Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171652026G>A | CA343717805 | MYOC | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.130+456C>T (n.130+456C>T) | |
1 | g.171652026G>C | CA343717803 | MYOC | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.130+456C>G (n.130+456C>G) | |
1 | g.171652026G>T | CA343717801 | MYOC | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.130+456C>A (n.130+456C>A) | |
1 | g.171652027C>A | CA421773607 | MYOC | c.585G>T (p.Val195=) c.130+455G>T (n.130+455G>T) | |
1 | g.171652027C= | CA1207023100 | MYOC | c.585G= (p.Val195=) c.130+455G= (n.130+455G=) | |
1 | g.171652027C>G | CA421773610 | MYOC | c.585G>C (p.Val195=) c.130+455G>C (n.130+455G>C) | |
1 | g.171652027C>T | CA1244248 | MYOC | c.585G>A (p.Val195=) c.130+455G>A (n.130+455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652028A>C | CA343717812 | MYOC | c.584T>G (p.Val195Gly) c.130+454T>G (n.130+454T>G) | |
1 | g.171652028A>G | CA343717808 | MYOC | c.584T>C (p.Val195Ala) c.130+454T>C (n.130+454T>C) | |
1 | g.171652028A>T | CA343717810 | MYOC | c.584T>A (p.Val195Glu) c.130+454T>A (n.130+454T>A) | |
1 | g.171652029C>A | CA343717814 | MYOC | c.583G>T (p.Val195Leu) c.130+453G>T (n.130+453G>T) | |
1 | g.171652029C= | CA1207023101 | MYOC | c.583G= (p.Val195=) c.130+453G= (n.130+453G=) | |
1 | g.171652029C>G | CA343717821 | MYOC | c.583G>C (p.Val195Leu) c.130+453G>C (n.130+453G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652029C>T | CA1244249 | MYOC | c.583G>A (p.Val195Met) c.130+453G>A (n.130+453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652030A>C | CA421773614 | MYOC | c.582T>G (p.Ala194=) c.130+452T>G (n.130+452T>G) | |
1 | g.171652030A>G | CA421773615 | MYOC | c.582T>C (p.Ala194=) c.130+452T>C (n.130+452T>C) | dbSNP |
1 | g.171652030A>T | CA421773616 | MYOC | c.582T>A (p.Ala194=) c.130+452T>A (n.130+452T>A) | |
1 | g.171652031G>A | CA343717824 | MYOC | c.581C>T (p.Ala194Val) c.130+451C>T (n.130+451C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652031G>C | CA1244250 | MYOC | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.130+451C>G (n.130+451C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652031G= | CA1207023102 | MYOC | c.581C= (p.Ala194=) c.130+451C= (n.130+451C=) | |
1 | g.171652031G>T | CA343717826 | MYOC | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.130+451C>A (n.130+451C>A) | |
1 | g.171652032C>A | CA343717829 | MYOC | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.130+450G>T (n.130+450G>T) | |
1 | g.171652032C>G | CA343717831 | MYOC | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.130+450G>C (n.130+450G>C) | |
1 | g.171652032C>T | CA343717832 | MYOC | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.130+450G>A (n.130+450G>A) | |
1 | g.171652033C>A | CA421773620 | MYOC | c.579G>T (p.Arg193=) c.130+449G>T (n.130+449G>T) | |
1 | g.171652033C>G | CA421773622 | MYOC | c.579G>C (p.Arg193=) c.130+449G>C (n.130+449G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652033C>T | CA421773623 | MYOC | c.579G>A (p.Arg193=) c.130+449G>A (n.130+449G>A) | |
1 | g.171652034C>A | CA343717833 | MYOC | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.130+448G>T (n.130+448G>T) | |
1 | g.171652034C= | CA1143421148 | MYOC | c.578G= (p.Arg193=) c.130+448G= (n.130+448G=) | |
1 | g.171652034C>G | CA343717835 | MYOC | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.130+448G>C (n.130+448G>C) | |
1 | g.171652034C>T | CA1244251 | MYOC | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.130+448G>A (n.130+448G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652035G>A | CA1244252 | MYOC | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.130+447C>T (n.130+447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652035G>C | CA343717839 | MYOC | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.130+447C>G (n.130+447C>G) | |
1 | g.171652035G= | CA1149069779 | MYOC | c.577C= (p.Arg193=) c.130+447C= (n.130+447C=) | |
1 | g.171652035G>T | CA421773625 | MYOC | c.577C>A (p.Arg193=) c.130+447C>A (n.130+447C>A) | COSMIC |
1 | g.171652036A>C | CA421773626 | MYOC | c.576T>G (p.Ala192=) c.130+446T>G (n.130+446T>G) | |
1 | g.171652036A>G | CA421773627 | MYOC | c.576T>C (p.Ala192=) c.130+446T>C (n.130+446T>C) | |
1 | g.171652036A>T | CA421773628 | MYOC | c.576T>A (p.Ala192=) c.130+446T>A (n.130+446T>A) | |
1 | g.171652037G>A | CA343717842 | MYOC | c.575C>T (p.Ala192Val) c.130+445C>T (n.130+445C>T) | |
1 | g.171652037G>C | CA343717844 | MYOC | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.130+445C>G (n.130+445C>G) | |
1 | g.171652037G>T | CA343717846 | MYOC | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.130+445C>A (n.130+445C>A) | |
1 | g.171652038C>A | CA343717847 | MYOC | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.130+444G>T (n.130+444G>T) | |
1 | g.171652038C= | CA1145731489 | MYOC | c.574G= (p.Ala192=) c.130+444G= (n.130+444G=) | |
1 | g.171652038C>G | CA343717848 | MYOC | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.130+444G>C (n.130+444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652038C>T | CA32666240 | MYOC | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.130+444G>A (n.130+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652039A= | CA1142087478 | MYOC | c.573T= (p.Thr191=) c.130+443T= (n.130+443T=) | |
1 | g.171652039A>C | CA421773632 | MYOC | c.573T>G (p.Thr191=) c.130+443T>G (n.130+443T>G) | |
1 | g.171652039A>G | CA1244253 | MYOC | c.573T>C (p.Thr191=) c.130+443T>C (n.130+443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652039A>T | CA1244254 | MYOC | c.573T>A (p.Thr191=) c.130+443T>A (n.130+443T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652040G>A | CA343717853 | MYOC | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.130+442C>T (n.130+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652040G>C | CA343717855 | MYOC | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.130+442C>G (n.130+442C>G) | |
1 | g.171652040G= | CA1207023103 | MYOC | c.572C= (p.Thr191=) c.130+442C= (n.130+442C=) | |
1 | g.171652040G>T | CA343717860 | MYOC | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.130+442C>A (n.130+442C>A) | |
1 | g.171652041T>A | CA343717866 | MYOC | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.130+441A>T (n.130+441A>T) | |
1 | g.171652041T>C | CA343717864 | MYOC | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.130+441A>G (n.130+441A>G) | |
1 | g.171652041T>G | CA343717862 | MYOC | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.130+441A>C (n.130+441A>C) | |
1 | g.171652042G>A | CA421773634 | MYOC | c.570C>T (p.Asp190=) c.130+440C>T (n.130+440C>T) | |
1 | g.171652042G>C | CA343717868 | MYOC | c.570C>G (p.Asp190Glu) c.130+440C>G (n.130+440C>G) | |
1 | g.171652042G>T | CA343717870 | MYOC | c.570C>A (p.Asp190Glu) c.130+440C>A (n.130+440C>A) | |
1 | g.171652043T>A | CA343717872 | MYOC | c.569A>T (p.Asp190Val) c.130+439A>T (n.130+439A>T) | |
1 | g.171652043T>C | CA343717873 | MYOC | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.130+439A>G (n.130+439A>G) | |
1 | g.171652043T>G | CA343717876 | MYOC | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.130+439A>C (n.130+439A>C) | |
1 | g.171652044C>A | CA1244255 | MYOC | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.130+438G>T (n.130+438G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652044C= | CA1143515663 | MYOC | c.568G= (p.Asp190=) c.130+438G= (n.130+438G=) | |
1 | g.171652044C>G | CA343717878 | MYOC | c.568G>C (p.Asp190His) c.130+438G>C (n.130+438G>C) | |
1 | g.171652044C>T | CA343717880 | MYOC | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.130+438G>A (n.130+438G>A) | |
1 | g.171652045T>A | CA421773638 | MYOC | c.567A>T (p.Arg189=) c.130+437A>T (n.130+437A>T) | |
1 | g.171652045T>C | CA421773639 | MYOC | c.567A>G (p.Arg189=) c.130+437A>G (n.130+437A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652045T>G | CA421773640 | MYOC | c.567A>C (p.Arg189=) c.130+437A>C (n.130+437A>C) | |
1 | g.171652046C>A | CA343717882 | MYOC | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.130+436G>T (n.130+436G>T) | COSMIC |
1 | g.171652046C= | CA1141999977 | MYOC | c.566G= (p.Arg189=) c.130+436G= (n.130+436G=) | |
1 | g.171652046C>G | CA343717884 | MYOC | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.130+436G>C (n.130+436G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652046C>T | CA1244256 | MYOC | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.130+436G>A (n.130+436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652047G>A | CA1244257 | MYOC | c.565C>T (p.Arg189Ter) c.130+435C>T (n.130+435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652047G>C | CA343717888 | MYOC | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.130+435C>G (n.130+435C>G) | dbSNP |
1 | g.171652047G= | CA1146928941 | MYOC | c.565C= (p.Arg189=) c.130+435C= (n.130+435C=) | |
1 | g.171652047G>T | CA421773644 | MYOC | c.565C>A (p.Arg189=) c.130+435C>A (n.130+435C>A) | COSMIC |
1 | g.171652048G>A | CA421773645 | MYOC | c.564C>T (p.Thr188=) c.130+434C>T (n.130+434C>T) | |
1 | g.171652048G>C | CA421773647 | MYOC | c.564C>G (p.Thr188=) c.130+434C>G (n.130+434C>G) | |
1 | g.171652048G>T | CA421773649 | MYOC | c.564C>A (p.Thr188=) c.130+434C>A (n.130+434C>A) | |
1 | g.171652048_171652049insT | CA2649106592 | MYOC | c.563_564insA (p.Arg189ProfsTer?) c.130+433_130+434insA (n.130+433_130+434insA) | gnomAD v4 |
1 | g.171652049G>A | CA343717894 | MYOC | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.130+433C>T (n.130+433C>T) | |
1 | g.171652049G>C | CA343717891 | MYOC | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.130+433C>G (n.130+433C>G) | |
1 | g.171652049G>T | CA343717892 | MYOC | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.130+433C>A (n.130+433C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652050T>A | CA343717897 | MYOC | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.130+432A>T (n.130+432A>T) | |
1 | g.171652050T>C | CA343717898 | MYOC | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.130+432A>G (n.130+432A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652050T>G | CA343717900 | MYOC | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.130+432A>C (n.130+432A>C) | |
1 | g.171652051C>A | CA343717901 | MYOC | c.561G>T (p.Gln187His) c.130+431G>T (n.130+431G>T) | ClinVar |
1 | g.171652051C>G | CA343717903 | MYOC | c.561G>C (p.Gln187His) c.130+431G>C (n.130+431G>C) | |
1 | g.171652051C>T | CA421773654 | MYOC | c.561G>A (p.Gln187=) c.130+431G>A (n.130+431G>A) | |
1 | g.171652052T>A | CA343717904 | MYOC | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.130+430A>T (n.130+430A>T) | |
1 | g.171652052T>C | CA343717906 | MYOC | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.130+430A>G (n.130+430A>G) | |
1 | g.171652052T>G | CA343717908 | MYOC | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.130+430A>C (n.130+430A>C) | |
1 | g.171652052T= | CA1207023104 | MYOC | c.560A= (p.Gln187=) c.130+430A= (n.130+430A=) | |
1 | g.171652053G>A | CA343717910 | MYOC | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.130+429C>T (n.130+429C>T) | |
1 | g.171652053G>C | CA343717912 | MYOC | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.130+429C>G (n.130+429C>G) | |
1 | g.171652053G>T | CA343717914 | MYOC | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.130+429C>A (n.130+429C>A) | COSMIC |
1 | g.171652055_171652056dup | CA527264138 | MYOC | c.558_559dup (p.Gln187ProfsTer30) c.130+428_130+429dup (n.130+428_130+429dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652054G>A | CA421773658 | MYOC | c.558C>T (p.Pro186=) c.130+428C>T (n.130+428C>T) | |
1 | g.171652054G>C | CA421773657 | MYOC | c.558C>G (p.Pro186=) c.130+428C>G (n.130+428C>G) | |
1 | g.171652054G>T | CA421773656 | MYOC | c.558C>A (p.Pro186=) c.130+428C>A (n.130+428C>A) | |
1 | g.171652055G>A | CA343717920 | MYOC | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.130+427C>T (n.130+427C>T) | |
1 | g.171652055G>C | CA343717918 | MYOC | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.130+427C>G (n.130+427C>G) | |
1 | g.171652055G>T | CA343717916 | MYOC | c.557C>A (p.Pro186His) c.130+427C>A (n.130+427C>A) | |
1 | g.171652056G>A | CA343717922 | MYOC | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.130+426C>T (n.130+426C>T) | |
1 | g.171652056G>C | CA343717926 | MYOC | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.130+426C>G (n.130+426C>G) | |
1 | g.171652056G>T | CA343717924 | MYOC | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.130+426C>A (n.130+426C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652057A>C | CA343717929 | MYOC | c.555T>G (p.Cys185Trp) c.130+425T>G (n.130+425T>G) | |
1 | g.171652057A>G | CA421773659 | MYOC | c.555T>C (p.Cys185=) c.130+425T>C (n.130+425T>C) | |
1 | g.171652057A>T | CA343717930 | MYOC | c.555T>A (p.Cys185Ter) c.130+425T>A (n.130+425T>A) | |
1 | g.171652058C>A | CA343717932 | MYOC | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.130+424G>T (n.130+424G>T) | |
1 | g.171652058C>G | CA343717934 | MYOC | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.130+424G>C (n.130+424G>C) | |
1 | g.171652058C>T | CA343717936 | MYOC | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.130+424G>A (n.130+424G>A) | |
1 | g.171652059A= | CA1207023105 | MYOC | c.553T= (p.Cys185=) c.130+423T= (n.130+423T=) | |
1 | g.171652059A>C | CA343717938 | MYOC | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.130+423T>G (n.130+423T>G) | |
1 | g.171652059A>G | CA343717940 | MYOC | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.130+423T>C (n.130+423T>C) | dbSNP |
1 | g.171652059A>T | CA343717941 | MYOC | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.130+423T>A (n.130+423T>A) | |
1 | g.171652060C>A | CA343717943 | MYOC | c.552G>T (p.Gln184His) c.130+422G>T (n.130+422G>T) | |
1 | g.171652060C>G | CA343717945 | MYOC | c.552G>C (p.Gln184His) c.130+422G>C (n.130+422G>C) | |
1 | g.171652060C>T | CA421773660 | MYOC | c.552G>A (p.Gln184=) c.130+422G>A (n.130+422G>A) | |
1 | g.171652061T>A | CA343717947 | MYOC | c.551A>T (p.Gln184Leu) c.130+421A>T (n.130+421A>T) | |
1 | g.171652061T>C | CA343717949 | MYOC | c.551A>G (p.Gln184Arg) c.130+421A>G (n.130+421A>G) | |
1 | g.171652061T>G | CA343717951 | MYOC | c.551A>C (p.Gln184Pro) c.130+421A>C (n.130+421A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652062G>A | CA343717956 | MYOC | c.550C>T (p.Gln184Ter) c.130+420C>T (n.130+420C>T) | |
1 | g.171652062G>C | CA1244258 | MYOC | c.550C>G (p.Gln184Glu) c.130+420C>G (n.130+420C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652062G= | CA1143592918 | MYOC | c.550C= (p.Gln184=) c.130+420C= (n.130+420C=) | |
1 | g.171652062G>T | CA343717954 | MYOC | c.550C>A (p.Gln184Lys) c.130+420C>A (n.130+420C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652063G>A | CA1244259 | MYOC | c.549C>T (p.Gly183=) c.130+419C>T (n.130+419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652063G>C | CA421773661 | MYOC | c.549C>G (p.Gly183=) c.130+419C>G (n.130+419C>G) | |
1 | g.171652063G= | CA1207023106 | MYOC | c.549C= (p.Gly183=) c.130+419C= (n.130+419C=) | |
1 | g.171652063G>T | CA421773662 | MYOC | c.549C>A (p.Gly183=) c.130+419C>A (n.130+419C>A) | |
1 | g.171652064C>A | CA343717959 | MYOC | c.548G>T (p.Gly183Val) c.130+418G>T (n.130+418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652064C>G | CA343717961 | MYOC | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.130+418G>C (n.130+418G>C) | |
1 | g.171652064C>T | CA343717962 | MYOC | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.130+418G>A (n.130+418G>A) | |
1 | g.171652065C>A | CA343717964 | MYOC | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.130+417G>T (n.130+417G>T) | |
1 | g.171652065C= | CA1207023107 | MYOC | c.547G= (p.Gly183=) c.130+417G= (n.130+417G=) | |
1 | g.171652065C>G | CA343717966 | MYOC | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.130+417G>C (n.130+417G>C) | |
1 | g.171652065C>T | CA1244260 | MYOC | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.130+417G>A (n.130+417G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652066C>A | CA343717969 | MYOC | c.546G>T (p.Arg182Ser) c.130+416G>T (n.130+416G>T) | |
1 | g.171652066C>G | CA343717970 | MYOC | c.546G>C (p.Arg182Ser) c.130+416G>C (n.130+416G>C) | |
1 | g.171652066C>T | CA421773663 | MYOC | c.546G>A (p.Arg182=) c.130+416G>A (n.130+416G>A) | |
1 | g.171652067C>A | CA343717973 | MYOC | c.545G>T (p.Arg182Met) c.130+415G>T (n.130+415G>T) | |
1 | g.171652067C>G | CA343717974 | MYOC | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.130+415G>C (n.130+415G>C) | |
1 | g.171652067C>T | CA343717976 | MYOC | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.130+415G>A (n.130+415G>A) | |
1 | g.171652068T>A | CA343717978 | MYOC | c.544A>T (p.Arg182Trp) c.130+414A>T (n.130+414A>T) | |
1 | g.171652068T>C | CA343717980 | MYOC | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.130+414A>G (n.130+414A>G) | |
1 | g.171652068T>G | CA421773667 | MYOC | c.544A>C (p.Arg182=) c.130+414A>C (n.130+414A>C) | |
1 | g.171652069T>A | CA343717982 | MYOC | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.130+413A>T (n.130+413A>T) | |
1 | g.171652069T>C | CA421773671 | MYOC | c.543A>G (p.Arg181=) c.130+413A>G (n.130+413A>G) | |
1 | g.171652069T>G | CA343717984 | MYOC | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.130+413A>C (n.130+413A>C) | |
1 | g.171652070C>A | CA343717986 | MYOC | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.130+412G>T (n.130+412G>T) | |
1 | g.171652070C>G | CA343717988 | MYOC | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.130+412G>C (n.130+412G>C) | |
1 | g.171652070C>T | CA343717990 | MYOC | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.130+412G>A (n.130+412G>A) | |
1 | g.171652071T>A | CA343717992 | MYOC | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.130+411A>T (n.130+411A>T) | |
1 | g.171652071T>C | CA343717994 | MYOC | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.130+411A>G (n.130+411A>G) | |
1 | g.171652071T>G | CA421773675 | MYOC | c.541A>C (p.Arg181=) c.130+411A>C (n.130+411A>C) | COSMIC |
1 | g.171652072C>A | CA421773676 | MYOC | c.540G>T (p.Leu180=) c.130+410G>T (n.130+410G>T) | |
1 | g.171652072C= | CA1207023108 | MYOC | c.540G= (p.Leu180=) c.130+410G= (n.130+410G=) | |
1 | g.171652072C>G | CA421773677 | MYOC | c.540G>C (p.Leu180=) c.130+410G>C (n.130+410G>C) | |
1 | g.171652072C>T | CA1244261 | MYOC | c.540G>A (p.Leu180=) c.130+410G>A (n.130+410G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652073A>C | CA343717996 | MYOC | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.130+409T>G (n.130+409T>G) | |
1 | g.171652073A>G | CA343718000 | MYOC | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.130+409T>C (n.130+409T>C) | |
1 | g.171652073A>T | CA343717998 | MYOC | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.130+409T>A (n.130+409T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171652074G>A | CA421773681 | MYOC | c.538C>T (p.Leu180=) c.130+408C>T (n.130+408C>T) | |
1 | g.171652074G>C | CA343718002 | MYOC | c.538C>G (p.Leu180Val) c.130+408C>G (n.130+408C>G) | |
1 | g.171652074G>T | CA343718003 | MYOC | c.538C>A (p.Leu180Met) c.130+408C>A (n.130+408C>A) | |
1 | g.171652075C>A | CA343718004 | MYOC | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.130+407G>T (n.130+407G>T) | |
1 | g.171652075C= | CA1207023109 | MYOC | c.537G= (p.Arg179=) c.130+407G= (n.130+407G=) | |
1 | g.171652075C>G | CA343718005 | MYOC | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.130+407G>C (n.130+407G>C) | |
1 | g.171652075C>T | CA32666264 | MYOC | c.537G>A (p.Arg179=) c.130+407G>A (n.130+407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652076C>A | CA343718007 | MYOC | c.536G>T (p.Arg179Met) c.130+406G>T (n.130+406G>T) | |
1 | g.171652076C>G | CA343718010 | MYOC | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.130+406G>C (n.130+406G>C) | |
1 | g.171652076C>T | CA343718009 | MYOC | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.130+406G>A (n.130+406G>A) | |
1 | g.171652077T>A | CA343718011 | MYOC | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.130+405A>T (n.130+405A>T) | |
1 | g.171652077T>C | CA343718013 | MYOC | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.130+405A>G (n.130+405A>G) | |
1 | g.171652077T>G | CA421773684 | MYOC | c.535A>C (p.Arg179=) c.130+405A>C (n.130+405A>C) | |
1 | g.171652078T>A | CA421773685 | MYOC | c.534A>T (p.Ala178=) c.130+404A>T (n.130+404A>T) | |
1 | g.171652078T>C | CA421773686 | MYOC | c.534A>G (p.Ala178=) c.130+404A>G (n.130+404A>G) | |
1 | g.171652078T>G | CA421773688 | MYOC | c.534A>C (p.Ala178=) c.130+404A>C (n.130+404A>C) | |
1 | g.171652079G>A | CA343718015 | MYOC | c.533C>T (p.Ala178Val) c.130+403C>T (n.130+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652079G>C | CA343718017 | MYOC | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.130+403C>G (n.130+403C>G) | dbSNP |
1 | g.171652079G= | CA1207023110 | MYOC | c.533C= (p.Ala178=) c.130+403C= (n.130+403C=) | |
1 | g.171652079G>T | CA343718019 | MYOC | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.130+403C>A (n.130+403C>A) | |
1 | g.171652080C>A | CA343718020 | MYOC | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.130+402G>T (n.130+402G>T) | |
1 | g.171652080C= | CA1207023111 | MYOC | c.532G= (p.Ala178=) c.130+402G= (n.130+402G=) | |
1 | g.171652080C>G | CA343718021 | MYOC | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.130+402G>C (n.130+402G>C) | |
1 | g.171652080C>T | CA343718023 | MYOC | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.130+402G>A (n.130+402G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652081T>A | CA421773693 | MYOC | c.531A>T (p.Val177=) c.130+401A>T (n.130+401A>T) | |
1 | g.171652081T>C | CA421773695 | MYOC | c.531A>G (p.Val177=) c.130+401A>G (n.130+401A>G) | |
1 | g.171652081T>G | CA421773696 | MYOC | c.531A>C (p.Val177=) c.130+401A>C (n.130+401A>C) | |
1 | g.171652082A>C | CA343718026 | MYOC | c.530T>G (p.Val177Gly) c.130+400T>G (n.130+400T>G) | dbSNP |
1 | g.171652082A>G | CA343718027 | MYOC | c.530T>C (p.Val177Ala) c.130+400T>C (n.130+400T>C) | |
1 | g.171652082A>T | CA343718028 | MYOC | c.530T>A (p.Val177Glu) c.130+400T>A (n.130+400T>A) | |
1 | g.171652083C>A | CA343718031 | MYOC | c.529G>T (p.Val177Leu) c.130+399G>T (n.130+399G>T) | COSMIC |
1 | g.171652083C>G | CA343718034 | MYOC | c.529G>C (p.Val177Leu) c.130+399G>C (n.130+399G>C) | |
1 | g.171652083C>T | CA343718032 | MYOC | c.529G>A (p.Val177Ile) c.130+399G>A (n.130+399G>A) | |
1 | g.171652084C>A | CA343718036 | MYOC | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.130+398G>T (n.130+398G>T) | |
1 | g.171652084C= | CA1207023112 | MYOC | c.528G= (p.Glu176=) c.130+398G= (n.130+398G=) | |
1 | g.171652084C>G | CA343718038 | MYOC | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.130+398G>C (n.130+398G>C) | |
1 | g.171652084C>T | CA421773699 | MYOC | c.528G>A (p.Glu176=) c.130+398G>A (n.130+398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652085T>A | CA343718040 | MYOC | c.527A>T (p.Glu176Val) c.130+397A>T (n.130+397A>T) | |
1 | g.171652085T>C | CA343718043 | MYOC | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.130+397A>G (n.130+397A>G) | |
1 | g.171652085T>G | CA343718044 | MYOC | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.130+397A>C (n.130+397A>C) | ClinVar |
1 | g.171652085_171652086delinsTC | CA1207023113 | MYOC | c.526_527delinsGA (p.Glu176=) c.130+396_130+397delinsGA (n.130+396_130+397delinsGA) | |
1 | g.171652086C>A | CA343718045 | MYOC | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.130+396G>T (n.130+396G>T) | |
1 | g.171652086C>G | CA343718046 | MYOC | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.130+396G>C (n.130+396G>C) | |
1 | g.171652086C>T | CA343718047 | MYOC | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.130+396G>A (n.130+396G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652087del | CA1244262 | MYOC | c.526del (p.Glu176ArgfsTer2) c.130+396del (n.130+396del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652087C>A | CA343718050 | MYOC | c.525G>T (p.Gln175His) c.130+395G>T (n.130+395G>T) | |
1 | g.171652087C>G | CA343718051 | MYOC | c.525G>C (p.Gln175His) c.130+395G>C (n.130+395G>C) | |
1 | g.171652087C>T | CA421773705 | MYOC | c.525G>A (p.Gln175=) c.130+395G>A (n.130+395G>A) | |
1 | g.171652088T>A | CA343718053 | MYOC | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.130+394A>T (n.130+394A>T) | |
1 | g.171652088T>C | CA1244263 | MYOC | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.130+394A>G (n.130+394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652088T>G | CA343718056 | MYOC | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.130+394A>C (n.130+394A>C) | |
1 | g.171652088T= | CA1207023114 | MYOC | c.524A= (p.Gln175=) c.130+394A= (n.130+394A=) | |
1 | g.171652089G>A | CA343718058 | MYOC | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.130+393C>T (n.130+393C>T) | |
1 | g.171652089G>C | CA343718062 | MYOC | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.130+393C>G (n.130+393C>G) | |
1 | g.171652089G>T | CA343718060 | MYOC | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.130+393C>A (n.130+393C>A) | |
1 | g.171652090G>A | CA421773708 | MYOC | c.522C>T (p.Ser174=) c.130+392C>T (n.130+392C>T) | |
1 | g.171652090G>C | CA343718064 | MYOC | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.130+392C>G (n.130+392C>G) | |
1 | g.171652090G>T | CA343718065 | MYOC | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.130+392C>A (n.130+392C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652091C>A | CA343718067 | MYOC | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.130+391G>T (n.130+391G>T) | |
1 | g.171652091C>G | CA343718069 | MYOC | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.130+391G>C (n.130+391G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652091C>T | CA343718071 | MYOC | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.130+391G>A (n.130+391G>A) | |
1 | g.171652092T>A | CA343718073 | MYOC | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.130+390A>T (n.130+390A>T) | |
1 | g.171652092T>C | CA343718075 | MYOC | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.130+390A>G (n.130+390A>G) | |
1 | g.171652092T>G | CA343718077 | MYOC | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.130+390A>C (n.130+390A>C) | |
1 | g.171652093G>A | CA421773717 | MYOC | c.519C>T (p.Ser173=) c.130+389C>T (n.130+389C>T) | dbSNP |
1 | g.171652093G>C | CA343718079 | MYOC | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.130+389C>G (n.130+389C>G) | |
1 | g.171652093G= | CA1207023115 | MYOC | c.519C= (p.Ser173=) c.130+389C= (n.130+389C=) | |
1 | g.171652093G>T | CA343718081 | MYOC | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.130+389C>A (n.130+389C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652094C>A | CA343718085 | MYOC | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.130+388G>T (n.130+388G>T) | |
1 | g.171652094C= | CA1207023116 | MYOC | c.518G= (p.Ser173=) c.130+388G= (n.130+388G=) | |
1 | g.171652094C>G | CA343718087 | MYOC | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.130+388G>C (n.130+388G>C) | ClinVar |
1 | g.171652094C>T | CA343718083 | MYOC | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.130+388G>A (n.130+388G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652095T>A | CA343718089 | MYOC | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.130+387A>T (n.130+387A>T) | |
1 | g.171652095T>C | CA343718091 | MYOC | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.130+387A>G (n.130+387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652095T>G | CA343718093 | MYOC | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.130+387A>C (n.130+387A>C) | |
1 | g.171652095T= | CA1207023117 | MYOC | c.517A= (p.Ser173=) c.130+387A= (n.130+387A=) | |
1 | g.171652096G>A | CA421773721 | MYOC | c.516C>T (p.Ser172=) c.130+386C>T (n.130+386C>T) | |
1 | g.171652096G>C | CA343718095 | MYOC | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.130+386C>G (n.130+386C>G) | |
1 | g.171652096G>T | CA343718097 | MYOC | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.130+386C>A (n.130+386C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652097C>A | CA343718100 | MYOC | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.130+385G>T (n.130+385G>T) | |
1 | g.171652097C>G | CA343718101 | MYOC | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.130+385G>C (n.130+385G>C) | |
1 | g.171652097C>T | CA343718103 | MYOC | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.130+385G>A (n.130+385G>A) | |
1 | g.171652098T>A | CA343718105 | MYOC | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.130+384A>T (n.130+384A>T) | COSMIC |
1 | g.171652098T>C | CA343718107 | MYOC | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.130+384A>G (n.130+384A>G) | |
1 | g.171652098T>G | CA343718109 | MYOC | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.130+384A>C (n.130+384A>C) | COSMIC |
1 | g.171652099T>A | CA343718111 | MYOC | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.130+383A>T (n.130+383A>T) | |
1 | g.171652099T>C | CA421939059 | MYOC | c.513A>G (p.Glu171=) c.130+383A>G (n.130+383A>G) | |
1 | g.171652099T>G | CA343718112 | MYOC | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.130+383A>C (n.130+383A>C) | |
1 | g.171652100T>A | CA343718117 | MYOC | c.512A>T (p.Glu171Val) c.130+382A>T (n.130+382A>T) | |
1 | g.171652100T>C | CA343718116 | MYOC | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.130+382A>G (n.130+382A>G) | dbSNP |
1 | g.171652100T>G | CA343718115 | MYOC | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.130+382A>C (n.130+382A>C) | |
1 | g.171652100T= | CA1207023118 | MYOC | c.512A= (p.Glu171=) c.130+382A= (n.130+382A=) | |
1 | g.171652100_171652104del | CA2649106593 | MYOC | c.508_512del (p.Leu170LysfsTer?) c.130+378_130+382del (n.130+378_130+382del) | gnomAD v4 |
1 | g.171652101C>A | CA343718119 | MYOC | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.130+381G>T (n.130+381G>T) | |
1 | g.171652101C>G | CA343718121 | MYOC | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.130+381G>C (n.130+381G>C) | |
1 | g.171652101C>T | CA343718123 | MYOC | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.130+381G>A (n.130+381G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652102C>A | CA343718125 | MYOC | c.510G>T (p.Leu170Phe) c.130+380G>T (n.130+380G>T) | |
1 | g.171652102C>G | CA343718127 | MYOC | c.510G>C (p.Leu170Phe) c.130+380G>C (n.130+380G>C) | |
1 | g.171652102C>T | CA421939067 | MYOC | c.510G>A (p.Leu170=) c.130+380G>A (n.130+380G>A) | |
1 | g.171652103A>C | CA343718129 | MYOC | c.509T>G (p.Leu170Trp) c.130+379T>G (n.130+379T>G) | |
1 | g.171652103A>G | CA343718131 | MYOC | c.509T>C (p.Leu170Ser) c.130+379T>C (n.130+379T>C) | |
1 | g.171652103A>T | CA343718133 | MYOC | c.509T>A (p.Leu170Ter) c.130+379T>A (n.130+379T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652104A= | CA1207023119 | MYOC | c.508T= (p.Leu170=) c.130+378T= (n.130+378T=) | |
1 | g.171652104A>C | CA343718135 | MYOC | c.508T>G (p.Leu170Val) c.130+378T>G (n.130+378T>G) | |
1 | g.171652104A>G | CA421939075 | MYOC | c.508T>C (p.Leu170=) c.130+378T>C (n.130+378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652104A>T | CA343718136 | MYOC | c.508T>A (p.Leu170Met) c.130+378T>A (n.130+378T>A) | |
1 | g.171652105C>A | CA343718138 | MYOC | c.507G>T (p.Arg169Ser) c.130+377G>T (n.130+377G>T) | |
1 | g.171652105C>G | CA343718140 | MYOC | c.507G>C (p.Arg169Ser) c.130+377G>C (n.130+377G>C) | |
1 | g.171652105C>T | CA421939077 | MYOC | c.507G>A (p.Arg169=) c.130+377G>A (n.130+377G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652106C>A | CA343718145 | MYOC | c.506G>T (p.Arg169Met) c.130+376G>T (n.130+376G>T) | |
1 | g.171652106C= | CA1207023120 | MYOC | c.506G= (p.Arg169=) c.130+376G= (n.130+376G=) | |
1 | g.171652106C>G | CA343718143 | MYOC | c.506G>C (p.Arg169Thr) c.130+376G>C (n.130+376G>C) | |
1 | g.171652106C>T | CA1244264 | MYOC | c.506G>A (p.Arg169Lys) c.130+376G>A (n.130+376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652107T>A | CA343718147 | MYOC | c.505A>T (p.Arg169Trp) c.130+375A>T (n.130+375A>T) | |
1 | g.171652107T>C | CA1244265 | MYOC | c.505A>G (p.Arg169Gly) c.130+375A>G (n.130+375A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652107T>G | CA421939087 | MYOC | c.505A>C (p.Arg169=) c.130+375A>C (n.130+375A>C) | |
1 | g.171652107T= | CA1207023121 | MYOC | c.505A= (p.Arg169=) c.130+375A= (n.130+375A=) | |
1 | g.171652108C>A | CA343718150 | MYOC | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.130+374G>T (n.130+374G>T) | |
1 | g.171652108C= | CA1207023122 | MYOC | c.504G= (p.Arg168=) c.130+374G= (n.130+374G=) | |
1 | g.171652108C>G | CA343718152 | MYOC | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.130+374G>C (n.130+374G>C) | |
1 | g.171652108C>T | CA1244266 | MYOC | c.504G>A (p.Arg168=) c.130+374G>A (n.130+374G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652109C>A | CA343718155 | MYOC | c.503G>T (p.Arg168Met) c.130+373G>T (n.130+373G>T) | |
1 | g.171652109C= | CA1207023123 | MYOC | c.503G= (p.Arg168=) c.130+373G= (n.130+373G=) | |
1 | g.171652109C>G | CA32666288 | MYOC | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.130+373G>C (n.130+373G>C) | dbSNP |
1 | g.171652109C>T | CA343718158 | MYOC | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.130+373G>A (n.130+373G>A) | |
1 | g.171652110T>A | CA343718161 | MYOC | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.130+372A>T (n.130+372A>T) | |
1 | g.171652110T>C | CA343718162 | MYOC | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.130+372A>G (n.130+372A>G) | |
1 | g.171652110T>G | CA421939102 | MYOC | c.502A>C (p.Arg168=) c.130+372A>C (n.130+372A>C) | |
1 | g.171652111G>A | CA421939104 | MYOC | c.501C>T (p.Ala167=) c.130+371C>T (n.130+371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652111G>C | CA421939105 | MYOC | c.501C>G (p.Ala167=) c.130+371C>G (n.130+371C>G) | |
1 | g.171652111G= | CA1207023124 | MYOC | c.501C= (p.Ala167=) c.130+371C= (n.130+371C=) | |
1 | g.171652111G>T | CA421939110 | MYOC | c.501C>A (p.Ala167=) c.130+371C>A (n.130+371C>A) | |
1 | g.171652112G>A | CA343718164 | MYOC | c.500C>T (p.Ala167Val) c.130+370C>T (n.130+370C>T) | |
1 | g.171652112G>C | CA343718168 | MYOC | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.130+370C>G (n.130+370C>G) | |
1 | g.171652112G>T | CA343718166 | MYOC | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.130+370C>A (n.130+370C>A) | COSMIC |
1 | g.171652113C>A | CA343718170 | MYOC | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.130+369G>T (n.130+369G>T) | dbSNP |
1 | g.171652113C= | CA1207023125 | MYOC | c.499G= (p.Ala167=) c.130+369G= (n.130+369G=) | |
1 | g.171652113C>G | CA343718171 | MYOC | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.130+369G>C (n.130+369G>C) | |
1 | g.171652113C>T | CA343718173 | MYOC | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.130+369G>A (n.130+369G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652114C>A | CA1244267 | MYOC | c.498G>T (p.Leu166=) c.130+368G>T (n.130+368G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652114C= | CA1144369212 | MYOC | c.498G= (p.Leu166=) c.130+368G= (n.130+368G=) | |
1 | g.171652114C>G | CA421939121 | MYOC | c.498G>C (p.Leu166=) c.130+368G>C (n.130+368G>C) | ClinVar |
1 | g.171652114C>T | CA421939119 | MYOC | c.498G>A (p.Leu166=) c.130+368G>A (n.130+368G>A) | |
1 | g.171652115A>C | CA343718176 | MYOC | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.130+367T>G (n.130+367T>G) | |
1 | g.171652115A>G | CA343718180 | MYOC | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.130+367T>C (n.130+367T>C) | |
1 | g.171652115A>T | CA343718179 | MYOC | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.130+367T>A (n.130+367T>A) | |
1 | g.171652116G>A | CA421939128 | MYOC | c.496C>T (p.Leu166=) c.130+366C>T (n.130+366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652116G>C | CA1244268 | MYOC | c.496C>G (p.Leu166Val) c.130+366C>G (n.130+366C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652116G= | CA1207023126 | MYOC | c.496C= (p.Leu166=) c.130+366C= (n.130+366C=) | |
1 | g.171652116G>T | CA343718183 | MYOC | c.496C>A (p.Leu166Met) c.130+366C>A (n.130+366C>A) | |
1 | g.171652117A>C | CA343718185 | MYOC | c.495T>G (p.Asn165Lys) c.130+365T>G (n.130+365T>G) | |
1 | g.171652117A>G | CA421939133 | MYOC | c.495T>C (p.Asn165=) c.130+365T>C (n.130+365T>C) | |
1 | g.171652117A>T | CA343718187 | MYOC | c.495T>A (p.Asn165Lys) c.130+365T>A (n.130+365T>A) | |
1 | g.171652118T>A | CA343718190 | MYOC | c.494A>T (p.Asn165Ile) c.130+364A>T (n.130+364A>T) | |
1 | g.171652118T>C | CA343718191 | MYOC | c.494A>G (p.Asn165Ser) c.130+364A>G (n.130+364A>G) | |
1 | g.171652118T>G | CA343718192 | MYOC | c.494A>C (p.Asn165Thr) c.130+364A>C (n.130+364A>C) | |
1 | g.171652119T>A | CA343718195 | MYOC | c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.130+363A>T (n.130+363A>T) | |
1 | g.171652119T>C | CA343718197 | MYOC | c.493A>G (p.Asn165Asp) c.130+363A>G (n.130+363A>G) | |
1 | g.171652119T>G | CA1244269 | MYOC | c.493A>C (p.Asn165His) c.130+363A>C (n.130+363A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652119T= | CA1207023127 | MYOC | c.493A= (p.Asn165=) c.130+363A= (n.130+363A=) | |
1 | g.171652120del | CA2746628341 | MYOC | c.492del (p.Asn165IlefsTer13) c.130+362del (n.130+362del) | |
1 | g.171652120C>A | CA343718200 | MYOC | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.130+362G>T (n.130+362G>T) | |
1 | g.171652120C>G | CA343718201 | MYOC | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.130+362G>C (n.130+362G>C) | |
1 | g.171652120C>T | CA421939145 | MYOC | c.492G>A (p.Glu164=) c.130+362G>A (n.130+362G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171652121T>A | CA343718208 | MYOC | c.491A>T (p.Glu164Val) c.130+361A>T (n.130+361A>T) | |
1 | g.171652121T>C | CA343718204 | MYOC | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.130+361A>G (n.130+361A>G) | |
1 | g.171652121T>G | CA343718206 | MYOC | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.130+361A>C (n.130+361A>C) | |
1 | g.171652122C>A | CA343718210 | MYOC | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.130+360G>T (n.130+360G>T) | |
1 | g.171652122C= | CA1207023128 | MYOC | c.490G= (p.Glu164=) c.130+360G= (n.130+360G=) | |
1 | g.171652122C>G | CA343718212 | MYOC | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.130+360G>C (n.130+360G>C) | |
1 | g.171652122C>T | CA32666312 | MYOC | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.130+360G>A (n.130+360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652123A= | CA1207023129 | MYOC | c.489T= (p.Asn163=) c.130+359T= (n.130+359T=) | |
1 | g.171652123A>C | CA343718214 | MYOC | c.489T>G (p.Asn163Lys) c.130+359T>G (n.130+359T>G) | |
1 | g.171652123A>G | CA32666317 | MYOC | c.489T>C (p.Asn163=) c.130+359T>C (n.130+359T>C) | dbSNP |
1 | g.171652123A>T | CA343718216 | MYOC | c.489T>A (p.Asn163Lys) c.130+359T>A (n.130+359T>A) | |
1 | g.171652124T>A | CA343718218 | MYOC | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.130+358A>T (n.130+358A>T) | |
1 | g.171652124T>C | CA343718220 | MYOC | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.130+358A>G (n.130+358A>G) | |
1 | g.171652124T>G | CA343718222 | MYOC | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.130+358A>C (n.130+358A>C) | |
1 | g.171652127dup | CA1009116886 | MYOC | c.488dup (p.Asn163LysfsTer2) c.130+358dup (n.130+358dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652125T>A | CA343718224 | MYOC | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.130+357A>T (n.130+357A>T) | |
1 | g.171652125T>C | CA343718226 | MYOC | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.130+357A>G (n.130+357A>G) | |
1 | g.171652125T>G | CA343718228 | MYOC | c.487A>C (p.Asn163His) c.130+357A>C (n.130+357A>C) | |
1 | g.171652126T>A | CA343718230 | MYOC | c.486A>T (p.Glu162Asp) c.130+356A>T (n.130+356A>T) | |
1 | g.171652126T>C | CA421939168 | MYOC | c.486A>G (p.Glu162=) c.130+356A>G (n.130+356A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652126T>G | CA343718232 | MYOC | c.486A>C (p.Glu162Asp) c.130+356A>C (n.130+356A>C) | |
1 | g.171652128_171652130dup | CA1139770939 | MYOC | c.484_486dup (p.Glu162_Asn163insGlu) c.130+354_130+356dup (n.130+354_130+356dup) | ClinVar |