Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913350T>ACA410638395DGCR6,PRODHc.1628A>T (p.Tyr543Phe)
c.513+2322T>A (n.513+2322T>A)
n.2393A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.1999A>T
n.4108A>T
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
n.2537A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.1695A>T
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
22g.18913350T>CCA410638401DGCR6,PRODHc.1628A>G (p.Tyr543Cys)
c.513+2322T>C (n.513+2322T>C)
n.2393A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
n.1999A>G
n.4108A>G
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
n.2537A>G
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
n.1695A>G
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
22g.18913350T>GCA410638398DGCR6,PRODHc.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.513+2322T>G (n.513+2322T>G)
n.2393A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
n.1999A>C
n.4108A>C
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
n.2537A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.1695A>C
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
22g.18913351A>CCA410638405DGCR6,PRODHc.1627T>G (p.Tyr543Asp)
c.513+2323A>C (n.513+2323A>C)
n.2392T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.1998T>G
n.4107T>G
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
n.2536T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
n.1694T>G
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
22g.18913351A>GCA410638410DGCR6,PRODHc.1627T>C (p.Tyr543His)
c.513+2323A>G (n.513+2323A>G)
n.2392T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.1998T>C
n.4107T>C
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
n.2536T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
n.1694T>C
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
gnomAD v4
22g.18913351A>TCA410638407DGCR6,PRODHc.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.513+2323A>T (n.513+2323A>T)
n.2392T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.1998T>A
n.4107T>A
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
n.2536T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
n.1694T>A
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
22g.18913352G>ACA512937474DGCR6,PRODHc.1626C>T (p.Gly542=)
c.513+2324G>A (n.513+2324G>A)
n.2391C>T
c.1302C>T (p.Gly434=)
n.1997C>T
n.4106C>T
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.2535C>T
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.846C>T (p.Gly282=)
n.1693C>T
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
gnomAD v4
22g.18913352G>CCA512937477DGCR6,PRODHc.1626C>G (p.Gly542=)
c.513+2324G>C (n.513+2324G>C)
n.2391C>G
c.1302C>G (p.Gly434=)
n.1997C>G
n.4106C>G
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.2535C>G
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.1693C>G
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
22g.18913352G>TCA512937480DGCR6,PRODHc.1626C>A (p.Gly542=)
c.513+2324G>T (n.513+2324G>T)
n.2391C>A
c.1302C>A (p.Gly434=)
n.1997C>A
n.4106C>A
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.2535C>A
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.1693C>A
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
gnomAD v4
22g.18913353C>ACA410638412DGCR6,PRODHc.1625G>T (p.Gly542Val)
c.513+2325C>A (n.513+2325C>A)
n.2390G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1996G>T
n.4105G>T
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
n.2534G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1692G>T
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
22g.18913353C>GCA410638414DGCR6,PRODHc.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.513+2325C>G (n.513+2325C>G)
n.2390G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1996G>C
n.4105G>C
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
n.2534G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1692G>C
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
22g.18913353C>TCA410638413DGCR6,PRODHc.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.513+2325C>T (n.513+2325C>T)
n.2390G>A
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.1996G>A
n.4105G>A
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
n.2534G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1692G>A
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
gnomAD v4
22g.18913354delCA2818372232DGCR6,PRODHc.1625del (p.Gly542AlafsTer13)
c.513+2326del (n.513+2326del)
n.2390del
c.1301del (p.Gly434AlafsTer13)
n.1996del
n.4105del
c.*1996del (n.*1996del)
n.2534del
c.1052del (p.Gly351AlafsTer13)
c.845del (p.Gly282AlafsTer13)
n.1692del
c.*1665del (n.*1665del)
22g.18913354C>ACA410638415DGCR6,PRODHc.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.513+2326C>A (n.513+2326C>A)
n.2389G>T
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.1995G>T
n.4104G>T
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
n.2533G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1691G>T
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
22g.18913354C=CA2395633623DGCR6,PRODHc.1624G= (p.Gly542=)
c.513+2326C= (n.513+2326C=)
n.2389G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1995G=
n.4104G=
c.*1996C= (n.*1996C=)
n.2533G=
c.1051G= (p.Gly351=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1691G=
c.*1665C= (n.*1665C=)
22g.18913354C>GCA410638417DGCR6,PRODHc.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.513+2326C>G (n.513+2326C>G)
n.2389G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1995G>C
n.4104G>C
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
n.2533G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1691G>C
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
22g.18913354C>TCA10094857DGCR6,PRODHc.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.513+2326C>T (n.513+2326C>T)
n.2389G>A
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.1995G>A
n.4104G>A
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
n.2533G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1691G>A
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G>ACA10094858DGCR6,PRODHc.1623C>T (p.Ala541=)
c.513+2327G>A (n.513+2327G>A)
n.2388C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.1994C>T
n.4103C>T
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.2532C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.843C>T (p.Ala281=)
n.1690C>T
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G>CCA10094859DGCR6,PRODHc.1623C>G (p.Ala541=)
c.513+2327G>C (n.513+2327G>C)
n.2388C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.1994C>G
n.4103C>G
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.2532C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.843C>G (p.Ala281=)
n.1690C>G
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913355G=CA2395633624DGCR6,PRODHc.1623C= (p.Ala541=)
c.513+2327G= (n.513+2327G=)
n.2388C=
c.1299C= (p.Ala433=)
n.1994C=
n.4103C=
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.2532C=
c.1050C= (p.Ala350=)
c.843C= (p.Ala281=)
n.1690C=
c.*1666G= (n.*1666G=)
22g.18913355G>TCA512937498DGCR6,PRODHc.1623C>A (p.Ala541=)
c.513+2327G>T (n.513+2327G>T)
n.2388C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.1994C>A
n.4103C>A
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.2532C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.843C>A (p.Ala281=)
n.1690C>A
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
gnomAD v4
22g.18913356G>ACA410638434DGCR6,PRODHc.1622C>T (p.Ala541Val)
c.513+2328G>A (n.513+2328G>A)
n.2387C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1993C>T
n.4102C>T
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
n.2531C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1689C>T
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913356G>CCA410638435DGCR6,PRODHc.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.513+2328G>C (n.513+2328G>C)
n.2387C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1993C>G
n.4102C>G
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
n.2531C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1689C>G
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
22g.18913356G=CA2395633625DGCR6,PRODHc.1622C= (p.Ala541=)
c.513+2328G= (n.513+2328G=)
n.2387C=
c.1298C= (p.Ala433=)
n.1993C=
n.4102C=
c.*1998G= (n.*1998G=)
n.2531C=
c.1049C= (p.Ala350=)
c.842C= (p.Ala281=)
n.1689C=
c.*1667G= (n.*1667G=)
22g.18913356G>TCA410638436DGCR6,PRODHc.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.513+2328G>T (n.513+2328G>T)
n.2387C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1993C>A
n.4102C>A
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
n.2531C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1689C>A
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
gnomAD v4
22g.18913357C>ACA410638437DGCR6,PRODHc.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.513+2329C>A (n.513+2329C>A)
n.2386G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1992G>T
n.4101G>T
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.2530G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1688G>T
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
22g.18913357C>GCA410638454DGCR6,PRODHc.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.513+2329C>G (n.513+2329C>G)
n.2386G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1992G>C
n.4101G>C
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.2530G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1688G>C
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
22g.18913357C>TCA410638460DGCR6,PRODHc.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.513+2329C>T (n.513+2329C>T)
n.2386G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1992G>A
n.4101G>A
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.2530G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1688G>A
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
gnomAD v4
22g.18913358C>ACA410638466DGCR6,PRODHc.1620G>T (p.Gln540His)
c.513+2330C>A (n.513+2330C>A)
n.2385G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1991G>T
n.4100G>T
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.2529G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1687G>T
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
gnomAD v4
22g.18913358C=CA2395633626DGCR6,PRODHc.1620G= (p.Gln540=)
c.513+2330C= (n.513+2330C=)
n.2385G=
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1991G=
n.4100G=
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.2529G=
c.1047G= (p.Gln349=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.1687G=
c.*1669C= (n.*1669C=)
22g.18913358C>GCA410638470DGCR6,PRODHc.1620G>C (p.Gln540His)
c.513+2330C>G (n.513+2330C>G)
n.2385G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1991G>C
n.4100G>C
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.2529G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1687G>C
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
22g.18913358C>TCA512937526DGCR6,PRODHc.1620G>A (p.Gln540=)
c.513+2330C>T (n.513+2330C>T)
n.2385G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1991G>A
n.4100G>A
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.2529G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1687G>A
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913359T>ACA410638472DGCR6,PRODHc.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.513+2331T>A (n.513+2331T>A)
n.2384A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1990A>T
n.4099A>T
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
n.2528A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1686A>T
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
22g.18913359T>CCA410638474DGCR6,PRODHc.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.513+2331T>C (n.513+2331T>C)
n.2384A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1990A>G
n.4099A>G
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.2528A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1686A>G
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
gnomAD v4
22g.18913359T>GCA410638476DGCR6,PRODHc.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.513+2331T>G (n.513+2331T>G)
n.2384A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1990A>C
n.4099A>C
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
n.2528A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1686A>C
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
22g.18913360G>ACA410638478DGCR6,PRODHc.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.513+2332G>A (n.513+2332G>A)
n.2383C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1989C>T
n.4098C>T
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.2527C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1685C>T
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
22g.18913360G>CCA410638481DGCR6,PRODHc.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.513+2332G>C (n.513+2332G>C)
n.2383C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1989C>G
n.4098C>G
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.2527C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1685C>G
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
22g.18913360G>TCA410638483DGCR6,PRODHc.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.513+2332G>T (n.513+2332G>T)
n.2383C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1989C>A
n.4098C>A
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.2527C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1685C>A
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
22g.18913361G>ACA10094860DGCR6,PRODHc.1617C>T (p.Gly539=)
c.513+2333G>A (n.513+2333G>A)
n.2382C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
n.1988C>T
n.4097C>T
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.2526C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.837C>T (p.Gly279=)
n.1684C>T
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913361G>CCA512937541DGCR6,PRODHc.1617C>G (p.Gly539=)
c.513+2333G>C (n.513+2333G>C)
n.2382C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
n.1988C>G
n.4097C>G
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
n.2526C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.837C>G (p.Gly279=)
n.1684C>G
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
22g.18913361G=CA2395633627DGCR6,PRODHc.1617C= (p.Gly539=)
c.513+2333G= (n.513+2333G=)
n.2382C=
c.1293C= (p.Gly431=)
n.1988C=
n.4097C=
c.*2003G= (n.*2003G=)
n.2526C=
c.1044C= (p.Gly348=)
c.837C= (p.Gly279=)
n.1684C=
c.*1672G= (n.*1672G=)
22g.18913361G>TCA512937544DGCR6,PRODHc.1617C>A (p.Gly539=)
c.513+2333G>T (n.513+2333G>T)
n.2382C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
n.1988C>A
n.4097C>A
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
n.2526C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.837C>A (p.Gly279=)
n.1684C>A
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
22g.18913362C>ACA321313784DGCR6,PRODHc.1616G>T (p.Gly539Val)
c.513+2334C>A (n.513+2334C>A)
n.2381G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1987G>T
n.4096G>T
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.2525G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1683G>T
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913362C=CA2395633628DGCR6,PRODHc.1616G= (p.Gly539=)
c.513+2334C= (n.513+2334C=)
n.2381G=
c.1292G= (p.Gly431=)
n.1987G=
n.4096G=
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.2525G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.836G= (p.Gly279=)
n.1683G=
c.*1673C= (n.*1673C=)
22g.18913362C>GCA410638492DGCR6,PRODHc.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.513+2334C>G (n.513+2334C>G)
n.2381G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1987G>C
n.4096G>C
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.2525G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1683G>C
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
22g.18913362C>TCA410638494DGCR6,PRODHc.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.513+2334C>T (n.513+2334C>T)
n.2381G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.1987G>A
n.4096G>A
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.2525G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
n.1683G>A
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
gnomAD v4
22g.18913363C>ACA410638499DGCR6,PRODHc.1616-1G>T (n.1616-1G>T)
c.513+2335C>A (n.513+2335C>A)
n.2381-1G>T
c.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.1987-1G>T
n.4096-1G>T
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
n.2525-1G>T
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
n.1683-1G>T
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
gnomAD v4
22g.18913363C>GCA410638501DGCR6,PRODHc.1616-1G>C (n.1616-1G>C)
c.513+2335C>G (n.513+2335C>G)
n.2381-1G>C
c.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.1987-1G>C
n.4096-1G>C
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
n.2525-1G>C
c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
n.1683-1G>C
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
22g.18913363C>TCA410638496DGCR6,PRODHc.1616-1G>A (n.1616-1G>A)
c.513+2335C>T (n.513+2335C>T)
n.2381-1G>A
c.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
n.1987-1G>A
n.4096-1G>A
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
n.2525-1G>A
c.1043-1G>A (n.1043-1G>A)
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
n.1683-1G>A
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
22g.18913364T>ACA410638506DGCR6,PRODHc.1616-2A>T (n.1616-2A>T)
c.513+2336T>A (n.513+2336T>A)
n.2381-2A>T
c.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
n.1987-2A>T
n.4096-2A>T
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.2525-2A>T
c.1043-2A>T (n.1043-2A>T)
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
n.1683-2A>T
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
22g.18913364T>CCA410638508DGCR6,PRODHc.1616-2A>G (n.1616-2A>G)
c.513+2336T>C (n.513+2336T>C)
n.2381-2A>G
c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
n.1987-2A>G
n.4096-2A>G
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.2525-2A>G
c.1043-2A>G (n.1043-2A>G)
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
n.1683-2A>G
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
gnomAD v4
22g.18913364T>GCA410638514DGCR6,PRODHc.1616-2A>C (n.1616-2A>C)
c.513+2336T>G (n.513+2336T>G)
n.2381-2A>C
c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
n.1987-2A>C
n.4096-2A>C
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.2525-2A>C
c.1043-2A>C (n.1043-2A>C)
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
n.1683-2A>C
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
22g.18913365G>ACA2655228929DGCR6,PRODHc.1616-3C>T (n.1616-3C>T)
c.513+2337G>A (n.513+2337G>A)
n.2381-3C>T
c.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
n.1987-3C>T
n.4096-3C>T
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.2525-3C>T
c.1043-3C>T (n.1043-3C>T)
c.836-3C>T (n.836-3C>T)
n.1683-3C>T
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
gnomAD v4
22g.18913365G>TCA2655228930DGCR6,PRODHc.1616-3C>A (n.1616-3C>A)
c.513+2337G>T (n.513+2337G>T)
n.2381-3C>A
c.1292-3C>A (n.1292-3C>A)
n.1987-3C>A
n.4096-3C>A
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
n.2525-3C>A
c.1043-3C>A (n.1043-3C>A)
c.836-3C>A (n.836-3C>A)
n.1683-3C>A
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
gnomAD v4
22g.18913366C>ACA2655228931DGCR6,PRODHc.1616-4G>T (n.1616-4G>T)
c.513+2338C>A (n.513+2338C>A)
n.2381-4G>T
c.1292-4G>T (n.1292-4G>T)
n.1987-4G>T
n.4096-4G>T
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.2525-4G>T
c.1043-4G>T (n.1043-4G>T)
c.836-4G>T (n.836-4G>T)
n.1683-4G>T
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
gnomAD v4
22g.18913366C=CA2395633629DGCR6,PRODHc.1616-4G= (n.1616-4G=)
c.513+2338C= (n.513+2338C=)
n.2381-4G=
c.1292-4G= (n.1292-4G=)
n.1987-4G=
n.4096-4G=
c.*2008C= (n.*2008C=)
n.2525-4G=
c.1043-4G= (n.1043-4G=)
c.836-4G= (n.836-4G=)
n.1683-4G=
c.*1677C= (n.*1677C=)
22g.18913366C>TCA10094861DGCR6,PRODHc.1616-4G>A (n.1616-4G>A)
c.513+2338C>T (n.513+2338C>T)
n.2381-4G>A
c.1292-4G>A (n.1292-4G>A)
n.1987-4G>A
n.4096-4G>A
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.2525-4G>A
c.1043-4G>A (n.1043-4G>A)
c.836-4G>A (n.836-4G>A)
n.1683-4G>A
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913368T>CCA638324620DGCR6,PRODHc.1616-6A>G (n.1616-6A>G)
c.513+2340T>C (n.513+2340T>C)
n.2381-6A>G
c.1292-6A>G (n.1292-6A>G)
n.1987-6A>G
n.4096-6A>G
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.2525-6A>G
c.1043-6A>G (n.1043-6A>G)
c.836-6A>G (n.836-6A>G)
n.1683-6A>G
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913368T=CA2395633630DGCR6,PRODHc.1616-6A= (n.1616-6A=)
c.513+2340T= (n.513+2340T=)
n.2381-6A=
c.1292-6A= (n.1292-6A=)
n.1987-6A=
n.4096-6A=
c.*2010T= (n.*2010T=)
n.2525-6A=
c.1043-6A= (n.1043-6A=)
c.836-6A= (n.836-6A=)
n.1683-6A=
c.*1679T= (n.*1679T=)
22g.18913369G>TCA2570878731DGCR6,PRODHc.1616-7C>A (n.1616-7C>A)
c.513+2341G>T (n.513+2341G>T)
n.2381-7C>A
c.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
n.1987-7C>A
n.4096-7C>A
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
n.2525-7C>A
c.1043-7C>A (n.1043-7C>A)
c.836-7C>A (n.836-7C>A)
n.1683-7C>A
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
gnomAD v4
22g.18913369_18913386dupCA10094862DGCR6,PRODHc.1616-24_1616-7dup (n.1616-24_1616-7dup)
c.513+2341_513+2358dup (n.513+2341_513+2358dup)
n.2381-24_2381-7dup
c.1292-24_1292-7dup (n.1292-24_1292-7dup)
n.1987-24_1987-7dup
n.4096-24_4096-7dup
c.*2011_*2028dup (n.*2011_*2028dup)
n.2525-24_2525-7dup
c.1043-24_1043-7dup (n.1043-24_1043-7dup)
c.836-24_836-7dup (n.836-24_836-7dup)
n.1683-24_1683-7dup
c.*1680_*1697dup (n.*1680_*1697dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913370G>TCA2499723405DGCR6,PRODHc.1616-8C>A (n.1616-8C>A)
c.513+2342G>T (n.513+2342G>T)
n.2381-8C>A
c.1292-8C>A (n.1292-8C>A)
n.1987-8C>A
n.4096-8C>A
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.2525-8C>A
c.1043-8C>A (n.1043-8C>A)
c.836-8C>A (n.836-8C>A)
n.1683-8C>A
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
22g.18913371G>ACA10094863DGCR6,PRODHc.1616-9C>T (n.1616-9C>T)
c.513+2343G>A (n.513+2343G>A)
n.2381-9C>T
c.1292-9C>T (n.1292-9C>T)
n.1987-9C>T
n.4096-9C>T
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.2525-9C>T
c.1043-9C>T (n.1043-9C>T)
c.836-9C>T (n.836-9C>T)
n.1683-9C>T
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913371G=CA2395633631DGCR6,PRODHc.1616-9C= (n.1616-9C=)
c.513+2343G= (n.513+2343G=)
n.2381-9C=
c.1292-9C= (n.1292-9C=)
n.1987-9C=
n.4096-9C=
c.*2013G= (n.*2013G=)
n.2525-9C=
c.1043-9C= (n.1043-9C=)
c.836-9C= (n.836-9C=)
n.1683-9C=
c.*1682G= (n.*1682G=)
22g.18913371G>TCA2655228932DGCR6,PRODHc.1616-9C>A (n.1616-9C>A)
c.513+2343G>T (n.513+2343G>T)
n.2381-9C>A
c.1292-9C>A (n.1292-9C>A)
n.1987-9C>A
n.4096-9C>A
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.2525-9C>A
c.1043-9C>A (n.1043-9C>A)
c.836-9C>A (n.836-9C>A)
n.1683-9C>A
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
gnomAD v4
22g.18913373G>ACA10094864DGCR6,PRODHc.1616-11C>T (n.1616-11C>T)
c.513+2345G>A (n.513+2345G>A)
n.2381-11C>T
c.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
n.1987-11C>T
n.4096-11C>T
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.2525-11C>T
c.1043-11C>T (n.1043-11C>T)
c.836-11C>T (n.836-11C>T)
n.1683-11C>T
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913373G=CA2395633632DGCR6,PRODHc.1616-11C= (n.1616-11C=)
c.513+2345G= (n.513+2345G=)
n.2381-11C=
c.1292-11C= (n.1292-11C=)
n.1987-11C=
n.4096-11C=
c.*2015G= (n.*2015G=)
n.2525-11C=
c.1043-11C= (n.1043-11C=)
c.836-11C= (n.836-11C=)
n.1683-11C=
c.*1684G= (n.*1684G=)
22g.18913373G>TCA2577642033DGCR6,PRODHc.1616-11C>A (n.1616-11C>A)
c.513+2345G>T (n.513+2345G>T)
n.2381-11C>A
c.1292-11C>A (n.1292-11C>A)
n.1987-11C>A
n.4096-11C>A
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.2525-11C>A
c.1043-11C>A (n.1043-11C>A)
c.836-11C>A (n.836-11C>A)
n.1683-11C>A
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
22g.18913374C>TCA2655228933DGCR6,PRODHc.1616-12G>A (n.1616-12G>A)
c.513+2346C>T (n.513+2346C>T)
n.2381-12G>A
c.1292-12G>A (n.1292-12G>A)
n.1987-12G>A
n.4096-12G>A
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.2525-12G>A
c.1043-12G>A (n.1043-12G>A)
c.836-12G>A (n.836-12G>A)
n.1683-12G>A
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
gnomAD v4
22g.18913376G>ACA638324621DGCR6,PRODHc.1616-14C>T (n.1616-14C>T)
c.513+2348G>A (n.513+2348G>A)
n.2381-14C>T
c.1292-14C>T (n.1292-14C>T)
n.1987-14C>T
n.4096-14C>T
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.2525-14C>T
c.1043-14C>T (n.1043-14C>T)
c.836-14C>T (n.836-14C>T)
n.1683-14C>T
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913376G=CA2395633633DGCR6,PRODHc.1616-14C= (n.1616-14C=)
c.513+2348G= (n.513+2348G=)
n.2381-14C=
c.1292-14C= (n.1292-14C=)
n.1987-14C=
n.4096-14C=
c.*2018G= (n.*2018G=)
n.2525-14C=
c.1043-14C= (n.1043-14C=)
c.836-14C= (n.836-14C=)
n.1683-14C=
c.*1687G= (n.*1687G=)
22g.18913376G>TCA2655228934DGCR6,PRODHc.1616-14C>A (n.1616-14C>A)
c.513+2348G>T (n.513+2348G>T)
n.2381-14C>A
c.1292-14C>A (n.1292-14C>A)
n.1987-14C>A
n.4096-14C>A
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.2525-14C>A
c.1043-14C>A (n.1043-14C>A)
c.836-14C>A (n.836-14C>A)
n.1683-14C>A
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
gnomAD v4
22g.18913377A>GCA2655228935DGCR6,PRODHc.1616-15T>C (n.1616-15T>C)
c.513+2349A>G (n.513+2349A>G)
n.2381-15T>C
c.1292-15T>C (n.1292-15T>C)
n.1987-15T>C
n.4096-15T>C
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
n.2525-15T>C
c.1043-15T>C (n.1043-15T>C)
c.836-15T>C (n.836-15T>C)
n.1683-15T>C
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
gnomAD v4
22g.18913377A>TCA2508523645DGCR6,PRODHc.1616-15T>A (n.1616-15T>A)
c.513+2349A>T (n.513+2349A>T)
n.2381-15T>A
c.1292-15T>A (n.1292-15T>A)
n.1987-15T>A
n.4096-15T>A
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
n.2525-15T>A
c.1043-15T>A (n.1043-15T>A)
c.836-15T>A (n.836-15T>A)
n.1683-15T>A
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
22g.18913378T>ACA10094865DGCR6,PRODHc.1616-16A>T (n.1616-16A>T)
c.513+2350T>A (n.513+2350T>A)
n.2381-16A>T
c.1292-16A>T (n.1292-16A>T)
n.1987-16A>T
n.4096-16A>T
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
n.2525-16A>T
c.1043-16A>T (n.1043-16A>T)
c.836-16A>T (n.836-16A>T)
n.1683-16A>T
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913378T>CCA638324622DGCR6,PRODHc.1616-16A>G (n.1616-16A>G)
c.513+2350T>C (n.513+2350T>C)
n.2381-16A>G
c.1292-16A>G (n.1292-16A>G)
n.1987-16A>G
n.4096-16A>G
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
n.2525-16A>G
c.1043-16A>G (n.1043-16A>G)
c.836-16A>G (n.836-16A>G)
n.1683-16A>G
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913378T=CA2395633634DGCR6,PRODHc.1616-16A= (n.1616-16A=)
c.513+2350T= (n.513+2350T=)
n.2381-16A=
c.1292-16A= (n.1292-16A=)
n.1987-16A=
n.4096-16A=
c.*2020T= (n.*2020T=)
n.2525-16A=
c.1043-16A= (n.1043-16A=)
c.836-16A= (n.836-16A=)
n.1683-16A=
c.*1689T= (n.*1689T=)
22g.18913382C>TCA2580099078DGCR6,PRODHc.1616-20G>A (n.1616-20G>A)
c.513+2354C>T (n.513+2354C>T)
n.2381-20G>A
c.1292-20G>A (n.1292-20G>A)
n.1987-20G>A
n.4096-20G>A
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
n.2525-20G>A
c.1043-20G>A (n.1043-20G>A)
c.836-20G>A (n.836-20G>A)
n.1683-20G>A
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
ClinVar
22g.18913383C>ACA2655228936DGCR6,PRODHc.1616-21G>T (n.1616-21G>T)
c.513+2355C>A (n.513+2355C>A)
n.2381-21G>T
c.1292-21G>T (n.1292-21G>T)
n.1987-21G>T
n.4096-21G>T
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.2525-21G>T
c.1043-21G>T (n.1043-21G>T)
c.836-21G>T (n.836-21G>T)
n.1683-21G>T
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
gnomAD v4
22g.18913388G=CA2395633635DGCR6,PRODHc.1616-26C= (n.1616-26C=)
c.513+2360G= (n.513+2360G=)
n.2381-26C=
c.1292-26C= (n.1292-26C=)
n.1987-26C=
n.4096-26C=
c.*2030G= (n.*2030G=)
n.2525-26C=
c.1043-26C= (n.1043-26C=)
c.836-26C= (n.836-26C=)
n.1683-26C=
c.*1699G= (n.*1699G=)
22g.18913388G>TCA10094866DGCR6,PRODHc.1616-26C>A (n.1616-26C>A)
c.513+2360G>T (n.513+2360G>T)
n.2381-26C>A
c.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
n.1987-26C>A
n.4096-26C>A
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.2525-26C>A
c.1043-26C>A (n.1043-26C>A)
c.836-26C>A (n.836-26C>A)
n.1683-26C>A
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913389G>CCA638324623DGCR6,PRODHc.1616-27C>G (n.1616-27C>G)
c.513+2361G>C (n.513+2361G>C)
n.2381-27C>G
c.1292-27C>G (n.1292-27C>G)
n.1987-27C>G
n.4096-27C>G
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.2525-27C>G
c.1043-27C>G (n.1043-27C>G)
c.836-27C>G (n.836-27C>G)
n.1683-27C>G
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913389G=CA2395633636DGCR6,PRODHc.1616-27C= (n.1616-27C=)
c.513+2361G= (n.513+2361G=)
n.2381-27C=
c.1292-27C= (n.1292-27C=)
n.1987-27C=
n.4096-27C=
c.*2031G= (n.*2031G=)
n.2525-27C=
c.1043-27C= (n.1043-27C=)
c.836-27C= (n.836-27C=)
n.1683-27C=
c.*1700G= (n.*1700G=)
22g.18913389G>TCA10094867DGCR6,PRODHc.1616-27C>A (n.1616-27C>A)
c.513+2361G>T (n.513+2361G>T)
n.2381-27C>A
c.1292-27C>A (n.1292-27C>A)
n.1987-27C>A
n.4096-27C>A
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.2525-27C>A
c.1043-27C>A (n.1043-27C>A)
c.836-27C>A (n.836-27C>A)
n.1683-27C>A
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913390C>ACA2655228937DGCR6,PRODHc.1616-28G>T (n.1616-28G>T)
c.513+2362C>A (n.513+2362C>A)
n.2381-28G>T
c.1292-28G>T (n.1292-28G>T)
n.1987-28G>T
n.4096-28G>T
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.2525-28G>T
c.1043-28G>T (n.1043-28G>T)
c.836-28G>T (n.836-28G>T)
n.1683-28G>T
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
gnomAD v4
22g.18913390C>TCA2655228938DGCR6,PRODHc.1616-28G>A (n.1616-28G>A)
c.513+2362C>T (n.513+2362C>T)
n.2381-28G>A
c.1292-28G>A (n.1292-28G>A)
n.1987-28G>A
n.4096-28G>A
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.2525-28G>A
c.1043-28G>A (n.1043-28G>A)
c.836-28G>A (n.836-28G>A)
n.1683-28G>A
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
gnomAD v4
22g.18913391C=CA2395633637DGCR6,PRODHc.1616-29G= (n.1616-29G=)
c.513+2363C= (n.513+2363C=)
n.2381-29G=
c.1292-29G= (n.1292-29G=)
n.1987-29G=
n.4096-29G=
c.*2033C= (n.*2033C=)
n.2525-29G=
c.1043-29G= (n.1043-29G=)
c.836-29G= (n.836-29G=)
n.1683-29G=
c.*1702C= (n.*1702C=)
22g.18913391C>TCA10094868DGCR6,PRODHc.1616-29G>A (n.1616-29G>A)
c.513+2363C>T (n.513+2363C>T)
n.2381-29G>A
c.1292-29G>A (n.1292-29G>A)
n.1987-29G>A
n.4096-29G>A
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.2525-29G>A
c.1043-29G>A (n.1043-29G>A)
c.836-29G>A (n.836-29G>A)
n.1683-29G>A
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913393A=CA2395633638DGCR6,PRODHc.1616-31T= (n.1616-31T=)
c.513+2365A= (n.513+2365A=)
n.2381-31T=
c.1292-31T= (n.1292-31T=)
n.1987-31T=
n.4096-31T=
c.*2035A= (n.*2035A=)
n.2525-31T=
c.1043-31T= (n.1043-31T=)
c.836-31T= (n.836-31T=)
n.1683-31T=
c.*1704A= (n.*1704A=)
22g.18913394G>CCA321313794DGCR6,PRODHc.1616-32C>G (n.1616-32C>G)
c.513+2366G>C (n.513+2366G>C)
n.2381-32C>G
c.1292-32C>G (n.1292-32C>G)
n.1987-32C>G
n.4096-32C>G
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.2525-32C>G
c.1043-32C>G (n.1043-32C>G)
c.836-32C>G (n.836-32C>G)
n.1683-32C>G
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913394G=CA2395633639DGCR6,PRODHc.1616-32C= (n.1616-32C=)
c.513+2366G= (n.513+2366G=)
n.2381-32C=
c.1292-32C= (n.1292-32C=)
n.1987-32C=
n.4096-32C=
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.2525-32C=
c.1043-32C= (n.1043-32C=)
c.836-32C= (n.836-32C=)
n.1683-32C=
c.*1705G= (n.*1705G=)
22g.18913395dupCA10094869DGCR6,PRODHc.1616-32dup (n.1616-32dup)
c.513+2367dup (n.513+2367dup)
n.2381-32dup
c.1292-32dup (n.1292-32dup)
n.1987-32dup
n.4096-32dup
c.*2037dup (n.*2037dup)
n.2525-32dup
c.1043-32dup (n.1043-32dup)
c.836-32dup (n.836-32dup)
n.1683-32dup
c.*1706dup (n.*1706dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913395G>TCA2655228939DGCR6,PRODHc.1616-33C>A (n.1616-33C>A)
c.513+2367G>T (n.513+2367G>T)
n.2381-33C>A
c.1292-33C>A (n.1292-33C>A)
n.1987-33C>A
n.4096-33C>A
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
n.2525-33C>A
c.1043-33C>A (n.1043-33C>A)
c.836-33C>A (n.836-33C>A)
n.1683-33C>A
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
gnomAD v4
22g.18913396C>ACA2577642034DGCR6,PRODHc.1616-34G>T (n.1616-34G>T)
c.513+2368C>A (n.513+2368C>A)
n.2381-34G>T
c.1292-34G>T (n.1292-34G>T)
n.1987-34G>T
n.4096-34G>T
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.2525-34G>T
c.1043-34G>T (n.1043-34G>T)
c.836-34G>T (n.836-34G>T)
n.1683-34G>T
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
gnomAD v4
22g.18913398C=CA2395633640DGCR6,PRODHc.1616-36G= (n.1616-36G=)
c.513+2370C= (n.513+2370C=)
n.2381-36G=
c.1292-36G= (n.1292-36G=)
n.1987-36G=
n.4096-36G=
c.*2040C= (n.*2040C=)
n.2525-36G=
c.1043-36G= (n.1043-36G=)
c.836-36G= (n.836-36G=)
n.1683-36G=
c.*1709C= (n.*1709C=)
22g.18913398C>TCA638324624DGCR6,PRODHc.1616-36G>A (n.1616-36G>A)
c.513+2370C>T (n.513+2370C>T)
n.2381-36G>A
c.1292-36G>A (n.1292-36G>A)
n.1987-36G>A
n.4096-36G>A
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
n.2525-36G>A
c.1043-36G>A (n.1043-36G>A)
c.836-36G>A (n.836-36G>A)
n.1683-36G>A
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATCCA2395633641DGCR6,PRODHc.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC)
n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC)
n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT)
n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT
c.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC)
22g.18913405_18913419delCA10094870DGCR6,PRODHc.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del)
c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del)
n.2380+24_2381-38del
c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del)
n.1986+24_1987-38del
n.4095+24_4096-38del
c.*2047_*2061del (n.*2047_*2061del)
n.2524+24_2525-38del
c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del)
c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del)
n.1682+24_1683-38del
c.*1716_*1730del (n.*1716_*1730del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913401C=CA2395633642DGCR6,PRODHc.1615+37G= (n.1615+37G=)
c.513+2373C= (n.513+2373C=)
n.2380+37G=
c.1291+37G= (n.1291+37G=)
n.1986+37G=
n.4095+37G=
c.*2043C= (n.*2043C=)
n.2524+37G=
c.1042+37G= (n.1042+37G=)
c.835+37G= (n.835+37G=)
n.1682+37G=
c.*1712C= (n.*1712C=)
22g.18913401C>TCA638324625DGCR6,PRODHc.1615+37G>A (n.1615+37G>A)
c.513+2373C>T (n.513+2373C>T)
n.2380+37G>A
c.1291+37G>A (n.1291+37G>A)
n.1986+37G>A
n.4095+37G>A
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
n.2524+37G>A
c.1042+37G>A (n.1042+37G>A)
c.835+37G>A (n.835+37G>A)
n.1682+37G>A
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913402A=CA2395633643DGCR6,PRODHc.1615+36T= (n.1615+36T=)
c.513+2374A= (n.513+2374A=)
n.2380+36T=
c.1291+36T= (n.1291+36T=)
n.1986+36T=
n.4095+36T=
c.*2044A= (n.*2044A=)
n.2524+36T=
c.1042+36T= (n.1042+36T=)
c.835+36T= (n.835+36T=)
n.1682+36T=
c.*1713A= (n.*1713A=)
22g.18913402A>GCA10094871DGCR6,PRODHc.1615+36T>C (n.1615+36T>C)
c.513+2374A>G (n.513+2374A>G)
n.2380+36T>C
c.1291+36T>C (n.1291+36T>C)
n.1986+36T>C
n.4095+36T>C
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
n.2524+36T>C
c.1042+36T>C (n.1042+36T>C)
c.835+36T>C (n.835+36T>C)
n.1682+36T>C
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913402A>TCA657686030DGCR6,PRODHc.1615+36T>A (n.1615+36T>A)
c.513+2374A>T (n.513+2374A>T)
n.2380+36T>A
c.1291+36T>A (n.1291+36T>A)
n.1986+36T>A
n.4095+36T>A
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
n.2524+36T>A
c.1042+36T>A (n.1042+36T>A)
c.835+36T>A (n.835+36T>A)
n.1682+36T>A
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
COSMIC
22g.18913403_18913407delinsCCGTACA2395633644DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG)
c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA)
n.2380+31_2380+35delinsTACGG
c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG)
n.1986+31_1986+35delinsTACGG
n.4095+31_4095+35delinsTACGG
c.*2045_*2049delinsCCGTA (n.*2045_*2049delinsCCGTA)
n.2524+31_2524+35delinsTACGG
c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG)
c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG)
n.1682+31_1682+35delinsTACGG
c.*1714_*1718delinsCCGTA (n.*1714_*1718delinsCCGTA)
22g.18913404C=CA2395633645DGCR6,PRODHc.1615+34G= (n.1615+34G=)
c.513+2376C= (n.513+2376C=)
n.2380+34G=
c.1291+34G= (n.1291+34G=)
n.1986+34G=
n.4095+34G=
c.*2046C= (n.*2046C=)
n.2524+34G=
c.1042+34G= (n.1042+34G=)
c.835+34G= (n.835+34G=)
n.1682+34G=
c.*1715C= (n.*1715C=)
22g.18913404C>TCA638324626DGCR6,PRODHc.1615+34G>A (n.1615+34G>A)
c.513+2376C>T (n.513+2376C>T)
n.2380+34G>A
c.1291+34G>A (n.1291+34G>A)
n.1986+34G>A
n.4095+34G>A
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
n.2524+34G>A
c.1042+34G>A (n.1042+34G>A)
c.835+34G>A (n.835+34G>A)
n.1682+34G>A
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913405_18913408delCA10094872DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del)
c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del)
n.2380+31_2380+34del
c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del)
n.1986+31_1986+34del
n.4095+31_4095+34del
c.*2047_*2050del (n.*2047_*2050del)
n.2524+31_2524+34del
c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del)
c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del)
n.1682+31_1682+34del
c.*1716_*1719del (n.*1716_*1719del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913405G>ACA10094873DGCR6,PRODHc.1615+33C>T (n.1615+33C>T)
c.513+2377G>A (n.513+2377G>A)
n.2380+33C>T
c.1291+33C>T (n.1291+33C>T)
n.1986+33C>T
n.4095+33C>T
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.2524+33C>T
c.1042+33C>T (n.1042+33C>T)
c.835+33C>T (n.835+33C>T)
n.1682+33C>T
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913405G>CCA2655228940DGCR6,PRODHc.1615+33C>G (n.1615+33C>G)
c.513+2377G>C (n.513+2377G>C)
n.2380+33C>G
c.1291+33C>G (n.1291+33C>G)
n.1986+33C>G
n.4095+33C>G
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.2524+33C>G
c.1042+33C>G (n.1042+33C>G)
c.835+33C>G (n.835+33C>G)
n.1682+33C>G
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
gnomAD v4
22g.18913405G=CA2395633646DGCR6,PRODHc.1615+33C= (n.1615+33C=)
c.513+2377G= (n.513+2377G=)
n.2380+33C=
c.1291+33C= (n.1291+33C=)
n.1986+33C=
n.4095+33C=
c.*2047G= (n.*2047G=)
n.2524+33C=
c.1042+33C= (n.1042+33C=)
c.835+33C= (n.835+33C=)
n.1682+33C=
c.*1716G= (n.*1716G=)
22g.18913405_18913407dupCA1024068988DGCR6,PRODHc.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup)
c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup)
n.2380+31_2380+33dup
c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup)
n.1986+31_1986+33dup
n.4095+31_4095+33dup
c.*2047_*2049dup (n.*2047_*2049dup)
n.2524+31_2524+33dup
c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup)
c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup)
n.1682+31_1682+33dup
c.*1716_*1718dup (n.*1716_*1718dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913406T>CCA2655228941DGCR6,PRODHc.1615+32A>G (n.1615+32A>G)
c.513+2378T>C (n.513+2378T>C)
n.2380+32A>G
c.1291+32A>G (n.1291+32A>G)
n.1986+32A>G
n.4095+32A>G
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
n.2524+32A>G
c.1042+32A>G (n.1042+32A>G)
c.835+32A>G (n.835+32A>G)
n.1682+32A>G
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
gnomAD v4
22g.18913407A>GCA2818372242DGCR6,PRODHc.1615+31T>C (n.1615+31T>C)
c.513+2379A>G (n.513+2379A>G)
n.2380+31T>C
c.1291+31T>C (n.1291+31T>C)
n.1986+31T>C
n.4095+31T>C
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.2524+31T>C
c.1042+31T>C (n.1042+31T>C)
c.835+31T>C (n.835+31T>C)
n.1682+31T>C
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
22g.18913408C>ACA10094874DGCR6,PRODHc.1615+30G>T (n.1615+30G>T)
c.513+2380C>A (n.513+2380C>A)
n.2380+30G>T
c.1291+30G>T (n.1291+30G>T)
n.1986+30G>T
n.4095+30G>T
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.2524+30G>T
c.1042+30G>T (n.1042+30G>T)
c.835+30G>T (n.835+30G>T)
n.1682+30G>T
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913408C=CA2395633647DGCR6,PRODHc.1615+30G= (n.1615+30G=)
c.513+2380C= (n.513+2380C=)
n.2380+30G=
c.1291+30G= (n.1291+30G=)
n.1986+30G=
n.4095+30G=
c.*2050C= (n.*2050C=)
n.2524+30G=
c.1042+30G= (n.1042+30G=)
c.835+30G= (n.835+30G=)
n.1682+30G=
c.*1719C= (n.*1719C=)
22g.18913408C>TCA638324627DGCR6,PRODHc.1615+30G>A (n.1615+30G>A)
c.513+2380C>T (n.513+2380C>T)
n.2380+30G>A
c.1291+30G>A (n.1291+30G>A)
n.1986+30G>A
n.4095+30G>A
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
n.2524+30G>A
c.1042+30G>A (n.1042+30G>A)
c.835+30G>A (n.835+30G>A)
n.1682+30G>A
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913410C=CA2395633648DGCR6,PRODHc.1615+28G= (n.1615+28G=)
c.513+2382C= (n.513+2382C=)
n.2380+28G=
c.1291+28G= (n.1291+28G=)
n.1986+28G=
n.4095+28G=
c.*2052C= (n.*2052C=)
n.2524+28G=
c.1042+28G= (n.1042+28G=)
c.835+28G= (n.835+28G=)
n.1682+28G=
c.*1721C= (n.*1721C=)
22g.18913410C>TCA2395633649DGCR6,PRODHc.1615+28G>A (n.1615+28G>A)
c.513+2382C>T (n.513+2382C>T)
n.2380+28G>A
c.1291+28G>A (n.1291+28G>A)
n.1986+28G>A
n.4095+28G>A
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
n.2524+28G>A
c.1042+28G>A (n.1042+28G>A)
c.835+28G>A (n.835+28G>A)
n.1682+28G>A
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
dbSNP
22g.18913411C=CA2395633650DGCR6,PRODHc.1615+27G= (n.1615+27G=)
c.513+2383C= (n.513+2383C=)
n.2380+27G=
c.1291+27G= (n.1291+27G=)
n.1986+27G=
n.4095+27G=
c.*2053C= (n.*2053C=)
n.2524+27G=
c.1042+27G= (n.1042+27G=)
c.835+27G= (n.835+27G=)
n.1682+27G=
c.*1722C= (n.*1722C=)
22g.18913411C>TCA638324628DGCR6,PRODHc.1615+27G>A (n.1615+27G>A)
c.513+2383C>T (n.513+2383C>T)
n.2380+27G>A
c.1291+27G>A (n.1291+27G>A)
n.1986+27G>A
n.4095+27G>A
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
n.2524+27G>A
c.1042+27G>A (n.1042+27G>A)
c.835+27G>A (n.835+27G>A)
n.1682+27G>A
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913412A=CA2395633651DGCR6,PRODHc.1615+26T= (n.1615+26T=)
c.513+2384A= (n.513+2384A=)
n.2380+26T=
c.1291+26T= (n.1291+26T=)
n.1986+26T=
n.4095+26T=
c.*2054A= (n.*2054A=)
n.2524+26T=
c.1042+26T= (n.1042+26T=)
c.835+26T= (n.835+26T=)
n.1682+26T=
c.*1723A= (n.*1723A=)
22g.18913412A>CCA2818372243DGCR6,PRODHc.1615+26T>G (n.1615+26T>G)
c.513+2384A>C (n.513+2384A>C)
n.2380+26T>G
c.1291+26T>G (n.1291+26T>G)
n.1986+26T>G
n.4095+26T>G
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
n.2524+26T>G
c.1042+26T>G (n.1042+26T>G)
c.835+26T>G (n.835+26T>G)
n.1682+26T>G
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
22g.18913412A>TCA638324629DGCR6,PRODHc.1615+26T>A (n.1615+26T>A)
c.513+2384A>T (n.513+2384A>T)
n.2380+26T>A
c.1291+26T>A (n.1291+26T>A)
n.1986+26T>A
n.4095+26T>A
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
n.2524+26T>A
c.1042+26T>A (n.1042+26T>A)
c.835+26T>A (n.835+26T>A)
n.1682+26T>A
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913414C=CA2395633652DGCR6,PRODHc.1615+24G= (n.1615+24G=)
c.513+2386C= (n.513+2386C=)
n.2380+24G=
c.1291+24G= (n.1291+24G=)
n.1986+24G=
n.4095+24G=
c.*2056C= (n.*2056C=)
n.2524+24G=
c.1042+24G= (n.1042+24G=)
c.835+24G= (n.835+24G=)
n.1682+24G=
c.*1725C= (n.*1725C=)
22g.18913414C>TCA321313802DGCR6,PRODHc.1615+24G>A (n.1615+24G>A)
c.513+2386C>T (n.513+2386C>T)
n.2380+24G>A
c.1291+24G>A (n.1291+24G>A)
n.1986+24G>A
n.4095+24G>A
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
n.2524+24G>A
c.1042+24G>A (n.1042+24G>A)
c.835+24G>A (n.835+24G>A)
n.1682+24G>A
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913415G>ACA10094875DGCR6,PRODHc.1615+23C>T (n.1615+23C>T)
c.513+2387G>A (n.513+2387G>A)
n.2380+23C>T
c.1291+23C>T (n.1291+23C>T)
n.1986+23C>T
n.4095+23C>T
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
n.2524+23C>T
c.1042+23C>T (n.1042+23C>T)
c.835+23C>T (n.835+23C>T)
n.1682+23C>T
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913415G=CA2395633653DGCR6,PRODHc.1615+23C= (n.1615+23C=)
c.513+2387G= (n.513+2387G=)
n.2380+23C=
c.1291+23C= (n.1291+23C=)
n.1986+23C=
n.4095+23C=
c.*2057G= (n.*2057G=)
n.2524+23C=
c.1042+23C= (n.1042+23C=)
c.835+23C= (n.835+23C=)
n.1682+23C=
c.*1726G= (n.*1726G=)
22g.18913415G>TCA2655228942DGCR6,PRODHc.1615+23C>A (n.1615+23C>A)
c.513+2387G>T (n.513+2387G>T)
n.2380+23C>A
c.1291+23C>A (n.1291+23C>A)
n.1986+23C>A
n.4095+23C>A
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
n.2524+23C>A
c.1042+23C>A (n.1042+23C>A)
c.835+23C>A (n.835+23C>A)
n.1682+23C>A
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
gnomAD v4
22g.18913418C>ACA2739267784DGCR6,PRODHc.1615+20G>T (n.1615+20G>T)
c.513+2390C>A (n.513+2390C>A)
n.2380+20G>T
c.1291+20G>T (n.1291+20G>T)
n.1986+20G>T
n.4095+20G>T
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.2524+20G>T
c.1042+20G>T (n.1042+20G>T)
c.835+20G>T (n.835+20G>T)
n.1682+20G>T
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
ClinVar
22g.18913418C>GCA2739267785DGCR6,PRODHc.1615+20G>C (n.1615+20G>C)
c.513+2390C>G (n.513+2390C>G)
n.2380+20G>C
c.1291+20G>C (n.1291+20G>C)
n.1986+20G>C
n.4095+20G>C
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.2524+20G>C
c.1042+20G>C (n.1042+20G>C)
c.835+20G>C (n.835+20G>C)
n.1682+20G>C
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
ClinVar
22g.18913420A=CA2395633654DGCR6,PRODHc.1615+18T= (n.1615+18T=)
c.513+2392A= (n.513+2392A=)
n.2380+18T=
c.1291+18T= (n.1291+18T=)
n.1986+18T=
n.4095+18T=
c.*2062A= (n.*2062A=)
n.2524+18T=
c.1042+18T= (n.1042+18T=)
c.835+18T= (n.835+18T=)
n.1682+18T=
c.*1731A= (n.*1731A=)
22g.18913420A>GCA638324630DGCR6,PRODHc.1615+18T>C (n.1615+18T>C)
c.513+2392A>G (n.513+2392A>G)
n.2380+18T>C
c.1291+18T>C (n.1291+18T>C)
n.1986+18T>C
n.4095+18T>C
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
n.2524+18T>C
c.1042+18T>C (n.1042+18T>C)
c.835+18T>C (n.835+18T>C)
n.1682+18T>C
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913420A>TCA2737559997DGCR6,PRODHc.1615+18T>A (n.1615+18T>A)
c.513+2392A>T (n.513+2392A>T)
n.2380+18T>A
c.1291+18T>A (n.1291+18T>A)
n.1986+18T>A
n.4095+18T>A
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.2524+18T>A
c.1042+18T>A (n.1042+18T>A)
c.835+18T>A (n.835+18T>A)
n.1682+18T>A
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
dbSNP
22g.18913421G>TCA2655228943DGCR6,PRODHc.1615+17C>A (n.1615+17C>A)
c.513+2393G>T (n.513+2393G>T)
n.2380+17C>A
c.1291+17C>A (n.1291+17C>A)
n.1986+17C>A
n.4095+17C>A
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
n.2524+17C>A
c.1042+17C>A (n.1042+17C>A)
c.835+17C>A (n.835+17C>A)
n.1682+17C>A
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
gnomAD v4
22g.18913422G>ACA638324631DGCR6,PRODHc.1615+16C>T (n.1615+16C>T)
c.513+2394G>A (n.513+2394G>A)
n.2380+16C>T
c.1291+16C>T (n.1291+16C>T)
n.1986+16C>T
n.4095+16C>T
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.2524+16C>T
c.1042+16C>T (n.1042+16C>T)
c.835+16C>T (n.835+16C>T)
n.1682+16C>T
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913422G=CA2395633655DGCR6,PRODHc.1615+16C= (n.1615+16C=)
c.513+2394G= (n.513+2394G=)
n.2380+16C=
c.1291+16C= (n.1291+16C=)
n.1986+16C=
n.4095+16C=
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.2524+16C=
c.1042+16C= (n.1042+16C=)
c.835+16C= (n.835+16C=)
n.1682+16C=
c.*1733G= (n.*1733G=)
22g.18913424A>TCA2655228944DGCR6,PRODHc.1615+14T>A (n.1615+14T>A)
c.513+2396A>T (n.513+2396A>T)
n.2380+14T>A
c.1291+14T>A (n.1291+14T>A)
n.1986+14T>A
n.4095+14T>A
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
n.2524+14T>A
c.1042+14T>A (n.1042+14T>A)
c.835+14T>A (n.835+14T>A)
n.1682+14T>A
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
gnomAD v4
22g.18913425G>ACA638324632DGCR6,PRODHc.1615+13C>T (n.1615+13C>T)
c.513+2397G>A (n.513+2397G>A)
n.2380+13C>T
c.1291+13C>T (n.1291+13C>T)
n.1986+13C>T
n.4095+13C>T
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.2524+13C>T
c.1042+13C>T (n.1042+13C>T)
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
n.1682+13C>T
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913425G>CCA2580099079DGCR6,PRODHc.1615+13C>G (n.1615+13C>G)
c.513+2397G>C (n.513+2397G>C)
n.2380+13C>G
c.1291+13C>G (n.1291+13C>G)
n.1986+13C>G
n.4095+13C>G
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
n.2524+13C>G
c.1042+13C>G (n.1042+13C>G)
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
n.1682+13C>G
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
ClinVar
22g.18913425G=CA2395633656DGCR6,PRODHc.1615+13C= (n.1615+13C=)
c.513+2397G= (n.513+2397G=)
n.2380+13C=
c.1291+13C= (n.1291+13C=)
n.1986+13C=
n.4095+13C=
c.*2067G= (n.*2067G=)
n.2524+13C=
c.1042+13C= (n.1042+13C=)
c.835+13C= (n.835+13C=)
n.1682+13C=
c.*1736G= (n.*1736G=)
22g.18913426G>ACA2655228945DGCR6,PRODHc.1615+12C>T (n.1615+12C>T)
c.513+2398G>A (n.513+2398G>A)
n.2380+12C>T
c.1291+12C>T (n.1291+12C>T)
n.1986+12C>T
n.4095+12C>T
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.2524+12C>T
c.1042+12C>T (n.1042+12C>T)
c.835+12C>T (n.835+12C>T)
n.1682+12C>T
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
gnomAD v4
22g.18913426G>TCA2818372244DGCR6,PRODHc.1615+12C>A (n.1615+12C>A)
c.513+2398G>T (n.513+2398G>T)
n.2380+12C>A
c.1291+12C>A (n.1291+12C>A)
n.1986+12C>A
n.4095+12C>A
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.2524+12C>A
c.1042+12C>A (n.1042+12C>A)
c.835+12C>A (n.835+12C>A)
n.1682+12C>A
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
22g.18913427G>TCA2655228946DGCR6,PRODHc.1615+11C>A (n.1615+11C>A)
c.513+2399G>T (n.513+2399G>T)
n.2380+11C>A
c.1291+11C>A (n.1291+11C>A)
n.1986+11C>A
n.4095+11C>A
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
n.2524+11C>A
c.1042+11C>A (n.1042+11C>A)
c.835+11C>A (n.835+11C>A)
n.1682+11C>A
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
gnomAD v4
22g.18913429C=CA2395633657DGCR6,PRODHc.1615+9G= (n.1615+9G=)
c.513+2401C= (n.513+2401C=)
n.2380+9G=
c.1291+9G= (n.1291+9G=)
n.1986+9G=
n.4095+9G=
c.*2071C= (n.*2071C=)
n.2524+9G=
c.1042+9G= (n.1042+9G=)
c.835+9G= (n.835+9G=)
n.1682+9G=
c.*1740C= (n.*1740C=)
22g.18913429C>TCA638324633DGCR6,PRODHc.1615+9G>A (n.1615+9G>A)
c.513+2401C>T (n.513+2401C>T)
n.2380+9G>A
c.1291+9G>A (n.1291+9G>A)
n.1986+9G>A
n.4095+9G>A
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.2524+9G>A
c.1042+9G>A (n.1042+9G>A)
c.835+9G>A (n.835+9G>A)
n.1682+9G>A
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913430C>ACA2655228947DGCR6,PRODHc.1615+8G>T (n.1615+8G>T)
c.513+2402C>A (n.513+2402C>A)
n.2380+8G>T
c.1291+8G>T (n.1291+8G>T)
n.1986+8G>T
n.4095+8G>T
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
n.2524+8G>T
c.1042+8G>T (n.1042+8G>T)
c.835+8G>T (n.835+8G>T)
n.1682+8G>T
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
gnomAD v4
22g.18913430C=CA2395633659DGCR6,PRODHc.1615+8G= (n.1615+8G=)
c.513+2402C= (n.513+2402C=)
n.2380+8G=
c.1291+8G= (n.1291+8G=)
n.1986+8G=
n.4095+8G=
c.*2072C= (n.*2072C=)
n.2524+8G=
c.1042+8G= (n.1042+8G=)
c.835+8G= (n.835+8G=)
n.1682+8G=
c.*1741C= (n.*1741C=)
22g.18913430C>TCA2395633658DGCR6,PRODHc.1615+8G>A (n.1615+8G>A)
c.513+2402C>T (n.513+2402C>T)
n.2380+8G>A
c.1291+8G>A (n.1291+8G>A)
n.1986+8G>A
n.4095+8G>A
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
n.2524+8G>A
c.1042+8G>A (n.1042+8G>A)
c.835+8G>A (n.835+8G>A)
n.1682+8G>A
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
dbSNP
22g.18913431C>ACA10094876DGCR6,PRODHc.1615+7G>T (n.1615+7G>T)
c.513+2403C>A (n.513+2403C>A)
n.2380+7G>T
c.1291+7G>T (n.1291+7G>T)
n.1986+7G>T
n.4095+7G>T
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
n.2524+7G>T
c.1042+7G>T (n.1042+7G>T)
c.835+7G>T (n.835+7G>T)
n.1682+7G>T
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913431C=CA2395633660DGCR6,PRODHc.1615+7G= (n.1615+7G=)
c.513+2403C= (n.513+2403C=)
n.2380+7G=
c.1291+7G= (n.1291+7G=)
n.1986+7G=
n.4095+7G=
c.*2073C= (n.*2073C=)
n.2524+7G=
c.1042+7G= (n.1042+7G=)
c.835+7G= (n.835+7G=)
n.1682+7G=
c.*1742C= (n.*1742C=)
22g.18913431C>TCA2655228948DGCR6,PRODHc.1615+7G>A (n.1615+7G>A)
c.513+2403C>T (n.513+2403C>T)
n.2380+7G>A
c.1291+7G>A (n.1291+7G>A)
n.1986+7G>A
n.4095+7G>A
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
n.2524+7G>A
c.1042+7G>A (n.1042+7G>A)
c.835+7G>A (n.835+7G>A)
n.1682+7G>A
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
gnomAD v4
22g.18913433C=CA2395633661DGCR6,PRODHc.1615+5G= (n.1615+5G=)
c.513+2405C= (n.513+2405C=)
n.2380+5G=
c.1291+5G= (n.1291+5G=)
n.1986+5G=
n.4095+5G=
c.*2075C= (n.*2075C=)
n.2524+5G=
c.1042+5G= (n.1042+5G=)
c.835+5G= (n.835+5G=)
n.1682+5G=
c.*1744C= (n.*1744C=)
22g.18913433C>TCA321313806DGCR6,PRODHc.1615+5G>A (n.1615+5G>A)
c.513+2405C>T (n.513+2405C>T)
n.2380+5G>A
c.1291+5G>A (n.1291+5G>A)
n.1986+5G>A
n.4095+5G>A
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
n.2524+5G>A
c.1042+5G>A (n.1042+5G>A)
c.835+5G>A (n.835+5G>A)
n.1682+5G>A
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913434T>CCA2818372246DGCR6,PRODHc.1615+4A>G (n.1615+4A>G)
c.513+2406T>C (n.513+2406T>C)
n.2380+4A>G
c.1291+4A>G (n.1291+4A>G)
n.1986+4A>G
n.4095+4A>G
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
n.2524+4A>G
c.1042+4A>G (n.1042+4A>G)
c.835+4A>G (n.835+4A>G)
n.1682+4A>G
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
22g.18913436A>CCA410638557DGCR6,PRODHc.1615+2T>G (n.1615+2T>G)
c.513+2408A>C (n.513+2408A>C)
n.2380+2T>G
c.1291+2T>G (n.1291+2T>G)
n.1986+2T>G
n.4095+2T>G
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.2524+2T>G
c.1042+2T>G (n.1042+2T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
n.1682+2T>G
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
22g.18913436A>GCA410638558DGCR6,PRODHc.1615+2T>C (n.1615+2T>C)
c.513+2408A>G (n.513+2408A>G)
n.2380+2T>C
c.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
n.1986+2T>C
n.4095+2T>C
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.2524+2T>C
c.1042+2T>C (n.1042+2T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
n.1682+2T>C
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
COSMIC
22g.18913436A>TCA410638559DGCR6,PRODHc.1615+2T>A (n.1615+2T>A)
c.513+2408A>T (n.513+2408A>T)
n.2380+2T>A
c.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
n.1986+2T>A
n.4095+2T>A
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.2524+2T>A
c.1042+2T>A (n.1042+2T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
n.1682+2T>A
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
22g.18913437C>ACA410638560DGCR6,PRODHc.1615+1G>T (n.1615+1G>T)
c.513+2409C>A (n.513+2409C>A)
n.2380+1G>T
c.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
n.1986+1G>T
n.4095+1G>T
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.2524+1G>T
c.1042+1G>T (n.1042+1G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
n.1682+1G>T
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
22g.18913437C=CA2395633662DGCR6,PRODHc.1615+1G= (n.1615+1G=)
c.513+2409C= (n.513+2409C=)
n.2380+1G=
c.1291+1G= (n.1291+1G=)
n.1986+1G=
n.4095+1G=
c.*2079C= (n.*2079C=)
n.2524+1G=
c.1042+1G= (n.1042+1G=)
c.835+1G= (n.835+1G=)
n.1682+1G=
c.*1748C= (n.*1748C=)
22g.18913437C>GCA10094877DGCR6,PRODHc.1615+1G>C (n.1615+1G>C)
c.513+2409C>G (n.513+2409C>G)
n.2380+1G>C
c.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
n.1986+1G>C
n.4095+1G>C
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.2524+1G>C
c.1042+1G>C (n.1042+1G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
n.1682+1G>C
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913437C>TCA410638561DGCR6,PRODHc.1615+1G>A (n.1615+1G>A)
c.513+2409C>T (n.513+2409C>T)
n.2380+1G>A
c.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
n.1986+1G>A
n.4095+1G>A
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.2524+1G>A
c.1042+1G>A (n.1042+1G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
n.1682+1G>A
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
22g.18913438C>ACA410638571DGCR6,PRODHc.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.513+2410C>A (n.513+2410C>A)
n.2380G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.1986G>T
n.4095G>T
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
n.2524G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
n.1682G>T
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
22g.18913438C=CA2395633663DGCR6,PRODHc.1615G= (p.Gly539=)
c.513+2410C= (n.513+2410C=)
n.2380G=
c.1291G= (p.Gly431=)
n.1986G=
n.4095G=
c.*2080C= (n.*2080C=)
n.2524G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.835G= (p.Gly279=)
n.1682G=
c.*1749C= (n.*1749C=)
22g.18913438C>GCA410638573DGCR6,PRODHc.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.513+2410C>G (n.513+2410C>G)
n.2380G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1986G>C
n.4095G>C
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
n.2524G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1682G>C
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
22g.18913438C>TCA410638565DGCR6,PRODHc.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.513+2410C>T (n.513+2410C>T)
n.2380G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.1986G>A
n.4095G>A
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
n.2524G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
n.1682G>A
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913439C>ACA512937614DGCR6,PRODHc.1614G>T (p.Leu538=)
c.513+2411C>A (n.513+2411C>A)
n.2379G>T
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.1985G>T
n.4094G>T
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.2523G>T
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.1681G>T
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913439C=CA2395633664DGCR6,PRODHc.1614G= (p.Leu538=)
c.513+2411C= (n.513+2411C=)
n.2379G=
c.1290G= (p.Leu430=)
n.1985G=
n.4094G=
c.*2081C= (n.*2081C=)
n.2523G=
c.1041G= (p.Leu347=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1681G=
c.*1750C= (n.*1750C=)
22g.18913439C>GCA512937617DGCR6,PRODHc.1614G>C (p.Leu538=)
c.513+2411C>G (n.513+2411C>G)
n.2379G>C
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.1985G>C
n.4094G>C
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
n.2523G>C
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.1681G>C
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
22g.18913439C>TCA512937619DGCR6,PRODHc.1614G>A (p.Leu538=)
c.513+2411C>T (n.513+2411C>T)
n.2379G>A
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1985G>A
n.4094G>A
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.2523G>A
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1681G>A
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913440A>CCA410638574DGCR6,PRODHc.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.513+2412A>C (n.513+2412A>C)
n.2378T>G
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1984T>G
n.4093T>G
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
n.2522T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1680T>G
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
gnomAD v4
22g.18913440A>GCA410638575DGCR6,PRODHc.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.513+2412A>G (n.513+2412A>G)
n.2378T>C
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1984T>C
n.4093T>C
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
n.2522T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1680T>C
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
22g.18913440A>TCA410638576DGCR6,PRODHc.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.513+2412A>T (n.513+2412A>T)
n.2378T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1984T>A
n.4093T>A
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
n.2522T>A
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1680T>A
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
gnomAD v4
22g.18913441G>ACA512937628DGCR6,PRODHc.1612C>T (p.Leu538=)
c.513+2413G>A (n.513+2413G>A)
n.2377C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1983C>T
n.4092C>T
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
n.2521C>T
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.1679C>T
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
gnomAD v4
22g.18913441G>CCA410638581DGCR6,PRODHc.1612C>G (p.Leu538Val)
c.513+2413G>C (n.513+2413G>C)
n.2377C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1983C>G
n.4092C>G
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
n.2521C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1679C>G
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
22g.18913441G>TCA410638610DGCR6,PRODHc.1612C>A (p.Leu538Met)
c.513+2413G>T (n.513+2413G>T)
n.2377C>A
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1983C>A
n.4092C>A
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.2521C>A
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.1679C>A
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
ClinVar
22g.18913442C>ACA512937633DGCR6,PRODHc.1611G>T (p.Pro537=)
c.513+2414C>A (n.513+2414C>A)
n.2376G>T
c.1287G>T (p.Pro429=)
n.1982G>T
n.4091G>T
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.2520G>T
c.1038G>T (p.Pro346=)
c.831G>T (p.Pro277=)
n.1678G>T
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
22g.18913442C=CA2395633665DGCR6,PRODHc.1611G= (p.Pro537=)
c.513+2414C= (n.513+2414C=)
n.2376G=
c.1287G= (p.Pro429=)
n.1982G=
n.4091G=
c.*2084C= (n.*2084C=)
n.2520G=
c.1038G= (p.Pro346=)
c.831G= (p.Pro277=)
n.1678G=
c.*1753C= (n.*1753C=)
22g.18913442C>GCA512937636DGCR6,PRODHc.1611G>C (p.Pro537=)
c.513+2414C>G (n.513+2414C>G)
n.2376G>C
c.1287G>C (p.Pro429=)
n.1982G>C
n.4091G>C
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
n.2520G>C
c.1038G>C (p.Pro346=)
c.831G>C (p.Pro277=)
n.1678G>C
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
22g.18913442C>TCA10094878DGCR6,PRODHc.1611G>A (p.Pro537=)
c.513+2414C>T (n.513+2414C>T)
n.2376G>A
c.1287G>A (p.Pro429=)
n.1982G>A
n.4091G>A
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.2520G>A
c.1038G>A (p.Pro346=)
c.831G>A (p.Pro277=)
n.1678G>A
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913443G>ACA10094879DGCR6,PRODHc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.513+2415G>A (n.513+2415G>A)
n.2375C>T
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
n.1981C>T
n.4090C>T
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
n.2519C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1677C>T
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913443G>CCA410638615DGCR6,PRODHc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.513+2415G>C (n.513+2415G>C)
n.2375C>G
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
n.1981C>G
n.4090C>G
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
n.2519C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1677C>G
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
22g.18913443G=CA2395633666DGCR6,PRODHc.1610C= (p.Pro537=)
c.513+2415G= (n.513+2415G=)
n.2375C=
c.1286C= (p.Pro429=)
n.1981C=
n.4090C=
c.*2085G= (n.*2085G=)
n.2519C=
c.1037C= (p.Pro346=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.1677C=
c.*1754G= (n.*1754G=)
22g.18913443G>TCA321313811DGCR6,PRODHc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.513+2415G>T (n.513+2415G>T)
n.2375C>A
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
n.1981C>A
n.4090C>A
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.2519C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.1677C>A
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913444G>ACA410638628DGCR6,PRODHc.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.513+2416G>A (n.513+2416G>A)
n.2374C>T
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.1980C>T
n.4089C>T
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
n.2518C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1676C>T
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
22g.18913444G>CCA410638630DGCR6,PRODHc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.513+2416G>C (n.513+2416G>C)
n.2374C>G
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
n.1980C>G
n.4089C>G
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
n.2518C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1676C>G
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
22g.18913444G>TCA410638632DGCR6,PRODHc.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.513+2416G>T (n.513+2416G>T)
n.2374C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.1980C>A
n.4089C>A
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
n.2518C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1676C>A
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
22g.18913445G>ACA512937654DGCR6,PRODHc.1608C>T (p.Phe536=)
c.513+2417G>A (n.513+2417G>A)
n.2373C>T
c.1284C>T (p.Phe428=)
n.1979C>T
n.4088C>T
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.2517C>T
c.1035C>T (p.Phe345=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.1675C>T
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913445G>CCA410638634DGCR6,PRODHc.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.513+2417G>C (n.513+2417G>C)
n.2373C>G
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.1979C>G
n.4088C>G
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
n.2517C>G
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1675C>G
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
22g.18913445G=CA2395633667DGCR6,PRODHc.1608C= (p.Phe536=)
c.513+2417G= (n.513+2417G=)
n.2373C=
c.1284C= (p.Phe428=)
n.1979C=
n.4088C=
c.*2087G= (n.*2087G=)
n.2517C=
c.1035C= (p.Phe345=)
c.828C= (p.Phe276=)
n.1675C=
c.*1756G= (n.*1756G=)
22g.18913445G>TCA410638636DGCR6,PRODHc.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.513+2417G>T (n.513+2417G>T)
n.2373C>A
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.1979C>A
n.4088C>A
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.2517C>A
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1675C>A
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
22g.18913446A>CCA410638639DGCR6,PRODHc.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.513+2418A>C (n.513+2418A>C)
n.2372T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.1978T>G
n.4087T>G
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
n.2516T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1674T>G
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
22g.18913446A>GCA410638641DGCR6,PRODHc.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.513+2418A>G (n.513+2418A>G)
n.2372T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.1978T>C
n.4087T>C
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
n.2516T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1674T>C
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
22g.18913446A>TCA410638640DGCR6,PRODHc.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.513+2418A>T (n.513+2418A>T)
n.2372T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.1978T>A
n.4087T>A
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
n.2516T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1674T>A
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
22g.18913447A>CCA410638647DGCR6,PRODHc.1606T>G (p.Phe536Val)
c.513+2419A>C (n.513+2419A>C)
n.2371T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.1977T>G
n.4086T>G
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
n.2515T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1673T>G
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
22g.18913447A>GCA410638649DGCR6,PRODHc.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.513+2419A>G (n.513+2419A>G)
n.2371T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.1977T>C
n.4086T>C
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
n.2515T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1673T>C
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
22g.18913447A>TCA410638650DGCR6,PRODHc.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.513+2419A>T (n.513+2419A>T)
n.2371T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.1977T>A
n.4086T>A
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
n.2515T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1673T>A
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
22g.18913448G>ACA512937675DGCR6,PRODHc.1605C>T (p.Ser535=)
c.513+2420G>A (n.513+2420G>A)
n.2370C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1976C>T
n.4085C>T
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
n.2514C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1672C>T
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
22g.18913448G>CCA410638651DGCR6,PRODHc.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.513+2420G>C (n.513+2420G>C)
n.2370C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
n.1976C>G
n.4085C>G
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
n.2514C>G
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.1672C>G
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
22g.18913448G>TCA410638652DGCR6,PRODHc.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.513+2420G>T (n.513+2420G>T)
n.2370C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
n.1976C>A
n.4085C>A
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
n.2514C>A
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.1672C>A
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
22g.18913449C>ACA410638655DGCR6,PRODHc.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.513+2421C>A (n.513+2421C>A)
n.2369G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.1975G>T
n.4084G>T
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
n.2513G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1671G>T
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
gnomAD v4
22g.18913449C>GCA410638656DGCR6,PRODHc.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.513+2421C>G (n.513+2421C>G)
n.2369G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.1975G>C
n.4084G>C
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
n.2513G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1671G>C
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
22g.18913449C>TCA410638663DGCR6,PRODHc.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.513+2421C>T (n.513+2421C>T)
n.2369G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.1975G>A
n.4084G>A
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
n.2513G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1671G>A
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
22g.18913450T>ACA410638667DGCR6,PRODHc.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.513+2422T>A (n.513+2422T>A)
n.2368A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.1974A>T
n.4083A>T
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
n.2512A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1670A>T
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
22g.18913450T>CCA410638669DGCR6,PRODHc.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.513+2422T>C (n.513+2422T>C)
n.2368A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.1974A>G
n.4083A>G
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
n.2512A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1670A>G
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
22g.18913450T>GCA410638675DGCR6,PRODHc.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.513+2422T>G (n.513+2422T>G)
n.2368A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.1974A>C
n.4083A>C
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
n.2512A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1670A>C
c.*1761T>G (n.*1761T>G)

Number of alleles fetched