Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174572272G>ACA349342950WIPF1c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.538C>T
c.182-27C>T (n.182-27C>T)
gnomAD v4
2g.174572272G>CCA349342951WIPF1c.533C>G (p.Ser178Ter)
n.538C>G
c.182-27C>G (n.182-27C>G)
2g.174572272G>TCA349342954WIPF1c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.538C>A
c.182-27C>A (n.182-27C>A)
2g.174572273A=CA1308757516WIPF1c.532T= (p.Ser178=)
n.537T=
c.182-28T= (n.182-28T=)
2g.174572273A>CCA349342958WIPF1c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.537T>G
c.182-28T>G (n.182-28T>G)
2g.174572273A>GCA349342956WIPF1c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.537T>C
c.182-28T>C (n.182-28T>C)
dbSNP
2g.174572273A>TCA60843763WIPF1c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.537T>A
c.182-28T>A (n.182-28T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572274G>ACA430229225WIPF1c.531C>T (p.Gly177=)
n.536C>T
c.182-29C>T (n.182-29C>T)
2g.174572274G>CCA430229226WIPF1c.531C>G (p.Gly177=)
n.536C>G
c.182-29C>G (n.182-29C>G)
2g.174572274G>TCA430229227WIPF1c.531C>A (p.Gly177=)
n.536C>A
c.182-29C>A (n.182-29C>A)
2g.174572275C>ACA349342960WIPF1c.530G>T (p.Gly177Val)
n.535G>T
c.182-30G>T (n.182-30G>T)
dbSNP
2g.174572275C=CA1308757517WIPF1c.530G= (p.Gly177=)
n.535G=
c.182-30G= (n.182-30G=)
2g.174572275C>GCA349342962WIPF1c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.535G>C
c.182-30G>C (n.182-30G>C)
2g.174572275C>TCA349342965WIPF1c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.535G>A
c.182-30G>A (n.182-30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572277delCA2739292270WIPF1c.530del (p.Gly177AlafsTer?)
n.535del
c.182-30del (n.182-30del)
2g.174572276C>ACA349342968WIPF1c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.534G>T
c.182-31G>T (n.182-31G>T)
gnomAD v4
2g.174572276C>GCA349342970WIPF1c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.534G>C
c.182-31G>C (n.182-31G>C)
2g.174572276C>TCA349342973WIPF1c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.534G>A
c.182-31G>A (n.182-31G>A)
gnomAD v4
2g.174572277C>ACA430229229WIPF1c.528G>T (p.Val176=)
n.533G>T
c.182-32G>T (n.182-32G>T)
2g.174572277C>GCA430229231WIPF1c.528G>C (p.Val176=)
n.533G>C
c.182-32G>C (n.182-32G>C)
2g.174572277C>TCA430229233WIPF1c.528G>A (p.Val176=)
n.533G>A
c.182-32G>A (n.182-32G>A)
2g.174572278A=CA1308757518WIPF1c.527T= (p.Val176=)
n.532T=
c.182-33T= (n.182-33T=)
2g.174572278A>CCA349342976WIPF1c.527T>G (p.Val176Gly)
n.532T>G
c.182-33T>G (n.182-33T>G)
dbSNP
2g.174572278A>GCA349342977WIPF1c.527T>C (p.Val176Ala)
n.532T>C
c.182-33T>C (n.182-33T>C)
2g.174572278A>TCA349342979WIPF1c.527T>A (p.Val176Glu)
n.532T>A
c.182-33T>A (n.182-33T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572279C>ACA349342982WIPF1c.526G>T (p.Val176Leu)
n.531G>T
c.182-34G>T (n.182-34G>T)
2g.174572279C=CA1308757519WIPF1c.526G= (p.Val176=)
n.531G=
c.182-34G= (n.182-34G=)
2g.174572279C>GCA349342983WIPF1c.526G>C (p.Val176Leu)
n.531G>C
c.182-34G>C (n.182-34G>C)
2g.174572279C>TCA349342986WIPF1c.526G>A (p.Val176Met)
n.531G>A
c.182-34G>A (n.182-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572280G>ACA430229234WIPF1c.525C>T (p.Asp175=)
n.530C>T
c.182-35C>T (n.182-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572280G>CCA349342987WIPF1c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.530C>G
c.182-35C>G (n.182-35C>G)
2g.174572280G=CA1308757520WIPF1c.525C= (p.Asp175=)
n.530C=
c.182-35C= (n.182-35C=)
2g.174572280G>TCA349342990WIPF1c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.530C>A
c.182-35C>A (n.182-35C>A)
2g.174572281T>ACA349342999WIPF1c.524A>T (p.Asp175Val)
n.529A>T
c.182-36A>T (n.182-36A>T)
2g.174572281T>CCA349343002WIPF1c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.529A>G
c.182-36A>G (n.182-36A>G)
2g.174572281T>GCA349342998WIPF1c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.529A>C
c.182-36A>C (n.182-36A>C)
2g.174572282C>ACA349343005WIPF1c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.528G>T
c.182-37G>T (n.182-37G>T)
2g.174572282C=CA1308757521WIPF1c.523G= (p.Asp175=)
n.528G=
c.182-37G= (n.182-37G=)
2g.174572282C>GCA349343013WIPF1c.523G>C (p.Asp175His)
n.528G>C
c.182-37G>C (n.182-37G>C)
dbSNP
2g.174572282C>TCA60843765WIPF1c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.528G>A
c.182-37G>A (n.182-37G>A)
dbSNP
2g.174572283G>ACA1974108WIPF1c.522C>T (p.Pro174=)
n.527C>T
c.182-38C>T (n.182-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572283G>CCA430229236WIPF1c.522C>G (p.Pro174=)
n.527C>G
c.182-38C>G (n.182-38C>G)
2g.174572283G=CA1308757522WIPF1c.522C= (p.Pro174=)
n.527C=
c.182-38C= (n.182-38C=)
2g.174572283G>TCA430229237WIPF1c.522C>A (p.Pro174=)
n.527C>A
c.182-38C>A (n.182-38C>A)
2g.174572284G>ACA349343018WIPF1c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.526C>T
c.182-39C>T (n.182-39C>T)
dbSNP
2g.174572284G>CCA349343021WIPF1c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.526C>G
c.182-39C>G (n.182-39C>G)
2g.174572284G=CA1308757523WIPF1c.521C= (p.Pro174=)
n.526C=
c.182-39C= (n.182-39C=)
2g.174572284G>TCA349343022WIPF1c.521C>A (p.Pro174His)
n.526C>A
c.182-39C>A (n.182-39C>A)
2g.174572285G>ACA1974109WIPF1c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.525C>T
c.182-40C>T (n.182-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572285G>CCA349343027WIPF1c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.525C>G
c.182-40C>G (n.182-40C>G)
2g.174572285G=CA1308757524WIPF1c.520C= (p.Pro174=)
n.525C=
c.182-40C= (n.182-40C=)
2g.174572285G>TCA349343030WIPF1c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.525C>A
c.182-40C>A (n.182-40C>A)
2g.174572286C>ACA349343035WIPF1c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.524G>T
c.182-41G>T (n.182-41G>T)
dbSNP
2g.174572286C=CA1308757525WIPF1c.519G= (p.Arg173=)
n.524G=
c.182-41G= (n.182-41G=)
2g.174572286C>GCA349343037WIPF1c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.524G>C
c.182-41G>C (n.182-41G>C)
2g.174572286C>TCA1974110WIPF1c.519G>A (p.Arg173=)
n.524G>A
c.182-41G>A (n.182-41G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572289_174572309delCA2662016102WIPF1c.499_519del (p.Asn167_Arg173del)
n.504_524del
c.182-61_182-41del (n.182-61_182-41del)
gnomAD v4
2g.174572287C>ACA349343048WIPF1c.518G>T (p.Arg173Met)
n.523G>T
c.182-42G>T (n.182-42G>T)
2g.174572287C>GCA349343042WIPF1c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.523G>C
c.182-42G>C (n.182-42G>C)
2g.174572287C>TCA349343046WIPF1c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.523G>A
c.182-42G>A (n.182-42G>A)
gnomAD v4
2g.174572288T>ACA349343052WIPF1c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.522A>T
c.182-43A>T (n.182-43A>T)
2g.174572288T>CCA349343056WIPF1c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.522A>G
c.182-43A>G (n.182-43A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572288T>GCA430229240WIPF1c.517A>C (p.Arg173=)
n.522A>C
c.182-43A>C (n.182-43A>C)
2g.174572288T=CA1308757526WIPF1c.517A= (p.Arg173=)
n.522A=
c.182-43A= (n.182-43A=)
2g.174572289T>ACA430229243WIPF1c.516A>T (p.Pro172=)
n.521A>T
c.182-44A>T (n.182-44A>T)
2g.174572289T>CCA430229241WIPF1c.516A>G (p.Pro172=)
n.521A>G
c.182-44A>G (n.182-44A>G)
gnomAD v4
2g.174572289T>GCA430229242WIPF1c.516A>C (p.Pro172=)
n.521A>C
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
2g.174572289_174572292delinsTGGGCA1308757527WIPF1c.513_516delinsCCCA (p.Pro171=)
n.518_521delinsCCCA
c.182-47_182-44delinsCCCA (n.182-47_182-44delinsCCCA)
2g.174572290G>ACA1974112WIPF1c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.520C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572290G>CCA349343073WIPF1c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.520C>G
c.182-45C>G (n.182-45C>G)
2g.174572290G=CA1308757528WIPF1c.515C= (p.Pro172=)
n.520C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
2g.174572290G>TCA349343075WIPF1c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.520C>A
c.182-45C>A (n.182-45C>A)
2g.174572294dupCA2753239486WIPF1c.515dup (p.Arg173LysfsTer9)
n.520dup
c.182-45dup (n.182-45dup)
2g.174572292_174572294delCA1974111WIPF1c.513_515del (p.Pro172del)
n.518_520del
c.182-47_182-45del (n.182-47_182-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572290_174572298dupCA2662016103WIPF1c.507_515dup (p.Pro172_Arg173insProProPro)
n.512_520dup
c.182-53_182-45dup (n.182-53_182-45dup)
gnomAD v4
2g.174572291G>ACA349343083WIPF1c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.519C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
gnomAD v4
2g.174572291G>CCA349343085WIPF1c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.519C>G
c.182-46C>G (n.182-46C>G)
2g.174572291G>TCA349343087WIPF1c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.519C>A
c.182-46C>A (n.182-46C>A)
gnomAD v4
2g.174572292G>ACA430229247WIPF1c.513C>T (p.Pro171=)
n.518C>T
c.182-47C>T (n.182-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572292G>CCA430229248WIPF1c.513C>G (p.Pro171=)
n.518C>G
c.182-47C>G (n.182-47C>G)
2g.174572292G=CA1308757529WIPF1c.513C= (p.Pro171=)
n.518C=
c.182-47C= (n.182-47C=)
2g.174572292G>TCA430229249WIPF1c.513C>A (p.Pro171=)
n.518C>A
c.182-47C>A (n.182-47C>A)
2g.174572293G>ACA349343090WIPF1c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.517C>T
c.182-48C>T (n.182-48C>T)
2g.174572293G>CCA349343092WIPF1c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.517C>G
c.182-48C>G (n.182-48C>G)
2g.174572293G>TCA349343093WIPF1c.512C>A (p.Pro171His)
n.517C>A
c.182-48C>A (n.182-48C>A)
2g.174572294G>ACA349343098WIPF1c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.516C>T
c.182-49C>T (n.182-49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572294G>CCA349343106WIPF1c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.516C>G
c.182-49C>G (n.182-49C>G)
2g.174572294G=CA1308757530WIPF1c.511C= (p.Pro171=)
n.516C=
c.182-49C= (n.182-49C=)
2g.174572294G>TCA349343096WIPF1c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.516C>A
c.182-49C>A (n.182-49C>A)
2g.174572295C>ACA430229251WIPF1c.510G>T (p.Pro170=)
n.515G>T
c.182-50G>T (n.182-50G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572295C=CA1308757531WIPF1c.510G= (p.Pro170=)
n.515G=
c.182-50G= (n.182-50G=)
2g.174572295C>GCA430229253WIPF1c.510G>C (p.Pro170=)
n.515G>C
c.182-50G>C (n.182-50G>C)
2g.174572295C>TCA60843788WIPF1c.510G>A (p.Pro170=)
n.515G>A
c.182-50G>A (n.182-50G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572296G>ACA1974114WIPF1c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.514C>T
c.182-51C>T (n.182-51C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572296G>CCA1974113WIPF1c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.514C>G
c.182-51C>G (n.182-51C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572296G=CA1308757532WIPF1c.509C= (p.Pro170=)
n.514C=
c.182-51C= (n.182-51C=)
2g.174572296G>TCA349343107WIPF1c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.514C>A
c.182-51C>A (n.182-51C>A)
dbSNP
2g.174572297G>ACA60843801WIPF1c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.513C>T
c.182-52C>T (n.182-52C>T)
dbSNP
2g.174572297G>CCA349343111WIPF1c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.513C>G
c.182-52C>G (n.182-52C>G)
2g.174572297G=CA1308757533WIPF1c.508C= (p.Pro170=)
n.513C=
c.182-52C= (n.182-52C=)
2g.174572297G>TCA349343115WIPF1c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.513C>A
c.182-52C>A (n.182-52C>A)
2g.174572298C>ACA349343116WIPF1c.507G>T (p.Met169Ile)
n.512G>T
c.182-53G>T (n.182-53G>T)
2g.174572298C>GCA349343117WIPF1c.507G>C (p.Met169Ile)
n.512G>C
c.182-53G>C (n.182-53G>C)
2g.174572298C>TCA349343118WIPF1c.507G>A (p.Met169Ile)
n.512G>A
c.182-53G>A (n.182-53G>A)
2g.174572299A=CA1308757534WIPF1c.506T= (p.Met169=)
n.511T=
c.182-54T= (n.182-54T=)
2g.174572299A>CCA349343119WIPF1c.506T>G (p.Met169Arg)
n.511T>G
c.182-54T>G (n.182-54T>G)
2g.174572299A>GCA349343120WIPF1c.506T>C (p.Met169Thr)
n.511T>C
c.182-54T>C (n.182-54T>C)
dbSNP
2g.174572299A>TCA349343123WIPF1c.506T>A (p.Met169Lys)
n.511T>A
c.182-54T>A (n.182-54T>A)
gnomAD v4
2g.174572300T>ACA349343124WIPF1c.505A>T (p.Met169Leu)
n.510A>T
c.182-55A>T (n.182-55A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174572300T>CCA349343125WIPF1c.505A>G (p.Met169Val)
n.510A>G
c.182-55A>G (n.182-55A>G)
2g.174572300T>GCA349343126WIPF1c.505A>C (p.Met169Leu)
n.510A>C
c.182-55A>C (n.182-55A>C)
2g.174572300T=CA1308757535WIPF1c.505A= (p.Met169=)
n.510A=
c.182-55A= (n.182-55A=)
2g.174572301T>ACA430229258WIPF1c.504A>T (p.Arg168=)
n.509A>T
c.182-56A>T (n.182-56A>T)
2g.174572301T>CCA430229259WIPF1c.504A>G (p.Arg168=)
n.509A>G
c.182-56A>G (n.182-56A>G)
2g.174572301T>GCA430229260WIPF1c.504A>C (p.Arg168=)
n.509A>C
c.182-56A>C (n.182-56A>C)
2g.174572302C>ACA349343134WIPF1c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.508G>T
c.182-57G>T (n.182-57G>T)
2g.174572302C>GCA349343132WIPF1c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.508G>C
c.182-57G>C (n.182-57G>C)
2g.174572302C>TCA349343129WIPF1c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.508G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572303G>ACA349343137WIPF1c.502C>T (p.Arg168Ter)
n.507C>T
c.182-58C>T (n.182-58C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572303G>CCA349343148WIPF1c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.507C>G
c.182-58C>G (n.182-58C>G)
2g.174572303G>TCA430229264WIPF1c.502C>A (p.Arg168=)
n.507C>A
c.182-58C>A (n.182-58C>A)
2g.174572304G>ACA430229265WIPF1c.501C>T (p.Asn167=)
n.506C>T
c.182-59C>T (n.182-59C>T)
2g.174572304G>CCA349343150WIPF1c.501C>G (p.Asn167Lys)
n.506C>G
c.182-59C>G (n.182-59C>G)
2g.174572304G>TCA349343151WIPF1c.501C>A (p.Asn167Lys)
n.506C>A
c.182-59C>A (n.182-59C>A)
2g.174572305T>ACA349343156WIPF1c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.505A>T
c.182-60A>T (n.182-60A>T)
2g.174572305T>CCA349343159WIPF1c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.505A>G
c.182-60A>G (n.182-60A>G)
2g.174572305T>GCA349343160WIPF1c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.505A>C
c.182-60A>C (n.182-60A>C)
2g.174572306T>ACA349343162WIPF1c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.504A>T
c.182-61A>T (n.182-61A>T)
2g.174572306T>CCA349343174WIPF1c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.504A>G
c.182-61A>G (n.182-61A>G)
gnomAD v4
2g.174572306T>GCA349343176WIPF1c.499A>C (p.Asn167His)
n.504A>C
c.182-61A>C (n.182-61A>C)
2g.174572307C>ACA349343180WIPF1c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.503G>T
c.182-62G>T (n.182-62G>T)
2g.174572307C=CA1308757536WIPF1c.498G= (p.Arg166=)
n.503G=
c.182-62G= (n.182-62G=)
2g.174572307C>GCA349343183WIPF1c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.503G>C
c.182-62G>C (n.182-62G>C)
2g.174572307C>TCA1974115WIPF1c.498G>A (p.Arg166=)
n.503G>A
c.182-62G>A (n.182-62G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572308C>ACA349343194WIPF1c.497G>T (p.Arg166Met)
n.502G>T
c.182-63G>T (n.182-63G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572308C>GCA349343197WIPF1c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.502G>C
c.182-63G>C (n.182-63G>C)
2g.174572308C>TCA349343190WIPF1c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.502G>A
c.182-63G>A (n.182-63G>A)
2g.174572309T>ACA349343200WIPF1c.496A>T (p.Arg166Trp)
n.501A>T
c.182-64A>T (n.182-64A>T)
2g.174572309T>CCA349343206WIPF1c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.501A>G
c.182-64A>G (n.182-64A>G)
2g.174572309T>GCA430229270WIPF1c.496A>C (p.Arg166=)
n.501A>C
c.182-64A>C (n.182-64A>C)
2g.174572310C>ACA349343208WIPF1c.495G>T (p.Gln165His)
n.500G>T
c.182-65G>T (n.182-65G>T)
2g.174572310C>GCA349343211WIPF1c.495G>C (p.Gln165His)
n.500G>C
c.182-65G>C (n.182-65G>C)
2g.174572310C>TCA430229273WIPF1c.495G>A (p.Gln165=)
n.500G>A
c.182-65G>A (n.182-65G>A)
gnomAD v4
2g.174572311T>ACA349343215WIPF1c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.499A>T
c.182-66A>T (n.182-66A>T)
2g.174572311T>CCA349343228WIPF1c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.499A>G
c.182-66A>G (n.182-66A>G)
2g.174572311T>GCA349343233WIPF1c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.499A>C
c.182-66A>C (n.182-66A>C)
2g.174572312G>ACA349343239WIPF1c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.498C>T
c.182-67C>T (n.182-67C>T)
2g.174572312G>CCA349343241WIPF1c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.498C>G
c.182-67C>G (n.182-67C>G)
gnomAD v4
2g.174572312G>TCA349343243WIPF1c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.498C>A
c.182-67C>A (n.182-67C>A)
2g.174572313A=CA1308757537WIPF1c.492T= (p.Pro164=)
n.497T=
c.182-68T= (n.182-68T=)
2g.174572313A>CCA430229275WIPF1c.492T>G (p.Pro164=)
n.497T>G
c.182-68T>G (n.182-68T>G)
2g.174572313A>GCA1974116WIPF1c.492T>C (p.Pro164=)
n.497T>C
c.182-68T>C (n.182-68T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572313A>TCA430229278WIPF1c.492T>A (p.Pro164=)
n.497T>A
c.182-68T>A (n.182-68T>A)
2g.174572314G>ACA349343264WIPF1c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.496C>T
c.182-69C>T (n.182-69C>T)
2g.174572314G>CCA349343257WIPF1c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.496C>G
c.182-69C>G (n.182-69C>G)
2g.174572314G>TCA349343260WIPF1c.491C>A (p.Pro164His)
n.496C>A
c.182-69C>A (n.182-69C>A)
2g.174572315G>ACA349343269WIPF1c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.495C>T
c.182-70C>T (n.182-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572315G>CCA349343271WIPF1c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.495C>G
c.182-70C>G (n.182-70C>G)
2g.174572315G=CA1308757538WIPF1c.490C= (p.Pro164=)
n.495C=
c.182-70C= (n.182-70C=)
2g.174572315G>TCA349343273WIPF1c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.495C>A
c.182-70C>A (n.182-70C>A)
2g.174572316C>ACA349343275WIPF1c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.494G>T
c.182-71G>T (n.182-71G>T)
2g.174572316C>GCA349343277WIPF1c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.494G>C
c.182-71G>C (n.182-71G>C)
2g.174572316C>TCA430229279WIPF1c.489G>A (p.Glu163=)
n.494G>A
c.182-71G>A (n.182-71G>A)
2g.174572317T>ACA349343294WIPF1c.488A>T (p.Glu163Val)
n.493A>T
c.182-72A>T (n.182-72A>T)
2g.174572317T>CCA349343297WIPF1c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.493A>G
c.182-72A>G (n.182-72A>G)
2g.174572317T>GCA349343299WIPF1c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.493A>C
c.182-72A>C (n.182-72A>C)
2g.174572318C>ACA349343301WIPF1c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.492G>T
c.182-73G>T (n.182-73G>T)
2g.174572318C=CA1308757539WIPF1c.487G= (p.Glu163=)
n.492G=
c.182-73G= (n.182-73G=)
2g.174572318C>GCA1974117WIPF1c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.492G>C
c.182-73G>C (n.182-73G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572318C>TCA349343307WIPF1c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.492G>A
c.182-73G>A (n.182-73G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572319T>ACA430229281WIPF1c.486A>T (p.Pro162=)
n.491A>T
c.182-74A>T (n.182-74A>T)
2g.174572319T>CCA60843841WIPF1c.486A>G (p.Pro162=)
n.491A>G
c.182-74A>G (n.182-74A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572319T>GCA430229282WIPF1c.486A>C (p.Pro162=)
n.491A>C
c.182-74A>C (n.182-74A>C)
2g.174572319T=CA1308757540WIPF1c.486A= (p.Pro162=)
n.491A=
c.182-74A= (n.182-74A=)
2g.174572320G>ACA60843843WIPF1c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.490C>T
c.182-75C>T (n.182-75C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572320G>CCA349343313WIPF1c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.490C>G
c.182-75C>G (n.182-75C>G)
2g.174572320G=CA1308757541WIPF1c.485C= (p.Pro162=)
n.490C=
c.182-75C= (n.182-75C=)
2g.174572320G>TCA349343310WIPF1c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.490C>A
c.182-75C>A (n.182-75C>A)
2g.174572321G>ACA1974118WIPF1c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.489C>T
c.182-76C>T (n.182-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572321G>CCA349343315WIPF1c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.489C>G
c.182-76C>G (n.182-76C>G)
2g.174572321G=CA1308757542WIPF1c.484C= (p.Pro162=)
n.489C=
c.182-76C= (n.182-76C=)
2g.174572321G>TCA349343316WIPF1c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.489C>A
c.182-76C>A (n.182-76C>A)
2g.174572322G>ACA430229286WIPF1c.483C>T (p.Pro161=)
n.488C>T
c.182-77C>T (n.182-77C>T)
gnomAD v4
2g.174572322G>CCA430229287WIPF1c.483C>G (p.Pro161=)
n.488C>G
c.182-77C>G (n.182-77C>G)
ClinVar
2g.174572322G>TCA430229288WIPF1c.483C>A (p.Pro161=)
n.488C>A
c.182-77C>A (n.182-77C>A)
2g.174572323G>ACA349343317WIPF1c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.487C>T
c.182-78C>T (n.182-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572323G>CCA349343318WIPF1c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.487C>G
c.182-78C>G (n.182-78C>G)
2g.174572323G=CA1308757543WIPF1c.482C= (p.Pro161=)
n.487C=
c.182-78C= (n.182-78C=)
2g.174572323G>TCA349343319WIPF1c.482C>A (p.Pro161His)
n.487C>A
c.182-78C>A (n.182-78C>A)
2g.174572324G>ACA349343321WIPF1c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.486C>T
c.472C>T
c.182-79C>T (n.182-79C>T)
gnomAD v4
2g.174572324G>CCA349343324WIPF1c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.486C>G
c.472C>G
c.182-79C>G (n.182-79C>G)
gnomAD v4
2g.174572324G>TCA349343325WIPF1c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.486C>A
c.472C>A
c.182-79C>A (n.182-79C>A)
2g.174572324_174572327delinsGACCCA1308757544WIPF1c.478_481delinsGGTC (p.Gly160=)
n.483_486delinsGGTC
c.469_472delinsGGTC (p.Gly157=)
c.182-82_182-79delinsGGTC (n.182-82_182-79delinsGGTC)
2g.174572325A>CCA430229292WIPF1c.480T>G (p.Gly160=)
n.485T>G
c.471T>G (p.Gly157=)
c.182-80T>G (n.182-80T>G)
2g.174572325A>GCA430229293WIPF1c.480T>C (p.Gly160=)
n.485T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
c.182-80T>C (n.182-80T>C)
2g.174572325A>TCA430229294WIPF1c.480T>A (p.Gly160=)
n.485T>A
c.471T>A (p.Gly157=)
c.182-80T>A (n.182-80T>A)
2g.174572327_174572329delCA1974119WIPF1c.478_480del (p.Gly160del)
n.483_485del
c.469_471del (p.Gly157del)
c.182-82_182-80del (n.182-82_182-80del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572326C>ACA349343326WIPF1c.479G>T (p.Gly160Val)
n.484G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.182-81G>T (n.182-81G>T)
2g.174572326C>GCA349343327WIPF1c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.484G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.182-81G>C (n.182-81G>C)
2g.174572326C>TCA349343328WIPF1c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.484G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.182-81G>A (n.182-81G>A)
2g.174572327C>ACA349343334WIPF1c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.483G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.182-82G>T (n.182-82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572327C=CA1308757545WIPF1c.478G= (p.Gly160=)
n.483G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.182-82G= (n.182-82G=)
2g.174572327C>GCA349343333WIPF1c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.483G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.182-82G>C (n.182-82G>C)
2g.174572327C>TCA349343331WIPF1c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.483G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.182-82G>A (n.182-82G>A)
2g.174572328A>CCA349343336WIPF1c.477T>G (p.Ser159Arg)
n.482T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.182-83T>G (n.182-83T>G)
2g.174572328A>GCA430229298WIPF1c.477T>C (p.Ser159=)
n.482T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.182-83T>C (n.182-83T>C)
2g.174572328A>TCA349343337WIPF1c.477T>A (p.Ser159Arg)
n.482T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.182-83T>A (n.182-83T>A)
2g.174572329C>ACA349343338WIPF1c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.481G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.182-84G>T (n.182-84G>T)
2g.174572329C=CA1308757546WIPF1c.476G= (p.Ser159=)
n.481G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.182-84G= (n.182-84G=)
2g.174572329C>GCA349343341WIPF1c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.481G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.182-84G>C (n.182-84G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572329C>TCA349343343WIPF1c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.481G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.182-84G>A (n.182-84G>A)
gnomAD v4
2g.174572330T>ACA349343345WIPF1c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.480A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.182-85A>T (n.182-85A>T)
2g.174572330T>CCA349343347WIPF1c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.480A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.182-85A>G (n.182-85A>G)
2g.174572330T>GCA349343349WIPF1c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.480A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.182-85A>C (n.182-85A>C)
2g.174572331T>ACA349343350WIPF1c.474A>T (p.Arg158Ser)
n.479A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.182-86A>T (n.182-86A>T)
COSMIC
2g.174572331T>CCA430229301WIPF1c.474A>G (p.Arg158=)
n.479A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.182-86A>G (n.182-86A>G)
2g.174572331T>GCA349343352WIPF1c.474A>C (p.Arg158Ser)
n.479A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.182-86A>C (n.182-86A>C)
2g.174572332C>ACA349343355WIPF1c.473G>T (p.Arg158Ile)
n.478G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.182-87G>T (n.182-87G>T)
2g.174572332C=CA1308757547WIPF1c.473G= (p.Arg158=)
n.478G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.182-87G= (n.182-87G=)
2g.174572332C>GCA349343358WIPF1c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.478G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.182-87G>C (n.182-87G>C)
2g.174572332C>TCA1974120WIPF1c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.478G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.182-87G>A (n.182-87G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572333T>ACA349343370WIPF1c.472A>T (p.Arg158Ter)
n.477A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.182-88A>T (n.182-88A>T)
2g.174572333T>CCA349343368WIPF1c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.477A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.182-88A>G (n.182-88A>G)
2g.174572333T>GCA430229305WIPF1c.472A>C (p.Arg158=)
n.477A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.182-88A>C (n.182-88A>C)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572334G>ACA430229306WIPF1c.471C>T (p.His157=)
n.476C>T
c.462C>T (p.His154=)
c.182-89C>T (n.182-89C>T)
2g.174572334G>CCA349343371WIPF1c.471C>G (p.His157Gln)
n.476C>G
c.462C>G (p.His154Gln)
c.182-89C>G (n.182-89C>G)
2g.174572334G>TCA349343373WIPF1c.471C>A (p.His157Gln)
n.476C>A
c.462C>A (p.His154Gln)
c.182-89C>A (n.182-89C>A)
2g.174572335T>ACA349343375WIPF1c.470A>T (p.His157Leu)
n.475A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.182-90A>T (n.182-90A>T)
2g.174572335T>CCA349343378WIPF1c.470A>G (p.His157Arg)
n.475A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.182-90A>G (n.182-90A>G)
2g.174572335T>GCA1974121WIPF1c.470A>C (p.His157Pro)
n.475A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.182-90A>C (n.182-90A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572335T=CA1308757548WIPF1c.470A= (p.His157=)
n.475A=
c.461A= (p.His154=)
c.182-90A= (n.182-90A=)
2g.174572336G>ACA349343393WIPF1c.469C>T (p.His157Tyr)
n.474C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.182-91C>T (n.182-91C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572336G>CCA349343397WIPF1c.469C>G (p.His157Asp)
n.474C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.182-91C>G (n.182-91C>G)
2g.174572336G=CA1308757549WIPF1c.469C= (p.His157=)
n.474C=
c.460C= (p.His154=)
c.182-91C= (n.182-91C=)
2g.174572336G>TCA349343399WIPF1c.469C>A (p.His157Asn)
n.474C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.182-91C>A (n.182-91C>A)
2g.174572337G>ACA430229311WIPF1c.468C>T (p.Gly156=)
n.473C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.182-92C>T (n.182-92C>T)
gnomAD v4
2g.174572337G>CCA430229310WIPF1c.468C>G (p.Gly156=)
n.473C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.182-92C>G (n.182-92C>G)
2g.174572337G=CA1308757550WIPF1c.468C= (p.Gly156=)
n.473C=
c.459C= (p.Gly153=)
c.182-92C= (n.182-92C=)
2g.174572337G>TCA1974122WIPF1c.468C>A (p.Gly156=)
n.473C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.182-92C>A (n.182-92C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572338C>ACA349343403WIPF1c.467G>T (p.Gly156Val)
n.472G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.182-93G>T (n.182-93G>T)
2g.174572338C=CA1308757551WIPF1c.467G= (p.Gly156=)
n.472G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.182-93G= (n.182-93G=)
2g.174572338C>GCA60843863WIPF1c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.472G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.182-93G>C (n.182-93G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572338C>TCA1974123WIPF1c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.472G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.182-93G>A (n.182-93G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572339C>ACA349343412WIPF1c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.471G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.182-94G>T (n.182-94G>T)
2g.174572339C>GCA349343414WIPF1c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.471G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.182-94G>C (n.182-94G>C)
2g.174572339C>TCA349343420WIPF1c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.471G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.182-94G>A (n.182-94G>A)
gnomAD v4
2g.174572340T>ACA430229315WIPF1c.465A>T (p.Pro155=)
n.470A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
c.182-95A>T (n.182-95A>T)
2g.174572340T>CCA430229316WIPF1c.465A>G (p.Pro155=)
n.470A>G
c.456A>G (p.Pro152=)
c.182-95A>G (n.182-95A>G)
gnomAD v4
2g.174572340T>GCA430229317WIPF1c.465A>C (p.Pro155=)
n.470A>C
c.456A>C (p.Pro152=)
c.182-95A>C (n.182-95A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572340T=CA1308757552WIPF1c.465A= (p.Pro155=)
n.470A=
c.456A= (p.Pro152=)
c.182-95A= (n.182-95A=)
2g.174572341G>ACA349343423WIPF1c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.469C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.182-96C>T (n.182-96C>T)
gnomAD v4
2g.174572341G>CCA349343428WIPF1c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.469C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.182-96C>G (n.182-96C>G)
2g.174572341G>TCA349343426WIPF1c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.469C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.182-96C>A (n.182-96C>A)
2g.174572342G>ACA349343430WIPF1c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.468C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.182-97C>T (n.182-97C>T)
gnomAD v4
2g.174572342G>CCA349343434WIPF1c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.468C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.182-97C>G (n.182-97C>G)
dbSNP
2g.174572342G>TCA349343436WIPF1c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.468C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.182-97C>A (n.182-97C>A)
2g.174572343A>CCA430229321WIPF1c.462T>G (p.Ser154=)
n.467T>G
c.453T>G (p.Ser151=)
c.182-98T>G (n.182-98T>G)
2g.174572343A>GCA430229323WIPF1c.462T>C (p.Ser154=)
n.467T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
c.182-98T>C (n.182-98T>C)
gnomAD v4
2g.174572343A>TCA430229322WIPF1c.462T>A (p.Ser154=)
n.467T>A
c.453T>A (p.Ser151=)
c.182-98T>A (n.182-98T>A)
2g.174572344G>ACA349343441WIPF1c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.466C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.182-99C>T (n.182-99C>T)
2g.174572344G>CCA349343443WIPF1c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.466C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.182-99C>G (n.182-99C>G)
2g.174572344G>TCA349343447WIPF1c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.466C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.182-99C>A (n.182-99C>A)
2g.174572345A>CCA349343456WIPF1c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.465T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.182-100T>G (n.182-100T>G)
2g.174572345A>GCA349343458WIPF1c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.465T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.182-100T>C (n.182-100T>C)
2g.174572345A>TCA349343459WIPF1c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.465T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.182-100T>A (n.182-100T>A)
2g.174572346A>CCA430229325WIPF1c.459T>G (p.Pro153=)
n.464T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
c.182-101T>G (n.182-101T>G)
2g.174572346A>GCA430229326WIPF1c.459T>C (p.Pro153=)
n.464T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
c.182-101T>C (n.182-101T>C)
2g.174572346A>TCA430229327WIPF1c.459T>A (p.Pro153=)
n.464T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
c.182-101T>A (n.182-101T>A)
2g.174572347G>ACA349343460WIPF1c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.463C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.182-102C>T (n.182-102C>T)
2g.174572347G>CCA349343461WIPF1c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.463C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.182-102C>G (n.182-102C>G)
2g.174572347G>TCA349343462WIPF1c.458C>A (p.Pro153His)
n.463C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.182-102C>A (n.182-102C>A)
2g.174572348G>ACA349343464WIPF1c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.462C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.182-103C>T (n.182-103C>T)
2g.174572348G>CCA349343466WIPF1c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.462C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.182-103C>G (n.182-103C>G)
2g.174572348G>TCA349343463WIPF1c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.462C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.182-103C>A (n.182-103C>A)
2g.174572349C>ACA430229331WIPF1c.456G>T (p.Val152=)
n.461G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.182-104G>T (n.182-104G>T)
2g.174572349C>GCA430229332WIPF1c.456G>C (p.Val152=)
n.461G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.182-104G>C (n.182-104G>C)
2g.174572349C>TCA430229333WIPF1c.456G>A (p.Val152=)
n.461G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.182-104G>A (n.182-104G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572350A>CCA349343470WIPF1c.455T>G (p.Val152Gly)
n.460T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.182-105T>G (n.182-105T>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572350A>GCA349343468WIPF1c.455T>C (p.Val152Ala)
n.460T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.182-105T>C (n.182-105T>C)
2g.174572350A>TCA349343486WIPF1c.455T>A (p.Val152Glu)
n.460T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.182-105T>A (n.182-105T>A)
2g.174572351C>ACA349343492WIPF1c.454G>T (p.Val152Leu)
n.459G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.182-106G>T (n.182-106G>T)
COSMIC
2g.174572351C=CA1308757553WIPF1c.454G= (p.Val152=)
n.459G=
c.445G= (p.Val149=)
c.182-106G= (n.182-106G=)
2g.174572351C>GCA349343500WIPF1c.454G>C (p.Val152Leu)
n.459G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.182-106G>C (n.182-106G>C)
2g.174572351C>TCA60843882WIPF1c.454G>A (p.Val152Met)
n.459G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.182-106G>A (n.182-106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572352A>CCA430229338WIPF1c.453T>G (p.Pro151=)
n.458T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
c.182-107T>G (n.182-107T>G)
2g.174572352A>GCA430229340WIPF1c.453T>C (p.Pro151=)
n.458T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
c.182-107T>C (n.182-107T>C)
2g.174572352A>TCA430229337WIPF1c.453T>A (p.Pro151=)
n.458T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
c.182-107T>A (n.182-107T>A)
2g.174572353G>ACA349343502WIPF1c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.457C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.182-108C>T (n.182-108C>T)
dbSNP
2g.174572353G>CCA349343508WIPF1c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.457C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.182-108C>G (n.182-108C>G)
2g.174572353G=CA1308757554WIPF1c.452C= (p.Pro151=)
n.457C=
c.443C= (p.Pro148=)
c.182-108C= (n.182-108C=)
2g.174572353G>TCA349343506WIPF1c.452C>A (p.Pro151His)
n.457C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.182-108C>A (n.182-108C>A)
2g.174572354G>ACA60843891WIPF1c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.456C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.182-109C>T (n.182-109C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572354G>CCA349343511WIPF1c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.456C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.182-109C>G (n.182-109C>G)
2g.174572354G=CA1308757555WIPF1c.451C= (p.Pro151=)
n.456C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.182-109C= (n.182-109C=)
2g.174572354G>TCA349343510WIPF1c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.456C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.182-109C>A (n.182-109C>A)
2g.174572355A>CCA349343513WIPF1c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.455T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.182-110T>G (n.182-110T>G)
2g.174572355A>GCA430229344WIPF1c.450T>C (p.Phe150=)
n.455T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.182-110T>C (n.182-110T>C)
2g.174572355A>TCA349343516WIPF1c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.455T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.182-110T>A (n.182-110T>A)
2g.174572356A>CCA349343518WIPF1c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.454T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.182-111T>G (n.182-111T>G)
2g.174572356A>GCA349343522WIPF1c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.454T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.182-111T>C (n.182-111T>C)
2g.174572356A>TCA349343524WIPF1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.454T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.182-111T>A (n.182-111T>A)
2g.174572357A>CCA349343527WIPF1c.448T>G (p.Phe150Val)
n.453T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.182-112T>G (n.182-112T>G)
2g.174572357A>GCA349343528WIPF1c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.453T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.182-112T>C (n.182-112T>C)
2g.174572357A>TCA349343536WIPF1c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.453T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.182-112T>A (n.182-112T>A)
2g.174572358C>ACA349343539WIPF1c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.452G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.182-113G>T (n.182-113G>T)
2g.174572358C>GCA349343542WIPF1c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.452G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.182-113G>C (n.182-113G>C)
2g.174572358C>TCA430229349WIPF1c.447G>A (p.Arg149=)
n.452G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.182-113G>A (n.182-113G>A)
2g.174572359C>ACA349343544WIPF1c.446G>T (p.Arg149Met)
n.451G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.182-114G>T (n.182-114G>T)
2g.174572359C=CA1308757556WIPF1c.446G= (p.Arg149=)
n.451G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.182-114G= (n.182-114G=)
2g.174572359C>GCA1974124WIPF1c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.451G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.182-114G>C (n.182-114G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174572359C>TCA60843907WIPF1c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.451G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.182-114G>A (n.182-114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572360T>ACA349343545WIPF1c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.450A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.182-115A>T (n.182-115A>T)
2g.174572360T>CCA349343547WIPF1c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.450A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.182-115A>G (n.182-115A>G)
dbSNP
2g.174572360T>GCA430229351WIPF1c.445A>C (p.Arg149=)
n.450A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.182-115A>C (n.182-115A>C)
gnomAD v4
2g.174572360T=CA1308757557WIPF1c.445A= (p.Arg149=)
n.450A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.182-115A= (n.182-115A=)
2g.174572361C>ACA430229352WIPF1c.444G>T (p.Gly148=)
n.449G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
c.182-116G>T (n.182-116G>T)
2g.174572361C=CA1308757558WIPF1c.444G= (p.Gly148=)
n.449G=
c.435G= (p.Gly145=)
c.182-116G= (n.182-116G=)
2g.174572361C>GCA430229354WIPF1c.444G>C (p.Gly148=)
n.449G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
c.182-116G>C (n.182-116G>C)
2g.174572361C>TCA1974125WIPF1c.444G>A (p.Gly148=)
n.449G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
c.182-116G>A (n.182-116G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572362C>ACA349343565WIPF1c.443G>T (p.Gly148Val)
n.448G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.182-117G>T (n.182-117G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572362C=CA1308757559WIPF1c.443G= (p.Gly148=)
n.448G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.182-117G= (n.182-117G=)
2g.174572362C>GCA349343567WIPF1c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.448G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.182-117G>C (n.182-117G>C)
2g.174572362C>TCA349343569WIPF1c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.448G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.182-117G>A (n.182-117G>A)
gnomAD v4
2g.174572363C>ACA349343575WIPF1c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.447G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.182-118G>T (n.182-118G>T)
2g.174572363C>GCA349343578WIPF1c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.447G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.182-118G>C (n.182-118G>C)
2g.174572363C>TCA349343584WIPF1c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.447G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.182-118G>A (n.182-118G>A)
2g.174572364T>ACA430229356WIPF1c.441A>T (p.Pro147=)
n.446A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
c.182-119A>T (n.182-119A>T)
2g.174572364T>CCA430229359WIPF1c.441A>G (p.Pro147=)
n.446A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
c.182-119A>G (n.182-119A>G)
2g.174572364T>GCA430229358WIPF1c.441A>C (p.Pro147=)
n.446A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
c.182-119A>C (n.182-119A>C)
2g.174572365G>ACA349343587WIPF1c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.445C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.182-120C>T (n.182-120C>T)
2g.174572365G>CCA349343588WIPF1c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.445C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.182-120C>G (n.182-120C>G)
2g.174572365G>TCA349343590WIPF1c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.445C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.182-120C>A (n.182-120C>A)
2g.174572366G>ACA349343596WIPF1c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.444C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.182-121C>T (n.182-121C>T)
2g.174572366G>CCA349343594WIPF1c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.444C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.182-121C>G (n.182-121C>G)
2g.174572366G>TCA349343592WIPF1c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.444C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.182-121C>A (n.182-121C>A)
2g.174572367G>ACA430229361WIPF1c.438C>T (p.Gly146=)
n.443C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.182-122C>T (n.182-122C>T)
2g.174572367G>CCA430229362WIPF1c.438C>G (p.Gly146=)
n.443C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.182-122C>G (n.182-122C>G)
2g.174572367G>TCA430229363WIPF1c.438C>A (p.Gly146=)
n.443C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.182-122C>A (n.182-122C>A)
2g.174572368C>ACA349343602WIPF1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.442G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.182-123G>T (n.182-123G>T)
2g.174572368C=CA1308757560WIPF1c.437G= (p.Gly146=)
n.442G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.182-123G= (n.182-123G=)
2g.174572368C>GCA349343598WIPF1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.442G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.182-123G>C (n.182-123G>C)
2g.174572368C>TCA60843920WIPF1c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.442G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.182-123G>A (n.182-123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174572369C>ACA349343608WIPF1c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.441G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.182-124G>T (n.182-124G>T)
2g.174572369C>GCA349343610WIPF1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.441G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.182-124G>C (n.182-124G>C)
2g.174572369C>TCA349343612WIPF1c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.441G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.182-124G>A (n.182-124G>A)
2g.174572370A>CCA349343614WIPF1c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.440T>G
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.182-125T>G (n.182-125T>G)
2g.174572370A>GCA430229366WIPF1c.435T>C (p.Ser145=)
n.440T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
c.182-125T>C (n.182-125T>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.174572370A>TCA349343615WIPF1c.435T>A (p.Ser145Arg)
n.440T>A
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.182-125T>A (n.182-125T>A)
2g.174572371C>ACA349343617WIPF1c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.439G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.182-126G>T (n.182-126G>T)
2g.174572371C>GCA349343621WIPF1c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.439G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.182-126G>C (n.182-126G>C)
2g.174572371C>TCA349343624WIPF1c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.439G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.182-126G>A (n.182-126G>A)
2g.174572372T>ACA349343630WIPF1c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.438A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.182-127A>T (n.182-127A>T)
2g.174572372T>CCA349343631WIPF1c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.438A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.182-127A>G (n.182-127A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.174572372T>GCA349343634WIPF1c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.438A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.182-127A>C (n.182-127A>C)

Number of alleles fetched