Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18613225_18613260delinsGAGCAGTTCTGGAACCAACCACTCAAAAAGACAACCCA2417977348CDKL5c.2226_2261delinsGAGCAGTTCTGGAACCAACCACTCAAAAAGACAACC (p.Glu742=)
c.2175_2210delinsGAGCAGTTCTGGAACCAACCACTCAAAAAGACAACC (p.Glu725=)
c.2094_2129delinsGAGCAGTTCTGGAACCAACCACTCAAAAAGACAACC (p.Glu698=)
n.2478_2513delinsGAGCAGTTCTGGAACCAACCACTCAAAAAGACAACC
Xg.18613230_18613264delCA16621283CDKL5c.2231_2265del (p.Ser744IlefsTer8)
c.2180_2214del (p.Ser727IlefsTer8)
c.2099_2133del (p.Ser700IlefsTer8)
n.2483_2517del
 ClinVar dbSNP
Xg.18613254_18613258dupCA2740092049CDKL5c.2255_2259dup (p.Pro754AspfsTer?)
c.2204_2208dup (p.Pro737AspfsTer?)
c.2123_2127dup (p.Pro710AspfsTer?)
n.2507_2511dup
 ClinVar
Xg.18613252_18613260delinsAAGACAACCCA2417977356CDKL5c.2253_2261delinsAAGACAACC (p.Lys751=)
c.2202_2210delinsAAGACAACC (p.Lys734=)
c.2121_2129delinsAAGACAACC (p.Lys707=)
n.2505_2513delinsAAGACAACC
Xg.18613255_18613262delCA1139667251CDKL5c.2256_2263del (p.Arg752SerfsTer9)
c.2205_2212del (p.Arg735SerfsTer9)
c.2124_2131del (p.Arg708SerfsTer9)
n.2508_2515del
 ClinVar dbSNP
Xg.18613256C>ACA412368534CDKL5c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
n.2509C>A
Xg.18613256C>GCA412368535CDKL5c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
n.2509C>G
Xg.18613256C>TCA412368536CDKL5c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
n.2509C>T
Xg.18613257A>CCA412368541CDKL5c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
n.2510A>C
Xg.18613257A>GCA412368537CDKL5c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
n.2510A>G
Xg.18613257A>TCA412368538CDKL5c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
n.2510A>T
Xg.18613258A=CA2417977358CDKL5c.2259A= (p.Gln753=)
c.2208A= (p.Gln736=)
c.2127A= (p.Gln709=)
n.2511A=
Xg.18613258A>CCA412368544CDKL5c.2259A>C (p.Gln753His)
c.2208A>C (p.Gln736His)
c.2127A>C (p.Gln709His)
n.2511A>C
Xg.18613258A>GCA515473318CDKL5c.2259A>G (p.Gln753=)
c.2208A>G (p.Gln736=)
c.2127A>G (p.Gln709=)
n.2511A>G
 gnomAD v4
Xg.18613258A>TCA412368546CDKL5c.2259A>T (p.Gln753His)
c.2208A>T (p.Gln736His)
c.2127A>T (p.Gln709His)
n.2511A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613259C>ACA412368565CDKL5c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
n.2512C>A
Xg.18613259C>GCA412368567CDKL5c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
n.2512C>G
Xg.18613259C>TCA412368570CDKL5c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
n.2512C>T
Xg.18613260C>ACA412368574CDKL5c.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.2129C>A (p.Pro710Gln)
n.2513C>A
Xg.18613260C>GCA412368579CDKL5c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
n.2513C>G
Xg.18613260C>TCA412368577CDKL5c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
n.2513C>T
Xg.18613261A>CCA515473322CDKL5c.2262A>C (p.Pro754=)
c.2211A>C (p.Pro737=)
c.2130A>C (p.Pro710=)
n.2514A>C
Xg.18613261A>GCA515473323CDKL5c.2262A>G (p.Pro754=)
c.2211A>G (p.Pro737=)
c.2130A>G (p.Pro710=)
n.2514A>G
Xg.18613261A>TCA515473324CDKL5c.2262A>T (p.Pro754=)
c.2211A>T (p.Pro737=)
c.2130A>T (p.Pro710=)
n.2514A>T
Xg.18613262G>ACA412368583CDKL5c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
n.2515G>A
Xg.18613262G>CCA412368590CDKL5c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
n.2515G>C
Xg.18613262G>TCA412368594CDKL5c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
n.2515G>T
Xg.18613263C>ACA412368598CDKL5c.2264C>A (p.Ala755Glu)
c.2213C>A (p.Ala738Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
n.2516C>A
Xg.18613263C>GCA412368600CDKL5c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
n.2516C>G
Xg.18613263C>TCA412368603CDKL5c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
n.2516C>T
Xg.18613264A=CA2417977359CDKL5c.2265A= (p.Ala755=)
c.2214A= (p.Ala738=)
c.2133A= (p.Ala711=)
n.2517A=
Xg.18613264A>CCA515473325CDKL5c.2265A>C (p.Ala755=)
c.2214A>C (p.Ala738=)
c.2133A>C (p.Ala711=)
n.2517A>C
Xg.18613264A>GCA515473327CDKL5c.2265A>G (p.Ala755=)
c.2214A>G (p.Ala738=)
c.2133A>G (p.Ala711=)
n.2517A>G
Xg.18613264A>TCA233655CDKL5c.2265A>T (p.Ala755=)
c.2214A>T (p.Ala738=)
c.2133A>T (p.Ala711=)
n.2517A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613265T>ACA412368614CDKL5c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
n.2518T>A
Xg.18613265T>CCA412368622CDKL5c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
n.2518T>C
Xg.18613265T>GCA412368625CDKL5c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.2134T>G (p.Phe712Val)
n.2518T>G
Xg.18613266T>ACA412368646CDKL5c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.2135T>A (p.Phe712Tyr)
n.2519T>A
Xg.18613266T>CCA412368654CDKL5c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
n.2519T>C
Xg.18613266T>GCA412368648CDKL5c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.2135T>G (p.Phe712Cys)
n.2519T>G
Xg.18613267C>ACA412368659CDKL5c.2268C>A (p.Phe756Leu)
c.2217C>A (p.Phe739Leu)
c.2136C>A (p.Phe712Leu)
n.2520C>A
 gnomAD v4
Xg.18613267C>GCA412368660CDKL5c.2268C>G (p.Phe756Leu)
c.2217C>G (p.Phe739Leu)
c.2136C>G (p.Phe712Leu)
n.2520C>G
Xg.18613267C>TCA515473330CDKL5c.2268C>T (p.Phe756=)
c.2217C>T (p.Phe739=)
c.2136C>T (p.Phe712=)
n.2520C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18613268G>ACA10360515CDKL5c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
n.2521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18613268G>CCA412368666CDKL5c.2269G>C (p.Asp757His)
c.2218G>C (p.Asp740His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
n.2521G>C
Xg.18613268G=CA2417977360CDKL5c.2269G= (p.Asp757=)
c.2218G= (p.Asp740=)
c.2137G= (p.Asp713=)
n.2521G=
Xg.18613268G>TCA412368669CDKL5c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
n.2521G>T
 gnomAD v4
Xg.18613269A>CCA412368674CDKL5c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
n.2522A>C
Xg.18613269A>GCA412368676CDKL5c.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
n.2522A>G
Xg.18613269A>TCA412368681CDKL5c.2270A>T (p.Asp757Val)
c.2219A>T (p.Asp740Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
n.2522A>T
Xg.18613270T>ACA412368685CDKL5c.2271T>A (p.Asp757Glu)
c.2220T>A (p.Asp740Glu)
c.2139T>A (p.Asp713Glu)
n.2523T>A
Xg.18613270T>CCA10360516CDKL5c.2271T>C (p.Asp757=)
c.2220T>C (p.Asp740=)
c.2139T>C (p.Asp713=)
n.2523T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613270T>GCA412368699CDKL5c.2271T>G (p.Asp757Glu)
c.2220T>G (p.Asp740Glu)
c.2139T>G (p.Asp713Glu)
n.2523T>G
Xg.18613270T=CA2417977361CDKL5c.2271T= (p.Asp757=)
c.2220T= (p.Asp740=)
c.2139T= (p.Asp713=)
n.2523T=
Xg.18613271C>ACA412368704CDKL5c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
n.2524C>A
 gnomAD v4
Xg.18613271C=CA2417977362CDKL5c.2272C= (p.Pro758=)
c.2221C= (p.Pro741=)
c.2140C= (p.Pro714=)
n.2524C=
Xg.18613271C>GCA412368707CDKL5c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
n.2524C>G
 gnomAD v4
Xg.18613271C>TCA412368712CDKL5c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
n.2524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613272C>ACA412368720CDKL5c.2273C>A (p.Pro758Gln)
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.2141C>A (p.Pro714Gln)
n.2525C>A
 gnomAD v4
Xg.18613272C>GCA412368716CDKL5c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
n.2525C>G
Xg.18613272C>TCA412368718CDKL5c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
n.2525C>T
Xg.18613273A>CCA515473338CDKL5c.2274A>C (p.Pro758=)
c.2223A>C (p.Pro741=)
c.2142A>C (p.Pro714=)
n.2526A>C
Xg.18613273A>GCA515473340CDKL5c.2274A>G (p.Pro758=)
c.2223A>G (p.Pro741=)
c.2142A>G (p.Pro714=)
n.2526A>G
Xg.18613273A>TCA515473339CDKL5c.2274A>T (p.Pro758=)
c.2223A>T (p.Pro741=)
c.2142A>T (p.Pro714=)
n.2526A>T
Xg.18613274T>ACA412368725CDKL5c.2275T>A (p.Trp759Arg)
c.2224T>A (p.Trp742Arg)
c.2143T>A (p.Trp715Arg)
n.2527T>A
Xg.18613274T>CCA412368728CDKL5c.2275T>C (p.Trp759Arg)
c.2224T>C (p.Trp742Arg)
c.2143T>C (p.Trp715Arg)
n.2527T>C
 gnomAD v4
Xg.18613274T>GCA412368734CDKL5c.2275T>G (p.Trp759Gly)
c.2224T>G (p.Trp742Gly)
c.2143T>G (p.Trp715Gly)
n.2527T>G
Xg.18613275G>ACA412368737CDKL5c.2276G>A (p.Trp759Ter)
c.2225G>A (p.Trp742Ter)
c.2144G>A (p.Trp715Ter)
n.2528G>A
Xg.18613275G>CCA412368738CDKL5c.2276G>C (p.Trp759Ser)
c.2225G>C (p.Trp742Ser)
c.2144G>C (p.Trp715Ser)
n.2528G>C
Xg.18613275G>TCA412368741CDKL5c.2276G>T (p.Trp759Leu)
c.2225G>T (p.Trp742Leu)
c.2144G>T (p.Trp715Leu)
n.2528G>T
 COSMIC
Xg.18613276G>ACA412368748CDKL5c.2276+1G>A (n.2276+1G>A)
c.2225+1G>A (n.2225+1G>A)
c.2144+1G>A (n.2144+1G>A)
n.2528+1G>A
 ClinVar
Xg.18613276G>CCA412368750CDKL5c.2276+1G>C (n.2276+1G>C)
c.2225+1G>C (n.2225+1G>C)
c.2144+1G>C (n.2144+1G>C)
n.2528+1G>C
Xg.18613276G=CA2417977363CDKL5c.2276+1G= (n.2276+1G=)
c.2225+1G= (n.2225+1G=)
c.2144+1G= (n.2144+1G=)
n.2528+1G=
Xg.18613276G>TCA412368754CDKL5c.2276+1G>T (n.2276+1G>T)
c.2225+1G>T (n.2225+1G>T)
c.2144+1G>T (n.2144+1G>T)
n.2528+1G>T
 ClinVar
Xg.18613277T>ACA412368757CDKL5c.2276+2T>A (n.2276+2T>A)
c.2225+2T>A (n.2225+2T>A)
c.2144+2T>A (n.2144+2T>A)
n.2528+2T>A
Xg.18613277T>CCA412368758CDKL5c.2276+2T>C (n.2276+2T>C)
c.2225+2T>C (n.2225+2T>C)
c.2144+2T>C (n.2144+2T>C)
n.2528+2T>C
Xg.18613277T>GCA412368761CDKL5c.2276+2T>G (n.2276+2T>G)
c.2225+2T>G (n.2225+2T>G)
c.2144+2T>G (n.2144+2T>G)
n.2528+2T>G
Xg.18613278G>TCA2819901376CDKL5c.2276+3G>T (n.2276+3G>T)
c.2225+3G>T (n.2225+3G>T)
c.2144+3G>T (n.2144+3G>T)
n.2528+3G>T
Xg.18613280G>ACA2693223148CDKL5c.2276+5G>A (n.2276+5G>A)
c.2225+5G>A (n.2225+5G>A)
c.2144+5G>A (n.2144+5G>A)
n.2528+5G>A
 gnomAD v4
Xg.18613281C>TCA2693223149CDKL5c.2276+6C>T (n.2276+6C>T)
c.2225+6C>T (n.2225+6C>T)
c.2144+6C>T (n.2144+6C>T)
n.2528+6C>T
 gnomAD v4
Xg.18613283T>GCA2693223150CDKL5c.2276+8T>G (n.2276+8T>G)
c.2225+8T>G (n.2225+8T>G)
c.2144+8T>G (n.2144+8T>G)
n.2528+8T>G
 gnomAD v4
Xg.18613284T>ACA2741734602CDKL5c.2276+9T>A (n.2276+9T>A)
c.2225+9T>A (n.2225+9T>A)
c.2144+9T>A (n.2144+9T>A)
n.2528+9T>A
Xg.18613284T>GCA658799611CDKL5c.2276+9T>G (n.2276+9T>G)
c.2225+9T>G (n.2225+9T>G)
c.2144+9T>G (n.2144+9T>G)
n.2528+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18613284T=CA2417977364CDKL5c.2276+9T= (n.2276+9T=)
c.2225+9T= (n.2225+9T=)
c.2144+9T= (n.2144+9T=)
n.2528+9T=
Xg.18613285T>GCA2693223151CDKL5c.2276+10T>G (n.2276+10T>G)
c.2225+10T>G (n.2225+10T>G)
c.2144+10T>G (n.2144+10T>G)
n.2528+10T>G
 gnomAD v4
Xg.18613287G>CCA10360517CDKL5c.2276+12G>C (n.2276+12G>C)
c.2225+12G>C (n.2225+12G>C)
c.2144+12G>C (n.2144+12G>C)
n.2528+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613287G=CA2417977365CDKL5c.2276+12G= (n.2276+12G=)
c.2225+12G= (n.2225+12G=)
c.2144+12G= (n.2144+12G=)
n.2528+12G=
Xg.18613288_18613289delinsGTCA2417977366CDKL5c.2276+13_2276+14delinsGT (n.2276+13_2276+14delinsGT)
c.2225+13_2225+14delinsGT (n.2225+13_2225+14delinsGT)
c.2144+13_2144+14delinsGT (n.2144+13_2144+14delinsGT)
n.2528+13_2528+14delinsGT
Xg.18613291delCA2417977367CDKL5c.2276+16del (n.2276+16del)
c.2225+16del (n.2225+16del)
c.2144+16del (n.2144+16del)
n.2528+16del
 dbSNP
Xg.18613292G>ACA640513742CDKL5c.2276+17G>A (n.2276+17G>A)
c.2225+17G>A (n.2225+17G>A)
c.2144+17G>A (n.2144+17G>A)
n.2528+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613292G>CCA10360518CDKL5c.2276+17G>C (n.2276+17G>C)
c.2225+17G>C (n.2225+17G>C)
c.2144+17G>C (n.2144+17G>C)
n.2528+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.18613292G=CA2417977368CDKL5c.2276+17G= (n.2276+17G=)
c.2225+17G= (n.2225+17G=)
c.2144+17G= (n.2144+17G=)
n.2528+17G=
Xg.18613292G>TCA2819901378CDKL5c.2276+17G>T (n.2276+17G>T)
c.2225+17G>T (n.2225+17G>T)
c.2144+17G>T (n.2144+17G>T)
n.2528+17G>T
Xg.18613293T>CCA873671623CDKL5c.2276+18T>C (n.2276+18T>C)
c.2225+18T>C (n.2225+18T>C)
c.2144+18T>C (n.2144+18T>C)
n.2528+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613293T=CA2417977369CDKL5c.2276+18T= (n.2276+18T=)
c.2225+18T= (n.2225+18T=)
c.2144+18T= (n.2144+18T=)
n.2528+18T=
Xg.18613295_18613298dupCA2693223152CDKL5c.2276+20_2276+23dup (n.2276+20_2276+23dup)
c.2225+20_2225+23dup (n.2225+20_2225+23dup)
c.2144+20_2144+23dup (n.2144+20_2144+23dup)
n.2528+20_2528+23dup
 gnomAD v4
Xg.18613296T>CCA2417977371CDKL5c.2276+21T>C (n.2276+21T>C)
c.2225+21T>C (n.2225+21T>C)
c.2144+21T>C (n.2144+21T>C)
n.2528+21T>C
 dbSNP
Xg.18613296T=CA2417977370CDKL5c.2276+21T= (n.2276+21T=)
c.2225+21T= (n.2225+21T=)
c.2144+21T= (n.2144+21T=)
n.2528+21T=
Xg.18613297T>CCA2417977373CDKL5c.2276+22T>C (n.2276+22T>C)
c.2225+22T>C (n.2225+22T>C)
c.2144+22T>C (n.2144+22T>C)
n.2528+22T>C
 dbSNP
Xg.18613297T=CA2417977372CDKL5c.2276+22T= (n.2276+22T=)
c.2225+22T= (n.2225+22T=)
c.2144+22T= (n.2144+22T=)
n.2528+22T=
Xg.18613299C>TCA2693223153CDKL5c.2276+24C>T (n.2276+24C>T)
c.2225+24C>T (n.2225+24C>T)
c.2144+24C>T (n.2144+24C>T)
n.2528+24C>T
 gnomAD v4
Xg.18613301delCA2579563003CDKL5c.2276+26del (n.2276+26del)
c.2225+26del (n.2225+26del)
c.2144+26del (n.2144+26del)
n.2528+26del
Xg.18613301C>ACA2693223154CDKL5c.2276+26C>A (n.2276+26C>A)
c.2225+26C>A (n.2225+26C>A)
c.2144+26C>A (n.2144+26C>A)
n.2528+26C>A
 gnomAD v4
Xg.18613301C>GCA2693223155CDKL5c.2276+26C>G (n.2276+26C>G)
c.2225+26C>G (n.2225+26C>G)
c.2144+26C>G (n.2144+26C>G)
n.2528+26C>G
 gnomAD v4
Xg.18613302T>CCA2693223156CDKL5c.2276+27T>C (n.2276+27T>C)
c.2225+27T>C (n.2225+27T>C)
c.2144+27T>C (n.2144+27T>C)
n.2528+27T>C
 gnomAD v4
Xg.18613303T>CCA2693223157CDKL5c.2276+28T>C (n.2276+28T>C)
c.2225+28T>C (n.2225+28T>C)
c.2144+28T>C (n.2144+28T>C)
n.2528+28T>C
 gnomAD v4
Xg.18613304C>ACA2693223158CDKL5c.2276+29C>A (n.2276+29C>A)
c.2225+29C>A (n.2225+29C>A)
c.2144+29C>A (n.2144+29C>A)
n.2528+29C>A
 gnomAD v4
Xg.18613305C>ACA2693223159CDKL5c.2276+30C>A (n.2276+30C>A)
c.2225+30C>A (n.2225+30C>A)
c.2144+30C>A (n.2144+30C>A)
n.2528+30C>A
 gnomAD v4
Xg.18613305C=CA2417977374CDKL5c.2276+30C= (n.2276+30C=)
c.2225+30C= (n.2225+30C=)
c.2144+30C= (n.2144+30C=)
n.2528+30C=
Xg.18613305C>TCA326989738CDKL5c.2276+30C>T (n.2276+30C>T)
c.2225+30C>T (n.2225+30C>T)
c.2144+30C>T (n.2144+30C>T)
n.2528+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613306T>GCA2693223160CDKL5c.2276+31T>G (n.2276+31T>G)
c.2225+31T>G (n.2225+31T>G)
c.2144+31T>G (n.2144+31T>G)
n.2528+31T>G
 gnomAD v4
Xg.18613312dupCA2532656569CDKL5c.2276+37dup (n.2276+37dup)
c.2225+37dup (n.2225+37dup)
c.2144+37dup (n.2144+37dup)
n.2528+37dup
 gnomAD v4
Xg.18613312delCA2579563004CDKL5c.2276+37del (n.2276+37del)
c.2225+37del (n.2225+37del)
c.2144+37del (n.2144+37del)
n.2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613311_18613312delCA2693223161CDKL5c.2276+36_2276+37del (n.2276+36_2276+37del)
c.2225+36_2225+37del (n.2225+36_2225+37del)
c.2144+36_2144+37del (n.2144+36_2144+37del)
n.2528+36_2528+37del
 gnomAD v4
Xg.18613308T>GCA2693223162CDKL5c.2276+33T>G (n.2276+33T>G)
c.2225+33T>G (n.2225+33T>G)
c.2144+33T>G (n.2144+33T>G)
n.2528+33T>G
 gnomAD v4
Xg.18613311T>CCA2693223163CDKL5c.2276+36T>C (n.2276+36T>C)
c.2225+36T>C (n.2225+36T>C)
c.2144+36T>C (n.2144+36T>C)
n.2528+36T>C
 gnomAD v4
Xg.18613311T>GCA10360519CDKL5c.2276+36T>G (n.2276+36T>G)
c.2225+36T>G (n.2225+36T>G)
c.2144+36T>G (n.2144+36T>G)
n.2528+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613311T=CA2417977375CDKL5c.2276+36T= (n.2276+36T=)
c.2225+36T= (n.2225+36T=)
c.2144+36T= (n.2144+36T=)
n.2528+36T=
Xg.18613312T>ACA640513749CDKL5c.2276+37T>A (n.2276+37T>A)
c.2225+37T>A (n.2225+37T>A)
c.2144+37T>A (n.2144+37T>A)
n.2528+37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613312T=CA2417977376CDKL5c.2276+37T= (n.2276+37T=)
c.2225+37T= (n.2225+37T=)
c.2144+37T= (n.2144+37T=)
n.2528+37T=
Xg.18613312_18613313delinsTACA2417977377CDKL5c.2276+37_2276+38delinsTA (n.2276+37_2276+38delinsTA)
c.2225+37_2225+38delinsTA (n.2225+37_2225+38delinsTA)
c.2144+37_2144+38delinsTA (n.2144+37_2144+38delinsTA)
n.2528+37_2528+38delinsTA
Xg.18613313A>TCA1131408972CDKL5c.2276+38A>T (n.2276+38A>T)
c.2225+38A>T (n.2225+38A>T)
c.2144+38A>T (n.2144+38A>T)
n.2528+38A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613314dupCA640513753CDKL5c.2276+39dup (n.2276+39dup)
c.2225+39dup (n.2225+39dup)
c.2144+39dup (n.2144+39dup)
n.2528+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613314delCA2417977378CDKL5c.2276+39del (n.2276+39del)
c.2225+39del (n.2225+39del)
c.2144+39del (n.2144+39del)
n.2528+39del
 dbSNP
Xg.18613314A>TCA1131408974CDKL5c.2276+39A>T (n.2276+39A>T)
c.2225+39A>T (n.2225+39A>T)
c.2144+39A>T (n.2144+39A>T)
n.2528+39A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613317G>ACA2693223164CDKL5c.2276+42G>A (n.2276+42G>A)
c.2225+42G>A (n.2225+42G>A)
c.2144+42G>A (n.2144+42G>A)
n.2528+42G>A
 gnomAD v4
Xg.18613317G>CCA2579563005CDKL5c.2276+42G>C (n.2276+42G>C)
c.2225+42G>C (n.2225+42G>C)
c.2144+42G>C (n.2144+42G>C)
n.2528+42G>C
Xg.18613317G>TCA1131408976CDKL5c.2276+42G>T (n.2276+42G>T)
c.2225+42G>T (n.2225+42G>T)
c.2144+42G>T (n.2144+42G>T)
n.2528+42G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613318T>ACA2579563006CDKL5c.2276+43T>A (n.2276+43T>A)
c.2225+43T>A (n.2225+43T>A)
c.2144+43T>A (n.2144+43T>A)
n.2528+43T>A
Xg.18613318T>CCA2693223165CDKL5c.2276+43T>C (n.2276+43T>C)
c.2225+43T>C (n.2225+43T>C)
c.2144+43T>C (n.2144+43T>C)
n.2528+43T>C
 gnomAD v4
Xg.18613319A>GCA2693223166CDKL5c.2276+44A>G (n.2276+44A>G)
c.2225+44A>G (n.2225+44A>G)
c.2144+44A>G (n.2144+44A>G)
n.2528+44A>G
 gnomAD v4
Xg.18613319A>TCA1131408978CDKL5c.2276+44A>T (n.2276+44A>T)
c.2225+44A>T (n.2225+44A>T)
c.2144+44A>T (n.2144+44A>T)
n.2528+44A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613320G>TCA1131408979CDKL5c.2276+45G>T (n.2276+45G>T)
c.2225+45G>T (n.2225+45G>T)
c.2144+45G>T (n.2144+45G>T)
n.2528+45G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321A>GCA2693223167CDKL5c.2276+46A>G (n.2276+46A>G)
c.2225+46A>G (n.2225+46A>G)
c.2144+46A>G (n.2144+46A>G)
n.2528+46A>G
 gnomAD v4
Xg.18613321A>TCA1131408985CDKL5c.2276+46A>T (n.2276+46A>T)
c.2225+46A>T (n.2225+46A>T)
c.2144+46A>T (n.2144+46A>T)
n.2528+46A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613321_18613322delinsATCA2417977379CDKL5c.2276+46_2276+47delinsAT (n.2276+46_2276+47delinsAT)
c.2225+46_2225+47delinsAT (n.2225+46_2225+47delinsAT)
c.2144+46_2144+47delinsAT (n.2144+46_2144+47delinsAT)
n.2528+46_2528+47delinsAT
Xg.18613322T>CCA10360520CDKL5c.2276+47T>C (n.2276+47T>C)
c.2225+47T>C (n.2225+47T>C)
c.2144+47T>C (n.2144+47T>C)
n.2528+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613322T=CA2417977380CDKL5c.2276+47T= (n.2276+47T=)
c.2225+47T= (n.2225+47T=)
c.2144+47T= (n.2144+47T=)
n.2528+47T=
Xg.18613324delCA1131408989CDKL5c.2276+49del (n.2276+49del)
c.2225+49del (n.2225+49del)
c.2144+49del (n.2144+49del)
n.2528+49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>CCA10360521CDKL5c.2276+48T>C (n.2276+48T>C)
c.2225+48T>C (n.2225+48T>C)
c.2144+48T>C (n.2144+48T>C)
n.2528+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613323T>GCA10360522CDKL5c.2276+48T>G (n.2276+48T>G)
c.2225+48T>G (n.2225+48T>G)
c.2144+48T>G (n.2144+48T>G)
n.2528+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18613323T=CA2417977381CDKL5c.2276+48T= (n.2276+48T=)
c.2225+48T= (n.2225+48T=)
c.2144+48T= (n.2144+48T=)
n.2528+48T=
Xg.18613324T>ACA2579563007CDKL5c.2276+49T>A (n.2276+49T>A)
c.2225+49T>A (n.2225+49T>A)
c.2144+49T>A (n.2144+49T>A)
n.2528+49T>A
Xg.18613325A>GCA2819901382CDKL5c.2276+50A>G (n.2276+50A>G)
c.2225+50A>G (n.2225+50A>G)
c.2144+50A>G (n.2144+50A>G)
n.2528+50A>G
Xg.18613328A>TCA2693223168CDKL5c.2276+53A>T (n.2276+53A>T)
c.2225+53A>T (n.2225+53A>T)
c.2144+53A>T (n.2144+53A>T)
n.2528+53A>T
 gnomAD v4
Xg.18613329G>ACA2693223169CDKL5c.2276+54G>A (n.2276+54G>A)
c.2225+54G>A (n.2225+54G>A)
c.2144+54G>A (n.2144+54G>A)
n.2528+54G>A
 gnomAD v4
Xg.18613329G>TCA2693223170CDKL5c.2276+54G>T (n.2276+54G>T)
c.2225+54G>T (n.2225+54G>T)
c.2144+54G>T (n.2144+54G>T)
n.2528+54G>T
 gnomAD v4
Xg.18613331T>CCA2693223171CDKL5c.2276+56T>C (n.2276+56T>C)
c.2225+56T>C (n.2225+56T>C)
c.2144+56T>C (n.2144+56T>C)
n.2528+56T>C
 gnomAD v4
Xg.18613332G>ACA2417977383CDKL5c.2276+57G>A (n.2276+57G>A)
c.2225+57G>A (n.2225+57G>A)
c.2144+57G>A (n.2144+57G>A)
n.2528+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613332G=CA2417977382CDKL5c.2276+57G= (n.2276+57G=)
c.2225+57G= (n.2225+57G=)
c.2144+57G= (n.2144+57G=)
n.2528+57G=
Xg.18613333A>CCA2693223172CDKL5c.2276+58A>C (n.2276+58A>C)
c.2225+58A>C (n.2225+58A>C)
c.2144+58A>C (n.2144+58A>C)
n.2528+58A>C
 gnomAD v4
Xg.18613334A>CCA2693223173CDKL5c.2276+59A>C (n.2276+59A>C)
c.2225+59A>C (n.2225+59A>C)
c.2144+59A>C (n.2144+59A>C)
n.2528+59A>C
 gnomAD v4
Xg.18613337A>GCA2693223174CDKL5c.2276+62A>G (n.2276+62A>G)
c.2225+62A>G (n.2225+62A>G)
c.2144+62A>G (n.2144+62A>G)
n.2528+62A>G
 gnomAD v4
Xg.18613340T>CCA2693223175CDKL5c.2276+65T>C (n.2276+65T>C)
c.2225+65T>C (n.2225+65T>C)
c.2144+65T>C (n.2144+65T>C)
n.2528+65T>C
 gnomAD v4
Xg.18613342C>ACA2693223176CDKL5c.2276+67C>A (n.2276+67C>A)
c.2225+67C>A (n.2225+67C>A)
c.2144+67C>A (n.2144+67C>A)
n.2528+67C>A
 gnomAD v4
Xg.18613343T>CCA2693223177CDKL5c.2276+68T>C (n.2276+68T>C)
c.2225+68T>C (n.2225+68T>C)
c.2144+68T>C (n.2144+68T>C)
n.2528+68T>C
 gnomAD v4
Xg.18613344G>TCA2693223178CDKL5c.2276+69G>T (n.2276+69G>T)
c.2225+69G>T (n.2225+69G>T)
c.2144+69G>T (n.2144+69G>T)
n.2528+69G>T
 gnomAD v4
Xg.18613345G>ACA2693223179CDKL5c.2276+70G>A (n.2276+70G>A)
c.2225+70G>A (n.2225+70G>A)
c.2144+70G>A (n.2144+70G>A)
n.2528+70G>A
 gnomAD v4
Xg.18613345G>TCA2693223180CDKL5c.2276+70G>T (n.2276+70G>T)
c.2225+70G>T (n.2225+70G>T)
c.2144+70G>T (n.2144+70G>T)
n.2528+70G>T
 gnomAD v4
Xg.18613347T>CCA2693223181CDKL5c.2276+72T>C (n.2276+72T>C)
c.2225+72T>C (n.2225+72T>C)
c.2144+72T>C (n.2144+72T>C)
n.2528+72T>C
 gnomAD v4
Xg.18613348G>ACA2579563008CDKL5c.2276+73G>A (n.2276+73G>A)
c.2225+73G>A (n.2225+73G>A)
c.2144+73G>A (n.2144+73G>A)
n.2528+73G>A
 gnomAD v4
Xg.18613348G>TCA2693223182CDKL5c.2276+73G>T (n.2276+73G>T)
c.2225+73G>T (n.2225+73G>T)
c.2144+73G>T (n.2144+73G>T)
n.2528+73G>T
 gnomAD v4
Xg.18613350G>TCA2693223183CDKL5c.2276+75G>T (n.2276+75G>T)
c.2225+75G>T (n.2225+75G>T)
c.2144+75G>T (n.2144+75G>T)
n.2528+75G>T
 gnomAD v4
Xg.18613351C>ACA2579563009CDKL5c.2276+76C>A (n.2276+76C>A)
c.2225+76C>A (n.2225+76C>A)
c.2144+76C>A (n.2144+76C>A)
n.2528+76C>A
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613366delCA2819901383CDKL5c.2276+80_2276+91del (n.2276+80_2276+91del)
c.2225+80_2225+91del (n.2225+80_2225+91del)
c.2144+80_2144+91del (n.2144+80_2144+91del)
n.2528+80_2528+91del
Xg.18613352T>CCA2417977385CDKL5c.2276+77T>C (n.2276+77T>C)
c.2225+77T>C (n.2225+77T>C)
c.2144+77T>C (n.2144+77T>C)
n.2528+77T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18613352T=CA2417977384CDKL5c.2276+77T= (n.2276+77T=)
c.2225+77T= (n.2225+77T=)
c.2144+77T= (n.2144+77T=)
n.2528+77T=
Xg.18613356delCA2579563010CDKL5c.2276+81del (n.2276+81del)
c.2225+81del (n.2225+81del)
c.2144+81del (n.2144+81del)
n.2528+81del
 gnomAD v4
Xg.18613355_18613356delCA2579563011CDKL5c.2276+80_2276+81del (n.2276+80_2276+81del)
c.2225+80_2225+81del (n.2225+80_2225+81del)
c.2144+80_2144+81del (n.2144+80_2144+81del)
n.2528+80_2528+81del
Xg.18613356T>CCA873671647CDKL5c.2276+81T>C (n.2276+81T>C)
c.2225+81T>C (n.2225+81T>C)
c.2144+81T>C (n.2144+81T>C)
n.2528+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18613356T=CA2417977386CDKL5c.2276+81T= (n.2276+81T=)
c.2225+81T= (n.2225+81T=)
c.2144+81T= (n.2144+81T=)
n.2528+81T=

Number of alleles fetched