Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176655C>A | CA410636540 | SLC25A1 | c.670G>T (p.Gly224Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) n.812G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) n.721G>T n.594G>T | |
22 | g.19176655C>G | CA410636533 | SLC25A1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.812G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) n.721G>C n.594G>C | |
22 | g.19176655C>T | CA410636537 | SLC25A1 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) n.812G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) n.721G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176656A= | CA2395758319 | SLC25A1 | c.669T= (p.Thr223=) c.360T= (p.Thr120=) n.811T= c.690T= (p.Thr230=) n.720T= n.593T= | |
22 | g.19176656A>C | CA513188405 | SLC25A1 | c.669T>G (p.Thr223=) c.360T>G (p.Thr120=) n.811T>G c.690T>G (p.Thr230=) n.720T>G n.593T>G | |
22 | g.19176656A>G | CA321344303 | SLC25A1 | c.669T>C (p.Thr223=) c.360T>C (p.Thr120=) n.811T>C c.690T>C (p.Thr230=) n.720T>C n.593T>C | dbSNP |
22 | g.19176656A>T | CA513188407 | SLC25A1 | c.669T>A (p.Thr223=) c.360T>A (p.Thr120=) n.811T>A c.690T>A (p.Thr230=) n.720T>A n.593T>A | |
22 | g.19176657G>A | CA10097341 | SLC25A1 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.810C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.719C>T n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176657G>C | CA410636556 | SLC25A1 | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.810C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.719C>G n.592C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176657G= | CA2395758320 | SLC25A1 | c.668C= (p.Thr223=) c.359C= (p.Thr120=) n.810C= c.689C= (p.Thr230=) n.719C= n.592C= | |
22 | g.19176657G>T | CA410636561 | SLC25A1 | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.810C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.719C>A n.592C>A | |
22 | g.19176658T>A | CA410636565 | SLC25A1 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.809A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.718A>T n.591A>T | |
22 | g.19176658T>C | CA410636569 | SLC25A1 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.809A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.718A>G n.591A>G | |
22 | g.19176658T>G | CA410636577 | SLC25A1 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.809A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.718A>C n.591A>C | |
22 | g.19176659G>A | CA513188411 | SLC25A1 | c.666C>T (p.Ile222=) c.357C>T (p.Ile119=) n.808C>T c.687C>T (p.Ile229=) n.717C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176659G>C | CA410636581 | SLC25A1 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.808C>G c.687C>G (p.Ile229Met) n.717C>G n.590C>G | |
22 | g.19176659G>T | CA513188410 | SLC25A1 | c.666C>A (p.Ile222=) c.357C>A (p.Ile119=) n.808C>A c.687C>A (p.Ile229=) n.717C>A n.590C>A | |
22 | g.19176659_19176668delinsGATCAGAGGG | CA2395758321 | SLC25A1 | c.657_666delinsCCCTCTGATC (p.Asn219=) c.348_357delinsCCCTCTGATC (p.Asn116=) n.799_808delinsCCCTCTGATC c.678_687delinsCCCTCTGATC (p.Asn226=) n.708_717delinsCCCTCTGATC n.581_590delinsCCCTCTGATC | |
22 | g.19176660A>C | CA410636584 | SLC25A1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.807T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.716T>G n.589T>G | |
22 | g.19176660A>G | CA410636588 | SLC25A1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.807T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.716T>C n.589T>C | |
22 | g.19176660A>T | CA410636595 | SLC25A1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.807T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.716T>A n.589T>A | |
22 | g.19176660_19176668delinsGAGGTC | CA16621035 | SLC25A1 | c.657_665delinsGACCTC (p.Asn219_Ile222delinsLysThrSer) c.348_356delinsGACCTC (p.Asn116_Ile119delinsLysThrSer) n.799_807delinsGACCTC c.678_686delinsGACCTC (p.Asn226_Ile229delinsLysThrSer) n.708_716delinsGACCTC n.581_589delinsGACCTC | ClinVar dbSNP |
22 | g.19176660_19176669delinsATCAGAGGGT | CA2395758322 | SLC25A1 | c.656_665delinsACCCTCTGAT (p.Asn219=) c.347_356delinsACCCTCTGAT (p.Asn116=) n.798_807delinsACCCTCTGAT c.677_686delinsACCCTCTGAT (p.Asn226=) n.707_716delinsACCCTCTGAT n.580_589delinsACCCTCTGAT | |
22 | g.19176661T>A | CA410636600 | SLC25A1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.806A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.715A>T n.588A>T | |
22 | g.19176661T>C | CA410636597 | SLC25A1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.806A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.715A>G n.588A>G | |
22 | g.19176661T>G | CA410636598 | SLC25A1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.806A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.715A>C n.588A>C | |
22 | g.19176664_19176672del | CA751416560 | SLC25A1 | c.656_664del (p.Asn219_Leu221del) c.347_355del (p.Asn116_Leu118del) n.798_806del c.677_685del (p.Asn226_Leu228del) n.707_715del n.580_588del | dbSNP |
22 | g.19176662C>A | CA513188415 | SLC25A1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.354G>T (p.Leu118=) n.805G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.714G>T n.587G>T | |
22 | g.19176662C= | CA2395758323 | SLC25A1 | c.663G= (p.Leu221=) c.354G= (p.Leu118=) n.805G= c.684G= (p.Leu228=) n.714G= n.587G= | |
22 | g.19176662C>G | CA513188416 | SLC25A1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.354G>C (p.Leu118=) n.805G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.714G>C n.587G>C | |
22 | g.19176662C>T | CA321344320 | SLC25A1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.354G>A (p.Leu118=) n.805G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.714G>A n.587G>A | dbSNP |
22 | g.19176663A>C | CA410636613 | SLC25A1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.804T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.713T>G n.586T>G | |
22 | g.19176663A>G | CA410636614 | SLC25A1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.804T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.713T>C n.586T>C | |
22 | g.19176663A>T | CA410636615 | SLC25A1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.804T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.713T>A n.586T>A | |
22 | g.19176664G>A | CA513188417 | SLC25A1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.352C>T (p.Leu118=) n.803C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.712C>T n.585C>T | ClinVar |
22 | g.19176664G>C | CA410636617 | SLC25A1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.803C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.712C>G n.585C>G | |
22 | g.19176664G>T | CA410636620 | SLC25A1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.803C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.712C>A n.585C>A | |
22 | g.19176665A= | CA2395758324 | SLC25A1 | c.660T= (p.Pro220=) c.351T= (p.Pro117=) n.802T= c.681T= (p.Pro227=) n.711T= n.584T= | |
22 | g.19176665A>C | CA513188418 | SLC25A1 | c.660T>G (p.Pro220=) c.351T>G (p.Pro117=) n.802T>G c.681T>G (p.Pro227=) n.711T>G n.584T>G | |
22 | g.19176665A>G | CA513188419 | SLC25A1 | c.660T>C (p.Pro220=) c.351T>C (p.Pro117=) n.802T>C c.681T>C (p.Pro227=) n.711T>C n.584T>C | dbSNP |
22 | g.19176665A>T | CA513188421 | SLC25A1 | c.660T>A (p.Pro220=) c.351T>A (p.Pro117=) n.802T>A c.681T>A (p.Pro227=) n.711T>A n.584T>A | |
22 | g.19176666G>A | CA410636624 | SLC25A1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.801C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.710C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176666G>C | CA410636630 | SLC25A1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.801C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.710C>G n.583C>G | |
22 | g.19176666G>T | CA410636633 | SLC25A1 | c.659C>A (p.Pro220His) c.350C>A (p.Pro117His) n.801C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.710C>A n.583C>A | |
22 | g.19176667G>A | CA410636637 | SLC25A1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.804C>T n.800C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.709C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176667G>C | CA410636638 | SLC25A1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.804C>G n.800C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.709C>G n.582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176667G= | CA2395758325 | SLC25A1 | c.658C= (p.Pro220=) c.349C= (p.Pro117=) n.804C= n.800C= c.679C= (p.Pro227=) n.709C= n.582C= | |
22 | g.19176667G>T | CA410636641 | SLC25A1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.804C>A n.800C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.709C>A n.582C>A | |
22 | g.19176668G>A | CA513188424 | SLC25A1 | c.657C>T (p.Asn219=) c.348C>T (p.Asn116=) n.803C>T n.799C>T c.678C>T (p.Asn226=) n.708C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176668G>C | CA410636643 | SLC25A1 | c.657C>G (p.Asn219Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) n.803C>G n.799C>G c.678C>G (p.Asn226Lys) n.708C>G n.581C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176668G= | CA2395758326 | SLC25A1 | c.657C= (p.Asn219=) c.348C= (p.Asn116=) n.803C= n.799C= c.678C= (p.Asn226=) n.708C= n.581C= | |
22 | g.19176668G>T | CA410636646 | SLC25A1 | c.657C>A (p.Asn219Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) n.803C>A n.799C>A c.678C>A (p.Asn226Lys) n.708C>A n.581C>A | |
22 | g.19176669T>A | CA410636650 | SLC25A1 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.802A>T n.798A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) n.707A>T n.580A>T | |
22 | g.19176669T>C | CA410636652 | SLC25A1 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.802A>G n.798A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) n.707A>G n.580A>G | |
22 | g.19176669T>G | CA410636654 | SLC25A1 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.802A>C n.798A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) n.707A>C n.580A>C | dbSNP |
22 | g.19176669T= | CA2395758327 | SLC25A1 | c.656A= (p.Asn219=) c.347A= (p.Asn116=) n.802A= n.798A= c.677A= (p.Asn226=) n.707A= n.580A= | |
22 | g.19176670T>A | CA410636658 | SLC25A1 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.801A>T n.797A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.706A>T n.579A>T | |
22 | g.19176670T>C | CA410636660 | SLC25A1 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.801A>G n.797A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) n.706A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176670T>G | CA410636662 | SLC25A1 | c.655A>C (p.Asn219His) c.346A>C (p.Asn116His) n.801A>C n.797A>C c.676A>C (p.Asn226His) n.706A>C n.579A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176671_19176678del | CA2695230360 | SLC25A1 | c.648_655del (p.Met218SerfsTer25) c.339_346del (p.Met115SerfsTer25) n.794_801del n.790_797del c.669_676del (p.Met225SerfsTer25) n.699_706del n.572_579del | |
22 | g.19176671C>A | CA410636664 | SLC25A1 | c.654G>T (p.Met218Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.800G>T n.796G>T c.675G>T (p.Met225Ile) n.705G>T n.578G>T | |
22 | g.19176671C= | CA2395758328 | SLC25A1 | c.654G= (p.Met218=) c.345G= (p.Met115=) n.800G= n.796G= c.675G= (p.Met225=) n.705G= n.578G= | |
22 | g.19176671C>G | CA410636666 | SLC25A1 | c.654G>C (p.Met218Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.800G>C n.796G>C c.675G>C (p.Met225Ile) n.705G>C n.578G>C | |
22 | g.19176671C>T | CA10097342 | SLC25A1 | c.654G>A (p.Met218Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.800G>A n.796G>A c.675G>A (p.Met225Ile) n.705G>A n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176672A= | CA2395758329 | SLC25A1 | c.653T= (p.Met218=) c.344T= (p.Met115=) n.799T= n.795T= c.674T= (p.Met225=) n.704T= n.577T= | |
22 | g.19176672A>C | CA410636669 | SLC25A1 | c.653T>G (p.Met218Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.799T>G n.795T>G c.674T>G (p.Met225Arg) n.704T>G n.577T>G | |
22 | g.19176672A>G | CA10097343 | SLC25A1 | c.653T>C (p.Met218Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.799T>C n.795T>C c.674T>C (p.Met225Thr) n.704T>C n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176672A>T | CA410636674 | SLC25A1 | c.653T>A (p.Met218Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) n.799T>A n.795T>A c.674T>A (p.Met225Lys) n.704T>A n.577T>A | |
22 | g.19176673T>A | CA410636681 | SLC25A1 | c.652A>T (p.Met218Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) n.798A>T n.794A>T c.673A>T (p.Met225Leu) n.703A>T n.576A>T | |
22 | g.19176673T>C | CA10097344 | SLC25A1 | c.652A>G (p.Met218Val) c.343A>G (p.Met115Val) n.798A>G n.794A>G c.673A>G (p.Met225Val) n.703A>G n.576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176673T>G | CA410636678 | SLC25A1 | c.652A>C (p.Met218Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) n.798A>C n.794A>C c.673A>C (p.Met225Leu) n.703A>C n.576A>C | |
22 | g.19176673T= | CA2395758330 | SLC25A1 | c.652A= (p.Met218=) c.343A= (p.Met115=) n.798A= n.794A= c.673A= (p.Met225=) n.703A= n.576A= | |
22 | g.19176674G>A | CA513188427 | SLC25A1 | c.651C>T (p.Pro217=) c.342C>T (p.Pro114=) n.797C>T n.793C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.702C>T n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176674G>C | CA513188428 | SLC25A1 | c.651C>G (p.Pro217=) c.342C>G (p.Pro114=) n.797C>G n.793C>G c.672C>G (p.Pro224=) n.702C>G n.575C>G | |
22 | g.19176674G= | CA2395758331 | SLC25A1 | c.651C= (p.Pro217=) c.342C= (p.Pro114=) n.797C= n.793C= c.672C= (p.Pro224=) n.702C= n.575C= | |
22 | g.19176674G>T | CA513188430 | SLC25A1 | c.651C>A (p.Pro217=) c.342C>A (p.Pro114=) n.797C>A n.793C>A c.672C>A (p.Pro224=) n.702C>A n.575C>A | |
22 | g.19176675G>A | CA410636691 | SLC25A1 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.796C>T n.792C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.701C>T n.574C>T | |
22 | g.19176675G>C | CA410636696 | SLC25A1 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.796C>G n.792C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.701C>G n.574C>G | |
22 | g.19176675G>T | CA410636697 | SLC25A1 | c.650C>A (p.Pro217His) c.341C>A (p.Pro114His) n.796C>A n.792C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.701C>A n.574C>A | |
22 | g.19176676G>A | CA10097345 | SLC25A1 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.795C>T n.791C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.700C>T n.573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176676G>C | CA410636700 | SLC25A1 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.795C>G n.791C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.700C>G n.573C>G | |
22 | g.19176676G= | CA2395758332 | SLC25A1 | c.649C= (p.Pro217=) c.340C= (p.Pro114=) n.795C= n.791C= c.670C= (p.Pro224=) n.700C= n.573C= | |
22 | g.19176676G>T | CA410636701 | SLC25A1 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.795C>A n.791C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.700C>A n.573C>A | |
22 | g.19176677C>A | CA410636702 | SLC25A1 | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.794G>T n.790G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) n.699G>T n.572G>T | |
22 | g.19176677C>G | CA410636703 | SLC25A1 | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.794G>C n.790G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) n.699G>C n.572G>C | |
22 | g.19176677C>T | CA513188432 | SLC25A1 | c.648G>A (p.Lys216=) c.339G>A (p.Lys113=) n.794G>A n.790G>A c.669G>A (p.Lys223=) n.699G>A n.572G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176678T>A | CA410636705 | SLC25A1 | c.647A>T (p.Lys216Met) c.338A>T (p.Lys113Met) n.793A>T n.789A>T c.668A>T (p.Lys223Met) n.698A>T n.571A>T | |
22 | g.19176678T>C | CA410636707 | SLC25A1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.793A>G n.789A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.698A>G n.571A>G | |
22 | g.19176678T>G | CA410636709 | SLC25A1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.793A>C n.789A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.698A>C n.571A>C | |
22 | g.19176679T>A | CA410636712 | SLC25A1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.792A>T n.788A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.697A>T n.570A>T | |
22 | g.19176679T>C | CA410636714 | SLC25A1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.792A>G n.788A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.697A>G n.570A>G | |
22 | g.19176679T>G | CA410636716 | SLC25A1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.792A>C n.788A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.697A>C n.570A>C | COSMIC |
22 | g.19176680G>A | CA513188436 | SLC25A1 | c.645C>T (p.Asn215=) c.336C>T (p.Asn112=) n.791C>T n.787C>T c.666C>T (p.Asn222=) n.696C>T n.569C>T | |
22 | g.19176680G>C | CA410636723 | SLC25A1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) n.791C>G n.787C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) n.696C>G n.569C>G | |
22 | g.19176680G>T | CA410636721 | SLC25A1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) n.791C>A n.787C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) n.696C>A n.569C>A | |
22 | g.19176681T>A | CA410636727 | SLC25A1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.790A>T n.786A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) n.695A>T n.568A>T | |
22 | g.19176681T>C | CA410636730 | SLC25A1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.790A>G n.786A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) n.695A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176681T>G | CA410636729 | SLC25A1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.790A>C n.786A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) n.695A>C n.568A>C | |
22 | g.19176681T= | CA2395758333 | SLC25A1 | c.644A= (p.Asn215=) c.335A= (p.Asn112=) n.790A= n.786A= c.665A= (p.Asn222=) n.695A= n.568A= | |
22 | g.19176682T>A | CA410636731 | SLC25A1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.789A>T n.785A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.694A>T n.567A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176682T>C | CA10097346 | SLC25A1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.789A>G n.785A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) n.694A>G n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176682T>G | CA410636732 | SLC25A1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.334A>C (p.Asn112His) n.789A>C n.785A>C c.664A>C (p.Asn222His) n.694A>C n.567A>C | dbSNP |
22 | g.19176682T= | CA2395758334 | SLC25A1 | c.643A= (p.Asn215=) c.334A= (p.Asn112=) n.789A= n.785A= c.664A= (p.Asn222=) n.694A= n.567A= | |
22 | g.19176682_19176691delinsTGGGGTTGTC | CA2395758335 | SLC25A1 | c.634_643delinsGACAACCCCA (p.Asp212=) c.325_334delinsGACAACCCCA (p.Asp109=) n.780_789delinsGACAACCCCA n.776_785delinsGACAACCCCA c.655_664delinsGACAACCCCA (p.Asp219=) n.685_694delinsGACAACCCCA n.558_567delinsGACAACCCCA | |
22 | g.19176683G>A | CA513188438 | SLC25A1 | c.642C>T (p.Pro214=) c.333C>T (p.Pro111=) n.788C>T n.784C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.693C>T n.566C>T | |
22 | g.19176683G>C | CA513188441 | SLC25A1 | c.642C>G (p.Pro214=) c.333C>G (p.Pro111=) n.788C>G n.784C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.693C>G n.566C>G | |
22 | g.19176683G>T | CA513188442 | SLC25A1 | c.642C>A (p.Pro214=) c.333C>A (p.Pro111=) n.788C>A n.784C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.693C>A n.566C>A | |
22 | g.19176683_19176691del | CA2395758336 | SLC25A1 | c.634_642del (p.Asp212_Pro214del) c.325_333del (p.Asp109_Pro111del) n.780_788del n.776_784del c.655_663del (p.Asp219_Pro221del) n.685_693del n.558_566del | dbSNP |
22 | g.19176684G>A | CA410636735 | SLC25A1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.787C>T n.783C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.692C>T n.565C>T | |
22 | g.19176684G>C | CA410636738 | SLC25A1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.787C>G n.783C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.692C>G n.565C>G | |
22 | g.19176684G>T | CA410636740 | SLC25A1 | c.641C>A (p.Pro214His) c.332C>A (p.Pro111His) n.787C>A n.783C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.692C>A n.565C>A | |
22 | g.19176685G>A | CA410636748 | SLC25A1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.786C>T n.782C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.691C>T n.564C>T | |
22 | g.19176685G>C | CA410636750 | SLC25A1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.786C>G n.782C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.691C>G n.564C>G | |
22 | g.19176685G>T | CA410636755 | SLC25A1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.786C>A n.782C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.691C>A n.564C>A | |
22 | g.19176686G>A | CA513188443 | SLC25A1 | c.639C>T (p.Asn213=) c.330C>T (p.Asn110=) n.785C>T n.781C>T c.660C>T (p.Asn220=) n.690C>T n.563C>T | |
22 | g.19176686G>C | CA410636769 | SLC25A1 | c.639C>G (p.Asn213Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) n.785C>G n.781C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) n.690C>G n.563C>G | |
22 | g.19176686G>T | CA410636771 | SLC25A1 | c.639C>A (p.Asn213Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) n.785C>A n.781C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) n.690C>A n.563C>A | |
22 | g.19176687T>A | CA410636773 | SLC25A1 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.784A>T n.780A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.689A>T n.562A>T | |
22 | g.19176687T>C | CA410636774 | SLC25A1 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.784A>G n.780A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.689A>G n.562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176687T>G | CA410636779 | SLC25A1 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.784A>C n.780A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.689A>C n.562A>C | dbSNP |
22 | g.19176687T= | CA2395758337 | SLC25A1 | c.638A= (p.Asn213=) c.329A= (p.Asn110=) n.784A= n.780A= c.659A= (p.Asn220=) n.689A= n.562A= | |
22 | g.19176688T>A | CA410636784 | SLC25A1 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.783A>T n.779A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.688A>T n.561A>T | |
22 | g.19176688T>C | CA410636781 | SLC25A1 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.783A>G n.779A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.688A>G n.561A>G | |
22 | g.19176688T>G | CA410636780 | SLC25A1 | c.637A>C (p.Asn213His) c.328A>C (p.Asn110His) n.783A>C n.779A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.688A>C n.561A>C | |
22 | g.19176689G>A | CA513188444 | SLC25A1 | c.636C>T (p.Asp212=) c.327C>T (p.Asp109=) n.782C>T n.778C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.687C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176689G>C | CA410636797 | SLC25A1 | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.782C>G n.778C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.687C>G n.560C>G | |
22 | g.19176689G= | CA2395758338 | SLC25A1 | c.636C= (p.Asp212=) c.327C= (p.Asp109=) n.782C= n.778C= c.657C= (p.Asp219=) n.687C= n.560C= | |
22 | g.19176689G>T | CA410636801 | SLC25A1 | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.782C>A n.778C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.687C>A n.560C>A | |
22 | g.19176690T>A | CA410636805 | SLC25A1 | c.635A>T (p.Asp212Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.781A>T n.777A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.686A>T n.559A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176690T>C | CA410636809 | SLC25A1 | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.781A>G n.777A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.686A>G n.559A>G | |
22 | g.19176690T>G | CA410636813 | SLC25A1 | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.781A>C n.777A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.686A>C n.559A>C | |
22 | g.19176691C>A | CA410636820 | SLC25A1 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.780G>T n.776G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.685G>T n.558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176691C= | CA2395758339 | SLC25A1 | c.634G= (p.Asp212=) c.325G= (p.Asp109=) n.780G= n.776G= c.655G= (p.Asp219=) n.685G= n.558G= | |
22 | g.19176691C>G | CA410636823 | SLC25A1 | c.634G>C (p.Asp212His) c.325G>C (p.Asp109His) n.780G>C n.776G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.685G>C n.558G>C | |
22 | g.19176691C>T | CA410636830 | SLC25A1 | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.780G>A n.776G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.685G>A n.558G>A | dbSNP |
22 | g.19176694del | CA2655261461 | SLC25A1 | c.634del c.325del n.780del n.776del c.655del n.685del n.558del | gnomAD v4 |
22 | g.19176692C>A | CA513188446 | SLC25A1 | c.633G>T (p.Gly211=) c.324G>T (p.Gly108=) n.779G>T n.775G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.684G>T n.557G>T | |
22 | g.19176692C= | CA2395758340 | SLC25A1 | c.633G= (p.Gly211=) c.324G= (p.Gly108=) n.779G= n.775G= c.654G= (p.Gly218=) n.684G= n.557G= | |
22 | g.19176692C>G | CA513188447 | SLC25A1 | c.633G>C (p.Gly211=) c.324G>C (p.Gly108=) n.779G>C n.775G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.684G>C n.557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176692C>T | CA513188448 | SLC25A1 | c.633G>A (p.Gly211=) c.324G>A (p.Gly108=) n.779G>A n.775G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.684G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176693C>A | CA410636834 | SLC25A1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.778G>T n.774G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.683G>T n.556G>T | |
22 | g.19176693C= | CA2395758341 | SLC25A1 | c.632G= (p.Gly211=) c.323G= (p.Gly108=) n.778G= n.774G= c.653G= (p.Gly218=) n.683G= n.556G= | |
22 | g.19176693C>G | CA410636837 | SLC25A1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.778G>C n.774G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.683G>C n.556G>C | |
22 | g.19176693C>T | CA321344345 | SLC25A1 | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.778G>A n.774G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.683G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.19176694C>A | CA410636844 | SLC25A1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.778-1G>T n.774-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) n.683-1G>T n.556-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176694C= | CA2395758342 | SLC25A1 | c.632-1G= (n.632-1G=) c.323-1G= (n.323-1G=) n.778-1G= n.774-1G= c.653-1G= (n.653-1G=) n.683-1G= n.556-1G= | |
22 | g.19176694C>G | CA410636841 | SLC25A1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.778-1G>C n.774-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) n.683-1G>C n.556-1G>C | |
22 | g.19176694C>T | CA410636838 | SLC25A1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.778-1G>A n.774-1G>A c.653-1G>A (n.653-1G>A) n.683-1G>A n.556-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176695del | CA2577643033 | SLC25A1 | c.632-2del (n.632-2del) c.323-2del (n.323-2del) n.778-2del n.774-2del c.653-2del (n.653-2del) n.683-2del n.556-2del | |
22 | g.19176695T>A | CA410636849 | SLC25A1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.778-2A>T n.774-2A>T c.653-2A>T (n.653-2A>T) n.683-2A>T n.556-2A>T | |
22 | g.19176695T>C | CA410636850 | SLC25A1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.778-2A>G n.774-2A>G c.653-2A>G (n.653-2A>G) n.683-2A>G n.556-2A>G | |
22 | g.19176695T>G | CA410636853 | SLC25A1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.778-2A>C n.774-2A>C c.653-2A>C (n.653-2A>C) n.683-2A>C n.556-2A>C | |
22 | g.19176695_19176696insC | CA2655261462 | SLC25A1 | c.632-3_632-2insG (n.632-3_632-2insG) c.323-3_323-2insG (n.323-3_323-2insG) n.778-3_778-2insG n.774-3_774-2insG c.653-3_653-2insG (n.653-3_653-2insG) n.683-3_683-2insG n.556-3_556-2insG | gnomAD v4 |
22 | g.19176695_19176696insCGGTACCAGTTGCGCAGGGAGGTCATGAC | CA2655261463 | SLC25A1 | c.632-3_632-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.632-3_632-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) c.323-3_323-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.323-3_323-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) n.778-3_778-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG n.774-3_774-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG c.653-3_653-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.653-3_653-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) n.683-3_683-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG n.556-3_556-2insGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG | gnomAD v4 |
22 | g.19176695_19176696insCGGTACCAGTTGCGCAGGGAGGTCATGACGAAGAAGC | CA2589490467 | SLC25A1 | c.632-3_632-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.632-3_632-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) c.323-3_323-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.323-3_323-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) n.778-3_778-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG n.774-3_774-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG c.653-3_653-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG (n.653-3_653-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG) n.683-3_683-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG n.556-3_556-2insGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCGCAACTGGTACCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176696G>A | CA10097347 | SLC25A1 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.323-3C>T (n.323-3C>T) n.778-3C>T n.774-3C>T c.653-3C>T (n.653-3C>T) n.683-3C>T n.556-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176696G= | CA2395758343 | SLC25A1 | c.632-3C= (n.632-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) n.778-3C= n.774-3C= c.653-3C= (n.653-3C=) n.683-3C= n.556-3C= | |
22 | g.19176696G>T | CA2655261464 | SLC25A1 | c.632-3C>A (n.632-3C>A) c.323-3C>A (n.323-3C>A) n.778-3C>A n.774-3C>A c.653-3C>A (n.653-3C>A) n.683-3C>A n.556-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176697G>A | CA638503322 | SLC25A1 | c.632-4C>T (n.632-4C>T) c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.778-4C>T n.774-4C>T c.653-4C>T (n.653-4C>T) n.683-4C>T n.556-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176697G= | CA2395758344 | SLC25A1 | c.632-4C= (n.632-4C=) c.323-4C= (n.323-4C=) n.778-4C= n.774-4C= c.653-4C= (n.653-4C=) n.683-4C= n.556-4C= | |
22 | g.19176697G>T | CA2655261466 | SLC25A1 | c.632-4C>A (n.632-4C>A) c.323-4C>A (n.323-4C>A) n.778-4C>A n.774-4C>A c.653-4C>A (n.653-4C>A) n.683-4C>A n.556-4C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176697_19176698insTACCAGTTGCGCAGGGAGGTCATG | CA2655261465 | SLC25A1 | c.632-4_632-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC (n.632-4_632-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC) c.323-4_323-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC (n.323-4_323-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC) n.778-4_778-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC n.774-4_774-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC c.653-4_653-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC (n.653-4_653-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC) n.683-4_683-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC n.556-4_556-3insATGACCTCCCTGCGCAACTGGTAC | gnomAD v4 |
22 | g.19176701_19176702del | CA2655261467 | SLC25A1 | c.632-6_632-5del (n.632-6_632-5del) c.323-6_323-5del (n.323-6_323-5del) n.778-6_778-5del n.774-6_774-5del c.653-6_653-5del (n.653-6_653-5del) n.683-6_683-5del n.556-6_556-5del | gnomAD v4 |
22 | g.19176701T>C | CA638503323 | SLC25A1 | c.632-8A>G (n.632-8A>G) c.323-8A>G (n.323-8A>G) n.778-8A>G n.774-8A>G c.653-8A>G (n.653-8A>G) n.683-8A>G n.556-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176701T>G | CA2655261468 | SLC25A1 | c.632-8A>C (n.632-8A>C) c.323-8A>C (n.323-8A>C) n.778-8A>C n.774-8A>C c.653-8A>C (n.653-8A>C) n.683-8A>C n.556-8A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176701T= | CA2395758345 | SLC25A1 | c.632-8A= (n.632-8A=) c.323-8A= (n.323-8A=) n.778-8A= n.774-8A= c.653-8A= (n.653-8A=) n.683-8A= n.556-8A= | |
22 | g.19176703G>A | CA10097348 | SLC25A1 | c.632-10C>T (n.632-10C>T) c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.778-10C>T n.774-10C>T c.653-10C>T (n.653-10C>T) n.683-10C>T n.556-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176703G>C | CA2577643038 | SLC25A1 | c.632-10C>G (n.632-10C>G) c.323-10C>G (n.323-10C>G) n.778-10C>G n.774-10C>G c.653-10C>G (n.653-10C>G) n.683-10C>G n.556-10C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176703G= | CA2395758346 | SLC25A1 | c.632-10C= (n.632-10C=) c.323-10C= (n.323-10C=) n.778-10C= n.774-10C= c.653-10C= (n.653-10C=) n.683-10C= n.556-10C= | |
22 | g.19176704del | CA2655261469 | SLC25A1 | c.632-10del (n.632-10del) c.323-10del (n.323-10del) n.778-10del n.774-10del c.653-10del (n.653-10del) n.683-10del n.556-10del | gnomAD v4 |
22 | g.19176704G>A | CA2395758348 | SLC25A1 | c.632-11C>T (n.632-11C>T) c.323-11C>T (n.323-11C>T) n.778-11C>T n.774-11C>T c.653-11C>T (n.653-11C>T) n.683-11C>T n.556-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176704G= | CA2395758347 | SLC25A1 | c.632-11C= (n.632-11C=) c.323-11C= (n.323-11C=) n.778-11C= n.774-11C= c.653-11C= (n.653-11C=) n.683-11C= n.556-11C= | |
22 | g.19176705_19176706delinsAG | CA2395758349 | SLC25A1 | c.632-13_632-12delinsCT (n.632-13_632-12delinsCT) c.323-13_323-12delinsCT (n.323-13_323-12delinsCT) n.778-13_778-12delinsCT n.774-13_774-12delinsCT c.653-13_653-12delinsCT (n.653-13_653-12delinsCT) n.683-13_683-12delinsCT n.556-13_556-12delinsCT | |
22 | g.19176706G>A | CA2655261470 | SLC25A1 | c.632-13C>T (n.632-13C>T) c.323-13C>T (n.323-13C>T) n.778-13C>T n.774-13C>T c.653-13C>T (n.653-13C>T) n.683-13C>T n.556-13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176706G>C | CA638503325 | SLC25A1 | c.632-13C>G (n.632-13C>G) c.323-13C>G (n.323-13C>G) n.778-13C>G n.774-13C>G c.653-13C>G (n.653-13C>G) n.683-13C>G n.556-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176706G= | CA2395758350 | SLC25A1 | c.632-13C= (n.632-13C=) c.323-13C= (n.323-13C=) n.778-13C= n.774-13C= c.653-13C= (n.653-13C=) n.683-13C= n.556-13C= | |
22 | g.19176709del | CA638503324 | SLC25A1 | c.632-13del (n.632-13del) c.323-13del (n.323-13del) n.778-13del n.774-13del c.653-13del (n.653-13del) n.683-13del n.556-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176707G>A | CA10097349 | SLC25A1 | c.632-14C>T (n.632-14C>T) c.323-14C>T (n.323-14C>T) n.778-14C>T n.774-14C>T c.653-14C>T (n.653-14C>T) n.683-14C>T n.556-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176707G>C | CA2655261472 | SLC25A1 | c.632-14C>G (n.632-14C>G) c.323-14C>G (n.323-14C>G) n.778-14C>G n.774-14C>G c.653-14C>G (n.653-14C>G) n.683-14C>G n.556-14C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176707G= | CA2395758351 | SLC25A1 | c.632-14C= (n.632-14C=) c.323-14C= (n.323-14C=) n.778-14C= n.774-14C= c.653-14C= (n.653-14C=) n.683-14C= n.556-14C= | |
22 | g.19176711_19176719dup | CA2655261471 | SLC25A1 | c.632-22_632-14dup (n.632-22_632-14dup) c.323-22_323-14dup (n.323-22_323-14dup) n.778-22_778-14dup n.774-22_774-14dup c.653-22_653-14dup (n.653-22_653-14dup) n.683-22_683-14dup n.556-22_556-14dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176708G>A | CA10097350 | SLC25A1 | c.632-15C>T (n.632-15C>T) c.323-15C>T (n.323-15C>T) n.778-15C>T n.774-15C>T c.653-15C>T (n.653-15C>T) n.683-15C>T n.556-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176708G= | CA2395758352 | SLC25A1 | c.632-15C= (n.632-15C=) c.323-15C= (n.323-15C=) n.778-15C= n.774-15C= c.653-15C= (n.653-15C=) n.683-15C= n.556-15C= | |
22 | g.19176709G>A | CA2655261473 | SLC25A1 | c.632-16C>T (n.632-16C>T) c.323-16C>T (n.323-16C>T) n.778-16C>T n.774-16C>T c.653-16C>T (n.653-16C>T) n.683-16C>T n.556-16C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176709G>T | CA2577643039 | SLC25A1 | c.632-16C>A (n.632-16C>A) c.323-16C>A (n.323-16C>A) n.778-16C>A n.774-16C>A c.653-16C>A (n.653-16C>A) n.683-16C>A n.556-16C>A | |
22 | g.19176710T>C | CA638503326 | SLC25A1 | c.632-17A>G (n.632-17A>G) c.323-17A>G (n.323-17A>G) n.778-17A>G n.774-17A>G c.653-17A>G (n.653-17A>G) n.683-17A>G n.556-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176710T>G | CA2395758354 | SLC25A1 | c.632-17A>C (n.632-17A>C) c.323-17A>C (n.323-17A>C) n.778-17A>C n.774-17A>C c.653-17A>C (n.653-17A>C) n.683-17A>C n.556-17A>C | dbSNP |
22 | g.19176710T= | CA2395758353 | SLC25A1 | c.632-17A= (n.632-17A=) c.323-17A= (n.323-17A=) n.778-17A= n.774-17A= c.653-17A= (n.653-17A=) n.683-17A= n.556-17A= | |
22 | g.19176711G>A | CA2573157716 | SLC25A1 | c.632-18C>T (n.632-18C>T) c.323-18C>T (n.323-18C>T) n.778-18C>T n.774-18C>T c.653-18C>T (n.653-18C>T) n.683-18C>T n.556-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176711G>T | CA2655261474 | SLC25A1 | c.632-18C>A (n.632-18C>A) c.323-18C>A (n.323-18C>A) n.778-18C>A n.774-18C>A c.653-18C>A (n.653-18C>A) n.683-18C>A n.556-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176712A= | CA2395758355 | SLC25A1 | c.632-19T= (n.632-19T=) c.323-19T= (n.323-19T=) n.778-19T= n.774-19T= c.653-19T= (n.653-19T=) n.683-19T= n.556-19T= | |
22 | g.19176712A>G | CA321344380 | SLC25A1 | c.632-19T>C (n.632-19T>C) c.323-19T>C (n.323-19T>C) n.778-19T>C n.774-19T>C c.653-19T>C (n.653-19T>C) n.683-19T>C n.556-19T>C | dbSNP |
22 | g.19176713G>A | CA10097351 | SLC25A1 | c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.323-20C>T (n.323-20C>T) n.778-20C>T n.774-20C>T c.653-20C>T (n.653-20C>T) n.683-20C>T n.556-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176713G>C | CA2655261475 | SLC25A1 | c.632-20C>G (n.632-20C>G) c.323-20C>G (n.323-20C>G) n.778-20C>G n.774-20C>G c.653-20C>G (n.653-20C>G) n.683-20C>G n.556-20C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176713G= | CA2395758356 | SLC25A1 | c.632-20C= (n.632-20C=) c.323-20C= (n.323-20C=) n.778-20C= n.774-20C= c.653-20C= (n.653-20C=) n.683-20C= n.556-20C= | |
22 | g.19176715T>G | CA2655261476 | SLC25A1 | c.632-22A>C (n.632-22A>C) c.323-22A>C (n.323-22A>C) n.778-22A>C n.774-22A>C c.653-22A>C (n.653-22A>C) n.683-22A>C n.556-22A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176716G>A | CA2655261477 | SLC25A1 | c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.323-23C>T (n.323-23C>T) n.778-23C>T n.774-23C>T c.653-23C>T (n.653-23C>T) n.683-23C>T n.556-23C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176716G>T | CA2577643040 | SLC25A1 | c.632-23C>A (n.632-23C>A) c.323-23C>A (n.323-23C>A) n.778-23C>A n.774-23C>A c.653-23C>A (n.653-23C>A) n.683-23C>A n.556-23C>A | |
22 | g.19176717G>A | CA1024086524 | SLC25A1 | c.632-24C>T (n.632-24C>T) c.323-24C>T (n.323-24C>T) n.778-24C>T n.774-24C>T c.653-24C>T (n.653-24C>T) n.683-24C>T n.556-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176717G= | CA2395758357 | SLC25A1 | c.632-24C= (n.632-24C=) c.323-24C= (n.323-24C=) n.778-24C= n.774-24C= c.653-24C= (n.653-24C=) n.683-24C= n.556-24C= | |
22 | g.19176717G>T | CA657691019 | SLC25A1 | c.632-24C>A (n.632-24C>A) c.323-24C>A (n.323-24C>A) n.778-24C>A n.774-24C>A c.653-24C>A (n.653-24C>A) n.683-24C>A n.556-24C>A | COSMIC |
22 | g.19176718G>A | CA10097352 | SLC25A1 | c.632-25C>T (n.632-25C>T) c.323-25C>T (n.323-25C>T) n.778-25C>T n.774-25C>T c.653-25C>T (n.653-25C>T) n.683-25C>T n.556-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176718G= | CA2395758358 | SLC25A1 | c.632-25C= (n.632-25C=) c.323-25C= (n.323-25C=) n.778-25C= n.774-25C= c.653-25C= (n.653-25C=) n.683-25C= n.556-25C= | |
22 | g.19176719T>A | CA751416634 | SLC25A1 | c.632-26A>T (n.632-26A>T) c.323-26A>T (n.323-26A>T) n.778-26A>T n.774-26A>T c.653-26A>T (n.653-26A>T) n.683-26A>T n.556-26A>T | dbSNP |
22 | g.19176719T>G | CA2395758359 | SLC25A1 | c.632-26A>C (n.632-26A>C) c.323-26A>C (n.323-26A>C) n.778-26A>C n.774-26A>C c.653-26A>C (n.653-26A>C) n.683-26A>C n.556-26A>C | dbSNP |
22 | g.19176719T= | CA2395758360 | SLC25A1 | c.632-26A= (n.632-26A=) c.323-26A= (n.323-26A=) n.778-26A= n.774-26A= c.653-26A= (n.653-26A=) n.683-26A= n.556-26A= | |
22 | g.19176720C>A | CA2655261478 | SLC25A1 | c.632-27G>T (n.632-27G>T) c.323-27G>T (n.323-27G>T) n.778-27G>T n.774-27G>T c.653-27G>T (n.653-27G>T) n.683-27G>T n.556-27G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176723A= | CA2395758361 | SLC25A1 | c.632-30T= (n.632-30T=) c.323-30T= (n.323-30T=) n.778-30T= n.774-30T= c.653-30T= (n.653-30T=) n.683-30T= n.556-30T= | |
22 | g.19176723A>T | CA10097353 | SLC25A1 | c.632-30T>A (n.632-30T>A) c.323-30T>A (n.323-30T>A) n.778-30T>A n.774-30T>A c.653-30T>A (n.653-30T>A) n.683-30T>A n.556-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176724G>A | CA2655261479 | SLC25A1 | c.632-31C>T (n.632-31C>T) c.323-31C>T (n.323-31C>T) n.778-31C>T n.774-31C>T c.653-31C>T (n.653-31C>T) n.683-31C>T n.556-31C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176724G>C | CA2395758362 | SLC25A1 | c.632-31C>G (n.632-31C>G) c.323-31C>G (n.323-31C>G) n.778-31C>G n.774-31C>G c.653-31C>G (n.653-31C>G) n.683-31C>G n.556-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176724G= | CA2395758363 | SLC25A1 | c.632-31C= (n.632-31C=) c.323-31C= (n.323-31C=) n.778-31C= n.774-31C= c.653-31C= (n.653-31C=) n.683-31C= n.556-31C= | |
22 | g.19176725G>A | CA10097354 | SLC25A1 | c.632-32C>T (n.632-32C>T) c.323-32C>T (n.323-32C>T) n.778-32C>T n.774-32C>T c.653-32C>T (n.653-32C>T) n.683-32C>T n.556-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176725G= | CA2395758364 | SLC25A1 | c.632-32C= (n.632-32C=) c.323-32C= (n.323-32C=) n.778-32C= n.774-32C= c.653-32C= (n.653-32C=) n.683-32C= n.556-32C= | |
22 | g.19176726G>A | CA10097355 | SLC25A1 | c.632-33C>T (n.632-33C>T) c.323-33C>T (n.323-33C>T) n.778-33C>T n.774-33C>T c.653-33C>T (n.653-33C>T) n.683-33C>T n.556-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176726G= | CA2395758365 | SLC25A1 | c.632-33C= (n.632-33C=) c.323-33C= (n.323-33C=) n.778-33C= n.774-33C= c.653-33C= (n.653-33C=) n.683-33C= n.556-33C= | |
22 | g.19176727T>C | CA10097356 | SLC25A1 | c.632-34A>G (n.632-34A>G) c.323-34A>G (n.323-34A>G) n.778-34A>G n.774-34A>G c.653-34A>G (n.653-34A>G) n.683-34A>G n.556-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176727T>G | CA2395758367 | SLC25A1 | c.632-34A>C (n.632-34A>C) c.323-34A>C (n.323-34A>C) n.778-34A>C n.774-34A>C c.653-34A>C (n.653-34A>C) n.683-34A>C n.556-34A>C | dbSNP |
22 | g.19176727T= | CA2395758366 | SLC25A1 | c.632-34A= (n.632-34A=) c.323-34A= (n.323-34A=) n.778-34A= n.774-34A= c.653-34A= (n.653-34A=) n.683-34A= n.556-34A= | |
22 | g.19176728G>C | CA2655261480 | SLC25A1 | c.632-35C>G (n.632-35C>G) c.323-35C>G (n.323-35C>G) n.778-35C>G n.774-35C>G c.653-35C>G (n.653-35C>G) n.683-35C>G n.556-35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176728G>T | CA2655261481 | SLC25A1 | c.632-35C>A (n.632-35C>A) c.323-35C>A (n.323-35C>A) n.778-35C>A n.774-35C>A c.653-35C>A (n.653-35C>A) n.683-35C>A n.556-35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176729C>A | CA2655261482 | SLC25A1 | c.632-36G>T (n.632-36G>T) c.323-36G>T (n.323-36G>T) n.778-36G>T n.774-36G>T c.653-36G>T (n.653-36G>T) n.683-36G>T n.556-36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176729C= | CA2395758368 | SLC25A1 | c.632-36G= (n.632-36G=) c.323-36G= (n.323-36G=) n.778-36G= n.774-36G= c.653-36G= (n.653-36G=) n.683-36G= n.556-36G= | |
22 | g.19176729C>G | CA751416638 | SLC25A1 | c.632-36G>C (n.632-36G>C) c.323-36G>C (n.323-36G>C) n.778-36G>C n.774-36G>C c.653-36G>C (n.653-36G>C) n.683-36G>C n.556-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176729C>T | CA321344413 | SLC25A1 | c.632-36G>A (n.632-36G>A) c.323-36G>A (n.323-36G>A) n.778-36G>A n.774-36G>A c.653-36G>A (n.653-36G>A) n.683-36G>A n.556-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176730C= | CA2395758369 | SLC25A1 | c.632-37G= (n.632-37G=) c.323-37G= (n.323-37G=) n.778-37G= n.774-37G= c.653-37G= (n.653-37G=) n.683-37G= n.556-37G= | |
22 | g.19176730C>G | CA2395758370 | SLC25A1 | c.632-37G>C (n.632-37G>C) c.323-37G>C (n.323-37G>C) n.778-37G>C n.774-37G>C c.653-37G>C (n.653-37G>C) n.683-37G>C n.556-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176730C>T | CA10097357 | SLC25A1 | c.632-37G>A (n.632-37G>A) c.323-37G>A (n.323-37G>A) n.778-37G>A n.774-37G>A c.653-37G>A (n.653-37G>A) n.683-37G>A n.556-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176731G>A | CA10097358 | SLC25A1 | c.632-38C>T (n.632-38C>T) c.323-38C>T (n.323-38C>T) n.778-38C>T n.774-38C>T c.653-38C>T (n.653-38C>T) n.683-38C>T n.556-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176731G>C | CA638503327 | SLC25A1 | c.632-38C>G (n.632-38C>G) c.323-38C>G (n.323-38C>G) n.778-38C>G n.774-38C>G c.653-38C>G (n.653-38C>G) n.683-38C>G n.556-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176731G= | CA2395758371 | SLC25A1 | c.632-38C= (n.632-38C=) c.323-38C= (n.323-38C=) n.778-38C= n.774-38C= c.653-38C= (n.653-38C=) n.683-38C= n.556-38C= | |
22 | g.19176732G>A | CA638503328 | SLC25A1 | c.632-39C>T (n.632-39C>T) c.323-39C>T (n.323-39C>T) n.778-39C>T n.774-39C>T c.653-39C>T (n.653-39C>T) n.683-39C>T n.556-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176732G>C | CA638503329 | SLC25A1 | c.632-39C>G (n.632-39C>G) c.323-39C>G (n.323-39C>G) n.778-39C>G n.774-39C>G c.653-39C>G (n.653-39C>G) n.683-39C>G n.556-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176732G= | CA2395758372 | SLC25A1 | c.632-39C= (n.632-39C=) c.323-39C= (n.323-39C=) n.778-39C= n.774-39C= c.653-39C= (n.653-39C=) n.683-39C= n.556-39C= | |
22 | g.19176733G>A | CA2655261483 | SLC25A1 | c.632-40C>T (n.632-40C>T) c.323-40C>T (n.323-40C>T) n.778-40C>T n.774-40C>T c.653-40C>T (n.653-40C>T) n.683-40C>T n.556-40C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176733G>C | CA2395758374 | SLC25A1 | c.632-40C>G (n.632-40C>G) c.323-40C>G (n.323-40C>G) n.778-40C>G n.774-40C>G c.653-40C>G (n.653-40C>G) n.683-40C>G n.556-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176733G= | CA2395758373 | SLC25A1 | c.632-40C= (n.632-40C=) c.323-40C= (n.323-40C=) n.778-40C= n.774-40C= c.653-40C= (n.653-40C=) n.683-40C= n.556-40C= | |
22 | g.19176735G>A | CA2577643042 | SLC25A1 | c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.323-42C>T (n.323-42C>T) n.778-42C>T n.774-42C>T c.653-42C>T (n.653-42C>T) n.683-42C>T n.556-42C>T | |
22 | g.19176738del | CA2577643041 | SLC25A1 | c.632-42del (n.632-42del) c.323-42del (n.323-42del) n.778-42del n.774-42del c.653-42del (n.653-42del) n.683-42del n.556-42del | |
22 | g.19176736G>A | CA10097359 | SLC25A1 | c.632-43C>T (n.632-43C>T) c.323-43C>T (n.323-43C>T) n.778-43C>T n.774-43C>T c.653-43C>T (n.653-43C>T) n.683-43C>T n.556-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176736G= | CA2395758375 | SLC25A1 | c.632-43C= (n.632-43C=) c.323-43C= (n.323-43C=) n.778-43C= n.774-43C= c.653-43C= (n.653-43C=) n.683-43C= n.556-43C= | |
22 | g.19176737G>A | CA10097360 | SLC25A1 | c.632-44C>T (n.632-44C>T) c.323-44C>T (n.323-44C>T) n.778-44C>T n.774-44C>T c.653-44C>T (n.653-44C>T) n.683-44C>T n.556-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176737G>C | CA638503330 | SLC25A1 | c.632-44C>G (n.632-44C>G) c.323-44C>G (n.323-44C>G) n.778-44C>G n.774-44C>G c.653-44C>G (n.653-44C>G) n.683-44C>G n.556-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176737G= | CA2395758376 | SLC25A1 | c.632-44C= (n.632-44C=) c.323-44C= (n.323-44C=) n.778-44C= n.774-44C= c.653-44C= (n.653-44C=) n.683-44C= n.556-44C= | |
22 | g.19176738G>A | CA638503331 | SLC25A1 | c.632-45C>T (n.632-45C>T) c.323-45C>T (n.323-45C>T) n.778-45C>T n.774-45C>T c.653-45C>T (n.653-45C>T) n.683-45C>T n.556-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176738G>C | CA321344458 | SLC25A1 | c.632-45C>G (n.632-45C>G) c.323-45C>G (n.323-45C>G) n.778-45C>G n.774-45C>G c.653-45C>G (n.653-45C>G) n.683-45C>G n.556-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176738G= | CA2395758377 | SLC25A1 | c.632-45C= (n.632-45C=) c.323-45C= (n.323-45C=) n.778-45C= n.774-45C= c.653-45C= (n.653-45C=) n.683-45C= n.556-45C= | |
22 | g.19176738G>T | CA2655261484 | SLC25A1 | c.632-45C>A (n.632-45C>A) c.323-45C>A (n.323-45C>A) n.778-45C>A n.774-45C>A c.653-45C>A (n.653-45C>A) n.683-45C>A n.556-45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176740C>A | CA2577643043 | SLC25A1 | c.632-47G>T (n.632-47G>T) c.323-47G>T (n.323-47G>T) n.778-47G>T n.774-47G>T c.653-47G>T (n.653-47G>T) n.683-47G>T n.556-47G>T | |
22 | g.19176740C= | CA2395758378 | SLC25A1 | c.632-47G= (n.632-47G=) c.323-47G= (n.323-47G=) n.778-47G= n.774-47G= c.653-47G= (n.653-47G=) n.683-47G= n.556-47G= | |
22 | g.19176740C>T | CA1024086560 | SLC25A1 | c.632-47G>A (n.632-47G>A) c.323-47G>A (n.323-47G>A) n.778-47G>A n.774-47G>A c.653-47G>A (n.653-47G>A) n.683-47G>A n.556-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176742G>A | CA751416650 | SLC25A1 | c.632-49C>T (n.632-49C>T) c.323-49C>T (n.323-49C>T) n.778-49C>T n.774-49C>T c.653-49C>T (n.653-49C>T) n.683-49C>T n.556-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176742G= | CA2395758379 | SLC25A1 | c.632-49C= (n.632-49C=) c.323-49C= (n.323-49C=) n.778-49C= n.774-49C= c.653-49C= (n.653-49C=) n.683-49C= n.556-49C= | |
22 | g.19176746C>A | CA2577643044 | SLC25A1 | c.632-53G>T (n.632-53G>T) c.323-53G>T (n.323-53G>T) n.778-53G>T n.774-53G>T c.653-53G>T (n.653-53G>T) n.683-53G>T n.556-53G>T | |
22 | g.19176746C>T | CA2655261485 | SLC25A1 | c.632-53G>A (n.632-53G>A) c.323-53G>A (n.323-53G>A) n.778-53G>A n.774-53G>A c.653-53G>A (n.653-53G>A) n.683-53G>A n.556-53G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176747A= | CA2395758380 | SLC25A1 | c.632-54T= (n.632-54T=) c.323-54T= (n.323-54T=) n.778-54T= n.774-54T= c.653-54T= (n.653-54T=) n.683-54T= n.556-54T= | |
22 | g.19176747A>T | CA751416653 | SLC25A1 | c.632-54T>A (n.632-54T>A) c.323-54T>A (n.323-54T>A) n.778-54T>A n.774-54T>A c.653-54T>A (n.653-54T>A) n.683-54T>A n.556-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176750A>C | CA2655261486 | SLC25A1 | c.632-57T>G (n.632-57T>G) c.323-57T>G (n.323-57T>G) n.778-57T>G n.774-57T>G c.653-57T>G (n.653-57T>G) n.683-57T>G n.556-57T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176751C>T | CA2655261487 | SLC25A1 | c.632-58G>A (n.632-58G>A) c.323-58G>A (n.323-58G>A) n.778-58G>A n.774-58G>A c.653-58G>A (n.653-58G>A) n.683-58G>A n.556-58G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176752T>C | CA751416655 | SLC25A1 | c.632-59A>G (n.632-59A>G) c.323-59A>G (n.323-59A>G) n.778-59A>G n.774-59A>G c.653-59A>G (n.653-59A>G) n.683-59A>G n.556-59A>G | dbSNP |
22 | g.19176752T= | CA2395758381 | SLC25A1 | c.632-59A= (n.632-59A=) c.323-59A= (n.323-59A=) n.778-59A= n.774-59A= c.653-59A= (n.653-59A=) n.683-59A= n.556-59A= | |
22 | g.19176753T>C | CA2577643045 | SLC25A1 | c.632-60A>G (n.632-60A>G) c.323-60A>G (n.323-60A>G) n.778-60A>G n.774-60A>G c.653-60A>G (n.653-60A>G) n.683-60A>G n.556-60A>G | |
22 | g.19176755A>G | CA2655261489 | SLC25A1 | c.632-62T>C (n.632-62T>C) c.323-62T>C (n.323-62T>C) n.778-62T>C n.774-62T>C c.653-62T>C (n.653-62T>C) n.683-62T>C n.556-62T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176758dup | CA2655261488 | SLC25A1 | c.632-62dup (n.632-62dup) c.323-62dup (n.323-62dup) n.778-62dup n.774-62dup c.653-62dup (n.653-62dup) n.683-62dup n.556-62dup | gnomAD v4 |