Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179218289T>A | CA355265015 | PIK3CA | c.1619T>A (p.Leu540His) n.81T>A n.1373T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.4426T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | dbSNP |
3 | g.179218289T>C | CA355265016 | PIK3CA | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.81T>C n.1373T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.4426T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
3 | g.179218289T>G | CA355265018 | PIK3CA | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.81T>G n.1373T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.4426T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
3 | g.179218290C>A | CA437032909 | PIK3CA | c.1620C>A (p.Leu540=) n.82C>A n.1374C>A c.123C>A (p.Leu41=) n.4427C>A c.*187C>A (n.*187C>A) | dbSNP |
3 | g.179218290C>G | CA437032911 | PIK3CA | c.1620C>G (p.Leu540=) n.82C>G n.1374C>G c.123C>G (p.Leu41=) n.4427C>G c.*187C>G (n.*187C>G) | dbSNP |
3 | g.179218290C>T | CA437032910 | PIK3CA | c.1620C>T (p.Leu540=) n.82C>T n.1374C>T c.123C>T (p.Leu41=) n.4427C>T c.*187C>T (n.*187C>T) | dbSNP |
3 | g.179218291T>A | CA355265020 | PIK3CA | c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.83T>A n.1375T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.4428T>A c.*188T>A (n.*188T>A) | COSMIC |
3 | g.179218291T>C | CA355265022 | PIK3CA | c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.83T>C n.1375T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.4428T>C c.*188T>C (n.*188T>C) | |
3 | g.179218291T>G | CA355265024 | PIK3CA | c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.83T>G n.1375T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.4428T>G c.*188T>G (n.*188T>G) | |
3 | g.179218292C>A | CA355265032 | PIK3CA | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.84C>A n.1376C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.4429C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | COSMIC |
3 | g.179218292C>G | CA355265031 | PIK3CA | c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.84C>G n.1376C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) n.4429C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | dbSNP |
3 | g.179218292C>T | CA355265029 | PIK3CA | c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.84C>T n.1376C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) n.4429C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218293T>A | CA437032912 | PIK3CA | c.1623T>A (p.Ser541=) n.85T>A n.1377T>A c.126T>A (p.Ser42=) n.4430T>A c.*190T>A (n.*190T>A) | dbSNP |
3 | g.179218293T>C | CA437032913 | PIK3CA | c.1623T>C (p.Ser541=) n.85T>C n.1377T>C c.126T>C (p.Ser42=) n.4430T>C c.*190T>C (n.*190T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218293T>G | CA437032914 | PIK3CA | c.1623T>G (p.Ser541=) n.85T>G n.1377T>G c.126T>G (p.Ser42=) n.4430T>G c.*190T>G (n.*190T>G) | |
3 | g.179218294G>A | CA333572 | PIK3CA | c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.86G>A n.1378G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.4431G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218294G>C | CA16602697 | PIK3CA | c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.86G>C n.1378G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.4431G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218294G= | CA1423674154 | PIK3CA | c.1624G= (p.Glu542=) n.86G= n.1378G= c.127G= (p.Glu43=) n.4431G= c.*191G= (n.*191G=) | |
3 | g.179218294G>T | CA355265033 | PIK3CA | c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.86G>T n.1378G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.4431G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | |
3 | g.179218294_179218295delinsAG | CA645535259 | PIK3CA | c.1624_1625delinsAG (p.Glu542Arg) n.86_87delinsAG n.1378_1379delinsAG c.127_128delinsAG (p.Glu43Arg) n.4431_4432delinsAG c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218295A= | CA1423674155 | PIK3CA | c.1625A= (p.Glu542=) n.87A= n.1379A= c.128A= (p.Glu43=) n.4432A= c.*192A= (n.*192A=) | |
3 | g.179218295A>C | CA16602907 | PIK3CA | c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.87A>C n.1379A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.4432A>C c.*192A>C (n.*192A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218295A>G | CA16602909 | PIK3CA | c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.87A>G n.1379A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.4432A>G c.*192A>G (n.*192A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218295A>T | CA16602908 | PIK3CA | c.1625A>T (p.Glu542Val) n.87A>T n.1379A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.4432A>T c.*192A>T (n.*192A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218296A>C | CA355265036 | PIK3CA | c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.88A>C n.1380A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.4433A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | |
3 | g.179218296A>G | CA437032915 | PIK3CA | c.1626A>G (p.Glu542=) n.88A>G n.1380A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.4433A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | |
3 | g.179218296A>T | CA355265037 | PIK3CA | c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.88A>T n.1380A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.4433A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | dbSNP |
3 | g.179218297A>C | CA355265039 | PIK3CA | c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.89A>C n.1381A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.4434A>C c.*194A>C (n.*194A>C) | dbSNP |
3 | g.179218297A>G | CA355265045 | PIK3CA | c.1627A>G (p.Ile543Val) n.89A>G n.1381A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.4434A>G c.*194A>G (n.*194A>G) | COSMIC |
3 | g.179218297A>T | CA355265041 | PIK3CA | c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.89A>T n.1381A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.4434A>T c.*194A>T (n.*194A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218298T>A | CA355265047 | PIK3CA | c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.90T>A n.1382T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.4435T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218298T>C | CA355265048 | PIK3CA | c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.90T>C n.1382T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.4435T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | |
3 | g.179218298T>G | CA355265049 | PIK3CA | c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.90T>G n.1382T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.4435T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | dbSNP |
3 | g.179218299C>A | CA437032916 | PIK3CA | c.1629C>A (p.Ile543=) n.91C>A n.1383C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.4436C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | |
3 | g.179218299C= | CA1423674156 | PIK3CA | c.1629C= (p.Ile543=) n.91C= n.1383C= c.132C= (p.Ile44=) n.4436C= c.*196C= (n.*196C=) | |
3 | g.179218299C>G | CA355265051 | PIK3CA | c.1629C>G (p.Ile543Met) n.91C>G n.1383C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.4436C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | dbSNP |
3 | g.179218299C>T | CA2710763 | PIK3CA | c.1629C>T (p.Ile543=) n.91C>T n.1383C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.4436C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218300A>C | CA355265054 | PIK3CA | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.92A>C n.1384A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.4437A>C c.*197A>C (n.*197A>C) | COSMIC |
3 | g.179218300A>G | CA355265055 | PIK3CA | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.92A>G n.1384A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.4437A>G c.*197A>G (n.*197A>G) | |
3 | g.179218300A>T | CA355265056 | PIK3CA | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.92A>T n.1384A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.4437A>T c.*197A>T (n.*197A>T) | dbSNP |
3 | g.179218301C>A | CA355265058 | PIK3CA | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.93C>A n.1385C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) n.4438C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.179218301C>G | CA355265060 | PIK3CA | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.93C>G n.1385C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) n.4438C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218301C>T | CA355265061 | PIK3CA | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.93C>T n.1385C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) n.4438C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218302T>A | CA437032918 | PIK3CA | c.1632T>A (p.Thr544=) n.94T>A n.1386T>A c.135T>A (p.Thr45=) n.4439T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | dbSNP |
3 | g.179218302T>C | CA437032919 | PIK3CA | c.1632T>C (p.Thr544=) n.94T>C n.1386T>C c.135T>C (p.Thr45=) n.4439T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | |
3 | g.179218302T>G | CA437032920 | PIK3CA | c.1632T>G (p.Thr544=) n.94T>G n.1386T>G c.135T>G (p.Thr45=) n.4439T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | |
3 | g.179218302_179218303delinsAA | CA2695199341 | PIK3CA | c.1632_1633delinsAA (p.Glu545Lys) n.94_95delinsAA n.1386_1387delinsAA c.135_136delinsAA (p.Glu46Lys) n.4439_4440delinsAA c.*199_*200delinsAA (n.*199_*200delinsAA) | ClinVar |
3 | g.179218303G>A | CA123334 | PIK3CA | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.95G>A n.1387G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.4440G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218303G>C | CA16602379 | PIK3CA | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.95G>C n.1387G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.4440G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218303G= | CA1423674157 | PIK3CA | c.1633G= (p.Glu545=) n.95G= n.1387G= c.136G= (p.Glu46=) n.4440G= c.*200G= (n.*200G=) | |
3 | g.179218303G>T | CA355265064 | PIK3CA | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.95G>T n.1387G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.4440G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | dbSNP |
3 | g.179218304A= | CA1423674158 | PIK3CA | c.1634A= (p.Glu545=) n.96A= n.1388A= c.137A= (p.Glu46=) n.4441A= c.*201A= (n.*201A=) | |
3 | g.179218304A>C | CA123342 | PIK3CA | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.96A>C n.1388A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.4441A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.[179218304A>C;179218328_179218329delinsC] | CA658682653 | PIK3CA | c.[1634A>C;1658_1659delinsC] (p.[Glu545Ala;Ser553ThrfsTer7]) n.[96A>C;120_121delinsC] n.[1388A>C;1412_1413delinsC] c.[137A>C;161_162delinsC] (p.[Glu46Ala;Ser54ThrfsTer16]) n.[4441A>C;4465_4466delinsC] c.[*201A>C;*225_*226delinsC] (n.[*201A>C;*225_*226delinsC]) | |
3 | g.179218304A>G | CA123336 | PIK3CA | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.96A>G n.1388A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.4441A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
3 | g.179218304A>T | CA16602380 | PIK3CA | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.96A>T n.1388A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.4441A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.179218305G>A | CA437032921 | PIK3CA | c.1635G>A (p.Glu545=) n.97G>A n.1389G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.4442G>A c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.179218305G>C | CA16602698 | PIK3CA | c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.97G>C n.1389G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.4442G>C c.*202G>C (n.*202G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218305G= | CA1423674159 | PIK3CA | c.1635G= (p.Glu545=) n.97G= n.1389G= c.138G= (p.Glu46=) n.4442G= c.*202G= (n.*202G=) | |
3 | g.179218305G>T | CA210104 | PIK3CA | c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.97G>T n.1389G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.4442G>T c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218305_179218306delinsTA | CA2573136778 | PIK3CA | c.1635_1636delinsTA (p.Glu545_Gln546delinsAspLys) n.97_98delinsTA n.1389_1390delinsTA c.138_139delinsTA (p.Glu46_Gln47delinsAspLys) n.4442_4443delinsTA c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218306C>A | CA123338 | PIK3CA | c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.98C>A n.1390C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.4443C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218306C= | CA1423674160 | PIK3CA | c.1636C= (p.Gln546=) n.98C= n.1390C= c.139C= (p.Gln47=) n.4443C= c.*203C= (n.*203C=) | |
3 | g.179218306C>G | CA123331 | PIK3CA | c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.98C>G n.1390C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.4443C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218306C>T | CA355265075 | PIK3CA | c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.98C>T n.1390C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.4443C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP |
3 | g.179218307A= | CA1423674161 | PIK3CA | c.1637A= (p.Gln546=) n.99A= n.1391A= c.140A= (p.Gln47=) n.4444A= c.*204A= (n.*204A=) | |
3 | g.179218307A>C | CA16602381 | PIK3CA | c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.99A>C n.1391A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.4444A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218307A>G | CA136371 | PIK3CA | c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.99A>G n.1391A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.4444A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218307A>T | CA16602382 | PIK3CA | c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.99A>T n.1391A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.4444A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218308G>A | CA437032923 | PIK3CA | c.1638G>A (p.Gln546=) n.100G>A n.1392G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.4445G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218308G>C | CA355265091 | PIK3CA | c.1638G>C (p.Gln546His) n.100G>C n.1392G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.4445G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218308G= | CA1423674162 | PIK3CA | c.1638G= (p.Gln546=) n.100G= n.1392G= c.141G= (p.Gln47=) n.4445G= c.*205G= (n.*205G=) | |
3 | g.179218308G>T | CA16602925 | PIK3CA | c.1638G>T (p.Gln546His) n.100G>T n.1392G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.4445G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218309G>A | CA355265095 | PIK3CA | c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.101G>A n.1393G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.4446G>A c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218309G>C | CA355265096 | PIK3CA | c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.101G>C n.1393G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.4446G>C c.*206G>C (n.*206G>C) | dbSNP |
3 | g.179218309G>T | CA355265102 | PIK3CA | c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.101G>T n.1393G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.4446G>T c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP |
3 | g.179218310A>C | CA355265104 | PIK3CA | c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.102A>C n.1394A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.4447A>C c.*207A>C (n.*207A>C) | |
3 | g.179218310A>G | CA355265107 | PIK3CA | c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.102A>G n.1394A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.4447A>G c.*207A>G (n.*207A>G) | dbSNP |
3 | g.179218310A>T | CA355265109 | PIK3CA | c.1640A>T (p.Glu547Val) n.102A>T n.1394A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.4447A>T c.*207A>T (n.*207A>T) | |
3 | g.179218311G>A | CA437032924 | PIK3CA | c.1641G>A (p.Glu547=) n.103G>A n.1395G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.4448G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP |
3 | g.179218311G>C | CA355265113 | PIK3CA | c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.103G>C n.1395G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.4448G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218311G>T | CA355265114 | PIK3CA | c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.103G>T n.1395G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.4448G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | |
3 | g.179218312A>C | CA355265118 | PIK3CA | c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.104A>C n.1396A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.4449A>C c.*209A>C (n.*209A>C) | |
3 | g.179218312A>G | CA355265119 | PIK3CA | c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.104A>G n.1396A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.4449A>G c.*209A>G (n.*209A>G) | |
3 | g.179218312A>T | CA355265120 | PIK3CA | c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.104A>T n.1396A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.4449A>T c.*209A>T (n.*209A>T) | dbSNP |
3 | g.179218313A>C | CA355265122 | PIK3CA | c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.105A>C n.1397A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.4450A>C c.*210A>C (n.*210A>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.179218313A>G | CA355265125 | PIK3CA | c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.105A>G n.1397A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.4450A>G c.*210A>G (n.*210A>G) | |
3 | g.179218313A>T | CA355265131 | PIK3CA | c.1643A>T (p.Lys548Ile) n.105A>T n.1397A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.4450A>T c.*210A>T (n.*210A>T) | dbSNP |
3 | g.179218314A>C | CA355265136 | PIK3CA | c.1644A>C (p.Lys548Asn) n.106A>C n.1398A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.4451A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | |
3 | g.179218314A>G | CA437032925 | PIK3CA | c.1644A>G (p.Lys548=) n.106A>G n.1398A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.4451A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218314A>T | CA355265139 | PIK3CA | c.1644A>T (p.Lys548Asn) n.106A>T n.1398A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.4451A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | dbSNP |
3 | g.179218315G>A | CA16602383 | PIK3CA | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.107G>A n.1399G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.4452G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218315G>C | CA355265144 | PIK3CA | c.1645G>C (p.Asp549His) n.107G>C n.1399G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.4452G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218315G= | CA1423674163 | PIK3CA | c.1645G= (p.Asp549=) n.107G= n.1399G= c.148G= (p.Asp50=) n.4452G= c.*212G= (n.*212G=) | |
3 | g.179218315G>T | CA355265146 | PIK3CA | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.107G>T n.1399G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.4452G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
3 | g.179218316A>C | CA355265148 | PIK3CA | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.108A>C n.1400A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.4453A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
3 | g.179218316A>G | CA355265151 | PIK3CA | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.108A>G n.1400A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.4453A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
3 | g.179218316A>T | CA355265160 | PIK3CA | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.108A>T n.1400A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.4453A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
3 | g.179218317T>A | CA355265164 | PIK3CA | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.109T>A n.1401T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.4454T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218317T>C | CA437032926 | PIK3CA | c.1647T>C (p.Asp549=) n.109T>C n.1401T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.4454T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | |
3 | g.179218317T>G | CA355265166 | PIK3CA | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.109T>G n.1401T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.4454T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | |
3 | g.179218320dup | CA2668622471 | PIK3CA | c.1650dup (p.Leu551SerfsTer23) n.112dup n.1404dup c.153dup (p.Leu52SerfsTer?) n.4457dup c.*217dup (n.*217dup) | gnomAD v4 |
3 | g.179218318T>A | CA355265172 | PIK3CA | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.110T>A n.1402T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.4455T>A c.*215T>A (n.*215T>A) | |
3 | g.179218318T>C | CA355265182 | PIK3CA | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.110T>C n.1402T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.4455T>C c.*215T>C (n.*215T>C) | |
3 | g.179218318T>G | CA355265185 | PIK3CA | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.110T>G n.1402T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.4455T>G c.*215T>G (n.*215T>G) | |
3 | g.179218319T>A | CA355265196 | PIK3CA | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.111T>A n.1403T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.4456T>A c.*216T>A (n.*216T>A) | dbSNP |
3 | g.179218319T>C | CA355265191 | PIK3CA | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.111T>C n.1403T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.4456T>C c.*216T>C (n.*216T>C) | COSMIC |
3 | g.179218319T>G | CA355265189 | PIK3CA | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.111T>G n.1403T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.4456T>G c.*216T>G (n.*216T>G) | |
3 | g.179218320T>A | CA355265200 | PIK3CA | c.1650T>A (p.Phe550Leu) n.112T>A n.1404T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) n.4457T>A c.*217T>A (n.*217T>A) | |
3 | g.179218320T>C | CA437032927 | PIK3CA | c.1650T>C (p.Phe550=) n.112T>C n.1404T>C c.153T>C (p.Phe51=) n.4457T>C c.*217T>C (n.*217T>C) | |
3 | g.179218320T>G | CA355265203 | PIK3CA | c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.112T>G n.1404T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) n.4457T>G c.*217T>G (n.*217T>G) | |
3 | g.179218321C>A | CA355265208 | PIK3CA | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.113C>A n.1405C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.4458C>A c.*218C>A (n.*218C>A) | dbSNP |
3 | g.179218321C= | CA1423674164 | PIK3CA | c.1651C= (p.Leu551=) n.113C= n.1405C= c.154C= (p.Leu52=) n.4458C= c.*218C= (n.*218C=) | |
3 | g.179218321C>G | CA88527179 | PIK3CA | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.113C>G n.1405C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.4458C>G c.*218C>G (n.*218C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.179218321C>T | CA437032928 | PIK3CA | c.1651C>T (p.Leu551=) n.113C>T n.1405C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.4458C>T c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.179218322T>A | CA355265213 | PIK3CA | c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.114T>A n.1406T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.4459T>A c.*219T>A (n.*219T>A) | |
3 | g.179218322T>C | CA355265215 | PIK3CA | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.114T>C n.1406T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.4459T>C c.*219T>C (n.*219T>C) | COSMIC |
3 | g.179218322T>G | CA355265218 | PIK3CA | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.114T>G n.1406T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.4459T>G c.*219T>G (n.*219T>G) | |
3 | g.179218323A= | CA1423674165 | PIK3CA | c.1653A= (p.Leu551=) n.115A= n.1407A= c.156A= (p.Leu52=) n.4460A= c.*220A= (n.*220A=) | |
3 | g.179218323A>C | CA437032929 | PIK3CA | c.1653A>C (p.Leu551=) n.115A>C n.1407A>C c.156A>C (p.Leu52=) n.4460A>C c.*220A>C (n.*220A>C) | |
3 | g.179218323A>G | CA2710764 | PIK3CA | c.1653A>G (p.Leu551=) n.115A>G n.1407A>G c.156A>G (p.Leu52=) n.4460A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218323A>T | CA437032930 | PIK3CA | c.1653A>T (p.Leu551=) n.115A>T n.1407A>T c.156A>T (p.Leu52=) n.4460A>T c.*220A>T (n.*220A>T) | dbSNP |
3 | g.179218324T>A | CA355265223 | PIK3CA | c.1654T>A (p.Trp552Arg) n.116T>A n.1408T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.4461T>A c.*221T>A (n.*221T>A) | |
3 | g.179218324T>C | CA355265224 | PIK3CA | c.1654T>C (p.Trp552Arg) n.116T>C n.1408T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.4461T>C c.*221T>C (n.*221T>C) | |
3 | g.179218324T>G | CA355265225 | PIK3CA | c.1654T>G (p.Trp552Gly) n.116T>G n.1408T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.4461T>G c.*221T>G (n.*221T>G) | COSMIC |
3 | g.179218325G>A | CA355265226 | PIK3CA | c.1655G>A (p.Trp552Ter) n.117G>A n.1409G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.4462G>A c.*222G>A (n.*222G>A) | |
3 | g.179218325G>C | CA355265227 | PIK3CA | c.1655G>C (p.Trp552Ser) n.117G>C n.1409G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.4462G>C c.*222G>C (n.*222G>C) | |
3 | g.179218325G>T | CA355265232 | PIK3CA | c.1655G>T (p.Trp552Leu) n.117G>T n.1409G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.4462G>T c.*222G>T (n.*222G>T) | |
3 | g.179218326G>A | CA355265244 | PIK3CA | c.1656G>A (p.Trp552Ter) n.118G>A n.1410G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.4463G>A c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218326G>C | CA355265235 | PIK3CA | c.1656G>C (p.Trp552Cys) n.118G>C n.1410G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.4463G>C c.*223G>C (n.*223G>C) | dbSNP |
3 | g.179218326G>T | CA355265237 | PIK3CA | c.1656G>T (p.Trp552Cys) n.118G>T n.1410G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.4463G>T c.*223G>T (n.*223G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218327A>C | CA355265245 | PIK3CA | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.119A>C n.1411A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.4464A>C c.*224A>C (n.*224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218327A>G | CA355265248 | PIK3CA | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.119A>G n.1411A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.4464A>G c.*224A>G (n.*224A>G) | dbSNP |
3 | g.179218327A>T | CA355265251 | PIK3CA | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.119A>T n.1411A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.4464A>T c.*224A>T (n.*224A>T) | dbSNP |
3 | g.179218327_179218329delinsAGT | CA1423674166 | PIK3CA | c.1657_1659delinsAGT (p.Ser553=) n.119_121delinsAGT n.1411_1413delinsAGT c.160_162delinsAGT (p.Ser54=) n.4464_4466delinsAGT c.*224_*226delinsAGT (n.*224_*226delinsAGT) | |
3 | g.179218328del | CA437032931 | PIK3CA | c.1658del (p.Ser553IlefsTer7) n.120del n.1412del c.161del (p.Ser54IlefsTer16) n.4465del c.*225del (n.*225del) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.179218328G>A | CA355265253 | PIK3CA | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.120G>A n.1412G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.4465G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218328G>C | CA355265268 | PIK3CA | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.120G>C n.1412G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.4465G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.179218328G>T | CA355265271 | PIK3CA | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.120G>T n.1412G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.4465G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | dbSNP |
3 | g.179218328_179218329delinsC | CA88527188 | PIK3CA | c.1658_1659delinsC (p.Ser553ThrfsTer7) n.120_121delinsC n.1412_1413delinsC c.161_162delinsC (p.Ser54ThrfsTer16) n.4465_4466delinsC c.*225_*226delinsC (n.*225_*226delinsC) | dbSNP COSMIC |
3 | g.179218329del | CA437032933 | PIK3CA | c.1659del (p.His554ThrfsTer6) n.121del n.1413del c.162del (p.His55ThrfsTer15) n.4466del c.*226del (n.*226del) | COSMIC |
3 | g.179218329T>A | CA355265272 | PIK3CA | c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.121T>A n.1413T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) n.4466T>A c.*226T>A (n.*226T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218329T>C | CA437032932 | PIK3CA | c.1659T>C (p.Ser553=) n.121T>C n.1413T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.4466T>C c.*226T>C (n.*226T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218329T>G | CA355265273 | PIK3CA | c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.121T>G n.1413T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) n.4466T>G c.*226T>G (n.*226T>G) | dbSNP |
3 | g.179218330del | CA437032934 | PIK3CA | c.1660del (p.His554ThrfsTer6) n.122del n.1414del c.163del (p.His55ThrfsTer15) n.4467del c.*227del (n.*227del) | COSMIC |
3 | g.179218330C>A | CA355265275 | PIK3CA | c.1660C>A (p.His554Asn) n.122C>A n.1414C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.4467C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218330C= | CA1423674167 | PIK3CA | c.1660C= (p.His554=) n.122C= n.1414C= c.163C= (p.His55=) n.4467C= c.*227C= (n.*227C=) | |
3 | g.179218330C>G | CA355265288 | PIK3CA | c.1660C>G (p.His554Asp) n.122C>G n.1414C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.4467C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | dbSNP |
3 | g.179218330C>T | CA355265291 | PIK3CA | c.1660C>T (p.His554Tyr) n.122C>T n.1414C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.4467C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218331A>C | CA355265297 | PIK3CA | c.1661A>C (p.His554Pro) n.123A>C n.1415A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.4468A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | dbSNP |
3 | g.179218331A>G | CA355265294 | PIK3CA | c.1661A>G (p.His554Arg) n.123A>G n.1415A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.4468A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | |
3 | g.179218331A>T | CA355265293 | PIK3CA | c.1661A>T (p.His554Leu) n.123A>T n.1415A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.4468A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | dbSNP |
3 | g.179218332C>A | CA355265307 | PIK3CA | c.1662C>A (p.His554Gln) n.124C>A n.1416C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.4469C>A c.*229C>A (n.*229C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218332C>G | CA355265309 | PIK3CA | c.1662C>G (p.His554Gln) n.124C>G n.1416C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.4469C>G c.*229C>G (n.*229C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218332C>T | CA437032935 | PIK3CA | c.1662C>T (p.His554=) n.124C>T n.1416C>T c.165C>T (p.His55=) n.4469C>T c.*229C>T (n.*229C>T) | |
3 | g.179218333A>C | CA437032936 | PIK3CA | c.1663A>C (p.Arg555=) n.125A>C n.1417A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.4470A>C c.*230A>C (n.*230A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218333A>G | CA355265312 | PIK3CA | c.1663A>G (p.Arg555Gly) n.125A>G n.1417A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.4470A>G c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218333A>T | CA355265313 | PIK3CA | c.1663A>T (p.Arg555Ter) n.125A>T n.1417A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) n.4470A>T c.*230A>T (n.*230A>T) | dbSNP |
3 | g.179218334G>A | CA269865 | PIK3CA | c.1664G>A (p.Arg555Lys) n.126G>A n.1418G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.4471G>A c.*231G>A (n.*231G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.179218334G>C | CA355265323 | PIK3CA | c.1664G>C (p.Arg555Thr) n.126G>C n.1418G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.4471G>C c.*231G>C (n.*231G>C) | dbSNP |
3 | g.179218334G= | CA1423674168 | PIK3CA | c.1664G= (p.Arg555=) n.126G= n.1418G= c.167G= (p.Arg56=) n.4471G= c.*231G= (n.*231G=) | |
3 | g.179218334G>T | CA355265325 | PIK3CA | c.1664G>T (p.Arg555Ile) n.126G>T n.1418G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) n.4471G>T c.*231G>T (n.*231G>T) | |
3 | g.179218335G>A | CA355265327 | PIK3CA | c.1664+1G>A (n.1664+1G>A) n.126+1G>A n.1419G>A c.167+1G>A (n.167+1G>A) n.4471+1G>A c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218335G>C | CA355265328 | PIK3CA | c.1664+1G>C (n.1664+1G>C) n.126+1G>C n.1419G>C c.167+1G>C (n.167+1G>C) n.4471+1G>C c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) | dbSNP |
3 | g.179218335G>T | CA355265329 | PIK3CA | c.1664+1G>T (n.1664+1G>T) n.126+1G>T n.1419G>T c.167+1G>T (n.167+1G>T) n.4471+1G>T c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) | |
3 | g.179218336T>A | CA355265331 | PIK3CA | c.1664+2T>A (n.1664+2T>A) n.126+2T>A n.1420T>A c.167+2T>A (n.167+2T>A) n.4471+2T>A c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) | |
3 | g.179218336T>C | CA355265334 | PIK3CA | c.1664+2T>C (n.1664+2T>C) n.126+2T>C n.1420T>C c.167+2T>C (n.167+2T>C) n.4471+2T>C c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) | dbSNP |
3 | g.179218336T>G | CA355265336 | PIK3CA | c.1664+2T>G (n.1664+2T>G) n.126+2T>G n.1420T>G c.167+2T>G (n.167+2T>G) n.4471+2T>G c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) | |
3 | g.179218336dup | CA2668622472 | PIK3CA | c.1664+2dup (n.1664+2dup) n.126+2dup n.1420dup c.167+2dup (n.167+2dup) n.4471+2dup c.*231+2dup (n.*231+2dup) | gnomAD v4 |
3 | g.179218337A= | CA1423674169 | PIK3CA | c.1664+3A= (n.1664+3A=) n.126+3A= n.1421A= c.167+3A= (n.167+3A=) n.4471+3A= c.*231+3A= (n.*231+3A=) | |
3 | g.179218337A>C | CA2710765 | PIK3CA | c.1664+3A>C (n.1664+3A>C) n.126+3A>C n.1421A>C c.167+3A>C (n.167+3A>C) n.4471+3A>C c.*231+3A>C (n.*231+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179218337A>G | CA2573136779 | PIK3CA | c.1664+3A>G (n.1664+3A>G) n.126+3A>G n.1421A>G c.167+3A>G (n.167+3A>G) n.4471+3A>G c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218337A>T | CA2704350896 | PIK3CA | c.1664+3A>T (n.1664+3A>T) n.126+3A>T n.1421A>T c.167+3A>T (n.167+3A>T) n.4471+3A>T c.*231+3A>T (n.*231+3A>T) | dbSNP |
3 | g.179218338A>G | CA2704641868 | PIK3CA | c.1664+4A>G (n.1664+4A>G) n.126+4A>G n.1422A>G c.167+4A>G (n.167+4A>G) n.4471+4A>G c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) | dbSNP |
3 | g.179218338A>T | CA2704641869 | PIK3CA | c.1664+4A>T (n.1664+4A>T) n.126+4A>T n.1422A>T c.167+4A>T (n.167+4A>T) n.4471+4A>T c.*231+4A>T (n.*231+4A>T) | dbSNP |
3 | g.179218339G>A | CA2577963051 | PIK3CA | c.1664+5G>A (n.1664+5G>A) n.126+5G>A n.1423G>A c.167+5G>A (n.167+5G>A) n.4471+5G>A c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218339G>C | CA2704641871 | PIK3CA | c.1664+5G>C (n.1664+5G>C) n.126+5G>C n.1423G>C c.167+5G>C (n.167+5G>C) n.4471+5G>C c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) | dbSNP |
3 | g.179218340T>A | CA2704641885 | PIK3CA | c.1664+6T>A (n.1664+6T>A) n.126+6T>A n.1424T>A c.167+6T>A (n.167+6T>A) n.4471+6T>A c.*231+6T>A (n.*231+6T>A) | dbSNP |
3 | g.179218340T>G | CA2571549082 | PIK3CA | c.1664+6T>G (n.1664+6T>G) n.126+6T>G n.1424T>G c.167+6T>G (n.167+6T>G) n.4471+6T>G c.*231+6T>G (n.*231+6T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218341G>A | CA2704641894 | PIK3CA | c.1664+7G>A (n.1664+7G>A) n.126+7G>A n.1425G>A c.167+7G>A (n.167+7G>A) n.4471+7G>A c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) | dbSNP |
3 | g.179218341G>C | CA2704641895 | PIK3CA | c.1664+7G>C (n.1664+7G>C) n.126+7G>C n.1425G>C c.167+7G>C (n.167+7G>C) n.4471+7G>C c.*231+7G>C (n.*231+7G>C) | dbSNP |
3 | g.179218341G>T | CA2704641898 | PIK3CA | c.1664+7G>T (n.1664+7G>T) n.126+7G>T n.1425G>T c.167+7G>T (n.167+7G>T) n.4471+7G>T c.*231+7G>T (n.*231+7G>T) | dbSNP |
3 | g.179218342C>A | CA2668622473 | PIK3CA | c.1664+8C>A (n.1664+8C>A) n.126+8C>A n.1426C>A c.167+8C>A (n.167+8C>A) n.4471+8C>A c.*231+8C>A (n.*231+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218342C>G | CA2668622474 | PIK3CA | c.1664+8C>G (n.1664+8C>G) n.126+8C>G n.1426C>G c.167+8C>G (n.167+8C>G) n.4471+8C>G c.*231+8C>G (n.*231+8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218342C>T | CA2704641909 | PIK3CA | c.1664+8C>T (n.1664+8C>T) n.126+8C>T n.1426C>T c.167+8C>T (n.167+8C>T) n.4471+8C>T c.*231+8C>T (n.*231+8C>T) | dbSNP |
3 | g.179218343T>C | CA1423674171 | PIK3CA | c.1664+9T>C (n.1664+9T>C) n.126+9T>C n.1427T>C c.167+9T>C (n.167+9T>C) n.4471+9T>C c.*231+9T>C (n.*231+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218343T= | CA1423674170 | PIK3CA | c.1664+9T= (n.1664+9T=) n.126+9T= n.1427T= c.167+9T= (n.167+9T=) n.4471+9T= c.*231+9T= (n.*231+9T=) | |
3 | g.179218344A>G | CA2577963054 | PIK3CA | c.1664+10A>G (n.1664+10A>G) n.126+10A>G n.1428A>G c.167+10A>G (n.167+10A>G) n.4471+10A>G c.*231+10A>G (n.*231+10A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179218344_179218345insGTCTGTTACTCTGT | CA2704641911 | PIK3CA | c.1664+10_1664+11insGTCTGTTACTCTGT (n.1664+10_1664+11insGTCTGTTACTCTGT) n.126+10_126+11insGTCTGTTACTCTGT n.1428_1429insGTCTGTTACTCTGT c.167+10_167+11insGTCTGTTACTCTGT (n.167+10_167+11insGTCTGTTACTCTGT) n.4471+10_4471+11insGTCTGTTACTCTGT c.*231+10_*231+11insGTCTGTTACTCTGT (n.*231+10_*231+11insGTCTGTTACTCTGT) | dbSNP |
3 | g.179218345A>T | CA2704641915 | PIK3CA | c.1664+11A>T (n.1664+11A>T) n.126+11A>T n.1429A>T c.167+11A>T (n.167+11A>T) n.4471+11A>T c.*231+11A>T (n.*231+11A>T) | dbSNP |
3 | g.179218345_179218346insTT | CA547860597 | PIK3CA | c.1664+11_1664+12insTT (n.1664+11_1664+12insTT) n.126+11_126+12insTT n.1429_1430insTT c.167+11_167+12insTT (n.167+11_167+12insTT) n.4471+11_4471+12insTT c.*231+11_*231+12insTT (n.*231+11_*231+12insTT) | gnomAD v2 |
3 | g.179218345_179218346insTTAACTGTTGT | CA547860598 | PIK3CA | c.1664+11_1664+12insTTAACTGTTGT (n.1664+11_1664+12insTTAACTGTTGT) n.126+11_126+12insTTAACTGTTGT n.1429_1430insTTAACTGTTGT c.167+11_167+12insTTAACTGTTGT (n.167+11_167+12insTTAACTGTTGT) n.4471+11_4471+12insTTAACTGTTGT c.*231+11_*231+12insTTAACTGTTGT (n.*231+11_*231+12insTTAACTGTTGT) | gnomAD v2 |
3 | g.179218346A>C | CA2577963056 | PIK3CA | c.1664+12A>C (n.1664+12A>C) n.126+12A>C n.1430A>C c.167+12A>C (n.167+12A>C) n.4471+12A>C c.*231+12A>C (n.*231+12A>C) | |
3 | g.179218347A= | CA1423674172 | PIK3CA | c.1664+13A= (n.1664+13A=) n.126+13A= n.1431A= c.167+13A= (n.167+13A=) n.4471+13A= c.*231+13A= (n.*231+13A=) | |
3 | g.179218347A>G | CA1423674173 | PIK3CA | c.1664+13A>G (n.1664+13A>G) n.126+13A>G n.1431A>G c.167+13A>G (n.167+13A>G) n.4471+13A>G c.*231+13A>G (n.*231+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218347A>T | CA2704442215 | PIK3CA | c.1664+13A>T (n.1664+13A>T) n.126+13A>T n.1431A>T c.167+13A>T (n.167+13A>T) n.4471+13A>T c.*231+13A>T (n.*231+13A>T) | dbSNP |
3 | g.179218347_179218348insC | CA547860601 | PIK3CA | c.1664+13_1664+14insC (n.1664+13_1664+14insC) n.126+13_126+14insC n.1431_1432insC c.167+13_167+14insC (n.167+13_167+14insC) n.4471+13_4471+14insC c.*231+13_*231+14insC (n.*231+13_*231+14insC) | gnomAD v2 |
3 | g.179218348T>A | CA2668622475 | PIK3CA | c.1664+14T>A (n.1664+14T>A) n.126+14T>A n.1432T>A c.167+14T>A (n.167+14T>A) n.4471+14T>A c.*231+14T>A (n.*231+14T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218348T>G | CA2710766 | PIK3CA | c.1664+14T>G (n.1664+14T>G) n.126+14T>G n.1432T>G c.167+14T>G (n.167+14T>G) n.4471+14T>G c.*231+14T>G (n.*231+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179218348T= | CA1423674174 | PIK3CA | c.1664+14T= (n.1664+14T=) n.126+14T= n.1432T= c.167+14T= (n.167+14T=) n.4471+14T= c.*231+14T= (n.*231+14T=) | |
3 | g.179218348_179218357del | CA547860599 | PIK3CA | c.1664+14_1664+23del (n.1664+14_1664+23del) n.126+14_126+23del n.1432_1441del c.167+14_167+23del (n.167+14_167+23del) n.4471+14_4471+23del c.*231+14_*231+23del (n.*231+14_*231+23del) | gnomAD v2 |
3 | g.179218349G>A | CA2704641916 | PIK3CA | c.1664+15G>A (n.1664+15G>A) n.126+15G>A n.1433G>A c.167+15G>A (n.167+15G>A) n.4471+15G>A c.*231+15G>A (n.*231+15G>A) | dbSNP |
3 | g.179218349G>C | CA2704641918 | PIK3CA | c.1664+15G>C (n.1664+15G>C) n.126+15G>C n.1433G>C c.167+15G>C (n.167+15G>C) n.4471+15G>C c.*231+15G>C (n.*231+15G>C) | dbSNP |
3 | g.179218349G>T | CA2704641920 | PIK3CA | c.1664+15G>T (n.1664+15G>T) n.126+15G>T n.1433G>T c.167+15G>T (n.167+15G>T) n.4471+15G>T c.*231+15G>T (n.*231+15G>T) | dbSNP |
3 | g.179218350G>A | CA2704378191 | PIK3CA | c.1664+16G>A (n.1664+16G>A) n.126+16G>A n.1434G>A c.167+16G>A (n.167+16G>A) n.4471+16G>A c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) | dbSNP |
3 | g.179218350G>C | CA903273777 | PIK3CA | c.1664+16G>C (n.1664+16G>C) n.126+16G>C n.1434G>C c.167+16G>C (n.167+16G>C) n.4471+16G>C c.*231+16G>C (n.*231+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218350G= | CA1423674175 | PIK3CA | c.1664+16G= (n.1664+16G=) n.126+16G= n.1434G= c.167+16G= (n.167+16G=) n.4471+16G= c.*231+16G= (n.*231+16G=) | |
3 | g.179218350G>T | CA2704378192 | PIK3CA | c.1664+16G>T (n.1664+16G>T) n.126+16G>T n.1434G>T c.167+16G>T (n.167+16G>T) n.4471+16G>T c.*231+16G>T (n.*231+16G>T) | dbSNP |
3 | g.179218351A>G | CA2668622476 | PIK3CA | c.1664+17A>G (n.1664+17A>G) n.126+17A>G n.1435A>G c.167+17A>G (n.167+17A>G) n.4471+17A>G c.*231+17A>G (n.*231+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218351A>T | CA2704641921 | PIK3CA | c.1664+17A>T (n.1664+17A>T) n.126+17A>T n.1435A>T c.167+17A>T (n.167+17A>T) n.4471+17A>T c.*231+17A>T (n.*231+17A>T) | dbSNP |
3 | g.179218352G>A | CA269868 | PIK3CA | c.1664+18G>A (n.1664+18G>A) n.126+18G>A n.1436G>A c.167+18G>A (n.167+18G>A) n.4471+18G>A c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.179218352G>C | CA2704342902 | PIK3CA | c.1664+18G>C (n.1664+18G>C) n.126+18G>C n.1436G>C c.167+18G>C (n.167+18G>C) n.4471+18G>C c.*231+18G>C (n.*231+18G>C) | dbSNP |
3 | g.179218352G= | CA1423674176 | PIK3CA | c.1664+18G= (n.1664+18G=) n.126+18G= n.1436G= c.167+18G= (n.167+18G=) n.4471+18G= c.*231+18G= (n.*231+18G=) | |
3 | g.179218352G>T | CA2704342903 | PIK3CA | c.1664+18G>T (n.1664+18G>T) n.126+18G>T n.1436G>T c.167+18G>T (n.167+18G>T) n.4471+18G>T c.*231+18G>T (n.*231+18G>T) | dbSNP |
3 | g.179218353A>T | CA2668622477 | PIK3CA | c.1664+19A>T (n.1664+19A>T) n.126+19A>T n.1437A>T c.167+19A>T (n.167+19A>T) n.4471+19A>T c.*231+19A>T (n.*231+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218354T>A | CA2704350381 | PIK3CA | c.1664+20T>A (n.1664+20T>A) n.126+20T>A n.1438T>A c.167+20T>A (n.167+20T>A) n.4471+20T>A c.*231+20T>A (n.*231+20T>A) | dbSNP |
3 | g.179218354T>C | CA2710768 | PIK3CA | c.1664+20T>C (n.1664+20T>C) n.126+20T>C n.1438T>C c.167+20T>C (n.167+20T>C) n.4471+20T>C c.*231+20T>C (n.*231+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179218354T>G | CA903273787 | PIK3CA | c.1664+20T>G (n.1664+20T>G) n.126+20T>G n.1438T>G c.167+20T>G (n.167+20T>G) n.4471+20T>G c.*231+20T>G (n.*231+20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218354T= | CA1423674177 | PIK3CA | c.1664+20T= (n.1664+20T=) n.126+20T= n.1438T= c.167+20T= (n.167+20T=) n.4471+20T= c.*231+20T= (n.*231+20T=) | |
3 | g.179218354_179218356delinsTTC | CA1423674178 | PIK3CA | c.1664+20_1664+22delinsTTC (n.1664+20_1664+22delinsTTC) n.126+20_126+22delinsTTC n.1438_1440delinsTTC c.167+20_167+22delinsTTC (n.167+20_167+22delinsTTC) n.4471+20_4471+22delinsTTC c.*231+20_*231+22delinsTTC (n.*231+20_*231+22delinsTTC) | |
3 | g.179218355T>A | CA2704384435 | PIK3CA | c.1664+21T>A (n.1664+21T>A) n.126+21T>A n.1439T>A c.167+21T>A (n.167+21T>A) n.4471+21T>A c.*231+21T>A (n.*231+21T>A) | dbSNP |
3 | g.179218355T>C | CA2556091365 | PIK3CA | c.1664+21T>C (n.1664+21T>C) n.126+21T>C n.1439T>C c.167+21T>C (n.167+21T>C) n.4471+21T>C c.*231+21T>C (n.*231+21T>C) | dbSNP |
3 | g.179218355T>G | CA547860605 | PIK3CA | c.1664+21T>G (n.1664+21T>G) n.126+21T>G n.1439T>G c.167+21T>G (n.167+21T>G) n.4471+21T>G c.*231+21T>G (n.*231+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179218355T= | CA1423674179 | PIK3CA | c.1664+21T= (n.1664+21T=) n.126+21T= n.1439T= c.167+21T= (n.167+21T=) n.4471+21T= c.*231+21T= (n.*231+21T=) | |
3 | g.179218358_179218359del | CA2710767 | PIK3CA | c.1664+24_1664+25del (n.1664+24_1664+25del) n.126+24_126+25del n.1442_1443del c.167+24_167+25del (n.167+24_167+25del) n.4471+24_4471+25del c.*231+24_*231+25del (n.*231+24_*231+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218356C>A | CA2668622478 | PIK3CA | c.1664+22C>A (n.1664+22C>A) n.126+22C>A n.1440C>A c.167+22C>A (n.167+22C>A) n.4471+22C>A c.*231+22C>A (n.*231+22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218356C= | CA1423674180 | PIK3CA | c.1664+22C= (n.1664+22C=) n.126+22C= n.1440C= c.167+22C= (n.167+22C=) n.4471+22C= c.*231+22C= (n.*231+22C=) | |
3 | g.179218356C>T | CA2710769 | PIK3CA | c.1664+22C>T (n.1664+22C>T) n.126+22C>T n.1440C>T c.167+22C>T (n.167+22C>T) n.4471+22C>T c.*231+22C>T (n.*231+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.179218357T>A | CA2704641954 | PIK3CA | c.1664+23T>A (n.1664+23T>A) n.126+23T>A n.1441T>A c.167+23T>A (n.167+23T>A) n.4471+23T>A c.*231+23T>A (n.*231+23T>A) | dbSNP |
3 | g.179218358C>G | CA2704641973 | PIK3CA | c.1664+24C>G (n.1664+24C>G) n.126+24C>G n.1442C>G c.167+24C>G (n.167+24C>G) n.4471+24C>G c.*231+24C>G (n.*231+24C>G) | dbSNP |
3 | g.179218358C>T | CA2704641974 | PIK3CA | c.1664+24C>T (n.1664+24C>T) n.126+24C>T n.1442C>T c.167+24C>T (n.167+24C>T) n.4471+24C>T c.*231+24C>T (n.*231+24C>T) | dbSNP |
3 | g.179218359T>A | CA2704358896 | PIK3CA | c.1664+25T>A (n.1664+25T>A) n.126+25T>A n.1443T>A c.167+25T>A (n.167+25T>A) n.4471+25T>A c.*231+25T>A (n.*231+25T>A) | dbSNP |
3 | g.179218359T>C | CA88527205 | PIK3CA | c.1664+25T>C (n.1664+25T>C) n.126+25T>C n.1443T>C c.167+25T>C (n.167+25T>C) n.4471+25T>C c.*231+25T>C (n.*231+25T>C) | dbSNP |
3 | g.179218359T= | CA1423674181 | PIK3CA | c.1664+25T= (n.1664+25T=) n.126+25T= n.1443T= c.167+25T= (n.167+25T=) n.4471+25T= c.*231+25T= (n.*231+25T=) | |
3 | g.179218360_179218363del | CA2668622479 | PIK3CA | c.1664+26_1664+29del (n.1664+26_1664+29del) n.126+26_126+29del n.1444_1447del c.167+26_167+29del (n.167+26_167+29del) n.4471+26_4471+29del c.*231+26_*231+29del (n.*231+26_*231+29del) | gnomAD v4 |
3 | g.179218360G>T | CA2668622480 | PIK3CA | c.1664+26G>T (n.1664+26G>T) n.126+26G>T n.1444G>T c.167+26G>T (n.167+26G>T) n.4471+26G>T c.*231+26G>T (n.*231+26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179218361T>A | CA2704641977 | PIK3CA | c.1664+27T>A (n.1664+27T>A) n.126+27T>A n.1445T>A c.167+27T>A (n.167+27T>A) n.4471+27T>A c.*231+27T>A (n.*231+27T>A) | dbSNP |
3 | g.179218363_179218364insTTTT | CA2668622481 | PIK3CA | c.1664+29_1664+30insTTTT (n.1664+29_1664+30insTTTT) n.126+29_126+30insTTTT n.1447_1448insTTTT c.167+29_167+30insTTTT (n.167+29_167+30insTTTT) n.4471+29_4471+30insTTTT c.*231+29_*231+30insTTTT (n.*231+29_*231+30insTTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.179218368_179218373dup | CA2704641979 | PIK3CA | c.1664+34_1664+39dup (n.1664+34_1664+39dup) n.126+34_126+39dup n.1452_1457dup c.167+34_167+39dup (n.167+34_167+39dup) n.4471+34_4471+39dup c.*231+34_*231+39dup (n.*231+34_*231+39dup) | dbSNP |
3 | g.179218368_179218373del | CA2668622482 | PIK3CA | c.1664+34_1664+39del (n.1664+34_1664+39del) n.126+34_126+39del n.1452_1457del c.167+34_167+39del (n.167+34_167+39del) n.4471+34_4471+39del c.*231+34_*231+39del (n.*231+34_*231+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.179218361_179218362insAAAA | CA2759588717 | PIK3CA | c.1664+27_1664+28insAAAA (n.1664+27_1664+28insAAAA) n.126+27_126+28insAAAA n.1445_1446insAAAA c.167+27_167+28insAAAA (n.167+27_167+28insAAAA) n.4471+27_4471+28insAAAA c.*231+27_*231+28insAAAA (n.*231+27_*231+28insAAAA) | |
3 | g.179218362T>A | CA2704641981 | PIK3CA | c.1664+28T>A (n.1664+28T>A) n.126+28T>A n.1446T>A c.167+28T>A (n.167+28T>A) n.4471+28T>A c.*231+28T>A (n.*231+28T>A) | dbSNP |
3 | g.179218362T>C | CA2668622483 | PIK3CA | c.1664+28T>C (n.1664+28T>C) n.126+28T>C n.1446T>C c.167+28T>C (n.167+28T>C) n.4471+28T>C c.*231+28T>C (n.*231+28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218362_179218363insAAAATAATA | CA2759588718 | PIK3CA | c.1664+28_1664+29insAAAATAATA (n.1664+28_1664+29insAAAATAATA) n.126+28_126+29insAAAATAATA n.1446_1447insAAAATAATA c.167+28_167+29insAAAATAATA (n.167+28_167+29insAAAATAATA) n.4471+28_4471+29insAAAATAATA c.*231+28_*231+29insAAAATAATA (n.*231+28_*231+29insAAAATAATA) | |
3 | g.179218363T>C | CA2668622484 | PIK3CA | c.1664+29T>C (n.1664+29T>C) n.126+29T>C n.1447T>C c.167+29T>C (n.167+29T>C) n.4471+29T>C c.*231+29T>C (n.*231+29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218364C>A | CA648212401 | PIK3CA | c.1664+30C>A (n.1664+30C>A) n.126+30C>A n.1448C>A c.167+30C>A (n.167+30C>A) n.4471+30C>A c.*231+30C>A (n.*231+30C>A) | COSMIC |
3 | g.179218364C>T | CA2668622485 | PIK3CA | c.1664+30C>T (n.1664+30C>T) n.126+30C>T n.1448C>T c.167+30C>T (n.167+30C>T) n.4471+30C>T c.*231+30C>T (n.*231+30C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179218365T>C | CA2668622486 | PIK3CA | c.1664+31T>C (n.1664+31T>C) n.126+31T>C n.1449T>C c.167+31T>C (n.167+31T>C) n.4471+31T>C c.*231+31T>C (n.*231+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218366T>A | CA2704641983 | PIK3CA | c.1664+32T>A (n.1664+32T>A) n.126+32T>A n.1450T>A c.167+32T>A (n.167+32T>A) n.4471+32T>A c.*231+32T>A (n.*231+32T>A) | dbSNP |
3 | g.179218366T>C | CA2668622487 | PIK3CA | c.1664+32T>C (n.1664+32T>C) n.126+32T>C n.1450T>C c.167+32T>C (n.167+32T>C) n.4471+32T>C c.*231+32T>C (n.*231+32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218366_179218370delinsTTTTC | CA1423674182 | PIK3CA | c.1664+32_1664+36delinsTTTTC (n.1664+32_1664+36delinsTTTTC) n.126+32_126+36delinsTTTTC n.1450_1454delinsTTTTC c.167+32_167+36delinsTTTTC (n.167+32_167+36delinsTTTTC) n.4471+32_4471+36delinsTTTTC c.*231+32_*231+36delinsTTTTC (n.*231+32_*231+36delinsTTTTC) | |
3 | g.179218367T>A | CA2704641991 | PIK3CA | c.1664+33T>A (n.1664+33T>A) n.126+33T>A n.1451T>A c.167+33T>A (n.167+33T>A) n.4471+33T>A c.*231+33T>A (n.*231+33T>A) | dbSNP |
3 | g.179218367T>C | CA2668622488 | PIK3CA | c.1664+33T>C (n.1664+33T>C) n.126+33T>C n.1451T>C c.167+33T>C (n.167+33T>C) n.4471+33T>C c.*231+33T>C (n.*231+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218370_179218373del | CA2710770 | PIK3CA | c.1664+36_1664+39del (n.1664+36_1664+39del) n.126+36_126+39del n.1454_1457del c.167+36_167+39del (n.167+36_167+39del) n.4471+36_4471+39del c.*231+36_*231+39del (n.*231+36_*231+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218368T>C | CA2668622489 | PIK3CA | c.1664+34T>C (n.1664+34T>C) n.126+34T>C n.1452T>C c.167+34T>C (n.167+34T>C) n.4471+34T>C c.*231+34T>C (n.*231+34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218368T>G | CA2704641992 | PIK3CA | c.1664+34T>G (n.1664+34T>G) n.126+34T>G n.1452T>G c.167+34T>G (n.167+34T>G) n.4471+34T>G c.*231+34T>G (n.*231+34T>G) | dbSNP |
3 | g.179218369T>A | CA2704351398 | PIK3CA | c.1664+35T>A (n.1664+35T>A) n.126+35T>A n.1453T>A c.167+35T>A (n.167+35T>A) n.4471+35T>A c.*231+35T>A (n.*231+35T>A) | dbSNP |
3 | g.179218369T>C | CA1056877498 | PIK3CA | c.1664+35T>C (n.1664+35T>C) n.126+35T>C n.1453T>C c.167+35T>C (n.167+35T>C) n.4471+35T>C c.*231+35T>C (n.*231+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218369T>G | CA2710771 | PIK3CA | c.1664+35T>G (n.1664+35T>G) n.126+35T>G n.1453T>G c.167+35T>G (n.167+35T>G) n.4471+35T>G c.*231+35T>G (n.*231+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218369T= | CA1423674183 | PIK3CA | c.1664+35T= (n.1664+35T=) n.126+35T= n.1453T= c.167+35T= (n.167+35T=) n.4471+35T= c.*231+35T= (n.*231+35T=) | |
3 | g.179218370C>A | CA2668622490 | PIK3CA | c.1664+36C>A (n.1664+36C>A) n.126+36C>A n.1454C>A c.167+36C>A (n.167+36C>A) n.4471+36C>A c.*231+36C>A (n.*231+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218370C= | CA1423674184 | PIK3CA | c.1664+36C= (n.1664+36C=) n.126+36C= n.1454C= c.167+36C= (n.167+36C=) n.4471+36C= c.*231+36C= (n.*231+36C=) | |
3 | g.179218370C>T | CA903273804 | PIK3CA | c.1664+36C>T (n.1664+36C>T) n.126+36C>T n.1454C>T c.167+36C>T (n.167+36C>T) n.4471+36C>T c.*231+36C>T (n.*231+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218373dup | CA2577963057 | PIK3CA | c.1664+39dup (n.1664+39dup) n.126+39dup n.1457dup c.167+39dup (n.167+39dup) n.4471+39dup c.*231+39dup (n.*231+39dup) | |
3 | g.179218373del | CA2668622491 | PIK3CA | c.1664+39del (n.1664+39del) n.126+39del n.1457del c.167+39del (n.167+39del) n.4471+39del c.*231+39del (n.*231+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.179218372T>A | CA2704641993 | PIK3CA | c.1664+38T>A (n.1664+38T>A) n.126+38T>A n.1456T>A c.167+38T>A (n.167+38T>A) n.4471+38T>A c.*231+38T>A (n.*231+38T>A) | dbSNP |
3 | g.179218372T>G | CA2577963058 | PIK3CA | c.1664+38T>G (n.1664+38T>G) n.126+38T>G n.1456T>G c.167+38T>G (n.167+38T>G) n.4471+38T>G c.*231+38T>G (n.*231+38T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179218373T>A | CA2704642003 | PIK3CA | c.1664+39T>A (n.1664+39T>A) n.126+39T>A n.1457T>A c.167+39T>A (n.167+39T>A) n.4471+39T>A c.*231+39T>A (n.*231+39T>A) | dbSNP |
3 | g.179218373T>C | CA2668622492 | PIK3CA | c.1664+39T>C (n.1664+39T>C) n.126+39T>C n.1457T>C c.167+39T>C (n.167+39T>C) n.4471+39T>C c.*231+39T>C (n.*231+39T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218375T>A | CA2577963059 | PIK3CA | c.1664+41T>A (n.1664+41T>A) n.126+41T>A n.1459T>A c.167+41T>A (n.167+41T>A) n.4471+41T>A c.*231+41T>A (n.*231+41T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218375T>G | CA2668622493 | PIK3CA | c.1664+41T>G (n.1664+41T>G) n.126+41T>G n.1459T>G c.167+41T>G (n.167+41T>G) n.4471+41T>G c.*231+41T>G (n.*231+41T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179218376T>C | CA2668622494 | PIK3CA | c.1664+42T>C (n.1664+42T>C) n.126+42T>C n.1460T>C c.167+42T>C (n.167+42T>C) n.4471+42T>C c.*231+42T>C (n.*231+42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218377A>G | CA2668622495 | PIK3CA | c.1664+43A>G (n.1664+43A>G) n.126+43A>G n.1461A>G c.167+43A>G (n.167+43A>G) n.4471+43A>G c.*231+43A>G (n.*231+43A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179218377A>T | CA2704642005 | PIK3CA | c.1664+43A>T (n.1664+43A>T) n.126+43A>T n.1461A>T c.167+43A>T (n.167+43A>T) n.4471+43A>T c.*231+43A>T (n.*231+43A>T) | dbSNP |
3 | g.179218378C>A | CA2577963060 | PIK3CA | c.1664+44C>A (n.1664+44C>A) n.126+44C>A n.1462C>A c.167+44C>A (n.167+44C>A) n.4471+44C>A c.*231+44C>A (n.*231+44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218378C>G | CA2668622496 | PIK3CA | c.1664+44C>G (n.1664+44C>G) n.126+44C>G n.1462C>G c.167+44C>G (n.167+44C>G) n.4471+44C>G c.*231+44C>G (n.*231+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218378C>T | CA2704642007 | PIK3CA | c.1664+44C>T (n.1664+44C>T) n.126+44C>T n.1462C>T c.167+44C>T (n.167+44C>T) n.4471+44C>T c.*231+44C>T (n.*231+44C>T) | dbSNP |
3 | g.179218379A>G | CA2668622497 | PIK3CA | c.1664+45A>G (n.1664+45A>G) n.126+45A>G n.1463A>G c.167+45A>G (n.167+45A>G) n.4471+45A>G c.*231+45A>G (n.*231+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218379A>T | CA2704642009 | PIK3CA | c.1664+45A>T (n.1664+45A>T) n.126+45A>T n.1463A>T c.167+45A>T (n.167+45A>T) n.4471+45A>T c.*231+45A>T (n.*231+45A>T) | dbSNP |
3 | g.179218380G>A | CA2668622498 | PIK3CA | c.1664+46G>A (n.1664+46G>A) n.126+46G>A n.1464G>A c.167+46G>A (n.167+46G>A) n.4471+46G>A c.*231+46G>A (n.*231+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179218380G>T | CA648212405 | PIK3CA | c.1664+46G>T (n.1664+46G>T) n.126+46G>T n.1464G>T c.167+46G>T (n.167+46G>T) n.4471+46G>T c.*231+46G>T (n.*231+46G>T) | COSMIC |
3 | g.179218380_179218381delinsGA | CA1423674185 | PIK3CA | c.1664+46_1664+47delinsGA (n.1664+46_1664+47delinsGA) n.126+46_126+47delinsGA n.1464_1465delinsGA c.167+46_167+47delinsGA (n.167+46_167+47delinsGA) n.4471+46_4471+47delinsGA c.*231+46_*231+47delinsGA (n.*231+46_*231+47delinsGA) | |
3 | g.179218381A>G | CA2577963061 | PIK3CA | c.1664+47A>G (n.1664+47A>G) n.126+47A>G n.1465A>G c.167+47A>G (n.167+47A>G) n.4471+47A>G c.*231+47A>G (n.*231+47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179218386dup | CA2710773 | PIK3CA | c.1664+52dup (n.1664+52dup) n.126+52dup n.1470dup c.167+52dup (n.167+52dup) n.4471+52dup c.*231+52dup (n.*231+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218386del | CA2710772 | PIK3CA | c.1664+52del (n.1664+52del) n.126+52del n.1470del c.167+52del (n.167+52del) n.4471+52del c.*231+52del (n.*231+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179218382A= | CA1423674186 | PIK3CA | c.1664+48A= (n.1664+48A=) n.126+48A= n.1466A= c.167+48A= (n.167+48A=) n.4471+48A= c.*231+48A= (n.*231+48A=) | |
3 | g.179218382A>C | CA2668622499 | PIK3CA | c.1664+48A>C (n.1664+48A>C) n.126+48A>C n.1466A>C c.167+48A>C (n.167+48A>C) n.4471+48A>C c.*231+48A>C (n.*231+48A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218382A>G | CA1423674187 | PIK3CA | c.1664+48A>G (n.1664+48A>G) n.126+48A>G n.1466A>G c.167+48A>G (n.167+48A>G) n.4471+48A>G c.*231+48A>G (n.*231+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218383A>G | CA2704642010 | PIK3CA | c.1664+49A>G (n.1664+49A>G) n.126+49A>G n.1467A>G c.167+49A>G (n.167+49A>G) n.4471+49A>G c.*231+49A>G (n.*231+49A>G) | dbSNP |
3 | g.179218384A>T | CA2704642012 | PIK3CA | c.1664+50A>T (n.1664+50A>T) n.126+50A>T n.1468A>T c.167+50A>T (n.167+50A>T) n.4471+50A>T c.*231+50A>T (n.*231+50A>T) | dbSNP |
3 | g.179218385A>C | CA2668622500 | PIK3CA | c.1664+51A>C (n.1664+51A>C) n.126+51A>C n.1469A>C c.167+51A>C (n.167+51A>C) n.4471+51A>C c.*231+51A>C (n.*231+51A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218385A>G | CA2668622501 | PIK3CA | c.1664+51A>G (n.1664+51A>G) n.126+51A>G n.1469A>G c.167+51A>G (n.167+51A>G) n.4471+51A>G c.*231+51A>G (n.*231+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218386A= | CA1423674188 | PIK3CA | c.1664+52A= (n.1664+52A=) n.126+52A= n.1470A= c.167+52A= (n.167+52A=) n.4471+52A= c.*231+52A= (n.*231+52A=) | |
3 | g.179218386A>C | CA2668622502 | PIK3CA | c.1664+52A>C (n.1664+52A>C) n.126+52A>C n.1470A>C c.167+52A>C (n.167+52A>C) n.4471+52A>C c.*231+52A>C (n.*231+52A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218386A>G | CA2710774 | PIK3CA | c.1664+52A>G (n.1664+52A>G) n.126+52A>G n.1470A>G c.167+52A>G (n.167+52A>G) n.4471+52A>G c.*231+52A>G (n.*231+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179218387del | CA2759588719 | PIK3CA | c.1664+53del (n.1664+53del) n.126+53del n.1471del c.167+53del (n.167+53del) n.4471+53del c.*231+53del (n.*231+53del) | |
3 | g.179218387T>A | CA2704642013 | PIK3CA | c.1664+53T>A (n.1664+53T>A) n.126+53T>A n.1471T>A c.167+53T>A (n.167+53T>A) n.4471+53T>A c.*231+53T>A (n.*231+53T>A) | dbSNP |
3 | g.179218387T>C | CA2668622503 | PIK3CA | c.1664+53T>C (n.1664+53T>C) n.126+53T>C n.1471T>C c.167+53T>C (n.167+53T>C) n.4471+53T>C c.*231+53T>C (n.*231+53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179218388A>T | CA2668622505 | PIK3CA | c.1664+54A>T (n.1664+54A>T) n.126+54A>T n.1472A>T c.167+54A>T (n.167+54A>T) n.4471+54A>T c.*231+54A>T (n.*231+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179218389del | CA2668622504 | PIK3CA | c.1664+55del (n.1664+55del) n.126+55del n.1473del c.167+55del (n.167+55del) n.4471+55del c.*231+55del (n.*231+55del) | gnomAD v4 |
3 | g.179218389A>G | CA2704642014 | PIK3CA | c.1664+55A>G (n.1664+55A>G) n.126+55A>G n.1473A>G c.167+55A>G (n.167+55A>G) n.4471+55A>G c.*231+55A>G (n.*231+55A>G) | dbSNP |
3 | g.179218389A>T | CA2704642015 | PIK3CA | c.1664+55A>T (n.1664+55A>T) n.126+55A>T n.1473A>T c.167+55A>T (n.167+55A>T) n.4471+55A>T c.*231+55A>T (n.*231+55A>T) | dbSNP |