Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177604307_177604895delCA2580074078B4GALT7c.179_413+354del
n.158_392+354del
c.-164_71+354del
c.-321_-87+354del
 ClinVar
5g.177604346G>ACA3586408B4GALT7c.218G>A (p.Arg73His)
n.197G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-282G>A (n.-282G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604346G>CCA362373217B4GALT7c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.197G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP
5g.177604346G=CA1603730347B4GALT7c.218G= (p.Arg73=)
n.197G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-282G= (n.-282G=)
5g.177604346G>TCA362373219B4GALT7c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.197G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-282G>T (n.-282G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604346_177604347delinsACCA915942738B4GALT7c.218_219delinsAC (p.Arg73His)
n.197_198delinsAC
c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC)
c.35_36delinsAC (p.Arg12His)
c.-282_-281delinsAC (n.-282_-281delinsAC)
 ClinVar
5g.177604347T>ACA447984162B4GALT7c.219T>A (p.Arg73=)
n.198T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.-281T>A (n.-281T>A)
5g.177604347T>CCA3586409B4GALT7c.219T>C (p.Arg73=)
n.198T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.-281T>C (n.-281T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604347T>GCA447984163B4GALT7c.219T>G (p.Arg73=)
n.198T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.-281T>G (n.-281T>G)
5g.177604347T=CA1603730348B4GALT7c.219T= (p.Arg73=)
n.198T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.36T= (p.Arg12=)
c.-281T= (n.-281T=)
5g.177604348G>ACA362373226B4GALT7c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.199G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604348G>CCA362373228B4GALT7c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.199G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-280G>C (n.-280G>C)
5g.177604348G=CA1603730349B4GALT7c.220G= (p.Ala74=)
n.199G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.-280G= (n.-280G=)
5g.177604348G>TCA362373231B4GALT7c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.199G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
5g.177604348_177604354delCA2769581865B4GALT7c.220_226del (p.Ala74ProfsTer?)
n.199_205del
c.-123_-117del (n.-123_-117del)
c.37_43del (p.Ala13ProfsTer?)
c.-280_-274del (n.-280_-274del)
5g.177604349C>ACA362373237B4GALT7c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.200C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-279C>A (n.-279C>A)
5g.177604349C=CA1603730350B4GALT7c.221C= (p.Ala74=)
n.200C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-279C= (n.-279C=)
5g.177604349C>GCA362373240B4GALT7c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.200C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604349C>TCA362373234B4GALT7c.221C>T (p.Ala74Val)
n.200C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 gnomAD v4
5g.177604350C>ACA447984165B4GALT7c.222C>A (p.Ala74=)
n.201C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-278C>A (n.-278C>A)
5g.177604350C=CA1603730351B4GALT7c.222C= (p.Ala74=)
n.201C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.-278C= (n.-278C=)
5g.177604350C>GCA3586410B4GALT7c.222C>G (p.Ala74=)
n.201C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-278C>G (n.-278C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604350C>TCA447984164B4GALT7c.222C>T (p.Ala74=)
n.201C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
5g.177604350_177604351insGCA2711047767B4GALT7c.222_223insG (p.Cys75ValfsTer8)
n.201_202insG
c.-121_-120insG (n.-121_-120insG)
c.39_40insG (p.Cys14ValfsTer8)
c.-278_-277insG (n.-278_-277insG)
 dbSNP
5g.177604351T>ACA362373244B4GALT7c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.202T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-277T>A (n.-277T>A)
 gnomAD v4
5g.177604351T>CCA362373249B4GALT7c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.202T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-277T>C (n.-277T>C)
5g.177604351T>GCA362373246B4GALT7c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.202T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-277T>G (n.-277T>G)
 dbSNP
5g.177604352G>ACA362373253B4GALT7c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.203G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-276G>A (n.-276G>A)
5g.177604352G>CCA362373258B4GALT7c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.203G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-276G>C (n.-276G>C)
5g.177604352G=CA1603730352B4GALT7c.224G= (p.Cys75=)
n.203G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.-276G= (n.-276G=)
5g.177604352G>TCA362373255B4GALT7c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.203G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-276G>T (n.-276G>T)
5g.177604358_177604370delCA2676746983B4GALT7c.230_242del (p.Pro77LeufsTer?)
n.209_221del
c.-113_-101del (n.-113_-101del)
c.47_59del (p.Pro16LeufsTer?)
c.-270_-258del (n.-270_-258del)
 gnomAD v4
5g.177604353C>ACA362373263B4GALT7c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.204C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604353C=CA1603730353B4GALT7c.225C= (p.Cys75=)
n.204C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.42C= (p.Cys14=)
c.-275C= (n.-275C=)
5g.177604353C>GCA362373265B4GALT7c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.204C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 dbSNP
5g.177604353C>TCA3586412B4GALT7c.225C>T (p.Cys75=)
n.204C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604358dupCA3586411B4GALT7c.230dup (p.Glu78ArgfsTer5)
n.209dup
c.-113dup (n.-113dup)
c.47dup (p.Glu17ArgfsTer5)
c.-270dup (n.-270dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604358delCA2676746989B4GALT7c.230del (p.Pro77GlnfsTer?)
n.209del
c.-113del (n.-113del)
c.47del (p.Pro16GlnfsTer?)
c.-270del (n.-270del)
 gnomAD v4
5g.177604354C>ACA362373273B4GALT7c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.205C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-274C>A (n.-274C>A)
5g.177604354C=CA1603730354B4GALT7c.226C= (p.Pro76=)
n.205C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-274C= (n.-274C=)
5g.177604354C>GCA362373276B4GALT7c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.205C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-274C>G (n.-274C>G)
 gnomAD v4
5g.177604354C>TCA132892026B4GALT7c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.205C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604355C>ACA362373281B4GALT7c.227C>A (p.Pro76His)
n.206C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-273C>A (n.-273C>A)
 gnomAD v4
5g.177604355C=CA1603730355B4GALT7c.227C= (p.Pro76=)
n.206C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-273C= (n.-273C=)
5g.177604355C>GCA362373283B4GALT7c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.206C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 gnomAD v4
5g.177604355C>TCA362373286B4GALT7c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.206C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604356C>ACA447984171B4GALT7c.228C>A (p.Pro76=)
n.207C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
5g.177604356C=CA1603730356B4GALT7c.228C= (p.Pro76=)
n.207C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.-272C= (n.-272C=)
5g.177604356C>GCA447984170B4GALT7c.228C>G (p.Pro76=)
n.207C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-272C>G (n.-272C>G)
5g.177604356C>TCA447984172B4GALT7c.228C>T (p.Pro76=)
n.207C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604357C>ACA362373291B4GALT7c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.208C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
5g.177604357C=CA1603730357B4GALT7c.229C= (p.Pro77=)
n.208C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.-271C= (n.-271C=)
5g.177604357C>GCA362373293B4GALT7c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.208C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-271C>G (n.-271C>G)
5g.177604357C>TCA362373295B4GALT7c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.208C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604358C>ACA3586413B4GALT7c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.209C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604358C=CA1603730358B4GALT7c.230C= (p.Pro77=)
n.209C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.-270C= (n.-270C=)
5g.177604358C>GCA362373300B4GALT7c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.209C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-270C>G (n.-270C>G)
5g.177604358C>TCA132892037B4GALT7c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.209C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604359A=CA1603730359B4GALT7c.231A= (p.Pro77=)
n.210A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.48A= (p.Pro16=)
c.-269A= (n.-269A=)
5g.177604359A>CCA3586414B4GALT7c.231A>C (p.Pro77=)
n.210A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
c.-269A>C (n.-269A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604359A>GCA447984173B4GALT7c.231A>G (p.Pro77=)
n.210A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
c.-269A>G (n.-269A>G)
 dbSNP COSMIC
5g.177604359A>TCA447984174B4GALT7c.231A>T (p.Pro77=)
n.210A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
c.-269A>T (n.-269A>T)
5g.177604360G>ACA362373307B4GALT7c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.211G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-268G>A (n.-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604360G>CCA362373309B4GALT7c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.211G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-268G>C (n.-268G>C)
5g.177604360G=CA1603730360B4GALT7c.232G= (p.Glu78=)
n.211G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.-268G= (n.-268G=)
5g.177604360G>TCA362373312B4GALT7c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.211G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
5g.177604361A>CCA362373315B4GALT7c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.212A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-267A>C (n.-267A>C)
 dbSNP
5g.177604361A>GCA362373317B4GALT7c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.212A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-267A>G (n.-267A>G)
 dbSNP
5g.177604361A>TCA362373320B4GALT7c.233A>T (p.Glu78Val)
n.212A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-267A>T (n.-267A>T)
5g.177604362G>ACA447984176B4GALT7c.234G>A (p.Glu78=)
n.213G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
5g.177604362G>CCA362373326B4GALT7c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.213G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-266G>C (n.-266G>C)
5g.177604362G>TCA362373329B4GALT7c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.213G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-266G>T (n.-266G>T)
5g.177604363C>ACA362373337B4GALT7c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.214C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-265C>A (n.-265C>A)
5g.177604363C>GCA362373334B4GALT7c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.214C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-265C>G (n.-265C>G)
5g.177604363C>TCA362373332B4GALT7c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.214C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 gnomAD v4
5g.177604364C>ACA362373340B4GALT7c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.215C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 dbSNP
5g.177604364C=CA1603730361B4GALT7c.236C= (p.Pro79=)
n.215C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.-264C= (n.-264C=)
5g.177604364C>GCA362373344B4GALT7c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.215C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
 gnomAD v4
5g.177604364C>TCA362373346B4GALT7c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.215C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP
5g.177604365G>ACA447984182B4GALT7c.237G>A (p.Pro79=)
n.216G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.54G>A (p.Pro18=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
5g.177604365G>CCA447984183B4GALT7c.237G>C (p.Pro79=)
n.216G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.54G>C (p.Pro18=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
5g.177604365G>TCA447984184B4GALT7c.237G>T (p.Pro79=)
n.216G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.54G>T (p.Pro18=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
5g.177604365_177604366delinsGCCA1603730362B4GALT7c.237_238delinsGC (p.Pro79=)
n.216_217delinsGC
c.-106_-105delinsGC (n.-106_-105delinsGC)
c.54_55delinsGC (p.Pro18=)
c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC)
5g.177604366C>ACA362373356B4GALT7c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.217C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-262C>A (n.-262C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604366C=CA1603730363B4GALT7c.238C= (p.Pro80=)
n.217C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.-262C= (n.-262C=)
5g.177604366C>GCA362373359B4GALT7c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.217C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-262C>G (n.-262C>G)
5g.177604366C>TCA362373363B4GALT7c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.217C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-262C>T (n.-262C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604370dupCA2676747009B4GALT7c.242dup (p.Glu82Ter)
n.221dup
c.-101dup (n.-101dup)
c.59dup (p.Glu21Ter)
c.-258dup (n.-258dup)
 gnomAD v4
5g.177604370delCA808133249B4GALT7c.242del (p.Pro81LeufsTer?)
n.221del
c.-101del (n.-101del)
c.59del (p.Pro20LeufsTer?)
c.-258del (n.-258del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604367C>ACA362373365B4GALT7c.239C>A (p.Pro80His)
n.218C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604367C=CA1603730364B4GALT7c.239C= (p.Pro80=)
n.218C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-261C= (n.-261C=)
5g.177604367C>GCA362373368B4GALT7c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.218C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-261C>G (n.-261C>G)
5g.177604367C>TCA3586415B4GALT7c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.218C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604368C>ACA447984188B4GALT7c.240C>A (p.Pro80=)
n.219C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604368C=CA1603730365B4GALT7c.240C= (p.Pro80=)
n.219C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.-260C= (n.-260C=)
5g.177604368C>GCA447984189B4GALT7c.240C>G (p.Pro80=)
n.219C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
5g.177604368C>TCA132892053B4GALT7c.240C>T (p.Pro80=)
n.219C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604369C>ACA362373373B4GALT7c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.220C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-259C>A (n.-259C>A)
5g.177604369C=CA1603730367B4GALT7c.241C= (p.Pro81=)
n.220C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.58C= (p.Pro20=)
c.-259C= (n.-259C=)
5g.177604369C>GCA362373374B4GALT7c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.220C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 gnomAD v4
5g.177604369C>TCA362373376B4GALT7c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.220C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604369_177604371delinsCCTCA1603730366B4GALT7c.241_243delinsCCT (p.Pro81=)
n.220_222delinsCCT
c.-102_-100delinsCCT (n.-102_-100delinsCCT)
c.58_60delinsCCT (p.Pro20=)
c.-259_-257delinsCCT (n.-259_-257delinsCCT)
5g.177604370C>ACA362373385B4GALT7c.242C>A (p.Pro81His)
n.221C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.-258C>A (n.-258C>A)
5g.177604370C=CA1603730368B4GALT7c.242C= (p.Pro81=)
n.221C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.59C= (p.Pro20=)
c.-258C= (n.-258C=)
5g.177604370C>GCA362373380B4GALT7c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.221C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-258C>G (n.-258C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604370C>TCA3586417B4GALT7c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.221C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604370_177604371delCA3586416B4GALT7c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?)
n.221_222del
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
c.59_60del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604371T>ACA447984194B4GALT7c.243T>A (p.Pro81=)
n.222T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.60T>A (p.Pro20=)
c.-257T>A (n.-257T>A)
5g.177604371T>CCA3586418B4GALT7c.243T>C (p.Pro81=)
n.222T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.60T>C (p.Pro20=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604371T>GCA447984193B4GALT7c.243T>G (p.Pro81=)
n.222T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.60T>G (p.Pro20=)
c.-257T>G (n.-257T>G)
5g.177604371T=CA1603730369B4GALT7c.243T= (p.Pro81=)
n.222T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.60T= (p.Pro20=)
c.-257T= (n.-257T=)
5g.177604372G>ACA362373389B4GALT7c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.223G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604372G>CCA362373392B4GALT7c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.223G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-256G>C (n.-256G>C)
5g.177604372G=CA1603730370B4GALT7c.244G= (p.Glu82=)
n.223G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.-256G= (n.-256G=)
5g.177604372G>TCA362373394B4GALT7c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.223G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-256G>T (n.-256G>T)
5g.177604373A=CA1603730371B4GALT7c.245A= (p.Glu82=)
n.224A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.-255A= (n.-255A=)
5g.177604373A>CCA362373398B4GALT7c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.224A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-255A>C (n.-255A>C)
5g.177604373A>GCA362373399B4GALT7c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.224A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604373A>TCA362373401B4GALT7c.245A>T (p.Glu82Val)
n.224A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-255A>T (n.-255A>T)
5g.177604374G>ACA3586419B4GALT7c.246G>A (p.Glu82=)
n.225G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604374G>CCA362373408B4GALT7c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.225G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-254G>C (n.-254G>C)
5g.177604374G=CA1603730372B4GALT7c.246G= (p.Glu82=)
n.225G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.-254G= (n.-254G=)
5g.177604374G>TCA362373411B4GALT7c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.225G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-254G>T (n.-254G>T)
5g.177604375C>ACA362373416B4GALT7c.247C>A (p.His83Asn)
n.226C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.-253C>A (n.-253C>A)
5g.177604375C=CA1603730373B4GALT7c.247C= (p.His83=)
n.226C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.64C= (p.His22=)
c.-253C= (n.-253C=)
5g.177604375C>GCA132892094B4GALT7c.247C>G (p.His83Asp)
n.226C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP
5g.177604375C>TCA362373414B4GALT7c.247C>T (p.His83Tyr)
n.226C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.-253C>T (n.-253C>T)
5g.177604376A>CCA362373417B4GALT7c.248A>C (p.His83Pro)
n.227A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.-252A>C (n.-252A>C)
5g.177604376A>GCA362373418B4GALT7c.248A>G (p.His83Arg)
n.227A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 gnomAD v4
5g.177604376A>TCA362373419B4GALT7c.248A>T (p.His83Leu)
n.227A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.-252A>T (n.-252A>T)
5g.177604377C>ACA362373420B4GALT7c.249C>A (p.His83Gln)
n.228C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.-251C>A (n.-251C>A)
5g.177604377C>GCA362373421B4GALT7c.249C>G (p.His83Gln)
n.228C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.-251C>G (n.-251C>G)
5g.177604377C>TCA447984199B4GALT7c.249C>T (p.His83=)
n.228C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.66C>T (p.His22=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
5g.177604378T>ACA362373424B4GALT7c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.229T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.-250T>A (n.-250T>A)
5g.177604378T>CCA362373423B4GALT7c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.229T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.-250T>C (n.-250T>C)
5g.177604378T>GCA362373422B4GALT7c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.229T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.-250T>G (n.-250T>G)
5g.177604379G>ACA362373428B4GALT7c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.230G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.-249G>A (n.-249G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604379G>CCA3586420B4GALT7c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.230G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.-249G>C (n.-249G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604379G=CA1603730374B4GALT7c.251G= (p.Trp84=)
n.230G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.68G= (p.Trp23=)
c.-249G= (n.-249G=)
5g.177604379G>TCA362373432B4GALT7c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.230G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
5g.177604380G>ACA362373435B4GALT7c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.231G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.-248G>A (n.-248G>A)
5g.177604380G>CCA362373437B4GALT7c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.231G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 gnomAD v4
5g.177604380G>TCA362373440B4GALT7c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.231G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.-248G>T (n.-248G>T)
5g.177604381G>ACA362373446B4GALT7c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.232G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-247G>A (n.-247G>A)
5g.177604381G>CCA362373442B4GALT7c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.232G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-247G>C (n.-247G>C)
5g.177604381G>TCA362373445B4GALT7c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.232G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-247G>T (n.-247G>T)
5g.177604382A=CA1603730375B4GALT7c.254A= (p.Glu85=)
n.233A=
c.-89A= (n.-89A=)
c.71A= (p.Glu24=)
c.-246A= (n.-246A=)
5g.177604382A>CCA362373449B4GALT7c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.233A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-246A>C (n.-246A>C)
5g.177604382A>GCA132892099B4GALT7c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.233A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-246A>G (n.-246A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604382A>TCA362373453B4GALT7c.254A>T (p.Glu85Val)
n.233A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-246A>T (n.-246A>T)
5g.177604383A=CA1603730376B4GALT7c.255A= (p.Glu85=)
n.234A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.72A= (p.Glu24=)
c.-245A= (n.-245A=)
5g.177604383A>CCA362373456B4GALT7c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.234A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-245A>C (n.-245A>C)
5g.177604383A>GCA447984205B4GALT7c.255A>G (p.Glu85=)
n.234A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604383A>TCA362373458B4GALT7c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.234A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-245A>T (n.-245A>T)
5g.177604384G>ACA3586422B4GALT7c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.235G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604384G>CCA3586421B4GALT7c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.235G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-244G>C (n.-244G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604384G=CA1603730377B4GALT7c.256G= (p.Glu86=)
n.235G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.-244G= (n.-244G=)
5g.177604384G>TCA362373465B4GALT7c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.235G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-244G>T (n.-244G>T)
5g.177604385A>CCA362373468B4GALT7c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.236A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-243A>C (n.-243A>C)
5g.177604385A>GCA362373470B4GALT7c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.236A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
5g.177604385A>TCA362373473B4GALT7c.257A>T (p.Glu86Val)
n.236A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-243A>T (n.-243A>T)
5g.177604386A=CA1603730378B4GALT7c.258A= (p.Glu86=)
n.237A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-242A= (n.-242A=)
5g.177604386A>CCA3586423B4GALT7c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.237A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-242A>C (n.-242A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604386A>GCA447984207B4GALT7c.258A>G (p.Glu86=)
n.237A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
5g.177604386A>TCA362373479B4GALT7c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.237A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-242A>T (n.-242A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177604387G>ACA3586424B4GALT7c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.238G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604387G>CCA362373488B4GALT7c.259G>C (p.Asp87His)
n.238G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.-241G>C (n.-241G>C)
 gnomAD v4
5g.177604387G=CA1603730379B4GALT7c.259G= (p.Asp87=)
n.238G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.-241G= (n.-241G=)
5g.177604387G>TCA362373486B4GALT7c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.238G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-241G>T (n.-241G>T)
5g.177604388A>CCA362373492B4GALT7c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.239A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
5g.177604388A>GCA362373495B4GALT7c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.239A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
 gnomAD v4
5g.177604388A>TCA362373498B4GALT7c.260A>T (p.Asp87Val)
n.239A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
5g.177604389C>ACA362373500B4GALT7c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.240C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.-239C>A (n.-239C>A)
5g.177604389C=CA1603730380B4GALT7c.261C= (p.Asp87=)
n.240C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.-239C= (n.-239C=)
5g.177604389C>GCA362373501B4GALT7c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.240C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.-239C>G (n.-239C>G)
5g.177604389C>TCA447984212B4GALT7c.261C>T (p.Asp87=)
n.240C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604390G>ACA362373511B4GALT7c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.241G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604390G>CCA362373508B4GALT7c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.241G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-238G>C (n.-238G>C)
5g.177604390G>TCA362373506B4GALT7c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.241G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-238G>T (n.-238G>T)
5g.177604391C>ACA362373515B4GALT7c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.242C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-237C>A (n.-237C>A)
5g.177604391C>GCA362373516B4GALT7c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.242C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-237C>G (n.-237C>G)
5g.177604391C>TCA362373517B4GALT7c.263C>T (p.Ala88Val)
n.242C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-237C>T (n.-237C>T)
5g.177604392A>CCA447984214B4GALT7c.264A>C (p.Ala88=)
n.243A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.81A>C (p.Ala27=)
c.-236A>C (n.-236A>C)
5g.177604392A>GCA447984215B4GALT7c.264A>G (p.Ala88=)
n.243A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.81A>G (p.Ala27=)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 gnomAD v4
5g.177604392A>TCA447984213B4GALT7c.264A>T (p.Ala88=)
n.243A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.81A>T (p.Ala27=)
c.-236A>T (n.-236A>T)
5g.177604393T>ACA362373518B4GALT7c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.244T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
5g.177604393T>CCA362373519B4GALT7c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.244T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
5g.177604393T>GCA362373521B4GALT7c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.244T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
5g.177604394C>ACA362373525B4GALT7c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.245C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
 gnomAD v4
5g.177604394C=CA1603730381B4GALT7c.266C= (p.Ser89=)
n.245C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.-234C= (n.-234C=)
5g.177604394C>GCA362373530B4GALT7c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.245C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604394C>TCA3586425B4GALT7c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.245C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604395C>ACA447984217B4GALT7c.267C>A (p.Ser89=)
n.246C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
5g.177604395C=CA1603730382B4GALT7c.267C= (p.Ser89=)
n.246C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.-233C= (n.-233C=)
5g.177604395C>GCA447984219B4GALT7c.267C>G (p.Ser89=)
n.246C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604395C>TCA447984218B4GALT7c.267C>T (p.Ser89=)
n.246C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604395_177604396delinsCTCA1603730383B4GALT7c.267_268delinsCT (p.Ser89=)
n.246_247delinsCT
c.-76_-75delinsCT (n.-76_-75delinsCT)
c.84_85delinsCT (p.Ser28=)
c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT)
5g.177604396delCA16618189B4GALT7c.268del (p.Trp90GlyfsTer30)
n.247del
c.-75del (n.-75del)
c.85del (p.Trp29GlyfsTer30)
c.-232del (n.-232del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604396T>ACA362373537B4GALT7c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.247T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-232T>A (n.-232T>A)
5g.177604396T>CCA362373539B4GALT7c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.247T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604396T>GCA362373542B4GALT7c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.247T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-232T>G (n.-232T>G)
5g.177604396T=CA1603730384B4GALT7c.268T= (p.Trp90=)
n.247T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.-232T= (n.-232T=)
5g.177604396dupCA362373535B4GALT7c.268dup (p.Trp90LeufsTer?)
n.247dup
c.-75dup (n.-75dup)
c.85dup (p.Trp29LeufsTer?)
c.-232dup (n.-232dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604397G>ACA362373546B4GALT7c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.248G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
5g.177604397G>CCA362373549B4GALT7c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.248G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-231G>C (n.-231G>C)
5g.177604397G=CA1603730385B4GALT7c.269G= (p.Trp90=)
n.248G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.-231G= (n.-231G=)
5g.177604397G>TCA362373552B4GALT7c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.248G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400dupCA564901008B4GALT7c.272dup (p.His93ProfsTer?)
n.251dup
c.-71dup (n.-71dup)
c.89dup (p.His32ProfsTer?)
c.-228dup (n.-228dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604398G>ACA362373554B4GALT7c.270G>A (p.Trp90Ter)
n.249G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-230G>A (n.-230G>A)
5g.177604398G>CCA362373556B4GALT7c.270G>C (p.Trp90Cys)
n.249G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-230G>C (n.-230G>C)
5g.177604398G>TCA362373559B4GALT7c.270G>T (p.Trp90Cys)
n.249G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-230G>T (n.-230G>T)
5g.177604399G>ACA362373569B4GALT7c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.250G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-229G>A (n.-229G>A)
5g.177604399G>CCA362373565B4GALT7c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.250G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-229G>C (n.-229G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604399G=CA1603730386B4GALT7c.271G= (p.Gly91=)
n.250G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.-229G= (n.-229G=)
5g.177604399G>TCA362373563B4GALT7c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.250G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-229G>T (n.-229G>T)
5g.177604400G>ACA132892118B4GALT7c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.251G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400G>CCA362373577B4GALT7c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.251G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 gnomAD v4
5g.177604400G=CA1603730387B4GALT7c.272G= (p.Gly91=)
n.251G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.-228G= (n.-228G=)
5g.177604400G>TCA3586427B4GALT7c.272G>T (p.Gly91Val)
n.251G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-228G>T (n.-228G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604400_177604401delinsTTCA2573139403B4GALT7c.272_273delinsTT (p.Gly91Val)
n.251_252delinsTT
c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT)
c.89_90delinsTT (p.Gly30Val)
c.-228_-227delinsTT (n.-228_-227delinsTT)
 ClinVar dbSNP
5g.177604400_177604403delinsGCCCCA1603730388B4GALT7c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=)
n.251_254delinsGCCC
c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC)
c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=)
c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC)
5g.177604400_177604405delinsGCCCCCCA1603730389B4GALT7c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=)
n.251_256delinsGCCCCC
c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC)
c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=)
c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC)
5g.177604401C>ACA447984229B4GALT7c.273C>A (p.Gly91=)
n.252C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
5g.177604401C=CA1603730390B4GALT7c.273C= (p.Gly91=)
n.252C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.-227C= (n.-227C=)
5g.177604401C>GCA3586429B4GALT7c.273C>G (p.Gly91=)
n.252C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604401C>TCA3586428B4GALT7c.273C>T (p.Gly91=)
n.252C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604401_177604405delCA564901010B4GALT7c.273_277del (p.His93ProfsTer?)
n.252_256del
c.-70_-66del (n.-70_-66del)
c.90_94del (p.His32ProfsTer?)
c.-227_-223del (n.-227_-223del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604405dupCA3586426B4GALT7c.277dup (p.His93ProfsTer?)
n.256dup
c.-66dup (n.-66dup)
c.94dup (p.His32ProfsTer?)
c.-223dup (n.-223dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604405delCA645554560B4GALT7c.277del (p.His93ThrfsTer27)
n.256del
c.-66del (n.-66del)
c.94del (p.His32ThrfsTer27)
c.-223del (n.-223del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604403_177604405delCA808133370B4GALT7c.275_277del (p.Pro92del)
n.254_256del
c.-68_-66del (n.-68_-66del)
c.92_94del (p.Pro31del)
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
 dbSNP
5g.177604402C>ACA362373586B4GALT7c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.253C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-226C>A (n.-226C>A)
5g.177604402C=CA1603730391B4GALT7c.274C= (p.Pro92=)
n.253C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.-226C= (n.-226C=)
5g.177604402C>GCA3586430B4GALT7c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.253C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604402C>TCA362373590B4GALT7c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.253C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604403C>ACA362373594B4GALT7c.275C>A (p.Pro92His)
n.254C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604403C=CA1603730392B4GALT7c.275C= (p.Pro92=)
n.254C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.-225C= (n.-225C=)
5g.177604403C>GCA3586431B4GALT7c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.254C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-225C>G (n.-225C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604403C>TCA362373597B4GALT7c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.254C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177604404C>ACA447984233B4GALT7c.276C>A (p.Pro92=)
n.255C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.93C>A (p.Pro31=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
5g.177604404C=CA1603730393B4GALT7c.276C= (p.Pro92=)
n.255C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.93C= (p.Pro31=)
c.-224C= (n.-224C=)
5g.177604404C>GCA132892135B4GALT7c.276C>G (p.Pro92=)
n.255C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.93C>G (p.Pro31=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604404C>TCA447984235B4GALT7c.276C>T (p.Pro92=)
n.255C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.93C>T (p.Pro31=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
5g.177604405C>ACA362373601B4GALT7c.277C>A (p.His93Asn)
n.256C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 COSMIC
5g.177604405C=CA1603730394B4GALT7c.277C= (p.His93=)
n.256C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.94C= (p.His32=)
c.-223C= (n.-223C=)
5g.177604405C>GCA132892136B4GALT7c.277C>G (p.His93Asp)
n.256C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP
5g.177604405C>TCA3586432B4GALT7c.277C>T (p.His93Tyr)
n.256C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604405_177604406insGGCA564901011B4GALT7c.277_278insGG (p.His93ArgfsTer28)
n.256_257insGG
c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG)
c.94_95insGG (p.His32ArgfsTer28)
c.-223_-222insGG (n.-223_-222insGG)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177604406A=CA1603730395B4GALT7c.278A= (p.His93=)
n.257A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.95A= (p.His32=)
c.-222A= (n.-222A=)
5g.177604406A>CCA362373608B4GALT7c.278A>C (p.His93Pro)
n.257A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
5g.177604406A>GCA3586433B4GALT7c.278A>G (p.His93Arg)
n.257A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604406A>TCA362373613B4GALT7c.278A>T (p.His93Leu)
n.257A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.-222A>T (n.-222A>T)
5g.177604407C>ACA362373622B4GALT7c.279C>A (p.His93Gln)
n.258C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.-221C>A (n.-221C>A)
5g.177604407C=CA1603730396B4GALT7c.279C= (p.His93=)
n.258C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.96C= (p.His32=)
c.-221C= (n.-221C=)
5g.177604407C>GCA132892145B4GALT7c.279C>G (p.His93Gln)
n.258C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604407C>TCA3586434B4GALT7c.279C>T (p.His93=)
n.258C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.96C>T (p.His32=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604408C>ACA362373625B4GALT7c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.259C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-220C>A (n.-220C>A)
5g.177604408C=CA1603730397B4GALT7c.280C= (p.Arg94=)
n.259C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-220C= (n.-220C=)
5g.177604408C>GCA132892147B4GALT7c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.259C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-220C>G (n.-220C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604408C>TCA362373629B4GALT7c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.259C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604409G>ACA132892157B4GALT7c.281G>A (p.Arg94His)
n.260G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604409G>CCA362373635B4GALT7c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.260G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-219G>C (n.-219G>C)
5g.177604409G=CA1603730398B4GALT7c.281G= (p.Arg94=)
n.260G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-219G= (n.-219G=)
5g.177604409G>TCA132892167B4GALT7c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.260G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604410C>ACA447984242B4GALT7c.282C>A (p.Arg94=)
n.261C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.99C>A (p.Arg33=)
c.-218C>A (n.-218C>A)
5g.177604410C=CA1603730399B4GALT7c.282C= (p.Arg94=)
n.261C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.99C= (p.Arg33=)
c.-218C= (n.-218C=)
5g.177604410C>GCA447984243B4GALT7c.282C>G (p.Arg94=)
n.261C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.99C>G (p.Arg33=)
c.-218C>G (n.-218C>G)
5g.177604410C>TCA447984244B4GALT7c.282C>T (p.Arg94=)
n.261C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.99C>T (p.Arg33=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604411C>ACA362373638B4GALT7c.283C>A (p.Leu95Met)
n.262C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-217C>A (n.-217C>A)
5g.177604411C=CA1603730400B4GALT7c.283C= (p.Leu95=)
n.262C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.-217C= (n.-217C=)
5g.177604411C>GCA132892199B4GALT7c.283C>G (p.Leu95Val)
n.262C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604411C>TCA447984245B4GALT7c.283C>T (p.Leu95=)
n.262C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604412T>ACA362373643B4GALT7c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.263T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-216T>A (n.-216T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604412T>CCA362373644B4GALT7c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.263T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-216T>C (n.-216T>C)
5g.177604412T>GCA362373646B4GALT7c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.263T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-216T>G (n.-216T>G)
5g.177604412T=CA1603730401B4GALT7c.284T= (p.Leu95=)
n.263T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.-216T= (n.-216T=)
5g.177604413G>ACA447984248B4GALT7c.285G>A (p.Leu95=)
n.264G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
5g.177604413G>CCA447984249B4GALT7c.285G>C (p.Leu95=)
n.264G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
5g.177604413G>TCA447984250B4GALT7c.285G>T (p.Leu95=)
n.264G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
5g.177604414G>ACA362373653B4GALT7c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.265G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-214G>A (n.-214G>A)
5g.177604414G>CCA362373651B4GALT7c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.265G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-214G>C (n.-214G>C)
5g.177604414G>TCA362373649B4GALT7c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.265G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-214G>T (n.-214G>T)
5g.177604415C>ACA362373656B4GALT7c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.266C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.-213C>A (n.-213C>A)
5g.177604415C>GCA362373659B4GALT7c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.266C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-213C>G (n.-213C>G)
5g.177604415C>TCA362373661B4GALT7c.287C>T (p.Ala96Val)
n.266C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-213C>T (n.-213C>T)
5g.177604416A=CA1603675222B4GALT7c.288A= (p.Ala96=)
n.267A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.105A= (p.Ala35=)
c.-212A= (n.-212A=)
5g.177604416A>CCA447984252B4GALT7c.288A>C (p.Ala96=)
n.267A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.-212A>C (n.-212A>C)
5g.177604416A>GCA3586435B4GALT7c.288A>G (p.Ala96=)
n.267A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604416A>TCA447984253B4GALT7c.288A>T (p.Ala96=)
n.267A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.-212A>T (n.-212A>T)
5g.177604417G>ACA362373668B4GALT7c.289G>A (p.Val97Met)
n.268G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 gnomAD v4
5g.177604417G>CCA362373669B4GALT7c.289G>C (p.Val97Leu)
n.268G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-211G>C (n.-211G>C)
 gnomAD v4
5g.177604417G>TCA362373670B4GALT7c.289G>T (p.Val97Leu)
n.268G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-211G>T (n.-211G>T)
5g.177604418T>ACA362373671B4GALT7c.290T>A (p.Val97Glu)
n.269T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-210T>A (n.-210T>A)
5g.177604418T>CCA362373672B4GALT7c.290T>C (p.Val97Ala)
n.269T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-210T>C (n.-210T>C)
5g.177604418T>GCA3586436B4GALT7c.290T>G (p.Val97Gly)
n.269T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177604418T=CA1603675236B4GALT7c.290T= (p.Val97=)
n.269T=
c.-53T= (n.-53T=)
c.107T= (p.Val36=)
c.-210T= (n.-210T=)
5g.177604419G>ACA447984257B4GALT7c.291G>A (p.Val97=)
n.270G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 COSMIC
5g.177604419G>CCA447984255B4GALT7c.291G>C (p.Val97=)
n.270G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
 gnomAD v4
5g.177604419G>TCA447984256B4GALT7c.291G>T (p.Val97=)
n.270G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-209G>T (n.-209G>T)
5g.177604420C>ACA362373673B4GALT7c.292C>A (p.Leu98Met)
n.271C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-208C>A (n.-208C>A)
5g.177604420C=CA1603675256B4GALT7c.292C= (p.Leu98=)
n.271C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.-208C= (n.-208C=)
5g.177604420C>GCA362373674B4GALT7c.292C>G (p.Leu98Val)
n.271C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-208C>G (n.-208C>G)
5g.177604420C>TCA447984258B4GALT7c.292C>T (p.Leu98=)
n.271C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604421T>ACA362373677B4GALT7c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.272T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-207T>A (n.-207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604421T>CCA362373676B4GALT7c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.272T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-207T>C (n.-207T>C)
5g.177604421T>GCA362373675B4GALT7c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.272T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-207T>G (n.-207T>G)
5g.177604421T=CA1603675261B4GALT7c.293T= (p.Leu98=)
n.272T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-207T= (n.-207T=)
5g.177604422G>ACA447984262B4GALT7c.294G>A (p.Leu98=)
n.273G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
5g.177604422G>CCA447984261B4GALT7c.294G>C (p.Leu98=)
n.273G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
 gnomAD v4
5g.177604422G>TCA447984260B4GALT7c.294G>T (p.Leu98=)
n.273G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
5g.177604423G>ACA362373678B4GALT7c.295G>A (p.Val99Met)
n.274G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.-205G>A (n.-205G>A)
5g.177604423G>CCA362373679B4GALT7c.295G>C (p.Val99Leu)
n.274G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-205G>C (n.-205G>C)
5g.177604423G>TCA362373680B4GALT7c.295G>T (p.Val99Leu)
n.274G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.-205G>T (n.-205G>T)
5g.177604424T>ACA362373681B4GALT7c.296T>A (p.Val99Glu)
n.275T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.-204T>A (n.-204T>A)
5g.177604424T>CCA362373682B4GALT7c.296T>C (p.Val99Ala)
n.275T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-204T>C (n.-204T>C)
5g.177604424T>GCA362373683B4GALT7c.296T>G (p.Val99Gly)
n.275T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-204T>G (n.-204T>G)
5g.177604425G>ACA447984264B4GALT7c.297G>A (p.Val99=)
n.276G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604425G>CCA447984265B4GALT7c.297G>C (p.Val99=)
n.276G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
c.-203G>C (n.-203G>C)
5g.177604425G=CA1603675272B4GALT7c.297G= (p.Val99=)
n.276G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.114G= (p.Val38=)
c.-203G= (n.-203G=)
5g.177604425G>TCA3586437B4GALT7c.297G>T (p.Val99=)
n.276G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
c.-203G>T (n.-203G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604426C>ACA362373684B4GALT7c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.277C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-202C>A (n.-202C>A)
5g.177604426C=CA1603675281B4GALT7c.298C= (p.Pro100=)
n.277C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-202C= (n.-202C=)
5g.177604426C>GCA362373685B4GALT7c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.277C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-202C>G (n.-202C>G)
5g.177604426C>TCA362373686B4GALT7c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.277C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177604427C>ACA362373687B4GALT7c.299C>A (p.Pro100His)
n.278C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-201C>A (n.-201C>A)
5g.177604427C>GCA362373688B4GALT7c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.278C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-201C>G (n.-201C>G)
 gnomAD v4
5g.177604427C>TCA362373689B4GALT7c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.278C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-201C>T (n.-201C>T)
5g.177604428C>ACA447984267B4GALT7c.300C>A (p.Pro100=)
n.279C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-200C>A (n.-200C>A)
5g.177604428C=CA1603675290B4GALT7c.300C= (p.Pro100=)
n.279C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.-200C= (n.-200C=)
5g.177604428C>GCA447984268B4GALT7c.300C>G (p.Pro100=)
n.279C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-200C>G (n.-200C>G)
5g.177604428C>TCA3586438B4GALT7c.300C>T (p.Pro100=)
n.279C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604429T>ACA362373697B4GALT7c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.280T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-199T>A (n.-199T>A)
5g.177604429T>CCA362373693B4GALT7c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.280T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 dbSNP
5g.177604429T>GCA362373695B4GALT7c.301T>G (p.Phe101Val)
n.280T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.-199T>G (n.-199T>G)
5g.177604429T=CA1603675294B4GALT7c.301T= (p.Phe101=)
n.280T=
c.-42T= (n.-42T=)
c.118T= (p.Phe40=)
c.-199T= (n.-199T=)
5g.177604430T>ACA362373701B4GALT7c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.281T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
5g.177604430T>CCA3586439B4GALT7c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.281T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-198T>C (n.-198T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604430T>GCA362373705B4GALT7c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.281T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-198T>G (n.-198T>G)
5g.177604430T=CA1603675302B4GALT7c.302T= (p.Phe101=)
n.281T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.119T= (p.Phe40=)
c.-198T= (n.-198T=)
5g.177604431C>ACA362373709B4GALT7c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.282C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 dbSNP
5g.177604431C=CA1603675320B4GALT7c.303C= (p.Phe101=)
n.282C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.120C= (p.Phe40=)
c.-197C= (n.-197C=)
5g.177604431C>GCA362373711B4GALT7c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.282C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.-197C>G (n.-197C>G)
 gnomAD v4
5g.177604431C>TCA447984272B4GALT7c.303C>T (p.Phe101=)
n.282C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
c.-197C>T (n.-197C>T)
5g.177604432C>ACA362373715B4GALT7c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.283C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.-196C>A (n.-196C>A)
5g.177604432C=CA1603675327B4GALT7c.304C= (p.Arg102=)
n.283C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.-196C= (n.-196C=)
5g.177604432C>GCA362373717B4GALT7c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.283C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-196C>G (n.-196C>G)
5g.177604432C>TCA3586440B4GALT7c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.283C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604433G>ACA3586441B4GALT7c.305G>A (p.Arg102His)
n.284G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.122G>A (p.Arg41His)
c.-195G>A (n.-195G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604433G>CCA362373722B4GALT7c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.284G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-195G>C (n.-195G>C)
5g.177604433G=CA1603675356B4GALT7c.305G= (p.Arg102=)
n.284G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.-195G= (n.-195G=)
5g.177604433G>TCA362373725B4GALT7c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.284G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-195G>T (n.-195G>T)
5g.177604434C>ACA447984274B4GALT7c.306C>A (p.Arg102=)
n.285C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.123C>A (p.Arg41=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
5g.177604434C=CA1603675360B4GALT7c.306C= (p.Arg102=)
n.285C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.123C= (p.Arg41=)
c.-194C= (n.-194C=)
5g.177604434C>GCA447984275B4GALT7c.306C>G (p.Arg102=)
n.285C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.123C>G (p.Arg41=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
5g.177604434C>TCA447984276B4GALT7c.306C>T (p.Arg102=)
n.285C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.123C>T (p.Arg41=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604435G>ACA362373737B4GALT7c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.286G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604435G>CCA362373733B4GALT7c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.286G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-193G>C (n.-193G>C)
5g.177604435G=CA1603675366B4GALT7c.307G= (p.Glu103=)
n.286G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.-193G= (n.-193G=)
5g.177604435G>TCA362373730B4GALT7c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.286G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-193G>T (n.-193G>T)
5g.177604436A>CCA362373740B4GALT7c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.287A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-192A>C (n.-192A>C)
5g.177604436A>GCA362373743B4GALT7c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.287A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
5g.177604436A>TCA362373746B4GALT7c.308A>T (p.Glu103Val)
n.287A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-192A>T (n.-192A>T)
5g.177604437A>CCA362373798B4GALT7c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.288A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-191A>C (n.-191A>C)
5g.177604437A>GCA447984280B4GALT7c.309A>G (p.Glu103=)
n.288A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.-191A>G (n.-191A>G)
5g.177604437A>TCA362373800B4GALT7c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.288A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-191A>T (n.-191A>T)
5g.177604438C>ACA362373804B4GALT7c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.289C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.-190C>A (n.-190C>A)
5g.177604438C=CA1603675376B4GALT7c.310C= (p.Arg104=)
n.289C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.-190C= (n.-190C=)
5g.177604438C>GCA362373807B4GALT7c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.289C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 gnomAD v4
5g.177604438C>TCA3586442B4GALT7c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.289C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604439G>ACA132892216B4GALT7c.311G>A (p.Arg104His)
n.290G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP
5g.177604439G>CCA362373815B4GALT7c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.290G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-189G>C (n.-189G>C)
5g.177604439G=CA1603675384B4GALT7c.311G= (p.Arg104=)
n.290G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.-189G= (n.-189G=)
5g.177604439G>TCA132892217B4GALT7c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.290G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-189G>T (n.-189G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604440C>ACA447984282B4GALT7c.312C>A (p.Arg104=)
n.291C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
c.-188C>A (n.-188C>A)
5g.177604440C=CA1603675390B4GALT7c.312C= (p.Arg104=)
n.291C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.129C= (p.Arg43=)
c.-188C= (n.-188C=)
5g.177604440C>GCA447984284B4GALT7c.312C>G (p.Arg104=)
n.291C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
c.-188C>G (n.-188C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177604440C>TCA447984283B4GALT7c.312C>T (p.Arg104=)
n.291C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177604441T>ACA362373824B4GALT7c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.292T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.-187T>A (n.-187T>A)
5g.177604441T>CCA362373826B4GALT7c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.292T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.-187T>C (n.-187T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177604441T>GCA362373827B4GALT7c.313T>G (p.Phe105Val)
n.292T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.-187T>G (n.-187T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177604441T=CA1603675398B4GALT7c.313T= (p.Phe105=)
n.292T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.130T= (p.Phe44=)
c.-187T= (n.-187T=)
5g.177604442T>ACA362373833B4GALT7c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.293T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.-186T>A (n.-186T>A)
5g.177604442T>CCA362373836B4GALT7c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.293T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.-186T>C (n.-186T>C)
5g.177604442T>GCA362373831B4GALT7c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.293T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.-186T>G (n.-186T>G)
5g.177604443delCA447984289B4GALT7c.315del (p.Phe105LeufsTer15)
n.294del
c.-28del (n.-28del)
c.132del (p.Phe44LeufsTer15)
c.-185del (n.-185del)
5g.177604443C>ACA362373838B4GALT7c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.294C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.-185C>A (n.-185C>A)
5g.177604443C=CA1603675406B4GALT7c.315C= (p.Phe105=)
n.294C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.132C= (p.Phe44=)
c.-185C= (n.-185C=)
5g.177604443C>GCA362373839B4GALT7c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.294C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.-185C>G (n.-185C>G)
5g.177604443C>TCA3586443B4GALT7c.315C>T (p.Phe105=)
n.294C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177604444G>ACA362373843B4GALT7c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.295G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177604444G>CCA362373846B4GALT7c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.295G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-184G>C (n.-184G>C)
5g.177604444G>TCA362373849B4GALT7c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.295G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-184G>T (n.-184G>T)
5g.177604445A>CCA362373864B4GALT7c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.296A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-183A>C (n.-183A>C)
5g.177604445A>GCA362373855B4GALT7c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.296A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-183A>G (n.-183A>G)
5g.177604445A>TCA362373857B4GALT7c.317A>T (p.Glu106Val)
n.296A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-183A>T (n.-183A>T)
5g.177604446G>ACA447984293B4GALT7c.318G>A (p.Glu106=)
n.297G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.-182G>A (n.-182G>A)
5g.177604446G>CCA362373868B4GALT7c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.297G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.-182G>C (n.-182G>C)
5g.177604446G>TCA362373871B4GALT7c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.297G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.-182G>T (n.-182G>T)

Number of alleles fetched