Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1805380G>A | CA355980800 | FGFR3 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.504G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1845G>A n.1864G>A | |
4 | g.1805380G>C | CA355980802 | FGFR3 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.504G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1845G>C n.1864G>C | |
4 | g.1805380G>T | CA355980804 | FGFR3 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.504G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1845G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805381A>C | CA355980805 | FGFR3 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.505A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1846A>C n.1865A>C | |
4 | g.1805381A>G | CA355980807 | FGFR3 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.505A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1846A>G n.1865A>G | dbSNP |
4 | g.1805381A>T | CA355980806 | FGFR3 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.505A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1846A>T n.1865A>T | |
4 | g.1805382G>A | CA437955495 | FGFR3 | c.1446G>A (p.Glu482=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1443G>A (p.Glu481=) n.506G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1449G>A (p.Glu483=) n.1847G>A n.1866G>A | |
4 | g.1805382G>C | CA355980811 | FGFR3 | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.506G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1847G>C n.1866G>C | |
4 | g.1805382G= | CA1433507365 | FGFR3 | c.1446G= (p.Glu482=) c.*496G= (n.*496G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1428G= (p.Glu476=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1443G= (p.Glu481=) n.506G= c.1452G= (p.Glu484=) c.1449G= (p.Glu483=) n.1847G= n.1866G= | |
4 | g.1805382G>T | CA91256213 | FGFR3 | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.506G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1847G>T n.1866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805383G>A | CA355980814 | FGFR3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.507G>A c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1848G>A n.1867G>A | |
4 | g.1805383G>C | CA355980815 | FGFR3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.507G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1848G>C n.1867G>C | |
4 | g.1805383G>T | CA355980818 | FGFR3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.507G>T c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1848G>T n.1867G>T | |
4 | g.1805384G>A | CA2810403 | FGFR3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.508G>A c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1849G>A n.1868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805384G>C | CA355980826 | FGFR3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.508G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1849G>C n.1868G>C | |
4 | g.1805384G= | CA1433507366 | FGFR3 | c.1448G= (p.Gly483=) c.*498G= (n.*498G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1445G= (p.Gly482=) n.508G= c.1454G= (p.Gly485=) c.1451G= (p.Gly484=) n.1849G= n.1868G= | |
4 | g.1805384G>T | CA355980829 | FGFR3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.508G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1849G>T n.1868G>T | |
4 | g.1805385C>A | CA437955506 | FGFR3 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1443C>A (p.Gly481=) c.1446C>A (p.Gly482=) n.509C>A c.1455C>A (p.Gly485=) c.1452C>A (p.Gly484=) n.1850C>A n.1869C>A | |
4 | g.1805385C= | CA1433507367 | FGFR3 | c.1449C= (p.Gly483=) c.*499C= (n.*499C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1431C= (p.Gly477=) c.1443C= (p.Gly481=) c.1446C= (p.Gly482=) n.509C= c.1455C= (p.Gly485=) c.1452C= (p.Gly484=) n.1850C= n.1869C= | |
4 | g.1805385C>G | CA437955508 | FGFR3 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1443C>G (p.Gly481=) c.1446C>G (p.Gly482=) n.509C>G c.1455C>G (p.Gly485=) c.1452C>G (p.Gly484=) n.1850C>G n.1869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805385C>T | CA2810404 | FGFR3 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.1446C>T (p.Gly482=) n.509C>T c.1455C>T (p.Gly485=) c.1452C>T (p.Gly484=) n.1850C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805386T>A | CA355980833 | FGFR3 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.*500T>A (n.*500T>A) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.510T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1851T>A n.1870T>A | |
4 | g.1805386T>C | CA355980837 | FGFR3 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.*500T>C (n.*500T>C) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.510T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1851T>C n.1870T>C | |
4 | g.1805386T>G | CA355980841 | FGFR3 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.510T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1851T>G n.1870T>G | |
4 | g.1805387G>A | CA355980844 | FGFR3 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.511G>A c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1852G>A n.1871G>A | dbSNP |
4 | g.1805387G>C | CA355980845 | FGFR3 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.511G>C c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1852G>C n.1871G>C | |
4 | g.1805387G= | CA1433507368 | FGFR3 | c.1451G= (p.Cys484=) c.*501G= (n.*501G=) c.1109G= (p.Cys370=) c.1433G= (p.Cys478=) c.1445G= (p.Cys482=) c.1448G= (p.Cys483=) n.511G= c.1457G= (p.Cys486=) c.1454G= (p.Cys485=) n.1852G= n.1871G= | |
4 | g.1805387G>T | CA355980849 | FGFR3 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.511G>T c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1852G>T n.1871G>T | |
4 | g.1805388C>A | CA355980853 | FGFR3 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) n.512C>A c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.1455C>A (p.Cys485Ter) n.1853C>A n.1872C>A | dbSNP |
4 | g.1805388C= | CA1433507369 | FGFR3 | c.1452C= (p.Cys484=) c.*502C= (n.*502C=) c.1110C= (p.Cys370=) c.1434C= (p.Cys478=) c.1446C= (p.Cys482=) c.1449C= (p.Cys483=) n.512C= c.1458C= (p.Cys486=) c.1455C= (p.Cys485=) n.1853C= n.1872C= | |
4 | g.1805388C>G | CA355980850 | FGFR3 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) n.512C>G c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.1455C>G (p.Cys485Trp) n.1853C>G n.1872C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805388C>T | CA437955522 | FGFR3 | c.1452C>T (p.Cys484=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1110C>T (p.Cys370=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.1449C>T (p.Cys483=) n.512C>T c.1458C>T (p.Cys486=) c.1455C>T (p.Cys485=) n.1853C>T n.1872C>T | dbSNP |
4 | g.1805389T>A | CA355980855 | FGFR3 | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.513T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1854T>A n.1873T>A | |
4 | g.1805389T>C | CA355980856 | FGFR3 | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.513T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1854T>C n.1873T>C | |
4 | g.1805389T>G | CA355980859 | FGFR3 | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.513T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1854T>G n.1873T>G | |
4 | g.1805390T>A | CA355980861 | FGFR3 | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.514T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1855T>A n.1874T>A | |
4 | g.1805390T>C | CA355980865 | FGFR3 | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.514T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1855T>C n.1874T>C | dbSNP |
4 | g.1805390T>G | CA355980869 | FGFR3 | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.514T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1855T>G n.1874T>G | |
4 | g.1805391C>A | CA355980872 | FGFR3 | c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.515C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) n.1856C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805391C= | CA1433507370 | FGFR3 | c.1455C= (p.Phe485=) c.*505C= (n.*505C=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1437C= (p.Phe479=) c.1449C= (p.Phe483=) c.1452C= (p.Phe484=) n.515C= c.1461C= (p.Phe487=) c.1458C= (p.Phe486=) n.1856C= n.1875C= | |
4 | g.1805391C>G | CA355980876 | FGFR3 | c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.515C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) n.1856C>G n.1875C>G | |
4 | g.1805391C>T | CA2810405 | FGFR3 | c.1455C>T (p.Phe485=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1437C>T (p.Phe479=) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.515C>T c.1461C>T (p.Phe487=) c.1458C>T (p.Phe486=) n.1856C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805392G>A | CA355980877 | FGFR3 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.516G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1857G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1805392G>C | CA355980878 | FGFR3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.516G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1857G>C n.1876G>C | dbSNP |
4 | g.1805392G>T | CA355980879 | FGFR3 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.516G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1857G>T n.1876G>T | |
4 | g.1805393G>A | CA355980890 | FGFR3 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.517G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1858G>A n.1877G>A | dbSNP |
4 | g.1805393G>C | CA355980885 | FGFR3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.517G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1858G>C n.1877G>C | |
4 | g.1805393G>T | CA355980882 | FGFR3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.517G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1858G>T n.1877G>T | |
4 | g.1805394C>A | CA437955539 | FGFR3 | c.1458C>A (p.Gly486=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1452C>A (p.Gly484=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.518C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1859C>A n.1878C>A | dbSNP |
4 | g.1805394C= | CA1433507371 | FGFR3 | c.1458C= (p.Gly486=) c.*508C= (n.*508C=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1440C= (p.Gly480=) c.1452C= (p.Gly484=) c.1455C= (p.Gly485=) n.518C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1859C= n.1878C= | |
4 | g.1805394C>G | CA437955541 | FGFR3 | c.1458C>G (p.Gly486=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1440C>G (p.Gly480=) c.1452C>G (p.Gly484=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.518C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1859C>G n.1878C>G | |
4 | g.1805394C>T | CA437955543 | FGFR3 | c.1458C>T (p.Gly486=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1452C>T (p.Gly484=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.518C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1859C>T n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805395C>A | CA355980891 | FGFR3 | c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.519C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1860C>A n.1879C>A | |
4 | g.1805395C>G | CA355980892 | FGFR3 | c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.519C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1860C>G n.1879C>G | |
4 | g.1805395C>T | CA355980893 | FGFR3 | c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.519C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1860C>T n.1879C>T | |
4 | g.1805396A= | CA1433507372 | FGFR3 | c.1460A= (p.Gln487=) c.*510A= (n.*510A=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1457A= (p.Gln486=) n.520A= c.1466A= (p.Gln489=) c.1463A= (p.Gln488=) n.1861A= n.1880A= | |
4 | g.1805396A>C | CA355980894 | FGFR3 | c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.520A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1861A>C n.1880A>C | |
4 | g.1805396A>G | CA357255 | FGFR3 | c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.520A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1861A>G n.1880A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.[1805396A>G;1805644C>A] | CA357258 | FGFR3 | c.[1460A>G;1626C>A] (p.[Gln487Arg;Asn542Lys]) c.[*510A>G;*676C>A] (n.[*510A>G;*676C>A]) c.[1118A>G;1284C>A] (p.[Gln373Arg;Asn428Lys]) c.[1442A>G;1608C>A] (p.[Gln481Arg;Asn536Lys]) c.[1454A>G;1620C>A] (p.[Gln485Arg;Asn540Lys]) c.[1457A>G;1623C>A] (p.[Gln486Arg;Asn541Lys]) n.[520A>G;686C>A] c.[1466A>G;1632C>A] (p.[Gln489Arg;Asn544Lys]) c.[1463A>G;1629C>A] (p.[Gln488Arg;Asn543Lys]) n.[1861A>G;2027C>A] n.[1880A>G;2046C>A] | |
4 | g.1805396A>T | CA355980896 | FGFR3 | c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.520A>T c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1861A>T n.1880A>T | |
4 | g.1805397G>A | CA2810406 | FGFR3 | c.1461G>A (p.Gln487=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.521G>A c.1467G>A (p.Gln489=) c.1464G>A (p.Gln488=) n.1862G>A n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805397G>C | CA355980898 | FGFR3 | c.1461G>C (p.Gln487His) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.521G>C c.1467G>C (p.Gln489His) c.1464G>C (p.Gln488His) n.1862G>C n.1881G>C | |
4 | g.1805397G= | CA1433507373 | FGFR3 | c.1461G= (p.Gln487=) c.*511G= (n.*511G=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1455G= (p.Gln485=) c.1458G= (p.Gln486=) n.521G= c.1467G= (p.Gln489=) c.1464G= (p.Gln488=) n.1862G= n.1881G= | |
4 | g.1805397G>T | CA355980899 | FGFR3 | c.1461G>T (p.Gln487His) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.521G>T c.1467G>T (p.Gln489His) c.1464G>T (p.Gln488His) n.1862G>T n.1881G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805398G>A | CA355980901 | FGFR3 | c.1462G>A (p.Val488Met) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1459G>A (p.Val487Met) n.522G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1465G>A (p.Val489Met) n.1863G>A n.1882G>A | |
4 | g.1805398G>C | CA355980902 | FGFR3 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.522G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1863G>C n.1882G>C | |
4 | g.1805398G>T | CA355980905 | FGFR3 | c.1462G>T (p.Val488Leu) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.522G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) n.1863G>T n.1882G>T | |
4 | g.1805399T>A | CA355980913 | FGFR3 | c.1463T>A (p.Val488Glu) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.523T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) n.1864T>A n.1883T>A | dbSNP |
4 | g.1805399T>C | CA355980912 | FGFR3 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.523T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1864T>C n.1883T>C | |
4 | g.1805399T>G | CA355980911 | FGFR3 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.523T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1864T>G n.1883T>G | |
4 | g.1805400G>A | CA437955562 | FGFR3 | c.1464G>A (p.Val488=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.1446G>A (p.Val482=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1461G>A (p.Val487=) n.524G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1467G>A (p.Val489=) n.1865G>A n.1884G>A | |
4 | g.1805400G>C | CA437955563 | FGFR3 | c.1464G>C (p.Val488=) c.*514G>C (n.*514G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.1446G>C (p.Val482=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1461G>C (p.Val487=) n.524G>C c.1470G>C (p.Val490=) c.1467G>C (p.Val489=) n.1865G>C n.1884G>C | |
4 | g.1805400G>T | CA437955565 | FGFR3 | c.1464G>T (p.Val488=) c.*514G>T (n.*514G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1461G>T (p.Val487=) n.524G>T c.1470G>T (p.Val490=) c.1467G>T (p.Val489=) n.1865G>T n.1884G>T | |
4 | g.1805401G>A | CA355980914 | FGFR3 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) n.525G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1866G>A n.1885G>A | |
4 | g.1805401G>C | CA355980915 | FGFR3 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) n.525G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1866G>C n.1885G>C | |
4 | g.1805401G>T | CA355980916 | FGFR3 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) n.525G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1866G>T n.1885G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805402T>A | CA355980917 | FGFR3 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) n.526T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1867T>A n.1886T>A | |
4 | g.1805402T>C | CA355980919 | FGFR3 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) n.526T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1867T>C n.1886T>C | |
4 | g.1805402T>G | CA355980920 | FGFR3 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) n.526T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1867T>G n.1886T>G | |
4 | g.1805403C>A | CA437955573 | FGFR3 | c.1467C>A (p.Val489=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1125C>A (p.Val375=) c.1449C>A (p.Val483=) c.1461C>A (p.Val487=) c.1464C>A (p.Val488=) n.527C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.1470C>A (p.Val490=) n.1868C>A n.1887C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805403C>G | CA437955575 | FGFR3 | c.1467C>G (p.Val489=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1125C>G (p.Val375=) c.1449C>G (p.Val483=) c.1461C>G (p.Val487=) c.1464C>G (p.Val488=) n.527C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.1470C>G (p.Val490=) n.1868C>G n.1887C>G | |
4 | g.1805403C>T | CA437955576 | FGFR3 | c.1467C>T (p.Val489=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1125C>T (p.Val375=) c.1449C>T (p.Val483=) c.1461C>T (p.Val487=) c.1464C>T (p.Val488=) n.527C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.1470C>T (p.Val490=) n.1868C>T n.1887C>T | COSMIC |
4 | g.1805404A>C | CA355980923 | FGFR3 | c.1468A>C (p.Met490Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) n.528A>C c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) n.1869A>C n.1888A>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805404A>G | CA355980926 | FGFR3 | c.1468A>G (p.Met490Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.1450A>G (p.Met484Val) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1465A>G (p.Met489Val) n.528A>G c.1474A>G (p.Met492Val) c.1471A>G (p.Met491Val) n.1869A>G n.1888A>G | |
4 | g.1805404A>T | CA355980927 | FGFR3 | c.1468A>T (p.Met490Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) n.528A>T c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) n.1869A>T n.1888A>T | |
4 | g.1805405T>A | CA355980928 | FGFR3 | c.1469T>A (p.Met490Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) n.529T>A c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) n.1870T>A n.1889T>A | |
4 | g.1805405T>C | CA355980930 | FGFR3 | c.1469T>C (p.Met490Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) n.529T>C c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) n.1870T>C n.1889T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805405T>G | CA355980935 | FGFR3 | c.1469T>G (p.Met490Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) n.529T>G c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) n.1870T>G n.1889T>G | |
4 | g.1805406G>A | CA355980937 | FGFR3 | c.1470G>A (p.Met490Ile) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) n.530G>A c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) n.1871G>A n.1890G>A | |
4 | g.1805406G>C | CA355980941 | FGFR3 | c.1470G>C (p.Met490Ile) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) n.530G>C c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) n.1871G>C n.1890G>C | |
4 | g.1805406G>T | CA355980939 | FGFR3 | c.1470G>T (p.Met490Ile) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) n.530G>T c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) n.1871G>T n.1890G>T | |
4 | g.1805407G>A | CA355980942 | FGFR3 | c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.531G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.1872G>A n.1891G>A | |
4 | g.1805407G>C | CA355980958 | FGFR3 | c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.531G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.1872G>C n.1891G>C | |
4 | g.1805407G>T | CA355980944 | FGFR3 | c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.531G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.1872G>T n.1891G>T | |
4 | g.1805408C>A | CA355980961 | FGFR3 | c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) n.532C>A c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.1873C>A n.1892C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805408C>G | CA355980964 | FGFR3 | c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.532C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.1873C>G n.1892C>G | dbSNP |
4 | g.1805408C>T | CA355980965 | FGFR3 | c.1472C>T (p.Ala491Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.532C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.1873C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805409G>A | CA437955589 | FGFR3 | c.1473G>A (p.Ala491=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1131G>A (p.Ala377=) c.1455G>A (p.Ala485=) c.1467G>A (p.Ala489=) c.1470G>A (p.Ala490=) n.533G>A c.1479G>A (p.Ala493=) c.1476G>A (p.Ala492=) n.1874G>A n.1893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805409G>C | CA2810407 | FGFR3 | c.1473G>C (p.Ala491=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1131G>C (p.Ala377=) c.1455G>C (p.Ala485=) c.1467G>C (p.Ala489=) c.1470G>C (p.Ala490=) n.533G>C c.1479G>C (p.Ala493=) c.1476G>C (p.Ala492=) n.1874G>C n.1893G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805409G= | CA1433507374 | FGFR3 | c.1473G= (p.Ala491=) c.*523G= (n.*523G=) c.1131G= (p.Ala377=) c.1455G= (p.Ala485=) c.1467G= (p.Ala489=) c.1470G= (p.Ala490=) n.533G= c.1479G= (p.Ala493=) c.1476G= (p.Ala492=) n.1874G= n.1893G= | |
4 | g.1805409G>T | CA437955592 | FGFR3 | c.1473G>T (p.Ala491=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1131G>T (p.Ala377=) c.1455G>T (p.Ala485=) c.1467G>T (p.Ala489=) c.1470G>T (p.Ala490=) n.533G>T c.1479G>T (p.Ala493=) c.1476G>T (p.Ala492=) n.1874G>T n.1893G>T | |
4 | g.1805410G>A | CA355980972 | FGFR3 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.534G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1875G>A n.1894G>A | |
4 | g.1805410G>C | CA355980975 | FGFR3 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.534G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1875G>C n.1894G>C | |
4 | g.1805410G>T | CA355980977 | FGFR3 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.534G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1875G>T n.1894G>T | |
4 | g.1805411A>C | CA355980979 | FGFR3 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.535A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1876A>C n.1895A>C | |
4 | g.1805411A>G | CA355980981 | FGFR3 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.535A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1876A>G n.1895A>G | dbSNP |
4 | g.1805411A>T | CA355980985 | FGFR3 | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.535A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1876A>T n.1895A>T | dbSNP |
4 | g.1805412G>A | CA437955603 | FGFR3 | c.1476G>A (p.Glu492=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1473G>A (p.Glu491=) n.536G>A c.1482G>A (p.Glu494=) c.1479G>A (p.Glu493=) n.1877G>A n.1896G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805412G>C | CA355980987 | FGFR3 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.536G>C c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) n.1877G>C n.1896G>C | dbSNP |
4 | g.1805412G= | CA1433507375 | FGFR3 | c.1476G= (p.Glu492=) c.*526G= (n.*526G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.1458G= (p.Glu486=) c.1470G= (p.Glu490=) c.1473G= (p.Glu491=) n.536G= c.1482G= (p.Glu494=) c.1479G= (p.Glu493=) n.1877G= n.1896G= | |
4 | g.1805412G>T | CA355980994 | FGFR3 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.536G>T c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) n.1877G>T n.1896G>T | |
4 | g.1805413G>A | CA355981005 | FGFR3 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.537G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1878G>A n.1897G>A | |
4 | g.1805413G>C | CA355980997 | FGFR3 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.537G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1878G>C n.1897G>C | |
4 | g.1805413G>T | CA355980998 | FGFR3 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.537G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1878G>T n.1897G>T | |
4 | g.1805414C>A | CA355981007 | FGFR3 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.538C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1879C>A n.1898C>A | |
4 | g.1805414C= | CA1433507376 | FGFR3 | c.1478C= (p.Ala493=) c.*528C= (n.*528C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1475C= (p.Ala492=) n.538C= c.1484C= (p.Ala495=) c.1481C= (p.Ala494=) n.1879C= n.1898C= | |
4 | g.1805414C>G | CA355981010 | FGFR3 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.538C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1879C>G n.1898C>G | |
4 | g.1805414C>T | CA355981020 | FGFR3 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.538C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1879C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805415C>A | CA437955615 | FGFR3 | c.1479C>A (p.Ala493=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1476C>A (p.Ala492=) n.539C>A c.1485C>A (p.Ala495=) c.1482C>A (p.Ala494=) n.1880C>A n.1899C>A | |
4 | g.1805415C= | CA1433507377 | FGFR3 | c.1479C= (p.Ala493=) c.*529C= (n.*529C=) c.1137C= (p.Ala379=) c.1461C= (p.Ala487=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1476C= (p.Ala492=) n.539C= c.1485C= (p.Ala495=) c.1482C= (p.Ala494=) n.1880C= n.1899C= | |
4 | g.1805415C>G | CA437955618 | FGFR3 | c.1479C>G (p.Ala493=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1476C>G (p.Ala492=) n.539C>G c.1485C>G (p.Ala495=) c.1482C>G (p.Ala494=) n.1880C>G n.1899C>G | |
4 | g.1805415C>T | CA437955623 | FGFR3 | c.1479C>T (p.Ala493=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1476C>T (p.Ala492=) n.539C>T c.1485C>T (p.Ala495=) c.1482C>T (p.Ala494=) n.1880C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805416A= | CA1433507378 | FGFR3 | c.1480A= (p.Ile494=) c.*530A= (n.*530A=) c.1138A= (p.Ile380=) c.1462A= (p.Ile488=) c.1474A= (p.Ile492=) c.1477A= (p.Ile493=) n.540A= c.1486A= (p.Ile496=) c.1483A= (p.Ile495=) n.1881A= n.1900A= | |
4 | g.1805416A>C | CA355981023 | FGFR3 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.540A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1881A>C n.1900A>C | dbSNP |
4 | g.1805416A>G | CA2810408 | FGFR3 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) n.540A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1881A>G n.1900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805416A>T | CA355981038 | FGFR3 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.540A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1881A>T n.1900A>T | |
4 | g.1805417T>A | CA355981041 | FGFR3 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.541T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.1882T>A n.1901T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805417T>C | CA355981042 | FGFR3 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.541T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1882T>C n.1901T>C | |
4 | g.1805417T>G | CA355981043 | FGFR3 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.541T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1882T>G n.1901T>G | |
4 | g.1805418C>A | CA437955634 | FGFR3 | c.1482C>A (p.Ile494=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1140C>A (p.Ile380=) c.1464C>A (p.Ile488=) c.1476C>A (p.Ile492=) c.1479C>A (p.Ile493=) n.542C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.1485C>A (p.Ile495=) n.1883C>A n.1902C>A | |
4 | g.1805418C= | CA1433507379 | FGFR3 | c.1482C= (p.Ile494=) c.*532C= (n.*532C=) c.1140C= (p.Ile380=) c.1464C= (p.Ile488=) c.1476C= (p.Ile492=) c.1479C= (p.Ile493=) n.542C= c.1488C= (p.Ile496=) c.1485C= (p.Ile495=) n.1883C= n.1902C= | |
4 | g.1805418C>G | CA355981046 | FGFR3 | c.1482C>G (p.Ile494Met) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) c.1479C>G (p.Ile493Met) n.542C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1883C>G n.1902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805418C>T | CA2810409 | FGFR3 | c.1482C>T (p.Ile494=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1140C>T (p.Ile380=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.1479C>T (p.Ile493=) n.542C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.1485C>T (p.Ile495=) n.1883C>T n.1902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805419G>A | CA2810410 | FGFR3 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.543G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1884G>A n.1903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1805419G>C | CA355981057 | FGFR3 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.543G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1884G>C n.1903G>C | |
4 | g.1805419G= | CA1433507380 | FGFR3 | c.1483G= (p.Gly495=) c.*533G= (n.*533G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1465G= (p.Gly489=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1480G= (p.Gly494=) n.543G= c.1489G= (p.Gly497=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1884G= n.1903G= | |
4 | g.1805419G>T | CA355981055 | FGFR3 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.543G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1884G>T n.1903G>T | |
4 | g.1805420G>A | CA355981060 | FGFR3 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.544G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1885G>A n.1904G>A | dbSNP |
4 | g.1805420G>C | CA355981058 | FGFR3 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.544G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1885G>C n.1904G>C | |
4 | g.1805420G>T | CA355981059 | FGFR3 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.544G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1885G>T n.1904G>T | |
4 | g.1805421C>A | CA437955647 | FGFR3 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1143C>A (p.Gly381=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1482C>A (p.Gly494=) n.545C>A c.1491C>A (p.Gly497=) c.1488C>A (p.Gly496=) n.1886C>A n.1905C>A | |
4 | g.1805421C>G | CA437955651 | FGFR3 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1143C>G (p.Gly381=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1482C>G (p.Gly494=) n.545C>G c.1491C>G (p.Gly497=) c.1488C>G (p.Gly496=) n.1886C>G n.1905C>G | |
4 | g.1805421C>T | CA437955653 | FGFR3 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1482C>T (p.Gly494=) n.545C>T c.1491C>T (p.Gly497=) c.1488C>T (p.Gly496=) n.1886C>T n.1905C>T | |
4 | g.1805422A= | CA1433507381 | FGFR3 | c.1486A= (p.Ile496=) c.*536A= (n.*536A=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1468A= (p.Ile490=) c.1480A= (p.Ile494=) c.1483A= (p.Ile495=) n.546A= c.1492A= (p.Ile498=) c.1489A= (p.Ile497=) n.1887A= n.1906A= | |
4 | g.1805422A>C | CA355981064 | FGFR3 | c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.546A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.1887A>C n.1906A>C | |
4 | g.1805422A>G | CA16043903 | FGFR3 | c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.546A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.1887A>G n.1906A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1805422A>T | CA355981067 | FGFR3 | c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.546A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.1887A>T n.1906A>T | |
4 | g.1805423T>A | CA355981070 | FGFR3 | c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.547T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1888T>A n.1907T>A | |
4 | g.1805423T>C | CA2810411 | FGFR3 | c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.547T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1888T>C n.1907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1805423T>G | CA355981073 | FGFR3 | c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.547T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1888T>G n.1907T>G | |
4 | g.1805423T= | CA1433507382 | FGFR3 | c.1487T= (p.Ile496=) c.*537T= (n.*537T=) c.1145T= (p.Ile382=) c.1469T= (p.Ile490=) c.1481T= (p.Ile494=) c.1484T= (p.Ile495=) n.547T= c.1493T= (p.Ile498=) c.1490T= (p.Ile497=) n.1888T= n.1907T= | |
4 | g.1805424T>A | CA437955664 | FGFR3 | c.1488T>A (p.Ile496=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1146T>A (p.Ile382=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1485T>A (p.Ile495=) n.548T>A c.1494T>A (p.Ile498=) c.1491T>A (p.Ile497=) n.1889T>A n.1908T>A | |
4 | g.1805424T>C | CA437955667 | FGFR3 | c.1488T>C (p.Ile496=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1146T>C (p.Ile382=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1485T>C (p.Ile495=) n.548T>C c.1494T>C (p.Ile498=) c.1491T>C (p.Ile497=) n.1889T>C n.1908T>C | |
4 | g.1805424T>G | CA355981075 | FGFR3 | c.1488T>G (p.Ile496Met) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1146T>G (p.Ile382Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1485T>G (p.Ile495Met) n.548T>G c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) n.1889T>G n.1908T>G | |
4 | g.1805425G>A | CA355981078 | FGFR3 | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.549G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1890G>A n.1909G>A | |
4 | g.1805425G>C | CA355981080 | FGFR3 | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.549G>C c.1495G>C (p.Asp499His) c.1492G>C (p.Asp498His) n.1890G>C n.1909G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805425G= | CA1433507383 | FGFR3 | c.1489G= (p.Asp497=) c.*539G= (n.*539G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1471G= (p.Asp491=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1486G= (p.Asp496=) n.549G= c.1495G= (p.Asp499=) c.1492G= (p.Asp498=) n.1890G= n.1909G= | |
4 | g.1805425G>T | CA355981083 | FGFR3 | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.549G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1890G>T n.1909G>T | |
4 | g.1805426A>C | CA355981090 | FGFR3 | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.550A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1891A>C n.1910A>C | |
4 | g.1805426A>G | CA355981088 | FGFR3 | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.550A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1891A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805426A>T | CA355981085 | FGFR3 | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.550A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1891A>T n.1910A>T | dbSNP |
4 | g.1805427C>A | CA355981100 | FGFR3 | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.551C>A c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.1892C>A n.1911C>A | |
4 | g.1805427C>G | CA355981103 | FGFR3 | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.551C>G c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.1892C>G n.1911C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805427C>T | CA437955677 | FGFR3 | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1473C>T (p.Asp491=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1488C>T (p.Asp496=) n.551C>T c.1497C>T (p.Asp499=) c.1494C>T (p.Asp498=) n.1892C>T n.1911C>T | |
4 | g.1805428A= | CA1433507384 | FGFR3 | c.1492A= (p.Lys498=) c.*542A= (n.*542A=) c.1150A= (p.Lys384=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1489A= (p.Lys497=) n.552A= c.1498A= (p.Lys500=) c.1495A= (p.Lys499=) n.1893A= n.1912A= | |
4 | g.1805428A>C | CA355981105 | FGFR3 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.552A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1893A>C n.1912A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805428A>G | CA159731 | FGFR3 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.552A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1893A>G n.1912A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805428A>T | CA355981110 | FGFR3 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.552A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1893A>T n.1912A>T | |
4 | g.1805429dup | CA2669553916 | FGFR3 | c.1493dup (p.Asp499GlyfsTer20) c.*543dup (n.*543dup) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer20) c.1475dup (p.Asp493GlyfsTer20) c.1487dup (p.Asp497GlyfsTer20) c.1490dup (p.Asp498GlyfsTer20) n.553dup c.1499dup (p.Asp501GlyfsTer20) c.1496dup (p.Asp500GlyfsTer20) n.1894dup n.1913dup | gnomAD v4 |
4 | g.1805429A>C | CA355981112 | FGFR3 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.553A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1894A>C n.1913A>C | |
4 | g.1805429A>G | CA355981118 | FGFR3 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.553A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1894A>G n.1913A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805429A>T | CA355981120 | FGFR3 | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) n.553A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1894A>T n.1913A>T | |
4 | g.1805430G>A | CA437955699 | FGFR3 | c.1494G>A (p.Lys498=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1491G>A (p.Lys497=) n.554G>A c.1500G>A (p.Lys500=) c.1497G>A (p.Lys499=) n.1895G>A n.1914G>A | dbSNP |
4 | g.1805430G>C | CA355981122 | FGFR3 | c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.554G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1895G>C n.1914G>C | |
4 | g.1805430G>T | CA355981128 | FGFR3 | c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.554G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1895G>T n.1914G>T | |
4 | g.1805431G>A | CA355981131 | FGFR3 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.555G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.1896G>A n.1915G>A | |
4 | g.1805431G>C | CA355981134 | FGFR3 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1492G>C (p.Asp498His) n.555G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.1498G>C (p.Asp500His) n.1896G>C n.1915G>C | dbSNP |
4 | g.1805431G>T | CA355981136 | FGFR3 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.555G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.1896G>T n.1915G>T | |
4 | g.1805432A>C | CA355981145 | FGFR3 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.556A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.1897A>C n.1916A>C | |
4 | g.1805432A>G | CA355981148 | FGFR3 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.556A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.1897A>G n.1916A>G | dbSNP |
4 | g.1805432A>T | CA355981139 | FGFR3 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.556A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.1897A>T n.1916A>T | |
4 | g.1805432_1805437delinsACCGGG | CA1433507385 | FGFR3 | c.1496_1501delinsACCGGG (p.Asp499=) c.*546_*551delinsACCGGG (n.*546_*551delinsACCGGG) c.1154_1159delinsACCGGG (p.Asp385=) c.1478_1483delinsACCGGG (p.Asp493=) c.1490_1495delinsACCGGG (p.Asp497=) c.1493_1498delinsACCGGG (p.Asp498=) n.556_561delinsACCGGG c.1502_1507delinsACCGGG (p.Asp501=) c.1499_1504delinsACCGGG (p.Asp500=) n.1897_1902delinsACCGGG n.1916_1921delinsACCGGG | |
4 | g.1805433C>A | CA355981150 | FGFR3 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.557C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.1898C>A n.1917C>A | |
4 | g.1805433C>G | CA355981152 | FGFR3 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.557C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) n.1898C>G n.1917C>G | |
4 | g.1805433C>T | CA438063024 | FGFR3 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1494C>T (p.Asp498=) n.557C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.1500C>T (p.Asp500=) n.1898C>T n.1917C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805436_1805440del | CA355981151 | FGFR3 | c.1500_1504del (p.Ala501GlnfsTer16) c.*550_*554del (n.*550_*554del) c.1158_1162del (p.Ala387GlnfsTer16) c.1482_1486del (p.Ala495GlnfsTer16) c.1494_1498del (p.Ala499GlnfsTer16) c.1497_1501del (p.Ala500GlnfsTer16) n.560_564del c.1506_1510del (p.Ala503GlnfsTer16) c.1503_1507del (p.Ala502GlnfsTer16) n.1901_1905del n.1920_1924del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1805434C>A | CA438063028 | FGFR3 | c.1498C>A (p.Arg500=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1156C>A (p.Arg386=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.1492C>A (p.Arg498=) c.1495C>A (p.Arg499=) n.558C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1501C>A (p.Arg501=) n.1899C>A n.1918C>A | |
4 | g.1805434C= | CA1433507386 | FGFR3 | c.1498C= (p.Arg500=) c.*548C= (n.*548C=) c.1156C= (p.Arg386=) c.1480C= (p.Arg494=) c.1492C= (p.Arg498=) c.1495C= (p.Arg499=) n.558C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1501C= (p.Arg501=) n.1899C= n.1918C= | |
4 | g.1805434C>G | CA91256272 | FGFR3 | c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.558C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.1899C>G n.1918C>G | dbSNP |
4 | g.1805434C>T | CA2810412 | FGFR3 | c.1498C>T (p.Arg500Trp) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.1495C>T (p.Arg499Trp) n.558C>T c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1501C>T (p.Arg501Trp) n.1899C>T n.1918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805435G>A | CA355981159 | FGFR3 | c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) n.559G>A c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) n.1900G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805435G>C | CA355981164 | FGFR3 | c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.559G>C c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) n.1900G>C n.1919G>C | |
4 | g.1805435G= | CA1433507387 | FGFR3 | c.1499G= (p.Arg500=) c.*549G= (n.*549G=) c.1157G= (p.Arg386=) c.1481G= (p.Arg494=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1496G= (p.Arg499=) n.559G= c.1505G= (p.Arg502=) c.1502G= (p.Arg501=) n.1900G= n.1919G= | |
4 | g.1805435G>T | CA355981166 | FGFR3 | c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.559G>T c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) n.1900G>T n.1919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805436G>A | CA438063030 | FGFR3 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.1494G>A (p.Arg498=) c.1497G>A (p.Arg499=) n.560G>A c.1506G>A (p.Arg502=) c.1503G>A (p.Arg501=) n.1901G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805436G>C | CA438063033 | FGFR3 | c.1500G>C (p.Arg500=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1158G>C (p.Arg386=) c.1482G>C (p.Arg494=) c.1494G>C (p.Arg498=) c.1497G>C (p.Arg499=) n.560G>C c.1506G>C (p.Arg502=) c.1503G>C (p.Arg501=) n.1901G>C n.1920G>C | |
4 | g.1805436G= | CA1433507388 | FGFR3 | c.1500G= (p.Arg500=) c.*550G= (n.*550G=) c.1158G= (p.Arg386=) c.1482G= (p.Arg494=) c.1494G= (p.Arg498=) c.1497G= (p.Arg499=) n.560G= c.1506G= (p.Arg502=) c.1503G= (p.Arg501=) n.1901G= n.1920G= | |
4 | g.1805436G>T | CA2810413 | FGFR3 | c.1500G>T (p.Arg500=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1158G>T (p.Arg386=) c.1482G>T (p.Arg494=) c.1494G>T (p.Arg498=) c.1497G>T (p.Arg499=) n.560G>T c.1506G>T (p.Arg502=) c.1503G>T (p.Arg501=) n.1901G>T n.1920G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805437G>A | CA355981169 | FGFR3 | c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.561G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1902G>A n.1921G>A | dbSNP |
4 | g.1805437G>C | CA91256290 | FGFR3 | c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.561G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1902G>C n.1921G>C | dbSNP |
4 | g.1805437G= | CA1433507389 | FGFR3 | c.1501G= (p.Ala501=) c.*551G= (n.*551G=) c.1159G= (p.Ala387=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1495G= (p.Ala499=) c.1498G= (p.Ala500=) n.561G= c.1507G= (p.Ala503=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1902G= n.1921G= | |
4 | g.1805437G>T | CA355981170 | FGFR3 | c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.561G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1902G>T n.1921G>T | |
4 | g.1805438C>A | CA355981172 | FGFR3 | c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.562C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1903C>A n.1922C>A | |
4 | g.1805438C= | CA1433507390 | FGFR3 | c.1502C= (p.Ala501=) c.*552C= (n.*552C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1499C= (p.Ala500=) n.562C= c.1508C= (p.Ala503=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1903C= n.1922C= | |
4 | g.1805438C>G | CA355981179 | FGFR3 | c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.562C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1903C>G n.1922C>G | |
4 | g.1805438C>T | CA91256295 | FGFR3 | c.1502C>T (p.Ala501Val) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.562C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1903C>T n.1922C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805439C>A | CA438063035 | FGFR3 | c.1503C>A (p.Ala501=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1161C>A (p.Ala387=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1500C>A (p.Ala500=) n.563C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1904C>A n.1923C>A | |
4 | g.1805439C= | CA1433507391 | FGFR3 | c.1503C= (p.Ala501=) c.*553C= (n.*553C=) c.1161C= (p.Ala387=) c.1485C= (p.Ala495=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1500C= (p.Ala500=) n.563C= c.1509C= (p.Ala503=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1904C= n.1923C= | |
4 | g.1805439C>G | CA438063036 | FGFR3 | c.1503C>G (p.Ala501=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1161C>G (p.Ala387=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1500C>G (p.Ala500=) n.563C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1904C>G n.1923C>G | |
4 | g.1805439C>T | CA2810414 | FGFR3 | c.1503C>T (p.Ala501=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1161C>T (p.Ala387=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1500C>T (p.Ala500=) n.563C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1904C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805440G>A | CA2810415 | FGFR3 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.564G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1905G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1805440G>C | CA355981186 | FGFR3 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.564G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1905G>C n.1924G>C | |
4 | g.1805440G= | CA1433507392 | FGFR3 | c.1504G= (p.Ala502=) c.*554G= (n.*554G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1486G= (p.Ala496=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1501G= (p.Ala501=) n.564G= c.1510G= (p.Ala504=) c.1507G= (p.Ala503=) n.1905G= n.1924G= | |
4 | g.1805440G>T | CA355981187 | FGFR3 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.564G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1905G>T n.1924G>T | |
4 | g.1805441C>A | CA355981189 | FGFR3 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.565C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1906C>A n.1925C>A | |
4 | g.1805441C= | CA1433507393 | FGFR3 | c.1505C= (p.Ala502=) c.*555C= (n.*555C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1502C= (p.Ala501=) n.565C= c.1511C= (p.Ala504=) c.1508C= (p.Ala503=) n.1906C= n.1925C= | |
4 | g.1805441C>G | CA355981190 | FGFR3 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.565C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1906C>G n.1925C>G | |
4 | g.1805441C>T | CA2810416 | FGFR3 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.565C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1906C>T n.1925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805442C>A | CA438063044 | FGFR3 | c.1506C>A (p.Ala502=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1488C>A (p.Ala496=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1503C>A (p.Ala501=) n.566C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.1509C>A (p.Ala503=) n.1907C>A n.1926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805442C= | CA1433507394 | FGFR3 | c.1506C= (p.Ala502=) c.*556C= (n.*556C=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1488C= (p.Ala496=) c.1500C= (p.Ala500=) c.1503C= (p.Ala501=) n.566C= c.1512C= (p.Ala504=) c.1509C= (p.Ala503=) n.1907C= n.1926C= | |
4 | g.1805442C>G | CA438063045 | FGFR3 | c.1506C>G (p.Ala502=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1488C>G (p.Ala496=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1503C>G (p.Ala501=) n.566C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.1509C>G (p.Ala503=) n.1907C>G n.1926C>G | dbSNP |
4 | g.1805442C>T | CA438063046 | FGFR3 | c.1506C>T (p.Ala502=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1488C>T (p.Ala496=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1503C>T (p.Ala501=) n.566C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.1509C>T (p.Ala503=) n.1907C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805443A>C | CA355981196 | FGFR3 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.567A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1908A>C n.1927A>C | |
4 | g.1805443A>G | CA355981198 | FGFR3 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.567A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1908A>G n.1927A>G | |
4 | g.1805443A>T | CA355981199 | FGFR3 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.567A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.1908A>T n.1927A>T | |
4 | g.1805444A= | CA1433507395 | FGFR3 | c.1508A= (p.Lys503=) c.*558A= (n.*558A=) c.1166A= (p.Lys389=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1502A= (p.Lys501=) c.1505A= (p.Lys502=) n.568A= c.1514A= (p.Lys505=) c.1511A= (p.Lys504=) n.1909A= n.1928A= | |
4 | g.1805444A>C | CA355981200 | FGFR3 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.568A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1909A>C n.1928A>C | |
4 | g.1805444A>G | CA355981201 | FGFR3 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.568A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.1909A>G n.1928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805444A>T | CA355981202 | FGFR3 | c.1508A>T (p.Lys503Met) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) n.568A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.1909A>T n.1928A>T | |
4 | g.1805445G>A | CA438063051 | FGFR3 | c.1509G>A (p.Lys503=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1506G>A (p.Lys502=) n.569G>A c.1515G>A (p.Lys505=) c.1512G>A (p.Lys504=) n.1910G>A n.1929G>A | |
4 | g.1805445G>C | CA355981206 | FGFR3 | c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.569G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.1910G>C n.1929G>C | |
4 | g.1805445G>T | CA355981204 | FGFR3 | c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.569G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.1910G>T n.1929G>T | |
4 | g.1805446C>A | CA2810417 | FGFR3 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.570C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1911C>A n.1930C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805446C= | CA1433507396 | FGFR3 | c.1510C= (p.Pro504=) c.*560C= (n.*560C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1504C= (p.Pro502=) c.1507C= (p.Pro503=) n.570C= c.1516C= (p.Pro506=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1911C= n.1930C= | |
4 | g.1805446C>G | CA355981209 | FGFR3 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.570C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1911C>G n.1930C>G | |
4 | g.1805446C>T | CA355981210 | FGFR3 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.570C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1911C>T n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1805447C>A | CA355981214 | FGFR3 | c.1511C>A (p.Pro504His) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1508C>A (p.Pro503His) n.571C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1912C>A n.1931C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805447C= | CA1433507397 | FGFR3 | c.1511C= (p.Pro504=) c.*561C= (n.*561C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1493C= (p.Pro498=) c.1505C= (p.Pro502=) c.1508C= (p.Pro503=) n.571C= c.1517C= (p.Pro506=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1912C= n.1931C= | |
4 | g.1805447C>G | CA355981216 | FGFR3 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.571C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1912C>G n.1931C>G | |
4 | g.1805447C>T | CA355981217 | FGFR3 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.571C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1912C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805448T>A | CA438063058 | FGFR3 | c.1512T>A (p.Pro504=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1170T>A (p.Pro390=) c.1494T>A (p.Pro498=) c.1506T>A (p.Pro502=) c.1509T>A (p.Pro503=) n.572T>A c.1518T>A (p.Pro506=) c.1515T>A (p.Pro505=) n.1913T>A n.1932T>A | |
4 | g.1805448T>C | CA438063061 | FGFR3 | c.1512T>C (p.Pro504=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.1170T>C (p.Pro390=) c.1494T>C (p.Pro498=) c.1506T>C (p.Pro502=) c.1509T>C (p.Pro503=) n.572T>C c.1518T>C (p.Pro506=) c.1515T>C (p.Pro505=) n.1913T>C n.1932T>C | |
4 | g.1805448T>G | CA438063059 | FGFR3 | c.1512T>G (p.Pro504=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1494T>G (p.Pro498=) c.1506T>G (p.Pro502=) c.1509T>G (p.Pro503=) n.572T>G c.1518T>G (p.Pro506=) c.1515T>G (p.Pro505=) n.1913T>G n.1932T>G | |
4 | g.1805449G>A | CA355981218 | FGFR3 | c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) n.573G>A c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.1914G>A n.1933G>A | dbSNP |
4 | g.1805449G>C | CA355981219 | FGFR3 | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) n.573G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.1914G>C n.1933G>C | |
4 | g.1805449G= | CA1433507398 | FGFR3 | c.1513G= (p.Val505=) c.*563G= (n.*563G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1495G= (p.Val499=) c.1507G= (p.Val503=) c.1510G= (p.Val504=) n.573G= c.1519G= (p.Val507=) c.1516G= (p.Val506=) n.1914G= n.1933G= | |
4 | g.1805449G>T | CA355981220 | FGFR3 | c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) n.573G>T c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) n.1914G>T n.1933G>T | |
4 | g.1805450T>A | CA355981222 | FGFR3 | c.1514T>A (p.Val505Asp) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) n.574T>A c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) n.1915T>A n.1934T>A | |
4 | g.1805450T>C | CA2810418 | FGFR3 | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) n.574T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.1915T>C n.1934T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805450T>G | CA355981224 | FGFR3 | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) n.574T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.1915T>G n.1934T>G | |
4 | g.1805450T= | CA1433507399 | FGFR3 | c.1514T= (p.Val505=) c.*564T= (n.*564T=) c.1172T= (p.Val391=) c.1496T= (p.Val499=) c.1508T= (p.Val503=) c.1511T= (p.Val504=) n.574T= c.1520T= (p.Val507=) c.1517T= (p.Val506=) n.1915T= n.1934T= | |
4 | g.1805451C>A | CA438063067 | FGFR3 | c.1515C>A (p.Val505=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1173C>A (p.Val391=) c.1497C>A (p.Val499=) c.1509C>A (p.Val503=) c.1512C>A (p.Val504=) n.575C>A c.1521C>A (p.Val507=) c.1518C>A (p.Val506=) n.1916C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805451C>G | CA438063066 | FGFR3 | c.1515C>G (p.Val505=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1173C>G (p.Val391=) c.1497C>G (p.Val499=) c.1509C>G (p.Val503=) c.1512C>G (p.Val504=) n.575C>G c.1521C>G (p.Val507=) c.1518C>G (p.Val506=) n.1916C>G n.1935C>G | |
4 | g.1805451C>T | CA438063064 | FGFR3 | c.1515C>T (p.Val505=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1173C>T (p.Val391=) c.1497C>T (p.Val499=) c.1509C>T (p.Val503=) c.1512C>T (p.Val504=) n.575C>T c.1521C>T (p.Val507=) c.1518C>T (p.Val506=) n.1916C>T n.1935C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805452A>C | CA355981229 | FGFR3 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.576A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1917A>C n.1936A>C | |
4 | g.1805452A>G | CA355981228 | FGFR3 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.576A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1917A>G n.1936A>G | |
4 | g.1805452A>T | CA355981226 | FGFR3 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.576A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1917A>T n.1936A>T | |
4 | g.1805453C>A | CA355981230 | FGFR3 | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.577C>A c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1918C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805453C= | CA1433507400 | FGFR3 | c.1517C= (p.Thr506=) c.*567C= (n.*567C=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1514C= (p.Thr505=) n.577C= c.1523C= (p.Thr508=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1918C= n.1937C= | |
4 | g.1805453C>G | CA355981231 | FGFR3 | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.577C>G c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1918C>G n.1937C>G | |
4 | g.1805453C>T | CA355981239 | FGFR3 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.577C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1918C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805454C>A | CA438063074 | FGFR3 | c.1518C>A (p.Thr506=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1515C>A (p.Thr505=) n.578C>A c.1524C>A (p.Thr508=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.1919C>A n.1938C>A | |
4 | g.1805454C= | CA1433507401 | FGFR3 | c.1518C= (p.Thr506=) c.*568C= (n.*568C=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1500C= (p.Thr500=) c.1512C= (p.Thr504=) c.1515C= (p.Thr505=) n.578C= c.1524C= (p.Thr508=) c.1521C= (p.Thr507=) n.1919C= n.1938C= | |
4 | g.1805454C>G | CA438063072 | FGFR3 | c.1518C>G (p.Thr506=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1515C>G (p.Thr505=) n.578C>G c.1524C>G (p.Thr508=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.1919C>G n.1938C>G | |
4 | g.1805454C>T | CA2810419 | FGFR3 | c.1518C>T (p.Thr506=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1515C>T (p.Thr505=) n.578C>T c.1524C>T (p.Thr508=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.1919C>T n.1938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805455G>A | CA2810420 | FGFR3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.579G>A c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) n.1920G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805455G>C | CA355981243 | FGFR3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*569G>C (n.*569G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.579G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1920G>C n.1939G>C | |
4 | g.1805455G= | CA1433507402 | FGFR3 | c.1519G= (p.Val507=) c.*569G= (n.*569G=) c.1177G= (p.Val393=) c.1501G= (p.Val501=) c.1513G= (p.Val505=) c.1516G= (p.Val506=) n.579G= c.1525G= (p.Val509=) c.1522G= (p.Val508=) n.1920G= n.1939G= | |
4 | g.1805455G>T | CA355981246 | FGFR3 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*569G>T (n.*569G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) n.579G>T c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) n.1920G>T n.1939G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805456T>A | CA355981248 | FGFR3 | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*570T>A (n.*570T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) n.580T>A c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) n.1921T>A n.1940T>A | |
4 | g.1805456T>C | CA355981249 | FGFR3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*570T>C (n.*570T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.580T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1921T>C n.1940T>C | |
4 | g.1805456T>G | CA355981251 | FGFR3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*570T>G (n.*570T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.580T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1921T>G n.1940T>G | |
4 | g.1805457A= | CA1433507403 | FGFR3 | c.1521A= (p.Val507=) c.*571A= (n.*571A=) c.1179A= (p.Val393=) c.1503A= (p.Val501=) c.1515A= (p.Val505=) c.1518A= (p.Val506=) n.581A= c.1527A= (p.Val509=) c.1524A= (p.Val508=) n.1922A= n.1941A= | |
4 | g.1805457A>C | CA438063075 | FGFR3 | c.1521A>C (p.Val507=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1179A>C (p.Val393=) c.1503A>C (p.Val501=) c.1515A>C (p.Val505=) c.1518A>C (p.Val506=) n.581A>C c.1527A>C (p.Val509=) c.1524A>C (p.Val508=) n.1922A>C n.1941A>C | |
4 | g.1805457A>G | CA438063076 | FGFR3 | c.1521A>G (p.Val507=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.1179A>G (p.Val393=) c.1503A>G (p.Val501=) c.1515A>G (p.Val505=) c.1518A>G (p.Val506=) n.581A>G c.1527A>G (p.Val509=) c.1524A>G (p.Val508=) n.1922A>G n.1941A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805457A>T | CA438063077 | FGFR3 | c.1521A>T (p.Val507=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.1179A>T (p.Val393=) c.1503A>T (p.Val501=) c.1515A>T (p.Val505=) c.1518A>T (p.Val506=) n.581A>T c.1527A>T (p.Val509=) c.1524A>T (p.Val508=) n.1922A>T n.1941A>T | |
4 | g.1805458G>A | CA355981252 | FGFR3 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.582G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1923G>A n.1942G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1805458G>C | CA355981254 | FGFR3 | c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.582G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1923G>C n.1942G>C | |
4 | g.1805458G>T | CA355981256 | FGFR3 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.582G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1923G>T n.1942G>T | |
4 | g.1805459C>A | CA355981263 | FGFR3 | c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.583C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1924C>A n.1943C>A | |
4 | g.1805459C>G | CA355981265 | FGFR3 | c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.583C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1924C>G n.1943C>G | |
4 | g.1805459C>T | CA355981258 | FGFR3 | c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.583C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1924C>T n.1943C>T | |
4 | g.1805460C>A | CA438063079 | FGFR3 | c.1524C>A (p.Ala508=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1182C>A (p.Ala394=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1521C>A (p.Ala507=) n.584C>A c.1530C>A (p.Ala510=) c.1527C>A (p.Ala509=) n.1925C>A n.1944C>A | |
4 | g.1805460C= | CA1433507404 | FGFR3 | c.1524C= (p.Ala508=) c.*574C= (n.*574C=) c.1182C= (p.Ala394=) c.1506C= (p.Ala502=) c.1518C= (p.Ala506=) c.1521C= (p.Ala507=) n.584C= c.1530C= (p.Ala510=) c.1527C= (p.Ala509=) n.1925C= n.1944C= | |
4 | g.1805460C>G | CA438063080 | FGFR3 | c.1524C>G (p.Ala508=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1506C>G (p.Ala502=) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1521C>G (p.Ala507=) n.584C>G c.1530C>G (p.Ala510=) c.1527C>G (p.Ala509=) n.1925C>G n.1944C>G | dbSNP |
4 | g.1805460C>T | CA2810421 | FGFR3 | c.1524C>T (p.Ala508=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1521C>T (p.Ala507=) n.584C>T c.1530C>T (p.Ala510=) c.1527C>T (p.Ala509=) n.1925C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805461G>A | CA355981268 | FGFR3 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1522G>A (p.Val508Met) n.585G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.1528G>A (p.Val510Met) n.1926G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805461G>C | CA355981271 | FGFR3 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) n.585G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1926G>C n.1945G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805461G= | CA1433507405 | FGFR3 | c.1525G= (p.Val509=) c.*575G= (n.*575G=) c.1183G= (p.Val395=) c.1507G= (p.Val503=) c.1519G= (p.Val507=) c.1522G= (p.Val508=) n.585G= c.1531G= (p.Val511=) c.1528G= (p.Val510=) n.1926G= n.1945G= | |
4 | g.1805461G>T | CA355981269 | FGFR3 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) n.585G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) n.1926G>T n.1945G>T | |
4 | g.1805462T>A | CA355981272 | FGFR3 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) n.586T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) n.1927T>A n.1946T>A | dbSNP |
4 | g.1805462T>C | CA355981276 | FGFR3 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) n.586T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1927T>C n.1946T>C | dbSNP |
4 | g.1805462T>G | CA355981277 | FGFR3 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) n.586T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1927T>G n.1946T>G | |
4 | g.1805462T= | CA1433507406 | FGFR3 | c.1526T= (p.Val509=) c.*576T= (n.*576T=) c.1184T= (p.Val395=) c.1508T= (p.Val503=) c.1520T= (p.Val507=) c.1523T= (p.Val508=) n.586T= c.1532T= (p.Val511=) c.1529T= (p.Val510=) n.1927T= n.1946T= | |
4 | g.1805463G>A | CA438063085 | FGFR3 | c.1527G>A (p.Val509=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1185G>A (p.Val395=) c.1509G>A (p.Val503=) c.1521G>A (p.Val507=) c.1524G>A (p.Val508=) n.587G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.1530G>A (p.Val510=) n.1928G>A n.1947G>A | |
4 | g.1805463G>C | CA438063086 | FGFR3 | c.1527G>C (p.Val509=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1185G>C (p.Val395=) c.1509G>C (p.Val503=) c.1521G>C (p.Val507=) c.1524G>C (p.Val508=) n.587G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.1530G>C (p.Val510=) n.1928G>C n.1947G>C | |
4 | g.1805463G>T | CA438063087 | FGFR3 | c.1527G>T (p.Val509=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1185G>T (p.Val395=) c.1509G>T (p.Val503=) c.1521G>T (p.Val507=) c.1524G>T (p.Val508=) n.587G>T c.1533G>T (p.Val511=) c.1530G>T (p.Val510=) n.1928G>T n.1947G>T | |
4 | g.1805464A>C | CA355981279 | FGFR3 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.588A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1929A>C n.1948A>C | |
4 | g.1805464A>G | CA355981281 | FGFR3 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.588A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1929A>G n.1948A>G | |
4 | g.1805464A>T | CA355981283 | FGFR3 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.588A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1929A>T n.1948A>T | |
4 | g.1805465A= | CA1433507407 | FGFR3 | c.1529A= (p.Lys510=) c.*579A= (n.*579A=) c.1187A= (p.Lys396=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1526A= (p.Lys509=) n.589A= c.1535A= (p.Lys512=) c.1532A= (p.Lys511=) n.1930A= n.1949A= | |
4 | g.1805465A>C | CA355981288 | FGFR3 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.589A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.1930A>C n.1949A>C | |
4 | g.1805465A>G | CA355981287 | FGFR3 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.589A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.1930A>G n.1949A>G | |
4 | g.1805465A>T | CA355981285 | FGFR3 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.589A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) n.1930A>T n.1949A>T | |
4 | g.1805466G>A | CA2810422 | FGFR3 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.590G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1533G>A (p.Lys511=) n.1931G>A n.1950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805466G>C | CA355981291 | FGFR3 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.590G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.1931G>C n.1950G>C | |
4 | g.1805466G= | CA1433507408 | FGFR3 | c.1530G= (p.Lys510=) c.*580G= (n.*580G=) c.1188G= (p.Lys396=) c.1512G= (p.Lys504=) c.1524G= (p.Lys508=) c.1527G= (p.Lys509=) n.590G= c.1536G= (p.Lys512=) c.1533G= (p.Lys511=) n.1931G= n.1950G= | |
4 | g.1805466G>T | CA355981293 | FGFR3 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.590G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.1931G>T n.1950G>T | |
4 | g.1805466_1805510dup | CA1058515205 | FGFR3 | c.1530_1540+34dup c.*580_*590+34dup c.1188_1198+34dup c.1512_1522+34dup c.1524_1534+34dup c.1527_1537+34dup n.590_600+34dup c.1536_1546+34dup c.1533_1543+34dup n.1931_1941+34dup n.1950_1960+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805467A>C | CA355981294 | FGFR3 | c.1531A>C (p.Met511Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.591A>C c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.1932A>C n.1951A>C | |
4 | g.1805467A>G | CA355981296 | FGFR3 | c.1531A>G (p.Met511Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1513A>G (p.Met505Val) c.1525A>G (p.Met509Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.591A>G c.1537A>G (p.Met513Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.1932A>G n.1951A>G | |
4 | g.1805467A>T | CA355981298 | FGFR3 | c.1531A>T (p.Met511Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.591A>T c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.1932A>T n.1951A>T | |
4 | g.1805468T>A | CA355981299 | FGFR3 | c.1532T>A (p.Met511Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.592T>A c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) n.1933T>A n.1952T>A | |
4 | g.1805468T>C | CA355981301 | FGFR3 | c.1532T>C (p.Met511Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.592T>C c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) n.1933T>C n.1952T>C | |
4 | g.1805468T>G | CA355981300 | FGFR3 | c.1532T>G (p.Met511Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.592T>G c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) n.1933T>G n.1952T>G | |
4 | g.1805469G>A | CA355981302 | FGFR3 | c.1533G>A (p.Met511Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.593G>A c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) n.1934G>A n.1953G>A | dbSNP |
4 | g.1805469G>C | CA355981303 | FGFR3 | c.1533G>C (p.Met511Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.593G>C c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) n.1934G>C n.1953G>C | |
4 | g.1805469G>T | CA355981304 | FGFR3 | c.1533G>T (p.Met511Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.593G>T c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) n.1934G>T n.1953G>T | |
4 | g.1805470C>A | CA355981305 | FGFR3 | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*584C>A (n.*584C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.594C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) n.1935C>A n.1954C>A | dbSNP |
4 | g.1805470C>G | CA355981306 | FGFR3 | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*584C>G (n.*584C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.594C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.1935C>G n.1954C>G | |
4 | g.1805470C>T | CA438063096 | FGFR3 | c.1534C>T (p.Leu512=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1531C>T (p.Leu511=) n.594C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1537C>T (p.Leu513=) n.1935C>T n.1954C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805471T>A | CA355981307 | FGFR3 | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*585T>A (n.*585T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.595T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) n.1936T>A n.1955T>A | |
4 | g.1805471T>C | CA355981308 | FGFR3 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.595T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.1936T>C n.1955T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805471T>G | CA355981310 | FGFR3 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.595T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.1936T>G n.1955T>G | |
4 | g.1805472G>A | CA438063102 | FGFR3 | c.1536G>A (p.Leu512=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1533G>A (p.Leu511=) n.596G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1539G>A (p.Leu513=) n.1937G>A n.1956G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805472G>C | CA438063100 | FGFR3 | c.1536G>C (p.Leu512=) c.*586G>C (n.*586G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1533G>C (p.Leu511=) n.596G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1539G>C (p.Leu513=) n.1937G>C n.1956G>C | |
4 | g.1805472G>T | CA438063099 | FGFR3 | c.1536G>T (p.Leu512=) c.*586G>T (n.*586G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1533G>T (p.Leu511=) n.596G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1539G>T (p.Leu513=) n.1937G>T n.1956G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805473A>C | CA355981312 | FGFR3 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*587A>C (n.*587A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.597A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1938A>C n.1957A>C | |
4 | g.1805473A>G | CA355981313 | FGFR3 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.597A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1938A>G n.1957A>G | |
4 | g.1805473A>T | CA355981314 | FGFR3 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.597A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1938A>T n.1957A>T | |
4 | g.1805474A>C | CA355981316 | FGFR3 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.598A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1939A>C n.1958A>C | |
4 | g.1805474A>G | CA355981319 | FGFR3 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.598A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1939A>G n.1958A>G | |
4 | g.1805474A>T | CA355981318 | FGFR3 | c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.598A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1939A>T n.1958A>T | |
4 | g.1805475A>C | CA355981321 | FGFR3 | c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.599A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1940A>C n.1959A>C | |
4 | g.1805475A>G | CA438063107 | FGFR3 | c.1539A>G (p.Lys513=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1197A>G (p.Lys399=) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.599A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1940A>G n.1959A>G | |
4 | g.1805475A>T | CA355981323 | FGFR3 | c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.599A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1940A>T n.1959A>T | |
4 | g.1805477_1805558del | CA2810423 | FGFR3 | c.1540+1_1541-1del c.*590+1_*591-1del c.1198+1_1199-1del c.1522+1_1523-1del c.1534+1_1535-1del c.1537+1_1538-1del n.600+1_601-1del c.1546+1_1547-1del c.1543+1_1544-1del n.1941+1_1942-1del n.1960+1_1961-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805476G>A | CA2810424 | FGFR3 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.*590G>A (n.*590G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.600G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1941G>A n.1960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805476G>C | CA355981326 | FGFR3 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.*590G>C (n.*590G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1537G>C (p.Asp513His) n.600G>C c.1546G>C (p.Asp516His) c.1543G>C (p.Asp515His) n.1941G>C n.1960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805476G= | CA1433507409 | FGFR3 | c.1540G= (p.Asp514=) c.*590G= (n.*590G=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1522G= (p.Asp508=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1537G= (p.Asp513=) n.600G= c.1546G= (p.Asp516=) c.1543G= (p.Asp515=) n.1941G= n.1960G= | |
4 | g.1805476G>T | CA355981328 | FGFR3 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.*590G>T (n.*590G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.600G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1941G>T n.1960G>T | |
4 | g.1805477G>A | CA355981330 | FGFR3 | c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) c.*590+1G>A (n.*590+1G>A) c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1522+1G>A (n.1522+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) n.600+1G>A c.1546+1G>A (n.1546+1G>A) c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) n.1941+1G>A n.1960+1G>A | |
4 | g.1805477G>C | CA355981331 | FGFR3 | c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) c.*590+1G>C (n.*590+1G>C) c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.1522+1G>C (n.1522+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) n.600+1G>C c.1546+1G>C (n.1546+1G>C) c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) n.1941+1G>C n.1960+1G>C | |
4 | g.1805477G>T | CA355981332 | FGFR3 | c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) c.*590+1G>T (n.*590+1G>T) c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1522+1G>T (n.1522+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) n.600+1G>T c.1546+1G>T (n.1546+1G>T) c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) n.1941+1G>T n.1960+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805478T>A | CA355981333 | FGFR3 | c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) c.*590+2T>A (n.*590+2T>A) c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.1522+2T>A (n.1522+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1537+2T>A (n.1537+2T>A) n.600+2T>A c.1546+2T>A (n.1546+2T>A) c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) n.1941+2T>A n.1960+2T>A | dbSNP |
4 | g.1805478T>C | CA355981334 | FGFR3 | c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) c.*590+2T>C (n.*590+2T>C) c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.1522+2T>C (n.1522+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1537+2T>C (n.1537+2T>C) n.600+2T>C c.1546+2T>C (n.1546+2T>C) c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) n.1941+2T>C n.1960+2T>C | |
4 | g.1805478T>G | CA355981335 | FGFR3 | c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) c.*590+2T>G (n.*590+2T>G) c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.1522+2T>G (n.1522+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1537+2T>G (n.1537+2T>G) n.600+2T>G c.1546+2T>G (n.1546+2T>G) c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) n.1941+2T>G n.1960+2T>G | |
4 | g.1805478_1805481delinsTGAG | CA1433507410 | FGFR3 | c.1540+2_1540+5delinsTGAG (n.1540+2_1540+5delinsTGAG) c.*590+2_*590+5delinsTGAG (n.*590+2_*590+5delinsTGAG) c.1198+2_1198+5delinsTGAG (n.1198+2_1198+5delinsTGAG) c.1522+2_1522+5delinsTGAG (n.1522+2_1522+5delinsTGAG) c.1534+2_1534+5delinsTGAG (n.1534+2_1534+5delinsTGAG) c.1537+2_1537+5delinsTGAG (n.1537+2_1537+5delinsTGAG) n.600+2_600+5delinsTGAG c.1546+2_1546+5delinsTGAG (n.1546+2_1546+5delinsTGAG) c.1543+2_1543+5delinsTGAG (n.1543+2_1543+5delinsTGAG) n.1941+2_1941+5delinsTGAG n.1960+2_1960+5delinsTGAG | |
4 | g.1805479G>A | CA2669553918 | FGFR3 | c.1540+3G>A (n.1540+3G>A) c.*590+3G>A (n.*590+3G>A) c.1198+3G>A (n.1198+3G>A) c.1522+3G>A (n.1522+3G>A) c.1534+3G>A (n.1534+3G>A) c.1537+3G>A (n.1537+3G>A) n.600+3G>A c.1546+3G>A (n.1546+3G>A) c.1543+3G>A (n.1543+3G>A) n.1941+3G>A n.1960+3G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805483_1805485del | CA438063118 | FGFR3 | c.1540+7_1540+9del (n.1540+7_1540+9del) c.*590+7_*590+9del (n.*590+7_*590+9del) c.1198+7_1198+9del (n.1198+7_1198+9del) c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del) c.1534+7_1534+9del (n.1534+7_1534+9del) c.1537+7_1537+9del (n.1537+7_1537+9del) n.600+7_600+9del c.1546+7_1546+9del (n.1546+7_1546+9del) c.1543+7_1543+9del (n.1543+7_1543+9del) n.1941+7_1941+9del n.1960+7_1960+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805480A>G | CA2669553919 | FGFR3 | c.1540+4A>G (n.1540+4A>G) c.*590+4A>G (n.*590+4A>G) c.1198+4A>G (n.1198+4A>G) c.1522+4A>G (n.1522+4A>G) c.1534+4A>G (n.1534+4A>G) c.1537+4A>G (n.1537+4A>G) n.600+4A>G c.1546+4A>G (n.1546+4A>G) c.1543+4A>G (n.1543+4A>G) n.1941+4A>G n.1960+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |