Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913350T>A | CA410638395 | DGCR6,PRODH | c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.513+2322T>A (n.513+2322T>A) n.2393A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.1999A>T n.4108A>T c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.2537A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.1695A>T c.*1661T>A (n.*1661T>A) | |
22 | g.18913350T>C | CA410638401 | DGCR6,PRODH | c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.513+2322T>C (n.513+2322T>C) n.2393A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.1999A>G n.4108A>G c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.2537A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.1695A>G c.*1661T>C (n.*1661T>C) | |
22 | g.18913350T>G | CA410638398 | DGCR6,PRODH | c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.513+2322T>G (n.513+2322T>G) n.2393A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.1999A>C n.4108A>C c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.2537A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.1695A>C c.*1661T>G (n.*1661T>G) | |
22 | g.18913351A>C | CA410638405 | DGCR6,PRODH | c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.513+2323A>C (n.513+2323A>C) n.2392T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.1998T>G n.4107T>G c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.2536T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.1694T>G c.*1662A>C (n.*1662A>C) | |
22 | g.18913351A>G | CA410638410 | DGCR6,PRODH | c.1627T>C (p.Tyr543His) c.513+2323A>G (n.513+2323A>G) n.2392T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) n.1998T>C n.4107T>C c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.2536T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.847T>C (p.Tyr283His) n.1694T>C c.*1662A>G (n.*1662A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913351A>T | CA410638407 | DGCR6,PRODH | c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.513+2323A>T (n.513+2323A>T) n.2392T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.1998T>A n.4107T>A c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.2536T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.1694T>A c.*1662A>T (n.*1662A>T) | |
22 | g.18913352G>A | CA512937474 | DGCR6,PRODH | c.1626C>T (p.Gly542=) c.513+2324G>A (n.513+2324G>A) n.2391C>T c.1302C>T (p.Gly434=) n.1997C>T n.4106C>T c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.2535C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.846C>T (p.Gly282=) n.1693C>T c.*1663G>A (n.*1663G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913352G>C | CA512937477 | DGCR6,PRODH | c.1626C>G (p.Gly542=) c.513+2324G>C (n.513+2324G>C) n.2391C>G c.1302C>G (p.Gly434=) n.1997C>G n.4106C>G c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.2535C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.846C>G (p.Gly282=) n.1693C>G c.*1663G>C (n.*1663G>C) | |
22 | g.18913352G>T | CA512937480 | DGCR6,PRODH | c.1626C>A (p.Gly542=) c.513+2324G>T (n.513+2324G>T) n.2391C>A c.1302C>A (p.Gly434=) n.1997C>A n.4106C>A c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.2535C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.846C>A (p.Gly282=) n.1693C>A c.*1663G>T (n.*1663G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913353C>A | CA410638412 | DGCR6,PRODH | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.513+2325C>A (n.513+2325C>A) n.2390G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1996G>T n.4105G>T c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.2534G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1692G>T c.*1664C>A (n.*1664C>A) | |
22 | g.18913353C>G | CA410638414 | DGCR6,PRODH | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.513+2325C>G (n.513+2325C>G) n.2390G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1996G>C n.4105G>C c.*1995C>G (n.*1995C>G) n.2534G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1692G>C c.*1664C>G (n.*1664C>G) | |
22 | g.18913353C>T | CA410638413 | DGCR6,PRODH | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.513+2325C>T (n.513+2325C>T) n.2390G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1996G>A n.4105G>A c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.2534G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1692G>A c.*1664C>T (n.*1664C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913354del | CA2818372232 | DGCR6,PRODH | c.1625del (p.Gly542AlafsTer13) c.513+2326del (n.513+2326del) n.2390del c.1301del (p.Gly434AlafsTer13) n.1996del n.4105del c.*1996del (n.*1996del) n.2534del c.1052del (p.Gly351AlafsTer13) c.845del (p.Gly282AlafsTer13) n.1692del c.*1665del (n.*1665del) | |
22 | g.18913354C>A | CA410638415 | DGCR6,PRODH | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.513+2326C>A (n.513+2326C>A) n.2389G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1995G>T n.4104G>T c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2533G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1691G>T c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
22 | g.18913354C= | CA2395633623 | DGCR6,PRODH | c.1624G= (p.Gly542=) c.513+2326C= (n.513+2326C=) n.2389G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1995G= n.4104G= c.*1996C= (n.*1996C=) n.2533G= c.1051G= (p.Gly351=) c.844G= (p.Gly282=) n.1691G= c.*1665C= (n.*1665C=) | |
22 | g.18913354C>G | CA410638417 | DGCR6,PRODH | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.513+2326C>G (n.513+2326C>G) n.2389G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1995G>C n.4104G>C c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.2533G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1691G>C c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
22 | g.18913354C>T | CA10094857 | DGCR6,PRODH | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.513+2326C>T (n.513+2326C>T) n.2389G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1995G>A n.4104G>A c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2533G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1691G>A c.*1665C>T (n.*1665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>A | CA10094858 | DGCR6,PRODH | c.1623C>T (p.Ala541=) c.513+2327G>A (n.513+2327G>A) n.2388C>T c.1299C>T (p.Ala433=) n.1994C>T n.4103C>T c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.2532C>T c.1050C>T (p.Ala350=) c.843C>T (p.Ala281=) n.1690C>T c.*1666G>A (n.*1666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G>C | CA10094859 | DGCR6,PRODH | c.1623C>G (p.Ala541=) c.513+2327G>C (n.513+2327G>C) n.2388C>G c.1299C>G (p.Ala433=) n.1994C>G n.4103C>G c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.2532C>G c.1050C>G (p.Ala350=) c.843C>G (p.Ala281=) n.1690C>G c.*1666G>C (n.*1666G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913355G= | CA2395633624 | DGCR6,PRODH | c.1623C= (p.Ala541=) c.513+2327G= (n.513+2327G=) n.2388C= c.1299C= (p.Ala433=) n.1994C= n.4103C= c.*1997G= (n.*1997G=) n.2532C= c.1050C= (p.Ala350=) c.843C= (p.Ala281=) n.1690C= c.*1666G= (n.*1666G=) | |
22 | g.18913355G>T | CA512937498 | DGCR6,PRODH | c.1623C>A (p.Ala541=) c.513+2327G>T (n.513+2327G>T) n.2388C>A c.1299C>A (p.Ala433=) n.1994C>A n.4103C>A c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.2532C>A c.1050C>A (p.Ala350=) c.843C>A (p.Ala281=) n.1690C>A c.*1666G>T (n.*1666G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>A | CA410638434 | DGCR6,PRODH | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.513+2328G>A (n.513+2328G>A) n.2387C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1993C>T n.4102C>T c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.2531C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1689C>T c.*1667G>A (n.*1667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913356G>C | CA410638435 | DGCR6,PRODH | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.513+2328G>C (n.513+2328G>C) n.2387C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1993C>G n.4102C>G c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2531C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1689C>G c.*1667G>C (n.*1667G>C) | |
22 | g.18913356G= | CA2395633625 | DGCR6,PRODH | c.1622C= (p.Ala541=) c.513+2328G= (n.513+2328G=) n.2387C= c.1298C= (p.Ala433=) n.1993C= n.4102C= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2531C= c.1049C= (p.Ala350=) c.842C= (p.Ala281=) n.1689C= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
22 | g.18913356G>T | CA410638436 | DGCR6,PRODH | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.513+2328G>T (n.513+2328G>T) n.2387C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1993C>A n.4102C>A c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.2531C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1689C>A c.*1667G>T (n.*1667G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913357C>A | CA410638437 | DGCR6,PRODH | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.513+2329C>A (n.513+2329C>A) n.2386G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1992G>T n.4101G>T c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.2530G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1688G>T c.*1668C>A (n.*1668C>A) | |
22 | g.18913357C>G | CA410638454 | DGCR6,PRODH | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.513+2329C>G (n.513+2329C>G) n.2386G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1992G>C n.4101G>C c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.2530G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1688G>C c.*1668C>G (n.*1668C>G) | |
22 | g.18913357C>T | CA410638460 | DGCR6,PRODH | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.513+2329C>T (n.513+2329C>T) n.2386G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1992G>A n.4101G>A c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.2530G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1688G>A c.*1668C>T (n.*1668C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913358C>A | CA410638466 | DGCR6,PRODH | c.1620G>T (p.Gln540His) c.513+2330C>A (n.513+2330C>A) n.2385G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1991G>T n.4100G>T c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.2529G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1687G>T c.*1669C>A (n.*1669C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913358C= | CA2395633626 | DGCR6,PRODH | c.1620G= (p.Gln540=) c.513+2330C= (n.513+2330C=) n.2385G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1991G= n.4100G= c.*2000C= (n.*2000C=) n.2529G= c.1047G= (p.Gln349=) c.840G= (p.Gln280=) n.1687G= c.*1669C= (n.*1669C=) | |
22 | g.18913358C>G | CA410638470 | DGCR6,PRODH | c.1620G>C (p.Gln540His) c.513+2330C>G (n.513+2330C>G) n.2385G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1991G>C n.4100G>C c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.2529G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1687G>C c.*1669C>G (n.*1669C>G) | |
22 | g.18913358C>T | CA512937526 | DGCR6,PRODH | c.1620G>A (p.Gln540=) c.513+2330C>T (n.513+2330C>T) n.2385G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1991G>A n.4100G>A c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.2529G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1687G>A c.*1669C>T (n.*1669C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913359T>A | CA410638472 | DGCR6,PRODH | c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.513+2331T>A (n.513+2331T>A) n.2384A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1990A>T n.4099A>T c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.2528A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1686A>T c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
22 | g.18913359T>C | CA410638474 | DGCR6,PRODH | c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.513+2331T>C (n.513+2331T>C) n.2384A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1990A>G n.4099A>G c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.2528A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1686A>G c.*1670T>C (n.*1670T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913359T>G | CA410638476 | DGCR6,PRODH | c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.513+2331T>G (n.513+2331T>G) n.2384A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1990A>C n.4099A>C c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.2528A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1686A>C c.*1670T>G (n.*1670T>G) | |
22 | g.18913360G>A | CA410638478 | DGCR6,PRODH | c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.513+2332G>A (n.513+2332G>A) n.2383C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1989C>T n.4098C>T c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2527C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1685C>T c.*1671G>A (n.*1671G>A) | |
22 | g.18913360G>C | CA410638481 | DGCR6,PRODH | c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.513+2332G>C (n.513+2332G>C) n.2383C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1989C>G n.4098C>G c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2527C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1685C>G c.*1671G>C (n.*1671G>C) | |
22 | g.18913360G>T | CA410638483 | DGCR6,PRODH | c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.513+2332G>T (n.513+2332G>T) n.2383C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1989C>A n.4098C>A c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2527C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1685C>A c.*1671G>T (n.*1671G>T) | |
22 | g.18913361G>A | CA10094860 | DGCR6,PRODH | c.1617C>T (p.Gly539=) c.513+2333G>A (n.513+2333G>A) n.2382C>T c.1293C>T (p.Gly431=) n.1988C>T n.4097C>T c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2526C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.837C>T (p.Gly279=) n.1684C>T c.*1672G>A (n.*1672G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913361G>C | CA512937541 | DGCR6,PRODH | c.1617C>G (p.Gly539=) c.513+2333G>C (n.513+2333G>C) n.2382C>G c.1293C>G (p.Gly431=) n.1988C>G n.4097C>G c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.2526C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.837C>G (p.Gly279=) n.1684C>G c.*1672G>C (n.*1672G>C) | |
22 | g.18913361G= | CA2395633627 | DGCR6,PRODH | c.1617C= (p.Gly539=) c.513+2333G= (n.513+2333G=) n.2382C= c.1293C= (p.Gly431=) n.1988C= n.4097C= c.*2003G= (n.*2003G=) n.2526C= c.1044C= (p.Gly348=) c.837C= (p.Gly279=) n.1684C= c.*1672G= (n.*1672G=) | |
22 | g.18913361G>T | CA512937544 | DGCR6,PRODH | c.1617C>A (p.Gly539=) c.513+2333G>T (n.513+2333G>T) n.2382C>A c.1293C>A (p.Gly431=) n.1988C>A n.4097C>A c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.2526C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.837C>A (p.Gly279=) n.1684C>A c.*1672G>T (n.*1672G>T) | |
22 | g.18913362C>A | CA321313784 | DGCR6,PRODH | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.513+2334C>A (n.513+2334C>A) n.2381G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1987G>T n.4096G>T c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.2525G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1683G>T c.*1673C>A (n.*1673C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913362C= | CA2395633628 | DGCR6,PRODH | c.1616G= (p.Gly539=) c.513+2334C= (n.513+2334C=) n.2381G= c.1292G= (p.Gly431=) n.1987G= n.4096G= c.*2004C= (n.*2004C=) n.2525G= c.1043G= (p.Gly348=) c.836G= (p.Gly279=) n.1683G= c.*1673C= (n.*1673C=) | |
22 | g.18913362C>G | CA410638492 | DGCR6,PRODH | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.513+2334C>G (n.513+2334C>G) n.2381G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1987G>C n.4096G>C c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.2525G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1683G>C c.*1673C>G (n.*1673C>G) | |
22 | g.18913362C>T | CA410638494 | DGCR6,PRODH | c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.513+2334C>T (n.513+2334C>T) n.2381G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1987G>A n.4096G>A c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.2525G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) n.1683G>A c.*1673C>T (n.*1673C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913363C>A | CA410638499 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>T (n.1616-1G>T) c.513+2335C>A (n.513+2335C>A) n.2381-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.1987-1G>T n.4096-1G>T c.*2005C>A (n.*2005C>A) n.2525-1G>T c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.1683-1G>T c.*1674C>A (n.*1674C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913363C>G | CA410638501 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.513+2335C>G (n.513+2335C>G) n.2381-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.1987-1G>C n.4096-1G>C c.*2005C>G (n.*2005C>G) n.2525-1G>C c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.1683-1G>C c.*1674C>G (n.*1674C>G) | |
22 | g.18913363C>T | CA410638496 | DGCR6,PRODH | c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.513+2335C>T (n.513+2335C>T) n.2381-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.1987-1G>A n.4096-1G>A c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.2525-1G>A c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.1683-1G>A c.*1674C>T (n.*1674C>T) | |
22 | g.18913364T>A | CA410638506 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>T (n.1616-2A>T) c.513+2336T>A (n.513+2336T>A) n.2381-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.1987-2A>T n.4096-2A>T c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.2525-2A>T c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.1683-2A>T c.*1675T>A (n.*1675T>A) | |
22 | g.18913364T>C | CA410638508 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>G (n.1616-2A>G) c.513+2336T>C (n.513+2336T>C) n.2381-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.1987-2A>G n.4096-2A>G c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.2525-2A>G c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.1683-2A>G c.*1675T>C (n.*1675T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913364T>G | CA410638514 | DGCR6,PRODH | c.1616-2A>C (n.1616-2A>C) c.513+2336T>G (n.513+2336T>G) n.2381-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.1987-2A>C n.4096-2A>C c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.2525-2A>C c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.1683-2A>C c.*1675T>G (n.*1675T>G) | |
22 | g.18913365G>A | CA2655228929 | DGCR6,PRODH | c.1616-3C>T (n.1616-3C>T) c.513+2337G>A (n.513+2337G>A) n.2381-3C>T c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.1987-3C>T n.4096-3C>T c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.2525-3C>T c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.1683-3C>T c.*1676G>A (n.*1676G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913365G>T | CA2655228930 | DGCR6,PRODH | c.1616-3C>A (n.1616-3C>A) c.513+2337G>T (n.513+2337G>T) n.2381-3C>A c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) n.1987-3C>A n.4096-3C>A c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.2525-3C>A c.1043-3C>A (n.1043-3C>A) c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.1683-3C>A c.*1676G>T (n.*1676G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913366C>A | CA2655228931 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G>T (n.1616-4G>T) c.513+2338C>A (n.513+2338C>A) n.2381-4G>T c.1292-4G>T (n.1292-4G>T) n.1987-4G>T n.4096-4G>T c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2525-4G>T c.1043-4G>T (n.1043-4G>T) c.836-4G>T (n.836-4G>T) n.1683-4G>T c.*1677C>A (n.*1677C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913366C= | CA2395633629 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G= (n.1616-4G=) c.513+2338C= (n.513+2338C=) n.2381-4G= c.1292-4G= (n.1292-4G=) n.1987-4G= n.4096-4G= c.*2008C= (n.*2008C=) n.2525-4G= c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.836-4G= (n.836-4G=) n.1683-4G= c.*1677C= (n.*1677C=) | |
22 | g.18913366C>T | CA10094861 | DGCR6,PRODH | c.1616-4G>A (n.1616-4G>A) c.513+2338C>T (n.513+2338C>T) n.2381-4G>A c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) n.1987-4G>A n.4096-4G>A c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2525-4G>A c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.836-4G>A (n.836-4G>A) n.1683-4G>A c.*1677C>T (n.*1677C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913368T>C | CA638324620 | DGCR6,PRODH | c.1616-6A>G (n.1616-6A>G) c.513+2340T>C (n.513+2340T>C) n.2381-6A>G c.1292-6A>G (n.1292-6A>G) n.1987-6A>G n.4096-6A>G c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.2525-6A>G c.1043-6A>G (n.1043-6A>G) c.836-6A>G (n.836-6A>G) n.1683-6A>G c.*1679T>C (n.*1679T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913368T= | CA2395633630 | DGCR6,PRODH | c.1616-6A= (n.1616-6A=) c.513+2340T= (n.513+2340T=) n.2381-6A= c.1292-6A= (n.1292-6A=) n.1987-6A= n.4096-6A= c.*2010T= (n.*2010T=) n.2525-6A= c.1043-6A= (n.1043-6A=) c.836-6A= (n.836-6A=) n.1683-6A= c.*1679T= (n.*1679T=) | |
22 | g.18913369G>T | CA2570878731 | DGCR6,PRODH | c.1616-7C>A (n.1616-7C>A) c.513+2341G>T (n.513+2341G>T) n.2381-7C>A c.1292-7C>A (n.1292-7C>A) n.1987-7C>A n.4096-7C>A c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.2525-7C>A c.1043-7C>A (n.1043-7C>A) c.836-7C>A (n.836-7C>A) n.1683-7C>A c.*1680G>T (n.*1680G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913369_18913386dup | CA10094862 | DGCR6,PRODH | c.1616-24_1616-7dup (n.1616-24_1616-7dup) c.513+2341_513+2358dup (n.513+2341_513+2358dup) n.2381-24_2381-7dup c.1292-24_1292-7dup (n.1292-24_1292-7dup) n.1987-24_1987-7dup n.4096-24_4096-7dup c.*2011_*2028dup (n.*2011_*2028dup) n.2525-24_2525-7dup c.1043-24_1043-7dup (n.1043-24_1043-7dup) c.836-24_836-7dup (n.836-24_836-7dup) n.1683-24_1683-7dup c.*1680_*1697dup (n.*1680_*1697dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913370G>T | CA2499723405 | DGCR6,PRODH | c.1616-8C>A (n.1616-8C>A) c.513+2342G>T (n.513+2342G>T) n.2381-8C>A c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) n.1987-8C>A n.4096-8C>A c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.2525-8C>A c.1043-8C>A (n.1043-8C>A) c.836-8C>A (n.836-8C>A) n.1683-8C>A c.*1681G>T (n.*1681G>T) | |
22 | g.18913371G>A | CA10094863 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C>T (n.1616-9C>T) c.513+2343G>A (n.513+2343G>A) n.2381-9C>T c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.1987-9C>T n.4096-9C>T c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.2525-9C>T c.1043-9C>T (n.1043-9C>T) c.836-9C>T (n.836-9C>T) n.1683-9C>T c.*1682G>A (n.*1682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913371G= | CA2395633631 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C= (n.1616-9C=) c.513+2343G= (n.513+2343G=) n.2381-9C= c.1292-9C= (n.1292-9C=) n.1987-9C= n.4096-9C= c.*2013G= (n.*2013G=) n.2525-9C= c.1043-9C= (n.1043-9C=) c.836-9C= (n.836-9C=) n.1683-9C= c.*1682G= (n.*1682G=) | |
22 | g.18913371G>T | CA2655228932 | DGCR6,PRODH | c.1616-9C>A (n.1616-9C>A) c.513+2343G>T (n.513+2343G>T) n.2381-9C>A c.1292-9C>A (n.1292-9C>A) n.1987-9C>A n.4096-9C>A c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.2525-9C>A c.1043-9C>A (n.1043-9C>A) c.836-9C>A (n.836-9C>A) n.1683-9C>A c.*1682G>T (n.*1682G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913373G>A | CA10094864 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C>T (n.1616-11C>T) c.513+2345G>A (n.513+2345G>A) n.2381-11C>T c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.1987-11C>T n.4096-11C>T c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2525-11C>T c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) c.836-11C>T (n.836-11C>T) n.1683-11C>T c.*1684G>A (n.*1684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913373G= | CA2395633632 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C= (n.1616-11C=) c.513+2345G= (n.513+2345G=) n.2381-11C= c.1292-11C= (n.1292-11C=) n.1987-11C= n.4096-11C= c.*2015G= (n.*2015G=) n.2525-11C= c.1043-11C= (n.1043-11C=) c.836-11C= (n.836-11C=) n.1683-11C= c.*1684G= (n.*1684G=) | |
22 | g.18913373G>T | CA2577642033 | DGCR6,PRODH | c.1616-11C>A (n.1616-11C>A) c.513+2345G>T (n.513+2345G>T) n.2381-11C>A c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) n.1987-11C>A n.4096-11C>A c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2525-11C>A c.1043-11C>A (n.1043-11C>A) c.836-11C>A (n.836-11C>A) n.1683-11C>A c.*1684G>T (n.*1684G>T) | |
22 | g.18913374C>T | CA2655228933 | DGCR6,PRODH | c.1616-12G>A (n.1616-12G>A) c.513+2346C>T (n.513+2346C>T) n.2381-12G>A c.1292-12G>A (n.1292-12G>A) n.1987-12G>A n.4096-12G>A c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2525-12G>A c.1043-12G>A (n.1043-12G>A) c.836-12G>A (n.836-12G>A) n.1683-12G>A c.*1685C>T (n.*1685C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913376G>A | CA638324621 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C>T (n.1616-14C>T) c.513+2348G>A (n.513+2348G>A) n.2381-14C>T c.1292-14C>T (n.1292-14C>T) n.1987-14C>T n.4096-14C>T c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2525-14C>T c.1043-14C>T (n.1043-14C>T) c.836-14C>T (n.836-14C>T) n.1683-14C>T c.*1687G>A (n.*1687G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913376G= | CA2395633633 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C= (n.1616-14C=) c.513+2348G= (n.513+2348G=) n.2381-14C= c.1292-14C= (n.1292-14C=) n.1987-14C= n.4096-14C= c.*2018G= (n.*2018G=) n.2525-14C= c.1043-14C= (n.1043-14C=) c.836-14C= (n.836-14C=) n.1683-14C= c.*1687G= (n.*1687G=) | |
22 | g.18913376G>T | CA2655228934 | DGCR6,PRODH | c.1616-14C>A (n.1616-14C>A) c.513+2348G>T (n.513+2348G>T) n.2381-14C>A c.1292-14C>A (n.1292-14C>A) n.1987-14C>A n.4096-14C>A c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.2525-14C>A c.1043-14C>A (n.1043-14C>A) c.836-14C>A (n.836-14C>A) n.1683-14C>A c.*1687G>T (n.*1687G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913377A>G | CA2655228935 | DGCR6,PRODH | c.1616-15T>C (n.1616-15T>C) c.513+2349A>G (n.513+2349A>G) n.2381-15T>C c.1292-15T>C (n.1292-15T>C) n.1987-15T>C n.4096-15T>C c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.2525-15T>C c.1043-15T>C (n.1043-15T>C) c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.1683-15T>C c.*1688A>G (n.*1688A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913377A>T | CA2508523645 | DGCR6,PRODH | c.1616-15T>A (n.1616-15T>A) c.513+2349A>T (n.513+2349A>T) n.2381-15T>A c.1292-15T>A (n.1292-15T>A) n.1987-15T>A n.4096-15T>A c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.2525-15T>A c.1043-15T>A (n.1043-15T>A) c.836-15T>A (n.836-15T>A) n.1683-15T>A c.*1688A>T (n.*1688A>T) | |
22 | g.18913378T>A | CA10094865 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A>T (n.1616-16A>T) c.513+2350T>A (n.513+2350T>A) n.2381-16A>T c.1292-16A>T (n.1292-16A>T) n.1987-16A>T n.4096-16A>T c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2525-16A>T c.1043-16A>T (n.1043-16A>T) c.836-16A>T (n.836-16A>T) n.1683-16A>T c.*1689T>A (n.*1689T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913378T>C | CA638324622 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A>G (n.1616-16A>G) c.513+2350T>C (n.513+2350T>C) n.2381-16A>G c.1292-16A>G (n.1292-16A>G) n.1987-16A>G n.4096-16A>G c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.2525-16A>G c.1043-16A>G (n.1043-16A>G) c.836-16A>G (n.836-16A>G) n.1683-16A>G c.*1689T>C (n.*1689T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913378T= | CA2395633634 | DGCR6,PRODH | c.1616-16A= (n.1616-16A=) c.513+2350T= (n.513+2350T=) n.2381-16A= c.1292-16A= (n.1292-16A=) n.1987-16A= n.4096-16A= c.*2020T= (n.*2020T=) n.2525-16A= c.1043-16A= (n.1043-16A=) c.836-16A= (n.836-16A=) n.1683-16A= c.*1689T= (n.*1689T=) | |
22 | g.18913382C>T | CA2580099078 | DGCR6,PRODH | c.1616-20G>A (n.1616-20G>A) c.513+2354C>T (n.513+2354C>T) n.2381-20G>A c.1292-20G>A (n.1292-20G>A) n.1987-20G>A n.4096-20G>A c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2525-20G>A c.1043-20G>A (n.1043-20G>A) c.836-20G>A (n.836-20G>A) n.1683-20G>A c.*1693C>T (n.*1693C>T) | ClinVar |
22 | g.18913383C>A | CA2655228936 | DGCR6,PRODH | c.1616-21G>T (n.1616-21G>T) c.513+2355C>A (n.513+2355C>A) n.2381-21G>T c.1292-21G>T (n.1292-21G>T) n.1987-21G>T n.4096-21G>T c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2525-21G>T c.1043-21G>T (n.1043-21G>T) c.836-21G>T (n.836-21G>T) n.1683-21G>T c.*1694C>A (n.*1694C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913388G= | CA2395633635 | DGCR6,PRODH | c.1616-26C= (n.1616-26C=) c.513+2360G= (n.513+2360G=) n.2381-26C= c.1292-26C= (n.1292-26C=) n.1987-26C= n.4096-26C= c.*2030G= (n.*2030G=) n.2525-26C= c.1043-26C= (n.1043-26C=) c.836-26C= (n.836-26C=) n.1683-26C= c.*1699G= (n.*1699G=) | |
22 | g.18913388G>T | CA10094866 | DGCR6,PRODH | c.1616-26C>A (n.1616-26C>A) c.513+2360G>T (n.513+2360G>T) n.2381-26C>A c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) n.1987-26C>A n.4096-26C>A c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.2525-26C>A c.1043-26C>A (n.1043-26C>A) c.836-26C>A (n.836-26C>A) n.1683-26C>A c.*1699G>T (n.*1699G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913389G>C | CA638324623 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C>G (n.1616-27C>G) c.513+2361G>C (n.513+2361G>C) n.2381-27C>G c.1292-27C>G (n.1292-27C>G) n.1987-27C>G n.4096-27C>G c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.2525-27C>G c.1043-27C>G (n.1043-27C>G) c.836-27C>G (n.836-27C>G) n.1683-27C>G c.*1700G>C (n.*1700G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913389G= | CA2395633636 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C= (n.1616-27C=) c.513+2361G= (n.513+2361G=) n.2381-27C= c.1292-27C= (n.1292-27C=) n.1987-27C= n.4096-27C= c.*2031G= (n.*2031G=) n.2525-27C= c.1043-27C= (n.1043-27C=) c.836-27C= (n.836-27C=) n.1683-27C= c.*1700G= (n.*1700G=) | |
22 | g.18913389G>T | CA10094867 | DGCR6,PRODH | c.1616-27C>A (n.1616-27C>A) c.513+2361G>T (n.513+2361G>T) n.2381-27C>A c.1292-27C>A (n.1292-27C>A) n.1987-27C>A n.4096-27C>A c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2525-27C>A c.1043-27C>A (n.1043-27C>A) c.836-27C>A (n.836-27C>A) n.1683-27C>A c.*1700G>T (n.*1700G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913390C>A | CA2655228937 | DGCR6,PRODH | c.1616-28G>T (n.1616-28G>T) c.513+2362C>A (n.513+2362C>A) n.2381-28G>T c.1292-28G>T (n.1292-28G>T) n.1987-28G>T n.4096-28G>T c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2525-28G>T c.1043-28G>T (n.1043-28G>T) c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.1683-28G>T c.*1701C>A (n.*1701C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913390C>T | CA2655228938 | DGCR6,PRODH | c.1616-28G>A (n.1616-28G>A) c.513+2362C>T (n.513+2362C>T) n.2381-28G>A c.1292-28G>A (n.1292-28G>A) n.1987-28G>A n.4096-28G>A c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.2525-28G>A c.1043-28G>A (n.1043-28G>A) c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.1683-28G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913391C= | CA2395633637 | DGCR6,PRODH | c.1616-29G= (n.1616-29G=) c.513+2363C= (n.513+2363C=) n.2381-29G= c.1292-29G= (n.1292-29G=) n.1987-29G= n.4096-29G= c.*2033C= (n.*2033C=) n.2525-29G= c.1043-29G= (n.1043-29G=) c.836-29G= (n.836-29G=) n.1683-29G= c.*1702C= (n.*1702C=) | |
22 | g.18913391C>T | CA10094868 | DGCR6,PRODH | c.1616-29G>A (n.1616-29G>A) c.513+2363C>T (n.513+2363C>T) n.2381-29G>A c.1292-29G>A (n.1292-29G>A) n.1987-29G>A n.4096-29G>A c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.2525-29G>A c.1043-29G>A (n.1043-29G>A) c.836-29G>A (n.836-29G>A) n.1683-29G>A c.*1702C>T (n.*1702C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913393A= | CA2395633638 | DGCR6,PRODH | c.1616-31T= (n.1616-31T=) c.513+2365A= (n.513+2365A=) n.2381-31T= c.1292-31T= (n.1292-31T=) n.1987-31T= n.4096-31T= c.*2035A= (n.*2035A=) n.2525-31T= c.1043-31T= (n.1043-31T=) c.836-31T= (n.836-31T=) n.1683-31T= c.*1704A= (n.*1704A=) | |
22 | g.18913394G>C | CA321313794 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C>G (n.1616-32C>G) c.513+2366G>C (n.513+2366G>C) n.2381-32C>G c.1292-32C>G (n.1292-32C>G) n.1987-32C>G n.4096-32C>G c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.2525-32C>G c.1043-32C>G (n.1043-32C>G) c.836-32C>G (n.836-32C>G) n.1683-32C>G c.*1705G>C (n.*1705G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913394G= | CA2395633639 | DGCR6,PRODH | c.1616-32C= (n.1616-32C=) c.513+2366G= (n.513+2366G=) n.2381-32C= c.1292-32C= (n.1292-32C=) n.1987-32C= n.4096-32C= c.*2036G= (n.*2036G=) n.2525-32C= c.1043-32C= (n.1043-32C=) c.836-32C= (n.836-32C=) n.1683-32C= c.*1705G= (n.*1705G=) | |
22 | g.18913395dup | CA10094869 | DGCR6,PRODH | c.1616-32dup (n.1616-32dup) c.513+2367dup (n.513+2367dup) n.2381-32dup c.1292-32dup (n.1292-32dup) n.1987-32dup n.4096-32dup c.*2037dup (n.*2037dup) n.2525-32dup c.1043-32dup (n.1043-32dup) c.836-32dup (n.836-32dup) n.1683-32dup c.*1706dup (n.*1706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913395G>T | CA2655228939 | DGCR6,PRODH | c.1616-33C>A (n.1616-33C>A) c.513+2367G>T (n.513+2367G>T) n.2381-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) n.1987-33C>A n.4096-33C>A c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.2525-33C>A c.1043-33C>A (n.1043-33C>A) c.836-33C>A (n.836-33C>A) n.1683-33C>A c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913396C>A | CA2577642034 | DGCR6,PRODH | c.1616-34G>T (n.1616-34G>T) c.513+2368C>A (n.513+2368C>A) n.2381-34G>T c.1292-34G>T (n.1292-34G>T) n.1987-34G>T n.4096-34G>T c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2525-34G>T c.1043-34G>T (n.1043-34G>T) c.836-34G>T (n.836-34G>T) n.1683-34G>T c.*1707C>A (n.*1707C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913398C= | CA2395633640 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G= (n.1616-36G=) c.513+2370C= (n.513+2370C=) n.2381-36G= c.1292-36G= (n.1292-36G=) n.1987-36G= n.4096-36G= c.*2040C= (n.*2040C=) n.2525-36G= c.1043-36G= (n.1043-36G=) c.836-36G= (n.836-36G=) n.1683-36G= c.*1709C= (n.*1709C=) | |
22 | g.18913398C>T | CA638324624 | DGCR6,PRODH | c.1616-36G>A (n.1616-36G>A) c.513+2370C>T (n.513+2370C>T) n.2381-36G>A c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) n.1987-36G>A n.4096-36G>A c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2525-36G>A c.1043-36G>A (n.1043-36G>A) c.836-36G>A (n.836-36G>A) n.1683-36G>A c.*1709C>T (n.*1709C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913399_18913414delinsAGCACCGTACCCCATC | CA2395633641 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1615+24_1616-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC (n.513+2371_513+2386delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2380+24_2381-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1291+24_1292-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1986+24_1987-37delinsGATGGGGTACGGTGCT n.4095+24_4096-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*2041_*2056delinsAGCACCGTACCCCATC) n.2524+24_2525-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.1042+24_1043-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) c.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT (n.835+24_836-37delinsGATGGGGTACGGTGCT) n.1682+24_1683-37delinsGATGGGGTACGGTGCT c.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC (n.*1710_*1725delinsAGCACCGTACCCCATC) | |
22 | g.18913405_18913419del | CA10094870 | DGCR6,PRODH | c.1615+24_1616-38del (n.1615+24_1616-38del) c.513+2377_513+2391del (n.513+2377_513+2391del) n.2380+24_2381-38del c.1291+24_1292-38del (n.1291+24_1292-38del) n.1986+24_1987-38del n.4095+24_4096-38del c.*2047_*2061del (n.*2047_*2061del) n.2524+24_2525-38del c.1042+24_1043-38del (n.1042+24_1043-38del) c.835+24_836-38del (n.835+24_836-38del) n.1682+24_1683-38del c.*1716_*1730del (n.*1716_*1730del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913401C= | CA2395633642 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G= (n.1615+37G=) c.513+2373C= (n.513+2373C=) n.2380+37G= c.1291+37G= (n.1291+37G=) n.1986+37G= n.4095+37G= c.*2043C= (n.*2043C=) n.2524+37G= c.1042+37G= (n.1042+37G=) c.835+37G= (n.835+37G=) n.1682+37G= c.*1712C= (n.*1712C=) | |
22 | g.18913401C>T | CA638324625 | DGCR6,PRODH | c.1615+37G>A (n.1615+37G>A) c.513+2373C>T (n.513+2373C>T) n.2380+37G>A c.1291+37G>A (n.1291+37G>A) n.1986+37G>A n.4095+37G>A c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2524+37G>A c.1042+37G>A (n.1042+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) n.1682+37G>A c.*1712C>T (n.*1712C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913402A= | CA2395633643 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T= (n.1615+36T=) c.513+2374A= (n.513+2374A=) n.2380+36T= c.1291+36T= (n.1291+36T=) n.1986+36T= n.4095+36T= c.*2044A= (n.*2044A=) n.2524+36T= c.1042+36T= (n.1042+36T=) c.835+36T= (n.835+36T=) n.1682+36T= c.*1713A= (n.*1713A=) | |
22 | g.18913402A>G | CA10094871 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>C (n.1615+36T>C) c.513+2374A>G (n.513+2374A>G) n.2380+36T>C c.1291+36T>C (n.1291+36T>C) n.1986+36T>C n.4095+36T>C c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2524+36T>C c.1042+36T>C (n.1042+36T>C) c.835+36T>C (n.835+36T>C) n.1682+36T>C c.*1713A>G (n.*1713A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913402A>T | CA657686030 | DGCR6,PRODH | c.1615+36T>A (n.1615+36T>A) c.513+2374A>T (n.513+2374A>T) n.2380+36T>A c.1291+36T>A (n.1291+36T>A) n.1986+36T>A n.4095+36T>A c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.2524+36T>A c.1042+36T>A (n.1042+36T>A) c.835+36T>A (n.835+36T>A) n.1682+36T>A c.*1713A>T (n.*1713A>T) | COSMIC |
22 | g.18913403_18913407delinsCCGTA | CA2395633644 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+35delinsTACGG (n.1615+31_1615+35delinsTACGG) c.513+2375_513+2379delinsCCGTA (n.513+2375_513+2379delinsCCGTA) n.2380+31_2380+35delinsTACGG c.1291+31_1291+35delinsTACGG (n.1291+31_1291+35delinsTACGG) n.1986+31_1986+35delinsTACGG n.4095+31_4095+35delinsTACGG c.*2045_*2049delinsCCGTA (n.*2045_*2049delinsCCGTA) n.2524+31_2524+35delinsTACGG c.1042+31_1042+35delinsTACGG (n.1042+31_1042+35delinsTACGG) c.835+31_835+35delinsTACGG (n.835+31_835+35delinsTACGG) n.1682+31_1682+35delinsTACGG c.*1714_*1718delinsCCGTA (n.*1714_*1718delinsCCGTA) | |
22 | g.18913404C= | CA2395633645 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G= (n.1615+34G=) c.513+2376C= (n.513+2376C=) n.2380+34G= c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.1986+34G= n.4095+34G= c.*2046C= (n.*2046C=) n.2524+34G= c.1042+34G= (n.1042+34G=) c.835+34G= (n.835+34G=) n.1682+34G= c.*1715C= (n.*1715C=) | |
22 | g.18913404C>T | CA638324626 | DGCR6,PRODH | c.1615+34G>A (n.1615+34G>A) c.513+2376C>T (n.513+2376C>T) n.2380+34G>A c.1291+34G>A (n.1291+34G>A) n.1986+34G>A n.4095+34G>A c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.2524+34G>A c.1042+34G>A (n.1042+34G>A) c.835+34G>A (n.835+34G>A) n.1682+34G>A c.*1715C>T (n.*1715C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913405_18913408del | CA10094872 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+34del (n.1615+31_1615+34del) c.513+2377_513+2380del (n.513+2377_513+2380del) n.2380+31_2380+34del c.1291+31_1291+34del (n.1291+31_1291+34del) n.1986+31_1986+34del n.4095+31_4095+34del c.*2047_*2050del (n.*2047_*2050del) n.2524+31_2524+34del c.1042+31_1042+34del (n.1042+31_1042+34del) c.835+31_835+34del (n.835+31_835+34del) n.1682+31_1682+34del c.*1716_*1719del (n.*1716_*1719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913405G>A | CA10094873 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>T (n.1615+33C>T) c.513+2377G>A (n.513+2377G>A) n.2380+33C>T c.1291+33C>T (n.1291+33C>T) n.1986+33C>T n.4095+33C>T c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2524+33C>T c.1042+33C>T (n.1042+33C>T) c.835+33C>T (n.835+33C>T) n.1682+33C>T c.*1716G>A (n.*1716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913405G>C | CA2655228940 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C>G (n.1615+33C>G) c.513+2377G>C (n.513+2377G>C) n.2380+33C>G c.1291+33C>G (n.1291+33C>G) n.1986+33C>G n.4095+33C>G c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.2524+33C>G c.1042+33C>G (n.1042+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) n.1682+33C>G c.*1716G>C (n.*1716G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913405G= | CA2395633646 | DGCR6,PRODH | c.1615+33C= (n.1615+33C=) c.513+2377G= (n.513+2377G=) n.2380+33C= c.1291+33C= (n.1291+33C=) n.1986+33C= n.4095+33C= c.*2047G= (n.*2047G=) n.2524+33C= c.1042+33C= (n.1042+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) n.1682+33C= c.*1716G= (n.*1716G=) | |
22 | g.18913405_18913407dup | CA1024068988 | DGCR6,PRODH | c.1615+31_1615+33dup (n.1615+31_1615+33dup) c.513+2377_513+2379dup (n.513+2377_513+2379dup) n.2380+31_2380+33dup c.1291+31_1291+33dup (n.1291+31_1291+33dup) n.1986+31_1986+33dup n.4095+31_4095+33dup c.*2047_*2049dup (n.*2047_*2049dup) n.2524+31_2524+33dup c.1042+31_1042+33dup (n.1042+31_1042+33dup) c.835+31_835+33dup (n.835+31_835+33dup) n.1682+31_1682+33dup c.*1716_*1718dup (n.*1716_*1718dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913406T>C | CA2655228941 | DGCR6,PRODH | c.1615+32A>G (n.1615+32A>G) c.513+2378T>C (n.513+2378T>C) n.2380+32A>G c.1291+32A>G (n.1291+32A>G) n.1986+32A>G n.4095+32A>G c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.2524+32A>G c.1042+32A>G (n.1042+32A>G) c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1682+32A>G c.*1717T>C (n.*1717T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913407A>G | CA2818372242 | DGCR6,PRODH | c.1615+31T>C (n.1615+31T>C) c.513+2379A>G (n.513+2379A>G) n.2380+31T>C c.1291+31T>C (n.1291+31T>C) n.1986+31T>C n.4095+31T>C c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.2524+31T>C c.1042+31T>C (n.1042+31T>C) c.835+31T>C (n.835+31T>C) n.1682+31T>C c.*1718A>G (n.*1718A>G) | |
22 | g.18913408C>A | CA10094874 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>T (n.1615+30G>T) c.513+2380C>A (n.513+2380C>A) n.2380+30G>T c.1291+30G>T (n.1291+30G>T) n.1986+30G>T n.4095+30G>T c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.2524+30G>T c.1042+30G>T (n.1042+30G>T) c.835+30G>T (n.835+30G>T) n.1682+30G>T c.*1719C>A (n.*1719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.18913408C= | CA2395633647 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G= (n.1615+30G=) c.513+2380C= (n.513+2380C=) n.2380+30G= c.1291+30G= (n.1291+30G=) n.1986+30G= n.4095+30G= c.*2050C= (n.*2050C=) n.2524+30G= c.1042+30G= (n.1042+30G=) c.835+30G= (n.835+30G=) n.1682+30G= c.*1719C= (n.*1719C=) | |
22 | g.18913408C>T | CA638324627 | DGCR6,PRODH | c.1615+30G>A (n.1615+30G>A) c.513+2380C>T (n.513+2380C>T) n.2380+30G>A c.1291+30G>A (n.1291+30G>A) n.1986+30G>A n.4095+30G>A c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.2524+30G>A c.1042+30G>A (n.1042+30G>A) c.835+30G>A (n.835+30G>A) n.1682+30G>A c.*1719C>T (n.*1719C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913410C= | CA2395633648 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G= (n.1615+28G=) c.513+2382C= (n.513+2382C=) n.2380+28G= c.1291+28G= (n.1291+28G=) n.1986+28G= n.4095+28G= c.*2052C= (n.*2052C=) n.2524+28G= c.1042+28G= (n.1042+28G=) c.835+28G= (n.835+28G=) n.1682+28G= c.*1721C= (n.*1721C=) | |
22 | g.18913410C>T | CA2395633649 | DGCR6,PRODH | c.1615+28G>A (n.1615+28G>A) c.513+2382C>T (n.513+2382C>T) n.2380+28G>A c.1291+28G>A (n.1291+28G>A) n.1986+28G>A n.4095+28G>A c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.2524+28G>A c.1042+28G>A (n.1042+28G>A) c.835+28G>A (n.835+28G>A) n.1682+28G>A c.*1721C>T (n.*1721C>T) | dbSNP |
22 | g.18913411C= | CA2395633650 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G= (n.1615+27G=) c.513+2383C= (n.513+2383C=) n.2380+27G= c.1291+27G= (n.1291+27G=) n.1986+27G= n.4095+27G= c.*2053C= (n.*2053C=) n.2524+27G= c.1042+27G= (n.1042+27G=) c.835+27G= (n.835+27G=) n.1682+27G= c.*1722C= (n.*1722C=) | |
22 | g.18913411C>T | CA638324628 | DGCR6,PRODH | c.1615+27G>A (n.1615+27G>A) c.513+2383C>T (n.513+2383C>T) n.2380+27G>A c.1291+27G>A (n.1291+27G>A) n.1986+27G>A n.4095+27G>A c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.2524+27G>A c.1042+27G>A (n.1042+27G>A) c.835+27G>A (n.835+27G>A) n.1682+27G>A c.*1722C>T (n.*1722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913412A= | CA2395633651 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T= (n.1615+26T=) c.513+2384A= (n.513+2384A=) n.2380+26T= c.1291+26T= (n.1291+26T=) n.1986+26T= n.4095+26T= c.*2054A= (n.*2054A=) n.2524+26T= c.1042+26T= (n.1042+26T=) c.835+26T= (n.835+26T=) n.1682+26T= c.*1723A= (n.*1723A=) | |
22 | g.18913412A>C | CA2818372243 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>G (n.1615+26T>G) c.513+2384A>C (n.513+2384A>C) n.2380+26T>G c.1291+26T>G (n.1291+26T>G) n.1986+26T>G n.4095+26T>G c.*2054A>C (n.*2054A>C) n.2524+26T>G c.1042+26T>G (n.1042+26T>G) c.835+26T>G (n.835+26T>G) n.1682+26T>G c.*1723A>C (n.*1723A>C) | |
22 | g.18913412A>T | CA638324629 | DGCR6,PRODH | c.1615+26T>A (n.1615+26T>A) c.513+2384A>T (n.513+2384A>T) n.2380+26T>A c.1291+26T>A (n.1291+26T>A) n.1986+26T>A n.4095+26T>A c.*2054A>T (n.*2054A>T) n.2524+26T>A c.1042+26T>A (n.1042+26T>A) c.835+26T>A (n.835+26T>A) n.1682+26T>A c.*1723A>T (n.*1723A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913414C= | CA2395633652 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G= (n.1615+24G=) c.513+2386C= (n.513+2386C=) n.2380+24G= c.1291+24G= (n.1291+24G=) n.1986+24G= n.4095+24G= c.*2056C= (n.*2056C=) n.2524+24G= c.1042+24G= (n.1042+24G=) c.835+24G= (n.835+24G=) n.1682+24G= c.*1725C= (n.*1725C=) | |
22 | g.18913414C>T | CA321313802 | DGCR6,PRODH | c.1615+24G>A (n.1615+24G>A) c.513+2386C>T (n.513+2386C>T) n.2380+24G>A c.1291+24G>A (n.1291+24G>A) n.1986+24G>A n.4095+24G>A c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2524+24G>A c.1042+24G>A (n.1042+24G>A) c.835+24G>A (n.835+24G>A) n.1682+24G>A c.*1725C>T (n.*1725C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913415G>A | CA10094875 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>T (n.1615+23C>T) c.513+2387G>A (n.513+2387G>A) n.2380+23C>T c.1291+23C>T (n.1291+23C>T) n.1986+23C>T n.4095+23C>T c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2524+23C>T c.1042+23C>T (n.1042+23C>T) c.835+23C>T (n.835+23C>T) n.1682+23C>T c.*1726G>A (n.*1726G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913415G= | CA2395633653 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C= (n.1615+23C=) c.513+2387G= (n.513+2387G=) n.2380+23C= c.1291+23C= (n.1291+23C=) n.1986+23C= n.4095+23C= c.*2057G= (n.*2057G=) n.2524+23C= c.1042+23C= (n.1042+23C=) c.835+23C= (n.835+23C=) n.1682+23C= c.*1726G= (n.*1726G=) | |
22 | g.18913415G>T | CA2655228942 | DGCR6,PRODH | c.1615+23C>A (n.1615+23C>A) c.513+2387G>T (n.513+2387G>T) n.2380+23C>A c.1291+23C>A (n.1291+23C>A) n.1986+23C>A n.4095+23C>A c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.2524+23C>A c.1042+23C>A (n.1042+23C>A) c.835+23C>A (n.835+23C>A) n.1682+23C>A c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913418C>A | CA2739267784 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>T (n.1615+20G>T) c.513+2390C>A (n.513+2390C>A) n.2380+20G>T c.1291+20G>T (n.1291+20G>T) n.1986+20G>T n.4095+20G>T c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2524+20G>T c.1042+20G>T (n.1042+20G>T) c.835+20G>T (n.835+20G>T) n.1682+20G>T c.*1729C>A (n.*1729C>A) | ClinVar |
22 | g.18913418C>G | CA2739267785 | DGCR6,PRODH | c.1615+20G>C (n.1615+20G>C) c.513+2390C>G (n.513+2390C>G) n.2380+20G>C c.1291+20G>C (n.1291+20G>C) n.1986+20G>C n.4095+20G>C c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2524+20G>C c.1042+20G>C (n.1042+20G>C) c.835+20G>C (n.835+20G>C) n.1682+20G>C c.*1729C>G (n.*1729C>G) | ClinVar |
22 | g.18913420A= | CA2395633654 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T= (n.1615+18T=) c.513+2392A= (n.513+2392A=) n.2380+18T= c.1291+18T= (n.1291+18T=) n.1986+18T= n.4095+18T= c.*2062A= (n.*2062A=) n.2524+18T= c.1042+18T= (n.1042+18T=) c.835+18T= (n.835+18T=) n.1682+18T= c.*1731A= (n.*1731A=) | |
22 | g.18913420A>G | CA638324630 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>C (n.1615+18T>C) c.513+2392A>G (n.513+2392A>G) n.2380+18T>C c.1291+18T>C (n.1291+18T>C) n.1986+18T>C n.4095+18T>C c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2524+18T>C c.1042+18T>C (n.1042+18T>C) c.835+18T>C (n.835+18T>C) n.1682+18T>C c.*1731A>G (n.*1731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913420A>T | CA2737559997 | DGCR6,PRODH | c.1615+18T>A (n.1615+18T>A) c.513+2392A>T (n.513+2392A>T) n.2380+18T>A c.1291+18T>A (n.1291+18T>A) n.1986+18T>A n.4095+18T>A c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.2524+18T>A c.1042+18T>A (n.1042+18T>A) c.835+18T>A (n.835+18T>A) n.1682+18T>A c.*1731A>T (n.*1731A>T) | dbSNP |
22 | g.18913421G>T | CA2655228943 | DGCR6,PRODH | c.1615+17C>A (n.1615+17C>A) c.513+2393G>T (n.513+2393G>T) n.2380+17C>A c.1291+17C>A (n.1291+17C>A) n.1986+17C>A n.4095+17C>A c.*2063G>T (n.*2063G>T) n.2524+17C>A c.1042+17C>A (n.1042+17C>A) c.835+17C>A (n.835+17C>A) n.1682+17C>A c.*1732G>T (n.*1732G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913422G>A | CA638324631 | DGCR6,PRODH | c.1615+16C>T (n.1615+16C>T) c.513+2394G>A (n.513+2394G>A) n.2380+16C>T c.1291+16C>T (n.1291+16C>T) n.1986+16C>T n.4095+16C>T c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2524+16C>T c.1042+16C>T (n.1042+16C>T) c.835+16C>T (n.835+16C>T) n.1682+16C>T c.*1733G>A (n.*1733G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913422G= | CA2395633655 | DGCR6,PRODH | c.1615+16C= (n.1615+16C=) c.513+2394G= (n.513+2394G=) n.2380+16C= c.1291+16C= (n.1291+16C=) n.1986+16C= n.4095+16C= c.*2064G= (n.*2064G=) n.2524+16C= c.1042+16C= (n.1042+16C=) c.835+16C= (n.835+16C=) n.1682+16C= c.*1733G= (n.*1733G=) | |
22 | g.18913424A>T | CA2655228944 | DGCR6,PRODH | c.1615+14T>A (n.1615+14T>A) c.513+2396A>T (n.513+2396A>T) n.2380+14T>A c.1291+14T>A (n.1291+14T>A) n.1986+14T>A n.4095+14T>A c.*2066A>T (n.*2066A>T) n.2524+14T>A c.1042+14T>A (n.1042+14T>A) c.835+14T>A (n.835+14T>A) n.1682+14T>A c.*1735A>T (n.*1735A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913425G>A | CA638324632 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C>T (n.1615+13C>T) c.513+2397G>A (n.513+2397G>A) n.2380+13C>T c.1291+13C>T (n.1291+13C>T) n.1986+13C>T n.4095+13C>T c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2524+13C>T c.1042+13C>T (n.1042+13C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) n.1682+13C>T c.*1736G>A (n.*1736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913425G>C | CA2580099079 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C>G (n.1615+13C>G) c.513+2397G>C (n.513+2397G>C) n.2380+13C>G c.1291+13C>G (n.1291+13C>G) n.1986+13C>G n.4095+13C>G c.*2067G>C (n.*2067G>C) n.2524+13C>G c.1042+13C>G (n.1042+13C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) n.1682+13C>G c.*1736G>C (n.*1736G>C) | ClinVar |
22 | g.18913425G= | CA2395633656 | DGCR6,PRODH | c.1615+13C= (n.1615+13C=) c.513+2397G= (n.513+2397G=) n.2380+13C= c.1291+13C= (n.1291+13C=) n.1986+13C= n.4095+13C= c.*2067G= (n.*2067G=) n.2524+13C= c.1042+13C= (n.1042+13C=) c.835+13C= (n.835+13C=) n.1682+13C= c.*1736G= (n.*1736G=) | |
22 | g.18913426G>A | CA2655228945 | DGCR6,PRODH | c.1615+12C>T (n.1615+12C>T) c.513+2398G>A (n.513+2398G>A) n.2380+12C>T c.1291+12C>T (n.1291+12C>T) n.1986+12C>T n.4095+12C>T c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.2524+12C>T c.1042+12C>T (n.1042+12C>T) c.835+12C>T (n.835+12C>T) n.1682+12C>T c.*1737G>A (n.*1737G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913426G>T | CA2818372244 | DGCR6,PRODH | c.1615+12C>A (n.1615+12C>A) c.513+2398G>T (n.513+2398G>T) n.2380+12C>A c.1291+12C>A (n.1291+12C>A) n.1986+12C>A n.4095+12C>A c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.2524+12C>A c.1042+12C>A (n.1042+12C>A) c.835+12C>A (n.835+12C>A) n.1682+12C>A c.*1737G>T (n.*1737G>T) | |
22 | g.18913427G>T | CA2655228946 | DGCR6,PRODH | c.1615+11C>A (n.1615+11C>A) c.513+2399G>T (n.513+2399G>T) n.2380+11C>A c.1291+11C>A (n.1291+11C>A) n.1986+11C>A n.4095+11C>A c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.2524+11C>A c.1042+11C>A (n.1042+11C>A) c.835+11C>A (n.835+11C>A) n.1682+11C>A c.*1738G>T (n.*1738G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913429C= | CA2395633657 | DGCR6,PRODH | c.1615+9G= (n.1615+9G=) c.513+2401C= (n.513+2401C=) n.2380+9G= c.1291+9G= (n.1291+9G=) n.1986+9G= n.4095+9G= c.*2071C= (n.*2071C=) n.2524+9G= c.1042+9G= (n.1042+9G=) c.835+9G= (n.835+9G=) n.1682+9G= c.*1740C= (n.*1740C=) | |
22 | g.18913429C>T | CA638324633 | DGCR6,PRODH | c.1615+9G>A (n.1615+9G>A) c.513+2401C>T (n.513+2401C>T) n.2380+9G>A c.1291+9G>A (n.1291+9G>A) n.1986+9G>A n.4095+9G>A c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2524+9G>A c.1042+9G>A (n.1042+9G>A) c.835+9G>A (n.835+9G>A) n.1682+9G>A c.*1740C>T (n.*1740C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913430C>A | CA2655228947 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G>T (n.1615+8G>T) c.513+2402C>A (n.513+2402C>A) n.2380+8G>T c.1291+8G>T (n.1291+8G>T) n.1986+8G>T n.4095+8G>T c.*2072C>A (n.*2072C>A) n.2524+8G>T c.1042+8G>T (n.1042+8G>T) c.835+8G>T (n.835+8G>T) n.1682+8G>T c.*1741C>A (n.*1741C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913430C= | CA2395633659 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G= (n.1615+8G=) c.513+2402C= (n.513+2402C=) n.2380+8G= c.1291+8G= (n.1291+8G=) n.1986+8G= n.4095+8G= c.*2072C= (n.*2072C=) n.2524+8G= c.1042+8G= (n.1042+8G=) c.835+8G= (n.835+8G=) n.1682+8G= c.*1741C= (n.*1741C=) | |
22 | g.18913430C>T | CA2395633658 | DGCR6,PRODH | c.1615+8G>A (n.1615+8G>A) c.513+2402C>T (n.513+2402C>T) n.2380+8G>A c.1291+8G>A (n.1291+8G>A) n.1986+8G>A n.4095+8G>A c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.2524+8G>A c.1042+8G>A (n.1042+8G>A) c.835+8G>A (n.835+8G>A) n.1682+8G>A c.*1741C>T (n.*1741C>T) | dbSNP |
22 | g.18913431C>A | CA10094876 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G>T (n.1615+7G>T) c.513+2403C>A (n.513+2403C>A) n.2380+7G>T c.1291+7G>T (n.1291+7G>T) n.1986+7G>T n.4095+7G>T c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.2524+7G>T c.1042+7G>T (n.1042+7G>T) c.835+7G>T (n.835+7G>T) n.1682+7G>T c.*1742C>A (n.*1742C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913431C= | CA2395633660 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G= (n.1615+7G=) c.513+2403C= (n.513+2403C=) n.2380+7G= c.1291+7G= (n.1291+7G=) n.1986+7G= n.4095+7G= c.*2073C= (n.*2073C=) n.2524+7G= c.1042+7G= (n.1042+7G=) c.835+7G= (n.835+7G=) n.1682+7G= c.*1742C= (n.*1742C=) | |
22 | g.18913431C>T | CA2655228948 | DGCR6,PRODH | c.1615+7G>A (n.1615+7G>A) c.513+2403C>T (n.513+2403C>T) n.2380+7G>A c.1291+7G>A (n.1291+7G>A) n.1986+7G>A n.4095+7G>A c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.2524+7G>A c.1042+7G>A (n.1042+7G>A) c.835+7G>A (n.835+7G>A) n.1682+7G>A c.*1742C>T (n.*1742C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913433C= | CA2395633661 | DGCR6,PRODH | c.1615+5G= (n.1615+5G=) c.513+2405C= (n.513+2405C=) n.2380+5G= c.1291+5G= (n.1291+5G=) n.1986+5G= n.4095+5G= c.*2075C= (n.*2075C=) n.2524+5G= c.1042+5G= (n.1042+5G=) c.835+5G= (n.835+5G=) n.1682+5G= c.*1744C= (n.*1744C=) | |
22 | g.18913433C>T | CA321313806 | DGCR6,PRODH | c.1615+5G>A (n.1615+5G>A) c.513+2405C>T (n.513+2405C>T) n.2380+5G>A c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) n.1986+5G>A n.4095+5G>A c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.2524+5G>A c.1042+5G>A (n.1042+5G>A) c.835+5G>A (n.835+5G>A) n.1682+5G>A c.*1744C>T (n.*1744C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913434T>C | CA2818372246 | DGCR6,PRODH | c.1615+4A>G (n.1615+4A>G) c.513+2406T>C (n.513+2406T>C) n.2380+4A>G c.1291+4A>G (n.1291+4A>G) n.1986+4A>G n.4095+4A>G c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2524+4A>G c.1042+4A>G (n.1042+4A>G) c.835+4A>G (n.835+4A>G) n.1682+4A>G c.*1745T>C (n.*1745T>C) | |
22 | g.18913436A>C | CA410638557 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>G (n.1615+2T>G) c.513+2408A>C (n.513+2408A>C) n.2380+2T>G c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) n.1986+2T>G n.4095+2T>G c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2524+2T>G c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1682+2T>G c.*1747A>C (n.*1747A>C) | |
22 | g.18913436A>G | CA410638558 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>C (n.1615+2T>C) c.513+2408A>G (n.513+2408A>G) n.2380+2T>C c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) n.1986+2T>C n.4095+2T>C c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2524+2T>C c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1682+2T>C c.*1747A>G (n.*1747A>G) | COSMIC |
22 | g.18913436A>T | CA410638559 | DGCR6,PRODH | c.1615+2T>A (n.1615+2T>A) c.513+2408A>T (n.513+2408A>T) n.2380+2T>A c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) n.1986+2T>A n.4095+2T>A c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2524+2T>A c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1682+2T>A c.*1747A>T (n.*1747A>T) | |
22 | g.18913437C>A | CA410638560 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>T (n.1615+1G>T) c.513+2409C>A (n.513+2409C>A) n.2380+1G>T c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) n.1986+1G>T n.4095+1G>T c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2524+1G>T c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1682+1G>T c.*1748C>A (n.*1748C>A) | |
22 | g.18913437C= | CA2395633662 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G= (n.1615+1G=) c.513+2409C= (n.513+2409C=) n.2380+1G= c.1291+1G= (n.1291+1G=) n.1986+1G= n.4095+1G= c.*2079C= (n.*2079C=) n.2524+1G= c.1042+1G= (n.1042+1G=) c.835+1G= (n.835+1G=) n.1682+1G= c.*1748C= (n.*1748C=) | |
22 | g.18913437C>G | CA10094877 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>C (n.1615+1G>C) c.513+2409C>G (n.513+2409C>G) n.2380+1G>C c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) n.1986+1G>C n.4095+1G>C c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2524+1G>C c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1682+1G>C c.*1748C>G (n.*1748C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913437C>T | CA410638561 | DGCR6,PRODH | c.1615+1G>A (n.1615+1G>A) c.513+2409C>T (n.513+2409C>T) n.2380+1G>A c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) n.1986+1G>A n.4095+1G>A c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.2524+1G>A c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1682+1G>A c.*1748C>T (n.*1748C>T) | |
22 | g.18913438C>A | CA410638571 | DGCR6,PRODH | c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.513+2410C>A (n.513+2410C>A) n.2380G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1986G>T n.4095G>T c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.2524G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) n.1682G>T c.*1749C>A (n.*1749C>A) | |
22 | g.18913438C= | CA2395633663 | DGCR6,PRODH | c.1615G= (p.Gly539=) c.513+2410C= (n.513+2410C=) n.2380G= c.1291G= (p.Gly431=) n.1986G= n.4095G= c.*2080C= (n.*2080C=) n.2524G= c.1042G= (p.Gly348=) c.835G= (p.Gly279=) n.1682G= c.*1749C= (n.*1749C=) | |
22 | g.18913438C>G | CA410638573 | DGCR6,PRODH | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.513+2410C>G (n.513+2410C>G) n.2380G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1986G>C n.4095G>C c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.2524G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1682G>C c.*1749C>G (n.*1749C>G) | |
22 | g.18913438C>T | CA410638565 | DGCR6,PRODH | c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.513+2410C>T (n.513+2410C>T) n.2380G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1986G>A n.4095G>A c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.2524G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) n.1682G>A c.*1749C>T (n.*1749C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913439C>A | CA512937614 | DGCR6,PRODH | c.1614G>T (p.Leu538=) c.513+2411C>A (n.513+2411C>A) n.2379G>T c.1290G>T (p.Leu430=) n.1985G>T n.4094G>T c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2523G>T c.1041G>T (p.Leu347=) c.834G>T (p.Leu278=) n.1681G>T c.*1750C>A (n.*1750C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913439C= | CA2395633664 | DGCR6,PRODH | c.1614G= (p.Leu538=) c.513+2411C= (n.513+2411C=) n.2379G= c.1290G= (p.Leu430=) n.1985G= n.4094G= c.*2081C= (n.*2081C=) n.2523G= c.1041G= (p.Leu347=) c.834G= (p.Leu278=) n.1681G= c.*1750C= (n.*1750C=) | |
22 | g.18913439C>G | CA512937617 | DGCR6,PRODH | c.1614G>C (p.Leu538=) c.513+2411C>G (n.513+2411C>G) n.2379G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.1985G>C n.4094G>C c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2523G>C c.1041G>C (p.Leu347=) c.834G>C (p.Leu278=) n.1681G>C c.*1750C>G (n.*1750C>G) | |
22 | g.18913439C>T | CA512937619 | DGCR6,PRODH | c.1614G>A (p.Leu538=) c.513+2411C>T (n.513+2411C>T) n.2379G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.1985G>A n.4094G>A c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2523G>A c.1041G>A (p.Leu347=) c.834G>A (p.Leu278=) n.1681G>A c.*1750C>T (n.*1750C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913440A>C | CA410638574 | DGCR6,PRODH | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.513+2412A>C (n.513+2412A>C) n.2378T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1984T>G n.4093T>G c.*2082A>C (n.*2082A>C) n.2522T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1680T>G c.*1751A>C (n.*1751A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913440A>G | CA410638575 | DGCR6,PRODH | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.513+2412A>G (n.513+2412A>G) n.2378T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1984T>C n.4093T>C c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.2522T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1680T>C c.*1751A>G (n.*1751A>G) | |
22 | g.18913440A>T | CA410638576 | DGCR6,PRODH | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.513+2412A>T (n.513+2412A>T) n.2378T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1984T>A n.4093T>A c.*2082A>T (n.*2082A>T) n.2522T>A c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1680T>A c.*1751A>T (n.*1751A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913441G>A | CA512937628 | DGCR6,PRODH | c.1612C>T (p.Leu538=) c.513+2413G>A (n.513+2413G>A) n.2377C>T c.1288C>T (p.Leu430=) n.1983C>T n.4092C>T c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.2521C>T c.1039C>T (p.Leu347=) c.832C>T (p.Leu278=) n.1679C>T c.*1752G>A (n.*1752G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913441G>C | CA410638581 | DGCR6,PRODH | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.513+2413G>C (n.513+2413G>C) n.2377C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1983C>G n.4092C>G c.*2083G>C (n.*2083G>C) n.2521C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1679C>G c.*1752G>C (n.*1752G>C) | |
22 | g.18913441G>T | CA410638610 | DGCR6,PRODH | c.1612C>A (p.Leu538Met) c.513+2413G>T (n.513+2413G>T) n.2377C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1983C>A n.4092C>A c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.2521C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.1679C>A c.*1752G>T (n.*1752G>T) | ClinVar |
22 | g.18913442C>A | CA512937633 | DGCR6,PRODH | c.1611G>T (p.Pro537=) c.513+2414C>A (n.513+2414C>A) n.2376G>T c.1287G>T (p.Pro429=) n.1982G>T n.4091G>T c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2520G>T c.1038G>T (p.Pro346=) c.831G>T (p.Pro277=) n.1678G>T c.*1753C>A (n.*1753C>A) | |
22 | g.18913442C= | CA2395633665 | DGCR6,PRODH | c.1611G= (p.Pro537=) c.513+2414C= (n.513+2414C=) n.2376G= c.1287G= (p.Pro429=) n.1982G= n.4091G= c.*2084C= (n.*2084C=) n.2520G= c.1038G= (p.Pro346=) c.831G= (p.Pro277=) n.1678G= c.*1753C= (n.*1753C=) | |
22 | g.18913442C>G | CA512937636 | DGCR6,PRODH | c.1611G>C (p.Pro537=) c.513+2414C>G (n.513+2414C>G) n.2376G>C c.1287G>C (p.Pro429=) n.1982G>C n.4091G>C c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.2520G>C c.1038G>C (p.Pro346=) c.831G>C (p.Pro277=) n.1678G>C c.*1753C>G (n.*1753C>G) | |
22 | g.18913442C>T | CA10094878 | DGCR6,PRODH | c.1611G>A (p.Pro537=) c.513+2414C>T (n.513+2414C>T) n.2376G>A c.1287G>A (p.Pro429=) n.1982G>A n.4091G>A c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2520G>A c.1038G>A (p.Pro346=) c.831G>A (p.Pro277=) n.1678G>A c.*1753C>T (n.*1753C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913443G>A | CA10094879 | DGCR6,PRODH | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.513+2415G>A (n.513+2415G>A) n.2375C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1981C>T n.4090C>T c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.2519C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1677C>T c.*1754G>A (n.*1754G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913443G>C | CA410638615 | DGCR6,PRODH | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.513+2415G>C (n.513+2415G>C) n.2375C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1981C>G n.4090C>G c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.2519C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1677C>G c.*1754G>C (n.*1754G>C) | |
22 | g.18913443G= | CA2395633666 | DGCR6,PRODH | c.1610C= (p.Pro537=) c.513+2415G= (n.513+2415G=) n.2375C= c.1286C= (p.Pro429=) n.1981C= n.4090C= c.*2085G= (n.*2085G=) n.2519C= c.1037C= (p.Pro346=) c.830C= (p.Pro277=) n.1677C= c.*1754G= (n.*1754G=) | |
22 | g.18913443G>T | CA321313811 | DGCR6,PRODH | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.513+2415G>T (n.513+2415G>T) n.2375C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.1981C>A n.4090C>A c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.2519C>A c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1677C>A c.*1754G>T (n.*1754G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913444G>A | CA410638628 | DGCR6,PRODH | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.513+2416G>A (n.513+2416G>A) n.2374C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1980C>T n.4089C>T c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.2518C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1676C>T c.*1755G>A (n.*1755G>A) | |
22 | g.18913444G>C | CA410638630 | DGCR6,PRODH | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.513+2416G>C (n.513+2416G>C) n.2374C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1980C>G n.4089C>G c.*2086G>C (n.*2086G>C) n.2518C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1676C>G c.*1755G>C (n.*1755G>C) | |
22 | g.18913444G>T | CA410638632 | DGCR6,PRODH | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.513+2416G>T (n.513+2416G>T) n.2374C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1980C>A n.4089C>A c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.2518C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1676C>A c.*1755G>T (n.*1755G>T) | |
22 | g.18913445G>A | CA512937654 | DGCR6,PRODH | c.1608C>T (p.Phe536=) c.513+2417G>A (n.513+2417G>A) n.2373C>T c.1284C>T (p.Phe428=) n.1979C>T n.4088C>T c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.2517C>T c.1035C>T (p.Phe345=) c.828C>T (p.Phe276=) n.1675C>T c.*1756G>A (n.*1756G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913445G>C | CA410638634 | DGCR6,PRODH | c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.513+2417G>C (n.513+2417G>C) n.2373C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.1979C>G n.4088C>G c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.2517C>G c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.1675C>G c.*1756G>C (n.*1756G>C) | |
22 | g.18913445G= | CA2395633667 | DGCR6,PRODH | c.1608C= (p.Phe536=) c.513+2417G= (n.513+2417G=) n.2373C= c.1284C= (p.Phe428=) n.1979C= n.4088C= c.*2087G= (n.*2087G=) n.2517C= c.1035C= (p.Phe345=) c.828C= (p.Phe276=) n.1675C= c.*1756G= (n.*1756G=) | |
22 | g.18913445G>T | CA410638636 | DGCR6,PRODH | c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.513+2417G>T (n.513+2417G>T) n.2373C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.1979C>A n.4088C>A c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.2517C>A c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.1675C>A c.*1756G>T (n.*1756G>T) | |
22 | g.18913446A>C | CA410638639 | DGCR6,PRODH | c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.513+2418A>C (n.513+2418A>C) n.2372T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1978T>G n.4087T>G c.*2088A>C (n.*2088A>C) n.2516T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1674T>G c.*1757A>C (n.*1757A>C) | |
22 | g.18913446A>G | CA410638641 | DGCR6,PRODH | c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.513+2418A>G (n.513+2418A>G) n.2372T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1978T>C n.4087T>C c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.2516T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1674T>C c.*1757A>G (n.*1757A>G) | |
22 | g.18913446A>T | CA410638640 | DGCR6,PRODH | c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.513+2418A>T (n.513+2418A>T) n.2372T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1978T>A n.4087T>A c.*2088A>T (n.*2088A>T) n.2516T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1674T>A c.*1757A>T (n.*1757A>T) | |
22 | g.18913447A>C | CA410638647 | DGCR6,PRODH | c.1606T>G (p.Phe536Val) c.513+2419A>C (n.513+2419A>C) n.2371T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1977T>G n.4086T>G c.*2089A>C (n.*2089A>C) n.2515T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.1673T>G c.*1758A>C (n.*1758A>C) | |
22 | g.18913447A>G | CA410638649 | DGCR6,PRODH | c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.513+2419A>G (n.513+2419A>G) n.2371T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1977T>C n.4086T>C c.*2089A>G (n.*2089A>G) n.2515T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1673T>C c.*1758A>G (n.*1758A>G) | |
22 | g.18913447A>T | CA410638650 | DGCR6,PRODH | c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.513+2419A>T (n.513+2419A>T) n.2371T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1977T>A n.4086T>A c.*2089A>T (n.*2089A>T) n.2515T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1673T>A c.*1758A>T (n.*1758A>T) | |
22 | g.18913448G>A | CA512937675 | DGCR6,PRODH | c.1605C>T (p.Ser535=) c.513+2420G>A (n.513+2420G>A) n.2370C>T c.1281C>T (p.Ser427=) n.1976C>T n.4085C>T c.*2090G>A (n.*2090G>A) n.2514C>T c.1032C>T (p.Ser344=) c.825C>T (p.Ser275=) n.1672C>T c.*1759G>A (n.*1759G>A) | |
22 | g.18913448G>C | CA410638651 | DGCR6,PRODH | c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.513+2420G>C (n.513+2420G>C) n.2370C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1976C>G n.4085C>G c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.2514C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1672C>G c.*1759G>C (n.*1759G>C) | |
22 | g.18913448G>T | CA410638652 | DGCR6,PRODH | c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.513+2420G>T (n.513+2420G>T) n.2370C>A c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1976C>A n.4085C>A c.*2090G>T (n.*2090G>T) n.2514C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1672C>A c.*1759G>T (n.*1759G>T) | |
22 | g.18913449C>A | CA410638655 | DGCR6,PRODH | c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.513+2421C>A (n.513+2421C>A) n.2369G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1975G>T n.4084G>T c.*2091C>A (n.*2091C>A) n.2513G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1671G>T c.*1760C>A (n.*1760C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913449C>G | CA410638656 | DGCR6,PRODH | c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.513+2421C>G (n.513+2421C>G) n.2369G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1975G>C n.4084G>C c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2513G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1671G>C c.*1760C>G (n.*1760C>G) | |
22 | g.18913449C>T | CA410638663 | DGCR6,PRODH | c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.513+2421C>T (n.513+2421C>T) n.2369G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1975G>A n.4084G>A c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.2513G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1671G>A c.*1760C>T (n.*1760C>T) | |
22 | g.18913450T>A | CA410638667 | DGCR6,PRODH | c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.513+2422T>A (n.513+2422T>A) n.2368A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1974A>T n.4083A>T c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.2512A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1670A>T c.*1761T>A (n.*1761T>A) | |
22 | g.18913450T>C | CA410638669 | DGCR6,PRODH | c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.513+2422T>C (n.513+2422T>C) n.2368A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1974A>G n.4083A>G c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.2512A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1670A>G c.*1761T>C (n.*1761T>C) | |
22 | g.18913450T>G | CA410638675 | DGCR6,PRODH | c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.513+2422T>G (n.513+2422T>G) n.2368A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1974A>C n.4083A>C c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.2512A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1670A>C c.*1761T>G (n.*1761T>G) |