Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1780404T>ACA369954140CLN8c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.496+8807T>A
c.543+8807T>A (n.543+8807T>A)
c.343+8807T>A
n.217T>A
n.473T>A
8g.1780404T>CCA369954141CLN8c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.496+8807T>C
c.543+8807T>C (n.543+8807T>C)
c.343+8807T>C
n.217T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
8g.1780404T>GCA369954142CLN8c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.496+8807T>G
c.543+8807T>G (n.543+8807T>G)
c.343+8807T>G
n.217T>G
n.473T>G
8g.1780405_1780406delCA2695203155CLN8c.699_700del (p.Phe234ProfsTer12)
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
c.496+8808_496+8809del
c.543+8808_543+8809del (n.543+8808_543+8809del)
c.343+8808_343+8809del
n.218_219del
n.474_475del
8g.1780405G>ACA459143044CLN8c.699G>A (p.Leu233=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.496+8808G>A
c.543+8808G>A (n.543+8808G>A)
c.343+8808G>A
n.218G>A
n.474G>A
8g.1780405G>CCA4599336CLN8c.699G>C (p.Leu233=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.496+8808G>C
c.543+8808G>C (n.543+8808G>C)
c.343+8808G>C
n.218G>C
n.474G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780405G=CA1757673177CLN8c.699G= (p.Leu233=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.496+8808G=
c.543+8808G= (n.543+8808G=)
c.343+8808G=
n.218G=
n.474G=
8g.1780405G>TCA459143045CLN8c.699G>T (p.Leu233=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.496+8808G>T
c.543+8808G>T (n.543+8808G>T)
c.343+8808G>T
n.218G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
8g.1780406T>ACA369954145CLN8c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.496+8809T>A
c.543+8809T>A (n.543+8809T>A)
c.343+8809T>A
n.219T>A
n.475T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780406T>CCA369954143CLN8c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.496+8809T>C
c.543+8809T>C (n.543+8809T>C)
c.343+8809T>C
n.219T>C
n.475T>C
 dbSNP
8g.1780406T>GCA369954144CLN8c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.496+8809T>G
c.543+8809T>G (n.543+8809T>G)
c.343+8809T>G
n.219T>G
n.475T>G
8g.1780406T=CA1757673178CLN8c.700T= (p.Phe234=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.496+8809T=
c.543+8809T= (n.543+8809T=)
c.343+8809T=
n.219T=
n.475T=
8g.1780407T>ACA369954146CLN8c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.496+8810T>A
c.543+8810T>A (n.543+8810T>A)
c.343+8810T>A
n.220T>A
n.476T>A
8g.1780407T>CCA369954147CLN8c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.496+8810T>C
c.543+8810T>C (n.543+8810T>C)
c.343+8810T>C
n.220T>C
n.476T>C
8g.1780407T>GCA369954148CLN8c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.496+8810T>G
c.543+8810T>G (n.543+8810T>G)
c.343+8810T>G
n.220T>G
n.476T>G
8g.1780407_1780408delinsTCCA1757673179CLN8c.701_702delinsTC (p.Phe234=)
c.*112_*113delinsTC (n.*112_*113delinsTC)
c.496+8810_496+8811delinsTC
c.543+8810_543+8811delinsTC (n.543+8810_543+8811delinsTC)
c.343+8810_343+8811delinsTC
n.220_221delinsTC
n.476_477delinsTC
8g.1780408C>ACA369954149CLN8c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.496+8811C>A
c.543+8811C>A (n.543+8811C>A)
c.343+8811C>A
n.221C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
8g.1780408C=CA1757673180CLN8c.702C= (p.Phe234=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.496+8811C=
c.543+8811C= (n.543+8811C=)
c.343+8811C=
n.221C=
n.477C=
8g.1780408C>GCA369954150CLN8c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.496+8811C>G
c.543+8811C>G (n.543+8811C>G)
c.343+8811C>G
n.221C>G
n.477C>G
8g.1780408C>TCA459143048CLN8c.702C>T (p.Phe234=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.496+8811C>T
c.543+8811C>T (n.543+8811C>T)
c.343+8811C>T
n.221C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780409delCA4599337CLN8c.703del (p.Val236SerfsTer8)
c.*114del (n.*114del)
c.496+8812del
c.543+8812del (n.543+8812del)
c.343+8812del
n.222del
n.478del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780409C>ACA369954151CLN8c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.496+8812C>A
c.543+8812C>A (n.543+8812C>A)
c.343+8812C>A
n.222C>A
n.478C>A
8g.1780409C=CA1757673181CLN8c.703C= (p.Leu235=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.496+8812C=
c.543+8812C= (n.543+8812C=)
c.343+8812C=
n.222C=
n.478C=
8g.1780409C>GCA369954152CLN8c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.496+8812C>G
c.543+8812C>G (n.543+8812C>G)
c.343+8812C>G
n.222C>G
n.478C>G
8g.1780409C>TCA369954153CLN8c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.496+8812C>T
c.543+8812C>T (n.543+8812C>T)
c.343+8812C>T
n.222C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780410T>ACA369954155CLN8c.704T>A (p.Leu235His)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.496+8813T>A
c.543+8813T>A (n.543+8813T>A)
c.343+8813T>A
n.223T>A
n.479T>A
8g.1780410T>CCA369954154CLN8c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.496+8813T>C
c.543+8813T>C (n.543+8813T>C)
c.343+8813T>C
n.223T>C
n.479T>C
8g.1780410T>GCA4599338CLN8c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.496+8813T>G
c.543+8813T>G (n.543+8813T>G)
c.343+8813T>G
n.223T>G
n.479T>G
 dbSNP ExAC
8g.1780410T=CA1757673182CLN8c.704T= (p.Leu235=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.496+8813T=
c.543+8813T= (n.543+8813T=)
c.343+8813T=
n.223T=
n.479T=
8g.1780411T>ACA459143054CLN8c.705T>A (p.Leu235=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.496+8814T>A
c.543+8814T>A (n.543+8814T>A)
c.343+8814T>A
n.224T>A
n.480T>A
8g.1780411T>CCA459143055CLN8c.705T>C (p.Leu235=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.496+8814T>C
c.543+8814T>C (n.543+8814T>C)
c.343+8814T>C
n.224T>C
n.480T>C
8g.1780411T>GCA459143056CLN8c.705T>G (p.Leu235=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.496+8814T>G
c.543+8814T>G (n.543+8814T>G)
c.343+8814T>G
n.224T>G
n.480T>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.1780412G>ACA369954156CLN8c.706G>A (p.Val236Ile)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.496+8815G>A
c.543+8815G>A (n.543+8815G>A)
c.343+8815G>A
n.225G>A
n.481G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780412G>CCA4599339CLN8c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.496+8815G>C
c.543+8815G>C (n.543+8815G>C)
c.343+8815G>C
n.225G>C
n.481G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780412G=CA1757673183CLN8c.706G= (p.Val236=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.496+8815G=
c.543+8815G= (n.543+8815G=)
c.343+8815G=
n.225G=
n.481G=
8g.1780412G>TCA369954157CLN8c.706G>T (p.Val236Phe)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.496+8815G>T
c.543+8815G>T (n.543+8815G>T)
c.343+8815G>T
n.225G>T
n.481G>T
8g.1780413T>ACA369954158CLN8c.707T>A (p.Val236Asp)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.496+8816T>A
c.543+8816T>A (n.543+8816T>A)
c.343+8816T>A
n.226T>A
n.482T>A
8g.1780413T>CCA369954159CLN8c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.496+8816T>C
c.543+8816T>C (n.543+8816T>C)
c.343+8816T>C
n.226T>C
n.482T>C
8g.1780413T>GCA369954160CLN8c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.496+8816T>G
c.543+8816T>G (n.543+8816T>G)
c.343+8816T>G
n.226T>G
n.482T>G
8g.1780414C>ACA459142943CLN8c.708C>A (p.Val236=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.496+8817C>A
c.543+8817C>A (n.543+8817C>A)
c.343+8817C>A
n.227C>A
n.483C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780414C=CA1757673184CLN8c.708C= (p.Val236=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.496+8817C=
c.543+8817C= (n.543+8817C=)
c.343+8817C=
n.227C=
n.483C=
8g.1780414C>GCA459142945CLN8c.708C>G (p.Val236=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.496+8817C>G
c.543+8817C>G (n.543+8817C>G)
c.343+8817C>G
n.227C>G
n.483C>G
 dbSNP
8g.1780414C>TCA4599340CLN8c.708C>T (p.Val236=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.496+8817C>T
c.543+8817C>T (n.543+8817C>T)
c.343+8817C>T
n.227C>T
n.483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780415G>ACA274121CLN8c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.496+8818G>A
c.543+8818G>A (n.543+8818G>A)
c.343+8818G>A
n.228G>A
n.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780415G>CCA369954161CLN8c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.496+8818G>C
c.543+8818G>C (n.543+8818G>C)
c.343+8818G>C
n.228G>C
n.484G>C
 ClinVar
8g.1780415G=CA1757673185CLN8c.709G= (p.Gly237=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.496+8818G=
c.543+8818G= (n.543+8818G=)
c.343+8818G=
n.228G=
n.484G=
8g.1780415G>TCA369954162CLN8c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.496+8818G>T
c.543+8818G>T (n.543+8818G>T)
c.343+8818G>T
n.228G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
8g.1780416G>ACA369954163CLN8c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.496+8819G>A
c.543+8819G>A (n.543+8819G>A)
c.343+8819G>A
n.229G>A
n.485G>A
8g.1780416G>CCA369954164CLN8c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.496+8819G>C
c.543+8819G>C (n.543+8819G>C)
c.343+8819G>C
n.229G>C
n.485G>C
8g.1780416G>TCA369954165CLN8c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.496+8819G>T
c.543+8819G>T (n.543+8819G>T)
c.343+8819G>T
n.229G>T
n.485G>T
8g.1780417A>CCA459142950CLN8c.711A>C (p.Gly237=)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.496+8820A>C
c.543+8820A>C (n.543+8820A>C)
c.343+8820A>C
n.230A>C
n.486A>C
8g.1780417A>GCA459142949CLN8c.711A>G (p.Gly237=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.496+8820A>G
c.543+8820A>G (n.543+8820A>G)
c.343+8820A>G
n.230A>G
n.486A>G
8g.1780417A>TCA459142947CLN8c.711A>T (p.Gly237=)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.496+8820A>T
c.543+8820A>T (n.543+8820A>T)
c.343+8820A>T
n.230A>T
n.486A>T
8g.1780418C>ACA369954166CLN8c.712C>A (p.Leu238Met)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.496+8821C>A
c.543+8821C>A (n.543+8821C>A)
c.343+8821C>A
n.231C>A
n.487C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780418C=CA1757673186CLN8c.712C= (p.Leu238=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.496+8821C=
c.543+8821C= (n.543+8821C=)
c.343+8821C=
n.231C=
n.487C=
8g.1780418C>GCA369954167CLN8c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.496+8821C>G
c.543+8821C>G (n.543+8821C>G)
c.343+8821C>G
n.231C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
8g.1780418C>TCA459142951CLN8c.712C>T (p.Leu238=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.496+8821C>T
c.543+8821C>T (n.543+8821C>T)
c.343+8821C>T
n.231C>T
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780419T>ACA369954168CLN8c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.496+8822T>A
c.543+8822T>A (n.543+8822T>A)
c.343+8822T>A
n.232T>A
n.488T>A
8g.1780419T>CCA369954169CLN8c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.496+8822T>C
c.543+8822T>C (n.543+8822T>C)
c.343+8822T>C
n.232T>C
n.488T>C
8g.1780419T>GCA369954170CLN8c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.496+8822T>G
c.543+8822T>G (n.543+8822T>G)
c.343+8822T>G
n.232T>G
n.488T>G
8g.1780420G>ACA459142953CLN8c.714G>A (p.Leu238=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.496+8823G>A
c.543+8823G>A (n.543+8823G>A)
c.343+8823G>A
n.233G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780420G>CCA459142954CLN8c.714G>C (p.Leu238=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.496+8823G>C
c.543+8823G>C (n.543+8823G>C)
c.343+8823G>C
n.233G>C
n.489G>C
8g.1780420G>TCA459142956CLN8c.714G>T (p.Leu238=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.496+8823G>T
c.543+8823G>T (n.543+8823G>T)
c.343+8823G>T
n.233G>T
n.489G>T
8g.1780421G>ACA369954171CLN8c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.496+8824G>A
c.543+8824G>A (n.543+8824G>A)
c.343+8824G>A
n.234G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
8g.1780421G>CCA369954172CLN8c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.496+8824G>C
c.543+8824G>C (n.543+8824G>C)
c.343+8824G>C
n.234G>C
n.490G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780421G=CA1757673187CLN8c.715G= (p.Ala239=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.496+8824G=
c.543+8824G= (n.543+8824G=)
c.343+8824G=
n.234G=
n.490G=
8g.1780421G>TCA369954173CLN8c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.496+8824G>T
c.543+8824G>T (n.543+8824G>T)
c.343+8824G>T
n.234G>T
n.490G>T
8g.1780422C>ACA369954175CLN8c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.496+8825C>A
c.543+8825C>A (n.543+8825C>A)
c.343+8825C>A
n.235C>A
n.491C>A
8g.1780422C=CA1757673188CLN8c.716C= (p.Ala239=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.496+8825C=
c.543+8825C= (n.543+8825C=)
c.343+8825C=
n.235C=
n.491C=
8g.1780422C>GCA369954174CLN8c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.496+8825C>G
c.543+8825C>G (n.543+8825C>G)
c.343+8825C>G
n.235C>G
n.491C>G
8g.1780422C>TCA170448676CLN8c.716C>T (p.Ala239Val)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.496+8825C>T
c.543+8825C>T (n.543+8825C>T)
c.343+8825C>T
n.235C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780423T>ACA459142959CLN8c.717T>A (p.Ala239=)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.496+8826T>A
c.543+8826T>A (n.543+8826T>A)
c.343+8826T>A
n.236T>A
n.492T>A
8g.1780423T>CCA459142960CLN8c.717T>C (p.Ala239=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.496+8826T>C
c.543+8826T>C (n.543+8826T>C)
c.343+8826T>C
n.236T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
8g.1780423T>GCA459142961CLN8c.717T>G (p.Ala239=)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.496+8826T>G
c.543+8826T>G (n.543+8826T>G)
c.343+8826T>G
n.236T>G
n.492T>G
8g.1780424C>ACA369954176CLN8c.718C>A (p.Leu240Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.496+8827C>A
c.543+8827C>A (n.543+8827C>A)
c.343+8827C>A
n.237C>A
n.493C>A
8g.1780424C=CA1757673189CLN8c.718C= (p.Leu240=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.496+8827C=
c.543+8827C= (n.543+8827C=)
c.343+8827C=
n.237C=
n.493C=
8g.1780424C>GCA4599341CLN8c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.496+8827C>G
c.543+8827C>G (n.543+8827C>G)
c.343+8827C>G
n.237C>G
n.493C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780424C>TCA459142965CLN8c.718C>T (p.Leu240=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.496+8827C>T
c.543+8827C>T (n.543+8827C>T)
c.343+8827C>T
n.237C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
8g.1780425T>ACA369954177CLN8c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.496+8828T>A
c.543+8828T>A (n.543+8828T>A)
c.343+8828T>A
n.238T>A
n.494T>A
8g.1780425T>CCA369954178CLN8c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.496+8828T>C
c.543+8828T>C (n.543+8828T>C)
c.343+8828T>C
n.238T>C
n.494T>C
8g.1780425T>GCA369954179CLN8c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.496+8828T>G
c.543+8828T>G (n.543+8828T>G)
c.343+8828T>G
n.238T>G
n.494T>G
8g.1780426G>ACA4599342CLN8c.720G>A (p.Leu240=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.496+8829G>A
c.543+8829G>A (n.543+8829G>A)
c.343+8829G>A
n.239G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780426G>CCA459142966CLN8c.720G>C (p.Leu240=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.496+8829G>C
c.543+8829G>C (n.543+8829G>C)
c.343+8829G>C
n.239G>C
n.495G>C
8g.1780426G=CA1757673190CLN8c.720G= (p.Leu240=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.496+8829G=
c.543+8829G= (n.543+8829G=)
c.343+8829G=
n.239G=
n.495G=
8g.1780426G>TCA459142967CLN8c.720G>T (p.Leu240=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.496+8829G>T
c.543+8829G>T (n.543+8829G>T)
c.343+8829G>T
n.239G>T
n.495G>T
8g.1780427C>ACA369954180CLN8c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.496+8830C>A
c.543+8830C>A (n.543+8830C>A)
c.343+8830C>A
n.240C>A
n.496C>A
8g.1780427C=CA1757673191CLN8c.721C= (p.Leu241=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.496+8830C=
c.543+8830C= (n.543+8830C=)
c.343+8830C=
n.240C=
n.496C=
8g.1780427C>GCA369954182CLN8c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.496+8830C>G
c.543+8830C>G (n.543+8830C>G)
c.343+8830C>G
n.240C>G
n.496C>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780427C>TCA369954181CLN8c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.496+8830C>T
c.543+8830C>T (n.543+8830C>T)
c.343+8830C>T
n.240C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
8g.1780428T>ACA369954183CLN8c.722T>A (p.Leu241His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.496+8831T>A
c.543+8831T>A (n.543+8831T>A)
c.343+8831T>A
n.241T>A
n.497T>A
8g.1780428T>CCA369954184CLN8c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.496+8831T>C
c.543+8831T>C (n.543+8831T>C)
c.343+8831T>C
n.241T>C
n.497T>C
8g.1780428T>GCA369954185CLN8c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.496+8831T>G
c.543+8831T>G (n.543+8831T>G)
c.343+8831T>G
n.241T>G
n.497T>G
8g.1780429T>ACA459142972CLN8c.723T>A (p.Leu241=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.496+8832T>A
c.543+8832T>A (n.543+8832T>A)
c.343+8832T>A
n.242T>A
n.498T>A
 gnomAD v4
8g.1780429T>CCA459142974CLN8c.723T>C (p.Leu241=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.496+8832T>C
c.543+8832T>C (n.543+8832T>C)
c.343+8832T>C
n.242T>C
n.498T>C
8g.1780429T>GCA459142973CLN8c.723T>G (p.Leu241=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.496+8832T>G
c.543+8832T>G (n.543+8832T>G)
c.343+8832T>G
n.242T>G
n.498T>G
8g.1780430A>CCA369954186CLN8c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.496+8833A>C
c.543+8833A>C (n.543+8833A>C)
c.343+8833A>C
n.243A>C
n.499A>C
8g.1780430A>GCA369954187CLN8c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.496+8833A>G
c.543+8833A>G (n.543+8833A>G)
c.343+8833A>G
n.243A>G
n.499A>G
8g.1780430A>TCA369954188CLN8c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.496+8833A>T
c.543+8833A>T (n.543+8833A>T)
c.343+8833A>T
n.243A>T
n.499A>T
8g.1780431delCA2580077997CLN8c.725del (p.Thr242SerfsTer2)
c.*136del (n.*136del)
c.496+8834del
c.543+8834del (n.543+8834del)
c.343+8834del
n.244del
n.500del
 ClinVar dbSNP
8g.1780431C>ACA369954189CLN8c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.496+8834C>A
c.543+8834C>A (n.543+8834C>A)
c.343+8834C>A
n.244C>A
n.500C>A
8g.1780431C=CA1757673192CLN8c.725C= (p.Thr242=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.496+8834C=
c.543+8834C= (n.543+8834C=)
c.343+8834C=
n.244C=
n.500C=
8g.1780431C>GCA369954190CLN8c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.496+8834C>G
c.543+8834C>G (n.543+8834C>G)
c.343+8834C>G
n.244C>G
n.500C>G
8g.1780431C>TCA314017CLN8c.725C>T (p.Thr242Met)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.496+8834C>T
c.543+8834C>T (n.543+8834C>T)
c.343+8834C>T
n.244C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780432G>ACA4599343CLN8c.726G>A (p.Thr242=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.496+8835G>A
c.543+8835G>A (n.543+8835G>A)
c.343+8835G>A
n.245G>A
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780432G>CCA459142980CLN8c.726G>C (p.Thr242=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.496+8835G>C
c.543+8835G>C (n.543+8835G>C)
c.343+8835G>C
n.245G>C
n.501G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780432G=CA1757673193CLN8c.726G= (p.Thr242=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.496+8835G=
c.543+8835G= (n.543+8835G=)
c.343+8835G=
n.245G=
n.501G=
8g.1780432G>TCA459142981CLN8c.726G>T (p.Thr242=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.496+8835G>T
c.543+8835G>T (n.543+8835G>T)
c.343+8835G>T
n.245G>T
n.501G>T
8g.1780432_1780434delCA2778737114CLN8c.726_728del (p.Leu243del)
c.*137_*139del (n.*137_*139del)
c.496+8835_496+8837del
c.543+8835_543+8837del (n.543+8835_543+8837del)
c.343+8835_343+8837del
n.245_247del
n.501_503del
8g.1780433C>ACA369954191CLN8c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.496+8836C>A
c.543+8836C>A (n.543+8836C>A)
c.343+8836C>A
n.246C>A
n.502C>A
8g.1780433C=CA1757673194CLN8c.727C= (p.Leu243=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.496+8836C=
c.543+8836C= (n.543+8836C=)
c.343+8836C=
n.246C=
n.502C=
8g.1780433C>GCA369954192CLN8c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.496+8836C>G
c.543+8836C>G (n.543+8836C>G)
c.343+8836C>G
n.246C>G
n.502C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780433C>TCA459142985CLN8c.727C>T (p.Leu243=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.496+8836C>T
c.543+8836C>T (n.543+8836C>T)
c.343+8836C>T
n.246C>T
n.502C>T
8g.1780434T>ACA369954193CLN8c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.496+8837T>A
c.543+8837T>A (n.543+8837T>A)
c.343+8837T>A
n.247T>A
n.503T>A
8g.1780434T>CCA369954195CLN8c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.496+8837T>C
c.543+8837T>C (n.543+8837T>C)
c.343+8837T>C
n.247T>C
n.503T>C
 gnomAD v4
8g.1780434T>GCA369954194CLN8c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.496+8837T>G
c.543+8837T>G (n.543+8837T>G)
c.343+8837T>G
n.247T>G
n.503T>G
8g.1780435A>CCA459142990CLN8c.729A>C (p.Leu243=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.496+8838A>C
c.543+8838A>C (n.543+8838A>C)
c.343+8838A>C
n.248A>C
n.504A>C
8g.1780435A>GCA459142991CLN8c.729A>G (p.Leu243=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.496+8838A>G
c.543+8838A>G (n.543+8838A>G)
c.343+8838A>G
n.248A>G
n.504A>G
8g.1780435A>TCA459142992CLN8c.729A>T (p.Leu243=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.496+8838A>T
c.543+8838A>T (n.543+8838A>T)
c.343+8838A>T
n.248A>T
n.504A>T
 COSMIC COSMIC
8g.1780436A>CCA369954196CLN8c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.496+8839A>C
c.543+8839A>C (n.543+8839A>C)
c.343+8839A>C
n.249A>C
n.505A>C
8g.1780436A>GCA369954197CLN8c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.496+8839A>G
c.543+8839A>G (n.543+8839A>G)
c.343+8839A>G
n.249A>G
n.505A>G
8g.1780436A>TCA369954198CLN8c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.496+8839A>T
c.543+8839A>T (n.543+8839A>T)
c.343+8839A>T
n.249A>T
n.505A>T
8g.1780437T>ACA369954199CLN8c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.496+8840T>A
c.543+8840T>A (n.543+8840T>A)
c.343+8840T>A
n.250T>A
n.506T>A
8g.1780437T>CCA4599344CLN8c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.496+8840T>C
c.543+8840T>C (n.543+8840T>C)
c.343+8840T>C
n.250T>C
n.506T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780437T>GCA369954200CLN8c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.496+8840T>G
c.543+8840T>G (n.543+8840T>G)
c.343+8840T>G
n.250T>G
n.506T>G
8g.1780437T=CA1757673195CLN8c.731T= (p.Ile244=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.496+8840T=
c.543+8840T= (n.543+8840T=)
c.343+8840T=
n.250T=
n.506T=
8g.1780438C>ACA459142995CLN8c.732C>A (p.Ile244=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.496+8841C>A
c.543+8841C>A (n.543+8841C>A)
c.343+8841C>A
n.251C>A
n.507C>A
8g.1780438C=CA1757673196CLN8c.732C= (p.Ile244=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.496+8841C=
c.543+8841C= (n.543+8841C=)
c.343+8841C=
n.251C=
n.507C=
8g.1780438C>GCA369954201CLN8c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.496+8841C>G
c.543+8841C>G (n.543+8841C>G)
c.343+8841C>G
n.251C>G
n.507C>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780438C>TCA4599345CLN8c.732C>T (p.Ile244=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.496+8841C>T
c.543+8841C>T (n.543+8841C>T)
c.343+8841C>T
n.251C>T
n.507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780439A>CCA369954202CLN8c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.496+8842A>C
c.543+8842A>C (n.543+8842A>C)
c.343+8842A>C
n.252A>C
n.508A>C
8g.1780439A>GCA369954203CLN8c.733A>G (p.Ile245Val)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.496+8842A>G
c.543+8842A>G (n.543+8842A>G)
c.343+8842A>G
n.252A>G
n.508A>G
8g.1780439A>TCA369954204CLN8c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.496+8842A>T
c.543+8842A>T (n.543+8842A>T)
c.343+8842A>T
n.252A>T
n.508A>T
8g.1780440T>ACA369954207CLN8c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.496+8843T>A
c.543+8843T>A (n.543+8843T>A)
c.343+8843T>A
n.253T>A
n.509T>A
8g.1780440T>CCA369954206CLN8c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.496+8843T>C
c.543+8843T>C (n.543+8843T>C)
c.343+8843T>C
n.253T>C
n.509T>C
8g.1780440T>GCA369954205CLN8c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.496+8843T>G
c.543+8843T>G (n.543+8843T>G)
c.343+8843T>G
n.253T>G
n.509T>G
8g.1780441T>ACA459143001CLN8c.735T>A (p.Ile245=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.496+8844T>A
c.543+8844T>A (n.543+8844T>A)
c.343+8844T>A
n.254T>A
n.510T>A
8g.1780441T>CCA459143002CLN8c.735T>C (p.Ile245=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.496+8844T>C
c.543+8844T>C (n.543+8844T>C)
c.343+8844T>C
n.254T>C
n.510T>C
8g.1780441T>GCA369954208CLN8c.735T>G (p.Ile245Met)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.496+8844T>G
c.543+8844T>G (n.543+8844T>G)
c.343+8844T>G
n.254T>G
n.510T>G
8g.1780442A>CCA369954209CLN8c.736A>C (p.Asn246His)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.496+8845A>C
c.543+8845A>C (n.543+8845A>C)
c.343+8845A>C
n.255A>C
n.511A>C
8g.1780442A>GCA369954210CLN8c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.496+8845A>G
c.543+8845A>G (n.543+8845A>G)
c.343+8845A>G
n.255A>G
n.511A>G
8g.1780442A>TCA369954211CLN8c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.496+8845A>T
c.543+8845A>T (n.543+8845A>T)
c.343+8845A>T
n.255A>T
n.511A>T
8g.1780443A=CA1757673197CLN8c.737A= (p.Asn246=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.496+8846A=
c.543+8846A= (n.543+8846A=)
c.343+8846A=
n.256A=
n.512A=
8g.1780443A>CCA369954212CLN8c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.496+8846A>C
c.543+8846A>C (n.543+8846A>C)
c.343+8846A>C
n.256A>C
n.512A>C
8g.1780443A>GCA4599346CLN8c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.496+8846A>G
c.543+8846A>G (n.543+8846A>G)
c.343+8846A>G
n.256A>G
n.512A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780443A>TCA369954213CLN8c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.496+8846A>T
c.543+8846A>T (n.543+8846A>T)
c.343+8846A>T
n.256A>T
n.512A>T
8g.1780444T>ACA369954214CLN8c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.496+8847T>A
c.543+8847T>A (n.543+8847T>A)
c.343+8847T>A
n.257T>A
n.513T>A
8g.1780444T>CCA459143009CLN8c.738T>C (p.Asn246=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.496+8847T>C
c.543+8847T>C (n.543+8847T>C)
c.343+8847T>C
n.257T>C
n.513T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780444T>GCA369954215CLN8c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.496+8847T>G
c.543+8847T>G (n.543+8847T>G)
c.343+8847T>G
n.257T>G
n.513T>G
8g.1780445C>ACA369954216CLN8c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.496+8848C>A
c.543+8848C>A (n.543+8848C>A)
c.343+8848C>A
n.258C>A
n.514C>A
8g.1780445C=CA1757673198CLN8c.739C= (p.Pro247=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.496+8848C=
c.543+8848C= (n.543+8848C=)
c.343+8848C=
n.258C=
n.514C=
8g.1780445C>GCA369954217CLN8c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.496+8848C>G
c.543+8848C>G (n.543+8848C>G)
c.343+8848C>G
n.258C>G
n.514C>G
8g.1780445C>TCA369954218CLN8c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.496+8848C>T
c.543+8848C>T (n.543+8848C>T)
c.343+8848C>T
n.258C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780446C>ACA369954221CLN8c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.496+8849C>A
c.543+8849C>A (n.543+8849C>A)
c.343+8849C>A
n.259C>A
n.515C>A
8g.1780446C>GCA369954220CLN8c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.496+8849C>G
c.543+8849C>G (n.543+8849C>G)
c.343+8849C>G
n.259C>G
n.515C>G
8g.1780446C>TCA369954219CLN8c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.496+8849C>T
c.543+8849C>T (n.543+8849C>T)
c.343+8849C>T
n.259C>T
n.515C>T
 COSMIC COSMIC
8g.1780447A=CA1757673199CLN8c.741A= (p.Pro247=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.496+8850A=
c.543+8850A= (n.543+8850A=)
c.343+8850A=
n.260A=
n.516A=
8g.1780447A>CCA459143011CLN8c.741A>C (p.Pro247=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.496+8850A>C
c.543+8850A>C (n.543+8850A>C)
c.343+8850A>C
n.260A>C
n.516A>C
8g.1780447A>GCA459143012CLN8c.741A>G (p.Pro247=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.496+8850A>G
c.543+8850A>G (n.543+8850A>G)
c.343+8850A>G
n.260A>G
n.516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780447A>TCA459143014CLN8c.741A>T (p.Pro247=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.496+8850A>T
c.543+8850A>T (n.543+8850A>T)
c.343+8850A>T
n.260A>T
n.516A>T
8g.1780448T>ACA369954222CLN8c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.496+8851T>A
c.543+8851T>A (n.543+8851T>A)
c.343+8851T>A
n.261T>A
n.517T>A
8g.1780448T>CCA369954224CLN8c.742T>C (p.Tyr248His)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.496+8851T>C
c.543+8851T>C (n.543+8851T>C)
c.343+8851T>C
n.261T>C
n.517T>C
 gnomAD v4
8g.1780448T>GCA369954223CLN8c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.496+8851T>G
c.543+8851T>G (n.543+8851T>G)
c.343+8851T>G
n.261T>G
n.517T>G
8g.1780449A=CA1757673200CLN8c.743A= (p.Tyr248=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.496+8852A=
c.543+8852A= (n.543+8852A=)
c.343+8852A=
n.262A=
n.518A=
8g.1780449A>CCA369954225CLN8c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.496+8852A>C
c.543+8852A>C (n.543+8852A>C)
c.343+8852A>C
n.262A>C
n.518A>C
8g.1780449A>GCA170448685CLN8c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.496+8852A>G
c.543+8852A>G (n.543+8852A>G)
c.343+8852A>G
n.262A>G
n.518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780449A>TCA369954226CLN8c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.496+8852A>T
c.543+8852A>T (n.543+8852A>T)
c.343+8852A>T
n.262A>T
n.518A>T
8g.1780450T>ACA369954227CLN8c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.496+8853T>A
c.543+8853T>A (n.543+8853T>A)
c.343+8853T>A
n.263T>A
n.519T>A
8g.1780450T>CCA459143019CLN8c.744T>C (p.Tyr248=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.496+8853T>C
c.543+8853T>C (n.543+8853T>C)
c.343+8853T>C
n.263T>C
n.519T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780450T>GCA369954228CLN8c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.496+8853T>G
c.543+8853T>G (n.543+8853T>G)
c.343+8853T>G
n.263T>G
n.519T>G
8g.1780451T>ACA369954229CLN8c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.496+8854T>A
c.543+8854T>A (n.543+8854T>A)
c.343+8854T>A
n.264T>A
n.520T>A
8g.1780451T>CCA369954230CLN8c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.496+8854T>C
c.543+8854T>C (n.543+8854T>C)
c.343+8854T>C
n.264T>C
n.520T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.1780451T>GCA369954231CLN8c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.496+8854T>G
c.543+8854T>G (n.543+8854T>G)
c.343+8854T>G
n.264T>G
n.520T>G
8g.1780452G>ACA369954232CLN8c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.496+8855G>A
c.543+8855G>A (n.543+8855G>A)
c.343+8855G>A
n.265G>A
n.521G>A
8g.1780452G>CCA369954233CLN8c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.496+8855G>C
c.543+8855G>C (n.543+8855G>C)
c.343+8855G>C
n.265G>C
n.521G>C
8g.1780452G>TCA369954234CLN8c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.496+8855G>T
c.543+8855G>T (n.543+8855G>T)
c.343+8855G>T
n.265G>T
n.521G>T
8g.1780453G>ACA369954237CLN8c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.496+8856G>A
c.543+8856G>A (n.543+8856G>A)
c.343+8856G>A
n.266G>A
n.522G>A
8g.1780453G>CCA369954236CLN8c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.496+8856G>C
c.543+8856G>C (n.543+8856G>C)
c.343+8856G>C
n.266G>C
n.522G>C
 gnomAD v4
8g.1780453G>TCA369954235CLN8c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.496+8856G>T
c.543+8856G>T (n.543+8856G>T)
c.343+8856G>T
n.266G>T
n.522G>T
8g.1780454A>CCA369954238CLN8c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.496+8857A>C
c.543+8857A>C (n.543+8857A>C)
c.343+8857A>C
n.267A>C
n.523A>C
8g.1780454A>GCA369954239CLN8c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.496+8857A>G
c.543+8857A>G (n.543+8857A>G)
c.343+8857A>G
n.267A>G
n.523A>G
8g.1780454A>TCA369954240CLN8c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.496+8857A>T
c.543+8857A>T (n.543+8857A>T)
c.343+8857A>T
n.267A>T
n.523A>T
8g.1780455C>ACA369954241CLN8c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.496+8858C>A
c.543+8858C>A (n.543+8858C>A)
c.343+8858C>A
n.268C>A
n.524C>A
8g.1780455C=CA1757673201CLN8c.749C= (p.Thr250=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.496+8858C=
c.543+8858C= (n.543+8858C=)
c.343+8858C=
n.268C=
n.524C=
8g.1780455C>GCA369954242CLN8c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.496+8858C>G
c.543+8858C>G (n.543+8858C>G)
c.343+8858C>G
n.268C>G
n.524C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780455C>TCA369954243CLN8c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.496+8858C>T
c.543+8858C>T (n.543+8858C>T)
c.343+8858C>T
n.268C>T
n.524C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780456C>ACA4599347CLN8c.750C>A (p.Thr250=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.496+8859C>A
c.543+8859C>A (n.543+8859C>A)
c.343+8859C>A
n.269C>A
n.525C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780456C=CA1757673202CLN8c.750C= (p.Thr250=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.496+8859C=
c.543+8859C= (n.543+8859C=)
c.343+8859C=
n.269C=
n.525C=
8g.1780456C>GCA459143027CLN8c.750C>G (p.Thr250=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.496+8859C>G
c.543+8859C>G (n.543+8859C>G)
c.343+8859C>G
n.269C>G
n.525C>G
8g.1780456C>TCA459143028CLN8c.750C>T (p.Thr250=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.496+8859C>T
c.543+8859C>T (n.543+8859C>T)
c.343+8859C>T
n.269C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780457C>ACA369954244CLN8c.751C>A (p.His251Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.496+8860C>A
c.543+8860C>A (n.543+8860C>A)
c.343+8860C>A
n.270C>A
n.526C>A
8g.1780457C>GCA369954245CLN8c.751C>G (p.His251Asp)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.496+8860C>G
c.543+8860C>G (n.543+8860C>G)
c.343+8860C>G
n.270C>G
n.526C>G
8g.1780457C>TCA369954246CLN8c.751C>T (p.His251Tyr)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.496+8860C>T
c.543+8860C>T (n.543+8860C>T)
c.343+8860C>T
n.270C>T
n.526C>T
8g.1780458A=CA1757673203CLN8c.752A= (p.His251=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.496+8861A=
c.543+8861A= (n.543+8861A=)
c.343+8861A=
n.271A=
n.527A=
8g.1780458A>CCA369954247CLN8c.752A>C (p.His251Pro)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.496+8861A>C
c.543+8861A>C (n.543+8861A>C)
c.343+8861A>C
n.271A>C
n.527A>C
 COSMIC COSMIC
8g.1780458A>GCA369954248CLN8c.752A>G (p.His251Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.496+8861A>G
c.543+8861A>G (n.543+8861A>G)
c.343+8861A>G
n.271A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780458A>TCA369954249CLN8c.752A>T (p.His251Leu)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.496+8861A>T
c.543+8861A>T (n.543+8861A>T)
c.343+8861A>T
n.271A>T
n.527A>T
 gnomAD v4
8g.1780459T>ACA369954251CLN8c.753T>A (p.His251Gln)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.496+8862T>A
c.543+8862T>A (n.543+8862T>A)
c.343+8862T>A
n.272T>A
n.528T>A
8g.1780459T>CCA459143032CLN8c.753T>C (p.His251=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.496+8862T>C
c.543+8862T>C (n.543+8862T>C)
c.343+8862T>C
n.272T>C
n.528T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780459T>GCA369954250CLN8c.753T>G (p.His251Gln)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.496+8862T>G
c.543+8862T>G (n.543+8862T>G)
c.343+8862T>G
n.272T>G
n.528T>G
8g.1780459T=CA1757673204CLN8c.753T= (p.His251=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.496+8862T=
c.543+8862T= (n.543+8862T=)
c.343+8862T=
n.272T=
n.528T=
8g.1780460A>CCA369954252CLN8c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.496+8863A>C
c.543+8863A>C (n.543+8863A>C)
c.343+8863A>C
n.273A>C
n.529A>C
8g.1780460A>GCA369954253CLN8c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.496+8863A>G
c.543+8863A>G (n.543+8863A>G)
c.343+8863A>G
n.273A>G
n.529A>G
8g.1780460A>TCA369954254CLN8c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.496+8863A>T
c.543+8863A>T (n.543+8863A>T)
c.343+8863A>T
n.273A>T
n.529A>T
8g.1780461A=CA1757673205CLN8c.755A= (p.Lys252=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.496+8864A=
c.543+8864A= (n.543+8864A=)
c.343+8864A=
n.274A=
n.530A=
8g.1780461A>CCA369954255CLN8c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.496+8864A>C
c.543+8864A>C (n.543+8864A>C)
c.343+8864A>C
n.274A>C
n.530A>C
8g.1780461A>GCA369954256CLN8c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.496+8864A>G
c.543+8864A>G (n.543+8864A>G)
c.343+8864A>G
n.274A>G
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.1780461A>TCA369954257CLN8c.755A>T (p.Lys252Met)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.496+8864A>T
c.543+8864A>T (n.543+8864A>T)
c.343+8864A>T
n.274A>T
n.530A>T
8g.1780462G>ACA459143034CLN8c.756G>A (p.Lys252=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.496+8865G>A
c.543+8865G>A (n.543+8865G>A)
c.343+8865G>A
n.275G>A
n.531G>A
8g.1780462G>CCA369954258CLN8c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.496+8865G>C
c.543+8865G>C (n.543+8865G>C)
c.343+8865G>C
n.275G>C
n.531G>C
8g.1780462G>TCA369954259CLN8c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.496+8865G>T
c.543+8865G>T (n.543+8865G>T)
c.343+8865G>T
n.275G>T
n.531G>T
8g.1780463A=CA1757673206CLN8c.757A= (p.Lys253=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.496+8866A=
c.543+8866A= (n.543+8866A=)
c.343+8866A=
n.276A=
n.532A=
8g.1780463A>CCA369954260CLN8c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.496+8866A>C
c.543+8866A>C (n.543+8866A>C)
c.343+8866A>C
n.276A>C
n.532A>C
8g.1780463A>GCA369954261CLN8c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.496+8866A>G
c.543+8866A>G (n.543+8866A>G)
c.343+8866A>G
n.276A>G
n.532A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780463A>TCA369954262CLN8c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.496+8866A>T
c.543+8866A>T (n.543+8866A>T)
c.343+8866A>T
n.276A>T
n.532A>T
8g.1780464A>CCA369954263CLN8c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.496+8867A>C
c.543+8867A>C (n.543+8867A>C)
c.343+8867A>C
n.277A>C
n.533A>C
8g.1780464A>GCA369954264CLN8c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.496+8867A>G
c.543+8867A>G (n.543+8867A>G)
c.343+8867A>G
n.277A>G
n.533A>G
8g.1780464A>TCA369954265CLN8c.758A>T (p.Lys253Met)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.496+8867A>T
c.543+8867A>T (n.543+8867A>T)
c.343+8867A>T
n.277A>T
n.533A>T
8g.1780465G>ACA459143046CLN8c.759G>A (p.Lys253=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.496+8868G>A
c.543+8868G>A (n.543+8868G>A)
c.343+8868G>A
n.278G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780465G>CCA369954267CLN8c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.496+8868G>C
c.543+8868G>C (n.543+8868G>C)
c.343+8868G>C
n.278G>C
n.534G>C
8g.1780465G=CA1757673207CLN8c.759G= (p.Lys253=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.496+8868G=
c.543+8868G= (n.543+8868G=)
c.343+8868G=
n.278G=
n.534G=
8g.1780465G>TCA369954266CLN8c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.496+8868G>T
c.543+8868G>T (n.543+8868G>T)
c.343+8868G>T
n.278G>T
n.534G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780466A>CCA369954268CLN8c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.496+8869A>C
c.543+8869A>C (n.543+8869A>C)
c.343+8869A>C
n.279A>C
n.535A>C
8g.1780466A>GCA369954269CLN8c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.496+8869A>G
c.543+8869A>G (n.543+8869A>G)
c.343+8869A>G
n.279A>G
n.535A>G
8g.1780466A>TCA369954270CLN8c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.496+8869A>T
c.543+8869A>T (n.543+8869A>T)
c.343+8869A>T
n.279A>T
n.535A>T
8g.1780467C>ACA369954271CLN8c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.496+8870C>A
c.543+8870C>A (n.543+8870C>A)
c.343+8870C>A
n.280C>A
n.536C>A
8g.1780467C=CA1757673208CLN8c.761C= (p.Thr254=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.496+8870C=
c.543+8870C= (n.543+8870C=)
c.343+8870C=
n.280C=
n.536C=
8g.1780467C>GCA369954272CLN8c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.496+8870C>G
c.543+8870C>G (n.543+8870C>G)
c.343+8870C>G
n.280C>G
n.536C>G
8g.1780467C>TCA369954273CLN8c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.496+8870C>T
c.543+8870C>T (n.543+8870C>T)
c.343+8870C>T
n.280C>T
n.536C>T
 dbSNP
8g.1780468T>ACA459143052CLN8c.762T>A (p.Thr254=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.496+8871T>A
c.543+8871T>A (n.543+8871T>A)
c.343+8871T>A
n.281T>A
n.537T>A
8g.1780468T>CCA459143051CLN8c.762T>C (p.Thr254=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.496+8871T>C
c.543+8871T>C (n.543+8871T>C)
c.343+8871T>C
n.281T>C
n.537T>C
8g.1780468T>GCA459143049CLN8c.762T>G (p.Thr254=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.496+8871T>G
c.543+8871T>G (n.543+8871T>G)
c.343+8871T>G
n.281T>G
n.537T>G
8g.1780469C>ACA369954275CLN8c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.496+8872C>A
c.543+8872C>A (n.543+8872C>A)
c.343+8872C>A
n.282C>A
n.538C>A
8g.1780469C=CA1757673209CLN8c.763C= (p.Gln255=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.496+8872C=
c.543+8872C= (n.543+8872C=)
c.343+8872C=
n.282C=
n.538C=
8g.1780469C>GCA369954274CLN8c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.496+8872C>G
c.543+8872C>G (n.543+8872C>G)
c.343+8872C>G
n.282C>G
n.538C>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780469C>TCA4599348CLN8c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.496+8872C>T
c.543+8872C>T (n.543+8872C>T)
c.343+8872C>T
n.282C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780470A=CA1757673210CLN8c.764A= (p.Gln255=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.496+8873A=
c.543+8873A= (n.543+8873A=)
c.343+8873A=
n.283A=
n.539A=
8g.1780470A>CCA369954276CLN8c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.496+8873A>C
c.543+8873A>C (n.543+8873A>C)
c.343+8873A>C
n.283A>C
n.539A>C
8g.1780470A>GCA369954277CLN8c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.496+8873A>G
c.543+8873A>G (n.543+8873A>G)
c.343+8873A>G
n.283A>G
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780470A>TCA369954278CLN8c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.496+8873A>T
c.543+8873A>T (n.543+8873A>T)
c.343+8873A>T
n.283A>T
n.539A>T
8g.1780471G>ACA459143059CLN8c.765G>A (p.Gln255=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.496+8874G>A
c.543+8874G>A (n.543+8874G>A)
c.343+8874G>A
n.284G>A
n.540G>A
8g.1780471G>CCA369954279CLN8c.765G>C (p.Gln255His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.496+8874G>C
c.543+8874G>C (n.543+8874G>C)
c.343+8874G>C
n.284G>C
n.540G>C
8g.1780471G>TCA369954280CLN8c.765G>T (p.Gln255His)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.496+8874G>T
c.543+8874G>T (n.543+8874G>T)
c.343+8874G>T
n.284G>T
n.540G>T
8g.1780472C>ACA369954281CLN8c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.496+8875C>A
c.543+8875C>A (n.543+8875C>A)
c.343+8875C>A
n.285C>A
n.541C>A
8g.1780472C=CA1757673211CLN8c.766C= (p.Gln256=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.496+8875C=
c.543+8875C= (n.543+8875C=)
c.343+8875C=
n.285C=
n.541C=
8g.1780472C>GCA264191CLN8c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.496+8875C>G
c.543+8875C>G (n.543+8875C>G)
c.343+8875C>G
n.285C>G
n.541C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780472C>TCA369954282CLN8c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.496+8875C>T
c.543+8875C>T (n.543+8875C>T)
c.343+8875C>T
n.285C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780473A>CCA369954283CLN8c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.496+8876A>C
c.543+8876A>C (n.543+8876A>C)
c.343+8876A>C
n.286A>C
n.542A>C
8g.1780473A>GCA369954284CLN8c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.496+8876A>G
c.543+8876A>G (n.543+8876A>G)
c.343+8876A>G
n.286A>G
n.542A>G
8g.1780473A>TCA369954285CLN8c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.496+8876A>T
c.543+8876A>T (n.543+8876A>T)
c.343+8876A>T
n.286A>T
n.542A>T
8g.1780474G>ACA459143060CLN8c.768G>A (p.Gln256=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.496+8877G>A
c.543+8877G>A (n.543+8877G>A)
c.343+8877G>A
n.287G>A
n.543G>A
8g.1780474G>CCA369954286CLN8c.768G>C (p.Gln256His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.496+8877G>C
c.543+8877G>C (n.543+8877G>C)
c.343+8877G>C
n.287G>C
n.543G>C
8g.1780474G>TCA369954287CLN8c.768G>T (p.Gln256His)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.496+8877G>T
c.543+8877G>T (n.543+8877G>T)
c.343+8877G>T
n.287G>T
n.543G>T
8g.1780475C>ACA369954290CLN8c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.496+8878C>A
c.543+8878C>A (n.543+8878C>A)
c.343+8878C>A
n.288C>A
n.544C>A
 gnomAD v4
8g.1780475C>GCA369954289CLN8c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.496+8878C>G
c.543+8878C>G (n.543+8878C>G)
c.343+8878C>G
n.288C>G
n.544C>G
8g.1780475C>TCA369954288CLN8c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.496+8878C>T
c.543+8878C>T (n.543+8878C>T)
c.343+8878C>T
n.288C>T
n.544C>T
8g.1780476T>ACA369954291CLN8c.770T>A (p.Leu257His)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.496+8879T>A
c.543+8879T>A (n.543+8879T>A)
c.343+8879T>A
n.289T>A
n.545T>A
8g.1780476T>CCA369954292CLN8c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.496+8879T>C
c.543+8879T>C (n.543+8879T>C)
c.343+8879T>C
n.289T>C
n.545T>C
8g.1780476T>GCA369954293CLN8c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.496+8879T>G
c.543+8879T>G (n.543+8879T>G)
c.343+8879T>G
n.289T>G
n.545T>G
8g.1780477T>ACA459143064CLN8c.771T>A (p.Leu257=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.496+8880T>A
c.543+8880T>A (n.543+8880T>A)
c.343+8880T>A
n.290T>A
n.546T>A
8g.1780477T>CCA459143065CLN8c.771T>C (p.Leu257=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.496+8880T>C
c.543+8880T>C (n.543+8880T>C)
c.343+8880T>C
n.290T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
8g.1780477T>GCA459143066CLN8c.771T>G (p.Leu257=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.496+8880T>G
c.543+8880T>G (n.543+8880T>G)
c.343+8880T>G
n.290T>G
n.546T>G
8g.1780478C>ACA369954294CLN8c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.496+8881C>A
c.543+8881C>A (n.543+8881C>A)
c.343+8881C>A
n.291C>A
n.547C>A
8g.1780478C=CA1757673212CLN8c.772C= (p.Leu258=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.496+8881C=
c.543+8881C= (n.543+8881C=)
c.343+8881C=
n.291C=
n.547C=
8g.1780478C>GCA369954295CLN8c.772C>G (p.Leu258Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.496+8881C>G
c.543+8881C>G (n.543+8881C>G)
c.343+8881C>G
n.291C>G
n.547C>G
 gnomAD v4
8g.1780478C>TCA4599349CLN8c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.496+8881C>T
c.543+8881C>T (n.543+8881C>T)
c.343+8881C>T
n.291C>T
n.547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.1780479T>ACA369954298CLN8c.773T>A (p.Leu258His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.496+8882T>A
c.543+8882T>A (n.543+8882T>A)
c.343+8882T>A
n.292T>A
n.548T>A
8g.1780479T>CCA369954296CLN8c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.496+8882T>C
c.543+8882T>C (n.543+8882T>C)
c.343+8882T>C
n.292T>C
n.548T>C
8g.1780479T>GCA369954297CLN8c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.496+8882T>G
c.543+8882T>G (n.543+8882T>G)
c.343+8882T>G
n.292T>G
n.548T>G
 gnomAD v4
8g.1780480C>ACA459143070CLN8c.774C>A (p.Leu258=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.496+8883C>A
c.543+8883C>A (n.543+8883C>A)
c.343+8883C>A
n.293C>A
n.549C>A
8g.1780480C=CA1757673213CLN8c.774C= (p.Leu258=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.496+8883C=
c.543+8883C= (n.543+8883C=)
c.343+8883C=
n.293C=
n.549C=
8g.1780480C>GCA459143072CLN8c.774C>G (p.Leu258=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.496+8883C>G
c.543+8883C>G (n.543+8883C>G)
c.343+8883C>G
n.293C>G
n.549C>G
8g.1780480C>TCA459143075CLN8c.774C>T (p.Leu258=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.496+8883C>T
c.543+8883C>T (n.543+8883C>T)
c.343+8883C>T
n.293C>T
n.549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780481A=CA1757673214CLN8c.775A= (p.Asn259=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.496+8884A=
c.543+8884A= (n.543+8884A=)
c.343+8884A=
n.294A=
n.550A=
8g.1780481A>CCA369954299CLN8c.775A>C (p.Asn259His)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.496+8884A>C
c.543+8884A>C (n.543+8884A>C)
c.343+8884A>C
n.294A>C
n.550A>C
8g.1780481A>GCA170448690CLN8c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.496+8884A>G
c.543+8884A>G (n.543+8884A>G)
c.343+8884A>G
n.294A>G
n.550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780481A>TCA369954300CLN8c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.496+8884A>T
c.543+8884A>T (n.543+8884A>T)
c.343+8884A>T
n.294A>T
n.550A>T
8g.1780482A=CA1757673215CLN8c.776A= (p.Asn259=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.496+8885A=
c.543+8885A= (n.543+8885A=)
c.343+8885A=
n.295A=
n.551A=
8g.1780482A>CCA369954301CLN8c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.496+8885A>C
c.543+8885A>C (n.543+8885A>C)
c.343+8885A>C
n.295A>C
n.551A>C
 gnomAD v4
8g.1780482A>GCA314061CLN8c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.496+8885A>G
c.543+8885A>G (n.543+8885A>G)
c.343+8885A>G
n.295A>G
n.551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780482A>TCA4599350CLN8c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.496+8885A>T
c.543+8885A>T (n.543+8885A>T)
c.343+8885A>T
n.295A>T
n.551A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780483T>ACA369954302CLN8c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.496+8886T>A
c.543+8886T>A (n.543+8886T>A)
c.343+8886T>A
n.296T>A
n.552T>A
8g.1780483T>CCA290152CLN8c.777T>C (p.Asn259=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.496+8886T>C
c.543+8886T>C (n.543+8886T>C)
c.343+8886T>C
n.296T>C
n.552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780483T>GCA369954303CLN8c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.496+8886T>G
c.543+8886T>G (n.543+8886T>G)
c.343+8886T>G
n.296T>G
n.552T>G
8g.1780483T=CA1757673216CLN8c.777T= (p.Asn259=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.496+8886T=
c.543+8886T= (n.543+8886T=)
c.343+8886T=
n.296T=
n.552T=
8g.1780484C>ACA369954304CLN8c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.496+8887C>A
c.543+8887C>A (n.543+8887C>A)
c.343+8887C>A
n.297C>A
n.553C>A
8g.1780484C>GCA369954305CLN8c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.496+8887C>G
c.543+8887C>G (n.543+8887C>G)
c.343+8887C>G
n.297C>G
n.553C>G
8g.1780484C>TCA369954306CLN8c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.496+8887C>T
c.543+8887C>T (n.543+8887C>T)
c.343+8887C>T
n.297C>T
n.553C>T
8g.1780485C>ACA369954307CLN8c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.496+8888C>A
c.543+8888C>A (n.543+8888C>A)
c.343+8888C>A
n.298C>A
n.554C>A
8g.1780485C=CA1757673217CLN8c.779C= (p.Pro260=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.496+8888C=
c.543+8888C= (n.543+8888C=)
c.343+8888C=
n.298C=
n.554C=
8g.1780485C>GCA369954308CLN8c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.496+8888C>G
c.543+8888C>G (n.543+8888C>G)
c.343+8888C>G
n.298C>G
n.554C>G
8g.1780485C>TCA314020CLN8c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.496+8888C>T
c.543+8888C>T (n.543+8888C>T)
c.343+8888C>T
n.298C>T
n.554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780486G>ACA4599351CLN8c.780G>A (p.Pro260=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.496+8889G>A
c.543+8889G>A (n.543+8889G>A)
c.343+8889G>A
n.299G>A
n.555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780486G>CCA459143080CLN8c.780G>C (p.Pro260=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.496+8889G>C
c.543+8889G>C (n.543+8889G>C)
c.343+8889G>C
n.299G>C
n.555G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780486G=CA1757673218CLN8c.780G= (p.Pro260=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.496+8889G=
c.543+8889G= (n.543+8889G=)
c.343+8889G=
n.299G=
n.555G=
8g.1780486G>TCA459143083CLN8c.780G>T (p.Pro260=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.496+8889G>T
c.543+8889G>T (n.543+8889G>T)
c.343+8889G>T
n.299G>T
n.555G>T
8g.1780487G>ACA369954309CLN8c.781G>A (p.Val261Met)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.496+8890G>A
c.543+8890G>A (n.543+8890G>A)
c.343+8890G>A
n.300G>A
n.556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780487G>CCA369954310CLN8c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.496+8890G>C
c.543+8890G>C (n.543+8890G>C)
c.343+8890G>C
n.300G>C
n.556G>C
8g.1780487G=CA1757673219CLN8c.781G= (p.Val261=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.496+8890G=
c.543+8890G= (n.543+8890G=)
c.343+8890G=
n.300G=
n.556G=
8g.1780487G>TCA369954311CLN8c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.496+8890G>T
c.543+8890G>T (n.543+8890G>T)
c.343+8890G>T
n.300G>T
n.556G>T
8g.1780488T>ACA369954312CLN8c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.496+8891T>A
c.543+8891T>A (n.543+8891T>A)
c.343+8891T>A
n.301T>A
n.557T>A
8g.1780488T>CCA369954313CLN8c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.496+8891T>C
c.543+8891T>C (n.543+8891T>C)
c.343+8891T>C
n.301T>C
n.557T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780488T>GCA369954314CLN8c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.496+8891T>G
c.543+8891T>G (n.543+8891T>G)
c.343+8891T>G
n.301T>G
n.557T>G
8g.1780488T=CA1757673220CLN8c.782T= (p.Val261=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.496+8891T=
c.543+8891T= (n.543+8891T=)
c.343+8891T=
n.301T=
n.557T=
8g.1780489G>ACA459143085CLN8c.783G>A (p.Val261=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.496+8892G>A
c.543+8892G>A (n.543+8892G>A)
c.343+8892G>A
n.302G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
8g.1780489G>CCA459143090CLN8c.783G>C (p.Val261=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.496+8892G>C
c.543+8892G>C (n.543+8892G>C)
c.343+8892G>C
n.302G>C
n.558G>C
8g.1780489G=CA1757673221CLN8c.783G= (p.Val261=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.496+8892G=
c.543+8892G= (n.543+8892G=)
c.343+8892G=
n.302G=
n.558G=
8g.1780489G>TCA459143088CLN8c.783G>T (p.Val261=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.496+8892G>T
c.543+8892G>T (n.543+8892G>T)
c.343+8892G>T
n.302G>T
n.558G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780490G>ACA4599352CLN8c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.496+8893G>A
c.543+8893G>A (n.543+8893G>A)
c.343+8893G>A
n.303G>A
n.559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780490G>CCA369954315CLN8c.784G>C (p.Asp262His)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.496+8893G>C
c.543+8893G>C (n.543+8893G>C)
c.343+8893G>C
n.303G>C
n.559G>C
8g.1780490G=CA1757673222CLN8c.784G= (p.Asp262=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.496+8893G=
c.543+8893G= (n.543+8893G=)
c.343+8893G=
n.303G=
n.559G=
8g.1780490G>TCA369954316CLN8c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.496+8893G>T
c.543+8893G>T (n.543+8893G>T)
c.343+8893G>T
n.303G>T
n.559G>T
8g.1780491A>CCA369954317CLN8c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.496+8894A>C
c.543+8894A>C (n.543+8894A>C)
c.343+8894A>C
n.304A>C
n.560A>C
8g.1780491A>GCA369954318CLN8c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.496+8894A>G
c.543+8894A>G (n.543+8894A>G)
c.343+8894A>G
n.304A>G
n.560A>G
8g.1780491A>TCA369954319CLN8c.785A>T (p.Asp262Val)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.496+8894A>T
c.543+8894A>T (n.543+8894A>T)
c.343+8894A>T
n.304A>T
n.560A>T
8g.1780492C>ACA369954320CLN8c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.496+8895C>A
c.543+8895C>A (n.543+8895C>A)
c.343+8895C>A
n.305C>A
n.561C>A
8g.1780492C>GCA369954321CLN8c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.496+8895C>G
c.543+8895C>G (n.543+8895C>G)
c.343+8895C>G
n.305C>G
n.561C>G
8g.1780492C>TCA459143092CLN8c.786C>T (p.Asp262=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.496+8895C>T
c.543+8895C>T (n.543+8895C>T)
c.343+8895C>T
n.305C>T
n.561C>T
8g.1780492_1780493insAGACA2778737115CLN8c.786_787insAGA (p.Asp262_Trp263insArg)
c.*197_*198insAGA (n.*197_*198insAGA)
c.496+8895_496+8896insAGA
c.543+8895_543+8896insAGA (n.543+8895_543+8896insAGA)
c.343+8895_343+8896insAGA
n.305_306insAGA
n.561_562insAGA
8g.1780493T>ACA369954322CLN8c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.496+8896T>A
c.543+8896T>A (n.543+8896T>A)
c.343+8896T>A
n.306T>A
n.562T>A
8g.1780493T>CCA369954323CLN8c.787T>C (p.Trp263Arg)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.496+8896T>C
c.543+8896T>C (n.543+8896T>C)
c.343+8896T>C
n.306T>C
n.562T>C
8g.1780493T>GCA369954324CLN8c.787T>G (p.Trp263Gly)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.496+8896T>G
c.543+8896T>G (n.543+8896T>G)
c.343+8896T>G
n.306T>G
n.562T>G
8g.1780494G>ACA10582576CLN8c.788G>A (p.Trp263Ter)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.496+8897G>A
c.543+8897G>A (n.543+8897G>A)
c.343+8897G>A
n.307G>A
n.563G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780494G>CCA369954325CLN8c.788G>C (p.Trp263Ser)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.496+8897G>C
c.543+8897G>C (n.543+8897G>C)
c.343+8897G>C
n.307G>C
n.563G>C
8g.1780494G=CA1757673223CLN8c.788G= (p.Trp263=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.496+8897G=
c.543+8897G= (n.543+8897G=)
c.343+8897G=
n.307G=
n.563G=
8g.1780494G>TCA369954326CLN8c.788G>T (p.Trp263Leu)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.496+8897G>T
c.543+8897G>T (n.543+8897G>T)
c.343+8897G>T
n.307G>T
n.563G>T
8g.1780495G>ACA369954327CLN8c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.496+8898G>A
c.543+8898G>A (n.543+8898G>A)
c.343+8898G>A
n.308G>A
n.564G>A
8g.1780495G>CCA252416CLN8c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.496+8898G>C
c.543+8898G>C (n.543+8898G>C)
c.343+8898G>C
n.308G>C
n.564G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780495G=CA1757673224CLN8c.789G= (p.Trp263=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.496+8898G=
c.543+8898G= (n.543+8898G=)
c.343+8898G=
n.308G=
n.564G=
8g.1780495G>TCA369954328CLN8c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.496+8898G>T
c.543+8898G>T (n.543+8898G>T)
c.343+8898G>T
n.308G>T
n.564G>T
8g.1780496A>CCA369954329CLN8c.790A>C (p.Asn264His)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.496+8899A>C
c.543+8899A>C (n.543+8899A>C)
c.343+8899A>C
n.309A>C
n.565A>C
8g.1780496A>GCA369954330CLN8c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.496+8899A>G
c.543+8899A>G (n.543+8899A>G)
c.343+8899A>G
n.309A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
8g.1780496A>TCA369954331CLN8c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.496+8899A>T
c.543+8899A>T (n.543+8899A>T)
c.343+8899A>T
n.309A>T
n.565A>T
8g.1780497A>CCA369954333CLN8c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.496+8900A>C
c.543+8900A>C (n.543+8900A>C)
c.343+8900A>C
n.310A>C
n.566A>C
8g.1780497A>GCA369954334CLN8c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.496+8900A>G
c.543+8900A>G (n.543+8900A>G)
c.343+8900A>G
n.310A>G
n.566A>G
 gnomAD v4
8g.1780497A>TCA369954332CLN8c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.496+8900A>T
c.543+8900A>T (n.543+8900A>T)
c.343+8900A>T
n.310A>T
n.566A>T
8g.1780498C>ACA369954335CLN8c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.496+8901C>A
c.543+8901C>A (n.543+8901C>A)
c.343+8901C>A
n.311C>A
n.567C>A
8g.1780498C=CA1757673225CLN8c.792C= (p.Asn264=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.496+8901C=
c.543+8901C= (n.543+8901C=)
c.343+8901C=
n.311C=
n.567C=
8g.1780498C>GCA267596CLN8c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.496+8901C>G
c.543+8901C>G (n.543+8901C>G)
c.343+8901C>G
n.311C>G
n.567C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780498C>TCA459143097CLN8c.792C>T (p.Asn264=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.496+8901C>T
c.543+8901C>T (n.543+8901C>T)
c.343+8901C>T
n.311C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780499T>ACA369954337CLN8c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.496+8902T>A
c.543+8902T>A (n.543+8902T>A)
c.343+8902T>A
n.312T>A
n.568T>A
8g.1780499T>CCA369954336CLN8c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.496+8902T>C
c.543+8902T>C (n.543+8902T>C)
c.343+8902T>C
n.312T>C
n.568T>C
 gnomAD v4
8g.1780499T>GCA369954338CLN8c.793T>G (p.Phe265Val)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.496+8902T>G
c.543+8902T>G (n.543+8902T>G)
c.343+8902T>G
n.312T>G
n.568T>G
8g.1780500T>ACA369954339CLN8c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.496+8903T>A
c.543+8903T>A (n.543+8903T>A)
c.343+8903T>A
n.313T>A
n.569T>A
8g.1780500T>CCA369954340CLN8c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.496+8903T>C
c.543+8903T>C (n.543+8903T>C)
c.343+8903T>C
n.313T>C
n.569T>C
8g.1780500T>GCA369954341CLN8c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.496+8903T>G
c.543+8903T>G (n.543+8903T>G)
c.343+8903T>G
n.313T>G
n.569T>G
8g.1780501C>ACA369954342CLN8c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.496+8904C>A
c.543+8904C>A (n.543+8904C>A)
c.343+8904C>A
n.314C>A
n.570C>A
8g.1780501C=CA1757673226CLN8c.795C= (p.Phe265=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.496+8904C=
c.543+8904C= (n.543+8904C=)
c.343+8904C=
n.314C=
n.570C=
8g.1780501C>GCA369954343CLN8c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.496+8904C>G
c.543+8904C>G (n.543+8904C>G)
c.343+8904C>G
n.314C>G
n.570C>G
8g.1780501C>TCA4599353CLN8c.795C>T (p.Phe265=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.496+8904C>T
c.543+8904C>T (n.543+8904C>T)
c.343+8904C>T
n.314C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780502_1780503delCA2778737116CLN8c.796_797del (p.Ala266ThrfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.496+8905_496+8906del
c.543+8905_543+8906del (n.543+8905_543+8906del)
c.343+8905_343+8906del
n.315_316del
n.571_572del
8g.1780502G>ACA4599354CLN8c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.496+8905G>A
c.543+8905G>A (n.543+8905G>A)
c.343+8905G>A
n.315G>A
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780502G>CCA369954344CLN8c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.496+8905G>C
c.543+8905G>C (n.543+8905G>C)
c.343+8905G>C
n.315G>C
n.571G>C
 gnomAD v4
8g.1780502G=CA1757673227CLN8c.796G= (p.Ala266=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.496+8905G=
c.543+8905G= (n.543+8905G=)
c.343+8905G=
n.315G=
n.571G=
8g.1780502G>TCA369954345CLN8c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.496+8905G>T
c.543+8905G>T (n.543+8905G>T)
c.343+8905G>T
n.315G>T
n.571G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780503C>ACA369954346CLN8c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.496+8906C>A
c.543+8906C>A (n.543+8906C>A)
c.343+8906C>A
n.316C>A
n.572C>A
8g.1780503C=CA1757673228CLN8c.797C= (p.Ala266=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.496+8906C=
c.543+8906C= (n.543+8906C=)
c.343+8906C=
n.316C=
n.572C=
8g.1780503C>GCA369954347CLN8c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.496+8906C>G
c.543+8906C>G (n.543+8906C>G)
c.343+8906C>G
n.316C>G
n.572C>G
8g.1780503C>TCA4599355CLN8c.797C>T (p.Ala266Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.496+8906C>T
c.543+8906C>T (n.543+8906C>T)
c.343+8906C>T
n.316C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780504A=CA1757673229CLN8c.798A= (p.Ala266=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.496+8907A=
c.543+8907A= (n.543+8907A=)
c.343+8907A=
n.317A=
n.573A=
8g.1780504A>CCA459143105CLN8c.798A>C (p.Ala266=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.496+8907A>C
c.543+8907A>C (n.543+8907A>C)
c.343+8907A>C
n.317A>C
n.573A>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780504A>GCA4599356CLN8c.798A>G (p.Ala266=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.496+8907A>G
c.543+8907A>G (n.543+8907A>G)
c.343+8907A>G
n.317A>G
n.573A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780504A>TCA459143104CLN8c.798A>T (p.Ala266=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.496+8907A>T
c.543+8907A>T (n.543+8907A>T)
c.343+8907A>T
n.317A>T
n.573A>T

Number of alleles fetched