Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1804527_1804555del | CA2697552042 | GNB1 | c.260_288del (p.Val87GlufsTer10) c.-2_27del c.299_327del (p.Val100GlufsTer10) c.167_195del (p.Val56GlufsTer10) n.903_931del | ClinVar |
1 | g.1804550A>C | CA337915287 | GNB1 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.903T>G | |
1 | g.1804550A>G | CA337915289 | GNB1 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.903T>C | |
1 | g.1804550A>T | CA337915292 | GNB1 | c.260T>A (p.Val87Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.903T>A | |
1 | g.1804551C>A | CA337915295 | GNB1 | c.259G>T (p.Val87Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.902G>T | |
1 | g.1804551C>G | CA337915297 | GNB1 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.902G>C | |
1 | g.1804551C>T | CA337915305 | GNB1 | c.259G>A (p.Val87Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.902G>A | |
1 | g.1804552C>A | CA337915308 | GNB1 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.-4G>T (n.-4G>T) c.297G>T (p.Trp99Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) n.901G>T | COSMIC |
1 | g.1804552C>G | CA337915312 | GNB1 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.-4G>C (n.-4G>C) c.297G>C (p.Trp99Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) n.901G>C | |
1 | g.1804552C>T | CA337915315 | GNB1 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) n.901G>A | |
1 | g.1804553C>A | CA337915320 | GNB1 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) c.296G>T (p.Trp99Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) n.900G>T | |
1 | g.1804553C>G | CA337915323 | GNB1 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.-5G>C (n.-5G>C) c.296G>C (p.Trp99Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) n.900G>C | |
1 | g.1804553C>T | CA337915318 | GNB1 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.-5G>A (n.-5G>A) c.296G>A (p.Trp99Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) n.900G>A | |
1 | g.1804554A>C | CA337915326 | GNB1 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.-6T>G (n.-6T>G) c.295T>G (p.Trp99Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) n.899T>G | |
1 | g.1804554A>G | CA337915329 | GNB1 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.-6T>C (n.-6T>C) c.295T>C (p.Trp99Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) n.899T>C | |
1 | g.1804554A>T | CA337915331 | GNB1 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.-6T>A (n.-6T>A) c.295T>A (p.Trp99Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) n.899T>A | |
1 | g.1804555G>A | CA532051 | GNB1 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.294C>T (p.Ser98=) c.162C>T (p.Ser54=) n.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804555G>C | CA415404186 | GNB1 | c.255C>G (p.Ser85=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.294C>G (p.Ser98=) c.162C>G (p.Ser54=) n.898C>G | |
1 | g.1804555G= | CA1148421758 | GNB1 | c.255C= (p.Ser85=) c.-7C= (n.-7C=) c.294C= (p.Ser98=) c.162C= (p.Ser54=) n.898C= | |
1 | g.1804555G>T | CA415404187 | GNB1 | c.255C>A (p.Ser85=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.294C>A (p.Ser98=) c.162C>A (p.Ser54=) n.898C>A | |
1 | g.1804556G>A | CA337915338 | GNB1 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.897C>T | ClinVar |
1 | g.1804556G>C | CA337915341 | GNB1 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.897C>G | |
1 | g.1804556G>T | CA337915344 | GNB1 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.897C>A | |
1 | g.1804557A>C | CA337915349 | GNB1 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.896T>G | |
1 | g.1804557A>G | CA337915351 | GNB1 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.896T>C | |
1 | g.1804557A>T | CA337915354 | GNB1 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.896T>A | |
1 | g.1804558G>A | CA415404188 | GNB1 | c.252C>T (p.Ser84=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.159C>T (p.Ser53=) n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804558G>C | CA415404190 | GNB1 | c.252C>G (p.Ser84=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.291C>G (p.Ser97=) c.159C>G (p.Ser53=) n.895C>G | |
1 | g.1804558G= | CA1149323370 | GNB1 | c.252C= (p.Ser84=) c.-10C= (n.-10C=) c.291C= (p.Ser97=) c.159C= (p.Ser53=) n.895C= | |
1 | g.1804558G>T | CA415404189 | GNB1 | c.252C>A (p.Ser84=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.291C>A (p.Ser97=) c.159C>A (p.Ser53=) n.895C>A | |
1 | g.1804559G>A | CA337915356 | GNB1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.-11C>T (n.-11C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.894C>T | |
1 | g.1804559G>C | CA337915360 | GNB1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.-11C>G (n.-11C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.894C>G | |
1 | g.1804559G>T | CA337915362 | GNB1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.-11C>A (n.-11C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.894C>A | |
1 | g.1804560A>C | CA337915370 | GNB1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.893T>G | |
1 | g.1804560A>G | CA337915368 | GNB1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.893T>C | |
1 | g.1804560A>T | CA337915366 | GNB1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.893T>A | |
1 | g.1804561G>A | CA532052 | GNB1 | c.249C>T (p.Arg83=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.156C>T (p.Arg52=) n.892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804561G>C | CA415404191 | GNB1 | c.249C>G (p.Arg83=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.156C>G (p.Arg52=) n.892C>G | |
1 | g.1804561G= | CA1149323371 | GNB1 | c.249C= (p.Arg83=) c.-13C= (n.-13C=) c.288C= (p.Arg96=) c.156C= (p.Arg52=) n.892C= | |
1 | g.1804561G>T | CA415404192 | GNB1 | c.249C>A (p.Arg83=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.156C>A (p.Arg52=) n.892C>A | |
1 | g.1804562C>A | CA337915373 | GNB1 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.891G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804562C= | CA1149323372 | GNB1 | c.248G= (p.Arg83=) c.-14G= (n.-14G=) c.287G= (p.Arg96=) c.155G= (p.Arg52=) n.891G= | |
1 | g.1804562C>G | CA337915375 | GNB1 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.891G>C | |
1 | g.1804562C>T | CA337915377 | GNB1 | c.248G>A (p.Arg83His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.155G>A (p.Arg52His) n.891G>A | COSMIC |
1 | g.1804563G>A | CA337915380 | GNB1 | c.247C>T (p.Arg83Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.154C>T (p.Arg52Cys) n.890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804563G>C | CA337915381 | GNB1 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.890C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804563G>T | CA337915385 | GNB1 | c.247C>A (p.Arg83Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.154C>A (p.Arg52Ser) n.890C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804564C>A | CA415404193 | GNB1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.153G>T (p.Leu51=) n.889G>T | |
1 | g.1804564C>G | CA415404194 | GNB1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.-16G>C (n.-16G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.153G>C (p.Leu51=) n.889G>C | |
1 | g.1804564C>T | CA415404195 | GNB1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.153G>A (p.Leu51=) n.889G>A | |
1 | g.1804565A= | CA1149323373 | GNB1 | c.245T= (p.Leu82=) c.-17T= (n.-17T=) c.284T= (p.Leu95=) c.152T= (p.Leu51=) n.888T= | |
1 | g.1804565A>C | CA337915387 | GNB1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.888T>G | |
1 | g.1804565A>G | CA353584 | GNB1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-17T>C (n.-17T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.888T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804565A>T | CA337915395 | GNB1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-17T>A (n.-17T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.888T>A | |
1 | g.1804566G>A | CA415404196 | GNB1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-18C>T (n.-18C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.151C>T (p.Leu51=) n.887C>T | |
1 | g.1804566G>C | CA337915397 | GNB1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-18C>G (n.-18C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.887C>G | |
1 | g.1804566G>T | CA337915404 | GNB1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.-18C>A (n.-18C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.151C>A (p.Leu51Met) n.887C>A | |
1 | g.1804567A>C | CA415404197 | GNB1 | c.243T>G (p.Pro81=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.282T>G (p.Pro94=) c.150T>G (p.Pro50=) n.886T>G | |
1 | g.1804567A>G | CA415404198 | GNB1 | c.243T>C (p.Pro81=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.282T>C (p.Pro94=) c.150T>C (p.Pro50=) n.886T>C | |
1 | g.1804567A>T | CA415404199 | GNB1 | c.243T>A (p.Pro81=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.282T>A (p.Pro94=) c.150T>A (p.Pro50=) n.886T>A | |
1 | g.1804568G>A | CA337915406 | GNB1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.885C>T | |
1 | g.1804568G>C | CA337915408 | GNB1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.885C>G | ClinVar |
1 | g.1804568G>T | CA337915410 | GNB1 | c.242C>A (p.Pro81His) c.-20C>A (n.-20C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.149C>A (p.Pro50His) n.885C>A | |
1 | g.1804569G>A | CA337915415 | GNB1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.884C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804569G>C | CA337915417 | GNB1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.884C>G | |
1 | g.1804569G= | CA1149323374 | GNB1 | c.241C= (p.Pro81=) c.-21C= (n.-21C=) c.280C= (p.Pro94=) c.148C= (p.Pro50=) n.884C= | |
1 | g.1804569G>T | CA337915413 | GNB1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.884C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804570G>A | CA415404200 | GNB1 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.147C>T (p.Ile49=) n.883C>T | |
1 | g.1804570G>C | CA337915419 | GNB1 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-22C>G (n.-22C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.883C>G | |
1 | g.1804570G>T | CA415404201 | GNB1 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.147C>A (p.Ile49=) n.883C>A | |
1 | g.1804571A>C | CA337915421 | GNB1 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-23T>G (n.-23T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.882T>G | |
1 | g.1804571A>G | CA337915424 | GNB1 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-23T>C (n.-23T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.882T>C | |
1 | g.1804571A>T | CA337915425 | GNB1 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-23T>A (n.-23T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.882T>A | |
1 | g.1804572T>A | CA337915426 | GNB1 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-24A>T (n.-24A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.881A>T | |
1 | g.1804572T>C | CA337915427 | GNB1 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-24A>G (n.-24A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.881A>G | |
1 | g.1804572T>G | CA337915428 | GNB1 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-24A>C (n.-24A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.881A>C | |
1 | g.1804573G>A | CA415404202 | GNB1 | c.237C>T (p.Ala79=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.276C>T (p.Ala92=) c.144C>T (p.Ala48=) n.880C>T | |
1 | g.1804573G>C | CA415404204 | GNB1 | c.237C>G (p.Ala79=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.276C>G (p.Ala92=) c.144C>G (p.Ala48=) n.880C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804573G>T | CA415404203 | GNB1 | c.237C>A (p.Ala79=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.276C>A (p.Ala92=) c.144C>A (p.Ala48=) n.880C>A | |
1 | g.1804574G>A | CA337915429 | GNB1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.879C>T | |
1 | g.1804574G>C | CA337915430 | GNB1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.879C>G | |
1 | g.1804574G>T | CA337915431 | GNB1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.879C>A | |
1 | g.1804575_1804578del | CA2573051428 | GNB1 | c.233_236del (p.His78ProfsTer10) c.-29_-26del (n.-29_-26del) c.272_275del (p.His91ProfsTer10) c.140_143del (p.His47ProfsTer10) n.876_879del | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804575C>A | CA337915432 | GNB1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.878G>T | |
1 | g.1804575C= | CA1149323375 | GNB1 | c.235G= (p.Ala79=) c.-27G= (n.-27G=) c.274G= (p.Ala92=) c.142G= (p.Ala48=) n.878G= | |
1 | g.1804575C>G | CA337915433 | GNB1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.878G>C | |
1 | g.1804575C>T | CA337915434 | GNB1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.878G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.1804576G>A | CA532053 | GNB1 | c.234C>T (p.His78=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.273C>T (p.His91=) c.141C>T (p.His47=) n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804576G>C | CA337915435 | GNB1 | c.234C>G (p.His78Gln) c.-28C>G (n.-28C>G) c.273C>G (p.His91Gln) c.141C>G (p.His47Gln) n.877C>G | |
1 | g.1804576G= | CA1149323376 | GNB1 | c.234C= (p.His78=) c.-28C= (n.-28C=) c.273C= (p.His91=) c.141C= (p.His47=) n.877C= | |
1 | g.1804576G>T | CA337915437 | GNB1 | c.234C>A (p.His78Gln) c.-28C>A (n.-28C>A) c.273C>A (p.His91Gln) c.141C>A (p.His47Gln) n.877C>A | |
1 | g.1804577T>A | CA337915440 | GNB1 | c.233A>T (p.His78Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.272A>T (p.His91Leu) c.140A>T (p.His47Leu) n.876A>T | |
1 | g.1804577T>C | CA337915441 | GNB1 | c.233A>G (p.His78Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.272A>G (p.His91Arg) c.140A>G (p.His47Arg) n.876A>G | |
1 | g.1804577T>G | CA337915443 | GNB1 | c.233A>C (p.His78Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.272A>C (p.His91Pro) c.140A>C (p.His47Pro) n.876A>C | |
1 | g.1804578G>A | CA337915446 | GNB1 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) c.139C>T (p.His47Tyr) n.875C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804578G>C | CA337915447 | GNB1 | c.232C>G (p.His78Asp) c.-30C>G (n.-30C>G) c.271C>G (p.His91Asp) c.139C>G (p.His47Asp) n.875C>G | |
1 | g.1804578G>T | CA337915449 | GNB1 | c.232C>A (p.His78Asn) c.-30C>A (n.-30C>A) c.271C>A (p.His91Asn) c.139C>A (p.His47Asn) n.875C>A | |
1 | g.1804579G>A | CA415404206 | GNB1 | c.231C>T (p.Val77=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.270C>T (p.Val90=) c.138C>T (p.Val46=) n.874C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804579G>C | CA415404207 | GNB1 | c.231C>G (p.Val77=) c.-31C>G (n.-31C>G) c.270C>G (p.Val90=) c.138C>G (p.Val46=) n.874C>G | |
1 | g.1804579G>T | CA415404208 | GNB1 | c.231C>A (p.Val77=) c.-31C>A (n.-31C>A) c.270C>A (p.Val90=) c.138C>A (p.Val46=) n.874C>A | |
1 | g.1804580A>C | CA337915452 | GNB1 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.873T>G | |
1 | g.1804580A>G | CA337915453 | GNB1 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.873T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804580A>T | CA337915455 | GNB1 | c.230T>A (p.Val77Asp) c.-32T>A (n.-32T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) n.873T>A | |
1 | g.1804581C>A | CA337915457 | GNB1 | c.229G>T (p.Val77Phe) c.-33G>T (n.-33G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) n.872G>T | |
1 | g.1804581C>G | CA337915459 | GNB1 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.872G>C | |
1 | g.1804581C>T | CA337915461 | GNB1 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.872G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804582C>A | CA337915463 | GNB1 | c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.-33-1G>T (n.-33-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.872-1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804582C>G | CA337915467 | GNB1 | c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.-33-1G>C (n.-33-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.872-1G>C | |
1 | g.1804582C>T | CA337915465 | GNB1 | c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.-33-1G>A (n.-33-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.872-1G>A | |
1 | g.1804583T>A | CA337915469 | GNB1 | c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.-33-2A>T (n.-33-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.872-2A>T | |
1 | g.1804583T>C | CA337915472 | GNB1 | c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.-33-2A>G (n.-33-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.872-2A>G | |
1 | g.1804583T>G | CA337915470 | GNB1 | c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.-33-2A>C (n.-33-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.872-2A>C | |
1 | g.1804586T>C | CA2642666727 | GNB1 | c.229-5A>G (n.229-5A>G) c.-33-5A>G (n.-33-5A>G) c.268-5A>G (n.268-5A>G) c.136-5A>G (n.136-5A>G) n.872-5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804586T>G | CA1149323379 | GNB1 | c.229-5A>C (n.229-5A>C) c.-33-5A>C (n.-33-5A>C) c.268-5A>C (n.268-5A>C) c.136-5A>C (n.136-5A>C) n.872-5A>C | dbSNP |
1 | g.1804586T= | CA1149323378 | GNB1 | c.229-5A= (n.229-5A=) c.-33-5A= (n.-33-5A=) c.268-5A= (n.268-5A=) c.136-5A= (n.136-5A=) n.872-5A= | |
1 | g.1804586_1804590delinsTGACA | CA1149323377 | GNB1 | c.229-9_229-5delinsTGTCA (n.229-9_229-5delinsTGTCA) c.-33-9_-33-5delinsTGTCA (n.-33-9_-33-5delinsTGTCA) c.268-9_268-5delinsTGTCA (n.268-9_268-5delinsTGTCA) c.136-9_136-5delinsTGTCA (n.136-9_136-5delinsTGTCA) n.872-9_872-5delinsTGTCA | |
1 | g.1804587G>A | CA521012392 | GNB1 | c.229-6C>T (n.229-6C>T) c.-33-6C>T (n.-33-6C>T) c.268-6C>T (n.268-6C>T) c.136-6C>T (n.136-6C>T) n.872-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804587G= | CA1149323380 | GNB1 | c.229-6C= (n.229-6C=) c.-33-6C= (n.-33-6C=) c.268-6C= (n.268-6C=) c.136-6C= (n.136-6C=) n.872-6C= | |
1 | g.1804587G>T | CA2642666731 | GNB1 | c.229-6C>A (n.229-6C>A) c.-33-6C>A (n.-33-6C>A) c.268-6C>A (n.268-6C>A) c.136-6C>A (n.136-6C>A) n.872-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804589_1804592del | CA521012391 | GNB1 | c.229-9_229-6del (n.229-9_229-6del) c.-33-9_-33-6del (n.-33-9_-33-6del) c.268-9_268-6del (n.268-9_268-6del) c.136-9_136-6del (n.136-9_136-6del) n.872-9_872-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804593_1804600del | CA2642666730 | GNB1 | c.229-13_229-6del (n.229-13_229-6del) c.-33-13_-33-6del (n.-33-13_-33-6del) c.268-13_268-6del (n.268-13_268-6del) c.136-13_136-6del (n.136-13_136-6del) n.872-13_872-6del | gnomAD v4 |
1 | g.1804588A>G | CA2642666736 | GNB1 | c.229-7T>C (n.229-7T>C) c.-33-7T>C (n.-33-7T>C) c.268-7T>C (n.268-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) n.872-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804588A>T | CA2573051429 | GNB1 | c.229-7T>A (n.229-7T>A) c.-33-7T>A (n.-33-7T>A) c.268-7T>A (n.268-7T>A) c.136-7T>A (n.136-7T>A) n.872-7T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804588dup | CA532054 | GNB1 | c.229-7dup (n.229-7dup) c.-33-7dup (n.-33-7dup) c.268-7dup (n.268-7dup) c.136-7dup (n.136-7dup) n.872-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804589C>G | CA2642666739 | GNB1 | c.229-8G>C (n.229-8G>C) c.-33-8G>C (n.-33-8G>C) c.268-8G>C (n.268-8G>C) c.136-8G>C (n.136-8G>C) n.872-8G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804589_1804593delinsCAGAA | CA1149323381 | GNB1 | c.229-12_229-8delinsTTCTG (n.229-12_229-8delinsTTCTG) c.-33-12_-33-8delinsTTCTG (n.-33-12_-33-8delinsTTCTG) c.268-12_268-8delinsTTCTG (n.268-12_268-8delinsTTCTG) c.136-12_136-8delinsTTCTG (n.136-12_136-8delinsTTCTG) n.872-12_872-8delinsTTCTG | |
1 | g.1804593_1804596del | CA891889534 | GNB1 | c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del) c.-33-12_-33-9del (n.-33-12_-33-9del) c.268-12_268-9del (n.268-12_268-9del) c.136-12_136-9del (n.136-12_136-9del) n.872-12_872-9del | dbSNP |
1 | g.1804591G= | CA1149323382 | GNB1 | c.229-10C= (n.229-10C=) c.-33-10C= (n.-33-10C=) c.268-10C= (n.268-10C=) c.136-10C= (n.136-10C=) n.872-10C= | |
1 | g.1804592A= | CA1143469482 | GNB1 | c.229-11T= (n.229-11T=) c.-33-11T= (n.-33-11T=) c.268-11T= (n.268-11T=) c.136-11T= (n.136-11T=) n.872-11T= | |
1 | g.1804592A>G | CA532056 | GNB1 | c.229-11T>C (n.229-11T>C) c.-33-11T>C (n.-33-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) c.136-11T>C (n.136-11T>C) n.872-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804592_1804594delinsAAA | CA1148447546 | GNB1 | c.229-13_229-11delinsTTT (n.229-13_229-11delinsTTT) c.-33-13_-33-11delinsTTT (n.-33-13_-33-11delinsTTT) c.268-13_268-11delinsTTT (n.268-13_268-11delinsTTT) c.136-13_136-11delinsTTT (n.136-13_136-11delinsTTT) n.872-13_872-11delinsTTT | |
1 | g.1804594dup | CA532055 | GNB1 | c.229-11dup (n.229-11dup) c.-33-11dup (n.-33-11dup) c.268-11dup (n.268-11dup) c.136-11dup (n.136-11dup) n.872-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1804593A= | CA1149323383 | GNB1 | c.229-12T= (n.229-12T=) c.-33-12T= (n.-33-12T=) c.268-12T= (n.268-12T=) c.136-12T= (n.136-12T=) n.872-12T= | |
1 | g.1804593A>C | CA2642666744 | GNB1 | c.229-12T>G (n.229-12T>G) c.-33-12T>G (n.-33-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) c.136-12T>G (n.136-12T>G) n.872-12T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804593A>G | CA532057 | GNB1 | c.229-12T>C (n.229-12T>C) c.-33-12T>C (n.-33-12T>C) c.268-12T>C (n.268-12T>C) c.136-12T>C (n.136-12T>C) n.872-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804594A= | CA1143928981 | GNB1 | c.229-13T= (n.229-13T=) c.-33-13T= (n.-33-13T=) c.268-13T= (n.268-13T=) c.136-13T= (n.136-13T=) n.872-13T= | |
1 | g.1804594A>G | CA16827579 | GNB1 | c.229-13T>C (n.229-13T>C) c.-33-13T>C (n.-33-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) c.136-13T>C (n.136-13T>C) n.872-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804596A>G | CA2642666746 | GNB1 | c.229-15T>C (n.229-15T>C) c.-33-15T>C (n.-33-15T>C) c.268-15T>C (n.268-15T>C) c.136-15T>C (n.136-15T>C) n.872-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804601_1804684del | CA2742164643 | GNB1 | c.229-98_229-15del (n.229-98_229-15del) c.-33-98_-33-15del (n.-33-98_-33-15del) c.268-98_268-15del (n.268-98_268-15del) c.136-98_136-15del (n.136-98_136-15del) n.872-98_872-15del | |
1 | g.1804598A>G | CA2642666747 | GNB1 | c.229-17T>C (n.229-17T>C) c.-33-17T>C (n.-33-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) c.136-17T>C (n.136-17T>C) n.872-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804599G>T | CA2642666748 | GNB1 | c.229-18C>A (n.229-18C>A) c.-33-18C>A (n.-33-18C>A) c.268-18C>A (n.268-18C>A) c.136-18C>A (n.136-18C>A) n.872-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804601T>C | CA532058 | GNB1 | c.229-20A>G (n.229-20A>G) c.-33-20A>G (n.-33-20A>G) c.268-20A>G (n.268-20A>G) c.136-20A>G (n.136-20A>G) n.872-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804601T= | CA1149323384 | GNB1 | c.229-20A= (n.229-20A=) c.-33-20A= (n.-33-20A=) c.268-20A= (n.268-20A=) c.136-20A= (n.136-20A=) n.872-20A= | |
1 | g.1804602G>A | CA532059 | GNB1 | c.229-21C>T (n.229-21C>T) c.-33-21C>T (n.-33-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.136-21C>T (n.136-21C>T) n.872-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804602G= | CA1144126547 | GNB1 | c.229-21C= (n.229-21C=) c.-33-21C= (n.-33-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) c.136-21C= (n.136-21C=) n.872-21C= | |
1 | g.1804602G>T | CA16827585 | GNB1 | c.229-21C>A (n.229-21C>A) c.-33-21C>A (n.-33-21C>A) c.268-21C>A (n.268-21C>A) c.136-21C>A (n.136-21C>A) n.872-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804603A= | CA1149323385 | GNB1 | c.229-22T= (n.229-22T=) c.-33-22T= (n.-33-22T=) c.268-22T= (n.268-22T=) c.136-22T= (n.136-22T=) n.872-22T= | |
1 | g.1804603A>G | CA521012393 | GNB1 | c.229-22T>C (n.229-22T>C) c.-33-22T>C (n.-33-22T>C) c.268-22T>C (n.268-22T>C) c.136-22T>C (n.136-22T>C) n.872-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804604T>C | CA891889544 | GNB1 | c.229-23A>G (n.229-23A>G) c.-33-23A>G (n.-33-23A>G) c.268-23A>G (n.268-23A>G) c.136-23A>G (n.136-23A>G) n.872-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804604T>G | CA2642666755 | GNB1 | c.229-23A>C (n.229-23A>C) c.-33-23A>C (n.-33-23A>C) c.268-23A>C (n.268-23A>C) c.136-23A>C (n.136-23A>C) n.872-23A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804604T= | CA1149323386 | GNB1 | c.229-23A= (n.229-23A=) c.-33-23A= (n.-33-23A=) c.268-23A= (n.268-23A=) c.136-23A= (n.136-23A=) n.872-23A= | |
1 | g.1804605G>A | CA891889545 | GNB1 | c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.-33-24C>T (n.-33-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.136-24C>T (n.136-24C>T) n.872-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804605G= | CA1149323387 | GNB1 | c.229-24C= (n.229-24C=) c.-33-24C= (n.-33-24C=) c.268-24C= (n.268-24C=) c.136-24C= (n.136-24C=) n.872-24C= | |
1 | g.1804605G>T | CA2642666756 | GNB1 | c.229-24C>A (n.229-24C>A) c.-33-24C>A (n.-33-24C>A) c.268-24C>A (n.268-24C>A) c.136-24C>A (n.136-24C>A) n.872-24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804606C>A | CA2642666757 | GNB1 | c.229-25G>T (n.229-25G>T) c.-33-25G>T (n.-33-25G>T) c.268-25G>T (n.268-25G>T) c.136-25G>T (n.136-25G>T) n.872-25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804607A>C | CA2574174606 | GNB1 | c.229-26T>G (n.229-26T>G) c.-33-26T>G (n.-33-26T>G) c.268-26T>G (n.268-26T>G) c.136-26T>G (n.136-26T>G) n.872-26T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804607A>G | CA2642666758 | GNB1 | c.229-26T>C (n.229-26T>C) c.-33-26T>C (n.-33-26T>C) c.268-26T>C (n.268-26T>C) c.136-26T>C (n.136-26T>C) n.872-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804614_1804631del | CA2742164644 | GNB1 | c.229-43_229-26del (n.229-43_229-26del) c.-33-43_-33-26del (n.-33-43_-33-26del) c.268-43_268-26del (n.268-43_268-26del) c.136-43_136-26del (n.136-43_136-26del) n.872-43_872-26del | |
1 | g.1804610C>T | CA2642666760 | GNB1 | c.229-29G>A (n.229-29G>A) c.-33-29G>A (n.-33-29G>A) c.268-29G>A (n.268-29G>A) c.136-29G>A (n.136-29G>A) n.872-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804611A= | CA1149323388 | GNB1 | c.229-30T= (n.229-30T=) c.-33-30T= (n.-33-30T=) c.268-30T= (n.268-30T=) c.136-30T= (n.136-30T=) n.872-30T= | |
1 | g.1804611A>C | CA521012394 | GNB1 | c.229-30T>G (n.229-30T>G) c.-33-30T>G (n.-33-30T>G) c.268-30T>G (n.268-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) n.872-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804611A>G | CA2642666761 | GNB1 | c.229-30T>C (n.229-30T>C) c.-33-30T>C (n.-33-30T>C) c.268-30T>C (n.268-30T>C) c.136-30T>C (n.136-30T>C) n.872-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804613C>A | CA2642666763 | GNB1 | c.229-32G>T (n.229-32G>T) c.-33-32G>T (n.-33-32G>T) c.268-32G>T (n.268-32G>T) c.136-32G>T (n.136-32G>T) n.872-32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804613C= | CA1149323389 | GNB1 | c.229-32G= (n.229-32G=) c.-33-32G= (n.-33-32G=) c.268-32G= (n.268-32G=) c.136-32G= (n.136-32G=) n.872-32G= | |
1 | g.1804613C>T | CA532060 | GNB1 | c.229-32G>A (n.229-32G>A) c.-33-32G>A (n.-33-32G>A) c.268-32G>A (n.268-32G>A) c.136-32G>A (n.136-32G>A) n.872-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1804614T>G | CA1149323391 | GNB1 | c.229-33A>C (n.229-33A>C) c.-33-33A>C (n.-33-33A>C) c.268-33A>C (n.268-33A>C) c.136-33A>C (n.136-33A>C) n.872-33A>C | dbSNP |
1 | g.1804614T= | CA1149323390 | GNB1 | c.229-33A= (n.229-33A=) c.-33-33A= (n.-33-33A=) c.268-33A= (n.268-33A=) c.136-33A= (n.136-33A=) n.872-33A= | |
1 | g.1804616del | CA2642666764 | GNB1 | c.229-33del (n.229-33del) c.-33-33del (n.-33-33del) c.268-33del (n.268-33del) c.136-33del (n.136-33del) n.872-33del | gnomAD v4 |
1 | g.1804615T>C | CA532061 | GNB1 | c.229-34A>G (n.229-34A>G) c.-33-34A>G (n.-33-34A>G) c.268-34A>G (n.268-34A>G) c.136-34A>G (n.136-34A>G) n.872-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1804615T= | CA1149323392 | GNB1 | c.229-34A= (n.229-34A=) c.-33-34A= (n.-33-34A=) c.268-34A= (n.268-34A=) c.136-34A= (n.136-34A=) n.872-34A= | |
1 | g.1804617A= | CA1149323393 | GNB1 | c.229-36T= (n.229-36T=) c.-33-36T= (n.-33-36T=) c.268-36T= (n.268-36T=) c.136-36T= (n.136-36T=) n.872-36T= | |
1 | g.1804617A>G | CA532062 | GNB1 | c.229-36T>C (n.229-36T>C) c.-33-36T>C (n.-33-36T>C) c.268-36T>C (n.268-36T>C) c.136-36T>C (n.136-36T>C) n.872-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804618T>C | CA532063 | GNB1 | c.229-37A>G (n.229-37A>G) c.-33-37A>G (n.-33-37A>G) c.268-37A>G (n.268-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) n.872-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804618T>G | CA532064 | GNB1 | c.229-37A>C (n.229-37A>C) c.-33-37A>C (n.-33-37A>C) c.268-37A>C (n.268-37A>C) c.136-37A>C (n.136-37A>C) n.872-37A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.1804618T= | CA1149323394 | GNB1 | c.229-37A= (n.229-37A=) c.-33-37A= (n.-33-37A=) c.268-37A= (n.268-37A=) c.136-37A= (n.136-37A=) n.872-37A= | |
1 | g.1804619G>A | CA2642666765 | GNB1 | c.229-38C>T (n.229-38C>T) c.-33-38C>T (n.-33-38C>T) c.268-38C>T (n.268-38C>T) c.136-38C>T (n.136-38C>T) n.872-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804619G>C | CA2642666766 | GNB1 | c.229-38C>G (n.229-38C>G) c.-33-38C>G (n.-33-38C>G) c.268-38C>G (n.268-38C>G) c.136-38C>G (n.136-38C>G) n.872-38C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804619G= | CA1149323395 | GNB1 | c.229-38C= (n.229-38C=) c.-33-38C= (n.-33-38C=) c.268-38C= (n.268-38C=) c.136-38C= (n.136-38C=) n.872-38C= | |
1 | g.1804619G>T | CA532065 | GNB1 | c.229-38C>A (n.229-38C>A) c.-33-38C>A (n.-33-38C>A) c.268-38C>A (n.268-38C>A) c.136-38C>A (n.136-38C>A) n.872-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804620T>C | CA891889555 | GNB1 | c.229-39A>G (n.229-39A>G) c.-33-39A>G (n.-33-39A>G) c.268-39A>G (n.268-39A>G) c.136-39A>G (n.136-39A>G) n.872-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804620T= | CA1149323396 | GNB1 | c.229-39A= (n.229-39A=) c.-33-39A= (n.-33-39A=) c.268-39A= (n.268-39A=) c.136-39A= (n.136-39A=) n.872-39A= | |
1 | g.1804621del | CA2642666768 | GNB1 | c.229-39del (n.229-39del) c.-33-39del (n.-33-39del) c.268-39del (n.268-39del) c.136-39del (n.136-39del) n.872-39del | gnomAD v4 |
1 | g.1804621T>C | CA532066 | GNB1 | c.229-40A>G (n.229-40A>G) c.-33-40A>G (n.-33-40A>G) c.268-40A>G (n.268-40A>G) c.136-40A>G (n.136-40A>G) n.872-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804621T= | CA1142701303 | GNB1 | c.229-40A= (n.229-40A=) c.-33-40A= (n.-33-40A=) c.268-40A= (n.268-40A=) c.136-40A= (n.136-40A=) n.872-40A= | |
1 | g.1804621_1804624del | CA2742164645 | GNB1 | c.229-43_229-40del (n.229-43_229-40del) c.-33-43_-33-40del (n.-33-43_-33-40del) c.268-43_268-40del (n.268-43_268-40del) c.136-43_136-40del (n.136-43_136-40del) n.872-43_872-40del | |
1 | g.1804622C>A | CA2642666771 | GNB1 | c.229-41G>T (n.229-41G>T) c.-33-41G>T (n.-33-41G>T) c.268-41G>T (n.268-41G>T) c.136-41G>T (n.136-41G>T) n.872-41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804623A= | CA1149323397 | GNB1 | c.229-42T= (n.229-42T=) c.-33-42T= (n.-33-42T=) c.268-42T= (n.268-42T=) c.136-42T= (n.136-42T=) n.872-42T= | |
1 | g.1804623A>C | CA1149323398 | GNB1 | c.229-42T>G (n.229-42T>G) c.-33-42T>G (n.-33-42T>G) c.268-42T>G (n.268-42T>G) c.136-42T>G (n.136-42T>G) n.872-42T>G | dbSNP |
1 | g.1804623A>G | CA2642666772 | GNB1 | c.229-42T>C (n.229-42T>C) c.-33-42T>C (n.-33-42T>C) c.268-42T>C (n.268-42T>C) c.136-42T>C (n.136-42T>C) n.872-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804623A>T | CA2742164646 | GNB1 | c.229-42T>A (n.229-42T>A) c.-33-42T>A (n.-33-42T>A) c.268-42T>A (n.268-42T>A) c.136-42T>A (n.136-42T>A) n.872-42T>A | |
1 | g.1804627del | CA2591358177 | GNB1 | c.229-42del (n.229-42del) c.-33-42del (n.-33-42del) c.268-42del (n.268-42del) c.136-42del (n.136-42del) n.872-42del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804624A= | CA1149119407 | GNB1 | c.229-43T= (n.229-43T=) c.-33-43T= (n.-33-43T=) c.268-43T= (n.268-43T=) c.136-43T= (n.136-43T=) n.872-43T= | |
1 | g.1804624A>C | CA532067 | GNB1 | c.229-43T>G (n.229-43T>G) c.-33-43T>G (n.-33-43T>G) c.268-43T>G (n.268-43T>G) c.136-43T>G (n.136-43T>G) n.872-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804624A>G | CA891889557 | GNB1 | c.229-43T>C (n.229-43T>C) c.-33-43T>C (n.-33-43T>C) c.268-43T>C (n.268-43T>C) c.136-43T>C (n.136-43T>C) n.872-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804625A>G | CA2642666773 | GNB1 | c.229-44T>C (n.229-44T>C) c.-33-44T>C (n.-33-44T>C) c.268-44T>C (n.268-44T>C) c.136-44T>C (n.136-44T>C) n.872-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804625_1804628delinsAAAC | CA1149323399 | GNB1 | c.229-47_229-44delinsGTTT (n.229-47_229-44delinsGTTT) c.-33-47_-33-44delinsGTTT (n.-33-47_-33-44delinsGTTT) c.268-47_268-44delinsGTTT (n.268-47_268-44delinsGTTT) c.136-47_136-44delinsGTTT (n.136-47_136-44delinsGTTT) n.872-47_872-44delinsGTTT | |
1 | g.1804626A>C | CA2742164647 | GNB1 | c.229-45T>G (n.229-45T>G) c.-33-45T>G (n.-33-45T>G) c.268-45T>G (n.268-45T>G) c.136-45T>G (n.136-45T>G) n.872-45T>G | |
1 | g.1804626A>G | CA2742164648 | GNB1 | c.229-45T>C (n.229-45T>C) c.-33-45T>C (n.-33-45T>C) c.268-45T>C (n.268-45T>C) c.136-45T>C (n.136-45T>C) n.872-45T>C | |
1 | g.1804626_1804628delinsAAC | CA1149323400 | GNB1 | c.229-47_229-45delinsGTT (n.229-47_229-45delinsGTT) c.-33-47_-33-45delinsGTT (n.-33-47_-33-45delinsGTT) c.268-47_268-45delinsGTT (n.268-47_268-45delinsGTT) c.136-47_136-45delinsGTT (n.136-47_136-45delinsGTT) n.872-47_872-45delinsGTT | |
1 | g.1804630_1804632del | CA337915486 | GNB1 | c.229-47_229-45del (n.229-47_229-45del) c.-33-47_-33-45del (n.-33-47_-33-45del) c.268-47_268-45del (n.268-47_268-45del) c.136-47_136-45del (n.136-47_136-45del) n.872-47_872-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804627A>C | CA2642666775 | GNB1 | c.229-46T>G (n.229-46T>G) c.-33-46T>G (n.-33-46T>G) c.268-46T>G (n.268-46T>G) c.136-46T>G (n.136-46T>G) n.872-46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804627A>G | CA2642666777 | GNB1 | c.229-46T>C (n.229-46T>C) c.-33-46T>C (n.-33-46T>C) c.268-46T>C (n.268-46T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) n.872-46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804628_1804629del | CA16827610 | GNB1 | c.229-47_229-46del (n.229-47_229-46del) c.-33-47_-33-46del (n.-33-47_-33-46del) c.268-47_268-46del (n.268-47_268-46del) c.136-47_136-46del (n.136-47_136-46del) n.872-47_872-46del | dbSNP |
1 | g.1804628C= | CA1149323401 | GNB1 | c.229-47G= (n.229-47G=) c.-33-47G= (n.-33-47G=) c.268-47G= (n.268-47G=) c.136-47G= (n.136-47G=) n.872-47G= | |
1 | g.1804628C>T | CA521012395 | GNB1 | c.229-47G>A (n.229-47G>A) c.-33-47G>A (n.-33-47G>A) c.268-47G>A (n.268-47G>A) c.136-47G>A (n.136-47G>A) n.872-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804629A= | CA1149323402 | GNB1 | c.229-48T= (n.229-48T=) c.-33-48T= (n.-33-48T=) c.268-48T= (n.268-48T=) c.136-48T= (n.136-48T=) n.872-48T= | |
1 | g.1804629A>C | CA16827613 | GNB1 | c.229-48T>G (n.229-48T>G) c.-33-48T>G (n.-33-48T>G) c.268-48T>G (n.268-48T>G) c.136-48T>G (n.136-48T>G) n.872-48T>G | dbSNP |
1 | g.1804630del | CA2591358178 | GNB1 | c.229-48del (n.229-48del) c.-33-48del (n.-33-48del) c.268-48del (n.268-48del) c.136-48del (n.136-48del) n.872-48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804630A>G | CA2642666780 | GNB1 | c.229-49T>C (n.229-49T>C) c.-33-49T>C (n.-33-49T>C) c.268-49T>C (n.268-49T>C) c.136-49T>C (n.136-49T>C) n.872-49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804631C>A | CA2642666781 | GNB1 | c.229-50G>T (n.229-50G>T) c.-33-50G>T (n.-33-50G>T) c.268-50G>T (n.268-50G>T) c.136-50G>T (n.136-50G>T) n.872-50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804631C>T | CA2642666782 | GNB1 | c.229-50G>A (n.229-50G>A) c.-33-50G>A (n.-33-50G>A) c.268-50G>A (n.268-50G>A) c.136-50G>A (n.136-50G>A) n.872-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804632A>G | CA2642666783 | GNB1 | c.229-51T>C (n.229-51T>C) c.-33-51T>C (n.-33-51T>C) c.268-51T>C (n.268-51T>C) c.136-51T>C (n.136-51T>C) n.872-51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804632A>T | CA2642666785 | GNB1 | c.229-51T>A (n.229-51T>A) c.-33-51T>A (n.-33-51T>A) c.268-51T>A (n.268-51T>A) c.136-51T>A (n.136-51T>A) n.872-51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804637_1804813del | CA2742164649 | GNB1 | c.229-227_229-51del (n.229-227_229-51del) c.-33-227_-33-51del (n.-33-227_-33-51del) c.268-227_268-51del (n.268-227_268-51del) c.136-227_136-51del (n.136-227_136-51del) n.872-227_872-51del | |
1 | g.1804632_1804633insAGT | CA2742164650 | GNB1 | c.229-52_229-51insACT (n.229-52_229-51insACT) c.-33-52_-33-51insACT (n.-33-52_-33-51insACT) c.268-52_268-51insACT (n.268-52_268-51insACT) c.136-52_136-51insACT (n.136-52_136-51insACT) n.872-52_872-51insACT | |
1 | g.1804633C>A | CA2642666786 | GNB1 | c.229-52G>T (n.229-52G>T) c.-33-52G>T (n.-33-52G>T) c.268-52G>T (n.268-52G>T) c.136-52G>T (n.136-52G>T) n.872-52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804633C>T | CA2642666787 | GNB1 | c.229-52G>A (n.229-52G>A) c.-33-52G>A (n.-33-52G>A) c.268-52G>A (n.268-52G>A) c.136-52G>A (n.136-52G>A) n.872-52G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804634T>A | CA2591358179 | GNB1 | c.229-53A>T (n.229-53A>T) c.-33-53A>T (n.-33-53A>T) c.268-53A>T (n.268-53A>T) c.136-53A>T (n.136-53A>T) n.872-53A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804634T>C | CA2642666790 | GNB1 | c.229-53A>G (n.229-53A>G) c.-33-53A>G (n.-33-53A>G) c.268-53A>G (n.268-53A>G) c.136-53A>G (n.136-53A>G) n.872-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804634T>G | CA2642666789 | GNB1 | c.229-53A>C (n.229-53A>C) c.-33-53A>C (n.-33-53A>C) c.268-53A>C (n.268-53A>C) c.136-53A>C (n.136-53A>C) n.872-53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804634_1804635insAGA | CA2742164651 | GNB1 | c.229-54_229-53insTCT (n.229-54_229-53insTCT) c.-33-54_-33-53insTCT (n.-33-54_-33-53insTCT) c.268-54_268-53insTCT (n.268-54_268-53insTCT) c.136-54_136-53insTCT (n.136-54_136-53insTCT) n.872-54_872-53insTCT | |
1 | g.1804634_1804635insAGAA | CA2742164652 | GNB1 | c.229-54_229-53insTTCT (n.229-54_229-53insTTCT) c.-33-54_-33-53insTTCT (n.-33-54_-33-53insTTCT) c.268-54_268-53insTTCT (n.268-54_268-53insTTCT) c.136-54_136-53insTTCT (n.136-54_136-53insTTCT) n.872-54_872-53insTTCT | |
1 | g.1804635G>A | CA2642666791 | GNB1 | c.229-54C>T (n.229-54C>T) c.-33-54C>T (n.-33-54C>T) c.268-54C>T (n.268-54C>T) c.136-54C>T (n.136-54C>T) n.872-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804635G>T | CA2642666792 | GNB1 | c.229-54C>A (n.229-54C>A) c.-33-54C>A (n.-33-54C>A) c.268-54C>A (n.268-54C>A) c.136-54C>A (n.136-54C>A) n.872-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804637C>T | CA2642666793 | GNB1 | c.229-56G>A (n.229-56G>A) c.-33-56G>A (n.-33-56G>A) c.268-56G>A (n.268-56G>A) c.136-56G>A (n.136-56G>A) n.872-56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804638A>G | CA2642666795 | GNB1 | c.229-57T>C (n.229-57T>C) c.-33-57T>C (n.-33-57T>C) c.268-57T>C (n.268-57T>C) c.136-57T>C (n.136-57T>C) n.872-57T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804639C>A | CA2642666797 | GNB1 | c.229-58G>T (n.229-58G>T) c.-33-58G>T (n.-33-58G>T) c.268-58G>T (n.268-58G>T) c.136-58G>T (n.136-58G>T) n.872-58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804639C>T | CA2642666798 | GNB1 | c.229-58G>A (n.229-58G>A) c.-33-58G>A (n.-33-58G>A) c.268-58G>A (n.268-58G>A) c.136-58G>A (n.136-58G>A) n.872-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804640del | CA2642666796 | GNB1 | c.229-58del (n.229-58del) c.-33-58del (n.-33-58del) c.268-58del (n.268-58del) c.136-58del (n.136-58del) n.872-58del | gnomAD v4 |
1 | g.1804641A>C | CA2642666800 | GNB1 | c.229-60T>G (n.229-60T>G) c.-33-60T>G (n.-33-60T>G) c.268-60T>G (n.268-60T>G) c.136-60T>G (n.136-60T>G) n.872-60T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804643G>A | CA1149323404 | GNB1 | c.229-62C>T (n.229-62C>T) c.-33-62C>T (n.-33-62C>T) c.268-62C>T (n.268-62C>T) c.136-62C>T (n.136-62C>T) n.872-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804643G= | CA1149323403 | GNB1 | c.229-62C= (n.229-62C=) c.-33-62C= (n.-33-62C=) c.268-62C= (n.268-62C=) c.136-62C= (n.136-62C=) n.872-62C= | |
1 | g.1804643G>T | CA2642666801 | GNB1 | c.229-62C>A (n.229-62C>A) c.-33-62C>A (n.-33-62C>A) c.268-62C>A (n.268-62C>A) c.136-62C>A (n.136-62C>A) n.872-62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804645_1804650del | CA2742164653 | GNB1 | c.229-69_229-64del (n.229-69_229-64del) c.-33-69_-33-64del (n.-33-69_-33-64del) c.268-69_268-64del (n.268-69_268-64del) c.136-69_136-64del (n.136-69_136-64del) n.872-69_872-64del | |
1 | g.1804645_1804646insACA | CA2742164654 | GNB1 | c.229-65_229-64insTGT (n.229-65_229-64insTGT) c.-33-65_-33-64insTGT (n.-33-65_-33-64insTGT) c.268-65_268-64insTGT (n.268-65_268-64insTGT) c.136-65_136-64insTGT (n.136-65_136-64insTGT) n.872-65_872-64insTGT | |
1 | g.1804646_1804647insAGG | CA2742164655 | GNB1 | c.229-66_229-65insCCT (n.229-66_229-65insCCT) c.-33-66_-33-65insCCT (n.-33-66_-33-65insCCT) c.268-66_268-65insCCT (n.268-66_268-65insCCT) c.136-66_136-65insCCT (n.136-66_136-65insCCT) n.872-66_872-65insCCT | |
1 | g.1804647T>C | CA891889561 | GNB1 | c.229-66A>G (n.229-66A>G) c.-33-66A>G (n.-33-66A>G) c.268-66A>G (n.268-66A>G) c.136-66A>G (n.136-66A>G) n.872-66A>G | dbSNP |
1 | g.1804647T= | CA1149323405 | GNB1 | c.229-66A= (n.229-66A=) c.-33-66A= (n.-33-66A=) c.268-66A= (n.268-66A=) c.136-66A= (n.136-66A=) n.872-66A= | |
1 | g.1804648T>A | CA2742164656 | GNB1 | c.229-67A>T (n.229-67A>T) c.-33-67A>T (n.-33-67A>T) c.268-67A>T (n.268-67A>T) c.136-67A>T (n.136-67A>T) n.872-67A>T | |
1 | g.1804648T>C | CA2642666803 | GNB1 | c.229-67A>G (n.229-67A>G) c.-33-67A>G (n.-33-67A>G) c.268-67A>G (n.268-67A>G) c.136-67A>G (n.136-67A>G) n.872-67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804649C>G | CA2742164657 | GNB1 | c.229-68G>C (n.229-68G>C) c.-33-68G>C (n.-33-68G>C) c.268-68G>C (n.268-68G>C) c.136-68G>C (n.136-68G>C) n.872-68G>C | |
1 | g.1804649C>T | CA2574174614 | GNB1 | c.229-68G>A (n.229-68G>A) c.-33-68G>A (n.-33-68G>A) c.268-68G>A (n.268-68G>A) c.136-68G>A (n.136-68G>A) n.872-68G>A | |
1 | g.1804650T>A | CA2742164658 | GNB1 | c.229-69A>T (n.229-69A>T) c.-33-69A>T (n.-33-69A>T) c.268-69A>T (n.268-69A>T) c.136-69A>T (n.136-69A>T) n.872-69A>T | |
1 | g.1804650T>C | CA2642666805 | GNB1 | c.229-69A>G (n.229-69A>G) c.-33-69A>G (n.-33-69A>G) c.268-69A>G (n.268-69A>G) c.136-69A>G (n.136-69A>G) n.872-69A>G | gnomAD v4 |