Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176340T>C | CA2655261389 | SLC25A1 | c.821+81A>G (n.821+81A>G) c.512+81A>G (n.512+81A>G) n.963+81A>G c.842+81A>G (n.842+81A>G) n.872+81A>G n.745+81A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176341G>A | CA2655261391 | SLC25A1 | c.821+80C>T (n.821+80C>T) c.512+80C>T (n.512+80C>T) n.963+80C>T c.842+80C>T (n.842+80C>T) n.872+80C>T n.745+80C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176341G>C | CA751416087 | SLC25A1 | c.821+80C>G (n.821+80C>G) c.512+80C>G (n.512+80C>G) n.963+80C>G c.842+80C>G (n.842+80C>G) n.872+80C>G n.745+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176341G= | CA2395757980 | SLC25A1 | c.821+80C= (n.821+80C=) c.512+80C= (n.512+80C=) n.963+80C= c.842+80C= (n.842+80C=) n.872+80C= n.745+80C= | |
22 | g.19176341_19176348del | CA2655261390 | SLC25A1 | c.821+73_821+80del (n.821+73_821+80del) c.512+73_512+80del (n.512+73_512+80del) n.963+73_963+80del c.842+73_842+80del (n.842+73_842+80del) n.872+73_872+80del n.745+73_745+80del | gnomAD v4 |
22 | g.19176343A>G | CA2577642938 | SLC25A1 | c.821+78T>C (n.821+78T>C) c.512+78T>C (n.512+78T>C) n.963+78T>C c.842+78T>C (n.842+78T>C) n.872+78T>C n.745+78T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176344G>A | CA2655261394 | SLC25A1 | c.821+77C>T (n.821+77C>T) c.512+77C>T (n.512+77C>T) n.963+77C>T c.842+77C>T (n.842+77C>T) n.872+77C>T n.745+77C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176344G>C | CA2655261393 | SLC25A1 | c.821+77C>G (n.821+77C>G) c.512+77C>G (n.512+77C>G) n.963+77C>G c.842+77C>G (n.842+77C>G) n.872+77C>G n.745+77C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176344G>T | CA2655261392 | SLC25A1 | c.821+77C>A (n.821+77C>A) c.512+77C>A (n.512+77C>A) n.963+77C>A c.842+77C>A (n.842+77C>A) n.872+77C>A n.745+77C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176345G>A | CA751416088 | SLC25A1 | c.821+76C>T (n.821+76C>T) c.512+76C>T (n.512+76C>T) n.963+76C>T c.842+76C>T (n.842+76C>T) n.872+76C>T n.745+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176345G= | CA2395757981 | SLC25A1 | c.821+76C= (n.821+76C=) c.512+76C= (n.512+76C=) n.963+76C= c.842+76C= (n.842+76C=) n.872+76C= n.745+76C= | |
22 | g.19176345G>T | CA751416090 | SLC25A1 | c.821+76C>A (n.821+76C>A) c.512+76C>A (n.512+76C>A) n.963+76C>A c.842+76C>A (n.842+76C>A) n.872+76C>A n.745+76C>A | dbSNP |
22 | g.19176346G>A | CA321343861 | SLC25A1 | c.821+75C>T (n.821+75C>T) c.512+75C>T (n.512+75C>T) n.963+75C>T c.842+75C>T (n.842+75C>T) n.872+75C>T n.745+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176346G= | CA2395757982 | SLC25A1 | c.821+75C= (n.821+75C=) c.512+75C= (n.512+75C=) n.963+75C= c.842+75C= (n.842+75C=) n.872+75C= n.745+75C= | |
22 | g.19176346G>T | CA2577642939 | SLC25A1 | c.821+75C>A (n.821+75C>A) c.512+75C>A (n.512+75C>A) n.963+75C>A c.842+75C>A (n.842+75C>A) n.872+75C>A n.745+75C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176348_19176370dup | CA2655261395 | SLC25A1 | c.821+53_821+75dup (n.821+53_821+75dup) c.512+53_512+75dup (n.512+53_512+75dup) n.963+53_963+75dup c.842+53_842+75dup (n.842+53_842+75dup) n.872+53_872+75dup n.745+53_745+75dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176347G>A | CA751416093 | SLC25A1 | c.821+74C>T (n.821+74C>T) c.512+74C>T (n.512+74C>T) n.963+74C>T c.842+74C>T (n.842+74C>T) n.872+74C>T n.745+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176347G= | CA2395757983 | SLC25A1 | c.821+74C= (n.821+74C=) c.512+74C= (n.512+74C=) n.963+74C= c.842+74C= (n.842+74C=) n.872+74C= n.745+74C= | |
22 | g.19176347G>T | CA2577642940 | SLC25A1 | c.821+74C>A (n.821+74C>A) c.512+74C>A (n.512+74C>A) n.963+74C>A c.842+74C>A (n.842+74C>A) n.872+74C>A n.745+74C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176348A= | CA2395757984 | SLC25A1 | c.821+73T= (n.821+73T=) c.512+73T= (n.512+73T=) n.963+73T= c.842+73T= (n.842+73T=) n.872+73T= n.745+73T= | |
22 | g.19176348A>G | CA2395757985 | SLC25A1 | c.821+73T>C (n.821+73T>C) c.512+73T>C (n.512+73T>C) n.963+73T>C c.842+73T>C (n.842+73T>C) n.872+73T>C n.745+73T>C | dbSNP |
22 | g.19176348A>T | CA2500376023 | SLC25A1 | c.821+73T>A (n.821+73T>A) c.512+73T>A (n.512+73T>A) n.963+73T>A c.842+73T>A (n.842+73T>A) n.872+73T>A n.745+73T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176349C= | CA2395757986 | SLC25A1 | c.821+72G= (n.821+72G=) c.512+72G= (n.512+72G=) n.963+72G= c.842+72G= (n.842+72G=) n.872+72G= n.745+72G= | |
22 | g.19176349C>T | CA1024086269 | SLC25A1 | c.821+72G>A (n.821+72G>A) c.512+72G>A (n.512+72G>A) n.963+72G>A c.842+72G>A (n.842+72G>A) n.872+72G>A n.745+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176350A>G | CA2577642941 | SLC25A1 | c.821+71T>C (n.821+71T>C) c.512+71T>C (n.512+71T>C) n.963+71T>C c.842+71T>C (n.842+71T>C) n.872+71T>C n.745+71T>C | |
22 | g.19176351G>A | CA1024086271 | SLC25A1 | c.821+70C>T (n.821+70C>T) c.512+70C>T (n.512+70C>T) n.963+70C>T c.842+70C>T (n.842+70C>T) n.872+70C>T n.745+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176351G>C | CA2655261396 | SLC25A1 | c.821+70C>G (n.821+70C>G) c.512+70C>G (n.512+70C>G) n.963+70C>G c.842+70C>G (n.842+70C>G) n.872+70C>G n.745+70C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176351G= | CA2395757987 | SLC25A1 | c.821+70C= (n.821+70C=) c.512+70C= (n.512+70C=) n.963+70C= c.842+70C= (n.842+70C=) n.872+70C= n.745+70C= | |
22 | g.19176351G>T | CA2655261397 | SLC25A1 | c.821+70C>A (n.821+70C>A) c.512+70C>A (n.512+70C>A) n.963+70C>A c.842+70C>A (n.842+70C>A) n.872+70C>A n.745+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176352A>G | CA2655261398 | SLC25A1 | c.821+69T>C (n.821+69T>C) c.512+69T>C (n.512+69T>C) n.963+69T>C c.842+69T>C (n.842+69T>C) n.872+69T>C n.745+69T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176353G>A | CA2655261399 | SLC25A1 | c.821+68C>T (n.821+68C>T) c.512+68C>T (n.512+68C>T) n.963+68C>T c.842+68C>T (n.842+68C>T) n.872+68C>T n.745+68C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176353G>C | CA2395757989 | SLC25A1 | c.821+68C>G (n.821+68C>G) c.512+68C>G (n.512+68C>G) n.963+68C>G c.842+68C>G (n.842+68C>G) n.872+68C>G n.745+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176353G= | CA2395757988 | SLC25A1 | c.821+68C= (n.821+68C=) c.512+68C= (n.512+68C=) n.963+68C= c.842+68C= (n.842+68C=) n.872+68C= n.745+68C= | |
22 | g.19176353G>T | CA2655261400 | SLC25A1 | c.821+68C>A (n.821+68C>A) c.512+68C>A (n.512+68C>A) n.963+68C>A c.842+68C>A (n.842+68C>A) n.872+68C>A n.745+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176354T>G | CA2655261401 | SLC25A1 | c.821+67A>C (n.821+67A>C) c.512+67A>C (n.512+67A>C) n.963+67A>C c.842+67A>C (n.842+67A>C) n.872+67A>C n.745+67A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176355G>A | CA321343874 | SLC25A1 | c.821+66C>T (n.821+66C>T) c.512+66C>T (n.512+66C>T) n.963+66C>T c.842+66C>T (n.842+66C>T) n.872+66C>T n.745+66C>T | dbSNP |
22 | g.19176355G= | CA2395757990 | SLC25A1 | c.821+66C= (n.821+66C=) c.512+66C= (n.512+66C=) n.963+66C= c.842+66C= (n.842+66C=) n.872+66C= n.745+66C= | |
22 | g.19176355G>T | CA751416094 | SLC25A1 | c.821+66C>A (n.821+66C>A) c.512+66C>A (n.512+66C>A) n.963+66C>A c.842+66C>A (n.842+66C>A) n.872+66C>A n.745+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176356G>A | CA751416096 | SLC25A1 | c.821+65C>T (n.821+65C>T) c.512+65C>T (n.512+65C>T) n.963+65C>T c.842+65C>T (n.842+65C>T) n.872+65C>T n.745+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176356G>C | CA2395757991 | SLC25A1 | c.821+65C>G (n.821+65C>G) c.512+65C>G (n.512+65C>G) n.963+65C>G c.842+65C>G (n.842+65C>G) n.872+65C>G n.745+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176356G= | CA2395757992 | SLC25A1 | c.821+65C= (n.821+65C=) c.512+65C= (n.512+65C=) n.963+65C= c.842+65C= (n.842+65C=) n.872+65C= n.745+65C= | |
22 | g.19176356G>T | CA2655261402 | SLC25A1 | c.821+65C>A (n.821+65C>A) c.512+65C>A (n.512+65C>A) n.963+65C>A c.842+65C>A (n.842+65C>A) n.872+65C>A n.745+65C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176357G>A | CA2577642942 | SLC25A1 | c.821+64C>T (n.821+64C>T) c.512+64C>T (n.512+64C>T) n.963+64C>T c.842+64C>T (n.842+64C>T) n.872+64C>T n.745+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176357G>T | CA2577642943 | SLC25A1 | c.821+64C>A (n.821+64C>A) c.512+64C>A (n.512+64C>A) n.963+64C>A c.842+64C>A (n.842+64C>A) n.872+64C>A n.745+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176358C>T | CA2655261403 | SLC25A1 | c.821+63G>A (n.821+63G>A) c.512+63G>A (n.512+63G>A) n.963+63G>A c.842+63G>A (n.842+63G>A) n.872+63G>A n.745+63G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176360G>A | CA638503433 | SLC25A1 | c.821+61C>T (n.821+61C>T) c.512+61C>T (n.512+61C>T) n.963+61C>T c.842+61C>T (n.842+61C>T) n.872+61C>T n.745+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176360G= | CA2395757993 | SLC25A1 | c.821+61C= (n.821+61C=) c.512+61C= (n.512+61C=) n.963+61C= c.842+61C= (n.842+61C=) n.872+61C= n.745+61C= | |
22 | g.19176360G>T | CA2577642944 | SLC25A1 | c.821+61C>A (n.821+61C>A) c.512+61C>A (n.512+61C>A) n.963+61C>A c.842+61C>A (n.842+61C>A) n.872+61C>A n.745+61C>A | |
22 | g.19176361G>A | CA2655261404 | SLC25A1 | c.821+60C>T (n.821+60C>T) c.512+60C>T (n.512+60C>T) n.963+60C>T c.842+60C>T (n.842+60C>T) n.872+60C>T n.745+60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176361G>C | CA321343877 | SLC25A1 | c.821+60C>G (n.821+60C>G) c.512+60C>G (n.512+60C>G) n.963+60C>G c.842+60C>G (n.842+60C>G) n.872+60C>G n.745+60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176361G= | CA2395757994 | SLC25A1 | c.821+60C= (n.821+60C=) c.512+60C= (n.512+60C=) n.963+60C= c.842+60C= (n.842+60C=) n.872+60C= n.745+60C= | |
22 | g.19176361G>T | CA2395757995 | SLC25A1 | c.821+60C>A (n.821+60C>A) c.512+60C>A (n.512+60C>A) n.963+60C>A c.842+60C>A (n.842+60C>A) n.872+60C>A n.745+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176362C>A | CA321343879 | SLC25A1 | c.821+59G>T (n.821+59G>T) c.512+59G>T (n.512+59G>T) n.963+59G>T c.842+59G>T (n.842+59G>T) n.872+59G>T n.745+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176362C= | CA2395757996 | SLC25A1 | c.821+59G= (n.821+59G=) c.512+59G= (n.512+59G=) n.963+59G= c.842+59G= (n.842+59G=) n.872+59G= n.745+59G= | |
22 | g.19176363C>A | CA2655261405 | SLC25A1 | c.821+58G>T (n.821+58G>T) c.512+58G>T (n.512+58G>T) n.963+58G>T c.842+58G>T (n.842+58G>T) n.872+58G>T n.745+58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176364A= | CA2395757997 | SLC25A1 | c.821+57T= (n.821+57T=) c.512+57T= (n.512+57T=) n.963+57T= c.842+57T= (n.842+57T=) n.872+57T= n.745+57T= | |
22 | g.19176364A>G | CA1024086281 | SLC25A1 | c.821+57T>C (n.821+57T>C) c.512+57T>C (n.512+57T>C) n.963+57T>C c.842+57T>C (n.842+57T>C) n.872+57T>C n.745+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176367_19176370del | CA2577642945 | SLC25A1 | c.821+54_821+57del (n.821+54_821+57del) c.512+54_512+57del (n.512+54_512+57del) n.963+54_963+57del c.842+54_842+57del (n.842+54_842+57del) n.872+54_872+57del n.745+54_745+57del | |
22 | g.19176365G>C | CA2577642946 | SLC25A1 | c.821+56C>G (n.821+56C>G) c.512+56C>G (n.512+56C>G) n.963+56C>G c.842+56C>G (n.842+56C>G) n.872+56C>G n.745+56C>G | |
22 | g.19176365G>T | CA2655261406 | SLC25A1 | c.821+56C>A (n.821+56C>A) c.512+56C>A (n.512+56C>A) n.963+56C>A c.842+56C>A (n.842+56C>A) n.872+56C>A n.745+56C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176366G>T | CA2655261407 | SLC25A1 | c.821+55C>A (n.821+55C>A) c.512+55C>A (n.512+55C>A) n.963+55C>A c.842+55C>A (n.842+55C>A) n.872+55C>A n.745+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176368A>C | CA2655261408 | SLC25A1 | c.821+53T>G (n.821+53T>G) c.512+53T>G (n.512+53T>G) n.963+53T>G c.842+53T>G (n.842+53T>G) n.872+53T>G n.745+53T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176369G>A | CA2655261409 | SLC25A1 | c.821+52C>T (n.821+52C>T) c.512+52C>T (n.512+52C>T) n.963+52C>T c.842+52C>T (n.842+52C>T) n.872+52C>T n.745+52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176370G>A | CA2655261410 | SLC25A1 | c.821+51C>T (n.821+51C>T) c.512+51C>T (n.512+51C>T) n.963+51C>T c.842+51C>T (n.842+51C>T) n.872+51C>T n.745+51C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176370G>C | CA2655261411 | SLC25A1 | c.821+51C>G (n.821+51C>G) c.512+51C>G (n.512+51C>G) n.963+51C>G c.842+51C>G (n.842+51C>G) n.872+51C>G n.745+51C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176370G= | CA2395757998 | SLC25A1 | c.821+51C= (n.821+51C=) c.512+51C= (n.512+51C=) n.963+51C= c.842+51C= (n.842+51C=) n.872+51C= n.745+51C= | |
22 | g.19176370G>T | CA1024086282 | SLC25A1 | c.821+51C>A (n.821+51C>A) c.512+51C>A (n.512+51C>A) n.963+51C>A c.842+51C>A (n.842+51C>A) n.872+51C>A n.745+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176371C>T | CA2818380958 | SLC25A1 | c.821+50G>A (n.821+50G>A) c.512+50G>A (n.512+50G>A) n.963+50G>A c.842+50G>A (n.842+50G>A) n.872+50G>A n.745+50G>A | |
22 | g.19176372C>A | CA2577642947 | SLC25A1 | c.821+49G>T (n.821+49G>T) c.512+49G>T (n.512+49G>T) n.963+49G>T c.842+49G>T (n.842+49G>T) n.872+49G>T n.745+49G>T | |
22 | g.19176372C= | CA2395757999 | SLC25A1 | c.821+49G= (n.821+49G=) c.512+49G= (n.512+49G=) n.963+49G= c.842+49G= (n.842+49G=) n.872+49G= n.745+49G= | |
22 | g.19176372C>T | CA10097268 | SLC25A1 | c.821+49G>A (n.821+49G>A) c.512+49G>A (n.512+49G>A) n.963+49G>A c.842+49G>A (n.842+49G>A) n.872+49G>A n.745+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176373G>A | CA10097269 | SLC25A1 | c.821+48C>T (n.821+48C>T) c.512+48C>T (n.512+48C>T) n.963+48C>T c.842+48C>T (n.842+48C>T) n.872+48C>T n.745+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176373G= | CA2395758000 | SLC25A1 | c.821+48C= (n.821+48C=) c.512+48C= (n.512+48C=) n.963+48C= c.842+48C= (n.842+48C=) n.872+48C= n.745+48C= | |
22 | g.19176373G>T | CA2577642948 | SLC25A1 | c.821+48C>A (n.821+48C>A) c.512+48C>A (n.512+48C>A) n.963+48C>A c.842+48C>A (n.842+48C>A) n.872+48C>A n.745+48C>A | |
22 | g.19176374_19176375del | CA2655261412 | SLC25A1 | c.821+47_821+48del (n.821+47_821+48del) c.512+47_512+48del (n.512+47_512+48del) n.963+47_963+48del c.842+47_842+48del (n.842+47_842+48del) n.872+47_872+48del n.745+47_745+48del | gnomAD v4 |
22 | g.19176375G>A | CA2655261413 | SLC25A1 | c.821+46C>T (n.821+46C>T) c.512+46C>T (n.512+46C>T) n.963+46C>T c.842+46C>T (n.842+46C>T) n.872+46C>T n.745+46C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176376A>C | CA2655261414 | SLC25A1 | c.821+45T>G (n.821+45T>G) c.512+45T>G (n.512+45T>G) n.963+45T>G c.842+45T>G (n.842+45T>G) n.872+45T>G n.745+45T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176376A>G | CA2655261415 | SLC25A1 | c.821+45T>C (n.821+45T>C) c.512+45T>C (n.512+45T>C) n.963+45T>C c.842+45T>C (n.842+45T>C) n.872+45T>C n.745+45T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176376_19176377insT | CA2655261416 | SLC25A1 | c.821+44_821+45insA (n.821+44_821+45insA) c.512+44_512+45insA (n.512+44_512+45insA) n.963+44_963+45insA c.842+44_842+45insA (n.842+44_842+45insA) n.872+44_872+45insA n.745+44_745+45insA | gnomAD v4 |
22 | g.19176378A>G | CA2509448811 | SLC25A1 | c.821+43T>C (n.821+43T>C) c.512+43T>C (n.512+43T>C) n.963+43T>C c.842+43T>C (n.842+43T>C) n.872+43T>C n.745+43T>C | |
22 | g.19176379G>A | CA10097270 | SLC25A1 | c.821+42C>T (n.821+42C>T) c.512+42C>T (n.512+42C>T) n.963+42C>T c.842+42C>T (n.842+42C>T) n.872+42C>T n.745+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176379G= | CA2395758001 | SLC25A1 | c.821+42C= (n.821+42C=) c.512+42C= (n.512+42C=) n.963+42C= c.842+42C= (n.842+42C=) n.872+42C= n.745+42C= | |
22 | g.19176379G>T | CA2655261417 | SLC25A1 | c.821+42C>A (n.821+42C>A) c.512+42C>A (n.512+42C>A) n.963+42C>A c.842+42C>A (n.842+42C>A) n.872+42C>A n.745+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176380G>A | CA2577642949 | SLC25A1 | c.821+41C>T (n.821+41C>T) c.512+41C>T (n.512+41C>T) n.963+41C>T c.842+41C>T (n.842+41C>T) n.872+41C>T n.745+41C>T | |
22 | g.19176381T>G | CA2577642950 | SLC25A1 | c.821+40A>C (n.821+40A>C) c.512+40A>C (n.512+40A>C) n.963+40A>C c.842+40A>C (n.842+40A>C) n.872+40A>C n.745+40A>C | |
22 | g.19176382T>C | CA2577642951 | SLC25A1 | c.821+39A>G (n.821+39A>G) c.512+39A>G (n.512+39A>G) n.963+39A>G c.842+39A>G (n.842+39A>G) n.872+39A>G n.745+39A>G | dbSNP |
22 | g.19176383T>A | CA10097271 | SLC25A1 | c.821+38A>T (n.821+38A>T) c.512+38A>T (n.512+38A>T) n.963+38A>T c.842+38A>T (n.842+38A>T) n.872+38A>T n.745+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176383T>C | CA10097272 | SLC25A1 | c.821+38A>G (n.821+38A>G) c.512+38A>G (n.512+38A>G) n.963+38A>G c.842+38A>G (n.842+38A>G) n.872+38A>G n.745+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176383T= | CA2395758002 | SLC25A1 | c.821+38A= (n.821+38A=) c.512+38A= (n.512+38A=) n.963+38A= c.842+38A= (n.842+38A=) n.872+38A= n.745+38A= | |
22 | g.19176387G>A | CA2655261418 | SLC25A1 | c.821+34C>T (n.821+34C>T) c.512+34C>T (n.512+34C>T) n.963+34C>T c.842+34C>T (n.842+34C>T) n.872+34C>T n.745+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176389G>A | CA2395758004 | SLC25A1 | c.821+32C>T (n.821+32C>T) c.512+32C>T (n.512+32C>T) n.963+32C>T c.842+32C>T (n.842+32C>T) n.872+32C>T n.745+32C>T | dbSNP |
22 | g.19176389G= | CA2395758003 | SLC25A1 | c.821+32C= (n.821+32C=) c.512+32C= (n.512+32C=) n.963+32C= c.842+32C= (n.842+32C=) n.872+32C= n.745+32C= | |
22 | g.19176392dup | CA2655261419 | SLC25A1 | c.821+32dup (n.821+32dup) c.512+32dup (n.512+32dup) n.963+32dup c.842+32dup (n.842+32dup) n.872+32dup n.745+32dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176392del | CA2818380961 | SLC25A1 | c.821+32del (n.821+32del) c.512+32del (n.512+32del) n.963+32del c.842+32del (n.842+32del) n.872+32del n.745+32del | |
22 | g.19176391G>T | CA2655261420 | SLC25A1 | c.821+30C>A (n.821+30C>A) c.512+30C>A (n.512+30C>A) n.963+30C>A c.842+30C>A (n.842+30C>A) n.872+30C>A n.745+30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176392_19176393del | CA2655261421 | SLC25A1 | c.821+28_821+29del (n.821+28_821+29del) c.512+28_512+29del (n.512+28_512+29del) n.963+28_963+29del c.842+28_842+29del (n.842+28_842+29del) n.872+28_872+29del n.745+28_745+29del | gnomAD v4 |
22 | g.19176394C>A | CA751416105 | SLC25A1 | c.821+27G>T (n.821+27G>T) c.512+27G>T (n.512+27G>T) n.963+27G>T c.842+27G>T (n.842+27G>T) n.872+27G>T n.745+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176394C= | CA2395758005 | SLC25A1 | c.821+27G= (n.821+27G=) c.512+27G= (n.512+27G=) n.963+27G= c.842+27G= (n.842+27G=) n.872+27G= n.745+27G= | |
22 | g.19176394_19176395delinsCA | CA2395758006 | SLC25A1 | c.821+26_821+27delinsTG (n.821+26_821+27delinsTG) c.512+26_512+27delinsTG (n.512+26_512+27delinsTG) n.963+26_963+27delinsTG c.842+26_842+27delinsTG (n.842+26_842+27delinsTG) n.872+26_872+27delinsTG n.745+26_745+27delinsTG | |
22 | g.19176395A>G | CA2818380962 | SLC25A1 | c.821+26T>C (n.821+26T>C) c.512+26T>C (n.512+26T>C) n.963+26T>C c.842+26T>C (n.842+26T>C) n.872+26T>C n.745+26T>C | |
22 | g.19176396del | CA638503434 | SLC25A1 | c.821+26del (n.821+26del) c.512+26del (n.512+26del) n.963+26del c.842+26del (n.842+26del) n.872+26del n.745+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176396A>C | CA2655261422 | SLC25A1 | c.821+25T>G (n.821+25T>G) c.512+25T>G (n.512+25T>G) n.963+25T>G c.842+25T>G (n.842+25T>G) n.872+25T>G n.745+25T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176396A>G | CA2655261423 | SLC25A1 | c.821+25T>C (n.821+25T>C) c.512+25T>C (n.512+25T>C) n.963+25T>C c.842+25T>C (n.842+25T>C) n.872+25T>C n.745+25T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176399G>A | CA751416106 | SLC25A1 | c.821+22C>T (n.821+22C>T) c.512+22C>T (n.512+22C>T) n.963+22C>T c.842+22C>T (n.842+22C>T) n.872+22C>T n.745+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176399G= | CA2395758007 | SLC25A1 | c.821+22C= (n.821+22C=) c.512+22C= (n.512+22C=) n.963+22C= c.842+22C= (n.842+22C=) n.872+22C= n.745+22C= | |
22 | g.19176399G>T | CA2577642953 | SLC25A1 | c.821+22C>A (n.821+22C>A) c.512+22C>A (n.512+22C>A) n.963+22C>A c.842+22C>A (n.842+22C>A) n.872+22C>A n.745+22C>A | |
22 | g.19176403_19176407del | CA2577642952 | SLC25A1 | c.821+18_821+22del (n.821+18_821+22del) c.512+18_512+22del (n.512+18_512+22del) n.963+18_963+22del c.842+18_842+22del (n.842+18_842+22del) n.872+18_872+22del n.745+18_745+22del | |
22 | g.19176400C= | CA2395758008 | SLC25A1 | c.821+21G= (n.821+21G=) c.512+21G= (n.512+21G=) n.963+21G= c.842+21G= (n.842+21G=) n.872+21G= n.745+21G= | |
22 | g.19176400C>G | CA2655261424 | SLC25A1 | c.821+21G>C (n.821+21G>C) c.512+21G>C (n.512+21G>C) n.963+21G>C c.842+21G>C (n.842+21G>C) n.872+21G>C n.745+21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176400C>T | CA638503435 | SLC25A1 | c.821+21G>A (n.821+21G>A) c.512+21G>A (n.512+21G>A) n.963+21G>A c.842+21G>A (n.842+21G>A) n.872+21G>A n.745+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176404_19176409del | CA2577642954 | SLC25A1 | c.821+16_821+21del (n.821+16_821+21del) c.512+16_512+21del (n.512+16_512+21del) n.963+16_963+21del c.842+16_842+21del (n.842+16_842+21del) n.872+16_872+21del n.745+16_745+21del | |
22 | g.19176401C= | CA2395758009 | SLC25A1 | c.821+20G= (n.821+20G=) c.512+20G= (n.512+20G=) n.963+20G= c.842+20G= (n.842+20G=) n.872+20G= n.745+20G= | |
22 | g.19176401C>G | CA751416107 | SLC25A1 | c.821+20G>C (n.821+20G>C) c.512+20G>C (n.512+20G>C) n.963+20G>C c.842+20G>C (n.842+20G>C) n.872+20G>C n.745+20G>C | dbSNP |
22 | g.19176401C>T | CA10097273 | SLC25A1 | c.821+20G>A (n.821+20G>A) c.512+20G>A (n.512+20G>A) n.963+20G>A c.842+20G>A (n.842+20G>A) n.872+20G>A n.745+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176402C= | CA2395758010 | SLC25A1 | c.821+19G= (n.821+19G=) c.512+19G= (n.512+19G=) n.963+19G= c.842+19G= (n.842+19G=) n.872+19G= n.745+19G= | |
22 | g.19176402C>T | CA2395758011 | SLC25A1 | c.821+19G>A (n.821+19G>A) c.512+19G>A (n.512+19G>A) n.963+19G>A c.842+19G>A (n.842+19G>A) n.872+19G>A n.745+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176404G>A | CA2655261425 | SLC25A1 | c.821+17C>T (n.821+17C>T) c.512+17C>T (n.512+17C>T) n.963+17C>T c.842+17C>T (n.842+17C>T) n.872+17C>T n.745+17C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176404G= | CA2395758013 | SLC25A1 | c.821+17C= (n.821+17C=) c.512+17C= (n.512+17C=) n.963+17C= c.842+17C= (n.842+17C=) n.872+17C= n.745+17C= | |
22 | g.19176404G>T | CA2395758014 | SLC25A1 | c.821+17C>A (n.821+17C>A) c.512+17C>A (n.512+17C>A) n.963+17C>A c.842+17C>A (n.842+17C>A) n.872+17C>A n.745+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176404_19176405delinsGC | CA2395758012 | SLC25A1 | c.821+16_821+17delinsGC (n.821+16_821+17delinsGC) c.512+16_512+17delinsGC (n.512+16_512+17delinsGC) n.963+16_963+17delinsGC c.842+16_842+17delinsGC (n.842+16_842+17delinsGC) n.872+16_872+17delinsGC n.745+16_745+17delinsGC | |
22 | g.19176405C>T | CA2737771904 | SLC25A1 | c.821+16G>A (n.821+16G>A) c.512+16G>A (n.512+16G>A) n.963+16G>A c.842+16G>A (n.842+16G>A) n.872+16G>A n.745+16G>A | dbSNP |
22 | g.19176408del | CA10097274 | SLC25A1 | c.821+16del (n.821+16del) c.512+16del (n.512+16del) n.963+16del c.842+16del (n.842+16del) n.872+16del n.745+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176407_19176408del | CA2577642955 | SLC25A1 | c.821+15_821+16del (n.821+15_821+16del) c.512+15_512+16del (n.512+15_512+16del) n.963+15_963+16del c.842+15_842+16del (n.842+15_842+16del) n.872+15_872+16del n.745+15_745+16del | |
22 | g.19176409_19176414del | CA2655261426 | SLC25A1 | c.821+11_821+16del (n.821+11_821+16del) c.512+11_512+16del (n.512+11_512+16del) n.963+11_963+16del c.842+11_842+16del (n.842+11_842+16del) n.872+11_872+16del n.745+11_745+16del | gnomAD v4 |
22 | g.19176406C>G | CA2577642956 | SLC25A1 | c.821+15G>C (n.821+15G>C) c.512+15G>C (n.512+15G>C) n.963+15G>C c.842+15G>C (n.842+15G>C) n.872+15G>C n.745+15G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176406C>T | CA2580099081 | SLC25A1 | c.821+15G>A (n.821+15G>A) c.512+15G>A (n.512+15G>A) n.963+15G>A c.842+15G>A (n.842+15G>A) n.872+15G>A n.745+15G>A | ClinVar |
22 | g.19176407C= | CA2395758015 | SLC25A1 | c.821+14G= (n.821+14G=) c.512+14G= (n.512+14G=) n.963+14G= c.842+14G= (n.842+14G=) n.872+14G= n.745+14G= | |
22 | g.19176407C>T | CA638503436 | SLC25A1 | c.821+14G>A (n.821+14G>A) c.512+14G>A (n.512+14G>A) n.963+14G>A c.842+14G>A (n.842+14G>A) n.872+14G>A n.745+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176407_19176415delinsCCTCCCCCA | CA2395758016 | SLC25A1 | c.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG (n.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG) c.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG (n.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG) n.963+6_963+14delinsTGGGGGAGG c.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG (n.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG) n.872+6_872+14delinsTGGGGGAGG n.745+6_745+14delinsTGGGGGAGG | |
22 | g.19176408C>T | CA2655261427 | SLC25A1 | c.821+13G>A (n.821+13G>A) c.512+13G>A (n.512+13G>A) n.963+13G>A c.842+13G>A (n.842+13G>A) n.872+13G>A n.745+13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176411_19176418del | CA638503437 | SLC25A1 | c.821+6_821+13del (n.821+6_821+13del) c.512+6_512+13del (n.512+6_512+13del) n.963+6_963+13del c.842+6_842+13del (n.842+6_842+13del) n.872+6_872+13del n.745+6_745+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176409T>C | CA2395758018 | SLC25A1 | c.821+12A>G (n.821+12A>G) c.512+12A>G (n.512+12A>G) n.963+12A>G c.842+12A>G (n.842+12A>G) n.872+12A>G n.745+12A>G | dbSNP |
22 | g.19176409T= | CA2395758017 | SLC25A1 | c.821+12A= (n.821+12A=) c.512+12A= (n.512+12A=) n.963+12A= c.842+12A= (n.842+12A=) n.872+12A= n.745+12A= | |
22 | g.19176410C>A | CA2655261428 | SLC25A1 | c.821+11G>T (n.821+11G>T) c.512+11G>T (n.512+11G>T) n.963+11G>T c.842+11G>T (n.842+11G>T) n.872+11G>T n.745+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176410C>T | CA2577642958 | SLC25A1 | c.821+11G>A (n.821+11G>A) c.512+11G>A (n.512+11G>A) n.963+11G>A c.842+11G>A (n.842+11G>A) n.872+11G>A n.745+11G>A | |
22 | g.19176414del | CA2577642957 | SLC25A1 | c.821+11del (n.821+11del) c.512+11del (n.512+11del) n.963+11del c.842+11del (n.842+11del) n.872+11del n.745+11del | gnomAD v4 |
22 | g.19176411C= | CA2395758019 | SLC25A1 | c.821+10G= (n.821+10G=) c.512+10G= (n.512+10G=) n.963+10G= c.842+10G= (n.842+10G=) n.872+10G= n.745+10G= | |
22 | g.19176411C>G | CA638503438 | SLC25A1 | c.821+10G>C (n.821+10G>C) c.512+10G>C (n.512+10G>C) n.963+10G>C c.842+10G>C (n.842+10G>C) n.872+10G>C n.745+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176411C>T | CA2577642959 | SLC25A1 | c.821+10G>A (n.821+10G>A) c.512+10G>A (n.512+10G>A) n.963+10G>A c.842+10G>A (n.842+10G>A) n.872+10G>A n.745+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176412C= | CA2395758020 | SLC25A1 | c.821+9G= (n.821+9G=) c.512+9G= (n.512+9G=) n.963+9G= c.842+9G= (n.842+9G=) n.872+9G= n.745+9G= | |
22 | g.19176412C>G | CA638503439 | SLC25A1 | c.821+9G>C (n.821+9G>C) c.512+9G>C (n.512+9G>C) n.963+9G>C c.842+9G>C (n.842+9G>C) n.872+9G>C n.745+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176412C>T | CA2655261429 | SLC25A1 | c.821+9G>A (n.821+9G>A) c.512+9G>A (n.512+9G>A) n.963+9G>A c.842+9G>A (n.842+9G>A) n.872+9G>A n.745+9G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176414C>A | CA638503440 | SLC25A1 | c.821+7G>T (n.821+7G>T) c.512+7G>T (n.512+7G>T) n.963+7G>T c.842+7G>T (n.842+7G>T) n.872+7G>T n.745+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176414C= | CA2395758021 | SLC25A1 | c.821+7G= (n.821+7G=) c.512+7G= (n.512+7G=) n.963+7G= c.842+7G= (n.842+7G=) n.872+7G= n.745+7G= | |
22 | g.19176414C>G | CA638503441 | SLC25A1 | c.821+7G>C (n.821+7G>C) c.512+7G>C (n.512+7G>C) n.963+7G>C c.842+7G>C (n.842+7G>C) n.872+7G>C n.745+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176414C>T | CA638503442 | SLC25A1 | c.821+7G>A (n.821+7G>A) c.512+7G>A (n.512+7G>A) n.963+7G>A c.842+7G>A (n.842+7G>A) n.872+7G>A n.745+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176415A= | CA2395758022 | SLC25A1 | c.821+6T= (n.821+6T=) c.512+6T= (n.512+6T=) n.963+6T= c.842+6T= (n.842+6T=) n.872+6T= n.745+6T= | |
22 | g.19176415A>G | CA10097275 | SLC25A1 | c.821+6T>C (n.821+6T>C) c.512+6T>C (n.512+6T>C) n.963+6T>C c.842+6T>C (n.842+6T>C) n.872+6T>C n.745+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176416C>T | CA512978626 | SLC25A1 | c.821+5G>A (n.821+5G>A) c.512+5G>A (n.512+5G>A) n.963+5G>A c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.872+5G>A n.745+5G>A | |
22 | g.19176417T>G | CA321343906 | SLC25A1 | c.821+4A>C (n.821+4A>C) c.512+4A>C (n.512+4A>C) n.963+4A>C c.842+4A>C (n.842+4A>C) n.872+4A>C n.745+4A>C | dbSNP |
22 | g.19176417T= | CA2395758023 | SLC25A1 | c.821+4A= (n.821+4A=) c.512+4A= (n.512+4A=) n.963+4A= c.842+4A= (n.842+4A=) n.872+4A= n.745+4A= | |
22 | g.19176418C>G | CA2655261430 | SLC25A1 | c.821+3G>C (n.821+3G>C) c.512+3G>C (n.512+3G>C) n.963+3G>C c.842+3G>C (n.842+3G>C) n.872+3G>C n.745+3G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176419A>C | CA410634167 | SLC25A1 | c.821+2T>G (n.821+2T>G) c.512+2T>G (n.512+2T>G) n.963+2T>G c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.872+2T>G n.745+2T>G | |
22 | g.19176419A>G | CA410634166 | SLC25A1 | c.821+2T>C (n.821+2T>C) c.512+2T>C (n.512+2T>C) n.963+2T>C c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.872+2T>C n.745+2T>C | |
22 | g.19176419A>T | CA410634164 | SLC25A1 | c.821+2T>A (n.821+2T>A) c.512+2T>A (n.512+2T>A) n.963+2T>A c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.872+2T>A n.745+2T>A | |
22 | g.19176420C>A | CA410634170 | SLC25A1 | c.821+1G>T (n.821+1G>T) c.512+1G>T (n.512+1G>T) n.963+1G>T c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.872+1G>T n.745+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176420C= | CA2395758024 | SLC25A1 | c.821+1G= (n.821+1G=) c.512+1G= (n.512+1G=) n.963+1G= c.842+1G= (n.842+1G=) n.872+1G= n.745+1G= | |
22 | g.19176420C>G | CA410634171 | SLC25A1 | c.821+1G>C (n.821+1G>C) c.512+1G>C (n.512+1G>C) n.963+1G>C c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.872+1G>C n.745+1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176420C>T | CA10097276 | SLC25A1 | c.821+1G>A (n.821+1G>A) c.512+1G>A (n.512+1G>A) n.963+1G>A c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.872+1G>A n.745+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176421G>A | CA130984 | SLC25A1 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.963C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.872C>T n.745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176421G>C | CA410634176 | SLC25A1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.963C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.872C>G n.745C>G | |
22 | g.19176421G= | CA2395758025 | SLC25A1 | c.821C= (p.Ala274=) c.512C= (p.Ala171=) n.963C= c.842C= (p.Ala281=) n.872C= n.745C= | |
22 | g.19176421G>T | CA410634178 | SLC25A1 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.963C>A c.842C>A (p.Ala281Glu) n.872C>A n.745C>A | ClinVar |
22 | g.19176422C>A | CA410634182 | SLC25A1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.962G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.871G>T n.744G>T | |
22 | g.19176422C>G | CA410634187 | SLC25A1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.962G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.871G>C n.744G>C | |
22 | g.19176422C>T | CA410634184 | SLC25A1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.962G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.871G>A n.744G>A | |
22 | g.19176423C>A | CA410634192 | SLC25A1 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.961G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.870G>T n.743G>T | |
22 | g.19176423C>G | CA410634194 | SLC25A1 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.961G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.870G>C n.743G>C | |
22 | g.19176423C>T | CA512978650 | SLC25A1 | c.819G>A (p.Lys273=) c.510G>A (p.Lys170=) n.961G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.870G>A n.743G>A | |
22 | g.19176424T>A | CA410634195 | SLC25A1 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.509A>T (p.Lys170Met) n.960A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.869A>T n.742A>T | |
22 | g.19176424T>C | CA410634196 | SLC25A1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.960A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.869A>G n.742A>G | |
22 | g.19176424T>G | CA410634198 | SLC25A1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.960A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.869A>C n.742A>C | |
22 | g.19176425T>A | CA410634204 | SLC25A1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.959A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.868A>T n.741A>T | |
22 | g.19176425T>C | CA410634207 | SLC25A1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.959A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.868A>G n.741A>G | |
22 | g.19176425T>G | CA410634210 | SLC25A1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.959A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.868A>C n.741A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176426G>A | CA512978668 | SLC25A1 | c.816C>T (p.Leu272=) c.507C>T (p.Leu169=) n.958C>T c.837C>T (p.Leu279=) n.867C>T n.740C>T | |
22 | g.19176426G>C | CA512978664 | SLC25A1 | c.816C>G (p.Leu272=) c.507C>G (p.Leu169=) n.958C>G c.837C>G (p.Leu279=) n.867C>G n.740C>G | |
22 | g.19176426G>T | CA512978666 | SLC25A1 | c.816C>A (p.Leu272=) c.507C>A (p.Leu169=) n.958C>A c.837C>A (p.Leu279=) n.867C>A n.740C>A | |
22 | g.19176427A= | CA2395758026 | SLC25A1 | c.815T= (p.Leu272=) c.506T= (p.Leu169=) n.957T= c.836T= (p.Leu279=) n.866T= n.739T= | |
22 | g.19176427A>C | CA410634222 | SLC25A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.957T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.866T>G n.739T>G | |
22 | g.19176427A>G | CA410634229 | SLC25A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.957T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.866T>C n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176427A>T | CA410634232 | SLC25A1 | c.815T>A (p.Leu272His) c.506T>A (p.Leu169His) n.957T>A c.836T>A (p.Leu279His) n.866T>A n.739T>A | |
22 | g.19176428G>A | CA410634241 | SLC25A1 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.956C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) n.865C>T n.738C>T | |
22 | g.19176428G>C | CA410634244 | SLC25A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.956C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.865C>G n.738C>G | |
22 | g.19176428G= | CA2395758027 | SLC25A1 | c.814C= (p.Leu272=) c.505C= (p.Leu169=) n.956C= c.835C= (p.Leu279=) n.865C= n.738C= | |
22 | g.19176428G>T | CA10097277 | SLC25A1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.956C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) n.865C>A n.738C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176429C>A | CA512978683 | SLC25A1 | c.813G>T (p.Gly271=) c.504G>T (p.Gly168=) n.955G>T c.834G>T (p.Gly278=) n.864G>T n.737G>T | |
22 | g.19176429C= | CA2395758028 | SLC25A1 | c.813G= (p.Gly271=) c.504G= (p.Gly168=) n.955G= c.834G= (p.Gly278=) n.864G= n.737G= | |
22 | g.19176429C>G | CA512978684 | SLC25A1 | c.813G>C (p.Gly271=) c.504G>C (p.Gly168=) n.955G>C c.834G>C (p.Gly278=) n.864G>C n.737G>C | |
22 | g.19176429C>T | CA512978686 | SLC25A1 | c.813G>A (p.Gly271=) c.504G>A (p.Gly168=) n.955G>A c.834G>A (p.Gly278=) n.864G>A n.737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176430C>A | CA410634253 | SLC25A1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.954G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.863G>T n.736G>T | |
22 | g.19176430C= | CA2395758029 | SLC25A1 | c.812G= (p.Gly271=) c.503G= (p.Gly168=) n.954G= c.833G= (p.Gly278=) n.863G= n.736G= | |
22 | g.19176430C>G | CA410634251 | SLC25A1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.954G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.863G>C n.736G>C | |
22 | g.19176430C>T | CA410634257 | SLC25A1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.954G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) n.863G>A n.736G>A | dbSNP |
22 | g.19176431C>A | CA410634260 | SLC25A1 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) n.953G>T c.832G>T (p.Gly278Trp) n.862G>T n.735G>T | |
22 | g.19176431C= | CA2395758030 | SLC25A1 | c.811G= (p.Gly271=) c.502G= (p.Gly168=) n.953G= c.832G= (p.Gly278=) n.862G= n.735G= | |
22 | g.19176431C>G | CA410634263 | SLC25A1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.953G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) n.862G>C n.735G>C | |
22 | g.19176431C>T | CA410634269 | SLC25A1 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.953G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) n.862G>A n.735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176432C>A | CA410634272 | SLC25A1 | c.810G>T (p.Glu270Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.952G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) n.861G>T n.734G>T | |
22 | g.19176432C= | CA2395758031 | SLC25A1 | c.810G= (p.Glu270=) c.501G= (p.Glu167=) n.952G= c.831G= (p.Glu277=) n.861G= n.734G= | |
22 | g.19176432C>G | CA10097279 | SLC25A1 | c.810G>C (p.Glu270Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.952G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) n.861G>C n.734G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176432C>T | CA10097278 | SLC25A1 | c.810G>A (p.Glu270=) c.501G>A (p.Glu167=) n.952G>A c.831G>A (p.Glu277=) n.861G>A n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176433T>A | CA410634278 | SLC25A1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.951A>T c.830A>T (p.Glu277Val) n.860A>T n.733A>T | |
22 | g.19176433T>C | CA410634282 | SLC25A1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.951A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) n.860A>G n.733A>G | |
22 | g.19176433T>G | CA10097280 | SLC25A1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.951A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) n.860A>C n.733A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176433T= | CA2395758032 | SLC25A1 | c.809A= (p.Glu270=) c.500A= (p.Glu167=) n.951A= c.830A= (p.Glu277=) n.860A= n.733A= | |
22 | g.19176434C>A | CA410634287 | SLC25A1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.950G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.859G>T n.732G>T | |
22 | g.19176434C= | CA2395758034 | SLC25A1 | c.808G= (p.Glu270=) c.499G= (p.Glu167=) n.950G= c.829G= (p.Glu277=) n.859G= n.732G= | |
22 | g.19176434C>G | CA321343940 | SLC25A1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.950G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.859G>C n.732G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176434C>T | CA410634298 | SLC25A1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.950G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.859G>A n.732G>A | |
22 | g.19176434_19176437delinsCCTT | CA2395758033 | SLC25A1 | c.805_808delinsAAGG (p.Lys269=) c.496_499delinsAAGG (p.Lys166=) n.947_950delinsAAGG c.826_829delinsAAGG (p.Lys276=) n.856_859delinsAAGG n.729_732delinsAAGG | |
22 | g.19176435C>A | CA410634309 | SLC25A1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.949G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) n.858G>T n.731G>T | |
22 | g.19176435C= | CA2395758035 | SLC25A1 | c.807G= (p.Lys269=) c.498G= (p.Lys166=) n.949G= c.828G= (p.Lys276=) n.858G= n.731G= | |
22 | g.19176435C>G | CA410634304 | SLC25A1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.949G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) n.858G>C n.731G>C | |
22 | g.19176435C>T | CA10097282 | SLC25A1 | c.807G>A (p.Lys269=) c.498G>A (p.Lys166=) n.949G>A c.828G>A (p.Lys276=) n.858G>A n.731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176439_19176441del | CA10097281 | SLC25A1 | c.805_807del (p.Lys269del) c.496_498del (p.Lys166del) n.947_949del c.826_828del (p.Lys276del) n.856_858del n.729_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176436T>A | CA410634310 | SLC25A1 | c.806A>T (p.Lys269Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.948A>T c.827A>T (p.Lys276Met) n.857A>T n.730A>T | |
22 | g.19176436T>C | CA410634314 | SLC25A1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.948A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.857A>G n.730A>G | |
22 | g.19176436T>G | CA410634318 | SLC25A1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.948A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.857A>C n.730A>C | |
22 | g.19176437T>A | CA410634319 | SLC25A1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.947A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.856A>T n.729A>T | |
22 | g.19176437T>C | CA410634321 | SLC25A1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.947A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.856A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176437T>G | CA410634326 | SLC25A1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.947A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) n.856A>C n.729A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176437T= | CA2395758036 | SLC25A1 | c.805A= (p.Lys269=) c.496A= (p.Lys166=) n.947A= c.826A= (p.Lys276=) n.856A= n.729A= | |
22 | g.19176438C>A | CA410634330 | SLC25A1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.946G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.855G>T n.728G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176438C>G | CA410634332 | SLC25A1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.946G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.855G>C n.728G>C | |
22 | g.19176438C>T | CA512978740 | SLC25A1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.495G>A (p.Lys165=) n.946G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.855G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176439T>A | CA410634336 | SLC25A1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.494A>T (p.Lys165Met) n.945A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.854A>T n.727A>T | |
22 | g.19176439T>C | CA410634337 | SLC25A1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.945A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.854A>G n.727A>G | dbSNP |
22 | g.19176439T>G | CA410634340 | SLC25A1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.945A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.854A>C n.727A>C | |
22 | g.19176440T>A | CA410634348 | SLC25A1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.944A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.853A>T n.726A>T | |
22 | g.19176440T>C | CA410634346 | SLC25A1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.944A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.853A>G n.726A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176440T>G | CA410634345 | SLC25A1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.944A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.853A>C n.726A>C |