Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.177038049C>GCA2668595432TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+49G>C (n.1122+49G>C)
c.861+49G>C (n.861+49G>C)
n.307+49G>C
c.721+49G>C
c.1152+49G>C (n.1152+49G>C)
c.1161+49G>C (n.1161+49G>C)
n.340+305C>G
 gnomAD v4
3g.177038050C>TCA2577962527TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+48G>A (n.1122+48G>A)
c.861+48G>A (n.861+48G>A)
n.307+48G>A
c.721+48G>A
c.1152+48G>A (n.1152+48G>A)
c.1161+48G>A (n.1161+48G>A)
n.340+306C>T
3g.177038051A=CA1422663023TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+47T= (n.1122+47T=)
c.861+47T= (n.861+47T=)
n.307+47T=
c.721+47T=
c.1152+47T= (n.1152+47T=)
c.1161+47T= (n.1161+47T=)
n.340+307A=
3g.177038051A>GCA903107228TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+47T>C (n.1122+47T>C)
c.861+47T>C (n.861+47T>C)
n.307+47T>C
c.721+47T>C
c.1152+47T>C (n.1152+47T>C)
c.1161+47T>C (n.1161+47T>C)
n.340+307A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038052T>CCA2577962528TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+46A>G (n.1122+46A>G)
c.861+46A>G (n.861+46A>G)
n.307+46A>G
c.721+46A>G
c.1152+46A>G (n.1152+46A>G)
c.1161+46A>G (n.1161+46A>G)
n.340+308T>C
 gnomAD v4
3g.177038053A=CA1422663025TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+45T= (n.1122+45T=)
c.861+45T= (n.861+45T=)
n.307+45T=
c.721+45T=
c.1152+45T= (n.1152+45T=)
c.1161+45T= (n.1161+45T=)
n.341-309A=
3g.177038053A>GCA1422663024TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+45T>C (n.1122+45T>C)
c.861+45T>C (n.861+45T>C)
n.307+45T>C
c.721+45T>C
c.1152+45T>C (n.1152+45T>C)
c.1161+45T>C (n.1161+45T>C)
n.341-309A>G
 dbSNP
3g.177038053A>TCA2668595433TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+45T>A (n.1122+45T>A)
c.861+45T>A (n.861+45T>A)
n.307+45T>A
c.721+45T>A
c.1152+45T>A (n.1152+45T>A)
c.1161+45T>A (n.1161+45T>A)
n.341-309A>T
 gnomAD v4
3g.177038054C>GCA2704623540TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+44G>C (n.1122+44G>C)
c.861+44G>C (n.861+44G>C)
n.307+44G>C
c.721+44G>C
c.1152+44G>C (n.1152+44G>C)
c.1161+44G>C (n.1161+44G>C)
n.341-308C>G
 dbSNP
3g.177038055T>ACA2709828TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+43A>T (n.1122+43A>T)
c.861+43A>T (n.861+43A>T)
n.307+43A>T
c.721+43A>T
c.1152+43A>T (n.1152+43A>T)
c.1161+43A>T (n.1161+43A>T)
n.341-307T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038055T>CCA2668595435TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+43A>G (n.1122+43A>G)
c.861+43A>G (n.861+43A>G)
n.307+43A>G
c.721+43A>G
c.1152+43A>G (n.1152+43A>G)
c.1161+43A>G (n.1161+43A>G)
n.341-307T>C
 gnomAD v4
3g.177038055T=CA1422663026TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+43A= (n.1122+43A=)
c.861+43A= (n.861+43A=)
n.307+43A=
c.721+43A=
c.1152+43A= (n.1152+43A=)
c.1161+43A= (n.1161+43A=)
n.341-307T=
3g.177038056G>ACA2577962531TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+42C>T (n.1122+42C>T)
c.861+42C>T (n.861+42C>T)
n.307+42C>T
c.721+42C>T
c.1152+42C>T (n.1152+42C>T)
c.1161+42C>T (n.1161+42C>T)
n.341-306G>A
 gnomAD v4
3g.177038056G>CCA2577962530TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+42C>G (n.1122+42C>G)
c.861+42C>G (n.861+42C>G)
n.307+42C>G
c.721+42C>G
c.1152+42C>G (n.1152+42C>G)
c.1161+42C>G (n.1161+42C>G)
n.341-306G>C
3g.177038056G>TCA2577962529TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+42C>A (n.1122+42C>A)
c.861+42C>A (n.861+42C>A)
n.307+42C>A
c.721+42C>A
c.1152+42C>A (n.1152+42C>A)
c.1161+42C>A (n.1161+42C>A)
n.341-306G>T
 gnomAD v4
3g.177038058G>TCA2668595437TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+40C>A (n.1122+40C>A)
c.861+40C>A (n.861+40C>A)
n.307+40C>A
c.721+40C>A
c.1152+40C>A (n.1152+40C>A)
c.1161+40C>A (n.1161+40C>A)
n.341-304G>T
 gnomAD v4
3g.177038059T>ACA2668595450TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+39A>T (n.1122+39A>T)
c.861+39A>T (n.861+39A>T)
n.307+39A>T
c.721+39A>T
c.1152+39A>T (n.1152+39A>T)
c.1161+39A>T (n.1161+39A>T)
n.341-303T>A
 gnomAD v4
3g.177038060G>ACA2668595451TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+38C>T (n.1122+38C>T)
c.861+38C>T (n.861+38C>T)
n.307+38C>T
c.721+38C>T
c.1152+38C>T (n.1152+38C>T)
c.1161+38C>T (n.1161+38C>T)
n.341-302G>A
 gnomAD v4
3g.177038060G>TCA2668595452TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+38C>A (n.1122+38C>A)
c.861+38C>A (n.861+38C>A)
n.307+38C>A
c.721+38C>A
c.1152+38C>A (n.1152+38C>A)
c.1161+38C>A (n.1161+38C>A)
n.341-302G>T
 gnomAD v4
3g.177038063A>CCA2668595453TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+35T>G (n.1122+35T>G)
c.861+35T>G (n.861+35T>G)
n.307+35T>G
c.721+35T>G
c.1152+35T>G (n.1152+35T>G)
c.1161+35T>G (n.1161+35T>G)
n.341-299A>C
 gnomAD v4
3g.177038064C=CA1422663027TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+34G= (n.1122+34G=)
c.861+34G= (n.861+34G=)
n.307+34G=
c.721+34G=
c.1152+34G= (n.1152+34G=)
c.1161+34G= (n.1161+34G=)
n.341-298C=
3g.177038064C>TCA2709829TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+34G>A (n.1122+34G>A)
c.861+34G>A (n.861+34G>A)
n.307+34G>A
c.721+34G>A
c.1152+34G>A (n.1152+34G>A)
c.1161+34G>A (n.1161+34G>A)
n.341-298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038065C>ACA2539301751TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+33G>T (n.1122+33G>T)
c.861+33G>T (n.861+33G>T)
n.307+33G>T
c.721+33G>T
c.1152+33G>T (n.1152+33G>T)
c.1161+33G>T (n.1161+33G>T)
n.341-297C>A
3g.177038065C=CA1422663028TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+33G= (n.1122+33G=)
c.861+33G= (n.861+33G=)
n.307+33G=
c.721+33G=
c.1152+33G= (n.1152+33G=)
c.1161+33G= (n.1161+33G=)
n.341-297C=
3g.177038065C>GCA2709831TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+33G>C (n.1122+33G>C)
c.861+33G>C (n.861+33G>C)
n.307+33G>C
c.721+33G>C
c.1152+33G>C (n.1152+33G>C)
c.1161+33G>C (n.1161+33G>C)
n.341-297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038065C>TCA2709830TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+33G>A (n.1122+33G>A)
c.861+33G>A (n.861+33G>A)
n.307+33G>A
c.721+33G>A
c.1152+33G>A (n.1152+33G>A)
c.1161+33G>A (n.1161+33G>A)
n.341-297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038066G>ACA2709832TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+32C>T (n.1122+32C>T)
c.861+32C>T (n.861+32C>T)
n.307+32C>T
c.721+32C>T
c.1152+32C>T (n.1152+32C>T)
c.1161+32C>T (n.1161+32C>T)
n.341-296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038066G=CA1422663029TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+32C= (n.1122+32C=)
c.861+32C= (n.861+32C=)
n.307+32C=
c.721+32C=
c.1152+32C= (n.1152+32C=)
c.1161+32C= (n.1161+32C=)
n.341-296G=
3g.177038066G>TCA2668595457TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+32C>A (n.1122+32C>A)
c.861+32C>A (n.861+32C>A)
n.307+32C>A
c.721+32C>A
c.1152+32C>A (n.1152+32C>A)
c.1161+32C>A (n.1161+32C>A)
n.341-296G>T
 gnomAD v4
3g.177038067C>GCA2759514901TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+31G>C (n.1122+31G>C)
c.861+31G>C (n.861+31G>C)
n.307+31G>C
c.721+31G>C
c.1152+31G>C (n.1152+31G>C)
c.1161+31G>C (n.1161+31G>C)
n.341-295C>G
3g.177038068C>ACA2668595461TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+30G>T (n.1122+30G>T)
c.861+30G>T (n.861+30G>T)
n.307+30G>T
c.721+30G>T
c.1152+30G>T (n.1152+30G>T)
c.1161+30G>T (n.1161+30G>T)
n.341-294C>A
 gnomAD v4
3g.177038068C>TCA2668595459TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+30G>A (n.1122+30G>A)
c.861+30G>A (n.861+30G>A)
n.307+30G>A
c.721+30G>A
c.1152+30G>A (n.1152+30G>A)
c.1161+30G>A (n.1161+30G>A)
n.341-294C>T
 gnomAD v4
3g.177038070_177038071delinsACCA1422663030TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+27_1122+28delinsGT (n.1122+27_1122+28delinsGT)
c.861+27_861+28delinsGT (n.861+27_861+28delinsGT)
n.307+27_307+28delinsGT
c.721+27_721+28delinsGT
c.1152+27_1152+28delinsGT (n.1152+27_1152+28delinsGT)
c.1161+27_1161+28delinsGT (n.1161+27_1161+28delinsGT)
n.341-292_341-291delinsAC
3g.177038071C=CA1422663032TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+27G= (n.1122+27G=)
c.861+27G= (n.861+27G=)
n.307+27G=
c.721+27G=
c.1152+27G= (n.1152+27G=)
c.1161+27G= (n.1161+27G=)
n.341-291C=
3g.177038071C>GCA1056717133TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+27G>C (n.1122+27G>C)
c.861+27G>C (n.861+27G>C)
n.307+27G>C
c.721+27G>C
c.1152+27G>C (n.1152+27G>C)
c.1161+27G>C (n.1161+27G>C)
n.341-291C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038071C>TCA548260106TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+27G>A (n.1122+27G>A)
c.861+27G>A (n.861+27G>A)
n.307+27G>A
c.721+27G>A
c.1152+27G>A (n.1152+27G>A)
c.1161+27G>A (n.1161+27G>A)
n.341-291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038073delCA1422663031TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+27del (n.1122+27del)
c.861+27del (n.861+27del)
n.307+27del
c.721+27del
c.1152+27del (n.1152+27del)
c.1161+27del (n.1161+27del)
n.341-289del
 dbSNP
3g.177038072C=CA1422663033TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+26G= (n.1122+26G=)
c.861+26G= (n.861+26G=)
n.307+26G=
c.721+26G=
c.1152+26G= (n.1152+26G=)
c.1161+26G= (n.1161+26G=)
n.341-290C=
3g.177038072C>GCA89087849TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+26G>C (n.1122+26G>C)
c.861+26G>C (n.861+26G>C)
n.307+26G>C
c.721+26G>C
c.1152+26G>C (n.1152+26G>C)
c.1161+26G>C (n.1161+26G>C)
n.341-290C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038072C>TCA2709833TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+26G>A (n.1122+26G>A)
c.861+26G>A (n.861+26G>A)
n.307+26G>A
c.721+26G>A
c.1152+26G>A (n.1152+26G>A)
c.1161+26G>A (n.1161+26G>A)
n.341-290C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038073C>ACA2704370442TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+25G>T (n.1122+25G>T)
c.861+25G>T (n.861+25G>T)
n.307+25G>T
c.721+25G>T
c.1152+25G>T (n.1152+25G>T)
c.1161+25G>T (n.1161+25G>T)
n.341-289C>A
 dbSNP
3g.177038073C=CA1422663034TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+25G= (n.1122+25G=)
c.861+25G= (n.861+25G=)
n.307+25G=
c.721+25G=
c.1152+25G= (n.1152+25G=)
c.1161+25G= (n.1161+25G=)
n.341-289C=
3g.177038073C>TCA548260107TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+25G>A (n.1122+25G>A)
c.861+25G>A (n.861+25G>A)
n.307+25G>A
c.721+25G>A
c.1152+25G>A (n.1152+25G>A)
c.1161+25G>A (n.1161+25G>A)
n.341-289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038074A=CA1422663035TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+24T= (n.1122+24T=)
c.861+24T= (n.861+24T=)
n.307+24T=
c.721+24T=
c.1152+24T= (n.1152+24T=)
c.1161+24T= (n.1161+24T=)
n.341-288A=
3g.177038074A>GCA548260108TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+24T>C (n.1122+24T>C)
c.861+24T>C (n.861+24T>C)
n.307+24T>C
c.721+24T>C
c.1152+24T>C (n.1152+24T>C)
c.1161+24T>C (n.1161+24T>C)
n.341-288A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038075T>CCA2709834TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+23A>G (n.1122+23A>G)
c.861+23A>G (n.861+23A>G)
n.307+23A>G
c.721+23A>G
c.1152+23A>G (n.1152+23A>G)
c.1161+23A>G (n.1161+23A>G)
n.341-287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038075T=CA1422663036TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+23A= (n.1122+23A=)
c.861+23A= (n.861+23A=)
n.307+23A=
c.721+23A=
c.1152+23A= (n.1152+23A=)
c.1161+23A= (n.1161+23A=)
n.341-287T=
3g.177038076T>GCA2668595466TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+22A>C (n.1122+22A>C)
c.861+22A>C (n.861+22A>C)
n.307+22A>C
c.721+22A>C
c.1152+22A>C (n.1152+22A>C)
c.1161+22A>C (n.1161+22A>C)
n.341-286T>G
 gnomAD v4
3g.177038081C>TCA2668595468TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+17G>A (n.1122+17G>A)
c.861+17G>A (n.861+17G>A)
n.307+17G>A
c.721+17G>A
c.1152+17G>A (n.1152+17G>A)
c.1161+17G>A (n.1161+17G>A)
n.341-281C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038082C=CA1422663037TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+16G= (n.1122+16G=)
c.861+16G= (n.861+16G=)
n.307+16G=
c.721+16G=
c.1152+16G= (n.1152+16G=)
c.1161+16G= (n.1161+16G=)
n.341-280C=
3g.177038082C>TCA1422663038TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+16G>A (n.1122+16G>A)
c.861+16G>A (n.861+16G>A)
n.307+16G>A
c.721+16G>A
c.1152+16G>A (n.1152+16G>A)
c.1161+16G>A (n.1161+16G>A)
n.341-280C>T
 ClinVar dbSNP
3g.177038085_177038087delCA2668595469TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+14_1122+16del (n.1122+14_1122+16del)
c.861+14_861+16del (n.861+14_861+16del)
n.307+14_307+16del
c.721+14_721+16del
c.1152+14_1152+16del (n.1152+14_1152+16del)
c.1161+14_1161+16del (n.1161+14_1161+16del)
n.341-277_341-275del
 gnomAD v4
3g.177038083T>ACA2573136761TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+15A>T (n.1122+15A>T)
c.861+15A>T (n.861+15A>T)
n.307+15A>T
c.721+15A>T
c.1152+15A>T (n.1152+15A>T)
c.1161+15A>T (n.1161+15A>T)
n.341-279T>A
 ClinVar dbSNP
3g.177038083T>CCA2709835TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+15A>G (n.1122+15A>G)
c.861+15A>G (n.861+15A>G)
n.307+15A>G
c.721+15A>G
c.1152+15A>G (n.1152+15A>G)
c.1161+15A>G (n.1161+15A>G)
n.341-279T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038083T>GCA2668595471TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+15A>C (n.1122+15A>C)
c.861+15A>C (n.861+15A>C)
n.307+15A>C
c.721+15A>C
c.1152+15A>C (n.1152+15A>C)
c.1161+15A>C (n.1161+15A>C)
n.341-279T>G
 gnomAD v4
3g.177038083T=CA1422663039TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+15A= (n.1122+15A=)
c.861+15A= (n.861+15A=)
n.307+15A=
c.721+15A=
c.1152+15A= (n.1152+15A=)
c.1161+15A= (n.1161+15A=)
n.341-279T=
3g.177038084A=CA1422663040TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+14T= (n.1122+14T=)
c.861+14T= (n.861+14T=)
n.307+14T=
c.721+14T=
c.1152+14T= (n.1152+14T=)
c.1161+14T= (n.1161+14T=)
n.341-278A=
3g.177038084A>GCA2709836TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+14T>C (n.1122+14T>C)
c.861+14T>C (n.861+14T>C)
n.307+14T>C
c.721+14T>C
c.1152+14T>C (n.1152+14T>C)
c.1161+14T>C (n.1161+14T>C)
n.341-278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038085C=CA1422663041TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+13G= (n.1122+13G=)
c.861+13G= (n.861+13G=)
n.307+13G=
c.721+13G=
c.1152+13G= (n.1152+13G=)
c.1161+13G= (n.1161+13G=)
n.341-277C=
3g.177038085C>GCA89087850TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+13G>C (n.1122+13G>C)
c.861+13G>C (n.861+13G>C)
n.307+13G>C
c.721+13G>C
c.1152+13G>C (n.1152+13G>C)
c.1161+13G>C (n.1161+13G>C)
n.341-277C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038086T>CCA2580069135TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+12A>G (n.1122+12A>G)
c.861+12A>G (n.861+12A>G)
n.307+12A>G
c.721+12A>G
c.1152+12A>G (n.1152+12A>G)
c.1161+12A>G (n.1161+12A>G)
n.341-276T>C
 ClinVar
3g.177038088A=CA1422663042TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+10T= (n.1122+10T=)
c.861+10T= (n.861+10T=)
n.307+10T=
c.721+10T=
c.1152+10T= (n.1152+10T=)
c.1161+10T= (n.1161+10T=)
n.341-274A=
3g.177038088A>GCA548260109TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+10T>C (n.1122+10T>C)
c.861+10T>C (n.861+10T>C)
n.307+10T>C
c.721+10T>C
c.1152+10T>C (n.1152+10T>C)
c.1161+10T>C (n.1161+10T>C)
n.341-274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038089G>ACA2577962532TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+9C>T (n.1122+9C>T)
c.861+9C>T (n.861+9C>T)
n.307+9C>T
c.721+9C>T
c.1152+9C>T (n.1152+9C>T)
c.1161+9C>T (n.1161+9C>T)
n.341-273G>A
 gnomAD v4
3g.177038089G=CA1422663043TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+9C= (n.1122+9C=)
c.861+9C= (n.861+9C=)
n.307+9C=
c.721+9C=
c.1152+9C= (n.1152+9C=)
c.1161+9C= (n.1161+9C=)
n.341-273G=
3g.177038089G>TCA1422663044TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+9C>A (n.1122+9C>A)
c.861+9C>A (n.861+9C>A)
n.307+9C>A
c.721+9C>A
c.1152+9C>A (n.1152+9C>A)
c.1161+9C>A (n.1161+9C>A)
n.341-273G>T
 dbSNP
3g.177038090C>TCA2668595477TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+8G>A (n.1122+8G>A)
c.861+8G>A (n.861+8G>A)
n.307+8G>A
c.721+8G>A
c.1152+8G>A (n.1152+8G>A)
c.1161+8G>A (n.1161+8G>A)
n.341-272C>T
 gnomAD v4
3g.177038090_177038091delinsCACA1422663045TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+7_1122+8delinsTG (n.1122+7_1122+8delinsTG)
c.861+7_861+8delinsTG (n.861+7_861+8delinsTG)
n.307+7_307+8delinsTG
c.721+7_721+8delinsTG
c.1152+7_1152+8delinsTG (n.1152+7_1152+8delinsTG)
c.1161+7_1161+8delinsTG (n.1161+7_1161+8delinsTG)
n.341-272_341-271delinsCA
3g.177038091A=CA1422663047TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+7T= (n.1122+7T=)
c.861+7T= (n.861+7T=)
n.307+7T=
c.721+7T=
c.1152+7T= (n.1152+7T=)
c.1161+7T= (n.1161+7T=)
n.341-271A=
3g.177038091A>CCA1056717147TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+7T>G (n.1122+7T>G)
c.861+7T>G (n.861+7T>G)
n.307+7T>G
c.721+7T>G
c.1152+7T>G (n.1152+7T>G)
c.1161+7T>G (n.1161+7T>G)
n.341-271A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038093delCA1422663046TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+7del (n.1122+7del)
c.861+7del (n.861+7del)
n.307+7del
c.721+7del
c.1152+7del (n.1152+7del)
c.1161+7del (n.1161+7del)
n.341-269del
 dbSNP
3g.177038093A=CA1422663048TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+5T= (n.1122+5T=)
c.861+5T= (n.861+5T=)
n.307+5T=
c.721+5T=
c.1152+5T= (n.1152+5T=)
c.1161+5T= (n.1161+5T=)
n.341-269A=
3g.177038093A>GCA89087851TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+5T>C (n.1122+5T>C)
c.861+5T>C (n.861+5T>C)
n.307+5T>C
c.721+5T>C
c.1152+5T>C (n.1152+5T>C)
c.1161+5T>C (n.1161+5T>C)
n.341-269A>G
 ClinVar dbSNP
3g.177038095T>ACA658683372TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+3A>T (n.1122+3A>T)
c.861+3A>T (n.861+3A>T)
n.307+3A>T
c.721+3A>T
c.1152+3A>T (n.1152+3A>T)
c.1161+3A>T (n.1161+3A>T)
n.341-267T>A
 ClinVar dbSNP
3g.177038095T=CA1422663049TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+3A= (n.1122+3A=)
c.861+3A= (n.861+3A=)
n.307+3A=
c.721+3A=
c.1152+3A= (n.1152+3A=)
c.1161+3A= (n.1161+3A=)
n.341-267T=
3g.177038096A>CCA355554908TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+2T>G (n.1122+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
n.307+2T>G
c.721+2T>G
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
c.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
n.341-266A>C
3g.177038096A>GCA355554909TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+2T>C (n.1122+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
n.307+2T>C
c.721+2T>C
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
c.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
n.341-266A>G
3g.177038096A>TCA355554910TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+2T>A (n.1122+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
n.307+2T>A
c.721+2T>A
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
c.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
n.341-266A>T
3g.177038097C>ACA355554911TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+1G>T (n.1122+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
n.307+1G>T
c.721+1G>T
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
c.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
n.341-265C>A
3g.177038097C>GCA355554913TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+1G>C (n.1122+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
n.307+1G>C
c.721+1G>C
c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
c.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
n.341-265C>G
3g.177038097C>TCA355554914TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+1G>A (n.1122+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
n.307+1G>A
c.721+1G>A
c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
c.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
n.341-265C>T
3g.177038098delCA645526861TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122+1del
c.861+1del
n.307+1del
c.721+1del
c.1152+1del
c.1161+1del
n.341-264del
 COSMIC
3g.177038098C>ACA355554915TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.307G>T
c.721G>T
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.341-264C>A
 COSMIC
3g.177038098C>GCA355554916TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.307G>C
c.721G>C
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.341-264C>G
3g.177038098C>TCA436985620TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1122G>A (p.Lys374=)
c.861G>A (p.Lys287=)
n.307G>A
c.721G>A
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.341-264C>T
3g.177038099T>ACA355554918TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.306A>T
c.720A>T
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.341-263T>A
3g.177038099T>CCA355554919TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.306A>G
c.720A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.341-263T>C
3g.177038099T>GCA355554921TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.306A>C
c.720A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.341-263T>G
3g.177038099_177038111delCA645526862TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1109_1121del (p.Asp370GlyfsTer5)
c.848_860del (p.Asp283GlyfsTer5)
n.294_306del
c.708_720del
c.1139_1151del (p.Asp380GlyfsTer5)
c.1148_1160del (p.Asp383GlyfsTer5)
n.341-263_341-251del
 COSMIC
3g.177038100T>ACA355554924TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.305A>T
c.719A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.341-262T>A
3g.177038100T>CCA355554925TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.305A>G
c.719A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.341-262T>C
3g.177038100T>GCA355554923TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.305A>C
c.719A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.341-262T>G
3g.177038101T>ACA355554926TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.858A>T (p.Leu286Phe)
n.304A>T
c.718A>T
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.1158A>T (p.Leu386Phe)
n.341-261T>A
3g.177038101T>CCA436985621TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1119A>G (p.Leu373=)
c.858A>G (p.Leu286=)
n.304A>G
c.718A>G
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.1158A>G (p.Leu386=)
n.341-261T>C
3g.177038101T>GCA355554928TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.858A>C (p.Leu286Phe)
n.304A>C
c.718A>C
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.1158A>C (p.Leu386Phe)
n.341-261T>G
3g.177038102A>CCA355554930TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.857T>G (p.Leu286Ter)
n.303T>G
c.717T>G
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.1157T>G (p.Leu386Ter)
n.341-260A>C
3g.177038102A>GCA355554931TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.303T>C
c.717T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
n.341-260A>G
3g.177038102A>TCA355554933TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.303T>A
c.717T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
n.341-260A>T
3g.177038103A>CCA355554936TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.302T>G
c.716T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
n.341-259A>C
3g.177038103A>GCA436985623TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1117T>C (p.Leu373=)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.302T>C
c.716T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
n.341-259A>G
3g.177038103A>TCA355554935TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.856T>A (p.Leu286Ile)
n.302T>A
c.716T>A
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.1156T>A (p.Leu386Ile)
n.341-259A>T
3g.177038104A>CCA436985624TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1116T>G (p.Thr372=)
c.855T>G (p.Thr285=)
n.301T>G
c.715T>G
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1155T>G (p.Thr385=)
n.341-258A>C
3g.177038104A>GCA436985625TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1116T>C (p.Thr372=)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.301T>C
c.715T>C
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1155T>C (p.Thr385=)
n.341-258A>G
3g.177038104A>TCA436985626TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1116T>A (p.Thr372=)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.301T>A
c.715T>A
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1155T>A (p.Thr385=)
n.341-258A>T
3g.177038105G>ACA355554937TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.300C>T
c.714C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.341-257G>A
3g.177038105G>CCA355554938TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.300C>G
c.714C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
n.341-257G>C
3g.177038105G>TCA355554940TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.300C>A
c.714C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
n.341-257G>T
3g.177038106T>ACA355554942TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.299A>T
c.713A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.341-256T>A
3g.177038106T>CCA355554944TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.299A>G
c.713A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.341-256T>C
 gnomAD v4
3g.177038106T>GCA355554945TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.299A>C
c.713A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.341-256T>G
3g.177038107C>ACA355554949TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
n.298G>T
c.712G>T
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.341-255C>A
 gnomAD v4
3g.177038107C>GCA355554948TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
n.298G>C
c.712G>C
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.341-255C>G
3g.177038107C>TCA355554946TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
n.298G>A
c.712G>A
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.341-255C>T
3g.177038108A>CCA355554951TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
n.297T>G
c.711T>G
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.341-254A>C
3g.177038108A>GCA355554954TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
n.297T>C
c.711T>C
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.341-254A>G
3g.177038108A>TCA355554953TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
n.297T>A
c.711T>A
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.341-254A>T
3g.177038109T>ACA355554955TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
n.296A>T
c.710A>T
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.341-253T>A
3g.177038109T>CCA355554958TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1111A>G (p.Met371Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
n.296A>G
c.710A>G
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.341-253T>C
3g.177038109T>GCA355554957TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
n.296A>C
c.710A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.341-253T>G
3g.177038110G>ACA436985631TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1110C>T (p.Asp370=)
c.849C>T (p.Asp283=)
n.295C>T
c.709C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
n.341-252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038110G>CCA355554960TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.295C>G
c.709C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
n.341-252G>C
3g.177038110G=CA1422663050TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1110C= (p.Asp370=)
c.849C= (p.Asp283=)
n.295C=
c.709C=
c.1140C= (p.Asp380=)
c.1149C= (p.Asp383=)
n.341-252G=
3g.177038110G>TCA355554961TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.295C>A
c.709C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.341-252G>T
3g.177038111T>ACA355554962TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.294A>T
c.708A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.341-251T>A
3g.177038111T>CCA355554965TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.294A>G
c.708A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.341-251T>C
 ClinVar dbSNP
3g.177038111T>GCA355554963TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.294A>C
c.708A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.341-251T>G
3g.177038111T=CA1422663051TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1109A= (p.Asp370=)
c.848A= (p.Asp283=)
n.294A=
c.708A=
c.1139A= (p.Asp380=)
c.1148A= (p.Asp383=)
n.341-251T=
3g.177038112C>ACA355554967TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.293G>T
c.707G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.341-250C>A
3g.177038112C=CA1422663052TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1108G= (p.Asp370=)
c.847G= (p.Asp283=)
n.293G=
c.707G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1147G= (p.Asp383=)
n.341-250C=
3g.177038112C>GCA355554968TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1108G>C (p.Asp370His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.293G>C
c.707G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.341-250C>G
 ClinVar
3g.177038112C>TCA16042430TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.293G>A
c.707G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.341-250C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.177038113G>ACA2709837TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1107C>T (p.Asp369=)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.292C>T
c.706C>T
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
n.341-249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038113G>CCA355554971TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.292C>G
c.706C>G
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.341-249G>C
3g.177038113G=CA1422663053TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1107C= (p.Asp369=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.292C=
c.706C=
c.1137C= (p.Asp379=)
c.1146C= (p.Asp382=)
n.341-249G=
3g.177038113G>TCA355554972TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.292C>A
c.706C>A
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.341-249G>T
3g.177038114T>ACA355554974TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.291A>T
c.705A>T
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.341-248T>A
 COSMIC
3g.177038114T>CCA355554975TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.291A>G
c.705A>G
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.341-248T>C
 ClinVar COSMIC
3g.177038114T>GCA355554976TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.291A>C
c.705A>C
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.341-248T>G
3g.177038115C>ACA355554977TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.290G>T
c.704G>T
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.341-247C>A
 COSMIC
3g.177038115C>GCA355554979TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.290G>C
c.704G>C
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.341-247C>G
 COSMIC
3g.177038115C>TCA355554980TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.290G>A
c.704G>A
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.341-247C>T
3g.177038116A=CA1422663054TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1104T= (p.Ser368=)
c.843T= (p.Ser281=)
n.289T=
c.703T=
c.1134T= (p.Ser378=)
c.1143T= (p.Ser381=)
n.341-246A=
3g.177038116A>CCA2709838TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1104T>G (p.Ser368=)
c.843T>G (p.Ser281=)
n.289T>G
c.703T>G
c.1134T>G (p.Ser378=)
c.1143T>G (p.Ser381=)
n.341-246A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038116A>GCA436985638TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1104T>C (p.Ser368=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.289T>C
c.703T>C
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
n.341-246A>G
 gnomAD v4
3g.177038116A>TCA436985639TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1104T>A (p.Ser368=)
c.843T>A (p.Ser281=)
n.289T>A
c.703T>A
c.1134T>A (p.Ser378=)
c.1143T>A (p.Ser381=)
n.341-246A>T
3g.177038117G>ACA355554982TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.288C>T
c.702C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
n.341-245G>A
 ClinVar dbSNP
3g.177038117G>CCA355554983TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.288C>G
c.702C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
n.341-245G>C
3g.177038117G=CA1422663055TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1103C= (p.Ser368=)
c.842C= (p.Ser281=)
n.288C=
c.702C=
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1142C= (p.Ser381=)
n.341-245G=
3g.177038117G>TCA355554985TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.288C>A
c.702C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
n.341-245G>T
3g.177038118A>CCA355554986TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.287T>G
c.701T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.341-244A>C
3g.177038118A>GCA355554988TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.287T>C
c.701T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.341-244A>G
3g.177038118A>TCA355554989TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.287T>A
c.701T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.341-244A>T
3g.177038119A>CCA355554991TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1101T>G (p.Cys367Trp)
c.840T>G (p.Cys280Trp)
n.286T>G
c.700T>G
c.1131T>G (p.Cys377Trp)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
n.341-243A>C
3g.177038119A>GCA436985641TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1101T>C (p.Cys367=)
c.840T>C (p.Cys280=)
n.286T>C
c.700T>C
c.1131T>C (p.Cys377=)
c.1140T>C (p.Cys380=)
n.341-243A>G
3g.177038119A>TCA355554992TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1101T>A (p.Cys367Ter)
c.840T>A (p.Cys280Ter)
n.286T>A
c.700T>A
c.1131T>A (p.Cys377Ter)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
n.341-243A>T
3g.177038120C>ACA355554993TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
n.285G>T
c.699G>T
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.341-242C>A
 ClinVar dbSNP
3g.177038120C=CA1422663056TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1100G= (p.Cys367=)
c.839G= (p.Cys280=)
n.285G=
c.699G=
c.1130G= (p.Cys377=)
c.1139G= (p.Cys380=)
n.341-242C=
3g.177038120C>GCA355554995TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
n.285G>C
c.699G>C
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.341-242C>G
3g.177038120C>TCA355554996TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
n.285G>A
c.699G>A
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.341-242C>T
3g.177038121A>CCA355555000TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
n.284T>G
c.698T>G
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.341-241A>C
3g.177038121A>GCA355555001TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
n.284T>C
c.698T>C
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.341-241A>G
3g.177038121A>TCA355554998TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
n.284T>A
c.698T>A
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
n.341-241A>T
3g.177038122G>ACA436985643TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1098C>T (p.Ser366=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.283C>T
c.697C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.341-240G>A
 gnomAD v4
3g.177038122G>CCA436985644TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1098C>G (p.Ser366=)
c.837C>G (p.Ser279=)
n.283C>G
c.697C>G
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.341-240G>C
 gnomAD v4
3g.177038122G>TCA436985645TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1098C>A (p.Ser366=)
c.837C>A (p.Ser279=)
n.283C>A
c.697C>A
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.341-240G>T
 gnomAD v4
3g.177038123G>ACA355555002TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.282C>T
c.696C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.341-239G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.177038123G>CCA355555003TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.282C>G
c.696C>G
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.341-239G>C
3g.177038123G>TCA355555004TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.282C>A
c.696C>A
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.341-239G>T
3g.177038124A>CCA355555005TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.281T>G
c.695T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.341-238A>C
3g.177038124A>GCA355555006TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.281T>C
c.695T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.341-238A>G
 COSMIC
3g.177038124A>TCA355555008TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.281T>A
c.695T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.341-238A>T
3g.177038125G>ACA436985647TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1095C>T (p.Ala365=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.280C>T
c.694C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.341-237G>A
3g.177038125G>CCA436985649TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1095C>G (p.Ala365=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.280C>G
c.694C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.341-237G>C
 ClinVar dbSNP
3g.177038125G>TCA436985650TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1095C>A (p.Ala365=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.280C>A
c.694C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.341-237G>T
3g.177038126G>ACA355555012TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.279C>T
c.693C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.341-236G>A
3g.177038126G>CCA355555009TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.279C>G
c.693C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.341-236G>C
3g.177038126G>TCA355555011TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.279C>A
c.693C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.341-236G>T
3g.177038127C>ACA355555014TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.278G>T
c.692G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.341-235C>A
 dbSNP
3g.177038127C=CA1422663057TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1093G= (p.Ala365=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.278G=
c.692G=
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.341-235C=
3g.177038127C>GCA355555015TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.278G>C
c.692G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.341-235C>G
3g.177038127C>TCA355555016TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.278G>A
c.692G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.341-235C>T
3g.177038128delCA2833941432TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1093del (p.Ala365ProfsTer7)
c.832del (p.Ala278ProfsTer7)
n.278del
c.692del
c.1123del (p.Ala375ProfsTer7)
c.1132del (p.Ala378ProfsTer7)
n.341-234del
3g.177038127_177038128insACA645526863TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1092_1093insT (p.Ala365CysfsTer5)
c.831_832insT (p.Ala278CysfsTer5)
n.277_278insT
c.691_692insT
c.1122_1123insT (p.Ala375CysfsTer5)
c.1131_1132insT (p.Ala378CysfsTer5)
n.341-235_341-234insA
 COSMIC
3g.177038128C>ACA355555018TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.277G>T
c.691G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
n.341-234C>A
3g.177038128C>GCA355555020TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.277G>C
c.691G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
n.341-234C>G
3g.177038128C>TCA436985652TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1092G>A (p.Leu364=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.277G>A
c.691G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
n.341-234C>T
3g.177038129A>CCA355555022TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.276T>G
c.690T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
n.341-233A>C
3g.177038129A>GCA355555024TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.276T>C
c.690T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.341-233A>G
3g.177038129A>TCA355555023TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.276T>A
c.690T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.341-233A>T
3g.177038130A>CCA355555025TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.275T>G
c.689T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
n.341-232A>C
 gnomAD v4
3g.177038130A>GCA436985654TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1090T>C (p.Leu364=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.275T>C
c.689T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
n.341-232A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038130A>TCA355555027TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.275T>A
c.689T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
n.341-232A>T
3g.177038131G>ACA436985655TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1089C>T (p.Leu363=)
c.828C>T (p.Leu276=)
n.274C>T
c.688C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
n.341-231G>A
3g.177038131G>CCA2709839TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1089C>G (p.Leu363=)
c.828C>G (p.Leu276=)
n.274C>G
c.688C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
n.341-231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.177038131G=CA1422663058TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1089C= (p.Leu363=)
c.828C= (p.Leu276=)
n.274C=
c.688C=
c.1119C= (p.Leu373=)
c.1128C= (p.Leu376=)
n.341-231G=
3g.177038131G>TCA436985656TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1089C>A (p.Leu363=)
c.828C>A (p.Leu276=)
n.274C>A
c.688C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
n.341-231G>T
3g.177038132A>CCA355555029TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.273T>G
c.687T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.341-230A>C
3g.177038132A>GCA355555030TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.273T>C
c.687T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.341-230A>G
3g.177038132A>TCA355555031TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1088T>A (p.Leu363His)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.273T>A
c.687T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.341-230A>T
3g.177038133G>ACA355555032TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.272C>T
c.686C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.341-229G>A
 gnomAD v4
3g.177038133G>CCA355555034TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.272C>G
c.686C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.341-229G>C
 COSMIC
3g.177038133G>TCA355555035TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.272C>A
c.686C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.341-229G>T
 gnomAD v4
3g.177038134A>CCA355555037TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.271T>G
c.685T>G
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.341-228A>C
3g.177038134A>GCA436985658TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1086T>C (p.Asn362=)
c.825T>C (p.Asn275=)
n.271T>C
c.685T>C
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1125T>C (p.Asn375=)
n.341-228A>G
3g.177038134A>TCA355555038TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.271T>A
c.685T>A
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.341-228A>T
3g.177038135T>ACA355555042TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.270A>T
c.684A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.341-227T>A
3g.177038135T>CCA355555040TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.270A>G
c.684A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.341-227T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038135T>GCA2709840TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.270A>C
c.684A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.341-227T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038135T=CA1422663059TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1085A= (p.Asn362=)
c.824A= (p.Asn275=)
n.270A=
c.684A=
c.1115A= (p.Asn372=)
c.1124A= (p.Asn375=)
n.341-227T=
3g.177038136T>ACA355555043TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.269A>T
c.683A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.341-226T>A
3g.177038136T>CCA355555045TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.269A>G
c.683A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.341-226T>C
3g.177038136T>GCA355555046TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1084A>C (p.Asn362His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.269A>C
c.683A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.341-226T>G
3g.177038137G>ACA89087852TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1083C>T (p.Gly361=)
c.822C>T (p.Gly274=)
n.268C>T
c.682C>T
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
n.341-225G>A
 dbSNP
3g.177038137G>CCA436985662TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1083C>G (p.Gly361=)
c.822C>G (p.Gly274=)
n.268C>G
c.682C>G
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
n.341-225G>C
3g.177038137G=CA1422663060TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1083C= (p.Gly361=)
c.822C= (p.Gly274=)
n.268C=
c.682C=
c.1113C= (p.Gly371=)
c.1122C= (p.Gly374=)
n.341-225G=
3g.177038137G>TCA436985663TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1083C>A (p.Gly361=)
c.822C>A (p.Gly274=)
n.268C>A
c.682C>A
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
n.341-225G>T
3g.177038138C>ACA355555047TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.267G>T
c.681G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.341-224C>A
3g.177038138C>GCA355555048TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.267G>C
c.681G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.341-224C>G
3g.177038138C>TCA355555050TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.267G>A
c.681G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.341-224C>T
3g.177038139C>ACA355555054TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.266G>T
c.680G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.341-223C>A
3g.177038139C>GCA355555053TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.266G>C
c.680G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.341-223C>G
3g.177038139C>TCA355555052TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.266G>A
c.680G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.341-223C>T
3g.177038140A=CA1422663061TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1080T= (p.Thr360=)
c.819T= (p.Thr273=)
n.265T=
c.679T=
c.1110T= (p.Thr370=)
c.1119T= (p.Thr373=)
n.341-222A=
3g.177038140A>CCA436985665TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1080T>G (p.Thr360=)
c.819T>G (p.Thr273=)
n.265T>G
c.679T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1119T>G (p.Thr373=)
n.341-222A>C
3g.177038140A>GCA436985667TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1080T>C (p.Thr360=)
c.819T>C (p.Thr273=)
n.265T>C
c.679T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1119T>C (p.Thr373=)
n.341-222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038140A>TCA436985666TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1080T>A (p.Thr360=)
c.819T>A (p.Thr273=)
n.265T>A
c.679T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1119T>A (p.Thr373=)
n.341-222A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038141G>ACA355555055TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.264C>T
c.678C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.341-221G>A
3g.177038141G>CCA355555056TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.264C>G
c.678C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
n.341-221G>C
3g.177038141G>TCA355555058TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.264C>A
c.678C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
n.341-221G>T
3g.177038142T>ACA2709841TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.263A>T
c.677A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.341-220T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038142T>CCA2709842TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.263A>G
c.677A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.341-220T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.177038142T>GCA355555060TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.263A>C
c.677A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.341-220T>G
3g.177038142T=CA1422663062TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1078A= (p.Thr360=)
c.817A= (p.Thr273=)
n.263A=
c.677A=
c.1108A= (p.Thr370=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.341-220T=
3g.177038143T>ACA436985668TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1077A>T (p.Pro359=)
c.816A>T (p.Pro272=)
n.262A>T
c.676A>T
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.341-219T>A
 gnomAD v4
3g.177038143T>CCA436985669TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1077A>G (p.Pro359=)
c.816A>G (p.Pro272=)
n.262A>G
c.676A>G
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.341-219T>C
3g.177038143T>GCA436985670TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1077A>C (p.Pro359=)
c.816A>C (p.Pro272=)
n.262A>C
c.676A>C
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.341-219T>G
3g.177038144G>ACA355555062TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.261C>T
c.675C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.341-218G>A
3g.177038144G>CCA355555064TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.261C>G
c.675C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.341-218G>C
3g.177038144G>TCA355555063TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
n.261C>A
c.675C>A
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.341-218G>T
3g.177038145G>ACA355555066TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.260C>T
c.674C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.341-217G>A
3g.177038145G>CCA355555068TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.260C>G
c.674C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.341-217G>C
3g.177038145G>TCA355555069TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.260C>A
c.674C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.341-217G>T
3g.177038146G>ACA436985672TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1074C>T (p.Asp358=)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.259C>T
c.673C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
n.341-216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038146G>CCA355555070TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.259C>G
c.673C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
n.341-216G>C
3g.177038146G=CA1422663063TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1074C= (p.Asp358=)
c.813C= (p.Asp271=)
n.259C=
c.673C=
c.1104C= (p.Asp368=)
c.1113C= (p.Asp371=)
n.341-216G=
3g.177038146G>TCA355555072TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.259C>A
c.673C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
n.341-216G>T
3g.177038147T>ACA355555073TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.258A>T
c.672A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.341-215T>A
3g.177038147T>CCA355555075TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.258A>G
c.672A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.341-215T>C
3g.177038147T>GCA355555076TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.258A>C
c.672A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.341-215T>G
3g.177038148C>ACA355555078TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.257G>T
c.671G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.341-214C>A
 COSMIC
3g.177038148C>GCA355555079TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.257G>C
c.671G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.341-214C>G
3g.177038148C>TCA355555080TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.257G>A
c.671G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.341-214C>T
3g.177038149C>ACA355555082TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.256G>T
c.670G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.341-213C>A
 COSMIC
3g.177038149C>GCA355555084TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.256G>C
c.670G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.341-213C>G
3g.177038149C>TCA355555083TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.256G>A
c.670G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.341-213C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched