Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386836_17386852dup | CA2612638007 | KCNJ11 | c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) c.*50+22_*50+38dup (n.*50+22_*50+38dup) n.1381+22_1381+38dup | gnomAD v4 |
11 | g.17386833_17386859del | CA2612638005 | KCNJ11 | c.*62_*88del (n.*62_*88del) c.*50+12_*50+38del (n.*50+12_*50+38del) n.1381+12_1381+38del | gnomAD v4 |
11 | g.17386837_17386856delinsGCCTCACACCAGGCCCTGGC | CA1955118976 | KCNJ11 | c.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) c.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) n.1381+13_1381+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC | |
11 | g.17386839_17386857del | CA1955118977 | KCNJ11 | c.*63_*81del (n.*63_*81del) c.*50+13_*50+31del (n.*50+13_*50+31del) n.1381+13_1381+31del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386845C>A | CA2612638078 | KCNJ11 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*50+24G>T (n.*50+24G>T) n.1381+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386845C= | CA1955118980 | KCNJ11 | c.*74G= (n.*74G=) c.*50+24G= (n.*50+24G=) n.1381+24G= | |
11 | g.17386845C>G | CA2612638081 | KCNJ11 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*50+24G>C (n.*50+24G>C) n.1381+24G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386845C>T | CA597904275 | KCNJ11 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*50+24G>A (n.*50+24G>A) n.1381+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386846C>A | CA2612638083 | KCNJ11 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*50+23G>T (n.*50+23G>T) n.1381+23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386846C= | CA1955118981 | KCNJ11 | c.*73G= (n.*73G=) c.*50+23G= (n.*50+23G=) n.1381+23G= | |
11 | g.17386846C>T | CA674172076 | KCNJ11 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*50+23G>A (n.*50+23G>A) n.1381+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>C | CA2612638087 | KCNJ11 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*50+22T>G (n.*50+22T>G) n.1381+22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>G | CA2612638085 | KCNJ11 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*50+22T>C (n.*50+22T>C) n.1381+22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>T | CA2612638086 | KCNJ11 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*50+22T>A (n.*50+22T>A) n.1381+22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>A | CA2612638089 | KCNJ11 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*50+21C>T (n.*50+21C>T) n.1381+21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>C | CA2540886195 | KCNJ11 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*50+21C>G (n.*50+21C>G) n.1381+21C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>T | CA2612638091 | KCNJ11 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*50+21C>A (n.*50+21C>A) n.1381+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386849G>A | CA2612638093 | KCNJ11 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*50+20C>T (n.*50+20C>T) n.1381+20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386849G>T | CA2612638094 | KCNJ11 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*50+20C>A (n.*50+20C>A) n.1381+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386850C>A | CA2612638096 | KCNJ11 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*50+19G>T (n.*50+19G>T) n.1381+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386850C>T | CA2574767869 | KCNJ11 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*50+19G>A (n.*50+19G>A) n.1381+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386851C>A | CA2612638105 | KCNJ11 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*50+18G>T (n.*50+18G>T) n.1381+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386851C>T | CA2612638108 | KCNJ11 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*50+18G>A (n.*50+18G>A) n.1381+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386852C>A | CA2612638111 | KCNJ11 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*50+17G>T (n.*50+17G>T) n.1381+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386853T>C | CA2612638112 | KCNJ11 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) n.1381+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386854G>A | CA218398899 | KCNJ11 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*50+15C>T (n.*50+15C>T) n.1381+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386854G= | CA1955118982 | KCNJ11 | c.*65C= (n.*65C=) c.*50+15C= (n.*50+15C=) n.1381+15C= | |
11 | g.17386854G>T | CA2612638113 | KCNJ11 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*50+15C>A (n.*50+15C>A) n.1381+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386855G>A | CA2723212249 | KCNJ11 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1381+14C>T | dbSNP |
11 | g.17386855G>T | CA2612638114 | KCNJ11 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*50+14C>A (n.*50+14C>A) n.1381+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386856C>A | CA2612638115 | KCNJ11 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1381+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386856C>T | CA2612638116 | KCNJ11 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) n.1381+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386857del | CA2612638117 | KCNJ11 | c.*63del (n.*63del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1381+13del | gnomAD v4 |
11 | g.17386857C>A | CA218398901 | KCNJ11 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*50+12G>T (n.*50+12G>T) n.1381+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386857C= | CA1955118983 | KCNJ11 | c.*62G= (n.*62G=) c.*50+12G= (n.*50+12G=) n.1381+12G= | |
11 | g.17386857C>G | CA2580994288 | KCNJ11 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*50+12G>C (n.*50+12G>C) n.1381+12G>C | |
11 | g.17386857C>T | CA10634199 | KCNJ11 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*50+12G>A (n.*50+12G>A) n.1381+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386858G>A | CA674172084 | KCNJ11 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*50+11C>T (n.*50+11C>T) n.1381+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386858G= | CA1955118984 | KCNJ11 | c.*61C= (n.*61C=) c.*50+11C= (n.*50+11C=) n.1381+11C= | |
11 | g.17386858G>T | CA2612638127 | KCNJ11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*50+11C>A (n.*50+11C>A) n.1381+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386859G>A | CA2612638130 | KCNJ11 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*50+10C>T (n.*50+10C>T) n.1381+10C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386859G>T | CA2612638131 | KCNJ11 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*50+10C>A (n.*50+10C>A) n.1381+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386859_17386860insTGTGT | CA2612638133 | KCNJ11 | c.*59_*60insACACA (n.*59_*60insACACA) c.*50+9_*50+10insACACA (n.*50+9_*50+10insACACA) n.1381+9_1381+10insACACA | gnomAD v4 |
11 | g.17386860G>A | CA2612638134 | KCNJ11 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*50+9C>T (n.*50+9C>T) n.1381+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386860G>C | CA1955118986 | KCNJ11 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*50+9C>G (n.*50+9C>G) n.1381+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386860G= | CA1955118985 | KCNJ11 | c.*59C= (n.*59C=) c.*50+9C= (n.*50+9C=) n.1381+9C= | |
11 | g.17386860G>T | CA2574767870 | KCNJ11 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*50+9C>A (n.*50+9C>A) n.1381+9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386861del | CA2612638136 | KCNJ11 | c.*58del (n.*58del) c.*50+8del (n.*50+8del) n.1381+8del | gnomAD v4 |
11 | g.17386861C>A | CA2612638137 | KCNJ11 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1381+8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386861C= | CA1955118987 | KCNJ11 | c.*58G= (n.*58G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1381+8G= | |
11 | g.17386861C>T | CA1955118988 | KCNJ11 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1381+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386862T>C | CA2612638139 | KCNJ11 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) n.1381+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386863A>C | CA2612638141 | KCNJ11 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1381+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386863A>T | CA2612638142 | KCNJ11 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*50+6T>A (n.*50+6T>A) n.1381+6T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386864C>A | CA2612638144 | KCNJ11 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) n.1381+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386864C>T | CA2612638145 | KCNJ11 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1381+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386865A>C | CA2612638150 | KCNJ11 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*50+4T>G (n.*50+4T>G) n.1381+4T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386865A>G | CA2612638151 | KCNJ11 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*50+4T>C (n.*50+4T>C) n.1381+4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386866_17386867del | CA2612638147 | KCNJ11 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*50+3_*50+4del (n.*50+3_*50+4del) n.1381+3_1381+4del | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T>A | CA1955118990 | KCNJ11 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) n.1381+3A>T | dbSNP |
11 | g.17386866T>C | CA2612638154 | KCNJ11 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*50+3A>G (n.*50+3A>G) n.1381+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T>G | CA2612638158 | KCNJ11 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*50+3A>C (n.*50+3A>C) n.1381+3A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T= | CA1955118989 | KCNJ11 | c.*53A= (n.*53A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) n.1381+3A= | |
11 | g.17386866_17386868del | CA2612638152 | KCNJ11 | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*50+1_*50+3del (n.*50+1_*50+3del) n.1381+1_1381+3del | gnomAD v4 |
11 | g.17386867A>G | CA2574767871 | KCNJ11 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1381+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386867A>T | CA2612638165 | KCNJ11 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.1381+2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386868C>A | CA674172089 | KCNJ11 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1381+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386868C= | CA1955118991 | KCNJ11 | c.*51G= (n.*51G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.1381+1G= | |
11 | g.17386868C>T | CA5902147 | KCNJ11 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1381+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386869C>A | CA2612638171 | KCNJ11 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386869C= | CA1955118992 | KCNJ11 | c.*50G= (n.*50G=) n.1381G= | |
11 | g.17386869C>T | CA10638587 | KCNJ11 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386869_17386880del | CA2612638170 | KCNJ11 | c.*39_*50del (n.*39_*50del) n.1370_1381del | gnomAD v4 |
11 | g.17386870A>T | CA2612638174 | KCNJ11 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1380T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386871C>A | CA2612638178 | KCNJ11 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1379G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386871C= | CA1955118993 | KCNJ11 | c.*48G= (n.*48G=) n.1379G= | |
11 | g.17386871C>T | CA674172094 | KCNJ11 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386872A= | CA1955118994 | KCNJ11 | c.*47T= (n.*47T=) n.1378T= | |
11 | g.17386872A>C | CA2612638182 | KCNJ11 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.1378T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386872A>G | CA5902148 | KCNJ11 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386873T>C | CA218398921 | KCNJ11 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1377A>G | dbSNP |
11 | g.17386873T>G | CA2612638184 | KCNJ11 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1377A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386873T= | CA1955118995 | KCNJ11 | c.*46A= (n.*46A=) n.1377A= | |
11 | g.17386874G>T | CA2569992739 | KCNJ11 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386875del | CA2612638187 | KCNJ11 | c.*45del (n.*45del) n.1376del | gnomAD v4 |
11 | g.17386875G>A | CA2612638189 | KCNJ11 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386875G>C | CA674172099 | KCNJ11 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.1375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386875G= | CA1955118996 | KCNJ11 | c.*44C= (n.*44C=) n.1375C= | |
11 | g.17386875G>T | CA2612638191 | KCNJ11 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386876T>C | CA5902149 | KCNJ11 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386876T>G | CA5902150 | KCNJ11 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.1374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386876T= | CA1955118997 | KCNJ11 | c.*43A= (n.*43A=) n.1374A= | |
11 | g.17386877C>A | CA2612638208 | KCNJ11 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.1373G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386877C= | CA1955118998 | KCNJ11 | c.*42G= (n.*42G=) n.1373G= | |
11 | g.17386877C>T | CA597904276 | KCNJ11 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386878C>A | CA2612638213 | KCNJ11 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386878C= | CA1955119000 | KCNJ11 | c.*41G= (n.*41G=) n.1372G= | |
11 | g.17386878C>T | CA5902151 | KCNJ11 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386878_17386885delinsCGTGTGTA | CA1955118999 | KCNJ11 | c.*34_*41delinsTACACACG (n.*34_*41delinsTACACACG) n.1365_1372delinsTACACACG | |
11 | g.17386879G>A | CA5902153 | KCNJ11 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386879G>C | CA2612638220 | KCNJ11 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1371C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386879G= | CA1955119001 | KCNJ11 | c.*40C= (n.*40C=) n.1371C= | |
11 | g.17386879G>T | CA2612638221 | KCNJ11 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.1371C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386879_17386885del | CA5902152 | KCNJ11 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1365_1371del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386880T>C | CA5902154 | KCNJ11 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386880T>G | CA2612638226 | KCNJ11 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.1370A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386880T= | CA1955119002 | KCNJ11 | c.*39A= (n.*39A=) n.1370A= | |
11 | g.17386881G>A | CA2612638227 | KCNJ11 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1369C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386881G>C | CA5902155 | KCNJ11 | c.*38C>G (n.*38C>G) n.1369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386881G= | CA1955119003 | KCNJ11 | c.*38C= (n.*38C=) n.1369C= | |
11 | g.17386881G>T | CA2612638233 | KCNJ11 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1369C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386882T>G | CA218398932 | KCNJ11 | c.*37A>C (n.*37A>C) n.1368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386882T= | CA1955119004 | KCNJ11 | c.*37A= (n.*37A=) n.1368A= | |
11 | g.17386883G>C | CA5902156 | KCNJ11 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.1367C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386883G= | CA1955119005 | KCNJ11 | c.*36C= (n.*36C=) n.1367C= | |
11 | g.17386883G>T | CA2574767883 | KCNJ11 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1367C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386884T= | CA1955119006 | KCNJ11 | c.*35A= (n.*35A=) n.1366A= | |
11 | g.17386885A= | CA1955119008 | KCNJ11 | c.*34T= (n.*34T=) n.1365T= | |
11 | g.17386885A>C | CA2612638247 | KCNJ11 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.1365T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386885A>G | CA597904277 | KCNJ11 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.1365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386885A>T | CA2612638242 | KCNJ11 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.1365T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386889_17386890dup | CA1955119007 | KCNJ11 | c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) n.1364_1365dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386886C>A | CA2612638250 | KCNJ11 | c.*33G>T (n.*33G>T) n.1364G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386886C= | CA1955119009 | KCNJ11 | c.*33G= (n.*33G=) n.1364G= | |
11 | g.17386886C>T | CA597904278 | KCNJ11 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.1364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>C | CA2612638252 | KCNJ11 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.1363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>G | CA2612638253 | KCNJ11 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>T | CA2612638255 | KCNJ11 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.1363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386888C>A | CA2612638259 | KCNJ11 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.1362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386888C= | CA1955119010 | KCNJ11 | c.*31G= (n.*31G=) n.1362G= | |
11 | g.17386888C>T | CA5902157 | KCNJ11 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386889A= | CA1955119011 | KCNJ11 | c.*30T= (n.*30T=) n.1361T= | |
11 | g.17386889A>C | CA2574767891 | KCNJ11 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1361T>G | |
11 | g.17386889A>G | CA674172119 | KCNJ11 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386890C>A | CA2612638262 | KCNJ11 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.1360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386890C= | CA1955119012 | KCNJ11 | c.*29G= (n.*29G=) n.1360G= | |
11 | g.17386890C>G | CA674172121 | KCNJ11 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.1360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386890C>T | CA5902158 | KCNJ11 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.1360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386891G>A | CA5902159 | KCNJ11 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386891G= | CA1955119013 | KCNJ11 | c.*28C= (n.*28C=) n.1359C= | |
11 | g.17386891G>T | CA2612638265 | KCNJ11 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1359C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386891_17386892insGAC | CA2574767896 | KCNJ11 | c.*27_*28insGTC (n.*27_*28insGTC) n.1358_1359insGTC | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C>A | CA2612638268 | KCNJ11 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.1358G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C= | CA1955119014 | KCNJ11 | c.*27G= (n.*27G=) n.1358G= | |
11 | g.17386892C>G | CA2612638270 | KCNJ11 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.1358G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C>T | CA5902161 | KCNJ11 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386892_17386893insT | CA5902160 | KCNJ11 | c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) n.1357_1358insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386893G>A | CA5902162 | KCNJ11 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386893G= | CA1955119016 | KCNJ11 | c.*26C= (n.*26C=) n.1357C= | |
11 | g.17386893G>T | CA1955119015 | KCNJ11 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.1357C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386894T>C | CA2612638272 | KCNJ11 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1356A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386894T>G | CA2612638273 | KCNJ11 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.1356A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386895G>A | CA597904279 | KCNJ11 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386895G= | CA1955119017 | KCNJ11 | c.*24C= (n.*24C=) n.1355C= | |
11 | g.17386896T>G | CA2612638275 | KCNJ11 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.1354A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386896T= | CA1955119018 | KCNJ11 | c.*23A= (n.*23A=) n.1354A= | |
11 | g.17386897G>A | CA597904280 | KCNJ11 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386897G= | CA1955119019 | KCNJ11 | c.*22C= (n.*22C=) n.1353C= | |
11 | g.17386897G>T | CA5902163 | KCNJ11 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902dup | CA935521361 | KCNJ11 | c.*22dup (n.*22dup) n.1353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902del | CA2574767900 | KCNJ11 | c.*22del (n.*22del) n.1353del | gnomAD v4 |
11 | g.17386898G>A | CA1955119020 | KCNJ11 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.1352C>T | dbSNP |
11 | g.17386898G= | CA1955119021 | KCNJ11 | c.*21C= (n.*21C=) n.1352C= | |
11 | g.17386898G>T | CA2612638279 | KCNJ11 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386900G>A | CA5902164 | KCNJ11 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.1350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386900G= | CA1955119022 | KCNJ11 | c.*19C= (n.*19C=) n.1350C= | |
11 | g.17386901G>A | CA2612638282 | KCNJ11 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386901G>T | CA2612638283 | KCNJ11 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G>A | CA2574767902 | KCNJ11 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G= | CA1955119023 | KCNJ11 | c.*17C= (n.*17C=) n.1348C= | |
11 | g.17386902G>T | CA597904281 | KCNJ11 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>A | CA597904282 | KCNJ11 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C= | CA1955119024 | KCNJ11 | c.*16G= (n.*16G=) n.1347G= | |
11 | g.17386903C>G | CA2612638284 | KCNJ11 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>T | CA218398983 | KCNJ11 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386905C>A | CA2612638286 | KCNJ11 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386905C= | CA1955119025 | KCNJ11 | c.*14G= (n.*14G=) n.1345G= | |
11 | g.17386905C>T | CA5902165 | KCNJ11 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G>A | CA5902166 | KCNJ11 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G= | CA1955119026 | KCNJ11 | c.*13C= (n.*13C=) n.1344C= | |
11 | g.17386907A>T | CA2612638288 | KCNJ11 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.1343T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386908G>A | CA597904283 | KCNJ11 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386908G= | CA1955119027 | KCNJ11 | c.*11C= (n.*11C=) n.1342C= | |
11 | g.17386910G>A | CA597904284 | KCNJ11 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17386910G= | CA1955119028 | KCNJ11 | c.*9C= (n.*9C=) n.1340C= | |
11 | g.17386910G>T | CA2612638291 | KCNJ11 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386911A>T | CA2612638293 | KCNJ11 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386912C>T | CA2723212250 | KCNJ11 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1338G>A | dbSNP |
11 | g.17386913C>T | CA2612638294 | KCNJ11 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386914A= | CA1955119029 | KCNJ11 | c.*5T= (n.*5T=) n.1336T= | |
11 | g.17386914A>C | CA2574767903 | KCNJ11 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.1336T>G | |
11 | g.17386914A>G | CA597904285 | KCNJ11 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386915T>C | CA2612638297 | KCNJ11 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386918C>A | CA1955119031 | KCNJ11 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386918C= | CA1955119030 | KCNJ11 | c.*1G= (n.*1G=) n.1332G= | |
11 | g.17386918C>T | CA935521370 | KCNJ11 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386919T>A | CA379769029 | KCNJ11 | c.912A>T (p.Ter304Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.1331A>T | |
11 | g.17386919T>C | CA379769031 | KCNJ11 | c.912A>G (p.Ter304Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.1331A>G | |
11 | g.17386919T>G | CA379769034 | KCNJ11 | c.912A>C (p.Ter304Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.1331A>C | |
11 | g.17386920C>A | CA379769038 | KCNJ11 | c.911G>T (p.Ter304Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.1330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386920C= | CA1955119032 | KCNJ11 | c.911G= (p.Ter304=) c.1172G= (p.Ter391=) n.1330G= | |
11 | g.17386920C>G | CA379769039 | KCNJ11 | c.911G>C (p.Ter304Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.1330G>C | COSMIC |
11 | g.17386920C>T | CA473514897 | KCNJ11 | c.911G>A (p.Ter304=) c.1172G>A (p.Ter391=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>C | CA379769042 | KCNJ11 | c.910T>G (p.Ter304Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.1329T>G | |
11 | g.17386921A>G | CA379769045 | KCNJ11 | c.910T>C (p.Ter304Arg) c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.1329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>T | CA379769047 | KCNJ11 | c.910T>A (p.Ter304Arg) c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.1329T>A | |
11 | g.17386922G>A | CA473514901 | KCNJ11 | c.909C>T (p.Ser303=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386922G>C | CA473514902 | KCNJ11 | c.909C>G (p.Ser303=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1328C>G | COSMIC |
11 | g.17386922G>T | CA473514903 | KCNJ11 | c.909C>A (p.Ser303=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1328C>A | |
11 | g.17386923G>A | CA218398996 | KCNJ11 | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386923G>C | CA379769051 | KCNJ11 | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1327C>G | |
11 | g.17386923G= | CA1955119033 | KCNJ11 | c.908C= (p.Ser303=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1327C= | |
11 | g.17386923G>T | CA379769053 | KCNJ11 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1327C>A | |
11 | g.17386924A>C | CA379769057 | KCNJ11 | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1326T>G | |
11 | g.17386924A>G | CA379769058 | KCNJ11 | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1326T>C | |
11 | g.17386924A>T | CA379769061 | KCNJ11 | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1326T>A | |
11 | g.17386925C>A | CA473514910 | KCNJ11 | c.906G>T (p.Leu302=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.1325G>T | |
11 | g.17386925C= | CA1955119034 | KCNJ11 | c.906G= (p.Leu302=) c.1167G= (p.Leu389=) n.1325G= | |
11 | g.17386925C>G | CA473514911 | KCNJ11 | c.906G>C (p.Leu302=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1325G>C | |
11 | g.17386925C>T | CA473514912 | KCNJ11 | c.906G>A (p.Leu302=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386926A>C | CA379769064 | KCNJ11 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1324T>G | |
11 | g.17386926A>G | CA379769066 | KCNJ11 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1324T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386926A>T | CA379769068 | KCNJ11 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1324T>A | |
11 | g.17386927G>A | CA473514914 | KCNJ11 | c.904C>T (p.Leu302=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1323C>T | |
11 | g.17386927G>C | CA379769071 | KCNJ11 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1323C>G | |
11 | g.17386927G>T | CA379769073 | KCNJ11 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1323C>A | |
11 | g.17386928G>A | CA473514920 | KCNJ11 | c.903C>T (p.Ser301=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.1322C>T | |
11 | g.17386928G>C | CA473514918 | KCNJ11 | c.903C>G (p.Ser301=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.1322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386928G>T | CA473514919 | KCNJ11 | c.903C>A (p.Ser301=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.1322C>A | |
11 | g.17386929G>A | CA379769076 | KCNJ11 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1321C>T | |
11 | g.17386929G>C | CA379769078 | KCNJ11 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1321C>G | |
11 | g.17386929G>T | CA379769079 | KCNJ11 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1321C>A | |
11 | g.17386930A>C | CA379769083 | KCNJ11 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1320T>G | |
11 | g.17386930A>G | CA379769081 | KCNJ11 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1320T>C | |
11 | g.17386930A>T | CA379769080 | KCNJ11 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1320T>A | |
11 | g.17386931A>C | CA379769085 | KCNJ11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1319T>G | |
11 | g.17386931A>G | CA473514925 | KCNJ11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.1161T>C (p.Asp387=) n.1319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386931A>T | CA379769086 | KCNJ11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1319T>A | |
11 | g.17386932T>A | CA379769089 | KCNJ11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1318A>T | |
11 | g.17386932T>C | CA5902167 | KCNJ11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386932T>G | CA379769093 | KCNJ11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1318A>C | |
11 | g.17386932T= | CA1955119035 | KCNJ11 | c.899A= (p.Asp300=) c.1160A= (p.Asp387=) n.1318A= | |
11 | g.17386933C>A | CA379769099 | KCNJ11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1317G>T | |
11 | g.17386933C= | CA1955119036 | KCNJ11 | c.898G= (p.Asp300=) c.1159G= (p.Asp387=) n.1317G= | |
11 | g.17386933C>G | CA5902168 | KCNJ11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386933C>T | CA5902169 | KCNJ11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386934T>A | CA473514932 | KCNJ11 | c.897A>T (p.Pro299=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1316A>T | |
11 | g.17386934T>C | CA473514931 | KCNJ11 | c.897A>G (p.Pro299=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1316A>G | |
11 | g.17386934T>G | CA473514933 | KCNJ11 | c.897A>C (p.Pro299=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1316A>C | |
11 | g.17386935G>A | CA379769101 | KCNJ11 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386935G>C | CA379769103 | KCNJ11 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1315C>G | |
11 | g.17386935G>T | CA379769105 | KCNJ11 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1315C>A | |
11 | g.17386936G>A | CA379769107 | KCNJ11 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386936G>C | CA379769109 | KCNJ11 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1314C>G | |
11 | g.17386936G= | CA1955119037 | KCNJ11 | c.895C= (p.Pro299=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1314C= | |
11 | g.17386936G>T | CA379769111 | KCNJ11 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1314C>A | |
11 | g.17386937A= | CA1955119038 | KCNJ11 | c.894T= (p.Ser298=) c.1155T= (p.Ser385=) n.1313T= | |
11 | g.17386937A>C | CA473514937 | KCNJ11 | c.894T>G (p.Ser298=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1313T>G | |
11 | g.17386937A>G | CA218399027 | KCNJ11 | c.894T>C (p.Ser298=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1313T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17386937A>T | CA473514938 | KCNJ11 | c.894T>A (p.Ser298=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1313T>A | ClinVar |
11 | g.17386938G>A | CA5902170 | KCNJ11 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17386938G>C | CA172322 | KCNJ11 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1312C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386938G= | CA1955119039 | KCNJ11 | c.893C= (p.Ser298=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1312C= | |
11 | g.17386938G>T | CA379769116 | KCNJ11 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1312C>A | |
11 | g.17386939A>C | CA379769121 | KCNJ11 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1311T>G | |
11 | g.17386939A>G | CA379769123 | KCNJ11 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1311T>C | |
11 | g.17386939A>T | CA379769125 | KCNJ11 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1311T>A | |
11 | g.17386940G>A | CA5902171 | KCNJ11 | c.891C>T (p.Ile297=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386940G>C | CA379769130 | KCNJ11 | c.891C>G (p.Ile297Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1310C>G | |
11 | g.17386940G= | CA1955119040 | KCNJ11 | c.891C= (p.Ile297=) c.1152C= (p.Ile384=) n.1310C= | |
11 | g.17386940G>T | CA473514944 | KCNJ11 | c.891C>A (p.Ile297=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.1310C>A | |
11 | g.17386941A= | CA1955119041 | KCNJ11 | c.890T= (p.Ile297=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1309T= | |
11 | g.17386941A>C | CA379769133 | KCNJ11 | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1309T>G | |
11 | g.17386941A>G | CA379769135 | KCNJ11 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1309T>C | |
11 | g.17386941A>T | CA218399048 | KCNJ11 | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T>A | CA379769139 | KCNJ11 | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T>C | CA5902173 | KCNJ11 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1308A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.17386942T>G | CA5902172 | KCNJ11 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T= | CA1955119042 | KCNJ11 | c.889A= (p.Ile297=) c.1150A= (p.Ile384=) n.1308A= | |
11 | g.17386943G>A | CA473514949 | KCNJ11 | c.888C>T (p.Ser296=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1307C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17386943G>C | CA379769142 | KCNJ11 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) n.1307C>G | |
11 | g.17386943G>T | CA379769144 | KCNJ11 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) n.1307C>A | |
11 | g.17386944C>A | CA379769146 | KCNJ11 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.1306G>T | |
11 | g.17386944C>G | CA379769151 | KCNJ11 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.1306G>C | |
11 | g.17386944C>T | CA379769148 | KCNJ11 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.1306G>A | |
11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= |