Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986400G>A | CA2643669125 | ATP13A2 | c.3406-42C>T (n.3406-42C>T) c.3104-42C>T (n.3104-42C>T) c.3391-42C>T (n.3391-42C>T) n.1452-42C>T c.824-42C>T (n.824-42C>T) c.3236-42C>T (n.3236-42C>T) c.3233-42C>T (n.3233-42C>T) c.3221-42C>T (n.3221-42C>T) c.3209-42C>T (n.3209-42C>T) c.3176-42C>T (n.3176-42C>T) c.3119-42C>T (n.3119-42C>T) c.3218-42C>T (n.3218-42C>T) c.3194-42C>T (n.3194-42C>T) c.3029-42C>T (n.3029-42C>T) c.3388-42C>T (n.3388-42C>T) c.3364-42C>T (n.3364-42C>T) c.3361-42C>T (n.3361-42C>T) c.3289-42C>T (n.3289-42C>T) c.3274-42C>T (n.3274-42C>T) c.3199-42C>T (n.3199-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986400G>T | CA2643669129 | ATP13A2 | c.3406-42C>A (n.3406-42C>A) c.3104-42C>A (n.3104-42C>A) c.3391-42C>A (n.3391-42C>A) n.1452-42C>A c.824-42C>A (n.824-42C>A) c.3236-42C>A (n.3236-42C>A) c.3233-42C>A (n.3233-42C>A) c.3221-42C>A (n.3221-42C>A) c.3209-42C>A (n.3209-42C>A) c.3176-42C>A (n.3176-42C>A) c.3119-42C>A (n.3119-42C>A) c.3218-42C>A (n.3218-42C>A) c.3194-42C>A (n.3194-42C>A) c.3029-42C>A (n.3029-42C>A) c.3388-42C>A (n.3388-42C>A) c.3364-42C>A (n.3364-42C>A) c.3361-42C>A (n.3361-42C>A) c.3289-42C>A (n.3289-42C>A) c.3274-42C>A (n.3274-42C>A) c.3199-42C>A (n.3199-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986401C= | CA1156049680 | ATP13A2 | c.3406-43G= (n.3406-43G=) c.3104-43G= (n.3104-43G=) c.3391-43G= (n.3391-43G=) n.1452-43G= c.824-43G= (n.824-43G=) c.3236-43G= (n.3236-43G=) c.3233-43G= (n.3233-43G=) c.3221-43G= (n.3221-43G=) c.3209-43G= (n.3209-43G=) c.3176-43G= (n.3176-43G=) c.3119-43G= (n.3119-43G=) c.3218-43G= (n.3218-43G=) c.3194-43G= (n.3194-43G=) c.3029-43G= (n.3029-43G=) c.3388-43G= (n.3388-43G=) c.3364-43G= (n.3364-43G=) c.3361-43G= (n.3361-43G=) c.3289-43G= (n.3289-43G=) c.3274-43G= (n.3274-43G=) c.3199-43G= (n.3199-43G=) | |
1 | g.16986401C>G | CA2574234911 | ATP13A2 | c.3406-43G>C (n.3406-43G>C) c.3104-43G>C (n.3104-43G>C) c.3391-43G>C (n.3391-43G>C) n.1452-43G>C c.824-43G>C (n.824-43G>C) c.3236-43G>C (n.3236-43G>C) c.3233-43G>C (n.3233-43G>C) c.3221-43G>C (n.3221-43G>C) c.3209-43G>C (n.3209-43G>C) c.3176-43G>C (n.3176-43G>C) c.3119-43G>C (n.3119-43G>C) c.3218-43G>C (n.3218-43G>C) c.3194-43G>C (n.3194-43G>C) c.3029-43G>C (n.3029-43G>C) c.3388-43G>C (n.3388-43G>C) c.3364-43G>C (n.3364-43G>C) c.3361-43G>C (n.3361-43G>C) c.3289-43G>C (n.3289-43G>C) c.3274-43G>C (n.3274-43G>C) c.3199-43G>C (n.3199-43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986401C>T | CA521449584 | ATP13A2 | c.3406-43G>A (n.3406-43G>A) c.3104-43G>A (n.3104-43G>A) c.3391-43G>A (n.3391-43G>A) n.1452-43G>A c.824-43G>A (n.824-43G>A) c.3236-43G>A (n.3236-43G>A) c.3233-43G>A (n.3233-43G>A) c.3221-43G>A (n.3221-43G>A) c.3209-43G>A (n.3209-43G>A) c.3176-43G>A (n.3176-43G>A) c.3119-43G>A (n.3119-43G>A) c.3218-43G>A (n.3218-43G>A) c.3194-43G>A (n.3194-43G>A) c.3029-43G>A (n.3029-43G>A) c.3388-43G>A (n.3388-43G>A) c.3364-43G>A (n.3364-43G>A) c.3361-43G>A (n.3361-43G>A) c.3289-43G>A (n.3289-43G>A) c.3274-43G>A (n.3274-43G>A) c.3199-43G>A (n.3199-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986402T>C | CA1156049687 | ATP13A2 | c.3406-44A>G (n.3406-44A>G) c.3104-44A>G (n.3104-44A>G) c.3391-44A>G (n.3391-44A>G) n.1452-44A>G c.824-44A>G (n.824-44A>G) c.3236-44A>G (n.3236-44A>G) c.3233-44A>G (n.3233-44A>G) c.3221-44A>G (n.3221-44A>G) c.3209-44A>G (n.3209-44A>G) c.3176-44A>G (n.3176-44A>G) c.3119-44A>G (n.3119-44A>G) c.3218-44A>G (n.3218-44A>G) c.3194-44A>G (n.3194-44A>G) c.3029-44A>G (n.3029-44A>G) c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.3364-44A>G (n.3364-44A>G) c.3361-44A>G (n.3361-44A>G) c.3289-44A>G (n.3289-44A>G) c.3274-44A>G (n.3274-44A>G) c.3199-44A>G (n.3199-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986402T= | CA1156049682 | ATP13A2 | c.3406-44A= (n.3406-44A=) c.3104-44A= (n.3104-44A=) c.3391-44A= (n.3391-44A=) n.1452-44A= c.824-44A= (n.824-44A=) c.3236-44A= (n.3236-44A=) c.3233-44A= (n.3233-44A=) c.3221-44A= (n.3221-44A=) c.3209-44A= (n.3209-44A=) c.3176-44A= (n.3176-44A=) c.3119-44A= (n.3119-44A=) c.3218-44A= (n.3218-44A=) c.3194-44A= (n.3194-44A=) c.3029-44A= (n.3029-44A=) c.3388-44A= (n.3388-44A=) c.3364-44A= (n.3364-44A=) c.3361-44A= (n.3361-44A=) c.3289-44A= (n.3289-44A=) c.3274-44A= (n.3274-44A=) c.3199-44A= (n.3199-44A=) | |
1 | g.16986403G>A | CA2643669139 | ATP13A2 | c.3406-45C>T (n.3406-45C>T) c.3104-45C>T (n.3104-45C>T) c.3391-45C>T (n.3391-45C>T) n.1452-45C>T c.824-45C>T (n.824-45C>T) c.3236-45C>T (n.3236-45C>T) c.3233-45C>T (n.3233-45C>T) c.3221-45C>T (n.3221-45C>T) c.3209-45C>T (n.3209-45C>T) c.3176-45C>T (n.3176-45C>T) c.3119-45C>T (n.3119-45C>T) c.3218-45C>T (n.3218-45C>T) c.3194-45C>T (n.3194-45C>T) c.3029-45C>T (n.3029-45C>T) c.3388-45C>T (n.3388-45C>T) c.3364-45C>T (n.3364-45C>T) c.3361-45C>T (n.3361-45C>T) c.3289-45C>T (n.3289-45C>T) c.3274-45C>T (n.3274-45C>T) c.3199-45C>T (n.3199-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986403G>T | CA2643669141 | ATP13A2 | c.3406-45C>A (n.3406-45C>A) c.3104-45C>A (n.3104-45C>A) c.3391-45C>A (n.3391-45C>A) n.1452-45C>A c.824-45C>A (n.824-45C>A) c.3236-45C>A (n.3236-45C>A) c.3233-45C>A (n.3233-45C>A) c.3221-45C>A (n.3221-45C>A) c.3209-45C>A (n.3209-45C>A) c.3176-45C>A (n.3176-45C>A) c.3119-45C>A (n.3119-45C>A) c.3218-45C>A (n.3218-45C>A) c.3194-45C>A (n.3194-45C>A) c.3029-45C>A (n.3029-45C>A) c.3388-45C>A (n.3388-45C>A) c.3364-45C>A (n.3364-45C>A) c.3361-45C>A (n.3361-45C>A) c.3289-45C>A (n.3289-45C>A) c.3274-45C>A (n.3274-45C>A) c.3199-45C>A (n.3199-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986406del | CA2643669137 | ATP13A2 | c.3406-45del (n.3406-45del) c.3104-45del (n.3104-45del) c.3391-45del (n.3391-45del) n.1452-45del c.824-45del (n.824-45del) c.3236-45del (n.3236-45del) c.3233-45del (n.3233-45del) c.3221-45del (n.3221-45del) c.3209-45del (n.3209-45del) c.3176-45del (n.3176-45del) c.3119-45del (n.3119-45del) c.3218-45del (n.3218-45del) c.3194-45del (n.3194-45del) c.3029-45del (n.3029-45del) c.3388-45del (n.3388-45del) c.3364-45del (n.3364-45del) c.3361-45del (n.3361-45del) c.3289-45del (n.3289-45del) c.3274-45del (n.3274-45del) c.3199-45del (n.3199-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986404G>A | CA521449585 | ATP13A2 | c.3406-46C>T (n.3406-46C>T) c.3104-46C>T (n.3104-46C>T) c.3391-46C>T (n.3391-46C>T) n.1452-46C>T c.824-46C>T (n.824-46C>T) c.3236-46C>T (n.3236-46C>T) c.3233-46C>T (n.3233-46C>T) c.3221-46C>T (n.3221-46C>T) c.3209-46C>T (n.3209-46C>T) c.3176-46C>T (n.3176-46C>T) c.3119-46C>T (n.3119-46C>T) c.3218-46C>T (n.3218-46C>T) c.3194-46C>T (n.3194-46C>T) c.3029-46C>T (n.3029-46C>T) c.3388-46C>T (n.3388-46C>T) c.3364-46C>T (n.3364-46C>T) c.3361-46C>T (n.3361-46C>T) c.3289-46C>T (n.3289-46C>T) c.3274-46C>T (n.3274-46C>T) c.3199-46C>T (n.3199-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986404G>C | CA636496 | ATP13A2 | c.3406-46C>G (n.3406-46C>G) c.3104-46C>G (n.3104-46C>G) c.3391-46C>G (n.3391-46C>G) n.1452-46C>G c.824-46C>G (n.824-46C>G) c.3236-46C>G (n.3236-46C>G) c.3233-46C>G (n.3233-46C>G) c.3221-46C>G (n.3221-46C>G) c.3209-46C>G (n.3209-46C>G) c.3176-46C>G (n.3176-46C>G) c.3119-46C>G (n.3119-46C>G) c.3218-46C>G (n.3218-46C>G) c.3194-46C>G (n.3194-46C>G) c.3029-46C>G (n.3029-46C>G) c.3388-46C>G (n.3388-46C>G) c.3364-46C>G (n.3364-46C>G) c.3361-46C>G (n.3361-46C>G) c.3289-46C>G (n.3289-46C>G) c.3274-46C>G (n.3274-46C>G) c.3199-46C>G (n.3199-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986404G= | CA1156049692 | ATP13A2 | c.3406-46C= (n.3406-46C=) c.3104-46C= (n.3104-46C=) c.3391-46C= (n.3391-46C=) n.1452-46C= c.824-46C= (n.824-46C=) c.3236-46C= (n.3236-46C=) c.3233-46C= (n.3233-46C=) c.3221-46C= (n.3221-46C=) c.3209-46C= (n.3209-46C=) c.3176-46C= (n.3176-46C=) c.3119-46C= (n.3119-46C=) c.3218-46C= (n.3218-46C=) c.3194-46C= (n.3194-46C=) c.3029-46C= (n.3029-46C=) c.3388-46C= (n.3388-46C=) c.3364-46C= (n.3364-46C=) c.3361-46C= (n.3361-46C=) c.3289-46C= (n.3289-46C=) c.3274-46C= (n.3274-46C=) c.3199-46C= (n.3199-46C=) | |
1 | g.16986404G>T | CA2643669148 | ATP13A2 | c.3406-46C>A (n.3406-46C>A) c.3104-46C>A (n.3104-46C>A) c.3391-46C>A (n.3391-46C>A) n.1452-46C>A c.824-46C>A (n.824-46C>A) c.3236-46C>A (n.3236-46C>A) c.3233-46C>A (n.3233-46C>A) c.3221-46C>A (n.3221-46C>A) c.3209-46C>A (n.3209-46C>A) c.3176-46C>A (n.3176-46C>A) c.3119-46C>A (n.3119-46C>A) c.3218-46C>A (n.3218-46C>A) c.3194-46C>A (n.3194-46C>A) c.3029-46C>A (n.3029-46C>A) c.3388-46C>A (n.3388-46C>A) c.3364-46C>A (n.3364-46C>A) c.3361-46C>A (n.3361-46C>A) c.3289-46C>A (n.3289-46C>A) c.3274-46C>A (n.3274-46C>A) c.3199-46C>A (n.3199-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986405G>A | CA18624966 | ATP13A2 | c.3406-47C>T (n.3406-47C>T) c.3104-47C>T (n.3104-47C>T) c.3391-47C>T (n.3391-47C>T) n.1452-47C>T c.824-47C>T (n.824-47C>T) c.3236-47C>T (n.3236-47C>T) c.3233-47C>T (n.3233-47C>T) c.3221-47C>T (n.3221-47C>T) c.3209-47C>T (n.3209-47C>T) c.3176-47C>T (n.3176-47C>T) c.3119-47C>T (n.3119-47C>T) c.3218-47C>T (n.3218-47C>T) c.3194-47C>T (n.3194-47C>T) c.3029-47C>T (n.3029-47C>T) c.3388-47C>T (n.3388-47C>T) c.3364-47C>T (n.3364-47C>T) c.3361-47C>T (n.3361-47C>T) c.3289-47C>T (n.3289-47C>T) c.3274-47C>T (n.3274-47C>T) c.3199-47C>T (n.3199-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986405G= | CA1156049695 | ATP13A2 | c.3406-47C= (n.3406-47C=) c.3104-47C= (n.3104-47C=) c.3391-47C= (n.3391-47C=) n.1452-47C= c.824-47C= (n.824-47C=) c.3236-47C= (n.3236-47C=) c.3233-47C= (n.3233-47C=) c.3221-47C= (n.3221-47C=) c.3209-47C= (n.3209-47C=) c.3176-47C= (n.3176-47C=) c.3119-47C= (n.3119-47C=) c.3218-47C= (n.3218-47C=) c.3194-47C= (n.3194-47C=) c.3029-47C= (n.3029-47C=) c.3388-47C= (n.3388-47C=) c.3364-47C= (n.3364-47C=) c.3361-47C= (n.3361-47C=) c.3289-47C= (n.3289-47C=) c.3274-47C= (n.3274-47C=) c.3199-47C= (n.3199-47C=) | |
1 | g.16986405G>T | CA2643669152 | ATP13A2 | c.3406-47C>A (n.3406-47C>A) c.3104-47C>A (n.3104-47C>A) c.3391-47C>A (n.3391-47C>A) n.1452-47C>A c.824-47C>A (n.824-47C>A) c.3236-47C>A (n.3236-47C>A) c.3233-47C>A (n.3233-47C>A) c.3221-47C>A (n.3221-47C>A) c.3209-47C>A (n.3209-47C>A) c.3176-47C>A (n.3176-47C>A) c.3119-47C>A (n.3119-47C>A) c.3218-47C>A (n.3218-47C>A) c.3194-47C>A (n.3194-47C>A) c.3029-47C>A (n.3029-47C>A) c.3388-47C>A (n.3388-47C>A) c.3364-47C>A (n.3364-47C>A) c.3361-47C>A (n.3361-47C>A) c.3289-47C>A (n.3289-47C>A) c.3274-47C>A (n.3274-47C>A) c.3199-47C>A (n.3199-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986406G>A | CA636497 | ATP13A2 | c.3406-48C>T (n.3406-48C>T) c.3104-48C>T (n.3104-48C>T) c.3391-48C>T (n.3391-48C>T) n.1452-48C>T c.824-48C>T (n.824-48C>T) c.3236-48C>T (n.3236-48C>T) c.3233-48C>T (n.3233-48C>T) c.3221-48C>T (n.3221-48C>T) c.3209-48C>T (n.3209-48C>T) c.3176-48C>T (n.3176-48C>T) c.3119-48C>T (n.3119-48C>T) c.3218-48C>T (n.3218-48C>T) c.3194-48C>T (n.3194-48C>T) c.3029-48C>T (n.3029-48C>T) c.3388-48C>T (n.3388-48C>T) c.3364-48C>T (n.3364-48C>T) c.3361-48C>T (n.3361-48C>T) c.3289-48C>T (n.3289-48C>T) c.3274-48C>T (n.3274-48C>T) c.3199-48C>T (n.3199-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986406G= | CA1156049696 | ATP13A2 | c.3406-48C= (n.3406-48C=) c.3104-48C= (n.3104-48C=) c.3391-48C= (n.3391-48C=) n.1452-48C= c.824-48C= (n.824-48C=) c.3236-48C= (n.3236-48C=) c.3233-48C= (n.3233-48C=) c.3221-48C= (n.3221-48C=) c.3209-48C= (n.3209-48C=) c.3176-48C= (n.3176-48C=) c.3119-48C= (n.3119-48C=) c.3218-48C= (n.3218-48C=) c.3194-48C= (n.3194-48C=) c.3029-48C= (n.3029-48C=) c.3388-48C= (n.3388-48C=) c.3364-48C= (n.3364-48C=) c.3361-48C= (n.3361-48C=) c.3289-48C= (n.3289-48C=) c.3274-48C= (n.3274-48C=) c.3199-48C= (n.3199-48C=) | |
1 | g.16986406G>T | CA2643669156 | ATP13A2 | c.3406-48C>A (n.3406-48C>A) c.3104-48C>A (n.3104-48C>A) c.3391-48C>A (n.3391-48C>A) n.1452-48C>A c.824-48C>A (n.824-48C>A) c.3236-48C>A (n.3236-48C>A) c.3233-48C>A (n.3233-48C>A) c.3221-48C>A (n.3221-48C>A) c.3209-48C>A (n.3209-48C>A) c.3176-48C>A (n.3176-48C>A) c.3119-48C>A (n.3119-48C>A) c.3218-48C>A (n.3218-48C>A) c.3194-48C>A (n.3194-48C>A) c.3029-48C>A (n.3029-48C>A) c.3388-48C>A (n.3388-48C>A) c.3364-48C>A (n.3364-48C>A) c.3361-48C>A (n.3361-48C>A) c.3289-48C>A (n.3289-48C>A) c.3274-48C>A (n.3274-48C>A) c.3199-48C>A (n.3199-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986407T>G | CA1156049698 | ATP13A2 | c.3406-49A>C (n.3406-49A>C) c.3104-49A>C (n.3104-49A>C) c.3391-49A>C (n.3391-49A>C) n.1452-49A>C c.824-49A>C (n.824-49A>C) c.3236-49A>C (n.3236-49A>C) c.3233-49A>C (n.3233-49A>C) c.3221-49A>C (n.3221-49A>C) c.3209-49A>C (n.3209-49A>C) c.3176-49A>C (n.3176-49A>C) c.3119-49A>C (n.3119-49A>C) c.3218-49A>C (n.3218-49A>C) c.3194-49A>C (n.3194-49A>C) c.3029-49A>C (n.3029-49A>C) c.3388-49A>C (n.3388-49A>C) c.3364-49A>C (n.3364-49A>C) c.3361-49A>C (n.3361-49A>C) c.3289-49A>C (n.3289-49A>C) c.3274-49A>C (n.3274-49A>C) c.3199-49A>C (n.3199-49A>C) | dbSNP |
1 | g.16986407T= | CA1156049697 | ATP13A2 | c.3406-49A= (n.3406-49A=) c.3104-49A= (n.3104-49A=) c.3391-49A= (n.3391-49A=) n.1452-49A= c.824-49A= (n.824-49A=) c.3236-49A= (n.3236-49A=) c.3233-49A= (n.3233-49A=) c.3221-49A= (n.3221-49A=) c.3209-49A= (n.3209-49A=) c.3176-49A= (n.3176-49A=) c.3119-49A= (n.3119-49A=) c.3218-49A= (n.3218-49A=) c.3194-49A= (n.3194-49A=) c.3029-49A= (n.3029-49A=) c.3388-49A= (n.3388-49A=) c.3364-49A= (n.3364-49A=) c.3361-49A= (n.3361-49A=) c.3289-49A= (n.3289-49A=) c.3274-49A= (n.3274-49A=) c.3199-49A= (n.3199-49A=) | |
1 | g.16986408C>A | CA2643669164 | ATP13A2 | c.3406-50G>T (n.3406-50G>T) c.3104-50G>T (n.3104-50G>T) c.3391-50G>T (n.3391-50G>T) n.1452-50G>T c.824-50G>T (n.824-50G>T) c.3236-50G>T (n.3236-50G>T) c.3233-50G>T (n.3233-50G>T) c.3221-50G>T (n.3221-50G>T) c.3209-50G>T (n.3209-50G>T) c.3176-50G>T (n.3176-50G>T) c.3119-50G>T (n.3119-50G>T) c.3218-50G>T (n.3218-50G>T) c.3194-50G>T (n.3194-50G>T) c.3029-50G>T (n.3029-50G>T) c.3388-50G>T (n.3388-50G>T) c.3364-50G>T (n.3364-50G>T) c.3361-50G>T (n.3361-50G>T) c.3289-50G>T (n.3289-50G>T) c.3274-50G>T (n.3274-50G>T) c.3199-50G>T (n.3199-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986408C= | CA1156049701 | ATP13A2 | c.3406-50G= (n.3406-50G=) c.3104-50G= (n.3104-50G=) c.3391-50G= (n.3391-50G=) n.1452-50G= c.824-50G= (n.824-50G=) c.3236-50G= (n.3236-50G=) c.3233-50G= (n.3233-50G=) c.3221-50G= (n.3221-50G=) c.3209-50G= (n.3209-50G=) c.3176-50G= (n.3176-50G=) c.3119-50G= (n.3119-50G=) c.3218-50G= (n.3218-50G=) c.3194-50G= (n.3194-50G=) c.3029-50G= (n.3029-50G=) c.3388-50G= (n.3388-50G=) c.3364-50G= (n.3364-50G=) c.3361-50G= (n.3361-50G=) c.3289-50G= (n.3289-50G=) c.3274-50G= (n.3274-50G=) c.3199-50G= (n.3199-50G=) | |
1 | g.16986408C>T | CA1156049702 | ATP13A2 | c.3406-50G>A (n.3406-50G>A) c.3104-50G>A (n.3104-50G>A) c.3391-50G>A (n.3391-50G>A) n.1452-50G>A c.824-50G>A (n.824-50G>A) c.3236-50G>A (n.3236-50G>A) c.3233-50G>A (n.3233-50G>A) c.3221-50G>A (n.3221-50G>A) c.3209-50G>A (n.3209-50G>A) c.3176-50G>A (n.3176-50G>A) c.3119-50G>A (n.3119-50G>A) c.3218-50G>A (n.3218-50G>A) c.3194-50G>A (n.3194-50G>A) c.3029-50G>A (n.3029-50G>A) c.3388-50G>A (n.3388-50G>A) c.3364-50G>A (n.3364-50G>A) c.3361-50G>A (n.3361-50G>A) c.3289-50G>A (n.3289-50G>A) c.3274-50G>A (n.3274-50G>A) c.3199-50G>A (n.3199-50G>A) | dbSNP |
1 | g.16986409A>C | CA2643669167 | ATP13A2 | c.3406-51T>G (n.3406-51T>G) c.3104-51T>G (n.3104-51T>G) c.3391-51T>G (n.3391-51T>G) n.1452-51T>G c.824-51T>G (n.824-51T>G) c.3236-51T>G (n.3236-51T>G) c.3233-51T>G (n.3233-51T>G) c.3221-51T>G (n.3221-51T>G) c.3209-51T>G (n.3209-51T>G) c.3176-51T>G (n.3176-51T>G) c.3119-51T>G (n.3119-51T>G) c.3218-51T>G (n.3218-51T>G) c.3194-51T>G (n.3194-51T>G) c.3029-51T>G (n.3029-51T>G) c.3388-51T>G (n.3388-51T>G) c.3364-51T>G (n.3364-51T>G) c.3361-51T>G (n.3361-51T>G) c.3289-51T>G (n.3289-51T>G) c.3274-51T>G (n.3274-51T>G) c.3199-51T>G (n.3199-51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986410A= | CA1156049703 | ATP13A2 | c.3406-52T= (n.3406-52T=) c.3104-52T= (n.3104-52T=) c.3391-52T= (n.3391-52T=) n.1452-52T= c.824-52T= (n.824-52T=) c.3236-52T= (n.3236-52T=) c.3233-52T= (n.3233-52T=) c.3221-52T= (n.3221-52T=) c.3209-52T= (n.3209-52T=) c.3176-52T= (n.3176-52T=) c.3119-52T= (n.3119-52T=) c.3218-52T= (n.3218-52T=) c.3194-52T= (n.3194-52T=) c.3029-52T= (n.3029-52T=) c.3388-52T= (n.3388-52T=) c.3364-52T= (n.3364-52T=) c.3361-52T= (n.3361-52T=) c.3289-52T= (n.3289-52T=) c.3274-52T= (n.3274-52T=) c.3199-52T= (n.3199-52T=) | |
1 | g.16986410A>G | CA636498 | ATP13A2 | c.3406-52T>C (n.3406-52T>C) c.3104-52T>C (n.3104-52T>C) c.3391-52T>C (n.3391-52T>C) n.1452-52T>C c.824-52T>C (n.824-52T>C) c.3236-52T>C (n.3236-52T>C) c.3233-52T>C (n.3233-52T>C) c.3221-52T>C (n.3221-52T>C) c.3209-52T>C (n.3209-52T>C) c.3176-52T>C (n.3176-52T>C) c.3119-52T>C (n.3119-52T>C) c.3218-52T>C (n.3218-52T>C) c.3194-52T>C (n.3194-52T>C) c.3029-52T>C (n.3029-52T>C) c.3388-52T>C (n.3388-52T>C) c.3364-52T>C (n.3364-52T>C) c.3361-52T>C (n.3361-52T>C) c.3289-52T>C (n.3289-52T>C) c.3274-52T>C (n.3274-52T>C) c.3199-52T>C (n.3199-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986411T>C | CA2742638051 | ATP13A2 | c.3406-53A>G (n.3406-53A>G) c.3104-53A>G (n.3104-53A>G) c.3391-53A>G (n.3391-53A>G) n.1452-53A>G c.824-53A>G (n.824-53A>G) c.3236-53A>G (n.3236-53A>G) c.3233-53A>G (n.3233-53A>G) c.3221-53A>G (n.3221-53A>G) c.3209-53A>G (n.3209-53A>G) c.3176-53A>G (n.3176-53A>G) c.3119-53A>G (n.3119-53A>G) c.3218-53A>G (n.3218-53A>G) c.3194-53A>G (n.3194-53A>G) c.3029-53A>G (n.3029-53A>G) c.3388-53A>G (n.3388-53A>G) c.3364-53A>G (n.3364-53A>G) c.3361-53A>G (n.3361-53A>G) c.3289-53A>G (n.3289-53A>G) c.3274-53A>G (n.3274-53A>G) c.3199-53A>G (n.3199-53A>G) | |
1 | g.16986411T>G | CA18624983 | ATP13A2 | c.3406-53A>C (n.3406-53A>C) c.3104-53A>C (n.3104-53A>C) c.3391-53A>C (n.3391-53A>C) n.1452-53A>C c.824-53A>C (n.824-53A>C) c.3236-53A>C (n.3236-53A>C) c.3233-53A>C (n.3233-53A>C) c.3221-53A>C (n.3221-53A>C) c.3209-53A>C (n.3209-53A>C) c.3176-53A>C (n.3176-53A>C) c.3119-53A>C (n.3119-53A>C) c.3218-53A>C (n.3218-53A>C) c.3194-53A>C (n.3194-53A>C) c.3029-53A>C (n.3029-53A>C) c.3388-53A>C (n.3388-53A>C) c.3364-53A>C (n.3364-53A>C) c.3361-53A>C (n.3361-53A>C) c.3289-53A>C (n.3289-53A>C) c.3274-53A>C (n.3274-53A>C) c.3199-53A>C (n.3199-53A>C) | dbSNP |
1 | g.16986411T= | CA1156049706 | ATP13A2 | c.3406-53A= (n.3406-53A=) c.3104-53A= (n.3104-53A=) c.3391-53A= (n.3391-53A=) n.1452-53A= c.824-53A= (n.824-53A=) c.3236-53A= (n.3236-53A=) c.3233-53A= (n.3233-53A=) c.3221-53A= (n.3221-53A=) c.3209-53A= (n.3209-53A=) c.3176-53A= (n.3176-53A=) c.3119-53A= (n.3119-53A=) c.3218-53A= (n.3218-53A=) c.3194-53A= (n.3194-53A=) c.3029-53A= (n.3029-53A=) c.3388-53A= (n.3388-53A=) c.3364-53A= (n.3364-53A=) c.3361-53A= (n.3361-53A=) c.3289-53A= (n.3289-53A=) c.3274-53A= (n.3274-53A=) c.3199-53A= (n.3199-53A=) | |
1 | g.16986412G>A | CA2643669172 | ATP13A2 | c.3405+51C>T (n.3405+51C>T) c.3104-54C>T (n.3104-54C>T) c.3390+51C>T (n.3390+51C>T) n.1451+51C>T c.824-54C>T (n.824-54C>T) c.3236-54C>T (n.3236-54C>T) c.3233-54C>T (n.3233-54C>T) c.3221-54C>T (n.3221-54C>T) c.3209-54C>T (n.3209-54C>T) c.3176-54C>T (n.3176-54C>T) c.3119-54C>T (n.3119-54C>T) c.3218-54C>T (n.3218-54C>T) c.3194-54C>T (n.3194-54C>T) c.3029-54C>T (n.3029-54C>T) c.3387+51C>T (n.3387+51C>T) c.3363+51C>T (n.3363+51C>T) c.3360+51C>T (n.3360+51C>T) c.3288+51C>T (n.3288+51C>T) c.3273+51C>T (n.3273+51C>T) c.3198+51C>T (n.3198+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986412G>C | CA2695407867 | ATP13A2 | c.3405+51C>G (n.3405+51C>G) c.3104-54C>G (n.3104-54C>G) c.3390+51C>G (n.3390+51C>G) n.1451+51C>G c.824-54C>G (n.824-54C>G) c.3236-54C>G (n.3236-54C>G) c.3233-54C>G (n.3233-54C>G) c.3221-54C>G (n.3221-54C>G) c.3209-54C>G (n.3209-54C>G) c.3176-54C>G (n.3176-54C>G) c.3119-54C>G (n.3119-54C>G) c.3218-54C>G (n.3218-54C>G) c.3194-54C>G (n.3194-54C>G) c.3029-54C>G (n.3029-54C>G) c.3387+51C>G (n.3387+51C>G) c.3363+51C>G (n.3363+51C>G) c.3360+51C>G (n.3360+51C>G) c.3288+51C>G (n.3288+51C>G) c.3273+51C>G (n.3273+51C>G) c.3198+51C>G (n.3198+51C>G) | dbSNP |
1 | g.16986413C>T | CA2574234917 | ATP13A2 | c.3405+50G>A (n.3405+50G>A) c.3104-55G>A (n.3104-55G>A) c.3390+50G>A (n.3390+50G>A) n.1451+50G>A c.824-55G>A (n.824-55G>A) c.3236-55G>A (n.3236-55G>A) c.3233-55G>A (n.3233-55G>A) c.3221-55G>A (n.3221-55G>A) c.3209-55G>A (n.3209-55G>A) c.3176-55G>A (n.3176-55G>A) c.3119-55G>A (n.3119-55G>A) c.3218-55G>A (n.3218-55G>A) c.3194-55G>A (n.3194-55G>A) c.3029-55G>A (n.3029-55G>A) c.3387+50G>A (n.3387+50G>A) c.3363+50G>A (n.3363+50G>A) c.3360+50G>A (n.3360+50G>A) c.3288+50G>A (n.3288+50G>A) c.3273+50G>A (n.3273+50G>A) c.3198+50G>A (n.3198+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986414A= | CA1156049707 | ATP13A2 | c.3405+49T= (n.3405+49T=) c.3104-56T= (n.3104-56T=) c.3390+49T= (n.3390+49T=) n.1451+49T= c.824-56T= (n.824-56T=) c.3236-56T= (n.3236-56T=) c.3233-56T= (n.3233-56T=) c.3221-56T= (n.3221-56T=) c.3209-56T= (n.3209-56T=) c.3176-56T= (n.3176-56T=) c.3119-56T= (n.3119-56T=) c.3218-56T= (n.3218-56T=) c.3194-56T= (n.3194-56T=) c.3029-56T= (n.3029-56T=) c.3387+49T= (n.3387+49T=) c.3363+49T= (n.3363+49T=) c.3360+49T= (n.3360+49T=) c.3288+49T= (n.3288+49T=) c.3273+49T= (n.3273+49T=) c.3198+49T= (n.3198+49T=) | |
1 | g.16986414A>C | CA1156049709 | ATP13A2 | c.3405+49T>G (n.3405+49T>G) c.3104-56T>G (n.3104-56T>G) c.3390+49T>G (n.3390+49T>G) n.1451+49T>G c.824-56T>G (n.824-56T>G) c.3236-56T>G (n.3236-56T>G) c.3233-56T>G (n.3233-56T>G) c.3221-56T>G (n.3221-56T>G) c.3209-56T>G (n.3209-56T>G) c.3176-56T>G (n.3176-56T>G) c.3119-56T>G (n.3119-56T>G) c.3218-56T>G (n.3218-56T>G) c.3194-56T>G (n.3194-56T>G) c.3029-56T>G (n.3029-56T>G) c.3387+49T>G (n.3387+49T>G) c.3363+49T>G (n.3363+49T>G) c.3360+49T>G (n.3360+49T>G) c.3288+49T>G (n.3288+49T>G) c.3273+49T>G (n.3273+49T>G) c.3198+49T>G (n.3198+49T>G) | dbSNP |
1 | g.16986415C>A | CA2643669180 | ATP13A2 | c.3405+48G>T (n.3405+48G>T) c.3104-57G>T (n.3104-57G>T) c.3390+48G>T (n.3390+48G>T) n.1451+48G>T c.824-57G>T (n.824-57G>T) c.3236-57G>T (n.3236-57G>T) c.3233-57G>T (n.3233-57G>T) c.3221-57G>T (n.3221-57G>T) c.3209-57G>T (n.3209-57G>T) c.3176-57G>T (n.3176-57G>T) c.3119-57G>T (n.3119-57G>T) c.3218-57G>T (n.3218-57G>T) c.3194-57G>T (n.3194-57G>T) c.3029-57G>T (n.3029-57G>T) c.3387+48G>T (n.3387+48G>T) c.3363+48G>T (n.3363+48G>T) c.3360+48G>T (n.3360+48G>T) c.3288+48G>T (n.3288+48G>T) c.3273+48G>T (n.3273+48G>T) c.3198+48G>T (n.3198+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986419del | CA2643669177 | ATP13A2 | c.3405+48del (n.3405+48del) c.3104-57del (n.3104-57del) c.3390+48del (n.3390+48del) n.1451+48del c.824-57del (n.824-57del) c.3236-57del (n.3236-57del) c.3233-57del (n.3233-57del) c.3221-57del (n.3221-57del) c.3209-57del (n.3209-57del) c.3176-57del (n.3176-57del) c.3119-57del (n.3119-57del) c.3218-57del (n.3218-57del) c.3194-57del (n.3194-57del) c.3029-57del (n.3029-57del) c.3387+48del (n.3387+48del) c.3363+48del (n.3363+48del) c.3360+48del (n.3360+48del) c.3288+48del (n.3288+48del) c.3273+48del (n.3273+48del) c.3198+48del (n.3198+48del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986416C>A | CA2643669188 | ATP13A2 | c.3405+47G>T (n.3405+47G>T) c.3104-58G>T (n.3104-58G>T) c.3390+47G>T (n.3390+47G>T) n.1451+47G>T c.824-58G>T (n.824-58G>T) c.3236-58G>T (n.3236-58G>T) c.3233-58G>T (n.3233-58G>T) c.3221-58G>T (n.3221-58G>T) c.3209-58G>T (n.3209-58G>T) c.3176-58G>T (n.3176-58G>T) c.3119-58G>T (n.3119-58G>T) c.3218-58G>T (n.3218-58G>T) c.3194-58G>T (n.3194-58G>T) c.3029-58G>T (n.3029-58G>T) c.3387+47G>T (n.3387+47G>T) c.3363+47G>T (n.3363+47G>T) c.3360+47G>T (n.3360+47G>T) c.3288+47G>T (n.3288+47G>T) c.3273+47G>T (n.3273+47G>T) c.3198+47G>T (n.3198+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986416C= | CA1156049714 | ATP13A2 | c.3405+47G= (n.3405+47G=) c.3104-58G= (n.3104-58G=) c.3390+47G= (n.3390+47G=) n.1451+47G= c.824-58G= (n.824-58G=) c.3236-58G= (n.3236-58G=) c.3233-58G= (n.3233-58G=) c.3221-58G= (n.3221-58G=) c.3209-58G= (n.3209-58G=) c.3176-58G= (n.3176-58G=) c.3119-58G= (n.3119-58G=) c.3218-58G= (n.3218-58G=) c.3194-58G= (n.3194-58G=) c.3029-58G= (n.3029-58G=) c.3387+47G= (n.3387+47G=) c.3363+47G= (n.3363+47G=) c.3360+47G= (n.3360+47G=) c.3288+47G= (n.3288+47G=) c.3273+47G= (n.3273+47G=) c.3198+47G= (n.3198+47G=) | |
1 | g.16986416C>G | CA521449586 | ATP13A2 | c.3405+47G>C (n.3405+47G>C) c.3104-58G>C (n.3104-58G>C) c.3390+47G>C (n.3390+47G>C) n.1451+47G>C c.824-58G>C (n.824-58G>C) c.3236-58G>C (n.3236-58G>C) c.3233-58G>C (n.3233-58G>C) c.3221-58G>C (n.3221-58G>C) c.3209-58G>C (n.3209-58G>C) c.3176-58G>C (n.3176-58G>C) c.3119-58G>C (n.3119-58G>C) c.3218-58G>C (n.3218-58G>C) c.3194-58G>C (n.3194-58G>C) c.3029-58G>C (n.3029-58G>C) c.3387+47G>C (n.3387+47G>C) c.3363+47G>C (n.3363+47G>C) c.3360+47G>C (n.3360+47G>C) c.3288+47G>C (n.3288+47G>C) c.3273+47G>C (n.3273+47G>C) c.3198+47G>C (n.3198+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986419_16986426del | CA2643669184 | ATP13A2 | c.3405+40_3405+47del (n.3405+40_3405+47del) c.3104-65_3104-58del (n.3104-65_3104-58del) c.3390+40_3390+47del (n.3390+40_3390+47del) n.1451+40_1451+47del c.824-65_824-58del (n.824-65_824-58del) c.3236-65_3236-58del (n.3236-65_3236-58del) c.3233-65_3233-58del (n.3233-65_3233-58del) c.3221-65_3221-58del (n.3221-65_3221-58del) c.3209-65_3209-58del (n.3209-65_3209-58del) c.3176-65_3176-58del (n.3176-65_3176-58del) c.3119-65_3119-58del (n.3119-65_3119-58del) c.3218-65_3218-58del (n.3218-65_3218-58del) c.3194-65_3194-58del (n.3194-65_3194-58del) c.3029-65_3029-58del (n.3029-65_3029-58del) c.3387+40_3387+47del (n.3387+40_3387+47del) c.3363+40_3363+47del (n.3363+40_3363+47del) c.3360+40_3360+47del (n.3360+40_3360+47del) c.3288+40_3288+47del (n.3288+40_3288+47del) c.3273+40_3273+47del (n.3273+40_3273+47del) c.3198+40_3198+47del (n.3198+40_3198+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986417C= | CA1156049717 | ATP13A2 | c.3405+46G= (n.3405+46G=) c.3104-59G= (n.3104-59G=) c.3390+46G= (n.3390+46G=) n.1451+46G= c.824-59G= (n.824-59G=) c.3236-59G= (n.3236-59G=) c.3233-59G= (n.3233-59G=) c.3221-59G= (n.3221-59G=) c.3209-59G= (n.3209-59G=) c.3176-59G= (n.3176-59G=) c.3119-59G= (n.3119-59G=) c.3218-59G= (n.3218-59G=) c.3194-59G= (n.3194-59G=) c.3029-59G= (n.3029-59G=) c.3387+46G= (n.3387+46G=) c.3363+46G= (n.3363+46G=) c.3360+46G= (n.3360+46G=) c.3288+46G= (n.3288+46G=) c.3273+46G= (n.3273+46G=) c.3198+46G= (n.3198+46G=) | |
1 | g.16986417C>T | CA521449587 | ATP13A2 | c.3405+46G>A (n.3405+46G>A) c.3104-59G>A (n.3104-59G>A) c.3390+46G>A (n.3390+46G>A) n.1451+46G>A c.824-59G>A (n.824-59G>A) c.3236-59G>A (n.3236-59G>A) c.3233-59G>A (n.3233-59G>A) c.3221-59G>A (n.3221-59G>A) c.3209-59G>A (n.3209-59G>A) c.3176-59G>A (n.3176-59G>A) c.3119-59G>A (n.3119-59G>A) c.3218-59G>A (n.3218-59G>A) c.3194-59G>A (n.3194-59G>A) c.3029-59G>A (n.3029-59G>A) c.3387+46G>A (n.3387+46G>A) c.3363+46G>A (n.3363+46G>A) c.3360+46G>A (n.3360+46G>A) c.3288+46G>A (n.3288+46G>A) c.3273+46G>A (n.3273+46G>A) c.3198+46G>A (n.3198+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986418C>A | CA2643669192 | ATP13A2 | c.3405+45G>T (n.3405+45G>T) c.3104-60G>T (n.3104-60G>T) c.3390+45G>T (n.3390+45G>T) n.1451+45G>T c.824-60G>T (n.824-60G>T) c.3236-60G>T (n.3236-60G>T) c.3233-60G>T (n.3233-60G>T) c.3221-60G>T (n.3221-60G>T) c.3209-60G>T (n.3209-60G>T) c.3176-60G>T (n.3176-60G>T) c.3119-60G>T (n.3119-60G>T) c.3218-60G>T (n.3218-60G>T) c.3194-60G>T (n.3194-60G>T) c.3029-60G>T (n.3029-60G>T) c.3387+45G>T (n.3387+45G>T) c.3363+45G>T (n.3363+45G>T) c.3360+45G>T (n.3360+45G>T) c.3288+45G>T (n.3288+45G>T) c.3273+45G>T (n.3273+45G>T) c.3198+45G>T (n.3198+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986418C>T | CA2643669193 | ATP13A2 | c.3405+45G>A (n.3405+45G>A) c.3104-60G>A (n.3104-60G>A) c.3390+45G>A (n.3390+45G>A) n.1451+45G>A c.824-60G>A (n.824-60G>A) c.3236-60G>A (n.3236-60G>A) c.3233-60G>A (n.3233-60G>A) c.3221-60G>A (n.3221-60G>A) c.3209-60G>A (n.3209-60G>A) c.3176-60G>A (n.3176-60G>A) c.3119-60G>A (n.3119-60G>A) c.3218-60G>A (n.3218-60G>A) c.3194-60G>A (n.3194-60G>A) c.3029-60G>A (n.3029-60G>A) c.3387+45G>A (n.3387+45G>A) c.3363+45G>A (n.3363+45G>A) c.3360+45G>A (n.3360+45G>A) c.3288+45G>A (n.3288+45G>A) c.3273+45G>A (n.3273+45G>A) c.3198+45G>A (n.3198+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986419C= | CA1156049720 | ATP13A2 | c.3405+44G= (n.3405+44G=) c.3104-61G= (n.3104-61G=) c.3390+44G= (n.3390+44G=) n.1451+44G= c.824-61G= (n.824-61G=) c.3236-61G= (n.3236-61G=) c.3233-61G= (n.3233-61G=) c.3221-61G= (n.3221-61G=) c.3209-61G= (n.3209-61G=) c.3176-61G= (n.3176-61G=) c.3119-61G= (n.3119-61G=) c.3218-61G= (n.3218-61G=) c.3194-61G= (n.3194-61G=) c.3029-61G= (n.3029-61G=) c.3387+44G= (n.3387+44G=) c.3363+44G= (n.3363+44G=) c.3360+44G= (n.3360+44G=) c.3288+44G= (n.3288+44G=) c.3273+44G= (n.3273+44G=) c.3198+44G= (n.3198+44G=) | |
1 | g.16986419C>T | CA636499 | ATP13A2 | c.3405+44G>A (n.3405+44G>A) c.3104-61G>A (n.3104-61G>A) c.3390+44G>A (n.3390+44G>A) n.1451+44G>A c.824-61G>A (n.824-61G>A) c.3236-61G>A (n.3236-61G>A) c.3233-61G>A (n.3233-61G>A) c.3221-61G>A (n.3221-61G>A) c.3209-61G>A (n.3209-61G>A) c.3176-61G>A (n.3176-61G>A) c.3119-61G>A (n.3119-61G>A) c.3218-61G>A (n.3218-61G>A) c.3194-61G>A (n.3194-61G>A) c.3029-61G>A (n.3029-61G>A) c.3387+44G>A (n.3387+44G>A) c.3363+44G>A (n.3363+44G>A) c.3360+44G>A (n.3360+44G>A) c.3288+44G>A (n.3288+44G>A) c.3273+44G>A (n.3273+44G>A) c.3198+44G>A (n.3198+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986421C= | CA1156049723 | ATP13A2 | c.3405+42G= (n.3405+42G=) c.3104-63G= (n.3104-63G=) c.3390+42G= (n.3390+42G=) n.1451+42G= c.824-63G= (n.824-63G=) c.3236-63G= (n.3236-63G=) c.3233-63G= (n.3233-63G=) c.3221-63G= (n.3221-63G=) c.3209-63G= (n.3209-63G=) c.3176-63G= (n.3176-63G=) c.3119-63G= (n.3119-63G=) c.3218-63G= (n.3218-63G=) c.3194-63G= (n.3194-63G=) c.3029-63G= (n.3029-63G=) c.3387+42G= (n.3387+42G=) c.3363+42G= (n.3363+42G=) c.3360+42G= (n.3360+42G=) c.3288+42G= (n.3288+42G=) c.3273+42G= (n.3273+42G=) c.3198+42G= (n.3198+42G=) | |
1 | g.16986421C>G | CA999085173 | ATP13A2 | c.3405+42G>C (n.3405+42G>C) c.3104-63G>C (n.3104-63G>C) c.3390+42G>C (n.3390+42G>C) n.1451+42G>C c.824-63G>C (n.824-63G>C) c.3236-63G>C (n.3236-63G>C) c.3233-63G>C (n.3233-63G>C) c.3221-63G>C (n.3221-63G>C) c.3209-63G>C (n.3209-63G>C) c.3176-63G>C (n.3176-63G>C) c.3119-63G>C (n.3119-63G>C) c.3218-63G>C (n.3218-63G>C) c.3194-63G>C (n.3194-63G>C) c.3029-63G>C (n.3029-63G>C) c.3387+42G>C (n.3387+42G>C) c.3363+42G>C (n.3363+42G>C) c.3360+42G>C (n.3360+42G>C) c.3288+42G>C (n.3288+42G>C) c.3273+42G>C (n.3273+42G>C) c.3198+42G>C (n.3198+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986429C= | CA1156049726 | ATP13A2 | c.3405+34G= (n.3405+34G=) c.3104-71G= (n.3104-71G=) c.3390+34G= (n.3390+34G=) n.1451+34G= c.824-71G= (n.824-71G=) c.3236-71G= (n.3236-71G=) c.3233-71G= (n.3233-71G=) c.3221-71G= (n.3221-71G=) c.3209-71G= (n.3209-71G=) c.3176-71G= (n.3176-71G=) c.3119-71G= (n.3119-71G=) c.3218-71G= (n.3218-71G=) c.3194-71G= (n.3194-71G=) c.3029-71G= (n.3029-71G=) c.3387+34G= (n.3387+34G=) c.3363+34G= (n.3363+34G=) c.3360+34G= (n.3360+34G=) c.3288+34G= (n.3288+34G=) c.3273+34G= (n.3273+34G=) c.3198+34G= (n.3198+34G=) | |
1 | g.16986429C>T | CA521449588 | ATP13A2 | c.3405+34G>A (n.3405+34G>A) c.3104-71G>A (n.3104-71G>A) c.3390+34G>A (n.3390+34G>A) n.1451+34G>A c.824-71G>A (n.824-71G>A) c.3236-71G>A (n.3236-71G>A) c.3233-71G>A (n.3233-71G>A) c.3221-71G>A (n.3221-71G>A) c.3209-71G>A (n.3209-71G>A) c.3176-71G>A (n.3176-71G>A) c.3119-71G>A (n.3119-71G>A) c.3218-71G>A (n.3218-71G>A) c.3194-71G>A (n.3194-71G>A) c.3029-71G>A (n.3029-71G>A) c.3387+34G>A (n.3387+34G>A) c.3363+34G>A (n.3363+34G>A) c.3360+34G>A (n.3360+34G>A) c.3288+34G>A (n.3288+34G>A) c.3273+34G>A (n.3273+34G>A) c.3198+34G>A (n.3198+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986431C>G | CA2643669208 | ATP13A2 | c.3405+32G>C (n.3405+32G>C) c.3104-73G>C (n.3104-73G>C) c.3390+32G>C (n.3390+32G>C) n.1451+32G>C c.824-73G>C (n.824-73G>C) c.3236-73G>C (n.3236-73G>C) c.3233-73G>C (n.3233-73G>C) c.3221-73G>C (n.3221-73G>C) c.3209-73G>C (n.3209-73G>C) c.3176-73G>C (n.3176-73G>C) c.3119-73G>C (n.3119-73G>C) c.3218-73G>C (n.3218-73G>C) c.3194-73G>C (n.3194-73G>C) c.3029-73G>C (n.3029-73G>C) c.3387+32G>C (n.3387+32G>C) c.3363+32G>C (n.3363+32G>C) c.3360+32G>C (n.3360+32G>C) c.3288+32G>C (n.3288+32G>C) c.3273+32G>C (n.3273+32G>C) c.3198+32G>C (n.3198+32G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986432T>G | CA2643669212 | ATP13A2 | c.3405+31A>C (n.3405+31A>C) c.3104-74A>C (n.3104-74A>C) c.3390+31A>C (n.3390+31A>C) n.1451+31A>C c.824-74A>C (n.824-74A>C) c.3236-74A>C (n.3236-74A>C) c.3233-74A>C (n.3233-74A>C) c.3221-74A>C (n.3221-74A>C) c.3209-74A>C (n.3209-74A>C) c.3176-74A>C (n.3176-74A>C) c.3119-74A>C (n.3119-74A>C) c.3218-74A>C (n.3218-74A>C) c.3194-74A>C (n.3194-74A>C) c.3029-74A>C (n.3029-74A>C) c.3387+31A>C (n.3387+31A>C) c.3363+31A>C (n.3363+31A>C) c.3360+31A>C (n.3360+31A>C) c.3288+31A>C (n.3288+31A>C) c.3273+31A>C (n.3273+31A>C) c.3198+31A>C (n.3198+31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16986433C>A | CA2643669214 | ATP13A2 | c.3405+30G>T (n.3405+30G>T) c.3104-75G>T (n.3104-75G>T) c.3390+30G>T (n.3390+30G>T) n.1451+30G>T c.824-75G>T (n.824-75G>T) c.3236-75G>T (n.3236-75G>T) c.3233-75G>T (n.3233-75G>T) c.3221-75G>T (n.3221-75G>T) c.3209-75G>T (n.3209-75G>T) c.3176-75G>T (n.3176-75G>T) c.3119-75G>T (n.3119-75G>T) c.3218-75G>T (n.3218-75G>T) c.3194-75G>T (n.3194-75G>T) c.3029-75G>T (n.3029-75G>T) c.3387+30G>T (n.3387+30G>T) c.3363+30G>T (n.3363+30G>T) c.3360+30G>T (n.3360+30G>T) c.3288+30G>T (n.3288+30G>T) c.3273+30G>T (n.3273+30G>T) c.3198+30G>T (n.3198+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986433C= | CA1156049731 | ATP13A2 | c.3405+30G= (n.3405+30G=) c.3104-75G= (n.3104-75G=) c.3390+30G= (n.3390+30G=) n.1451+30G= c.824-75G= (n.824-75G=) c.3236-75G= (n.3236-75G=) c.3233-75G= (n.3233-75G=) c.3221-75G= (n.3221-75G=) c.3209-75G= (n.3209-75G=) c.3176-75G= (n.3176-75G=) c.3119-75G= (n.3119-75G=) c.3218-75G= (n.3218-75G=) c.3194-75G= (n.3194-75G=) c.3029-75G= (n.3029-75G=) c.3387+30G= (n.3387+30G=) c.3363+30G= (n.3363+30G=) c.3360+30G= (n.3360+30G=) c.3288+30G= (n.3288+30G=) c.3273+30G= (n.3273+30G=) c.3198+30G= (n.3198+30G=) | |
1 | g.16986433C>G | CA636500 | ATP13A2 | c.3405+30G>C (n.3405+30G>C) c.3104-75G>C (n.3104-75G>C) c.3390+30G>C (n.3390+30G>C) n.1451+30G>C c.824-75G>C (n.824-75G>C) c.3236-75G>C (n.3236-75G>C) c.3233-75G>C (n.3233-75G>C) c.3221-75G>C (n.3221-75G>C) c.3209-75G>C (n.3209-75G>C) c.3176-75G>C (n.3176-75G>C) c.3119-75G>C (n.3119-75G>C) c.3218-75G>C (n.3218-75G>C) c.3194-75G>C (n.3194-75G>C) c.3029-75G>C (n.3029-75G>C) c.3387+30G>C (n.3387+30G>C) c.3363+30G>C (n.3363+30G>C) c.3360+30G>C (n.3360+30G>C) c.3288+30G>C (n.3288+30G>C) c.3273+30G>C (n.3273+30G>C) c.3198+30G>C (n.3198+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986434C>T | CA2742638052 | ATP13A2 | c.3405+29G>A (n.3405+29G>A) c.3104-76G>A (n.3104-76G>A) c.3390+29G>A (n.3390+29G>A) n.1451+29G>A c.824-76G>A (n.824-76G>A) c.3236-76G>A (n.3236-76G>A) c.3233-76G>A (n.3233-76G>A) c.3221-76G>A (n.3221-76G>A) c.3209-76G>A (n.3209-76G>A) c.3176-76G>A (n.3176-76G>A) c.3119-76G>A (n.3119-76G>A) c.3218-76G>A (n.3218-76G>A) c.3194-76G>A (n.3194-76G>A) c.3029-76G>A (n.3029-76G>A) c.3387+29G>A (n.3387+29G>A) c.3363+29G>A (n.3363+29G>A) c.3360+29G>A (n.3360+29G>A) c.3288+29G>A (n.3288+29G>A) c.3273+29G>A (n.3273+29G>A) c.3198+29G>A (n.3198+29G>A) | |
1 | g.16986435C>A | CA890928894 | ATP13A2 | c.3405+28G>T (n.3405+28G>T) c.3104-77G>T (n.3104-77G>T) c.3390+28G>T (n.3390+28G>T) n.1451+28G>T c.824-77G>T (n.824-77G>T) c.3236-77G>T (n.3236-77G>T) c.3233-77G>T (n.3233-77G>T) c.3221-77G>T (n.3221-77G>T) c.3209-77G>T (n.3209-77G>T) c.3176-77G>T (n.3176-77G>T) c.3119-77G>T (n.3119-77G>T) c.3218-77G>T (n.3218-77G>T) c.3194-77G>T (n.3194-77G>T) c.3029-77G>T (n.3029-77G>T) c.3387+28G>T (n.3387+28G>T) c.3363+28G>T (n.3363+28G>T) c.3360+28G>T (n.3360+28G>T) c.3288+28G>T (n.3288+28G>T) c.3273+28G>T (n.3273+28G>T) c.3198+28G>T (n.3198+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986435C= | CA1156049741 | ATP13A2 | c.3405+28G= (n.3405+28G=) c.3104-77G= (n.3104-77G=) c.3390+28G= (n.3390+28G=) n.1451+28G= c.824-77G= (n.824-77G=) c.3236-77G= (n.3236-77G=) c.3233-77G= (n.3233-77G=) c.3221-77G= (n.3221-77G=) c.3209-77G= (n.3209-77G=) c.3176-77G= (n.3176-77G=) c.3119-77G= (n.3119-77G=) c.3218-77G= (n.3218-77G=) c.3194-77G= (n.3194-77G=) c.3029-77G= (n.3029-77G=) c.3387+28G= (n.3387+28G=) c.3363+28G= (n.3363+28G=) c.3360+28G= (n.3360+28G=) c.3288+28G= (n.3288+28G=) c.3273+28G= (n.3273+28G=) c.3198+28G= (n.3198+28G=) | |
1 | g.16986435C>T | CA636501 | ATP13A2 | c.3405+28G>A (n.3405+28G>A) c.3104-77G>A (n.3104-77G>A) c.3390+28G>A (n.3390+28G>A) n.1451+28G>A c.824-77G>A (n.824-77G>A) c.3236-77G>A (n.3236-77G>A) c.3233-77G>A (n.3233-77G>A) c.3221-77G>A (n.3221-77G>A) c.3209-77G>A (n.3209-77G>A) c.3176-77G>A (n.3176-77G>A) c.3119-77G>A (n.3119-77G>A) c.3218-77G>A (n.3218-77G>A) c.3194-77G>A (n.3194-77G>A) c.3029-77G>A (n.3029-77G>A) c.3387+28G>A (n.3387+28G>A) c.3363+28G>A (n.3363+28G>A) c.3360+28G>A (n.3360+28G>A) c.3288+28G>A (n.3288+28G>A) c.3273+28G>A (n.3273+28G>A) c.3198+28G>A (n.3198+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986436G>A | CA636502 | ATP13A2 | c.3405+27C>T (n.3405+27C>T) c.3104-78C>T (n.3104-78C>T) c.3390+27C>T (n.3390+27C>T) n.1451+27C>T c.824-78C>T (n.824-78C>T) c.3236-78C>T (n.3236-78C>T) c.3233-78C>T (n.3233-78C>T) c.3221-78C>T (n.3221-78C>T) c.3209-78C>T (n.3209-78C>T) c.3176-78C>T (n.3176-78C>T) c.3119-78C>T (n.3119-78C>T) c.3218-78C>T (n.3218-78C>T) c.3194-78C>T (n.3194-78C>T) c.3029-78C>T (n.3029-78C>T) c.3387+27C>T (n.3387+27C>T) c.3363+27C>T (n.3363+27C>T) c.3360+27C>T (n.3360+27C>T) c.3288+27C>T (n.3288+27C>T) c.3273+27C>T (n.3273+27C>T) c.3198+27C>T (n.3198+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986436G= | CA1156049752 | ATP13A2 | c.3405+27C= (n.3405+27C=) c.3104-78C= (n.3104-78C=) c.3390+27C= (n.3390+27C=) n.1451+27C= c.824-78C= (n.824-78C=) c.3236-78C= (n.3236-78C=) c.3233-78C= (n.3233-78C=) c.3221-78C= (n.3221-78C=) c.3209-78C= (n.3209-78C=) c.3176-78C= (n.3176-78C=) c.3119-78C= (n.3119-78C=) c.3218-78C= (n.3218-78C=) c.3194-78C= (n.3194-78C=) c.3029-78C= (n.3029-78C=) c.3387+27C= (n.3387+27C=) c.3363+27C= (n.3363+27C=) c.3360+27C= (n.3360+27C=) c.3288+27C= (n.3288+27C=) c.3273+27C= (n.3273+27C=) c.3198+27C= (n.3198+27C=) | |
1 | g.16986436G>T | CA2643669221 | ATP13A2 | c.3405+27C>A (n.3405+27C>A) c.3104-78C>A (n.3104-78C>A) c.3390+27C>A (n.3390+27C>A) n.1451+27C>A c.824-78C>A (n.824-78C>A) c.3236-78C>A (n.3236-78C>A) c.3233-78C>A (n.3233-78C>A) c.3221-78C>A (n.3221-78C>A) c.3209-78C>A (n.3209-78C>A) c.3176-78C>A (n.3176-78C>A) c.3119-78C>A (n.3119-78C>A) c.3218-78C>A (n.3218-78C>A) c.3194-78C>A (n.3194-78C>A) c.3029-78C>A (n.3029-78C>A) c.3387+27C>A (n.3387+27C>A) c.3363+27C>A (n.3363+27C>A) c.3360+27C>A (n.3360+27C>A) c.3288+27C>A (n.3288+27C>A) c.3273+27C>A (n.3273+27C>A) c.3198+27C>A (n.3198+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986438T>C | CA2643669224 | ATP13A2 | c.3405+25A>G (n.3405+25A>G) c.3104-80A>G (n.3104-80A>G) c.3390+25A>G (n.3390+25A>G) n.1451+25A>G c.824-80A>G (n.824-80A>G) c.3236-80A>G (n.3236-80A>G) c.3233-80A>G (n.3233-80A>G) c.3221-80A>G (n.3221-80A>G) c.3209-80A>G (n.3209-80A>G) c.3176-80A>G (n.3176-80A>G) c.3119-80A>G (n.3119-80A>G) c.3218-80A>G (n.3218-80A>G) c.3194-80A>G (n.3194-80A>G) c.3029-80A>G (n.3029-80A>G) c.3387+25A>G (n.3387+25A>G) c.3363+25A>G (n.3363+25A>G) c.3360+25A>G (n.3360+25A>G) c.3288+25A>G (n.3288+25A>G) c.3273+25A>G (n.3273+25A>G) c.3198+25A>G (n.3198+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986439G>A | CA521449590 | ATP13A2 | c.3405+24C>T (n.3405+24C>T) c.3104-81C>T (n.3104-81C>T) c.3390+24C>T (n.3390+24C>T) n.1451+24C>T c.824-81C>T (n.824-81C>T) c.3236-81C>T (n.3236-81C>T) c.3233-81C>T (n.3233-81C>T) c.3221-81C>T (n.3221-81C>T) c.3209-81C>T (n.3209-81C>T) c.3176-81C>T (n.3176-81C>T) c.3119-81C>T (n.3119-81C>T) c.3218-81C>T (n.3218-81C>T) c.3194-81C>T (n.3194-81C>T) c.3029-81C>T (n.3029-81C>T) c.3387+24C>T (n.3387+24C>T) c.3363+24C>T (n.3363+24C>T) c.3360+24C>T (n.3360+24C>T) c.3288+24C>T (n.3288+24C>T) c.3273+24C>T (n.3273+24C>T) c.3198+24C>T (n.3198+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986439G= | CA1156049755 | ATP13A2 | c.3405+24C= (n.3405+24C=) c.3104-81C= (n.3104-81C=) c.3390+24C= (n.3390+24C=) n.1451+24C= c.824-81C= (n.824-81C=) c.3236-81C= (n.3236-81C=) c.3233-81C= (n.3233-81C=) c.3221-81C= (n.3221-81C=) c.3209-81C= (n.3209-81C=) c.3176-81C= (n.3176-81C=) c.3119-81C= (n.3119-81C=) c.3218-81C= (n.3218-81C=) c.3194-81C= (n.3194-81C=) c.3029-81C= (n.3029-81C=) c.3387+24C= (n.3387+24C=) c.3363+24C= (n.3363+24C=) c.3360+24C= (n.3360+24C=) c.3288+24C= (n.3288+24C=) c.3273+24C= (n.3273+24C=) c.3198+24C= (n.3198+24C=) | |
1 | g.16986440C= | CA1156049758 | ATP13A2 | c.3405+23G= (n.3405+23G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3390+23G= (n.3390+23G=) n.1451+23G= c.824-82G= (n.824-82G=) c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3233-82G= (n.3233-82G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) c.3209-82G= (n.3209-82G=) c.3176-82G= (n.3176-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) c.3387+23G= (n.3387+23G=) c.3363+23G= (n.3363+23G=) c.3360+23G= (n.3360+23G=) c.3288+23G= (n.3288+23G=) c.3273+23G= (n.3273+23G=) c.3198+23G= (n.3198+23G=) | |
1 | g.16986440C>T | CA521449591 | ATP13A2 | c.3405+23G>A (n.3405+23G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3390+23G>A (n.3390+23G>A) n.1451+23G>A c.824-82G>A (n.824-82G>A) c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3233-82G>A (n.3233-82G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) c.3209-82G>A (n.3209-82G>A) c.3176-82G>A (n.3176-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) c.3387+23G>A (n.3387+23G>A) c.3363+23G>A (n.3363+23G>A) c.3360+23G>A (n.3360+23G>A) c.3288+23G>A (n.3288+23G>A) c.3273+23G>A (n.3273+23G>A) c.3198+23G>A (n.3198+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986442G>C | CA2574234922 | ATP13A2 | c.3405+21C>G (n.3405+21C>G) c.3104-84C>G (n.3104-84C>G) c.3390+21C>G (n.3390+21C>G) n.1451+21C>G c.824-84C>G (n.824-84C>G) c.3236-84C>G (n.3236-84C>G) c.3233-84C>G (n.3233-84C>G) c.3221-84C>G (n.3221-84C>G) c.3209-84C>G (n.3209-84C>G) c.3176-84C>G (n.3176-84C>G) c.3119-84C>G (n.3119-84C>G) c.3218-84C>G (n.3218-84C>G) c.3194-84C>G (n.3194-84C>G) c.3029-84C>G (n.3029-84C>G) c.3387+21C>G (n.3387+21C>G) c.3363+21C>G (n.3363+21C>G) c.3360+21C>G (n.3360+21C>G) c.3288+21C>G (n.3288+21C>G) c.3273+21C>G (n.3273+21C>G) c.3198+21C>G (n.3198+21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16986442G>T | CA2643669230 | ATP13A2 | c.3405+21C>A (n.3405+21C>A) c.3104-84C>A (n.3104-84C>A) c.3390+21C>A (n.3390+21C>A) n.1451+21C>A c.824-84C>A (n.824-84C>A) c.3236-84C>A (n.3236-84C>A) c.3233-84C>A (n.3233-84C>A) c.3221-84C>A (n.3221-84C>A) c.3209-84C>A (n.3209-84C>A) c.3176-84C>A (n.3176-84C>A) c.3119-84C>A (n.3119-84C>A) c.3218-84C>A (n.3218-84C>A) c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) c.3029-84C>A (n.3029-84C>A) c.3387+21C>A (n.3387+21C>A) c.3363+21C>A (n.3363+21C>A) c.3360+21C>A (n.3360+21C>A) c.3288+21C>A (n.3288+21C>A) c.3273+21C>A (n.3273+21C>A) c.3198+21C>A (n.3198+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986444G>A | CA890928900 | ATP13A2 | c.3405+19C>T (n.3405+19C>T) c.3104-86C>T (n.3104-86C>T) c.3390+19C>T (n.3390+19C>T) n.1451+19C>T c.824-86C>T (n.824-86C>T) c.3236-86C>T (n.3236-86C>T) c.3233-86C>T (n.3233-86C>T) c.3221-86C>T (n.3221-86C>T) c.3209-86C>T (n.3209-86C>T) c.3176-86C>T (n.3176-86C>T) c.3119-86C>T (n.3119-86C>T) c.3218-86C>T (n.3218-86C>T) c.3194-86C>T (n.3194-86C>T) c.3029-86C>T (n.3029-86C>T) c.3387+19C>T (n.3387+19C>T) c.3363+19C>T (n.3363+19C>T) c.3360+19C>T (n.3360+19C>T) c.3288+19C>T (n.3288+19C>T) c.3273+19C>T (n.3273+19C>T) c.3198+19C>T (n.3198+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986444G= | CA1156049759 | ATP13A2 | c.3405+19C= (n.3405+19C=) c.3104-86C= (n.3104-86C=) c.3390+19C= (n.3390+19C=) n.1451+19C= c.824-86C= (n.824-86C=) c.3236-86C= (n.3236-86C=) c.3233-86C= (n.3233-86C=) c.3221-86C= (n.3221-86C=) c.3209-86C= (n.3209-86C=) c.3176-86C= (n.3176-86C=) c.3119-86C= (n.3119-86C=) c.3218-86C= (n.3218-86C=) c.3194-86C= (n.3194-86C=) c.3029-86C= (n.3029-86C=) c.3387+19C= (n.3387+19C=) c.3363+19C= (n.3363+19C=) c.3360+19C= (n.3360+19C=) c.3288+19C= (n.3288+19C=) c.3273+19C= (n.3273+19C=) c.3198+19C= (n.3198+19C=) | |
1 | g.16986444G>T | CA2643669237 | ATP13A2 | c.3405+19C>A (n.3405+19C>A) c.3104-86C>A (n.3104-86C>A) c.3390+19C>A (n.3390+19C>A) n.1451+19C>A c.824-86C>A (n.824-86C>A) c.3236-86C>A (n.3236-86C>A) c.3233-86C>A (n.3233-86C>A) c.3221-86C>A (n.3221-86C>A) c.3209-86C>A (n.3209-86C>A) c.3176-86C>A (n.3176-86C>A) c.3119-86C>A (n.3119-86C>A) c.3218-86C>A (n.3218-86C>A) c.3194-86C>A (n.3194-86C>A) c.3029-86C>A (n.3029-86C>A) c.3387+19C>A (n.3387+19C>A) c.3363+19C>A (n.3363+19C>A) c.3360+19C>A (n.3360+19C>A) c.3288+19C>A (n.3288+19C>A) c.3273+19C>A (n.3273+19C>A) c.3198+19C>A (n.3198+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16986445A= | CA1145036128 | ATP13A2 | c.3405+18T= (n.3405+18T=) c.3104-87T= (n.3104-87T=) c.3390+18T= (n.3390+18T=) n.1451+18T= c.824-87T= (n.824-87T=) c.3236-87T= (n.3236-87T=) c.3233-87T= (n.3233-87T=) c.3221-87T= (n.3221-87T=) c.3209-87T= (n.3209-87T=) c.3176-87T= (n.3176-87T=) c.3119-87T= (n.3119-87T=) c.3218-87T= (n.3218-87T=) c.3194-87T= (n.3194-87T=) c.3029-87T= (n.3029-87T=) c.3387+18T= (n.3387+18T=) c.3363+18T= (n.3363+18T=) c.3360+18T= (n.3360+18T=) c.3288+18T= (n.3288+18T=) c.3273+18T= (n.3273+18T=) c.3198+18T= (n.3198+18T=) | |
1 | g.16986445A>C | CA636503 | ATP13A2 | c.3405+18T>G (n.3405+18T>G) c.3104-87T>G (n.3104-87T>G) c.3390+18T>G (n.3390+18T>G) n.1451+18T>G c.824-87T>G (n.824-87T>G) c.3236-87T>G (n.3236-87T>G) c.3233-87T>G (n.3233-87T>G) c.3221-87T>G (n.3221-87T>G) c.3209-87T>G (n.3209-87T>G) c.3176-87T>G (n.3176-87T>G) c.3119-87T>G (n.3119-87T>G) c.3218-87T>G (n.3218-87T>G) c.3194-87T>G (n.3194-87T>G) c.3029-87T>G (n.3029-87T>G) c.3387+18T>G (n.3387+18T>G) c.3363+18T>G (n.3363+18T>G) c.3360+18T>G (n.3360+18T>G) c.3288+18T>G (n.3288+18T>G) c.3273+18T>G (n.3273+18T>G) c.3198+18T>G (n.3198+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986445A>G | CA1156049761 | ATP13A2 | c.3405+18T>C (n.3405+18T>C) c.3104-87T>C (n.3104-87T>C) c.3390+18T>C (n.3390+18T>C) n.1451+18T>C c.824-87T>C (n.824-87T>C) c.3236-87T>C (n.3236-87T>C) c.3233-87T>C (n.3233-87T>C) c.3221-87T>C (n.3221-87T>C) c.3209-87T>C (n.3209-87T>C) c.3176-87T>C (n.3176-87T>C) c.3119-87T>C (n.3119-87T>C) c.3218-87T>C (n.3218-87T>C) c.3194-87T>C (n.3194-87T>C) c.3029-87T>C (n.3029-87T>C) c.3387+18T>C (n.3387+18T>C) c.3363+18T>C (n.3363+18T>C) c.3360+18T>C (n.3360+18T>C) c.3288+18T>C (n.3288+18T>C) c.3273+18T>C (n.3273+18T>C) c.3198+18T>C (n.3198+18T>C) | dbSNP |
1 | g.16986447C>A | CA636504 | ATP13A2 | c.3405+16G>T (n.3405+16G>T) c.3104-89G>T (n.3104-89G>T) c.3390+16G>T (n.3390+16G>T) n.1451+16G>T c.824-89G>T (n.824-89G>T) c.3236-89G>T (n.3236-89G>T) c.3233-89G>T (n.3233-89G>T) c.3221-89G>T (n.3221-89G>T) c.3209-89G>T (n.3209-89G>T) c.3176-89G>T (n.3176-89G>T) c.3119-89G>T (n.3119-89G>T) c.3218-89G>T (n.3218-89G>T) c.3194-89G>T (n.3194-89G>T) c.3029-89G>T (n.3029-89G>T) c.3387+16G>T (n.3387+16G>T) c.3363+16G>T (n.3363+16G>T) c.3360+16G>T (n.3360+16G>T) c.3288+16G>T (n.3288+16G>T) c.3273+16G>T (n.3273+16G>T) c.3198+16G>T (n.3198+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986447C= | CA1156049765 | ATP13A2 | c.3405+16G= (n.3405+16G=) c.3104-89G= (n.3104-89G=) c.3390+16G= (n.3390+16G=) n.1451+16G= c.824-89G= (n.824-89G=) c.3236-89G= (n.3236-89G=) c.3233-89G= (n.3233-89G=) c.3221-89G= (n.3221-89G=) c.3209-89G= (n.3209-89G=) c.3176-89G= (n.3176-89G=) c.3119-89G= (n.3119-89G=) c.3218-89G= (n.3218-89G=) c.3194-89G= (n.3194-89G=) c.3029-89G= (n.3029-89G=) c.3387+16G= (n.3387+16G=) c.3363+16G= (n.3363+16G=) c.3360+16G= (n.3360+16G=) c.3288+16G= (n.3288+16G=) c.3273+16G= (n.3273+16G=) c.3198+16G= (n.3198+16G=) | |
1 | g.16986447C>T | CA521449592 | ATP13A2 | c.3405+16G>A (n.3405+16G>A) c.3104-89G>A (n.3104-89G>A) c.3390+16G>A (n.3390+16G>A) n.1451+16G>A c.824-89G>A (n.824-89G>A) c.3236-89G>A (n.3236-89G>A) c.3233-89G>A (n.3233-89G>A) c.3221-89G>A (n.3221-89G>A) c.3209-89G>A (n.3209-89G>A) c.3176-89G>A (n.3176-89G>A) c.3119-89G>A (n.3119-89G>A) c.3218-89G>A (n.3218-89G>A) c.3194-89G>A (n.3194-89G>A) c.3029-89G>A (n.3029-89G>A) c.3387+16G>A (n.3387+16G>A) c.3363+16G>A (n.3363+16G>A) c.3360+16G>A (n.3360+16G>A) c.3288+16G>A (n.3288+16G>A) c.3273+16G>A (n.3273+16G>A) c.3198+16G>A (n.3198+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986448C= | CA1156049769 | ATP13A2 | c.3405+15G= (n.3405+15G=) c.3104-90G= (n.3104-90G=) c.3390+15G= (n.3390+15G=) n.1451+15G= c.824-90G= (n.824-90G=) c.3236-90G= (n.3236-90G=) c.3233-90G= (n.3233-90G=) c.3221-90G= (n.3221-90G=) c.3209-90G= (n.3209-90G=) c.3176-90G= (n.3176-90G=) c.3119-90G= (n.3119-90G=) c.3218-90G= (n.3218-90G=) c.3194-90G= (n.3194-90G=) c.3029-90G= (n.3029-90G=) c.3387+15G= (n.3387+15G=) c.3363+15G= (n.3363+15G=) c.3360+15G= (n.3360+15G=) c.3288+15G= (n.3288+15G=) c.3273+15G= (n.3273+15G=) c.3198+15G= (n.3198+15G=) | |
1 | g.16986448C>G | CA1156049770 | ATP13A2 | c.3405+15G>C (n.3405+15G>C) c.3104-90G>C (n.3104-90G>C) c.3390+15G>C (n.3390+15G>C) n.1451+15G>C c.824-90G>C (n.824-90G>C) c.3236-90G>C (n.3236-90G>C) c.3233-90G>C (n.3233-90G>C) c.3221-90G>C (n.3221-90G>C) c.3209-90G>C (n.3209-90G>C) c.3176-90G>C (n.3176-90G>C) c.3119-90G>C (n.3119-90G>C) c.3218-90G>C (n.3218-90G>C) c.3194-90G>C (n.3194-90G>C) c.3029-90G>C (n.3029-90G>C) c.3387+15G>C (n.3387+15G>C) c.3363+15G>C (n.3363+15G>C) c.3360+15G>C (n.3360+15G>C) c.3288+15G>C (n.3288+15G>C) c.3273+15G>C (n.3273+15G>C) c.3198+15G>C (n.3198+15G>C) | dbSNP |
1 | g.16986448C>T | CA18625037 | ATP13A2 | c.3405+15G>A (n.3405+15G>A) c.3104-90G>A (n.3104-90G>A) c.3390+15G>A (n.3390+15G>A) n.1451+15G>A c.824-90G>A (n.824-90G>A) c.3236-90G>A (n.3236-90G>A) c.3233-90G>A (n.3233-90G>A) c.3221-90G>A (n.3221-90G>A) c.3209-90G>A (n.3209-90G>A) c.3176-90G>A (n.3176-90G>A) c.3119-90G>A (n.3119-90G>A) c.3218-90G>A (n.3218-90G>A) c.3194-90G>A (n.3194-90G>A) c.3029-90G>A (n.3029-90G>A) c.3387+15G>A (n.3387+15G>A) c.3363+15G>A (n.3363+15G>A) c.3360+15G>A (n.3360+15G>A) c.3288+15G>A (n.3288+15G>A) c.3273+15G>A (n.3273+15G>A) c.3198+15G>A (n.3198+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986450G>C | CA636505 | ATP13A2 | c.3405+13C>G (n.3405+13C>G) c.3104-92C>G (n.3104-92C>G) c.3390+13C>G (n.3390+13C>G) n.1451+13C>G c.824-92C>G (n.824-92C>G) c.3236-92C>G (n.3236-92C>G) c.3233-92C>G (n.3233-92C>G) c.3221-92C>G (n.3221-92C>G) c.3209-92C>G (n.3209-92C>G) c.3176-92C>G (n.3176-92C>G) c.3119-92C>G (n.3119-92C>G) c.3218-92C>G (n.3218-92C>G) c.3194-92C>G (n.3194-92C>G) c.3029-92C>G (n.3029-92C>G) c.3387+13C>G (n.3387+13C>G) c.3363+13C>G (n.3363+13C>G) c.3360+13C>G (n.3360+13C>G) c.3288+13C>G (n.3288+13C>G) c.3273+13C>G (n.3273+13C>G) c.3198+13C>G (n.3198+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986450G= | CA1156049773 | ATP13A2 | c.3405+13C= (n.3405+13C=) c.3104-92C= (n.3104-92C=) c.3390+13C= (n.3390+13C=) n.1451+13C= c.824-92C= (n.824-92C=) c.3236-92C= (n.3236-92C=) c.3233-92C= (n.3233-92C=) c.3221-92C= (n.3221-92C=) c.3209-92C= (n.3209-92C=) c.3176-92C= (n.3176-92C=) c.3119-92C= (n.3119-92C=) c.3218-92C= (n.3218-92C=) c.3194-92C= (n.3194-92C=) c.3029-92C= (n.3029-92C=) c.3387+13C= (n.3387+13C=) c.3363+13C= (n.3363+13C=) c.3360+13C= (n.3360+13C=) c.3288+13C= (n.3288+13C=) c.3273+13C= (n.3273+13C=) c.3198+13C= (n.3198+13C=) | |
1 | g.16986452G>A | CA2643669257 | ATP13A2 | c.3405+11C>T (n.3405+11C>T) c.3104-94C>T (n.3104-94C>T) c.3390+11C>T (n.3390+11C>T) n.1451+11C>T c.824-94C>T (n.824-94C>T) c.3236-94C>T (n.3236-94C>T) c.3233-94C>T (n.3233-94C>T) c.3221-94C>T (n.3221-94C>T) c.3209-94C>T (n.3209-94C>T) c.3176-94C>T (n.3176-94C>T) c.3119-94C>T (n.3119-94C>T) c.3218-94C>T (n.3218-94C>T) c.3194-94C>T (n.3194-94C>T) c.3029-94C>T (n.3029-94C>T) c.3387+11C>T (n.3387+11C>T) c.3363+11C>T (n.3363+11C>T) c.3360+11C>T (n.3360+11C>T) c.3288+11C>T (n.3288+11C>T) c.3273+11C>T (n.3273+11C>T) c.3198+11C>T (n.3198+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986453C>A | CA2643669263 | ATP13A2 | c.3405+10G>T (n.3405+10G>T) c.3104-95G>T (n.3104-95G>T) c.3390+10G>T (n.3390+10G>T) n.1451+10G>T c.824-95G>T (n.824-95G>T) c.3236-95G>T (n.3236-95G>T) c.3233-95G>T (n.3233-95G>T) c.3221-95G>T (n.3221-95G>T) c.3209-95G>T (n.3209-95G>T) c.3176-95G>T (n.3176-95G>T) c.3119-95G>T (n.3119-95G>T) c.3218-95G>T (n.3218-95G>T) c.3194-95G>T (n.3194-95G>T) c.3029-95G>T (n.3029-95G>T) c.3387+10G>T (n.3387+10G>T) c.3363+10G>T (n.3363+10G>T) c.3360+10G>T (n.3360+10G>T) c.3288+10G>T (n.3288+10G>T) c.3273+10G>T (n.3273+10G>T) c.3198+10G>T (n.3198+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986453C= | CA1144063408 | ATP13A2 | c.3405+10G= (n.3405+10G=) c.3104-95G= (n.3104-95G=) c.3390+10G= (n.3390+10G=) n.1451+10G= c.824-95G= (n.824-95G=) c.3236-95G= (n.3236-95G=) c.3233-95G= (n.3233-95G=) c.3221-95G= (n.3221-95G=) c.3209-95G= (n.3209-95G=) c.3176-95G= (n.3176-95G=) c.3119-95G= (n.3119-95G=) c.3218-95G= (n.3218-95G=) c.3194-95G= (n.3194-95G=) c.3029-95G= (n.3029-95G=) c.3387+10G= (n.3387+10G=) c.3363+10G= (n.3363+10G=) c.3360+10G= (n.3360+10G=) c.3288+10G= (n.3288+10G=) c.3273+10G= (n.3273+10G=) c.3198+10G= (n.3198+10G=) | |
1 | g.16986453C>T | CA18625045 | ATP13A2 | c.3405+10G>A (n.3405+10G>A) c.3104-95G>A (n.3104-95G>A) c.3390+10G>A (n.3390+10G>A) n.1451+10G>A c.824-95G>A (n.824-95G>A) c.3236-95G>A (n.3236-95G>A) c.3233-95G>A (n.3233-95G>A) c.3221-95G>A (n.3221-95G>A) c.3209-95G>A (n.3209-95G>A) c.3176-95G>A (n.3176-95G>A) c.3119-95G>A (n.3119-95G>A) c.3218-95G>A (n.3218-95G>A) c.3194-95G>A (n.3194-95G>A) c.3029-95G>A (n.3029-95G>A) c.3387+10G>A (n.3387+10G>A) c.3363+10G>A (n.3363+10G>A) c.3360+10G>A (n.3360+10G>A) c.3288+10G>A (n.3288+10G>A) c.3273+10G>A (n.3273+10G>A) c.3198+10G>A (n.3198+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986454G>A | CA636506 | ATP13A2 | c.3405+9C>T (n.3405+9C>T) c.3104-96C>T (n.3104-96C>T) c.3390+9C>T (n.3390+9C>T) n.1451+9C>T c.824-96C>T (n.824-96C>T) c.3236-96C>T (n.3236-96C>T) c.3233-96C>T (n.3233-96C>T) c.3221-96C>T (n.3221-96C>T) c.3209-96C>T (n.3209-96C>T) c.3176-96C>T (n.3176-96C>T) c.3119-96C>T (n.3119-96C>T) c.3218-96C>T (n.3218-96C>T) c.3194-96C>T (n.3194-96C>T) c.3029-96C>T (n.3029-96C>T) c.3387+9C>T (n.3387+9C>T) c.3363+9C>T (n.3363+9C>T) c.3360+9C>T (n.3360+9C>T) c.3288+9C>T (n.3288+9C>T) c.3273+9C>T (n.3273+9C>T) c.3198+9C>T (n.3198+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986454G= | CA1144015968 | ATP13A2 | c.3405+9C= (n.3405+9C=) c.3104-96C= (n.3104-96C=) c.3390+9C= (n.3390+9C=) n.1451+9C= c.824-96C= (n.824-96C=) c.3236-96C= (n.3236-96C=) c.3233-96C= (n.3233-96C=) c.3221-96C= (n.3221-96C=) c.3209-96C= (n.3209-96C=) c.3176-96C= (n.3176-96C=) c.3119-96C= (n.3119-96C=) c.3218-96C= (n.3218-96C=) c.3194-96C= (n.3194-96C=) c.3029-96C= (n.3029-96C=) c.3387+9C= (n.3387+9C=) c.3363+9C= (n.3363+9C=) c.3360+9C= (n.3360+9C=) c.3288+9C= (n.3288+9C=) c.3273+9C= (n.3273+9C=) c.3198+9C= (n.3198+9C=) | |
1 | g.16986455G>A | CA2643669279 | ATP13A2 | c.3405+8C>T (n.3405+8C>T) c.3104-97C>T (n.3104-97C>T) c.3390+8C>T (n.3390+8C>T) n.1451+8C>T c.824-97C>T (n.824-97C>T) c.3236-97C>T (n.3236-97C>T) c.3233-97C>T (n.3233-97C>T) c.3221-97C>T (n.3221-97C>T) c.3209-97C>T (n.3209-97C>T) c.3176-97C>T (n.3176-97C>T) c.3119-97C>T (n.3119-97C>T) c.3218-97C>T (n.3218-97C>T) c.3194-97C>T (n.3194-97C>T) c.3029-97C>T (n.3029-97C>T) c.3387+8C>T (n.3387+8C>T) c.3363+8C>T (n.3363+8C>T) c.3360+8C>T (n.3360+8C>T) c.3288+8C>T (n.3288+8C>T) c.3273+8C>T (n.3273+8C>T) c.3198+8C>T (n.3198+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16986456G>A | CA636507 | ATP13A2 | c.3405+7C>T (n.3405+7C>T) c.3104-98C>T (n.3104-98C>T) c.3390+7C>T (n.3390+7C>T) n.1451+7C>T c.824-98C>T (n.824-98C>T) c.3236-98C>T (n.3236-98C>T) c.3233-98C>T (n.3233-98C>T) c.3221-98C>T (n.3221-98C>T) c.3209-98C>T (n.3209-98C>T) c.3176-98C>T (n.3176-98C>T) c.3119-98C>T (n.3119-98C>T) c.3218-98C>T (n.3218-98C>T) c.3194-98C>T (n.3194-98C>T) c.3029-98C>T (n.3029-98C>T) c.3387+7C>T (n.3387+7C>T) c.3363+7C>T (n.3363+7C>T) c.3360+7C>T (n.3360+7C>T) c.3288+7C>T (n.3288+7C>T) c.3273+7C>T (n.3273+7C>T) c.3198+7C>T (n.3198+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986456G= | CA1156049790 | ATP13A2 | c.3405+7C= (n.3405+7C=) c.3104-98C= (n.3104-98C=) c.3390+7C= (n.3390+7C=) n.1451+7C= c.824-98C= (n.824-98C=) c.3236-98C= (n.3236-98C=) c.3233-98C= (n.3233-98C=) c.3221-98C= (n.3221-98C=) c.3209-98C= (n.3209-98C=) c.3176-98C= (n.3176-98C=) c.3119-98C= (n.3119-98C=) c.3218-98C= (n.3218-98C=) c.3194-98C= (n.3194-98C=) c.3029-98C= (n.3029-98C=) c.3387+7C= (n.3387+7C=) c.3363+7C= (n.3363+7C=) c.3360+7C= (n.3360+7C=) c.3288+7C= (n.3288+7C=) c.3273+7C= (n.3273+7C=) c.3198+7C= (n.3198+7C=) | |
1 | g.16986456G>T | CA1156049793 | ATP13A2 | c.3405+7C>A (n.3405+7C>A) c.3104-98C>A (n.3104-98C>A) c.3390+7C>A (n.3390+7C>A) n.1451+7C>A c.824-98C>A (n.824-98C>A) c.3236-98C>A (n.3236-98C>A) c.3233-98C>A (n.3233-98C>A) c.3221-98C>A (n.3221-98C>A) c.3209-98C>A (n.3209-98C>A) c.3176-98C>A (n.3176-98C>A) c.3119-98C>A (n.3119-98C>A) c.3218-98C>A (n.3218-98C>A) c.3194-98C>A (n.3194-98C>A) c.3029-98C>A (n.3029-98C>A) c.3387+7C>A (n.3387+7C>A) c.3363+7C>A (n.3363+7C>A) c.3360+7C>A (n.3360+7C>A) c.3288+7C>A (n.3288+7C>A) c.3273+7C>A (n.3273+7C>A) c.3198+7C>A (n.3198+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986456_16986457delinsGC | CA1156049795 | ATP13A2 | c.3405+6_3405+7delinsGC (n.3405+6_3405+7delinsGC) c.3104-99_3104-98delinsGC (n.3104-99_3104-98delinsGC) c.3390+6_3390+7delinsGC (n.3390+6_3390+7delinsGC) n.1451+6_1451+7delinsGC c.824-99_824-98delinsGC (n.824-99_824-98delinsGC) c.3236-99_3236-98delinsGC (n.3236-99_3236-98delinsGC) c.3233-99_3233-98delinsGC (n.3233-99_3233-98delinsGC) c.3221-99_3221-98delinsGC (n.3221-99_3221-98delinsGC) c.3209-99_3209-98delinsGC (n.3209-99_3209-98delinsGC) c.3176-99_3176-98delinsGC (n.3176-99_3176-98delinsGC) c.3119-99_3119-98delinsGC (n.3119-99_3119-98delinsGC) c.3218-99_3218-98delinsGC (n.3218-99_3218-98delinsGC) c.3194-99_3194-98delinsGC (n.3194-99_3194-98delinsGC) c.3029-99_3029-98delinsGC (n.3029-99_3029-98delinsGC) c.3387+6_3387+7delinsGC (n.3387+6_3387+7delinsGC) c.3363+6_3363+7delinsGC (n.3363+6_3363+7delinsGC) c.3360+6_3360+7delinsGC (n.3360+6_3360+7delinsGC) c.3288+6_3288+7delinsGC (n.3288+6_3288+7delinsGC) c.3273+6_3273+7delinsGC (n.3273+6_3273+7delinsGC) c.3198+6_3198+7delinsGC (n.3198+6_3198+7delinsGC) | |
1 | g.16986456_16986458del | CA2643669289 | ATP13A2 | c.3405+5_3405+7del (n.3405+5_3405+7del) c.3104-100_3104-98del (n.3104-100_3104-98del) c.3390+5_3390+7del (n.3390+5_3390+7del) n.1451+5_1451+7del c.824-100_824-98del (n.824-100_824-98del) c.3236-100_3236-98del (n.3236-100_3236-98del) c.3233-100_3233-98del (n.3233-100_3233-98del) c.3221-100_3221-98del (n.3221-100_3221-98del) c.3209-100_3209-98del (n.3209-100_3209-98del) c.3176-100_3176-98del (n.3176-100_3176-98del) c.3119-100_3119-98del (n.3119-100_3119-98del) c.3218-100_3218-98del (n.3218-100_3218-98del) c.3194-100_3194-98del (n.3194-100_3194-98del) c.3029-100_3029-98del (n.3029-100_3029-98del) c.3387+5_3387+7del (n.3387+5_3387+7del) c.3363+5_3363+7del (n.3363+5_3363+7del) c.3360+5_3360+7del (n.3360+5_3360+7del) c.3288+5_3288+7del (n.3288+5_3288+7del) c.3273+5_3273+7del (n.3273+5_3273+7del) c.3198+5_3198+7del (n.3198+5_3198+7del) | gnomAD v4 |
1 | g.16986457C>A | CA521449595 | ATP13A2 | c.3405+6G>T (n.3405+6G>T) c.3104-99G>T (n.3104-99G>T) c.3390+6G>T (n.3390+6G>T) n.1451+6G>T c.824-99G>T (n.824-99G>T) c.3236-99G>T (n.3236-99G>T) c.3233-99G>T (n.3233-99G>T) c.3221-99G>T (n.3221-99G>T) c.3209-99G>T (n.3209-99G>T) c.3176-99G>T (n.3176-99G>T) c.3119-99G>T (n.3119-99G>T) c.3218-99G>T (n.3218-99G>T) c.3194-99G>T (n.3194-99G>T) c.3029-99G>T (n.3029-99G>T) c.3387+6G>T (n.3387+6G>T) c.3363+6G>T (n.3363+6G>T) c.3360+6G>T (n.3360+6G>T) c.3288+6G>T (n.3288+6G>T) c.3273+6G>T (n.3273+6G>T) c.3198+6G>T (n.3198+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986457C= | CA1156049798 | ATP13A2 | c.3405+6G= (n.3405+6G=) c.3104-99G= (n.3104-99G=) c.3390+6G= (n.3390+6G=) n.1451+6G= c.824-99G= (n.824-99G=) c.3236-99G= (n.3236-99G=) c.3233-99G= (n.3233-99G=) c.3221-99G= (n.3221-99G=) c.3209-99G= (n.3209-99G=) c.3176-99G= (n.3176-99G=) c.3119-99G= (n.3119-99G=) c.3218-99G= (n.3218-99G=) c.3194-99G= (n.3194-99G=) c.3029-99G= (n.3029-99G=) c.3387+6G= (n.3387+6G=) c.3363+6G= (n.3363+6G=) c.3360+6G= (n.3360+6G=) c.3288+6G= (n.3288+6G=) c.3273+6G= (n.3273+6G=) c.3198+6G= (n.3198+6G=) | |
1 | g.16986460dup | CA2574234932 | ATP13A2 | c.3405+6dup (n.3405+6dup) c.3104-99dup (n.3104-99dup) c.3390+6dup (n.3390+6dup) n.1451+6dup c.824-99dup (n.824-99dup) c.3236-99dup (n.3236-99dup) c.3233-99dup (n.3233-99dup) c.3221-99dup (n.3221-99dup) c.3209-99dup (n.3209-99dup) c.3176-99dup (n.3176-99dup) c.3119-99dup (n.3119-99dup) c.3218-99dup (n.3218-99dup) c.3194-99dup (n.3194-99dup) c.3029-99dup (n.3029-99dup) c.3387+6dup (n.3387+6dup) c.3363+6dup (n.3363+6dup) c.3360+6dup (n.3360+6dup) c.3288+6dup (n.3288+6dup) c.3273+6dup (n.3273+6dup) c.3198+6dup (n.3198+6dup) | |
1 | g.16986460del | CA416093533 | ATP13A2 | c.3405+6del (n.3405+6del) c.3104-99del (n.3104-99del) c.3390+6del (n.3390+6del) n.1451+6del c.824-99del (n.824-99del) c.3236-99del (n.3236-99del) c.3233-99del (n.3233-99del) c.3221-99del (n.3221-99del) c.3209-99del (n.3209-99del) c.3176-99del (n.3176-99del) c.3119-99del (n.3119-99del) c.3218-99del (n.3218-99del) c.3194-99del (n.3194-99del) c.3029-99del (n.3029-99del) c.3387+6del (n.3387+6del) c.3363+6del (n.3363+6del) c.3360+6del (n.3360+6del) c.3288+6del (n.3288+6del) c.3273+6del (n.3273+6del) c.3198+6del (n.3198+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986459C= | CA1156049801 | ATP13A2 | c.3405+4G= (n.3405+4G=) c.3104-101G= (n.3104-101G=) c.3390+4G= (n.3390+4G=) n.1451+4G= c.824-101G= (n.824-101G=) c.3236-101G= (n.3236-101G=) c.3233-101G= (n.3233-101G=) c.3221-101G= (n.3221-101G=) c.3209-101G= (n.3209-101G=) c.3176-101G= (n.3176-101G=) c.3119-101G= (n.3119-101G=) c.3218-101G= (n.3218-101G=) c.3194-101G= (n.3194-101G=) c.3029-101G= (n.3029-101G=) c.3387+4G= (n.3387+4G=) c.3363+4G= (n.3363+4G=) c.3360+4G= (n.3360+4G=) c.3288+4G= (n.3288+4G=) c.3273+4G= (n.3273+4G=) c.3198+4G= (n.3198+4G=) | |
1 | g.16986459C>G | CA890928922 | ATP13A2 | c.3405+4G>C (n.3405+4G>C) c.3104-101G>C (n.3104-101G>C) c.3390+4G>C (n.3390+4G>C) n.1451+4G>C c.824-101G>C (n.824-101G>C) c.3236-101G>C (n.3236-101G>C) c.3233-101G>C (n.3233-101G>C) c.3221-101G>C (n.3221-101G>C) c.3209-101G>C (n.3209-101G>C) c.3176-101G>C (n.3176-101G>C) c.3119-101G>C (n.3119-101G>C) c.3218-101G>C (n.3218-101G>C) c.3194-101G>C (n.3194-101G>C) c.3029-101G>C (n.3029-101G>C) c.3387+4G>C (n.3387+4G>C) c.3363+4G>C (n.3363+4G>C) c.3360+4G>C (n.3360+4G>C) c.3288+4G>C (n.3288+4G>C) c.3273+4G>C (n.3273+4G>C) c.3198+4G>C (n.3198+4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986459C>T | CA636508 | ATP13A2 | c.3405+4G>A (n.3405+4G>A) c.3104-101G>A (n.3104-101G>A) c.3390+4G>A (n.3390+4G>A) n.1451+4G>A c.824-101G>A (n.824-101G>A) c.3236-101G>A (n.3236-101G>A) c.3233-101G>A (n.3233-101G>A) c.3221-101G>A (n.3221-101G>A) c.3209-101G>A (n.3209-101G>A) c.3176-101G>A (n.3176-101G>A) c.3119-101G>A (n.3119-101G>A) c.3218-101G>A (n.3218-101G>A) c.3194-101G>A (n.3194-101G>A) c.3029-101G>A (n.3029-101G>A) c.3387+4G>A (n.3387+4G>A) c.3363+4G>A (n.3363+4G>A) c.3360+4G>A (n.3360+4G>A) c.3288+4G>A (n.3288+4G>A) c.3273+4G>A (n.3273+4G>A) c.3198+4G>A (n.3198+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986461A>C | CA338232643 | ATP13A2 | c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) c.3104-103T>G (n.3104-103T>G) c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) n.1451+2T>G c.824-103T>G (n.824-103T>G) c.3236-103T>G (n.3236-103T>G) c.3233-103T>G (n.3233-103T>G) c.3221-103T>G (n.3221-103T>G) c.3209-103T>G (n.3209-103T>G) c.3176-103T>G (n.3176-103T>G) c.3119-103T>G (n.3119-103T>G) c.3218-103T>G (n.3218-103T>G) c.3194-103T>G (n.3194-103T>G) c.3029-103T>G (n.3029-103T>G) c.3387+2T>G (n.3387+2T>G) c.3363+2T>G (n.3363+2T>G) c.3360+2T>G (n.3360+2T>G) c.3288+2T>G (n.3288+2T>G) c.3273+2T>G (n.3273+2T>G) c.3198+2T>G (n.3198+2T>G) | |
1 | g.16986461A>G | CA338232646 | ATP13A2 | c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.3104-103T>C (n.3104-103T>C) c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) n.1451+2T>C c.824-103T>C (n.824-103T>C) c.3236-103T>C (n.3236-103T>C) c.3233-103T>C (n.3233-103T>C) c.3221-103T>C (n.3221-103T>C) c.3209-103T>C (n.3209-103T>C) c.3176-103T>C (n.3176-103T>C) c.3119-103T>C (n.3119-103T>C) c.3218-103T>C (n.3218-103T>C) c.3194-103T>C (n.3194-103T>C) c.3029-103T>C (n.3029-103T>C) c.3387+2T>C (n.3387+2T>C) c.3363+2T>C (n.3363+2T>C) c.3360+2T>C (n.3360+2T>C) c.3288+2T>C (n.3288+2T>C) c.3273+2T>C (n.3273+2T>C) c.3198+2T>C (n.3198+2T>C) | |
1 | g.16986461A>T | CA338232644 | ATP13A2 | c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.3104-103T>A (n.3104-103T>A) c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) n.1451+2T>A c.824-103T>A (n.824-103T>A) c.3236-103T>A (n.3236-103T>A) c.3233-103T>A (n.3233-103T>A) c.3221-103T>A (n.3221-103T>A) c.3209-103T>A (n.3209-103T>A) c.3176-103T>A (n.3176-103T>A) c.3119-103T>A (n.3119-103T>A) c.3218-103T>A (n.3218-103T>A) c.3194-103T>A (n.3194-103T>A) c.3029-103T>A (n.3029-103T>A) c.3387+2T>A (n.3387+2T>A) c.3363+2T>A (n.3363+2T>A) c.3360+2T>A (n.3360+2T>A) c.3288+2T>A (n.3288+2T>A) c.3273+2T>A (n.3273+2T>A) c.3198+2T>A (n.3198+2T>A) | |
1 | g.16986462C>A | CA338232647 | ATP13A2 | c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.3104-104G>T (n.3104-104G>T) c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) n.1451+1G>T c.824-104G>T (n.824-104G>T) c.3236-104G>T (n.3236-104G>T) c.3233-104G>T (n.3233-104G>T) c.3221-104G>T (n.3221-104G>T) c.3209-104G>T (n.3209-104G>T) c.3176-104G>T (n.3176-104G>T) c.3119-104G>T (n.3119-104G>T) c.3218-104G>T (n.3218-104G>T) c.3194-104G>T (n.3194-104G>T) c.3029-104G>T (n.3029-104G>T) c.3387+1G>T (n.3387+1G>T) c.3363+1G>T (n.3363+1G>T) c.3360+1G>T (n.3360+1G>T) c.3288+1G>T (n.3288+1G>T) c.3273+1G>T (n.3273+1G>T) c.3198+1G>T (n.3198+1G>T) | |
1 | g.16986462C= | CA1156049807 | ATP13A2 | c.3405+1G= (n.3405+1G=) c.3104-104G= (n.3104-104G=) c.3390+1G= (n.3390+1G=) n.1451+1G= c.824-104G= (n.824-104G=) c.3236-104G= (n.3236-104G=) c.3233-104G= (n.3233-104G=) c.3221-104G= (n.3221-104G=) c.3209-104G= (n.3209-104G=) c.3176-104G= (n.3176-104G=) c.3119-104G= (n.3119-104G=) c.3218-104G= (n.3218-104G=) c.3194-104G= (n.3194-104G=) c.3029-104G= (n.3029-104G=) c.3387+1G= (n.3387+1G=) c.3363+1G= (n.3363+1G=) c.3360+1G= (n.3360+1G=) c.3288+1G= (n.3288+1G=) c.3273+1G= (n.3273+1G=) c.3198+1G= (n.3198+1G=) | |
1 | g.16986462C>G | CA338232649 | ATP13A2 | c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.3104-104G>C (n.3104-104G>C) c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) n.1451+1G>C c.824-104G>C (n.824-104G>C) c.3236-104G>C (n.3236-104G>C) c.3233-104G>C (n.3233-104G>C) c.3221-104G>C (n.3221-104G>C) c.3209-104G>C (n.3209-104G>C) c.3176-104G>C (n.3176-104G>C) c.3119-104G>C (n.3119-104G>C) c.3218-104G>C (n.3218-104G>C) c.3194-104G>C (n.3194-104G>C) c.3029-104G>C (n.3029-104G>C) c.3387+1G>C (n.3387+1G>C) c.3363+1G>C (n.3363+1G>C) c.3360+1G>C (n.3360+1G>C) c.3288+1G>C (n.3288+1G>C) c.3273+1G>C (n.3273+1G>C) c.3198+1G>C (n.3198+1G>C) | |
1 | g.16986462C>T | CA338232651 | ATP13A2 | c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.3104-104G>A (n.3104-104G>A) c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) n.1451+1G>A c.824-104G>A (n.824-104G>A) c.3236-104G>A (n.3236-104G>A) c.3233-104G>A (n.3233-104G>A) c.3221-104G>A (n.3221-104G>A) c.3209-104G>A (n.3209-104G>A) c.3176-104G>A (n.3176-104G>A) c.3119-104G>A (n.3119-104G>A) c.3218-104G>A (n.3218-104G>A) c.3194-104G>A (n.3194-104G>A) c.3029-104G>A (n.3029-104G>A) c.3387+1G>A (n.3387+1G>A) c.3363+1G>A (n.3363+1G>A) c.3360+1G>A (n.3360+1G>A) c.3288+1G>A (n.3288+1G>A) c.3273+1G>A (n.3273+1G>A) c.3198+1G>A (n.3198+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986463C>A | CA338232652 | ATP13A2 | c.3405G>T (p.Glu1135Asp) c.3104-105G>T (n.3104-105G>T) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) n.1451G>T c.824-105G>T (n.824-105G>T) c.3236-105G>T (n.3236-105G>T) c.3233-105G>T (n.3233-105G>T) c.3221-105G>T (n.3221-105G>T) c.3209-105G>T (n.3209-105G>T) c.3176-105G>T (n.3176-105G>T) c.3119-105G>T (n.3119-105G>T) c.3218-105G>T (n.3218-105G>T) c.3194-105G>T (n.3194-105G>T) c.3029-105G>T (n.3029-105G>T) c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.3198G>T (p.Glu1066Asp) | |
1 | g.16986463C>G | CA338232654 | ATP13A2 | c.3405G>C (p.Glu1135Asp) c.3104-105G>C (n.3104-105G>C) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) n.1451G>C c.824-105G>C (n.824-105G>C) c.3236-105G>C (n.3236-105G>C) c.3233-105G>C (n.3233-105G>C) c.3221-105G>C (n.3221-105G>C) c.3209-105G>C (n.3209-105G>C) c.3176-105G>C (n.3176-105G>C) c.3119-105G>C (n.3119-105G>C) c.3218-105G>C (n.3218-105G>C) c.3194-105G>C (n.3194-105G>C) c.3029-105G>C (n.3029-105G>C) c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.3198G>C (p.Glu1066Asp) | |
1 | g.16986463C>T | CA416093535 | ATP13A2 | c.3405G>A (p.Glu1135=) c.3104-105G>A (n.3104-105G>A) c.3390G>A (p.Glu1130=) n.1451G>A c.824-105G>A (n.824-105G>A) c.3236-105G>A (n.3236-105G>A) c.3233-105G>A (n.3233-105G>A) c.3221-105G>A (n.3221-105G>A) c.3209-105G>A (n.3209-105G>A) c.3176-105G>A (n.3176-105G>A) c.3119-105G>A (n.3119-105G>A) c.3218-105G>A (n.3218-105G>A) c.3194-105G>A (n.3194-105G>A) c.3029-105G>A (n.3029-105G>A) c.3387G>A (p.Glu1129=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.3360G>A (p.Glu1120=) c.3288G>A (p.Glu1096=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.3198G>A (p.Glu1066=) | |
1 | g.16986464T>A | CA338232659 | ATP13A2 | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3104-106A>T (n.3104-106A>T) c.3389A>T (p.Glu1130Val) n.1450A>T c.824-106A>T (n.824-106A>T) c.3236-106A>T (n.3236-106A>T) c.3233-106A>T (n.3233-106A>T) c.3221-106A>T (n.3221-106A>T) c.3209-106A>T (n.3209-106A>T) c.3176-106A>T (n.3176-106A>T) c.3119-106A>T (n.3119-106A>T) c.3218-106A>T (n.3218-106A>T) c.3194-106A>T (n.3194-106A>T) c.3029-106A>T (n.3029-106A>T) c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) | |
1 | g.16986464T>C | CA338232657 | ATP13A2 | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3104-106A>G (n.3104-106A>G) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) n.1450A>G c.824-106A>G (n.824-106A>G) c.3236-106A>G (n.3236-106A>G) c.3233-106A>G (n.3233-106A>G) c.3221-106A>G (n.3221-106A>G) c.3209-106A>G (n.3209-106A>G) c.3176-106A>G (n.3176-106A>G) c.3119-106A>G (n.3119-106A>G) c.3218-106A>G (n.3218-106A>G) c.3194-106A>G (n.3194-106A>G) c.3029-106A>G (n.3029-106A>G) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) | |
1 | g.16986464T>G | CA338232655 | ATP13A2 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3104-106A>C (n.3104-106A>C) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) n.1450A>C c.824-106A>C (n.824-106A>C) c.3236-106A>C (n.3236-106A>C) c.3233-106A>C (n.3233-106A>C) c.3221-106A>C (n.3221-106A>C) c.3209-106A>C (n.3209-106A>C) c.3176-106A>C (n.3176-106A>C) c.3119-106A>C (n.3119-106A>C) c.3218-106A>C (n.3218-106A>C) c.3194-106A>C (n.3194-106A>C) c.3029-106A>C (n.3029-106A>C) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) | |
1 | g.16986465C>A | CA338232661 | ATP13A2 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3104-107G>T (n.3104-107G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) n.1449G>T c.824-107G>T (n.824-107G>T) c.3236-107G>T (n.3236-107G>T) c.3233-107G>T (n.3233-107G>T) c.3221-107G>T (n.3221-107G>T) c.3209-107G>T (n.3209-107G>T) c.3176-107G>T (n.3176-107G>T) c.3119-107G>T (n.3119-107G>T) c.3218-107G>T (n.3218-107G>T) c.3194-107G>T (n.3194-107G>T) c.3029-107G>T (n.3029-107G>T) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) | |
1 | g.16986465C>G | CA338232662 | ATP13A2 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3104-107G>C (n.3104-107G>C) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) n.1449G>C c.824-107G>C (n.824-107G>C) c.3236-107G>C (n.3236-107G>C) c.3233-107G>C (n.3233-107G>C) c.3221-107G>C (n.3221-107G>C) c.3209-107G>C (n.3209-107G>C) c.3176-107G>C (n.3176-107G>C) c.3119-107G>C (n.3119-107G>C) c.3218-107G>C (n.3218-107G>C) c.3194-107G>C (n.3194-107G>C) c.3029-107G>C (n.3029-107G>C) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) | |
1 | g.16986465C>T | CA338232666 | ATP13A2 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3104-107G>A (n.3104-107G>A) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) n.1449G>A c.824-107G>A (n.824-107G>A) c.3236-107G>A (n.3236-107G>A) c.3233-107G>A (n.3233-107G>A) c.3221-107G>A (n.3221-107G>A) c.3209-107G>A (n.3209-107G>A) c.3176-107G>A (n.3176-107G>A) c.3119-107G>A (n.3119-107G>A) c.3218-107G>A (n.3218-107G>A) c.3194-107G>A (n.3194-107G>A) c.3029-107G>A (n.3029-107G>A) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) | |
1 | g.16986466C>A | CA416093538 | ATP13A2 | c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3104-108G>T (n.3104-108G>T) c.3387G>T (p.Leu1129=) n.1448G>T c.824-108G>T (n.824-108G>T) c.3236-108G>T (n.3236-108G>T) c.3233-108G>T (n.3233-108G>T) c.3221-108G>T (n.3221-108G>T) c.3209-108G>T (n.3209-108G>T) c.3176-108G>T (n.3176-108G>T) c.3119-108G>T (n.3119-108G>T) c.3218-108G>T (n.3218-108G>T) c.3194-108G>T (n.3194-108G>T) c.3029-108G>T (n.3029-108G>T) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.3360G>T (p.Leu1120=) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3285G>T (p.Leu1095=) c.3270G>T (p.Leu1090=) c.3195G>T (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986466C>G | CA416093536 | ATP13A2 | c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3104-108G>C (n.3104-108G>C) c.3387G>C (p.Leu1129=) n.1448G>C c.824-108G>C (n.824-108G>C) c.3236-108G>C (n.3236-108G>C) c.3233-108G>C (n.3233-108G>C) c.3221-108G>C (n.3221-108G>C) c.3209-108G>C (n.3209-108G>C) c.3176-108G>C (n.3176-108G>C) c.3119-108G>C (n.3119-108G>C) c.3218-108G>C (n.3218-108G>C) c.3194-108G>C (n.3194-108G>C) c.3029-108G>C (n.3029-108G>C) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.3360G>C (p.Leu1120=) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3285G>C (p.Leu1095=) c.3270G>C (p.Leu1090=) c.3195G>C (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986466C>T | CA416093537 | ATP13A2 | c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3104-108G>A (n.3104-108G>A) c.3387G>A (p.Leu1129=) n.1448G>A c.824-108G>A (n.824-108G>A) c.3236-108G>A (n.3236-108G>A) c.3233-108G>A (n.3233-108G>A) c.3221-108G>A (n.3221-108G>A) c.3209-108G>A (n.3209-108G>A) c.3176-108G>A (n.3176-108G>A) c.3119-108G>A (n.3119-108G>A) c.3218-108G>A (n.3218-108G>A) c.3194-108G>A (n.3194-108G>A) c.3029-108G>A (n.3029-108G>A) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3285G>A (p.Leu1095=) c.3270G>A (p.Leu1090=) c.3195G>A (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986467A>C | CA338232668 | ATP13A2 | c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3104-109T>G (n.3104-109T>G) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) n.1447T>G c.824-109T>G (n.824-109T>G) c.3236-109T>G (n.3236-109T>G) c.3233-109T>G (n.3233-109T>G) c.3221-109T>G (n.3221-109T>G) c.3209-109T>G (n.3209-109T>G) c.3176-109T>G (n.3176-109T>G) c.3119-109T>G (n.3119-109T>G) c.3218-109T>G (n.3218-109T>G) c.3194-109T>G (n.3194-109T>G) c.3029-109T>G (n.3029-109T>G) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) | |
1 | g.16986467A>G | CA338232670 | ATP13A2 | c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3104-109T>C (n.3104-109T>C) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) n.1447T>C c.824-109T>C (n.824-109T>C) c.3236-109T>C (n.3236-109T>C) c.3233-109T>C (n.3233-109T>C) c.3221-109T>C (n.3221-109T>C) c.3209-109T>C (n.3209-109T>C) c.3176-109T>C (n.3176-109T>C) c.3119-109T>C (n.3119-109T>C) c.3218-109T>C (n.3218-109T>C) c.3194-109T>C (n.3194-109T>C) c.3029-109T>C (n.3029-109T>C) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) | |
1 | g.16986467A>T | CA338232672 | ATP13A2 | c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3104-109T>A (n.3104-109T>A) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) n.1447T>A c.824-109T>A (n.824-109T>A) c.3236-109T>A (n.3236-109T>A) c.3233-109T>A (n.3233-109T>A) c.3221-109T>A (n.3221-109T>A) c.3209-109T>A (n.3209-109T>A) c.3176-109T>A (n.3176-109T>A) c.3119-109T>A (n.3119-109T>A) c.3218-109T>A (n.3218-109T>A) c.3194-109T>A (n.3194-109T>A) c.3029-109T>A (n.3029-109T>A) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3284T>A (p.Leu1095Gln) c.3269T>A (p.Leu1090Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) | |
1 | g.16986468G>A | CA636509 | ATP13A2 | c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3104-110C>T (n.3104-110C>T) c.3385C>T (p.Leu1129=) n.1446C>T c.824-110C>T (n.824-110C>T) c.3236-110C>T (n.3236-110C>T) c.3233-110C>T (n.3233-110C>T) c.3221-110C>T (n.3221-110C>T) c.3209-110C>T (n.3209-110C>T) c.3176-110C>T (n.3176-110C>T) c.3119-110C>T (n.3119-110C>T) c.3218-110C>T (n.3218-110C>T) c.3194-110C>T (n.3194-110C>T) c.3029-110C>T (n.3029-110C>T) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3283C>T (p.Leu1095=) c.3268C>T (p.Leu1090=) c.3193C>T (p.Leu1065=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986468G>C | CA338232676 | ATP13A2 | c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3104-110C>G (n.3104-110C>G) c.3385C>G (p.Leu1129Val) n.1446C>G c.824-110C>G (n.824-110C>G) c.3236-110C>G (n.3236-110C>G) c.3233-110C>G (n.3233-110C>G) c.3221-110C>G (n.3221-110C>G) c.3209-110C>G (n.3209-110C>G) c.3176-110C>G (n.3176-110C>G) c.3119-110C>G (n.3119-110C>G) c.3218-110C>G (n.3218-110C>G) c.3194-110C>G (n.3194-110C>G) c.3029-110C>G (n.3029-110C>G) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) | |
1 | g.16986468G= | CA1143680975 | ATP13A2 | c.3400C= (p.Leu1134=) c.3104-110C= (n.3104-110C=) c.3385C= (p.Leu1129=) n.1446C= c.824-110C= (n.824-110C=) c.3236-110C= (n.3236-110C=) c.3233-110C= (n.3233-110C=) c.3221-110C= (n.3221-110C=) c.3209-110C= (n.3209-110C=) c.3176-110C= (n.3176-110C=) c.3119-110C= (n.3119-110C=) c.3218-110C= (n.3218-110C=) c.3194-110C= (n.3194-110C=) c.3029-110C= (n.3029-110C=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.3358C= (p.Leu1120=) c.3355C= (p.Leu1119=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.3268C= (p.Leu1090=) c.3193C= (p.Leu1065=) | |
1 | g.16986468G>T | CA338232674 | ATP13A2 | c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3104-110C>A (n.3104-110C>A) c.3385C>A (p.Leu1129Met) n.1446C>A c.824-110C>A (n.824-110C>A) c.3236-110C>A (n.3236-110C>A) c.3233-110C>A (n.3233-110C>A) c.3221-110C>A (n.3221-110C>A) c.3209-110C>A (n.3209-110C>A) c.3176-110C>A (n.3176-110C>A) c.3119-110C>A (n.3119-110C>A) c.3218-110C>A (n.3218-110C>A) c.3194-110C>A (n.3194-110C>A) c.3029-110C>A (n.3029-110C>A) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.3358C>A (p.Leu1120Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3283C>A (p.Leu1095Met) c.3268C>A (p.Leu1090Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C>A | CA338232677 | ATP13A2 | c.3399G>T (p.Met1133Ile) c.3104-111G>T (n.3104-111G>T) c.3384G>T (p.Met1128Ile) n.1445G>T c.824-111G>T (n.824-111G>T) c.3236-111G>T (n.3236-111G>T) c.3233-111G>T (n.3233-111G>T) c.3221-111G>T (n.3221-111G>T) c.3209-111G>T (n.3209-111G>T) c.3176-111G>T (n.3176-111G>T) c.3119-111G>T (n.3119-111G>T) c.3218-111G>T (n.3218-111G>T) c.3194-111G>T (n.3194-111G>T) c.3029-111G>T (n.3029-111G>T) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) c.3282G>T (p.Met1094Ile) c.3267G>T (p.Met1089Ile) c.3192G>T (p.Met1064Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C= | CA1156049812 | ATP13A2 | c.3399G= (p.Met1133=) c.3104-111G= (n.3104-111G=) c.3384G= (p.Met1128=) n.1445G= c.824-111G= (n.824-111G=) c.3236-111G= (n.3236-111G=) c.3233-111G= (n.3233-111G=) c.3221-111G= (n.3221-111G=) c.3209-111G= (n.3209-111G=) c.3176-111G= (n.3176-111G=) c.3119-111G= (n.3119-111G=) c.3218-111G= (n.3218-111G=) c.3194-111G= (n.3194-111G=) c.3029-111G= (n.3029-111G=) c.3381G= (p.Met1127=) c.3357G= (p.Met1119=) c.3354G= (p.Met1118=) c.3282G= (p.Met1094=) c.3267G= (p.Met1089=) c.3192G= (p.Met1064=) | |
1 | g.16986469C>G | CA338232680 | ATP13A2 | c.3399G>C (p.Met1133Ile) c.3104-111G>C (n.3104-111G>C) c.3384G>C (p.Met1128Ile) n.1445G>C c.824-111G>C (n.824-111G>C) c.3236-111G>C (n.3236-111G>C) c.3233-111G>C (n.3233-111G>C) c.3221-111G>C (n.3221-111G>C) c.3209-111G>C (n.3209-111G>C) c.3176-111G>C (n.3176-111G>C) c.3119-111G>C (n.3119-111G>C) c.3218-111G>C (n.3218-111G>C) c.3194-111G>C (n.3194-111G>C) c.3029-111G>C (n.3029-111G>C) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) c.3282G>C (p.Met1094Ile) c.3267G>C (p.Met1089Ile) c.3192G>C (p.Met1064Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986469C>T | CA338232681 | ATP13A2 | c.3399G>A (p.Met1133Ile) c.3104-111G>A (n.3104-111G>A) c.3384G>A (p.Met1128Ile) n.1445G>A c.824-111G>A (n.824-111G>A) c.3236-111G>A (n.3236-111G>A) c.3233-111G>A (n.3233-111G>A) c.3221-111G>A (n.3221-111G>A) c.3209-111G>A (n.3209-111G>A) c.3176-111G>A (n.3176-111G>A) c.3119-111G>A (n.3119-111G>A) c.3218-111G>A (n.3218-111G>A) c.3194-111G>A (n.3194-111G>A) c.3029-111G>A (n.3029-111G>A) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) c.3282G>A (p.Met1094Ile) c.3267G>A (p.Met1089Ile) c.3192G>A (p.Met1064Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16986470A= | CA1156049815 | ATP13A2 | c.3398T= (p.Met1133=) c.3104-112T= (n.3104-112T=) c.3383T= (p.Met1128=) n.1444T= c.824-112T= (n.824-112T=) c.3236-112T= (n.3236-112T=) c.3233-112T= (n.3233-112T=) c.3221-112T= (n.3221-112T=) c.3209-112T= (n.3209-112T=) c.3176-112T= (n.3176-112T=) c.3119-112T= (n.3119-112T=) c.3218-112T= (n.3218-112T=) c.3194-112T= (n.3194-112T=) c.3029-112T= (n.3029-112T=) c.3380T= (p.Met1127=) c.3356T= (p.Met1119=) c.3353T= (p.Met1118=) c.3281T= (p.Met1094=) c.3266T= (p.Met1089=) c.3191T= (p.Met1064=) | |
1 | g.16986470A>C | CA338232683 | ATP13A2 | c.3398T>G (p.Met1133Arg) c.3104-112T>G (n.3104-112T>G) c.3383T>G (p.Met1128Arg) n.1444T>G c.824-112T>G (n.824-112T>G) c.3236-112T>G (n.3236-112T>G) c.3233-112T>G (n.3233-112T>G) c.3221-112T>G (n.3221-112T>G) c.3209-112T>G (n.3209-112T>G) c.3176-112T>G (n.3176-112T>G) c.3119-112T>G (n.3119-112T>G) c.3218-112T>G (n.3218-112T>G) c.3194-112T>G (n.3194-112T>G) c.3029-112T>G (n.3029-112T>G) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) c.3281T>G (p.Met1094Arg) c.3266T>G (p.Met1089Arg) c.3191T>G (p.Met1064Arg) | |
1 | g.16986470A>G | CA338232684 | ATP13A2 | c.3398T>C (p.Met1133Thr) c.3104-112T>C (n.3104-112T>C) c.3383T>C (p.Met1128Thr) n.1444T>C c.824-112T>C (n.824-112T>C) c.3236-112T>C (n.3236-112T>C) c.3233-112T>C (n.3233-112T>C) c.3221-112T>C (n.3221-112T>C) c.3209-112T>C (n.3209-112T>C) c.3176-112T>C (n.3176-112T>C) c.3119-112T>C (n.3119-112T>C) c.3218-112T>C (n.3218-112T>C) c.3194-112T>C (n.3194-112T>C) c.3029-112T>C (n.3029-112T>C) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) c.3281T>C (p.Met1094Thr) c.3266T>C (p.Met1089Thr) c.3191T>C (p.Met1064Thr) | |
1 | g.16986470A>T | CA338232685 | ATP13A2 | c.3398T>A (p.Met1133Lys) c.3104-112T>A (n.3104-112T>A) c.3383T>A (p.Met1128Lys) n.1444T>A c.824-112T>A (n.824-112T>A) c.3236-112T>A (n.3236-112T>A) c.3233-112T>A (n.3233-112T>A) c.3221-112T>A (n.3221-112T>A) c.3209-112T>A (n.3209-112T>A) c.3176-112T>A (n.3176-112T>A) c.3119-112T>A (n.3119-112T>A) c.3218-112T>A (n.3218-112T>A) c.3194-112T>A (n.3194-112T>A) c.3029-112T>A (n.3029-112T>A) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) c.3281T>A (p.Met1094Lys) c.3266T>A (p.Met1089Lys) c.3191T>A (p.Met1064Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986471T>A | CA338232687 | ATP13A2 | c.3397A>T (p.Met1133Leu) c.3104-113A>T (n.3104-113A>T) c.3382A>T (p.Met1128Leu) n.1443A>T c.824-113A>T (n.824-113A>T) c.3236-113A>T (n.3236-113A>T) c.3233-113A>T (n.3233-113A>T) c.3221-113A>T (n.3221-113A>T) c.3209-113A>T (n.3209-113A>T) c.3176-113A>T (n.3176-113A>T) c.3119-113A>T (n.3119-113A>T) c.3218-113A>T (n.3218-113A>T) c.3194-113A>T (n.3194-113A>T) c.3029-113A>T (n.3029-113A>T) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) c.3280A>T (p.Met1094Leu) c.3265A>T (p.Met1089Leu) c.3190A>T (p.Met1064Leu) | |
1 | g.16986471T>C | CA338232688 | ATP13A2 | c.3397A>G (p.Met1133Val) c.3104-113A>G (n.3104-113A>G) c.3382A>G (p.Met1128Val) n.1443A>G c.824-113A>G (n.824-113A>G) c.3236-113A>G (n.3236-113A>G) c.3233-113A>G (n.3233-113A>G) c.3221-113A>G (n.3221-113A>G) c.3209-113A>G (n.3209-113A>G) c.3176-113A>G (n.3176-113A>G) c.3119-113A>G (n.3119-113A>G) c.3218-113A>G (n.3218-113A>G) c.3194-113A>G (n.3194-113A>G) c.3029-113A>G (n.3029-113A>G) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) c.3280A>G (p.Met1094Val) c.3265A>G (p.Met1089Val) c.3190A>G (p.Met1064Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986471T>G | CA338232691 | ATP13A2 | c.3397A>C (p.Met1133Leu) c.3104-113A>C (n.3104-113A>C) c.3382A>C (p.Met1128Leu) n.1443A>C c.824-113A>C (n.824-113A>C) c.3236-113A>C (n.3236-113A>C) c.3233-113A>C (n.3233-113A>C) c.3221-113A>C (n.3221-113A>C) c.3209-113A>C (n.3209-113A>C) c.3176-113A>C (n.3176-113A>C) c.3119-113A>C (n.3119-113A>C) c.3218-113A>C (n.3218-113A>C) c.3194-113A>C (n.3194-113A>C) c.3029-113A>C (n.3029-113A>C) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) c.3280A>C (p.Met1094Leu) c.3265A>C (p.Met1089Leu) c.3190A>C (p.Met1064Leu) | |
1 | g.16986472G>A | CA416093539 | ATP13A2 | c.3396C>T (p.Phe1132=) c.3104-114C>T (n.3104-114C>T) c.3381C>T (p.Phe1127=) n.1442C>T c.824-114C>T (n.824-114C>T) c.3236-114C>T (n.3236-114C>T) c.3233-114C>T (n.3233-114C>T) c.3221-114C>T (n.3221-114C>T) c.3209-114C>T (n.3209-114C>T) c.3176-114C>T (n.3176-114C>T) c.3119-114C>T (n.3119-114C>T) c.3218-114C>T (n.3218-114C>T) c.3194-114C>T (n.3194-114C>T) c.3029-114C>T (n.3029-114C>T) c.3378C>T (p.Phe1126=) c.3354C>T (p.Phe1118=) c.3351C>T (p.Phe1117=) c.3279C>T (p.Phe1093=) c.3264C>T (p.Phe1088=) c.3189C>T (p.Phe1063=) | |
1 | g.16986472G>C | CA338232693 | ATP13A2 | c.3396C>G (p.Phe1132Leu) c.3104-114C>G (n.3104-114C>G) c.3381C>G (p.Phe1127Leu) n.1442C>G c.824-114C>G (n.824-114C>G) c.3236-114C>G (n.3236-114C>G) c.3233-114C>G (n.3233-114C>G) c.3221-114C>G (n.3221-114C>G) c.3209-114C>G (n.3209-114C>G) c.3176-114C>G (n.3176-114C>G) c.3119-114C>G (n.3119-114C>G) c.3218-114C>G (n.3218-114C>G) c.3194-114C>G (n.3194-114C>G) c.3029-114C>G (n.3029-114C>G) c.3378C>G (p.Phe1126Leu) c.3354C>G (p.Phe1118Leu) c.3351C>G (p.Phe1117Leu) c.3279C>G (p.Phe1093Leu) c.3264C>G (p.Phe1088Leu) c.3189C>G (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986472G>T | CA338232694 | ATP13A2 | c.3396C>A (p.Phe1132Leu) c.3104-114C>A (n.3104-114C>A) c.3381C>A (p.Phe1127Leu) n.1442C>A c.824-114C>A (n.824-114C>A) c.3236-114C>A (n.3236-114C>A) c.3233-114C>A (n.3233-114C>A) c.3221-114C>A (n.3221-114C>A) c.3209-114C>A (n.3209-114C>A) c.3176-114C>A (n.3176-114C>A) c.3119-114C>A (n.3119-114C>A) c.3218-114C>A (n.3218-114C>A) c.3194-114C>A (n.3194-114C>A) c.3029-114C>A (n.3029-114C>A) c.3378C>A (p.Phe1126Leu) c.3354C>A (p.Phe1118Leu) c.3351C>A (p.Phe1117Leu) c.3279C>A (p.Phe1093Leu) c.3264C>A (p.Phe1088Leu) c.3189C>A (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986473A>C | CA338232699 | ATP13A2 | c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.3104-115T>G (n.3104-115T>G) c.3380T>G (p.Phe1127Cys) n.1441T>G c.824-115T>G (n.824-115T>G) c.3236-115T>G (n.3236-115T>G) c.3233-115T>G (n.3233-115T>G) c.3221-115T>G (n.3221-115T>G) c.3209-115T>G (n.3209-115T>G) c.3176-115T>G (n.3176-115T>G) c.3119-115T>G (n.3119-115T>G) c.3218-115T>G (n.3218-115T>G) c.3194-115T>G (n.3194-115T>G) c.3029-115T>G (n.3029-115T>G) c.3377T>G (p.Phe1126Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3278T>G (p.Phe1093Cys) c.3263T>G (p.Phe1088Cys) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) | |
1 | g.16986473A>G | CA338232701 | ATP13A2 | c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.3104-115T>C (n.3104-115T>C) c.3380T>C (p.Phe1127Ser) n.1441T>C c.824-115T>C (n.824-115T>C) c.3236-115T>C (n.3236-115T>C) c.3233-115T>C (n.3233-115T>C) c.3221-115T>C (n.3221-115T>C) c.3209-115T>C (n.3209-115T>C) c.3176-115T>C (n.3176-115T>C) c.3119-115T>C (n.3119-115T>C) c.3218-115T>C (n.3218-115T>C) c.3194-115T>C (n.3194-115T>C) c.3029-115T>C (n.3029-115T>C) c.3377T>C (p.Phe1126Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3278T>C (p.Phe1093Ser) c.3263T>C (p.Phe1088Ser) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) | |
1 | g.16986473A>T | CA338232695 | ATP13A2 | c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.3104-115T>A (n.3104-115T>A) c.3380T>A (p.Phe1127Tyr) n.1441T>A c.824-115T>A (n.824-115T>A) c.3236-115T>A (n.3236-115T>A) c.3233-115T>A (n.3233-115T>A) c.3221-115T>A (n.3221-115T>A) c.3209-115T>A (n.3209-115T>A) c.3176-115T>A (n.3176-115T>A) c.3119-115T>A (n.3119-115T>A) c.3218-115T>A (n.3218-115T>A) c.3194-115T>A (n.3194-115T>A) c.3029-115T>A (n.3029-115T>A) c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3278T>A (p.Phe1093Tyr) c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) | |
1 | g.16986474A>C | CA338232703 | ATP13A2 | c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.3104-116T>G (n.3104-116T>G) c.3379T>G (p.Phe1127Val) n.1440T>G c.824-116T>G (n.824-116T>G) c.3236-116T>G (n.3236-116T>G) c.3233-116T>G (n.3233-116T>G) c.3221-116T>G (n.3221-116T>G) c.3209-116T>G (n.3209-116T>G) c.3176-116T>G (n.3176-116T>G) c.3119-116T>G (n.3119-116T>G) c.3218-116T>G (n.3218-116T>G) c.3194-116T>G (n.3194-116T>G) c.3029-116T>G (n.3029-116T>G) c.3376T>G (p.Phe1126Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3277T>G (p.Phe1093Val) c.3262T>G (p.Phe1088Val) c.3187T>G (p.Phe1063Val) | |
1 | g.16986474A>G | CA338232702 | ATP13A2 | c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.3104-116T>C (n.3104-116T>C) c.3379T>C (p.Phe1127Leu) n.1440T>C c.824-116T>C (n.824-116T>C) c.3236-116T>C (n.3236-116T>C) c.3233-116T>C (n.3233-116T>C) c.3221-116T>C (n.3221-116T>C) c.3209-116T>C (n.3209-116T>C) c.3176-116T>C (n.3176-116T>C) c.3119-116T>C (n.3119-116T>C) c.3218-116T>C (n.3218-116T>C) c.3194-116T>C (n.3194-116T>C) c.3029-116T>C (n.3029-116T>C) c.3376T>C (p.Phe1126Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3277T>C (p.Phe1093Leu) c.3262T>C (p.Phe1088Leu) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) | |
1 | g.16986474A>T | CA338232706 | ATP13A2 | c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.3104-116T>A (n.3104-116T>A) c.3379T>A (p.Phe1127Ile) n.1440T>A c.824-116T>A (n.824-116T>A) c.3236-116T>A (n.3236-116T>A) c.3233-116T>A (n.3233-116T>A) c.3221-116T>A (n.3221-116T>A) c.3209-116T>A (n.3209-116T>A) c.3176-116T>A (n.3176-116T>A) c.3119-116T>A (n.3119-116T>A) c.3218-116T>A (n.3218-116T>A) c.3194-116T>A (n.3194-116T>A) c.3029-116T>A (n.3029-116T>A) c.3376T>A (p.Phe1126Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3277T>A (p.Phe1093Ile) c.3262T>A (p.Phe1088Ile) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) | |
1 | g.16986475G>A | CA416093541 | ATP13A2 | c.3393C>T (p.Ala1131=) c.3104-117C>T (n.3104-117C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) n.1439C>T c.824-117C>T (n.824-117C>T) c.3236-117C>T (n.3236-117C>T) c.3233-117C>T (n.3233-117C>T) c.3221-117C>T (n.3221-117C>T) c.3209-117C>T (n.3209-117C>T) c.3176-117C>T (n.3176-117C>T) c.3119-117C>T (n.3119-117C>T) c.3218-117C>T (n.3218-117C>T) c.3194-117C>T (n.3194-117C>T) c.3029-117C>T (n.3029-117C>T) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.3351C>T (p.Ala1117=) c.3348C>T (p.Ala1116=) c.3276C>T (p.Ala1092=) c.3261C>T (p.Ala1087=) c.3186C>T (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986475G>C | CA416093542 | ATP13A2 | c.3393C>G (p.Ala1131=) c.3104-117C>G (n.3104-117C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) n.1439C>G c.824-117C>G (n.824-117C>G) c.3236-117C>G (n.3236-117C>G) c.3233-117C>G (n.3233-117C>G) c.3221-117C>G (n.3221-117C>G) c.3209-117C>G (n.3209-117C>G) c.3176-117C>G (n.3176-117C>G) c.3119-117C>G (n.3119-117C>G) c.3218-117C>G (n.3218-117C>G) c.3194-117C>G (n.3194-117C>G) c.3029-117C>G (n.3029-117C>G) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.3351C>G (p.Ala1117=) c.3348C>G (p.Ala1116=) c.3276C>G (p.Ala1092=) c.3261C>G (p.Ala1087=) c.3186C>G (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986475G>T | CA416093543 | ATP13A2 | c.3393C>A (p.Ala1131=) c.3104-117C>A (n.3104-117C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) n.1439C>A c.824-117C>A (n.824-117C>A) c.3236-117C>A (n.3236-117C>A) c.3233-117C>A (n.3233-117C>A) c.3221-117C>A (n.3221-117C>A) c.3209-117C>A (n.3209-117C>A) c.3176-117C>A (n.3176-117C>A) c.3119-117C>A (n.3119-117C>A) c.3218-117C>A (n.3218-117C>A) c.3194-117C>A (n.3194-117C>A) c.3029-117C>A (n.3029-117C>A) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.3351C>A (p.Ala1117=) c.3348C>A (p.Ala1116=) c.3276C>A (p.Ala1092=) c.3261C>A (p.Ala1087=) c.3186C>A (p.Ala1062=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986476G>A | CA338232707 | ATP13A2 | c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.3104-118C>T (n.3104-118C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.1438C>T c.824-118C>T (n.824-118C>T) c.3236-118C>T (n.3236-118C>T) c.3233-118C>T (n.3233-118C>T) c.3221-118C>T (n.3221-118C>T) c.3209-118C>T (n.3209-118C>T) c.3176-118C>T (n.3176-118C>T) c.3119-118C>T (n.3119-118C>T) c.3218-118C>T (n.3218-118C>T) c.3194-118C>T (n.3194-118C>T) c.3029-118C>T (n.3029-118C>T) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) | |
1 | g.16986476G>C | CA338232709 | ATP13A2 | c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.3104-118C>G (n.3104-118C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.1438C>G c.824-118C>G (n.824-118C>G) c.3236-118C>G (n.3236-118C>G) c.3233-118C>G (n.3233-118C>G) c.3221-118C>G (n.3221-118C>G) c.3209-118C>G (n.3209-118C>G) c.3176-118C>G (n.3176-118C>G) c.3119-118C>G (n.3119-118C>G) c.3218-118C>G (n.3218-118C>G) c.3194-118C>G (n.3194-118C>G) c.3029-118C>G (n.3029-118C>G) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) | |
1 | g.16986476G>T | CA338232710 | ATP13A2 | c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.3104-118C>A (n.3104-118C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.1438C>A c.824-118C>A (n.824-118C>A) c.3236-118C>A (n.3236-118C>A) c.3233-118C>A (n.3233-118C>A) c.3221-118C>A (n.3221-118C>A) c.3209-118C>A (n.3209-118C>A) c.3176-118C>A (n.3176-118C>A) c.3119-118C>A (n.3119-118C>A) c.3218-118C>A (n.3218-118C>A) c.3194-118C>A (n.3194-118C>A) c.3029-118C>A (n.3029-118C>A) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.3185C>A (p.Ala1062Asp) | |
1 | g.16986477C>A | CA338232712 | ATP13A2 | c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.3104-119G>T (n.3104-119G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.1437G>T c.824-119G>T (n.824-119G>T) c.3236-119G>T (n.3236-119G>T) c.3233-119G>T (n.3233-119G>T) c.3221-119G>T (n.3221-119G>T) c.3209-119G>T (n.3209-119G>T) c.3176-119G>T (n.3176-119G>T) c.3119-119G>T (n.3119-119G>T) c.3218-119G>T (n.3218-119G>T) c.3194-119G>T (n.3194-119G>T) c.3029-119G>T (n.3029-119G>T) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) | |
1 | g.16986477C= | CA1156049819 | ATP13A2 | c.3391G= (p.Ala1131=) c.3104-119G= (n.3104-119G=) c.3376G= (p.Ala1126=) n.1437G= c.824-119G= (n.824-119G=) c.3236-119G= (n.3236-119G=) c.3233-119G= (n.3233-119G=) c.3221-119G= (n.3221-119G=) c.3209-119G= (n.3209-119G=) c.3176-119G= (n.3176-119G=) c.3119-119G= (n.3119-119G=) c.3218-119G= (n.3218-119G=) c.3194-119G= (n.3194-119G=) c.3029-119G= (n.3029-119G=) c.3373G= (p.Ala1125=) c.3349G= (p.Ala1117=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.3274G= (p.Ala1092=) c.3259G= (p.Ala1087=) c.3184G= (p.Ala1062=) | |
1 | g.16986477C>G | CA338232714 | ATP13A2 | c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.3104-119G>C (n.3104-119G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.1437G>C c.824-119G>C (n.824-119G>C) c.3236-119G>C (n.3236-119G>C) c.3233-119G>C (n.3233-119G>C) c.3221-119G>C (n.3221-119G>C) c.3209-119G>C (n.3209-119G>C) c.3176-119G>C (n.3176-119G>C) c.3119-119G>C (n.3119-119G>C) c.3218-119G>C (n.3218-119G>C) c.3194-119G>C (n.3194-119G>C) c.3029-119G>C (n.3029-119G>C) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) | |
1 | g.16986477C>T | CA636510 | ATP13A2 | c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.3104-119G>A (n.3104-119G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.1437G>A c.824-119G>A (n.824-119G>A) c.3236-119G>A (n.3236-119G>A) c.3233-119G>A (n.3233-119G>A) c.3221-119G>A (n.3221-119G>A) c.3209-119G>A (n.3209-119G>A) c.3176-119G>A (n.3176-119G>A) c.3119-119G>A (n.3119-119G>A) c.3218-119G>A (n.3218-119G>A) c.3194-119G>A (n.3194-119G>A) c.3029-119G>A (n.3029-119G>A) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986481dup | CA2643670383 | ATP13A2 | c.3391dup (p.Ala1131GlyfsTer?) c.3104-119dup (n.3104-119dup) c.3376dup (p.Ala1126GlyfsTer?) n.1437dup c.824-119dup (n.824-119dup) c.3236-119dup (n.3236-119dup) c.3233-119dup (n.3233-119dup) c.3221-119dup (n.3221-119dup) c.3209-119dup (n.3209-119dup) c.3176-119dup (n.3176-119dup) c.3119-119dup (n.3119-119dup) c.3218-119dup (n.3218-119dup) c.3194-119dup (n.3194-119dup) c.3029-119dup (n.3029-119dup) c.3373dup (p.Ala1125GlyfsTer?) c.3349dup (p.Ala1117GlyfsTer?) c.3346dup (p.Ala1116GlyfsTer?) c.3274dup (p.Ala1092GlyfsTer?) c.3259dup (p.Ala1087GlyfsTer?) c.3184dup (p.Ala1062GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.16986478C>A | CA416093547 | ATP13A2 | c.3390G>T (p.Gly1130=) c.3104-120G>T (n.3104-120G>T) c.3375G>T (p.Gly1125=) n.1436G>T c.824-120G>T (n.824-120G>T) c.3236-120G>T (n.3236-120G>T) c.3233-120G>T (n.3233-120G>T) c.3221-120G>T (n.3221-120G>T) c.3209-120G>T (n.3209-120G>T) c.3176-120G>T (n.3176-120G>T) c.3119-120G>T (n.3119-120G>T) c.3218-120G>T (n.3218-120G>T) c.3194-120G>T (n.3194-120G>T) c.3029-120G>T (n.3029-120G>T) c.3372G>T (p.Gly1124=) c.3348G>T (p.Gly1116=) c.3345G>T (p.Gly1115=) c.3273G>T (p.Gly1091=) c.3258G>T (p.Gly1086=) c.3183G>T (p.Gly1061=) | |
1 | g.16986478C>G | CA416093548 | ATP13A2 | c.3390G>C (p.Gly1130=) c.3104-120G>C (n.3104-120G>C) c.3375G>C (p.Gly1125=) n.1436G>C c.824-120G>C (n.824-120G>C) c.3236-120G>C (n.3236-120G>C) c.3233-120G>C (n.3233-120G>C) c.3221-120G>C (n.3221-120G>C) c.3209-120G>C (n.3209-120G>C) c.3176-120G>C (n.3176-120G>C) c.3119-120G>C (n.3119-120G>C) c.3218-120G>C (n.3218-120G>C) c.3194-120G>C (n.3194-120G>C) c.3029-120G>C (n.3029-120G>C) c.3372G>C (p.Gly1124=) c.3348G>C (p.Gly1116=) c.3345G>C (p.Gly1115=) c.3273G>C (p.Gly1091=) c.3258G>C (p.Gly1086=) c.3183G>C (p.Gly1061=) | |
1 | g.16986478C>T | CA416093549 | ATP13A2 | c.3390G>A (p.Gly1130=) c.3104-120G>A (n.3104-120G>A) c.3375G>A (p.Gly1125=) n.1436G>A c.824-120G>A (n.824-120G>A) c.3236-120G>A (n.3236-120G>A) c.3233-120G>A (n.3233-120G>A) c.3221-120G>A (n.3221-120G>A) c.3209-120G>A (n.3209-120G>A) c.3176-120G>A (n.3176-120G>A) c.3119-120G>A (n.3119-120G>A) c.3218-120G>A (n.3218-120G>A) c.3194-120G>A (n.3194-120G>A) c.3029-120G>A (n.3029-120G>A) c.3372G>A (p.Gly1124=) c.3348G>A (p.Gly1116=) c.3345G>A (p.Gly1115=) c.3273G>A (p.Gly1091=) c.3258G>A (p.Gly1086=) c.3183G>A (p.Gly1061=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986479C>A | CA338232716 | ATP13A2 | c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3104-121G>T (n.3104-121G>T) c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.1435G>T c.824-121G>T (n.824-121G>T) c.3236-121G>T (n.3236-121G>T) c.3233-121G>T (n.3233-121G>T) c.3221-121G>T (n.3221-121G>T) c.3209-121G>T (n.3209-121G>T) c.3176-121G>T (n.3176-121G>T) c.3119-121G>T (n.3119-121G>T) c.3218-121G>T (n.3218-121G>T) c.3194-121G>T (n.3194-121G>T) c.3029-121G>T (n.3029-121G>T) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) | |
1 | g.16986479C>G | CA338232718 | ATP13A2 | c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3104-121G>C (n.3104-121G>C) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.1435G>C c.824-121G>C (n.824-121G>C) c.3236-121G>C (n.3236-121G>C) c.3233-121G>C (n.3233-121G>C) c.3221-121G>C (n.3221-121G>C) c.3209-121G>C (n.3209-121G>C) c.3176-121G>C (n.3176-121G>C) c.3119-121G>C (n.3119-121G>C) c.3218-121G>C (n.3218-121G>C) c.3194-121G>C (n.3194-121G>C) c.3029-121G>C (n.3029-121G>C) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) | |
1 | g.16986479C>T | CA338232719 | ATP13A2 | c.3389G>A (p.Gly1130Glu) c.3104-121G>A (n.3104-121G>A) c.3374G>A (p.Gly1125Glu) n.1435G>A c.824-121G>A (n.824-121G>A) c.3236-121G>A (n.3236-121G>A) c.3233-121G>A (n.3233-121G>A) c.3221-121G>A (n.3221-121G>A) c.3209-121G>A (n.3209-121G>A) c.3176-121G>A (n.3176-121G>A) c.3119-121G>A (n.3119-121G>A) c.3218-121G>A (n.3218-121G>A) c.3194-121G>A (n.3194-121G>A) c.3029-121G>A (n.3029-121G>A) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.3344G>A (p.Gly1115Glu) c.3272G>A (p.Gly1091Glu) c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) | |
1 | g.16986480C>A | CA338232721 | ATP13A2 | c.3388G>T (p.Gly1130Trp) c.3104-122G>T (n.3104-122G>T) c.3373G>T (p.Gly1125Trp) n.1434G>T c.824-122G>T (n.824-122G>T) c.3236-122G>T (n.3236-122G>T) c.3233-122G>T (n.3233-122G>T) c.3221-122G>T (n.3221-122G>T) c.3209-122G>T (n.3209-122G>T) c.3176-122G>T (n.3176-122G>T) c.3119-122G>T (n.3119-122G>T) c.3218-122G>T (n.3218-122G>T) c.3194-122G>T (n.3194-122G>T) c.3029-122G>T (n.3029-122G>T) c.3370G>T (p.Gly1124Trp) c.3346G>T (p.Gly1116Trp) c.3343G>T (p.Gly1115Trp) c.3271G>T (p.Gly1091Trp) c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) | |
1 | g.16986480C>G | CA338232723 | ATP13A2 | c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3104-122G>C (n.3104-122G>C) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.1434G>C c.824-122G>C (n.824-122G>C) c.3236-122G>C (n.3236-122G>C) c.3233-122G>C (n.3233-122G>C) c.3221-122G>C (n.3221-122G>C) c.3209-122G>C (n.3209-122G>C) c.3176-122G>C (n.3176-122G>C) c.3119-122G>C (n.3119-122G>C) c.3218-122G>C (n.3218-122G>C) c.3194-122G>C (n.3194-122G>C) c.3029-122G>C (n.3029-122G>C) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
1 | g.16986480C>T | CA338232724 | ATP13A2 | c.3388G>A (p.Gly1130Arg) c.3104-122G>A (n.3104-122G>A) c.3373G>A (p.Gly1125Arg) n.1434G>A c.824-122G>A (n.824-122G>A) c.3236-122G>A (n.3236-122G>A) c.3233-122G>A (n.3233-122G>A) c.3221-122G>A (n.3221-122G>A) c.3209-122G>A (n.3209-122G>A) c.3176-122G>A (n.3176-122G>A) c.3119-122G>A (n.3119-122G>A) c.3218-122G>A (n.3218-122G>A) c.3194-122G>A (n.3194-122G>A) c.3029-122G>A (n.3029-122G>A) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.3343G>A (p.Gly1115Arg) c.3271G>A (p.Gly1091Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986481C>A | CA416093554 | ATP13A2 | c.3387G>T (p.Val1129=) c.3104-123G>T (n.3104-123G>T) c.3372G>T (p.Val1124=) n.1433G>T c.824-123G>T (n.824-123G>T) c.3236-123G>T (n.3236-123G>T) c.3233-123G>T (n.3233-123G>T) c.3221-123G>T (n.3221-123G>T) c.3209-123G>T (n.3209-123G>T) c.3176-123G>T (n.3176-123G>T) c.3119-123G>T (n.3119-123G>T) c.3218-123G>T (n.3218-123G>T) c.3194-123G>T (n.3194-123G>T) c.3029-123G>T (n.3029-123G>T) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3345G>T (p.Val1115=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.3270G>T (p.Val1090=) c.3255G>T (p.Val1085=) c.3180G>T (p.Val1060=) | |
1 | g.16986481C>G | CA416093553 | ATP13A2 | c.3387G>C (p.Val1129=) c.3104-123G>C (n.3104-123G>C) c.3372G>C (p.Val1124=) n.1433G>C c.824-123G>C (n.824-123G>C) c.3236-123G>C (n.3236-123G>C) c.3233-123G>C (n.3233-123G>C) c.3221-123G>C (n.3221-123G>C) c.3209-123G>C (n.3209-123G>C) c.3176-123G>C (n.3176-123G>C) c.3119-123G>C (n.3119-123G>C) c.3218-123G>C (n.3218-123G>C) c.3194-123G>C (n.3194-123G>C) c.3029-123G>C (n.3029-123G>C) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3345G>C (p.Val1115=) c.3342G>C (p.Val1114=) c.3270G>C (p.Val1090=) c.3255G>C (p.Val1085=) c.3180G>C (p.Val1060=) | |
1 | g.16986481C>T | CA416093555 | ATP13A2 | c.3387G>A (p.Val1129=) c.3104-123G>A (n.3104-123G>A) c.3372G>A (p.Val1124=) n.1433G>A c.824-123G>A (n.824-123G>A) c.3236-123G>A (n.3236-123G>A) c.3233-123G>A (n.3233-123G>A) c.3221-123G>A (n.3221-123G>A) c.3209-123G>A (n.3209-123G>A) c.3176-123G>A (n.3176-123G>A) c.3119-123G>A (n.3119-123G>A) c.3218-123G>A (n.3218-123G>A) c.3194-123G>A (n.3194-123G>A) c.3029-123G>A (n.3029-123G>A) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3345G>A (p.Val1115=) c.3342G>A (p.Val1114=) c.3270G>A (p.Val1090=) c.3255G>A (p.Val1085=) c.3180G>A (p.Val1060=) | |
1 | g.16986482A>C | CA338232729 | ATP13A2 | c.3386T>G (p.Val1129Gly) c.3104-124T>G (n.3104-124T>G) c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1432T>G c.824-124T>G (n.824-124T>G) c.3236-124T>G (n.3236-124T>G) c.3233-124T>G (n.3233-124T>G) c.3221-124T>G (n.3221-124T>G) c.3209-124T>G (n.3209-124T>G) c.3176-124T>G (n.3176-124T>G) c.3119-124T>G (n.3119-124T>G) c.3218-124T>G (n.3218-124T>G) c.3194-124T>G (n.3194-124T>G) c.3029-124T>G (n.3029-124T>G) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.3269T>G (p.Val1090Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) | |
1 | g.16986482A>G | CA338232727 | ATP13A2 | c.3386T>C (p.Val1129Ala) c.3104-124T>C (n.3104-124T>C) c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1432T>C c.824-124T>C (n.824-124T>C) c.3236-124T>C (n.3236-124T>C) c.3233-124T>C (n.3233-124T>C) c.3221-124T>C (n.3221-124T>C) c.3209-124T>C (n.3209-124T>C) c.3176-124T>C (n.3176-124T>C) c.3119-124T>C (n.3119-124T>C) c.3218-124T>C (n.3218-124T>C) c.3194-124T>C (n.3194-124T>C) c.3029-124T>C (n.3029-124T>C) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.3269T>C (p.Val1090Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) | |
1 | g.16986482A>T | CA338232728 | ATP13A2 | c.3386T>A (p.Val1129Glu) c.3104-124T>A (n.3104-124T>A) c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1432T>A c.824-124T>A (n.824-124T>A) c.3236-124T>A (n.3236-124T>A) c.3233-124T>A (n.3233-124T>A) c.3221-124T>A (n.3221-124T>A) c.3209-124T>A (n.3209-124T>A) c.3176-124T>A (n.3176-124T>A) c.3119-124T>A (n.3119-124T>A) c.3218-124T>A (n.3218-124T>A) c.3194-124T>A (n.3194-124T>A) c.3029-124T>A (n.3029-124T>A) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.3269T>A (p.Val1090Glu) c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.3179T>A (p.Val1060Glu) | |
1 | g.16986483C>A | CA338232735 | ATP13A2 | c.3385G>T (p.Val1129Leu) c.3104-125G>T (n.3104-125G>T) c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1431G>T c.824-125G>T (n.824-125G>T) c.3236-125G>T (n.3236-125G>T) c.3233-125G>T (n.3233-125G>T) c.3221-125G>T (n.3221-125G>T) c.3209-125G>T (n.3209-125G>T) c.3176-125G>T (n.3176-125G>T) c.3119-125G>T (n.3119-125G>T) c.3218-125G>T (n.3218-125G>T) c.3194-125G>T (n.3194-125G>T) c.3029-125G>T (n.3029-125G>T) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.3268G>T (p.Val1090Leu) c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.3178G>T (p.Val1060Leu) | |
1 | g.16986483C= | CA1156049821 | ATP13A2 | c.3385G= (p.Val1129=) c.3104-125G= (n.3104-125G=) c.3370G= (p.Val1124=) n.1431G= c.824-125G= (n.824-125G=) c.3236-125G= (n.3236-125G=) c.3233-125G= (n.3233-125G=) c.3221-125G= (n.3221-125G=) c.3209-125G= (n.3209-125G=) c.3176-125G= (n.3176-125G=) c.3119-125G= (n.3119-125G=) c.3218-125G= (n.3218-125G=) c.3194-125G= (n.3194-125G=) c.3029-125G= (n.3029-125G=) c.3367G= (p.Val1123=) c.3343G= (p.Val1115=) c.3340G= (p.Val1114=) c.3268G= (p.Val1090=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3178G= (p.Val1060=) | |
1 | g.16986483C>G | CA338232737 | ATP13A2 | c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.3104-125G>C (n.3104-125G>C) c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1431G>C c.824-125G>C (n.824-125G>C) c.3236-125G>C (n.3236-125G>C) c.3233-125G>C (n.3233-125G>C) c.3221-125G>C (n.3221-125G>C) c.3209-125G>C (n.3209-125G>C) c.3176-125G>C (n.3176-125G>C) c.3119-125G>C (n.3119-125G>C) c.3218-125G>C (n.3218-125G>C) c.3194-125G>C (n.3194-125G>C) c.3029-125G>C (n.3029-125G>C) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) | |
1 | g.16986483C>T | CA636511 | ATP13A2 | c.3385G>A (p.Val1129Met) c.3104-125G>A (n.3104-125G>A) c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1431G>A c.824-125G>A (n.824-125G>A) c.3236-125G>A (n.3236-125G>A) c.3233-125G>A (n.3233-125G>A) c.3221-125G>A (n.3221-125G>A) c.3209-125G>A (n.3209-125G>A) c.3176-125G>A (n.3176-125G>A) c.3119-125G>A (n.3119-125G>A) c.3218-125G>A (n.3218-125G>A) c.3194-125G>A (n.3194-125G>A) c.3029-125G>A (n.3029-125G>A) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.3343G>A (p.Val1115Met) c.3340G>A (p.Val1114Met) c.3268G>A (p.Val1090Met) c.3253G>A (p.Val1085Met) c.3178G>A (p.Val1060Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986484G>A | CA636512 | ATP13A2 | c.3384C>T (p.Phe1128=) c.3104-126C>T (n.3104-126C>T) c.3369C>T (p.Phe1123=) n.1430C>T c.824-126C>T (n.824-126C>T) c.3236-126C>T (n.3236-126C>T) c.3233-126C>T (n.3233-126C>T) c.3221-126C>T (n.3221-126C>T) c.3209-126C>T (n.3209-126C>T) c.3176-126C>T (n.3176-126C>T) c.3119-126C>T (n.3119-126C>T) c.3218-126C>T (n.3218-126C>T) c.3194-126C>T (n.3194-126C>T) c.3029-126C>T (n.3029-126C>T) c.3366C>T (p.Phe1122=) c.3342C>T (p.Phe1114=) c.3339C>T (p.Phe1113=) c.3267C>T (p.Phe1089=) c.3252C>T (p.Phe1084=) c.3177C>T (p.Phe1059=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986484G>C | CA338232744 | ATP13A2 | c.3384C>G (p.Phe1128Leu) c.3104-126C>G (n.3104-126C>G) c.3369C>G (p.Phe1123Leu) n.1430C>G c.824-126C>G (n.824-126C>G) c.3236-126C>G (n.3236-126C>G) c.3233-126C>G (n.3233-126C>G) c.3221-126C>G (n.3221-126C>G) c.3209-126C>G (n.3209-126C>G) c.3176-126C>G (n.3176-126C>G) c.3119-126C>G (n.3119-126C>G) c.3218-126C>G (n.3218-126C>G) c.3194-126C>G (n.3194-126C>G) c.3029-126C>G (n.3029-126C>G) c.3366C>G (p.Phe1122Leu) c.3342C>G (p.Phe1114Leu) c.3339C>G (p.Phe1113Leu) c.3267C>G (p.Phe1089Leu) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.3177C>G (p.Phe1059Leu) | |
1 | g.16986484G= | CA1143933011 | ATP13A2 | c.3384C= (p.Phe1128=) c.3104-126C= (n.3104-126C=) c.3369C= (p.Phe1123=) n.1430C= c.824-126C= (n.824-126C=) c.3236-126C= (n.3236-126C=) c.3233-126C= (n.3233-126C=) c.3221-126C= (n.3221-126C=) c.3209-126C= (n.3209-126C=) c.3176-126C= (n.3176-126C=) c.3119-126C= (n.3119-126C=) c.3218-126C= (n.3218-126C=) c.3194-126C= (n.3194-126C=) c.3029-126C= (n.3029-126C=) c.3366C= (p.Phe1122=) c.3342C= (p.Phe1114=) c.3339C= (p.Phe1113=) c.3267C= (p.Phe1089=) c.3252C= (p.Phe1084=) c.3177C= (p.Phe1059=) | |
1 | g.16986484G>T | CA338232746 | ATP13A2 | c.3384C>A (p.Phe1128Leu) c.3104-126C>A (n.3104-126C>A) c.3369C>A (p.Phe1123Leu) n.1430C>A c.824-126C>A (n.824-126C>A) c.3236-126C>A (n.3236-126C>A) c.3233-126C>A (n.3233-126C>A) c.3221-126C>A (n.3221-126C>A) c.3209-126C>A (n.3209-126C>A) c.3176-126C>A (n.3176-126C>A) c.3119-126C>A (n.3119-126C>A) c.3218-126C>A (n.3218-126C>A) c.3194-126C>A (n.3194-126C>A) c.3029-126C>A (n.3029-126C>A) c.3366C>A (p.Phe1122Leu) c.3342C>A (p.Phe1114Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) c.3267C>A (p.Phe1089Leu) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.3177C>A (p.Phe1059Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986485A>C | CA338232747 | ATP13A2 | c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.3104-127T>G (n.3104-127T>G) c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.1429T>G c.824-127T>G (n.824-127T>G) c.3236-127T>G (n.3236-127T>G) c.3233-127T>G (n.3233-127T>G) c.3221-127T>G (n.3221-127T>G) c.3209-127T>G (n.3209-127T>G) c.3176-127T>G (n.3176-127T>G) c.3119-127T>G (n.3119-127T>G) c.3218-127T>G (n.3218-127T>G) c.3194-127T>G (n.3194-127T>G) c.3029-127T>G (n.3029-127T>G) c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3341T>G (p.Phe1114Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.3266T>G (p.Phe1089Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3176T>G (p.Phe1059Cys) | |
1 | g.16986485A>G | CA338232751 | ATP13A2 | c.3383T>C (p.Phe1128Ser) c.3104-127T>C (n.3104-127T>C) c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.1429T>C c.824-127T>C (n.824-127T>C) c.3236-127T>C (n.3236-127T>C) c.3233-127T>C (n.3233-127T>C) c.3221-127T>C (n.3221-127T>C) c.3209-127T>C (n.3209-127T>C) c.3176-127T>C (n.3176-127T>C) c.3119-127T>C (n.3119-127T>C) c.3218-127T>C (n.3218-127T>C) c.3194-127T>C (n.3194-127T>C) c.3029-127T>C (n.3029-127T>C) c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3341T>C (p.Phe1114Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.3266T>C (p.Phe1089Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3176T>C (p.Phe1059Ser) | |
1 | g.16986485A>T | CA338232752 | ATP13A2 | c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.3104-127T>A (n.3104-127T>A) c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.1429T>A c.824-127T>A (n.824-127T>A) c.3236-127T>A (n.3236-127T>A) c.3233-127T>A (n.3233-127T>A) c.3221-127T>A (n.3221-127T>A) c.3209-127T>A (n.3209-127T>A) c.3176-127T>A (n.3176-127T>A) c.3119-127T>A (n.3119-127T>A) c.3218-127T>A (n.3218-127T>A) c.3194-127T>A (n.3194-127T>A) c.3029-127T>A (n.3029-127T>A) c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3341T>A (p.Phe1114Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.3266T>A (p.Phe1089Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3176T>A (p.Phe1059Tyr) | |
1 | g.16986486A>C | CA338232754 | ATP13A2 | c.3382T>G (p.Phe1128Val) c.3104-128T>G (n.3104-128T>G) c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.1428T>G c.824-128T>G (n.824-128T>G) c.3236-128T>G (n.3236-128T>G) c.3233-128T>G (n.3233-128T>G) c.3221-128T>G (n.3221-128T>G) c.3209-128T>G (n.3209-128T>G) c.3176-128T>G (n.3176-128T>G) c.3119-128T>G (n.3119-128T>G) c.3218-128T>G (n.3218-128T>G) c.3194-128T>G (n.3194-128T>G) c.3029-128T>G (n.3029-128T>G) c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3340T>G (p.Phe1114Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.3265T>G (p.Phe1089Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3175T>G (p.Phe1059Val) | |
1 | g.16986486A>G | CA338232755 | ATP13A2 | c.3382T>C (p.Phe1128Leu) c.3104-128T>C (n.3104-128T>C) c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.1428T>C c.824-128T>C (n.824-128T>C) c.3236-128T>C (n.3236-128T>C) c.3233-128T>C (n.3233-128T>C) c.3221-128T>C (n.3221-128T>C) c.3209-128T>C (n.3209-128T>C) c.3176-128T>C (n.3176-128T>C) c.3119-128T>C (n.3119-128T>C) c.3218-128T>C (n.3218-128T>C) c.3194-128T>C (n.3194-128T>C) c.3029-128T>C (n.3029-128T>C) c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3340T>C (p.Phe1114Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.3265T>C (p.Phe1089Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3175T>C (p.Phe1059Leu) | |
1 | g.16986486A>T | CA338232756 | ATP13A2 | c.3382T>A (p.Phe1128Ile) c.3104-128T>A (n.3104-128T>A) c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.1428T>A c.824-128T>A (n.824-128T>A) c.3236-128T>A (n.3236-128T>A) c.3233-128T>A (n.3233-128T>A) c.3221-128T>A (n.3221-128T>A) c.3209-128T>A (n.3209-128T>A) c.3176-128T>A (n.3176-128T>A) c.3119-128T>A (n.3119-128T>A) c.3218-128T>A (n.3218-128T>A) c.3194-128T>A (n.3194-128T>A) c.3029-128T>A (n.3029-128T>A) c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3340T>A (p.Phe1114Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.3265T>A (p.Phe1089Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3175T>A (p.Phe1059Ile) | |
1 | g.16986487G>A | CA636513 | ATP13A2 | c.3381C>T (p.Asn1127=) c.3104-129C>T (n.3104-129C>T) c.3366C>T (p.Asn1122=) n.1427C>T c.824-129C>T (n.824-129C>T) c.3236-129C>T (n.3236-129C>T) c.3233-129C>T (n.3233-129C>T) c.3221-129C>T (n.3221-129C>T) c.3209-129C>T (n.3209-129C>T) c.3176-129C>T (n.3176-129C>T) c.3119-129C>T (n.3119-129C>T) c.3218-129C>T (n.3218-129C>T) c.3194-129C>T (n.3194-129C>T) c.3029-129C>T (n.3029-129C>T) c.3363C>T (p.Asn1121=) c.3339C>T (p.Asn1113=) c.3336C>T (p.Asn1112=) c.3264C>T (p.Asn1088=) c.3249C>T (p.Asn1083=) c.3174C>T (p.Asn1058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986487G>C | CA338232760 | ATP13A2 | c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.3104-129C>G (n.3104-129C>G) c.3366C>G (p.Asn1122Lys) n.1427C>G c.824-129C>G (n.824-129C>G) c.3236-129C>G (n.3236-129C>G) c.3233-129C>G (n.3233-129C>G) c.3221-129C>G (n.3221-129C>G) c.3209-129C>G (n.3209-129C>G) c.3176-129C>G (n.3176-129C>G) c.3119-129C>G (n.3119-129C>G) c.3218-129C>G (n.3218-129C>G) c.3194-129C>G (n.3194-129C>G) c.3029-129C>G (n.3029-129C>G) c.3363C>G (p.Asn1121Lys) c.3339C>G (p.Asn1113Lys) c.3336C>G (p.Asn1112Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) c.3249C>G (p.Asn1083Lys) c.3174C>G (p.Asn1058Lys) | |
1 | g.16986487G= | CA1156049829 | ATP13A2 | c.3381C= (p.Asn1127=) c.3104-129C= (n.3104-129C=) c.3366C= (p.Asn1122=) n.1427C= c.824-129C= (n.824-129C=) c.3236-129C= (n.3236-129C=) c.3233-129C= (n.3233-129C=) c.3221-129C= (n.3221-129C=) c.3209-129C= (n.3209-129C=) c.3176-129C= (n.3176-129C=) c.3119-129C= (n.3119-129C=) c.3218-129C= (n.3218-129C=) c.3194-129C= (n.3194-129C=) c.3029-129C= (n.3029-129C=) c.3363C= (p.Asn1121=) c.3339C= (p.Asn1113=) c.3336C= (p.Asn1112=) c.3264C= (p.Asn1088=) c.3249C= (p.Asn1083=) c.3174C= (p.Asn1058=) | |
1 | g.16986487G>T | CA338232758 | ATP13A2 | c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.3104-129C>A (n.3104-129C>A) c.3366C>A (p.Asn1122Lys) n.1427C>A c.824-129C>A (n.824-129C>A) c.3236-129C>A (n.3236-129C>A) c.3233-129C>A (n.3233-129C>A) c.3221-129C>A (n.3221-129C>A) c.3209-129C>A (n.3209-129C>A) c.3176-129C>A (n.3176-129C>A) c.3119-129C>A (n.3119-129C>A) c.3218-129C>A (n.3218-129C>A) c.3194-129C>A (n.3194-129C>A) c.3029-129C>A (n.3029-129C>A) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) c.3339C>A (p.Asn1113Lys) c.3336C>A (p.Asn1112Lys) c.3264C>A (p.Asn1088Lys) c.3249C>A (p.Asn1083Lys) c.3174C>A (p.Asn1058Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986488T>A | CA338232768 | ATP13A2 | c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3104-130A>T (n.3104-130A>T) c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.1426A>T c.824-130A>T (n.824-130A>T) c.3236-130A>T (n.3236-130A>T) c.3233-130A>T (n.3233-130A>T) c.3221-130A>T (n.3221-130A>T) c.3209-130A>T (n.3209-130A>T) c.3176-130A>T (n.3176-130A>T) c.3119-130A>T (n.3119-130A>T) c.3218-130A>T (n.3218-130A>T) c.3194-130A>T (n.3194-130A>T) c.3029-130A>T (n.3029-130A>T) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) | |
1 | g.16986488T>C | CA18625083 | ATP13A2 | c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3104-130A>G (n.3104-130A>G) c.3365A>G (p.Asn1122Ser) n.1426A>G c.824-130A>G (n.824-130A>G) c.3236-130A>G (n.3236-130A>G) c.3233-130A>G (n.3233-130A>G) c.3221-130A>G (n.3221-130A>G) c.3209-130A>G (n.3209-130A>G) c.3176-130A>G (n.3176-130A>G) c.3119-130A>G (n.3119-130A>G) c.3218-130A>G (n.3218-130A>G) c.3194-130A>G (n.3194-130A>G) c.3029-130A>G (n.3029-130A>G) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) | dbSNP |
1 | g.16986488T>G | CA338232767 | ATP13A2 | c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3104-130A>C (n.3104-130A>C) c.3365A>C (p.Asn1122Thr) n.1426A>C c.824-130A>C (n.824-130A>C) c.3236-130A>C (n.3236-130A>C) c.3233-130A>C (n.3233-130A>C) c.3221-130A>C (n.3221-130A>C) c.3209-130A>C (n.3209-130A>C) c.3176-130A>C (n.3176-130A>C) c.3119-130A>C (n.3119-130A>C) c.3218-130A>C (n.3218-130A>C) c.3194-130A>C (n.3194-130A>C) c.3029-130A>C (n.3029-130A>C) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) | |
1 | g.16986488T= | CA1156049835 | ATP13A2 | c.3380A= (p.Asn1127=) c.3104-130A= (n.3104-130A=) c.3365A= (p.Asn1122=) n.1426A= c.824-130A= (n.824-130A=) c.3236-130A= (n.3236-130A=) c.3233-130A= (n.3233-130A=) c.3221-130A= (n.3221-130A=) c.3209-130A= (n.3209-130A=) c.3176-130A= (n.3176-130A=) c.3119-130A= (n.3119-130A=) c.3218-130A= (n.3218-130A=) c.3194-130A= (n.3194-130A=) c.3029-130A= (n.3029-130A=) c.3362A= (p.Asn1121=) c.3338A= (p.Asn1113=) c.3335A= (p.Asn1112=) c.3263A= (p.Asn1088=) c.3248A= (p.Asn1083=) c.3173A= (p.Asn1058=) | |
1 | g.16986489T>A | CA338232770 | ATP13A2 | c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3104-131A>T (n.3104-131A>T) c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) n.1425A>T c.824-131A>T (n.824-131A>T) c.3236-131A>T (n.3236-131A>T) c.3233-131A>T (n.3233-131A>T) c.3221-131A>T (n.3221-131A>T) c.3209-131A>T (n.3209-131A>T) c.3176-131A>T (n.3176-131A>T) c.3119-131A>T (n.3119-131A>T) c.3218-131A>T (n.3218-131A>T) c.3194-131A>T (n.3194-131A>T) c.3029-131A>T (n.3029-131A>T) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) | |
1 | g.16986489T>C | CA338232774 | ATP13A2 | c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3104-131A>G (n.3104-131A>G) c.3364A>G (p.Asn1122Asp) n.1425A>G c.824-131A>G (n.824-131A>G) c.3236-131A>G (n.3236-131A>G) c.3233-131A>G (n.3233-131A>G) c.3221-131A>G (n.3221-131A>G) c.3209-131A>G (n.3209-131A>G) c.3176-131A>G (n.3176-131A>G) c.3119-131A>G (n.3119-131A>G) c.3218-131A>G (n.3218-131A>G) c.3194-131A>G (n.3194-131A>G) c.3029-131A>G (n.3029-131A>G) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) | |
1 | g.16986489T>G | CA338232776 | ATP13A2 | c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3104-131A>C (n.3104-131A>C) c.3364A>C (p.Asn1122His) n.1425A>C c.824-131A>C (n.824-131A>C) c.3236-131A>C (n.3236-131A>C) c.3233-131A>C (n.3233-131A>C) c.3221-131A>C (n.3221-131A>C) c.3209-131A>C (n.3209-131A>C) c.3176-131A>C (n.3176-131A>C) c.3119-131A>C (n.3119-131A>C) c.3218-131A>C (n.3218-131A>C) c.3194-131A>C (n.3194-131A>C) c.3029-131A>C (n.3029-131A>C) c.3361A>C (p.Asn1121His) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.3334A>C (p.Asn1112His) c.3262A>C (p.Asn1088His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.3172A>C (p.Asn1058His) | |
1 | g.16986490G>A | CA636514 | ATP13A2 | c.3378C>T (p.Leu1126=) c.3104-132C>T (n.3104-132C>T) c.3363C>T (p.Leu1121=) n.1424C>T c.824-132C>T (n.824-132C>T) c.3236-132C>T (n.3236-132C>T) c.3233-132C>T (n.3233-132C>T) c.3221-132C>T (n.3221-132C>T) c.3209-132C>T (n.3209-132C>T) c.3176-132C>T (n.3176-132C>T) c.3119-132C>T (n.3119-132C>T) c.3218-132C>T (n.3218-132C>T) c.3194-132C>T (n.3194-132C>T) c.3029-132C>T (n.3029-132C>T) c.3360C>T (p.Leu1120=) c.3336C>T (p.Leu1112=) c.3333C>T (p.Leu1111=) c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3246C>T (p.Leu1082=) c.3171C>T (p.Leu1057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986490G>C | CA416093568 | ATP13A2 | c.3378C>G (p.Leu1126=) c.3104-132C>G (n.3104-132C>G) c.3363C>G (p.Leu1121=) n.1424C>G c.824-132C>G (n.824-132C>G) c.3236-132C>G (n.3236-132C>G) c.3233-132C>G (n.3233-132C>G) c.3221-132C>G (n.3221-132C>G) c.3209-132C>G (n.3209-132C>G) c.3176-132C>G (n.3176-132C>G) c.3119-132C>G (n.3119-132C>G) c.3218-132C>G (n.3218-132C>G) c.3194-132C>G (n.3194-132C>G) c.3029-132C>G (n.3029-132C>G) c.3360C>G (p.Leu1120=) c.3336C>G (p.Leu1112=) c.3333C>G (p.Leu1111=) c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3246C>G (p.Leu1082=) c.3171C>G (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986490G= | CA1156049840 | ATP13A2 | c.3378C= (p.Leu1126=) c.3104-132C= (n.3104-132C=) c.3363C= (p.Leu1121=) n.1424C= c.824-132C= (n.824-132C=) c.3236-132C= (n.3236-132C=) c.3233-132C= (n.3233-132C=) c.3221-132C= (n.3221-132C=) c.3209-132C= (n.3209-132C=) c.3176-132C= (n.3176-132C=) c.3119-132C= (n.3119-132C=) c.3218-132C= (n.3218-132C=) c.3194-132C= (n.3194-132C=) c.3029-132C= (n.3029-132C=) c.3360C= (p.Leu1120=) c.3336C= (p.Leu1112=) c.3333C= (p.Leu1111=) c.3261C= (p.Leu1087=) c.3246C= (p.Leu1082=) c.3171C= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986490G>T | CA416093569 | ATP13A2 | c.3378C>A (p.Leu1126=) c.3104-132C>A (n.3104-132C>A) c.3363C>A (p.Leu1121=) n.1424C>A c.824-132C>A (n.824-132C>A) c.3236-132C>A (n.3236-132C>A) c.3233-132C>A (n.3233-132C>A) c.3221-132C>A (n.3221-132C>A) c.3209-132C>A (n.3209-132C>A) c.3176-132C>A (n.3176-132C>A) c.3119-132C>A (n.3119-132C>A) c.3218-132C>A (n.3218-132C>A) c.3194-132C>A (n.3194-132C>A) c.3029-132C>A (n.3029-132C>A) c.3360C>A (p.Leu1120=) c.3336C>A (p.Leu1112=) c.3333C>A (p.Leu1111=) c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3246C>A (p.Leu1082=) c.3171C>A (p.Leu1057=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986491A= | CA1148239098 | ATP13A2 | c.3377T= (p.Leu1126=) c.3104-133T= (n.3104-133T=) c.3362T= (p.Leu1121=) n.1423T= c.824-133T= (n.824-133T=) c.3236-133T= (n.3236-133T=) c.3233-133T= (n.3233-133T=) c.3221-133T= (n.3221-133T=) c.3209-133T= (n.3209-133T=) c.3176-133T= (n.3176-133T=) c.3119-133T= (n.3119-133T=) c.3218-133T= (n.3218-133T=) c.3194-133T= (n.3194-133T=) c.3029-133T= (n.3029-133T=) c.3359T= (p.Leu1120=) c.3335T= (p.Leu1112=) c.3332T= (p.Leu1111=) c.3260T= (p.Leu1087=) c.3245T= (p.Leu1082=) c.3170T= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986491A>C | CA636515 | ATP13A2 | c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3104-133T>G (n.3104-133T>G) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.1423T>G c.824-133T>G (n.824-133T>G) c.3236-133T>G (n.3236-133T>G) c.3233-133T>G (n.3233-133T>G) c.3221-133T>G (n.3221-133T>G) c.3209-133T>G (n.3209-133T>G) c.3176-133T>G (n.3176-133T>G) c.3119-133T>G (n.3119-133T>G) c.3218-133T>G (n.3218-133T>G) c.3194-133T>G (n.3194-133T>G) c.3029-133T>G (n.3029-133T>G) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986491A>G | CA338232777 | ATP13A2 | c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3104-133T>C (n.3104-133T>C) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.1423T>C c.824-133T>C (n.824-133T>C) c.3236-133T>C (n.3236-133T>C) c.3233-133T>C (n.3233-133T>C) c.3221-133T>C (n.3221-133T>C) c.3209-133T>C (n.3209-133T>C) c.3176-133T>C (n.3176-133T>C) c.3119-133T>C (n.3119-133T>C) c.3218-133T>C (n.3218-133T>C) c.3194-133T>C (n.3194-133T>C) c.3029-133T>C (n.3029-133T>C) c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) | |
1 | g.16986491A>T | CA338232778 | ATP13A2 | c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3104-133T>A (n.3104-133T>A) c.3362T>A (p.Leu1121His) n.1423T>A c.824-133T>A (n.824-133T>A) c.3236-133T>A (n.3236-133T>A) c.3233-133T>A (n.3233-133T>A) c.3221-133T>A (n.3221-133T>A) c.3209-133T>A (n.3209-133T>A) c.3176-133T>A (n.3176-133T>A) c.3119-133T>A (n.3119-133T>A) c.3218-133T>A (n.3218-133T>A) c.3194-133T>A (n.3194-133T>A) c.3029-133T>A (n.3029-133T>A) c.3359T>A (p.Leu1120His) c.3335T>A (p.Leu1112His) c.3332T>A (p.Leu1111His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3245T>A (p.Leu1082His) c.3170T>A (p.Leu1057His) | |
1 | g.16986492G>A | CA338232779 | ATP13A2 | c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3104-134C>T (n.3104-134C>T) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) n.1422C>T c.824-134C>T (n.824-134C>T) c.3236-134C>T (n.3236-134C>T) c.3233-134C>T (n.3233-134C>T) c.3221-134C>T (n.3221-134C>T) c.3209-134C>T (n.3209-134C>T) c.3176-134C>T (n.3176-134C>T) c.3119-134C>T (n.3119-134C>T) c.3218-134C>T (n.3218-134C>T) c.3194-134C>T (n.3194-134C>T) c.3029-134C>T (n.3029-134C>T) c.3358C>T (p.Leu1120Phe) c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.3169C>T (p.Leu1057Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986492G>C | CA338232780 | ATP13A2 | c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3104-134C>G (n.3104-134C>G) c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.1422C>G c.824-134C>G (n.824-134C>G) c.3236-134C>G (n.3236-134C>G) c.3233-134C>G (n.3233-134C>G) c.3221-134C>G (n.3221-134C>G) c.3209-134C>G (n.3209-134C>G) c.3176-134C>G (n.3176-134C>G) c.3119-134C>G (n.3119-134C>G) c.3218-134C>G (n.3218-134C>G) c.3194-134C>G (n.3194-134C>G) c.3029-134C>G (n.3029-134C>G) c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3169C>G (p.Leu1057Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986492G= | CA1156049844 | ATP13A2 | c.3376C= (p.Leu1126=) c.3104-134C= (n.3104-134C=) c.3361C= (p.Leu1121=) n.1422C= c.824-134C= (n.824-134C=) c.3236-134C= (n.3236-134C=) c.3233-134C= (n.3233-134C=) c.3221-134C= (n.3221-134C=) c.3209-134C= (n.3209-134C=) c.3176-134C= (n.3176-134C=) c.3119-134C= (n.3119-134C=) c.3218-134C= (n.3218-134C=) c.3194-134C= (n.3194-134C=) c.3029-134C= (n.3029-134C=) c.3358C= (p.Leu1120=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.3331C= (p.Leu1111=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.3169C= (p.Leu1057=) | |
1 | g.16986492G>T | CA338232781 | ATP13A2 | c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3104-134C>A (n.3104-134C>A) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) n.1422C>A c.824-134C>A (n.824-134C>A) c.3236-134C>A (n.3236-134C>A) c.3233-134C>A (n.3233-134C>A) c.3221-134C>A (n.3221-134C>A) c.3209-134C>A (n.3209-134C>A) c.3176-134C>A (n.3176-134C>A) c.3119-134C>A (n.3119-134C>A) c.3218-134C>A (n.3218-134C>A) c.3194-134C>A (n.3194-134C>A) c.3029-134C>A (n.3029-134C>A) c.3358C>A (p.Leu1120Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.3169C>A (p.Leu1057Ile) | |
1 | g.16986493G>A | CA416093574 | ATP13A2 | c.3375C>T (p.Thr1125=) c.3104-135C>T (n.3104-135C>T) c.3360C>T (p.Thr1120=) n.1421C>T c.824-135C>T (n.824-135C>T) c.3236-135C>T (n.3236-135C>T) c.3233-135C>T (n.3233-135C>T) c.3221-135C>T (n.3221-135C>T) c.3209-135C>T (n.3209-135C>T) c.3176-135C>T (n.3176-135C>T) c.3119-135C>T (n.3119-135C>T) c.3218-135C>T (n.3218-135C>T) c.3194-135C>T (n.3194-135C>T) c.3029-135C>T (n.3029-135C>T) c.3357C>T (p.Thr1119=) c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3330C>T (p.Thr1110=) c.3258C>T (p.Thr1086=) c.3243C>T (p.Thr1081=) c.3168C>T (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986493G>C | CA416093576 | ATP13A2 | c.3375C>G (p.Thr1125=) c.3104-135C>G (n.3104-135C>G) c.3360C>G (p.Thr1120=) n.1421C>G c.824-135C>G (n.824-135C>G) c.3236-135C>G (n.3236-135C>G) c.3233-135C>G (n.3233-135C>G) c.3221-135C>G (n.3221-135C>G) c.3209-135C>G (n.3209-135C>G) c.3176-135C>G (n.3176-135C>G) c.3119-135C>G (n.3119-135C>G) c.3218-135C>G (n.3218-135C>G) c.3194-135C>G (n.3194-135C>G) c.3029-135C>G (n.3029-135C>G) c.3357C>G (p.Thr1119=) c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3330C>G (p.Thr1110=) c.3258C>G (p.Thr1086=) c.3243C>G (p.Thr1081=) c.3168C>G (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986493G>T | CA416093575 | ATP13A2 | c.3375C>A (p.Thr1125=) c.3104-135C>A (n.3104-135C>A) c.3360C>A (p.Thr1120=) n.1421C>A c.824-135C>A (n.824-135C>A) c.3236-135C>A (n.3236-135C>A) c.3233-135C>A (n.3233-135C>A) c.3221-135C>A (n.3221-135C>A) c.3209-135C>A (n.3209-135C>A) c.3176-135C>A (n.3176-135C>A) c.3119-135C>A (n.3119-135C>A) c.3218-135C>A (n.3218-135C>A) c.3194-135C>A (n.3194-135C>A) c.3029-135C>A (n.3029-135C>A) c.3357C>A (p.Thr1119=) c.3333C>A (p.Thr1111=) c.3330C>A (p.Thr1110=) c.3258C>A (p.Thr1086=) c.3243C>A (p.Thr1081=) c.3168C>A (p.Thr1056=) | |
1 | g.16986494G>A | CA338232783 | ATP13A2 | c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.3104-136C>T (n.3104-136C>T) c.3359C>T (p.Thr1120Ile) n.1420C>T c.824-136C>T (n.824-136C>T) c.3236-136C>T (n.3236-136C>T) c.3233-136C>T (n.3233-136C>T) c.3221-136C>T (n.3221-136C>T) c.3209-136C>T (n.3209-136C>T) c.3176-136C>T (n.3176-136C>T) c.3119-136C>T (n.3119-136C>T) c.3218-136C>T (n.3218-136C>T) c.3194-136C>T (n.3194-136C>T) c.3029-136C>T (n.3029-136C>T) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3167C>T (p.Thr1056Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986494G>C | CA338232784 | ATP13A2 | c.3374C>G (p.Thr1125Ser) c.3104-136C>G (n.3104-136C>G) c.3359C>G (p.Thr1120Ser) n.1420C>G c.824-136C>G (n.824-136C>G) c.3236-136C>G (n.3236-136C>G) c.3233-136C>G (n.3233-136C>G) c.3221-136C>G (n.3221-136C>G) c.3209-136C>G (n.3209-136C>G) c.3176-136C>G (n.3176-136C>G) c.3119-136C>G (n.3119-136C>G) c.3218-136C>G (n.3218-136C>G) c.3194-136C>G (n.3194-136C>G) c.3029-136C>G (n.3029-136C>G) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.3332C>G (p.Thr1111Ser) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) c.3257C>G (p.Thr1086Ser) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.3167C>G (p.Thr1056Ser) | |
1 | g.16986494G>T | CA338232782 | ATP13A2 | c.3374C>A (p.Thr1125Asn) c.3104-136C>A (n.3104-136C>A) c.3359C>A (p.Thr1120Asn) n.1420C>A c.824-136C>A (n.824-136C>A) c.3236-136C>A (n.3236-136C>A) c.3233-136C>A (n.3233-136C>A) c.3221-136C>A (n.3221-136C>A) c.3209-136C>A (n.3209-136C>A) c.3176-136C>A (n.3176-136C>A) c.3119-136C>A (n.3119-136C>A) c.3218-136C>A (n.3218-136C>A) c.3194-136C>A (n.3194-136C>A) c.3029-136C>A (n.3029-136C>A) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.3332C>A (p.Thr1111Asn) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) c.3257C>A (p.Thr1086Asn) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.3167C>A (p.Thr1056Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986495T>A | CA338232785 | ATP13A2 | c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.3104-137A>T (n.3104-137A>T) c.3358A>T (p.Thr1120Ser) n.1419A>T c.824-137A>T (n.824-137A>T) c.3236-137A>T (n.3236-137A>T) c.3233-137A>T (n.3233-137A>T) c.3221-137A>T (n.3221-137A>T) c.3209-137A>T (n.3209-137A>T) c.3176-137A>T (n.3176-137A>T) c.3119-137A>T (n.3119-137A>T) c.3218-137A>T (n.3218-137A>T) c.3194-137A>T (n.3194-137A>T) c.3029-137A>T (n.3029-137A>T) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3166A>T (p.Thr1056Ser) | |
1 | g.16986495T>C | CA338232786 | ATP13A2 | c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.3104-137A>G (n.3104-137A>G) c.3358A>G (p.Thr1120Ala) n.1419A>G c.824-137A>G (n.824-137A>G) c.3236-137A>G (n.3236-137A>G) c.3233-137A>G (n.3233-137A>G) c.3221-137A>G (n.3221-137A>G) c.3209-137A>G (n.3209-137A>G) c.3176-137A>G (n.3176-137A>G) c.3119-137A>G (n.3119-137A>G) c.3218-137A>G (n.3218-137A>G) c.3194-137A>G (n.3194-137A>G) c.3029-137A>G (n.3029-137A>G) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3166A>G (p.Thr1056Ala) | |
1 | g.16986495T>G | CA338232787 | ATP13A2 | c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.3104-137A>C (n.3104-137A>C) c.3358A>C (p.Thr1120Pro) n.1419A>C c.824-137A>C (n.824-137A>C) c.3236-137A>C (n.3236-137A>C) c.3233-137A>C (n.3233-137A>C) c.3221-137A>C (n.3221-137A>C) c.3209-137A>C (n.3209-137A>C) c.3176-137A>C (n.3176-137A>C) c.3119-137A>C (n.3119-137A>C) c.3218-137A>C (n.3218-137A>C) c.3194-137A>C (n.3194-137A>C) c.3029-137A>C (n.3029-137A>C) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3166A>C (p.Thr1056Pro) | |
1 | g.16986496G>A | CA416093582 | ATP13A2 | c.3372C>T (p.Val1124=) c.3104-138C>T (n.3104-138C>T) c.3357C>T (p.Val1119=) n.1418C>T c.824-138C>T (n.824-138C>T) c.3236-138C>T (n.3236-138C>T) c.3233-138C>T (n.3233-138C>T) c.3221-138C>T (n.3221-138C>T) c.3209-138C>T (n.3209-138C>T) c.3176-138C>T (n.3176-138C>T) c.3119-138C>T (n.3119-138C>T) c.3218-138C>T (n.3218-138C>T) c.3194-138C>T (n.3194-138C>T) c.3029-138C>T (n.3029-138C>T) c.3354C>T (p.Val1118=) c.3330C>T (p.Val1110=) c.3327C>T (p.Val1109=) c.3255C>T (p.Val1085=) c.3240C>T (p.Val1080=) c.3165C>T (p.Val1055=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986496G>C | CA416093580 | ATP13A2 | c.3372C>G (p.Val1124=) c.3104-138C>G (n.3104-138C>G) c.3357C>G (p.Val1119=) n.1418C>G c.824-138C>G (n.824-138C>G) c.3236-138C>G (n.3236-138C>G) c.3233-138C>G (n.3233-138C>G) c.3221-138C>G (n.3221-138C>G) c.3209-138C>G (n.3209-138C>G) c.3176-138C>G (n.3176-138C>G) c.3119-138C>G (n.3119-138C>G) c.3218-138C>G (n.3218-138C>G) c.3194-138C>G (n.3194-138C>G) c.3029-138C>G (n.3029-138C>G) c.3354C>G (p.Val1118=) c.3330C>G (p.Val1110=) c.3327C>G (p.Val1109=) c.3255C>G (p.Val1085=) c.3240C>G (p.Val1080=) c.3165C>G (p.Val1055=) | |
1 | g.16986496G= | CA1156049847 | ATP13A2 | c.3372C= (p.Val1124=) c.3104-138C= (n.3104-138C=) c.3357C= (p.Val1119=) n.1418C= c.824-138C= (n.824-138C=) c.3236-138C= (n.3236-138C=) c.3233-138C= (n.3233-138C=) c.3221-138C= (n.3221-138C=) c.3209-138C= (n.3209-138C=) c.3176-138C= (n.3176-138C=) c.3119-138C= (n.3119-138C=) c.3218-138C= (n.3218-138C=) c.3194-138C= (n.3194-138C=) c.3029-138C= (n.3029-138C=) c.3354C= (p.Val1118=) c.3330C= (p.Val1110=) c.3327C= (p.Val1109=) c.3255C= (p.Val1085=) c.3240C= (p.Val1080=) c.3165C= (p.Val1055=) | |
1 | g.16986496G>T | CA416093578 | ATP13A2 | c.3372C>A (p.Val1124=) c.3104-138C>A (n.3104-138C>A) c.3357C>A (p.Val1119=) n.1418C>A c.824-138C>A (n.824-138C>A) c.3236-138C>A (n.3236-138C>A) c.3233-138C>A (n.3233-138C>A) c.3221-138C>A (n.3221-138C>A) c.3209-138C>A (n.3209-138C>A) c.3176-138C>A (n.3176-138C>A) c.3119-138C>A (n.3119-138C>A) c.3218-138C>A (n.3218-138C>A) c.3194-138C>A (n.3194-138C>A) c.3029-138C>A (n.3029-138C>A) c.3354C>A (p.Val1118=) c.3330C>A (p.Val1110=) c.3327C>A (p.Val1109=) c.3255C>A (p.Val1085=) c.3240C>A (p.Val1080=) c.3165C>A (p.Val1055=) | |
1 | g.16986497A>C | CA338232788 | ATP13A2 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.3104-139T>G (n.3104-139T>G) c.3356T>G (p.Val1119Gly) n.1417T>G c.824-139T>G (n.824-139T>G) c.3236-139T>G (n.3236-139T>G) c.3233-139T>G (n.3233-139T>G) c.3221-139T>G (n.3221-139T>G) c.3209-139T>G (n.3209-139T>G) c.3176-139T>G (n.3176-139T>G) c.3119-139T>G (n.3119-139T>G) c.3218-139T>G (n.3218-139T>G) c.3194-139T>G (n.3194-139T>G) c.3029-139T>G (n.3029-139T>G) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) | |
1 | g.16986497A>G | CA338232789 | ATP13A2 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.3104-139T>C (n.3104-139T>C) c.3356T>C (p.Val1119Ala) n.1417T>C c.824-139T>C (n.824-139T>C) c.3236-139T>C (n.3236-139T>C) c.3233-139T>C (n.3233-139T>C) c.3221-139T>C (n.3221-139T>C) c.3209-139T>C (n.3209-139T>C) c.3176-139T>C (n.3176-139T>C) c.3119-139T>C (n.3119-139T>C) c.3218-139T>C (n.3218-139T>C) c.3194-139T>C (n.3194-139T>C) c.3029-139T>C (n.3029-139T>C) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) | |
1 | g.16986497A>T | CA338232790 | ATP13A2 | c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.3104-139T>A (n.3104-139T>A) c.3356T>A (p.Val1119Asp) n.1417T>A c.824-139T>A (n.824-139T>A) c.3236-139T>A (n.3236-139T>A) c.3233-139T>A (n.3233-139T>A) c.3221-139T>A (n.3221-139T>A) c.3209-139T>A (n.3209-139T>A) c.3176-139T>A (n.3176-139T>A) c.3119-139T>A (n.3119-139T>A) c.3218-139T>A (n.3218-139T>A) c.3194-139T>A (n.3194-139T>A) c.3029-139T>A (n.3029-139T>A) c.3353T>A (p.Val1118Asp) c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3326T>A (p.Val1109Asp) c.3254T>A (p.Val1085Asp) c.3239T>A (p.Val1080Asp) c.3164T>A (p.Val1055Asp) | |
1 | g.16986498C>A | CA338232792 | ATP13A2 | c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.3104-140G>T (n.3104-140G>T) c.3355G>T (p.Val1119Phe) n.1416G>T c.824-140G>T (n.824-140G>T) c.3236-140G>T (n.3236-140G>T) c.3233-140G>T (n.3233-140G>T) c.3221-140G>T (n.3221-140G>T) c.3209-140G>T (n.3209-140G>T) c.3176-140G>T (n.3176-140G>T) c.3119-140G>T (n.3119-140G>T) c.3218-140G>T (n.3218-140G>T) c.3194-140G>T (n.3194-140G>T) c.3029-140G>T (n.3029-140G>T) c.3352G>T (p.Val1118Phe) c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3325G>T (p.Val1109Phe) c.3253G>T (p.Val1085Phe) c.3238G>T (p.Val1080Phe) c.3163G>T (p.Val1055Phe) | |
1 | g.16986498C>G | CA338232796 | ATP13A2 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.3104-140G>C (n.3104-140G>C) c.3355G>C (p.Val1119Leu) n.1416G>C c.824-140G>C (n.824-140G>C) c.3236-140G>C (n.3236-140G>C) c.3233-140G>C (n.3233-140G>C) c.3221-140G>C (n.3221-140G>C) c.3209-140G>C (n.3209-140G>C) c.3176-140G>C (n.3176-140G>C) c.3119-140G>C (n.3119-140G>C) c.3218-140G>C (n.3218-140G>C) c.3194-140G>C (n.3194-140G>C) c.3029-140G>C (n.3029-140G>C) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) | |
1 | g.16986498C>T | CA338232794 | ATP13A2 | c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.3104-140G>A (n.3104-140G>A) c.3355G>A (p.Val1119Ile) n.1416G>A c.824-140G>A (n.824-140G>A) c.3236-140G>A (n.3236-140G>A) c.3233-140G>A (n.3233-140G>A) c.3221-140G>A (n.3221-140G>A) c.3209-140G>A (n.3209-140G>A) c.3176-140G>A (n.3176-140G>A) c.3119-140G>A (n.3119-140G>A) c.3218-140G>A (n.3218-140G>A) c.3194-140G>A (n.3194-140G>A) c.3029-140G>A (n.3029-140G>A) c.3352G>A (p.Val1118Ile) c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.3238G>A (p.Val1080Ile) c.3163G>A (p.Val1055Ile) | |
1 | g.16986499C>A | CA416093587 | ATP13A2 | c.3369G>T (p.Leu1123=) c.3104-141G>T (n.3104-141G>T) c.3354G>T (p.Leu1118=) n.1415G>T c.824-141G>T (n.824-141G>T) c.3236-141G>T (n.3236-141G>T) c.3233-141G>T (n.3233-141G>T) c.3221-141G>T (n.3221-141G>T) c.3209-141G>T (n.3209-141G>T) c.3176-141G>T (n.3176-141G>T) c.3119-141G>T (n.3119-141G>T) c.3218-141G>T (n.3218-141G>T) c.3194-141G>T (n.3194-141G>T) c.3029-141G>T (n.3029-141G>T) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3327G>T (p.Leu1109=) c.3324G>T (p.Leu1108=) c.3252G>T (p.Leu1084=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3162G>T (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986499C= | CA1156049850 | ATP13A2 | c.3369G= (p.Leu1123=) c.3104-141G= (n.3104-141G=) c.3354G= (p.Leu1118=) n.1415G= c.824-141G= (n.824-141G=) c.3236-141G= (n.3236-141G=) c.3233-141G= (n.3233-141G=) c.3221-141G= (n.3221-141G=) c.3209-141G= (n.3209-141G=) c.3176-141G= (n.3176-141G=) c.3119-141G= (n.3119-141G=) c.3218-141G= (n.3218-141G=) c.3194-141G= (n.3194-141G=) c.3029-141G= (n.3029-141G=) c.3351G= (p.Leu1117=) c.3327G= (p.Leu1109=) c.3324G= (p.Leu1108=) c.3252G= (p.Leu1084=) c.3237G= (p.Leu1079=) c.3162G= (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986499C>G | CA416093588 | ATP13A2 | c.3369G>C (p.Leu1123=) c.3104-141G>C (n.3104-141G>C) c.3354G>C (p.Leu1118=) n.1415G>C c.824-141G>C (n.824-141G>C) c.3236-141G>C (n.3236-141G>C) c.3233-141G>C (n.3233-141G>C) c.3221-141G>C (n.3221-141G>C) c.3209-141G>C (n.3209-141G>C) c.3176-141G>C (n.3176-141G>C) c.3119-141G>C (n.3119-141G>C) c.3218-141G>C (n.3218-141G>C) c.3194-141G>C (n.3194-141G>C) c.3029-141G>C (n.3029-141G>C) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3327G>C (p.Leu1109=) c.3324G>C (p.Leu1108=) c.3252G>C (p.Leu1084=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3162G>C (p.Leu1054=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986499C>T | CA416093589 | ATP13A2 | c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3104-141G>A (n.3104-141G>A) c.3354G>A (p.Leu1118=) n.1415G>A c.824-141G>A (n.824-141G>A) c.3236-141G>A (n.3236-141G>A) c.3233-141G>A (n.3233-141G>A) c.3221-141G>A (n.3221-141G>A) c.3209-141G>A (n.3209-141G>A) c.3176-141G>A (n.3176-141G>A) c.3119-141G>A (n.3119-141G>A) c.3218-141G>A (n.3218-141G>A) c.3194-141G>A (n.3194-141G>A) c.3029-141G>A (n.3029-141G>A) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3327G>A (p.Leu1109=) c.3324G>A (p.Leu1108=) c.3252G>A (p.Leu1084=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3162G>A (p.Leu1054=) | |
1 | g.16986500A>C | CA338232797 | ATP13A2 | c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.3104-142T>G (n.3104-142T>G) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.1414T>G c.824-142T>G (n.824-142T>G) c.3236-142T>G (n.3236-142T>G) c.3233-142T>G (n.3233-142T>G) c.3221-142T>G (n.3221-142T>G) c.3209-142T>G (n.3209-142T>G) c.3176-142T>G (n.3176-142T>G) c.3119-142T>G (n.3119-142T>G) c.3218-142T>G (n.3218-142T>G) c.3194-142T>G (n.3194-142T>G) c.3029-142T>G (n.3029-142T>G) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3161T>G (p.Leu1054Arg) | |
1 | g.16986500A>G | CA338232798 | ATP13A2 | c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.3104-142T>C (n.3104-142T>C) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.1414T>C c.824-142T>C (n.824-142T>C) c.3236-142T>C (n.3236-142T>C) c.3233-142T>C (n.3233-142T>C) c.3221-142T>C (n.3221-142T>C) c.3209-142T>C (n.3209-142T>C) c.3176-142T>C (n.3176-142T>C) c.3119-142T>C (n.3119-142T>C) c.3218-142T>C (n.3218-142T>C) c.3194-142T>C (n.3194-142T>C) c.3029-142T>C (n.3029-142T>C) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3161T>C (p.Leu1054Pro) | |
1 | g.16986500A>T | CA338232799 | ATP13A2 | c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.3104-142T>A (n.3104-142T>A) c.3353T>A (p.Leu1118Gln) n.1414T>A c.824-142T>A (n.824-142T>A) c.3236-142T>A (n.3236-142T>A) c.3233-142T>A (n.3233-142T>A) c.3221-142T>A (n.3221-142T>A) c.3209-142T>A (n.3209-142T>A) c.3176-142T>A (n.3176-142T>A) c.3119-142T>A (n.3119-142T>A) c.3218-142T>A (n.3218-142T>A) c.3194-142T>A (n.3194-142T>A) c.3029-142T>A (n.3029-142T>A) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.3323T>A (p.Leu1108Gln) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3161T>A (p.Leu1054Gln) |