Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.174493307G>A	CA358812249	HPGD	c.506C>T (p.Ala169Val) c.499-1213C>T (n.499-1213C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.135C>T (n.135C>T) n.155C>T c.268C>T (n.268C>T) n.290C>T c.422-1213C>T (n.422-1213C>T)
4	g.174493307G>C	CA358812250	HPGD	c.506C>G (p.Ala169Gly) c.499-1213C>G (n.499-1213C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.135C>G (n.135C>G) n.155C>G c.268C>G (n.268C>G) n.290C>G c.422-1213C>G (n.422-1213C>G)
4	g.174493307G=	CA1514328848	HPGD	c.506C= (p.Ala169=) c.499-1213C= (n.499-1213C=) c.302C= (p.Ala101=) c.143C= (p.Ala48=) c.135C= (n.135C=) n.155C= c.268C= (n.268C=) n.290C= c.422-1213C= (n.422-1213C=)
4	g.174493307G>T	CA3142229	HPGD	c.506C>A (p.Ala169Asp) c.499-1213C>A (n.499-1213C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.135C>A (n.135C>A) n.155C>A c.268C>A (n.268C>A) n.290C>A c.422-1213C>A (n.422-1213C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493308C>A	CA358812251	HPGD	c.505G>T (p.Ala169Ser) c.499-1214G>T (n.499-1214G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.134G>T (n.134G>T) n.154G>T c.267G>T (n.267G>T) n.289G>T c.422-1214G>T (n.422-1214G>T)
4	g.174493308C>G	CA358812252	HPGD	c.505G>C (p.Ala169Pro) c.499-1214G>C (n.499-1214G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.134G>C (n.134G>C) n.154G>C c.267G>C (n.267G>C) n.289G>C c.422-1214G>C (n.422-1214G>C)
4	g.174493308C>T	CA358812253	HPGD	c.505G>A (p.Ala169Thr) c.499-1214G>A (n.499-1214G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.134G>A (n.134G>A) n.154G>A c.267G>A (n.267G>A) n.289G>A c.422-1214G>A (n.422-1214G>A)
4	g.174493309A=	CA1514328849	HPGD	c.504T= (p.Ala168=) c.499-1215T= (n.499-1215T=) c.300T= (p.Ala100=) c.141T= (p.Ala47=) c.133T= (n.133T=) n.153T= c.266T= (n.266T=) n.288T= c.422-1215T= (n.422-1215T=)
4	g.174493309A>C	CA442444021	HPGD	c.504T>G (p.Ala168=) c.499-1215T>G (n.499-1215T>G) c.300T>G (p.Ala100=) c.141T>G (p.Ala47=) c.133T>G (n.133T>G) n.153T>G c.266T>G (n.266T>G) n.288T>G c.422-1215T>G (n.422-1215T>G)
4	g.174493309A>G	CA442444023	HPGD	c.504T>C (p.Ala168=) c.499-1215T>C (n.499-1215T>C) c.300T>C (p.Ala100=) c.141T>C (p.Ala47=) c.133T>C (n.133T>C) n.153T>C c.266T>C (n.266T>C) n.288T>C c.422-1215T>C (n.422-1215T>C)	dbSNP
4	g.174493309A>T	CA442444025	HPGD	c.504T>A (p.Ala168=) c.499-1215T>A (n.499-1215T>A) c.300T>A (p.Ala100=) c.141T>A (p.Ala47=) c.133T>A (n.133T>A) n.153T>A c.266T>A (n.266T>A) n.288T>A c.422-1215T>A (n.422-1215T>A)
4	g.174493310G>A	CA358812254	HPGD	c.503C>T (p.Ala168Val) c.499-1216C>T (n.499-1216C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.132C>T (n.132C>T) n.152C>T c.265C>T (n.265C>T) n.287C>T c.422-1216C>T (n.422-1216C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493310G>C	CA358812255	HPGD	c.503C>G (p.Ala168Gly) c.499-1216C>G (n.499-1216C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.132C>G (n.132C>G) n.152C>G c.265C>G (n.265C>G) n.287C>G c.422-1216C>G (n.422-1216C>G)
4	g.174493310G=	CA1514328850	HPGD	c.503C= (p.Ala168=) c.499-1216C= (n.499-1216C=) c.299C= (p.Ala100=) c.140C= (p.Ala47=) c.132C= (n.132C=) n.152C= c.265C= (n.265C=) n.287C= c.422-1216C= (n.422-1216C=)
4	g.174493310G>T	CA358812256	HPGD	c.503C>A (p.Ala168Asp) c.499-1216C>A (n.499-1216C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.132C>A (n.132C>A) n.152C>A c.265C>A (n.265C>A) n.287C>A c.422-1216C>A (n.422-1216C>A)
4	g.174493311C>A	CA358812258	HPGD	c.502G>T (p.Ala168Ser) c.499-1217G>T (n.499-1217G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.131G>T (n.131G>T) n.151G>T c.264G>T (n.264G>T) n.286G>T c.422-1217G>T (n.422-1217G>T)
4	g.174493311C=	CA1514328851	HPGD	c.502G= (p.Ala168=) c.499-1217G= (n.499-1217G=) c.298G= (p.Ala100=) c.139G= (p.Ala47=) c.131G= (n.131G=) n.151G= c.264G= (n.264G=) n.286G= c.422-1217G= (n.422-1217G=)
4	g.174493311C>G	CA358812259	HPGD	c.502G>C (p.Ala168Pro) c.499-1217G>C (n.499-1217G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.131G>C (n.131G>C) n.151G>C c.264G>C (n.264G>C) n.286G>C c.422-1217G>C (n.422-1217G>C)
4	g.174493311C>T	CA358812257	HPGD	c.502G>A (p.Ala168Thr) c.499-1217G>A (n.499-1217G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.131G>A (n.131G>A) n.151G>A c.264G>A (n.264G>A) n.286G>A c.422-1217G>A (n.422-1217G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493312C>A	CA3142230	HPGD	c.501G>T (p.Leu167Phe) c.499-1218G>T (n.499-1218G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.130G>T (n.130G>T) n.150G>T c.263G>T (n.263G>T) n.285G>T c.422-1218G>T (n.422-1218G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493312C=	CA1514328852	HPGD	c.501G= (p.Leu167=) c.499-1218G= (n.499-1218G=) c.297G= (p.Leu99=) c.138G= (p.Leu46=) c.130G= (n.130G=) n.150G= c.263G= (n.263G=) n.285G= c.422-1218G= (n.422-1218G=)
4	g.174493312C>G	CA358812260	HPGD	c.501G>C (p.Leu167Phe) c.499-1218G>C (n.499-1218G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.130G>C (n.130G>C) n.150G>C c.263G>C (n.263G>C) n.285G>C c.422-1218G>C (n.422-1218G>C)
4	g.174493312C>T	CA442444035	HPGD	c.501G>A (p.Leu167=) c.499-1218G>A (n.499-1218G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.138G>A (p.Leu46=) c.130G>A (n.130G>A) n.150G>A c.263G>A (n.263G>A) n.285G>A c.422-1218G>A (n.422-1218G>A)
4	g.174493313A>C	CA358812261	HPGD	c.500T>G (p.Leu167Trp) c.499-1219T>G (n.499-1219T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.129T>G (n.129T>G) n.149T>G c.262T>G (n.262T>G) n.284T>G c.422-1219T>G (n.422-1219T>G)
4	g.174493313A>G	CA358812262	HPGD	c.500T>C (p.Leu167Ser) c.499-1219T>C (n.499-1219T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.129T>C (n.129T>C) n.149T>C c.262T>C (n.262T>C) n.284T>C c.422-1219T>C (n.422-1219T>C)
4	g.174493313A>T	CA358812263	HPGD	c.500T>A (p.Leu167Ter) c.499-1219T>A (n.499-1219T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.129T>A (n.129T>A) n.149T>A c.262T>A (n.262T>A) n.284T>A c.422-1219T>A (n.422-1219T>A)	gnomAD v4
4	g.174493314A=	CA1514328853	HPGD	c.499T= (p.Leu167=) c.499-1220T= (n.499-1220T=) c.295T= (p.Leu99=) c.136T= (p.Leu46=) c.128T= (n.128T=) n.148T= c.261T= (n.261T=) n.283T= c.422-1220T= (n.422-1220T=)
4	g.174493314A>C	CA358812265	HPGD	c.499T>G (p.Leu167Val) c.499-1220T>G (n.499-1220T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.128T>G (n.128T>G) n.148T>G c.261T>G (n.261T>G) n.283T>G c.422-1220T>G (n.422-1220T>G)
4	g.174493314A>G	CA442444041	HPGD	c.499T>C (p.Leu167=) c.499-1220T>C (n.499-1220T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.136T>C (p.Leu46=) c.128T>C (n.128T>C) n.148T>C c.261T>C (n.261T>C) n.283T>C c.422-1220T>C (n.422-1220T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493314A>T	CA358812264	HPGD	c.499T>A (p.Leu167Met) c.499-1220T>A (n.499-1220T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.128T>A (n.128T>A) n.148T>A c.261T>A (n.261T>A) n.283T>A c.422-1220T>A (n.422-1220T>A)
4	g.174493315C>A	CA358812266	HPGD	c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.499-1221G>T (n.499-1221G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.128-1G>T (n.128-1G>T) n.147G>T c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.283-1G>T c.422-1221G>T (n.422-1221G>T)	dbSNP
4	g.174493315C=	CA1514328854	HPGD	c.499-1G= (n.499-1G=) c.499-1221G= (n.499-1221G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.136-1G= (n.136-1G=) c.128-1G= (n.128-1G=) n.147G= c.261-1G= (n.261-1G=) n.283-1G= c.422-1221G= (n.422-1221G=)
4	g.174493315C>G	CA358812267	HPGD	c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.499-1221G>C (n.499-1221G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.128-1G>C (n.128-1G>C) n.147G>C c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.283-1G>C c.422-1221G>C (n.422-1221G>C)
4	g.174493315C>T	CA358812268	HPGD	c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.499-1221G>A (n.499-1221G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.128-1G>A (n.128-1G>A) n.147G>A c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.283-1G>A c.422-1221G>A (n.422-1221G>A)	dbSNP
4	g.174493315_174493316insGCTGCTGAGCGTGTGAATCCAACTA	CA2672714485	HPGD	c.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-2_499-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.499-1222_499-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.295-2_295-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.136-2_136-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) c.128-2_128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.128-2_128-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.146_147insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.261-2_261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.261-2_261-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC) n.283-2_283-1insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC c.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC (n.422-1222_422-1221insTAGTTGGATTCACACGCTCAGCAGC)	gnomAD v4
4	g.174493316T>A	CA358812269	HPGD	c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.499-1222A>T (n.499-1222A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.128-2A>T (n.128-2A>T) n.146A>T c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.283-2A>T c.422-1222A>T (n.422-1222A>T)
4	g.174493316T>C	CA358812270	HPGD	c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.499-1222A>G (n.499-1222A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.128-2A>G (n.128-2A>G) n.146A>G c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.283-2A>G c.422-1222A>G (n.422-1222A>G)
4	g.174493316T>G	CA358812271	HPGD	c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.499-1222A>C (n.499-1222A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.128-2A>C (n.128-2A>C) n.146A>C c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.283-2A>C c.422-1222A>C (n.422-1222A>C)
4	g.174493318C>G	CA2528343335	HPGD	c.499-4G>C (n.499-4G>C) c.499-1224G>C (n.499-1224G>C) c.295-4G>C (n.295-4G>C) c.136-4G>C (n.136-4G>C) c.128-4G>C (n.128-4G>C) n.144G>C c.261-4G>C (n.261-4G>C) n.283-4G>C c.422-1224G>C (n.422-1224G>C)
4	g.174493320A=	CA1514328855	HPGD	c.499-6T= (n.499-6T=) c.499-1226T= (n.499-1226T=) c.295-6T= (n.295-6T=) c.136-6T= (n.136-6T=) c.128-6T= (n.128-6T=) n.142T= c.261-6T= (n.261-6T=) n.283-6T= c.422-1226T= (n.422-1226T=)
4	g.174493320A>G	CA3142231	HPGD	c.499-6T>C (n.499-6T>C) c.499-1226T>C (n.499-1226T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) c.136-6T>C (n.136-6T>C) c.128-6T>C (n.128-6T>C) n.142T>C c.261-6T>C (n.261-6T>C) n.283-6T>C c.422-1226T>C (n.422-1226T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493321A=	CA1514328856	HPGD	c.499-7T= (n.499-7T=) c.499-1227T= (n.499-1227T=) c.295-7T= (n.295-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.128-7T= (n.128-7T=) n.141T= c.261-7T= (n.261-7T=) n.283-7T= c.422-1227T= (n.422-1227T=)
4	g.174493321A>C	CA2764588577	HPGD	c.499-7T>G (n.499-7T>G) c.499-1227T>G (n.499-1227T>G) c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.136-7T>G (n.136-7T>G) c.128-7T>G (n.128-7T>G) n.141T>G c.261-7T>G (n.261-7T>G) n.283-7T>G c.422-1227T>G (n.422-1227T>G)
4	g.174493321A>G	CA556655626	HPGD	c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.499-1227T>C (n.499-1227T>C) c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.128-7T>C (n.128-7T>C) n.141T>C c.261-7T>C (n.261-7T>C) n.283-7T>C c.422-1227T>C (n.422-1227T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493322T>G	CA2672714486	HPGD	c.499-8A>C (n.499-8A>C) c.499-1228A>C (n.499-1228A>C) c.295-8A>C (n.295-8A>C) c.136-8A>C (n.136-8A>C) c.128-8A>C (n.128-8A>C) n.140A>C c.261-8A>C (n.261-8A>C) n.283-8A>C c.422-1228A>C (n.422-1228A>C)	gnomAD v4
4	g.174493323del	CA2578235676	HPGD	c.499-8del (n.499-8del) c.499-1228del (n.499-1228del) c.295-8del (n.295-8del) c.136-8del (n.136-8del) c.128-8del (n.128-8del) n.140del c.261-8del (n.261-8del) n.283-8del c.422-1228del (n.422-1228del)
4	g.174493323T>C	CA111125719	HPGD	c.499-9A>G (n.499-9A>G) c.499-1229A>G (n.499-1229A>G) c.295-9A>G (n.295-9A>G) c.136-9A>G (n.136-9A>G) c.128-9A>G (n.128-9A>G) n.139A>G c.261-9A>G (n.261-9A>G) n.283-9A>G c.422-1229A>G (n.422-1229A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493323T=	CA1514328857	HPGD	c.499-9A= (n.499-9A=) c.499-1229A= (n.499-1229A=) c.295-9A= (n.295-9A=) c.136-9A= (n.136-9A=) c.128-9A= (n.128-9A=) n.139A= c.261-9A= (n.261-9A=) n.283-9A= c.422-1229A= (n.422-1229A=)
4	g.174493324A=	CA1514328858	HPGD	c.499-10T= (n.499-10T=) c.499-1230T= (n.499-1230T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.136-10T= (n.136-10T=) c.128-10T= (n.128-10T=) n.138T= c.261-10T= (n.261-10T=) n.283-10T= c.422-1230T= (n.422-1230T=)
4	g.174493324A>G	CA791222149	HPGD	c.499-10T>C (n.499-10T>C) c.499-1230T>C (n.499-1230T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.128-10T>C (n.128-10T>C) n.138T>C c.261-10T>C (n.261-10T>C) n.283-10T>C c.422-1230T>C (n.422-1230T>C)	dbSNP
4	g.174493328_174493329insTAGAG	CA2571035722	HPGD	c.499-13_499-12insCTACT (n.499-13_499-12insCTACT) c.499-1233_499-1232insCTACT (n.499-1233_499-1232insCTACT) c.295-13_295-12insCTACT (n.295-13_295-12insCTACT) c.136-13_136-12insCTACT (n.136-13_136-12insCTACT) c.128-13_128-12insCTACT (n.128-13_128-12insCTACT) n.135_136insCTACT c.261-13_261-12insCTACT (n.261-13_261-12insCTACT) n.283-13_283-12insCTACT c.422-1233_422-1232insCTACT (n.422-1233_422-1232insCTACT)
4	g.174493328G=	CA1514328859	HPGD	c.499-14C= (n.499-14C=) c.499-1234C= (n.499-1234C=) c.295-14C= (n.295-14C=) c.136-14C= (n.136-14C=) c.128-14C= (n.128-14C=) n.134C= c.261-14C= (n.261-14C=) n.283-14C= c.422-1234C= (n.422-1234C=)
4	g.174493328G>T	CA3142232	HPGD	c.499-14C>A (n.499-14C>A) c.499-1234C>A (n.499-1234C>A) c.295-14C>A (n.295-14C>A) c.136-14C>A (n.136-14C>A) c.128-14C>A (n.128-14C>A) n.134C>A c.261-14C>A (n.261-14C>A) n.283-14C>A c.422-1234C>A (n.422-1234C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493330T>C	CA2672714488	HPGD	c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.499-1236A>G (n.499-1236A>G) c.295-16A>G (n.295-16A>G) c.136-16A>G (n.136-16A>G) c.128-16A>G (n.128-16A>G) n.132A>G c.261-16A>G (n.261-16A>G) n.283-16A>G c.422-1236A>G (n.422-1236A>G)	gnomAD v4
4	g.174493331del	CA2672714487	HPGD	c.499-16del (n.499-16del) c.499-1236del (n.499-1236del) c.295-16del (n.295-16del) c.136-16del (n.136-16del) c.128-16del (n.128-16del) n.132del c.261-16del (n.261-16del) n.283-16del c.422-1236del (n.422-1236del)	gnomAD v4
4	g.174493331T>G	CA111125720	HPGD	c.499-17A>C (n.499-17A>C) c.499-1237A>C (n.499-1237A>C) c.295-17A>C (n.295-17A>C) c.136-17A>C (n.136-17A>C) c.128-17A>C (n.128-17A>C) n.131A>C c.261-17A>C (n.261-17A>C) n.283-17A>C c.422-1237A>C (n.422-1237A>C)	dbSNP
4	g.174493331T=	CA1514328860	HPGD	c.499-17A= (n.499-17A=) c.499-1237A= (n.499-1237A=) c.295-17A= (n.295-17A=) c.136-17A= (n.136-17A=) c.128-17A= (n.128-17A=) n.131A= c.261-17A= (n.261-17A=) n.283-17A= c.422-1237A= (n.422-1237A=)
4	g.174493332G>A	CA2672714489	HPGD	c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.499-1238C>T (n.499-1238C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) c.128-18C>T (n.128-18C>T) n.130C>T c.261-18C>T (n.261-18C>T) n.283-18C>T c.422-1238C>T (n.422-1238C>T)	gnomAD v4
4	g.174493336G>A	CA111125721	HPGD	c.499-22C>T (n.499-22C>T) c.499-1242C>T (n.499-1242C>T) c.295-22C>T (n.295-22C>T) c.136-22C>T (n.136-22C>T) c.128-22C>T (n.128-22C>T) n.126C>T c.261-22C>T (n.261-22C>T) n.283-22C>T c.422-1242C>T (n.422-1242C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493336G=	CA1514328861	HPGD	c.499-22C= (n.499-22C=) c.499-1242C= (n.499-1242C=) c.295-22C= (n.295-22C=) c.136-22C= (n.136-22C=) c.128-22C= (n.128-22C=) n.126C= c.261-22C= (n.261-22C=) n.283-22C= c.422-1242C= (n.422-1242C=)
4	g.174493336_174493337delinsGT	CA1514328862	HPGD	c.499-23_499-22delinsAC (n.499-23_499-22delinsAC) c.499-1243_499-1242delinsAC (n.499-1243_499-1242delinsAC) c.295-23_295-22delinsAC (n.295-23_295-22delinsAC) c.136-23_136-22delinsAC (n.136-23_136-22delinsAC) c.128-23_128-22delinsAC (n.128-23_128-22delinsAC) n.125_126delinsAC c.261-23_261-22delinsAC (n.261-23_261-22delinsAC) n.283-23_283-22delinsAC c.422-1243_422-1242delinsAC (n.422-1243_422-1242delinsAC)
4	g.174493339del	CA1514328863	HPGD	c.499-23del (n.499-23del) c.499-1243del (n.499-1243del) c.295-23del (n.295-23del) c.136-23del (n.136-23del) c.128-23del (n.128-23del) n.125del c.261-23del (n.261-23del) n.283-23del c.422-1243del (n.422-1243del)	dbSNP
4	g.174493340C=	CA1514328864	HPGD	c.499-26G= (n.499-26G=) c.499-1246G= (n.499-1246G=) c.295-26G= (n.295-26G=) c.136-26G= (n.136-26G=) c.128-26G= (n.128-26G=) n.122G= c.261-26G= (n.261-26G=) n.283-26G= c.422-1246G= (n.422-1246G=)
4	g.174493340C>T	CA3142233	HPGD	c.499-26G>A (n.499-26G>A) c.499-1246G>A (n.499-1246G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) c.136-26G>A (n.136-26G>A) c.128-26G>A (n.128-26G>A) n.122G>A c.261-26G>A (n.261-26G>A) n.283-26G>A c.422-1246G>A (n.422-1246G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493343C>A	CA2672714490	HPGD	c.499-29G>T (n.499-29G>T) c.499-1249G>T (n.499-1249G>T) c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.136-29G>T (n.136-29G>T) c.128-29G>T (n.128-29G>T) n.119G>T c.261-29G>T (n.261-29G>T) n.283-29G>T c.422-1249G>T (n.422-1249G>T)	gnomAD v4
4	g.174493344A>C	CA2672714491	HPGD	c.499-30T>G (n.499-30T>G) c.499-1250T>G (n.499-1250T>G) c.295-30T>G (n.295-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) c.128-30T>G (n.128-30T>G) n.118T>G c.261-30T>G (n.261-30T>G) n.283-30T>G c.422-1250T>G (n.422-1250T>G)	gnomAD v4
4	g.174493345G>A	CA3142234	HPGD	c.499-31C>T (n.499-31C>T) c.499-1251C>T (n.499-1251C>T) c.295-31C>T (n.295-31C>T) c.136-31C>T (n.136-31C>T) c.128-31C>T (n.128-31C>T) n.117C>T c.261-31C>T (n.261-31C>T) n.283-31C>T c.422-1251C>T (n.422-1251C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493345G=	CA1514328865	HPGD	c.499-31C= (n.499-31C=) c.499-1251C= (n.499-1251C=) c.295-31C= (n.295-31C=) c.136-31C= (n.136-31C=) c.128-31C= (n.128-31C=) n.117C= c.261-31C= (n.261-31C=) n.283-31C= c.422-1251C= (n.422-1251C=)
4	g.174493346T>A	CA1514328867	HPGD	c.499-32A>T (n.499-32A>T) c.499-1252A>T (n.499-1252A>T) c.295-32A>T (n.295-32A>T) c.136-32A>T (n.136-32A>T) c.128-32A>T (n.128-32A>T) n.116A>T c.261-32A>T (n.261-32A>T) n.283-32A>T c.422-1252A>T (n.422-1252A>T)	dbSNP
4	g.174493346T=	CA1514328866	HPGD	c.499-32A= (n.499-32A=) c.499-1252A= (n.499-1252A=) c.295-32A= (n.295-32A=) c.136-32A= (n.136-32A=) c.128-32A= (n.128-32A=) n.116A= c.261-32A= (n.261-32A=) n.283-32A= c.422-1252A= (n.422-1252A=)
4	g.174493347T>G	CA2672714492	HPGD	c.499-33A>C (n.499-33A>C) c.499-1253A>C (n.499-1253A>C) c.295-33A>C (n.295-33A>C) c.136-33A>C (n.136-33A>C) c.128-33A>C (n.128-33A>C) n.115A>C c.261-33A>C (n.261-33A>C) n.283-33A>C c.422-1253A>C (n.422-1253A>C)	gnomAD v4
4	g.174493349C>A	CA111125722	HPGD	c.499-35G>T (n.499-35G>T) c.499-1255G>T (n.499-1255G>T) c.295-35G>T (n.295-35G>T) c.136-35G>T (n.136-35G>T) c.128-35G>T (n.128-35G>T) n.113G>T c.261-35G>T (n.261-35G>T) n.283-35G>T c.422-1255G>T (n.422-1255G>T)	dbSNP
4	g.174493349C=	CA1514328868	HPGD	c.499-35G= (n.499-35G=) c.499-1255G= (n.499-1255G=) c.295-35G= (n.295-35G=) c.136-35G= (n.136-35G=) c.128-35G= (n.128-35G=) n.113G= c.261-35G= (n.261-35G=) n.283-35G= c.422-1255G= (n.422-1255G=)
4	g.174493349C>T	CA111125723	HPGD	c.499-35G>A (n.499-35G>A) c.499-1255G>A (n.499-1255G>A) c.295-35G>A (n.295-35G>A) c.136-35G>A (n.136-35G>A) c.128-35G>A (n.128-35G>A) n.113G>A c.261-35G>A (n.261-35G>A) n.283-35G>A c.422-1255G>A (n.422-1255G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493350A=	CA1514328869	HPGD	c.499-36T= (n.499-36T=) c.499-1256T= (n.499-1256T=) c.295-36T= (n.295-36T=) c.136-36T= (n.136-36T=) c.128-36T= (n.128-36T=) n.112T= c.261-36T= (n.261-36T=) n.283-36T= c.422-1256T= (n.422-1256T=)
4	g.174493350A>C	CA111125724	HPGD	c.499-36T>G (n.499-36T>G) c.499-1256T>G (n.499-1256T>G) c.295-36T>G (n.295-36T>G) c.136-36T>G (n.136-36T>G) c.128-36T>G (n.128-36T>G) n.112T>G c.261-36T>G (n.261-36T>G) n.283-36T>G c.422-1256T>G (n.422-1256T>G)	dbSNP
4	g.174493350A>G	CA556655630	HPGD	c.499-36T>C (n.499-36T>C) c.499-1256T>C (n.499-1256T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) c.136-36T>C (n.136-36T>C) c.128-36T>C (n.128-36T>C) n.112T>C c.261-36T>C (n.261-36T>C) n.283-36T>C c.422-1256T>C (n.422-1256T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493351T>A	CA2764588578	HPGD	c.499-37A>T (n.499-37A>T) c.499-1257A>T (n.499-1257A>T) c.295-37A>T (n.295-37A>T) c.136-37A>T (n.136-37A>T) c.128-37A>T (n.128-37A>T) n.111A>T c.261-37A>T (n.261-37A>T) n.283-37A>T c.422-1257A>T (n.422-1257A>T)
4	g.174493351T>C	CA556655632	HPGD	c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.499-1257A>G (n.499-1257A>G) c.295-37A>G (n.295-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) c.128-37A>G (n.128-37A>G) n.111A>G c.261-37A>G (n.261-37A>G) n.283-37A>G c.422-1257A>G (n.422-1257A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493351T=	CA1514328870	HPGD	c.499-37A= (n.499-37A=) c.499-1257A= (n.499-1257A=) c.295-37A= (n.295-37A=) c.136-37A= (n.136-37A=) c.128-37A= (n.128-37A=) n.111A= c.261-37A= (n.261-37A=) n.283-37A= c.422-1257A= (n.422-1257A=)
4	g.174493353A>C	CA2672714493	HPGD	c.499-39T>G (n.499-39T>G) c.499-1259T>G (n.499-1259T>G) c.295-39T>G (n.295-39T>G) c.136-39T>G (n.136-39T>G) c.128-39T>G (n.128-39T>G) n.109T>G c.261-39T>G (n.261-39T>G) n.283-39T>G c.422-1259T>G (n.422-1259T>G)	gnomAD v4
4	g.174493354A>G	CA2672714494	HPGD	c.499-40T>C (n.499-40T>C) c.499-1260T>C (n.499-1260T>C) c.295-40T>C (n.295-40T>C) c.136-40T>C (n.136-40T>C) c.128-40T>C (n.128-40T>C) n.108T>C c.261-40T>C (n.261-40T>C) n.283-40T>C c.422-1260T>C (n.422-1260T>C)	gnomAD v4
4	g.174493354A>T	CA2578235677	HPGD	c.499-40T>A (n.499-40T>A) c.499-1260T>A (n.499-1260T>A) c.295-40T>A (n.295-40T>A) c.136-40T>A (n.136-40T>A) c.128-40T>A (n.128-40T>A) n.108T>A c.261-40T>A (n.261-40T>A) n.283-40T>A c.422-1260T>A (n.422-1260T>A)
4	g.174493355C>T	CA2672714495	HPGD	c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.499-1261G>A (n.499-1261G>A) c.295-41G>A (n.295-41G>A) c.136-41G>A (n.136-41G>A) c.128-41G>A (n.128-41G>A) n.107G>A c.261-41G>A (n.261-41G>A) n.283-41G>A c.422-1261G>A (n.422-1261G>A)	gnomAD v4
4	g.174493356A>G	CA2578235678	HPGD	c.499-42T>C (n.499-42T>C) c.499-1262T>C (n.499-1262T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) c.136-42T>C (n.136-42T>C) c.128-42T>C (n.128-42T>C) n.106T>C c.261-42T>C (n.261-42T>C) n.283-42T>C c.422-1262T>C (n.422-1262T>C)
4	g.174493358A=	CA1514328871	HPGD	c.499-44T= (n.499-44T=) c.499-1264T= (n.499-1264T=) c.295-44T= (n.295-44T=) c.136-44T= (n.136-44T=) c.128-44T= (n.128-44T=) n.104T= c.261-44T= (n.261-44T=) n.283-44T= c.422-1264T= (n.422-1264T=)
4	g.174493358A>T	CA556655633	HPGD	c.499-44T>A (n.499-44T>A) c.499-1264T>A (n.499-1264T>A) c.295-44T>A (n.295-44T>A) c.136-44T>A (n.136-44T>A) c.128-44T>A (n.128-44T>A) n.104T>A c.261-44T>A (n.261-44T>A) n.283-44T>A c.422-1264T>A (n.422-1264T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493359T>C	CA791222161	HPGD	c.499-45A>G (n.499-45A>G) c.499-1265A>G (n.499-1265A>G) c.295-45A>G (n.295-45A>G) c.136-45A>G (n.136-45A>G) c.128-45A>G (n.128-45A>G) n.103A>G c.261-45A>G (n.261-45A>G) n.283-45A>G c.422-1265A>G (n.422-1265A>G)	dbSNP
4	g.174493359T=	CA1514328872	HPGD	c.499-45A= (n.499-45A=) c.499-1265A= (n.499-1265A=) c.295-45A= (n.295-45A=) c.136-45A= (n.136-45A=) c.128-45A= (n.128-45A=) n.103A= c.261-45A= (n.261-45A=) n.283-45A= c.422-1265A= (n.422-1265A=)
4	g.174493360A>G	CA2672714496	HPGD	c.499-46T>C (n.499-46T>C) c.499-1266T>C (n.499-1266T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) c.128-46T>C (n.128-46T>C) n.102T>C c.261-46T>C (n.261-46T>C) n.283-46T>C c.422-1266T>C (n.422-1266T>C)	gnomAD v4
4	g.174493362_174493366del	CA2764588579	HPGD	c.499-50_499-46del (n.499-50_499-46del) c.499-1270_499-1266del (n.499-1270_499-1266del) c.295-50_295-46del (n.295-50_295-46del) c.136-50_136-46del (n.136-50_136-46del) c.128-50_128-46del (n.128-50_128-46del) n.98_102del c.261-50_261-46del (n.261-50_261-46del) n.283-50_283-46del c.422-1270_422-1266del (n.422-1270_422-1266del)
4	g.174493361G>T	CA2672714497	HPGD	c.499-47C>A (n.499-47C>A) c.499-1267C>A (n.499-1267C>A) c.295-47C>A (n.295-47C>A) c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.128-47C>A (n.128-47C>A) n.101C>A c.261-47C>A (n.261-47C>A) n.283-47C>A c.422-1267C>A (n.422-1267C>A)	gnomAD v4
4	g.174493362C>T	CA2672714498	HPGD	c.499-48G>A (n.499-48G>A) c.499-1268G>A (n.499-1268G>A) c.295-48G>A (n.295-48G>A) c.136-48G>A (n.136-48G>A) c.128-48G>A (n.128-48G>A) n.100G>A c.261-48G>A (n.261-48G>A) n.283-48G>A c.422-1268G>A (n.422-1268G>A)	gnomAD v4
4	g.174493364C>T	CA2672714499	HPGD	c.499-50G>A (n.499-50G>A) c.499-1270G>A (n.499-1270G>A) c.295-50G>A (n.295-50G>A) c.136-50G>A (n.136-50G>A) c.128-50G>A (n.128-50G>A) n.98G>A c.261-50G>A (n.261-50G>A) n.283-50G>A c.422-1270G>A (n.422-1270G>A)	gnomAD v4
4	g.174493365A=	CA1514328873	HPGD	c.499-51T= (n.499-51T=) c.499-1271T= (n.499-1271T=) c.295-51T= (n.295-51T=) c.136-51T= (n.136-51T=) c.128-51T= (n.128-51T=) n.97T= c.261-51T= (n.261-51T=) n.283-51T= c.422-1271T= (n.422-1271T=)
4	g.174493365A>G	CA3142235	HPGD	c.499-51T>C (n.499-51T>C) c.499-1271T>C (n.499-1271T>C) c.295-51T>C (n.295-51T>C) c.136-51T>C (n.136-51T>C) c.128-51T>C (n.128-51T>C) n.97T>C c.261-51T>C (n.261-51T>C) n.283-51T>C c.422-1271T>C (n.422-1271T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493366G>C	CA1514328875	HPGD	c.499-52C>G (n.499-52C>G) c.499-1272C>G (n.499-1272C>G) c.295-52C>G (n.295-52C>G) c.136-52C>G (n.136-52C>G) c.128-52C>G (n.128-52C>G) n.96C>G c.261-52C>G (n.261-52C>G) n.283-52C>G c.422-1272C>G (n.422-1272C>G)	dbSNP
4	g.174493366G=	CA1514328874	HPGD	c.499-52C= (n.499-52C=) c.499-1272C= (n.499-1272C=) c.295-52C= (n.295-52C=) c.136-52C= (n.136-52C=) c.128-52C= (n.128-52C=) n.96C= c.261-52C= (n.261-52C=) n.283-52C= c.422-1272C= (n.422-1272C=)
4	g.174493366G>T	CA2578235679	HPGD	c.499-52C>A (n.499-52C>A) c.499-1272C>A (n.499-1272C>A) c.295-52C>A (n.295-52C>A) c.136-52C>A (n.136-52C>A) c.128-52C>A (n.128-52C>A) n.96C>A c.261-52C>A (n.261-52C>A) n.283-52C>A c.422-1272C>A (n.422-1272C>A)	gnomAD v4
4	g.174493367G>A	CA2568313391	HPGD	c.499-53C>T (n.499-53C>T) c.499-1273C>T (n.499-1273C>T) c.295-53C>T (n.295-53C>T) c.136-53C>T (n.136-53C>T) c.128-53C>T (n.128-53C>T) n.95C>T c.261-53C>T (n.261-53C>T) n.283-53C>T c.422-1273C>T (n.422-1273C>T)	gnomAD v4
4	g.174493367G>T	CA2578235680	HPGD	c.499-53C>A (n.499-53C>A) c.499-1273C>A (n.499-1273C>A) c.295-53C>A (n.295-53C>A) c.136-53C>A (n.136-53C>A) c.128-53C>A (n.128-53C>A) n.95C>A c.261-53C>A (n.261-53C>A) n.283-53C>A c.422-1273C>A (n.422-1273C>A)	gnomAD v4
4	g.174493369C>A	CA2672714500	HPGD	c.499-55G>T (n.499-55G>T) c.499-1275G>T (n.499-1275G>T) c.295-55G>T (n.295-55G>T) c.136-55G>T (n.136-55G>T) c.128-55G>T (n.128-55G>T) n.93G>T c.261-55G>T (n.261-55G>T) n.283-55G>T c.422-1275G>T (n.422-1275G>T)	gnomAD v4
4	g.174493370A>C	CA2672714501	HPGD	c.499-56T>G (n.499-56T>G) c.499-1276T>G (n.499-1276T>G) c.295-56T>G (n.295-56T>G) c.136-56T>G (n.136-56T>G) c.128-56T>G (n.128-56T>G) n.92T>G c.261-56T>G (n.261-56T>G) n.283-56T>G c.422-1276T>G (n.422-1276T>G)	gnomAD v4
4	g.174493371A=	CA1514328876	HPGD	c.499-57T= (n.499-57T=) c.499-1277T= (n.499-1277T=) c.295-57T= (n.295-57T=) c.136-57T= (n.136-57T=) c.128-57T= (n.128-57T=) n.91T= c.261-57T= (n.261-57T=) n.283-57T= c.422-1277T= (n.422-1277T=)
4	g.174493371A>C	CA111125725	HPGD	c.499-57T>G (n.499-57T>G) c.499-1277T>G (n.499-1277T>G) c.295-57T>G (n.295-57T>G) c.136-57T>G (n.136-57T>G) c.128-57T>G (n.128-57T>G) n.91T>G c.261-57T>G (n.261-57T>G) n.283-57T>G c.422-1277T>G (n.422-1277T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493372A=	CA1514328877	HPGD	c.499-58T= (n.499-58T=) c.499-1278T= (n.499-1278T=) c.295-58T= (n.295-58T=) c.136-58T= (n.136-58T=) c.128-58T= (n.128-58T=) n.90T= c.261-58T= (n.261-58T=) n.283-58T= c.422-1278T= (n.422-1278T=)
4	g.174493372A>G	CA1514328878	HPGD	c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.499-1278T>C (n.499-1278T>C) c.295-58T>C (n.295-58T>C) c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.128-58T>C (n.128-58T>C) n.90T>C c.261-58T>C (n.261-58T>C) n.283-58T>C c.422-1278T>C (n.422-1278T>C)	dbSNP
4	g.174493373C=	CA1514328879	HPGD	c.499-59G= (n.499-59G=) c.499-1279G= (n.499-1279G=) c.295-59G= (n.295-59G=) c.136-59G= (n.136-59G=) c.128-59G= (n.128-59G=) n.89G= c.261-59G= (n.261-59G=) n.283-59G= c.422-1279G= (n.422-1279G=)
4	g.174493373C>G	CA1514328880	HPGD	c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.499-1279G>C (n.499-1279G>C) c.295-59G>C (n.295-59G>C) c.136-59G>C (n.136-59G>C) c.128-59G>C (n.128-59G>C) n.89G>C c.261-59G>C (n.261-59G>C) n.283-59G>C c.422-1279G>C (n.422-1279G>C)	dbSNP
4	g.174493373C>T	CA2672714502	HPGD	c.499-59G>A (n.499-59G>A) c.499-1279G>A (n.499-1279G>A) c.295-59G>A (n.295-59G>A) c.136-59G>A (n.136-59G>A) c.128-59G>A (n.128-59G>A) n.89G>A c.261-59G>A (n.261-59G>A) n.283-59G>A c.422-1279G>A (n.422-1279G>A)	gnomAD v4
4	g.174493374T>C	CA791222169	HPGD	c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.499-1280A>G (n.499-1280A>G) c.295-60A>G (n.295-60A>G) c.136-60A>G (n.136-60A>G) c.128-60A>G (n.128-60A>G) n.88A>G c.261-60A>G (n.261-60A>G) n.283-60A>G c.422-1280A>G (n.422-1280A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493374T=	CA1514328881	HPGD	c.499-60A= (n.499-60A=) c.499-1280A= (n.499-1280A=) c.295-60A= (n.295-60A=) c.136-60A= (n.136-60A=) c.128-60A= (n.128-60A=) n.88A= c.261-60A= (n.261-60A=) n.283-60A= c.422-1280A= (n.422-1280A=)
4	g.174493375G>A	CA1514328883	HPGD	c.499-61C>T (n.499-61C>T) c.499-1281C>T (n.499-1281C>T) c.295-61C>T (n.295-61C>T) c.136-61C>T (n.136-61C>T) c.128-61C>T (n.128-61C>T) n.87C>T c.261-61C>T (n.261-61C>T) n.283-61C>T c.422-1281C>T (n.422-1281C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493375G=	CA1514328882	HPGD	c.499-61C= (n.499-61C=) c.499-1281C= (n.499-1281C=) c.295-61C= (n.295-61C=) c.136-61C= (n.136-61C=) c.128-61C= (n.128-61C=) n.87C= c.261-61C= (n.261-61C=) n.283-61C= c.422-1281C= (n.422-1281C=)
4	g.174493378C>A	CA2578235681	HPGD	c.499-64G>T (n.499-64G>T) c.499-1284G>T (n.499-1284G>T) c.295-64G>T (n.295-64G>T) c.136-64G>T (n.136-64G>T) c.128-64G>T (n.128-64G>T) n.84G>T c.261-64G>T (n.261-64G>T) n.283-64G>T c.422-1284G>T (n.422-1284G>T)
4	g.174493378C=	CA1514328884	HPGD	c.499-64G= (n.499-64G=) c.499-1284G= (n.499-1284G=) c.295-64G= (n.295-64G=) c.136-64G= (n.136-64G=) c.128-64G= (n.128-64G=) n.84G= c.261-64G= (n.261-64G=) n.283-64G= c.422-1284G= (n.422-1284G=)
4	g.174493378C>G	CA1071127085	HPGD	c.499-64G>C (n.499-64G>C) c.499-1284G>C (n.499-1284G>C) c.295-64G>C (n.295-64G>C) c.136-64G>C (n.136-64G>C) c.128-64G>C (n.128-64G>C) n.84G>C c.261-64G>C (n.261-64G>C) n.283-64G>C c.422-1284G>C (n.422-1284G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493379A>C	CA2672714503	HPGD	c.499-65T>G (n.499-65T>G) c.499-1285T>G (n.499-1285T>G) c.295-65T>G (n.295-65T>G) c.136-65T>G (n.136-65T>G) c.128-65T>G (n.128-65T>G) n.83T>G c.261-65T>G (n.261-65T>G) n.283-65T>G c.422-1285T>G (n.422-1285T>G)	gnomAD v4
4	g.174493379A>G	CA2672714504	HPGD	c.499-65T>C (n.499-65T>C) c.499-1285T>C (n.499-1285T>C) c.295-65T>C (n.295-65T>C) c.136-65T>C (n.136-65T>C) c.128-65T>C (n.128-65T>C) n.83T>C c.261-65T>C (n.261-65T>C) n.283-65T>C c.422-1285T>C (n.422-1285T>C)	gnomAD v4
4	g.174493380T>A	CA1514328886	HPGD	c.499-66A>T (n.499-66A>T) c.499-1286A>T (n.499-1286A>T) c.295-66A>T (n.295-66A>T) c.136-66A>T (n.136-66A>T) c.128-66A>T (n.128-66A>T) n.82A>T c.261-66A>T (n.261-66A>T) n.283-66A>T c.422-1286A>T (n.422-1286A>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493380T>C	CA2672714505	HPGD	c.499-66A>G (n.499-66A>G) c.499-1286A>G (n.499-1286A>G) c.295-66A>G (n.295-66A>G) c.136-66A>G (n.136-66A>G) c.128-66A>G (n.128-66A>G) n.82A>G c.261-66A>G (n.261-66A>G) n.283-66A>G c.422-1286A>G (n.422-1286A>G)	gnomAD v4
4	g.174493380T=	CA1514328885	HPGD	c.499-66A= (n.499-66A=) c.499-1286A= (n.499-1286A=) c.295-66A= (n.295-66A=) c.136-66A= (n.136-66A=) c.128-66A= (n.128-66A=) n.82A= c.261-66A= (n.261-66A=) n.283-66A= c.422-1286A= (n.422-1286A=)
4	g.174493384_174493385delinsAG	CA1514328887	HPGD	c.499-71_499-70delinsCT (n.499-71_499-70delinsCT) c.499-1291_499-1290delinsCT (n.499-1291_499-1290delinsCT) c.295-71_295-70delinsCT (n.295-71_295-70delinsCT) c.136-71_136-70delinsCT (n.136-71_136-70delinsCT) c.128-71_128-70delinsCT (n.128-71_128-70delinsCT) n.77_78delinsCT c.261-71_261-70delinsCT (n.261-71_261-70delinsCT) n.283-71_283-70delinsCT c.422-1291_422-1290delinsCT (n.422-1291_422-1290delinsCT)
4	g.174493385del	CA1071127103	HPGD	c.499-71del (n.499-71del) c.499-1291del (n.499-1291del) c.295-71del (n.295-71del) c.136-71del (n.136-71del) c.128-71del (n.128-71del) n.77del c.261-71del (n.261-71del) n.283-71del c.422-1291del (n.422-1291del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493385G>A	CA2578235682	HPGD	c.499-71C>T (n.499-71C>T) c.499-1291C>T (n.499-1291C>T) c.295-71C>T (n.295-71C>T) c.136-71C>T (n.136-71C>T) c.128-71C>T (n.128-71C>T) n.77C>T c.261-71C>T (n.261-71C>T) n.283-71C>T c.422-1291C>T (n.422-1291C>T)	gnomAD v4
4	g.174493385G>C	CA1514328889	HPGD	c.499-71C>G (n.499-71C>G) c.499-1291C>G (n.499-1291C>G) c.295-71C>G (n.295-71C>G) c.136-71C>G (n.136-71C>G) c.128-71C>G (n.128-71C>G) n.77C>G c.261-71C>G (n.261-71C>G) n.283-71C>G c.422-1291C>G (n.422-1291C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.174493385G=	CA1514328888	HPGD	c.499-71C= (n.499-71C=) c.499-1291C= (n.499-1291C=) c.295-71C= (n.295-71C=) c.136-71C= (n.136-71C=) c.128-71C= (n.128-71C=) n.77C= c.261-71C= (n.261-71C=) n.283-71C= c.422-1291C= (n.422-1291C=)
4	g.174493385G>T	CA2578235683	HPGD	c.499-71C>A (n.499-71C>A) c.499-1291C>A (n.499-1291C>A) c.295-71C>A (n.295-71C>A) c.136-71C>A (n.136-71C>A) c.128-71C>A (n.128-71C>A) n.77C>A c.261-71C>A (n.261-71C>A) n.283-71C>A c.422-1291C>A (n.422-1291C>A)	gnomAD v4
4	g.174493386C>A	CA2672714506	HPGD	c.499-72G>T (n.499-72G>T) c.499-1292G>T (n.499-1292G>T) c.295-72G>T (n.295-72G>T) c.136-72G>T (n.136-72G>T) c.128-72G>T (n.128-72G>T) n.76G>T c.261-72G>T (n.261-72G>T) n.283-72G>T c.422-1292G>T (n.422-1292G>T)	gnomAD v4
4	g.174493387A=	CA1514328890	HPGD	c.499-73T= (n.499-73T=) c.499-1293T= (n.499-1293T=) c.295-73T= (n.295-73T=) c.136-73T= (n.136-73T=) c.128-73T= (n.128-73T=) n.75T= c.261-73T= (n.261-73T=) n.283-73T= c.422-1293T= (n.422-1293T=)
4	g.174493387A>G	CA2578235684	HPGD	c.499-73T>C (n.499-73T>C) c.499-1293T>C (n.499-1293T>C) c.295-73T>C (n.295-73T>C) c.136-73T>C (n.136-73T>C) c.128-73T>C (n.128-73T>C) n.75T>C c.261-73T>C (n.261-73T>C) n.283-73T>C c.422-1293T>C (n.422-1293T>C)	gnomAD v4
4	g.174493387A>T	CA111125726	HPGD	c.499-73T>A (n.499-73T>A) c.499-1293T>A (n.499-1293T>A) c.295-73T>A (n.295-73T>A) c.136-73T>A (n.136-73T>A) c.128-73T>A (n.128-73T>A) n.75T>A c.261-73T>A (n.261-73T>A) n.283-73T>A c.422-1293T>A (n.422-1293T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493388T>A	CA2672714507	HPGD	c.499-74A>T (n.499-74A>T) c.499-1294A>T (n.499-1294A>T) c.295-74A>T (n.295-74A>T) c.136-74A>T (n.136-74A>T) c.128-74A>T (n.128-74A>T) n.74A>T c.261-74A>T (n.261-74A>T) n.283-74A>T c.422-1294A>T (n.422-1294A>T)	gnomAD v4
4	g.174493393C>G	CA2672714508	HPGD	c.499-79G>C (n.499-79G>C) c.499-1299G>C (n.499-1299G>C) c.295-79G>C (n.295-79G>C) c.136-79G>C (n.136-79G>C) c.128-79G>C (n.128-79G>C) n.69G>C c.261-79G>C (n.261-79G>C) n.283-79G>C c.422-1299G>C (n.422-1299G>C)	gnomAD v4
4	g.174493394A=	CA1514328891	HPGD	c.499-80T= (n.499-80T=) c.499-1300T= (n.499-1300T=) c.295-80T= (n.295-80T=) c.136-80T= (n.136-80T=) c.128-80T= (n.128-80T=) n.68T= c.261-80T= (n.261-80T=) n.283-80T= c.422-1300T= (n.422-1300T=)
4	g.174493394A>G	CA111125727	HPGD	c.499-80T>C (n.499-80T>C) c.499-1300T>C (n.499-1300T>C) c.295-80T>C (n.295-80T>C) c.136-80T>C (n.136-80T>C) c.128-80T>C (n.128-80T>C) n.68T>C c.261-80T>C (n.261-80T>C) n.283-80T>C c.422-1300T>C (n.422-1300T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493399T>C	CA2672714509	HPGD	c.499-85A>G (n.499-85A>G) c.499-1305A>G (n.499-1305A>G) c.295-85A>G (n.295-85A>G) c.136-85A>G (n.136-85A>G) c.128-85A>G (n.128-85A>G) n.63A>G c.261-85A>G (n.261-85A>G) n.283-85A>G c.422-1305A>G (n.422-1305A>G)	gnomAD v4
4	g.174493402G>A	CA2764588580	HPGD	c.499-88C>T (n.499-88C>T) c.499-1308C>T (n.499-1308C>T) c.295-88C>T (n.295-88C>T) c.136-88C>T (n.136-88C>T) c.128-88C>T (n.128-88C>T) n.60C>T c.261-88C>T (n.261-88C>T) n.283-88C>T c.422-1308C>T (n.422-1308C>T)
4	g.174493402G>T	CA2672714510	HPGD	c.499-88C>A (n.499-88C>A) c.499-1308C>A (n.499-1308C>A) c.295-88C>A (n.295-88C>A) c.136-88C>A (n.136-88C>A) c.128-88C>A (n.128-88C>A) n.60C>A c.261-88C>A (n.261-88C>A) n.283-88C>A c.422-1308C>A (n.422-1308C>A)	gnomAD v4
4	g.174493404T>C	CA111125728	HPGD	c.499-90A>G (n.499-90A>G) c.499-1310A>G (n.499-1310A>G) c.295-90A>G (n.295-90A>G) c.136-90A>G (n.136-90A>G) c.128-90A>G (n.128-90A>G) n.58A>G c.261-90A>G (n.261-90A>G) n.283-90A>G c.422-1310A>G (n.422-1310A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493404T=	CA1514328892	HPGD	c.499-90A= (n.499-90A=) c.499-1310A= (n.499-1310A=) c.295-90A= (n.295-90A=) c.136-90A= (n.136-90A=) c.128-90A= (n.128-90A=) n.58A= c.261-90A= (n.261-90A=) n.283-90A= c.422-1310A= (n.422-1310A=)
4	g.174493405G>A	CA2672714511	HPGD	c.499-91C>T (n.499-91C>T) c.499-1311C>T (n.499-1311C>T) c.295-91C>T (n.295-91C>T) c.136-91C>T (n.136-91C>T) c.128-91C>T (n.128-91C>T) n.57C>T c.261-91C>T (n.261-91C>T) n.283-91C>T c.422-1311C>T (n.422-1311C>T)	gnomAD v4
4	g.174493406T>A	CA2578235685	HPGD	c.499-92A>T (n.499-92A>T) c.499-1312A>T (n.499-1312A>T) c.295-92A>T (n.295-92A>T) c.136-92A>T (n.136-92A>T) c.128-92A>T (n.128-92A>T) n.56A>T c.261-92A>T (n.261-92A>T) n.283-92A>T c.422-1312A>T (n.422-1312A>T)	gnomAD v4
4	g.174493406T>C	CA2672714512	HPGD	c.499-92A>G (n.499-92A>G) c.499-1312A>G (n.499-1312A>G) c.295-92A>G (n.295-92A>G) c.136-92A>G (n.136-92A>G) c.128-92A>G (n.128-92A>G) n.56A>G c.261-92A>G (n.261-92A>G) n.283-92A>G c.422-1312A>G (n.422-1312A>G)	gnomAD v4
4	g.174493412dup	CA2672714513	HPGD	c.499-93dup (n.499-93dup) c.499-1313dup (n.499-1313dup) c.295-93dup (n.295-93dup) c.136-93dup (n.136-93dup) c.128-93dup (n.128-93dup) n.55dup c.261-93dup (n.261-93dup) n.283-93dup c.422-1313dup (n.422-1313dup)	gnomAD v4

Number of alleles fetched