Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996108_16996173delinsTGGCACCACCACGGTCACCAGGTCGAGAGCCCGGATTACAATCTCATTCAGAGGCACCTGGCAGGGCA1156030673ATP13A2c.1354-9_1410delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA
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c.1324-9_1380delinsCCCTGCCAGGTGCCTCTGAATGAGATTGTAATCCGGGCTCTCGACCTGGTGACCGTGGTGGTGCCA
1g.16996116_16996180delCA521449721ATP13A2c.1354-9_1409del
c.1339-9_1394del
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c.31-9_86del
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c.382-9_437del
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c.1312-9_1367del
c.1324-9_1379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996150C>ACA338252906ATP13A2c.1368G>T (p.Glu456Asp)
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1g.16996150C=CA1156030795ATP13A2c.1368G= (p.Glu456=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.976G=
n.396G=
c.45G= (p.Glu15=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.456G=
c.396G= (p.Glu132=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.1338G= (p.Glu446=)
1g.16996150C>GCA338252890ATP13A2c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.976G>C
n.396G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.456G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
1g.16996150C>TCA416094561ATP13A2c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.976G>A
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c.45G>A (p.Glu15=)
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c.396G>A (p.Glu132=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
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c.1338G>A (p.Glu446=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996151T>ACA338252910ATP13A2c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
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1g.16996151T>CCA338252915ATP13A2c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
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c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
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c.1349A>G (p.Glu450Gly)
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c.1337A>G (p.Glu446Gly)
 gnomAD v4
1g.16996151T>GCA338252912ATP13A2c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.975A>C
n.395A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.455A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
1g.16996152C>ACA338252916ATP13A2c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.974G>T
n.394G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.454G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
1g.16996152C>GCA338252917ATP13A2c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.974G>C
n.394G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.454G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
1g.16996152C>TCA338252919ATP13A2c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.974G>A
n.394G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.454G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
1g.16996153A=CA1140474559ATP13A2c.1365T= (p.Asn455=)
c.1350T= (p.Asn450=)
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c.42T= (p.Asn14=)
c.507T= (p.Asn169=)
n.453T=
c.393T= (p.Asn131=)
c.1362T= (p.Asn454=)
c.1338T= (p.Asn446=)
c.1347T= (p.Asn449=)
c.1323T= (p.Asn441=)
c.1335T= (p.Asn445=)
1g.16996153A>CCA338252922ATP13A2c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1350T>G (p.Asn450Lys)
n.973T>G
n.393T>G
c.42T>G (p.Asn14Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.453T>G
c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
 gnomAD v4
1g.16996153A>GCA18637028ATP13A2c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1350T>C (p.Asn450=)
n.973T>C
n.393T>C
c.42T>C (p.Asn14=)
c.507T>C (p.Asn169=)
n.453T>C
c.393T>C (p.Asn131=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996153A>TCA338252924ATP13A2c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1350T>A (p.Asn450Lys)
n.973T>A
n.393T>A
c.42T>A (p.Asn14Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.453T>A
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
1g.16996154T>ACA338252925ATP13A2c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.972A>T
n.392A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.452A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
1g.16996154T>CCA338252926ATP13A2c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.972A>G
n.392A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.452A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
1g.16996154T>GCA338252927ATP13A2c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.972A>C
n.392A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.452A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
1g.16996155T>ACA338252928ATP13A2c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.971A>T
n.391A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.451A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
1g.16996155T>CCA338252929ATP13A2c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.971A>G
n.391A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.451A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
1g.16996155T>GCA338252930ATP13A2c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
n.971A>C
n.391A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.451A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
1g.16996156C>ACA416094569ATP13A2c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
n.970G>T
n.390G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.450G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
1g.16996156C>GCA416094571ATP13A2c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
n.970G>C
n.390G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.450G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
1g.16996156C>TCA416094572ATP13A2c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.970G>A
n.390G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.450G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
1g.16996157A>CCA338252936ATP13A2c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.969T>G
n.389T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.449T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
1g.16996157A>GCA338252932ATP13A2c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.969T>C
n.389T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.449T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
1g.16996157A>TCA338252934ATP13A2c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.969T>A
n.389T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.449T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
1g.16996158G>ACA416094574ATP13A2c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.968C>T
n.388C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.448C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
1g.16996158G>CCA338252939ATP13A2c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.968C>G
n.388C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.448C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
 ClinVar dbSNP
1g.16996158G>TCA338252942ATP13A2c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.968C>A
n.388C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.448C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
1g.16996159A>CCA416094575ATP13A2c.1359T>G (p.Pro453=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.967T>G
n.387T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.447T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
1g.16996159A>GCA416094576ATP13A2c.1359T>C (p.Pro453=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.967T>C
n.387T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.447T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
1g.16996159A>TCA416094577ATP13A2c.1359T>A (p.Pro453=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.967T>A
n.387T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.447T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
1g.16996160G>ACA338252950ATP13A2c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.966C>T
n.386C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.446C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
1g.16996160G>CCA338252952ATP13A2c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.966C>G
n.386C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.446C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
1g.16996160G>TCA338252956ATP13A2c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.966C>A
n.386C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.446C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
1g.16996161G>ACA338252960ATP13A2c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.965C>T
n.385C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.445C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
 gnomAD v4
1g.16996161G>CCA338252962ATP13A2c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.965C>G
n.385C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.445C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
1g.16996161G>TCA338252963ATP13A2c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.965C>A
n.385C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.445C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
1g.16996162C>ACA416094582ATP13A2c.1356G>T (p.Val452=)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.964G>T
n.384G>T
c.33G>T (p.Val11=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.444G>T
c.384G>T (p.Val128=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1326G>T (p.Val442=)
1g.16996162C>GCA416094584ATP13A2c.1356G>C (p.Val452=)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.964G>C
n.384G>C
c.33G>C (p.Val11=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.444G>C
c.384G>C (p.Val128=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1326G>C (p.Val442=)
 gnomAD v4
1g.16996162C>TCA416094583ATP13A2c.1356G>A (p.Val452=)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.964G>A
n.384G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.444G>A
c.384G>A (p.Val128=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1326G>A (p.Val442=)
1g.16996163A>CCA338252969ATP13A2c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.963T>G
n.383T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.443T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
1g.16996163A>GCA338252971ATP13A2c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.963T>C
n.383T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.443T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
1g.16996163A>TCA338252972ATP13A2c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.963T>A
n.383T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.443T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
1g.16996166_16996254delCA637226ATP13A2c.1353+3_1355del
c.1338+3_1340del
n.961+3_963del
n.381+3_383del
c.30+3_32del
c.495+3_497del
n.441+3_443del
c.381+3_383del
c.1350+3_1352del
c.1326+3_1328del
c.1335+3_1337del
c.1311+3_1313del
c.1323+3_1325del
 ExAC gnomAD v4
1g.16996164C>ACA338252979ATP13A2c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.962G>T
n.382G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.442G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
1g.16996164C>GCA338252976ATP13A2c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.962G>C
n.382G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.442G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
 gnomAD v4
1g.16996164C>TCA338252973ATP13A2c.1354G>A (p.Val452Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.962G>A
n.382G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.442G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996165C>ACA338252985ATP13A2c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
n.962-1G>T
n.382-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.442-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
1g.16996165C>GCA338252995ATP13A2c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
n.962-1G>C
n.382-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.442-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
1g.16996165C>TCA338252997ATP13A2c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
n.962-1G>A
n.382-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.442-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
1g.16996166T>ACA338252999ATP13A2c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
n.962-2A>T
n.382-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.442-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
1g.16996166T>CCA338253002ATP13A2c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
n.962-2A>G
n.382-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.442-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
1g.16996166T>GCA338253004ATP13A2c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
n.962-2A>C
n.382-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.442-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
1g.16996168G=CA1156030805ATP13A2c.1354-4C= (n.1354-4C=)
c.1339-4C= (n.1339-4C=)
n.962-4C=
n.382-4C=
c.31-4C= (n.31-4C=)
c.496-4C= (n.496-4C=)
n.442-4C=
c.382-4C= (n.382-4C=)
c.1351-4C= (n.1351-4C=)
c.1327-4C= (n.1327-4C=)
c.1336-4C= (n.1336-4C=)
c.1312-4C= (n.1312-4C=)
c.1324-4C= (n.1324-4C=)
1g.16996168G>TCA637227ATP13A2c.1354-4C>A (n.1354-4C>A)
c.1339-4C>A (n.1339-4C>A)
n.962-4C>A
n.382-4C>A
c.31-4C>A (n.31-4C>A)
c.496-4C>A (n.496-4C>A)
n.442-4C>A
c.382-4C>A (n.382-4C>A)
c.1351-4C>A (n.1351-4C>A)
c.1327-4C>A (n.1327-4C>A)
c.1336-4C>A (n.1336-4C>A)
c.1312-4C>A (n.1312-4C>A)
c.1324-4C>A (n.1324-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996169C>ACA521449725ATP13A2c.1354-5G>T (n.1354-5G>T)
c.1339-5G>T (n.1339-5G>T)
n.962-5G>T
n.382-5G>T
c.31-5G>T (n.31-5G>T)
c.496-5G>T (n.496-5G>T)
n.442-5G>T
c.382-5G>T (n.382-5G>T)
c.1351-5G>T (n.1351-5G>T)
c.1327-5G>T (n.1327-5G>T)
c.1336-5G>T (n.1336-5G>T)
c.1312-5G>T (n.1312-5G>T)
c.1324-5G>T (n.1324-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996169C=CA1156030810ATP13A2c.1354-5G= (n.1354-5G=)
c.1339-5G= (n.1339-5G=)
n.962-5G=
n.382-5G=
c.31-5G= (n.31-5G=)
c.496-5G= (n.496-5G=)
n.442-5G=
c.382-5G= (n.382-5G=)
c.1351-5G= (n.1351-5G=)
c.1327-5G= (n.1327-5G=)
c.1336-5G= (n.1336-5G=)
c.1312-5G= (n.1312-5G=)
c.1324-5G= (n.1324-5G=)
1g.16996169C>TCA645512531ATP13A2c.1354-5G>A (n.1354-5G>A)
c.1339-5G>A (n.1339-5G>A)
n.962-5G>A
n.382-5G>A
c.31-5G>A (n.31-5G>A)
c.496-5G>A (n.496-5G>A)
n.442-5G>A
c.382-5G>A (n.382-5G>A)
c.1351-5G>A (n.1351-5G>A)
c.1327-5G>A (n.1327-5G>A)
c.1336-5G>A (n.1336-5G>A)
c.1312-5G>A (n.1312-5G>A)
c.1324-5G>A (n.1324-5G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996170A=CA1156030814ATP13A2c.1354-6T= (n.1354-6T=)
c.1339-6T= (n.1339-6T=)
n.962-6T=
n.382-6T=
c.31-6T= (n.31-6T=)
c.496-6T= (n.496-6T=)
n.442-6T=
c.382-6T= (n.382-6T=)
c.1351-6T= (n.1351-6T=)
c.1327-6T= (n.1327-6T=)
c.1336-6T= (n.1336-6T=)
c.1312-6T= (n.1312-6T=)
c.1324-6T= (n.1324-6T=)
1g.16996170A>GCA637228ATP13A2c.1354-6T>C (n.1354-6T>C)
c.1339-6T>C (n.1339-6T>C)
n.962-6T>C
n.382-6T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
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n.442-6T>C
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
c.1351-6T>C (n.1351-6T>C)
c.1327-6T>C (n.1327-6T>C)
c.1336-6T>C (n.1336-6T>C)
c.1312-6T>C (n.1312-6T>C)
c.1324-6T>C (n.1324-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996171G>ACA637229ATP13A2c.1354-7C>T (n.1354-7C>T)
c.1339-7C>T (n.1339-7C>T)
n.962-7C>T
n.382-7C>T
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.496-7C>T (n.496-7C>T)
n.442-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
c.1351-7C>T (n.1351-7C>T)
c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)
c.1336-7C>T (n.1336-7C>T)
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
c.1324-7C>T (n.1324-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996171G=CA1156030820ATP13A2c.1354-7C= (n.1354-7C=)
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c.1327-7C= (n.1327-7C=)
c.1336-7C= (n.1336-7C=)
c.1312-7C= (n.1312-7C=)
c.1324-7C= (n.1324-7C=)
1g.16996175dupCA521449726ATP13A2c.1354-7dup (n.1354-7dup)
c.1339-7dup (n.1339-7dup)
n.962-7dup
n.382-7dup
c.31-7dup (n.31-7dup)
c.496-7dup (n.496-7dup)
n.442-7dup
c.382-7dup (n.382-7dup)
c.1351-7dup (n.1351-7dup)
c.1327-7dup (n.1327-7dup)
c.1336-7dup (n.1336-7dup)
c.1312-7dup (n.1312-7dup)
c.1324-7dup (n.1324-7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996172G>ACA2643673821ATP13A2c.1354-8C>T (n.1354-8C>T)
c.1339-8C>T (n.1339-8C>T)
n.962-8C>T
n.382-8C>T
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n.442-8C>T
c.382-8C>T (n.382-8C>T)
c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)
c.1327-8C>T (n.1327-8C>T)
c.1336-8C>T (n.1336-8C>T)
c.1312-8C>T (n.1312-8C>T)
c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
 gnomAD v4
1g.16996173G>CCA2643673822ATP13A2c.1354-9C>G (n.1354-9C>G)
c.1339-9C>G (n.1339-9C>G)
n.962-9C>G
n.382-9C>G
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n.442-9C>G
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c.1312-9C>G (n.1312-9C>G)
c.1324-9C>G (n.1324-9C>G)
 gnomAD v4
1g.16996173G=CA1156030824ATP13A2c.1354-9C= (n.1354-9C=)
c.1339-9C= (n.1339-9C=)
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n.382-9C=
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n.442-9C=
c.382-9C= (n.382-9C=)
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c.1327-9C= (n.1327-9C=)
c.1336-9C= (n.1336-9C=)
c.1312-9C= (n.1312-9C=)
c.1324-9C= (n.1324-9C=)
1g.16996173G>TCA521449728ATP13A2c.1354-9C>A (n.1354-9C>A)
c.1339-9C>A (n.1339-9C>A)
n.962-9C>A
n.382-9C>A
c.31-9C>A (n.31-9C>A)
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
n.442-9C>A
c.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.1351-9C>A (n.1351-9C>A)
c.1327-9C>A (n.1327-9C>A)
c.1336-9C>A (n.1336-9C>A)
c.1312-9C>A (n.1312-9C>A)
c.1324-9C>A (n.1324-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996174G>ACA637230ATP13A2c.1354-10C>T (n.1354-10C>T)
c.1339-10C>T (n.1339-10C>T)
n.962-10C>T
n.382-10C>T
c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
n.442-10C>T
c.382-10C>T (n.382-10C>T)
c.1351-10C>T (n.1351-10C>T)
c.1327-10C>T (n.1327-10C>T)
c.1336-10C>T (n.1336-10C>T)
c.1312-10C>T (n.1312-10C>T)
c.1324-10C>T (n.1324-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996174G=CA1148232174ATP13A2c.1354-10C= (n.1354-10C=)
c.1339-10C= (n.1339-10C=)
n.962-10C=
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c.31-10C= (n.31-10C=)
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c.382-10C= (n.382-10C=)
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c.1336-10C= (n.1336-10C=)
c.1312-10C= (n.1312-10C=)
c.1324-10C= (n.1324-10C=)
1g.16996174G>TCA521449730ATP13A2c.1354-10C>A (n.1354-10C>A)
c.1339-10C>A (n.1339-10C>A)
n.962-10C>A
n.382-10C>A
c.31-10C>A (n.31-10C>A)
c.496-10C>A (n.496-10C>A)
n.442-10C>A
c.382-10C>A (n.382-10C>A)
c.1351-10C>A (n.1351-10C>A)
c.1327-10C>A (n.1327-10C>A)
c.1336-10C>A (n.1336-10C>A)
c.1312-10C>A (n.1312-10C>A)
c.1324-10C>A (n.1324-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996175G>ACA637231ATP13A2c.1354-11C>T (n.1354-11C>T)
c.1339-11C>T (n.1339-11C>T)
n.962-11C>T
n.382-11C>T
c.31-11C>T (n.31-11C>T)
c.496-11C>T (n.496-11C>T)
n.442-11C>T
c.382-11C>T (n.382-11C>T)
c.1351-11C>T (n.1351-11C>T)
c.1327-11C>T (n.1327-11C>T)
c.1336-11C>T (n.1336-11C>T)
c.1312-11C>T (n.1312-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996175G>CCA1156030834ATP13A2c.1354-11C>G (n.1354-11C>G)
c.1339-11C>G (n.1339-11C>G)
n.962-11C>G
n.382-11C>G
c.31-11C>G (n.31-11C>G)
c.496-11C>G (n.496-11C>G)
n.442-11C>G
c.382-11C>G (n.382-11C>G)
c.1351-11C>G (n.1351-11C>G)
c.1327-11C>G (n.1327-11C>G)
c.1336-11C>G (n.1336-11C>G)
c.1312-11C>G (n.1312-11C>G)
c.1324-11C>G (n.1324-11C>G)
 dbSNP
1g.16996175G=CA1156030830ATP13A2c.1354-11C= (n.1354-11C=)
c.1339-11C= (n.1339-11C=)
n.962-11C=
n.382-11C=
c.31-11C= (n.31-11C=)
c.496-11C= (n.496-11C=)
n.442-11C=
c.382-11C= (n.382-11C=)
c.1351-11C= (n.1351-11C=)
c.1327-11C= (n.1327-11C=)
c.1336-11C= (n.1336-11C=)
c.1312-11C= (n.1312-11C=)
c.1324-11C= (n.1324-11C=)
1g.16996176C>ACA521449731ATP13A2c.1354-12G>T (n.1354-12G>T)
c.1339-12G>T (n.1339-12G>T)
n.962-12G>T
n.382-12G>T
c.31-12G>T (n.31-12G>T)
c.496-12G>T (n.496-12G>T)
n.442-12G>T
c.382-12G>T (n.382-12G>T)
c.1351-12G>T (n.1351-12G>T)
c.1327-12G>T (n.1327-12G>T)
c.1336-12G>T (n.1336-12G>T)
c.1312-12G>T (n.1312-12G>T)
c.1324-12G>T (n.1324-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996176C=CA1156030840ATP13A2c.1354-12G= (n.1354-12G=)
c.1339-12G= (n.1339-12G=)
n.962-12G=
n.382-12G=
c.31-12G= (n.31-12G=)
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c.382-12G= (n.382-12G=)
c.1351-12G= (n.1351-12G=)
c.1327-12G= (n.1327-12G=)
c.1336-12G= (n.1336-12G=)
c.1312-12G= (n.1312-12G=)
c.1324-12G= (n.1324-12G=)
1g.16996176C>TCA637232ATP13A2c.1354-12G>A (n.1354-12G>A)
c.1339-12G>A (n.1339-12G>A)
n.962-12G>A
n.382-12G>A
c.31-12G>A (n.31-12G>A)
c.496-12G>A (n.496-12G>A)
n.442-12G>A
c.382-12G>A (n.382-12G>A)
c.1351-12G>A (n.1351-12G>A)
c.1327-12G>A (n.1327-12G>A)
c.1336-12G>A (n.1336-12G>A)
c.1312-12G>A (n.1312-12G>A)
c.1324-12G>A (n.1324-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996178C>ACA637233ATP13A2c.1354-14G>T (n.1354-14G>T)
c.1339-14G>T (n.1339-14G>T)
n.962-14G>T
n.382-14G>T
c.31-14G>T (n.31-14G>T)
c.496-14G>T (n.496-14G>T)
n.442-14G>T
c.382-14G>T (n.382-14G>T)
c.1351-14G>T (n.1351-14G>T)
c.1327-14G>T (n.1327-14G>T)
c.1336-14G>T (n.1336-14G>T)
c.1312-14G>T (n.1312-14G>T)
c.1324-14G>T (n.1324-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996178C=CA1148407966ATP13A2c.1354-14G= (n.1354-14G=)
c.1339-14G= (n.1339-14G=)
n.962-14G=
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c.31-14G= (n.31-14G=)
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c.382-14G= (n.382-14G=)
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c.1336-14G= (n.1336-14G=)
c.1312-14G= (n.1312-14G=)
c.1324-14G= (n.1324-14G=)
1g.16996178C>TCA2574234468ATP13A2c.1354-14G>A (n.1354-14G>A)
c.1339-14G>A (n.1339-14G>A)
n.962-14G>A
n.382-14G>A
c.31-14G>A (n.31-14G>A)
c.496-14G>A (n.496-14G>A)
n.442-14G>A
c.382-14G>A (n.382-14G>A)
c.1351-14G>A (n.1351-14G>A)
c.1327-14G>A (n.1327-14G>A)
c.1336-14G>A (n.1336-14G>A)
c.1312-14G>A (n.1312-14G>A)
c.1324-14G>A (n.1324-14G>A)
 gnomAD v4
1g.16996179C=CA1156030845ATP13A2c.1354-15G= (n.1354-15G=)
c.1339-15G= (n.1339-15G=)
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c.31-15G= (n.31-15G=)
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c.382-15G= (n.382-15G=)
c.1351-15G= (n.1351-15G=)
c.1327-15G= (n.1327-15G=)
c.1336-15G= (n.1336-15G=)
c.1312-15G= (n.1312-15G=)
c.1324-15G= (n.1324-15G=)
1g.16996179C>TCA637234ATP13A2c.1354-15G>A (n.1354-15G>A)
c.1339-15G>A (n.1339-15G>A)
n.962-15G>A
n.382-15G>A
c.31-15G>A (n.31-15G>A)
c.496-15G>A (n.496-15G>A)
n.442-15G>A
c.382-15G>A (n.382-15G>A)
c.1351-15G>A (n.1351-15G>A)
c.1327-15G>A (n.1327-15G>A)
c.1336-15G>A (n.1336-15G>A)
c.1312-15G>A (n.1312-15G>A)
c.1324-15G>A (n.1324-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16996180A=CA1156030846ATP13A2c.1354-16T= (n.1354-16T=)
c.1339-16T= (n.1339-16T=)
n.962-16T=
n.382-16T=
c.31-16T= (n.31-16T=)
c.496-16T= (n.496-16T=)
n.442-16T=
c.382-16T= (n.382-16T=)
c.1351-16T= (n.1351-16T=)
c.1327-16T= (n.1327-16T=)
c.1336-16T= (n.1336-16T=)
c.1312-16T= (n.1312-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
1g.16996180A>GCA521449733ATP13A2c.1354-16T>C (n.1354-16T>C)
c.1339-16T>C (n.1339-16T>C)
n.962-16T>C
n.382-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.496-16T>C (n.496-16T>C)
n.442-16T>C
c.382-16T>C (n.382-16T>C)
c.1351-16T>C (n.1351-16T>C)
c.1327-16T>C (n.1327-16T>C)
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1312-16T>C (n.1312-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996181T>ACA2643673851ATP13A2c.1354-17A>T (n.1354-17A>T)
c.1339-17A>T (n.1339-17A>T)
n.962-17A>T
n.382-17A>T
c.31-17A>T (n.31-17A>T)
c.496-17A>T (n.496-17A>T)
n.442-17A>T
c.382-17A>T (n.382-17A>T)
c.1351-17A>T (n.1351-17A>T)
c.1327-17A>T (n.1327-17A>T)
c.1336-17A>T (n.1336-17A>T)
c.1312-17A>T (n.1312-17A>T)
c.1324-17A>T (n.1324-17A>T)
 gnomAD v4
1g.16996181T>CCA637235ATP13A2c.1354-17A>G (n.1354-17A>G)
c.1339-17A>G (n.1339-17A>G)
n.962-17A>G
n.382-17A>G
c.31-17A>G (n.31-17A>G)
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n.442-17A>G
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c.1336-17A>G (n.1336-17A>G)
c.1312-17A>G (n.1312-17A>G)
c.1324-17A>G (n.1324-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996181T>GCA2580060621ATP13A2c.1354-17A>C (n.1354-17A>C)
c.1339-17A>C (n.1339-17A>C)
n.962-17A>C
n.382-17A>C
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n.442-17A>C
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c.1327-17A>C (n.1327-17A>C)
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c.1312-17A>C (n.1312-17A>C)
c.1324-17A>C (n.1324-17A>C)
 ClinVar
1g.16996181T=CA1156030847ATP13A2c.1354-17A= (n.1354-17A=)
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n.442-17A=
c.382-17A= (n.382-17A=)
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c.1312-17A= (n.1312-17A=)
c.1324-17A= (n.1324-17A=)
1g.16996182G>ACA18637057ATP13A2c.1354-18C>T (n.1354-18C>T)
c.1339-18C>T (n.1339-18C>T)
n.962-18C>T
n.382-18C>T
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
n.442-18C>T
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
c.1351-18C>T (n.1351-18C>T)
c.1327-18C>T (n.1327-18C>T)
c.1336-18C>T (n.1336-18C>T)
c.1312-18C>T (n.1312-18C>T)
c.1324-18C>T (n.1324-18C>T)
 dbSNP
1g.16996182G=CA1156030849ATP13A2c.1354-18C= (n.1354-18C=)
c.1339-18C= (n.1339-18C=)
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c.1312-18C= (n.1312-18C=)
c.1324-18C= (n.1324-18C=)
1g.16996184A>GCA2574234469ATP13A2c.1354-20T>C (n.1354-20T>C)
c.1339-20T>C (n.1339-20T>C)
n.962-20T>C
n.382-20T>C
c.31-20T>C (n.31-20T>C)
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n.442-20T>C
c.382-20T>C (n.382-20T>C)
c.1351-20T>C (n.1351-20T>C)
c.1327-20T>C (n.1327-20T>C)
c.1336-20T>C (n.1336-20T>C)
c.1312-20T>C (n.1312-20T>C)
c.1324-20T>C (n.1324-20T>C)
1g.16996185T>CCA2543328528ATP13A2c.1354-21A>G (n.1354-21A>G)
c.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
n.962-21A>G
n.382-21A>G
c.31-21A>G (n.31-21A>G)
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n.442-21A>G
c.382-21A>G (n.382-21A>G)
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c.1336-21A>G (n.1336-21A>G)
c.1312-21A>G (n.1312-21A>G)
c.1324-21A>G (n.1324-21A>G)
 gnomAD v4
1g.16996185T>GCA2574234470ATP13A2c.1354-21A>C (n.1354-21A>C)
c.1339-21A>C (n.1339-21A>C)
n.962-21A>C
n.382-21A>C
c.31-21A>C (n.31-21A>C)
c.496-21A>C (n.496-21A>C)
n.442-21A>C
c.382-21A>C (n.382-21A>C)
c.1351-21A>C (n.1351-21A>C)
c.1327-21A>C (n.1327-21A>C)
c.1336-21A>C (n.1336-21A>C)
c.1312-21A>C (n.1312-21A>C)
c.1324-21A>C (n.1324-21A>C)
1g.16996187T>GCA2643673860ATP13A2c.1354-23A>C (n.1354-23A>C)
c.1339-23A>C (n.1339-23A>C)
n.962-23A>C
n.382-23A>C
c.31-23A>C (n.31-23A>C)
c.496-23A>C (n.496-23A>C)
n.442-23A>C
c.382-23A>C (n.382-23A>C)
c.1351-23A>C (n.1351-23A>C)
c.1327-23A>C (n.1327-23A>C)
c.1336-23A>C (n.1336-23A>C)
c.1312-23A>C (n.1312-23A>C)
c.1324-23A>C (n.1324-23A>C)
 gnomAD v4
1g.16996188G>ACA637236ATP13A2c.1354-24C>T (n.1354-24C>T)
c.1339-24C>T (n.1339-24C>T)
n.962-24C>T
n.382-24C>T
c.31-24C>T (n.31-24C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.442-24C>T
c.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.1351-24C>T (n.1351-24C>T)
c.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
c.1336-24C>T (n.1336-24C>T)
c.1312-24C>T (n.1312-24C>T)
c.1324-24C>T (n.1324-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G>CCA637237ATP13A2c.1354-24C>G (n.1354-24C>G)
c.1339-24C>G (n.1339-24C>G)
n.962-24C>G
n.382-24C>G
c.31-24C>G (n.31-24C>G)
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n.442-24C>G
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c.1312-24C>G (n.1312-24C>G)
c.1324-24C>G (n.1324-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996188G=CA1142124562ATP13A2c.1354-24C= (n.1354-24C=)
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c.1324-24C= (n.1324-24C=)
1g.16996190G>ACA2643673869ATP13A2c.1354-26C>T (n.1354-26C>T)
c.1339-26C>T (n.1339-26C>T)
n.962-26C>T
n.382-26C>T
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n.442-26C>T
c.382-26C>T (n.382-26C>T)
c.1351-26C>T (n.1351-26C>T)
c.1327-26C>T (n.1327-26C>T)
c.1336-26C>T (n.1336-26C>T)
c.1312-26C>T (n.1312-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
 gnomAD v4
1g.16996192_16996195dupCA2643673871ATP13A2c.1354-31_1354-28dup (n.1354-31_1354-28dup)
c.1339-31_1339-28dup (n.1339-31_1339-28dup)
n.962-31_962-28dup
n.382-31_382-28dup
c.31-31_31-28dup (n.31-31_31-28dup)
c.496-31_496-28dup (n.496-31_496-28dup)
n.442-31_442-28dup
c.382-31_382-28dup (n.382-31_382-28dup)
c.1351-31_1351-28dup (n.1351-31_1351-28dup)
c.1327-31_1327-28dup (n.1327-31_1327-28dup)
c.1336-31_1336-28dup (n.1336-31_1336-28dup)
c.1312-31_1312-28dup (n.1312-31_1312-28dup)
c.1324-31_1324-28dup (n.1324-31_1324-28dup)
 gnomAD v4
1g.16996193C=CA1156030872ATP13A2c.1354-29G= (n.1354-29G=)
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c.1312-29G= (n.1312-29G=)
c.1324-29G= (n.1324-29G=)
1g.16996193C>TCA637238ATP13A2c.1354-29G>A (n.1354-29G>A)
c.1339-29G>A (n.1339-29G>A)
n.962-29G>A
n.382-29G>A
c.31-29G>A (n.31-29G>A)
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n.442-29G>A
c.382-29G>A (n.382-29G>A)
c.1351-29G>A (n.1351-29G>A)
c.1327-29G>A (n.1327-29G>A)
c.1336-29G>A (n.1336-29G>A)
c.1312-29G>A (n.1312-29G>A)
c.1324-29G>A (n.1324-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T>CCA637239ATP13A2c.1354-31A>G (n.1354-31A>G)
c.1339-31A>G (n.1339-31A>G)
n.962-31A>G
n.382-31A>G
c.31-31A>G (n.31-31A>G)
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n.442-31A>G
c.382-31A>G (n.382-31A>G)
c.1351-31A>G (n.1351-31A>G)
c.1327-31A>G (n.1327-31A>G)
c.1336-31A>G (n.1336-31A>G)
c.1312-31A>G (n.1312-31A>G)
c.1324-31A>G (n.1324-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996195T>GCA637240ATP13A2c.1354-31A>C (n.1354-31A>C)
c.1339-31A>C (n.1339-31A>C)
n.962-31A>C
n.382-31A>C
c.31-31A>C (n.31-31A>C)
c.496-31A>C (n.496-31A>C)
n.442-31A>C
c.382-31A>C (n.382-31A>C)
c.1351-31A>C (n.1351-31A>C)
c.1327-31A>C (n.1327-31A>C)
c.1336-31A>C (n.1336-31A>C)
c.1312-31A>C (n.1312-31A>C)
c.1324-31A>C (n.1324-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996195T=CA1143440268ATP13A2c.1354-31A= (n.1354-31A=)
c.1339-31A= (n.1339-31A=)
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c.382-31A= (n.382-31A=)
c.1351-31A= (n.1351-31A=)
c.1327-31A= (n.1327-31A=)
c.1336-31A= (n.1336-31A=)
c.1312-31A= (n.1312-31A=)
c.1324-31A= (n.1324-31A=)
1g.16996197G>ACA1156030881ATP13A2c.1354-33C>T (n.1354-33C>T)
c.1339-33C>T (n.1339-33C>T)
n.962-33C>T
n.382-33C>T
c.31-33C>T (n.31-33C>T)
c.496-33C>T (n.496-33C>T)
n.442-33C>T
c.382-33C>T (n.382-33C>T)
c.1351-33C>T (n.1351-33C>T)
c.1327-33C>T (n.1327-33C>T)
c.1336-33C>T (n.1336-33C>T)
c.1312-33C>T (n.1312-33C>T)
c.1324-33C>T (n.1324-33C>T)
 dbSNP
1g.16996197G=CA1156030879ATP13A2c.1354-33C= (n.1354-33C=)
c.1339-33C= (n.1339-33C=)
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c.1351-33C= (n.1351-33C=)
c.1327-33C= (n.1327-33C=)
c.1336-33C= (n.1336-33C=)
c.1312-33C= (n.1312-33C=)
c.1324-33C= (n.1324-33C=)
1g.16996198C=CA1156030883ATP13A2c.1354-34G= (n.1354-34G=)
c.1339-34G= (n.1339-34G=)
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c.382-34G= (n.382-34G=)
c.1351-34G= (n.1351-34G=)
c.1327-34G= (n.1327-34G=)
c.1336-34G= (n.1336-34G=)
c.1312-34G= (n.1312-34G=)
c.1324-34G= (n.1324-34G=)
1g.16996198C>TCA637241ATP13A2c.1354-34G>A (n.1354-34G>A)
c.1339-34G>A (n.1339-34G>A)
n.962-34G>A
n.382-34G>A
c.31-34G>A (n.31-34G>A)
c.496-34G>A (n.496-34G>A)
n.442-34G>A
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
c.1351-34G>A (n.1351-34G>A)
c.1327-34G>A (n.1327-34G>A)
c.1336-34G>A (n.1336-34G>A)
c.1312-34G>A (n.1312-34G>A)
c.1324-34G>A (n.1324-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996199T=CA1140543196ATP13A2c.1354-35A= (n.1354-35A=)
c.1339-35A= (n.1339-35A=)
n.962-35A=
n.382-35A=
c.31-35A= (n.31-35A=)
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n.442-35A=
c.382-35A= (n.382-35A=)
c.1351-35A= (n.1351-35A=)
c.1327-35A= (n.1327-35A=)
c.1336-35A= (n.1336-35A=)
c.1312-35A= (n.1312-35A=)
c.1324-35A= (n.1324-35A=)
1g.16996199dupCA18637078ATP13A2c.1354-35dup (n.1354-35dup)
c.1339-35dup (n.1339-35dup)
n.962-35dup
n.382-35dup
c.31-35dup (n.31-35dup)
c.496-35dup (n.496-35dup)
n.442-35dup
c.382-35dup (n.382-35dup)
c.1351-35dup (n.1351-35dup)
c.1327-35dup (n.1327-35dup)
c.1336-35dup (n.1336-35dup)
c.1312-35dup (n.1312-35dup)
c.1324-35dup (n.1324-35dup)
 dbSNP
1g.16996200G>CCA2643673880ATP13A2c.1354-36C>G (n.1354-36C>G)
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n.382-36C>G
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n.442-36C>G
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c.1327-36C>G (n.1327-36C>G)
c.1336-36C>G (n.1336-36C>G)
c.1312-36C>G (n.1312-36C>G)
c.1324-36C>G (n.1324-36C>G)
 gnomAD v4
1g.16996200G>TCA2643673881ATP13A2c.1354-36C>A (n.1354-36C>A)
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n.962-36C>A
n.382-36C>A
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n.442-36C>A
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c.1327-36C>A (n.1327-36C>A)
c.1336-36C>A (n.1336-36C>A)
c.1312-36C>A (n.1312-36C>A)
c.1324-36C>A (n.1324-36C>A)
 gnomAD v4
1g.16996201G>ACA1156030889ATP13A2c.1354-37C>T (n.1354-37C>T)
c.1339-37C>T (n.1339-37C>T)
n.962-37C>T
n.382-37C>T
c.31-37C>T (n.31-37C>T)
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n.442-37C>T
c.382-37C>T (n.382-37C>T)
c.1351-37C>T (n.1351-37C>T)
c.1327-37C>T (n.1327-37C>T)
c.1336-37C>T (n.1336-37C>T)
c.1312-37C>T (n.1312-37C>T)
c.1324-37C>T (n.1324-37C>T)
 dbSNP
1g.16996201G=CA1156030886ATP13A2c.1354-37C= (n.1354-37C=)
c.1339-37C= (n.1339-37C=)
n.962-37C=
n.382-37C=
c.31-37C= (n.31-37C=)
c.496-37C= (n.496-37C=)
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c.382-37C= (n.382-37C=)
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c.1327-37C= (n.1327-37C=)
c.1336-37C= (n.1336-37C=)
c.1312-37C= (n.1312-37C=)
c.1324-37C= (n.1324-37C=)
1g.16996202T>ACA637242ATP13A2c.1354-38A>T (n.1354-38A>T)
c.1339-38A>T (n.1339-38A>T)
n.962-38A>T
n.382-38A>T
c.31-38A>T (n.31-38A>T)
c.496-38A>T (n.496-38A>T)
n.442-38A>T
c.382-38A>T (n.382-38A>T)
c.1351-38A>T (n.1351-38A>T)
c.1327-38A>T (n.1327-38A>T)
c.1336-38A>T (n.1336-38A>T)
c.1312-38A>T (n.1312-38A>T)
c.1324-38A>T (n.1324-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T>GCA637243ATP13A2c.1354-38A>C (n.1354-38A>C)
c.1339-38A>C (n.1339-38A>C)
n.962-38A>C
n.382-38A>C
c.31-38A>C (n.31-38A>C)
c.496-38A>C (n.496-38A>C)
n.442-38A>C
c.382-38A>C (n.382-38A>C)
c.1351-38A>C (n.1351-38A>C)
c.1327-38A>C (n.1327-38A>C)
c.1336-38A>C (n.1336-38A>C)
c.1312-38A>C (n.1312-38A>C)
c.1324-38A>C (n.1324-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996202T=CA1156030891ATP13A2c.1354-38A= (n.1354-38A=)
c.1339-38A= (n.1339-38A=)
n.962-38A=
n.382-38A=
c.31-38A= (n.31-38A=)
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n.442-38A=
c.382-38A= (n.382-38A=)
c.1351-38A= (n.1351-38A=)
c.1327-38A= (n.1327-38A=)
c.1336-38A= (n.1336-38A=)
c.1312-38A= (n.1312-38A=)
c.1324-38A= (n.1324-38A=)
1g.16996203T>CCA521449734ATP13A2c.1354-39A>G (n.1354-39A>G)
c.1339-39A>G (n.1339-39A>G)
n.962-39A>G
n.382-39A>G
c.31-39A>G (n.31-39A>G)
c.496-39A>G (n.496-39A>G)
n.442-39A>G
c.382-39A>G (n.382-39A>G)
c.1351-39A>G (n.1351-39A>G)
c.1327-39A>G (n.1327-39A>G)
c.1336-39A>G (n.1336-39A>G)
c.1312-39A>G (n.1312-39A>G)
c.1324-39A>G (n.1324-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996203T=CA1156030898ATP13A2c.1354-39A= (n.1354-39A=)
c.1339-39A= (n.1339-39A=)
n.962-39A=
n.382-39A=
c.31-39A= (n.31-39A=)
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n.442-39A=
c.382-39A= (n.382-39A=)
c.1351-39A= (n.1351-39A=)
c.1327-39A= (n.1327-39A=)
c.1336-39A= (n.1336-39A=)
c.1312-39A= (n.1312-39A=)
c.1324-39A= (n.1324-39A=)
1g.16996204G>CCA890918358ATP13A2c.1354-40C>G (n.1354-40C>G)
c.1339-40C>G (n.1339-40C>G)
n.962-40C>G
n.382-40C>G
c.31-40C>G (n.31-40C>G)
c.496-40C>G (n.496-40C>G)
n.442-40C>G
c.382-40C>G (n.382-40C>G)
c.1351-40C>G (n.1351-40C>G)
c.1327-40C>G (n.1327-40C>G)
c.1336-40C>G (n.1336-40C>G)
c.1312-40C>G (n.1312-40C>G)
c.1324-40C>G (n.1324-40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996204G=CA1156030910ATP13A2c.1354-40C= (n.1354-40C=)
c.1339-40C= (n.1339-40C=)
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c.382-40C= (n.382-40C=)
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c.1312-40C= (n.1312-40C=)
c.1324-40C= (n.1324-40C=)
1g.16996206C>ACA890918363ATP13A2c.1354-42G>T (n.1354-42G>T)
c.1339-42G>T (n.1339-42G>T)
n.962-42G>T
n.382-42G>T
c.31-42G>T (n.31-42G>T)
c.496-42G>T (n.496-42G>T)
n.442-42G>T
c.382-42G>T (n.382-42G>T)
c.1351-42G>T (n.1351-42G>T)
c.1327-42G>T (n.1327-42G>T)
c.1336-42G>T (n.1336-42G>T)
c.1312-42G>T (n.1312-42G>T)
c.1324-42G>T (n.1324-42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996206C=CA1143931026ATP13A2c.1354-42G= (n.1354-42G=)
c.1339-42G= (n.1339-42G=)
n.962-42G=
n.382-42G=
c.31-42G= (n.31-42G=)
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n.442-42G=
c.382-42G= (n.382-42G=)
c.1351-42G= (n.1351-42G=)
c.1327-42G= (n.1327-42G=)
c.1336-42G= (n.1336-42G=)
c.1312-42G= (n.1312-42G=)
c.1324-42G= (n.1324-42G=)
1g.16996206C>TCA637244ATP13A2c.1354-42G>A (n.1354-42G>A)
c.1339-42G>A (n.1339-42G>A)
n.962-42G>A
n.382-42G>A
c.31-42G>A (n.31-42G>A)
c.496-42G>A (n.496-42G>A)
n.442-42G>A
c.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.1351-42G>A (n.1351-42G>A)
c.1327-42G>A (n.1327-42G>A)
c.1336-42G>A (n.1336-42G>A)
c.1312-42G>A (n.1312-42G>A)
c.1324-42G>A (n.1324-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996208C>ACA2574234474ATP13A2c.1354-44G>T (n.1354-44G>T)
c.1339-44G>T (n.1339-44G>T)
n.962-44G>T
n.382-44G>T
c.31-44G>T (n.31-44G>T)
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n.442-44G>T
c.382-44G>T (n.382-44G>T)
c.1351-44G>T (n.1351-44G>T)
c.1327-44G>T (n.1327-44G>T)
c.1336-44G>T (n.1336-44G>T)
c.1312-44G>T (n.1312-44G>T)
c.1324-44G>T (n.1324-44G>T)
1g.16996209_16996210delinsCTCA1156030915ATP13A2c.1353+44_1354-45delinsAG (n.1353+44_1354-45delinsAG)
c.1338+44_1339-45delinsAG (n.1338+44_1339-45delinsAG)
n.961+44_962-45delinsAG
n.381+44_382-45delinsAG
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c.495+44_496-45delinsAG (n.495+44_496-45delinsAG)
n.441+44_442-45delinsAG
c.381+44_382-45delinsAG (n.381+44_382-45delinsAG)
c.1350+44_1351-45delinsAG (n.1350+44_1351-45delinsAG)
c.1326+44_1327-45delinsAG (n.1326+44_1327-45delinsAG)
c.1335+44_1336-45delinsAG (n.1335+44_1336-45delinsAG)
c.1311+44_1312-45delinsAG (n.1311+44_1312-45delinsAG)
c.1323+44_1324-45delinsAG (n.1323+44_1324-45delinsAG)
1g.16996210delCA1156030916ATP13A2c.1353+44del (n.1353+44del)
c.1338+44del (n.1338+44del)
n.961+44del
n.381+44del
c.30+44del (n.30+44del)
c.495+44del (n.495+44del)
n.441+44del
c.381+44del (n.381+44del)
c.1350+44del (n.1350+44del)
c.1326+44del (n.1326+44del)
c.1335+44del (n.1335+44del)
c.1311+44del (n.1311+44del)
c.1323+44del (n.1323+44del)
 dbSNP
1g.16996210T>CCA2643673894ATP13A2c.1353+44A>G (n.1353+44A>G)
c.1338+44A>G (n.1338+44A>G)
n.961+44A>G
n.381+44A>G
c.30+44A>G (n.30+44A>G)
c.495+44A>G (n.495+44A>G)
n.441+44A>G
c.381+44A>G (n.381+44A>G)
c.1350+44A>G (n.1350+44A>G)
c.1326+44A>G (n.1326+44A>G)
c.1335+44A>G (n.1335+44A>G)
c.1311+44A>G (n.1311+44A>G)
c.1323+44A>G (n.1323+44A>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G>ACA521449735ATP13A2c.1353+43C>T (n.1353+43C>T)
c.1338+43C>T (n.1338+43C>T)
n.961+43C>T
n.381+43C>T
c.30+43C>T (n.30+43C>T)
c.495+43C>T (n.495+43C>T)
n.441+43C>T
c.381+43C>T (n.381+43C>T)
c.1350+43C>T (n.1350+43C>T)
c.1326+43C>T (n.1326+43C>T)
c.1335+43C>T (n.1335+43C>T)
c.1311+43C>T (n.1311+43C>T)
c.1323+43C>T (n.1323+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996211G>CCA2643673898ATP13A2c.1353+43C>G (n.1353+43C>G)
c.1338+43C>G (n.1338+43C>G)
n.961+43C>G
n.381+43C>G
c.30+43C>G (n.30+43C>G)
c.495+43C>G (n.495+43C>G)
n.441+43C>G
c.381+43C>G (n.381+43C>G)
c.1350+43C>G (n.1350+43C>G)
c.1326+43C>G (n.1326+43C>G)
c.1335+43C>G (n.1335+43C>G)
c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
c.1323+43C>G (n.1323+43C>G)
 gnomAD v4
1g.16996211G=CA1156030918ATP13A2c.1353+43C= (n.1353+43C=)
c.1338+43C= (n.1338+43C=)
n.961+43C=
n.381+43C=
c.30+43C= (n.30+43C=)
c.495+43C= (n.495+43C=)
n.441+43C=
c.381+43C= (n.381+43C=)
c.1350+43C= (n.1350+43C=)
c.1326+43C= (n.1326+43C=)
c.1335+43C= (n.1335+43C=)
c.1311+43C= (n.1311+43C=)
c.1323+43C= (n.1323+43C=)
1g.16996212G>ACA521449736ATP13A2c.1353+42C>T (n.1353+42C>T)
c.1338+42C>T (n.1338+42C>T)
n.961+42C>T
n.381+42C>T
c.30+42C>T (n.30+42C>T)
c.495+42C>T (n.495+42C>T)
n.441+42C>T
c.381+42C>T (n.381+42C>T)
c.1350+42C>T (n.1350+42C>T)
c.1326+42C>T (n.1326+42C>T)
c.1335+42C>T (n.1335+42C>T)
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996212G>CCA2742637226ATP13A2c.1353+42C>G (n.1353+42C>G)
c.1338+42C>G (n.1338+42C>G)
n.961+42C>G
n.381+42C>G
c.30+42C>G (n.30+42C>G)
c.495+42C>G (n.495+42C>G)
n.441+42C>G
c.381+42C>G (n.381+42C>G)
c.1350+42C>G (n.1350+42C>G)
c.1326+42C>G (n.1326+42C>G)
c.1335+42C>G (n.1335+42C>G)
c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
c.1323+42C>G (n.1323+42C>G)
1g.16996212G=CA1156030924ATP13A2c.1353+42C= (n.1353+42C=)
c.1338+42C= (n.1338+42C=)
n.961+42C=
n.381+42C=
c.30+42C= (n.30+42C=)
c.495+42C= (n.495+42C=)
n.441+42C=
c.381+42C= (n.381+42C=)
c.1350+42C= (n.1350+42C=)
c.1326+42C= (n.1326+42C=)
c.1335+42C= (n.1335+42C=)
c.1311+42C= (n.1311+42C=)
c.1323+42C= (n.1323+42C=)
1g.16996213G=CA1143375937ATP13A2c.1353+41C= (n.1353+41C=)
c.1338+41C= (n.1338+41C=)
n.961+41C=
n.381+41C=
c.30+41C= (n.30+41C=)
c.495+41C= (n.495+41C=)
n.441+41C=
c.381+41C= (n.381+41C=)
c.1350+41C= (n.1350+41C=)
c.1326+41C= (n.1326+41C=)
c.1335+41C= (n.1335+41C=)
c.1311+41C= (n.1311+41C=)
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
1g.16996213G>TCA18637124ATP13A2c.1353+41C>A (n.1353+41C>A)
c.1338+41C>A (n.1338+41C>A)
n.961+41C>A
n.381+41C>A
c.30+41C>A (n.30+41C>A)
c.495+41C>A (n.495+41C>A)
n.441+41C>A
c.381+41C>A (n.381+41C>A)
c.1350+41C>A (n.1350+41C>A)
c.1326+41C>A (n.1326+41C>A)
c.1335+41C>A (n.1335+41C>A)
c.1311+41C>A (n.1311+41C>A)
c.1323+41C>A (n.1323+41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996213_16996214delinsGCCA1156030927ATP13A2c.1353+40_1353+41delinsGC (n.1353+40_1353+41delinsGC)
c.1338+40_1338+41delinsGC (n.1338+40_1338+41delinsGC)
n.961+40_961+41delinsGC
n.381+40_381+41delinsGC
c.30+40_30+41delinsGC (n.30+40_30+41delinsGC)
c.495+40_495+41delinsGC (n.495+40_495+41delinsGC)
n.441+40_441+41delinsGC
c.381+40_381+41delinsGC (n.381+40_381+41delinsGC)
c.1350+40_1350+41delinsGC (n.1350+40_1350+41delinsGC)
c.1326+40_1326+41delinsGC (n.1326+40_1326+41delinsGC)
c.1335+40_1335+41delinsGC (n.1335+40_1335+41delinsGC)
c.1311+40_1311+41delinsGC (n.1311+40_1311+41delinsGC)
c.1323+40_1323+41delinsGC (n.1323+40_1323+41delinsGC)
1g.16996214C>ACA2643673901ATP13A2c.1353+40G>T (n.1353+40G>T)
c.1338+40G>T (n.1338+40G>T)
n.961+40G>T
n.381+40G>T
c.30+40G>T (n.30+40G>T)
c.495+40G>T (n.495+40G>T)
n.441+40G>T
c.381+40G>T (n.381+40G>T)
c.1350+40G>T (n.1350+40G>T)
c.1326+40G>T (n.1326+40G>T)
c.1335+40G>T (n.1335+40G>T)
c.1311+40G>T (n.1311+40G>T)
c.1323+40G>T (n.1323+40G>T)
 gnomAD v4
1g.16996214C>TCA2643673903ATP13A2c.1353+40G>A (n.1353+40G>A)
c.1338+40G>A (n.1338+40G>A)
n.961+40G>A
n.381+40G>A
c.30+40G>A (n.30+40G>A)
c.495+40G>A (n.495+40G>A)
n.441+40G>A
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.1350+40G>A (n.1350+40G>A)
c.1326+40G>A (n.1326+40G>A)
c.1335+40G>A (n.1335+40G>A)
c.1311+40G>A (n.1311+40G>A)
c.1323+40G>A (n.1323+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216delCA1156030932ATP13A2c.1353+40del (n.1353+40del)
c.1338+40del (n.1338+40del)
n.961+40del
n.381+40del
c.30+40del (n.30+40del)
c.495+40del (n.495+40del)
n.441+40del
c.381+40del (n.381+40del)
c.1350+40del (n.1350+40del)
c.1326+40del (n.1326+40del)
c.1335+40del (n.1335+40del)
c.1311+40del (n.1311+40del)
c.1323+40del (n.1323+40del)
 dbSNP
1g.16996215C=CA1156030934ATP13A2c.1353+39G= (n.1353+39G=)
c.1338+39G= (n.1338+39G=)
n.961+39G=
n.381+39G=
c.30+39G= (n.30+39G=)
c.495+39G= (n.495+39G=)
n.441+39G=
c.381+39G= (n.381+39G=)
c.1350+39G= (n.1350+39G=)
c.1326+39G= (n.1326+39G=)
c.1335+39G= (n.1335+39G=)
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
1g.16996215C>GCA1156030936ATP13A2c.1353+39G>C (n.1353+39G>C)
c.1338+39G>C (n.1338+39G>C)
n.961+39G>C
n.381+39G>C
c.30+39G>C (n.30+39G>C)
c.495+39G>C (n.495+39G>C)
n.441+39G>C
c.381+39G>C (n.381+39G>C)
c.1350+39G>C (n.1350+39G>C)
c.1326+39G>C (n.1326+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1311+39G>C (n.1311+39G>C)
c.1323+39G>C (n.1323+39G>C)
 dbSNP
1g.16996215C>TCA2643673906ATP13A2c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
n.961+39G>A
n.381+39G>A
c.30+39G>A (n.30+39G>A)
c.495+39G>A (n.495+39G>A)
n.441+39G>A
c.381+39G>A (n.381+39G>A)
c.1350+39G>A (n.1350+39G>A)
c.1326+39G>A (n.1326+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
 gnomAD v4
1g.16996216C>TCA2643673908ATP13A2c.1353+38G>A (n.1353+38G>A)
c.1338+38G>A (n.1338+38G>A)
n.961+38G>A
n.381+38G>A
c.30+38G>A (n.30+38G>A)
c.495+38G>A (n.495+38G>A)
n.441+38G>A
c.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.1350+38G>A (n.1350+38G>A)
c.1326+38G>A (n.1326+38G>A)
c.1335+38G>A (n.1335+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
 gnomAD v4
1g.16996218G>ACA2643673909ATP13A2c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
c.1338+36C>T (n.1338+36C>T)
n.961+36C>T
n.381+36C>T
c.30+36C>T (n.30+36C>T)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.441+36C>T
c.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
c.1326+36C>T (n.1326+36C>T)
c.1335+36C>T (n.1335+36C>T)
c.1311+36C>T (n.1311+36C>T)
c.1323+36C>T (n.1323+36C>T)
 gnomAD v4
1g.16996218_16996219delinsGCCA1156030941ATP13A2c.1353+35_1353+36delinsGC (n.1353+35_1353+36delinsGC)
c.1338+35_1338+36delinsGC (n.1338+35_1338+36delinsGC)
n.961+35_961+36delinsGC
n.381+35_381+36delinsGC
c.30+35_30+36delinsGC (n.30+35_30+36delinsGC)
c.495+35_495+36delinsGC (n.495+35_495+36delinsGC)
n.441+35_441+36delinsGC
c.381+35_381+36delinsGC (n.381+35_381+36delinsGC)
c.1350+35_1350+36delinsGC (n.1350+35_1350+36delinsGC)
c.1326+35_1326+36delinsGC (n.1326+35_1326+36delinsGC)
c.1335+35_1335+36delinsGC (n.1335+35_1335+36delinsGC)
c.1311+35_1311+36delinsGC (n.1311+35_1311+36delinsGC)
c.1323+35_1323+36delinsGC (n.1323+35_1323+36delinsGC)
1g.16996219delCA637245ATP13A2c.1353+35del (n.1353+35del)
c.1338+35del (n.1338+35del)
n.961+35del
n.381+35del
c.30+35del (n.30+35del)
c.495+35del (n.495+35del)
n.441+35del
c.381+35del (n.381+35del)
c.1350+35del (n.1350+35del)
c.1326+35del (n.1326+35del)
c.1335+35del (n.1335+35del)
c.1311+35del (n.1311+35del)
c.1323+35del (n.1323+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996219C=CA1156030946ATP13A2c.1353+35G= (n.1353+35G=)
c.1338+35G= (n.1338+35G=)
n.961+35G=
n.381+35G=
c.30+35G= (n.30+35G=)
c.495+35G= (n.495+35G=)
n.441+35G=
c.381+35G= (n.381+35G=)
c.1350+35G= (n.1350+35G=)
c.1326+35G= (n.1326+35G=)
c.1335+35G= (n.1335+35G=)
c.1311+35G= (n.1311+35G=)
c.1323+35G= (n.1323+35G=)
1g.16996219C>GCA2643673914ATP13A2c.1353+35G>C (n.1353+35G>C)
c.1338+35G>C (n.1338+35G>C)
n.961+35G>C
n.381+35G>C
c.30+35G>C (n.30+35G>C)
c.495+35G>C (n.495+35G>C)
n.441+35G>C
c.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.1350+35G>C (n.1350+35G>C)
c.1326+35G>C (n.1326+35G>C)
c.1335+35G>C (n.1335+35G>C)
c.1311+35G>C (n.1311+35G>C)
c.1323+35G>C (n.1323+35G>C)
 gnomAD v4
1g.16996219C>TCA637246ATP13A2c.1353+35G>A (n.1353+35G>A)
c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.961+35G>A
n.381+35G>A
c.30+35G>A (n.30+35G>A)
c.495+35G>A (n.495+35G>A)
n.441+35G>A
c.381+35G>A (n.381+35G>A)
c.1350+35G>A (n.1350+35G>A)
c.1326+35G>A (n.1326+35G>A)
c.1335+35G>A (n.1335+35G>A)
c.1311+35G>A (n.1311+35G>A)
c.1323+35G>A (n.1323+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996220T>GCA2695449899ATP13A2c.1353+34A>C (n.1353+34A>C)
c.1338+34A>C (n.1338+34A>C)
n.961+34A>C
n.381+34A>C
c.30+34A>C (n.30+34A>C)
c.495+34A>C (n.495+34A>C)
n.441+34A>C
c.381+34A>C (n.381+34A>C)
c.1350+34A>C (n.1350+34A>C)
c.1326+34A>C (n.1326+34A>C)
c.1335+34A>C (n.1335+34A>C)
c.1311+34A>C (n.1311+34A>C)
c.1323+34A>C (n.1323+34A>C)
 dbSNP
1g.16996221G>ACA2643673918ATP13A2c.1353+33C>T (n.1353+33C>T)
c.1338+33C>T (n.1338+33C>T)
n.961+33C>T
n.381+33C>T
c.30+33C>T (n.30+33C>T)
c.495+33C>T (n.495+33C>T)
n.441+33C>T
c.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.1350+33C>T (n.1350+33C>T)
c.1326+33C>T (n.1326+33C>T)
c.1335+33C>T (n.1335+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1323+33C>T (n.1323+33C>T)
 gnomAD v4
1g.16996222G>ACA637247ATP13A2c.1353+32C>T (n.1353+32C>T)
c.1338+32C>T (n.1338+32C>T)
n.961+32C>T
n.381+32C>T
c.30+32C>T (n.30+32C>T)
c.495+32C>T (n.495+32C>T)
n.441+32C>T
c.381+32C>T (n.381+32C>T)
c.1350+32C>T (n.1350+32C>T)
c.1326+32C>T (n.1326+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1311+32C>T (n.1311+32C>T)
c.1323+32C>T (n.1323+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996222G=CA1145876422ATP13A2c.1353+32C= (n.1353+32C=)
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
n.961+32C=
n.381+32C=
c.30+32C= (n.30+32C=)
c.495+32C= (n.495+32C=)
n.441+32C=
c.381+32C= (n.381+32C=)
c.1350+32C= (n.1350+32C=)
c.1326+32C= (n.1326+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1311+32C= (n.1311+32C=)
c.1323+32C= (n.1323+32C=)
1g.16996223C=CA1156030952ATP13A2c.1353+31G= (n.1353+31G=)
c.1338+31G= (n.1338+31G=)
n.961+31G=
n.381+31G=
c.30+31G= (n.30+31G=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.441+31G=
c.381+31G= (n.381+31G=)
c.1350+31G= (n.1350+31G=)
c.1326+31G= (n.1326+31G=)
c.1335+31G= (n.1335+31G=)
c.1311+31G= (n.1311+31G=)
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
1g.16996223C>TCA1156030954ATP13A2c.1353+31G>A (n.1353+31G>A)
c.1338+31G>A (n.1338+31G>A)
n.961+31G>A
n.381+31G>A
c.30+31G>A (n.30+31G>A)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.441+31G>A
c.381+31G>A (n.381+31G>A)
c.1350+31G>A (n.1350+31G>A)
c.1326+31G>A (n.1326+31G>A)
c.1335+31G>A (n.1335+31G>A)
c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
 dbSNP
1g.16996224A=CA1156030962ATP13A2c.1353+30T= (n.1353+30T=)
c.1338+30T= (n.1338+30T=)
n.961+30T=
n.381+30T=
c.30+30T= (n.30+30T=)
c.495+30T= (n.495+30T=)
n.441+30T=
c.381+30T= (n.381+30T=)
c.1350+30T= (n.1350+30T=)
c.1326+30T= (n.1326+30T=)
c.1335+30T= (n.1335+30T=)
c.1311+30T= (n.1311+30T=)
c.1323+30T= (n.1323+30T=)
1g.16996224A>CCA2695246471ATP13A2c.1353+30T>G (n.1353+30T>G)
c.1338+30T>G (n.1338+30T>G)
n.961+30T>G
n.381+30T>G
c.30+30T>G (n.30+30T>G)
c.495+30T>G (n.495+30T>G)
n.441+30T>G
c.381+30T>G (n.381+30T>G)
c.1350+30T>G (n.1350+30T>G)
c.1326+30T>G (n.1326+30T>G)
c.1335+30T>G (n.1335+30T>G)
c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
 dbSNP
1g.16996224A>GCA637248ATP13A2c.1353+30T>C (n.1353+30T>C)
c.1338+30T>C (n.1338+30T>C)
n.961+30T>C
n.381+30T>C
c.30+30T>C (n.30+30T>C)
c.495+30T>C (n.495+30T>C)
n.441+30T>C
c.381+30T>C (n.381+30T>C)
c.1350+30T>C (n.1350+30T>C)
c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
c.1335+30T>C (n.1335+30T>C)
c.1311+30T>C (n.1311+30T>C)
c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G>ACA521449737ATP13A2c.1353+29C>T (n.1353+29C>T)
c.1338+29C>T (n.1338+29C>T)
n.961+29C>T
n.381+29C>T
c.30+29C>T (n.30+29C>T)
c.495+29C>T (n.495+29C>T)
n.441+29C>T
c.381+29C>T (n.381+29C>T)
c.1350+29C>T (n.1350+29C>T)
c.1326+29C>T (n.1326+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1311+29C>T (n.1311+29C>T)
c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996225G=CA1156030967ATP13A2c.1353+29C= (n.1353+29C=)
c.1338+29C= (n.1338+29C=)
n.961+29C=
n.381+29C=
c.30+29C= (n.30+29C=)
c.495+29C= (n.495+29C=)
n.441+29C=
c.381+29C= (n.381+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
c.1326+29C= (n.1326+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1311+29C= (n.1311+29C=)
c.1323+29C= (n.1323+29C=)
1g.16996226C>ACA637249ATP13A2c.1353+28G>T (n.1353+28G>T)
c.1338+28G>T (n.1338+28G>T)
n.961+28G>T
n.381+28G>T
c.30+28G>T (n.30+28G>T)
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.441+28G>T
c.381+28G>T (n.381+28G>T)
c.1350+28G>T (n.1350+28G>T)
c.1326+28G>T (n.1326+28G>T)
c.1335+28G>T (n.1335+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996226C=CA1144039714ATP13A2c.1353+28G= (n.1353+28G=)
c.1338+28G= (n.1338+28G=)
n.961+28G=
n.381+28G=
c.30+28G= (n.30+28G=)
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.441+28G=
c.381+28G= (n.381+28G=)
c.1350+28G= (n.1350+28G=)
c.1326+28G= (n.1326+28G=)
c.1335+28G= (n.1335+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1323+28G= (n.1323+28G=)
1g.16996226dupCA2695449902ATP13A2c.1353+28dup (n.1353+28dup)
c.1338+28dup (n.1338+28dup)
n.961+28dup
n.381+28dup
c.30+28dup (n.30+28dup)
c.495+28dup (n.495+28dup)
n.441+28dup
c.381+28dup (n.381+28dup)
c.1350+28dup (n.1350+28dup)
c.1326+28dup (n.1326+28dup)
c.1335+28dup (n.1335+28dup)
c.1311+28dup (n.1311+28dup)
c.1323+28dup (n.1323+28dup)
 dbSNP
1g.16996227A>CCA2695450029ATP13A2c.1353+27T>G (n.1353+27T>G)
c.1338+27T>G (n.1338+27T>G)
n.961+27T>G
n.381+27T>G
c.30+27T>G (n.30+27T>G)
c.495+27T>G (n.495+27T>G)
n.441+27T>G
c.381+27T>G (n.381+27T>G)
c.1350+27T>G (n.1350+27T>G)
c.1326+27T>G (n.1326+27T>G)
c.1335+27T>G (n.1335+27T>G)
c.1311+27T>G (n.1311+27T>G)
c.1323+27T>G (n.1323+27T>G)
 dbSNP
1g.16996227A>TCA2643673925ATP13A2c.1353+27T>A (n.1353+27T>A)
c.1338+27T>A (n.1338+27T>A)
n.961+27T>A
n.381+27T>A
c.30+27T>A (n.30+27T>A)
c.495+27T>A (n.495+27T>A)
n.441+27T>A
c.381+27T>A (n.381+27T>A)
c.1350+27T>A (n.1350+27T>A)
c.1326+27T>A (n.1326+27T>A)
c.1335+27T>A (n.1335+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
 gnomAD v4
1g.16996227_16996228delinsACCA1156030973ATP13A2c.1353+26_1353+27delinsGT (n.1353+26_1353+27delinsGT)
c.1338+26_1338+27delinsGT (n.1338+26_1338+27delinsGT)
n.961+26_961+27delinsGT
n.381+26_381+27delinsGT
c.30+26_30+27delinsGT (n.30+26_30+27delinsGT)
c.495+26_495+27delinsGT (n.495+26_495+27delinsGT)
n.441+26_441+27delinsGT
c.381+26_381+27delinsGT (n.381+26_381+27delinsGT)
c.1350+26_1350+27delinsGT (n.1350+26_1350+27delinsGT)
c.1326+26_1326+27delinsGT (n.1326+26_1326+27delinsGT)
c.1335+26_1335+27delinsGT (n.1335+26_1335+27delinsGT)
c.1311+26_1311+27delinsGT (n.1311+26_1311+27delinsGT)
c.1323+26_1323+27delinsGT (n.1323+26_1323+27delinsGT)
1g.16996228C>ACA18637155ATP13A2c.1353+26G>T (n.1353+26G>T)
c.1338+26G>T (n.1338+26G>T)
n.961+26G>T
n.381+26G>T
c.30+26G>T (n.30+26G>T)
c.495+26G>T (n.495+26G>T)
n.441+26G>T
c.381+26G>T (n.381+26G>T)
c.1350+26G>T (n.1350+26G>T)
c.1326+26G>T (n.1326+26G>T)
c.1335+26G>T (n.1335+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1323+26G>T (n.1323+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228C=CA1156030983ATP13A2c.1353+26G= (n.1353+26G=)
c.1338+26G= (n.1338+26G=)
n.961+26G=
n.381+26G=
c.30+26G= (n.30+26G=)
c.495+26G= (n.495+26G=)
n.441+26G=
c.381+26G= (n.381+26G=)
c.1350+26G= (n.1350+26G=)
c.1326+26G= (n.1326+26G=)
c.1335+26G= (n.1335+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.16996228C>TCA18637160ATP13A2c.1353+26G>A (n.1353+26G>A)
c.1338+26G>A (n.1338+26G>A)
n.961+26G>A
n.381+26G>A
c.30+26G>A (n.30+26G>A)
c.495+26G>A (n.495+26G>A)
n.441+26G>A
c.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.1350+26G>A (n.1350+26G>A)
c.1326+26G>A (n.1326+26G>A)
c.1335+26G>A (n.1335+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996228_16996233delinsCCCCCCCA1148348735ATP13A2c.1353+21_1353+26delinsGGGGGG (n.1353+21_1353+26delinsGGGGGG)
c.1338+21_1338+26delinsGGGGGG (n.1338+21_1338+26delinsGGGGGG)
n.961+21_961+26delinsGGGGGG
n.381+21_381+26delinsGGGGGG
c.30+21_30+26delinsGGGGGG (n.30+21_30+26delinsGGGGGG)
c.495+21_495+26delinsGGGGGG (n.495+21_495+26delinsGGGGGG)
n.441+21_441+26delinsGGGGGG
c.381+21_381+26delinsGGGGGG (n.381+21_381+26delinsGGGGGG)
c.1350+21_1350+26delinsGGGGGG (n.1350+21_1350+26delinsGGGGGG)
c.1326+21_1326+26delinsGGGGGG (n.1326+21_1326+26delinsGGGGGG)
c.1335+21_1335+26delinsGGGGGG (n.1335+21_1335+26delinsGGGGGG)
c.1311+21_1311+26delinsGGGGGG (n.1311+21_1311+26delinsGGGGGG)
c.1323+21_1323+26delinsGGGGGG (n.1323+21_1323+26delinsGGGGGG)
1g.16996233dupCA637250ATP13A2c.1353+26dup (n.1353+26dup)
c.1338+26dup (n.1338+26dup)
n.961+26dup
n.381+26dup
c.30+26dup (n.30+26dup)
c.495+26dup (n.495+26dup)
n.441+26dup
c.381+26dup (n.381+26dup)
c.1350+26dup (n.1350+26dup)
c.1326+26dup (n.1326+26dup)
c.1335+26dup (n.1335+26dup)
c.1311+26dup (n.1311+26dup)
c.1323+26dup (n.1323+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996233delCA18637172ATP13A2c.1353+26del (n.1353+26del)
c.1338+26del (n.1338+26del)
n.961+26del
n.381+26del
c.30+26del (n.30+26del)
c.495+26del (n.495+26del)
n.441+26del
c.381+26del (n.381+26del)
c.1350+26del (n.1350+26del)
c.1326+26del (n.1326+26del)
c.1335+26del (n.1335+26del)
c.1311+26del (n.1311+26del)
c.1323+26del (n.1323+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996229C>ACA2643673932ATP13A2c.1353+25G>T (n.1353+25G>T)
c.1338+25G>T (n.1338+25G>T)
n.961+25G>T
n.381+25G>T
c.30+25G>T (n.30+25G>T)
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.441+25G>T
c.381+25G>T (n.381+25G>T)
c.1350+25G>T (n.1350+25G>T)
c.1326+25G>T (n.1326+25G>T)
c.1335+25G>T (n.1335+25G>T)
c.1311+25G>T (n.1311+25G>T)
c.1323+25G>T (n.1323+25G>T)
 gnomAD v4
1g.16996229C>GCA2574234478ATP13A2c.1353+25G>C (n.1353+25G>C)
c.1338+25G>C (n.1338+25G>C)
n.961+25G>C
n.381+25G>C
c.30+25G>C (n.30+25G>C)
c.495+25G>C (n.495+25G>C)
n.441+25G>C
c.381+25G>C (n.381+25G>C)
c.1350+25G>C (n.1350+25G>C)
c.1326+25G>C (n.1326+25G>C)
c.1335+25G>C (n.1335+25G>C)
c.1311+25G>C (n.1311+25G>C)
c.1323+25G>C (n.1323+25G>C)
1g.16996229C>TCA2593545990ATP13A2c.1353+25G>A (n.1353+25G>A)
c.1338+25G>A (n.1338+25G>A)
n.961+25G>A
n.381+25G>A
c.30+25G>A (n.30+25G>A)
c.495+25G>A (n.495+25G>A)
n.441+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.1350+25G>A (n.1350+25G>A)
c.1326+25G>A (n.1326+25G>A)
c.1335+25G>A (n.1335+25G>A)
c.1311+25G>A (n.1311+25G>A)
c.1323+25G>A (n.1323+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C>ACA999063527ATP13A2c.1353+24G>T (n.1353+24G>T)
c.1338+24G>T (n.1338+24G>T)
n.961+24G>T
n.381+24G>T
c.30+24G>T (n.30+24G>T)
c.495+24G>T (n.495+24G>T)
n.441+24G>T
c.381+24G>T (n.381+24G>T)
c.1350+24G>T (n.1350+24G>T)
c.1326+24G>T (n.1326+24G>T)
c.1335+24G>T (n.1335+24G>T)
c.1311+24G>T (n.1311+24G>T)
c.1323+24G>T (n.1323+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996230C=CA1156030990ATP13A2c.1353+24G= (n.1353+24G=)
c.1338+24G= (n.1338+24G=)
n.961+24G=
n.381+24G=
c.30+24G= (n.30+24G=)
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.441+24G=
c.381+24G= (n.381+24G=)
c.1350+24G= (n.1350+24G=)
c.1326+24G= (n.1326+24G=)
c.1335+24G= (n.1335+24G=)
c.1311+24G= (n.1311+24G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
1g.16996230C>TCA2643673934ATP13A2c.1353+24G>A (n.1353+24G>A)
c.1338+24G>A (n.1338+24G>A)
n.961+24G>A
n.381+24G>A
c.30+24G>A (n.30+24G>A)
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.441+24G>A
c.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.1350+24G>A (n.1350+24G>A)
c.1326+24G>A (n.1326+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1311+24G>A (n.1311+24G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
 gnomAD v4
1g.16996231C=CA1156030992ATP13A2c.1353+23G= (n.1353+23G=)
c.1338+23G= (n.1338+23G=)
n.961+23G=
n.381+23G=
c.30+23G= (n.30+23G=)
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.441+23G=
c.381+23G= (n.381+23G=)
c.1350+23G= (n.1350+23G=)
c.1326+23G= (n.1326+23G=)
c.1335+23G= (n.1335+23G=)
c.1311+23G= (n.1311+23G=)
c.1323+23G= (n.1323+23G=)
1g.16996231C>GCA1156031002ATP13A2c.1353+23G>C (n.1353+23G>C)
c.1338+23G>C (n.1338+23G>C)
n.961+23G>C
n.381+23G>C
c.30+23G>C (n.30+23G>C)
c.495+23G>C (n.495+23G>C)
n.441+23G>C
c.381+23G>C (n.381+23G>C)
c.1350+23G>C (n.1350+23G>C)
c.1326+23G>C (n.1326+23G>C)
c.1335+23G>C (n.1335+23G>C)
c.1311+23G>C (n.1311+23G>C)
c.1323+23G>C (n.1323+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996231C>TCA521449738ATP13A2c.1353+23G>A (n.1353+23G>A)
c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
n.961+23G>A
n.381+23G>A
c.30+23G>A (n.30+23G>A)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.441+23G>A
c.381+23G>A (n.381+23G>A)
c.1350+23G>A (n.1350+23G>A)
c.1326+23G>A (n.1326+23G>A)
c.1335+23G>A (n.1335+23G>A)
c.1311+23G>A (n.1311+23G>A)
c.1323+23G>A (n.1323+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16996232C>ACA999063536ATP13A2c.1353+22G>T (n.1353+22G>T)
c.1338+22G>T (n.1338+22G>T)
n.961+22G>T
n.381+22G>T
c.30+22G>T (n.30+22G>T)
c.495+22G>T (n.495+22G>T)
n.441+22G>T
c.381+22G>T (n.381+22G>T)
c.1350+22G>T (n.1350+22G>T)
c.1326+22G>T (n.1326+22G>T)
c.1335+22G>T (n.1335+22G>T)
c.1311+22G>T (n.1311+22G>T)
c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996232C=CA1156031005ATP13A2c.1353+22G= (n.1353+22G=)
c.1338+22G= (n.1338+22G=)
n.961+22G=
n.381+22G=
c.30+22G= (n.30+22G=)
c.495+22G= (n.495+22G=)
n.441+22G=
c.381+22G= (n.381+22G=)
c.1350+22G= (n.1350+22G=)
c.1326+22G= (n.1326+22G=)
c.1335+22G= (n.1335+22G=)
c.1311+22G= (n.1311+22G=)
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
1g.16996232C>GCA2742637227ATP13A2c.1353+22G>C (n.1353+22G>C)
c.1338+22G>C (n.1338+22G>C)
n.961+22G>C
n.381+22G>C
c.30+22G>C (n.30+22G>C)
c.495+22G>C (n.495+22G>C)
n.441+22G>C
c.381+22G>C (n.381+22G>C)
c.1350+22G>C (n.1350+22G>C)
c.1326+22G>C (n.1326+22G>C)
c.1335+22G>C (n.1335+22G>C)
c.1311+22G>C (n.1311+22G>C)
c.1323+22G>C (n.1323+22G>C)
1g.16996232C>TCA521449739ATP13A2c.1353+22G>A (n.1353+22G>A)
c.1338+22G>A (n.1338+22G>A)
n.961+22G>A
n.381+22G>A
c.30+22G>A (n.30+22G>A)
c.495+22G>A (n.495+22G>A)
n.441+22G>A
c.381+22G>A (n.381+22G>A)
c.1350+22G>A (n.1350+22G>A)
c.1326+22G>A (n.1326+22G>A)
c.1335+22G>A (n.1335+22G>A)
c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233C>ACA2643673940ATP13A2c.1353+21G>T (n.1353+21G>T)
c.1338+21G>T (n.1338+21G>T)
n.961+21G>T
n.381+21G>T
c.30+21G>T (n.30+21G>T)
c.495+21G>T (n.495+21G>T)
n.441+21G>T
c.381+21G>T (n.381+21G>T)
c.1350+21G>T (n.1350+21G>T)
c.1326+21G>T (n.1326+21G>T)
c.1335+21G>T (n.1335+21G>T)
c.1311+21G>T (n.1311+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
 gnomAD v4
1g.16996233C=CA1156031014ATP13A2c.1353+21G= (n.1353+21G=)
c.1338+21G= (n.1338+21G=)
n.961+21G=
n.381+21G=
c.30+21G= (n.30+21G=)
c.495+21G= (n.495+21G=)
n.441+21G=
c.381+21G= (n.381+21G=)
c.1350+21G= (n.1350+21G=)
c.1326+21G= (n.1326+21G=)
c.1335+21G= (n.1335+21G=)
c.1311+21G= (n.1311+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
1g.16996233C>GCA2544510503ATP13A2c.1353+21G>C (n.1353+21G>C)
c.1338+21G>C (n.1338+21G>C)
n.961+21G>C
n.381+21G>C
c.30+21G>C (n.30+21G>C)
c.495+21G>C (n.495+21G>C)
n.441+21G>C
c.381+21G>C (n.381+21G>C)
c.1350+21G>C (n.1350+21G>C)
c.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
c.1335+21G>C (n.1335+21G>C)
c.1311+21G>C (n.1311+21G>C)
c.1323+21G>C (n.1323+21G>C)
 gnomAD v4
1g.16996233C>TCA637251ATP13A2c.1353+21G>A (n.1353+21G>A)
c.1338+21G>A (n.1338+21G>A)
n.961+21G>A
n.381+21G>A
c.30+21G>A (n.30+21G>A)
c.495+21G>A (n.495+21G>A)
n.441+21G>A
c.381+21G>A (n.381+21G>A)
c.1350+21G>A (n.1350+21G>A)
c.1326+21G>A (n.1326+21G>A)
c.1335+21G>A (n.1335+21G>A)
c.1311+21G>A (n.1311+21G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996233_16996234delinsCACA1156031016ATP13A2c.1353+20_1353+21delinsTG (n.1353+20_1353+21delinsTG)
c.1338+20_1338+21delinsTG (n.1338+20_1338+21delinsTG)
n.961+20_961+21delinsTG
n.381+20_381+21delinsTG
c.30+20_30+21delinsTG (n.30+20_30+21delinsTG)
c.495+20_495+21delinsTG (n.495+20_495+21delinsTG)
n.441+20_441+21delinsTG
c.381+20_381+21delinsTG (n.381+20_381+21delinsTG)
c.1350+20_1350+21delinsTG (n.1350+20_1350+21delinsTG)
c.1326+20_1326+21delinsTG (n.1326+20_1326+21delinsTG)
c.1335+20_1335+21delinsTG (n.1335+20_1335+21delinsTG)
c.1311+20_1311+21delinsTG (n.1311+20_1311+21delinsTG)
c.1323+20_1323+21delinsTG (n.1323+20_1323+21delinsTG)
1g.16996234delCA1156031025ATP13A2c.1353+20del (n.1353+20del)
c.1338+20del (n.1338+20del)
n.961+20del
n.381+20del
c.30+20del (n.30+20del)
c.495+20del (n.495+20del)
n.441+20del
c.381+20del (n.381+20del)
c.1350+20del (n.1350+20del)
c.1326+20del (n.1326+20del)
c.1335+20del (n.1335+20del)
c.1311+20del (n.1311+20del)
c.1323+20del (n.1323+20del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996234A=CA1156031027ATP13A2c.1353+20T= (n.1353+20T=)
c.1338+20T= (n.1338+20T=)
n.961+20T=
n.381+20T=
c.30+20T= (n.30+20T=)
c.495+20T= (n.495+20T=)
n.441+20T=
c.381+20T= (n.381+20T=)
c.1350+20T= (n.1350+20T=)
c.1326+20T= (n.1326+20T=)
c.1335+20T= (n.1335+20T=)
c.1311+20T= (n.1311+20T=)
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
1g.16996234A>CCA645372345ATP13A2c.1353+20T>G (n.1353+20T>G)
c.1338+20T>G (n.1338+20T>G)
n.961+20T>G
n.381+20T>G
c.30+20T>G (n.30+20T>G)
c.495+20T>G (n.495+20T>G)
n.441+20T>G
c.381+20T>G (n.381+20T>G)
c.1350+20T>G (n.1350+20T>G)
c.1326+20T>G (n.1326+20T>G)
c.1335+20T>G (n.1335+20T>G)
c.1311+20T>G (n.1311+20T>G)
c.1323+20T>G (n.1323+20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16996234A>GCA2570964310ATP13A2c.1353+20T>C (n.1353+20T>C)
c.1338+20T>C (n.1338+20T>C)
n.961+20T>C
n.381+20T>C
c.30+20T>C (n.30+20T>C)
c.495+20T>C (n.495+20T>C)
n.441+20T>C
c.381+20T>C (n.381+20T>C)
c.1350+20T>C (n.1350+20T>C)
c.1326+20T>C (n.1326+20T>C)
c.1335+20T>C (n.1335+20T>C)
c.1311+20T>C (n.1311+20T>C)
c.1323+20T>C (n.1323+20T>C)
1g.16996237C>ACA2580060623ATP13A2c.1353+17G>T (n.1353+17G>T)
c.1338+17G>T (n.1338+17G>T)
n.961+17G>T
n.381+17G>T
c.30+17G>T (n.30+17G>T)
c.495+17G>T (n.495+17G>T)
n.441+17G>T
c.381+17G>T (n.381+17G>T)
c.1350+17G>T (n.1350+17G>T)
c.1326+17G>T (n.1326+17G>T)
c.1335+17G>T (n.1335+17G>T)
c.1311+17G>T (n.1311+17G>T)
c.1323+17G>T (n.1323+17G>T)
 ClinVar
1g.16996237C>GCA2643673945ATP13A2c.1353+17G>C (n.1353+17G>C)
c.1338+17G>C (n.1338+17G>C)
n.961+17G>C
n.381+17G>C
c.30+17G>C (n.30+17G>C)
c.495+17G>C (n.495+17G>C)
n.441+17G>C
c.381+17G>C (n.381+17G>C)
c.1350+17G>C (n.1350+17G>C)
c.1326+17G>C (n.1326+17G>C)
c.1335+17G>C (n.1335+17G>C)
c.1311+17G>C (n.1311+17G>C)
c.1323+17G>C (n.1323+17G>C)
 gnomAD v4
1g.16996237_16996238insATCA2526570427ATP13A2c.1353+16_1353+17insAT (n.1353+16_1353+17insAT)
c.1338+16_1338+17insAT (n.1338+16_1338+17insAT)
n.961+16_961+17insAT
n.381+16_381+17insAT
c.30+16_30+17insAT (n.30+16_30+17insAT)
c.495+16_495+17insAT (n.495+16_495+17insAT)
n.441+16_441+17insAT
c.381+16_381+17insAT (n.381+16_381+17insAT)
c.1350+16_1350+17insAT (n.1350+16_1350+17insAT)
c.1326+16_1326+17insAT (n.1326+16_1326+17insAT)
c.1335+16_1335+17insAT (n.1335+16_1335+17insAT)
c.1311+16_1311+17insAT (n.1311+16_1311+17insAT)
c.1323+16_1323+17insAT (n.1323+16_1323+17insAT)
1g.16996237_16996238insAAACA2742637228ATP13A2c.1353+16_1353+17insTTT (n.1353+16_1353+17insTTT)
c.1338+16_1338+17insTTT (n.1338+16_1338+17insTTT)
n.961+16_961+17insTTT
n.381+16_381+17insTTT
c.30+16_30+17insTTT (n.30+16_30+17insTTT)
c.495+16_495+17insTTT (n.495+16_495+17insTTT)
n.441+16_441+17insTTT
c.381+16_381+17insTTT (n.381+16_381+17insTTT)
c.1350+16_1350+17insTTT (n.1350+16_1350+17insTTT)
c.1326+16_1326+17insTTT (n.1326+16_1326+17insTTT)
c.1335+16_1335+17insTTT (n.1335+16_1335+17insTTT)
c.1311+16_1311+17insTTT (n.1311+16_1311+17insTTT)
c.1323+16_1323+17insTTT (n.1323+16_1323+17insTTT)
1g.16996238C=CA1148399025ATP13A2c.1353+16G= (n.1353+16G=)
c.1338+16G= (n.1338+16G=)
n.961+16G=
n.381+16G=
c.30+16G= (n.30+16G=)
c.495+16G= (n.495+16G=)
n.441+16G=
c.381+16G= (n.381+16G=)
c.1350+16G= (n.1350+16G=)
c.1326+16G= (n.1326+16G=)
c.1335+16G= (n.1335+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
1g.16996238C>GCA2580060625ATP13A2c.1353+16G>C (n.1353+16G>C)
c.1338+16G>C (n.1338+16G>C)
n.961+16G>C
n.381+16G>C
c.30+16G>C (n.30+16G>C)
c.495+16G>C (n.495+16G>C)
n.441+16G>C
c.381+16G>C (n.381+16G>C)
c.1350+16G>C (n.1350+16G>C)
c.1326+16G>C (n.1326+16G>C)
c.1335+16G>C (n.1335+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
 ClinVar
1g.16996238C>TCA637252ATP13A2c.1353+16G>A (n.1353+16G>A)
c.1338+16G>A (n.1338+16G>A)
n.961+16G>A
n.381+16G>A
c.30+16G>A (n.30+16G>A)
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.441+16G>A
c.381+16G>A (n.381+16G>A)
c.1350+16G>A (n.1350+16G>A)
c.1326+16G>A (n.1326+16G>A)
c.1335+16G>A (n.1335+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996238_16996239insCAACA2742637229ATP13A2c.1353+15_1353+16insTTG (n.1353+15_1353+16insTTG)
c.1338+15_1338+16insTTG (n.1338+15_1338+16insTTG)
n.961+15_961+16insTTG
n.381+15_381+16insTTG
c.30+15_30+16insTTG (n.30+15_30+16insTTG)
c.495+15_495+16insTTG (n.495+15_495+16insTTG)
n.441+15_441+16insTTG
c.381+15_381+16insTTG (n.381+15_381+16insTTG)
c.1350+15_1350+16insTTG (n.1350+15_1350+16insTTG)
c.1326+15_1326+16insTTG (n.1326+15_1326+16insTTG)
c.1335+15_1335+16insTTG (n.1335+15_1335+16insTTG)
c.1311+15_1311+16insTTG (n.1311+15_1311+16insTTG)
c.1323+15_1323+16insTTG (n.1323+15_1323+16insTTG)
1g.16996239A=CA1156031035ATP13A2c.1353+15T= (n.1353+15T=)
c.1338+15T= (n.1338+15T=)
n.961+15T=
n.381+15T=
c.30+15T= (n.30+15T=)
c.495+15T= (n.495+15T=)
n.441+15T=
c.381+15T= (n.381+15T=)
c.1350+15T= (n.1350+15T=)
c.1326+15T= (n.1326+15T=)
c.1335+15T= (n.1335+15T=)
c.1311+15T= (n.1311+15T=)
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
1g.16996239A>CCA645372346ATP13A2c.1353+15T>G (n.1353+15T>G)
c.1338+15T>G (n.1338+15T>G)
n.961+15T>G
n.381+15T>G
c.30+15T>G (n.30+15T>G)
c.495+15T>G (n.495+15T>G)
n.441+15T>G
c.381+15T>G (n.381+15T>G)
c.1350+15T>G (n.1350+15T>G)
c.1326+15T>G (n.1326+15T>G)
c.1335+15T>G (n.1335+15T>G)
c.1311+15T>G (n.1311+15T>G)
c.1323+15T>G (n.1323+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996240C>ACA18637191ATP13A2c.1353+14G>T (n.1353+14G>T)
c.1338+14G>T (n.1338+14G>T)
n.961+14G>T
n.381+14G>T
c.30+14G>T (n.30+14G>T)
c.495+14G>T (n.495+14G>T)
n.441+14G>T
c.381+14G>T (n.381+14G>T)
c.1350+14G>T (n.1350+14G>T)
c.1326+14G>T (n.1326+14G>T)
c.1335+14G>T (n.1335+14G>T)
c.1311+14G>T (n.1311+14G>T)
c.1323+14G>T (n.1323+14G>T)
 dbSNP
1g.16996240C=CA1156031036ATP13A2c.1353+14G= (n.1353+14G=)
c.1338+14G= (n.1338+14G=)
n.961+14G=
n.381+14G=
c.30+14G= (n.30+14G=)
c.495+14G= (n.495+14G=)
n.441+14G=
c.381+14G= (n.381+14G=)
c.1350+14G= (n.1350+14G=)
c.1326+14G= (n.1326+14G=)
c.1335+14G= (n.1335+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1323+14G= (n.1323+14G=)
1g.16996244delCA2643673948ATP13A2c.1353+14del (n.1353+14del)
c.1338+14del (n.1338+14del)
n.961+14del
n.381+14del
c.30+14del (n.30+14del)
c.495+14del (n.495+14del)
n.441+14del
c.381+14del (n.381+14del)
c.1350+14del (n.1350+14del)
c.1326+14del (n.1326+14del)
c.1335+14del (n.1335+14del)
c.1311+14del (n.1311+14del)
c.1323+14del (n.1323+14del)
 gnomAD v4
1g.16996243_16996244delCA2742637230ATP13A2c.1353+13_1353+14del (n.1353+13_1353+14del)
c.1338+13_1338+14del (n.1338+13_1338+14del)
n.961+13_961+14del
n.381+13_381+14del
c.30+13_30+14del (n.30+13_30+14del)
c.495+13_495+14del (n.495+13_495+14del)
n.441+13_441+14del
c.381+13_381+14del (n.381+13_381+14del)
c.1350+13_1350+14del (n.1350+13_1350+14del)
c.1326+13_1326+14del (n.1326+13_1326+14del)
c.1335+13_1335+14del (n.1335+13_1335+14del)
c.1311+13_1311+14del (n.1311+13_1311+14del)
c.1323+13_1323+14del (n.1323+13_1323+14del)
1g.16996241C>ACA521449740ATP13A2c.1353+13G>T (n.1353+13G>T)
c.1338+13G>T (n.1338+13G>T)
n.961+13G>T
n.381+13G>T
c.30+13G>T (n.30+13G>T)
c.495+13G>T (n.495+13G>T)
n.441+13G>T
c.381+13G>T (n.381+13G>T)
c.1350+13G>T (n.1350+13G>T)
c.1326+13G>T (n.1326+13G>T)
c.1335+13G>T (n.1335+13G>T)
c.1311+13G>T (n.1311+13G>T)
c.1323+13G>T (n.1323+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996241C=CA1156031041ATP13A2c.1353+13G= (n.1353+13G=)
c.1338+13G= (n.1338+13G=)
n.961+13G=
n.381+13G=
c.30+13G= (n.30+13G=)
c.495+13G= (n.495+13G=)
n.441+13G=
c.381+13G= (n.381+13G=)
c.1350+13G= (n.1350+13G=)
c.1326+13G= (n.1326+13G=)
c.1335+13G= (n.1335+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
c.1323+13G= (n.1323+13G=)
1g.16996241C>TCA637253ATP13A2c.1353+13G>A (n.1353+13G>A)
c.1338+13G>A (n.1338+13G>A)
n.961+13G>A
n.381+13G>A
c.30+13G>A (n.30+13G>A)
c.495+13G>A (n.495+13G>A)
n.441+13G>A
c.381+13G>A (n.381+13G>A)
c.1350+13G>A (n.1350+13G>A)
c.1326+13G>A (n.1326+13G>A)
c.1335+13G>A (n.1335+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996242C>TCA2523638952ATP13A2c.1353+12G>A (n.1353+12G>A)
c.1338+12G>A (n.1338+12G>A)
n.961+12G>A
n.381+12G>A
c.30+12G>A (n.30+12G>A)
c.495+12G>A (n.495+12G>A)
n.441+12G>A
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
c.1350+12G>A (n.1350+12G>A)
c.1326+12G>A (n.1326+12G>A)
c.1335+12G>A (n.1335+12G>A)
c.1311+12G>A (n.1311+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
1g.16996243C>TCA2542787180ATP13A2c.1353+11G>A (n.1353+11G>A)
c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
n.961+11G>A
n.381+11G>A
c.30+11G>A (n.30+11G>A)
c.495+11G>A (n.495+11G>A)
n.441+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
c.1350+11G>A (n.1350+11G>A)
c.1326+11G>A (n.1326+11G>A)
c.1335+11G>A (n.1335+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
1g.16996244C>ACA2742637231ATP13A2c.1353+10G>T (n.1353+10G>T)
c.1338+10G>T (n.1338+10G>T)
n.961+10G>T
n.381+10G>T
c.30+10G>T (n.30+10G>T)
c.495+10G>T (n.495+10G>T)
n.441+10G>T
c.381+10G>T (n.381+10G>T)
c.1350+10G>T (n.1350+10G>T)
c.1326+10G>T (n.1326+10G>T)
c.1335+10G>T (n.1335+10G>T)
c.1311+10G>T (n.1311+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
1g.16996245A>CCA999063546ATP13A2c.1353+9T>G (n.1353+9T>G)
c.1338+9T>G (n.1338+9T>G)
n.961+9T>G
n.381+9T>G
c.30+9T>G (n.30+9T>G)
c.495+9T>G (n.495+9T>G)
n.441+9T>G
c.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.1350+9T>G (n.1350+9T>G)
c.1326+9T>G (n.1326+9T>G)
c.1335+9T>G (n.1335+9T>G)
c.1311+9T>G (n.1311+9T>G)
c.1323+9T>G (n.1323+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996246A=CA1143679001ATP13A2c.1353+8T= (n.1353+8T=)
c.1338+8T= (n.1338+8T=)
n.961+8T=
n.381+8T=
c.30+8T= (n.30+8T=)
c.495+8T= (n.495+8T=)
n.441+8T=
c.381+8T= (n.381+8T=)
c.1350+8T= (n.1350+8T=)
c.1326+8T= (n.1326+8T=)
c.1335+8T= (n.1335+8T=)
c.1311+8T= (n.1311+8T=)
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
1g.16996246A>CCA2643673950ATP13A2c.1353+8T>G (n.1353+8T>G)
c.1338+8T>G (n.1338+8T>G)
n.961+8T>G
n.381+8T>G
c.30+8T>G (n.30+8T>G)
c.495+8T>G (n.495+8T>G)
n.441+8T>G
c.381+8T>G (n.381+8T>G)
c.1350+8T>G (n.1350+8T>G)
c.1326+8T>G (n.1326+8T>G)
c.1335+8T>G (n.1335+8T>G)
c.1311+8T>G (n.1311+8T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996246A>GCA637254ATP13A2c.1353+8T>C (n.1353+8T>C)
c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
n.961+8T>C
n.381+8T>C
c.30+8T>C (n.30+8T>C)
c.495+8T>C (n.495+8T>C)
n.441+8T>C
c.381+8T>C (n.381+8T>C)
c.1350+8T>C (n.1350+8T>C)
c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
c.1335+8T>C (n.1335+8T>C)
c.1311+8T>C (n.1311+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996247G>CCA18637204ATP13A2c.1353+7C>G (n.1353+7C>G)
c.1338+7C>G (n.1338+7C>G)
n.961+7C>G
n.381+7C>G
c.30+7C>G (n.30+7C>G)
c.495+7C>G (n.495+7C>G)
n.441+7C>G
c.381+7C>G (n.381+7C>G)
c.1350+7C>G (n.1350+7C>G)
c.1326+7C>G (n.1326+7C>G)
c.1335+7C>G (n.1335+7C>G)
c.1311+7C>G (n.1311+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996247G=CA1156031045ATP13A2c.1353+7C= (n.1353+7C=)
c.1338+7C= (n.1338+7C=)
n.961+7C=
n.381+7C=
c.30+7C= (n.30+7C=)
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.441+7C=
c.381+7C= (n.381+7C=)
c.1350+7C= (n.1350+7C=)
c.1326+7C= (n.1326+7C=)
c.1335+7C= (n.1335+7C=)
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.16996247G>TCA2574234488ATP13A2c.1353+7C>A (n.1353+7C>A)
c.1338+7C>A (n.1338+7C>A)
n.961+7C>A
n.381+7C>A
c.30+7C>A (n.30+7C>A)
c.495+7C>A (n.495+7C>A)
n.441+7C>A
c.381+7C>A (n.381+7C>A)
c.1350+7C>A (n.1350+7C>A)
c.1326+7C>A (n.1326+7C>A)
c.1335+7C>A (n.1335+7C>A)
c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
1g.16996248G>ACA2742637232ATP13A2c.1353+6C>T (n.1353+6C>T)
c.1338+6C>T (n.1338+6C>T)
n.961+6C>T
n.381+6C>T
c.30+6C>T (n.30+6C>T)
c.495+6C>T (n.495+6C>T)
n.441+6C>T
c.381+6C>T (n.381+6C>T)
c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
c.1335+6C>T (n.1335+6C>T)
c.1311+6C>T (n.1311+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
1g.16996248G>TCA2574234491ATP13A2c.1353+6C>A (n.1353+6C>A)
c.1338+6C>A (n.1338+6C>A)
n.961+6C>A
n.381+6C>A
c.30+6C>A (n.30+6C>A)
c.495+6C>A (n.495+6C>A)
n.441+6C>A
c.381+6C>A (n.381+6C>A)
c.1350+6C>A (n.1350+6C>A)
c.1326+6C>A (n.1326+6C>A)
c.1335+6C>A (n.1335+6C>A)
c.1311+6C>A (n.1311+6C>A)
c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
1g.16996248_16996258delCA2562774838ATP13A2c.1349_1353+6del
c.1334_1338+6del
n.957_961+6del
n.377_381+6del
c.26_30+6del
c.491_495+6del
n.437_441+6del
c.377_381+6del
c.1346_1350+6del
c.1322_1326+6del
c.1331_1335+6del
c.1307_1311+6del
c.1319_1323+6del
1g.16996249C=CA1148714517ATP13A2c.1353+5G= (n.1353+5G=)
c.1338+5G= (n.1338+5G=)
n.961+5G=
n.381+5G=
c.30+5G= (n.30+5G=)
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.441+5G=
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.1350+5G= (n.1350+5G=)
c.1326+5G= (n.1326+5G=)
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.16996249C>TCA637255ATP13A2c.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
n.961+5G>A
n.381+5G>A
c.30+5G>A (n.30+5G>A)
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.441+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.1350+5G>A (n.1350+5G>A)
c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996250T>CCA637256ATP13A2c.1353+4A>G (n.1353+4A>G)
c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
n.961+4A>G
n.381+4A>G
c.30+4A>G (n.30+4A>G)
c.495+4A>G (n.495+4A>G)
n.441+4A>G
c.381+4A>G (n.381+4A>G)
c.1350+4A>G (n.1350+4A>G)
c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996250T>GCA2643673954ATP13A2c.1353+4A>C (n.1353+4A>C)
c.1338+4A>C (n.1338+4A>C)
n.961+4A>C
n.381+4A>C
c.30+4A>C (n.30+4A>C)
c.495+4A>C (n.495+4A>C)
n.441+4A>C
c.381+4A>C (n.381+4A>C)
c.1350+4A>C (n.1350+4A>C)
c.1326+4A>C (n.1326+4A>C)
c.1335+4A>C (n.1335+4A>C)
c.1311+4A>C (n.1311+4A>C)
c.1323+4A>C (n.1323+4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996250T=CA1156031052ATP13A2c.1353+4A= (n.1353+4A=)
c.1338+4A= (n.1338+4A=)
n.961+4A=
n.381+4A=
c.30+4A= (n.30+4A=)
c.495+4A= (n.495+4A=)
n.441+4A=
c.381+4A= (n.381+4A=)
c.1350+4A= (n.1350+4A=)
c.1326+4A= (n.1326+4A=)
c.1335+4A= (n.1335+4A=)
c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.1323+4A= (n.1323+4A=)

Number of alleles fetched