Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790763A>CCA394263513IGFALS,SPSB3c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.-13+2874T>G (n.-13+2874T>G)
n.1709T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
16g.1790763A>GCA394263515IGFALS,SPSB3c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.-13+2874T>C (n.-13+2874T>C)
n.1709T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
 gnomAD v4
16g.1790763A>TCA394263517IGFALS,SPSB3c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.-13+2874T>A (n.-13+2874T>A)
n.1709T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
 gnomAD v4
16g.1790764G>ACA493035460IGFALS,SPSB3c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.-13+2873C>T (n.-13+2873C>T)
n.1708C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
 dbSNP
16g.1790764G>CCA394263519IGFALS,SPSB3c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.-13+2873C>G (n.-13+2873C>G)
n.1708C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
 dbSNP
16g.1790764G=CA2201868521IGFALS,SPSB3c.1654C= (p.Leu552=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.-13+2873C= (n.-13+2873C=)
n.1708C=
c.1735C= (p.Leu579=)
16g.1790764G>TCA394263521IGFALS,SPSB3c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.-13+2873C>A (n.-13+2873C>A)
n.1708C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
16g.1790765G>ACA493035461IGFALS,SPSB3c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.-13+2872C>T (n.-13+2872C>T)
n.1707C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
 gnomAD v4
16g.1790765G>CCA493035462IGFALS,SPSB3c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.-13+2872C>G (n.-13+2872C>G)
n.1707C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
16g.1790765G>TCA493035464IGFALS,SPSB3c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.-13+2872C>A (n.-13+2872C>A)
n.1707C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
16g.1790766G>ACA394263524IGFALS,SPSB3c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.-13+2871C>T (n.-13+2871C>T)
n.1706C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
 dbSNP
16g.1790766G>CCA394263526IGFALS,SPSB3c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.-13+2871C>G (n.-13+2871C>G)
n.1706C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
16g.1790766G=CA2201868526IGFALS,SPSB3c.1652C= (p.Ala551=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.-13+2871C= (n.-13+2871C=)
n.1706C=
c.1733C= (p.Ala578=)
16g.1790766G>TCA394263529IGFALS,SPSB3c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.-13+2871C>A (n.-13+2871C>A)
n.1706C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
 gnomAD v4
16g.1790767C>ACA276742609IGFALS,SPSB3c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.-13+2870G>T (n.-13+2870G>T)
n.1705G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790767C=CA2201868530IGFALS,SPSB3c.1651G= (p.Ala551=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.-13+2870G= (n.-13+2870G=)
n.1705G=
c.1732G= (p.Ala578=)
16g.1790767C>GCA394263531IGFALS,SPSB3c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.-13+2870G>C (n.-13+2870G>C)
n.1705G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
16g.1790767C>TCA7820247IGFALS,SPSB3c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.-13+2870G>A (n.-13+2870G>A)
n.1705G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790768G>ACA7820248IGFALS,SPSB3c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.-13+2869C>T (n.-13+2869C>T)
n.1704C>T
c.1731C>T (p.Phe577=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790768G>CCA394263535IGFALS,SPSB3c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.-13+2869C>G (n.-13+2869C>G)
n.1704C>G
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
16g.1790768G=CA2201868534IGFALS,SPSB3c.1650C= (p.Phe550=)
c.1764C= (p.Phe588=)
c.-13+2869C= (n.-13+2869C=)
n.1704C=
c.1731C= (p.Phe577=)
16g.1790768G>TCA394263536IGFALS,SPSB3c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.-13+2869C>A (n.-13+2869C>A)
n.1704C>A
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
 gnomAD v4
16g.1790769A>CCA394263539IGFALS,SPSB3c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.-13+2868T>G (n.-13+2868T>G)
n.1703T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
16g.1790769A>GCA394263541IGFALS,SPSB3c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.-13+2868T>C (n.-13+2868T>C)
n.1703T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
16g.1790769A>TCA394263543IGFALS,SPSB3c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.-13+2868T>A (n.-13+2868T>A)
n.1703T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
16g.1790770A=CA2201868537IGFALS,SPSB3c.1648T= (p.Phe550=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.-13+2867T= (n.-13+2867T=)
n.1702T=
c.1729T= (p.Phe577=)
16g.1790770A>CCA394263546IGFALS,SPSB3c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.-13+2867T>G (n.-13+2867T>G)
n.1702T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
16g.1790770A>GCA394263547IGFALS,SPSB3c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.-13+2867T>C (n.-13+2867T>C)
n.1702T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790770A>TCA394263548IGFALS,SPSB3c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.-13+2867T>A (n.-13+2867T>A)
n.1702T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790771G>ACA493035468IGFALS,SPSB3c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.-13+2866C>T (n.-13+2866C>T)
n.1701C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
16g.1790771G>CCA394263550IGFALS,SPSB3c.1647C>G (p.Asp549Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.-13+2866C>G (n.-13+2866C>G)
n.1701C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
 gnomAD v4
16g.1790771G>TCA394263552IGFALS,SPSB3c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.-13+2866C>A (n.-13+2866C>A)
n.1701C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
 gnomAD v4
16g.1790772T>ACA394263555IGFALS,SPSB3c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.-13+2865A>T (n.-13+2865A>T)
n.1700A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
16g.1790772T>CCA7820249IGFALS,SPSB3c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.-13+2865A>G (n.-13+2865A>G)
n.1700A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790772T>GCA394263558IGFALS,SPSB3c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.-13+2865A>C (n.-13+2865A>C)
n.1700A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
16g.1790772T=CA2201868540IGFALS,SPSB3c.1646A= (p.Asp549=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.-13+2865A= (n.-13+2865A=)
n.1700A=
c.1727A= (p.Asp576=)
16g.1790773C>ACA394263564IGFALS,SPSB3c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.-13+2864G>T (n.-13+2864G>T)
n.1699G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790773C=CA2201868544IGFALS,SPSB3c.1645G= (p.Asp549=)
c.1759G= (p.Asp587=)
c.-13+2864G= (n.-13+2864G=)
n.1699G=
c.1726G= (p.Asp576=)
16g.1790773C>GCA394263561IGFALS,SPSB3c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.-13+2864G>C (n.-13+2864G>C)
n.1699G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
16g.1790773C>TCA276742623IGFALS,SPSB3c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.-13+2864G>A (n.-13+2864G>A)
n.1699G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790774C>ACA493035472IGFALS,SPSB3c.1644G>T (p.Arg548=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.-13+2863G>T (n.-13+2863G>T)
n.1698G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
 gnomAD v4
16g.1790774C=CA2201868546IGFALS,SPSB3c.1644G= (p.Arg548=)
c.1758G= (p.Arg586=)
c.-13+2863G= (n.-13+2863G=)
n.1698G=
c.1725G= (p.Arg575=)
16g.1790774C>GCA493035474IGFALS,SPSB3c.1644G>C (p.Arg548=)
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.-13+2863G>C (n.-13+2863G>C)
n.1698G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
16g.1790774C>TCA7820250IGFALS,SPSB3c.1644G>A (p.Arg548=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.-13+2863G>A (n.-13+2863G>A)
n.1698G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790775C>ACA394263565IGFALS,SPSB3c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.-13+2862G>T (n.-13+2862G>T)
n.1697G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
 gnomAD v4
16g.1790775C=CA2201868549IGFALS,SPSB3c.1643G= (p.Arg548=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.-13+2862G= (n.-13+2862G=)
n.1697G=
c.1724G= (p.Arg575=)
16g.1790775C>GCA394263566IGFALS,SPSB3c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.-13+2862G>C (n.-13+2862G>C)
n.1697G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
16g.1790775C>TCA7820251IGFALS,SPSB3c.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.-13+2862G>A (n.-13+2862G>A)
n.1697G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790776G>ACA7820252IGFALS,SPSB3c.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.-13+2861C>T (n.-13+2861C>T)
n.1696C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790776G>CCA394263568IGFALS,SPSB3c.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.-13+2861C>G (n.-13+2861C>G)
n.1696C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
16g.1790776G=CA2201868556IGFALS,SPSB3c.1642C= (p.Arg548=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.-13+2861C= (n.-13+2861C=)
n.1696C=
c.1723C= (p.Arg575=)
16g.1790776G>TCA493035475IGFALS,SPSB3c.1642C>A (p.Arg548=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.-13+2861C>A (n.-13+2861C>A)
n.1696C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790777C>ACA493035476IGFALS,SPSB3c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.-13+2860G>T (n.-13+2860G>T)
n.1695G>T
c.1722G>T (p.Leu574=)
 gnomAD v4
16g.1790777C>GCA493035477IGFALS,SPSB3c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.-13+2860G>C (n.-13+2860G>C)
n.1695G>C
c.1722G>C (p.Leu574=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790777C>TCA493035478IGFALS,SPSB3c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.-13+2860G>A (n.-13+2860G>A)
n.1695G>A
c.1722G>A (p.Leu574=)
16g.1790778A>CCA394263569IGFALS,SPSB3c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.-13+2859T>G (n.-13+2859T>G)
n.1694T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
16g.1790778A>GCA394263570IGFALS,SPSB3c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.-13+2859T>C (n.-13+2859T>C)
n.1694T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
16g.1790778A>TCA394263573IGFALS,SPSB3c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.-13+2859T>A (n.-13+2859T>A)
n.1694T>A
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
16g.1790779G>ACA493035481IGFALS,SPSB3c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.-13+2858C>T (n.-13+2858C>T)
n.1693C>T
c.1720C>T (p.Leu574=)
16g.1790779G>CCA394263575IGFALS,SPSB3c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.-13+2858C>G (n.-13+2858C>G)
n.1693C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
16g.1790779G>TCA394263578IGFALS,SPSB3c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.-13+2858C>A (n.-13+2858C>A)
n.1693C>A
c.1720C>A (p.Leu574Met)
 gnomAD v4
16g.1790780C>ACA493035482IGFALS,SPSB3c.1638G>T (p.Ala546=)
c.1752G>T (p.Ala584=)
c.-13+2857G>T (n.-13+2857G>T)
n.1692G>T
c.1719G>T (p.Ala573=)
16g.1790780C=CA2201868564IGFALS,SPSB3c.1638G= (p.Ala546=)
c.1752G= (p.Ala584=)
c.-13+2857G= (n.-13+2857G=)
n.1692G=
c.1719G= (p.Ala573=)
16g.1790780C>GCA493035483IGFALS,SPSB3c.1638G>C (p.Ala546=)
c.1752G>C (p.Ala584=)
c.-13+2857G>C (n.-13+2857G>C)
n.1692G>C
c.1719G>C (p.Ala573=)
16g.1790780C>TCA7820253IGFALS,SPSB3c.1638G>A (p.Ala546=)
c.1752G>A (p.Ala584=)
c.-13+2857G>A (n.-13+2857G>A)
n.1692G>A
c.1719G>A (p.Ala573=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790781G>ACA7820254IGFALS,SPSB3c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.-13+2856C>T (n.-13+2856C>T)
n.1691C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790781G>CCA394263583IGFALS,SPSB3c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.-13+2856C>G (n.-13+2856C>G)
n.1691C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
16g.1790781G=CA2201868568IGFALS,SPSB3c.1637C= (p.Ala546=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.-13+2856C= (n.-13+2856C=)
n.1691C=
c.1718C= (p.Ala573=)
16g.1790781G>TCA394263580IGFALS,SPSB3c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.-13+2856C>A (n.-13+2856C>A)
n.1691C>A
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
 gnomAD v4
16g.1790782C>ACA276742646IGFALS,SPSB3c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.-13+2855G>T (n.-13+2855G>T)
n.1690G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790782C=CA2201868570IGFALS,SPSB3c.1636G= (p.Ala546=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.-13+2855G= (n.-13+2855G=)
n.1690G=
c.1717G= (p.Ala573=)
16g.1790782C>GCA394263586IGFALS,SPSB3c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.-13+2855G>C (n.-13+2855G>C)
n.1690G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
 gnomAD v4
16g.1790782C>TCA394263588IGFALS,SPSB3c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.-13+2855G>A (n.-13+2855G>A)
n.1690G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790783C>ACA394263590IGFALS,SPSB3c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.-13+2854G>T (n.-13+2854G>T)
n.1689G>T
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
 gnomAD v4
16g.1790783C>GCA394263591IGFALS,SPSB3c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.-13+2854G>C (n.-13+2854G>C)
n.1689G>C
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
16g.1790783C>TCA493035484IGFALS,SPSB3c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.-13+2854G>A (n.-13+2854G>A)
n.1689G>A
c.1716G>A (p.Lys572=)
 gnomAD v4
16g.1790784T>ACA394263598IGFALS,SPSB3c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.-13+2853A>T (n.-13+2853A>T)
n.1688A>T
c.1715A>T (p.Lys572Met)
16g.1790784T>CCA394263593IGFALS,SPSB3c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.-13+2853A>G (n.-13+2853A>G)
n.1688A>G
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
 gnomAD v4
16g.1790784T>GCA394263596IGFALS,SPSB3c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.-13+2853A>C (n.-13+2853A>C)
n.1688A>C
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
16g.1790785T>ACA394263600IGFALS,SPSB3c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.-13+2852A>T (n.-13+2852A>T)
n.1687A>T
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
16g.1790785T>CCA394263601IGFALS,SPSB3c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.-13+2852A>G (n.-13+2852A>G)
n.1687A>G
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
16g.1790785T>GCA394263602IGFALS,SPSB3c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.-13+2852A>C (n.-13+2852A>C)
n.1687A>C
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
16g.1790786G>ACA276742649IGFALS,SPSB3c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.-13+2851C>T (n.-13+2851C>T)
n.1686C>T
c.1713C>T (p.Leu571=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790786G>CCA493035485IGFALS,SPSB3c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.-13+2851C>G (n.-13+2851C>G)
n.1686C>G
c.1713C>G (p.Leu571=)
 gnomAD v4
16g.1790786G=CA2201868573IGFALS,SPSB3c.1632C= (p.Leu544=)
c.1746C= (p.Leu582=)
c.-13+2851C= (n.-13+2851C=)
n.1686C=
c.1713C= (p.Leu571=)
16g.1790786G>TCA493035486IGFALS,SPSB3c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.-13+2851C>A (n.-13+2851C>A)
n.1686C>A
c.1713C>A (p.Leu571=)
 gnomAD v4
16g.1790787A>CCA394263605IGFALS,SPSB3c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.-13+2850T>G (n.-13+2850T>G)
n.1685T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
16g.1790787A>GCA394263607IGFALS,SPSB3c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.-13+2850T>C (n.-13+2850T>C)
n.1685T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
16g.1790787A>TCA394263608IGFALS,SPSB3c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.-13+2850T>A (n.-13+2850T>A)
n.1685T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
16g.1790788G>ACA394263612IGFALS,SPSB3c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.-13+2849C>T (n.-13+2849C>T)
n.1684C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
16g.1790788G>CCA394263614IGFALS,SPSB3c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.-13+2849C>G (n.-13+2849C>G)
n.1684C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
16g.1790788G>TCA394263611IGFALS,SPSB3c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.-13+2849C>A (n.-13+2849C>A)
n.1684C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
16g.1790789A>CCA493035487IGFALS,SPSB3c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1743T>G (p.Pro581=)
c.-13+2848T>G (n.-13+2848T>G)
n.1683T>G
c.1710T>G (p.Pro570=)
16g.1790789A>GCA493035488IGFALS,SPSB3c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1743T>C (p.Pro581=)
c.-13+2848T>C (n.-13+2848T>C)
n.1683T>C
c.1710T>C (p.Pro570=)
 gnomAD v4
16g.1790789A>TCA493035489IGFALS,SPSB3c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1743T>A (p.Pro581=)
c.-13+2848T>A (n.-13+2848T>A)
n.1683T>A
c.1710T>A (p.Pro570=)
16g.1790790G>ACA276742674IGFALS,SPSB3c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.-13+2847C>T (n.-13+2847C>T)
n.1682C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790790G>CCA394263615IGFALS,SPSB3c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.-13+2847C>G (n.-13+2847C>G)
n.1682C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
16g.1790790G=CA2201868576IGFALS,SPSB3c.1628C= (p.Pro543=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.-13+2847C= (n.-13+2847C=)
n.1682C=
c.1709C= (p.Pro570=)
16g.1790790G>TCA394263619IGFALS,SPSB3c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.-13+2847C>A (n.-13+2847C>A)
n.1682C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
 gnomAD v4
16g.1790791G>ACA7820255IGFALS,SPSB3c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.-13+2846C>T (n.-13+2846C>T)
n.1681C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790791G>CCA394263623IGFALS,SPSB3c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.-13+2846C>G (n.-13+2846C>G)
n.1681C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
16g.1790791G=CA2201868579IGFALS,SPSB3c.1627C= (p.Pro543=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.-13+2846C= (n.-13+2846C=)
n.1681C=
c.1708C= (p.Pro570=)
16g.1790791G>TCA394263624IGFALS,SPSB3c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.-13+2846C>A (n.-13+2846C>A)
n.1681C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
16g.1790792G>ACA276742676IGFALS,SPSB3c.1626C>T (p.Cys542=)
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.-13+2845C>T (n.-13+2845C>T)
n.1680C>T
c.1707C>T (p.Cys569=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790792G>CCA7820256IGFALS,SPSB3c.1626C>G (p.Cys542Trp)
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.-13+2845C>G (n.-13+2845C>G)
n.1680C>G
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790792G=CA2201868586IGFALS,SPSB3c.1626C= (p.Cys542=)
c.1740C= (p.Cys580=)
c.-13+2845C= (n.-13+2845C=)
n.1680C=
c.1707C= (p.Cys569=)
16g.1790792G>TCA394263628IGFALS,SPSB3c.1626C>A (p.Cys542Ter)
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.-13+2845C>A (n.-13+2845C>A)
n.1680C>A
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
16g.1790793C>ACA394263632IGFALS,SPSB3c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.-13+2844G>T (n.-13+2844G>T)
n.1679G>T
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
16g.1790793C>GCA394263630IGFALS,SPSB3c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.-13+2844G>C (n.-13+2844G>C)
n.1679G>C
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
16g.1790793C>TCA394263629IGFALS,SPSB3c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.-13+2844G>A (n.-13+2844G>A)
n.1679G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790794A>CCA394263635IGFALS,SPSB3c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.-13+2843T>G (n.-13+2843T>G)
n.1678T>G
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
16g.1790794A>GCA394263637IGFALS,SPSB3c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.-13+2843T>C (n.-13+2843T>C)
n.1678T>C
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
16g.1790794A>TCA394263638IGFALS,SPSB3c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.-13+2843T>A (n.-13+2843T>A)
n.1678T>A
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
16g.1790795G>ACA276742678IGFALS,SPSB3c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.-13+2842C>T (n.-13+2842C>T)
n.1677C>T
c.1704C>T (p.Gly568=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790795G>CCA493035490IGFALS,SPSB3c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.-13+2842C>G (n.-13+2842C>G)
n.1677C>G
c.1704C>G (p.Gly568=)
16g.1790795G=CA2201868589IGFALS,SPSB3c.1623C= (p.Gly541=)
c.1737C= (p.Gly579=)
c.-13+2842C= (n.-13+2842C=)
n.1677C=
c.1704C= (p.Gly568=)
16g.1790795G>TCA493035491IGFALS,SPSB3c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.-13+2842C>A (n.-13+2842C>A)
n.1677C>A
c.1704C>A (p.Gly568=)
16g.1790796C>ACA394263639IGFALS,SPSB3c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.-13+2841G>T (n.-13+2841G>T)
n.1676G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
 gnomAD v4
16g.1790796C=CA2201868592IGFALS,SPSB3c.1622G= (p.Gly541=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.-13+2841G= (n.-13+2841G=)
n.1676G=
c.1703G= (p.Gly568=)
16g.1790796C>GCA394263640IGFALS,SPSB3c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.-13+2841G>C (n.-13+2841G>C)
n.1676G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
16g.1790796C>TCA394263641IGFALS,SPSB3c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.-13+2841G>A (n.-13+2841G>A)
n.1676G>A
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790797C>ACA394263643IGFALS,SPSB3c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.-13+2840G>T (n.-13+2840G>T)
n.1675G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
16g.1790797C>GCA394263646IGFALS,SPSB3c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.-13+2840G>C (n.-13+2840G>C)
n.1675G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
 gnomAD v4
16g.1790797C>TCA394263644IGFALS,SPSB3c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.-13+2840G>A (n.-13+2840G>A)
n.1675G>A
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
16g.1790798A>CCA394263647IGFALS,SPSB3c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.-13+2839T>G (n.-13+2839T>G)
n.1674T>G
c.1701T>G (p.Cys567Trp)
16g.1790798A>GCA493035492IGFALS,SPSB3c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.-13+2839T>C (n.-13+2839T>C)
n.1674T>C
c.1701T>C (p.Cys567=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790798A>TCA394263648IGFALS,SPSB3c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.-13+2839T>A (n.-13+2839T>A)
n.1674T>A
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
16g.1790799C>ACA394263650IGFALS,SPSB3c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.-13+2838G>T (n.-13+2838G>T)
n.1673G>T
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
 gnomAD v4
16g.1790799C>GCA394263651IGFALS,SPSB3c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.-13+2838G>C (n.-13+2838G>C)
n.1673G>C
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
 gnomAD v4
16g.1790799C>TCA394263653IGFALS,SPSB3c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.-13+2838G>A (n.-13+2838G>A)
n.1673G>A
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790800A=CA2201868599IGFALS,SPSB3c.1618T= (p.Cys540=)
c.1732T= (p.Cys578=)
c.-13+2837T= (n.-13+2837T=)
n.1672T=
c.1699T= (p.Cys567=)
16g.1790800A>CCA394263655IGFALS,SPSB3c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.-13+2837T>G (n.-13+2837T>G)
n.1672T>G
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
16g.1790800A>GCA119309IGFALS,SPSB3c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.-13+2837T>C (n.-13+2837T>C)
n.1672T>C
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790800A>TCA394263656IGFALS,SPSB3c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.-13+2837T>A (n.-13+2837T>A)
n.1672T>A
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
16g.1790800_1790801delinsAGCA2201868598IGFALS,SPSB3c.1617_1618delinsCT (p.Asp539=)
c.1731_1732delinsCT (p.Asp577=)
c.-13+2836_-13+2837delinsCT (n.-13+2836_-13+2837delinsCT)
n.1671_1672delinsCT
c.1698_1699delinsCT (p.Asp566=)
16g.1790801delCA718688984IGFALS,SPSB3c.1617del (p.Cys540ValfsTer?)
c.1731del (p.Cys578ValfsTer?)
c.-13+2836del (n.-13+2836del)
n.1671del
c.1698del (p.Cys567ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790801G>ACA493035493IGFALS,SPSB3c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
c.-13+2836C>T (n.-13+2836C>T)
n.1671C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
 gnomAD v4
16g.1790801G>CCA394263658IGFALS,SPSB3c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>G (n.-13+2836C>G)
n.1671C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
16g.1790801G>TCA394263659IGFALS,SPSB3c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>A (n.-13+2836C>A)
n.1671C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
 gnomAD v4
16g.1790802T>ACA394263664IGFALS,SPSB3c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.-13+2835A>T (n.-13+2835A>T)
n.1670A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
16g.1790802T>CCA394263662IGFALS,SPSB3c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.-13+2835A>G (n.-13+2835A>G)
n.1670A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
16g.1790802T>GCA394263660IGFALS,SPSB3c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.-13+2835A>C (n.-13+2835A>C)
n.1670A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
16g.1790803C>ACA394263665IGFALS,SPSB3c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.-13+2834G>T (n.-13+2834G>T)
n.1669G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
16g.1790803C=CA2201868601IGFALS,SPSB3c.1615G= (p.Asp539=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.-13+2834G= (n.-13+2834G=)
n.1669G=
c.1696G= (p.Asp566=)
16g.1790803C>GCA394263667IGFALS,SPSB3c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.-13+2834G>C (n.-13+2834G>C)
n.1669G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
 dbSNP
16g.1790803C>TCA394263668IGFALS,SPSB3c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.-13+2834G>A (n.-13+2834G>A)
n.1669G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
 gnomAD v4
16g.1790804C>ACA394263670IGFALS,SPSB3c.1614G>T (p.Trp538Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>T (n.-13+2833G>T)
n.1668G>T
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
 gnomAD v4
16g.1790804C=CA2201868605IGFALS,SPSB3c.1614G= (p.Trp538=)
c.1728G= (p.Trp576=)
c.-13+2833G= (n.-13+2833G=)
n.1668G=
c.1695G= (p.Trp565=)
16g.1790804C>GCA394263671IGFALS,SPSB3c.1614G>C (p.Trp538Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>C (n.-13+2833G>C)
n.1668G>C
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
16g.1790804C>TCA394263672IGFALS,SPSB3c.1614G>A (p.Trp538Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2833G>A (n.-13+2833G>A)
n.1668G>A
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790805C>ACA394263673IGFALS,SPSB3c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.-13+2832G>T (n.-13+2832G>T)
n.1667G>T
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
16g.1790805C>GCA394263674IGFALS,SPSB3c.1613G>C (p.Trp538Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.-13+2832G>C (n.-13+2832G>C)
n.1667G>C
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
16g.1790805C>TCA394263675IGFALS,SPSB3c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2832G>A (n.-13+2832G>A)
n.1667G>A
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
 gnomAD v4
16g.1790806A=CA2201868608IGFALS,SPSB3c.1612T= (p.Trp538=)
c.1726T= (p.Trp576=)
c.-13+2831T= (n.-13+2831T=)
n.1666T=
c.1693T= (p.Trp565=)
16g.1790806A>CCA394263677IGFALS,SPSB3c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.-13+2831T>G (n.-13+2831T>G)
n.1666T>G
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
16g.1790806A>GCA7820257IGFALS,SPSB3c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>C (n.-13+2831T>C)
n.1666T>C
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790806A>TCA394263679IGFALS,SPSB3c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>A (n.-13+2831T>A)
n.1666T>A
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790807G>ACA493035494IGFALS,SPSB3c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.-13+2830C>T (n.-13+2830C>T)
n.1665C>T
c.1692C>T (p.Pro564=)
16g.1790807G>CCA493035495IGFALS,SPSB3c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.-13+2830C>G (n.-13+2830C>G)
n.1665C>G
c.1692C>G (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790807G>TCA493035496IGFALS,SPSB3c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.-13+2830C>A (n.-13+2830C>A)
n.1665C>A
c.1692C>A (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790808G>ACA394263682IGFALS,SPSB3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.-13+2829C>T (n.-13+2829C>T)
n.1664C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790808G>CCA394263683IGFALS,SPSB3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.-13+2829C>G (n.-13+2829C>G)
n.1664C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
16g.1790808G=CA2201868611IGFALS,SPSB3c.1610C= (p.Pro537=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.-13+2829C= (n.-13+2829C=)
n.1664C=
c.1691C= (p.Pro564=)
16g.1790808G>TCA394263681IGFALS,SPSB3c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.-13+2829C>A (n.-13+2829C>A)
n.1664C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
16g.1790809G>ACA394263684IGFALS,SPSB3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.-13+2828C>T (n.-13+2828C>T)
n.1663C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
 gnomAD v4
16g.1790809G>CCA394263686IGFALS,SPSB3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.-13+2828C>G (n.-13+2828C>G)
n.1663C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
16g.1790809G>TCA394263687IGFALS,SPSB3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.-13+2828C>A (n.-13+2828C>A)
n.1663C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
16g.1790810G>ACA7820258IGFALS,SPSB3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.-13+2827C>T (n.-13+2827C>T)
n.1662C>T
c.1689C>T (p.Asn563=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790810G>CCA394263690IGFALS,SPSB3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>G (n.-13+2827C>G)
n.1662C>G
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
16g.1790810G=CA2201868613IGFALS,SPSB3c.1608C= (p.Asn536=)
c.1722C= (p.Asn574=)
c.-13+2827C= (n.-13+2827C=)
n.1662C=
c.1689C= (p.Asn563=)
16g.1790810G>TCA394263692IGFALS,SPSB3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>A (n.-13+2827C>A)
n.1662C>A
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
 gnomAD v4
16g.1790811T>ACA394263693IGFALS,SPSB3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.-13+2826A>T (n.-13+2826A>T)
n.1661A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
16g.1790811T>CCA394263696IGFALS,SPSB3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.-13+2826A>G (n.-13+2826A>G)
n.1661A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
16g.1790811T>GCA394263695IGFALS,SPSB3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.-13+2826A>C (n.-13+2826A>C)
n.1661A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
16g.1790812T>ACA394263698IGFALS,SPSB3c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.-13+2825A>T (n.-13+2825A>T)
n.1660A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
16g.1790812T>CCA394263699IGFALS,SPSB3c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.-13+2825A>G (n.-13+2825A>G)
n.1660A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
16g.1790812T>GCA394263701IGFALS,SPSB3c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.-13+2825A>C (n.-13+2825A>C)
n.1660A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
16g.1790813A=CA2201868617IGFALS,SPSB3c.1605T= (p.Gly535=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.-13+2824T= (n.-13+2824T=)
n.1659T=
c.1686T= (p.Gly562=)
16g.1790813A>CCA7820259IGFALS,SPSB3c.1605T>G (p.Gly535=)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.-13+2824T>G (n.-13+2824T>G)
n.1659T>G
c.1686T>G (p.Gly562=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790813A>GCA493035497IGFALS,SPSB3c.1605T>C (p.Gly535=)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.-13+2824T>C (n.-13+2824T>C)
n.1659T>C
c.1686T>C (p.Gly562=)
 dbSNP
16g.1790813A>TCA493035498IGFALS,SPSB3c.1605T>A (p.Gly535=)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.-13+2824T>A (n.-13+2824T>A)
n.1659T>A
c.1686T>A (p.Gly562=)
16g.1790814C>ACA394263704IGFALS,SPSB3c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.-13+2823G>T (n.-13+2823G>T)
n.1658G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
16g.1790814C=CA2201868619IGFALS,SPSB3c.1604G= (p.Gly535=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.-13+2823G= (n.-13+2823G=)
n.1658G=
c.1685G= (p.Gly562=)
16g.1790814C>GCA394263706IGFALS,SPSB3c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.-13+2823G>C (n.-13+2823G>C)
n.1658G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
16g.1790814C>TCA394263703IGFALS,SPSB3c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.-13+2823G>A (n.-13+2823G>A)
n.1658G>A
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790816dupCA276742686IGFALS,SPSB3c.1604dup (p.Asn536Ter)
c.1718dup (p.Asn574Ter)
c.-13+2823dup (n.-13+2823dup)
n.1658dup
c.1685dup (p.Asn563Ter)
 dbSNP
16g.1790815C>ACA7820260IGFALS,SPSB3c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.-13+2822G>T (n.-13+2822G>T)
n.1657G>T
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790815C=CA2201868625IGFALS,SPSB3c.1603G= (p.Gly535=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.-13+2822G= (n.-13+2822G=)
n.1657G=
c.1684G= (p.Gly562=)
16g.1790815C>GCA394263708IGFALS,SPSB3c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.-13+2822G>C (n.-13+2822G>C)
n.1657G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
16g.1790815C>TCA7820261IGFALS,SPSB3c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.-13+2822G>A (n.-13+2822G>A)
n.1657G>A
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790816C>ACA394263710IGFALS,SPSB3c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.-13+2821G>T (n.-13+2821G>T)
n.1656G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
16g.1790816C=CA2201868628IGFALS,SPSB3c.1602G= (p.Glu534=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.-13+2821G= (n.-13+2821G=)
n.1656G=
c.1683G= (p.Glu561=)
16g.1790816C>GCA394263712IGFALS,SPSB3c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.-13+2821G>C (n.-13+2821G>C)
n.1656G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
 dbSNP
16g.1790816C>TCA493035499IGFALS,SPSB3c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.-13+2821G>A (n.-13+2821G>A)
n.1656G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
 dbSNP
16g.1790817T>ACA394263714IGFALS,SPSB3c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.-13+2820A>T (n.-13+2820A>T)
n.1655A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
16g.1790817T>CCA7820262IGFALS,SPSB3c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.-13+2820A>G (n.-13+2820A>G)
n.1655A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790817T>GCA394263716IGFALS,SPSB3c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.-13+2820A>C (n.-13+2820A>C)
n.1655A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
16g.1790817T=CA2201868633IGFALS,SPSB3c.1601A= (p.Glu534=)
c.1715A= (p.Glu572=)
c.-13+2820A= (n.-13+2820A=)
n.1655A=
c.1682A= (p.Glu561=)
16g.1790818C>ACA394263718IGFALS,SPSB3c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.-13+2819G>T (n.-13+2819G>T)
n.1654G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
16g.1790818C=CA2201868637IGFALS,SPSB3c.1600G= (p.Glu534=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.-13+2819G= (n.-13+2819G=)
n.1654G=
c.1681G= (p.Glu561=)
16g.1790818C>GCA394263719IGFALS,SPSB3c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.-13+2819G>C (n.-13+2819G>C)
n.1654G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
16g.1790818C>TCA394263720IGFALS,SPSB3c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.-13+2819G>A (n.-13+2819G>A)
n.1654G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790819C>ACA493035500IGFALS,SPSB3c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.-13+2818G>T (n.-13+2818G>T)
n.1653G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
 gnomAD v4
16g.1790819C=CA2201868640IGFALS,SPSB3c.1599G= (p.Leu533=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.-13+2818G= (n.-13+2818G=)
n.1653G=
c.1680G= (p.Leu560=)
16g.1790819C>GCA493035501IGFALS,SPSB3c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.-13+2818G>C (n.-13+2818G>C)
n.1653G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
16g.1790819C>TCA7820263IGFALS,SPSB3c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.-13+2818G>A (n.-13+2818G>A)
n.1653G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790820A>CCA394263725IGFALS,SPSB3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.-13+2817T>G (n.-13+2817T>G)
n.1652T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
16g.1790820A>GCA394263724IGFALS,SPSB3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.-13+2817T>C (n.-13+2817T>C)
n.1652T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 ClinVar
16g.1790820A>TCA394263723IGFALS,SPSB3c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.-13+2817T>A (n.-13+2817T>A)
n.1652T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
16g.1790821G>ACA493035502IGFALS,SPSB3c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.-13+2816C>T (n.-13+2816C>T)
n.1651C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
16g.1790821G>CCA394263727IGFALS,SPSB3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.-13+2816C>G (n.-13+2816C>G)
n.1651C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
16g.1790821G>TCA394263728IGFALS,SPSB3c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.-13+2816C>A (n.-13+2816C>A)
n.1651C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
 gnomAD v4
16g.1790822C>ACA394263730IGFALS,SPSB3c.1596G>T (p.Trp532Cys)
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.-13+2815G>T (n.-13+2815G>T)
n.1650G>T
c.1677G>T (p.Trp559Cys)
 gnomAD v4
16g.1790822C=CA2201868644IGFALS,SPSB3c.1596G= (p.Trp532=)
c.1710G= (p.Trp570=)
c.-13+2815G= (n.-13+2815G=)
n.1650G=
c.1677G= (p.Trp559=)
16g.1790822C>GCA394263731IGFALS,SPSB3c.1596G>C (p.Trp532Cys)
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.-13+2815G>C (n.-13+2815G>C)
n.1650G>C
c.1677G>C (p.Trp559Cys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790822C>TCA394263733IGFALS,SPSB3c.1596G>A (p.Trp532Ter)
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.-13+2815G>A (n.-13+2815G>A)
n.1650G>A
c.1677G>A (p.Trp559Ter)
 gnomAD v4
16g.1790823C>ACA394263735IGFALS,SPSB3c.1595G>T (p.Trp532Leu)
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.-13+2814G>T (n.-13+2814G>T)
n.1649G>T
c.1676G>T (p.Trp559Leu)
 gnomAD v4
16g.1790823C=CA2201868646IGFALS,SPSB3c.1595G= (p.Trp532=)
c.1709G= (p.Trp570=)
c.-13+2814G= (n.-13+2814G=)
n.1649G=
c.1676G= (p.Trp559=)
16g.1790823C>GCA394263737IGFALS,SPSB3c.1595G>C (p.Trp532Ser)
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.-13+2814G>C (n.-13+2814G>C)
n.1649G>C
c.1676G>C (p.Trp559Ser)
16g.1790823C>TCA7820264IGFALS,SPSB3c.1595G>A (p.Trp532Ter)
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.-13+2814G>A (n.-13+2814G>A)
n.1649G>A
c.1676G>A (p.Trp559Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790824A>CCA394263738IGFALS,SPSB3c.1594T>G (p.Trp532Gly)
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.-13+2813T>G (n.-13+2813T>G)
n.1648T>G
c.1675T>G (p.Trp559Gly)
16g.1790824A>GCA394263740IGFALS,SPSB3c.1594T>C (p.Trp532Arg)
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.-13+2813T>C (n.-13+2813T>C)
n.1648T>C
c.1675T>C (p.Trp559Arg)
 gnomAD v4
16g.1790824A>TCA394263741IGFALS,SPSB3c.1594T>A (p.Trp532Arg)
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.-13+2813T>A (n.-13+2813T>A)
n.1648T>A
c.1675T>A (p.Trp559Arg)
16g.1790825C>ACA493035504IGFALS,SPSB3c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.-13+2812G>T (n.-13+2812G>T)
n.1647G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
16g.1790825C=CA2201868649IGFALS,SPSB3c.1593G= (p.Leu531=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.-13+2812G= (n.-13+2812G=)
n.1647G=
c.1674G= (p.Leu558=)
16g.1790825C>GCA493035503IGFALS,SPSB3c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.-13+2812G>C (n.-13+2812G>C)
n.1647G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
 gnomAD v4
16g.1790825C>TCA7820265IGFALS,SPSB3c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.-13+2812G>A (n.-13+2812G>A)
n.1647G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790826A>CCA394263743IGFALS,SPSB3c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.-13+2811T>G (n.-13+2811T>G)
n.1646T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
 gnomAD v4
16g.1790826A>GCA394263745IGFALS,SPSB3c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.-13+2811T>C (n.-13+2811T>C)
n.1646T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
 gnomAD v4
16g.1790826A>TCA394263742IGFALS,SPSB3c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.-13+2811T>A (n.-13+2811T>A)
n.1646T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
16g.1790827G>ACA493035505IGFALS,SPSB3c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.-13+2810C>T (n.-13+2810C>T)
n.1645C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
16g.1790827G>CCA394263747IGFALS,SPSB3c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.-13+2810C>G (n.-13+2810C>G)
n.1645C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
16g.1790827G=CA2201868653IGFALS,SPSB3c.1591C= (p.Leu531=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.-13+2810C= (n.-13+2810C=)
n.1645C=
c.1672C= (p.Leu558=)
16g.1790827G>TCA7820266IGFALS,SPSB3c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.-13+2810C>A (n.-13+2810C>A)
n.1645C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790828dupCA2631055074IGFALS,SPSB3c.1591dup (p.Leu531ProfsTer6)
c.1705dup (p.Leu569ProfsTer6)
c.-13+2810dup (n.-13+2810dup)
n.1645dup
c.1672dup (p.Leu558ProfsTer6)
 gnomAD v4
16g.1790828G>ACA493035508IGFALS,SPSB3c.1590C>T (p.Arg530=)
c.1704C>T (p.Arg568=)
c.-13+2809C>T (n.-13+2809C>T)
n.1644C>T
c.1671C>T (p.Arg557=)
 gnomAD v4
16g.1790828G>CCA493035507IGFALS,SPSB3c.1590C>G (p.Arg530=)
c.1704C>G (p.Arg568=)
c.-13+2809C>G (n.-13+2809C>G)
n.1644C>G
c.1671C>G (p.Arg557=)
16g.1790828G>TCA493035506IGFALS,SPSB3c.1590C>A (p.Arg530=)
c.1704C>A (p.Arg568=)
c.-13+2809C>A (n.-13+2809C>A)
n.1644C>A
c.1671C>A (p.Arg557=)
16g.1790829C>ACA394263749IGFALS,SPSB3c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.-13+2808G>T (n.-13+2808G>T)
n.1643G>T
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
 gnomAD v4
16g.1790829C=CA2201868656IGFALS,SPSB3c.1589G= (p.Arg530=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.-13+2808G= (n.-13+2808G=)
n.1643G=
c.1670G= (p.Arg557=)
16g.1790829C>GCA394263750IGFALS,SPSB3c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.-13+2808G>C (n.-13+2808G>C)
n.1643G>C
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
16g.1790829C>TCA394263752IGFALS,SPSB3c.1589G>A (p.Arg530His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.-13+2808G>A (n.-13+2808G>A)
n.1643G>A
c.1670G>A (p.Arg557His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790830G>ACA7820267IGFALS,SPSB3c.1588C>T (p.Arg530Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.-13+2807C>T (n.-13+2807C>T)
n.1642C>T
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790830G>CCA394263754IGFALS,SPSB3c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.-13+2807C>G (n.-13+2807C>G)
n.1642C>G
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
16g.1790830G=CA2201868659IGFALS,SPSB3c.1588C= (p.Arg530=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.-13+2807C= (n.-13+2807C=)
n.1642C=
c.1669C= (p.Arg557=)
16g.1790830G>TCA276742709IGFALS,SPSB3c.1588C>A (p.Arg530Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.-13+2807C>A (n.-13+2807C>A)
n.1642C>A
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790831C>ACA394263757IGFALS,SPSB3c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.-13+2806G>T (n.-13+2806G>T)
n.1641G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
16g.1790831C>GCA394263758IGFALS,SPSB3c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.-13+2806G>C (n.-13+2806G>C)
n.1641G>C
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
16g.1790831C>TCA493035509IGFALS,SPSB3c.1587G>A (p.Glu529=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.-13+2806G>A (n.-13+2806G>A)
n.1641G>A
c.1668G>A (p.Glu556=)
16g.1790832T>ACA394263759IGFALS,SPSB3c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.-13+2805A>T (n.-13+2805A>T)
n.1640A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
16g.1790832T>CCA394263761IGFALS,SPSB3c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.-13+2805A>G (n.-13+2805A>G)
n.1640A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790832T>GCA394263763IGFALS,SPSB3c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.-13+2805A>C (n.-13+2805A>C)
n.1640A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
 gnomAD v4
16g.1790833C>ACA394263767IGFALS,SPSB3c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.-13+2804G>T (n.-13+2804G>T)
n.1639G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
 gnomAD v4
16g.1790833C>GCA394263766IGFALS,SPSB3c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.-13+2804G>C (n.-13+2804G>C)
n.1639G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
 gnomAD v4
16g.1790833C>TCA394263764IGFALS,SPSB3c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.-13+2804G>A (n.-13+2804G>A)
n.1639G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
16g.1790834delCA2731779969IGFALS,SPSB3c.1585del (p.Glu529SerfsTer?)
c.1699del (p.Glu567SerfsTer?)
c.-13+2804del (n.-13+2804del)
n.1639del
c.1666del (p.Glu556SerfsTer?)
 dbSNP
16g.1790834C>ACA493035510IGFALS,SPSB3c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.-13+2803G>T (n.-13+2803G>T)
n.1638G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
 dbSNP
16g.1790834C=CA2201868664IGFALS,SPSB3c.1584G= (p.Leu528=)
c.1698G= (p.Leu566=)
c.-13+2803G= (n.-13+2803G=)
n.1638G=
c.1665G= (p.Leu555=)
16g.1790834C>GCA493035511IGFALS,SPSB3c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.-13+2803G>C (n.-13+2803G>C)
n.1638G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790834C>TCA493035512IGFALS,SPSB3c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.-13+2803G>A (n.-13+2803G>A)
n.1638G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790835_1790849delCA2631055086IGFALS,SPSB3c.1570_1584del (p.Gln524_Leu528del)
c.1684_1698del (p.Gln562_Leu566del)
c.-13+2789_-13+2803del (n.-13+2789_-13+2803del)
n.1624_1638del
c.1651_1665del (p.Gln551_Leu555del)
 gnomAD v4
16g.1790835A=CA2201868667IGFALS,SPSB3c.1583T= (p.Leu528=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.-13+2802T= (n.-13+2802T=)
n.1637T=
c.1664T= (p.Leu555=)
16g.1790835A>CCA394263768IGFALS,SPSB3c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.-13+2802T>G (n.-13+2802T>G)
n.1637T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
16g.1790835A>GCA394263770IGFALS,SPSB3c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.-13+2802T>C (n.-13+2802T>C)
n.1637T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790835A>TCA394263771IGFALS,SPSB3c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.-13+2802T>A (n.-13+2802T>A)
n.1637T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
16g.1790836G>ACA493035513IGFALS,SPSB3c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.-13+2801C>T (n.-13+2801C>T)
n.1636C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790836G>CCA394263773IGFALS,SPSB3c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.-13+2801C>G (n.-13+2801C>G)
n.1636C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
16g.1790836G>TCA394263775IGFALS,SPSB3c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.-13+2801C>A (n.-13+2801C>A)
n.1636C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
 COSMIC COSMIC
16g.1790837G>ACA276742712IGFALS,SPSB3c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.-13+2800C>T (n.-13+2800C>T)
n.1635C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790837G>CCA493035514IGFALS,SPSB3c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.-13+2800C>G (n.-13+2800C>G)
n.1635C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
16g.1790837G=CA2201868670IGFALS,SPSB3c.1581C= (p.Gly527=)
c.1695C= (p.Gly565=)
c.-13+2800C= (n.-13+2800C=)
n.1635C=
c.1662C= (p.Gly554=)
16g.1790837G>TCA493035515IGFALS,SPSB3c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.-13+2800C>A (n.-13+2800C>A)
n.1635C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
 gnomAD v4
16g.1790838C>ACA394263776IGFALS,SPSB3c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.-13+2799G>T (n.-13+2799G>T)
n.1634G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790838C=CA2201868675IGFALS,SPSB3c.1580G= (p.Gly527=)
c.1694G= (p.Gly565=)
c.-13+2799G= (n.-13+2799G=)
n.1634G=
c.1661G= (p.Gly554=)
16g.1790838C>GCA394263777IGFALS,SPSB3c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.-13+2799G>C (n.-13+2799G>C)
n.1634G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
16g.1790838C>TCA394263779IGFALS,SPSB3c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.-13+2799G>A (n.-13+2799G>A)
n.1634G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
 gnomAD v4
16g.1790840dupCA973733883IGFALS,SPSB3c.1580dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1694dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2799dup (n.-13+2799dup)
n.1634dup
c.1661dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790839C>ACA394263781IGFALS,SPSB3c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.-13+2798G>T (n.-13+2798G>T)
n.1633G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
 gnomAD v4
16g.1790839C>GCA394263782IGFALS,SPSB3c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.-13+2798G>C (n.-13+2798G>C)
n.1633G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
16g.1790839C>TCA394263784IGFALS,SPSB3c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.-13+2798G>A (n.-13+2798G>A)
n.1633G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
16g.1790840C>ACA493035516IGFALS,SPSB3c.1578G>T (p.Pro526=)
c.1692G>T (p.Pro564=)
c.-13+2797G>T (n.-13+2797G>T)
n.1632G>T
c.1659G>T (p.Pro553=)
 gnomAD v4
16g.1790840C=CA2201868680IGFALS,SPSB3c.1578G= (p.Pro526=)
c.1692G= (p.Pro564=)
c.-13+2797G= (n.-13+2797G=)
n.1632G=
c.1659G= (p.Pro553=)
16g.1790840C>GCA493035517IGFALS,SPSB3c.1578G>C (p.Pro526=)
c.1692G>C (p.Pro564=)
c.-13+2797G>C (n.-13+2797G>C)
n.1632G>C
c.1659G>C (p.Pro553=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790840C>TCA7820268IGFALS,SPSB3c.1578G>A (p.Pro526=)
c.1692G>A (p.Pro564=)
c.-13+2797G>A (n.-13+2797G>A)
n.1632G>A
c.1659G>A (p.Pro553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790841G>ACA7820269IGFALS,SPSB3c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.-13+2796C>T (n.-13+2796C>T)
n.1631C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790841G>CCA394263787IGFALS,SPSB3c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.-13+2796C>G (n.-13+2796C>G)
n.1631C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
 gnomAD v4
16g.1790841G=CA2201868683IGFALS,SPSB3c.1577C= (p.Pro526=)
c.1691C= (p.Pro564=)
c.-13+2796C= (n.-13+2796C=)
n.1631C=
c.1658C= (p.Pro553=)
16g.1790841G>TCA394263786IGFALS,SPSB3c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.-13+2796C>A (n.-13+2796C>A)
n.1631C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
16g.1790845dupCA973733891IGFALS,SPSB3c.1577dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1691dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2796dup (n.-13+2796dup)
n.1631dup
c.1658dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845delCA2631055104IGFALS,SPSB3c.1577del (p.Pro526ArgfsTer?)
c.1691del (p.Pro564ArgfsTer?)
c.-13+2796del (n.-13+2796del)
n.1631del
c.1658del (p.Pro553ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790842G>ACA394263790IGFALS,SPSB3c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.-13+2795C>T (n.-13+2795C>T)
n.1630C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790842G>CCA394263793IGFALS,SPSB3c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.-13+2795C>G (n.-13+2795C>G)
n.1630C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
16g.1790842G=CA2201868685IGFALS,SPSB3c.1576C= (p.Pro526=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.-13+2795C= (n.-13+2795C=)
n.1630C=
c.1657C= (p.Pro553=)
16g.1790842G>TCA394263791IGFALS,SPSB3c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.-13+2795C>A (n.-13+2795C>A)
n.1630C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
16g.1790843G>ACA493035518IGFALS,SPSB3c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.-13+2794C>T (n.-13+2794C>T)
n.1629C>T
c.1656C>T (p.Pro552=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790843G>CCA493035519IGFALS,SPSB3c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.-13+2794C>G (n.-13+2794C>G)
n.1629C>G
c.1656C>G (p.Pro552=)
 gnomAD v4
16g.1790843G=CA2201868687IGFALS,SPSB3c.1575C= (p.Pro525=)
c.1689C= (p.Pro563=)
c.-13+2794C= (n.-13+2794C=)
n.1629C=
c.1656C= (p.Pro552=)
16g.1790843G>TCA493035520IGFALS,SPSB3c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.-13+2794C>A (n.-13+2794C>A)
n.1629C>A
c.1656C>A (p.Pro552=)
16g.1790844G>ACA394263795IGFALS,SPSB3c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.-13+2793C>T (n.-13+2793C>T)
n.1628C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
 gnomAD v4
16g.1790844G>CCA394263797IGFALS,SPSB3c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.-13+2793C>G (n.-13+2793C>G)
n.1628C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
16g.1790844G>TCA394263796IGFALS,SPSB3c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.-13+2793C>A (n.-13+2793C>A)
n.1628C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
16g.1790845G>ACA394263799IGFALS,SPSB3c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.-13+2792C>T (n.-13+2792C>T)
n.1627C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845G>CCA7820270IGFALS,SPSB3c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.-13+2792C>G (n.-13+2792C>G)
n.1627C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845G=CA2201868691IGFALS,SPSB3c.1573C= (p.Pro525=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.-13+2792C= (n.-13+2792C=)
n.1627C=
c.1654C= (p.Pro552=)
16g.1790845G>TCA394263801IGFALS,SPSB3c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.-13+2792C>A (n.-13+2792C>A)
n.1627C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845_1790847delinsGCTCA2201868693IGFALS,SPSB3c.1571_1573delinsAGC (p.Gln524=)
c.1685_1687delinsAGC (p.Gln562=)
c.-13+2790_-13+2792delinsAGC (n.-13+2790_-13+2792delinsAGC)
n.1625_1627delinsAGC
c.1652_1654delinsAGC (p.Gln551=)
16g.1790846C>ACA394263802IGFALS,SPSB3c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.-13+2791G>T (n.-13+2791G>T)
n.1626G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
 gnomAD v4
16g.1790846C=CA2201868698IGFALS,SPSB3c.1572G= (p.Gln524=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.-13+2791G= (n.-13+2791G=)
n.1626G=
c.1653G= (p.Gln551=)
16g.1790846C>GCA394263804IGFALS,SPSB3c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.-13+2791G>C (n.-13+2791G>C)
n.1626G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790846C>TCA493035521IGFALS,SPSB3c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.-13+2791G>A (n.-13+2791G>A)
n.1626G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
 dbSNP
16g.1790846_1790847delCA620702422IGFALS,SPSB3c.1571_1572del (p.Gln524ProfsTer12)
c.1685_1686del (p.Gln562ProfsTer12)
c.-13+2790_-13+2791del (n.-13+2790_-13+2791del)
n.1625_1626del
c.1652_1653del (p.Gln551ProfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790847T>ACA394263805IGFALS,SPSB3c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.-13+2790A>T (n.-13+2790A>T)
n.1625A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
16g.1790847T>CCA394263808IGFALS,SPSB3c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.-13+2790A>G (n.-13+2790A>G)
n.1625A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
 gnomAD v4
16g.1790847T>GCA394263807IGFALS,SPSB3c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.-13+2790A>C (n.-13+2790A>C)
n.1625A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
16g.1790848G>ACA7820271IGFALS,SPSB3c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.-13+2789C>T (n.-13+2789C>T)
n.1624C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790848G>CCA394263810IGFALS,SPSB3c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.-13+2789C>G (n.-13+2789C>G)
n.1624C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
16g.1790848G=CA2201868700IGFALS,SPSB3c.1570C= (p.Gln524=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.-13+2789C= (n.-13+2789C=)
n.1624C=
c.1651C= (p.Gln551=)
16g.1790848G>TCA394263812IGFALS,SPSB3c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.-13+2789C>A (n.-13+2789C>A)
n.1624C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
 gnomAD v4
16g.1790848_1790849insTTCCA620702423IGFALS,SPSB3c.1569_1570insGAA (p.Pro523_Gln524insGlu)
c.1683_1684insGAA (p.Pro561_Gln562insGlu)
c.-13+2788_-13+2789insGAA (n.-13+2788_-13+2789insGAA)
n.1623_1624insGAA
c.1650_1651insGAA (p.Pro550_Gln551insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790849C>ACA493035522IGFALS,SPSB3c.1569G>T (p.Pro523=)
c.1683G>T (p.Pro561=)
c.-13+2788G>T (n.-13+2788G>T)
n.1623G>T
c.1650G>T (p.Pro550=)
 gnomAD v4
16g.1790849C=CA2201868708IGFALS,SPSB3c.1569G= (p.Pro523=)
c.1683G= (p.Pro561=)
c.-13+2788G= (n.-13+2788G=)
n.1623G=
c.1650G= (p.Pro550=)
16g.1790849C>GCA493035523IGFALS,SPSB3c.1569G>C (p.Pro523=)
c.1683G>C (p.Pro561=)
c.-13+2788G>C (n.-13+2788G>C)
n.1623G>C
c.1650G>C (p.Pro550=)
16g.1790849C>TCA7820272IGFALS,SPSB3c.1569G>A (p.Pro523=)
c.1683G>A (p.Pro561=)
c.-13+2788G>A (n.-13+2788G>A)
n.1623G>A
c.1650G>A (p.Pro550=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>ACA7820273IGFALS,SPSB3c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.-13+2787C>T (n.-13+2787C>T)
n.1622C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>CCA394263814IGFALS,SPSB3c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.-13+2787C>G (n.-13+2787C>G)
n.1622C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
16g.1790850G=CA2201868711IGFALS,SPSB3c.1568C= (p.Pro523=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.-13+2787C= (n.-13+2787C=)
n.1622C=
c.1649C= (p.Pro550=)
16g.1790850G>TCA394263816IGFALS,SPSB3c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.-13+2787C>A (n.-13+2787C>A)
n.1622C>A
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
 gnomAD v4
16g.1790851G>ACA394263818IGFALS,SPSB3c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.-13+2786C>T (n.-13+2786C>T)
n.1621C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790851G>CCA394263820IGFALS,SPSB3c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.-13+2786C>G (n.-13+2786C>G)
n.1621C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
16g.1790851G=CA2201868715IGFALS,SPSB3c.1567C= (p.Pro523=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.-13+2786C= (n.-13+2786C=)
n.1621C=
c.1648C= (p.Pro550=)
16g.1790851G>TCA394263821IGFALS,SPSB3c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.-13+2786C>A (n.-13+2786C>A)
n.1621C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
16g.1790852C>ACA493035524IGFALS,SPSB3c.1566G>T (p.Thr522=)
c.1680G>T (p.Thr560=)
c.-13+2785G>T (n.-13+2785G>T)
n.1620G>T
c.1647G>T (p.Thr549=)
 gnomAD v4
16g.1790852C=CA2201868722IGFALS,SPSB3c.1566G= (p.Thr522=)
c.1680G= (p.Thr560=)
c.-13+2785G= (n.-13+2785G=)
n.1620G=
c.1647G= (p.Thr549=)
16g.1790852C>GCA276742744IGFALS,SPSB3c.1566G>C (p.Thr522=)
c.1680G>C (p.Thr560=)
c.-13+2785G>C (n.-13+2785G>C)
n.1620G>C
c.1647G>C (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790852C>TCA7820274IGFALS,SPSB3c.1566G>A (p.Thr522=)
c.1680G>A (p.Thr560=)
c.-13+2785G>A (n.-13+2785G>A)
n.1620G>A
c.1647G>A (p.Thr549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790853G>ACA7820275IGFALS,SPSB3c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.-13+2784C>T (n.-13+2784C>T)
n.1619C>T
c.1646C>T (p.Thr549Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790853G>CCA394263825IGFALS,SPSB3c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.-13+2784C>G (n.-13+2784C>G)
n.1619C>G
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
16g.1790853G=CA2201868728IGFALS,SPSB3c.1565C= (p.Thr522=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.-13+2784C= (n.-13+2784C=)
n.1619C=
c.1646C= (p.Thr549=)
16g.1790853G>TCA394263826IGFALS,SPSB3c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.-13+2784C>A (n.-13+2784C>A)
n.1619C>A
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
 gnomAD v4
16g.1790854T>ACA394263828IGFALS,SPSB3c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.-13+2783A>T (n.-13+2783A>T)
n.1618A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
16g.1790854T>CCA394263830IGFALS,SPSB3c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.-13+2783A>G (n.-13+2783A>G)
n.1618A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790854T>GCA394263831IGFALS,SPSB3c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.-13+2783A>C (n.-13+2783A>C)
n.1618A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
16g.1790854T=CA2201868731IGFALS,SPSB3c.1564A= (p.Thr522=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.-13+2783A= (n.-13+2783A=)
n.1618A=
c.1645A= (p.Thr549=)
16g.1790855G>ACA493035525IGFALS,SPSB3c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.-13+2782C>T (n.-13+2782C>T)
n.1617C>T
c.1644C>T (p.Phe548=)
16g.1790855G>CCA394263833IGFALS,SPSB3c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>G (n.-13+2782C>G)
n.1617C>G
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
16g.1790855G>TCA394263834IGFALS,SPSB3c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>A (n.-13+2782C>A)
n.1617C>A
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790856A=CA2201868734IGFALS,SPSB3c.1562T= (p.Phe521=)
c.1676T= (p.Phe559=)
c.-13+2781T= (n.-13+2781T=)
n.1616T=
c.1643T= (p.Phe548=)
16g.1790856A>CCA394263836IGFALS,SPSB3c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.-13+2781T>G (n.-13+2781T>G)
n.1616T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
16g.1790856A>GCA394263838IGFALS,SPSB3c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.-13+2781T>C (n.-13+2781T>C)
n.1616T>C
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790856A>TCA394263839IGFALS,SPSB3c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.-13+2781T>A (n.-13+2781T>A)
n.1616T>A
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
16g.1790857A>CCA394263841IGFALS,SPSB3c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.-13+2780T>G (n.-13+2780T>G)
n.1615T>G
c.1642T>G (p.Phe548Val)
16g.1790857A>GCA394263842IGFALS,SPSB3c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.-13+2780T>C (n.-13+2780T>C)
n.1615T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790857A>TCA394263843IGFALS,SPSB3c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.-13+2780T>A (n.-13+2780T>A)
n.1615T>A
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
16g.1790858G>ACA493035526IGFALS,SPSB3c.1560C>T (p.Thr520=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
c.-13+2779C>T (n.-13+2779C>T)
n.1614C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790858G>CCA493035527IGFALS,SPSB3c.1560C>G (p.Thr520=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
c.-13+2779C>G (n.-13+2779C>G)
n.1614C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
16g.1790858G=CA2201868735IGFALS,SPSB3c.1560C= (p.Thr520=)
c.1674C= (p.Thr558=)
c.-13+2779C= (n.-13+2779C=)
n.1614C=
c.1641C= (p.Thr547=)
16g.1790858G>TCA7820276IGFALS,SPSB3c.1560C>A (p.Thr520=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
c.-13+2779C>A (n.-13+2779C>A)
n.1614C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>ACA7820277IGFALS,SPSB3c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.-13+2778C>T (n.-13+2778C>T)
n.1613C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>CCA394263846IGFALS,SPSB3c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.-13+2778C>G (n.-13+2778C>G)
n.1613C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
16g.1790859G=CA2201868737IGFALS,SPSB3c.1559C= (p.Thr520=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.-13+2778C= (n.-13+2778C=)
n.1613C=
c.1640C= (p.Thr547=)
16g.1790859G>TCA394263847IGFALS,SPSB3c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.-13+2778C>A (n.-13+2778C>A)
n.1613C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
 gnomAD v4
16g.1790860T>ACA394263849IGFALS,SPSB3c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.-13+2777A>T (n.-13+2777A>T)
n.1612A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
16g.1790860T>CCA394263850IGFALS,SPSB3c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.-13+2777A>G (n.-13+2777A>G)
n.1612A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
16g.1790860T>GCA394263852IGFALS,SPSB3c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.-13+2777A>C (n.-13+2777A>C)
n.1612A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
 gnomAD v4
16g.1790861C>ACA493035528IGFALS,SPSB3c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.-13+2776G>T (n.-13+2776G>T)
n.1611G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
16g.1790861C>GCA493035529IGFALS,SPSB3c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.-13+2776G>C (n.-13+2776G>C)
n.1611G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
16g.1790861C>TCA493035530IGFALS,SPSB3c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.-13+2776G>A (n.-13+2776G>A)
n.1611G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
16g.1790862C>ACA394263853IGFALS,SPSB3c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.-13+2775G>T (n.-13+2775G>T)
n.1610G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
16g.1790862C=CA2201868740IGFALS,SPSB3c.1556G= (p.Arg519=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.-13+2775G= (n.-13+2775G=)
n.1610G=
c.1637G= (p.Arg546=)
16g.1790862C>GCA394263855IGFALS,SPSB3c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.-13+2775G>C (n.-13+2775G>C)
n.1610G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
16g.1790862C>TCA276742755IGFALS,SPSB3c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.-13+2775G>A (n.-13+2775G>A)
n.1610G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>ACA276742764IGFALS,SPSB3c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.-13+2774C>T (n.-13+2774C>T)
n.1609C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>CCA394263858IGFALS,SPSB3c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.-13+2774C>G (n.-13+2774C>G)
n.1609C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
16g.1790863G=CA2201868745IGFALS,SPSB3c.1555C= (p.Arg519=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.-13+2774C= (n.-13+2774C=)
n.1609C=
c.1636C= (p.Arg546=)
16g.1790863G>TCA493035531IGFALS,SPSB3c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.-13+2774C>A (n.-13+2774C>A)
n.1609C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched