Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184141951T>A | CA355386703 | EIF2B5 | n.1206T>A n.1426T>A n.1413T>A n.1931T>A n.1450T>A c.937T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.955T>A c.1001T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.604T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1232T>A c.1050T>A c.246-286T>A n.384T>A n.1277T>A n.1687T>A n.66T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.2134T>A n.1546T>A | dbSNP |
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3 | g.184141951T>G | CA355386708 | EIF2B5 | n.1206T>G n.1426T>G n.1413T>G n.1931T>G n.1450T>G c.937T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.955T>G c.1001T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.604T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1232T>G c.1050T>G c.246-286T>G n.384T>G n.1277T>G n.1687T>G n.66T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.2134T>G n.1546T>G | |
3 | g.184141951T= | CA1425887081 | EIF2B5 | n.1206T= n.1426T= n.1413T= n.1931T= n.1450T= c.937T= c.*32T= (n.*32T=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.955T= c.1001T= c.1155T= (n.1155T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1062T= (p.Pro354=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.1183T= (p.Tyr395=) c.604T= c.*476T= (n.*476T=) n.1232T= c.1050T= c.246-286T= n.384T= n.1277T= n.1687T= n.66T= c.433T= (p.Tyr145=) c.346T= (p.Tyr116=) n.2134T= n.1546T= | |
3 | g.184141952A>C | CA355386711 | EIF2B5 | n.1207A>C n.1427A>C n.1414A>C n.1932A>C n.1451A>C c.938A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.956A>C c.1002A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.605A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1233A>C c.1051A>C c.246-285A>C n.385A>C n.1278A>C n.1688A>C n.67A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.2135A>C n.1547A>C | |
3 | g.184141952A>G | CA355386715 | EIF2B5 | n.1207A>G n.1427A>G n.1414A>G n.1932A>G n.1451A>G c.938A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.956A>G c.1002A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.605A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1233A>G c.1051A>G c.246-285A>G n.385A>G n.1278A>G n.1688A>G n.67A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.2135A>G n.1547A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141952A>T | CA355386713 | EIF2B5 | n.1207A>T n.1427A>T n.1414A>T n.1932A>T n.1451A>T c.938A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.956A>T c.1002A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.605A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1233A>T c.1051A>T c.246-285A>T n.385A>T n.1278A>T n.1688A>T n.67A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.2135A>T n.1547A>T | |
3 | g.184141953C>A | CA355386723 | EIF2B5 | n.1208C>A n.1428C>A n.1415C>A n.1933C>A n.1452C>A c.939C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.957C>A c.1003C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.606C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1234C>A c.1052C>A c.246-284C>A n.386C>A n.1279C>A n.1689C>A n.68C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.2136C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141953C>G | CA355386724 | EIF2B5 | n.1208C>G n.1428C>G n.1415C>G n.1933C>G n.1452C>G c.939C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.957C>G c.1003C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.606C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1234C>G c.1052C>G c.246-284C>G n.386C>G n.1279C>G n.1689C>G n.68C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.2136C>G n.1548C>G | |
3 | g.184141953C>T | CA437147752 | EIF2B5 | n.1208C>T n.1428C>T n.1415C>T n.1933C>T n.1452C>T c.939C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.957C>T c.1003C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.606C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1234C>T c.1052C>T c.246-284C>T n.386C>T n.1279C>T n.1689C>T n.68C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.2136C>T n.1548C>T | |
3 | g.184141954C>A | CA355386737 | EIF2B5 | n.1209C>A n.1429C>A n.1416C>A n.1934C>A n.1453C>A c.940C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.958C>A c.1004C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1065C>A (p.Thr355=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.607C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1235C>A c.1053C>A c.246-283C>A n.387C>A n.1280C>A n.1690C>A n.69C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.2137C>A n.1549C>A | |
3 | g.184141954C>G | CA355386739 | EIF2B5 | n.1209C>G n.1429C>G n.1416C>G n.1934C>G n.1453C>G c.940C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.958C>G c.1004C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1065C>G (p.Thr355=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.607C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1235C>G c.1053C>G c.246-283C>G n.387C>G n.1280C>G n.1690C>G n.69C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.2137C>G n.1549C>G | |
3 | g.184141954C>T | CA437147753 | EIF2B5 | n.1209C>T n.1429C>T n.1416C>T n.1934C>T n.1453C>T c.940C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.958C>T c.1004C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1065C>T (p.Thr355=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.607C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1235C>T c.1053C>T c.246-283C>T n.387C>T n.1280C>T n.1690C>T n.69C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.349C>T (p.Leu117=) n.2137C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141955T>A | CA355386741 | EIF2B5 | n.1210T>A n.1430T>A n.1417T>A n.1935T>A n.1454T>A c.941T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.959T>A c.1005T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.608T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1236T>A c.1054T>A c.246-282T>A n.388T>A n.1281T>A n.1691T>A n.70T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.2138T>A n.1550T>A | |
3 | g.184141955T>C | CA355386743 | EIF2B5 | n.1210T>C n.1430T>C n.1417T>C n.1935T>C n.1454T>C c.941T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.959T>C c.1005T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.608T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1236T>C c.1054T>C c.246-282T>C n.388T>C n.1281T>C n.1691T>C n.70T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.2138T>C n.1550T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141955T>G | CA355386745 | EIF2B5 | n.1210T>G n.1430T>G n.1417T>G n.1935T>G n.1454T>G c.941T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.959T>G c.1005T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.608T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1236T>G c.1054T>G c.246-282T>G n.388T>G n.1281T>G n.1691T>G n.70T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.2138T>G n.1550T>G | |
3 | g.184141956G>A | CA437147754 | EIF2B5 | n.1211G>A n.1431G>A n.1418G>A n.1936G>A n.1455G>A c.942G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.960G>A c.1006G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.609G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1237G>A c.1055G>A c.246-281G>A n.389G>A n.1282G>A n.1692G>A n.71G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.351G>A (p.Leu117=) n.2139G>A n.1551G>A | |
3 | g.184141956G>C | CA437147756 | EIF2B5 | n.1211G>C n.1431G>C n.1418G>C n.1936G>C n.1455G>C c.942G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.960G>C c.1006G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) c.609G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1237G>C c.1055G>C c.246-281G>C n.389G>C n.1282G>C n.1692G>C n.71G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.351G>C (p.Leu117=) n.2139G>C n.1551G>C | |
3 | g.184141956G>T | CA437147757 | EIF2B5 | n.1211G>T n.1431G>T n.1418G>T n.1936G>T n.1455G>T c.942G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.960G>T c.1006G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) c.609G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1237G>T c.1055G>T c.246-281G>T n.389G>T n.1282G>T n.1692G>T n.71G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.351G>T (p.Leu117=) n.2139G>T n.1551G>T | |
3 | g.184141957T>A | CA355386750 | EIF2B5 | n.1212T>A n.1432T>A n.1419T>A n.1937T>A n.1456T>A c.943T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.961T>A c.1007T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.610T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1238T>A c.1056T>A c.246-280T>A n.390T>A n.1283T>A n.1693T>A n.72T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.2140T>A n.1552T>A | |
3 | g.184141957T>C | CA355386749 | EIF2B5 | n.1212T>C n.1432T>C n.1419T>C n.1937T>C n.1456T>C c.943T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.961T>C c.1007T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1068T>C (p.Cys356=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.610T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1238T>C c.1056T>C c.246-280T>C n.390T>C n.1283T>C n.1693T>C n.72T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.2140T>C n.1552T>C | |
3 | g.184141957T>G | CA355386747 | EIF2B5 | n.1212T>G n.1432T>G n.1419T>G n.1937T>G n.1456T>G c.943T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.961T>G c.1007T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1068T>G (p.Cys356Trp) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.610T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1238T>G c.1056T>G c.246-280T>G n.390T>G n.1283T>G n.1693T>G n.72T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.2140T>G n.1552T>G | |
3 | g.184141958G>A | CA355386751 | EIF2B5 | n.1213G>A n.1433G>A n.1420G>A n.1938G>A n.1457G>A c.944G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.962G>A c.1008G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.611G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1239G>A c.1057G>A c.246-279G>A n.391G>A n.1284G>A n.1694G>A n.73G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.2141G>A n.1553G>A | |
3 | g.184141958G>C | CA355386752 | EIF2B5 | n.1213G>C n.1433G>C n.1420G>C n.1938G>C n.1457G>C c.944G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.962G>C c.1008G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.611G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1239G>C c.1057G>C c.246-279G>C n.391G>C n.1284G>C n.1694G>C n.73G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.2141G>C n.1553G>C | |
3 | g.184141958G>T | CA355386753 | EIF2B5 | n.1213G>T n.1433G>T n.1420G>T n.1938G>T n.1457G>T c.944G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.962G>T c.1008G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.611G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1239G>T c.1057G>T c.246-279G>T n.391G>T n.1284G>T n.1694G>T n.73G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.2141G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141959G>A | CA355386754 | EIF2B5 | n.1214G>A n.1434G>A n.1421G>A n.1939G>A n.1458G>A c.945G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.963G>A c.1009G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.612G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1240G>A c.1058G>A c.246-278G>A n.392G>A n.1285G>A n.1695G>A n.74G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.2142G>A n.1554G>A | |
3 | g.184141959G>C | CA355386756 | EIF2B5 | n.1214G>C n.1434G>C n.1421G>C n.1939G>C n.1458G>C c.945G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.963G>C c.1009G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.612G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1240G>C c.1058G>C c.246-278G>C n.392G>C n.1285G>C n.1695G>C n.74G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.2142G>C n.1554G>C | |
3 | g.184141959G>T | CA355386757 | EIF2B5 | n.1214G>T n.1434G>T n.1421G>T n.1939G>T n.1458G>T c.945G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.963G>T c.1009G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.612G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1240G>T c.1058G>T c.246-278G>T n.392G>T n.1285G>T n.1695G>T n.74G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.2142G>T n.1554G>T | |
3 | g.184141960C>A | CA355386759 | EIF2B5 | n.1215C>A n.1435C>A n.1422C>A n.1940C>A n.1459C>A c.946C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.964C>A c.1010C>A c.1164C>A (n.1164C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1071C>A (p.Gly357=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.613C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1241C>A c.1059C>A c.246-277C>A n.393C>A n.1286C>A n.1696C>A n.75C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.2143C>A n.1555C>A | |
3 | g.184141960C>G | CA355386763 | EIF2B5 | n.1215C>G n.1435C>G n.1422C>G n.1940C>G n.1459C>G c.946C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.964C>G c.1010C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1071C>G (p.Gly357=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.613C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1241C>G c.1059C>G c.246-277C>G n.393C>G n.1286C>G n.1696C>G n.75C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.2143C>G n.1555C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141960C>T | CA355386761 | EIF2B5 | n.1215C>T n.1435C>T n.1422C>T n.1940C>T n.1459C>T c.946C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.964C>T c.1010C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1071C>T (p.Gly357=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.613C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1241C>T c.1059C>T c.246-277C>T n.393C>T n.1286C>T n.1696C>T n.75C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.2143C>T n.1555C>T | |
3 | g.184141961A>C | CA355386767 | EIF2B5 | n.1216A>C n.1436A>C n.1423A>C n.1941A>C n.1460A>C c.947A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.965A>C c.1011A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.614A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1242A>C c.1060A>C c.246-276A>C n.394A>C n.1287A>C n.1697A>C n.76A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.2144A>C n.1556A>C | |
3 | g.184141961A>G | CA355386768 | EIF2B5 | n.1216A>G n.1436A>G n.1423A>G n.1941A>G n.1460A>G c.947A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.965A>G c.1011A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.614A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1242A>G c.1060A>G c.246-276A>G n.394A>G n.1287A>G n.1697A>G n.76A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.2144A>G n.1556A>G | |
3 | g.184141961A>T | CA355386771 | EIF2B5 | n.1216A>T n.1436A>T n.1423A>T n.1941A>T n.1460A>T c.947A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.965A>T c.1011A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.614A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1242A>T c.1060A>T c.246-276A>T n.394A>T n.1287A>T n.1697A>T n.76A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.2144A>T n.1556A>T | |
3 | g.184141962G>A | CA437147758 | EIF2B5 | n.1217G>A n.1437G>A n.1424G>A n.1942G>A n.1461G>A c.948G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.966G>A c.1012G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.615G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1243G>A c.1061G>A c.246-275G>A n.395G>A n.1288G>A n.1698G>A n.77G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.357G>A (p.Gln119=) n.2145G>A n.1557G>A | |
3 | g.184141962G>C | CA355386773 | EIF2B5 | n.1217G>C n.1437G>C n.1424G>C n.1942G>C n.1461G>C c.948G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.966G>C c.1012G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.615G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1243G>C c.1061G>C c.246-275G>C n.395G>C n.1288G>C n.1698G>C n.77G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.357G>C (p.Gln119His) n.2145G>C n.1557G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184141962G= | CA1425887083 | EIF2B5 | n.1217G= n.1437G= n.1424G= n.1942G= n.1461G= c.948G= c.*43G= (n.*43G=) c.1218G= (p.Gln406=) c.966G= c.1012G= c.1166G= (n.1166G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*477G= (n.*477G=) c.1073G= (p.Arg358=) c.*34G= (n.*34G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.615G= c.*487G= (n.*487G=) n.1243G= c.1061G= c.246-275G= n.395G= n.1288G= n.1698G= n.77G= c.444G= (p.Gln148=) c.357G= (p.Gln119=) n.2145G= n.1557G= | |
3 | g.184141962G>T | CA355386774 | EIF2B5 | n.1217G>T n.1437G>T n.1424G>T n.1942G>T n.1461G>T c.948G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.966G>T c.1012G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.615G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1243G>T c.1061G>T c.246-275G>T n.395G>T n.1288G>T n.1698G>T n.77G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.357G>T (p.Gln119His) n.2145G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184141964del | CA2499216614 | EIF2B5 | n.1219del n.1439del n.1426del n.1944del n.1463del c.950del c.*45del (n.*45del) c.1220del (p.Gly407ValfsTer25) c.968del c.1014del c.1168del (n.1168del) c.*315del (n.*315del) c.*479del (n.*479del) c.1075del (p.Val359CysfsTer16) c.*36del (n.*36del) c.*1022del (n.*1022del) c.1196del (p.Gly399ValfsTer25) c.617del c.*489del (n.*489del) n.1245del c.1063del c.246-273del n.397del n.1290del n.1700del n.79del c.446del (p.Gly149ValfsTer25) c.359del (p.Gly120ValfsTer25) n.2147del n.1559del | ClinVar dbSNP |
3 | g.184141963G>A | CA355386775 | EIF2B5 | n.1218G>A n.1438G>A n.1425G>A n.1943G>A n.1462G>A c.949G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.967G>A c.1013G>A c.1167G>A (n.1167G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.616G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1244G>A c.1062G>A c.246-274G>A n.396G>A n.1289G>A n.1699G>A n.78G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.2146G>A n.1558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141963G>C | CA355386776 | EIF2B5 | n.1218G>C n.1438G>C n.1425G>C n.1943G>C n.1462G>C c.949G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.967G>C c.1013G>C c.1167G>C (n.1167G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.616G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1244G>C c.1062G>C c.246-274G>C n.396G>C n.1289G>C n.1699G>C n.78G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.2146G>C n.1558G>C | |
3 | g.184141963G= | CA1425887085 | EIF2B5 | n.1218G= n.1438G= n.1425G= n.1943G= n.1462G= c.949G= c.*44G= (n.*44G=) c.1219G= (p.Gly407=) c.967G= c.1013G= c.1167G= (n.1167G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1074G= (p.Arg358=) c.*35G= (n.*35G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.1195G= (p.Gly399=) c.616G= c.*488G= (n.*488G=) n.1244G= c.1062G= c.246-274G= n.396G= n.1289G= n.1699G= n.78G= c.445G= (p.Gly149=) c.358G= (p.Gly120=) n.2146G= n.1558G= | |
3 | g.184141963G>T | CA355386779 | EIF2B5 | n.1218G>T n.1438G>T n.1425G>T n.1943G>T n.1462G>T c.949G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.967G>T c.1013G>T c.1167G>T (n.1167G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.616G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1244G>T c.1062G>T c.246-274G>T n.396G>T n.1289G>T n.1699G>T n.78G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.2146G>T n.1558G>T | |
3 | g.184141964G>A | CA355386780 | EIF2B5 | n.1219G>A n.1439G>A n.1426G>A n.1944G>A n.1463G>A c.950G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.968G>A c.1014G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.617G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1245G>A c.1063G>A c.246-273G>A n.397G>A n.1290G>A n.1700G>A n.79G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) n.2147G>A n.1559G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141964G>C | CA355386783 | EIF2B5 | n.1219G>C n.1439G>C n.1426G>C n.1944G>C n.1463G>C c.950G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.968G>C c.1014G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.617G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1245G>C c.1063G>C c.246-273G>C n.397G>C n.1290G>C n.1700G>C n.79G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.2147G>C n.1559G>C | |
3 | g.184141964G>T | CA355386785 | EIF2B5 | n.1219G>T n.1439G>T n.1426G>T n.1944G>T n.1463G>T c.950G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.968G>T c.1014G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.617G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1245G>T c.1063G>T c.246-273G>T n.397G>T n.1290G>T n.1700G>T n.79G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.2147G>T n.1559G>T | |
3 | g.184141965T>A | CA437147760 | EIF2B5 | n.1220T>A n.1440T>A n.1427T>A n.1945T>A n.1464T>A c.951T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1221T>A (p.Gly407=) c.969T>A c.1015T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1197T>A (p.Gly399=) c.618T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1246T>A c.1064T>A c.246-272T>A n.398T>A n.1291T>A n.1701T>A n.80T>A c.447T>A (p.Gly149=) c.360T>A (p.Gly120=) n.2148T>A n.1560T>A | |
3 | g.184141965T>C | CA437147759 | EIF2B5 | n.1220T>C n.1440T>C n.1427T>C n.1945T>C n.1464T>C c.951T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.1221T>C (p.Gly407=) c.969T>C c.1015T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1197T>C (p.Gly399=) c.618T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1246T>C c.1064T>C c.246-272T>C n.398T>C n.1291T>C n.1701T>C n.80T>C c.447T>C (p.Gly149=) c.360T>C (p.Gly120=) n.2148T>C n.1560T>C | |
3 | g.184141965T>G | CA2726617 | EIF2B5 | n.1220T>G n.1440T>G n.1427T>G n.1945T>G n.1464T>G c.951T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1221T>G (p.Gly407=) c.969T>G c.1015T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1197T>G (p.Gly399=) c.618T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1246T>G c.1064T>G c.246-272T>G n.398T>G n.1291T>G n.1701T>G n.80T>G c.447T>G (p.Gly149=) c.360T>G (p.Gly120=) n.2148T>G n.1560T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141965T= | CA1425887086 | EIF2B5 | n.1220T= n.1440T= n.1427T= n.1945T= n.1464T= c.951T= c.*46T= (n.*46T=) c.1221T= (p.Gly407=) c.969T= c.1015T= c.1169T= (n.1169T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*480T= (n.*480T=) c.1076T= (p.Val359=) c.*37T= (n.*37T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1197T= (p.Gly399=) c.618T= c.*490T= (n.*490T=) n.1246T= c.1064T= c.246-272T= n.398T= n.1291T= n.1701T= n.80T= c.447T= (p.Gly149=) c.360T= (p.Gly120=) n.2148T= n.1560T= | |
3 | g.184141966G>A | CA355386798 | EIF2B5 | n.1221G>A n.1441G>A n.1428G>A n.1946G>A n.1465G>A c.952G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.970G>A c.1016G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1077G>A (p.Val359=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.619G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1247G>A c.1065G>A c.246-271G>A n.399G>A n.1292G>A n.1702G>A n.81G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.2149G>A n.1561G>A | |
3 | g.184141966G>C | CA355386788 | EIF2B5 | n.1221G>C n.1441G>C n.1428G>C n.1946G>C n.1465G>C c.952G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.970G>C c.1016G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1077G>C (p.Val359=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.619G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1247G>C c.1065G>C c.246-271G>C n.399G>C n.1292G>C n.1702G>C n.81G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.2149G>C n.1561G>C | |
3 | g.184141966G>T | CA355386795 | EIF2B5 | n.1221G>T n.1441G>T n.1428G>T n.1946G>T n.1465G>T c.952G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.970G>T c.1016G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.619G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1247G>T c.1065G>T c.246-271G>T n.399G>T n.1292G>T n.1702G>T n.81G>T c.448G>T (p.Val150Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.2149G>T n.1561G>T | |
3 | g.184141967T>A | CA355386801 | EIF2B5 | n.1222T>A n.1442T>A n.1429T>A n.1947T>A n.1466T>A c.953T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.971T>A c.1017T>A c.1171T>A (n.1171T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.620T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1248T>A c.1066T>A c.246-270T>A n.400T>A n.1293T>A n.1703T>A n.82T>A c.449T>A (p.Val150Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.2150T>A n.1562T>A | |
3 | g.184141967T>C | CA355386803 | EIF2B5 | n.1222T>C n.1442T>C n.1429T>C n.1947T>C n.1466T>C c.953T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.971T>C c.1017T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.620T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1248T>C c.1066T>C c.246-270T>C n.400T>C n.1293T>C n.1703T>C n.82T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.2150T>C n.1562T>C | |
3 | g.184141967T>G | CA355386805 | EIF2B5 | n.1222T>G n.1442T>G n.1429T>G n.1947T>G n.1466T>G c.953T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.971T>G c.1017T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.620T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1248T>G c.1066T>G c.246-270T>G n.400T>G n.1293T>G n.1703T>G n.82T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.2150T>G n.1562T>G | |
3 | g.184141968T>A | CA437147761 | EIF2B5 | n.1223T>A n.1443T>A n.1430T>A n.1948T>A n.1467T>A c.954T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1224T>A (p.Val408=) c.972T>A c.1018T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1200T>A (p.Val400=) c.621T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1249T>A c.1067T>A c.246-269T>A n.401T>A n.1294T>A n.1704T>A n.83T>A c.450T>A (p.Val150=) c.363T>A (p.Val121=) n.2151T>A n.1563T>A | |
3 | g.184141968T>C | CA437147762 | EIF2B5 | n.1223T>C n.1443T>C n.1430T>C n.1948T>C n.1467T>C c.954T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1224T>C (p.Val408=) c.972T>C c.1018T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1200T>C (p.Val400=) c.621T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1249T>C c.1067T>C c.246-269T>C n.401T>C n.1294T>C n.1704T>C n.83T>C c.450T>C (p.Val150=) c.363T>C (p.Val121=) n.2151T>C n.1563T>C | |
3 | g.184141968T>G | CA437147763 | EIF2B5 | n.1223T>G n.1443T>G n.1430T>G n.1948T>G n.1467T>G c.954T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1224T>G (p.Val408=) c.972T>G c.1018T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1200T>G (p.Val400=) c.621T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1249T>G c.1067T>G c.246-269T>G n.401T>G n.1294T>G n.1704T>G n.83T>G c.450T>G (p.Val150=) c.363T>G (p.Val121=) n.2151T>G n.1563T>G | |
3 | g.184141969del | CA2668798951 | EIF2B5 | n.1224del n.1444del n.1431del n.1949del n.1468del c.955del c.*50del (n.*50del) c.1225del (p.Arg409GlufsTer23) c.973del c.1019del c.1173del (n.1173del) c.*320del (n.*320del) c.*484del (n.*484del) c.1080del (p.Phe360LeufsTer15) c.*41del (n.*41del) c.*1027del (n.*1027del) c.1201del (p.Arg401GlufsTer23) c.622del c.*494del (n.*494del) n.1250del c.1068del c.246-268del n.402del n.1295del n.1705del n.84del c.451del (p.Arg151GlufsTer23) c.364del (p.Arg122GlufsTer23) n.2152del n.1564del | gnomAD v4 |
3 | g.184141969C>A | CA437147764 | EIF2B5 | n.1224C>A n.1444C>A n.1431C>A n.1949C>A n.1468C>A c.955C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.973C>A c.1019C>A c.1173C>A (n.1173C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1201C>A (p.Arg401=) c.622C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1250C>A c.1068C>A c.246-268C>A n.402C>A n.1295C>A n.1705C>A n.84C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.364C>A (p.Arg122=) n.2152C>A n.1564C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141969C= | CA1425887088 | EIF2B5 | n.1224C= n.1444C= n.1431C= n.1949C= n.1468C= c.955C= c.*50C= (n.*50C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.973C= c.1019C= c.1173C= (n.1173C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*484C= (n.*484C=) c.1080C= (p.Phe360=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1201C= (p.Arg401=) c.622C= c.*494C= (n.*494C=) n.1250C= c.1068C= c.246-268C= n.402C= n.1295C= n.1705C= n.84C= c.451C= (p.Arg151=) c.364C= (p.Arg122=) n.2152C= n.1564C= | |
3 | g.184141969C>G | CA355386806 | EIF2B5 | n.1224C>G n.1444C>G n.1431C>G n.1949C>G n.1468C>G c.955C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.973C>G c.1019C>G c.1173C>G (n.1173C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.622C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1250C>G c.1068C>G c.246-268C>G n.402C>G n.1295C>G n.1705C>G n.84C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.2152C>G n.1564C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141969C>T | CA2726618 | EIF2B5 | n.1224C>T n.1444C>T n.1431C>T n.1949C>T n.1468C>T c.955C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.973C>T c.1019C>T c.1173C>T (n.1173C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1080C>T (p.Phe360=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1201C>T (p.Arg401Ter) c.622C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1250C>T c.1068C>T c.246-268C>T n.402C>T n.1295C>T n.1705C>T n.84C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) n.2152C>T n.1564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184141970G>A | CA2726619 | EIF2B5 | n.1225G>A n.1445G>A n.1432G>A n.1950G>A n.1469G>A c.956G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.974G>A c.1020G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.623G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1251G>A c.1069G>A c.246-267G>A n.403G>A n.1296G>A n.1706G>A n.85G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.2153G>A n.1565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141970G>C | CA355386822 | EIF2B5 | n.1225G>C n.1445G>C n.1432G>C n.1950G>C n.1469G>C c.956G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.974G>C c.1020G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.623G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1251G>C c.1069G>C c.246-267G>C n.403G>C n.1296G>C n.1706G>C n.85G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.2153G>C n.1565G>C | |
3 | g.184141970G= | CA1425887091 | EIF2B5 | n.1225G= n.1445G= n.1432G= n.1950G= n.1469G= c.956G= c.*51G= (n.*51G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.974G= c.1020G= c.1174G= (n.1174G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*485G= (n.*485G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.*42G= (n.*42G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.1202G= (p.Arg401=) c.623G= c.*495G= (n.*495G=) n.1251G= c.1069G= c.246-267G= n.403G= n.1296G= n.1706G= n.85G= c.452G= (p.Arg151=) c.365G= (p.Arg122=) n.2153G= n.1565G= | |
3 | g.184141970G>T | CA355386819 | EIF2B5 | n.1225G>T n.1445G>T n.1432G>T n.1950G>T n.1469G>T c.956G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.974G>T c.1020G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.623G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1251G>T c.1069G>T c.246-267G>T n.403G>T n.1296G>T n.1706G>T n.85G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.2153G>T n.1565G>T | COSMIC |
3 | g.184141971A= | CA1425887095 | EIF2B5 | n.1226A= n.1446A= n.1433A= n.1951A= n.1470A= c.957A= c.*52A= (n.*52A=) c.1227A= (p.Arg409=) c.975A= c.1021A= c.1175A= (n.1175A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*486A= (n.*486A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.*43A= (n.*43A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.1203A= (p.Arg401=) c.624A= c.*496A= (n.*496A=) n.1252A= c.1070A= c.246-266A= n.404A= n.1297A= n.1707A= n.86A= c.453A= (p.Arg151=) c.366A= (p.Arg122=) n.2154A= n.1566A= | |
3 | g.184141971A>C | CA437147765 | EIF2B5 | n.1226A>C n.1446A>C n.1433A>C n.1951A>C n.1470A>C c.957A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1227A>C (p.Arg409=) c.975A>C c.1021A>C c.1175A>C (n.1175A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1203A>C (p.Arg401=) c.624A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.1252A>C c.1070A>C c.246-266A>C n.404A>C n.1297A>C n.1707A>C n.86A>C c.453A>C (p.Arg151=) c.366A>C (p.Arg122=) n.2154A>C n.1566A>C | |
3 | g.184141971A>G | CA2726620 | EIF2B5 | n.1226A>G n.1446A>G n.1433A>G n.1951A>G n.1470A>G c.957A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.975A>G c.1021A>G c.1175A>G (n.1175A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1203A>G (p.Arg401=) c.624A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.1252A>G c.1070A>G c.246-266A>G n.404A>G n.1297A>G n.1707A>G n.86A>G c.453A>G (p.Arg151=) c.366A>G (p.Arg122=) n.2154A>G n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141971A>T | CA437147767 | EIF2B5 | n.1226A>T n.1446A>T n.1433A>T n.1951A>T n.1470A>T c.957A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1227A>T (p.Arg409=) c.975A>T c.1021A>T c.1175A>T (n.1175A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1203A>T (p.Arg401=) c.624A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.1252A>T c.1070A>T c.246-266A>T n.404A>T n.1297A>T n.1707A>T n.86A>T c.453A>T (p.Arg151=) c.366A>T (p.Arg122=) n.2154A>T n.1566A>T | |
3 | g.184141972G>A | CA355386827 | EIF2B5 | n.1227G>A n.1447G>A n.1434G>A n.1952G>A n.1471G>A c.958G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.976G>A c.1022G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.625G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1253G>A c.1071G>A c.246-265G>A n.405G>A n.1298G>A n.1708G>A n.87G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.367G>A (p.Val123Met) n.2155G>A n.1567G>A | |
3 | g.184141972G>C | CA355386829 | EIF2B5 | n.1227G>C n.1447G>C n.1434G>C n.1952G>C n.1471G>C c.958G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.976G>C c.1022G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.625G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1253G>C c.1071G>C c.246-265G>C n.405G>C n.1298G>C n.1708G>C n.87G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.2155G>C n.1567G>C | |
3 | g.184141972G>T | CA355386830 | EIF2B5 | n.1227G>T n.1447G>T n.1434G>T n.1952G>T n.1471G>T c.958G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.976G>T c.1022G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.625G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1253G>T c.1071G>T c.246-265G>T n.405G>T n.1298G>T n.1708G>T n.87G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.2155G>T n.1567G>T | |
3 | g.184141973T>A | CA355386833 | EIF2B5 | n.1228T>A n.1448T>A n.1435T>A n.1953T>A n.1472T>A c.959T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.977T>A c.1023T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.626T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1254T>A c.1072T>A c.246-264T>A n.406T>A n.1299T>A n.1709T>A n.88T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.2156T>A n.1568T>A | |
3 | g.184141973T>C | CA355386839 | EIF2B5 | n.1228T>C n.1448T>C n.1435T>C n.1953T>C n.1472T>C c.959T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.977T>C c.1023T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.626T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1254T>C c.1072T>C c.246-264T>C n.406T>C n.1299T>C n.1709T>C n.88T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.2156T>C n.1568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141973T>G | CA355386836 | EIF2B5 | n.1228T>G n.1448T>G n.1435T>G n.1953T>G n.1472T>G c.959T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.977T>G c.1023T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.626T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1254T>G c.1072T>G c.246-264T>G n.406T>G n.1299T>G n.1709T>G n.88T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.2156T>G n.1568T>G | |
3 | g.184141973T= | CA1425887099 | EIF2B5 | n.1228T= n.1448T= n.1435T= n.1953T= n.1472T= c.959T= c.*54T= (n.*54T=) c.1229T= (p.Val410=) c.977T= c.1023T= c.1177T= (n.1177T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*488T= (n.*488T=) c.1084T= (p.Trp362=) c.*45T= (n.*45T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.1205T= (p.Val402=) c.626T= c.*498T= (n.*498T=) n.1254T= c.1072T= c.246-264T= n.406T= n.1299T= n.1709T= n.88T= c.455T= (p.Val152=) c.368T= (p.Val123=) n.2156T= n.1568T= | |
3 | g.184141974G>A | CA437147769 | EIF2B5 | n.1229G>A n.1449G>A n.1436G>A n.1954G>A n.1473G>A c.960G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.978G>A c.1024G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.627G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1255G>A c.1073G>A c.246-263G>A n.407G>A n.1300G>A n.1710G>A n.89G>A c.456G>A (p.Val152=) c.369G>A (p.Val123=) n.2157G>A n.1569G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184141974G>C | CA437147771 | EIF2B5 | n.1229G>C n.1449G>C n.1436G>C n.1954G>C n.1473G>C c.960G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.978G>C c.1024G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.627G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1255G>C c.1073G>C c.246-263G>C n.407G>C n.1300G>C n.1710G>C n.89G>C c.456G>C (p.Val152=) c.369G>C (p.Val123=) n.2157G>C n.1569G>C | |
3 | g.184141974G>T | CA437147773 | EIF2B5 | n.1229G>T n.1449G>T n.1436G>T n.1954G>T n.1473G>T c.960G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.978G>T c.1024G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.627G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1255G>T c.1073G>T c.246-263G>T n.407G>T n.1300G>T n.1710G>T n.89G>T c.456G>T (p.Val152=) c.369G>T (p.Val123=) n.2157G>T n.1569G>T | |
3 | g.184141975G>A | CA355386842 | EIF2B5 | n.1230G>A n.1450G>A n.1437G>A n.1955G>A n.1474G>A c.961G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.979G>A c.1025G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.628G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1256G>A c.1074G>A c.246-262G>A n.408G>A n.1301G>A n.1711G>A n.90G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.2158G>A n.1570G>A | |
3 | g.184141975G>C | CA355386845 | EIF2B5 | n.1230G>C n.1450G>C n.1437G>C n.1955G>C n.1474G>C c.961G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.979G>C c.1025G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.628G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.1256G>C c.1074G>C c.246-262G>C n.408G>C n.1301G>C n.1711G>C n.90G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.2158G>C n.1570G>C | |
3 | g.184141975G>T | CA355386847 | EIF2B5 | n.1230G>T n.1450G>T n.1437G>T n.1955G>T n.1474G>T c.961G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.979G>T c.1025G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.628G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1256G>T c.1074G>T c.246-262G>T n.408G>T n.1301G>T n.1711G>T n.90G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.2158G>T n.1570G>T | |
3 | g.184141976C>A | CA355386850 | EIF2B5 | n.1231C>A n.1451C>A n.1438C>A n.1956C>A n.1475C>A c.962C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.980C>A c.1026C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.1087C>A (p.Arg363=) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.629C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1257C>A c.1075C>A c.246-261C>A n.409C>A n.1302C>A n.1712C>A n.91C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.2159C>A n.1571C>A | |
3 | g.184141976C= | CA1425887106 | EIF2B5 | n.1231C= n.1451C= n.1438C= n.1956C= n.1475C= c.962C= c.*57C= (n.*57C=) c.1232C= (p.Ala411=) c.980C= c.1026C= c.1180C= (n.1180C=) c.*327C= (n.*327C=) c.*491C= (n.*491C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.*48C= (n.*48C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.629C= c.*501C= (n.*501C=) n.1257C= c.1075C= c.246-261C= n.409C= n.1302C= n.1712C= n.91C= c.458C= (p.Ala153=) c.371C= (p.Ala124=) n.2159C= n.1571C= | |
3 | g.184141976C>G | CA355386853 | EIF2B5 | n.1231C>G n.1451C>G n.1438C>G n.1956C>G n.1475C>G c.962C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.980C>G c.1026C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.629C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1257C>G c.1075C>G c.246-261C>G n.409C>G n.1302C>G n.1712C>G n.91C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.2159C>G n.1571C>G | |
3 | g.184141976C>T | CA2726621 | EIF2B5 | n.1231C>T n.1451C>T n.1438C>T n.1956C>T n.1475C>T c.962C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.980C>T c.1026C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.629C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1257C>T c.1075C>T c.246-261C>T n.409C>T n.1302C>T n.1712C>T n.91C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.2159C>T n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141977G>A | CA2726622 | EIF2B5 | n.1232G>A n.1452G>A n.1439G>A n.1957G>A n.1476G>A c.963G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.1233G>A (p.Ala411=) c.981G>A c.1027G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1209G>A (p.Ala403=) c.630G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1258G>A c.1076G>A c.246-260G>A n.410G>A n.1303G>A n.1713G>A n.92G>A c.459G>A (p.Ala153=) c.372G>A (p.Ala124=) n.2160G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141977G>C | CA437147777 | EIF2B5 | n.1232G>C n.1452G>C n.1439G>C n.1957G>C n.1476G>C c.963G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.1233G>C (p.Ala411=) c.981G>C c.1027G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1209G>C (p.Ala403=) c.630G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1258G>C c.1076G>C c.246-260G>C n.410G>C n.1303G>C n.1713G>C n.92G>C c.459G>C (p.Ala153=) c.372G>C (p.Ala124=) n.2160G>C n.1572G>C | |
3 | g.184141977G= | CA1425887118 | EIF2B5 | n.1232G= n.1452G= n.1439G= n.1957G= n.1476G= c.963G= c.*58G= (n.*58G=) c.1233G= (p.Ala411=) c.981G= c.1027G= c.1181G= (n.1181G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*492G= (n.*492G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.*49G= (n.*49G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1209G= (p.Ala403=) c.630G= c.*502G= (n.*502G=) n.1258G= c.1076G= c.246-260G= n.410G= n.1303G= n.1713G= n.92G= c.459G= (p.Ala153=) c.372G= (p.Ala124=) n.2160G= n.1572G= | |
3 | g.184141977G>T | CA437147778 | EIF2B5 | n.1232G>T n.1452G>T n.1439G>T n.1957G>T n.1476G>T c.963G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.1233G>T (p.Ala411=) c.981G>T c.1027G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1209G>T (p.Ala403=) c.630G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1258G>T c.1076G>T c.246-260G>T n.410G>T n.1303G>T n.1713G>T n.92G>T c.459G>T (p.Ala153=) c.372G>T (p.Ala124=) n.2160G>T n.1572G>T | |
3 | g.184141978_184141979insGGGGGGGGG | CA548396817 | EIF2B5 | n.1233_1234insGGGGGGGGG n.1453_1454insGGGGGGGGG n.1440_1441insGGGGGGGGG n.1958_1959insGGGGGGGGG n.1477_1478insGGGGGGGGG c.964_965insGGGGGGGGG c.*59_*60insGGGGGGGGG (n.*59_*60insGGGGGGGGG) c.1234_1235insGGGGGGGGG (p.Ala411_Ala412insGlyGlyGly) c.982_983insGGGGGGGGG c.1028_1029insGGGGGGGGG c.1182_1183insGGGGGGGGG (n.1182_1183insGGGGGGGGG) c.*329_*330insGGGGGGGGG (n.*329_*330insGGGGGGGGG) c.*493_*494insGGGGGGGGG (n.*493_*494insGGGGGGGGG) c.1089_1090insGGGGGGGGG (p.Arg363_Leu364insGlyGlyGly) c.*50_*51insGGGGGGGGG (n.*50_*51insGGGGGGGGG) c.*1036_*1037insGGGGGGGGG (n.*1036_*1037insGGGGGGGGG) c.1210_1211insGGGGGGGGG (p.Ala403_Ala404insGlyGlyGly) c.631_632insGGGGGGGGG c.*503_*504insGGGGGGGGG (n.*503_*504insGGGGGGGGG) n.1259_1260insGGGGGGGGG c.1077_1078insGGGGGGGGG c.246-259_246-258insGGGGGGGGG n.411_412insGGGGGGGGG n.1304_1305insGGGGGGGGG n.1714_1715insGGGGGGGGG n.93_94insGGGGGGGGG c.460_461insGGGGGGGGG (p.Ala153_Ala154insGlyGlyGly) c.373_374insGGGGGGGGG (p.Ala124_Ala125insGlyGlyGly) n.2161_2162insGGGGGGGGG n.1573_1574insGGGGGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.184141978_184141979insGGGGGGGGGG | CA548396820 | EIF2B5 | n.1233_1234insGGGGGGGGGG n.1453_1454insGGGGGGGGGG n.1440_1441insGGGGGGGGGG n.1958_1959insGGGGGGGGGG n.1477_1478insGGGGGGGGGG c.964_965insGGGGGGGGGG c.*59_*60insGGGGGGGGGG (n.*59_*60insGGGGGGGGGG) c.1234_1235insGGGGGGGGGG (p.Ala412GlyfsTer15) c.982_983insGGGGGGGGGG c.1028_1029insGGGGGGGGGG c.1182_1183insGGGGGGGGGG (n.1182_1183insGGGGGGGGGG) c.*329_*330insGGGGGGGGGG (n.*329_*330insGGGGGGGGGG) c.*493_*494insGGGGGGGGGG (n.*493_*494insGGGGGGGGGG) c.1089_1090insGGGGGGGGGG (p.Leu364GlyfsTer?) c.*50_*51insGGGGGGGGGG (n.*50_*51insGGGGGGGGGG) c.*1036_*1037insGGGGGGGGGG (n.*1036_*1037insGGGGGGGGGG) c.1210_1211insGGGGGGGGGG (p.Ala404GlyfsTer15) c.631_632insGGGGGGGGGG c.*503_*504insGGGGGGGGGG (n.*503_*504insGGGGGGGGGG) n.1259_1260insGGGGGGGGGG c.1077_1078insGGGGGGGGGG c.246-259_246-258insGGGGGGGGGG n.411_412insGGGGGGGGGG n.1304_1305insGGGGGGGGGG n.1714_1715insGGGGGGGGGG n.93_94insGGGGGGGGGG c.460_461insGGGGGGGGGG (p.Ala154GlyfsTer15) c.373_374insGGGGGGGGGG (p.Ala125GlyfsTer15) n.2161_2162insGGGGGGGGGG n.1573_1574insGGGGGGGGGG | gnomAD v2 |
3 | g.184141977_184141978dup | CA355386857 | EIF2B5 | n.1232_1233dup n.1452_1453dup n.1439_1440dup n.1957_1958dup n.1476_1477dup c.963_964dup c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) c.1233_1234dup (p.Ala412GlyfsTer21) c.981_982dup c.1027_1028dup c.1181_1182dup (n.1181_1182dup) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) c.*492_*493dup (n.*492_*493dup) c.1088_1089dup (p.Leu364GlyfsTer12) c.*49_*50dup (n.*49_*50dup) c.*1035_*1036dup (n.*1035_*1036dup) c.1209_1210dup (p.Ala404GlyfsTer21) c.630_631dup c.*502_*503dup (n.*502_*503dup) n.1258_1259dup c.1076_1077dup c.246-260_246-259dup n.410_411dup n.1303_1304dup n.1713_1714dup n.92_93dup c.459_460dup (p.Ala154GlyfsTer21) c.372_373dup (p.Ala125GlyfsTer21) n.2160_2161dup n.1572_1573dup | dbSNP |
3 | g.184141978G>A | CA355386861 | EIF2B5 | n.1233G>A n.1453G>A n.1440G>A n.1958G>A n.1477G>A c.964G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.982G>A c.1028G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.631G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1259G>A c.1077G>A c.246-259G>A n.411G>A n.1304G>A n.1714G>A n.93G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.2161G>A n.1573G>A | |
3 | g.184141978G>C | CA355386862 | EIF2B5 | n.1233G>C n.1453G>C n.1440G>C n.1958G>C n.1477G>C c.964G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.982G>C c.1028G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1089G>C (p.Arg363=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.631G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1259G>C c.1077G>C c.246-259G>C n.411G>C n.1304G>C n.1714G>C n.93G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.2161G>C n.1573G>C | |
3 | g.184141978G= | CA1425887123 | EIF2B5 | n.1233G= n.1453G= n.1440G= n.1958G= n.1477G= c.964G= c.*59G= (n.*59G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.982G= c.1028G= c.1182G= (n.1182G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*493G= (n.*493G=) c.1089G= (p.Arg363=) c.*50G= (n.*50G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.631G= c.*503G= (n.*503G=) n.1259G= c.1077G= c.246-259G= n.411G= n.1304G= n.1714G= n.93G= c.460G= (p.Ala154=) c.373G= (p.Ala125=) n.2161G= n.1573G= | |
3 | g.184141978G>T | CA88843329 | EIF2B5 | n.1233G>T n.1453G>T n.1440G>T n.1958G>T n.1477G>T c.964G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.982G>T c.1028G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1089G>T (p.Arg363=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.631G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1259G>T c.1077G>T c.246-259G>T n.411G>T n.1304G>T n.1714G>T n.93G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.2161G>T n.1573G>T | dbSNP |
3 | g.184141978_184141980delinsGCT | CA1425887124 | EIF2B5 | n.1233_1235delinsGCT n.1453_1455delinsGCT n.1440_1442delinsGCT n.1958_1960delinsGCT n.1477_1479delinsGCT c.964_966delinsGCT c.*59_*61delinsGCT (n.*59_*61delinsGCT) c.1234_1236delinsGCT (p.Ala412=) c.982_984delinsGCT c.1028_1030delinsGCT c.1182_1184delinsGCT (n.1182_1184delinsGCT) c.*329_*331delinsGCT (n.*329_*331delinsGCT) c.*493_*495delinsGCT (n.*493_*495delinsGCT) c.1089_1091delinsGCT (p.Arg363=) c.*50_*52delinsGCT (n.*50_*52delinsGCT) c.*1036_*1038delinsGCT (n.*1036_*1038delinsGCT) c.1210_1212delinsGCT (p.Ala404=) c.631_633delinsGCT c.*503_*505delinsGCT (n.*503_*505delinsGCT) n.1259_1261delinsGCT c.1077_1079delinsGCT c.246-259_246-257delinsGCT n.411_413delinsGCT n.1304_1306delinsGCT n.1714_1716delinsGCT n.93_95delinsGCT c.460_462delinsGCT (p.Ala154=) c.373_375delinsGCT (p.Ala125=) n.2161_2163delinsGCT n.1573_1575delinsGCT | |
3 | g.184141979C>A | CA2726624 | EIF2B5 | n.1234C>A n.1454C>A n.1441C>A n.1959C>A n.1478C>A c.965C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.983C>A c.1029C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.632C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1260C>A c.1078C>A c.246-258C>A n.412C>A n.1305C>A n.1715C>A n.94C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.2162C>A n.1574C>A | dbSNP ExAC |
3 | g.184141979C= | CA1425887131 | EIF2B5 | n.1234C= n.1454C= n.1441C= n.1959C= n.1478C= c.965C= c.*60C= (n.*60C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.983C= c.1029C= c.1183C= (n.1183C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*494C= (n.*494C=) c.1090C= (p.Leu364=) c.*51C= (n.*51C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.1211C= (p.Ala404=) c.632C= c.*504C= (n.*504C=) n.1260C= c.1078C= c.246-258C= n.412C= n.1305C= n.1715C= n.94C= c.461C= (p.Ala154=) c.374C= (p.Ala125=) n.2162C= n.1574C= | |
3 | g.184141979C>G | CA2726623 | EIF2B5 | n.1234C>G n.1454C>G n.1441C>G n.1959C>G n.1478C>G c.965C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.983C>G c.1029C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.632C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1260C>G c.1078C>G c.246-258C>G n.412C>G n.1305C>G n.1715C>G n.94C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.2162C>G n.1574C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141979C>T | CA355386867 | EIF2B5 | n.1234C>T n.1454C>T n.1441C>T n.1959C>T n.1478C>T c.965C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.983C>T c.1029C>T c.1183C>T (n.1183C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.632C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1260C>T c.1078C>T c.246-258C>T n.412C>T n.1305C>T n.1715C>T n.94C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.2162C>T n.1574C>T | |
3 | g.184141979_184141980del | CA917083115 | EIF2B5 | n.1234_1235del n.1454_1455del n.1441_1442del n.1959_1960del n.1478_1479del c.965_966del c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.1235_1236del (p.Ala412GlyfsTer11) c.983_984del c.1029_1030del c.1183_1184del (n.1183_1184del) c.*330_*331del (n.*330_*331del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.1090_1091del (p.Leu364GlyfsTer?) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.1211_1212del (p.Ala404GlyfsTer11) c.632_633del c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.1260_1261del c.1078_1079del c.246-258_246-257del n.412_413del n.1305_1306del n.1715_1716del n.94_95del c.461_462del (p.Ala154GlyfsTer11) c.374_375del (p.Ala125GlyfsTer11) n.2162_2163del n.1574_1575del | dbSNP |
3 | g.184141980T>A | CA437147784 | EIF2B5 | n.1235T>A n.1455T>A n.1442T>A n.1960T>A n.1479T>A c.966T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1236T>A (p.Ala412=) c.984T>A c.1030T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1212T>A (p.Ala404=) c.633T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1261T>A c.1079T>A c.246-257T>A n.413T>A n.1306T>A n.1716T>A n.95T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.375T>A (p.Ala125=) n.2163T>A n.1575T>A | |
3 | g.184141980T>C | CA437147782 | EIF2B5 | n.1235T>C n.1455T>C n.1442T>C n.1960T>C n.1479T>C c.966T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1236T>C (p.Ala412=) c.984T>C c.1030T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1212T>C (p.Ala404=) c.633T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1261T>C c.1079T>C c.246-257T>C n.413T>C n.1306T>C n.1716T>C n.95T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.375T>C (p.Ala125=) n.2163T>C n.1575T>C | |
3 | g.184141980T>G | CA2726625 | EIF2B5 | n.1235T>G n.1455T>G n.1442T>G n.1960T>G n.1479T>G c.966T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1236T>G (p.Ala412=) c.984T>G c.1030T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1212T>G (p.Ala404=) c.633T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1261T>G c.1079T>G c.246-257T>G n.413T>G n.1306T>G n.1716T>G n.95T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.375T>G (p.Ala125=) n.2163T>G n.1575T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141980T= | CA1425887139 | EIF2B5 | n.1235T= n.1455T= n.1442T= n.1960T= n.1479T= c.966T= c.*61T= (n.*61T=) c.1236T= (p.Ala412=) c.984T= c.1030T= c.1184T= (n.1184T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*495T= (n.*495T=) c.1091T= (p.Leu364=) c.*52T= (n.*52T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1212T= (p.Ala404=) c.633T= c.*505T= (n.*505T=) n.1261T= c.1079T= c.246-257T= n.413T= n.1306T= n.1716T= n.95T= c.462T= (p.Ala154=) c.375T= (p.Ala125=) n.2163T= n.1575T= | |
3 | g.184141981G>A | CA355386873 | EIF2B5 | n.1236G>A n.1456G>A n.1443G>A n.1961G>A n.1480G>A c.967G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.985G>A c.1031G>A c.1185G>A (n.1185G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.634G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1262G>A c.1080G>A c.246-256G>A n.414G>A n.1307G>A n.1717G>A n.96G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.2164G>A n.1576G>A | |
3 | g.184141981G>C | CA355386878 | EIF2B5 | n.1236G>C n.1456G>C n.1443G>C n.1961G>C n.1480G>C c.967G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.985G>C c.1031G>C c.1185G>C (n.1185G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.634G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1262G>C c.1080G>C c.246-256G>C n.414G>C n.1307G>C n.1717G>C n.96G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.2164G>C n.1576G>C | |
3 | g.184141981G>T | CA355386875 | EIF2B5 | n.1236G>T n.1456G>T n.1443G>T n.1961G>T n.1480G>T c.967G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.985G>T c.1031G>T c.1185G>T (n.1185G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.634G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1262G>T c.1080G>T c.246-256G>T n.414G>T n.1307G>T n.1717G>T n.96G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.2164G>T n.1576G>T | |
3 | g.184141982_184141983insGGGGG | CA917083116 | EIF2B5 | n.1237_1238insGGGGG n.1457_1458insGGGGG n.1444_1445insGGGGG n.1962_1963insGGGGG n.1481_1482insGGGGG c.968_969insGGGGG c.*63_*64insGGGGG (n.*63_*64insGGGGG) c.1238_1239insGGGGG (p.Ala414GlyfsTer20) c.986_987insGGGGG c.1032_1033insGGGGG c.1186_1187insGGGGG (n.1186_1187insGGGGG) c.*333_*334insGGGGG (n.*333_*334insGGGGG) c.*497_*498insGGGGG (n.*497_*498insGGGGG) c.1093_1094insGGGGG (p.Glu365GlyfsTer12) c.*54_*55insGGGGG (n.*54_*55insGGGGG) c.*1040_*1041insGGGGG (n.*1040_*1041insGGGGG) c.1214_1215insGGGGG (p.Ala406GlyfsTer20) c.635_636insGGGGG c.*507_*508insGGGGG (n.*507_*508insGGGGG) n.1263_1264insGGGGG c.1081_1082insGGGGG c.246-255_246-254insGGGGG n.415_416insGGGGG n.1308_1309insGGGGG n.1718_1719insGGGGG n.97_98insGGGGG c.464_465insGGGGG (p.Ala156GlyfsTer20) c.377_378insGGGGG (p.Ala127GlyfsTer20) n.2165_2166insGGGGG n.1577_1578insGGGGG | dbSNP |
3 | g.184141982G>A | CA355386881 | EIF2B5 | n.1237G>A n.1457G>A n.1444G>A n.1962G>A n.1481G>A c.968G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.986G>A c.1032G>A c.1186G>A (n.1186G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.635G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1263G>A c.1081G>A c.246-255G>A n.415G>A n.1308G>A n.1718G>A n.97G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.2165G>A n.1577G>A | |
3 | g.184141982G>C | CA355386886 | EIF2B5 | n.1237G>C n.1457G>C n.1444G>C n.1962G>C n.1481G>C c.968G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.986G>C c.1032G>C c.1186G>C (n.1186G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.635G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1263G>C c.1081G>C c.246-255G>C n.415G>C n.1308G>C n.1718G>C n.97G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.2165G>C n.1577G>C | |
3 | g.184141982G>T | CA355386884 | EIF2B5 | n.1237G>T n.1457G>T n.1444G>T n.1962G>T n.1481G>T c.968G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.986G>T c.1032G>T c.1186G>T (n.1186G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.635G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1263G>T c.1081G>T c.246-255G>T n.415G>T n.1308G>T n.1718G>T n.97G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.2165G>T n.1577G>T | |
3 | g.184141983A= | CA1425887145 | EIF2B5 | n.1238A= n.1458A= n.1445A= n.1963A= n.1482A= c.969A= c.*64A= (n.*64A=) c.1239A= (p.Gly413=) c.987A= c.1033A= c.1187A= (n.1187A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*498A= (n.*498A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.*55A= (n.*55A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.1215A= (p.Gly405=) c.636A= c.*508A= (n.*508A=) n.1264A= c.1082A= c.246-254A= n.416A= n.1309A= n.1719A= n.98A= c.465A= (p.Gly155=) c.378A= (p.Gly126=) n.2166A= n.1578A= | |
3 | g.184141983A>C | CA437147786 | EIF2B5 | n.1238A>C n.1458A>C n.1445A>C n.1963A>C n.1482A>C c.969A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.1239A>C (p.Gly413=) c.987A>C c.1033A>C c.1187A>C (n.1187A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1215A>C (p.Gly405=) c.636A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1264A>C c.1082A>C c.246-254A>C n.416A>C n.1309A>C n.1719A>C n.98A>C c.465A>C (p.Gly155=) c.378A>C (p.Gly126=) n.2166A>C n.1578A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141983A>G | CA2726626 | EIF2B5 | n.1238A>G n.1458A>G n.1445A>G n.1963A>G n.1482A>G c.969A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.1239A>G (p.Gly413=) c.987A>G c.1033A>G c.1187A>G (n.1187A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1215A>G (p.Gly405=) c.636A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1264A>G c.1082A>G c.246-254A>G n.416A>G n.1309A>G n.1719A>G n.98A>G c.465A>G (p.Gly155=) c.378A>G (p.Gly126=) n.2166A>G n.1578A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141983A>T | CA437147787 | EIF2B5 | n.1238A>T n.1458A>T n.1445A>T n.1963A>T n.1482A>T c.969A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.1239A>T (p.Gly413=) c.987A>T c.1033A>T c.1187A>T (n.1187A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1215A>T (p.Gly405=) c.636A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1264A>T c.1082A>T c.246-254A>T n.416A>T n.1309A>T n.1719A>T n.98A>T c.465A>T (p.Gly155=) c.378A>T (p.Gly126=) n.2166A>T n.1578A>T | |
3 | g.184141984G>A | CA355386892 | EIF2B5 | n.1239G>A n.1459G>A n.1446G>A n.1964G>A n.1483G>A c.970G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.988G>A c.1034G>A c.1188G>A (n.1188G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.637G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1265G>A c.1083G>A c.246-253G>A n.417G>A n.1310G>A n.1720G>A n.99G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.2167G>A n.1579G>A | |
3 | g.184141984G>C | CA355386889 | EIF2B5 | n.1239G>C n.1459G>C n.1446G>C n.1964G>C n.1483G>C c.970G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.988G>C c.1034G>C c.1188G>C (n.1188G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.637G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1265G>C c.1083G>C c.246-253G>C n.417G>C n.1310G>C n.1720G>C n.99G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.2167G>C n.1579G>C | |
3 | g.184141984G>T | CA355386891 | EIF2B5 | n.1239G>T n.1459G>T n.1446G>T n.1964G>T n.1483G>T c.970G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.988G>T c.1034G>T c.1188G>T (n.1188G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.637G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1265G>T c.1083G>T c.246-253G>T n.417G>T n.1310G>T n.1720G>T n.99G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.2167G>T n.1579G>T | |
3 | g.184141985C>A | CA355386894 | EIF2B5 | n.1240C>A n.1460C>A n.1447C>A n.1965C>A n.1484C>A c.971C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.989C>A c.1035C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.638C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1266C>A c.1084C>A c.246-252C>A n.418C>A n.1311C>A n.1721C>A n.100C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) n.2168C>A n.1580C>A | |
3 | g.184141985C= | CA1425887149 | EIF2B5 | n.1240C= n.1460C= n.1447C= n.1965C= n.1484C= c.971C= c.*66C= (n.*66C=) c.1241C= (p.Ala414=) c.989C= c.1035C= c.1189C= (n.1189C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*500C= (n.*500C=) c.1096C= (p.His366=) c.*57C= (n.*57C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.638C= c.*510C= (n.*510C=) n.1266C= c.1084C= c.246-252C= n.418C= n.1311C= n.1721C= n.100C= c.467C= (p.Ala156=) c.380C= (p.Ala127=) n.2168C= n.1580C= | |
3 | g.184141985C>G | CA355386896 | EIF2B5 | n.1240C>G n.1460C>G n.1447C>G n.1965C>G n.1484C>G c.971C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.989C>G c.1035C>G c.1189C>G (n.1189C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.638C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1266C>G c.1084C>G c.246-252C>G n.418C>G n.1311C>G n.1721C>G n.100C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.2168C>G n.1580C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141985C>T | CA355386898 | EIF2B5 | n.1240C>T n.1460C>T n.1447C>T n.1965C>T n.1484C>T c.971C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.989C>T c.1035C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.638C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1266C>T c.1084C>T c.246-252C>T n.418C>T n.1311C>T n.1721C>T n.100C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.2168C>T n.1580C>T | |
3 | g.184141986A= | CA1425887152 | EIF2B5 | n.1241A= n.1461A= n.1448A= n.1966A= n.1485A= c.972A= c.*67A= (n.*67A=) c.1242A= (p.Ala414=) c.990A= c.1036A= c.1190A= (n.1190A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*501A= (n.*501A=) c.1097A= (p.His366=) c.*58A= (n.*58A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.639A= c.*511A= (n.*511A=) n.1267A= c.1085A= c.246-251A= n.419A= n.1312A= n.1722A= n.101A= c.468A= (p.Ala156=) c.381A= (p.Ala127=) n.2169A= n.1581A= | |
3 | g.184141986A>C | CA437147791 | EIF2B5 | n.1241A>C n.1461A>C n.1448A>C n.1966A>C n.1485A>C c.972A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.1242A>C (p.Ala414=) c.990A>C c.1036A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.639A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1267A>C c.1085A>C c.246-251A>C n.419A>C n.1312A>C n.1722A>C n.101A>C c.468A>C (p.Ala156=) c.381A>C (p.Ala127=) n.2169A>C n.1581A>C | |
3 | g.184141986A>G | CA437147792 | EIF2B5 | n.1241A>G n.1461A>G n.1448A>G n.1966A>G n.1485A>G c.972A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.1242A>G (p.Ala414=) c.990A>G c.1036A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.639A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1267A>G c.1085A>G c.246-251A>G n.419A>G n.1312A>G n.1722A>G n.101A>G c.468A>G (p.Ala156=) c.381A>G (p.Ala127=) n.2169A>G n.1581A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141986A>T | CA437147793 | EIF2B5 | n.1241A>T n.1461A>T n.1448A>T n.1966A>T n.1485A>T c.972A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.1242A>T (p.Ala414=) c.990A>T c.1036A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.639A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1267A>T c.1085A>T c.246-251A>T n.419A>T n.1312A>T n.1722A>T n.101A>T c.468A>T (p.Ala156=) c.381A>T (p.Ala127=) n.2169A>T n.1581A>T | |
3 | g.184141987C>A | CA355386899 | EIF2B5 | n.1242C>A n.1462C>A n.1449C>A n.1967C>A n.1486C>A c.973C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.991C>A c.1037C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.640C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1268C>A c.1086C>A c.246-250C>A n.420C>A n.1313C>A n.1723C>A n.102C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.2170C>A n.1582C>A | |
3 | g.184141987C>G | CA355386901 | EIF2B5 | n.1242C>G n.1462C>G n.1449C>G n.1967C>G n.1486C>G c.973C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.991C>G c.1037C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.640C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.1268C>G c.1086C>G c.246-250C>G n.420C>G n.1313C>G n.1723C>G n.102C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.2170C>G n.1582C>G | |
3 | g.184141987C>T | CA355386904 | EIF2B5 | n.1242C>T n.1462C>T n.1449C>T n.1967C>T n.1486C>T c.973C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.991C>T c.1037C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.640C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1268C>T c.1086C>T c.246-250C>T n.420C>T n.1313C>T n.1723C>T n.102C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.2170C>T n.1582C>T | |
3 | g.184141988A>C | CA355386906 | EIF2B5 | n.1243A>C n.1463A>C n.1450A>C n.1968A>C n.1487A>C c.974A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.992A>C c.1038A>C c.1192A>C (n.1192A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1099A>C (p.Arg367=) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.641A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1269A>C c.1087A>C c.246-249A>C n.421A>C n.1314A>C n.1724A>C n.103A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.2171A>C n.1583A>C | |
3 | g.184141988A>G | CA355386910 | EIF2B5 | n.1243A>G n.1463A>G n.1450A>G n.1968A>G n.1487A>G c.974A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.992A>G c.1038A>G c.1192A>G (n.1192A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.641A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1269A>G c.1087A>G c.246-249A>G n.421A>G n.1314A>G n.1724A>G n.103A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.2171A>G n.1583A>G | |
3 | g.184141988A>T | CA355386915 | EIF2B5 | n.1243A>T n.1463A>T n.1450A>T n.1968A>T n.1487A>T c.974A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.992A>T c.1038A>T c.1192A>T (n.1192A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.641A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1269A>T c.1087A>T c.246-249A>T n.421A>T n.1314A>T n.1724A>T n.103A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.2171A>T n.1583A>T | |
3 | g.184141989G>A | CA2726627 | EIF2B5 | n.1244G>A n.1464G>A n.1451G>A n.1969G>A n.1488G>A c.975G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) c.993G>A c.1039G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.642G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1270G>A c.1088G>A c.246-248G>A n.422G>A n.1315G>A n.1725G>A n.104G>A c.471G>A (p.Gln157=) c.384G>A (p.Gln128=) n.2172G>A n.1584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141989G>C | CA355386916 | EIF2B5 | n.1244G>C n.1464G>C n.1451G>C n.1969G>C n.1488G>C c.975G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) c.993G>C c.1039G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.642G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1270G>C c.1088G>C c.246-248G>C n.422G>C n.1315G>C n.1725G>C n.104G>C c.471G>C (p.Gln157His) c.384G>C (p.Gln128His) n.2172G>C n.1584G>C | |
3 | g.184141989G= | CA1425887158 | EIF2B5 | n.1244G= n.1464G= n.1451G= n.1969G= n.1488G= c.975G= c.*70G= (n.*70G=) c.1245G= (p.Gln415=) c.993G= c.1039G= c.1193G= (n.1193G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*504G= (n.*504G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.*61G= (n.*61G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1221G= (p.Gln407=) c.642G= c.*514G= (n.*514G=) n.1270G= c.1088G= c.246-248G= n.422G= n.1315G= n.1725G= n.104G= c.471G= (p.Gln157=) c.384G= (p.Gln128=) n.2172G= n.1584G= | |
3 | g.184141989G>T | CA355386919 | EIF2B5 | n.1244G>T n.1464G>T n.1451G>T n.1969G>T n.1488G>T c.975G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) c.993G>T c.1039G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.642G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1270G>T c.1088G>T c.246-248G>T n.422G>T n.1315G>T n.1725G>T n.104G>T c.471G>T (p.Gln157His) c.384G>T (p.Gln128His) n.2172G>T n.1584G>T | |
3 | g.184141990A= | CA1425887162 | EIF2B5 | n.1245A= n.1465A= n.1452A= n.1970A= n.1489A= c.976A= c.*71A= (n.*71A=) c.1246A= (p.Ile416=) c.994A= c.1040A= c.1194A= (n.1194A=) c.*341A= (n.*341A=) c.*505A= (n.*505A=) c.1101A= (p.Arg367=) c.*62A= (n.*62A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.1222A= (p.Ile408=) c.643A= c.*515A= (n.*515A=) n.1271A= c.1089A= c.246-247A= n.423A= n.1316A= n.1726A= n.105A= c.472A= (p.Ile158=) c.385A= (p.Ile129=) n.2173A= n.1585A= | |
3 | g.184141990A>C | CA355386933 | EIF2B5 | n.1245A>C n.1465A>C n.1452A>C n.1970A>C n.1489A>C c.976A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.994A>C c.1040A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.643A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1271A>C c.1089A>C c.246-247A>C n.423A>C n.1316A>C n.1726A>C n.105A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.2173A>C n.1585A>C | |
3 | g.184141990A>G | CA355386936 | EIF2B5 | n.1245A>G n.1465A>G n.1452A>G n.1970A>G n.1489A>G c.976A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.994A>G c.1040A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1101A>G (p.Arg367=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.643A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1271A>G c.1089A>G c.246-247A>G n.423A>G n.1316A>G n.1726A>G n.105A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.2173A>G n.1585A>G | |
3 | g.184141990A>T | CA355386938 | EIF2B5 | n.1245A>T n.1465A>T n.1452A>T n.1970A>T n.1489A>T c.976A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.994A>T c.1040A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.643A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1271A>T c.1089A>T c.246-247A>T n.423A>T n.1316A>T n.1726A>T n.105A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.2173A>T n.1585A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141991T>A | CA355386941 | EIF2B5 | n.1246T>A n.1466T>A n.1453T>A n.1971T>A n.1490T>A c.977T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.995T>A c.1041T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.644T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1272T>A c.1090T>A c.246-246T>A n.424T>A n.1317T>A n.1727T>A n.106T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.2174T>A n.1586T>A | |
3 | g.184141991T>C | CA355386943 | EIF2B5 | n.1246T>C n.1466T>C n.1453T>C n.1971T>C n.1490T>C c.977T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.995T>C c.1041T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.644T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1272T>C c.1090T>C c.246-246T>C n.424T>C n.1317T>C n.1727T>C n.106T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.2174T>C n.1586T>C | |
3 | g.184141991T>G | CA355386948 | EIF2B5 | n.1246T>G n.1466T>G n.1453T>G n.1971T>G n.1490T>G c.977T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.995T>G c.1041T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.644T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1272T>G c.1090T>G c.246-246T>G n.424T>G n.1317T>G n.1727T>G n.106T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.2174T>G n.1586T>G | |
3 | g.184141992C>A | CA437147798 | EIF2B5 | n.1247C>A n.1467C>A n.1454C>A n.1972C>A n.1491C>A c.978C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) c.996C>A c.1042C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1224C>A (p.Ile408=) c.645C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1273C>A c.1091C>A c.246-245C>A n.425C>A n.1318C>A n.1728C>A n.107C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.387C>A (p.Ile129=) n.2175C>A n.1587C>A | |
3 | g.184141992C= | CA1425887165 | EIF2B5 | n.1247C= n.1467C= n.1454C= n.1972C= n.1491C= c.978C= c.*73C= (n.*73C=) c.1248C= (p.Ile416=) c.996C= c.1042C= c.1196C= (n.1196C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*507C= (n.*507C=) c.1103C= (p.Ser368=) c.*64C= (n.*64C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.1224C= (p.Ile408=) c.645C= c.*517C= (n.*517C=) n.1273C= c.1091C= c.246-245C= n.425C= n.1318C= n.1728C= n.107C= c.474C= (p.Ile158=) c.387C= (p.Ile129=) n.2175C= n.1587C= | |
3 | g.184141992C>G | CA355386951 | EIF2B5 | n.1247C>G n.1467C>G n.1454C>G n.1972C>G n.1491C>G c.978C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.996C>G c.1042C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.645C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1273C>G c.1091C>G c.246-245C>G n.425C>G n.1318C>G n.1728C>G n.107C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.387C>G (p.Ile129Met) n.2175C>G n.1587C>G | |
3 | g.184141992C>T | CA437147799 | EIF2B5 | n.1247C>T n.1467C>T n.1454C>T n.1972C>T n.1491C>T c.978C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) c.996C>T c.1042C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1224C>T (p.Ile408=) c.645C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1273C>T c.1091C>T c.246-245C>T n.425C>T n.1318C>T n.1728C>T n.107C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.387C>T (p.Ile129=) n.2175C>T n.1587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141993C>A | CA355386954 | EIF2B5 | n.1248C>A n.1468C>A n.1455C>A n.1973C>A n.1492C>A c.979C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) c.997C>A c.1043C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1225C>A (p.His409Asn) c.646C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1274C>A c.1092C>A c.246-244C>A n.426C>A n.1319C>A n.1729C>A n.108C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.2176C>A n.1588C>A | |
3 | g.184141993C= | CA1425887170 | EIF2B5 | n.1248C= n.1468C= n.1455C= n.1973C= n.1492C= c.979C= c.*74C= (n.*74C=) c.1249C= (p.His417=) c.997C= c.1043C= c.1197C= (n.1197C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*508C= (n.*508C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1225C= (p.His409=) c.646C= c.*518C= (n.*518C=) n.1274C= c.1092C= c.246-244C= n.426C= n.1319C= n.1729C= n.108C= c.475C= (p.His159=) c.388C= (p.His130=) n.2176C= n.1588C= | |
3 | g.184141993C>G | CA355386955 | EIF2B5 | n.1248C>G n.1468C>G n.1455C>G n.1973C>G n.1492C>G c.979C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) c.997C>G c.1043C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1225C>G (p.His409Asp) c.646C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1274C>G c.1092C>G c.246-244C>G n.426C>G n.1319C>G n.1729C>G n.108C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.2176C>G n.1588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141993C>T | CA355386957 | EIF2B5 | n.1248C>T n.1468C>T n.1455C>T n.1973C>T n.1492C>T c.979C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.997C>T c.1043C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1225C>T (p.His409Tyr) c.646C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1274C>T c.1092C>T c.246-244C>T n.426C>T n.1319C>T n.1729C>T n.108C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.2176C>T n.1588C>T | |
3 | g.184141993_184141994insCACCT | CA2570752738 | EIF2B5 | n.1248_1249insCACCT n.1468_1469insCACCT n.1455_1456insCACCT n.1973_1974insCACCT n.1492_1493insCACCT c.979_980insCACCT c.*74_*75insCACCT (n.*74_*75insCACCT) c.1249_1250insCACCT (p.His417ProfsTer17) c.997_998insCACCT c.1043_1044insCACCT c.1197_1198insCACCT (n.1197_1198insCACCT) c.*344_*345insCACCT (n.*344_*345insCACCT) c.*508_*509insCACCT (n.*508_*509insCACCT) c.1104_1105insCACCT (p.Ile369HisfsTer8) c.*65_*66insCACCT (n.*65_*66insCACCT) c.*1051_*1052insCACCT (n.*1051_*1052insCACCT) c.1225_1226insCACCT (p.His409ProfsTer17) c.646_647insCACCT c.*518_*519insCACCT (n.*518_*519insCACCT) n.1274_1275insCACCT c.1092_1093insCACCT c.246-244_246-243insCACCT n.426_427insCACCT n.1319_1320insCACCT n.1729_1730insCACCT n.108_109insCACCT c.475_476insCACCT (p.His159ProfsTer17) c.388_389insCACCT (p.His130ProfsTer17) n.2176_2177insCACCT n.1588_1589insCACCT | |
3 | g.184141994A>C | CA355386961 | EIF2B5 | n.1249A>C n.1469A>C n.1456A>C n.1974A>C n.1493A>C c.980A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) c.998A>C c.1044A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1226A>C (p.His409Pro) c.647A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1275A>C c.1093A>C c.246-243A>C n.427A>C n.1320A>C n.1730A>C n.109A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.2177A>C n.1589A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141994A>G | CA355386962 | EIF2B5 | n.1249A>G n.1469A>G n.1456A>G n.1974A>G n.1493A>G c.980A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) c.998A>G c.1044A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1226A>G (p.His409Arg) c.647A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1275A>G c.1093A>G c.246-243A>G n.427A>G n.1320A>G n.1730A>G n.109A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.2177A>G n.1589A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184141994A>T | CA355386959 | EIF2B5 | n.1249A>T n.1469A>T n.1456A>T n.1974A>T n.1493A>T c.980A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) c.998A>T c.1044A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1226A>T (p.His409Leu) c.647A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1275A>T c.1093A>T c.246-243A>T n.427A>T n.1320A>T n.1730A>T n.109A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.2177A>T n.1589A>T | |
3 | g.184141995T>A | CA355386964 | EIF2B5 | n.1250T>A n.1470T>A n.1457T>A n.1975T>A n.1494T>A c.981T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) c.999T>A c.1045T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1227T>A (p.His409Gln) c.648T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1276T>A c.1094T>A c.246-242T>A n.428T>A n.1321T>A n.1731T>A n.110T>A c.477T>A (p.His159Gln) c.390T>A (p.His130Gln) n.2178T>A n.1590T>A | |
3 | g.184141995T>C | CA437147802 | EIF2B5 | n.1250T>C n.1470T>C n.1457T>C n.1975T>C n.1494T>C c.981T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.1251T>C (p.His417=) c.999T>C c.1045T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1227T>C (p.His409=) c.648T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1276T>C c.1094T>C c.246-242T>C n.428T>C n.1321T>C n.1731T>C n.110T>C c.477T>C (p.His159=) c.390T>C (p.His130=) n.2178T>C n.1590T>C | |
3 | g.184141995T>G | CA355386967 | EIF2B5 | n.1250T>G n.1470T>G n.1457T>G n.1975T>G n.1494T>G c.981T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) c.999T>G c.1045T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1227T>G (p.His409Gln) c.648T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1276T>G c.1094T>G c.246-242T>G n.428T>G n.1321T>G n.1731T>G n.110T>G c.477T>G (p.His159Gln) c.390T>G (p.His130Gln) n.2178T>G n.1590T>G | |
3 | g.184141996C>A | CA355386972 | EIF2B5 | n.1251C>A n.1471C>A n.1458C>A n.1976C>A n.1495C>A c.982C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1000C>A c.1046C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1107C>A (p.Ile369=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.649C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1277C>A c.1095C>A c.246-241C>A n.429C>A n.1322C>A n.1732C>A n.111C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.2179C>A n.1591C>A | |
3 | g.184141996C>G | CA355386975 | EIF2B5 | n.1251C>G n.1471C>G n.1458C>G n.1976C>G n.1495C>G c.982C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1000C>G c.1046C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.649C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1277C>G c.1095C>G c.246-241C>G n.429C>G n.1322C>G n.1732C>G n.111C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.2179C>G n.1591C>G | |
3 | g.184141996C>T | CA355386978 | EIF2B5 | n.1251C>T n.1471C>T n.1458C>T n.1976C>T n.1495C>T c.982C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1000C>T c.1046C>T c.1200C>T (n.1200C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1107C>T (p.Ile369=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.649C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1277C>T c.1095C>T c.246-241C>T n.429C>T n.1322C>T n.1732C>T n.111C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.2179C>T n.1591C>T | |
3 | g.184141997A>C | CA355386990 | EIF2B5 | n.1252A>C n.1472A>C n.1459A>C n.1977A>C n.1496A>C c.983A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1001A>C c.1047A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.650A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1278A>C c.1096A>C c.246-240A>C n.430A>C n.1323A>C n.1733A>C n.112A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.2180A>C n.1592A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184141997A>G | CA355386982 | EIF2B5 | n.1252A>G n.1472A>G n.1459A>G n.1977A>G n.1496A>G c.983A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1001A>G c.1047A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.650A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1278A>G c.1096A>G c.246-240A>G n.430A>G n.1323A>G n.1733A>G n.112A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.2180A>G n.1592A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184141997A>T | CA355386985 | EIF2B5 | n.1252A>T n.1472A>T n.1459A>T n.1977A>T n.1496A>T c.983A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1001A>T c.1047A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.650A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1278A>T c.1096A>T c.246-240A>T n.430A>T n.1323A>T n.1733A>T n.112A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.2180A>T n.1592A>T | |
3 | g.184141998G>A | CA437147806 | EIF2B5 | n.1253G>A n.1473G>A n.1460G>A n.1978G>A n.1497G>A c.984G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1002G>A c.1048G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) c.651G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1279G>A c.1097G>A c.246-239G>A n.431G>A n.1324G>A n.1734G>A n.113G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.393G>A (p.Gln131=) n.2181G>A n.1593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141998G>C | CA355386992 | EIF2B5 | n.1253G>C n.1473G>C n.1460G>C n.1978G>C n.1497G>C c.984G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1002G>C c.1048G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) c.651G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1279G>C c.1097G>C c.246-239G>C n.431G>C n.1324G>C n.1734G>C n.113G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.393G>C (p.Gln131His) n.2181G>C n.1593G>C | |
3 | g.184141998G= | CA1425887172 | EIF2B5 | n.1253G= n.1473G= n.1460G= n.1978G= n.1497G= c.984G= c.*79G= (n.*79G=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1002G= c.1048G= c.1202G= (n.1202G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*513G= (n.*513G=) c.1109G= (p.Ser370=) c.*70G= (n.*70G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1230G= (p.Gln410=) c.651G= c.*523G= (n.*523G=) n.1279G= c.1097G= c.246-239G= n.431G= n.1324G= n.1734G= n.113G= c.480G= (p.Gln160=) c.393G= (p.Gln131=) n.2181G= n.1593G= | |
3 | g.184141998G>T | CA355386995 | EIF2B5 | n.1253G>T n.1473G>T n.1460G>T n.1978G>T n.1497G>T c.984G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1002G>T c.1048G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) c.651G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1279G>T c.1097G>T c.246-239G>T n.431G>T n.1324G>T n.1734G>T n.113G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.393G>T (p.Gln131His) n.2181G>T n.1593G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184141999T>A | CA355386998 | EIF2B5 | n.1254T>A n.1474T>A n.1461T>A n.1979T>A n.1498T>A c.985T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1003T>A c.1049T>A c.1203T>A (n.1203T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.652T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.1280T>A c.1098T>A c.246-238T>A n.432T>A n.1325T>A n.1735T>A n.114T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.2182T>A n.1594T>A | |
3 | g.184141999T>C | CA355387000 | EIF2B5 | n.1254T>C n.1474T>C n.1461T>C n.1979T>C n.1498T>C c.985T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1003T>C c.1049T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.652T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1280T>C c.1098T>C c.246-238T>C n.432T>C n.1325T>C n.1735T>C n.114T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.2182T>C n.1594T>C | |
3 | g.184141999T>G | CA2726628 | EIF2B5 | n.1254T>G n.1474T>G n.1461T>G n.1979T>G n.1498T>G c.985T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1003T>G c.1049T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.652T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1280T>G c.1098T>G c.246-238T>G n.432T>G n.1325T>G n.1735T>G n.114T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.2182T>G n.1594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184141999T= | CA1425887175 | EIF2B5 | n.1254T= n.1474T= n.1461T= n.1979T= n.1498T= c.985T= c.*80T= (n.*80T=) c.1255T= (p.Ser419=) c.1003T= c.1049T= c.1203T= (n.1203T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*514T= (n.*514T=) c.1110T= (p.Ser370=) c.*71T= (n.*71T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1231T= (p.Ser411=) c.652T= c.*524T= (n.*524T=) n.1280T= c.1098T= c.246-238T= n.432T= n.1325T= n.1735T= n.114T= c.481T= (p.Ser161=) c.394T= (p.Ser132=) n.2182T= n.1594T= | |
3 | g.184142000C>A | CA355387003 | EIF2B5 | n.1255C>A n.1475C>A n.1462C>A n.1980C>A n.1499C>A c.986C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1004C>A c.1050C>A c.1204C>A (n.1204C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.653C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1281C>A c.1099C>A c.246-237C>A n.433C>A n.1326C>A n.1736C>A n.115C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.2183C>A n.1595C>A | |
3 | g.184142000C= | CA1425887178 | EIF2B5 | n.1255C= n.1475C= n.1462C= n.1980C= n.1499C= c.986C= c.*81C= (n.*81C=) c.1256C= (p.Ser419=) c.1004C= c.1050C= c.1204C= (n.1204C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*515C= (n.*515C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.1232C= (p.Ser411=) c.653C= c.*525C= (n.*525C=) n.1281C= c.1099C= c.246-237C= n.433C= n.1326C= n.1736C= n.115C= c.482C= (p.Ser161=) c.395C= (p.Ser132=) n.2183C= n.1595C= | |
3 | g.184142000C>G | CA355387007 | EIF2B5 | n.1255C>G n.1475C>G n.1462C>G n.1980C>G n.1499C>G c.986C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1004C>G c.1050C>G c.1204C>G (n.1204C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.653C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1281C>G c.1099C>G c.246-237C>G n.433C>G n.1326C>G n.1736C>G n.115C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.2183C>G n.1595C>G | dbSNP |
3 | g.184142000C>T | CA355387005 | EIF2B5 | n.1255C>T n.1475C>T n.1462C>T n.1980C>T n.1499C>T c.986C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1004C>T c.1050C>T c.1204C>T (n.1204C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.653C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1281C>T c.1099C>T c.246-237C>T n.433C>T n.1326C>T n.1736C>T n.115C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.2183C>T n.1595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184142001T>A | CA437147808 | EIF2B5 | n.1256T>A n.1476T>A n.1463T>A n.1981T>A n.1500T>A c.987T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1005T>A c.1051T>A c.1205T>A (n.1205T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1233T>A (p.Ser411=) c.654T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.1282T>A c.1100T>A c.246-236T>A n.434T>A n.1327T>A n.1737T>A n.116T>A c.483T>A (p.Ser161=) c.396T>A (p.Ser132=) n.2184T>A n.1596T>A | |
3 | g.184142001T>C | CA437147809 | EIF2B5 | n.1256T>C n.1476T>C n.1463T>C n.1981T>C n.1500T>C c.987T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1005T>C c.1051T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1233T>C (p.Ser411=) c.654T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1282T>C c.1100T>C c.246-236T>C n.434T>C n.1327T>C n.1737T>C n.116T>C c.483T>C (p.Ser161=) c.396T>C (p.Ser132=) n.2184T>C n.1596T>C | ClinVar |
3 | g.184142001T>G | CA437147810 | EIF2B5 | n.1256T>G n.1476T>G n.1463T>G n.1981T>G n.1500T>G c.987T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1257T>G (p.Ser419=) c.1005T>G c.1051T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1233T>G (p.Ser411=) c.654T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1282T>G c.1100T>G c.246-236T>G n.434T>G n.1327T>G n.1737T>G n.116T>G c.483T>G (p.Ser161=) c.396T>G (p.Ser132=) n.2184T>G n.1596T>G | |
3 | g.184142002C>A | CA355387008 | EIF2B5 | n.1257C>A n.1477C>A n.1464C>A n.1982C>A n.1501C>A c.988C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1006C>A c.1052C>A c.1206C>A (n.1206C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.655C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.1283C>A c.1101C>A c.246-235C>A n.435C>A n.1328C>A n.1738C>A n.117C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.2185C>A n.1597C>A | |
3 | g.184142002C= | CA1425887182 | EIF2B5 | n.1257C= n.1477C= n.1464C= n.1982C= n.1501C= c.988C= c.*83C= (n.*83C=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1006C= c.1052C= c.1206C= (n.1206C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*517C= (n.*517C=) c.1113C= (p.Leu371=) c.*74C= (n.*74C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.1234C= (p.Leu412=) c.655C= c.*527C= (n.*527C=) n.1283C= c.1101C= c.246-235C= n.435C= n.1328C= n.1738C= n.117C= c.484C= (p.Leu162=) c.397C= (p.Leu133=) n.2185C= n.1597C= | |
3 | g.184142002C>G | CA355387009 | EIF2B5 | n.1257C>G n.1477C>G n.1464C>G n.1982C>G n.1501C>G c.988C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1006C>G c.1052C>G c.1206C>G (n.1206C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.655C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1283C>G c.1101C>G c.246-235C>G n.435C>G n.1328C>G n.1738C>G n.117C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.2185C>G n.1597C>G | |
3 | g.184142002C>T | CA437147812 | EIF2B5 | n.1257C>T n.1477C>T n.1464C>T n.1982C>T n.1501C>T c.988C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1006C>T c.1052C>T c.1206C>T (n.1206C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.655C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.1283C>T c.1101C>T c.246-235C>T n.435C>T n.1328C>T n.1738C>T n.117C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.397C>T (p.Leu133=) n.2185C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184142003T>A | CA355387012 | EIF2B5 | n.1258T>A n.1478T>A n.1465T>A n.1983T>A n.1502T>A c.989T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1007T>A c.1053T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.656T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.1284T>A c.1102T>A c.246-234T>A n.436T>A n.1329T>A n.1739T>A n.118T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.2186T>A n.1598T>A | |
3 | g.184142003T>C | CA355387014 | EIF2B5 | n.1258T>C n.1478T>C n.1465T>C n.1983T>C n.1502T>C c.989T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1007T>C c.1053T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.656T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.1284T>C c.1102T>C c.246-234T>C n.436T>C n.1329T>C n.1739T>C n.118T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.2186T>C n.1598T>C | |
3 | g.184142003T>G | CA355387017 | EIF2B5 | n.1258T>G n.1478T>G n.1465T>G n.1983T>G n.1502T>G c.989T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1007T>G c.1053T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.656T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.1284T>G c.1102T>G c.246-234T>G n.436T>G n.1329T>G n.1739T>G n.118T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.2186T>G n.1598T>G | |
3 | g.184142005_184142009del | CA2668798954 | EIF2B5 | n.1260_1264del n.1480_1484del n.1467_1471del n.1985_1989del n.1504_1508del c.991_995del c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.1261_1265del (p.Leu421Ter) c.1009_1013del c.1055_1059del c.1209_1213del (n.1209_1213del) c.*356_*360del (n.*356_*360del) c.*520_*524del (n.*520_*524del) c.1116_1120del (p.Phe373AspfsTer?) c.*77_*81del (n.*77_*81del) c.*1063_*1067del (n.*1063_*1067del) c.1237_1241del (p.Leu413Ter) c.658_662del c.*530_*534del (n.*530_*534del) n.1286_1290del c.1104_1108del c.246-232_246-228del n.438_442del n.1331_1335del n.1741_1745del n.120_124del c.487_491del (p.Leu163Ter) c.400_404del (p.Leu134Ter) n.2188_2192del n.1600_1604del | gnomAD v4 |
3 | g.184142004G>A | CA437147819 | EIF2B5 | n.1259G>A n.1479G>A n.1466G>A n.1984G>A n.1503G>A c.990G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1008G>A c.1054G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.657G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1285G>A c.1103G>A c.246-233G>A n.437G>A n.1330G>A n.1740G>A n.119G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.399G>A (p.Leu133=) n.2187G>A n.1599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184142004G>C | CA437147818 | EIF2B5 | n.1259G>C n.1479G>C n.1466G>C n.1984G>C n.1503G>C c.990G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1008G>C c.1054G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.657G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1285G>C c.1103G>C c.246-233G>C n.437G>C n.1330G>C n.1740G>C n.119G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.399G>C (p.Leu133=) n.2187G>C n.1599G>C | |
3 | g.184142004G>T | CA437147817 | EIF2B5 | n.1259G>T n.1479G>T n.1466G>T n.1984G>T n.1503G>T c.990G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1008G>T c.1054G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.657G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1285G>T c.1103G>T c.246-233G>T n.437G>T n.1330G>T n.1740G>T n.119G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.399G>T (p.Leu133=) n.2187G>T n.1599G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.184142005C>A | CA355387018 | EIF2B5 | n.1260C>A n.1480C>A n.1467C>A n.1985C>A n.1504C>A c.991C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1009C>A c.1055C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1116C>A (p.Cys372Ter) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.658C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1286C>A c.1104C>A c.246-232C>A n.438C>A n.1331C>A n.1741C>A n.120C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.2188C>A n.1600C>A | |
3 | g.184142005C>G | CA355387020 | EIF2B5 | n.1260C>G n.1480C>G n.1467C>G n.1985C>G n.1504C>G c.991C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1009C>G c.1055C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1116C>G (p.Cys372Trp) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.658C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1286C>G c.1104C>G c.246-232C>G n.438C>G n.1331C>G n.1741C>G n.120C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.2188C>G n.1600C>G | |
3 | g.184142005C>T | CA355387023 | EIF2B5 | n.1260C>T n.1480C>T n.1467C>T n.1985C>T n.1504C>T c.991C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1009C>T c.1055C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1116C>T (p.Cys372=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.658C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1286C>T c.1104C>T c.246-232C>T n.438C>T n.1331C>T n.1741C>T n.120C>T c.487C>T (p.Leu163Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.2188C>T n.1600C>T | |
3 | g.184142006T>A | CA355387026 | EIF2B5 | n.1261T>A n.1481T>A n.1468T>A n.1986T>A n.1505T>A c.992T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) c.1010T>A c.1056T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) c.659T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1287T>A c.1105T>A c.246-231T>A n.439T>A n.1332T>A n.1742T>A n.121T>A c.488T>A (p.Leu163His) c.401T>A (p.Leu134His) n.2189T>A n.1601T>A | |
3 | g.184142006T>C | CA355387033 | EIF2B5 | n.1261T>C n.1481T>C n.1468T>C n.1986T>C n.1505T>C c.992T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1010T>C c.1056T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.659T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1287T>C c.1105T>C c.246-231T>C n.439T>C n.1332T>C n.1742T>C n.121T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.2189T>C n.1601T>C | |
3 | g.184142006T>G | CA355387035 | EIF2B5 | n.1261T>G n.1481T>G n.1468T>G n.1986T>G n.1505T>G c.992T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1010T>G c.1056T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.659T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1287T>G c.1105T>G c.246-231T>G n.439T>G n.1332T>G n.1742T>G n.121T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.2189T>G n.1601T>G | |
3 | g.184142007T>A | CA437147833 | EIF2B5 | n.1262T>A n.1482T>A n.1469T>A n.1987T>A n.1506T>A c.993T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.1263T>A (p.Leu421=) c.1011T>A c.1057T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1239T>A (p.Leu413=) c.660T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1288T>A c.1106T>A c.246-230T>A n.440T>A n.1333T>A n.1743T>A n.122T>A c.489T>A (p.Leu163=) c.402T>A (p.Leu134=) n.2190T>A n.1602T>A | |
3 | g.184142007T>C | CA437147834 | EIF2B5 | n.1262T>C n.1482T>C n.1469T>C n.1987T>C n.1506T>C c.993T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.1263T>C (p.Leu421=) c.1011T>C c.1057T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1239T>C (p.Leu413=) c.660T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1288T>C c.1106T>C c.246-230T>C n.440T>C n.1333T>C n.1743T>C n.122T>C c.489T>C (p.Leu163=) c.402T>C (p.Leu134=) n.2190T>C n.1602T>C | |
3 | g.184142007T>G | CA437147837 | EIF2B5 | n.1262T>G n.1482T>G n.1469T>G n.1987T>G n.1506T>G c.993T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.1263T>G (p.Leu421=) c.1011T>G c.1057T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1239T>G (p.Leu413=) c.660T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1288T>G c.1106T>G c.246-230T>G n.440T>G n.1333T>G n.1743T>G n.122T>G c.489T>G (p.Leu163=) c.402T>G (p.Leu134=) n.2190T>G n.1602T>G | |
3 | g.184142008T>A | CA355387041 | EIF2B5 | n.1263T>A n.1483T>A n.1470T>A n.1988T>A n.1507T>A c.994T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.1012T>A c.1058T>A c.1212T>A (n.1212T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.661T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.1289T>A c.1107T>A c.246-229T>A n.441T>A n.1334T>A n.1744T>A n.123T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.2191T>A n.1603T>A | |
3 | g.184142008T>C | CA355387044 | EIF2B5 | n.1263T>C n.1483T>C n.1470T>C n.1988T>C n.1507T>C c.994T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.1012T>C c.1058T>C c.1212T>C (n.1212T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1119T>C (p.Phe373=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.661T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.1289T>C c.1107T>C c.246-229T>C n.441T>C n.1334T>C n.1744T>C n.123T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.2191T>C n.1603T>C | |
3 | g.184142008T>G | CA355387039 | EIF2B5 | n.1263T>G n.1483T>G n.1470T>G n.1988T>G n.1507T>G c.994T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.1012T>G c.1058T>G c.1212T>G (n.1212T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.661T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1289T>G c.1107T>G c.246-229T>G n.441T>G n.1334T>G n.1744T>G n.123T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.2191T>G n.1603T>G | |
3 | g.184142009G>A | CA355387058 | EIF2B5 | n.1264G>A n.1484G>A n.1471G>A n.1989G>A n.1508G>A c.995G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.1013G>A c.1059G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.662G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1290G>A c.1108G>A c.246-228G>A n.442G>A n.1335G>A n.1745G>A n.124G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.2192G>A n.1604G>A | |
3 | g.184142009G>C | CA355387053 | EIF2B5 | n.1264G>C n.1484G>C n.1471G>C n.1989G>C n.1508G>C c.995G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.1013G>C c.1059G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.662G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1290G>C c.1108G>C c.246-228G>C n.442G>C n.1335G>C n.1745G>C n.124G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.2192G>C n.1604G>C | dbSNP |
3 | g.184142009G= | CA1425887184 | EIF2B5 | n.1264G= n.1484G= n.1471G= n.1989G= n.1508G= c.995G= c.*90G= (n.*90G=) c.1265G= (p.Cys422=) c.1013G= c.1059G= c.1213G= (n.1213G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1120G= (p.Val374=) c.*81G= (n.*81G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1241G= (p.Cys414=) c.662G= c.*534G= (n.*534G=) n.1290G= c.1108G= c.246-228G= n.442G= n.1335G= n.1745G= n.124G= c.491G= (p.Cys164=) c.404G= (p.Cys135=) n.2192G= n.1604G= | |
3 | g.184142009G>T | CA355387056 | EIF2B5 | n.1264G>T n.1484G>T n.1471G>T n.1989G>T n.1508G>T c.995G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.1013G>T c.1059G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.662G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1290G>T c.1108G>T c.246-228G>T n.442G>T n.1335G>T n.1745G>T n.124G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.2192G>T n.1604G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184142010T>A | CA355387060 | EIF2B5 | n.1265T>A n.1485T>A n.1472T>A n.1990T>A n.1509T>A c.996T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.1014T>A c.1060T>A c.1214T>A (n.1214T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.663T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1291T>A c.1109T>A c.246-227T>A n.443T>A n.1336T>A n.1746T>A n.125T>A c.492T>A (p.Cys164Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.2193T>A n.1605T>A | |
3 | g.184142010T>C | CA437147851 | EIF2B5 | n.1265T>C n.1485T>C n.1472T>C n.1990T>C n.1509T>C c.996T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1266T>C (p.Cys422=) c.1014T>C c.1060T>C c.1214T>C (n.1214T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1242T>C (p.Cys414=) c.663T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1291T>C c.1109T>C c.246-227T>C n.443T>C n.1336T>C n.1746T>C n.125T>C c.492T>C (p.Cys164=) c.405T>C (p.Cys135=) n.2193T>C n.1605T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184142010T>G | CA355387063 | EIF2B5 | n.1265T>G n.1485T>G n.1472T>G n.1990T>G n.1509T>G c.996T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.1014T>G c.1060T>G c.1214T>G (n.1214T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.663T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1291T>G c.1109T>G c.246-227T>G n.443T>G n.1336T>G n.1746T>G n.125T>G c.492T>G (p.Cys164Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.2193T>G n.1605T>G | |
3 | g.184142011G>A | CA355387069 | EIF2B5 | n.1266G>A n.1486G>A n.1473G>A n.1991G>A n.1510G>A c.997G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1015G>A c.1061G>A c.1215G>A (n.1215G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.664G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1292G>A c.1110G>A c.246-226G>A n.444G>A n.1337G>A n.1747G>A n.126G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.2194G>A n.1606G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142011G>C | CA355387072 | EIF2B5 | n.1266G>C n.1486G>C n.1473G>C n.1991G>C n.1510G>C c.997G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1015G>C c.1061G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.664G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1292G>C c.1110G>C c.246-226G>C n.444G>C n.1337G>C n.1747G>C n.126G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.406G>C (p.Asp136His) n.2194G>C n.1606G>C | |
3 | g.184142011G>T | CA355387074 | EIF2B5 | n.1266G>T n.1486G>T n.1473G>T n.1991G>T n.1510G>T c.997G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1015G>T c.1061G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.664G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1292G>T c.1110G>T c.246-226G>T n.444G>T n.1337G>T n.1747G>T n.126G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.2194G>T n.1606G>T | |
3 | g.184142012A>C | CA355387080 | EIF2B5 | n.1267A>C n.1487A>C n.1474A>C n.1992A>C n.1511A>C c.998A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1016A>C c.1062A>C c.1216A>C (n.1216A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.665A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1293A>C c.1111A>C c.246-225A>C n.445A>C n.1338A>C n.1748A>C n.127A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.2195A>C n.1607A>C | |
3 | g.184142012A>G | CA355387092 | EIF2B5 | n.1267A>G n.1487A>G n.1474A>G n.1992A>G n.1511A>G c.998A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1016A>G c.1062A>G c.1216A>G (n.1216A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.665A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1293A>G c.1111A>G c.246-225A>G n.445A>G n.1338A>G n.1748A>G n.127A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.2195A>G n.1607A>G | |
3 | g.184142012A>T | CA355387095 | EIF2B5 | n.1267A>T n.1487A>T n.1474A>T n.1992A>T n.1511A>T c.998A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1016A>T c.1062A>T c.1216A>T (n.1216A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.665A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1293A>T c.1111A>T c.246-225A>T n.445A>T n.1338A>T n.1748A>T n.127A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.2195A>T n.1607A>T | |
3 | g.184142013C>A | CA355387097 | EIF2B5 | n.1268C>A n.1488C>A n.1475C>A n.1993C>A n.1512C>A c.999C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1017C>A c.1063C>A c.1217C>A (n.1217C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.666C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1294C>A c.1112C>A c.246-224C>A n.446C>A n.1339C>A n.1749C>A n.128C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.2196C>A n.1608C>A | |
3 | g.184142013C= | CA1425887189 | EIF2B5 | n.1268C= n.1488C= n.1475C= n.1993C= n.1512C= c.999C= c.*94C= (n.*94C=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1017C= c.1063C= c.1217C= (n.1217C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*528C= (n.*528C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.*85C= (n.*85C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1245C= (p.Asp415=) c.666C= c.*538C= (n.*538C=) n.1294C= c.1112C= c.246-224C= n.446C= n.1339C= n.1749C= n.128C= c.495C= (p.Asp165=) c.408C= (p.Asp136=) n.2196C= n.1608C= | |
3 | g.184142013C>G | CA88843347 | EIF2B5 | n.1268C>G n.1488C>G n.1475C>G n.1993C>G n.1512C>G c.999C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1017C>G c.1063C>G c.1217C>G (n.1217C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.666C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1294C>G c.1112C>G c.246-224C>G n.446C>G n.1339C>G n.1749C>G n.128C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.2196C>G n.1608C>G | dbSNP |
3 | g.184142013C>T | CA437147866 | EIF2B5 | n.1268C>T n.1488C>T n.1475C>T n.1993C>T n.1512C>T c.999C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1017C>T c.1063C>T c.1217C>T (n.1217C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) c.666C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1294C>T c.1112C>T c.246-224C>T n.446C>T n.1339C>T n.1749C>T n.128C>T c.495C>T (p.Asp165=) c.408C>T (p.Asp136=) n.2196C>T n.1608C>T | |
3 | g.184142014A= | CA1425887193 | EIF2B5 | n.1269A= n.1489A= n.1476A= n.1994A= n.1513A= c.1000A= c.*95A= (n.*95A=) c.1270A= (p.Asn424=) c.1018A= c.1064A= c.1218A= (n.1218A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*529A= (n.*529A=) c.1125A= (p.Thr375=) c.*86A= (n.*86A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.1246A= (p.Asn416=) c.667A= c.*539A= (n.*539A=) n.1295A= c.1113A= c.246-223A= n.447A= n.1340A= n.1750A= n.129A= c.496A= (p.Asn166=) c.409A= (p.Asn137=) n.2197A= n.1609A= | |
3 | g.184142014A>C | CA355387106 | EIF2B5 | n.1269A>C n.1489A>C n.1476A>C n.1994A>C n.1513A>C c.1000A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1018A>C c.1064A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1125A>C (p.Thr375=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.667A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1295A>C c.1113A>C c.246-223A>C n.447A>C n.1340A>C n.1750A>C n.129A>C c.496A>C (p.Asn166His) c.409A>C (p.Asn137His) n.2197A>C n.1609A>C | |
3 | g.184142014A>G | CA355387100 | EIF2B5 | n.1269A>G n.1489A>G n.1476A>G n.1994A>G n.1513A>G c.1000A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1018A>G c.1064A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1125A>G (p.Thr375=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.667A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1295A>G c.1113A>G c.246-223A>G n.447A>G n.1340A>G n.1750A>G n.129A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.2197A>G n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142014A>T | CA355387103 | EIF2B5 | n.1269A>T n.1489A>T n.1476A>T n.1994A>T n.1513A>T c.1000A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1018A>T c.1064A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1125A>T (p.Thr375=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.667A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1295A>T c.1113A>T c.246-223A>T n.447A>T n.1340A>T n.1750A>T n.129A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.2197A>T n.1609A>T | |
3 | g.184142015A>C | CA355387107 | EIF2B5 | n.1270A>C n.1490A>C n.1477A>C n.1995A>C n.1514A>C c.1001A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1019A>C c.1065A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.668A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1296A>C c.1114A>C c.246-222A>C n.448A>C n.1341A>C n.1751A>C n.130A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.2198A>C n.1610A>C | |
3 | g.184142015A>G | CA355387110 | EIF2B5 | n.1270A>G n.1490A>G n.1477A>G n.1995A>G n.1514A>G c.1001A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1019A>G c.1065A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.668A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1296A>G c.1114A>G c.246-222A>G n.448A>G n.1341A>G n.1751A>G n.130A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.2198A>G n.1610A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184142015A>T | CA355387115 | EIF2B5 | n.1270A>T n.1490A>T n.1477A>T n.1995A>T n.1514A>T c.1001A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1019A>T c.1065A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.668A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1296A>T c.1114A>T c.246-222A>T n.448A>T n.1341A>T n.1751A>T n.130A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.2198A>T n.1610A>T | |
3 | g.184142016T>A | CA355387118 | EIF2B5 | n.1271T>A n.1491T>A n.1478T>A n.1996T>A n.1515T>A c.1002T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.1020T>A c.1066T>A c.1220T>A (n.1220T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.669T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1297T>A c.1115T>A c.246-221T>A n.449T>A n.1342T>A n.1752T>A n.131T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) n.2199T>A n.1611T>A | |
3 | g.184142016T>C | CA437147881 | EIF2B5 | n.1271T>C n.1491T>C n.1478T>C n.1996T>C n.1515T>C c.1002T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.1272T>C (p.Asn424=) c.1020T>C c.1066T>C c.1220T>C (n.1220T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.669T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1297T>C c.1115T>C c.246-221T>C n.449T>C n.1342T>C n.1752T>C n.131T>C c.498T>C (p.Asn166=) c.411T>C (p.Asn137=) n.2199T>C n.1611T>C | ClinVar |
3 | g.184142016T>G | CA355387120 | EIF2B5 | n.1271T>G n.1491T>G n.1478T>G n.1996T>G n.1515T>G c.1002T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.1020T>G c.1066T>G c.1220T>G (n.1220T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.669T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1297T>G c.1115T>G c.246-221T>G n.449T>G n.1342T>G n.1752T>G n.131T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) n.2199T>G n.1611T>G | |
3 | g.184142017G>A | CA355387122 | EIF2B5 | n.1272G>A n.1492G>A n.1479G>A n.1997G>A n.1516G>A c.1003G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1021G>A c.1067G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.670G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1298G>A c.1116G>A c.246-220G>A n.450G>A n.1343G>A n.1753G>A n.132G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2200G>A n.1612G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142017G>C | CA355387126 | EIF2B5 | n.1272G>C n.1492G>C n.1479G>C n.1997G>C n.1516G>C c.1003G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1021G>C c.1067G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.670G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1298G>C c.1116G>C c.246-220G>C n.450G>C n.1343G>C n.1753G>C n.132G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2200G>C n.1612G>C | |
3 | g.184142017G>T | CA355387138 | EIF2B5 | n.1272G>T n.1492G>T n.1479G>T n.1997G>T n.1516G>T c.1003G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1021G>T c.1067G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.670G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1298G>T c.1116G>T c.246-220G>T n.450G>T n.1343G>T n.1753G>T n.132G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2200G>T n.1612G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184142018C>A | CA355387141 | EIF2B5 | n.1273C>A n.1493C>A n.1480C>A n.1998C>A n.1517C>A c.1004C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1022C>A c.1068C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.671C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1299C>A c.1117C>A c.246-219C>A n.451C>A n.1344C>A n.1754C>A n.133C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.2201C>A n.1613C>A | |
3 | g.184142018C>G | CA355387145 | EIF2B5 | n.1273C>G n.1493C>G n.1480C>G n.1998C>G n.1517C>G c.1004C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1022C>G c.1068C>G c.1222C>G (n.1222C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.671C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1299C>G c.1117C>G c.246-219C>G n.451C>G n.1344C>G n.1754C>G n.133C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2201C>G n.1613C>G | |
3 | g.184142018C>T | CA355387149 | EIF2B5 | n.1273C>T n.1493C>T n.1480C>T n.1998C>T n.1517C>T c.1004C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1022C>T c.1068C>T c.1222C>T (n.1222C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.671C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1299C>T c.1117C>T c.246-219C>T n.451C>T n.1344C>T n.1754C>T n.133C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2201C>T n.1613C>T | |
3 | g.184142019T>A | CA437147884 | EIF2B5 | n.1274T>A n.1494T>A n.1481T>A n.1999T>A n.1518T>A c.1005T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1023T>A c.1069T>A c.1223T>A (n.1223T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1251T>A (p.Ala417=) c.672T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1300T>A c.1118T>A c.246-218T>A n.452T>A n.1345T>A n.1755T>A n.134T>A c.501T>A (p.Ala167=) c.414T>A (p.Ala138=) n.2202T>A n.1614T>A | |
3 | g.184142019T>C | CA437147886 | EIF2B5 | n.1274T>C n.1494T>C n.1481T>C n.1999T>C n.1518T>C c.1005T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1023T>C c.1069T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1251T>C (p.Ala417=) c.672T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1300T>C c.1118T>C c.246-218T>C n.452T>C n.1345T>C n.1755T>C n.134T>C c.501T>C (p.Ala167=) c.414T>C (p.Ala138=) n.2202T>C n.1614T>C | |
3 | g.184142019T>G | CA437147888 | EIF2B5 | n.1274T>G n.1494T>G n.1481T>G n.1999T>G n.1518T>G c.1005T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1023T>G c.1069T>G c.1223T>G (n.1223T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1251T>G (p.Ala417=) c.672T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1300T>G c.1118T>G c.246-218T>G n.452T>G n.1345T>G n.1755T>G n.134T>G c.501T>G (p.Ala167=) c.414T>G (p.Ala138=) n.2202T>G n.1614T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184142019T= | CA1425887197 | EIF2B5 | n.1274T= n.1494T= n.1481T= n.1999T= n.1518T= c.1005T= c.*100T= (n.*100T=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1023T= c.1069T= c.1223T= (n.1223T=) c.*370T= (n.*370T=) c.*534T= (n.*534T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.*91T= (n.*91T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1251T= (p.Ala417=) c.672T= c.*544T= (n.*544T=) n.1300T= c.1118T= c.246-218T= n.452T= n.1345T= n.1755T= n.134T= c.501T= (p.Ala167=) c.414T= (p.Ala138=) n.2202T= n.1614T= | |
3 | g.184142020G>A | CA355387155 | EIF2B5 | n.1275G>A n.1495G>A n.1482G>A n.2000G>A n.1519G>A c.1006G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1024G>A c.1070G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.673G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1301G>A c.1119G>A c.246-217G>A n.453G>A n.1346G>A n.1756G>A n.135G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.2203G>A n.1615G>A | |
3 | g.184142020G>C | CA355387159 | EIF2B5 | n.1275G>C n.1495G>C n.1482G>C n.2000G>C n.1519G>C c.1006G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1024G>C c.1070G>C c.1224G>C (n.1224G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.673G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1301G>C c.1119G>C c.246-217G>C n.453G>C n.1346G>C n.1756G>C n.135G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.2203G>C n.1615G>C | |
3 | g.184142020G>T | CA355387153 | EIF2B5 | n.1275G>T n.1495G>T n.1482G>T n.2000G>T n.1519G>T c.1006G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1024G>T c.1070G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.673G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1301G>T c.1119G>T c.246-217G>T n.453G>T n.1346G>T n.1756G>T n.135G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.2203G>T n.1615G>T | |
3 | g.184142021A>C | CA355387163 | EIF2B5 | n.1276A>C n.1496A>C n.1483A>C n.2001A>C n.1520A>C c.1007A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1025A>C c.1071A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.674A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1302A>C c.1120A>C c.246-216A>C n.454A>C n.1347A>C n.1757A>C n.136A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.2204A>C n.1616A>C | |
3 | g.184142021A>G | CA355387165 | EIF2B5 | n.1276A>G n.1496A>G n.1483A>G n.2001A>G n.1520A>G c.1007A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1025A>G c.1071A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.674A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1302A>G c.1120A>G c.246-216A>G n.454A>G n.1347A>G n.1757A>G n.136A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.2204A>G n.1616A>G | |
3 | g.184142021A>T | CA355387166 | EIF2B5 | n.1276A>T n.1496A>T n.1483A>T n.2001A>T n.1520A>T c.1007A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1025A>T c.1071A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.674A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1302A>T c.1120A>T c.246-216A>T n.454A>T n.1347A>T n.1757A>T n.136A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.2204A>T n.1616A>T | |
3 | g.184142022G>A | CA437147893 | EIF2B5 | n.1277G>A n.1497G>A n.1484G>A n.2002G>A n.1521G>A c.1008G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1026G>A c.1072G>A c.1226G>A (n.1226G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1254G>A (p.Glu418=) c.675G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1303G>A c.1121G>A c.246-215G>A n.455G>A n.1348G>A n.1758G>A n.137G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.417G>A (p.Glu139=) n.2205G>A n.1617G>A | |
3 | g.184142022G>C | CA355387169 | EIF2B5 | n.1277G>C n.1497G>C n.1484G>C n.2002G>C n.1521G>C c.1008G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1026G>C c.1072G>C c.1226G>C (n.1226G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.675G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1303G>C c.1121G>C c.246-215G>C n.455G>C n.1348G>C n.1758G>C n.137G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.2205G>C n.1617G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184142022G>T | CA355387175 | EIF2B5 | n.1277G>T n.1497G>T n.1484G>T n.2002G>T n.1521G>T c.1008G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1026G>T c.1072G>T c.1226G>T (n.1226G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.1133G>T (p.Arg378Met) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.675G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1303G>T c.1121G>T c.246-215G>T n.455G>T n.1348G>T n.1758G>T n.137G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.2205G>T n.1617G>T | |
3 | g.184142023G>A | CA355387186 | EIF2B5 | n.1278G>A n.1498G>A n.1485G>A n.2003G>A n.1522G>A c.1009G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1027G>A c.1073G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1134G>A (p.Arg378=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.676G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1304G>A c.1122G>A c.246-214G>A n.456G>A n.1349G>A n.1759G>A n.138G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2206G>A n.1618G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142023G>C | CA355387181 | EIF2B5 | n.1278G>C n.1498G>C n.1485G>C n.2003G>C n.1522G>C c.1009G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1027G>C c.1073G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.676G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1304G>C c.1122G>C c.246-214G>C n.456G>C n.1349G>C n.1759G>C n.138G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2206G>C n.1618G>C | |
3 | g.184142023G>T | CA355387179 | EIF2B5 | n.1278G>T n.1498G>T n.1485G>T n.2003G>T n.1522G>T c.1009G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1027G>T c.1073G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.676G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1304G>T c.1122G>T c.246-214G>T n.456G>T n.1349G>T n.1759G>T n.138G>T c.505G>T (p.Val169Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.2206G>T n.1618G>T | |
3 | g.184142024T>A | CA355387189 | EIF2B5 | n.1279T>A n.1499T>A n.1486T>A n.2004T>A n.1523T>A c.1010T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1028T>A c.1074T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.677T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1305T>A c.1123T>A c.246-213T>A n.457T>A n.1350T>A n.1760T>A n.139T>A c.506T>A (p.Val169Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.2207T>A n.1619T>A | |
3 | g.184142024T>C | CA355387193 | EIF2B5 | n.1279T>C n.1499T>C n.1486T>C n.2004T>C n.1523T>C c.1010T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1028T>C c.1074T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.677T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1305T>C c.1123T>C c.246-213T>C n.457T>C n.1350T>C n.1760T>C n.139T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2207T>C n.1619T>C | dbSNP |
3 | g.184142024T>G | CA355387194 | EIF2B5 | n.1279T>G n.1499T>G n.1486T>G n.2004T>G n.1523T>G c.1010T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1028T>G c.1074T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.677T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1305T>G c.1123T>G c.246-213T>G n.457T>G n.1350T>G n.1760T>G n.139T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2207T>G n.1619T>G | |
3 | g.184142024T= | CA1425887200 | EIF2B5 | n.1279T= n.1499T= n.1486T= n.2004T= n.1523T= c.1010T= c.*105T= (n.*105T=) c.1280T= (p.Val427=) c.1028T= c.1074T= c.1228T= (n.1228T=) c.*375T= (n.*375T=) c.*539T= (n.*539T=) c.1135T= (p.Ser379=) c.*96T= (n.*96T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.1256T= (p.Val419=) c.677T= c.*549T= (n.*549T=) n.1305T= c.1123T= c.246-213T= n.457T= n.1350T= n.1760T= n.139T= c.506T= (p.Val169=) c.419T= (p.Val140=) n.2207T= n.1619T= | |
3 | g.184142025C>A | CA437147901 | EIF2B5 | n.1280C>A n.1500C>A n.1487C>A n.2005C>A n.1524C>A c.1011C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.1281C>A (p.Val427=) c.1029C>A c.1075C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.678C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1306C>A c.1124C>A c.246-212C>A n.458C>A n.1351C>A n.1761C>A n.140C>A c.507C>A (p.Val169=) c.420C>A (p.Val140=) n.2208C>A n.1620C>A | |
3 | g.184142025C= | CA1425887201 | EIF2B5 | n.1280C= n.1500C= n.1487C= n.2005C= n.1524C= c.1011C= c.*106C= (n.*106C=) c.1281C= (p.Val427=) c.1029C= c.1075C= c.1229C= (n.1229C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*540C= (n.*540C=) c.1136C= (p.Ser379=) c.*97C= (n.*97C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.1257C= (p.Val419=) c.678C= c.*550C= (n.*550C=) n.1306C= c.1124C= c.246-212C= n.458C= n.1351C= n.1761C= n.140C= c.507C= (p.Val169=) c.420C= (p.Val140=) n.2208C= n.1620C= | |
3 | g.184142025C>G | CA437147896 | EIF2B5 | n.1280C>G n.1500C>G n.1487C>G n.2005C>G n.1524C>G c.1011C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.1281C>G (p.Val427=) c.1029C>G c.1075C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.678C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1306C>G c.1124C>G c.246-212C>G n.458C>G n.1351C>G n.1761C>G n.140C>G c.507C>G (p.Val169=) c.420C>G (p.Val140=) n.2208C>G n.1620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142025C>T | CA437147897 | EIF2B5 | n.1280C>T n.1500C>T n.1487C>T n.2005C>T n.1524C>T c.1011C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.1281C>T (p.Val427=) c.1029C>T c.1075C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.678C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1306C>T c.1124C>T c.246-212C>T n.458C>T n.1351C>T n.1761C>T n.140C>T c.507C>T (p.Val169=) c.420C>T (p.Val140=) n.2208C>T n.1620C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184142026A>C | CA355387197 | EIF2B5 | n.1281A>C n.1501A>C n.1488A>C n.2006A>C n.1525A>C c.1012A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1030A>C c.1076A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.1137A>C (p.Ser379=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.679A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1307A>C c.1125A>C c.246-211A>C n.459A>C n.1352A>C n.1762A>C n.141A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.2209A>C n.1621A>C | |
3 | g.184142026A>G | CA355387208 | EIF2B5 | n.1281A>G n.1501A>G n.1488A>G n.2006A>G n.1525A>G c.1012A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1030A>G c.1076A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1137A>G (p.Ser379=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.679A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1307A>G c.1125A>G c.246-211A>G n.459A>G n.1352A>G n.1762A>G n.141A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.2209A>G n.1621A>G | |
3 | g.184142026A>T | CA355387218 | EIF2B5 | n.1281A>T n.1501A>T n.1488A>T n.2006A>T n.1525A>T c.1012A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1030A>T c.1076A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.1137A>T (p.Ser379=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.679A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1307A>T c.1125A>T c.246-211A>T n.459A>T n.1352A>T n.1762A>T n.141A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.2209A>T n.1621A>T | |
3 | g.184142027A>C | CA355387219 | EIF2B5 | n.1282A>C n.1502A>C n.1489A>C n.2007A>C n.1526A>C c.1013A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1031A>C c.1077A>C c.1231A>C (n.1231A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1138A>C (p.Arg380=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.680A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1308A>C c.1126A>C c.246-210A>C n.460A>C n.1353A>C n.1763A>C n.142A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.2210A>C n.1622A>C | |
3 | g.184142027A>G | CA355387223 | EIF2B5 | n.1282A>G n.1502A>G n.1489A>G n.2007A>G n.1526A>G c.1013A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1031A>G c.1077A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.680A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1308A>G c.1126A>G c.246-210A>G n.460A>G n.1353A>G n.1763A>G n.142A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.2210A>G n.1622A>G | |
3 | g.184142027A>T | CA355387220 | EIF2B5 | n.1282A>T n.1502A>T n.1489A>T n.2007A>T n.1526A>T c.1013A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1031A>T c.1077A>T c.1231A>T (n.1231A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.680A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1308A>T c.1126A>T c.246-210A>T n.460A>T n.1353A>T n.1763A>T n.142A>T c.509A>T (p.Lys170Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.2210A>T n.1622A>T | |
3 | g.184142028G>A | CA437147905 | EIF2B5 | n.1283G>A n.1503G>A n.1490G>A n.2008G>A n.1527G>A c.1014G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1032G>A c.1078G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1260G>A (p.Lys420=) c.681G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1309G>A c.1127G>A c.246-209G>A n.461G>A n.1354G>A n.1764G>A n.143G>A c.510G>A (p.Lys170=) c.423G>A (p.Lys141=) n.2211G>A n.1623G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142028G>C | CA355387225 | EIF2B5 | n.1283G>C n.1503G>C n.1490G>C n.2008G>C n.1527G>C c.1014G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1032G>C c.1078G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.681G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1309G>C c.1127G>C c.246-209G>C n.461G>C n.1354G>C n.1764G>C n.143G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.2211G>C n.1623G>C | |
3 | g.184142028G>T | CA355387226 | EIF2B5 | n.1283G>T n.1503G>T n.1490G>T n.2008G>T n.1527G>T c.1014G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1032G>T c.1078G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1139G>T (p.Arg380Met) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.681G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1309G>T c.1127G>T c.246-209G>T n.461G>T n.1354G>T n.1764G>T n.143G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.2211G>T n.1623G>T | |
3 | g.184142029G>A | CA355387229 | EIF2B5 | n.1284G>A n.1504G>A n.1491G>A n.2009G>A n.1528G>A c.1015G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1033G>A c.1079G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1140G>A (p.Arg380=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.682G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1310G>A c.1128G>A c.246-208G>A n.462G>A n.1355G>A n.1765G>A n.144G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.2212G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142029G>C | CA355387234 | EIF2B5 | n.1284G>C n.1504G>C n.1491G>C n.2009G>C n.1528G>C c.1015G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1033G>C c.1079G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.682G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1310G>C c.1128G>C c.246-208G>C n.462G>C n.1355G>C n.1765G>C n.144G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.2212G>C n.1624G>C | |
3 | g.184142029G>T | CA355387236 | EIF2B5 | n.1284G>T n.1504G>T n.1491G>T n.2009G>T n.1528G>T c.1015G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1033G>T c.1079G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.682G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1310G>T c.1128G>T c.246-208G>T n.462G>T n.1355G>T n.1765G>T n.144G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.2212G>T n.1624G>T | |
3 | g.184142030A>C | CA355387238 | EIF2B5 | n.1285A>C n.1505A>C n.1492A>C n.2010A>C n.1529A>C c.1016A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1034A>C c.1080A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.683A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1311A>C c.1129A>C c.246-207A>C n.463A>C n.1356A>C n.1766A>C n.145A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.2213A>C n.1625A>C | |
3 | g.184142030A>G | CA355387241 | EIF2B5 | n.1285A>G n.1505A>G n.1492A>G n.2010A>G n.1529A>G c.1016A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1034A>G c.1080A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.683A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1311A>G c.1129A>G c.246-207A>G n.463A>G n.1356A>G n.1766A>G n.145A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.2213A>G n.1625A>G | |
3 | g.184142030A>T | CA355387243 | EIF2B5 | n.1285A>T n.1505A>T n.1492A>T n.2010A>T n.1529A>T c.1016A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1034A>T c.1080A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.683A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1311A>T c.1129A>T c.246-207A>T n.463A>T n.1356A>T n.1766A>T n.145A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.2213A>T n.1625A>T | |
3 | g.184142031A>C | CA355387246 | EIF2B5 | n.1286A>C n.1506A>C n.1493A>C n.2011A>C n.1530A>C c.1017A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1035A>C c.1081A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.684A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1312A>C c.1130A>C c.246-206A>C n.464A>C n.1357A>C n.1767A>C n.146A>C c.513A>C (p.Glu171Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.2214A>C n.1626A>C | |
3 | g.184142031A>G | CA437147911 | EIF2B5 | n.1286A>G n.1506A>G n.1493A>G n.2011A>G n.1530A>G c.1017A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.1287A>G (p.Glu429=) c.1035A>G c.1081A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1263A>G (p.Glu421=) c.684A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1312A>G c.1130A>G c.246-206A>G n.464A>G n.1357A>G n.1767A>G n.146A>G c.513A>G (p.Glu171=) c.426A>G (p.Glu142=) n.2214A>G n.1626A>G | |
3 | g.184142031A>T | CA355387247 | EIF2B5 | n.1286A>T n.1506A>T n.1493A>T n.2011A>T n.1530A>T c.1017A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1035A>T c.1081A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.684A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1312A>T c.1130A>T c.246-206A>T n.464A>T n.1357A>T n.1767A>T n.146A>T c.513A>T (p.Glu171Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.2214A>T n.1626A>T | |
3 | g.184142032C>A | CA437147912 | EIF2B5 | n.1287C>A n.1507C>A n.1494C>A n.2012C>A n.1531C>A c.1018C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.1288C>A (p.Arg430=) c.1036C>A c.1082C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1264C>A (p.Arg422=) c.685C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1313C>A c.1131C>A c.246-205C>A n.465C>A n.1358C>A n.1768C>A n.147C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.427C>A (p.Arg143=) n.2215C>A n.1627C>A | |
3 | g.184142032C= | CA1425887205 | EIF2B5 | n.1287C= n.1507C= n.1494C= n.2012C= n.1531C= c.1018C= c.*113C= (n.*113C=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1036C= c.1082C= c.1236C= (n.1236C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1143C= (p.Asn381=) c.*104C= (n.*104C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1264C= (p.Arg422=) c.685C= c.*557C= (n.*557C=) n.1313C= c.1131C= c.246-205C= n.465C= n.1358C= n.1768C= n.147C= c.514C= (p.Arg172=) c.427C= (p.Arg143=) n.2215C= n.1627C= | |
3 | g.184142032C>G | CA355387249 | EIF2B5 | n.1287C>G n.1507C>G n.1494C>G n.2012C>G n.1531C>G c.1018C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1036C>G c.1082C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.685C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1313C>G c.1131C>G c.246-205C>G n.465C>G n.1358C>G n.1768C>G n.147C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.2215C>G n.1627C>G | |
3 | g.184142032C>T | CA88843349 | EIF2B5 | n.1287C>T n.1507C>T n.1494C>T n.2012C>T n.1531C>T c.1018C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.1036C>T c.1082C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.685C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1313C>T c.1131C>T c.246-205C>T n.465C>T n.1358C>T n.1768C>T n.147C>T c.514C>T (p.Arg172Ter) c.427C>T (p.Arg143Ter) n.2215C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142033G>A | CA2726629 | EIF2B5 | n.1288G>A n.1508G>A n.1495G>A n.2013G>A n.1532G>A c.1019G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1037G>A c.1083G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.686G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1314G>A c.1132G>A c.246-204G>A n.466G>A n.1359G>A n.1769G>A n.148G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) n.2216G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184142033G>C | CA355387251 | EIF2B5 | n.1288G>C n.1508G>C n.1495G>C n.2013G>C n.1532G>C c.1019G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1037G>C c.1083G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.686G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1314G>C c.1132G>C c.246-204G>C n.466G>C n.1359G>C n.1769G>C n.148G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.2216G>C n.1628G>C | |
3 | g.184142033G= | CA1425887211 | EIF2B5 | n.1288G= n.1508G= n.1495G= n.2013G= n.1532G= c.1019G= c.*114G= (n.*114G=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1037G= c.1083G= c.1237G= (n.1237G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*548G= (n.*548G=) c.1144G= (p.Glu382=) c.*105G= (n.*105G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.1265G= (p.Arg422=) c.686G= c.*558G= (n.*558G=) n.1314G= c.1132G= c.246-204G= n.466G= n.1359G= n.1769G= n.148G= c.515G= (p.Arg172=) c.428G= (p.Arg143=) n.2216G= n.1628G= | |
3 | g.184142033G>T | CA355387250 | EIF2B5 | n.1288G>T n.1508G>T n.1495G>T n.2013G>T n.1532G>T c.1019G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1037G>T c.1083G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.686G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1314G>T c.1132G>T c.246-204G>T n.466G>T n.1359G>T n.1769G>T n.148G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.2216G>T n.1628G>T | |
3 | g.184142034A>C | CA437147914 | EIF2B5 | n.1289A>C n.1509A>C n.1496A>C n.2014A>C n.1533A>C c.1020A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.1290A>C (p.Arg430=) c.1038A>C c.1084A>C c.1238A>C (n.1238A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1266A>C (p.Arg422=) c.687A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1315A>C c.1133A>C c.246-203A>C n.467A>C n.1360A>C n.1770A>C n.149A>C c.516A>C (p.Arg172=) c.429A>C (p.Arg143=) n.2217A>C n.1629A>C | |
3 | g.184142034A>G | CA437147915 | EIF2B5 | n.1289A>G n.1509A>G n.1496A>G n.2014A>G n.1533A>G c.1020A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.1290A>G (p.Arg430=) c.1038A>G c.1084A>G c.1238A>G (n.1238A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1266A>G (p.Arg422=) c.687A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1315A>G c.1133A>G c.246-203A>G n.467A>G n.1360A>G n.1770A>G n.149A>G c.516A>G (p.Arg172=) c.429A>G (p.Arg143=) n.2217A>G n.1629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184142034A>T | CA437147916 | EIF2B5 | n.1289A>T n.1509A>T n.1496A>T n.2014A>T n.1533A>T c.1020A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.1290A>T (p.Arg430=) c.1038A>T c.1084A>T c.1238A>T (n.1238A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1266A>T (p.Arg422=) c.687A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1315A>T c.1133A>T c.246-203A>T n.467A>T n.1360A>T n.1770A>T n.149A>T c.516A>T (p.Arg172=) c.429A>T (p.Arg143=) n.2217A>T n.1629A>T | |
3 | g.184142035G>A | CA355387252 | EIF2B5 | n.1290G>A n.1510G>A n.1497G>A n.2015G>A n.1534G>A c.1021G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1039G>A c.1085G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.688G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1316G>A c.1134G>A c.246-202G>A n.468G>A n.1361G>A n.1771G>A n.150G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.2218G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184142035G>C | CA355387256 | EIF2B5 | n.1290G>C n.1510G>C n.1497G>C n.2015G>C n.1534G>C c.1021G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1039G>C c.1085G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.688G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1316G>C c.1134G>C c.246-202G>C n.468G>C n.1361G>C n.1771G>C n.150G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.2218G>C n.1630G>C | |
3 | g.184142035G>T | CA355387254 | EIF2B5 | n.1290G>T n.1510G>T n.1497G>T n.2015G>T n.1534G>T c.1021G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1039G>T c.1085G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.688G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1316G>T c.1134G>T c.246-202G>T n.468G>T n.1361G>T n.1771G>T n.150G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.2218G>T n.1630G>T | |
3 | g.184142036T>A | CA355387258 | EIF2B5 | n.1291T>A n.1511T>A n.1498T>A n.2016T>A n.1535T>A c.1022T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1040T>A c.1086T>A c.1240T>A (n.1240T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.1147T>A (p.Ter383Arg) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.689T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.1317T>A c.1135T>A c.246-201T>A n.469T>A n.1362T>A n.1772T>A n.151T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.2219T>A n.1631T>A | |
3 | g.184142036T>C | CA355387267 | EIF2B5 | n.1291T>C n.1511T>C n.1498T>C n.2016T>C n.1535T>C c.1022T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1040T>C c.1086T>C c.1240T>C (n.1240T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.1147T>C (p.Ter383Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.689T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.1317T>C c.1135T>C c.246-201T>C n.469T>C n.1362T>C n.1772T>C n.151T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.2219T>C n.1631T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184142036T>G | CA355387264 | EIF2B5 | n.1291T>G n.1511T>G n.1498T>G n.2016T>G n.1535T>G c.1022T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1040T>G c.1086T>G c.1240T>G (n.1240T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.1147T>G (p.Ter383Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.689T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1317T>G c.1135T>G c.246-201T>G n.469T>G n.1362T>G n.1772T>G n.151T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.2219T>G n.1631T>G | |
3 | g.184142036T= | CA1425887237 | EIF2B5 | n.1291T= n.1511T= n.1498T= n.2016T= n.1535T= c.1022T= c.*117T= (n.*117T=) c.1292T= (p.Val431=) c.1040T= c.1086T= c.1240T= (n.1240T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*551T= (n.*551T=) c.1147T= (p.Ter383=) c.*108T= (n.*108T=) c.*1094T= (n.*1094T=) c.1268T= (p.Val423=) c.689T= c.*561T= (n.*561T=) n.1317T= c.1135T= c.246-201T= n.469T= n.1362T= n.1772T= n.151T= c.518T= (p.Val173=) c.431T= (p.Val144=) n.2219T= n.1631T= | |
3 | g.184142037G>A | CA437147919 | EIF2B5 | n.1292G>A n.1512G>A n.1499G>A n.2017G>A n.1536G>A c.1023G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.1293G>A (p.Val431=) c.1041G>A c.1087G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1148G>A (p.Ter383=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.690G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1318G>A c.1136G>A c.246-200G>A n.470G>A n.1363G>A n.1773G>A n.152G>A c.519G>A (p.Val173=) c.432G>A (p.Val144=) n.2220G>A n.1632G>A | |
3 | g.184142037G>C | CA437147923 | EIF2B5 | n.1292G>C n.1512G>C n.1499G>C n.2017G>C n.1536G>C c.1023G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.1293G>C (p.Val431=) c.1041G>C c.1087G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1148G>C (p.Ter383Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.690G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1318G>C c.1136G>C c.246-200G>C n.470G>C n.1363G>C n.1773G>C n.152G>C c.519G>C (p.Val173=) c.432G>C (p.Val144=) n.2220G>C n.1632G>C | |
3 | g.184142037G>T | CA437147924 | EIF2B5 | n.1292G>T n.1512G>T n.1499G>T n.2017G>T n.1536G>T c.1023G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.1293G>T (p.Val431=) c.1041G>T c.1087G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1148G>T (p.Ter383Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.690G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1318G>T c.1136G>T c.246-200G>T n.470G>T n.1363G>T n.1773G>T n.152G>T c.519G>T (p.Val173=) c.432G>T (p.Val144=) n.2220G>T n.1632G>T | |
3 | g.184142038A>C | CA355387268 | EIF2B5 | n.1293A>C n.1513A>C n.1500A>C n.2018A>C n.1537A>C c.1024A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1042A>C c.1088A>C c.1242A>C (n.1242A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1149A>C (p.Ter383Cys) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.691A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1319A>C c.1137A>C c.246-199A>C n.471A>C n.1364A>C n.1774A>C n.153A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.2221A>C n.1633A>C | |
3 | g.184142038A>G | CA355387270 | EIF2B5 | n.1293A>G n.1513A>G n.1500A>G n.2018A>G n.1537A>G c.1024A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1042A>G c.1088A>G c.1242A>G (n.1242A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1149A>G (p.Ter383Trp) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.691A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1319A>G c.1137A>G c.246-199A>G n.471A>G n.1364A>G n.1774A>G n.153A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.2221A>G n.1633A>G | |
3 | g.184142038A>T | CA355387273 | EIF2B5 | n.1293A>T n.1513A>T n.1500A>T n.2018A>T n.1537A>T c.1024A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1042A>T c.1088A>T c.1242A>T (n.1242A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1149A>T (p.Ter383Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.691A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1319A>T c.1137A>T c.246-199A>T n.471A>T n.1364A>T n.1774A>T n.153A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.2221A>T n.1633A>T | |
3 | g.184142039C>A | CA355387281 | EIF2B5 | n.1294C>A n.1514C>A n.1501C>A n.2019C>A n.1538C>A c.1025C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1043C>A c.1089C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.692C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1320C>A c.1138C>A c.246-198C>A n.472C>A n.1365C>A n.1775C>A n.154C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.2222C>A n.1634C>A | dbSNP |
3 | g.184142039C= | CA1425887242 | EIF2B5 | n.1294C= n.1514C= n.1501C= n.2019C= n.1538C= c.1025C= c.*120C= (n.*120C=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1043C= c.1089C= c.1243C= (n.1243C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*554C= (n.*554C=) c.1150C= (n.1150C=) c.*111C= (n.*111C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.1271C= (p.Thr424=) c.692C= c.*564C= (n.*564C=) n.1320C= c.1138C= c.246-198C= n.472C= n.1365C= n.1775C= n.154C= c.521C= (p.Thr174=) c.434C= (p.Thr145=) n.2222C= n.1634C= | |
3 | g.184142039C>G | CA355387283 | EIF2B5 | n.1294C>G n.1514C>G n.1501C>G n.2019C>G n.1538C>G c.1025C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1043C>G c.1089C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.692C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1320C>G c.1138C>G c.246-198C>G n.472C>G n.1365C>G n.1775C>G n.154C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.2222C>G n.1634C>G | |
3 | g.184142039C>T | CA355387284 | EIF2B5 | n.1294C>T n.1514C>T n.1501C>T n.2019C>T n.1538C>T c.1025C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1043C>T c.1089C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.692C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1320C>T c.1138C>T c.246-198C>T n.472C>T n.1365C>T n.1775C>T n.154C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.2222C>T n.1634C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184142040A= | CA1425887245 | EIF2B5 | n.1295A= n.1515A= n.1502A= n.2020A= n.1539A= c.1026A= c.*121A= (n.*121A=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1044A= c.1090A= c.1244A= (n.1244A=) c.*391A= (n.*391A=) c.*555A= (n.*555A=) c.1151A= (n.1151A=) c.*112A= (n.*112A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.1272A= (p.Thr424=) c.693A= c.*565A= (n.*565A=) n.1321A= c.1139A= c.246-197A= n.473A= n.1366A= n.1776A= n.155A= c.522A= (p.Thr174=) c.435A= (p.Thr145=) n.2223A= n.1635A= | |
3 | g.184142040A>C | CA437147928 | EIF2B5 | n.1295A>C n.1515A>C n.1502A>C n.2020A>C n.1539A>C c.1026A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.1296A>C (p.Thr432=) c.1044A>C c.1090A>C c.1244A>C (n.1244A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1272A>C (p.Thr424=) c.693A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1321A>C c.1139A>C c.246-197A>C n.473A>C n.1366A>C n.1776A>C n.155A>C c.522A>C (p.Thr174=) c.435A>C (p.Thr145=) n.2223A>C n.1635A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184142040A>G | CA437147929 | EIF2B5 | n.1295A>G n.1515A>G n.1502A>G n.2020A>G n.1539A>G c.1026A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1044A>G c.1090A>G c.1244A>G (n.1244A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1272A>G (p.Thr424=) c.693A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.1321A>G c.1139A>G c.246-197A>G n.473A>G n.1366A>G n.1776A>G n.155A>G c.522A>G (p.Thr174=) c.435A>G (p.Thr145=) n.2223A>G n.1635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184142040A>T | CA437147931 | EIF2B5 | n.1295A>T n.1515A>T n.1502A>T n.2020A>T n.1539A>T c.1026A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1044A>T c.1090A>T c.1244A>T (n.1244A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1272A>T (p.Thr424=) c.693A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1321A>T c.1139A>T c.246-197A>T n.473A>T n.1366A>T n.1776A>T n.155A>T c.522A>T (p.Thr174=) c.435A>T (p.Thr145=) n.2223A>T n.1635A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184142041C>A | CA355387285 | EIF2B5 | n.1296C>A n.1516C>A n.1503C>A n.2021C>A n.1540C>A c.1027C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1045C>A c.1091C>A c.1245C>A (n.1245C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.694C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1322C>A c.1140C>A c.246-196C>A n.474C>A n.1367C>A n.1777C>A n.156C>A c.523C>A (p.Leu175Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.2224C>A n.1636C>A | |
3 | g.184142041C>G | CA355387288 | EIF2B5 | n.1296C>G n.1516C>G n.1503C>G n.2021C>G n.1540C>G c.1027C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1045C>G c.1091C>G c.1245C>G (n.1245C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.694C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1322C>G c.1140C>G c.246-196C>G n.474C>G n.1367C>G n.1777C>G n.156C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.2224C>G n.1636C>G | |
3 | g.184142041C>T | CA437147933 | EIF2B5 | n.1296C>T n.1516C>T n.1503C>T n.2021C>T n.1540C>T c.1027C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1045C>T c.1091C>T c.1245C>T (n.1245C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.694C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1322C>T c.1140C>T c.246-196C>T n.474C>T n.1367C>T n.1777C>T n.156C>T c.523C>T (p.Leu175=) c.436C>T (p.Leu146=) n.2224C>T n.1636C>T | ClinVar |
3 | g.184142042T>A | CA355387293 | EIF2B5 | n.1297T>A n.1517T>A n.1504T>A n.2022T>A n.1541T>A c.1028T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1046T>A c.1092T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.695T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1323T>A c.1141T>A c.246-195T>A n.475T>A n.1368T>A n.1778T>A n.157T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.2225T>A n.1637T>A | |
3 | g.184142042T>C | CA355387294 | EIF2B5 | n.1297T>C n.1517T>C n.1504T>C n.2022T>C n.1541T>C c.1028T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1046T>C c.1092T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.695T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1323T>C c.1141T>C c.246-195T>C n.475T>C n.1368T>C n.1778T>C n.157T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.2225T>C n.1637T>C | |
3 | g.184142042T>G | CA2726630 | EIF2B5 | n.1297T>G n.1517T>G n.1504T>G n.2022T>G n.1541T>G c.1028T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1046T>G c.1092T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.695T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1323T>G c.1141T>G c.246-195T>G n.475T>G n.1368T>G n.1778T>G n.157T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.2225T>G n.1637T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142042T= | CA1425887249 | EIF2B5 | n.1297T= n.1517T= n.1504T= n.2022T= n.1541T= c.1028T= c.*123T= (n.*123T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1046T= c.1092T= c.1246T= (n.1246T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1153T= (n.1153T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.1274T= (p.Leu425=) c.695T= c.*567T= (n.*567T=) n.1323T= c.1141T= c.246-195T= n.475T= n.1368T= n.1778T= n.157T= c.524T= (p.Leu175=) c.437T= (p.Leu146=) n.2225T= n.1637T= | |
3 | g.184142043G>A | CA437147938 | EIF2B5 | n.1298G>A n.1518G>A n.1505G>A n.2023G>A n.1542G>A c.1029G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1047G>A c.1093G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.696G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1324G>A c.1142G>A c.246-194G>A n.476G>A n.1369G>A n.1779G>A n.158G>A c.525G>A (p.Leu175=) c.438G>A (p.Leu146=) n.2226G>A n.1638G>A | |
3 | g.184142043G>C | CA437147939 | EIF2B5 | n.1298G>C n.1518G>C n.1505G>C n.2023G>C n.1542G>C c.1029G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1047G>C c.1093G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.696G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1324G>C c.1142G>C c.246-194G>C n.476G>C n.1369G>C n.1779G>C n.158G>C c.525G>C (p.Leu175=) c.438G>C (p.Leu146=) n.2226G>C n.1638G>C | |
3 | g.184142043G>T | CA437147940 | EIF2B5 | n.1298G>T n.1518G>T n.1505G>T n.2023G>T n.1542G>T c.1029G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1047G>T c.1093G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.696G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1324G>T c.1142G>T c.246-194G>T n.476G>T n.1369G>T n.1779G>T n.158G>T c.525G>T (p.Leu175=) c.438G>T (p.Leu146=) n.2226G>T n.1638G>T | |
3 | g.184142044A>C | CA355387300 | EIF2B5 | n.1299A>C n.1519A>C n.1506A>C n.2024A>C n.1543A>C c.1030A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1048A>C c.1094A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.697A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1325A>C c.1143A>C c.246-193A>C n.1370A>C n.1780A>C n.159A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.2227A>C n.1639A>C | |
3 | g.184142044A>G | CA355387296 | EIF2B5 | n.1299A>G n.1519A>G n.1506A>G n.2024A>G n.1543A>G c.1030A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1048A>G c.1094A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.697A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1325A>G c.1143A>G c.246-193A>G n.1370A>G n.1780A>G n.159A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.2227A>G n.1639A>G | |
3 | g.184142044A>T | CA355387295 | EIF2B5 | n.1299A>T n.1519A>T n.1506A>T n.2024A>T n.1543A>T c.1030A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1048A>T c.1094A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.697A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1325A>T c.1143A>T c.246-193A>T n.1370A>T n.1780A>T n.159A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.2227A>T n.1639A>T | |
3 | g.184142045A>C | CA355387305 | EIF2B5 | n.1300A>C n.1520A>C n.1507A>C n.2025A>C n.1544A>C c.1031A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1049A>C c.1095A>C c.1249A>C (n.1249A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.698A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1326A>C c.1144A>C c.246-192A>C n.1371A>C n.1781A>C n.160A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.2228A>C n.1640A>C | |
3 | g.184142045A>G | CA355387307 | EIF2B5 | n.1300A>G n.1520A>G n.1507A>G n.2025A>G n.1544A>G c.1031A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1049A>G c.1095A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.698A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1326A>G c.1144A>G c.246-192A>G n.1371A>G n.1781A>G n.160A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.2228A>G n.1640A>G | |
3 | g.184142045A>T | CA355387309 | EIF2B5 | n.1300A>T n.1520A>T n.1507A>T n.2025A>T n.1544A>T c.1031A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1049A>T c.1095A>T c.1249A>T (n.1249A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.698A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1326A>T c.1144A>T c.246-192A>T n.1371A>T n.1781A>T n.160A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) n.2228A>T n.1640A>T | |
3 | g.184142046A>C | CA355387311 | EIF2B5 | n.1301A>C n.1521A>C n.1508A>C n.2026A>C n.1545A>C c.1032A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1050A>C c.1096A>C c.1250A>C (n.1250A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.699A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1327A>C c.1145A>C c.246-191A>C n.1372A>C n.1782A>C n.161A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) n.2229A>C n.1641A>C | |
3 | g.184142046A>G | CA437147948 | EIF2B5 | n.1301A>G n.1521A>G n.1508A>G n.2026A>G n.1545A>G c.1032A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1050A>G c.1096A>G c.1250A>G (n.1250A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1278A>G (p.Lys426=) c.699A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1327A>G c.1145A>G c.246-191A>G n.1372A>G n.1782A>G n.161A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.441A>G (p.Lys147=) n.2229A>G n.1641A>G | |
3 | g.184142046A>T | CA355387315 | EIF2B5 | n.1301A>T n.1521A>T n.1508A>T n.2026A>T n.1545A>T c.1032A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1050A>T c.1096A>T c.1250A>T (n.1250A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.699A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1327A>T c.1145A>T c.246-191A>T n.1372A>T n.1782A>T n.161A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) n.2229A>T n.1641A>T | |
3 | g.184142047C>A | CA355387320 | EIF2B5 | n.1302C>A n.1522C>A n.1509C>A n.2027C>A n.1546C>A c.1033C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1051C>A c.1097C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.700C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1328C>A c.1146C>A c.246-190C>A n.1373C>A n.1783C>A n.162C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.2230C>A n.1642C>A | |
3 | g.184142047C>G | CA355387324 | EIF2B5 | n.1302C>G n.1522C>G n.1509C>G n.2027C>G n.1546C>G c.1033C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1051C>G c.1097C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.700C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1328C>G c.1146C>G c.246-190C>G n.1373C>G n.1783C>G n.162C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.2230C>G n.1642C>G | |
3 | g.184142047C>T | CA355387330 | EIF2B5 | n.1302C>T n.1522C>T n.1509C>T n.2027C>T n.1546C>T c.1033C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1051C>T c.1097C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.700C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1328C>T c.1146C>T c.246-190C>T n.1373C>T n.1783C>T n.162C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.2230C>T n.1642C>T | |
3 | g.184142048C>A | CA355387343 | EIF2B5 | n.1303C>A n.1523C>A n.1510C>A n.2028C>A n.1547C>A c.1034C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1052C>A c.1098C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.701C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1329C>A c.1147C>A c.246-189C>A n.1374C>A n.1784C>A n.163C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) n.2231C>A n.1643C>A | |
3 | g.184142048C= | CA1425887252 | EIF2B5 | n.1303C= n.1523C= n.1510C= n.2028C= n.1547C= c.1034C= c.*129C= (n.*129C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1052C= c.1098C= c.1252C= (n.1252C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1159C= (n.1159C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.701C= c.*573C= (n.*573C=) n.1329C= c.1147C= c.246-189C= n.1374C= n.1784C= n.163C= c.530C= (p.Pro177=) c.443C= (p.Pro148=) n.2231C= n.1643C= | |
3 | g.184142048C>G | CA355387344 | EIF2B5 | n.1303C>G n.1523C>G n.1510C>G n.2028C>G n.1547C>G c.1034C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1052C>G c.1098C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.701C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1329C>G c.1147C>G c.246-189C>G n.1374C>G n.1784C>G n.163C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.2231C>G n.1643C>G | |
3 | g.184142048C>T | CA2726631 | EIF2B5 | n.1303C>T n.1523C>T n.1510C>T n.2028C>T n.1547C>T c.1034C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1052C>T c.1098C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.701C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1329C>T c.1147C>T c.246-189C>T n.1374C>T n.1784C>T n.163C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.2231C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142049A>C | CA437147952 | EIF2B5 | n.1304A>C n.1524A>C n.1511A>C n.2029A>C n.1548A>C c.1035A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1053A>C c.1099A>C c.1253A>C (n.1253A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1281A>C (p.Pro427=) c.702A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1330A>C c.1148A>C c.246-188A>C n.1375A>C n.1785A>C n.164A>C c.531A>C (p.Pro177=) c.444A>C (p.Pro148=) n.2232A>C n.1644A>C | |
3 | g.184142049A>G | CA437147954 | EIF2B5 | n.1304A>G n.1524A>G n.1511A>G n.2029A>G n.1548A>G c.1035A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1053A>G c.1099A>G c.1253A>G (n.1253A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1281A>G (p.Pro427=) c.702A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1330A>G c.1148A>G c.246-188A>G n.1375A>G n.1785A>G n.164A>G c.531A>G (p.Pro177=) c.444A>G (p.Pro148=) n.2232A>G n.1644A>G | |
3 | g.184142049A>T | CA437147956 | EIF2B5 | n.1304A>T n.1524A>T n.1511A>T n.2029A>T n.1548A>T c.1035A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1053A>T c.1099A>T c.1253A>T (n.1253A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1281A>T (p.Pro427=) c.702A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1330A>T c.1148A>T c.246-188A>T n.1375A>T n.1785A>T n.164A>T c.531A>T (p.Pro177=) c.444A>T (p.Pro148=) n.2232A>T n.1644A>T | |
3 | g.184142050C>A | CA355387354 | EIF2B5 | n.1305C>A n.1525C>A n.1512C>A n.2030C>A n.1549C>A c.1036C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1054C>A c.1100C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.703C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1331C>A c.1149C>A c.246-187C>A n.1376C>A n.1786C>A n.165C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.2233C>A n.1645C>A | |
3 | g.184142050C= | CA1425887255 | EIF2B5 | n.1305C= n.1525C= n.1512C= n.2030C= n.1549C= c.1036C= c.*131C= (n.*131C=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1054C= c.1100C= c.1254C= (n.1254C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*565C= (n.*565C=) c.1161C= (n.1161C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.703C= c.*575C= (n.*575C=) n.1331C= c.1149C= c.246-187C= n.1376C= n.1786C= n.165C= c.532C= (p.Arg178=) c.445C= (p.Arg149=) n.2233C= n.1645C= | |
3 | g.184142050C>G | CA355387350 | EIF2B5 | n.1305C>G n.1525C>G n.1512C>G n.2030C>G n.1549C>G c.1036C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1054C>G c.1100C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.703C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1331C>G c.1149C>G c.246-187C>G n.1376C>G n.1786C>G n.165C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.2233C>G n.1645C>G | |
3 | g.184142050C>T | CA2726632 | EIF2B5 | n.1305C>T n.1525C>T n.1512C>T n.2030C>T n.1549C>T c.1036C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1054C>T c.1100C>T c.1254C>T (n.1254C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.703C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1331C>T c.1149C>T c.246-187C>T n.1376C>T n.1786C>T n.165C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.2233C>T n.1645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142051G>A | CA355387356 | EIF2B5 | n.1306G>A n.1526G>A n.1513G>A n.2031G>A n.1550G>A c.1037G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1307G>A (p.Arg436His) c.1055G>A c.1101G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.704G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.1332G>A c.1150G>A c.246-186G>A n.1377G>A n.1787G>A n.166G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.446G>A (p.Arg149His) n.2234G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184142051G>C | CA355387357 | EIF2B5 | n.1306G>C n.1526G>C n.1513G>C n.2031G>C n.1550G>C c.1037G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1055G>C c.1101G>C c.1255G>C (n.1255G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.704G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1332G>C c.1150G>C c.246-186G>C n.1377G>C n.1787G>C n.166G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.2234G>C n.1646G>C | |
3 | g.184142051G= | CA1425887259 | EIF2B5 | n.1306G= n.1526G= n.1513G= n.2031G= n.1550G= c.1037G= c.*132G= (n.*132G=) c.1307G= (p.Arg436=) c.1055G= c.1101G= c.1255G= (n.1255G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*566G= (n.*566G=) c.1162G= (n.1162G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.704G= c.*576G= (n.*576G=) n.1332G= c.1150G= c.246-186G= n.1377G= n.1787G= n.166G= c.533G= (p.Arg178=) c.446G= (p.Arg149=) n.2234G= n.1646G= | |
3 | g.184142051G>T | CA355387358 | EIF2B5 | n.1306G>T n.1526G>T n.1513G>T n.2031G>T n.1550G>T c.1037G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1055G>T c.1101G>T c.1255G>T (n.1255G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.704G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1332G>T c.1150G>T c.246-186G>T n.1377G>T n.1787G>T n.166G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.2234G>T n.1646G>T | gnomAD v4 COSMIC |