c.1098+40G= (n.1098+40G=)
c.*1006+40G= (n.*1006+40G=)
n.280+40G=
n.1248+40G=
1g.193203893A=CA1216150001CDC73c.1030+41A= (n.1030+41A=)
c.787+41A= (n.787+41A=)
c.1098+41A= (n.1098+41A=)
c.*1006+41A= (n.*1006+41A=)
n.280+41A=
n.1248+41A=
1g.193203893A>GCA1216150002CDC73c.1030+41A>G (n.1030+41A>G)
c.787+41A>G (n.787+41A>G)
c.1098+41A>G (n.1098+41A>G)
c.*1006+41A>G (n.*1006+41A>G)
n.280+41A>G
n.1248+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203893A>TCA528011326CDC73c.1030+41A>T (n.1030+41A>T)
c.787+41A>T (n.787+41A>T)
c.1098+41A>T (n.1098+41A>T)
c.*1006+41A>T (n.*1006+41A>T)
n.280+41A>T
n.1248+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203894T>GCA2574103658CDC73c.1030+42T>G (n.1030+42T>G)
c.787+42T>G (n.787+42T>G)
c.1098+42T>G (n.1098+42T>G)
c.*1006+42T>G (n.*1006+42T>G)
n.280+42T>G
n.1248+42T>G
1g.193203895C>ACA528011327CDC73c.1030+43C>A (n.1030+43C>A)
c.787+43C>A (n.787+43C>A)
c.1098+43C>A (n.1098+43C>A)
c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A)
n.280+43C>A
n.1248+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203895C=CA1216150003CDC73c.1030+43C= (n.1030+43C=)
c.787+43C= (n.787+43C=)
c.1098+43C= (n.1098+43C=)
c.*1006+43C= (n.*1006+43C=)
n.280+43C=
n.1248+43C=
1g.193203895C>TCA35097863CDC73c.1030+43C>T (n.1030+43C>T)
c.787+43C>T (n.787+43C>T)
c.1098+43C>T (n.1098+43C>T)
c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T)
n.280+43C>T
n.1248+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203896G>ACA1303719CDC73c.1030+44G>A (n.1030+44G>A)
c.787+44G>A (n.787+44G>A)
c.1098+44G>A (n.1098+44G>A)
c.*1006+44G>A (n.*1006+44G>A)
n.280+44G>A
n.1248+44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.193203896G>CCA1303720CDC73c.1030+44G>C (n.1030+44G>C)
c.787+44G>C (n.787+44G>C)
c.1098+44G>C (n.1098+44G>C)
c.*1006+44G>C (n.*1006+44G>C)
n.280+44G>C
n.1248+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203896G=CA1140917803CDC73c.1030+44G= (n.1030+44G=)
c.787+44G= (n.787+44G=)
c.1098+44G= (n.1098+44G=)
c.*1006+44G= (n.*1006+44G=)
n.280+44G=
n.1248+44G=
1g.193203896G>TCA1010623093CDC73c.1030+44G>T (n.1030+44G>T)
c.787+44G>T (n.787+44G>T)
c.1098+44G>T (n.1098+44G>T)
c.*1006+44G>T (n.*1006+44G>T)
n.280+44G>T
n.1248+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203897T>ACA1303722CDC73c.1030+45T>A (n.1030+45T>A)
c.787+45T>A (n.787+45T>A)
c.1098+45T>A (n.1098+45T>A)
c.*1006+45T>A (n.*1006+45T>A)
n.280+45T>A
n.1248+45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.193203897T=CA1216150004CDC73c.1030+45T= (n.1030+45T=)
c.787+45T= (n.787+45T=)
c.1098+45T= (n.1098+45T=)
c.*1006+45T= (n.*1006+45T=)
n.280+45T=
n.1248+45T=
1g.193203897dupCA1303721CDC73c.1030+45dup (n.1030+45dup)
c.787+45dup (n.787+45dup)
c.1098+45dup (n.1098+45dup)
c.*1006+45dup (n.*1006+45dup)
n.280+45dup
n.1248+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203898A=CA1140821639CDC73c.1030+46A= (n.1030+46A=)
c.787+46A= (n.787+46A=)
c.1098+46A= (n.1098+46A=)
c.*1006+46A= (n.*1006+46A=)
n.280+46A=
n.1248+46A=
1g.193203898A>GCA1303723CDC73c.1030+46A>G (n.1030+46A>G)
c.787+46A>G (n.787+46A>G)
c.1098+46A>G (n.1098+46A>G)
c.*1006+46A>G (n.*1006+46A>G)
n.280+46A>G
n.1248+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203900C>ACA2649598765CDC73c.1030+48C>A (n.1030+48C>A)
c.787+48C>A (n.787+48C>A)
c.1098+48C>A (n.1098+48C>A)
c.*1006+48C>A (n.*1006+48C>A)
n.280+48C>A
n.1248+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203901A=CA1216150005CDC73c.1030+49A= (n.1030+49A=)
c.787+49A= (n.787+49A=)
c.1098+49A= (n.1098+49A=)
c.*1006+49A= (n.*1006+49A=)
n.280+49A=
n.1248+49A=
1g.193203901A>CCA1303724CDC73c.1030+49A>C (n.1030+49A>C)
c.787+49A>C (n.787+49A>C)
c.1098+49A>C (n.1098+49A>C)
c.*1006+49A>C (n.*1006+49A>C)
n.280+49A>C
n.1248+49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.193203901A>GCA2574103659CDC73c.1030+49A>G (n.1030+49A>G)
c.787+49A>G (n.787+49A>G)
c.1098+49A>G (n.1098+49A>G)
c.*1006+49A>G (n.*1006+49A>G)
n.280+49A>G
n.1248+49A>G
1g.193203903T>ACA2649598766CDC73c.1030+51T>A (n.1030+51T>A)
c.787+51T>A (n.787+51T>A)
c.1098+51T>A (n.1098+51T>A)
c.*1006+51T>A (n.*1006+51T>A)
n.280+51T>A
n.1248+51T>A
 gnomAD v4
1g.193203903T>CCA2649598767CDC73c.1030+51T>C (n.1030+51T>C)
c.787+51T>C (n.787+51T>C)
c.1098+51T>C (n.1098+51T>C)
c.*1006+51T>C (n.*1006+51T>C)
n.280+51T>C
n.1248+51T>C
 gnomAD v4
1g.193203904G>ACA2649598769CDC73c.1030+52G>A (n.1030+52G>A)
c.787+52G>A (n.787+52G>A)
c.1098+52G>A (n.1098+52G>A)
c.*1006+52G>A (n.*1006+52G>A)
n.280+52G>A
n.1248+52G>A
 gnomAD v4
1g.193203904G>CCA2649598768CDC73c.1030+52G>C (n.1030+52G>C)
c.787+52G>C (n.787+52G>C)
c.1098+52G>C (n.1098+52G>C)
c.*1006+52G>C (n.*1006+52G>C)
n.280+52G>C
n.1248+52G>C
 gnomAD v4
1g.193203905C>ACA2574103660CDC73c.1030+53C>A (n.1030+53C>A)
c.787+53C>A (n.787+53C>A)
c.1098+53C>A (n.1098+53C>A)
c.*1006+53C>A (n.*1006+53C>A)
n.280+53C>A
n.1248+53C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203905C>TCA2649598770CDC73c.1030+53C>T (n.1030+53C>T)
c.787+53C>T (n.787+53C>T)
c.1098+53C>T (n.1098+53C>T)
c.*1006+53C>T (n.*1006+53C>T)
n.280+53C>T
n.1248+53C>T
 gnomAD v4
1g.193203907A=CA1216150006CDC73c.1030+55A= (n.1030+55A=)
c.787+55A= (n.787+55A=)
c.1098+55A= (n.1098+55A=)
c.*1006+55A= (n.*1006+55A=)
n.280+55A=
n.1248+55A=
1g.193203907A>CCA2649598771CDC73c.1030+55A>C (n.1030+55A>C)
c.787+55A>C (n.787+55A>C)
c.1098+55A>C (n.1098+55A>C)
c.*1006+55A>C (n.*1006+55A>C)
n.280+55A>C
n.1248+55A>C
 gnomAD v4
1g.193203907A>GCA729298485CDC73c.1030+55A>G (n.1030+55A>G)
c.787+55A>G (n.787+55A>G)
c.1098+55A>G (n.1098+55A>G)
c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G)
n.280+55A>G
n.1248+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203908G>ACA2574103661CDC73c.1030+56G>A (n.1030+56G>A)
c.787+56G>A (n.787+56G>A)
c.1098+56G>A (n.1098+56G>A)
c.*1006+56G>A (n.*1006+56G>A)
n.280+56G>A
n.1248+56G>A
1g.193203908G>CCA2649598772CDC73c.1030+56G>C (n.1030+56G>C)
c.787+56G>C (n.787+56G>C)
c.1098+56G>C (n.1098+56G>C)
c.*1006+56G>C (n.*1006+56G>C)
n.280+56G>C
n.1248+56G>C
 gnomAD v4
1g.193203913delCA2649598773CDC73c.1030+61del (n.1030+61del)
c.787+61del (n.787+61del)
c.1098+61del (n.1098+61del)
c.*1006+61del (n.*1006+61del)
n.280+61del
n.1248+61del
 gnomAD v4
1g.193203910T>CCA729298487CDC73c.1030+58T>C (n.1030+58T>C)
c.787+58T>C (n.787+58T>C)
c.1098+58T>C (n.1098+58T>C)
c.*1006+58T>C (n.*1006+58T>C)
n.280+58T>C
n.1248+58T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203910T=CA1216150007CDC73c.1030+58T= (n.1030+58T=)
c.787+58T= (n.787+58T=)
c.1098+58T= (n.1098+58T=)
c.*1006+58T= (n.*1006+58T=)
n.280+58T=
n.1248+58T=
1g.193203911T>ACA2649598774CDC73c.1030+59T>A (n.1030+59T>A)
c.787+59T>A (n.787+59T>A)
c.1098+59T>A (n.1098+59T>A)
c.*1006+59T>A (n.*1006+59T>A)
n.280+59T>A
n.1248+59T>A
 gnomAD v4
1g.193203914A>GCA2574103662CDC73c.1030+62A>G (n.1030+62A>G)
c.787+62A>G (n.787+62A>G)
c.1098+62A>G (n.1098+62A>G)
c.*1006+62A>G (n.*1006+62A>G)
n.280+62A>G
n.1248+62A>G
1g.193203917A=CA1216150008CDC73c.1030+65A= (n.1030+65A=)
c.787+65A= (n.787+65A=)
c.1098+65A= (n.1098+65A=)
c.*1006+65A= (n.*1006+65A=)
n.280+65A=
n.1248+65A=
1g.193203917A>GCA729298495CDC73c.1030+65A>G (n.1030+65A>G)
c.787+65A>G (n.787+65A>G)
c.1098+65A>G (n.1098+65A>G)
c.*1006+65A>G (n.*1006+65A>G)
n.280+65A>G
n.1248+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203918T>CCA35097864CDC73c.1030+66T>C (n.1030+66T>C)
c.787+66T>C (n.787+66T>C)
c.1098+66T>C (n.1098+66T>C)
c.*1006+66T>C (n.*1006+66T>C)
n.280+66T>C
n.1248+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203918T=CA1144104475CDC73c.1030+66T= (n.1030+66T=)
c.787+66T= (n.787+66T=)
c.1098+66T= (n.1098+66T=)
c.*1006+66T= (n.*1006+66T=)
n.280+66T=
n.1248+66T=
1g.193203919G>ACA2649598775CDC73c.1030+67G>A (n.1030+67G>A)
c.787+67G>A (n.787+67G>A)
c.1098+67G>A (n.1098+67G>A)
c.*1006+67G>A (n.*1006+67G>A)
n.280+67G>A
n.1248+67G>A
 gnomAD v4
1g.193203920C>ACA2574103663CDC73c.1030+68C>A (n.1030+68C>A)
c.787+68C>A (n.787+68C>A)
c.1098+68C>A (n.1098+68C>A)
c.*1006+68C>A (n.*1006+68C>A)
n.280+68C>A
n.1248+68C>A
 gnomAD v4
1g.193203920C=CA1216150009CDC73c.1030+68C= (n.1030+68C=)
c.787+68C= (n.787+68C=)
c.1098+68C= (n.1098+68C=)
c.*1006+68C= (n.*1006+68C=)
n.280+68C=
n.1248+68C=
1g.193203920C>TCA35097865CDC73c.1030+68C>T (n.1030+68C>T)
c.787+68C>T (n.787+68C>T)
c.1098+68C>T (n.1098+68C>T)
c.*1006+68C>T (n.*1006+68C>T)
n.280+68C>T
n.1248+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203921G>ACA35097866CDC73c.1030+69G>A (n.1030+69G>A)
c.787+69G>A (n.787+69G>A)
c.1098+69G>A (n.1098+69G>A)
c.*1006+69G>A (n.*1006+69G>A)
n.280+69G>A
n.1248+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203921G>CCA2649598777CDC73c.1030+69G>C (n.1030+69G>C)
c.787+69G>C (n.787+69G>C)
c.1098+69G>C (n.1098+69G>C)
c.*1006+69G>C (n.*1006+69G>C)
n.280+69G>C
n.1248+69G>C
 gnomAD v4
1g.193203921G=CA1141212070CDC73c.1030+69G= (n.1030+69G=)
c.787+69G= (n.787+69G=)
c.1098+69G= (n.1098+69G=)
c.*1006+69G= (n.*1006+69G=)
n.280+69G=
n.1248+69G=
1g.193203921G>TCA2649598776CDC73c.1030+69G>T (n.1030+69G>T)
c.787+69G>T (n.787+69G>T)
c.1098+69G>T (n.1098+69G>T)
c.*1006+69G>T (n.*1006+69G>T)
n.280+69G>T
n.1248+69G>T
 gnomAD v4
1g.193203922_193203925delinsTATACA1216150010CDC73c.1030+70_1030+73delinsTATA (n.1030+70_1030+73delinsTATA)
c.787+70_787+73delinsTATA (n.787+70_787+73delinsTATA)
c.1098+70_1098+73delinsTATA (n.1098+70_1098+73delinsTATA)
c.*1006+70_*1006+73delinsTATA (n.*1006+70_*1006+73delinsTATA)
n.280+70_280+73delinsTATA
n.1248+70_1248+73delinsTATA
1g.193203923A>GCA646166387CDC73c.1030+71A>G (n.1030+71A>G)
c.787+71A>G (n.787+71A>G)
c.1098+71A>G (n.1098+71A>G)
c.*1006+71A>G (n.*1006+71A>G)
n.280+71A>G
n.1248+71A>G
 dbSNP COSMIC
1g.193203925_193203927delCA1216150011CDC73c.1030+73_1030+75del (n.1030+73_1030+75del)
c.787+73_787+75del (n.787+73_787+75del)
c.1098+73_1098+75del (n.1098+73_1098+75del)
c.*1006+73_*1006+75del (n.*1006+73_*1006+75del)
n.280+73_280+75del
n.1248+73_1248+75del
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203924T>CCA729298500CDC73c.1030+72T>C (n.1030+72T>C)
c.787+72T>C (n.787+72T>C)
c.1098+72T>C (n.1098+72T>C)
c.*1006+72T>C (n.*1006+72T>C)
n.280+72T>C
n.1248+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203924T=CA1216150012CDC73c.1030+72T= (n.1030+72T=)
c.787+72T= (n.787+72T=)
c.1098+72T= (n.1098+72T=)
c.*1006+72T= (n.*1006+72T=)
n.280+72T=
n.1248+72T=
1g.193203927T>ACA2574103664CDC73c.1030+75T>A (n.1030+75T>A)
c.787+75T>A (n.787+75T>A)
c.1098+75T>A (n.1098+75T>A)
c.*1006+75T>A (n.*1006+75T>A)
n.280+75T>A
n.1248+75T>A
1g.193203927T>CCA2649598778CDC73c.1030+75T>C (n.1030+75T>C)
c.787+75T>C (n.787+75T>C)
c.1098+75T>C (n.1098+75T>C)
c.*1006+75T>C (n.*1006+75T>C)
n.280+75T>C
n.1248+75T>C
 gnomAD v4
1g.193203928G>ACA35097867CDC73c.1030+76G>A (n.1030+76G>A)
c.787+76G>A (n.787+76G>A)
c.1098+76G>A (n.1098+76G>A)
c.*1006+76G>A (n.*1006+76G>A)
n.280+76G>A
n.1248+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203928G>CCA1216150013CDC73c.1030+76G>C (n.1030+76G>C)
c.787+76G>C (n.787+76G>C)
c.1098+76G>C (n.1098+76G>C)
c.*1006+76G>C (n.*1006+76G>C)
n.280+76G>C
n.1248+76G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203928G=CA1145554733CDC73c.1030+76G= (n.1030+76G=)
c.787+76G= (n.787+76G=)
c.1098+76G= (n.1098+76G=)
c.*1006+76G= (n.*1006+76G=)
n.280+76G=
n.1248+76G=
1g.193203929C>ACA2574103665CDC73c.1030+77C>A (n.1030+77C>A)
c.787+77C>A (n.787+77C>A)
c.1098+77C>A (n.1098+77C>A)
c.*1006+77C>A (n.*1006+77C>A)
n.280+77C>A
n.1248+77C>A
 gnomAD v4
1g.193203929C=CA1216150014CDC73c.1030+77C= (n.1030+77C=)
c.787+77C= (n.787+77C=)
c.1098+77C= (n.1098+77C=)
c.*1006+77C= (n.*1006+77C=)
n.280+77C=
n.1248+77C=
1g.193203929C>GCA35097868CDC73c.1030+77C>G (n.1030+77C>G)
c.787+77C>G (n.787+77C>G)
c.1098+77C>G (n.1098+77C>G)
c.*1006+77C>G (n.*1006+77C>G)
n.280+77C>G
n.1248+77C>G
 dbSNP
1g.193203929C>TCA35097869CDC73c.1030+77C>T (n.1030+77C>T)
c.787+77C>T (n.787+77C>T)
c.1098+77C>T (n.1098+77C>T)
c.*1006+77C>T (n.*1006+77C>T)
n.280+77C>T
n.1248+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203931T>GCA35097870CDC73c.1030+79T>G (n.1030+79T>G)
c.787+79T>G (n.787+79T>G)
c.1098+79T>G (n.1098+79T>G)
c.*1006+79T>G (n.*1006+79T>G)
n.280+79T>G
n.1248+79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203931T=CA1216150015CDC73c.1030+79T= (n.1030+79T=)
c.787+79T= (n.787+79T=)
c.1098+79T= (n.1098+79T=)
c.*1006+79T= (n.*1006+79T=)
n.280+79T=
n.1248+79T=

Number of alleles fetched