Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177291892C>G | CA2676691900 | NSD1 | c.5386-62C>G (n.5386-62C>G) c.901-62C>G (n.901-62C>G) n.5842-62C>G n.613C>G c.5950-62C>G (n.5950-62C>G) n.5656-62C>G c.6259-62C>G (n.6259-62C>G) c.5452-62C>G (n.5452-62C>G) n.401-62C>G c.1753-62C>G (n.1753-62C>G) c.5839-62C>G (n.5839-62C>G) c.5203-62C>G (n.5203-62C>G) c.1993-62C>G (n.1993-62C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291893C>A | CA2578495119 | NSD1 | c.5386-61C>A (n.5386-61C>A) c.901-61C>A (n.901-61C>A) n.5842-61C>A n.614C>A c.5950-61C>A (n.5950-61C>A) n.5656-61C>A c.6259-61C>A (n.6259-61C>A) c.5452-61C>A (n.5452-61C>A) n.401-61C>A c.1753-61C>A (n.1753-61C>A) c.5839-61C>A (n.5839-61C>A) c.5203-61C>A (n.5203-61C>A) c.1993-61C>A (n.1993-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291893C>T | CA2676691901 | NSD1 | c.5386-61C>T (n.5386-61C>T) c.901-61C>T (n.901-61C>T) n.5842-61C>T n.614C>T c.5950-61C>T (n.5950-61C>T) n.5656-61C>T c.6259-61C>T (n.6259-61C>T) c.5452-61C>T (n.5452-61C>T) n.401-61C>T c.1753-61C>T (n.1753-61C>T) c.5839-61C>T (n.5839-61C>T) c.5203-61C>T (n.5203-61C>T) c.1993-61C>T (n.1993-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291894C>A | CA2676691902 | NSD1 | c.5386-60C>A (n.5386-60C>A) c.901-60C>A (n.901-60C>A) n.5842-60C>A n.615C>A c.5950-60C>A (n.5950-60C>A) n.5656-60C>A c.6259-60C>A (n.6259-60C>A) c.5452-60C>A (n.5452-60C>A) n.401-60C>A c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.5839-60C>A (n.5839-60C>A) c.5203-60C>A (n.5203-60C>A) c.1993-60C>A (n.1993-60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291894C= | CA1603532488 | NSD1 | c.5386-60C= (n.5386-60C=) c.901-60C= (n.901-60C=) n.5842-60C= n.615C= c.5950-60C= (n.5950-60C=) n.5656-60C= c.6259-60C= (n.6259-60C=) c.5452-60C= (n.5452-60C=) n.401-60C= c.1753-60C= (n.1753-60C=) c.5839-60C= (n.5839-60C=) c.5203-60C= (n.5203-60C=) c.1993-60C= (n.1993-60C=) | |
5 | g.177291894C>G | CA2676691903 | NSD1 | c.5386-60C>G (n.5386-60C>G) c.901-60C>G (n.901-60C>G) n.5842-60C>G n.615C>G c.5950-60C>G (n.5950-60C>G) n.5656-60C>G c.6259-60C>G (n.6259-60C>G) c.5452-60C>G (n.5452-60C>G) n.401-60C>G c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.5839-60C>G (n.5839-60C>G) c.5203-60C>G (n.5203-60C>G) c.1993-60C>G (n.1993-60C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291894C>T | CA132861177 | NSD1 | c.5386-60C>T (n.5386-60C>T) c.901-60C>T (n.901-60C>T) n.5842-60C>T n.615C>T c.5950-60C>T (n.5950-60C>T) n.5656-60C>T c.6259-60C>T (n.6259-60C>T) c.5452-60C>T (n.5452-60C>T) n.401-60C>T c.1753-60C>T (n.1753-60C>T) c.5839-60C>T (n.5839-60C>T) c.5203-60C>T (n.5203-60C>T) c.1993-60C>T (n.1993-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291895G>A | CA132861182 | NSD1 | c.5386-59G>A (n.5386-59G>A) c.901-59G>A (n.901-59G>A) n.5842-59G>A n.616G>A c.5950-59G>A (n.5950-59G>A) n.5656-59G>A c.6259-59G>A (n.6259-59G>A) c.5452-59G>A (n.5452-59G>A) n.401-59G>A c.1753-59G>A (n.1753-59G>A) c.5839-59G>A (n.5839-59G>A) c.5203-59G>A (n.5203-59G>A) c.1993-59G>A (n.1993-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291895G= | CA1603532490 | NSD1 | c.5386-59G= (n.5386-59G=) c.901-59G= (n.901-59G=) n.5842-59G= n.616G= c.5950-59G= (n.5950-59G=) n.5656-59G= c.6259-59G= (n.6259-59G=) c.5452-59G= (n.5452-59G=) n.401-59G= c.1753-59G= (n.1753-59G=) c.5839-59G= (n.5839-59G=) c.5203-59G= (n.5203-59G=) c.1993-59G= (n.1993-59G=) | |
5 | g.177291895G>T | CA2676691904 | NSD1 | c.5386-59G>T (n.5386-59G>T) c.901-59G>T (n.901-59G>T) n.5842-59G>T n.616G>T c.5950-59G>T (n.5950-59G>T) n.5656-59G>T c.6259-59G>T (n.6259-59G>T) c.5452-59G>T (n.5452-59G>T) n.401-59G>T c.1753-59G>T (n.1753-59G>T) c.5839-59G>T (n.5839-59G>T) c.5203-59G>T (n.5203-59G>T) c.1993-59G>T (n.1993-59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291896G>A | CA2676691905 | NSD1 | c.5386-58G>A (n.5386-58G>A) c.901-58G>A (n.901-58G>A) n.5842-58G>A n.617G>A c.5950-58G>A (n.5950-58G>A) n.5656-58G>A c.6259-58G>A (n.6259-58G>A) c.5452-58G>A (n.5452-58G>A) n.401-58G>A c.1753-58G>A (n.1753-58G>A) c.5839-58G>A (n.5839-58G>A) c.5203-58G>A (n.5203-58G>A) c.1993-58G>A (n.1993-58G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291896G>C | CA808059621 | NSD1 | c.5386-58G>C (n.5386-58G>C) c.901-58G>C (n.901-58G>C) n.5842-58G>C n.617G>C c.5950-58G>C (n.5950-58G>C) n.5656-58G>C c.6259-58G>C (n.6259-58G>C) c.5452-58G>C (n.5452-58G>C) n.401-58G>C c.1753-58G>C (n.1753-58G>C) c.5839-58G>C (n.5839-58G>C) c.5203-58G>C (n.5203-58G>C) c.1993-58G>C (n.1993-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291896G= | CA1603532493 | NSD1 | c.5386-58G= (n.5386-58G=) c.901-58G= (n.901-58G=) n.5842-58G= n.617G= c.5950-58G= (n.5950-58G=) n.5656-58G= c.6259-58G= (n.6259-58G=) c.5452-58G= (n.5452-58G=) n.401-58G= c.1753-58G= (n.1753-58G=) c.5839-58G= (n.5839-58G=) c.5203-58G= (n.5203-58G=) c.1993-58G= (n.1993-58G=) | |
5 | g.177291896G>T | CA2676691906 | NSD1 | c.5386-58G>T (n.5386-58G>T) c.901-58G>T (n.901-58G>T) n.5842-58G>T n.617G>T c.5950-58G>T (n.5950-58G>T) n.5656-58G>T c.6259-58G>T (n.6259-58G>T) c.5452-58G>T (n.5452-58G>T) n.401-58G>T c.1753-58G>T (n.1753-58G>T) c.5839-58G>T (n.5839-58G>T) c.5203-58G>T (n.5203-58G>T) c.1993-58G>T (n.1993-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291897T>A | CA1084805674 | NSD1 | c.5386-57T>A (n.5386-57T>A) c.901-57T>A (n.901-57T>A) n.5842-57T>A n.618T>A c.5950-57T>A (n.5950-57T>A) n.5656-57T>A c.6259-57T>A (n.6259-57T>A) c.5452-57T>A (n.5452-57T>A) n.401-57T>A c.1753-57T>A (n.1753-57T>A) c.5839-57T>A (n.5839-57T>A) c.5203-57T>A (n.5203-57T>A) c.1993-57T>A (n.1993-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291897T= | CA1603532496 | NSD1 | c.5386-57T= (n.5386-57T=) c.901-57T= (n.901-57T=) n.5842-57T= n.618T= c.5950-57T= (n.5950-57T=) n.5656-57T= c.6259-57T= (n.6259-57T=) c.5452-57T= (n.5452-57T=) n.401-57T= c.1753-57T= (n.1753-57T=) c.5839-57T= (n.5839-57T=) c.5203-57T= (n.5203-57T=) c.1993-57T= (n.1993-57T=) | |
5 | g.177291899A>G | CA2676691907 | NSD1 | c.5386-55A>G (n.5386-55A>G) c.901-55A>G (n.901-55A>G) n.5842-55A>G n.620A>G c.5950-55A>G (n.5950-55A>G) n.5656-55A>G c.6259-55A>G (n.6259-55A>G) c.5452-55A>G (n.5452-55A>G) n.401-55A>G c.1753-55A>G (n.1753-55A>G) c.5839-55A>G (n.5839-55A>G) c.5203-55A>G (n.5203-55A>G) c.1993-55A>G (n.1993-55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291899A>T | CA2578495120 | NSD1 | c.5386-55A>T (n.5386-55A>T) c.901-55A>T (n.901-55A>T) n.5842-55A>T n.620A>T c.5950-55A>T (n.5950-55A>T) n.5656-55A>T c.6259-55A>T (n.6259-55A>T) c.5452-55A>T (n.5452-55A>T) n.401-55A>T c.1753-55A>T (n.1753-55A>T) c.5839-55A>T (n.5839-55A>T) c.5203-55A>T (n.5203-55A>T) c.1993-55A>T (n.1993-55A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291901G>T | CA2676691908 | NSD1 | c.5386-53G>T (n.5386-53G>T) c.901-53G>T (n.901-53G>T) n.5842-53G>T n.622G>T c.5950-53G>T (n.5950-53G>T) n.5656-53G>T c.6259-53G>T (n.6259-53G>T) c.5452-53G>T (n.5452-53G>T) n.401-53G>T c.1753-53G>T (n.1753-53G>T) c.5839-53G>T (n.5839-53G>T) c.5203-53G>T (n.5203-53G>T) c.1993-53G>T (n.1993-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291902A>G | CA2676691909 | NSD1 | c.5386-52A>G (n.5386-52A>G) c.901-52A>G (n.901-52A>G) n.5842-52A>G n.623A>G c.5950-52A>G (n.5950-52A>G) n.5656-52A>G c.6259-52A>G (n.6259-52A>G) c.5452-52A>G (n.5452-52A>G) n.401-52A>G c.1753-52A>G (n.1753-52A>G) c.5839-52A>G (n.5839-52A>G) c.5203-52A>G (n.5203-52A>G) c.1993-52A>G (n.1993-52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291903T>A | CA2561206824 | NSD1 | c.5386-51T>A (n.5386-51T>A) c.901-51T>A (n.901-51T>A) n.5842-51T>A n.624T>A c.5950-51T>A (n.5950-51T>A) n.5656-51T>A c.6259-51T>A (n.6259-51T>A) c.5452-51T>A (n.5452-51T>A) n.401-51T>A c.1753-51T>A (n.1753-51T>A) c.5839-51T>A (n.5839-51T>A) c.5203-51T>A (n.5203-51T>A) c.1993-51T>A (n.1993-51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291903T>C | CA3577965 | NSD1 | c.5386-51T>C (n.5386-51T>C) c.901-51T>C (n.901-51T>C) n.5842-51T>C n.624T>C c.5950-51T>C (n.5950-51T>C) n.5656-51T>C c.6259-51T>C (n.6259-51T>C) c.5452-51T>C (n.5452-51T>C) n.401-51T>C c.1753-51T>C (n.1753-51T>C) c.5839-51T>C (n.5839-51T>C) c.5203-51T>C (n.5203-51T>C) c.1993-51T>C (n.1993-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291903T= | CA1603532501 | NSD1 | c.5386-51T= (n.5386-51T=) c.901-51T= (n.901-51T=) n.5842-51T= n.624T= c.5950-51T= (n.5950-51T=) n.5656-51T= c.6259-51T= (n.6259-51T=) c.5452-51T= (n.5452-51T=) n.401-51T= c.1753-51T= (n.1753-51T=) c.5839-51T= (n.5839-51T=) c.5203-51T= (n.5203-51T=) c.1993-51T= (n.1993-51T=) | |
5 | g.177291904T>G | CA2676691910 | NSD1 | c.5386-50T>G (n.5386-50T>G) c.901-50T>G (n.901-50T>G) n.5842-50T>G n.625T>G c.5950-50T>G (n.5950-50T>G) n.5656-50T>G c.6259-50T>G (n.6259-50T>G) c.5452-50T>G (n.5452-50T>G) n.401-50T>G c.1753-50T>G (n.1753-50T>G) c.5839-50T>G (n.5839-50T>G) c.5203-50T>G (n.5203-50T>G) c.1993-50T>G (n.1993-50T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291905G>A | CA564899179 | NSD1 | c.5386-49G>A (n.5386-49G>A) c.901-49G>A (n.901-49G>A) n.5842-49G>A n.626G>A c.5950-49G>A (n.5950-49G>A) n.5656-49G>A c.6259-49G>A (n.6259-49G>A) c.5452-49G>A (n.5452-49G>A) n.401-49G>A c.1753-49G>A (n.1753-49G>A) c.5839-49G>A (n.5839-49G>A) c.5203-49G>A (n.5203-49G>A) c.1993-49G>A (n.1993-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291905G= | CA1603532504 | NSD1 | c.5386-49G= (n.5386-49G=) c.901-49G= (n.901-49G=) n.5842-49G= n.626G= c.5950-49G= (n.5950-49G=) n.5656-49G= c.6259-49G= (n.6259-49G=) c.5452-49G= (n.5452-49G=) n.401-49G= c.1753-49G= (n.1753-49G=) c.5839-49G= (n.5839-49G=) c.5203-49G= (n.5203-49G=) c.1993-49G= (n.1993-49G=) | |
5 | g.177291905G>T | CA2578495121 | NSD1 | c.5386-49G>T (n.5386-49G>T) c.901-49G>T (n.901-49G>T) n.5842-49G>T n.626G>T c.5950-49G>T (n.5950-49G>T) n.5656-49G>T c.6259-49G>T (n.6259-49G>T) c.5452-49G>T (n.5452-49G>T) n.401-49G>T c.1753-49G>T (n.1753-49G>T) c.5839-49G>T (n.5839-49G>T) c.5203-49G>T (n.5203-49G>T) c.1993-49G>T (n.1993-49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291906G>A | CA3577966 | NSD1 | c.5386-48G>A (n.5386-48G>A) c.901-48G>A (n.901-48G>A) n.5842-48G>A n.627G>A c.5950-48G>A (n.5950-48G>A) n.5656-48G>A c.6259-48G>A (n.6259-48G>A) c.5452-48G>A (n.5452-48G>A) n.401-48G>A c.1753-48G>A (n.1753-48G>A) c.5839-48G>A (n.5839-48G>A) c.5203-48G>A (n.5203-48G>A) c.1993-48G>A (n.1993-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291906G= | CA1603532508 | NSD1 | c.5386-48G= (n.5386-48G=) c.901-48G= (n.901-48G=) n.5842-48G= n.627G= c.5950-48G= (n.5950-48G=) n.5656-48G= c.6259-48G= (n.6259-48G=) c.5452-48G= (n.5452-48G=) n.401-48G= c.1753-48G= (n.1753-48G=) c.5839-48G= (n.5839-48G=) c.5203-48G= (n.5203-48G=) c.1993-48G= (n.1993-48G=) | |
5 | g.177291907T>C | CA2676691911 | NSD1 | c.5386-47T>C (n.5386-47T>C) c.901-47T>C (n.901-47T>C) n.5842-47T>C n.628T>C c.5950-47T>C (n.5950-47T>C) n.5656-47T>C c.6259-47T>C (n.6259-47T>C) c.5452-47T>C (n.5452-47T>C) n.401-47T>C c.1753-47T>C (n.1753-47T>C) c.5839-47T>C (n.5839-47T>C) c.5203-47T>C (n.5203-47T>C) c.1993-47T>C (n.1993-47T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177291908A>T | CA2676691912 | NSD1 | c.5386-46A>T (n.5386-46A>T) c.901-46A>T (n.901-46A>T) n.5842-46A>T n.629A>T c.5950-46A>T (n.5950-46A>T) n.5656-46A>T c.6259-46A>T (n.6259-46A>T) c.5452-46A>T (n.5452-46A>T) n.401-46A>T c.1753-46A>T (n.1753-46A>T) c.5839-46A>T (n.5839-46A>T) c.5203-46A>T (n.5203-46A>T) c.1993-46A>T (n.1993-46A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291909C>A | CA2676691913 | NSD1 | c.5386-45C>A (n.5386-45C>A) c.901-45C>A (n.901-45C>A) n.5842-45C>A n.630C>A c.5950-45C>A (n.5950-45C>A) n.5656-45C>A c.6259-45C>A (n.6259-45C>A) c.5452-45C>A (n.5452-45C>A) n.401-45C>A c.1753-45C>A (n.1753-45C>A) c.5839-45C>A (n.5839-45C>A) c.5203-45C>A (n.5203-45C>A) c.1993-45C>A (n.1993-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291909C>T | CA2676691914 | NSD1 | c.5386-45C>T (n.5386-45C>T) c.901-45C>T (n.901-45C>T) n.5842-45C>T n.630C>T c.5950-45C>T (n.5950-45C>T) n.5656-45C>T c.6259-45C>T (n.6259-45C>T) c.5452-45C>T (n.5452-45C>T) n.401-45C>T c.1753-45C>T (n.1753-45C>T) c.5839-45C>T (n.5839-45C>T) c.5203-45C>T (n.5203-45C>T) c.1993-45C>T (n.1993-45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291909_177291912delinsCTAA | CA1603532513 | NSD1 | c.5386-45_5386-42delinsCTAA (n.5386-45_5386-42delinsCTAA) c.901-45_901-42delinsCTAA (n.901-45_901-42delinsCTAA) n.5842-45_5842-42delinsCTAA n.630_633delinsCTAA c.5950-45_5950-42delinsCTAA (n.5950-45_5950-42delinsCTAA) n.5656-45_5656-42delinsCTAA c.6259-45_6259-42delinsCTAA (n.6259-45_6259-42delinsCTAA) c.5452-45_5452-42delinsCTAA (n.5452-45_5452-42delinsCTAA) n.401-45_401-42delinsCTAA c.1753-45_1753-42delinsCTAA (n.1753-45_1753-42delinsCTAA) c.5839-45_5839-42delinsCTAA (n.5839-45_5839-42delinsCTAA) c.5203-45_5203-42delinsCTAA (n.5203-45_5203-42delinsCTAA) c.1993-45_1993-42delinsCTAA (n.1993-45_1993-42delinsCTAA) | |
5 | g.177291911_177291913del | CA808059631 | NSD1 | c.5386-43_5386-41del (n.5386-43_5386-41del) c.901-43_901-41del (n.901-43_901-41del) n.5842-43_5842-41del n.632_634del c.5950-43_5950-41del (n.5950-43_5950-41del) n.5656-43_5656-41del c.6259-43_6259-41del (n.6259-43_6259-41del) c.5452-43_5452-41del (n.5452-43_5452-41del) n.401-43_401-41del c.1753-43_1753-41del (n.1753-43_1753-41del) c.5839-43_5839-41del (n.5839-43_5839-41del) c.5203-43_5203-41del (n.5203-43_5203-41del) c.1993-43_1993-41del (n.1993-43_1993-41del) | dbSNP |
5 | g.177291911A>G | CA2676691915 | NSD1 | c.5386-43A>G (n.5386-43A>G) c.901-43A>G (n.901-43A>G) n.5842-43A>G n.632A>G c.5950-43A>G (n.5950-43A>G) n.5656-43A>G c.6259-43A>G (n.6259-43A>G) c.5452-43A>G (n.5452-43A>G) n.401-43A>G c.1753-43A>G (n.1753-43A>G) c.5839-43A>G (n.5839-43A>G) c.5203-43A>G (n.5203-43A>G) c.1993-43A>G (n.1993-43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291912dup | CA2676691916 | NSD1 | c.5386-42dup (n.5386-42dup) c.901-42dup (n.901-42dup) n.5842-42dup n.633dup c.5950-42dup (n.5950-42dup) n.5656-42dup c.6259-42dup (n.6259-42dup) c.5452-42dup (n.5452-42dup) n.401-42dup c.1753-42dup (n.1753-42dup) c.5839-42dup (n.5839-42dup) c.5203-42dup (n.5203-42dup) c.1993-42dup (n.1993-42dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177291913T>C | CA1084805677 | NSD1 | c.5386-41T>C (n.5386-41T>C) c.901-41T>C (n.901-41T>C) n.5842-41T>C n.634T>C c.5950-41T>C (n.5950-41T>C) n.5656-41T>C c.6259-41T>C (n.6259-41T>C) c.5452-41T>C (n.5452-41T>C) n.401-41T>C c.1753-41T>C (n.1753-41T>C) c.5839-41T>C (n.5839-41T>C) c.5203-41T>C (n.5203-41T>C) c.1993-41T>C (n.1993-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291913T= | CA1603532524 | NSD1 | c.5386-41T= (n.5386-41T=) c.901-41T= (n.901-41T=) n.5842-41T= n.634T= c.5950-41T= (n.5950-41T=) n.5656-41T= c.6259-41T= (n.6259-41T=) c.5452-41T= (n.5452-41T=) n.401-41T= c.1753-41T= (n.1753-41T=) c.5839-41T= (n.5839-41T=) c.5203-41T= (n.5203-41T=) c.1993-41T= (n.1993-41T=) | |
5 | g.177291914G>A | CA3577967 | NSD1 | c.5386-40G>A (n.5386-40G>A) c.901-40G>A (n.901-40G>A) n.5842-40G>A n.635G>A c.5950-40G>A (n.5950-40G>A) n.5656-40G>A c.6259-40G>A (n.6259-40G>A) c.5452-40G>A (n.5452-40G>A) n.401-40G>A c.1753-40G>A (n.1753-40G>A) c.5839-40G>A (n.5839-40G>A) c.5203-40G>A (n.5203-40G>A) c.1993-40G>A (n.1993-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291914G= | CA1603532527 | NSD1 | c.5386-40G= (n.5386-40G=) c.901-40G= (n.901-40G=) n.5842-40G= n.635G= c.5950-40G= (n.5950-40G=) n.5656-40G= c.6259-40G= (n.6259-40G=) c.5452-40G= (n.5452-40G=) n.401-40G= c.1753-40G= (n.1753-40G=) c.5839-40G= (n.5839-40G=) c.5203-40G= (n.5203-40G=) c.1993-40G= (n.1993-40G=) | |
5 | g.177291916G>A | CA3577968 | NSD1 | c.5386-38G>A (n.5386-38G>A) c.901-38G>A (n.901-38G>A) n.5842-38G>A n.637G>A c.5950-38G>A (n.5950-38G>A) n.5656-38G>A c.6259-38G>A (n.6259-38G>A) c.5452-38G>A (n.5452-38G>A) n.401-38G>A c.1753-38G>A (n.1753-38G>A) c.5839-38G>A (n.5839-38G>A) c.5203-38G>A (n.5203-38G>A) c.1993-38G>A (n.1993-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291916G= | CA1603532528 | NSD1 | c.5386-38G= (n.5386-38G=) c.901-38G= (n.901-38G=) n.5842-38G= n.637G= c.5950-38G= (n.5950-38G=) n.5656-38G= c.6259-38G= (n.6259-38G=) c.5452-38G= (n.5452-38G=) n.401-38G= c.1753-38G= (n.1753-38G=) c.5839-38G= (n.5839-38G=) c.5203-38G= (n.5203-38G=) c.1993-38G= (n.1993-38G=) | |
5 | g.177291917T>A | CA564899180 | NSD1 | c.5386-37T>A (n.5386-37T>A) c.901-37T>A (n.901-37T>A) n.5842-37T>A n.638T>A c.5950-37T>A (n.5950-37T>A) n.5656-37T>A c.6259-37T>A (n.6259-37T>A) c.5452-37T>A (n.5452-37T>A) n.401-37T>A c.1753-37T>A (n.1753-37T>A) c.5839-37T>A (n.5839-37T>A) c.5203-37T>A (n.5203-37T>A) c.1993-37T>A (n.1993-37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291917T= | CA1603532530 | NSD1 | c.5386-37T= (n.5386-37T=) c.901-37T= (n.901-37T=) n.5842-37T= n.638T= c.5950-37T= (n.5950-37T=) n.5656-37T= c.6259-37T= (n.6259-37T=) c.5452-37T= (n.5452-37T=) n.401-37T= c.1753-37T= (n.1753-37T=) c.5839-37T= (n.5839-37T=) c.5203-37T= (n.5203-37T=) c.1993-37T= (n.1993-37T=) | |
5 | g.177291919C>T | CA2676691918 | NSD1 | c.5386-35C>T (n.5386-35C>T) c.901-35C>T (n.901-35C>T) n.5842-35C>T n.640C>T c.5950-35C>T (n.5950-35C>T) n.5656-35C>T c.6259-35C>T (n.6259-35C>T) c.5452-35C>T (n.5452-35C>T) n.401-35C>T c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.5839-35C>T (n.5839-35C>T) c.5203-35C>T (n.5203-35C>T) c.1993-35C>T (n.1993-35C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291921_177291922del | CA2676691917 | NSD1 | c.5386-33_5386-32del (n.5386-33_5386-32del) c.901-33_901-32del (n.901-33_901-32del) n.5842-33_5842-32del n.642_643del c.5950-33_5950-32del (n.5950-33_5950-32del) n.5656-33_5656-32del c.6259-33_6259-32del (n.6259-33_6259-32del) c.5452-33_5452-32del (n.5452-33_5452-32del) n.401-33_401-32del c.1753-33_1753-32del (n.1753-33_1753-32del) c.5839-33_5839-32del (n.5839-33_5839-32del) c.5203-33_5203-32del (n.5203-33_5203-32del) c.1993-33_1993-32del (n.1993-33_1993-32del) | gnomAD v4 |
5 | g.177291920A= | CA1603532532 | NSD1 | c.5386-34A= (n.5386-34A=) c.901-34A= (n.901-34A=) n.5842-34A= n.641A= c.5950-34A= (n.5950-34A=) n.5656-34A= c.6259-34A= (n.6259-34A=) c.5452-34A= (n.5452-34A=) n.401-34A= c.1753-34A= (n.1753-34A=) c.5839-34A= (n.5839-34A=) c.5203-34A= (n.5203-34A=) c.1993-34A= (n.1993-34A=) | |
5 | g.177291920A>G | CA564899181 | NSD1 | c.5386-34A>G (n.5386-34A>G) c.901-34A>G (n.901-34A>G) n.5842-34A>G n.641A>G c.5950-34A>G (n.5950-34A>G) n.5656-34A>G c.6259-34A>G (n.6259-34A>G) c.5452-34A>G (n.5452-34A>G) n.401-34A>G c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) c.5839-34A>G (n.5839-34A>G) c.5203-34A>G (n.5203-34A>G) c.1993-34A>G (n.1993-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291920A>T | CA2676691919 | NSD1 | c.5386-34A>T (n.5386-34A>T) c.901-34A>T (n.901-34A>T) n.5842-34A>T n.641A>T c.5950-34A>T (n.5950-34A>T) n.5656-34A>T c.6259-34A>T (n.6259-34A>T) c.5452-34A>T (n.5452-34A>T) n.401-34A>T c.1753-34A>T (n.1753-34A>T) c.5839-34A>T (n.5839-34A>T) c.5203-34A>T (n.5203-34A>T) c.1993-34A>T (n.1993-34A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291921C>A | CA2676691920 | NSD1 | c.5386-33C>A (n.5386-33C>A) c.901-33C>A (n.901-33C>A) n.5842-33C>A n.642C>A c.5950-33C>A (n.5950-33C>A) n.5656-33C>A c.6259-33C>A (n.6259-33C>A) c.5452-33C>A (n.5452-33C>A) n.401-33C>A c.1753-33C>A (n.1753-33C>A) c.5839-33C>A (n.5839-33C>A) c.5203-33C>A (n.5203-33C>A) c.1993-33C>A (n.1993-33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291921C= | CA1603532535 | NSD1 | c.5386-33C= (n.5386-33C=) c.901-33C= (n.901-33C=) n.5842-33C= n.642C= c.5950-33C= (n.5950-33C=) n.5656-33C= c.6259-33C= (n.6259-33C=) c.5452-33C= (n.5452-33C=) n.401-33C= c.1753-33C= (n.1753-33C=) c.5839-33C= (n.5839-33C=) c.5203-33C= (n.5203-33C=) c.1993-33C= (n.1993-33C=) | |
5 | g.177291921C>T | CA564899182 | NSD1 | c.5386-33C>T (n.5386-33C>T) c.901-33C>T (n.901-33C>T) n.5842-33C>T n.642C>T c.5950-33C>T (n.5950-33C>T) n.5656-33C>T c.6259-33C>T (n.6259-33C>T) c.5452-33C>T (n.5452-33C>T) n.401-33C>T c.1753-33C>T (n.1753-33C>T) c.5839-33C>T (n.5839-33C>T) c.5203-33C>T (n.5203-33C>T) c.1993-33C>T (n.1993-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291922A= | CA1603532543 | NSD1 | c.5386-32A= (n.5386-32A=) c.901-32A= (n.901-32A=) n.5842-32A= n.643A= c.5950-32A= (n.5950-32A=) n.5656-32A= c.6259-32A= (n.6259-32A=) c.5452-32A= (n.5452-32A=) n.401-32A= c.1753-32A= (n.1753-32A=) c.5839-32A= (n.5839-32A=) c.5203-32A= (n.5203-32A=) c.1993-32A= (n.1993-32A=) | |
5 | g.177291922A>C | CA1084805679 | NSD1 | c.5386-32A>C (n.5386-32A>C) c.901-32A>C (n.901-32A>C) n.5842-32A>C n.643A>C c.5950-32A>C (n.5950-32A>C) n.5656-32A>C c.6259-32A>C (n.6259-32A>C) c.5452-32A>C (n.5452-32A>C) n.401-32A>C c.1753-32A>C (n.1753-32A>C) c.5839-32A>C (n.5839-32A>C) c.5203-32A>C (n.5203-32A>C) c.1993-32A>C (n.1993-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291922A>G | CA1603532539 | NSD1 | c.5386-32A>G (n.5386-32A>G) c.901-32A>G (n.901-32A>G) n.5842-32A>G n.643A>G c.5950-32A>G (n.5950-32A>G) n.5656-32A>G c.6259-32A>G (n.6259-32A>G) c.5452-32A>G (n.5452-32A>G) n.401-32A>G c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) c.5839-32A>G (n.5839-32A>G) c.5203-32A>G (n.5203-32A>G) c.1993-32A>G (n.1993-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291923G>T | CA2676691921 | NSD1 | c.5386-31G>T (n.5386-31G>T) c.901-31G>T (n.901-31G>T) n.5842-31G>T n.644G>T c.5950-31G>T (n.5950-31G>T) n.5656-31G>T c.6259-31G>T (n.6259-31G>T) c.5452-31G>T (n.5452-31G>T) n.401-31G>T c.1753-31G>T (n.1753-31G>T) c.5839-31G>T (n.5839-31G>T) c.5203-31G>T (n.5203-31G>T) c.1993-31G>T (n.1993-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291927G>A | CA2676691922 | NSD1 | c.5386-27G>A (n.5386-27G>A) c.901-27G>A (n.901-27G>A) n.5842-27G>A n.648G>A c.5950-27G>A (n.5950-27G>A) n.5656-27G>A c.6259-27G>A (n.6259-27G>A) c.5452-27G>A (n.5452-27G>A) n.401-27G>A c.1753-27G>A (n.1753-27G>A) c.5839-27G>A (n.5839-27G>A) c.5203-27G>A (n.5203-27G>A) c.1993-27G>A (n.1993-27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291928C>A | CA2676691923 | NSD1 | c.5386-26C>A (n.5386-26C>A) c.901-26C>A (n.901-26C>A) n.5842-26C>A n.649C>A c.5950-26C>A (n.5950-26C>A) n.5656-26C>A c.6259-26C>A (n.6259-26C>A) c.5452-26C>A (n.5452-26C>A) n.401-26C>A c.1753-26C>A (n.1753-26C>A) c.5839-26C>A (n.5839-26C>A) c.5203-26C>A (n.5203-26C>A) c.1993-26C>A (n.1993-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291928C= | CA1603532546 | NSD1 | c.5386-26C= (n.5386-26C=) c.901-26C= (n.901-26C=) n.5842-26C= n.649C= c.5950-26C= (n.5950-26C=) n.5656-26C= c.6259-26C= (n.6259-26C=) c.5452-26C= (n.5452-26C=) n.401-26C= c.1753-26C= (n.1753-26C=) c.5839-26C= (n.5839-26C=) c.5203-26C= (n.5203-26C=) c.1993-26C= (n.1993-26C=) | |
5 | g.177291928C>T | CA564899183 | NSD1 | c.5386-26C>T (n.5386-26C>T) c.901-26C>T (n.901-26C>T) n.5842-26C>T n.649C>T c.5950-26C>T (n.5950-26C>T) n.5656-26C>T c.6259-26C>T (n.6259-26C>T) c.5452-26C>T (n.5452-26C>T) n.401-26C>T c.1753-26C>T (n.1753-26C>T) c.5839-26C>T (n.5839-26C>T) c.5203-26C>T (n.5203-26C>T) c.1993-26C>T (n.1993-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291931A>G | CA2769562731 | NSD1 | c.5386-23A>G (n.5386-23A>G) c.901-23A>G (n.901-23A>G) n.5842-23A>G n.652A>G c.5950-23A>G (n.5950-23A>G) n.5656-23A>G c.6259-23A>G (n.6259-23A>G) c.5452-23A>G (n.5452-23A>G) n.401-23A>G c.1753-23A>G (n.1753-23A>G) c.5839-23A>G (n.5839-23A>G) c.5203-23A>G (n.5203-23A>G) c.1993-23A>G (n.1993-23A>G) | |
5 | g.177291933T>C | CA3577969 | NSD1 | c.5386-21T>C (n.5386-21T>C) c.901-21T>C (n.901-21T>C) n.5842-21T>C n.654T>C c.5950-21T>C (n.5950-21T>C) n.5656-21T>C c.6259-21T>C (n.6259-21T>C) c.5452-21T>C (n.5452-21T>C) n.401-21T>C c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.5839-21T>C (n.5839-21T>C) c.5203-21T>C (n.5203-21T>C) c.1993-21T>C (n.1993-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291933T= | CA1603532556 | NSD1 | c.5386-21T= (n.5386-21T=) c.901-21T= (n.901-21T=) n.5842-21T= n.654T= c.5950-21T= (n.5950-21T=) n.5656-21T= c.6259-21T= (n.6259-21T=) c.5452-21T= (n.5452-21T=) n.401-21T= c.1753-21T= (n.1753-21T=) c.5839-21T= (n.5839-21T=) c.5203-21T= (n.5203-21T=) c.1993-21T= (n.1993-21T=) | |
5 | g.177291934G>A | CA3577970 | NSD1 | c.5386-20G>A (n.5386-20G>A) c.901-20G>A (n.901-20G>A) n.5842-20G>A n.655G>A c.5950-20G>A (n.5950-20G>A) n.5656-20G>A c.6259-20G>A (n.6259-20G>A) c.5452-20G>A (n.5452-20G>A) n.401-20G>A c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.5839-20G>A (n.5839-20G>A) c.5203-20G>A (n.5203-20G>A) c.1993-20G>A (n.1993-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291934G= | CA1603532561 | NSD1 | c.5386-20G= (n.5386-20G=) c.901-20G= (n.901-20G=) n.5842-20G= n.655G= c.5950-20G= (n.5950-20G=) n.5656-20G= c.6259-20G= (n.6259-20G=) c.5452-20G= (n.5452-20G=) n.401-20G= c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.5839-20G= (n.5839-20G=) c.5203-20G= (n.5203-20G=) c.1993-20G= (n.1993-20G=) | |
5 | g.177291934G>T | CA2578495122 | NSD1 | c.5386-20G>T (n.5386-20G>T) c.901-20G>T (n.901-20G>T) n.5842-20G>T n.655G>T c.5950-20G>T (n.5950-20G>T) n.5656-20G>T c.6259-20G>T (n.6259-20G>T) c.5452-20G>T (n.5452-20G>T) n.401-20G>T c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.5839-20G>T (n.5839-20G>T) c.5203-20G>T (n.5203-20G>T) c.1993-20G>T (n.1993-20G>T) | |
5 | g.177291937C>A | CA2676691924 | NSD1 | c.5386-17C>A (n.5386-17C>A) c.901-17C>A (n.901-17C>A) n.5842-17C>A n.658C>A c.5950-17C>A (n.5950-17C>A) n.5656-17C>A c.6259-17C>A (n.6259-17C>A) c.5452-17C>A (n.5452-17C>A) n.401-17C>A c.1753-17C>A (n.1753-17C>A) c.5839-17C>A (n.5839-17C>A) c.5203-17C>A (n.5203-17C>A) c.1993-17C>A (n.1993-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291939A= | CA1603532563 | NSD1 | c.5386-15A= (n.5386-15A=) c.901-15A= (n.901-15A=) n.5842-15A= n.660A= c.5950-15A= (n.5950-15A=) n.5656-15A= c.6259-15A= (n.6259-15A=) c.5452-15A= (n.5452-15A=) n.401-15A= c.1753-15A= (n.1753-15A=) c.5839-15A= (n.5839-15A=) c.5203-15A= (n.5203-15A=) c.1993-15A= (n.1993-15A=) | |
5 | g.177291939A>G | CA808059652 | NSD1 | c.5386-15A>G (n.5386-15A>G) c.901-15A>G (n.901-15A>G) n.5842-15A>G n.660A>G c.5950-15A>G (n.5950-15A>G) n.5656-15A>G c.6259-15A>G (n.6259-15A>G) c.5452-15A>G (n.5452-15A>G) n.401-15A>G c.1753-15A>G (n.1753-15A>G) c.5839-15A>G (n.5839-15A>G) c.5203-15A>G (n.5203-15A>G) c.1993-15A>G (n.1993-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291941A>G | CA2676691925 | NSD1 | c.5386-13A>G (n.5386-13A>G) c.901-13A>G (n.901-13A>G) n.5842-13A>G n.662A>G c.5950-13A>G (n.5950-13A>G) n.5656-13A>G c.6259-13A>G (n.6259-13A>G) c.5452-13A>G (n.5452-13A>G) n.401-13A>G c.1753-13A>G (n.1753-13A>G) c.5839-13A>G (n.5839-13A>G) c.5203-13A>G (n.5203-13A>G) c.1993-13A>G (n.1993-13A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291943C>G | CA2676691926 | NSD1 | c.5386-11C>G (n.5386-11C>G) c.901-11C>G (n.901-11C>G) n.5842-11C>G n.664C>G c.5950-11C>G (n.5950-11C>G) n.5656-11C>G c.6259-11C>G (n.6259-11C>G) c.5452-11C>G (n.5452-11C>G) n.401-11C>G c.1753-11C>G (n.1753-11C>G) c.5839-11C>G (n.5839-11C>G) c.5203-11C>G (n.5203-11C>G) c.1993-11C>G (n.1993-11C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177291945G>A | CA2676691927 | NSD1 | c.5386-9G>A (n.5386-9G>A) c.901-9G>A (n.901-9G>A) n.5842-9G>A n.666G>A c.5950-9G>A (n.5950-9G>A) n.5656-9G>A c.6259-9G>A (n.6259-9G>A) c.5452-9G>A (n.5452-9G>A) n.401-9G>A c.1753-9G>A (n.1753-9G>A) c.5839-9G>A (n.5839-9G>A) c.5203-9G>A (n.5203-9G>A) c.1993-9G>A (n.1993-9G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177291945G>C | CA2711004060 | NSD1 | c.5386-9G>C (n.5386-9G>C) c.901-9G>C (n.901-9G>C) n.5842-9G>C n.666G>C c.5950-9G>C (n.5950-9G>C) n.5656-9G>C c.6259-9G>C (n.6259-9G>C) c.5452-9G>C (n.5452-9G>C) n.401-9G>C c.1753-9G>C (n.1753-9G>C) c.5839-9G>C (n.5839-9G>C) c.5203-9G>C (n.5203-9G>C) c.1993-9G>C (n.1993-9G>C) | dbSNP |
5 | g.177291945G>T | CA2676691928 | NSD1 | c.5386-9G>T (n.5386-9G>T) c.901-9G>T (n.901-9G>T) n.5842-9G>T n.666G>T c.5950-9G>T (n.5950-9G>T) n.5656-9G>T c.6259-9G>T (n.6259-9G>T) c.5452-9G>T (n.5452-9G>T) n.401-9G>T c.1753-9G>T (n.1753-9G>T) c.5839-9G>T (n.5839-9G>T) c.5203-9G>T (n.5203-9G>T) c.1993-9G>T (n.1993-9G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291946A= | CA1603532565 | NSD1 | c.5386-8A= (n.5386-8A=) c.901-8A= (n.901-8A=) n.5842-8A= n.667A= c.5950-8A= (n.5950-8A=) n.5656-8A= c.6259-8A= (n.6259-8A=) c.5452-8A= (n.5452-8A=) n.401-8A= c.1753-8A= (n.1753-8A=) c.5839-8A= (n.5839-8A=) c.5203-8A= (n.5203-8A=) c.1993-8A= (n.1993-8A=) | |
5 | g.177291946A>T | CA295050 | NSD1 | c.5386-8A>T (n.5386-8A>T) c.901-8A>T (n.901-8A>T) n.5842-8A>T n.667A>T c.5950-8A>T (n.5950-8A>T) n.5656-8A>T c.6259-8A>T (n.6259-8A>T) c.5452-8A>T (n.5452-8A>T) n.401-8A>T c.1753-8A>T (n.1753-8A>T) c.5839-8A>T (n.5839-8A>T) c.5203-8A>T (n.5203-8A>T) c.1993-8A>T (n.1993-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291947C>T | CA2676691929 | NSD1 | c.5386-7C>T (n.5386-7C>T) c.901-7C>T (n.901-7C>T) n.5842-7C>T n.668C>T c.5950-7C>T (n.5950-7C>T) n.5656-7C>T c.6259-7C>T (n.6259-7C>T) c.5452-7C>T (n.5452-7C>T) n.401-7C>T c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.5839-7C>T (n.5839-7C>T) c.5203-7C>T (n.5203-7C>T) c.1993-7C>T (n.1993-7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291948C>A | CA3577971 | NSD1 | c.5386-6C>A (n.5386-6C>A) c.901-6C>A (n.901-6C>A) n.5842-6C>A n.669C>A c.5950-6C>A (n.5950-6C>A) n.5656-6C>A c.6259-6C>A (n.6259-6C>A) c.5452-6C>A (n.5452-6C>A) n.401-6C>A c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) c.5839-6C>A (n.5839-6C>A) c.5203-6C>A (n.5203-6C>A) c.1993-6C>A (n.1993-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291948C= | CA1603532572 | NSD1 | c.5386-6C= (n.5386-6C=) c.901-6C= (n.901-6C=) n.5842-6C= n.669C= c.5950-6C= (n.5950-6C=) n.5656-6C= c.6259-6C= (n.6259-6C=) c.5452-6C= (n.5452-6C=) n.401-6C= c.1753-6C= (n.1753-6C=) c.5839-6C= (n.5839-6C=) c.5203-6C= (n.5203-6C=) c.1993-6C= (n.1993-6C=) | |
5 | g.177291948C>T | CA2676691930 | NSD1 | c.5386-6C>T (n.5386-6C>T) c.901-6C>T (n.901-6C>T) n.5842-6C>T n.669C>T c.5950-6C>T (n.5950-6C>T) n.5656-6C>T c.6259-6C>T (n.6259-6C>T) c.5452-6C>T (n.5452-6C>T) n.401-6C>T c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) c.5839-6C>T (n.5839-6C>T) c.5203-6C>T (n.5203-6C>T) c.1993-6C>T (n.1993-6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177291949T>C | CA2676691931 | NSD1 | c.5386-5T>C (n.5386-5T>C) c.901-5T>C (n.901-5T>C) n.5842-5T>C n.670T>C c.5950-5T>C (n.5950-5T>C) n.5656-5T>C c.6259-5T>C (n.6259-5T>C) c.5452-5T>C (n.5452-5T>C) n.401-5T>C c.1753-5T>C (n.1753-5T>C) c.5839-5T>C (n.5839-5T>C) c.5203-5T>C (n.5203-5T>C) c.1993-5T>C (n.1993-5T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177291950G>A | CA564899184 | NSD1 | c.5386-4G>A (n.5386-4G>A) c.901-4G>A (n.901-4G>A) n.5842-4G>A n.671G>A c.5950-4G>A (n.5950-4G>A) n.5656-4G>A c.6259-4G>A (n.6259-4G>A) c.5452-4G>A (n.5452-4G>A) n.401-4G>A c.1753-4G>A (n.1753-4G>A) c.5839-4G>A (n.5839-4G>A) c.5203-4G>A (n.5203-4G>A) c.1993-4G>A (n.1993-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291950G= | CA1603532579 | NSD1 | c.5386-4G= (n.5386-4G=) c.901-4G= (n.901-4G=) n.5842-4G= n.671G= c.5950-4G= (n.5950-4G=) n.5656-4G= c.6259-4G= (n.6259-4G=) c.5452-4G= (n.5452-4G=) n.401-4G= c.1753-4G= (n.1753-4G=) c.5839-4G= (n.5839-4G=) c.5203-4G= (n.5203-4G=) c.1993-4G= (n.1993-4G=) | |
5 | g.177291950G>T | CA3577972 | NSD1 | c.5386-4G>T (n.5386-4G>T) c.901-4G>T (n.901-4G>T) n.5842-4G>T n.671G>T c.5950-4G>T (n.5950-4G>T) n.5656-4G>T c.6259-4G>T (n.6259-4G>T) c.5452-4G>T (n.5452-4G>T) n.401-4G>T c.1753-4G>T (n.1753-4G>T) c.5839-4G>T (n.5839-4G>T) c.5203-4G>T (n.5203-4G>T) c.1993-4G>T (n.1993-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291951T>C | CA2578495123 | NSD1 | c.5386-3T>C (n.5386-3T>C) c.901-3T>C (n.901-3T>C) n.5842-3T>C n.672T>C c.5950-3T>C (n.5950-3T>C) n.5656-3T>C c.6259-3T>C (n.6259-3T>C) c.5452-3T>C (n.5452-3T>C) n.401-3T>C c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) c.5839-3T>C (n.5839-3T>C) c.5203-3T>C (n.5203-3T>C) c.1993-3T>C (n.1993-3T>C) | |
5 | g.177291951T>G | CA2711004061 | NSD1 | c.5386-3T>G (n.5386-3T>G) c.901-3T>G (n.901-3T>G) n.5842-3T>G n.672T>G c.5950-3T>G (n.5950-3T>G) n.5656-3T>G c.6259-3T>G (n.6259-3T>G) c.5452-3T>G (n.5452-3T>G) n.401-3T>G c.1753-3T>G (n.1753-3T>G) c.5839-3T>G (n.5839-3T>G) c.5203-3T>G (n.5203-3T>G) c.1993-3T>G (n.1993-3T>G) | dbSNP |
5 | g.177291952A>C | CA362319935 | NSD1 | c.5386-2A>C (n.5386-2A>C) c.901-2A>C (n.901-2A>C) n.5842-2A>C n.673A>C c.5950-2A>C (n.5950-2A>C) n.5656-2A>C c.6259-2A>C (n.6259-2A>C) c.5452-2A>C (n.5452-2A>C) n.401-2A>C c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.5839-2A>C (n.5839-2A>C) c.5203-2A>C (n.5203-2A>C) c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) | |
5 | g.177291952A>G | CA362319937 | NSD1 | c.5386-2A>G (n.5386-2A>G) c.901-2A>G (n.901-2A>G) n.5842-2A>G n.673A>G c.5950-2A>G (n.5950-2A>G) n.5656-2A>G c.6259-2A>G (n.6259-2A>G) c.5452-2A>G (n.5452-2A>G) n.401-2A>G c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.5839-2A>G (n.5839-2A>G) c.5203-2A>G (n.5203-2A>G) c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) | |
5 | g.177291952A>T | CA362319940 | NSD1 | c.5386-2A>T (n.5386-2A>T) c.901-2A>T (n.901-2A>T) n.5842-2A>T n.673A>T c.5950-2A>T (n.5950-2A>T) n.5656-2A>T c.6259-2A>T (n.6259-2A>T) c.5452-2A>T (n.5452-2A>T) n.401-2A>T c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.5839-2A>T (n.5839-2A>T) c.5203-2A>T (n.5203-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) | |
5 | g.177291953G>A | CA362319948 | NSD1 | c.5386-1G>A (n.5386-1G>A) c.901-1G>A (n.901-1G>A) n.5842-1G>A n.674G>A c.5950-1G>A (n.5950-1G>A) n.5656-1G>A c.6259-1G>A (n.6259-1G>A) c.5452-1G>A (n.5452-1G>A) n.401-1G>A c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.5839-1G>A (n.5839-1G>A) c.5203-1G>A (n.5203-1G>A) c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) | dbSNP |
5 | g.177291953G>C | CA362319943 | NSD1 | c.5386-1G>C (n.5386-1G>C) c.901-1G>C (n.901-1G>C) n.5842-1G>C n.674G>C c.5950-1G>C (n.5950-1G>C) n.5656-1G>C c.6259-1G>C (n.6259-1G>C) c.5452-1G>C (n.5452-1G>C) n.401-1G>C c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.5839-1G>C (n.5839-1G>C) c.5203-1G>C (n.5203-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177291953G>T | CA362319945 | NSD1 | c.5386-1G>T (n.5386-1G>T) c.901-1G>T (n.901-1G>T) n.5842-1G>T n.674G>T c.5950-1G>T (n.5950-1G>T) n.5656-1G>T c.6259-1G>T (n.6259-1G>T) c.5452-1G>T (n.5452-1G>T) n.401-1G>T c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.5839-1G>T (n.5839-1G>T) c.5203-1G>T (n.5203-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) | |
5 | g.177291954A= | CA1603532586 | NSD1 | c.5386A= (p.Asn1796=) c.901A= (p.Asn301=) n.5842A= n.675A= c.5950A= (p.Asn1984=) n.5656A= c.6259A= (p.Asn2087=) c.5452A= (p.Asn1818=) n.401A= c.1753A= (p.Asn585=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5203A= (p.Asn1735=) c.1993A= (p.Asn665=) | |
5 | g.177291954A>C | CA362319950 | NSD1 | c.5386A>C (p.Asn1796His) c.901A>C (p.Asn301His) n.5842A>C n.675A>C c.5950A>C (p.Asn1984His) n.5656A>C c.6259A>C (p.Asn2087His) c.5452A>C (p.Asn1818His) n.401A>C c.1753A>C (p.Asn585His) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5203A>C (p.Asn1735His) c.1993A>C (p.Asn665His) | |
5 | g.177291954A>G | CA132861224 | NSD1 | c.5386A>G (p.Asn1796Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.5842A>G n.675A>G c.5950A>G (p.Asn1984Asp) n.5656A>G c.6259A>G (p.Asn2087Asp) c.5452A>G (p.Asn1818Asp) n.401A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5203A>G (p.Asn1735Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) | dbSNP |
5 | g.177291954A>T | CA362319953 | NSD1 | c.5386A>T (p.Asn1796Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.5842A>T n.675A>T c.5950A>T (p.Asn1984Tyr) n.5656A>T c.6259A>T (p.Asn2087Tyr) c.5452A>T (p.Asn1818Tyr) n.401A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5203A>T (p.Asn1735Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) | |
5 | g.177291955A= | CA1603532590 | NSD1 | c.5387A= (p.Asn1796=) c.902A= (p.Asn301=) n.5843A= n.676A= c.5951A= (p.Asn1984=) n.5657A= c.6260A= (p.Asn2087=) c.5453A= (p.Asn1818=) n.402A= c.1754A= (p.Asn585=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5204A= (p.Asn1735=) c.1994A= (p.Asn665=) | |
5 | g.177291955A>C | CA362319956 | NSD1 | c.5387A>C (p.Asn1796Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.5843A>C n.676A>C c.5951A>C (p.Asn1984Thr) n.5657A>C c.6260A>C (p.Asn2087Thr) c.5453A>C (p.Asn1818Thr) n.402A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5204A>C (p.Asn1735Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) | |
5 | g.177291955A>G | CA362319957 | NSD1 | c.5387A>G (p.Asn1796Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.5843A>G n.676A>G c.5951A>G (p.Asn1984Ser) n.5657A>G c.6260A>G (p.Asn2087Ser) c.5453A>G (p.Asn1818Ser) n.402A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5204A>G (p.Asn1735Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) | dbSNP |
5 | g.177291955A>T | CA362319958 | NSD1 | c.5387A>T (p.Asn1796Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.5843A>T n.676A>T c.5951A>T (p.Asn1984Ile) n.5657A>T c.6260A>T (p.Asn2087Ile) c.5453A>T (p.Asn1818Ile) n.402A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.5840A>T (p.Asn1947Ile) c.5204A>T (p.Asn1735Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) | |
5 | g.177291956T>A | CA362319962 | NSD1 | c.5388T>A (p.Asn1796Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) n.5844T>A n.677T>A c.5952T>A (p.Asn1984Lys) n.5658T>A c.6261T>A (p.Asn2087Lys) c.5454T>A (p.Asn1818Lys) n.403T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.5841T>A (p.Asn1947Lys) c.5205T>A (p.Asn1735Lys) c.1995T>A (p.Asn665Lys) | |
5 | g.177291956T>C | CA447740627 | NSD1 | c.5388T>C (p.Asn1796=) c.903T>C (p.Asn301=) n.5844T>C n.677T>C c.5952T>C (p.Asn1984=) n.5658T>C c.6261T>C (p.Asn2087=) c.5454T>C (p.Asn1818=) n.403T>C c.1755T>C (p.Asn585=) c.5841T>C (p.Asn1947=) c.5205T>C (p.Asn1735=) c.1995T>C (p.Asn665=) | dbSNP |
5 | g.177291956T>G | CA362319965 | NSD1 | c.5388T>G (p.Asn1796Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) n.5844T>G n.677T>G c.5952T>G (p.Asn1984Lys) n.5658T>G c.6261T>G (p.Asn2087Lys) c.5454T>G (p.Asn1818Lys) n.403T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.5841T>G (p.Asn1947Lys) c.5205T>G (p.Asn1735Lys) c.1995T>G (p.Asn665Lys) | |
5 | g.177291957C>A | CA362319968 | NSD1 | c.5389C>A (p.Gln1797Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.5845C>A n.678C>A c.5953C>A (p.Gln1985Lys) n.5659C>A c.6262C>A (p.Gln2088Lys) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) n.404C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.5842C>A (p.Gln1948Lys) c.5206C>A (p.Gln1736Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) | |
5 | g.177291957C>G | CA362319971 | NSD1 | c.5389C>G (p.Gln1797Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.5845C>G n.678C>G c.5953C>G (p.Gln1985Glu) n.5659C>G c.6262C>G (p.Gln2088Glu) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) n.404C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.5842C>G (p.Gln1948Glu) c.5206C>G (p.Gln1736Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) | |
5 | g.177291957C>T | CA362319973 | NSD1 | c.5389C>T (p.Gln1797Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.5845C>T n.678C>T c.5953C>T (p.Gln1985Ter) n.5659C>T c.6262C>T (p.Gln2088Ter) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) n.404C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.5842C>T (p.Gln1948Ter) c.5206C>T (p.Gln1736Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177291958A>C | CA362319982 | NSD1 | c.5390A>C (p.Gln1797Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.5846A>C n.679A>C c.5954A>C (p.Gln1985Pro) n.5660A>C c.6263A>C (p.Gln2088Pro) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) n.405A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.5843A>C (p.Gln1948Pro) c.5207A>C (p.Gln1736Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) | |
5 | g.177291958A>G | CA362319980 | NSD1 | c.5390A>G (p.Gln1797Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.5846A>G n.679A>G c.5954A>G (p.Gln1985Arg) n.5660A>G c.6263A>G (p.Gln2088Arg) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) n.405A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.5843A>G (p.Gln1948Arg) c.5207A>G (p.Gln1736Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) | |
5 | g.177291958A>T | CA362319977 | NSD1 | c.5390A>T (p.Gln1797Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.5846A>T n.679A>T c.5954A>T (p.Gln1985Leu) n.5660A>T c.6263A>T (p.Gln2088Leu) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) n.405A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.5843A>T (p.Gln1948Leu) c.5207A>T (p.Gln1736Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) | |
5 | g.177291959A>C | CA362319984 | NSD1 | c.5391A>C (p.Gln1797His) c.906A>C (p.Gln302His) n.5847A>C n.680A>C c.5955A>C (p.Gln1985His) n.5661A>C c.6264A>C (p.Gln2088His) c.5457A>C (p.Gln1819His) n.406A>C c.1758A>C (p.Gln586His) c.5844A>C (p.Gln1948His) c.5208A>C (p.Gln1736His) c.1998A>C (p.Gln666His) | |
5 | g.177291959A>G | CA447740638 | NSD1 | c.5391A>G (p.Gln1797=) c.906A>G (p.Gln302=) n.5847A>G n.680A>G c.5955A>G (p.Gln1985=) n.5661A>G c.6264A>G (p.Gln2088=) c.5457A>G (p.Gln1819=) n.406A>G c.1758A>G (p.Gln586=) c.5844A>G (p.Gln1948=) c.5208A>G (p.Gln1736=) c.1998A>G (p.Gln666=) | gnomAD v4 |
5 | g.177291959A>T | CA362319986 | NSD1 | c.5391A>T (p.Gln1797His) c.906A>T (p.Gln302His) n.5847A>T n.680A>T c.5955A>T (p.Gln1985His) n.5661A>T c.6264A>T (p.Gln2088His) c.5457A>T (p.Gln1819His) n.406A>T c.1758A>T (p.Gln586His) c.5844A>T (p.Gln1948His) c.5208A>T (p.Gln1736His) c.1998A>T (p.Gln666His) | |
5 | g.177291960C>A | CA362319990 | NSD1 | c.5392C>A (p.Pro1798Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.5848C>A n.681C>A c.5956C>A (p.Pro1986Thr) n.5662C>A c.6265C>A (p.Pro2089Thr) c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.407C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.5845C>A (p.Pro1949Thr) c.5209C>A (p.Pro1737Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | |
5 | g.177291960C= | CA1603532593 | NSD1 | c.5392C= (p.Pro1798=) c.907C= (p.Pro303=) n.5848C= n.681C= c.5956C= (p.Pro1986=) n.5662C= c.6265C= (p.Pro2089=) c.5458C= (p.Pro1820=) n.407C= c.1759C= (p.Pro587=) c.5845C= (p.Pro1949=) c.5209C= (p.Pro1737=) c.1999C= (p.Pro667=) | |
5 | g.177291960C>G | CA362319993 | NSD1 | c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.5848C>G n.681C>G c.5956C>G (p.Pro1986Ala) n.5662C>G c.6265C>G (p.Pro2089Ala) c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.407C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.5845C>G (p.Pro1949Ala) c.5209C>G (p.Pro1737Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
5 | g.177291960C>T | CA3577973 | NSD1 | c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.5848C>T n.681C>T c.5956C>T (p.Pro1986Ser) n.5662C>T c.6265C>T (p.Pro2089Ser) c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.407C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.5845C>T (p.Pro1949Ser) c.5209C>T (p.Pro1737Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291961C>A | CA362319998 | NSD1 | c.5393C>A (p.Pro1798His) c.908C>A (p.Pro303His) n.5849C>A n.682C>A c.5957C>A (p.Pro1986His) n.5663C>A c.6266C>A (p.Pro2089His) c.5459C>A (p.Pro1820His) n.408C>A c.1760C>A (p.Pro587His) c.5846C>A (p.Pro1949His) c.5210C>A (p.Pro1737His) c.2000C>A (p.Pro667His) | |
5 | g.177291961C= | CA1603532599 | NSD1 | c.5393C= (p.Pro1798=) c.908C= (p.Pro303=) n.5849C= n.682C= c.5957C= (p.Pro1986=) n.5663C= c.6266C= (p.Pro2089=) c.5459C= (p.Pro1820=) n.408C= c.1760C= (p.Pro587=) c.5846C= (p.Pro1949=) c.5210C= (p.Pro1737=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
5 | g.177291961C>G | CA362320000 | NSD1 | c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.5849C>G n.682C>G c.5957C>G (p.Pro1986Arg) n.5663C>G c.6266C>G (p.Pro2089Arg) c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.408C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.5846C>G (p.Pro1949Arg) c.5210C>G (p.Pro1737Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291961C>T | CA362320003 | NSD1 | c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.5849C>T n.682C>T c.5957C>T (p.Pro1986Leu) n.5663C>T c.6266C>T (p.Pro2089Leu) c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.408C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.5846C>T (p.Pro1949Leu) c.5210C>T (p.Pro1737Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | |
5 | g.177291962C>A | CA447740643 | NSD1 | c.5394C>A (p.Pro1798=) c.909C>A (p.Pro303=) n.5850C>A n.683C>A c.5958C>A (p.Pro1986=) n.5664C>A c.6267C>A (p.Pro2089=) c.5460C>A (p.Pro1820=) n.409C>A c.1761C>A (p.Pro587=) c.5847C>A (p.Pro1949=) c.5211C>A (p.Pro1737=) c.2001C>A (p.Pro667=) | |
5 | g.177291962C= | CA1603532602 | NSD1 | c.5394C= (p.Pro1798=) c.909C= (p.Pro303=) n.5850C= n.683C= c.5958C= (p.Pro1986=) n.5664C= c.6267C= (p.Pro2089=) c.5460C= (p.Pro1820=) n.409C= c.1761C= (p.Pro587=) c.5847C= (p.Pro1949=) c.5211C= (p.Pro1737=) c.2001C= (p.Pro667=) | |
5 | g.177291962C>G | CA447740644 | NSD1 | c.5394C>G (p.Pro1798=) c.909C>G (p.Pro303=) n.5850C>G n.683C>G c.5958C>G (p.Pro1986=) n.5664C>G c.6267C>G (p.Pro2089=) c.5460C>G (p.Pro1820=) n.409C>G c.1761C>G (p.Pro587=) c.5847C>G (p.Pro1949=) c.5211C>G (p.Pro1737=) c.2001C>G (p.Pro667=) | |
5 | g.177291962C>T | CA447740646 | NSD1 | c.5394C>T (p.Pro1798=) c.909C>T (p.Pro303=) n.5850C>T n.683C>T c.5958C>T (p.Pro1986=) n.5664C>T c.6267C>T (p.Pro2089=) c.5460C>T (p.Pro1820=) n.409C>T c.1761C>T (p.Pro587=) c.5847C>T (p.Pro1949=) c.5211C>T (p.Pro1737=) c.2001C>T (p.Pro667=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291963A= | CA1603532605 | NSD1 | c.5395A= (p.Ile1799=) c.910A= (p.Ile304=) n.5851A= n.684A= c.5959A= (p.Ile1987=) n.5665A= c.6268A= (p.Ile2090=) c.5461A= (p.Ile1821=) n.410A= c.1762A= (p.Ile588=) c.5848A= (p.Ile1950=) c.5212A= (p.Ile1738=) c.2002A= (p.Ile668=) | |
5 | g.177291963A>C | CA362320005 | NSD1 | c.5395A>C (p.Ile1799Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.5851A>C n.684A>C c.5959A>C (p.Ile1987Leu) n.5665A>C c.6268A>C (p.Ile2090Leu) c.5461A>C (p.Ile1821Leu) n.410A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.5848A>C (p.Ile1950Leu) c.5212A>C (p.Ile1738Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) | |
5 | g.177291963A>G | CA362320008 | NSD1 | c.5395A>G (p.Ile1799Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.5851A>G n.684A>G c.5959A>G (p.Ile1987Val) n.5665A>G c.6268A>G (p.Ile2090Val) c.5461A>G (p.Ile1821Val) n.410A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.5848A>G (p.Ile1950Val) c.5212A>G (p.Ile1738Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291963A>T | CA362320009 | NSD1 | c.5395A>T (p.Ile1799Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.5851A>T n.684A>T c.5959A>T (p.Ile1987Phe) n.5665A>T c.6268A>T (p.Ile2090Phe) c.5461A>T (p.Ile1821Phe) n.410A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.5848A>T (p.Ile1950Phe) c.5212A>T (p.Ile1738Phe) c.2002A>T (p.Ile668Phe) | |
5 | g.177291964T>A | CA362320011 | NSD1 | c.5396T>A (p.Ile1799Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.5852T>A n.685T>A c.5960T>A (p.Ile1987Asn) n.5666T>A c.6269T>A (p.Ile2090Asn) c.5462T>A (p.Ile1821Asn) n.411T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.5849T>A (p.Ile1950Asn) c.5213T>A (p.Ile1738Asn) c.2003T>A (p.Ile668Asn) | |
5 | g.177291964T>C | CA362320014 | NSD1 | c.5396T>C (p.Ile1799Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.5852T>C n.685T>C c.5960T>C (p.Ile1987Thr) n.5666T>C c.6269T>C (p.Ile2090Thr) c.5462T>C (p.Ile1821Thr) n.411T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.5849T>C (p.Ile1950Thr) c.5213T>C (p.Ile1738Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) | |
5 | g.177291964T>G | CA362320017 | NSD1 | c.5396T>G (p.Ile1799Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.5852T>G n.685T>G c.5960T>G (p.Ile1987Ser) n.5666T>G c.6269T>G (p.Ile2090Ser) c.5462T>G (p.Ile1821Ser) n.411T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.5849T>G (p.Ile1950Ser) c.5213T>G (p.Ile1738Ser) c.2003T>G (p.Ile668Ser) | |
5 | g.177291965T>A | CA447740648 | NSD1 | c.5397T>A (p.Ile1799=) c.912T>A (p.Ile304=) n.5853T>A n.686T>A c.5961T>A (p.Ile1987=) n.5667T>A c.6270T>A (p.Ile2090=) c.5463T>A (p.Ile1821=) n.412T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.5850T>A (p.Ile1950=) c.5214T>A (p.Ile1738=) c.2004T>A (p.Ile668=) | |
5 | g.177291965T>C | CA447740649 | NSD1 | c.5397T>C (p.Ile1799=) c.912T>C (p.Ile304=) n.5853T>C n.686T>C c.5961T>C (p.Ile1987=) n.5667T>C c.6270T>C (p.Ile2090=) c.5463T>C (p.Ile1821=) n.412T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.5850T>C (p.Ile1950=) c.5214T>C (p.Ile1738=) c.2004T>C (p.Ile668=) | |
5 | g.177291965T>G | CA362320019 | NSD1 | c.5397T>G (p.Ile1799Met) c.912T>G (p.Ile304Met) n.5853T>G n.686T>G c.5961T>G (p.Ile1987Met) n.5667T>G c.6270T>G (p.Ile2090Met) c.5463T>G (p.Ile1821Met) n.412T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.5850T>G (p.Ile1950Met) c.5214T>G (p.Ile1738Met) c.2004T>G (p.Ile668Met) | |
5 | g.177291966G>A | CA362320021 | NSD1 | c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.5854G>A n.687G>A c.5962G>A (p.Ala1988Thr) n.5668G>A c.6271G>A (p.Ala2091Thr) c.5464G>A (p.Ala1822Thr) n.413G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) | |
5 | g.177291966G>C | CA362320024 | NSD1 | c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.5854G>C n.687G>C c.5962G>C (p.Ala1988Pro) n.5668G>C c.6271G>C (p.Ala2091Pro) c.5464G>C (p.Ala1822Pro) n.413G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) | dbSNP |
5 | g.177291966G>T | CA362320027 | NSD1 | c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.5854G>T n.687G>T c.5962G>T (p.Ala1988Ser) n.5668G>T c.6271G>T (p.Ala2091Ser) c.5464G>T (p.Ala1822Ser) n.413G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) | |
5 | g.177291967C>A | CA362320031 | NSD1 | c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.5855C>A n.688C>A c.5963C>A (p.Ala1988Asp) n.5669C>A c.6272C>A (p.Ala2091Asp) c.5465C>A (p.Ala1822Asp) n.414C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.5852C>A (p.Ala1951Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) | |
5 | g.177291967C>G | CA362320034 | NSD1 | c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.5855C>G n.688C>G c.5963C>G (p.Ala1988Gly) n.5669C>G c.6272C>G (p.Ala2091Gly) c.5465C>G (p.Ala1822Gly) n.414C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.177291967C>T | CA362320036 | NSD1 | c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.5855C>T n.688C>T c.5963C>T (p.Ala1988Val) n.5669C>T c.6272C>T (p.Ala2091Val) c.5465C>T (p.Ala1822Val) n.414C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291968C>A | CA447740651 | NSD1 | c.5400C>A (p.Ala1800=) c.915C>A (p.Ala305=) n.5856C>A n.689C>A c.5964C>A (p.Ala1988=) n.5670C>A c.6273C>A (p.Ala2091=) c.5466C>A (p.Ala1822=) n.415C>A c.1767C>A (p.Ala589=) c.5853C>A (p.Ala1951=) c.5217C>A (p.Ala1739=) c.2007C>A (p.Ala669=) | |
5 | g.177291968C>G | CA447740652 | NSD1 | c.5400C>G (p.Ala1800=) c.915C>G (p.Ala305=) n.5856C>G n.689C>G c.5964C>G (p.Ala1988=) n.5670C>G c.6273C>G (p.Ala2091=) c.5466C>G (p.Ala1822=) n.415C>G c.1767C>G (p.Ala589=) c.5853C>G (p.Ala1951=) c.5217C>G (p.Ala1739=) c.2007C>G (p.Ala669=) | |
5 | g.177291968C>T | CA447740653 | NSD1 | c.5400C>T (p.Ala1800=) c.915C>T (p.Ala305=) n.5856C>T n.689C>T c.5964C>T (p.Ala1988=) n.5670C>T c.6273C>T (p.Ala2091=) c.5466C>T (p.Ala1822=) n.415C>T c.1767C>T (p.Ala589=) c.5853C>T (p.Ala1951=) c.5217C>T (p.Ala1739=) c.2007C>T (p.Ala669=) | gnomAD v4 |
5 | g.177291969A>C | CA362320040 | NSD1 | c.5401A>C (p.Thr1801Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.5857A>C n.690A>C c.5965A>C (p.Thr1989Pro) n.5671A>C c.6274A>C (p.Thr2092Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) n.416A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.5854A>C (p.Thr1952Pro) c.5218A>C (p.Thr1740Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) | |
5 | g.177291969A>G | CA362320042 | NSD1 | c.5401A>G (p.Thr1801Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.5857A>G n.690A>G c.5965A>G (p.Thr1989Ala) n.5671A>G c.6274A>G (p.Thr2092Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) n.416A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.5854A>G (p.Thr1952Ala) c.5218A>G (p.Thr1740Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) | |
5 | g.177291969A>T | CA362320045 | NSD1 | c.5401A>T (p.Thr1801Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.5857A>T n.690A>T c.5965A>T (p.Thr1989Ser) n.5671A>T c.6274A>T (p.Thr2092Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) n.416A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.5854A>T (p.Thr1952Ser) c.5218A>T (p.Thr1740Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.177291970C>A | CA3577974 | NSD1 | c.5402C>A (p.Thr1801Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) n.5858C>A n.691C>A c.5966C>A (p.Thr1989Lys) n.5672C>A c.6275C>A (p.Thr2092Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) n.417C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.5855C>A (p.Thr1952Lys) c.5219C>A (p.Thr1740Lys) c.2009C>A (p.Thr670Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291970C= | CA1603532610 | NSD1 | c.5402C= (p.Thr1801=) c.917C= (p.Thr306=) n.5858C= n.691C= c.5966C= (p.Thr1989=) n.5672C= c.6275C= (p.Thr2092=) c.5468C= (p.Thr1823=) n.417C= c.1769C= (p.Thr590=) c.5855C= (p.Thr1952=) c.5219C= (p.Thr1740=) c.2009C= (p.Thr670=) | |
5 | g.177291970C>G | CA362320050 | NSD1 | c.5402C>G (p.Thr1801Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) n.5858C>G n.691C>G c.5966C>G (p.Thr1989Arg) n.5672C>G c.6275C>G (p.Thr2092Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) n.417C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.5855C>G (p.Thr1952Arg) c.5219C>G (p.Thr1740Arg) c.2009C>G (p.Thr670Arg) | |
5 | g.177291970C>T | CA362320053 | NSD1 | c.5402C>T (p.Thr1801Met) c.917C>T (p.Thr306Met) n.5858C>T n.691C>T c.5966C>T (p.Thr1989Met) n.5672C>T c.6275C>T (p.Thr2092Met) c.5468C>T (p.Thr1823Met) n.417C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.5855C>T (p.Thr1952Met) c.5219C>T (p.Thr1740Met) c.2009C>T (p.Thr670Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.177291971G>A | CA3577975 | NSD1 | c.5403G>A (p.Thr1801=) c.918G>A (p.Thr306=) n.5859G>A n.692G>A c.5967G>A (p.Thr1989=) n.5673G>A c.6276G>A (p.Thr2092=) c.5469G>A (p.Thr1823=) n.418G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.5856G>A (p.Thr1952=) c.5220G>A (p.Thr1740=) c.2010G>A (p.Thr670=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291971G>C | CA447740657 | NSD1 | c.5403G>C (p.Thr1801=) c.918G>C (p.Thr306=) n.5859G>C n.692G>C c.5967G>C (p.Thr1989=) n.5673G>C c.6276G>C (p.Thr2092=) c.5469G>C (p.Thr1823=) n.418G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.5856G>C (p.Thr1952=) c.5220G>C (p.Thr1740=) c.2010G>C (p.Thr670=) | |
5 | g.177291971G= | CA1603532613 | NSD1 | c.5403G= (p.Thr1801=) c.918G= (p.Thr306=) n.5859G= n.692G= c.5967G= (p.Thr1989=) n.5673G= c.6276G= (p.Thr2092=) c.5469G= (p.Thr1823=) n.418G= c.1770G= (p.Thr590=) c.5856G= (p.Thr1952=) c.5220G= (p.Thr1740=) c.2010G= (p.Thr670=) | |
5 | g.177291971G>T | CA447740656 | NSD1 | c.5403G>T (p.Thr1801=) c.918G>T (p.Thr306=) n.5859G>T n.692G>T c.5967G>T (p.Thr1989=) n.5673G>T c.6276G>T (p.Thr2092=) c.5469G>T (p.Thr1823=) n.418G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.5856G>T (p.Thr1952=) c.5220G>T (p.Thr1740=) c.2010G>T (p.Thr670=) | |
5 | g.177291972G>A | CA362320061 | NSD1 | c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.5860G>A n.693G>A c.5968G>A (p.Glu1990Lys) n.5674G>A c.6277G>A (p.Glu2093Lys) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) n.419G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.5857G>A (p.Glu1953Lys) c.5221G>A (p.Glu1741Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177291972G>C | CA362320064 | NSD1 | c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.5860G>C n.693G>C c.5968G>C (p.Glu1990Gln) n.5674G>C c.6277G>C (p.Glu2093Gln) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) n.419G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.5857G>C (p.Glu1953Gln) c.5221G>C (p.Glu1741Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) | |
5 | g.177291972G= | CA1603532615 | NSD1 | c.5404G= (p.Glu1802=) c.919G= (p.Glu307=) n.5860G= n.693G= c.5968G= (p.Glu1990=) n.5674G= c.6277G= (p.Glu2093=) c.5470G= (p.Glu1824=) n.419G= c.1771G= (p.Glu591=) c.5857G= (p.Glu1953=) c.5221G= (p.Glu1741=) c.2011G= (p.Glu671=) | |
5 | g.177291972G>T | CA362320058 | NSD1 | c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.5860G>T n.693G>T c.5968G>T (p.Glu1990Ter) n.5674G>T c.6277G>T (p.Glu2093Ter) c.5470G>T (p.Glu1824Ter) n.419G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.5857G>T (p.Glu1953Ter) c.5221G>T (p.Glu1741Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) | |
5 | g.177291973A>C | CA362320069 | NSD1 | c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.5861A>C n.694A>C c.5969A>C (p.Glu1990Ala) n.5675A>C c.6278A>C (p.Glu2093Ala) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) n.420A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.5858A>C (p.Glu1953Ala) c.5222A>C (p.Glu1741Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) | |
5 | g.177291973A>G | CA362320067 | NSD1 | c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.5861A>G n.694A>G c.5969A>G (p.Glu1990Gly) n.5675A>G c.6278A>G (p.Glu2093Gly) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) n.420A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.5858A>G (p.Glu1953Gly) c.5222A>G (p.Glu1741Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) | |
5 | g.177291973A>T | CA362320073 | NSD1 | c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.5861A>T n.694A>T c.5969A>T (p.Glu1990Val) n.5675A>T c.6278A>T (p.Glu2093Val) c.5471A>T (p.Glu1824Val) n.420A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) c.5858A>T (p.Glu1953Val) c.5222A>T (p.Glu1741Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) | |
5 | g.177291974A>C | CA362320075 | NSD1 | c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.5862A>C n.695A>C c.5970A>C (p.Glu1990Asp) n.5676A>C c.6279A>C (p.Glu2093Asp) c.5472A>C (p.Glu1824Asp) n.421A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.5859A>C (p.Glu1953Asp) c.5223A>C (p.Glu1741Asp) c.2013A>C (p.Glu671Asp) | |
5 | g.177291974A>G | CA447740661 | NSD1 | c.5406A>G (p.Glu1802=) c.921A>G (p.Glu307=) n.5862A>G n.695A>G c.5970A>G (p.Glu1990=) n.5676A>G c.6279A>G (p.Glu2093=) c.5472A>G (p.Glu1824=) n.421A>G c.1773A>G (p.Glu591=) c.5859A>G (p.Glu1953=) c.5223A>G (p.Glu1741=) c.2013A>G (p.Glu671=) | |
5 | g.177291974A>T | CA362320079 | NSD1 | c.5406A>T (p.Glu1802Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.5862A>T n.695A>T c.5970A>T (p.Glu1990Asp) n.5676A>T c.6279A>T (p.Glu2093Asp) c.5472A>T (p.Glu1824Asp) n.421A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.5859A>T (p.Glu1953Asp) c.5223A>T (p.Glu1741Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) | |
5 | g.177291975G>A | CA362320082 | NSD1 | c.5407G>A (p.Glu1803Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.5863G>A n.696G>A c.5971G>A (p.Glu1991Lys) n.5677G>A c.6280G>A (p.Glu2094Lys) c.5473G>A (p.Glu1825Lys) n.422G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.5860G>A (p.Glu1954Lys) c.5224G>A (p.Glu1742Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.177291975G>C | CA132861243 | NSD1 | c.5407G>C (p.Glu1803Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.5863G>C n.696G>C c.5971G>C (p.Glu1991Gln) n.5677G>C c.6280G>C (p.Glu2094Gln) c.5473G>C (p.Glu1825Gln) n.422G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.5860G>C (p.Glu1954Gln) c.5224G>C (p.Glu1742Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291975G= | CA1603532618 | NSD1 | c.5407G= (p.Glu1803=) c.922G= (p.Glu308=) n.5863G= n.696G= c.5971G= (p.Glu1991=) n.5677G= c.6280G= (p.Glu2094=) c.5473G= (p.Glu1825=) n.422G= c.1774G= (p.Glu592=) c.5860G= (p.Glu1954=) c.5224G= (p.Glu1742=) c.2014G= (p.Glu672=) | |
5 | g.177291975G>T | CA362320087 | NSD1 | c.5407G>T (p.Glu1803Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.5863G>T n.696G>T c.5971G>T (p.Glu1991Ter) n.5677G>T c.6280G>T (p.Glu2094Ter) c.5473G>T (p.Glu1825Ter) n.422G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.5860G>T (p.Glu1954Ter) c.5224G>T (p.Glu1742Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
5 | g.177291976A>C | CA362320090 | NSD1 | c.5408A>C (p.Glu1803Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.5864A>C n.697A>C c.5972A>C (p.Glu1991Ala) n.5678A>C c.6281A>C (p.Glu2094Ala) c.5474A>C (p.Glu1825Ala) n.423A>C c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.5861A>C (p.Glu1954Ala) c.5225A>C (p.Glu1742Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
5 | g.177291976A>G | CA362320093 | NSD1 | c.5408A>G (p.Glu1803Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.5864A>G n.697A>G c.5972A>G (p.Glu1991Gly) n.5678A>G c.6281A>G (p.Glu2094Gly) c.5474A>G (p.Glu1825Gly) n.423A>G c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.5861A>G (p.Glu1954Gly) c.5225A>G (p.Glu1742Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
5 | g.177291976A>T | CA362320095 | NSD1 | c.5408A>T (p.Glu1803Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.5864A>T n.697A>T c.5972A>T (p.Glu1991Val) n.5678A>T c.6281A>T (p.Glu2094Val) c.5474A>T (p.Glu1825Val) n.423A>T c.1775A>T (p.Glu592Val) c.5861A>T (p.Glu1954Val) c.5225A>T (p.Glu1742Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
5 | g.177291977A= | CA1603532621 | NSD1 | c.5409A= (p.Glu1803=) c.924A= (p.Glu308=) n.5865A= n.698A= c.5973A= (p.Glu1991=) n.5679A= c.6282A= (p.Glu2094=) c.5475A= (p.Glu1825=) n.424A= c.1776A= (p.Glu592=) c.5862A= (p.Glu1954=) c.5226A= (p.Glu1742=) c.2016A= (p.Glu672=) | |
5 | g.177291977A>C | CA362320097 | NSD1 | c.5409A>C (p.Glu1803Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.5865A>C n.698A>C c.5973A>C (p.Glu1991Asp) n.5679A>C c.6282A>C (p.Glu2094Asp) c.5475A>C (p.Glu1825Asp) n.424A>C c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.5862A>C (p.Glu1954Asp) c.5226A>C (p.Glu1742Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) | |
5 | g.177291977A>G | CA447740663 | NSD1 | c.5409A>G (p.Glu1803=) c.924A>G (p.Glu308=) n.5865A>G n.698A>G c.5973A>G (p.Glu1991=) n.5679A>G c.6282A>G (p.Glu2094=) c.5475A>G (p.Glu1825=) n.424A>G c.1776A>G (p.Glu592=) c.5862A>G (p.Glu1954=) c.5226A>G (p.Glu1742=) c.2016A>G (p.Glu672=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177291977A>T | CA362320099 | NSD1 | c.5409A>T (p.Glu1803Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.5865A>T n.698A>T c.5973A>T (p.Glu1991Asp) n.5679A>T c.6282A>T (p.Glu2094Asp) c.5475A>T (p.Glu1825Asp) n.424A>T c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.5862A>T (p.Glu1954Asp) c.5226A>T (p.Glu1742Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) | |
5 | g.177291978A>C | CA362320102 | NSD1 | c.5410A>C (p.Lys1804Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.5866A>C n.699A>C c.5974A>C (p.Lys1992Gln) n.5680A>C c.6283A>C (p.Lys2095Gln) c.5476A>C (p.Lys1826Gln) n.425A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5227A>C (p.Lys1743Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) | |
5 | g.177291978A>G | CA362320104 | NSD1 | c.5410A>G (p.Lys1804Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.5866A>G n.699A>G c.5974A>G (p.Lys1992Glu) n.5680A>G c.6283A>G (p.Lys2095Glu) c.5476A>G (p.Lys1826Glu) n.425A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5227A>G (p.Lys1743Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) | |
5 | g.177291978A>T | CA362320108 | NSD1 | c.5410A>T (p.Lys1804Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.5866A>T n.699A>T c.5974A>T (p.Lys1992Ter) n.5680A>T c.6283A>T (p.Lys2095Ter) c.5476A>T (p.Lys1826Ter) n.425A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5227A>T (p.Lys1743Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) | |
5 | g.177291980_177291984del | CA2695205734 | NSD1 | c.5412_5416del (p.Ser1805GlufsTer15) c.927_931del (p.Ser310GlufsTer15) n.5868_5872del n.701_705del c.5976_5980del (p.Ser1993GlufsTer15) n.5682_5686del c.6285_6289del (p.Ser2096GlufsTer15) c.5478_5482del (p.Ser1827GlufsTer15) n.427_431del c.1779_1783del (p.Ser594GlufsTer15) c.5865_5869del (p.Ser1956GlufsTer15) c.5229_5233del (p.Ser1744GlufsTer15) c.2019_2023del (p.Ser674GlufsTer15) | |
5 | g.177291979A>C | CA362320116 | NSD1 | c.5411A>C (p.Lys1804Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) n.5867A>C n.700A>C c.5975A>C (p.Lys1992Thr) n.5681A>C c.6284A>C (p.Lys2095Thr) c.5477A>C (p.Lys1826Thr) n.426A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5228A>C (p.Lys1743Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) | |
5 | g.177291979A>G | CA362320111 | NSD1 | c.5411A>G (p.Lys1804Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) n.5867A>G n.700A>G c.5975A>G (p.Lys1992Arg) n.5681A>G c.6284A>G (p.Lys2095Arg) c.5477A>G (p.Lys1826Arg) n.426A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5228A>G (p.Lys1743Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) | |
5 | g.177291979A>T | CA362320113 | NSD1 | c.5411A>T (p.Lys1804Met) c.926A>T (p.Lys309Met) n.5867A>T n.700A>T c.5975A>T (p.Lys1992Met) n.5681A>T c.6284A>T (p.Lys2095Met) c.5477A>T (p.Lys1826Met) n.426A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.5864A>T (p.Lys1955Met) c.5228A>T (p.Lys1743Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) | |
5 | g.177291980G>A | CA447740666 | NSD1 | c.5412G>A (p.Lys1804=) c.927G>A (p.Lys309=) n.5868G>A n.701G>A c.5976G>A (p.Lys1992=) n.5682G>A c.6285G>A (p.Lys2095=) c.5478G>A (p.Lys1826=) n.427G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.5865G>A (p.Lys1955=) c.5229G>A (p.Lys1743=) c.2019G>A (p.Lys673=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177291980G>C | CA362320119 | NSD1 | c.5412G>C (p.Lys1804Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) n.5868G>C n.701G>C c.5976G>C (p.Lys1992Asn) n.5682G>C c.6285G>C (p.Lys2095Asn) c.5478G>C (p.Lys1826Asn) n.427G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.5865G>C (p.Lys1955Asn) c.5229G>C (p.Lys1743Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) | |
5 | g.177291980G= | CA1603532629 | NSD1 | c.5412G= (p.Lys1804=) c.927G= (p.Lys309=) n.5868G= n.701G= c.5976G= (p.Lys1992=) n.5682G= c.6285G= (p.Lys2095=) c.5478G= (p.Lys1826=) n.427G= c.1779G= (p.Lys593=) c.5865G= (p.Lys1955=) c.5229G= (p.Lys1743=) c.2019G= (p.Lys673=) | |
5 | g.177291980G>T | CA362320122 | NSD1 | c.5412G>T (p.Lys1804Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) n.5868G>T n.701G>T c.5976G>T (p.Lys1992Asn) n.5682G>T c.6285G>T (p.Lys2095Asn) c.5478G>T (p.Lys1826Asn) n.427G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.5865G>T (p.Lys1955Asn) c.5229G>T (p.Lys1743Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) | |
5 | g.177291981T>A | CA362320125 | NSD1 | c.5413T>A (p.Ser1805Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.5869T>A n.702T>A c.5977T>A (p.Ser1993Thr) n.5683T>A c.6286T>A (p.Ser2096Thr) c.5479T>A (p.Ser1827Thr) n.428T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.2020T>A (p.Ser674Thr) | dbSNP |
5 | g.177291981T>C | CA362320128 | NSD1 | c.5413T>C (p.Ser1805Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.5869T>C n.702T>C c.5977T>C (p.Ser1993Pro) n.5683T>C c.6286T>C (p.Ser2096Pro) c.5479T>C (p.Ser1827Pro) n.428T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.2020T>C (p.Ser674Pro) | |
5 | g.177291981T>G | CA362320131 | NSD1 | c.5413T>G (p.Ser1805Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.5869T>G n.702T>G c.5977T>G (p.Ser1993Ala) n.5683T>G c.6286T>G (p.Ser2096Ala) c.5479T>G (p.Ser1827Ala) n.428T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.5230T>G (p.Ser1744Ala) c.2020T>G (p.Ser674Ala) | |
5 | g.177291982C>A | CA362320134 | NSD1 | c.5414C>A (p.Ser1805Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) n.5870C>A n.703C>A c.5978C>A (p.Ser1993Ter) n.5684C>A c.6287C>A (p.Ser2096Ter) c.5480C>A (p.Ser1827Ter) n.429C>A c.1781C>A (p.Ser594Ter) c.5867C>A (p.Ser1956Ter) c.5231C>A (p.Ser1744Ter) c.2021C>A (p.Ser674Ter) | |
5 | g.177291982C= | CA1603532632 | NSD1 | c.5414C= (p.Ser1805=) c.929C= (p.Ser310=) n.5870C= n.703C= c.5978C= (p.Ser1993=) n.5684C= c.6287C= (p.Ser2096=) c.5480C= (p.Ser1827=) n.429C= c.1781C= (p.Ser594=) c.5867C= (p.Ser1956=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.2021C= (p.Ser674=) | |
5 | g.177291982C>G | CA362320135 | NSD1 | c.5414C>G (p.Ser1805Ter) c.929C>G (p.Ser310Ter) n.5870C>G n.703C>G c.5978C>G (p.Ser1993Ter) n.5684C>G c.6287C>G (p.Ser2096Ter) c.5480C>G (p.Ser1827Ter) n.429C>G c.1781C>G (p.Ser594Ter) c.5867C>G (p.Ser1956Ter) c.5231C>G (p.Ser1744Ter) c.2021C>G (p.Ser674Ter) | |
5 | g.177291982C>T | CA362320138 | NSD1 | c.5414C>T (p.Ser1805Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) n.5870C>T n.703C>T c.5978C>T (p.Ser1993Leu) n.5684C>T c.6287C>T (p.Ser2096Leu) c.5480C>T (p.Ser1827Leu) n.429C>T c.1781C>T (p.Ser594Leu) c.5867C>T (p.Ser1956Leu) c.5231C>T (p.Ser1744Leu) c.2021C>T (p.Ser674Leu) | |
5 | g.177291983A>C | CA447740671 | NSD1 | c.5415A>C (p.Ser1805=) c.930A>C (p.Ser310=) n.5871A>C n.704A>C c.5979A>C (p.Ser1993=) n.5685A>C c.6288A>C (p.Ser2096=) c.5481A>C (p.Ser1827=) n.430A>C c.1782A>C (p.Ser594=) c.5868A>C (p.Ser1956=) c.5232A>C (p.Ser1744=) c.2022A>C (p.Ser674=) | |
5 | g.177291983A>G | CA447740672 | NSD1 | c.5415A>G (p.Ser1805=) c.930A>G (p.Ser310=) n.5871A>G n.704A>G c.5979A>G (p.Ser1993=) n.5685A>G c.6288A>G (p.Ser2096=) c.5481A>G (p.Ser1827=) n.430A>G c.1782A>G (p.Ser594=) c.5868A>G (p.Ser1956=) c.5232A>G (p.Ser1744=) c.2022A>G (p.Ser674=) | |
5 | g.177291983A>T | CA447740673 | NSD1 | c.5415A>T (p.Ser1805=) c.930A>T (p.Ser310=) n.5871A>T n.704A>T c.5979A>T (p.Ser1993=) n.5685A>T c.6288A>T (p.Ser2096=) c.5481A>T (p.Ser1827=) n.430A>T c.1782A>T (p.Ser594=) c.5868A>T (p.Ser1956=) c.5232A>T (p.Ser1744=) c.2022A>T (p.Ser674=) | |
5 | g.177291985dup | CA319737 | NSD1 | c.5417dup (p.Lys1807GlufsTer15) c.932dup (p.Lys312GlufsTer15) n.5873dup n.706dup c.5981dup (p.Lys1995GlufsTer15) n.5687dup c.6290dup (p.Lys2098GlufsTer15) c.5483dup (p.Lys1829GlufsTer15) n.432dup c.1784dup (p.Lys596GlufsTer15) c.5870dup (p.Lys1958GlufsTer15) c.5234dup (p.Lys1746GlufsTer15) c.2024dup (p.Lys676GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177291986_177291989del | CA2499217788 | NSD1 | c.5418_5421del (p.Lys1806AsnfsTer?) c.933_936del (p.Lys311AsnfsTer?) n.5874_5877del n.707_710del c.5982_5985del (p.Lys1994AsnfsTer?) n.5688_5691del c.6291_6294del (p.Lys2097AsnfsTer?) c.5484_5487del (p.Lys1828AsnfsTer?) n.433_436del c.1785_1788del (p.Lys595AsnfsTer?) c.5871_5874del (p.Lys1957AsnfsTer?) c.5235_5238del (p.Lys1745AsnfsTer?) c.2025_2028del (p.Lys675AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177291984A= | CA1603532644 | NSD1 | c.5416A= (p.Lys1806=) c.931A= (p.Lys311=) n.5872A= n.705A= c.5980A= (p.Lys1994=) n.5686A= c.6289A= (p.Lys2097=) c.5482A= (p.Lys1828=) n.431A= c.1783A= (p.Lys595=) c.5869A= (p.Lys1957=) c.5233A= (p.Lys1745=) c.2023A= (p.Lys675=) | |
5 | g.177291984A>C | CA362320142 | NSD1 | c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.5872A>C n.705A>C c.5980A>C (p.Lys1994Gln) n.5686A>C c.6289A>C (p.Lys2097Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) n.431A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.5869A>C (p.Lys1957Gln) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | |
5 | g.177291984A>G | CA16042522 | NSD1 | c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.5872A>G n.705A>G c.5980A>G (p.Lys1994Glu) n.5686A>G c.6289A>G (p.Lys2097Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) n.431A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.5869A>G (p.Lys1957Glu) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177291984A>T | CA362320145 | NSD1 | c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.5872A>T n.705A>T c.5980A>T (p.Lys1994Ter) n.5686A>T c.6289A>T (p.Lys2097Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) n.431A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.5869A>T (p.Lys1957Ter) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | |
5 | g.177291985A>C | CA362320154 | NSD1 | c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.5873A>C n.706A>C c.5981A>C (p.Lys1994Thr) n.5687A>C c.6290A>C (p.Lys2097Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) n.432A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.5870A>C (p.Lys1957Thr) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
5 | g.177291985A>G | CA362320151 | NSD1 | c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.5873A>G n.706A>G c.5981A>G (p.Lys1994Arg) n.5687A>G c.6290A>G (p.Lys2097Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) n.432A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.5870A>G (p.Lys1957Arg) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | |
5 | g.177291985A>T | CA362320149 | NSD1 | c.5417A>T (p.Lys1806Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.5873A>T n.706A>T c.5981A>T (p.Lys1994Met) n.5687A>T c.6290A>T (p.Lys2097Met) c.5483A>T (p.Lys1828Met) n.432A>T c.1784A>T (p.Lys595Met) c.5870A>T (p.Lys1957Met) c.5234A>T (p.Lys1745Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
5 | g.177291985_177291986delinsAG | CA1603532656 | NSD1 | c.5417_5418delinsAG (p.Lys1806=) c.932_933delinsAG (p.Lys311=) n.5873_5874delinsAG n.706_707delinsAG c.5981_5982delinsAG (p.Lys1994=) n.5687_5688delinsAG c.6290_6291delinsAG (p.Lys2097=) c.5483_5484delinsAG (p.Lys1828=) n.432_433delinsAG c.1784_1785delinsAG (p.Lys595=) c.5870_5871delinsAG (p.Lys1957=) c.5234_5235delinsAG (p.Lys1745=) c.2024_2025delinsAG (p.Lys675=) | |
5 | g.177291986del | CA295051 | NSD1 | c.5418del (p.Lys1807AsnfsTer?) c.933del (p.Lys312AsnfsTer?) n.5874del n.707del c.5982del (p.Lys1995AsnfsTer?) n.5688del c.6291del (p.Lys2098AsnfsTer?) c.5484del (p.Lys1829AsnfsTer?) n.433del c.1785del (p.Lys596AsnfsTer?) c.5871del (p.Lys1958AsnfsTer?) c.5235del (p.Lys1746AsnfsTer?) c.2025del (p.Lys676AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177291986G>A | CA447740675 | NSD1 | c.5418G>A (p.Lys1806=) c.933G>A (p.Lys311=) n.5874G>A n.707G>A c.5982G>A (p.Lys1994=) n.5688G>A c.6291G>A (p.Lys2097=) c.5484G>A (p.Lys1828=) n.433G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.5871G>A (p.Lys1957=) c.5235G>A (p.Lys1745=) c.2025G>A (p.Lys675=) | dbSNP |
5 | g.177291986G>C | CA362320157 | NSD1 | c.5418G>C (p.Lys1806Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.5874G>C n.707G>C c.5982G>C (p.Lys1994Asn) n.5688G>C c.6291G>C (p.Lys2097Asn) c.5484G>C (p.Lys1828Asn) n.433G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.5871G>C (p.Lys1957Asn) c.5235G>C (p.Lys1745Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
5 | g.177291986G= | CA1603532667 | NSD1 | c.5418G= (p.Lys1806=) c.933G= (p.Lys311=) n.5874G= n.707G= c.5982G= (p.Lys1994=) n.5688G= c.6291G= (p.Lys2097=) c.5484G= (p.Lys1828=) n.433G= c.1785G= (p.Lys595=) c.5871G= (p.Lys1957=) c.5235G= (p.Lys1745=) c.2025G= (p.Lys675=) | |
5 | g.177291986G>T | CA362320159 | NSD1 | c.5418G>T (p.Lys1806Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.5874G>T n.707G>T c.5982G>T (p.Lys1994Asn) n.5688G>T c.6291G>T (p.Lys2097Asn) c.5484G>T (p.Lys1828Asn) n.433G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.5871G>T (p.Lys1957Asn) c.5235G>T (p.Lys1745Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | |
5 | g.177291986_177291992delinsGAAATTC | CA1603532664 | NSD1 | c.5418_5424delinsGAAATTC (p.Lys1806=) c.933_939delinsGAAATTC (p.Lys311=) n.5874_5880delinsGAAATTC n.707_713delinsGAAATTC c.5982_5988delinsGAAATTC (p.Lys1994=) n.5688_5694delinsGAAATTC c.6291_6297delinsGAAATTC (p.Lys2097=) c.5484_5490delinsGAAATTC (p.Lys1828=) n.433_439delinsGAAATTC c.1785_1791delinsGAAATTC (p.Lys595=) c.5871_5877delinsGAAATTC (p.Lys1957=) c.5235_5241delinsGAAATTC (p.Lys1745=) c.2025_2031delinsGAAATTC (p.Lys675=) | |
5 | g.177291987A= | CA1603532678 | NSD1 | c.5419A= (p.Lys1807=) c.934A= (p.Lys312=) n.5875A= n.708A= c.5983A= (p.Lys1995=) n.5689A= c.6292A= (p.Lys2098=) c.5485A= (p.Lys1829=) n.434A= c.1786A= (p.Lys596=) c.5872A= (p.Lys1958=) c.5236A= (p.Lys1746=) c.2026A= (p.Lys676=) | |
5 | g.177291987A>C | CA362320165 | NSD1 | c.5419A>C (p.Lys1807Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.5875A>C n.708A>C c.5983A>C (p.Lys1995Gln) n.5689A>C c.6292A>C (p.Lys2098Gln) c.5485A>C (p.Lys1829Gln) n.434A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.5872A>C (p.Lys1958Gln) c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) | dbSNP |
5 | g.177291987A>G | CA362320167 | NSD1 | c.5419A>G (p.Lys1807Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.5875A>G n.708A>G c.5983A>G (p.Lys1995Glu) n.5689A>G c.6292A>G (p.Lys2098Glu) c.5485A>G (p.Lys1829Glu) n.434A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.5872A>G (p.Lys1958Glu) c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) | |
5 | g.177291987A>T | CA362320169 | NSD1 | c.5419A>T (p.Lys1807Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.5875A>T n.708A>T c.5983A>T (p.Lys1995Ter) n.5689A>T c.6292A>T (p.Lys2098Ter) c.5485A>T (p.Lys1829Ter) n.434A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.5872A>T (p.Lys1958Ter) c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) | |
5 | g.177291989del | CA2499217789 | NSD1 | c.5421del (p.Lys1807AsnfsTer?) c.936del (p.Lys312AsnfsTer?) n.5877del n.710del c.5985del (p.Lys1995AsnfsTer?) n.5691del c.6294del (p.Lys2098AsnfsTer?) c.5487del (p.Lys1829AsnfsTer?) n.436del c.1788del (p.Lys596AsnfsTer?) c.5874del (p.Lys1958AsnfsTer?) c.5238del (p.Lys1746AsnfsTer?) c.2028del (p.Lys676AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177291989_177291994del | CA3577976 | NSD1 | c.5421_5426del (p.Phe1808_Lys1809del) c.936_941del (p.Phe313_Lys314del) n.5877_5882del n.710_715del c.5985_5990del (p.Phe1996_Lys1997del) n.5691_5696del c.6294_6299del (p.Phe2099_Lys2100del) c.5487_5492del (p.Phe1830_Lys1831del) n.436_441del c.1788_1793del (p.Phe597_Lys598del) c.5874_5879del (p.Phe1959_Lys1960del) c.5238_5243del (p.Phe1747_Lys1748del) c.2028_2033del (p.Phe677_Lys678del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177291988A>C | CA362320174 | NSD1 | c.5420A>C (p.Lys1807Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.5876A>C n.709A>C c.5984A>C (p.Lys1995Thr) n.5690A>C c.6293A>C (p.Lys2098Thr) c.5486A>C (p.Lys1829Thr) n.435A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.5873A>C (p.Lys1958Thr) c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) | |
5 | g.177291988A>G | CA362320176 | NSD1 | c.5420A>G (p.Lys1807Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.5876A>G n.709A>G c.5984A>G (p.Lys1995Arg) n.5690A>G c.6293A>G (p.Lys2098Arg) c.5486A>G (p.Lys1829Arg) n.435A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.5873A>G (p.Lys1958Arg) c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) | |
5 | g.177291988A>T | CA362320179 | NSD1 | c.5420A>T (p.Lys1807Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) n.5876A>T n.709A>T c.5984A>T (p.Lys1995Ile) n.5690A>T c.6293A>T (p.Lys2098Ile) c.5486A>T (p.Lys1829Ile) n.435A>T c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.5873A>T (p.Lys1958Ile) c.5237A>T (p.Lys1746Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) | |
5 | g.177291989A>C | CA362320181 | NSD1 | c.5421A>C (p.Lys1807Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) n.5877A>C n.710A>C c.5985A>C (p.Lys1995Asn) n.5691A>C c.6294A>C (p.Lys2098Asn) c.5487A>C (p.Lys1829Asn) n.436A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.5874A>C (p.Lys1958Asn) c.5238A>C (p.Lys1746Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) | |
5 | g.177291989A>G | CA447740681 | NSD1 | c.5421A>G (p.Lys1807=) c.936A>G (p.Lys312=) n.5877A>G n.710A>G c.5985A>G (p.Lys1995=) n.5691A>G c.6294A>G (p.Lys2098=) c.5487A>G (p.Lys1829=) n.436A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.5874A>G (p.Lys1958=) c.5238A>G (p.Lys1746=) c.2028A>G (p.Lys676=) | |
5 | g.177291989A>T | CA362320184 | NSD1 | c.5421A>T (p.Lys1807Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) n.5877A>T n.710A>T c.5985A>T (p.Lys1995Asn) n.5691A>T c.6294A>T (p.Lys2098Asn) c.5487A>T (p.Lys1829Asn) n.436A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.5874A>T (p.Lys1958Asn) c.5238A>T (p.Lys1746Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) | |
5 | g.177291990T>A | CA362320189 | NSD1 | c.5422T>A (p.Phe1808Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.5878T>A n.711T>A c.5986T>A (p.Phe1996Ile) n.5692T>A c.6295T>A (p.Phe2099Ile) c.5488T>A (p.Phe1830Ile) n.437T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.5875T>A (p.Phe1959Ile) c.5239T>A (p.Phe1747Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) | |
5 | g.177291990T>C | CA362320192 | NSD1 | c.5422T>C (p.Phe1808Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.5878T>C n.711T>C c.5986T>C (p.Phe1996Leu) n.5692T>C c.6295T>C (p.Phe2099Leu) c.5488T>C (p.Phe1830Leu) n.437T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.5875T>C (p.Phe1959Leu) c.5239T>C (p.Phe1747Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) | |
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5 | g.177291991T>G | CA362320200 | NSD1 | c.5423T>G (p.Phe1808Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.5879T>G n.712T>G c.5987T>G (p.Phe1996Cys) n.5693T>G c.6296T>G (p.Phe2099Cys) c.5489T>G (p.Phe1830Cys) n.438T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.5876T>G (p.Phe1959Cys) c.5240T>G (p.Phe1747Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) | |
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5 | g.177291992C>G | CA362320205 | NSD1 | c.5424C>G (p.Phe1808Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.5880C>G n.713C>G c.5988C>G (p.Phe1996Leu) n.5694C>G c.6297C>G (p.Phe2099Leu) c.5490C>G (p.Phe1830Leu) n.439C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.5877C>G (p.Phe1959Leu) c.5241C>G (p.Phe1747Leu) c.2031C>G (p.Phe677Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.177291992_177291995delinsCAAG | CA1603532688 | NSD1 | c.5424_5427delinsCAAG (p.Phe1808=) c.939_942delinsCAAG (p.Phe313=) n.5880_5883delinsCAAG n.713_716delinsCAAG c.5988_5991delinsCAAG (p.Phe1996=) n.5694_5697delinsCAAG c.6297_6300delinsCAAG (p.Phe2099=) c.5490_5493delinsCAAG (p.Phe1830=) n.439_442delinsCAAG c.1791_1794delinsCAAG (p.Phe597=) c.5877_5880delinsCAAG (p.Phe1959=) c.5241_5244delinsCAAG (p.Phe1747=) c.2031_2034delinsCAAG (p.Phe677=) |