Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403901dupCA2769563909F12,GRK6,SLC34A1c.*878dup (n.*878dup)
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n.4015dup
n.1315dup
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n.471dup
n.584dup
n.576dup
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c.1416+6827dup (n.1416+6827dup)
5g.177403901delCA2676715146F12,GRK6,SLC34A1c.*878del (n.*878del)
c.*1599del (n.*1599del)
c.*802del (n.*802del)
n.4015del
n.1315del
c.1212del (p.Cys405AlafsTer4)
c.-45+375del (n.-45+375del)
n.471del
n.584del
n.576del
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 gnomAD v4
5g.177403901G>ACA362326816F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>T (n.*874C>T)
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n.1311C>T
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n.572C>T
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 dbSNP
5g.177403901G>CCA362326818F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>G (n.*874C>G)
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n.572C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
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5g.177403901G=CA1603608632F12,GRK6,SLC34A1c.*874C= (n.*874C=)
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5g.177403901G>TCA362326820F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>A (n.*874C>A)
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c.*798C>A (n.*798C>A)
n.4011C>A
n.1311C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
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n.572C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.177403902C>ACA362326825F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>T (n.*873G>T)
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 gnomAD v4
5g.177403902C=CA1603608635F12,GRK6,SLC34A1c.*873G= (n.*873G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.4010G=
n.1310G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.-45+376C= (n.-45+376C=)
n.466G=
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n.571G=
c.871G= (p.Ala291=)
c.1416+6828C= (n.1416+6828C=)
5g.177403902C>GCA362326829F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>C (n.*873G>C)
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c.*797G>C (n.*797G>C)
n.4010G>C
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c.1207G>C (p.Ala403Pro)
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n.466G>C
n.579G>C
n.571G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1416+6828C>G (n.1416+6828C>G)
 gnomAD v4
5g.177403902C>TCA3581249F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.4010G>A
n.1310G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.-45+376C>T (n.-45+376C>T)
n.466G>A
n.579G>A
n.571G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1416+6828C>T (n.1416+6828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403903G>ACA447964724F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>T (n.*872C>T)
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c.*796C>T (n.*796C>T)
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n.1309C>T
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n.465C>T
n.578C>T
n.570C>T
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 gnomAD v4
5g.177403903G>CCA362326832F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>G (n.*872C>G)
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c.*796C>G (n.*796C>G)
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n.1309C>G
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n.465C>G
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n.570C>G
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5g.177403903G>TCA447964725F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.4009C>A
n.1309C>A
c.1206C>A (p.Ile402=)
c.-45+377G>T (n.-45+377G>T)
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n.578C>A
n.570C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1416+6829G>T (n.1416+6829G>T)
 gnomAD v4
5g.177403904A=CA1603608638F12,GRK6,SLC34A1c.*871T= (n.*871T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.*795T= (n.*795T=)
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n.1308T=
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n.577T=
n.569T=
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c.1416+6830A= (n.1416+6830A=)
5g.177403904A>CCA362326836F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.4008T>G
n.1308T>G
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n.464T>G
n.577T>G
n.569T>G
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5g.177403904A>GCA362326841F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
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n.1308T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
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n.464T>C
n.577T>C
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5g.177403904A>TCA362326844F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>A (n.*871T>A)
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c.*795T>A (n.*795T>A)
n.4008T>A
n.1308T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.-45+378A>T (n.-45+378A>T)
n.464T>A
n.577T>A
n.569T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1416+6830A>T (n.1416+6830A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177403905T>ACA362326848F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>T (n.*870A>T)
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c.*794A>T (n.*794A>T)
n.4007A>T
n.1307A>T
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n.463A>T
n.576A>T
n.568A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1416+6831T>A (n.1416+6831T>A)
 gnomAD v4
5g.177403905T>CCA362326851F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.4007A>G
n.1307A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.-45+379T>C (n.-45+379T>C)
n.463A>G
n.576A>G
n.568A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1416+6831T>C (n.1416+6831T>C)
5g.177403905T>GCA362326852F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.4007A>C
n.1307A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.-45+379T>G (n.-45+379T>G)
n.463A>C
n.576A>C
n.568A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1416+6831T>G (n.1416+6831T>G)
5g.177403906G>ACA447964729F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.4006C>T
n.1306C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.-45+380G>A (n.-45+380G>A)
n.462C>T
n.575C>T
n.567C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1416+6832G>A (n.1416+6832G>A)
5g.177403906G>CCA447964730F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.4006C>G
n.1306C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.-45+380G>C (n.-45+380G>C)
n.462C>G
n.575C>G
n.567C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1416+6832G>C (n.1416+6832G>C)
5g.177403906G>TCA447964731F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.4006C>A
n.1306C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.-45+380G>T (n.-45+380G>T)
n.462C>A
n.575C>A
n.567C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1416+6832G>T (n.1416+6832G>T)
 gnomAD v4
5g.177403907A>CCA362326854F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.4005T>G
n.1305T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.-45+381A>C (n.-45+381A>C)
n.461T>G
n.574T>G
n.566T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1416+6833A>C (n.1416+6833A>C)
5g.177403907A>GCA362326857F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.4005T>C
n.1305T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.-45+381A>G (n.-45+381A>G)
n.461T>C
n.574T>C
n.566T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1416+6833A>G (n.1416+6833A>G)
 gnomAD v4
5g.177403907A>TCA362326862F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.4005T>A
n.1305T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.-45+381A>T (n.-45+381A>T)
n.461T>A
n.574T>A
n.566T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1416+6833A>T (n.1416+6833A>T)
 gnomAD v4
5g.177403908G>ACA3581250F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.4004C>T
n.1304C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.-45+382G>A (n.-45+382G>A)
n.460C>T
n.573C>T
n.565C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1416+6834G>A (n.1416+6834G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403908G>CCA362326868F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.4004C>G
n.1304C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.-45+382G>C (n.-45+382G>C)
n.460C>G
n.573C>G
n.565C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1416+6834G>C (n.1416+6834G>C)
5g.177403908G=CA1603608640F12,GRK6,SLC34A1c.*867C= (n.*867C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.4004C=
n.1304C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.-45+382G= (n.-45+382G=)
n.460C=
n.573C=
n.565C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.1416+6834G= (n.1416+6834G=)
5g.177403908G>TCA362326871F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.4004C>A
n.1304C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.-45+382G>T (n.-45+382G>T)
n.460C>A
n.573C>A
n.565C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1416+6834G>T (n.1416+6834G>T)
 gnomAD v4
5g.177403909G>ACA447964732F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.4003C>T
n.1303C>T
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.-45+383G>A (n.-45+383G>A)
n.459C>T
n.572C>T
n.564C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.1416+6835G>A (n.1416+6835G>A)
 gnomAD v4
5g.177403909G>CCA362326874F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.4003C>G
n.1303C>G
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>C (n.-45+383G>C)
n.459C>G
n.572C>G
n.564C>G
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>C (n.1416+6835G>C)
5g.177403909G>TCA362326873F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.4003C>A
n.1303C>A
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>T (n.-45+383G>T)
n.459C>A
n.572C>A
n.564C>A
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>T (n.1416+6835G>T)
 gnomAD v4
5g.177403910C>ACA362326879F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.4002G>T
n.1302G>T
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.-45+384C>A (n.-45+384C>A)
n.458G>T
n.571G>T
n.563G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.1416+6836C>A (n.1416+6836C>A)
 gnomAD v4
5g.177403910C=CA1603608641F12,GRK6,SLC34A1c.*865G= (n.*865G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.4002G=
n.1302G=
c.1199G= (p.Ser400=)
c.-45+384C= (n.-45+384C=)
n.458G=
n.571G=
n.563G=
c.863G= (p.Ser288=)
c.1416+6836C= (n.1416+6836C=)
5g.177403910C>GCA362326882F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.4002G>C
n.1302G>C
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.-45+384C>G (n.-45+384C>G)
n.458G>C
n.571G>C
n.563G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.1416+6836C>G (n.1416+6836C>G)
5g.177403910C>TCA362326885F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.4002G>A
n.1302G>A
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.-45+384C>T (n.-45+384C>T)
n.458G>A
n.571G>A
n.563G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.1416+6836C>T (n.1416+6836C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403911T>ACA362326887F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.4001A>T
n.1301A>T
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.-45+385T>A (n.-45+385T>A)
n.457A>T
n.570A>T
n.562A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.1416+6837T>A (n.1416+6837T>A)
5g.177403911T>CCA362326890F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.4001A>G
n.1301A>G
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.-45+385T>C (n.-45+385T>C)
n.457A>G
n.570A>G
n.562A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.1416+6837T>C (n.1416+6837T>C)
5g.177403911T>GCA362326892F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.4001A>C
n.1301A>C
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.-45+385T>G (n.-45+385T>G)
n.457A>C
n.570A>C
n.562A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.1416+6837T>G (n.1416+6837T>G)
5g.177403912G>ACA447964734F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.4000C>T
n.1300C>T
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.-45+386G>A (n.-45+386G>A)
n.456C>T
n.569C>T
n.561C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
c.1416+6838G>A (n.1416+6838G>A)
 gnomAD v4
5g.177403912G>CCA447964735F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.4000C>G
n.1300C>G
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.-45+386G>C (n.-45+386G>C)
n.456C>G
n.569C>G
n.561C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
c.1416+6838G>C (n.1416+6838G>C)
5g.177403912G>TCA447964736F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.4000C>A
n.1300C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.-45+386G>T (n.-45+386G>T)
n.456C>A
n.569C>A
n.561C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
c.1416+6838G>T (n.1416+6838G>T)
 gnomAD v4
5g.177403913C>ACA362326897F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3999G>T
n.1299G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.-45+387C>A (n.-45+387C>A)
n.455G>T
n.568G>T
n.560G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1416+6839C>A (n.1416+6839C>A)
 gnomAD v4
5g.177403913C=CA1603608643F12,GRK6,SLC34A1c.*862G= (n.*862G=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.3999G=
n.1299G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.-45+387C= (n.-45+387C=)
n.455G=
n.568G=
n.560G=
c.860G= (p.Gly287=)
c.1416+6839C= (n.1416+6839C=)
5g.177403913C>GCA362326900F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3999G>C
n.1299G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.-45+387C>G (n.-45+387C>G)
n.455G>C
n.568G>C
n.560G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1416+6839C>G (n.1416+6839C>G)
 gnomAD v4
5g.177403913C>TCA362326903F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3999G>A
n.1299G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.-45+387C>T (n.-45+387C>T)
n.455G>A
n.568G>A
n.560G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1416+6839C>T (n.1416+6839C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403914C>ACA362326907F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3998G>T
n.1298G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.-45+388C>A (n.-45+388C>A)
n.454G>T
n.567G>T
n.559G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1416+6840C>A (n.1416+6840C>A)
 gnomAD v4
5g.177403914C=CA1603608644F12,GRK6,SLC34A1c.*861G= (n.*861G=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.3998G=
n.1298G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.-45+388C= (n.-45+388C=)
n.454G=
n.567G=
n.559G=
c.859G= (p.Gly287=)
c.1416+6840C= (n.1416+6840C=)
5g.177403914C>GCA362326908F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3998G>C
n.1298G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.-45+388C>G (n.-45+388C>G)
n.454G>C
n.567G>C
n.559G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1416+6840C>G (n.1416+6840C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403914C>TCA362326911F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3998G>A
n.1298G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.-45+388C>T (n.-45+388C>T)
n.454G>A
n.567G>A
n.559G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1416+6840C>T (n.1416+6840C>T)
 gnomAD v4
5g.177403915G>ACA447964737F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.3997C>T
n.1297C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.-45+389G>A (n.-45+389G>A)
n.453C>T
n.566C>T
n.558C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
c.1416+6841G>A (n.1416+6841G>A)
 gnomAD v4
5g.177403915G>CCA447964738F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.3997C>G
n.1297C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.-45+389G>C (n.-45+389G>C)
n.453C>G
n.566C>G
n.558C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
c.1416+6841G>C (n.1416+6841G>C)
5g.177403915G>TCA447964739F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.3997C>A
n.1297C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.-45+389G>T (n.-45+389G>T)
n.453C>A
n.566C>A
n.558C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
c.1416+6841G>T (n.1416+6841G>T)
 gnomAD v4
5g.177403916G>ACA132836003F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.3996C>T
n.1296C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.-45+390G>A (n.-45+390G>A)
n.452C>T
n.565C>T
n.557C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1416+6842G>A (n.1416+6842G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403916G>CCA362326926F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.3996C>G
n.1296C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.-45+390G>C (n.-45+390G>C)
n.452C>G
n.565C>G
n.557C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1416+6842G>C (n.1416+6842G>C)
5g.177403916G=CA1603608645F12,GRK6,SLC34A1c.*859C= (n.*859C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.3996C=
n.1296C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.-45+390G= (n.-45+390G=)
n.452C=
n.565C=
n.557C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.1416+6842G= (n.1416+6842G=)
5g.177403916G>TCA362326917F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.3996C>A
n.1296C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.-45+390G>T (n.-45+390G>T)
n.452C>A
n.565C>A
n.557C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1416+6842G>T (n.1416+6842G>T)
 gnomAD v4
5g.177403917C>ACA362326938F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.3995G>T
n.1295G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.-45+391C>A (n.-45+391C>A)
n.451G>T
n.564G>T
n.556G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1416+6843C>A (n.1416+6843C>A)
 gnomAD v4
5g.177403917C=CA1603608646F12,GRK6,SLC34A1c.*858G= (n.*858G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.3995G=
n.1295G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.-45+391C= (n.-45+391C=)
n.451G=
n.564G=
n.556G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.1416+6843C= (n.1416+6843C=)
5g.177403917C>GCA362326943F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.3995G>C
n.1295G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.-45+391C>G (n.-45+391C>G)
n.451G>C
n.564G>C
n.556G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1416+6843C>G (n.1416+6843C>G)
5g.177403917C>TCA3581251F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.3995G>A
n.1295G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.-45+391C>T (n.-45+391C>T)
n.451G>A
n.564G>A
n.556G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1416+6843C>T (n.1416+6843C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403918G>ACA447964740F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.3994C>T
n.1294C>T
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.-45+392G>A (n.-45+392G>A)
n.450C>T
n.563C>T
n.555C>T
c.855C>T (p.Cys285=)
c.1416+6844G>A (n.1416+6844G>A)
 gnomAD v4
5g.177403918G>CCA362326947F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.3994C>G
n.1294C>G
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.-45+392G>C (n.-45+392G>C)
n.450C>G
n.563C>G
n.555C>G
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.1416+6844G>C (n.1416+6844G>C)
5g.177403918G>TCA362326948F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.3994C>A
n.1294C>A
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.-45+392G>T (n.-45+392G>T)
n.450C>A
n.563C>A
n.555C>A
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.1416+6844G>T (n.1416+6844G>T)
 gnomAD v4
5g.177403919C>ACA362326953F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.3993G>T
n.1293G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.-45+393C>A (n.-45+393C>A)
n.449G>T
n.562G>T
n.554G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.1416+6845C>A (n.1416+6845C>A)
 gnomAD v4
5g.177403919C>GCA362326957F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.3993G>C
n.1293G>C
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.-45+393C>G (n.-45+393C>G)
n.449G>C
n.562G>C
n.554G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1416+6845C>G (n.1416+6845C>G)
5g.177403919C>TCA362326967F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.3993G>A
n.1293G>A
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.-45+393C>T (n.-45+393C>T)
n.449G>A
n.562G>A
n.554G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1416+6845C>T (n.1416+6845C>T)
 gnomAD v4
5g.177403920A>CCA362326972F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.3992T>G
n.1292T>G
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.-45+394A>C (n.-45+394A>C)
n.448T>G
n.561T>G
n.553T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1416+6846A>C (n.1416+6846A>C)
5g.177403920A>GCA362326974F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.3992T>C
n.1292T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.-45+394A>G (n.-45+394A>G)
n.448T>C
n.561T>C
n.553T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1416+6846A>G (n.1416+6846A>G)
 gnomAD v4
5g.177403920A>TCA362326976F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.3992T>A
n.1292T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.-45+394A>T (n.-45+394A>T)
n.448T>A
n.561T>A
n.553T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1416+6846A>T (n.1416+6846A>T)
5g.177403921G>ACA447964741F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.3991C>T
n.1291C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.-45+395G>A (n.-45+395G>A)
n.447C>T
n.560C>T
n.552C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1416+6847G>A (n.1416+6847G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403921G>CCA362326979F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.3991C>G
n.1291C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.-45+395G>C (n.-45+395G>C)
n.447C>G
n.560C>G
n.552C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1416+6847G>C (n.1416+6847G>C)
5g.177403921G>TCA362326981F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.3991C>A
n.1291C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.-45+395G>T (n.-45+395G>T)
n.447C>A
n.560C>A
n.552C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1416+6847G>T (n.1416+6847G>T)
 gnomAD v4
5g.177403921_177403922delinsGACA1603608647F12,GRK6,SLC34A1c.*853_*854delinsTC (n.*853_*854delinsTC)
c.*1574_*1575delinsTC (n.*1574_*1575delinsTC)
c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC)
n.3990_3991delinsTC
n.1290_1291delinsTC
c.1187_1188delinsTC (p.Phe396=)
c.-45+395_-45+396delinsGA (n.-45+395_-45+396delinsGA)
n.446_447delinsTC
n.559_560delinsTC
n.551_552delinsTC
c.851_852delinsTC (p.Phe284=)
c.1416+6847_1416+6848delinsGA (n.1416+6847_1416+6848delinsGA)
5g.177403922A>CCA362326985F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.3990T>G
n.1290T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.-45+396A>C (n.-45+396A>C)
n.446T>G
n.559T>G
n.551T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1416+6848A>C (n.1416+6848A>C)
5g.177403922A>GCA362326988F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.3990T>C
n.1290T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.-45+396A>G (n.-45+396A>G)
n.446T>C
n.559T>C
n.551T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1416+6848A>G (n.1416+6848A>G)
5g.177403922A>TCA362326991F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.3990T>A
n.1290T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.-45+396A>T (n.-45+396A>T)
n.446T>A
n.559T>A
n.551T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1416+6848A>T (n.1416+6848A>T)
5g.177403924delCA917648367F12,GRK6,SLC34A1c.*853del (n.*853del)
c.*1574del (n.*1574del)
c.*777del (n.*777del)
n.3990del
n.1290del
c.1187del (p.Phe396SerfsTer13)
c.-45+398del (n.-45+398del)
n.446del
n.559del
n.551del
c.851del (p.Phe284SerfsTer13)
c.1416+6850del (n.1416+6850del)
 dbSNP
5g.177403923A>CCA362327011F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.3989T>G
n.1289T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.-45+397A>C (n.-45+397A>C)
n.445T>G
n.558T>G
n.550T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1416+6849A>C (n.1416+6849A>C)
5g.177403923A>GCA362327008F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.3989T>C
n.1289T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.-45+397A>G (n.-45+397A>G)
n.445T>C
n.558T>C
n.550T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1416+6849A>G (n.1416+6849A>G)
 gnomAD v4
5g.177403923A>TCA362326999F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.3989T>A
n.1289T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.-45+397A>T (n.-45+397A>T)
n.445T>A
n.558T>A
n.550T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1416+6849A>T (n.1416+6849A>T)
5g.177403924A=CA1603608648F12,GRK6,SLC34A1c.*851T= (n.*851T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.3988T=
n.1288T=
c.1185T= (p.Ser395=)
c.-45+398A= (n.-45+398A=)
n.444T=
n.557T=
n.549T=
c.849T= (p.Ser283=)
c.1416+6850A= (n.1416+6850A=)
5g.177403924A>CCA362327015F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.3988T>G
n.1288T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.-45+398A>C (n.-45+398A>C)
n.444T>G
n.557T>G
n.549T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.1416+6850A>C (n.1416+6850A>C)
5g.177403924A>GCA132836004F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.3988T>C
n.1288T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.-45+398A>G (n.-45+398A>G)
n.444T>C
n.557T>C
n.549T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.1416+6850A>G (n.1416+6850A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403924A>TCA362327017F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.3988T>A
n.1288T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.-45+398A>T (n.-45+398A>T)
n.444T>A
n.557T>A
n.549T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.1416+6850A>T (n.1416+6850A>T)
5g.177403925delCA2566667847F12,GRK6,SLC34A1c.*850del (n.*850del)
c.*1571del (n.*1571del)
c.*774del (n.*774del)
n.3987del
n.1287del
c.1184del (p.Ser395IlefsTer14)
c.-45+399del (n.-45+399del)
n.443del
n.556del
n.548del
c.848del (p.Ser283IlefsTer14)
c.1416+6851del (n.1416+6851del)
5g.177403925C>ACA362327023F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.3987G>T
n.1287G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.-45+399C>A (n.-45+399C>A)
n.443G>T
n.556G>T
n.548G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1416+6851C>A (n.1416+6851C>A)
 gnomAD v4
5g.177403925C=CA1603608649F12,GRK6,SLC34A1c.*850G= (n.*850G=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.3987G=
n.1287G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.-45+399C= (n.-45+399C=)
n.443G=
n.556G=
n.548G=
c.848G= (p.Ser283=)
c.1416+6851C= (n.1416+6851C=)
5g.177403925C>GCA3581252F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.3987G>C
n.1287G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.-45+399C>G (n.-45+399C>G)
n.443G>C
n.556G>C
n.548G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1416+6851C>G (n.1416+6851C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403925C>TCA362327030F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.3987G>A
n.1287G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.-45+399C>T (n.-45+399C>T)
n.443G>A
n.556G>A
n.548G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1416+6851C>T (n.1416+6851C>T)
 gnomAD v4
5g.177403926T>ACA362327034F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.3986A>T
n.1286A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.-45+400T>A (n.-45+400T>A)
n.442A>T
n.555A>T
n.547A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1416+6852T>A (n.1416+6852T>A)
5g.177403926T>CCA362327037F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3986A>G
n.1286A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.-45+400T>C (n.-45+400T>C)
n.442A>G
n.555A>G
n.547A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.1416+6852T>C (n.1416+6852T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403926T>GCA362327039F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.3986A>C
n.1286A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.-45+400T>G (n.-45+400T>G)
n.442A>C
n.555A>C
n.547A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1416+6852T>G (n.1416+6852T>G)
5g.177403926T=CA1603608650F12,GRK6,SLC34A1c.*849A= (n.*849A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.3986A=
n.1286A=
c.1183A= (p.Ser395=)
c.-45+400T= (n.-45+400T=)
n.442A=
n.555A=
n.547A=
c.847A= (p.Ser283=)
c.1416+6852T= (n.1416+6852T=)
5g.177403928_177403929delCA2739289454F12,GRK6,SLC34A1c.*848_*849del (n.*848_*849del)
c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del)
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
n.3985_3986del
n.1285_1286del
c.1182_1183del (p.His394GlnfsTer?)
c.-45+402_-45+403del (n.-45+402_-45+403del)
n.441_442del
n.554_555del
n.546_547del
c.846_847del (p.His282GlnfsTer?)
c.1416+6854_1416+6855del (n.1416+6854_1416+6855del)
5g.177403927G>ACA447964747F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.3985C>T
n.1285C>T
c.1182C>T (p.His394=)
c.-45+401G>A (n.-45+401G>A)
n.441C>T
n.554C>T
n.546C>T
c.846C>T (p.His282=)
c.1416+6853G>A (n.1416+6853G>A)
5g.177403927G>CCA362327043F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.3985C>G
n.1285C>G
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.-45+401G>C (n.-45+401G>C)
n.441C>G
n.554C>G
n.546C>G
c.846C>G (p.His282Gln)
c.1416+6853G>C (n.1416+6853G>C)
5g.177403927G>TCA362327047F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.3985C>A
n.1285C>A
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.-45+401G>T (n.-45+401G>T)
n.441C>A
n.554C>A
n.546C>A
c.846C>A (p.His282Gln)
c.1416+6853G>T (n.1416+6853G>T)
 gnomAD v4
5g.177403928T>ACA362327048F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.3984A>T
n.1284A>T
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.-45+402T>A (n.-45+402T>A)
n.440A>T
n.553A>T
n.545A>T
c.845A>T (p.His282Leu)
c.1416+6854T>A (n.1416+6854T>A)
5g.177403928T>CCA362327049F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.3984A>G
n.1284A>G
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.-45+402T>C (n.-45+402T>C)
n.440A>G
n.553A>G
n.545A>G
c.845A>G (p.His282Arg)
c.1416+6854T>C (n.1416+6854T>C)
 gnomAD v4
5g.177403928T>GCA362327050F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.3984A>C
n.1284A>C
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.-45+402T>G (n.-45+402T>G)
n.440A>C
n.553A>C
n.545A>C
c.845A>C (p.His282Pro)
c.1416+6854T>G (n.1416+6854T>G)
5g.177403928dupCA2536421368F12,GRK6,SLC34A1c.*847dup (n.*847dup)
c.*1568dup (n.*1568dup)
c.*771dup (n.*771dup)
n.3984dup
n.1284dup
c.1181dup (p.His394GlnfsTer?)
c.-45+402dup (n.-45+402dup)
n.440dup
n.553dup
n.545dup
c.845dup (p.His282GlnfsTer?)
c.1416+6854dup (n.1416+6854dup)
5g.177403929G>ACA362327056F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.3983C>T
n.1283C>T
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.-45+403G>A (n.-45+403G>A)
n.439C>T
n.552C>T
n.544C>T
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.1416+6855G>A (n.1416+6855G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403929G>CCA362327054F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.3983C>G
n.1283C>G
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.-45+403G>C (n.-45+403G>C)
n.439C>G
n.552C>G
n.544C>G
c.844C>G (p.His282Asp)
c.1416+6855G>C (n.1416+6855G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177403929G=CA1603608651F12,GRK6,SLC34A1c.*846C= (n.*846C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.3983C=
n.1283C=
c.1180C= (p.His394=)
c.-45+403G= (n.-45+403G=)
n.439C=
n.552C=
n.544C=
c.844C= (p.His282=)
c.1416+6855G= (n.1416+6855G=)
5g.177403929G>TCA362327051F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.3983C>A
n.1283C>A
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.-45+403G>T (n.-45+403G>T)
n.439C>A
n.552C>A
n.544C>A
c.844C>A (p.His282Asn)
c.1416+6855G>T (n.1416+6855G>T)
 gnomAD v4
5g.177403930G>ACA447964748F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.3982C>T
n.1282C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.-45+404G>A (n.-45+404G>A)
n.438C>T
n.551C>T
n.543C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
c.1416+6856G>A (n.1416+6856G>A)
5g.177403930G>CCA447964750F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.3982C>G
n.1282C>G
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.-45+404G>C (n.-45+404G>C)
n.438C>G
n.551C>G
n.543C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.1416+6856G>C (n.1416+6856G>C)
5g.177403930G>TCA447964752F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.3982C>A
n.1282C>A
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.-45+404G>T (n.-45+404G>T)
n.438C>A
n.551C>A
n.543C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.1416+6856G>T (n.1416+6856G>T)
 gnomAD v4
5g.177403931C>ACA362327068F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.3981G>T
n.1281G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.-45+405C>A (n.-45+405C>A)
n.437G>T
n.550G>T
n.542G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1416+6857C>A (n.1416+6857C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403931C=CA1603608653F12,GRK6,SLC34A1c.*844G= (n.*844G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.3981G=
n.1281G=
c.1178G= (p.Gly393=)
c.-45+405C= (n.-45+405C=)
n.437G=
n.550G=
n.542G=
c.842G= (p.Gly281=)
c.1416+6857C= (n.1416+6857C=)
5g.177403931C>GCA362327060F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.3981G>C
n.1281G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.-45+405C>G (n.-45+405C>G)
n.437G>C
n.550G>C
n.542G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1416+6857C>G (n.1416+6857C>G)
5g.177403931C>TCA362327065F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.3981G>A
n.1281G>A
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.-45+405C>T (n.-45+405C>T)
n.437G>A
n.550G>A
n.542G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.1416+6857C>T (n.1416+6857C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403934delCA2676715282F12,GRK6,SLC34A1c.*844del (n.*844del)
c.*1565del (n.*1565del)
c.*768del (n.*768del)
n.3981del
n.1281del
c.1178del (p.Gly393AlafsTer16)
c.-45+408del (n.-45+408del)
n.437del
n.550del
n.542del
c.842del (p.Gly281AlafsTer16)
c.1416+6860del (n.1416+6860del)
 gnomAD v4
5g.177403932C>ACA362327071F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.3980G>T
n.1280G>T
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.-45+406C>A (n.-45+406C>A)
n.436G>T
n.549G>T
n.541G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.1416+6858C>A (n.1416+6858C>A)
5g.177403932C>GCA362327073F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.3980G>C
n.1280G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.-45+406C>G (n.-45+406C>G)
n.436G>C
n.549G>C
n.541G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.1416+6858C>G (n.1416+6858C>G)
5g.177403932C>TCA362327076F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.3980G>A
n.1280G>A
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.-45+406C>T (n.-45+406C>T)
n.436G>A
n.549G>A
n.541G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.1416+6858C>T (n.1416+6858C>T)
 gnomAD v4
5g.177403933C>ACA362327086F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.3979G>T
n.1279G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.-45+407C>A (n.-45+407C>A)
n.435G>T
n.548G>T
n.540G>T
c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.1416+6859C>A (n.1416+6859C>A)
 gnomAD v4
5g.177403933C=CA1603608654F12,GRK6,SLC34A1c.*842G= (n.*842G=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.3979G=
n.1279G=
c.1176G= (p.Trp392=)
c.-45+407C= (n.-45+407C=)
n.435G=
n.548G=
n.540G=
c.840G= (p.Trp280=)
c.1416+6859C= (n.1416+6859C=)
5g.177403933C>GCA362327082F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.3979G>C
n.1279G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.-45+407C>G (n.-45+407C>G)
n.435G>C
n.548G>C
n.540G>C
c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.1416+6859C>G (n.1416+6859C>G)
5g.177403933C>TCA362327078F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.3979G>A
n.1279G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.-45+407C>T (n.-45+407C>T)
n.435G>A
n.548G>A
n.540G>A
c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.1416+6859C>T (n.1416+6859C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403934C>ACA362327092F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.3978G>T
n.1278G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.-45+408C>A (n.-45+408C>A)
n.434G>T
n.547G>T
n.539G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.1416+6860C>A (n.1416+6860C>A)
 gnomAD v4
5g.177403934C>GCA362327093F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.3978G>C
n.1278G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.-45+408C>G (n.-45+408C>G)
n.434G>C
n.547G>C
n.539G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.1416+6860C>G (n.1416+6860C>G)
5g.177403934C>TCA362327096F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.3978G>A
n.1278G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.-45+408C>T (n.-45+408C>T)
n.434G>A
n.547G>A
n.539G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.1416+6860C>T (n.1416+6860C>T)
5g.177403935A>CCA362327107F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.3977T>G
n.1277T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.-45+409A>C (n.-45+409A>C)
n.433T>G
n.546T>G
n.538T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.1416+6861A>C (n.1416+6861A>C)
5g.177403935A>GCA362327111F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.3977T>C
n.1277T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.-45+409A>G (n.-45+409A>G)
n.433T>C
n.546T>C
n.538T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.1416+6861A>G (n.1416+6861A>G)
 gnomAD v4
5g.177403935A>TCA362327115F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.3977T>A
n.1277T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.-45+409A>T (n.-45+409A>T)
n.433T>A
n.546T>A
n.538T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.1416+6861A>T (n.1416+6861A>T)
5g.177403936G>ACA3581253F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.3976C>T
n.1276C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.-45+410G>A (n.-45+410G>A)
n.432C>T
n.545C>T
n.537C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.1416+6862G>A (n.1416+6862G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403936G>CCA362327122F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.3976C>G
n.1276C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.-45+410G>C (n.-45+410G>C)
n.432C>G
n.545C>G
n.537C>G
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.1416+6862G>C (n.1416+6862G>C)
5g.177403936G=CA1603608655F12,GRK6,SLC34A1c.*839C= (n.*839C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.3976C=
n.1276C=
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.-45+410G= (n.-45+410G=)
n.432C=
n.545C=
n.537C=
c.837C= (p.Tyr279=)
c.1416+6862G= (n.1416+6862G=)
5g.177403936G>TCA362327120F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.3976C>A
n.1276C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.-45+410G>T (n.-45+410G>T)
n.432C>A
n.545C>A
n.537C>A
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.1416+6862G>T (n.1416+6862G>T)
 gnomAD v4
5g.177403937T>ACA3581254F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.3975A>T
n.1275A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.-45+411T>A (n.-45+411T>A)
n.431A>T
n.544A>T
n.536A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.1416+6863T>A (n.1416+6863T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403937T>CCA362327130F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.3975A>G
n.1275A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.-45+411T>C (n.-45+411T>C)
n.431A>G
n.544A>G
n.536A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.1416+6863T>C (n.1416+6863T>C)
 gnomAD v4
5g.177403937T>GCA362327132F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.3975A>C
n.1275A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.-45+411T>G (n.-45+411T>G)
n.431A>C
n.544A>C
n.536A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.1416+6863T>G (n.1416+6863T>G)
5g.177403937T=CA1603608656F12,GRK6,SLC34A1c.*838A= (n.*838A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.3975A=
n.1275A=
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.-45+411T= (n.-45+411T=)
n.431A=
n.544A=
n.536A=
c.836A= (p.Tyr279=)
c.1416+6863T= (n.1416+6863T=)
5g.177403938A=CA1603608658F12,GRK6,SLC34A1c.*837T= (n.*837T=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.3974T=
n.1274T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.-45+412A= (n.-45+412A=)
n.430T=
n.543T=
n.535T=
c.835T= (p.Tyr279=)
c.1416+6864A= (n.1416+6864A=)
5g.177403938A>CCA362327135F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.3974T>G
n.1274T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.-45+412A>C (n.-45+412A>C)
n.430T>G
n.543T>G
n.535T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.1416+6864A>C (n.1416+6864A>C)
5g.177403938A>GCA362327146F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.3974T>C
n.1274T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.-45+412A>G (n.-45+412A>G)
n.430T>C
n.543T>C
n.535T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.1416+6864A>G (n.1416+6864A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403938A>TCA362327148F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.3974T>A
n.1274T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.-45+412A>T (n.-45+412A>T)
n.430T>A
n.543T>A
n.535T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.1416+6864A>T (n.1416+6864A>T)
5g.177403939C>ACA447964761F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.3973G>T
n.1273G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.-45+413C>A (n.-45+413C>A)
n.429G>T
n.542G>T
n.534G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.1416+6865C>A (n.1416+6865C>A)
 gnomAD v4
5g.177403939C>GCA447964762F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.3973G>C
n.1273G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.-45+413C>G (n.-45+413C>G)
n.429G>C
n.542G>C
n.534G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.1416+6865C>G (n.1416+6865C>G)
5g.177403939C>TCA447964760F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.3973G>A
n.1273G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.-45+413C>T (n.-45+413C>T)
n.429G>A
n.542G>A
n.534G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1416+6865C>T (n.1416+6865C>T)
 gnomAD v4
5g.177403940A>CCA362327150F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.3972T>G
n.1272T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.-45+414A>C (n.-45+414A>C)
n.428T>G
n.541T>G
n.533T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1416+6866A>C (n.1416+6866A>C)
5g.177403940A>GCA362327154F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.3972T>C
n.1272T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.-45+414A>G (n.-45+414A>G)
n.428T>C
n.541T>C
n.533T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1416+6866A>G (n.1416+6866A>G)
5g.177403940A>TCA362327155F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.3972T>A
n.1272T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.-45+414A>T (n.-45+414A>T)
n.428T>A
n.541T>A
n.533T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1416+6866A>T (n.1416+6866A>T)
5g.177403941G>ACA447964765F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.3971C>T
n.1271C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.-45+415G>A (n.-45+415G>A)
n.427C>T
n.540C>T
n.532C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.1416+6867G>A (n.1416+6867G>A)
 gnomAD v4
5g.177403941G>CCA362327159F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.3971C>G
n.1271C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.-45+415G>C (n.-45+415G>C)
n.427C>G
n.540C>G
n.532C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1416+6867G>C (n.1416+6867G>C)
5g.177403941G>TCA362327161F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.3971C>A
n.1271C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.-45+415G>T (n.-45+415G>T)
n.427C>A
n.540C>A
n.532C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1416+6867G>T (n.1416+6867G>T)
 gnomAD v4
5g.177403942C>ACA447964768F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.3970G>T
n.1270G>T
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.-45+416C>A (n.-45+416C>A)
n.426G>T
n.539G>T
n.531G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
c.1416+6868C>A (n.1416+6868C>A)
 gnomAD v4
5g.177403942C=CA1603608659F12,GRK6,SLC34A1c.*833G= (n.*833G=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.3970G=
n.1270G=
c.1167G= (p.Ala389=)
c.-45+416C= (n.-45+416C=)
n.426G=
n.539G=
n.531G=
c.831G= (p.Ala277=)
c.1416+6868C= (n.1416+6868C=)
5g.177403942C>GCA447964766F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.3970G>C
n.1270G>C
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.-45+416C>G (n.-45+416C>G)
n.426G>C
n.539G>C
n.531G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
c.1416+6868C>G (n.1416+6868C>G)
5g.177403942C>TCA447964767F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.3970G>A
n.1270G>A
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.-45+416C>T (n.-45+416C>T)
n.426G>A
n.539G>A
n.531G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
c.1416+6868C>T (n.1416+6868C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403943G>ACA362327166F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.3969C>T
n.1269C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.-45+417G>A (n.-45+417G>A)
n.425C>T
n.538C>T
n.530C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1416+6869G>A (n.1416+6869G>A)
5g.177403943G>CCA362327168F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.3969C>G
n.1269C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.-45+417G>C (n.-45+417G>C)
n.425C>G
n.538C>G
n.530C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1416+6869G>C (n.1416+6869G>C)
5g.177403943G>TCA362327162F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.3969C>A
n.1269C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.-45+417G>T (n.-45+417G>T)
n.425C>A
n.538C>A
n.530C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.1416+6869G>T (n.1416+6869G>T)
 gnomAD v4
5g.177403944C>ACA362327169F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.3968G>T
n.1268G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.-45+418C>A (n.-45+418C>A)
n.424G>T
n.537G>T
n.529G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1416+6870C>A (n.1416+6870C>A)
 gnomAD v4
5g.177403944C>GCA362327171F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.3968G>C
n.1268G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.-45+418C>G (n.-45+418C>G)
n.424G>C
n.537G>C
n.529G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1416+6870C>G (n.1416+6870C>G)
5g.177403944C>TCA362327170F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.3968G>A
n.1268G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.-45+418C>T (n.-45+418C>T)
n.424G>A
n.537G>A
n.529G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1416+6870C>T (n.1416+6870C>T)
 gnomAD v4
5g.177403945G>ACA132836010F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.3967C>T
n.1267C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.-45+419G>A (n.-45+419G>A)
n.423C>T
n.536C>T
n.528C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1416+6871G>A (n.1416+6871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403945G>CCA447964771F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.3967C>G
n.1267C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.-45+419G>C (n.-45+419G>C)
n.423C>G
n.536C>G
n.528C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1416+6871G>C (n.1416+6871G>C)
5g.177403945G=CA1603608662F12,GRK6,SLC34A1c.*830C= (n.*830C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.3967C=
n.1267C=
c.1164C= (p.Ala388=)
c.-45+419G= (n.-45+419G=)
n.423C=
n.536C=
n.528C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1416+6871G= (n.1416+6871G=)
5g.177403945G>TCA447964770F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.3967C>A
n.1267C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.-45+419G>T (n.-45+419G>T)
n.423C>A
n.536C>A
n.528C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1416+6871G>T (n.1416+6871G>T)
 gnomAD v4
5g.177403946G>ACA362327172F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.3966C>T
n.1266C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.-45+420G>A (n.-45+420G>A)
n.422C>T
n.535C>T
n.527C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1416+6872G>A (n.1416+6872G>A)
 gnomAD v4
5g.177403946G>CCA362327173F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.3966C>G
n.1266C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.-45+420G>C (n.-45+420G>C)
n.422C>G
n.535C>G
n.527C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1416+6872G>C (n.1416+6872G>C)
5g.177403946G>TCA362327175F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.3966C>A
n.1266C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.-45+420G>T (n.-45+420G>T)
n.422C>A
n.535C>A
n.527C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1416+6872G>T (n.1416+6872G>T)
5g.177403947C>ACA362327179F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.3965G>T
n.1265G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.-45+421C>A (n.-45+421C>A)
n.421G>T
n.534G>T
n.526G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1416+6873C>A (n.1416+6873C>A)
5g.177403947C>GCA362327193F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.3965G>C
n.1265G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.-45+421C>G (n.-45+421C>G)
n.421G>C
n.534G>C
n.526G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1416+6873C>G (n.1416+6873C>G)
5g.177403947C>TCA362327196F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.3965G>A
n.1265G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.-45+421C>T (n.-45+421C>T)
n.421G>A
n.534G>A
n.526G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1416+6873C>T (n.1416+6873C>T)
 gnomAD v4
5g.177403948G>ACA447964776F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.3964C>T
n.1264C>T
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.-45+422G>A (n.-45+422G>A)
n.420C>T
n.533C>T
n.525C>T
c.825C>T (p.Ile275=)
c.1416+6874G>A (n.1416+6874G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G>CCA362327199F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.3964C>G
n.1264C>G
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.-45+422G>C (n.-45+422G>C)
n.420C>G
n.533C>G
n.525C>G
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.1416+6874G>C (n.1416+6874G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G=CA1603608664F12,GRK6,SLC34A1c.*827C= (n.*827C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.3964C=
n.1264C=
c.1161C= (p.Ile387=)
c.-45+422G= (n.-45+422G=)
n.420C=
n.533C=
n.525C=
c.825C= (p.Ile275=)
c.1416+6874G= (n.1416+6874G=)
5g.177403948G>TCA447964777F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.3964C>A
n.1264C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.-45+422G>T (n.-45+422G>T)
n.420C>A
n.533C>A
n.525C>A
c.825C>A (p.Ile275=)
c.1416+6874G>T (n.1416+6874G>T)
 gnomAD v4
5g.177403949A>CCA362327207F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.3963T>G
n.1263T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.-45+423A>C (n.-45+423A>C)
n.419T>G
n.532T>G
n.524T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.1416+6875A>C (n.1416+6875A>C)
5g.177403949A>GCA362327208F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.3963T>C
n.1263T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.-45+423A>G (n.-45+423A>G)
n.419T>C
n.532T>C
n.524T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1416+6875A>G (n.1416+6875A>G)
5g.177403949A>TCA362327209F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.3963T>A
n.1263T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.-45+423A>T (n.-45+423A>T)
n.419T>A
n.532T>A
n.524T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.1416+6875A>T (n.1416+6875A>T)
5g.177403950T>ACA362327211F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.3962A>T
n.1262A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.-45+424T>A (n.-45+424T>A)
n.418A>T
n.531A>T
n.523A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.1416+6876T>A (n.1416+6876T>A)
5g.177403950T>CCA3581255F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.3962A>G
n.1262A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.-45+424T>C (n.-45+424T>C)
n.418A>G
n.531A>G
n.523A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1416+6876T>C (n.1416+6876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403950T>GCA362327210F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.3962A>C
n.1262A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.-45+424T>G (n.-45+424T>G)
n.418A>C
n.531A>C
n.523A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1416+6876T>G (n.1416+6876T>G)
5g.177403950T=CA1603608665F12,GRK6,SLC34A1c.*825A= (n.*825A=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.3962A=
n.1262A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.-45+424T= (n.-45+424T=)
n.418A=
n.531A=
n.523A=
c.823A= (p.Ile275=)
c.1416+6876T= (n.1416+6876T=)
5g.177403951G>ACA447964779F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.3961C>T
n.1261C>T
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.-45+425G>A (n.-45+425G>A)
n.417C>T
n.530C>T
n.522C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.1416+6877G>A (n.1416+6877G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403951G>CCA362327214F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.3961C>G
n.1261C>G
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>C (n.-45+425G>C)
n.417C>G
n.530C>G
n.522C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>C (n.1416+6877G>C)
5g.177403951G=CA1603608667F12,GRK6,SLC34A1c.*824C= (n.*824C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.3961C=
n.1261C=
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.-45+425G= (n.-45+425G=)
n.417C=
n.530C=
n.522C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.1416+6877G= (n.1416+6877G=)
5g.177403951G>TCA362327219F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.3961C>A
n.1261C>A
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>T (n.-45+425G>T)
n.417C>A
n.530C>A
n.522C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>T (n.1416+6877G>T)
 gnomAD v4
5g.177403952T>ACA362327222F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3960A>T
n.1260A>T
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.-45+426T>A (n.-45+426T>A)
n.416A>T
n.529A>T
n.521A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.1416+6878T>A (n.1416+6878T>A)
5g.177403952T>CCA362327224F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.3960A>G
n.1260A>G
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.-45+426T>C (n.-45+426T>C)
n.416A>G
n.529A>G
n.521A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.1416+6878T>C (n.1416+6878T>C)
 gnomAD v4
5g.177403952T>GCA362327226F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3960A>C
n.1260A>C
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.-45+426T>G (n.-45+426T>G)
n.416A>C
n.529A>C
n.521A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.1416+6878T>G (n.1416+6878T>G)
5g.177403953A>CCA362327228F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.3959T>G
n.1259T>G
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.-45+427A>C (n.-45+427A>C)
n.415T>G
n.528T>G
n.520T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.1416+6879A>C (n.1416+6879A>C)
5g.177403953A>GCA362327232F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.3959T>C
n.1259T>C
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.-45+427A>G (n.-45+427A>G)
n.415T>C
n.528T>C
n.520T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.1416+6879A>G (n.1416+6879A>G)
 gnomAD v4
5g.177403953A>TCA362327233F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.3959T>A
n.1259T>A
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.-45+427A>T (n.-45+427A>T)
n.415T>A
n.528T>A
n.520T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.1416+6879A>T (n.1416+6879A>T)
5g.177403954G>ACA447964781F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.3958C>T
n.1258C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.-45+428G>A (n.-45+428G>A)
n.414C>T
n.527C>T
n.519C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
c.1416+6880G>A (n.1416+6880G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403954G>CCA447964782F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.3958C>G
n.1258C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.-45+428G>C (n.-45+428G>C)
n.414C>G
n.527C>G
n.519C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
c.1416+6880G>C (n.1416+6880G>C)
5g.177403954G=CA1603608669F12,GRK6,SLC34A1c.*821C= (n.*821C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.3958C=
n.1258C=
c.1155C= (p.Pro385=)
c.-45+428G= (n.-45+428G=)
n.414C=
n.527C=
n.519C=
c.819C= (p.Pro273=)
c.1416+6880G= (n.1416+6880G=)
5g.177403954G>TCA447964783F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.3958C>A
n.1258C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.-45+428G>T (n.-45+428G>T)
n.414C>A
n.527C>A
n.519C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
c.1416+6880G>T (n.1416+6880G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956_177403957dupCA2676715349F12,GRK6,SLC34A1c.*820_*821dup (n.*820_*821dup)
c.*1541_*1542dup (n.*1541_*1542dup)
c.*744_*745dup (n.*744_*745dup)
n.3957_3958dup
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n.413_414dup
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n.518_519dup
c.818_819dup (p.Tyr274ProfsTer24)
c.1416+6882_1416+6883dup (n.1416+6882_1416+6883dup)
 gnomAD v4
5g.177403955G>ACA362327238F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.3957C>T
n.1257C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.-45+429G>A (n.-45+429G>A)
n.413C>T
n.526C>T
n.518C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1416+6881G>A (n.1416+6881G>A)
 COSMIC
5g.177403955G>CCA362327240F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.3957C>G
n.1257C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.-45+429G>C (n.-45+429G>C)
n.413C>G
n.526C>G
n.518C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1416+6881G>C (n.1416+6881G>C)
 gnomAD v4
5g.177403955G>TCA362327244F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.3957C>A
n.1257C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.-45+429G>T (n.-45+429G>T)
n.413C>A
n.526C>A
n.518C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.1416+6881G>T (n.1416+6881G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956G>ACA362327248F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.3956C>T
n.1256C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.-45+430G>A (n.-45+430G>A)
n.412C>T
n.525C>T
n.517C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1416+6882G>A (n.1416+6882G>A)
 gnomAD v4
5g.177403956G>CCA362327247F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.3956C>G
n.1256C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.-45+430G>C (n.-45+430G>C)
n.412C>G
n.525C>G
n.517C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1416+6882G>C (n.1416+6882G>C)
5g.177403956G>TCA362327245F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.3956C>A
n.1256C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.-45+430G>T (n.-45+430G>T)
n.412C>A
n.525C>A
n.517C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1416+6882G>T (n.1416+6882G>T)
 gnomAD v4
5g.177403957G>ACA3581256F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.3955C>T
n.1255C>T
c.1152C>T (p.His384=)
c.-45+431G>A (n.-45+431G>A)
n.411C>T
n.524C>T
n.516C>T
c.816C>T (p.His272=)
c.1416+6883G>A (n.1416+6883G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403957G>CCA362327251F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.3955C>G
n.1255C>G
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.-45+431G>C (n.-45+431G>C)
n.411C>G
n.524C>G
n.516C>G
c.816C>G (p.His272Gln)
c.1416+6883G>C (n.1416+6883G>C)
5g.177403957G=CA1603608672F12,GRK6,SLC34A1c.*818C= (n.*818C=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.3955C=
n.1255C=
c.1152C= (p.His384=)
c.-45+431G= (n.-45+431G=)
n.411C=
n.524C=
n.516C=
c.816C= (p.His272=)
c.1416+6883G= (n.1416+6883G=)
5g.177403957G>TCA362327254F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.3955C>A
n.1255C>A
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.-45+431G>T (n.-45+431G>T)
n.411C>A
n.524C>A
n.516C>A
c.816C>A (p.His272Gln)
c.1416+6883G>T (n.1416+6883G>T)
 gnomAD v4
5g.177403958T>ACA362327256F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3954A>T
n.1254A>T
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.-45+432T>A (n.-45+432T>A)
n.410A>T
n.523A>T
n.515A>T
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A)
5g.177403958T>CCA362327259F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3954A>G
n.1254A>G
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.-45+432T>C (n.-45+432T>C)
n.410A>G
n.523A>G
n.515A>G
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C)
 gnomAD v4
5g.177403958T>GCA362327264F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3954A>C
n.1254A>C
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.-45+432T>G (n.-45+432T>G)
n.410A>C
n.523A>C
n.515A>C
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G)
5g.177403959G>ACA362327266F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.3953C>T
n.1253C>T
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.-45+433G>A (n.-45+433G>A)
n.409C>T
n.522C>T
n.514C>T
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A)
5g.177403959G>CCA362327269F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.3953C>G
n.1253C>G
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.-45+433G>C (n.-45+433G>C)
n.409C>G
n.522C>G
n.514C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C)
5g.177403959G>TCA362327271F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.3953C>A
n.1253C>A
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.-45+433G>T (n.-45+433G>T)
n.409C>A
n.522C>A
n.514C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T)
 gnomAD v4
5g.177403960C>ACA447964786F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.3952G>T
n.1252G>T
c.1149G>T (p.Ala383=)
c.-45+434C>A (n.-45+434C>A)
n.408G>T
n.521G>T
n.513G>T
c.813G>T (p.Ala271=)
c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A)
 gnomAD v4
5g.177403960C=CA1603608674F12,GRK6,SLC34A1c.*815G= (n.*815G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.3952G=
n.1252G=
c.1149G= (p.Ala383=)
c.-45+434C= (n.-45+434C=)
n.408G=
n.521G=
n.513G=
c.813G= (p.Ala271=)
c.1416+6886C= (n.1416+6886C=)
5g.177403960C>GCA447964789F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.3952G>C
n.1252G>C
c.1149G>C (p.Ala383=)
c.-45+434C>G (n.-45+434C>G)
n.408G>C
n.521G>C
n.513G>C
c.813G>C (p.Ala271=)
c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G)
5g.177403960C>TCA447964787F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.3952G>A
n.1252G>A
c.1149G>A (p.Ala383=)
c.-45+434C>T (n.-45+434C>T)
n.408G>A
n.521G>A
n.513G>A
c.813G>A (p.Ala271=)
c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403961G>ACA362327275F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.3951C>T
n.1251C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.-45+435G>A (n.-45+435G>A)
n.407C>T
n.520C>T
n.512C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A)
 gnomAD v4
5g.177403961G>CCA362327279F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.3951C>G
n.1251C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.-45+435G>C (n.-45+435G>C)
n.407C>G
n.520C>G
n.512C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403961G=CA1603608676F12,GRK6,SLC34A1c.*814C= (n.*814C=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.3951C=
n.1251C=
c.1148C= (p.Ala383=)
c.-45+435G= (n.-45+435G=)
n.407C=
n.520C=
n.512C=
c.812C= (p.Ala271=)
c.1416+6887G= (n.1416+6887G=)
5g.177403961G>TCA362327281F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.3951C>A
n.1251C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.-45+435G>T (n.-45+435G>T)
n.407C>A
n.520C>A
n.512C>A
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T)
 gnomAD v4
5g.177403962C>ACA362327293F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.3950G>T
n.1250G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.-45+436C>A (n.-45+436C>A)
n.406G>T
n.519G>T
n.511G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A)
 gnomAD v4
5g.177403962C=CA1603608678F12,GRK6,SLC34A1c.*813G= (n.*813G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.3950G=
n.1250G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.-45+436C= (n.-45+436C=)
n.406G=
n.519G=
n.511G=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1416+6888C= (n.1416+6888C=)
5g.177403962C>GCA362327286F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.3950G>C
n.1250G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.-45+436C>G (n.-45+436C>G)
n.406G>C
n.519G>C
n.511G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G)
5g.177403962C>TCA3581257F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.3950G>A
n.1250G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.-45+436C>T (n.-45+436C>T)
n.406G>A
n.519G>A
n.511G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>ACA447964791F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.3949G>T
n.1249G>T
c.1146G>T (p.Gly382=)
c.-45+437C>A (n.-45+437C>A)
n.405G>T
n.518G>T
n.510G>T
c.810G>T (p.Gly270=)
c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A)
5g.177403963C=CA1603608681F12,GRK6,SLC34A1c.*812G= (n.*812G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*736G= (n.*736G=)
n.3949G=
n.1249G=
c.1146G= (p.Gly382=)
c.-45+437C= (n.-45+437C=)
n.405G=
n.518G=
n.510G=
c.810G= (p.Gly270=)
c.1416+6889C= (n.1416+6889C=)
5g.177403963C>GCA447964793F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.3949G>C
n.1249G>C
c.1146G>C (p.Gly382=)
c.-45+437C>G (n.-45+437C>G)
n.405G>C
n.518G>C
n.510G>C
c.810G>C (p.Gly270=)
c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>TCA447964795F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.3949G>A
n.1249G>A
c.1146G>A (p.Gly382=)
c.-45+437C>T (n.-45+437C>T)
n.405G>A
n.518G>A
n.510G>A
c.810G>A (p.Gly270=)
c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T)
 gnomAD v4
5g.177403964C>ACA362327300F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.3948G>T
n.1248G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-45+438C>A (n.-45+438C>A)
n.404G>T
n.517G>T
n.509G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A)
5g.177403964C=CA1603608683F12,GRK6,SLC34A1c.*811G= (n.*811G=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.3948G=
n.1248G=
c.1145G= (p.Gly382=)
c.-45+438C= (n.-45+438C=)
n.404G=
n.517G=
n.509G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.1416+6890C= (n.1416+6890C=)
5g.177403964C>GCA362327301F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.3948G>C
n.1248G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-45+438C>G (n.-45+438C>G)
n.404G>C
n.517G>C
n.509G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G)
5g.177403964C>TCA362327302F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.3948G>A
n.1248G>A
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-45+438C>T (n.-45+438C>T)
n.404G>A
n.517G>A
n.509G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C>ACA362327303F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.3947G>T
n.1247G>T
c.1144G>T (p.Gly382Trp)
c.-45+439C>A (n.-45+439C>A)
n.403G>T
n.516G>T
n.508G>T
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C=CA1603608685F12,GRK6,SLC34A1c.*810G= (n.*810G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.3947G=
n.1247G=
c.1144G= (p.Gly382=)
c.-45+439C= (n.-45+439C=)
n.403G=
n.516G=
n.508G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.1416+6891C= (n.1416+6891C=)
5g.177403965C>GCA362327304F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.3947G>C
n.1247G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>G (n.-45+439C>G)
n.403G>C
n.516G>C
n.508G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403965C>TCA362327306F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.3947G>A
n.1247G>A
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>T (n.-45+439C>T)
n.403G>A
n.516G>A
n.508G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T)
 gnomAD v4
5g.177403966G>ACA447964799F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.3946C>T
n.1246C>T
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.-45+440G>A (n.-45+440G>A)
n.402C>T
n.515C>T
n.507C>T
c.807C>T (p.Arg269=)
c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403966G>CCA447964800F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.3946C>G
n.1246C>G
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.-45+440G>C (n.-45+440G>C)
n.402C>G
n.515C>G
n.507C>G
c.807C>G (p.Arg269=)
c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C)
5g.177403966G=CA1603608686F12,GRK6,SLC34A1c.*809C= (n.*809C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.3946C=
n.1246C=
c.1143C= (p.Arg381=)
c.-45+440G= (n.-45+440G=)
n.402C=
n.515C=
n.507C=
c.807C= (p.Arg269=)
c.1416+6892G= (n.1416+6892G=)
5g.177403966G>TCA447964801F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.3946C>A
n.1246C>A
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.-45+440G>T (n.-45+440G>T)
n.402C>A
n.515C>A
n.507C>A
c.807C>A (p.Arg269=)
c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T)
 gnomAD v4
5g.177403967C>ACA362327309F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.3945G>T
n.1245G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.-45+441C>A (n.-45+441C>A)
n.401G>T
n.514G>T
n.506G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A)
5g.177403967C=CA1603608689F12,GRK6,SLC34A1c.*808G= (n.*808G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.3945G=
n.1245G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.-45+441C= (n.-45+441C=)
n.401G=
n.514G=
n.506G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.1416+6893C= (n.1416+6893C=)
5g.177403967C>GCA362327312F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.3945G>C
n.1245G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.-45+441C>G (n.-45+441C>G)
n.401G>C
n.514G>C
n.506G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G)
5g.177403967C>TCA362327313F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.3945G>A
n.1245G>A
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.-45+441C>T (n.-45+441C>T)
n.401G>A
n.514G>A
n.506G>A
c.806G>A (p.Arg269His)
c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403968G>ACA362327317F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3944C>T
n.1244C>T
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.-45+442G>A (n.-45+442G>A)
n.400C>T
n.513C>T
n.505C>T
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403968G>CCA362327320F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.3944C>G
n.1244C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.-45+442G>C (n.-45+442G>C)
n.400C>G
n.513C>G
n.505C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C)
 dbSNP
5g.177403968G=CA1603608693F12,GRK6,SLC34A1c.*807C= (n.*807C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*731C= (n.*731C=)
n.3944C=
n.1244C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.-45+442G= (n.-45+442G=)
n.400C=
n.513C=
n.505C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.1416+6894G= (n.1416+6894G=)
5g.177403968G>TCA362327322F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3944C>A
n.1244C>A
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.-45+442G>T (n.-45+442G>T)
n.400C>A
n.513C>A
n.505C>A
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T)
 gnomAD v4
5g.177403969T>ACA447964804F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.3943A>T
n.1243A>T
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.-45+443T>A (n.-45+443T>A)
n.399A>T
n.512A>T
n.504A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A)
 gnomAD v4
5g.177403969T>CCA447964805F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.3943A>G
n.1243A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.-45+443T>C (n.-45+443T>C)
n.399A>G
n.512A>G
n.504A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C)
5g.177403969T>GCA447964806F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.3943A>C
n.1243A>C
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.-45+443T>G (n.-45+443T>G)
n.399A>C
n.512A>C
n.504A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G)
 dbSNP
5g.177403969T=CA1603608696F12,GRK6,SLC34A1c.*806A= (n.*806A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.*730A= (n.*730A=)
n.3943A=
n.1243A=
c.1140A= (p.Leu380=)
c.-45+443T= (n.-45+443T=)
n.399A=
n.512A=
n.504A=
c.804A= (p.Leu268=)
c.1416+6895T= (n.1416+6895T=)
5g.177403970A>CCA362327338F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.3942T>G
n.1242T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.-45+444A>C (n.-45+444A>C)
n.398T>G
n.511T>G
n.503T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C)
5g.177403970A>GCA362327330F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.3942T>C
n.1242T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.-45+444A>G (n.-45+444A>G)
n.398T>C
n.511T>C
n.503T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G)
 gnomAD v4
5g.177403970A>TCA362327325F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.3942T>A
n.1242T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.-45+444A>T (n.-45+444A>T)
n.398T>A
n.511T>A
n.503T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T)
5g.177403971G>ACA447964809F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.3941C>T
n.1241C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.-45+445G>A (n.-45+445G>A)
n.397C>T
n.510C>T
n.502C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A)
5g.177403971G>CCA362327342F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.3941C>G
n.1241C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.-45+445G>C (n.-45+445G>C)
n.397C>G
n.510C>G
n.502C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C)
5g.177403971G>TCA362327341F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.3941C>A
n.1241C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.-45+445G>T (n.-45+445G>T)
n.397C>A
n.510C>A
n.502C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T)
 gnomAD v4
5g.177403972C>ACA447964810F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.3940G>T
n.1240G>T
c.1137G>T (p.Ala379=)
c.-45+446C>A (n.-45+446C>A)
n.396G>T
n.509G>T
n.501G>T
c.801G>T (p.Ala267=)
c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A)
5g.177403972C>GCA447964811F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.3940G>C
n.1240G>C
c.1137G>C (p.Ala379=)
c.-45+446C>G (n.-45+446C>G)
n.396G>C
n.509G>C
n.501G>C
c.801G>C (p.Ala267=)
c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G)
 gnomAD v4
5g.177403972C>TCA447964812F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.3940G>A
n.1240G>A
c.1137G>A (p.Ala379=)
c.-45+446C>T (n.-45+446C>T)
n.396G>A
n.509G>A
n.501G>A
c.801G>A (p.Ala267=)
c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T)
 gnomAD v4
5g.177403973G>ACA362327344F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.3939C>T
n.1239C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.-45+447G>A (n.-45+447G>A)
n.395C>T
n.508C>T
n.500C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403973G>CCA362327343F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.3939C>G
n.1239C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.-45+447G>C (n.-45+447G>C)
n.395C>G
n.508C>G
n.500C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C)
5g.177403973G=CA1603608697F12,GRK6,SLC34A1c.*802C= (n.*802C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.3939C=
n.1239C=
c.1136C= (p.Ala379=)
c.-45+447G= (n.-45+447G=)
n.395C=
n.508C=
n.500C=
c.800C= (p.Ala267=)
c.1416+6899G= (n.1416+6899G=)
5g.177403973G>TCA362327345F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.3939C>A
n.1239C>A
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.-45+447G>T (n.-45+447G>T)
n.395C>A
n.508C>A
n.500C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T)
 gnomAD v4
5g.177403974C>ACA3581258F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.3938G>T
n.1238G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.-45+448C>A (n.-45+448C>A)
n.394G>T
n.507G>T
n.499G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403974C=CA1603608700F12,GRK6,SLC34A1c.*801G= (n.*801G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.3938G=
n.1238G=
c.1135G= (p.Ala379=)
c.-45+448C= (n.-45+448C=)
n.394G=
n.507G=
n.499G=
c.799G= (p.Ala267=)
c.1416+6900C= (n.1416+6900C=)
5g.177403974C>GCA362327348F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.3938G>C
n.1238G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.-45+448C>G (n.-45+448C>G)
n.394G>C
n.507G>C
n.499G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G)
5g.177403974C>TCA362327353F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.3938G>A
n.1238G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.-45+448C>T (n.-45+448C>T)
n.394G>A
n.507G>A
n.499G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T)
 gnomAD v4
5g.177403977_177403979dupCA564899915F12,GRK6,SLC34A1c.*799_*801dup (n.*799_*801dup)
c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup)
c.*723_*725dup (n.*723_*725dup)
n.3936_3938dup
n.1236_1238dup
c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal)
c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup)
n.392_394dup
n.505_507dup
n.497_499dup
c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal)
c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403975C>ACA447964813F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.3937G>T
n.1237G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.-45+449C>A (n.-45+449C>A)
n.393G>T
n.506G>T
n.498G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A)
5g.177403975C>GCA447964814F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.3937G>C
n.1237G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.-45+449C>G (n.-45+449C>G)
n.393G>C
n.506G>C
n.498G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G)
5g.177403975C>TCA447964815F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.3937G>A
n.1237G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.-45+449C>T (n.-45+449C>T)
n.393G>A
n.506G>A
n.498G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T)
5g.177403976A>CCA362327355F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.3936T>G
n.1236T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.-45+450A>C (n.-45+450A>C)
n.392T>G
n.505T>G
n.497T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C)
5g.177403976A>GCA362327358F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.3936T>C
n.1236T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.-45+450A>G (n.-45+450A>G)
n.392T>C
n.505T>C
n.497T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G)
5g.177403976A>TCA362327369F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.3936T>A
n.1236T>A
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.-45+450A>T (n.-45+450A>T)
n.392T>A
n.505T>A
n.497T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T)
5g.177403977C>ACA362327377F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.3935G>T
n.1235G>T
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.-45+451C>A (n.-45+451C>A)
n.391G>T
n.504G>T
n.496G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A)
 gnomAD v4
5g.177403977C=CA1603608701F12,GRK6,SLC34A1c.*798G= (n.*798G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.3935G=
n.1235G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.-45+451C= (n.-45+451C=)
n.391G=
n.504G=
n.496G=
c.796G= (p.Val266=)
c.1416+6903C= (n.1416+6903C=)
5g.177403977C>GCA362327372F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.3935G>C
n.1235G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.-45+451C>G (n.-45+451C>G)
n.391G>C
n.504G>C
n.496G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G)
 dbSNP
5g.177403977C>TCA362327374F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.3935G>A
n.1235G>A
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.-45+451C>T (n.-45+451C>T)
n.391G>A
n.504G>A
n.496G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T)
 gnomAD v4
5g.177403978C>ACA447964822F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.3934G>T
n.1234G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.-45+452C>A (n.-45+452C>A)
n.390G>T
n.503G>T
n.495G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A)
5g.177403978C=CA1603608703F12,GRK6,SLC34A1c.*797G= (n.*797G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.3934G=
n.1234G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.-45+452C= (n.-45+452C=)
n.390G=
n.503G=
n.495G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.1416+6904C= (n.1416+6904C=)
5g.177403978C>GCA447964820F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.3934G>C
n.1234G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.-45+452C>G (n.-45+452C>G)
n.390G>C
n.503G>C
n.495G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G)
5g.177403978C>TCA447964818F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.3934G>A
n.1234G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.-45+452C>T (n.-45+452C>T)
n.390G>A
n.503G>A
n.495G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403979A>CCA362327381F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.3933T>G
n.1233T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.-45+453A>C (n.-45+453A>C)
n.389T>G
n.502T>G
n.494T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C)
5g.177403979A>GCA362327382F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.3933T>C
n.1233T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.-45+453A>G (n.-45+453A>G)
n.389T>C
n.502T>C
n.494T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G)
5g.177403979A>TCA362327383F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.3933T>A
n.1233T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.-45+453A>T (n.-45+453A>T)
n.389T>A
n.502T>A
n.494T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T)
5g.177403980G>ACA447964826F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.3932C>T
n.1232C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.-45+454G>A (n.-45+454G>A)
n.388C>T
n.501C>T
n.493C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A)
 gnomAD v4
5g.177403980G>CCA362327386F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.3932C>G
n.1232C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.-45+454G>C (n.-45+454G>C)
n.388C>G
n.501C>G
n.493C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C)
5g.177403980G>TCA362327391F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.3932C>A
n.1232C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.-45+454G>T (n.-45+454G>T)
n.388C>A
n.501C>A
n.493C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T)
 gnomAD v4
5g.177403981C>ACA447964827F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.3931G>T
n.1231G>T
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.-45+455C>A (n.-45+455C>A)
n.387G>T
n.500G>T
n.492G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.1416+6907C>A (n.1416+6907C>A)
 gnomAD v4
5g.177403981C=CA1603608704F12,GRK6,SLC34A1c.*794G= (n.*794G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.3931G=
n.1231G=
c.1128G= (p.Gly376=)
c.-45+455C= (n.-45+455C=)
n.387G=
n.500G=
n.492G=
c.792G= (p.Gly264=)
c.1416+6907C= (n.1416+6907C=)
5g.177403981C>GCA447964828F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.3931G>C
n.1231G>C
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.-45+455C>G (n.-45+455C>G)
n.387G>C
n.500G>C
n.492G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.1416+6907C>G (n.1416+6907C>G)
5g.177403981C>TCA447964830F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.3931G>A
n.1231G>A
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.-45+455C>T (n.-45+455C>T)
n.387G>A
n.500G>A
n.492G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.1416+6907C>T (n.1416+6907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403982C>ACA362327397F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.3930G>T
n.1230G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.-45+456C>A (n.-45+456C>A)
n.386G>T
n.499G>T
n.491G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1416+6908C>A (n.1416+6908C>A)
5g.177403982C>GCA362327417F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.3930G>C
n.1230G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.-45+456C>G (n.-45+456C>G)
n.386G>C
n.499G>C
n.491G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1416+6908C>G (n.1416+6908C>G)
5g.177403982C>TCA362327409F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.3930G>A
n.1230G>A
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.-45+456C>T (n.-45+456C>T)
n.386G>A
n.499G>A
n.491G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.1416+6908C>T (n.1416+6908C>T)
 gnomAD v4
5g.177403983C>ACA362327425F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.3929G>T
n.1229G>T
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.-45+457C>A (n.-45+457C>A)
n.385G>T
n.498G>T
n.490G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.1416+6909C>A (n.1416+6909C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403983C=CA1603608706F12,GRK6,SLC34A1c.*792G= (n.*792G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.3929G=
n.1229G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.-45+457C= (n.-45+457C=)
n.385G=
n.498G=
n.490G=
c.790G= (p.Gly264=)
c.1416+6909C= (n.1416+6909C=)
5g.177403983C>GCA362327429F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.3929G>C
n.1229G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.-45+457C>G (n.-45+457C>G)
n.385G>C
n.498G>C
n.490G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1416+6909C>G (n.1416+6909C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403983C>TCA362327432F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.3929G>A
n.1229G>A
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.-45+457C>T (n.-45+457C>T)
n.385G>A
n.498G>A
n.490G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.1416+6909C>T (n.1416+6909C>T)
 gnomAD v4
5g.177403984G>ACA447964831F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.3928C>T
n.1228C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.-45+458G>A (n.-45+458G>A)
n.384C>T
n.497C>T
n.489C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.1416+6910G>A (n.1416+6910G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403984G>CCA3581259F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.3928C>G
n.1228C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.-45+458G>C (n.-45+458G>C)
n.384C>G
n.497C>G
n.489C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.1416+6910G>C (n.1416+6910G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403984G=CA1603608709F12,GRK6,SLC34A1c.*791C= (n.*791C=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.*715C= (n.*715C=)
n.3928C=
n.1228C=
c.1125C= (p.Gly375=)
c.-45+458G= (n.-45+458G=)
n.384C=
n.497C=
n.489C=
c.789C= (p.Gly263=)
c.1416+6910G= (n.1416+6910G=)
5g.177403984G>TCA447964833F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.3928C>A
n.1228C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.-45+458G>T (n.-45+458G>T)
n.384C>A
n.497C>A
n.489C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.1416+6910G>T (n.1416+6910G>T)
 gnomAD v4
5g.177403985C>ACA362327436F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.3927G>T
n.1227G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.-45+459C>A (n.-45+459C>A)
n.383G>T
n.496G>T
n.488G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1416+6911C>A (n.1416+6911C>A)
5g.177403985C>GCA362327437F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.3927G>C
n.1227G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.-45+459C>G (n.-45+459C>G)
n.383G>C
n.496G>C
n.488G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1416+6911C>G (n.1416+6911C>G)
5g.177403985C>TCA362327439F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.3927G>A
n.1227G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.-45+459C>T (n.-45+459C>T)
n.383G>A
n.496G>A
n.488G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1416+6911C>T (n.1416+6911C>T)
5g.177403986C>ACA362327444F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.3926G>T
n.1226G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.-45+460C>A (n.-45+460C>A)
n.382G>T
n.495G>T
n.487G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1416+6912C>A (n.1416+6912C>A)
5g.177403986C>GCA362327446F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.3926G>C
n.1226G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.-45+460C>G (n.-45+460C>G)
n.382G>C
n.495G>C
n.487G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1416+6912C>G (n.1416+6912C>G)
5g.177403986C>TCA362327449F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.3926G>A
n.1226G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.-45+460C>T (n.-45+460C>T)
n.382G>A
n.495G>A
n.487G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1416+6912C>T (n.1416+6912C>T)
5g.177403987A>CCA447964839F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.3925T>G
n.1225T>G
c.1122T>G (p.Val374=)
c.-45+461A>C (n.-45+461A>C)
n.381T>G
n.494T>G
n.486T>G
c.786T>G (p.Val262=)
c.1416+6913A>C (n.1416+6913A>C)
5g.177403987A>GCA447964840F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.3925T>C
n.1225T>C
c.1122T>C (p.Val374=)
c.-45+461A>G (n.-45+461A>G)
n.381T>C
n.494T>C
n.486T>C
c.786T>C (p.Val262=)
c.1416+6913A>G (n.1416+6913A>G)
 gnomAD v4
5g.177403987A>TCA447964841F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.3925T>A
n.1225T>A
c.1122T>A (p.Val374=)
c.-45+461A>T (n.-45+461A>T)
n.381T>A
n.494T>A
n.486T>A
c.786T>A (p.Val262=)
c.1416+6913A>T (n.1416+6913A>T)
5g.177403988A>CCA362327459F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.3924T>G
n.1224T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.-45+462A>C (n.-45+462A>C)
n.380T>G
n.493T>G
n.485T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1416+6914A>C (n.1416+6914A>C)
5g.177403988A>GCA362327457F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.3924T>C
n.1224T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.-45+462A>G (n.-45+462A>G)
n.380T>C
n.493T>C
n.485T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1416+6914A>G (n.1416+6914A>G)
5g.177403988A>TCA362327454F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.3924T>A
n.1224T>A
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.-45+462A>T (n.-45+462A>T)
n.380T>A
n.493T>A
n.485T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.1416+6914A>T (n.1416+6914A>T)
5g.177403989C>ACA3581260F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.3923G>T
n.1223G>T
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.-45+463C>A (n.-45+463C>A)
n.379G>T
n.492G>T
n.484G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.1416+6915C>A (n.1416+6915C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403989C=CA1603608713F12,GRK6,SLC34A1c.*786G= (n.*786G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.3923G=
n.1223G=
c.1120G= (p.Val374=)
c.-45+463C= (n.-45+463C=)
n.379G=
n.492G=
n.484G=
c.784G= (p.Val262=)
c.1416+6915C= (n.1416+6915C=)
5g.177403989C>GCA362327465F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.3923G>C
n.1223G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.-45+463C>G (n.-45+463C>G)
n.379G>C
n.492G>C
n.484G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1416+6915C>G (n.1416+6915C>G)
5g.177403989C>TCA362327469F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.3923G>A
n.1223G>A
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.-45+463C>T (n.-45+463C>T)
n.379G>A
n.492G>A
n.484G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1416+6915C>T (n.1416+6915C>T)
5g.177403990G>ACA447964848F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.3922C>T
n.1222C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
c.-45+464G>A (n.-45+464G>A)
n.378C>T
n.491C>T
n.483C>T
c.783C>T (p.Val261=)
c.1416+6916G>A (n.1416+6916G>A)
5g.177403990G>CCA447964850F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.3922C>G
n.1222C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.-45+464G>C (n.-45+464G>C)
n.378C>G
n.491C>G
n.483C>G
c.783C>G (p.Val261=)
c.1416+6916G>C (n.1416+6916G>C)
5g.177403990G>TCA447964852F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.3922C>A
n.1222C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.-45+464G>T (n.-45+464G>T)
n.378C>A
n.491C>A
n.483C>A
c.783C>A (p.Val261=)
c.1416+6916G>T (n.1416+6916G>T)
 gnomAD v4
5g.177403991A>CCA362327473F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.3921T>G
n.1221T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.-45+465A>C (n.-45+465A>C)
n.377T>G
n.490T>G
n.482T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1416+6917A>C (n.1416+6917A>C)
5g.177403991A>GCA362327474F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.3921T>C
n.1221T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.-45+465A>G (n.-45+465A>G)
n.377T>C
n.490T>C
n.482T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1416+6917A>G (n.1416+6917A>G)
5g.177403991A>TCA362327477F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.3921T>A
n.1221T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.-45+465A>T (n.-45+465A>T)
n.377T>A
n.490T>A
n.482T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.1416+6917A>T (n.1416+6917A>T)
5g.177403992C>ACA362327480F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.3920G>T
n.1220G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.-45+466C>A (n.-45+466C>A)
n.376G>T
n.489G>T
n.481G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.1416+6918C>A (n.1416+6918C>A)
5g.177403992C=CA1603608714F12,GRK6,SLC34A1c.*783G= (n.*783G=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.3920G=
n.1220G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.-45+466C= (n.-45+466C=)
n.376G=
n.489G=
n.481G=
c.781G= (p.Val261=)
c.1416+6918C= (n.1416+6918C=)
5g.177403992C>GCA362327481F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.3920G>C
n.1220G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.-45+466C>G (n.-45+466C>G)
n.376G>C
n.489G>C
n.481G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1416+6918C>G (n.1416+6918C>G)
5g.177403992C>TCA132836060F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.3920G>A
n.1220G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.-45+466C>T (n.-45+466C>T)
n.376G>A
n.489G>A
n.481G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.1416+6918C>T (n.1416+6918C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403993G>ACA447964857F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.3919C>T
n.1219C>T
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.-45+467G>A (n.-45+467G>A)
n.375C>T
n.488C>T
n.480C>T
c.780C>T (p.Arg260=)
c.1416+6919G>A (n.1416+6919G>A)
 gnomAD v4
5g.177403993G>CCA447964859F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.3919C>G
n.1219C>G
c.1116C>G (p.Arg372=)
c.-45+467G>C (n.-45+467G>C)
n.375C>G
n.488C>G
n.480C>G
c.780C>G (p.Arg260=)
c.1416+6919G>C (n.1416+6919G>C)
5g.177403993G>TCA447964856F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.3919C>A
n.1219C>A
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.-45+467G>T (n.-45+467G>T)
n.375C>A
n.488C>A
n.480C>A
c.780C>A (p.Arg260=)
c.1416+6919G>T (n.1416+6919G>T)
 gnomAD v4
5g.177403994C>ACA362327482F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.3918G>T
n.1218G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.-45+468C>A (n.-45+468C>A)
n.374G>T
n.487G>T
n.479G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1416+6920C>A (n.1416+6920C>A)
5g.177403994C=CA1603608717F12,GRK6,SLC34A1c.*781G= (n.*781G=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.*705G= (n.*705G=)
n.3918G=
n.1218G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.-45+468C= (n.-45+468C=)
n.374G=
n.487G=
n.479G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.1416+6920C= (n.1416+6920C=)
5g.177403994C>GCA114811F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.3918G>C
n.1218G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.-45+468C>G (n.-45+468C>G)
n.374G>C
n.487G>C
n.479G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403994C>TCA362327484F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.3918G>A
n.1218G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.-45+468C>T (n.-45+468C>T)
n.374G>A
n.487G>A
n.479G>A
c.779G>A (p.Arg260His)
c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403995G>ACA362327492F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.3917C>T
n.1217C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.-45+469G>A (n.-45+469G>A)
n.373C>T
n.486C>T
n.478C>T
c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.1416+6921G>A (n.1416+6921G>A)
 gnomAD v4
5g.177403995G>CCA362327490F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.3917C>G
n.1217C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.-45+469G>C (n.-45+469G>C)
n.373C>G
n.486C>G
n.478C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1416+6921G>C (n.1416+6921G>C)
5g.177403995G>TCA362327487F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.3917C>A
n.1217C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.-45+469G>T (n.-45+469G>T)
n.373C>A
n.486C>A
n.478C>A
c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1416+6921G>T (n.1416+6921G>T)
 gnomAD v4
5g.177403996G>ACA447964863F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.3916C>T
n.1216C>T
c.1113C>T (p.Thr371=)
c.-45+470G>A (n.-45+470G>A)
n.372C>T
n.485C>T
n.477C>T
c.777C>T (p.Thr259=)
c.1416+6922G>A (n.1416+6922G>A)
5g.177403996G>CCA447964864F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.3916C>G
n.1216C>G
c.1113C>G (p.Thr371=)
c.-45+470G>C (n.-45+470G>C)
n.372C>G
n.485C>G
n.477C>G
c.777C>G (p.Thr259=)
c.1416+6922G>C (n.1416+6922G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403996G=CA1603608719F12,GRK6,SLC34A1c.*779C= (n.*779C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.3916C=
n.1216C=
c.1113C= (p.Thr371=)
c.-45+470G= (n.-45+470G=)
n.372C=
n.485C=
n.477C=
c.777C= (p.Thr259=)
c.1416+6922G= (n.1416+6922G=)
5g.177403996G>TCA447964865F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.3916C>A
n.1216C>A
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.-45+470G>T (n.-45+470G>T)
n.372C>A
n.485C>A
n.477C>A
c.777C>A (p.Thr259=)
c.1416+6922G>T (n.1416+6922G>T)
5g.177403997G>ACA362327496F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.3915C>T
n.1215C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.-45+471G>A (n.-45+471G>A)
n.371C>T
n.484C>T
n.476C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.1416+6923G>A (n.1416+6923G>A)
5g.177403997G>CCA362327502F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.3915C>G
n.1215C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.-45+471G>C (n.-45+471G>C)
n.371C>G
n.484C>G
n.476C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.1416+6923G>C (n.1416+6923G>C)
5g.177403997G>TCA362327504F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.3915C>A
n.1215C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.-45+471G>T (n.-45+471G>T)
n.371C>A
n.484C>A
n.476C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.1416+6923G>T (n.1416+6923G>T)
 gnomAD v4
5g.177403998T>ACA362327505F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.3914A>T
n.1214A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.-45+472T>A (n.-45+472T>A)
n.370A>T
n.483A>T
n.475A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.1416+6924T>A (n.1416+6924T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403998T>CCA362327506F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.3914A>G
n.1214A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.-45+472T>C (n.-45+472T>C)
n.370A>G
n.483A>G
n.475A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.1416+6924T>C (n.1416+6924T>C)
5g.177403998T>GCA362327507F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.3914A>C
n.1214A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.-45+472T>G (n.-45+472T>G)
n.370A>C
n.483A>C
n.475A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.1416+6924T>G (n.1416+6924T>G)
5g.177403999C>ACA362327508F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.3913G>T
n.1213G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.-45+473C>A (n.-45+473C>A)
n.369G>T
n.482G>T
n.474G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>A (n.1416+6925C>A)
5g.177403999C>GCA362327509F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.3913G>C
n.1213G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.-45+473C>G (n.-45+473C>G)
n.369G>C
n.482G>C
n.474G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>G (n.1416+6925C>G)
5g.177403999C>TCA362327512F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.3913G>A
n.1213G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.-45+473C>T (n.-45+473C>T)
n.369G>A
n.482G>A
n.474G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>T (n.1416+6925C>T)
 gnomAD v4
5g.177404000A>CCA362327513F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.3912T>G
n.1212T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.-45+474A>C (n.-45+474A>C)
n.368T>G
n.481T>G
n.473T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.1416+6926A>C (n.1416+6926A>C)
5g.177404000A>GCA362327514F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.3912T>C
n.1212T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.-45+474A>G (n.-45+474A>G)
n.368T>C
n.481T>C
n.473T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.1416+6926A>G (n.1416+6926A>G)
 gnomAD v4
5g.177404000A>TCA362327515F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.3912T>A
n.1212T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.-45+474A>T (n.-45+474A>T)
n.368T>A
n.481T>A
n.473T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.1416+6926A>T (n.1416+6926A>T)
5g.177404001T>ACA362327521F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.3911A>T
n.1211A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.-45+475T>A (n.-45+475T>A)
n.367A>T
n.480A>T
n.472A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.1416+6927T>A (n.1416+6927T>A)
5g.177404001T>CCA362327519F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.3911A>G
n.1211A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.-45+475T>C (n.-45+475T>C)
n.367A>G
n.480A>G
n.472A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.1416+6927T>C (n.1416+6927T>C)
5g.177404001T>GCA362327516F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.3911A>C
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c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.-45+475T>G (n.-45+475T>G)
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n.480A>C
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c.772A>C (p.Met258Leu)
c.1416+6927T>G (n.1416+6927T>G)

Number of alleles fetched