Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.401-53G>T
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gnomAD v4
5g.177291902A>GCA2676691909NSD1c.5386-52A>G (n.5386-52A>G)
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n.401-52A>G
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c.5203-52A>G (n.5203-52A>G)
c.1993-52A>G (n.1993-52A>G)
gnomAD v4
5g.177291903T>ACA2561206824NSD1c.5386-51T>A (n.5386-51T>A)
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n.401-51T>A
c.1753-51T>A (n.1753-51T>A)
c.5839-51T>A (n.5839-51T>A)
c.5203-51T>A (n.5203-51T>A)
c.1993-51T>A (n.1993-51T>A)
gnomAD v4
5g.177291903T>CCA3577965NSD1c.5386-51T>C (n.5386-51T>C)
c.901-51T>C (n.901-51T>C)
n.5842-51T>C
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n.5656-51T>C
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c.5452-51T>C (n.5452-51T>C)
n.401-51T>C
c.1753-51T>C (n.1753-51T>C)
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c.5203-51T>C (n.5203-51T>C)
c.1993-51T>C (n.1993-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177291903T=CA1603532501NSD1c.5386-51T= (n.5386-51T=)
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c.1993-51T= (n.1993-51T=)
5g.177291904T>GCA2676691910NSD1c.5386-50T>G (n.5386-50T>G)
c.901-50T>G (n.901-50T>G)
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n.625T>G
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c.5452-50T>G (n.5452-50T>G)
n.401-50T>G
c.1753-50T>G (n.1753-50T>G)
c.5839-50T>G (n.5839-50T>G)
c.5203-50T>G (n.5203-50T>G)
c.1993-50T>G (n.1993-50T>G)
gnomAD v4
5g.177291905G>ACA564899179NSD1c.5386-49G>A (n.5386-49G>A)
c.901-49G>A (n.901-49G>A)
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n.401-49G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177291921C>TCA564899182NSD1c.5386-33C>T (n.5386-33C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177291922A>CCA1084805679NSD1c.5386-32A>C (n.5386-32A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177291922A>GCA1603532539NSD1c.5386-32A>G (n.5386-32A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177291928C>TCA564899183NSD1c.5386-26C>T (n.5386-26C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177291931A>GCA2769562731NSD1c.5386-23A>G (n.5386-23A>G)
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c.1993-23A>G (n.1993-23A>G)
5g.177291933T>CCA3577969NSD1c.5386-21T>C (n.5386-21T>C)
c.901-21T>C (n.901-21T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177291934G>ACA3577970NSD1c.5386-20G>A (n.5386-20G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177291934G>TCA2578495122NSD1c.5386-20G>T (n.5386-20G>T)
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5g.177291937C>ACA2676691924NSD1c.5386-17C>A (n.5386-17C>A)
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n.401-17C>A
c.1753-17C>A (n.1753-17C>A)
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c.5203-17C>A (n.5203-17C>A)
c.1993-17C>A (n.1993-17C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177291939A=CA1603532563NSD1c.5386-15A= (n.5386-15A=)
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c.1993-15A= (n.1993-15A=)
5g.177291939A>GCA808059652NSD1c.5386-15A>G (n.5386-15A>G)
c.901-15A>G (n.901-15A>G)
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n.660A>G
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dbSNP gnomAD v4
5g.177291941A>GCA2676691925NSD1c.5386-13A>G (n.5386-13A>G)
c.901-13A>G (n.901-13A>G)
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c.5203-13A>G (n.5203-13A>G)
c.1993-13A>G (n.1993-13A>G)
gnomAD v4
5g.177291943C>GCA2676691926NSD1c.5386-11C>G (n.5386-11C>G)
c.901-11C>G (n.901-11C>G)
n.5842-11C>G
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c.1753-11C>G (n.1753-11C>G)
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c.5203-11C>G (n.5203-11C>G)
c.1993-11C>G (n.1993-11C>G)
gnomAD v4
5g.177291945G>ACA2676691927NSD1c.5386-9G>A (n.5386-9G>A)
c.901-9G>A (n.901-9G>A)
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c.5203-9G>A (n.5203-9G>A)
c.1993-9G>A (n.1993-9G>A)
gnomAD v4
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dbSNP
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c.5203-9G>T (n.5203-9G>T)
c.1993-9G>T (n.1993-9G>T)
gnomAD v4
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5g.177291946A>TCA295050NSD1c.5386-8A>T (n.5386-8A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177291948C>TCA2676691930NSD1c.5386-6C>T (n.5386-6C>T)
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c.1993-6C>T (n.1993-6C>T)
gnomAD v4
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c.1993-5T>C (n.1993-5T>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177291950G>TCA3577972NSD1c.5386-4G>T (n.5386-4G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1993-3T>C (n.1993-3T>C)
5g.177291951T>GCA2711004061NSD1c.5386-3T>G (n.5386-3T>G)
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dbSNP
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5g.177291952A>GCA362319937NSD1c.5386-2A>G (n.5386-2A>G)
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5g.177291953G>ACA362319948NSD1c.5386-1G>A (n.5386-1G>A)
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dbSNP
5g.177291953G>CCA362319943NSD1c.5386-1G>C (n.5386-1G>C)
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COSMIC COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177291964T>CCA362320014NSD1c.5396T>C (p.Ile1799Thr)
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c.5849T>C (p.Ile1950Thr)
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5g.177291964T>GCA362320017NSD1c.5396T>G (p.Ile1799Ser)
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5g.177291965T>ACA447740648NSD1c.5397T>A (p.Ile1799=)
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n.5667T>A
c.6270T>A (p.Ile2090=)
c.5463T>A (p.Ile1821=)
n.412T>A
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.5850T>A (p.Ile1950=)
c.5214T>A (p.Ile1738=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
5g.177291965T>CCA447740649NSD1c.5397T>C (p.Ile1799=)
c.912T>C (p.Ile304=)
n.5853T>C
n.686T>C
c.5961T>C (p.Ile1987=)
n.5667T>C
c.6270T>C (p.Ile2090=)
c.5463T>C (p.Ile1821=)
n.412T>C
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.5850T>C (p.Ile1950=)
c.5214T>C (p.Ile1738=)
c.2004T>C (p.Ile668=)
5g.177291965T>GCA362320019NSD1c.5397T>G (p.Ile1799Met)
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c.2004T>G (p.Ile668Met)
5g.177291966G>ACA362320021NSD1c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
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c.2005G>A (p.Ala669Thr)
5g.177291966G>CCA362320024NSD1c.5398G>C (p.Ala1800Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
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c.5215G>C (p.Ala1739Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
dbSNP
5g.177291966G>TCA362320027NSD1c.5398G>T (p.Ala1800Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
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n.413G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.5851G>T (p.Ala1951Ser)
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c.2005G>T (p.Ala669Ser)
5g.177291967C>ACA362320031NSD1c.5399C>A (p.Ala1800Asp)
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n.688C>A
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n.5669C>A
c.6272C>A (p.Ala2091Asp)
c.5465C>A (p.Ala1822Asp)
n.414C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.5852C>A (p.Ala1951Asp)
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c.2006C>A (p.Ala669Asp)
5g.177291967C>GCA362320034NSD1c.5399C>G (p.Ala1800Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
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gnomAD v4
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n.414C>T
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c.5852C>T (p.Ala1951Val)
c.5216C>T (p.Ala1739Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
dbSNP gnomAD v4
5g.177291968C>ACA447740651NSD1c.5400C>A (p.Ala1800=)
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n.415C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.5853C>A (p.Ala1951=)
c.5217C>A (p.Ala1739=)
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5g.177291968C>GCA447740652NSD1c.5400C>G (p.Ala1800=)
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c.5853C>G (p.Ala1951=)
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c.2007C>G (p.Ala669=)
5g.177291968C>TCA447740653NSD1c.5400C>T (p.Ala1800=)
c.915C>T (p.Ala305=)
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n.415C>T
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c.5217C>T (p.Ala1739=)
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gnomAD v4
5g.177291969A>CCA362320040NSD1c.5401A>C (p.Thr1801Pro)
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5g.177291969A>GCA362320042NSD1c.5401A>G (p.Thr1801Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
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5g.177291969A>TCA362320045NSD1c.5401A>T (p.Thr1801Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
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gnomAD v4
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c.2009C>A (p.Thr670Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177291970C=CA1603532610NSD1c.5402C= (p.Thr1801=)
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c.5855C= (p.Thr1952=)
c.5219C= (p.Thr1740=)
c.2009C= (p.Thr670=)
5g.177291970C>GCA362320050NSD1c.5402C>G (p.Thr1801Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
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5g.177291970C>TCA362320053NSD1c.5402C>T (p.Thr1801Met)
c.917C>T (p.Thr306Met)
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c.5219C>T (p.Thr1740Met)
c.2009C>T (p.Thr670Met)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177291971G>ACA3577975NSD1c.5403G>A (p.Thr1801=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177291971G>CCA447740657NSD1c.5403G>C (p.Thr1801=)
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c.5856G>C (p.Thr1952=)
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c.2010G>C (p.Thr670=)
5g.177291971G=CA1603532613NSD1c.5403G= (p.Thr1801=)
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c.5220G= (p.Thr1740=)
c.2010G= (p.Thr670=)
5g.177291971G>TCA447740656NSD1c.5403G>T (p.Thr1801=)
c.918G>T (p.Thr306=)
n.5859G>T
n.692G>T
c.5967G>T (p.Thr1989=)
n.5673G>T
c.6276G>T (p.Thr2092=)
c.5469G>T (p.Thr1823=)
n.418G>T
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c.5856G>T (p.Thr1952=)
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c.2010G>T (p.Thr670=)
5g.177291972G>ACA362320061NSD1c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177291972G>CCA362320064NSD1c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
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c.5221G>C (p.Glu1741Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
5g.177291972G=CA1603532615NSD1c.5404G= (p.Glu1802=)
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c.5857G= (p.Glu1953=)
c.5221G= (p.Glu1741=)
c.2011G= (p.Glu671=)
5g.177291972G>TCA362320058NSD1c.5404G>T (p.Glu1802Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.5860G>T
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n.5674G>T
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c.5470G>T (p.Glu1824Ter)
n.419G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.5857G>T (p.Glu1953Ter)
c.5221G>T (p.Glu1741Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
5g.177291973A>CCA362320069NSD1c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.5861A>C
n.694A>C
c.5969A>C (p.Glu1990Ala)
n.5675A>C
c.6278A>C (p.Glu2093Ala)
c.5471A>C (p.Glu1824Ala)
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c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.5858A>C (p.Glu1953Ala)
c.5222A>C (p.Glu1741Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
5g.177291973A>GCA362320067NSD1c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
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c.6278A>G (p.Glu2093Gly)
c.5471A>G (p.Glu1824Gly)
n.420A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.5858A>G (p.Glu1953Gly)
c.5222A>G (p.Glu1741Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
5g.177291973A>TCA362320073NSD1c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
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5g.177291974A>CCA362320075NSD1c.5406A>C (p.Glu1802Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.5862A>C
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c.5970A>C (p.Glu1990Asp)
n.5676A>C
c.6279A>C (p.Glu2093Asp)
c.5472A>C (p.Glu1824Asp)
n.421A>C
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.5859A>C (p.Glu1953Asp)
c.5223A>C (p.Glu1741Asp)
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
5g.177291974A>GCA447740661NSD1c.5406A>G (p.Glu1802=)
c.921A>G (p.Glu307=)
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5g.177291974A>TCA362320079NSD1c.5406A>T (p.Glu1802Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
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c.5979A>T (p.Ser1993=)
n.5685A>T
c.6288A>T (p.Ser2096=)
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c.1782A>T (p.Ser594=)
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c.2022A>T (p.Ser674=)
5g.177291985dupCA319737NSD1c.5417dup (p.Lys1807GlufsTer15)
c.932dup (p.Lys312GlufsTer15)
n.5873dup
n.706dup
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n.5687dup
c.6290dup (p.Lys2098GlufsTer15)
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n.432dup
c.1784dup (p.Lys596GlufsTer15)
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ClinVar dbSNP
5g.177291986_177291989delCA2499217788NSD1c.5418_5421del (p.Lys1806AsnfsTer?)
c.933_936del (p.Lys311AsnfsTer?)
n.5874_5877del
n.707_710del
c.5982_5985del (p.Lys1994AsnfsTer?)
n.5688_5691del
c.6291_6294del (p.Lys2097AsnfsTer?)
c.5484_5487del (p.Lys1828AsnfsTer?)
n.433_436del
c.1785_1788del (p.Lys595AsnfsTer?)
c.5871_5874del (p.Lys1957AsnfsTer?)
c.5235_5238del (p.Lys1745AsnfsTer?)
c.2025_2028del (p.Lys675AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
5g.177291984A=CA1603532644NSD1c.5416A= (p.Lys1806=)
c.931A= (p.Lys311=)
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n.705A=
c.5980A= (p.Lys1994=)
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c.6289A= (p.Lys2097=)
c.5482A= (p.Lys1828=)
n.431A=
c.1783A= (p.Lys595=)
c.5869A= (p.Lys1957=)
c.5233A= (p.Lys1745=)
c.2023A= (p.Lys675=)
5g.177291984A>CCA362320142NSD1c.5416A>C (p.Lys1806Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.5872A>C
n.705A>C
c.5980A>C (p.Lys1994Gln)
n.5686A>C
c.6289A>C (p.Lys2097Gln)
c.5482A>C (p.Lys1828Gln)
n.431A>C
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.5869A>C (p.Lys1957Gln)
c.5233A>C (p.Lys1745Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
5g.177291984A>GCA16042522NSD1c.5416A>G (p.Lys1806Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
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n.705A>G
c.5980A>G (p.Lys1994Glu)
n.5686A>G
c.6289A>G (p.Lys2097Glu)
c.5482A>G (p.Lys1828Glu)
n.431A>G
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.5869A>G (p.Lys1957Glu)
c.5233A>G (p.Lys1745Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
ClinVar dbSNP
5g.177291984A>TCA362320145NSD1c.5416A>T (p.Lys1806Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.5872A>T
n.705A>T
c.5980A>T (p.Lys1994Ter)
n.5686A>T
c.6289A>T (p.Lys2097Ter)
c.5482A>T (p.Lys1828Ter)
n.431A>T
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.5869A>T (p.Lys1957Ter)
c.5233A>T (p.Lys1745Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
5g.177291985A>CCA362320154NSD1c.5417A>C (p.Lys1806Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.5873A>C
n.706A>C
c.5981A>C (p.Lys1994Thr)
n.5687A>C
c.6290A>C (p.Lys2097Thr)
c.5483A>C (p.Lys1828Thr)
n.432A>C
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.5870A>C (p.Lys1957Thr)
c.5234A>C (p.Lys1745Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
5g.177291985A>GCA362320151NSD1c.5417A>G (p.Lys1806Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.5873A>G
n.706A>G
c.5981A>G (p.Lys1994Arg)
n.5687A>G
c.6290A>G (p.Lys2097Arg)
c.5483A>G (p.Lys1828Arg)
n.432A>G
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.5870A>G (p.Lys1957Arg)
c.5234A>G (p.Lys1745Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
5g.177291985A>TCA362320149NSD1c.5417A>T (p.Lys1806Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.5873A>T
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n.5687A>T
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n.432A>T
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.5870A>T (p.Lys1957Met)
c.5234A>T (p.Lys1745Met)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
5g.177291985_177291986delinsAGCA1603532656NSD1c.5417_5418delinsAG (p.Lys1806=)
c.932_933delinsAG (p.Lys311=)
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n.706_707delinsAG
c.5981_5982delinsAG (p.Lys1994=)
n.5687_5688delinsAG
c.6290_6291delinsAG (p.Lys2097=)
c.5483_5484delinsAG (p.Lys1828=)
n.432_433delinsAG
c.1784_1785delinsAG (p.Lys595=)
c.5870_5871delinsAG (p.Lys1957=)
c.5234_5235delinsAG (p.Lys1745=)
c.2024_2025delinsAG (p.Lys675=)
5g.177291986delCA295051NSD1c.5418del (p.Lys1807AsnfsTer?)
c.933del (p.Lys312AsnfsTer?)
n.5874del
n.707del
c.5982del (p.Lys1995AsnfsTer?)
n.5688del
c.6291del (p.Lys2098AsnfsTer?)
c.5484del (p.Lys1829AsnfsTer?)
n.433del
c.1785del (p.Lys596AsnfsTer?)
c.5871del (p.Lys1958AsnfsTer?)
c.5235del (p.Lys1746AsnfsTer?)
c.2025del (p.Lys676AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
5g.177291986G>ACA447740675NSD1c.5418G>A (p.Lys1806=)
c.933G>A (p.Lys311=)
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n.707G>A
c.5982G>A (p.Lys1994=)
n.5688G>A
c.6291G>A (p.Lys2097=)
c.5484G>A (p.Lys1828=)
n.433G>A
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.5871G>A (p.Lys1957=)
c.5235G>A (p.Lys1745=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
dbSNP
5g.177291986G>CCA362320157NSD1c.5418G>C (p.Lys1806Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
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c.2025G>C (p.Lys675Asn)
5g.177291986G=CA1603532667NSD1c.5418G= (p.Lys1806=)
c.933G= (p.Lys311=)
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n.707G=
c.5982G= (p.Lys1994=)
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c.6291G= (p.Lys2097=)
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n.433G=
c.1785G= (p.Lys595=)
c.5871G= (p.Lys1957=)
c.5235G= (p.Lys1745=)
c.2025G= (p.Lys675=)
5g.177291986G>TCA362320159NSD1c.5418G>T (p.Lys1806Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.5874G>T
n.707G>T
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n.5688G>T
c.6291G>T (p.Lys2097Asn)
c.5484G>T (p.Lys1828Asn)
n.433G>T
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.5871G>T (p.Lys1957Asn)
c.5235G>T (p.Lys1745Asn)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
5g.177291986_177291992delinsGAAATTCCA1603532664NSD1c.5418_5424delinsGAAATTC (p.Lys1806=)
c.933_939delinsGAAATTC (p.Lys311=)
n.5874_5880delinsGAAATTC
n.707_713delinsGAAATTC
c.5982_5988delinsGAAATTC (p.Lys1994=)
n.5688_5694delinsGAAATTC
c.6291_6297delinsGAAATTC (p.Lys2097=)
c.5484_5490delinsGAAATTC (p.Lys1828=)
n.433_439delinsGAAATTC
c.1785_1791delinsGAAATTC (p.Lys595=)
c.5871_5877delinsGAAATTC (p.Lys1957=)
c.5235_5241delinsGAAATTC (p.Lys1745=)
c.2025_2031delinsGAAATTC (p.Lys675=)
5g.177291987A=CA1603532678NSD1c.5419A= (p.Lys1807=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.5875A=
n.708A=
c.5983A= (p.Lys1995=)
n.5689A=
c.6292A= (p.Lys2098=)
c.5485A= (p.Lys1829=)
n.434A=
c.1786A= (p.Lys596=)
c.5872A= (p.Lys1958=)
c.5236A= (p.Lys1746=)
c.2026A= (p.Lys676=)
5g.177291987A>CCA362320165NSD1c.5419A>C (p.Lys1807Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.5875A>C
n.708A>C
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
n.5689A>C
c.6292A>C (p.Lys2098Gln)
c.5485A>C (p.Lys1829Gln)
n.434A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.5872A>C (p.Lys1958Gln)
c.5236A>C (p.Lys1746Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
dbSNP
5g.177291987A>GCA362320167NSD1c.5419A>G (p.Lys1807Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.5875A>G
n.708A>G
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
n.5689A>G
c.6292A>G (p.Lys2098Glu)
c.5485A>G (p.Lys1829Glu)
n.434A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.5872A>G (p.Lys1958Glu)
c.5236A>G (p.Lys1746Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
5g.177291987A>TCA362320169NSD1c.5419A>T (p.Lys1807Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.5875A>T
n.708A>T
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
n.5689A>T
c.6292A>T (p.Lys2098Ter)
c.5485A>T (p.Lys1829Ter)
n.434A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.5872A>T (p.Lys1958Ter)
c.5236A>T (p.Lys1746Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
5g.177291989delCA2499217789NSD1c.5421del (p.Lys1807AsnfsTer?)
c.936del (p.Lys312AsnfsTer?)
n.5877del
n.710del
c.5985del (p.Lys1995AsnfsTer?)
n.5691del
c.6294del (p.Lys2098AsnfsTer?)
c.5487del (p.Lys1829AsnfsTer?)
n.436del
c.1788del (p.Lys596AsnfsTer?)
c.5874del (p.Lys1958AsnfsTer?)
c.5238del (p.Lys1746AsnfsTer?)
c.2028del (p.Lys676AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
5g.177291989_177291994delCA3577976NSD1c.5421_5426del (p.Phe1808_Lys1809del)
c.936_941del (p.Phe313_Lys314del)
n.5877_5882del
n.710_715del
c.5985_5990del (p.Phe1996_Lys1997del)
n.5691_5696del
c.6294_6299del (p.Phe2099_Lys2100del)
c.5487_5492del (p.Phe1830_Lys1831del)
n.436_441del
c.1788_1793del (p.Phe597_Lys598del)
c.5874_5879del (p.Phe1959_Lys1960del)
c.5238_5243del (p.Phe1747_Lys1748del)
c.2028_2033del (p.Phe677_Lys678del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177291988A>CCA362320174NSD1c.5420A>C (p.Lys1807Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.5876A>C
n.709A>C
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
n.5690A>C
c.6293A>C (p.Lys2098Thr)
c.5486A>C (p.Lys1829Thr)
n.435A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.5873A>C (p.Lys1958Thr)
c.5237A>C (p.Lys1746Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
5g.177291988A>GCA362320176NSD1c.5420A>G (p.Lys1807Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.5876A>G
n.709A>G
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
n.5690A>G
c.6293A>G (p.Lys2098Arg)
c.5486A>G (p.Lys1829Arg)
n.435A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.5873A>G (p.Lys1958Arg)
c.5237A>G (p.Lys1746Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
5g.177291988A>TCA362320179NSD1c.5420A>T (p.Lys1807Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.5876A>T
n.709A>T
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n.5690A>T
c.6293A>T (p.Lys2098Ile)
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n.435A>T
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.5873A>T (p.Lys1958Ile)
c.5237A>T (p.Lys1746Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
5g.177291989A>CCA362320181NSD1c.5421A>C (p.Lys1807Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.5877A>C
n.710A>C
c.5985A>C (p.Lys1995Asn)
n.5691A>C
c.6294A>C (p.Lys2098Asn)
c.5487A>C (p.Lys1829Asn)
n.436A>C
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.5874A>C (p.Lys1958Asn)
c.5238A>C (p.Lys1746Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
5g.177291989A>GCA447740681NSD1c.5421A>G (p.Lys1807=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.5877A>G
n.710A>G
c.5985A>G (p.Lys1995=)
n.5691A>G
c.6294A>G (p.Lys2098=)
c.5487A>G (p.Lys1829=)
n.436A>G
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.5874A>G (p.Lys1958=)
c.5238A>G (p.Lys1746=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
5g.177291989A>TCA362320184NSD1c.5421A>T (p.Lys1807Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.5877A>T
n.710A>T
c.5985A>T (p.Lys1995Asn)
n.5691A>T
c.6294A>T (p.Lys2098Asn)
c.5487A>T (p.Lys1829Asn)
n.436A>T
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.5874A>T (p.Lys1958Asn)
c.5238A>T (p.Lys1746Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
5g.177291990T>ACA362320189NSD1c.5422T>A (p.Phe1808Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.5878T>A
n.711T>A
c.5986T>A (p.Phe1996Ile)
n.5692T>A
c.6295T>A (p.Phe2099Ile)
c.5488T>A (p.Phe1830Ile)
n.437T>A
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.5875T>A (p.Phe1959Ile)
c.5239T>A (p.Phe1747Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
5g.177291990T>CCA362320192NSD1c.5422T>C (p.Phe1808Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.5878T>C
n.711T>C
c.5986T>C (p.Phe1996Leu)
n.5692T>C
c.6295T>C (p.Phe2099Leu)
c.5488T>C (p.Phe1830Leu)
n.437T>C
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.5875T>C (p.Phe1959Leu)
c.5239T>C (p.Phe1747Leu)
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5g.177291990T>GCA362320188NSD1c.5422T>G (p.Phe1808Val)
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Number of alleles fetched