Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2318+84A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287451T=CA1955516189HPS5c.2717+84A= (n.2717+84A=)
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c.275+84A= (n.275+84A=)
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11g.18287453C>TCA2612729371HPS5c.2717+82G>A (n.2717+82G>A)
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n.778+82G>A
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n.2986+82G>A
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n.2305+82G>A
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 gnomAD v4
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c.2606+77A>G (n.2606+77A>G)
n.2986+77A>G
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 gnomAD v4
11g.18287459G>CCA1955516191HPS5c.2717+76C>G (n.2717+76C>G)
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n.778+76C>G
c.2606+76C>G (n.2606+76C>G)
n.2986+76C>G
n.2742+76C>G
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n.2383+76C>G
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 dbSNP
11g.18287459G=CA1955516190HPS5c.2717+76C= (n.2717+76C=)
n.1108+76C=
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c.275+76C= (n.275+76C=)
n.778+76C=
c.2606+76C= (n.2606+76C=)
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c.275+75A>G (n.275+75A>G)
n.778+75A>G
c.2606+75A>G (n.2606+75A>G)
n.2986+75A>G
n.2742+75A>G
n.2859+75A>G
n.2383+75A>G
n.2305+75A>G
n.2318+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287460T=CA1955516192HPS5c.2717+75A= (n.2717+75A=)
n.1108+75A=
c.2375+75A= (n.2375+75A=)
c.275+75A= (n.275+75A=)
n.778+75A=
c.2606+75A= (n.2606+75A=)
n.2986+75A=
n.2742+75A=
n.2859+75A=
n.2383+75A=
n.2305+75A=
n.2318+75A=
11g.18287461G>CCA2612729386HPS5c.2717+74C>G (n.2717+74C>G)
n.1108+74C>G
c.2375+74C>G (n.2375+74C>G)
c.275+74C>G (n.275+74C>G)
n.778+74C>G
c.2606+74C>G (n.2606+74C>G)
n.2986+74C>G
n.2742+74C>G
n.2859+74C>G
n.2383+74C>G
n.2305+74C>G
n.2318+74C>G
 gnomAD v4
11g.18287461G>TCA2612729391HPS5c.2717+74C>A (n.2717+74C>A)
n.1108+74C>A
c.2375+74C>A (n.2375+74C>A)
c.275+74C>A (n.275+74C>A)
n.778+74C>A
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n.2318+74C>A
 gnomAD v4
11g.18287464_18287465delCA2574773622HPS5c.2717+72_2717+73del (n.2717+72_2717+73del)
n.1108+72_1108+73del
c.2375+72_2375+73del (n.2375+72_2375+73del)
c.275+72_275+73del (n.275+72_275+73del)
n.778+72_778+73del
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n.2986+72_2986+73del
n.2742+72_2742+73del
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n.2383+72_2383+73del
n.2305+72_2305+73del
n.2318+72_2318+73del
 gnomAD v4
11g.18287463C=CA1955516194HPS5c.2717+72G= (n.2717+72G=)
n.1108+72G=
c.2375+72G= (n.2375+72G=)
c.275+72G= (n.275+72G=)
n.778+72G=
c.2606+72G= (n.2606+72G=)
n.2986+72G=
n.2742+72G=
n.2859+72G=
n.2383+72G=
n.2305+72G=
n.2318+72G=
11g.18287463C>GCA1955516193HPS5c.2717+72G>C (n.2717+72G>C)
n.1108+72G>C
c.2375+72G>C (n.2375+72G>C)
c.275+72G>C (n.275+72G>C)
n.778+72G>C
c.2606+72G>C (n.2606+72G>C)
n.2986+72G>C
n.2742+72G>C
n.2859+72G>C
n.2383+72G>C
n.2305+72G>C
n.2318+72G>C
 dbSNP
11g.18287464A>GCA2574773623HPS5c.2717+71T>C (n.2717+71T>C)
n.1108+71T>C
c.2375+71T>C (n.2375+71T>C)
c.275+71T>C (n.275+71T>C)
n.778+71T>C
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n.2318+71T>C
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n.2305+71T>A
n.2318+71T>A
11g.18287465C>ACA674312613HPS5c.2717+70G>T (n.2717+70G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287465C=CA1955516195HPS5c.2717+70G= (n.2717+70G=)
n.1108+70G=
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n.1108+70G>C
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c.275+70G>C (n.275+70G>C)
n.778+70G>C
c.2606+70G>C (n.2606+70G>C)
n.2986+70G>C
n.2742+70G>C
n.2859+70G>C
n.2383+70G>C
n.2305+70G>C
n.2318+70G>C
 gnomAD v4
11g.18287465C>TCA2612729399HPS5c.2717+70G>A (n.2717+70G>A)
n.1108+70G>A
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c.275+70G>A (n.275+70G>A)
n.778+70G>A
c.2606+70G>A (n.2606+70G>A)
n.2986+70G>A
n.2742+70G>A
n.2859+70G>A
n.2383+70G>A
n.2305+70G>A
n.2318+70G>A
 gnomAD v4
11g.18287466C>TCA2612729400HPS5c.2717+69G>A (n.2717+69G>A)
n.1108+69G>A
c.2375+69G>A (n.2375+69G>A)
c.275+69G>A (n.275+69G>A)
n.778+69G>A
c.2606+69G>A (n.2606+69G>A)
n.2986+69G>A
n.2742+69G>A
n.2859+69G>A
n.2383+69G>A
n.2305+69G>A
n.2318+69G>A
 gnomAD v4
11g.18287467T>CCA2612729405HPS5c.2717+68A>G (n.2717+68A>G)
n.1108+68A>G
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c.275+68A>G (n.275+68A>G)
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c.2606+68A>G (n.2606+68A>G)
n.2986+68A>G
n.2742+68A>G
n.2859+68A>G
n.2383+68A>G
n.2305+68A>G
n.2318+68A>G
 gnomAD v4
11g.18287468G>ACA2612729409HPS5c.2717+67C>T (n.2717+67C>T)
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n.2986+67C>T
n.2742+67C>T
n.2859+67C>T
n.2383+67C>T
n.2305+67C>T
n.2318+67C>T
 gnomAD v4
11g.18287468G=CA1955516196HPS5c.2717+67C= (n.2717+67C=)
n.1108+67C=
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11g.18287468G>TCA218578517HPS5c.2717+67C>A (n.2717+67C>A)
n.1108+67C>A
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n.778+67C>A
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n.2986+67C>A
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n.2859+67C>A
n.2383+67C>A
n.2305+67C>A
n.2318+67C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287469C>TCA2574773625HPS5c.2717+66G>A (n.2717+66G>A)
n.1108+66G>A
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n.778+66G>A
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n.2986+66G>A
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n.2859+66G>A
n.2383+66G>A
n.2305+66G>A
n.2318+66G>A
 gnomAD v4
11g.18287471T>CCA218578520HPS5c.2717+64A>G (n.2717+64A>G)
n.1108+64A>G
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n.778+64A>G
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n.2986+64A>G
n.2742+64A>G
n.2859+64A>G
n.2383+64A>G
n.2305+64A>G
n.2318+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18287471T=CA1955516197HPS5c.2717+64A= (n.2717+64A=)
n.1108+64A=
c.2375+64A= (n.2375+64A=)
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c.2606+64A= (n.2606+64A=)
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n.2305+64A=
n.2318+64A=
11g.18287473_18287475delCA2612729419HPS5c.2717+61_2717+63del (n.2717+61_2717+63del)
n.1108+61_1108+63del
c.2375+61_2375+63del (n.2375+61_2375+63del)
c.275+61_275+63del (n.275+61_275+63del)
n.778+61_778+63del
c.2606+61_2606+63del (n.2606+61_2606+63del)
n.2986+61_2986+63del
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n.2383+61_2383+63del
n.2305+61_2305+63del
n.2318+61_2318+63del
 gnomAD v4
11g.18287473T>CCA2612729462HPS5c.2717+62A>G (n.2717+62A>G)
n.1108+62A>G
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c.275+62A>G (n.275+62A>G)
n.778+62A>G
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n.2986+62A>G
n.2742+62A>G
n.2859+62A>G
n.2383+62A>G
n.2305+62A>G
n.2318+62A>G
 gnomAD v4
11g.18287474A>CCA2592497060HPS5c.2717+61T>G (n.2717+61T>G)
n.1108+61T>G
c.2375+61T>G (n.2375+61T>G)
c.275+61T>G (n.275+61T>G)
n.778+61T>G
c.2606+61T>G (n.2606+61T>G)
n.2986+61T>G
n.2742+61T>G
n.2859+61T>G
n.2383+61T>G
n.2305+61T>G
n.2318+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287474A>GCA2612729471HPS5c.2717+61T>C (n.2717+61T>C)
n.1108+61T>C
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c.275+61T>C (n.275+61T>C)
n.778+61T>C
c.2606+61T>C (n.2606+61T>C)
n.2986+61T>C
n.2742+61T>C
n.2859+61T>C
n.2383+61T>C
n.2305+61T>C
n.2318+61T>C
 gnomAD v4
11g.18287477delCA2612729467HPS5c.2717+61del (n.2717+61del)
n.1108+61del
c.2375+61del (n.2375+61del)
c.275+61del (n.275+61del)
n.778+61del
c.2606+61del (n.2606+61del)
n.2986+61del
n.2742+61del
n.2859+61del
n.2383+61del
n.2305+61del
n.2318+61del
 gnomAD v4
11g.18287475A=CA1955516198HPS5c.2717+60T= (n.2717+60T=)
n.1108+60T=
c.2375+60T= (n.2375+60T=)
c.275+60T= (n.275+60T=)
n.778+60T=
c.2606+60T= (n.2606+60T=)
n.2986+60T=
n.2742+60T=
n.2859+60T=
n.2383+60T=
n.2305+60T=
n.2318+60T=
11g.18287475A>GCA597455043HPS5c.2717+60T>C (n.2717+60T>C)
n.1108+60T>C
c.2375+60T>C (n.2375+60T>C)
c.275+60T>C (n.275+60T>C)
n.778+60T>C
c.2606+60T>C (n.2606+60T>C)
n.2986+60T>C
n.2742+60T>C
n.2859+60T>C
n.2383+60T>C
n.2305+60T>C
n.2318+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287476_18287478delinsAAGCA1955516199HPS5c.2717+57_2717+59delinsCTT (n.2717+57_2717+59delinsCTT)
n.1108+57_1108+59delinsCTT
c.2375+57_2375+59delinsCTT (n.2375+57_2375+59delinsCTT)
c.275+57_275+59delinsCTT (n.275+57_275+59delinsCTT)
n.778+57_778+59delinsCTT
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n.2986+57_2986+59delinsCTT
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n.2318+57_2318+59delinsCTT
11g.18287480_18287481delCA674312621HPS5c.2717+57_2717+58del (n.2717+57_2717+58del)
n.1108+57_1108+58del
c.2375+57_2375+58del (n.2375+57_2375+58del)
c.275+57_275+58del (n.275+57_275+58del)
n.778+57_778+58del
c.2606+57_2606+58del (n.2606+57_2606+58del)
n.2986+57_2986+58del
n.2742+57_2742+58del
n.2859+57_2859+58del
n.2383+57_2383+58del
n.2305+57_2305+58del
n.2318+57_2318+58del
 dbSNP
11g.18287480G>ACA2612729474HPS5c.2717+55C>T (n.2717+55C>T)
n.1108+55C>T
c.2375+55C>T (n.2375+55C>T)
c.275+55C>T (n.275+55C>T)
n.778+55C>T
c.2606+55C>T (n.2606+55C>T)
n.2986+55C>T
n.2742+55C>T
n.2859+55C>T
n.2383+55C>T
n.2305+55C>T
n.2318+55C>T
 gnomAD v4
11g.18287480G>CCA2612729476HPS5c.2717+55C>G (n.2717+55C>G)
n.1108+55C>G
c.2375+55C>G (n.2375+55C>G)
c.275+55C>G (n.275+55C>G)
n.778+55C>G
c.2606+55C>G (n.2606+55C>G)
n.2986+55C>G
n.2742+55C>G
n.2859+55C>G
n.2383+55C>G
n.2305+55C>G
n.2318+55C>G
 gnomAD v4
11g.18287480G>TCA2612729477HPS5c.2717+55C>A (n.2717+55C>A)
n.1108+55C>A
c.2375+55C>A (n.2375+55C>A)
c.275+55C>A (n.275+55C>A)
n.778+55C>A
c.2606+55C>A (n.2606+55C>A)
n.2986+55C>A
n.2742+55C>A
n.2859+55C>A
n.2383+55C>A
n.2305+55C>A
n.2318+55C>A
 gnomAD v4
11g.18287480_18287481delinsGACA1955516200HPS5c.2717+54_2717+55delinsTC (n.2717+54_2717+55delinsTC)
n.1108+54_1108+55delinsTC
c.2375+54_2375+55delinsTC (n.2375+54_2375+55delinsTC)
c.275+54_275+55delinsTC (n.275+54_275+55delinsTC)
n.778+54_778+55delinsTC
c.2606+54_2606+55delinsTC (n.2606+54_2606+55delinsTC)
n.2986+54_2986+55delinsTC
n.2742+54_2742+55delinsTC
n.2859+54_2859+55delinsTC
n.2383+54_2383+55delinsTC
n.2305+54_2305+55delinsTC
n.2318+54_2318+55delinsTC
11g.18287481A=CA1955516203HPS5c.2717+54T= (n.2717+54T=)
n.1108+54T=
c.2375+54T= (n.2375+54T=)
c.275+54T= (n.275+54T=)
n.778+54T=
c.2606+54T= (n.2606+54T=)
n.2986+54T=
n.2742+54T=
n.2859+54T=
n.2383+54T=
n.2305+54T=
n.2318+54T=
11g.18287481A>GCA1955516202HPS5c.2717+54T>C (n.2717+54T>C)
n.1108+54T>C
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n.778+54T>C
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n.2986+54T>C
n.2742+54T>C
n.2859+54T>C
n.2383+54T>C
n.2305+54T>C
n.2318+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18287483delCA1955516201HPS5c.2717+54del (n.2717+54del)
n.1108+54del
c.2375+54del (n.2375+54del)
c.275+54del (n.275+54del)
n.778+54del
c.2606+54del (n.2606+54del)
n.2986+54del
n.2742+54del
n.2859+54del
n.2383+54del
n.2305+54del
n.2318+54del
 dbSNP
11g.18287482A=CA1955516204HPS5c.2717+53T= (n.2717+53T=)
n.1108+53T=
c.2375+53T= (n.2375+53T=)
c.275+53T= (n.275+53T=)
n.778+53T=
c.2606+53T= (n.2606+53T=)
n.2986+53T=
n.2742+53T=
n.2859+53T=
n.2383+53T=
n.2305+53T=
n.2318+53T=
11g.18287482A>CCA935583739HPS5c.2717+53T>G (n.2717+53T>G)
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n.2383+53T>G
n.2305+53T>G
n.2318+53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287487T>CCA2612729489HPS5c.2717+48A>G (n.2717+48A>G)
n.1108+48A>G
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n.2986+48A>G
n.2742+48A>G
n.2859+48A>G
n.2383+48A>G
n.2305+48A>G
n.2318+48A>G
 gnomAD v4
11g.18287488G>ACA2612729493HPS5c.2717+47C>T (n.2717+47C>T)
n.1108+47C>T
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c.275+47C>T (n.275+47C>T)
n.778+47C>T
c.2606+47C>T (n.2606+47C>T)
n.2986+47C>T
n.2742+47C>T
n.2859+47C>T
n.2383+47C>T
n.2305+47C>T
n.2318+47C>T
 gnomAD v4
11g.18287488G>TCA2612729494HPS5c.2717+47C>A (n.2717+47C>A)
n.1108+47C>A
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c.275+47C>A (n.275+47C>A)
n.778+47C>A
c.2606+47C>A (n.2606+47C>A)
n.2986+47C>A
n.2742+47C>A
n.2859+47C>A
n.2383+47C>A
n.2305+47C>A
n.2318+47C>A
 gnomAD v4
11g.18287489C>TCA2612729496HPS5c.2717+46G>A (n.2717+46G>A)
n.1108+46G>A
c.2375+46G>A (n.2375+46G>A)
c.275+46G>A (n.275+46G>A)
n.778+46G>A
c.2606+46G>A (n.2606+46G>A)
n.2986+46G>A
n.2742+46G>A
n.2859+46G>A
n.2383+46G>A
n.2305+46G>A
n.2318+46G>A
 gnomAD v4
11g.18287490C=CA1955516205HPS5c.2717+45G= (n.2717+45G=)
n.1108+45G=
c.2375+45G= (n.2375+45G=)
c.275+45G= (n.275+45G=)
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n.2986+45G=
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n.2305+45G=
n.2318+45G=
11g.18287490C>TCA674312622HPS5c.2717+45G>A (n.2717+45G>A)
n.1108+45G>A
c.2375+45G>A (n.2375+45G>A)
c.275+45G>A (n.275+45G>A)
n.778+45G>A
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n.2986+45G>A
n.2742+45G>A
n.2859+45G>A
n.2383+45G>A
n.2305+45G>A
n.2318+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18287491C=CA1955516206HPS5c.2717+44G= (n.2717+44G=)
n.1108+44G=
c.2375+44G= (n.2375+44G=)
c.275+44G= (n.275+44G=)
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n.2383+44G=
n.2305+44G=
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11g.18287491C>TCA597455045HPS5c.2717+44G>A (n.2717+44G>A)
n.1108+44G>A
c.2375+44G>A (n.2375+44G>A)
c.275+44G>A (n.275+44G>A)
n.778+44G>A
c.2606+44G>A (n.2606+44G>A)
n.2986+44G>A
n.2742+44G>A
n.2859+44G>A
n.2383+44G>A
n.2305+44G>A
n.2318+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287492T>ACA2612729502HPS5c.2717+43A>T (n.2717+43A>T)
n.1108+43A>T
c.2375+43A>T (n.2375+43A>T)
c.275+43A>T (n.275+43A>T)
n.778+43A>T
c.2606+43A>T (n.2606+43A>T)
n.2986+43A>T
n.2742+43A>T
n.2859+43A>T
n.2383+43A>T
n.2305+43A>T
n.2318+43A>T
 gnomAD v4
11g.18287492T>CCA597455048HPS5c.2717+43A>G (n.2717+43A>G)
n.1108+43A>G
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c.275+43A>G (n.275+43A>G)
n.778+43A>G
c.2606+43A>G (n.2606+43A>G)
n.2986+43A>G
n.2742+43A>G
n.2859+43A>G
n.2383+43A>G
n.2305+43A>G
n.2318+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287492T>GCA2790607426HPS5c.2717+43A>C (n.2717+43A>C)
n.1108+43A>C
c.2375+43A>C (n.2375+43A>C)
c.275+43A>C (n.275+43A>C)
n.778+43A>C
c.2606+43A>C (n.2606+43A>C)
n.2986+43A>C
n.2742+43A>C
n.2859+43A>C
n.2383+43A>C
n.2305+43A>C
n.2318+43A>C
11g.18287492T=CA1955516207HPS5c.2717+43A= (n.2717+43A=)
n.1108+43A=
c.2375+43A= (n.2375+43A=)
c.275+43A= (n.275+43A=)
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c.2606+43A= (n.2606+43A=)
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n.2305+43A=
n.2318+43A=
11g.18287493G>ACA2612729503HPS5c.2717+42C>T (n.2717+42C>T)
n.1108+42C>T
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c.275+42C>T (n.275+42C>T)
n.778+42C>T
c.2606+42C>T (n.2606+42C>T)
n.2986+42C>T
n.2742+42C>T
n.2859+42C>T
n.2383+42C>T
n.2305+42C>T
n.2318+42C>T
 gnomAD v4
11g.18287494T>GCA5909778HPS5c.2717+41A>C (n.2717+41A>C)
n.1108+41A>C
c.2375+41A>C (n.2375+41A>C)
c.275+41A>C (n.275+41A>C)
n.778+41A>C
c.2606+41A>C (n.2606+41A>C)
n.2986+41A>C
n.2742+41A>C
n.2859+41A>C
n.2383+41A>C
n.2305+41A>C
n.2318+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.18287494T=CA1955516208HPS5c.2717+41A= (n.2717+41A=)
n.1108+41A=
c.2375+41A= (n.2375+41A=)
c.275+41A= (n.275+41A=)
n.778+41A=
c.2606+41A= (n.2606+41A=)
n.2986+41A=
n.2742+41A=
n.2859+41A=
n.2383+41A=
n.2305+41A=
n.2318+41A=
11g.18287501_18287504delCA2612729505HPS5c.2717+35_2717+38del (n.2717+35_2717+38del)
n.1108+35_1108+38del
c.2375+35_2375+38del (n.2375+35_2375+38del)
c.275+35_275+38del (n.275+35_275+38del)
n.778+35_778+38del
c.2606+35_2606+38del (n.2606+35_2606+38del)
n.2986+35_2986+38del
n.2742+35_2742+38del
n.2859+35_2859+38del
n.2383+35_2383+38del
n.2305+35_2305+38del
n.2318+35_2318+38del
 gnomAD v4
11g.18287501A=CA1955516209HPS5c.2717+34T= (n.2717+34T=)
n.1108+34T=
c.2375+34T= (n.2375+34T=)
c.275+34T= (n.275+34T=)
n.778+34T=
c.2606+34T= (n.2606+34T=)
n.2986+34T=
n.2742+34T=
n.2859+34T=
n.2383+34T=
n.2305+34T=
n.2318+34T=
11g.18287501A>GCA5909779HPS5c.2717+34T>C (n.2717+34T>C)
n.1108+34T>C
c.2375+34T>C (n.2375+34T>C)
c.275+34T>C (n.275+34T>C)
n.778+34T>C
c.2606+34T>C (n.2606+34T>C)
n.2986+34T>C
n.2742+34T>C
n.2859+34T>C
n.2383+34T>C
n.2305+34T>C
n.2318+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287502A>CCA2612729507HPS5c.2717+33T>G (n.2717+33T>G)
n.1108+33T>G
c.2375+33T>G (n.2375+33T>G)
c.275+33T>G (n.275+33T>G)
n.778+33T>G
c.2606+33T>G (n.2606+33T>G)
n.2986+33T>G
n.2742+33T>G
n.2859+33T>G
n.2383+33T>G
n.2305+33T>G
n.2318+33T>G
 gnomAD v4
11g.18287504G>CCA1955516212HPS5c.2717+31C>G (n.2717+31C>G)
n.1108+31C>G
c.2375+31C>G (n.2375+31C>G)
c.275+31C>G (n.275+31C>G)
n.778+31C>G
c.2606+31C>G (n.2606+31C>G)
n.2986+31C>G
n.2742+31C>G
n.2859+31C>G
n.2383+31C>G
n.2305+31C>G
n.2318+31C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18287504G=CA1955516211HPS5c.2717+31C= (n.2717+31C=)
n.1108+31C=
c.2375+31C= (n.2375+31C=)
c.275+31C= (n.275+31C=)
n.778+31C=
c.2606+31C= (n.2606+31C=)
n.2986+31C=
n.2742+31C=
n.2859+31C=
n.2383+31C=
n.2305+31C=
n.2318+31C=
11g.18287504_18287506delinsGGACA1955516210HPS5c.2717+29_2717+31delinsTCC (n.2717+29_2717+31delinsTCC)
n.1108+29_1108+31delinsTCC
c.2375+29_2375+31delinsTCC (n.2375+29_2375+31delinsTCC)
c.275+29_275+31delinsTCC (n.275+29_275+31delinsTCC)
n.778+29_778+31delinsTCC
c.2606+29_2606+31delinsTCC (n.2606+29_2606+31delinsTCC)
n.2986+29_2986+31delinsTCC
n.2742+29_2742+31delinsTCC
n.2859+29_2859+31delinsTCC
n.2383+29_2383+31delinsTCC
n.2305+29_2305+31delinsTCC
n.2318+29_2318+31delinsTCC
11g.18287505G>ACA5909781HPS5c.2717+30C>T (n.2717+30C>T)
n.1108+30C>T
c.2375+30C>T (n.2375+30C>T)
c.275+30C>T (n.275+30C>T)
n.778+30C>T
c.2606+30C>T (n.2606+30C>T)
n.2986+30C>T
n.2742+30C>T
n.2859+30C>T
n.2383+30C>T
n.2305+30C>T
n.2318+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287505G>CCA5909780HPS5c.2717+30C>G (n.2717+30C>G)
n.1108+30C>G
c.2375+30C>G (n.2375+30C>G)
c.275+30C>G (n.275+30C>G)
n.778+30C>G
c.2606+30C>G (n.2606+30C>G)
n.2986+30C>G
n.2742+30C>G
n.2859+30C>G
n.2383+30C>G
n.2305+30C>G
n.2318+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287505G=CA1955516213HPS5c.2717+30C= (n.2717+30C=)
n.1108+30C=
c.2375+30C= (n.2375+30C=)
c.275+30C= (n.275+30C=)
n.778+30C=
c.2606+30C= (n.2606+30C=)
n.2986+30C=
n.2742+30C=
n.2859+30C=
n.2383+30C=
n.2305+30C=
n.2318+30C=
11g.18287505G>TCA597455055HPS5c.2717+30C>A (n.2717+30C>A)
n.1108+30C>A
c.2375+30C>A (n.2375+30C>A)
c.275+30C>A (n.275+30C>A)
n.778+30C>A
c.2606+30C>A (n.2606+30C>A)
n.2986+30C>A
n.2742+30C>A
n.2859+30C>A
n.2383+30C>A
n.2305+30C>A
n.2318+30C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.18287508_18287509delCA918829248HPS5c.2717+29_2717+30del (n.2717+29_2717+30del)
n.1108+29_1108+30del
c.2375+29_2375+30del (n.2375+29_2375+30del)
c.275+29_275+30del (n.275+29_275+30del)
n.778+29_778+30del
c.2606+29_2606+30del (n.2606+29_2606+30del)
n.2986+29_2986+30del
n.2742+29_2742+30del
n.2859+29_2859+30del
n.2383+29_2383+30del
n.2305+29_2305+30del
n.2318+29_2318+30del
 dbSNP
11g.18287508A=CA1955516214HPS5c.2717+27T= (n.2717+27T=)
n.1108+27T=
c.2375+27T= (n.2375+27T=)
c.275+27T= (n.275+27T=)
n.778+27T=
c.2606+27T= (n.2606+27T=)
n.2986+27T=
n.2742+27T=
n.2859+27T=
n.2383+27T=
n.2305+27T=
n.2318+27T=
11g.18287508A>CCA5909782HPS5c.2717+27T>G (n.2717+27T>G)
n.1108+27T>G
c.2375+27T>G (n.2375+27T>G)
c.275+27T>G (n.275+27T>G)
n.778+27T>G
c.2606+27T>G (n.2606+27T>G)
n.2986+27T>G
n.2742+27T>G
n.2859+27T>G
n.2383+27T>G
n.2305+27T>G
n.2318+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287508A>GCA2612729514HPS5c.2717+27T>C (n.2717+27T>C)
n.1108+27T>C
c.2375+27T>C (n.2375+27T>C)
c.275+27T>C (n.275+27T>C)
n.778+27T>C
c.2606+27T>C (n.2606+27T>C)
n.2986+27T>C
n.2742+27T>C
n.2859+27T>C
n.2383+27T>C
n.2305+27T>C
n.2318+27T>C
 gnomAD v4
11g.18287508A>TCA2612729516HPS5c.2717+27T>A (n.2717+27T>A)
n.1108+27T>A
c.2375+27T>A (n.2375+27T>A)
c.275+27T>A (n.275+27T>A)
n.778+27T>A
c.2606+27T>A (n.2606+27T>A)
n.2986+27T>A
n.2742+27T>A
n.2859+27T>A
n.2383+27T>A
n.2305+27T>A
n.2318+27T>A
 gnomAD v4
11g.18287509G>ACA5909783HPS5c.2717+26C>T (n.2717+26C>T)
n.1108+26C>T
c.2375+26C>T (n.2375+26C>T)
c.275+26C>T (n.275+26C>T)
n.778+26C>T
c.2606+26C>T (n.2606+26C>T)
n.2986+26C>T
n.2742+26C>T
n.2859+26C>T
n.2383+26C>T
n.2305+26C>T
n.2318+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287509G=CA1955516216HPS5c.2717+26C= (n.2717+26C=)
n.1108+26C=
c.2375+26C= (n.2375+26C=)
c.275+26C= (n.275+26C=)
n.778+26C=
c.2606+26C= (n.2606+26C=)
n.2986+26C=
n.2742+26C=
n.2859+26C=
n.2383+26C=
n.2305+26C=
n.2318+26C=
11g.18287509_18287511delinsGTCCA1955516215HPS5c.2717+24_2717+26delinsGAC (n.2717+24_2717+26delinsGAC)
n.1108+24_1108+26delinsGAC
c.2375+24_2375+26delinsGAC (n.2375+24_2375+26delinsGAC)
c.275+24_275+26delinsGAC (n.275+24_275+26delinsGAC)
n.778+24_778+26delinsGAC
c.2606+24_2606+26delinsGAC (n.2606+24_2606+26delinsGAC)
n.2986+24_2986+26delinsGAC
n.2742+24_2742+26delinsGAC
n.2859+24_2859+26delinsGAC
n.2383+24_2383+26delinsGAC
n.2305+24_2305+26delinsGAC
n.2318+24_2318+26delinsGAC
11g.18287510T>CCA5909784HPS5c.2717+25A>G (n.2717+25A>G)
n.1108+25A>G
c.2375+25A>G (n.2375+25A>G)
c.275+25A>G (n.275+25A>G)
n.778+25A>G
c.2606+25A>G (n.2606+25A>G)
n.2986+25A>G
n.2742+25A>G
n.2859+25A>G
n.2383+25A>G
n.2305+25A>G
n.2318+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287510T=CA1955516217HPS5c.2717+25A= (n.2717+25A=)
n.1108+25A=
c.2375+25A= (n.2375+25A=)
c.275+25A= (n.275+25A=)
n.778+25A=
c.2606+25A= (n.2606+25A=)
n.2986+25A=
n.2742+25A=
n.2859+25A=
n.2383+25A=
n.2305+25A=
n.2318+25A=
11g.18287511_18287512delCA597455066HPS5c.2717+24_2717+25del (n.2717+24_2717+25del)
n.1108+24_1108+25del
c.2375+24_2375+25del (n.2375+24_2375+25del)
c.275+24_275+25del (n.275+24_275+25del)
n.778+24_778+25del
c.2606+24_2606+25del (n.2606+24_2606+25del)
n.2986+24_2986+25del
n.2742+24_2742+25del
n.2859+24_2859+25del
n.2383+24_2383+25del
n.2305+24_2305+25del
n.2318+24_2318+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287512T>ACA218578543HPS5c.2717+23A>T (n.2717+23A>T)
n.1108+23A>T
c.2375+23A>T (n.2375+23A>T)
c.275+23A>T (n.275+23A>T)
n.778+23A>T
c.2606+23A>T (n.2606+23A>T)
n.2986+23A>T
n.2742+23A>T
n.2859+23A>T
n.2383+23A>T
n.2305+23A>T
n.2318+23A>T
 dbSNP
11g.18287512T=CA1955516218HPS5c.2717+23A= (n.2717+23A=)
n.1108+23A=
c.2375+23A= (n.2375+23A=)
c.275+23A= (n.275+23A=)
n.778+23A=
c.2606+23A= (n.2606+23A=)
n.2986+23A=
n.2742+23A=
n.2859+23A=
n.2383+23A=
n.2305+23A=
n.2318+23A=
11g.18287513G>ACA2574773626HPS5c.2717+22C>T (n.2717+22C>T)
n.1108+22C>T
c.2375+22C>T (n.2375+22C>T)
c.275+22C>T (n.275+22C>T)
n.778+22C>T
c.2606+22C>T (n.2606+22C>T)
n.2986+22C>T
n.2742+22C>T
n.2859+22C>T
n.2383+22C>T
n.2305+22C>T
n.2318+22C>T
11g.18287514C>ACA2612729522HPS5c.2717+21G>T (n.2717+21G>T)
n.1108+21G>T
c.2375+21G>T (n.2375+21G>T)
c.275+21G>T (n.275+21G>T)
n.778+21G>T
c.2606+21G>T (n.2606+21G>T)
n.2986+21G>T
n.2742+21G>T
n.2859+21G>T
n.2383+21G>T
n.2305+21G>T
n.2318+21G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18287516A=CA1955516219HPS5c.2717+19T= (n.2717+19T=)
n.1108+19T=
c.2375+19T= (n.2375+19T=)
c.275+19T= (n.275+19T=)
n.778+19T=
c.2606+19T= (n.2606+19T=)
n.2986+19T=
n.2742+19T=
n.2859+19T=
n.2383+19T=
n.2305+19T=
n.2318+19T=
11g.18287516A>TCA5909785HPS5c.2717+19T>A (n.2717+19T>A)
n.1108+19T>A
c.2375+19T>A (n.2375+19T>A)
c.275+19T>A (n.275+19T>A)
n.778+19T>A
c.2606+19T>A (n.2606+19T>A)
n.2986+19T>A
n.2742+19T>A
n.2859+19T>A
n.2383+19T>A
n.2305+19T>A
n.2318+19T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287517A>GCA2612729530HPS5c.2717+18T>C (n.2717+18T>C)
n.1108+18T>C
c.2375+18T>C (n.2375+18T>C)
c.275+18T>C (n.275+18T>C)
n.778+18T>C
c.2606+18T>C (n.2606+18T>C)
n.2986+18T>C
n.2742+18T>C
n.2859+18T>C
n.2383+18T>C
n.2305+18T>C
n.2318+18T>C
 gnomAD v4
11g.18287517A>TCA2697548483HPS5c.2717+18T>A (n.2717+18T>A)
n.1108+18T>A
c.2375+18T>A (n.2375+18T>A)
c.275+18T>A (n.275+18T>A)
n.778+18T>A
c.2606+18T>A (n.2606+18T>A)
n.2986+18T>A
n.2742+18T>A
n.2859+18T>A
n.2383+18T>A
n.2305+18T>A
n.2318+18T>A
 ClinVar
11g.18287518T>CCA5909786HPS5c.2717+17A>G (n.2717+17A>G)
n.1108+17A>G
c.2375+17A>G (n.2375+17A>G)
c.275+17A>G (n.275+17A>G)
n.778+17A>G
c.2606+17A>G (n.2606+17A>G)
n.2986+17A>G
n.2742+17A>G
n.2859+17A>G
n.2383+17A>G
n.2305+17A>G
n.2318+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287518T=CA1955516220HPS5c.2717+17A= (n.2717+17A=)
n.1108+17A=
c.2375+17A= (n.2375+17A=)
c.275+17A= (n.275+17A=)
n.778+17A=
c.2606+17A= (n.2606+17A=)
n.2986+17A=
n.2742+17A=
n.2859+17A=
n.2383+17A=
n.2305+17A=
n.2318+17A=
11g.18287519A>GCA2574773627HPS5c.2717+16T>C (n.2717+16T>C)
n.1108+16T>C
c.2375+16T>C (n.2375+16T>C)
c.275+16T>C (n.275+16T>C)
n.778+16T>C
c.2606+16T>C (n.2606+16T>C)
n.2986+16T>C
n.2742+16T>C
n.2859+16T>C
n.2383+16T>C
n.2305+16T>C
n.2318+16T>C
11g.18287519A>TCA2612729533HPS5c.2717+16T>A (n.2717+16T>A)
n.1108+16T>A
c.2375+16T>A (n.2375+16T>A)
c.275+16T>A (n.275+16T>A)
n.778+16T>A
c.2606+16T>A (n.2606+16T>A)
n.2986+16T>A
n.2742+16T>A
n.2859+16T>A
n.2383+16T>A
n.2305+16T>A
n.2318+16T>A
 gnomAD v4
11g.18287520T>CCA5909787HPS5c.2717+15A>G (n.2717+15A>G)
n.1108+15A>G
c.2375+15A>G (n.2375+15A>G)
c.275+15A>G (n.275+15A>G)
n.778+15A>G
c.2606+15A>G (n.2606+15A>G)
n.2986+15A>G
n.2742+15A>G
n.2859+15A>G
n.2383+15A>G
n.2305+15A>G
n.2318+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287520T=CA1955516221HPS5c.2717+15A= (n.2717+15A=)
n.1108+15A=
c.2375+15A= (n.2375+15A=)
c.275+15A= (n.275+15A=)
n.778+15A=
c.2606+15A= (n.2606+15A=)
n.2986+15A=
n.2742+15A=
n.2859+15A=
n.2383+15A=
n.2305+15A=
n.2318+15A=
11g.18287522C=CA1955516222HPS5c.2717+13G= (n.2717+13G=)
n.1108+13G=
c.2375+13G= (n.2375+13G=)
c.275+13G= (n.275+13G=)
n.778+13G=
c.2606+13G= (n.2606+13G=)
n.2986+13G=
n.2742+13G=
n.2859+13G=
n.2383+13G=
n.2305+13G=
n.2318+13G=
11g.18287522C>TCA218578559HPS5c.2717+13G>A (n.2717+13G>A)
n.1108+13G>A
c.2375+13G>A (n.2375+13G>A)
c.275+13G>A (n.275+13G>A)
n.778+13G>A
c.2606+13G>A (n.2606+13G>A)
n.2986+13G>A
n.2742+13G>A
n.2859+13G>A
n.2383+13G>A
n.2305+13G>A
n.2318+13G>A
 dbSNP
11g.18287524C=CA1955516223HPS5c.2717+11G= (n.2717+11G=)
n.1108+11G=
c.2375+11G= (n.2375+11G=)
c.275+11G= (n.275+11G=)
n.778+11G=
c.2606+11G= (n.2606+11G=)
n.2986+11G=
n.2742+11G=
n.2859+11G=
n.2383+11G=
n.2305+11G=
n.2318+11G=
11g.18287524C>GCA935583765HPS5c.2717+11G>C (n.2717+11G>C)
n.1108+11G>C
c.2375+11G>C (n.2375+11G>C)
c.275+11G>C (n.275+11G>C)
n.778+11G>C
c.2606+11G>C (n.2606+11G>C)
n.2986+11G>C
n.2742+11G>C
n.2859+11G>C
n.2383+11G>C
n.2305+11G>C
n.2318+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287524C>TCA2739276273HPS5c.2717+11G>A (n.2717+11G>A)
n.1108+11G>A
c.2375+11G>A (n.2375+11G>A)
c.275+11G>A (n.275+11G>A)
n.778+11G>A
c.2606+11G>A (n.2606+11G>A)
n.2986+11G>A
n.2742+11G>A
n.2859+11G>A
n.2383+11G>A
n.2305+11G>A
n.2318+11G>A
 ClinVar
11g.18287525T>CCA5909788HPS5c.2717+10A>G (n.2717+10A>G)
n.1108+10A>G
c.2375+10A>G (n.2375+10A>G)
c.275+10A>G (n.275+10A>G)
n.778+10A>G
c.2606+10A>G (n.2606+10A>G)
n.2986+10A>G
n.2742+10A>G
n.2859+10A>G
n.2383+10A>G
n.2305+10A>G
n.2318+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287525T=CA1955516224HPS5c.2717+10A= (n.2717+10A=)
n.1108+10A=
c.2375+10A= (n.2375+10A=)
c.275+10A= (n.275+10A=)
n.778+10A=
c.2606+10A= (n.2606+10A=)
n.2986+10A=
n.2742+10A=
n.2859+10A=
n.2383+10A=
n.2305+10A=
n.2318+10A=
11g.18287526C>ACA645571931HPS5c.2717+9G>T (n.2717+9G>T)
n.1108+9G>T
c.2375+9G>T (n.2375+9G>T)
c.275+9G>T (n.275+9G>T)
n.778+9G>T
c.2606+9G>T (n.2606+9G>T)
n.2986+9G>T
n.2742+9G>T
n.2859+9G>T
n.2383+9G>T
n.2305+9G>T
n.2318+9G>T
 COSMIC
11g.18287526C=CA1955516225HPS5c.2717+9G= (n.2717+9G=)
n.1108+9G=
c.2375+9G= (n.2375+9G=)
c.275+9G= (n.275+9G=)
n.778+9G=
c.2606+9G= (n.2606+9G=)
n.2986+9G=
n.2742+9G=
n.2859+9G=
n.2383+9G=
n.2305+9G=
n.2318+9G=
11g.18287526C>TCA5909789HPS5c.2717+9G>A (n.2717+9G>A)
n.1108+9G>A
c.2375+9G>A (n.2375+9G>A)
c.275+9G>A (n.275+9G>A)
n.778+9G>A
c.2606+9G>A (n.2606+9G>A)
n.2986+9G>A
n.2742+9G>A
n.2859+9G>A
n.2383+9G>A
n.2305+9G>A
n.2318+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287526_18287529delinsCCTTCA1955516226HPS5c.2717+6_2717+9delinsAAGG (n.2717+6_2717+9delinsAAGG)
n.1108+6_1108+9delinsAAGG
c.2375+6_2375+9delinsAAGG (n.2375+6_2375+9delinsAAGG)
c.275+6_275+9delinsAAGG (n.275+6_275+9delinsAAGG)
n.778+6_778+9delinsAAGG
c.2606+6_2606+9delinsAAGG (n.2606+6_2606+9delinsAAGG)
n.2986+6_2986+9delinsAAGG
n.2742+6_2742+9delinsAAGG
n.2859+6_2859+9delinsAAGG
n.2383+6_2383+9delinsAAGG
n.2305+6_2305+9delinsAAGG
n.2318+6_2318+9delinsAAGG
11g.18287527C=CA1955516227HPS5c.2717+8G= (n.2717+8G=)
n.1108+8G=
c.2375+8G= (n.2375+8G=)
c.275+8G= (n.275+8G=)
n.778+8G=
c.2606+8G= (n.2606+8G=)
n.2986+8G=
n.2742+8G=
n.2859+8G=
n.2383+8G=
n.2305+8G=
n.2318+8G=
11g.18287527C>TCA1955516228HPS5c.2717+8G>A (n.2717+8G>A)
n.1108+8G>A
c.2375+8G>A (n.2375+8G>A)
c.275+8G>A (n.275+8G>A)
n.778+8G>A
c.2606+8G>A (n.2606+8G>A)
n.2986+8G>A
n.2742+8G>A
n.2859+8G>A
n.2383+8G>A
n.2305+8G>A
n.2318+8G>A
 dbSNP
11g.18287529_18287531delCA935583771HPS5c.2717+6_2717+8del (n.2717+6_2717+8del)
n.1108+6_1108+8del
c.2375+6_2375+8del (n.2375+6_2375+8del)
c.275+6_275+8del (n.275+6_275+8del)
n.778+6_778+8del
c.2606+6_2606+8del (n.2606+6_2606+8del)
n.2986+6_2986+8del
n.2742+6_2742+8del
n.2859+6_2859+8del
n.2383+6_2383+8del
n.2305+6_2305+8del
n.2318+6_2318+8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287529T>CCA2574773628HPS5c.2717+6A>G (n.2717+6A>G)
n.1108+6A>G
c.2375+6A>G (n.2375+6A>G)
c.275+6A>G (n.275+6A>G)
n.778+6A>G
c.2606+6A>G (n.2606+6A>G)
n.2986+6A>G
n.2742+6A>G
n.2859+6A>G
n.2383+6A>G
n.2305+6A>G
n.2318+6A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.18287532C=CA1955516229HPS5c.2717+3G= (n.2717+3G=)
n.1108+3G=
c.2375+3G= (n.2375+3G=)
c.275+3G= (n.275+3G=)
n.778+3G=
c.2606+3G= (n.2606+3G=)
n.2986+3G=
n.2742+3G=
n.2859+3G=
n.2383+3G=
n.2305+3G=
n.2318+3G=
11g.18287532C>TCA5909790HPS5c.2717+3G>A (n.2717+3G>A)
n.1108+3G>A
c.2375+3G>A (n.2375+3G>A)
c.275+3G>A (n.275+3G>A)
n.778+3G>A
c.2606+3G>A (n.2606+3G>A)
n.2986+3G>A
n.2742+3G>A
n.2859+3G>A
n.2383+3G>A
n.2305+3G>A
n.2318+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287533A>CCA379518474HPS5c.2717+2T>G (n.2717+2T>G)
n.1108+2T>G
c.2375+2T>G (n.2375+2T>G)
c.275+2T>G (n.275+2T>G)
n.778+2T>G
c.2606+2T>G (n.2606+2T>G)
n.2986+2T>G
n.2742+2T>G
n.2859+2T>G
n.2383+2T>G
n.2305+2T>G
n.2318+2T>G
11g.18287533A>GCA379518472HPS5c.2717+2T>C (n.2717+2T>C)
n.1108+2T>C
c.2375+2T>C (n.2375+2T>C)
c.275+2T>C (n.275+2T>C)
n.778+2T>C
c.2606+2T>C (n.2606+2T>C)
n.2986+2T>C
n.2742+2T>C
n.2859+2T>C
n.2383+2T>C
n.2305+2T>C
n.2318+2T>C
11g.18287533A>TCA379518464HPS5c.2717+2T>A (n.2717+2T>A)
n.1108+2T>A
c.2375+2T>A (n.2375+2T>A)
c.275+2T>A (n.275+2T>A)
n.778+2T>A
c.2606+2T>A (n.2606+2T>A)
n.2986+2T>A
n.2742+2T>A
n.2859+2T>A
n.2383+2T>A
n.2305+2T>A
n.2318+2T>A
11g.18287534C>ACA379518476HPS5c.2717+1G>T (n.2717+1G>T)
n.1108+1G>T
c.2375+1G>T (n.2375+1G>T)
c.275+1G>T (n.275+1G>T)
n.778+1G>T
c.2606+1G>T (n.2606+1G>T)
n.2986+1G>T
n.2742+1G>T
n.2859+1G>T
n.2383+1G>T
n.2305+1G>T
n.2318+1G>T
11g.18287534C>GCA379518479HPS5c.2717+1G>C (n.2717+1G>C)
n.1108+1G>C
c.2375+1G>C (n.2375+1G>C)
c.275+1G>C (n.275+1G>C)
n.778+1G>C
c.2606+1G>C (n.2606+1G>C)
n.2986+1G>C
n.2742+1G>C
n.2859+1G>C
n.2383+1G>C
n.2305+1G>C
n.2318+1G>C
11g.18287534C>TCA379518483HPS5c.2717+1G>A (n.2717+1G>A)
n.1108+1G>A
c.2375+1G>A (n.2375+1G>A)
c.275+1G>A (n.275+1G>A)
n.778+1G>A
c.2606+1G>A (n.2606+1G>A)
n.2986+1G>A
n.2742+1G>A
n.2859+1G>A
n.2383+1G>A
n.2305+1G>A
n.2318+1G>A
11g.18287535C>ACA379518485HPS5c.2717G>T (p.Arg906Leu)
n.1108G>T
c.2375G>T (p.Arg792Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.778G>T
c.2606G>T (p.Arg869Leu)
n.2986G>T
n.2742G>T
n.2859G>T
n.2383G>T
n.2305G>T
n.2318G>T
11g.18287535C=CA1955516230HPS5c.2717G= (p.Arg906=)
n.1108G=
c.2375G= (p.Arg792=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.778G=
c.2606G= (p.Arg869=)
n.2986G=
n.2742G=
n.2859G=
n.2383G=
n.2305G=
n.2318G=
11g.18287535C>GCA379518487HPS5c.2717G>C (p.Arg906Pro)
n.1108G>C
c.2375G>C (p.Arg792Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.778G>C
c.2606G>C (p.Arg869Pro)
n.2986G>C
n.2742G>C
n.2859G>C
n.2383G>C
n.2305G>C
n.2318G>C
11g.18287535C>TCA5909791HPS5c.2717G>A (p.Arg906Gln)
n.1108G>A
c.2375G>A (p.Arg792Gln)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
n.778G>A
c.2606G>A (p.Arg869Gln)
n.2986G>A
n.2742G>A
n.2859G>A
n.2383G>A
n.2305G>A
n.2318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287536G>ACA5909792HPS5c.2716C>T (p.Arg906Trp)
n.1107C>T
c.2374C>T (p.Arg792Trp)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
n.777C>T
c.2605C>T (p.Arg869Trp)
n.2985C>T
n.2741C>T
n.2858C>T
n.2382C>T
n.2304C>T
n.2317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18287536G>CCA379518488HPS5c.2716C>G (p.Arg906Gly)
n.1107C>G
c.2374C>G (p.Arg792Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.777C>G
c.2605C>G (p.Arg869Gly)
n.2985C>G
n.2741C>G
n.2858C>G
n.2382C>G
n.2304C>G
n.2317C>G
11g.18287536G=CA1955516231HPS5c.2716C= (p.Arg906=)
n.1107C=
c.2374C= (p.Arg792=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.777C=
c.2605C= (p.Arg869=)
n.2985C=
n.2741C=
n.2858C=
n.2382C=
n.2304C=
n.2317C=
11g.18287536G>TCA473371183HPS5c.2716C>A (p.Arg906=)
n.1107C>A
c.2374C>A (p.Arg792=)
c.274C>A (p.Arg92=)
n.777C>A
c.2605C>A (p.Arg869=)
n.2985C>A
n.2741C>A
n.2858C>A
n.2382C>A
n.2304C>A
n.2317C>A
11g.18287537C>ACA379518490HPS5c.2715G>T (p.Gln905His)
n.1106G>T
c.2373G>T (p.Gln791His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.776G>T
c.2604G>T (p.Gln868His)
n.2984G>T
n.2740G>T
n.2857G>T
n.2381G>T
n.2303G>T
n.2316G>T
11g.18287537C>GCA379518492HPS5c.2715G>C (p.Gln905His)
n.1106G>C
c.2373G>C (p.Gln791His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.776G>C
c.2604G>C (p.Gln868His)
n.2984G>C
n.2740G>C
n.2857G>C
n.2381G>C
n.2303G>C
n.2316G>C
11g.18287537C>TCA473371185HPS5c.2715G>A (p.Gln905=)
n.1106G>A
c.2373G>A (p.Gln791=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.776G>A
c.2604G>A (p.Gln868=)
n.2984G>A
n.2740G>A
n.2857G>A
n.2381G>A
n.2303G>A
n.2316G>A
11g.18287538T>ACA379518494HPS5c.2714A>T (p.Gln905Leu)
n.1105A>T
c.2372A>T (p.Gln791Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.775A>T
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
n.2983A>T
n.2739A>T
n.2856A>T
n.2380A>T
n.2302A>T
n.2315A>T
 ClinVar
11g.18287538T>CCA379518497HPS5c.2714A>G (p.Gln905Arg)
n.1105A>G
c.2372A>G (p.Gln791Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.775A>G
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
n.2983A>G
n.2739A>G
n.2856A>G
n.2380A>G
n.2302A>G
n.2315A>G
11g.18287538T>GCA379518500HPS5c.2714A>C (p.Gln905Pro)
n.1105A>C
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.775A>C
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.2983A>C
n.2739A>C
n.2856A>C
n.2380A>C
n.2302A>C
n.2315A>C

Number of alleles fetched