Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604536_177604540dupCA2578500211B4GALT7c.408_412dup (p.Arg138ThrfsTer?)
n.387_391dup
c.408_412dup (p.Ser138ThrfsTer?)
c.66_70dup (p.Arg24ThrfsTer?)
c.225_229dup (p.Arg77ThrfsTer?)
c.-92_-88dup (n.-92_-88dup)
5g.177604539C>ACA362374467B4GALT7c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.390C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-89C>A (n.-89C>A)
5g.177604539C=CA1603675818B4GALT7c.411C= (p.Phe137=)
n.390C=
c.69C= (p.Phe23=)
c.228C= (p.Phe76=)
c.-89C= (n.-89C=)
5g.177604539C>GCA362374469B4GALT7c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.390C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-89C>G (n.-89C>G)
5g.177604539C>TCA3586464B4GALT7c.411C>T (p.Phe137=)
n.390C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604540A=CA1603675826B4GALT7c.412A= (p.Arg138=)
n.391A=
c.412A= (p.Ser138=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.229A= (p.Arg77=)
c.-88A= (n.-88A=)
5g.177604540A>CCA447985230B4GALT7c.412A>C (p.Arg138=)
n.391A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>GCA362374473B4GALT7c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.391A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604540A>TCA362374476B4GALT7c.412A>T (p.Arg138Trp)
n.391A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-88A>T (n.-88A>T)
5g.177604541G>ACA362374480B4GALT7c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.392G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
5g.177604541G>CCA362374482B4GALT7c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.392G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-87G>C (n.-87G>C)
5g.177604541G>TCA362374484B4GALT7c.413G>T (p.Arg138Met)
n.392G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.-87G>T (n.-87G>T)
5g.177604542G>ACA362374494B4GALT7c.413+1G>A (n.413+1G>A)
n.392+1G>A
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
c.-87+1G>A (n.-87+1G>A)
 gnomAD v4
5g.177604542G>CCA362374492B4GALT7c.413+1G>C (n.413+1G>C)
n.392+1G>C
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
c.-87+1G>C (n.-87+1G>C)
5g.177604542G>TCA362374488B4GALT7c.413+1G>T (n.413+1G>T)
n.392+1G>T
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
c.-87+1G>T (n.-87+1G>T)
5g.177604543T>ACA362374498B4GALT7c.413+2T>A (n.413+2T>A)
n.392+2T>A
c.71+2T>A (n.71+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
c.-87+2T>A (n.-87+2T>A)
5g.177604543T>CCA362374501B4GALT7c.413+2T>C (n.413+2T>C)
n.392+2T>C
c.71+2T>C (n.71+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
c.-87+2T>C (n.-87+2T>C)
5g.177604543T>GCA362374503B4GALT7c.413+2T>G (n.413+2T>G)
n.392+2T>G
c.71+2T>G (n.71+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
c.-87+2T>G (n.-87+2T>G)
5g.177604544A=CA1603675835B4GALT7c.413+3A= (n.413+3A=)
n.392+3A=
c.71+3A= (n.71+3A=)
c.230+3A= (n.230+3A=)
c.-87+3A= (n.-87+3A=)
5g.177604544A>GCA1084832578B4GALT7c.413+3A>G (n.413+3A>G)
n.392+3A>G
c.71+3A>G (n.71+3A>G)
c.230+3A>G (n.230+3A>G)
c.-87+3A>G (n.-87+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604545G>ACA3586466B4GALT7c.413+4G>A (n.413+4G>A)
n.392+4G>A
c.71+4G>A (n.71+4G>A)
c.230+4G>A (n.230+4G>A)
c.-87+4G>A (n.-87+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604545G>CCA3586465B4GALT7c.413+4G>C (n.413+4G>C)
n.392+4G>C
c.71+4G>C (n.71+4G>C)
c.230+4G>C (n.230+4G>C)
c.-87+4G>C (n.-87+4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604545G=CA1603675839B4GALT7c.413+4G= (n.413+4G=)
n.392+4G=
c.71+4G= (n.71+4G=)
c.230+4G= (n.230+4G=)
c.-87+4G= (n.-87+4G=)
5g.177604546C>GCA2769581866B4GALT7c.413+5C>G (n.413+5C>G)
n.392+5C>G
c.71+5C>G (n.71+5C>G)
c.230+5C>G (n.230+5C>G)
c.-87+5C>G (n.-87+5C>G)
5g.177604546C>TCA2578500212B4GALT7c.413+5C>T (n.413+5C>T)
n.392+5C>T
c.71+5C>T (n.71+5C>T)
c.230+5C>T (n.230+5C>T)
c.-87+5C>T (n.-87+5C>T)
5g.177604547G>ACA3586467B4GALT7c.413+6G>A (n.413+6G>A)
n.392+6G>A
c.71+6G>A (n.71+6G>A)
c.230+6G>A (n.230+6G>A)
c.-87+6G>A (n.-87+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604547G>CCA2676747162B4GALT7c.413+6G>C (n.413+6G>C)
n.392+6G>C
c.71+6G>C (n.71+6G>C)
c.230+6G>C (n.230+6G>C)
c.-87+6G>C (n.-87+6G>C)
 gnomAD v4
5g.177604547G=CA1603675849B4GALT7c.413+6G= (n.413+6G=)
n.392+6G=
c.71+6G= (n.71+6G=)
c.230+6G= (n.230+6G=)
c.-87+6G= (n.-87+6G=)
5g.177604548C>TCA645554561B4GALT7c.413+7C>T (n.413+7C>T)
n.392+7C>T
c.71+7C>T (n.71+7C>T)
c.230+7C>T (n.230+7C>T)
c.-87+7C>T (n.-87+7C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604549C=CA1603675859B4GALT7c.413+8C= (n.413+8C=)
n.392+8C=
c.71+8C= (n.71+8C=)
c.230+8C= (n.230+8C=)
c.-87+8C= (n.-87+8C=)
5g.177604549C>TCA564518490B4GALT7c.413+8C>T (n.413+8C>T)
n.392+8C>T
c.71+8C>T (n.71+8C>T)
c.230+8C>T (n.230+8C>T)
c.-87+8C>T (n.-87+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604550C>ACA2578500213B4GALT7c.413+9C>A (n.413+9C>A)
n.392+9C>A
c.71+9C>A (n.71+9C>A)
c.230+9C>A (n.230+9C>A)
c.-87+9C>A (n.-87+9C>A)
5g.177604550C=CA1603675862B4GALT7c.413+9C= (n.413+9C=)
n.392+9C=
c.71+9C= (n.71+9C=)
c.230+9C= (n.230+9C=)
c.-87+9C= (n.-87+9C=)
5g.177604550C>TCA3586468B4GALT7c.413+9C>T (n.413+9C>T)
n.392+9C>T
c.71+9C>T (n.71+9C>T)
c.230+9C>T (n.230+9C>T)
c.-87+9C>T (n.-87+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604551G>ACA2525269637B4GALT7c.413+10G>A (n.413+10G>A)
n.392+10G>A
c.71+10G>A (n.71+10G>A)
c.230+10G>A (n.230+10G>A)
c.-87+10G>A (n.-87+10G>A)
 gnomAD v4
5g.177604551G>CCA2676747169B4GALT7c.413+10G>C (n.413+10G>C)
n.392+10G>C
c.71+10G>C (n.71+10G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
c.-87+10G>C (n.-87+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604551G>TCA2676747170B4GALT7c.413+10G>T (n.413+10G>T)
n.392+10G>T
c.71+10G>T (n.71+10G>T)
c.230+10G>T (n.230+10G>T)
c.-87+10G>T (n.-87+10G>T)
 gnomAD v4
5g.177604552C>ACA3586469B4GALT7c.413+11C>A (n.413+11C>A)
n.392+11C>A
c.71+11C>A (n.71+11C>A)
c.230+11C>A (n.230+11C>A)
c.-87+11C>A (n.-87+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604552C=CA1603675870B4GALT7c.413+11C= (n.413+11C=)
n.392+11C=
c.71+11C= (n.71+11C=)
c.230+11C= (n.230+11C=)
c.-87+11C= (n.-87+11C=)
5g.177604552C>GCA2676747173B4GALT7c.413+11C>G (n.413+11C>G)
n.392+11C>G
c.71+11C>G (n.71+11C>G)
c.230+11C>G (n.230+11C>G)
c.-87+11C>G (n.-87+11C>G)
 gnomAD v4
5g.177604552C>TCA3586470B4GALT7c.413+11C>T (n.413+11C>T)
n.392+11C>T
c.71+11C>T (n.71+11C>T)
c.230+11C>T (n.230+11C>T)
c.-87+11C>T (n.-87+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556delCA2676747171B4GALT7c.413+15del (n.413+15del)
n.392+15del
c.71+15del (n.71+15del)
c.230+15del (n.230+15del)
c.-87+15del (n.-87+15del)
 gnomAD v4
5g.177604553C>ACA2676747181B4GALT7c.413+12C>A (n.413+12C>A)
n.392+12C>A
c.71+12C>A (n.71+12C>A)
c.230+12C>A (n.230+12C>A)
c.-87+12C>A (n.-87+12C>A)
 gnomAD v4
5g.177604553C=CA1603675878B4GALT7c.413+12C= (n.413+12C=)
n.392+12C=
c.71+12C= (n.71+12C=)
c.230+12C= (n.230+12C=)
c.-87+12C= (n.-87+12C=)
5g.177604553C>GCA3586471B4GALT7c.413+12C>G (n.413+12C>G)
n.392+12C>G
c.71+12C>G (n.71+12C>G)
c.230+12C>G (n.230+12C>G)
c.-87+12C>G (n.-87+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604553C>TCA3586472B4GALT7c.413+12C>T (n.413+12C>T)
n.392+12C>T
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
c.230+12C>T (n.230+12C>T)
c.-87+12C>T (n.-87+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604554C>ACA2769581867B4GALT7c.413+13C>A (n.413+13C>A)
n.392+13C>A
c.71+13C>A (n.71+13C>A)
c.230+13C>A (n.230+13C>A)
c.-87+13C>A (n.-87+13C>A)
5g.177604554C=CA1603675882B4GALT7c.413+13C= (n.413+13C=)
n.392+13C=
c.71+13C= (n.71+13C=)
c.230+13C= (n.230+13C=)
c.-87+13C= (n.-87+13C=)
5g.177604554C>TCA3586473B4GALT7c.413+13C>T (n.413+13C>T)
n.392+13C>T
c.71+13C>T (n.71+13C>T)
c.230+13C>T (n.230+13C>T)
c.-87+13C>T (n.-87+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604555C=CA1603675885B4GALT7c.413+14C= (n.413+14C=)
n.392+14C=
c.71+14C= (n.71+14C=)
c.230+14C= (n.230+14C=)
c.-87+14C= (n.-87+14C=)
5g.177604555C>GCA2676747186B4GALT7c.413+14C>G (n.413+14C>G)
n.392+14C>G
c.71+14C>G (n.71+14C>G)
c.230+14C>G (n.230+14C>G)
c.-87+14C>G (n.-87+14C>G)
 gnomAD v4
5g.177604555C>TCA132892415B4GALT7c.413+14C>T (n.413+14C>T)
n.392+14C>T
c.71+14C>T (n.71+14C>T)
c.230+14C>T (n.230+14C>T)
c.-87+14C>T (n.-87+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C>ACA1084832586B4GALT7c.413+15C>A (n.413+15C>A)
n.392+15C>A
c.71+15C>A (n.71+15C>A)
c.230+15C>A (n.230+15C>A)
c.-87+15C>A (n.-87+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C=CA1603675889B4GALT7c.413+15C= (n.413+15C=)
n.392+15C=
c.71+15C= (n.71+15C=)
c.230+15C= (n.230+15C=)
c.-87+15C= (n.-87+15C=)
5g.177604556C>GCA1084832587B4GALT7c.413+15C>G (n.413+15C>G)
n.392+15C>G
c.71+15C>G (n.71+15C>G)
c.230+15C>G (n.230+15C>G)
c.-87+15C>G (n.-87+15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604556C>TCA3586474B4GALT7c.413+15C>T (n.413+15C>T)
n.392+15C>T
c.71+15C>T (n.71+15C>T)
c.230+15C>T (n.230+15C>T)
c.-87+15C>T (n.-87+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604557A=CA1603675894B4GALT7c.413+16A= (n.413+16A=)
n.392+16A=
c.71+16A= (n.71+16A=)
c.230+16A= (n.230+16A=)
c.-87+16A= (n.-87+16A=)
5g.177604557A>CCA2573139476B4GALT7c.413+16A>C (n.413+16A>C)
n.392+16A>C
c.71+16A>C (n.71+16A>C)
c.230+16A>C (n.230+16A>C)
c.-87+16A>C (n.-87+16A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177604557A>GCA1603675902B4GALT7c.413+16A>G (n.413+16A>G)
n.392+16A>G
c.71+16A>G (n.71+16A>G)
c.230+16A>G (n.230+16A>G)
c.-87+16A>G (n.-87+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604558C=CA1603675906B4GALT7c.413+17C= (n.413+17C=)
n.392+17C=
c.71+17C= (n.71+17C=)
c.230+17C= (n.230+17C=)
c.-87+17C= (n.-87+17C=)
5g.177604558C>GCA1603675907B4GALT7c.413+17C>G (n.413+17C>G)
n.392+17C>G
c.71+17C>G (n.71+17C>G)
c.230+17C>G (n.230+17C>G)
c.-87+17C>G (n.-87+17C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177604558C>TCA808133659B4GALT7c.413+17C>T (n.413+17C>T)
n.392+17C>T
c.71+17C>T (n.71+17C>T)
c.230+17C>T (n.230+17C>T)
c.-87+17C>T (n.-87+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604559C>ACA2676747197B4GALT7c.413+18C>A (n.413+18C>A)
n.392+18C>A
c.71+18C>A (n.71+18C>A)
c.230+18C>A (n.230+18C>A)
c.-87+18C>A (n.-87+18C>A)
 gnomAD v4
5g.177604559C>TCA2676747199B4GALT7c.413+18C>T (n.413+18C>T)
n.392+18C>T
c.71+18C>T (n.71+18C>T)
c.230+18C>T (n.230+18C>T)
c.-87+18C>T (n.-87+18C>T)
 gnomAD v4
5g.177604559_177604561delinsCCTCA1603675909B4GALT7c.413+18_413+20delinsCCT (n.413+18_413+20delinsCCT)
n.392+18_392+20delinsCCT
c.71+18_71+20delinsCCT (n.71+18_71+20delinsCCT)
c.230+18_230+20delinsCCT (n.230+18_230+20delinsCCT)
c.-87+18_-87+20delinsCCT (n.-87+18_-87+20delinsCCT)
5g.177604560C>ACA2676747201B4GALT7c.413+19C>A (n.413+19C>A)
n.392+19C>A
c.71+19C>A (n.71+19C>A)
c.230+19C>A (n.230+19C>A)
c.-87+19C>A (n.-87+19C>A)
 gnomAD v4
5g.177604560C=CA1603675914B4GALT7c.413+19C= (n.413+19C=)
n.392+19C=
c.71+19C= (n.71+19C=)
c.230+19C= (n.230+19C=)
c.-87+19C= (n.-87+19C=)
5g.177604560C>GCA1084832588B4GALT7c.413+19C>G (n.413+19C>G)
n.392+19C>G
c.71+19C>G (n.71+19C>G)
c.230+19C>G (n.230+19C>G)
c.-87+19C>G (n.-87+19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604560C>TCA1603675912B4GALT7c.413+19C>T (n.413+19C>T)
n.392+19C>T
c.71+19C>T (n.71+19C>T)
c.230+19C>T (n.230+19C>T)
c.-87+19C>T (n.-87+19C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177604563_177604564delCA564518494B4GALT7c.413+22_413+23del (n.413+22_413+23del)
n.392+22_392+23del
c.71+22_71+23del (n.71+22_71+23del)
c.230+22_230+23del (n.230+22_230+23del)
c.-87+22_-87+23del (n.-87+22_-87+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604561T>CCA2676747203B4GALT7c.413+20T>C (n.413+20T>C)
n.392+20T>C
c.71+20T>C (n.71+20T>C)
c.230+20T>C (n.230+20T>C)
c.-87+20T>C (n.-87+20T>C)
 gnomAD v4
5g.177604562C=CA1603675916B4GALT7c.413+21C= (n.413+21C=)
n.392+21C=
c.71+21C= (n.71+21C=)
c.230+21C= (n.230+21C=)
c.-87+21C= (n.-87+21C=)
5g.177604562C>TCA564518496B4GALT7c.413+21C>T (n.413+21C>T)
n.392+21C>T
c.71+21C>T (n.71+21C>T)
c.230+21C>T (n.230+21C>T)
c.-87+21C>T (n.-87+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604563dupCA808133678B4GALT7c.413+22dup (n.413+22dup)
n.392+22dup
c.71+22dup (n.71+22dup)
c.230+22dup (n.230+22dup)
c.-87+22dup (n.-87+22dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604564C>ACA3586475B4GALT7c.413+23C>A (n.413+23C>A)
n.392+23C>A
c.71+23C>A (n.71+23C>A)
c.230+23C>A (n.230+23C>A)
c.-87+23C>A (n.-87+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604564C=CA1603675924B4GALT7c.413+23C= (n.413+23C=)
n.392+23C=
c.71+23C= (n.71+23C=)
c.230+23C= (n.230+23C=)
c.-87+23C= (n.-87+23C=)
5g.177604564C>TCA2550622993B4GALT7c.413+23C>T (n.413+23C>T)
n.392+23C>T
c.71+23C>T (n.71+23C>T)
c.230+23C>T (n.230+23C>T)
c.-87+23C>T (n.-87+23C>T)
 gnomAD v4
5g.177604565C=CA1603675932B4GALT7c.413+24C= (n.413+24C=)
n.392+24C=
c.71+24C= (n.71+24C=)
c.230+24C= (n.230+24C=)
c.-87+24C= (n.-87+24C=)
5g.177604565C>TCA132892450B4GALT7c.413+24C>T (n.413+24C>T)
n.392+24C>T
c.71+24C>T (n.71+24C>T)
c.230+24C>T (n.230+24C>T)
c.-87+24C>T (n.-87+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604566C>GCA2676747206B4GALT7c.413+25C>G (n.413+25C>G)
n.392+25C>G
c.71+25C>G (n.71+25C>G)
c.230+25C>G (n.230+25C>G)
c.-87+25C>G (n.-87+25C>G)
 gnomAD v4
5g.177604566C>TCA2676747207B4GALT7c.413+25C>T (n.413+25C>T)
n.392+25C>T
c.71+25C>T (n.71+25C>T)
c.230+25C>T (n.230+25C>T)
c.-87+25C>T (n.-87+25C>T)
 gnomAD v4
5g.177604567C>ACA2676747208B4GALT7c.413+26C>A (n.413+26C>A)
n.392+26C>A
c.71+26C>A (n.71+26C>A)
c.230+26C>A (n.230+26C>A)
c.-87+26C>A (n.-87+26C>A)
 gnomAD v4
5g.177604567C>TCA2676747210B4GALT7c.413+26C>T (n.413+26C>T)
n.392+26C>T
c.71+26C>T (n.71+26C>T)
c.230+26C>T (n.230+26C>T)
c.-87+26C>T (n.-87+26C>T)
 gnomAD v4
5g.177604569C>ACA2676747213B4GALT7c.413+28C>A (n.413+28C>A)
n.392+28C>A
c.71+28C>A (n.71+28C>A)
c.230+28C>A (n.230+28C>A)
c.-87+28C>A (n.-87+28C>A)
 gnomAD v4
5g.177604569C=CA1603675938B4GALT7c.413+28C= (n.413+28C=)
n.392+28C=
c.71+28C= (n.71+28C=)
c.230+28C= (n.230+28C=)
c.-87+28C= (n.-87+28C=)
5g.177604569C>TCA564518497B4GALT7c.413+28C>T (n.413+28C>T)
n.392+28C>T
c.71+28C>T (n.71+28C>T)
c.230+28C>T (n.230+28C>T)
c.-87+28C>T (n.-87+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604570G>ACA2578500214B4GALT7c.413+29G>A (n.413+29G>A)
n.392+29G>A
c.71+29G>A (n.71+29G>A)
c.230+29G>A (n.230+29G>A)
c.-87+29G>A (n.-87+29G>A)
 gnomAD v4
5g.177604570G>TCA2676747214B4GALT7c.413+29G>T (n.413+29G>T)
n.392+29G>T
c.71+29G>T (n.71+29G>T)
c.230+29G>T (n.230+29G>T)
c.-87+29G>T (n.-87+29G>T)
 gnomAD v4
5g.177604571G>ACA2676747215B4GALT7c.413+30G>A (n.413+30G>A)
n.392+30G>A
c.71+30G>A (n.71+30G>A)
c.230+30G>A (n.230+30G>A)
c.-87+30G>A (n.-87+30G>A)
 gnomAD v4
5g.177604572delCA2676747218B4GALT7c.413+31del (n.413+31del)
n.392+31del
c.71+31del (n.71+31del)
c.230+31del (n.230+31del)
c.-87+31del (n.-87+31del)
 gnomAD v4
5g.177604572C>ACA2676747219B4GALT7c.413+31C>A (n.413+31C>A)
n.392+31C>A
c.71+31C>A (n.71+31C>A)
c.230+31C>A (n.230+31C>A)
c.-87+31C>A (n.-87+31C>A)
 gnomAD v4
5g.177604572C>GCA2606576318B4GALT7c.413+31C>G (n.413+31C>G)
n.392+31C>G
c.71+31C>G (n.71+31C>G)
c.230+31C>G (n.230+31C>G)
c.-87+31C>G (n.-87+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604572C>TCA2676747220B4GALT7c.413+31C>T (n.413+31C>T)
n.392+31C>T
c.71+31C>T (n.71+31C>T)
c.230+31C>T (n.230+31C>T)
c.-87+31C>T (n.-87+31C>T)
 gnomAD v4
5g.177604573A>GCA2676747221B4GALT7c.413+32A>G (n.413+32A>G)
n.392+32A>G
c.71+32A>G (n.71+32A>G)
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
c.-87+32A>G (n.-87+32A>G)
 gnomAD v4
5g.177604574C>ACA2676747222B4GALT7c.413+33C>A (n.413+33C>A)
n.392+33C>A
c.71+33C>A (n.71+33C>A)
c.230+33C>A (n.230+33C>A)
c.-87+33C>A (n.-87+33C>A)
 gnomAD v4
5g.177604574C=CA1603675940B4GALT7c.413+33C= (n.413+33C=)
n.392+33C=
c.71+33C= (n.71+33C=)
c.230+33C= (n.230+33C=)
c.-87+33C= (n.-87+33C=)
5g.177604574C>TCA3586476B4GALT7c.413+33C>T (n.413+33C>T)
n.392+33C>T
c.71+33C>T (n.71+33C>T)
c.230+33C>T (n.230+33C>T)
c.-87+33C>T (n.-87+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604577dupCA2676747224B4GALT7c.413+36dup (n.413+36dup)
n.392+36dup
c.71+36dup (n.71+36dup)
c.230+36dup (n.230+36dup)
c.-87+36dup (n.-87+36dup)
 gnomAD v4
5g.177604577delCA2676747225B4GALT7c.413+36del (n.413+36del)
n.392+36del
c.71+36del (n.71+36del)
c.230+36del (n.230+36del)
c.-87+36del (n.-87+36del)
 gnomAD v4
5g.177604575C=CA1603675943B4GALT7c.413+34C= (n.413+34C=)
n.392+34C=
c.71+34C= (n.71+34C=)
c.230+34C= (n.230+34C=)
c.-87+34C= (n.-87+34C=)
5g.177604575C>TCA3586477B4GALT7c.413+34C>T (n.413+34C>T)
n.392+34C>T
c.71+34C>T (n.71+34C>T)
c.230+34C>T (n.230+34C>T)
c.-87+34C>T (n.-87+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177604576C>ACA2676747226B4GALT7c.413+35C>A (n.413+35C>A)
n.392+35C>A
c.71+35C>A (n.71+35C>A)
c.230+35C>A (n.230+35C>A)
c.-87+35C>A (n.-87+35C>A)
 gnomAD v4
5g.177604577C>ACA2676747227B4GALT7c.413+36C>A (n.413+36C>A)
n.392+36C>A
c.71+36C>A (n.71+36C>A)
c.230+36C>A (n.230+36C>A)
c.-87+36C>A (n.-87+36C>A)
 gnomAD v4
5g.177604577C=CA1603675944B4GALT7c.413+36C= (n.413+36C=)
n.392+36C=
c.71+36C= (n.71+36C=)
c.230+36C= (n.230+36C=)
c.-87+36C= (n.-87+36C=)
5g.177604577C>TCA1603675947B4GALT7c.413+36C>T (n.413+36C>T)
n.392+36C>T
c.71+36C>T (n.71+36C>T)
c.230+36C>T (n.230+36C>T)
c.-87+36C>T (n.-87+36C>T)
 dbSNP
5g.177604579G>TCA2676747229B4GALT7c.413+38G>T (n.413+38G>T)
n.392+38G>T
c.71+38G>T (n.71+38G>T)
c.230+38G>T (n.230+38G>T)
c.-87+38G>T (n.-87+38G>T)
 gnomAD v4
5g.177604580C>ACA2676747230B4GALT7c.413+39C>A (n.413+39C>A)
n.392+39C>A
c.71+39C>A (n.71+39C>A)
c.230+39C>A (n.230+39C>A)
c.-87+39C>A (n.-87+39C>A)
 gnomAD v4
5g.177604580C=CA1603675956B4GALT7c.413+39C= (n.413+39C=)
n.392+39C=
c.71+39C= (n.71+39C=)
c.230+39C= (n.230+39C=)
c.-87+39C= (n.-87+39C=)
5g.177604580C>TCA1603675960B4GALT7c.413+39C>T (n.413+39C>T)
n.392+39C>T
c.71+39C>T (n.71+39C>T)
c.230+39C>T (n.230+39C>T)
c.-87+39C>T (n.-87+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604581C>ACA2676747231B4GALT7c.413+40C>A (n.413+40C>A)
n.392+40C>A
c.71+40C>A (n.71+40C>A)
c.230+40C>A (n.230+40C>A)
c.-87+40C>A (n.-87+40C>A)
 gnomAD v4
5g.177604581C>TCA2578500215B4GALT7c.413+40C>T (n.413+40C>T)
n.392+40C>T
c.71+40C>T (n.71+40C>T)
c.230+40C>T (n.230+40C>T)
c.-87+40C>T (n.-87+40C>T)
5g.177604582C>ACA2676747233B4GALT7c.413+41C>A (n.413+41C>A)
n.392+41C>A
c.71+41C>A (n.71+41C>A)
c.230+41C>A (n.230+41C>A)
c.-87+41C>A (n.-87+41C>A)
 gnomAD v4
5g.177604582C=CA1603675967B4GALT7c.413+41C= (n.413+41C=)
n.392+41C=
c.71+41C= (n.71+41C=)
c.230+41C= (n.230+41C=)
c.-87+41C= (n.-87+41C=)
5g.177604582C>GCA3586478B4GALT7c.413+41C>G (n.413+41C>G)
n.392+41C>G
c.71+41C>G (n.71+41C>G)
c.230+41C>G (n.230+41C>G)
c.-87+41C>G (n.-87+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604582C>TCA2606576319B4GALT7c.413+41C>T (n.413+41C>T)
n.392+41C>T
c.71+41C>T (n.71+41C>T)
c.230+41C>T (n.230+41C>T)
c.-87+41C>T (n.-87+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G>ACA1084832589B4GALT7c.413+42G>A (n.413+42G>A)
n.392+42G>A
c.71+42G>A (n.71+42G>A)
c.230+42G>A (n.230+42G>A)
c.-87+42G>A (n.-87+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G>CCA1084832590B4GALT7c.413+42G>C (n.413+42G>C)
n.392+42G>C
c.71+42G>C (n.71+42G>C)
c.230+42G>C (n.230+42G>C)
c.-87+42G>C (n.-87+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604583G=CA1603675973B4GALT7c.413+42G= (n.413+42G=)
n.392+42G=
c.71+42G= (n.71+42G=)
c.230+42G= (n.230+42G=)
c.-87+42G= (n.-87+42G=)
5g.177604583G>TCA2676747235B4GALT7c.413+42G>T (n.413+42G>T)
n.392+42G>T
c.71+42G>T (n.71+42G>T)
c.230+42G>T (n.230+42G>T)
c.-87+42G>T (n.-87+42G>T)
 gnomAD v4
5g.177604584G>CCA2676747238B4GALT7c.413+43G>C (n.413+43G>C)
n.392+43G>C
c.71+43G>C (n.71+43G>C)
c.230+43G>C (n.230+43G>C)
c.-87+43G>C (n.-87+43G>C)
 gnomAD v4
5g.177604584G>TCA2676747239B4GALT7c.413+43G>T (n.413+43G>T)
n.392+43G>T
c.71+43G>T (n.71+43G>T)
c.230+43G>T (n.230+43G>T)
c.-87+43G>T (n.-87+43G>T)
 gnomAD v4
5g.177604585G>ACA564518502B4GALT7c.413+44G>A (n.413+44G>A)
n.392+44G>A
c.71+44G>A (n.71+44G>A)
c.230+44G>A (n.230+44G>A)
c.-87+44G>A (n.-87+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604585G>CCA2578500216B4GALT7c.413+44G>C (n.413+44G>C)
n.392+44G>C
c.71+44G>C (n.71+44G>C)
c.230+44G>C (n.230+44G>C)
c.-87+44G>C (n.-87+44G>C)
 gnomAD v4
5g.177604585G=CA1603675978B4GALT7c.413+44G= (n.413+44G=)
n.392+44G=
c.71+44G= (n.71+44G=)
c.230+44G= (n.230+44G=)
c.-87+44G= (n.-87+44G=)
5g.177604585G>TCA2676747240B4GALT7c.413+44G>T (n.413+44G>T)
n.392+44G>T
c.71+44G>T (n.71+44G>T)
c.230+44G>T (n.230+44G>T)
c.-87+44G>T (n.-87+44G>T)
 gnomAD v4
5g.177604586C=CA1603675980B4GALT7c.413+45C= (n.413+45C=)
n.392+45C=
c.71+45C= (n.71+45C=)
c.230+45C= (n.230+45C=)
c.-87+45C= (n.-87+45C=)
5g.177604586C>TCA1084832591B4GALT7c.413+45C>T (n.413+45C>T)
n.392+45C>T
c.71+45C>T (n.71+45C>T)
c.230+45C>T (n.230+45C>T)
c.-87+45C>T (n.-87+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604587T>CCA2676747243B4GALT7c.413+46T>C (n.413+46T>C)
n.392+46T>C
c.71+46T>C (n.71+46T>C)
c.230+46T>C (n.230+46T>C)
c.-87+46T>C (n.-87+46T>C)
 gnomAD v4
5g.177604588C=CA1603675981B4GALT7c.413+47C= (n.413+47C=)
n.392+47C=
c.71+47C= (n.71+47C=)
c.230+47C= (n.230+47C=)
c.-87+47C= (n.-87+47C=)
5g.177604588C>GCA2676747244B4GALT7c.413+47C>G (n.413+47C>G)
n.392+47C>G
c.71+47C>G (n.71+47C>G)
c.230+47C>G (n.230+47C>G)
c.-87+47C>G (n.-87+47C>G)
 gnomAD v4
5g.177604588C>TCA1084832592B4GALT7c.413+47C>T (n.413+47C>T)
n.392+47C>T
c.71+47C>T (n.71+47C>T)
c.230+47C>T (n.230+47C>T)
c.-87+47C>T (n.-87+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604589A=CA1603675983B4GALT7c.413+48A= (n.413+48A=)
n.392+48A=
c.71+48A= (n.71+48A=)
c.230+48A= (n.230+48A=)
c.-87+48A= (n.-87+48A=)
5g.177604589A>TCA1603675984B4GALT7c.413+48A>T (n.413+48A>T)
n.392+48A>T
c.71+48A>T (n.71+48A>T)
c.230+48A>T (n.230+48A>T)
c.-87+48A>T (n.-87+48A>T)
 dbSNP
5g.177604590G>CCA564518503B4GALT7c.413+49G>C (n.413+49G>C)
n.392+49G>C
c.71+49G>C (n.71+49G>C)
c.230+49G>C (n.230+49G>C)
c.-87+49G>C (n.-87+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604590G=CA1603675990B4GALT7c.413+49G= (n.413+49G=)
n.392+49G=
c.71+49G= (n.71+49G=)
c.230+49G= (n.230+49G=)
c.-87+49G= (n.-87+49G=)
5g.177604591G>CCA3586479B4GALT7c.413+50G>C (n.413+50G>C)
n.392+50G>C
c.71+50G>C (n.71+50G>C)
c.230+50G>C (n.230+50G>C)
c.-87+50G>C (n.-87+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604591G=CA1603676000B4GALT7c.413+50G= (n.413+50G=)
n.392+50G=
c.71+50G= (n.71+50G=)
c.230+50G= (n.230+50G=)
c.-87+50G= (n.-87+50G=)
5g.177604591G>TCA2676747247B4GALT7c.413+50G>T (n.413+50G>T)
n.392+50G>T
c.71+50G>T (n.71+50G>T)
c.230+50G>T (n.230+50G>T)
c.-87+50G>T (n.-87+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604591_177604592insTGGCCA2676747248B4GALT7c.413+50_413+51insTGGC (n.413+50_413+51insTGGC)
n.392+50_392+51insTGGC
c.71+50_71+51insTGGC (n.71+50_71+51insTGGC)
c.230+50_230+51insTGGC (n.230+50_230+51insTGGC)
c.-87+50_-87+51insTGGC (n.-87+50_-87+51insTGGC)
 gnomAD v4
5g.177604592C>ACA2676747249B4GALT7c.413+51C>A (n.413+51C>A)
n.392+51C>A
c.71+51C>A (n.71+51C>A)
c.230+51C>A (n.230+51C>A)
c.-87+51C>A (n.-87+51C>A)
 gnomAD v4
5g.177604592C=CA1603676015B4GALT7c.413+51C= (n.413+51C=)
n.392+51C=
c.71+51C= (n.71+51C=)
c.230+51C= (n.230+51C=)
c.-87+51C= (n.-87+51C=)
5g.177604592C>TCA564518504B4GALT7c.413+51C>T (n.413+51C>T)
n.392+51C>T
c.71+51C>T (n.71+51C>T)
c.230+51C>T (n.230+51C>T)
c.-87+51C>T (n.-87+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604593T>GCA2676747250B4GALT7c.413+52T>G (n.413+52T>G)
n.392+52T>G
c.71+52T>G (n.71+52T>G)
c.230+52T>G (n.230+52T>G)
c.-87+52T>G (n.-87+52T>G)
 gnomAD v4
5g.177604593_177604594insCCA2676747253B4GALT7c.413+52_413+53insC (n.413+52_413+53insC)
n.392+52_392+53insC
c.71+52_71+53insC (n.71+52_71+53insC)
c.230+52_230+53insC (n.230+52_230+53insC)
c.-87+52_-87+53insC (n.-87+52_-87+53insC)
 gnomAD v4
5g.177604594T>ACA1084832595B4GALT7c.413+53T>A (n.413+53T>A)
n.392+53T>A
c.71+53T>A (n.71+53T>A)
c.230+53T>A (n.230+53T>A)
c.-87+53T>A (n.-87+53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604594T=CA1603676021B4GALT7c.413+53T= (n.413+53T=)
n.392+53T=
c.71+53T= (n.71+53T=)
c.230+53T= (n.230+53T=)
c.-87+53T= (n.-87+53T=)
5g.177604595C>TCA2676747255B4GALT7c.413+54C>T (n.413+54C>T)
n.392+54C>T
c.71+54C>T (n.71+54C>T)
c.230+54C>T (n.230+54C>T)
c.-87+54C>T (n.-87+54C>T)
 gnomAD v4
5g.177604596T>ACA2676747257B4GALT7c.413+55T>A (n.413+55T>A)
n.392+55T>A
c.71+55T>A (n.71+55T>A)
c.230+55T>A (n.230+55T>A)
c.-87+55T>A (n.-87+55T>A)
 gnomAD v4
5g.177604597C>ACA1603676029B4GALT7c.413+56C>A (n.413+56C>A)
n.392+56C>A
c.71+56C>A (n.71+56C>A)
c.230+56C>A (n.230+56C>A)
c.-87+56C>A (n.-87+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604597C=CA1603676027B4GALT7c.413+56C= (n.413+56C=)
n.392+56C=
c.71+56C= (n.71+56C=)
c.230+56C= (n.230+56C=)
c.-87+56C= (n.-87+56C=)
5g.177604597C>TCA2676747258B4GALT7c.413+56C>T (n.413+56C>T)
n.392+56C>T
c.71+56C>T (n.71+56C>T)
c.230+56C>T (n.230+56C>T)
c.-87+56C>T (n.-87+56C>T)
 gnomAD v4
5g.177604597_177604598dupCA2578500217B4GALT7c.413+56_413+57dup (n.413+56_413+57dup)
n.392+56_392+57dup
c.71+56_71+57dup (n.71+56_71+57dup)
c.230+56_230+57dup (n.230+56_230+57dup)
c.-87+56_-87+57dup (n.-87+56_-87+57dup)
5g.177604598A=CA1603676030B4GALT7c.413+57A= (n.413+57A=)
n.392+57A=
c.71+57A= (n.71+57A=)
c.230+57A= (n.230+57A=)
c.-87+57A= (n.-87+57A=)
5g.177604598A>CCA2578500218B4GALT7c.413+57A>C (n.413+57A>C)
n.392+57A>C
c.71+57A>C (n.71+57A>C)
c.230+57A>C (n.230+57A>C)
c.-87+57A>C (n.-87+57A>C)
 gnomAD v4
5g.177604598A>GCA1603676031B4GALT7c.413+57A>G (n.413+57A>G)
n.392+57A>G
c.71+57A>G (n.71+57A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-87+57A>G (n.-87+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604599G>ACA1603676035B4GALT7c.413+58G>A (n.413+58G>A)
n.392+58G>A
c.71+58G>A (n.71+58G>A)
c.230+58G>A (n.230+58G>A)
c.-87+58G>A (n.-87+58G>A)
 dbSNP
5g.177604599G=CA1603676033B4GALT7c.413+58G= (n.413+58G=)
n.392+58G=
c.71+58G= (n.71+58G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-87+58G= (n.-87+58G=)
5g.177604599G>TCA2676747261B4GALT7c.413+58G>T (n.413+58G>T)
n.392+58G>T
c.71+58G>T (n.71+58G>T)
c.230+58G>T (n.230+58G>T)
c.-87+58G>T (n.-87+58G>T)
 gnomAD v4
5g.177604600G>TCA2676747263B4GALT7c.413+59G>T (n.413+59G>T)
n.392+59G>T
c.71+59G>T (n.71+59G>T)
c.230+59G>T (n.230+59G>T)
c.-87+59G>T (n.-87+59G>T)
 gnomAD v4
5g.177604601C>ACA132892478B4GALT7c.413+60C>A (n.413+60C>A)
n.392+60C>A
c.71+60C>A (n.71+60C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-87+60C>A (n.-87+60C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604601C=CA1603676039B4GALT7c.413+60C= (n.413+60C=)
n.392+60C=
c.71+60C= (n.71+60C=)
c.230+60C= (n.230+60C=)
c.-87+60C= (n.-87+60C=)
5g.177604601C>GCA16250240B4GALT7c.413+60C>G (n.413+60C>G)
n.392+60C>G
c.71+60C>G (n.71+60C>G)
c.230+60C>G (n.230+60C>G)
c.-87+60C>G (n.-87+60C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604601C>TCA1603676044B4GALT7c.413+60C>T (n.413+60C>T)
n.392+60C>T
c.71+60C>T (n.71+60C>T)
c.230+60C>T (n.230+60C>T)
c.-87+60C>T (n.-87+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604601_177604602insGCA650587331B4GALT7c.413+60_413+61insG (n.413+60_413+61insG)
n.392+60_392+61insG
c.71+60_71+61insG (n.71+60_71+61insG)
c.230+60_230+61insG (n.230+60_230+61insG)
c.-87+60_-87+61insG (n.-87+60_-87+61insG)
5g.177604602C>ACA2676747271B4GALT7c.413+61C>A (n.413+61C>A)
n.392+61C>A
c.71+61C>A (n.71+61C>A)
c.230+61C>A (n.230+61C>A)
c.-87+61C>A (n.-87+61C>A)
 gnomAD v4
5g.177604602C>TCA2676747272B4GALT7c.413+61C>T (n.413+61C>T)
n.392+61C>T
c.71+61C>T (n.71+61C>T)
c.230+61C>T (n.230+61C>T)
c.-87+61C>T (n.-87+61C>T)
 gnomAD v4
5g.177604603C>ACA2676747273B4GALT7c.413+62C>A (n.413+62C>A)
n.392+62C>A
c.71+62C>A (n.71+62C>A)
c.230+62C>A (n.230+62C>A)
c.-87+62C>A (n.-87+62C>A)
 gnomAD v4
5g.177604603C>TCA2676747274B4GALT7c.413+62C>T (n.413+62C>T)
n.392+62C>T
c.71+62C>T (n.71+62C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
c.-87+62C>T (n.-87+62C>T)
 gnomAD v4
5g.177604604T>CCA2676747277B4GALT7c.413+63T>C (n.413+63T>C)
n.392+63T>C
c.71+63T>C (n.71+63T>C)
c.230+63T>C (n.230+63T>C)
c.-87+63T>C (n.-87+63T>C)
 gnomAD v4
5g.177604606_177604607delCA2676747276B4GALT7c.413+65_413+66del (n.413+65_413+66del)
n.392+65_392+66del
c.71+65_71+66del (n.71+65_71+66del)
c.230+65_230+66del (n.230+65_230+66del)
c.-87+65_-87+66del (n.-87+65_-87+66del)
 gnomAD v4
5g.177604605G>ACA2578500219B4GALT7c.413+64G>A (n.413+64G>A)
n.392+64G>A
c.71+64G>A (n.71+64G>A)
c.230+64G>A (n.230+64G>A)
c.-87+64G>A (n.-87+64G>A)
5g.177604606T>ACA132892482B4GALT7c.413+65T>A (n.413+65T>A)
n.392+65T>A
c.71+65T>A (n.71+65T>A)
c.230+65T>A (n.230+65T>A)
c.-87+65T>A (n.-87+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604606T>GCA2769581868B4GALT7c.413+65T>G (n.413+65T>G)
n.392+65T>G
c.71+65T>G (n.71+65T>G)
c.230+65T>G (n.230+65T>G)
c.-87+65T>G (n.-87+65T>G)
5g.177604606T=CA1603676048B4GALT7c.413+65T= (n.413+65T=)
n.392+65T=
c.71+65T= (n.71+65T=)
c.230+65T= (n.230+65T=)
c.-87+65T= (n.-87+65T=)
5g.177604607G>ACA1603676052B4GALT7c.413+66G>A (n.413+66G>A)
n.392+66G>A
c.71+66G>A (n.71+66G>A)
c.230+66G>A (n.230+66G>A)
c.-87+66G>A (n.-87+66G>A)
 dbSNP
5g.177604607G=CA1603676051B4GALT7c.413+66G= (n.413+66G=)
n.392+66G=
c.71+66G= (n.71+66G=)
c.230+66G= (n.230+66G=)
c.-87+66G= (n.-87+66G=)
5g.177604607G>TCA2676747281B4GALT7c.413+66G>T (n.413+66G>T)
n.392+66G>T
c.71+66G>T (n.71+66G>T)
c.230+66G>T (n.230+66G>T)
c.-87+66G>T (n.-87+66G>T)
 gnomAD v4
5g.177604609G>ACA808133687B4GALT7c.413+68G>A (n.413+68G>A)
n.392+68G>A
c.71+68G>A (n.71+68G>A)
c.230+68G>A (n.230+68G>A)
c.-87+68G>A (n.-87+68G>A)
 dbSNP
5g.177604609G=CA1603676054B4GALT7c.413+68G= (n.413+68G=)
n.392+68G=
c.71+68G= (n.71+68G=)
c.230+68G= (n.230+68G=)
c.-87+68G= (n.-87+68G=)
5g.177604609G>TCA2676747284B4GALT7c.413+68G>T (n.413+68G>T)
n.392+68G>T
c.71+68G>T (n.71+68G>T)
c.230+68G>T (n.230+68G>T)
c.-87+68G>T (n.-87+68G>T)
 gnomAD v4
5g.177604610A>GCA2676747288B4GALT7c.413+69A>G (n.413+69A>G)
n.392+69A>G
c.71+69A>G (n.71+69A>G)
c.230+69A>G (n.230+69A>G)
c.-87+69A>G (n.-87+69A>G)
 gnomAD v4
5g.177604611G>ACA2676747293B4GALT7c.413+70G>A (n.413+70G>A)
n.392+70G>A
c.71+70G>A (n.71+70G>A)
c.230+70G>A (n.230+70G>A)
c.-87+70G>A (n.-87+70G>A)
 gnomAD v4
5g.177604611G>TCA2676747292B4GALT7c.413+70G>T (n.413+70G>T)
n.392+70G>T
c.71+70G>T (n.71+70G>T)
c.230+70G>T (n.230+70G>T)
c.-87+70G>T (n.-87+70G>T)
 gnomAD v4
5g.177604612G>ACA2676747295B4GALT7c.413+71G>A (n.413+71G>A)
n.392+71G>A
c.71+71G>A (n.71+71G>A)
c.230+71G>A (n.230+71G>A)
c.-87+71G>A (n.-87+71G>A)
 gnomAD v4
5g.177604612G>TCA2676747298B4GALT7c.413+71G>T (n.413+71G>T)
n.392+71G>T
c.71+71G>T (n.71+71G>T)
c.230+71G>T (n.230+71G>T)
c.-87+71G>T (n.-87+71G>T)
 gnomAD v4
5g.177604613C>ACA2676747302B4GALT7c.413+72C>A (n.413+72C>A)
n.392+72C>A
c.71+72C>A (n.71+72C>A)
c.230+72C>A (n.230+72C>A)
c.-87+72C>A (n.-87+72C>A)
 gnomAD v4
5g.177604613C>TCA2676747317B4GALT7c.413+72C>T (n.413+72C>T)
n.392+72C>T
c.71+72C>T (n.71+72C>T)
c.230+72C>T (n.230+72C>T)
c.-87+72C>T (n.-87+72C>T)
 gnomAD v4
5g.177604614delCA2676747299B4GALT7c.413+73del (n.413+73del)
n.392+73del
c.71+73del (n.71+73del)
c.230+73del (n.230+73del)
c.-87+73del (n.-87+73del)
 gnomAD v4
5g.177604614C>ACA2676747318B4GALT7c.413+73C>A (n.413+73C>A)
n.392+73C>A
c.71+73C>A (n.71+73C>A)
c.230+73C>A (n.230+73C>A)
c.-87+73C>A (n.-87+73C>A)
 gnomAD v4
5g.177604614C=CA1603676059B4GALT7c.413+73C= (n.413+73C=)
n.392+73C=
c.71+73C= (n.71+73C=)
c.230+73C= (n.230+73C=)
c.-87+73C= (n.-87+73C=)
5g.177604614C>TCA132892485B4GALT7c.413+73C>T (n.413+73C>T)
n.392+73C>T
c.71+73C>T (n.71+73C>T)
c.230+73C>T (n.230+73C>T)
c.-87+73C>T (n.-87+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604615A>CCA2676747321B4GALT7c.413+74A>C (n.413+74A>C)
n.392+74A>C
c.71+74A>C (n.71+74A>C)
c.230+74A>C (n.230+74A>C)
c.-87+74A>C (n.-87+74A>C)
 gnomAD v4
5g.177604616C>ACA2676747322B4GALT7c.413+75C>A (n.413+75C>A)
n.392+75C>A
c.71+75C>A (n.71+75C>A)
c.230+75C>A (n.230+75C>A)
c.-87+75C>A (n.-87+75C>A)
 gnomAD v4
5g.177604616C>GCA2676747323B4GALT7c.413+75C>G (n.413+75C>G)
n.392+75C>G
c.71+75C>G (n.71+75C>G)
c.230+75C>G (n.230+75C>G)
c.-87+75C>G (n.-87+75C>G)
 gnomAD v4
5g.177604616C>TCA2676747325B4GALT7c.413+75C>T (n.413+75C>T)
n.392+75C>T
c.71+75C>T (n.71+75C>T)
c.230+75C>T (n.230+75C>T)
c.-87+75C>T (n.-87+75C>T)
 gnomAD v4
5g.177604617C>ACA808133688B4GALT7c.413+76C>A (n.413+76C>A)
n.392+76C>A
c.71+76C>A (n.71+76C>A)
c.230+76C>A (n.230+76C>A)
c.-87+76C>A (n.-87+76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604617C=CA1603676072B4GALT7c.413+76C= (n.413+76C=)
n.392+76C=
c.71+76C= (n.71+76C=)
c.230+76C= (n.230+76C=)
c.-87+76C= (n.-87+76C=)
5g.177604618T>CCA2676747326B4GALT7c.413+77T>C (n.413+77T>C)
n.392+77T>C
c.71+77T>C (n.71+77T>C)
c.230+77T>C (n.230+77T>C)
c.-87+77T>C (n.-87+77T>C)
 gnomAD v4
5g.177604618T>GCA2578500220B4GALT7c.413+77T>G (n.413+77T>G)
n.392+77T>G
c.71+77T>G (n.71+77T>G)
c.230+77T>G (n.230+77T>G)
c.-87+77T>G (n.-87+77T>G)
 gnomAD v4
5g.177604618T=CA1603676074B4GALT7c.413+77T= (n.413+77T=)
n.392+77T=
c.71+77T= (n.71+77T=)
c.230+77T= (n.230+77T=)
c.-87+77T= (n.-87+77T=)
5g.177604619G>TCA2676747329B4GALT7c.413+78G>T (n.413+78G>T)
n.392+78G>T
c.71+78G>T (n.71+78G>T)
c.230+78G>T (n.230+78G>T)
c.-87+78G>T (n.-87+78G>T)
 gnomAD v4
5g.177604622delCA2676747331B4GALT7c.413+81del (n.413+81del)
n.392+81del
c.71+81del (n.71+81del)
c.230+81del (n.230+81del)
c.-87+81del (n.-87+81del)
 gnomAD v4
5g.177604627_177604632dupCA1603676076B4GALT7c.413+86_413+91dup (n.413+86_413+91dup)
n.392+86_392+91dup
c.71+86_71+91dup (n.71+86_71+91dup)
c.230+86_230+91dup (n.230+86_230+91dup)
c.-87+86_-87+91dup (n.-87+86_-87+91dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604627_177604632delCA2676747330B4GALT7c.413+86_413+91del (n.413+86_413+91del)
n.392+86_392+91del
c.71+86_71+91del (n.71+86_71+91del)
c.230+86_230+91del (n.230+86_230+91del)
c.-87+86_-87+91del (n.-87+86_-87+91del)
 gnomAD v4
5g.177604620G>ACA2676747335B4GALT7c.413+79G>A (n.413+79G>A)
n.392+79G>A
c.71+79G>A (n.71+79G>A)
c.230+79G>A (n.230+79G>A)
c.-87+79G>A (n.-87+79G>A)
 gnomAD v4
5g.177604620G>TCA2676747338B4GALT7c.413+79G>T (n.413+79G>T)
n.392+79G>T
c.71+79G>T (n.71+79G>T)
c.230+79G>T (n.230+79G>T)
c.-87+79G>T (n.-87+79G>T)
 gnomAD v4
5g.177604621G>TCA2676747340B4GALT7c.413+80G>T (n.413+80G>T)
n.392+80G>T
c.71+80G>T (n.71+80G>T)
c.230+80G>T (n.230+80G>T)
c.-87+80G>T (n.-87+80G>T)
 gnomAD v4
5g.177604622G>ACA2676747342B4GALT7c.413+81G>A (n.413+81G>A)
n.392+81G>A
c.71+81G>A (n.71+81G>A)
c.230+81G>A (n.230+81G>A)
c.-87+81G>A (n.-87+81G>A)
 gnomAD v4
5g.177604623C>ACA2578500221B4GALT7c.413+82C>A (n.413+82C>A)
n.392+82C>A
c.71+82C>A (n.71+82C>A)
c.230+82C>A (n.230+82C>A)
c.-87+82C>A (n.-87+82C>A)
 gnomAD v4
5g.177604623C>TCA2676747344B4GALT7c.413+82C>T (n.413+82C>T)
n.392+82C>T
c.71+82C>T (n.71+82C>T)
c.230+82C>T (n.230+82C>T)
c.-87+82C>T (n.-87+82C>T)
 gnomAD v4
5g.177604624A=CA1603676081B4GALT7c.413+83A= (n.413+83A=)
n.392+83A=
c.71+83A= (n.71+83A=)
c.230+83A= (n.230+83A=)
c.-87+83A= (n.-87+83A=)
5g.177604624A>GCA1603676083B4GALT7c.413+83A>G (n.413+83A>G)
n.392+83A>G
c.71+83A>G (n.71+83A>G)
c.230+83A>G (n.230+83A>G)
c.-87+83A>G (n.-87+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604625G>ACA2676747352B4GALT7c.413+84G>A (n.413+84G>A)
n.392+84G>A
c.71+84G>A (n.71+84G>A)
c.230+84G>A (n.230+84G>A)
c.-87+84G>A (n.-87+84G>A)
 gnomAD v4
5g.177604625G>CCA2676747353B4GALT7c.413+84G>C (n.413+84G>C)
n.392+84G>C
c.71+84G>C (n.71+84G>C)
c.230+84G>C (n.230+84G>C)
c.-87+84G>C (n.-87+84G>C)
 gnomAD v4
5g.177604628delCA2606576320B4GALT7c.413+87del (n.413+87del)
n.392+87del
c.71+87del (n.71+87del)
c.230+87del (n.230+87del)
c.-87+87del (n.-87+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604625_177604632delCA2676747349B4GALT7c.413+84_413+91del (n.413+84_413+91del)
n.392+84_392+91del
c.71+84_71+91del (n.71+84_71+91del)
c.230+84_230+91del (n.230+84_230+91del)
c.-87+84_-87+91del (n.-87+84_-87+91del)
 gnomAD v4
5g.177604626G>TCA2501223381B4GALT7c.413+85G>T (n.413+85G>T)
n.392+85G>T
c.71+85G>T (n.71+85G>T)
c.230+85G>T (n.230+85G>T)
c.-87+85G>T (n.-87+85G>T)
 gnomAD v4
5g.177604627G>ACA132892491B4GALT7c.413+86G>A (n.413+86G>A)
n.392+86G>A
c.71+86G>A (n.71+86G>A)
c.230+86G>A (n.230+86G>A)
c.-87+86G>A (n.-87+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604627G=CA1603676085B4GALT7c.413+86G= (n.413+86G=)
n.392+86G=
c.71+86G= (n.71+86G=)
c.230+86G= (n.230+86G=)
c.-87+86G= (n.-87+86G=)
5g.177604627G>TCA2676747355B4GALT7c.413+86G>T (n.413+86G>T)
n.392+86G>T
c.71+86G>T (n.71+86G>T)
c.230+86G>T (n.230+86G>T)
c.-87+86G>T (n.-87+86G>T)
 gnomAD v4
5g.177604628G>ACA1603676089B4GALT7c.413+87G>A (n.413+87G>A)
n.392+87G>A
c.71+87G>A (n.71+87G>A)
c.230+87G>A (n.230+87G>A)
c.-87+87G>A (n.-87+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604628G=CA1603676087B4GALT7c.413+87G= (n.413+87G=)
n.392+87G=
c.71+87G= (n.71+87G=)
c.230+87G= (n.230+87G=)
c.-87+87G= (n.-87+87G=)
5g.177604628G>TCA2676747358B4GALT7c.413+87G>T (n.413+87G>T)
n.392+87G>T
c.71+87G>T (n.71+87G>T)
c.230+87G>T (n.230+87G>T)
c.-87+87G>T (n.-87+87G>T)
 gnomAD v4
5g.177604629C>ACA2676747360B4GALT7c.413+88C>A (n.413+88C>A)
n.392+88C>A
c.71+88C>A (n.71+88C>A)
c.230+88C>A (n.230+88C>A)
c.-87+88C>A (n.-87+88C>A)
 gnomAD v4
5g.177604630A=CA1603676091B4GALT7c.413+89A= (n.413+89A=)
n.392+89A=
c.71+89A= (n.71+89A=)
c.230+89A= (n.230+89A=)
c.-87+89A= (n.-87+89A=)
5g.177604630A>CCA1603676092B4GALT7c.413+89A>C (n.413+89A>C)
n.392+89A>C
c.71+89A>C (n.71+89A>C)
c.230+89A>C (n.230+89A>C)
c.-87+89A>C (n.-87+89A>C)
 dbSNP
5g.177604630A>GCA2578500222B4GALT7c.413+89A>G (n.413+89A>G)
n.392+89A>G
c.71+89A>G (n.71+89A>G)
c.230+89A>G (n.230+89A>G)
c.-87+89A>G (n.-87+89A>G)
 gnomAD v4
5g.177604631G>ACA2676747365B4GALT7c.413+90G>A (n.413+90G>A)
n.392+90G>A
c.71+90G>A (n.71+90G>A)
c.230+90G>A (n.230+90G>A)
c.-87+90G>A (n.-87+90G>A)
 gnomAD v4
5g.177604632G>TCA2676747367B4GALT7c.413+91G>T (n.413+91G>T)
n.392+91G>T
c.71+91G>T (n.71+91G>T)
c.230+91G>T (n.230+91G>T)
c.-87+91G>T (n.-87+91G>T)
 gnomAD v4
5g.177604633A=CA1603676093B4GALT7c.413+92A= (n.413+92A=)
n.392+92A=
c.71+92A= (n.71+92A=)
c.230+92A= (n.230+92A=)
c.-87+92A= (n.-87+92A=)
5g.177604633A>GCA1603676094B4GALT7c.413+92A>G (n.413+92A>G)
n.392+92A>G
c.71+92A>G (n.71+92A>G)
c.230+92A>G (n.230+92A>G)
c.-87+92A>G (n.-87+92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604633A>TCA2676747369B4GALT7c.413+92A>T (n.413+92A>T)
n.392+92A>T
c.71+92A>T (n.71+92A>T)
c.230+92A>T (n.230+92A>T)
c.-87+92A>T (n.-87+92A>T)
 gnomAD v4
5g.177604634G>ACA2676747370B4GALT7c.413+93G>A (n.413+93G>A)
n.392+93G>A
c.71+93G>A (n.71+93G>A)
c.230+93G>A (n.230+93G>A)
c.-87+93G>A (n.-87+93G>A)
 gnomAD v4
5g.177604635G>ACA2676747371B4GALT7c.413+94G>A (n.413+94G>A)
n.392+94G>A
c.71+94G>A (n.71+94G>A)
c.230+94G>A (n.230+94G>A)
c.-87+94G>A (n.-87+94G>A)
 gnomAD v4
5g.177604635G>TCA2676747372B4GALT7c.413+94G>T (n.413+94G>T)
n.392+94G>T
c.71+94G>T (n.71+94G>T)
c.230+94G>T (n.230+94G>T)
c.-87+94G>T (n.-87+94G>T)
 gnomAD v4
5g.177604636G>ACA2676747373B4GALT7c.413+95G>A (n.413+95G>A)
n.392+95G>A
c.71+95G>A (n.71+95G>A)
c.230+95G>A (n.230+95G>A)
c.-87+95G>A (n.-87+95G>A)
 gnomAD v4
5g.177604636G>TCA2676747374B4GALT7c.413+95G>T (n.413+95G>T)
n.392+95G>T
c.71+95G>T (n.71+95G>T)
c.230+95G>T (n.230+95G>T)
c.-87+95G>T (n.-87+95G>T)
 gnomAD v4
5g.177604637C>ACA1603676098B4GALT7c.413+96C>A (n.413+96C>A)
n.392+96C>A
c.71+96C>A (n.71+96C>A)
c.230+96C>A (n.230+96C>A)
c.-87+96C>A (n.-87+96C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604637C=CA1603676096B4GALT7c.413+96C= (n.413+96C=)
n.392+96C=
c.71+96C= (n.71+96C=)
c.230+96C= (n.230+96C=)
c.-87+96C= (n.-87+96C=)
5g.177604637C>TCA2578500223B4GALT7c.413+96C>T (n.413+96C>T)
n.392+96C>T
c.71+96C>T (n.71+96C>T)
c.230+96C>T (n.230+96C>T)
c.-87+96C>T (n.-87+96C>T)
 gnomAD v4
5g.177604638G>ACA132892496B4GALT7c.413+97G>A (n.413+97G>A)
n.392+97G>A
c.71+97G>A (n.71+97G>A)
c.230+97G>A (n.230+97G>A)
c.-87+97G>A (n.-87+97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604638G>CCA2676747376B4GALT7c.413+97G>C (n.413+97G>C)
n.392+97G>C
c.71+97G>C (n.71+97G>C)
c.230+97G>C (n.230+97G>C)
c.-87+97G>C (n.-87+97G>C)
 gnomAD v4
5g.177604638G=CA1603676102B4GALT7c.413+97G= (n.413+97G=)
n.392+97G=
c.71+97G= (n.71+97G=)
c.230+97G= (n.230+97G=)
c.-87+97G= (n.-87+97G=)
5g.177604638G>TCA2544306764B4GALT7c.413+97G>T (n.413+97G>T)
n.392+97G>T
c.71+97G>T (n.71+97G>T)
c.230+97G>T (n.230+97G>T)
c.-87+97G>T (n.-87+97G>T)
 gnomAD v4
5g.177604639G>ACA2676747379B4GALT7c.413+98G>A (n.413+98G>A)
n.392+98G>A
c.71+98G>A (n.71+98G>A)
c.230+98G>A (n.230+98G>A)
c.-87+98G>A (n.-87+98G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched