Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.184245228T>A	CA355421018	ALG3,EIF2B5	c.575A>T (p.Gln192Leu) c.151A>T (n.151A>T) c.337+240A>T c.340A>T (n.340A>T) c.2106+100521T>A (n.2106+100521T>A) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.285A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.548A>T n.115A>T n.564A>T n.460A>T n.506A>T n.569A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu)
3	g.184245228T>C	CA355421016	ALG3,EIF2B5	c.575A>G (p.Gln192Arg) c.151A>G (n.151A>G) c.337+240A>G c.340A>G (n.340A>G) c.2106+100521T>C (n.2106+100521T>C) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.285A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.548A>G n.115A>G n.564A>G n.460A>G n.506A>G n.569A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245228T>G	CA355421013	ALG3,EIF2B5	c.575A>C (p.Gln192Pro) c.151A>C (n.151A>C) c.337+240A>C c.340A>C (n.340A>C) c.2106+100521T>G (n.2106+100521T>G) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.285A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.548A>C n.115A>C n.564A>C n.460A>C n.506A>C n.569A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro)
3	g.184245228T=	CA1425931073	ALG3,EIF2B5	c.575A= (p.Gln192=) c.151A= (n.151A=) c.337+240A= c.340A= (n.340A=) c.2106+100521T= (n.2106+100521T=) c.431A= (p.Gln144=) c.285A= c.455A= (p.Gln152=) n.548A= n.115A= n.564A= n.460A= n.506A= n.569A= c.476A= (p.Gln159=) c.353A= (p.Gln118=)
3	g.184245229G>A	CA355421021	ALG3,EIF2B5	c.574C>T (p.Gln192Ter) c.150C>T (n.150C>T) c.337+239C>T c.339C>T (n.339C>T) c.2106+100522G>A (n.2106+100522G>A) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.284C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.547C>T n.114C>T n.563C>T n.459C>T n.505C>T n.568C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter)
3	g.184245229G>C	CA355421031	ALG3,EIF2B5	c.574C>G (p.Gln192Glu) c.150C>G (n.150C>G) c.337+239C>G c.339C>G (n.339C>G) c.2106+100522G>C (n.2106+100522G>C) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.284C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.547C>G n.114C>G n.563C>G n.459C>G n.505C>G n.568C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu)
3	g.184245229G>T	CA355421034	ALG3,EIF2B5	c.574C>A (p.Gln192Lys) c.150C>A (n.150C>A) c.337+239C>A c.339C>A (n.339C>A) c.2106+100522G>T (n.2106+100522G>T) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.284C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.547C>A n.114C>A n.563C>A n.459C>A n.505C>A n.568C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys)
3	g.184245230G>A	CA437327248	ALG3,EIF2B5	c.573C>T (p.Ala191=) c.149C>T (n.149C>T) c.337+238C>T c.338C>T (n.338C>T) c.2106+100523G>A (n.2106+100523G>A) c.429C>T (p.Ala143=) c.283C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.546C>T n.113C>T n.562C>T n.458C>T n.504C>T n.567C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.351C>T (p.Ala117=)
3	g.184245230G>C	CA437327250	ALG3,EIF2B5	c.573C>G (p.Ala191=) c.149C>G (n.149C>G) c.337+238C>G c.338C>G (n.338C>G) c.2106+100523G>C (n.2106+100523G>C) c.429C>G (p.Ala143=) c.283C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.546C>G n.113C>G n.562C>G n.458C>G n.504C>G n.567C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.351C>G (p.Ala117=)	gnomAD v4
3	g.184245230G>T	CA437327249	ALG3,EIF2B5	c.573C>A (p.Ala191=) c.149C>A (n.149C>A) c.337+238C>A c.338C>A (n.338C>A) c.2106+100523G>T (n.2106+100523G>T) c.429C>A (p.Ala143=) c.283C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.546C>A n.113C>A n.562C>A n.458C>A n.504C>A n.567C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.351C>A (p.Ala117=)
3	g.184245231G>A	CA355421037	ALG3,EIF2B5	c.572C>T (p.Ala191Val) c.148C>T (n.148C>T) c.337+237C>T c.337C>T (n.337C>T) c.2106+100524G>A (n.2106+100524G>A) c.428C>T (p.Ala143Val) c.282C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.545C>T n.112C>T n.561C>T n.457C>T n.503C>T n.566C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.350C>T (p.Ala117Val)
3	g.184245231G>C	CA355421040	ALG3,EIF2B5	c.572C>G (p.Ala191Gly) c.148C>G (n.148C>G) c.337+237C>G c.337C>G (n.337C>G) c.2106+100524G>C (n.2106+100524G>C) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.282C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.545C>G n.112C>G n.561C>G n.457C>G n.503C>G n.566C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly)	gnomAD v4
3	g.184245231G>T	CA355421043	ALG3,EIF2B5	c.572C>A (p.Ala191Asp) c.148C>A (n.148C>A) c.337+237C>A c.337C>A (n.337C>A) c.2106+100524G>T (n.2106+100524G>T) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.282C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.545C>A n.112C>A n.561C>A n.457C>A n.503C>A n.566C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp)
3	g.184245232C>A	CA355421045	ALG3,EIF2B5	c.571G>T (p.Ala191Ser) c.147G>T (n.147G>T) c.337+236G>T c.336G>T (n.336G>T) c.2106+100525C>A (n.2106+100525C>A) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.281G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.544G>T n.111G>T n.560G>T n.456G>T n.502G>T n.565G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser)	gnomAD v4
3	g.184245232C=	CA1425931074	ALG3,EIF2B5	c.571G= (p.Ala191=) c.147G= (n.147G=) c.337+236G= c.336G= (n.336G=) c.2106+100525C= (n.2106+100525C=) c.427G= (p.Ala143=) c.281G= c.451G= (p.Ala151=) n.544G= n.111G= n.560G= n.456G= n.502G= n.565G= c.472G= (p.Ala158=) c.349G= (p.Ala117=)
3	g.184245232C>G	CA2729498	ALG3,EIF2B5	c.571G>C (p.Ala191Pro) c.147G>C (n.147G>C) c.337+236G>C c.336G>C (n.336G>C) c.2106+100525C>G (n.2106+100525C>G) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.281G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.544G>C n.111G>C n.560G>C n.456G>C n.502G>C n.565G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245232C>T	CA355421050	ALG3,EIF2B5	c.571G>A (p.Ala191Thr) c.147G>A (n.147G>A) c.337+236G>A c.336G>A (n.336G>A) c.2106+100525C>T (n.2106+100525C>T) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.281G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.544G>A n.111G>A n.560G>A n.456G>A n.502G>A n.565G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr)
3	g.184245233C>A	CA437327254	ALG3,EIF2B5	c.570G>T (p.Leu190=) c.146G>T (n.146G>T) c.337+235G>T c.335G>T (n.335G>T) c.2106+100526C>A (n.2106+100526C>A) c.426G>T (p.Leu142=) c.280G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.543G>T n.110G>T n.559G>T n.455G>T n.501G>T n.564G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.348G>T (p.Leu116=)
3	g.184245233C>G	CA437327255	ALG3,EIF2B5	c.570G>C (p.Leu190=) c.146G>C (n.146G>C) c.337+235G>C c.335G>C (n.335G>C) c.2106+100526C>G (n.2106+100526C>G) c.426G>C (p.Leu142=) c.280G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.543G>C n.110G>C n.559G>C n.455G>C n.501G>C n.564G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.348G>C (p.Leu116=)
3	g.184245233C>T	CA437327256	ALG3,EIF2B5	c.570G>A (p.Leu190=) c.146G>A (n.146G>A) c.337+235G>A c.335G>A (n.335G>A) c.2106+100526C>T (n.2106+100526C>T) c.426G>A (p.Leu142=) c.280G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.543G>A n.110G>A n.559G>A n.455G>A n.501G>A n.564G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.348G>A (p.Leu116=)
3	g.184245234A>C	CA355421052	ALG3,EIF2B5	c.569T>G (p.Leu190Arg) c.145T>G (n.145T>G) c.337+234T>G c.334T>G (n.334T>G) c.2106+100527A>C (n.2106+100527A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.279T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.542T>G n.109T>G n.558T>G n.454T>G n.500T>G n.563T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg)
3	g.184245234A>G	CA355421053	ALG3,EIF2B5	c.569T>C (p.Leu190Pro) c.145T>C (n.145T>C) c.337+234T>C c.334T>C (n.334T>C) c.2106+100527A>G (n.2106+100527A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.279T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.542T>C n.109T>C n.558T>C n.454T>C n.500T>C n.563T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro)
3	g.184245234A>T	CA355421055	ALG3,EIF2B5	c.569T>A (p.Leu190Gln) c.145T>A (n.145T>A) c.337+234T>A c.334T>A (n.334T>A) c.2106+100527A>T (n.2106+100527A>T) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.279T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.542T>A n.109T>A n.558T>A n.454T>A n.500T>A n.563T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln)
3	g.184245235G>A	CA437327258	ALG3,EIF2B5	c.568C>T (p.Leu190=) c.144C>T (n.144C>T) c.337+233C>T c.333C>T (n.333C>T) c.2106+100528G>A (n.2106+100528G>A) c.424C>T (p.Leu142=) c.278C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.541C>T n.108C>T n.557C>T n.453C>T n.499C>T n.562C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.346C>T (p.Leu116=)
3	g.184245235G>C	CA355421058	ALG3,EIF2B5	c.568C>G (p.Leu190Val) c.144C>G (n.144C>G) c.337+233C>G c.333C>G (n.333C>G) c.2106+100528G>C (n.2106+100528G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) c.278C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.541C>G n.108C>G n.557C>G n.453C>G n.499C>G n.562C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.346C>G (p.Leu116Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245235G=	CA1425931075	ALG3,EIF2B5	c.568C= (p.Leu190=) c.144C= (n.144C=) c.337+233C= c.333C= (n.333C=) c.2106+100528G= (n.2106+100528G=) c.424C= (p.Leu142=) c.278C= c.448C= (p.Leu150=) n.541C= n.108C= n.557C= n.453C= n.499C= n.562C= c.469C= (p.Leu157=) c.346C= (p.Leu116=)
3	g.184245235G>T	CA355421065	ALG3,EIF2B5	c.568C>A (p.Leu190Met) c.144C>A (n.144C>A) c.337+233C>A c.333C>A (n.333C>A) c.2106+100528G>T (n.2106+100528G>T) c.424C>A (p.Leu142Met) c.278C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.541C>A n.108C>A n.557C>A n.453C>A n.499C>A n.562C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.346C>A (p.Leu116Met)
3	g.184245236C>A	CA437327261	ALG3,EIF2B5	c.567G>T (p.Leu189=) c.143G>T (n.143G>T) c.337+232G>T c.332G>T (n.332G>T) c.2106+100529C>A (n.2106+100529C>A) c.423G>T (p.Leu141=) c.277G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.540G>T n.107G>T n.556G>T n.452G>T n.498G>T n.561G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.345G>T (p.Leu115=)
3	g.184245236C=	CA1425931077	ALG3,EIF2B5	c.567G= (p.Leu189=) c.143G= (n.143G=) c.337+232G= c.332G= (n.332G=) c.2106+100529C= (n.2106+100529C=) c.423G= (p.Leu141=) c.277G= c.447G= (p.Leu149=) n.540G= n.107G= n.556G= n.452G= n.498G= n.561G= c.468G= (p.Leu156=) c.345G= (p.Leu115=)
3	g.184245236C>G	CA437327262	ALG3,EIF2B5	c.567G>C (p.Leu189=) c.143G>C (n.143G>C) c.337+232G>C c.332G>C (n.332G>C) c.2106+100529C>G (n.2106+100529C>G) c.423G>C (p.Leu141=) c.277G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.540G>C n.107G>C n.556G>C n.452G>C n.498G>C n.561G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.345G>C (p.Leu115=)	dbSNP
3	g.184245236C>T	CA2729499	ALG3,EIF2B5	c.567G>A (p.Leu189=) c.143G>A (n.143G>A) c.337+232G>A c.332G>A (n.332G>A) c.2106+100529C>T (n.2106+100529C>T) c.423G>A (p.Leu141=) c.277G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.540G>A n.107G>A n.556G>A n.452G>A n.498G>A n.561G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.345G>A (p.Leu115=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245236_184245239delinsCAGG	CA1425931076	ALG3,EIF2B5	c.564_567delinsCCTG (p.Leu188=) c.140_143delinsCCTG (n.140_143delinsCCTG) c.337+229_337+232delinsCCTG c.329_332delinsCCTG (n.329_332delinsCCTG) c.2106+100529_2106+100532delinsCAGG (n.2106+100529_2106+100532delinsCAGG) c.420_423delinsCCTG (p.Leu140=) c.274_277delinsCCTG c.444_447delinsCCTG (p.Leu148=) n.537_540delinsCCTG n.104_107delinsCCTG n.553_556delinsCCTG n.449_452delinsCCTG n.495_498delinsCCTG n.558_561delinsCCTG c.465_468delinsCCTG (p.Leu155=) c.342_345delinsCCTG (p.Leu114=)
3	g.184245237A>C	CA355421070	ALG3,EIF2B5	c.566T>G (p.Leu189Arg) c.142T>G (n.142T>G) c.337+231T>G c.331T>G (n.331T>G) c.2106+100530A>C (n.2106+100530A>C) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.276T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.539T>G n.106T>G n.555T>G n.451T>G n.497T>G n.560T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg)
3	g.184245237A>G	CA355421071	ALG3,EIF2B5	c.566T>C (p.Leu189Pro) c.142T>C (n.142T>C) c.337+231T>C c.331T>C (n.331T>C) c.2106+100530A>G (n.2106+100530A>G) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.276T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.539T>C n.106T>C n.555T>C n.451T>C n.497T>C n.560T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro)
3	g.184245237A>T	CA355421074	ALG3,EIF2B5	c.566T>A (p.Leu189Gln) c.142T>A (n.142T>A) c.337+231T>A c.331T>A (n.331T>A) c.2106+100530A>T (n.2106+100530A>T) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.276T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.539T>A n.106T>A n.555T>A n.451T>A n.497T>A n.560T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln)	COSMIC COSMIC
3	g.184245240_184245242del	CA88878978	ALG3,EIF2B5	c.564_566del (p.Leu189del) c.140_142del (n.140_142del) c.337+229_337+231del c.329_331del (n.329_331del) c.2106+100533_2106+100535del (n.2106+100533_2106+100535del) c.420_422del (p.Leu141del) c.274_276del c.444_446del (p.Leu149del) n.537_539del n.104_106del n.553_555del n.449_451del n.495_497del n.558_560del c.465_467del (p.Leu156del) c.342_344del (p.Leu115del)	dbSNP
3	g.184245238G>A	CA437327265	ALG3,EIF2B5	c.565C>T (p.Leu189=) c.141C>T (n.141C>T) c.337+230C>T c.330C>T (n.330C>T) c.2106+100531G>A (n.2106+100531G>A) c.421C>T (p.Leu141=) c.275C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.538C>T n.105C>T n.554C>T n.450C>T n.496C>T n.559C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.343C>T (p.Leu115=)
3	g.184245238G>C	CA355421078	ALG3,EIF2B5	c.565C>G (p.Leu189Val) c.141C>G (n.141C>G) c.337+230C>G c.330C>G (n.330C>G) c.2106+100531G>C (n.2106+100531G>C) c.421C>G (p.Leu141Val) c.275C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.538C>G n.105C>G n.554C>G n.450C>G n.496C>G n.559C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.343C>G (p.Leu115Val)
3	g.184245238G>T	CA355421081	ALG3,EIF2B5	c.565C>A (p.Leu189Met) c.141C>A (n.141C>A) c.337+230C>A c.330C>A (n.330C>A) c.2106+100531G>T (n.2106+100531G>T) c.421C>A (p.Leu141Met) c.275C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.538C>A n.105C>A n.554C>A n.450C>A n.496C>A n.559C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.343C>A (p.Leu115Met)
3	g.184245239G>A	CA437327269	ALG3,EIF2B5	c.564C>T (p.Leu188=) c.140C>T (n.140C>T) c.337+229C>T c.329C>T (n.329C>T) c.2106+100532G>A (n.2106+100532G>A) c.420C>T (p.Leu140=) c.274C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.537C>T n.104C>T n.553C>T n.449C>T n.495C>T n.558C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.342C>T (p.Leu114=)	COSMIC COSMIC
3	g.184245239G>C	CA437327270	ALG3,EIF2B5	c.564C>G (p.Leu188=) c.140C>G (n.140C>G) c.337+229C>G c.329C>G (n.329C>G) c.2106+100532G>C (n.2106+100532G>C) c.420C>G (p.Leu140=) c.274C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.537C>G n.104C>G n.553C>G n.449C>G n.495C>G n.558C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.342C>G (p.Leu114=)
3	g.184245239G>T	CA437327271	ALG3,EIF2B5	c.564C>A (p.Leu188=) c.140C>A (n.140C>A) c.337+229C>A c.329C>A (n.329C>A) c.2106+100532G>T (n.2106+100532G>T) c.420C>A (p.Leu140=) c.274C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.537C>A n.104C>A n.553C>A n.449C>A n.495C>A n.558C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.342C>A (p.Leu114=)
3	g.184245240A=	CA1425931078	ALG3,EIF2B5	c.563T= (p.Leu188=) c.139T= (n.139T=) c.337+228T= c.328T= (n.328T=) c.2106+100533A= (n.2106+100533A=) c.419T= (p.Leu140=) c.273T= c.443T= (p.Leu148=) n.536T= n.103T= n.552T= n.448T= n.494T= n.557T= c.464T= (p.Leu155=) c.341T= (p.Leu114=)
3	g.184245240A>C	CA355421085	ALG3,EIF2B5	c.563T>G (p.Leu188Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.337+228T>G c.328T>G (n.328T>G) c.2106+100533A>C (n.2106+100533A>C) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.273T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.536T>G n.103T>G n.552T>G n.448T>G n.494T>G n.557T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg)
3	g.184245240A>G	CA2729500	ALG3,EIF2B5	c.563T>C (p.Leu188Pro) c.139T>C (n.139T>C) c.337+228T>C c.328T>C (n.328T>C) c.2106+100533A>G (n.2106+100533A>G) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.273T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.536T>C n.103T>C n.552T>C n.448T>C n.494T>C n.557T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245240A>T	CA355421088	ALG3,EIF2B5	c.563T>A (p.Leu188His) c.139T>A (n.139T>A) c.337+228T>A c.328T>A (n.328T>A) c.2106+100533A>T (n.2106+100533A>T) c.419T>A (p.Leu140His) c.273T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.536T>A n.103T>A n.552T>A n.448T>A n.494T>A n.557T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.341T>A (p.Leu114His)	ClinVar dbSNP
3	g.184245241G>A	CA355421092	ALG3,EIF2B5	c.562C>T (p.Leu188Phe) c.138C>T (n.138C>T) c.337+227C>T c.327C>T (n.327C>T) c.2106+100534G>A (n.2106+100534G>A) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.272C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.535C>T n.102C>T n.551C>T n.447C>T n.493C>T n.556C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245241G>C	CA355421094	ALG3,EIF2B5	c.562C>G (p.Leu188Val) c.138C>G (n.138C>G) c.337+227C>G c.327C>G (n.327C>G) c.2106+100534G>C (n.2106+100534G>C) c.418C>G (p.Leu140Val) c.272C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.535C>G n.102C>G n.551C>G n.447C>G n.493C>G n.556C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.340C>G (p.Leu114Val)
3	g.184245241G=	CA1425931079	ALG3,EIF2B5	c.562C= (p.Leu188=) c.138C= (n.138C=) c.337+227C= c.327C= (n.327C=) c.2106+100534G= (n.2106+100534G=) c.418C= (p.Leu140=) c.272C= c.442C= (p.Leu148=) n.535C= n.102C= n.551C= n.447C= n.493C= n.556C= c.463C= (p.Leu155=) c.340C= (p.Leu114=)
3	g.184245241G>T	CA355421097	ALG3,EIF2B5	c.562C>A (p.Leu188Ile) c.138C>A (n.138C>A) c.337+227C>A c.327C>A (n.327C>A) c.2106+100534G>T (n.2106+100534G>T) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.272C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.535C>A n.102C>A n.551C>A n.447C>A n.493C>A n.556C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile)
3	g.184245242G>A	CA437327275	ALG3,EIF2B5	c.561C>T (p.Asn187=) c.137C>T (n.137C>T) c.337+226C>T c.326C>T (n.326C>T) c.2106+100535G>A (n.2106+100535G>A) c.417C>T (p.Asn139=) c.271C>T c.441C>T (p.Asn147=) n.534C>T n.101C>T n.550C>T n.446C>T n.492C>T n.555C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.339C>T (p.Asn113=)	dbSNP
3	g.184245242G>C	CA355421100	ALG3,EIF2B5	c.561C>G (p.Asn187Lys) c.137C>G (n.137C>G) c.337+226C>G c.326C>G (n.326C>G) c.2106+100535G>C (n.2106+100535G>C) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.271C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) n.534C>G n.101C>G n.550C>G n.446C>G n.492C>G n.555C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys)
3	g.184245242G=	CA1425931080	ALG3,EIF2B5	c.561C= (p.Asn187=) c.137C= (n.137C=) c.337+226C= c.326C= (n.326C=) c.2106+100535G= (n.2106+100535G=) c.417C= (p.Asn139=) c.271C= c.441C= (p.Asn147=) n.534C= n.101C= n.550C= n.446C= n.492C= n.555C= c.462C= (p.Asn154=) c.339C= (p.Asn113=)
3	g.184245242G>T	CA355421101	ALG3,EIF2B5	c.561C>A (p.Asn187Lys) c.137C>A (n.137C>A) c.337+226C>A c.326C>A (n.326C>A) c.2106+100535G>T (n.2106+100535G>T) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.271C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) n.534C>A n.101C>A n.550C>A n.446C>A n.492C>A n.555C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys)
3	g.184245243T>A	CA355421109	ALG3,EIF2B5	c.560A>T (p.Asn187Ile) c.136A>T (n.136A>T) c.337+225A>T c.325A>T (n.325A>T) c.2106+100536T>A (n.2106+100536T>A) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.270A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) n.533A>T n.100A>T n.549A>T n.445A>T n.491A>T n.554A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile)
3	g.184245243T>C	CA2729501	ALG3,EIF2B5	c.560A>G (p.Asn187Ser) c.136A>G (n.136A>G) c.337+225A>G c.325A>G (n.325A>G) c.2106+100536T>C (n.2106+100536T>C) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.270A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) n.533A>G n.100A>G n.549A>G n.445A>G n.491A>G n.554A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245243T>G	CA355421104	ALG3,EIF2B5	c.560A>C (p.Asn187Thr) c.136A>C (n.136A>C) c.337+225A>C c.325A>C (n.325A>C) c.2106+100536T>G (n.2106+100536T>G) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.270A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) n.533A>C n.100A>C n.549A>C n.445A>C n.491A>C n.554A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr)
3	g.184245243T=	CA1425931081	ALG3,EIF2B5	c.560A= (p.Asn187=) c.136A= (n.136A=) c.337+225A= c.325A= (n.325A=) c.2106+100536T= (n.2106+100536T=) c.416A= (p.Asn139=) c.270A= c.440A= (p.Asn147=) n.533A= n.100A= n.549A= n.445A= n.491A= n.554A= c.461A= (p.Asn154=) c.338A= (p.Asn113=)
3	g.184245244T>A	CA355421111	ALG3,EIF2B5	c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.135A>T (n.135A>T) c.337+224A>T c.324A>T (n.324A>T) c.2106+100537T>A (n.2106+100537T>A) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.269A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.532A>T n.99A>T n.548A>T n.444A>T n.490A>T n.553A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr)
3	g.184245244T>C	CA355421117	ALG3,EIF2B5	c.559A>G (p.Asn187Asp) c.135A>G (n.135A>G) c.337+224A>G c.324A>G (n.324A>G) c.2106+100537T>C (n.2106+100537T>C) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.269A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) n.532A>G n.99A>G n.548A>G n.444A>G n.490A>G n.553A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp)
3	g.184245244T>G	CA355421115	ALG3,EIF2B5	c.559A>C (p.Asn187His) c.135A>C (n.135A>C) c.337+224A>C c.324A>C (n.324A>C) c.2106+100537T>G (n.2106+100537T>G) c.415A>C (p.Asn139His) c.269A>C c.439A>C (p.Asn147His) n.532A>C n.99A>C n.548A>C n.444A>C n.490A>C n.553A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.337A>C (p.Asn113His)
3	g.184245245G>A	CA437327277	ALG3,EIF2B5	c.558C>T (p.Ile186=) c.134C>T (n.134C>T) c.337+223C>T c.323C>T (n.323C>T) c.2106+100538G>A (n.2106+100538G>A) c.414C>T (p.Ile138=) c.268C>T c.438C>T (p.Ile146=) n.531C>T n.98C>T n.547C>T n.443C>T n.489C>T n.552C>T c.459C>T (p.Ile153=) c.336C>T (p.Ile112=)
3	g.184245245G>C	CA355421119	ALG3,EIF2B5	c.558C>G (p.Ile186Met) c.134C>G (n.134C>G) c.337+223C>G c.323C>G (n.323C>G) c.2106+100538G>C (n.2106+100538G>C) c.414C>G (p.Ile138Met) c.268C>G c.438C>G (p.Ile146Met) n.531C>G n.98C>G n.547C>G n.443C>G n.489C>G n.552C>G c.459C>G (p.Ile153Met) c.336C>G (p.Ile112Met)
3	g.184245245G>T	CA437327279	ALG3,EIF2B5	c.558C>A (p.Ile186=) c.134C>A (n.134C>A) c.337+223C>A c.323C>A (n.323C>A) c.2106+100538G>T (n.2106+100538G>T) c.414C>A (p.Ile138=) c.268C>A c.438C>A (p.Ile146=) n.531C>A n.98C>A n.547C>A n.443C>A n.489C>A n.552C>A c.459C>A (p.Ile153=) c.336C>A (p.Ile112=)
3	g.184245246A=	CA1425931082	ALG3,EIF2B5	c.557T= (p.Ile186=) c.133T= (n.133T=) c.337+222T= c.322T= (n.322T=) c.2106+100539A= (n.2106+100539A=) c.413T= (p.Ile138=) c.267T= c.437T= (p.Ile146=) n.530T= n.97T= n.546T= n.442T= n.488T= n.551T= c.458T= (p.Ile153=) c.335T= (p.Ile112=)
3	g.184245246A>C	CA355421120	ALG3,EIF2B5	c.557T>G (p.Ile186Ser) c.133T>G (n.133T>G) c.337+222T>G c.322T>G (n.322T>G) c.2106+100539A>C (n.2106+100539A>C) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.267T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.530T>G n.97T>G n.546T>G n.442T>G n.488T>G n.551T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser)
3	g.184245246A>G	CA2729502	ALG3,EIF2B5	c.557T>C (p.Ile186Thr) c.133T>C (n.133T>C) c.337+222T>C c.322T>C (n.322T>C) c.2106+100539A>G (n.2106+100539A>G) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.267T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.530T>C n.97T>C n.546T>C n.442T>C n.488T>C n.551T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245246A>T	CA355421122	ALG3,EIF2B5	c.557T>A (p.Ile186Asn) c.133T>A (n.133T>A) c.337+222T>A c.322T>A (n.322T>A) c.2106+100539A>T (n.2106+100539A>T) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.267T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.530T>A n.97T>A n.546T>A n.442T>A n.488T>A n.551T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn)
3	g.184245247T>A	CA355421124	ALG3,EIF2B5	c.556A>T (p.Ile186Phe) c.132A>T (n.132A>T) c.337+221A>T c.321A>T (n.321A>T) c.2106+100540T>A (n.2106+100540T>A) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.266A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.529A>T n.96A>T n.545A>T n.441A>T n.487A>T n.550A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe)
3	g.184245247T>C	CA355421126	ALG3,EIF2B5	c.556A>G (p.Ile186Val) c.132A>G (n.132A>G) c.337+221A>G c.321A>G (n.321A>G) c.2106+100540T>C (n.2106+100540T>C) c.412A>G (p.Ile138Val) c.266A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.529A>G n.96A>G n.545A>G n.441A>G n.487A>G n.550A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.334A>G (p.Ile112Val)	gnomAD v4
3	g.184245247T>G	CA355421127	ALG3,EIF2B5	c.556A>C (p.Ile186Leu) c.132A>C (n.132A>C) c.337+221A>C c.321A>C (n.321A>C) c.2106+100540T>G (n.2106+100540T>G) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.266A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.529A>C n.96A>C n.545A>C n.441A>C n.487A>C n.550A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu)
3	g.184245248A>C	CA355421129	ALG3,EIF2B5	c.555T>G (p.Ser185Arg) c.131T>G (n.131T>G) c.337+220T>G c.320T>G (n.320T>G) c.2106+100541A>C (n.2106+100541A>C) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.265T>G c.435T>G (p.Ser145Arg) n.528T>G n.95T>G n.544T>G n.440T>G n.486T>G n.549T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) c.333T>G (p.Ser111Arg)
3	g.184245248A>G	CA437327280	ALG3,EIF2B5	c.555T>C (p.Ser185=) c.131T>C (n.131T>C) c.337+220T>C c.320T>C (n.320T>C) c.2106+100541A>G (n.2106+100541A>G) c.411T>C (p.Ser137=) c.265T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.528T>C n.95T>C n.544T>C n.440T>C n.486T>C n.549T>C c.456T>C (p.Ser152=) c.333T>C (p.Ser111=)
3	g.184245248A>T	CA355421130	ALG3,EIF2B5	c.555T>A (p.Ser185Arg) c.131T>A (n.131T>A) c.337+220T>A c.320T>A (n.320T>A) c.2106+100541A>T (n.2106+100541A>T) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.265T>A c.435T>A (p.Ser145Arg) n.528T>A n.95T>A n.544T>A n.440T>A n.486T>A n.549T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) c.333T>A (p.Ser111Arg)
3	g.184245249C>A	CA355421134	ALG3,EIF2B5	c.554G>T (p.Ser185Ile) c.130G>T (n.130G>T) c.337+219G>T c.319G>T (n.319G>T) c.2106+100542C>A (n.2106+100542C>A) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.264G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.527G>T n.94G>T n.543G>T n.439G>T n.485G>T n.548G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile)
3	g.184245249C=	CA1425931083	ALG3,EIF2B5	c.554G= (p.Ser185=) c.130G= (n.130G=) c.337+219G= c.319G= (n.319G=) c.2106+100542C= (n.2106+100542C=) c.410G= (p.Ser137=) c.264G= c.434G= (p.Ser145=) n.527G= n.94G= n.543G= n.439G= n.485G= n.548G= c.455G= (p.Ser152=) c.332G= (p.Ser111=)
3	g.184245249C>G	CA355421132	ALG3,EIF2B5	c.554G>C (p.Ser185Thr) c.130G>C (n.130G>C) c.337+219G>C c.319G>C (n.319G>C) c.2106+100542C>G (n.2106+100542C>G) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.264G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.527G>C n.94G>C n.543G>C n.439G>C n.485G>C n.548G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245249C>T	CA355421131	ALG3,EIF2B5	c.554G>A (p.Ser185Asn) c.130G>A (n.130G>A) c.337+219G>A c.319G>A (n.319G>A) c.2106+100542C>T (n.2106+100542C>T) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.264G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.527G>A n.94G>A n.543G>A n.439G>A n.485G>A n.548G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn)	gnomAD v4
3	g.184245250T>A	CA355421135	ALG3,EIF2B5	c.553A>T (p.Ser185Cys) c.129A>T (n.129A>T) c.337+218A>T c.318A>T (n.318A>T) c.2106+100543T>A (n.2106+100543T>A) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.263A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.526A>T n.93A>T n.542A>T n.438A>T n.484A>T n.547A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys)
3	g.184245250T>C	CA88879023	ALG3,EIF2B5	c.553A>G (p.Ser185Gly) c.129A>G (n.129A>G) c.337+218A>G c.318A>G (n.318A>G) c.2106+100543T>C (n.2106+100543T>C) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.263A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.526A>G n.93A>G n.542A>G n.438A>G n.484A>G n.547A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245250T>G	CA2729503	ALG3,EIF2B5	c.553A>C (p.Ser185Arg) c.129A>C (n.129A>C) c.337+218A>C c.318A>C (n.318A>C) c.2106+100543T>G (n.2106+100543T>G) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.263A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.526A>C n.93A>C n.542A>C n.438A>C n.484A>C n.547A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245250T=	CA1425931084	ALG3,EIF2B5	c.553A= (p.Ser185=) c.129A= (n.129A=) c.337+218A= c.318A= (n.318A=) c.2106+100543T= (n.2106+100543T=) c.409A= (p.Ser137=) c.263A= c.433A= (p.Ser145=) n.526A= n.93A= n.542A= n.438A= n.484A= n.547A= c.454A= (p.Ser152=) c.331A= (p.Ser111=)
3	g.184245251G>A	CA437327281	ALG3,EIF2B5	c.552C>T (p.Leu184=) c.128C>T (n.128C>T) c.337+217C>T c.317C>T (n.317C>T) c.2106+100544G>A (n.2106+100544G>A) c.408C>T (p.Leu136=) c.262C>T c.432C>T (p.Leu144=) n.525C>T n.92C>T n.541C>T n.437C>T n.483C>T n.546C>T c.453C>T (p.Leu151=) c.330C>T (p.Leu110=)	gnomAD v4
3	g.184245251G>C	CA437327282	ALG3,EIF2B5	c.552C>G (p.Leu184=) c.128C>G (n.128C>G) c.337+217C>G c.317C>G (n.317C>G) c.2106+100544G>C (n.2106+100544G>C) c.408C>G (p.Leu136=) c.262C>G c.432C>G (p.Leu144=) n.525C>G n.92C>G n.541C>G n.437C>G n.483C>G n.546C>G c.453C>G (p.Leu151=) c.330C>G (p.Leu110=)
3	g.184245251G>T	CA437327283	ALG3,EIF2B5	c.552C>A (p.Leu184=) c.128C>A (n.128C>A) c.337+217C>A c.317C>A (n.317C>A) c.2106+100544G>T (n.2106+100544G>T) c.408C>A (p.Leu136=) c.262C>A c.432C>A (p.Leu144=) n.525C>A n.92C>A n.541C>A n.437C>A n.483C>A n.546C>A c.453C>A (p.Leu151=) c.330C>A (p.Leu110=)
3	g.184245252A>C	CA355421139	ALG3,EIF2B5	c.551T>G (p.Leu184Arg) c.127T>G (n.127T>G) c.337+216T>G c.316T>G (n.316T>G) c.2106+100545A>C (n.2106+100545A>C) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.261T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.524T>G n.91T>G n.540T>G n.436T>G n.482T>G n.545T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg)
3	g.184245252A>G	CA355421141	ALG3,EIF2B5	c.551T>C (p.Leu184Pro) c.127T>C (n.127T>C) c.337+216T>C c.316T>C (n.316T>C) c.2106+100545A>G (n.2106+100545A>G) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.261T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.524T>C n.91T>C n.540T>C n.436T>C n.482T>C n.545T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro)
3	g.184245252A>T	CA355421143	ALG3,EIF2B5	c.551T>A (p.Leu184His) c.127T>A (n.127T>A) c.337+216T>A c.316T>A (n.316T>A) c.2106+100545A>T (n.2106+100545A>T) c.407T>A (p.Leu136His) c.261T>A c.431T>A (p.Leu144His) n.524T>A n.91T>A n.540T>A n.436T>A n.482T>A n.545T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.329T>A (p.Leu110His)
3	g.184245253G>A	CA355421147	ALG3,EIF2B5	c.550C>T (p.Leu184Phe) c.126C>T (n.126C>T) c.337+215C>T c.315C>T (n.315C>T) c.2106+100546G>A (n.2106+100546G>A) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.260C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.523C>T n.90C>T n.539C>T n.435C>T n.481C>T n.544C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245253G>C	CA355421144	ALG3,EIF2B5	c.550C>G (p.Leu184Val) c.126C>G (n.126C>G) c.337+215C>G c.315C>G (n.315C>G) c.2106+100546G>C (n.2106+100546G>C) c.406C>G (p.Leu136Val) c.260C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.523C>G n.90C>G n.539C>G n.435C>G n.481C>G n.544C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.328C>G (p.Leu110Val)
3	g.184245253G=	CA1425931085	ALG3,EIF2B5	c.550C= (p.Leu184=) c.126C= (n.126C=) c.337+215C= c.315C= (n.315C=) c.2106+100546G= (n.2106+100546G=) c.406C= (p.Leu136=) c.260C= c.430C= (p.Leu144=) n.523C= n.90C= n.539C= n.435C= n.481C= n.544C= c.451C= (p.Leu151=) c.328C= (p.Leu110=)
3	g.184245253G>T	CA355421145	ALG3,EIF2B5	c.550C>A (p.Leu184Ile) c.126C>A (n.126C>A) c.337+215C>A c.315C>A (n.315C>A) c.2106+100546G>T (n.2106+100546G>T) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.260C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.523C>A n.90C>A n.539C>A n.435C>A n.481C>A n.544C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile)
3	g.184245254G>A	CA2729504	ALG3,EIF2B5	c.549C>T (p.Phe183=) c.125C>T (n.125C>T) c.337+214C>T c.314C>T (n.314C>T) c.2106+100547G>A (n.2106+100547G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.259C>T c.429C>T (p.Phe143=) n.522C>T n.89C>T n.538C>T n.434C>T n.480C>T n.543C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.327C>T (p.Phe109=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.184245254G>C	CA355421150	ALG3,EIF2B5	c.549C>G (p.Phe183Leu) c.125C>G (n.125C>G) c.337+214C>G c.314C>G (n.314C>G) c.2106+100547G>C (n.2106+100547G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.259C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) n.522C>G n.89C>G n.538C>G n.434C>G n.480C>G n.543C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu)
3	g.184245254G=	CA1425931086	ALG3,EIF2B5	c.549C= (p.Phe183=) c.125C= (n.125C=) c.337+214C= c.314C= (n.314C=) c.2106+100547G= (n.2106+100547G=) c.405C= (p.Phe135=) c.259C= c.429C= (p.Phe143=) n.522C= n.89C= n.538C= n.434C= n.480C= n.543C= c.450C= (p.Phe150=) c.327C= (p.Phe109=)
3	g.184245254G>T	CA355421151	ALG3,EIF2B5	c.549C>A (p.Phe183Leu) c.125C>A (n.125C>A) c.337+214C>A c.314C>A (n.314C>A) c.2106+100547G>T (n.2106+100547G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.259C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) n.522C>A n.89C>A n.538C>A n.434C>A n.480C>A n.543C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu)
3	g.184245255A>C	CA355421152	ALG3,EIF2B5	c.548T>G (p.Phe183Cys) c.124T>G (n.124T>G) c.337+213T>G c.313T>G (n.313T>G) c.2106+100548A>C (n.2106+100548A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.258T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) n.521T>G n.88T>G n.537T>G n.433T>G n.479T>G n.542T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys)
3	g.184245255A>G	CA355421154	ALG3,EIF2B5	c.548T>C (p.Phe183Ser) c.124T>C (n.124T>C) c.337+213T>C c.313T>C (n.313T>C) c.2106+100548A>G (n.2106+100548A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.258T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) n.521T>C n.88T>C n.537T>C n.433T>C n.479T>C n.542T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser)
3	g.184245255A>T	CA355421156	ALG3,EIF2B5	c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.124T>A (n.124T>A) c.337+213T>A c.313T>A (n.313T>A) c.2106+100548A>T (n.2106+100548A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.258T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.521T>A n.88T>A n.537T>A n.433T>A n.479T>A n.542T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr)
3	g.184245255_184245256del	CA2668818541	ALG3,EIF2B5	c.547_548del (p.Phe183ProfsTer?) c.123_124del (n.123_124del) c.337+212_337+213del c.312_313del (n.312_313del) c.2106+100548_2106+100549del (n.2106+100548_2106+100549del) c.403_404del (p.Phe135ProfsTer?) c.257_258del c.427_428del (p.Phe143ProfsTer?) n.520_521del n.87_88del n.536_537del n.432_433del n.478_479del n.541_542del c.448_449del (p.Phe150ProfsTer?) c.325_326del (p.Phe109ProfsTer?)	gnomAD v4
3	g.184245256A>C	CA355421157	ALG3,EIF2B5	c.547T>G (p.Phe183Val) c.123T>G (n.123T>G) c.337+212T>G c.312T>G (n.312T>G) c.2106+100549A>C (n.2106+100549A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.257T>G c.427T>G (p.Phe143Val) n.520T>G n.87T>G n.536T>G n.432T>G n.478T>G n.541T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.325T>G (p.Phe109Val)
3	g.184245256A>G	CA355421159	ALG3,EIF2B5	c.547T>C (p.Phe183Leu) c.123T>C (n.123T>C) c.337+212T>C c.312T>C (n.312T>C) c.2106+100549A>G (n.2106+100549A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.257T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) n.520T>C n.87T>C n.536T>C n.432T>C n.478T>C n.541T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu)
3	g.184245256A>T	CA355421160	ALG3,EIF2B5	c.547T>A (p.Phe183Ile) c.123T>A (n.123T>A) c.337+212T>A c.312T>A (n.312T>A) c.2106+100549A>T (n.2106+100549A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.257T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) n.520T>A n.87T>A n.536T>A n.432T>A n.478T>A n.541T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile)	gnomAD v4
3	g.184245257G>A	CA437327285	ALG3,EIF2B5	c.546C>T (p.Leu182=) c.122C>T (n.122C>T) c.337+211C>T c.311C>T (n.311C>T) c.2106+100550G>A (n.2106+100550G>A) c.402C>T (p.Leu134=) c.256C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.519C>T n.86C>T n.535C>T n.431C>T n.477C>T n.540C>T c.447C>T (p.Leu149=) c.324C>T (p.Leu108=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245257G>C	CA437327284	ALG3,EIF2B5	c.546C>G (p.Leu182=) c.122C>G (n.122C>G) c.337+211C>G c.311C>G (n.311C>G) c.2106+100550G>C (n.2106+100550G>C) c.402C>G (p.Leu134=) c.256C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.519C>G n.86C>G n.535C>G n.431C>G n.477C>G n.540C>G c.447C>G (p.Leu149=) c.324C>G (p.Leu108=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245257G=	CA1425931087	ALG3,EIF2B5	c.546C= (p.Leu182=) c.122C= (n.122C=) c.337+211C= c.311C= (n.311C=) c.2106+100550G= (n.2106+100550G=) c.402C= (p.Leu134=) c.256C= c.426C= (p.Leu142=) n.519C= n.86C= n.535C= n.431C= n.477C= n.540C= c.447C= (p.Leu149=) c.324C= (p.Leu108=)
3	g.184245257G>T	CA88879064	ALG3,EIF2B5	c.546C>A (p.Leu182=) c.122C>A (n.122C>A) c.337+211C>A c.311C>A (n.311C>A) c.2106+100550G>T (n.2106+100550G>T) c.402C>A (p.Leu134=) c.256C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.519C>A n.86C>A n.535C>A n.431C>A n.477C>A n.540C>A c.447C>A (p.Leu149=) c.324C>A (p.Leu108=)	dbSNP
3	g.184245258A=	CA1425931088	ALG3,EIF2B5	c.545T= (p.Leu182=) c.121T= (n.121T=) c.337+210T= c.310T= (n.310T=) c.2106+100551A= (n.2106+100551A=) c.401T= (p.Leu134=) c.255T= c.425T= (p.Leu142=) n.518T= n.85T= n.534T= n.430T= n.476T= n.539T= c.446T= (p.Leu149=) c.323T= (p.Leu108=)
3	g.184245258A>C	CA355421161	ALG3,EIF2B5	c.545T>G (p.Leu182Arg) c.121T>G (n.121T>G) c.337+210T>G c.310T>G (n.310T>G) c.2106+100551A>C (n.2106+100551A>C) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.255T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.518T>G n.85T>G n.534T>G n.430T>G n.476T>G n.539T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg)
3	g.184245258A>G	CA2729505	ALG3,EIF2B5	c.545T>C (p.Leu182Pro) c.121T>C (n.121T>C) c.337+210T>C c.310T>C (n.310T>C) c.2106+100551A>G (n.2106+100551A>G) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.255T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.518T>C n.85T>C n.534T>C n.430T>C n.476T>C n.539T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245258A>T	CA355421163	ALG3,EIF2B5	c.545T>A (p.Leu182His) c.121T>A (n.121T>A) c.337+210T>A c.310T>A (n.310T>A) c.2106+100551A>T (n.2106+100551A>T) c.401T>A (p.Leu134His) c.255T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.518T>A n.85T>A n.534T>A n.430T>A n.476T>A n.539T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.323T>A (p.Leu108His)
3	g.184245259G>A	CA355421165	ALG3,EIF2B5	c.544C>T (p.Leu182Phe) c.120C>T (n.120C>T) c.337+209C>T c.309C>T (n.309C>T) c.2106+100552G>A (n.2106+100552G>A) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.254C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.517C>T n.84C>T n.533C>T n.429C>T n.475C>T n.538C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.184245259G>C	CA355421168	ALG3,EIF2B5	c.544C>G (p.Leu182Val) c.120C>G (n.120C>G) c.337+209C>G c.309C>G (n.309C>G) c.2106+100552G>C (n.2106+100552G>C) c.400C>G (p.Leu134Val) c.254C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.517C>G n.84C>G n.533C>G n.429C>G n.475C>G n.538C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.322C>G (p.Leu108Val)
3	g.184245259G=	CA1425931089	ALG3,EIF2B5	c.544C= (p.Leu182=) c.120C= (n.120C=) c.337+209C= c.309C= (n.309C=) c.2106+100552G= (n.2106+100552G=) c.400C= (p.Leu134=) c.254C= c.424C= (p.Leu142=) n.517C= n.84C= n.533C= n.429C= n.475C= n.538C= c.445C= (p.Leu149=) c.322C= (p.Leu108=)
3	g.184245259G>T	CA355421166	ALG3,EIF2B5	c.544C>A (p.Leu182Ile) c.120C>A (n.120C>A) c.337+209C>A c.309C>A (n.309C>A) c.2106+100552G>T (n.2106+100552G>T) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.254C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.517C>A n.84C>A n.533C>A n.429C>A n.475C>A n.538C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile)
3	g.184245260C>A	CA437327286	ALG3,EIF2B5	c.543G>T (p.Leu181=) c.119G>T (n.119G>T) c.337+208G>T c.308G>T (n.308G>T) c.2106+100553C>A (n.2106+100553C>A) c.399G>T (p.Leu133=) c.253G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.516G>T n.83G>T n.532G>T n.428G>T n.474G>T n.537G>T c.444G>T (p.Leu148=) c.321G>T (p.Leu107=)
3	g.184245260C=	CA1425931090	ALG3,EIF2B5	c.543G= (p.Leu181=) c.119G= (n.119G=) c.337+208G= c.308G= (n.308G=) c.2106+100553C= (n.2106+100553C=) c.399G= (p.Leu133=) c.253G= c.423G= (p.Leu141=) n.516G= n.83G= n.532G= n.428G= n.474G= n.537G= c.444G= (p.Leu148=) c.321G= (p.Leu107=)
3	g.184245260C>G	CA437327287	ALG3,EIF2B5	c.543G>C (p.Leu181=) c.119G>C (n.119G>C) c.337+208G>C c.308G>C (n.308G>C) c.2106+100553C>G (n.2106+100553C>G) c.399G>C (p.Leu133=) c.253G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.516G>C n.83G>C n.532G>C n.428G>C n.474G>C n.537G>C c.444G>C (p.Leu148=) c.321G>C (p.Leu107=)	gnomAD v4
3	g.184245260C>T	CA437327288	ALG3,EIF2B5	c.543G>A (p.Leu181=) c.119G>A (n.119G>A) c.337+208G>A c.308G>A (n.308G>A) c.2106+100553C>T (n.2106+100553C>T) c.399G>A (p.Leu133=) c.253G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.516G>A n.83G>A n.532G>A n.428G>A n.474G>A n.537G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.321G>A (p.Leu107=)	dbSNP
3	g.184245261A>C	CA355421169	ALG3,EIF2B5	c.542T>G (p.Leu181Arg) c.118T>G (n.118T>G) c.337+207T>G c.307T>G (n.307T>G) c.2106+100554A>C (n.2106+100554A>C) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.252T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.515T>G n.82T>G n.531T>G n.427T>G n.473T>G n.536T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg)
3	g.184245261A>G	CA355421171	ALG3,EIF2B5	c.542T>C (p.Leu181Pro) c.118T>C (n.118T>C) c.337+207T>C c.307T>C (n.307T>C) c.2106+100554A>G (n.2106+100554A>G) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.252T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.515T>C n.82T>C n.531T>C n.427T>C n.473T>C n.536T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro)
3	g.184245261A>T	CA355421172	ALG3,EIF2B5	c.542T>A (p.Leu181Gln) c.118T>A (n.118T>A) c.337+207T>A c.307T>A (n.307T>A) c.2106+100554A>T (n.2106+100554A>T) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.252T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.515T>A n.82T>A n.531T>A n.427T>A n.473T>A n.536T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln)
3	g.184245262G>A	CA437327290	ALG3,EIF2B5	c.541C>T (p.Leu181=) c.117C>T (n.117C>T) c.337+206C>T c.306C>T (n.306C>T) c.2106+100555G>A (n.2106+100555G>A) c.397C>T (p.Leu133=) c.251C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.514C>T n.81C>T n.530C>T n.426C>T n.472C>T n.535C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.319C>T (p.Leu107=)
3	g.184245262G>C	CA355421175	ALG3,EIF2B5	c.541C>G (p.Leu181Val) c.117C>G (n.117C>G) c.337+206C>G c.306C>G (n.306C>G) c.2106+100555G>C (n.2106+100555G>C) c.397C>G (p.Leu133Val) c.251C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.514C>G n.81C>G n.530C>G n.426C>G n.472C>G n.535C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.319C>G (p.Leu107Val)
3	g.184245262G>T	CA355421177	ALG3,EIF2B5	c.541C>A (p.Leu181Met) c.117C>A (n.117C>A) c.337+206C>A c.306C>A (n.306C>A) c.2106+100555G>T (n.2106+100555G>T) c.397C>A (p.Leu133Met) c.251C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.514C>A n.81C>A n.530C>A n.426C>A n.472C>A n.535C>A c.442C>A (p.Leu148Met) c.319C>A (p.Leu107Met)
3	g.184245263C>A	CA2729507	ALG3,EIF2B5	c.540G>T (p.Val180=) c.116G>T (n.116G>T) c.337+205G>T c.305G>T (n.305G>T) c.2106+100556C>A (n.2106+100556C>A) c.396G>T (p.Val132=) c.250G>T c.420G>T (p.Val140=) n.513G>T n.80G>T n.529G>T n.425G>T n.471G>T n.534G>T c.441G>T (p.Val147=) c.318G>T (p.Val106=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245263C=	CA1425931091	ALG3,EIF2B5	c.540G= (p.Val180=) c.116G= (n.116G=) c.337+205G= c.305G= (n.305G=) c.2106+100556C= (n.2106+100556C=) c.396G= (p.Val132=) c.250G= c.420G= (p.Val140=) n.513G= n.80G= n.529G= n.425G= n.471G= n.534G= c.441G= (p.Val147=) c.318G= (p.Val106=)
3	g.184245263C>G	CA437327291	ALG3,EIF2B5	c.540G>C (p.Val180=) c.116G>C (n.116G>C) c.337+205G>C c.305G>C (n.305G>C) c.2106+100556C>G (n.2106+100556C>G) c.396G>C (p.Val132=) c.250G>C c.420G>C (p.Val140=) n.513G>C n.80G>C n.529G>C n.425G>C n.471G>C n.534G>C c.441G>C (p.Val147=) c.318G>C (p.Val106=)
3	g.184245263C>T	CA2729506	ALG3,EIF2B5	c.540G>A (p.Val180=) c.116G>A (n.116G>A) c.337+205G>A c.305G>A (n.305G>A) c.2106+100556C>T (n.2106+100556C>T) c.396G>A (p.Val132=) c.250G>A c.420G>A (p.Val140=) n.513G>A n.80G>A n.529G>A n.425G>A n.471G>A n.534G>A c.441G>A (p.Val147=) c.318G>A (p.Val106=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.184245264A=	CA1425931092	ALG3,EIF2B5	c.539T= (p.Val180=) c.115T= (n.115T=) c.337+204T= c.304T= (n.304T=) c.2106+100557A= (n.2106+100557A=) c.395T= (p.Val132=) c.249T= c.419T= (p.Val140=) n.512T= n.79T= n.528T= n.424T= n.470T= n.533T= c.440T= (p.Val147=) c.317T= (p.Val106=)
3	g.184245264A>C	CA88879091	ALG3,EIF2B5	c.539T>G (p.Val180Gly) c.115T>G (n.115T>G) c.337+204T>G c.304T>G (n.304T>G) c.2106+100557A>C (n.2106+100557A>C) c.395T>G (p.Val132Gly) c.249T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.512T>G n.79T>G n.528T>G n.424T>G n.470T>G n.533T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.317T>G (p.Val106Gly)	dbSNP
3	g.184245264A>G	CA355421181	ALG3,EIF2B5	c.539T>C (p.Val180Ala) c.115T>C (n.115T>C) c.337+204T>C c.304T>C (n.304T>C) c.2106+100557A>G (n.2106+100557A>G) c.395T>C (p.Val132Ala) c.249T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.512T>C n.79T>C n.528T>C n.424T>C n.470T>C n.533T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.317T>C (p.Val106Ala)
3	g.184245264A>T	CA355421182	ALG3,EIF2B5	c.539T>A (p.Val180Glu) c.115T>A (n.115T>A) c.337+204T>A c.304T>A (n.304T>A) c.2106+100557A>T (n.2106+100557A>T) c.395T>A (p.Val132Glu) c.249T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.512T>A n.79T>A n.528T>A n.424T>A n.470T>A n.533T>A c.440T>A (p.Val147Glu) c.317T>A (p.Val106Glu)
3	g.184245265C>A	CA355421184	ALG3,EIF2B5	c.538G>T (p.Val180Leu) c.114G>T (n.114G>T) c.337+203G>T c.303G>T (n.303G>T) c.2106+100558C>A (n.2106+100558C>A) c.394G>T (p.Val132Leu) c.248G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.511G>T n.78G>T n.527G>T n.423G>T n.469G>T n.532G>T c.439G>T (p.Val147Leu) c.316G>T (p.Val106Leu)	gnomAD v4
3	g.184245265C=	CA1425931093	ALG3,EIF2B5	c.538G= (p.Val180=) c.114G= (n.114G=) c.337+203G= c.303G= (n.303G=) c.2106+100558C= (n.2106+100558C=) c.394G= (p.Val132=) c.248G= c.418G= (p.Val140=) n.511G= n.78G= n.527G= n.423G= n.469G= n.532G= c.439G= (p.Val147=) c.316G= (p.Val106=)
3	g.184245265C>G	CA355421185	ALG3,EIF2B5	c.538G>C (p.Val180Leu) c.114G>C (n.114G>C) c.337+203G>C c.303G>C (n.303G>C) c.2106+100558C>G (n.2106+100558C>G) c.394G>C (p.Val132Leu) c.248G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.511G>C n.78G>C n.527G>C n.423G>C n.469G>C n.532G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.316G>C (p.Val106Leu)
3	g.184245265C>T	CA2729508	ALG3,EIF2B5	c.538G>A (p.Val180Met) c.114G>A (n.114G>A) c.337+203G>A c.303G>A (n.303G>A) c.2106+100558C>T (n.2106+100558C>T) c.394G>A (p.Val132Met) c.248G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.511G>A n.78G>A n.527G>A n.423G>A n.469G>A n.532G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.316G>A (p.Val106Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245266C>A	CA355421188	ALG3,EIF2B5	c.537G>T (p.Met179Ile) c.113G>T (n.113G>T) c.337+202G>T c.302G>T (n.302G>T) c.2106+100559C>A (n.2106+100559C>A) c.393G>T (p.Met131Ile) c.247G>T c.417G>T (p.Met139Ile) n.510G>T n.77G>T n.526G>T n.422G>T n.468G>T n.531G>T c.438G>T (p.Met146Ile) c.315G>T (p.Met105Ile)
3	g.184245266C=	CA1425931094	ALG3,EIF2B5	c.537G= (p.Met179=) c.113G= (n.113G=) c.337+202G= c.302G= (n.302G=) c.2106+100559C= (n.2106+100559C=) c.393G= (p.Met131=) c.247G= c.417G= (p.Met139=) n.510G= n.77G= n.526G= n.422G= n.468G= n.531G= c.438G= (p.Met146=) c.315G= (p.Met105=)
3	g.184245266C>G	CA355421191	ALG3,EIF2B5	c.537G>C (p.Met179Ile) c.113G>C (n.113G>C) c.337+202G>C c.302G>C (n.302G>C) c.2106+100559C>G (n.2106+100559C>G) c.393G>C (p.Met131Ile) c.247G>C c.417G>C (p.Met139Ile) n.510G>C n.77G>C n.526G>C n.422G>C n.468G>C n.531G>C c.438G>C (p.Met146Ile) c.315G>C (p.Met105Ile)
3	g.184245266C>T	CA355421190	ALG3,EIF2B5	c.537G>A (p.Met179Ile) c.113G>A (n.113G>A) c.337+202G>A c.302G>A (n.302G>A) c.2106+100559C>T (n.2106+100559C>T) c.393G>A (p.Met131Ile) c.247G>A c.417G>A (p.Met139Ile) n.510G>A n.77G>A n.526G>A n.422G>A n.468G>A n.531G>A c.438G>A (p.Met146Ile) c.315G>A (p.Met105Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245267A=	CA1425931095	ALG3,EIF2B5	c.536T= (p.Met179=) c.112T= (n.112T=) c.337+201T= c.301T= (n.301T=) c.2106+100560A= (n.2106+100560A=) c.392T= (p.Met131=) c.246T= c.416T= (p.Met139=) n.509T= n.76T= n.525T= n.421T= n.467T= n.530T= c.437T= (p.Met146=) c.314T= (p.Met105=)
3	g.184245267A>C	CA355421192	ALG3,EIF2B5	c.536T>G (p.Met179Arg) c.112T>G (n.112T>G) c.337+201T>G c.301T>G (n.301T>G) c.2106+100560A>C (n.2106+100560A>C) c.392T>G (p.Met131Arg) c.246T>G c.416T>G (p.Met139Arg) n.509T>G n.76T>G n.525T>G n.421T>G n.467T>G n.530T>G c.437T>G (p.Met146Arg) c.314T>G (p.Met105Arg)
3	g.184245267A>G	CA355421193	ALG3,EIF2B5	c.536T>C (p.Met179Thr) c.112T>C (n.112T>C) c.337+201T>C c.301T>C (n.301T>C) c.2106+100560A>G (n.2106+100560A>G) c.392T>C (p.Met131Thr) c.246T>C c.416T>C (p.Met139Thr) n.509T>C n.76T>C n.525T>C n.421T>C n.467T>C n.530T>C c.437T>C (p.Met146Thr) c.314T>C (p.Met105Thr)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245267A>T	CA355421195	ALG3,EIF2B5	c.536T>A (p.Met179Lys) c.112T>A (n.112T>A) c.337+201T>A c.301T>A (n.301T>A) c.2106+100560A>T (n.2106+100560A>T) c.392T>A (p.Met131Lys) c.246T>A c.416T>A (p.Met139Lys) n.509T>A n.76T>A n.525T>A n.421T>A n.467T>A n.530T>A c.437T>A (p.Met146Lys) c.314T>A (p.Met105Lys)
3	g.184245268T>A	CA355421197	ALG3,EIF2B5	c.535A>T (p.Met179Leu) c.111A>T (n.111A>T) c.337+200A>T c.300A>T (n.300A>T) c.2106+100561T>A (n.2106+100561T>A) c.391A>T (p.Met131Leu) c.245A>T c.415A>T (p.Met139Leu) n.508A>T n.75A>T n.524A>T n.420A>T n.466A>T n.529A>T c.436A>T (p.Met146Leu) c.313A>T (p.Met105Leu)
3	g.184245268T>C	CA88879116	ALG3,EIF2B5	c.535A>G (p.Met179Val) c.111A>G (n.111A>G) c.337+200A>G c.300A>G (n.300A>G) c.2106+100561T>C (n.2106+100561T>C) c.391A>G (p.Met131Val) c.245A>G c.415A>G (p.Met139Val) n.508A>G n.75A>G n.524A>G n.420A>G n.466A>G n.529A>G c.436A>G (p.Met146Val) c.313A>G (p.Met105Val)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245268T>G	CA355421199	ALG3,EIF2B5	c.535A>C (p.Met179Leu) c.111A>C (n.111A>C) c.337+200A>C c.300A>C (n.300A>C) c.2106+100561T>G (n.2106+100561T>G) c.391A>C (p.Met131Leu) c.245A>C c.415A>C (p.Met139Leu) n.508A>C n.75A>C n.524A>C n.420A>C n.466A>C n.529A>C c.436A>C (p.Met146Leu) c.313A>C (p.Met105Leu)
3	g.184245268T=	CA1425931096	ALG3,EIF2B5	c.535A= (p.Met179=) c.111A= (n.111A=) c.337+200A= c.300A= (n.300A=) c.2106+100561T= (n.2106+100561T=) c.391A= (p.Met131=) c.245A= c.415A= (p.Met139=) n.508A= n.75A= n.524A= n.420A= n.466A= n.529A= c.436A= (p.Met146=) c.313A= (p.Met105=)
3	g.184245269G>A	CA437327295	ALG3,EIF2B5	c.534C>T (p.Ala178=) c.110C>T (n.110C>T) c.337+199C>T c.299C>T (n.299C>T) c.2106+100562G>A (n.2106+100562G>A) c.390C>T (p.Ala130=) c.244C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.507C>T n.74C>T n.523C>T n.419C>T n.465C>T n.528C>T c.435C>T (p.Ala145=) c.312C>T (p.Ala104=)
3	g.184245269G>C	CA437327296	ALG3,EIF2B5	c.534C>G (p.Ala178=) c.110C>G (n.110C>G) c.337+199C>G c.299C>G (n.299C>G) c.2106+100562G>C (n.2106+100562G>C) c.390C>G (p.Ala130=) c.244C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.507C>G n.74C>G n.523C>G n.419C>G n.465C>G n.528C>G c.435C>G (p.Ala145=) c.312C>G (p.Ala104=)
3	g.184245269G>T	CA437327297	ALG3,EIF2B5	c.534C>A (p.Ala178=) c.110C>A (n.110C>A) c.337+199C>A c.299C>A (n.299C>A) c.2106+100562G>T (n.2106+100562G>T) c.390C>A (p.Ala130=) c.244C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.507C>A n.74C>A n.523C>A n.419C>A n.465C>A n.528C>A c.435C>A (p.Ala145=) c.312C>A (p.Ala104=)
3	g.184245270G>A	CA355421200	ALG3,EIF2B5	c.533C>T (p.Ala178Val) c.109C>T (n.109C>T) c.337+198C>T c.298C>T (n.298C>T) c.2106+100563G>A (n.2106+100563G>A) c.389C>T (p.Ala130Val) c.243C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.506C>T n.73C>T n.522C>T n.418C>T n.464C>T n.527C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.311C>T (p.Ala104Val)	COSMIC
3	g.184245270G>C	CA355421201	ALG3,EIF2B5	c.533C>G (p.Ala178Gly) c.109C>G (n.109C>G) c.337+198C>G c.298C>G (n.298C>G) c.2106+100563G>C (n.2106+100563G>C) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.243C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.506C>G n.73C>G n.522C>G n.418C>G n.464C>G n.527C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly)
3	g.184245270G>T	CA355421203	ALG3,EIF2B5	c.533C>A (p.Ala178Asp) c.109C>A (n.109C>A) c.337+198C>A c.298C>A (n.298C>A) c.2106+100563G>T (n.2106+100563G>T) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.243C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.506C>A n.73C>A n.522C>A n.418C>A n.464C>A n.527C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp)
3	g.184245271C>A	CA355421207	ALG3,EIF2B5	c.532G>T (p.Ala178Ser) c.108G>T (n.108G>T) c.337+197G>T c.297G>T (n.297G>T) c.2106+100564C>A (n.2106+100564C>A) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.242G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.505G>T n.72G>T n.521G>T n.417G>T n.463G>T n.526G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser)
3	g.184245271C>G	CA355421206	ALG3,EIF2B5	c.532G>C (p.Ala178Pro) c.108G>C (n.108G>C) c.337+197G>C c.297G>C (n.297G>C) c.2106+100564C>G (n.2106+100564C>G) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.242G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.505G>C n.72G>C n.521G>C n.417G>C n.463G>C n.526G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro)
3	g.184245271C>T	CA355421204	ALG3,EIF2B5	c.532G>A (p.Ala178Thr) c.108G>A (n.108G>A) c.337+197G>A c.297G>A (n.297G>A) c.2106+100564C>T (n.2106+100564C>T) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.242G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.505G>A n.72G>A n.521G>A n.417G>A n.463G>A n.526G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr)
3	g.184245272C>A	CA437327299	ALG3,EIF2B5	c.531G>T (p.Val177=) c.107G>T (n.107G>T) c.337+196G>T c.296G>T (n.296G>T) c.2106+100565C>A (n.2106+100565C>A) c.387G>T (p.Val129=) c.241G>T c.411G>T (p.Val137=) n.504G>T n.71G>T n.520G>T n.416G>T n.462G>T n.525G>T c.432G>T (p.Val144=) c.309G>T (p.Val103=)
3	g.184245272C>G	CA437327300	ALG3,EIF2B5	c.531G>C (p.Val177=) c.107G>C (n.107G>C) c.337+196G>C c.296G>C (n.296G>C) c.2106+100565C>G (n.2106+100565C>G) c.387G>C (p.Val129=) c.241G>C c.411G>C (p.Val137=) n.504G>C n.71G>C n.520G>C n.416G>C n.462G>C n.525G>C c.432G>C (p.Val144=) c.309G>C (p.Val103=)
3	g.184245272C>T	CA437327301	ALG3,EIF2B5	c.531G>A (p.Val177=) c.107G>A (n.107G>A) c.337+196G>A c.296G>A (n.296G>A) c.2106+100565C>T (n.2106+100565C>T) c.387G>A (p.Val129=) c.241G>A c.411G>A (p.Val137=) n.504G>A n.71G>A n.520G>A n.416G>A n.462G>A n.525G>A c.432G>A (p.Val144=) c.309G>A (p.Val103=)
3	g.184245273A>C	CA355421210	ALG3,EIF2B5	c.530T>G (p.Val177Gly) c.106T>G (n.106T>G) c.337+195T>G c.295T>G (n.295T>G) c.2106+100566A>C (n.2106+100566A>C) c.386T>G (p.Val129Gly) c.240T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.503T>G n.70T>G n.519T>G n.415T>G n.461T>G n.524T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.308T>G (p.Val103Gly)
3	g.184245273A>G	CA355421212	ALG3,EIF2B5	c.530T>C (p.Val177Ala) c.106T>C (n.106T>C) c.337+195T>C c.295T>C (n.295T>C) c.2106+100566A>G (n.2106+100566A>G) c.386T>C (p.Val129Ala) c.240T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.503T>C n.70T>C n.519T>C n.415T>C n.461T>C n.524T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.308T>C (p.Val103Ala)
3	g.184245273A>T	CA355421211	ALG3,EIF2B5	c.530T>A (p.Val177Glu) c.106T>A (n.106T>A) c.337+195T>A c.295T>A (n.295T>A) c.2106+100566A>T (n.2106+100566A>T) c.386T>A (p.Val129Glu) c.240T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.503T>A n.70T>A n.519T>A n.415T>A n.461T>A n.524T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.308T>A (p.Val103Glu)
3	g.184245273_184245275dup	CA2668818553	ALG3,EIF2B5	c.528_530dup (p.Val177_Ala178insVal) c.104_106dup (n.104_106dup) c.337+193_337+195dup c.293_295dup (n.293_295dup) c.2106+100566_2106+100568dup (n.2106+100566_2106+100568dup) c.384_386dup (p.Val129_Ala130insVal) c.238_240dup c.408_410dup (p.Val137_Ala138insVal) n.501_503dup n.68_70dup n.517_519dup n.413_415dup n.459_461dup n.522_524dup c.429_431dup (p.Val144_Ala145insVal) c.306_308dup (p.Val103_Ala104insVal)	gnomAD v4
3	g.184245274C>A	CA2729510	ALG3,EIF2B5	c.529G>T (p.Val177Leu) c.105G>T (n.105G>T) c.337+194G>T c.294G>T (n.294G>T) c.2106+100567C>A (n.2106+100567C>A) c.385G>T (p.Val129Leu) c.239G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.502G>T n.69G>T n.518G>T n.414G>T n.460G>T n.523G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.307G>T (p.Val103Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245274C=	CA1425931097	ALG3,EIF2B5	c.529G= (p.Val177=) c.105G= (n.105G=) c.337+194G= c.294G= (n.294G=) c.2106+100567C= (n.2106+100567C=) c.385G= (p.Val129=) c.239G= c.409G= (p.Val137=) n.502G= n.69G= n.518G= n.414G= n.460G= n.523G= c.430G= (p.Val144=) c.307G= (p.Val103=)
3	g.184245274C>G	CA2729509	ALG3,EIF2B5	c.529G>C (p.Val177Leu) c.105G>C (n.105G>C) c.337+194G>C c.294G>C (n.294G>C) c.2106+100567C>G (n.2106+100567C>G) c.385G>C (p.Val129Leu) c.239G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.502G>C n.69G>C n.518G>C n.414G>C n.460G>C n.523G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.307G>C (p.Val103Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245274C>T	CA88879119	ALG3,EIF2B5	c.529G>A (p.Val177Met) c.105G>A (n.105G>A) c.337+194G>A c.294G>A (n.294G>A) c.2106+100567C>T (n.2106+100567C>T) c.385G>A (p.Val129Met) c.239G>A c.409G>A (p.Val137Met) n.502G>A n.69G>A n.518G>A n.414G>A n.460G>A n.523G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.307G>A (p.Val103Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245275T>A	CA437327302	ALG3,EIF2B5	c.528A>T (p.Pro176=) c.104A>T (n.104A>T) c.337+193A>T c.293A>T (n.293A>T) c.2106+100568T>A (n.2106+100568T>A) c.384A>T (p.Pro128=) c.238A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.501A>T n.68A>T n.517A>T n.413A>T n.459A>T n.522A>T c.429A>T (p.Pro143=) c.306A>T (p.Pro102=)	gnomAD v4
3	g.184245275T>C	CA2729512	ALG3,EIF2B5	c.528A>G (p.Pro176=) c.104A>G (n.104A>G) c.337+193A>G c.293A>G (n.293A>G) c.2106+100568T>C (n.2106+100568T>C) c.384A>G (p.Pro128=) c.238A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.501A>G n.68A>G n.517A>G n.413A>G n.459A>G n.522A>G c.429A>G (p.Pro143=) c.306A>G (p.Pro102=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245275T>G	CA2729511	ALG3,EIF2B5	c.528A>C (p.Pro176=) c.104A>C (n.104A>C) c.337+193A>C c.293A>C (n.293A>C) c.2106+100568T>G (n.2106+100568T>G) c.384A>C (p.Pro128=) c.238A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.501A>C n.68A>C n.517A>C n.413A>C n.459A>C n.522A>C c.429A>C (p.Pro143=) c.306A>C (p.Pro102=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245275T=	CA1425931098	ALG3,EIF2B5	c.528A= (p.Pro176=) c.104A= (n.104A=) c.337+193A= c.293A= (n.293A=) c.2106+100568T= (n.2106+100568T=) c.384A= (p.Pro128=) c.238A= c.408A= (p.Pro136=) n.501A= n.68A= n.517A= n.413A= n.459A= n.522A= c.429A= (p.Pro143=) c.306A= (p.Pro102=)
3	g.184245276G>A	CA355421219	ALG3,EIF2B5	c.527C>T (p.Pro176Leu) c.103C>T (n.103C>T) c.337+192C>T c.292C>T (n.292C>T) c.2106+100569G>A (n.2106+100569G>A) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.237C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.500C>T n.67C>T n.516C>T n.412C>T n.458C>T n.521C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu)
3	g.184245276G>C	CA355421220	ALG3,EIF2B5	c.527C>G (p.Pro176Arg) c.103C>G (n.103C>G) c.337+192C>G c.292C>G (n.292C>G) c.2106+100569G>C (n.2106+100569G>C) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.237C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.500C>G n.67C>G n.516C>G n.412C>G n.458C>G n.521C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg)
3	g.184245276G>T	CA355421221	ALG3,EIF2B5	c.527C>A (p.Pro176Gln) c.103C>A (n.103C>A) c.337+192C>A c.292C>A (n.292C>A) c.2106+100569G>T (n.2106+100569G>T) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.237C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.500C>A n.67C>A n.516C>A n.412C>A n.458C>A n.521C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln)
3	g.184245277G>A	CA2729513	ALG3,EIF2B5	c.526C>T (p.Pro176Ser) c.102C>T (n.102C>T) c.337+191C>T c.291C>T (n.291C>T) c.2106+100570G>A (n.2106+100570G>A) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.236C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.499C>T n.66C>T n.515C>T n.411C>T n.457C>T n.520C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245277G>C	CA355421223	ALG3,EIF2B5	c.526C>G (p.Pro176Ala) c.102C>G (n.102C>G) c.337+191C>G c.291C>G (n.291C>G) c.2106+100570G>C (n.2106+100570G>C) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.236C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.499C>G n.66C>G n.515C>G n.411C>G n.457C>G n.520C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala)
3	g.184245277G=	CA1425931099	ALG3,EIF2B5	c.526C= (p.Pro176=) c.102C= (n.102C=) c.337+191C= c.291C= (n.291C=) c.2106+100570G= (n.2106+100570G=) c.382C= (p.Pro128=) c.236C= c.406C= (p.Pro136=) n.499C= n.66C= n.515C= n.411C= n.457C= n.520C= c.427C= (p.Pro143=) c.304C= (p.Pro102=)
3	g.184245277G>T	CA355421225	ALG3,EIF2B5	c.526C>A (p.Pro176Thr) c.102C>A (n.102C>A) c.337+191C>A c.291C>A (n.291C>A) c.2106+100570G>T (n.2106+100570G>T) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.236C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.499C>A n.66C>A n.515C>A n.411C>A n.457C>A n.520C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr)
3	g.184245278G>A	CA437327303	ALG3,EIF2B5	c.525C>T (p.Asp175=) c.101C>T (n.101C>T) c.337+190C>T c.290C>T (n.290C>T) c.2106+100571G>A (n.2106+100571G>A) c.381C>T (p.Asp127=) c.235C>T c.405C>T (p.Asp135=) n.498C>T n.65C>T n.514C>T n.410C>T n.456C>T n.519C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.303C>T (p.Asp101=)
3	g.184245278G>C	CA355421227	ALG3,EIF2B5	c.525C>G (p.Asp175Glu) c.101C>G (n.101C>G) c.337+190C>G c.290C>G (n.290C>G) c.2106+100571G>C (n.2106+100571G>C) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.235C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) n.498C>G n.65C>G n.514C>G n.410C>G n.456C>G n.519C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu)
3	g.184245278G>T	CA355421226	ALG3,EIF2B5	c.525C>A (p.Asp175Glu) c.101C>A (n.101C>A) c.337+190C>A c.290C>A (n.290C>A) c.2106+100571G>T (n.2106+100571G>T) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.235C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) n.498C>A n.65C>A n.514C>A n.410C>A n.456C>A n.519C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu)
3	g.184245279T>A	CA355421229	ALG3,EIF2B5	c.524A>T (p.Asp175Val) c.100A>T (n.100A>T) c.337+189A>T c.289A>T (n.289A>T) c.2106+100572T>A (n.2106+100572T>A) c.380A>T (p.Asp127Val) c.234A>T c.404A>T (p.Asp135Val) n.497A>T n.64A>T n.513A>T n.409A>T n.455A>T n.518A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.302A>T (p.Asp101Val)
3	g.184245279T>C	CA355421231	ALG3,EIF2B5	c.524A>G (p.Asp175Gly) c.100A>G (n.100A>G) c.337+189A>G c.289A>G (n.289A>G) c.2106+100572T>C (n.2106+100572T>C) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.234A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) n.497A>G n.64A>G n.513A>G n.409A>G n.455A>G n.518A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly)
3	g.184245279T>G	CA355421233	ALG3,EIF2B5	c.524A>C (p.Asp175Ala) c.100A>C (n.100A>C) c.337+189A>C c.289A>C (n.289A>C) c.2106+100572T>G (n.2106+100572T>G) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.234A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) n.497A>C n.64A>C n.513A>C n.409A>C n.455A>C n.518A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala)
3	g.184245280C>A	CA355421234	ALG3,EIF2B5	c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.99G>T (n.99G>T) c.337+188G>T c.288G>T (n.288G>T) c.2106+100573C>A (n.2106+100573C>A) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.233G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.496G>T n.63G>T n.512G>T n.408G>T n.454G>T n.517G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr)	gnomAD v4
3	g.184245280C=	CA1425931100	ALG3,EIF2B5	c.523G= (p.Asp175=) c.99G= (n.99G=) c.337+188G= c.288G= (n.288G=) c.2106+100573C= (n.2106+100573C=) c.379G= (p.Asp127=) c.233G= c.403G= (p.Asp135=) n.496G= n.63G= n.512G= n.408G= n.454G= n.517G= c.424G= (p.Asp142=) c.301G= (p.Asp101=)
3	g.184245280C>G	CA355421235	ALG3,EIF2B5	c.523G>C (p.Asp175His) c.99G>C (n.99G>C) c.337+188G>C c.288G>C (n.288G>C) c.2106+100573C>G (n.2106+100573C>G) c.379G>C (p.Asp127His) c.233G>C c.403G>C (p.Asp135His) n.496G>C n.63G>C n.512G>C n.408G>C n.454G>C n.517G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.301G>C (p.Asp101His)
3	g.184245280C>T	CA88879159	ALG3,EIF2B5	c.523G>A (p.Asp175Asn) c.99G>A (n.99G>A) c.337+188G>A c.288G>A (n.288G>A) c.2106+100573C>T (n.2106+100573C>T) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.233G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) n.496G>A n.63G>A n.512G>A n.408G>A n.454G>A n.517G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245281A>C	CA355421238	ALG3,EIF2B5	c.522T>G (p.Asn174Lys) c.98T>G (n.98T>G) c.337+187T>G c.287T>G (n.287T>G) c.2106+100574A>C (n.2106+100574A>C) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.232T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.495T>G n.62T>G n.511T>G n.407T>G n.453T>G n.516T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys)
3	g.184245281A>G	CA437327305	ALG3,EIF2B5	c.522T>C (p.Asn174=) c.98T>C (n.98T>C) c.337+187T>C c.287T>C (n.287T>C) c.2106+100574A>G (n.2106+100574A>G) c.378T>C (p.Asn126=) c.232T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.495T>C n.62T>C n.511T>C n.407T>C n.453T>C n.516T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.300T>C (p.Asn100=)
3	g.184245281A>T	CA355421240	ALG3,EIF2B5	c.522T>A (p.Asn174Lys) c.98T>A (n.98T>A) c.337+187T>A c.287T>A (n.287T>A) c.2106+100574A>T (n.2106+100574A>T) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.232T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.495T>A n.62T>A n.511T>A n.407T>A n.453T>A n.516T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys)
3	g.184245282T>A	CA355421241	ALG3,EIF2B5	c.521A>T (p.Asn174Ile) c.97A>T (n.97A>T) c.337+186A>T c.286A>T (n.286A>T) c.2106+100575T>A (n.2106+100575T>A) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.231A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.494A>T n.61A>T n.510A>T n.406A>T n.452A>T n.515A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile)
3	g.184245282T>C	CA355421242	ALG3,EIF2B5	c.521A>G (p.Asn174Ser) c.97A>G (n.97A>G) c.337+186A>G c.286A>G (n.286A>G) c.2106+100575T>C (n.2106+100575T>C) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.231A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.494A>G n.61A>G n.510A>G n.406A>G n.452A>G n.515A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245282T>G	CA355421243	ALG3,EIF2B5	c.521A>C (p.Asn174Thr) c.97A>C (n.97A>C) c.337+186A>C c.286A>C (n.286A>C) c.2106+100575T>G (n.2106+100575T>G) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.231A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.494A>C n.61A>C n.510A>C n.406A>C n.452A>C n.515A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr)
3	g.184245282T=	CA1425931101	ALG3,EIF2B5	c.521A= (p.Asn174=) c.97A= (n.97A=) c.337+186A= c.286A= (n.286A=) c.2106+100575T= (n.2106+100575T=) c.377A= (p.Asn126=) c.231A= c.401A= (p.Asn134=) n.494A= n.61A= n.510A= n.406A= n.452A= n.515A= c.422A= (p.Asn141=) c.299A= (p.Asn100=)
3	g.184245283T>A	CA355421246	ALG3,EIF2B5	c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.96A>T (n.96A>T) c.337+185A>T c.285A>T (n.285A>T) c.2106+100576T>A (n.2106+100576T>A) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.230A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.493A>T n.60A>T n.509A>T n.405A>T n.451A>T n.514A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr)
3	g.184245283T>C	CA355421247	ALG3,EIF2B5	c.520A>G (p.Asn174Asp) c.96A>G (n.96A>G) c.337+185A>G c.285A>G (n.285A>G) c.2106+100576T>C (n.2106+100576T>C) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.230A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.493A>G n.60A>G n.509A>G n.405A>G n.451A>G n.514A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp)
3	g.184245283T>G	CA355421245	ALG3,EIF2B5	c.520A>C (p.Asn174His) c.96A>C (n.96A>C) c.337+185A>C c.285A>C (n.285A>C) c.2106+100576T>G (n.2106+100576T>G) c.376A>C (p.Asn126His) c.230A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.493A>C n.60A>C n.509A>C n.405A>C n.451A>C n.514A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.298A>C (p.Asn100His)
3	g.184245284G>A	CA437327307	ALG3,EIF2B5	c.519C>T (p.Phe173=) c.95C>T (n.95C>T) c.337+184C>T c.284C>T (n.284C>T) c.2106+100577G>A (n.2106+100577G>A) c.375C>T (p.Phe125=) c.229C>T c.399C>T (p.Phe133=) n.492C>T n.59C>T n.508C>T n.404C>T n.450C>T n.513C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.297C>T (p.Phe99=)
3	g.184245284G>C	CA355421249	ALG3,EIF2B5	c.519C>G (p.Phe173Leu) c.95C>G (n.95C>G) c.337+184C>G c.284C>G (n.284C>G) c.2106+100577G>C (n.2106+100577G>C) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.229C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) n.492C>G n.59C>G n.508C>G n.404C>G n.450C>G n.513C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu)
3	g.184245284G>T	CA355421250	ALG3,EIF2B5	c.519C>A (p.Phe173Leu) c.95C>A (n.95C>A) c.337+184C>A c.284C>A (n.284C>A) c.2106+100577G>T (n.2106+100577G>T) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.229C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) n.492C>A n.59C>A n.508C>A n.404C>A n.450C>A n.513C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu)
3	g.184245285A>C	CA355421251	ALG3,EIF2B5	c.518T>G (p.Phe173Cys) c.94T>G (n.94T>G) c.337+183T>G c.283T>G (n.283T>G) c.2106+100578A>C (n.2106+100578A>C) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.228T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.491T>G n.58T>G n.507T>G n.403T>G n.449T>G n.512T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys)
3	g.184245285A>G	CA355421253	ALG3,EIF2B5	c.518T>C (p.Phe173Ser) c.94T>C (n.94T>C) c.337+183T>C c.283T>C (n.283T>C) c.2106+100578A>G (n.2106+100578A>G) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.228T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.491T>C n.58T>C n.507T>C n.403T>C n.449T>C n.512T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser)
3	g.184245285A>T	CA355421254	ALG3,EIF2B5	c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.94T>A (n.94T>A) c.337+183T>A c.283T>A (n.283T>A) c.2106+100578A>T (n.2106+100578A>T) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.228T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.491T>A n.58T>A n.507T>A n.403T>A n.449T>A n.512T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr)
3	g.184245286A>C	CA355421258	ALG3,EIF2B5	c.517T>G (p.Phe173Val) c.93T>G (n.93T>G) c.337+182T>G c.282T>G (n.282T>G) c.2106+100579A>C (n.2106+100579A>C) c.373T>G (p.Phe125Val) c.227T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.490T>G n.57T>G n.506T>G n.402T>G n.448T>G n.511T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.295T>G (p.Phe99Val)
3	g.184245286A>G	CA355421256	ALG3,EIF2B5	c.517T>C (p.Phe173Leu) c.93T>C (n.93T>C) c.337+182T>C c.282T>C (n.282T>C) c.2106+100579A>G (n.2106+100579A>G) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.227T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.490T>C n.57T>C n.506T>C n.402T>C n.448T>C n.511T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu)
3	g.184245286A>T	CA355421255	ALG3,EIF2B5	c.517T>A (p.Phe173Ile) c.93T>A (n.93T>A) c.337+182T>A c.282T>A (n.282T>A) c.2106+100579A>T (n.2106+100579A>T) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.227T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.490T>A n.57T>A n.506T>A n.402T>A n.448T>A n.511T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile)
3	g.184245287G>A	CA437327309	ALG3,EIF2B5	c.516C>T (p.Leu172=) c.92C>T (n.92C>T) c.337+181C>T c.281C>T (n.281C>T) c.2106+100580G>A (n.2106+100580G>A) c.372C>T (p.Leu124=) c.226C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.489C>T n.56C>T n.505C>T n.401C>T n.447C>T n.510C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.294C>T (p.Leu98=)	gnomAD v4
3	g.184245287G>C	CA437327310	ALG3,EIF2B5	c.516C>G (p.Leu172=) c.92C>G (n.92C>G) c.337+181C>G c.281C>G (n.281C>G) c.2106+100580G>C (n.2106+100580G>C) c.372C>G (p.Leu124=) c.226C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.489C>G n.56C>G n.505C>G n.401C>G n.447C>G n.510C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.294C>G (p.Leu98=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245287G=	CA1425931102	ALG3,EIF2B5	c.516C= (p.Leu172=) c.92C= (n.92C=) c.337+181C= c.281C= (n.281C=) c.2106+100580G= (n.2106+100580G=) c.372C= (p.Leu124=) c.226C= c.396C= (p.Leu132=) n.489C= n.56C= n.505C= n.401C= n.447C= n.510C= c.417C= (p.Leu139=) c.294C= (p.Leu98=)
3	g.184245287G>T	CA437327311	ALG3,EIF2B5	c.516C>A (p.Leu172=) c.92C>A (n.92C>A) c.337+181C>A c.281C>A (n.281C>A) c.2106+100580G>T (n.2106+100580G>T) c.372C>A (p.Leu124=) c.226C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.489C>A n.56C>A n.505C>A n.401C>A n.447C>A n.510C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.294C>A (p.Leu98=)
3	g.184245288A=	CA1425931103	ALG3,EIF2B5	c.515T= (p.Leu172=) c.91T= (n.91T=) c.337+180T= c.280T= (n.280T=) c.2106+100581A= (n.2106+100581A=) c.371T= (p.Leu124=) c.225T= c.395T= (p.Leu132=) n.488T= n.55T= n.504T= n.400T= n.446T= n.509T= c.416T= (p.Leu139=) c.293T= (p.Leu98=)
3	g.184245288A>C	CA355421260	ALG3,EIF2B5	c.515T>G (p.Leu172Arg) c.91T>G (n.91T>G) c.337+180T>G c.280T>G (n.280T>G) c.2106+100581A>C (n.2106+100581A>C) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.225T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.488T>G n.55T>G n.504T>G n.400T>G n.446T>G n.509T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg)
3	g.184245288A>G	CA355421261	ALG3,EIF2B5	c.515T>C (p.Leu172Pro) c.91T>C (n.91T>C) c.337+180T>C c.280T>C (n.280T>C) c.2106+100581A>G (n.2106+100581A>G) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.225T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.488T>C n.55T>C n.504T>C n.400T>C n.446T>C n.509T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245288A>T	CA355421263	ALG3,EIF2B5	c.515T>A (p.Leu172His) c.91T>A (n.91T>A) c.337+180T>A c.280T>A (n.280T>A) c.2106+100581A>T (n.2106+100581A>T) c.371T>A (p.Leu124His) c.225T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.488T>A n.55T>A n.504T>A n.400T>A n.446T>A n.509T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.293T>A (p.Leu98His)
3	g.184245289G>A	CA355421264	ALG3,EIF2B5	c.514C>T (p.Leu172Phe) c.90C>T (n.90C>T) c.337+179C>T c.279C>T (n.279C>T) c.2106+100582G>A (n.2106+100582G>A) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.224C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.487C>T n.54C>T n.503C>T n.399C>T n.445C>T n.508C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe)	gnomAD v4
3	g.184245289G>C	CA355421266	ALG3,EIF2B5	c.514C>G (p.Leu172Val) c.90C>G (n.90C>G) c.337+179C>G c.279C>G (n.279C>G) c.2106+100582G>C (n.2106+100582G>C) c.370C>G (p.Leu124Val) c.224C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.487C>G n.54C>G n.503C>G n.399C>G n.445C>G n.508C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.292C>G (p.Leu98Val)
3	g.184245289G>T	CA355421267	ALG3,EIF2B5	c.514C>A (p.Leu172Ile) c.90C>A (n.90C>A) c.337+179C>A c.279C>A (n.279C>A) c.2106+100582G>T (n.2106+100582G>T) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.224C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.487C>A n.54C>A n.503C>A n.399C>A n.445C>A n.508C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile)
3	g.184245290C>A	CA437327315	ALG3,EIF2B5	c.513G>T (p.Arg171=) c.89G>T (n.89G>T) c.337+178G>T c.278G>T (n.278G>T) c.2106+100583C>A (n.2106+100583C>A) c.369G>T (p.Arg123=) c.223G>T c.393G>T (p.Arg131=) n.486G>T n.53G>T n.502G>T n.398G>T n.444G>T n.507G>T c.414G>T (p.Arg138=) c.291G>T (p.Arg97=)
3	g.184245290C>G	CA437327313	ALG3,EIF2B5	c.513G>C (p.Arg171=) c.89G>C (n.89G>C) c.337+178G>C c.278G>C (n.278G>C) c.2106+100583C>G (n.2106+100583C>G) c.369G>C (p.Arg123=) c.223G>C c.393G>C (p.Arg131=) n.486G>C n.53G>C n.502G>C n.398G>C n.444G>C n.507G>C c.414G>C (p.Arg138=) c.291G>C (p.Arg97=)
3	g.184245290C>T	CA437327314	ALG3,EIF2B5	c.513G>A (p.Arg171=) c.89G>A (n.89G>A) c.337+178G>A c.278G>A (n.278G>A) c.2106+100583C>T (n.2106+100583C>T) c.369G>A (p.Arg123=) c.223G>A c.393G>A (p.Arg131=) n.486G>A n.53G>A n.502G>A n.398G>A n.444G>A n.507G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.291G>A (p.Arg97=)
3	g.184245290_184245292delinsCCG	CA1425931104	ALG3,EIF2B5	c.511_513delinsCGG (p.Arg171=) c.87_89delinsCGG (n.87_89delinsCGG) c.337+176_337+178delinsCGG c.276_278delinsCGG (n.276_278delinsCGG) c.2106+100583_2106+100585delinsCCG (n.2106+100583_2106+100585delinsCCG) c.367_369delinsCGG (p.Arg123=) c.221_223delinsCGG c.391_393delinsCGG (p.Arg131=) n.484_486delinsCGG n.51_53delinsCGG n.500_502delinsCGG n.396_398delinsCGG n.442_444delinsCGG n.505_507delinsCGG c.412_414delinsCGG (p.Arg138=) c.289_291delinsCGG (p.Arg97=)
3	g.184245291C>A	CA2729515	ALG3,EIF2B5	c.512G>T (p.Arg171Leu) c.88G>T (n.88G>T) c.337+177G>T c.277G>T (n.277G>T) c.2106+100584C>A (n.2106+100584C>A) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.222G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.485G>T n.52G>T n.501G>T n.397G>T n.443G>T n.506G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245291C=	CA1425931105	ALG3,EIF2B5	c.512G= (p.Arg171=) c.88G= (n.88G=) c.337+177G= c.277G= (n.277G=) c.2106+100584C= (n.2106+100584C=) c.368G= (p.Arg123=) c.222G= c.392G= (p.Arg131=) n.485G= n.52G= n.501G= n.397G= n.443G= n.506G= c.413G= (p.Arg138=) c.290G= (p.Arg97=)
3	g.184245291C>G	CA355421271	ALG3,EIF2B5	c.512G>C (p.Arg171Pro) c.88G>C (n.88G>C) c.337+177G>C c.277G>C (n.277G>C) c.2106+100584C>G (n.2106+100584C>G) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.222G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.485G>C n.52G>C n.501G>C n.397G>C n.443G>C n.506G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro)
3	g.184245291C>T	CA252107	ALG3,EIF2B5	c.512G>A (p.Arg171Gln) c.88G>A (n.88G>A) c.337+177G>A c.277G>A (n.277G>A) c.2106+100584C>T (n.2106+100584C>T) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.222G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) n.485G>A n.52G>A n.501G>A n.397G>A n.443G>A n.506G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245292_184245293del	CA2729514	ALG3,EIF2B5	c.511_512del (p.Arg171AlafsTer4) c.87_88del (n.87_88del) c.337+176_337+177del c.276_277del (n.276_277del) c.2106+100585_2106+100586del (n.2106+100585_2106+100586del) c.367_368del (p.Arg123AlafsTer4) c.221_222del c.391_392del (p.Arg131AlafsTer4) n.484_485del n.51_52del n.500_501del n.396_397del n.442_443del n.505_506del c.412_413del (p.Arg138AlafsTer4) c.289_290del (p.Arg97AlafsTer4)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.184245292G>A	CA2729516	ALG3,EIF2B5	c.511C>T (p.Arg171Trp) c.87C>T (n.87C>T) c.337+176C>T c.276C>T (n.276C>T) c.2106+100585G>A (n.2106+100585G>A) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.221C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) n.484C>T n.51C>T n.500C>T n.396C>T n.442C>T n.505C>T c.412C>T (p.Arg138Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.184245292G>C	CA355421273	ALG3,EIF2B5	c.511C>G (p.Arg171Gly) c.87C>G (n.87C>G) c.337+176C>G c.276C>G (n.276C>G) c.2106+100585G>C (n.2106+100585G>C) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.221C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.484C>G n.51C>G n.500C>G n.396C>G n.442C>G n.505C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly)
3	g.184245292G=	CA1425931106	ALG3,EIF2B5	c.511C= (p.Arg171=) c.87C= (n.87C=) c.337+176C= c.276C= (n.276C=) c.2106+100585G= (n.2106+100585G=) c.367C= (p.Arg123=) c.221C= c.391C= (p.Arg131=) n.484C= n.51C= n.500C= n.396C= n.442C= n.505C= c.412C= (p.Arg138=) c.289C= (p.Arg97=)
3	g.184245292G>T	CA437327318	ALG3,EIF2B5	c.511C>A (p.Arg171=) c.87C>A (n.87C>A) c.337+176C>A c.276C>A (n.276C>A) c.2106+100585G>T (n.2106+100585G>T) c.367C>A (p.Arg123=) c.221C>A c.391C>A (p.Arg131=) n.484C>A n.51C>A n.500C>A n.396C>A n.442C>A n.505C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.289C>A (p.Arg97=)
3	g.184245293C>A	CA2729517	ALG3,EIF2B5	c.510G>T (p.Leu170=) c.86G>T (n.86G>T) c.337+175G>T c.275G>T (n.275G>T) c.2106+100586C>A (n.2106+100586C>A) c.366G>T (p.Leu122=) c.220G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.483G>T n.50G>T n.499G>T n.395G>T n.441G>T n.504G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.288G>T (p.Leu96=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245293C=	CA1425931107	ALG3,EIF2B5	c.510G= (p.Leu170=) c.86G= (n.86G=) c.337+175G= c.275G= (n.275G=) c.2106+100586C= (n.2106+100586C=) c.366G= (p.Leu122=) c.220G= c.390G= (p.Leu130=) n.483G= n.50G= n.499G= n.395G= n.441G= n.504G= c.411G= (p.Leu137=) c.288G= (p.Leu96=)
3	g.184245293C>G	CA437327319	ALG3,EIF2B5	c.510G>C (p.Leu170=) c.86G>C (n.86G>C) c.337+175G>C c.275G>C (n.275G>C) c.2106+100586C>G (n.2106+100586C>G) c.366G>C (p.Leu122=) c.220G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.483G>C n.50G>C n.499G>C n.395G>C n.441G>C n.504G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.288G>C (p.Leu96=)
3	g.184245293C>T	CA437327320	ALG3,EIF2B5	c.510G>A (p.Leu170=) c.86G>A (n.86G>A) c.337+175G>A c.275G>A (n.275G>A) c.2106+100586C>T (n.2106+100586C>T) c.366G>A (p.Leu122=) c.220G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.483G>A n.50G>A n.499G>A n.395G>A n.441G>A n.504G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.288G>A (p.Leu96=)
3	g.184245294A>C	CA355421277	ALG3,EIF2B5	c.509T>G (p.Leu170Arg) c.85T>G (n.85T>G) c.337+174T>G c.274T>G (n.274T>G) c.2106+100587A>C (n.2106+100587A>C) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.219T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.482T>G n.49T>G n.498T>G n.394T>G n.440T>G n.503T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg)	gnomAD v4
3	g.184245294A>G	CA355421278	ALG3,EIF2B5	c.509T>C (p.Leu170Pro) c.85T>C (n.85T>C) c.337+174T>C c.274T>C (n.274T>C) c.2106+100587A>G (n.2106+100587A>G) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.219T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.482T>C n.49T>C n.498T>C n.394T>C n.440T>C n.503T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro)	gnomAD v4
3	g.184245294A>T	CA355421279	ALG3,EIF2B5	c.509T>A (p.Leu170Gln) c.85T>A (n.85T>A) c.337+174T>A c.274T>A (n.274T>A) c.2106+100587A>T (n.2106+100587A>T) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.219T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.482T>A n.49T>A n.498T>A n.394T>A n.440T>A n.503T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln)
3	g.184245295G>A	CA437327321	ALG3,EIF2B5	c.508C>T (p.Leu170=) c.84C>T (n.84C>T) c.337+173C>T c.273C>T (n.273C>T) c.2106+100588G>A (n.2106+100588G>A) c.364C>T (p.Leu122=) c.218C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.481C>T n.48C>T n.497C>T n.393C>T n.439C>T n.502C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.286C>T (p.Leu96=)	gnomAD v4
3	g.184245295G>C	CA355421281	ALG3,EIF2B5	c.508C>G (p.Leu170Val) c.84C>G (n.84C>G) c.337+173C>G c.273C>G (n.273C>G) c.2106+100588G>C (n.2106+100588G>C) c.364C>G (p.Leu122Val) c.218C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.481C>G n.48C>G n.497C>G n.393C>G n.439C>G n.502C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.286C>G (p.Leu96Val)
3	g.184245295G>T	CA355421283	ALG3,EIF2B5	c.508C>A (p.Leu170Met) c.84C>A (n.84C>A) c.337+173C>A c.273C>A (n.273C>A) c.2106+100588G>T (n.2106+100588G>T) c.364C>A (p.Leu122Met) c.218C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.481C>A n.48C>A n.497C>A n.393C>A n.439C>A n.502C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.286C>A (p.Leu96Met)
3	g.184245296C>A	CA437327323	ALG3,EIF2B5	c.507G>T (p.Val169=) c.83G>T (n.83G>T) c.337+172G>T c.272G>T (n.272G>T) c.2106+100589C>A (n.2106+100589C>A) c.363G>T (p.Val121=) c.217G>T c.387G>T (p.Val129=) n.480G>T n.47G>T n.496G>T n.392G>T n.438G>T n.501G>T c.408G>T (p.Val136=) c.285G>T (p.Val95=)
3	g.184245296C=	CA1425931108	ALG3,EIF2B5	c.507G= (p.Val169=) c.83G= (n.83G=) c.337+172G= c.272G= (n.272G=) c.2106+100589C= (n.2106+100589C=) c.363G= (p.Val121=) c.217G= c.387G= (p.Val129=) n.480G= n.47G= n.496G= n.392G= n.438G= n.501G= c.408G= (p.Val136=) c.285G= (p.Val95=)
3	g.184245296C>G	CA437327325	ALG3,EIF2B5	c.507G>C (p.Val169=) c.83G>C (n.83G>C) c.337+172G>C c.272G>C (n.272G>C) c.2106+100589C>G (n.2106+100589C>G) c.363G>C (p.Val121=) c.217G>C c.387G>C (p.Val129=) n.480G>C n.47G>C n.496G>C n.392G>C n.438G>C n.501G>C c.408G>C (p.Val136=) c.285G>C (p.Val95=)
3	g.184245296C>T	CA437327326	ALG3,EIF2B5	c.507G>A (p.Val169=) c.83G>A (n.83G>A) c.337+172G>A c.272G>A (n.272G>A) c.2106+100589C>T (n.2106+100589C>T) c.363G>A (p.Val121=) c.217G>A c.387G>A (p.Val129=) n.480G>A n.47G>A n.496G>A n.392G>A n.438G>A n.501G>A c.408G>A (p.Val136=) c.285G>A (p.Val95=)	dbSNP gnomAD v2
3	g.184245297A>C	CA355421284	ALG3,EIF2B5	c.506T>G (p.Val169Gly) c.82T>G (n.82T>G) c.337+171T>G c.271T>G (n.271T>G) c.2106+100590A>C (n.2106+100590A>C) c.362T>G (p.Val121Gly) c.216T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.479T>G n.46T>G n.495T>G n.391T>G n.437T>G n.500T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.284T>G (p.Val95Gly)
3	g.184245297A>G	CA355421286	ALG3,EIF2B5	c.506T>C (p.Val169Ala) c.82T>C (n.82T>C) c.337+171T>C c.271T>C (n.271T>C) c.2106+100590A>G (n.2106+100590A>G) c.362T>C (p.Val121Ala) c.216T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.479T>C n.46T>C n.495T>C n.391T>C n.437T>C n.500T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.284T>C (p.Val95Ala)
3	g.184245297A>T	CA355421287	ALG3,EIF2B5	c.506T>A (p.Val169Glu) c.82T>A (n.82T>A) c.337+171T>A c.271T>A (n.271T>A) c.2106+100590A>T (n.2106+100590A>T) c.362T>A (p.Val121Glu) c.216T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.479T>A n.46T>A n.495T>A n.391T>A n.437T>A n.500T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.284T>A (p.Val95Glu)
3	g.184245298C>A	CA355421290	ALG3,EIF2B5	c.505G>T (p.Val169Leu) c.81G>T (n.81G>T) c.337+170G>T c.270G>T (n.270G>T) c.2106+100591C>A (n.2106+100591C>A) c.361G>T (p.Val121Leu) c.215G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.478G>T n.45G>T n.494G>T n.390G>T n.436G>T n.499G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.283G>T (p.Val95Leu)
3	g.184245298C=	CA1425931109	ALG3,EIF2B5	c.505G= (p.Val169=) c.81G= (n.81G=) c.337+170G= c.270G= (n.270G=) c.2106+100591C= (n.2106+100591C=) c.361G= (p.Val121=) c.215G= c.385G= (p.Val129=) n.478G= n.45G= n.494G= n.390G= n.436G= n.499G= c.406G= (p.Val136=) c.283G= (p.Val95=)
3	g.184245298C>G	CA355421291	ALG3,EIF2B5	c.505G>C (p.Val169Leu) c.81G>C (n.81G>C) c.337+170G>C c.270G>C (n.270G>C) c.2106+100591C>G (n.2106+100591C>G) c.361G>C (p.Val121Leu) c.215G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.478G>C n.45G>C n.494G>C n.390G>C n.436G>C n.499G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.283G>C (p.Val95Leu)	gnomAD v4
3	g.184245298C>T	CA2729518	ALG3,EIF2B5	c.505G>A (p.Val169Met) c.81G>A (n.81G>A) c.337+170G>A c.270G>A (n.270G>A) c.2106+100591C>T (n.2106+100591C>T) c.361G>A (p.Val121Met) c.215G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.478G>A n.45G>A n.494G>A n.390G>A n.436G>A n.499G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.283G>A (p.Val95Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245299A=	CA1425931110	ALG3,EIF2B5	c.504T= (p.Phe168=) c.80T= (n.80T=) c.337+169T= c.269T= (n.269T=) c.2106+100592A= (n.2106+100592A=) c.360T= (p.Phe120=) c.214T= c.384T= (p.Phe128=) n.477T= n.44T= n.493T= n.389T= n.435T= n.498T= c.405T= (p.Phe135=) c.282T= (p.Phe94=)
3	g.184245299A>C	CA355421295	ALG3,EIF2B5	c.504T>G (p.Phe168Leu) c.80T>G (n.80T>G) c.337+169T>G c.269T>G (n.269T>G) c.2106+100592A>C (n.2106+100592A>C) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.214T>G c.384T>G (p.Phe128Leu) n.477T>G n.44T>G n.493T>G n.389T>G n.435T>G n.498T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu)
3	g.184245299A>G	CA2729519	ALG3,EIF2B5	c.504T>C (p.Phe168=) c.80T>C (n.80T>C) c.337+169T>C c.269T>C (n.269T>C) c.2106+100592A>G (n.2106+100592A>G) c.360T>C (p.Phe120=) c.214T>C c.384T>C (p.Phe128=) n.477T>C n.44T>C n.493T>C n.389T>C n.435T>C n.498T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.282T>C (p.Phe94=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245299A>T	CA355421293	ALG3,EIF2B5	c.504T>A (p.Phe168Leu) c.80T>A (n.80T>A) c.337+169T>A c.269T>A (n.269T>A) c.2106+100592A>T (n.2106+100592A>T) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.214T>A c.384T>A (p.Phe128Leu) n.477T>A n.44T>A n.493T>A n.389T>A n.435T>A n.498T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu)
3	g.184245300A>C	CA355421297	ALG3,EIF2B5	c.503T>G (p.Phe168Cys) c.79T>G (n.79T>G) c.337+168T>G c.268T>G (n.268T>G) c.2106+100593A>C (n.2106+100593A>C) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.213T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.476T>G n.43T>G n.492T>G n.388T>G n.434T>G n.497T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys)
3	g.184245300A>G	CA355421299	ALG3,EIF2B5	c.503T>C (p.Phe168Ser) c.79T>C (n.79T>C) c.337+168T>C c.268T>C (n.268T>C) c.2106+100593A>G (n.2106+100593A>G) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.213T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.476T>C n.43T>C n.492T>C n.388T>C n.434T>C n.497T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser)	ClinVar
3	g.184245300A>T	CA355421300	ALG3,EIF2B5	c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.79T>A (n.79T>A) c.337+168T>A c.268T>A (n.268T>A) c.2106+100593A>T (n.2106+100593A>T) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.213T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.476T>A n.43T>A n.492T>A n.388T>A n.434T>A n.497T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr)
3	g.184245301A>C	CA355421301	ALG3,EIF2B5	c.502T>G (p.Phe168Val) c.78T>G (n.78T>G) c.337+167T>G c.267T>G (n.267T>G) c.2106+100594A>C (n.2106+100594A>C) c.358T>G (p.Phe120Val) c.212T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.475T>G n.42T>G n.491T>G n.387T>G n.433T>G n.496T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.280T>G (p.Phe94Val)
3	g.184245301A>G	CA355421302	ALG3,EIF2B5	c.502T>C (p.Phe168Leu) c.78T>C (n.78T>C) c.337+167T>C c.267T>C (n.267T>C) c.2106+100594A>G (n.2106+100594A>G) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.212T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.475T>C n.42T>C n.491T>C n.387T>C n.433T>C n.496T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu)
3	g.184245301A>T	CA355421304	ALG3,EIF2B5	c.502T>A (p.Phe168Ile) c.78T>A (n.78T>A) c.337+167T>A c.267T>A (n.267T>A) c.2106+100594A>T (n.2106+100594A>T) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.212T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.475T>A n.42T>A n.491T>A n.387T>A n.433T>A n.496T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile)
3	g.184245302G>A	CA437327331	ALG3,EIF2B5	c.501C>T (p.Ile167=) c.77C>T (n.77C>T) c.337+166C>T c.266C>T (n.266C>T) c.2106+100595G>A (n.2106+100595G>A) c.357C>T (p.Ile119=) c.211C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.474C>T n.41C>T n.490C>T n.386C>T n.432C>T n.495C>T c.402C>T (p.Ile134=) c.279C>T (p.Ile93=)
3	g.184245302G>C	CA355421306	ALG3,EIF2B5	c.501C>G (p.Ile167Met) c.77C>G (n.77C>G) c.337+166C>G c.266C>G (n.266C>G) c.2106+100595G>C (n.2106+100595G>C) c.357C>G (p.Ile119Met) c.211C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.474C>G n.41C>G n.490C>G n.386C>G n.432C>G n.495C>G c.402C>G (p.Ile134Met) c.279C>G (p.Ile93Met)
3	g.184245302G>T	CA437327332	ALG3,EIF2B5	c.501C>A (p.Ile167=) c.77C>A (n.77C>A) c.337+166C>A c.266C>A (n.266C>A) c.2106+100595G>T (n.2106+100595G>T) c.357C>A (p.Ile119=) c.211C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.474C>A n.41C>A n.490C>A n.386C>A n.432C>A n.495C>A c.402C>A (p.Ile134=) c.279C>A (p.Ile93=)
3	g.184245303A>C	CA355421308	ALG3,EIF2B5	c.500T>G (p.Ile167Ser) c.76T>G (n.76T>G) c.337+165T>G c.265T>G (n.265T>G) c.2106+100596A>C (n.2106+100596A>C) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.210T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.473T>G n.40T>G n.489T>G n.385T>G n.431T>G n.494T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser)
3	g.184245303A>G	CA355421309	ALG3,EIF2B5	c.500T>C (p.Ile167Thr) c.76T>C (n.76T>C) c.337+165T>C c.265T>C (n.265T>C) c.2106+100596A>G (n.2106+100596A>G) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.210T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.473T>C n.40T>C n.489T>C n.385T>C n.431T>C n.494T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr)
3	g.184245303A>T	CA355421311	ALG3,EIF2B5	c.500T>A (p.Ile167Asn) c.76T>A (n.76T>A) c.337+165T>A c.265T>A (n.265T>A) c.2106+100596A>T (n.2106+100596A>T) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.210T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.473T>A n.40T>A n.489T>A n.385T>A n.431T>A n.494T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn)
3	g.184245304T>A	CA355421312	ALG3,EIF2B5	c.499A>T (p.Ile167Phe) c.75A>T (n.75A>T) c.337+164A>T c.264A>T (n.264A>T) c.2106+100597T>A (n.2106+100597T>A) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.209A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.472A>T n.39A>T n.488A>T n.384A>T n.430A>T n.493A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe)
3	g.184245304T>C	CA355421314	ALG3,EIF2B5	c.499A>G (p.Ile167Val) c.75A>G (n.75A>G) c.337+164A>G c.264A>G (n.264A>G) c.2106+100597T>C (n.2106+100597T>C) c.355A>G (p.Ile119Val) c.209A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.472A>G n.39A>G n.488A>G n.384A>G n.430A>G n.493A>G c.400A>G (p.Ile134Val) c.277A>G (p.Ile93Val)	dbSNP
3	g.184245304T>G	CA355421316	ALG3,EIF2B5	c.499A>C (p.Ile167Leu) c.75A>C (n.75A>C) c.337+164A>C c.264A>C (n.264A>C) c.2106+100597T>G (n.2106+100597T>G) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.209A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.472A>C n.39A>C n.488A>C n.384A>C n.430A>C n.493A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu)
3	g.184245304T=	CA1425931111	ALG3,EIF2B5	c.499A= (p.Ile167=) c.75A= (n.75A=) c.337+164A= c.264A= (n.264A=) c.2106+100597T= (n.2106+100597T=) c.355A= (p.Ile119=) c.209A= c.379A= (p.Ile127=) n.472A= n.39A= n.488A= n.384A= n.430A= n.493A= c.400A= (p.Ile134=) c.277A= (p.Ile93=)
3	g.184245305G>A	CA88879196	ALG3,EIF2B5	c.498C>T (p.Ser166=) c.74C>T (n.74C>T) c.337+163C>T c.263C>T (n.263C>T) c.2106+100598G>A (n.2106+100598G>A) c.354C>T (p.Ser118=) c.208C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.471C>T n.38C>T n.487C>T n.383C>T n.429C>T n.492C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.276C>T (p.Ser92=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245305G>C	CA437327335	ALG3,EIF2B5	c.498C>G (p.Ser166=) c.74C>G (n.74C>G) c.337+163C>G c.263C>G (n.263C>G) c.2106+100598G>C (n.2106+100598G>C) c.354C>G (p.Ser118=) c.208C>G c.378C>G (p.Ser126=) n.471C>G n.38C>G n.487C>G n.383C>G n.429C>G n.492C>G c.399C>G (p.Ser133=) c.276C>G (p.Ser92=)
3	g.184245305G=	CA1425931112	ALG3,EIF2B5	c.498C= (p.Ser166=) c.74C= (n.74C=) c.337+163C= c.263C= (n.263C=) c.2106+100598G= (n.2106+100598G=) c.354C= (p.Ser118=) c.208C= c.378C= (p.Ser126=) n.471C= n.38C= n.487C= n.383C= n.429C= n.492C= c.399C= (p.Ser133=) c.276C= (p.Ser92=)
3	g.184245305G>T	CA437327337	ALG3,EIF2B5	c.498C>A (p.Ser166=) c.74C>A (n.74C>A) c.337+163C>A c.263C>A (n.263C>A) c.2106+100598G>T (n.2106+100598G>T) c.354C>A (p.Ser118=) c.208C>A c.378C>A (p.Ser126=) n.471C>A n.38C>A n.487C>A n.383C>A n.429C>A n.492C>A c.399C>A (p.Ser133=) c.276C>A (p.Ser92=)
3	g.184245306G>A	CA355421317	ALG3,EIF2B5	c.497C>T (p.Ser166Phe) c.73C>T (n.73C>T) c.337+162C>T c.262C>T (n.262C>T) c.2106+100599G>A (n.2106+100599G>A) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.207C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.470C>T n.37C>T n.486C>T n.382C>T n.428C>T n.491C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe)	COSMIC COSMIC
3	g.184245306G>C	CA355421321	ALG3,EIF2B5	c.497C>G (p.Ser166Cys) c.73C>G (n.73C>G) c.337+162C>G c.262C>G (n.262C>G) c.2106+100599G>C (n.2106+100599G>C) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.207C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.470C>G n.37C>G n.486C>G n.382C>G n.428C>G n.491C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys)
3	g.184245306G>T	CA355421319	ALG3,EIF2B5	c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.73C>A (n.73C>A) c.337+162C>A c.262C>A (n.262C>A) c.2106+100599G>T (n.2106+100599G>T) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.207C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.470C>A n.37C>A n.486C>A n.382C>A n.428C>A n.491C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr)
3	g.184245307A>C	CA355421322	ALG3,EIF2B5	c.496T>G (p.Ser166Ala) c.72T>G (n.72T>G) c.337+161T>G c.261T>G (n.261T>G) c.2106+100600A>C (n.2106+100600A>C) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.206T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.469T>G n.36T>G n.485T>G n.381T>G n.427T>G n.490T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala)
3	g.184245307A>G	CA355421324	ALG3,EIF2B5	c.496T>C (p.Ser166Pro) c.72T>C (n.72T>C) c.337+161T>C c.261T>C (n.261T>C) c.2106+100600A>G (n.2106+100600A>G) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.206T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.469T>C n.36T>C n.485T>C n.381T>C n.427T>C n.490T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro)
3	g.184245307A>T	CA355421325	ALG3,EIF2B5	c.496T>A (p.Ser166Thr) c.72T>A (n.72T>A) c.337+161T>A c.261T>A (n.261T>A) c.2106+100600A>T (n.2106+100600A>T) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.206T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.469T>A n.36T>A n.485T>A n.381T>A n.427T>A n.490T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr)
3	g.184245308G>A	CA437327338	ALG3,EIF2B5	c.495C>T (p.His165=) c.71C>T (n.71C>T) c.337+160C>T c.260C>T (n.260C>T) c.2106+100601G>A (n.2106+100601G>A) c.351C>T (p.His117=) c.205C>T c.375C>T (p.His125=) n.468C>T n.35C>T n.484C>T n.380C>T n.426C>T n.489C>T c.396C>T (p.His132=) c.273C>T (p.His91=)
3	g.184245308G>C	CA355421326	ALG3,EIF2B5	c.495C>G (p.His165Gln) c.71C>G (n.71C>G) c.337+160C>G c.260C>G (n.260C>G) c.2106+100601G>C (n.2106+100601G>C) c.351C>G (p.His117Gln) c.205C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.468C>G n.35C>G n.484C>G n.380C>G n.426C>G n.489C>G c.396C>G (p.His132Gln) c.273C>G (p.His91Gln)
3	g.184245308G>T	CA355421327	ALG3,EIF2B5	c.495C>A (p.His165Gln) c.71C>A (n.71C>A) c.337+160C>A c.260C>A (n.260C>A) c.2106+100601G>T (n.2106+100601G>T) c.351C>A (p.His117Gln) c.205C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.468C>A n.35C>A n.484C>A n.380C>A n.426C>A n.489C>A c.396C>A (p.His132Gln) c.273C>A (p.His91Gln)
3	g.184245309T>A	CA355421328	ALG3,EIF2B5	c.494A>T (p.His165Leu) c.70A>T (n.70A>T) c.337+159A>T c.259A>T (n.259A>T) c.2106+100602T>A (n.2106+100602T>A) c.350A>T (p.His117Leu) c.204A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.467A>T n.34A>T n.483A>T n.379A>T n.425A>T n.488A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.272A>T (p.His91Leu)
3	g.184245309T>C	CA2729520	ALG3,EIF2B5	c.494A>G (p.His165Arg) c.70A>G (n.70A>G) c.337+159A>G c.259A>G (n.259A>G) c.2106+100602T>C (n.2106+100602T>C) c.350A>G (p.His117Arg) c.204A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.467A>G n.34A>G n.483A>G n.379A>G n.425A>G n.488A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.272A>G (p.His91Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245309T>G	CA355421331	ALG3,EIF2B5	c.494A>C (p.His165Pro) c.70A>C (n.70A>C) c.337+159A>C c.259A>C (n.259A>C) c.2106+100602T>G (n.2106+100602T>G) c.350A>C (p.His117Pro) c.204A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.467A>C n.34A>C n.483A>C n.379A>C n.425A>C n.488A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.272A>C (p.His91Pro)
3	g.184245309T=	CA1425931113	ALG3,EIF2B5	c.494A= (p.His165=) c.70A= (n.70A=) c.337+159A= c.259A= (n.259A=) c.2106+100602T= (n.2106+100602T=) c.350A= (p.His117=) c.204A= c.374A= (p.His125=) n.467A= n.34A= n.483A= n.379A= n.425A= n.488A= c.395A= (p.His132=) c.272A= (p.His91=)
3	g.184245310G>A	CA355421332	ALG3,EIF2B5	c.493C>T (p.His165Tyr) c.69C>T (n.69C>T) c.337+158C>T c.258C>T (n.258C>T) c.2106+100603G>A (n.2106+100603G>A) c.349C>T (p.His117Tyr) c.203C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.466C>T n.33C>T n.482C>T n.378C>T n.424C>T n.487C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr)
3	g.184245310G>C	CA355421333	ALG3,EIF2B5	c.493C>G (p.His165Asp) c.69C>G (n.69C>G) c.337+158C>G c.258C>G (n.258C>G) c.2106+100603G>C (n.2106+100603G>C) c.349C>G (p.His117Asp) c.203C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.466C>G n.33C>G n.482C>G n.378C>G n.424C>G n.487C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.271C>G (p.His91Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.184245310G=	CA1425931114	ALG3,EIF2B5	c.493C= (p.His165=) c.69C= (n.69C=) c.337+158C= c.258C= (n.258C=) c.2106+100603G= (n.2106+100603G=) c.349C= (p.His117=) c.203C= c.373C= (p.His125=) n.466C= n.33C= n.482C= n.378C= n.424C= n.487C= c.394C= (p.His132=) c.271C= (p.His91=)
3	g.184245310G>T	CA355421335	ALG3,EIF2B5	c.493C>A (p.His165Asn) c.69C>A (n.69C>A) c.337+158C>A c.258C>A (n.258C>A) c.2106+100603G>T (n.2106+100603G>T) c.349C>A (p.His117Asn) c.203C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.466C>A n.33C>A n.482C>A n.378C>A n.424C>A n.487C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.271C>A (p.His91Asn)
3	g.184245311G>A	CA437327340	ALG3,EIF2B5	c.492C>T (p.Val164=) c.68C>T (n.68C>T) c.337+157C>T c.257C>T (n.257C>T) c.2106+100604G>A (n.2106+100604G>A) c.348C>T (p.Val116=) c.202C>T c.372C>T (p.Val124=) n.465C>T n.32C>T n.481C>T n.377C>T n.423C>T n.486C>T c.393C>T (p.Val131=) c.270C>T (p.Val90=)	gnomAD v4
3	g.184245311G>C	CA437327341	ALG3,EIF2B5	c.492C>G (p.Val164=) c.68C>G (n.68C>G) c.337+157C>G c.257C>G (n.257C>G) c.2106+100604G>C (n.2106+100604G>C) c.348C>G (p.Val116=) c.202C>G c.372C>G (p.Val124=) n.465C>G n.32C>G n.481C>G n.377C>G n.423C>G n.486C>G c.393C>G (p.Val131=) c.270C>G (p.Val90=)	gnomAD v4
3	g.184245311G>T	CA437327342	ALG3,EIF2B5	c.492C>A (p.Val164=) c.68C>A (n.68C>A) c.337+157C>A c.257C>A (n.257C>A) c.2106+100604G>T (n.2106+100604G>T) c.348C>A (p.Val116=) c.202C>A c.372C>A (p.Val124=) n.465C>A n.32C>A n.481C>A n.377C>A n.423C>A n.486C>A c.393C>A (p.Val131=) c.270C>A (p.Val90=)
3	g.184245312A>C	CA355421337	ALG3,EIF2B5	c.491T>G (p.Val164Gly) c.67T>G (n.67T>G) c.337+156T>G c.256T>G (n.256T>G) c.2106+100605A>C (n.2106+100605A>C) c.347T>G (p.Val116Gly) c.201T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.464T>G n.31T>G n.480T>G n.376T>G n.422T>G n.485T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.269T>G (p.Val90Gly)
3	g.184245312A>G	CA355421340	ALG3,EIF2B5	c.491T>C (p.Val164Ala) c.67T>C (n.67T>C) c.337+156T>C c.256T>C (n.256T>C) c.2106+100605A>G (n.2106+100605A>G) c.347T>C (p.Val116Ala) c.201T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.464T>C n.31T>C n.480T>C n.376T>C n.422T>C n.485T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.269T>C (p.Val90Ala)
3	g.184245312A>T	CA355421339	ALG3,EIF2B5	c.491T>A (p.Val164Asp) c.67T>A (n.67T>A) c.337+156T>A c.256T>A (n.256T>A) c.2106+100605A>T (n.2106+100605A>T) c.347T>A (p.Val116Asp) c.201T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.464T>A n.31T>A n.480T>A n.376T>A n.422T>A n.485T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.269T>A (p.Val90Asp)
3	g.184245313C>A	CA355421342	ALG3,EIF2B5	c.490G>T (p.Val164Phe) c.66G>T (n.66G>T) c.337+155G>T c.255G>T (n.255G>T) c.2106+100606C>A (n.2106+100606C>A) c.346G>T (p.Val116Phe) c.200G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.463G>T n.30G>T n.479G>T n.375G>T n.421G>T n.484G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.268G>T (p.Val90Phe)	gnomAD v4
3	g.184245313C=	CA1425931115	ALG3,EIF2B5	c.490G= (p.Val164=) c.66G= (n.66G=) c.337+155G= c.255G= (n.255G=) c.2106+100606C= (n.2106+100606C=) c.346G= (p.Val116=) c.200G= c.370G= (p.Val124=) n.463G= n.30G= n.479G= n.375G= n.421G= n.484G= c.391G= (p.Val131=) c.268G= (p.Val90=)
3	g.184245313C>G	CA355421343	ALG3,EIF2B5	c.490G>C (p.Val164Leu) c.66G>C (n.66G>C) c.337+155G>C c.255G>C (n.255G>C) c.2106+100606C>G (n.2106+100606C>G) c.346G>C (p.Val116Leu) c.200G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.463G>C n.30G>C n.479G>C n.375G>C n.421G>C n.484G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.268G>C (p.Val90Leu)
3	g.184245313C>T	CA2729521	ALG3,EIF2B5	c.490G>A (p.Val164Ile) c.66G>A (n.66G>A) c.337+155G>A c.255G>A (n.255G>A) c.2106+100606C>T (n.2106+100606C>T) c.346G>A (p.Val116Ile) c.200G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.463G>A n.30G>A n.479G>A n.375G>A n.421G>A n.484G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.268G>A (p.Val90Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245314A>C	CA437327347	ALG3,EIF2B5	c.489T>G (p.Arg163=) c.65T>G (n.65T>G) c.337+154T>G c.254T>G (n.254T>G) c.2106+100607A>C (n.2106+100607A>C) c.345T>G (p.Arg115=) c.199T>G c.369T>G (p.Arg123=) n.462T>G n.29T>G n.478T>G n.374T>G n.420T>G n.483T>G c.390T>G (p.Arg130=) c.267T>G (p.Arg89=)
3	g.184245314A>G	CA437327348	ALG3,EIF2B5	c.489T>C (p.Arg163=) c.65T>C (n.65T>C) c.337+154T>C c.254T>C (n.254T>C) c.2106+100607A>G (n.2106+100607A>G) c.345T>C (p.Arg115=) c.199T>C c.369T>C (p.Arg123=) n.462T>C n.29T>C n.478T>C n.374T>C n.420T>C n.483T>C c.390T>C (p.Arg130=) c.267T>C (p.Arg89=)
3	g.184245314A>T	CA437327349	ALG3,EIF2B5	c.489T>A (p.Arg163=) c.65T>A (n.65T>A) c.337+154T>A c.254T>A (n.254T>A) c.2106+100607A>T (n.2106+100607A>T) c.345T>A (p.Arg115=) c.199T>A c.369T>A (p.Arg123=) n.462T>A n.29T>A n.478T>A n.374T>A n.420T>A n.483T>A c.390T>A (p.Arg130=) c.267T>A (p.Arg89=)
3	g.184245315C>A	CA355421346	ALG3,EIF2B5	c.488G>T (p.Arg163Leu) c.64G>T (n.64G>T) c.337+153G>T c.253G>T (n.253G>T) c.2106+100608C>A (n.2106+100608C>A) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.198G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.461G>T n.28G>T n.477G>T n.373G>T n.419G>T n.482G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu)
3	g.184245315C=	CA1425931116	ALG3,EIF2B5	c.488G= (p.Arg163=) c.64G= (n.64G=) c.337+153G= c.253G= (n.253G=) c.2106+100608C= (n.2106+100608C=) c.344G= (p.Arg115=) c.198G= c.368G= (p.Arg123=) n.461G= n.28G= n.477G= n.373G= n.419G= n.482G= c.389G= (p.Arg130=) c.266G= (p.Arg89=)
3	g.184245315C>G	CA355421348	ALG3,EIF2B5	c.488G>C (p.Arg163Pro) c.64G>C (n.64G>C) c.337+153G>C c.253G>C (n.253G>C) c.2106+100608C>G (n.2106+100608C>G) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.198G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.461G>C n.28G>C n.477G>C n.373G>C n.419G>C n.482G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro)	gnomAD v4
3	g.184245315C>T	CA2729522	ALG3,EIF2B5	c.488G>A (p.Arg163His) c.64G>A (n.64G>A) c.337+153G>A c.253G>A (n.253G>A) c.2106+100608C>T (n.2106+100608C>T) c.344G>A (p.Arg115His) c.198G>A c.368G>A (p.Arg123His) n.461G>A n.28G>A n.477G>A n.373G>A n.419G>A n.482G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.266G>A (p.Arg89His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245316G>A	CA2729523	ALG3,EIF2B5	c.487C>T (p.Arg163Cys) c.63C>T (n.63C>T) c.337+152C>T c.252C>T (n.252C>T) c.2106+100609G>A (n.2106+100609G>A) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.197C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) n.460C>T n.27C>T n.476C>T n.372C>T n.418C>T n.481C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.184245316G>C	CA355421350	ALG3,EIF2B5	c.487C>G (p.Arg163Gly) c.63C>G (n.63C>G) c.337+152C>G c.252C>G (n.252C>G) c.2106+100609G>C (n.2106+100609G>C) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.197C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.460C>G n.27C>G n.476C>G n.372C>G n.418C>G n.481C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly)
3	g.184245316G=	CA1425931117	ALG3,EIF2B5	c.487C= (p.Arg163=) c.63C= (n.63C=) c.337+152C= c.252C= (n.252C=) c.2106+100609G= (n.2106+100609G=) c.343C= (p.Arg115=) c.197C= c.367C= (p.Arg123=) n.460C= n.27C= n.476C= n.372C= n.418C= n.481C= c.388C= (p.Arg130=) c.265C= (p.Arg89=)
3	g.184245316G>T	CA355421352	ALG3,EIF2B5	c.487C>A (p.Arg163Ser) c.63C>A (n.63C>A) c.337+152C>A c.252C>A (n.252C>A) c.2106+100609G>T (n.2106+100609G>T) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.197C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) n.460C>A n.27C>A n.476C>A n.372C>A n.418C>A n.481C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser)
3	g.184245317G>A	CA437327350	ALG3,EIF2B5	c.486C>T (p.Tyr162=) c.62C>T (n.62C>T) c.337+151C>T c.251C>T (n.251C>T) c.2106+100610G>A (n.2106+100610G>A) c.342C>T (p.Tyr114=) c.196C>T c.366C>T (p.Tyr122=) n.459C>T n.26C>T n.475C>T n.371C>T n.417C>T n.480C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.264C>T (p.Tyr88=)
3	g.184245317G>C	CA355421353	ALG3,EIF2B5	c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.62C>G (n.62C>G) c.337+151C>G c.251C>G (n.251C>G) c.2106+100610G>C (n.2106+100610G>C) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.196C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.459C>G n.26C>G n.475C>G n.371C>G n.417C>G n.480C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter)
3	g.184245317G>T	CA355421355	ALG3,EIF2B5	c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.62C>A (n.62C>A) c.337+151C>A c.251C>A (n.251C>A) c.2106+100610G>T (n.2106+100610G>T) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.196C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.459C>A n.26C>A n.475C>A n.371C>A n.417C>A n.480C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter)
3	g.184245318T>A	CA355421359	ALG3,EIF2B5	c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.61A>T (n.61A>T) c.337+150A>T c.250A>T (n.250A>T) c.2106+100611T>A (n.2106+100611T>A) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.195A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.458A>T n.25A>T n.474A>T n.370A>T n.416A>T n.479A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe)
3	g.184245318T>C	CA355421358	ALG3,EIF2B5	c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.61A>G (n.61A>G) c.337+150A>G c.250A>G (n.250A>G) c.2106+100611T>C (n.2106+100611T>C) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.195A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.458A>G n.25A>G n.474A>G n.370A>G n.416A>G n.479A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys)
3	g.184245318T>G	CA355421357	ALG3,EIF2B5	c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.61A>C (n.61A>C) c.337+150A>C c.250A>C (n.250A>C) c.2106+100611T>G (n.2106+100611T>G) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.195A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.458A>C n.25A>C n.474A>C n.370A>C n.416A>C n.479A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser)
3	g.184245319A>C	CA355421361	ALG3,EIF2B5	c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.60T>G (n.60T>G) c.337+149T>G c.249T>G (n.249T>G) c.2106+100612A>C (n.2106+100612A>C) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.194T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.457T>G n.24T>G n.473T>G n.369T>G n.415T>G n.478T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp)	gnomAD v4
3	g.184245319A>G	CA355421362	ALG3,EIF2B5	c.484T>C (p.Tyr162His) c.60T>C (n.60T>C) c.337+149T>C c.249T>C (n.249T>C) c.2106+100612A>G (n.2106+100612A>G) c.340T>C (p.Tyr114His) c.194T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.457T>C n.24T>C n.473T>C n.369T>C n.415T>C n.478T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.262T>C (p.Tyr88His)
3	g.184245319A>T	CA355421364	ALG3,EIF2B5	c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.60T>A (n.60T>A) c.337+149T>A c.249T>A (n.249T>A) c.2106+100612A>T (n.2106+100612A>T) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.194T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.457T>A n.24T>A n.473T>A n.369T>A n.415T>A n.478T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn)
3	g.184245320A>C	CA437327356	ALG3,EIF2B5	c.483T>G (p.Ser161=) c.59T>G (n.59T>G) c.337+148T>G c.248T>G (n.248T>G) c.2106+100613A>C (n.2106+100613A>C) c.339T>G (p.Ser113=) c.193T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.456T>G n.23T>G n.472T>G n.368T>G n.414T>G n.477T>G c.384T>G (p.Ser128=) c.261T>G (p.Ser87=)
3	g.184245320A>G	CA437327354	ALG3,EIF2B5	c.483T>C (p.Ser161=) c.59T>C (n.59T>C) c.337+148T>C c.248T>C (n.248T>C) c.2106+100613A>G (n.2106+100613A>G) c.339T>C (p.Ser113=) c.193T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.456T>C n.23T>C n.472T>C n.368T>C n.414T>C n.477T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.261T>C (p.Ser87=)
3	g.184245320A>T	CA437327355	ALG3,EIF2B5	c.483T>A (p.Ser161=) c.59T>A (n.59T>A) c.337+148T>A c.248T>A (n.248T>A) c.2106+100613A>T (n.2106+100613A>T) c.339T>A (p.Ser113=) c.193T>A c.363T>A (p.Ser121=) n.456T>A n.23T>A n.472T>A n.368T>A n.414T>A n.477T>A c.384T>A (p.Ser128=) c.261T>A (p.Ser87=)
3	g.184245321G>A	CA355421366	ALG3,EIF2B5	c.482C>T (p.Ser161Phe) c.58C>T (n.58C>T) c.337+147C>T c.247C>T (n.247C>T) c.2106+100614G>A (n.2106+100614G>A) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.192C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.455C>T n.22C>T n.471C>T n.367C>T n.413C>T n.476C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe)
3	g.184245321G>C	CA355421367	ALG3,EIF2B5	c.482C>G (p.Ser161Cys) c.58C>G (n.58C>G) c.337+147C>G c.247C>G (n.247C>G) c.2106+100614G>C (n.2106+100614G>C) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.192C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.455C>G n.22C>G n.471C>G n.367C>G n.413C>G n.476C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys)
3	g.184245321G>T	CA355421369	ALG3,EIF2B5	c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.58C>A (n.58C>A) c.337+147C>A c.247C>A (n.247C>A) c.2106+100614G>T (n.2106+100614G>T) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.192C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.455C>A n.22C>A n.471C>A n.367C>A n.413C>A n.476C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr)
3	g.184245322A>C	CA355421371	ALG3,EIF2B5	c.481T>G (p.Ser161Ala) c.57T>G (n.57T>G) c.337+146T>G c.246T>G (n.246T>G) c.2106+100615A>C (n.2106+100615A>C) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.191T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.454T>G n.21T>G n.470T>G n.366T>G n.412T>G n.475T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala)
3	g.184245322A>G	CA355421373	ALG3,EIF2B5	c.481T>C (p.Ser161Pro) c.57T>C (n.57T>C) c.337+146T>C c.246T>C (n.246T>C) c.2106+100615A>G (n.2106+100615A>G) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.191T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.454T>C n.21T>C n.470T>C n.366T>C n.412T>C n.475T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro)
3	g.184245322A>T	CA355421374	ALG3,EIF2B5	c.481T>A (p.Ser161Thr) c.57T>A (n.57T>A) c.337+146T>A c.246T>A (n.246T>A) c.2106+100615A>T (n.2106+100615A>T) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.191T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.454T>A n.21T>A n.470T>A n.366T>A n.412T>A n.475T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr)
3	g.184245323G>A	CA437327359	ALG3,EIF2B5	c.480C>T (p.Ala160=) c.56C>T (n.56C>T) c.337+145C>T c.245C>T (n.245C>T) c.2106+100616G>A (n.2106+100616G>A) c.336C>T (p.Ala112=) c.190C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.453C>T n.20C>T n.469C>T n.365C>T n.411C>T n.474C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.258C>T (p.Ala86=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245323G>C	CA437327360	ALG3,EIF2B5	c.480C>G (p.Ala160=) c.56C>G (n.56C>G) c.337+145C>G c.245C>G (n.245C>G) c.2106+100616G>C (n.2106+100616G>C) c.336C>G (p.Ala112=) c.190C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.453C>G n.20C>G n.469C>G n.365C>G n.411C>G n.474C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.258C>G (p.Ala86=)
3	g.184245323G=	CA1425931118	ALG3,EIF2B5	c.480C= (p.Ala160=) c.56C= (n.56C=) c.337+145C= c.245C= (n.245C=) c.2106+100616G= (n.2106+100616G=) c.336C= (p.Ala112=) c.190C= c.360C= (p.Ala120=) n.453C= n.20C= n.469C= n.365C= n.411C= n.474C= c.381C= (p.Ala127=) c.258C= (p.Ala86=)
3	g.184245323G>T	CA437327361	ALG3,EIF2B5	c.480C>A (p.Ala160=) c.56C>A (n.56C>A) c.337+145C>A c.245C>A (n.245C>A) c.2106+100616G>T (n.2106+100616G>T) c.336C>A (p.Ala112=) c.190C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.453C>A n.20C>A n.469C>A n.365C>A n.411C>A n.474C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.258C>A (p.Ala86=)
3	g.184245324G>A	CA355421376	ALG3,EIF2B5	c.479C>T (p.Ala160Val) c.55C>T (n.55C>T) c.337+144C>T c.244C>T (n.244C>T) c.2106+100617G>A (n.2106+100617G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) c.189C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.452C>T n.19C>T n.468C>T n.364C>T n.410C>T n.473C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.257C>T (p.Ala86Val)	dbSNP gnomAD v4
3	g.184245324G>C	CA355421378	ALG3,EIF2B5	c.479C>G (p.Ala160Gly) c.55C>G (n.55C>G) c.337+144C>G c.244C>G (n.244C>G) c.2106+100617G>C (n.2106+100617G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.189C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.452C>G n.19C>G n.468C>G n.364C>G n.410C>G n.473C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly)
3	g.184245324G=	CA1425931119	ALG3,EIF2B5	c.479C= (p.Ala160=) c.55C= (n.55C=) c.337+144C= c.244C= (n.244C=) c.2106+100617G= (n.2106+100617G=) c.335C= (p.Ala112=) c.189C= c.359C= (p.Ala120=) n.452C= n.19C= n.468C= n.364C= n.410C= n.473C= c.380C= (p.Ala127=) c.257C= (p.Ala86=)
3	g.184245324G>T	CA355421379	ALG3,EIF2B5	c.479C>A (p.Ala160Asp) c.55C>A (n.55C>A) c.337+144C>A c.244C>A (n.244C>A) c.2106+100617G>T (n.2106+100617G>T) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.189C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.452C>A n.19C>A n.468C>A n.364C>A n.410C>A n.473C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp)
3	g.184245325C>A	CA355421380	ALG3,EIF2B5	c.478G>T (p.Ala160Ser) c.54G>T (n.54G>T) c.337+143G>T c.243G>T (n.243G>T) c.2106+100618C>A (n.2106+100618C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.188G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.451G>T n.18G>T n.467G>T n.363G>T n.409G>T n.472G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser)
3	g.184245325C=	CA1425931120	ALG3,EIF2B5	c.478G= (p.Ala160=) c.54G= (n.54G=) c.337+143G= c.243G= (n.243G=) c.2106+100618C= (n.2106+100618C=) c.334G= (p.Ala112=) c.188G= c.358G= (p.Ala120=) n.451G= n.18G= n.467G= n.363G= n.409G= n.472G= c.379G= (p.Ala127=) c.256G= (p.Ala86=)
3	g.184245325C>G	CA355421381	ALG3,EIF2B5	c.478G>C (p.Ala160Pro) c.54G>C (n.54G>C) c.337+143G>C c.243G>C (n.243G>C) c.2106+100618C>G (n.2106+100618C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.188G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.451G>C n.18G>C n.467G>C n.363G>C n.409G>C n.472G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro)	gnomAD v4
3	g.184245325C>T	CA88879258	ALG3,EIF2B5	c.478G>A (p.Ala160Thr) c.54G>A (n.54G>A) c.337+143G>A c.243G>A (n.243G>A) c.2106+100618C>T (n.2106+100618C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.188G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.451G>A n.18G>A n.467G>A n.363G>A n.409G>A n.472G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.184245326G>A	CA2729524	ALG3,EIF2B5	c.477C>T (p.Cys159=) c.53C>T (n.53C>T) c.337+142C>T c.242C>T (n.242C>T) c.2106+100619G>A (n.2106+100619G>A) c.333C>T (p.Cys111=) c.187C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.450C>T n.17C>T n.466C>T n.362C>T n.408C>T n.471C>T c.378C>T (p.Cys126=) c.255C>T (p.Cys85=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.184245326G>C	CA355421382	ALG3,EIF2B5	c.477C>G (p.Cys159Trp) c.53C>G (n.53C>G) c.337+142C>G c.242C>G (n.242C>G) c.2106+100619G>C (n.2106+100619G>C) c.333C>G (p.Cys111Trp) c.187C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.450C>G n.17C>G n.466C>G n.362C>G n.408C>G n.471C>G c.378C>G (p.Cys126Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp)
3	g.184245326G=	CA1425931121	ALG3,EIF2B5	c.477C= (p.Cys159=) c.53C= (n.53C=) c.337+142C= c.242C= (n.242C=) c.2106+100619G= (n.2106+100619G=) c.333C= (p.Cys111=) c.187C= c.357C= (p.Cys119=) n.450C= n.17C= n.466C= n.362C= n.408C= n.471C= c.378C= (p.Cys126=) c.255C= (p.Cys85=)
3	g.184245326G>T	CA355421383	ALG3,EIF2B5	c.477C>A (p.Cys159Ter) c.53C>A (n.53C>A) c.337+142C>A c.242C>A (n.242C>A) c.2106+100619G>T (n.2106+100619G>T) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.187C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.450C>A n.17C>A n.466C>A n.362C>A n.408C>A n.471C>A c.378C>A (p.Cys126Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter)
3	g.184245327C>A	CA355421384	ALG3,EIF2B5	c.476G>T (p.Cys159Phe) c.52G>T (n.52G>T) c.337+141G>T c.241G>T (n.241G>T) c.2106+100620C>A (n.2106+100620C>A) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.186G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.449G>T n.16G>T n.465G>T n.361G>T n.407G>T n.470G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe)	gnomAD v4
3	g.184245327C=	CA1425931122	ALG3,EIF2B5	c.476G= (p.Cys159=) c.52G= (n.52G=) c.337+141G= c.241G= (n.241G=) c.2106+100620C= (n.2106+100620C=) c.332G= (p.Cys111=) c.186G= c.356G= (p.Cys119=) n.449G= n.16G= n.465G= n.361G= n.407G= n.470G= c.377G= (p.Cys126=) c.254G= (p.Cys85=)
3	g.184245327C>G	CA355421385	ALG3,EIF2B5	c.476G>C (p.Cys159Ser) c.52G>C (n.52G>C) c.337+141G>C c.241G>C (n.241G>C) c.2106+100620C>G (n.2106+100620C>G) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.186G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.449G>C n.16G>C n.465G>C n.361G>C n.407G>C n.470G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser)
3	g.184245327C>T	CA355421386	ALG3,EIF2B5	c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.52G>A (n.52G>A) c.337+141G>A c.241G>A (n.241G>A) c.2106+100620C>T (n.2106+100620C>T) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.186G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.449G>A n.16G>A n.465G>A n.361G>A n.407G>A n.470G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr)	dbSNP gnomAD v2
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3	g.184245328A>G	CA355421388	ALG3,EIF2B5	c.475T>C (p.Cys159Arg) c.51T>C (n.51T>C) c.337+140T>C c.240T>C (n.240T>C) c.2106+100621A>G (n.2106+100621A>G) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.185T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.448T>C n.15T>C n.464T>C n.360T>C n.406T>C n.469T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg)
3	g.184245328A>T	CA355421389	ALG3,EIF2B5	c.475T>A (p.Cys159Ser) c.51T>A (n.51T>A) c.337+140T>A c.240T>A (n.240T>A) c.2106+100621A>T (n.2106+100621A>T) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.185T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.448T>A n.15T>A n.464T>A n.360T>A n.406T>A n.469T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser)

Number of alleles fetched