Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17004923_17004972delinsAGTCAGCCTTTATGGGGGGGCCGAGGGTTGGGGAAGTTGGGGAGGCCAGG | CA1156072697 | ATP13A2 | c.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) c.81+42_81+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.324+42_324+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.273+42_273+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) c.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) | |
1 | g.17004926_17004974del | CA999069393 | ATP13A2 | c.347+42_347+90del (n.347+42_347+90del) c.81+42_81+90del c.324+42_324+90del c.273+42_273+90del c.59+42_59+90del (n.59+42_59+90del) c.-500+42_-500+90del (n.-500+42_-500+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004925T>A | CA18646457 | ATP13A2 | c.347+89A>T (n.347+89A>T) c.81+89A>T c.324+89A>T c.273+89A>T c.59+89A>T (n.59+89A>T) c.-500+89A>T (n.-500+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004925T>C | CA416072714 | ATP13A2 | c.347+89A>G (n.347+89A>G) c.81+89A>G c.324+89A>G c.273+89A>G c.59+89A>G (n.59+89A>G) c.-500+89A>G (n.-500+89A>G) | |
1 | g.17004925T>G | CA416072706 | ATP13A2 | c.347+89A>C (n.347+89A>C) c.81+89A>C c.324+89A>C c.273+89A>C c.59+89A>C (n.59+89A>C) c.-500+89A>C (n.-500+89A>C) | |
1 | g.17004925T= | CA1147291461 | ATP13A2 | c.347+89A= (n.347+89A=) c.81+89A= c.324+89A= c.273+89A= c.59+89A= (n.59+89A=) c.-500+89A= (n.-500+89A=) | |
1 | g.17004926C>A | CA416072718 | ATP13A2 | c.347+88G>T (n.347+88G>T) c.81+88G>T c.324+88G>T c.273+88G>T c.59+88G>T (n.59+88G>T) c.-500+88G>T (n.-500+88G>T) | |
1 | g.17004926C>G | CA416072724 | ATP13A2 | c.347+88G>C (n.347+88G>C) c.81+88G>C c.324+88G>C c.273+88G>C c.59+88G>C (n.59+88G>C) c.-500+88G>C (n.-500+88G>C) | |
1 | g.17004926C>T | CA416072726 | ATP13A2 | c.347+88G>A (n.347+88G>A) c.81+88G>A c.324+88G>A c.273+88G>A c.59+88G>A (n.59+88G>A) c.-500+88G>A (n.-500+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004927A>C | CA416072729 | ATP13A2 | c.347+87T>G (n.347+87T>G) c.81+87T>G c.324+87T>G c.273+87T>G c.59+87T>G (n.59+87T>G) c.-500+87T>G (n.-500+87T>G) | |
1 | g.17004927A>G | CA416072730 | ATP13A2 | c.347+87T>C (n.347+87T>C) c.81+87T>C c.324+87T>C c.273+87T>C c.59+87T>C (n.59+87T>C) c.-500+87T>C (n.-500+87T>C) | |
1 | g.17004927A>T | CA416072732 | ATP13A2 | c.347+87T>A (n.347+87T>A) c.81+87T>A c.324+87T>A c.273+87T>A c.59+87T>A (n.59+87T>A) c.-500+87T>A (n.-500+87T>A) | |
1 | g.17004928del | CA2643675372 | ATP13A2 | c.347+86del (n.347+86del) c.81+86del c.324+86del c.273+86del c.59+86del (n.59+86del) c.-500+86del (n.-500+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004928G>A | CA416072734 | ATP13A2 | c.347+86C>T (n.347+86C>T) c.81+86C>T c.324+86C>T c.273+86C>T c.59+86C>T (n.59+86C>T) c.-500+86C>T (n.-500+86C>T) | |
1 | g.17004928G>C | CA416072736 | ATP13A2 | c.347+86C>G (n.347+86C>G) c.81+86C>G c.324+86C>G c.273+86C>G c.59+86C>G (n.59+86C>G) c.-500+86C>G (n.-500+86C>G) | |
1 | g.17004928G>T | CA416072738 | ATP13A2 | c.347+86C>A (n.347+86C>A) c.81+86C>A c.324+86C>A c.273+86C>A c.59+86C>A (n.59+86C>A) c.-500+86C>A (n.-500+86C>A) | |
1 | g.17004929C>A | CA416072744 | ATP13A2 | c.347+85G>T (n.347+85G>T) c.81+85G>T c.324+85G>T c.273+85G>T c.59+85G>T (n.59+85G>T) c.-500+85G>T (n.-500+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004929C= | CA1156072701 | ATP13A2 | c.347+85G= (n.347+85G=) c.81+85G= c.324+85G= c.273+85G= c.59+85G= (n.59+85G=) c.-500+85G= (n.-500+85G=) | |
1 | g.17004929C>G | CA416072743 | ATP13A2 | c.347+85G>C (n.347+85G>C) c.81+85G>C c.324+85G>C c.273+85G>C c.59+85G>C (n.59+85G>C) c.-500+85G>C (n.-500+85G>C) | |
1 | g.17004929C>T | CA416072742 | ATP13A2 | c.347+85G>A (n.347+85G>A) c.81+85G>A c.324+85G>A c.273+85G>A c.59+85G>A (n.59+85G>A) c.-500+85G>A (n.-500+85G>A) | |
1 | g.17004930C>A | CA416072745 | ATP13A2 | c.347+84G>T (n.347+84G>T) c.81+84G>T c.324+84G>T c.273+84G>T c.59+84G>T (n.59+84G>T) c.-500+84G>T (n.-500+84G>T) | |
1 | g.17004930C>G | CA416072746 | ATP13A2 | c.347+84G>C (n.347+84G>C) c.81+84G>C c.324+84G>C c.273+84G>C c.59+84G>C (n.59+84G>C) c.-500+84G>C (n.-500+84G>C) | |
1 | g.17004930C>T | CA416072747 | ATP13A2 | c.347+84G>A (n.347+84G>A) c.81+84G>A c.324+84G>A c.273+84G>A c.59+84G>A (n.59+84G>A) c.-500+84G>A (n.-500+84G>A) | |
1 | g.17004931T>A | CA416072751 | ATP13A2 | c.347+83A>T (n.347+83A>T) c.81+83A>T c.324+83A>T c.273+83A>T c.59+83A>T (n.59+83A>T) c.-500+83A>T (n.-500+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004931T>C | CA416072756 | ATP13A2 | c.347+83A>G (n.347+83A>G) c.81+83A>G c.324+83A>G c.273+83A>G c.59+83A>G (n.59+83A>G) c.-500+83A>G (n.-500+83A>G) | |
1 | g.17004931T>G | CA416072761 | ATP13A2 | c.347+83A>C (n.347+83A>C) c.81+83A>C c.324+83A>C c.273+83A>C c.59+83A>C (n.59+83A>C) c.-500+83A>C (n.-500+83A>C) | |
1 | g.17004931T= | CA1156072703 | ATP13A2 | c.347+83A= (n.347+83A=) c.81+83A= c.324+83A= c.273+83A= c.59+83A= (n.59+83A=) c.-500+83A= (n.-500+83A=) | |
1 | g.17004932T>A | CA416072763 | ATP13A2 | c.347+82A>T (n.347+82A>T) c.81+82A>T c.324+82A>T c.273+82A>T c.59+82A>T (n.59+82A>T) c.-500+82A>T (n.-500+82A>T) | |
1 | g.17004932T>C | CA416072765 | ATP13A2 | c.347+82A>G (n.347+82A>G) c.81+82A>G c.324+82A>G c.273+82A>G c.59+82A>G (n.59+82A>G) c.-500+82A>G (n.-500+82A>G) | |
1 | g.17004932T>G | CA416072767 | ATP13A2 | c.347+82A>C (n.347+82A>C) c.81+82A>C c.324+82A>C c.273+82A>C c.59+82A>C (n.59+82A>C) c.-500+82A>C (n.-500+82A>C) | |
1 | g.17004933T>A | CA416072769 | ATP13A2 | c.347+81A>T (n.347+81A>T) c.81+81A>T c.324+81A>T c.273+81A>T c.59+81A>T (n.59+81A>T) c.-500+81A>T (n.-500+81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004933T>C | CA416072771 | ATP13A2 | c.347+81A>G (n.347+81A>G) c.81+81A>G c.324+81A>G c.273+81A>G c.59+81A>G (n.59+81A>G) c.-500+81A>G (n.-500+81A>G) | |
1 | g.17004933T>G | CA416072770 | ATP13A2 | c.347+81A>C (n.347+81A>C) c.81+81A>C c.324+81A>C c.273+81A>C c.59+81A>C (n.59+81A>C) c.-500+81A>C (n.-500+81A>C) | |
1 | g.17004934A= | CA1141264778 | ATP13A2 | c.347+80T= (n.347+80T=) c.81+80T= c.324+80T= c.273+80T= c.59+80T= (n.59+80T=) c.-500+80T= (n.-500+80T=) | |
1 | g.17004934A>C | CA416072781 | ATP13A2 | c.347+80T>G (n.347+80T>G) c.81+80T>G c.324+80T>G c.273+80T>G c.59+80T>G (n.59+80T>G) c.-500+80T>G (n.-500+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004934A>G | CA416072783 | ATP13A2 | c.347+80T>C (n.347+80T>C) c.81+80T>C c.324+80T>C c.273+80T>C c.59+80T>C (n.59+80T>C) c.-500+80T>C (n.-500+80T>C) | |
1 | g.17004934A>T | CA18646463 | ATP13A2 | c.347+80T>A (n.347+80T>A) c.81+80T>A c.324+80T>A c.273+80T>A c.59+80T>A (n.59+80T>A) c.-500+80T>A (n.-500+80T>A) | dbSNP |
1 | g.17004935T>A | CA416072785 | ATP13A2 | c.347+79A>T (n.347+79A>T) c.81+79A>T c.324+79A>T c.273+79A>T c.59+79A>T (n.59+79A>T) c.-500+79A>T (n.-500+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004935T>C | CA416072786 | ATP13A2 | c.347+79A>G (n.347+79A>G) c.81+79A>G c.324+79A>G c.273+79A>G c.59+79A>G (n.59+79A>G) c.-500+79A>G (n.-500+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004935T>G | CA416072788 | ATP13A2 | c.347+79A>C (n.347+79A>C) c.81+79A>C c.324+79A>C c.273+79A>C c.59+79A>C (n.59+79A>C) c.-500+79A>C (n.-500+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004935_17004936delinsTG | CA1156072710 | ATP13A2 | c.347+78_347+79delinsCA (n.347+78_347+79delinsCA) c.81+78_81+79delinsCA c.324+78_324+79delinsCA c.273+78_273+79delinsCA c.59+78_59+79delinsCA (n.59+78_59+79delinsCA) c.-500+78_-500+79delinsCA (n.-500+78_-500+79delinsCA) | |
1 | g.17004936G>A | CA416072792 | ATP13A2 | c.347+78C>T (n.347+78C>T) c.81+78C>T c.324+78C>T c.273+78C>T c.59+78C>T (n.59+78C>T) c.-500+78C>T (n.-500+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004936G>C | CA18646465 | ATP13A2 | c.347+78C>G (n.347+78C>G) c.81+78C>G c.324+78C>G c.273+78C>G c.59+78C>G (n.59+78C>G) c.-500+78C>G (n.-500+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004936G= | CA1144896378 | ATP13A2 | c.347+78C= (n.347+78C=) c.81+78C= c.324+78C= c.273+78C= c.59+78C= (n.59+78C=) c.-500+78C= (n.-500+78C=) | |
1 | g.17004936G>T | CA18646470 | ATP13A2 | c.347+78C>A (n.347+78C>A) c.81+78C>A c.324+78C>A c.273+78C>A c.59+78C>A (n.59+78C>A) c.-500+78C>A (n.-500+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942dup | CA521449967 | ATP13A2 | c.347+78dup (n.347+78dup) c.81+78dup c.324+78dup c.273+78dup c.59+78dup (n.59+78dup) c.-500+78dup (n.-500+78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942del | CA999069408 | ATP13A2 | c.347+78del (n.347+78del) c.81+78del c.324+78del c.273+78del c.59+78del (n.59+78del) c.-500+78del (n.-500+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004937G>A | CA18646485 | ATP13A2 | c.347+77C>T (n.347+77C>T) c.81+77C>T c.324+77C>T c.273+77C>T c.59+77C>T (n.59+77C>T) c.-500+77C>T (n.-500+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004937G>C | CA18646486 | ATP13A2 | c.347+77C>G (n.347+77C>G) c.81+77C>G c.324+77C>G c.273+77C>G c.59+77C>G (n.59+77C>G) c.-500+77C>G (n.-500+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004937G= | CA1146442209 | ATP13A2 | c.347+77C= (n.347+77C=) c.81+77C= c.324+77C= c.273+77C= c.59+77C= (n.59+77C=) c.-500+77C= (n.-500+77C=) | |
1 | g.17004937G>T | CA416072812 | ATP13A2 | c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.81+77C>A c.324+77C>A c.273+77C>A c.59+77C>A (n.59+77C>A) c.-500+77C>A (n.-500+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004938G>A | CA416072813 | ATP13A2 | c.347+76C>T (n.347+76C>T) c.81+76C>T c.324+76C>T c.273+76C>T c.59+76C>T (n.59+76C>T) c.-500+76C>T (n.-500+76C>T) | |
1 | g.17004938G>C | CA416072814 | ATP13A2 | c.347+76C>G (n.347+76C>G) c.81+76C>G c.324+76C>G c.273+76C>G c.59+76C>G (n.59+76C>G) c.-500+76C>G (n.-500+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004938G>T | CA416072816 | ATP13A2 | c.347+76C>A (n.347+76C>A) c.81+76C>A c.324+76C>A c.273+76C>A c.59+76C>A (n.59+76C>A) c.-500+76C>A (n.-500+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004939G>A | CA416072818 | ATP13A2 | c.347+75C>T (n.347+75C>T) c.81+75C>T c.324+75C>T c.273+75C>T c.59+75C>T (n.59+75C>T) c.-500+75C>T (n.-500+75C>T) | |
1 | g.17004939G>C | CA416072821 | ATP13A2 | c.347+75C>G (n.347+75C>G) c.81+75C>G c.324+75C>G c.273+75C>G c.59+75C>G (n.59+75C>G) c.-500+75C>G (n.-500+75C>G) | |
1 | g.17004939G>T | CA416072825 | ATP13A2 | c.347+75C>A (n.347+75C>A) c.81+75C>A c.324+75C>A c.273+75C>A c.59+75C>A (n.59+75C>A) c.-500+75C>A (n.-500+75C>A) | |
1 | g.17004940G>A | CA416072833 | ATP13A2 | c.347+74C>T (n.347+74C>T) c.81+74C>T c.324+74C>T c.273+74C>T c.59+74C>T (n.59+74C>T) c.-500+74C>T (n.-500+74C>T) | |
1 | g.17004940G>C | CA416072836 | ATP13A2 | c.347+74C>G (n.347+74C>G) c.81+74C>G c.324+74C>G c.273+74C>G c.59+74C>G (n.59+74C>G) c.-500+74C>G (n.-500+74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004940G>T | CA416072835 | ATP13A2 | c.347+74C>A (n.347+74C>A) c.81+74C>A c.324+74C>A c.273+74C>A c.59+74C>A (n.59+74C>A) c.-500+74C>A (n.-500+74C>A) | |
1 | g.17004941G>A | CA18646488 | ATP13A2 | c.347+73C>T (n.347+73C>T) c.81+73C>T c.324+73C>T c.273+73C>T c.59+73C>T (n.59+73C>T) c.-500+73C>T (n.-500+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004941G>C | CA10800907 | ATP13A2 | c.347+73C>G (n.347+73C>G) c.81+73C>G c.324+73C>G c.273+73C>G c.59+73C>G (n.59+73C>G) c.-500+73C>G (n.-500+73C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004941G= | CA1140610302 | ATP13A2 | c.347+73C= (n.347+73C=) c.81+73C= c.324+73C= c.273+73C= c.59+73C= (n.59+73C=) c.-500+73C= (n.-500+73C=) | |
1 | g.17004941G>T | CA18646491 | ATP13A2 | c.347+73C>A (n.347+73C>A) c.81+73C>A c.324+73C>A c.273+73C>A c.59+73C>A (n.59+73C>A) c.-500+73C>A (n.-500+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942G>A | CA416072842 | ATP13A2 | c.347+72C>T (n.347+72C>T) c.81+72C>T c.324+72C>T c.273+72C>T c.59+72C>T (n.59+72C>T) c.-500+72C>T (n.-500+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942G>C | CA416072843 | ATP13A2 | c.347+72C>G (n.347+72C>G) c.81+72C>G c.324+72C>G c.273+72C>G c.59+72C>G (n.59+72C>G) c.-500+72C>G (n.-500+72C>G) | |
1 | g.17004942G= | CA1156072733 | ATP13A2 | c.347+72C= (n.347+72C=) c.81+72C= c.324+72C= c.273+72C= c.59+72C= (n.59+72C=) c.-500+72C= (n.-500+72C=) | |
1 | g.17004942G>T | CA416072844 | ATP13A2 | c.347+72C>A (n.347+72C>A) c.81+72C>A c.324+72C>A c.273+72C>A c.59+72C>A (n.59+72C>A) c.-500+72C>A (n.-500+72C>A) | |
1 | g.17004943C>A | CA18646492 | ATP13A2 | c.347+71G>T (n.347+71G>T) c.81+71G>T c.324+71G>T c.273+71G>T c.59+71G>T (n.59+71G>T) c.-500+71G>T (n.-500+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004943C= | CA1156072736 | ATP13A2 | c.347+71G= (n.347+71G=) c.81+71G= c.324+71G= c.273+71G= c.59+71G= (n.59+71G=) c.-500+71G= (n.-500+71G=) | |
1 | g.17004943C>G | CA18646495 | ATP13A2 | c.347+71G>C (n.347+71G>C) c.81+71G>C c.324+71G>C c.273+71G>C c.59+71G>C (n.59+71G>C) c.-500+71G>C (n.-500+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17004943C>T | CA416072859 | ATP13A2 | c.347+71G>A (n.347+71G>A) c.81+71G>A c.324+71G>A c.273+71G>A c.59+71G>A (n.59+71G>A) c.-500+71G>A (n.-500+71G>A) | |
1 | g.17004944C>A | CA416072870 | ATP13A2 | c.347+70G>T (n.347+70G>T) c.81+70G>T c.324+70G>T c.273+70G>T c.59+70G>T (n.59+70G>T) c.-500+70G>T (n.-500+70G>T) | |
1 | g.17004944C= | CA1147466083 | ATP13A2 | c.347+70G= (n.347+70G=) c.81+70G= c.324+70G= c.273+70G= c.59+70G= (n.59+70G=) c.-500+70G= (n.-500+70G=) | |
1 | g.17004944C>G | CA416072867 | ATP13A2 | c.347+70G>C (n.347+70G>C) c.81+70G>C c.324+70G>C c.273+70G>C c.59+70G>C (n.59+70G>C) c.-500+70G>C (n.-500+70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004944C>T | CA18646496 | ATP13A2 | c.347+70G>A (n.347+70G>A) c.81+70G>A c.324+70G>A c.273+70G>A c.59+70G>A (n.59+70G>A) c.-500+70G>A (n.-500+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004945G>A | CA416072881 | ATP13A2 | c.347+69C>T (n.347+69C>T) c.81+69C>T c.324+69C>T c.273+69C>T c.59+69C>T (n.59+69C>T) c.-500+69C>T (n.-500+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004945G>C | CA416072883 | ATP13A2 | c.347+69C>G (n.347+69C>G) c.81+69C>G c.324+69C>G c.273+69C>G c.59+69C>G (n.59+69C>G) c.-500+69C>G (n.-500+69C>G) | |
1 | g.17004945G= | CA1156072739 | ATP13A2 | c.347+69C= (n.347+69C=) c.81+69C= c.324+69C= c.273+69C= c.59+69C= (n.59+69C=) c.-500+69C= (n.-500+69C=) | |
1 | g.17004945G>T | CA416072890 | ATP13A2 | c.347+69C>A (n.347+69C>A) c.81+69C>A c.324+69C>A c.273+69C>A c.59+69C>A (n.59+69C>A) c.-500+69C>A (n.-500+69C>A) | |
1 | g.17004946A>C | CA416072897 | ATP13A2 | c.347+68T>G (n.347+68T>G) c.81+68T>G c.324+68T>G c.273+68T>G c.59+68T>G (n.59+68T>G) c.-500+68T>G (n.-500+68T>G) | |
1 | g.17004946A>G | CA416072899 | ATP13A2 | c.347+68T>C (n.347+68T>C) c.81+68T>C c.324+68T>C c.273+68T>C c.59+68T>C (n.59+68T>C) c.-500+68T>C (n.-500+68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004946A>T | CA416072902 | ATP13A2 | c.347+68T>A (n.347+68T>A) c.81+68T>A c.324+68T>A c.273+68T>A c.59+68T>A (n.59+68T>A) c.-500+68T>A (n.-500+68T>A) | |
1 | g.17004947G>A | CA416072912 | ATP13A2 | c.347+67C>T (n.347+67C>T) c.81+67C>T c.324+67C>T c.273+67C>T c.59+67C>T (n.59+67C>T) c.-500+67C>T (n.-500+67C>T) | |
1 | g.17004947G>C | CA416072908 | ATP13A2 | c.347+67C>G (n.347+67C>G) c.81+67C>G c.324+67C>G c.273+67C>G c.59+67C>G (n.59+67C>G) c.-500+67C>G (n.-500+67C>G) | |
1 | g.17004947G>T | CA416072906 | ATP13A2 | c.347+67C>A (n.347+67C>A) c.81+67C>A c.324+67C>A c.273+67C>A c.59+67C>A (n.59+67C>A) c.-500+67C>A (n.-500+67C>A) | |
1 | g.17004950_17004955del | CA2516285105 | ATP13A2 | c.347+62_347+67del (n.347+62_347+67del) c.81+62_81+67del c.324+62_324+67del c.273+62_273+67del c.59+62_59+67del (n.59+62_59+67del) c.-500+62_-500+67del (n.-500+62_-500+67del) | |
1 | g.17004948G>A | CA416072915 | ATP13A2 | c.347+66C>T (n.347+66C>T) c.81+66C>T c.324+66C>T c.273+66C>T c.59+66C>T (n.59+66C>T) c.-500+66C>T (n.-500+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004948G>C | CA416072917 | ATP13A2 | c.347+66C>G (n.347+66C>G) c.81+66C>G c.324+66C>G c.273+66C>G c.59+66C>G (n.59+66C>G) c.-500+66C>G (n.-500+66C>G) | |
1 | g.17004948G>T | CA416072921 | ATP13A2 | c.347+66C>A (n.347+66C>A) c.81+66C>A c.324+66C>A c.273+66C>A c.59+66C>A (n.59+66C>A) c.-500+66C>A (n.-500+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004949G>A | CA416072924 | ATP13A2 | c.347+65C>T (n.347+65C>T) c.81+65C>T c.324+65C>T c.273+65C>T c.59+65C>T (n.59+65C>T) c.-500+65C>T (n.-500+65C>T) | |
1 | g.17004949G>C | CA416072931 | ATP13A2 | c.347+65C>G (n.347+65C>G) c.81+65C>G c.324+65C>G c.273+65C>G c.59+65C>G (n.59+65C>G) c.-500+65C>G (n.-500+65C>G) | |
1 | g.17004949G>T | CA416072938 | ATP13A2 | c.347+65C>A (n.347+65C>A) c.81+65C>A c.324+65C>A c.273+65C>A c.59+65C>A (n.59+65C>A) c.-500+65C>A (n.-500+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004957_17004965del | CA2643675394 | ATP13A2 | c.347+57_347+65del (n.347+57_347+65del) c.81+57_81+65del c.324+57_324+65del c.273+57_273+65del c.59+57_59+65del (n.59+57_59+65del) c.-500+57_-500+65del (n.-500+57_-500+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004950T>A | CA416072946 | ATP13A2 | c.347+64A>T (n.347+64A>T) c.81+64A>T c.324+64A>T c.273+64A>T c.59+64A>T (n.59+64A>T) c.-500+64A>T (n.-500+64A>T) | |
1 | g.17004950T>C | CA416072949 | ATP13A2 | c.347+64A>G (n.347+64A>G) c.81+64A>G c.324+64A>G c.273+64A>G c.59+64A>G (n.59+64A>G) c.-500+64A>G (n.-500+64A>G) | |
1 | g.17004950T>G | CA416072951 | ATP13A2 | c.347+64A>C (n.347+64A>C) c.81+64A>C c.324+64A>C c.273+64A>C c.59+64A>C (n.59+64A>C) c.-500+64A>C (n.-500+64A>C) | |
1 | g.17004951T>A | CA416072955 | ATP13A2 | c.347+63A>T (n.347+63A>T) c.81+63A>T c.324+63A>T c.273+63A>T c.59+63A>T (n.59+63A>T) c.-500+63A>T (n.-500+63A>T) | |
1 | g.17004951T>C | CA416072962 | ATP13A2 | c.347+63A>G (n.347+63A>G) c.81+63A>G c.324+63A>G c.273+63A>G c.59+63A>G (n.59+63A>G) c.-500+63A>G (n.-500+63A>G) | |
1 | g.17004951T>G | CA416072959 | ATP13A2 | c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.81+63A>C c.324+63A>C c.273+63A>C c.59+63A>C (n.59+63A>C) c.-500+63A>C (n.-500+63A>C) | |
1 | g.17004951_17004952delinsTG | CA1156072741 | ATP13A2 | c.347+62_347+63delinsCA (n.347+62_347+63delinsCA) c.81+62_81+63delinsCA c.324+62_324+63delinsCA c.273+62_273+63delinsCA c.59+62_59+63delinsCA (n.59+62_59+63delinsCA) c.-500+62_-500+63delinsCA (n.-500+62_-500+63delinsCA) | |
1 | g.17004952G>A | CA416072963 | ATP13A2 | c.347+62C>T (n.347+62C>T) c.81+62C>T c.324+62C>T c.273+62C>T c.59+62C>T (n.59+62C>T) c.-500+62C>T (n.-500+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004952G>C | CA416072965 | ATP13A2 | c.347+62C>G (n.347+62C>G) c.81+62C>G c.324+62C>G c.273+62C>G c.59+62C>G (n.59+62C>G) c.-500+62C>G (n.-500+62C>G) | |
1 | g.17004952G>T | CA416072968 | ATP13A2 | c.347+62C>A (n.347+62C>A) c.81+62C>A c.324+62C>A c.273+62C>A c.59+62C>A (n.59+62C>A) c.-500+62C>A (n.-500+62C>A) | |
1 | g.17004955del | CA890972971 | ATP13A2 | c.347+62del (n.347+62del) c.81+62del c.324+62del c.273+62del c.59+62del (n.59+62del) c.-500+62del (n.-500+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004953G>A | CA416072969 | ATP13A2 | c.347+61C>T (n.347+61C>T) c.81+61C>T c.324+61C>T c.273+61C>T c.59+61C>T (n.59+61C>T) c.-500+61C>T (n.-500+61C>T) | |
1 | g.17004953G>C | CA416072970 | ATP13A2 | c.347+61C>G (n.347+61C>G) c.81+61C>G c.324+61C>G c.273+61C>G c.59+61C>G (n.59+61C>G) c.-500+61C>G (n.-500+61C>G) | dbSNP |
1 | g.17004953G= | CA1156072746 | ATP13A2 | c.347+61C= (n.347+61C=) c.81+61C= c.324+61C= c.273+61C= c.59+61C= (n.59+61C=) c.-500+61C= (n.-500+61C=) | |
1 | g.17004953G>T | CA416072971 | ATP13A2 | c.347+61C>A (n.347+61C>A) c.81+61C>A c.324+61C>A c.273+61C>A c.59+61C>A (n.59+61C>A) c.-500+61C>A (n.-500+61C>A) | |
1 | g.17004954G>A | CA416072973 | ATP13A2 | c.347+60C>T (n.347+60C>T) c.81+60C>T c.324+60C>T c.273+60C>T c.59+60C>T (n.59+60C>T) c.-500+60C>T (n.-500+60C>T) | |
1 | g.17004954G>C | CA416072975 | ATP13A2 | c.347+60C>G (n.347+60C>G) c.81+60C>G c.324+60C>G c.273+60C>G c.59+60C>G (n.59+60C>G) c.-500+60C>G (n.-500+60C>G) | |
1 | g.17004954G>T | CA416072972 | ATP13A2 | c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.81+60C>A c.324+60C>A c.273+60C>A c.59+60C>A (n.59+60C>A) c.-500+60C>A (n.-500+60C>A) | |
1 | g.17004955G>A | CA416072992 | ATP13A2 | c.347+59C>T (n.347+59C>T) c.81+59C>T c.324+59C>T c.273+59C>T c.59+59C>T (n.59+59C>T) c.-500+59C>T (n.-500+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004955G>C | CA416072978 | ATP13A2 | c.347+59C>G (n.347+59C>G) c.81+59C>G c.324+59C>G c.273+59C>G c.59+59C>G (n.59+59C>G) c.-500+59C>G (n.-500+59C>G) | |
1 | g.17004955G>T | CA416072994 | ATP13A2 | c.347+59C>A (n.347+59C>A) c.81+59C>A c.324+59C>A c.273+59C>A c.59+59C>A (n.59+59C>A) c.-500+59C>A (n.-500+59C>A) | |
1 | g.17004956A>C | CA416072997 | ATP13A2 | c.347+58T>G (n.347+58T>G) c.81+58T>G c.324+58T>G c.273+58T>G c.59+58T>G (n.59+58T>G) c.-500+58T>G (n.-500+58T>G) | |
1 | g.17004956A>G | CA416073000 | ATP13A2 | c.347+58T>C (n.347+58T>C) c.81+58T>C c.324+58T>C c.273+58T>C c.59+58T>C (n.59+58T>C) c.-500+58T>C (n.-500+58T>C) | |
1 | g.17004956A>T | CA416073002 | ATP13A2 | c.347+58T>A (n.347+58T>A) c.81+58T>A c.324+58T>A c.273+58T>A c.59+58T>A (n.59+58T>A) c.-500+58T>A (n.-500+58T>A) | |
1 | g.17004957A>C | CA416073005 | ATP13A2 | c.347+57T>G (n.347+57T>G) c.81+57T>G c.324+57T>G c.273+57T>G c.59+57T>G (n.59+57T>G) c.-500+57T>G (n.-500+57T>G) | |
1 | g.17004957A>G | CA416073007 | ATP13A2 | c.347+57T>C (n.347+57T>C) c.81+57T>C c.324+57T>C c.273+57T>C c.59+57T>C (n.59+57T>C) c.-500+57T>C (n.-500+57T>C) | |
1 | g.17004957A>T | CA416073009 | ATP13A2 | c.347+57T>A (n.347+57T>A) c.81+57T>A c.324+57T>A c.273+57T>A c.59+57T>A (n.59+57T>A) c.-500+57T>A (n.-500+57T>A) | |
1 | g.17004958G>A | CA416073011 | ATP13A2 | c.347+56C>T (n.347+56C>T) c.81+56C>T c.324+56C>T c.273+56C>T c.59+56C>T (n.59+56C>T) c.-500+56C>T (n.-500+56C>T) | |
1 | g.17004958G>C | CA416073013 | ATP13A2 | c.347+56C>G (n.347+56C>G) c.81+56C>G c.324+56C>G c.273+56C>G c.59+56C>G (n.59+56C>G) c.-500+56C>G (n.-500+56C>G) | |
1 | g.17004958G>T | CA416073014 | ATP13A2 | c.347+56C>A (n.347+56C>A) c.81+56C>A c.324+56C>A c.273+56C>A c.59+56C>A (n.59+56C>A) c.-500+56C>A (n.-500+56C>A) | |
1 | g.17004959T>A | CA416073028 | ATP13A2 | c.347+55A>T (n.347+55A>T) c.81+55A>T c.324+55A>T c.273+55A>T c.59+55A>T (n.59+55A>T) c.-500+55A>T (n.-500+55A>T) | |
1 | g.17004959T>C | CA18646508 | ATP13A2 | c.347+55A>G (n.347+55A>G) c.81+55A>G c.324+55A>G c.273+55A>G c.59+55A>G (n.59+55A>G) c.-500+55A>G (n.-500+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004959T>G | CA416073020 | ATP13A2 | c.347+55A>C (n.347+55A>C) c.81+55A>C c.324+55A>C c.273+55A>C c.59+55A>C (n.59+55A>C) c.-500+55A>C (n.-500+55A>C) | |
1 | g.17004959T= | CA1156072749 | ATP13A2 | c.347+55A= (n.347+55A=) c.81+55A= c.324+55A= c.273+55A= c.59+55A= (n.59+55A=) c.-500+55A= (n.-500+55A=) | |
1 | g.17004960T>A | CA416073033 | ATP13A2 | c.347+54A>T (n.347+54A>T) c.81+54A>T c.324+54A>T c.273+54A>T c.59+54A>T (n.59+54A>T) c.-500+54A>T (n.-500+54A>T) | |
1 | g.17004960T>C | CA416073036 | ATP13A2 | c.347+54A>G (n.347+54A>G) c.81+54A>G c.324+54A>G c.273+54A>G c.59+54A>G (n.59+54A>G) c.-500+54A>G (n.-500+54A>G) | |
1 | g.17004960T>G | CA416073038 | ATP13A2 | c.347+54A>C (n.347+54A>C) c.81+54A>C c.324+54A>C c.273+54A>C c.59+54A>C (n.59+54A>C) c.-500+54A>C (n.-500+54A>C) | |
1 | g.17004961G>A | CA416073052 | ATP13A2 | c.347+53C>T (n.347+53C>T) c.81+53C>T c.324+53C>T c.273+53C>T c.59+53C>T (n.59+53C>T) c.-500+53C>T (n.-500+53C>T) | |
1 | g.17004961G>C | CA416073056 | ATP13A2 | c.347+53C>G (n.347+53C>G) c.81+53C>G c.324+53C>G c.273+53C>G c.59+53C>G (n.59+53C>G) c.-500+53C>G (n.-500+53C>G) | |
1 | g.17004961G>T | CA416073059 | ATP13A2 | c.347+53C>A (n.347+53C>A) c.81+53C>A c.324+53C>A c.273+53C>A c.59+53C>A (n.59+53C>A) c.-500+53C>A (n.-500+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004964del | CA2574234439 | ATP13A2 | c.347+53del (n.347+53del) c.81+53del c.324+53del c.273+53del c.59+53del (n.59+53del) c.-500+53del (n.-500+53del) | |
1 | g.17004962G>A | CA416073060 | ATP13A2 | c.347+52C>T (n.347+52C>T) c.81+52C>T c.324+52C>T c.273+52C>T c.59+52C>T (n.59+52C>T) c.-500+52C>T (n.-500+52C>T) | |
1 | g.17004962G>C | CA416073061 | ATP13A2 | c.347+52C>G (n.347+52C>G) c.81+52C>G c.324+52C>G c.273+52C>G c.59+52C>G (n.59+52C>G) c.-500+52C>G (n.-500+52C>G) | dbSNP |
1 | g.17004962G= | CA1156072752 | ATP13A2 | c.347+52C= (n.347+52C=) c.81+52C= c.324+52C= c.273+52C= c.59+52C= (n.59+52C=) c.-500+52C= (n.-500+52C=) | |
1 | g.17004962G>T | CA416073062 | ATP13A2 | c.347+52C>A (n.347+52C>A) c.81+52C>A c.324+52C>A c.273+52C>A c.59+52C>A (n.59+52C>A) c.-500+52C>A (n.-500+52C>A) | |
1 | g.17004963G>A | CA637667 | ATP13A2 | c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.81+51C>T c.324+51C>T c.273+51C>T c.59+51C>T (n.59+51C>T) c.-500+51C>T (n.-500+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004963G>C | CA416073068 | ATP13A2 | c.347+51C>G (n.347+51C>G) c.81+51C>G c.324+51C>G c.273+51C>G c.59+51C>G (n.59+51C>G) c.-500+51C>G (n.-500+51C>G) | |
1 | g.17004963G= | CA1148285796 | ATP13A2 | c.347+51C= (n.347+51C=) c.81+51C= c.324+51C= c.273+51C= c.59+51C= (n.59+51C=) c.-500+51C= (n.-500+51C=) | |
1 | g.17004963G>T | CA416073065 | ATP13A2 | c.347+51C>A (n.347+51C>A) c.81+51C>A c.324+51C>A c.273+51C>A c.59+51C>A (n.59+51C>A) c.-500+51C>A (n.-500+51C>A) | |
1 | g.17004964G>A | CA637668 | ATP13A2 | c.347+50C>T (n.347+50C>T) c.81+50C>T c.324+50C>T c.273+50C>T c.59+50C>T (n.59+50C>T) c.-500+50C>T (n.-500+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004964G>C | CA416073074 | ATP13A2 | c.347+50C>G (n.347+50C>G) c.81+50C>G c.324+50C>G c.273+50C>G c.59+50C>G (n.59+50C>G) c.-500+50C>G (n.-500+50C>G) | |
1 | g.17004964G= | CA1156072755 | ATP13A2 | c.347+50C= (n.347+50C=) c.81+50C= c.324+50C= c.273+50C= c.59+50C= (n.59+50C=) c.-500+50C= (n.-500+50C=) | |
1 | g.17004964G>T | CA416073075 | ATP13A2 | c.347+50C>A (n.347+50C>A) c.81+50C>A c.324+50C>A c.273+50C>A c.59+50C>A (n.59+50C>A) c.-500+50C>A (n.-500+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004965A>C | CA416073078 | ATP13A2 | c.347+49T>G (n.347+49T>G) c.81+49T>G c.324+49T>G c.273+49T>G c.59+49T>G (n.59+49T>G) c.-500+49T>G (n.-500+49T>G) | |
1 | g.17004965A>G | CA416073079 | ATP13A2 | c.347+49T>C (n.347+49T>C) c.81+49T>C c.324+49T>C c.273+49T>C c.59+49T>C (n.59+49T>C) c.-500+49T>C (n.-500+49T>C) | |
1 | g.17004965A>T | CA416073082 | ATP13A2 | c.347+49T>A (n.347+49T>A) c.81+49T>A c.324+49T>A c.273+49T>A c.59+49T>A (n.59+49T>A) c.-500+49T>A (n.-500+49T>A) | |
1 | g.17004966G>A | CA637669 | ATP13A2 | c.347+48C>T (n.347+48C>T) c.81+48C>T c.324+48C>T c.273+48C>T c.59+48C>T (n.59+48C>T) c.-500+48C>T (n.-500+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004966G>C | CA416073088 | ATP13A2 | c.347+48C>G (n.347+48C>G) c.81+48C>G c.324+48C>G c.273+48C>G c.59+48C>G (n.59+48C>G) c.-500+48C>G (n.-500+48C>G) | |
1 | g.17004966G= | CA1156072756 | ATP13A2 | c.347+48C= (n.347+48C=) c.81+48C= c.324+48C= c.273+48C= c.59+48C= (n.59+48C=) c.-500+48C= (n.-500+48C=) | |
1 | g.17004966G>T | CA416073091 | ATP13A2 | c.347+48C>A (n.347+48C>A) c.81+48C>A c.324+48C>A c.273+48C>A c.59+48C>A (n.59+48C>A) c.-500+48C>A (n.-500+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004967G>A | CA637670 | ATP13A2 | c.347+47C>T (n.347+47C>T) c.81+47C>T c.324+47C>T c.273+47C>T c.59+47C>T (n.59+47C>T) c.-500+47C>T (n.-500+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004967G>C | CA416073102 | ATP13A2 | c.347+47C>G (n.347+47C>G) c.81+47C>G c.324+47C>G c.273+47C>G c.59+47C>G (n.59+47C>G) c.-500+47C>G (n.-500+47C>G) | |
1 | g.17004967G= | CA1148463506 | ATP13A2 | c.347+47C= (n.347+47C=) c.81+47C= c.324+47C= c.273+47C= c.59+47C= (n.59+47C=) c.-500+47C= (n.-500+47C=) | |
1 | g.17004967G>T | CA416073099 | ATP13A2 | c.347+47C>A (n.347+47C>A) c.81+47C>A c.324+47C>A c.273+47C>A c.59+47C>A (n.59+47C>A) c.-500+47C>A (n.-500+47C>A) | |
1 | g.17004968C>A | CA416073105 | ATP13A2 | c.347+46G>T (n.347+46G>T) c.81+46G>T c.324+46G>T c.273+46G>T c.59+46G>T (n.59+46G>T) c.-500+46G>T (n.-500+46G>T) | |
1 | g.17004968C>G | CA416073107 | ATP13A2 | c.347+46G>C (n.347+46G>C) c.81+46G>C c.324+46G>C c.273+46G>C c.59+46G>C (n.59+46G>C) c.-500+46G>C (n.-500+46G>C) | |
1 | g.17004968C>T | CA416073110 | ATP13A2 | c.347+46G>A (n.347+46G>A) c.81+46G>A c.324+46G>A c.273+46G>A c.59+46G>A (n.59+46G>A) c.-500+46G>A (n.-500+46G>A) | |
1 | g.17004969C>A | CA416073112 | ATP13A2 | c.347+45G>T (n.347+45G>T) c.81+45G>T c.324+45G>T c.273+45G>T c.59+45G>T (n.59+45G>T) c.-500+45G>T (n.-500+45G>T) | |
1 | g.17004969C>G | CA416073126 | ATP13A2 | c.347+45G>C (n.347+45G>C) c.81+45G>C c.324+45G>C c.273+45G>C c.59+45G>C (n.59+45G>C) c.-500+45G>C (n.-500+45G>C) | |
1 | g.17004969C>T | CA416073128 | ATP13A2 | c.347+45G>A (n.347+45G>A) c.81+45G>A c.324+45G>A c.273+45G>A c.59+45G>A (n.59+45G>A) c.-500+45G>A (n.-500+45G>A) | |
1 | g.17004970A>C | CA416073132 | ATP13A2 | c.347+44T>G (n.347+44T>G) c.81+44T>G c.324+44T>G c.273+44T>G c.59+44T>G (n.59+44T>G) c.-500+44T>G (n.-500+44T>G) | |
1 | g.17004970A>G | CA416073139 | ATP13A2 | c.347+44T>C (n.347+44T>C) c.81+44T>C c.324+44T>C c.273+44T>C c.59+44T>C (n.59+44T>C) c.-500+44T>C (n.-500+44T>C) | |
1 | g.17004970A>T | CA416073135 | ATP13A2 | c.347+44T>A (n.347+44T>A) c.81+44T>A c.324+44T>A c.273+44T>A c.59+44T>A (n.59+44T>A) c.-500+44T>A (n.-500+44T>A) | |
1 | g.17004971G>A | CA416073146 | ATP13A2 | c.347+43C>T (n.347+43C>T) c.81+43C>T c.324+43C>T c.273+43C>T c.59+43C>T (n.59+43C>T) c.-500+43C>T (n.-500+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004971G>C | CA416073148 | ATP13A2 | c.347+43C>G (n.347+43C>G) c.81+43C>G c.324+43C>G c.273+43C>G c.59+43C>G (n.59+43C>G) c.-500+43C>G (n.-500+43C>G) | |
1 | g.17004971G>T | CA416073147 | ATP13A2 | c.347+43C>A (n.347+43C>A) c.81+43C>A c.324+43C>A c.273+43C>A c.59+43C>A (n.59+43C>A) c.-500+43C>A (n.-500+43C>A) | |
1 | g.17004972G>A | CA416073149 | ATP13A2 | c.347+42C>T (n.347+42C>T) c.81+42C>T c.324+42C>T c.273+42C>T c.59+42C>T (n.59+42C>T) c.-500+42C>T (n.-500+42C>T) | dbSNP |
1 | g.17004972G>C | CA416073150 | ATP13A2 | c.347+42C>G (n.347+42C>G) c.81+42C>G c.324+42C>G c.273+42C>G c.59+42C>G (n.59+42C>G) c.-500+42C>G (n.-500+42C>G) | |
1 | g.17004972G= | CA1156072760 | ATP13A2 | c.347+42C= (n.347+42C=) c.81+42C= c.324+42C= c.273+42C= c.59+42C= (n.59+42C=) c.-500+42C= (n.-500+42C=) | |
1 | g.17004972G>T | CA416073153 | ATP13A2 | c.347+42C>A (n.347+42C>A) c.81+42C>A c.324+42C>A c.273+42C>A c.59+42C>A (n.59+42C>A) c.-500+42C>A (n.-500+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004973G>A | CA416073161 | ATP13A2 | c.347+41C>T (n.347+41C>T) c.81+41C>T c.324+41C>T c.273+41C>T c.59+41C>T (n.59+41C>T) c.-500+41C>T (n.-500+41C>T) | |
1 | g.17004973G>C | CA416073163 | ATP13A2 | c.347+41C>G (n.347+41C>G) c.81+41C>G c.324+41C>G c.273+41C>G c.59+41C>G (n.59+41C>G) c.-500+41C>G (n.-500+41C>G) | |
1 | g.17004973G>T | CA416073176 | ATP13A2 | c.347+41C>A (n.347+41C>A) c.81+41C>A c.324+41C>A c.273+41C>A c.59+41C>A (n.59+41C>A) c.-500+41C>A (n.-500+41C>A) | |
1 | g.17004974T>A | CA416073182 | ATP13A2 | c.347+40A>T (n.347+40A>T) c.81+40A>T c.324+40A>T c.273+40A>T c.59+40A>T (n.59+40A>T) c.-500+40A>T (n.-500+40A>T) | |
1 | g.17004974T>C | CA637671 | ATP13A2 | c.347+40A>G (n.347+40A>G) c.81+40A>G c.324+40A>G c.273+40A>G c.59+40A>G (n.59+40A>G) c.-500+40A>G (n.-500+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004974T>G | CA416073181 | ATP13A2 | c.347+40A>C (n.347+40A>C) c.81+40A>C c.324+40A>C c.273+40A>C c.59+40A>C (n.59+40A>C) c.-500+40A>C (n.-500+40A>C) | |
1 | g.17004974T= | CA1145127934 | ATP13A2 | c.347+40A= (n.347+40A=) c.81+40A= c.324+40A= c.273+40A= c.59+40A= (n.59+40A=) c.-500+40A= (n.-500+40A=) | |
1 | g.17004975A>C | CA416073186 | ATP13A2 | c.347+39T>G (n.347+39T>G) c.81+39T>G c.324+39T>G c.273+39T>G c.59+39T>G (n.59+39T>G) c.-500+39T>G (n.-500+39T>G) | |
1 | g.17004975A>G | CA416073191 | ATP13A2 | c.347+39T>C (n.347+39T>C) c.81+39T>C c.324+39T>C c.273+39T>C c.59+39T>C (n.59+39T>C) c.-500+39T>C (n.-500+39T>C) | |
1 | g.17004975A>T | CA416073194 | ATP13A2 | c.347+39T>A (n.347+39T>A) c.81+39T>A c.324+39T>A c.273+39T>A c.59+39T>A (n.59+39T>A) c.-500+39T>A (n.-500+39T>A) | |
1 | g.17004976G>A | CA416073196 | ATP13A2 | c.347+38C>T (n.347+38C>T) c.81+38C>T c.324+38C>T c.273+38C>T c.59+38C>T (n.59+38C>T) c.-500+38C>T (n.-500+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004976G>C | CA416073198 | ATP13A2 | c.347+38C>G (n.347+38C>G) c.81+38C>G c.324+38C>G c.273+38C>G c.59+38C>G (n.59+38C>G) c.-500+38C>G (n.-500+38C>G) | |
1 | g.17004976G= | CA1156072764 | ATP13A2 | c.347+38C= (n.347+38C=) c.81+38C= c.324+38C= c.273+38C= c.59+38C= (n.59+38C=) c.-500+38C= (n.-500+38C=) | |
1 | g.17004976G>T | CA416073200 | ATP13A2 | c.347+38C>A (n.347+38C>A) c.81+38C>A c.324+38C>A c.273+38C>A c.59+38C>A (n.59+38C>A) c.-500+38C>A (n.-500+38C>A) | |
1 | g.17004977C>A | CA416073212 | ATP13A2 | c.347+37G>T (n.347+37G>T) c.81+37G>T c.324+37G>T c.273+37G>T c.59+37G>T (n.59+37G>T) c.-500+37G>T (n.-500+37G>T) | |
1 | g.17004977C= | CA1156072769 | ATP13A2 | c.347+37G= (n.347+37G=) c.81+37G= c.324+37G= c.273+37G= c.59+37G= (n.59+37G=) c.-500+37G= (n.-500+37G=) | |
1 | g.17004977C>G | CA416073226 | ATP13A2 | c.347+37G>C (n.347+37G>C) c.81+37G>C c.324+37G>C c.273+37G>C c.59+37G>C (n.59+37G>C) c.-500+37G>C (n.-500+37G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004977C>T | CA416073209 | ATP13A2 | c.347+37G>A (n.347+37G>A) c.81+37G>A c.324+37G>A c.273+37G>A c.59+37G>A (n.59+37G>A) c.-500+37G>A (n.-500+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004978A= | CA1156072771 | ATP13A2 | c.347+36T= (n.347+36T=) c.81+36T= c.324+36T= c.273+36T= c.59+36T= (n.59+36T=) c.-500+36T= (n.-500+36T=) | |
1 | g.17004978A>C | CA416073227 | ATP13A2 | c.347+36T>G (n.347+36T>G) c.81+36T>G c.324+36T>G c.273+36T>G c.59+36T>G (n.59+36T>G) c.-500+36T>G (n.-500+36T>G) | |
1 | g.17004978A>G | CA416073228 | ATP13A2 | c.347+36T>C (n.347+36T>C) c.81+36T>C c.324+36T>C c.273+36T>C c.59+36T>C (n.59+36T>C) c.-500+36T>C (n.-500+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004978A>T | CA416073235 | ATP13A2 | c.347+36T>A (n.347+36T>A) c.81+36T>A c.324+36T>A c.273+36T>A c.59+36T>A (n.59+36T>A) c.-500+36T>A (n.-500+36T>A) | |
1 | g.17004979G>A | CA416073237 | ATP13A2 | c.347+35C>T (n.347+35C>T) c.81+35C>T c.324+35C>T c.273+35C>T c.59+35C>T (n.59+35C>T) c.-500+35C>T (n.-500+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004979G>C | CA416073238 | ATP13A2 | c.347+35C>G (n.347+35C>G) c.81+35C>G c.324+35C>G c.273+35C>G c.59+35C>G (n.59+35C>G) c.-500+35C>G (n.-500+35C>G) | |
1 | g.17004979G= | CA1156072776 | ATP13A2 | c.347+35C= (n.347+35C=) c.81+35C= c.324+35C= c.273+35C= c.59+35C= (n.59+35C=) c.-500+35C= (n.-500+35C=) | |
1 | g.17004979G>T | CA416073241 | ATP13A2 | c.347+35C>A (n.347+35C>A) c.81+35C>A c.324+35C>A c.273+35C>A c.59+35C>A (n.59+35C>A) c.-500+35C>A (n.-500+35C>A) | |
1 | g.17004982dup | CA521449969 | ATP13A2 | c.347+35dup (n.347+35dup) c.81+35dup c.324+35dup c.273+35dup c.59+35dup (n.59+35dup) c.-500+35dup (n.-500+35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004980G>A | CA416073244 | ATP13A2 | c.347+34C>T (n.347+34C>T) c.81+34C>T c.324+34C>T c.273+34C>T c.59+34C>T (n.59+34C>T) c.-500+34C>T (n.-500+34C>T) | |
1 | g.17004980G>C | CA416073250 | ATP13A2 | c.347+34C>G (n.347+34C>G) c.81+34C>G c.324+34C>G c.273+34C>G c.59+34C>G (n.59+34C>G) c.-500+34C>G (n.-500+34C>G) | |
1 | g.17004980G>T | CA416073251 | ATP13A2 | c.347+34C>A (n.347+34C>A) c.81+34C>A c.324+34C>A c.273+34C>A c.59+34C>A (n.59+34C>A) c.-500+34C>A (n.-500+34C>A) | |
1 | g.17004981G>A | CA18646529 | ATP13A2 | c.347+33C>T (n.347+33C>T) c.81+33C>T c.324+33C>T c.273+33C>T c.59+33C>T (n.59+33C>T) c.-500+33C>T (n.-500+33C>T) | dbSNP |
1 | g.17004981G>C | CA416073257 | ATP13A2 | c.347+33C>G (n.347+33C>G) c.81+33C>G c.324+33C>G c.273+33C>G c.59+33C>G (n.59+33C>G) c.-500+33C>G (n.-500+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004981G= | CA1156072780 | ATP13A2 | c.347+33C= (n.347+33C=) c.81+33C= c.324+33C= c.273+33C= c.59+33C= (n.59+33C=) c.-500+33C= (n.-500+33C=) | |
1 | g.17004981G>T | CA416073254 | ATP13A2 | c.347+33C>A (n.347+33C>A) c.81+33C>A c.324+33C>A c.273+33C>A c.59+33C>A (n.59+33C>A) c.-500+33C>A (n.-500+33C>A) | |
1 | g.17004982G>A | CA637672 | ATP13A2 | c.347+32C>T (n.347+32C>T) c.81+32C>T c.324+32C>T c.273+32C>T c.59+32C>T (n.59+32C>T) c.-500+32C>T (n.-500+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004982G>C | CA416073263 | ATP13A2 | c.347+32C>G (n.347+32C>G) c.81+32C>G c.324+32C>G c.273+32C>G c.59+32C>G (n.59+32C>G) c.-500+32C>G (n.-500+32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004982G= | CA1146645774 | ATP13A2 | c.347+32C= (n.347+32C=) c.81+32C= c.324+32C= c.273+32C= c.59+32C= (n.59+32C=) c.-500+32C= (n.-500+32C=) | |
1 | g.17004982G>T | CA416073268 | ATP13A2 | c.347+32C>A (n.347+32C>A) c.81+32C>A c.324+32C>A c.273+32C>A c.59+32C>A (n.59+32C>A) c.-500+32C>A (n.-500+32C>A) | |
1 | g.17004983C>A | CA416073270 | ATP13A2 | c.347+31G>T (n.347+31G>T) c.81+31G>T c.324+31G>T c.273+31G>T c.59+31G>T (n.59+31G>T) c.-500+31G>T (n.-500+31G>T) | |
1 | g.17004983C= | CA1140610303 | ATP13A2 | c.347+31G= (n.347+31G=) c.81+31G= c.324+31G= c.273+31G= c.59+31G= (n.59+31G=) c.-500+31G= (n.-500+31G=) | |
1 | g.17004983C>G | CA416073272 | ATP13A2 | c.347+31G>C (n.347+31G>C) c.81+31G>C c.324+31G>C c.273+31G>C c.59+31G>C (n.59+31G>C) c.-500+31G>C (n.-500+31G>C) | |
1 | g.17004983C>T | CA637673 | ATP13A2 | c.347+31G>A (n.347+31G>A) c.81+31G>A c.324+31G>A c.273+31G>A c.59+31G>A (n.59+31G>A) c.-500+31G>A (n.-500+31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004984T>A | CA416073284 | ATP13A2 | c.347+30A>T (n.347+30A>T) c.81+30A>T c.324+30A>T c.273+30A>T c.59+30A>T (n.59+30A>T) c.-500+30A>T (n.-500+30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004984T>C | CA637674 | ATP13A2 | c.347+30A>G (n.347+30A>G) c.81+30A>G c.324+30A>G c.273+30A>G c.59+30A>G (n.59+30A>G) c.-500+30A>G (n.-500+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004984T>G | CA416073279 | ATP13A2 | c.347+30A>C (n.347+30A>C) c.81+30A>C c.324+30A>C c.273+30A>C c.59+30A>C (n.59+30A>C) c.-500+30A>C (n.-500+30A>C) | |
1 | g.17004984T= | CA1156072790 | ATP13A2 | c.347+30A= (n.347+30A=) c.81+30A= c.324+30A= c.273+30A= c.59+30A= (n.59+30A=) c.-500+30A= (n.-500+30A=) | |
1 | g.17004985T>A | CA416073287 | ATP13A2 | c.347+29A>T (n.347+29A>T) c.81+29A>T c.324+29A>T c.273+29A>T c.59+29A>T (n.59+29A>T) c.-500+29A>T (n.-500+29A>T) | |
1 | g.17004985T>C | CA416073290 | ATP13A2 | c.347+29A>G (n.347+29A>G) c.81+29A>G c.324+29A>G c.273+29A>G c.59+29A>G (n.59+29A>G) c.-500+29A>G (n.-500+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004985T>G | CA416073293 | ATP13A2 | c.347+29A>C (n.347+29A>C) c.81+29A>C c.324+29A>C c.273+29A>C c.59+29A>C (n.59+29A>C) c.-500+29A>C (n.-500+29A>C) | |
1 | g.17004985T= | CA1156072795 | ATP13A2 | c.347+29A= (n.347+29A=) c.81+29A= c.324+29A= c.273+29A= c.59+29A= (n.59+29A=) c.-500+29A= (n.-500+29A=) | |
1 | g.17004986C>A | CA416073294 | ATP13A2 | c.347+28G>T (n.347+28G>T) c.81+28G>T c.324+28G>T c.273+28G>T c.59+28G>T (n.59+28G>T) c.-500+28G>T (n.-500+28G>T) | |
1 | g.17004986C>G | CA416073297 | ATP13A2 | c.347+28G>C (n.347+28G>C) c.81+28G>C c.324+28G>C c.273+28G>C c.59+28G>C (n.59+28G>C) c.-500+28G>C (n.-500+28G>C) | |
1 | g.17004986C>T | CA416073300 | ATP13A2 | c.347+28G>A (n.347+28G>A) c.81+28G>A c.324+28G>A c.273+28G>A c.59+28G>A (n.59+28G>A) c.-500+28G>A (n.-500+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004987T>A | CA416073302 | ATP13A2 | c.347+27A>T (n.347+27A>T) c.81+27A>T c.324+27A>T c.273+27A>T c.59+27A>T (n.59+27A>T) c.-500+27A>T (n.-500+27A>T) | |
1 | g.17004987T>C | CA416073306 | ATP13A2 | c.347+27A>G (n.347+27A>G) c.81+27A>G c.324+27A>G c.273+27A>G c.59+27A>G (n.59+27A>G) c.-500+27A>G (n.-500+27A>G) | |
1 | g.17004987T>G | CA416073312 | ATP13A2 | c.347+27A>C (n.347+27A>C) c.81+27A>C c.324+27A>C c.273+27A>C c.59+27A>C (n.59+27A>C) c.-500+27A>C (n.-500+27A>C) | |
1 | g.17004988G>A | CA416073320 | ATP13A2 | c.347+26C>T (n.347+26C>T) c.81+26C>T c.324+26C>T c.273+26C>T c.59+26C>T (n.59+26C>T) c.-500+26C>T (n.-500+26C>T) | |
1 | g.17004988G>C | CA416073318 | ATP13A2 | c.347+26C>G (n.347+26C>G) c.81+26C>G c.324+26C>G c.273+26C>G c.59+26C>G (n.59+26C>G) c.-500+26C>G (n.-500+26C>G) | |
1 | g.17004988G>T | CA416073315 | ATP13A2 | c.347+26C>A (n.347+26C>A) c.81+26C>A c.324+26C>A c.273+26C>A c.59+26C>A (n.59+26C>A) c.-500+26C>A (n.-500+26C>A) | |
1 | g.17004989G>A | CA18646541 | ATP13A2 | c.347+25C>T (n.347+25C>T) c.81+25C>T c.324+25C>T c.273+25C>T c.59+25C>T (n.59+25C>T) c.-500+25C>T (n.-500+25C>T) | dbSNP |
1 | g.17004989G>C | CA416073330 | ATP13A2 | c.347+25C>G (n.347+25C>G) c.81+25C>G c.324+25C>G c.273+25C>G c.59+25C>G (n.59+25C>G) c.-500+25C>G (n.-500+25C>G) | |
1 | g.17004989G= | CA1156072802 | ATP13A2 | c.347+25C= (n.347+25C=) c.81+25C= c.324+25C= c.273+25C= c.59+25C= (n.59+25C=) c.-500+25C= (n.-500+25C=) | |
1 | g.17004989G>T | CA416073334 | ATP13A2 | c.347+25C>A (n.347+25C>A) c.81+25C>A c.324+25C>A c.273+25C>A c.59+25C>A (n.59+25C>A) c.-500+25C>A (n.-500+25C>A) | |
1 | g.17004990G>A | CA416073337 | ATP13A2 | c.347+24C>T (n.347+24C>T) c.81+24C>T c.324+24C>T c.273+24C>T c.59+24C>T (n.59+24C>T) c.-500+24C>T (n.-500+24C>T) | |
1 | g.17004990G>C | CA416073338 | ATP13A2 | c.347+24C>G (n.347+24C>G) c.81+24C>G c.324+24C>G c.273+24C>G c.59+24C>G (n.59+24C>G) c.-500+24C>G (n.-500+24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004990G>T | CA416073339 | ATP13A2 | c.347+24C>A (n.347+24C>A) c.81+24C>A c.324+24C>A c.273+24C>A c.59+24C>A (n.59+24C>A) c.-500+24C>A (n.-500+24C>A) | |
1 | g.17004991A>C | CA416073340 | ATP13A2 | c.347+23T>G (n.347+23T>G) c.81+23T>G c.324+23T>G c.273+23T>G c.59+23T>G (n.59+23T>G) c.-500+23T>G (n.-500+23T>G) | |
1 | g.17004991A>G | CA416073341 | ATP13A2 | c.347+23T>C (n.347+23T>C) c.81+23T>C c.324+23T>C c.273+23T>C c.59+23T>C (n.59+23T>C) c.-500+23T>C (n.-500+23T>C) | |
1 | g.17004991A>T | CA416073343 | ATP13A2 | c.347+23T>A (n.347+23T>A) c.81+23T>A c.324+23T>A c.273+23T>A c.59+23T>A (n.59+23T>A) c.-500+23T>A (n.-500+23T>A) | |
1 | g.17004992A= | CA1145299568 | ATP13A2 | c.347+22T= (n.347+22T=) c.81+22T= c.324+22T= c.273+22T= c.59+22T= (n.59+22T=) c.-500+22T= (n.-500+22T=) | |
1 | g.17004992A>C | CA416073346 | ATP13A2 | c.347+22T>G (n.347+22T>G) c.81+22T>G c.324+22T>G c.273+22T>G c.59+22T>G (n.59+22T>G) c.-500+22T>G (n.-500+22T>G) | |
1 | g.17004992A>G | CA416073353 | ATP13A2 | c.347+22T>C (n.347+22T>C) c.81+22T>C c.324+22T>C c.273+22T>C c.59+22T>C (n.59+22T>C) c.-500+22T>C (n.-500+22T>C) | |
1 | g.17004992A>T | CA637675 | ATP13A2 | c.347+22T>A (n.347+22T>A) c.81+22T>A c.324+22T>A c.273+22T>A c.59+22T>A (n.59+22T>A) c.-500+22T>A (n.-500+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004993G>A | CA416073357 | ATP13A2 | c.347+21C>T (n.347+21C>T) c.81+21C>T c.324+21C>T c.273+21C>T c.59+21C>T (n.59+21C>T) c.-500+21C>T (n.-500+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004993G>C | CA637676 | ATP13A2 | c.347+21C>G (n.347+21C>G) c.81+21C>G c.324+21C>G c.273+21C>G c.59+21C>G (n.59+21C>G) c.-500+21C>G (n.-500+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004993G= | CA1143638541 | ATP13A2 | c.347+21C= (n.347+21C=) c.81+21C= c.324+21C= c.273+21C= c.59+21C= (n.59+21C=) c.-500+21C= (n.-500+21C=) | |
1 | g.17004993G>T | CA416073358 | ATP13A2 | c.347+21C>A (n.347+21C>A) c.81+21C>A c.324+21C>A c.273+21C>A c.59+21C>A (n.59+21C>A) c.-500+21C>A (n.-500+21C>A) | |
1 | g.17004994G>A | CA416073359 | ATP13A2 | c.347+20C>T (n.347+20C>T) c.81+20C>T c.324+20C>T c.273+20C>T c.59+20C>T (n.59+20C>T) c.-500+20C>T (n.-500+20C>T) | |
1 | g.17004994G>C | CA416073360 | ATP13A2 | c.347+20C>G (n.347+20C>G) c.81+20C>G c.324+20C>G c.273+20C>G c.59+20C>G (n.59+20C>G) c.-500+20C>G (n.-500+20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004994G>T | CA416073361 | ATP13A2 | c.347+20C>A (n.347+20C>A) c.81+20C>A c.324+20C>A c.273+20C>A c.59+20C>A (n.59+20C>A) c.-500+20C>A (n.-500+20C>A) | |
1 | g.17004995G>A | CA416073364 | ATP13A2 | c.347+19C>T (n.347+19C>T) c.81+19C>T c.324+19C>T c.273+19C>T c.59+19C>T (n.59+19C>T) c.-500+19C>T (n.-500+19C>T) | |
1 | g.17004995G>C | CA416073367 | ATP13A2 | c.347+19C>G (n.347+19C>G) c.81+19C>G c.324+19C>G c.273+19C>G c.59+19C>G (n.59+19C>G) c.-500+19C>G (n.-500+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004995G= | CA1156072810 | ATP13A2 | c.347+19C= (n.347+19C=) c.81+19C= c.324+19C= c.273+19C= c.59+19C= (n.59+19C=) c.-500+19C= (n.-500+19C=) | |
1 | g.17004995G>T | CA416073370 | ATP13A2 | c.347+19C>A (n.347+19C>A) c.81+19C>A c.324+19C>A c.273+19C>A c.59+19C>A (n.59+19C>A) c.-500+19C>A (n.-500+19C>A) | |
1 | g.17004996G>A | CA637677 | ATP13A2 | c.347+18C>T (n.347+18C>T) c.81+18C>T c.324+18C>T c.273+18C>T c.59+18C>T (n.59+18C>T) c.-500+18C>T (n.-500+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004996G>C | CA416073380 | ATP13A2 | c.347+18C>G (n.347+18C>G) c.81+18C>G c.324+18C>G c.273+18C>G c.59+18C>G (n.59+18C>G) c.-500+18C>G (n.-500+18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004996G= | CA1156072813 | ATP13A2 | c.347+18C= (n.347+18C=) c.81+18C= c.324+18C= c.273+18C= c.59+18C= (n.59+18C=) c.-500+18C= (n.-500+18C=) | |
1 | g.17004996G>T | CA416073377 | ATP13A2 | c.347+18C>A (n.347+18C>A) c.81+18C>A c.324+18C>A c.273+18C>A c.59+18C>A (n.59+18C>A) c.-500+18C>A (n.-500+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004996_17004997delinsAT | CA2580060614 | ATP13A2 | c.347+17_347+18delinsAT (n.347+17_347+18delinsAT) c.81+17_81+18delinsAT c.324+17_324+18delinsAT c.273+17_273+18delinsAT c.59+17_59+18delinsAT (n.59+17_59+18delinsAT) c.-500+17_-500+18delinsAT (n.-500+17_-500+18delinsAT) | ClinVar |
1 | g.17004997C>A | CA416073384 | ATP13A2 | c.347+17G>T (n.347+17G>T) c.81+17G>T c.324+17G>T c.273+17G>T c.59+17G>T (n.59+17G>T) c.-500+17G>T (n.-500+17G>T) | |
1 | g.17004997C= | CA1156072817 | ATP13A2 | c.347+17G= (n.347+17G=) c.81+17G= c.324+17G= c.273+17G= c.59+17G= (n.59+17G=) c.-500+17G= (n.-500+17G=) | |
1 | g.17004997C>G | CA416073388 | ATP13A2 | c.347+17G>C (n.347+17G>C) c.81+17G>C c.324+17G>C c.273+17G>C c.59+17G>C (n.59+17G>C) c.-500+17G>C (n.-500+17G>C) | |
1 | g.17004997C>T | CA637678 | ATP13A2 | c.347+17G>A (n.347+17G>A) c.81+17G>A c.324+17G>A c.273+17G>A c.59+17G>A (n.59+17G>A) c.-500+17G>A (n.-500+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004998A>C | CA416073389 | ATP13A2 | c.347+16T>G (n.347+16T>G) c.81+16T>G c.324+16T>G c.273+16T>G c.59+16T>G (n.59+16T>G) c.-500+16T>G (n.-500+16T>G) | |
1 | g.17004998A>G | CA416073390 | ATP13A2 | c.347+16T>C (n.347+16T>C) c.81+16T>C c.324+16T>C c.273+16T>C c.59+16T>C (n.59+16T>C) c.-500+16T>C (n.-500+16T>C) | |
1 | g.17004998A>T | CA416073391 | ATP13A2 | c.347+16T>A (n.347+16T>A) c.81+16T>A c.324+16T>A c.273+16T>A c.59+16T>A (n.59+16T>A) c.-500+16T>A (n.-500+16T>A) | |
1 | g.17004999A= | CA1156072820 | ATP13A2 | c.347+15T= (n.347+15T=) c.81+15T= c.324+15T= c.273+15T= c.59+15T= (n.59+15T=) c.-500+15T= (n.-500+15T=) | |
1 | g.17004999A>C | CA416073392 | ATP13A2 | c.347+15T>G (n.347+15T>G) c.81+15T>G c.324+15T>G c.273+15T>G c.59+15T>G (n.59+15T>G) c.-500+15T>G (n.-500+15T>G) | |
1 | g.17004999A>G | CA637679 | ATP13A2 | c.347+15T>C (n.347+15T>C) c.81+15T>C c.324+15T>C c.273+15T>C c.59+15T>C (n.59+15T>C) c.-500+15T>C (n.-500+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004999A>T | CA416073395 | ATP13A2 | c.347+15T>A (n.347+15T>A) c.81+15T>A c.324+15T>A c.273+15T>A c.59+15T>A (n.59+15T>A) c.-500+15T>A (n.-500+15T>A) | |
1 | g.17005000T>A | CA416073405 | ATP13A2 | c.347+14A>T (n.347+14A>T) c.81+14A>T c.324+14A>T c.273+14A>T c.59+14A>T (n.59+14A>T) c.-500+14A>T (n.-500+14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005000T>C | CA416073409 | ATP13A2 | c.347+14A>G (n.347+14A>G) c.81+14A>G c.324+14A>G c.273+14A>G c.59+14A>G (n.59+14A>G) c.-500+14A>G (n.-500+14A>G) | |
1 | g.17005000T>G | CA416073408 | ATP13A2 | c.347+14A>C (n.347+14A>C) c.81+14A>C c.324+14A>C c.273+14A>C c.59+14A>C (n.59+14A>C) c.-500+14A>C (n.-500+14A>C) | dbSNP |
1 | g.17005000T= | CA1156072826 | ATP13A2 | c.347+14A= (n.347+14A=) c.81+14A= c.324+14A= c.273+14A= c.59+14A= (n.59+14A=) c.-500+14A= (n.-500+14A=) | |
1 | g.17005000_17005002delinsTGG | CA1156072825 | ATP13A2 | c.347+12_347+14delinsCCA (n.347+12_347+14delinsCCA) c.81+12_81+14delinsCCA c.324+12_324+14delinsCCA c.273+12_273+14delinsCCA c.59+12_59+14delinsCCA (n.59+12_59+14delinsCCA) c.-500+12_-500+14delinsCCA (n.-500+12_-500+14delinsCCA) | |
1 | g.17005001G>A | CA416073412 | ATP13A2 | c.347+13C>T (n.347+13C>T) c.81+13C>T c.324+13C>T c.273+13C>T c.59+13C>T (n.59+13C>T) c.-500+13C>T (n.-500+13C>T) | |
1 | g.17005001G>C | CA416073413 | ATP13A2 | c.347+13C>G (n.347+13C>G) c.81+13C>G c.324+13C>G c.273+13C>G c.59+13C>G (n.59+13C>G) c.-500+13C>G (n.-500+13C>G) | |
1 | g.17005001G>T | CA416073416 | ATP13A2 | c.347+13C>A (n.347+13C>A) c.81+13C>A c.324+13C>A c.273+13C>A c.59+13C>A (n.59+13C>A) c.-500+13C>A (n.-500+13C>A) | |
1 | g.17005003_17005004del | CA637680 | ATP13A2 | c.347+12_347+13del (n.347+12_347+13del) c.81+12_81+13del c.324+12_324+13del c.273+12_273+13del c.59+12_59+13del (n.59+12_59+13del) c.-500+12_-500+13del (n.-500+12_-500+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005002G>A | CA416073417 | ATP13A2 | c.347+12C>T (n.347+12C>T) c.81+12C>T c.324+12C>T c.273+12C>T c.59+12C>T (n.59+12C>T) c.-500+12C>T (n.-500+12C>T) | |
1 | g.17005002G>C | CA416073418 | ATP13A2 | c.347+12C>G (n.347+12C>G) c.81+12C>G c.324+12C>G c.273+12C>G c.59+12C>G (n.59+12C>G) c.-500+12C>G (n.-500+12C>G) | |
1 | g.17005002G>T | CA416073420 | ATP13A2 | c.347+12C>A (n.347+12C>A) c.81+12C>A c.324+12C>A c.273+12C>A c.59+12C>A (n.59+12C>A) c.-500+12C>A (n.-500+12C>A) | |
1 | g.17005003G>A | CA416073429 | ATP13A2 | c.347+11C>T (n.347+11C>T) c.81+11C>T c.324+11C>T c.273+11C>T c.59+11C>T (n.59+11C>T) c.-500+11C>T (n.-500+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005003G>C | CA416073422 | ATP13A2 | c.347+11C>G (n.347+11C>G) c.81+11C>G c.324+11C>G c.273+11C>G c.59+11C>G (n.59+11C>G) c.-500+11C>G (n.-500+11C>G) | |
1 | g.17005003G>T | CA416073425 | ATP13A2 | c.347+11C>A (n.347+11C>A) c.81+11C>A c.324+11C>A c.273+11C>A c.59+11C>A (n.59+11C>A) c.-500+11C>A (n.-500+11C>A) | |
1 | g.17005004G>A | CA416073431 | ATP13A2 | c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.81+10C>T c.324+10C>T c.273+10C>T c.59+10C>T (n.59+10C>T) c.-500+10C>T (n.-500+10C>T) | |
1 | g.17005004G>C | CA416073434 | ATP13A2 | c.347+10C>G (n.347+10C>G) c.81+10C>G c.324+10C>G c.273+10C>G c.59+10C>G (n.59+10C>G) c.-500+10C>G (n.-500+10C>G) | |
1 | g.17005004G>T | CA416073436 | ATP13A2 | c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.81+10C>A c.324+10C>A c.273+10C>A c.59+10C>A (n.59+10C>A) c.-500+10C>A (n.-500+10C>A) | |
1 | g.17005005C>A | CA416073438 | ATP13A2 | c.347+9G>T (n.347+9G>T) c.81+9G>T c.324+9G>T c.273+9G>T c.59+9G>T (n.59+9G>T) c.-500+9G>T (n.-500+9G>T) | |
1 | g.17005005C>G | CA416073443 | ATP13A2 | c.347+9G>C (n.347+9G>C) c.81+9G>C c.324+9G>C c.273+9G>C c.59+9G>C (n.59+9G>C) c.-500+9G>C (n.-500+9G>C) | |
1 | g.17005005C>T | CA416073444 | ATP13A2 | c.347+9G>A (n.347+9G>A) c.81+9G>A c.324+9G>A c.273+9G>A c.59+9G>A (n.59+9G>A) c.-500+9G>A (n.-500+9G>A) | |
1 | g.17005006T>A | CA416073453 | ATP13A2 | c.347+8A>T (n.347+8A>T) c.81+8A>T c.324+8A>T c.273+8A>T c.59+8A>T (n.59+8A>T) c.-500+8A>T (n.-500+8A>T) | |
1 | g.17005006T>C | CA416073452 | ATP13A2 | c.347+8A>G (n.347+8A>G) c.81+8A>G c.324+8A>G c.273+8A>G c.59+8A>G (n.59+8A>G) c.-500+8A>G (n.-500+8A>G) | |
1 | g.17005006T>G | CA416073449 | ATP13A2 | c.347+8A>C (n.347+8A>C) c.81+8A>C c.324+8A>C c.273+8A>C c.59+8A>C (n.59+8A>C) c.-500+8A>C (n.-500+8A>C) | |
1 | g.17005007G>A | CA416073456 | ATP13A2 | c.347+7C>T (n.347+7C>T) c.81+7C>T c.324+7C>T c.273+7C>T c.59+7C>T (n.59+7C>T) c.-500+7C>T (n.-500+7C>T) | |
1 | g.17005007G>C | CA416073459 | ATP13A2 | c.347+7C>G (n.347+7C>G) c.81+7C>G c.324+7C>G c.273+7C>G c.59+7C>G (n.59+7C>G) c.-500+7C>G (n.-500+7C>G) | |
1 | g.17005007G>T | CA416073462 | ATP13A2 | c.347+7C>A (n.347+7C>A) c.81+7C>A c.324+7C>A c.273+7C>A c.59+7C>A (n.59+7C>A) c.-500+7C>A (n.-500+7C>A) | |
1 | g.17005008C>A | CA416073464 | ATP13A2 | c.347+6G>T (n.347+6G>T) c.81+6G>T c.324+6G>T c.273+6G>T c.59+6G>T (n.59+6G>T) c.-500+6G>T (n.-500+6G>T) | |
1 | g.17005008C>G | CA416073467 | ATP13A2 | c.347+6G>C (n.347+6G>C) c.81+6G>C c.324+6G>C c.273+6G>C c.59+6G>C (n.59+6G>C) c.-500+6G>C (n.-500+6G>C) | |
1 | g.17005008C>T | CA416073469 | ATP13A2 | c.347+6G>A (n.347+6G>A) c.81+6G>A c.324+6G>A c.273+6G>A c.59+6G>A (n.59+6G>A) c.-500+6G>A (n.-500+6G>A) | dbSNP |
1 | g.17005009C>A | CA416073471 | ATP13A2 | c.347+5G>T (n.347+5G>T) c.81+5G>T c.324+5G>T c.273+5G>T c.59+5G>T (n.59+5G>T) c.-500+5G>T (n.-500+5G>T) | |
1 | g.17005009C= | CA1156072828 | ATP13A2 | c.347+5G= (n.347+5G=) c.81+5G= c.324+5G= c.273+5G= c.59+5G= (n.59+5G=) c.-500+5G= (n.-500+5G=) | |
1 | g.17005009C>G | CA416073473 | ATP13A2 | c.347+5G>C (n.347+5G>C) c.81+5G>C c.324+5G>C c.273+5G>C c.59+5G>C (n.59+5G>C) c.-500+5G>C (n.-500+5G>C) | |
1 | g.17005009C>T | CA637681 | ATP13A2 | c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.81+5G>A c.324+5G>A c.273+5G>A c.59+5G>A (n.59+5G>A) c.-500+5G>A (n.-500+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005010T>A | CA416073478 | ATP13A2 | c.347+4A>T (n.347+4A>T) c.81+4A>T c.324+4A>T c.273+4A>T c.59+4A>T (n.59+4A>T) c.-500+4A>T (n.-500+4A>T) | |
1 | g.17005010T>C | CA416073485 | ATP13A2 | c.347+4A>G (n.347+4A>G) c.81+4A>G c.324+4A>G c.273+4A>G c.59+4A>G (n.59+4A>G) c.-500+4A>G (n.-500+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005010T>G | CA416073480 | ATP13A2 | c.347+4A>C (n.347+4A>C) c.81+4A>C c.324+4A>C c.273+4A>C c.59+4A>C (n.59+4A>C) c.-500+4A>C (n.-500+4A>C) | |
1 | g.17005011C>A | CA416073487 | ATP13A2 | c.347+3G>T (n.347+3G>T) c.81+3G>T c.324+3G>T c.273+3G>T c.59+3G>T (n.59+3G>T) c.-500+3G>T (n.-500+3G>T) | |
1 | g.17005011C= | CA1156072832 | ATP13A2 | c.347+3G= (n.347+3G=) c.81+3G= c.324+3G= c.273+3G= c.59+3G= (n.59+3G=) c.-500+3G= (n.-500+3G=) | |
1 | g.17005011C>G | CA416073489 | ATP13A2 | c.347+3G>C (n.347+3G>C) c.81+3G>C c.324+3G>C c.273+3G>C c.59+3G>C (n.59+3G>C) c.-500+3G>C (n.-500+3G>C) | |
1 | g.17005011C>T | CA637682 | ATP13A2 | c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.81+3G>A c.324+3G>A c.273+3G>A c.59+3G>A (n.59+3G>A) c.-500+3G>A (n.-500+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005012A>C | CA338263668 | ATP13A2 | c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.81+2T>G c.324+2T>G c.273+2T>G c.59+2T>G (n.59+2T>G) c.-500+2T>G (n.-500+2T>G) | |
1 | g.17005012A>G | CA338263670 | ATP13A2 | c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.81+2T>C c.324+2T>C c.273+2T>C c.59+2T>C (n.59+2T>C) c.-500+2T>C (n.-500+2T>C) | |
1 | g.17005012A>T | CA338263673 | ATP13A2 | c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.81+2T>A c.324+2T>A c.273+2T>A c.59+2T>A (n.59+2T>A) c.-500+2T>A (n.-500+2T>A) | |
1 | g.17005013C>A | CA338263680 | ATP13A2 | c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.81+1G>T c.324+1G>T c.273+1G>T c.59+1G>T (n.59+1G>T) c.-500+1G>T (n.-500+1G>T) | |
1 | g.17005013C= | CA1156072834 | ATP13A2 | c.347+1G= (n.347+1G=) c.81+1G= c.324+1G= c.273+1G= c.59+1G= (n.59+1G=) c.-500+1G= (n.-500+1G=) | |
1 | g.17005013C>G | CA338263677 | ATP13A2 | c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.81+1G>C c.324+1G>C c.273+1G>C c.59+1G>C (n.59+1G>C) c.-500+1G>C (n.-500+1G>C) | |
1 | g.17005013C>T | CA338263675 | ATP13A2 | c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.81+1G>A c.324+1G>A c.273+1G>A c.59+1G>A (n.59+1G>A) c.-500+1G>A (n.-500+1G>A) | dbSNP |
1 | g.17005014C>A | CA338263682 | ATP13A2 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.81G>T c.324G>T c.273G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-500G>T (n.-500G>T) | |
1 | g.17005014C>G | CA338263684 | ATP13A2 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.81G>C c.324G>C c.273G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
1 | g.17005014C>T | CA338263685 | ATP13A2 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.81G>A c.324G>A c.273G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-500G>A (n.-500G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005015T>A | CA338263687 | ATP13A2 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.80A>T c.323A>T c.272A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-501A>T (n.-501A>T) | |
1 | g.17005015T>C | CA338263689 | ATP13A2 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.80A>G c.323A>G c.272A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-501A>G (n.-501A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005015T>G | CA338263691 | ATP13A2 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.80A>C c.323A>C c.272A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-501A>C (n.-501A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005015T= | CA1156072837 | ATP13A2 | c.346A= (p.Ser116=) c.80A= c.323A= c.272A= c.58A= (p.Ser20=) c.-501A= (n.-501A=) | |
1 | g.17005016G>A | CA416073534 | ATP13A2 | c.345C>T (p.Gly115=) c.79C>T c.322C>T c.271C>T c.57C>T (p.Gly19=) c.-502C>T (n.-502C>T) | dbSNP |
1 | g.17005016G>C | CA416073537 | ATP13A2 | c.345C>G (p.Gly115=) c.79C>G c.322C>G c.271C>G c.57C>G (p.Gly19=) c.-502C>G (n.-502C>G) | |
1 | g.17005016G= | CA1156072839 | ATP13A2 | c.345C= (p.Gly115=) c.79C= c.322C= c.271C= c.57C= (p.Gly19=) c.-502C= (n.-502C=) | |
1 | g.17005016G>T | CA416073539 | ATP13A2 | c.345C>A (p.Gly115=) c.79C>A c.322C>A c.271C>A c.57C>A (p.Gly19=) c.-502C>A (n.-502C>A) | |
1 | g.17005017C>A | CA338263697 | ATP13A2 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.78G>T c.321G>T c.270G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.-503G>T (n.-503G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005017C= | CA1156072843 | ATP13A2 | c.344G= (p.Gly115=) c.78G= c.321G= c.270G= c.56G= (p.Gly19=) c.-503G= (n.-503G=) | |
1 | g.17005017C>G | CA338263702 | ATP13A2 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.78G>C c.321G>C c.270G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
1 | g.17005017C>T | CA338263698 | ATP13A2 | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.78G>A c.321G>A c.270G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-503G>A (n.-503G>A) | |
1 | g.17005018C>A | CA338263709 | ATP13A2 | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.77G>T c.320G>T c.269G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-504G>T (n.-504G>T) | |
1 | g.17005018C= | CA1156072844 | ATP13A2 | c.343G= (p.Gly115=) c.77G= c.320G= c.269G= c.55G= (p.Gly19=) c.-504G= (n.-504G=) | |
1 | g.17005018C>G | CA338263711 | ATP13A2 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.77G>C c.320G>C c.269G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-504G>C (n.-504G>C) | |
1 | g.17005018C>T | CA338263719 | ATP13A2 | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.77G>A c.320G>A c.269G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-504G>A (n.-504G>A) | dbSNP |
1 | g.17005019C>A | CA338263721 | ATP13A2 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.76G>T c.319G>T c.268G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-505G>T (n.-505G>T) | |
1 | g.17005019C>G | CA338263723 | ATP13A2 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.76G>C c.319G>C c.268G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-505G>C (n.-505G>C) | |
1 | g.17005019C>T | CA416073554 | ATP13A2 | c.342G>A (p.Glu114=) c.76G>A c.319G>A c.268G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.-505G>A (n.-505G>A) | |
1 | g.17005020T>A | CA338263724 | ATP13A2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.75A>T c.318A>T c.267A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.-506A>T (n.-506A>T) | dbSNP |
1 | g.17005020T>C | CA338263726 | ATP13A2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.75A>G c.318A>G c.267A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-506A>G (n.-506A>G) | |
1 | g.17005020T>G | CA338263732 | ATP13A2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.75A>C c.318A>C c.267A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-506A>C (n.-506A>C) | |
1 | g.17005021C>A | CA338263734 | ATP13A2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.74G>T c.317G>T c.266G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-507G>T (n.-507G>T) | |
1 | g.17005021C= | CA1156072845 | ATP13A2 | c.340G= (p.Glu114=) c.74G= c.317G= c.266G= c.52G= (p.Glu18=) c.-507G= (n.-507G=) | |
1 | g.17005021C>G | CA338263736 | ATP13A2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.74G>C c.317G>C c.266G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-507G>C (n.-507G>C) | |
1 | g.17005021C>T | CA637683 | ATP13A2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.74G>A c.317G>A c.266G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-507G>A (n.-507G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005022G>A | CA637684 | ATP13A2 | c.339C>T (p.Gly113=) c.73C>T c.316C>T c.265C>T c.51C>T (p.Gly17=) c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005022G>C | CA416073569 | ATP13A2 | c.339C>G (p.Gly113=) c.73C>G c.316C>G c.265C>G c.51C>G (p.Gly17=) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
1 | g.17005022G= | CA1142093795 | ATP13A2 | c.339C= (p.Gly113=) c.73C= c.316C= c.265C= c.51C= (p.Gly17=) c.-508C= (n.-508C=) | |
1 | g.17005022G>T | CA416073572 | ATP13A2 | c.339C>A (p.Gly113=) c.73C>A c.316C>A c.265C>A c.51C>A (p.Gly17=) c.-508C>A (n.-508C>A) | |
1 | g.17005023C>A | CA338263740 | ATP13A2 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.72G>T c.315G>T c.264G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005023C>G | CA338263737 | ATP13A2 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.72G>C c.315G>C c.264G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-509G>C (n.-509G>C) | |
1 | g.17005023C>T | CA338263738 | ATP13A2 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.72G>A c.315G>A c.264G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-509G>A (n.-509G>A) | |
1 | g.17005024C>A | CA637686 | ATP13A2 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.71G>T c.314G>T c.263G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-510G>T (n.-510G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17005024C= | CA1156072851 | ATP13A2 | c.337G= (p.Gly113=) c.71G= c.314G= c.263G= c.49G= (p.Gly17=) c.-510G= (n.-510G=) | |
1 | g.17005024C>G | CA338263743 | ATP13A2 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.71G>C c.314G>C c.263G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-510G>C (n.-510G>C) | |
1 | g.17005024C>T | CA637685 | ATP13A2 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.71G>A c.314G>A c.263G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-510G>A (n.-510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005025G>A | CA637687 | ATP13A2 | c.336C>T (p.Ile112=) c.70C>T c.313C>T c.262C>T c.48C>T (p.Ile16=) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005025G>C | CA338263746 | ATP13A2 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.70C>G c.313C>G c.262C>G c.48C>G (p.Ile16Met) c.-511C>G (n.-511C>G) | |
1 | g.17005025G= | CA1143405276 | ATP13A2 | c.336C= (p.Ile112=) c.70C= c.313C= c.262C= c.48C= (p.Ile16=) c.-511C= (n.-511C=) | |
1 | g.17005025G>T | CA416073589 | ATP13A2 | c.336C>A (p.Ile112=) c.70C>A c.313C>A c.262C>A c.48C>A (p.Ile16=) c.-511C>A (n.-511C>A) |