Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.1790569_1790581del	CA2575873158	IGFALS,SPSB3	c.24_36del (n.24_36del) c.-13+3061_-13+3073del (n.-13+3061_-13+3073del) n.1896_1908del	gnomAD v4
16	g.1790569_1790582delinsCTGAGTCCGGGGCT	CA2201868163	IGFALS,SPSB3	c.18_31delinsAGCCCCGGACTCAG (n.18_31delinsAGCCCCGGACTCAG) c.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG (n.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG) n.1890_1903delinsAGCCCCGGACTCAG
16	g.1790581_1790593dup	CA2631054628	IGFALS,SPSB3	c.18_30dup (n.18_30dup) c.-13+3055_-13+3067dup (n.-13+3055_-13+3067dup) n.1890_1902dup	gnomAD v4
16	g.1790581_1790593del	CA7820196	IGFALS,SPSB3	c.18_30del (n.18_30del) c.-13+3055_-13+3067del (n.-13+3055_-13+3067del) n.1890_1902del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790577G>A	CA7820197	IGFALS,SPSB3	c.23C>T (n.23C>T) c.-13+3060C>T (n.-13+3060C>T) n.1895C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790577G>C	CA2631054638	IGFALS,SPSB3	c.23C>G (n.23C>G) c.-13+3060C>G (n.-13+3060C>G) n.1895C>G	gnomAD v4
16	g.1790577G=	CA2201868176	IGFALS,SPSB3	c.23C= (n.23C=) c.-13+3060C= (n.-13+3060C=) n.1895C=
16	g.1790577G>T	CA2201868178	IGFALS,SPSB3	c.23C>A (n.23C>A) c.-13+3060C>A (n.-13+3060C>A) n.1895C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790580dup	CA2805569825	IGFALS,SPSB3	c.23dup (n.23dup) c.-13+3060dup (n.-13+3060dup) n.1895dup
16	g.1790578G>A	CA2631054639	IGFALS,SPSB3	c.22C>T (n.22C>T) c.-13+3059C>T (n.-13+3059C>T) n.1894C>T	gnomAD v4
16	g.1790578G>T	CA2631054640	IGFALS,SPSB3	c.22C>A (n.22C>A) c.-13+3059C>A (n.-13+3059C>A) n.1894C>A	gnomAD v4
16	g.1790579G>A	CA620350233	IGFALS,SPSB3	c.21C>T (n.21C>T) c.-13+3058C>T (n.-13+3058C>T) n.1893C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790579G=	CA2201868180	IGFALS,SPSB3	c.21C= (n.21C=) c.-13+3058C= (n.-13+3058C=) n.1893C=
16	g.1790580G>A	CA2631054641	IGFALS,SPSB3	c.20C>T (n.20C>T) c.-13+3057C>T (n.-13+3057C>T) n.1892C>T	gnomAD v4
16	g.1790580G>T	CA2631054642	IGFALS,SPSB3	c.20C>A (n.20C>A) c.-13+3057C>A (n.-13+3057C>A) n.1892C>A	gnomAD v4
16	g.1790581C>A	CA2631054643	IGFALS,SPSB3	c.19G>T (n.19G>T) c.-13+3056G>T (n.-13+3056G>T) n.1891G>T	gnomAD v4
16	g.1790582T>C	CA2631054644	IGFALS,SPSB3	c.18A>G (n.18A>G) c.-13+3055A>G (n.-13+3055A>G) n.1890A>G	gnomAD v4
16	g.1790583T>C	CA2631054645	IGFALS,SPSB3	c.17A>G (n.17A>G) c.-13+3054A>G (n.-13+3054A>G) n.1889A>G	gnomAD v4
16	g.1790584G>A	CA2631054646	IGFALS,SPSB3	c.16C>T (n.16C>T) c.-13+3053C>T (n.-13+3053C>T) n.1888C>T	gnomAD v4
16	g.1790584G>C	CA2631054647	IGFALS,SPSB3	c.16C>G (n.16C>G) c.-13+3053C>G (n.-13+3053C>G) n.1888C>G	gnomAD v4
16	g.1790584G>T	CA2631054648	IGFALS,SPSB3	c.16C>A (n.16C>A) c.-13+3053C>A (n.-13+3053C>A) n.1888C>A	gnomAD v4
16	g.1790585_1790586delinsAG	CA2201868182	IGFALS,SPSB3	c.14_15delinsCT (n.14_15delinsCT) c.-13+3051_-13+3052delinsCT (n.-13+3051_-13+3052delinsCT) n.1886_1887delinsCT
16	g.1790586del	CA620350235	IGFALS,SPSB3	c.14del (n.14del) c.-13+3051del (n.-13+3051del) n.1886del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790586G>A	CA620350236	IGFALS,SPSB3	c.14C>T (n.14C>T) c.-13+3051C>T (n.-13+3051C>T) n.1886C>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.1790586G=	CA2201868186	IGFALS,SPSB3	c.14C= (n.14C=) c.-13+3051C= (n.-13+3051C=) n.1886C=
16	g.1790586G>T	CA2631054649	IGFALS,SPSB3	c.14C>A (n.14C>A) c.-13+3051C>A (n.-13+3051C>A) n.1886C>A	gnomAD v4
16	g.1790587T>C	CA276742400	IGFALS,SPSB3	c.13A>G (n.13A>G) c.-13+3050A>G (n.-13+3050A>G) n.1885A>G	dbSNP
16	g.1790587T=	CA2201868189	IGFALS,SPSB3	c.13A= (n.13A=) c.-13+3050A= (n.-13+3050A=) n.1885A=
16	g.1790588C>A	CA2631054650	IGFALS,SPSB3	c.12G>T (n.12G>T) c.-13+3049G>T (n.-13+3049G>T) n.1884G>T	gnomAD v4
16	g.1790588C=	CA2201868194	IGFALS,SPSB3	c.12G= (n.12G=) c.-13+3049G= (n.-13+3049G=) n.1884G=
16	g.1790588C>G	CA973733604	IGFALS,SPSB3	c.12G>C (n.12G>C) c.-13+3049G>C (n.-13+3049G>C) n.1884G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790589C>A	CA2631054651	IGFALS,SPSB3	c.11G>T (n.11G>T) c.-13+3048G>T (n.-13+3048G>T) n.1883G>T	gnomAD v4
16	g.1790589C=	CA2201868196	IGFALS,SPSB3	c.11G= (n.11G=) c.-13+3048G= (n.-13+3048G=) n.1883G=
16	g.1790589C>T	CA620350237	IGFALS,SPSB3	c.11G>A (n.11G>A) c.-13+3048G>A (n.-13+3048G>A) n.1883G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790590G>A	CA7820198	IGFALS,SPSB3	c.10C>T (n.10C>T) c.-13+3047C>T (n.-13+3047C>T) n.1882C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790590G>C	CA2631054653	IGFALS,SPSB3	c.10C>G (n.10C>G) c.-13+3047C>G (n.-13+3047C>G) n.1882C>G	gnomAD v4
16	g.1790590G=	CA2201868199	IGFALS,SPSB3	c.10C= (n.10C=) c.-13+3047C= (n.-13+3047C=) n.1882C=
16	g.1790590G>T	CA2631054652	IGFALS,SPSB3	c.10C>A (n.10C>A) c.-13+3047C>A (n.-13+3047C>A) n.1882C>A	gnomAD v4
16	g.1790593del	CA2631054654	IGFALS,SPSB3	c.10del (n.10del) c.-13+3047del (n.-13+3047del) n.1882del	gnomAD v4
16	g.1790591G>A	CA973733637	IGFALS,SPSB3	c.9C>T (n.9C>T) c.-13+3046C>T (n.-13+3046C>T) n.1881C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790591G=	CA2201868201	IGFALS,SPSB3	c.9C= (n.9C=) c.-13+3046C= (n.-13+3046C=) n.1881C=
16	g.1790591G>T	CA2631054655	IGFALS,SPSB3	c.9C>A (n.9C>A) c.-13+3046C>A (n.-13+3046C>A) n.1881C>A	gnomAD v4
16	g.1790592G>A	CA2631054656	IGFALS,SPSB3	c.8C>T (n.8C>T) c.-13+3045C>T (n.-13+3045C>T) n.1880C>T	gnomAD v4
16	g.1790592G>C	CA620350240	IGFALS,SPSB3	c.8C>G (n.8C>G) c.-13+3045C>G (n.-13+3045C>G) n.1880C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790592G=	CA2201868202	IGFALS,SPSB3	c.8C= (n.8C=) c.-13+3045C= (n.-13+3045C=) n.1880C=
16	g.1790592G>T	CA2631054657	IGFALS,SPSB3	c.8C>A (n.8C>A) c.-13+3045C>A (n.-13+3045C>A) n.1880C>A	gnomAD v4
16	g.1790593G>A	CA7820199	IGFALS,SPSB3	c.7C>T (n.7C>T) c.-13+3044C>T (n.-13+3044C>T) n.1879C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790593G>C	CA2631054658	IGFALS,SPSB3	c.7C>G (n.7C>G) c.-13+3044C>G (n.-13+3044C>G) n.1879C>G	gnomAD v4
16	g.1790593G=	CA2201868205	IGFALS,SPSB3	c.7C= (n.7C=) c.-13+3044C= (n.-13+3044C=) n.1879C=
16	g.1790593G>T	CA2631054659	IGFALS,SPSB3	c.7C>A (n.7C>A) c.-13+3044C>A (n.-13+3044C>A) n.1879C>A	gnomAD v4
16	g.1790594del	CA2631054660	IGFALS,SPSB3	c.6del (n.6del) c.-13+3043del (n.-13+3043del) n.1878del	gnomAD v4
16	g.1790594A>G	CA2631054661	IGFALS,SPSB3	c.6T>C (n.6T>C) c.-13+3043T>C (n.-13+3043T>C) n.1878T>C	gnomAD v4
16	g.1790594A>T	CA2575873160	IGFALS,SPSB3	c.6T>A (n.6T>A) c.-13+3043T>A (n.-13+3043T>A) n.1878T>A
16	g.1790595C=	CA2201868208	IGFALS,SPSB3	c.5G= (n.5G=) c.-13+3042G= (n.-13+3042G=) n.1877G=
16	g.1790595C>G	CA718688413	IGFALS,SPSB3	c.5G>C (n.5G>C) c.-13+3042G>C (n.-13+3042G>C) n.1877G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790595C>T	CA2575873161	IGFALS,SPSB3	c.5G>A (n.5G>A) c.-13+3042G>A (n.-13+3042G>A) n.1877G>A	gnomAD v4
16	g.1790596C>T	CA2631054662	IGFALS,SPSB3	c.4G>A (n.4G>A) c.-13+3041G>A (n.-13+3041G>A) n.1876G>A	gnomAD v4
16	g.1790597T>A	CA7820200	IGFALS,SPSB3	c.3A>T (n.3A>T) c.-13+3040A>T (n.-13+3040A>T) n.1875A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790597T=	CA2201868210	IGFALS,SPSB3	c.3A= (n.3A=) c.-13+3040A= (n.-13+3040A=) n.1875A=
16	g.1790598G>A	CA620350241	IGFALS,SPSB3	c.2C>T (n.2C>T) c.-13+3039C>T (n.-13+3039C>T) n.1874C>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.1790598G=	CA2201868213	IGFALS,SPSB3	c.2C= (n.2C=) c.-13+3039C= (n.-13+3039C=) n.1874C=
16	g.1790598G>T	CA2631054663	IGFALS,SPSB3	c.2C>A (n.2C>A) c.-13+3039C>A (n.-13+3039C>A) n.1874C>A	gnomAD v4
16	g.1790600T>A	CA394262609	IGFALS,SPSB3	c.1818A>T (p.Ter606Cys) c.1932A>T (p.Ter644Cys) c.-13+3037A>T (n.-13+3037A>T) n.1872A>T c.1899A>T (p.Ter633Cys)	ClinVar
16	g.1790600T>C	CA394262611	IGFALS,SPSB3	c.1818A>G (p.Ter606Trp) c.1932A>G (p.Ter644Trp) c.-13+3037A>G (n.-13+3037A>G) n.1872A>G c.1899A>G (p.Ter633Trp)
16	g.1790600T>G	CA394262612	IGFALS,SPSB3	c.1818A>C (p.Ter606Cys) c.1932A>C (p.Ter644Cys) c.-13+3037A>C (n.-13+3037A>C) n.1872A>C c.1899A>C (p.Ter633Cys)
16	g.1790601C>A	CA394262615	IGFALS,SPSB3	c.1817G>T (p.Ter606Leu) c.1931G>T (p.Ter644Leu) c.-13+3036G>T (n.-13+3036G>T) n.1871G>T c.1898G>T (p.Ter633Leu)	gnomAD v4
16	g.1790601C>G	CA394262617	IGFALS,SPSB3	c.1817G>C (p.Ter606Ser) c.1931G>C (p.Ter644Ser) c.-13+3036G>C (n.-13+3036G>C) n.1871G>C c.1898G>C (p.Ter633Ser)
16	g.1790601C>T	CA492942751	IGFALS,SPSB3	c.1817G>A (p.Ter606=) c.1931G>A (p.Ter644=) c.-13+3036G>A (n.-13+3036G>A) n.1871G>A c.1898G>A (p.Ter633=)
16	g.1790602A=	CA2201868215	IGFALS,SPSB3	c.1816T= (p.Ter606=) c.1930T= (p.Ter644=) c.-13+3035T= (n.-13+3035T=) n.1870T= c.1897T= (p.Ter633=)
16	g.1790602A>C	CA394262623	IGFALS,SPSB3	c.1816T>G (p.Ter606Gly) c.1930T>G (p.Ter644Gly) c.-13+3035T>G (n.-13+3035T>G) n.1870T>G c.1897T>G (p.Ter633Gly)
16	g.1790602A>G	CA394262622	IGFALS,SPSB3	c.1816T>C (p.Ter606Arg) c.1930T>C (p.Ter644Arg) c.-13+3035T>C (n.-13+3035T>C) n.1870T>C c.1897T>C (p.Ter633Arg)	dbSNP
16	g.1790602A>T	CA394262619	IGFALS,SPSB3	c.1816T>A (p.Ter606Arg) c.1930T>A (p.Ter644Arg) c.-13+3035T>A (n.-13+3035T>A) n.1870T>A c.1897T>A (p.Ter633Arg)
16	g.1790603G>A	CA492942756	IGFALS,SPSB3	c.1815C>T (p.Cys605=) c.1929C>T (p.Cys643=) c.-13+3034C>T (n.-13+3034C>T) n.1869C>T c.1896C>T (p.Cys632=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.1790603G>C	CA394262625	IGFALS,SPSB3	c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.-13+3034C>G (n.-13+3034C>G) n.1869C>G c.1896C>G (p.Cys632Trp)
16	g.1790603G>T	CA394262631	IGFALS,SPSB3	c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.-13+3034C>A (n.-13+3034C>A) n.1869C>A c.1896C>A (p.Cys632Ter)	gnomAD v4
16	g.1790604C>A	CA394262634	IGFALS,SPSB3	c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.-13+3033G>T (n.-13+3033G>T) n.1868G>T c.1895G>T (p.Cys632Phe)	gnomAD v4
16	g.1790604C>G	CA394262635	IGFALS,SPSB3	c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.-13+3033G>C (n.-13+3033G>C) n.1868G>C c.1895G>C (p.Cys632Ser)
16	g.1790604C>T	CA394262638	IGFALS,SPSB3	c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.-13+3033G>A (n.-13+3033G>A) n.1868G>A c.1895G>A (p.Cys632Tyr)	gnomAD v4
16	g.1790605A=	CA2201868219	IGFALS,SPSB3	c.1813T= (p.Cys605=) c.1927T= (p.Cys643=) c.-13+3032T= (n.-13+3032T=) n.1867T= c.1894T= (p.Cys632=)
16	g.1790605A>C	CA394262646	IGFALS,SPSB3	c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.-13+3032T>G (n.-13+3032T>G) n.1867T>G c.1894T>G (p.Cys632Gly)
16	g.1790605A>G	CA394262642	IGFALS,SPSB3	c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.-13+3032T>C (n.-13+3032T>C) n.1867T>C c.1894T>C (p.Cys632Arg)	dbSNP
16	g.1790605A>T	CA394262640	IGFALS,SPSB3	c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.-13+3032T>A (n.-13+3032T>A) n.1867T>A c.1894T>A (p.Cys632Ser)
16	g.1790606G>A	CA492942765	IGFALS,SPSB3	c.1812C>T (p.Pro604=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.-13+3031C>T (n.-13+3031C>T) n.1866C>T c.1893C>T (p.Pro631=)	gnomAD v4
16	g.1790606G>C	CA492942766	IGFALS,SPSB3	c.1812C>G (p.Pro604=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.-13+3031C>G (n.-13+3031C>G) n.1866C>G c.1893C>G (p.Pro631=)
16	g.1790606G>T	CA492942767	IGFALS,SPSB3	c.1812C>A (p.Pro604=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.-13+3031C>A (n.-13+3031C>A) n.1866C>A c.1893C>A (p.Pro631=)	gnomAD v4
16	g.1790607G>A	CA7820201	IGFALS,SPSB3	c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.-13+3030C>T (n.-13+3030C>T) n.1865C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu)	dbSNP ExAC
16	g.1790607G>C	CA394262649	IGFALS,SPSB3	c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.-13+3030C>G (n.-13+3030C>G) n.1865C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg)
16	g.1790607G=	CA2201868220	IGFALS,SPSB3	c.1811C= (p.Pro604=) c.1925C= (p.Pro642=) c.-13+3030C= (n.-13+3030C=) n.1865C= c.1892C= (p.Pro631=)
16	g.1790607G>T	CA394262650	IGFALS,SPSB3	c.1811C>A (p.Pro604His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.-13+3030C>A (n.-13+3030C>A) n.1865C>A c.1892C>A (p.Pro631His)	gnomAD v4
16	g.1790608G>A	CA276742421	IGFALS,SPSB3	c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.-13+3029C>T (n.-13+3029C>T) n.1864C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790608G>C	CA394262655	IGFALS,SPSB3	c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.-13+3029C>G (n.-13+3029C>G) n.1864C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala)
16	g.1790608G=	CA2201868222	IGFALS,SPSB3	c.1810C= (p.Pro604=) c.1924C= (p.Pro642=) c.-13+3029C= (n.-13+3029C=) n.1864C= c.1891C= (p.Pro631=)
16	g.1790608G>T	CA394262656	IGFALS,SPSB3	c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.-13+3029C>A (n.-13+3029C>A) n.1864C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr)	gnomAD v4
16	g.1790609A=	CA2201868224	IGFALS,SPSB3	c.1809T= (p.Ala603=) c.1923T= (p.Ala641=) c.-13+3028T= (n.-13+3028T=) n.1863T= c.1890T= (p.Ala630=)
16	g.1790609A>C	CA492942772	IGFALS,SPSB3	c.1809T>G (p.Ala603=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.-13+3028T>G (n.-13+3028T>G) n.1863T>G c.1890T>G (p.Ala630=)	dbSNP
16	g.1790609A>G	CA492942774	IGFALS,SPSB3	c.1809T>C (p.Ala603=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.-13+3028T>C (n.-13+3028T>C) n.1863T>C c.1890T>C (p.Ala630=)
16	g.1790609A>T	CA492942776	IGFALS,SPSB3	c.1809T>A (p.Ala603=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.-13+3028T>A (n.-13+3028T>A) n.1863T>A c.1890T>A (p.Ala630=)
16	g.1790610G>A	CA394262664	IGFALS,SPSB3	c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.-13+3027C>T (n.-13+3027C>T) n.1862C>T c.1889C>T (p.Ala630Val)
16	g.1790610G>C	CA394262660	IGFALS,SPSB3	c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.-13+3027C>G (n.-13+3027C>G) n.1862C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly)
16	g.1790610G=	CA2201868228	IGFALS,SPSB3	c.1808C= (p.Ala603=) c.1922C= (p.Ala641=) c.-13+3027C= (n.-13+3027C=) n.1862C= c.1889C= (p.Ala630=)
16	g.1790610G>T	CA276742423	IGFALS,SPSB3	c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.-13+3027C>A (n.-13+3027C>A) n.1862C>A c.1889C>A (p.Ala630Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790611C>A	CA394262667	IGFALS,SPSB3	c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.-13+3026G>T (n.-13+3026G>T) n.1861G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser)
16	g.1790611C=	CA2201868231	IGFALS,SPSB3	c.1807G= (p.Ala603=) c.1921G= (p.Ala641=) c.-13+3026G= (n.-13+3026G=) n.1861G= c.1888G= (p.Ala630=)
16	g.1790611C>G	CA394262669	IGFALS,SPSB3	c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.-13+3026G>C (n.-13+3026G>C) n.1861G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro)
16	g.1790611C>T	CA394262671	IGFALS,SPSB3	c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.-13+3026G>A (n.-13+3026G>A) n.1861G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790612A>C	CA394262673	IGFALS,SPSB3	c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.-13+3025T>G (n.-13+3025T>G) n.1860T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu)
16	g.1790612A>G	CA492942783	IGFALS,SPSB3	c.1806T>C (p.Phe602=) c.1920T>C (p.Phe640=) c.-13+3025T>C (n.-13+3025T>C) n.1860T>C c.1887T>C (p.Phe629=)	gnomAD v4
16	g.1790612A>T	CA394262675	IGFALS,SPSB3	c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.-13+3025T>A (n.-13+3025T>A) n.1860T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu)
16	g.1790613A=	CA2201868234	IGFALS,SPSB3	c.1805T= (p.Phe602=) c.1919T= (p.Phe640=) c.-13+3024T= (n.-13+3024T=) n.1859T= c.1886T= (p.Phe629=)
16	g.1790613A>C	CA7820202	IGFALS,SPSB3	c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.-13+3024T>G (n.-13+3024T>G) n.1859T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790613A>G	CA394262678	IGFALS,SPSB3	c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.-13+3024T>C (n.-13+3024T>C) n.1859T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser)
16	g.1790613A>T	CA394262680	IGFALS,SPSB3	c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.-13+3024T>A (n.-13+3024T>A) n.1859T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
16	g.1790614A>C	CA394262681	IGFALS,SPSB3	c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.-13+3023T>G (n.-13+3023T>G) n.1858T>G c.1885T>G (p.Phe629Val)
16	g.1790614A>G	CA394262684	IGFALS,SPSB3	c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.-13+3023T>C (n.-13+3023T>C) n.1858T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu)
16	g.1790614A>T	CA394262687	IGFALS,SPSB3	c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.-13+3023T>A (n.-13+3023T>A) n.1858T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile)
16	g.1790615G>A	CA492942790	IGFALS,SPSB3	c.1803C>T (p.His601=) c.1917C>T (p.His639=) c.-13+3022C>T (n.-13+3022C>T) n.1857C>T c.1884C>T (p.His628=)
16	g.1790615G>C	CA394262689	IGFALS,SPSB3	c.1803C>G (p.His601Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.-13+3022C>G (n.-13+3022C>G) n.1857C>G c.1884C>G (p.His628Gln)
16	g.1790615G=	CA2201868236	IGFALS,SPSB3	c.1803C= (p.His601=) c.1917C= (p.His639=) c.-13+3022C= (n.-13+3022C=) n.1857C= c.1884C= (p.His628=)
16	g.1790615G>T	CA394262691	IGFALS,SPSB3	c.1803C>A (p.His601Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.-13+3022C>A (n.-13+3022C>A) n.1857C>A c.1884C>A (p.His628Gln)	dbSNP
16	g.1790616T>A	CA394262693	IGFALS,SPSB3	c.1802A>T (p.His601Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.-13+3021A>T (n.-13+3021A>T) n.1856A>T c.1883A>T (p.His628Leu)
16	g.1790616T>C	CA394262697	IGFALS,SPSB3	c.1802A>G (p.His601Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.-13+3021A>G (n.-13+3021A>G) n.1856A>G c.1883A>G (p.His628Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790616T>G	CA394262695	IGFALS,SPSB3	c.1802A>C (p.His601Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.-13+3021A>C (n.-13+3021A>C) n.1856A>C c.1883A>C (p.His628Pro)
16	g.1790616T=	CA2201868239	IGFALS,SPSB3	c.1802A= (p.His601=) c.1916A= (p.His639=) c.-13+3021A= (n.-13+3021A=) n.1856A= c.1883A= (p.His628=)
16	g.1790617G>A	CA394262700	IGFALS,SPSB3	c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.-13+3020C>T (n.-13+3020C>T) n.1855C>T c.1882C>T (p.His628Tyr)	gnomAD v4
16	g.1790617G>C	CA394262702	IGFALS,SPSB3	c.1801C>G (p.His601Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.-13+3020C>G (n.-13+3020C>G) n.1855C>G c.1882C>G (p.His628Asp)
16	g.1790617G=	CA2201868241	IGFALS,SPSB3	c.1801C= (p.His601=) c.1915C= (p.His639=) c.-13+3020C= (n.-13+3020C=) n.1855C= c.1882C= (p.His628=)
16	g.1790617G>T	CA394262704	IGFALS,SPSB3	c.1801C>A (p.His601Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.-13+3020C>A (n.-13+3020C>A) n.1855C>A c.1882C>A (p.His628Asn)	dbSNP
16	g.1790618G>A	CA7820203	IGFALS,SPSB3	c.1800C>T (p.Ala600=) c.1914C>T (p.Ala638=) c.-13+3019C>T (n.-13+3019C>T) n.1854C>T c.1881C>T (p.Ala627=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790618G>C	CA492942800	IGFALS,SPSB3	c.1800C>G (p.Ala600=) c.1914C>G (p.Ala638=) c.-13+3019C>G (n.-13+3019C>G) n.1854C>G c.1881C>G (p.Ala627=)
16	g.1790618G=	CA2201868246	IGFALS,SPSB3	c.1800C= (p.Ala600=) c.1914C= (p.Ala638=) c.-13+3019C= (n.-13+3019C=) n.1854C= c.1881C= (p.Ala627=)
16	g.1790618G>T	CA492942802	IGFALS,SPSB3	c.1800C>A (p.Ala600=) c.1914C>A (p.Ala638=) c.-13+3019C>A (n.-13+3019C>A) n.1854C>A c.1881C>A (p.Ala627=)	gnomAD v4
16	g.1790619G>A	CA394262708	IGFALS,SPSB3	c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.-13+3018C>T (n.-13+3018C>T) n.1853C>T c.1880C>T (p.Ala627Val)
16	g.1790619G>C	CA394262711	IGFALS,SPSB3	c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.-13+3018C>G (n.-13+3018C>G) n.1853C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly)
16	g.1790619G>T	CA394262712	IGFALS,SPSB3	c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.-13+3018C>A (n.-13+3018C>A) n.1853C>A c.1880C>A (p.Ala627Asp)	gnomAD v4
16	g.1790620C>A	CA394262713	IGFALS,SPSB3	c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.-13+3017G>T (n.-13+3017G>T) n.1852G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser)	gnomAD v4
16	g.1790620C=	CA2201868248	IGFALS,SPSB3	c.1798G= (p.Ala600=) c.1912G= (p.Ala638=) c.-13+3017G= (n.-13+3017G=) n.1852G= c.1879G= (p.Ala627=)
16	g.1790620C>G	CA394262714	IGFALS,SPSB3	c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.-13+3017G>C (n.-13+3017G>C) n.1852G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro)
16	g.1790620C>T	CA394262719	IGFALS,SPSB3	c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.-13+3017G>A (n.-13+3017G>A) n.1852G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790621C>A	CA394262721	IGFALS,SPSB3	c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.-13+3016G>T (n.-13+3016G>T) n.1851G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp)	gnomAD v4
16	g.1790621C>G	CA394262722	IGFALS,SPSB3	c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.-13+3016G>C (n.-13+3016G>C) n.1851G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp)
16	g.1790621C>T	CA492942810	IGFALS,SPSB3	c.1797G>A (p.Glu599=) c.1911G>A (p.Glu637=) c.-13+3016G>A (n.-13+3016G>A) n.1851G>A c.1878G>A (p.Glu626=)
16	g.1790622T>A	CA394262740	IGFALS,SPSB3	c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.-13+3015A>T (n.-13+3015A>T) n.1850A>T c.1877A>T (p.Glu626Val)	dbSNP
16	g.1790622T>C	CA394262726	IGFALS,SPSB3	c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.-13+3015A>G (n.-13+3015A>G) n.1850A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly)
16	g.1790622T>G	CA394262733	IGFALS,SPSB3	c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.-13+3015A>C (n.-13+3015A>C) n.1850A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala)
16	g.1790622T=	CA2201868250	IGFALS,SPSB3	c.1796A= (p.Glu599=) c.1910A= (p.Glu637=) c.-13+3015A= (n.-13+3015A=) n.1850A= c.1877A= (p.Glu626=)
16	g.1790623C>A	CA394262742	IGFALS,SPSB3	c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.-13+3014G>T (n.-13+3014G>T) n.1849G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter)
16	g.1790623C=	CA2201868253	IGFALS,SPSB3	c.1795G= (p.Glu599=) c.1909G= (p.Glu637=) c.-13+3014G= (n.-13+3014G=) n.1849G= c.1876G= (p.Glu626=)
16	g.1790623C>G	CA394262743	IGFALS,SPSB3	c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.-13+3014G>C (n.-13+3014G>C) n.1849G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln)
16	g.1790623C>T	CA7820204	IGFALS,SPSB3	c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.-13+3014G>A (n.-13+3014G>A) n.1849G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790624G>A	CA7820206	IGFALS,SPSB3	c.1794C>T (p.Ser598=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.-13+3013C>T (n.-13+3013C>T) n.1848C>T c.1875C>T (p.Ser625=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790624G>C	CA276742442	IGFALS,SPSB3	c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.-13+3013C>G (n.-13+3013C>G) n.1848C>G c.1875C>G (p.Ser625Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790624G=	CA2201868259	IGFALS,SPSB3	c.1794C= (p.Ser598=) c.1908C= (p.Ser636=) c.-13+3013C= (n.-13+3013C=) n.1848C= c.1875C= (p.Ser625=)
16	g.1790624G>T	CA7820205	IGFALS,SPSB3	c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.-13+3013C>A (n.-13+3013C>A) n.1848C>A c.1875C>A (p.Ser625Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790625C>A	CA394262750	IGFALS,SPSB3	c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.-13+3012G>T (n.-13+3012G>T) n.1847G>T c.1874G>T (p.Ser625Ile)
16	g.1790625C=	CA2201868262	IGFALS,SPSB3	c.1793G= (p.Ser598=) c.1907G= (p.Ser636=) c.-13+3012G= (n.-13+3012G=) n.1847G= c.1874G= (p.Ser625=)
16	g.1790625C>G	CA394262752	IGFALS,SPSB3	c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.-13+3012G>C (n.-13+3012G>C) n.1847G>C c.1874G>C (p.Ser625Thr)	dbSNP
16	g.1790625C>T	CA394262753	IGFALS,SPSB3	c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.-13+3012G>A (n.-13+3012G>A) n.1847G>A c.1874G>A (p.Ser625Asn)	gnomAD v4
16	g.1790626T>A	CA394262755	IGFALS,SPSB3	c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.-13+3011A>T (n.-13+3011A>T) n.1846A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys)
16	g.1790626T>C	CA394262761	IGFALS,SPSB3	c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.-13+3011A>G (n.-13+3011A>G) n.1846A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly)	gnomAD v4
16	g.1790626T>G	CA394262762	IGFALS,SPSB3	c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.-13+3011A>C (n.-13+3011A>C) n.1846A>C c.1873A>C (p.Ser625Arg)
16	g.1790627G>A	CA492942830	IGFALS,SPSB3	c.1791C>T (p.Leu597=) c.1905C>T (p.Leu635=) c.-13+3010C>T (n.-13+3010C>T) n.1845C>T c.1872C>T (p.Leu624=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.1790627G>C	CA492942829	IGFALS,SPSB3	c.1791C>G (p.Leu597=) c.1905C>G (p.Leu635=) c.-13+3010C>G (n.-13+3010C>G) n.1845C>G c.1872C>G (p.Leu624=)
16	g.1790627G>T	CA492942827	IGFALS,SPSB3	c.1791C>A (p.Leu597=) c.1905C>A (p.Leu635=) c.-13+3010C>A (n.-13+3010C>A) n.1845C>A c.1872C>A (p.Leu624=)
16	g.1790628A>C	CA394262764	IGFALS,SPSB3	c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.-13+3009T>G (n.-13+3009T>G) n.1844T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg)
16	g.1790628A>G	CA394262766	IGFALS,SPSB3	c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.-13+3009T>C (n.-13+3009T>C) n.1844T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro)
16	g.1790628A>T	CA394262763	IGFALS,SPSB3	c.1790T>A (p.Leu597His) c.1904T>A (p.Leu635His) c.-13+3009T>A (n.-13+3009T>A) n.1844T>A c.1871T>A (p.Leu624His)
16	g.1790629G>A	CA7820207	IGFALS,SPSB3	c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.-13+3008C>T (n.-13+3008C>T) n.1843C>T c.1870C>T (p.Leu624Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790629G>C	CA394262767	IGFALS,SPSB3	c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.-13+3008C>G (n.-13+3008C>G) n.1843C>G c.1870C>G (p.Leu624Val)
16	g.1790629G=	CA2201868266	IGFALS,SPSB3	c.1789C= (p.Leu597=) c.1903C= (p.Leu635=) c.-13+3008C= (n.-13+3008C=) n.1843C= c.1870C= (p.Leu624=)
16	g.1790629G>T	CA394262770	IGFALS,SPSB3	c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.-13+3008C>A (n.-13+3008C>A) n.1843C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790630G>A	CA492942838	IGFALS,SPSB3	c.1788C>T (p.Asp596=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.-13+3007C>T (n.-13+3007C>T) n.1842C>T c.1869C>T (p.Asp623=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790630G>C	CA394262772	IGFALS,SPSB3	c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.-13+3007C>G (n.-13+3007C>G) n.1842C>G c.1869C>G (p.Asp623Glu)
16	g.1790630G=	CA2201868270	IGFALS,SPSB3	c.1788C= (p.Asp596=) c.1902C= (p.Asp634=) c.-13+3007C= (n.-13+3007C=) n.1842C= c.1869C= (p.Asp623=)
16	g.1790630G>T	CA394262773	IGFALS,SPSB3	c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.-13+3007C>A (n.-13+3007C>A) n.1842C>A c.1869C>A (p.Asp623Glu)
16	g.1790631T>A	CA394262774	IGFALS,SPSB3	c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.-13+3006A>T (n.-13+3006A>T) n.1841A>T c.1868A>T (p.Asp623Val)	gnomAD v4
16	g.1790631T>C	CA394262775	IGFALS,SPSB3	c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.-13+3006A>G (n.-13+3006A>G) n.1841A>G c.1868A>G (p.Asp623Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790631T>G	CA394262776	IGFALS,SPSB3	c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.-13+3006A>C (n.-13+3006A>C) n.1841A>C c.1868A>C (p.Asp623Ala)
16	g.1790631T=	CA2201868272	IGFALS,SPSB3	c.1787A= (p.Asp596=) c.1901A= (p.Asp634=) c.-13+3006A= (n.-13+3006A=) n.1841A= c.1868A= (p.Asp623=)
16	g.1790631_1790632delinsTC	CA2201868274	IGFALS,SPSB3	c.1786_1787delinsGA (p.Asp596=) c.1900_1901delinsGA (p.Asp634=) c.-13+3005_-13+3006delinsGA (n.-13+3005_-13+3006delinsGA) n.1840_1841delinsGA c.1867_1868delinsGA (p.Asp623=)
16	g.1790632C>A	CA276742454	IGFALS,SPSB3	c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.-13+3005G>T (n.-13+3005G>T) n.1840G>T c.1867G>T (p.Asp623Tyr)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790632C=	CA2201868280	IGFALS,SPSB3	c.1786G= (p.Asp596=) c.1900G= (p.Asp634=) c.-13+3005G= (n.-13+3005G=) n.1840G= c.1867G= (p.Asp623=)
16	g.1790632C>G	CA394262778	IGFALS,SPSB3	c.1786G>C (p.Asp596His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.-13+3005G>C (n.-13+3005G>C) n.1840G>C c.1867G>C (p.Asp623His)	COSMIC COSMIC
16	g.1790632C>T	CA394262779	IGFALS,SPSB3	c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.-13+3005G>A (n.-13+3005G>A) n.1840G>A c.1867G>A (p.Asp623Asn)	gnomAD v4
16	g.1790634del	CA620350247	IGFALS,SPSB3	c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) c.-13+3005del (n.-13+3005del) n.1840del c.1867del (p.Asp623ThrfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790633C>A	CA492942847	IGFALS,SPSB3	c.1785G>T (p.Arg595=) c.1899G>T (p.Arg633=) c.-13+3004G>T (n.-13+3004G>T) n.1839G>T c.1866G>T (p.Arg622=)	gnomAD v4
16	g.1790633C>G	CA492942849	IGFALS,SPSB3	c.1785G>C (p.Arg595=) c.1899G>C (p.Arg633=) c.-13+3004G>C (n.-13+3004G>C) n.1839G>C c.1866G>C (p.Arg622=)
16	g.1790633C>T	CA492942850	IGFALS,SPSB3	c.1785G>A (p.Arg595=) c.1899G>A (p.Arg633=) c.-13+3004G>A (n.-13+3004G>A) n.1839G>A c.1866G>A (p.Arg622=)
16	g.1790634C>A	CA276742457	IGFALS,SPSB3	c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.-13+3003G>T (n.-13+3003G>T) n.1838G>T c.1865G>T (p.Arg622Leu)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790634C=	CA2201868282	IGFALS,SPSB3	c.1784G= (p.Arg595=) c.1898G= (p.Arg633=) c.-13+3003G= (n.-13+3003G=) n.1838G= c.1865G= (p.Arg622=)
16	g.1790634C>G	CA394262781	IGFALS,SPSB3	c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.-13+3003G>C (n.-13+3003G>C) n.1838G>C c.1865G>C (p.Arg622Pro)
16	g.1790634C>T	CA394262782	IGFALS,SPSB3	c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.-13+3003G>A (n.-13+3003G>A) n.1838G>A c.1865G>A (p.Arg622Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.1790635G>A	CA7820208	IGFALS,SPSB3	c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1897C>T (p.Arg633Trp) c.-13+3002C>T (n.-13+3002C>T) n.1837C>T c.1864C>T (p.Arg622Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790635G>C	CA394262787	IGFALS,SPSB3	c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.-13+3002C>G (n.-13+3002C>G) n.1837C>G c.1864C>G (p.Arg622Gly)
16	g.1790635G=	CA2201868287	IGFALS,SPSB3	c.1783C= (p.Arg595=) c.1897C= (p.Arg633=) c.-13+3002C= (n.-13+3002C=) n.1837C= c.1864C= (p.Arg622=)
16	g.1790635G>T	CA492942857	IGFALS,SPSB3	c.1783C>A (p.Arg595=) c.1897C>A (p.Arg633=) c.-13+3002C>A (n.-13+3002C>A) n.1837C>A c.1864C>A (p.Arg622=)	gnomAD v4
16	g.1790636C>A	CA492942861	IGFALS,SPSB3	c.1782G>T (p.Leu594=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.-13+3001G>T (n.-13+3001G>T) n.1836G>T c.1863G>T (p.Leu621=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790636C=	CA2201868290	IGFALS,SPSB3	c.1782G= (p.Leu594=) c.1896G= (p.Leu632=) c.-13+3001G= (n.-13+3001G=) n.1836G= c.1863G= (p.Leu621=)
16	g.1790636C>G	CA492942862	IGFALS,SPSB3	c.1782G>C (p.Leu594=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.-13+3001G>C (n.-13+3001G>C) n.1836G>C c.1863G>C (p.Leu621=)
16	g.1790636C>T	CA492942864	IGFALS,SPSB3	c.1782G>A (p.Leu594=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.-13+3001G>A (n.-13+3001G>A) n.1836G>A c.1863G>A (p.Leu621=)
16	g.1790637A>C	CA394262788	IGFALS,SPSB3	c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.-13+3000T>G (n.-13+3000T>G) n.1835T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg)
16	g.1790637A>G	CA394262794	IGFALS,SPSB3	c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.-13+3000T>C (n.-13+3000T>C) n.1835T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro)
16	g.1790637A>T	CA394262791	IGFALS,SPSB3	c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.-13+3000T>A (n.-13+3000T>A) n.1835T>A c.1862T>A (p.Leu621Gln)
16	g.1790638G>A	CA492942865	IGFALS,SPSB3	c.1780C>T (p.Leu594=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.-13+2999C>T (n.-13+2999C>T) n.1834C>T c.1861C>T (p.Leu621=)
16	g.1790638G>C	CA394262797	IGFALS,SPSB3	c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.-13+2999C>G (n.-13+2999C>G) n.1834C>G c.1861C>G (p.Leu621Val)
16	g.1790638G>T	CA394262799	IGFALS,SPSB3	c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.-13+2999C>A (n.-13+2999C>A) n.1834C>A c.1861C>A (p.Leu621Met)
16	g.1790639G>A	CA492942868	IGFALS,SPSB3	c.1779C>T (p.Asp593=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.-13+2998C>T (n.-13+2998C>T) n.1833C>T c.1860C>T (p.Asp620=)
16	g.1790639G>C	CA7820209	IGFALS,SPSB3	c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.-13+2998C>G (n.-13+2998C>G) n.1833C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790639G=	CA2201868298	IGFALS,SPSB3	c.1779C= (p.Asp593=) c.1893C= (p.Asp631=) c.-13+2998C= (n.-13+2998C=) n.1833C= c.1860C= (p.Asp620=)
16	g.1790639G>T	CA394262802	IGFALS,SPSB3	c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.-13+2998C>A (n.-13+2998C>A) n.1833C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790640T>A	CA394262805	IGFALS,SPSB3	c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.-13+2997A>T (n.-13+2997A>T) n.1832A>T c.1859A>T (p.Asp620Val)
16	g.1790640T>C	CA394262806	IGFALS,SPSB3	c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.-13+2997A>G (n.-13+2997A>G) n.1832A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly)
16	g.1790640T>G	CA394262809	IGFALS,SPSB3	c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.-13+2997A>C (n.-13+2997A>C) n.1832A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala)
16	g.1790641C>A	CA394262810	IGFALS,SPSB3	c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.-13+2996G>T (n.-13+2996G>T) n.1831G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
16	g.1790641C=	CA2201868302	IGFALS,SPSB3	c.1777G= (p.Asp593=) c.1891G= (p.Asp631=) c.-13+2996G= (n.-13+2996G=) n.1831G= c.1858G= (p.Asp620=)
16	g.1790641C>G	CA394262812	IGFALS,SPSB3	c.1777G>C (p.Asp593His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.-13+2996G>C (n.-13+2996G>C) n.1831G>C c.1858G>C (p.Asp620His)
16	g.1790641C>T	CA394262813	IGFALS,SPSB3	c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.-13+2996G>A (n.-13+2996G>A) n.1831G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.1790642G>A	CA7820210	IGFALS,SPSB3	c.1776C>T (p.Leu592=) c.1890C>T (p.Leu630=) c.-13+2995C>T (n.-13+2995C>T) n.1830C>T c.1857C>T (p.Leu619=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790642G>C	CA492942878	IGFALS,SPSB3	c.1776C>G (p.Leu592=) c.1890C>G (p.Leu630=) c.-13+2995C>G (n.-13+2995C>G) n.1830C>G c.1857C>G (p.Leu619=)
16	g.1790642G=	CA2201868308	IGFALS,SPSB3	c.1776C= (p.Leu592=) c.1890C= (p.Leu630=) c.-13+2995C= (n.-13+2995C=) n.1830C= c.1857C= (p.Leu619=)
16	g.1790642G>T	CA492942879	IGFALS,SPSB3	c.1776C>A (p.Leu592=) c.1890C>A (p.Leu630=) c.-13+2995C>A (n.-13+2995C>A) n.1830C>A c.1857C>A (p.Leu619=)
16	g.1790643A>C	CA394262816	IGFALS,SPSB3	c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.-13+2994T>G (n.-13+2994T>G) n.1829T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg)
16	g.1790643A>G	CA394262823	IGFALS,SPSB3	c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.-13+2994T>C (n.-13+2994T>C) n.1829T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro)
16	g.1790643A>T	CA394262818	IGFALS,SPSB3	c.1775T>A (p.Leu592His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.-13+2994T>A (n.-13+2994T>A) n.1829T>A c.1856T>A (p.Leu619His)
16	g.1790644G>A	CA394262826	IGFALS,SPSB3	c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.-13+2993C>T (n.-13+2993C>T) n.1828C>T c.1855C>T (p.Leu619Phe)
16	g.1790644G>C	CA394262829	IGFALS,SPSB3	c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.-13+2993C>G (n.-13+2993C>G) n.1828C>G c.1855C>G (p.Leu619Val)	gnomAD v4
16	g.1790644G>T	CA394262830	IGFALS,SPSB3	c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.-13+2993C>A (n.-13+2993C>A) n.1828C>A c.1855C>A (p.Leu619Ile)
16	g.1790645C>A	CA492942889	IGFALS,SPSB3	c.1773G>T (p.Gly591=) c.1887G>T (p.Gly629=) c.-13+2992G>T (n.-13+2992G>T) n.1827G>T c.1854G>T (p.Gly618=)
16	g.1790645C=	CA2201868310	IGFALS,SPSB3	c.1773G= (p.Gly591=) c.1887G= (p.Gly629=) c.-13+2992G= (n.-13+2992G=) n.1827G= c.1854G= (p.Gly618=)
16	g.1790645C>G	CA492942891	IGFALS,SPSB3	c.1773G>C (p.Gly591=) c.1887G>C (p.Gly629=) c.-13+2992G>C (n.-13+2992G>C) n.1827G>C c.1854G>C (p.Gly618=)
16	g.1790645C>T	CA492942887	IGFALS,SPSB3	c.1773G>A (p.Gly591=) c.1887G>A (p.Gly629=) c.-13+2992G>A (n.-13+2992G>A) n.1827G>A c.1854G>A (p.Gly618=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790646C>A	CA394262833	IGFALS,SPSB3	c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.-13+2991G>T (n.-13+2991G>T) n.1826G>T c.1853G>T (p.Gly618Val)
16	g.1790646C>G	CA394262837	IGFALS,SPSB3	c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.-13+2991G>C (n.-13+2991G>C) n.1826G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala)
16	g.1790646C>T	CA394262839	IGFALS,SPSB3	c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.-13+2991G>A (n.-13+2991G>A) n.1826G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu)	ClinVar dbSNP
16	g.1790647C>A	CA394262840	IGFALS,SPSB3	c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) c.-13+2990G>T (n.-13+2990G>T) n.1825G>T c.1852G>T (p.Gly618Trp)
16	g.1790647C>G	CA394262841	IGFALS,SPSB3	c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.-13+2990G>C (n.-13+2990G>C) n.1825G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg)
16	g.1790647C>T	CA394262843	IGFALS,SPSB3	c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.-13+2990G>A (n.-13+2990G>A) n.1825G>A c.1852G>A (p.Gly618Arg)
16	g.1790648C>A	CA492942899	IGFALS,SPSB3	c.1770G>T (p.Val590=) c.1884G>T (p.Val628=) c.-13+2989G>T (n.-13+2989G>T) n.1824G>T c.1851G>T (p.Val617=)	gnomAD v4
16	g.1790648C>G	CA492942904	IGFALS,SPSB3	c.1770G>C (p.Val590=) c.1884G>C (p.Val628=) c.-13+2989G>C (n.-13+2989G>C) n.1824G>C c.1851G>C (p.Val617=)
16	g.1790648C>T	CA492942902	IGFALS,SPSB3	c.1770G>A (p.Val590=) c.1884G>A (p.Val628=) c.-13+2989G>A (n.-13+2989G>A) n.1824G>A c.1851G>A (p.Val617=)	gnomAD v4
16	g.1790649A>C	CA394262845	IGFALS,SPSB3	c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.-13+2988T>G (n.-13+2988T>G) n.1823T>G c.1850T>G (p.Val617Gly)
16	g.1790649A>G	CA394262846	IGFALS,SPSB3	c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.-13+2988T>C (n.-13+2988T>C) n.1823T>C c.1850T>C (p.Val617Ala)	gnomAD v4
16	g.1790649A>T	CA394262853	IGFALS,SPSB3	c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.-13+2988T>A (n.-13+2988T>A) n.1823T>A c.1850T>A (p.Val617Glu)
16	g.1790650C>A	CA394262861	IGFALS,SPSB3	c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1882G>T (p.Val628Leu) c.-13+2987G>T (n.-13+2987G>T) n.1822G>T c.1849G>T (p.Val617Leu)
16	g.1790650C=	CA2201868316	IGFALS,SPSB3	c.1768G= (p.Val590=) c.1882G= (p.Val628=) c.-13+2987G= (n.-13+2987G=) n.1822G= c.1849G= (p.Val617=)
16	g.1790650C>G	CA394262856	IGFALS,SPSB3	c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.-13+2987G>C (n.-13+2987G>C) n.1822G>C c.1849G>C (p.Val617Leu)
16	g.1790650C>T	CA7820211	IGFALS,SPSB3	c.1768G>A (p.Val590Met) c.1882G>A (p.Val628Met) c.-13+2987G>A (n.-13+2987G>A) n.1822G>A c.1849G>A (p.Val617Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790651G>A	CA276742475	IGFALS,SPSB3	c.1767C>T (p.Val589=) c.1881C>T (p.Val627=) c.-13+2986C>T (n.-13+2986C>T) n.1821C>T c.1848C>T (p.Val616=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790651G>C	CA492942914	IGFALS,SPSB3	c.1767C>G (p.Val589=) c.1881C>G (p.Val627=) c.-13+2986C>G (n.-13+2986C>G) n.1821C>G c.1848C>G (p.Val616=)
16	g.1790651G=	CA2201868319	IGFALS,SPSB3	c.1767C= (p.Val589=) c.1881C= (p.Val627=) c.-13+2986C= (n.-13+2986C=) n.1821C= c.1848C= (p.Val616=)
16	g.1790651G>T	CA492942916	IGFALS,SPSB3	c.1767C>A (p.Val589=) c.1881C>A (p.Val627=) c.-13+2986C>A (n.-13+2986C>A) n.1821C>A c.1848C>A (p.Val616=)	gnomAD v4
16	g.1790652A=	CA2201868321	IGFALS,SPSB3	c.1766T= (p.Val589=) c.1880T= (p.Val627=) c.-13+2985T= (n.-13+2985T=) n.1820T= c.1847T= (p.Val616=)
16	g.1790652A>C	CA394262867	IGFALS,SPSB3	c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.-13+2985T>G (n.-13+2985T>G) n.1820T>G c.1847T>G (p.Val616Gly)	dbSNP
16	g.1790652A>G	CA394262870	IGFALS,SPSB3	c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.-13+2985T>C (n.-13+2985T>C) n.1820T>C c.1847T>C (p.Val616Ala)
16	g.1790652A>T	CA394262872	IGFALS,SPSB3	c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.-13+2985T>A (n.-13+2985T>A) n.1820T>A c.1847T>A (p.Val616Asp)
16	g.1790653C>A	CA394262873	IGFALS,SPSB3	c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.-13+2984G>T (n.-13+2984G>T) n.1819G>T c.1846G>T (p.Val616Phe)
16	g.1790653C>G	CA394262874	IGFALS,SPSB3	c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.-13+2984G>C (n.-13+2984G>C) n.1819G>C c.1846G>C (p.Val616Leu)
16	g.1790653C>T	CA394262875	IGFALS,SPSB3	c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.-13+2984G>A (n.-13+2984G>A) n.1819G>A c.1846G>A (p.Val616Ile)	gnomAD v4
16	g.1790654C>A	CA394262876	IGFALS,SPSB3	c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.-13+2983G>T (n.-13+2983G>T) n.1818G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp)
16	g.1790654C=	CA2201868323	IGFALS,SPSB3	c.1764G= (p.Glu588=) c.1878G= (p.Glu626=) c.-13+2983G= (n.-13+2983G=) n.1818G= c.1845G= (p.Glu615=)
16	g.1790654C>G	CA276742478	IGFALS,SPSB3	c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.-13+2983G>C (n.-13+2983G>C) n.1818G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790654C>T	CA492942926	IGFALS,SPSB3	c.1764G>A (p.Glu588=) c.1878G>A (p.Glu626=) c.-13+2983G>A (n.-13+2983G>A) n.1818G>A c.1845G>A (p.Glu615=)
16	g.1790655T>A	CA394262878	IGFALS,SPSB3	c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.-13+2982A>T (n.-13+2982A>T) n.1817A>T c.1844A>T (p.Glu615Val)
16	g.1790655T>C	CA394262880	IGFALS,SPSB3	c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.-13+2982A>G (n.-13+2982A>G) n.1817A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly)	gnomAD v4
16	g.1790655T>G	CA394262882	IGFALS,SPSB3	c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.-13+2982A>C (n.-13+2982A>C) n.1817A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala)
16	g.1790656C>A	CA394262884	IGFALS,SPSB3	c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.-13+2981G>T (n.-13+2981G>T) n.1816G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter)	gnomAD v4
16	g.1790656C=	CA2201868327	IGFALS,SPSB3	c.1762G= (p.Glu588=) c.1876G= (p.Glu626=) c.-13+2981G= (n.-13+2981G=) n.1816G= c.1843G= (p.Glu615=)
16	g.1790656C>G	CA394262883	IGFALS,SPSB3	c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.-13+2981G>C (n.-13+2981G>C) n.1816G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln)
16	g.1790656C>T	CA7820212	IGFALS,SPSB3	c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.-13+2981G>A (n.-13+2981G>A) n.1816G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790657G>A	CA7820213	IGFALS,SPSB3	c.1761C>T (p.Pro587=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.-13+2980C>T (n.-13+2980C>T) n.1815C>T c.1842C>T (p.Pro614=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.1790657G>C	CA492942936	IGFALS,SPSB3	c.1761C>G (p.Pro587=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.-13+2980C>G (n.-13+2980C>G) n.1815C>G c.1842C>G (p.Pro614=)
16	g.1790657G=	CA2201868330	IGFALS,SPSB3	c.1761C= (p.Pro587=) c.1875C= (p.Pro625=) c.-13+2980C= (n.-13+2980C=) n.1815C= c.1842C= (p.Pro614=)
16	g.1790657G>T	CA492942938	IGFALS,SPSB3	c.1761C>A (p.Pro587=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.-13+2980C>A (n.-13+2980C>A) n.1815C>A c.1842C>A (p.Pro614=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790658G>A	CA7820214	IGFALS,SPSB3	c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.-13+2979C>T (n.-13+2979C>T) n.1814C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790658G>C	CA394262888	IGFALS,SPSB3	c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.-13+2979C>G (n.-13+2979C>G) n.1814C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg)
16	g.1790658G=	CA2201868332	IGFALS,SPSB3	c.1760C= (p.Pro587=) c.1874C= (p.Pro625=) c.-13+2979C= (n.-13+2979C=) n.1814C= c.1841C= (p.Pro614=)
16	g.1790658G>T	CA394262887	IGFALS,SPSB3	c.1760C>A (p.Pro587His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.-13+2979C>A (n.-13+2979C>A) n.1814C>A c.1841C>A (p.Pro614His)
16	g.1790659G>A	CA394262891	IGFALS,SPSB3	c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.-13+2978C>T (n.-13+2978C>T) n.1813C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790659G>C	CA394262893	IGFALS,SPSB3	c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.-13+2978C>G (n.-13+2978C>G) n.1813C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala)	gnomAD v4
16	g.1790659G=	CA2201868334	IGFALS,SPSB3	c.1759C= (p.Pro587=) c.1873C= (p.Pro625=) c.-13+2978C= (n.-13+2978C=) n.1813C= c.1840C= (p.Pro614=)
16	g.1790659G>T	CA394262896	IGFALS,SPSB3	c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.-13+2978C>A (n.-13+2978C>A) n.1813C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr)
16	g.1790660C>A	CA492942947	IGFALS,SPSB3	c.1758G>T (p.Pro586=) c.1872G>T (p.Pro624=) c.-13+2977G>T (n.-13+2977G>T) n.1812G>T c.1839G>T (p.Pro613=)	gnomAD v4
16	g.1790660C=	CA2201868336	IGFALS,SPSB3	c.1758G= (p.Pro586=) c.1872G= (p.Pro624=) c.-13+2977G= (n.-13+2977G=) n.1812G= c.1839G= (p.Pro613=)
16	g.1790660C>G	CA492942948	IGFALS,SPSB3	c.1758G>C (p.Pro586=) c.1872G>C (p.Pro624=) c.-13+2977G>C (n.-13+2977G>C) n.1812G>C c.1839G>C (p.Pro613=)
16	g.1790660C>T	CA492942950	IGFALS,SPSB3	c.1758G>A (p.Pro586=) c.1872G>A (p.Pro624=) c.-13+2977G>A (n.-13+2977G>A) n.1812G>A c.1839G>A (p.Pro613=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790661G>A	CA7820215	IGFALS,SPSB3	c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.-13+2976C>T (n.-13+2976C>T) n.1811C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790661G>C	CA394262899	IGFALS,SPSB3	c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.-13+2976C>G (n.-13+2976C>G) n.1811C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg)
16	g.1790661G=	CA2201868339	IGFALS,SPSB3	c.1757C= (p.Pro586=) c.1871C= (p.Pro624=) c.-13+2976C= (n.-13+2976C=) n.1811C= c.1838C= (p.Pro613=)
16	g.1790661G>T	CA394262900	IGFALS,SPSB3	c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.-13+2976C>A (n.-13+2976C>A) n.1811C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln)	gnomAD v4
16	g.1790662G>A	CA394262903	IGFALS,SPSB3	c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.-13+2975C>T (n.-13+2975C>T) n.1810C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser)
16	g.1790662G>C	CA394262904	IGFALS,SPSB3	c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.-13+2975C>G (n.-13+2975C>G) n.1810C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala)
16	g.1790662G=	CA2201868341	IGFALS,SPSB3	c.1756C= (p.Pro586=) c.1870C= (p.Pro624=) c.-13+2975C= (n.-13+2975C=) n.1810C= c.1837C= (p.Pro613=)
16	g.1790662G>T	CA394262906	IGFALS,SPSB3	c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.-13+2975C>A (n.-13+2975C>A) n.1810C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790663G>A	CA492942959	IGFALS,SPSB3	c.1755C>T (p.Ser585=) c.1869C>T (p.Ser623=) c.-13+2974C>T (n.-13+2974C>T) n.1809C>T c.1836C>T (p.Ser612=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790663G>C	CA394262907	IGFALS,SPSB3	c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.-13+2974C>G (n.-13+2974C>G) n.1809C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg)
16	g.1790663G=	CA2201868346	IGFALS,SPSB3	c.1755C= (p.Ser585=) c.1869C= (p.Ser623=) c.-13+2974C= (n.-13+2974C=) n.1809C= c.1836C= (p.Ser612=)
16	g.1790663G>T	CA394262908	IGFALS,SPSB3	c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.-13+2974C>A (n.-13+2974C>A) n.1809C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg)
16	g.1790664C>A	CA394262913	IGFALS,SPSB3	c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.-13+2973G>T (n.-13+2973G>T) n.1808G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile)
16	g.1790664C=	CA2201868349	IGFALS,SPSB3	c.1754G= (p.Ser585=) c.1868G= (p.Ser623=) c.-13+2973G= (n.-13+2973G=) n.1808G= c.1835G= (p.Ser612=)
16	g.1790664C>G	CA394262910	IGFALS,SPSB3	c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.-13+2973G>C (n.-13+2973G>C) n.1808G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr)
16	g.1790664C>T	CA394262912	IGFALS,SPSB3	c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.-13+2973G>A (n.-13+2973G>A) n.1808G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1790664_1790665del	CA2805569846	IGFALS,SPSB3	c.1753_1754del (p.Ser585ProfsTer?) c.1867_1868del (p.Ser623ProfsTer?) c.-13+2972_-13+2973del (n.-13+2972_-13+2973del) n.1807_1808del c.1834_1835del (p.Ser612ProfsTer?)
16	g.1790665T>A	CA394262916	IGFALS,SPSB3	c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.-13+2972A>T (n.-13+2972A>T) n.1807A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys)
16	g.1790665T>C	CA394262918	IGFALS,SPSB3	c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.-13+2972A>G (n.-13+2972A>G) n.1807A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly)
16	g.1790665T>G	CA394262920	IGFALS,SPSB3	c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.-13+2972A>C (n.-13+2972A>C) n.1807A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg)
16	g.1790666G>A	CA492942967	IGFALS,SPSB3	c.1752C>T (p.Ala584=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.-13+2971C>T (n.-13+2971C>T) n.1806C>T c.1833C>T (p.Ala611=)	gnomAD v4
16	g.1790666G>C	CA492942969	IGFALS,SPSB3	c.1752C>G (p.Ala584=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.-13+2971C>G (n.-13+2971C>G) n.1806C>G c.1833C>G (p.Ala611=)
16	g.1790666G>T	CA492942971	IGFALS,SPSB3	c.1752C>A (p.Ala584=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.-13+2971C>A (n.-13+2971C>A) n.1806C>A c.1833C>A (p.Ala611=)
16	g.1790667G>A	CA394262922	IGFALS,SPSB3	c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.-13+2970C>T (n.-13+2970C>T) n.1805C>T c.1832C>T (p.Ala611Val)	gnomAD v4
16	g.1790667G>C	CA394262923	IGFALS,SPSB3	c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.-13+2970C>G (n.-13+2970C>G) n.1805C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly)
16	g.1790667G=	CA2201868353	IGFALS,SPSB3	c.1751C= (p.Ala584=) c.1865C= (p.Ala622=) c.-13+2970C= (n.-13+2970C=) n.1805C= c.1832C= (p.Ala611=)
16	g.1790667G>T	CA276742510	IGFALS,SPSB3	c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.-13+2970C>A (n.-13+2970C>A) n.1805C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790668C>A	CA394262927	IGFALS,SPSB3	c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.-13+2969G>T (n.-13+2969G>T) n.1804G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser)	gnomAD v4
16	g.1790668C=	CA2201868355	IGFALS,SPSB3	c.1750G= (p.Ala584=) c.1864G= (p.Ala622=) c.-13+2969G= (n.-13+2969G=) n.1804G= c.1831G= (p.Ala611=)
16	g.1790668C>G	CA394262928	IGFALS,SPSB3	c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.-13+2969G>C (n.-13+2969G>C) n.1804G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro)
16	g.1790668C>T	CA394262930	IGFALS,SPSB3	c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.-13+2969G>A (n.-13+2969G>A) n.1804G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790669A>C	CA394262933	IGFALS,SPSB3	c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.-13+2968T>G (n.-13+2968T>G) n.1803T>G c.1830T>G (p.Cys610Trp)
16	g.1790669A>G	CA492942980	IGFALS,SPSB3	c.1749T>C (p.Cys583=) c.1863T>C (p.Cys621=) c.-13+2968T>C (n.-13+2968T>C) n.1803T>C c.1830T>C (p.Cys610=)	gnomAD v4
16	g.1790669A>T	CA394262934	IGFALS,SPSB3	c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1863T>A (p.Cys621Ter) c.-13+2968T>A (n.-13+2968T>A) n.1803T>A c.1830T>A (p.Cys610Ter)
16	g.1790670C>A	CA394262937	IGFALS,SPSB3	c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.-13+2967G>T (n.-13+2967G>T) n.1802G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe)
16	g.1790670C>G	CA394262950	IGFALS,SPSB3	c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.-13+2967G>C (n.-13+2967G>C) n.1802G>C c.1829G>C (p.Cys610Ser)
16	g.1790670C>T	CA394262935	IGFALS,SPSB3	c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.-13+2967G>A (n.-13+2967G>A) n.1802G>A c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
16	g.1790671A>C	CA394262954	IGFALS,SPSB3	c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.-13+2966T>G (n.-13+2966T>G) n.1801T>G c.1828T>G (p.Cys610Gly)
16	g.1790671A>G	CA394262958	IGFALS,SPSB3	c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.-13+2966T>C (n.-13+2966T>C) n.1801T>C c.1828T>C (p.Cys610Arg)
16	g.1790671A>T	CA394262964	IGFALS,SPSB3	c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.-13+2966T>A (n.-13+2966T>A) n.1801T>A c.1828T>A (p.Cys610Ser)
16	g.1790672G>A	CA492942990	IGFALS,SPSB3	c.1746C>T (p.Thr582=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.-13+2965C>T (n.-13+2965C>T) n.1800C>T c.1827C>T (p.Thr609=)
16	g.1790672G>C	CA492942991	IGFALS,SPSB3	c.1746C>G (p.Thr582=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.-13+2965C>G (n.-13+2965C>G) n.1800C>G c.1827C>G (p.Thr609=)
16	g.1790672G>T	CA492942993	IGFALS,SPSB3	c.1746C>A (p.Thr582=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.-13+2965C>A (n.-13+2965C>A) n.1800C>A c.1827C>A (p.Thr609=)
16	g.1790673G>A	CA7820216	IGFALS,SPSB3	c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.-13+2964C>T (n.-13+2964C>T) n.1799C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790673G>C	CA394262969	IGFALS,SPSB3	c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.-13+2964C>G (n.-13+2964C>G) n.1799C>G c.1826C>G (p.Thr609Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1790673G=	CA2201868356	IGFALS,SPSB3	c.1745C= (p.Thr582=) c.1859C= (p.Thr620=) c.-13+2964C= (n.-13+2964C=) n.1799C= c.1826C= (p.Thr609=)
16	g.1790673G>T	CA394262970	IGFALS,SPSB3	c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.-13+2964C>A (n.-13+2964C>A) n.1799C>A c.1826C>A (p.Thr609Asn)
16	g.1790674T>A	CA394262983	IGFALS,SPSB3	c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.-13+2963A>T (n.-13+2963A>T) n.1798A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser)
16	g.1790674T>C	CA394262975	IGFALS,SPSB3	c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.-13+2963A>G (n.-13+2963A>G) n.1798A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala)
16	g.1790674T>G	CA394262980	IGFALS,SPSB3	c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.-13+2963A>C (n.-13+2963A>C) n.1798A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro)
16	g.1790676_1790678del	CA2575873162	IGFALS,SPSB3	c.1742_1744del (p.Ile581del) c.1856_1858del (p.Ile619del) c.-13+2961_-13+2963del (n.-13+2961_-13+2963del) n.1796_1798del c.1823_1825del (p.Ile608del)
16	g.1790675G>A	CA492943000	IGFALS,SPSB3	c.1743C>T (p.Ile581=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.-13+2962C>T (n.-13+2962C>T) n.1797C>T c.1824C>T (p.Ile608=)
16	g.1790675G>C	CA394262984	IGFALS,SPSB3	c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.-13+2962C>G (n.-13+2962C>G) n.1797C>G c.1824C>G (p.Ile608Met)
16	g.1790675G>T	CA492943002	IGFALS,SPSB3	c.1743C>A (p.Ile581=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.-13+2962C>A (n.-13+2962C>A) n.1797C>A c.1824C>A (p.Ile608=)
16	g.1790676A=	CA2201868359	IGFALS,SPSB3	c.1742T= (p.Ile581=) c.1856T= (p.Ile619=) c.-13+2961T= (n.-13+2961T=) n.1796T= c.1823T= (p.Ile608=)
16	g.1790676A>C	CA394262988	IGFALS,SPSB3	c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.-13+2961T>G (n.-13+2961T>G) n.1796T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser)
16	g.1790676A>G	CA7820218	IGFALS,SPSB3	c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.-13+2961T>C (n.-13+2961T>C) n.1796T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1790676A>T	CA394262992	IGFALS,SPSB3	c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.-13+2961T>A (n.-13+2961T>A) n.1796T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn)	gnomAD v4
16	g.1790676_1790679delinsATGT	CA2201868360	IGFALS,SPSB3	c.1739_1742delinsACAT (p.Asn580=) c.1853_1856delinsACAT (p.Asn618=) c.-13+2958_-13+2961delinsACAT (n.-13+2958_-13+2961delinsACAT) n.1793_1796delinsACAT c.1820_1823delinsACAT (p.Asn607=)
16	g.1790677T>A	CA394263012	IGFALS,SPSB3	c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.-13+2960A>T (n.-13+2960A>T) n.1795A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe)	gnomAD v4
16	g.1790677T>C	CA394262999	IGFALS,SPSB3	c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.-13+2960A>G (n.-13+2960A>G) n.1795A>G c.1822A>G (p.Ile608Val)
16	g.1790677T>G	CA394263008	IGFALS,SPSB3	c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.-13+2960A>C (n.-13+2960A>C) n.1795A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu)
16	g.1790683_1790685del	CA7820217	IGFALS,SPSB3	c.1739_1741del (p.Asn580del) c.1853_1855del (p.Asn618del) c.-13+2958_-13+2960del (n.-13+2958_-13+2960del) n.1793_1795del c.1820_1822del (p.Asn607del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched