Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276346_186276347delinsGT | CA1519934211 | F11 | c.711_712delinsGT (p.Leu237=) c.549_550delinsGT (p.Leu183=) c.158_159delinsGT c.485+2071_485+2072delinsGT (n.485+2071_485+2072delinsGT) n.1063_1064delinsGT n.1044_1045delinsGT | |
4 | g.186276347T>A | CA358959310 | F11 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.159T>A c.485+2072T>A (n.485+2072T>A) n.1064T>A n.1045T>A | |
4 | g.186276347T>C | CA358959311 | F11 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.159T>C c.485+2072T>C (n.485+2072T>C) n.1064T>C n.1045T>C | |
4 | g.186276347T>G | CA358959312 | F11 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.159T>G c.485+2072T>G (n.485+2072T>G) n.1064T>G n.1045T>G | |
4 | g.186276352dup | CA792308518 | F11 | c.717dup (p.Thr240TyrfsTer19) c.555dup (p.Thr186TyrfsTer19) c.164dup c.485+2077dup (n.485+2077dup) n.1069dup n.1050dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352del | CA1519934212 | F11 | c.717del (p.Phe239LeufsTer?) c.555del (p.Phe185LeufsTer?) c.164del c.485+2077del (n.485+2077del) n.1069del n.1050del | dbSNP |
4 | g.186276348T>A | CA358959314 | F11 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.160T>A c.485+2073T>A (n.485+2073T>A) n.1065T>A n.1046T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276348T>C | CA358959316 | F11 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.160T>C c.485+2073T>C (n.485+2073T>C) n.1065T>C n.1046T>C | |
4 | g.186276348T>G | CA358959317 | F11 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.160T>G c.485+2073T>G (n.485+2073T>G) n.1065T>G n.1046T>G | |
4 | g.186276349T>A | CA358959318 | F11 | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.161T>A c.485+2074T>A (n.485+2074T>A) n.1066T>A n.1047T>A | |
4 | g.186276349T>C | CA442644462 | F11 | c.714T>C (p.Phe238=) c.552T>C (p.Phe184=) c.161T>C c.485+2074T>C (n.485+2074T>C) n.1066T>C n.1047T>C | |
4 | g.186276349T>G | CA358959320 | F11 | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.161T>G c.485+2074T>G (n.485+2074T>G) n.1066T>G n.1047T>G | |
4 | g.186276350T>A | CA358959322 | F11 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.162T>A c.485+2075T>A (n.485+2075T>A) n.1067T>A n.1048T>A | |
4 | g.186276350T>C | CA358959327 | F11 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.162T>C c.485+2075T>C (n.485+2075T>C) n.1067T>C n.1048T>C | |
4 | g.186276350T>G | CA358959329 | F11 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.162T>G c.485+2075T>G (n.485+2075T>G) n.1067T>G n.1048T>G | |
4 | g.186276351T>A | CA358959333 | F11 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.163T>A c.485+2076T>A (n.485+2076T>A) n.1068T>A n.1049T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276351T>C | CA358959330 | F11 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.163T>C c.485+2076T>C (n.485+2076T>C) n.1068T>C n.1049T>C | |
4 | g.186276351T>G | CA358959332 | F11 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.163T>G c.485+2076T>G (n.485+2076T>G) n.1068T>G n.1049T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276351T= | CA1519934213 | F11 | c.716T= (p.Phe239=) c.554T= (p.Phe185=) c.163T= c.485+2076T= (n.485+2076T=) n.1068T= n.1049T= | |
4 | g.186276352T>A | CA358959334 | F11 | c.717T>A (p.Phe239Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.164T>A c.485+2077T>A (n.485+2077T>A) n.1069T>A n.1050T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352T>C | CA442644463 | F11 | c.717T>C (p.Phe239=) c.555T>C (p.Phe185=) c.164T>C c.485+2077T>C (n.485+2077T>C) n.1069T>C n.1050T>C | |
4 | g.186276352T>G | CA358959337 | F11 | c.717T>G (p.Phe239Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.164T>G c.485+2077T>G (n.485+2077T>G) n.1069T>G n.1050T>G | |
4 | g.186276352T= | CA1519934214 | F11 | c.717T= (p.Phe239=) c.555T= (p.Phe185=) c.164T= c.485+2077T= (n.485+2077T=) n.1069T= n.1050T= | |
4 | g.186276353A>C | CA358959338 | F11 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.165A>C c.485+2078A>C (n.485+2078A>C) n.1070A>C n.1051A>C | |
4 | g.186276353A>G | CA358959340 | F11 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.165A>G c.485+2078A>G (n.485+2078A>G) n.1070A>G n.1051A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276353A>T | CA358959342 | F11 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.165A>T c.485+2078A>T (n.485+2078A>T) n.1070A>T n.1051A>T | |
4 | g.186276353dup | CA2578250235 | F11 | c.718dup (p.Thr240AsnfsTer19) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer19) c.165dup c.485+2078dup (n.485+2078dup) n.1070dup n.1051dup | |
4 | g.186276354C>A | CA358959343 | F11 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.166C>A c.485+2079C>A (n.485+2079C>A) n.1071C>A n.1052C>A | |
4 | g.186276354C>G | CA358959345 | F11 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.166C>G c.485+2079C>G (n.485+2079C>G) n.1071C>G n.1052C>G | |
4 | g.186276354C>T | CA358959347 | F11 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.166C>T c.485+2079C>T (n.485+2079C>T) n.1071C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276355C>A | CA442644464 | F11 | c.720C>A (p.Thr240=) c.558C>A (p.Thr186=) c.167C>A c.485+2080C>A (n.485+2080C>A) n.1072C>A n.1053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276355C= | CA1519934215 | F11 | c.720C= (p.Thr240=) c.558C= (p.Thr186=) c.167C= c.485+2080C= (n.485+2080C=) n.1072C= n.1053C= | |
4 | g.186276355C>G | CA442644465 | F11 | c.720C>G (p.Thr240=) c.558C>G (p.Thr186=) c.167C>G c.485+2080C>G (n.485+2080C>G) n.1072C>G n.1053C>G | |
4 | g.186276355C>T | CA442644466 | F11 | c.720C>T (p.Thr240=) c.558C>T (p.Thr186=) c.167C>T c.485+2080C>T (n.485+2080C>T) n.1072C>T n.1053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>A | CA358959349 | F11 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.168T>A c.485+2081T>A (n.485+2081T>A) n.1073T>A n.1054T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>C | CA358959351 | F11 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.168T>C c.485+2081T>C (n.485+2081T>C) n.1073T>C n.1054T>C | |
4 | g.186276356T>G | CA3163755 | F11 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.168T>G c.485+2081T>G (n.485+2081T>G) n.1073T>G n.1054T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276356T= | CA1519934216 | F11 | c.721T= (p.Phe241=) c.559T= (p.Phe187=) c.168T= c.485+2081T= (n.485+2081T=) n.1073T= n.1054T= | |
4 | g.186276357T>A | CA358959353 | F11 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.169T>A c.485+2082T>A (n.485+2082T>A) n.1074T>A n.1055T>A | |
4 | g.186276357T>C | CA358959356 | F11 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.169T>C c.485+2082T>C (n.485+2082T>C) n.1074T>C n.1055T>C | |
4 | g.186276357T>G | CA358959355 | F11 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.169T>G c.485+2082T>G (n.485+2082T>G) n.1074T>G n.1055T>G | |
4 | g.186276358C>A | CA358959357 | F11 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.170C>A c.485+2083C>A (n.485+2083C>A) n.1075C>A n.1056C>A | |
4 | g.186276358C= | CA1519934217 | F11 | c.723C= (p.Phe241=) c.561C= (p.Phe187=) c.170C= c.485+2083C= (n.485+2083C=) n.1075C= n.1056C= | |
4 | g.186276358C>G | CA219148 | F11 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.170C>G c.485+2083C>G (n.485+2083C>G) n.1075C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276358C>T | CA442644467 | F11 | c.723C>T (p.Phe241=) c.561C>T (p.Phe187=) c.170C>T c.485+2083C>T (n.485+2083C>T) n.1075C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276359T>A | CA358959360 | F11 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.171T>A c.485+2084T>A (n.485+2084T>A) n.1076T>A n.1057T>A | |
4 | g.186276359T>C | CA358959363 | F11 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.171T>C c.485+2084T>C (n.485+2084T>C) n.1076T>C n.1057T>C | |
4 | g.186276359T>G | CA358959361 | F11 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.171T>G c.485+2084T>G (n.485+2084T>G) n.1076T>G n.1057T>G | |
4 | g.186276362dup | CA2580618136 | F11 | c.727dup (p.Ser243PhefsTer16) c.565dup (p.Ser189PhefsTer16) c.174dup c.485+2087dup (n.485+2087dup) n.1079dup n.1060dup | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>A | CA358959364 | F11 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.172T>A c.485+2085T>A (n.485+2085T>A) n.1077T>A n.1058T>A | |
4 | g.186276360T>C | CA358959366 | F11 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.172T>C c.485+2085T>C (n.485+2085T>C) n.1077T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>G | CA358959368 | F11 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.172T>G c.485+2085T>G (n.485+2085T>G) n.1077T>G n.1058T>G | |
4 | g.186276361T>A | CA358959370 | F11 | c.726T>A (p.Phe242Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.173T>A c.485+2086T>A (n.485+2086T>A) n.1078T>A n.1059T>A | |
4 | g.186276361T>C | CA442644468 | F11 | c.726T>C (p.Phe242=) c.564T>C (p.Phe188=) c.173T>C c.485+2086T>C (n.485+2086T>C) n.1078T>C n.1059T>C | |
4 | g.186276361T>G | CA358959371 | F11 | c.726T>G (p.Phe242Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.173T>G c.485+2086T>G (n.485+2086T>G) n.1078T>G n.1059T>G | |
4 | g.186276362T>A | CA358959376 | F11 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.174T>A c.485+2087T>A (n.485+2087T>A) n.1079T>A n.1060T>A | |
4 | g.186276362T>C | CA358959374 | F11 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.174T>C c.485+2087T>C (n.485+2087T>C) n.1079T>C n.1060T>C | |
4 | g.186276362T>G | CA358959373 | F11 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.174T>G c.485+2087T>G (n.485+2087T>G) n.1079T>G n.1060T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276363C>A | CA358959378 | F11 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.175C>A c.485+2088C>A (n.485+2088C>A) n.1080C>A n.1061C>A | |
4 | g.186276363C= | CA1519934218 | F11 | c.728C= (p.Ser243=) c.566C= (p.Ser189=) c.175C= c.485+2088C= (n.485+2088C=) n.1080C= n.1061C= | |
4 | g.186276363C>G | CA358959379 | F11 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.175C>G c.485+2088C>G (n.485+2088C>G) n.1080C>G n.1061C>G | |
4 | g.186276363C>T | CA358959380 | F11 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.175C>T c.485+2088C>T (n.485+2088C>T) n.1080C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276364C>A | CA442644469 | F11 | c.729C>A (p.Ser243=) c.567C>A (p.Ser189=) c.176C>A c.485+2089C>A (n.485+2089C>A) n.1081C>A n.1062C>A | |
4 | g.186276364C>G | CA442644471 | F11 | c.729C>G (p.Ser243=) c.567C>G (p.Ser189=) c.176C>G c.485+2089C>G (n.485+2089C>G) n.1081C>G n.1062C>G | |
4 | g.186276364C>T | CA442644470 | F11 | c.729C>T (p.Ser243=) c.567C>T (p.Ser189=) c.176C>T c.485+2089C>T (n.485+2089C>T) n.1081C>T n.1062C>T | |
4 | g.186276364_186276370del | CA2580071718 | F11 | c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?) c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?) c.176_182del c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del) n.1081_1087del n.1062_1068del | ClinVar |
4 | g.186276365C>A | CA358959382 | F11 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.177C>A c.485+2090C>A (n.485+2090C>A) n.1082C>A n.1063C>A | |
4 | g.186276365C= | CA1519934219 | F11 | c.730C= (p.Gln244=) c.568C= (p.Gln190=) c.177C= c.485+2090C= (n.485+2090C=) n.1082C= n.1063C= | |
4 | g.186276365C>G | CA358959383 | F11 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.177C>G c.485+2090C>G (n.485+2090C>G) n.1082C>G n.1063C>G | |
4 | g.186276365C>T | CA199116 | F11 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.177C>T c.485+2090C>T (n.485+2090C>T) n.1082C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276366A= | CA1519934220 | F11 | c.731A= (p.Gln244=) c.569A= (p.Gln190=) c.178A= c.485+2091A= (n.485+2091A=) n.1083A= n.1064A= | |
4 | g.186276366A>C | CA358959385 | F11 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.178A>C c.485+2091A>C (n.485+2091A>C) n.1083A>C n.1064A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276366A>G | CA3163756 | F11 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.178A>G c.485+2091A>G (n.485+2091A>G) n.1083A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276366A>T | CA358959387 | F11 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.178A>T c.485+2091A>T (n.485+2091A>T) n.1083A>T n.1064A>T | |
4 | g.186276367G>A | CA3163757 | F11 | c.732G>A (p.Gln244=) c.570G>A (p.Gln190=) c.179G>A c.485+2092G>A (n.485+2092G>A) n.1084G>A n.1065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276367G>C | CA358959389 | F11 | c.732G>C (p.Gln244His) c.570G>C (p.Gln190His) c.179G>C c.485+2092G>C (n.485+2092G>C) n.1084G>C n.1065G>C | |
4 | g.186276367G= | CA1519934221 | F11 | c.732G= (p.Gln244=) c.570G= (p.Gln190=) c.179G= c.485+2092G= (n.485+2092G=) n.1084G= n.1065G= | |
4 | g.186276367G>T | CA358959390 | F11 | c.732G>T (p.Gln244His) c.570G>T (p.Gln190His) c.179G>T c.485+2092G>T (n.485+2092G>T) n.1084G>T n.1065G>T | |
4 | g.186276368G>A | CA3163758 | F11 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.180G>A c.485+2093G>A (n.485+2093G>A) n.1085G>A n.1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276368G>C | CA358959392 | F11 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.180G>C c.485+2093G>C (n.485+2093G>C) n.1085G>C n.1066G>C | |
4 | g.186276368G= | CA1519934222 | F11 | c.733G= (p.Glu245=) c.571G= (p.Glu191=) c.180G= c.485+2093G= (n.485+2093G=) n.1085G= n.1066G= | |
4 | g.186276368G>T | CA358959393 | F11 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.180G>T c.485+2093G>T (n.485+2093G>T) n.1085G>T n.1066G>T | |
4 | g.186276369A= | CA1519934223 | F11 | c.734A= (p.Glu245=) c.572A= (p.Glu191=) c.181A= c.485+2094A= (n.485+2094A=) n.1086A= n.1067A= | |
4 | g.186276369A>C | CA358959395 | F11 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.181A>C c.485+2094A>C (n.485+2094A>C) n.1086A>C n.1067A>C | |
4 | g.186276369A>G | CA112152958 | F11 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.181A>G c.485+2094A>G (n.485+2094A>G) n.1086A>G n.1067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276369A>T | CA112152972 | F11 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.181A>T c.485+2094A>T (n.485+2094A>T) n.1086A>T n.1067A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276370A>C | CA358959398 | F11 | c.735A>C (p.Glu245Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.182A>C c.485+2095A>C (n.485+2095A>C) n.1087A>C n.1068A>C | |
4 | g.186276370A>G | CA442644472 | F11 | c.735A>G (p.Glu245=) c.573A>G (p.Glu191=) c.182A>G c.485+2095A>G (n.485+2095A>G) n.1087A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276370A>T | CA358959399 | F11 | c.735A>T (p.Glu245Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.182A>T c.485+2095A>T (n.485+2095A>T) n.1087A>T n.1068A>T | |
4 | g.186276371T>A | CA358959401 | F11 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) c.183T>A c.485+2096T>A (n.485+2096T>A) n.1088T>A n.1069T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276371T>C | CA358959404 | F11 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) c.183T>C c.485+2096T>C (n.485+2096T>C) n.1088T>C n.1069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276371T>G | CA358959403 | F11 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) c.183T>G c.485+2096T>G (n.485+2096T>G) n.1088T>G n.1069T>G | |
4 | g.186276371T= | CA1519934224 | F11 | c.736T= (p.Trp246=) c.574T= (p.Trp192=) c.183T= c.485+2096T= (n.485+2096T=) n.1088T= n.1069T= | |
4 | g.186276372G>A | CA358959405 | F11 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.184G>A c.485+2097G>A (n.485+2097G>A) n.1089G>A n.1070G>A | |
4 | g.186276372G>C | CA358959407 | F11 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) c.184G>C c.485+2097G>C (n.485+2097G>C) n.1089G>C n.1070G>C | |
4 | g.186276372G>T | CA358959409 | F11 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) c.184G>T c.485+2097G>T (n.485+2097G>T) n.1089G>T n.1070G>T | |
4 | g.186276373del | CA2580071719 | F11 | c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.576del (p.Trp192CysfsTer?) c.185del c.485+2098del (n.485+2098del) n.1090del n.1071del | ClinVar |
4 | g.186276373G>A | CA3163759 | F11 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.185G>A c.485+2098G>A (n.485+2098G>A) n.1090G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276373G>C | CA219150 | F11 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.185G>C c.485+2098G>C (n.485+2098G>C) n.1090G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276373G= | CA1519934225 | F11 | c.738G= (p.Trp246=) c.576G= (p.Trp192=) c.185G= c.485+2098G= (n.485+2098G=) n.1090G= n.1071G= | |
4 | g.186276373G>T | CA358959412 | F11 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.185G>T c.485+2098G>T (n.485+2098G>T) n.1090G>T n.1071G>T | |
4 | g.186276374C>A | CA3163760 | F11 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.186C>A c.485+2099C>A (n.485+2099C>A) n.1091C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276374C= | CA1519934226 | F11 | c.739C= (p.Pro247=) c.577C= (p.Pro193=) c.186C= c.485+2099C= (n.485+2099C=) n.1091C= n.1072C= | |
4 | g.186276374C>G | CA358959414 | F11 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.186C>G c.485+2099C>G (n.485+2099C>G) n.1091C>G n.1072C>G | |
4 | g.186276374C>T | CA3163761 | F11 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.186C>T c.485+2099C>T (n.485+2099C>T) n.1091C>T n.1072C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276375C>A | CA358959416 | F11 | c.740C>A (p.Pro247His) c.578C>A (p.Pro193His) c.187C>A c.485+2100C>A (n.485+2100C>A) n.1092C>A n.1073C>A | |
4 | g.186276375C= | CA1519934227 | F11 | c.740C= (p.Pro247=) c.578C= (p.Pro193=) c.187C= c.485+2100C= (n.485+2100C=) n.1092C= n.1073C= | |
4 | g.186276375C>G | CA358959418 | F11 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.187C>G c.485+2100C>G (n.485+2100C>G) n.1092C>G n.1073C>G | |
4 | g.186276375C>T | CA358959419 | F11 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.187C>T c.485+2100C>T (n.485+2100C>T) n.1092C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276376C>A | CA442644473 | F11 | c.741C>A (p.Pro247=) c.579C>A (p.Pro193=) c.188C>A c.485+2101C>A (n.485+2101C>A) n.1093C>A n.1074C>A | dbSNP |
4 | g.186276376C= | CA1519934228 | F11 | c.741C= (p.Pro247=) c.579C= (p.Pro193=) c.188C= c.485+2101C= (n.485+2101C=) n.1093C= n.1074C= | |
4 | g.186276376C>G | CA442644474 | F11 | c.741C>G (p.Pro247=) c.579C>G (p.Pro193=) c.188C>G c.485+2101C>G (n.485+2101C>G) n.1093C>G n.1074C>G | |
4 | g.186276376C>T | CA442644475 | F11 | c.741C>T (p.Pro247=) c.579C>T (p.Pro193=) c.188C>T c.485+2101C>T (n.485+2101C>T) n.1093C>T n.1074C>T | |
4 | g.186276377A>C | CA358959423 | F11 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.189A>C c.485+2102A>C (n.485+2102A>C) n.1094A>C n.1075A>C | |
4 | g.186276377A>G | CA358959421 | F11 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.189A>G c.485+2102A>G (n.485+2102A>G) n.1094A>G n.1075A>G | |
4 | g.186276377A>T | CA358959422 | F11 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.189A>T c.485+2102A>T (n.485+2102A>T) n.1094A>T n.1075A>T | |
4 | g.186276378A>C | CA358959425 | F11 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.190A>C c.485+2103A>C (n.485+2103A>C) n.1095A>C n.1076A>C | |
4 | g.186276378A>G | CA358959427 | F11 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.190A>G c.485+2103A>G (n.485+2103A>G) n.1095A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276378A>T | CA358959429 | F11 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.190A>T c.485+2103A>T (n.485+2103A>T) n.1095A>T n.1076A>T | |
4 | g.186276379A= | CA1519934229 | F11 | c.744A= (p.Lys248=) c.582A= (p.Lys194=) c.191A= c.485+2104A= (n.485+2104A=) n.1096A= n.1077A= | |
4 | g.186276379A>C | CA358959430 | F11 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.191A>C c.485+2104A>C (n.485+2104A>C) n.1096A>C n.1077A>C | |
4 | g.186276379A>G | CA442644476 | F11 | c.744A>G (p.Lys248=) c.582A>G (p.Lys194=) c.191A>G c.485+2104A>G (n.485+2104A>G) n.1096A>G n.1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276379A>T | CA358959431 | F11 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.191A>T c.485+2104A>T (n.485+2104A>T) n.1096A>T n.1077A>T | |
4 | g.186276380G>A | CA358959432 | F11 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.192G>A c.485+2105G>A (n.485+2105G>A) n.1097G>A n.1078G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276380G>C | CA358959434 | F11 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.192G>C c.485+2105G>C (n.485+2105G>C) n.1097G>C n.1078G>C | |
4 | g.186276380G>T | CA358959435 | F11 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.192G>T c.485+2105G>T (n.485+2105G>T) n.1097G>T n.1078G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276381A= | CA1519934230 | F11 | c.746A= (p.Glu249=) c.584A= (p.Glu195=) c.193A= c.485+2106A= (n.485+2106A=) n.1098A= n.1079A= | |
4 | g.186276381A>C | CA358959437 | F11 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.193A>C c.485+2106A>C (n.485+2106A>C) n.1098A>C n.1079A>C | dbSNP |
4 | g.186276381A>G | CA358959438 | F11 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.193A>G c.485+2106A>G (n.485+2106A>G) n.1098A>G n.1079A>G | |
4 | g.186276381A>T | CA358959440 | F11 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.193A>T c.485+2106A>T (n.485+2106A>T) n.1098A>T n.1079A>T | |
4 | g.186276382A>C | CA358959443 | F11 | c.747A>C (p.Glu249Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.194A>C c.485+2107A>C (n.485+2107A>C) n.1099A>C n.1080A>C | |
4 | g.186276382A>G | CA442644477 | F11 | c.747A>G (p.Glu249=) c.585A>G (p.Glu195=) c.194A>G c.485+2107A>G (n.485+2107A>G) n.1099A>G n.1080A>G | |
4 | g.186276382A>T | CA358959442 | F11 | c.747A>T (p.Glu249Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.194A>T c.485+2107A>T (n.485+2107A>T) n.1099A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276383T>A | CA358959445 | F11 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.195T>A c.485+2108T>A (n.485+2108T>A) n.1100T>A n.1081T>A | |
4 | g.186276383T>C | CA358959448 | F11 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.195T>C c.485+2108T>C (n.485+2108T>C) n.1100T>C n.1081T>C | |
4 | g.186276383T>G | CA358959446 | F11 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.195T>G c.485+2108T>G (n.485+2108T>G) n.1100T>G n.1081T>G | |
4 | g.186276384C>A | CA358959449 | F11 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.196C>A c.485+2109C>A (n.485+2109C>A) n.1101C>A n.1082C>A | |
4 | g.186276384C= | CA1519934231 | F11 | c.749C= (p.Ser250=) c.587C= (p.Ser196=) c.196C= c.485+2109C= (n.485+2109C=) n.1101C= n.1082C= | |
4 | g.186276384C>G | CA3163762 | F11 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.196C>G c.485+2109C>G (n.485+2109C>G) n.1101C>G n.1082C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276384C>T | CA358959451 | F11 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.196C>T c.485+2109C>T (n.485+2109C>T) n.1101C>T n.1082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186276385T>A | CA442644478 | F11 | c.750T>A (p.Ser250=) c.588T>A (p.Ser196=) c.197T>A c.485+2110T>A (n.485+2110T>A) n.1102T>A n.1083T>A | |
4 | g.186276385T>C | CA442644480 | F11 | c.750T>C (p.Ser250=) c.588T>C (p.Ser196=) c.197T>C c.485+2110T>C (n.485+2110T>C) n.1102T>C n.1083T>C | |
4 | g.186276385T>G | CA442644479 | F11 | c.750T>G (p.Ser250=) c.588T>G (p.Ser196=) c.197T>G c.485+2110T>G (n.485+2110T>G) n.1102T>G n.1083T>G | |
4 | g.186276386C>A | CA358959453 | F11 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.198C>A c.485+2111C>A (n.485+2111C>A) n.1103C>A n.1084C>A | |
4 | g.186276386C= | CA1519934232 | F11 | c.751C= (p.Gln251=) c.589C= (p.Gln197=) c.198C= c.485+2111C= (n.485+2111C=) n.1103C= n.1084C= | |
4 | g.186276386C>G | CA358959454 | F11 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.198C>G c.485+2111C>G (n.485+2111C>G) n.1103C>G n.1084C>G | |
4 | g.186276386C>T | CA199098 | F11 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.198C>T c.485+2111C>T (n.485+2111C>T) n.1103C>T n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276387A>C | CA358959456 | F11 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.199A>C c.485+2112A>C (n.485+2112A>C) n.1104A>C n.1085A>C | |
4 | g.186276387A>G | CA358959458 | F11 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.199A>G c.485+2112A>G (n.485+2112A>G) n.1104A>G n.1085A>G | |
4 | g.186276387A>T | CA358959459 | F11 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.199A>T c.485+2112A>T (n.485+2112A>T) n.1104A>T n.1085A>T | |
4 | g.186276387_186276415delinsT | CA2582341248 | F11 | c.752_755+25delinsT c.590_593+25delinsT c.199_202+25delinsT c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT) n.1104_1107+25delinsT n.1085_1088+25delinsT | ClinVar |
4 | g.186276388A>C | CA358959461 | F11 | c.753A>C (p.Gln251His) c.591A>C (p.Gln197His) c.200A>C c.485+2113A>C (n.485+2113A>C) n.1105A>C n.1086A>C | |
4 | g.186276388A>G | CA442644481 | F11 | c.753A>G (p.Gln251=) c.591A>G (p.Gln197=) c.200A>G c.485+2113A>G (n.485+2113A>G) n.1105A>G n.1086A>G | |
4 | g.186276388A>T | CA358959462 | F11 | c.753A>T (p.Gln251His) c.591A>T (p.Gln197His) c.200A>T c.485+2113A>T (n.485+2113A>T) n.1105A>T n.1086A>T | |
4 | g.186276389A>C | CA442644482 | F11 | c.754A>C (p.Arg252=) c.592A>C (p.Arg198=) c.201A>C c.485+2114A>C (n.485+2114A>C) n.1106A>C n.1087A>C | |
4 | g.186276389A>G | CA358959464 | F11 | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.201A>G c.485+2114A>G (n.485+2114A>G) n.1106A>G n.1087A>G | |
4 | g.186276389A>T | CA358959465 | F11 | c.754A>T (p.Arg252Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.201A>T c.485+2114A>T (n.485+2114A>T) n.1106A>T n.1087A>T | |
4 | g.186276390G>A | CA358959467 | F11 | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.202G>A c.485+2115G>A (n.485+2115G>A) n.1107G>A n.1088G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276390G>C | CA219152 | F11 | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.202G>C c.485+2115G>C (n.485+2115G>C) n.1107G>C n.1088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276390G= | CA1519934233 | F11 | c.755G= (p.Arg252=) c.593G= (p.Arg198=) c.202G= c.485+2115G= (n.485+2115G=) n.1107G= n.1088G= | |
4 | g.186276390G>T | CA358959468 | F11 | c.755G>T (p.Arg252Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.202G>T c.485+2115G>T (n.485+2115G>T) n.1107G>T n.1088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276390_186276391delinsTT | CA645540589 | F11 | c.755_755+1delinsTT c.593_593+1delinsTT c.202_202+1delinsTT c.485+2115_485+2116delinsTT (n.485+2115_485+2116delinsTT) n.1107_1107+1delinsTT n.1088_1088+1delinsTT | COSMIC |
4 | g.186276391G>A | CA358959470 | F11 | c.755+1G>A (n.755+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.202+1G>A c.485+2116G>A (n.485+2116G>A) n.1107+1G>A n.1088+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276391G>C | CA358959471 | F11 | c.755+1G>C (n.755+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.202+1G>C c.485+2116G>C (n.485+2116G>C) n.1107+1G>C n.1088+1G>C | ClinVar |
4 | g.186276391G= | CA1519934234 | F11 | c.755+1G= (n.755+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) c.202+1G= c.485+2116G= (n.485+2116G=) n.1107+1G= n.1088+1G= | |
4 | g.186276391G>T | CA3163763 | F11 | c.755+1G>T (n.755+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.202+1G>T c.485+2116G>T (n.485+2116G>T) n.1107+1G>T n.1088+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276392T>A | CA358959474 | F11 | c.755+2T>A (n.755+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.202+2T>A c.485+2117T>A (n.485+2117T>A) n.1107+2T>A n.1088+2T>A | |
4 | g.186276392T>C | CA358959475 | F11 | c.755+2T>C (n.755+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.202+2T>C c.485+2117T>C (n.485+2117T>C) n.1107+2T>C n.1088+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276392T>G | CA358959476 | F11 | c.755+2T>G (n.755+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.202+2T>G c.485+2117T>G (n.485+2117T>G) n.1107+2T>G n.1088+2T>G | |
4 | g.186276392T= | CA1519934235 | F11 | c.755+2T= (n.755+2T=) c.593+2T= (n.593+2T=) c.202+2T= c.485+2117T= (n.485+2117T=) n.1107+2T= n.1088+2T= | |
4 | g.186276394A= | CA1519934236 | F11 | c.755+4A= (n.755+4A=) c.593+4A= (n.593+4A=) c.202+4A= c.485+2119A= (n.485+2119A=) n.1107+4A= n.1088+4A= | |
4 | g.186276394A>G | CA2672902287 | F11 | c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) c.202+4A>G c.485+2119A>G (n.485+2119A>G) n.1107+4A>G n.1088+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276394A>T | CA1519934237 | F11 | c.755+4A>T (n.755+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) c.202+4A>T c.485+2119A>T (n.485+2119A>T) n.1107+4A>T n.1088+4A>T | dbSNP |
4 | g.186276396G>A | CA1071934891 | F11 | c.755+6G>A (n.755+6G>A) c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.202+6G>A c.485+2121G>A (n.485+2121G>A) n.1107+6G>A n.1088+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276396G= | CA1519934238 | F11 | c.755+6G= (n.755+6G=) c.593+6G= (n.593+6G=) c.202+6G= c.485+2121G= (n.485+2121G=) n.1107+6G= n.1088+6G= | |
4 | g.186276398G>T | CA2573138192 | F11 | c.755+8G>T (n.755+8G>T) c.593+8G>T (n.593+8G>T) c.202+8G>T c.485+2123G>T (n.485+2123G>T) n.1107+8G>T n.1088+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>C | CA112153012 | F11 | c.755+9T>C (n.755+9T>C) c.593+9T>C (n.593+9T>C) c.202+9T>C c.485+2124T>C (n.485+2124T>C) n.1107+9T>C n.1088+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>G | CA2672902288 | F11 | c.755+9T>G (n.755+9T>G) c.593+9T>G (n.593+9T>G) c.202+9T>G c.485+2124T>G (n.485+2124T>G) n.1107+9T>G n.1088+9T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276399T= | CA1519934239 | F11 | c.755+9T= (n.755+9T=) c.593+9T= (n.593+9T=) c.202+9T= c.485+2124T= (n.485+2124T=) n.1107+9T= n.1088+9T= | |
4 | g.186276400T>A | CA2578250236 | F11 | c.755+10T>A (n.755+10T>A) c.593+10T>A (n.593+10T>A) c.202+10T>A c.485+2125T>A (n.485+2125T>A) n.1107+10T>A n.1088+10T>A | |
4 | g.186276400T>G | CA557396106 | F11 | c.755+10T>G (n.755+10T>G) c.593+10T>G (n.593+10T>G) c.202+10T>G c.485+2125T>G (n.485+2125T>G) n.1107+10T>G n.1088+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276400T= | CA1519934240 | F11 | c.755+10T= (n.755+10T=) c.593+10T= (n.593+10T=) c.202+10T= c.485+2125T= (n.485+2125T=) n.1107+10T= n.1088+10T= | |
4 | g.186276403C= | CA1519934242 | F11 | c.755+13C= (n.755+13C=) c.593+13C= (n.593+13C=) c.202+13C= c.485+2128C= (n.485+2128C=) n.1107+13C= n.1088+13C= | |
4 | g.186276403C>G | CA792308685 | F11 | c.755+13C>G (n.755+13C>G) c.593+13C>G (n.593+13C>G) c.202+13C>G c.485+2128C>G (n.485+2128C>G) n.1107+13C>G n.1088+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276403_186276407delinsCAAGT | CA1519934241 | F11 | c.755+13_755+17delinsCAAGT (n.755+13_755+17delinsCAAGT) c.593+13_593+17delinsCAAGT (n.593+13_593+17delinsCAAGT) c.202+13_202+17delinsCAAGT c.485+2128_485+2132delinsCAAGT (n.485+2128_485+2132delinsCAAGT) n.1107+13_1107+17delinsCAAGT n.1088+13_1088+17delinsCAAGT | |
4 | g.186276404A>C | CA2672902290 | F11 | c.755+14A>C (n.755+14A>C) c.593+14A>C (n.593+14A>C) c.202+14A>C c.485+2129A>C (n.485+2129A>C) n.1107+14A>C n.1088+14A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276404A>G | CA2672902291 | F11 | c.755+14A>G (n.755+14A>G) c.593+14A>G (n.593+14A>G) c.202+14A>G c.485+2129A>G (n.485+2129A>G) n.1107+14A>G n.1088+14A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276404_186276406dup | CA2672902289 | F11 | c.755+14_755+16dup (n.755+14_755+16dup) c.593+14_593+16dup (n.593+14_593+16dup) c.202+14_202+16dup c.485+2129_485+2131dup (n.485+2129_485+2131dup) n.1107+14_1107+16dup n.1088+14_1088+16dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276407_186276410del | CA557396107 | F11 | c.755+17_755+20del (n.755+17_755+20del) c.593+17_593+20del (n.593+17_593+20del) c.202+17_202+20del c.485+2132_485+2135del (n.485+2132_485+2135del) n.1107+17_1107+20del n.1088+17_1088+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276406G>A | CA2672902292 | F11 | c.755+16G>A (n.755+16G>A) c.593+16G>A (n.593+16G>A) c.202+16G>A c.485+2131G>A (n.485+2131G>A) n.1107+16G>A n.1088+16G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276407T>C | CA2672902293 | F11 | c.755+17T>C (n.755+17T>C) c.593+17T>C (n.593+17T>C) c.202+17T>C c.485+2132T>C (n.485+2132T>C) n.1107+17T>C n.1088+17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276408A= | CA1519934243 | F11 | c.755+18A= (n.755+18A=) c.593+18A= (n.593+18A=) c.202+18A= c.485+2133A= (n.485+2133A=) n.1107+18A= n.1088+18A= | |
4 | g.186276408A>G | CA557396108 | F11 | c.755+18A>G (n.755+18A>G) c.593+18A>G (n.593+18A>G) c.202+18A>G c.485+2133A>G (n.485+2133A>G) n.1107+18A>G n.1088+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276409A>G | CA2672902294 | F11 | c.755+19A>G (n.755+19A>G) c.593+19A>G (n.593+19A>G) c.202+19A>G c.485+2134A>G (n.485+2134A>G) n.1107+19A>G n.1088+19A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276411G>A | CA557396109 | F11 | c.755+21G>A (n.755+21G>A) c.593+21G>A (n.593+21G>A) c.202+21G>A c.485+2136G>A (n.485+2136G>A) n.1107+21G>A n.1088+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276411G= | CA1519934244 | F11 | c.755+21G= (n.755+21G=) c.593+21G= (n.593+21G=) c.202+21G= c.485+2136G= (n.485+2136G=) n.1107+21G= n.1088+21G= | |
4 | g.186276412dup | CA2672902295 | F11 | c.755+22dup (n.755+22dup) c.593+22dup (n.593+22dup) c.202+22dup c.485+2137dup (n.485+2137dup) n.1107+22dup n.1088+22dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276413dup | CA2764876169 | F11 | c.755+23dup (n.755+23dup) c.593+23dup (n.593+23dup) c.202+23dup c.485+2138dup (n.485+2138dup) n.1107+23dup n.1088+23dup | |
4 | g.186276415A= | CA1519934245 | F11 | c.755+25A= (n.755+25A=) c.593+25A= (n.593+25A=) c.202+25A= c.485+2140A= (n.485+2140A=) n.1107+25A= n.1088+25A= | |
4 | g.186276415A>G | CA1519934246 | F11 | c.755+25A>G (n.755+25A>G) c.593+25A>G (n.593+25A>G) c.202+25A>G c.485+2140A>G (n.485+2140A>G) n.1107+25A>G n.1088+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276419G= | CA1519934247 | F11 | c.755+29G= (n.755+29G=) c.593+29G= (n.593+29G=) c.202+29G= c.485+2144G= (n.485+2144G=) n.1107+29G= n.1088+29G= | |
4 | g.186276419G>T | CA792308698 | F11 | c.755+29G>T (n.755+29G>T) c.593+29G>T (n.593+29G>T) c.202+29G>T c.485+2144G>T (n.485+2144G>T) n.1107+29G>T n.1088+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276422A= | CA1519934248 | F11 | c.755+32A= (n.755+32A=) c.593+32A= (n.593+32A=) c.202+32A= c.485+2147A= (n.485+2147A=) n.1107+32A= n.1088+32A= | |
4 | g.186276422A>G | CA3163764 | F11 | c.755+32A>G (n.755+32A>G) c.593+32A>G (n.593+32A>G) c.202+32A>G c.485+2147A>G (n.485+2147A>G) n.1107+32A>G n.1088+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276424C= | CA1519934249 | F11 | c.755+34C= (n.755+34C=) c.593+34C= (n.593+34C=) c.202+34C= c.485+2149C= (n.485+2149C=) n.1107+34C= n.1088+34C= | |
4 | g.186276424C>T | CA1519934250 | F11 | c.755+34C>T (n.755+34C>T) c.593+34C>T (n.593+34C>T) c.202+34C>T c.485+2149C>T (n.485+2149C>T) n.1107+34C>T n.1088+34C>T | dbSNP |
4 | g.186276426T>C | CA2672902296 | F11 | c.755+36T>C (n.755+36T>C) c.593+36T>C (n.593+36T>C) c.202+36T>C c.485+2151T>C (n.485+2151T>C) n.1107+36T>C n.1088+36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276427C= | CA1519934251 | F11 | c.755+37C= (n.755+37C=) c.593+37C= (n.593+37C=) c.202+37C= c.485+2152C= (n.485+2152C=) n.1107+37C= n.1088+37C= | |
4 | g.186276427C>T | CA557396110 | F11 | c.755+37C>T (n.755+37C>T) c.593+37C>T (n.593+37C>T) c.202+37C>T c.485+2152C>T (n.485+2152C>T) n.1107+37C>T n.1088+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276428T>C | CA792308707 | F11 | c.755+38T>C (n.755+38T>C) c.593+38T>C (n.593+38T>C) c.202+38T>C c.485+2153T>C (n.485+2153T>C) n.1107+38T>C n.1088+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276428T= | CA1519934252 | F11 | c.755+38T= (n.755+38T=) c.593+38T= (n.593+38T=) c.202+38T= c.485+2153T= (n.485+2153T=) n.1107+38T= n.1088+38T= | |
4 | g.186276429A>C | CA2672902297 | F11 | c.755+39A>C (n.755+39A>C) c.593+39A>C (n.593+39A>C) c.202+39A>C c.485+2154A>C (n.485+2154A>C) n.1107+39A>C n.1088+39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276429A>G | CA2672902298 | F11 | c.755+39A>G (n.755+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.202+39A>G c.485+2154A>G (n.485+2154A>G) n.1107+39A>G n.1088+39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276430A= | CA1519934253 | F11 | c.755+40A= (n.755+40A=) c.593+40A= (n.593+40A=) c.202+40A= c.485+2155A= (n.485+2155A=) n.1107+40A= n.1088+40A= | |
4 | g.186276430A>C | CA2672902299 | F11 | c.755+40A>C (n.755+40A>C) c.593+40A>C (n.593+40A>C) c.202+40A>C c.485+2155A>C (n.485+2155A>C) n.1107+40A>C n.1088+40A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276430A>G | CA3163765 | F11 | c.755+40A>G (n.755+40A>G) c.593+40A>G (n.593+40A>G) c.202+40A>G c.485+2155A>G (n.485+2155A>G) n.1107+40A>G n.1088+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276431A= | CA1519934254 | F11 | c.755+41A= (n.755+41A=) c.593+41A= (n.593+41A=) c.202+41A= c.485+2156A= (n.485+2156A=) n.1107+41A= n.1088+41A= | |
4 | g.186276431A>C | CA1519934255 | F11 | c.755+41A>C (n.755+41A>C) c.593+41A>C (n.593+41A>C) c.202+41A>C c.485+2156A>C (n.485+2156A>C) n.1107+41A>C n.1088+41A>C | dbSNP |
4 | g.186276434T>A | CA3163766 | F11 | c.755+44T>A (n.755+44T>A) c.593+44T>A (n.593+44T>A) c.202+44T>A c.485+2159T>A (n.485+2159T>A) n.1107+44T>A n.1088+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276434T>C | CA2764876171 | F11 | c.755+44T>C (n.755+44T>C) c.593+44T>C (n.593+44T>C) c.202+44T>C c.485+2159T>C (n.485+2159T>C) n.1107+44T>C n.1088+44T>C | |
4 | g.186276434T= | CA1519934256 | F11 | c.755+44T= (n.755+44T=) c.593+44T= (n.593+44T=) c.202+44T= c.485+2159T= (n.485+2159T=) n.1107+44T= n.1088+44T= | |
4 | g.186276436G>A | CA1519934258 | F11 | c.755+46G>A (n.755+46G>A) c.593+46G>A (n.593+46G>A) c.202+46G>A c.485+2161G>A (n.485+2161G>A) n.1107+46G>A n.1088+46G>A | dbSNP |
4 | g.186276436G= | CA1519934257 | F11 | c.755+46G= (n.755+46G=) c.593+46G= (n.593+46G=) c.202+46G= c.485+2161G= (n.485+2161G=) n.1107+46G= n.1088+46G= | |
4 | g.186276437C= | CA1519934259 | F11 | c.755+47C= (n.755+47C=) c.593+47C= (n.593+47C=) c.202+47C= c.485+2162C= (n.485+2162C=) n.1107+47C= n.1088+47C= | |
4 | g.186276437C>G | CA557396111 | F11 | c.755+47C>G (n.755+47C>G) c.593+47C>G (n.593+47C>G) c.202+47C>G c.485+2162C>G (n.485+2162C>G) n.1107+47C>G n.1088+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276438T>C | CA792308714 | F11 | c.755+48T>C (n.755+48T>C) c.593+48T>C (n.593+48T>C) c.202+48T>C c.485+2163T>C (n.485+2163T>C) n.1107+48T>C n.1088+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276438T= | CA1519934260 | F11 | c.755+48T= (n.755+48T=) c.593+48T= (n.593+48T=) c.202+48T= c.485+2163T= (n.485+2163T=) n.1107+48T= n.1088+48T= | |
4 | g.186276439G>A | CA2672902300 | F11 | c.755+49G>A (n.755+49G>A) c.593+49G>A (n.593+49G>A) c.202+49G>A c.485+2164G>A (n.485+2164G>A) n.1107+49G>A n.1088+49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276441T>C | CA3163767 | F11 | c.755+51T>C (n.755+51T>C) c.593+51T>C (n.593+51T>C) c.202+51T>C c.485+2166T>C (n.485+2166T>C) n.1107+51T>C n.1088+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276441T>G | CA2672902301 | F11 | c.755+51T>G (n.755+51T>G) c.593+51T>G (n.593+51T>G) c.202+51T>G c.485+2166T>G (n.485+2166T>G) n.1107+51T>G n.1088+51T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276441T= | CA1519934261 | F11 | c.755+51T= (n.755+51T=) c.593+51T= (n.593+51T=) c.202+51T= c.485+2166T= (n.485+2166T=) n.1107+51T= n.1088+51T= | |
4 | g.186276442C>A | CA2672902302 | F11 | c.755+52C>A (n.755+52C>A) c.593+52C>A (n.593+52C>A) c.202+52C>A c.485+2167C>A (n.485+2167C>A) n.1107+52C>A n.1088+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276442C= | CA1519934262 | F11 | c.755+52C= (n.755+52C=) c.593+52C= (n.593+52C=) c.202+52C= c.485+2167C= (n.485+2167C=) n.1107+52C= n.1088+52C= | |
4 | g.186276442C>T | CA1519934263 | F11 | c.755+52C>T (n.755+52C>T) c.593+52C>T (n.593+52C>T) c.202+52C>T c.485+2167C>T (n.485+2167C>T) n.1107+52C>T n.1088+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276446dup | CA2672902303 | F11 | c.755+56dup (n.755+56dup) c.593+56dup (n.593+56dup) c.202+56dup c.485+2171dup (n.485+2171dup) n.1107+56dup n.1088+56dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276447T>C | CA2672902304 | F11 | c.755+57T>C (n.755+57T>C) c.593+57T>C (n.593+57T>C) c.202+57T>C c.485+2172T>C (n.485+2172T>C) n.1107+57T>C n.1088+57T>C | gnomAD v4 |