Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184136710A>C | CA355381641 | EIF2B5 | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.317A>C n.277A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.32A>C n.159A>C n.291A>C c.26A>C c.62A>C c.44A>C c.243A>C (p.Lys81Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.28A>C n.343A>C c.439A>C (n.439A>C) c.161A>C c.245+35A>C n.225A>C n.295A>C n.642A>C n.150A>C n.1245A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.657A>C | |
3 | g.184136710A>G | CA437146529 | EIF2B5 | c.294A>G (p.Lys98=) n.317A>G n.277A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.32A>G n.159A>G n.291A>G c.26A>G c.62A>G c.44A>G c.243A>G (p.Lys81=) c.288A>G (p.Lys96=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.28A>G n.343A>G c.439A>G (n.439A>G) c.161A>G c.245+35A>G n.225A>G n.295A>G n.642A>G n.150A>G n.1245A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.657A>G | |
3 | g.184136710A>T | CA355381642 | EIF2B5 | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.317A>T n.277A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.32A>T n.159A>T n.291A>T c.26A>T c.62A>T c.44A>T c.243A>T (p.Lys81Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.28A>T n.343A>T c.439A>T (n.439A>T) c.161A>T c.245+35A>T n.225A>T n.295A>T n.642A>T n.150A>T n.1245A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.657A>T | |
3 | g.184136711G>A | CA355381645 | EIF2B5 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.318G>A n.278G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.33G>A n.160G>A n.292G>A c.27G>A c.63G>A c.45G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*121G>A (n.*121G>A) c.29G>A n.344G>A c.440G>A (n.440G>A) c.162G>A c.245+36G>A n.226G>A n.296G>A n.643G>A n.151G>A n.1246G>A c.-607G>A (n.-607G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136711G>C | CA355381643 | EIF2B5 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.318G>C n.278G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.33G>C n.160G>C n.292G>C c.27G>C c.63G>C c.45G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.29G>C n.344G>C c.440G>C (n.440G>C) c.162G>C c.245+36G>C n.226G>C n.296G>C n.643G>C n.151G>C n.1246G>C c.-607G>C (n.-607G>C) n.658G>C | |
3 | g.184136711G>T | CA355381644 | EIF2B5 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.318G>T n.278G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.33G>T n.160G>T n.292G>T c.27G>T c.63G>T c.45G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*121G>T (n.*121G>T) c.29G>T n.344G>T c.440G>T (n.440G>T) c.162G>T c.245+36G>T n.226G>T n.296G>T n.643G>T n.151G>T n.1246G>T c.-607G>T (n.-607G>T) n.658G>T | |
3 | g.184136712C>A | CA355381646 | EIF2B5 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.319C>A n.279C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.34C>A n.161C>A n.293C>A c.28C>A c.64C>A c.46C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.*122C>A (n.*122C>A) c.30C>A n.345C>A c.441C>A (n.441C>A) c.163C>A c.245+37C>A n.227C>A n.297C>A n.644C>A n.152C>A n.1247C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.659C>A | |
3 | g.184136712C>G | CA355381647 | EIF2B5 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.319C>G n.279C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.34C>G n.161C>G n.293C>G c.28C>G c.64C>G c.46C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*122C>G (n.*122C>G) c.30C>G n.345C>G c.441C>G (n.441C>G) c.163C>G c.245+37C>G n.227C>G n.297C>G n.644C>G n.152C>G n.1247C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.659C>G | |
3 | g.184136712C>T | CA355381648 | EIF2B5 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.319C>T n.279C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.34C>T n.161C>T n.293C>T c.28C>T c.64C>T c.46C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*122C>T (n.*122C>T) c.30C>T n.345C>T c.441C>T (n.441C>T) c.163C>T c.245+37C>T n.227C>T n.297C>T n.644C>T n.152C>T n.1247C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.659C>T | |
3 | g.184136713T>A | CA437146534 | EIF2B5 | c.297T>A (p.Ala99=) n.320T>A n.280T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.35T>A n.162T>A n.294T>A c.29T>A c.65T>A c.47T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.291T>A (p.Ala97=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.31T>A n.346T>A c.442T>A (n.442T>A) c.164T>A c.245+38T>A n.228T>A n.298T>A n.645T>A n.153T>A n.1248T>A c.-605T>A (n.-605T>A) n.660T>A | |
3 | g.184136713T>C | CA437146535 | EIF2B5 | c.297T>C (p.Ala99=) n.320T>C n.280T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.35T>C n.162T>C n.294T>C c.29T>C c.65T>C c.47T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.291T>C (p.Ala97=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.31T>C n.346T>C c.442T>C (n.442T>C) c.164T>C c.245+38T>C n.228T>C n.298T>C n.645T>C n.153T>C n.1248T>C c.-605T>C (n.-605T>C) n.660T>C | |
3 | g.184136713T>G | CA437146536 | EIF2B5 | c.297T>G (p.Ala99=) n.320T>G n.280T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.35T>G n.162T>G n.294T>G c.29T>G c.65T>G c.47T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.291T>G (p.Ala97=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.31T>G n.346T>G c.442T>G (n.442T>G) c.164T>G c.245+38T>G n.228T>G n.298T>G n.645T>G n.153T>G n.1248T>G c.-605T>G (n.-605T>G) n.660T>G | |
3 | g.184136714G>A | CA355381649 | EIF2B5 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.321G>A n.281G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.36G>A n.163G>A n.295G>A c.30G>A c.66G>A c.48G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.32G>A n.347G>A c.443G>A (n.443G>A) c.165G>A c.245+39G>A n.229G>A n.299G>A n.646G>A n.154G>A n.1249G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.661G>A | |
3 | g.184136714G>C | CA355381650 | EIF2B5 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.321G>C n.281G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.36G>C n.163G>C n.295G>C c.30G>C c.66G>C c.48G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.32G>C n.347G>C c.443G>C (n.443G>C) c.165G>C c.245+39G>C n.229G>C n.299G>C n.646G>C n.154G>C n.1249G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.661G>C | |
3 | g.184136714G>T | CA355381651 | EIF2B5 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.321G>T n.281G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.36G>T n.163G>T n.295G>T c.30G>T c.66G>T c.48G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.32G>T n.347G>T c.443G>T (n.443G>T) c.165G>T c.245+39G>T n.229G>T n.299G>T n.646G>T n.154G>T n.1249G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.661G>T | |
3 | g.184136715C>A | CA355381652 | EIF2B5 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.322C>A n.282C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.37C>A n.164C>A n.296C>A c.31C>A c.67C>A c.49C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.33C>A n.348C>A c.444C>A (n.444C>A) c.166C>A c.245+40C>A n.230C>A n.300C>A n.647C>A n.155C>A n.1250C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.662C>A | |
3 | g.184136715C= | CA1425881545 | EIF2B5 | c.299C= (p.Ala100=) n.322C= n.282C= c.*293C= (n.*293C=) n.37C= n.164C= n.296C= c.31C= c.67C= c.49C= c.248C= (p.Ala83=) c.293C= (p.Ala98=) c.*125C= (n.*125C=) c.33C= n.348C= c.444C= (n.444C=) c.166C= c.245+40C= n.230C= n.300C= n.647C= n.155C= n.1250C= c.-603C= (n.-603C=) n.662C= | |
3 | g.184136715C>G | CA355381653 | EIF2B5 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.322C>G n.282C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.37C>G n.164C>G n.296C>G c.31C>G c.67C>G c.49C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.33C>G n.348C>G c.444C>G (n.444C>G) c.166C>G c.245+40C>G n.230C>G n.300C>G n.647C>G n.155C>G n.1250C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.662C>G | |
3 | g.184136715C>T | CA2726353 | EIF2B5 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.322C>T n.282C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.37C>T n.164C>T n.296C>T c.31C>T c.67C>T c.49C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.33C>T n.348C>T c.444C>T (n.444C>T) c.166C>T c.245+40C>T n.230C>T n.300C>T n.647C>T n.155C>T n.1250C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>A | CA437146537 | EIF2B5 | c.300T>A (p.Ala100=) n.323T>A n.283T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.38T>A n.165T>A n.297T>A c.32T>A c.68T>A c.50T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.294T>A (p.Ala98=) c.*126T>A (n.*126T>A) c.34T>A n.349T>A c.445T>A (n.445T>A) c.167T>A c.245+41T>A n.231T>A n.301T>A n.648T>A n.156T>A n.1251T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.663T>A | |
3 | g.184136716T>C | CA437146538 | EIF2B5 | c.300T>C (p.Ala100=) n.323T>C n.283T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.38T>C n.165T>C n.297T>C c.32T>C c.68T>C c.50T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.294T>C (p.Ala98=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.34T>C n.349T>C c.445T>C (n.445T>C) c.167T>C c.245+41T>C n.231T>C n.301T>C n.648T>C n.156T>C n.1251T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.663T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136716T>G | CA437146539 | EIF2B5 | c.300T>G (p.Ala100=) n.323T>G n.283T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.38T>G n.165T>G n.297T>G c.32T>G c.68T>G c.50T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.294T>G (p.Ala98=) c.*126T>G (n.*126T>G) c.34T>G n.349T>G c.445T>G (n.445T>G) c.167T>G c.245+41T>G n.231T>G n.301T>G n.648T>G n.156T>G n.1251T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.663T>G | |
3 | g.184136716T= | CA1425881550 | EIF2B5 | c.300T= (p.Ala100=) n.323T= n.283T= c.*294T= (n.*294T=) n.38T= n.165T= n.297T= c.32T= c.68T= c.50T= c.249T= (p.Ala83=) c.294T= (p.Ala98=) c.*126T= (n.*126T=) c.34T= n.349T= c.445T= (n.445T=) c.167T= c.245+41T= n.231T= n.301T= n.648T= n.156T= n.1251T= c.-602T= (n.-602T=) n.663T= | |
3 | g.184136717C>A | CA355381654 | EIF2B5 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.324C>A n.284C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.39C>A n.166C>A n.298C>A c.33C>A c.69C>A c.51C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.35C>A n.350C>A c.446C>A (n.446C>A) c.168C>A c.245+42C>A n.232C>A n.302C>A n.649C>A n.157C>A n.1252C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.664C>A | |
3 | g.184136717C>G | CA355381655 | EIF2B5 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.324C>G n.284C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.39C>G n.166C>G n.298C>G c.33C>G c.69C>G c.51C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.35C>G n.350C>G c.446C>G (n.446C>G) c.168C>G c.245+42C>G n.232C>G n.302C>G n.649C>G n.157C>G n.1252C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.664C>G | |
3 | g.184136717C>T | CA355381656 | EIF2B5 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.324C>T n.284C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.39C>T n.166C>T n.298C>T c.33C>T c.69C>T c.51C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*127C>T (n.*127C>T) c.35C>T n.350C>T c.446C>T (n.446C>T) c.168C>T c.245+42C>T n.232C>T n.302C>T n.649C>T n.157C>T n.1252C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.664C>T | |
3 | g.184136718A>C | CA355381659 | EIF2B5 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.325A>C n.285A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.40A>C n.167A>C n.299A>C c.34A>C c.70A>C c.52A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.36A>C n.351A>C c.447A>C (n.447A>C) c.169A>C c.245+43A>C n.233A>C n.303A>C n.650A>C n.158A>C n.1253A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.665A>C | |
3 | g.184136718A>G | CA355381657 | EIF2B5 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.325A>G n.285A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.40A>G n.167A>G n.299A>G c.34A>G c.70A>G c.52A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.36A>G n.351A>G c.447A>G (n.447A>G) c.169A>G c.245+43A>G n.233A>G n.303A>G n.650A>G n.158A>G n.1253A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.665A>G | |
3 | g.184136718A>T | CA355381658 | EIF2B5 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.325A>T n.285A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.40A>T n.167A>T n.299A>T c.34A>T c.70A>T c.52A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.36A>T n.351A>T c.447A>T (n.447A>T) c.169A>T c.245+43A>T n.233A>T n.303A>T n.650A>T n.158A>T n.1253A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.665A>T | |
3 | g.184136720dup | CA2586973237 | EIF2B5 | c.304dup (p.Ile102AsnfsTer?) n.327dup n.287dup c.*298dup (n.*298dup) n.42dup n.169dup n.301dup c.36dup c.72dup c.54dup c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?) c.298dup (p.Ile100AsnfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.38dup n.353dup c.449dup (n.449dup) c.171dup c.245+45dup n.235dup n.305dup n.652dup n.160dup n.1255dup c.-598dup (n.-598dup) n.667dup | |
3 | g.184136719A= | CA1425881553 | EIF2B5 | c.303A= (p.Gln101=) n.326A= n.286A= c.*297A= (n.*297A=) n.41A= n.168A= n.300A= c.35A= c.71A= c.53A= c.252A= (p.Gln84=) c.297A= (p.Gln99=) c.*129A= (n.*129A=) c.37A= n.352A= c.448A= (n.448A=) c.170A= c.245+44A= n.234A= n.304A= n.651A= n.159A= n.1254A= c.-599A= (n.-599A=) n.666A= | |
3 | g.184136719A>C | CA355381660 | EIF2B5 | c.303A>C (p.Gln101His) n.326A>C n.286A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.41A>C n.168A>C n.300A>C c.35A>C c.71A>C c.53A>C c.252A>C (p.Gln84His) c.297A>C (p.Gln99His) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37A>C n.352A>C c.448A>C (n.448A>C) c.170A>C c.245+44A>C n.234A>C n.304A>C n.651A>C n.159A>C n.1254A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.666A>C | ClinVar |
3 | g.184136719A>G | CA437146541 | EIF2B5 | c.303A>G (p.Gln101=) n.326A>G n.286A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.41A>G n.168A>G n.300A>G c.35A>G c.71A>G c.53A>G c.252A>G (p.Gln84=) c.297A>G (p.Gln99=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37A>G n.352A>G c.448A>G (n.448A>G) c.170A>G c.245+44A>G n.234A>G n.304A>G n.651A>G n.159A>G n.1254A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136719A>T | CA355381661 | EIF2B5 | c.303A>T (p.Gln101His) n.326A>T n.286A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.41A>T n.168A>T n.300A>T c.35A>T c.71A>T c.53A>T c.252A>T (p.Gln84His) c.297A>T (p.Gln99His) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37A>T n.352A>T c.448A>T (n.448A>T) c.170A>T c.245+44A>T n.234A>T n.304A>T n.651A>T n.159A>T n.1254A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.666A>T | |
3 | g.184136720A>C | CA355381662 | EIF2B5 | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.327A>C n.287A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.42A>C n.169A>C n.301A>C c.36A>C c.72A>C c.54A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*130A>C (n.*130A>C) c.38A>C n.353A>C c.449A>C (n.449A>C) c.171A>C c.245+45A>C n.235A>C n.305A>C n.652A>C n.160A>C n.1255A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.667A>C | |
3 | g.184136720A>G | CA355381663 | EIF2B5 | c.304A>G (p.Ile102Val) n.327A>G n.287A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.42A>G n.169A>G n.301A>G c.36A>G c.72A>G c.54A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*130A>G (n.*130A>G) c.38A>G n.353A>G c.449A>G (n.449A>G) c.171A>G c.245+45A>G n.235A>G n.305A>G n.652A>G n.160A>G n.1255A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.667A>G | |
3 | g.184136720A>T | CA355381664 | EIF2B5 | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.327A>T n.287A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.42A>T n.169A>T n.301A>T c.36A>T c.72A>T c.54A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*130A>T (n.*130A>T) c.38A>T n.353A>T c.449A>T (n.449A>T) c.171A>T c.245+45A>T n.235A>T n.305A>T n.652A>T n.160A>T n.1255A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.667A>T | |
3 | g.184136721T>A | CA355381665 | EIF2B5 | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.328T>A n.288T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.43T>A n.170T>A n.302T>A c.37T>A c.73T>A c.55T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*131T>A (n.*131T>A) c.39T>A n.354T>A c.450T>A (n.450T>A) c.172T>A c.245+46T>A n.236T>A n.306T>A n.653T>A n.161T>A n.1256T>A c.-597T>A (n.-597T>A) n.668T>A | |
3 | g.184136721T>C | CA355381666 | EIF2B5 | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.328T>C n.288T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.43T>C n.170T>C n.302T>C c.37T>C c.73T>C c.55T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*131T>C (n.*131T>C) c.39T>C n.354T>C c.450T>C (n.450T>C) c.172T>C c.245+46T>C n.236T>C n.306T>C n.653T>C n.161T>C n.1256T>C c.-597T>C (n.-597T>C) n.668T>C | |
3 | g.184136721T>G | CA355381667 | EIF2B5 | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.328T>G n.288T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.43T>G n.170T>G n.302T>G c.37T>G c.73T>G c.55T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*131T>G (n.*131T>G) c.39T>G n.354T>G c.450T>G (n.450T>G) c.172T>G c.245+46T>G n.236T>G n.306T>G n.653T>G n.161T>G n.1256T>G c.-597T>G (n.-597T>G) n.668T>G | |
3 | g.184136722C>A | CA437146543 | EIF2B5 | c.306C>A (p.Ile102=) n.329C>A n.289C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.44C>A n.171C>A n.303C>A c.38C>A c.74C>A c.56C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.40C>A n.355C>A c.451C>A (n.451C>A) c.173C>A c.245+47C>A n.237C>A n.307C>A n.654C>A n.162C>A n.1257C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.669C>A | |
3 | g.184136722C= | CA1425881556 | EIF2B5 | c.306C= (p.Ile102=) n.329C= n.289C= c.*300C= (n.*300C=) n.44C= n.171C= n.303C= c.38C= c.74C= c.56C= c.255C= (p.Ile85=) c.300C= (p.Ile100=) c.*132C= (n.*132C=) c.40C= n.355C= c.451C= (n.451C=) c.173C= c.245+47C= n.237C= n.307C= n.654C= n.162C= n.1257C= c.-596C= (n.-596C=) n.669C= | |
3 | g.184136722C>G | CA355381668 | EIF2B5 | c.306C>G (p.Ile102Met) n.329C>G n.289C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.44C>G n.171C>G n.303C>G c.38C>G c.74C>G c.56C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*132C>G (n.*132C>G) c.40C>G n.355C>G c.451C>G (n.451C>G) c.173C>G c.245+47C>G n.237C>G n.307C>G n.654C>G n.162C>G n.1257C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.669C>G | |
3 | g.184136722C>T | CA437146545 | EIF2B5 | c.306C>T (p.Ile102=) n.329C>T n.289C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.44C>T n.171C>T n.303C>T c.38C>T c.74C>T c.56C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.40C>T n.355C>T c.451C>T (n.451C>T) c.173C>T c.245+47C>T n.237C>T n.307C>T n.654C>T n.162C>T n.1257C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.669C>T | dbSNP |
3 | g.184136723A>C | CA355381669 | EIF2B5 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.330A>C n.290A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.45A>C n.172A>C n.304A>C c.39A>C c.75A>C c.57A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*133A>C (n.*133A>C) c.41A>C n.356A>C c.452A>C (n.452A>C) c.174A>C c.245+48A>C n.238A>C n.308A>C n.655A>C n.163A>C n.1258A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.670A>C | |
3 | g.184136723A>G | CA355381670 | EIF2B5 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.330A>G n.290A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.45A>G n.172A>G n.304A>G c.39A>G c.75A>G c.57A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*133A>G (n.*133A>G) c.41A>G n.356A>G c.452A>G (n.452A>G) c.174A>G c.245+48A>G n.238A>G n.308A>G n.655A>G n.163A>G n.1258A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.670A>G | |
3 | g.184136723A>T | CA355381671 | EIF2B5 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.330A>T n.290A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.45A>T n.172A>T n.304A>T c.39A>T c.75A>T c.57A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*133A>T (n.*133A>T) c.41A>T n.356A>T c.452A>T (n.452A>T) c.174A>T c.245+48A>T n.238A>T n.308A>T n.655A>T n.163A>T n.1258A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.670A>T | |
3 | g.184136724A>C | CA355381674 | EIF2B5 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.331A>C n.291A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.46A>C n.173A>C n.305A>C c.40A>C c.76A>C c.58A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) c.42A>C n.357A>C c.453A>C (n.453A>C) c.175A>C c.245+49A>C n.239A>C n.309A>C n.656A>C n.164A>C n.1259A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.671A>C | |
3 | g.184136724A>G | CA355381673 | EIF2B5 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.331A>G n.291A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.46A>G n.173A>G n.305A>G c.40A>G c.76A>G c.58A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*134A>G (n.*134A>G) c.42A>G n.357A>G c.453A>G (n.453A>G) c.175A>G c.245+49A>G n.239A>G n.309A>G n.656A>G n.164A>G n.1259A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.671A>G | |
3 | g.184136724A>T | CA355381672 | EIF2B5 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.331A>T n.291A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.46A>T n.173A>T n.305A>T c.40A>T c.76A>T c.58A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) c.42A>T n.357A>T c.453A>T (n.453A>T) c.175A>T c.245+49A>T n.239A>T n.309A>T n.656A>T n.164A>T n.1259A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.671A>T | |
3 | g.184136725A>C | CA355381675 | EIF2B5 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.332A>C n.292A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.47A>C n.174A>C n.306A>C c.41A>C c.77A>C c.59A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.*135A>C (n.*135A>C) c.43A>C n.358A>C c.454A>C (n.454A>C) c.176A>C c.245+50A>C n.240A>C n.310A>C n.657A>C n.165A>C n.1260A>C c.-593A>C (n.-593A>C) n.672A>C | |
3 | g.184136725A>G | CA437146550 | EIF2B5 | c.309A>G (p.Lys103=) n.332A>G n.292A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.47A>G n.174A>G n.306A>G c.41A>G c.77A>G c.59A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.303A>G (p.Lys101=) c.*135A>G (n.*135A>G) c.43A>G n.358A>G c.454A>G (n.454A>G) c.176A>G c.245+50A>G n.240A>G n.310A>G n.657A>G n.165A>G n.1260A>G c.-593A>G (n.-593A>G) n.672A>G | |
3 | g.184136725A>T | CA355381676 | EIF2B5 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.332A>T n.292A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.47A>T n.174A>T n.306A>T c.41A>T c.77A>T c.59A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.*135A>T (n.*135A>T) c.43A>T n.358A>T c.454A>T (n.454A>T) c.176A>T c.245+50A>T n.240A>T n.310A>T n.657A>T n.165A>T n.1260A>T c.-593A>T (n.-593A>T) n.672A>T | |
3 | g.184136726_184136727del | CA2704965063 | EIF2B5 | c.310_311del (p.Glu104ThrfsTer?) n.333_334del n.293_294del c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.48_49del n.175_176del n.307_308del c.42_43del c.78_79del c.60_61del c.259_260del (p.Glu87ThrfsTer?) c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.44_45del n.359_360del c.455_456del (n.455_456del) c.177_178del c.245+51_245+52del n.241_242del n.311_312del n.658_659del n.166_167del n.1261_1262del c.-592_-591del (n.-592_-591del) n.673_674del | dbSNP |
3 | g.184136726G>A | CA2726354 | EIF2B5 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.333G>A n.293G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.48G>A n.175G>A n.307G>A c.42G>A c.78G>A c.60G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.44G>A n.359G>A c.455G>A (n.455G>A) c.177G>A c.245+51G>A n.241G>A n.311G>A n.658G>A n.166G>A n.1261G>A c.-592G>A (n.-592G>A) n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136726G>C | CA355381677 | EIF2B5 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.333G>C n.293G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.48G>C n.175G>C n.307G>C c.42G>C c.78G>C c.60G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) c.44G>C n.359G>C c.455G>C (n.455G>C) c.177G>C c.245+51G>C n.241G>C n.311G>C n.658G>C n.166G>C n.1261G>C c.-592G>C (n.-592G>C) n.673G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136726G= | CA1425881559 | EIF2B5 | c.310G= (p.Glu104=) n.333G= n.293G= c.*304G= (n.*304G=) n.48G= n.175G= n.307G= c.42G= c.78G= c.60G= c.259G= (p.Glu87=) c.304G= (p.Glu102=) c.*136G= (n.*136G=) c.44G= n.359G= c.455G= (n.455G=) c.177G= c.245+51G= n.241G= n.311G= n.658G= n.166G= n.1261G= c.-592G= (n.-592G=) n.673G= | |
3 | g.184136726G>T | CA355381678 | EIF2B5 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.333G>T n.293G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.48G>T n.175G>T n.307G>T c.42G>T c.78G>T c.60G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*136G>T (n.*136G>T) c.44G>T n.359G>T c.455G>T (n.455G>T) c.177G>T c.245+51G>T n.241G>T n.311G>T n.658G>T n.166G>T n.1261G>T c.-592G>T (n.-592G>T) n.673G>T | |
3 | g.184136727A>C | CA355381679 | EIF2B5 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.334A>C n.294A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.49A>C n.176A>C n.308A>C c.43A>C c.79A>C c.61A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*137A>C (n.*137A>C) c.45A>C n.360A>C c.456A>C (n.456A>C) c.178A>C c.245+52A>C n.242A>C n.312A>C n.659A>C n.167A>C n.1262A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.674A>C | COSMIC |
3 | g.184136727A>G | CA355381680 | EIF2B5 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.334A>G n.294A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.49A>G n.176A>G n.308A>G c.43A>G c.79A>G c.61A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.45A>G n.360A>G c.456A>G (n.456A>G) c.178A>G c.245+52A>G n.242A>G n.312A>G n.659A>G n.167A>G n.1262A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.674A>G | |
3 | g.184136727A>T | CA355381681 | EIF2B5 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.334A>T n.294A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.49A>T n.176A>T n.308A>T c.43A>T c.79A>T c.61A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*137A>T (n.*137A>T) c.45A>T n.360A>T c.456A>T (n.456A>T) c.178A>T c.245+52A>T n.242A>T n.312A>T n.659A>T n.167A>T n.1262A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.674A>T | |
3 | g.184136728A>C | CA355381682 | EIF2B5 | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.335A>C n.295A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.50A>C n.177A>C n.309A>C c.44A>C c.80A>C c.62A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*138A>C (n.*138A>C) c.46A>C n.361A>C c.457A>C (n.457A>C) c.179A>C c.245+53A>C n.243A>C n.313A>C n.660A>C n.168A>C n.1263A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.675A>C | |
3 | g.184136728A>G | CA437146553 | EIF2B5 | c.312A>G (p.Glu104=) n.335A>G n.295A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.50A>G n.177A>G n.309A>G c.44A>G c.80A>G c.62A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.306A>G (p.Glu102=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.46A>G n.361A>G c.457A>G (n.457A>G) c.179A>G c.245+53A>G n.243A>G n.313A>G n.660A>G n.168A>G n.1263A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.675A>G | |
3 | g.184136728A>T | CA355381683 | EIF2B5 | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.335A>T n.295A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.50A>T n.177A>T n.309A>T c.44A>T c.80A>T c.62A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*138A>T (n.*138A>T) c.46A>T n.361A>T c.457A>T (n.457A>T) c.179A>T c.245+53A>T n.243A>T n.313A>T n.660A>T n.168A>T n.1263A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.675A>T | |
3 | g.184136729C>A | CA355381684 | EIF2B5 | c.313C>A (p.His105Asn) n.336C>A n.296C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.51C>A n.178C>A n.310C>A c.45C>A c.81C>A c.63C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.*139C>A (n.*139C>A) c.47C>A n.362C>A c.458C>A (n.458C>A) c.180C>A c.245+54C>A n.244C>A n.314C>A n.661C>A n.169C>A n.1264C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.676C>A | |
3 | g.184136729C= | CA1425881563 | EIF2B5 | c.313C= (p.His105=) n.336C= n.296C= c.*307C= (n.*307C=) n.51C= n.178C= n.310C= c.45C= c.81C= c.63C= c.262C= (p.His88=) c.307C= (p.His103=) c.*139C= (n.*139C=) c.47C= n.362C= c.458C= (n.458C=) c.180C= c.245+54C= n.244C= n.314C= n.661C= n.169C= n.1264C= c.-589C= (n.-589C=) n.676C= | |
3 | g.184136729C>G | CA355381685 | EIF2B5 | c.313C>G (p.His105Asp) n.336C>G n.296C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.51C>G n.178C>G n.310C>G c.45C>G c.81C>G c.63C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.*139C>G (n.*139C>G) c.47C>G n.362C>G c.458C>G (n.458C>G) c.180C>G c.245+54C>G n.244C>G n.314C>G n.661C>G n.169C>G n.1264C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.676C>G | |
3 | g.184136729C>T | CA2726355 | EIF2B5 | c.313C>T (p.His105Tyr) n.336C>T n.296C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.51C>T n.178C>T n.310C>T c.45C>T c.81C>T c.63C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.*139C>T (n.*139C>T) c.47C>T n.362C>T c.458C>T (n.458C>T) c.180C>T c.245+54C>T n.244C>T n.314C>T n.661C>T n.169C>T n.1264C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136730A= | CA1425881566 | EIF2B5 | c.314A= (p.His105=) n.337A= n.297A= c.*308A= (n.*308A=) n.52A= n.179A= n.311A= c.46A= c.82A= c.64A= c.263A= (p.His88=) c.308A= (p.His103=) c.*140A= (n.*140A=) c.48A= n.363A= c.459A= (n.459A=) c.181A= c.245+55A= n.245A= n.315A= n.662A= n.170A= n.1265A= c.-588A= (n.-588A=) n.677A= | |
3 | g.184136730A>C | CA355381687 | EIF2B5 | c.314A>C (p.His105Pro) n.337A>C n.297A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.52A>C n.179A>C n.311A>C c.46A>C c.82A>C c.64A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.48A>C n.363A>C c.459A>C (n.459A>C) c.181A>C c.245+55A>C n.245A>C n.315A>C n.662A>C n.170A>C n.1265A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.677A>C | |
3 | g.184136730A>G | CA355381688 | EIF2B5 | c.314A>G (p.His105Arg) n.337A>G n.297A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.52A>G n.179A>G n.311A>G c.46A>G c.82A>G c.64A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.48A>G n.363A>G c.459A>G (n.459A>G) c.181A>G c.245+55A>G n.245A>G n.315A>G n.662A>G n.170A>G n.1265A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136730A>T | CA355381686 | EIF2B5 | c.314A>T (p.His105Leu) n.337A>T n.297A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.52A>T n.179A>T n.311A>T c.46A>T c.82A>T c.64A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.48A>T n.363A>T c.459A>T (n.459A>T) c.181A>T c.245+55A>T n.245A>T n.315A>T n.662A>T n.170A>T n.1265A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.677A>T | |
3 | g.184136731T>A | CA355381689 | EIF2B5 | c.315T>A (p.His105Gln) n.338T>A n.298T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.53T>A n.180T>A n.312T>A c.47T>A c.83T>A c.65T>A c.264T>A (p.His88Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) c.49T>A n.364T>A c.460T>A (n.460T>A) c.182T>A c.245+56T>A n.246T>A n.316T>A n.663T>A n.171T>A n.1266T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.678T>A | |
3 | g.184136731T>C | CA437146555 | EIF2B5 | c.315T>C (p.His105=) n.338T>C n.298T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.53T>C n.180T>C n.312T>C c.47T>C c.83T>C c.65T>C c.264T>C (p.His88=) c.309T>C (p.His103=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.49T>C n.364T>C c.460T>C (n.460T>C) c.182T>C c.245+56T>C n.246T>C n.316T>C n.663T>C n.171T>C n.1266T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.678T>C | |
3 | g.184136731T>G | CA355381690 | EIF2B5 | c.315T>G (p.His105Gln) n.338T>G n.298T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.53T>G n.180T>G n.312T>G c.47T>G c.83T>G c.65T>G c.264T>G (p.His88Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.*141T>G (n.*141T>G) c.49T>G n.364T>G c.460T>G (n.460T>G) c.182T>G c.245+56T>G n.246T>G n.316T>G n.663T>G n.171T>G n.1266T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.678T>G | |
3 | g.184136732T>A | CA355381691 | EIF2B5 | c.316T>A (p.Leu106Ile) n.339T>A n.299T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.54T>A n.181T>A n.313T>A c.48T>A c.84T>A c.66T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) c.50T>A n.365T>A c.461T>A (n.461T>A) c.183T>A c.245+57T>A n.247T>A n.317T>A n.664T>A n.172T>A n.1267T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.679T>A | |
3 | g.184136732T>C | CA437146556 | EIF2B5 | c.316T>C (p.Leu106=) n.339T>C n.299T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.54T>C n.181T>C n.313T>C c.48T>C c.84T>C c.66T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.310T>C (p.Leu104=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.50T>C n.365T>C c.461T>C (n.461T>C) c.183T>C c.245+57T>C n.247T>C n.317T>C n.664T>C n.172T>C n.1267T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.679T>C | |
3 | g.184136732T>G | CA355381692 | EIF2B5 | c.316T>G (p.Leu106Val) n.339T>G n.299T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.54T>G n.181T>G n.313T>G c.48T>G c.84T>G c.66T>G c.265T>G (p.Leu89Val) c.310T>G (p.Leu104Val) c.*142T>G (n.*142T>G) c.50T>G n.365T>G c.461T>G (n.461T>G) c.183T>G c.245+57T>G n.247T>G n.317T>G n.664T>G n.172T>G n.1267T>G c.-586T>G (n.-586T>G) n.679T>G | |
3 | g.184136733T>A | CA355381693 | EIF2B5 | c.317T>A (p.Leu106Ter) n.340T>A n.300T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.55T>A n.182T>A n.314T>A c.49T>A c.85T>A c.67T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.*143T>A (n.*143T>A) c.51T>A n.366T>A c.462T>A (n.462T>A) c.184T>A c.245+58T>A n.248T>A n.318T>A n.665T>A n.173T>A n.1268T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.680T>A | |
3 | g.184136733T>C | CA355381694 | EIF2B5 | c.317T>C (p.Leu106Ser) n.340T>C n.300T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.55T>C n.182T>C n.314T>C c.49T>C c.85T>C c.67T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) c.51T>C n.366T>C c.462T>C (n.462T>C) c.184T>C c.245+58T>C n.248T>C n.318T>C n.665T>C n.173T>C n.1268T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.680T>C | |
3 | g.184136733T>G | CA355381695 | EIF2B5 | c.317T>G (p.Leu106Ter) n.340T>G n.300T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.55T>G n.182T>G n.314T>G c.49T>G c.85T>G c.67T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) c.*143T>G (n.*143T>G) c.51T>G n.366T>G c.462T>G (n.462T>G) c.184T>G c.245+58T>G n.248T>G n.318T>G n.665T>G n.173T>G n.1268T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.680T>G | |
3 | g.184136734A= | CA1425881569 | EIF2B5 | c.318A= (p.Leu106=) n.341A= n.301A= c.*312A= (n.*312A=) n.56A= n.183A= n.315A= c.50A= c.86A= c.68A= c.267A= (p.Leu89=) c.312A= (p.Leu104=) c.*144A= (n.*144A=) c.52A= n.367A= c.463A= (n.463A=) c.185A= c.245+59A= n.249A= n.319A= n.666A= n.174A= n.1269A= c.-584A= (n.-584A=) n.681A= | |
3 | g.184136734A>C | CA355381696 | EIF2B5 | c.318A>C (p.Leu106Phe) n.341A>C n.301A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.56A>C n.183A>C n.315A>C c.50A>C c.86A>C c.68A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) c.*144A>C (n.*144A>C) c.52A>C n.367A>C c.463A>C (n.463A>C) c.185A>C c.245+59A>C n.249A>C n.319A>C n.666A>C n.174A>C n.1269A>C c.-584A>C (n.-584A>C) n.681A>C | |
3 | g.184136734A>G | CA437146557 | EIF2B5 | c.318A>G (p.Leu106=) n.341A>G n.301A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.56A>G n.183A>G n.315A>G c.50A>G c.86A>G c.68A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.312A>G (p.Leu104=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.52A>G n.367A>G c.463A>G (n.463A>G) c.185A>G c.245+59A>G n.249A>G n.319A>G n.666A>G n.174A>G n.1269A>G c.-584A>G (n.-584A>G) n.681A>G | |
3 | g.184136734A>T | CA346861 | EIF2B5 | c.318A>T (p.Leu106Phe) n.341A>T n.301A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.56A>T n.183A>T n.315A>T c.50A>T c.86A>T c.68A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.52A>T n.367A>T c.463A>T (n.463A>T) c.185A>T c.245+59A>T n.249A>T n.319A>T n.666A>T n.174A>T n.1269A>T c.-584A>T (n.-584A>T) n.681A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136735C>A | CA355381697 | EIF2B5 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.342C>A n.302C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.57C>A n.184C>A n.316C>A c.51C>A c.87C>A c.69C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.*145C>A (n.*145C>A) c.53C>A n.368C>A c.464C>A (n.464C>A) c.186C>A c.245+60C>A n.250C>A n.320C>A n.667C>A n.175C>A n.1270C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.682C>A | |
3 | g.184136735C>G | CA355381698 | EIF2B5 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.342C>G n.302C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.57C>G n.184C>G n.316C>G c.51C>G c.87C>G c.69C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*145C>G (n.*145C>G) c.53C>G n.368C>G c.464C>G (n.464C>G) c.186C>G c.245+60C>G n.250C>G n.320C>G n.667C>G n.175C>G n.1270C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.682C>G | |
3 | g.184136735C>T | CA437146558 | EIF2B5 | c.319C>T (p.Leu107=) n.342C>T n.302C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.57C>T n.184C>T n.316C>T c.51C>T c.87C>T c.69C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.313C>T (p.Leu105=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.53C>T n.368C>T c.464C>T (n.464C>T) c.186C>T c.245+60C>T n.250C>T n.320C>T n.667C>T n.175C>T n.1270C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.682C>T | dbSNP |
3 | g.184136736T>A | CA355381699 | EIF2B5 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.343T>A n.303T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.58T>A n.185T>A n.317T>A c.52T>A c.88T>A c.70T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*146T>A (n.*146T>A) c.54T>A n.369T>A c.465T>A (n.465T>A) c.187T>A c.245+61T>A n.251T>A n.321T>A n.668T>A n.176T>A n.1271T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.683T>A | |
3 | g.184136736T>C | CA355381700 | EIF2B5 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.343T>C n.303T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.58T>C n.185T>C n.317T>C c.52T>C c.88T>C c.70T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.54T>C n.369T>C c.465T>C (n.465T>C) c.187T>C c.245+61T>C n.251T>C n.321T>C n.668T>C n.176T>C n.1271T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.683T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136736T>G | CA355381701 | EIF2B5 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.343T>G n.303T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.58T>G n.185T>G n.317T>G c.52T>G c.88T>G c.70T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*146T>G (n.*146T>G) c.54T>G n.369T>G c.465T>G (n.465T>G) c.187T>G c.245+61T>G n.251T>G n.321T>G n.668T>G n.176T>G n.1271T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.683T>G | |
3 | g.184136736T= | CA1425881573 | EIF2B5 | c.320T= (p.Leu107=) n.343T= n.303T= c.*314T= (n.*314T=) n.58T= n.185T= n.317T= c.52T= c.88T= c.70T= c.269T= (p.Leu90=) c.314T= (p.Leu105=) c.*146T= (n.*146T=) c.54T= n.369T= c.465T= (n.465T=) c.187T= c.245+61T= n.251T= n.321T= n.668T= n.176T= n.1271T= c.-582T= (n.-582T=) n.683T= | |
3 | g.184136737G>A | CA355381704 | EIF2B5 | c.321G>A (p.Leu107=) n.343+1G>A n.303+1G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.59G>A n.186G>A n.317+1G>A c.52+1G>A c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.88+1G>A c.70+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.54+1G>A n.369+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.187+1G>A c.245+62G>A n.252G>A n.321+1G>A n.668+1G>A n.176+1G>A n.1271+1G>A c.-582+1G>A (n.-582+1G>A) n.683+1G>A | |
3 | g.184136737G>C | CA355381702 | EIF2B5 | c.321G>C (p.Leu107=) n.343+1G>C n.303+1G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.59G>C n.186G>C n.317+1G>C c.52+1G>C c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.88+1G>C c.70+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.54+1G>C n.369+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.187+1G>C c.245+62G>C n.252G>C n.321+1G>C n.668+1G>C n.176+1G>C n.1271+1G>C c.-582+1G>C (n.-582+1G>C) n.683+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136737G>T | CA355381703 | EIF2B5 | c.321G>T (p.Leu107=) n.343+1G>T n.303+1G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.59G>T n.186G>T n.317+1G>T c.52+1G>T c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.88+1G>T c.70+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.54+1G>T n.369+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.187+1G>T c.245+62G>T n.252G>T n.321+1G>T n.668+1G>T n.176+1G>T n.1271+1G>T c.-582+1G>T (n.-582+1G>T) n.683+1G>T | |
3 | g.184136738T>A | CA355381705 | EIF2B5 | c.322T>A (p.Ter108Lys) n.343+2T>A n.303+2T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.60T>A n.187T>A n.317+2T>A c.52+2T>A c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.88+2T>A c.70+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.54+2T>A n.369+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.187+2T>A c.245+63T>A n.253T>A n.321+2T>A n.668+2T>A n.176+2T>A n.1271+2T>A c.-582+2T>A (n.-582+2T>A) n.683+2T>A | |
3 | g.184136738T>C | CA355381706 | EIF2B5 | c.322T>C (p.Ter108Gln) n.343+2T>C n.303+2T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.60T>C n.187T>C n.317+2T>C c.52+2T>C c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.88+2T>C c.70+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.54+2T>C n.369+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.187+2T>C c.245+63T>C n.253T>C n.321+2T>C n.668+2T>C n.176+2T>C n.1271+2T>C c.-582+2T>C (n.-582+2T>C) n.683+2T>C | |
3 | g.184136738T>G | CA355381707 | EIF2B5 | c.322T>G (p.Ter108Glu) n.343+2T>G n.303+2T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.60T>G n.187T>G n.317+2T>G c.52+2T>G c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.88+2T>G c.70+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.54+2T>G n.369+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.187+2T>G c.245+63T>G n.253T>G n.321+2T>G n.668+2T>G n.176+2T>G n.1271+2T>G c.-582+2T>G (n.-582+2T>G) n.683+2T>G | |
3 | g.184136739A>C | CA355381708 | EIF2B5 | c.323A>C (p.Ter108Ser) n.343+3A>C n.303+3A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.61A>C n.188A>C n.317+3A>C c.52+3A>C c.320+3A>C (n.320+3A>C) c.88+3A>C c.70+3A>C c.269+3A>C (n.269+3A>C) c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*146+3A>C (n.*146+3A>C) c.54+3A>C n.369+3A>C c.465+3A>C (n.465+3A>C) c.187+3A>C c.245+64A>C n.254A>C n.321+3A>C n.668+3A>C n.176+3A>C n.1271+3A>C c.-582+3A>C (n.-582+3A>C) n.683+3A>C | |
3 | g.184136739A>T | CA355381709 | EIF2B5 | c.323A>T (p.Ter108Leu) n.343+3A>T n.303+3A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.61A>T n.188A>T n.317+3A>T c.52+3A>T c.320+3A>T (n.320+3A>T) c.88+3A>T c.70+3A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*146+3A>T (n.*146+3A>T) c.54+3A>T n.369+3A>T c.465+3A>T (n.465+3A>T) c.187+3A>T c.245+64A>T n.254A>T n.321+3A>T n.668+3A>T n.176+3A>T n.1271+3A>T c.-582+3A>T (n.-582+3A>T) n.683+3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136740A>C | CA355381710 | EIF2B5 | c.324A>C (p.Ter108Tyr) n.343+4A>C n.303+4A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.62A>C n.189A>C n.317+4A>C c.52+4A>C c.320+4A>C (n.320+4A>C) c.88+4A>C c.70+4A>C c.269+4A>C (n.269+4A>C) c.314+4A>C (n.314+4A>C) c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) c.54+4A>C n.369+4A>C c.465+4A>C (n.465+4A>C) c.187+4A>C c.245+65A>C n.255A>C n.321+4A>C n.668+4A>C n.176+4A>C n.1271+4A>C c.-582+4A>C (n.-582+4A>C) n.683+4A>C | |
3 | g.184136740A>T | CA355381711 | EIF2B5 | c.324A>T (p.Ter108Tyr) n.343+4A>T n.303+4A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.62A>T n.189A>T n.317+4A>T c.52+4A>T c.320+4A>T (n.320+4A>T) c.88+4A>T c.70+4A>T c.269+4A>T (n.269+4A>T) c.314+4A>T (n.314+4A>T) c.*146+4A>T (n.*146+4A>T) c.54+4A>T n.369+4A>T c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.187+4A>T c.245+65A>T n.255A>T n.321+4A>T n.668+4A>T n.176+4A>T n.1271+4A>T c.-582+4A>T (n.-582+4A>T) n.683+4A>T | |
3 | g.184136742G>A | CA2668795713 | EIF2B5 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.343+6G>A n.303+6G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.64G>A n.191G>A n.317+6G>A c.52+6G>A c.320+6G>A (n.320+6G>A) c.88+6G>A c.70+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.314+6G>A (n.314+6G>A) c.*146+6G>A (n.*146+6G>A) c.54+6G>A n.369+6G>A c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.187+6G>A c.245+67G>A n.257G>A n.321+6G>A n.668+6G>A n.176+6G>A n.1271+6G>A c.-582+6G>A (n.-582+6G>A) n.683+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136742G= | CA1425881576 | EIF2B5 | c.*2G= (n.*2G=) n.343+6G= n.303+6G= c.*320G= (n.*320G=) n.64G= n.191G= n.317+6G= c.52+6G= c.320+6G= (n.320+6G=) c.88+6G= c.70+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) c.314+6G= (n.314+6G=) c.*146+6G= (n.*146+6G=) c.54+6G= n.369+6G= c.465+6G= (n.465+6G=) c.187+6G= c.245+67G= n.257G= n.321+6G= n.668+6G= n.176+6G= n.1271+6G= c.-582+6G= (n.-582+6G=) n.683+6G= | |
3 | g.184136742G>T | CA1057206322 | EIF2B5 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.343+6G>T n.303+6G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.64G>T n.191G>T n.317+6G>T c.52+6G>T c.320+6G>T (n.320+6G>T) c.88+6G>T c.70+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) c.314+6G>T (n.314+6G>T) c.*146+6G>T (n.*146+6G>T) c.54+6G>T n.369+6G>T c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.187+6G>T c.245+67G>T n.257G>T n.321+6G>T n.668+6G>T n.176+6G>T n.1271+6G>T c.-582+6G>T (n.-582+6G>T) n.683+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C>A | CA548394512 | EIF2B5 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.343+7C>A n.303+7C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.65C>A n.192C>A n.317+7C>A c.52+7C>A c.320+7C>A (n.320+7C>A) c.88+7C>A c.70+7C>A c.269+7C>A (n.269+7C>A) c.314+7C>A (n.314+7C>A) c.*146+7C>A (n.*146+7C>A) c.54+7C>A n.369+7C>A c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.187+7C>A c.245+68C>A n.258C>A n.321+7C>A n.668+7C>A n.176+7C>A n.1271+7C>A c.-582+7C>A (n.-582+7C>A) n.683+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136743C= | CA1425881577 | EIF2B5 | c.*3C= (n.*3C=) n.343+7C= n.303+7C= c.*321C= (n.*321C=) n.65C= n.192C= n.317+7C= c.52+7C= c.320+7C= (n.320+7C=) c.88+7C= c.70+7C= c.269+7C= (n.269+7C=) c.314+7C= (n.314+7C=) c.*146+7C= (n.*146+7C=) c.54+7C= n.369+7C= c.465+7C= (n.465+7C=) c.187+7C= c.245+68C= n.258C= n.321+7C= n.668+7C= n.176+7C= n.1271+7C= c.-582+7C= (n.-582+7C=) n.683+7C= | |
3 | g.184136743C>T | CA2668795714 | EIF2B5 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.343+7C>T n.303+7C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.65C>T n.192C>T n.317+7C>T c.52+7C>T c.320+7C>T (n.320+7C>T) c.88+7C>T c.70+7C>T c.269+7C>T (n.269+7C>T) c.314+7C>T (n.314+7C>T) c.*146+7C>T (n.*146+7C>T) c.54+7C>T n.369+7C>T c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.187+7C>T c.245+68C>T n.258C>T n.321+7C>T n.668+7C>T n.176+7C>T n.1271+7C>T c.-582+7C>T (n.-582+7C>T) n.683+7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136745dup | CA2704965065 | EIF2B5 | c.*5dup (n.*5dup) n.343+9dup n.303+9dup c.*323dup (n.*323dup) n.67dup n.194dup n.317+9dup c.52+9dup c.320+9dup (n.320+9dup) c.88+9dup c.70+9dup c.269+9dup (n.269+9dup) c.314+9dup (n.314+9dup) c.*146+9dup (n.*146+9dup) c.54+9dup n.369+9dup c.465+9dup (n.465+9dup) c.187+9dup c.245+70dup n.260dup n.321+9dup n.668+9dup n.176+9dup n.1271+9dup c.-582+9dup (n.-582+9dup) n.683+9dup | dbSNP |
3 | g.184136745C= | CA1425881578 | EIF2B5 | c.*5C= (n.*5C=) n.343+9C= n.303+9C= c.*323C= (n.*323C=) n.67C= n.194C= n.317+9C= c.52+9C= c.320+9C= (n.320+9C=) c.88+9C= c.70+9C= c.269+9C= (n.269+9C=) c.314+9C= (n.314+9C=) c.*146+9C= (n.*146+9C=) c.54+9C= n.369+9C= c.465+9C= (n.465+9C=) c.187+9C= c.245+70C= n.260C= n.321+9C= n.668+9C= n.176+9C= n.1271+9C= c.-582+9C= (n.-582+9C=) n.683+9C= | |
3 | g.184136745C>T | CA2726356 | EIF2B5 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.343+9C>T n.303+9C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.67C>T n.194C>T n.317+9C>T c.52+9C>T c.320+9C>T (n.320+9C>T) c.88+9C>T c.70+9C>T c.269+9C>T (n.269+9C>T) c.314+9C>T (n.314+9C>T) c.*146+9C>T (n.*146+9C>T) c.54+9C>T n.369+9C>T c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.187+9C>T c.245+70C>T n.260C>T n.321+9C>T n.668+9C>T n.176+9C>T n.1271+9C>T c.-582+9C>T (n.-582+9C>T) n.683+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>A | CA2726357 | EIF2B5 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.343+11G>A n.303+11G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.69G>A n.196G>A n.317+11G>A c.52+11G>A c.320+11G>A (n.320+11G>A) c.88+11G>A c.70+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) c.314+11G>A (n.314+11G>A) c.*146+11G>A (n.*146+11G>A) c.54+11G>A n.369+11G>A c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.187+11G>A c.245+72G>A n.262G>A n.321+11G>A n.668+11G>A n.176+11G>A n.1271+11G>A c.-582+11G>A (n.-582+11G>A) n.683+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136747G>C | CA2539695166 | EIF2B5 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.343+11G>C n.303+11G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.69G>C n.196G>C n.317+11G>C c.52+11G>C c.320+11G>C (n.320+11G>C) c.88+11G>C c.70+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) c.314+11G>C (n.314+11G>C) c.*146+11G>C (n.*146+11G>C) c.54+11G>C n.369+11G>C c.465+11G>C (n.465+11G>C) c.187+11G>C c.245+72G>C n.262G>C n.321+11G>C n.668+11G>C n.176+11G>C n.1271+11G>C c.-582+11G>C (n.-582+11G>C) n.683+11G>C | |
3 | g.184136747G= | CA1425881580 | EIF2B5 | c.*7G= (n.*7G=) n.343+11G= n.303+11G= c.*325G= (n.*325G=) n.69G= n.196G= n.317+11G= c.52+11G= c.320+11G= (n.320+11G=) c.88+11G= c.70+11G= c.269+11G= (n.269+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) c.*146+11G= (n.*146+11G=) c.54+11G= n.369+11G= c.465+11G= (n.465+11G=) c.187+11G= c.245+72G= n.262G= n.321+11G= n.668+11G= n.176+11G= n.1271+11G= c.-582+11G= (n.-582+11G=) n.683+11G= | |
3 | g.184136748C>A | CA2668795718 | EIF2B5 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.343+12C>A n.303+12C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.70C>A n.197C>A n.317+12C>A c.52+12C>A c.320+12C>A (n.320+12C>A) c.88+12C>A c.70+12C>A c.269+12C>A (n.269+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) c.*146+12C>A (n.*146+12C>A) c.54+12C>A n.369+12C>A c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.187+12C>A c.245+73C>A n.263C>A n.321+12C>A n.668+12C>A n.176+12C>A n.1271+12C>A c.-582+12C>A (n.-582+12C>A) n.683+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136749A= | CA1425881584 | EIF2B5 | c.*9A= (n.*9A=) n.343+13A= n.303+13A= c.*327A= (n.*327A=) n.71A= n.198A= n.317+13A= c.52+13A= c.320+13A= (n.320+13A=) c.88+13A= c.70+13A= c.269+13A= (n.269+13A=) c.314+13A= (n.314+13A=) c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.54+13A= n.369+13A= c.465+13A= (n.465+13A=) c.187+13A= c.245+74A= n.264A= n.321+13A= n.668+13A= n.176+13A= n.1271+13A= c.-582+13A= (n.-582+13A=) n.683+13A= | |
3 | g.184136749A>C | CA548394515 | EIF2B5 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.343+13A>C n.303+13A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.71A>C n.198A>C n.317+13A>C c.52+13A>C c.320+13A>C (n.320+13A>C) c.88+13A>C c.70+13A>C c.269+13A>C (n.269+13A>C) c.314+13A>C (n.314+13A>C) c.*146+13A>C (n.*146+13A>C) c.54+13A>C n.369+13A>C c.465+13A>C (n.465+13A>C) c.187+13A>C c.245+74A>C n.264A>C n.321+13A>C n.668+13A>C n.176+13A>C n.1271+13A>C c.-582+13A>C (n.-582+13A>C) n.683+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136751C= | CA1425881586 | EIF2B5 | c.*11C= (n.*11C=) n.343+15C= n.303+15C= c.*329C= (n.*329C=) n.73C= n.200C= n.317+15C= c.52+15C= c.320+15C= (n.320+15C=) c.88+15C= c.70+15C= c.269+15C= (n.269+15C=) c.314+15C= (n.314+15C=) c.*146+15C= (n.*146+15C=) c.54+15C= n.369+15C= c.465+15C= (n.465+15C=) c.187+15C= c.245+76C= n.266C= n.321+15C= n.668+15C= n.176+15C= n.1271+15C= c.-582+15C= (n.-582+15C=) n.683+15C= | |
3 | g.184136751C>G | CA1425881588 | EIF2B5 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.343+15C>G n.303+15C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.73C>G n.200C>G n.317+15C>G c.52+15C>G c.320+15C>G (n.320+15C>G) c.88+15C>G c.70+15C>G c.269+15C>G (n.269+15C>G) c.314+15C>G (n.314+15C>G) c.*146+15C>G (n.*146+15C>G) c.54+15C>G n.369+15C>G c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.187+15C>G c.245+76C>G n.266C>G n.321+15C>G n.668+15C>G n.176+15C>G n.1271+15C>G c.-582+15C>G (n.-582+15C>G) n.683+15C>G | dbSNP |
3 | g.184136751C>T | CA2668795719 | EIF2B5 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.343+15C>T n.303+15C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.73C>T n.200C>T n.317+15C>T c.52+15C>T c.320+15C>T (n.320+15C>T) c.88+15C>T c.70+15C>T c.269+15C>T (n.269+15C>T) c.314+15C>T (n.314+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.54+15C>T n.369+15C>T c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.187+15C>T c.245+76C>T n.266C>T n.321+15C>T n.668+15C>T n.176+15C>T n.1271+15C>T c.-582+15C>T (n.-582+15C>T) n.683+15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136756C>A | CA548394517 | EIF2B5 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.343+20C>A n.303+20C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.78C>A n.205C>A n.317+20C>A c.52+20C>A c.320+20C>A (n.320+20C>A) c.88+20C>A c.70+20C>A c.269+20C>A (n.269+20C>A) c.314+20C>A (n.314+20C>A) c.*146+20C>A (n.*146+20C>A) c.54+20C>A n.369+20C>A c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.187+20C>A c.245+81C>A n.271C>A n.321+20C>A n.668+20C>A n.176+20C>A n.1271+20C>A c.-582+20C>A (n.-582+20C>A) n.683+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136756C= | CA1425881590 | EIF2B5 | c.*16C= (n.*16C=) n.343+20C= n.303+20C= c.*334C= (n.*334C=) n.78C= n.205C= n.317+20C= c.52+20C= c.320+20C= (n.320+20C=) c.88+20C= c.70+20C= c.269+20C= (n.269+20C=) c.314+20C= (n.314+20C=) c.*146+20C= (n.*146+20C=) c.54+20C= n.369+20C= c.465+20C= (n.465+20C=) c.187+20C= c.245+81C= n.271C= n.321+20C= n.668+20C= n.176+20C= n.1271+20C= c.-582+20C= (n.-582+20C=) n.683+20C= | |
3 | g.184136756C>T | CA2739279938 | EIF2B5 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.343+20C>T n.303+20C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.78C>T n.205C>T n.317+20C>T c.52+20C>T c.320+20C>T (n.320+20C>T) c.88+20C>T c.70+20C>T c.269+20C>T (n.269+20C>T) c.314+20C>T (n.314+20C>T) c.*146+20C>T (n.*146+20C>T) c.54+20C>T n.369+20C>T c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.187+20C>T c.245+81C>T n.271C>T n.321+20C>T n.668+20C>T n.176+20C>T n.1271+20C>T c.-582+20C>T (n.-582+20C>T) n.683+20C>T | ClinVar |
3 | g.184136757T>C | CA2726358 | EIF2B5 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.343+21T>C n.303+21T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.79T>C n.206T>C n.317+21T>C c.52+21T>C c.320+21T>C (n.320+21T>C) c.88+21T>C c.70+21T>C c.269+21T>C (n.269+21T>C) c.314+21T>C (n.314+21T>C) c.*146+21T>C (n.*146+21T>C) c.54+21T>C n.369+21T>C c.465+21T>C (n.465+21T>C) c.187+21T>C c.245+82T>C n.272T>C n.321+21T>C n.668+21T>C n.176+21T>C n.1271+21T>C c.-582+21T>C (n.-582+21T>C) n.683+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136757T= | CA1425881593 | EIF2B5 | c.*17T= (n.*17T=) n.343+21T= n.303+21T= c.*335T= (n.*335T=) n.79T= n.206T= n.317+21T= c.52+21T= c.320+21T= (n.320+21T=) c.88+21T= c.70+21T= c.269+21T= (n.269+21T=) c.314+21T= (n.314+21T=) c.*146+21T= (n.*146+21T=) c.54+21T= n.369+21T= c.465+21T= (n.465+21T=) c.187+21T= c.245+82T= n.272T= n.321+21T= n.668+21T= n.176+21T= n.1271+21T= c.-582+21T= (n.-582+21T=) n.683+21T= | |
3 | g.184136763T>A | CA2726359 | EIF2B5 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.343+27T>A n.303+27T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.85T>A n.212T>A n.317+27T>A c.52+27T>A c.320+27T>A (n.320+27T>A) c.88+27T>A c.70+27T>A c.269+27T>A (n.269+27T>A) c.314+27T>A (n.314+27T>A) c.*146+27T>A (n.*146+27T>A) c.54+27T>A n.369+27T>A c.465+27T>A (n.465+27T>A) c.187+27T>A c.245+88T>A n.278T>A n.321+27T>A n.668+27T>A n.176+27T>A n.1271+27T>A c.-582+27T>A (n.-582+27T>A) n.683+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184136763T>C | CA548394535 | EIF2B5 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.343+27T>C n.303+27T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.85T>C n.212T>C n.317+27T>C c.52+27T>C c.320+27T>C (n.320+27T>C) c.88+27T>C c.70+27T>C c.269+27T>C (n.269+27T>C) c.314+27T>C (n.314+27T>C) c.*146+27T>C (n.*146+27T>C) c.54+27T>C n.369+27T>C c.465+27T>C (n.465+27T>C) c.187+27T>C c.245+88T>C n.278T>C n.321+27T>C n.668+27T>C n.176+27T>C n.1271+27T>C c.-582+27T>C (n.-582+27T>C) n.683+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136763T= | CA1425881598 | EIF2B5 | c.*23T= (n.*23T=) n.343+27T= n.303+27T= c.*341T= (n.*341T=) n.85T= n.212T= n.317+27T= c.52+27T= c.320+27T= (n.320+27T=) c.88+27T= c.70+27T= c.269+27T= (n.269+27T=) c.314+27T= (n.314+27T=) c.*146+27T= (n.*146+27T=) c.54+27T= n.369+27T= c.465+27T= (n.465+27T=) c.187+27T= c.245+88T= n.278T= n.321+27T= n.668+27T= n.176+27T= n.1271+27T= c.-582+27T= (n.-582+27T=) n.683+27T= | |
3 | g.184136768C= | CA1425881603 | EIF2B5 | c.*28C= (n.*28C=) n.343+32C= n.303+32C= c.*346C= (n.*346C=) n.90C= n.217C= n.317+32C= c.52+32C= c.320+32C= (n.320+32C=) c.88+32C= c.70+32C= c.269+32C= (n.269+32C=) c.314+32C= (n.314+32C=) c.*146+32C= (n.*146+32C=) c.54+32C= n.369+32C= c.465+32C= (n.465+32C=) c.187+32C= c.245+93C= n.283C= n.321+32C= n.668+32C= n.176+32C= n.1271+32C= c.-582+32C= (n.-582+32C=) n.683+32C= | |
3 | g.184136768C>T | CA2726360 | EIF2B5 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.343+32C>T n.303+32C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.90C>T n.217C>T n.317+32C>T c.52+32C>T c.320+32C>T (n.320+32C>T) c.88+32C>T c.70+32C>T c.269+32C>T (n.269+32C>T) c.314+32C>T (n.314+32C>T) c.*146+32C>T (n.*146+32C>T) c.54+32C>T n.369+32C>T c.465+32C>T (n.465+32C>T) c.187+32C>T c.245+93C>T n.283C>T n.321+32C>T n.668+32C>T n.176+32C>T n.1271+32C>T c.-582+32C>T (n.-582+32C>T) n.683+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136769G>A | CA2726361 | EIF2B5 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.343+33G>A n.303+33G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.91G>A n.218G>A n.317+33G>A c.52+33G>A c.320+33G>A (n.320+33G>A) c.88+33G>A c.70+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) c.314+33G>A (n.314+33G>A) c.*146+33G>A (n.*146+33G>A) c.54+33G>A n.369+33G>A c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.187+33G>A c.245+94G>A n.284G>A n.321+33G>A n.668+33G>A n.176+33G>A n.1271+33G>A c.-582+33G>A (n.-582+33G>A) n.683+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136769G= | CA1425881607 | EIF2B5 | c.*29G= (n.*29G=) n.343+33G= n.303+33G= c.*347G= (n.*347G=) n.91G= n.218G= n.317+33G= c.52+33G= c.320+33G= (n.320+33G=) c.88+33G= c.70+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) c.314+33G= (n.314+33G=) c.*146+33G= (n.*146+33G=) c.54+33G= n.369+33G= c.465+33G= (n.465+33G=) c.187+33G= c.245+94G= n.284G= n.321+33G= n.668+33G= n.176+33G= n.1271+33G= c.-582+33G= (n.-582+33G=) n.683+33G= | |
3 | g.184136769G>T | CA2726362 | EIF2B5 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.343+33G>T n.303+33G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.91G>T n.218G>T n.317+33G>T c.52+33G>T c.320+33G>T (n.320+33G>T) c.88+33G>T c.70+33G>T c.269+33G>T (n.269+33G>T) c.314+33G>T (n.314+33G>T) c.*146+33G>T (n.*146+33G>T) c.54+33G>T n.369+33G>T c.465+33G>T (n.465+33G>T) c.187+33G>T c.245+94G>T n.284G>T n.321+33G>T n.668+33G>T n.176+33G>T n.1271+33G>T c.-582+33G>T (n.-582+33G>T) n.683+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136770C>A | CA2726363 | EIF2B5 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.343+34C>A n.303+34C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.92C>A n.219C>A n.317+34C>A c.52+34C>A c.320+34C>A (n.320+34C>A) c.88+34C>A c.70+34C>A c.269+34C>A (n.269+34C>A) c.314+34C>A (n.314+34C>A) c.*146+34C>A (n.*146+34C>A) c.54+34C>A n.369+34C>A c.465+34C>A (n.465+34C>A) c.187+34C>A c.245+95C>A n.285C>A n.321+34C>A n.668+34C>A n.176+34C>A n.1271+34C>A c.-582+34C>A (n.-582+34C>A) n.683+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136770C= | CA1425881614 | EIF2B5 | c.*30C= (n.*30C=) n.343+34C= n.303+34C= c.*348C= (n.*348C=) n.92C= n.219C= n.317+34C= c.52+34C= c.320+34C= (n.320+34C=) c.88+34C= c.70+34C= c.269+34C= (n.269+34C=) c.314+34C= (n.314+34C=) c.*146+34C= (n.*146+34C=) c.54+34C= n.369+34C= c.465+34C= (n.465+34C=) c.187+34C= c.245+95C= n.285C= n.321+34C= n.668+34C= n.176+34C= n.1271+34C= c.-582+34C= (n.-582+34C=) n.683+34C= | |
3 | g.184136770C>T | CA2726364 | EIF2B5 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.343+34C>T n.303+34C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.92C>T n.219C>T n.317+34C>T c.52+34C>T c.320+34C>T (n.320+34C>T) c.88+34C>T c.70+34C>T c.269+34C>T (n.269+34C>T) c.314+34C>T (n.314+34C>T) c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.54+34C>T n.369+34C>T c.465+34C>T (n.465+34C>T) c.187+34C>T c.245+95C>T n.285C>T n.321+34C>T n.668+34C>T n.176+34C>T n.1271+34C>T c.-582+34C>T (n.-582+34C>T) n.683+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136772A>G | CA2668795729 | EIF2B5 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.343+36A>G n.303+36A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.94A>G n.221A>G n.317+36A>G c.52+36A>G c.320+36A>G (n.320+36A>G) c.88+36A>G c.70+36A>G c.269+36A>G (n.269+36A>G) c.314+36A>G (n.314+36A>G) c.*146+36A>G (n.*146+36A>G) c.54+36A>G n.369+36A>G c.465+36A>G (n.465+36A>G) c.187+36A>G c.245+97A>G n.287A>G n.321+36A>G n.668+36A>G n.176+36A>G n.1271+36A>G c.-582+36A>G (n.-582+36A>G) n.683+36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184136774C>A | CA903705163 | EIF2B5 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.343+38C>A n.303+38C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.96C>A n.223C>A n.317+38C>A c.52+38C>A c.320+38C>A (n.320+38C>A) c.88+38C>A c.70+38C>A c.269+38C>A (n.269+38C>A) c.314+38C>A (n.314+38C>A) c.*146+38C>A (n.*146+38C>A) c.54+38C>A n.369+38C>A c.465+38C>A (n.465+38C>A) c.187+38C>A c.245+99C>A n.289C>A n.321+38C>A n.668+38C>A n.176+38C>A n.1271+38C>A c.-582+38C>A (n.-582+38C>A) n.683+38C>A | dbSNP |
3 | g.184136774C= | CA1425881619 | EIF2B5 | c.*34C= (n.*34C=) n.343+38C= n.303+38C= c.*352C= (n.*352C=) n.96C= n.223C= n.317+38C= c.52+38C= c.320+38C= (n.320+38C=) c.88+38C= c.70+38C= c.269+38C= (n.269+38C=) c.314+38C= (n.314+38C=) c.*146+38C= (n.*146+38C=) c.54+38C= n.369+38C= c.465+38C= (n.465+38C=) c.187+38C= c.245+99C= n.289C= n.321+38C= n.668+38C= n.176+38C= n.1271+38C= c.-582+38C= (n.-582+38C=) n.683+38C= | |
3 | g.184136774C>G | CA548394550 | EIF2B5 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.343+38C>G n.303+38C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.96C>G n.223C>G n.317+38C>G c.52+38C>G c.320+38C>G (n.320+38C>G) c.88+38C>G c.70+38C>G c.269+38C>G (n.269+38C>G) c.314+38C>G (n.314+38C>G) c.*146+38C>G (n.*146+38C>G) c.54+38C>G n.369+38C>G c.465+38C>G (n.465+38C>G) c.187+38C>G c.245+99C>G n.289C>G n.321+38C>G n.668+38C>G n.176+38C>G n.1271+38C>G c.-582+38C>G (n.-582+38C>G) n.683+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136779del | CA2668795733 | EIF2B5 | c.*39del (n.*39del) n.343+43del n.303+43del c.*357del (n.*357del) n.101del n.228del n.317+43del c.52+43del c.320+43del (n.320+43del) c.88+43del c.70+43del c.269+43del (n.269+43del) c.314+43del (n.314+43del) c.*146+43del (n.*146+43del) c.54+43del n.369+43del c.465+43del (n.465+43del) c.187+43del c.245+104del n.294del n.321+43del n.668+43del n.176+43del n.1271+43del c.-582+43del (n.-582+43del) n.683+43del | gnomAD v4 |
3 | g.184136778T>C | CA2726365 | EIF2B5 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.343+42T>C n.303+42T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.100T>C n.227T>C n.317+42T>C c.52+42T>C c.320+42T>C (n.320+42T>C) c.88+42T>C c.70+42T>C c.269+42T>C (n.269+42T>C) c.314+42T>C (n.314+42T>C) c.*146+42T>C (n.*146+42T>C) c.54+42T>C n.369+42T>C c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.187+42T>C c.245+103T>C n.293T>C n.321+42T>C n.668+42T>C n.176+42T>C n.1271+42T>C c.-582+42T>C (n.-582+42T>C) n.683+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136778T= | CA1425881621 | EIF2B5 | c.*38T= (n.*38T=) n.343+42T= n.303+42T= c.*356T= (n.*356T=) n.100T= n.227T= n.317+42T= c.52+42T= c.320+42T= (n.320+42T=) c.88+42T= c.70+42T= c.269+42T= (n.269+42T=) c.314+42T= (n.314+42T=) c.*146+42T= (n.*146+42T=) c.54+42T= n.369+42T= c.465+42T= (n.465+42T=) c.187+42T= c.245+103T= n.293T= n.321+42T= n.668+42T= n.176+42T= n.1271+42T= c.-582+42T= (n.-582+42T=) n.683+42T= | |
3 | g.184136779T>C | CA2668795735 | EIF2B5 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.343+43T>C n.303+43T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.101T>C n.228T>C n.317+43T>C c.52+43T>C c.320+43T>C (n.320+43T>C) c.88+43T>C c.70+43T>C c.269+43T>C (n.269+43T>C) c.314+43T>C (n.314+43T>C) c.*146+43T>C (n.*146+43T>C) c.54+43T>C n.369+43T>C c.465+43T>C (n.465+43T>C) c.187+43T>C c.245+104T>C n.294T>C n.321+43T>C n.668+43T>C n.176+43T>C n.1271+43T>C c.-582+43T>C (n.-582+43T>C) n.683+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184136780C= | CA1425881623 | EIF2B5 | c.*40C= (n.*40C=) n.343+44C= n.303+44C= c.*358C= (n.*358C=) n.102C= n.229C= n.317+44C= c.52+44C= c.320+44C= (n.320+44C=) c.88+44C= c.70+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) c.314+44C= (n.314+44C=) c.*146+44C= (n.*146+44C=) c.54+44C= n.369+44C= c.465+44C= (n.465+44C=) c.187+44C= c.245+105C= n.295C= n.321+44C= n.668+44C= n.176+44C= n.1271+44C= c.-582+44C= (n.-582+44C=) n.683+44C= | |
3 | g.184136780C>T | CA548394555 | EIF2B5 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.343+44C>T n.303+44C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.102C>T n.229C>T n.317+44C>T c.52+44C>T c.320+44C>T (n.320+44C>T) c.88+44C>T c.70+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) c.314+44C>T (n.314+44C>T) c.*146+44C>T (n.*146+44C>T) c.54+44C>T n.369+44C>T c.465+44C>T (n.465+44C>T) c.187+44C>T c.245+105C>T n.295C>T n.321+44C>T n.668+44C>T n.176+44C>T n.1271+44C>T c.-582+44C>T (n.-582+44C>T) n.683+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136782_184136783insAACA | CA548394558 | EIF2B5 | c.*42_*43insAACA (n.*42_*43insAACA) n.343+46_343+47insAACA n.303+46_303+47insAACA c.*360_*361insAACA (n.*360_*361insAACA) n.104_105insAACA n.231_232insAACA n.317+46_317+47insAACA c.52+46_52+47insAACA c.320+46_320+47insAACA (n.320+46_320+47insAACA) c.88+46_88+47insAACA c.70+46_70+47insAACA c.269+46_269+47insAACA (n.269+46_269+47insAACA) c.314+46_314+47insAACA (n.314+46_314+47insAACA) c.*146+46_*146+47insAACA (n.*146+46_*146+47insAACA) c.54+46_54+47insAACA n.369+46_369+47insAACA c.465+46_465+47insAACA (n.465+46_465+47insAACA) c.187+46_187+47insAACA c.245+107_245+108insAACA n.297_298insAACA n.321+46_321+47insAACA n.668+46_668+47insAACA n.176+46_176+47insAACA n.1271+46_1271+47insAACA c.-582+46_-582+47insAACA (n.-582+46_-582+47insAACA) n.683+46_683+47insAACA | gnomAD v2 |
3 | g.184136782A= | CA1425881626 | EIF2B5 | c.*42A= (n.*42A=) n.343+46A= n.303+46A= c.*360A= (n.*360A=) n.104A= n.231A= n.317+46A= c.52+46A= c.320+46A= (n.320+46A=) c.88+46A= c.70+46A= c.269+46A= (n.269+46A=) c.314+46A= (n.314+46A=) c.*146+46A= (n.*146+46A=) c.54+46A= n.369+46A= c.465+46A= (n.465+46A=) c.187+46A= c.245+107A= n.297A= n.321+46A= n.668+46A= n.176+46A= n.1271+46A= c.-582+46A= (n.-582+46A=) n.683+46A= | |
3 | g.184136782A>G | CA88840259 | EIF2B5 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.343+46A>G n.303+46A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.104A>G n.231A>G n.317+46A>G c.52+46A>G c.320+46A>G (n.320+46A>G) c.88+46A>G c.70+46A>G c.269+46A>G (n.269+46A>G) c.314+46A>G (n.314+46A>G) c.*146+46A>G (n.*146+46A>G) c.54+46A>G n.369+46A>G c.465+46A>G (n.465+46A>G) c.187+46A>G c.245+107A>G n.297A>G n.321+46A>G n.668+46A>G n.176+46A>G n.1271+46A>G c.-582+46A>G (n.-582+46A>G) n.683+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136783G>A | CA2668795738 | EIF2B5 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.343+47G>A n.303+47G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.105G>A n.232G>A n.317+47G>A c.52+47G>A c.320+47G>A (n.320+47G>A) c.88+47G>A c.70+47G>A c.269+47G>A (n.269+47G>A) c.314+47G>A (n.314+47G>A) c.*146+47G>A (n.*146+47G>A) c.54+47G>A n.369+47G>A c.465+47G>A (n.465+47G>A) c.187+47G>A c.245+108G>A n.298G>A n.321+47G>A n.668+47G>A n.176+47G>A n.1271+47G>A c.-582+47G>A (n.-582+47G>A) n.683+47G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136783G= | CA1425881629 | EIF2B5 | c.*43G= (n.*43G=) n.343+47G= n.303+47G= c.*361G= (n.*361G=) n.105G= n.232G= n.317+47G= c.52+47G= c.320+47G= (n.320+47G=) c.88+47G= c.70+47G= c.269+47G= (n.269+47G=) c.314+47G= (n.314+47G=) c.*146+47G= (n.*146+47G=) c.54+47G= n.369+47G= c.465+47G= (n.465+47G=) c.187+47G= c.245+108G= n.298G= n.321+47G= n.668+47G= n.176+47G= n.1271+47G= c.-582+47G= (n.-582+47G=) n.683+47G= | |
3 | g.184136783G>T | CA903705166 | EIF2B5 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.343+47G>T n.303+47G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.105G>T n.232G>T n.317+47G>T c.52+47G>T c.320+47G>T (n.320+47G>T) c.88+47G>T c.70+47G>T c.269+47G>T (n.269+47G>T) c.314+47G>T (n.314+47G>T) c.*146+47G>T (n.*146+47G>T) c.54+47G>T n.369+47G>T c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.187+47G>T c.245+108G>T n.298G>T n.321+47G>T n.668+47G>T n.176+47G>T n.1271+47G>T c.-582+47G>T (n.-582+47G>T) n.683+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136784T>A | CA2577974755 | EIF2B5 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.343+48T>A n.303+48T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.106T>A n.233T>A n.317+48T>A c.52+48T>A c.320+48T>A (n.320+48T>A) c.88+48T>A c.70+48T>A c.269+48T>A (n.269+48T>A) c.314+48T>A (n.314+48T>A) c.*146+48T>A (n.*146+48T>A) c.54+48T>A n.369+48T>A c.465+48T>A (n.465+48T>A) c.187+48T>A c.245+109T>A n.299T>A n.321+48T>A n.668+48T>A n.176+48T>A n.1271+48T>A c.-582+48T>A (n.-582+48T>A) n.683+48T>A | |
3 | g.184136784T>C | CA2726367 | EIF2B5 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.343+48T>C n.303+48T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.106T>C n.233T>C n.317+48T>C c.52+48T>C c.320+48T>C (n.320+48T>C) c.88+48T>C c.70+48T>C c.269+48T>C (n.269+48T>C) c.314+48T>C (n.314+48T>C) c.*146+48T>C (n.*146+48T>C) c.54+48T>C n.369+48T>C c.465+48T>C (n.465+48T>C) c.187+48T>C c.245+109T>C n.299T>C n.321+48T>C n.668+48T>C n.176+48T>C n.1271+48T>C c.-582+48T>C (n.-582+48T>C) n.683+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136784T= | CA1425881632 | EIF2B5 | c.*44T= (n.*44T=) n.343+48T= n.303+48T= c.*362T= (n.*362T=) n.106T= n.233T= n.317+48T= c.52+48T= c.320+48T= (n.320+48T=) c.88+48T= c.70+48T= c.269+48T= (n.269+48T=) c.314+48T= (n.314+48T=) c.*146+48T= (n.*146+48T=) c.54+48T= n.369+48T= c.465+48T= (n.465+48T=) c.187+48T= c.245+109T= n.299T= n.321+48T= n.668+48T= n.176+48T= n.1271+48T= c.-582+48T= (n.-582+48T=) n.683+48T= | |
3 | g.184136789dup | CA2726366 | EIF2B5 | c.*49dup (n.*49dup) n.343+53dup n.303+53dup c.*367dup (n.*367dup) n.111dup n.238dup n.317+53dup c.52+53dup c.320+53dup (n.320+53dup) c.88+53dup c.70+53dup c.269+53dup (n.269+53dup) c.314+53dup (n.314+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.54+53dup n.369+53dup c.465+53dup (n.465+53dup) c.187+53dup c.245+114dup n.304dup n.321+53dup n.668+53dup n.176+53dup n.1271+53dup c.-582+53dup (n.-582+53dup) n.683+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136785T>G | CA548394567 | EIF2B5 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.343+49T>G n.303+49T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.107T>G n.234T>G n.317+49T>G c.52+49T>G c.320+49T>G (n.320+49T>G) c.88+49T>G c.70+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) c.314+49T>G (n.314+49T>G) c.*146+49T>G (n.*146+49T>G) c.54+49T>G n.369+49T>G c.465+49T>G (n.465+49T>G) c.187+49T>G c.245+110T>G n.300T>G n.321+49T>G n.668+49T>G n.176+49T>G n.1271+49T>G c.-582+49T>G (n.-582+49T>G) n.683+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184136785T= | CA1425881636 | EIF2B5 | c.*45T= (n.*45T=) n.343+49T= n.303+49T= c.*363T= (n.*363T=) n.107T= n.234T= n.317+49T= c.52+49T= c.320+49T= (n.320+49T=) c.88+49T= c.70+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) c.314+49T= (n.314+49T=) c.*146+49T= (n.*146+49T=) c.54+49T= n.369+49T= c.465+49T= (n.465+49T=) c.187+49T= c.245+110T= n.300T= n.321+49T= n.668+49T= n.176+49T= n.1271+49T= c.-582+49T= (n.-582+49T=) n.683+49T= | |
3 | g.184136786T>C | CA2577974756 | EIF2B5 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.343+50T>C n.303+50T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.108T>C n.235T>C n.317+50T>C c.52+50T>C c.320+50T>C (n.320+50T>C) c.88+50T>C c.70+50T>C c.269+50T>C (n.269+50T>C) c.314+50T>C (n.314+50T>C) c.*146+50T>C (n.*146+50T>C) c.54+50T>C n.369+50T>C c.465+50T>C (n.465+50T>C) c.187+50T>C c.245+111T>C n.301T>C n.321+50T>C n.668+50T>C n.176+50T>C n.1271+50T>C c.-582+50T>C (n.-582+50T>C) n.683+50T>C | |
3 | g.184136786T= | CA1425881639 | EIF2B5 | c.*46T= (n.*46T=) n.343+50T= n.303+50T= c.*364T= (n.*364T=) n.108T= n.235T= n.317+50T= c.52+50T= c.320+50T= (n.320+50T=) c.88+50T= c.70+50T= c.269+50T= (n.269+50T=) c.314+50T= (n.314+50T=) c.*146+50T= (n.*146+50T=) c.54+50T= n.369+50T= c.465+50T= (n.465+50T=) c.187+50T= c.245+111T= n.301T= n.321+50T= n.668+50T= n.176+50T= n.1271+50T= c.-582+50T= (n.-582+50T=) n.683+50T= | |
3 | g.184136786_184136787insAA | CA548394569 | EIF2B5 | c.*46_*47insAA (n.*46_*47insAA) n.343+50_343+51insAA n.303+50_303+51insAA c.*364_*365insAA (n.*364_*365insAA) n.108_109insAA n.235_236insAA n.317+50_317+51insAA c.52+50_52+51insAA c.320+50_320+51insAA (n.320+50_320+51insAA) c.88+50_88+51insAA c.70+50_70+51insAA c.269+50_269+51insAA (n.269+50_269+51insAA) c.314+50_314+51insAA (n.314+50_314+51insAA) c.*146+50_*146+51insAA (n.*146+50_*146+51insAA) c.54+50_54+51insAA n.369+50_369+51insAA c.465+50_465+51insAA (n.465+50_465+51insAA) c.187+50_187+51insAA c.245+111_245+112insAA n.301_302insAA n.321+50_321+51insAA n.668+50_668+51insAA n.176+50_176+51insAA n.1271+50_1271+51insAA c.-582+50_-582+51insAA (n.-582+50_-582+51insAA) n.683+50_683+51insAA | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184136788T>C | CA1425881643 | EIF2B5 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.343+52T>C n.303+52T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.110T>C n.237T>C n.317+52T>C c.52+52T>C c.320+52T>C (n.320+52T>C) c.88+52T>C c.70+52T>C c.269+52T>C (n.269+52T>C) c.314+52T>C (n.314+52T>C) c.*146+52T>C (n.*146+52T>C) c.54+52T>C n.369+52T>C c.465+52T>C (n.465+52T>C) c.187+52T>C c.245+113T>C n.303T>C n.321+52T>C n.668+52T>C n.176+52T>C n.1271+52T>C c.-582+52T>C (n.-582+52T>C) n.683+52T>C | dbSNP |
3 | g.184136788T= | CA1425881641 | EIF2B5 | c.*48T= (n.*48T=) n.343+52T= n.303+52T= c.*366T= (n.*366T=) n.110T= n.237T= n.317+52T= c.52+52T= c.320+52T= (n.320+52T=) c.88+52T= c.70+52T= c.269+52T= (n.269+52T=) c.314+52T= (n.314+52T=) c.*146+52T= (n.*146+52T=) c.54+52T= n.369+52T= c.465+52T= (n.465+52T=) c.187+52T= c.245+113T= n.303T= n.321+52T= n.668+52T= n.176+52T= n.1271+52T= c.-582+52T= (n.-582+52T=) n.683+52T= | |
3 | g.184136790C= | CA1425881644 | EIF2B5 | c.*50C= (n.*50C=) n.343+54C= n.303+54C= c.*368C= (n.*368C=) n.112C= n.239C= n.317+54C= c.52+54C= c.320+54C= (n.320+54C=) c.88+54C= c.70+54C= c.269+54C= (n.269+54C=) c.314+54C= (n.314+54C=) c.*146+54C= (n.*146+54C=) c.54+54C= n.369+54C= c.465+54C= (n.465+54C=) c.187+54C= c.245+115C= n.305C= n.321+54C= n.668+54C= n.176+54C= n.1271+54C= c.-582+54C= (n.-582+54C=) n.683+54C= | |
3 | g.184136790C>G | CA2668795743 | EIF2B5 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.343+54C>G n.303+54C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.112C>G n.239C>G n.317+54C>G c.52+54C>G c.320+54C>G (n.320+54C>G) c.88+54C>G c.70+54C>G c.269+54C>G (n.269+54C>G) c.314+54C>G (n.314+54C>G) c.*146+54C>G (n.*146+54C>G) c.54+54C>G n.369+54C>G c.465+54C>G (n.465+54C>G) c.187+54C>G c.245+115C>G n.305C>G n.321+54C>G n.668+54C>G n.176+54C>G n.1271+54C>G c.-582+54C>G (n.-582+54C>G) n.683+54C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184136790C>T | CA1425881645 | EIF2B5 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.343+54C>T n.303+54C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.112C>T n.239C>T n.317+54C>T c.52+54C>T c.320+54C>T (n.320+54C>T) c.88+54C>T c.70+54C>T c.269+54C>T (n.269+54C>T) c.314+54C>T (n.314+54C>T) c.*146+54C>T (n.*146+54C>T) c.54+54C>T n.369+54C>T c.465+54C>T (n.465+54C>T) c.187+54C>T c.245+115C>T n.305C>T n.321+54C>T n.668+54C>T n.176+54C>T n.1271+54C>T c.-582+54C>T (n.-582+54C>T) n.683+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136791A= | CA1425881647 | EIF2B5 | c.*51A= (n.*51A=) n.343+55A= n.303+55A= c.*369A= (n.*369A=) n.113A= n.240A= n.317+55A= c.52+55A= c.320+55A= (n.320+55A=) c.88+55A= c.70+55A= c.269+55A= (n.269+55A=) c.314+55A= (n.314+55A=) c.*146+55A= (n.*146+55A=) c.54+55A= n.369+55A= c.465+55A= (n.465+55A=) c.187+55A= c.245+116A= n.306A= n.321+55A= n.668+55A= n.176+55A= n.1271+55A= c.-582+55A= (n.-582+55A=) n.683+55A= | |
3 | g.184136791A>G | CA1425881648 | EIF2B5 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.343+55A>G n.303+55A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.113A>G n.240A>G n.317+55A>G c.52+55A>G c.320+55A>G (n.320+55A>G) c.88+55A>G c.70+55A>G c.269+55A>G (n.269+55A>G) c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.*146+55A>G (n.*146+55A>G) c.54+55A>G n.369+55A>G c.465+55A>G (n.465+55A>G) c.187+55A>G c.245+116A>G n.306A>G n.321+55A>G n.668+55A>G n.176+55A>G n.1271+55A>G c.-582+55A>G (n.-582+55A>G) n.683+55A>G | dbSNP |
3 | g.184136792G>A | CA2668795744 | EIF2B5 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.343+56G>A n.303+56G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.114G>A n.241G>A n.317+56G>A c.52+56G>A c.320+56G>A (n.320+56G>A) c.88+56G>A c.70+56G>A c.269+56G>A (n.269+56G>A) c.314+56G>A (n.314+56G>A) c.*146+56G>A (n.*146+56G>A) c.54+56G>A n.369+56G>A c.465+56G>A (n.465+56G>A) c.187+56G>A c.245+117G>A n.307G>A n.321+56G>A n.668+56G>A n.176+56G>A n.1271+56G>A c.-582+56G>A (n.-582+56G>A) n.683+56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136793G>A | CA2668795746 | EIF2B5 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.343+57G>A n.303+57G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.115G>A n.242G>A n.317+57G>A c.52+57G>A c.320+57G>A (n.320+57G>A) c.88+57G>A c.70+57G>A c.269+57G>A (n.269+57G>A) c.314+57G>A (n.314+57G>A) c.*146+57G>A (n.*146+57G>A) c.54+57G>A n.369+57G>A c.465+57G>A (n.465+57G>A) c.187+57G>A c.245+118G>A n.308G>A n.321+57G>A n.668+57G>A n.176+57G>A n.1271+57G>A c.-582+57G>A (n.-582+57G>A) n.683+57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136793G>T | CA2668795748 | EIF2B5 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.343+57G>T n.303+57G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.115G>T n.242G>T n.317+57G>T c.52+57G>T c.320+57G>T (n.320+57G>T) c.88+57G>T c.70+57G>T c.269+57G>T (n.269+57G>T) c.314+57G>T (n.314+57G>T) c.*146+57G>T (n.*146+57G>T) c.54+57G>T n.369+57G>T c.465+57G>T (n.465+57G>T) c.187+57G>T c.245+118G>T n.308G>T n.321+57G>T n.668+57G>T n.176+57G>T n.1271+57G>T c.-582+57G>T (n.-582+57G>T) n.683+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136794A= | CA1425881650 | EIF2B5 | c.*54A= (n.*54A=) n.343+58A= n.303+58A= c.*372A= (n.*372A=) n.116A= n.243A= n.317+58A= c.52+58A= c.320+58A= (n.320+58A=) c.88+58A= c.70+58A= c.269+58A= (n.269+58A=) c.314+58A= (n.314+58A=) c.*146+58A= (n.*146+58A=) c.54+58A= n.369+58A= c.465+58A= (n.465+58A=) c.187+58A= c.245+119A= n.309A= n.321+58A= n.668+58A= n.176+58A= n.1271+58A= c.-582+58A= (n.-582+58A=) n.683+58A= | |
3 | g.184136794A>G | CA548394571 | EIF2B5 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.343+58A>G n.303+58A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.116A>G n.243A>G n.317+58A>G c.52+58A>G c.320+58A>G (n.320+58A>G) c.88+58A>G c.70+58A>G c.269+58A>G (n.269+58A>G) c.314+58A>G (n.314+58A>G) c.*146+58A>G (n.*146+58A>G) c.54+58A>G n.369+58A>G c.465+58A>G (n.465+58A>G) c.187+58A>G c.245+119A>G n.309A>G n.321+58A>G n.668+58A>G n.176+58A>G n.1271+58A>G c.-582+58A>G (n.-582+58A>G) n.683+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136796G>T | CA2668795749 | EIF2B5 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.343+60G>T n.303+60G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.118G>T n.245G>T n.317+60G>T c.52+60G>T c.320+60G>T (n.320+60G>T) c.88+60G>T c.70+60G>T c.269+60G>T (n.269+60G>T) c.314+60G>T (n.314+60G>T) c.*146+60G>T (n.*146+60G>T) c.54+60G>T n.369+60G>T c.465+60G>T (n.465+60G>T) c.187+60G>T c.245+121G>T n.311G>T n.321+60G>T n.668+60G>T n.176+60G>T n.1271+60G>T c.-582+60G>T (n.-582+60G>T) n.683+60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184136800_184136801del | CA2668795751 | EIF2B5 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.343+64_343+65del n.303+64_303+65del c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.122_123del n.249_250del n.317+64_317+65del c.52+64_52+65del c.320+64_320+65del (n.320+64_320+65del) c.88+64_88+65del c.70+64_70+65del c.269+64_269+65del (n.269+64_269+65del) c.314+64_314+65del (n.314+64_314+65del) c.*146+64_*146+65del (n.*146+64_*146+65del) c.54+64_54+65del n.369+64_369+65del c.465+64_465+65del (n.465+64_465+65del) c.187+64_187+65del c.245+125_245+126del n.315_316del n.321+64_321+65del n.668+64_668+65del n.176+64_176+65del n.1271+64_1271+65del c.-582+64_-582+65del (n.-582+64_-582+65del) n.683+64_683+65del | gnomAD v4 |
3 | g.184136800G>A | CA2668795755 | EIF2B5 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.343+64G>A n.303+64G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.122G>A n.249G>A n.317+64G>A c.52+64G>A c.320+64G>A (n.320+64G>A) c.88+64G>A c.70+64G>A c.269+64G>A (n.269+64G>A) c.314+64G>A (n.314+64G>A) c.*146+64G>A (n.*146+64G>A) c.54+64G>A n.369+64G>A c.465+64G>A (n.465+64G>A) c.187+64G>A c.245+125G>A n.315G>A n.321+64G>A n.668+64G>A n.176+64G>A n.1271+64G>A c.-582+64G>A (n.-582+64G>A) n.683+64G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184136800G= | CA1425881653 | EIF2B5 | c.*60G= (n.*60G=) n.343+64G= n.303+64G= c.*378G= (n.*378G=) n.122G= n.249G= n.317+64G= c.52+64G= c.320+64G= (n.320+64G=) c.88+64G= c.70+64G= c.269+64G= (n.269+64G=) c.314+64G= (n.314+64G=) c.*146+64G= (n.*146+64G=) c.54+64G= n.369+64G= c.465+64G= (n.465+64G=) c.187+64G= c.245+125G= n.315G= n.321+64G= n.668+64G= n.176+64G= n.1271+64G= c.-582+64G= (n.-582+64G=) n.683+64G= | |
3 | g.184136800G>T | CA1425881654 | EIF2B5 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.343+64G>T n.303+64G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.122G>T n.249G>T n.317+64G>T c.52+64G>T c.320+64G>T (n.320+64G>T) c.88+64G>T c.70+64G>T c.269+64G>T (n.269+64G>T) c.314+64G>T (n.314+64G>T) c.*146+64G>T (n.*146+64G>T) c.54+64G>T n.369+64G>T c.465+64G>T (n.465+64G>T) c.187+64G>T c.245+125G>T n.315G>T n.321+64G>T n.668+64G>T n.176+64G>T n.1271+64G>T c.-582+64G>T (n.-582+64G>T) n.683+64G>T | dbSNP |
3 | g.184136800_184136802dup | CA2668795753 | EIF2B5 | c.*60_*62dup (n.*60_*62dup) n.343+64_343+66dup n.303+64_303+66dup c.*378_*380dup (n.*378_*380dup) n.122_124dup n.249_251dup n.317+64_317+66dup c.52+64_52+66dup c.320+64_320+66dup (n.320+64_320+66dup) c.88+64_88+66dup c.70+64_70+66dup c.269+64_269+66dup (n.269+64_269+66dup) c.314+64_314+66dup (n.314+64_314+66dup) c.*146+64_*146+66dup (n.*146+64_*146+66dup) c.54+64_54+66dup n.369+64_369+66dup c.465+64_465+66dup (n.465+64_465+66dup) c.187+64_187+66dup c.245+125_245+127dup n.315_317dup n.321+64_321+66dup n.668+64_668+66dup n.176+64_176+66dup n.1271+64_1271+66dup c.-582+64_-582+66dup (n.-582+64_-582+66dup) n.683+64_683+66dup | gnomAD v4 |
3 | g.184136801_184136802delinsTA | CA1425881656 | EIF2B5 | c.*61_*62delinsTA (n.*61_*62delinsTA) n.343+65_343+66delinsTA n.303+65_303+66delinsTA c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA) n.123_124delinsTA n.250_251delinsTA n.317+65_317+66delinsTA c.52+65_52+66delinsTA c.320+65_320+66delinsTA (n.320+65_320+66delinsTA) c.88+65_88+66delinsTA c.70+65_70+66delinsTA c.269+65_269+66delinsTA (n.269+65_269+66delinsTA) c.314+65_314+66delinsTA (n.314+65_314+66delinsTA) c.*146+65_*146+66delinsTA (n.*146+65_*146+66delinsTA) c.54+65_54+66delinsTA n.369+65_369+66delinsTA c.465+65_465+66delinsTA (n.465+65_465+66delinsTA) c.187+65_187+66delinsTA c.245+126_245+127delinsTA n.316_317delinsTA n.321+65_321+66delinsTA n.668+65_668+66delinsTA n.176+65_176+66delinsTA n.1271+65_1271+66delinsTA c.-582+65_-582+66delinsTA (n.-582+65_-582+66delinsTA) n.683+65_683+66delinsTA | |
3 | g.184136802A= | CA1425881660 | EIF2B5 | c.*62A= (n.*62A=) n.343+66A= n.303+66A= c.*380A= (n.*380A=) n.124A= n.251A= n.317+66A= c.52+66A= c.320+66A= (n.320+66A=) c.88+66A= c.70+66A= c.269+66A= (n.269+66A=) c.314+66A= (n.314+66A=) c.*146+66A= (n.*146+66A=) c.54+66A= n.369+66A= c.465+66A= (n.465+66A=) c.187+66A= c.245+127A= n.317A= n.321+66A= n.668+66A= n.176+66A= n.1271+66A= c.-582+66A= (n.-582+66A=) n.683+66A= | |
3 | g.184136802A>G | CA903705178 | EIF2B5 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.343+66A>G n.303+66A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.124A>G n.251A>G n.317+66A>G c.52+66A>G c.320+66A>G (n.320+66A>G) c.88+66A>G c.70+66A>G c.269+66A>G (n.269+66A>G) c.314+66A>G (n.314+66A>G) c.*146+66A>G (n.*146+66A>G) c.54+66A>G n.369+66A>G c.465+66A>G (n.465+66A>G) c.187+66A>G c.245+127A>G n.317A>G n.321+66A>G n.668+66A>G n.176+66A>G n.1271+66A>G c.-582+66A>G (n.-582+66A>G) n.683+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184136803del | CA548394575 | EIF2B5 | c.*63del (n.*63del) n.343+67del n.303+67del c.*381del (n.*381del) n.125del n.252del n.317+67del c.52+67del c.320+67del (n.320+67del) c.88+67del c.70+67del c.269+67del (n.269+67del) c.314+67del (n.314+67del) c.*146+67del (n.*146+67del) c.54+67del n.369+67del c.465+67del (n.465+67del) c.187+67del c.245+128del n.318del n.321+67del n.668+67del n.176+67del n.1271+67del c.-582+67del (n.-582+67del) n.683+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136804C= | CA1425881663 | EIF2B5 | c.*64C= (n.*64C=) n.343+68C= n.303+68C= c.*382C= (n.*382C=) n.126C= n.253C= n.317+68C= c.52+68C= c.320+68C= (n.320+68C=) c.88+68C= c.70+68C= c.269+68C= (n.269+68C=) c.314+68C= (n.314+68C=) c.*146+68C= (n.*146+68C=) c.54+68C= n.369+68C= c.465+68C= (n.465+68C=) c.187+68C= c.245+129C= n.319C= n.321+68C= n.668+68C= n.176+68C= n.1271+68C= c.-582+68C= (n.-582+68C=) n.683+68C= | |
3 | g.184136804C>G | CA903705181 | EIF2B5 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.343+68C>G n.303+68C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.126C>G n.253C>G n.317+68C>G c.52+68C>G c.320+68C>G (n.320+68C>G) c.88+68C>G c.70+68C>G c.269+68C>G (n.269+68C>G) c.314+68C>G (n.314+68C>G) c.*146+68C>G (n.*146+68C>G) c.54+68C>G n.369+68C>G c.465+68C>G (n.465+68C>G) c.187+68C>G c.245+129C>G n.319C>G n.321+68C>G n.668+68C>G n.176+68C>G n.1271+68C>G c.-582+68C>G (n.-582+68C>G) n.683+68C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136805dup | CA1057206340 | EIF2B5 | c.*65dup (n.*65dup) n.343+69dup n.303+69dup c.*383dup (n.*383dup) n.127dup n.254dup n.317+69dup c.52+69dup c.320+69dup (n.320+69dup) c.88+69dup c.70+69dup c.269+69dup (n.269+69dup) c.314+69dup (n.314+69dup) c.*146+69dup (n.*146+69dup) c.54+69dup n.369+69dup c.465+69dup (n.465+69dup) c.187+69dup c.245+130dup n.320dup n.321+69dup n.668+69dup n.176+69dup n.1271+69dup c.-582+69dup (n.-582+69dup) n.683+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136806A>G | CA2577974757 | EIF2B5 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.343+70A>G n.303+70A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.128A>G n.255A>G n.317+70A>G c.52+70A>G c.320+70A>G (n.320+70A>G) c.88+70A>G c.70+70A>G c.269+70A>G (n.269+70A>G) c.314+70A>G (n.314+70A>G) c.*146+70A>G (n.*146+70A>G) c.54+70A>G n.369+70A>G c.465+70A>G (n.465+70A>G) c.187+70A>G c.245+131A>G n.321A>G n.321+70A>G n.668+70A>G n.176+70A>G n.1271+70A>G c.-582+70A>G (n.-582+70A>G) n.683+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184136815_184136828del | CA2759703240 | EIF2B5 | c.*75_*88del (n.*75_*88del) n.343+79_343+92del n.303+79_303+92del c.*393_*406del (n.*393_*406del) n.137_150del n.264_277del n.317+79_317+92del c.52+79_52+92del c.320+79_320+92del (n.320+79_320+92del) c.88+79_88+92del c.70+79_70+92del c.269+79_269+92del (n.269+79_269+92del) c.314+79_314+92del (n.314+79_314+92del) c.*146+79_*146+92del (n.*146+79_*146+92del) c.54+79_54+92del n.369+79_369+92del c.465+79_465+92del (n.465+79_465+92del) c.187+79_187+92del c.245+140_245+153del n.330_343del n.321+79_321+92del n.668+79_668+92del n.176+79_176+92del n.1271+79_1271+92del c.-582+79_-582+92del (n.-582+79_-582+92del) n.683+79_683+92del | |
3 | g.184136809G>A | CA88840263 | EIF2B5 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.343+73G>A n.303+73G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.131G>A n.258G>A n.317+73G>A c.52+73G>A c.320+73G>A (n.320+73G>A) c.88+73G>A c.70+73G>A c.269+73G>A (n.269+73G>A) c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.*146+73G>A (n.*146+73G>A) c.54+73G>A n.369+73G>A c.465+73G>A (n.465+73G>A) c.187+73G>A c.245+134G>A n.324G>A n.321+73G>A n.668+73G>A n.176+73G>A n.1271+73G>A c.-582+73G>A (n.-582+73G>A) n.683+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184136809G= | CA1425881668 | EIF2B5 | c.*69G= (n.*69G=) n.343+73G= n.303+73G= c.*387G= (n.*387G=) n.131G= n.258G= n.317+73G= c.52+73G= c.320+73G= (n.320+73G=) c.88+73G= c.70+73G= c.269+73G= (n.269+73G=) c.314+73G= (n.314+73G=) c.*146+73G= (n.*146+73G=) c.54+73G= n.369+73G= c.465+73G= (n.465+73G=) c.187+73G= c.245+134G= n.324G= n.321+73G= n.668+73G= n.176+73G= n.1271+73G= c.-582+73G= (n.-582+73G=) n.683+73G= | |
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