Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375527C>ACA355463000EIF2B5,THPOc.636G>T (p.Trp212Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.2106+230820C>A (n.2106+230820C>A)
3g.184375527C>GCA355463001EIF2B5,THPOc.636G>C (p.Trp212Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.2106+230820C>G (n.2106+230820C>G)
3g.184375527C>TCA355463002EIF2B5,THPOc.636G>A (p.Trp212Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.2106+230820C>T (n.2106+230820C>T)
3g.184375528C>ACA355463003EIF2B5,THPOc.635G>T (p.Trp212Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.2106+230821C>A (n.2106+230821C>A)
3g.184375528C>GCA355463004EIF2B5,THPOc.635G>C (p.Trp212Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.2106+230821C>G (n.2106+230821C>G)
3g.184375528C>TCA355463005EIF2B5,THPOc.635G>A (p.Trp212Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.2106+230821C>T (n.2106+230821C>T)
3g.184375529A=CA1425999006EIF2B5,THPOc.634T= (p.Trp212=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.2106+230822A= (n.2106+230822A=)
3g.184375529A>CCA355463007EIF2B5,THPOc.634T>G (p.Trp212Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.2106+230822A>C (n.2106+230822A>C)
3g.184375529A>GCA355463008EIF2B5,THPOc.634T>C (p.Trp212Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.2106+230822A>G (n.2106+230822A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375529A>TCA355463006EIF2B5,THPOc.634T>A (p.Trp212Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.2106+230822A>T (n.2106+230822A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375530T>ACA355463010EIF2B5,THPOc.633A>T (p.Glu211Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.2106+230823T>A (n.2106+230823T>A)
3g.184375530T>CCA437172434EIF2B5,THPOc.633A>G (p.Glu211=)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.2106+230823T>C (n.2106+230823T>C)
3g.184375530T>GCA355463009EIF2B5,THPOc.633A>C (p.Glu211Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.2106+230823T>G (n.2106+230823T>G)
3g.184375531delCA2668835574EIF2B5,THPOc.633del (p.Glu211AspfsTer18)
c.213del (p.Glu71AspfsTer18)
c.2106+230824del (n.2106+230824del)
 gnomAD v4
3g.184375531T>ACA355463011EIF2B5,THPOc.632A>T (p.Glu211Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.2106+230824T>A (n.2106+230824T>A)
 gnomAD v4
3g.184375531T>CCA355463012EIF2B5,THPOc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.2106+230824T>C (n.2106+230824T>C)
 gnomAD v4
3g.184375531T>GCA355463013EIF2B5,THPOc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.2106+230824T>G (n.2106+230824T>G)
3g.184375532C>ACA355463014EIF2B5,THPOc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.2106+230825C>A (n.2106+230825C>A)
3g.184375532C=CA1425999007EIF2B5,THPOc.631G= (p.Glu211=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.2106+230825C= (n.2106+230825C=)
3g.184375532C>GCA355463015EIF2B5,THPOc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.2106+230825C>G (n.2106+230825C>G)
3g.184375532C>TCA355463016EIF2B5,THPOc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.2106+230825C>T (n.2106+230825C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375533T>ACA88914518EIF2B5,THPOc.630A>T (p.Gly210=)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.2106+230826T>A (n.2106+230826T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375533T>CCA437172444EIF2B5,THPOc.630A>G (p.Gly210=)
c.210A>G (p.Gly70=)
c.2106+230826T>C (n.2106+230826T>C)
3g.184375533T>GCA437172446EIF2B5,THPOc.630A>C (p.Gly210=)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.2106+230826T>G (n.2106+230826T>G)
3g.184375533T=CA1425999008EIF2B5,THPOc.630A= (p.Gly210=)
c.210A= (p.Gly70=)
c.2106+230826T= (n.2106+230826T=)
3g.184375534C>ACA355463017EIF2B5,THPOc.629G>T (p.Gly210Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.2106+230827C>A (n.2106+230827C>A)
3g.184375534C>GCA355463018EIF2B5,THPOc.629G>C (p.Gly210Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.2106+230827C>G (n.2106+230827C>G)
3g.184375534C>TCA355463019EIF2B5,THPOc.629G>A (p.Gly210Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.2106+230827C>T (n.2106+230827C>T)
 gnomAD v4
3g.184375535C>ACA355463020EIF2B5,THPOc.628G>T (p.Gly210Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.2106+230828C>A (n.2106+230828C>A)
3g.184375535C=CA1425999009EIF2B5,THPOc.628G= (p.Gly210=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.2106+230828C= (n.2106+230828C=)
3g.184375535C>GCA355463021EIF2B5,THPOc.628G>C (p.Gly210Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.2106+230828C>G (n.2106+230828C>G)
3g.184375535C>TCA88914519EIF2B5,THPOc.628G>A (p.Gly210Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.2106+230828C>T (n.2106+230828C>T)
 dbSNP
3g.184375536C>ACA355463023EIF2B5,THPOc.627G>T (p.Leu209Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.2106+230829C>A (n.2106+230829C>A)
3g.184375536C>GCA355463022EIF2B5,THPOc.627G>C (p.Leu209Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.2106+230829C>G (n.2106+230829C>G)
3g.184375536C>TCA437172455EIF2B5,THPOc.627G>A (p.Leu209=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.2106+230829C>T (n.2106+230829C>T)
3g.184375537A>CCA355463024EIF2B5,THPOc.626T>G (p.Leu209Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.2106+230830A>C (n.2106+230830A>C)
3g.184375537A>GCA355463025EIF2B5,THPOc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.2106+230830A>G (n.2106+230830A>G)
3g.184375537A>TCA355463026EIF2B5,THPOc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.2106+230830A>T (n.2106+230830A>T)
3g.184375538A=CA1425999010EIF2B5,THPOc.625T= (p.Leu209=)
c.205T= (p.Leu69=)
c.2106+230831A= (n.2106+230831A=)
3g.184375538A>CCA355463027EIF2B5,THPOc.625T>G (p.Leu209Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.2106+230831A>C (n.2106+230831A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375538A>GCA437172464EIF2B5,THPOc.625T>C (p.Leu209=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.2106+230831A>G (n.2106+230831A>G)
 gnomAD v4
3g.184375538A>TCA355463028EIF2B5,THPOc.625T>A (p.Leu209Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.2106+230831A>T (n.2106+230831A>T)
3g.184375539G>ACA437172468EIF2B5,THPOc.624C>T (p.Ser208=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.2106+230832G>A (n.2106+230832G>A)
3g.184375539G>CCA355463029EIF2B5,THPOc.624C>G (p.Ser208Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.2106+230832G>C (n.2106+230832G>C)
3g.184375539G>TCA355463030EIF2B5,THPOc.624C>A (p.Ser208Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.2106+230832G>T (n.2106+230832G>T)
3g.184375540C>ACA2735023EIF2B5,THPOc.623G>T (p.Ser208Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.2106+230833C>A (n.2106+230833C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375540C=CA1425999011EIF2B5,THPOc.623G= (p.Ser208=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.2106+230833C= (n.2106+230833C=)
3g.184375540C>GCA355463031EIF2B5,THPOc.623G>C (p.Ser208Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.2106+230833C>G (n.2106+230833C>G)
 gnomAD v4
3g.184375540C>TCA2735024EIF2B5,THPOc.623G>A (p.Ser208Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.2106+230833C>T (n.2106+230833C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375541T>ACA355463032EIF2B5,THPOc.622A>T (p.Ser208Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.2106+230834T>A (n.2106+230834T>A)
3g.184375541T>CCA355463033EIF2B5,THPOc.622A>G (p.Ser208Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.2106+230834T>C (n.2106+230834T>C)
 gnomAD v4
3g.184375541T>GCA355463034EIF2B5,THPOc.622A>C (p.Ser208Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.2106+230834T>G (n.2106+230834T>G)
 gnomAD v4
3g.184375542A=CA1425999012EIF2B5,THPOc.621T= (p.Phe207=)
c.201T= (p.Phe67=)
c.2106+230835A= (n.2106+230835A=)
3g.184375542A>CCA355463035EIF2B5,THPOc.621T>G (p.Phe207Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.2106+230835A>C (n.2106+230835A>C)
3g.184375542A>GCA2735025EIF2B5,THPOc.621T>C (p.Phe207=)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.2106+230835A>G (n.2106+230835A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375542A>TCA88914544EIF2B5,THPOc.621T>A (p.Phe207Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.2106+230835A>T (n.2106+230835A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375543A>CCA355463036EIF2B5,THPOc.620T>G (p.Phe207Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.2106+230836A>C (n.2106+230836A>C)
3g.184375543A>GCA355463037EIF2B5,THPOc.620T>C (p.Phe207Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.2106+230836A>G (n.2106+230836A>G)
3g.184375543A>TCA355463038EIF2B5,THPOc.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.2106+230836A>T (n.2106+230836A>T)
3g.184375544A>CCA355463039EIF2B5,THPOc.619T>G (p.Phe207Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.2106+230837A>C (n.2106+230837A>C)
3g.184375544A>GCA355463040EIF2B5,THPOc.619T>C (p.Phe207Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.2106+230837A>G (n.2106+230837A>G)
3g.184375544A>TCA355463041EIF2B5,THPOc.619T>A (p.Phe207Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.2106+230837A>T (n.2106+230837A>T)
3g.184375545G>ACA437172495EIF2B5,THPOc.618C>T (p.Asp206=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.2106+230838G>A (n.2106+230838G>A)
 gnomAD v4
3g.184375545G>CCA355463042EIF2B5,THPOc.618C>G (p.Asp206Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.2106+230838G>C (n.2106+230838G>C)
3g.184375545G>TCA355463043EIF2B5,THPOc.618C>A (p.Asp206Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.2106+230838G>T (n.2106+230838G>T)
3g.184375546T>ACA355463044EIF2B5,THPOc.617A>T (p.Asp206Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.2106+230839T>A (n.2106+230839T>A)
3g.184375546T>CCA355463045EIF2B5,THPOc.617A>G (p.Asp206Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.2106+230839T>C (n.2106+230839T>C)
3g.184375546T>GCA355463046EIF2B5,THPOc.617A>C (p.Asp206Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.2106+230839T>G (n.2106+230839T>G)
3g.184375547C>ACA355463049EIF2B5,THPOc.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.2106+230840C>A (n.2106+230840C>A)
3g.184375547C>GCA355463048EIF2B5,THPOc.616G>C (p.Asp206His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.2106+230840C>G (n.2106+230840C>G)
3g.184375547C>TCA355463047EIF2B5,THPOc.616G>A (p.Asp206Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.2106+230840C>T (n.2106+230840C>T)
3g.184375548C>ACA437172508EIF2B5,THPOc.615G>T (p.Val205=)
c.195G>T (p.Val65=)
c.2106+230841C>A (n.2106+230841C>A)
3g.184375548C=CA1425999013EIF2B5,THPOc.615G= (p.Val205=)
c.195G= (p.Val65=)
c.2106+230841C= (n.2106+230841C=)
3g.184375548C>GCA2735026EIF2B5,THPOc.615G>C (p.Val205=)
c.195G>C (p.Val65=)
c.2106+230841C>G (n.2106+230841C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375548C>TCA437172512EIF2B5,THPOc.615G>A (p.Val205=)
c.195G>A (p.Val65=)
c.2106+230841C>T (n.2106+230841C>T)
3g.184375549A>CCA355463050EIF2B5,THPOc.614T>G (p.Val205Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.2106+230842A>C (n.2106+230842A>C)
3g.184375549A>GCA355463051EIF2B5,THPOc.614T>C (p.Val205Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.2106+230842A>G (n.2106+230842A>G)
3g.184375549A>TCA355463052EIF2B5,THPOc.614T>A (p.Val205Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.2106+230842A>T (n.2106+230842A>T)
3g.184375550C>ACA355463053EIF2B5,THPOc.613G>T (p.Val205Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.2106+230843C>A (n.2106+230843C>A)
3g.184375550C>GCA355463054EIF2B5,THPOc.613G>C (p.Val205Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.2106+230843C>G (n.2106+230843C>G)
3g.184375550C>TCA355463055EIF2B5,THPOc.613G>A (p.Val205Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.2106+230843C>T (n.2106+230843C>T)
 gnomAD v4
3g.184375551A>CCA437172526EIF2B5,THPOc.612T>G (p.Ala204=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.2106+230844A>C (n.2106+230844A>C)
3g.184375551A>GCA437172522EIF2B5,THPOc.612T>C (p.Ala204=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.2106+230844A>G (n.2106+230844A>G)
 gnomAD v4
3g.184375551A>TCA437172524EIF2B5,THPOc.612T>A (p.Ala204=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.2106+230844A>T (n.2106+230844A>T)
3g.184375552G>ACA355463056EIF2B5,THPOc.611C>T (p.Ala204Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.2106+230845G>A (n.2106+230845G>A)
 gnomAD v4
3g.184375552G>CCA355463057EIF2B5,THPOc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.2106+230845G>C (n.2106+230845G>C)
3g.184375552G>TCA355463058EIF2B5,THPOc.611C>A (p.Ala204Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.2106+230845G>T (n.2106+230845G>T)
3g.184375553C>ACA355463059EIF2B5,THPOc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.2106+230846C>A (n.2106+230846C>A)
3g.184375553C=CA1425999014EIF2B5,THPOc.610G= (p.Ala204=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.2106+230846C= (n.2106+230846C=)
3g.184375553C>GCA355463060EIF2B5,THPOc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.2106+230846C>G (n.2106+230846C>G)
3g.184375553C>TCA355463061EIF2B5,THPOc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.2106+230846C>T (n.2106+230846C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375554A>CCA437172537EIF2B5,THPOc.609T>G (p.Pro203=)
c.189T>G (p.Pro63=)
c.2106+230847A>C (n.2106+230847A>C)
3g.184375554A>GCA437172539EIF2B5,THPOc.609T>C (p.Pro203=)
c.189T>C (p.Pro63=)
c.2106+230847A>G (n.2106+230847A>G)
 gnomAD v4
3g.184375554A>TCA437172544EIF2B5,THPOc.609T>A (p.Pro203=)
c.189T>A (p.Pro63=)
c.2106+230847A>T (n.2106+230847A>T)
3g.184375555G>ACA355463063EIF2B5,THPOc.608C>T (p.Pro203Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.2106+230848G>A (n.2106+230848G>A)
3g.184375555G>CCA355463064EIF2B5,THPOc.608C>G (p.Pro203Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.2106+230848G>C (n.2106+230848G>C)
3g.184375555G>TCA355463062EIF2B5,THPOc.608C>A (p.Pro203His)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.2106+230848G>T (n.2106+230848G>T)
3g.184375556G>ACA355463067EIF2B5,THPOc.607C>T (p.Pro203Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.2106+230849G>A (n.2106+230849G>A)
3g.184375556G>CCA355463065EIF2B5,THPOc.607C>G (p.Pro203Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.2106+230849G>C (n.2106+230849G>C)
3g.184375556G>TCA355463066EIF2B5,THPOc.607C>A (p.Pro203Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.2106+230849G>T (n.2106+230849G>T)
3g.184375557C>ACA437172557EIF2B5,THPOc.606G>T (p.Leu202=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.2106+230850C>A (n.2106+230850C>A)
3g.184375557C>GCA437172559EIF2B5,THPOc.606G>C (p.Leu202=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.2106+230850C>G (n.2106+230850C>G)
3g.184375557C>TCA437172561EIF2B5,THPOc.606G>A (p.Leu202=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.2106+230850C>T (n.2106+230850C>T)
3g.184375558A>CCA355463068EIF2B5,THPOc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.2106+230851A>C (n.2106+230851A>C)
3g.184375558A>GCA355463069EIF2B5,THPOc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.2106+230851A>G (n.2106+230851A>G)
 gnomAD v4
3g.184375558A>TCA355463070EIF2B5,THPOc.605T>A (p.Leu202Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.2106+230851A>T (n.2106+230851A>T)
3g.184375559G>ACA437172570EIF2B5,THPOc.604C>T (p.Leu202=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.2106+230852G>A (n.2106+230852G>A)
 gnomAD v4
3g.184375559G>CCA355463071EIF2B5,THPOc.604C>G (p.Leu202Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.2106+230852G>C (n.2106+230852G>C)
3g.184375559G>TCA355463072EIF2B5,THPOc.604C>A (p.Leu202Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.2106+230852G>T (n.2106+230852G>T)
3g.184375560C>ACA2735027EIF2B5,THPOc.603G>T (p.Leu201=)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.2106+230853C>A (n.2106+230853C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375560C=CA1425999015EIF2B5,THPOc.603G= (p.Leu201=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.2106+230853C= (n.2106+230853C=)
3g.184375560C>GCA437172574EIF2B5,THPOc.603G>C (p.Leu201=)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.2106+230853C>G (n.2106+230853C>G)
3g.184375560C>TCA437172576EIF2B5,THPOc.603G>A (p.Leu201=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.2106+230853C>T (n.2106+230853C>T)
3g.184375561A>CCA355463073EIF2B5,THPOc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.2106+230854A>C (n.2106+230854A>C)
3g.184375561A>GCA355463074EIF2B5,THPOc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.2106+230854A>G (n.2106+230854A>G)
3g.184375561A>TCA355463075EIF2B5,THPOc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.2106+230854A>T (n.2106+230854A>T)
3g.184375562G>ACA437172584EIF2B5,THPOc.601C>T (p.Leu201=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.2106+230855G>A (n.2106+230855G>A)
3g.184375562G>CCA355463076EIF2B5,THPOc.601C>G (p.Leu201Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.2106+230855G>C (n.2106+230855G>C)
3g.184375562G>TCA355463077EIF2B5,THPOc.601C>A (p.Leu201Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.2106+230855G>T (n.2106+230855G>T)
3g.184375563G>ACA437172588EIF2B5,THPOc.600C>T (p.Val200=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.2106+230856G>A (n.2106+230856G>A)
3g.184375563G>CCA437172590EIF2B5,THPOc.600C>G (p.Val200=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.2106+230856G>C (n.2106+230856G>C)
3g.184375563G>TCA437172593EIF2B5,THPOc.600C>A (p.Val200=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.2106+230856G>T (n.2106+230856G>T)
3g.184375564A>CCA355463080EIF2B5,THPOc.599T>G (p.Val200Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.2106+230857A>C (n.2106+230857A>C)
3g.184375564A>GCA355463078EIF2B5,THPOc.599T>C (p.Val200Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.2106+230857A>G (n.2106+230857A>G)
3g.184375564A>TCA355463079EIF2B5,THPOc.599T>A (p.Val200Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.2106+230857A>T (n.2106+230857A>T)
3g.184375565C>ACA355463081EIF2B5,THPOc.598G>T (p.Val200Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.2106+230858C>A (n.2106+230858C>A)
3g.184375565C>GCA355463082EIF2B5,THPOc.598G>C (p.Val200Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.2106+230858C>G (n.2106+230858C>G)
3g.184375565C>TCA355463083EIF2B5,THPOc.598G>A (p.Val200Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.2106+230858C>T (n.2106+230858C>T)
3g.184375566A>CCA437172605EIF2B5,THPOc.597T>G (p.Pro199=)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.2106+230859A>C (n.2106+230859A>C)
3g.184375566A>GCA437172607EIF2B5,THPOc.597T>C (p.Pro199=)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.2106+230859A>G (n.2106+230859A>G)
3g.184375566A>TCA437172609EIF2B5,THPOc.597T>A (p.Pro199=)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.2106+230859A>T (n.2106+230859A>T)
3g.184375567G>ACA355463084EIF2B5,THPOc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.2106+230860G>A (n.2106+230860G>A)
3g.184375567G>CCA355463085EIF2B5,THPOc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.2106+230860G>C (n.2106+230860G>C)
3g.184375567G>TCA355463086EIF2B5,THPOc.596C>A (p.Pro199His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.2106+230860G>T (n.2106+230860G>T)
3g.184375568G>ACA88914577EIF2B5,THPOc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.2106+230861G>A (n.2106+230861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375568G>CCA88914588EIF2B5,THPOc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.2106+230861G>C (n.2106+230861G>C)
 dbSNP
3g.184375568G=CA1425999016EIF2B5,THPOc.595C= (p.Pro199=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.2106+230861G= (n.2106+230861G=)
3g.184375568G>TCA355463087EIF2B5,THPOc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.2106+230861G>T (n.2106+230861G>T)
3g.184375570_184375571delCA2704883953EIF2B5,THPOc.594_595del (p.Pro199CysfsTer9)
c.174_175del (p.Pro59CysfsTer9)
c.2106+230863_2106+230864del (n.2106+230863_2106+230864del)
 dbSNP
3g.184375569T>ACA437172622EIF2B5,THPOc.594A>T (p.Thr198=)
c.174A>T (p.Thr58=)
c.2106+230862T>A (n.2106+230862T>A)
3g.184375569T>CCA437172624EIF2B5,THPOc.594A>G (p.Thr198=)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.2106+230862T>C (n.2106+230862T>C)
3g.184375569T>GCA437172626EIF2B5,THPOc.594A>C (p.Thr198=)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.2106+230862T>G (n.2106+230862T>G)
3g.184375570G>ACA2735028EIF2B5,THPOc.593C>T (p.Thr198Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.2106+230863G>A (n.2106+230863G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375570G>CCA355463088EIF2B5,THPOc.593C>G (p.Thr198Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.2106+230863G>C (n.2106+230863G>C)
3g.184375570G=CA1425999017EIF2B5,THPOc.593C= (p.Thr198=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.2106+230863G= (n.2106+230863G=)
3g.184375570G>TCA355463089EIF2B5,THPOc.593C>A (p.Thr198Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.2106+230863G>T (n.2106+230863G>T)
 gnomAD v4
3g.184375571T>ACA355463092EIF2B5,THPOc.592A>T (p.Thr198Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.2106+230864T>A (n.2106+230864T>A)
 dbSNP
3g.184375571T>CCA355463091EIF2B5,THPOc.592A>G (p.Thr198Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.2106+230864T>C (n.2106+230864T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375571T>GCA355463090EIF2B5,THPOc.592A>C (p.Thr198Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.2106+230864T>G (n.2106+230864T>G)
3g.184375571T=CA1425999018EIF2B5,THPOc.592A= (p.Thr198=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.2106+230864T= (n.2106+230864T=)
3g.184375572A=CA1425999019EIF2B5,THPOc.591T= (p.Pro197=)
c.171T= (p.Pro57=)
c.2106+230865A= (n.2106+230865A=)
3g.184375572A>CCA2735029EIF2B5,THPOc.591T>G (p.Pro197=)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.2106+230865A>C (n.2106+230865A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375572A>GCA437172639EIF2B5,THPOc.591T>C (p.Pro197=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.2106+230865A>G (n.2106+230865A>G)
3g.184375572A>TCA437172637EIF2B5,THPOc.591T>A (p.Pro197=)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.2106+230865A>T (n.2106+230865A>T)
3g.184375573G>ACA355463093EIF2B5,THPOc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.2106+230866G>A (n.2106+230866G>A)
 gnomAD v4
3g.184375573G>CCA355463094EIF2B5,THPOc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.2106+230866G>C (n.2106+230866G>C)
3g.184375573G>TCA355463095EIF2B5,THPOc.590C>A (p.Pro197His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.2106+230866G>T (n.2106+230866G>T)
3g.184375574G>ACA355463096EIF2B5,THPOc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.2106+230867G>A (n.2106+230867G>A)
 gnomAD v4
3g.184375574G>CCA355463097EIF2B5,THPOc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.2106+230867G>C (n.2106+230867G>C)
3g.184375574G>TCA355463098EIF2B5,THPOc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.2106+230867G>T (n.2106+230867G>T)
3g.184375575C>ACA355463099EIF2B5,THPOc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.2106+230868C>A (n.2106+230868C>A)
3g.184375575C>GCA355463100EIF2B5,THPOc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.2106+230868C>G (n.2106+230868C>G)
3g.184375575C>TCA437172655EIF2B5,THPOc.588G>A (p.Leu196=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.2106+230868C>T (n.2106+230868C>T)
3g.184375576A>CCA355463101EIF2B5,THPOc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.2106+230869A>C (n.2106+230869A>C)
3g.184375576A>GCA355463102EIF2B5,THPOc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.2106+230869A>G (n.2106+230869A>G)
3g.184375576A>TCA355463103EIF2B5,THPOc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.2106+230869A>T (n.2106+230869A>T)
3g.184375577A>CCA355463104EIF2B5,THPOc.586T>G (p.Leu196Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.2106+230870A>C (n.2106+230870A>C)
3g.184375577A>GCA437172664EIF2B5,THPOc.586T>C (p.Leu196=)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.2106+230870A>G (n.2106+230870A>G)
3g.184375577A>TCA355463105EIF2B5,THPOc.586T>A (p.Leu196Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.2106+230870A>T (n.2106+230870A>T)
3g.184375578A>CCA437172668EIF2B5,THPOc.585T>G (p.Pro195=)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.2106+230871A>C (n.2106+230871A>C)
 gnomAD v4
3g.184375578A>GCA437172672EIF2B5,THPOc.585T>C (p.Pro195=)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.2106+230871A>G (n.2106+230871A>G)
 gnomAD v4
3g.184375578A>TCA437172670EIF2B5,THPOc.585T>A (p.Pro195=)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.2106+230871A>T (n.2106+230871A>T)
3g.184375579G>ACA355463108EIF2B5,THPOc.584C>T (p.Pro195Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.2106+230872G>A (n.2106+230872G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375579G>CCA355463107EIF2B5,THPOc.584C>G (p.Pro195Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.2106+230872G>C (n.2106+230872G>C)
3g.184375579G=CA1425999020EIF2B5,THPOc.584C= (p.Pro195=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.2106+230872G= (n.2106+230872G=)
3g.184375579G>TCA355463106EIF2B5,THPOc.584C>A (p.Pro195His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.2106+230872G>T (n.2106+230872G>T)
3g.184375580G>ACA355463109EIF2B5,THPOc.583C>T (p.Pro195Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.2106+230873G>A (n.2106+230873G>A)
3g.184375580G>CCA355463110EIF2B5,THPOc.583C>G (p.Pro195Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.2106+230873G>C (n.2106+230873G>C)
3g.184375580G>TCA355463111EIF2B5,THPOc.583C>A (p.Pro195Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.2106+230873G>T (n.2106+230873G>T)
3g.184375581G>ACA2735030EIF2B5,THPOc.582C>T (p.His194=)
c.162C>T (p.His54=)
c.2106+230874G>A (n.2106+230874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375581G>CCA355463112EIF2B5,THPOc.582C>G (p.His194Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.2106+230874G>C (n.2106+230874G>C)
3g.184375581G=CA1425999021EIF2B5,THPOc.582C= (p.His194=)
c.162C= (p.His54=)
c.2106+230874G= (n.2106+230874G=)
3g.184375581G>TCA355463113EIF2B5,THPOc.582C>A (p.His194Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.2106+230874G>T (n.2106+230874G>T)
 dbSNP
3g.184375582T>ACA355463114EIF2B5,THPOc.581A>T (p.His194Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.2106+230875T>A (n.2106+230875T>A)
3g.184375582T>CCA355463115EIF2B5,THPOc.581A>G (p.His194Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.2106+230875T>C (n.2106+230875T>C)
3g.184375582T>GCA355463116EIF2B5,THPOc.581A>C (p.His194Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.2106+230875T>G (n.2106+230875T>G)
3g.184375583G>ACA355463117EIF2B5,THPOc.580C>T (p.His194Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.2106+230876G>A (n.2106+230876G>A)
3g.184375583G>CCA355463118EIF2B5,THPOc.580C>G (p.His194Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.2106+230876G>C (n.2106+230876G>C)
3g.184375583G>TCA355463119EIF2B5,THPOc.580C>A (p.His194Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.2106+230876G>T (n.2106+230876G>T)
3g.184375584A>CCA437172700EIF2B5,THPOc.579T>G (p.Val193=)
c.159T>G (p.Val53=)
c.2106+230877A>C (n.2106+230877A>C)
3g.184375584A>GCA437172705EIF2B5,THPOc.579T>C (p.Val193=)
c.159T>C (p.Val53=)
c.2106+230877A>G (n.2106+230877A>G)
3g.184375584A>TCA437172708EIF2B5,THPOc.579T>A (p.Val193=)
c.159T>A (p.Val53=)
c.2106+230877A>T (n.2106+230877A>T)
3g.184375585A>CCA355463122EIF2B5,THPOc.578T>G (p.Val193Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.2106+230878A>C (n.2106+230878A>C)
3g.184375585A>GCA355463121EIF2B5,THPOc.578T>C (p.Val193Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.2106+230878A>G (n.2106+230878A>G)
3g.184375585A>TCA355463120EIF2B5,THPOc.578T>A (p.Val193Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.2106+230878A>T (n.2106+230878A>T)
3g.184375586C>ACA355463123EIF2B5,THPOc.577G>T (p.Val193Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.2106+230879C>A (n.2106+230879C>A)
 gnomAD v4
3g.184375586C=CA1425999022EIF2B5,THPOc.577G= (p.Val193=)
c.157G= (p.Val53=)
c.2106+230879C= (n.2106+230879C=)
3g.184375586C>GCA355463125EIF2B5,THPOc.577G>C (p.Val193Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.2106+230879C>G (n.2106+230879C>G)
3g.184375586C>TCA355463124EIF2B5,THPOc.577G>A (p.Val193Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.2106+230879C>T (n.2106+230879C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184375587C>ACA355463126EIF2B5,THPOc.576G>T (p.Glu192Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.2106+230880C>A (n.2106+230880C>A)
3g.184375587C>GCA355463127EIF2B5,THPOc.576G>C (p.Glu192Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.2106+230880C>G (n.2106+230880C>G)
3g.184375587C>TCA437172710EIF2B5,THPOc.576G>A (p.Glu192=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.2106+230880C>T (n.2106+230880C>T)
 gnomAD v4
3g.184375588T>ACA355463128EIF2B5,THPOc.575A>T (p.Glu192Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.2106+230881T>A (n.2106+230881T>A)
3g.184375588T>CCA355463129EIF2B5,THPOc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.2106+230881T>C (n.2106+230881T>C)
3g.184375588T>GCA355463130EIF2B5,THPOc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.2106+230881T>G (n.2106+230881T>G)
3g.184375589C>ACA355463131EIF2B5,THPOc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.2106+230882C>A (n.2106+230882C>A)
3g.184375589C>GCA355463132EIF2B5,THPOc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.2106+230882C>G (n.2106+230882C>G)
3g.184375589C>TCA355463133EIF2B5,THPOc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.2106+230882C>T (n.2106+230882C>T)
3g.184375590T>ACA437172727EIF2B5,THPOc.573A>T (p.Pro191=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.2106+230883T>A (n.2106+230883T>A)
3g.184375590T>CCA437172729EIF2B5,THPOc.573A>G (p.Pro191=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.2106+230883T>C (n.2106+230883T>C)
3g.184375590T>GCA437172731EIF2B5,THPOc.573A>C (p.Pro191=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.2106+230883T>G (n.2106+230883T>G)
3g.184375591G>ACA355463136EIF2B5,THPOc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.2106+230884G>A (n.2106+230884G>A)
3g.184375591G>CCA355463134EIF2B5,THPOc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.2106+230884G>C (n.2106+230884G>C)
3g.184375591G>TCA355463135EIF2B5,THPOc.572C>A (p.Pro191Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.2106+230884G>T (n.2106+230884G>T)
3g.184375592G>ACA355463137EIF2B5,THPOc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.2106+230885G>A (n.2106+230885G>A)
3g.184375592G>CCA355463138EIF2B5,THPOc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.2106+230885G>C (n.2106+230885G>C)
 dbSNP
3g.184375592G=CA1425999023EIF2B5,THPOc.571C= (p.Pro191=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.2106+230885G= (n.2106+230885G=)
3g.184375592G>TCA355463139EIF2B5,THPOc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.2106+230885G>T (n.2106+230885G>T)
 gnomAD v4
3g.184375593G>ACA437172742EIF2B5,THPOc.570C>T (p.Cys190=)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.2106+230886G>A (n.2106+230886G>A)
3g.184375593G>CCA355463140EIF2B5,THPOc.570C>G (p.Cys190Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.2106+230886G>C (n.2106+230886G>C)
3g.184375593G>TCA355463141EIF2B5,THPOc.570C>A (p.Cys190Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.2106+230886G>T (n.2106+230886G>T)
3g.184375594C>ACA355463142EIF2B5,THPOc.569G>T (p.Cys190Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.2106+230887C>A (n.2106+230887C>A)
3g.184375594C>GCA355463144EIF2B5,THPOc.569G>C (p.Cys190Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.2106+230887C>G (n.2106+230887C>G)
3g.184375594C>TCA355463143EIF2B5,THPOc.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.2106+230887C>T (n.2106+230887C>T)
3g.184375595A>CCA355463145EIF2B5,THPOc.568T>G (p.Cys190Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.2106+230888A>C (n.2106+230888A>C)
3g.184375595A>GCA355463146EIF2B5,THPOc.568T>C (p.Cys190Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.2106+230888A>G (n.2106+230888A>G)
3g.184375595A>TCA355463147EIF2B5,THPOc.568T>A (p.Cys190Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.2106+230888A>T (n.2106+230888A>T)
3g.184375596C>ACA355463148EIF2B5,THPOc.567G>T (p.Gln189His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.2106+230889C>A (n.2106+230889C>A)
3g.184375596C>GCA355463149EIF2B5,THPOc.567G>C (p.Gln189His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.2106+230889C>G (n.2106+230889C>G)
3g.184375596C>TCA437172771EIF2B5,THPOc.567G>A (p.Gln189=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.2106+230889C>T (n.2106+230889C>T)
 gnomAD v4
3g.184375597T>ACA355463150EIF2B5,THPOc.566A>T (p.Gln189Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.2106+230890T>A (n.2106+230890T>A)
3g.184375597T>CCA355463151EIF2B5,THPOc.566A>G (p.Gln189Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.2106+230890T>C (n.2106+230890T>C)
3g.184375597T>GCA355463152EIF2B5,THPOc.566A>C (p.Gln189Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.2106+230890T>G (n.2106+230890T>G)
3g.184375598G>ACA355463153EIF2B5,THPOc.565C>T (p.Gln189Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.2106+230891G>A (n.2106+230891G>A)
3g.184375598G>CCA355463154EIF2B5,THPOc.565C>G (p.Gln189Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.2106+230891G>C (n.2106+230891G>C)
3g.184375598G>TCA355463155EIF2B5,THPOc.565C>A (p.Gln189Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.2106+230891G>T (n.2106+230891G>T)
3g.184375599G>ACA437172792EIF2B5,THPOc.564C>T (p.Ser188=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.2106+230892G>A (n.2106+230892G>A)
3g.184375599G>CCA355463156EIF2B5,THPOc.564C>G (p.Ser188Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.2106+230892G>C (n.2106+230892G>C)
3g.184375599G>TCA355463157EIF2B5,THPOc.564C>A (p.Ser188Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.2106+230892G>T (n.2106+230892G>T)
3g.184375600C>ACA355463158EIF2B5,THPOc.563G>T (p.Ser188Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.2106+230893C>A (n.2106+230893C>A)
3g.184375600C>GCA355463159EIF2B5,THPOc.563G>C (p.Ser188Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.2106+230893C>G (n.2106+230893C>G)
3g.184375600C>TCA355463160EIF2B5,THPOc.563G>A (p.Ser188Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.2106+230893C>T (n.2106+230893C>T)
3g.184375601T>ACA355463161EIF2B5,THPOc.562A>T (p.Ser188Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.2106+230894T>A (n.2106+230894T>A)
3g.184375601T>CCA355463162EIF2B5,THPOc.562A>G (p.Ser188Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.2106+230894T>C (n.2106+230894T>C)
3g.184375601T>GCA355463163EIF2B5,THPOc.562A>C (p.Ser188Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.2106+230894T>G (n.2106+230894T>G)
3g.184375602C>ACA355463164EIF2B5,THPOc.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.2106+230895C>A (n.2106+230895C>A)
3g.184375602C>GCA355463165EIF2B5,THPOc.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.2106+230895C>G (n.2106+230895C>G)
3g.184375602C>TCA355463166EIF2B5,THPOc.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.2106+230895C>T (n.2106+230895C>T)
3g.184375603T>ACA355463167EIF2B5,THPOc.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.2106+230896T>A (n.2106+230896T>A)
3g.184375603T>CCA355463168EIF2B5,THPOc.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.2106+230896T>C (n.2106+230896T>C)
3g.184375603T>GCA355463169EIF2B5,THPOc.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.2106+230896T>G (n.2106+230896T>G)
3g.184375604G>ACA2577979240EIF2B5,THPOc.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
c.2106+230897G>A (n.2106+230897G>A)
3g.184375605T>GCA88914600EIF2B5,THPOc.562-4A>C (n.562-4A>C)
c.142-4A>C (n.142-4A>C)
c.2106+230898T>G (n.2106+230898T>G)
 dbSNP
3g.184375605T=CA1425999024EIF2B5,THPOc.562-4A= (n.562-4A=)
c.142-4A= (n.142-4A=)
c.2106+230898T= (n.2106+230898T=)
3g.184375607G>CCA2735031EIF2B5,THPOc.562-6C>G (n.562-6C>G)
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
c.2106+230900G>C (n.2106+230900G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375607G=CA1425999025EIF2B5,THPOc.562-6C= (n.562-6C=)
c.142-6C= (n.142-6C=)
c.2106+230900G= (n.2106+230900G=)
3g.184375609A=CA1425999026EIF2B5,THPOc.562-8T= (n.562-8T=)
c.142-8T= (n.142-8T=)
c.2106+230902A= (n.2106+230902A=)
3g.184375609A>CCA2735032EIF2B5,THPOc.562-8T>G (n.562-8T>G)
c.142-8T>G (n.142-8T>G)
c.2106+230902A>C (n.2106+230902A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375612A>CCA2668835834EIF2B5,THPOc.562-11T>G (n.562-11T>G)
c.142-11T>G (n.142-11T>G)
c.2106+230905A>C (n.2106+230905A>C)
 gnomAD v4
3g.184375612A>GCA2606797848EIF2B5,THPOc.562-11T>C (n.562-11T>C)
c.142-11T>C (n.142-11T>C)
c.2106+230905A>G (n.2106+230905A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375613G>ACA2668835857EIF2B5,THPOc.562-12C>T (n.562-12C>T)
c.142-12C>T (n.142-12C>T)
c.2106+230906G>A (n.2106+230906G>A)
 gnomAD v4
3g.184375613G>CCA2668835858EIF2B5,THPOc.562-12C>G (n.562-12C>G)
c.142-12C>G (n.142-12C>G)
c.2106+230906G>C (n.2106+230906G>C)
 gnomAD v4
3g.184375615T>CCA2577979241EIF2B5,THPOc.562-14A>G (n.562-14A>G)
c.142-14A>G (n.142-14A>G)
c.2106+230908T>C (n.2106+230908T>C)
3g.184375617G>ACA2735033EIF2B5,THPOc.562-16C>T (n.562-16C>T)
c.142-16C>T (n.142-16C>T)
c.2106+230910G>A (n.2106+230910G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375617G=CA1425999027EIF2B5,THPOc.562-16C= (n.562-16C=)
c.142-16C= (n.142-16C=)
c.2106+230910G= (n.2106+230910G=)
3g.184375617G>TCA2668835862EIF2B5,THPOc.562-16C>A (n.562-16C>A)
c.142-16C>A (n.142-16C>A)
c.2106+230910G>T (n.2106+230910G>T)
 gnomAD v4
3g.184375618G>ACA88914629EIF2B5,THPOc.562-17C>T (n.562-17C>T)
c.142-17C>T (n.142-17C>T)
c.2106+230911G>A (n.2106+230911G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375618G>CCA2668835866EIF2B5,THPOc.562-17C>G (n.562-17C>G)
c.142-17C>G (n.142-17C>G)
c.2106+230911G>C (n.2106+230911G>C)
 gnomAD v4
3g.184375618G=CA1425999028EIF2B5,THPOc.562-17C= (n.562-17C=)
c.142-17C= (n.142-17C=)
c.2106+230911G= (n.2106+230911G=)
3g.184375618G>TCA2577979242EIF2B5,THPOc.562-17C>A (n.562-17C>A)
c.142-17C>A (n.142-17C>A)
c.2106+230911G>T (n.2106+230911G>T)
 gnomAD v4
3g.184375619T>CCA2735034EIF2B5,THPOc.562-18A>G (n.562-18A>G)
c.142-18A>G (n.142-18A>G)
c.2106+230912T>C (n.2106+230912T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375619T=CA1425999029EIF2B5,THPOc.562-18A= (n.562-18A=)
c.142-18A= (n.142-18A=)
c.2106+230912T= (n.2106+230912T=)
3g.184375619_184375620delinsTGCA1425999030EIF2B5,THPOc.562-19_562-18delinsCA (n.562-19_562-18delinsCA)
c.142-19_142-18delinsCA (n.142-19_142-18delinsCA)
c.2106+230912_2106+230913delinsTG (n.2106+230912_2106+230913delinsTG)
3g.184375620G>ACA2735036EIF2B5,THPOc.562-19C>T (n.562-19C>T)
c.142-19C>T (n.142-19C>T)
c.2106+230913G>A (n.2106+230913G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375620G>CCA548416628EIF2B5,THPOc.562-19C>G (n.562-19C>G)
c.142-19C>G (n.142-19C>G)
c.2106+230913G>C (n.2106+230913G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375620G=CA1425999032EIF2B5,THPOc.562-19C= (n.562-19C=)
c.142-19C= (n.142-19C=)
c.2106+230913G= (n.2106+230913G=)
3g.184375620G>TCA2735035EIF2B5,THPOc.562-19C>A (n.562-19C>A)
c.142-19C>A (n.142-19C>A)
c.2106+230913G>T (n.2106+230913G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375625dupCA548416629EIF2B5,THPOc.562-19dup (n.562-19dup)
c.142-19dup (n.142-19dup)
c.2106+230918dup (n.2106+230918dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375625delCA1425999031EIF2B5,THPOc.562-19del (n.562-19del)
c.142-19del (n.142-19del)
c.2106+230918del (n.2106+230918del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375624_184375625delCA2668835874EIF2B5,THPOc.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del)
c.142-20_142-19del (n.142-20_142-19del)
c.2106+230917_2106+230918del (n.2106+230917_2106+230918del)
 gnomAD v4
3g.184375621G>ACA903710122EIF2B5,THPOc.562-20C>T (n.562-20C>T)
c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.2106+230914G>A (n.2106+230914G>A)
 dbSNP
3g.184375621G>CCA2735038EIF2B5,THPOc.562-20C>G (n.562-20C>G)
c.142-20C>G (n.142-20C>G)
c.2106+230914G>C (n.2106+230914G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375621G=CA1425999033EIF2B5,THPOc.562-20C= (n.562-20C=)
c.142-20C= (n.142-20C=)
c.2106+230914G= (n.2106+230914G=)
3g.184375621G>TCA2735037EIF2B5,THPOc.562-20C>A (n.562-20C>A)
c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.2106+230914G>T (n.2106+230914G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375622G>ACA2668835886EIF2B5,THPOc.562-21C>T (n.562-21C>T)
c.142-21C>T (n.142-21C>T)
c.2106+230915G>A (n.2106+230915G>A)
 gnomAD v4
3g.184375622G>CCA2668835887EIF2B5,THPOc.562-21C>G (n.562-21C>G)
c.142-21C>G (n.142-21C>G)
c.2106+230915G>C (n.2106+230915G>C)
 gnomAD v4
3g.184375623G>ACA88914683EIF2B5,THPOc.562-22C>T (n.562-22C>T)
c.142-22C>T (n.142-22C>T)
c.2106+230916G>A (n.2106+230916G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375623G=CA1425999034EIF2B5,THPOc.562-22C= (n.562-22C=)
c.142-22C= (n.142-22C=)
c.2106+230916G= (n.2106+230916G=)
3g.184375624G>ACA548416632EIF2B5,THPOc.562-23C>T (n.562-23C>T)
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.2106+230917G>A (n.2106+230917G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375624G=CA1425999035EIF2B5,THPOc.562-23C= (n.562-23C=)
c.142-23C= (n.142-23C=)
c.2106+230917G= (n.2106+230917G=)
3g.184375625_184375627delCA2668835891EIF2B5,THPOc.562-25_562-23del (n.562-25_562-23del)
c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del)
c.2106+230918_2106+230920del (n.2106+230918_2106+230920del)
 gnomAD v4
3g.184375625G>ACA2759717956EIF2B5,THPOc.562-24C>T (n.562-24C>T)
c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.2106+230918G>A (n.2106+230918G>A)
3g.184375625G>TCA2577979243EIF2B5,THPOc.562-24C>A (n.562-24C>A)
c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.2106+230918G>T (n.2106+230918G>T)
3g.184375626A>GCA648079313EIF2B5,THPOc.562-25T>C (n.562-25T>C)
c.142-25T>C (n.142-25T>C)
c.2106+230919A>G (n.2106+230919A>G)
3g.184375627G>ACA903710129EIF2B5,THPOc.562-26C>T (n.562-26C>T)
c.142-26C>T (n.142-26C>T)
c.2106+230920G>A (n.2106+230920G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375627G=CA1425999036EIF2B5,THPOc.562-26C= (n.562-26C=)
c.142-26C= (n.142-26C=)
c.2106+230920G= (n.2106+230920G=)

Number of alleles fetched