Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183590123A= | CA1211967991 | NCF2,SMG7 | c.174+33T= (n.174+33T=) n.274+33T= n.287+33T= n.234-7646A= n.378+33T= | |
1 | g.183590123A>G | CA1009918550 | NCF2,SMG7 | c.174+33T>C (n.174+33T>C) n.274+33T>C n.287+33T>C n.234-7646A>G n.378+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590127G>A | CA527654513 | NCF2,SMG7 | c.174+29C>T (n.174+29C>T) n.274+29C>T n.287+29C>T n.234-7642G>A n.378+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590127G= | CA1211967992 | NCF2,SMG7 | c.174+29C= (n.174+29C=) n.274+29C= n.287+29C= n.234-7642G= n.378+29C= | |
1 | g.183590127G>T | CA1285045 | NCF2,SMG7 | c.174+29C>A (n.174+29C>A) n.274+29C>A n.287+29C>A n.234-7642G>T n.378+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590128A= | CA1147769207 | NCF2,SMG7 | c.174+28T= (n.174+28T=) n.274+28T= n.287+28T= n.234-7641A= n.378+28T= | |
1 | g.183590128A>G | CA527654514 | NCF2,SMG7 | c.174+28T>C (n.174+28T>C) n.274+28T>C n.287+28T>C n.234-7641A>G n.378+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590128A>T | CA1285046 | NCF2,SMG7 | c.174+28T>A (n.174+28T>A) n.274+28T>A n.287+28T>A n.234-7641A>T n.378+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590130G>A | CA33992886 | NCF2,SMG7 | c.174+26C>T (n.174+26C>T) n.274+26C>T n.287+26C>T n.234-7639G>A n.378+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590130G= | CA1211967993 | NCF2,SMG7 | c.174+26C= (n.174+26C=) n.274+26C= n.287+26C= n.234-7639G= n.378+26C= | |
1 | g.183590132C= | CA1211967994 | NCF2,SMG7 | c.174+24G= (n.174+24G=) n.274+24G= n.287+24G= n.234-7637C= n.378+24G= | |
1 | g.183590132C>T | CA1211967995 | NCF2,SMG7 | c.174+24G>A (n.174+24G>A) n.274+24G>A n.287+24G>A n.234-7637C>T n.378+24G>A | dbSNP |
1 | g.183590133C= | CA1211967996 | NCF2,SMG7 | c.174+23G= (n.174+23G=) n.274+23G= n.287+23G= n.234-7636C= n.378+23G= | |
1 | g.183590133C>G | CA2649486086 | NCF2,SMG7 | c.174+23G>C (n.174+23G>C) n.274+23G>C n.287+23G>C n.234-7636C>G n.378+23G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590133C>T | CA33992891 | NCF2,SMG7 | c.174+23G>A (n.174+23G>A) n.274+23G>A n.287+23G>A n.234-7636C>T n.378+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590134G>A | CA1285047 | NCF2,SMG7 | c.174+22C>T (n.174+22C>T) n.274+22C>T n.287+22C>T n.234-7635G>A n.378+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590134G= | CA1211967997 | NCF2,SMG7 | c.174+22C= (n.174+22C=) n.274+22C= n.287+22C= n.234-7635G= n.378+22C= | |
1 | g.183590134G>T | CA2649486087 | NCF2,SMG7 | c.174+22C>A (n.174+22C>A) n.274+22C>A n.287+22C>A n.234-7635G>T n.378+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590136A= | CA1211967999 | NCF2,SMG7 | c.174+20T= (n.174+20T=) n.274+20T= n.287+20T= n.234-7633A= n.378+20T= | |
1 | g.183590136A>C | CA1285048 | NCF2,SMG7 | c.174+20T>G (n.174+20T>G) n.274+20T>G n.287+20T>G n.234-7633A>C n.378+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590136A>G | CA1211967998 | NCF2,SMG7 | c.174+20T>C (n.174+20T>C) n.274+20T>C n.287+20T>C n.234-7633A>G n.378+20T>C | dbSNP |
1 | g.183590139_183590150del | CA2649486088 | NCF2,SMG7 | c.174+7_174+18del (n.174+7_174+18del) n.274+7_274+18del n.287+7_287+18del n.234-7630_234-7619del n.378+7_378+18del | gnomAD v4 |
1 | g.183590139G>A | CA892215182 | NCF2,SMG7 | c.174+17C>T (n.174+17C>T) n.274+17C>T n.287+17C>T n.234-7630G>A n.378+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590139G>C | CA1285049 | NCF2,SMG7 | c.174+17C>G (n.174+17C>G) n.274+17C>G n.287+17C>G n.234-7630G>C n.378+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590139G= | CA1211968000 | NCF2,SMG7 | c.174+17C= (n.174+17C=) n.274+17C= n.287+17C= n.234-7630G= n.378+17C= | |
1 | g.183590140A= | CA1211968001 | NCF2,SMG7 | c.174+16T= (n.174+16T=) n.274+16T= n.287+16T= n.234-7629A= n.378+16T= | |
1 | g.183590140A>G | CA1285050 | NCF2,SMG7 | c.174+16T>C (n.174+16T>C) n.274+16T>C n.287+16T>C n.234-7629A>G n.378+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590140A>T | CA2649486089 | NCF2,SMG7 | c.174+16T>A (n.174+16T>A) n.274+16T>A n.287+16T>A n.234-7629A>T n.378+16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590141G>A | CA892215186 | NCF2,SMG7 | c.174+15C>T (n.174+15C>T) n.274+15C>T n.287+15C>T n.234-7628G>A n.378+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590141G= | CA1211968002 | NCF2,SMG7 | c.174+15C= (n.174+15C=) n.274+15C= n.287+15C= n.234-7628G= n.378+15C= | |
1 | g.183590142G>A | CA33992916 | NCF2,SMG7 | c.174+14C>T (n.174+14C>T) n.274+14C>T n.287+14C>T n.234-7627G>A n.378+14C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.183590142G>C | CA2739275434 | NCF2,SMG7 | c.174+14C>G (n.174+14C>G) n.274+14C>G n.287+14C>G n.234-7627G>C n.378+14C>G | ClinVar |
1 | g.183590142G= | CA1211968003 | NCF2,SMG7 | c.174+14C= (n.174+14C=) n.274+14C= n.287+14C= n.234-7627G= n.378+14C= | |
1 | g.183590142G>T | CA527654515 | NCF2,SMG7 | c.174+14C>A (n.174+14C>A) n.274+14C>A n.287+14C>A n.234-7627G>T n.378+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590145C>A | CA2649486090 | NCF2,SMG7 | c.174+11G>T (n.174+11G>T) n.274+11G>T n.287+11G>T n.234-7624C>A n.378+11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.183590145C>T | CA2573963805 | NCF2,SMG7 | c.174+11G>A (n.174+11G>A) n.274+11G>A n.287+11G>A n.234-7624C>T n.378+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.183590146C>A | CA527654524 | NCF2,SMG7 | c.174+10G>T (n.174+10G>T) n.274+10G>T n.287+10G>T n.234-7623C>A n.378+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590146C= | CA1211968004 | NCF2,SMG7 | c.174+10G= (n.174+10G=) n.274+10G= n.287+10G= n.234-7623C= n.378+10G= | |
1 | g.183590146C>G | CA2573963810 | NCF2,SMG7 | c.174+10G>C (n.174+10G>C) n.274+10G>C n.287+10G>C n.234-7623C>G n.378+10G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590146C>T | CA1285051 | NCF2,SMG7 | c.174+10G>A (n.174+10G>A) n.274+10G>A n.287+10G>A n.234-7623C>T n.378+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590148C>A | CA2649486091 | NCF2,SMG7 | c.174+8G>T (n.174+8G>T) n.274+8G>T n.287+8G>T n.234-7621C>A n.378+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590148C= | CA1140497772 | NCF2,SMG7 | c.174+8G= (n.174+8G=) n.274+8G= n.287+8G= n.234-7621C= n.378+8G= | |
1 | g.183590148C>G | CA1285052 | NCF2,SMG7 | c.174+8G>C (n.174+8G>C) n.274+8G>C n.287+8G>C n.234-7621C>G n.378+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590149C>T | CA645535124 | NCF2,SMG7 | c.174+7G>A (n.174+7G>A) n.274+7G>A n.287+7G>A n.234-7620C>T n.378+7G>A | COSMIC |
1 | g.183590150A>G | CA2649486092 | NCF2,SMG7 | c.174+6T>C (n.174+6T>C) n.274+6T>C n.287+6T>C n.234-7619A>G n.378+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590150A>T | CA2649486093 | NCF2,SMG7 | c.174+6T>A (n.174+6T>A) n.274+6T>A n.287+6T>A n.234-7619A>T n.378+6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590151C= | CA1211968005 | NCF2,SMG7 | c.174+5G= (n.174+5G=) n.274+5G= n.287+5G= n.234-7618C= n.378+5G= | |
1 | g.183590151C>T | CA527654525 | NCF2,SMG7 | c.174+5G>A (n.174+5G>A) n.274+5G>A n.287+5G>A n.234-7618C>T n.378+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590153C>T | CA2573963874 | NCF2,SMG7 | c.174+3G>A (n.174+3G>A) n.274+3G>A n.287+3G>A n.234-7616C>T n.378+3G>A | |
1 | g.183590154A>C | CA343684016 | NCF2,SMG7 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) n.274+2T>G n.287+2T>G n.234-7615A>C n.378+2T>G | |
1 | g.183590154A>G | CA343684024 | NCF2,SMG7 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) n.274+2T>C n.287+2T>C n.234-7615A>G n.378+2T>C | |
1 | g.183590154A>T | CA343684020 | NCF2,SMG7 | c.174+2T>A (n.174+2T>A) n.274+2T>A n.287+2T>A n.234-7615A>T n.378+2T>A | |
1 | g.183590155C>A | CA343684033 | NCF2,SMG7 | c.174+1G>T (n.174+1G>T) n.274+1G>T n.287+1G>T n.234-7614C>A n.378+1G>T | |
1 | g.183590155C= | CA1140747270 | NCF2,SMG7 | c.174+1G= (n.174+1G=) n.274+1G= n.287+1G= n.234-7614C= n.378+1G= | |
1 | g.183590155C>G | CA343684037 | NCF2,SMG7 | c.174+1G>C (n.174+1G>C) n.274+1G>C n.287+1G>C n.234-7614C>G n.378+1G>C | |
1 | g.183590155C>T | CA33992925 | NCF2,SMG7 | c.174+1G>A (n.174+1G>A) n.274+1G>A n.287+1G>A n.234-7614C>T n.378+1G>A | dbSNP |
1 | g.183590155_183590158delinsCCTT | CA1211968006 | NCF2,SMG7 | c.172_174+1delinsAAGG n.272_274+1delinsAAGG n.285_287+1delinsAAGG n.234-7614_234-7611delinsCCTT n.376_378+1delinsAAGG | |
1 | g.183590156C>A | CA343684045 | NCF2,SMG7 | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.274G>T n.287G>T n.234-7613C>A n.378G>T | COSMIC |
1 | g.183590156C>G | CA343684051 | NCF2,SMG7 | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.274G>C n.287G>C n.234-7613C>G n.378G>C | |
1 | g.183590156C>T | CA422287903 | NCF2,SMG7 | c.174G>A (p.Lys58=) n.274G>A n.287G>A n.234-7613C>T n.378G>A | |
1 | g.183590158_183590160del | CA527654526 | NCF2,SMG7 | c.172_174del (p.Lys58del) n.272_274del n.285_287del n.234-7611_234-7609del n.376_378del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590157T>A | CA343684054 | NCF2,SMG7 | c.173A>T (p.Lys58Met) n.273A>T n.286A>T n.234-7612T>A n.377A>T | |
1 | g.183590157T>C | CA343684056 | NCF2,SMG7 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.273A>G n.286A>G n.234-7612T>C n.377A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.183590157T>G | CA343684059 | NCF2,SMG7 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.273A>C n.286A>C n.234-7612T>G n.377A>C | |
1 | g.183590158T>A | CA33992939 | NCF2,SMG7 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.272A>T n.285A>T n.234-7611T>A n.376A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590158T>C | CA343684065 | NCF2,SMG7 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.272A>G n.285A>G n.234-7611T>C n.376A>G | |
1 | g.183590158T>G | CA343684073 | NCF2,SMG7 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.272A>C n.285A>C n.234-7611T>G n.376A>C | |
1 | g.183590158T= | CA1211968007 | NCF2,SMG7 | c.172A= (p.Lys58=) n.272A= n.285A= n.234-7611T= n.376A= | |
1 | g.183590159C>A | CA343684076 | NCF2,SMG7 | c.171G>T (p.Glu57Asp) n.271G>T n.284G>T n.234-7610C>A n.375G>T | |
1 | g.183590159C>G | CA343684081 | NCF2,SMG7 | c.171G>C (p.Glu57Asp) n.271G>C n.284G>C n.234-7610C>G n.375G>C | |
1 | g.183590159C>T | CA422287906 | NCF2,SMG7 | c.171G>A (p.Glu57=) n.271G>A n.284G>A n.234-7610C>T n.375G>A | |
1 | g.183590160T>A | CA343684089 | NCF2,SMG7 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.270A>T n.283A>T n.234-7609T>A n.374A>T | |
1 | g.183590160T>C | CA343684086 | NCF2,SMG7 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.270A>G n.283A>G n.234-7609T>C n.374A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590160T>G | CA343684084 | NCF2,SMG7 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.270A>C n.283A>C n.234-7609T>G n.374A>C | |
1 | g.183590161C>A | CA343684094 | NCF2,SMG7 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.269G>T n.282G>T n.234-7608C>A n.373G>T | |
1 | g.183590161C>G | CA343684097 | NCF2,SMG7 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.269G>C n.282G>C n.234-7608C>G n.373G>C | |
1 | g.183590161C>T | CA343684100 | NCF2,SMG7 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.269G>A n.282G>A n.234-7608C>T n.373G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590162T>A | CA422287911 | NCF2,SMG7 | c.168A>T (p.Ala56=) n.268A>T n.281A>T n.234-7607T>A n.372A>T | |
1 | g.183590162T>C | CA422287913 | NCF2,SMG7 | c.168A>G (p.Ala56=) n.268A>G n.281A>G n.234-7607T>C n.372A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590162T>G | CA422287914 | NCF2,SMG7 | c.168A>C (p.Ala56=) n.268A>C n.281A>C n.234-7607T>G n.372A>C | |
1 | g.183590162T= | CA1211968008 | NCF2,SMG7 | c.168A= (p.Ala56=) n.268A= n.281A= n.234-7607T= n.372A= | |
1 | g.183590163G>A | CA343684102 | NCF2,SMG7 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.267C>T n.280C>T n.234-7606G>A n.371C>T | |
1 | g.183590163G>C | CA343684103 | NCF2,SMG7 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.267C>G n.280C>G n.234-7606G>C n.371C>G | |
1 | g.183590163G>T | CA343684104 | NCF2,SMG7 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.267C>A n.280C>A n.234-7606G>T n.371C>A | |
1 | g.183590164C>A | CA343684105 | NCF2,SMG7 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.266G>T n.279G>T n.234-7605C>A n.370G>T | |
1 | g.183590164C>G | CA343684106 | NCF2,SMG7 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.266G>C n.279G>C n.234-7605C>G n.370G>C | |
1 | g.183590164C>T | CA343684108 | NCF2,SMG7 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.266G>A n.279G>A n.234-7605C>T n.370G>A | |
1 | g.183590165T>A | CA343684109 | NCF2,SMG7 | c.165A>T (p.Glu55Asp) n.265A>T n.278A>T n.234-7604T>A n.369A>T | |
1 | g.183590165T>C | CA422287920 | NCF2,SMG7 | c.165A>G (p.Glu55=) n.265A>G n.278A>G n.234-7604T>C n.369A>G | |
1 | g.183590165T>G | CA343684111 | NCF2,SMG7 | c.165A>C (p.Glu55Asp) n.265A>C n.278A>C n.234-7604T>G n.369A>C | |
1 | g.183590166T>A | CA343684115 | NCF2,SMG7 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.264A>T n.277A>T n.234-7603T>A n.368A>T | |
1 | g.183590166T>C | CA343684117 | NCF2,SMG7 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.264A>G n.277A>G n.234-7603T>C n.368A>G | |
1 | g.183590166T>G | CA343684119 | NCF2,SMG7 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.264A>C n.277A>C n.234-7603T>G n.368A>C | |
1 | g.183590167C>A | CA343684123 | NCF2,SMG7 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.263G>T n.276G>T n.234-7602C>A n.367G>T | |
1 | g.183590167C>G | CA343684127 | NCF2,SMG7 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.263G>C n.276G>C n.234-7602C>G n.367G>C | |
1 | g.183590167C>T | CA343684121 | NCF2,SMG7 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.263G>A n.276G>A n.234-7602C>T n.367G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590168A>C | CA422287924 | NCF2,SMG7 | c.162T>G (p.Thr54=) n.262T>G n.275T>G n.234-7601A>C n.366T>G | |
1 | g.183590168A>G | CA422287925 | NCF2,SMG7 | c.162T>C (p.Thr54=) n.262T>C n.275T>C n.234-7601A>G n.366T>C | |
1 | g.183590168A>T | CA422287926 | NCF2,SMG7 | c.162T>A (p.Thr54=) n.262T>A n.275T>A n.234-7601A>T n.366T>A | |
1 | g.183590169G>A | CA343684128 | NCF2,SMG7 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.261C>T n.274C>T n.234-7600G>A n.365C>T | |
1 | g.183590169G>C | CA343684131 | NCF2,SMG7 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.261C>G n.274C>G n.234-7600G>C n.365C>G | |
1 | g.183590169G>T | CA343684133 | NCF2,SMG7 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.261C>A n.274C>A n.234-7600G>T n.365C>A | |
1 | g.183590169_183590178delinsGTCATGTTCT | CA1211968009 | NCF2,SMG7 | c.152_161delinsAGAACATGAC (p.Lys51=) n.252_261delinsAGAACATGAC n.265_274delinsAGAACATGAC n.234-7600_234-7591delinsGTCATGTTCT n.356_365delinsAGAACATGAC | |
1 | g.183590170T>A | CA343684135 | NCF2,SMG7 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.260A>T n.273A>T n.234-7599T>A n.364A>T | |
1 | g.183590170T>C | CA343684137 | NCF2,SMG7 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.260A>G n.273A>G n.234-7599T>C n.364A>G | |
1 | g.183590170T>G | CA343684140 | NCF2,SMG7 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.260A>C n.273A>C n.234-7599T>G n.364A>C | |
1 | g.183590173_183590181del | CA527654527 | NCF2,SMG7 | c.152_160del (p.Lys51_Met53del) n.252_260del n.265_273del n.234-7596_234-7588del n.356_364del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183590171C>A | CA343684143 | NCF2,SMG7 | c.159G>T (p.Met53Ile) n.259G>T n.272G>T n.234-7598C>A n.363G>T | |
1 | g.183590171C>G | CA343684144 | NCF2,SMG7 | c.159G>C (p.Met53Ile) n.259G>C n.272G>C n.234-7598C>G n.363G>C | |
1 | g.183590171C>T | CA343684155 | NCF2,SMG7 | c.159G>A (p.Met53Ile) n.259G>A n.272G>A n.234-7598C>T n.363G>A | |
1 | g.183590172A>C | CA343684162 | NCF2,SMG7 | c.158T>G (p.Met53Arg) n.258T>G n.271T>G n.234-7597A>C n.362T>G | |
1 | g.183590172A>G | CA343684165 | NCF2,SMG7 | c.158T>C (p.Met53Thr) n.258T>C n.271T>C n.234-7597A>G n.362T>C | |
1 | g.183590172A>T | CA343684168 | NCF2,SMG7 | c.158T>A (p.Met53Lys) n.258T>A n.271T>A n.234-7597A>T n.362T>A | |
1 | g.183590173T>A | CA343684176 | NCF2,SMG7 | c.157A>T (p.Met53Leu) n.257A>T n.270A>T n.234-7596T>A n.361A>T | |
1 | g.183590173T>C | CA33992941 | NCF2,SMG7 | c.157A>G (p.Met53Val) n.257A>G n.270A>G n.234-7596T>C n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590173T>G | CA343684173 | NCF2,SMG7 | c.157A>C (p.Met53Leu) n.257A>C n.270A>C n.234-7596T>G n.361A>C | |
1 | g.183590173T= | CA1211968010 | NCF2,SMG7 | c.157A= (p.Met53=) n.257A= n.270A= n.234-7596T= n.361A= | |
1 | g.183590174G>A | CA1285053 | NCF2,SMG7 | c.156C>T (p.Asn52=) n.256C>T n.269C>T n.234-7595G>A n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590174G>C | CA343684182 | NCF2,SMG7 | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.256C>G n.269C>G n.234-7595G>C n.360C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590174G= | CA1211968011 | NCF2,SMG7 | c.156C= (p.Asn52=) n.256C= n.269C= n.234-7595G= n.360C= | |
1 | g.183590174G>T | CA1285054 | NCF2,SMG7 | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.256C>A n.269C>A n.234-7595G>T n.360C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590175T>A | CA343684193 | NCF2,SMG7 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.255A>T n.268A>T n.234-7594T>A n.359A>T | |
1 | g.183590175T>C | CA343684194 | NCF2,SMG7 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.255A>G n.268A>G n.234-7594T>C n.359A>G | |
1 | g.183590175T>G | CA343684197 | NCF2,SMG7 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.255A>C n.268A>C n.234-7594T>G n.359A>C | |
1 | g.183590176T>A | CA343684201 | NCF2,SMG7 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.254A>T n.267A>T n.234-7593T>A n.358A>T | |
1 | g.183590176T>C | CA343684202 | NCF2,SMG7 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.254A>G n.267A>G n.234-7593T>C n.358A>G | |
1 | g.183590176T>G | CA343684203 | NCF2,SMG7 | c.154A>C (p.Asn52His) n.254A>C n.267A>C n.234-7593T>G n.358A>C | |
1 | g.183590177C>A | CA343684204 | NCF2,SMG7 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.253G>T n.266G>T n.234-7592C>A n.357G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590177C>G | CA343684206 | NCF2,SMG7 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.253G>C n.266G>C n.234-7592C>G n.357G>C | |
1 | g.183590177C>T | CA422287931 | NCF2,SMG7 | c.153G>A (p.Lys51=) n.253G>A n.266G>A n.234-7592C>T n.357G>A | |
1 | g.183590178T>A | CA343684210 | NCF2,SMG7 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.252A>T n.265A>T n.234-7591T>A n.356A>T | |
1 | g.183590178T>C | CA343684216 | NCF2,SMG7 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.252A>G n.265A>G n.234-7591T>C n.356A>G | |
1 | g.183590178T>G | CA343684212 | NCF2,SMG7 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.252A>C n.265A>C n.234-7591T>G n.356A>C | |
1 | g.183590179T>A | CA343684222 | NCF2,SMG7 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.251A>T n.264A>T n.234-7590T>A n.355A>T | |
1 | g.183590179T>C | CA343684231 | NCF2,SMG7 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.251A>G n.264A>G n.234-7590T>C n.355A>G | |
1 | g.183590179T>G | CA343684226 | NCF2,SMG7 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.251A>C n.264A>C n.234-7590T>G n.355A>C | |
1 | g.183590180C>A | CA422287933 | NCF2,SMG7 | c.150G>T (p.Leu50=) n.250G>T n.263G>T n.234-7589C>A n.354G>T | |
1 | g.183590180C>G | CA422287934 | NCF2,SMG7 | c.150G>C (p.Leu50=) n.250G>C n.263G>C n.234-7589C>G n.354G>C | |
1 | g.183590180C>T | CA422287935 | NCF2,SMG7 | c.150G>A (p.Leu50=) n.250G>A n.263G>A n.234-7589C>T n.354G>A | |
1 | g.183590181A>C | CA343684241 | NCF2,SMG7 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.249T>G n.262T>G n.234-7588A>C n.353T>G | |
1 | g.183590181A>G | CA343684243 | NCF2,SMG7 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.249T>C n.262T>C n.234-7588A>G n.353T>C | |
1 | g.183590181A>T | CA343684246 | NCF2,SMG7 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.249T>A n.262T>A n.234-7588A>T n.353T>A | |
1 | g.183590182G>A | CA422287939 | NCF2,SMG7 | c.148C>T (p.Leu50=) n.248C>T n.261C>T n.234-7587G>A n.352C>T | |
1 | g.183590182G>C | CA343684250 | NCF2,SMG7 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.248C>G n.261C>G n.234-7587G>C n.352C>G | |
1 | g.183590182G>T | CA343684251 | NCF2,SMG7 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.248C>A n.261C>A n.234-7587G>T n.352C>A | |
1 | g.183590183G>A | CA422287940 | NCF2,SMG7 | c.147C>T (p.Ile49=) n.247C>T n.260C>T n.234-7586G>A n.351C>T | |
1 | g.183590183G>C | CA343684255 | NCF2,SMG7 | c.147C>G (p.Ile49Met) n.247C>G n.260C>G n.234-7586G>C n.351C>G | |
1 | g.183590183G>T | CA422287941 | NCF2,SMG7 | c.147C>A (p.Ile49=) n.247C>A n.260C>A n.234-7586G>T n.351C>A | |
1 | g.183590184A= | CA1211968012 | NCF2,SMG7 | c.146T= (p.Ile49=) n.246T= n.259T= n.234-7585A= n.350T= | |
1 | g.183590184A>C | CA343684256 | NCF2,SMG7 | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.246T>G n.259T>G n.234-7585A>C n.350T>G | |
1 | g.183590184A>G | CA343684257 | NCF2,SMG7 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.246T>C n.259T>C n.234-7585A>G n.350T>C | |
1 | g.183590184A>T | CA343684258 | NCF2,SMG7 | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.246T>A n.259T>A n.234-7585A>T n.350T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590185T>A | CA343684261 | NCF2,SMG7 | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.245A>T n.258A>T n.234-7584T>A n.349A>T | |
1 | g.183590185T>C | CA343684262 | NCF2,SMG7 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.245A>G n.258A>G n.234-7584T>C n.349A>G | |
1 | g.183590185T>G | CA343684265 | NCF2,SMG7 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.245A>C n.258A>C n.234-7584T>G n.349A>C | |
1 | g.183590186A>C | CA422287944 | NCF2,SMG7 | c.144T>G (p.Thr48=) n.244T>G n.257T>G n.234-7583A>C n.348T>G | |
1 | g.183590186A>G | CA422287948 | NCF2,SMG7 | c.144T>C (p.Thr48=) n.244T>C n.257T>C n.234-7583A>G n.348T>C | ClinVar |
1 | g.183590186A>T | CA422287945 | NCF2,SMG7 | c.144T>A (p.Thr48=) n.244T>A n.257T>A n.234-7583A>T n.348T>A | |
1 | g.183590187G>A | CA343684270 | NCF2,SMG7 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.243C>T n.256C>T n.234-7582G>A n.347C>T | |
1 | g.183590187G>C | CA343684268 | NCF2,SMG7 | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.243C>G n.256C>G n.234-7582G>C n.347C>G | |
1 | g.183590187G>T | CA343684269 | NCF2,SMG7 | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.243C>A n.256C>A n.234-7582G>T n.347C>A | |
1 | g.183590188T>A | CA343684271 | NCF2,SMG7 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.242A>T n.255A>T n.234-7581T>A n.346A>T | |
1 | g.183590188T>C | CA343684272 | NCF2,SMG7 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.242A>G n.255A>G n.234-7581T>C n.346A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590188T>G | CA343684273 | NCF2,SMG7 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.242A>C n.255A>C n.234-7581T>G n.346A>C | |
1 | g.183590188T= | CA1211968013 | NCF2,SMG7 | c.142A= (p.Thr48=) n.242A= n.255A= n.234-7581T= n.346A= | |
1 | g.183590189G>A | CA422287949 | NCF2,SMG7 | c.141C>T (p.Tyr47=) n.241C>T n.254C>T n.234-7580G>A n.345C>T | |
1 | g.183590189G>C | CA343684276 | NCF2,SMG7 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.241C>G n.254C>G n.234-7580G>C n.345C>G | |
1 | g.183590189G>T | CA343684279 | NCF2,SMG7 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.241C>A n.254C>A n.234-7580G>T n.345C>A | |
1 | g.183590190T>A | CA343684282 | NCF2,SMG7 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.240A>T n.253A>T n.234-7579T>A n.344A>T | |
1 | g.183590190T>C | CA343684286 | NCF2,SMG7 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.240A>G n.253A>G n.234-7579T>C n.344A>G | |
1 | g.183590190T>G | CA343684290 | NCF2,SMG7 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.240A>C n.253A>C n.234-7579T>G n.344A>C | |
1 | g.183590191A>C | CA343684293 | NCF2,SMG7 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.239T>G n.252T>G n.234-7578A>C n.343T>G | |
1 | g.183590191A>G | CA343684304 | NCF2,SMG7 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.239T>C n.252T>C n.234-7578A>G n.343T>C | |
1 | g.183590191A>T | CA343684308 | NCF2,SMG7 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.239T>A n.252T>A n.234-7578A>T n.343T>A | |
1 | g.183590192C>A | CA343684319 | NCF2,SMG7 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.238G>T n.251G>T n.234-7577C>A n.342G>T | |
1 | g.183590192C= | CA1211968014 | NCF2,SMG7 | c.138G= (p.Met46=) n.238G= n.251G= n.234-7577C= n.342G= | |
1 | g.183590192C>G | CA343684317 | NCF2,SMG7 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.238G>C n.251G>C n.234-7577C>G n.342G>C | |
1 | g.183590192C>T | CA343684313 | NCF2,SMG7 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.238G>A n.251G>A n.234-7577C>T n.342G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.183590193A>C | CA343684331 | NCF2,SMG7 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.237T>G n.250T>G n.234-7576A>C n.341T>G | |
1 | g.183590193A>G | CA343684324 | NCF2,SMG7 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.237T>C n.250T>C n.234-7576A>G n.341T>C | |
1 | g.183590193A>T | CA343684327 | NCF2,SMG7 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.237T>A n.250T>A n.234-7576A>T n.341T>A | |
1 | g.183590194T>A | CA343684343 | NCF2,SMG7 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.236A>T n.249A>T n.234-7575T>A n.340A>T | |
1 | g.183590194T>C | CA343684344 | NCF2,SMG7 | c.136A>G (p.Met46Val) n.236A>G n.249A>G n.234-7575T>C n.340A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590194T>G | CA343684345 | NCF2,SMG7 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.236A>C n.249A>C n.234-7575T>G n.340A>C | |
1 | g.183590195G>A | CA422287954 | NCF2,SMG7 | c.135C>T (p.Cys45=) n.235C>T n.248C>T n.234-7574G>A n.339C>T | ClinVar |
1 | g.183590195G>C | CA343684346 | NCF2,SMG7 | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.235C>G n.248C>G n.234-7574G>C n.339C>G | |
1 | g.183590195G>T | CA343684347 | NCF2,SMG7 | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.235C>A n.248C>A n.234-7574G>T n.339C>A | |
1 | g.183590196C>A | CA343684349 | NCF2,SMG7 | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.234G>T n.247G>T n.234-7573C>A n.338G>T | |
1 | g.183590196C>G | CA343684352 | NCF2,SMG7 | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.234G>C n.247G>C n.234-7573C>G n.338G>C | |
1 | g.183590196C>T | CA343684355 | NCF2,SMG7 | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.234G>A n.247G>A n.234-7573C>T n.338G>A | |
1 | g.183590197A>C | CA343684357 | NCF2,SMG7 | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.233T>G n.246T>G n.234-7572A>C n.337T>G | |
1 | g.183590197A>G | CA343684360 | NCF2,SMG7 | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.233T>C n.246T>C n.234-7572A>G n.337T>C | |
1 | g.183590197A>T | CA343684363 | NCF2,SMG7 | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.233T>A n.246T>A n.234-7572A>T n.337T>A | |
1 | g.183590198G>A | CA422287959 | NCF2,SMG7 | c.132C>T (p.Gly44=) n.232C>T n.245C>T n.234-7571G>A n.336C>T | |
1 | g.183590198G>C | CA422287960 | NCF2,SMG7 | c.132C>G (p.Gly44=) n.232C>G n.245C>G n.234-7571G>C n.336C>G | |
1 | g.183590198G>T | CA422287961 | NCF2,SMG7 | c.132C>A (p.Gly44=) n.232C>A n.245C>A n.234-7571G>T n.336C>A | |
1 | g.183590199C>A | CA343684368 | NCF2,SMG7 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.231G>T n.244G>T n.234-7570C>A n.335G>T | |
1 | g.183590199C>G | CA343684366 | NCF2,SMG7 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.231G>C n.244G>C n.234-7570C>G n.335G>C | |
1 | g.183590199C>T | CA343684367 | NCF2,SMG7 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.231G>A n.244G>A n.234-7570C>T n.335G>A | |
1 | g.183590200C>A | CA145209 | NCF2,SMG7 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.230G>T n.243G>T n.234-7569C>A n.334G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.183590200C= | CA1141581275 | NCF2,SMG7 | c.130G= (p.Gly44=) n.230G= n.243G= n.234-7569C= n.334G= | |
1 | g.183590200C>G | CA145207 | NCF2,SMG7 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.230G>C n.243G>C n.234-7569C>G n.334G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.183590200C>T | CA343684370 | NCF2,SMG7 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.230G>A n.243G>A n.234-7569C>T n.334G>A | |
1 | g.183590200_183590201delinsAG | CA2580061607 | NCF2,SMG7 | c.129_130delinsCT (p.Gly44Cys) n.229_230delinsCT n.242_243delinsCT n.234-7569_234-7568delinsAG n.333_334delinsCT | ClinVar |
1 | g.183590201A>C | CA343684373 | NCF2,SMG7 | c.129T>G (p.Ile43Met) n.229T>G n.242T>G n.234-7568A>C n.333T>G | |
1 | g.183590201A>G | CA422287964 | NCF2,SMG7 | c.129T>C (p.Ile43=) n.229T>C n.242T>C n.234-7568A>G n.333T>C | |
1 | g.183590201A>T | CA422287965 | NCF2,SMG7 | c.129T>A (p.Ile43=) n.229T>A n.242T>A n.234-7568A>T n.333T>A | |
1 | g.183590202A>C | CA343684382 | NCF2,SMG7 | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.228T>G n.241T>G n.234-7567A>C n.332T>G | |
1 | g.183590202A>G | CA343684384 | NCF2,SMG7 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.228T>C n.241T>C n.234-7567A>G n.332T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590202A>T | CA343684388 | NCF2,SMG7 | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.228T>A n.241T>A n.234-7567A>T n.332T>A | |
1 | g.183590203T>A | CA343684391 | NCF2,SMG7 | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.227A>T n.240A>T n.234-7566T>A n.331A>T | |
1 | g.183590203T>C | CA343684392 | NCF2,SMG7 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.227A>G n.240A>G n.234-7566T>C n.331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590203T>G | CA343684395 | NCF2,SMG7 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.227A>C n.240A>C n.234-7566T>G n.331A>C | |
1 | g.183590203T= | CA1211968015 | NCF2,SMG7 | c.127A= (p.Ile43=) n.227A= n.240A= n.234-7566T= n.331A= | |
1 | g.183590204G>A | CA422287966 | NCF2,SMG7 | c.126C>T (p.Asn42=) n.226C>T n.239C>T n.234-7565G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590204G>C | CA343684398 | NCF2,SMG7 | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.226C>G n.239C>G n.234-7565G>C n.330C>G | |
1 | g.183590204G= | CA1211968016 | NCF2,SMG7 | c.126C= (p.Asn42=) n.226C= n.239C= n.234-7565G= n.330C= | |
1 | g.183590204G>T | CA343684402 | NCF2,SMG7 | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.226C>A n.239C>A n.234-7565G>T n.330C>A | |
1 | g.183590205T>A | CA343684409 | NCF2,SMG7 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.225A>T n.238A>T n.234-7564T>A n.329A>T | |
1 | g.183590205T>C | CA145205 | NCF2,SMG7 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.225A>G n.238A>G n.234-7564T>C n.329A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.183590205T>G | CA343684406 | NCF2,SMG7 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.225A>C n.238A>C n.234-7564T>G n.329A>C | |
1 | g.183590205T= | CA1141581276 | NCF2,SMG7 | c.125A= (p.Asn42=) n.225A= n.238A= n.234-7564T= n.329A= | |
1 | g.183590206T>A | CA343684414 | NCF2,SMG7 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.224A>T n.237A>T n.234-7563T>A n.328A>T | |
1 | g.183590206T>C | CA343684418 | NCF2,SMG7 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.224A>G n.237A>G n.234-7563T>C n.328A>G | |
1 | g.183590206T>G | CA343684417 | NCF2,SMG7 | c.124A>C (p.Asn42His) n.224A>C n.237A>C n.234-7563T>G n.328A>C | |
1 | g.183590207G>A | CA33992979 | NCF2,SMG7 | c.123C>T (p.Phe41=) n.223C>T n.236C>T n.234-7562G>A n.327C>T | dbSNP |
1 | g.183590207G>C | CA343684419 | NCF2,SMG7 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.223C>G n.236C>G n.234-7562G>C n.327C>G | |
1 | g.183590207G= | CA1211968017 | NCF2,SMG7 | c.123C= (p.Phe41=) n.223C= n.236C= n.234-7562G= n.327C= | |
1 | g.183590207G>T | CA343684420 | NCF2,SMG7 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.223C>A n.236C>A n.234-7562G>T n.327C>A | |
1 | g.183590208A>C | CA343684422 | NCF2,SMG7 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.222T>G n.235T>G n.234-7561A>C n.326T>G | |
1 | g.183590208A>G | CA343684424 | NCF2,SMG7 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.222T>C n.235T>C n.234-7561A>G n.326T>C | |
1 | g.183590208A>T | CA343684425 | NCF2,SMG7 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.222T>A n.235T>A n.234-7561A>T n.326T>A | |
1 | g.183590209A>C | CA343684429 | NCF2,SMG7 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.221T>G n.234T>G n.234-7560A>C n.325T>G | |
1 | g.183590209A>G | CA343684435 | NCF2,SMG7 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.221T>C n.234T>C n.234-7560A>G n.325T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590209A>T | CA343684439 | NCF2,SMG7 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.221T>A n.234T>A n.234-7560A>T n.325T>A | |
1 | g.183590210G>A | CA422287972 | NCF2,SMG7 | c.120C>T (p.Cys40=) n.220C>T n.233C>T n.234-7559G>A n.324C>T | |
1 | g.183590210G>C | CA343684446 | NCF2,SMG7 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.220C>G n.233C>G n.234-7559G>C n.324C>G | |
1 | g.183590210G>T | CA343684455 | NCF2,SMG7 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.220C>A n.233C>A n.234-7559G>T n.324C>A | |
1 | g.183590211C>A | CA343684465 | NCF2,SMG7 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.219G>T n.232G>T n.234-7558C>A n.323G>T | |
1 | g.183590211C>G | CA343684460 | NCF2,SMG7 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.219G>C n.232G>C n.234-7558C>G n.323G>C | |
1 | g.183590211C>T | CA343684462 | NCF2,SMG7 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.219G>A n.232G>A n.234-7558C>T n.323G>A | |
1 | g.183590212A= | CA1211968018 | NCF2,SMG7 | c.118T= (p.Cys40=) n.218T= n.231T= n.234-7557A= n.322T= | |
1 | g.183590212A>C | CA33992982 | NCF2,SMG7 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.218T>G n.231T>G n.234-7557A>C n.322T>G | dbSNP |
1 | g.183590212A>G | CA343684471 | NCF2,SMG7 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.218T>C n.231T>C n.234-7557A>G n.322T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590212A>T | CA343684473 | NCF2,SMG7 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.218T>A n.231T>A n.234-7557A>T n.322T>A | |
1 | g.183590213A>C | CA343684490 | NCF2,SMG7 | c.117T>G (p.Ile39Met) n.217T>G n.230T>G n.234-7556A>C n.321T>G | |
1 | g.183590213A>G | CA422287973 | NCF2,SMG7 | c.117T>C (p.Ile39=) n.217T>C n.230T>C n.234-7556A>G n.321T>C | |
1 | g.183590213A>T | CA422287976 | NCF2,SMG7 | c.117T>A (p.Ile39=) n.217T>A n.230T>A n.234-7556A>T n.321T>A | |
1 | g.183590214A>C | CA343684501 | NCF2,SMG7 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.216T>G n.229T>G n.234-7555A>C n.320T>G | |
1 | g.183590214A>G | CA343684503 | NCF2,SMG7 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.216T>C n.229T>C n.234-7555A>G n.320T>C | |
1 | g.183590214A>T | CA343684507 | NCF2,SMG7 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.216T>A n.229T>A n.234-7555A>T n.320T>A | |
1 | g.183590215T>A | CA343684510 | NCF2,SMG7 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.215A>T n.228A>T n.234-7554T>A n.319A>T | |
1 | g.183590215T>C | CA343684513 | NCF2,SMG7 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.215A>G n.228A>G n.234-7554T>C n.319A>G | |
1 | g.183590215T>G | CA343684519 | NCF2,SMG7 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.215A>C n.228A>C n.234-7554T>G n.319A>C | |
1 | g.183590216C>A | CA422287978 | NCF2,SMG7 | c.114G>T (p.Arg38=) n.214G>T n.227G>T n.234-7553C>A n.318G>T | |
1 | g.183590216C>G | CA422287981 | NCF2,SMG7 | c.114G>C (p.Arg38=) n.214G>C n.227G>C n.234-7553C>G n.318G>C | |
1 | g.183590216C>T | CA422287980 | NCF2,SMG7 | c.114G>A (p.Arg38=) n.214G>A n.227G>A n.234-7553C>T n.318G>A | |
1 | g.183590217C>A | CA343684527 | NCF2,SMG7 | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.213G>T n.226G>T n.234-7552C>A n.317G>T | COSMIC |
1 | g.183590217C= | CA1142177065 | NCF2,SMG7 | c.113G= (p.Arg38=) n.213G= n.226G= n.234-7552C= n.317G= | |
1 | g.183590217C>G | CA343684533 | NCF2,SMG7 | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.213G>C n.226G>C n.234-7552C>G n.317G>C | |
1 | g.183590217C>T | CA1285055 | NCF2,SMG7 | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.213G>A n.226G>A n.234-7552C>T n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590218G>A | CA1285056 | NCF2,SMG7 | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.212C>T n.225C>T n.234-7551G>A n.316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183590218G>C | CA343684536 | NCF2,SMG7 | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.212C>G n.225C>G n.234-7551G>C n.316C>G | |
1 | g.183590218G= | CA1143443010 | NCF2,SMG7 | c.112C= (p.Arg38=) n.212C= n.225C= n.234-7551G= n.316C= | |
1 | g.183590218G>T | CA422287983 | NCF2,SMG7 | c.112C>A (p.Arg38=) n.212C>A n.225C>A n.234-7551G>T n.316C>A | COSMIC |
1 | g.183590219G>A | CA422287984 | NCF2,SMG7 | c.111C>T (p.Ser37=) n.211C>T n.224C>T n.234-7550G>A n.315C>T | COSMIC |
1 | g.183590219G>C | CA422287985 | NCF2,SMG7 | c.111C>G (p.Ser37=) n.211C>G n.224C>G n.234-7550G>C n.315C>G | |
1 | g.183590219G>T | CA422287986 | NCF2,SMG7 | c.111C>A (p.Ser37=) n.211C>A n.224C>A n.234-7550G>T n.315C>A | |
1 | g.183590220G>A | CA343684541 | NCF2,SMG7 | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.210C>T n.223C>T n.234-7549G>A n.314C>T | COSMIC |
1 | g.183590220G>C | CA343684559 | NCF2,SMG7 | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.210C>G n.223C>G n.234-7549G>C n.314C>G | |
1 | g.183590220G>T | CA343684565 | NCF2,SMG7 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.210C>A n.223C>A n.234-7549G>T n.314C>A | |
1 | g.183590221A>C | CA343684567 | NCF2,SMG7 | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.209T>G n.222T>G n.234-7548A>C n.313T>G | |
1 | g.183590221A>G | CA343684568 | NCF2,SMG7 | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.209T>C n.222T>C n.234-7548A>G n.313T>C | |
1 | g.183590221A>T | CA343684571 | NCF2,SMG7 | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.209T>A n.222T>A n.234-7548A>T n.313T>A | |
1 | g.183590222G>A | CA1285057 | NCF2,SMG7 | c.108C>T (p.His36=) n.208C>T n.221C>T n.234-7547G>A n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590222G>C | CA343684576 | NCF2,SMG7 | c.108C>G (p.His36Gln) n.208C>G n.221C>G n.234-7547G>C n.312C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590222G= | CA1211968019 | NCF2,SMG7 | c.108C= (p.His36=) n.208C= n.221C= n.234-7547G= n.312C= | |
1 | g.183590222G>T | CA343684579 | NCF2,SMG7 | c.108C>A (p.His36Gln) n.208C>A n.221C>A n.234-7547G>T n.312C>A | |
1 | g.183590223T>A | CA343684587 | NCF2,SMG7 | c.107A>T (p.His36Leu) n.207A>T n.220A>T n.234-7546T>A n.311A>T | |
1 | g.183590223T>C | CA343684589 | NCF2,SMG7 | c.107A>G (p.His36Arg) n.207A>G n.220A>G n.234-7546T>C n.311A>G | |
1 | g.183590223T>G | CA343684584 | NCF2,SMG7 | c.107A>C (p.His36Pro) n.207A>C n.220A>C n.234-7546T>G n.311A>C |