Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179551194_179551199delCA658822853AXDND1,NPHS2c.1129_1134del (p.Lys377_Lys378del)
c.3032-3318_3032-3313del (n.3032-3318_3032-3313del)
c.925_930del (p.Lys309_Lys310del)
c.2612-3318_2612-3313del (n.2612-3318_2612-3313del)
c.*1011-3318_*1011-3313del (n.*1011-3318_*1011-3313del)
n.471-3318_471-3313del
n.911-3318_911-3313del
n.128_133del
c.*1301-3318_*1301-3313del (n.*1301-3318_*1301-3313del)
c.*1207-3318_*1207-3313del (n.*1207-3318_*1207-3313del)
n.3152-3318_3152-3313del
c.952_957del (p.Lys318_Lys319del)
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c.2975-3318_2975-3313del (n.2975-3318_2975-3313del)
c.2930-3318_2930-3313del (n.2930-3318_2930-3313del)
c.2912-3318_2912-3313del (n.2912-3318_2912-3313del)
c.2816-3318_2816-3313del (n.2816-3318_2816-3313del)
c.2810-3318_2810-3313del (n.2810-3318_2810-3313del)
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c.2402-3318_2402-3313del (n.2402-3318_2402-3313del)
c.1961-3318_1961-3313del (n.1961-3318_1961-3313del)
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c.796_801del (p.Lys266_Lys267del)
n.3080-3318_3080-3313del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179551199delCA916349930AXDND1,NPHS2c.1130del (p.Lys377ArgfsTer13)
c.3032-3313del (n.3032-3313del)
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n.471-3313del
n.911-3313del
n.133del
c.*1301-3313del (n.*1301-3313del)
c.*1207-3313del (n.*1207-3313del)
n.3152-3313del
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c.797del (p.Lys266ArgfsTer13)
n.3080-3313del
 dbSNP
1g.179551199T>ACA343565188AXDND1,NPHS2c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.3032-3313T>A (n.3032-3313T>A)
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c.*1011-3313T>A (n.*1011-3313T>A)
n.471-3313T>A
n.911-3313T>A
n.133T>A
c.*1301-3313T>A (n.*1301-3313T>A)
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n.3152-3313T>A
c.949A>T (p.Lys317Ter)
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c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.3080-3313T>A
1g.179551199T>CCA343565189AXDND1,NPHS2c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.3032-3313T>C (n.3032-3313T>C)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.2612-3313T>C (n.2612-3313T>C)
c.*1011-3313T>C (n.*1011-3313T>C)
n.471-3313T>C
n.911-3313T>C
n.133T>C
c.*1301-3313T>C (n.*1301-3313T>C)
c.*1207-3313T>C (n.*1207-3313T>C)
n.3152-3313T>C
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.3038-3313T>C (n.3038-3313T>C)
c.2975-3313T>C (n.2975-3313T>C)
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c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.3080-3313T>C
1g.179551199T>GCA343565187AXDND1,NPHS2c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.3032-3313T>G (n.3032-3313T>G)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.2612-3313T>G (n.2612-3313T>G)
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n.471-3313T>G
n.911-3313T>G
n.133T>G
c.*1301-3313T>G (n.*1301-3313T>G)
c.*1207-3313T>G (n.*1207-3313T>G)
n.3152-3313T>G
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.3038-3313T>G (n.3038-3313T>G)
c.2975-3313T>G (n.2975-3313T>G)
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c.2810-3313T>G (n.2810-3313T>G)
c.2741-3313T>G (n.2741-3313T>G)
c.2402-3313T>G (n.2402-3313T>G)
c.1961-3313T>G (n.1961-3313T>G)
c.2297-3313T>G (n.2297-3313T>G)
c.2159-3313T>G (n.2159-3313T>G)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.3080-3313T>G
1g.179551200A>CCA422019934AXDND1,NPHS2c.1125T>G (p.Pro375=)
c.3032-3312A>C (n.3032-3312A>C)
c.921T>G (p.Pro307=)
c.2612-3312A>C (n.2612-3312A>C)
c.*1011-3312A>C (n.*1011-3312A>C)
n.471-3312A>C
n.911-3312A>C
n.134A>C
c.*1301-3312A>C (n.*1301-3312A>C)
c.*1207-3312A>C (n.*1207-3312A>C)
n.3152-3312A>C
c.948T>G (p.Pro316=)
c.3038-3312A>C (n.3038-3312A>C)
c.2975-3312A>C (n.2975-3312A>C)
c.2930-3312A>C (n.2930-3312A>C)
c.2912-3312A>C (n.2912-3312A>C)
c.2816-3312A>C (n.2816-3312A>C)
c.2810-3312A>C (n.2810-3312A>C)
c.2741-3312A>C (n.2741-3312A>C)
c.2402-3312A>C (n.2402-3312A>C)
c.1961-3312A>C (n.1961-3312A>C)
c.2297-3312A>C (n.2297-3312A>C)
c.2159-3312A>C (n.2159-3312A>C)
c.792T>G (p.Pro264=)
n.3080-3312A>C
1g.179551200A>GCA422019937AXDND1,NPHS2c.1125T>C (p.Pro375=)
c.3032-3312A>G (n.3032-3312A>G)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.2612-3312A>G (n.2612-3312A>G)
c.*1011-3312A>G (n.*1011-3312A>G)
n.471-3312A>G
n.911-3312A>G
n.134A>G
c.*1301-3312A>G (n.*1301-3312A>G)
c.*1207-3312A>G (n.*1207-3312A>G)
n.3152-3312A>G
c.948T>C (p.Pro316=)
c.3038-3312A>G (n.3038-3312A>G)
c.2975-3312A>G (n.2975-3312A>G)
c.2930-3312A>G (n.2930-3312A>G)
c.2912-3312A>G (n.2912-3312A>G)
c.2816-3312A>G (n.2816-3312A>G)
c.2810-3312A>G (n.2810-3312A>G)
c.2741-3312A>G (n.2741-3312A>G)
c.2402-3312A>G (n.2402-3312A>G)
c.1961-3312A>G (n.1961-3312A>G)
c.2297-3312A>G (n.2297-3312A>G)
c.2159-3312A>G (n.2159-3312A>G)
c.792T>C (p.Pro264=)
n.3080-3312A>G
1g.179551200A>TCA422019935AXDND1,NPHS2c.1125T>A (p.Pro375=)
c.3032-3312A>T (n.3032-3312A>T)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.2612-3312A>T (n.2612-3312A>T)
c.*1011-3312A>T (n.*1011-3312A>T)
n.471-3312A>T
n.911-3312A>T
n.134A>T
c.*1301-3312A>T (n.*1301-3312A>T)
c.*1207-3312A>T (n.*1207-3312A>T)
n.3152-3312A>T
c.948T>A (p.Pro316=)
c.3038-3312A>T (n.3038-3312A>T)
c.2975-3312A>T (n.2975-3312A>T)
c.2930-3312A>T (n.2930-3312A>T)
c.2912-3312A>T (n.2912-3312A>T)
c.2816-3312A>T (n.2816-3312A>T)
c.2810-3312A>T (n.2810-3312A>T)
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c.2402-3312A>T (n.2402-3312A>T)
c.1961-3312A>T (n.1961-3312A>T)
c.2297-3312A>T (n.2297-3312A>T)
c.2159-3312A>T (n.2159-3312A>T)
c.792T>A (p.Pro264=)
n.3080-3312A>T
1g.179551201G>ACA33692465AXDND1,NPHS2c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.3032-3311G>A (n.3032-3311G>A)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.2612-3311G>A (n.2612-3311G>A)
c.*1011-3311G>A (n.*1011-3311G>A)
n.471-3311G>A
n.911-3311G>A
n.135G>A
c.*1301-3311G>A (n.*1301-3311G>A)
c.*1207-3311G>A (n.*1207-3311G>A)
n.3152-3311G>A
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.3038-3311G>A (n.3038-3311G>A)
c.2975-3311G>A (n.2975-3311G>A)
c.2930-3311G>A (n.2930-3311G>A)
c.2912-3311G>A (n.2912-3311G>A)
c.2816-3311G>A (n.2816-3311G>A)
c.2810-3311G>A (n.2810-3311G>A)
c.2741-3311G>A (n.2741-3311G>A)
c.2402-3311G>A (n.2402-3311G>A)
c.1961-3311G>A (n.1961-3311G>A)
c.2297-3311G>A (n.2297-3311G>A)
c.2159-3311G>A (n.2159-3311G>A)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.3080-3311G>A
 dbSNP
1g.179551201G>CCA343565193AXDND1,NPHS2c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.3032-3311G>C (n.3032-3311G>C)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.2612-3311G>C (n.2612-3311G>C)
c.*1011-3311G>C (n.*1011-3311G>C)
n.471-3311G>C
n.911-3311G>C
n.135G>C
c.*1301-3311G>C (n.*1301-3311G>C)
c.*1207-3311G>C (n.*1207-3311G>C)
n.3152-3311G>C
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.3038-3311G>C (n.3038-3311G>C)
c.2975-3311G>C (n.2975-3311G>C)
c.2930-3311G>C (n.2930-3311G>C)
c.2912-3311G>C (n.2912-3311G>C)
c.2816-3311G>C (n.2816-3311G>C)
c.2810-3311G>C (n.2810-3311G>C)
c.2741-3311G>C (n.2741-3311G>C)
c.2402-3311G>C (n.2402-3311G>C)
c.1961-3311G>C (n.1961-3311G>C)
c.2297-3311G>C (n.2297-3311G>C)
c.2159-3311G>C (n.2159-3311G>C)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.3080-3311G>C
1g.179551201G=CA1140020308AXDND1,NPHS2c.1124C= (p.Pro375=)
c.3032-3311G= (n.3032-3311G=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.2612-3311G= (n.2612-3311G=)
c.*1011-3311G= (n.*1011-3311G=)
n.471-3311G=
n.911-3311G=
n.135G=
c.*1301-3311G= (n.*1301-3311G=)
c.*1207-3311G= (n.*1207-3311G=)
n.3152-3311G=
c.947C= (p.Pro316=)
c.3038-3311G= (n.3038-3311G=)
c.2975-3311G= (n.2975-3311G=)
c.2930-3311G= (n.2930-3311G=)
c.2912-3311G= (n.2912-3311G=)
c.2816-3311G= (n.2816-3311G=)
c.2810-3311G= (n.2810-3311G=)
c.2741-3311G= (n.2741-3311G=)
c.2402-3311G= (n.2402-3311G=)
c.1961-3311G= (n.1961-3311G=)
c.2297-3311G= (n.2297-3311G=)
c.2159-3311G= (n.2159-3311G=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.3080-3311G=
1g.179551201G>TCA343565192AXDND1,NPHS2c.1124C>A (p.Pro375His)
c.3032-3311G>T (n.3032-3311G>T)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.2612-3311G>T (n.2612-3311G>T)
c.*1011-3311G>T (n.*1011-3311G>T)
n.471-3311G>T
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n.135G>T
c.*1301-3311G>T (n.*1301-3311G>T)
c.*1207-3311G>T (n.*1207-3311G>T)
n.3152-3311G>T
c.947C>A (p.Pro316His)
c.3038-3311G>T (n.3038-3311G>T)
c.2975-3311G>T (n.2975-3311G>T)
c.2930-3311G>T (n.2930-3311G>T)
c.2912-3311G>T (n.2912-3311G>T)
c.2816-3311G>T (n.2816-3311G>T)
c.2810-3311G>T (n.2810-3311G>T)
c.2741-3311G>T (n.2741-3311G>T)
c.2402-3311G>T (n.2402-3311G>T)
c.1961-3311G>T (n.1961-3311G>T)
c.2297-3311G>T (n.2297-3311G>T)
c.2159-3311G>T (n.2159-3311G>T)
c.791C>A (p.Pro264His)
n.3080-3311G>T
1g.179551202G>ACA343565196AXDND1,NPHS2c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.3032-3310G>A (n.3032-3310G>A)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.2612-3310G>A (n.2612-3310G>A)
c.*1011-3310G>A (n.*1011-3310G>A)
n.471-3310G>A
n.911-3310G>A
n.136G>A
c.*1301-3310G>A (n.*1301-3310G>A)
c.*1207-3310G>A (n.*1207-3310G>A)
n.3152-3310G>A
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.3038-3310G>A (n.3038-3310G>A)
c.2975-3310G>A (n.2975-3310G>A)
c.2930-3310G>A (n.2930-3310G>A)
c.2912-3310G>A (n.2912-3310G>A)
c.2816-3310G>A (n.2816-3310G>A)
c.2810-3310G>A (n.2810-3310G>A)
c.2741-3310G>A (n.2741-3310G>A)
c.2402-3310G>A (n.2402-3310G>A)
c.1961-3310G>A (n.1961-3310G>A)
c.2297-3310G>A (n.2297-3310G>A)
c.2159-3310G>A (n.2159-3310G>A)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.3080-3310G>A
1g.179551202G>CCA343565197AXDND1,NPHS2c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.3032-3310G>C (n.3032-3310G>C)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.2612-3310G>C (n.2612-3310G>C)
c.*1011-3310G>C (n.*1011-3310G>C)
n.471-3310G>C
n.911-3310G>C
n.136G>C
c.*1301-3310G>C (n.*1301-3310G>C)
c.*1207-3310G>C (n.*1207-3310G>C)
n.3152-3310G>C
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.3038-3310G>C (n.3038-3310G>C)
c.2975-3310G>C (n.2975-3310G>C)
c.2930-3310G>C (n.2930-3310G>C)
c.2912-3310G>C (n.2912-3310G>C)
c.2816-3310G>C (n.2816-3310G>C)
c.2810-3310G>C (n.2810-3310G>C)
c.2741-3310G>C (n.2741-3310G>C)
c.2402-3310G>C (n.2402-3310G>C)
c.1961-3310G>C (n.1961-3310G>C)
c.2297-3310G>C (n.2297-3310G>C)
c.2159-3310G>C (n.2159-3310G>C)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.3080-3310G>C
1g.179551202G>TCA343565198AXDND1,NPHS2c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.3032-3310G>T (n.3032-3310G>T)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.2612-3310G>T (n.2612-3310G>T)
c.*1011-3310G>T (n.*1011-3310G>T)
n.471-3310G>T
n.911-3310G>T
n.136G>T
c.*1301-3310G>T (n.*1301-3310G>T)
c.*1207-3310G>T (n.*1207-3310G>T)
n.3152-3310G>T
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.3038-3310G>T (n.3038-3310G>T)
c.2975-3310G>T (n.2975-3310G>T)
c.2930-3310G>T (n.2930-3310G>T)
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c.2810-3310G>T (n.2810-3310G>T)
c.2741-3310G>T (n.2741-3310G>T)
c.2402-3310G>T (n.2402-3310G>T)
c.1961-3310G>T (n.1961-3310G>T)
c.2297-3310G>T (n.2297-3310G>T)
c.2159-3310G>T (n.2159-3310G>T)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.3080-3310G>T
1g.179551203A=CA1210317095AXDND1,NPHS2c.1122T= (p.Asn374=)
c.3032-3309A= (n.3032-3309A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.2612-3309A= (n.2612-3309A=)
c.*1011-3309A= (n.*1011-3309A=)
n.471-3309A=
n.911-3309A=
n.137A=
c.*1301-3309A= (n.*1301-3309A=)
c.*1207-3309A= (n.*1207-3309A=)
n.3152-3309A=
c.945T= (p.Asn315=)
c.3038-3309A= (n.3038-3309A=)
c.2975-3309A= (n.2975-3309A=)
c.2930-3309A= (n.2930-3309A=)
c.2912-3309A= (n.2912-3309A=)
c.2816-3309A= (n.2816-3309A=)
c.2810-3309A= (n.2810-3309A=)
c.2741-3309A= (n.2741-3309A=)
c.2402-3309A= (n.2402-3309A=)
c.1961-3309A= (n.1961-3309A=)
c.2297-3309A= (n.2297-3309A=)
c.2159-3309A= (n.2159-3309A=)
c.789T= (p.Asn263=)
n.3080-3309A=
1g.179551203A>CCA343565201AXDND1,NPHS2c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.3032-3309A>C (n.3032-3309A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.2612-3309A>C (n.2612-3309A>C)
c.*1011-3309A>C (n.*1011-3309A>C)
n.471-3309A>C
n.911-3309A>C
n.137A>C
c.*1301-3309A>C (n.*1301-3309A>C)
c.*1207-3309A>C (n.*1207-3309A>C)
n.3152-3309A>C
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.3038-3309A>C (n.3038-3309A>C)
c.2975-3309A>C (n.2975-3309A>C)
c.2930-3309A>C (n.2930-3309A>C)
c.2912-3309A>C (n.2912-3309A>C)
c.2816-3309A>C (n.2816-3309A>C)
c.2810-3309A>C (n.2810-3309A>C)
c.2741-3309A>C (n.2741-3309A>C)
c.2402-3309A>C (n.2402-3309A>C)
c.1961-3309A>C (n.1961-3309A>C)
c.2297-3309A>C (n.2297-3309A>C)
c.2159-3309A>C (n.2159-3309A>C)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
n.3080-3309A>C
1g.179551203A>GCA422019957AXDND1,NPHS2c.1122T>C (p.Asn374=)
c.3032-3309A>G (n.3032-3309A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.2612-3309A>G (n.2612-3309A>G)
c.*1011-3309A>G (n.*1011-3309A>G)
n.471-3309A>G
n.911-3309A>G
n.137A>G
c.*1301-3309A>G (n.*1301-3309A>G)
c.*1207-3309A>G (n.*1207-3309A>G)
n.3152-3309A>G
c.945T>C (p.Asn315=)
c.3038-3309A>G (n.3038-3309A>G)
c.2975-3309A>G (n.2975-3309A>G)
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c.2402-3309A>G (n.2402-3309A>G)
c.1961-3309A>G (n.1961-3309A>G)
c.2297-3309A>G (n.2297-3309A>G)
c.2159-3309A>G (n.2159-3309A>G)
c.789T>C (p.Asn263=)
n.3080-3309A>G
1g.179551203A>TCA343565203AXDND1,NPHS2c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.3032-3309A>T (n.3032-3309A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.2612-3309A>T (n.2612-3309A>T)
c.*1011-3309A>T (n.*1011-3309A>T)
n.471-3309A>T
n.911-3309A>T
n.137A>T
c.*1301-3309A>T (n.*1301-3309A>T)
c.*1207-3309A>T (n.*1207-3309A>T)
n.3152-3309A>T
c.945T>A (p.Asn315Lys)
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c.2975-3309A>T (n.2975-3309A>T)
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c.2741-3309A>T (n.2741-3309A>T)
c.2402-3309A>T (n.2402-3309A>T)
c.1961-3309A>T (n.1961-3309A>T)
c.2297-3309A>T (n.2297-3309A>T)
c.2159-3309A>T (n.2159-3309A>T)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
n.3080-3309A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551204T>ACA343565204AXDND1,NPHS2c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.3032-3308T>A (n.3032-3308T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.2612-3308T>A (n.2612-3308T>A)
c.*1011-3308T>A (n.*1011-3308T>A)
n.471-3308T>A
n.911-3308T>A
n.138T>A
c.*1301-3308T>A (n.*1301-3308T>A)
c.*1207-3308T>A (n.*1207-3308T>A)
n.3152-3308T>A
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.3038-3308T>A (n.3038-3308T>A)
c.2975-3308T>A (n.2975-3308T>A)
c.2930-3308T>A (n.2930-3308T>A)
c.2912-3308T>A (n.2912-3308T>A)
c.2816-3308T>A (n.2816-3308T>A)
c.2810-3308T>A (n.2810-3308T>A)
c.2741-3308T>A (n.2741-3308T>A)
c.2402-3308T>A (n.2402-3308T>A)
c.1961-3308T>A (n.1961-3308T>A)
c.2297-3308T>A (n.2297-3308T>A)
c.2159-3308T>A (n.2159-3308T>A)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.3080-3308T>A
1g.179551204T>CCA343565206AXDND1,NPHS2c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.3032-3308T>C (n.3032-3308T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.2612-3308T>C (n.2612-3308T>C)
c.*1011-3308T>C (n.*1011-3308T>C)
n.471-3308T>C
n.911-3308T>C
n.138T>C
c.*1301-3308T>C (n.*1301-3308T>C)
c.*1207-3308T>C (n.*1207-3308T>C)
n.3152-3308T>C
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.3038-3308T>C (n.3038-3308T>C)
c.2975-3308T>C (n.2975-3308T>C)
c.2930-3308T>C (n.2930-3308T>C)
c.2912-3308T>C (n.2912-3308T>C)
c.2816-3308T>C (n.2816-3308T>C)
c.2810-3308T>C (n.2810-3308T>C)
c.2741-3308T>C (n.2741-3308T>C)
c.2402-3308T>C (n.2402-3308T>C)
c.1961-3308T>C (n.1961-3308T>C)
c.2297-3308T>C (n.2297-3308T>C)
c.2159-3308T>C (n.2159-3308T>C)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.3080-3308T>C
1g.179551204T>GCA1267022AXDND1,NPHS2c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.3032-3308T>G (n.3032-3308T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.2612-3308T>G (n.2612-3308T>G)
c.*1011-3308T>G (n.*1011-3308T>G)
n.471-3308T>G
n.911-3308T>G
n.138T>G
c.*1301-3308T>G (n.*1301-3308T>G)
c.*1207-3308T>G (n.*1207-3308T>G)
n.3152-3308T>G
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.3038-3308T>G (n.3038-3308T>G)
c.2975-3308T>G (n.2975-3308T>G)
c.2930-3308T>G (n.2930-3308T>G)
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c.2816-3308T>G (n.2816-3308T>G)
c.2810-3308T>G (n.2810-3308T>G)
c.2741-3308T>G (n.2741-3308T>G)
c.2402-3308T>G (n.2402-3308T>G)
c.1961-3308T>G (n.1961-3308T>G)
c.2297-3308T>G (n.2297-3308T>G)
c.2159-3308T>G (n.2159-3308T>G)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.3080-3308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551204T=CA1148250522AXDND1,NPHS2c.1121A= (p.Asn374=)
c.3032-3308T= (n.3032-3308T=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.2612-3308T= (n.2612-3308T=)
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n.471-3308T=
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n.138T=
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c.*1207-3308T= (n.*1207-3308T=)
n.3152-3308T=
c.944A= (p.Asn315=)
c.3038-3308T= (n.3038-3308T=)
c.2975-3308T= (n.2975-3308T=)
c.2930-3308T= (n.2930-3308T=)
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c.2402-3308T= (n.2402-3308T=)
c.1961-3308T= (n.1961-3308T=)
c.2297-3308T= (n.2297-3308T=)
c.2159-3308T= (n.2159-3308T=)
c.788A= (p.Asn263=)
n.3080-3308T=
1g.179551205T>ACA343565208AXDND1,NPHS2c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.3032-3307T>A (n.3032-3307T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.2612-3307T>A (n.2612-3307T>A)
c.*1011-3307T>A (n.*1011-3307T>A)
n.471-3307T>A
n.911-3307T>A
n.139T>A
c.*1301-3307T>A (n.*1301-3307T>A)
c.*1207-3307T>A (n.*1207-3307T>A)
n.3152-3307T>A
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.3038-3307T>A (n.3038-3307T>A)
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n.3080-3307T>A
 ClinVar dbSNP
1g.179551205T>CCA343565209AXDND1,NPHS2c.1120A>G (p.Asn374Asp)
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n.471-3307T>C
n.911-3307T>C
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n.3152-3307T>C
c.943A>G (p.Asn315Asp)
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c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.3080-3307T>C
1g.179551205T>GCA343565211AXDND1,NPHS2c.1120A>C (p.Asn374His)
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n.3152-3307T>G
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c.787A>C (p.Asn263His)
n.3080-3307T>G
1g.179551206T>ACA422019974AXDND1,NPHS2c.1119A>T (p.Leu373=)
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c.*1301-3306T>A (n.*1301-3306T>A)
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n.3152-3306T>A
c.942A>T (p.Leu314=)
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c.786A>T (p.Leu262=)
n.3080-3306T>A
1g.179551206T>CCA422019975AXDND1,NPHS2c.1119A>G (p.Leu373=)
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c.2612-3306T>C (n.2612-3306T>C)
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n.471-3306T>C
n.911-3306T>C
n.140T>C
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n.3152-3306T>C
c.942A>G (p.Leu314=)
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c.2159-3306T>C (n.2159-3306T>C)
c.786A>G (p.Leu262=)
n.3080-3306T>C
1g.179551206T>GCA422019977AXDND1,NPHS2c.1119A>C (p.Leu373=)
c.3032-3306T>G (n.3032-3306T>G)
c.915A>C (p.Leu305=)
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n.471-3306T>G
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n.140T>G
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n.3152-3306T>G
c.942A>C (p.Leu314=)
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c.786A>C (p.Leu262=)
n.3080-3306T>G
1g.179551207_179551213delCA2586967754AXDND1,NPHS2c.1113_1119del (p.Pro372IlefsTer16)
c.3032-3305_3032-3299del (n.3032-3305_3032-3299del)
c.909_915del (p.Pro304IlefsTer16)
c.2612-3305_2612-3299del (n.2612-3305_2612-3299del)
c.*1011-3305_*1011-3299del (n.*1011-3305_*1011-3299del)
n.471-3305_471-3299del
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n.141_147del
c.*1301-3305_*1301-3299del (n.*1301-3305_*1301-3299del)
c.*1207-3305_*1207-3299del (n.*1207-3305_*1207-3299del)
n.3152-3305_3152-3299del
c.936_942del (p.Pro313IlefsTer16)
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c.2975-3305_2975-3299del (n.2975-3305_2975-3299del)
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c.2816-3305_2816-3299del (n.2816-3305_2816-3299del)
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c.2402-3305_2402-3299del (n.2402-3305_2402-3299del)
c.1961-3305_1961-3299del (n.1961-3305_1961-3299del)
c.2297-3305_2297-3299del (n.2297-3305_2297-3299del)
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c.780_786del (p.Pro261IlefsTer16)
n.3080-3305_3080-3299del
1g.179551207A>CCA343565216AXDND1,NPHS2c.1118T>G (p.Leu373Arg)
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c.914T>G (p.Leu305Arg)
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c.*1011-3305A>C (n.*1011-3305A>C)
n.471-3305A>C
n.911-3305A>C
n.141A>C
c.*1301-3305A>C (n.*1301-3305A>C)
c.*1207-3305A>C (n.*1207-3305A>C)
n.3152-3305A>C
c.941T>G (p.Leu314Arg)
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c.2930-3305A>C (n.2930-3305A>C)
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c.2402-3305A>C (n.2402-3305A>C)
c.1961-3305A>C (n.1961-3305A>C)
c.2297-3305A>C (n.2297-3305A>C)
c.2159-3305A>C (n.2159-3305A>C)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.3080-3305A>C
1g.179551207A>GCA343565215AXDND1,NPHS2c.1118T>C (p.Leu373Pro)
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c.914T>C (p.Leu305Pro)
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n.471-3305A>G
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n.3152-3305A>G
c.941T>C (p.Leu314Pro)
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c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.3080-3305A>G
1g.179551207A>TCA343565213AXDND1,NPHS2c.1118T>A (p.Leu373Gln)
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n.3152-3305A>T
c.941T>A (p.Leu314Gln)
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c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.3080-3305A>T
1g.179551208G>ACA422019984AXDND1,NPHS2c.1117C>T (p.Leu373=)
c.3032-3304G>A (n.3032-3304G>A)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.2612-3304G>A (n.2612-3304G>A)
c.*1011-3304G>A (n.*1011-3304G>A)
n.471-3304G>A
n.911-3304G>A
n.142G>A
c.*1301-3304G>A (n.*1301-3304G>A)
c.*1207-3304G>A (n.*1207-3304G>A)
n.3152-3304G>A
c.940C>T (p.Leu314=)
c.3038-3304G>A (n.3038-3304G>A)
c.2975-3304G>A (n.2975-3304G>A)
c.2930-3304G>A (n.2930-3304G>A)
c.2912-3304G>A (n.2912-3304G>A)
c.2816-3304G>A (n.2816-3304G>A)
c.2810-3304G>A (n.2810-3304G>A)
c.2741-3304G>A (n.2741-3304G>A)
c.2402-3304G>A (n.2402-3304G>A)
c.1961-3304G>A (n.1961-3304G>A)
c.2297-3304G>A (n.2297-3304G>A)
c.2159-3304G>A (n.2159-3304G>A)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.3080-3304G>A
1g.179551208G>CCA343565219AXDND1,NPHS2c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.3032-3304G>C (n.3032-3304G>C)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.2612-3304G>C (n.2612-3304G>C)
c.*1011-3304G>C (n.*1011-3304G>C)
n.471-3304G>C
n.911-3304G>C
n.142G>C
c.*1301-3304G>C (n.*1301-3304G>C)
c.*1207-3304G>C (n.*1207-3304G>C)
n.3152-3304G>C
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.3038-3304G>C (n.3038-3304G>C)
c.2975-3304G>C (n.2975-3304G>C)
c.2930-3304G>C (n.2930-3304G>C)
c.2912-3304G>C (n.2912-3304G>C)
c.2816-3304G>C (n.2816-3304G>C)
c.2810-3304G>C (n.2810-3304G>C)
c.2741-3304G>C (n.2741-3304G>C)
c.2402-3304G>C (n.2402-3304G>C)
c.1961-3304G>C (n.1961-3304G>C)
c.2297-3304G>C (n.2297-3304G>C)
c.2159-3304G>C (n.2159-3304G>C)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.3080-3304G>C
1g.179551208G>TCA343565221AXDND1,NPHS2c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.3032-3304G>T (n.3032-3304G>T)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.2612-3304G>T (n.2612-3304G>T)
c.*1011-3304G>T (n.*1011-3304G>T)
n.471-3304G>T
n.911-3304G>T
n.142G>T
c.*1301-3304G>T (n.*1301-3304G>T)
c.*1207-3304G>T (n.*1207-3304G>T)
n.3152-3304G>T
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.3038-3304G>T (n.3038-3304G>T)
c.2975-3304G>T (n.2975-3304G>T)
c.2930-3304G>T (n.2930-3304G>T)
c.2912-3304G>T (n.2912-3304G>T)
c.2816-3304G>T (n.2816-3304G>T)
c.2810-3304G>T (n.2810-3304G>T)
c.2741-3304G>T (n.2741-3304G>T)
c.2402-3304G>T (n.2402-3304G>T)
c.1961-3304G>T (n.1961-3304G>T)
c.2297-3304G>T (n.2297-3304G>T)
c.2159-3304G>T (n.2159-3304G>T)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.3080-3304G>T
1g.179551209T>ACA422019999AXDND1,NPHS2c.1116A>T (p.Pro372=)
c.3032-3303T>A (n.3032-3303T>A)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.2612-3303T>A (n.2612-3303T>A)
c.*1011-3303T>A (n.*1011-3303T>A)
n.471-3303T>A
n.911-3303T>A
n.143T>A
c.*1301-3303T>A (n.*1301-3303T>A)
c.*1207-3303T>A (n.*1207-3303T>A)
n.3152-3303T>A
c.939A>T (p.Pro313=)
c.3038-3303T>A (n.3038-3303T>A)
c.2975-3303T>A (n.2975-3303T>A)
c.2930-3303T>A (n.2930-3303T>A)
c.2912-3303T>A (n.2912-3303T>A)
c.2816-3303T>A (n.2816-3303T>A)
c.2810-3303T>A (n.2810-3303T>A)
c.2741-3303T>A (n.2741-3303T>A)
c.2402-3303T>A (n.2402-3303T>A)
c.1961-3303T>A (n.1961-3303T>A)
c.2297-3303T>A (n.2297-3303T>A)
c.2159-3303T>A (n.2159-3303T>A)
c.783A>T (p.Pro261=)
n.3080-3303T>A
1g.179551209T>CCA1267023AXDND1,NPHS2c.1116A>G (p.Pro372=)
c.3032-3303T>C (n.3032-3303T>C)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.2612-3303T>C (n.2612-3303T>C)
c.*1011-3303T>C (n.*1011-3303T>C)
n.471-3303T>C
n.911-3303T>C
n.143T>C
c.*1301-3303T>C (n.*1301-3303T>C)
c.*1207-3303T>C (n.*1207-3303T>C)
n.3152-3303T>C
c.939A>G (p.Pro313=)
c.3038-3303T>C (n.3038-3303T>C)
c.2975-3303T>C (n.2975-3303T>C)
c.2930-3303T>C (n.2930-3303T>C)
c.2912-3303T>C (n.2912-3303T>C)
c.2816-3303T>C (n.2816-3303T>C)
c.2810-3303T>C (n.2810-3303T>C)
c.2741-3303T>C (n.2741-3303T>C)
c.2402-3303T>C (n.2402-3303T>C)
c.1961-3303T>C (n.1961-3303T>C)
c.2297-3303T>C (n.2297-3303T>C)
c.2159-3303T>C (n.2159-3303T>C)
c.783A>G (p.Pro261=)
n.3080-3303T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551209T>GCA422019992AXDND1,NPHS2c.1116A>C (p.Pro372=)
c.3032-3303T>G (n.3032-3303T>G)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.2612-3303T>G (n.2612-3303T>G)
c.*1011-3303T>G (n.*1011-3303T>G)
n.471-3303T>G
n.911-3303T>G
n.143T>G
c.*1301-3303T>G (n.*1301-3303T>G)
c.*1207-3303T>G (n.*1207-3303T>G)
n.3152-3303T>G
c.939A>C (p.Pro313=)
c.3038-3303T>G (n.3038-3303T>G)
c.2975-3303T>G (n.2975-3303T>G)
c.2930-3303T>G (n.2930-3303T>G)
c.2912-3303T>G (n.2912-3303T>G)
c.2816-3303T>G (n.2816-3303T>G)
c.2810-3303T>G (n.2810-3303T>G)
c.2741-3303T>G (n.2741-3303T>G)
c.2402-3303T>G (n.2402-3303T>G)
c.1961-3303T>G (n.1961-3303T>G)
c.2297-3303T>G (n.2297-3303T>G)
c.2159-3303T>G (n.2159-3303T>G)
c.783A>C (p.Pro261=)
n.3080-3303T>G
1g.179551209T=CA1210317096AXDND1,NPHS2c.1116A= (p.Pro372=)
c.3032-3303T= (n.3032-3303T=)
c.912A= (p.Pro304=)
c.2612-3303T= (n.2612-3303T=)
c.*1011-3303T= (n.*1011-3303T=)
n.471-3303T=
n.911-3303T=
n.143T=
c.*1301-3303T= (n.*1301-3303T=)
c.*1207-3303T= (n.*1207-3303T=)
n.3152-3303T=
c.939A= (p.Pro313=)
c.3038-3303T= (n.3038-3303T=)
c.2975-3303T= (n.2975-3303T=)
c.2930-3303T= (n.2930-3303T=)
c.2912-3303T= (n.2912-3303T=)
c.2816-3303T= (n.2816-3303T=)
c.2810-3303T= (n.2810-3303T=)
c.2741-3303T= (n.2741-3303T=)
c.2402-3303T= (n.2402-3303T=)
c.1961-3303T= (n.1961-3303T=)
c.2297-3303T= (n.2297-3303T=)
c.2159-3303T= (n.2159-3303T=)
c.783A= (p.Pro261=)
n.3080-3303T=
1g.179551210G>ACA343565222AXDND1,NPHS2c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.3032-3302G>A (n.3032-3302G>A)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.2612-3302G>A (n.2612-3302G>A)
c.*1011-3302G>A (n.*1011-3302G>A)
n.471-3302G>A
n.911-3302G>A
n.144G>A
c.*1301-3302G>A (n.*1301-3302G>A)
c.*1207-3302G>A (n.*1207-3302G>A)
n.3152-3302G>A
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.3038-3302G>A (n.3038-3302G>A)
c.2975-3302G>A (n.2975-3302G>A)
c.2930-3302G>A (n.2930-3302G>A)
c.2912-3302G>A (n.2912-3302G>A)
c.2816-3302G>A (n.2816-3302G>A)
c.2810-3302G>A (n.2810-3302G>A)
c.2741-3302G>A (n.2741-3302G>A)
c.2402-3302G>A (n.2402-3302G>A)
c.1961-3302G>A (n.1961-3302G>A)
c.2297-3302G>A (n.2297-3302G>A)
c.2159-3302G>A (n.2159-3302G>A)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.3080-3302G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551210G>CCA343565223AXDND1,NPHS2c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.3032-3302G>C (n.3032-3302G>C)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.2612-3302G>C (n.2612-3302G>C)
c.*1011-3302G>C (n.*1011-3302G>C)
n.471-3302G>C
n.911-3302G>C
n.144G>C
c.*1301-3302G>C (n.*1301-3302G>C)
c.*1207-3302G>C (n.*1207-3302G>C)
n.3152-3302G>C
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.3038-3302G>C (n.3038-3302G>C)
c.2975-3302G>C (n.2975-3302G>C)
c.2930-3302G>C (n.2930-3302G>C)
c.2912-3302G>C (n.2912-3302G>C)
c.2816-3302G>C (n.2816-3302G>C)
c.2810-3302G>C (n.2810-3302G>C)
c.2741-3302G>C (n.2741-3302G>C)
c.2402-3302G>C (n.2402-3302G>C)
c.1961-3302G>C (n.1961-3302G>C)
c.2297-3302G>C (n.2297-3302G>C)
c.2159-3302G>C (n.2159-3302G>C)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.3080-3302G>C
1g.179551210G=CA1210317097AXDND1,NPHS2c.1115C= (p.Pro372=)
c.3032-3302G= (n.3032-3302G=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.2612-3302G= (n.2612-3302G=)
c.*1011-3302G= (n.*1011-3302G=)
n.471-3302G=
n.911-3302G=
n.144G=
c.*1301-3302G= (n.*1301-3302G=)
c.*1207-3302G= (n.*1207-3302G=)
n.3152-3302G=
c.938C= (p.Pro313=)
c.3038-3302G= (n.3038-3302G=)
c.2975-3302G= (n.2975-3302G=)
c.2930-3302G= (n.2930-3302G=)
c.2912-3302G= (n.2912-3302G=)
c.2816-3302G= (n.2816-3302G=)
c.2810-3302G= (n.2810-3302G=)
c.2741-3302G= (n.2741-3302G=)
c.2402-3302G= (n.2402-3302G=)
c.1961-3302G= (n.1961-3302G=)
c.2297-3302G= (n.2297-3302G=)
c.2159-3302G= (n.2159-3302G=)
c.782C= (p.Pro261=)
n.3080-3302G=
1g.179551210G>TCA343565224AXDND1,NPHS2c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.3032-3302G>T (n.3032-3302G>T)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.2612-3302G>T (n.2612-3302G>T)
c.*1011-3302G>T (n.*1011-3302G>T)
n.471-3302G>T
n.911-3302G>T
n.144G>T
c.*1301-3302G>T (n.*1301-3302G>T)
c.*1207-3302G>T (n.*1207-3302G>T)
n.3152-3302G>T
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.3038-3302G>T (n.3038-3302G>T)
c.2975-3302G>T (n.2975-3302G>T)
c.2930-3302G>T (n.2930-3302G>T)
c.2912-3302G>T (n.2912-3302G>T)
c.2816-3302G>T (n.2816-3302G>T)
c.2810-3302G>T (n.2810-3302G>T)
c.2741-3302G>T (n.2741-3302G>T)
c.2402-3302G>T (n.2402-3302G>T)
c.1961-3302G>T (n.1961-3302G>T)
c.2297-3302G>T (n.2297-3302G>T)
c.2159-3302G>T (n.2159-3302G>T)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.3080-3302G>T
 COSMIC
1g.179551211G>ACA343565227AXDND1,NPHS2c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.3032-3301G>A (n.3032-3301G>A)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.2612-3301G>A (n.2612-3301G>A)
c.*1011-3301G>A (n.*1011-3301G>A)
n.471-3301G>A
n.911-3301G>A
n.145G>A
c.*1301-3301G>A (n.*1301-3301G>A)
c.*1207-3301G>A (n.*1207-3301G>A)
n.3152-3301G>A
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.3038-3301G>A (n.3038-3301G>A)
c.2975-3301G>A (n.2975-3301G>A)
c.2930-3301G>A (n.2930-3301G>A)
c.2912-3301G>A (n.2912-3301G>A)
c.2816-3301G>A (n.2816-3301G>A)
c.2810-3301G>A (n.2810-3301G>A)
c.2741-3301G>A (n.2741-3301G>A)
c.2402-3301G>A (n.2402-3301G>A)
c.1961-3301G>A (n.1961-3301G>A)
c.2297-3301G>A (n.2297-3301G>A)
c.2159-3301G>A (n.2159-3301G>A)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.3080-3301G>A
1g.179551211G>CCA343565228AXDND1,NPHS2c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.3032-3301G>C (n.3032-3301G>C)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.2612-3301G>C (n.2612-3301G>C)
c.*1011-3301G>C (n.*1011-3301G>C)
n.471-3301G>C
n.911-3301G>C
n.145G>C
c.*1301-3301G>C (n.*1301-3301G>C)
c.*1207-3301G>C (n.*1207-3301G>C)
n.3152-3301G>C
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.3038-3301G>C (n.3038-3301G>C)
c.2975-3301G>C (n.2975-3301G>C)
c.2930-3301G>C (n.2930-3301G>C)
c.2912-3301G>C (n.2912-3301G>C)
c.2816-3301G>C (n.2816-3301G>C)
c.2810-3301G>C (n.2810-3301G>C)
c.2741-3301G>C (n.2741-3301G>C)
c.2402-3301G>C (n.2402-3301G>C)
c.1961-3301G>C (n.1961-3301G>C)
c.2297-3301G>C (n.2297-3301G>C)
c.2159-3301G>C (n.2159-3301G>C)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.3080-3301G>C
1g.179551211G>TCA343565230AXDND1,NPHS2c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.3032-3301G>T (n.3032-3301G>T)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.2612-3301G>T (n.2612-3301G>T)
c.*1011-3301G>T (n.*1011-3301G>T)
n.471-3301G>T
n.911-3301G>T
n.145G>T
c.*1301-3301G>T (n.*1301-3301G>T)
c.*1207-3301G>T (n.*1207-3301G>T)
n.3152-3301G>T
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.3038-3301G>T (n.3038-3301G>T)
c.2975-3301G>T (n.2975-3301G>T)
c.2930-3301G>T (n.2930-3301G>T)
c.2912-3301G>T (n.2912-3301G>T)
c.2816-3301G>T (n.2816-3301G>T)
c.2810-3301G>T (n.2810-3301G>T)
c.2741-3301G>T (n.2741-3301G>T)
c.2402-3301G>T (n.2402-3301G>T)
c.1961-3301G>T (n.1961-3301G>T)
c.2297-3301G>T (n.2297-3301G>T)
c.2159-3301G>T (n.2159-3301G>T)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.3080-3301G>T
1g.179551212C>ACA343565231AXDND1,NPHS2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.3032-3300C>A (n.3032-3300C>A)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.2612-3300C>A (n.2612-3300C>A)
c.*1011-3300C>A (n.*1011-3300C>A)
n.471-3300C>A
n.911-3300C>A
n.146C>A
c.*1301-3300C>A (n.*1301-3300C>A)
c.*1207-3300C>A (n.*1207-3300C>A)
n.3152-3300C>A
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.3038-3300C>A (n.3038-3300C>A)
c.2975-3300C>A (n.2975-3300C>A)
c.2930-3300C>A (n.2930-3300C>A)
c.2912-3300C>A (n.2912-3300C>A)
c.2816-3300C>A (n.2816-3300C>A)
c.2810-3300C>A (n.2810-3300C>A)
c.2741-3300C>A (n.2741-3300C>A)
c.2402-3300C>A (n.2402-3300C>A)
c.1961-3300C>A (n.1961-3300C>A)
c.2297-3300C>A (n.2297-3300C>A)
c.2159-3300C>A (n.2159-3300C>A)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.3080-3300C>A
1g.179551212C=CA1210317098AXDND1,NPHS2c.1113G= (p.Glu371=)
c.3032-3300C= (n.3032-3300C=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.2612-3300C= (n.2612-3300C=)
c.*1011-3300C= (n.*1011-3300C=)
n.471-3300C=
n.911-3300C=
n.146C=
c.*1301-3300C= (n.*1301-3300C=)
c.*1207-3300C= (n.*1207-3300C=)
n.3152-3300C=
c.936G= (p.Glu312=)
c.3038-3300C= (n.3038-3300C=)
c.2975-3300C= (n.2975-3300C=)
c.2930-3300C= (n.2930-3300C=)
c.2912-3300C= (n.2912-3300C=)
c.2816-3300C= (n.2816-3300C=)
c.2810-3300C= (n.2810-3300C=)
c.2741-3300C= (n.2741-3300C=)
c.2402-3300C= (n.2402-3300C=)
c.1961-3300C= (n.1961-3300C=)
c.2297-3300C= (n.2297-3300C=)
c.2159-3300C= (n.2159-3300C=)
c.780G= (p.Glu260=)
n.3080-3300C=
1g.179551212C>GCA343565232AXDND1,NPHS2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.3032-3300C>G (n.3032-3300C>G)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.2612-3300C>G (n.2612-3300C>G)
c.*1011-3300C>G (n.*1011-3300C>G)
n.471-3300C>G
n.911-3300C>G
n.146C>G
c.*1301-3300C>G (n.*1301-3300C>G)
c.*1207-3300C>G (n.*1207-3300C>G)
n.3152-3300C>G
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.3038-3300C>G (n.3038-3300C>G)
c.2975-3300C>G (n.2975-3300C>G)
c.2930-3300C>G (n.2930-3300C>G)
c.2912-3300C>G (n.2912-3300C>G)
c.2816-3300C>G (n.2816-3300C>G)
c.2810-3300C>G (n.2810-3300C>G)
c.2741-3300C>G (n.2741-3300C>G)
c.2402-3300C>G (n.2402-3300C>G)
c.1961-3300C>G (n.1961-3300C>G)
c.2297-3300C>G (n.2297-3300C>G)
c.2159-3300C>G (n.2159-3300C>G)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.3080-3300C>G
1g.179551212C>TCA1267024AXDND1,NPHS2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.3032-3300C>T (n.3032-3300C>T)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.2612-3300C>T (n.2612-3300C>T)
c.*1011-3300C>T (n.*1011-3300C>T)
n.471-3300C>T
n.911-3300C>T
n.146C>T
c.*1301-3300C>T (n.*1301-3300C>T)
c.*1207-3300C>T (n.*1207-3300C>T)
n.3152-3300C>T
c.936G>A (p.Glu312=)
c.3038-3300C>T (n.3038-3300C>T)
c.2975-3300C>T (n.2975-3300C>T)
c.2930-3300C>T (n.2930-3300C>T)
c.2912-3300C>T (n.2912-3300C>T)
c.2816-3300C>T (n.2816-3300C>T)
c.2810-3300C>T (n.2810-3300C>T)
c.2741-3300C>T (n.2741-3300C>T)
c.2402-3300C>T (n.2402-3300C>T)
c.1961-3300C>T (n.1961-3300C>T)
c.2297-3300C>T (n.2297-3300C>T)
c.2159-3300C>T (n.2159-3300C>T)
c.780G>A (p.Glu260=)
n.3080-3300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551213T>ACA343565235AXDND1,NPHS2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.3032-3299T>A (n.3032-3299T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.2612-3299T>A (n.2612-3299T>A)
c.*1011-3299T>A (n.*1011-3299T>A)
n.471-3299T>A
n.911-3299T>A
n.147T>A
c.*1301-3299T>A (n.*1301-3299T>A)
c.*1207-3299T>A (n.*1207-3299T>A)
n.3152-3299T>A
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.3038-3299T>A (n.3038-3299T>A)
c.2975-3299T>A (n.2975-3299T>A)
c.2930-3299T>A (n.2930-3299T>A)
c.2912-3299T>A (n.2912-3299T>A)
c.2816-3299T>A (n.2816-3299T>A)
c.2810-3299T>A (n.2810-3299T>A)
c.2741-3299T>A (n.2741-3299T>A)
c.2402-3299T>A (n.2402-3299T>A)
c.1961-3299T>A (n.1961-3299T>A)
c.2297-3299T>A (n.2297-3299T>A)
c.2159-3299T>A (n.2159-3299T>A)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.3080-3299T>A
1g.179551213T>CCA1267025AXDND1,NPHS2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.3032-3299T>C (n.3032-3299T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.2612-3299T>C (n.2612-3299T>C)
c.*1011-3299T>C (n.*1011-3299T>C)
n.471-3299T>C
n.911-3299T>C
n.147T>C
c.*1301-3299T>C (n.*1301-3299T>C)
c.*1207-3299T>C (n.*1207-3299T>C)
n.3152-3299T>C
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.3038-3299T>C (n.3038-3299T>C)
c.2975-3299T>C (n.2975-3299T>C)
c.2930-3299T>C (n.2930-3299T>C)
c.2912-3299T>C (n.2912-3299T>C)
c.2816-3299T>C (n.2816-3299T>C)
c.2810-3299T>C (n.2810-3299T>C)
c.2741-3299T>C (n.2741-3299T>C)
c.2402-3299T>C (n.2402-3299T>C)
c.1961-3299T>C (n.1961-3299T>C)
c.2297-3299T>C (n.2297-3299T>C)
c.2159-3299T>C (n.2159-3299T>C)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.3080-3299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179551213T>GCA343565233AXDND1,NPHS2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.3032-3299T>G (n.3032-3299T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.2612-3299T>G (n.2612-3299T>G)
c.*1011-3299T>G (n.*1011-3299T>G)
n.471-3299T>G
n.911-3299T>G
n.147T>G
c.*1301-3299T>G (n.*1301-3299T>G)
c.*1207-3299T>G (n.*1207-3299T>G)
n.3152-3299T>G
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.3038-3299T>G (n.3038-3299T>G)
c.2975-3299T>G (n.2975-3299T>G)
c.2930-3299T>G (n.2930-3299T>G)
c.2912-3299T>G (n.2912-3299T>G)
c.2816-3299T>G (n.2816-3299T>G)
c.2810-3299T>G (n.2810-3299T>G)
c.2741-3299T>G (n.2741-3299T>G)
c.2402-3299T>G (n.2402-3299T>G)
c.1961-3299T>G (n.1961-3299T>G)
c.2297-3299T>G (n.2297-3299T>G)
c.2159-3299T>G (n.2159-3299T>G)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.3080-3299T>G
1g.179551213T=CA1210317099AXDND1,NPHS2c.1112A= (p.Glu371=)
c.3032-3299T= (n.3032-3299T=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.2612-3299T= (n.2612-3299T=)
c.*1011-3299T= (n.*1011-3299T=)
n.471-3299T=
n.911-3299T=
n.147T=
c.*1301-3299T= (n.*1301-3299T=)
c.*1207-3299T= (n.*1207-3299T=)
n.3152-3299T=
c.935A= (p.Glu312=)
c.3038-3299T= (n.3038-3299T=)
c.2975-3299T= (n.2975-3299T=)
c.2930-3299T= (n.2930-3299T=)
c.2912-3299T= (n.2912-3299T=)
c.2816-3299T= (n.2816-3299T=)
c.2810-3299T= (n.2810-3299T=)
c.2741-3299T= (n.2741-3299T=)
c.2402-3299T= (n.2402-3299T=)
c.1961-3299T= (n.1961-3299T=)
c.2297-3299T= (n.2297-3299T=)
c.2159-3299T= (n.2159-3299T=)
c.779A= (p.Glu260=)
n.3080-3299T=
1g.179551214C>ACA343565248AXDND1,NPHS2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.3032-3298C>A (n.3032-3298C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.2612-3298C>A (n.2612-3298C>A)
c.*1011-3298C>A (n.*1011-3298C>A)
n.471-3298C>A
n.911-3298C>A
n.148C>A
c.*1301-3298C>A (n.*1301-3298C>A)
c.*1207-3298C>A (n.*1207-3298C>A)
n.3152-3298C>A
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.3038-3298C>A (n.3038-3298C>A)
c.2975-3298C>A (n.2975-3298C>A)
c.2930-3298C>A (n.2930-3298C>A)
c.2912-3298C>A (n.2912-3298C>A)
c.2816-3298C>A (n.2816-3298C>A)
c.2810-3298C>A (n.2810-3298C>A)
c.2741-3298C>A (n.2741-3298C>A)
c.2402-3298C>A (n.2402-3298C>A)
c.1961-3298C>A (n.1961-3298C>A)
c.2297-3298C>A (n.2297-3298C>A)
c.2159-3298C>A (n.2159-3298C>A)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.3080-3298C>A
1g.179551214C>GCA343565250AXDND1,NPHS2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.3032-3298C>G (n.3032-3298C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.2612-3298C>G (n.2612-3298C>G)
c.*1011-3298C>G (n.*1011-3298C>G)
n.471-3298C>G
n.911-3298C>G
n.148C>G
c.*1301-3298C>G (n.*1301-3298C>G)
c.*1207-3298C>G (n.*1207-3298C>G)
n.3152-3298C>G
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.3038-3298C>G (n.3038-3298C>G)
c.2975-3298C>G (n.2975-3298C>G)
c.2930-3298C>G (n.2930-3298C>G)
c.2912-3298C>G (n.2912-3298C>G)
c.2816-3298C>G (n.2816-3298C>G)
c.2810-3298C>G (n.2810-3298C>G)
c.2741-3298C>G (n.2741-3298C>G)
c.2402-3298C>G (n.2402-3298C>G)
c.1961-3298C>G (n.1961-3298C>G)
c.2297-3298C>G (n.2297-3298C>G)
c.2159-3298C>G (n.2159-3298C>G)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.3080-3298C>G
1g.179551214C>TCA343565252AXDND1,NPHS2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.3032-3298C>T (n.3032-3298C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.2612-3298C>T (n.2612-3298C>T)
c.*1011-3298C>T (n.*1011-3298C>T)
n.471-3298C>T
n.911-3298C>T
n.148C>T
c.*1301-3298C>T (n.*1301-3298C>T)
c.*1207-3298C>T (n.*1207-3298C>T)
n.3152-3298C>T
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.3038-3298C>T (n.3038-3298C>T)
c.2975-3298C>T (n.2975-3298C>T)
c.2930-3298C>T (n.2930-3298C>T)
c.2912-3298C>T (n.2912-3298C>T)
c.2816-3298C>T (n.2816-3298C>T)
c.2810-3298C>T (n.2810-3298C>T)
c.2741-3298C>T (n.2741-3298C>T)
c.2402-3298C>T (n.2402-3298C>T)
c.1961-3298C>T (n.1961-3298C>T)
c.2297-3298C>T (n.2297-3298C>T)
c.2159-3298C>T (n.2159-3298C>T)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.3080-3298C>T
1g.179551215A>CCA422020044AXDND1,NPHS2c.1110T>G (p.Val370=)
c.3032-3297A>C (n.3032-3297A>C)
c.906T>G (p.Val302=)
c.2612-3297A>C (n.2612-3297A>C)
c.*1011-3297A>C (n.*1011-3297A>C)
n.471-3297A>C
n.911-3297A>C
n.149A>C
c.*1301-3297A>C (n.*1301-3297A>C)
c.*1207-3297A>C (n.*1207-3297A>C)
n.3152-3297A>C
c.933T>G (p.Val311=)
c.3038-3297A>C (n.3038-3297A>C)
c.2975-3297A>C (n.2975-3297A>C)
c.2930-3297A>C (n.2930-3297A>C)
c.2912-3297A>C (n.2912-3297A>C)
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c.777T>G (p.Val259=)
n.3080-3297A>C
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n.471-3297A>G
n.911-3297A>G
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n.3152-3297A>G
c.933T>C (p.Val311=)
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c.777T>C (p.Val259=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.911-3297A>T
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n.3152-3297A>T
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c.777T>A (p.Val259=)
n.3080-3297A>T
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n.471-3296A>C
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n.150A>C
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n.3152-3296A>C
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.3038-3296A>C (n.3038-3296A>C)
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c.776T>G (p.Val259Gly)
n.3080-3296A>C
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c.905T>C (p.Val302Ala)
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n.471-3296A>G
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n.150A>G
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n.3152-3296A>G
c.932T>C (p.Val311Ala)
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c.1961-3296A>G (n.1961-3296A>G)
c.2297-3296A>G (n.2297-3296A>G)
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c.776T>C (p.Val259Ala)
n.3080-3296A>G
1g.179551216A>TCA343565258AXDND1,NPHS2c.1109T>A (p.Val370Asp)
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c.905T>A (p.Val302Asp)
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n.471-3296A>T
n.911-3296A>T
n.150A>T
c.*1301-3296A>T (n.*1301-3296A>T)
c.*1207-3296A>T (n.*1207-3296A>T)
n.3152-3296A>T
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.3038-3296A>T (n.3038-3296A>T)
c.2975-3296A>T (n.2975-3296A>T)
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c.2912-3296A>T (n.2912-3296A>T)
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c.2810-3296A>T (n.2810-3296A>T)
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c.2402-3296A>T (n.2402-3296A>T)
c.1961-3296A>T (n.1961-3296A>T)
c.2297-3296A>T (n.2297-3296A>T)
c.2159-3296A>T (n.2159-3296A>T)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.3080-3296A>T
1g.179551217C>ACA343565260AXDND1,NPHS2c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.3032-3295C>A (n.3032-3295C>A)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.2612-3295C>A (n.2612-3295C>A)
c.*1011-3295C>A (n.*1011-3295C>A)
n.471-3295C>A
n.911-3295C>A
n.151C>A
c.*1301-3295C>A (n.*1301-3295C>A)
c.*1207-3295C>A (n.*1207-3295C>A)
n.3152-3295C>A
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.3038-3295C>A (n.3038-3295C>A)
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c.2912-3295C>A (n.2912-3295C>A)
c.2816-3295C>A (n.2816-3295C>A)
c.2810-3295C>A (n.2810-3295C>A)
c.2741-3295C>A (n.2741-3295C>A)
c.2402-3295C>A (n.2402-3295C>A)
c.1961-3295C>A (n.1961-3295C>A)
c.2297-3295C>A (n.2297-3295C>A)
c.2159-3295C>A (n.2159-3295C>A)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.3080-3295C>A
1g.179551217C>GCA343565269AXDND1,NPHS2c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.3032-3295C>G (n.3032-3295C>G)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.2612-3295C>G (n.2612-3295C>G)
c.*1011-3295C>G (n.*1011-3295C>G)
n.471-3295C>G
n.911-3295C>G
n.151C>G
c.*1301-3295C>G (n.*1301-3295C>G)
c.*1207-3295C>G (n.*1207-3295C>G)
n.3152-3295C>G
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.3038-3295C>G (n.3038-3295C>G)
c.2975-3295C>G (n.2975-3295C>G)
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c.2816-3295C>G (n.2816-3295C>G)
c.2810-3295C>G (n.2810-3295C>G)
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c.2297-3295C>G (n.2297-3295C>G)
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c.775G>C (p.Val259Leu)
n.3080-3295C>G
1g.179551217C>TCA343565271AXDND1,NPHS2c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.3032-3295C>T (n.3032-3295C>T)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.2612-3295C>T (n.2612-3295C>T)
c.*1011-3295C>T (n.*1011-3295C>T)
n.471-3295C>T
n.911-3295C>T
n.151C>T
c.*1301-3295C>T (n.*1301-3295C>T)
c.*1207-3295C>T (n.*1207-3295C>T)
n.3152-3295C>T
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.3038-3295C>T (n.3038-3295C>T)
c.2975-3295C>T (n.2975-3295C>T)
c.2930-3295C>T (n.2930-3295C>T)
c.2912-3295C>T (n.2912-3295C>T)
c.2816-3295C>T (n.2816-3295C>T)
c.2810-3295C>T (n.2810-3295C>T)
c.2741-3295C>T (n.2741-3295C>T)
c.2402-3295C>T (n.2402-3295C>T)
c.1961-3295C>T (n.1961-3295C>T)
c.2297-3295C>T (n.2297-3295C>T)
c.2159-3295C>T (n.2159-3295C>T)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.3080-3295C>T
 gnomAD v4
1g.179551218A>CCA422020065AXDND1,NPHS2c.1107T>G (p.Pro369=)
c.3032-3294A>C (n.3032-3294A>C)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.2612-3294A>C (n.2612-3294A>C)
c.*1011-3294A>C (n.*1011-3294A>C)
n.471-3294A>C
n.911-3294A>C
n.152A>C
c.*1301-3294A>C (n.*1301-3294A>C)
c.*1207-3294A>C (n.*1207-3294A>C)
n.3152-3294A>C
c.930T>G (p.Pro310=)
c.3038-3294A>C (n.3038-3294A>C)
c.2975-3294A>C (n.2975-3294A>C)
c.2930-3294A>C (n.2930-3294A>C)
c.2912-3294A>C (n.2912-3294A>C)
c.2816-3294A>C (n.2816-3294A>C)
c.2810-3294A>C (n.2810-3294A>C)
c.2741-3294A>C (n.2741-3294A>C)
c.2402-3294A>C (n.2402-3294A>C)
c.1961-3294A>C (n.1961-3294A>C)
c.2297-3294A>C (n.2297-3294A>C)
c.2159-3294A>C (n.2159-3294A>C)
c.774T>G (p.Pro258=)
n.3080-3294A>C
1g.179551218A>GCA422020068AXDND1,NPHS2c.1107T>C (p.Pro369=)
c.3032-3294A>G (n.3032-3294A>G)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.2612-3294A>G (n.2612-3294A>G)
c.*1011-3294A>G (n.*1011-3294A>G)
n.471-3294A>G
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n.152A>G
c.*1301-3294A>G (n.*1301-3294A>G)
c.*1207-3294A>G (n.*1207-3294A>G)
n.3152-3294A>G
c.930T>C (p.Pro310=)
c.3038-3294A>G (n.3038-3294A>G)
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c.2930-3294A>G (n.2930-3294A>G)
c.2912-3294A>G (n.2912-3294A>G)
c.2816-3294A>G (n.2816-3294A>G)
c.2810-3294A>G (n.2810-3294A>G)
c.2741-3294A>G (n.2741-3294A>G)
c.2402-3294A>G (n.2402-3294A>G)
c.1961-3294A>G (n.1961-3294A>G)
c.2297-3294A>G (n.2297-3294A>G)
c.2159-3294A>G (n.2159-3294A>G)
c.774T>C (p.Pro258=)
n.3080-3294A>G
1g.179551218A>TCA422020069AXDND1,NPHS2c.1107T>A (p.Pro369=)
c.3032-3294A>T (n.3032-3294A>T)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.2612-3294A>T (n.2612-3294A>T)
c.*1011-3294A>T (n.*1011-3294A>T)
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n.152A>T
c.*1301-3294A>T (n.*1301-3294A>T)
c.*1207-3294A>T (n.*1207-3294A>T)
n.3152-3294A>T
c.930T>A (p.Pro310=)
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c.2741-3294A>T (n.2741-3294A>T)
c.2402-3294A>T (n.2402-3294A>T)
c.1961-3294A>T (n.1961-3294A>T)
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c.774T>A (p.Pro258=)
n.3080-3294A>T
1g.179551219G>ACA1267026AXDND1,NPHS2c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.3032-3293G>A (n.3032-3293G>A)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.2612-3293G>A (n.2612-3293G>A)
c.*1011-3293G>A (n.*1011-3293G>A)
n.471-3293G>A
n.911-3293G>A
n.153G>A
c.*1301-3293G>A (n.*1301-3293G>A)
c.*1207-3293G>A (n.*1207-3293G>A)
n.3152-3293G>A
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.3038-3293G>A (n.3038-3293G>A)
c.2975-3293G>A (n.2975-3293G>A)
c.2930-3293G>A (n.2930-3293G>A)
c.2912-3293G>A (n.2912-3293G>A)
c.2816-3293G>A (n.2816-3293G>A)
c.2810-3293G>A (n.2810-3293G>A)
c.2741-3293G>A (n.2741-3293G>A)
c.2402-3293G>A (n.2402-3293G>A)
c.1961-3293G>A (n.1961-3293G>A)
c.2297-3293G>A (n.2297-3293G>A)
c.2159-3293G>A (n.2159-3293G>A)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.3080-3293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551219G>CCA343565273AXDND1,NPHS2c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.3032-3293G>C (n.3032-3293G>C)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.2612-3293G>C (n.2612-3293G>C)
c.*1011-3293G>C (n.*1011-3293G>C)
n.471-3293G>C
n.911-3293G>C
n.153G>C
c.*1301-3293G>C (n.*1301-3293G>C)
c.*1207-3293G>C (n.*1207-3293G>C)
n.3152-3293G>C
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.3038-3293G>C (n.3038-3293G>C)
c.2975-3293G>C (n.2975-3293G>C)
c.2930-3293G>C (n.2930-3293G>C)
c.2912-3293G>C (n.2912-3293G>C)
c.2816-3293G>C (n.2816-3293G>C)
c.2810-3293G>C (n.2810-3293G>C)
c.2741-3293G>C (n.2741-3293G>C)
c.2402-3293G>C (n.2402-3293G>C)
c.1961-3293G>C (n.1961-3293G>C)
c.2297-3293G>C (n.2297-3293G>C)
c.2159-3293G>C (n.2159-3293G>C)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.3080-3293G>C
1g.179551219G=CA1210317100AXDND1,NPHS2c.1106C= (p.Pro369=)
c.3032-3293G= (n.3032-3293G=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.2612-3293G= (n.2612-3293G=)
c.*1011-3293G= (n.*1011-3293G=)
n.471-3293G=
n.911-3293G=
n.153G=
c.*1301-3293G= (n.*1301-3293G=)
c.*1207-3293G= (n.*1207-3293G=)
n.3152-3293G=
c.929C= (p.Pro310=)
c.3038-3293G= (n.3038-3293G=)
c.2975-3293G= (n.2975-3293G=)
c.2930-3293G= (n.2930-3293G=)
c.2912-3293G= (n.2912-3293G=)
c.2816-3293G= (n.2816-3293G=)
c.2810-3293G= (n.2810-3293G=)
c.2741-3293G= (n.2741-3293G=)
c.2402-3293G= (n.2402-3293G=)
c.1961-3293G= (n.1961-3293G=)
c.2297-3293G= (n.2297-3293G=)
c.2159-3293G= (n.2159-3293G=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.3080-3293G=
1g.179551219G>TCA343565275AXDND1,NPHS2c.1106C>A (p.Pro369His)
c.3032-3293G>T (n.3032-3293G>T)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.2612-3293G>T (n.2612-3293G>T)
c.*1011-3293G>T (n.*1011-3293G>T)
n.471-3293G>T
n.911-3293G>T
n.153G>T
c.*1301-3293G>T (n.*1301-3293G>T)
c.*1207-3293G>T (n.*1207-3293G>T)
n.3152-3293G>T
c.929C>A (p.Pro310His)
c.3038-3293G>T (n.3038-3293G>T)
c.2975-3293G>T (n.2975-3293G>T)
c.2930-3293G>T (n.2930-3293G>T)
c.2912-3293G>T (n.2912-3293G>T)
c.2816-3293G>T (n.2816-3293G>T)
c.2810-3293G>T (n.2810-3293G>T)
c.2741-3293G>T (n.2741-3293G>T)
c.2402-3293G>T (n.2402-3293G>T)
c.1961-3293G>T (n.1961-3293G>T)
c.2297-3293G>T (n.2297-3293G>T)
c.2159-3293G>T (n.2159-3293G>T)
c.773C>A (p.Pro258His)
n.3080-3293G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551220G>ACA343565282AXDND1,NPHS2c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.3032-3292G>A (n.3032-3292G>A)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.2612-3292G>A (n.2612-3292G>A)
c.*1011-3292G>A (n.*1011-3292G>A)
n.471-3292G>A
n.911-3292G>A
n.154G>A
c.*1301-3292G>A (n.*1301-3292G>A)
c.*1207-3292G>A (n.*1207-3292G>A)
n.3152-3292G>A
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.3038-3292G>A (n.3038-3292G>A)
c.2975-3292G>A (n.2975-3292G>A)
c.2930-3292G>A (n.2930-3292G>A)
c.2912-3292G>A (n.2912-3292G>A)
c.2816-3292G>A (n.2816-3292G>A)
c.2810-3292G>A (n.2810-3292G>A)
c.2741-3292G>A (n.2741-3292G>A)
c.2402-3292G>A (n.2402-3292G>A)
c.1961-3292G>A (n.1961-3292G>A)
c.2297-3292G>A (n.2297-3292G>A)
c.2159-3292G>A (n.2159-3292G>A)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.3080-3292G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.179551220G>CCA343565280AXDND1,NPHS2c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.3032-3292G>C (n.3032-3292G>C)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.2612-3292G>C (n.2612-3292G>C)
c.*1011-3292G>C (n.*1011-3292G>C)
n.471-3292G>C
n.911-3292G>C
n.154G>C
c.*1301-3292G>C (n.*1301-3292G>C)
c.*1207-3292G>C (n.*1207-3292G>C)
n.3152-3292G>C
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.3038-3292G>C (n.3038-3292G>C)
c.2975-3292G>C (n.2975-3292G>C)
c.2930-3292G>C (n.2930-3292G>C)
c.2912-3292G>C (n.2912-3292G>C)
c.2816-3292G>C (n.2816-3292G>C)
c.2810-3292G>C (n.2810-3292G>C)
c.2741-3292G>C (n.2741-3292G>C)
c.2402-3292G>C (n.2402-3292G>C)
c.1961-3292G>C (n.1961-3292G>C)
c.2297-3292G>C (n.2297-3292G>C)
c.2159-3292G>C (n.2159-3292G>C)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.3080-3292G>C
 dbSNP
1g.179551220G=CA1210317101AXDND1,NPHS2c.1105C= (p.Pro369=)
c.3032-3292G= (n.3032-3292G=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.2612-3292G= (n.2612-3292G=)
c.*1011-3292G= (n.*1011-3292G=)
n.471-3292G=
n.911-3292G=
n.154G=
c.*1301-3292G= (n.*1301-3292G=)
c.*1207-3292G= (n.*1207-3292G=)
n.3152-3292G=
c.928C= (p.Pro310=)
c.3038-3292G= (n.3038-3292G=)
c.2975-3292G= (n.2975-3292G=)
c.2930-3292G= (n.2930-3292G=)
c.2912-3292G= (n.2912-3292G=)
c.2816-3292G= (n.2816-3292G=)
c.2810-3292G= (n.2810-3292G=)
c.2741-3292G= (n.2741-3292G=)
c.2402-3292G= (n.2402-3292G=)
c.1961-3292G= (n.1961-3292G=)
c.2297-3292G= (n.2297-3292G=)
c.2159-3292G= (n.2159-3292G=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.3080-3292G=
1g.179551220G>TCA343565278AXDND1,NPHS2c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.3032-3292G>T (n.3032-3292G>T)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.2612-3292G>T (n.2612-3292G>T)
c.*1011-3292G>T (n.*1011-3292G>T)
n.471-3292G>T
n.911-3292G>T
n.154G>T
c.*1301-3292G>T (n.*1301-3292G>T)
c.*1207-3292G>T (n.*1207-3292G>T)
n.3152-3292G>T
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.3038-3292G>T (n.3038-3292G>T)
c.2975-3292G>T (n.2975-3292G>T)
c.2930-3292G>T (n.2930-3292G>T)
c.2912-3292G>T (n.2912-3292G>T)
c.2816-3292G>T (n.2816-3292G>T)
c.2810-3292G>T (n.2810-3292G>T)
c.2741-3292G>T (n.2741-3292G>T)
c.2402-3292G>T (n.2402-3292G>T)
c.1961-3292G>T (n.1961-3292G>T)
c.2297-3292G>T (n.2297-3292G>T)
c.2159-3292G>T (n.2159-3292G>T)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.3080-3292G>T
1g.179551221T>ACA343565285AXDND1,NPHS2c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.3032-3291T>A (n.3032-3291T>A)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.2612-3291T>A (n.2612-3291T>A)
c.*1011-3291T>A (n.*1011-3291T>A)
n.471-3291T>A
n.911-3291T>A
n.155T>A
c.*1301-3291T>A (n.*1301-3291T>A)
c.*1207-3291T>A (n.*1207-3291T>A)
n.3152-3291T>A
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.3038-3291T>A (n.3038-3291T>A)
c.2975-3291T>A (n.2975-3291T>A)
c.2930-3291T>A (n.2930-3291T>A)
c.2912-3291T>A (n.2912-3291T>A)
c.2816-3291T>A (n.2816-3291T>A)
c.2810-3291T>A (n.2810-3291T>A)
c.2741-3291T>A (n.2741-3291T>A)
c.2402-3291T>A (n.2402-3291T>A)
c.1961-3291T>A (n.1961-3291T>A)
c.2297-3291T>A (n.2297-3291T>A)
c.2159-3291T>A (n.2159-3291T>A)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.3080-3291T>A
1g.179551221T>CCA33692546AXDND1,NPHS2c.1104A>G (p.Lys368=)
c.3032-3291T>C (n.3032-3291T>C)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.2612-3291T>C (n.2612-3291T>C)
c.*1011-3291T>C (n.*1011-3291T>C)
n.471-3291T>C
n.911-3291T>C
n.155T>C
c.*1301-3291T>C (n.*1301-3291T>C)
c.*1207-3291T>C (n.*1207-3291T>C)
n.3152-3291T>C
c.927A>G (p.Lys309=)
c.3038-3291T>C (n.3038-3291T>C)
c.2975-3291T>C (n.2975-3291T>C)
c.2930-3291T>C (n.2930-3291T>C)
c.2912-3291T>C (n.2912-3291T>C)
c.2816-3291T>C (n.2816-3291T>C)
c.2810-3291T>C (n.2810-3291T>C)
c.2741-3291T>C (n.2741-3291T>C)
c.2402-3291T>C (n.2402-3291T>C)
c.1961-3291T>C (n.1961-3291T>C)
c.2297-3291T>C (n.2297-3291T>C)
c.2159-3291T>C (n.2159-3291T>C)
c.771A>G (p.Lys257=)
n.3080-3291T>C
 ClinVar dbSNP
1g.179551221T>GCA343565287AXDND1,NPHS2c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.3032-3291T>G (n.3032-3291T>G)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.2612-3291T>G (n.2612-3291T>G)
c.*1011-3291T>G (n.*1011-3291T>G)
n.471-3291T>G
n.911-3291T>G
n.155T>G
c.*1301-3291T>G (n.*1301-3291T>G)
c.*1207-3291T>G (n.*1207-3291T>G)
n.3152-3291T>G
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.3038-3291T>G (n.3038-3291T>G)
c.2975-3291T>G (n.2975-3291T>G)
c.2930-3291T>G (n.2930-3291T>G)
c.2912-3291T>G (n.2912-3291T>G)
c.2816-3291T>G (n.2816-3291T>G)
c.2810-3291T>G (n.2810-3291T>G)
c.2741-3291T>G (n.2741-3291T>G)
c.2402-3291T>G (n.2402-3291T>G)
c.1961-3291T>G (n.1961-3291T>G)
c.2297-3291T>G (n.2297-3291T>G)
c.2159-3291T>G (n.2159-3291T>G)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.3080-3291T>G
1g.179551221T=CA1210317102AXDND1,NPHS2c.1104A= (p.Lys368=)
c.3032-3291T= (n.3032-3291T=)
c.900A= (p.Lys300=)
c.2612-3291T= (n.2612-3291T=)
c.*1011-3291T= (n.*1011-3291T=)
n.471-3291T=
n.911-3291T=
n.155T=
c.*1301-3291T= (n.*1301-3291T=)
c.*1207-3291T= (n.*1207-3291T=)
n.3152-3291T=
c.927A= (p.Lys309=)
c.3038-3291T= (n.3038-3291T=)
c.2975-3291T= (n.2975-3291T=)
c.2930-3291T= (n.2930-3291T=)
c.2912-3291T= (n.2912-3291T=)
c.2816-3291T= (n.2816-3291T=)
c.2810-3291T= (n.2810-3291T=)
c.2741-3291T= (n.2741-3291T=)
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c.1961-3291T= (n.1961-3291T=)
c.2297-3291T= (n.2297-3291T=)
c.2159-3291T= (n.2159-3291T=)
c.771A= (p.Lys257=)
n.3080-3291T=
1g.179551222T>ACA343565290AXDND1,NPHS2c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.3032-3290T>A (n.3032-3290T>A)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.2612-3290T>A (n.2612-3290T>A)
c.*1011-3290T>A (n.*1011-3290T>A)
n.471-3290T>A
n.911-3290T>A
n.156T>A
c.*1301-3290T>A (n.*1301-3290T>A)
c.*1207-3290T>A (n.*1207-3290T>A)
n.3152-3290T>A
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.3038-3290T>A (n.3038-3290T>A)
c.2975-3290T>A (n.2975-3290T>A)
c.2930-3290T>A (n.2930-3290T>A)
c.2912-3290T>A (n.2912-3290T>A)
c.2816-3290T>A (n.2816-3290T>A)
c.2810-3290T>A (n.2810-3290T>A)
c.2741-3290T>A (n.2741-3290T>A)
c.2402-3290T>A (n.2402-3290T>A)
c.1961-3290T>A (n.1961-3290T>A)
c.2297-3290T>A (n.2297-3290T>A)
c.2159-3290T>A (n.2159-3290T>A)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.3080-3290T>A
1g.179551222T>CCA343565292AXDND1,NPHS2c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.3032-3290T>C (n.3032-3290T>C)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.2612-3290T>C (n.2612-3290T>C)
c.*1011-3290T>C (n.*1011-3290T>C)
n.471-3290T>C
n.911-3290T>C
n.156T>C
c.*1301-3290T>C (n.*1301-3290T>C)
c.*1207-3290T>C (n.*1207-3290T>C)
n.3152-3290T>C
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.3038-3290T>C (n.3038-3290T>C)
c.2975-3290T>C (n.2975-3290T>C)
c.2930-3290T>C (n.2930-3290T>C)
c.2912-3290T>C (n.2912-3290T>C)
c.2816-3290T>C (n.2816-3290T>C)
c.2810-3290T>C (n.2810-3290T>C)
c.2741-3290T>C (n.2741-3290T>C)
c.2402-3290T>C (n.2402-3290T>C)
c.1961-3290T>C (n.1961-3290T>C)
c.2297-3290T>C (n.2297-3290T>C)
c.2159-3290T>C (n.2159-3290T>C)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.3080-3290T>C
 gnomAD v4
1g.179551222T>GCA343565294AXDND1,NPHS2c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.3032-3290T>G (n.3032-3290T>G)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.2612-3290T>G (n.2612-3290T>G)
c.*1011-3290T>G (n.*1011-3290T>G)
n.471-3290T>G
n.911-3290T>G
n.156T>G
c.*1301-3290T>G (n.*1301-3290T>G)
c.*1207-3290T>G (n.*1207-3290T>G)
n.3152-3290T>G
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.3038-3290T>G (n.3038-3290T>G)
c.2975-3290T>G (n.2975-3290T>G)
c.2930-3290T>G (n.2930-3290T>G)
c.2912-3290T>G (n.2912-3290T>G)
c.2816-3290T>G (n.2816-3290T>G)
c.2810-3290T>G (n.2810-3290T>G)
c.2741-3290T>G (n.2741-3290T>G)
c.2402-3290T>G (n.2402-3290T>G)
c.1961-3290T>G (n.1961-3290T>G)
c.2297-3290T>G (n.2297-3290T>G)
c.2159-3290T>G (n.2159-3290T>G)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.3080-3290T>G
1g.179551223T>ACA343565297AXDND1,NPHS2c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.3032-3289T>A (n.3032-3289T>A)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.2612-3289T>A (n.2612-3289T>A)
c.*1011-3289T>A (n.*1011-3289T>A)
n.471-3289T>A
n.911-3289T>A
n.157T>A
c.*1301-3289T>A (n.*1301-3289T>A)
c.*1207-3289T>A (n.*1207-3289T>A)
n.3152-3289T>A
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.3038-3289T>A (n.3038-3289T>A)
c.2975-3289T>A (n.2975-3289T>A)
c.2930-3289T>A (n.2930-3289T>A)
c.2912-3289T>A (n.2912-3289T>A)
c.2816-3289T>A (n.2816-3289T>A)
c.2810-3289T>A (n.2810-3289T>A)
c.2741-3289T>A (n.2741-3289T>A)
c.2402-3289T>A (n.2402-3289T>A)
c.1961-3289T>A (n.1961-3289T>A)
c.2297-3289T>A (n.2297-3289T>A)
c.2159-3289T>A (n.2159-3289T>A)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.3080-3289T>A
1g.179551223T>CCA343565299AXDND1,NPHS2c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.3032-3289T>C (n.3032-3289T>C)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.2612-3289T>C (n.2612-3289T>C)
c.*1011-3289T>C (n.*1011-3289T>C)
n.471-3289T>C
n.911-3289T>C
n.157T>C
c.*1301-3289T>C (n.*1301-3289T>C)
c.*1207-3289T>C (n.*1207-3289T>C)
n.3152-3289T>C
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.3038-3289T>C (n.3038-3289T>C)
c.2975-3289T>C (n.2975-3289T>C)
c.2930-3289T>C (n.2930-3289T>C)
c.2912-3289T>C (n.2912-3289T>C)
c.2816-3289T>C (n.2816-3289T>C)
c.2810-3289T>C (n.2810-3289T>C)
c.2741-3289T>C (n.2741-3289T>C)
c.2402-3289T>C (n.2402-3289T>C)
c.1961-3289T>C (n.1961-3289T>C)
c.2297-3289T>C (n.2297-3289T>C)
c.2159-3289T>C (n.2159-3289T>C)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.3080-3289T>C
1g.179551223T>GCA343565301AXDND1,NPHS2c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.3032-3289T>G (n.3032-3289T>G)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.2612-3289T>G (n.2612-3289T>G)
c.*1011-3289T>G (n.*1011-3289T>G)
n.471-3289T>G
n.911-3289T>G
n.157T>G
c.*1301-3289T>G (n.*1301-3289T>G)
c.*1207-3289T>G (n.*1207-3289T>G)
n.3152-3289T>G
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.3038-3289T>G (n.3038-3289T>G)
c.2975-3289T>G (n.2975-3289T>G)
c.2930-3289T>G (n.2930-3289T>G)
c.2912-3289T>G (n.2912-3289T>G)
c.2816-3289T>G (n.2816-3289T>G)
c.2810-3289T>G (n.2810-3289T>G)
c.2741-3289T>G (n.2741-3289T>G)
c.2402-3289T>G (n.2402-3289T>G)
c.1961-3289T>G (n.1961-3289T>G)
c.2297-3289T>G (n.2297-3289T>G)
c.2159-3289T>G (n.2159-3289T>G)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.3080-3289T>G
1g.179551224G>ACA33692553AXDND1,NPHS2c.1101C>T (p.Ser367=)
c.3032-3288G>A (n.3032-3288G>A)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.2612-3288G>A (n.2612-3288G>A)
c.*1011-3288G>A (n.*1011-3288G>A)
n.471-3288G>A
n.911-3288G>A
n.158G>A
c.*1301-3288G>A (n.*1301-3288G>A)
c.*1207-3288G>A (n.*1207-3288G>A)
n.3152-3288G>A
c.924C>T (p.Ser308=)
c.3038-3288G>A (n.3038-3288G>A)
c.2975-3288G>A (n.2975-3288G>A)
c.2930-3288G>A (n.2930-3288G>A)
c.2912-3288G>A (n.2912-3288G>A)
c.2816-3288G>A (n.2816-3288G>A)
c.2810-3288G>A (n.2810-3288G>A)
c.2741-3288G>A (n.2741-3288G>A)
c.2402-3288G>A (n.2402-3288G>A)
c.1961-3288G>A (n.1961-3288G>A)
c.2297-3288G>A (n.2297-3288G>A)
c.2159-3288G>A (n.2159-3288G>A)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.3080-3288G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551224G>CCA422020124AXDND1,NPHS2c.1101C>G (p.Ser367=)
c.3032-3288G>C (n.3032-3288G>C)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.2612-3288G>C (n.2612-3288G>C)
c.*1011-3288G>C (n.*1011-3288G>C)
n.471-3288G>C
n.911-3288G>C
n.158G>C
c.*1301-3288G>C (n.*1301-3288G>C)
c.*1207-3288G>C (n.*1207-3288G>C)
n.3152-3288G>C
c.924C>G (p.Ser308=)
c.3038-3288G>C (n.3038-3288G>C)
c.2975-3288G>C (n.2975-3288G>C)
c.2930-3288G>C (n.2930-3288G>C)
c.2912-3288G>C (n.2912-3288G>C)
c.2816-3288G>C (n.2816-3288G>C)
c.2810-3288G>C (n.2810-3288G>C)
c.2741-3288G>C (n.2741-3288G>C)
c.2402-3288G>C (n.2402-3288G>C)
c.1961-3288G>C (n.1961-3288G>C)
c.2297-3288G>C (n.2297-3288G>C)
c.2159-3288G>C (n.2159-3288G>C)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.3080-3288G>C
1g.179551224G=CA1210317103AXDND1,NPHS2c.1101C= (p.Ser367=)
c.3032-3288G= (n.3032-3288G=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.2612-3288G= (n.2612-3288G=)
c.*1011-3288G= (n.*1011-3288G=)
n.471-3288G=
n.911-3288G=
n.158G=
c.*1301-3288G= (n.*1301-3288G=)
c.*1207-3288G= (n.*1207-3288G=)
n.3152-3288G=
c.924C= (p.Ser308=)
c.3038-3288G= (n.3038-3288G=)
c.2975-3288G= (n.2975-3288G=)
c.2930-3288G= (n.2930-3288G=)
c.2912-3288G= (n.2912-3288G=)
c.2816-3288G= (n.2816-3288G=)
c.2810-3288G= (n.2810-3288G=)
c.2741-3288G= (n.2741-3288G=)
c.2402-3288G= (n.2402-3288G=)
c.1961-3288G= (n.1961-3288G=)
c.2297-3288G= (n.2297-3288G=)
c.2159-3288G= (n.2159-3288G=)
c.768C= (p.Ser256=)
n.3080-3288G=
1g.179551224G>TCA422020126AXDND1,NPHS2c.1101C>A (p.Ser367=)
c.3032-3288G>T (n.3032-3288G>T)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.2612-3288G>T (n.2612-3288G>T)
c.*1011-3288G>T (n.*1011-3288G>T)
n.471-3288G>T
n.911-3288G>T
n.158G>T
c.*1301-3288G>T (n.*1301-3288G>T)
c.*1207-3288G>T (n.*1207-3288G>T)
n.3152-3288G>T
c.924C>A (p.Ser308=)
c.3038-3288G>T (n.3038-3288G>T)
c.2975-3288G>T (n.2975-3288G>T)
c.2930-3288G>T (n.2930-3288G>T)
c.2912-3288G>T (n.2912-3288G>T)
c.2816-3288G>T (n.2816-3288G>T)
c.2810-3288G>T (n.2810-3288G>T)
c.2741-3288G>T (n.2741-3288G>T)
c.2402-3288G>T (n.2402-3288G>T)
c.1961-3288G>T (n.1961-3288G>T)
c.2297-3288G>T (n.2297-3288G>T)
c.2159-3288G>T (n.2159-3288G>T)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.3080-3288G>T
1g.179551225G>ACA343565303AXDND1,NPHS2c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.3032-3287G>A (n.3032-3287G>A)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.2612-3287G>A (n.2612-3287G>A)
c.*1011-3287G>A (n.*1011-3287G>A)
n.471-3287G>A
n.911-3287G>A
n.159G>A
c.*1301-3287G>A (n.*1301-3287G>A)
c.*1207-3287G>A (n.*1207-3287G>A)
n.3152-3287G>A
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.3038-3287G>A (n.3038-3287G>A)
c.2975-3287G>A (n.2975-3287G>A)
c.2930-3287G>A (n.2930-3287G>A)
c.2912-3287G>A (n.2912-3287G>A)
c.2816-3287G>A (n.2816-3287G>A)
c.2810-3287G>A (n.2810-3287G>A)
c.2741-3287G>A (n.2741-3287G>A)
c.2402-3287G>A (n.2402-3287G>A)
c.1961-3287G>A (n.1961-3287G>A)
c.2297-3287G>A (n.2297-3287G>A)
c.2159-3287G>A (n.2159-3287G>A)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.3080-3287G>A
1g.179551225G>CCA343565304AXDND1,NPHS2c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.3032-3287G>C (n.3032-3287G>C)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.2612-3287G>C (n.2612-3287G>C)
c.*1011-3287G>C (n.*1011-3287G>C)
n.471-3287G>C
n.911-3287G>C
n.159G>C
c.*1301-3287G>C (n.*1301-3287G>C)
c.*1207-3287G>C (n.*1207-3287G>C)
n.3152-3287G>C
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.3038-3287G>C (n.3038-3287G>C)
c.2975-3287G>C (n.2975-3287G>C)
c.2930-3287G>C (n.2930-3287G>C)
c.2912-3287G>C (n.2912-3287G>C)
c.2816-3287G>C (n.2816-3287G>C)
c.2810-3287G>C (n.2810-3287G>C)
c.2741-3287G>C (n.2741-3287G>C)
c.2402-3287G>C (n.2402-3287G>C)
c.1961-3287G>C (n.1961-3287G>C)
c.2297-3287G>C (n.2297-3287G>C)
c.2159-3287G>C (n.2159-3287G>C)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.3080-3287G>C
1g.179551225G>TCA343565306AXDND1,NPHS2c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.3032-3287G>T (n.3032-3287G>T)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.2612-3287G>T (n.2612-3287G>T)
c.*1011-3287G>T (n.*1011-3287G>T)
n.471-3287G>T
n.911-3287G>T
n.159G>T
c.*1301-3287G>T (n.*1301-3287G>T)
c.*1207-3287G>T (n.*1207-3287G>T)
n.3152-3287G>T
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.3038-3287G>T (n.3038-3287G>T)
c.2975-3287G>T (n.2975-3287G>T)
c.2930-3287G>T (n.2930-3287G>T)
c.2912-3287G>T (n.2912-3287G>T)
c.2816-3287G>T (n.2816-3287G>T)
c.2810-3287G>T (n.2810-3287G>T)
c.2741-3287G>T (n.2741-3287G>T)
c.2402-3287G>T (n.2402-3287G>T)
c.1961-3287G>T (n.1961-3287G>T)
c.2297-3287G>T (n.2297-3287G>T)
c.2159-3287G>T (n.2159-3287G>T)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.3080-3287G>T
1g.179551226A>CCA343565311AXDND1,NPHS2c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.3032-3286A>C (n.3032-3286A>C)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.2612-3286A>C (n.2612-3286A>C)
c.*1011-3286A>C (n.*1011-3286A>C)
n.471-3286A>C
n.911-3286A>C
n.160A>C
c.*1301-3286A>C (n.*1301-3286A>C)
c.*1207-3286A>C (n.*1207-3286A>C)
n.3152-3286A>C
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.3038-3286A>C (n.3038-3286A>C)
c.2975-3286A>C (n.2975-3286A>C)
c.2930-3286A>C (n.2930-3286A>C)
c.2912-3286A>C (n.2912-3286A>C)
c.2816-3286A>C (n.2816-3286A>C)
c.2810-3286A>C (n.2810-3286A>C)
c.2741-3286A>C (n.2741-3286A>C)
c.2402-3286A>C (n.2402-3286A>C)
c.1961-3286A>C (n.1961-3286A>C)
c.2297-3286A>C (n.2297-3286A>C)
c.2159-3286A>C (n.2159-3286A>C)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.3080-3286A>C
1g.179551226A>GCA343565309AXDND1,NPHS2c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.3032-3286A>G (n.3032-3286A>G)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.2612-3286A>G (n.2612-3286A>G)
c.*1011-3286A>G (n.*1011-3286A>G)
n.471-3286A>G
n.911-3286A>G
n.160A>G
c.*1301-3286A>G (n.*1301-3286A>G)
c.*1207-3286A>G (n.*1207-3286A>G)
n.3152-3286A>G
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.3038-3286A>G (n.3038-3286A>G)
c.2975-3286A>G (n.2975-3286A>G)
c.2930-3286A>G (n.2930-3286A>G)
c.2912-3286A>G (n.2912-3286A>G)
c.2816-3286A>G (n.2816-3286A>G)
c.2810-3286A>G (n.2810-3286A>G)
c.2741-3286A>G (n.2741-3286A>G)
c.2402-3286A>G (n.2402-3286A>G)
c.1961-3286A>G (n.1961-3286A>G)
c.2297-3286A>G (n.2297-3286A>G)
c.2159-3286A>G (n.2159-3286A>G)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.3080-3286A>G
1g.179551226A>TCA343565308AXDND1,NPHS2c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.3032-3286A>T (n.3032-3286A>T)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.2612-3286A>T (n.2612-3286A>T)
c.*1011-3286A>T (n.*1011-3286A>T)
n.471-3286A>T
n.911-3286A>T
n.160A>T
c.*1301-3286A>T (n.*1301-3286A>T)
c.*1207-3286A>T (n.*1207-3286A>T)
n.3152-3286A>T
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.3038-3286A>T (n.3038-3286A>T)
c.2975-3286A>T (n.2975-3286A>T)
c.2930-3286A>T (n.2930-3286A>T)
c.2912-3286A>T (n.2912-3286A>T)
c.2816-3286A>T (n.2816-3286A>T)
c.2810-3286A>T (n.2810-3286A>T)
c.2741-3286A>T (n.2741-3286A>T)
c.2402-3286A>T (n.2402-3286A>T)
c.1961-3286A>T (n.1961-3286A>T)
c.2297-3286A>T (n.2297-3286A>T)
c.2159-3286A>T (n.2159-3286A>T)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.3080-3286A>T
1g.179551227A>CCA422020140AXDND1,NPHS2c.1098T>G (p.Pro366=)
c.3032-3285A>C (n.3032-3285A>C)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.2612-3285A>C (n.2612-3285A>C)
c.*1011-3285A>C (n.*1011-3285A>C)
n.471-3285A>C
n.911-3285A>C
n.161A>C
c.*1301-3285A>C (n.*1301-3285A>C)
c.*1207-3285A>C (n.*1207-3285A>C)
n.3152-3285A>C
c.921T>G (p.Pro307=)
c.3038-3285A>C (n.3038-3285A>C)
c.2975-3285A>C (n.2975-3285A>C)
c.2930-3285A>C (n.2930-3285A>C)
c.2912-3285A>C (n.2912-3285A>C)
c.2816-3285A>C (n.2816-3285A>C)
c.2810-3285A>C (n.2810-3285A>C)
c.2741-3285A>C (n.2741-3285A>C)
c.2402-3285A>C (n.2402-3285A>C)
c.1961-3285A>C (n.1961-3285A>C)
c.2297-3285A>C (n.2297-3285A>C)
c.2159-3285A>C (n.2159-3285A>C)
c.765T>G (p.Pro255=)
n.3080-3285A>C
1g.179551227A>GCA422020144AXDND1,NPHS2c.1098T>C (p.Pro366=)
c.3032-3285A>G (n.3032-3285A>G)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.2612-3285A>G (n.2612-3285A>G)
c.*1011-3285A>G (n.*1011-3285A>G)
n.471-3285A>G
n.911-3285A>G
n.161A>G
c.*1301-3285A>G (n.*1301-3285A>G)
c.*1207-3285A>G (n.*1207-3285A>G)
n.3152-3285A>G
c.921T>C (p.Pro307=)
c.3038-3285A>G (n.3038-3285A>G)
c.2975-3285A>G (n.2975-3285A>G)
c.2930-3285A>G (n.2930-3285A>G)
c.2912-3285A>G (n.2912-3285A>G)
c.2816-3285A>G (n.2816-3285A>G)
c.2810-3285A>G (n.2810-3285A>G)
c.2741-3285A>G (n.2741-3285A>G)
c.2402-3285A>G (n.2402-3285A>G)
c.1961-3285A>G (n.1961-3285A>G)
c.2297-3285A>G (n.2297-3285A>G)
c.2159-3285A>G (n.2159-3285A>G)
c.765T>C (p.Pro255=)
n.3080-3285A>G
1g.179551227A>TCA422020146AXDND1,NPHS2c.1098T>A (p.Pro366=)
c.3032-3285A>T (n.3032-3285A>T)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.2612-3285A>T (n.2612-3285A>T)
c.*1011-3285A>T (n.*1011-3285A>T)
n.471-3285A>T
n.911-3285A>T
n.161A>T
c.*1301-3285A>T (n.*1301-3285A>T)
c.*1207-3285A>T (n.*1207-3285A>T)
n.3152-3285A>T
c.921T>A (p.Pro307=)
c.3038-3285A>T (n.3038-3285A>T)
c.2975-3285A>T (n.2975-3285A>T)
c.2930-3285A>T (n.2930-3285A>T)
c.2912-3285A>T (n.2912-3285A>T)
c.2816-3285A>T (n.2816-3285A>T)
c.2810-3285A>T (n.2810-3285A>T)
c.2741-3285A>T (n.2741-3285A>T)
c.2402-3285A>T (n.2402-3285A>T)
c.1961-3285A>T (n.1961-3285A>T)
c.2297-3285A>T (n.2297-3285A>T)
c.2159-3285A>T (n.2159-3285A>T)
c.765T>A (p.Pro255=)
n.3080-3285A>T
1g.179551228G>ACA1267027AXDND1,NPHS2c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.3032-3284G>A (n.3032-3284G>A)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.2612-3284G>A (n.2612-3284G>A)
c.*1011-3284G>A (n.*1011-3284G>A)
n.471-3284G>A
n.911-3284G>A
n.162G>A
c.*1301-3284G>A (n.*1301-3284G>A)
c.*1207-3284G>A (n.*1207-3284G>A)
n.3152-3284G>A
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.3038-3284G>A (n.3038-3284G>A)
c.2975-3284G>A (n.2975-3284G>A)
c.2930-3284G>A (n.2930-3284G>A)
c.2912-3284G>A (n.2912-3284G>A)
c.2816-3284G>A (n.2816-3284G>A)
c.2810-3284G>A (n.2810-3284G>A)
c.2741-3284G>A (n.2741-3284G>A)
c.2402-3284G>A (n.2402-3284G>A)
c.1961-3284G>A (n.1961-3284G>A)
c.2297-3284G>A (n.2297-3284G>A)
c.2159-3284G>A (n.2159-3284G>A)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.3080-3284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551228G>CCA343565316AXDND1,NPHS2c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.3032-3284G>C (n.3032-3284G>C)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.2612-3284G>C (n.2612-3284G>C)
c.*1011-3284G>C (n.*1011-3284G>C)
n.471-3284G>C
n.911-3284G>C
n.162G>C
c.*1301-3284G>C (n.*1301-3284G>C)
c.*1207-3284G>C (n.*1207-3284G>C)
n.3152-3284G>C
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.3038-3284G>C (n.3038-3284G>C)
c.2975-3284G>C (n.2975-3284G>C)
c.2930-3284G>C (n.2930-3284G>C)
c.2912-3284G>C (n.2912-3284G>C)
c.2816-3284G>C (n.2816-3284G>C)
c.2810-3284G>C (n.2810-3284G>C)
c.2741-3284G>C (n.2741-3284G>C)
c.2402-3284G>C (n.2402-3284G>C)
c.1961-3284G>C (n.1961-3284G>C)
c.2297-3284G>C (n.2297-3284G>C)
c.2159-3284G>C (n.2159-3284G>C)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.3080-3284G>C
1g.179551228G=CA1210317104AXDND1,NPHS2c.1097C= (p.Pro366=)
c.3032-3284G= (n.3032-3284G=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.2612-3284G= (n.2612-3284G=)
c.*1011-3284G= (n.*1011-3284G=)
n.471-3284G=
n.911-3284G=
n.162G=
c.*1301-3284G= (n.*1301-3284G=)
c.*1207-3284G= (n.*1207-3284G=)
n.3152-3284G=
c.920C= (p.Pro307=)
c.3038-3284G= (n.3038-3284G=)
c.2975-3284G= (n.2975-3284G=)
c.2930-3284G= (n.2930-3284G=)
c.2912-3284G= (n.2912-3284G=)
c.2816-3284G= (n.2816-3284G=)
c.2810-3284G= (n.2810-3284G=)
c.2741-3284G= (n.2741-3284G=)
c.2402-3284G= (n.2402-3284G=)
c.1961-3284G= (n.1961-3284G=)
c.2297-3284G= (n.2297-3284G=)
c.2159-3284G= (n.2159-3284G=)
c.764C= (p.Pro255=)
n.3080-3284G=
1g.179551228G>TCA343565314AXDND1,NPHS2c.1097C>A (p.Pro366His)
c.3032-3284G>T (n.3032-3284G>T)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.2612-3284G>T (n.2612-3284G>T)
c.*1011-3284G>T (n.*1011-3284G>T)
n.471-3284G>T
n.911-3284G>T
n.162G>T
c.*1301-3284G>T (n.*1301-3284G>T)
c.*1207-3284G>T (n.*1207-3284G>T)
n.3152-3284G>T
c.920C>A (p.Pro307His)
c.3038-3284G>T (n.3038-3284G>T)
c.2975-3284G>T (n.2975-3284G>T)
c.2930-3284G>T (n.2930-3284G>T)
c.2912-3284G>T (n.2912-3284G>T)
c.2816-3284G>T (n.2816-3284G>T)
c.2810-3284G>T (n.2810-3284G>T)
c.2741-3284G>T (n.2741-3284G>T)
c.2402-3284G>T (n.2402-3284G>T)
c.1961-3284G>T (n.1961-3284G>T)
c.2297-3284G>T (n.2297-3284G>T)
c.2159-3284G>T (n.2159-3284G>T)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.3080-3284G>T
1g.179551229G>ACA343565319AXDND1,NPHS2c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.3032-3283G>A (n.3032-3283G>A)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.2612-3283G>A (n.2612-3283G>A)
c.*1011-3283G>A (n.*1011-3283G>A)
n.471-3283G>A
n.911-3283G>A
n.163G>A
c.*1301-3283G>A (n.*1301-3283G>A)
c.*1207-3283G>A (n.*1207-3283G>A)
n.3152-3283G>A
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.3038-3283G>A (n.3038-3283G>A)
c.2975-3283G>A (n.2975-3283G>A)
c.2930-3283G>A (n.2930-3283G>A)
c.2912-3283G>A (n.2912-3283G>A)
c.2816-3283G>A (n.2816-3283G>A)
c.2810-3283G>A (n.2810-3283G>A)
c.2741-3283G>A (n.2741-3283G>A)
c.2402-3283G>A (n.2402-3283G>A)
c.1961-3283G>A (n.1961-3283G>A)
c.2297-3283G>A (n.2297-3283G>A)
c.2159-3283G>A (n.2159-3283G>A)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.3080-3283G>A
1g.179551229G>CCA343565322AXDND1,NPHS2c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.3032-3283G>C (n.3032-3283G>C)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.2612-3283G>C (n.2612-3283G>C)
c.*1011-3283G>C (n.*1011-3283G>C)
n.471-3283G>C
n.911-3283G>C
n.163G>C
c.*1301-3283G>C (n.*1301-3283G>C)
c.*1207-3283G>C (n.*1207-3283G>C)
n.3152-3283G>C
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.3038-3283G>C (n.3038-3283G>C)
c.2975-3283G>C (n.2975-3283G>C)
c.2930-3283G>C (n.2930-3283G>C)
c.2912-3283G>C (n.2912-3283G>C)
c.2816-3283G>C (n.2816-3283G>C)
c.2810-3283G>C (n.2810-3283G>C)
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c.2402-3283G>C (n.2402-3283G>C)
c.1961-3283G>C (n.1961-3283G>C)
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c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.3080-3283G>C
1g.179551229G>TCA343565320AXDND1,NPHS2c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.3032-3283G>T (n.3032-3283G>T)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
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c.*1011-3283G>T (n.*1011-3283G>T)
n.471-3283G>T
n.911-3283G>T
n.163G>T
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n.3152-3283G>T
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.3038-3283G>T (n.3038-3283G>T)
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c.2741-3283G>T (n.2741-3283G>T)
c.2402-3283G>T (n.2402-3283G>T)
c.1961-3283G>T (n.1961-3283G>T)
c.2297-3283G>T (n.2297-3283G>T)
c.2159-3283G>T (n.2159-3283G>T)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.3080-3283G>T
1g.179551230A>CCA343565324AXDND1,NPHS2c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.3032-3282A>C (n.3032-3282A>C)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.2612-3282A>C (n.2612-3282A>C)
c.*1011-3282A>C (n.*1011-3282A>C)
n.471-3282A>C
n.911-3282A>C
n.164A>C
c.*1301-3282A>C (n.*1301-3282A>C)
c.*1207-3282A>C (n.*1207-3282A>C)
n.3152-3282A>C
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.3038-3282A>C (n.3038-3282A>C)
c.2975-3282A>C (n.2975-3282A>C)
c.2930-3282A>C (n.2930-3282A>C)
c.2912-3282A>C (n.2912-3282A>C)
c.2816-3282A>C (n.2816-3282A>C)
c.2810-3282A>C (n.2810-3282A>C)
c.2741-3282A>C (n.2741-3282A>C)
c.2402-3282A>C (n.2402-3282A>C)
c.1961-3282A>C (n.1961-3282A>C)
c.2297-3282A>C (n.2297-3282A>C)
c.2159-3282A>C (n.2159-3282A>C)
c.762T>G (p.Ser254Arg)
n.3080-3282A>C
1g.179551230A>GCA422020165AXDND1,NPHS2c.1095T>C (p.Ser365=)
c.3032-3282A>G (n.3032-3282A>G)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.2612-3282A>G (n.2612-3282A>G)
c.*1011-3282A>G (n.*1011-3282A>G)
n.471-3282A>G
n.911-3282A>G
n.164A>G
c.*1301-3282A>G (n.*1301-3282A>G)
c.*1207-3282A>G (n.*1207-3282A>G)
n.3152-3282A>G
c.918T>C (p.Ser306=)
c.3038-3282A>G (n.3038-3282A>G)
c.2975-3282A>G (n.2975-3282A>G)
c.2930-3282A>G (n.2930-3282A>G)
c.2912-3282A>G (n.2912-3282A>G)
c.2816-3282A>G (n.2816-3282A>G)
c.2810-3282A>G (n.2810-3282A>G)
c.2741-3282A>G (n.2741-3282A>G)
c.2402-3282A>G (n.2402-3282A>G)
c.1961-3282A>G (n.1961-3282A>G)
c.2297-3282A>G (n.2297-3282A>G)
c.2159-3282A>G (n.2159-3282A>G)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.3080-3282A>G
1g.179551230A>TCA343565325AXDND1,NPHS2c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.3032-3282A>T (n.3032-3282A>T)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.2612-3282A>T (n.2612-3282A>T)
c.*1011-3282A>T (n.*1011-3282A>T)
n.471-3282A>T
n.911-3282A>T
n.164A>T
c.*1301-3282A>T (n.*1301-3282A>T)
c.*1207-3282A>T (n.*1207-3282A>T)
n.3152-3282A>T
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.3038-3282A>T (n.3038-3282A>T)
c.2975-3282A>T (n.2975-3282A>T)
c.2930-3282A>T (n.2930-3282A>T)
c.2912-3282A>T (n.2912-3282A>T)
c.2816-3282A>T (n.2816-3282A>T)
c.2810-3282A>T (n.2810-3282A>T)
c.2741-3282A>T (n.2741-3282A>T)
c.2402-3282A>T (n.2402-3282A>T)
c.1961-3282A>T (n.1961-3282A>T)
c.2297-3282A>T (n.2297-3282A>T)
c.2159-3282A>T (n.2159-3282A>T)
c.762T>A (p.Ser254Arg)
n.3080-3282A>T
1g.179551231C>ACA343565327AXDND1,NPHS2c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.3032-3281C>A (n.3032-3281C>A)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.2612-3281C>A (n.2612-3281C>A)
c.*1011-3281C>A (n.*1011-3281C>A)
n.471-3281C>A
n.911-3281C>A
n.165C>A
c.*1301-3281C>A (n.*1301-3281C>A)
c.*1207-3281C>A (n.*1207-3281C>A)
n.3152-3281C>A
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.3038-3281C>A (n.3038-3281C>A)
c.2975-3281C>A (n.2975-3281C>A)
c.2930-3281C>A (n.2930-3281C>A)
c.2912-3281C>A (n.2912-3281C>A)
c.2816-3281C>A (n.2816-3281C>A)
c.2810-3281C>A (n.2810-3281C>A)
c.2741-3281C>A (n.2741-3281C>A)
c.2402-3281C>A (n.2402-3281C>A)
c.1961-3281C>A (n.1961-3281C>A)
c.2297-3281C>A (n.2297-3281C>A)
c.2159-3281C>A (n.2159-3281C>A)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.3080-3281C>A
1g.179551231C>GCA343565329AXDND1,NPHS2c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.3032-3281C>G (n.3032-3281C>G)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.2612-3281C>G (n.2612-3281C>G)
c.*1011-3281C>G (n.*1011-3281C>G)
n.471-3281C>G
n.911-3281C>G
n.165C>G
c.*1301-3281C>G (n.*1301-3281C>G)
c.*1207-3281C>G (n.*1207-3281C>G)
n.3152-3281C>G
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.3038-3281C>G (n.3038-3281C>G)
c.2975-3281C>G (n.2975-3281C>G)
c.2930-3281C>G (n.2930-3281C>G)
c.2912-3281C>G (n.2912-3281C>G)
c.2816-3281C>G (n.2816-3281C>G)
c.2810-3281C>G (n.2810-3281C>G)
c.2741-3281C>G (n.2741-3281C>G)
c.2402-3281C>G (n.2402-3281C>G)
c.1961-3281C>G (n.1961-3281C>G)
c.2297-3281C>G (n.2297-3281C>G)
c.2159-3281C>G (n.2159-3281C>G)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.3080-3281C>G
1g.179551231C>TCA343565331AXDND1,NPHS2c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.3032-3281C>T (n.3032-3281C>T)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.2612-3281C>T (n.2612-3281C>T)
c.*1011-3281C>T (n.*1011-3281C>T)
n.471-3281C>T
n.911-3281C>T
n.165C>T
c.*1301-3281C>T (n.*1301-3281C>T)
c.*1207-3281C>T (n.*1207-3281C>T)
n.3152-3281C>T
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.3038-3281C>T (n.3038-3281C>T)
c.2975-3281C>T (n.2975-3281C>T)
c.2930-3281C>T (n.2930-3281C>T)
c.2912-3281C>T (n.2912-3281C>T)
c.2816-3281C>T (n.2816-3281C>T)
c.2810-3281C>T (n.2810-3281C>T)
c.2741-3281C>T (n.2741-3281C>T)
c.2402-3281C>T (n.2402-3281C>T)
c.1961-3281C>T (n.1961-3281C>T)
c.2297-3281C>T (n.2297-3281C>T)
c.2159-3281C>T (n.2159-3281C>T)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.3080-3281C>T
1g.179551232T>ACA343565333AXDND1,NPHS2c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.3032-3280T>A (n.3032-3280T>A)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.2612-3280T>A (n.2612-3280T>A)
c.*1011-3280T>A (n.*1011-3280T>A)
n.471-3280T>A
n.911-3280T>A
n.166T>A
c.*1301-3280T>A (n.*1301-3280T>A)
c.*1207-3280T>A (n.*1207-3280T>A)
n.3152-3280T>A
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.3038-3280T>A (n.3038-3280T>A)
c.2975-3280T>A (n.2975-3280T>A)
c.2930-3280T>A (n.2930-3280T>A)
c.2912-3280T>A (n.2912-3280T>A)
c.2816-3280T>A (n.2816-3280T>A)
c.2810-3280T>A (n.2810-3280T>A)
c.2741-3280T>A (n.2741-3280T>A)
c.2402-3280T>A (n.2402-3280T>A)
c.1961-3280T>A (n.1961-3280T>A)
c.2297-3280T>A (n.2297-3280T>A)
c.2159-3280T>A (n.2159-3280T>A)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.3080-3280T>A
1g.179551232T>CCA343565335AXDND1,NPHS2c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.3032-3280T>C (n.3032-3280T>C)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.2612-3280T>C (n.2612-3280T>C)
c.*1011-3280T>C (n.*1011-3280T>C)
n.471-3280T>C
n.911-3280T>C
n.166T>C
c.*1301-3280T>C (n.*1301-3280T>C)
c.*1207-3280T>C (n.*1207-3280T>C)
n.3152-3280T>C
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.3038-3280T>C (n.3038-3280T>C)
c.2975-3280T>C (n.2975-3280T>C)
c.2930-3280T>C (n.2930-3280T>C)
c.2912-3280T>C (n.2912-3280T>C)
c.2816-3280T>C (n.2816-3280T>C)
c.2810-3280T>C (n.2810-3280T>C)
c.2741-3280T>C (n.2741-3280T>C)
c.2402-3280T>C (n.2402-3280T>C)
c.1961-3280T>C (n.1961-3280T>C)
c.2297-3280T>C (n.2297-3280T>C)
c.2159-3280T>C (n.2159-3280T>C)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.3080-3280T>C
1g.179551232T>GCA343565337AXDND1,NPHS2c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.3032-3280T>G (n.3032-3280T>G)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.2612-3280T>G (n.2612-3280T>G)
c.*1011-3280T>G (n.*1011-3280T>G)
n.471-3280T>G
n.911-3280T>G
n.166T>G
c.*1301-3280T>G (n.*1301-3280T>G)
c.*1207-3280T>G (n.*1207-3280T>G)
n.3152-3280T>G
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.3038-3280T>G (n.3038-3280T>G)
c.2975-3280T>G (n.2975-3280T>G)
c.2930-3280T>G (n.2930-3280T>G)
c.2912-3280T>G (n.2912-3280T>G)
c.2816-3280T>G (n.2816-3280T>G)
c.2810-3280T>G (n.2810-3280T>G)
c.2741-3280T>G (n.2741-3280T>G)
c.2402-3280T>G (n.2402-3280T>G)
c.1961-3280T>G (n.1961-3280T>G)
c.2297-3280T>G (n.2297-3280T>G)
c.2159-3280T>G (n.2159-3280T>G)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.3080-3280T>G
1g.179551233T>ACA422020809AXDND1,NPHS2c.1092A>T (p.Pro364=)
c.3032-3279T>A (n.3032-3279T>A)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.2612-3279T>A (n.2612-3279T>A)
c.*1011-3279T>A (n.*1011-3279T>A)
n.471-3279T>A
n.911-3279T>A
n.167T>A
c.*1301-3279T>A (n.*1301-3279T>A)
c.*1207-3279T>A (n.*1207-3279T>A)
n.3152-3279T>A
c.915A>T (p.Pro305=)
c.3038-3279T>A (n.3038-3279T>A)
c.2975-3279T>A (n.2975-3279T>A)
c.2930-3279T>A (n.2930-3279T>A)
c.2912-3279T>A (n.2912-3279T>A)
c.2816-3279T>A (n.2816-3279T>A)
c.2810-3279T>A (n.2810-3279T>A)
c.2741-3279T>A (n.2741-3279T>A)
c.2402-3279T>A (n.2402-3279T>A)
c.1961-3279T>A (n.1961-3279T>A)
c.2297-3279T>A (n.2297-3279T>A)
c.2159-3279T>A (n.2159-3279T>A)
c.759A>T (p.Pro253=)
n.3080-3279T>A
1g.179551233T>CCA422020812AXDND1,NPHS2c.1092A>G (p.Pro364=)
c.3032-3279T>C (n.3032-3279T>C)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.2612-3279T>C (n.2612-3279T>C)
c.*1011-3279T>C (n.*1011-3279T>C)
n.471-3279T>C
n.911-3279T>C
n.167T>C
c.*1301-3279T>C (n.*1301-3279T>C)
c.*1207-3279T>C (n.*1207-3279T>C)
n.3152-3279T>C
c.915A>G (p.Pro305=)
c.3038-3279T>C (n.3038-3279T>C)
c.2975-3279T>C (n.2975-3279T>C)
c.2930-3279T>C (n.2930-3279T>C)
c.2912-3279T>C (n.2912-3279T>C)
c.2816-3279T>C (n.2816-3279T>C)
c.2810-3279T>C (n.2810-3279T>C)
c.2741-3279T>C (n.2741-3279T>C)
c.2402-3279T>C (n.2402-3279T>C)
c.1961-3279T>C (n.1961-3279T>C)
c.2297-3279T>C (n.2297-3279T>C)
c.2159-3279T>C (n.2159-3279T>C)
c.759A>G (p.Pro253=)
n.3080-3279T>C
 gnomAD v4
1g.179551233T>GCA422020815AXDND1,NPHS2c.1092A>C (p.Pro364=)
c.3032-3279T>G (n.3032-3279T>G)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.2612-3279T>G (n.2612-3279T>G)
c.*1011-3279T>G (n.*1011-3279T>G)
n.471-3279T>G
n.911-3279T>G
n.167T>G
c.*1301-3279T>G (n.*1301-3279T>G)
c.*1207-3279T>G (n.*1207-3279T>G)
n.3152-3279T>G
c.915A>C (p.Pro305=)
c.3038-3279T>G (n.3038-3279T>G)
c.2975-3279T>G (n.2975-3279T>G)
c.2930-3279T>G (n.2930-3279T>G)
c.2912-3279T>G (n.2912-3279T>G)
c.2816-3279T>G (n.2816-3279T>G)
c.2810-3279T>G (n.2810-3279T>G)
c.2741-3279T>G (n.2741-3279T>G)
c.2402-3279T>G (n.2402-3279T>G)
c.1961-3279T>G (n.1961-3279T>G)
c.2297-3279T>G (n.2297-3279T>G)
c.2159-3279T>G (n.2159-3279T>G)
c.759A>C (p.Pro253=)
n.3080-3279T>G
1g.179551234G>ACA33692563AXDND1,NPHS2c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.3032-3278G>A (n.3032-3278G>A)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.2612-3278G>A (n.2612-3278G>A)
c.*1011-3278G>A (n.*1011-3278G>A)
n.471-3278G>A
n.911-3278G>A
n.168G>A
c.*1301-3278G>A (n.*1301-3278G>A)
c.*1207-3278G>A (n.*1207-3278G>A)
n.3152-3278G>A
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.3038-3278G>A (n.3038-3278G>A)
c.2975-3278G>A (n.2975-3278G>A)
c.2930-3278G>A (n.2930-3278G>A)
c.2912-3278G>A (n.2912-3278G>A)
c.2816-3278G>A (n.2816-3278G>A)
c.2810-3278G>A (n.2810-3278G>A)
c.2741-3278G>A (n.2741-3278G>A)
c.2402-3278G>A (n.2402-3278G>A)
c.1961-3278G>A (n.1961-3278G>A)
c.2297-3278G>A (n.2297-3278G>A)
c.2159-3278G>A (n.2159-3278G>A)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.3080-3278G>A
 dbSNP COSMIC
1g.179551234G>CCA343565339AXDND1,NPHS2c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.3032-3278G>C (n.3032-3278G>C)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.2612-3278G>C (n.2612-3278G>C)
c.*1011-3278G>C (n.*1011-3278G>C)
n.471-3278G>C
n.911-3278G>C
n.168G>C
c.*1301-3278G>C (n.*1301-3278G>C)
c.*1207-3278G>C (n.*1207-3278G>C)
n.3152-3278G>C
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.3038-3278G>C (n.3038-3278G>C)
c.2975-3278G>C (n.2975-3278G>C)
c.2930-3278G>C (n.2930-3278G>C)
c.2912-3278G>C (n.2912-3278G>C)
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c.2810-3278G>C (n.2810-3278G>C)
c.2741-3278G>C (n.2741-3278G>C)
c.2402-3278G>C (n.2402-3278G>C)
c.1961-3278G>C (n.1961-3278G>C)
c.2297-3278G>C (n.2297-3278G>C)
c.2159-3278G>C (n.2159-3278G>C)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.3080-3278G>C
1g.179551234G=CA1210317105AXDND1,NPHS2c.1091C= (p.Pro364=)
c.3032-3278G= (n.3032-3278G=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.2612-3278G= (n.2612-3278G=)
c.*1011-3278G= (n.*1011-3278G=)
n.471-3278G=
n.911-3278G=
n.168G=
c.*1301-3278G= (n.*1301-3278G=)
c.*1207-3278G= (n.*1207-3278G=)
n.3152-3278G=
c.914C= (p.Pro305=)
c.3038-3278G= (n.3038-3278G=)
c.2975-3278G= (n.2975-3278G=)
c.2930-3278G= (n.2930-3278G=)
c.2912-3278G= (n.2912-3278G=)
c.2816-3278G= (n.2816-3278G=)
c.2810-3278G= (n.2810-3278G=)
c.2741-3278G= (n.2741-3278G=)
c.2402-3278G= (n.2402-3278G=)
c.1961-3278G= (n.1961-3278G=)
c.2297-3278G= (n.2297-3278G=)
c.2159-3278G= (n.2159-3278G=)
c.758C= (p.Pro253=)
n.3080-3278G=
1g.179551234G>TCA343565341AXDND1,NPHS2c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.3032-3278G>T (n.3032-3278G>T)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.2612-3278G>T (n.2612-3278G>T)
c.*1011-3278G>T (n.*1011-3278G>T)
n.471-3278G>T
n.911-3278G>T
n.168G>T
c.*1301-3278G>T (n.*1301-3278G>T)
c.*1207-3278G>T (n.*1207-3278G>T)
n.3152-3278G>T
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.3038-3278G>T (n.3038-3278G>T)
c.2975-3278G>T (n.2975-3278G>T)
c.2930-3278G>T (n.2930-3278G>T)
c.2912-3278G>T (n.2912-3278G>T)
c.2816-3278G>T (n.2816-3278G>T)
c.2810-3278G>T (n.2810-3278G>T)
c.2741-3278G>T (n.2741-3278G>T)
c.2402-3278G>T (n.2402-3278G>T)
c.1961-3278G>T (n.1961-3278G>T)
c.2297-3278G>T (n.2297-3278G>T)
c.2159-3278G>T (n.2159-3278G>T)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
n.3080-3278G>T
 COSMIC
1g.179551235G>ACA343565343AXDND1,NPHS2c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.3032-3277G>A (n.3032-3277G>A)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.2612-3277G>A (n.2612-3277G>A)
c.*1011-3277G>A (n.*1011-3277G>A)
n.471-3277G>A
n.911-3277G>A
n.169G>A
c.*1301-3277G>A (n.*1301-3277G>A)
c.*1207-3277G>A (n.*1207-3277G>A)
n.3152-3277G>A
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.3038-3277G>A (n.3038-3277G>A)
c.2975-3277G>A (n.2975-3277G>A)
c.2930-3277G>A (n.2930-3277G>A)
c.2912-3277G>A (n.2912-3277G>A)
c.2816-3277G>A (n.2816-3277G>A)
c.2810-3277G>A (n.2810-3277G>A)
c.2741-3277G>A (n.2741-3277G>A)
c.2402-3277G>A (n.2402-3277G>A)
c.1961-3277G>A (n.1961-3277G>A)
c.2297-3277G>A (n.2297-3277G>A)
c.2159-3277G>A (n.2159-3277G>A)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.3080-3277G>A
1g.179551235G>CCA343565346AXDND1,NPHS2c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.3032-3277G>C (n.3032-3277G>C)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.2612-3277G>C (n.2612-3277G>C)
c.*1011-3277G>C (n.*1011-3277G>C)
n.471-3277G>C
n.911-3277G>C
n.169G>C
c.*1301-3277G>C (n.*1301-3277G>C)
c.*1207-3277G>C (n.*1207-3277G>C)
n.3152-3277G>C
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.3038-3277G>C (n.3038-3277G>C)
c.2975-3277G>C (n.2975-3277G>C)
c.2930-3277G>C (n.2930-3277G>C)
c.2912-3277G>C (n.2912-3277G>C)
c.2816-3277G>C (n.2816-3277G>C)
c.2810-3277G>C (n.2810-3277G>C)
c.2741-3277G>C (n.2741-3277G>C)
c.2402-3277G>C (n.2402-3277G>C)
c.1961-3277G>C (n.1961-3277G>C)
c.2297-3277G>C (n.2297-3277G>C)
c.2159-3277G>C (n.2159-3277G>C)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.3080-3277G>C
1g.179551235G>TCA343565348AXDND1,NPHS2c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.3032-3277G>T (n.3032-3277G>T)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.2612-3277G>T (n.2612-3277G>T)
c.*1011-3277G>T (n.*1011-3277G>T)
n.471-3277G>T
n.911-3277G>T
n.169G>T
c.*1301-3277G>T (n.*1301-3277G>T)
c.*1207-3277G>T (n.*1207-3277G>T)
n.3152-3277G>T
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.3038-3277G>T (n.3038-3277G>T)
c.2975-3277G>T (n.2975-3277G>T)
c.2930-3277G>T (n.2930-3277G>T)
c.2912-3277G>T (n.2912-3277G>T)
c.2816-3277G>T (n.2816-3277G>T)
c.2810-3277G>T (n.2810-3277G>T)
c.2741-3277G>T (n.2741-3277G>T)
c.2402-3277G>T (n.2402-3277G>T)
c.1961-3277G>T (n.1961-3277G>T)
c.2297-3277G>T (n.2297-3277G>T)
c.2159-3277G>T (n.2159-3277G>T)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.3080-3277G>T
 COSMIC
1g.179551236G>ACA422020833AXDND1,NPHS2c.1089C>T (p.Phe363=)
c.3032-3276G>A (n.3032-3276G>A)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.2612-3276G>A (n.2612-3276G>A)
c.*1011-3276G>A (n.*1011-3276G>A)
n.471-3276G>A
n.911-3276G>A
n.170G>A
c.*1301-3276G>A (n.*1301-3276G>A)
c.*1207-3276G>A (n.*1207-3276G>A)
n.3152-3276G>A
c.912C>T (p.Phe304=)
c.3038-3276G>A (n.3038-3276G>A)
c.2975-3276G>A (n.2975-3276G>A)
c.2930-3276G>A (n.2930-3276G>A)
c.2912-3276G>A (n.2912-3276G>A)
c.2816-3276G>A (n.2816-3276G>A)
c.2810-3276G>A (n.2810-3276G>A)
c.2741-3276G>A (n.2741-3276G>A)
c.2402-3276G>A (n.2402-3276G>A)
c.1961-3276G>A (n.1961-3276G>A)
c.2297-3276G>A (n.2297-3276G>A)
c.2159-3276G>A (n.2159-3276G>A)
c.756C>T (p.Phe252=)
n.3080-3276G>A
1g.179551236G>CCA343565350AXDND1,NPHS2c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.3032-3276G>C (n.3032-3276G>C)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.2612-3276G>C (n.2612-3276G>C)
c.*1011-3276G>C (n.*1011-3276G>C)
n.471-3276G>C
n.911-3276G>C
n.170G>C
c.*1301-3276G>C (n.*1301-3276G>C)
c.*1207-3276G>C (n.*1207-3276G>C)
n.3152-3276G>C
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.3038-3276G>C (n.3038-3276G>C)
c.2975-3276G>C (n.2975-3276G>C)
c.2930-3276G>C (n.2930-3276G>C)
c.2912-3276G>C (n.2912-3276G>C)
c.2816-3276G>C (n.2816-3276G>C)
c.2810-3276G>C (n.2810-3276G>C)
c.2741-3276G>C (n.2741-3276G>C)
c.2402-3276G>C (n.2402-3276G>C)
c.1961-3276G>C (n.1961-3276G>C)
c.2297-3276G>C (n.2297-3276G>C)
c.2159-3276G>C (n.2159-3276G>C)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.3080-3276G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551236G=CA1210317106AXDND1,NPHS2c.1089C= (p.Phe363=)
c.3032-3276G= (n.3032-3276G=)
c.885C= (p.Phe295=)
c.2612-3276G= (n.2612-3276G=)
c.*1011-3276G= (n.*1011-3276G=)
n.471-3276G=
n.911-3276G=
n.170G=
c.*1301-3276G= (n.*1301-3276G=)
c.*1207-3276G= (n.*1207-3276G=)
n.3152-3276G=
c.912C= (p.Phe304=)
c.3038-3276G= (n.3038-3276G=)
c.2975-3276G= (n.2975-3276G=)
c.2930-3276G= (n.2930-3276G=)
c.2912-3276G= (n.2912-3276G=)
c.2816-3276G= (n.2816-3276G=)
c.2810-3276G= (n.2810-3276G=)
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c.1961-3276G= (n.1961-3276G=)
c.2297-3276G= (n.2297-3276G=)
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c.756C= (p.Phe252=)
n.3080-3276G=
1g.179551236G>TCA343565352AXDND1,NPHS2c.1089C>A (p.Phe363Leu)
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n.471-3276G>T
n.911-3276G>T
n.170G>T
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c.*1207-3276G>T (n.*1207-3276G>T)
n.3152-3276G>T
c.912C>A (p.Phe304Leu)
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c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.3080-3276G>T
 COSMIC
1g.179551237A>CCA343565354AXDND1,NPHS2c.1088T>G (p.Phe363Cys)
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c.*1011-3275A>C (n.*1011-3275A>C)
n.471-3275A>C
n.911-3275A>C
n.171A>C
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n.3152-3275A>C
c.911T>G (p.Phe304Cys)
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c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.3080-3275A>C
1g.179551237A>GCA343565356AXDND1,NPHS2c.1088T>C (p.Phe363Ser)
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n.171A>G
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n.3152-3275A>G
c.911T>C (p.Phe304Ser)
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c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.3080-3275A>G
1g.179551237A>TCA343565358AXDND1,NPHS2c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.3032-3275A>T (n.3032-3275A>T)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
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c.*1011-3275A>T (n.*1011-3275A>T)
n.471-3275A>T
n.911-3275A>T
n.171A>T
c.*1301-3275A>T (n.*1301-3275A>T)
c.*1207-3275A>T (n.*1207-3275A>T)
n.3152-3275A>T
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
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c.2297-3275A>T (n.2297-3275A>T)
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c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.3080-3275A>T
1g.179551238A>CCA343565360AXDND1,NPHS2c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.3032-3274A>C (n.3032-3274A>C)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.2612-3274A>C (n.2612-3274A>C)
c.*1011-3274A>C (n.*1011-3274A>C)
n.471-3274A>C
n.911-3274A>C
n.172A>C
c.*1301-3274A>C (n.*1301-3274A>C)
c.*1207-3274A>C (n.*1207-3274A>C)
n.3152-3274A>C
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.3038-3274A>C (n.3038-3274A>C)
c.2975-3274A>C (n.2975-3274A>C)
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c.2912-3274A>C (n.2912-3274A>C)
c.2816-3274A>C (n.2816-3274A>C)
c.2810-3274A>C (n.2810-3274A>C)
c.2741-3274A>C (n.2741-3274A>C)
c.2402-3274A>C (n.2402-3274A>C)
c.1961-3274A>C (n.1961-3274A>C)
c.2297-3274A>C (n.2297-3274A>C)
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c.754T>G (p.Phe252Val)
n.3080-3274A>C
1g.179551238A>GCA343565362AXDND1,NPHS2c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.3032-3274A>G (n.3032-3274A>G)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.2612-3274A>G (n.2612-3274A>G)
c.*1011-3274A>G (n.*1011-3274A>G)
n.471-3274A>G
n.911-3274A>G
n.172A>G
c.*1301-3274A>G (n.*1301-3274A>G)
c.*1207-3274A>G (n.*1207-3274A>G)
n.3152-3274A>G
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.3038-3274A>G (n.3038-3274A>G)
c.2975-3274A>G (n.2975-3274A>G)
c.2930-3274A>G (n.2930-3274A>G)
c.2912-3274A>G (n.2912-3274A>G)
c.2816-3274A>G (n.2816-3274A>G)
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c.2741-3274A>G (n.2741-3274A>G)
c.2402-3274A>G (n.2402-3274A>G)
c.1961-3274A>G (n.1961-3274A>G)
c.2297-3274A>G (n.2297-3274A>G)
c.2159-3274A>G (n.2159-3274A>G)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.3080-3274A>G
1g.179551238A>TCA343565364AXDND1,NPHS2c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.3032-3274A>T (n.3032-3274A>T)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.2612-3274A>T (n.2612-3274A>T)
c.*1011-3274A>T (n.*1011-3274A>T)
n.471-3274A>T
n.911-3274A>T
n.172A>T
c.*1301-3274A>T (n.*1301-3274A>T)
c.*1207-3274A>T (n.*1207-3274A>T)
n.3152-3274A>T
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.3038-3274A>T (n.3038-3274A>T)
c.2975-3274A>T (n.2975-3274A>T)
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c.2912-3274A>T (n.2912-3274A>T)
c.2816-3274A>T (n.2816-3274A>T)
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c.2741-3274A>T (n.2741-3274A>T)
c.2402-3274A>T (n.2402-3274A>T)
c.1961-3274A>T (n.1961-3274A>T)
c.2297-3274A>T (n.2297-3274A>T)
c.2159-3274A>T (n.2159-3274A>T)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.3080-3274A>T
1g.179551239G>ACA422020848AXDND1,NPHS2c.1086C>T (p.Pro362=)
c.3032-3273G>A (n.3032-3273G>A)
c.882C>T (p.Pro294=)
c.2612-3273G>A (n.2612-3273G>A)
c.*1011-3273G>A (n.*1011-3273G>A)
n.471-3273G>A
n.911-3273G>A
n.173G>A
c.*1301-3273G>A (n.*1301-3273G>A)
c.*1207-3273G>A (n.*1207-3273G>A)
n.3152-3273G>A
c.909C>T (p.Pro303=)
c.3038-3273G>A (n.3038-3273G>A)
c.2975-3273G>A (n.2975-3273G>A)
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c.2816-3273G>A (n.2816-3273G>A)
c.2810-3273G>A (n.2810-3273G>A)
c.2741-3273G>A (n.2741-3273G>A)
c.2402-3273G>A (n.2402-3273G>A)
c.1961-3273G>A (n.1961-3273G>A)
c.2297-3273G>A (n.2297-3273G>A)
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c.753C>T (p.Pro251=)
n.3080-3273G>A
 ClinVar dbSNP
1g.179551239G>CCA422020849AXDND1,NPHS2c.1086C>G (p.Pro362=)
c.3032-3273G>C (n.3032-3273G>C)
c.882C>G (p.Pro294=)
c.2612-3273G>C (n.2612-3273G>C)
c.*1011-3273G>C (n.*1011-3273G>C)
n.471-3273G>C
n.911-3273G>C
n.173G>C
c.*1301-3273G>C (n.*1301-3273G>C)
c.*1207-3273G>C (n.*1207-3273G>C)
n.3152-3273G>C
c.909C>G (p.Pro303=)
c.3038-3273G>C (n.3038-3273G>C)
c.2975-3273G>C (n.2975-3273G>C)
c.2930-3273G>C (n.2930-3273G>C)
c.2912-3273G>C (n.2912-3273G>C)
c.2816-3273G>C (n.2816-3273G>C)
c.2810-3273G>C (n.2810-3273G>C)
c.2741-3273G>C (n.2741-3273G>C)
c.2402-3273G>C (n.2402-3273G>C)
c.1961-3273G>C (n.1961-3273G>C)
c.2297-3273G>C (n.2297-3273G>C)
c.2159-3273G>C (n.2159-3273G>C)
c.753C>G (p.Pro251=)
n.3080-3273G>C
1g.179551239G>TCA422020851AXDND1,NPHS2c.1086C>A (p.Pro362=)
c.3032-3273G>T (n.3032-3273G>T)
c.882C>A (p.Pro294=)
c.2612-3273G>T (n.2612-3273G>T)
c.*1011-3273G>T (n.*1011-3273G>T)
n.471-3273G>T
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n.173G>T
c.*1301-3273G>T (n.*1301-3273G>T)
c.*1207-3273G>T (n.*1207-3273G>T)
n.3152-3273G>T
c.909C>A (p.Pro303=)
c.3038-3273G>T (n.3038-3273G>T)
c.2975-3273G>T (n.2975-3273G>T)
c.2930-3273G>T (n.2930-3273G>T)
c.2912-3273G>T (n.2912-3273G>T)
c.2816-3273G>T (n.2816-3273G>T)
c.2810-3273G>T (n.2810-3273G>T)
c.2741-3273G>T (n.2741-3273G>T)
c.2402-3273G>T (n.2402-3273G>T)
c.1961-3273G>T (n.1961-3273G>T)
c.2297-3273G>T (n.2297-3273G>T)
c.2159-3273G>T (n.2159-3273G>T)
c.753C>A (p.Pro251=)
n.3080-3273G>T
1g.179551240G>ACA343565366AXDND1,NPHS2c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.3032-3272G>A (n.3032-3272G>A)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.2612-3272G>A (n.2612-3272G>A)
c.*1011-3272G>A (n.*1011-3272G>A)
n.471-3272G>A
n.911-3272G>A
n.174G>A
c.*1301-3272G>A (n.*1301-3272G>A)
c.*1207-3272G>A (n.*1207-3272G>A)
n.3152-3272G>A
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.3038-3272G>A (n.3038-3272G>A)
c.2975-3272G>A (n.2975-3272G>A)
c.2930-3272G>A (n.2930-3272G>A)
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c.2816-3272G>A (n.2816-3272G>A)
c.2810-3272G>A (n.2810-3272G>A)
c.2741-3272G>A (n.2741-3272G>A)
c.2402-3272G>A (n.2402-3272G>A)
c.1961-3272G>A (n.1961-3272G>A)
c.2297-3272G>A (n.2297-3272G>A)
c.2159-3272G>A (n.2159-3272G>A)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.3080-3272G>A
1g.179551240G>CCA343565368AXDND1,NPHS2c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.3032-3272G>C (n.3032-3272G>C)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.2612-3272G>C (n.2612-3272G>C)
c.*1011-3272G>C (n.*1011-3272G>C)
n.471-3272G>C
n.911-3272G>C
n.174G>C
c.*1301-3272G>C (n.*1301-3272G>C)
c.*1207-3272G>C (n.*1207-3272G>C)
n.3152-3272G>C
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.3038-3272G>C (n.3038-3272G>C)
c.2975-3272G>C (n.2975-3272G>C)
c.2930-3272G>C (n.2930-3272G>C)
c.2912-3272G>C (n.2912-3272G>C)
c.2816-3272G>C (n.2816-3272G>C)
c.2810-3272G>C (n.2810-3272G>C)
c.2741-3272G>C (n.2741-3272G>C)
c.2402-3272G>C (n.2402-3272G>C)
c.1961-3272G>C (n.1961-3272G>C)
c.2297-3272G>C (n.2297-3272G>C)
c.2159-3272G>C (n.2159-3272G>C)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.3080-3272G>C
 gnomAD v4
1g.179551240G>TCA343565370AXDND1,NPHS2c.1085C>A (p.Pro362His)
c.3032-3272G>T (n.3032-3272G>T)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.2612-3272G>T (n.2612-3272G>T)
c.*1011-3272G>T (n.*1011-3272G>T)
n.471-3272G>T
n.911-3272G>T
n.174G>T
c.*1301-3272G>T (n.*1301-3272G>T)
c.*1207-3272G>T (n.*1207-3272G>T)
n.3152-3272G>T
c.908C>A (p.Pro303His)
c.3038-3272G>T (n.3038-3272G>T)
c.2975-3272G>T (n.2975-3272G>T)
c.2930-3272G>T (n.2930-3272G>T)
c.2912-3272G>T (n.2912-3272G>T)
c.2816-3272G>T (n.2816-3272G>T)
c.2810-3272G>T (n.2810-3272G>T)
c.2741-3272G>T (n.2741-3272G>T)
c.2402-3272G>T (n.2402-3272G>T)
c.1961-3272G>T (n.1961-3272G>T)
c.2297-3272G>T (n.2297-3272G>T)
c.2159-3272G>T (n.2159-3272G>T)
c.752C>A (p.Pro251His)
n.3080-3272G>T
 COSMIC
1g.179551241G>ACA343565373AXDND1,NPHS2c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.3032-3271G>A (n.3032-3271G>A)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.2612-3271G>A (n.2612-3271G>A)
c.*1011-3271G>A (n.*1011-3271G>A)
n.471-3271G>A
n.911-3271G>A
n.175G>A
c.*1301-3271G>A (n.*1301-3271G>A)
c.*1207-3271G>A (n.*1207-3271G>A)
n.3152-3271G>A
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.3038-3271G>A (n.3038-3271G>A)
c.2975-3271G>A (n.2975-3271G>A)
c.2930-3271G>A (n.2930-3271G>A)
c.2912-3271G>A (n.2912-3271G>A)
c.2816-3271G>A (n.2816-3271G>A)
c.2810-3271G>A (n.2810-3271G>A)
c.2741-3271G>A (n.2741-3271G>A)
c.2402-3271G>A (n.2402-3271G>A)
c.1961-3271G>A (n.1961-3271G>A)
c.2297-3271G>A (n.2297-3271G>A)
c.2159-3271G>A (n.2159-3271G>A)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.3080-3271G>A
1g.179551241G>CCA343565374AXDND1,NPHS2c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.3032-3271G>C (n.3032-3271G>C)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.2612-3271G>C (n.2612-3271G>C)
c.*1011-3271G>C (n.*1011-3271G>C)
n.471-3271G>C
n.911-3271G>C
n.175G>C
c.*1301-3271G>C (n.*1301-3271G>C)
c.*1207-3271G>C (n.*1207-3271G>C)
n.3152-3271G>C
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.3038-3271G>C (n.3038-3271G>C)
c.2975-3271G>C (n.2975-3271G>C)
c.2930-3271G>C (n.2930-3271G>C)
c.2912-3271G>C (n.2912-3271G>C)
c.2816-3271G>C (n.2816-3271G>C)
c.2810-3271G>C (n.2810-3271G>C)
c.2741-3271G>C (n.2741-3271G>C)
c.2402-3271G>C (n.2402-3271G>C)
c.1961-3271G>C (n.1961-3271G>C)
c.2297-3271G>C (n.2297-3271G>C)
c.2159-3271G>C (n.2159-3271G>C)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.3080-3271G>C
1g.179551241G>TCA343565379AXDND1,NPHS2c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.3032-3271G>T (n.3032-3271G>T)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.2612-3271G>T (n.2612-3271G>T)
c.*1011-3271G>T (n.*1011-3271G>T)
n.471-3271G>T
n.911-3271G>T
n.175G>T
c.*1301-3271G>T (n.*1301-3271G>T)
c.*1207-3271G>T (n.*1207-3271G>T)
n.3152-3271G>T
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.3038-3271G>T (n.3038-3271G>T)
c.2975-3271G>T (n.2975-3271G>T)
c.2930-3271G>T (n.2930-3271G>T)
c.2912-3271G>T (n.2912-3271G>T)
c.2816-3271G>T (n.2816-3271G>T)
c.2810-3271G>T (n.2810-3271G>T)
c.2741-3271G>T (n.2741-3271G>T)
c.2402-3271G>T (n.2402-3271G>T)
c.1961-3271G>T (n.1961-3271G>T)
c.2297-3271G>T (n.2297-3271G>T)
c.2159-3271G>T (n.2159-3271G>T)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.3080-3271G>T
1g.179551242G>ACA1267028AXDND1,NPHS2c.1083C>T (p.Leu361=)
c.3032-3270G>A (n.3032-3270G>A)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.2612-3270G>A (n.2612-3270G>A)
c.*1011-3270G>A (n.*1011-3270G>A)
n.471-3270G>A
n.911-3270G>A
n.176G>A
c.*1301-3270G>A (n.*1301-3270G>A)
c.*1207-3270G>A (n.*1207-3270G>A)
n.3152-3270G>A
c.906C>T (p.Leu302=)
c.3038-3270G>A (n.3038-3270G>A)
c.2975-3270G>A (n.2975-3270G>A)
c.2930-3270G>A (n.2930-3270G>A)
c.2912-3270G>A (n.2912-3270G>A)
c.2816-3270G>A (n.2816-3270G>A)
c.2810-3270G>A (n.2810-3270G>A)
c.2741-3270G>A (n.2741-3270G>A)
c.2402-3270G>A (n.2402-3270G>A)
c.1961-3270G>A (n.1961-3270G>A)
c.2297-3270G>A (n.2297-3270G>A)
c.2159-3270G>A (n.2159-3270G>A)
c.750C>T (p.Leu250=)
n.3080-3270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551242G>CCA422020865AXDND1,NPHS2c.1083C>G (p.Leu361=)
c.3032-3270G>C (n.3032-3270G>C)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.2612-3270G>C (n.2612-3270G>C)
c.*1011-3270G>C (n.*1011-3270G>C)
n.471-3270G>C
n.911-3270G>C
n.176G>C
c.*1301-3270G>C (n.*1301-3270G>C)
c.*1207-3270G>C (n.*1207-3270G>C)
n.3152-3270G>C
c.906C>G (p.Leu302=)
c.3038-3270G>C (n.3038-3270G>C)
c.2975-3270G>C (n.2975-3270G>C)
c.2930-3270G>C (n.2930-3270G>C)
c.2912-3270G>C (n.2912-3270G>C)
c.2816-3270G>C (n.2816-3270G>C)
c.2810-3270G>C (n.2810-3270G>C)
c.2741-3270G>C (n.2741-3270G>C)
c.2402-3270G>C (n.2402-3270G>C)
c.1961-3270G>C (n.1961-3270G>C)
c.2297-3270G>C (n.2297-3270G>C)
c.2159-3270G>C (n.2159-3270G>C)
c.750C>G (p.Leu250=)
n.3080-3270G>C
 ClinVar dbSNP
1g.179551242G=CA1210317107AXDND1,NPHS2c.1083C= (p.Leu361=)
c.3032-3270G= (n.3032-3270G=)
c.879C= (p.Leu293=)
c.2612-3270G= (n.2612-3270G=)
c.*1011-3270G= (n.*1011-3270G=)
n.471-3270G=
n.911-3270G=
n.176G=
c.*1301-3270G= (n.*1301-3270G=)
c.*1207-3270G= (n.*1207-3270G=)
n.3152-3270G=
c.906C= (p.Leu302=)
c.3038-3270G= (n.3038-3270G=)
c.2975-3270G= (n.2975-3270G=)
c.2930-3270G= (n.2930-3270G=)
c.2912-3270G= (n.2912-3270G=)
c.2816-3270G= (n.2816-3270G=)
c.2810-3270G= (n.2810-3270G=)
c.2741-3270G= (n.2741-3270G=)
c.2402-3270G= (n.2402-3270G=)
c.1961-3270G= (n.1961-3270G=)
c.2297-3270G= (n.2297-3270G=)
c.2159-3270G= (n.2159-3270G=)
c.750C= (p.Leu250=)
n.3080-3270G=
1g.179551242G>TCA422020869AXDND1,NPHS2c.1083C>A (p.Leu361=)
c.3032-3270G>T (n.3032-3270G>T)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.2612-3270G>T (n.2612-3270G>T)
c.*1011-3270G>T (n.*1011-3270G>T)
n.471-3270G>T
n.911-3270G>T
n.176G>T
c.*1301-3270G>T (n.*1301-3270G>T)
c.*1207-3270G>T (n.*1207-3270G>T)
n.3152-3270G>T
c.906C>A (p.Leu302=)
c.3038-3270G>T (n.3038-3270G>T)
c.2975-3270G>T (n.2975-3270G>T)
c.2930-3270G>T (n.2930-3270G>T)
c.2912-3270G>T (n.2912-3270G>T)
c.2816-3270G>T (n.2816-3270G>T)
c.2810-3270G>T (n.2810-3270G>T)
c.2741-3270G>T (n.2741-3270G>T)
c.2402-3270G>T (n.2402-3270G>T)
c.1961-3270G>T (n.1961-3270G>T)
c.2297-3270G>T (n.2297-3270G>T)
c.2159-3270G>T (n.2159-3270G>T)
c.750C>A (p.Leu250=)
n.3080-3270G>T
1g.179551243A>CCA343565385AXDND1,NPHS2c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.3032-3269A>C (n.3032-3269A>C)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.2612-3269A>C (n.2612-3269A>C)
c.*1011-3269A>C (n.*1011-3269A>C)
n.471-3269A>C
n.911-3269A>C
n.177A>C
c.*1301-3269A>C (n.*1301-3269A>C)
c.*1207-3269A>C (n.*1207-3269A>C)
n.3152-3269A>C
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.3038-3269A>C (n.3038-3269A>C)
c.2975-3269A>C (n.2975-3269A>C)
c.2930-3269A>C (n.2930-3269A>C)
c.2912-3269A>C (n.2912-3269A>C)
c.2816-3269A>C (n.2816-3269A>C)
c.2810-3269A>C (n.2810-3269A>C)
c.2741-3269A>C (n.2741-3269A>C)
c.2402-3269A>C (n.2402-3269A>C)
c.1961-3269A>C (n.1961-3269A>C)
c.2297-3269A>C (n.2297-3269A>C)
c.2159-3269A>C (n.2159-3269A>C)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.3080-3269A>C
1g.179551243A>GCA343565382AXDND1,NPHS2c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.3032-3269A>G (n.3032-3269A>G)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.2612-3269A>G (n.2612-3269A>G)
c.*1011-3269A>G (n.*1011-3269A>G)
n.471-3269A>G
n.911-3269A>G
n.177A>G
c.*1301-3269A>G (n.*1301-3269A>G)
c.*1207-3269A>G (n.*1207-3269A>G)
n.3152-3269A>G
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.3038-3269A>G (n.3038-3269A>G)
c.2975-3269A>G (n.2975-3269A>G)
c.2930-3269A>G (n.2930-3269A>G)
c.2912-3269A>G (n.2912-3269A>G)
c.2816-3269A>G (n.2816-3269A>G)
c.2810-3269A>G (n.2810-3269A>G)
c.2741-3269A>G (n.2741-3269A>G)
c.2402-3269A>G (n.2402-3269A>G)
c.1961-3269A>G (n.1961-3269A>G)
c.2297-3269A>G (n.2297-3269A>G)
c.2159-3269A>G (n.2159-3269A>G)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.3080-3269A>G
1g.179551243A>TCA343565384AXDND1,NPHS2c.1082T>A (p.Leu361His)
c.3032-3269A>T (n.3032-3269A>T)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.2612-3269A>T (n.2612-3269A>T)
c.*1011-3269A>T (n.*1011-3269A>T)
n.471-3269A>T
n.911-3269A>T
n.177A>T
c.*1301-3269A>T (n.*1301-3269A>T)
c.*1207-3269A>T (n.*1207-3269A>T)
n.3152-3269A>T
c.905T>A (p.Leu302His)
c.3038-3269A>T (n.3038-3269A>T)
c.2975-3269A>T (n.2975-3269A>T)
c.2930-3269A>T (n.2930-3269A>T)
c.2912-3269A>T (n.2912-3269A>T)
c.2816-3269A>T (n.2816-3269A>T)
c.2810-3269A>T (n.2810-3269A>T)
c.2741-3269A>T (n.2741-3269A>T)
c.2402-3269A>T (n.2402-3269A>T)
c.1961-3269A>T (n.1961-3269A>T)
c.2297-3269A>T (n.2297-3269A>T)
c.2159-3269A>T (n.2159-3269A>T)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.3080-3269A>T
1g.179551244G>ACA343565388AXDND1,NPHS2c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.3032-3268G>A (n.3032-3268G>A)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.2612-3268G>A (n.2612-3268G>A)
c.*1011-3268G>A (n.*1011-3268G>A)
n.471-3268G>A
n.911-3268G>A
n.178G>A
c.*1301-3268G>A (n.*1301-3268G>A)
c.*1207-3268G>A (n.*1207-3268G>A)
n.3152-3268G>A
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.3038-3268G>A (n.3038-3268G>A)
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c.2930-3268G>A (n.2930-3268G>A)
c.2912-3268G>A (n.2912-3268G>A)
c.2816-3268G>A (n.2816-3268G>A)
c.2810-3268G>A (n.2810-3268G>A)
c.2741-3268G>A (n.2741-3268G>A)
c.2402-3268G>A (n.2402-3268G>A)
c.1961-3268G>A (n.1961-3268G>A)
c.2297-3268G>A (n.2297-3268G>A)
c.2159-3268G>A (n.2159-3268G>A)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.3080-3268G>A
1g.179551244G>CCA343565390AXDND1,NPHS2c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.3032-3268G>C (n.3032-3268G>C)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.2612-3268G>C (n.2612-3268G>C)
c.*1011-3268G>C (n.*1011-3268G>C)
n.471-3268G>C
n.911-3268G>C
n.178G>C
c.*1301-3268G>C (n.*1301-3268G>C)
c.*1207-3268G>C (n.*1207-3268G>C)
n.3152-3268G>C
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.3038-3268G>C (n.3038-3268G>C)
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c.2741-3268G>C (n.2741-3268G>C)
c.2402-3268G>C (n.2402-3268G>C)
c.1961-3268G>C (n.1961-3268G>C)
c.2297-3268G>C (n.2297-3268G>C)
c.2159-3268G>C (n.2159-3268G>C)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.3080-3268G>C
1g.179551244G>TCA343565391AXDND1,NPHS2c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.3032-3268G>T (n.3032-3268G>T)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.2612-3268G>T (n.2612-3268G>T)
c.*1011-3268G>T (n.*1011-3268G>T)
n.471-3268G>T
n.911-3268G>T
n.178G>T
c.*1301-3268G>T (n.*1301-3268G>T)
c.*1207-3268G>T (n.*1207-3268G>T)
n.3152-3268G>T
c.904C>A (p.Leu302Ile)
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c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.3080-3268G>T
1g.179551245G>ACA33692598AXDND1,NPHS2c.1080C>T (p.Ser360=)
c.3032-3267G>A (n.3032-3267G>A)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.2612-3267G>A (n.2612-3267G>A)
c.*1011-3267G>A (n.*1011-3267G>A)
n.471-3267G>A
n.911-3267G>A
n.179G>A
c.*1301-3267G>A (n.*1301-3267G>A)
c.*1207-3267G>A (n.*1207-3267G>A)
n.3152-3267G>A
c.903C>T (p.Ser301=)
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c.747C>T (p.Ser249=)
n.3080-3267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179551245G>CCA343565392AXDND1,NPHS2c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.3032-3267G>C (n.3032-3267G>C)
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n.471-3267G>C
n.911-3267G>C
n.179G>C
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n.3152-3267G>C
c.903C>G (p.Ser301Arg)
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n.3080-3267G>C
 dbSNP
1g.179551245G=CA1210317108AXDND1,NPHS2c.1080C= (p.Ser360=)
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n.911-3267G=
n.179G=
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n.3152-3267G=
c.903C= (p.Ser301=)
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c.747C= (p.Ser249=)
n.3080-3267G=
1g.179551245G>TCA343565393AXDND1,NPHS2c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.3032-3267G>T (n.3032-3267G>T)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.2612-3267G>T (n.2612-3267G>T)
c.*1011-3267G>T (n.*1011-3267G>T)
n.471-3267G>T
n.911-3267G>T
n.179G>T
c.*1301-3267G>T (n.*1301-3267G>T)
c.*1207-3267G>T (n.*1207-3267G>T)
n.3152-3267G>T
c.903C>A (p.Ser301Arg)
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c.747C>A (p.Ser249Arg)
n.3080-3267G>T
1g.179551246C>ACA343565395AXDND1,NPHS2c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.3032-3266C>A (n.3032-3266C>A)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.2612-3266C>A (n.2612-3266C>A)
c.*1011-3266C>A (n.*1011-3266C>A)
n.471-3266C>A
n.911-3266C>A
n.180C>A
c.*1301-3266C>A (n.*1301-3266C>A)
c.*1207-3266C>A (n.*1207-3266C>A)
n.3152-3266C>A
c.902G>T (p.Ser301Ile)
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c.2975-3266C>A (n.2975-3266C>A)
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c.2912-3266C>A (n.2912-3266C>A)
c.2816-3266C>A (n.2816-3266C>A)
c.2810-3266C>A (n.2810-3266C>A)
c.2741-3266C>A (n.2741-3266C>A)
c.2402-3266C>A (n.2402-3266C>A)
c.1961-3266C>A (n.1961-3266C>A)
c.2297-3266C>A (n.2297-3266C>A)
c.2159-3266C>A (n.2159-3266C>A)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.3080-3266C>A
1g.179551246C=CA1210317109AXDND1,NPHS2c.1079G= (p.Ser360=)
c.3032-3266C= (n.3032-3266C=)
c.875G= (p.Ser292=)
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c.*1011-3266C= (n.*1011-3266C=)
n.471-3266C=
n.911-3266C=
n.180C=
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n.3152-3266C=
c.902G= (p.Ser301=)
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c.2159-3266C= (n.2159-3266C=)
c.746G= (p.Ser249=)
n.3080-3266C=
1g.179551246C>GCA343565396AXDND1,NPHS2c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.3032-3266C>G (n.3032-3266C>G)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.2612-3266C>G (n.2612-3266C>G)
c.*1011-3266C>G (n.*1011-3266C>G)
n.471-3266C>G
n.911-3266C>G
n.180C>G
c.*1301-3266C>G (n.*1301-3266C>G)
c.*1207-3266C>G (n.*1207-3266C>G)
n.3152-3266C>G
c.902G>C (p.Ser301Thr)
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c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.3080-3266C>G
 gnomAD v4
1g.179551246C>TCA33692605AXDND1,NPHS2c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.3032-3266C>T (n.3032-3266C>T)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
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c.*1011-3266C>T (n.*1011-3266C>T)
n.471-3266C>T
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n.180C>T
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n.3152-3266C>T
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.3038-3266C>T (n.3038-3266C>T)
c.2975-3266C>T (n.2975-3266C>T)
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c.2912-3266C>T (n.2912-3266C>T)
c.2816-3266C>T (n.2816-3266C>T)
c.2810-3266C>T (n.2810-3266C>T)
c.2741-3266C>T (n.2741-3266C>T)
c.2402-3266C>T (n.2402-3266C>T)
c.1961-3266C>T (n.1961-3266C>T)
c.2297-3266C>T (n.2297-3266C>T)
c.2159-3266C>T (n.2159-3266C>T)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.3080-3266C>T
 dbSNP
1g.179551247T>ACA343565398AXDND1,NPHS2c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.3032-3265T>A (n.3032-3265T>A)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.2612-3265T>A (n.2612-3265T>A)
c.*1011-3265T>A (n.*1011-3265T>A)
n.471-3265T>A
n.911-3265T>A
n.181T>A
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n.3152-3265T>A
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 gnomAD v4
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n.3152-3263C>A
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n.3080-3263C>G
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 dbSNP
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c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.3080-3262C>A
 dbSNP
1g.179551250C=CA1210317111AXDND1,NPHS2c.1075G= (p.Gly359=)
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c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.2612-3262C>G (n.2612-3262C>G)
c.*1011-3262C>G (n.*1011-3262C>G)
n.471-3262C>G
n.911-3262C>G
n.184C>G
c.*1301-3262C>G (n.*1301-3262C>G)
c.*1207-3262C>G (n.*1207-3262C>G)
n.3152-3262C>G
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.3038-3262C>G (n.3038-3262C>G)
c.2975-3262C>G (n.2975-3262C>G)
c.2930-3262C>G (n.2930-3262C>G)
c.2912-3262C>G (n.2912-3262C>G)
c.2816-3262C>G (n.2816-3262C>G)
c.2810-3262C>G (n.2810-3262C>G)
c.2741-3262C>G (n.2741-3262C>G)
c.2402-3262C>G (n.2402-3262C>G)
c.1961-3262C>G (n.1961-3262C>G)
c.2297-3262C>G (n.2297-3262C>G)
c.2159-3262C>G (n.2159-3262C>G)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.3080-3262C>G
1g.179551250C>TCA343565414AXDND1,NPHS2c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.3032-3262C>T (n.3032-3262C>T)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.2612-3262C>T (n.2612-3262C>T)
c.*1011-3262C>T (n.*1011-3262C>T)
n.471-3262C>T
n.911-3262C>T
n.184C>T
c.*1301-3262C>T (n.*1301-3262C>T)
c.*1207-3262C>T (n.*1207-3262C>T)
n.3152-3262C>T
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.3038-3262C>T (n.3038-3262C>T)
c.2975-3262C>T (n.2975-3262C>T)
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c.2810-3262C>T (n.2810-3262C>T)
c.2741-3262C>T (n.2741-3262C>T)
c.2402-3262C>T (n.2402-3262C>T)
c.1961-3262C>T (n.1961-3262C>T)
c.2297-3262C>T (n.2297-3262C>T)
c.2159-3262C>T (n.2159-3262C>T)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.3080-3262C>T
1g.179551251C>ACA343565416AXDND1,NPHS2c.1074G>T (p.Gln358His)
c.3032-3261C>A (n.3032-3261C>A)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.2612-3261C>A (n.2612-3261C>A)
c.*1011-3261C>A (n.*1011-3261C>A)
n.471-3261C>A
n.911-3261C>A
n.185C>A
c.*1301-3261C>A (n.*1301-3261C>A)
c.*1207-3261C>A (n.*1207-3261C>A)
n.3152-3261C>A
c.897G>T (p.Gln299His)
c.3038-3261C>A (n.3038-3261C>A)
c.2975-3261C>A (n.2975-3261C>A)
c.2930-3261C>A (n.2930-3261C>A)
c.2912-3261C>A (n.2912-3261C>A)
c.2816-3261C>A (n.2816-3261C>A)
c.2810-3261C>A (n.2810-3261C>A)
c.2741-3261C>A (n.2741-3261C>A)
c.2402-3261C>A (n.2402-3261C>A)
c.1961-3261C>A (n.1961-3261C>A)
c.2297-3261C>A (n.2297-3261C>A)
c.2159-3261C>A (n.2159-3261C>A)
c.741G>T (p.Gln247His)
n.3080-3261C>A
1g.179551251C=CA1210317112AXDND1,NPHS2c.1074G= (p.Gln358=)
c.3032-3261C= (n.3032-3261C=)
c.870G= (p.Gln290=)
c.2612-3261C= (n.2612-3261C=)
c.*1011-3261C= (n.*1011-3261C=)
n.471-3261C=
n.911-3261C=
n.185C=
c.*1301-3261C= (n.*1301-3261C=)
c.*1207-3261C= (n.*1207-3261C=)
n.3152-3261C=
c.897G= (p.Gln299=)
c.3038-3261C= (n.3038-3261C=)
c.2975-3261C= (n.2975-3261C=)
c.2930-3261C= (n.2930-3261C=)
c.2912-3261C= (n.2912-3261C=)
c.2816-3261C= (n.2816-3261C=)
c.2810-3261C= (n.2810-3261C=)
c.2741-3261C= (n.2741-3261C=)
c.2402-3261C= (n.2402-3261C=)
c.1961-3261C= (n.1961-3261C=)
c.2297-3261C= (n.2297-3261C=)
c.2159-3261C= (n.2159-3261C=)
c.741G= (p.Gln247=)
n.3080-3261C=
1g.179551251C>GCA343565418AXDND1,NPHS2c.1074G>C (p.Gln358His)
c.3032-3261C>G (n.3032-3261C>G)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.2612-3261C>G (n.2612-3261C>G)
c.*1011-3261C>G (n.*1011-3261C>G)
n.471-3261C>G
n.911-3261C>G
n.185C>G
c.*1301-3261C>G (n.*1301-3261C>G)
c.*1207-3261C>G (n.*1207-3261C>G)
n.3152-3261C>G
c.897G>C (p.Gln299His)
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c.2810-3261C>G (n.2810-3261C>G)
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c.2402-3261C>G (n.2402-3261C>G)
c.1961-3261C>G (n.1961-3261C>G)
c.2297-3261C>G (n.2297-3261C>G)
c.2159-3261C>G (n.2159-3261C>G)
c.741G>C (p.Gln247His)
n.3080-3261C>G
1g.179551251C>TCA422020949AXDND1,NPHS2c.1074G>A (p.Gln358=)
c.3032-3261C>T (n.3032-3261C>T)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.2612-3261C>T (n.2612-3261C>T)
c.*1011-3261C>T (n.*1011-3261C>T)
n.471-3261C>T
n.911-3261C>T
n.185C>T
c.*1301-3261C>T (n.*1301-3261C>T)
c.*1207-3261C>T (n.*1207-3261C>T)
n.3152-3261C>T
c.897G>A (p.Gln299=)
c.3038-3261C>T (n.3038-3261C>T)
c.2975-3261C>T (n.2975-3261C>T)
c.2930-3261C>T (n.2930-3261C>T)
c.2912-3261C>T (n.2912-3261C>T)
c.2816-3261C>T (n.2816-3261C>T)
c.2810-3261C>T (n.2810-3261C>T)
c.2741-3261C>T (n.2741-3261C>T)
c.2402-3261C>T (n.2402-3261C>T)
c.1961-3261C>T (n.1961-3261C>T)
c.2297-3261C>T (n.2297-3261C>T)
c.2159-3261C>T (n.2159-3261C>T)
c.741G>A (p.Gln247=)
n.3080-3261C>T
 COSMIC
1g.179551252T>ACA343565421AXDND1,NPHS2c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.3032-3260T>A (n.3032-3260T>A)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.2612-3260T>A (n.2612-3260T>A)
c.*1011-3260T>A (n.*1011-3260T>A)
n.471-3260T>A
n.911-3260T>A
n.186T>A
c.*1301-3260T>A (n.*1301-3260T>A)
c.*1207-3260T>A (n.*1207-3260T>A)
n.3152-3260T>A
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.3038-3260T>A (n.3038-3260T>A)
c.2975-3260T>A (n.2975-3260T>A)
c.2930-3260T>A (n.2930-3260T>A)
c.2912-3260T>A (n.2912-3260T>A)
c.2816-3260T>A (n.2816-3260T>A)
c.2810-3260T>A (n.2810-3260T>A)
c.2741-3260T>A (n.2741-3260T>A)
c.2402-3260T>A (n.2402-3260T>A)
c.1961-3260T>A (n.1961-3260T>A)
c.2297-3260T>A (n.2297-3260T>A)
c.2159-3260T>A (n.2159-3260T>A)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.3080-3260T>A
1g.179551252T>CCA343565423AXDND1,NPHS2c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.3032-3260T>C (n.3032-3260T>C)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.2612-3260T>C (n.2612-3260T>C)
c.*1011-3260T>C (n.*1011-3260T>C)
n.471-3260T>C
n.911-3260T>C
n.186T>C
c.*1301-3260T>C (n.*1301-3260T>C)
c.*1207-3260T>C (n.*1207-3260T>C)
n.3152-3260T>C
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.3038-3260T>C (n.3038-3260T>C)
c.2975-3260T>C (n.2975-3260T>C)
c.2930-3260T>C (n.2930-3260T>C)
c.2912-3260T>C (n.2912-3260T>C)
c.2816-3260T>C (n.2816-3260T>C)
c.2810-3260T>C (n.2810-3260T>C)
c.2741-3260T>C (n.2741-3260T>C)
c.2402-3260T>C (n.2402-3260T>C)
c.1961-3260T>C (n.1961-3260T>C)
c.2297-3260T>C (n.2297-3260T>C)
c.2159-3260T>C (n.2159-3260T>C)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.3080-3260T>C
1g.179551252T>GCA343565424AXDND1,NPHS2c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.3032-3260T>G (n.3032-3260T>G)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.2612-3260T>G (n.2612-3260T>G)
c.*1011-3260T>G (n.*1011-3260T>G)
n.471-3260T>G
n.911-3260T>G
n.186T>G
c.*1301-3260T>G (n.*1301-3260T>G)
c.*1207-3260T>G (n.*1207-3260T>G)
n.3152-3260T>G
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.3038-3260T>G (n.3038-3260T>G)
c.2975-3260T>G (n.2975-3260T>G)
c.2930-3260T>G (n.2930-3260T>G)
c.2912-3260T>G (n.2912-3260T>G)
c.2816-3260T>G (n.2816-3260T>G)
c.2810-3260T>G (n.2810-3260T>G)
c.2741-3260T>G (n.2741-3260T>G)
c.2402-3260T>G (n.2402-3260T>G)
c.1961-3260T>G (n.1961-3260T>G)
c.2297-3260T>G (n.2297-3260T>G)
c.2159-3260T>G (n.2159-3260T>G)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.3080-3260T>G
1g.179551252_179551254dupCA1267029AXDND1,NPHS2c.1071_1073dup (p.Thr357_Gln358insHis)
c.3032-3260_3032-3258dup (n.3032-3260_3032-3258dup)
c.867_869dup (p.Thr289_Gln290insHis)
c.2612-3260_2612-3258dup (n.2612-3260_2612-3258dup)
c.*1011-3260_*1011-3258dup (n.*1011-3260_*1011-3258dup)
n.471-3260_471-3258dup
n.911-3260_911-3258dup
n.186_188dup
c.*1301-3260_*1301-3258dup (n.*1301-3260_*1301-3258dup)
c.*1207-3260_*1207-3258dup (n.*1207-3260_*1207-3258dup)
n.3152-3260_3152-3258dup
c.894_896dup (p.Thr298_Gln299insHis)
c.3038-3260_3038-3258dup (n.3038-3260_3038-3258dup)
c.2975-3260_2975-3258dup (n.2975-3260_2975-3258dup)
c.2930-3260_2930-3258dup (n.2930-3260_2930-3258dup)
c.2912-3260_2912-3258dup (n.2912-3260_2912-3258dup)
c.2816-3260_2816-3258dup (n.2816-3260_2816-3258dup)
c.2810-3260_2810-3258dup (n.2810-3260_2810-3258dup)
c.2741-3260_2741-3258dup (n.2741-3260_2741-3258dup)
c.2402-3260_2402-3258dup (n.2402-3260_2402-3258dup)
c.1961-3260_1961-3258dup (n.1961-3260_1961-3258dup)
c.2297-3260_2297-3258dup (n.2297-3260_2297-3258dup)
c.2159-3260_2159-3258dup (n.2159-3260_2159-3258dup)
c.738_740dup (p.Thr246_Gln247insHis)
n.3080-3260_3080-3258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551253G>ACA343565425AXDND1,NPHS2c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.3032-3259G>A (n.3032-3259G>A)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.2612-3259G>A (n.2612-3259G>A)
c.*1011-3259G>A (n.*1011-3259G>A)
n.471-3259G>A
n.911-3259G>A
n.187G>A
c.*1301-3259G>A (n.*1301-3259G>A)
c.*1207-3259G>A (n.*1207-3259G>A)
n.3152-3259G>A
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.3038-3259G>A (n.3038-3259G>A)
c.2975-3259G>A (n.2975-3259G>A)
c.2930-3259G>A (n.2930-3259G>A)
c.2912-3259G>A (n.2912-3259G>A)
c.2816-3259G>A (n.2816-3259G>A)
c.2810-3259G>A (n.2810-3259G>A)
c.2741-3259G>A (n.2741-3259G>A)
c.2402-3259G>A (n.2402-3259G>A)
c.1961-3259G>A (n.1961-3259G>A)
c.2297-3259G>A (n.2297-3259G>A)
c.2159-3259G>A (n.2159-3259G>A)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.3080-3259G>A
1g.179551253G>CCA343565427AXDND1,NPHS2c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.3032-3259G>C (n.3032-3259G>C)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.2612-3259G>C (n.2612-3259G>C)
c.*1011-3259G>C (n.*1011-3259G>C)
n.471-3259G>C
n.911-3259G>C
n.187G>C
c.*1301-3259G>C (n.*1301-3259G>C)
c.*1207-3259G>C (n.*1207-3259G>C)
n.3152-3259G>C
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.3038-3259G>C (n.3038-3259G>C)
c.2975-3259G>C (n.2975-3259G>C)
c.2930-3259G>C (n.2930-3259G>C)
c.2912-3259G>C (n.2912-3259G>C)
c.2816-3259G>C (n.2816-3259G>C)
c.2810-3259G>C (n.2810-3259G>C)
c.2741-3259G>C (n.2741-3259G>C)
c.2402-3259G>C (n.2402-3259G>C)
c.1961-3259G>C (n.1961-3259G>C)
c.2297-3259G>C (n.2297-3259G>C)
c.2159-3259G>C (n.2159-3259G>C)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.3080-3259G>C
1g.179551253G>TCA343565429AXDND1,NPHS2c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.3032-3259G>T (n.3032-3259G>T)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.2612-3259G>T (n.2612-3259G>T)
c.*1011-3259G>T (n.*1011-3259G>T)
n.471-3259G>T
n.911-3259G>T
n.187G>T
c.*1301-3259G>T (n.*1301-3259G>T)
c.*1207-3259G>T (n.*1207-3259G>T)
n.3152-3259G>T
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.3038-3259G>T (n.3038-3259G>T)
c.2975-3259G>T (n.2975-3259G>T)
c.2930-3259G>T (n.2930-3259G>T)
c.2912-3259G>T (n.2912-3259G>T)
c.2816-3259G>T (n.2816-3259G>T)
c.2810-3259G>T (n.2810-3259G>T)
c.2741-3259G>T (n.2741-3259G>T)
c.2402-3259G>T (n.2402-3259G>T)
c.1961-3259G>T (n.1961-3259G>T)
c.2297-3259G>T (n.2297-3259G>T)
c.2159-3259G>T (n.2159-3259G>T)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.3080-3259G>T
1g.179551254A>CCA422020973AXDND1,NPHS2c.1071T>G (p.Thr357=)
c.3032-3258A>C (n.3032-3258A>C)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.2612-3258A>C (n.2612-3258A>C)
c.*1011-3258A>C (n.*1011-3258A>C)
n.471-3258A>C
n.911-3258A>C
n.188A>C
c.*1301-3258A>C (n.*1301-3258A>C)
c.*1207-3258A>C (n.*1207-3258A>C)
n.3152-3258A>C
c.894T>G (p.Thr298=)
c.3038-3258A>C (n.3038-3258A>C)
c.2975-3258A>C (n.2975-3258A>C)
c.2930-3258A>C (n.2930-3258A>C)
c.2912-3258A>C (n.2912-3258A>C)
c.2816-3258A>C (n.2816-3258A>C)
c.2810-3258A>C (n.2810-3258A>C)
c.2741-3258A>C (n.2741-3258A>C)
c.2402-3258A>C (n.2402-3258A>C)
c.1961-3258A>C (n.1961-3258A>C)
c.2297-3258A>C (n.2297-3258A>C)
c.2159-3258A>C (n.2159-3258A>C)
c.738T>G (p.Thr246=)
n.3080-3258A>C
1g.179551254A>GCA422020975AXDND1,NPHS2c.1071T>C (p.Thr357=)
c.3032-3258A>G (n.3032-3258A>G)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.2612-3258A>G (n.2612-3258A>G)
c.*1011-3258A>G (n.*1011-3258A>G)
n.471-3258A>G
n.911-3258A>G
n.188A>G
c.*1301-3258A>G (n.*1301-3258A>G)
c.*1207-3258A>G (n.*1207-3258A>G)
n.3152-3258A>G
c.894T>C (p.Thr298=)
c.3038-3258A>G (n.3038-3258A>G)
c.2975-3258A>G (n.2975-3258A>G)
c.2930-3258A>G (n.2930-3258A>G)
c.2912-3258A>G (n.2912-3258A>G)
c.2816-3258A>G (n.2816-3258A>G)
c.2810-3258A>G (n.2810-3258A>G)
c.2741-3258A>G (n.2741-3258A>G)
c.2402-3258A>G (n.2402-3258A>G)
c.1961-3258A>G (n.1961-3258A>G)
c.2297-3258A>G (n.2297-3258A>G)
c.2159-3258A>G (n.2159-3258A>G)
c.738T>C (p.Thr246=)
n.3080-3258A>G
1g.179551254A>TCA422020977AXDND1,NPHS2c.1071T>A (p.Thr357=)
c.3032-3258A>T (n.3032-3258A>T)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.2612-3258A>T (n.2612-3258A>T)
c.*1011-3258A>T (n.*1011-3258A>T)
n.471-3258A>T
n.911-3258A>T
n.188A>T
c.*1301-3258A>T (n.*1301-3258A>T)
c.*1207-3258A>T (n.*1207-3258A>T)
n.3152-3258A>T
c.894T>A (p.Thr298=)
c.3038-3258A>T (n.3038-3258A>T)
c.2975-3258A>T (n.2975-3258A>T)
c.2930-3258A>T (n.2930-3258A>T)
c.2912-3258A>T (n.2912-3258A>T)
c.2816-3258A>T (n.2816-3258A>T)
c.2810-3258A>T (n.2810-3258A>T)
c.2741-3258A>T (n.2741-3258A>T)
c.2402-3258A>T (n.2402-3258A>T)
c.1961-3258A>T (n.1961-3258A>T)
c.2297-3258A>T (n.2297-3258A>T)
c.2159-3258A>T (n.2159-3258A>T)
c.738T>A (p.Thr246=)
n.3080-3258A>T
1g.179551255G>ACA1267030AXDND1,NPHS2c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.3032-3257G>A (n.3032-3257G>A)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.2612-3257G>A (n.2612-3257G>A)
c.*1011-3257G>A (n.*1011-3257G>A)
n.471-3257G>A
n.911-3257G>A
n.189G>A
c.*1301-3257G>A (n.*1301-3257G>A)
c.*1207-3257G>A (n.*1207-3257G>A)
n.3152-3257G>A
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.3038-3257G>A (n.3038-3257G>A)
c.2975-3257G>A (n.2975-3257G>A)
c.2930-3257G>A (n.2930-3257G>A)
c.2912-3257G>A (n.2912-3257G>A)
c.2816-3257G>A (n.2816-3257G>A)
c.2810-3257G>A (n.2810-3257G>A)
c.2741-3257G>A (n.2741-3257G>A)
c.2402-3257G>A (n.2402-3257G>A)
c.1961-3257G>A (n.1961-3257G>A)
c.2297-3257G>A (n.2297-3257G>A)
c.2159-3257G>A (n.2159-3257G>A)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.3080-3257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551255G>CCA343565434AXDND1,NPHS2c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.3032-3257G>C (n.3032-3257G>C)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.2612-3257G>C (n.2612-3257G>C)
c.*1011-3257G>C (n.*1011-3257G>C)
n.471-3257G>C
n.911-3257G>C
n.189G>C
c.*1301-3257G>C (n.*1301-3257G>C)
c.*1207-3257G>C (n.*1207-3257G>C)
n.3152-3257G>C
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.3038-3257G>C (n.3038-3257G>C)
c.2975-3257G>C (n.2975-3257G>C)
c.2930-3257G>C (n.2930-3257G>C)
c.2912-3257G>C (n.2912-3257G>C)
c.2816-3257G>C (n.2816-3257G>C)
c.2810-3257G>C (n.2810-3257G>C)
c.2741-3257G>C (n.2741-3257G>C)
c.2402-3257G>C (n.2402-3257G>C)
c.1961-3257G>C (n.1961-3257G>C)
c.2297-3257G>C (n.2297-3257G>C)
c.2159-3257G>C (n.2159-3257G>C)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.3080-3257G>C
1g.179551255G=CA1210317113AXDND1,NPHS2c.1070C= (p.Thr357=)
c.3032-3257G= (n.3032-3257G=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.2612-3257G= (n.2612-3257G=)
c.*1011-3257G= (n.*1011-3257G=)
n.471-3257G=
n.911-3257G=
n.189G=
c.*1301-3257G= (n.*1301-3257G=)
c.*1207-3257G= (n.*1207-3257G=)
n.3152-3257G=
c.893C= (p.Thr298=)
c.3038-3257G= (n.3038-3257G=)
c.2975-3257G= (n.2975-3257G=)
c.2930-3257G= (n.2930-3257G=)
c.2912-3257G= (n.2912-3257G=)
c.2816-3257G= (n.2816-3257G=)
c.2810-3257G= (n.2810-3257G=)
c.2741-3257G= (n.2741-3257G=)
c.2402-3257G= (n.2402-3257G=)
c.1961-3257G= (n.1961-3257G=)
c.2297-3257G= (n.2297-3257G=)
c.2159-3257G= (n.2159-3257G=)
c.737C= (p.Thr246=)
n.3080-3257G=
1g.179551255G>TCA343565432AXDND1,NPHS2c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.3032-3257G>T (n.3032-3257G>T)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.2612-3257G>T (n.2612-3257G>T)
c.*1011-3257G>T (n.*1011-3257G>T)
n.471-3257G>T
n.911-3257G>T
n.189G>T
c.*1301-3257G>T (n.*1301-3257G>T)
c.*1207-3257G>T (n.*1207-3257G>T)
n.3152-3257G>T
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.3038-3257G>T (n.3038-3257G>T)
c.2975-3257G>T (n.2975-3257G>T)
c.2930-3257G>T (n.2930-3257G>T)
c.2912-3257G>T (n.2912-3257G>T)
c.2816-3257G>T (n.2816-3257G>T)
c.2810-3257G>T (n.2810-3257G>T)
c.2741-3257G>T (n.2741-3257G>T)
c.2402-3257G>T (n.2402-3257G>T)
c.1961-3257G>T (n.1961-3257G>T)
c.2297-3257G>T (n.2297-3257G>T)
c.2159-3257G>T (n.2159-3257G>T)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.3080-3257G>T
 COSMIC
1g.179551256T>ACA343565436AXDND1,NPHS2c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.3032-3256T>A (n.3032-3256T>A)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.2612-3256T>A (n.2612-3256T>A)
c.*1011-3256T>A (n.*1011-3256T>A)
n.471-3256T>A
n.911-3256T>A
n.190T>A
c.*1301-3256T>A (n.*1301-3256T>A)
c.*1207-3256T>A (n.*1207-3256T>A)
n.3152-3256T>A
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.3038-3256T>A (n.3038-3256T>A)
c.2975-3256T>A (n.2975-3256T>A)
c.2930-3256T>A (n.2930-3256T>A)
c.2912-3256T>A (n.2912-3256T>A)
c.2816-3256T>A (n.2816-3256T>A)
c.2810-3256T>A (n.2810-3256T>A)
c.2741-3256T>A (n.2741-3256T>A)
c.2402-3256T>A (n.2402-3256T>A)
c.1961-3256T>A (n.1961-3256T>A)
c.2297-3256T>A (n.2297-3256T>A)
c.2159-3256T>A (n.2159-3256T>A)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.3080-3256T>A
1g.179551256T>CCA343565437AXDND1,NPHS2c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.3032-3256T>C (n.3032-3256T>C)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.2612-3256T>C (n.2612-3256T>C)
c.*1011-3256T>C (n.*1011-3256T>C)
n.471-3256T>C
n.911-3256T>C
n.190T>C
c.*1301-3256T>C (n.*1301-3256T>C)
c.*1207-3256T>C (n.*1207-3256T>C)
n.3152-3256T>C
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.3038-3256T>C (n.3038-3256T>C)
c.2975-3256T>C (n.2975-3256T>C)
c.2930-3256T>C (n.2930-3256T>C)
c.2912-3256T>C (n.2912-3256T>C)
c.2816-3256T>C (n.2816-3256T>C)
c.2810-3256T>C (n.2810-3256T>C)
c.2741-3256T>C (n.2741-3256T>C)
c.2402-3256T>C (n.2402-3256T>C)
c.1961-3256T>C (n.1961-3256T>C)
c.2297-3256T>C (n.2297-3256T>C)
c.2159-3256T>C (n.2159-3256T>C)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.3080-3256T>C
1g.179551256T>GCA343565439AXDND1,NPHS2c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.3032-3256T>G (n.3032-3256T>G)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.2612-3256T>G (n.2612-3256T>G)
c.*1011-3256T>G (n.*1011-3256T>G)
n.471-3256T>G
n.911-3256T>G
n.190T>G
c.*1301-3256T>G (n.*1301-3256T>G)
c.*1207-3256T>G (n.*1207-3256T>G)
n.3152-3256T>G
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.3038-3256T>G (n.3038-3256T>G)
c.2975-3256T>G (n.2975-3256T>G)
c.2930-3256T>G (n.2930-3256T>G)
c.2912-3256T>G (n.2912-3256T>G)
c.2816-3256T>G (n.2816-3256T>G)
c.2810-3256T>G (n.2810-3256T>G)
c.2741-3256T>G (n.2741-3256T>G)
c.2402-3256T>G (n.2402-3256T>G)
c.1961-3256T>G (n.1961-3256T>G)
c.2297-3256T>G (n.2297-3256T>G)
c.2159-3256T>G (n.2159-3256T>G)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.3080-3256T>G
1g.179551257T>ACA343565441AXDND1,NPHS2c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.3032-3255T>A (n.3032-3255T>A)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.2612-3255T>A (n.2612-3255T>A)
c.*1011-3255T>A (n.*1011-3255T>A)
n.471-3255T>A
n.911-3255T>A
n.191T>A
c.*1301-3255T>A (n.*1301-3255T>A)
c.*1207-3255T>A (n.*1207-3255T>A)
n.3152-3255T>A
c.891A>T (p.Arg297Ser)
c.3038-3255T>A (n.3038-3255T>A)
c.2975-3255T>A (n.2975-3255T>A)
c.2930-3255T>A (n.2930-3255T>A)
c.2912-3255T>A (n.2912-3255T>A)
c.2816-3255T>A (n.2816-3255T>A)
c.2810-3255T>A (n.2810-3255T>A)
c.2741-3255T>A (n.2741-3255T>A)
c.2402-3255T>A (n.2402-3255T>A)
c.1961-3255T>A (n.1961-3255T>A)
c.2297-3255T>A (n.2297-3255T>A)
c.2159-3255T>A (n.2159-3255T>A)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
n.3080-3255T>A
1g.179551257T>CCA422020998AXDND1,NPHS2c.1068A>G (p.Arg356=)
c.3032-3255T>C (n.3032-3255T>C)
c.864A>G (p.Arg288=)
c.2612-3255T>C (n.2612-3255T>C)
c.*1011-3255T>C (n.*1011-3255T>C)
n.471-3255T>C
n.911-3255T>C
n.191T>C
c.*1301-3255T>C (n.*1301-3255T>C)
c.*1207-3255T>C (n.*1207-3255T>C)
n.3152-3255T>C
c.891A>G (p.Arg297=)
c.3038-3255T>C (n.3038-3255T>C)
c.2975-3255T>C (n.2975-3255T>C)
c.2930-3255T>C (n.2930-3255T>C)
c.2912-3255T>C (n.2912-3255T>C)
c.2816-3255T>C (n.2816-3255T>C)
c.2810-3255T>C (n.2810-3255T>C)
c.2741-3255T>C (n.2741-3255T>C)
c.2402-3255T>C (n.2402-3255T>C)
c.1961-3255T>C (n.1961-3255T>C)
c.2297-3255T>C (n.2297-3255T>C)
c.2159-3255T>C (n.2159-3255T>C)
c.735A>G (p.Arg245=)
n.3080-3255T>C
1g.179551257T>GCA343565442AXDND1,NPHS2c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.3032-3255T>G (n.3032-3255T>G)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.2612-3255T>G (n.2612-3255T>G)
c.*1011-3255T>G (n.*1011-3255T>G)
n.471-3255T>G
n.911-3255T>G
n.191T>G
c.*1301-3255T>G (n.*1301-3255T>G)
c.*1207-3255T>G (n.*1207-3255T>G)
n.3152-3255T>G
c.891A>C (p.Arg297Ser)
c.3038-3255T>G (n.3038-3255T>G)
c.2975-3255T>G (n.2975-3255T>G)
c.2930-3255T>G (n.2930-3255T>G)
c.2912-3255T>G (n.2912-3255T>G)
c.2816-3255T>G (n.2816-3255T>G)
c.2810-3255T>G (n.2810-3255T>G)
c.2741-3255T>G (n.2741-3255T>G)
c.2402-3255T>G (n.2402-3255T>G)
c.1961-3255T>G (n.1961-3255T>G)
c.2297-3255T>G (n.2297-3255T>G)
c.2159-3255T>G (n.2159-3255T>G)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
n.3080-3255T>G
1g.179551258C>ACA343565445AXDND1,NPHS2c.1067G>T (p.Arg356Ile)
c.3032-3254C>A (n.3032-3254C>A)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.2612-3254C>A (n.2612-3254C>A)
c.*1011-3254C>A (n.*1011-3254C>A)
n.471-3254C>A
n.911-3254C>A
n.192C>A
c.*1301-3254C>A (n.*1301-3254C>A)
c.*1207-3254C>A (n.*1207-3254C>A)
n.3152-3254C>A
c.890G>T (p.Arg297Ile)
c.3038-3254C>A (n.3038-3254C>A)
c.2975-3254C>A (n.2975-3254C>A)
c.2930-3254C>A (n.2930-3254C>A)
c.2912-3254C>A (n.2912-3254C>A)
c.2816-3254C>A (n.2816-3254C>A)
c.2810-3254C>A (n.2810-3254C>A)
c.2741-3254C>A (n.2741-3254C>A)
c.2402-3254C>A (n.2402-3254C>A)
c.1961-3254C>A (n.1961-3254C>A)
c.2297-3254C>A (n.2297-3254C>A)
c.2159-3254C>A (n.2159-3254C>A)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
n.3080-3254C>A
1g.179551258C>GCA343565447AXDND1,NPHS2c.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.3032-3254C>G (n.3032-3254C>G)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.2612-3254C>G (n.2612-3254C>G)
c.*1011-3254C>G (n.*1011-3254C>G)
n.471-3254C>G
n.911-3254C>G
n.192C>G
c.*1301-3254C>G (n.*1301-3254C>G)
c.*1207-3254C>G (n.*1207-3254C>G)
n.3152-3254C>G
c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.3038-3254C>G (n.3038-3254C>G)
c.2975-3254C>G (n.2975-3254C>G)
c.2930-3254C>G (n.2930-3254C>G)
c.2912-3254C>G (n.2912-3254C>G)
c.2816-3254C>G (n.2816-3254C>G)
c.2810-3254C>G (n.2810-3254C>G)
c.2741-3254C>G (n.2741-3254C>G)
c.2402-3254C>G (n.2402-3254C>G)
c.1961-3254C>G (n.1961-3254C>G)
c.2297-3254C>G (n.2297-3254C>G)
c.2159-3254C>G (n.2159-3254C>G)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
n.3080-3254C>G
1g.179551258C>TCA343565448AXDND1,NPHS2c.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.3032-3254C>T (n.3032-3254C>T)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.2612-3254C>T (n.2612-3254C>T)
c.*1011-3254C>T (n.*1011-3254C>T)
n.471-3254C>T
n.911-3254C>T
n.192C>T
c.*1301-3254C>T (n.*1301-3254C>T)
c.*1207-3254C>T (n.*1207-3254C>T)
n.3152-3254C>T
c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.3038-3254C>T (n.3038-3254C>T)
c.2975-3254C>T (n.2975-3254C>T)
c.2930-3254C>T (n.2930-3254C>T)
c.2912-3254C>T (n.2912-3254C>T)
c.2816-3254C>T (n.2816-3254C>T)
c.2810-3254C>T (n.2810-3254C>T)
c.2741-3254C>T (n.2741-3254C>T)
c.2402-3254C>T (n.2402-3254C>T)
c.1961-3254C>T (n.1961-3254C>T)
c.2297-3254C>T (n.2297-3254C>T)
c.2159-3254C>T (n.2159-3254C>T)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
n.3080-3254C>T
 gnomAD v4
1g.179551259T>ACA343565451AXDND1,NPHS2c.1066A>T (p.Arg356Ter)
c.3032-3253T>A (n.3032-3253T>A)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.2612-3253T>A (n.2612-3253T>A)
c.*1011-3253T>A (n.*1011-3253T>A)
n.471-3253T>A
n.911-3253T>A
n.193T>A
c.*1301-3253T>A (n.*1301-3253T>A)
c.*1207-3253T>A (n.*1207-3253T>A)
n.3152-3253T>A
c.889A>T (p.Arg297Ter)
c.3038-3253T>A (n.3038-3253T>A)
c.2975-3253T>A (n.2975-3253T>A)
c.2930-3253T>A (n.2930-3253T>A)
c.2912-3253T>A (n.2912-3253T>A)
c.2816-3253T>A (n.2816-3253T>A)
c.2810-3253T>A (n.2810-3253T>A)
c.2741-3253T>A (n.2741-3253T>A)
c.2402-3253T>A (n.2402-3253T>A)
c.1961-3253T>A (n.1961-3253T>A)
c.2297-3253T>A (n.2297-3253T>A)
c.2159-3253T>A (n.2159-3253T>A)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
n.3080-3253T>A
1g.179551259T>CCA343565453AXDND1,NPHS2c.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.3032-3253T>C (n.3032-3253T>C)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.2612-3253T>C (n.2612-3253T>C)
c.*1011-3253T>C (n.*1011-3253T>C)
n.471-3253T>C
n.911-3253T>C
n.193T>C
c.*1301-3253T>C (n.*1301-3253T>C)
c.*1207-3253T>C (n.*1207-3253T>C)
n.3152-3253T>C
c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.3038-3253T>C (n.3038-3253T>C)
c.2975-3253T>C (n.2975-3253T>C)
c.2930-3253T>C (n.2930-3253T>C)
c.2912-3253T>C (n.2912-3253T>C)
c.2816-3253T>C (n.2816-3253T>C)
c.2810-3253T>C (n.2810-3253T>C)
c.2741-3253T>C (n.2741-3253T>C)
c.2402-3253T>C (n.2402-3253T>C)
c.1961-3253T>C (n.1961-3253T>C)
c.2297-3253T>C (n.2297-3253T>C)
c.2159-3253T>C (n.2159-3253T>C)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
n.3080-3253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551259T>GCA1267031AXDND1,NPHS2c.1066A>C (p.Arg356=)
c.3032-3253T>G (n.3032-3253T>G)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.2612-3253T>G (n.2612-3253T>G)
c.*1011-3253T>G (n.*1011-3253T>G)
n.471-3253T>G
n.911-3253T>G
n.193T>G
c.*1301-3253T>G (n.*1301-3253T>G)
c.*1207-3253T>G (n.*1207-3253T>G)
n.3152-3253T>G
c.889A>C (p.Arg297=)
c.3038-3253T>G (n.3038-3253T>G)
c.2975-3253T>G (n.2975-3253T>G)
c.2930-3253T>G (n.2930-3253T>G)
c.2912-3253T>G (n.2912-3253T>G)
c.2816-3253T>G (n.2816-3253T>G)
c.2810-3253T>G (n.2810-3253T>G)
c.2741-3253T>G (n.2741-3253T>G)
c.2402-3253T>G (n.2402-3253T>G)
c.1961-3253T>G (n.1961-3253T>G)
c.2297-3253T>G (n.2297-3253T>G)
c.2159-3253T>G (n.2159-3253T>G)
c.733A>C (p.Arg245=)
n.3080-3253T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551259T=CA1210317114AXDND1,NPHS2c.1066A= (p.Arg356=)
c.3032-3253T= (n.3032-3253T=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.2612-3253T= (n.2612-3253T=)
c.*1011-3253T= (n.*1011-3253T=)
n.471-3253T=
n.911-3253T=
n.193T=
c.*1301-3253T= (n.*1301-3253T=)
c.*1207-3253T= (n.*1207-3253T=)
n.3152-3253T=
c.889A= (p.Arg297=)
c.3038-3253T= (n.3038-3253T=)
c.2975-3253T= (n.2975-3253T=)
c.2930-3253T= (n.2930-3253T=)
c.2912-3253T= (n.2912-3253T=)
c.2816-3253T= (n.2816-3253T=)
c.2810-3253T= (n.2810-3253T=)
c.2741-3253T= (n.2741-3253T=)
c.2402-3253T= (n.2402-3253T=)
c.1961-3253T= (n.1961-3253T=)
c.2297-3253T= (n.2297-3253T=)
c.2159-3253T= (n.2159-3253T=)
c.733A= (p.Arg245=)
n.3080-3253T=
1g.179551260G>ACA422021018AXDND1,NPHS2c.1065C>T (p.Asn355=)
c.3032-3252G>A (n.3032-3252G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.2612-3252G>A (n.2612-3252G>A)
c.*1011-3252G>A (n.*1011-3252G>A)
n.471-3252G>A
n.911-3252G>A
n.194G>A
c.*1301-3252G>A (n.*1301-3252G>A)
c.*1207-3252G>A (n.*1207-3252G>A)
n.3152-3252G>A
c.888C>T (p.Asn296=)
c.3038-3252G>A (n.3038-3252G>A)
c.2975-3252G>A (n.2975-3252G>A)
c.2930-3252G>A (n.2930-3252G>A)
c.2912-3252G>A (n.2912-3252G>A)
c.2816-3252G>A (n.2816-3252G>A)
c.2810-3252G>A (n.2810-3252G>A)
c.2741-3252G>A (n.2741-3252G>A)
c.2402-3252G>A (n.2402-3252G>A)
c.1961-3252G>A (n.1961-3252G>A)
c.2297-3252G>A (n.2297-3252G>A)
c.2159-3252G>A (n.2159-3252G>A)
c.732C>T (p.Asn244=)
n.3080-3252G>A
1g.179551260G>CCA343565455AXDND1,NPHS2c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.3032-3252G>C (n.3032-3252G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.2612-3252G>C (n.2612-3252G>C)
c.*1011-3252G>C (n.*1011-3252G>C)
n.471-3252G>C
n.911-3252G>C
n.194G>C
c.*1301-3252G>C (n.*1301-3252G>C)
c.*1207-3252G>C (n.*1207-3252G>C)
n.3152-3252G>C
c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.3038-3252G>C (n.3038-3252G>C)
c.2975-3252G>C (n.2975-3252G>C)
c.2930-3252G>C (n.2930-3252G>C)
c.2912-3252G>C (n.2912-3252G>C)
c.2816-3252G>C (n.2816-3252G>C)
c.2810-3252G>C (n.2810-3252G>C)
c.2741-3252G>C (n.2741-3252G>C)
c.2402-3252G>C (n.2402-3252G>C)
c.1961-3252G>C (n.1961-3252G>C)
c.2297-3252G>C (n.2297-3252G>C)
c.2159-3252G>C (n.2159-3252G>C)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.3080-3252G>C
1g.179551260G>TCA343565457AXDND1,NPHS2c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.3032-3252G>T (n.3032-3252G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.2612-3252G>T (n.2612-3252G>T)
c.*1011-3252G>T (n.*1011-3252G>T)
n.471-3252G>T
n.911-3252G>T
n.194G>T
c.*1301-3252G>T (n.*1301-3252G>T)
c.*1207-3252G>T (n.*1207-3252G>T)
n.3152-3252G>T
c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.3038-3252G>T (n.3038-3252G>T)
c.2975-3252G>T (n.2975-3252G>T)
c.2930-3252G>T (n.2930-3252G>T)
c.2912-3252G>T (n.2912-3252G>T)
c.2816-3252G>T (n.2816-3252G>T)
c.2810-3252G>T (n.2810-3252G>T)
c.2741-3252G>T (n.2741-3252G>T)
c.2402-3252G>T (n.2402-3252G>T)
c.1961-3252G>T (n.1961-3252G>T)
c.2297-3252G>T (n.2297-3252G>T)
c.2159-3252G>T (n.2159-3252G>T)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.3080-3252G>T
1g.179551261T>ACA343565461AXDND1,NPHS2c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.3032-3251T>A (n.3032-3251T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.2612-3251T>A (n.2612-3251T>A)
c.*1011-3251T>A (n.*1011-3251T>A)
n.471-3251T>A
n.911-3251T>A
n.195T>A
c.*1301-3251T>A (n.*1301-3251T>A)
c.*1207-3251T>A (n.*1207-3251T>A)
n.3152-3251T>A
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.3038-3251T>A (n.3038-3251T>A)
c.2975-3251T>A (n.2975-3251T>A)
c.2930-3251T>A (n.2930-3251T>A)
c.2912-3251T>A (n.2912-3251T>A)
c.2816-3251T>A (n.2816-3251T>A)
c.2810-3251T>A (n.2810-3251T>A)
c.2741-3251T>A (n.2741-3251T>A)
c.2402-3251T>A (n.2402-3251T>A)
c.1961-3251T>A (n.1961-3251T>A)
c.2297-3251T>A (n.2297-3251T>A)
c.2159-3251T>A (n.2159-3251T>A)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.3080-3251T>A
1g.179551261T>CCA33692622AXDND1,NPHS2c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.3032-3251T>C (n.3032-3251T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.2612-3251T>C (n.2612-3251T>C)
c.*1011-3251T>C (n.*1011-3251T>C)
n.471-3251T>C
n.911-3251T>C
n.195T>C
c.*1301-3251T>C (n.*1301-3251T>C)
c.*1207-3251T>C (n.*1207-3251T>C)
n.3152-3251T>C
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.3038-3251T>C (n.3038-3251T>C)
c.2975-3251T>C (n.2975-3251T>C)
c.2930-3251T>C (n.2930-3251T>C)
c.2912-3251T>C (n.2912-3251T>C)
c.2816-3251T>C (n.2816-3251T>C)
c.2810-3251T>C (n.2810-3251T>C)
c.2741-3251T>C (n.2741-3251T>C)
c.2402-3251T>C (n.2402-3251T>C)
c.1961-3251T>C (n.1961-3251T>C)
c.2297-3251T>C (n.2297-3251T>C)
c.2159-3251T>C (n.2159-3251T>C)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.3080-3251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551261T>GCA343565459AXDND1,NPHS2c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.3032-3251T>G (n.3032-3251T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.2612-3251T>G (n.2612-3251T>G)
c.*1011-3251T>G (n.*1011-3251T>G)
n.471-3251T>G
n.911-3251T>G
n.195T>G
c.*1301-3251T>G (n.*1301-3251T>G)
c.*1207-3251T>G (n.*1207-3251T>G)
n.3152-3251T>G
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.3038-3251T>G (n.3038-3251T>G)
c.2975-3251T>G (n.2975-3251T>G)
c.2930-3251T>G (n.2930-3251T>G)
c.2912-3251T>G (n.2912-3251T>G)
c.2816-3251T>G (n.2816-3251T>G)
c.2810-3251T>G (n.2810-3251T>G)
c.2741-3251T>G (n.2741-3251T>G)
c.2402-3251T>G (n.2402-3251T>G)
c.1961-3251T>G (n.1961-3251T>G)
c.2297-3251T>G (n.2297-3251T>G)
c.2159-3251T>G (n.2159-3251T>G)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.3080-3251T>G
 COSMIC
1g.179551261T=CA1210317115AXDND1,NPHS2c.1064A= (p.Asn355=)
c.3032-3251T= (n.3032-3251T=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.2612-3251T= (n.2612-3251T=)
c.*1011-3251T= (n.*1011-3251T=)
n.471-3251T=
n.911-3251T=
n.195T=
c.*1301-3251T= (n.*1301-3251T=)
c.*1207-3251T= (n.*1207-3251T=)
n.3152-3251T=
c.887A= (p.Asn296=)
c.3038-3251T= (n.3038-3251T=)
c.2975-3251T= (n.2975-3251T=)
c.2930-3251T= (n.2930-3251T=)
c.2912-3251T= (n.2912-3251T=)
c.2816-3251T= (n.2816-3251T=)
c.2810-3251T= (n.2810-3251T=)
c.2741-3251T= (n.2741-3251T=)
c.2402-3251T= (n.2402-3251T=)
c.1961-3251T= (n.1961-3251T=)
c.2297-3251T= (n.2297-3251T=)
c.2159-3251T= (n.2159-3251T=)
c.731A= (p.Asn244=)
n.3080-3251T=
1g.179551262T>ACA343565463AXDND1,NPHS2c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.3032-3250T>A (n.3032-3250T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.2612-3250T>A (n.2612-3250T>A)
c.*1011-3250T>A (n.*1011-3250T>A)
n.471-3250T>A
n.911-3250T>A
n.196T>A
c.*1301-3250T>A (n.*1301-3250T>A)
c.*1207-3250T>A (n.*1207-3250T>A)
n.3152-3250T>A
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.3038-3250T>A (n.3038-3250T>A)
c.2975-3250T>A (n.2975-3250T>A)
c.2930-3250T>A (n.2930-3250T>A)
c.2912-3250T>A (n.2912-3250T>A)
c.2816-3250T>A (n.2816-3250T>A)
c.2810-3250T>A (n.2810-3250T>A)
c.2741-3250T>A (n.2741-3250T>A)
c.2402-3250T>A (n.2402-3250T>A)
c.1961-3250T>A (n.1961-3250T>A)
c.2297-3250T>A (n.2297-3250T>A)
c.2159-3250T>A (n.2159-3250T>A)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.3080-3250T>A
1g.179551262T>CCA343565465AXDND1,NPHS2c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.3032-3250T>C (n.3032-3250T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.2612-3250T>C (n.2612-3250T>C)
c.*1011-3250T>C (n.*1011-3250T>C)
n.471-3250T>C
n.911-3250T>C
n.196T>C
c.*1301-3250T>C (n.*1301-3250T>C)
c.*1207-3250T>C (n.*1207-3250T>C)
n.3152-3250T>C
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.3038-3250T>C (n.3038-3250T>C)
c.2975-3250T>C (n.2975-3250T>C)
c.2930-3250T>C (n.2930-3250T>C)
c.2912-3250T>C (n.2912-3250T>C)
c.2816-3250T>C (n.2816-3250T>C)
c.2810-3250T>C (n.2810-3250T>C)
c.2741-3250T>C (n.2741-3250T>C)
c.2402-3250T>C (n.2402-3250T>C)
c.1961-3250T>C (n.1961-3250T>C)
c.2297-3250T>C (n.2297-3250T>C)
c.2159-3250T>C (n.2159-3250T>C)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.3080-3250T>C
1g.179551262T>GCA343565467AXDND1,NPHS2c.1063A>C (p.Asn355His)
c.3032-3250T>G (n.3032-3250T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.2612-3250T>G (n.2612-3250T>G)
c.*1011-3250T>G (n.*1011-3250T>G)
n.471-3250T>G
n.911-3250T>G
n.196T>G
c.*1301-3250T>G (n.*1301-3250T>G)
c.*1207-3250T>G (n.*1207-3250T>G)
n.3152-3250T>G
c.886A>C (p.Asn296His)
c.3038-3250T>G (n.3038-3250T>G)
c.2975-3250T>G (n.2975-3250T>G)
c.2930-3250T>G (n.2930-3250T>G)
c.2912-3250T>G (n.2912-3250T>G)
c.2816-3250T>G (n.2816-3250T>G)
c.2810-3250T>G (n.2810-3250T>G)
c.2741-3250T>G (n.2741-3250T>G)
c.2402-3250T>G (n.2402-3250T>G)
c.1961-3250T>G (n.1961-3250T>G)
c.2297-3250T>G (n.2297-3250T>G)
c.2159-3250T>G (n.2159-3250T>G)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.3080-3250T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551262T=CA1210317116AXDND1,NPHS2c.1063A= (p.Asn355=)
c.3032-3250T= (n.3032-3250T=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.2612-3250T= (n.2612-3250T=)
c.*1011-3250T= (n.*1011-3250T=)
n.471-3250T=
n.911-3250T=
n.196T=
c.*1301-3250T= (n.*1301-3250T=)
c.*1207-3250T= (n.*1207-3250T=)
n.3152-3250T=
c.886A= (p.Asn296=)
c.3038-3250T= (n.3038-3250T=)
c.2975-3250T= (n.2975-3250T=)
c.2930-3250T= (n.2930-3250T=)
c.2912-3250T= (n.2912-3250T=)
c.2816-3250T= (n.2816-3250T=)
c.2810-3250T= (n.2810-3250T=)
c.2741-3250T= (n.2741-3250T=)
c.2402-3250T= (n.2402-3250T=)
c.1961-3250T= (n.1961-3250T=)
c.2297-3250T= (n.2297-3250T=)
c.2159-3250T= (n.2159-3250T=)
c.730A= (p.Asn244=)
n.3080-3250T=
1g.179551263G>ACA422021039AXDND1,NPHS2c.1062C>T (p.Ser354=)
c.3032-3249G>A (n.3032-3249G>A)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.2612-3249G>A (n.2612-3249G>A)
c.*1011-3249G>A (n.*1011-3249G>A)
n.471-3249G>A
n.911-3249G>A
n.197G>A
c.*1301-3249G>A (n.*1301-3249G>A)
c.*1207-3249G>A (n.*1207-3249G>A)
n.3152-3249G>A
c.885C>T (p.Ser295=)
c.3038-3249G>A (n.3038-3249G>A)
c.2975-3249G>A (n.2975-3249G>A)
c.2930-3249G>A (n.2930-3249G>A)
c.2912-3249G>A (n.2912-3249G>A)
c.2816-3249G>A (n.2816-3249G>A)
c.2810-3249G>A (n.2810-3249G>A)
c.2741-3249G>A (n.2741-3249G>A)
c.2402-3249G>A (n.2402-3249G>A)
c.1961-3249G>A (n.1961-3249G>A)
c.2297-3249G>A (n.2297-3249G>A)
c.2159-3249G>A (n.2159-3249G>A)
c.729C>T (p.Ser243=)
n.3080-3249G>A
1g.179551263G>CCA343565469AXDND1,NPHS2c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.3032-3249G>C (n.3032-3249G>C)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.2612-3249G>C (n.2612-3249G>C)
c.*1011-3249G>C (n.*1011-3249G>C)
n.471-3249G>C
n.911-3249G>C
n.197G>C
c.*1301-3249G>C (n.*1301-3249G>C)
c.*1207-3249G>C (n.*1207-3249G>C)
n.3152-3249G>C
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.3038-3249G>C (n.3038-3249G>C)
c.2975-3249G>C (n.2975-3249G>C)
c.2930-3249G>C (n.2930-3249G>C)
c.2912-3249G>C (n.2912-3249G>C)
c.2816-3249G>C (n.2816-3249G>C)
c.2810-3249G>C (n.2810-3249G>C)
c.2741-3249G>C (n.2741-3249G>C)
c.2402-3249G>C (n.2402-3249G>C)
c.1961-3249G>C (n.1961-3249G>C)
c.2297-3249G>C (n.2297-3249G>C)
c.2159-3249G>C (n.2159-3249G>C)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
n.3080-3249G>C
1g.179551263G>TCA343565471AXDND1,NPHS2c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.3032-3249G>T (n.3032-3249G>T)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.2612-3249G>T (n.2612-3249G>T)
c.*1011-3249G>T (n.*1011-3249G>T)
n.471-3249G>T
n.911-3249G>T
n.197G>T
c.*1301-3249G>T (n.*1301-3249G>T)
c.*1207-3249G>T (n.*1207-3249G>T)
n.3152-3249G>T
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.3038-3249G>T (n.3038-3249G>T)
c.2975-3249G>T (n.2975-3249G>T)
c.2930-3249G>T (n.2930-3249G>T)
c.2912-3249G>T (n.2912-3249G>T)
c.2816-3249G>T (n.2816-3249G>T)
c.2810-3249G>T (n.2810-3249G>T)
c.2741-3249G>T (n.2741-3249G>T)
c.2402-3249G>T (n.2402-3249G>T)
c.1961-3249G>T (n.1961-3249G>T)
c.2297-3249G>T (n.2297-3249G>T)
c.2159-3249G>T (n.2159-3249G>T)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
n.3080-3249G>T
1g.179551263dupCA16040665AXDND1,NPHS2c.1062dup (p.Asn355GlnfsTer17)
c.3032-3249dup (n.3032-3249dup)
c.858dup (p.Asn287GlnfsTer17)
c.2612-3249dup (n.2612-3249dup)
c.*1011-3249dup (n.*1011-3249dup)
n.471-3249dup
n.911-3249dup
n.197dup
c.*1301-3249dup (n.*1301-3249dup)
c.*1207-3249dup (n.*1207-3249dup)
n.3152-3249dup
c.885dup (p.Asn296GlnfsTer17)
c.3038-3249dup (n.3038-3249dup)
c.2975-3249dup (n.2975-3249dup)
c.2930-3249dup (n.2930-3249dup)
c.2912-3249dup (n.2912-3249dup)
c.2816-3249dup (n.2816-3249dup)
c.2810-3249dup (n.2810-3249dup)
c.2741-3249dup (n.2741-3249dup)
c.2402-3249dup (n.2402-3249dup)
c.1961-3249dup (n.1961-3249dup)
c.2297-3249dup (n.2297-3249dup)
c.2159-3249dup (n.2159-3249dup)
c.729dup (p.Asn244GlnfsTer17)
n.3080-3249dup
 ClinVar dbSNP
1g.179551264C>ACA343565473AXDND1,NPHS2c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.3032-3248C>A (n.3032-3248C>A)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.2612-3248C>A (n.2612-3248C>A)
c.*1011-3248C>A (n.*1011-3248C>A)
n.471-3248C>A
n.911-3248C>A
n.198C>A
c.*1301-3248C>A (n.*1301-3248C>A)
c.*1207-3248C>A (n.*1207-3248C>A)
n.3152-3248C>A
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.3038-3248C>A (n.3038-3248C>A)
c.2975-3248C>A (n.2975-3248C>A)
c.2930-3248C>A (n.2930-3248C>A)
c.2912-3248C>A (n.2912-3248C>A)
c.2816-3248C>A (n.2816-3248C>A)
c.2810-3248C>A (n.2810-3248C>A)
c.2741-3248C>A (n.2741-3248C>A)
c.2402-3248C>A (n.2402-3248C>A)
c.1961-3248C>A (n.1961-3248C>A)
c.2297-3248C>A (n.2297-3248C>A)
c.2159-3248C>A (n.2159-3248C>A)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.3080-3248C>A
1g.179551264C>GCA343565475AXDND1,NPHS2c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.3032-3248C>G (n.3032-3248C>G)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.2612-3248C>G (n.2612-3248C>G)
c.*1011-3248C>G (n.*1011-3248C>G)
n.471-3248C>G
n.911-3248C>G
n.198C>G
c.*1301-3248C>G (n.*1301-3248C>G)
c.*1207-3248C>G (n.*1207-3248C>G)
n.3152-3248C>G
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.3038-3248C>G (n.3038-3248C>G)
c.2975-3248C>G (n.2975-3248C>G)
c.2930-3248C>G (n.2930-3248C>G)
c.2912-3248C>G (n.2912-3248C>G)
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c.2810-3248C>G (n.2810-3248C>G)
c.2741-3248C>G (n.2741-3248C>G)
c.2402-3248C>G (n.2402-3248C>G)
c.1961-3248C>G (n.1961-3248C>G)
c.2297-3248C>G (n.2297-3248C>G)
c.2159-3248C>G (n.2159-3248C>G)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.3080-3248C>G
1g.179551264C>TCA343565476AXDND1,NPHS2c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.3032-3248C>T (n.3032-3248C>T)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.2612-3248C>T (n.2612-3248C>T)
c.*1011-3248C>T (n.*1011-3248C>T)
n.471-3248C>T
n.911-3248C>T
n.198C>T
c.*1301-3248C>T (n.*1301-3248C>T)
c.*1207-3248C>T (n.*1207-3248C>T)
n.3152-3248C>T
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.3038-3248C>T (n.3038-3248C>T)
c.2975-3248C>T (n.2975-3248C>T)
c.2930-3248C>T (n.2930-3248C>T)
c.2912-3248C>T (n.2912-3248C>T)
c.2816-3248C>T (n.2816-3248C>T)
c.2810-3248C>T (n.2810-3248C>T)
c.2741-3248C>T (n.2741-3248C>T)
c.2402-3248C>T (n.2402-3248C>T)
c.1961-3248C>T (n.1961-3248C>T)
c.2297-3248C>T (n.2297-3248C>T)
c.2159-3248C>T (n.2159-3248C>T)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.3080-3248C>T
1g.179551265T>ACA343565478AXDND1,NPHS2c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.3032-3247T>A (n.3032-3247T>A)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.2612-3247T>A (n.2612-3247T>A)
c.*1011-3247T>A (n.*1011-3247T>A)
n.471-3247T>A
n.911-3247T>A
n.199T>A
c.*1301-3247T>A (n.*1301-3247T>A)
c.*1207-3247T>A (n.*1207-3247T>A)
n.3152-3247T>A
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.3038-3247T>A (n.3038-3247T>A)
c.2975-3247T>A (n.2975-3247T>A)
c.2930-3247T>A (n.2930-3247T>A)
c.2912-3247T>A (n.2912-3247T>A)
c.2816-3247T>A (n.2816-3247T>A)
c.2810-3247T>A (n.2810-3247T>A)
c.2741-3247T>A (n.2741-3247T>A)
c.2402-3247T>A (n.2402-3247T>A)
c.1961-3247T>A (n.1961-3247T>A)
c.2297-3247T>A (n.2297-3247T>A)
c.2159-3247T>A (n.2159-3247T>A)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.3080-3247T>A
1g.179551265T>CCA343565480AXDND1,NPHS2c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.3032-3247T>C (n.3032-3247T>C)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.2612-3247T>C (n.2612-3247T>C)
c.*1011-3247T>C (n.*1011-3247T>C)
n.471-3247T>C
n.911-3247T>C
n.199T>C
c.*1301-3247T>C (n.*1301-3247T>C)
c.*1207-3247T>C (n.*1207-3247T>C)
n.3152-3247T>C
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.3038-3247T>C (n.3038-3247T>C)
c.2975-3247T>C (n.2975-3247T>C)
c.2930-3247T>C (n.2930-3247T>C)
c.2912-3247T>C (n.2912-3247T>C)
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c.2810-3247T>C (n.2810-3247T>C)
c.2741-3247T>C (n.2741-3247T>C)
c.2402-3247T>C (n.2402-3247T>C)
c.1961-3247T>C (n.1961-3247T>C)
c.2297-3247T>C (n.2297-3247T>C)
c.2159-3247T>C (n.2159-3247T>C)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.3080-3247T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551265T>GCA343565481AXDND1,NPHS2c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.3032-3247T>G (n.3032-3247T>G)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.2612-3247T>G (n.2612-3247T>G)
c.*1011-3247T>G (n.*1011-3247T>G)
n.471-3247T>G
n.911-3247T>G
n.199T>G
c.*1301-3247T>G (n.*1301-3247T>G)
c.*1207-3247T>G (n.*1207-3247T>G)
n.3152-3247T>G
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.3038-3247T>G (n.3038-3247T>G)
c.2975-3247T>G (n.2975-3247T>G)
c.2930-3247T>G (n.2930-3247T>G)
c.2912-3247T>G (n.2912-3247T>G)
c.2816-3247T>G (n.2816-3247T>G)
c.2810-3247T>G (n.2810-3247T>G)
c.2741-3247T>G (n.2741-3247T>G)
c.2402-3247T>G (n.2402-3247T>G)
c.1961-3247T>G (n.1961-3247T>G)
c.2297-3247T>G (n.2297-3247T>G)
c.2159-3247T>G (n.2159-3247T>G)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.3080-3247T>G
1g.179551265T=CA1210317117AXDND1,NPHS2c.1060A= (p.Ser354=)
c.3032-3247T= (n.3032-3247T=)
c.856A= (p.Ser286=)
c.2612-3247T= (n.2612-3247T=)
c.*1011-3247T= (n.*1011-3247T=)
n.471-3247T=
n.911-3247T=
n.199T=
c.*1301-3247T= (n.*1301-3247T=)
c.*1207-3247T= (n.*1207-3247T=)
n.3152-3247T=
c.883A= (p.Ser295=)
c.3038-3247T= (n.3038-3247T=)
c.2975-3247T= (n.2975-3247T=)
c.2930-3247T= (n.2930-3247T=)
c.2912-3247T= (n.2912-3247T=)
c.2816-3247T= (n.2816-3247T=)
c.2810-3247T= (n.2810-3247T=)
c.2741-3247T= (n.2741-3247T=)
c.2402-3247T= (n.2402-3247T=)
c.1961-3247T= (n.1961-3247T=)
c.2297-3247T= (n.2297-3247T=)
c.2159-3247T= (n.2159-3247T=)
c.727A= (p.Ser243=)
n.3080-3247T=
1g.179551265_179551266delCA2573131324AXDND1,NPHS2c.1059_1060del (p.Ser354GlnfsTer17)
c.3032-3247_3032-3246del (n.3032-3247_3032-3246del)
c.855_856del (p.Ser286GlnfsTer17)
c.2612-3247_2612-3246del (n.2612-3247_2612-3246del)
c.*1011-3247_*1011-3246del (n.*1011-3247_*1011-3246del)
n.471-3247_471-3246del
n.911-3247_911-3246del
n.199_200del
c.*1301-3247_*1301-3246del (n.*1301-3247_*1301-3246del)
c.*1207-3247_*1207-3246del (n.*1207-3247_*1207-3246del)
n.3152-3247_3152-3246del
c.882_883del (p.Ser295GlnfsTer17)
c.3038-3247_3038-3246del (n.3038-3247_3038-3246del)
c.2975-3247_2975-3246del (n.2975-3247_2975-3246del)
c.2930-3247_2930-3246del (n.2930-3247_2930-3246del)
c.2912-3247_2912-3246del (n.2912-3247_2912-3246del)
c.2816-3247_2816-3246del (n.2816-3247_2816-3246del)
c.2810-3247_2810-3246del (n.2810-3247_2810-3246del)
c.2741-3247_2741-3246del (n.2741-3247_2741-3246del)
c.2402-3247_2402-3246del (n.2402-3247_2402-3246del)
c.1961-3247_1961-3246del (n.1961-3247_1961-3246del)
c.2297-3247_2297-3246del (n.2297-3247_2297-3246del)
c.2159-3247_2159-3246del (n.2159-3247_2159-3246del)
c.726_727del (p.Ser243GlnfsTer17)
n.3080-3247_3080-3246del
 ClinVar dbSNP
1g.179551266G>ACA33692637AXDND1,NPHS2c.1059C>T (p.Pro353=)
c.3032-3246G>A (n.3032-3246G>A)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.2612-3246G>A (n.2612-3246G>A)
c.*1011-3246G>A (n.*1011-3246G>A)
n.471-3246G>A
n.911-3246G>A
n.200G>A
c.*1301-3246G>A (n.*1301-3246G>A)
c.*1207-3246G>A (n.*1207-3246G>A)
n.3152-3246G>A
c.882C>T (p.Pro294=)
c.3038-3246G>A (n.3038-3246G>A)
c.2975-3246G>A (n.2975-3246G>A)
c.2930-3246G>A (n.2930-3246G>A)
c.2912-3246G>A (n.2912-3246G>A)
c.2816-3246G>A (n.2816-3246G>A)
c.2810-3246G>A (n.2810-3246G>A)
c.2741-3246G>A (n.2741-3246G>A)
c.2402-3246G>A (n.2402-3246G>A)
c.1961-3246G>A (n.1961-3246G>A)
c.2297-3246G>A (n.2297-3246G>A)
c.2159-3246G>A (n.2159-3246G>A)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.3080-3246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551266G>CCA422021080AXDND1,NPHS2c.1059C>G (p.Pro353=)
c.3032-3246G>C (n.3032-3246G>C)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.2612-3246G>C (n.2612-3246G>C)
c.*1011-3246G>C (n.*1011-3246G>C)
n.471-3246G>C
n.911-3246G>C
n.200G>C
c.*1301-3246G>C (n.*1301-3246G>C)
c.*1207-3246G>C (n.*1207-3246G>C)
n.3152-3246G>C
c.882C>G (p.Pro294=)
c.3038-3246G>C (n.3038-3246G>C)
c.2975-3246G>C (n.2975-3246G>C)
c.2930-3246G>C (n.2930-3246G>C)
c.2912-3246G>C (n.2912-3246G>C)
c.2816-3246G>C (n.2816-3246G>C)
c.2810-3246G>C (n.2810-3246G>C)
c.2741-3246G>C (n.2741-3246G>C)
c.2402-3246G>C (n.2402-3246G>C)
c.1961-3246G>C (n.1961-3246G>C)
c.2297-3246G>C (n.2297-3246G>C)
c.2159-3246G>C (n.2159-3246G>C)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.3080-3246G>C
1g.179551266G=CA1143911071AXDND1,NPHS2c.1059C= (p.Pro353=)
c.3032-3246G= (n.3032-3246G=)
c.855C= (p.Pro285=)
c.2612-3246G= (n.2612-3246G=)
c.*1011-3246G= (n.*1011-3246G=)
n.471-3246G=
n.911-3246G=
n.200G=
c.*1301-3246G= (n.*1301-3246G=)
c.*1207-3246G= (n.*1207-3246G=)
n.3152-3246G=
c.882C= (p.Pro294=)
c.3038-3246G= (n.3038-3246G=)
c.2975-3246G= (n.2975-3246G=)
c.2930-3246G= (n.2930-3246G=)
c.2912-3246G= (n.2912-3246G=)
c.2816-3246G= (n.2816-3246G=)
c.2810-3246G= (n.2810-3246G=)
c.2741-3246G= (n.2741-3246G=)
c.2402-3246G= (n.2402-3246G=)
c.1961-3246G= (n.1961-3246G=)
c.2297-3246G= (n.2297-3246G=)
c.2159-3246G= (n.2159-3246G=)
c.726C= (p.Pro242=)
n.3080-3246G=
1g.179551266G>TCA1267032AXDND1,NPHS2c.1059C>A (p.Pro353=)
c.3032-3246G>T (n.3032-3246G>T)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.2612-3246G>T (n.2612-3246G>T)
c.*1011-3246G>T (n.*1011-3246G>T)
n.471-3246G>T
n.911-3246G>T
n.200G>T
c.*1301-3246G>T (n.*1301-3246G>T)
c.*1207-3246G>T (n.*1207-3246G>T)
n.3152-3246G>T
c.882C>A (p.Pro294=)
c.3038-3246G>T (n.3038-3246G>T)
c.2975-3246G>T (n.2975-3246G>T)
c.2930-3246G>T (n.2930-3246G>T)
c.2912-3246G>T (n.2912-3246G>T)
c.2816-3246G>T (n.2816-3246G>T)
c.2810-3246G>T (n.2810-3246G>T)
c.2741-3246G>T (n.2741-3246G>T)
c.2402-3246G>T (n.2402-3246G>T)
c.1961-3246G>T (n.1961-3246G>T)
c.2297-3246G>T (n.2297-3246G>T)
c.2159-3246G>T (n.2159-3246G>T)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.3080-3246G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551268delCA2649314841AXDND1,NPHS2c.1059del (p.Ser354AlafsTer20)
c.3032-3244del (n.3032-3244del)
c.855del (p.Ser286AlafsTer20)
c.2612-3244del (n.2612-3244del)
c.*1011-3244del (n.*1011-3244del)
n.471-3244del
n.911-3244del
n.202del
c.*1301-3244del (n.*1301-3244del)
c.*1207-3244del (n.*1207-3244del)
n.3152-3244del
c.882del (p.Ser295AlafsTer20)
c.3038-3244del (n.3038-3244del)
c.2975-3244del (n.2975-3244del)
c.2930-3244del (n.2930-3244del)
c.2912-3244del (n.2912-3244del)
c.2816-3244del (n.2816-3244del)
c.2810-3244del (n.2810-3244del)
c.2741-3244del (n.2741-3244del)
c.2402-3244del (n.2402-3244del)
c.1961-3244del (n.1961-3244del)
c.2297-3244del (n.2297-3244del)
c.2159-3244del (n.2159-3244del)
c.726del (p.Ser243AlafsTer20)
n.3080-3244del
 gnomAD v4
1g.179551267G>ACA343565488AXDND1,NPHS2c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.3032-3245G>A (n.3032-3245G>A)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.2612-3245G>A (n.2612-3245G>A)
c.*1011-3245G>A (n.*1011-3245G>A)
n.471-3245G>A
n.911-3245G>A
n.201G>A
c.*1301-3245G>A (n.*1301-3245G>A)
c.*1207-3245G>A (n.*1207-3245G>A)
n.3152-3245G>A
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.3038-3245G>A (n.3038-3245G>A)
c.2975-3245G>A (n.2975-3245G>A)
c.2930-3245G>A (n.2930-3245G>A)
c.2912-3245G>A (n.2912-3245G>A)
c.2816-3245G>A (n.2816-3245G>A)
c.2810-3245G>A (n.2810-3245G>A)
c.2741-3245G>A (n.2741-3245G>A)
c.2402-3245G>A (n.2402-3245G>A)
c.1961-3245G>A (n.1961-3245G>A)
c.2297-3245G>A (n.2297-3245G>A)
c.2159-3245G>A (n.2159-3245G>A)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.3080-3245G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.179551267G>CCA343565490AXDND1,NPHS2c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.3032-3245G>C (n.3032-3245G>C)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.2612-3245G>C (n.2612-3245G>C)
c.*1011-3245G>C (n.*1011-3245G>C)
n.471-3245G>C
n.911-3245G>C
n.201G>C
c.*1301-3245G>C (n.*1301-3245G>C)
c.*1207-3245G>C (n.*1207-3245G>C)
n.3152-3245G>C
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.3038-3245G>C (n.3038-3245G>C)
c.2975-3245G>C (n.2975-3245G>C)
c.2930-3245G>C (n.2930-3245G>C)
c.2912-3245G>C (n.2912-3245G>C)
c.2816-3245G>C (n.2816-3245G>C)
c.2810-3245G>C (n.2810-3245G>C)
c.2741-3245G>C (n.2741-3245G>C)
c.2402-3245G>C (n.2402-3245G>C)
c.1961-3245G>C (n.1961-3245G>C)
c.2297-3245G>C (n.2297-3245G>C)
c.2159-3245G>C (n.2159-3245G>C)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.3080-3245G>C
1g.179551267G=CA1210317118AXDND1,NPHS2c.1058C= (p.Pro353=)
c.3032-3245G= (n.3032-3245G=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.2612-3245G= (n.2612-3245G=)
c.*1011-3245G= (n.*1011-3245G=)
n.471-3245G=
n.911-3245G=
n.201G=
c.*1301-3245G= (n.*1301-3245G=)
c.*1207-3245G= (n.*1207-3245G=)
n.3152-3245G=
c.881C= (p.Pro294=)
c.3038-3245G= (n.3038-3245G=)
c.2975-3245G= (n.2975-3245G=)
c.2930-3245G= (n.2930-3245G=)
c.2912-3245G= (n.2912-3245G=)
c.2816-3245G= (n.2816-3245G=)
c.2810-3245G= (n.2810-3245G=)
c.2741-3245G= (n.2741-3245G=)
c.2402-3245G= (n.2402-3245G=)
c.1961-3245G= (n.1961-3245G=)
c.2297-3245G= (n.2297-3245G=)
c.2159-3245G= (n.2159-3245G=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.3080-3245G=
1g.179551267G>TCA343565486AXDND1,NPHS2c.1058C>A (p.Pro353His)
c.3032-3245G>T (n.3032-3245G>T)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.2612-3245G>T (n.2612-3245G>T)
c.*1011-3245G>T (n.*1011-3245G>T)
n.471-3245G>T
n.911-3245G>T
n.201G>T
c.*1301-3245G>T (n.*1301-3245G>T)
c.*1207-3245G>T (n.*1207-3245G>T)
n.3152-3245G>T
c.881C>A (p.Pro294His)
c.3038-3245G>T (n.3038-3245G>T)
c.2975-3245G>T (n.2975-3245G>T)
c.2930-3245G>T (n.2930-3245G>T)
c.2912-3245G>T (n.2912-3245G>T)
c.2816-3245G>T (n.2816-3245G>T)
c.2810-3245G>T (n.2810-3245G>T)
c.2741-3245G>T (n.2741-3245G>T)
c.2402-3245G>T (n.2402-3245G>T)
c.1961-3245G>T (n.1961-3245G>T)
c.2297-3245G>T (n.2297-3245G>T)
c.2159-3245G>T (n.2159-3245G>T)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.3080-3245G>T
1g.179551268G>ACA343565492AXDND1,NPHS2c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.3032-3244G>A (n.3032-3244G>A)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.2612-3244G>A (n.2612-3244G>A)
c.*1011-3244G>A (n.*1011-3244G>A)
n.471-3244G>A
n.911-3244G>A
n.202G>A
c.*1301-3244G>A (n.*1301-3244G>A)
c.*1207-3244G>A (n.*1207-3244G>A)
n.3152-3244G>A
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.3038-3244G>A (n.3038-3244G>A)
c.2975-3244G>A (n.2975-3244G>A)
c.2930-3244G>A (n.2930-3244G>A)
c.2912-3244G>A (n.2912-3244G>A)
c.2816-3244G>A (n.2816-3244G>A)
c.2810-3244G>A (n.2810-3244G>A)
c.2741-3244G>A (n.2741-3244G>A)
c.2402-3244G>A (n.2402-3244G>A)
c.1961-3244G>A (n.1961-3244G>A)
c.2297-3244G>A (n.2297-3244G>A)
c.2159-3244G>A (n.2159-3244G>A)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.3080-3244G>A
1g.179551268G>CCA343565493AXDND1,NPHS2c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.3032-3244G>C (n.3032-3244G>C)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.2612-3244G>C (n.2612-3244G>C)
c.*1011-3244G>C (n.*1011-3244G>C)
n.471-3244G>C
n.911-3244G>C
n.202G>C
c.*1301-3244G>C (n.*1301-3244G>C)
c.*1207-3244G>C (n.*1207-3244G>C)
n.3152-3244G>C
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.3038-3244G>C (n.3038-3244G>C)
c.2975-3244G>C (n.2975-3244G>C)
c.2930-3244G>C (n.2930-3244G>C)
c.2912-3244G>C (n.2912-3244G>C)
c.2816-3244G>C (n.2816-3244G>C)
c.2810-3244G>C (n.2810-3244G>C)
c.2741-3244G>C (n.2741-3244G>C)
c.2402-3244G>C (n.2402-3244G>C)
c.1961-3244G>C (n.1961-3244G>C)
c.2297-3244G>C (n.2297-3244G>C)
c.2159-3244G>C (n.2159-3244G>C)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.3080-3244G>C
1g.179551268G>TCA343565495AXDND1,NPHS2c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.3032-3244G>T (n.3032-3244G>T)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.2612-3244G>T (n.2612-3244G>T)
c.*1011-3244G>T (n.*1011-3244G>T)
n.471-3244G>T
n.911-3244G>T
n.202G>T
c.*1301-3244G>T (n.*1301-3244G>T)
c.*1207-3244G>T (n.*1207-3244G>T)
n.3152-3244G>T
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.3038-3244G>T (n.3038-3244G>T)
c.2975-3244G>T (n.2975-3244G>T)
c.2930-3244G>T (n.2930-3244G>T)
c.2912-3244G>T (n.2912-3244G>T)
c.2816-3244G>T (n.2816-3244G>T)
c.2810-3244G>T (n.2810-3244G>T)
c.2741-3244G>T (n.2741-3244G>T)
c.2402-3244G>T (n.2402-3244G>T)
c.1961-3244G>T (n.1961-3244G>T)
c.2297-3244G>T (n.2297-3244G>T)
c.2159-3244G>T (n.2159-3244G>T)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.3080-3244G>T
1g.179551269A>CCA422021092AXDND1,NPHS2c.1056T>G (p.Ser352=)
c.3032-3243A>C (n.3032-3243A>C)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.2612-3243A>C (n.2612-3243A>C)
c.*1011-3243A>C (n.*1011-3243A>C)
n.471-3243A>C
n.911-3243A>C
n.203A>C
c.*1301-3243A>C (n.*1301-3243A>C)
c.*1207-3243A>C (n.*1207-3243A>C)
n.3152-3243A>C
c.879T>G (p.Ser293=)
c.3038-3243A>C (n.3038-3243A>C)
c.2975-3243A>C (n.2975-3243A>C)
c.2930-3243A>C (n.2930-3243A>C)
c.2912-3243A>C (n.2912-3243A>C)
c.2816-3243A>C (n.2816-3243A>C)
c.2810-3243A>C (n.2810-3243A>C)
c.2741-3243A>C (n.2741-3243A>C)
c.2402-3243A>C (n.2402-3243A>C)
c.1961-3243A>C (n.1961-3243A>C)
c.2297-3243A>C (n.2297-3243A>C)
c.2159-3243A>C (n.2159-3243A>C)
c.723T>G (p.Ser241=)
n.3080-3243A>C
1g.179551269A>GCA422021095AXDND1,NPHS2c.1056T>C (p.Ser352=)
c.3032-3243A>G (n.3032-3243A>G)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.2612-3243A>G (n.2612-3243A>G)
c.*1011-3243A>G (n.*1011-3243A>G)
n.471-3243A>G
n.911-3243A>G
n.203A>G
c.*1301-3243A>G (n.*1301-3243A>G)
c.*1207-3243A>G (n.*1207-3243A>G)
n.3152-3243A>G
c.879T>C (p.Ser293=)
c.3038-3243A>G (n.3038-3243A>G)
c.2975-3243A>G (n.2975-3243A>G)
c.2930-3243A>G (n.2930-3243A>G)
c.2912-3243A>G (n.2912-3243A>G)
c.2816-3243A>G (n.2816-3243A>G)
c.2810-3243A>G (n.2810-3243A>G)
c.2741-3243A>G (n.2741-3243A>G)
c.2402-3243A>G (n.2402-3243A>G)
c.1961-3243A>G (n.1961-3243A>G)
c.2297-3243A>G (n.2297-3243A>G)
c.2159-3243A>G (n.2159-3243A>G)
c.723T>C (p.Ser241=)
n.3080-3243A>G
1g.179551269A>TCA422021099AXDND1,NPHS2c.1056T>A (p.Ser352=)
c.3032-3243A>T (n.3032-3243A>T)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.2612-3243A>T (n.2612-3243A>T)
c.*1011-3243A>T (n.*1011-3243A>T)
n.471-3243A>T
n.911-3243A>T
n.203A>T
c.*1301-3243A>T (n.*1301-3243A>T)
c.*1207-3243A>T (n.*1207-3243A>T)
n.3152-3243A>T
c.879T>A (p.Ser293=)
c.3038-3243A>T (n.3038-3243A>T)
c.2975-3243A>T (n.2975-3243A>T)
c.2930-3243A>T (n.2930-3243A>T)
c.2912-3243A>T (n.2912-3243A>T)
c.2816-3243A>T (n.2816-3243A>T)
c.2810-3243A>T (n.2810-3243A>T)
c.2741-3243A>T (n.2741-3243A>T)
c.2402-3243A>T (n.2402-3243A>T)
c.1961-3243A>T (n.1961-3243A>T)
c.2297-3243A>T (n.2297-3243A>T)
c.2159-3243A>T (n.2159-3243A>T)
c.723T>A (p.Ser241=)
n.3080-3243A>T
1g.179551270G>ACA343565497AXDND1,NPHS2c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.3032-3242G>A (n.3032-3242G>A)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.2612-3242G>A (n.2612-3242G>A)
c.*1011-3242G>A (n.*1011-3242G>A)
n.471-3242G>A
n.911-3242G>A
n.204G>A
c.*1301-3242G>A (n.*1301-3242G>A)
c.*1207-3242G>A (n.*1207-3242G>A)
n.3152-3242G>A
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.3038-3242G>A (n.3038-3242G>A)
c.2975-3242G>A (n.2975-3242G>A)
c.2930-3242G>A (n.2930-3242G>A)
c.2912-3242G>A (n.2912-3242G>A)
c.2816-3242G>A (n.2816-3242G>A)
c.2810-3242G>A (n.2810-3242G>A)
c.2741-3242G>A (n.2741-3242G>A)
c.2402-3242G>A (n.2402-3242G>A)
c.1961-3242G>A (n.1961-3242G>A)
c.2297-3242G>A (n.2297-3242G>A)
c.2159-3242G>A (n.2159-3242G>A)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.3080-3242G>A
1g.179551270G>CCA343565499AXDND1,NPHS2c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.3032-3242G>C (n.3032-3242G>C)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.2612-3242G>C (n.2612-3242G>C)
c.*1011-3242G>C (n.*1011-3242G>C)
n.471-3242G>C
n.911-3242G>C
n.204G>C
c.*1301-3242G>C (n.*1301-3242G>C)
c.*1207-3242G>C (n.*1207-3242G>C)
n.3152-3242G>C
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.3038-3242G>C (n.3038-3242G>C)
c.2975-3242G>C (n.2975-3242G>C)
c.2930-3242G>C (n.2930-3242G>C)
c.2912-3242G>C (n.2912-3242G>C)
c.2816-3242G>C (n.2816-3242G>C)
c.2810-3242G>C (n.2810-3242G>C)
c.2741-3242G>C (n.2741-3242G>C)
c.2402-3242G>C (n.2402-3242G>C)
c.1961-3242G>C (n.1961-3242G>C)
c.2297-3242G>C (n.2297-3242G>C)
c.2159-3242G>C (n.2159-3242G>C)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.3080-3242G>C
1g.179551270G>TCA343565501AXDND1,NPHS2c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.3032-3242G>T (n.3032-3242G>T)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.2612-3242G>T (n.2612-3242G>T)
c.*1011-3242G>T (n.*1011-3242G>T)
n.471-3242G>T
n.911-3242G>T
n.204G>T
c.*1301-3242G>T (n.*1301-3242G>T)
c.*1207-3242G>T (n.*1207-3242G>T)
n.3152-3242G>T
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.3038-3242G>T (n.3038-3242G>T)
c.2975-3242G>T (n.2975-3242G>T)
c.2930-3242G>T (n.2930-3242G>T)
c.2912-3242G>T (n.2912-3242G>T)
c.2816-3242G>T (n.2816-3242G>T)
c.2810-3242G>T (n.2810-3242G>T)
c.2741-3242G>T (n.2741-3242G>T)
c.2402-3242G>T (n.2402-3242G>T)
c.1961-3242G>T (n.1961-3242G>T)
c.2297-3242G>T (n.2297-3242G>T)
c.2159-3242G>T (n.2159-3242G>T)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.3080-3242G>T
1g.179551271A>CCA343565502AXDND1,NPHS2c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.3032-3241A>C (n.3032-3241A>C)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.2612-3241A>C (n.2612-3241A>C)
c.*1011-3241A>C (n.*1011-3241A>C)
n.471-3241A>C
n.911-3241A>C
n.205A>C
c.*1301-3241A>C (n.*1301-3241A>C)
c.*1207-3241A>C (n.*1207-3241A>C)
n.3152-3241A>C
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.3038-3241A>C (n.3038-3241A>C)
c.2975-3241A>C (n.2975-3241A>C)
c.2930-3241A>C (n.2930-3241A>C)
c.2912-3241A>C (n.2912-3241A>C)
c.2816-3241A>C (n.2816-3241A>C)
c.2810-3241A>C (n.2810-3241A>C)
c.2741-3241A>C (n.2741-3241A>C)
c.2402-3241A>C (n.2402-3241A>C)
c.1961-3241A>C (n.1961-3241A>C)
c.2297-3241A>C (n.2297-3241A>C)
c.2159-3241A>C (n.2159-3241A>C)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.3080-3241A>C
1g.179551271A>GCA343565504AXDND1,NPHS2c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.3032-3241A>G (n.3032-3241A>G)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.2612-3241A>G (n.2612-3241A>G)
c.*1011-3241A>G (n.*1011-3241A>G)
n.471-3241A>G
n.911-3241A>G
n.205A>G
c.*1301-3241A>G (n.*1301-3241A>G)
c.*1207-3241A>G (n.*1207-3241A>G)
n.3152-3241A>G
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.3038-3241A>G (n.3038-3241A>G)
c.2975-3241A>G (n.2975-3241A>G)
c.2930-3241A>G (n.2930-3241A>G)
c.2912-3241A>G (n.2912-3241A>G)
c.2816-3241A>G (n.2816-3241A>G)
c.2810-3241A>G (n.2810-3241A>G)
c.2741-3241A>G (n.2741-3241A>G)
c.2402-3241A>G (n.2402-3241A>G)
c.1961-3241A>G (n.1961-3241A>G)
c.2297-3241A>G (n.2297-3241A>G)
c.2159-3241A>G (n.2159-3241A>G)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.3080-3241A>G
1g.179551271A>TCA343565506AXDND1,NPHS2c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.3032-3241A>T (n.3032-3241A>T)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.2612-3241A>T (n.2612-3241A>T)
c.*1011-3241A>T (n.*1011-3241A>T)
n.471-3241A>T
n.911-3241A>T
n.205A>T
c.*1301-3241A>T (n.*1301-3241A>T)
c.*1207-3241A>T (n.*1207-3241A>T)
n.3152-3241A>T
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.3038-3241A>T (n.3038-3241A>T)
c.2975-3241A>T (n.2975-3241A>T)
c.2930-3241A>T (n.2930-3241A>T)
c.2912-3241A>T (n.2912-3241A>T)
c.2816-3241A>T (n.2816-3241A>T)
c.2810-3241A>T (n.2810-3241A>T)
c.2741-3241A>T (n.2741-3241A>T)
c.2402-3241A>T (n.2402-3241A>T)
c.1961-3241A>T (n.1961-3241A>T)
c.2297-3241A>T (n.2297-3241A>T)
c.2159-3241A>T (n.2159-3241A>T)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.3080-3241A>T
1g.179551272A>CCA422021127AXDND1,NPHS2c.1053T>G (p.Ser351=)
c.3032-3240A>C (n.3032-3240A>C)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.2612-3240A>C (n.2612-3240A>C)
c.*1011-3240A>C (n.*1011-3240A>C)
n.471-3240A>C
n.911-3240A>C
n.206A>C
c.*1301-3240A>C (n.*1301-3240A>C)
c.*1207-3240A>C (n.*1207-3240A>C)
n.3152-3240A>C
c.876T>G (p.Ser292=)
c.3038-3240A>C (n.3038-3240A>C)
c.2975-3240A>C (n.2975-3240A>C)
c.2930-3240A>C (n.2930-3240A>C)
c.2912-3240A>C (n.2912-3240A>C)
c.2816-3240A>C (n.2816-3240A>C)
c.2810-3240A>C (n.2810-3240A>C)
c.2741-3240A>C (n.2741-3240A>C)
c.2402-3240A>C (n.2402-3240A>C)
c.1961-3240A>C (n.1961-3240A>C)
c.2297-3240A>C (n.2297-3240A>C)
c.2159-3240A>C (n.2159-3240A>C)
c.720T>G (p.Ser240=)
n.3080-3240A>C
1g.179551272A>GCA422021117AXDND1,NPHS2c.1053T>C (p.Ser351=)
c.3032-3240A>G (n.3032-3240A>G)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.2612-3240A>G (n.2612-3240A>G)
c.*1011-3240A>G (n.*1011-3240A>G)
n.471-3240A>G
n.911-3240A>G
n.206A>G
c.*1301-3240A>G (n.*1301-3240A>G)
c.*1207-3240A>G (n.*1207-3240A>G)
n.3152-3240A>G
c.876T>C (p.Ser292=)
c.3038-3240A>G (n.3038-3240A>G)
c.2975-3240A>G (n.2975-3240A>G)
c.2930-3240A>G (n.2930-3240A>G)
c.2912-3240A>G (n.2912-3240A>G)
c.2816-3240A>G (n.2816-3240A>G)
c.2810-3240A>G (n.2810-3240A>G)
c.2741-3240A>G (n.2741-3240A>G)
c.2402-3240A>G (n.2402-3240A>G)
c.1961-3240A>G (n.1961-3240A>G)
c.2297-3240A>G (n.2297-3240A>G)
c.2159-3240A>G (n.2159-3240A>G)
c.720T>C (p.Ser240=)
n.3080-3240A>G
1g.179551272A>TCA422021115AXDND1,NPHS2c.1053T>A (p.Ser351=)
c.3032-3240A>T (n.3032-3240A>T)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.2612-3240A>T (n.2612-3240A>T)
c.*1011-3240A>T (n.*1011-3240A>T)
n.471-3240A>T
n.911-3240A>T
n.206A>T
c.*1301-3240A>T (n.*1301-3240A>T)
c.*1207-3240A>T (n.*1207-3240A>T)
n.3152-3240A>T
c.876T>A (p.Ser292=)
c.3038-3240A>T (n.3038-3240A>T)
c.2975-3240A>T (n.2975-3240A>T)
c.2930-3240A>T (n.2930-3240A>T)
c.2912-3240A>T (n.2912-3240A>T)
c.2816-3240A>T (n.2816-3240A>T)
c.2810-3240A>T (n.2810-3240A>T)
c.2741-3240A>T (n.2741-3240A>T)
c.2402-3240A>T (n.2402-3240A>T)
c.1961-3240A>T (n.1961-3240A>T)
c.2297-3240A>T (n.2297-3240A>T)
c.2159-3240A>T (n.2159-3240A>T)
c.720T>A (p.Ser240=)
n.3080-3240A>T
1g.179551273G>ACA343565508AXDND1,NPHS2c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.3032-3239G>A (n.3032-3239G>A)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.2612-3239G>A (n.2612-3239G>A)
c.*1011-3239G>A (n.*1011-3239G>A)
n.471-3239G>A
n.911-3239G>A
n.207G>A
c.*1301-3239G>A (n.*1301-3239G>A)
c.*1207-3239G>A (n.*1207-3239G>A)
n.3152-3239G>A
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.3038-3239G>A (n.3038-3239G>A)
c.2975-3239G>A (n.2975-3239G>A)
c.2930-3239G>A (n.2930-3239G>A)
c.2912-3239G>A (n.2912-3239G>A)
c.2816-3239G>A (n.2816-3239G>A)
c.2810-3239G>A (n.2810-3239G>A)
c.2741-3239G>A (n.2741-3239G>A)
c.2402-3239G>A (n.2402-3239G>A)
c.1961-3239G>A (n.1961-3239G>A)
c.2297-3239G>A (n.2297-3239G>A)
c.2159-3239G>A (n.2159-3239G>A)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.3080-3239G>A
1g.179551273G>CCA343565510AXDND1,NPHS2c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.3032-3239G>C (n.3032-3239G>C)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.2612-3239G>C (n.2612-3239G>C)
c.*1011-3239G>C (n.*1011-3239G>C)
n.471-3239G>C
n.911-3239G>C
n.207G>C
c.*1301-3239G>C (n.*1301-3239G>C)
c.*1207-3239G>C (n.*1207-3239G>C)
n.3152-3239G>C
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.3038-3239G>C (n.3038-3239G>C)
c.2975-3239G>C (n.2975-3239G>C)
c.2930-3239G>C (n.2930-3239G>C)
c.2912-3239G>C (n.2912-3239G>C)
c.2816-3239G>C (n.2816-3239G>C)
c.2810-3239G>C (n.2810-3239G>C)
c.2741-3239G>C (n.2741-3239G>C)
c.2402-3239G>C (n.2402-3239G>C)
c.1961-3239G>C (n.1961-3239G>C)
c.2297-3239G>C (n.2297-3239G>C)
c.2159-3239G>C (n.2159-3239G>C)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.3080-3239G>C
1g.179551273G>TCA343565512AXDND1,NPHS2c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.3032-3239G>T (n.3032-3239G>T)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.2612-3239G>T (n.2612-3239G>T)
c.*1011-3239G>T (n.*1011-3239G>T)
n.471-3239G>T
n.911-3239G>T
n.207G>T
c.*1301-3239G>T (n.*1301-3239G>T)
c.*1207-3239G>T (n.*1207-3239G>T)
n.3152-3239G>T
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.3038-3239G>T (n.3038-3239G>T)
c.2975-3239G>T (n.2975-3239G>T)
c.2930-3239G>T (n.2930-3239G>T)
c.2912-3239G>T (n.2912-3239G>T)
c.2816-3239G>T (n.2816-3239G>T)
c.2810-3239G>T (n.2810-3239G>T)
c.2741-3239G>T (n.2741-3239G>T)
c.2402-3239G>T (n.2402-3239G>T)
c.1961-3239G>T (n.1961-3239G>T)
c.2297-3239G>T (n.2297-3239G>T)
c.2159-3239G>T (n.2159-3239G>T)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.3080-3239G>T
 gnomAD v4
1g.179551274A>CCA343565518AXDND1,NPHS2c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.3032-3238A>C (n.3032-3238A>C)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.2612-3238A>C (n.2612-3238A>C)
c.*1011-3238A>C (n.*1011-3238A>C)
n.471-3238A>C
n.911-3238A>C
n.208A>C
c.*1301-3238A>C (n.*1301-3238A>C)
c.*1207-3238A>C (n.*1207-3238A>C)
n.3152-3238A>C
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.3038-3238A>C (n.3038-3238A>C)
c.2975-3238A>C (n.2975-3238A>C)
c.2930-3238A>C (n.2930-3238A>C)
c.2912-3238A>C (n.2912-3238A>C)
c.2816-3238A>C (n.2816-3238A>C)
c.2810-3238A>C (n.2810-3238A>C)
c.2741-3238A>C (n.2741-3238A>C)
c.2402-3238A>C (n.2402-3238A>C)
c.1961-3238A>C (n.1961-3238A>C)
c.2297-3238A>C (n.2297-3238A>C)
c.2159-3238A>C (n.2159-3238A>C)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.3080-3238A>C
1g.179551274A>GCA343565514AXDND1,NPHS2c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.3032-3238A>G (n.3032-3238A>G)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.2612-3238A>G (n.2612-3238A>G)
c.*1011-3238A>G (n.*1011-3238A>G)
n.471-3238A>G
n.911-3238A>G
n.208A>G
c.*1301-3238A>G (n.*1301-3238A>G)
c.*1207-3238A>G (n.*1207-3238A>G)
n.3152-3238A>G
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.3038-3238A>G (n.3038-3238A>G)
c.2975-3238A>G (n.2975-3238A>G)
c.2930-3238A>G (n.2930-3238A>G)
c.2912-3238A>G (n.2912-3238A>G)
c.2816-3238A>G (n.2816-3238A>G)
c.2810-3238A>G (n.2810-3238A>G)
c.2741-3238A>G (n.2741-3238A>G)
c.2402-3238A>G (n.2402-3238A>G)
c.1961-3238A>G (n.1961-3238A>G)
c.2297-3238A>G (n.2297-3238A>G)
c.2159-3238A>G (n.2159-3238A>G)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.3080-3238A>G
 gnomAD v4
1g.179551274A>TCA343565516AXDND1,NPHS2c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.3032-3238A>T (n.3032-3238A>T)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.2612-3238A>T (n.2612-3238A>T)
c.*1011-3238A>T (n.*1011-3238A>T)
n.471-3238A>T
n.911-3238A>T
n.208A>T
c.*1301-3238A>T (n.*1301-3238A>T)
c.*1207-3238A>T (n.*1207-3238A>T)
n.3152-3238A>T
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.3038-3238A>T (n.3038-3238A>T)
c.2975-3238A>T (n.2975-3238A>T)
c.2930-3238A>T (n.2930-3238A>T)
c.2912-3238A>T (n.2912-3238A>T)
c.2816-3238A>T (n.2816-3238A>T)
c.2810-3238A>T (n.2810-3238A>T)
c.2741-3238A>T (n.2741-3238A>T)
c.2402-3238A>T (n.2402-3238A>T)
c.1961-3238A>T (n.1961-3238A>T)
c.2297-3238A>T (n.2297-3238A>T)
c.2159-3238A>T (n.2159-3238A>T)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.3080-3238A>T
1g.179551275C>ACA422021146AXDND1,NPHS2c.1050G>T (p.Leu350=)
c.3032-3237C>A (n.3032-3237C>A)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.2612-3237C>A (n.2612-3237C>A)
c.*1011-3237C>A (n.*1011-3237C>A)
n.471-3237C>A
n.911-3237C>A
n.209C>A
c.*1301-3237C>A (n.*1301-3237C>A)
c.*1207-3237C>A (n.*1207-3237C>A)
n.3152-3237C>A
c.873G>T (p.Leu291=)
c.3038-3237C>A (n.3038-3237C>A)
c.2975-3237C>A (n.2975-3237C>A)
c.2930-3237C>A (n.2930-3237C>A)
c.2912-3237C>A (n.2912-3237C>A)
c.2816-3237C>A (n.2816-3237C>A)
c.2810-3237C>A (n.2810-3237C>A)
c.2741-3237C>A (n.2741-3237C>A)
c.2402-3237C>A (n.2402-3237C>A)
c.1961-3237C>A (n.1961-3237C>A)
c.2297-3237C>A (n.2297-3237C>A)
c.2159-3237C>A (n.2159-3237C>A)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.3080-3237C>A
1g.179551275C>GCA422021144AXDND1,NPHS2c.1050G>C (p.Leu350=)
c.3032-3237C>G (n.3032-3237C>G)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.2612-3237C>G (n.2612-3237C>G)
c.*1011-3237C>G (n.*1011-3237C>G)
n.471-3237C>G
n.911-3237C>G
n.209C>G
c.*1301-3237C>G (n.*1301-3237C>G)
c.*1207-3237C>G (n.*1207-3237C>G)
n.3152-3237C>G
c.873G>C (p.Leu291=)
c.3038-3237C>G (n.3038-3237C>G)
c.2975-3237C>G (n.2975-3237C>G)
c.2930-3237C>G (n.2930-3237C>G)
c.2912-3237C>G (n.2912-3237C>G)
c.2816-3237C>G (n.2816-3237C>G)
c.2810-3237C>G (n.2810-3237C>G)
c.2741-3237C>G (n.2741-3237C>G)
c.2402-3237C>G (n.2402-3237C>G)
c.1961-3237C>G (n.1961-3237C>G)
c.2297-3237C>G (n.2297-3237C>G)
c.2159-3237C>G (n.2159-3237C>G)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.3080-3237C>G
1g.179551275C>TCA422021142AXDND1,NPHS2c.1050G>A (p.Leu350=)
c.3032-3237C>T (n.3032-3237C>T)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.2612-3237C>T (n.2612-3237C>T)
c.*1011-3237C>T (n.*1011-3237C>T)
n.471-3237C>T
n.911-3237C>T
n.209C>T
c.*1301-3237C>T (n.*1301-3237C>T)
c.*1207-3237C>T (n.*1207-3237C>T)
n.3152-3237C>T
c.873G>A (p.Leu291=)
c.3038-3237C>T (n.3038-3237C>T)
c.2975-3237C>T (n.2975-3237C>T)
c.2930-3237C>T (n.2930-3237C>T)
c.2912-3237C>T (n.2912-3237C>T)
c.2816-3237C>T (n.2816-3237C>T)
c.2810-3237C>T (n.2810-3237C>T)
c.2741-3237C>T (n.2741-3237C>T)
c.2402-3237C>T (n.2402-3237C>T)
c.1961-3237C>T (n.1961-3237C>T)
c.2297-3237C>T (n.2297-3237C>T)
c.2159-3237C>T (n.2159-3237C>T)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.3080-3237C>T
1g.179551275_179551276delinsCACA1210317119AXDND1,NPHS2c.1049_1050delinsTG (p.Leu350=)
c.3032-3237_3032-3236delinsCA (n.3032-3237_3032-3236delinsCA)
c.845_846delinsTG (p.Leu282=)
c.2612-3237_2612-3236delinsCA (n.2612-3237_2612-3236delinsCA)
c.*1011-3237_*1011-3236delinsCA (n.*1011-3237_*1011-3236delinsCA)
n.471-3237_471-3236delinsCA
n.911-3237_911-3236delinsCA
n.209_210delinsCA
c.*1301-3237_*1301-3236delinsCA (n.*1301-3237_*1301-3236delinsCA)
c.*1207-3237_*1207-3236delinsCA (n.*1207-3237_*1207-3236delinsCA)
n.3152-3237_3152-3236delinsCA
c.872_873delinsTG (p.Leu291=)
c.3038-3237_3038-3236delinsCA (n.3038-3237_3038-3236delinsCA)
c.2975-3237_2975-3236delinsCA (n.2975-3237_2975-3236delinsCA)
c.2930-3237_2930-3236delinsCA (n.2930-3237_2930-3236delinsCA)
c.2912-3237_2912-3236delinsCA (n.2912-3237_2912-3236delinsCA)
c.2816-3237_2816-3236delinsCA (n.2816-3237_2816-3236delinsCA)
c.2810-3237_2810-3236delinsCA (n.2810-3237_2810-3236delinsCA)
c.2741-3237_2741-3236delinsCA (n.2741-3237_2741-3236delinsCA)
c.2402-3237_2402-3236delinsCA (n.2402-3237_2402-3236delinsCA)
c.1961-3237_1961-3236delinsCA (n.1961-3237_1961-3236delinsCA)
c.2297-3237_2297-3236delinsCA (n.2297-3237_2297-3236delinsCA)
c.2159-3237_2159-3236delinsCA (n.2159-3237_2159-3236delinsCA)
c.716_717delinsTG (p.Leu239=)
n.3080-3237_3080-3236delinsCA
1g.179551276delCA527598174AXDND1,NPHS2c.1049del (p.Leu350ArgfsTer24)
c.3032-3236del (n.3032-3236del)
c.845del (p.Leu282ArgfsTer24)
c.2612-3236del (n.2612-3236del)
c.*1011-3236del (n.*1011-3236del)
n.471-3236del
n.911-3236del
n.210del
c.*1301-3236del (n.*1301-3236del)
c.*1207-3236del (n.*1207-3236del)
n.3152-3236del
c.872del (p.Leu291ArgfsTer24)
c.3038-3236del (n.3038-3236del)
c.2975-3236del (n.2975-3236del)
c.2930-3236del (n.2930-3236del)
c.2912-3236del (n.2912-3236del)
c.2816-3236del (n.2816-3236del)
c.2810-3236del (n.2810-3236del)
c.2741-3236del (n.2741-3236del)
c.2402-3236del (n.2402-3236del)
c.1961-3236del (n.1961-3236del)
c.2297-3236del (n.2297-3236del)
c.2159-3236del (n.2159-3236del)
c.716del (p.Leu239ArgfsTer24)
n.3080-3236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551276A>CCA343565520AXDND1,NPHS2c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.3032-3236A>C (n.3032-3236A>C)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.2612-3236A>C (n.2612-3236A>C)
c.*1011-3236A>C (n.*1011-3236A>C)
n.471-3236A>C
n.911-3236A>C
n.210A>C
c.*1301-3236A>C (n.*1301-3236A>C)
c.*1207-3236A>C (n.*1207-3236A>C)
n.3152-3236A>C
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.3038-3236A>C (n.3038-3236A>C)
c.2975-3236A>C (n.2975-3236A>C)
c.2930-3236A>C (n.2930-3236A>C)
c.2912-3236A>C (n.2912-3236A>C)
c.2816-3236A>C (n.2816-3236A>C)
c.2810-3236A>C (n.2810-3236A>C)
c.2741-3236A>C (n.2741-3236A>C)
c.2402-3236A>C (n.2402-3236A>C)
c.1961-3236A>C (n.1961-3236A>C)
c.2297-3236A>C (n.2297-3236A>C)
c.2159-3236A>C (n.2159-3236A>C)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.3080-3236A>C
1g.179551276A>GCA343565522AXDND1,NPHS2c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.3032-3236A>G (n.3032-3236A>G)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.2612-3236A>G (n.2612-3236A>G)
c.*1011-3236A>G (n.*1011-3236A>G)
n.471-3236A>G
n.911-3236A>G
n.210A>G
c.*1301-3236A>G (n.*1301-3236A>G)
c.*1207-3236A>G (n.*1207-3236A>G)
n.3152-3236A>G
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.3038-3236A>G (n.3038-3236A>G)
c.2975-3236A>G (n.2975-3236A>G)
c.2930-3236A>G (n.2930-3236A>G)
c.2912-3236A>G (n.2912-3236A>G)
c.2816-3236A>G (n.2816-3236A>G)
c.2810-3236A>G (n.2810-3236A>G)
c.2741-3236A>G (n.2741-3236A>G)
c.2402-3236A>G (n.2402-3236A>G)
c.1961-3236A>G (n.1961-3236A>G)
c.2297-3236A>G (n.2297-3236A>G)
c.2159-3236A>G (n.2159-3236A>G)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.3080-3236A>G
1g.179551276A>TCA343565524AXDND1,NPHS2c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.3032-3236A>T (n.3032-3236A>T)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.2612-3236A>T (n.2612-3236A>T)
c.*1011-3236A>T (n.*1011-3236A>T)
n.471-3236A>T
n.911-3236A>T
n.210A>T
c.*1301-3236A>T (n.*1301-3236A>T)
c.*1207-3236A>T (n.*1207-3236A>T)
n.3152-3236A>T
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.3038-3236A>T (n.3038-3236A>T)
c.2975-3236A>T (n.2975-3236A>T)
c.2930-3236A>T (n.2930-3236A>T)
c.2912-3236A>T (n.2912-3236A>T)
c.2816-3236A>T (n.2816-3236A>T)
c.2810-3236A>T (n.2810-3236A>T)
c.2741-3236A>T (n.2741-3236A>T)
c.2402-3236A>T (n.2402-3236A>T)
c.1961-3236A>T (n.1961-3236A>T)
c.2297-3236A>T (n.2297-3236A>T)
c.2159-3236A>T (n.2159-3236A>T)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.3080-3236A>T
1g.179551277G>ACA1267033AXDND1,NPHS2c.1048C>T (p.Leu350=)
c.3032-3235G>A (n.3032-3235G>A)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.2612-3235G>A (n.2612-3235G>A)
c.*1011-3235G>A (n.*1011-3235G>A)
n.471-3235G>A
n.911-3235G>A
n.211G>A
c.*1301-3235G>A (n.*1301-3235G>A)
c.*1207-3235G>A (n.*1207-3235G>A)
n.3152-3235G>A
c.871C>T (p.Leu291=)
c.3038-3235G>A (n.3038-3235G>A)
c.2975-3235G>A (n.2975-3235G>A)
c.2930-3235G>A (n.2930-3235G>A)
c.2912-3235G>A (n.2912-3235G>A)
c.2816-3235G>A (n.2816-3235G>A)
c.2810-3235G>A (n.2810-3235G>A)
c.2741-3235G>A (n.2741-3235G>A)
c.2402-3235G>A (n.2402-3235G>A)
c.1961-3235G>A (n.1961-3235G>A)
c.2297-3235G>A (n.2297-3235G>A)
c.2159-3235G>A (n.2159-3235G>A)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.3080-3235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551277G>CCA343565527AXDND1,NPHS2c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.3032-3235G>C (n.3032-3235G>C)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.2612-3235G>C (n.2612-3235G>C)
c.*1011-3235G>C (n.*1011-3235G>C)
n.471-3235G>C
n.911-3235G>C
n.211G>C
c.*1301-3235G>C (n.*1301-3235G>C)
c.*1207-3235G>C (n.*1207-3235G>C)
n.3152-3235G>C
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.3038-3235G>C (n.3038-3235G>C)
c.2975-3235G>C (n.2975-3235G>C)
c.2930-3235G>C (n.2930-3235G>C)
c.2912-3235G>C (n.2912-3235G>C)
c.2816-3235G>C (n.2816-3235G>C)
c.2810-3235G>C (n.2810-3235G>C)
c.2741-3235G>C (n.2741-3235G>C)
c.2402-3235G>C (n.2402-3235G>C)
c.1961-3235G>C (n.1961-3235G>C)
c.2297-3235G>C (n.2297-3235G>C)
c.2159-3235G>C (n.2159-3235G>C)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.3080-3235G>C
1g.179551277G=CA1143525070AXDND1,NPHS2c.1048C= (p.Leu350=)
c.3032-3235G= (n.3032-3235G=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.2612-3235G= (n.2612-3235G=)
c.*1011-3235G= (n.*1011-3235G=)
n.471-3235G=
n.911-3235G=
n.211G=
c.*1301-3235G= (n.*1301-3235G=)
c.*1207-3235G= (n.*1207-3235G=)
n.3152-3235G=
c.871C= (p.Leu291=)
c.3038-3235G= (n.3038-3235G=)
c.2975-3235G= (n.2975-3235G=)
c.2930-3235G= (n.2930-3235G=)
c.2912-3235G= (n.2912-3235G=)
c.2816-3235G= (n.2816-3235G=)
c.2810-3235G= (n.2810-3235G=)
c.2741-3235G= (n.2741-3235G=)
c.2402-3235G= (n.2402-3235G=)
c.1961-3235G= (n.1961-3235G=)
c.2297-3235G= (n.2297-3235G=)
c.2159-3235G= (n.2159-3235G=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.3080-3235G=
1g.179551277G>TCA343565529AXDND1,NPHS2c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.3032-3235G>T (n.3032-3235G>T)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.2612-3235G>T (n.2612-3235G>T)
c.*1011-3235G>T (n.*1011-3235G>T)
n.471-3235G>T
n.911-3235G>T
n.211G>T
c.*1301-3235G>T (n.*1301-3235G>T)
c.*1207-3235G>T (n.*1207-3235G>T)
n.3152-3235G>T
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.3038-3235G>T (n.3038-3235G>T)
c.2975-3235G>T (n.2975-3235G>T)
c.2930-3235G>T (n.2930-3235G>T)
c.2912-3235G>T (n.2912-3235G>T)
c.2816-3235G>T (n.2816-3235G>T)
c.2810-3235G>T (n.2810-3235G>T)
c.2741-3235G>T (n.2741-3235G>T)
c.2402-3235G>T (n.2402-3235G>T)
c.1961-3235G>T (n.1961-3235G>T)
c.2297-3235G>T (n.2297-3235G>T)
c.2159-3235G>T (n.2159-3235G>T)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.3080-3235G>T
1g.179551278G>ACA422021161AXDND1,NPHS2c.1047C>T (p.Cys349=)
c.3032-3234G>A (n.3032-3234G>A)
c.843C>T (p.Cys281=)
c.2612-3234G>A (n.2612-3234G>A)
c.*1011-3234G>A (n.*1011-3234G>A)
n.471-3234G>A
n.911-3234G>A
n.212G>A
c.*1301-3234G>A (n.*1301-3234G>A)
c.*1207-3234G>A (n.*1207-3234G>A)
n.3152-3234G>A
c.870C>T (p.Cys290=)
c.3038-3234G>A (n.3038-3234G>A)
c.2975-3234G>A (n.2975-3234G>A)
c.2930-3234G>A (n.2930-3234G>A)
c.2912-3234G>A (n.2912-3234G>A)
c.2816-3234G>A (n.2816-3234G>A)
c.2810-3234G>A (n.2810-3234G>A)
c.2741-3234G>A (n.2741-3234G>A)
c.2402-3234G>A (n.2402-3234G>A)
c.1961-3234G>A (n.1961-3234G>A)
c.2297-3234G>A (n.2297-3234G>A)
c.2159-3234G>A (n.2159-3234G>A)
c.714C>T (p.Cys238=)
n.3080-3234G>A
 ClinVar
1g.179551278G>CCA343565531AXDND1,NPHS2c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.3032-3234G>C (n.3032-3234G>C)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.2612-3234G>C (n.2612-3234G>C)
c.*1011-3234G>C (n.*1011-3234G>C)
n.471-3234G>C
n.911-3234G>C
n.212G>C
c.*1301-3234G>C (n.*1301-3234G>C)
c.*1207-3234G>C (n.*1207-3234G>C)
n.3152-3234G>C
c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.3038-3234G>C (n.3038-3234G>C)
c.2975-3234G>C (n.2975-3234G>C)
c.2930-3234G>C (n.2930-3234G>C)
c.2912-3234G>C (n.2912-3234G>C)
c.2816-3234G>C (n.2816-3234G>C)
c.2810-3234G>C (n.2810-3234G>C)
c.2741-3234G>C (n.2741-3234G>C)
c.2402-3234G>C (n.2402-3234G>C)
c.1961-3234G>C (n.1961-3234G>C)
c.2297-3234G>C (n.2297-3234G>C)
c.2159-3234G>C (n.2159-3234G>C)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
n.3080-3234G>C
1g.179551278G>TCA343565532AXDND1,NPHS2c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.3032-3234G>T (n.3032-3234G>T)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.2612-3234G>T (n.2612-3234G>T)
c.*1011-3234G>T (n.*1011-3234G>T)
n.471-3234G>T
n.911-3234G>T
n.212G>T
c.*1301-3234G>T (n.*1301-3234G>T)
c.*1207-3234G>T (n.*1207-3234G>T)
n.3152-3234G>T
c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.3038-3234G>T (n.3038-3234G>T)
c.2975-3234G>T (n.2975-3234G>T)
c.2930-3234G>T (n.2930-3234G>T)
c.2912-3234G>T (n.2912-3234G>T)
c.2816-3234G>T (n.2816-3234G>T)
c.2810-3234G>T (n.2810-3234G>T)
c.2741-3234G>T (n.2741-3234G>T)
c.2402-3234G>T (n.2402-3234G>T)
c.1961-3234G>T (n.1961-3234G>T)
c.2297-3234G>T (n.2297-3234G>T)
c.2159-3234G>T (n.2159-3234G>T)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.3080-3234G>T
1g.179551279C>ACA343565536AXDND1,NPHS2c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.3032-3233C>A (n.3032-3233C>A)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.2612-3233C>A (n.2612-3233C>A)
c.*1011-3233C>A (n.*1011-3233C>A)
n.471-3233C>A
n.911-3233C>A
n.213C>A
c.*1301-3233C>A (n.*1301-3233C>A)
c.*1207-3233C>A (n.*1207-3233C>A)
n.3152-3233C>A
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.3038-3233C>A (n.3038-3233C>A)
c.2975-3233C>A (n.2975-3233C>A)
c.2930-3233C>A (n.2930-3233C>A)
c.2912-3233C>A (n.2912-3233C>A)
c.2816-3233C>A (n.2816-3233C>A)
c.2810-3233C>A (n.2810-3233C>A)
c.2741-3233C>A (n.2741-3233C>A)
c.2402-3233C>A (n.2402-3233C>A)
c.1961-3233C>A (n.1961-3233C>A)
c.2297-3233C>A (n.2297-3233C>A)
c.2159-3233C>A (n.2159-3233C>A)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.3080-3233C>A
 gnomAD v4
1g.179551279C>GCA343565537AXDND1,NPHS2c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.3032-3233C>G (n.3032-3233C>G)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.2612-3233C>G (n.2612-3233C>G)
c.*1011-3233C>G (n.*1011-3233C>G)
n.471-3233C>G
n.911-3233C>G
n.213C>G
c.*1301-3233C>G (n.*1301-3233C>G)
c.*1207-3233C>G (n.*1207-3233C>G)
n.3152-3233C>G
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.3038-3233C>G (n.3038-3233C>G)
c.2975-3233C>G (n.2975-3233C>G)
c.2930-3233C>G (n.2930-3233C>G)
c.2912-3233C>G (n.2912-3233C>G)
c.2816-3233C>G (n.2816-3233C>G)
c.2810-3233C>G (n.2810-3233C>G)
c.2741-3233C>G (n.2741-3233C>G)
c.2402-3233C>G (n.2402-3233C>G)
c.1961-3233C>G (n.1961-3233C>G)
c.2297-3233C>G (n.2297-3233C>G)
c.2159-3233C>G (n.2159-3233C>G)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.3080-3233C>G
1g.179551279C>TCA343565539AXDND1,NPHS2c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.3032-3233C>T (n.3032-3233C>T)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.2612-3233C>T (n.2612-3233C>T)
c.*1011-3233C>T (n.*1011-3233C>T)
n.471-3233C>T
n.911-3233C>T
n.213C>T
c.*1301-3233C>T (n.*1301-3233C>T)
c.*1207-3233C>T (n.*1207-3233C>T)
n.3152-3233C>T
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.3038-3233C>T (n.3038-3233C>T)
c.2975-3233C>T (n.2975-3233C>T)
c.2930-3233C>T (n.2930-3233C>T)
c.2912-3233C>T (n.2912-3233C>T)
c.2816-3233C>T (n.2816-3233C>T)
c.2810-3233C>T (n.2810-3233C>T)
c.2741-3233C>T (n.2741-3233C>T)
c.2402-3233C>T (n.2402-3233C>T)
c.1961-3233C>T (n.1961-3233C>T)
c.2297-3233C>T (n.2297-3233C>T)
c.2159-3233C>T (n.2159-3233C>T)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.3080-3233C>T
 COSMIC
1g.179551280A>CCA343565544AXDND1,NPHS2c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.3032-3232A>C (n.3032-3232A>C)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.2612-3232A>C (n.2612-3232A>C)
c.*1011-3232A>C (n.*1011-3232A>C)
n.471-3232A>C
n.911-3232A>C
n.214A>C
c.*1301-3232A>C (n.*1301-3232A>C)
c.*1207-3232A>C (n.*1207-3232A>C)
n.3152-3232A>C
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.3038-3232A>C (n.3038-3232A>C)
c.2975-3232A>C (n.2975-3232A>C)
c.2930-3232A>C (n.2930-3232A>C)
c.2912-3232A>C (n.2912-3232A>C)
c.2816-3232A>C (n.2816-3232A>C)
c.2810-3232A>C (n.2810-3232A>C)
c.2741-3232A>C (n.2741-3232A>C)
c.2402-3232A>C (n.2402-3232A>C)
c.1961-3232A>C (n.1961-3232A>C)
c.2297-3232A>C (n.2297-3232A>C)
c.2159-3232A>C (n.2159-3232A>C)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.3080-3232A>C
1g.179551280A>GCA343565543AXDND1,NPHS2c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.3032-3232A>G (n.3032-3232A>G)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.2612-3232A>G (n.2612-3232A>G)
c.*1011-3232A>G (n.*1011-3232A>G)
n.471-3232A>G
n.911-3232A>G
n.214A>G
c.*1301-3232A>G (n.*1301-3232A>G)
c.*1207-3232A>G (n.*1207-3232A>G)
n.3152-3232A>G
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.3038-3232A>G (n.3038-3232A>G)
c.2975-3232A>G (n.2975-3232A>G)
c.2930-3232A>G (n.2930-3232A>G)
c.2912-3232A>G (n.2912-3232A>G)
c.2816-3232A>G (n.2816-3232A>G)
c.2810-3232A>G (n.2810-3232A>G)
c.2741-3232A>G (n.2741-3232A>G)
c.2402-3232A>G (n.2402-3232A>G)
c.1961-3232A>G (n.1961-3232A>G)
c.2297-3232A>G (n.2297-3232A>G)
c.2159-3232A>G (n.2159-3232A>G)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.3080-3232A>G
1g.179551280A>TCA343565542AXDND1,NPHS2c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.3032-3232A>T (n.3032-3232A>T)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.2612-3232A>T (n.2612-3232A>T)
c.*1011-3232A>T (n.*1011-3232A>T)
n.471-3232A>T
n.911-3232A>T
n.214A>T
c.*1301-3232A>T (n.*1301-3232A>T)
c.*1207-3232A>T (n.*1207-3232A>T)
n.3152-3232A>T
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.3038-3232A>T (n.3038-3232A>T)
c.2975-3232A>T (n.2975-3232A>T)
c.2930-3232A>T (n.2930-3232A>T)
c.2912-3232A>T (n.2912-3232A>T)
c.2816-3232A>T (n.2816-3232A>T)
c.2810-3232A>T (n.2810-3232A>T)
c.2741-3232A>T (n.2741-3232A>T)
c.2402-3232A>T (n.2402-3232A>T)
c.1961-3232A>T (n.1961-3232A>T)
c.2297-3232A>T (n.2297-3232A>T)
c.2159-3232A>T (n.2159-3232A>T)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.3080-3232A>T
1g.179551281A>CCA343565545AXDND1,NPHS2c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.3032-3231A>C (n.3032-3231A>C)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.2612-3231A>C (n.2612-3231A>C)
c.*1011-3231A>C (n.*1011-3231A>C)
n.471-3231A>C
n.911-3231A>C
n.215A>C
c.*1301-3231A>C (n.*1301-3231A>C)
c.*1207-3231A>C (n.*1207-3231A>C)
n.3152-3231A>C
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.3038-3231A>C (n.3038-3231A>C)
c.2975-3231A>C (n.2975-3231A>C)
c.2930-3231A>C (n.2930-3231A>C)
c.2912-3231A>C (n.2912-3231A>C)
c.2816-3231A>C (n.2816-3231A>C)
c.2810-3231A>C (n.2810-3231A>C)
c.2741-3231A>C (n.2741-3231A>C)
c.2402-3231A>C (n.2402-3231A>C)
c.1961-3231A>C (n.1961-3231A>C)
c.2297-3231A>C (n.2297-3231A>C)
c.2159-3231A>C (n.2159-3231A>C)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
n.3080-3231A>C
1g.179551281A>GCA422021193AXDND1,NPHS2c.1044T>C (p.Asn348=)
c.3032-3231A>G (n.3032-3231A>G)
c.840T>C (p.Asn280=)
c.2612-3231A>G (n.2612-3231A>G)
c.*1011-3231A>G (n.*1011-3231A>G)
n.471-3231A>G
n.911-3231A>G
n.215A>G
c.*1301-3231A>G (n.*1301-3231A>G)
c.*1207-3231A>G (n.*1207-3231A>G)
n.3152-3231A>G
c.867T>C (p.Asn289=)
c.3038-3231A>G (n.3038-3231A>G)
c.2975-3231A>G (n.2975-3231A>G)
c.2930-3231A>G (n.2930-3231A>G)
c.2912-3231A>G (n.2912-3231A>G)
c.2816-3231A>G (n.2816-3231A>G)
c.2810-3231A>G (n.2810-3231A>G)
c.2741-3231A>G (n.2741-3231A>G)
c.2402-3231A>G (n.2402-3231A>G)
c.1961-3231A>G (n.1961-3231A>G)
c.2297-3231A>G (n.2297-3231A>G)
c.2159-3231A>G (n.2159-3231A>G)
c.711T>C (p.Asn237=)
n.3080-3231A>G
 gnomAD v4
1g.179551281A>TCA343565546AXDND1,NPHS2c.1044T>A (p.Asn348Lys)
c.3032-3231A>T (n.3032-3231A>T)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.2612-3231A>T (n.2612-3231A>T)
c.*1011-3231A>T (n.*1011-3231A>T)
n.471-3231A>T
n.911-3231A>T
n.215A>T
c.*1301-3231A>T (n.*1301-3231A>T)
c.*1207-3231A>T (n.*1207-3231A>T)
n.3152-3231A>T
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.3038-3231A>T (n.3038-3231A>T)
c.2975-3231A>T (n.2975-3231A>T)
c.2930-3231A>T (n.2930-3231A>T)
c.2912-3231A>T (n.2912-3231A>T)
c.2816-3231A>T (n.2816-3231A>T)
c.2810-3231A>T (n.2810-3231A>T)
c.2741-3231A>T (n.2741-3231A>T)
c.2402-3231A>T (n.2402-3231A>T)
c.1961-3231A>T (n.1961-3231A>T)
c.2297-3231A>T (n.2297-3231A>T)
c.2159-3231A>T (n.2159-3231A>T)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
n.3080-3231A>T
1g.179551282T>ACA343565547AXDND1,NPHS2c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.3032-3230T>A (n.3032-3230T>A)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.2612-3230T>A (n.2612-3230T>A)
c.*1011-3230T>A (n.*1011-3230T>A)
n.471-3230T>A
n.911-3230T>A
n.216T>A
c.*1301-3230T>A (n.*1301-3230T>A)
c.*1207-3230T>A (n.*1207-3230T>A)
n.3152-3230T>A
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.3038-3230T>A (n.3038-3230T>A)
c.2975-3230T>A (n.2975-3230T>A)
c.2930-3230T>A (n.2930-3230T>A)
c.2912-3230T>A (n.2912-3230T>A)
c.2816-3230T>A (n.2816-3230T>A)
c.2810-3230T>A (n.2810-3230T>A)
c.2741-3230T>A (n.2741-3230T>A)
c.2402-3230T>A (n.2402-3230T>A)
c.1961-3230T>A (n.1961-3230T>A)
c.2297-3230T>A (n.2297-3230T>A)
c.2159-3230T>A (n.2159-3230T>A)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.3080-3230T>A
1g.179551282T>CCA33692663AXDND1,NPHS2c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.3032-3230T>C (n.3032-3230T>C)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.2612-3230T>C (n.2612-3230T>C)
c.*1011-3230T>C (n.*1011-3230T>C)
n.471-3230T>C
n.911-3230T>C
n.216T>C
c.*1301-3230T>C (n.*1301-3230T>C)
c.*1207-3230T>C (n.*1207-3230T>C)
n.3152-3230T>C
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.3038-3230T>C (n.3038-3230T>C)
c.2975-3230T>C (n.2975-3230T>C)
c.2930-3230T>C (n.2930-3230T>C)
c.2912-3230T>C (n.2912-3230T>C)
c.2816-3230T>C (n.2816-3230T>C)
c.2810-3230T>C (n.2810-3230T>C)
c.2741-3230T>C (n.2741-3230T>C)
c.2402-3230T>C (n.2402-3230T>C)
c.1961-3230T>C (n.1961-3230T>C)
c.2297-3230T>C (n.2297-3230T>C)
c.2159-3230T>C (n.2159-3230T>C)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.3080-3230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551282T>GCA343565548AXDND1,NPHS2c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.3032-3230T>G (n.3032-3230T>G)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.2612-3230T>G (n.2612-3230T>G)
c.*1011-3230T>G (n.*1011-3230T>G)
n.471-3230T>G
n.911-3230T>G
n.216T>G
c.*1301-3230T>G (n.*1301-3230T>G)
c.*1207-3230T>G (n.*1207-3230T>G)
n.3152-3230T>G
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.3038-3230T>G (n.3038-3230T>G)
c.2975-3230T>G (n.2975-3230T>G)
c.2930-3230T>G (n.2930-3230T>G)
c.2912-3230T>G (n.2912-3230T>G)
c.2816-3230T>G (n.2816-3230T>G)
c.2810-3230T>G (n.2810-3230T>G)
c.2741-3230T>G (n.2741-3230T>G)
c.2402-3230T>G (n.2402-3230T>G)
c.1961-3230T>G (n.1961-3230T>G)
c.2297-3230T>G (n.2297-3230T>G)
c.2159-3230T>G (n.2159-3230T>G)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.3080-3230T>G
1g.179551282T=CA1210317120AXDND1,NPHS2c.1043A= (p.Asn348=)
c.3032-3230T= (n.3032-3230T=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.2612-3230T= (n.2612-3230T=)
c.*1011-3230T= (n.*1011-3230T=)
n.471-3230T=
n.911-3230T=
n.216T=
c.*1301-3230T= (n.*1301-3230T=)
c.*1207-3230T= (n.*1207-3230T=)
n.3152-3230T=
c.866A= (p.Asn289=)
c.3038-3230T= (n.3038-3230T=)
c.2975-3230T= (n.2975-3230T=)
c.2930-3230T= (n.2930-3230T=)
c.2912-3230T= (n.2912-3230T=)
c.2816-3230T= (n.2816-3230T=)
c.2810-3230T= (n.2810-3230T=)
c.2741-3230T= (n.2741-3230T=)
c.2402-3230T= (n.2402-3230T=)
c.1961-3230T= (n.1961-3230T=)
c.2297-3230T= (n.2297-3230T=)
c.2159-3230T= (n.2159-3230T=)
c.710A= (p.Asn237=)
n.3080-3230T=
1g.179551283T>ACA343565549AXDND1,NPHS2c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.3032-3229T>A (n.3032-3229T>A)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.2612-3229T>A (n.2612-3229T>A)
c.*1011-3229T>A (n.*1011-3229T>A)
n.471-3229T>A
n.911-3229T>A
n.217T>A
c.*1301-3229T>A (n.*1301-3229T>A)
c.*1207-3229T>A (n.*1207-3229T>A)
n.3152-3229T>A
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.3038-3229T>A (n.3038-3229T>A)
c.2975-3229T>A (n.2975-3229T>A)
c.2930-3229T>A (n.2930-3229T>A)
c.2912-3229T>A (n.2912-3229T>A)
c.2816-3229T>A (n.2816-3229T>A)
c.2810-3229T>A (n.2810-3229T>A)
c.2741-3229T>A (n.2741-3229T>A)
c.2402-3229T>A (n.2402-3229T>A)
c.1961-3229T>A (n.1961-3229T>A)
c.2297-3229T>A (n.2297-3229T>A)
c.2159-3229T>A (n.2159-3229T>A)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.3080-3229T>A
1g.179551283T>CCA343565550AXDND1,NPHS2c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.3032-3229T>C (n.3032-3229T>C)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.2612-3229T>C (n.2612-3229T>C)
c.*1011-3229T>C (n.*1011-3229T>C)
n.471-3229T>C
n.911-3229T>C
n.217T>C
c.*1301-3229T>C (n.*1301-3229T>C)
c.*1207-3229T>C (n.*1207-3229T>C)
n.3152-3229T>C
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.3038-3229T>C (n.3038-3229T>C)
c.2975-3229T>C (n.2975-3229T>C)
c.2930-3229T>C (n.2930-3229T>C)
c.2912-3229T>C (n.2912-3229T>C)
c.2816-3229T>C (n.2816-3229T>C)
c.2810-3229T>C (n.2810-3229T>C)
c.2741-3229T>C (n.2741-3229T>C)
c.2402-3229T>C (n.2402-3229T>C)
c.1961-3229T>C (n.1961-3229T>C)
c.2297-3229T>C (n.2297-3229T>C)
c.2159-3229T>C (n.2159-3229T>C)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.3080-3229T>C
1g.179551283T>GCA1267034AXDND1,NPHS2c.1042A>C (p.Asn348His)
c.3032-3229T>G (n.3032-3229T>G)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.2612-3229T>G (n.2612-3229T>G)
c.*1011-3229T>G (n.*1011-3229T>G)
n.471-3229T>G
n.911-3229T>G
n.217T>G
c.*1301-3229T>G (n.*1301-3229T>G)
c.*1207-3229T>G (n.*1207-3229T>G)
n.3152-3229T>G
c.865A>C (p.Asn289His)
c.3038-3229T>G (n.3038-3229T>G)
c.2975-3229T>G (n.2975-3229T>G)
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n.3080-3229T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3152-3229T=
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n.3080-3229T=
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n.471-3228C>A
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n.3152-3228C>A
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n.3080-3228C>A
1g.179551284C>GCA422021216AXDND1,NPHS2c.1041G>C (p.Leu347=)
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c.*1011-3228C>G (n.*1011-3228C>G)
n.471-3228C>G
n.911-3228C>G
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n.3080-3228C>G
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c.837G>A (p.Leu279=)
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c.*1011-3228C>T (n.*1011-3228C>T)
n.471-3228C>T
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n.3152-3228C>T
c.864G>A (p.Leu288=)
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n.3080-3228C>T
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n.3152-3228_3152-3225delinsCAGT
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c.705_708delinsACTG (p.Leu235=)
n.3080-3228_3080-3225delinsCAGT
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n.471-3227A>C
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n.3152-3227A>C
c.863T>G (p.Leu288Arg)
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c.1961-3227A>C (n.1961-3227A>C)
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c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.3080-3227A>G
 dbSNP
1g.179551285A>TCA343565553AXDND1,NPHS2c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.3032-3227A>T (n.3032-3227A>T)
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n.471-3227A>T
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n.3152-3227A>T
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.3038-3227A>T (n.3038-3227A>T)
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c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.3080-3227A>T
1g.179551287_179551289delCA527598175AXDND1,NPHS2c.1038_1040del (p.Leu347del)
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c.2612-3225_2612-3223del (n.2612-3225_2612-3223del)
c.*1011-3225_*1011-3223del (n.*1011-3225_*1011-3223del)
n.471-3225_471-3223del
n.911-3225_911-3223del
n.221_223del
c.*1301-3225_*1301-3223del (n.*1301-3225_*1301-3223del)
c.*1207-3225_*1207-3223del (n.*1207-3225_*1207-3223del)
n.3152-3225_3152-3223del
c.861_863del (p.Leu288del)
c.3038-3225_3038-3223del (n.3038-3225_3038-3223del)
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c.2912-3225_2912-3223del (n.2912-3225_2912-3223del)
c.2816-3225_2816-3223del (n.2816-3225_2816-3223del)
c.2810-3225_2810-3223del (n.2810-3225_2810-3223del)
c.2741-3225_2741-3223del (n.2741-3225_2741-3223del)
c.2402-3225_2402-3223del (n.2402-3225_2402-3223del)
c.1961-3225_1961-3223del (n.1961-3225_1961-3223del)
c.2297-3225_2297-3223del (n.2297-3225_2297-3223del)
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c.705_707del (p.Leu236del)
n.3080-3225_3080-3223del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551286G>ACA422021224AXDND1,NPHS2c.1039C>T (p.Leu347=)
c.3032-3226G>A (n.3032-3226G>A)
c.835C>T (p.Leu279=)
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c.*1011-3226G>A (n.*1011-3226G>A)
n.471-3226G>A
n.911-3226G>A
n.220G>A
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c.*1207-3226G>A (n.*1207-3226G>A)
n.3152-3226G>A
c.862C>T (p.Leu288=)
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n.3080-3226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.706C>G (p.Leu236Val)
n.3080-3226G>C
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1g.179551286G>TCA343565555AXDND1,NPHS2c.1039C>A (p.Leu347Met)
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n.471-3226G>T
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n.3152-3226G>T
c.862C>A (p.Leu288Met)
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n.3080-3226G>T
1g.179551287T>ACA422021227AXDND1,NPHS2c.1038A>T (p.Leu346=)
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n.3080-3225T>A
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n.3152-3225T>C
c.861A>G (p.Leu287=)
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n.3080-3225T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551287T>GCA422021231AXDND1,NPHS2c.1038A>C (p.Leu346=)
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n.3080-3225T>G
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n.3152-3225T=
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n.911-3224A=
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c.*1207-3224A= (n.*1207-3224A=)
n.3152-3224A=
c.860T= (p.Leu287=)
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c.704T= (p.Leu235=)
n.3080-3224A=
1g.179551288A>CCA343565556AXDND1,NPHS2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
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c.*1301-3224A>C (n.*1301-3224A>C)
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n.3152-3224A>C
c.860T>G (p.Leu287Arg)
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c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.3080-3224A>C
1g.179551288A>GCA343565557AXDND1,NPHS2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.3032-3224A>G (n.3032-3224A>G)
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n.3152-3224A>G
c.860T>C (p.Leu287Pro)
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c.2810-3224A>G (n.2810-3224A>G)
c.2741-3224A>G (n.2741-3224A>G)
c.2402-3224A>G (n.2402-3224A>G)
c.1961-3224A>G (n.1961-3224A>G)
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c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.3080-3224A>G
 dbSNP
1g.179551288A>TCA343565558AXDND1,NPHS2c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.3032-3224A>T (n.3032-3224A>T)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
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c.*1011-3224A>T (n.*1011-3224A>T)
n.471-3224A>T
n.911-3224A>T
n.222A>T
c.*1301-3224A>T (n.*1301-3224A>T)
c.*1207-3224A>T (n.*1207-3224A>T)
n.3152-3224A>T
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.3038-3224A>T (n.3038-3224A>T)
c.2975-3224A>T (n.2975-3224A>T)
c.2930-3224A>T (n.2930-3224A>T)
c.2912-3224A>T (n.2912-3224A>T)
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c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.3080-3224A>T
1g.179551289G>ACA422021239AXDND1,NPHS2c.1036C>T (p.Leu346=)
c.3032-3223G>A (n.3032-3223G>A)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.2612-3223G>A (n.2612-3223G>A)
c.*1011-3223G>A (n.*1011-3223G>A)
n.471-3223G>A
n.911-3223G>A
n.223G>A
c.*1301-3223G>A (n.*1301-3223G>A)
c.*1207-3223G>A (n.*1207-3223G>A)
n.3152-3223G>A
c.859C>T (p.Leu287=)
c.3038-3223G>A (n.3038-3223G>A)
c.2975-3223G>A (n.2975-3223G>A)
c.2930-3223G>A (n.2930-3223G>A)
c.2912-3223G>A (n.2912-3223G>A)
c.2816-3223G>A (n.2816-3223G>A)
c.2810-3223G>A (n.2810-3223G>A)
c.2741-3223G>A (n.2741-3223G>A)
c.2402-3223G>A (n.2402-3223G>A)
c.1961-3223G>A (n.1961-3223G>A)
c.2297-3223G>A (n.2297-3223G>A)
c.2159-3223G>A (n.2159-3223G>A)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.3080-3223G>A
 gnomAD v4
1g.179551289G>CCA343565559AXDND1,NPHS2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.3032-3223G>C (n.3032-3223G>C)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.2612-3223G>C (n.2612-3223G>C)
c.*1011-3223G>C (n.*1011-3223G>C)
n.471-3223G>C
n.911-3223G>C
n.223G>C
c.*1301-3223G>C (n.*1301-3223G>C)
c.*1207-3223G>C (n.*1207-3223G>C)
n.3152-3223G>C
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.3038-3223G>C (n.3038-3223G>C)
c.2975-3223G>C (n.2975-3223G>C)
c.2930-3223G>C (n.2930-3223G>C)
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c.2402-3223G>C (n.2402-3223G>C)
c.1961-3223G>C (n.1961-3223G>C)
c.2297-3223G>C (n.2297-3223G>C)
c.2159-3223G>C (n.2159-3223G>C)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.3080-3223G>C
 dbSNP
1g.179551289G=CA1210317126AXDND1,NPHS2c.1036C= (p.Leu346=)
c.3032-3223G= (n.3032-3223G=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.2612-3223G= (n.2612-3223G=)
c.*1011-3223G= (n.*1011-3223G=)
n.471-3223G=
n.911-3223G=
n.223G=
c.*1301-3223G= (n.*1301-3223G=)
c.*1207-3223G= (n.*1207-3223G=)
n.3152-3223G=
c.859C= (p.Leu287=)
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c.703C= (p.Leu235=)
n.3080-3223G=
1g.179551289G>TCA343565560AXDND1,NPHS2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.3032-3223G>T (n.3032-3223G>T)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.2612-3223G>T (n.2612-3223G>T)
c.*1011-3223G>T (n.*1011-3223G>T)
n.471-3223G>T
n.911-3223G>T
n.223G>T
c.*1301-3223G>T (n.*1301-3223G>T)
c.*1207-3223G>T (n.*1207-3223G>T)
n.3152-3223G>T
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.3038-3223G>T (n.3038-3223G>T)
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c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.3080-3223G>T
 gnomAD v4
1g.179551290delCA2586967755AXDND1,NPHS2c.1036del (p.Leu346TyrfsTer2)
c.3032-3222del (n.3032-3222del)
c.832del (p.Leu278TyrfsTer2)
c.2612-3222del (n.2612-3222del)
c.*1011-3222del (n.*1011-3222del)
n.471-3222del
n.911-3222del
n.224del
c.*1301-3222del (n.*1301-3222del)
c.*1207-3222del (n.*1207-3222del)
n.3152-3222del
c.859del (p.Leu287TyrfsTer2)
c.3038-3222del (n.3038-3222del)
c.2975-3222del (n.2975-3222del)
c.2930-3222del (n.2930-3222del)
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c.2816-3222del (n.2816-3222del)
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c.2741-3222del (n.2741-3222del)
c.2402-3222del (n.2402-3222del)
c.1961-3222del (n.1961-3222del)
c.2297-3222del (n.2297-3222del)
c.2159-3222del (n.2159-3222del)
c.703del (p.Leu235TyrfsTer2)
n.3080-3222del
1g.179551290G>ACA422021246AXDND1,NPHS2c.1035C>T (p.Asp345=)
c.3032-3222G>A (n.3032-3222G>A)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.2612-3222G>A (n.2612-3222G>A)
c.*1011-3222G>A (n.*1011-3222G>A)
n.471-3222G>A
n.911-3222G>A
n.224G>A
c.*1301-3222G>A (n.*1301-3222G>A)
c.*1207-3222G>A (n.*1207-3222G>A)
n.3152-3222G>A
c.858C>T (p.Asp286=)
c.3038-3222G>A (n.3038-3222G>A)
c.2975-3222G>A (n.2975-3222G>A)
c.2930-3222G>A (n.2930-3222G>A)
c.2912-3222G>A (n.2912-3222G>A)
c.2816-3222G>A (n.2816-3222G>A)
c.2810-3222G>A (n.2810-3222G>A)
c.2741-3222G>A (n.2741-3222G>A)
c.2402-3222G>A (n.2402-3222G>A)
c.1961-3222G>A (n.1961-3222G>A)
c.2297-3222G>A (n.2297-3222G>A)
c.2159-3222G>A (n.2159-3222G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
n.3080-3222G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551290G>CCA343565561AXDND1,NPHS2c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.3032-3222G>C (n.3032-3222G>C)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.2612-3222G>C (n.2612-3222G>C)
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n.471-3222G>C
n.911-3222G>C
n.224G>C
c.*1301-3222G>C (n.*1301-3222G>C)
c.*1207-3222G>C (n.*1207-3222G>C)
n.3152-3222G>C
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.3038-3222G>C (n.3038-3222G>C)
c.2975-3222G>C (n.2975-3222G>C)
c.2930-3222G>C (n.2930-3222G>C)
c.2912-3222G>C (n.2912-3222G>C)
c.2816-3222G>C (n.2816-3222G>C)
c.2810-3222G>C (n.2810-3222G>C)
c.2741-3222G>C (n.2741-3222G>C)
c.2402-3222G>C (n.2402-3222G>C)
c.1961-3222G>C (n.1961-3222G>C)
c.2297-3222G>C (n.2297-3222G>C)
c.2159-3222G>C (n.2159-3222G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.3080-3222G>C
1g.179551290G=CA1210317127AXDND1,NPHS2c.1035C= (p.Asp345=)
c.3032-3222G= (n.3032-3222G=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.2612-3222G= (n.2612-3222G=)
c.*1011-3222G= (n.*1011-3222G=)
n.471-3222G=
n.911-3222G=
n.224G=
c.*1301-3222G= (n.*1301-3222G=)
c.*1207-3222G= (n.*1207-3222G=)
n.3152-3222G=
c.858C= (p.Asp286=)
c.3038-3222G= (n.3038-3222G=)
c.2975-3222G= (n.2975-3222G=)
c.2930-3222G= (n.2930-3222G=)
c.2912-3222G= (n.2912-3222G=)
c.2816-3222G= (n.2816-3222G=)
c.2810-3222G= (n.2810-3222G=)
c.2741-3222G= (n.2741-3222G=)
c.2402-3222G= (n.2402-3222G=)
c.1961-3222G= (n.1961-3222G=)
c.2297-3222G= (n.2297-3222G=)
c.2159-3222G= (n.2159-3222G=)
c.702C= (p.Asp234=)
n.3080-3222G=
1g.179551290G>TCA343565562AXDND1,NPHS2c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.3032-3222G>T (n.3032-3222G>T)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.2612-3222G>T (n.2612-3222G>T)
c.*1011-3222G>T (n.*1011-3222G>T)
n.471-3222G>T
n.911-3222G>T
n.224G>T
c.*1301-3222G>T (n.*1301-3222G>T)
c.*1207-3222G>T (n.*1207-3222G>T)
n.3152-3222G>T
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.3038-3222G>T (n.3038-3222G>T)
c.2975-3222G>T (n.2975-3222G>T)
c.2930-3222G>T (n.2930-3222G>T)
c.2912-3222G>T (n.2912-3222G>T)
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c.2810-3222G>T (n.2810-3222G>T)
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c.2402-3222G>T (n.2402-3222G>T)
c.1961-3222G>T (n.1961-3222G>T)
c.2297-3222G>T (n.2297-3222G>T)
c.2159-3222G>T (n.2159-3222G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.3080-3222G>T
1g.179551291T>ACA343565563AXDND1,NPHS2c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.3032-3221T>A (n.3032-3221T>A)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.2612-3221T>A (n.2612-3221T>A)
c.*1011-3221T>A (n.*1011-3221T>A)
n.471-3221T>A
n.911-3221T>A
n.225T>A
c.*1301-3221T>A (n.*1301-3221T>A)
c.*1207-3221T>A (n.*1207-3221T>A)
n.3152-3221T>A
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.3038-3221T>A (n.3038-3221T>A)
c.2975-3221T>A (n.2975-3221T>A)
c.2930-3221T>A (n.2930-3221T>A)
c.2912-3221T>A (n.2912-3221T>A)
c.2816-3221T>A (n.2816-3221T>A)
c.2810-3221T>A (n.2810-3221T>A)
c.2741-3221T>A (n.2741-3221T>A)
c.2402-3221T>A (n.2402-3221T>A)
c.1961-3221T>A (n.1961-3221T>A)
c.2297-3221T>A (n.2297-3221T>A)
c.2159-3221T>A (n.2159-3221T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.3080-3221T>A
1g.179551291T>CCA1267036AXDND1,NPHS2c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.3032-3221T>C (n.3032-3221T>C)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.2612-3221T>C (n.2612-3221T>C)
c.*1011-3221T>C (n.*1011-3221T>C)
n.471-3221T>C
n.911-3221T>C
n.225T>C
c.*1301-3221T>C (n.*1301-3221T>C)
c.*1207-3221T>C (n.*1207-3221T>C)
n.3152-3221T>C
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.3038-3221T>C (n.3038-3221T>C)
c.2975-3221T>C (n.2975-3221T>C)
c.2930-3221T>C (n.2930-3221T>C)
c.2912-3221T>C (n.2912-3221T>C)
c.2816-3221T>C (n.2816-3221T>C)
c.2810-3221T>C (n.2810-3221T>C)
c.2741-3221T>C (n.2741-3221T>C)
c.2402-3221T>C (n.2402-3221T>C)
c.1961-3221T>C (n.1961-3221T>C)
c.2297-3221T>C (n.2297-3221T>C)
c.2159-3221T>C (n.2159-3221T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3080-3221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551291T>GCA343565564AXDND1,NPHS2c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.3032-3221T>G (n.3032-3221T>G)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.2612-3221T>G (n.2612-3221T>G)
c.*1011-3221T>G (n.*1011-3221T>G)
n.471-3221T>G
n.911-3221T>G
n.225T>G
c.*1301-3221T>G (n.*1301-3221T>G)
c.*1207-3221T>G (n.*1207-3221T>G)
n.3152-3221T>G
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.3038-3221T>G (n.3038-3221T>G)
c.2975-3221T>G (n.2975-3221T>G)
c.2930-3221T>G (n.2930-3221T>G)
c.2912-3221T>G (n.2912-3221T>G)
c.2816-3221T>G (n.2816-3221T>G)
c.2810-3221T>G (n.2810-3221T>G)
c.2741-3221T>G (n.2741-3221T>G)
c.2402-3221T>G (n.2402-3221T>G)
c.1961-3221T>G (n.1961-3221T>G)
c.2297-3221T>G (n.2297-3221T>G)
c.2159-3221T>G (n.2159-3221T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3080-3221T>G
 dbSNP
1g.179551291T=CA1210317128AXDND1,NPHS2c.1034A= (p.Asp345=)
c.3032-3221T= (n.3032-3221T=)
c.830A= (p.Asp277=)
c.2612-3221T= (n.2612-3221T=)
c.*1011-3221T= (n.*1011-3221T=)
n.471-3221T=
n.911-3221T=
n.225T=
c.*1301-3221T= (n.*1301-3221T=)
c.*1207-3221T= (n.*1207-3221T=)
n.3152-3221T=
c.857A= (p.Asp286=)
c.3038-3221T= (n.3038-3221T=)
c.2975-3221T= (n.2975-3221T=)
c.2930-3221T= (n.2930-3221T=)
c.2912-3221T= (n.2912-3221T=)
c.2816-3221T= (n.2816-3221T=)
c.2810-3221T= (n.2810-3221T=)
c.2741-3221T= (n.2741-3221T=)
c.2402-3221T= (n.2402-3221T=)
c.1961-3221T= (n.1961-3221T=)
c.2297-3221T= (n.2297-3221T=)
c.2159-3221T= (n.2159-3221T=)
c.701A= (p.Asp234=)
n.3080-3221T=
1g.179551292C>ACA343565565AXDND1,NPHS2c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.3032-3220C>A (n.3032-3220C>A)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.2612-3220C>A (n.2612-3220C>A)
c.*1011-3220C>A (n.*1011-3220C>A)
n.471-3220C>A
n.911-3220C>A
n.226C>A
c.*1301-3220C>A (n.*1301-3220C>A)
c.*1207-3220C>A (n.*1207-3220C>A)
n.3152-3220C>A
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.3038-3220C>A (n.3038-3220C>A)
c.2975-3220C>A (n.2975-3220C>A)
c.2930-3220C>A (n.2930-3220C>A)
c.2912-3220C>A (n.2912-3220C>A)
c.2816-3220C>A (n.2816-3220C>A)
c.2810-3220C>A (n.2810-3220C>A)
c.2741-3220C>A (n.2741-3220C>A)
c.2402-3220C>A (n.2402-3220C>A)
c.1961-3220C>A (n.1961-3220C>A)
c.2297-3220C>A (n.2297-3220C>A)
c.2159-3220C>A (n.2159-3220C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3080-3220C>A
1g.179551292C>GCA343565566AXDND1,NPHS2c.1033G>C (p.Asp345His)
c.3032-3220C>G (n.3032-3220C>G)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.2612-3220C>G (n.2612-3220C>G)
c.*1011-3220C>G (n.*1011-3220C>G)
n.471-3220C>G
n.911-3220C>G
n.226C>G
c.*1301-3220C>G (n.*1301-3220C>G)
c.*1207-3220C>G (n.*1207-3220C>G)
n.3152-3220C>G
c.856G>C (p.Asp286His)
c.3038-3220C>G (n.3038-3220C>G)
c.2975-3220C>G (n.2975-3220C>G)
c.2930-3220C>G (n.2930-3220C>G)
c.2912-3220C>G (n.2912-3220C>G)
c.2816-3220C>G (n.2816-3220C>G)
c.2810-3220C>G (n.2810-3220C>G)
c.2741-3220C>G (n.2741-3220C>G)
c.2402-3220C>G (n.2402-3220C>G)
c.1961-3220C>G (n.1961-3220C>G)
c.2297-3220C>G (n.2297-3220C>G)
c.2159-3220C>G (n.2159-3220C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.3080-3220C>G
1g.179551292C>TCA343565567AXDND1,NPHS2c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.3032-3220C>T (n.3032-3220C>T)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.2612-3220C>T (n.2612-3220C>T)
c.*1011-3220C>T (n.*1011-3220C>T)
n.471-3220C>T
n.911-3220C>T
n.226C>T
c.*1301-3220C>T (n.*1301-3220C>T)
c.*1207-3220C>T (n.*1207-3220C>T)
n.3152-3220C>T
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.3038-3220C>T (n.3038-3220C>T)
c.2975-3220C>T (n.2975-3220C>T)
c.2930-3220C>T (n.2930-3220C>T)
c.2912-3220C>T (n.2912-3220C>T)
c.2816-3220C>T (n.2816-3220C>T)
c.2810-3220C>T (n.2810-3220C>T)
c.2741-3220C>T (n.2741-3220C>T)
c.2402-3220C>T (n.2402-3220C>T)
c.1961-3220C>T (n.1961-3220C>T)
c.2297-3220C>T (n.2297-3220C>T)
c.2159-3220C>T (n.2159-3220C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3080-3220C>T
1g.179551292_179551293delinsCACA1210317129AXDND1,NPHS2c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=)
c.3032-3220_3032-3219delinsCA (n.3032-3220_3032-3219delinsCA)
c.828_829delinsTG (p.Phe276=)
c.2612-3220_2612-3219delinsCA (n.2612-3220_2612-3219delinsCA)
c.*1011-3220_*1011-3219delinsCA (n.*1011-3220_*1011-3219delinsCA)
n.471-3220_471-3219delinsCA
n.911-3220_911-3219delinsCA
n.226_227delinsCA
c.*1301-3220_*1301-3219delinsCA (n.*1301-3220_*1301-3219delinsCA)
c.*1207-3220_*1207-3219delinsCA (n.*1207-3220_*1207-3219delinsCA)
n.3152-3220_3152-3219delinsCA
c.855_856delinsTG (p.Phe285=)
c.3038-3220_3038-3219delinsCA (n.3038-3220_3038-3219delinsCA)
c.2975-3220_2975-3219delinsCA (n.2975-3220_2975-3219delinsCA)
c.2930-3220_2930-3219delinsCA (n.2930-3220_2930-3219delinsCA)
c.2912-3220_2912-3219delinsCA (n.2912-3220_2912-3219delinsCA)
c.2816-3220_2816-3219delinsCA (n.2816-3220_2816-3219delinsCA)
c.2810-3220_2810-3219delinsCA (n.2810-3220_2810-3219delinsCA)
c.2741-3220_2741-3219delinsCA (n.2741-3220_2741-3219delinsCA)
c.2402-3220_2402-3219delinsCA (n.2402-3220_2402-3219delinsCA)
c.1961-3220_1961-3219delinsCA (n.1961-3220_1961-3219delinsCA)
c.2297-3220_2297-3219delinsCA (n.2297-3220_2297-3219delinsCA)
c.2159-3220_2159-3219delinsCA (n.2159-3220_2159-3219delinsCA)
c.699_700delinsTG (p.Phe233=)
n.3080-3220_3080-3219delinsCA
1g.179551293A>CCA343565568AXDND1,NPHS2c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.3032-3219A>C (n.3032-3219A>C)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.2612-3219A>C (n.2612-3219A>C)
c.*1011-3219A>C (n.*1011-3219A>C)
n.471-3219A>C
n.911-3219A>C
n.227A>C
c.*1301-3219A>C (n.*1301-3219A>C)
c.*1207-3219A>C (n.*1207-3219A>C)
n.3152-3219A>C
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.3038-3219A>C (n.3038-3219A>C)
c.2975-3219A>C (n.2975-3219A>C)
c.2930-3219A>C (n.2930-3219A>C)
c.2912-3219A>C (n.2912-3219A>C)
c.2816-3219A>C (n.2816-3219A>C)
c.2810-3219A>C (n.2810-3219A>C)
c.2741-3219A>C (n.2741-3219A>C)
c.2402-3219A>C (n.2402-3219A>C)
c.1961-3219A>C (n.1961-3219A>C)
c.2297-3219A>C (n.2297-3219A>C)
c.2159-3219A>C (n.2159-3219A>C)
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.3080-3219A>C
1g.179551293A>GCA422021270AXDND1,NPHS2c.1032T>C (p.Phe344=)
c.3032-3219A>G (n.3032-3219A>G)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.2612-3219A>G (n.2612-3219A>G)
c.*1011-3219A>G (n.*1011-3219A>G)
n.471-3219A>G
n.911-3219A>G
n.227A>G
c.*1301-3219A>G (n.*1301-3219A>G)
c.*1207-3219A>G (n.*1207-3219A>G)
n.3152-3219A>G
c.855T>C (p.Phe285=)
c.3038-3219A>G (n.3038-3219A>G)
c.2975-3219A>G (n.2975-3219A>G)
c.2930-3219A>G (n.2930-3219A>G)
c.2912-3219A>G (n.2912-3219A>G)
c.2816-3219A>G (n.2816-3219A>G)
c.2810-3219A>G (n.2810-3219A>G)
c.2741-3219A>G (n.2741-3219A>G)
c.2402-3219A>G (n.2402-3219A>G)
c.1961-3219A>G (n.1961-3219A>G)
c.2297-3219A>G (n.2297-3219A>G)
c.2159-3219A>G (n.2159-3219A>G)
c.699T>C (p.Phe233=)
n.3080-3219A>G
1g.179551293A>TCA343565569AXDND1,NPHS2c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.3032-3219A>T (n.3032-3219A>T)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.2612-3219A>T (n.2612-3219A>T)
c.*1011-3219A>T (n.*1011-3219A>T)
n.471-3219A>T
n.911-3219A>T
n.227A>T
c.*1301-3219A>T (n.*1301-3219A>T)
c.*1207-3219A>T (n.*1207-3219A>T)
n.3152-3219A>T
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.3038-3219A>T (n.3038-3219A>T)
c.2975-3219A>T (n.2975-3219A>T)
c.2930-3219A>T (n.2930-3219A>T)
c.2912-3219A>T (n.2912-3219A>T)
c.2816-3219A>T (n.2816-3219A>T)
c.2810-3219A>T (n.2810-3219A>T)
c.2741-3219A>T (n.2741-3219A>T)
c.2402-3219A>T (n.2402-3219A>T)
c.1961-3219A>T (n.1961-3219A>T)
c.2297-3219A>T (n.2297-3219A>T)
c.2159-3219A>T (n.2159-3219A>T)
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.3080-3219A>T
1g.179551295delCA1009657311AXDND1,NPHS2c.1032del (p.Phe344LeufsTer4)
c.3032-3217del (n.3032-3217del)
c.828del (p.Phe276LeufsTer4)
c.2612-3217del (n.2612-3217del)
c.*1011-3217del (n.*1011-3217del)
n.471-3217del
n.911-3217del
n.229del
c.*1301-3217del (n.*1301-3217del)
c.*1207-3217del (n.*1207-3217del)
n.3152-3217del
c.855del (p.Phe285LeufsTer4)
c.3038-3217del (n.3038-3217del)
c.2975-3217del (n.2975-3217del)
c.2930-3217del (n.2930-3217del)
c.2912-3217del (n.2912-3217del)
c.2816-3217del (n.2816-3217del)
c.2810-3217del (n.2810-3217del)
c.2741-3217del (n.2741-3217del)
c.2402-3217del (n.2402-3217del)
c.1961-3217del (n.1961-3217del)
c.2297-3217del (n.2297-3217del)
c.2159-3217del (n.2159-3217del)
c.699del (p.Phe233LeufsTer4)
n.3080-3217del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551294A=CA1210317130AXDND1,NPHS2c.1031T= (p.Phe344=)
c.3032-3218A= (n.3032-3218A=)
c.827T= (p.Phe276=)
c.2612-3218A= (n.2612-3218A=)
c.*1011-3218A= (n.*1011-3218A=)
n.471-3218A=
n.911-3218A=
n.228A=
c.*1301-3218A= (n.*1301-3218A=)
c.*1207-3218A= (n.*1207-3218A=)
n.3152-3218A=
c.854T= (p.Phe285=)
c.3038-3218A= (n.3038-3218A=)
c.2975-3218A= (n.2975-3218A=)
c.2930-3218A= (n.2930-3218A=)
c.2912-3218A= (n.2912-3218A=)
c.2816-3218A= (n.2816-3218A=)
c.2810-3218A= (n.2810-3218A=)
c.2741-3218A= (n.2741-3218A=)
c.2402-3218A= (n.2402-3218A=)
c.1961-3218A= (n.1961-3218A=)
c.2297-3218A= (n.2297-3218A=)
c.2159-3218A= (n.2159-3218A=)
c.698T= (p.Phe233=)
n.3080-3218A=
1g.179551294A>CCA343565570AXDND1,NPHS2c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.3032-3218A>C (n.3032-3218A>C)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.2612-3218A>C (n.2612-3218A>C)
c.*1011-3218A>C (n.*1011-3218A>C)
n.471-3218A>C
n.911-3218A>C
n.228A>C
c.*1301-3218A>C (n.*1301-3218A>C)
c.*1207-3218A>C (n.*1207-3218A>C)
n.3152-3218A>C
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.3038-3218A>C (n.3038-3218A>C)
c.2975-3218A>C (n.2975-3218A>C)
c.2930-3218A>C (n.2930-3218A>C)
c.2912-3218A>C (n.2912-3218A>C)
c.2816-3218A>C (n.2816-3218A>C)
c.2810-3218A>C (n.2810-3218A>C)
c.2741-3218A>C (n.2741-3218A>C)
c.2402-3218A>C (n.2402-3218A>C)
c.1961-3218A>C (n.1961-3218A>C)
c.2297-3218A>C (n.2297-3218A>C)
c.2159-3218A>C (n.2159-3218A>C)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.3080-3218A>C
1g.179551294A>GCA1267037AXDND1,NPHS2c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.3032-3218A>G (n.3032-3218A>G)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.2612-3218A>G (n.2612-3218A>G)
c.*1011-3218A>G (n.*1011-3218A>G)
n.471-3218A>G
n.911-3218A>G
n.228A>G
c.*1301-3218A>G (n.*1301-3218A>G)
c.*1207-3218A>G (n.*1207-3218A>G)
n.3152-3218A>G
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.3038-3218A>G (n.3038-3218A>G)
c.2975-3218A>G (n.2975-3218A>G)
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c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.3080-3218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.827T>A (p.Phe276Tyr)
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n.471-3218A>T
n.911-3218A>T
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n.3152-3218A>T
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c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.3080-3218A>T
1g.179551295A=CA1210317131AXDND1,NPHS2c.1030T= (p.Phe344=)
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n.3152-3217A=
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n.3080-3217A=
1g.179551295A>CCA343565572AXDND1,NPHS2c.1030T>G (p.Phe344Val)
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c.826T>G (p.Phe276Val)
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c.*1011-3217A>C (n.*1011-3217A>C)
n.471-3217A>C
n.911-3217A>C
n.229A>C
c.*1301-3217A>C (n.*1301-3217A>C)
c.*1207-3217A>C (n.*1207-3217A>C)
n.3152-3217A>C
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n.3080-3217A>C
1g.179551295A>GCA33692707AXDND1,NPHS2c.1030T>C (p.Phe344Leu)
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c.826T>C (p.Phe276Leu)
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n.471-3217A>G
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n.3152-3217A>G
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c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.3080-3217A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551295A>TCA343565573AXDND1,NPHS2c.1030T>A (p.Phe344Ile)
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n.471-3217A>T
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n.229A>T
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n.3152-3217A>T
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c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.3080-3217A>T
1g.179551296T>ACA422021290AXDND1,NPHS2c.1029A>T (p.Pro343=)
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c.*1011-3216T>A (n.*1011-3216T>A)
n.471-3216T>A
n.911-3216T>A
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c.*1301-3216T>A (n.*1301-3216T>A)
c.*1207-3216T>A (n.*1207-3216T>A)
n.3152-3216T>A
c.852A>T (p.Pro284=)
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c.2912-3216T>A (n.2912-3216T>A)
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c.696A>T (p.Pro232=)
n.3080-3216T>A
1g.179551296T>CCA422021294AXDND1,NPHS2c.1029A>G (p.Pro343=)
c.3032-3216T>C (n.3032-3216T>C)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.2612-3216T>C (n.2612-3216T>C)
c.*1011-3216T>C (n.*1011-3216T>C)
n.471-3216T>C
n.911-3216T>C
n.230T>C
c.*1301-3216T>C (n.*1301-3216T>C)
c.*1207-3216T>C (n.*1207-3216T>C)
n.3152-3216T>C
c.852A>G (p.Pro284=)
c.3038-3216T>C (n.3038-3216T>C)
c.2975-3216T>C (n.2975-3216T>C)
c.2930-3216T>C (n.2930-3216T>C)
c.2912-3216T>C (n.2912-3216T>C)
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c.2810-3216T>C (n.2810-3216T>C)
c.2741-3216T>C (n.2741-3216T>C)
c.2402-3216T>C (n.2402-3216T>C)
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c.2297-3216T>C (n.2297-3216T>C)
c.2159-3216T>C (n.2159-3216T>C)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.3080-3216T>C
 gnomAD v4
1g.179551296T>GCA422021295AXDND1,NPHS2c.1029A>C (p.Pro343=)
c.3032-3216T>G (n.3032-3216T>G)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.2612-3216T>G (n.2612-3216T>G)
c.*1011-3216T>G (n.*1011-3216T>G)
n.471-3216T>G
n.911-3216T>G
n.230T>G
c.*1301-3216T>G (n.*1301-3216T>G)
c.*1207-3216T>G (n.*1207-3216T>G)
n.3152-3216T>G
c.852A>C (p.Pro284=)
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c.2741-3216T>G (n.2741-3216T>G)
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c.1961-3216T>G (n.1961-3216T>G)
c.2297-3216T>G (n.2297-3216T>G)
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c.696A>C (p.Pro232=)
n.3080-3216T>G
1g.179551297G>ACA343565574AXDND1,NPHS2c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.3032-3215G>A (n.3032-3215G>A)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
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n.471-3215G>A
n.911-3215G>A
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c.*1301-3215G>A (n.*1301-3215G>A)
c.*1207-3215G>A (n.*1207-3215G>A)
n.3152-3215G>A
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.3038-3215G>A (n.3038-3215G>A)
c.2975-3215G>A (n.2975-3215G>A)
c.2930-3215G>A (n.2930-3215G>A)
c.2912-3215G>A (n.2912-3215G>A)
c.2816-3215G>A (n.2816-3215G>A)
c.2810-3215G>A (n.2810-3215G>A)
c.2741-3215G>A (n.2741-3215G>A)
c.2402-3215G>A (n.2402-3215G>A)
c.1961-3215G>A (n.1961-3215G>A)
c.2297-3215G>A (n.2297-3215G>A)
c.2159-3215G>A (n.2159-3215G>A)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.3080-3215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551297G>CCA343565575AXDND1,NPHS2c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.3032-3215G>C (n.3032-3215G>C)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.2612-3215G>C (n.2612-3215G>C)
c.*1011-3215G>C (n.*1011-3215G>C)
n.471-3215G>C
n.911-3215G>C
n.231G>C
c.*1301-3215G>C (n.*1301-3215G>C)
c.*1207-3215G>C (n.*1207-3215G>C)
n.3152-3215G>C
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.3038-3215G>C (n.3038-3215G>C)
c.2975-3215G>C (n.2975-3215G>C)
c.2930-3215G>C (n.2930-3215G>C)
c.2912-3215G>C (n.2912-3215G>C)
c.2816-3215G>C (n.2816-3215G>C)
c.2810-3215G>C (n.2810-3215G>C)
c.2741-3215G>C (n.2741-3215G>C)
c.2402-3215G>C (n.2402-3215G>C)
c.1961-3215G>C (n.1961-3215G>C)
c.2297-3215G>C (n.2297-3215G>C)
c.2159-3215G>C (n.2159-3215G>C)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.3080-3215G>C
1g.179551297G=CA1210317132AXDND1,NPHS2c.1028C= (p.Pro343=)
c.3032-3215G= (n.3032-3215G=)
c.824C= (p.Pro275=)
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c.*1011-3215G= (n.*1011-3215G=)
n.471-3215G=
n.911-3215G=
n.231G=
c.*1301-3215G= (n.*1301-3215G=)
c.*1207-3215G= (n.*1207-3215G=)
n.3152-3215G=
c.851C= (p.Pro284=)
c.3038-3215G= (n.3038-3215G=)
c.2975-3215G= (n.2975-3215G=)
c.2930-3215G= (n.2930-3215G=)
c.2912-3215G= (n.2912-3215G=)
c.2816-3215G= (n.2816-3215G=)
c.2810-3215G= (n.2810-3215G=)
c.2741-3215G= (n.2741-3215G=)
c.2402-3215G= (n.2402-3215G=)
c.1961-3215G= (n.1961-3215G=)
c.2297-3215G= (n.2297-3215G=)
c.2159-3215G= (n.2159-3215G=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.3080-3215G=
1g.179551297G>TCA343565576AXDND1,NPHS2c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.3032-3215G>T (n.3032-3215G>T)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.2612-3215G>T (n.2612-3215G>T)
c.*1011-3215G>T (n.*1011-3215G>T)
n.471-3215G>T
n.911-3215G>T
n.231G>T
c.*1301-3215G>T (n.*1301-3215G>T)
c.*1207-3215G>T (n.*1207-3215G>T)
n.3152-3215G>T
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.3038-3215G>T (n.3038-3215G>T)
c.2975-3215G>T (n.2975-3215G>T)
c.2930-3215G>T (n.2930-3215G>T)
c.2912-3215G>T (n.2912-3215G>T)
c.2816-3215G>T (n.2816-3215G>T)
c.2810-3215G>T (n.2810-3215G>T)
c.2741-3215G>T (n.2741-3215G>T)
c.2402-3215G>T (n.2402-3215G>T)
c.1961-3215G>T (n.1961-3215G>T)
c.2297-3215G>T (n.2297-3215G>T)
c.2159-3215G>T (n.2159-3215G>T)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.3080-3215G>T
1g.179551298G>ACA343565577AXDND1,NPHS2c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.3032-3214G>A (n.3032-3214G>A)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.2612-3214G>A (n.2612-3214G>A)
c.*1011-3214G>A (n.*1011-3214G>A)
n.471-3214G>A
n.911-3214G>A
n.232G>A
c.*1301-3214G>A (n.*1301-3214G>A)
c.*1207-3214G>A (n.*1207-3214G>A)
n.3152-3214G>A
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.3038-3214G>A (n.3038-3214G>A)
c.2975-3214G>A (n.2975-3214G>A)
c.2930-3214G>A (n.2930-3214G>A)
c.2912-3214G>A (n.2912-3214G>A)
c.2816-3214G>A (n.2816-3214G>A)
c.2810-3214G>A (n.2810-3214G>A)
c.2741-3214G>A (n.2741-3214G>A)
c.2402-3214G>A (n.2402-3214G>A)
c.1961-3214G>A (n.1961-3214G>A)
c.2297-3214G>A (n.2297-3214G>A)
c.2159-3214G>A (n.2159-3214G>A)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.3080-3214G>A
1g.179551298G>CCA343565578AXDND1,NPHS2c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.3032-3214G>C (n.3032-3214G>C)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.2612-3214G>C (n.2612-3214G>C)
c.*1011-3214G>C (n.*1011-3214G>C)
n.471-3214G>C
n.911-3214G>C
n.232G>C
c.*1301-3214G>C (n.*1301-3214G>C)
c.*1207-3214G>C (n.*1207-3214G>C)
n.3152-3214G>C
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.3038-3214G>C (n.3038-3214G>C)
c.2975-3214G>C (n.2975-3214G>C)
c.2930-3214G>C (n.2930-3214G>C)
c.2912-3214G>C (n.2912-3214G>C)
c.2816-3214G>C (n.2816-3214G>C)
c.2810-3214G>C (n.2810-3214G>C)
c.2741-3214G>C (n.2741-3214G>C)
c.2402-3214G>C (n.2402-3214G>C)
c.1961-3214G>C (n.1961-3214G>C)
c.2297-3214G>C (n.2297-3214G>C)
c.2159-3214G>C (n.2159-3214G>C)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.3080-3214G>C
1g.179551298G>TCA343565579AXDND1,NPHS2c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.3032-3214G>T (n.3032-3214G>T)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.2612-3214G>T (n.2612-3214G>T)
c.*1011-3214G>T (n.*1011-3214G>T)
n.471-3214G>T
n.911-3214G>T
n.232G>T
c.*1301-3214G>T (n.*1301-3214G>T)
c.*1207-3214G>T (n.*1207-3214G>T)
n.3152-3214G>T
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.3038-3214G>T (n.3038-3214G>T)
c.2975-3214G>T (n.2975-3214G>T)
c.2930-3214G>T (n.2930-3214G>T)
c.2912-3214G>T (n.2912-3214G>T)
c.2816-3214G>T (n.2816-3214G>T)
c.2810-3214G>T (n.2810-3214G>T)
c.2741-3214G>T (n.2741-3214G>T)
c.2402-3214G>T (n.2402-3214G>T)
c.1961-3214G>T (n.1961-3214G>T)
c.2297-3214G>T (n.2297-3214G>T)
c.2159-3214G>T (n.2159-3214G>T)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.3080-3214G>T
1g.179551299C>ACA343565580AXDND1,NPHS2c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.3032-3213C>A (n.3032-3213C>A)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.2612-3213C>A (n.2612-3213C>A)
c.*1011-3213C>A (n.*1011-3213C>A)
n.471-3213C>A
n.911-3213C>A
n.233C>A
c.*1301-3213C>A (n.*1301-3213C>A)
c.*1207-3213C>A (n.*1207-3213C>A)
n.3152-3213C>A
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.3038-3213C>A (n.3038-3213C>A)
c.2975-3213C>A (n.2975-3213C>A)
c.2930-3213C>A (n.2930-3213C>A)
c.2912-3213C>A (n.2912-3213C>A)
c.2816-3213C>A (n.2816-3213C>A)
c.2810-3213C>A (n.2810-3213C>A)
c.2741-3213C>A (n.2741-3213C>A)
c.2402-3213C>A (n.2402-3213C>A)
c.1961-3213C>A (n.1961-3213C>A)
c.2297-3213C>A (n.2297-3213C>A)
c.2159-3213C>A (n.2159-3213C>A)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.3080-3213C>A
1g.179551299C>GCA343565581AXDND1,NPHS2c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.3032-3213C>G (n.3032-3213C>G)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.2612-3213C>G (n.2612-3213C>G)
c.*1011-3213C>G (n.*1011-3213C>G)
n.471-3213C>G
n.911-3213C>G
n.233C>G
c.*1301-3213C>G (n.*1301-3213C>G)
c.*1207-3213C>G (n.*1207-3213C>G)
n.3152-3213C>G
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.3038-3213C>G (n.3038-3213C>G)
c.2975-3213C>G (n.2975-3213C>G)
c.2930-3213C>G (n.2930-3213C>G)
c.2912-3213C>G (n.2912-3213C>G)
c.2816-3213C>G (n.2816-3213C>G)
c.2810-3213C>G (n.2810-3213C>G)
c.2741-3213C>G (n.2741-3213C>G)
c.2402-3213C>G (n.2402-3213C>G)
c.1961-3213C>G (n.1961-3213C>G)
c.2297-3213C>G (n.2297-3213C>G)
c.2159-3213C>G (n.2159-3213C>G)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.3080-3213C>G
1g.179551299C>TCA422021311AXDND1,NPHS2c.1026G>A (p.Leu342=)
c.3032-3213C>T (n.3032-3213C>T)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.2612-3213C>T (n.2612-3213C>T)
c.*1011-3213C>T (n.*1011-3213C>T)
n.471-3213C>T
n.911-3213C>T
n.233C>T
c.*1301-3213C>T (n.*1301-3213C>T)
c.*1207-3213C>T (n.*1207-3213C>T)
n.3152-3213C>T
c.849G>A (p.Leu283=)
c.3038-3213C>T (n.3038-3213C>T)
c.2975-3213C>T (n.2975-3213C>T)
c.2930-3213C>T (n.2930-3213C>T)
c.2912-3213C>T (n.2912-3213C>T)
c.2816-3213C>T (n.2816-3213C>T)
c.2810-3213C>T (n.2810-3213C>T)
c.2741-3213C>T (n.2741-3213C>T)
c.2402-3213C>T (n.2402-3213C>T)
c.1961-3213C>T (n.1961-3213C>T)
c.2297-3213C>T (n.2297-3213C>T)
c.2159-3213C>T (n.2159-3213C>T)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.3080-3213C>T

Number of alleles fetched