Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18604564G>A | CA412362068 | CDKL5 | c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) n.1892G>A | gnomAD v4 |
X | g.18604564G>C | CA412362070 | CDKL5 | c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) n.1892G>C | |
X | g.18604564G>T | CA412362072 | CDKL5 | c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) n.1892G>T | COSMIC |
X | g.18604565A>C | CA412362075 | CDKL5 | c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) n.1893A>C | |
X | g.18604565A>G | CA515627859 | CDKL5 | c.1641A>G (p.Arg547=) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1509A>G (p.Arg503=) n.1893A>G | |
X | g.18604565A>T | CA412362076 | CDKL5 | c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) n.1893A>T | |
X | g.18604566A>C | CA412362078 | CDKL5 | c.1642A>C (p.Asn548His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1510A>C (p.Asn504His) n.1894A>C | |
X | g.18604566A>G | CA412362081 | CDKL5 | c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1894A>G | |
X | g.18604566A>T | CA412362079 | CDKL5 | c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1894A>T | |
X | g.18604567A>C | CA412362084 | CDKL5 | c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1895A>C | |
X | g.18604567A>G | CA412362086 | CDKL5 | c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1895A>G | |
X | g.18604567A>T | CA412362087 | CDKL5 | c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1895A>T | |
X | g.18604568T>A | CA412362089 | CDKL5 | c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1512T>A (p.Asn504Lys) n.1896T>A | |
X | g.18604568T>C | CA515627861 | CDKL5 | c.1644T>C (p.Asn548=) c.1593T>C (p.Asn531=) c.1512T>C (p.Asn504=) n.1896T>C | |
X | g.18604568T>G | CA412362091 | CDKL5 | c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1512T>G (p.Asn504Lys) n.1896T>G | |
X | g.18604569A>C | CA412362094 | CDKL5 | c.1645A>C (p.Asn549His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.1897A>C | |
X | g.18604569A>G | CA412362095 | CDKL5 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1897A>G | |
X | g.18604569A>T | CA412362098 | CDKL5 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1897A>T | |
X | g.18604570A>C | CA412362100 | CDKL5 | c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1898A>C | |
X | g.18604570A>G | CA412362103 | CDKL5 | c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1898A>G | |
X | g.18604570A>T | CA412362101 | CDKL5 | c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1898A>T | |
X | g.18604571C>A | CA412362105 | CDKL5 | c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.1899C>A | |
X | g.18604571C>G | CA412362107 | CDKL5 | c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.1899C>G | |
X | g.18604571C>T | CA515627865 | CDKL5 | c.1647C>T (p.Asn549=) c.1596C>T (p.Asn532=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.1899C>T | gnomAD v4 |
X | g.18604572C>A | CA515627866 | CDKL5 | c.1648C>A (p.Arg550=) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1516C>A (p.Arg506=) n.1900C>A | |
X | g.18604572C= | CA2417974449 | CDKL5 | c.1648C= (p.Arg550=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1516C= (p.Arg506=) n.1900C= | |
X | g.18604572C>G | CA412362109 | CDKL5 | c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.1900C>G | |
X | g.18604572C>T | CA199285 | CDKL5 | c.1648C>T (p.Arg550Ter) c.1597C>T (p.Arg533Ter) c.1516C>T (p.Arg506Ter) n.1900C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18604573G>A | CA10360400 | CDKL5 | c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18604573G>C | CA412362116 | CDKL5 | c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.1901G>C | |
X | g.18604573G= | CA2417974450 | CDKL5 | c.1649G= (p.Arg550=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1517G= (p.Arg506=) n.1901G= | |
X | g.18604573G>T | CA412362113 | CDKL5 | c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.1901G>T | |
X | g.18604574A>C | CA515627870 | CDKL5 | c.1650A>C (p.Arg550=) c.1599A>C (p.Arg533=) c.1518A>C (p.Arg506=) n.1902A>C | |
X | g.18604574A>G | CA515627871 | CDKL5 | c.1650A>G (p.Arg550=) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1518A>G (p.Arg506=) n.1902A>G | |
X | g.18604574A>T | CA515627872 | CDKL5 | c.1650A>T (p.Arg550=) c.1599A>T (p.Arg533=) c.1518A>T (p.Arg506=) n.1902A>T | |
X | g.18604575A>C | CA412362117 | CDKL5 | c.1651A>C (p.Asn551His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.1519A>C (p.Asn507His) n.1903A>C | |
X | g.18604575A>G | CA412362119 | CDKL5 | c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.1903A>G | |
X | g.18604575A>T | CA412362121 | CDKL5 | c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.1903A>T | |
X | g.18604576A>C | CA412362123 | CDKL5 | c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.1904A>C | |
X | g.18604576A>G | CA412362125 | CDKL5 | c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.1904A>G | |
X | g.18604576A>T | CA412362127 | CDKL5 | c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.1904A>T | |
X | g.18604577T>A | CA412362129 | CDKL5 | c.1653T>A (p.Asn551Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) n.1905T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604577T>C | CA515627874 | CDKL5 | c.1653T>C (p.Asn551=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.1521T>C (p.Asn507=) n.1905T>C | |
X | g.18604577T>G | CA412362130 | CDKL5 | c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) n.1905T>G | |
X | g.18604577T= | CA2417974451 | CDKL5 | c.1653T= (p.Asn551=) c.1602T= (p.Asn534=) c.1521T= (p.Asn507=) n.1905T= | |
X | g.18604578G>A | CA412362134 | CDKL5 | c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1906G>A | |
X | g.18604578G>C | CA412362136 | CDKL5 | c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1906G>C | gnomAD v4 |
X | g.18604578G>T | CA412362138 | CDKL5 | c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1906G>T | |
X | g.18604579A>C | CA412362140 | CDKL5 | c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1907A>C | |
X | g.18604579A>G | CA412362144 | CDKL5 | c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1907A>G | |
X | g.18604579A>T | CA412362142 | CDKL5 | c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1907A>T | |
X | g.18604580G>A | CA515627876 | CDKL5 | c.1656G>A (p.Glu552=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1908G>A | |
X | g.18604580G>C | CA412362146 | CDKL5 | c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1908G>C | |
X | g.18604580G>T | CA412362148 | CDKL5 | c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1908G>T | |
X | g.18604581G>A | CA412362150 | CDKL5 | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.1909G>A | ClinVar |
X | g.18604581G>C | CA412362152 | CDKL5 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1909G>C | |
X | g.18604581G>T | CA412362153 | CDKL5 | c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.1909G>T | |
X | g.18604582G>A | CA412362156 | CDKL5 | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.1910G>A | gnomAD v4 |
X | g.18604582G>C | CA412362158 | CDKL5 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1910G>C | |
X | g.18604582G= | CA2417974452 | CDKL5 | c.1658G= (p.Gly553=) c.1607G= (p.Gly536=) c.1526G= (p.Gly509=) n.1910G= | |
X | g.18604582G>T | CA412362159 | CDKL5 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1910G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18604583A>C | CA515627880 | CDKL5 | c.1659A>C (p.Gly553=) c.1608A>C (p.Gly536=) c.1527A>C (p.Gly509=) n.1911A>C | |
X | g.18604583A>G | CA515627881 | CDKL5 | c.1659A>G (p.Gly553=) c.1608A>G (p.Gly536=) c.1527A>G (p.Gly509=) n.1911A>G | |
X | g.18604583A>T | CA515627882 | CDKL5 | c.1659A>T (p.Gly553=) c.1608A>T (p.Gly536=) c.1527A>T (p.Gly509=) n.1911A>T | |
X | g.18604584A>C | CA412362161 | CDKL5 | c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1912A>C | |
X | g.18604584A>G | CA412362162 | CDKL5 | c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1912A>G | |
X | g.18604584A>T | CA412362163 | CDKL5 | c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1912A>T | |
X | g.18604585C>A | CA412362166 | CDKL5 | c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1529C>A (p.Thr510Lys) n.1913C>A | |
X | g.18604585C= | CA2417974453 | CDKL5 | c.1661C= (p.Thr554=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1529C= (p.Thr510=) n.1913C= | |
X | g.18604585C>G | CA412362167 | CDKL5 | c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1529C>G (p.Thr510Arg) n.1913C>G | |
X | g.18604585C>T | CA412362169 | CDKL5 | c.1661C>T (p.Thr554Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.1529C>T (p.Thr510Met) n.1913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604586G>A | CA10360401 | CDKL5 | c.1662G>A (p.Thr554=) c.1611G>A (p.Thr537=) c.1530G>A (p.Thr510=) n.1914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604586G>C | CA515627884 | CDKL5 | c.1662G>C (p.Thr554=) c.1611G>C (p.Thr537=) c.1530G>C (p.Thr510=) n.1914G>C | |
X | g.18604586G= | CA2417974454 | CDKL5 | c.1662G= (p.Thr554=) c.1611G= (p.Thr537=) c.1530G= (p.Thr510=) n.1914G= | |
X | g.18604586G>T | CA515627883 | CDKL5 | c.1662G>T (p.Thr554=) c.1611G>T (p.Thr537=) c.1530G>T (p.Thr510=) n.1914G>T | dbSNP |
X | g.18604587C>A | CA412362172 | CDKL5 | c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.1915C>A | |
X | g.18604587C= | CA2417974455 | CDKL5 | c.1663C= (p.Leu555=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1531C= (p.Leu511=) n.1915C= | |
X | g.18604587C>G | CA412362175 | CDKL5 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1915C>G | |
X | g.18604587C>T | CA10360402 | CDKL5 | c.1663C>T (p.Leu555=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1531C>T (p.Leu511=) n.1915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604588T>A | CA412362177 | CDKL5 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1916T>A | |
X | g.18604588T>C | CA412362179 | CDKL5 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1916T>C | gnomAD v4 |
X | g.18604588T>G | CA412362181 | CDKL5 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1916T>G | |
X | g.18604589G>A | CA515627887 | CDKL5 | c.1665G>A (p.Leu555=) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1533G>A (p.Leu511=) n.1917G>A | |
X | g.18604589G>C | CA515627886 | CDKL5 | c.1665G>C (p.Leu555=) c.1614G>C (p.Leu538=) c.1533G>C (p.Leu511=) n.1917G>C | |
X | g.18604589G>T | CA515627885 | CDKL5 | c.1665G>T (p.Leu555=) c.1614G>T (p.Leu538=) c.1533G>T (p.Leu511=) n.1917G>T | |
X | g.18604590G>A | CA412362183 | CDKL5 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1918G>A | |
X | g.18604590G>C | CA412362185 | CDKL5 | c.1666G>C (p.Asp556His) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.1918G>C | |
X | g.18604590G>T | CA412362187 | CDKL5 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1918G>T | |
X | g.18604591A>C | CA412362189 | CDKL5 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1919A>C | |
X | g.18604591A>G | CA412362191 | CDKL5 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1919A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18604591A>T | CA412362194 | CDKL5 | c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1919A>T | |
X | g.18604592C>A | CA412362197 | CDKL5 | c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1920C>A | |
X | g.18604592C>G | CA412362199 | CDKL5 | c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1920C>G | |
X | g.18604592C>T | CA515627888 | CDKL5 | c.1668C>T (p.Asp556=) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1536C>T (p.Asp512=) n.1920C>T | |
X | g.18604593T>A | CA412362203 | CDKL5 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.1921T>A | |
X | g.18604593T>C | CA412362205 | CDKL5 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.1921T>C | |
X | g.18604593T>G | CA412362201 | CDKL5 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.1921T>G | |
X | g.18604594C>A | CA412362207 | CDKL5 | c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.1922C>A | |
X | g.18604594C= | CA2417974456 | CDKL5 | c.1670C= (p.Ser557=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1538C= (p.Ser513=) n.1922C= | |
X | g.18604594C>G | CA294732 | CDKL5 | c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.1922C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18604594C>T | CA412362210 | CDKL5 | c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.1922C>T | |
X | g.18604595A= | CA2417974457 | CDKL5 | c.1671A= (p.Ser557=) c.1620A= (p.Ser540=) c.1539A= (p.Ser513=) n.1923A= | |
X | g.18604595A>C | CA326987859 | CDKL5 | c.1671A>C (p.Ser557=) c.1620A>C (p.Ser540=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.1923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604595A>G | CA515627889 | CDKL5 | c.1671A>G (p.Ser557=) c.1620A>G (p.Ser540=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.1923A>G | COSMIC |
X | g.18604595A>T | CA515627890 | CDKL5 | c.1671A>T (p.Ser557=) c.1620A>T (p.Ser540=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.1923A>T | |
X | g.18604595dup | CA294681 | CDKL5 | c.1671dup (p.Arg558ThrfsTer9) c.1620dup (p.Arg541ThrfsTer9) c.1539dup (p.Arg514ThrfsTer9) n.1923dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18604596del | CA2695231309 | CDKL5 | c.1672del (p.Arg558ValfsTer14) c.1621del (p.Arg541ValfsTer14) c.1540del (p.Arg514ValfsTer14) n.1924del | |
X | g.18604596C>A | CA412362212 | CDKL5 | c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1540C>A (p.Arg514Ser) n.1924C>A | gnomAD v4 |
X | g.18604596C= | CA2417974458 | CDKL5 | c.1672C= (p.Arg558=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1540C= (p.Arg514=) n.1924C= | |
X | g.18604596C>G | CA412362214 | CDKL5 | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.1924C>G | |
X | g.18604596C>T | CA10360403 | CDKL5 | c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1540C>T (p.Arg514Cys) n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604597G>A | CA10360404 | CDKL5 | c.1673G>A (p.Arg558His) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1541G>A (p.Arg514His) n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18604597G>C | CA412362218 | CDKL5 | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.1925G>C | |
X | g.18604597G= | CA2417974459 | CDKL5 | c.1673G= (p.Arg558=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1541G= (p.Arg514=) n.1925G= | |
X | g.18604597G>T | CA412362220 | CDKL5 | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.1925G>T | |
X | g.18604598T>A | CA515627891 | CDKL5 | c.1674T>A (p.Arg558=) c.1623T>A (p.Arg541=) c.1542T>A (p.Arg514=) n.1926T>A | |
X | g.18604598T>C | CA515627892 | CDKL5 | c.1674T>C (p.Arg558=) c.1623T>C (p.Arg541=) c.1542T>C (p.Arg514=) n.1926T>C | |
X | g.18604598T>G | CA515627893 | CDKL5 | c.1674T>G (p.Arg558=) c.1623T>G (p.Arg541=) c.1542T>G (p.Arg514=) n.1926T>G | |
X | g.18604599C>A | CA515627894 | CDKL5 | c.1675C>A (p.Arg559=) c.1624C>A (p.Arg542=) c.1543C>A (p.Arg515=) n.1927C>A | |
X | g.18604599C= | CA2417974460 | CDKL5 | c.1675C= (p.Arg559=) c.1624C= (p.Arg542=) c.1543C= (p.Arg515=) n.1927C= | |
X | g.18604599C>G | CA412362223 | CDKL5 | c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1927C>G | |
X | g.18604599C>T | CA171614 | CDKL5 | c.1675C>T (p.Arg559Ter) c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) n.1927C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604600G>A | CA412362225 | CDKL5 | c.1676G>A (p.Arg559Gln) c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.1928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604600G>C | CA412362226 | CDKL5 | c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1928G>C | |
X | g.18604600G= | CA2417974461 | CDKL5 | c.1676G= (p.Arg559=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1544G= (p.Arg515=) n.1928G= | |
X | g.18604600G>T | CA412362228 | CDKL5 | c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1928G>T | |
X | g.18604601A>C | CA515627895 | CDKL5 | c.1677A>C (p.Arg559=) c.1626A>C (p.Arg542=) c.1545A>C (p.Arg515=) n.1929A>C | |
X | g.18604601A>G | CA515627896 | CDKL5 | c.1677A>G (p.Arg559=) c.1626A>G (p.Arg542=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.1929A>G | |
X | g.18604601A>T | CA515627897 | CDKL5 | c.1677A>T (p.Arg559=) c.1626A>T (p.Arg542=) c.1545A>T (p.Arg515=) n.1929A>T | |
X | g.18604602A= | CA2417974462 | CDKL5 | c.1678A= (p.Thr560=) c.1627A= (p.Thr543=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1930A= | |
X | g.18604602A>C | CA412362230 | CDKL5 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1930A>C | |
X | g.18604602A>G | CA171616 | CDKL5 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1930A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604602A>T | CA412362232 | CDKL5 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1930A>T | |
X | g.18604603C>A | CA412362235 | CDKL5 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.1931C>A | |
X | g.18604603C>G | CA412362237 | CDKL5 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.1931C>G | |
X | g.18604603C>T | CA412362238 | CDKL5 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1931C>T | |
X | g.18604604C>A | CA515627898 | CDKL5 | c.1680C>A (p.Thr560=) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1548C>A (p.Thr516=) n.1932C>A | |
X | g.18604604C>G | CA515627899 | CDKL5 | c.1680C>G (p.Thr560=) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1548C>G (p.Thr516=) n.1932C>G | |
X | g.18604604C>T | CA515627900 | CDKL5 | c.1680C>T (p.Thr560=) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1548C>T (p.Thr516=) n.1932C>T | |
X | g.18604605A>C | CA412362240 | CDKL5 | c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1933A>C | |
X | g.18604605A>G | CA412362242 | CDKL5 | c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1933A>G | |
X | g.18604605A>T | CA412362244 | CDKL5 | c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1933A>T | |
X | g.18604605_18604609delinsACAAC | CA2417974463 | CDKL5 | c.1681_1685delinsACAAC (p.Thr561=) c.1630_1634delinsACAAC (p.Thr544=) c.1549_1553delinsACAAC (p.Thr517=) n.1933_1937delinsACAAC | |
X | g.18604606C>A | CA412362246 | CDKL5 | c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) n.1934C>A | |
X | g.18604606C>G | CA412362248 | CDKL5 | c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) n.1934C>G | |
X | g.18604606C>T | CA412362250 | CDKL5 | c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1934C>T | |
X | g.18604608_18604611del | CA645373291 | CDKL5 | c.1684_1687del (p.Thr562AspfsTer9) c.1633_1636del (p.Thr545AspfsTer9) c.1552_1555del (p.Thr518AspfsTer9) n.1936_1939del | ClinVar dbSNP |
X | g.18604607A>C | CA515627901 | CDKL5 | c.1683A>C (p.Thr561=) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1551A>C (p.Thr517=) n.1935A>C | |
X | g.18604607A>G | CA515627903 | CDKL5 | c.1683A>G (p.Thr561=) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1551A>G (p.Thr517=) n.1935A>G | |
X | g.18604607A>T | CA515627902 | CDKL5 | c.1683A>T (p.Thr561=) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1551A>T (p.Thr517=) n.1935A>T | |
X | g.18604608A= | CA2417974464 | CDKL5 | c.1684A= (p.Thr562=) c.1633A= (p.Thr545=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1936A= | |
X | g.18604608A>C | CA412362251 | CDKL5 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1936A>C | |
X | g.18604608A>G | CA10360405 | CDKL5 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604608A>T | CA412362254 | CDKL5 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1936A>T | |
X | g.18604609C>A | CA412362255 | CDKL5 | c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1937C>A | |
X | g.18604609C>G | CA412362258 | CDKL5 | c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1937C>G | |
X | g.18604609C>T | CA412362256 | CDKL5 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1937C>T | |
X | g.18604610del | CA2573158470 | CDKL5 | c.1686del (p.Arg563AspfsTer9) c.1635del (p.Arg546AspfsTer9) c.1554del (p.Arg519AspfsTer9) n.1938del | ClinVar dbSNP |
X | g.18604610C>A | CA515627904 | CDKL5 | c.1686C>A (p.Thr562=) c.1635C>A (p.Thr545=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.1938C>A | |
X | g.18604610C>G | CA515627905 | CDKL5 | c.1686C>G (p.Thr562=) c.1635C>G (p.Thr545=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.1938C>G | |
X | g.18604610C>T | CA515627906 | CDKL5 | c.1686C>T (p.Thr562=) c.1635C>T (p.Thr545=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.1938C>T | |
X | g.18604610_18604611insTA | CA2573158471 | CDKL5 | c.1686_1687insTA (p.Arg563Ter) c.1635_1636insTA (p.Arg546Ter) c.1554_1555insTA (p.Arg519Ter) n.1938_1939insTA | dbSNP |
X | g.18604611A>C | CA515627907 | CDKL5 | c.1687A>C (p.Arg563=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.1555A>C (p.Arg519=) n.1939A>C | |
X | g.18604611A>G | CA412362260 | CDKL5 | c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.1939A>G | |
X | g.18604611A>T | CA412362261 | CDKL5 | c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.1636A>T (p.Arg546Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) n.1939A>T | |
X | g.18604612G>A | CA412362263 | CDKL5 | c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.1940G>A | |
X | g.18604612G>C | CA412362264 | CDKL5 | c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.1940G>C | |
X | g.18604612G>T | CA412362265 | CDKL5 | c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.1637G>T (p.Arg546Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.1940G>T | |
X | g.18604613A>C | CA412362267 | CDKL5 | c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.1638A>C (p.Arg546Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.1941A>C | ClinVar |
X | g.18604613A>G | CA515627908 | CDKL5 | c.1689A>G (p.Arg563=) c.1638A>G (p.Arg546=) c.1557A>G (p.Arg519=) n.1941A>G | gnomAD v4 |
X | g.18604613A>T | CA412362268 | CDKL5 | c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.1638A>T (p.Arg546Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.1941A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604614C>A | CA412362271 | CDKL5 | c.1690C>A (p.His564Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) n.1942C>A | |
X | g.18604614C>G | CA412362272 | CDKL5 | c.1690C>G (p.His564Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) n.1942C>G | gnomAD v4 |
X | g.18604614C>T | CA412362274 | CDKL5 | c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) n.1942C>T | |
X | g.18604615A= | CA2417974465 | CDKL5 | c.1691A= (p.His564=) c.1640A= (p.His547=) c.1559A= (p.His520=) n.1943A= | |
X | g.18604615A>C | CA412362277 | CDKL5 | c.1691A>C (p.His564Pro) c.1640A>C (p.His547Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) n.1943A>C | |
X | g.18604615A>G | CA412362278 | CDKL5 | c.1691A>G (p.His564Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) n.1943A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18604615A>T | CA412362280 | CDKL5 | c.1691A>T (p.His564Leu) c.1640A>T (p.His547Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) n.1943A>T | |
X | g.18604616T>A | CA412362286 | CDKL5 | c.1692T>A (p.His564Gln) c.1641T>A (p.His547Gln) c.1560T>A (p.His520Gln) n.1944T>A | |
X | g.18604616T>C | CA10360406 | CDKL5 | c.1692T>C (p.His564=) c.1641T>C (p.His547=) c.1560T>C (p.His520=) n.1944T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604616T>G | CA412362282 | CDKL5 | c.1692T>G (p.His564Gln) c.1641T>G (p.His547Gln) c.1560T>G (p.His520Gln) n.1944T>G | |
X | g.18604616T= | CA2417974466 | CDKL5 | c.1692T= (p.His564=) c.1641T= (p.His547=) c.1560T= (p.His520=) n.1944T= | |
X | g.18604617T>A | CA412362288 | CDKL5 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.1945T>A | |
X | g.18604617T>C | CA412362291 | CDKL5 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.1945T>C | |
X | g.18604617T>G | CA412362292 | CDKL5 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.1945T>G | |
X | g.18604618C>A | CA412362293 | CDKL5 | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) n.1946C>A | |
X | g.18604618C>G | CA412362295 | CDKL5 | c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) n.1946C>G | |
X | g.18604618C>T | CA412362297 | CDKL5 | c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) n.1946C>T | |
X | g.18604619T>A | CA515627909 | CDKL5 | c.1695T>A (p.Ser565=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.1563T>A (p.Ser521=) n.1947T>A | |
X | g.18604619T>C | CA515627910 | CDKL5 | c.1695T>C (p.Ser565=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1563T>C (p.Ser521=) n.1947T>C | |
X | g.18604619T>G | CA515627911 | CDKL5 | c.1695T>G (p.Ser565=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.1563T>G (p.Ser521=) n.1947T>G | |
X | g.18604619dup | CA2695231312 | CDKL5 | c.1695dup (p.Lys566Ter) c.1644dup (p.Lys549Ter) c.1563dup (p.Lys522Ter) n.1947dup | |
X | g.18604620A>C | CA412362299 | CDKL5 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1948A>C | |
X | g.18604620A>G | CA412362301 | CDKL5 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1948A>G | |
X | g.18604620A>T | CA412362303 | CDKL5 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1948A>T | |
X | g.18604621A>C | CA412362304 | CDKL5 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1949A>C | |
X | g.18604621A>G | CA412362306 | CDKL5 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1949A>G | |
X | g.18604621A>T | CA412362308 | CDKL5 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1949A>T | |
X | g.18604622G>A | CA515627912 | CDKL5 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.1647G>A (p.Lys549=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1950G>A | |
X | g.18604622G>C | CA412362310 | CDKL5 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1950G>C | |
X | g.18604622G>T | CA412362312 | CDKL5 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1950G>T | |
X | g.18604623A>C | CA412362317 | CDKL5 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.1951A>C | |
X | g.18604623A>G | CA412362316 | CDKL5 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.1951A>G | |
X | g.18604623A>T | CA412362314 | CDKL5 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.1951A>T | |
X | g.18604624C>A | CA412362320 | CDKL5 | c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) n.1952C>A | gnomAD v4 |
X | g.18604624C= | CA2417974467 | CDKL5 | c.1700C= (p.Thr567=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1568C= (p.Thr523=) n.1952C= | |
X | g.18604624C>G | CA412362322 | CDKL5 | c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) n.1952C>G | |
X | g.18604624C>T | CA412362323 | CDKL5 | c.1700C>T (p.Thr567Met) c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1568C>T (p.Thr523Met) n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18604625G>A | CA10360407 | CDKL5 | c.1701G>A (p.Thr567=) c.1650G>A (p.Thr550=) c.1569G>A (p.Thr523=) n.1953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604625G>C | CA515627913 | CDKL5 | c.1701G>C (p.Thr567=) c.1650G>C (p.Thr550=) c.1569G>C (p.Thr523=) n.1953G>C | |
X | g.18604625G= | CA2417974468 | CDKL5 | c.1701G= (p.Thr567=) c.1650G= (p.Thr550=) c.1569G= (p.Thr523=) n.1953G= | |
X | g.18604625G>T | CA515627914 | CDKL5 | c.1701G>T (p.Thr567=) c.1650G>T (p.Thr550=) c.1569G>T (p.Thr523=) n.1953G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604626A>C | CA412362327 | CDKL5 | c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) n.1954A>C | |
X | g.18604626A>G | CA412362328 | CDKL5 | c.1702A>G (p.Met568Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.1570A>G (p.Met524Val) n.1954A>G | |
X | g.18604626A>T | CA412362330 | CDKL5 | c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) n.1954A>T | |
X | g.18604627T>A | CA412362332 | CDKL5 | c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) n.1955T>A | |
X | g.18604627T>C | CA412362334 | CDKL5 | c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) n.1955T>C | gnomAD v4 |
X | g.18604627T>G | CA412362336 | CDKL5 | c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) n.1955T>G | |
X | g.18604628G>A | CA412362338 | CDKL5 | c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) n.1956G>A | dbSNP |
X | g.18604628G>C | CA412362340 | CDKL5 | c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) n.1956G>C | |
X | g.18604628G= | CA2417974469 | CDKL5 | c.1704G= (p.Met568=) c.1653G= (p.Met551=) c.1572G= (p.Met524=) n.1956G= | |
X | g.18604628G>T | CA412362342 | CDKL5 | c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) n.1956G>T | |
X | g.18604629G>A | CA412362348 | CDKL5 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1957G>A | |
X | g.18604629G>C | CA412362347 | CDKL5 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1957G>C | |
X | g.18604629G>T | CA412362344 | CDKL5 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1957G>T | |
X | g.18604630A>C | CA412362350 | CDKL5 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1958A>C | |
X | g.18604630A>G | CA412362351 | CDKL5 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1958A>G | |
X | g.18604630A>T | CA412362352 | CDKL5 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1958A>T | |
X | g.18604631G>A | CA515627915 | CDKL5 | c.1707G>A (p.Glu569=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1575G>A (p.Glu525=) n.1959G>A | |
X | g.18604631G>C | CA412362354 | CDKL5 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.1959G>C | |
X | g.18604631G>T | CA412362355 | CDKL5 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.1959G>T | |
X | g.18604632G>A | CA412362357 | CDKL5 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1960G>A | |
X | g.18604632G>C | CA412362359 | CDKL5 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.1960G>C | |
X | g.18604632G= | CA2417974470 | CDKL5 | c.1708G= (p.Glu570=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1576G= (p.Glu526=) n.1960G= | |
X | g.18604632G>T | CA170452 | CDKL5 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.1960G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18604633A>C | CA412362363 | CDKL5 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.1961A>C | |
X | g.18604633A>G | CA412362364 | CDKL5 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.1961A>G | |
X | g.18604633A>T | CA412362365 | CDKL5 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) n.1961A>T | |
X | g.18604634A>C | CA412362367 | CDKL5 | c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) n.1962A>C | |
X | g.18604634A>G | CA515627916 | CDKL5 | c.1710A>G (p.Glu570=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1578A>G (p.Glu526=) n.1962A>G | |
X | g.18604634A>T | CA412362369 | CDKL5 | c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) n.1962A>T | |
X | g.18604635T>A | CA412362375 | CDKL5 | c.1711T>A (p.Leu571Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1579T>A (p.Leu527Met) n.1963T>A | |
X | g.18604635T>C | CA10360408 | CDKL5 | c.1711T>C (p.Leu571=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1579T>C (p.Leu527=) n.1963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604635T>G | CA412362373 | CDKL5 | c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1579T>G (p.Leu527Val) n.1963T>G | |
X | g.18604635T= | CA2417974471 | CDKL5 | c.1711T= (p.Leu571=) c.1660T= (p.Leu554=) c.1579T= (p.Leu527=) n.1963T= | |
X | g.18604636T>A | CA412362378 | CDKL5 | c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.1964T>A | |
X | g.18604636T>C | CA412362382 | CDKL5 | c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.1964T>C | |
X | g.18604636T>G | CA412362379 | CDKL5 | c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.1964T>G | |
X | g.18604637G>A | CA10360409 | CDKL5 | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.1965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18604637G>C | CA412362385 | CDKL5 | c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.1965G>C | |
X | g.18604637G= | CA2417974472 | CDKL5 | c.1713G= (p.Leu571=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1581G= (p.Leu527=) n.1965G= | |
X | g.18604637G>T | CA412362387 | CDKL5 | c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.1965G>T | |
X | g.18604638A>C | CA412362389 | CDKL5 | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.1966A>C | |
X | g.18604638A>G | CA412362390 | CDKL5 | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.1966A>G | |
X | g.18604638A>T | CA412362393 | CDKL5 | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.1966A>T | |
X | g.18604639A>C | CA412362395 | CDKL5 | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.1967A>C | |
X | g.18604639A>G | CA412362396 | CDKL5 | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.1967A>G | |
X | g.18604639A>T | CA412362398 | CDKL5 | c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) n.1967A>T | |
X | g.18604640G>A | CA515627917 | CDKL5 | c.1716G>A (p.Lys572=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1584G>A (p.Lys528=) n.1968G>A | |
X | g.18604640G>C | CA412362400 | CDKL5 | c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.1968G>C | |
X | g.18604640G>T | CA412362402 | CDKL5 | c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.1968G>T | gnomAD v4 |
X | g.18604641C>A | CA412362403 | CDKL5 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) n.1969C>A | |
X | g.18604641C>G | CA412362405 | CDKL5 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1969C>G | |
X | g.18604641C>T | CA515627918 | CDKL5 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1585C>T (p.Leu529=) n.1969C>T | |
X | g.18604642T>A | CA412362407 | CDKL5 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1970T>A | |
X | g.18604642T>C | CA412362411 | CDKL5 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1970T>C | |
X | g.18604642T>G | CA412362408 | CDKL5 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1970T>G | |
X | g.18604643G>A | CA515627919 | CDKL5 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1587G>A (p.Leu529=) n.1971G>A | |
X | g.18604643G>C | CA515627920 | CDKL5 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1587G>C (p.Leu529=) n.1971G>C | |
X | g.18604643G>T | CA515627921 | CDKL5 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1587G>T (p.Leu529=) n.1971G>T | dbSNP |
X | g.18604645_18604650del | CA2693222735 | CDKL5 | c.1721_1726del (p.Pro574_Glu575del) c.1670_1675del (p.Pro557_Glu558del) c.1589_1594del (p.Pro530_Glu531del) n.1973_1978del | gnomAD v4 |
X | g.18604644C>A | CA412362413 | CDKL5 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1972C>A | |
X | g.18604644C>G | CA412362416 | CDKL5 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1972C>G | |
X | g.18604644C>T | CA412362418 | CDKL5 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1972C>T | |
X | g.18604645C>A | CA326987875 | CDKL5 | c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) n.1973C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18604645C= | CA2417974473 | CDKL5 | c.1721C= (p.Pro574=) c.1670C= (p.Pro557=) c.1589C= (p.Pro530=) n.1973C= | |
X | g.18604645C>G | CA412362419 | CDKL5 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1973C>G | |
X | g.18604645C>T | CA294755 | CDKL5 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1973C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604646G>A | CA209032 | CDKL5 | c.1722G>A (p.Pro574=) c.1671G>A (p.Pro557=) c.1590G>A (p.Pro530=) n.1974G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18604646G>C | CA515627922 | CDKL5 | c.1722G>C (p.Pro574=) c.1671G>C (p.Pro557=) c.1590G>C (p.Pro530=) n.1974G>C | |
X | g.18604646G= | CA2417974474 | CDKL5 | c.1722G= (p.Pro574=) c.1671G= (p.Pro557=) c.1590G= (p.Pro530=) n.1974G= | |
X | g.18604646G>T | CA515627923 | CDKL5 | c.1722G>T (p.Pro574=) c.1671G>T (p.Pro557=) c.1590G>T (p.Pro530=) n.1974G>T | COSMIC |
X | g.18604647G>A | CA412362424 | CDKL5 | c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1975G>A | |
X | g.18604647G>C | CA412362426 | CDKL5 | c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1975G>C | |
X | g.18604647G>T | CA412362428 | CDKL5 | c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1975G>T | |
X | g.18604648A>C | CA412362434 | CDKL5 | c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1976A>C | |
X | g.18604648A>G | CA412362432 | CDKL5 | c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1976A>G | gnomAD v4 |
X | g.18604648A>T | CA412362430 | CDKL5 | c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1976A>T | |
X | g.18604649G>A | CA10360410 | CDKL5 | c.1725G>A (p.Glu575=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1593G>A (p.Glu531=) n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604649G>C | CA412362437 | CDKL5 | c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.1977G>C | |
X | g.18604649G= | CA2417974475 | CDKL5 | c.1725G= (p.Glu575=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1593G= (p.Glu531=) n.1977G= | |
X | g.18604649G>T | CA412362439 | CDKL5 | c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.1977G>T | |
X | g.18604650C>A | CA412362441 | CDKL5 | c.1726C>A (p.His576Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) n.1978C>A | |
X | g.18604650C>G | CA412362443 | CDKL5 | c.1726C>G (p.His576Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) n.1978C>G | |
X | g.18604650C>T | CA412362444 | CDKL5 | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) n.1978C>T | gnomAD v4 |
X | g.18604651A= | CA2417974476 | CDKL5 | c.1727A= (p.His576=) c.1676A= (p.His559=) c.1595A= (p.His532=) n.1979A= | |
X | g.18604651A>C | CA412362450 | CDKL5 | c.1727A>C (p.His576Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) n.1979A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604651A>G | CA412362447 | CDKL5 | c.1727A>G (p.His576Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) n.1979A>G | |
X | g.18604651A>T | CA412362448 | CDKL5 | c.1727A>T (p.His576Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) n.1979A>T | |
X | g.18604652C>A | CA412362452 | CDKL5 | c.1728C>A (p.His576Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1596C>A (p.His532Gln) n.1980C>A | |
X | g.18604652C>G | CA412362454 | CDKL5 | c.1728C>G (p.His576Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1596C>G (p.His532Gln) n.1980C>G | |
X | g.18604652C>T | CA515627924 | CDKL5 | c.1728C>T (p.His576=) c.1677C>T (p.His559=) c.1596C>T (p.His532=) n.1980C>T | |
X | g.18604653A= | CA2417974477 | CDKL5 | c.1729A= (p.Met577=) c.1678A= (p.Met560=) c.1597A= (p.Met533=) n.1981A= | |
X | g.18604653A>C | CA412362457 | CDKL5 | c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) n.1981A>C | dbSNP |
X | g.18604653A>G | CA412362458 | CDKL5 | c.1729A>G (p.Met577Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1597A>G (p.Met533Val) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604653A>T | CA412362460 | CDKL5 | c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) n.1981A>T | |
X | g.18604654T>A | CA412362463 | CDKL5 | c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) n.1982T>A | |
X | g.18604654T>C | CA10360411 | CDKL5 | c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) n.1982T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604654T>G | CA412362465 | CDKL5 | c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) n.1982T>G | |
X | g.18604654T= | CA2417974478 | CDKL5 | c.1730T= (p.Met577=) c.1679T= (p.Met560=) c.1598T= (p.Met533=) n.1982T= | |
X | g.18604654_18604655dup | CA2695231315 | CDKL5 | c.1730_1731dup (p.Asp578TrpfsTer?) c.1679_1680dup (p.Asp561TrpfsTer?) c.1598_1599dup (p.Asp534TrpfsTer?) n.1982_1983dup | |
X | g.18604655G>A | CA412362468 | CDKL5 | c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.1983G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18604655G>C | CA412362469 | CDKL5 | c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.1983G>C | |
X | g.18604655G= | CA2417974479 | CDKL5 | c.1731G= (p.Met577=) c.1680G= (p.Met560=) c.1599G= (p.Met533=) n.1983G= | |
X | g.18604655G>T | CA10360412 | CDKL5 | c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.1983G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18604655_18604656del | CA2695231317 | CDKL5 | c.1731_1732del (p.Met577IlefsTer3) c.1680_1681del (p.Met560IlefsTer3) c.1599_1600del (p.Met533IlefsTer3) n.1983_1984del | |
X | g.18604656G>A | CA412362471 | CDKL5 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1984G>A | |
X | g.18604656G>C | CA412362473 | CDKL5 | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1600G>C (p.Asp534His) n.1984G>C | |
X | g.18604656G>T | CA412362475 | CDKL5 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1984G>T | |
X | g.18604657A= | CA2417974480 | CDKL5 | c.1733A= (p.Asp578=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1601A= (p.Asp534=) n.1985A= | |
X | g.18604657A>C | CA412362477 | CDKL5 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1985A>C | |
X | g.18604657A>G | CA412362479 | CDKL5 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18604657A>T | CA412362480 | CDKL5 | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1985A>T | |
X | g.18604658_18604662dup | CA2695231318 | CDKL5 | c.1734_1738dup (p.Ser580ThrfsTer?) c.1683_1687dup (p.Ser563ThrfsTer?) c.1602_1606dup (p.Ser536ThrfsTer?) n.1986_1990dup | |
X | g.18604658C>A | CA412362483 | CDKL5 | c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1602C>A (p.Asp534Glu) n.1986C>A | |
X | g.18604658C>G | CA412362485 | CDKL5 | c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1602C>G (p.Asp534Glu) n.1986C>G | |
X | g.18604658C>T | CA515627925 | CDKL5 | c.1734C>T (p.Asp578=) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1602C>T (p.Asp534=) n.1986C>T | |
X | g.18604659A>C | CA412362489 | CDKL5 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1987A>C | |
X | g.18604659A>G | CA412362491 | CDKL5 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1987A>G | |
X | g.18604659A>T | CA412362487 | CDKL5 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1987A>T | |
X | g.18604660G>A | CA412362493 | CDKL5 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1988G>A | dbSNP |
X | g.18604660G>C | CA412362497 | CDKL5 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1988G>C | |
X | g.18604660G= | CA2417974481 | CDKL5 | c.1736G= (p.Ser579=) c.1685G= (p.Ser562=) c.1604G= (p.Ser535=) n.1988G= | |
X | g.18604660G>T | CA412362495 | CDKL5 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1988G>T | |
X | g.18604661T>A | CA412362499 | CDKL5 | c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1989T>A | |
X | g.18604661T>C | CA515627926 | CDKL5 | c.1737T>C (p.Ser579=) c.1686T>C (p.Ser562=) c.1605T>C (p.Ser535=) n.1989T>C | |
X | g.18604661T>G | CA412362501 | CDKL5 | c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1989T>G | |
X | g.18604662A>C | CA412362503 | CDKL5 | c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.1990A>C | |
X | g.18604662A>G | CA412362507 | CDKL5 | c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.1990A>G | COSMIC |
X | g.18604662A>T | CA412362505 | CDKL5 | c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.1990A>T | |
X | g.18604663G>A | CA412362509 | CDKL5 | c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.1991G>A | |
X | g.18604663G>C | CA412362513 | CDKL5 | c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.1991G>C | |
X | g.18604663G>T | CA412362511 | CDKL5 | c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.1991G>T | |
X | g.18604664C>A | CA412362515 | CDKL5 | c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) n.1992C>A | |
X | g.18604664C>G | CA412362517 | CDKL5 | c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) n.1992C>G | |
X | g.18604664C>T | CA515627927 | CDKL5 | c.1740C>T (p.Ser580=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1608C>T (p.Ser536=) n.1992C>T | |
X | g.18604665del | CA2740092031 | CDKL5 | c.1741del (p.His581IlefsTer?) c.1690del (p.His564IlefsTer?) c.1609del (p.His537IlefsTer?) n.1993del | ClinVar |